Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224047_7224048del | CA2695224257 | ACADVL | c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer?) c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del) c.1346_1347del (p.Phe449CysfsTer?) c.270_271del c.1481_1482del (p.Phe494CysfsTer?) n.543_544del n.528_529del c.249_250del n.123_124del n.131_132del n.187_188del c.441_442del n.603_604del c.1184_1185del (p.Phe395CysfsTer?) c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer16) n.1519_1520del n.1471_1472del | |
17 | g.7224048T>A | CA397725058 | ACADVL | c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.271T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.544T>A n.529T>A c.250T>A n.124T>A n.132T>A n.188T>A c.442T>A n.604T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.1520T>A n.1472T>A | |
17 | g.7224048T>C | CA497694182 | ACADVL | c.1413T>C (p.Phe471=) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1347T>C (p.Phe449=) c.271T>C c.1482T>C (p.Phe494=) n.544T>C n.529T>C c.250T>C n.124T>C n.132T>C n.188T>C c.442T>C n.604T>C c.1185T>C (p.Phe395=) n.1520T>C n.1472T>C | |
17 | g.7224048T>G | CA397725059 | ACADVL | c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.271T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.544T>G n.529T>G c.250T>G n.124T>G n.132T>G n.188T>G c.442T>G n.604T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.1520T>G n.1472T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224049G>A | CA397725061 | ACADVL | c.1414G>A (p.Val472Met) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) c.272G>A c.1483G>A (p.Val495Met) n.545G>A n.530G>A c.251G>A n.125G>A n.133G>A n.189G>A c.443G>A n.605G>A c.1186G>A (p.Val396Met) n.1521G>A n.1473G>A | |
17 | g.7224049G>C | CA397725062 | ACADVL | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.272G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) n.545G>C n.530G>C c.251G>C n.125G>C n.133G>C n.189G>C c.443G>C n.605G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1521G>C n.1473G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224049G>T | CA397725060 | ACADVL | c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.272G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) n.545G>T n.530G>T c.251G>T n.125G>T n.133G>T n.189G>T c.443G>T n.605G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) n.1521G>T n.1473G>T | |
17 | g.7224050T>A | CA397725063 | ACADVL | c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.273T>A c.1484T>A (p.Val495Glu) n.546T>A n.531T>A c.252T>A n.126T>A n.134T>A n.190T>A c.444T>A n.606T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) n.1522T>A n.1474T>A | |
17 | g.7224050T>C | CA397725064 | ACADVL | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.273T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) n.546T>C n.531T>C c.252T>C n.126T>C n.134T>C n.190T>C c.444T>C n.606T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1522T>C n.1474T>C | |
17 | g.7224050T>G | CA397725065 | ACADVL | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.273T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) n.546T>G n.531T>G c.252T>G n.126T>G n.134T>G n.190T>G c.444T>G n.606T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.1522T>G n.1474T>G | |
17 | g.7224051G>A | CA8338096 | ACADVL | c.1416G>A (p.Val472=) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1350G>A (p.Val450=) c.274G>A c.1485G>A (p.Val495=) n.547G>A n.532G>A c.253G>A n.127G>A n.135G>A n.191G>A c.445G>A n.607G>A c.1188G>A (p.Val396=) n.1523G>A n.1475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224051G>C | CA497694186 | ACADVL | c.1416G>C (p.Val472=) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1350G>C (p.Val450=) c.274G>C c.1485G>C (p.Val495=) n.547G>C n.532G>C c.253G>C n.127G>C n.135G>C n.191G>C c.445G>C n.607G>C c.1188G>C (p.Val396=) n.1523G>C n.1475G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224051G= | CA2245712794 | ACADVL | c.1416G= (p.Val472=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1350G= (p.Val450=) c.274G= c.1485G= (p.Val495=) n.547G= n.532G= c.253G= n.127G= n.135G= n.191G= c.445G= n.607G= c.1188G= (p.Val396=) n.1523G= n.1475G= | |
17 | g.7224051G>T | CA497694187 | ACADVL | c.1416G>T (p.Val472=) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1350G>T (p.Val450=) c.274G>T c.1485G>T (p.Val495=) n.547G>T n.532G>T c.253G>T n.127G>T n.135G>T n.191G>T c.445G>T n.607G>T c.1188G>T (p.Val396=) n.1523G>T n.1475G>T | |
17 | g.7224052del | CA2695201235 | ACADVL | c.1417del (p.Ala473LeufsTer19) c.*1372del (n.*1372del) c.1351del (p.Ala451LeufsTer19) c.275del c.1486del (p.Ala496LeufsTer19) n.548del n.533del c.254del n.128del n.136del n.192del c.446del n.608del c.1189del (p.Ala397LeufsTer19) c.1417del (p.Ala473LeufsTer?) n.1524del n.1476del | ClinVar |
17 | g.7224052G>A | CA397725066 | ACADVL | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.275G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.548G>A n.533G>A c.254G>A n.128G>A n.136G>A n.192G>A c.446G>A n.608G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1524G>A n.1476G>A | |
17 | g.7224052G>C | CA397725067 | ACADVL | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.275G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.548G>C n.533G>C c.254G>C n.128G>C n.136G>C n.192G>C c.446G>C n.608G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1524G>C n.1476G>C | |
17 | g.7224052G>T | CA397725068 | ACADVL | c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.275G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.548G>T n.533G>T c.254G>T n.128G>T n.136G>T n.192G>T c.446G>T n.608G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1524G>T n.1476G>T | |
17 | g.7224053C>A | CA397725069 | ACADVL | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.276C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.549C>A n.534C>A c.255C>A n.129C>A n.137C>A n.193C>A c.447C>A n.609C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1525C>A n.1477C>A | |
17 | g.7224053C= | CA2245712797 | ACADVL | c.1418C= (p.Ala473=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.1352C= (p.Ala451=) c.276C= c.1487C= (p.Ala496=) n.549C= n.534C= c.255C= n.129C= n.137C= n.193C= c.447C= n.609C= c.1190C= (p.Ala397=) n.1525C= n.1477C= | |
17 | g.7224053C>G | CA397725070 | ACADVL | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.276C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.549C>G n.534C>G c.255C>G n.129C>G n.137C>G n.193C>G c.447C>G n.609C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1525C>G n.1477C>G | |
17 | g.7224053C>T | CA8338097 | ACADVL | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.276C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) n.549C>T n.534C>T c.255C>T n.129C>T n.137C>T n.193C>T c.447C>T n.609C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1525C>T n.1477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224054T>A | CA497694192 | ACADVL | c.1419T>A (p.Ala473=) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1353T>A (p.Ala451=) c.277T>A c.1488T>A (p.Ala496=) n.550T>A n.535T>A c.256T>A n.130T>A n.138T>A n.194T>A c.448T>A n.610T>A c.1191T>A (p.Ala397=) n.1526T>A n.1478T>A | |
17 | g.7224054T>C | CA497694190 | ACADVL | c.1419T>C (p.Ala473=) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1353T>C (p.Ala451=) c.277T>C c.1488T>C (p.Ala496=) n.550T>C n.535T>C c.256T>C n.130T>C n.138T>C n.194T>C c.448T>C n.610T>C c.1191T>C (p.Ala397=) n.1526T>C n.1478T>C | |
17 | g.7224054T>G | CA497694191 | ACADVL | c.1419T>G (p.Ala473=) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1353T>G (p.Ala451=) c.277T>G c.1488T>G (p.Ala496=) n.550T>G n.535T>G c.256T>G n.130T>G n.138T>G n.194T>G c.448T>G n.610T>G c.1191T>G (p.Ala397=) n.1526T>G n.1478T>G | |
17 | g.7224055C>A | CA397725071 | ACADVL | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.278C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) n.551C>A n.536C>A c.257C>A n.131C>A n.139C>A n.195C>A c.449C>A n.611C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1527C>A n.1479C>A | |
17 | g.7224055C= | CA2245712801 | ACADVL | c.1420C= (p.Leu474=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1354C= (p.Leu452=) c.278C= c.1489C= (p.Leu497=) n.551C= n.536C= c.257C= n.131C= n.139C= n.195C= c.449C= n.611C= c.1192C= (p.Leu398=) n.1527C= n.1479C= | |
17 | g.7224055C>G | CA397725072 | ACADVL | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.278C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) n.551C>G n.536C>G c.257C>G n.131C>G n.139C>G n.195C>G c.449C>G n.611C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1527C>G n.1479C>G | |
17 | g.7224055C>T | CA8338098 | ACADVL | c.1420C>T (p.Leu474=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1354C>T (p.Leu452=) c.278C>T c.1489C>T (p.Leu497=) n.551C>T n.536C>T c.257C>T n.131C>T n.139C>T n.195C>T c.449C>T n.611C>T c.1192C>T (p.Leu398=) n.1527C>T n.1479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224056T>A | CA397725074 | ACADVL | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.279T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.552T>A n.537T>A c.258T>A n.132T>A n.140T>A n.196T>A c.450T>A n.612T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1528T>A n.1480T>A | |
17 | g.7224056T>C | CA397725075 | ACADVL | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.279T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.552T>C n.537T>C c.258T>C n.132T>C n.140T>C n.196T>C c.450T>C n.612T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1528T>C n.1480T>C | |
17 | g.7224056T>G | CA397725073 | ACADVL | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.279T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.552T>G n.537T>G c.258T>G n.132T>G n.140T>G n.196T>G c.450T>G n.612T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1528T>G n.1480T>G | |
17 | g.7224057G>A | CA497694196 | ACADVL | c.1422G>A (p.Leu474=) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) c.280G>A c.1491G>A (p.Leu497=) n.553G>A n.538G>A c.259G>A n.133G>A n.141G>A n.197G>A c.451G>A n.613G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.1529G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224057G>C | CA497694197 | ACADVL | c.1422G>C (p.Leu474=) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1356G>C (p.Leu452=) c.280G>C c.1491G>C (p.Leu497=) n.553G>C n.538G>C c.259G>C n.133G>C n.141G>C n.197G>C c.451G>C n.613G>C c.1194G>C (p.Leu398=) n.1529G>C n.1481G>C | |
17 | g.7224057G>T | CA497694198 | ACADVL | c.1422G>T (p.Leu474=) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1356G>T (p.Leu452=) c.280G>T c.1491G>T (p.Leu497=) n.553G>T n.538G>T c.259G>T n.133G>T n.141G>T n.197G>T c.451G>T n.613G>T c.1194G>T (p.Leu398=) n.1529G>T n.1481G>T | |
17 | g.7224058C>A | CA397725076 | ACADVL | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.281C>A c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.554C>A n.539C>A c.260C>A n.134C>A n.142C>A n.198C>A c.452C>A n.614C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1530C>A n.1482C>A | |
17 | g.7224058C= | CA2245712806 | ACADVL | c.1423C= (p.Gln475=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.281C= c.1492C= (p.Gln498=) n.554C= n.539C= c.260C= n.134C= n.142C= n.198C= c.452C= n.614C= c.1195C= (p.Gln399=) n.1530C= n.1482C= | |
17 | g.7224058C>G | CA397725077 | ACADVL | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.281C>G c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.554C>G n.539C>G c.260C>G n.134C>G n.142C>G n.198C>G c.452C>G n.614C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1530C>G n.1482C>G | |
17 | g.7224058C>T | CA397725078 | ACADVL | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.281C>T c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.554C>T n.539C>T c.260C>T n.134C>T n.142C>T n.198C>T c.452C>T n.614C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1530C>T n.1482C>T | dbSNP |
17 | g.7224059A= | CA2245712812 | ACADVL | c.1424A= (p.Gln475=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1358A= (p.Gln453=) c.282A= c.1493A= (p.Gln498=) n.555A= n.540A= c.261A= n.135A= n.143A= n.199A= c.453A= n.615A= c.1196A= (p.Gln399=) n.1531A= n.1483A= | |
17 | g.7224059A>C | CA397725079 | ACADVL | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.282A>C c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.555A>C n.540A>C c.261A>C n.135A>C n.143A>C n.199A>C c.453A>C n.615A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1531A>C n.1483A>C | |
17 | g.7224059A>G | CA397725080 | ACADVL | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.282A>G c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.555A>G n.540A>G c.261A>G n.135A>G n.143A>G n.199A>G c.453A>G n.615A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1531A>G n.1483A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224059A>T | CA397725081 | ACADVL | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.282A>T c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.555A>T n.540A>T c.261A>T n.135A>T n.143A>T n.199A>T c.453A>T n.615A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1531A>T n.1483A>T | |
17 | g.7224060G>A | CA497694202 | ACADVL | c.1425G>A (p.Gln475=) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.283G>A c.1494G>A (p.Gln498=) n.556G>A n.541G>A c.262G>A n.136G>A n.144G>A n.200G>A c.454G>A n.616G>A c.1197G>A (p.Gln399=) n.1532G>A n.1484G>A | |
17 | g.7224060G>C | CA397725083 | ACADVL | c.1425G>C (p.Gln475His) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.283G>C c.1494G>C (p.Gln498His) n.556G>C n.541G>C c.262G>C n.136G>C n.144G>C n.200G>C c.454G>C n.616G>C c.1197G>C (p.Gln399His) n.1532G>C n.1484G>C | |
17 | g.7224060G= | CA2245712814 | ACADVL | c.1425G= (p.Gln475=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.1359G= (p.Gln453=) c.283G= c.1494G= (p.Gln498=) n.556G= n.541G= c.262G= n.136G= n.144G= n.200G= c.454G= n.616G= c.1197G= (p.Gln399=) n.1532G= n.1484G= | |
17 | g.7224060G>T | CA397725082 | ACADVL | c.1425G>T (p.Gln475His) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.283G>T c.1494G>T (p.Gln498His) n.556G>T n.541G>T c.262G>T n.136G>T n.144G>T n.200G>T c.454G>T n.616G>T c.1197G>T (p.Gln399His) n.1532G>T n.1484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224061G>A | CA397725084 | ACADVL | c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.284G>A c.1495G>A (p.Gly499Ser) n.557G>A n.542G>A c.263G>A n.137G>A n.145G>A n.201G>A c.455G>A n.617G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.1533G>A n.1485G>A | |
17 | g.7224061G>C | CA397725085 | ACADVL | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.284G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.557G>C n.542G>C c.263G>C n.137G>C n.145G>C n.201G>C c.455G>C n.617G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1533G>C n.1485G>C | |
17 | g.7224061G>T | CA397725086 | ACADVL | c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.284G>T c.1495G>T (p.Gly499Cys) n.557G>T n.542G>T c.263G>T n.137G>T n.145G>T n.201G>T c.455G>T n.617G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.1533G>T n.1485G>T | |
17 | g.7224062G>A | CA397725087 | ACADVL | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.285G>A c.1496G>A (p.Gly499Asp) n.558G>A n.543G>A c.264G>A n.138G>A n.146G>A n.202G>A c.456G>A n.618G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.1534G>A n.1486G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224062G>C | CA397725088 | ACADVL | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.285G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.558G>C n.543G>C c.264G>C n.138G>C n.146G>C n.202G>C c.456G>C n.618G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1534G>C n.1486G>C | |
17 | g.7224062G= | CA2245712817 | ACADVL | c.1427G= (p.Gly476=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.285G= c.1496G= (p.Gly499=) n.558G= n.543G= c.264G= n.138G= n.146G= n.202G= c.456G= n.618G= c.1199G= (p.Gly400=) n.1534G= n.1486G= | |
17 | g.7224062G>T | CA397725089 | ACADVL | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.285G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) n.558G>T n.543G>T c.264G>T n.138G>T n.146G>T n.202G>T c.456G>T n.618G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1534G>T n.1486G>T | dbSNP |
17 | g.7224063C>A | CA497694206 | ACADVL | c.1428C>A (p.Gly476=) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) c.286C>A c.1497C>A (p.Gly499=) n.559C>A n.544C>A c.265C>A n.139C>A n.147C>A n.203C>A c.457C>A n.619C>A c.1200C>A (p.Gly400=) n.1535C>A n.1487C>A | |
17 | g.7224063C>G | CA497694207 | ACADVL | c.1428C>G (p.Gly476=) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) c.286C>G c.1497C>G (p.Gly499=) n.559C>G n.544C>G c.265C>G n.139C>G n.147C>G n.203C>G c.457C>G n.619C>G c.1200C>G (p.Gly400=) n.1535C>G n.1487C>G | |
17 | g.7224063C>T | CA497694208 | ACADVL | c.1428C>T (p.Gly476=) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) c.286C>T c.1497C>T (p.Gly499=) n.559C>T n.544C>T c.265C>T n.139C>T n.147C>T n.203C>T c.457C>T n.619C>T c.1200C>T (p.Gly400=) n.1535C>T n.1487C>T | |
17 | g.7224064del | CA2695201236 | ACADVL | c.1429del (p.Cys477ValfsTer15) c.*1384del (n.*1384del) c.1363del (p.Cys455ValfsTer15) c.287del c.1498del (p.Cys500ValfsTer15) n.560del n.545del c.266del n.140del n.148del n.204del c.458del n.620del c.1201del (p.Cys401ValfsTer15) c.1429del (p.Cys477ValfsTer?) n.1536del n.1488del | ClinVar |
17 | g.7224064T>A | CA397725090 | ACADVL | c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.287T>A c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.560T>A n.545T>A c.266T>A n.140T>A n.148T>A n.204T>A c.458T>A n.620T>A c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1536T>A n.1488T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224064T>C | CA397725092 | ACADVL | c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.287T>C c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.560T>C n.545T>C c.266T>C n.140T>C n.148T>C n.204T>C c.458T>C n.620T>C c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1536T>C n.1488T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224064T>G | CA397725091 | ACADVL | c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.287T>G c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.560T>G n.545T>G c.266T>G n.140T>G n.148T>G n.204T>G c.458T>G n.620T>G c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1536T>G n.1488T>G | |
17 | g.7224064T= | CA2245712823 | ACADVL | c.1429T= (p.Cys477=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.1363T= (p.Cys455=) c.287T= c.1498T= (p.Cys500=) n.560T= n.545T= c.266T= n.140T= n.148T= n.204T= c.458T= n.620T= c.1201T= (p.Cys401=) n.1536T= n.1488T= | |
17 | g.7224065G>A | CA397725093 | ACADVL | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.288G>A c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.561G>A n.546G>A c.267G>A n.141G>A n.149G>A n.205G>A c.459G>A n.621G>A c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1537G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224065G>C | CA397725095 | ACADVL | c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.288G>C c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.561G>C n.546G>C c.267G>C n.141G>C n.149G>C n.205G>C c.459G>C n.621G>C c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1537G>C n.1489G>C | |
17 | g.7224065G= | CA2245712831 | ACADVL | c.1430G= (p.Cys477=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.1364G= (p.Cys455=) c.288G= c.1499G= (p.Cys500=) n.561G= n.546G= c.267G= n.141G= n.149G= n.205G= c.459G= n.621G= c.1202G= (p.Cys401=) n.1537G= n.1489G= | |
17 | g.7224065G>T | CA397725094 | ACADVL | c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.288G>T c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.561G>T n.546G>T c.267G>T n.141G>T n.149G>T n.205G>T c.459G>T n.621G>T c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1537G>T n.1489G>T | |
17 | g.7224065_7224067delinsGTA | CA2245712833 | ACADVL | c.1430_1432delinsGTA (p.Cys477=) c.*1385_*1387delinsGTA (n.*1385_*1387delinsGTA) c.1364_1366delinsGTA (p.Cys455=) c.288_290delinsGTA c.1499_1501delinsGTA (p.Cys500=) n.561_563delinsGTA n.546_548delinsGTA c.267_269delinsGTA n.141_143delinsGTA n.149_151delinsGTA n.205_207delinsGTA c.459_461delinsGTA n.621_623delinsGTA c.1202_1204delinsGTA (p.Cys401=) n.1537_1539delinsGTA n.1489_1491delinsGTA | |
17 | g.7224066T>A | CA397725096 | ACADVL | c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.289T>A c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.562T>A n.547T>A c.268T>A n.142T>A n.150T>A n.206T>A c.460T>A n.622T>A c.1203T>A (p.Cys401Ter) n.1538T>A n.1490T>A | |
17 | g.7224066T>C | CA497694210 | ACADVL | c.1431T>C (p.Cys477=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1365T>C (p.Cys455=) c.289T>C c.1500T>C (p.Cys500=) n.562T>C n.547T>C c.268T>C n.142T>C n.150T>C n.206T>C c.460T>C n.622T>C c.1203T>C (p.Cys401=) n.1538T>C n.1490T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224066T>G | CA397725097 | ACADVL | c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.289T>G c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.562T>G n.547T>G c.268T>G n.142T>G n.150T>G n.206T>G c.460T>G n.622T>G c.1203T>G (p.Cys401Trp) n.1538T>G n.1490T>G | |
17 | g.7224067_7224068del | CA624860704 | ACADVL | c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer?) c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del) c.1366_1367del (p.Met456GlyfsTer?) c.290_291del c.1501_1502del (p.Met501GlyfsTer?) n.563_564del n.548_549del c.269_270del n.143_144del n.151_152del n.207_208del c.461_462del n.623_624del c.1204_1205del (p.Met402GlyfsTer?) c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer9) n.1539_1540del n.1491_1492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224067A= | CA2245712836 | ACADVL | c.1432A= (p.Met478=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.1366A= (p.Met456=) c.290A= c.1501A= (p.Met501=) n.563A= n.548A= c.269A= n.143A= n.151A= n.207A= c.461A= n.623A= c.1204A= (p.Met402=) n.1539A= n.1491A= | |
17 | g.7224067A>C | CA397725098 | ACADVL | c.1432A>C (p.Met478Leu) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.290A>C c.1501A>C (p.Met501Leu) n.563A>C n.548A>C c.269A>C n.143A>C n.151A>C n.207A>C c.461A>C n.623A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1539A>C n.1491A>C | dbSNP |
17 | g.7224067A>G | CA397725100 | ACADVL | c.1432A>G (p.Met478Val) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1366A>G (p.Met456Val) c.290A>G c.1501A>G (p.Met501Val) n.563A>G n.548A>G c.269A>G n.143A>G n.151A>G n.207A>G c.461A>G n.623A>G c.1204A>G (p.Met402Val) n.1539A>G n.1491A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224067A>T | CA397725099 | ACADVL | c.1432A>T (p.Met478Leu) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.290A>T c.1501A>T (p.Met501Leu) n.563A>T n.548A>T c.269A>T n.143A>T n.151A>T n.207A>T c.461A>T n.623A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1539A>T n.1491A>T | |
17 | g.7224068T>A | CA397725101 | ACADVL | c.1433T>A (p.Met478Lys) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.291T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) n.564T>A n.549T>A c.270T>A n.144T>A n.152T>A n.208T>A c.462T>A n.624T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1540T>A n.1492T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224068T>C | CA397725103 | ACADVL | c.1433T>C (p.Met478Thr) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.291T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) n.564T>C n.549T>C c.270T>C n.144T>C n.152T>C n.208T>C c.462T>C n.624T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1540T>C n.1492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224068T>G | CA397725102 | ACADVL | c.1433T>G (p.Met478Arg) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.291T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) n.564T>G n.549T>G c.270T>G n.144T>G n.152T>G n.208T>G c.462T>G n.624T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1540T>G n.1492T>G | |
17 | g.7224068T= | CA2245712839 | ACADVL | c.1433T= (p.Met478=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1367T= (p.Met456=) c.291T= c.1502T= (p.Met501=) n.564T= n.549T= c.270T= n.144T= n.152T= n.208T= c.462T= n.624T= c.1205T= (p.Met402=) n.1540T= n.1492T= | |
17 | g.7224069G>A | CA8338099 | ACADVL | c.1434G>A (p.Met478Ile) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.292G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) n.565G>A n.550G>A c.271G>A n.145G>A n.153G>A n.209G>A c.463G>A n.625G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1541G>A n.1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224069G>C | CA397725104 | ACADVL | c.1434G>C (p.Met478Ile) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.292G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) n.565G>C n.550G>C c.271G>C n.145G>C n.153G>C n.209G>C c.463G>C n.625G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1541G>C n.1493G>C | |
17 | g.7224069G= | CA2245712841 | ACADVL | c.1434G= (p.Met478=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.1368G= (p.Met456=) c.292G= c.1503G= (p.Met501=) n.565G= n.550G= c.271G= n.145G= n.153G= n.209G= c.463G= n.625G= c.1206G= (p.Met402=) n.1541G= n.1493G= | |
17 | g.7224069G>T | CA397725105 | ACADVL | c.1434G>T (p.Met478Ile) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.292G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) n.565G>T n.550G>T c.271G>T n.145G>T n.153G>T n.209G>T c.463G>T n.625G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1541G>T n.1493G>T | |
17 | g.7224071_7224146del | CA2808366148 | ACADVL | c.1434+2_1435del c.*1389+2_*1390del c.1368+2_1369del c.292+2_293del c.1503+2_1504del n.567_642del n.550+2_551del c.271+2_271+77del n.147_222del n.153+2_153+77del n.209+2_210del c.463+2_463+77del n.625+2_626del c.1206+2_1207del c.1434+2_1434+77del n.1541+2_1542del n.1541+2_1541+77del n.1493+2_1494del n.1493+2_1493+77del | |
17 | g.7224070G>A | CA397725106 | ACADVL | c.1434+1G>A (n.1434+1G>A) c.*1389+1G>A (n.*1389+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.292+1G>A c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) n.566G>A n.550+1G>A c.271+1G>A n.146G>A n.153+1G>A n.209+1G>A c.463+1G>A n.625+1G>A c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.1541+1G>A n.1493+1G>A | |
17 | g.7224070G>C | CA397725107 | ACADVL | c.1434+1G>C (n.1434+1G>C) c.*1389+1G>C (n.*1389+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.292+1G>C c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) n.566G>C n.550+1G>C c.271+1G>C n.146G>C n.153+1G>C n.209+1G>C c.463+1G>C n.625+1G>C c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.1541+1G>C n.1493+1G>C | |
17 | g.7224070G= | CA2245712848 | ACADVL | c.1434+1G= (n.1434+1G=) c.*1389+1G= (n.*1389+1G=) c.1368+1G= (n.1368+1G=) c.292+1G= c.1503+1G= (n.1503+1G=) n.566G= n.550+1G= c.271+1G= n.146G= n.153+1G= n.209+1G= c.463+1G= n.625+1G= c.1206+1G= (n.1206+1G=) n.1541+1G= n.1493+1G= | |
17 | g.7224070G>T | CA397725108 | ACADVL | c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.*1389+1G>T (n.*1389+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.292+1G>T c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) n.566G>T n.550+1G>T c.271+1G>T n.146G>T n.153+1G>T n.209+1G>T c.463+1G>T n.625+1G>T c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.1541+1G>T n.1493+1G>T | |
17 | g.7224071T>A | CA397725109 | ACADVL | c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) c.*1389+2T>A (n.*1389+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.292+2T>A c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) n.567T>A n.550+2T>A c.271+2T>A n.147T>A n.153+2T>A n.209+2T>A c.463+2T>A n.625+2T>A c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.1541+2T>A n.1493+2T>A | |
17 | g.7224071T>C | CA397725110 | ACADVL | c.1434+2T>C (n.1434+2T>C) c.*1389+2T>C (n.*1389+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.292+2T>C c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) n.567T>C n.550+2T>C c.271+2T>C n.147T>C n.153+2T>C n.209+2T>C c.463+2T>C n.625+2T>C c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.1541+2T>C n.1493+2T>C | |
17 | g.7224071T>G | CA397725111 | ACADVL | c.1434+2T>G (n.1434+2T>G) c.*1389+2T>G (n.*1389+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.292+2T>G c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) n.567T>G n.550+2T>G c.271+2T>G n.147T>G n.153+2T>G n.209+2T>G c.463+2T>G n.625+2T>G c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.1541+2T>G n.1493+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224071T= | CA2245712858 | ACADVL | c.1434+2T= (n.1434+2T=) c.*1389+2T= (n.*1389+2T=) c.1368+2T= (n.1368+2T=) c.292+2T= c.1503+2T= (n.1503+2T=) n.567T= n.550+2T= c.271+2T= n.147T= n.153+2T= n.209+2T= c.463+2T= n.625+2T= c.1206+2T= (n.1206+2T=) n.1541+2T= n.1493+2T= | |
17 | g.7224071dup | CA624860705 | ACADVL | c.1434+2dup (n.1434+2dup) c.*1389+2dup (n.*1389+2dup) c.1368+2dup (n.1368+2dup) c.292+2dup c.1503+2dup (n.1503+2dup) n.567dup n.550+2dup c.271+2dup n.147dup n.153+2dup n.209+2dup c.463+2dup n.625+2dup c.1206+2dup (n.1206+2dup) n.1541+2dup n.1493+2dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224072_7224073del | CA1139770377 | ACADVL | c.1434+3_1434+4del (n.1434+3_1434+4del) c.*1389+3_*1389+4del (n.*1389+3_*1389+4del) c.1368+3_1368+4del (n.1368+3_1368+4del) c.292+3_292+4del c.1503+3_1503+4del (n.1503+3_1503+4del) n.568_569del n.550+3_550+4del c.271+3_271+4del n.148_149del n.153+3_153+4del n.209+3_209+4del c.463+3_463+4del n.625+3_625+4del c.1206+3_1206+4del (n.1206+3_1206+4del) n.1541+3_1541+4del n.1493+3_1493+4del | |
17 | g.7224074G= | CA2245712862 | ACADVL | c.1434+5G= (n.1434+5G=) c.*1389+5G= (n.*1389+5G=) c.1368+5G= (n.1368+5G=) c.292+5G= c.1503+5G= (n.1503+5G=) n.570G= n.550+5G= c.271+5G= n.150G= n.153+5G= n.209+5G= c.463+5G= n.625+5G= c.1206+5G= (n.1206+5G=) n.1541+5G= n.1493+5G= | |
17 | g.7224074G>T | CA624860706 | ACADVL | c.1434+5G>T (n.1434+5G>T) c.*1389+5G>T (n.*1389+5G>T) c.1368+5G>T (n.1368+5G>T) c.292+5G>T c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) n.570G>T n.550+5G>T c.271+5G>T n.150G>T n.153+5G>T n.209+5G>T c.463+5G>T n.625+5G>T c.1206+5G>T (n.1206+5G>T) n.1541+5G>T n.1493+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224074_7224076delinsGAC | CA2245712861 | ACADVL | c.1434+5_1434+7delinsGAC (n.1434+5_1434+7delinsGAC) c.*1389+5_*1389+7delinsGAC (n.*1389+5_*1389+7delinsGAC) c.1368+5_1368+7delinsGAC (n.1368+5_1368+7delinsGAC) c.292+5_292+7delinsGAC c.1503+5_1503+7delinsGAC (n.1503+5_1503+7delinsGAC) n.570_572delinsGAC n.550+5_550+7delinsGAC c.271+5_271+7delinsGAC n.150_152delinsGAC n.153+5_153+7delinsGAC n.209+5_209+7delinsGAC c.463+5_463+7delinsGAC n.625+5_625+7delinsGAC c.1206+5_1206+7delinsGAC (n.1206+5_1206+7delinsGAC) n.1541+5_1541+7delinsGAC n.1493+5_1493+7delinsGAC | |
17 | g.7224075_7224077dup | CA2580094809 | ACADVL | c.1434+6_1434+8dup (n.1434+6_1434+8dup) c.*1389+6_*1389+8dup (n.*1389+6_*1389+8dup) c.1368+6_1368+8dup (n.1368+6_1368+8dup) c.292+6_292+8dup c.1503+6_1503+8dup (n.1503+6_1503+8dup) n.571_573dup n.550+6_550+8dup c.271+6_271+8dup n.151_153dup n.153+6_153+8dup n.209+6_209+8dup c.463+6_463+8dup n.625+6_625+8dup c.1206+6_1206+8dup (n.1206+6_1206+8dup) n.1541+6_1541+8dup n.1493+6_1493+8dup | ClinVar |
17 | g.7224076_7224077del | CA8338100 | ACADVL | c.1434+7_1434+8del (n.1434+7_1434+8del) c.*1389+7_*1389+8del (n.*1389+7_*1389+8del) c.1368+7_1368+8del (n.1368+7_1368+8del) c.292+7_292+8del c.1503+7_1503+8del (n.1503+7_1503+8del) n.572_573del n.550+7_550+8del c.271+7_271+8del n.152_153del n.153+7_153+8del n.209+7_209+8del c.463+7_463+8del n.625+7_625+8del c.1206+7_1206+8del (n.1206+7_1206+8del) n.1541+7_1541+8del n.1493+7_1493+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224075_7224076insGG | CA2808366150 | ACADVL | c.1434+6_1434+7insGG (n.1434+6_1434+7insGG) c.*1389+6_*1389+7insGG (n.*1389+6_*1389+7insGG) c.1368+6_1368+7insGG (n.1368+6_1368+7insGG) c.292+6_292+7insGG c.1503+6_1503+7insGG (n.1503+6_1503+7insGG) n.571_572insGG n.550+6_550+7insGG c.271+6_271+7insGG n.151_152insGG n.153+6_153+7insGG n.209+6_209+7insGG c.463+6_463+7insGG n.625+6_625+7insGG c.1206+6_1206+7insGG (n.1206+6_1206+7insGG) n.1541+6_1541+7insGG n.1493+6_1493+7insGG | |
17 | g.7224076C>A | CA981154412 | ACADVL | c.1434+7C>A (n.1434+7C>A) c.*1389+7C>A (n.*1389+7C>A) c.1368+7C>A (n.1368+7C>A) c.292+7C>A c.1503+7C>A (n.1503+7C>A) n.572C>A n.550+7C>A c.271+7C>A n.152C>A n.153+7C>A n.209+7C>A c.463+7C>A n.625+7C>A c.1206+7C>A (n.1206+7C>A) n.1541+7C>A n.1493+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224076C= | CA2245712868 | ACADVL | c.1434+7C= (n.1434+7C=) c.*1389+7C= (n.*1389+7C=) c.1368+7C= (n.1368+7C=) c.292+7C= c.1503+7C= (n.1503+7C=) n.572C= n.550+7C= c.271+7C= n.152C= n.153+7C= n.209+7C= c.463+7C= n.625+7C= c.1206+7C= (n.1206+7C=) n.1541+7C= n.1493+7C= | |
17 | g.7224076C>G | CA2635783455 | ACADVL | c.1434+7C>G (n.1434+7C>G) c.*1389+7C>G (n.*1389+7C>G) c.1368+7C>G (n.1368+7C>G) c.292+7C>G c.1503+7C>G (n.1503+7C>G) n.572C>G n.550+7C>G c.271+7C>G n.152C>G n.153+7C>G n.209+7C>G c.463+7C>G n.625+7C>G c.1206+7C>G (n.1206+7C>G) n.1541+7C>G n.1493+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224076C>T | CA8338101 | ACADVL | c.1434+7C>T (n.1434+7C>T) c.*1389+7C>T (n.*1389+7C>T) c.1368+7C>T (n.1368+7C>T) c.292+7C>T c.1503+7C>T (n.1503+7C>T) n.572C>T n.550+7C>T c.271+7C>T n.152C>T n.153+7C>T n.209+7C>T c.463+7C>T n.625+7C>T c.1206+7C>T (n.1206+7C>T) n.1541+7C>T n.1493+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224076_7224078delinsCAG | CA2245712871 | ACADVL | c.1434+7_1434+9delinsCAG (n.1434+7_1434+9delinsCAG) c.*1389+7_*1389+9delinsCAG (n.*1389+7_*1389+9delinsCAG) c.1368+7_1368+9delinsCAG (n.1368+7_1368+9delinsCAG) c.292+7_292+9delinsCAG c.1503+7_1503+9delinsCAG (n.1503+7_1503+9delinsCAG) n.572_574delinsCAG n.550+7_550+9delinsCAG c.271+7_271+9delinsCAG n.152_154delinsCAG n.153+7_153+9delinsCAG n.209+7_209+9delinsCAG c.463+7_463+9delinsCAG n.625+7_625+9delinsCAG c.1206+7_1206+9delinsCAG (n.1206+7_1206+9delinsCAG) n.1541+7_1541+9delinsCAG n.1493+7_1493+9delinsCAG | |
17 | g.7224080_7224081del | CA624860707 | ACADVL | c.1434+11_1434+12del (n.1434+11_1434+12del) c.*1389+11_*1389+12del (n.*1389+11_*1389+12del) c.1368+11_1368+12del (n.1368+11_1368+12del) c.292+11_292+12del c.1503+11_1503+12del (n.1503+11_1503+12del) n.576_577del n.550+11_550+12del c.271+11_271+12del n.156_157del n.153+11_153+12del n.209+11_209+12del c.463+11_463+12del n.625+11_625+12del c.1206+11_1206+12del (n.1206+11_1206+12del) n.1541+11_1541+12del n.1493+11_1493+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224078G>C | CA2741515453 | ACADVL | c.1434+9G>C (n.1434+9G>C) c.*1389+9G>C (n.*1389+9G>C) c.1368+9G>C (n.1368+9G>C) c.292+9G>C c.1503+9G>C (n.1503+9G>C) n.574G>C n.550+9G>C c.271+9G>C n.154G>C n.153+9G>C n.209+9G>C c.463+9G>C n.625+9G>C c.1206+9G>C (n.1206+9G>C) n.1541+9G>C n.1493+9G>C | |
17 | g.7224078dup | CA2808366151 | ACADVL | c.1434+9dup (n.1434+9dup) c.*1389+9dup (n.*1389+9dup) c.1368+9dup (n.1368+9dup) c.292+9dup c.1503+9dup (n.1503+9dup) n.574dup n.550+9dup c.271+9dup n.154dup n.153+9dup n.209+9dup c.463+9dup n.625+9dup c.1206+9dup (n.1206+9dup) n.1541+9dup n.1493+9dup | |
17 | g.7224080G>A | CA774745090 | ACADVL | c.1434+11G>A (n.1434+11G>A) c.*1389+11G>A (n.*1389+11G>A) c.1368+11G>A (n.1368+11G>A) c.292+11G>A c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) n.576G>A n.550+11G>A c.271+11G>A n.156G>A n.153+11G>A n.209+11G>A c.463+11G>A n.625+11G>A c.1206+11G>A (n.1206+11G>A) n.1541+11G>A n.1493+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224080G= | CA2245712875 | ACADVL | c.1434+11G= (n.1434+11G=) c.*1389+11G= (n.*1389+11G=) c.1368+11G= (n.1368+11G=) c.292+11G= c.1503+11G= (n.1503+11G=) n.576G= n.550+11G= c.271+11G= n.156G= n.153+11G= n.209+11G= c.463+11G= n.625+11G= c.1206+11G= (n.1206+11G=) n.1541+11G= n.1493+11G= | |
17 | g.7224081A= | CA2245712878 | ACADVL | c.1434+12A= (n.1434+12A=) c.*1389+12A= (n.*1389+12A=) c.1368+12A= (n.1368+12A=) c.292+12A= c.1503+12A= (n.1503+12A=) n.577A= n.550+12A= c.271+12A= n.157A= n.153+12A= n.209+12A= c.463+12A= n.625+12A= c.1206+12A= (n.1206+12A=) n.1541+12A= n.1493+12A= | |
17 | g.7224081A>C | CA2576148090 | ACADVL | c.1434+12A>C (n.1434+12A>C) c.*1389+12A>C (n.*1389+12A>C) c.1368+12A>C (n.1368+12A>C) c.292+12A>C c.1503+12A>C (n.1503+12A>C) n.577A>C n.550+12A>C c.271+12A>C n.157A>C n.153+12A>C n.209+12A>C c.463+12A>C n.625+12A>C c.1206+12A>C (n.1206+12A>C) n.1541+12A>C n.1493+12A>C | ClinVar |
17 | g.7224081A>G | CA8338102 | ACADVL | c.1434+12A>G (n.1434+12A>G) c.*1389+12A>G (n.*1389+12A>G) c.1368+12A>G (n.1368+12A>G) c.292+12A>G c.1503+12A>G (n.1503+12A>G) n.577A>G n.550+12A>G c.271+12A>G n.157A>G n.153+12A>G n.209+12A>G c.463+12A>G n.625+12A>G c.1206+12A>G (n.1206+12A>G) n.1541+12A>G n.1493+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224083T>A | CA274996 | ACADVL | c.1434+14T>A (n.1434+14T>A) c.*1389+14T>A (n.*1389+14T>A) c.1368+14T>A (n.1368+14T>A) c.292+14T>A c.1503+14T>A (n.1503+14T>A) n.579T>A n.550+14T>A c.271+14T>A n.159T>A n.153+14T>A n.209+14T>A c.463+14T>A n.625+14T>A c.1206+14T>A (n.1206+14T>A) n.1541+14T>A n.1493+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224083T>C | CA8338103 | ACADVL | c.1434+14T>C (n.1434+14T>C) c.*1389+14T>C (n.*1389+14T>C) c.1368+14T>C (n.1368+14T>C) c.292+14T>C c.1503+14T>C (n.1503+14T>C) n.579T>C n.550+14T>C c.271+14T>C n.159T>C n.153+14T>C n.209+14T>C c.463+14T>C n.625+14T>C c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) n.1541+14T>C n.1493+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224083T= | CA2245712887 | ACADVL | c.1434+14T= (n.1434+14T=) c.*1389+14T= (n.*1389+14T=) c.1368+14T= (n.1368+14T=) c.292+14T= c.1503+14T= (n.1503+14T=) n.579T= n.550+14T= c.271+14T= n.159T= n.153+14T= n.209+14T= c.463+14T= n.625+14T= c.1206+14T= (n.1206+14T=) n.1541+14T= n.1493+14T= | |
17 | g.7224084dup | CA2580094810 | ACADVL | c.1434+15dup (n.1434+15dup) c.*1389+15dup (n.*1389+15dup) c.1368+15dup (n.1368+15dup) c.292+15dup c.1503+15dup (n.1503+15dup) n.580dup n.550+15dup c.271+15dup n.160dup n.153+15dup n.209+15dup c.463+15dup n.625+15dup c.1206+15dup (n.1206+15dup) n.1541+15dup n.1493+15dup | ClinVar |
17 | g.7224085G>A | CA2245712908 | ACADVL | c.1434+16G>A (n.1434+16G>A) c.*1389+16G>A (n.*1389+16G>A) c.1368+16G>A (n.1368+16G>A) c.292+16G>A c.1503+16G>A (n.1503+16G>A) n.581G>A n.550+16G>A c.271+16G>A n.161G>A n.153+16G>A n.209+16G>A c.463+16G>A n.625+16G>A c.1206+16G>A (n.1206+16G>A) n.1541+16G>A n.1493+16G>A | dbSNP |
17 | g.7224085G= | CA2245712894 | ACADVL | c.1434+16G= (n.1434+16G=) c.*1389+16G= (n.*1389+16G=) c.1368+16G= (n.1368+16G=) c.292+16G= c.1503+16G= (n.1503+16G=) n.581G= n.550+16G= c.271+16G= n.161G= n.153+16G= n.209+16G= c.463+16G= n.625+16G= c.1206+16G= (n.1206+16G=) n.1541+16G= n.1493+16G= | |
17 | g.7224093_7224104del | CA2635783466 | ACADVL | c.1434+24_1434+35del (n.1434+24_1434+35del) c.*1389+24_*1389+35del (n.*1389+24_*1389+35del) c.1368+24_1368+35del (n.1368+24_1368+35del) c.292+24_292+35del c.1503+24_1503+35del (n.1503+24_1503+35del) n.589_600del n.550+24_550+35del c.271+24_271+35del n.169_180del n.153+24_153+35del n.209+24_209+35del c.463+24_463+35del n.625+24_625+35del c.1206+24_1206+35del (n.1206+24_1206+35del) n.1541+24_1541+35del n.1493+24_1493+35del | gnomAD v4 |
17 | g.7224087G>A | CA2576148091 | ACADVL | c.1434+18G>A (n.1434+18G>A) c.*1389+18G>A (n.*1389+18G>A) c.1368+18G>A (n.1368+18G>A) c.292+18G>A c.1503+18G>A (n.1503+18G>A) n.583G>A n.550+18G>A c.271+18G>A n.163G>A n.153+18G>A n.209+18G>A c.463+18G>A n.625+18G>A c.1206+18G>A (n.1206+18G>A) n.1541+18G>A n.1493+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224088T>C | CA287439811 | ACADVL | c.1434+19T>C (n.1434+19T>C) c.*1389+19T>C (n.*1389+19T>C) c.1368+19T>C (n.1368+19T>C) c.292+19T>C c.1503+19T>C (n.1503+19T>C) n.584T>C n.550+19T>C c.271+19T>C n.164T>C n.153+19T>C n.209+19T>C c.463+19T>C n.625+19T>C c.1206+19T>C (n.1206+19T>C) n.1541+19T>C n.1493+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224088T>G | CA2245712914 | ACADVL | c.1434+19T>G (n.1434+19T>G) c.*1389+19T>G (n.*1389+19T>G) c.1368+19T>G (n.1368+19T>G) c.292+19T>G c.1503+19T>G (n.1503+19T>G) n.584T>G n.550+19T>G c.271+19T>G n.164T>G n.153+19T>G n.209+19T>G c.463+19T>G n.625+19T>G c.1206+19T>G (n.1206+19T>G) n.1541+19T>G n.1493+19T>G | dbSNP |
17 | g.7224088T= | CA2245712912 | ACADVL | c.1434+19T= (n.1434+19T=) c.*1389+19T= (n.*1389+19T=) c.1368+19T= (n.1368+19T=) c.292+19T= c.1503+19T= (n.1503+19T=) n.584T= n.550+19T= c.271+19T= n.164T= n.153+19T= n.209+19T= c.463+19T= n.625+19T= c.1206+19T= (n.1206+19T=) n.1541+19T= n.1493+19T= | |
17 | g.7224089G>A | CA2697559352 | ACADVL | c.1434+20G>A (n.1434+20G>A) c.*1389+20G>A (n.*1389+20G>A) c.1368+20G>A (n.1368+20G>A) c.292+20G>A c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) n.585G>A n.550+20G>A c.271+20G>A n.165G>A n.153+20G>A n.209+20G>A c.463+20G>A n.625+20G>A c.1206+20G>A (n.1206+20G>A) n.1541+20G>A n.1493+20G>A | ClinVar |
17 | g.7224089G>C | CA774745101 | ACADVL | c.1434+20G>C (n.1434+20G>C) c.*1389+20G>C (n.*1389+20G>C) c.1368+20G>C (n.1368+20G>C) c.292+20G>C c.1503+20G>C (n.1503+20G>C) n.585G>C n.550+20G>C c.271+20G>C n.165G>C n.153+20G>C n.209+20G>C c.463+20G>C n.625+20G>C c.1206+20G>C (n.1206+20G>C) n.1541+20G>C n.1493+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224089G= | CA2245712918 | ACADVL | c.1434+20G= (n.1434+20G=) c.*1389+20G= (n.*1389+20G=) c.1368+20G= (n.1368+20G=) c.292+20G= c.1503+20G= (n.1503+20G=) n.585G= n.550+20G= c.271+20G= n.165G= n.153+20G= n.209+20G= c.463+20G= n.625+20G= c.1206+20G= (n.1206+20G=) n.1541+20G= n.1493+20G= | |
17 | g.7224089G>T | CA8338104 | ACADVL | c.1434+20G>T (n.1434+20G>T) c.*1389+20G>T (n.*1389+20G>T) c.1368+20G>T (n.1368+20G>T) c.292+20G>T c.1503+20G>T (n.1503+20G>T) n.585G>T n.550+20G>T c.271+20G>T n.165G>T n.153+20G>T n.209+20G>T c.463+20G>T n.625+20G>T c.1206+20G>T (n.1206+20G>T) n.1541+20G>T n.1493+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224093del | CA2635783469 | ACADVL | c.1434+24del (n.1434+24del) c.*1389+24del (n.*1389+24del) c.1368+24del (n.1368+24del) c.292+24del c.1503+24del (n.1503+24del) n.589del n.550+24del c.271+24del n.169del n.153+24del n.209+24del c.463+24del n.625+24del c.1206+24del (n.1206+24del) n.1541+24del n.1493+24del | gnomAD v4 |
17 | g.7224090G>A | CA2635783472 | ACADVL | c.1434+21G>A (n.1434+21G>A) c.*1389+21G>A (n.*1389+21G>A) c.1368+21G>A (n.1368+21G>A) c.292+21G>A c.1503+21G>A (n.1503+21G>A) n.586G>A n.550+21G>A c.271+21G>A n.166G>A n.153+21G>A n.209+21G>A c.463+21G>A n.625+21G>A c.1206+21G>A (n.1206+21G>A) n.1541+21G>A n.1493+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224091G>A | CA8338105 | ACADVL | c.1434+22G>A (n.1434+22G>A) c.*1389+22G>A (n.*1389+22G>A) c.1368+22G>A (n.1368+22G>A) c.292+22G>A c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) n.587G>A n.550+22G>A c.271+22G>A n.167G>A n.153+22G>A n.209+22G>A c.463+22G>A n.625+22G>A c.1206+22G>A (n.1206+22G>A) n.1541+22G>A n.1493+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224091G= | CA2245712926 | ACADVL | c.1434+22G= (n.1434+22G=) c.*1389+22G= (n.*1389+22G=) c.1368+22G= (n.1368+22G=) c.292+22G= c.1503+22G= (n.1503+22G=) n.587G= n.550+22G= c.271+22G= n.167G= n.153+22G= n.209+22G= c.463+22G= n.625+22G= c.1206+22G= (n.1206+22G=) n.1541+22G= n.1493+22G= | |
17 | g.7224092G>A | CA8338106 | ACADVL | c.1434+23G>A (n.1434+23G>A) c.*1389+23G>A (n.*1389+23G>A) c.1368+23G>A (n.1368+23G>A) c.292+23G>A c.1503+23G>A (n.1503+23G>A) n.588G>A n.550+23G>A c.271+23G>A n.168G>A n.153+23G>A n.209+23G>A c.463+23G>A n.625+23G>A c.1206+23G>A (n.1206+23G>A) n.1541+23G>A n.1493+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224092G= | CA2245712938 | ACADVL | c.1434+23G= (n.1434+23G=) c.*1389+23G= (n.*1389+23G=) c.1368+23G= (n.1368+23G=) c.292+23G= c.1503+23G= (n.1503+23G=) n.588G= n.550+23G= c.271+23G= n.168G= n.153+23G= n.209+23G= c.463+23G= n.625+23G= c.1206+23G= (n.1206+23G=) n.1541+23G= n.1493+23G= | |
17 | g.7224093G>A | CA658824844 | ACADVL | c.1434+24G>A (n.1434+24G>A) c.*1389+24G>A (n.*1389+24G>A) c.1368+24G>A (n.1368+24G>A) c.292+24G>A c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) n.589G>A n.550+24G>A c.271+24G>A n.169G>A n.153+24G>A n.209+24G>A c.463+24G>A n.625+24G>A c.1206+24G>A (n.1206+24G>A) n.1541+24G>A n.1493+24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224093G>C | CA2245712947 | ACADVL | c.1434+24G>C (n.1434+24G>C) c.*1389+24G>C (n.*1389+24G>C) c.1368+24G>C (n.1368+24G>C) c.292+24G>C c.1503+24G>C (n.1503+24G>C) n.589G>C n.550+24G>C c.271+24G>C n.169G>C n.153+24G>C n.209+24G>C c.463+24G>C n.625+24G>C c.1206+24G>C (n.1206+24G>C) n.1541+24G>C n.1493+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224093G= | CA2245712943 | ACADVL | c.1434+24G= (n.1434+24G=) c.*1389+24G= (n.*1389+24G=) c.1368+24G= (n.1368+24G=) c.292+24G= c.1503+24G= (n.1503+24G=) n.589G= n.550+24G= c.271+24G= n.169G= n.153+24G= n.209+24G= c.463+24G= n.625+24G= c.1206+24G= (n.1206+24G=) n.1541+24G= n.1493+24G= | |
17 | g.7224094T>C | CA8338107 | ACADVL | c.1434+25T>C (n.1434+25T>C) c.*1389+25T>C (n.*1389+25T>C) c.1368+25T>C (n.1368+25T>C) c.292+25T>C c.1503+25T>C (n.1503+25T>C) n.590T>C n.550+25T>C c.271+25T>C n.170T>C n.153+25T>C n.209+25T>C c.463+25T>C n.625+25T>C c.1206+25T>C (n.1206+25T>C) n.1541+25T>C n.1493+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224094T>G | CA981154436 | ACADVL | c.1434+25T>G (n.1434+25T>G) c.*1389+25T>G (n.*1389+25T>G) c.1368+25T>G (n.1368+25T>G) c.292+25T>G c.1503+25T>G (n.1503+25T>G) n.590T>G n.550+25T>G c.271+25T>G n.170T>G n.153+25T>G n.209+25T>G c.463+25T>G n.625+25T>G c.1206+25T>G (n.1206+25T>G) n.1541+25T>G n.1493+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224094T= | CA2245712958 | ACADVL | c.1434+25T= (n.1434+25T=) c.*1389+25T= (n.*1389+25T=) c.1368+25T= (n.1368+25T=) c.292+25T= c.1503+25T= (n.1503+25T=) n.590T= n.550+25T= c.271+25T= n.170T= n.153+25T= n.209+25T= c.463+25T= n.625+25T= c.1206+25T= (n.1206+25T=) n.1541+25T= n.1493+25T= | |
17 | g.7224094_7224096delinsTAG | CA2245712963 | ACADVL | c.1434+25_1434+27delinsTAG (n.1434+25_1434+27delinsTAG) c.*1389+25_*1389+27delinsTAG (n.*1389+25_*1389+27delinsTAG) c.1368+25_1368+27delinsTAG (n.1368+25_1368+27delinsTAG) c.292+25_292+27delinsTAG c.1503+25_1503+27delinsTAG (n.1503+25_1503+27delinsTAG) n.590_592delinsTAG n.550+25_550+27delinsTAG c.271+25_271+27delinsTAG n.170_172delinsTAG n.153+25_153+27delinsTAG n.209+25_209+27delinsTAG c.463+25_463+27delinsTAG n.625+25_625+27delinsTAG c.1206+25_1206+27delinsTAG (n.1206+25_1206+27delinsTAG) n.1541+25_1541+27delinsTAG n.1493+25_1493+27delinsTAG | |
17 | g.7224097_7224098del | CA624860708 | ACADVL | c.1434+28_1434+29del (n.1434+28_1434+29del) c.*1389+28_*1389+29del (n.*1389+28_*1389+29del) c.1368+28_1368+29del (n.1368+28_1368+29del) c.292+28_292+29del c.1503+28_1503+29del (n.1503+28_1503+29del) n.593_594del n.550+28_550+29del c.271+28_271+29del n.173_174del n.153+28_153+29del n.209+28_209+29del c.463+28_463+29del n.625+28_625+29del c.1206+28_1206+29del (n.1206+28_1206+29del) n.1541+28_1541+29del n.1493+28_1493+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224096G>A | CA658824845 | ACADVL | c.1434+27G>A (n.1434+27G>A) c.*1389+27G>A (n.*1389+27G>A) c.1368+27G>A (n.1368+27G>A) c.292+27G>A c.1503+27G>A (n.1503+27G>A) n.592G>A n.550+27G>A c.271+27G>A n.172G>A n.153+27G>A n.209+27G>A c.463+27G>A n.625+27G>A c.1206+27G>A (n.1206+27G>A) n.1541+27G>A n.1493+27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224096G>C | CA624860709 | ACADVL | c.1434+27G>C (n.1434+27G>C) c.*1389+27G>C (n.*1389+27G>C) c.1368+27G>C (n.1368+27G>C) c.292+27G>C c.1503+27G>C (n.1503+27G>C) n.592G>C n.550+27G>C c.271+27G>C n.172G>C n.153+27G>C n.209+27G>C c.463+27G>C n.625+27G>C c.1206+27G>C (n.1206+27G>C) n.1541+27G>C n.1493+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224096G= | CA2245712978 | ACADVL | c.1434+27G= (n.1434+27G=) c.*1389+27G= (n.*1389+27G=) c.1368+27G= (n.1368+27G=) c.292+27G= c.1503+27G= (n.1503+27G=) n.592G= n.550+27G= c.271+27G= n.172G= n.153+27G= n.209+27G= c.463+27G= n.625+27G= c.1206+27G= (n.1206+27G=) n.1541+27G= n.1493+27G= | |
17 | g.7224098G>A | CA8338108 | ACADVL | c.1434+29G>A (n.1434+29G>A) c.*1389+29G>A (n.*1389+29G>A) c.1368+29G>A (n.1368+29G>A) c.292+29G>A c.1503+29G>A (n.1503+29G>A) n.594G>A n.550+29G>A c.271+29G>A n.174G>A n.153+29G>A n.209+29G>A c.463+29G>A n.625+29G>A c.1206+29G>A (n.1206+29G>A) n.1541+29G>A n.1493+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224098G= | CA2245712986 | ACADVL | c.1434+29G= (n.1434+29G=) c.*1389+29G= (n.*1389+29G=) c.1368+29G= (n.1368+29G=) c.292+29G= c.1503+29G= (n.1503+29G=) n.594G= n.550+29G= c.271+29G= n.174G= n.153+29G= n.209+29G= c.463+29G= n.625+29G= c.1206+29G= (n.1206+29G=) n.1541+29G= n.1493+29G= | |
17 | g.7224098_7224100delinsGGT | CA2245712991 | ACADVL | c.1434+29_1434+31delinsGGT (n.1434+29_1434+31delinsGGT) c.*1389+29_*1389+31delinsGGT (n.*1389+29_*1389+31delinsGGT) c.1368+29_1368+31delinsGGT (n.1368+29_1368+31delinsGGT) c.292+29_292+31delinsGGT c.1503+29_1503+31delinsGGT (n.1503+29_1503+31delinsGGT) n.594_596delinsGGT n.550+29_550+31delinsGGT c.271+29_271+31delinsGGT n.174_176delinsGGT n.153+29_153+31delinsGGT n.209+29_209+31delinsGGT c.463+29_463+31delinsGGT n.625+29_625+31delinsGGT c.1206+29_1206+31delinsGGT (n.1206+29_1206+31delinsGGT) n.1541+29_1541+31delinsGGT n.1493+29_1493+31delinsGGT | |
17 | g.7224099G>A | CA8338109 | ACADVL | c.1434+30G>A (n.1434+30G>A) c.*1389+30G>A (n.*1389+30G>A) c.1368+30G>A (n.1368+30G>A) c.292+30G>A c.1503+30G>A (n.1503+30G>A) n.595G>A n.550+30G>A c.271+30G>A n.175G>A n.153+30G>A n.209+30G>A c.463+30G>A n.625+30G>A c.1206+30G>A (n.1206+30G>A) n.1541+30G>A n.1493+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224099G= | CA2245713001 | ACADVL | c.1434+30G= (n.1434+30G=) c.*1389+30G= (n.*1389+30G=) c.1368+30G= (n.1368+30G=) c.292+30G= c.1503+30G= (n.1503+30G=) n.595G= n.550+30G= c.271+30G= n.175G= n.153+30G= n.209+30G= c.463+30G= n.625+30G= c.1206+30G= (n.1206+30G=) n.1541+30G= n.1493+30G= | |
17 | g.7224099G>T | CA2576148092 | ACADVL | c.1434+30G>T (n.1434+30G>T) c.*1389+30G>T (n.*1389+30G>T) c.1368+30G>T (n.1368+30G>T) c.292+30G>T c.1503+30G>T (n.1503+30G>T) n.595G>T n.550+30G>T c.271+30G>T n.175G>T n.153+30G>T n.209+30G>T c.463+30G>T n.625+30G>T c.1206+30G>T (n.1206+30G>T) n.1541+30G>T n.1493+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224100_7224101del | CA624860710 | ACADVL | c.1434+31_1434+32del (n.1434+31_1434+32del) c.*1389+31_*1389+32del (n.*1389+31_*1389+32del) c.1368+31_1368+32del (n.1368+31_1368+32del) c.292+31_292+32del c.1503+31_1503+32del (n.1503+31_1503+32del) n.596_597del n.550+31_550+32del c.271+31_271+32del n.176_177del n.153+31_153+32del n.209+31_209+32del c.463+31_463+32del n.625+31_625+32del c.1206+31_1206+32del (n.1206+31_1206+32del) n.1541+31_1541+32del n.1493+31_1493+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224100T>G | CA2245713013 | ACADVL | c.1434+31T>G (n.1434+31T>G) c.*1389+31T>G (n.*1389+31T>G) c.1368+31T>G (n.1368+31T>G) c.292+31T>G c.1503+31T>G (n.1503+31T>G) n.596T>G n.550+31T>G c.271+31T>G n.176T>G n.153+31T>G n.209+31T>G c.463+31T>G n.625+31T>G c.1206+31T>G (n.1206+31T>G) n.1541+31T>G n.1493+31T>G | dbSNP |
17 | g.7224100T= | CA2245713014 | ACADVL | c.1434+31T= (n.1434+31T=) c.*1389+31T= (n.*1389+31T=) c.1368+31T= (n.1368+31T=) c.292+31T= c.1503+31T= (n.1503+31T=) n.596T= n.550+31T= c.271+31T= n.176T= n.153+31T= n.209+31T= c.463+31T= n.625+31T= c.1206+31T= (n.1206+31T=) n.1541+31T= n.1493+31T= | |
17 | g.7224101G>A | CA287439836 | ACADVL | c.1434+32G>A (n.1434+32G>A) c.*1389+32G>A (n.*1389+32G>A) c.1368+32G>A (n.1368+32G>A) c.292+32G>A c.1503+32G>A (n.1503+32G>A) n.597G>A n.550+32G>A c.271+32G>A n.177G>A n.153+32G>A n.209+32G>A c.463+32G>A n.625+32G>A c.1206+32G>A (n.1206+32G>A) n.1541+32G>A n.1493+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224101G= | CA2245713018 | ACADVL | c.1434+32G= (n.1434+32G=) c.*1389+32G= (n.*1389+32G=) c.1368+32G= (n.1368+32G=) c.292+32G= c.1503+32G= (n.1503+32G=) n.597G= n.550+32G= c.271+32G= n.177G= n.153+32G= n.209+32G= c.463+32G= n.625+32G= c.1206+32G= (n.1206+32G=) n.1541+32G= n.1493+32G= | |
17 | g.7224104dup | CA2838752700 | ACADVL | c.1434+35dup (n.1434+35dup) c.*1389+35dup (n.*1389+35dup) c.1368+35dup (n.1368+35dup) c.292+35dup c.1503+35dup (n.1503+35dup) n.600dup n.550+35dup c.271+35dup n.180dup n.153+35dup n.209+35dup c.463+35dup n.625+35dup c.1206+35dup (n.1206+35dup) n.1541+35dup n.1493+35dup | |
17 | g.7224102G>A | CA2245713024 | ACADVL | c.1434+33G>A (n.1434+33G>A) c.*1389+33G>A (n.*1389+33G>A) c.1368+33G>A (n.1368+33G>A) c.292+33G>A c.1503+33G>A (n.1503+33G>A) n.598G>A n.550+33G>A c.271+33G>A n.178G>A n.153+33G>A n.209+33G>A c.463+33G>A n.625+33G>A c.1206+33G>A (n.1206+33G>A) n.1541+33G>A n.1493+33G>A | dbSNP |
17 | g.7224102G>C | CA2576148093 | ACADVL | c.1434+33G>C (n.1434+33G>C) c.*1389+33G>C (n.*1389+33G>C) c.1368+33G>C (n.1368+33G>C) c.292+33G>C c.1503+33G>C (n.1503+33G>C) n.598G>C n.550+33G>C c.271+33G>C n.178G>C n.153+33G>C n.209+33G>C c.463+33G>C n.625+33G>C c.1206+33G>C (n.1206+33G>C) n.1541+33G>C n.1493+33G>C | |
17 | g.7224102G= | CA2245713022 | ACADVL | c.1434+33G= (n.1434+33G=) c.*1389+33G= (n.*1389+33G=) c.1368+33G= (n.1368+33G=) c.292+33G= c.1503+33G= (n.1503+33G=) n.598G= n.550+33G= c.271+33G= n.178G= n.153+33G= n.209+33G= c.463+33G= n.625+33G= c.1206+33G= (n.1206+33G=) n.1541+33G= n.1493+33G= | |
17 | g.7224104G>A | CA2635783500 | ACADVL | c.1434+35G>A (n.1434+35G>A) c.*1389+35G>A (n.*1389+35G>A) c.1368+35G>A (n.1368+35G>A) c.292+35G>A c.1503+35G>A (n.1503+35G>A) n.600G>A n.1G>A n.550+35G>A c.271+35G>A n.180G>A n.153+35G>A n.209+35G>A c.463+35G>A n.625+35G>A c.1206+35G>A (n.1206+35G>A) n.1541+35G>A n.1493+35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224105A= | CA2245713027 | ACADVL | c.1434+36A= (n.1434+36A=) c.*1389+36A= (n.*1389+36A=) c.1368+36A= (n.1368+36A=) c.292+36A= c.1503+36A= (n.1503+36A=) n.601A= n.2A= n.550+36A= c.271+36A= n.181A= n.153+36A= n.209+36A= c.463+36A= n.625+36A= c.1206+36A= (n.1206+36A=) n.1541+36A= n.1493+36A= | |
17 | g.7224105A>G | CA2245713029 | ACADVL | c.1434+36A>G (n.1434+36A>G) c.*1389+36A>G (n.*1389+36A>G) c.1368+36A>G (n.1368+36A>G) c.292+36A>G c.1503+36A>G (n.1503+36A>G) n.601A>G n.2A>G n.550+36A>G c.271+36A>G n.181A>G n.153+36A>G n.209+36A>G c.463+36A>G n.625+36A>G c.1206+36A>G (n.1206+36A>G) n.1541+36A>G n.1493+36A>G | dbSNP |
17 | g.7224106G>A | CA2635783502 | ACADVL | c.1434+37G>A (n.1434+37G>A) c.*1389+37G>A (n.*1389+37G>A) c.1368+37G>A (n.1368+37G>A) c.292+37G>A c.1503+37G>A (n.1503+37G>A) n.602G>A n.3G>A n.550+37G>A c.271+37G>A n.182G>A n.153+37G>A n.209+37G>A c.463+37G>A n.625+37G>A c.1206+37G>A (n.1206+37G>A) n.1541+37G>A n.1493+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224107G>A | CA8338110 | ACADVL | c.1435-39G>A (n.1435-39G>A) c.*1390-39G>A (n.*1390-39G>A) c.1369-39G>A (n.1369-39G>A) c.293-39G>A c.1504-39G>A (n.1504-39G>A) n.603G>A n.4G>A n.551-39G>A c.271+38G>A n.183G>A n.153+38G>A n.210-39G>A c.463+38G>A n.626-39G>A c.1207-39G>A (n.1207-39G>A) c.1434+38G>A (n.1434+38G>A) n.1542-39G>A n.1541+38G>A n.1494-39G>A n.1493+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224107G>C | CA624860711 | ACADVL | c.1435-39G>C (n.1435-39G>C) c.*1390-39G>C (n.*1390-39G>C) c.1369-39G>C (n.1369-39G>C) c.293-39G>C c.1504-39G>C (n.1504-39G>C) n.603G>C n.4G>C n.551-39G>C c.271+38G>C n.183G>C n.153+38G>C n.210-39G>C c.463+38G>C n.626-39G>C c.1207-39G>C (n.1207-39G>C) c.1434+38G>C (n.1434+38G>C) n.1542-39G>C n.1541+38G>C n.1494-39G>C n.1493+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224107G= | CA2245713043 | ACADVL | c.1435-39G= (n.1435-39G=) c.*1390-39G= (n.*1390-39G=) c.1369-39G= (n.1369-39G=) c.293-39G= c.1504-39G= (n.1504-39G=) n.603G= n.4G= n.551-39G= c.271+38G= n.183G= n.153+38G= n.210-39G= c.463+38G= n.626-39G= c.1207-39G= (n.1207-39G=) c.1434+38G= (n.1434+38G=) n.1542-39G= n.1541+38G= n.1494-39G= n.1493+38G= | |
17 | g.7224108A>G | CA2576148094 | ACADVL | c.1435-38A>G (n.1435-38A>G) c.*1390-38A>G (n.*1390-38A>G) c.1369-38A>G (n.1369-38A>G) c.293-38A>G c.1504-38A>G (n.1504-38A>G) n.604A>G n.5A>G n.551-38A>G c.271+39A>G n.184A>G n.153+39A>G n.210-38A>G c.463+39A>G n.626-38A>G c.1207-38A>G (n.1207-38A>G) c.1434+39A>G (n.1434+39A>G) n.1542-38A>G n.1541+39A>G n.1494-38A>G n.1493+39A>G | |
17 | g.7224108A>T | CA2635783506 | ACADVL | c.1435-38A>T (n.1435-38A>T) c.*1390-38A>T (n.*1390-38A>T) c.1369-38A>T (n.1369-38A>T) c.293-38A>T c.1504-38A>T (n.1504-38A>T) n.604A>T n.5A>T n.551-38A>T c.271+39A>T n.184A>T n.153+39A>T n.210-38A>T c.463+39A>T n.626-38A>T c.1207-38A>T (n.1207-38A>T) c.1434+39A>T (n.1434+39A>T) n.1542-38A>T n.1541+39A>T n.1494-38A>T n.1493+39A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224109C= | CA2245713049 | ACADVL | c.1435-37C= (n.1435-37C=) c.*1390-37C= (n.*1390-37C=) c.1369-37C= (n.1369-37C=) c.293-37C= c.1504-37C= (n.1504-37C=) n.605C= n.6C= n.551-37C= c.271+40C= n.185C= n.153+40C= n.210-37C= c.463+40C= n.626-37C= c.1207-37C= (n.1207-37C=) c.1434+40C= (n.1434+40C=) n.1542-37C= n.1541+40C= n.1494-37C= n.1493+40C= | |
17 | g.7224109C>G | CA8338111 | ACADVL | c.1435-37C>G (n.1435-37C>G) c.*1390-37C>G (n.*1390-37C>G) c.1369-37C>G (n.1369-37C>G) c.293-37C>G c.1504-37C>G (n.1504-37C>G) n.605C>G n.6C>G n.551-37C>G c.271+40C>G n.185C>G n.153+40C>G n.210-37C>G c.463+40C>G n.626-37C>G c.1207-37C>G (n.1207-37C>G) c.1434+40C>G (n.1434+40C>G) n.1542-37C>G n.1541+40C>G n.1494-37C>G n.1493+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224111G>A | CA624860712 | ACADVL | c.1435-35G>A (n.1435-35G>A) c.*1390-35G>A (n.*1390-35G>A) c.1369-35G>A (n.1369-35G>A) c.293-35G>A c.1504-35G>A (n.1504-35G>A) n.607G>A n.8G>A n.551-35G>A c.271+42G>A n.187G>A n.153+42G>A n.210-35G>A c.463+42G>A n.626-35G>A c.1207-35G>A (n.1207-35G>A) c.1434+42G>A (n.1434+42G>A) n.1542-35G>A n.1541+42G>A n.1494-35G>A n.1493+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224111G= | CA2245713054 | ACADVL | c.1435-35G= (n.1435-35G=) c.*1390-35G= (n.*1390-35G=) c.1369-35G= (n.1369-35G=) c.293-35G= c.1504-35G= (n.1504-35G=) n.607G= n.8G= n.551-35G= c.271+42G= n.187G= n.153+42G= n.210-35G= c.463+42G= n.626-35G= c.1207-35G= (n.1207-35G=) c.1434+42G= (n.1434+42G=) n.1542-35G= n.1541+42G= n.1494-35G= n.1493+42G= | |
17 | g.7224112_7224113del | CA2635783512 | ACADVL | c.1435-34_1435-33del (n.1435-34_1435-33del) c.*1390-34_*1390-33del (n.*1390-34_*1390-33del) c.1369-34_1369-33del (n.1369-34_1369-33del) c.293-34_293-33del c.1504-34_1504-33del (n.1504-34_1504-33del) n.608_609del n.9_10del n.551-34_551-33del c.271+43_271+44del n.188_189del n.153+43_153+44del n.210-34_210-33del c.463+43_463+44del n.626-34_626-33del c.1207-34_1207-33del (n.1207-34_1207-33del) c.1434+43_1434+44del (n.1434+43_1434+44del) n.1542-34_1542-33del n.1541+43_1541+44del n.1494-34_1494-33del n.1493+43_1493+44del | gnomAD v4 |
17 | g.7224112T>A | CA2808366155 | ACADVL | c.1435-34T>A (n.1435-34T>A) c.*1390-34T>A (n.*1390-34T>A) c.1369-34T>A (n.1369-34T>A) c.293-34T>A c.1504-34T>A (n.1504-34T>A) n.608T>A n.9T>A n.551-34T>A c.271+43T>A n.188T>A n.153+43T>A n.210-34T>A c.463+43T>A n.626-34T>A c.1207-34T>A (n.1207-34T>A) c.1434+43T>A (n.1434+43T>A) n.1542-34T>A n.1541+43T>A n.1494-34T>A n.1493+43T>A | |
17 | g.7224112dup | CA2635783516 | ACADVL | c.1435-34dup (n.1435-34dup) c.*1390-34dup (n.*1390-34dup) c.1369-34dup (n.1369-34dup) c.293-34dup c.1504-34dup (n.1504-34dup) n.608dup n.9dup n.551-34dup c.271+43dup n.188dup n.153+43dup n.210-34dup c.463+43dup n.626-34dup c.1207-34dup (n.1207-34dup) c.1434+43dup (n.1434+43dup) n.1542-34dup n.1541+43dup n.1494-34dup n.1493+43dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224113G>A | CA624860713 | ACADVL | c.1435-33G>A (n.1435-33G>A) c.*1390-33G>A (n.*1390-33G>A) c.1369-33G>A (n.1369-33G>A) c.293-33G>A c.1504-33G>A (n.1504-33G>A) n.609G>A n.10G>A n.551-33G>A c.271+44G>A n.189G>A n.153+44G>A n.210-33G>A c.463+44G>A n.626-33G>A c.1207-33G>A (n.1207-33G>A) c.1434+44G>A (n.1434+44G>A) n.1542-33G>A n.1541+44G>A n.1494-33G>A n.1493+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224113G= | CA2245713060 | ACADVL | c.1435-33G= (n.1435-33G=) c.*1390-33G= (n.*1390-33G=) c.1369-33G= (n.1369-33G=) c.293-33G= c.1504-33G= (n.1504-33G=) n.609G= n.10G= n.551-33G= c.271+44G= n.189G= n.153+44G= n.210-33G= c.463+44G= n.626-33G= c.1207-33G= (n.1207-33G=) c.1434+44G= (n.1434+44G=) n.1542-33G= n.1541+44G= n.1494-33G= n.1493+44G= | |
17 | g.7224114A>T | CA656610591 | ACADVL | c.1435-32A>T (n.1435-32A>T) c.*1390-32A>T (n.*1390-32A>T) c.1369-32A>T (n.1369-32A>T) c.293-32A>T c.1504-32A>T (n.1504-32A>T) n.610A>T n.11A>T n.551-32A>T c.271+45A>T n.190A>T n.153+45A>T n.210-32A>T c.463+45A>T n.626-32A>T c.1207-32A>T (n.1207-32A>T) c.1434+45A>T (n.1434+45A>T) n.1542-32A>T n.1541+45A>T n.1494-32A>T n.1493+45A>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.7224115G>A | CA774745128 | ACADVL | c.1435-31G>A (n.1435-31G>A) c.*1390-31G>A (n.*1390-31G>A) c.1369-31G>A (n.1369-31G>A) c.293-31G>A c.1504-31G>A (n.1504-31G>A) n.611G>A n.12G>A n.551-31G>A c.271+46G>A n.191G>A n.153+46G>A n.210-31G>A c.463+46G>A n.626-31G>A c.1207-31G>A (n.1207-31G>A) c.1434+46G>A (n.1434+46G>A) n.1542-31G>A n.1541+46G>A n.1494-31G>A n.1493+46G>A | dbSNP |
17 | g.7224115G= | CA2245713071 | ACADVL | c.1435-31G= (n.1435-31G=) c.*1390-31G= (n.*1390-31G=) c.1369-31G= (n.1369-31G=) c.293-31G= c.1504-31G= (n.1504-31G=) n.611G= n.12G= n.551-31G= c.271+46G= n.191G= n.153+46G= n.210-31G= c.463+46G= n.626-31G= c.1207-31G= (n.1207-31G=) c.1434+46G= (n.1434+46G=) n.1542-31G= n.1541+46G= n.1494-31G= n.1493+46G= | |
17 | g.7224118C>T | CA2576148095 | ACADVL | c.1435-28C>T (n.1435-28C>T) c.*1390-28C>T (n.*1390-28C>T) c.1369-28C>T (n.1369-28C>T) c.293-28C>T c.1504-28C>T (n.1504-28C>T) n.614C>T n.15C>T n.551-28C>T c.271+49C>T n.194C>T n.153+49C>T n.210-28C>T c.463+49C>T n.626-28C>T c.1207-28C>T (n.1207-28C>T) c.1434+49C>T (n.1434+49C>T) n.1542-28C>T n.1541+49C>T n.1494-28C>T n.1493+49C>T | |
17 | g.7224119T>A | CA1139665153 | ACADVL | c.1435-27T>A (n.1435-27T>A) c.*1390-27T>A (n.*1390-27T>A) c.1369-27T>A (n.1369-27T>A) c.293-27T>A c.1504-27T>A (n.1504-27T>A) n.615T>A n.16T>A n.551-27T>A c.271+50T>A n.195T>A n.153+50T>A n.210-27T>A c.463+50T>A n.626-27T>A c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) c.1434+50T>A (n.1434+50T>A) n.1542-27T>A n.1541+50T>A n.1494-27T>A n.1493+50T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224119T>C | CA774745130 | ACADVL | c.1435-27T>C (n.1435-27T>C) c.*1390-27T>C (n.*1390-27T>C) c.1369-27T>C (n.1369-27T>C) c.293-27T>C c.1504-27T>C (n.1504-27T>C) n.615T>C n.16T>C n.551-27T>C c.271+50T>C n.195T>C n.153+50T>C n.210-27T>C c.463+50T>C n.626-27T>C c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) c.1434+50T>C (n.1434+50T>C) n.1542-27T>C n.1541+50T>C n.1494-27T>C n.1493+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224119T= | CA2245713075 | ACADVL | c.1435-27T= (n.1435-27T=) c.*1390-27T= (n.*1390-27T=) c.1369-27T= (n.1369-27T=) c.293-27T= c.1504-27T= (n.1504-27T=) n.615T= n.16T= n.551-27T= c.271+50T= n.195T= n.153+50T= n.210-27T= c.463+50T= n.626-27T= c.1207-27T= (n.1207-27T=) c.1434+50T= (n.1434+50T=) n.1542-27T= n.1541+50T= n.1494-27T= n.1493+50T= | |
17 | g.7224122C= | CA2245713079 | ACADVL | c.1435-24C= (n.1435-24C=) c.*1390-24C= (n.*1390-24C=) c.1369-24C= (n.1369-24C=) c.293-24C= c.1504-24C= (n.1504-24C=) n.618C= n.19C= n.551-24C= c.271+53C= n.198C= n.153+53C= n.210-24C= c.463+53C= n.626-24C= c.1207-24C= (n.1207-24C=) c.1434+53C= (n.1434+53C=) n.1542-24C= n.1541+53C= n.1494-24C= n.1493+53C= | |
17 | g.7224122C>G | CA287439860 | ACADVL | c.1435-24C>G (n.1435-24C>G) c.*1390-24C>G (n.*1390-24C>G) c.1369-24C>G (n.1369-24C>G) c.293-24C>G c.1504-24C>G (n.1504-24C>G) n.618C>G n.19C>G n.551-24C>G c.271+53C>G n.198C>G n.153+53C>G n.210-24C>G c.463+53C>G n.626-24C>G c.1207-24C>G (n.1207-24C>G) c.1434+53C>G (n.1434+53C>G) n.1542-24C>G n.1541+53C>G n.1494-24C>G n.1493+53C>G | dbSNP |
17 | g.7224122C>T | CA2635783518 | ACADVL | c.1435-24C>T (n.1435-24C>T) c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T) c.1369-24C>T (n.1369-24C>T) c.293-24C>T c.1504-24C>T (n.1504-24C>T) n.618C>T n.19C>T n.551-24C>T c.271+53C>T n.198C>T n.153+53C>T n.210-24C>T c.463+53C>T n.626-24C>T c.1207-24C>T (n.1207-24C>T) c.1434+53C>T (n.1434+53C>T) n.1542-24C>T n.1541+53C>T n.1494-24C>T n.1493+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224124G>A | CA8338112 | ACADVL | c.1435-22G>A (n.1435-22G>A) c.*1390-22G>A (n.*1390-22G>A) c.1369-22G>A (n.1369-22G>A) c.293-22G>A c.1504-22G>A (n.1504-22G>A) n.620G>A n.21G>A n.551-22G>A c.271+55G>A n.200G>A n.153+55G>A n.210-22G>A c.463+55G>A n.626-22G>A c.1207-22G>A (n.1207-22G>A) c.1434+55G>A (n.1434+55G>A) n.1542-22G>A n.1541+55G>A n.1494-22G>A n.1493+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224124G= | CA2245713081 | ACADVL | c.1435-22G= (n.1435-22G=) c.*1390-22G= (n.*1390-22G=) c.1369-22G= (n.1369-22G=) c.293-22G= c.1504-22G= (n.1504-22G=) n.620G= n.21G= n.551-22G= c.271+55G= n.200G= n.153+55G= n.210-22G= c.463+55G= n.626-22G= c.1207-22G= (n.1207-22G=) c.1434+55G= (n.1434+55G=) n.1542-22G= n.1541+55G= n.1494-22G= n.1493+55G= | |
17 | g.7224126T>C | CA2697559353 | ACADVL | c.1435-20T>C (n.1435-20T>C) c.*1390-20T>C (n.*1390-20T>C) c.1369-20T>C (n.1369-20T>C) c.293-20T>C c.1504-20T>C (n.1504-20T>C) n.622T>C n.23T>C n.551-20T>C c.271+57T>C n.202T>C n.153+57T>C n.210-20T>C c.463+57T>C n.626-20T>C c.1207-20T>C (n.1207-20T>C) c.1434+57T>C (n.1434+57T>C) n.1542-20T>C n.1541+57T>C n.1494-20T>C n.1493+57T>C | ClinVar |
17 | g.7224127G>A | CA2245713087 | ACADVL | c.1435-19G>A (n.1435-19G>A) c.*1390-19G>A (n.*1390-19G>A) c.1369-19G>A (n.1369-19G>A) c.293-19G>A c.1504-19G>A (n.1504-19G>A) n.623G>A n.24G>A n.551-19G>A c.271+58G>A n.203G>A n.153+58G>A n.210-19G>A c.463+58G>A n.626-19G>A c.1207-19G>A (n.1207-19G>A) c.1434+58G>A (n.1434+58G>A) n.1542-19G>A n.1541+58G>A n.1494-19G>A n.1493+58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224127G= | CA2245713086 | ACADVL | c.1435-19G= (n.1435-19G=) c.*1390-19G= (n.*1390-19G=) c.1369-19G= (n.1369-19G=) c.293-19G= c.1504-19G= (n.1504-19G=) n.623G= n.24G= n.551-19G= c.271+58G= n.203G= n.153+58G= n.210-19G= c.463+58G= n.626-19G= c.1207-19G= (n.1207-19G=) c.1434+58G= (n.1434+58G=) n.1542-19G= n.1541+58G= n.1494-19G= n.1493+58G= | |
17 | g.7224127G>T | CA774745137 | ACADVL | c.1435-19G>T (n.1435-19G>T) c.*1390-19G>T (n.*1390-19G>T) c.1369-19G>T (n.1369-19G>T) c.293-19G>T c.1504-19G>T (n.1504-19G>T) n.623G>T n.24G>T n.551-19G>T c.271+58G>T n.203G>T n.153+58G>T n.210-19G>T c.463+58G>T n.626-19G>T c.1207-19G>T (n.1207-19G>T) c.1434+58G>T (n.1434+58G>T) n.1542-19G>T n.1541+58G>T n.1494-19G>T n.1493+58G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224128G>A | CA981154451 | ACADVL | c.1435-18G>A (n.1435-18G>A) c.*1390-18G>A (n.*1390-18G>A) c.1369-18G>A (n.1369-18G>A) c.293-18G>A c.1504-18G>A (n.1504-18G>A) n.624G>A n.25G>A n.551-18G>A c.271+59G>A n.204G>A n.153+59G>A n.210-18G>A c.463+59G>A n.626-18G>A c.1207-18G>A (n.1207-18G>A) c.1434+59G>A (n.1434+59G>A) n.1542-18G>A n.1541+59G>A n.1494-18G>A n.1493+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224128G= | CA2245713093 | ACADVL | c.1435-18G= (n.1435-18G=) c.*1390-18G= (n.*1390-18G=) c.1369-18G= (n.1369-18G=) c.293-18G= c.1504-18G= (n.1504-18G=) n.624G= n.25G= n.551-18G= c.271+59G= n.204G= n.153+59G= n.210-18G= c.463+59G= n.626-18G= c.1207-18G= (n.1207-18G=) c.1434+59G= (n.1434+59G=) n.1542-18G= n.1541+59G= n.1494-18G= n.1493+59G= | |
17 | g.7224129A>G | CA2635783531 | ACADVL | c.1435-17A>G (n.1435-17A>G) c.*1390-17A>G (n.*1390-17A>G) c.1369-17A>G (n.1369-17A>G) c.293-17A>G c.1504-17A>G (n.1504-17A>G) n.625A>G n.26A>G n.551-17A>G c.271+60A>G n.205A>G n.153+60A>G n.210-17A>G c.463+60A>G n.626-17A>G c.1207-17A>G (n.1207-17A>G) c.1434+60A>G (n.1434+60A>G) n.1542-17A>G n.1541+60A>G n.1494-17A>G n.1493+60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224130C>T | CA2580094811 | ACADVL | c.1435-16C>T (n.1435-16C>T) c.*1390-16C>T (n.*1390-16C>T) c.1369-16C>T (n.1369-16C>T) c.293-16C>T c.1504-16C>T (n.1504-16C>T) n.626C>T n.27C>T n.551-16C>T c.271+61C>T n.206C>T n.153+61C>T n.210-16C>T c.463+61C>T n.626-16C>T c.1207-16C>T (n.1207-16C>T) c.1434+61C>T (n.1434+61C>T) n.1542-16C>T n.1541+61C>T n.1494-16C>T n.1493+61C>T | ClinVar |
17 | g.7224133_7224140del | CA2635783534 | ACADVL | c.1435-13_1435-6del (n.1435-13_1435-6del) c.*1390-13_*1390-6del (n.*1390-13_*1390-6del) c.1369-13_1369-6del (n.1369-13_1369-6del) c.293-13_293-6del c.1504-13_1504-6del (n.1504-13_1504-6del) n.629_636del n.30_37del n.551-13_551-6del c.271+64_271+71del n.209_216del n.153+64_153+71del n.210-13_210-6del c.463+64_463+71del n.626-13_626-6del c.1207-13_1207-6del (n.1207-13_1207-6del) c.1434+64_1434+71del (n.1434+64_1434+71del) n.1542-13_1542-6del n.1541+64_1541+71del n.1494-13_1494-6del n.1493+64_1493+71del | gnomAD v4 |
17 | g.7224131C>A | CA8338113 | ACADVL | c.1435-15C>A (n.1435-15C>A) c.*1390-15C>A (n.*1390-15C>A) c.1369-15C>A (n.1369-15C>A) c.293-15C>A c.1504-15C>A (n.1504-15C>A) n.627C>A n.28C>A n.551-15C>A c.271+62C>A n.207C>A n.153+62C>A n.210-15C>A c.463+62C>A n.626-15C>A c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) c.1434+62C>A (n.1434+62C>A) n.1542-15C>A n.1541+62C>A n.1494-15C>A n.1493+62C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224131C= | CA2245713099 | ACADVL | c.1435-15C= (n.1435-15C=) c.*1390-15C= (n.*1390-15C=) c.1369-15C= (n.1369-15C=) c.293-15C= c.1504-15C= (n.1504-15C=) n.627C= n.28C= n.551-15C= c.271+62C= n.207C= n.153+62C= n.210-15C= c.463+62C= n.626-15C= c.1207-15C= (n.1207-15C=) c.1434+62C= (n.1434+62C=) n.1542-15C= n.1541+62C= n.1494-15C= n.1493+62C= | |
17 | g.7224131C>T | CA624860714 | ACADVL | c.1435-15C>T (n.1435-15C>T) c.*1390-15C>T (n.*1390-15C>T) c.1369-15C>T (n.1369-15C>T) c.293-15C>T c.1504-15C>T (n.1504-15C>T) n.627C>T n.28C>T n.551-15C>T c.271+62C>T n.207C>T n.153+62C>T n.210-15C>T c.463+62C>T n.626-15C>T c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) c.1434+62C>T (n.1434+62C>T) n.1542-15C>T n.1541+62C>T n.1494-15C>T n.1493+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224132C= | CA2245713108 | ACADVL | c.1435-14C= (n.1435-14C=) c.*1390-14C= (n.*1390-14C=) c.1369-14C= (n.1369-14C=) c.293-14C= c.1504-14C= (n.1504-14C=) n.628C= n.29C= n.551-14C= c.271+63C= n.208C= n.153+63C= n.210-14C= c.463+63C= n.626-14C= c.1207-14C= (n.1207-14C=) c.1434+63C= (n.1434+63C=) n.1542-14C= n.1541+63C= n.1494-14C= n.1493+63C= | |
17 | g.7224132C>G | CA2245713105 | ACADVL | c.1435-14C>G (n.1435-14C>G) c.*1390-14C>G (n.*1390-14C>G) c.1369-14C>G (n.1369-14C>G) c.293-14C>G c.1504-14C>G (n.1504-14C>G) n.628C>G n.29C>G n.551-14C>G c.271+63C>G n.208C>G n.153+63C>G n.210-14C>G c.463+63C>G n.626-14C>G c.1207-14C>G (n.1207-14C>G) c.1434+63C>G (n.1434+63C>G) n.1542-14C>G n.1541+63C>G n.1494-14C>G n.1493+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224132C>T | CA981154456 | ACADVL | c.1435-14C>T (n.1435-14C>T) c.*1390-14C>T (n.*1390-14C>T) c.1369-14C>T (n.1369-14C>T) c.293-14C>T c.1504-14C>T (n.1504-14C>T) n.628C>T n.29C>T n.551-14C>T c.271+63C>T n.208C>T n.153+63C>T n.210-14C>T c.463+63C>T n.626-14C>T c.1207-14C>T (n.1207-14C>T) c.1434+63C>T (n.1434+63C>T) n.1542-14C>T n.1541+63C>T n.1494-14C>T n.1493+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224135T>C | CA8338114 | ACADVL | c.1435-11T>C (n.1435-11T>C) c.*1390-11T>C (n.*1390-11T>C) c.1369-11T>C (n.1369-11T>C) c.293-11T>C c.1504-11T>C (n.1504-11T>C) n.631T>C n.32T>C n.551-11T>C c.271+66T>C n.211T>C n.153+66T>C n.210-11T>C c.463+66T>C n.626-11T>C c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) c.1434+66T>C (n.1434+66T>C) n.1542-11T>C n.1541+66T>C n.1494-11T>C n.1493+66T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224135T= | CA2245713116 | ACADVL | c.1435-11T= (n.1435-11T=) c.*1390-11T= (n.*1390-11T=) c.1369-11T= (n.1369-11T=) c.293-11T= c.1504-11T= (n.1504-11T=) n.631T= n.32T= n.551-11T= c.271+66T= n.211T= n.153+66T= n.210-11T= c.463+66T= n.626-11T= c.1207-11T= (n.1207-11T=) c.1434+66T= (n.1434+66T=) n.1542-11T= n.1541+66T= n.1494-11T= n.1493+66T= | |
17 | g.7224137C>A | CA774745149 | ACADVL | c.1435-9C>A (n.1435-9C>A) c.*1390-9C>A (n.*1390-9C>A) c.1369-9C>A (n.1369-9C>A) c.293-9C>A c.1504-9C>A (n.1504-9C>A) n.633C>A n.34C>A n.551-9C>A c.271+68C>A n.213C>A n.153+68C>A n.210-9C>A c.463+68C>A n.626-9C>A c.1207-9C>A (n.1207-9C>A) c.1434+68C>A (n.1434+68C>A) n.1542-9C>A n.1541+68C>A n.1494-9C>A n.1493+68C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224137C= | CA2245713138 | ACADVL | c.1435-9C= (n.1435-9C=) c.*1390-9C= (n.*1390-9C=) c.1369-9C= (n.1369-9C=) c.293-9C= c.1504-9C= (n.1504-9C=) n.633C= n.34C= n.551-9C= c.271+68C= n.213C= n.153+68C= n.210-9C= c.463+68C= n.626-9C= c.1207-9C= (n.1207-9C=) c.1434+68C= (n.1434+68C=) n.1542-9C= n.1541+68C= n.1494-9C= n.1493+68C= | |
17 | g.7224137C>T | CA2573154515 | ACADVL | c.1435-9C>T (n.1435-9C>T) c.*1390-9C>T (n.*1390-9C>T) c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.293-9C>T c.1504-9C>T (n.1504-9C>T) n.633C>T n.34C>T n.551-9C>T c.271+68C>T n.213C>T n.153+68C>T n.210-9C>T c.463+68C>T n.626-9C>T c.1207-9C>T (n.1207-9C>T) c.1434+68C>T (n.1434+68C>T) n.1542-9C>T n.1541+68C>T n.1494-9C>T n.1493+68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224141dup | CA2841827544 | ACADVL | c.1435-5dup (n.1435-5dup) c.*1390-5dup (n.*1390-5dup) c.1369-5dup (n.1369-5dup) c.293-5dup c.1504-5dup (n.1504-5dup) n.637dup n.38dup n.551-5dup c.271+72dup n.217dup n.153+72dup n.210-5dup c.463+72dup n.626-5dup c.1207-5dup (n.1207-5dup) c.1434+72dup (n.1434+72dup) n.1542-5dup n.1541+72dup n.1494-5dup n.1493+72dup | |
17 | g.7224138C>A | CA2808366160 | ACADVL | c.1435-8C>A (n.1435-8C>A) c.*1390-8C>A (n.*1390-8C>A) c.1369-8C>A (n.1369-8C>A) c.293-8C>A c.1504-8C>A (n.1504-8C>A) n.634C>A n.35C>A n.551-8C>A c.271+69C>A n.214C>A n.153+69C>A n.210-8C>A c.463+69C>A n.626-8C>A c.1207-8C>A (n.1207-8C>A) c.1434+69C>A (n.1434+69C>A) n.1542-8C>A n.1541+69C>A n.1494-8C>A n.1493+69C>A | |
17 | g.7224138C= | CA2245713139 | ACADVL | c.1435-8C= (n.1435-8C=) c.*1390-8C= (n.*1390-8C=) c.1369-8C= (n.1369-8C=) c.293-8C= c.1504-8C= (n.1504-8C=) n.634C= n.35C= n.551-8C= c.271+69C= n.214C= n.153+69C= n.210-8C= c.463+69C= n.626-8C= c.1207-8C= (n.1207-8C=) c.1434+69C= (n.1434+69C=) n.1542-8C= n.1541+69C= n.1494-8C= n.1493+69C= | |
17 | g.7224138C>T | CA2245713143 | ACADVL | c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) c.*1390-8C>T (n.*1390-8C>T) c.1369-8C>T (n.1369-8C>T) c.293-8C>T c.1504-8C>T (n.1504-8C>T) n.634C>T n.35C>T n.551-8C>T c.271+69C>T n.214C>T n.153+69C>T n.210-8C>T c.463+69C>T n.626-8C>T c.1207-8C>T (n.1207-8C>T) c.1434+69C>T (n.1434+69C>T) n.1542-8C>T n.1541+69C>T n.1494-8C>T n.1493+69C>T | dbSNP |
17 | g.7224139C= | CA2245713146 | ACADVL | c.1435-7C= (n.1435-7C=) c.*1390-7C= (n.*1390-7C=) c.1369-7C= (n.1369-7C=) c.293-7C= c.1504-7C= (n.1504-7C=) n.635C= n.36C= n.551-7C= c.271+70C= n.215C= n.153+70C= n.210-7C= c.463+70C= n.626-7C= c.1207-7C= (n.1207-7C=) c.1434+70C= (n.1434+70C=) n.1542-7C= n.1541+70C= n.1494-7C= n.1493+70C= | |
17 | g.7224139C>T | CA8338115 | ACADVL | c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) c.*1390-7C>T (n.*1390-7C>T) c.1369-7C>T (n.1369-7C>T) c.293-7C>T c.1504-7C>T (n.1504-7C>T) n.635C>T n.36C>T n.551-7C>T c.271+70C>T n.215C>T n.153+70C>T n.210-7C>T c.463+70C>T n.626-7C>T c.1207-7C>T (n.1207-7C>T) c.1434+70C>T (n.1434+70C>T) n.1542-7C>T n.1541+70C>T n.1494-7C>T n.1493+70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224140C>T | CA2635783560 | ACADVL | c.1435-6C>T (n.1435-6C>T) c.*1390-6C>T (n.*1390-6C>T) c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.293-6C>T c.1504-6C>T (n.1504-6C>T) n.636C>T n.37C>T n.551-6C>T c.271+71C>T n.216C>T n.153+71C>T n.210-6C>T c.463+71C>T n.626-6C>T c.1207-6C>T (n.1207-6C>T) c.1434+71C>T (n.1434+71C>T) n.1542-6C>T n.1541+71C>T n.1494-6C>T n.1493+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224141C>G | CA2576148096 | ACADVL | c.1435-5C>G (n.1435-5C>G) c.*1390-5C>G (n.*1390-5C>G) c.1369-5C>G (n.1369-5C>G) c.293-5C>G c.1504-5C>G (n.1504-5C>G) n.637C>G n.38C>G n.551-5C>G c.271+72C>G n.217C>G n.153+72C>G n.210-5C>G c.463+72C>G n.626-5C>G c.1207-5C>G (n.1207-5C>G) c.1434+72C>G (n.1434+72C>G) n.1542-5C>G n.1541+72C>G n.1494-5C>G n.1493+72C>G | |
17 | g.7224141C>T | CA2635783561 | ACADVL | c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.*1390-5C>T (n.*1390-5C>T) c.1369-5C>T (n.1369-5C>T) c.293-5C>T c.1504-5C>T (n.1504-5C>T) n.637C>T n.38C>T n.551-5C>T c.271+72C>T n.217C>T n.153+72C>T n.210-5C>T c.463+72C>T n.626-5C>T c.1207-5C>T (n.1207-5C>T) c.1434+72C>T (n.1434+72C>T) n.1542-5C>T n.1541+72C>T n.1494-5C>T n.1493+72C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224142del | CA2740090948 | ACADVL | c.1435-4del (n.1435-4del) c.*1390-4del (n.*1390-4del) c.1369-4del (n.1369-4del) c.293-4del c.1504-4del (n.1504-4del) n.638del n.39del n.551-4del c.271+73del n.218del n.153+73del n.210-4del c.463+73del n.626-4del c.1207-4del (n.1207-4del) c.1434+73del (n.1434+73del) n.1542-4del n.1541+73del n.1494-4del n.1493+73del | ClinVar |
17 | g.7224142A= | CA2245713157 | ACADVL | c.1435-4A= (n.1435-4A=) c.*1390-4A= (n.*1390-4A=) c.1369-4A= (n.1369-4A=) c.293-4A= c.1504-4A= (n.1504-4A=) n.638A= n.39A= n.551-4A= c.271+73A= n.218A= n.153+73A= n.210-4A= c.463+73A= n.626-4A= c.1207-4A= (n.1207-4A=) c.1434+73A= (n.1434+73A=) n.1542-4A= n.1541+73A= n.1494-4A= n.1493+73A= | |
17 | g.7224142A>G | CA774745152 | ACADVL | c.1435-4A>G (n.1435-4A>G) c.*1390-4A>G (n.*1390-4A>G) c.1369-4A>G (n.1369-4A>G) c.293-4A>G c.1504-4A>G (n.1504-4A>G) n.638A>G n.39A>G n.551-4A>G c.271+73A>G n.218A>G n.153+73A>G n.210-4A>G c.463+73A>G n.626-4A>G c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) c.1434+73A>G (n.1434+73A>G) n.1542-4A>G n.1541+73A>G n.1494-4A>G n.1493+73A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224142A>T | CA2499224905 | ACADVL | c.1435-4A>T (n.1435-4A>T) c.*1390-4A>T (n.*1390-4A>T) c.1369-4A>T (n.1369-4A>T) c.293-4A>T c.1504-4A>T (n.1504-4A>T) n.638A>T n.39A>T n.551-4A>T c.271+73A>T n.218A>T n.153+73A>T n.210-4A>T c.463+73A>T n.626-4A>T c.1207-4A>T (n.1207-4A>T) c.1434+73A>T (n.1434+73A>T) n.1542-4A>T n.1541+73A>T n.1494-4A>T n.1493+73A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224143T>A | CA287439893 | ACADVL | c.1435-3T>A (n.1435-3T>A) c.*1390-3T>A (n.*1390-3T>A) c.1369-3T>A (n.1369-3T>A) c.293-3T>A c.1504-3T>A (n.1504-3T>A) n.639T>A n.40T>A n.551-3T>A c.271+74T>A n.219T>A n.153+74T>A n.210-3T>A c.463+74T>A n.626-3T>A c.1207-3T>A (n.1207-3T>A) c.1434+74T>A (n.1434+74T>A) n.1542-3T>A n.1541+74T>A n.1494-3T>A n.1493+74T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224143T>C | CA2576148097 | ACADVL | c.1435-3T>C (n.1435-3T>C) c.*1390-3T>C (n.*1390-3T>C) c.1369-3T>C (n.1369-3T>C) c.293-3T>C c.1504-3T>C (n.1504-3T>C) n.639T>C n.40T>C n.551-3T>C c.271+74T>C n.219T>C n.153+74T>C n.210-3T>C c.463+74T>C n.626-3T>C c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) c.1434+74T>C (n.1434+74T>C) n.1542-3T>C n.1541+74T>C n.1494-3T>C n.1493+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224143T= | CA2245713160 | ACADVL | c.1435-3T= (n.1435-3T=) c.*1390-3T= (n.*1390-3T=) c.1369-3T= (n.1369-3T=) c.293-3T= c.1504-3T= (n.1504-3T=) n.639T= n.40T= n.551-3T= c.271+74T= n.219T= n.153+74T= n.210-3T= c.463+74T= n.626-3T= c.1207-3T= (n.1207-3T=) c.1434+74T= (n.1434+74T=) n.1542-3T= n.1541+74T= n.1494-3T= n.1493+74T= | |
17 | g.7224144A>C | CA397725112 | ACADVL | c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.*1390-2A>C (n.*1390-2A>C) c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.293-2A>C c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) n.640A>C n.41A>C n.551-2A>C c.271+75A>C n.220A>C n.153+75A>C n.210-2A>C c.463+75A>C n.626-2A>C c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) c.1434+75A>C (n.1434+75A>C) n.1542-2A>C n.1541+75A>C n.1494-2A>C n.1493+75A>C | |
17 | g.7224144A>G | CA397725113 | ACADVL | c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.*1390-2A>G (n.*1390-2A>G) c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.293-2A>G c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) n.640A>G n.41A>G n.551-2A>G c.271+75A>G n.220A>G n.153+75A>G n.210-2A>G c.463+75A>G n.626-2A>G c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) c.1434+75A>G (n.1434+75A>G) n.1542-2A>G n.1541+75A>G n.1494-2A>G n.1493+75A>G | |
17 | g.7224144A>T | CA397725114 | ACADVL | c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.*1390-2A>T (n.*1390-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.293-2A>T c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) n.640A>T n.41A>T n.551-2A>T c.271+75A>T n.220A>T n.153+75A>T n.210-2A>T c.463+75A>T n.626-2A>T c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) c.1434+75A>T (n.1434+75A>T) n.1542-2A>T n.1541+75A>T n.1494-2A>T n.1493+75A>T | |
17 | g.7224145G>A | CA397725115 | ACADVL | c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A) c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.293-1G>A c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) n.641G>A n.42G>A n.551-1G>A c.271+76G>A n.221G>A n.153+76G>A n.210-1G>A c.463+76G>A n.626-1G>A c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) c.1434+76G>A (n.1434+76G>A) n.1542-1G>A n.1541+76G>A n.1494-1G>A n.1493+76G>A | |
17 | g.7224145G>C | CA397725116 | ACADVL | c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C) c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.293-1G>C c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) n.641G>C n.42G>C n.551-1G>C c.271+76G>C n.221G>C n.153+76G>C n.210-1G>C c.463+76G>C n.626-1G>C c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) c.1434+76G>C (n.1434+76G>C) n.1542-1G>C n.1541+76G>C n.1494-1G>C n.1493+76G>C | |
17 | g.7224145G>T | CA397725117 | ACADVL | c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.293-1G>T c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) n.641G>T n.42G>T n.551-1G>T c.271+76G>T n.221G>T n.153+76G>T n.210-1G>T c.463+76G>T n.626-1G>T c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) c.1434+76G>T (n.1434+76G>T) n.1542-1G>T n.1541+76G>T n.1494-1G>T n.1493+76G>T | |
17 | g.7224146G>A | CA397725118 | ACADVL | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.293G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.642G>A n.43G>A n.551G>A c.271+77G>A n.222G>A n.153+77G>A n.210G>A c.463+77G>A n.626G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1434+77G>A (n.1434+77G>A) n.1542G>A n.1541+77G>A n.1494G>A n.1493+77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224146G>C | CA397725119 | ACADVL | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.293G>C c.1504G>C (p.Asp502His) n.642G>C n.43G>C n.551G>C c.271+77G>C n.222G>C n.153+77G>C n.210G>C c.463+77G>C n.626G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1434+77G>C (n.1434+77G>C) n.1542G>C n.1541+77G>C n.1494G>C n.1493+77G>C | |
17 | g.7224146G= | CA2245713166 | ACADVL | c.1435G= (p.Asp479=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.1369G= (p.Asp457=) c.293G= c.1504G= (p.Asp502=) n.642G= n.43G= n.551G= c.271+77G= n.222G= n.153+77G= n.210G= c.463+77G= n.626G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1434+77G= (n.1434+77G=) n.1542G= n.1541+77G= n.1494G= n.1493+77G= | |
17 | g.7224146G>T | CA397725120 | ACADVL | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.293G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.642G>T n.43G>T n.551G>T c.271+77G>T n.222G>T n.153+77G>T n.210G>T c.463+77G>T n.626G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1434+77G>T (n.1434+77G>T) n.1542G>T n.1541+77G>T n.1494G>T n.1493+77G>T | |
17 | g.7224147A>C | CA397725121 | ACADVL | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.294A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.643A>C n.44A>C n.552A>C c.271+78A>C n.223A>C n.153+78A>C n.211A>C c.463+78A>C n.627A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1434+78A>C (n.1434+78A>C) n.1543A>C n.1541+78A>C n.1495A>C n.1493+78A>C | |
17 | g.7224147A>G | CA397725122 | ACADVL | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.294A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.643A>G n.44A>G n.552A>G c.271+78A>G n.223A>G n.153+78A>G n.211A>G c.463+78A>G n.627A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1434+78A>G (n.1434+78A>G) n.1543A>G n.1541+78A>G n.1495A>G n.1493+78A>G | |
17 | g.7224147A>T | CA397725123 | ACADVL | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.294A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) n.643A>T n.44A>T n.552A>T c.271+78A>T n.223A>T n.153+78A>T n.211A>T c.463+78A>T n.627A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1434+78A>T (n.1434+78A>T) n.1543A>T n.1541+78A>T n.1495A>T n.1493+78A>T | |
17 | g.7224148C>A | CA397725125 | ACADVL | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.295C>A c.1506C>A (p.Asp502Glu) n.644C>A n.45C>A n.553C>A c.271+79C>A n.224C>A n.153+79C>A n.212C>A c.463+79C>A n.628C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1434+79C>A (n.1434+79C>A) n.1544C>A n.1541+79C>A n.1496C>A n.1493+79C>A | |
17 | g.7224148C= | CA2245713185 | ACADVL | c.1437C= (p.Asp479=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1371C= (p.Asp457=) c.295C= c.1506C= (p.Asp502=) n.644C= n.45C= n.553C= c.271+79C= n.224C= n.153+79C= n.212C= c.463+79C= n.628C= c.1209C= (p.Asp403=) c.1434+79C= (n.1434+79C=) n.1544C= n.1541+79C= n.1496C= n.1493+79C= | |
17 | g.7224148C>G | CA397725124 | ACADVL | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.295C>G c.1506C>G (p.Asp502Glu) n.644C>G n.45C>G n.553C>G c.271+79C>G n.224C>G n.153+79C>G n.212C>G c.463+79C>G n.628C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1434+79C>G (n.1434+79C>G) n.1544C>G n.1541+79C>G n.1496C>G n.1493+79C>G | |
17 | g.7224148C>T | CA8338116 | ACADVL | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) c.295C>T c.1506C>T (p.Asp502=) n.644C>T n.45C>T n.553C>T c.271+79C>T n.224C>T n.153+79C>T n.212C>T c.463+79C>T n.628C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1434+79C>T (n.1434+79C>T) n.1544C>T n.1541+79C>T n.1496C>T n.1493+79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |