Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223964_7223986dup | CA2635783200 | ACADVL | c.1333-4_1351dup c.*1288-4_*1306dup c.1267-4_1285dup c.191-4_209dup c.1402-4_1420dup n.460_482dup n.445_467dup c.170-4_188dup n.40_62dup n.52-4_70dup n.108-4_126dup c.362-4_380dup n.524-4_542dup c.1105-4_1123dup n.1440-4_1458dup n.1392-4_1410dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223976A= | CA2245712451 | ACADVL | c.1341A= (p.Gly447=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.1275A= (p.Gly425=) c.199A= c.1410A= (p.Gly470=) n.472A= n.457A= c.178A= n.52A= n.60A= n.116A= c.370A= n.532A= c.1113A= (p.Gly371=) n.1448A= n.1400A= | |
17 | g.7223976A>C | CA497694066 | ACADVL | c.1341A>C (p.Gly447=) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1275A>C (p.Gly425=) c.199A>C c.1410A>C (p.Gly470=) n.472A>C n.457A>C c.178A>C n.52A>C n.60A>C n.116A>C c.370A>C n.532A>C c.1113A>C (p.Gly371=) n.1448A>C n.1400A>C | |
17 | g.7223976A>G | CA497694068 | ACADVL | c.1341A>G (p.Gly447=) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1275A>G (p.Gly425=) c.199A>G c.1410A>G (p.Gly470=) n.472A>G n.457A>G c.178A>G n.52A>G n.60A>G n.116A>G c.370A>G n.532A>G c.1113A>G (p.Gly371=) n.1448A>G n.1400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223976A>T | CA497694067 | ACADVL | c.1341A>T (p.Gly447=) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1275A>T (p.Gly425=) c.199A>T c.1410A>T (p.Gly470=) n.472A>T n.457A>T c.178A>T n.52A>T n.60A>T n.116A>T c.370A>T n.532A>T c.1113A>T (p.Gly371=) n.1448A>T n.1400A>T | |
17 | g.7223977G>A | CA397724920 | ACADVL | c.1342G>A (p.Val448Ile) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.200G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) n.473G>A n.458G>A c.179G>A n.53G>A n.61G>A n.117G>A c.371G>A n.533G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1449G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223977G>C | CA397724921 | ACADVL | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.200G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) n.473G>C n.458G>C c.179G>C n.53G>C n.61G>C n.117G>C c.371G>C n.533G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1449G>C n.1401G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223977G= | CA2245712457 | ACADVL | c.1342G= (p.Val448=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.1276G= (p.Val426=) c.200G= c.1411G= (p.Val471=) n.473G= n.458G= c.179G= n.53G= n.61G= n.117G= c.371G= n.533G= c.1114G= (p.Val372=) n.1449G= n.1401G= | |
17 | g.7223977G>T | CA397724922 | ACADVL | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.200G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) n.473G>T n.458G>T c.179G>T n.53G>T n.61G>T n.117G>T c.371G>T n.533G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1449G>T n.1401G>T | |
17 | g.7223978T>A | CA397724923 | ACADVL | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.201T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) n.474T>A n.459T>A c.180T>A n.54T>A n.62T>A n.118T>A c.372T>A n.534T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1450T>A n.1402T>A | |
17 | g.7223978T>C | CA397724924 | ACADVL | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.201T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) n.474T>C n.459T>C c.180T>C n.54T>C n.62T>C n.118T>C c.372T>C n.534T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1450T>C n.1402T>C | |
17 | g.7223978T>G | CA397724925 | ACADVL | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.201T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) n.474T>G n.459T>G c.180T>G n.54T>G n.62T>G n.118T>G c.372T>G n.534T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1450T>G n.1402T>G | |
17 | g.7223979del | CA2576148089 | ACADVL | c.1344del (p.Glu449SerfsTer?) c.*1299del (n.*1299del) c.1278del (p.Glu427SerfsTer?) c.202del c.1413del (p.Glu472SerfsTer?) n.475del n.460del c.181del n.55del n.63del n.119del c.373del n.535del c.1116del (p.Glu373SerfsTer?) n.1451del n.1403del | |
17 | g.7223979A>C | CA497694072 | ACADVL | c.1344A>C (p.Val448=) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1278A>C (p.Val426=) c.202A>C c.1413A>C (p.Val471=) n.475A>C n.460A>C c.181A>C n.55A>C n.63A>C n.119A>C c.373A>C n.535A>C c.1116A>C (p.Val372=) n.1451A>C n.1403A>C | |
17 | g.7223979A>G | CA497694073 | ACADVL | c.1344A>G (p.Val448=) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1278A>G (p.Val426=) c.202A>G c.1413A>G (p.Val471=) n.475A>G n.460A>G c.181A>G n.55A>G n.63A>G n.119A>G c.373A>G n.535A>G c.1116A>G (p.Val372=) n.1451A>G n.1403A>G | |
17 | g.7223979A>T | CA497694074 | ACADVL | c.1344A>T (p.Val448=) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1278A>T (p.Val426=) c.202A>T c.1413A>T (p.Val471=) n.475A>T n.460A>T c.181A>T n.55A>T n.63A>T n.119A>T c.373A>T n.535A>T c.1116A>T (p.Val372=) n.1451A>T n.1403A>T | |
17 | g.7223980G>A | CA312272 | ACADVL | c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.203G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.476G>A n.461G>A c.182G>A n.56G>A n.64G>A n.120G>A c.374G>A n.536G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1452G>A n.1404G>A | dbSNP |
17 | g.7223980G>C | CA220194 | ACADVL | c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.203G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.476G>C n.461G>C c.182G>C n.56G>C n.64G>C n.120G>C c.374G>C n.536G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1452G>C n.1404G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223980G= | CA2245712465 | ACADVL | c.1345G= (p.Glu449=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.1279G= (p.Glu427=) c.203G= c.1414G= (p.Glu472=) n.476G= n.461G= c.182G= n.56G= n.64G= n.120G= c.374G= n.536G= c.1117G= (p.Glu373=) n.1452G= n.1404G= | |
17 | g.7223980G>T | CA397724926 | ACADVL | c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.203G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.476G>T n.461G>T c.182G>T n.56G>T n.64G>T n.120G>T c.374G>T n.536G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1452G>T n.1404G>T | |
17 | g.7223981A= | CA2245712477 | ACADVL | c.1346A= (p.Glu449=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.204A= c.1415A= (p.Glu472=) n.477A= n.462A= c.183A= n.57A= n.65A= n.121A= c.375A= n.537A= c.1118A= (p.Glu373=) n.1453A= n.1405A= | |
17 | g.7223981A>C | CA397724927 | ACADVL | c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.204A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.477A>C n.462A>C c.183A>C n.57A>C n.65A>C n.121A>C c.375A>C n.537A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1453A>C n.1405A>C | |
17 | g.7223981A>G | CA8338088 | ACADVL | c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.204A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.477A>G n.462A>G c.183A>G n.57A>G n.65A>G n.121A>G c.375A>G n.537A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1453A>G n.1405A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223981A>T | CA397724928 | ACADVL | c.1346A>T (p.Glu449Val) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.204A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) n.477A>T n.462A>T c.183A>T n.57A>T n.65A>T n.121A>T c.375A>T n.537A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1453A>T n.1405A>T | |
17 | g.7223982G>A | CA497694076 | ACADVL | c.1347G>A (p.Glu449=) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1281G>A (p.Glu427=) c.205G>A c.1416G>A (p.Glu472=) n.478G>A n.463G>A c.184G>A n.58G>A n.66G>A n.122G>A c.376G>A n.538G>A c.1119G>A (p.Glu373=) n.1454G>A n.1406G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223982G>C | CA397724929 | ACADVL | c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.205G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.478G>C n.463G>C c.184G>C n.58G>C n.66G>C n.122G>C c.376G>C n.538G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1454G>C n.1406G>C | |
17 | g.7223982G>T | CA397724930 | ACADVL | c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.205G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.478G>T n.463G>T c.184G>T n.58G>T n.66G>T n.122G>T c.376G>T n.538G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1454G>T n.1406G>T | |
17 | g.7223983C>A | CA397724931 | ACADVL | c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.206C>A c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.479C>A n.464C>A c.185C>A n.59C>A n.67C>A n.123C>A c.377C>A n.539C>A c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.1455C>A n.1407C>A | |
17 | g.7223983C= | CA2245712485 | ACADVL | c.1348C= (p.Arg450=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.206C= c.1417C= (p.Arg473=) n.479C= n.464C= c.185C= n.59C= n.67C= n.123C= c.377C= n.539C= c.1120C= (p.Arg374=) n.1455C= n.1407C= | |
17 | g.7223983C>G | CA397724932 | ACADVL | c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.206C>G c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.479C>G n.464C>G c.185C>G n.59C>G n.67C>G n.123C>G c.377C>G n.539C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1455C>G n.1407C>G | |
17 | g.7223983C>T | CA287439664 | ACADVL | c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.206C>T c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.479C>T n.464C>T c.185C>T n.59C>T n.67C>T n.123C>T c.377C>T n.539C>T c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.1455C>T n.1407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223984G>A | CA251910 | ACADVL | c.1349G>A (p.Arg450His) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1283G>A (p.Arg428His) c.207G>A c.1418G>A (p.Arg473His) n.480G>A n.465G>A c.186G>A n.60G>A n.68G>A n.124G>A c.378G>A n.540G>A c.1121G>A (p.Arg374His) n.1456G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223984G>C | CA397724933 | ACADVL | c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.207G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.480G>C n.465G>C c.186G>C n.60G>C n.68G>C n.124G>C c.378G>C n.540G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1456G>C n.1408G>C | |
17 | g.7223984G= | CA2245712489 | ACADVL | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.207G= c.1418G= (p.Arg473=) n.480G= n.465G= c.186G= n.60G= n.68G= n.124G= c.378G= n.540G= c.1121G= (p.Arg374=) n.1456G= n.1408G= | |
17 | g.7223984G>T | CA397724934 | ACADVL | c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.207G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.480G>T n.465G>T c.186G>T n.60G>T n.68G>T n.124G>T c.378G>T n.540G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1456G>T n.1408G>T | COSMIC |
17 | g.7223985T>A | CA497694080 | ACADVL | c.1350T>A (p.Arg450=) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1284T>A (p.Arg428=) c.208T>A c.1419T>A (p.Arg473=) n.481T>A n.466T>A c.187T>A n.61T>A n.69T>A n.125T>A c.379T>A n.541T>A c.1122T>A (p.Arg374=) n.1457T>A n.1409T>A | |
17 | g.7223985T>C | CA497694081 | ACADVL | c.1350T>C (p.Arg450=) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1284T>C (p.Arg428=) c.208T>C c.1419T>C (p.Arg473=) n.481T>C n.466T>C c.187T>C n.61T>C n.69T>C n.125T>C c.379T>C n.541T>C c.1122T>C (p.Arg374=) n.1457T>C n.1409T>C | |
17 | g.7223985T>G | CA497694083 | ACADVL | c.1350T>G (p.Arg450=) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1284T>G (p.Arg428=) c.208T>G c.1419T>G (p.Arg473=) n.481T>G n.466T>G c.187T>G n.61T>G n.69T>G n.125T>G c.379T>G n.541T>G c.1122T>G (p.Arg374=) n.1457T>G n.1409T>G | |
17 | g.7223986G>A | CA397724935 | ACADVL | c.1351G>A (p.Val451Met) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1285G>A (p.Val429Met) c.209G>A c.1420G>A (p.Val474Met) n.482G>A n.467G>A c.188G>A n.62G>A n.70G>A n.126G>A c.380G>A n.542G>A c.1123G>A (p.Val375Met) n.1458G>A n.1410G>A | |
17 | g.7223986G>C | CA397724936 | ACADVL | c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.209G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) n.482G>C n.467G>C c.188G>C n.62G>C n.70G>C n.126G>C c.380G>C n.542G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1458G>C n.1410G>C | |
17 | g.7223986G>T | CA397724937 | ACADVL | c.1351G>T (p.Val451Leu) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.209G>T c.1420G>T (p.Val474Leu) n.482G>T n.467G>T c.188G>T n.62G>T n.70G>T n.126G>T c.380G>T n.542G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) n.1458G>T n.1410G>T | |
17 | g.7223987T>A | CA397724940 | ACADVL | c.1352T>A (p.Val451Glu) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.210T>A c.1421T>A (p.Val474Glu) n.483T>A n.468T>A c.189T>A n.63T>A n.71T>A n.127T>A c.381T>A n.543T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) n.1459T>A n.1411T>A | |
17 | g.7223987T>C | CA397724939 | ACADVL | c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.210T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) n.483T>C n.468T>C c.189T>C n.63T>C n.71T>C n.127T>C c.381T>C n.543T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1459T>C n.1411T>C | |
17 | g.7223987T>G | CA397724938 | ACADVL | c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.210T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) n.483T>G n.468T>G c.189T>G n.63T>G n.71T>G n.127T>G c.381T>G n.543T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1459T>G n.1411T>G | |
17 | g.7223988G>A | CA497694086 | ACADVL | c.1353G>A (p.Val451=) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1287G>A (p.Val429=) c.211G>A c.1422G>A (p.Val474=) n.484G>A n.469G>A c.190G>A n.64G>A n.72G>A n.128G>A c.382G>A n.544G>A c.1125G>A (p.Val375=) n.1460G>A n.1412G>A | |
17 | g.7223988G>C | CA497694087 | ACADVL | c.1353G>C (p.Val451=) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1287G>C (p.Val429=) c.211G>C c.1422G>C (p.Val474=) n.484G>C n.469G>C c.190G>C n.64G>C n.72G>C n.128G>C c.382G>C n.544G>C c.1125G>C (p.Val375=) n.1460G>C n.1412G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223988G= | CA2245712497 | ACADVL | c.1353G= (p.Val451=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.1287G= (p.Val429=) c.211G= c.1422G= (p.Val474=) n.484G= n.469G= c.190G= n.64G= n.72G= n.128G= c.382G= n.544G= c.1125G= (p.Val375=) n.1460G= n.1412G= | |
17 | g.7223988G>T | CA497694088 | ACADVL | c.1353G>T (p.Val451=) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1287G>T (p.Val429=) c.211G>T c.1422G>T (p.Val474=) n.484G>T n.469G>T c.190G>T n.64G>T n.72G>T n.128G>T c.382G>T n.544G>T c.1125G>T (p.Val375=) n.1460G>T n.1412G>T | |
17 | g.7223989C>A | CA397724941 | ACADVL | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.212C>A c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.485C>A n.470C>A c.191C>A n.65C>A n.73C>A n.129C>A c.383C>A n.545C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1461C>A n.1413C>A | |
17 | g.7223989C= | CA2245712502 | ACADVL | c.1354C= (p.Leu452=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.1288C= (p.Leu430=) c.212C= c.1423C= (p.Leu475=) n.485C= n.470C= c.191C= n.65C= n.73C= n.129C= c.383C= n.545C= c.1126C= (p.Leu376=) n.1461C= n.1413C= | |
17 | g.7223989C>G | CA397724942 | ACADVL | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.212C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) n.485C>G n.470C>G c.191C>G n.65C>G n.73C>G n.129C>G c.383C>G n.545C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1461C>G n.1413C>G | |
17 | g.7223989C>T | CA397724943 | ACADVL | c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.212C>T c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.485C>T n.470C>T c.191C>T n.65C>T n.73C>T n.129C>T c.383C>T n.545C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1461C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223990T>A | CA397724944 | ACADVL | c.1355T>A (p.Leu452His) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) c.213T>A c.1424T>A (p.Leu475His) n.486T>A n.471T>A c.192T>A n.66T>A n.74T>A n.130T>A c.384T>A n.546T>A c.1127T>A (p.Leu376His) n.1462T>A n.1414T>A | |
17 | g.7223990T>C | CA397724945 | ACADVL | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.213T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.486T>C n.471T>C c.192T>C n.66T>C n.74T>C n.130T>C c.384T>C n.546T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1462T>C n.1414T>C | |
17 | g.7223990T>G | CA397724946 | ACADVL | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.213T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.486T>G n.471T>G c.192T>G n.66T>G n.74T>G n.130T>G c.384T>G n.546T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1462T>G n.1414T>G | |
17 | g.7223990dup | CA16041874 | ACADVL | c.1355dup (p.Arg453ProfsTer10) c.*1310dup (n.*1310dup) c.1289dup (p.Arg431ProfsTer10) c.213dup c.1424dup (p.Arg476ProfsTer10) n.486dup n.471dup c.192dup n.66dup n.74dup n.130dup c.384dup n.546dup c.1127dup (p.Arg377ProfsTer10) n.1462dup n.1414dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223991C>A | CA497694092 | ACADVL | c.1356C>A (p.Leu452=) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1290C>A (p.Leu430=) c.214C>A c.1425C>A (p.Leu475=) n.487C>A n.472C>A c.193C>A n.67C>A n.75C>A n.131C>A c.385C>A n.547C>A c.1128C>A (p.Leu376=) n.1463C>A n.1415C>A | |
17 | g.7223991C>G | CA497694090 | ACADVL | c.1356C>G (p.Leu452=) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1290C>G (p.Leu430=) c.214C>G c.1425C>G (p.Leu475=) n.487C>G n.472C>G c.193C>G n.67C>G n.75C>G n.131C>G c.385C>G n.547C>G c.1128C>G (p.Leu376=) n.1463C>G n.1415C>G | |
17 | g.7223991C>T | CA497694091 | ACADVL | c.1356C>T (p.Leu452=) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1290C>T (p.Leu430=) c.214C>T c.1425C>T (p.Leu475=) n.487C>T n.472C>T c.193C>T n.67C>T n.75C>T n.131C>T c.385C>T n.547C>T c.1128C>T (p.Leu376=) n.1463C>T n.1415C>T | |
17 | g.7223992C>A | CA497694093 | ACADVL | c.1357C>A (p.Arg453=) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1291C>A (p.Arg431=) c.215C>A c.1426C>A (p.Arg476=) n.488C>A n.473C>A c.194C>A n.68C>A n.76C>A n.132C>A c.386C>A n.548C>A c.1129C>A (p.Arg377=) n.1464C>A n.1416C>A | |
17 | g.7223992C= | CA2245712523 | ACADVL | c.1357C= (p.Arg453=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.1291C= (p.Arg431=) c.215C= c.1426C= (p.Arg476=) n.488C= n.473C= c.194C= n.68C= n.76C= n.132C= c.386C= n.548C= c.1129C= (p.Arg377=) n.1464C= n.1416C= | |
17 | g.7223992C>G | CA397724947 | ACADVL | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.215C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.488C>G n.473C>G c.194C>G n.68C>G n.76C>G n.132C>G c.386C>G n.548C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1464C>G n.1416C>G | |
17 | g.7223992C>T | CA274997 | ACADVL | c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1291C>T (p.Arg431Ter) c.215C>T c.1426C>T (p.Arg476Ter) n.488C>T n.473C>T c.194C>T n.68C>T n.76C>T n.132C>T c.386C>T n.548C>T c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.1464C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223993G>A | CA8338089 | ACADVL | c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.216G>A c.1427G>A (p.Arg476Gln) n.489G>A n.474G>A c.195G>A n.69G>A n.77G>A n.133G>A c.387G>A n.549G>A c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1465G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223993G>C | CA397724948 | ACADVL | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.216G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.489G>C n.474G>C c.195G>C n.69G>C n.77G>C n.133G>C c.387G>C n.549G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1465G>C n.1417G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223993G= | CA2245712531 | ACADVL | c.1358G= (p.Arg453=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.1292G= (p.Arg431=) c.216G= c.1427G= (p.Arg476=) n.489G= n.474G= c.195G= n.69G= n.77G= n.133G= c.387G= n.549G= c.1130G= (p.Arg377=) n.1465G= n.1417G= | |
17 | g.7223993G>T | CA397724949 | ACADVL | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.216G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.489G>T n.474G>T c.195G>T n.69G>T n.77G>T n.133G>T c.387G>T n.549G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1465G>T n.1417G>T | |
17 | g.7223994A>C | CA497694096 | ACADVL | c.1359A>C (p.Arg453=) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1293A>C (p.Arg431=) c.217A>C c.1428A>C (p.Arg476=) n.490A>C n.475A>C c.196A>C n.70A>C n.78A>C n.134A>C c.388A>C n.550A>C c.1131A>C (p.Arg377=) n.1466A>C n.1418A>C | |
17 | g.7223994A>G | CA497694097 | ACADVL | c.1359A>G (p.Arg453=) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1293A>G (p.Arg431=) c.217A>G c.1428A>G (p.Arg476=) n.490A>G n.475A>G c.196A>G n.70A>G n.78A>G n.134A>G c.388A>G n.550A>G c.1131A>G (p.Arg377=) n.1466A>G n.1418A>G | |
17 | g.7223994A>T | CA497694098 | ACADVL | c.1359A>T (p.Arg453=) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1293A>T (p.Arg431=) c.217A>T c.1428A>T (p.Arg476=) n.490A>T n.475A>T c.196A>T n.70A>T n.78A>T n.134A>T c.388A>T n.550A>T c.1131A>T (p.Arg377=) n.1466A>T n.1418A>T | |
17 | g.7223995G>A | CA397724952 | ACADVL | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.218G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.491G>A n.476G>A c.197G>A n.71G>A n.79G>A n.135G>A c.389G>A n.551G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1467G>A n.1419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223995G>C | CA397724951 | ACADVL | c.1360G>C (p.Asp454His) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.218G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.491G>C n.476G>C c.197G>C n.71G>C n.79G>C n.135G>C c.389G>C n.551G>C c.1132G>C (p.Asp378His) n.1467G>C n.1419G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223995G= | CA2245712544 | ACADVL | c.1360G= (p.Asp454=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.1294G= (p.Asp432=) c.218G= c.1429G= (p.Asp477=) n.491G= n.476G= c.197G= n.71G= n.79G= n.135G= c.389G= n.551G= c.1132G= (p.Asp378=) n.1467G= n.1419G= | |
17 | g.7223995G>T | CA397724950 | ACADVL | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.218G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.491G>T n.476G>T c.197G>T n.71G>T n.79G>T n.135G>T c.389G>T n.551G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1467G>T n.1419G>T | |
17 | g.7223996A>C | CA397724953 | ACADVL | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.219A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.492A>C n.477A>C c.198A>C n.72A>C n.80A>C n.136A>C c.390A>C n.552A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1468A>C n.1420A>C | |
17 | g.7223996A>G | CA397724954 | ACADVL | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.219A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.492A>G n.477A>G c.198A>G n.72A>G n.80A>G n.136A>G c.390A>G n.552A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1468A>G n.1420A>G | |
17 | g.7223996A>T | CA397724955 | ACADVL | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.219A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.492A>T n.477A>T c.198A>T n.72A>T n.80A>T n.136A>T c.390A>T n.552A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1468A>T n.1420A>T | |
17 | g.7223997T>A | CA397724956 | ACADVL | c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.220T>A c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.493T>A n.478T>A c.199T>A n.73T>A n.81T>A n.137T>A c.391T>A n.553T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1469T>A n.1421T>A | |
17 | g.7223997T>C | CA497694101 | ACADVL | c.1362T>C (p.Asp454=) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1296T>C (p.Asp432=) c.220T>C c.1431T>C (p.Asp477=) n.493T>C n.478T>C c.199T>C n.73T>C n.81T>C n.137T>C c.391T>C n.553T>C c.1134T>C (p.Asp378=) n.1469T>C n.1421T>C | |
17 | g.7223997T>G | CA397724957 | ACADVL | c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.220T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.493T>G n.478T>G c.199T>G n.73T>G n.81T>G n.137T>G c.391T>G n.553T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1469T>G n.1421T>G | |
17 | g.7223998C>A | CA397724960 | ACADVL | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.221C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.494C>A n.479C>A c.200C>A n.74C>A n.82C>A n.138C>A c.392C>A n.554C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1470C>A n.1422C>A | |
17 | g.7223998C>G | CA397724959 | ACADVL | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.221C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.494C>G n.479C>G c.200C>G n.74C>G n.82C>G n.138C>G c.392C>G n.554C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1470C>G n.1422C>G | |
17 | g.7223998C>T | CA397724958 | ACADVL | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.221C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.494C>T n.479C>T c.200C>T n.74C>T n.82C>T n.138C>T c.392C>T n.554C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1470C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223999T>A | CA397724961 | ACADVL | c.1364T>A (p.Leu455His) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.222T>A c.1433T>A (p.Leu478His) n.495T>A n.480T>A c.201T>A n.75T>A n.83T>A n.139T>A c.393T>A n.555T>A c.1136T>A (p.Leu379His) n.1471T>A n.1423T>A | |
17 | g.7223999T>C | CA397724962 | ACADVL | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.222T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.495T>C n.480T>C c.201T>C n.75T>C n.83T>C n.139T>C c.393T>C n.555T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1471T>C n.1423T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223999T>G | CA397724963 | ACADVL | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.222T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.495T>G n.480T>G c.201T>G n.75T>G n.83T>G n.139T>G c.393T>G n.555T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1471T>G n.1423T>G | |
17 | g.7224000T>A | CA497694107 | ACADVL | c.1365T>A (p.Leu455=) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1299T>A (p.Leu433=) c.223T>A c.1434T>A (p.Leu478=) n.496T>A n.481T>A c.202T>A n.76T>A n.84T>A n.140T>A c.394T>A n.556T>A c.1137T>A (p.Leu379=) n.1472T>A n.1424T>A | |
17 | g.7224000T>C | CA497694108 | ACADVL | c.1365T>C (p.Leu455=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1299T>C (p.Leu433=) c.223T>C c.1434T>C (p.Leu478=) n.496T>C n.481T>C c.202T>C n.76T>C n.84T>C n.140T>C c.394T>C n.556T>C c.1137T>C (p.Leu379=) n.1472T>C n.1424T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224000T>G | CA497694109 | ACADVL | c.1365T>G (p.Leu455=) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1299T>G (p.Leu433=) c.223T>G c.1434T>G (p.Leu478=) n.496T>G n.481T>G c.202T>G n.76T>G n.84T>G n.140T>G c.394T>G n.556T>G c.1137T>G (p.Leu379=) n.1472T>G n.1424T>G | |
17 | g.7224001C>A | CA397724964 | ACADVL | c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.224C>A c.1435C>A (p.Arg479Ser) n.497C>A n.482C>A c.203C>A n.77C>A n.85C>A n.141C>A c.395C>A n.557C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1473C>A n.1425C>A | |
17 | g.7224001C= | CA2245712552 | ACADVL | c.1366C= (p.Arg456=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.1300C= (p.Arg434=) c.224C= c.1435C= (p.Arg479=) n.497C= n.482C= c.203C= n.77C= n.85C= n.141C= c.395C= n.557C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1473C= n.1425C= | |
17 | g.7224001C>G | CA397724965 | ACADVL | c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.224C>G c.1435C>G (p.Arg479Gly) n.497C>G n.482C>G c.203C>G n.77C>G n.85C>G n.141C>G c.395C>G n.557C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1473C>G n.1425C>G | |
17 | g.7224001C>T | CA240222 | ACADVL | c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.224C>T c.1435C>T (p.Arg479Cys) n.497C>T n.482C>T c.203C>T n.77C>T n.85C>T n.141C>T c.395C>T n.557C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1473C>T n.1425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224002G>A | CA240224 | ACADVL | c.1367G>A (p.Arg456His) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1301G>A (p.Arg434His) c.225G>A c.1436G>A (p.Arg479His) n.498G>A n.483G>A c.204G>A n.78G>A n.86G>A n.142G>A c.396G>A n.558G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1474G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224002G>C | CA397724967 | ACADVL | c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.225G>C c.1436G>C (p.Arg479Pro) n.498G>C n.483G>C c.204G>C n.78G>C n.86G>C n.142G>C c.396G>C n.558G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1474G>C n.1426G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224002G= | CA2245712568 | ACADVL | c.1367G= (p.Arg456=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1301G= (p.Arg434=) c.225G= c.1436G= (p.Arg479=) n.498G= n.483G= c.204G= n.78G= n.86G= n.142G= c.396G= n.558G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1474G= n.1426G= | |
17 | g.7224002G>T | CA397724966 | ACADVL | c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.225G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) n.498G>T n.483G>T c.204G>T n.78G>T n.86G>T n.142G>T c.396G>T n.558G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1474G>T n.1426G>T | |
17 | g.7224002dup | CA2841827543 | ACADVL | c.1367dup (p.Ile457HisfsTer6) c.*1322dup (n.*1322dup) c.1301dup (p.Ile435HisfsTer6) c.225dup c.1436dup (p.Ile480HisfsTer6) n.498dup n.483dup c.204dup n.78dup n.86dup n.142dup c.396dup n.558dup c.1139dup (p.Ile381HisfsTer6) n.1474dup n.1426dup | |
17 | g.7224003C>A | CA497694111 | ACADVL | c.1368C>A (p.Arg456=) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1302C>A (p.Arg434=) c.226C>A c.1437C>A (p.Arg479=) n.499C>A n.484C>A c.205C>A n.79C>A n.87C>A n.143C>A c.397C>A n.559C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1475C>A n.1427C>A | |
17 | g.7224003C>G | CA497694112 | ACADVL | c.1368C>G (p.Arg456=) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1302C>G (p.Arg434=) c.226C>G c.1437C>G (p.Arg479=) n.499C>G n.484C>G c.205C>G n.79C>G n.87C>G n.143C>G c.397C>G n.559C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1475C>G n.1427C>G | |
17 | g.7224003C>T | CA497694113 | ACADVL | c.1368C>T (p.Arg456=) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1302C>T (p.Arg434=) c.226C>T c.1437C>T (p.Arg479=) n.499C>T n.484C>T c.205C>T n.79C>T n.87C>T n.143C>T c.397C>T n.559C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1475C>T n.1427C>T | |
17 | g.7224003dup | CA624860703 | ACADVL | c.1368dup (p.Ile457HisfsTer6) c.*1323dup (n.*1323dup) c.1302dup (p.Ile435HisfsTer6) c.226dup c.1437dup (p.Ile480HisfsTer6) n.499dup n.484dup c.205dup n.79dup n.87dup n.143dup c.397dup n.559dup c.1140dup (p.Ile381HisfsTer6) n.1475dup n.1427dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224004A>C | CA397724968 | ACADVL | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.227A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.500A>C n.485A>C c.206A>C n.80A>C n.88A>C n.144A>C c.398A>C n.560A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1476A>C n.1428A>C | |
17 | g.7224004A>G | CA397724969 | ACADVL | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.227A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) n.500A>G n.485A>G c.206A>G n.80A>G n.88A>G n.144A>G c.398A>G n.560A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1476A>G n.1428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224004A>T | CA397724970 | ACADVL | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.227A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.500A>T n.485A>T c.206A>T n.80A>T n.88A>T n.144A>T c.398A>T n.560A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1476A>T n.1428A>T | |
17 | g.7224005T>A | CA397724971 | ACADVL | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.228T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.501T>A n.486T>A c.207T>A n.81T>A n.89T>A n.145T>A c.399T>A n.561T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1477T>A n.1429T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224005T>C | CA397724972 | ACADVL | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.228T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.501T>C n.486T>C c.207T>C n.81T>C n.89T>C n.145T>C c.399T>C n.561T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1477T>C n.1429T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224005T>G | CA397724973 | ACADVL | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.228T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.501T>G n.486T>G c.207T>G n.81T>G n.89T>G n.145T>G c.399T>G n.561T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1477T>G n.1429T>G | |
17 | g.7224005T= | CA2245712579 | ACADVL | c.1370T= (p.Ile457=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.1304T= (p.Ile435=) c.228T= c.1439T= (p.Ile480=) n.501T= n.486T= c.207T= n.81T= n.89T= n.145T= c.399T= n.561T= c.1142T= (p.Ile381=) n.1477T= n.1429T= | |
17 | g.7224006C>A | CA497694114 | ACADVL | c.1371C>A (p.Ile457=) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1305C>A (p.Ile435=) c.229C>A c.1440C>A (p.Ile480=) n.502C>A n.487C>A c.208C>A n.82C>A n.90C>A n.146C>A c.400C>A n.562C>A c.1143C>A (p.Ile381=) n.1478C>A n.1430C>A | |
17 | g.7224006C>G | CA397724974 | ACADVL | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.229C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) n.502C>G n.487C>G c.208C>G n.82C>G n.90C>G n.146C>G c.400C>G n.562C>G c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1478C>G n.1430C>G | |
17 | g.7224006C>T | CA497694117 | ACADVL | c.1371C>T (p.Ile457=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1305C>T (p.Ile435=) c.229C>T c.1440C>T (p.Ile480=) n.502C>T n.487C>T c.208C>T n.82C>T n.90C>T n.146C>T c.400C>T n.562C>T c.1143C>T (p.Ile381=) n.1478C>T n.1430C>T | |
17 | g.7224007T>A | CA397724975 | ACADVL | c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.230T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.503T>A n.488T>A c.209T>A n.83T>A n.91T>A n.147T>A c.401T>A n.563T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1479T>A n.1431T>A | |
17 | g.7224007T>C | CA251907 | ACADVL | c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.230T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.503T>C n.488T>C c.209T>C n.83T>C n.91T>C n.147T>C c.401T>C n.563T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1479T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224007T>G | CA397724976 | ACADVL | c.1372T>G (p.Phe458Val) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.230T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) n.503T>G n.488T>G c.209T>G n.83T>G n.91T>G n.147T>G c.401T>G n.563T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1479T>G n.1431T>G | |
17 | g.7224007T= | CA2245712592 | ACADVL | c.1372T= (p.Phe458=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.1306T= (p.Phe436=) c.230T= c.1441T= (p.Phe481=) n.503T= n.488T= c.209T= n.83T= n.91T= n.147T= c.401T= n.563T= c.1144T= (p.Phe382=) n.1479T= n.1431T= | |
17 | g.7224008T>A | CA397724979 | ACADVL | c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.231T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.504T>A n.489T>A c.210T>A n.84T>A n.92T>A n.148T>A c.402T>A n.564T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1480T>A n.1432T>A | |
17 | g.7224008T>C | CA397724978 | ACADVL | c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.231T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.504T>C n.489T>C c.210T>C n.84T>C n.92T>C n.148T>C c.402T>C n.564T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1480T>C n.1432T>C | |
17 | g.7224008T>G | CA397724977 | ACADVL | c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.231T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.504T>G n.489T>G c.210T>G n.84T>G n.92T>G n.148T>G c.402T>G n.564T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1480T>G n.1432T>G | |
17 | g.7224008T= | CA2245712604 | ACADVL | c.1373T= (p.Phe458=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1307T= (p.Phe436=) c.231T= c.1442T= (p.Phe481=) n.504T= n.489T= c.210T= n.84T= n.92T= n.148T= c.402T= n.564T= c.1145T= (p.Phe382=) n.1480T= n.1432T= | |
17 | g.7224009C>A | CA397724981 | ACADVL | c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.232C>A c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.505C>A n.490C>A c.211C>A n.85C>A n.93C>A n.149C>A c.403C>A n.565C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1481C>A n.1433C>A | |
17 | g.7224009C>G | CA397724980 | ACADVL | c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.232C>G c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.505C>G n.490C>G c.211C>G n.85C>G n.93C>G n.149C>G c.403C>G n.565C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1481C>G n.1433C>G | |
17 | g.7224009C>T | CA497694122 | ACADVL | c.1374C>T (p.Phe458=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) c.232C>T c.1443C>T (p.Phe481=) n.505C>T n.490C>T c.211C>T n.85C>T n.93C>T n.149C>T c.403C>T n.565C>T c.1146C>T (p.Phe382=) n.1481C>T n.1433C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224010dup | CA312288 | ACADVL | c.1375dup (p.Arg459ProfsTer4) c.*1330dup (n.*1330dup) c.1309dup (p.Arg437ProfsTer4) c.233dup c.1444dup (p.Arg482ProfsTer4) n.506dup n.491dup c.212dup n.86dup n.94dup n.150dup c.404dup n.566dup c.1147dup (p.Arg383ProfsTer4) n.1482dup n.1434dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224010C>A | CA497694123 | ACADVL | c.1375C>A (p.Arg459=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1309C>A (p.Arg437=) c.233C>A c.1444C>A (p.Arg482=) n.506C>A n.491C>A c.212C>A n.86C>A n.94C>A n.150C>A c.404C>A n.566C>A c.1147C>A (p.Arg383=) n.1482C>A n.1434C>A | |
17 | g.7224010C= | CA2245712618 | ACADVL | c.1375C= (p.Arg459=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1309C= (p.Arg437=) c.233C= c.1444C= (p.Arg482=) n.506C= n.491C= c.212C= n.86C= n.94C= n.150C= c.404C= n.566C= c.1147C= (p.Arg383=) n.1482C= n.1434C= | |
17 | g.7224010C>G | CA397724982 | ACADVL | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.233C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.506C>G n.491C>G c.212C>G n.86C>G n.94C>G n.150C>G c.404C>G n.566C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1482C>G n.1434C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224010C>T | CA312274 | ACADVL | c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.233C>T c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.506C>T n.491C>T c.212C>T n.86C>T n.94C>T n.150C>T c.404C>T n.566C>T c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1482C>T n.1434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G>A | CA312275 | ACADVL | c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.234G>A c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.507G>A n.492G>A c.213G>A n.87G>A n.95G>A n.151G>A c.405G>A n.567G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1483G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G>C | CA397724983 | ACADVL | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.234G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.507G>C n.492G>C c.213G>C n.87G>C n.95G>C n.151G>C c.405G>C n.567G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1483G>C n.1435G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G= | CA2245712628 | ACADVL | c.1376G= (p.Arg459=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.1310G= (p.Arg437=) c.234G= c.1445G= (p.Arg482=) n.507G= n.492G= c.213G= n.87G= n.95G= n.151G= c.405G= n.567G= c.1148G= (p.Arg383=) n.1483G= n.1435G= | |
17 | g.7224011G>T | CA397724984 | ACADVL | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.234G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.507G>T n.492G>T c.213G>T n.87G>T n.95G>T n.151G>T c.405G>T n.567G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1483G>T n.1435G>T | |
17 | g.7224012del | CA2580094802 | ACADVL | c.1377del (p.Ile460SerfsTer?) c.*1332del (n.*1332del) c.1311del (p.Ile438SerfsTer?) c.235del c.1446del (p.Ile483SerfsTer?) n.508del n.493del c.214del n.88del n.96del n.152del c.406del n.568del c.1149del (p.Ile384SerfsTer?) n.1484del n.1436del | ClinVar |
17 | g.7224012G>A | CA497694127 | ACADVL | c.1377G>A (p.Arg459=) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1311G>A (p.Arg437=) c.235G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.508G>A n.493G>A c.214G>A n.88G>A n.96G>A n.152G>A c.406G>A n.568G>A c.1149G>A (p.Arg383=) n.1484G>A n.1436G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224012G>C | CA497694129 | ACADVL | c.1377G>C (p.Arg459=) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1311G>C (p.Arg437=) c.235G>C c.1446G>C (p.Arg482=) n.508G>C n.493G>C c.214G>C n.88G>C n.96G>C n.152G>C c.406G>C n.568G>C c.1149G>C (p.Arg383=) n.1484G>C n.1436G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224012G>T | CA497694131 | ACADVL | c.1377G>T (p.Arg459=) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1311G>T (p.Arg437=) c.235G>T c.1446G>T (p.Arg482=) n.508G>T n.493G>T c.214G>T n.88G>T n.96G>T n.152G>T c.406G>T n.568G>T c.1149G>T (p.Arg383=) n.1484G>T n.1436G>T | |
17 | g.7224013A>C | CA397724985 | ACADVL | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.236A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.509A>C n.494A>C c.215A>C n.89A>C n.97A>C n.153A>C c.407A>C n.569A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1485A>C n.1437A>C | |
17 | g.7224013A>G | CA397724986 | ACADVL | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.236A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.509A>G n.494A>G c.215A>G n.89A>G n.97A>G n.153A>G c.407A>G n.569A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1485A>G n.1437A>G | |
17 | g.7224013A>T | CA397724987 | ACADVL | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.236A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.509A>T n.494A>T c.215A>T n.89A>T n.97A>T n.153A>T c.407A>T n.569A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1485A>T n.1437A>T | |
17 | g.7224014T>A | CA397724988 | ACADVL | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.237T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.510T>A n.495T>A c.216T>A n.90T>A n.98T>A n.154T>A c.408T>A n.570T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1486T>A n.1438T>A | |
17 | g.7224014T>C | CA397724989 | ACADVL | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.237T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.510T>C n.495T>C c.216T>C n.90T>C n.98T>C n.154T>C c.408T>C n.570T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1486T>C n.1438T>C | |
17 | g.7224014T>G | CA397724990 | ACADVL | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.237T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.510T>G n.495T>G c.216T>G n.90T>G n.98T>G n.154T>G c.408T>G n.570T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1486T>G n.1438T>G | |
17 | g.7224015C>A | CA497694133 | ACADVL | c.1380C>A (p.Ile460=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) c.238C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.511C>A n.496C>A c.217C>A n.91C>A n.99C>A n.155C>A c.409C>A n.571C>A c.1152C>A (p.Ile384=) n.1487C>A n.1439C>A | |
17 | g.7224015C= | CA2245712634 | ACADVL | c.1380C= (p.Ile460=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1314C= (p.Ile438=) c.238C= c.1449C= (p.Ile483=) n.511C= n.496C= c.217C= n.91C= n.99C= n.155C= c.409C= n.571C= c.1152C= (p.Ile384=) n.1487C= n.1439C= | |
17 | g.7224015C>G | CA397724991 | ACADVL | c.1380C>G (p.Ile460Met) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) c.238C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.511C>G n.496C>G c.217C>G n.91C>G n.99C>G n.155C>G c.409C>G n.571C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) n.1487C>G n.1439C>G | |
17 | g.7224015C>T | CA497694134 | ACADVL | c.1380C>T (p.Ile460=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) c.238C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.511C>T n.496C>T c.217C>T n.91C>T n.99C>T n.155C>T c.409C>T n.571C>T c.1152C>T (p.Ile384=) n.1487C>T n.1439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224016T>A | CA397724994 | ACADVL | c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.239T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.512T>A n.497T>A c.218T>A n.92T>A n.100T>A n.156T>A c.410T>A n.572T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1488T>A n.1440T>A | |
17 | g.7224016T>C | CA397724993 | ACADVL | c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.239T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.512T>C n.497T>C c.218T>C n.92T>C n.100T>C n.156T>C c.410T>C n.572T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1488T>C n.1440T>C | |
17 | g.7224016T>G | CA397724992 | ACADVL | c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.239T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) n.512T>G n.497T>G c.218T>G n.92T>G n.100T>G n.156T>G c.410T>G n.572T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1488T>G n.1440T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224017T>A | CA397724995 | ACADVL | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.240T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.513T>A n.498T>A c.219T>A n.93T>A n.101T>A n.157T>A c.411T>A n.573T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1489T>A n.1441T>A | |
17 | g.7224017T>C | CA8338090 | ACADVL | c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.240T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.513T>C n.498T>C c.219T>C n.93T>C n.101T>C n.157T>C c.411T>C n.573T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1489T>C n.1441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224017T>G | CA397724996 | ACADVL | c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.240T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.513T>G n.498T>G c.219T>G n.93T>G n.101T>G n.157T>G c.411T>G n.573T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1489T>G n.1441T>G | |
17 | g.7224017T= | CA2245712638 | ACADVL | c.1382T= (p.Phe461=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.1316T= (p.Phe439=) c.240T= c.1451T= (p.Phe484=) n.513T= n.498T= c.219T= n.93T= n.101T= n.157T= c.411T= n.573T= c.1154T= (p.Phe385=) n.1489T= n.1441T= | |
17 | g.7224018T>A | CA397724997 | ACADVL | c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.241T>A c.1452T>A (p.Phe484Leu) n.514T>A n.499T>A c.220T>A n.94T>A n.102T>A n.158T>A c.412T>A n.574T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.1490T>A n.1442T>A | |
17 | g.7224018T>C | CA497694138 | ACADVL | c.1383T>C (p.Phe461=) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.1317T>C (p.Phe439=) c.241T>C c.1452T>C (p.Phe484=) n.514T>C n.499T>C c.220T>C n.94T>C n.102T>C n.158T>C c.412T>C n.574T>C c.1155T>C (p.Phe385=) n.1490T>C n.1442T>C | |
17 | g.7224018T>G | CA397724998 | ACADVL | c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.241T>G c.1452T>G (p.Phe484Leu) n.514T>G n.499T>G c.220T>G n.94T>G n.102T>G n.158T>G c.412T>G n.574T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.1490T>G n.1442T>G | |
17 | g.7224019G>A | CA397724999 | ACADVL | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.242G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.515G>A n.500G>A c.221G>A n.95G>A n.103G>A n.159G>A c.413G>A n.575G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.1491G>A n.1443G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224019G>C | CA397725000 | ACADVL | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.242G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.515G>C n.500G>C c.221G>C n.95G>C n.103G>C n.159G>C c.413G>C n.575G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.1491G>C n.1443G>C | |
17 | g.7224019G= | CA2245712695 | ACADVL | c.1384G= (p.Glu462=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.242G= c.1453G= (p.Glu485=) n.515G= n.500G= c.221G= n.95G= n.103G= n.159G= c.413G= n.575G= c.1156G= (p.Glu386=) n.1491G= n.1443G= | |
17 | g.7224019G>T | CA397725001 | ACADVL | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.242G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.515G>T n.500G>T c.221G>T n.95G>T n.103G>T n.159G>T c.413G>T n.575G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.1491G>T n.1443G>T | |
17 | g.7224020A= | CA2245712699 | ACADVL | c.1385A= (p.Glu462=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.1319A= (p.Glu440=) c.243A= c.1454A= (p.Glu485=) n.516A= n.501A= c.222A= n.96A= n.104A= n.160A= c.414A= n.576A= c.1157A= (p.Glu386=) n.1492A= n.1444A= | |
17 | g.7224020A>C | CA397725002 | ACADVL | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.243A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.516A>C n.501A>C c.222A>C n.96A>C n.104A>C n.160A>C c.414A>C n.576A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1492A>C n.1444A>C | |
17 | g.7224020A>G | CA397725003 | ACADVL | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.243A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.516A>G n.501A>G c.222A>G n.96A>G n.104A>G n.160A>G c.414A>G n.576A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1492A>G n.1444A>G | |
17 | g.7224020A>T | CA397725004 | ACADVL | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.243A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) n.516A>T n.501A>T c.222A>T n.96A>T n.104A>T n.160A>T c.414A>T n.576A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1492A>T n.1444A>T | |
17 | g.7224021G>A | CA497694143 | ACADVL | c.1386G>A (p.Glu462=) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1320G>A (p.Glu440=) c.244G>A c.1455G>A (p.Glu485=) n.517G>A n.502G>A c.223G>A n.97G>A n.105G>A n.161G>A c.415G>A n.577G>A c.1158G>A (p.Glu386=) n.1493G>A n.1445G>A | |
17 | g.7224021G>C | CA397725005 | ACADVL | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.244G>C c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.517G>C n.502G>C c.223G>C n.97G>C n.105G>C n.161G>C c.415G>C n.577G>C c.1158G>C (p.Glu386Asp) n.1493G>C n.1445G>C | |
17 | g.7224021G>T | CA397725006 | ACADVL | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.244G>T c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.517G>T n.502G>T c.223G>T n.97G>T n.105G>T n.161G>T c.415G>T n.577G>T c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.1493G>T n.1445G>T | |
17 | g.7224024dup | CA220196 | ACADVL | c.1389dup (p.Thr464AspfsTer3) c.*1344dup (n.*1344dup) c.1323dup (p.Thr442AspfsTer3) c.247dup c.1458dup (p.Thr487AspfsTer3) n.520dup n.505dup c.226dup n.100dup n.108dup n.164dup c.418dup n.580dup c.1161dup (p.Thr388AspfsTer3) n.1496dup n.1448dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224024del | CA2573154514 | ACADVL | c.1389del (p.Thr464GlnfsTer28) c.*1344del (n.*1344del) c.1323del (p.Thr442GlnfsTer28) c.247del c.1458del (p.Thr487GlnfsTer28) n.520del n.505del c.226del n.100del n.108del n.164del c.418del n.580del c.1161del (p.Thr388GlnfsTer28) c.1389del (p.Thr464GlnfsTer?) n.1496del n.1448del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224022G>A | CA397725008 | ACADVL | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.245G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.518G>A n.503G>A c.224G>A n.98G>A n.106G>A n.162G>A c.416G>A n.578G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1494G>A n.1446G>A | |
17 | g.7224022G>C | CA397725009 | ACADVL | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.245G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.518G>C n.503G>C c.224G>C n.98G>C n.106G>C n.162G>C c.416G>C n.578G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1494G>C n.1446G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224022G= | CA2245712712 | ACADVL | c.1387G= (p.Gly463=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.1321G= (p.Gly441=) c.245G= c.1456G= (p.Gly486=) n.518G= n.503G= c.224G= n.98G= n.106G= n.162G= c.416G= n.578G= c.1159G= (p.Gly387=) n.1494G= n.1446G= | |
17 | g.7224022G>T | CA397725007 | ACADVL | c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.245G>T c.1456G>T (p.Gly486Trp) n.518G>T n.503G>T c.224G>T n.98G>T n.106G>T n.162G>T c.416G>T n.578G>T c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.1494G>T n.1446G>T | |
17 | g.7224023G>A | CA8338091 | ACADVL | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.246G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.519G>A n.504G>A c.225G>A n.99G>A n.107G>A n.163G>A c.417G>A n.579G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1495G>A n.1447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224023G>C | CA397725010 | ACADVL | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.246G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.519G>C n.504G>C c.225G>C n.99G>C n.107G>C n.163G>C c.417G>C n.579G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1495G>C n.1447G>C | |
17 | g.7224023G= | CA2245712721 | ACADVL | c.1388G= (p.Gly463=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.1322G= (p.Gly441=) c.246G= c.1457G= (p.Gly486=) n.519G= n.504G= c.225G= n.99G= n.107G= n.163G= c.417G= n.579G= c.1160G= (p.Gly387=) n.1495G= n.1447G= | |
17 | g.7224023G>T | CA397725011 | ACADVL | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.246G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) n.519G>T n.504G>T c.225G>T n.99G>T n.107G>T n.163G>T c.417G>T n.579G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1495G>T n.1447G>T | |
17 | g.7224024G>A | CA8338092 | ACADVL | c.1389G>A (p.Gly463=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1323G>A (p.Gly441=) c.247G>A c.1458G>A (p.Gly486=) n.520G>A n.505G>A c.226G>A n.100G>A n.108G>A n.164G>A c.418G>A n.580G>A c.1161G>A (p.Gly387=) n.1496G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224024G>C | CA497694146 | ACADVL | c.1389G>C (p.Gly463=) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1323G>C (p.Gly441=) c.247G>C c.1458G>C (p.Gly486=) n.520G>C n.505G>C c.226G>C n.100G>C n.108G>C n.164G>C c.418G>C n.580G>C c.1161G>C (p.Gly387=) n.1496G>C n.1448G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224024G= | CA2245712726 | ACADVL | c.1389G= (p.Gly463=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.1323G= (p.Gly441=) c.247G= c.1458G= (p.Gly486=) n.520G= n.505G= c.226G= n.100G= n.108G= n.164G= c.418G= n.580G= c.1161G= (p.Gly387=) n.1496G= n.1448G= | |
17 | g.7224024G>T | CA497694148 | ACADVL | c.1389G>T (p.Gly463=) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) c.247G>T c.1458G>T (p.Gly486=) n.520G>T n.505G>T c.226G>T n.100G>T n.108G>T n.164G>T c.418G>T n.580G>T c.1161G>T (p.Gly387=) n.1496G>T n.1448G>T | |
17 | g.7224025A>C | CA397725012 | ACADVL | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.248A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.521A>C n.506A>C c.227A>C n.101A>C n.109A>C n.165A>C c.419A>C n.581A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1497A>C n.1449A>C | |
17 | g.7224025A>G | CA397725013 | ACADVL | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.248A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.521A>G n.506A>G c.227A>G n.101A>G n.109A>G n.165A>G c.419A>G n.581A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1497A>G n.1449A>G | |
17 | g.7224025A>T | CA397725014 | ACADVL | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.248A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.521A>T n.506A>T c.227A>T n.101A>T n.109A>T n.165A>T c.419A>T n.581A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1497A>T n.1449A>T | |
17 | g.7224026C>A | CA397725015 | ACADVL | c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.249C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) n.522C>A n.507C>A c.228C>A n.102C>A n.110C>A n.166C>A c.420C>A n.582C>A c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1498C>A n.1450C>A | |
17 | g.7224026C= | CA2245712745 | ACADVL | c.1391C= (p.Thr464=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.1325C= (p.Thr442=) c.249C= c.1460C= (p.Thr487=) n.522C= n.507C= c.228C= n.102C= n.110C= n.166C= c.420C= n.582C= c.1163C= (p.Thr388=) n.1498C= n.1450C= | |
17 | g.7224026C>G | CA397725016 | ACADVL | c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.249C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) n.522C>G n.507C>G c.228C>G n.102C>G n.110C>G n.166C>G c.420C>G n.582C>G c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1498C>G n.1450C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224026C>T | CA397725017 | ACADVL | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.249C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.522C>T n.507C>T c.228C>T n.102C>T n.110C>T n.166C>T c.420C>T n.582C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1498C>T n.1450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224027A>C | CA497694149 | ACADVL | c.1392A>C (p.Thr464=) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1326A>C (p.Thr442=) c.250A>C c.1461A>C (p.Thr487=) n.523A>C n.508A>C c.229A>C n.103A>C n.111A>C n.167A>C c.421A>C n.583A>C c.1164A>C (p.Thr388=) n.1499A>C n.1451A>C | |
17 | g.7224027A>G | CA497694150 | ACADVL | c.1392A>G (p.Thr464=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1326A>G (p.Thr442=) c.250A>G c.1461A>G (p.Thr487=) n.523A>G n.508A>G c.229A>G n.103A>G n.111A>G n.167A>G c.421A>G n.583A>G c.1164A>G (p.Thr388=) n.1499A>G n.1451A>G | |
17 | g.7224027A>T | CA497694151 | ACADVL | c.1392A>T (p.Thr464=) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1326A>T (p.Thr442=) c.250A>T c.1461A>T (p.Thr487=) n.523A>T n.508A>T c.229A>T n.103A>T n.111A>T n.167A>T c.421A>T n.583A>T c.1164A>T (p.Thr388=) n.1499A>T n.1451A>T | |
17 | g.7224029dup | CA2838752696 | ACADVL | c.1394dup (p.Asn465LysfsTer2) c.*1349dup (n.*1349dup) c.1328dup (p.Asn443LysfsTer2) c.252dup c.1463dup (p.Asn488LysfsTer2) n.525dup n.510dup c.231dup n.105dup n.113dup n.169dup c.423dup n.585dup c.1166dup (p.Asn389LysfsTer2) n.1501dup n.1453dup | |
17 | g.7224028A>C | CA397725018 | ACADVL | c.1393A>C (p.Asn465His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) c.251A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.524A>C n.509A>C c.230A>C n.104A>C n.112A>C n.168A>C c.422A>C n.584A>C c.1165A>C (p.Asn389His) n.1500A>C n.1452A>C | |
17 | g.7224028A>G | CA397725019 | ACADVL | c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.251A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.524A>G n.509A>G c.230A>G n.104A>G n.112A>G n.168A>G c.422A>G n.584A>G c.1165A>G (p.Asn389Asp) n.1500A>G n.1452A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224028A>T | CA397725020 | ACADVL | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.251A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.524A>T n.509A>T c.230A>T n.104A>T n.112A>T n.168A>T c.422A>T n.584A>T c.1165A>T (p.Asn389Tyr) n.1500A>T n.1452A>T | |
17 | g.7224029A>C | CA397725021 | ACADVL | c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.252A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.525A>C n.510A>C c.231A>C n.105A>C n.113A>C n.169A>C c.423A>C n.585A>C c.1166A>C (p.Asn389Thr) n.1501A>C n.1453A>C | |
17 | g.7224029A>G | CA397725023 | ACADVL | c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.252A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.525A>G n.510A>G c.231A>G n.105A>G n.113A>G n.169A>G c.423A>G n.585A>G c.1166A>G (p.Asn389Ser) n.1501A>G n.1453A>G | |
17 | g.7224029A>T | CA397725022 | ACADVL | c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.252A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.525A>T n.510A>T c.231A>T n.105A>T n.113A>T n.169A>T c.423A>T n.585A>T c.1166A>T (p.Asn389Ile) n.1501A>T n.1453A>T | |
17 | g.7224030T>A | CA397725024 | ACADVL | c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.253T>A c.1464T>A (p.Asn488Lys) n.526T>A n.511T>A c.232T>A n.106T>A n.114T>A n.170T>A c.424T>A n.586T>A c.1167T>A (p.Asn389Lys) n.1502T>A n.1454T>A | |
17 | g.7224030T>C | CA497694153 | ACADVL | c.1395T>C (p.Asn465=) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.1329T>C (p.Asn443=) c.253T>C c.1464T>C (p.Asn488=) n.526T>C n.511T>C c.232T>C n.106T>C n.114T>C n.170T>C c.424T>C n.586T>C c.1167T>C (p.Asn389=) n.1502T>C n.1454T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224030T>G | CA397725025 | ACADVL | c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.253T>G c.1464T>G (p.Asn488Lys) n.526T>G n.511T>G c.232T>G n.106T>G n.114T>G n.170T>G c.424T>G n.586T>G c.1167T>G (p.Asn389Lys) n.1502T>G n.1454T>G | |
17 | g.7224030T= | CA2245712751 | ACADVL | c.1395T= (p.Asn465=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.1329T= (p.Asn443=) c.253T= c.1464T= (p.Asn488=) n.526T= n.511T= c.232T= n.106T= n.114T= n.170T= c.424T= n.586T= c.1167T= (p.Asn389=) n.1502T= n.1454T= | |
17 | g.7224031G>A | CA397725026 | ACADVL | c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.254G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) n.527G>A n.512G>A c.233G>A n.107G>A n.115G>A n.171G>A c.425G>A n.587G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1503G>A n.1455G>A | COSMIC |
17 | g.7224031G>C | CA397725027 | ACADVL | c.1396G>C (p.Asp466His) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.254G>C c.1465G>C (p.Asp489His) n.527G>C n.512G>C c.233G>C n.107G>C n.115G>C n.171G>C c.425G>C n.587G>C c.1168G>C (p.Asp390His) n.1503G>C n.1455G>C | |
17 | g.7224031G>T | CA397725028 | ACADVL | c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.254G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) n.527G>T n.512G>T c.233G>T n.107G>T n.115G>T n.171G>T c.425G>T n.587G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1503G>T n.1455G>T | |
17 | g.7224032A>C | CA397725029 | ACADVL | c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.255A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) n.528A>C n.513A>C c.234A>C n.108A>C n.116A>C n.172A>C c.426A>C n.588A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1504A>C n.1456A>C | |
17 | g.7224032A>G | CA397725030 | ACADVL | c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.255A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) n.528A>G n.513A>G c.234A>G n.108A>G n.116A>G n.172A>G c.426A>G n.588A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1504A>G n.1456A>G | |
17 | g.7224032A>T | CA397725031 | ACADVL | c.1397A>T (p.Asp466Val) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.255A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) n.528A>T n.513A>T c.234A>T n.108A>T n.116A>T n.172A>T c.426A>T n.588A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1504A>T n.1456A>T | |
17 | g.7224033C>A | CA397725032 | ACADVL | c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.256C>A c.1467C>A (p.Asp489Glu) n.529C>A n.514C>A c.235C>A n.109C>A n.117C>A n.173C>A c.427C>A n.589C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1505C>A n.1457C>A | |
17 | g.7224033C>G | CA397725033 | ACADVL | c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.256C>G c.1467C>G (p.Asp489Glu) n.529C>G n.514C>G c.235C>G n.109C>G n.117C>G n.173C>G c.427C>G n.589C>G c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1505C>G n.1457C>G | |
17 | g.7224033C>T | CA497694157 | ACADVL | c.1398C>T (p.Asp466=) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) c.256C>T c.1467C>T (p.Asp489=) n.529C>T n.514C>T c.235C>T n.109C>T n.117C>T n.173C>T c.427C>T n.589C>T c.1170C>T (p.Asp390=) n.1505C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224034A= | CA2245712755 | ACADVL | c.1399A= (p.Ile467=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.1333A= (p.Ile445=) c.257A= c.1468A= (p.Ile490=) n.530A= n.515A= c.236A= n.110A= n.118A= n.174A= c.428A= n.590A= c.1171A= (p.Ile391=) n.1506A= n.1458A= | |
17 | g.7224034A>C | CA397725035 | ACADVL | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.257A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.530A>C n.515A>C c.236A>C n.110A>C n.118A>C n.174A>C c.428A>C n.590A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1506A>C n.1458A>C | |
17 | g.7224034A>G | CA8338093 | ACADVL | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.257A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) n.530A>G n.515A>G c.236A>G n.110A>G n.118A>G n.174A>G c.428A>G n.590A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1506A>G n.1458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224034A>T | CA397725034 | ACADVL | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.257A>T c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.530A>T n.515A>T c.236A>T n.110A>T n.118A>T n.174A>T c.428A>T n.590A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1506A>T n.1458A>T | |
17 | g.7224035T>A | CA397725038 | ACADVL | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.258T>A c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.531T>A n.516T>A c.237T>A n.111T>A n.119T>A n.175T>A c.429T>A n.591T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1507T>A n.1459T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224035T>C | CA397725036 | ACADVL | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.258T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.531T>C n.516T>C c.237T>C n.111T>C n.119T>C n.175T>C c.429T>C n.591T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1507T>C n.1459T>C | |
17 | g.7224035T>G | CA397725037 | ACADVL | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.258T>G c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.531T>G n.516T>G c.237T>G n.111T>G n.119T>G n.175T>G c.429T>G n.591T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1507T>G n.1459T>G | |
17 | g.7224036T>A | CA497694161 | ACADVL | c.1401T>A (p.Ile467=) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.1335T>A (p.Ile445=) c.259T>A c.1470T>A (p.Ile490=) n.532T>A n.517T>A c.238T>A n.112T>A n.120T>A n.176T>A c.430T>A n.592T>A c.1173T>A (p.Ile391=) n.1508T>A n.1460T>A | |
17 | g.7224036T>C | CA497694162 | ACADVL | c.1401T>C (p.Ile467=) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.1335T>C (p.Ile445=) c.259T>C c.1470T>C (p.Ile490=) n.532T>C n.517T>C c.238T>C n.112T>C n.120T>C n.176T>C c.430T>C n.592T>C c.1173T>C (p.Ile391=) n.1508T>C n.1460T>C | |
17 | g.7224036T>G | CA397725039 | ACADVL | c.1401T>G (p.Ile467Met) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.259T>G c.1470T>G (p.Ile490Met) n.532T>G n.517T>G c.238T>G n.112T>G n.120T>G n.176T>G c.430T>G n.592T>G c.1173T>G (p.Ile391Met) n.1508T>G n.1460T>G | |
17 | g.7224037C>A | CA397725040 | ACADVL | c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.260C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) n.533C>A n.518C>A c.239C>A n.113C>A n.121C>A n.177C>A c.431C>A n.593C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1509C>A n.1461C>A | |
17 | g.7224037C>G | CA397725041 | ACADVL | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.260C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) n.533C>G n.518C>G c.239C>G n.113C>G n.121C>G n.177C>G c.431C>G n.593C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1509C>G n.1461C>G | |
17 | g.7224037C>T | CA397725042 | ACADVL | c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.260C>T c.1471C>T (p.Leu491Phe) n.533C>T n.518C>T c.239C>T n.113C>T n.121C>T n.177C>T c.431C>T n.593C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1509C>T n.1461C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224038T>A | CA397725043 | ACADVL | c.1403T>A (p.Leu468His) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) c.261T>A c.1472T>A (p.Leu491His) n.534T>A n.519T>A c.240T>A n.114T>A n.122T>A n.178T>A c.432T>A n.594T>A c.1175T>A (p.Leu392His) n.1510T>A n.1462T>A | |
17 | g.7224038T>C | CA397725044 | ACADVL | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.261T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.534T>C n.519T>C c.240T>C n.114T>C n.122T>C n.178T>C c.432T>C n.594T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1510T>C n.1462T>C | |
17 | g.7224038T>G | CA397725045 | ACADVL | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.261T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.534T>G n.519T>G c.240T>G n.114T>G n.122T>G n.178T>G c.432T>G n.594T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1510T>G n.1462T>G | |
17 | g.7224039T>A | CA497694163 | ACADVL | c.1404T>A (p.Leu468=) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) c.262T>A c.1473T>A (p.Leu491=) n.535T>A n.520T>A c.241T>A n.115T>A n.123T>A n.179T>A c.433T>A n.595T>A c.1176T>A (p.Leu392=) n.1511T>A n.1463T>A | dbSNP |
17 | g.7224039T>C | CA497694167 | ACADVL | c.1404T>C (p.Leu468=) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) c.262T>C c.1473T>C (p.Leu491=) n.535T>C n.520T>C c.241T>C n.115T>C n.123T>C n.179T>C c.433T>C n.595T>C c.1176T>C (p.Leu392=) n.1511T>C n.1463T>C | |
17 | g.7224039T>G | CA497694165 | ACADVL | c.1404T>G (p.Leu468=) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) c.262T>G c.1473T>G (p.Leu491=) n.535T>G n.520T>G c.241T>G n.115T>G n.123T>G n.179T>G c.433T>G n.595T>G c.1176T>G (p.Leu392=) n.1511T>G n.1463T>G | |
17 | g.7224039T= | CA2245712758 | ACADVL | c.1404T= (p.Leu468=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.1338T= (p.Leu446=) c.262T= c.1473T= (p.Leu491=) n.535T= n.520T= c.241T= n.115T= n.123T= n.179T= c.433T= n.595T= c.1176T= (p.Leu392=) n.1511T= n.1463T= | |
17 | g.7224040C>A | CA497694168 | ACADVL | c.1405C>A (p.Arg469=) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1339C>A (p.Arg447=) c.263C>A c.1474C>A (p.Arg492=) n.536C>A n.521C>A c.242C>A n.116C>A n.124C>A n.180C>A c.434C>A n.596C>A c.1177C>A (p.Arg393=) n.1512C>A n.1464C>A | |
17 | g.7224040C= | CA2245712759 | ACADVL | c.1405C= (p.Arg469=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.1339C= (p.Arg447=) c.263C= c.1474C= (p.Arg492=) n.536C= n.521C= c.242C= n.116C= n.124C= n.180C= c.434C= n.596C= c.1177C= (p.Arg393=) n.1512C= n.1464C= | |
17 | g.7224040C>G | CA397725046 | ACADVL | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.263C>G c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.536C>G n.521C>G c.242C>G n.116C>G n.124C>G n.180C>G c.434C>G n.596C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.1512C>G n.1464C>G | |
17 | g.7224040C>T | CA341519 | ACADVL | c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1339C>T (p.Arg447Trp) c.263C>T c.1474C>T (p.Arg492Trp) n.536C>T n.521C>T c.242C>T n.116C>T n.124C>T n.180C>T c.434C>T n.596C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) n.1512C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224041G>A | CA220197 | ACADVL | c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.264G>A c.1475G>A (p.Arg492Gln) n.537G>A n.522G>A c.243G>A n.117G>A n.125G>A n.181G>A c.435G>A n.597G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) n.1513G>A n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224041G>C | CA397725048 | ACADVL | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.264G>C c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.537G>C n.522G>C c.243G>C n.117G>C n.125G>C n.181G>C c.435G>C n.597G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) n.1513G>C n.1465G>C | |
17 | g.7224041G= | CA2245712762 | ACADVL | c.1406G= (p.Arg469=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.264G= c.1475G= (p.Arg492=) n.537G= n.522G= c.243G= n.117G= n.125G= n.181G= c.435G= n.597G= c.1178G= (p.Arg393=) n.1513G= n.1465G= | |
17 | g.7224041G>T | CA397725047 | ACADVL | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.264G>T c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.537G>T n.522G>T c.243G>T n.117G>T n.125G>T n.181G>T c.435G>T n.597G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.1513G>T n.1465G>T | |
17 | g.7224042G>A | CA497694172 | ACADVL | c.1407G>A (p.Arg469=) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.265G>A c.1476G>A (p.Arg492=) n.538G>A n.523G>A c.244G>A n.118G>A n.126G>A n.182G>A c.436G>A n.598G>A c.1179G>A (p.Arg393=) n.1514G>A n.1466G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224042G>C | CA497694173 | ACADVL | c.1407G>C (p.Arg469=) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1341G>C (p.Arg447=) c.265G>C c.1476G>C (p.Arg492=) n.538G>C n.523G>C c.244G>C n.118G>C n.126G>C n.182G>C c.436G>C n.598G>C c.1179G>C (p.Arg393=) n.1514G>C n.1466G>C | |
17 | g.7224042G= | CA2245712766 | ACADVL | c.1407G= (p.Arg469=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.1341G= (p.Arg447=) c.265G= c.1476G= (p.Arg492=) n.538G= n.523G= c.244G= n.118G= n.126G= n.182G= c.436G= n.598G= c.1179G= (p.Arg393=) n.1514G= n.1466G= | |
17 | g.7224042G>T | CA497694174 | ACADVL | c.1407G>T (p.Arg469=) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1341G>T (p.Arg447=) c.265G>T c.1476G>T (p.Arg492=) n.538G>T n.523G>T c.244G>T n.118G>T n.126G>T n.182G>T c.436G>T n.598G>T c.1179G>T (p.Arg393=) n.1514G>T n.1466G>T | |
17 | g.7224043C>A | CA397725049 | ACADVL | c.1408C>A (p.Leu470Met) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.266C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) n.539C>A n.524C>A c.245C>A n.119C>A n.127C>A n.183C>A c.437C>A n.599C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1515C>A n.1467C>A | |
17 | g.7224043C= | CA2245712769 | ACADVL | c.1408C= (p.Leu470=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.1342C= (p.Leu448=) c.266C= c.1477C= (p.Leu493=) n.539C= n.524C= c.245C= n.119C= n.127C= n.183C= c.437C= n.599C= c.1180C= (p.Leu394=) n.1515C= n.1467C= | |
17 | g.7224043C>G | CA397725050 | ACADVL | c.1408C>G (p.Leu470Val) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.266C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.539C>G n.524C>G c.245C>G n.119C>G n.127C>G n.183C>G c.437C>G n.599C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1515C>G n.1467C>G | |
17 | g.7224043C>T | CA497694176 | ACADVL | c.1408C>T (p.Leu470=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1342C>T (p.Leu448=) c.266C>T c.1477C>T (p.Leu493=) n.539C>T n.524C>T c.245C>T n.119C>T n.127C>T n.183C>T c.437C>T n.599C>T c.1180C>T (p.Leu394=) n.1515C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224043_7224044delinsCT | CA2245712771 | ACADVL | c.1408_1409delinsCT (p.Leu470=) c.*1363_*1364delinsCT (n.*1363_*1364delinsCT) c.1342_1343delinsCT (p.Leu448=) c.266_267delinsCT c.1477_1478delinsCT (p.Leu493=) n.539_540delinsCT n.524_525delinsCT c.245_246delinsCT n.119_120delinsCT n.127_128delinsCT n.183_184delinsCT c.437_438delinsCT n.599_600delinsCT c.1180_1181delinsCT (p.Leu394=) n.1515_1516delinsCT n.1467_1468delinsCT | |
17 | g.7224044del | CA1139665152 | ACADVL | c.1409del (p.Leu470ArgfsTer22) c.*1364del (n.*1364del) c.1343del (p.Leu448ArgfsTer22) c.267del c.1478del (p.Leu493ArgfsTer22) n.540del n.525del c.246del n.120del n.128del n.184del c.438del n.600del c.1181del (p.Leu394ArgfsTer22) c.1409del (p.Leu470ArgfsTer?) n.1516del n.1468del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224044T>A | CA397725051 | ACADVL | c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.267T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.540T>A n.525T>A c.246T>A n.120T>A n.128T>A n.184T>A c.438T>A n.600T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1516T>A n.1468T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224044T>C | CA397725052 | ACADVL | c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.267T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.540T>C n.525T>C c.246T>C n.120T>C n.128T>C n.184T>C c.438T>C n.600T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1516T>C n.1468T>C | |
17 | g.7224044T>G | CA397725053 | ACADVL | c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.267T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.540T>G n.525T>G c.246T>G n.120T>G n.128T>G n.184T>G c.438T>G n.600T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1516T>G n.1468T>G | |
17 | g.7224045G>A | CA497694177 | ACADVL | c.1410G>A (p.Leu470=) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1344G>A (p.Leu448=) c.268G>A c.1479G>A (p.Leu493=) n.541G>A n.526G>A c.247G>A n.121G>A n.129G>A n.185G>A c.439G>A n.601G>A c.1182G>A (p.Leu394=) n.1517G>A n.1469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224045G>C | CA497694180 | ACADVL | c.1410G>C (p.Leu470=) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1344G>C (p.Leu448=) c.268G>C c.1479G>C (p.Leu493=) n.541G>C n.526G>C c.247G>C n.121G>C n.129G>C n.185G>C c.439G>C n.601G>C c.1182G>C (p.Leu394=) n.1517G>C n.1469G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224045G= | CA2245712782 | ACADVL | c.1410G= (p.Leu470=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1344G= (p.Leu448=) c.268G= c.1479G= (p.Leu493=) n.541G= n.526G= c.247G= n.121G= n.129G= n.185G= c.439G= n.601G= c.1182G= (p.Leu394=) n.1517G= n.1469G= | |
17 | g.7224045G>T | CA497694179 | ACADVL | c.1410G>T (p.Leu470=) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1344G>T (p.Leu448=) c.268G>T c.1479G>T (p.Leu493=) n.541G>T n.526G>T c.247G>T n.121G>T n.129G>T n.185G>T c.439G>T n.601G>T c.1182G>T (p.Leu394=) n.1517G>T n.1469G>T | |
17 | g.7224046T>A | CA397725054 | ACADVL | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.269T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.542T>A n.527T>A c.248T>A n.122T>A n.130T>A n.186T>A c.440T>A n.602T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1518T>A n.1470T>A | |
17 | g.7224046T>C | CA8338094 | ACADVL | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.269T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.542T>C n.527T>C c.248T>C n.122T>C n.130T>C n.186T>C c.440T>C n.602T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1518T>C n.1470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224046T>G | CA397725055 | ACADVL | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.269T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) n.542T>G n.527T>G c.248T>G n.122T>G n.130T>G n.186T>G c.440T>G n.602T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1518T>G n.1470T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224046T= | CA2245712786 | ACADVL | c.1411T= (p.Phe471=) c.*1366T= (n.*1366T=) c.1345T= (p.Phe449=) c.269T= c.1480T= (p.Phe494=) n.542T= n.527T= c.248T= n.122T= n.130T= n.186T= c.440T= n.602T= c.1183T= (p.Phe395=) n.1518T= n.1470T= | |
17 | g.7224047_7224048del | CA2695224257 | ACADVL | c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer?) c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del) c.1346_1347del (p.Phe449CysfsTer?) c.270_271del c.1481_1482del (p.Phe494CysfsTer?) n.543_544del n.528_529del c.249_250del n.123_124del n.131_132del n.187_188del c.441_442del n.603_604del c.1184_1185del (p.Phe395CysfsTer?) c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer16) n.1519_1520del n.1471_1472del | |
17 | g.7224047T>A | CA397725056 | ACADVL | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.270T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.543T>A n.528T>A c.249T>A n.123T>A n.131T>A n.187T>A c.441T>A n.603T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1519T>A n.1471T>A | |
17 | g.7224047T>C | CA8338095 | ACADVL | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.270T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.543T>C n.528T>C c.249T>C n.123T>C n.131T>C n.187T>C c.441T>C n.603T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1519T>C n.1471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224047T>G | CA397725057 | ACADVL | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.270T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.543T>G n.528T>G c.249T>G n.123T>G n.131T>G n.187T>G c.441T>G n.603T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1519T>G n.1471T>G | |
17 | g.7224047T= | CA2245712790 | ACADVL | c.1412T= (p.Phe471=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.1346T= (p.Phe449=) c.270T= c.1481T= (p.Phe494=) n.543T= n.528T= c.249T= n.123T= n.131T= n.187T= c.441T= n.603T= c.1184T= (p.Phe395=) n.1519T= n.1471T= | |
17 | g.7224048T>A | CA397725058 | ACADVL | c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.271T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.544T>A n.529T>A c.250T>A n.124T>A n.132T>A n.188T>A c.442T>A n.604T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.1520T>A n.1472T>A | |
17 | g.7224048T>C | CA497694182 | ACADVL | c.1413T>C (p.Phe471=) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1347T>C (p.Phe449=) c.271T>C c.1482T>C (p.Phe494=) n.544T>C n.529T>C c.250T>C n.124T>C n.132T>C n.188T>C c.442T>C n.604T>C c.1185T>C (p.Phe395=) n.1520T>C n.1472T>C | |
17 | g.7224048T>G | CA397725059 | ACADVL | c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.271T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.544T>G n.529T>G c.250T>G n.124T>G n.132T>G n.188T>G c.442T>G n.604T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.1520T>G n.1472T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224049G>A | CA397725061 | ACADVL | c.1414G>A (p.Val472Met) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) c.272G>A c.1483G>A (p.Val495Met) n.545G>A n.530G>A c.251G>A n.125G>A n.133G>A n.189G>A c.443G>A n.605G>A c.1186G>A (p.Val396Met) n.1521G>A n.1473G>A | |
17 | g.7224049G>C | CA397725062 | ACADVL | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.272G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) n.545G>C n.530G>C c.251G>C n.125G>C n.133G>C n.189G>C c.443G>C n.605G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1521G>C n.1473G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224049G>T | CA397725060 | ACADVL | c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.272G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) n.545G>T n.530G>T c.251G>T n.125G>T n.133G>T n.189G>T c.443G>T n.605G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) n.1521G>T n.1473G>T | |
17 | g.7224050T>A | CA397725063 | ACADVL | c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.273T>A c.1484T>A (p.Val495Glu) n.546T>A n.531T>A c.252T>A n.126T>A n.134T>A n.190T>A c.444T>A n.606T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) n.1522T>A n.1474T>A | |
17 | g.7224050T>C | CA397725064 | ACADVL | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.273T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) n.546T>C n.531T>C c.252T>C n.126T>C n.134T>C n.190T>C c.444T>C n.606T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1522T>C n.1474T>C | |
17 | g.7224050T>G | CA397725065 | ACADVL | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.273T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) n.546T>G n.531T>G c.252T>G n.126T>G n.134T>G n.190T>G c.444T>G n.606T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.1522T>G n.1474T>G | |
17 | g.7224051G>A | CA8338096 | ACADVL | c.1416G>A (p.Val472=) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1350G>A (p.Val450=) c.274G>A c.1485G>A (p.Val495=) n.547G>A n.532G>A c.253G>A n.127G>A n.135G>A n.191G>A c.445G>A n.607G>A c.1188G>A (p.Val396=) n.1523G>A n.1475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224051G>C | CA497694186 | ACADVL | c.1416G>C (p.Val472=) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1350G>C (p.Val450=) c.274G>C c.1485G>C (p.Val495=) n.547G>C n.532G>C c.253G>C n.127G>C n.135G>C n.191G>C c.445G>C n.607G>C c.1188G>C (p.Val396=) n.1523G>C n.1475G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224051G= | CA2245712794 | ACADVL | c.1416G= (p.Val472=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1350G= (p.Val450=) c.274G= c.1485G= (p.Val495=) n.547G= n.532G= c.253G= n.127G= n.135G= n.191G= c.445G= n.607G= c.1188G= (p.Val396=) n.1523G= n.1475G= | |
17 | g.7224051G>T | CA497694187 | ACADVL | c.1416G>T (p.Val472=) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1350G>T (p.Val450=) c.274G>T c.1485G>T (p.Val495=) n.547G>T n.532G>T c.253G>T n.127G>T n.135G>T n.191G>T c.445G>T n.607G>T c.1188G>T (p.Val396=) n.1523G>T n.1475G>T | |
17 | g.7224052del | CA2695201235 | ACADVL | c.1417del (p.Ala473LeufsTer19) c.*1372del (n.*1372del) c.1351del (p.Ala451LeufsTer19) c.275del c.1486del (p.Ala496LeufsTer19) n.548del n.533del c.254del n.128del n.136del n.192del c.446del n.608del c.1189del (p.Ala397LeufsTer19) c.1417del (p.Ala473LeufsTer?) n.1524del n.1476del | ClinVar |
17 | g.7224052G>A | CA397725066 | ACADVL | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.275G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.548G>A n.533G>A c.254G>A n.128G>A n.136G>A n.192G>A c.446G>A n.608G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1524G>A n.1476G>A | |
17 | g.7224052G>C | CA397725067 | ACADVL | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.275G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.548G>C n.533G>C c.254G>C n.128G>C n.136G>C n.192G>C c.446G>C n.608G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1524G>C n.1476G>C | |
17 | g.7224052G>T | CA397725068 | ACADVL | c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.275G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.548G>T n.533G>T c.254G>T n.128G>T n.136G>T n.192G>T c.446G>T n.608G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1524G>T n.1476G>T | |
17 | g.7224053C>A | CA397725069 | ACADVL | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.276C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.549C>A n.534C>A c.255C>A n.129C>A n.137C>A n.193C>A c.447C>A n.609C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1525C>A n.1477C>A | |
17 | g.7224053C= | CA2245712797 | ACADVL | c.1418C= (p.Ala473=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.1352C= (p.Ala451=) c.276C= c.1487C= (p.Ala496=) n.549C= n.534C= c.255C= n.129C= n.137C= n.193C= c.447C= n.609C= c.1190C= (p.Ala397=) n.1525C= n.1477C= | |
17 | g.7224053C>G | CA397725070 | ACADVL | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.276C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.549C>G n.534C>G c.255C>G n.129C>G n.137C>G n.193C>G c.447C>G n.609C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1525C>G n.1477C>G | |
17 | g.7224053C>T | CA8338097 | ACADVL | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.276C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) n.549C>T n.534C>T c.255C>T n.129C>T n.137C>T n.193C>T c.447C>T n.609C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1525C>T n.1477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224054T>A | CA497694192 | ACADVL | c.1419T>A (p.Ala473=) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1353T>A (p.Ala451=) c.277T>A c.1488T>A (p.Ala496=) n.550T>A n.535T>A c.256T>A n.130T>A n.138T>A n.194T>A c.448T>A n.610T>A c.1191T>A (p.Ala397=) n.1526T>A n.1478T>A | |
17 | g.7224054T>C | CA497694190 | ACADVL | c.1419T>C (p.Ala473=) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1353T>C (p.Ala451=) c.277T>C c.1488T>C (p.Ala496=) n.550T>C n.535T>C c.256T>C n.130T>C n.138T>C n.194T>C c.448T>C n.610T>C c.1191T>C (p.Ala397=) n.1526T>C n.1478T>C | |
17 | g.7224054T>G | CA497694191 | ACADVL | c.1419T>G (p.Ala473=) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1353T>G (p.Ala451=) c.277T>G c.1488T>G (p.Ala496=) n.550T>G n.535T>G c.256T>G n.130T>G n.138T>G n.194T>G c.448T>G n.610T>G c.1191T>G (p.Ala397=) n.1526T>G n.1478T>G | |
17 | g.7224055C>A | CA397725071 | ACADVL | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.278C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) n.551C>A n.536C>A c.257C>A n.131C>A n.139C>A n.195C>A c.449C>A n.611C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1527C>A n.1479C>A | |
17 | g.7224055C= | CA2245712801 | ACADVL | c.1420C= (p.Leu474=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1354C= (p.Leu452=) c.278C= c.1489C= (p.Leu497=) n.551C= n.536C= c.257C= n.131C= n.139C= n.195C= c.449C= n.611C= c.1192C= (p.Leu398=) n.1527C= n.1479C= | |
17 | g.7224055C>G | CA397725072 | ACADVL | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.278C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) n.551C>G n.536C>G c.257C>G n.131C>G n.139C>G n.195C>G c.449C>G n.611C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1527C>G n.1479C>G | |
17 | g.7224055C>T | CA8338098 | ACADVL | c.1420C>T (p.Leu474=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1354C>T (p.Leu452=) c.278C>T c.1489C>T (p.Leu497=) n.551C>T n.536C>T c.257C>T n.131C>T n.139C>T n.195C>T c.449C>T n.611C>T c.1192C>T (p.Leu398=) n.1527C>T n.1479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224056T>A | CA397725074 | ACADVL | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.279T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.552T>A n.537T>A c.258T>A n.132T>A n.140T>A n.196T>A c.450T>A n.612T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1528T>A n.1480T>A | |
17 | g.7224056T>C | CA397725075 | ACADVL | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.279T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.552T>C n.537T>C c.258T>C n.132T>C n.140T>C n.196T>C c.450T>C n.612T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1528T>C n.1480T>C | |
17 | g.7224056T>G | CA397725073 | ACADVL | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.279T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.552T>G n.537T>G c.258T>G n.132T>G n.140T>G n.196T>G c.450T>G n.612T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1528T>G n.1480T>G | |
17 | g.7224057G>A | CA497694196 | ACADVL | c.1422G>A (p.Leu474=) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1356G>A (p.Leu452=) c.280G>A c.1491G>A (p.Leu497=) n.553G>A n.538G>A c.259G>A n.133G>A n.141G>A n.197G>A c.451G>A n.613G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.1529G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224057G>C | CA497694197 | ACADVL | c.1422G>C (p.Leu474=) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1356G>C (p.Leu452=) c.280G>C c.1491G>C (p.Leu497=) n.553G>C n.538G>C c.259G>C n.133G>C n.141G>C n.197G>C c.451G>C n.613G>C c.1194G>C (p.Leu398=) n.1529G>C n.1481G>C | |
17 | g.7224057G>T | CA497694198 | ACADVL | c.1422G>T (p.Leu474=) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1356G>T (p.Leu452=) c.280G>T c.1491G>T (p.Leu497=) n.553G>T n.538G>T c.259G>T n.133G>T n.141G>T n.197G>T c.451G>T n.613G>T c.1194G>T (p.Leu398=) n.1529G>T n.1481G>T | |
17 | g.7224058C>A | CA397725076 | ACADVL | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.281C>A c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.554C>A n.539C>A c.260C>A n.134C>A n.142C>A n.198C>A c.452C>A n.614C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1530C>A n.1482C>A | |
17 | g.7224058C= | CA2245712806 | ACADVL | c.1423C= (p.Gln475=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.281C= c.1492C= (p.Gln498=) n.554C= n.539C= c.260C= n.134C= n.142C= n.198C= c.452C= n.614C= c.1195C= (p.Gln399=) n.1530C= n.1482C= | |
17 | g.7224058C>G | CA397725077 | ACADVL | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.281C>G c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.554C>G n.539C>G c.260C>G n.134C>G n.142C>G n.198C>G c.452C>G n.614C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1530C>G n.1482C>G | |
17 | g.7224058C>T | CA397725078 | ACADVL | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.281C>T c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.554C>T n.539C>T c.260C>T n.134C>T n.142C>T n.198C>T c.452C>T n.614C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1530C>T n.1482C>T | dbSNP |
17 | g.7224059A= | CA2245712812 | ACADVL | c.1424A= (p.Gln475=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1358A= (p.Gln453=) c.282A= c.1493A= (p.Gln498=) n.555A= n.540A= c.261A= n.135A= n.143A= n.199A= c.453A= n.615A= c.1196A= (p.Gln399=) n.1531A= n.1483A= | |
17 | g.7224059A>C | CA397725079 | ACADVL | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.282A>C c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.555A>C n.540A>C c.261A>C n.135A>C n.143A>C n.199A>C c.453A>C n.615A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1531A>C n.1483A>C | |
17 | g.7224059A>G | CA397725080 | ACADVL | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.282A>G c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.555A>G n.540A>G c.261A>G n.135A>G n.143A>G n.199A>G c.453A>G n.615A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1531A>G n.1483A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224059A>T | CA397725081 | ACADVL | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.282A>T c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.555A>T n.540A>T c.261A>T n.135A>T n.143A>T n.199A>T c.453A>T n.615A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1531A>T n.1483A>T | |
17 | g.7224060G>A | CA497694202 | ACADVL | c.1425G>A (p.Gln475=) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.283G>A c.1494G>A (p.Gln498=) n.556G>A n.541G>A c.262G>A n.136G>A n.144G>A n.200G>A c.454G>A n.616G>A c.1197G>A (p.Gln399=) n.1532G>A n.1484G>A | |
17 | g.7224060G>C | CA397725083 | ACADVL | c.1425G>C (p.Gln475His) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.283G>C c.1494G>C (p.Gln498His) n.556G>C n.541G>C c.262G>C n.136G>C n.144G>C n.200G>C c.454G>C n.616G>C c.1197G>C (p.Gln399His) n.1532G>C n.1484G>C | |
17 | g.7224060G= | CA2245712814 | ACADVL | c.1425G= (p.Gln475=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.1359G= (p.Gln453=) c.283G= c.1494G= (p.Gln498=) n.556G= n.541G= c.262G= n.136G= n.144G= n.200G= c.454G= n.616G= c.1197G= (p.Gln399=) n.1532G= n.1484G= | |
17 | g.7224060G>T | CA397725082 | ACADVL | c.1425G>T (p.Gln475His) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.283G>T c.1494G>T (p.Gln498His) n.556G>T n.541G>T c.262G>T n.136G>T n.144G>T n.200G>T c.454G>T n.616G>T c.1197G>T (p.Gln399His) n.1532G>T n.1484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224061G>A | CA397725084 | ACADVL | c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.284G>A c.1495G>A (p.Gly499Ser) n.557G>A n.542G>A c.263G>A n.137G>A n.145G>A n.201G>A c.455G>A n.617G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.1533G>A n.1485G>A | |
17 | g.7224061G>C | CA397725085 | ACADVL | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.284G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.557G>C n.542G>C c.263G>C n.137G>C n.145G>C n.201G>C c.455G>C n.617G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1533G>C n.1485G>C | |
17 | g.7224061G>T | CA397725086 | ACADVL | c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.284G>T c.1495G>T (p.Gly499Cys) n.557G>T n.542G>T c.263G>T n.137G>T n.145G>T n.201G>T c.455G>T n.617G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.1533G>T n.1485G>T | |
17 | g.7224062G>A | CA397725087 | ACADVL | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.285G>A c.1496G>A (p.Gly499Asp) n.558G>A n.543G>A c.264G>A n.138G>A n.146G>A n.202G>A c.456G>A n.618G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.1534G>A n.1486G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224062G>C | CA397725088 | ACADVL | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.285G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.558G>C n.543G>C c.264G>C n.138G>C n.146G>C n.202G>C c.456G>C n.618G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1534G>C n.1486G>C | |
17 | g.7224062G= | CA2245712817 | ACADVL | c.1427G= (p.Gly476=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.285G= c.1496G= (p.Gly499=) n.558G= n.543G= c.264G= n.138G= n.146G= n.202G= c.456G= n.618G= c.1199G= (p.Gly400=) n.1534G= n.1486G= | |
17 | g.7224062G>T | CA397725089 | ACADVL | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.285G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) n.558G>T n.543G>T c.264G>T n.138G>T n.146G>T n.202G>T c.456G>T n.618G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1534G>T n.1486G>T | dbSNP |
17 | g.7224063C>A | CA497694206 | ACADVL | c.1428C>A (p.Gly476=) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) c.286C>A c.1497C>A (p.Gly499=) n.559C>A n.544C>A c.265C>A n.139C>A n.147C>A n.203C>A c.457C>A n.619C>A c.1200C>A (p.Gly400=) n.1535C>A n.1487C>A | |
17 | g.7224063C>G | CA497694207 | ACADVL | c.1428C>G (p.Gly476=) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) c.286C>G c.1497C>G (p.Gly499=) n.559C>G n.544C>G c.265C>G n.139C>G n.147C>G n.203C>G c.457C>G n.619C>G c.1200C>G (p.Gly400=) n.1535C>G n.1487C>G | |
17 | g.7224063C>T | CA497694208 | ACADVL | c.1428C>T (p.Gly476=) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) c.286C>T c.1497C>T (p.Gly499=) n.559C>T n.544C>T c.265C>T n.139C>T n.147C>T n.203C>T c.457C>T n.619C>T c.1200C>T (p.Gly400=) n.1535C>T n.1487C>T | |
17 | g.7224064del | CA2695201236 | ACADVL | c.1429del (p.Cys477ValfsTer15) c.*1384del (n.*1384del) c.1363del (p.Cys455ValfsTer15) c.287del c.1498del (p.Cys500ValfsTer15) n.560del n.545del c.266del n.140del n.148del n.204del c.458del n.620del c.1201del (p.Cys401ValfsTer15) c.1429del (p.Cys477ValfsTer?) n.1536del n.1488del | ClinVar |
17 | g.7224064T>A | CA397725090 | ACADVL | c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.287T>A c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.560T>A n.545T>A c.266T>A n.140T>A n.148T>A n.204T>A c.458T>A n.620T>A c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1536T>A n.1488T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224064T>C | CA397725092 | ACADVL | c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.287T>C c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.560T>C n.545T>C c.266T>C n.140T>C n.148T>C n.204T>C c.458T>C n.620T>C c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1536T>C n.1488T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224064T>G | CA397725091 | ACADVL | c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.287T>G c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.560T>G n.545T>G c.266T>G n.140T>G n.148T>G n.204T>G c.458T>G n.620T>G c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1536T>G n.1488T>G | |
17 | g.7224064T= | CA2245712823 | ACADVL | c.1429T= (p.Cys477=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.1363T= (p.Cys455=) c.287T= c.1498T= (p.Cys500=) n.560T= n.545T= c.266T= n.140T= n.148T= n.204T= c.458T= n.620T= c.1201T= (p.Cys401=) n.1536T= n.1488T= | |
17 | g.7224065G>A | CA397725093 | ACADVL | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.288G>A c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.561G>A n.546G>A c.267G>A n.141G>A n.149G>A n.205G>A c.459G>A n.621G>A c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1537G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224065G>C | CA397725095 | ACADVL | c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.288G>C c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.561G>C n.546G>C c.267G>C n.141G>C n.149G>C n.205G>C c.459G>C n.621G>C c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1537G>C n.1489G>C | |
17 | g.7224065G= | CA2245712831 | ACADVL | c.1430G= (p.Cys477=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.1364G= (p.Cys455=) c.288G= c.1499G= (p.Cys500=) n.561G= n.546G= c.267G= n.141G= n.149G= n.205G= c.459G= n.621G= c.1202G= (p.Cys401=) n.1537G= n.1489G= | |
17 | g.7224065G>T | CA397725094 | ACADVL | c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.288G>T c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.561G>T n.546G>T c.267G>T n.141G>T n.149G>T n.205G>T c.459G>T n.621G>T c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1537G>T n.1489G>T | |
17 | g.7224065_7224067delinsGTA | CA2245712833 | ACADVL | c.1430_1432delinsGTA (p.Cys477=) c.*1385_*1387delinsGTA (n.*1385_*1387delinsGTA) c.1364_1366delinsGTA (p.Cys455=) c.288_290delinsGTA c.1499_1501delinsGTA (p.Cys500=) n.561_563delinsGTA n.546_548delinsGTA c.267_269delinsGTA n.141_143delinsGTA n.149_151delinsGTA n.205_207delinsGTA c.459_461delinsGTA n.621_623delinsGTA c.1202_1204delinsGTA (p.Cys401=) n.1537_1539delinsGTA n.1489_1491delinsGTA | |
17 | g.7224066T>A | CA397725096 | ACADVL | c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.289T>A c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.562T>A n.547T>A c.268T>A n.142T>A n.150T>A n.206T>A c.460T>A n.622T>A c.1203T>A (p.Cys401Ter) n.1538T>A n.1490T>A | |
17 | g.7224066T>C | CA497694210 | ACADVL | c.1431T>C (p.Cys477=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1365T>C (p.Cys455=) c.289T>C c.1500T>C (p.Cys500=) n.562T>C n.547T>C c.268T>C n.142T>C n.150T>C n.206T>C c.460T>C n.622T>C c.1203T>C (p.Cys401=) n.1538T>C n.1490T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224066T>G | CA397725097 | ACADVL | c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.289T>G c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.562T>G n.547T>G c.268T>G n.142T>G n.150T>G n.206T>G c.460T>G n.622T>G c.1203T>G (p.Cys401Trp) n.1538T>G n.1490T>G | |
17 | g.7224067_7224068del | CA624860704 | ACADVL | c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer?) c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del) c.1366_1367del (p.Met456GlyfsTer?) c.290_291del c.1501_1502del (p.Met501GlyfsTer?) n.563_564del n.548_549del c.269_270del n.143_144del n.151_152del n.207_208del c.461_462del n.623_624del c.1204_1205del (p.Met402GlyfsTer?) c.1432_1433del (p.Met478GlyfsTer9) n.1539_1540del n.1491_1492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224067A= | CA2245712836 | ACADVL | c.1432A= (p.Met478=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.1366A= (p.Met456=) c.290A= c.1501A= (p.Met501=) n.563A= n.548A= c.269A= n.143A= n.151A= n.207A= c.461A= n.623A= c.1204A= (p.Met402=) n.1539A= n.1491A= | |
17 | g.7224067A>C | CA397725098 | ACADVL | c.1432A>C (p.Met478Leu) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.290A>C c.1501A>C (p.Met501Leu) n.563A>C n.548A>C c.269A>C n.143A>C n.151A>C n.207A>C c.461A>C n.623A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1539A>C n.1491A>C | dbSNP |
17 | g.7224067A>G | CA397725100 | ACADVL | c.1432A>G (p.Met478Val) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1366A>G (p.Met456Val) c.290A>G c.1501A>G (p.Met501Val) n.563A>G n.548A>G c.269A>G n.143A>G n.151A>G n.207A>G c.461A>G n.623A>G c.1204A>G (p.Met402Val) n.1539A>G n.1491A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224067A>T | CA397725099 | ACADVL | c.1432A>T (p.Met478Leu) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.290A>T c.1501A>T (p.Met501Leu) n.563A>T n.548A>T c.269A>T n.143A>T n.151A>T n.207A>T c.461A>T n.623A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1539A>T n.1491A>T | |
17 | g.7224068T>A | CA397725101 | ACADVL | c.1433T>A (p.Met478Lys) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.291T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) n.564T>A n.549T>A c.270T>A n.144T>A n.152T>A n.208T>A c.462T>A n.624T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1540T>A n.1492T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224068T>C | CA397725103 | ACADVL | c.1433T>C (p.Met478Thr) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.291T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) n.564T>C n.549T>C c.270T>C n.144T>C n.152T>C n.208T>C c.462T>C n.624T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1540T>C n.1492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224068T>G | CA397725102 | ACADVL | c.1433T>G (p.Met478Arg) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.291T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) n.564T>G n.549T>G c.270T>G n.144T>G n.152T>G n.208T>G c.462T>G n.624T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1540T>G n.1492T>G | |
17 | g.7224068T= | CA2245712839 | ACADVL | c.1433T= (p.Met478=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1367T= (p.Met456=) c.291T= c.1502T= (p.Met501=) n.564T= n.549T= c.270T= n.144T= n.152T= n.208T= c.462T= n.624T= c.1205T= (p.Met402=) n.1540T= n.1492T= | |
17 | g.7224069G>A | CA8338099 | ACADVL | c.1434G>A (p.Met478Ile) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.292G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) n.565G>A n.550G>A c.271G>A n.145G>A n.153G>A n.209G>A c.463G>A n.625G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1541G>A n.1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224069G>C | CA397725104 | ACADVL | c.1434G>C (p.Met478Ile) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.292G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) n.565G>C n.550G>C c.271G>C n.145G>C n.153G>C n.209G>C c.463G>C n.625G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1541G>C n.1493G>C | |
17 | g.7224069G= | CA2245712841 | ACADVL | c.1434G= (p.Met478=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.1368G= (p.Met456=) c.292G= c.1503G= (p.Met501=) n.565G= n.550G= c.271G= n.145G= n.153G= n.209G= c.463G= n.625G= c.1206G= (p.Met402=) n.1541G= n.1493G= | |
17 | g.7224069G>T | CA397725105 | ACADVL | c.1434G>T (p.Met478Ile) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.292G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) n.565G>T n.550G>T c.271G>T n.145G>T n.153G>T n.209G>T c.463G>T n.625G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1541G>T n.1493G>T | |
17 | g.7224071_7224146del | CA2808366148 | ACADVL | c.1434+2_1435del c.*1389+2_*1390del c.1368+2_1369del c.292+2_293del c.1503+2_1504del n.567_642del n.550+2_551del c.271+2_271+77del n.147_222del n.153+2_153+77del n.209+2_210del c.463+2_463+77del n.625+2_626del c.1206+2_1207del c.1434+2_1434+77del n.1541+2_1542del n.1541+2_1541+77del n.1493+2_1494del n.1493+2_1493+77del | |
17 | g.7224070G>A | CA397725106 | ACADVL | c.1434+1G>A (n.1434+1G>A) c.*1389+1G>A (n.*1389+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.292+1G>A c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) n.566G>A n.550+1G>A c.271+1G>A n.146G>A n.153+1G>A n.209+1G>A c.463+1G>A n.625+1G>A c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) n.1541+1G>A n.1493+1G>A | |
17 | g.7224070G>C | CA397725107 | ACADVL | c.1434+1G>C (n.1434+1G>C) c.*1389+1G>C (n.*1389+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.292+1G>C c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) n.566G>C n.550+1G>C c.271+1G>C n.146G>C n.153+1G>C n.209+1G>C c.463+1G>C n.625+1G>C c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) n.1541+1G>C n.1493+1G>C | |
17 | g.7224070G= | CA2245712848 | ACADVL | c.1434+1G= (n.1434+1G=) c.*1389+1G= (n.*1389+1G=) c.1368+1G= (n.1368+1G=) c.292+1G= c.1503+1G= (n.1503+1G=) n.566G= n.550+1G= c.271+1G= n.146G= n.153+1G= n.209+1G= c.463+1G= n.625+1G= c.1206+1G= (n.1206+1G=) n.1541+1G= n.1493+1G= | |
17 | g.7224070G>T | CA397725108 | ACADVL | c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.*1389+1G>T (n.*1389+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.292+1G>T c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) n.566G>T n.550+1G>T c.271+1G>T n.146G>T n.153+1G>T n.209+1G>T c.463+1G>T n.625+1G>T c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) n.1541+1G>T n.1493+1G>T | |
17 | g.7224071T>A | CA397725109 | ACADVL | c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) c.*1389+2T>A (n.*1389+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.292+2T>A c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) n.567T>A n.550+2T>A c.271+2T>A n.147T>A n.153+2T>A n.209+2T>A c.463+2T>A n.625+2T>A c.1206+2T>A (n.1206+2T>A) n.1541+2T>A n.1493+2T>A | |
17 | g.7224071T>C | CA397725110 | ACADVL | c.1434+2T>C (n.1434+2T>C) c.*1389+2T>C (n.*1389+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.292+2T>C c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) n.567T>C n.550+2T>C c.271+2T>C n.147T>C n.153+2T>C n.209+2T>C c.463+2T>C n.625+2T>C c.1206+2T>C (n.1206+2T>C) n.1541+2T>C n.1493+2T>C | |
17 | g.7224071T>G | CA397725111 | ACADVL | c.1434+2T>G (n.1434+2T>G) c.*1389+2T>G (n.*1389+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.292+2T>G c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) n.567T>G n.550+2T>G c.271+2T>G n.147T>G n.153+2T>G n.209+2T>G c.463+2T>G n.625+2T>G c.1206+2T>G (n.1206+2T>G) n.1541+2T>G n.1493+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224071T= | CA2245712858 | ACADVL | c.1434+2T= (n.1434+2T=) c.*1389+2T= (n.*1389+2T=) c.1368+2T= (n.1368+2T=) c.292+2T= c.1503+2T= (n.1503+2T=) n.567T= n.550+2T= c.271+2T= n.147T= n.153+2T= n.209+2T= c.463+2T= n.625+2T= c.1206+2T= (n.1206+2T=) n.1541+2T= n.1493+2T= | |
17 | g.7224071dup | CA624860705 | ACADVL | c.1434+2dup (n.1434+2dup) c.*1389+2dup (n.*1389+2dup) c.1368+2dup (n.1368+2dup) c.292+2dup c.1503+2dup (n.1503+2dup) n.567dup n.550+2dup c.271+2dup n.147dup n.153+2dup n.209+2dup c.463+2dup n.625+2dup c.1206+2dup (n.1206+2dup) n.1541+2dup n.1493+2dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224072_7224073del | CA1139770377 | ACADVL | c.1434+3_1434+4del (n.1434+3_1434+4del) c.*1389+3_*1389+4del (n.*1389+3_*1389+4del) c.1368+3_1368+4del (n.1368+3_1368+4del) c.292+3_292+4del c.1503+3_1503+4del (n.1503+3_1503+4del) n.568_569del n.550+3_550+4del c.271+3_271+4del n.148_149del n.153+3_153+4del n.209+3_209+4del c.463+3_463+4del n.625+3_625+4del c.1206+3_1206+4del (n.1206+3_1206+4del) n.1541+3_1541+4del n.1493+3_1493+4del | |
17 | g.7224074G= | CA2245712862 | ACADVL | c.1434+5G= (n.1434+5G=) c.*1389+5G= (n.*1389+5G=) c.1368+5G= (n.1368+5G=) c.292+5G= c.1503+5G= (n.1503+5G=) n.570G= n.550+5G= c.271+5G= n.150G= n.153+5G= n.209+5G= c.463+5G= n.625+5G= c.1206+5G= (n.1206+5G=) n.1541+5G= n.1493+5G= | |
17 | g.7224074G>T | CA624860706 | ACADVL | c.1434+5G>T (n.1434+5G>T) c.*1389+5G>T (n.*1389+5G>T) c.1368+5G>T (n.1368+5G>T) c.292+5G>T c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) n.570G>T n.550+5G>T c.271+5G>T n.150G>T n.153+5G>T n.209+5G>T c.463+5G>T n.625+5G>T c.1206+5G>T (n.1206+5G>T) n.1541+5G>T n.1493+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224074_7224076delinsGAC | CA2245712861 | ACADVL | c.1434+5_1434+7delinsGAC (n.1434+5_1434+7delinsGAC) c.*1389+5_*1389+7delinsGAC (n.*1389+5_*1389+7delinsGAC) c.1368+5_1368+7delinsGAC (n.1368+5_1368+7delinsGAC) c.292+5_292+7delinsGAC c.1503+5_1503+7delinsGAC (n.1503+5_1503+7delinsGAC) n.570_572delinsGAC n.550+5_550+7delinsGAC c.271+5_271+7delinsGAC n.150_152delinsGAC n.153+5_153+7delinsGAC n.209+5_209+7delinsGAC c.463+5_463+7delinsGAC n.625+5_625+7delinsGAC c.1206+5_1206+7delinsGAC (n.1206+5_1206+7delinsGAC) n.1541+5_1541+7delinsGAC n.1493+5_1493+7delinsGAC | |
17 | g.7224075_7224077dup | CA2580094809 | ACADVL | c.1434+6_1434+8dup (n.1434+6_1434+8dup) c.*1389+6_*1389+8dup (n.*1389+6_*1389+8dup) c.1368+6_1368+8dup (n.1368+6_1368+8dup) c.292+6_292+8dup c.1503+6_1503+8dup (n.1503+6_1503+8dup) n.571_573dup n.550+6_550+8dup c.271+6_271+8dup n.151_153dup n.153+6_153+8dup n.209+6_209+8dup c.463+6_463+8dup n.625+6_625+8dup c.1206+6_1206+8dup (n.1206+6_1206+8dup) n.1541+6_1541+8dup n.1493+6_1493+8dup | ClinVar |
17 | g.7224076_7224077del | CA8338100 | ACADVL | c.1434+7_1434+8del (n.1434+7_1434+8del) c.*1389+7_*1389+8del (n.*1389+7_*1389+8del) c.1368+7_1368+8del (n.1368+7_1368+8del) c.292+7_292+8del c.1503+7_1503+8del (n.1503+7_1503+8del) n.572_573del n.550+7_550+8del c.271+7_271+8del n.152_153del n.153+7_153+8del n.209+7_209+8del c.463+7_463+8del n.625+7_625+8del c.1206+7_1206+8del (n.1206+7_1206+8del) n.1541+7_1541+8del n.1493+7_1493+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224075_7224076insGG | CA2808366150 | ACADVL | c.1434+6_1434+7insGG (n.1434+6_1434+7insGG) c.*1389+6_*1389+7insGG (n.*1389+6_*1389+7insGG) c.1368+6_1368+7insGG (n.1368+6_1368+7insGG) c.292+6_292+7insGG c.1503+6_1503+7insGG (n.1503+6_1503+7insGG) n.571_572insGG n.550+6_550+7insGG c.271+6_271+7insGG n.151_152insGG n.153+6_153+7insGG n.209+6_209+7insGG c.463+6_463+7insGG n.625+6_625+7insGG c.1206+6_1206+7insGG (n.1206+6_1206+7insGG) n.1541+6_1541+7insGG n.1493+6_1493+7insGG | |
17 | g.7224076C>A | CA981154412 | ACADVL | c.1434+7C>A (n.1434+7C>A) c.*1389+7C>A (n.*1389+7C>A) c.1368+7C>A (n.1368+7C>A) c.292+7C>A c.1503+7C>A (n.1503+7C>A) n.572C>A n.550+7C>A c.271+7C>A n.152C>A n.153+7C>A n.209+7C>A c.463+7C>A n.625+7C>A c.1206+7C>A (n.1206+7C>A) n.1541+7C>A n.1493+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224076C= | CA2245712868 | ACADVL | c.1434+7C= (n.1434+7C=) c.*1389+7C= (n.*1389+7C=) c.1368+7C= (n.1368+7C=) c.292+7C= c.1503+7C= (n.1503+7C=) n.572C= n.550+7C= c.271+7C= n.152C= n.153+7C= n.209+7C= c.463+7C= n.625+7C= c.1206+7C= (n.1206+7C=) n.1541+7C= n.1493+7C= | |
17 | g.7224076C>G | CA2635783455 | ACADVL | c.1434+7C>G (n.1434+7C>G) c.*1389+7C>G (n.*1389+7C>G) c.1368+7C>G (n.1368+7C>G) c.292+7C>G c.1503+7C>G (n.1503+7C>G) n.572C>G n.550+7C>G c.271+7C>G n.152C>G n.153+7C>G n.209+7C>G c.463+7C>G n.625+7C>G c.1206+7C>G (n.1206+7C>G) n.1541+7C>G n.1493+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224076C>T | CA8338101 | ACADVL | c.1434+7C>T (n.1434+7C>T) c.*1389+7C>T (n.*1389+7C>T) c.1368+7C>T (n.1368+7C>T) c.292+7C>T c.1503+7C>T (n.1503+7C>T) n.572C>T n.550+7C>T c.271+7C>T n.152C>T n.153+7C>T n.209+7C>T c.463+7C>T n.625+7C>T c.1206+7C>T (n.1206+7C>T) n.1541+7C>T n.1493+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224076_7224078delinsCAG | CA2245712871 | ACADVL | c.1434+7_1434+9delinsCAG (n.1434+7_1434+9delinsCAG) c.*1389+7_*1389+9delinsCAG (n.*1389+7_*1389+9delinsCAG) c.1368+7_1368+9delinsCAG (n.1368+7_1368+9delinsCAG) c.292+7_292+9delinsCAG c.1503+7_1503+9delinsCAG (n.1503+7_1503+9delinsCAG) n.572_574delinsCAG n.550+7_550+9delinsCAG c.271+7_271+9delinsCAG n.152_154delinsCAG n.153+7_153+9delinsCAG n.209+7_209+9delinsCAG c.463+7_463+9delinsCAG n.625+7_625+9delinsCAG c.1206+7_1206+9delinsCAG (n.1206+7_1206+9delinsCAG) n.1541+7_1541+9delinsCAG n.1493+7_1493+9delinsCAG |