| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223370G>A | CA497621528 | ACADVL,MIR324 | c.1182+133G>A (n.1182+133G>A) c.*1137+133G>A (n.*1137+133G>A) c.1116+133G>A (n.1116+133G>A) c.40+133G>A c.1251+133G>A (n.1251+133G>A) n.132-52G>A n.598+133G>A n.206+133G>A c.19+133G>A c.211+133G>A n.390+133G>A c.954+133G>A (n.954+133G>A) n.10C>T n.1289+133G>A n.1241+133G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223370G>C | CA497621530 | ACADVL,MIR324 | c.1182+133G>C (n.1182+133G>C) c.*1137+133G>C (n.*1137+133G>C) c.1116+133G>C (n.1116+133G>C) c.40+133G>C c.1251+133G>C (n.1251+133G>C) n.132-52G>C n.598+133G>C n.206+133G>C c.19+133G>C c.211+133G>C n.390+133G>C c.954+133G>C (n.954+133G>C) n.10C>G n.1289+133G>C n.1241+133G>C | |
| 17 | g.7223370G>T | CA497621526 | ACADVL,MIR324 | c.1182+133G>T (n.1182+133G>T) c.*1137+133G>T (n.*1137+133G>T) c.1116+133G>T (n.1116+133G>T) c.40+133G>T c.1251+133G>T (n.1251+133G>T) n.132-52G>T n.598+133G>T n.206+133G>T c.19+133G>T c.211+133G>T n.390+133G>T c.954+133G>T (n.954+133G>T) n.10C>A n.1289+133G>T n.1241+133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223371C>A | CA497621532 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C>A (n.1182+134C>A) c.*1137+134C>A (n.*1137+134C>A) c.1116+134C>A (n.1116+134C>A) c.40+134C>A c.1251+134C>A (n.1251+134C>A) n.132-51C>A n.598+134C>A n.206+134C>A c.19+134C>A c.211+134C>A n.390+134C>A c.954+134C>A (n.954+134C>A) n.9G>T n.1289+134C>A n.1241+134C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223371C= | CA2245710955 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C= (n.1182+134C=) c.*1137+134C= (n.*1137+134C=) c.1116+134C= (n.1116+134C=) c.40+134C= c.1251+134C= (n.1251+134C=) n.132-51C= n.598+134C= n.206+134C= c.19+134C= c.211+134C= n.390+134C= c.954+134C= (n.954+134C=) n.9G= n.1289+134C= n.1241+134C= | |
| 17 | g.7223371C>G | CA497621534 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C>G (n.1182+134C>G) c.*1137+134C>G (n.*1137+134C>G) c.1116+134C>G (n.1116+134C>G) c.40+134C>G c.1251+134C>G (n.1251+134C>G) n.132-51C>G n.598+134C>G n.206+134C>G c.19+134C>G c.211+134C>G n.390+134C>G c.954+134C>G (n.954+134C>G) n.9G>C n.1289+134C>G n.1241+134C>G | |
| 17 | g.7223371C>T | CA8338006 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C>T (n.1182+134C>T) c.*1137+134C>T (n.*1137+134C>T) c.1116+134C>T (n.1116+134C>T) c.40+134C>T c.1251+134C>T (n.1251+134C>T) n.132-51C>T n.598+134C>T n.206+134C>T c.19+134C>T c.211+134C>T n.390+134C>T c.954+134C>T (n.954+134C>T) n.9G>A n.1289+134C>T n.1241+134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223372A= | CA2245710957 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A= (n.1182+135A=) c.*1137+135A= (n.*1137+135A=) c.1116+135A= (n.1116+135A=) c.40+135A= c.1251+135A= (n.1251+135A=) n.132-50A= n.598+135A= n.206+135A= c.19+135A= c.211+135A= n.390+135A= c.954+135A= (n.954+135A=) n.8T= n.1289+135A= n.1241+135A= | |
| 17 | g.7223372A>C | CA497621538 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A>C (n.1182+135A>C) c.*1137+135A>C (n.*1137+135A>C) c.1116+135A>C (n.1116+135A>C) c.40+135A>C c.1251+135A>C (n.1251+135A>C) n.132-50A>C n.598+135A>C n.206+135A>C c.19+135A>C c.211+135A>C n.390+135A>C c.954+135A>C (n.954+135A>C) n.8T>G n.1289+135A>C n.1241+135A>C | |
| 17 | g.7223372A>G | CA497621540 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A>G (n.1182+135A>G) c.*1137+135A>G (n.*1137+135A>G) c.1116+135A>G (n.1116+135A>G) c.40+135A>G c.1251+135A>G (n.1251+135A>G) n.132-50A>G n.598+135A>G n.206+135A>G c.19+135A>G c.211+135A>G n.390+135A>G c.954+135A>G (n.954+135A>G) n.8T>C n.1289+135A>G n.1241+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223372A>T | CA497621542 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A>T (n.1182+135A>T) c.*1137+135A>T (n.*1137+135A>T) c.1116+135A>T (n.1116+135A>T) c.40+135A>T c.1251+135A>T (n.1251+135A>T) n.132-50A>T n.598+135A>T n.206+135A>T c.19+135A>T c.211+135A>T n.390+135A>T c.954+135A>T (n.954+135A>T) n.8T>A n.1289+135A>T n.1241+135A>T | |
| 17 | g.7223373T>A | CA497621545 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T>A (n.1182+136T>A) c.*1137+136T>A (n.*1137+136T>A) c.1116+136T>A (n.1116+136T>A) c.40+136T>A c.1251+136T>A (n.1251+136T>A) n.132-49T>A n.598+136T>A n.206+136T>A c.19+136T>A c.211+136T>A n.390+136T>A c.954+136T>A (n.954+136T>A) n.7A>T n.1289+136T>A n.1241+136T>A | |
| 17 | g.7223373T>C | CA287438099 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T>C (n.1182+136T>C) c.*1137+136T>C (n.*1137+136T>C) c.1116+136T>C (n.1116+136T>C) c.40+136T>C c.1251+136T>C (n.1251+136T>C) n.132-49T>C n.598+136T>C n.206+136T>C c.19+136T>C c.211+136T>C n.390+136T>C c.954+136T>C (n.954+136T>C) n.7A>G n.1289+136T>C n.1241+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223373T>G | CA497621548 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T>G (n.1182+136T>G) c.*1137+136T>G (n.*1137+136T>G) c.1116+136T>G (n.1116+136T>G) c.40+136T>G c.1251+136T>G (n.1251+136T>G) n.132-49T>G n.598+136T>G n.206+136T>G c.19+136T>G c.211+136T>G n.390+136T>G c.954+136T>G (n.954+136T>G) n.7A>C n.1289+136T>G n.1241+136T>G | |
| 17 | g.7223373T= | CA2245710959 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T= (n.1182+136T=) c.*1137+136T= (n.*1137+136T=) c.1116+136T= (n.1116+136T=) c.40+136T= c.1251+136T= (n.1251+136T=) n.132-49T= n.598+136T= n.206+136T= c.19+136T= c.211+136T= n.390+136T= c.954+136T= (n.954+136T=) n.7A= n.1289+136T= n.1241+136T= | |
| 17 | g.7223374A>C | CA497621550 | ACADVL,MIR324 | c.1182+137A>C (n.1182+137A>C) c.*1137+137A>C (n.*1137+137A>C) c.1116+137A>C (n.1116+137A>C) c.40+137A>C c.1251+137A>C (n.1251+137A>C) n.132-48A>C n.598+137A>C n.206+137A>C c.19+137A>C c.211+137A>C n.390+137A>C c.954+137A>C (n.954+137A>C) n.6T>G n.1289+137A>C n.1241+137A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223374A>G | CA497621552 | ACADVL,MIR324 | c.1182+137A>G (n.1182+137A>G) c.*1137+137A>G (n.*1137+137A>G) c.1116+137A>G (n.1116+137A>G) c.40+137A>G c.1251+137A>G (n.1251+137A>G) n.132-48A>G n.598+137A>G n.206+137A>G c.19+137A>G c.211+137A>G n.390+137A>G c.954+137A>G (n.954+137A>G) n.6T>C n.1289+137A>G n.1241+137A>G | |
| 17 | g.7223374A>T | CA497621555 | ACADVL,MIR324 | c.1182+137A>T (n.1182+137A>T) c.*1137+137A>T (n.*1137+137A>T) c.1116+137A>T (n.1116+137A>T) c.40+137A>T c.1251+137A>T (n.1251+137A>T) n.132-48A>T n.598+137A>T n.206+137A>T c.19+137A>T c.211+137A>T n.390+137A>T c.954+137A>T (n.954+137A>T) n.6T>A n.1289+137A>T n.1241+137A>T | |
| 17 | g.7223375G>A | CA497621561 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G>A (n.1182+138G>A) c.*1137+138G>A (n.*1137+138G>A) c.1116+138G>A (n.1116+138G>A) c.40+138G>A c.1251+138G>A (n.1251+138G>A) n.132-47G>A n.598+138G>A n.206+138G>A c.19+138G>A c.211+138G>A n.390+138G>A c.954+138G>A (n.954+138G>A) n.5C>T n.1289+138G>A n.1241+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223375G>C | CA497621558 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G>C (n.1182+138G>C) c.*1137+138G>C (n.*1137+138G>C) c.1116+138G>C (n.1116+138G>C) c.40+138G>C c.1251+138G>C (n.1251+138G>C) n.132-47G>C n.598+138G>C n.206+138G>C c.19+138G>C c.211+138G>C n.390+138G>C c.954+138G>C (n.954+138G>C) n.5C>G n.1289+138G>C n.1241+138G>C | gnomAD v2 |
| 17 | g.7223375G= | CA2245710964 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G= (n.1182+138G=) c.*1137+138G= (n.*1137+138G=) c.1116+138G= (n.1116+138G=) c.40+138G= c.1251+138G= (n.1251+138G=) n.132-47G= n.598+138G= n.206+138G= c.19+138G= c.211+138G= n.390+138G= c.954+138G= (n.954+138G=) n.5C= n.1289+138G= n.1241+138G= | |
| 17 | g.7223375G>T | CA497621559 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G>T (n.1182+138G>T) c.*1137+138G>T (n.*1137+138G>T) c.1116+138G>T (n.1116+138G>T) c.40+138G>T c.1251+138G>T (n.1251+138G>T) n.132-47G>T n.598+138G>T n.206+138G>T c.19+138G>T c.211+138G>T n.390+138G>T c.954+138G>T (n.954+138G>T) n.5C>A n.1289+138G>T n.1241+138G>T | |
| 17 | g.7223375_7223380delinsGTCAGC | CA2245710962 | ACADVL | c.1182+138_1182+143delinsGTCAGC (n.1182+138_1182+143delinsGTCAGC) c.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC (n.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC) c.1116+138_1116+143delinsGTCAGC (n.1116+138_1116+143delinsGTCAGC) c.40+138_40+143delinsGTCAGC c.1251+138_1251+143delinsGTCAGC (n.1251+138_1251+143delinsGTCAGC) n.132-47_132-42delinsGTCAGC n.598+138_598+143delinsGTCAGC n.206+138_206+143delinsGTCAGC c.19+138_19+143delinsGTCAGC c.211+138_211+143delinsGTCAGC n.390+138_390+143delinsGTCAGC c.954+138_954+143delinsGTCAGC (n.954+138_954+143delinsGTCAGC) n.1289+138_1289+143delinsGTCAGC n.1241+138_1241+143delinsGTCAGC | |
| 17 | g.7223376T>A | CA497621563 | ACADVL,MIR324 | c.1182+139T>A (n.1182+139T>A) c.*1137+139T>A (n.*1137+139T>A) c.1116+139T>A (n.1116+139T>A) c.40+139T>A c.1251+139T>A (n.1251+139T>A) n.132-46T>A n.598+139T>A n.206+139T>A c.19+139T>A c.211+139T>A n.390+139T>A c.954+139T>A (n.954+139T>A) n.4A>T n.1289+139T>A n.1241+139T>A | |
| 17 | g.7223376T>C | CA497621564 | ACADVL,MIR324 | c.1182+139T>C (n.1182+139T>C) c.*1137+139T>C (n.*1137+139T>C) c.1116+139T>C (n.1116+139T>C) c.40+139T>C c.1251+139T>C (n.1251+139T>C) n.132-46T>C n.598+139T>C n.206+139T>C c.19+139T>C c.211+139T>C n.390+139T>C c.954+139T>C (n.954+139T>C) n.4A>G n.1289+139T>C n.1241+139T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223376T>G | CA497621565 | ACADVL,MIR324 | c.1182+139T>G (n.1182+139T>G) c.*1137+139T>G (n.*1137+139T>G) c.1116+139T>G (n.1116+139T>G) c.40+139T>G c.1251+139T>G (n.1251+139T>G) n.132-46T>G n.598+139T>G n.206+139T>G c.19+139T>G c.211+139T>G n.390+139T>G c.954+139T>G (n.954+139T>G) n.4A>C n.1289+139T>G n.1241+139T>G | |
| 17 | g.7223382_7223386del | CA624861318 | ACADVL | c.1182+145_1182+149del (n.1182+145_1182+149del) c.*1137+145_*1137+149del (n.*1137+145_*1137+149del) c.1116+145_1116+149del (n.1116+145_1116+149del) c.40+145_40+149del c.1251+145_1251+149del (n.1251+145_1251+149del) n.132-40_132-36del n.598+145_598+149del n.206+145_206+149del c.19+145_19+149del c.211+145_211+149del n.390+145_390+149del c.954+145_954+149del (n.954+145_954+149del) n.1289+145_1289+149del n.1241+145_1241+149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223377C>A | CA8338007 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C>A (n.1182+140C>A) c.*1137+140C>A (n.*1137+140C>A) c.1116+140C>A (n.1116+140C>A) c.40+140C>A c.1251+140C>A (n.1251+140C>A) n.132-45C>A n.598+140C>A n.206+140C>A c.19+140C>A c.211+140C>A n.390+140C>A c.954+140C>A (n.954+140C>A) n.3G>T n.1289+140C>A n.1241+140C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223377C= | CA2245710965 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C= (n.1182+140C=) c.*1137+140C= (n.*1137+140C=) c.1116+140C= (n.1116+140C=) c.40+140C= c.1251+140C= (n.1251+140C=) n.132-45C= n.598+140C= n.206+140C= c.19+140C= c.211+140C= n.390+140C= c.954+140C= (n.954+140C=) n.3G= n.1289+140C= n.1241+140C= | |
| 17 | g.7223377C>G | CA497621566 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C>G (n.1182+140C>G) c.*1137+140C>G (n.*1137+140C>G) c.1116+140C>G (n.1116+140C>G) c.40+140C>G c.1251+140C>G (n.1251+140C>G) n.132-45C>G n.598+140C>G n.206+140C>G c.19+140C>G c.211+140C>G n.390+140C>G c.954+140C>G (n.954+140C>G) n.3G>C n.1289+140C>G n.1241+140C>G | dbSNP |
| 17 | g.7223377C>T | CA497621568 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C>T (n.1182+140C>T) c.*1137+140C>T (n.*1137+140C>T) c.1116+140C>T (n.1116+140C>T) c.40+140C>T c.1251+140C>T (n.1251+140C>T) n.132-45C>T n.598+140C>T n.206+140C>T c.19+140C>T c.211+140C>T n.390+140C>T c.954+140C>T (n.954+140C>T) n.3G>A n.1289+140C>T n.1241+140C>T | |
| 17 | g.7223378A= | CA2245710967 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A= (n.1182+141A=) c.*1137+141A= (n.*1137+141A=) c.1116+141A= (n.1116+141A=) c.40+141A= c.1251+141A= (n.1251+141A=) n.132-44A= n.598+141A= n.206+141A= c.19+141A= c.211+141A= n.390+141A= c.954+141A= (n.954+141A=) n.2T= n.1289+141A= n.1241+141A= | |
| 17 | g.7223378A>C | CA497621570 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A>C (n.1182+141A>C) c.*1137+141A>C (n.*1137+141A>C) c.1116+141A>C (n.1116+141A>C) c.40+141A>C c.1251+141A>C (n.1251+141A>C) n.132-44A>C n.598+141A>C n.206+141A>C c.19+141A>C c.211+141A>C n.390+141A>C c.954+141A>C (n.954+141A>C) n.2T>G n.1289+141A>C n.1241+141A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223378A>G | CA497621571 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A>G (n.1182+141A>G) c.*1137+141A>G (n.*1137+141A>G) c.1116+141A>G (n.1116+141A>G) c.40+141A>G c.1251+141A>G (n.1251+141A>G) n.132-44A>G n.598+141A>G n.206+141A>G c.19+141A>G c.211+141A>G n.390+141A>G c.954+141A>G (n.954+141A>G) n.2T>C n.1289+141A>G n.1241+141A>G | |
| 17 | g.7223378A>T | CA287438108 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A>T (n.1182+141A>T) c.*1137+141A>T (n.*1137+141A>T) c.1116+141A>T (n.1116+141A>T) c.40+141A>T c.1251+141A>T (n.1251+141A>T) n.132-44A>T n.598+141A>T n.206+141A>T c.19+141A>T c.211+141A>T n.390+141A>T c.954+141A>T (n.954+141A>T) n.2T>A n.1289+141A>T n.1241+141A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223379del | CA2635781801 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142del (n.1182+142del) c.*1137+142del (n.*1137+142del) c.1116+142del (n.1116+142del) c.40+142del c.1251+142del (n.1251+142del) n.132-43del n.598+142del n.206+142del c.19+142del c.211+142del n.390+142del c.954+142del (n.954+142del) n.1del n.1289+142del n.1241+142del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223379G>A | CA497621574 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G>A (n.1182+142G>A) c.*1137+142G>A (n.*1137+142G>A) c.1116+142G>A (n.1116+142G>A) c.40+142G>A c.1251+142G>A (n.1251+142G>A) n.132-43G>A n.598+142G>A n.206+142G>A c.19+142G>A c.211+142G>A n.390+142G>A c.954+142G>A (n.954+142G>A) n.1C>T n.1289+142G>A n.1241+142G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223379G>C | CA8338008 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G>C (n.1182+142G>C) c.*1137+142G>C (n.*1137+142G>C) c.1116+142G>C (n.1116+142G>C) c.40+142G>C c.1251+142G>C (n.1251+142G>C) n.132-43G>C n.598+142G>C n.206+142G>C c.19+142G>C c.211+142G>C n.390+142G>C c.954+142G>C (n.954+142G>C) n.1C>G n.1289+142G>C n.1241+142G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223379G= | CA2245710969 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G= (n.1182+142G=) c.*1137+142G= (n.*1137+142G=) c.1116+142G= (n.1116+142G=) c.40+142G= c.1251+142G= (n.1251+142G=) n.132-43G= n.598+142G= n.206+142G= c.19+142G= c.211+142G= n.390+142G= c.954+142G= (n.954+142G=) n.1C= n.1289+142G= n.1241+142G= | |
| 17 | g.7223379G>T | CA497621577 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G>T (n.1182+142G>T) c.*1137+142G>T (n.*1137+142G>T) c.1116+142G>T (n.1116+142G>T) c.40+142G>T c.1251+142G>T (n.1251+142G>T) n.132-43G>T n.598+142G>T n.206+142G>T c.19+142G>T c.211+142G>T n.390+142G>T c.954+142G>T (n.954+142G>T) n.1C>A n.1289+142G>T n.1241+142G>T | |
| 17 | g.7223380C>A | CA2635781803 | ACADVL | c.1182+143C>A (n.1182+143C>A) c.*1137+143C>A (n.*1137+143C>A) c.1116+143C>A (n.1116+143C>A) c.40+143C>A c.1251+143C>A (n.1251+143C>A) n.132-42C>A n.598+143C>A n.206+143C>A c.19+143C>A c.211+143C>A n.390+143C>A c.954+143C>A (n.954+143C>A) n.1289+143C>A n.1241+143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223380C= | CA2245710972 | ACADVL | c.1182+143C= (n.1182+143C=) c.*1137+143C= (n.*1137+143C=) c.1116+143C= (n.1116+143C=) c.40+143C= c.1251+143C= (n.1251+143C=) n.132-42C= n.598+143C= n.206+143C= c.19+143C= c.211+143C= n.390+143C= c.954+143C= (n.954+143C=) n.1289+143C= n.1241+143C= | |
| 17 | g.7223380C>T | CA8338009 | ACADVL | c.1182+143C>T (n.1182+143C>T) c.*1137+143C>T (n.*1137+143C>T) c.1116+143C>T (n.1116+143C>T) c.40+143C>T c.1251+143C>T (n.1251+143C>T) n.132-42C>T n.598+143C>T n.206+143C>T c.19+143C>T c.211+143C>T n.390+143C>T c.954+143C>T (n.954+143C>T) n.1289+143C>T n.1241+143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223381T>C | CA2635781806 | ACADVL | c.1182+144T>C (n.1182+144T>C) c.*1137+144T>C (n.*1137+144T>C) c.1116+144T>C (n.1116+144T>C) c.40+144T>C c.1251+144T>C (n.1251+144T>C) n.132-41T>C n.598+144T>C n.206+144T>C c.19+144T>C c.211+144T>C n.390+144T>C c.954+144T>C (n.954+144T>C) n.1289+144T>C n.1241+144T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223382C>A | CA8338010 | ACADVL | c.1182+145C>A (n.1182+145C>A) c.*1137+145C>A (n.*1137+145C>A) c.1116+145C>A (n.1116+145C>A) c.40+145C>A c.1251+145C>A (n.1251+145C>A) n.132-40C>A n.598+145C>A n.206+145C>A c.19+145C>A c.211+145C>A n.390+145C>A c.954+145C>A (n.954+145C>A) n.1289+145C>A n.1241+145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223382C= | CA2245710975 | ACADVL | c.1182+145C= (n.1182+145C=) c.*1137+145C= (n.*1137+145C=) c.1116+145C= (n.1116+145C=) c.40+145C= c.1251+145C= (n.1251+145C=) n.132-40C= n.598+145C= n.206+145C= c.19+145C= c.211+145C= n.390+145C= c.954+145C= (n.954+145C=) n.1289+145C= n.1241+145C= | |
| 17 | g.7223383A>G | CA2635781807 | ACADVL | c.1182+146A>G (n.1182+146A>G) c.*1137+146A>G (n.*1137+146A>G) c.1116+146A>G (n.1116+146A>G) c.40+146A>G c.1251+146A>G (n.1251+146A>G) n.132-39A>G n.598+146A>G n.206+146A>G c.19+146A>G c.211+146A>G n.390+146A>G c.954+146A>G (n.954+146A>G) n.1289+146A>G n.1241+146A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223384G>A | CA981153916 | ACADVL | c.1182+147G>A (n.1182+147G>A) c.*1137+147G>A (n.*1137+147G>A) c.1116+147G>A (n.1116+147G>A) c.40+147G>A c.1251+147G>A (n.1251+147G>A) n.132-38G>A n.598+147G>A n.206+147G>A c.19+147G>A c.211+147G>A n.390+147G>A c.954+147G>A (n.954+147G>A) n.1289+147G>A n.1241+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223384G>C | CA774744243 | ACADVL | c.1182+147G>C (n.1182+147G>C) c.*1137+147G>C (n.*1137+147G>C) c.1116+147G>C (n.1116+147G>C) c.40+147G>C c.1251+147G>C (n.1251+147G>C) n.132-38G>C n.598+147G>C n.206+147G>C c.19+147G>C c.211+147G>C n.390+147G>C c.954+147G>C (n.954+147G>C) n.1289+147G>C n.1241+147G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223384G= | CA2245710979 | ACADVL | c.1182+147G= (n.1182+147G=) c.*1137+147G= (n.*1137+147G=) c.1116+147G= (n.1116+147G=) c.40+147G= c.1251+147G= (n.1251+147G=) n.132-38G= n.598+147G= n.206+147G= c.19+147G= c.211+147G= n.390+147G= c.954+147G= (n.954+147G=) n.1289+147G= n.1241+147G= | |
| 17 | g.7223384G>T | CA624861319 | ACADVL | c.1182+147G>T (n.1182+147G>T) c.*1137+147G>T (n.*1137+147G>T) c.1116+147G>T (n.1116+147G>T) c.40+147G>T c.1251+147G>T (n.1251+147G>T) n.132-38G>T n.598+147G>T n.206+147G>T c.19+147G>T c.211+147G>T n.390+147G>T c.954+147G>T (n.954+147G>T) n.1289+147G>T n.1241+147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223385C>A | CA8338011 | ACADVL | c.1182+148C>A (n.1182+148C>A) c.*1137+148C>A (n.*1137+148C>A) c.1116+148C>A (n.1116+148C>A) c.40+148C>A c.1251+148C>A (n.1251+148C>A) n.132-37C>A n.598+148C>A n.206+148C>A c.19+148C>A c.211+148C>A n.390+148C>A c.954+148C>A (n.954+148C>A) n.1289+148C>A n.1241+148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223385C= | CA2245710983 | ACADVL | c.1182+148C= (n.1182+148C=) c.*1137+148C= (n.*1137+148C=) c.1116+148C= (n.1116+148C=) c.40+148C= c.1251+148C= (n.1251+148C=) n.132-37C= n.598+148C= n.206+148C= c.19+148C= c.211+148C= n.390+148C= c.954+148C= (n.954+148C=) n.1289+148C= n.1241+148C= | |
| 17 | g.7223385C>T | CA287438110 | ACADVL | c.1182+148C>T (n.1182+148C>T) c.*1137+148C>T (n.*1137+148C>T) c.1116+148C>T (n.1116+148C>T) c.40+148C>T c.1251+148C>T (n.1251+148C>T) n.132-37C>T n.598+148C>T n.206+148C>T c.19+148C>T c.211+148C>T n.390+148C>T c.954+148C>T (n.954+148C>T) n.1289+148C>T n.1241+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223388C>A | CA2635781811 | ACADVL | c.1182+151C>A (n.1182+151C>A) c.*1137+151C>A (n.*1137+151C>A) c.1116+151C>A (n.1116+151C>A) c.40+151C>A c.1251+151C>A (n.1251+151C>A) n.132-34C>A n.598+151C>A n.206+151C>A c.19+151C>A c.211+151C>A n.390+151C>A c.954+151C>A (n.954+151C>A) n.1289+151C>A n.1241+151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223389del | CA2733036106 | ACADVL | c.1182+152del (n.1182+152del) c.*1137+152del (n.*1137+152del) c.1116+152del (n.1116+152del) c.40+152del c.1251+152del (n.1251+152del) n.132-33del n.598+152del n.206+152del c.19+152del c.211+152del n.390+152del c.954+152del (n.954+152del) n.1289+152del n.1241+152del | dbSNP |
| 17 | g.7223390G>A | CA8338013 | ACADVL | c.1182+153G>A (n.1182+153G>A) c.*1137+153G>A (n.*1137+153G>A) c.1116+153G>A (n.1116+153G>A) c.40+153G>A c.1251+153G>A (n.1251+153G>A) n.132-32G>A n.598+153G>A n.206+153G>A c.19+153G>A c.211+153G>A n.390+153G>A c.954+153G>A (n.954+153G>A) n.1289+153G>A n.1241+153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223390G= | CA2245710987 | ACADVL | c.1182+153G= (n.1182+153G=) c.*1137+153G= (n.*1137+153G=) c.1116+153G= (n.1116+153G=) c.40+153G= c.1251+153G= (n.1251+153G=) n.132-32G= n.598+153G= n.206+153G= c.19+153G= c.211+153G= n.390+153G= c.954+153G= (n.954+153G=) n.1289+153G= n.1241+153G= | |
| 17 | g.7223390G>T | CA8338012 | ACADVL | c.1182+153G>T (n.1182+153G>T) c.*1137+153G>T (n.*1137+153G>T) c.1116+153G>T (n.1116+153G>T) c.40+153G>T c.1251+153G>T (n.1251+153G>T) n.132-32G>T n.598+153G>T n.206+153G>T c.19+153G>T c.211+153G>T n.390+153G>T c.954+153G>T (n.954+153G>T) n.1289+153G>T n.1241+153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223391C>A | CA2635781812 | ACADVL | c.1182+154C>A (n.1182+154C>A) c.*1137+154C>A (n.*1137+154C>A) c.1116+154C>A (n.1116+154C>A) c.40+154C>A c.1251+154C>A (n.1251+154C>A) n.132-31C>A n.598+154C>A n.206+154C>A c.19+154C>A c.211+154C>A n.390+154C>A c.954+154C>A (n.954+154C>A) n.1289+154C>A n.1241+154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223391C= | CA2245710991 | ACADVL | c.1182+154C= (n.1182+154C=) c.*1137+154C= (n.*1137+154C=) c.1116+154C= (n.1116+154C=) c.40+154C= c.1251+154C= (n.1251+154C=) n.132-31C= n.598+154C= n.206+154C= c.19+154C= c.211+154C= n.390+154C= c.954+154C= (n.954+154C=) n.1289+154C= n.1241+154C= | |
| 17 | g.7223391C>G | CA2635781813 | ACADVL | c.1182+154C>G (n.1182+154C>G) c.*1137+154C>G (n.*1137+154C>G) c.1116+154C>G (n.1116+154C>G) c.40+154C>G c.1251+154C>G (n.1251+154C>G) n.132-31C>G n.598+154C>G n.206+154C>G c.19+154C>G c.211+154C>G n.390+154C>G c.954+154C>G (n.954+154C>G) n.1289+154C>G n.1241+154C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223391C>T | CA8338014 | ACADVL | c.1182+154C>T (n.1182+154C>T) c.*1137+154C>T (n.*1137+154C>T) c.1116+154C>T (n.1116+154C>T) c.40+154C>T c.1251+154C>T (n.1251+154C>T) n.132-31C>T n.598+154C>T n.206+154C>T c.19+154C>T c.211+154C>T n.390+154C>T c.954+154C>T (n.954+154C>T) n.1289+154C>T n.1241+154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223392G>A | CA8338017 | ACADVL | c.1182+155G>A (n.1182+155G>A) c.*1137+155G>A (n.*1137+155G>A) c.1116+155G>A (n.1116+155G>A) c.40+155G>A c.1251+155G>A (n.1251+155G>A) n.132-30G>A n.598+155G>A n.206+155G>A c.19+155G>A c.211+155G>A n.390+155G>A c.954+155G>A (n.954+155G>A) n.1289+155G>A n.1241+155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223392G>C | CA8338016 | ACADVL | c.1182+155G>C (n.1182+155G>C) c.*1137+155G>C (n.*1137+155G>C) c.1116+155G>C (n.1116+155G>C) c.40+155G>C c.1251+155G>C (n.1251+155G>C) n.132-30G>C n.598+155G>C n.206+155G>C c.19+155G>C c.211+155G>C n.390+155G>C c.954+155G>C (n.954+155G>C) n.1289+155G>C n.1241+155G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223392G= | CA2245710995 | ACADVL | c.1182+155G= (n.1182+155G=) c.*1137+155G= (n.*1137+155G=) c.1116+155G= (n.1116+155G=) c.40+155G= c.1251+155G= (n.1251+155G=) n.132-30G= n.598+155G= n.206+155G= c.19+155G= c.211+155G= n.390+155G= c.954+155G= (n.954+155G=) n.1289+155G= n.1241+155G= | |
| 17 | g.7223392G>T | CA2635781823 | ACADVL | c.1182+155G>T (n.1182+155G>T) c.*1137+155G>T (n.*1137+155G>T) c.1116+155G>T (n.1116+155G>T) c.40+155G>T c.1251+155G>T (n.1251+155G>T) n.132-30G>T n.598+155G>T n.206+155G>T c.19+155G>T c.211+155G>T n.390+155G>T c.954+155G>T (n.954+155G>T) n.1289+155G>T n.1241+155G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223392dup | CA8338015 | ACADVL | c.1182+155dup (n.1182+155dup) c.*1137+155dup (n.*1137+155dup) c.1116+155dup (n.1116+155dup) c.40+155dup c.1251+155dup (n.1251+155dup) n.132-30dup n.598+155dup n.206+155dup c.19+155dup c.211+155dup n.390+155dup c.954+155dup (n.954+155dup) n.1289+155dup n.1241+155dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223392_7223396delinsGAAGA | CA2245710997 | ACADVL | c.1182+155_1182+159delinsGAAGA (n.1182+155_1182+159delinsGAAGA) c.*1137+155_*1137+159delinsGAAGA (n.*1137+155_*1137+159delinsGAAGA) c.1116+155_1116+159delinsGAAGA (n.1116+155_1116+159delinsGAAGA) c.40+155_40+159delinsGAAGA c.1251+155_1251+159delinsGAAGA (n.1251+155_1251+159delinsGAAGA) n.132-30_132-26delinsGAAGA n.598+155_598+159delinsGAAGA n.206+155_206+159delinsGAAGA c.19+155_19+159delinsGAAGA c.211+155_211+159delinsGAAGA n.390+155_390+159delinsGAAGA c.954+155_954+159delinsGAAGA (n.954+155_954+159delinsGAAGA) n.1289+155_1289+159delinsGAAGA n.1241+155_1241+159delinsGAAGA | |
| 17 | g.7223393A= | CA2245711000 | ACADVL | c.1182+156A= (n.1182+156A=) c.*1137+156A= (n.*1137+156A=) c.1116+156A= (n.1116+156A=) c.40+156A= c.1251+156A= (n.1251+156A=) n.132-29A= n.598+156A= n.206+156A= c.19+156A= c.211+156A= n.390+156A= c.954+156A= (n.954+156A=) n.1289+156A= n.1241+156A= | |
| 17 | g.7223393A>G | CA624861289 | ACADVL | c.1182+156A>G (n.1182+156A>G) c.*1137+156A>G (n.*1137+156A>G) c.1116+156A>G (n.1116+156A>G) c.40+156A>G c.1251+156A>G (n.1251+156A>G) n.132-29A>G n.598+156A>G n.206+156A>G c.19+156A>G c.211+156A>G n.390+156A>G c.954+156A>G (n.954+156A>G) n.1289+156A>G n.1241+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223393_7223394del | CA2635781825 | ACADVL | c.1182+156_1182+157del (n.1182+156_1182+157del) c.*1137+156_*1137+157del (n.*1137+156_*1137+157del) c.1116+156_1116+157del (n.1116+156_1116+157del) c.40+156_40+157del c.1251+156_1251+157del (n.1251+156_1251+157del) n.132-29_132-28del n.598+156_598+157del n.206+156_206+157del c.19+156_19+157del c.211+156_211+157del n.390+156_390+157del c.954+156_954+157del (n.954+156_954+157del) n.1289+156_1289+157del n.1241+156_1241+157del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223393_7223395delinsAAG | CA2245711004 | ACADVL | c.1182+156_1182+158delinsAAG (n.1182+156_1182+158delinsAAG) c.*1137+156_*1137+158delinsAAG (n.*1137+156_*1137+158delinsAAG) c.1116+156_1116+158delinsAAG (n.1116+156_1116+158delinsAAG) c.40+156_40+158delinsAAG c.1251+156_1251+158delinsAAG (n.1251+156_1251+158delinsAAG) n.132-29_132-27delinsAAG n.598+156_598+158delinsAAG n.206+156_206+158delinsAAG c.19+156_19+158delinsAAG c.211+156_211+158delinsAAG n.390+156_390+158delinsAAG c.954+156_954+158delinsAAG (n.954+156_954+158delinsAAG) n.1289+156_1289+158delinsAAG n.1241+156_1241+158delinsAAG | |
| 17 | g.7223393_7223396del | CA287438144 | ACADVL | c.1182+156_1182+159del (n.1182+156_1182+159del) c.*1137+156_*1137+159del (n.*1137+156_*1137+159del) c.1116+156_1116+159del (n.1116+156_1116+159del) c.40+156_40+159del c.1251+156_1251+159del (n.1251+156_1251+159del) n.132-29_132-26del n.598+156_598+159del n.206+156_206+159del c.19+156_19+159del c.211+156_211+159del n.390+156_390+159del c.954+156_954+159del (n.954+156_954+159del) n.1289+156_1289+159del n.1241+156_1241+159del | dbSNP |
| 17 | g.7223399_7223400del | CA8338018 | ACADVL | c.1182+162_1182+163del (n.1182+162_1182+163del) c.*1137+162_*1137+163del (n.*1137+162_*1137+163del) c.1116+162_1116+163del (n.1116+162_1116+163del) c.40+162_40+163del c.1251+162_1251+163del (n.1251+162_1251+163del) n.132-23_132-22del n.598+162_598+163del n.206+162_206+163del c.19+162_19+163del c.211+162_211+163del n.390+162_390+163del c.954+162_954+163del (n.954+162_954+163del) n.1289+162_1289+163del n.1241+162_1241+163del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223395G= | CA2245711008 | ACADVL | c.1182+158G= (n.1182+158G=) c.*1137+158G= (n.*1137+158G=) c.1116+158G= (n.1116+158G=) c.40+158G= c.1251+158G= (n.1251+158G=) n.132-27G= n.598+158G= n.206+158G= c.19+158G= c.211+158G= n.390+158G= c.954+158G= (n.954+158G=) n.1289+158G= n.1241+158G= | |
| 17 | g.7223395G>T | CA8338019 | ACADVL | c.1182+158G>T (n.1182+158G>T) c.*1137+158G>T (n.*1137+158G>T) c.1116+158G>T (n.1116+158G>T) c.40+158G>T c.1251+158G>T (n.1251+158G>T) n.132-27G>T n.598+158G>T n.206+158G>T c.19+158G>T c.211+158G>T n.390+158G>T c.954+158G>T (n.954+158G>T) n.1289+158G>T n.1241+158G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223396A= | CA2245711010 | ACADVL | c.1182+159A= (n.1182+159A=) c.*1137+159A= (n.*1137+159A=) c.1116+159A= (n.1116+159A=) c.40+159A= c.1251+159A= (n.1251+159A=) n.132-26A= n.598+159A= n.206+159A= c.19+159A= c.211+159A= n.390+159A= c.954+159A= (n.954+159A=) n.1289+159A= n.1241+159A= | |
| 17 | g.7223396A>G | CA774744299 | ACADVL | c.1182+159A>G (n.1182+159A>G) c.*1137+159A>G (n.*1137+159A>G) c.1116+159A>G (n.1116+159A>G) c.40+159A>G c.1251+159A>G (n.1251+159A>G) n.132-26A>G n.598+159A>G n.206+159A>G c.19+159A>G c.211+159A>G n.390+159A>G c.954+159A>G (n.954+159A>G) n.1289+159A>G n.1241+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223396A>T | CA981153940 | ACADVL | c.1182+159A>T (n.1182+159A>T) c.*1137+159A>T (n.*1137+159A>T) c.1116+159A>T (n.1116+159A>T) c.40+159A>T c.1251+159A>T (n.1251+159A>T) n.132-26A>T n.598+159A>T n.206+159A>T c.19+159A>T c.211+159A>T n.390+159A>T c.954+159A>T (n.954+159A>T) n.1289+159A>T n.1241+159A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223397G>A | CA2245711013 | ACADVL | c.1182+160G>A (n.1182+160G>A) c.*1137+160G>A (n.*1137+160G>A) c.1116+160G>A (n.1116+160G>A) c.40+160G>A c.1251+160G>A (n.1251+160G>A) n.132-25G>A n.598+160G>A n.206+160G>A c.19+160G>A c.211+160G>A n.390+160G>A c.954+160G>A (n.954+160G>A) n.1289+160G>A n.1241+160G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223397G>C | CA2635781838 | ACADVL | c.1182+160G>C (n.1182+160G>C) c.*1137+160G>C (n.*1137+160G>C) c.1116+160G>C (n.1116+160G>C) c.40+160G>C c.1251+160G>C (n.1251+160G>C) n.132-25G>C n.598+160G>C n.206+160G>C c.19+160G>C c.211+160G>C n.390+160G>C c.954+160G>C (n.954+160G>C) n.1289+160G>C n.1241+160G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223397G= | CA2245711012 | ACADVL | c.1182+160G= (n.1182+160G=) c.*1137+160G= (n.*1137+160G=) c.1116+160G= (n.1116+160G=) c.40+160G= c.1251+160G= (n.1251+160G=) n.132-25G= n.598+160G= n.206+160G= c.19+160G= c.211+160G= n.390+160G= c.954+160G= (n.954+160G=) n.1289+160G= n.1241+160G= | |
| 17 | g.7223397G>T | CA2553879200 | ACADVL | c.1182+160G>T (n.1182+160G>T) c.*1137+160G>T (n.*1137+160G>T) c.1116+160G>T (n.1116+160G>T) c.40+160G>T c.1251+160G>T (n.1251+160G>T) n.132-25G>T n.598+160G>T n.206+160G>T c.19+160G>T c.211+160G>T n.390+160G>T c.954+160G>T (n.954+160G>T) n.1289+160G>T n.1241+160G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223397dup | CA2635781843 | ACADVL | c.1182+160dup (n.1182+160dup) c.*1137+160dup (n.*1137+160dup) c.1116+160dup (n.1116+160dup) c.40+160dup c.1251+160dup (n.1251+160dup) n.132-25dup n.598+160dup n.206+160dup c.19+160dup c.211+160dup n.390+160dup c.954+160dup (n.954+160dup) n.1289+160dup n.1241+160dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223398A>G | CA2635781845 | ACADVL | c.1182+161A>G (n.1182+161A>G) c.*1137+161A>G (n.*1137+161A>G) c.1116+161A>G (n.1116+161A>G) c.40+161A>G c.1251+161A>G (n.1251+161A>G) n.132-24A>G n.598+161A>G n.206+161A>G c.19+161A>G c.211+161A>G n.390+161A>G c.954+161A>G (n.954+161A>G) n.1289+161A>G n.1241+161A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223399G>A | CA287438148 | ACADVL | c.1182+162G>A (n.1182+162G>A) c.*1137+162G>A (n.*1137+162G>A) c.1116+162G>A (n.1116+162G>A) c.40+162G>A c.1251+162G>A (n.1251+162G>A) n.132-23G>A n.598+162G>A n.206+162G>A c.19+162G>A c.211+162G>A n.390+162G>A c.954+162G>A (n.954+162G>A) n.1289+162G>A n.1241+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223399G>C | CA8338020 | ACADVL | c.1182+162G>C (n.1182+162G>C) c.*1137+162G>C (n.*1137+162G>C) c.1116+162G>C (n.1116+162G>C) c.40+162G>C c.1251+162G>C (n.1251+162G>C) n.132-23G>C n.598+162G>C n.206+162G>C c.19+162G>C c.211+162G>C n.390+162G>C c.954+162G>C (n.954+162G>C) n.1289+162G>C n.1241+162G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223399G= | CA2245711016 | ACADVL | c.1182+162G= (n.1182+162G=) c.*1137+162G= (n.*1137+162G=) c.1116+162G= (n.1116+162G=) c.40+162G= c.1251+162G= (n.1251+162G=) n.132-23G= n.598+162G= n.206+162G= c.19+162G= c.211+162G= n.390+162G= c.954+162G= (n.954+162G=) n.1289+162G= n.1241+162G= | |
| 17 | g.7223399G>T | CA2635781851 | ACADVL | c.1182+162G>T (n.1182+162G>T) c.*1137+162G>T (n.*1137+162G>T) c.1116+162G>T (n.1116+162G>T) c.40+162G>T c.1251+162G>T (n.1251+162G>T) n.132-23G>T n.598+162G>T n.206+162G>T c.19+162G>T c.211+162G>T n.390+162G>T c.954+162G>T (n.954+162G>T) n.1289+162G>T n.1241+162G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223401C= | CA2245711020 | ACADVL | c.1182+164C= (n.1182+164C=) c.*1137+164C= (n.*1137+164C=) c.1116+164C= (n.1116+164C=) c.40+164C= c.1251+164C= (n.1251+164C=) n.132-21C= n.598+164C= n.206+164C= c.19+164C= c.211+164C= n.390+164C= c.954+164C= (n.954+164C=) n.1289+164C= n.1241+164C= | |
| 17 | g.7223401C>G | CA2635781855 | ACADVL | c.1182+164C>G (n.1182+164C>G) c.*1137+164C>G (n.*1137+164C>G) c.1116+164C>G (n.1116+164C>G) c.40+164C>G c.1251+164C>G (n.1251+164C>G) n.132-21C>G n.598+164C>G n.206+164C>G c.19+164C>G c.211+164C>G n.390+164C>G c.954+164C>G (n.954+164C>G) n.1289+164C>G n.1241+164C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223401C>T | CA774744307 | ACADVL | c.1182+164C>T (n.1182+164C>T) c.*1137+164C>T (n.*1137+164C>T) c.1116+164C>T (n.1116+164C>T) c.40+164C>T c.1251+164C>T (n.1251+164C>T) n.132-21C>T n.598+164C>T n.206+164C>T c.19+164C>T c.211+164C>T n.390+164C>T c.954+164C>T (n.954+164C>T) n.1289+164C>T n.1241+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223402A= | CA2245711022 | ACADVL | c.1182+165A= (n.1182+165A=) c.*1137+165A= (n.*1137+165A=) c.1116+165A= (n.1116+165A=) c.40+165A= c.1251+165A= (n.1251+165A=) n.132-20A= n.598+165A= n.206+165A= c.19+165A= c.211+165A= n.390+165A= c.954+165A= (n.954+165A=) n.1289+165A= n.1241+165A= | |
| 17 | g.7223402A>G | CA624861290 | ACADVL | c.1182+165A>G (n.1182+165A>G) c.*1137+165A>G (n.*1137+165A>G) c.1116+165A>G (n.1116+165A>G) c.40+165A>G c.1251+165A>G (n.1251+165A>G) n.132-20A>G n.598+165A>G n.206+165A>G c.19+165A>G c.211+165A>G n.390+165A>G c.954+165A>G (n.954+165A>G) n.1289+165A>G n.1241+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223403G>A | CA2635781856 | ACADVL | c.1182+166G>A (n.1182+166G>A) c.*1137+166G>A (n.*1137+166G>A) c.1116+166G>A (n.1116+166G>A) c.40+166G>A c.1251+166G>A (n.1251+166G>A) n.132-19G>A n.598+166G>A n.206+166G>A c.19+166G>A c.211+166G>A n.390+166G>A c.954+166G>A (n.954+166G>A) n.1289+166G>A n.1241+166G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223403G>T | CA2635781859 | ACADVL | c.1182+166G>T (n.1182+166G>T) c.*1137+166G>T (n.*1137+166G>T) c.1116+166G>T (n.1116+166G>T) c.40+166G>T c.1251+166G>T (n.1251+166G>T) n.132-19G>T n.598+166G>T n.206+166G>T c.19+166G>T c.211+166G>T n.390+166G>T c.954+166G>T (n.954+166G>T) n.1289+166G>T n.1241+166G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223404C>A | CA2635781860 | ACADVL | c.1182+167C>A (n.1182+167C>A) c.*1137+167C>A (n.*1137+167C>A) c.1116+167C>A (n.1116+167C>A) c.40+167C>A c.1251+167C>A (n.1251+167C>A) n.132-18C>A n.598+167C>A n.206+167C>A c.19+167C>A c.211+167C>A n.390+167C>A c.954+167C>A (n.954+167C>A) n.1289+167C>A n.1241+167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223404C= | CA2245711024 | ACADVL | c.1182+167C= (n.1182+167C=) c.*1137+167C= (n.*1137+167C=) c.1116+167C= (n.1116+167C=) c.40+167C= c.1251+167C= (n.1251+167C=) n.132-18C= n.598+167C= n.206+167C= c.19+167C= c.211+167C= n.390+167C= c.954+167C= (n.954+167C=) n.1289+167C= n.1241+167C= | |
| 17 | g.7223404C>T | CA8338021 | ACADVL | c.1182+167C>T (n.1182+167C>T) c.*1137+167C>T (n.*1137+167C>T) c.1116+167C>T (n.1116+167C>T) c.40+167C>T c.1251+167C>T (n.1251+167C>T) n.132-18C>T n.598+167C>T n.206+167C>T c.19+167C>T c.211+167C>T n.390+167C>T c.954+167C>T (n.954+167C>T) n.1289+167C>T n.1241+167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223406A>C | CA2635781861 | ACADVL | c.1182+169A>C (n.1182+169A>C) c.*1137+169A>C (n.*1137+169A>C) c.1116+169A>C (n.1116+169A>C) c.40+169A>C c.1251+169A>C (n.1251+169A>C) n.132-16A>C n.598+169A>C n.206+169A>C c.19+169A>C c.211+169A>C n.390+169A>C c.954+169A>C (n.954+169A>C) n.1289+169A>C n.1241+169A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223406A>G | CA624861291 | ACADVL | c.1182+169A>G (n.1182+169A>G) c.*1137+169A>G (n.*1137+169A>G) c.1116+169A>G (n.1116+169A>G) c.40+169A>G c.1251+169A>G (n.1251+169A>G) n.132-16A>G n.598+169A>G n.206+169A>G c.19+169A>G c.211+169A>G n.390+169A>G c.954+169A>G (n.954+169A>G) n.1289+169A>G n.1241+169A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223406A>T | CA2808366112 | ACADVL | c.1182+169A>T (n.1182+169A>T) c.*1137+169A>T (n.*1137+169A>T) c.1116+169A>T (n.1116+169A>T) c.40+169A>T c.1251+169A>T (n.1251+169A>T) n.132-16A>T n.598+169A>T n.206+169A>T c.19+169A>T c.211+169A>T n.390+169A>T c.954+169A>T (n.954+169A>T) n.1289+169A>T n.1241+169A>T | |
| 17 | g.7223406_7223407delinsAT | CA2245711026 | ACADVL | c.1182+169_1182+170delinsAT (n.1182+169_1182+170delinsAT) c.*1137+169_*1137+170delinsAT (n.*1137+169_*1137+170delinsAT) c.1116+169_1116+170delinsAT (n.1116+169_1116+170delinsAT) c.40+169_40+170delinsAT c.1251+169_1251+170delinsAT (n.1251+169_1251+170delinsAT) n.132-16_132-15delinsAT n.598+169_598+170delinsAT n.206+169_206+170delinsAT c.19+169_19+170delinsAT c.211+169_211+170delinsAT n.390+169_390+170delinsAT c.954+169_954+170delinsAT (n.954+169_954+170delinsAT) n.1289+169_1289+170delinsAT n.1241+169_1241+170delinsAT | |
| 17 | g.7223407del | CA8338022 | ACADVL | c.1182+170del (n.1182+170del) c.*1137+170del (n.*1137+170del) c.1116+170del (n.1116+170del) c.40+170del c.1251+170del (n.1251+170del) n.132-15del n.598+170del n.206+170del c.19+170del c.211+170del n.390+170del c.954+170del (n.954+170del) n.1289+170del n.1241+170del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223407T>G | CA2635781864 | ACADVL | c.1182+170T>G (n.1182+170T>G) c.*1137+170T>G (n.*1137+170T>G) c.1116+170T>G (n.1116+170T>G) c.40+170T>G c.1251+170T>G (n.1251+170T>G) n.132-15T>G n.598+170T>G n.206+170T>G c.19+170T>G c.211+170T>G n.390+170T>G c.954+170T>G (n.954+170T>G) n.1289+170T>G n.1241+170T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223408G>A | CA2635781869 | ACADVL | c.1182+171G>A (n.1182+171G>A) c.*1137+171G>A (n.*1137+171G>A) c.1116+171G>A (n.1116+171G>A) c.40+171G>A c.1251+171G>A (n.1251+171G>A) n.132-14G>A n.598+171G>A n.206+171G>A c.19+171G>A c.211+171G>A n.390+171G>A c.954+171G>A (n.954+171G>A) n.1289+171G>A n.1241+171G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223408G>T | CA2635781870 | ACADVL | c.1182+171G>T (n.1182+171G>T) c.*1137+171G>T (n.*1137+171G>T) c.1116+171G>T (n.1116+171G>T) c.40+171G>T c.1251+171G>T (n.1251+171G>T) n.132-14G>T n.598+171G>T n.206+171G>T c.19+171G>T c.211+171G>T n.390+171G>T c.954+171G>T (n.954+171G>T) n.1289+171G>T n.1241+171G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223409A= | CA2245711030 | ACADVL | c.1182+172A= (n.1182+172A=) c.*1137+172A= (n.*1137+172A=) c.1116+172A= (n.1116+172A=) c.40+172A= c.1251+172A= (n.1251+172A=) n.132-13A= n.598+172A= n.206+172A= c.19+172A= c.211+172A= n.390+172A= c.954+172A= (n.954+172A=) n.1289+172A= n.1241+172A= | |
| 17 | g.7223409A>C | CA774744310 | ACADVL | c.1182+172A>C (n.1182+172A>C) c.*1137+172A>C (n.*1137+172A>C) c.1116+172A>C (n.1116+172A>C) c.40+172A>C c.1251+172A>C (n.1251+172A>C) n.132-13A>C n.598+172A>C n.206+172A>C c.19+172A>C c.211+172A>C n.390+172A>C c.954+172A>C (n.954+172A>C) n.1289+172A>C n.1241+172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223409A>G | CA2635781872 | ACADVL | c.1182+172A>G (n.1182+172A>G) c.*1137+172A>G (n.*1137+172A>G) c.1116+172A>G (n.1116+172A>G) c.40+172A>G c.1251+172A>G (n.1251+172A>G) n.132-13A>G n.598+172A>G n.206+172A>G c.19+172A>G c.211+172A>G n.390+172A>G c.954+172A>G (n.954+172A>G) n.1289+172A>G n.1241+172A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223410T>C | CA8338023 | ACADVL | c.1182+173T>C (n.1182+173T>C) c.*1137+173T>C (n.*1137+173T>C) c.1116+173T>C (n.1116+173T>C) c.40+173T>C c.1251+173T>C (n.1251+173T>C) n.132-12T>C n.598+173T>C n.206+173T>C c.19+173T>C c.211+173T>C n.390+173T>C c.954+173T>C (n.954+173T>C) n.1289+173T>C n.1241+173T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223410T>G | CA2808366113 | ACADVL | c.1182+173T>G (n.1182+173T>G) c.*1137+173T>G (n.*1137+173T>G) c.1116+173T>G (n.1116+173T>G) c.40+173T>G c.1251+173T>G (n.1251+173T>G) n.132-12T>G n.598+173T>G n.206+173T>G c.19+173T>G c.211+173T>G n.390+173T>G c.954+173T>G (n.954+173T>G) n.1289+173T>G n.1241+173T>G | |
| 17 | g.7223410T= | CA2245711031 | ACADVL | c.1182+173T= (n.1182+173T=) c.*1137+173T= (n.*1137+173T=) c.1116+173T= (n.1116+173T=) c.40+173T= c.1251+173T= (n.1251+173T=) n.132-12T= n.598+173T= n.206+173T= c.19+173T= c.211+173T= n.390+173T= c.954+173T= (n.954+173T=) n.1289+173T= n.1241+173T= | |
| 17 | g.7223411G>A | CA8338024 | ACADVL | c.1182+174G>A (n.1182+174G>A) c.*1137+174G>A (n.*1137+174G>A) c.1116+174G>A (n.1116+174G>A) c.40+174G>A c.1251+174G>A (n.1251+174G>A) n.132-11G>A n.598+174G>A n.206+174G>A c.19+174G>A c.211+174G>A n.390+174G>A c.954+174G>A (n.954+174G>A) n.1289+174G>A n.1241+174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223411G>C | CA2245711033 | ACADVL | c.1182+174G>C (n.1182+174G>C) c.*1137+174G>C (n.*1137+174G>C) c.1116+174G>C (n.1116+174G>C) c.40+174G>C c.1251+174G>C (n.1251+174G>C) n.132-11G>C n.598+174G>C n.206+174G>C c.19+174G>C c.211+174G>C n.390+174G>C c.954+174G>C (n.954+174G>C) n.1289+174G>C n.1241+174G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223411G= | CA2245711032 | ACADVL | c.1182+174G= (n.1182+174G=) c.*1137+174G= (n.*1137+174G=) c.1116+174G= (n.1116+174G=) c.40+174G= c.1251+174G= (n.1251+174G=) n.132-11G= n.598+174G= n.206+174G= c.19+174G= c.211+174G= n.390+174G= c.954+174G= (n.954+174G=) n.1289+174G= n.1241+174G= | |
| 17 | g.7223411G>T | CA2635781881 | ACADVL | c.1182+174G>T (n.1182+174G>T) c.*1137+174G>T (n.*1137+174G>T) c.1116+174G>T (n.1116+174G>T) c.40+174G>T c.1251+174G>T (n.1251+174G>T) n.132-11G>T n.598+174G>T n.206+174G>T c.19+174G>T c.211+174G>T n.390+174G>T c.954+174G>T (n.954+174G>T) n.1289+174G>T n.1241+174G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223412T= | CA2245711035 | ACADVL | c.1182+175T= (n.1182+175T=) c.*1137+175T= (n.*1137+175T=) c.1116+175T= (n.1116+175T=) c.40+175T= c.1251+175T= (n.1251+175T=) n.132-10T= n.598+175T= n.206+175T= c.19+175T= c.211+175T= n.390+175T= c.954+175T= (n.954+175T=) n.1289+175T= n.1241+175T= | |
| 17 | g.7223415_7223419dup | CA624861292 | ACADVL | c.1182+178_1182+182dup (n.1182+178_1182+182dup) c.*1137+178_*1137+182dup (n.*1137+178_*1137+182dup) c.1116+178_1116+182dup (n.1116+178_1116+182dup) c.40+178_40+182dup c.1251+178_1251+182dup (n.1251+178_1251+182dup) n.132-7_132-3dup n.598+178_598+182dup n.206+178_206+182dup c.19+178_19+182dup c.211+178_211+182dup n.390+178_390+182dup c.954+178_954+182dup (n.954+178_954+182dup) n.1289+178_1289+182dup n.1241+178_1241+182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223414C>A | CA2635781884 | ACADVL | c.1182+177C>A (n.1182+177C>A) c.*1137+177C>A (n.*1137+177C>A) c.1116+177C>A (n.1116+177C>A) c.40+177C>A c.1251+177C>A (n.1251+177C>A) n.132-8C>A n.598+177C>A n.206+177C>A c.19+177C>A c.211+177C>A n.390+177C>A c.954+177C>A (n.954+177C>A) n.1289+177C>A n.1241+177C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223414C= | CA2245711037 | ACADVL | c.1182+177C= (n.1182+177C=) c.*1137+177C= (n.*1137+177C=) c.1116+177C= (n.1116+177C=) c.40+177C= c.1251+177C= (n.1251+177C=) n.132-8C= n.598+177C= n.206+177C= c.19+177C= c.211+177C= n.390+177C= c.954+177C= (n.954+177C=) n.1289+177C= n.1241+177C= | |
| 17 | g.7223414C>T | CA2245711040 | ACADVL | c.1182+177C>T (n.1182+177C>T) c.*1137+177C>T (n.*1137+177C>T) c.1116+177C>T (n.1116+177C>T) c.40+177C>T c.1251+177C>T (n.1251+177C>T) n.132-8C>T n.598+177C>T n.206+177C>T c.19+177C>T c.211+177C>T n.390+177C>T c.954+177C>T (n.954+177C>T) n.1289+177C>T n.1241+177C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223416G>A | CA2635781886 | ACADVL | c.1182+179G>A (n.1182+179G>A) c.*1137+179G>A (n.*1137+179G>A) c.1116+179G>A (n.1116+179G>A) c.40+179G>A c.1251+179G>A (n.1251+179G>A) n.132-6G>A n.598+179G>A n.206+179G>A c.19+179G>A c.211+179G>A n.390+179G>A c.954+179G>A (n.954+179G>A) n.1289+179G>A n.1241+179G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223416G>T | CA2635781887 | ACADVL | c.1182+179G>T (n.1182+179G>T) c.*1137+179G>T (n.*1137+179G>T) c.1116+179G>T (n.1116+179G>T) c.40+179G>T c.1251+179G>T (n.1251+179G>T) n.132-6G>T n.598+179G>T n.206+179G>T c.19+179G>T c.211+179G>T n.390+179G>T c.954+179G>T (n.954+179G>T) n.1289+179G>T n.1241+179G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223417C>A | CA2635781889 | ACADVL | c.1182+180C>A (n.1182+180C>A) c.*1137+180C>A (n.*1137+180C>A) c.1116+180C>A (n.1116+180C>A) c.40+180C>A c.1251+180C>A (n.1251+180C>A) n.132-5C>A n.598+180C>A n.206+180C>A c.19+180C>A c.211+180C>A n.390+180C>A c.954+180C>A (n.954+180C>A) n.1289+180C>A n.1241+180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223417C= | CA2245711042 | ACADVL | c.1182+180C= (n.1182+180C=) c.*1137+180C= (n.*1137+180C=) c.1116+180C= (n.1116+180C=) c.40+180C= c.1251+180C= (n.1251+180C=) n.132-5C= n.598+180C= n.206+180C= c.19+180C= c.211+180C= n.390+180C= c.954+180C= (n.954+180C=) n.1289+180C= n.1241+180C= | |
| 17 | g.7223417C>T | CA624861293 | ACADVL | c.1182+180C>T (n.1182+180C>T) c.*1137+180C>T (n.*1137+180C>T) c.1116+180C>T (n.1116+180C>T) c.40+180C>T c.1251+180C>T (n.1251+180C>T) n.132-5C>T n.598+180C>T n.206+180C>T c.19+180C>T c.211+180C>T n.390+180C>T c.954+180C>T (n.954+180C>T) n.1289+180C>T n.1241+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223421G>A | CA2635781901 | ACADVL | c.1182+184G>A (n.1182+184G>A) c.*1137+184G>A (n.*1137+184G>A) c.1116+184G>A (n.1116+184G>A) c.40+184G>A c.1251+184G>A (n.1251+184G>A) n.132-1G>A n.598+184G>A n.206+184G>A c.19+184G>A c.211+184G>A n.390+184G>A c.954+184G>A (n.954+184G>A) n.1289+184G>A n.1241+184G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223422G>T | CA2635781902 | ACADVL | c.1182+185G>T (n.1182+185G>T) c.*1137+185G>T (n.*1137+185G>T) c.1116+185G>T (n.1116+185G>T) c.40+185G>T c.1251+185G>T (n.1251+185G>T) n.132G>T n.598+185G>T n.206+185G>T c.19+185G>T c.211+185G>T n.390+185G>T c.954+185G>T (n.954+185G>T) n.1289+185G>T n.1241+185G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223424G>A | CA2635781904 | ACADVL | c.1182+187G>A (n.1182+187G>A) c.*1137+187G>A (n.*1137+187G>A) c.1116+187G>A (n.1116+187G>A) c.40+187G>A c.1251+187G>A (n.1251+187G>A) n.134G>A n.598+187G>A n.206+187G>A c.19+187G>A c.211+187G>A n.390+187G>A c.954+187G>A (n.954+187G>A) n.1289+187G>A n.1241+187G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223424G>T | CA2635781905 | ACADVL | c.1182+187G>T (n.1182+187G>T) c.*1137+187G>T (n.*1137+187G>T) c.1116+187G>T (n.1116+187G>T) c.40+187G>T c.1251+187G>T (n.1251+187G>T) n.134G>T n.598+187G>T n.206+187G>T c.19+187G>T c.211+187G>T n.390+187G>T c.954+187G>T (n.954+187G>T) n.1289+187G>T n.1241+187G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223425C>A | CA2635781907 | ACADVL | c.1182+188C>A (n.1182+188C>A) c.*1137+188C>A (n.*1137+188C>A) c.1116+188C>A (n.1116+188C>A) c.40+188C>A c.1251+188C>A (n.1251+188C>A) n.135C>A n.598+188C>A n.206+188C>A c.19+188C>A c.211+188C>A n.390+188C>A c.954+188C>A (n.954+188C>A) n.1289+188C>A n.1241+188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223425C= | CA2245711045 | ACADVL | c.1182+188C= (n.1182+188C=) c.*1137+188C= (n.*1137+188C=) c.1116+188C= (n.1116+188C=) c.40+188C= c.1251+188C= (n.1251+188C=) n.135C= n.598+188C= n.206+188C= c.19+188C= c.211+188C= n.390+188C= c.954+188C= (n.954+188C=) n.1289+188C= n.1241+188C= | |
| 17 | g.7223425C>T | CA624861294 | ACADVL | c.1182+188C>T (n.1182+188C>T) c.*1137+188C>T (n.*1137+188C>T) c.1116+188C>T (n.1116+188C>T) c.40+188C>T c.1251+188C>T (n.1251+188C>T) n.135C>T n.598+188C>T n.206+188C>T c.19+188C>T c.211+188C>T n.390+188C>T c.954+188C>T (n.954+188C>T) n.1289+188C>T n.1241+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223427T>C | CA2635781908 | ACADVL | c.1182+190T>C (n.1182+190T>C) c.*1137+190T>C (n.*1137+190T>C) c.1116+190T>C (n.1116+190T>C) c.40+190T>C c.1251+190T>C (n.1251+190T>C) n.137T>C n.598+190T>C n.206+190T>C c.19+190T>C c.211+190T>C n.390+190T>C c.954+190T>C (n.954+190T>C) n.1289+190T>C n.1241+190T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223428G>A | CA8338025 | ACADVL | c.1182+191G>A (n.1182+191G>A) c.*1137+191G>A (n.*1137+191G>A) c.1116+191G>A (n.1116+191G>A) c.40+191G>A c.1251+191G>A (n.1251+191G>A) n.138G>A n.598+191G>A n.206+191G>A c.19+191G>A c.211+191G>A n.390+191G>A c.954+191G>A (n.954+191G>A) n.1289+191G>A n.1241+191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223428G= | CA2245711048 | ACADVL | c.1182+191G= (n.1182+191G=) c.*1137+191G= (n.*1137+191G=) c.1116+191G= (n.1116+191G=) c.40+191G= c.1251+191G= (n.1251+191G=) n.138G= n.598+191G= n.206+191G= c.19+191G= c.211+191G= n.390+191G= c.954+191G= (n.954+191G=) n.1289+191G= n.1241+191G= | |
| 17 | g.7223429C>A | CA2635781911 | ACADVL | c.1182+192C>A (n.1182+192C>A) c.*1137+192C>A (n.*1137+192C>A) c.1116+192C>A (n.1116+192C>A) c.40+192C>A c.1251+192C>A (n.1251+192C>A) n.139C>A n.598+192C>A n.206+192C>A c.19+192C>A c.211+192C>A n.390+192C>A c.954+192C>A (n.954+192C>A) n.1289+192C>A n.1241+192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223429C= | CA2245711051 | ACADVL | c.1182+192C= (n.1182+192C=) c.*1137+192C= (n.*1137+192C=) c.1116+192C= (n.1116+192C=) c.40+192C= c.1251+192C= (n.1251+192C=) n.139C= n.598+192C= n.206+192C= c.19+192C= c.211+192C= n.390+192C= c.954+192C= (n.954+192C=) n.1289+192C= n.1241+192C= | |
| 17 | g.7223429C>G | CA624861295 | ACADVL | c.1182+192C>G (n.1182+192C>G) c.*1137+192C>G (n.*1137+192C>G) c.1116+192C>G (n.1116+192C>G) c.40+192C>G c.1251+192C>G (n.1251+192C>G) n.139C>G n.598+192C>G n.206+192C>G c.19+192C>G c.211+192C>G n.390+192C>G c.954+192C>G (n.954+192C>G) n.1289+192C>G n.1241+192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223430C>A | CA2635781912 | ACADVL | c.1182+193C>A (n.1182+193C>A) c.*1137+193C>A (n.*1137+193C>A) c.1116+193C>A (n.1116+193C>A) c.40+193C>A c.1251+193C>A (n.1251+193C>A) n.140C>A n.598+193C>A n.206+193C>A c.19+193C>A c.211+193C>A n.390+193C>A c.954+193C>A (n.954+193C>A) n.1289+193C>A n.1241+193C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223431A>G | CA2635781913 | ACADVL | c.1182+194A>G (n.1182+194A>G) c.*1137+194A>G (n.*1137+194A>G) c.1116+194A>G (n.1116+194A>G) c.40+194A>G c.1251+194A>G (n.1251+194A>G) n.141A>G n.598+194A>G n.206+194A>G c.19+194A>G c.211+194A>G n.390+194A>G c.954+194A>G (n.954+194A>G) n.1289+194A>G n.1241+194A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223432G>A | CA624861296 | ACADVL | c.1182+195G>A (n.1182+195G>A) c.*1137+195G>A (n.*1137+195G>A) c.1116+195G>A (n.1116+195G>A) c.40+195G>A c.1251+195G>A (n.1251+195G>A) n.142G>A n.598+195G>A n.206+195G>A c.19+195G>A c.211+195G>A n.390+195G>A c.954+195G>A (n.954+195G>A) n.1289+195G>A n.1241+195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223432G= | CA2245711054 | ACADVL | c.1182+195G= (n.1182+195G=) c.*1137+195G= (n.*1137+195G=) c.1116+195G= (n.1116+195G=) c.40+195G= c.1251+195G= (n.1251+195G=) n.142G= n.598+195G= n.206+195G= c.19+195G= c.211+195G= n.390+195G= c.954+195G= (n.954+195G=) n.1289+195G= n.1241+195G= | |
| 17 | g.7223432G>T | CA2635781915 | ACADVL | c.1182+195G>T (n.1182+195G>T) c.*1137+195G>T (n.*1137+195G>T) c.1116+195G>T (n.1116+195G>T) c.40+195G>T c.1251+195G>T (n.1251+195G>T) n.142G>T n.598+195G>T n.206+195G>T c.19+195G>T c.211+195G>T n.390+195G>T c.954+195G>T (n.954+195G>T) n.1289+195G>T n.1241+195G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223433C>A | CA2635781916 | ACADVL | c.1182+196C>A (n.1182+196C>A) c.*1137+196C>A (n.*1137+196C>A) c.1116+196C>A (n.1116+196C>A) c.40+196C>A c.1251+196C>A (n.1251+196C>A) n.143C>A n.598+196C>A n.206+196C>A c.19+196C>A c.211+196C>A n.390+196C>A c.954+196C>A (n.954+196C>A) n.1289+196C>A n.1241+196C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223435G>T | CA2635781919 | ACADVL | c.1182+198G>T (n.1182+198G>T) c.*1137+198G>T (n.*1137+198G>T) c.1116+198G>T (n.1116+198G>T) c.40+198G>T c.1251+198G>T (n.1251+198G>T) n.145G>T n.598+198G>T n.206+198G>T c.19+198G>T c.211+198G>T n.390+198G>T c.954+198G>T (n.954+198G>T) n.1289+198G>T n.1241+198G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223436T= | CA2245711058 | ACADVL | c.1182+199T= (n.1182+199T=) c.*1137+199T= (n.*1137+199T=) c.1116+199T= (n.1116+199T=) c.40+199T= c.1251+199T= (n.1251+199T=) n.146T= n.598+199T= n.206+199T= c.19+199T= c.211+199T= n.390+199T= c.954+199T= (n.954+199T=) n.1289+199T= n.1241+199T= | |
| 17 | g.7223438C>A | CA2635781923 | ACADVL | c.1182+201C>A (n.1182+201C>A) c.*1137+201C>A (n.*1137+201C>A) c.1116+201C>A (n.1116+201C>A) c.40+201C>A c.1251+201C>A (n.1251+201C>A) n.148C>A n.598+201C>A n.206+201C>A c.19+201C>A c.211+201C>A n.390+201C>A c.954+201C>A (n.954+201C>A) n.1289+201C>A n.1241+201C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223438C>T | CA2635781925 | ACADVL | c.1182+201C>T (n.1182+201C>T) c.*1137+201C>T (n.*1137+201C>T) c.1116+201C>T (n.1116+201C>T) c.40+201C>T c.1251+201C>T (n.1251+201C>T) n.148C>T n.598+201C>T n.206+201C>T c.19+201C>T c.211+201C>T n.390+201C>T c.954+201C>T (n.954+201C>T) n.1289+201C>T n.1241+201C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223439del | CA2635781922 | ACADVL | c.1182+202del (n.1182+202del) c.*1137+202del (n.*1137+202del) c.1116+202del (n.1116+202del) c.40+202del c.1251+202del (n.1251+202del) n.149del n.598+202del n.206+202del c.19+202del c.211+202del n.390+202del c.954+202del (n.954+202del) n.1289+202del n.1241+202del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223439C>A | CA2635781929 | ACADVL | c.1182+202C>A (n.1182+202C>A) c.*1137+202C>A (n.*1137+202C>A) c.1116+202C>A (n.1116+202C>A) c.40+202C>A c.1251+202C>A (n.1251+202C>A) n.149C>A n.598+202C>A n.206+202C>A c.19+202C>A c.211+202C>A n.390+202C>A c.954+202C>A (n.954+202C>A) n.1289+202C>A n.1241+202C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223440A= | CA2245711060 | ACADVL | c.1183-204A= (n.1183-204A=) c.*1138-204A= (n.*1138-204A=) c.1117-204A= (n.1117-204A=) c.41-204A= c.1252-204A= (n.1252-204A=) n.150A= n.599-204A= n.207-204A= c.20-204A= c.212-204A= n.391-204A= c.955-204A= (n.955-204A=) n.1290-204A= n.1242-204A= | |
| 17 | g.7223440A>G | CA287438173 | ACADVL | c.1183-204A>G (n.1183-204A>G) c.*1138-204A>G (n.*1138-204A>G) c.1117-204A>G (n.1117-204A>G) c.41-204A>G c.1252-204A>G (n.1252-204A>G) n.150A>G n.599-204A>G n.207-204A>G c.20-204A>G c.212-204A>G n.391-204A>G c.955-204A>G (n.955-204A>G) n.1290-204A>G n.1242-204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223440A>T | CA287438169 | ACADVL | c.1183-204A>T (n.1183-204A>T) c.*1138-204A>T (n.*1138-204A>T) c.1117-204A>T (n.1117-204A>T) c.41-204A>T c.1252-204A>T (n.1252-204A>T) n.150A>T n.599-204A>T n.207-204A>T c.20-204A>T c.212-204A>T n.391-204A>T c.955-204A>T (n.955-204A>T) n.1290-204A>T n.1242-204A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223441G>C | CA2245711064 | ACADVL | c.1183-203G>C (n.1183-203G>C) c.*1138-203G>C (n.*1138-203G>C) c.1117-203G>C (n.1117-203G>C) c.41-203G>C c.1252-203G>C (n.1252-203G>C) n.151G>C n.599-203G>C n.207-203G>C c.20-203G>C c.212-203G>C n.391-203G>C c.955-203G>C (n.955-203G>C) n.1290-203G>C n.1242-203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223441G= | CA2245711063 | ACADVL | c.1183-203G= (n.1183-203G=) c.*1138-203G= (n.*1138-203G=) c.1117-203G= (n.1117-203G=) c.41-203G= c.1252-203G= (n.1252-203G=) n.151G= n.599-203G= n.207-203G= c.20-203G= c.212-203G= n.391-203G= c.955-203G= (n.955-203G=) n.1290-203G= n.1242-203G= | |
| 17 | g.7223441G>T | CA2635781940 | ACADVL | c.1183-203G>T (n.1183-203G>T) c.*1138-203G>T (n.*1138-203G>T) c.1117-203G>T (n.1117-203G>T) c.41-203G>T c.1252-203G>T (n.1252-203G>T) n.151G>T n.599-203G>T n.207-203G>T c.20-203G>T c.212-203G>T n.391-203G>T c.955-203G>T (n.955-203G>T) n.1290-203G>T n.1242-203G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223442A= | CA2245711065 | ACADVL | c.1183-202A= (n.1183-202A=) c.*1138-202A= (n.*1138-202A=) c.1117-202A= (n.1117-202A=) c.41-202A= c.1252-202A= (n.1252-202A=) n.152A= n.599-202A= n.207-202A= c.20-202A= c.212-202A= n.391-202A= c.955-202A= (n.955-202A=) n.1290-202A= n.1242-202A= | |
| 17 | g.7223442A>G | CA2635781943 | ACADVL | c.1183-202A>G (n.1183-202A>G) c.*1138-202A>G (n.*1138-202A>G) c.1117-202A>G (n.1117-202A>G) c.41-202A>G c.1252-202A>G (n.1252-202A>G) n.152A>G n.599-202A>G n.207-202A>G c.20-202A>G c.212-202A>G n.391-202A>G c.955-202A>G (n.955-202A>G) n.1290-202A>G n.1242-202A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223442A>T | CA774744320 | ACADVL | c.1183-202A>T (n.1183-202A>T) c.*1138-202A>T (n.*1138-202A>T) c.1117-202A>T (n.1117-202A>T) c.41-202A>T c.1252-202A>T (n.1252-202A>T) n.152A>T n.599-202A>T n.207-202A>T c.20-202A>T c.212-202A>T n.391-202A>T c.955-202A>T (n.955-202A>T) n.1290-202A>T n.1242-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223443A= | CA2245711067 | ACADVL | c.1183-201A= (n.1183-201A=) c.*1138-201A= (n.*1138-201A=) c.1117-201A= (n.1117-201A=) c.41-201A= c.1252-201A= (n.1252-201A=) n.153A= n.599-201A= n.207-201A= c.20-201A= c.212-201A= n.391-201A= c.955-201A= (n.955-201A=) n.1290-201A= n.1242-201A= | |
| 17 | g.7223443A>G | CA2245711069 | ACADVL | c.1183-201A>G (n.1183-201A>G) c.*1138-201A>G (n.*1138-201A>G) c.1117-201A>G (n.1117-201A>G) c.41-201A>G c.1252-201A>G (n.1252-201A>G) n.153A>G n.599-201A>G n.207-201A>G c.20-201A>G c.212-201A>G n.391-201A>G c.955-201A>G (n.955-201A>G) n.1290-201A>G n.1242-201A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223444G>A | CA981153969 | ACADVL | c.1183-200G>A (n.1183-200G>A) c.*1138-200G>A (n.*1138-200G>A) c.1117-200G>A (n.1117-200G>A) c.41-200G>A c.1252-200G>A (n.1252-200G>A) n.154G>A n.599-200G>A n.207-200G>A c.20-200G>A c.212-200G>A n.391-200G>A c.955-200G>A (n.955-200G>A) n.1290-200G>A n.1242-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223444G= | CA2245711073 | ACADVL | c.1183-200G= (n.1183-200G=) c.*1138-200G= (n.*1138-200G=) c.1117-200G= (n.1117-200G=) c.41-200G= c.1252-200G= (n.1252-200G=) n.154G= n.599-200G= n.207-200G= c.20-200G= c.212-200G= n.391-200G= c.955-200G= (n.955-200G=) n.1290-200G= n.1242-200G= | |
| 17 | g.7223444G>T | CA287438179 | ACADVL | c.1183-200G>T (n.1183-200G>T) c.*1138-200G>T (n.*1138-200G>T) c.1117-200G>T (n.1117-200G>T) c.41-200G>T c.1252-200G>T (n.1252-200G>T) n.154G>T n.599-200G>T n.207-200G>T c.20-200G>T c.212-200G>T n.391-200G>T c.955-200G>T (n.955-200G>T) n.1290-200G>T n.1242-200G>T | dbSNP |
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| 17 | g.7223447A>T | CA624861297 | ACADVL | c.1183-197A>T (n.1183-197A>T) c.*1138-197A>T (n.*1138-197A>T) c.1117-197A>T (n.1117-197A>T) c.41-197A>T c.1252-197A>T (n.1252-197A>T) n.157A>T n.599-197A>T n.207-197A>T c.20-197A>T c.212-197A>T n.391-197A>T c.955-197A>T (n.955-197A>T) n.1290-197A>T n.1242-197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223448A>G | CA2635781949 | ACADVL | c.1183-196A>G (n.1183-196A>G) c.*1138-196A>G (n.*1138-196A>G) c.1117-196A>G (n.1117-196A>G) c.41-196A>G c.1252-196A>G (n.1252-196A>G) n.158A>G n.599-196A>G n.207-196A>G c.20-196A>G c.212-196A>G n.391-196A>G c.955-196A>G (n.955-196A>G) n.1290-196A>G n.1242-196A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223450T>C | CA287438183 | ACADVL | c.1183-194T>C (n.1183-194T>C) c.*1138-194T>C (n.*1138-194T>C) c.1117-194T>C (n.1117-194T>C) c.41-194T>C c.1252-194T>C (n.1252-194T>C) n.160T>C n.599-194T>C n.207-194T>C c.20-194T>C c.212-194T>C n.391-194T>C c.955-194T>C (n.955-194T>C) n.1290-194T>C n.1242-194T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223450T= | CA2245711079 | ACADVL | c.1183-194T= (n.1183-194T=) c.*1138-194T= (n.*1138-194T=) c.1117-194T= (n.1117-194T=) c.41-194T= c.1252-194T= (n.1252-194T=) n.160T= n.599-194T= n.207-194T= c.20-194T= c.212-194T= n.391-194T= c.955-194T= (n.955-194T=) n.1290-194T= n.1242-194T= | |
| 17 | g.7223451C>A | CA2245711083 | ACADVL | c.1183-193C>A (n.1183-193C>A) c.*1138-193C>A (n.*1138-193C>A) c.1117-193C>A (n.1117-193C>A) c.41-193C>A c.1252-193C>A (n.1252-193C>A) n.161C>A n.599-193C>A n.207-193C>A c.20-193C>A c.212-193C>A n.391-193C>A c.955-193C>A (n.955-193C>A) n.1290-193C>A n.1242-193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223452T>C | CA2733036138 | ACADVL | c.1183-192T>C (n.1183-192T>C) c.*1138-192T>C (n.*1138-192T>C) c.1117-192T>C (n.1117-192T>C) c.41-192T>C c.1252-192T>C (n.1252-192T>C) n.162T>C n.599-192T>C n.207-192T>C c.20-192T>C c.212-192T>C n.391-192T>C c.955-192T>C (n.955-192T>C) n.1290-192T>C n.1242-192T>C | dbSNP |
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| 17 | g.7223461C>A | CA2635781981 | ACADVL | c.1183-183C>A (n.1183-183C>A) c.*1138-183C>A (n.*1138-183C>A) c.1117-183C>A (n.1117-183C>A) c.41-183C>A c.1252-183C>A (n.1252-183C>A) n.171C>A n.599-183C>A n.207-183C>A c.20-183C>A c.212-183C>A n.391-183C>A c.955-183C>A (n.955-183C>A) n.1290-183C>A n.1242-183C>A | gnomAD v4 |
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