Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223317C>ACA497621205ACADVL,MIR324c.1182+80C>A (n.1182+80C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.390+81C>T
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n.62G>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.7223319T>ACA8337999ACADVL,MIR324c.1182+82T>A (n.1182+82T>A)
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n.1241+82T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223319T>CCA497621216ACADVL,MIR324c.1182+82T>C (n.1182+82T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223319T>GCA497621219ACADVL,MIR324c.1182+82T>G (n.1182+82T>G)
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n.60C>T
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n.1241+83G>A
17g.7223320G>CCA497621223ACADVL,MIR324c.1182+83G>C (n.1182+83G>C)
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n.131+84G>A
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n.206+84G>A
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c.211+84G>A
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n.59C>T
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n.1241+84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223321G>CCA497621229ACADVL,MIR324c.1182+84G>C (n.1182+84G>C)
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17g.7223321G>TCA497621231ACADVL,MIR324c.1182+84G>T (n.1182+84G>T)
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n.1289+84G>T
n.1241+84G>T
17g.7223322G>ACA497621233ACADVL,MIR324c.1182+85G>A (n.1182+85G>A)
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c.1116+85G>A (n.1116+85G>A)
c.40+85G>A
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n.131+85G>A
n.598+85G>A
n.206+85G>A
c.19+85G>A
c.211+85G>A
n.390+85G>A
c.954+85G>A (n.954+85G>A)
n.58C>T
n.1289+85G>A
n.1241+85G>A
17g.7223322G>CCA497621235ACADVL,MIR324c.1182+85G>C (n.1182+85G>C)
c.*1137+85G>C (n.*1137+85G>C)
c.1116+85G>C (n.1116+85G>C)
c.40+85G>C
c.1251+85G>C (n.1251+85G>C)
n.131+85G>C
n.598+85G>C
n.206+85G>C
c.19+85G>C
c.211+85G>C
n.390+85G>C
c.954+85G>C (n.954+85G>C)
n.58C>G
n.1289+85G>C
n.1241+85G>C
17g.7223322G>TCA497621237ACADVL,MIR324c.1182+85G>T (n.1182+85G>T)
c.*1137+85G>T (n.*1137+85G>T)
c.1116+85G>T (n.1116+85G>T)
c.40+85G>T
c.1251+85G>T (n.1251+85G>T)
n.131+85G>T
n.598+85G>T
n.206+85G>T
c.19+85G>T
c.211+85G>T
n.390+85G>T
c.954+85G>T (n.954+85G>T)
n.58C>A
n.1289+85G>T
n.1241+85G>T
17g.7223323G>ACA8338000ACADVL,MIR324c.1182+86G>A (n.1182+86G>A)
c.*1137+86G>A (n.*1137+86G>A)
c.1116+86G>A (n.1116+86G>A)
c.40+86G>A
c.1251+86G>A (n.1251+86G>A)
n.131+86G>A
n.598+86G>A
n.206+86G>A
c.19+86G>A
c.211+86G>A
n.390+86G>A
c.954+86G>A (n.954+86G>A)
n.57C>T
n.1289+86G>A
n.1241+86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223323G>CCA497621242ACADVL,MIR324c.1182+86G>C (n.1182+86G>C)
c.*1137+86G>C (n.*1137+86G>C)
c.1116+86G>C (n.1116+86G>C)
c.40+86G>C
c.1251+86G>C (n.1251+86G>C)
n.131+86G>C
n.598+86G>C
n.206+86G>C
c.19+86G>C
c.211+86G>C
n.390+86G>C
c.954+86G>C (n.954+86G>C)
n.57C>G
n.1289+86G>C
n.1241+86G>C
17g.7223323G=CA2245710889ACADVL,MIR324c.1182+86G= (n.1182+86G=)
c.*1137+86G= (n.*1137+86G=)
c.1116+86G= (n.1116+86G=)
c.40+86G=
c.1251+86G= (n.1251+86G=)
n.131+86G=
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n.390+86G=
c.954+86G= (n.954+86G=)
n.57C=
n.1289+86G=
n.1241+86G=
17g.7223323G>TCA497621240ACADVL,MIR324c.1182+86G>T (n.1182+86G>T)
c.*1137+86G>T (n.*1137+86G>T)
c.1116+86G>T (n.1116+86G>T)
c.40+86G>T
c.1251+86G>T (n.1251+86G>T)
n.131+86G>T
n.598+86G>T
n.206+86G>T
c.19+86G>T
c.211+86G>T
n.390+86G>T
c.954+86G>T (n.954+86G>T)
n.57C>A
n.1289+86G>T
n.1241+86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223324C>ACA497621245ACADVL,MIR324c.1182+87C>A (n.1182+87C>A)
c.*1137+87C>A (n.*1137+87C>A)
c.1116+87C>A (n.1116+87C>A)
c.40+87C>A
c.1251+87C>A (n.1251+87C>A)
n.131+87C>A
n.598+87C>A
n.206+87C>A
c.19+87C>A
c.211+87C>A
n.390+87C>A
c.954+87C>A (n.954+87C>A)
n.56G>T
n.1289+87C>A
n.1241+87C>A
 gnomAD v4
17g.7223324C=CA2245710893ACADVL,MIR324c.1182+87C= (n.1182+87C=)
c.*1137+87C= (n.*1137+87C=)
c.1116+87C= (n.1116+87C=)
c.40+87C=
c.1251+87C= (n.1251+87C=)
n.131+87C=
n.598+87C=
n.206+87C=
c.19+87C=
c.211+87C=
n.390+87C=
c.954+87C= (n.954+87C=)
n.56G=
n.1289+87C=
n.1241+87C=
17g.7223324C>GCA497621247ACADVL,MIR324c.1182+87C>G (n.1182+87C>G)
c.*1137+87C>G (n.*1137+87C>G)
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c.40+87C>G
c.1251+87C>G (n.1251+87C>G)
n.131+87C>G
n.598+87C>G
n.206+87C>G
c.19+87C>G
c.211+87C>G
n.390+87C>G
c.954+87C>G (n.954+87C>G)
n.56G>C
n.1289+87C>G
n.1241+87C>G
17g.7223324C>TCA497621248ACADVL,MIR324c.1182+87C>T (n.1182+87C>T)
c.*1137+87C>T (n.*1137+87C>T)
c.1116+87C>T (n.1116+87C>T)
c.40+87C>T
c.1251+87C>T (n.1251+87C>T)
n.131+87C>T
n.598+87C>T
n.206+87C>T
c.19+87C>T
c.211+87C>T
n.390+87C>T
c.954+87C>T (n.954+87C>T)
n.56G>A
n.1289+87C>T
n.1241+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223324_7223325delCA2635781784ACADVL,MIR324c.1182+87_1182+88del (n.1182+87_1182+88del)
c.*1137+87_*1137+88del (n.*1137+87_*1137+88del)
c.1116+87_1116+88del (n.1116+87_1116+88del)
c.40+87_40+88del
c.1251+87_1251+88del (n.1251+87_1251+88del)
n.131+87_131+88del
n.598+87_598+88del
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n.55_56del
n.1289+87_1289+88del
n.1241+87_1241+88del
 gnomAD v4
17g.7223325A>CCA497621252ACADVL,MIR324c.1182+88A>C (n.1182+88A>C)
c.*1137+88A>C (n.*1137+88A>C)
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n.131+88A>C
n.598+88A>C
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c.19+88A>C
c.211+88A>C
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c.954+88A>C (n.954+88A>C)
n.55T>G
n.1289+88A>C
n.1241+88A>C
17g.7223325A>GCA497621254ACADVL,MIR324c.1182+88A>G (n.1182+88A>G)
c.*1137+88A>G (n.*1137+88A>G)
c.1116+88A>G (n.1116+88A>G)
c.40+88A>G
c.1251+88A>G (n.1251+88A>G)
n.131+88A>G
n.598+88A>G
n.206+88A>G
c.19+88A>G
c.211+88A>G
n.390+88A>G
c.954+88A>G (n.954+88A>G)
n.55T>C
n.1289+88A>G
n.1241+88A>G
17g.7223325A>TCA497621256ACADVL,MIR324c.1182+88A>T (n.1182+88A>T)
c.*1137+88A>T (n.*1137+88A>T)
c.1116+88A>T (n.1116+88A>T)
c.40+88A>T
c.1251+88A>T (n.1251+88A>T)
n.131+88A>T
n.598+88A>T
n.206+88A>T
c.19+88A>T
c.211+88A>T
n.390+88A>T
c.954+88A>T (n.954+88A>T)
n.55T>A
n.1289+88A>T
n.1241+88A>T
17g.7223326G>ACA497621258ACADVL,MIR324c.1182+89G>A (n.1182+89G>A)
c.*1137+89G>A (n.*1137+89G>A)
c.1116+89G>A (n.1116+89G>A)
c.40+89G>A
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n.131+89G>A
n.598+89G>A
n.206+89G>A
c.19+89G>A
c.211+89G>A
n.390+89G>A
c.954+89G>A (n.954+89G>A)
n.54C>T
n.1289+89G>A
n.1241+89G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223326G>CCA497621260ACADVL,MIR324c.1182+89G>C (n.1182+89G>C)
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c.40+89G>C
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n.131+89G>C
n.598+89G>C
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c.19+89G>C
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n.390+89G>C
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n.54C>G
n.1289+89G>C
n.1241+89G>C
17g.7223326G=CA2245710896ACADVL,MIR324c.1182+89G= (n.1182+89G=)
c.*1137+89G= (n.*1137+89G=)
c.1116+89G= (n.1116+89G=)
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n.1289+89G=
n.1241+89G=
17g.7223326G>TCA497621262ACADVL,MIR324c.1182+89G>T (n.1182+89G>T)
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c.40+89G>T
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n.131+89G>T
n.598+89G>T
n.206+89G>T
c.19+89G>T
c.211+89G>T
n.390+89G>T
c.954+89G>T (n.954+89G>T)
n.54C>A
n.1289+89G>T
n.1241+89G>T
17g.7223327T>ACA497621268ACADVL,MIR324c.1182+90T>A (n.1182+90T>A)
c.*1137+90T>A (n.*1137+90T>A)
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c.40+90T>A
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n.131+90T>A
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c.954+90T>A (n.954+90T>A)
n.53A>T
n.1289+90T>A
n.1241+90T>A
17g.7223327T>CCA497621267ACADVL,MIR324c.1182+90T>C (n.1182+90T>C)
c.*1137+90T>C (n.*1137+90T>C)
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c.40+90T>C
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n.131+90T>C
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n.53A>G
n.1289+90T>C
n.1241+90T>C
17g.7223327T>GCA497621264ACADVL,MIR324c.1182+90T>G (n.1182+90T>G)
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n.1289+90T>G
n.1241+90T>G
17g.7223327dupCA774744203ACADVL,MIR324c.1182+90dup (n.1182+90dup)
c.*1137+90dup (n.*1137+90dup)
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c.40+90dup
c.1251+90dup (n.1251+90dup)
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n.598+90dup
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n.53dup
n.1289+90dup
n.1241+90dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223328G>ACA8338001ACADVL,MIR324c.1182+91G>A (n.1182+91G>A)
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c.40+91G>A
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n.131+91G>A
n.598+91G>A
n.206+91G>A
c.19+91G>A
c.211+91G>A
n.390+91G>A
c.954+91G>A (n.954+91G>A)
n.52C>T
n.1289+91G>A
n.1241+91G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223328G>CCA497621272ACADVL,MIR324c.1182+91G>C (n.1182+91G>C)
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n.52C>G
n.1289+91G>C
n.1241+91G>C
17g.7223328G=CA2245710902ACADVL,MIR324c.1182+91G= (n.1182+91G=)
c.*1137+91G= (n.*1137+91G=)
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n.1289+91G=
n.1241+91G=
17g.7223328G>TCA497621273ACADVL,MIR324c.1182+91G>T (n.1182+91G>T)
c.*1137+91G>T (n.*1137+91G>T)
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c.40+91G>T
c.1251+91G>T (n.1251+91G>T)
n.131+91G>T
n.598+91G>T
n.206+91G>T
c.19+91G>T
c.211+91G>T
n.390+91G>T
c.954+91G>T (n.954+91G>T)
n.52C>A
n.1289+91G>T
n.1241+91G>T
 gnomAD v4
17g.7223329G>ACA497621276ACADVL,MIR324c.1182+92G>A (n.1182+92G>A)
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c.40+92G>A
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n.132-93G>A
n.598+92G>A
n.206+92G>A
c.19+92G>A
c.211+92G>A
n.390+92G>A
c.954+92G>A (n.954+92G>A)
n.51C>T
n.1289+92G>A
n.1241+92G>A
 gnomAD v4
17g.7223329G>CCA497621278ACADVL,MIR324c.1182+92G>C (n.1182+92G>C)
c.*1137+92G>C (n.*1137+92G>C)
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c.40+92G>C
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n.132-93G>C
n.598+92G>C
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n.51C>G
n.1289+92G>C
n.1241+92G>C
17g.7223329G>TCA497621279ACADVL,MIR324c.1182+92G>T (n.1182+92G>T)
c.*1137+92G>T (n.*1137+92G>T)
c.1116+92G>T (n.1116+92G>T)
c.40+92G>T
c.1251+92G>T (n.1251+92G>T)
n.132-93G>T
n.598+92G>T
n.206+92G>T
c.19+92G>T
c.211+92G>T
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c.954+92G>T (n.954+92G>T)
n.51C>A
n.1289+92G>T
n.1241+92G>T
17g.7223330G>ACA497621282ACADVL,MIR324c.1182+93G>A (n.1182+93G>A)
c.*1137+93G>A (n.*1137+93G>A)
c.1116+93G>A (n.1116+93G>A)
c.40+93G>A
c.1251+93G>A (n.1251+93G>A)
n.132-92G>A
n.598+93G>A
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c.954+93G>A (n.954+93G>A)
n.50C>T
n.1289+93G>A
n.1241+93G>A
17g.7223330G>CCA497621284ACADVL,MIR324c.1182+93G>C (n.1182+93G>C)
c.*1137+93G>C (n.*1137+93G>C)
c.1116+93G>C (n.1116+93G>C)
c.40+93G>C
c.1251+93G>C (n.1251+93G>C)
n.132-92G>C
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n.50C>G
n.1289+93G>C
n.1241+93G>C
17g.7223330G>TCA497621285ACADVL,MIR324c.1182+93G>T (n.1182+93G>T)
c.*1137+93G>T (n.*1137+93G>T)
c.1116+93G>T (n.1116+93G>T)
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n.132-92G>T
n.598+93G>T
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c.19+93G>T
c.211+93G>T
n.390+93G>T
c.954+93G>T (n.954+93G>T)
n.50C>A
n.1289+93G>T
n.1241+93G>T
17g.7223331T>ACA497621288ACADVL,MIR324c.1182+94T>A (n.1182+94T>A)
c.*1137+94T>A (n.*1137+94T>A)
c.1116+94T>A (n.1116+94T>A)
c.40+94T>A
c.1251+94T>A (n.1251+94T>A)
n.132-91T>A
n.598+94T>A
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c.954+94T>A (n.954+94T>A)
n.49A>T
n.1289+94T>A
n.1241+94T>A
17g.7223331T>CCA497621290ACADVL,MIR324c.1182+94T>C (n.1182+94T>C)
c.*1137+94T>C (n.*1137+94T>C)
c.1116+94T>C (n.1116+94T>C)
c.40+94T>C
c.1251+94T>C (n.1251+94T>C)
n.132-91T>C
n.598+94T>C
n.206+94T>C
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c.211+94T>C
n.390+94T>C
c.954+94T>C (n.954+94T>C)
n.49A>G
n.1289+94T>C
n.1241+94T>C
17g.7223331T>GCA497621292ACADVL,MIR324c.1182+94T>G (n.1182+94T>G)
c.*1137+94T>G (n.*1137+94T>G)
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n.132-91T>G
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n.49A>C
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n.1241+94T>G
17g.7223331_7223334delinsTCTCCA2245710905ACADVL,MIR324c.1182+94_1182+97delinsTCTC (n.1182+94_1182+97delinsTCTC)
c.*1137+94_*1137+97delinsTCTC (n.*1137+94_*1137+97delinsTCTC)
c.1116+94_1116+97delinsTCTC (n.1116+94_1116+97delinsTCTC)
c.40+94_40+97delinsTCTC
c.1251+94_1251+97delinsTCTC (n.1251+94_1251+97delinsTCTC)
n.132-91_132-88delinsTCTC
n.598+94_598+97delinsTCTC
n.206+94_206+97delinsTCTC
c.19+94_19+97delinsTCTC
c.211+94_211+97delinsTCTC
n.390+94_390+97delinsTCTC
c.954+94_954+97delinsTCTC (n.954+94_954+97delinsTCTC)
n.46_49delinsGAGA
n.1289+94_1289+97delinsTCTC
n.1241+94_1241+97delinsTCTC
17g.7223332C>ACA497621299ACADVL,MIR324c.1182+95C>A (n.1182+95C>A)
c.*1137+95C>A (n.*1137+95C>A)
c.1116+95C>A (n.1116+95C>A)
c.40+95C>A
c.1251+95C>A (n.1251+95C>A)
n.132-90C>A
n.598+95C>A
n.206+95C>A
c.19+95C>A
c.211+95C>A
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n.48G>T
n.1289+95C>A
n.1241+95C>A
 gnomAD v4
17g.7223332C=CA2245710907ACADVL,MIR324c.1182+95C= (n.1182+95C=)
c.*1137+95C= (n.*1137+95C=)
c.1116+95C= (n.1116+95C=)
c.40+95C=
c.1251+95C= (n.1251+95C=)
n.132-90C=
n.598+95C=
n.206+95C=
c.19+95C=
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n.390+95C=
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n.48G=
n.1289+95C=
n.1241+95C=
17g.7223332C>GCA497621295ACADVL,MIR324c.1182+95C>G (n.1182+95C>G)
c.*1137+95C>G (n.*1137+95C>G)
c.1116+95C>G (n.1116+95C>G)
c.40+95C>G
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n.132-90C>G
n.598+95C>G
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c.19+95C>G
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n.390+95C>G
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n.48G>C
n.1289+95C>G
n.1241+95C>G
 dbSNP
17g.7223332C>TCA497621296ACADVL,MIR324c.1182+95C>T (n.1182+95C>T)
c.*1137+95C>T (n.*1137+95C>T)
c.1116+95C>T (n.1116+95C>T)
c.40+95C>T
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n.132-90C>T
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c.19+95C>T
c.211+95C>T
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n.48G>A
n.1289+95C>T
n.1241+95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223333_7223335delCA624861317ACADVL,MIR324c.1182+96_1182+98del (n.1182+96_1182+98del)
c.*1137+96_*1137+98del (n.*1137+96_*1137+98del)
c.1116+96_1116+98del (n.1116+96_1116+98del)
c.40+96_40+98del
c.1251+96_1251+98del (n.1251+96_1251+98del)
n.132-89_132-87del
n.598+96_598+98del
n.206+96_206+98del
c.19+96_19+98del
c.211+96_211+98del
n.390+96_390+98del
c.954+96_954+98del (n.954+96_954+98del)
n.46_48del
n.1289+96_1289+98del
n.1241+96_1241+98del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223333T>ACA497621301ACADVL,MIR324c.1182+96T>A (n.1182+96T>A)
c.*1137+96T>A (n.*1137+96T>A)
c.1116+96T>A (n.1116+96T>A)
c.40+96T>A
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n.132-89T>A
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n.47A>T
n.1289+96T>A
n.1241+96T>A
17g.7223333T>CCA497621303ACADVL,MIR324c.1182+96T>C (n.1182+96T>C)
c.*1137+96T>C (n.*1137+96T>C)
c.1116+96T>C (n.1116+96T>C)
c.40+96T>C
c.1251+96T>C (n.1251+96T>C)
n.132-89T>C
n.598+96T>C
n.206+96T>C
c.19+96T>C
c.211+96T>C
n.390+96T>C
c.954+96T>C (n.954+96T>C)
n.47A>G
n.1289+96T>C
n.1241+96T>C
 gnomAD v4
17g.7223333T>GCA497621305ACADVL,MIR324c.1182+96T>G (n.1182+96T>G)
c.*1137+96T>G (n.*1137+96T>G)
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c.40+96T>G
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n.132-89T>G
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n.47A>C
n.1289+96T>G
n.1241+96T>G
17g.7223334C>ACA497621307ACADVL,MIR324c.1182+97C>A (n.1182+97C>A)
c.*1137+97C>A (n.*1137+97C>A)
c.1116+97C>A (n.1116+97C>A)
c.40+97C>A
c.1251+97C>A (n.1251+97C>A)
n.132-88C>A
n.598+97C>A
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n.46G>T
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n.1241+97C>A
17g.7223334C=CA2245710910ACADVL,MIR324c.1182+97C= (n.1182+97C=)
c.*1137+97C= (n.*1137+97C=)
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n.46G=
n.1289+97C=
n.1241+97C=
17g.7223334C>GCA497621310ACADVL,MIR324c.1182+97C>G (n.1182+97C>G)
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n.132-88C>G
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n.46G>C
n.1289+97C>G
n.1241+97C>G
17g.7223334C>TCA497621312ACADVL,MIR324c.1182+97C>T (n.1182+97C>T)
c.*1137+97C>T (n.*1137+97C>T)
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c.40+97C>T
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n.132-88C>T
n.598+97C>T
n.206+97C>T
c.19+97C>T
c.211+97C>T
n.390+97C>T
c.954+97C>T (n.954+97C>T)
n.46G>A
n.1289+97C>T
n.1241+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223335C>ACA497621314ACADVL,MIR324c.1182+98C>A (n.1182+98C>A)
c.*1137+98C>A (n.*1137+98C>A)
c.1116+98C>A (n.1116+98C>A)
c.40+98C>A
c.1251+98C>A (n.1251+98C>A)
n.132-87C>A
n.598+98C>A
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n.45G>T
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17g.7223335C=CA2245710914ACADVL,MIR324c.1182+98C= (n.1182+98C=)
c.*1137+98C= (n.*1137+98C=)
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17g.7223335C>GCA497621316ACADVL,MIR324c.1182+98C>G (n.1182+98C>G)
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n.1241+98C>G
17g.7223335C>TCA497621318ACADVL,MIR324c.1182+98C>T (n.1182+98C>T)
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n.132-87C>T
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n.45G>A
n.1289+98C>T
n.1241+98C>T
 dbSNP
17g.7223336A>CCA497621320ACADVL,MIR324c.1182+99A>C (n.1182+99A>C)
c.*1137+99A>C (n.*1137+99A>C)
c.1116+99A>C (n.1116+99A>C)
c.40+99A>C
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n.44T>G
n.1289+99A>C
n.1241+99A>C
17g.7223336A>GCA497621322ACADVL,MIR324c.1182+99A>G (n.1182+99A>G)
c.*1137+99A>G (n.*1137+99A>G)
c.1116+99A>G (n.1116+99A>G)
c.40+99A>G
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n.132-86A>G
n.598+99A>G
n.206+99A>G
c.19+99A>G
c.211+99A>G
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c.954+99A>G (n.954+99A>G)
n.44T>C
n.1289+99A>G
n.1241+99A>G
17g.7223336A>TCA497621324ACADVL,MIR324c.1182+99A>T (n.1182+99A>T)
c.*1137+99A>T (n.*1137+99A>T)
c.1116+99A>T (n.1116+99A>T)
c.40+99A>T
c.1251+99A>T (n.1251+99A>T)
n.132-86A>T
n.598+99A>T
n.206+99A>T
c.19+99A>T
c.211+99A>T
n.390+99A>T
c.954+99A>T (n.954+99A>T)
n.44T>A
n.1289+99A>T
n.1241+99A>T
17g.7223337G>ACA497621328ACADVL,MIR324c.1182+100G>A (n.1182+100G>A)
c.*1137+100G>A (n.*1137+100G>A)
c.1116+100G>A (n.1116+100G>A)
c.40+100G>A
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n.132-85G>A
n.598+100G>A
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c.19+100G>A
c.211+100G>A
n.390+100G>A
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n.43C>T
n.1289+100G>A
n.1241+100G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7223337G>CCA497621329ACADVL,MIR324c.1182+100G>C (n.1182+100G>C)
c.*1137+100G>C (n.*1137+100G>C)
c.1116+100G>C (n.1116+100G>C)
c.40+100G>C
c.1251+100G>C (n.1251+100G>C)
n.132-85G>C
n.598+100G>C
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c.954+100G>C (n.954+100G>C)
n.43C>G
n.1289+100G>C
n.1241+100G>C
17g.7223337G=CA2245710917ACADVL,MIR324c.1182+100G= (n.1182+100G=)
c.*1137+100G= (n.*1137+100G=)
c.1116+100G= (n.1116+100G=)
c.40+100G=
c.1251+100G= (n.1251+100G=)
n.132-85G=
n.598+100G=
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c.954+100G= (n.954+100G=)
n.43C=
n.1289+100G=
n.1241+100G=
17g.7223337G>TCA497621326ACADVL,MIR324c.1182+100G>T (n.1182+100G>T)
c.*1137+100G>T (n.*1137+100G>T)
c.1116+100G>T (n.1116+100G>T)
c.40+100G>T
c.1251+100G>T (n.1251+100G>T)
n.132-85G>T
n.598+100G>T
n.206+100G>T
c.19+100G>T
c.211+100G>T
n.390+100G>T
c.954+100G>T (n.954+100G>T)
n.43C>A
n.1289+100G>T
n.1241+100G>T
17g.7223338C>ACA497621330ACADVL,MIR324c.1182+101C>A (n.1182+101C>A)
c.*1137+101C>A (n.*1137+101C>A)
c.1116+101C>A (n.1116+101C>A)
c.40+101C>A
c.1251+101C>A (n.1251+101C>A)
n.132-84C>A
n.598+101C>A
n.206+101C>A
c.19+101C>A
c.211+101C>A
n.390+101C>A
c.954+101C>A (n.954+101C>A)
n.42G>T
n.1289+101C>A
n.1241+101C>A
 gnomAD v4
17g.7223338C>GCA497621332ACADVL,MIR324c.1182+101C>G (n.1182+101C>G)
c.*1137+101C>G (n.*1137+101C>G)
c.1116+101C>G (n.1116+101C>G)
c.40+101C>G
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n.132-84C>G
n.598+101C>G
n.206+101C>G
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c.954+101C>G (n.954+101C>G)
n.42G>C
n.1289+101C>G
n.1241+101C>G
17g.7223338C>TCA497621333ACADVL,MIR324c.1182+101C>T (n.1182+101C>T)
c.*1137+101C>T (n.*1137+101C>T)
c.1116+101C>T (n.1116+101C>T)
c.40+101C>T
c.1251+101C>T (n.1251+101C>T)
n.132-84C>T
n.598+101C>T
n.206+101C>T
c.19+101C>T
c.211+101C>T
n.390+101C>T
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n.42G>A
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n.390+110A>C
c.954+110A>C (n.954+110A>C)
n.33T>G
n.1289+110A>C
n.1241+110A>C
 gnomAD v4
17g.7223347A>GCA497621389ACADVL,MIR324c.1182+110A>G (n.1182+110A>G)
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n.132-75A>G
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n.33T>C
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 gnomAD v4
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c.40+110A>T
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n.132-75A>T
n.598+110A>T
n.206+110A>T
c.19+110A>T
c.211+110A>T
n.390+110A>T
c.954+110A>T (n.954+110A>T)
n.33T>A
n.1289+110A>T
n.1241+110A>T
17g.7223348A>CCA497621394ACADVL,MIR324c.1182+111A>C (n.1182+111A>C)
c.*1137+111A>C (n.*1137+111A>C)
c.1116+111A>C (n.1116+111A>C)
c.40+111A>C
c.1251+111A>C (n.1251+111A>C)
n.132-74A>C
n.598+111A>C
n.206+111A>C
c.19+111A>C
c.211+111A>C
n.390+111A>C
c.954+111A>C (n.954+111A>C)
n.32T>G
n.1289+111A>C
n.1241+111A>C
 gnomAD v4
17g.7223348A>GCA497621397ACADVL,MIR324c.1182+111A>G (n.1182+111A>G)
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c.40+111A>G
c.1251+111A>G (n.1251+111A>G)
n.132-74A>G
n.598+111A>G
n.206+111A>G
c.19+111A>G
c.211+111A>G
n.390+111A>G
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n.32T>C
n.1289+111A>G
n.1241+111A>G
17g.7223348A>TCA497621395ACADVL,MIR324c.1182+111A>T (n.1182+111A>T)
c.*1137+111A>T (n.*1137+111A>T)
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c.40+111A>T
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n.132-74A>T
n.598+111A>T
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c.19+111A>T
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n.32T>A
n.1289+111A>T
n.1241+111A>T
 gnomAD v4
17g.7223349T>ACA497621400ACADVL,MIR324c.1182+112T>A (n.1182+112T>A)
c.*1137+112T>A (n.*1137+112T>A)
c.1116+112T>A (n.1116+112T>A)
c.40+112T>A
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n.31A>T
n.1289+112T>A
n.1241+112T>A
17g.7223349T>CCA497621401ACADVL,MIR324c.1182+112T>C (n.1182+112T>C)
c.*1137+112T>C (n.*1137+112T>C)
c.1116+112T>C (n.1116+112T>C)
c.40+112T>C
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n.132-73T>C
n.598+112T>C
n.206+112T>C
c.19+112T>C
c.211+112T>C
n.390+112T>C
c.954+112T>C (n.954+112T>C)
n.31A>G
n.1289+112T>C
n.1241+112T>C
17g.7223349T>GCA497621405ACADVL,MIR324c.1182+112T>G (n.1182+112T>G)
c.*1137+112T>G (n.*1137+112T>G)
c.1116+112T>G (n.1116+112T>G)
c.40+112T>G
c.1251+112T>G (n.1251+112T>G)
n.132-73T>G
n.598+112T>G
n.206+112T>G
c.19+112T>G
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n.390+112T>G
c.954+112T>G (n.954+112T>G)
n.31A>C
n.1289+112T>G
n.1241+112T>G
 gnomAD v4
17g.7223350G>ACA497621407ACADVL,MIR324c.1182+113G>A (n.1182+113G>A)
c.*1137+113G>A (n.*1137+113G>A)
c.1116+113G>A (n.1116+113G>A)
c.40+113G>A
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n.132-72G>A
n.598+113G>A
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n.30C>T
n.1289+113G>A
n.1241+113G>A
17g.7223350G>CCA497621409ACADVL,MIR324c.1182+113G>C (n.1182+113G>C)
c.*1137+113G>C (n.*1137+113G>C)
c.1116+113G>C (n.1116+113G>C)
c.40+113G>C
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n.132-72G>C
n.598+113G>C
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n.390+113G>C
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n.30C>G
n.1289+113G>C
n.1241+113G>C
17g.7223350G>TCA497621411ACADVL,MIR324c.1182+113G>T (n.1182+113G>T)
c.*1137+113G>T (n.*1137+113G>T)
c.1116+113G>T (n.1116+113G>T)
c.40+113G>T
c.1251+113G>T (n.1251+113G>T)
n.132-72G>T
n.598+113G>T
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n.30C>A
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n.1241+113G>T
17g.7223351C>ACA497621413ACADVL,MIR324c.1182+114C>A (n.1182+114C>A)
c.*1137+114C>A (n.*1137+114C>A)
c.1116+114C>A (n.1116+114C>A)
c.40+114C>A
c.1251+114C>A (n.1251+114C>A)
n.132-71C>A
n.598+114C>A
n.206+114C>A
c.19+114C>A
c.211+114C>A
n.390+114C>A
c.954+114C>A (n.954+114C>A)
n.29G>T
n.1289+114C>A
n.1241+114C>A
 gnomAD v4
17g.7223351C>GCA497621415ACADVL,MIR324c.1182+114C>G (n.1182+114C>G)
c.*1137+114C>G (n.*1137+114C>G)
c.1116+114C>G (n.1116+114C>G)
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n.132-71C>G
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n.29G>C
n.1289+114C>G
n.1241+114C>G
17g.7223351C>TCA497621417ACADVL,MIR324c.1182+114C>T (n.1182+114C>T)
c.*1137+114C>T (n.*1137+114C>T)
c.1116+114C>T (n.1116+114C>T)
c.40+114C>T
c.1251+114C>T (n.1251+114C>T)
n.132-71C>T
n.598+114C>T
n.206+114C>T
c.19+114C>T
c.211+114C>T
n.390+114C>T
c.954+114C>T (n.954+114C>T)
n.29G>A
n.1289+114C>T
n.1241+114C>T
 gnomAD v4
17g.7223352C>ACA497621420ACADVL,MIR324c.1182+115C>A (n.1182+115C>A)
c.*1137+115C>A (n.*1137+115C>A)
c.1116+115C>A (n.1116+115C>A)
c.40+115C>A
c.1251+115C>A (n.1251+115C>A)
n.132-70C>A
n.598+115C>A
n.206+115C>A
c.19+115C>A
c.211+115C>A
n.390+115C>A
c.954+115C>A (n.954+115C>A)
n.28G>T
n.1289+115C>A
n.1241+115C>A
 gnomAD v4
17g.7223352C>GCA497621422ACADVL,MIR324c.1182+115C>G (n.1182+115C>G)
c.*1137+115C>G (n.*1137+115C>G)
c.1116+115C>G (n.1116+115C>G)
c.40+115C>G
c.1251+115C>G (n.1251+115C>G)
n.132-70C>G
n.598+115C>G
n.206+115C>G
c.19+115C>G
c.211+115C>G
n.390+115C>G
c.954+115C>G (n.954+115C>G)
n.28G>C
n.1289+115C>G
n.1241+115C>G
17g.7223352C>TCA497621424ACADVL,MIR324c.1182+115C>T (n.1182+115C>T)
c.*1137+115C>T (n.*1137+115C>T)
c.1116+115C>T (n.1116+115C>T)
c.40+115C>T
c.1251+115C>T (n.1251+115C>T)
n.132-70C>T
n.598+115C>T
n.206+115C>T
c.19+115C>T
c.211+115C>T
n.390+115C>T
c.954+115C>T (n.954+115C>T)
n.28G>A
n.1289+115C>T
n.1241+115C>T
 gnomAD v4
17g.7223353C>ACA497621430ACADVL,MIR324c.1182+116C>A (n.1182+116C>A)
c.*1137+116C>A (n.*1137+116C>A)
c.1116+116C>A (n.1116+116C>A)
c.40+116C>A
c.1251+116C>A (n.1251+116C>A)
n.132-69C>A
n.598+116C>A
n.206+116C>A
c.19+116C>A
c.211+116C>A
n.390+116C>A
c.954+116C>A (n.954+116C>A)
n.27G>T
n.1289+116C>A
n.1241+116C>A
 gnomAD v4
17g.7223353C>GCA497621429ACADVL,MIR324c.1182+116C>G (n.1182+116C>G)
c.*1137+116C>G (n.*1137+116C>G)
c.1116+116C>G (n.1116+116C>G)
c.40+116C>G
c.1251+116C>G (n.1251+116C>G)
n.132-69C>G
n.598+116C>G
n.206+116C>G
c.19+116C>G
c.211+116C>G
n.390+116C>G
c.954+116C>G (n.954+116C>G)
n.27G>C
n.1289+116C>G
n.1241+116C>G
 gnomAD v4
17g.7223353C>TCA497621427ACADVL,MIR324c.1182+116C>T (n.1182+116C>T)
c.*1137+116C>T (n.*1137+116C>T)
c.1116+116C>T (n.1116+116C>T)
c.40+116C>T
c.1251+116C>T (n.1251+116C>T)
n.132-69C>T
n.598+116C>T
n.206+116C>T
c.19+116C>T
c.211+116C>T
n.390+116C>T
c.954+116C>T (n.954+116C>T)
n.27G>A
n.1289+116C>T
n.1241+116C>T
17g.7223354T>ACA497621431ACADVL,MIR324c.1182+117T>A (n.1182+117T>A)
c.*1137+117T>A (n.*1137+117T>A)
c.1116+117T>A (n.1116+117T>A)
c.40+117T>A
c.1251+117T>A (n.1251+117T>A)
n.132-68T>A
n.598+117T>A
n.206+117T>A
c.19+117T>A
c.211+117T>A
n.390+117T>A
c.954+117T>A (n.954+117T>A)
n.26A>T
n.1289+117T>A
n.1241+117T>A
 gnomAD v4
17g.7223354T>CCA8338002ACADVL,MIR324c.1182+117T>C (n.1182+117T>C)
c.*1137+117T>C (n.*1137+117T>C)
c.1116+117T>C (n.1116+117T>C)
c.40+117T>C
c.1251+117T>C (n.1251+117T>C)
n.132-68T>C
n.598+117T>C
n.206+117T>C
c.19+117T>C
c.211+117T>C
n.390+117T>C
c.954+117T>C (n.954+117T>C)
n.26A>G
n.1289+117T>C
n.1241+117T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223354T>GCA497621434ACADVL,MIR324c.1182+117T>G (n.1182+117T>G)
c.*1137+117T>G (n.*1137+117T>G)
c.1116+117T>G (n.1116+117T>G)
c.40+117T>G
c.1251+117T>G (n.1251+117T>G)
n.132-68T>G
n.598+117T>G
n.206+117T>G
c.19+117T>G
c.211+117T>G
n.390+117T>G
c.954+117T>G (n.954+117T>G)
n.26A>C
n.1289+117T>G
n.1241+117T>G
17g.7223354T=CA2245710927ACADVL,MIR324c.1182+117T= (n.1182+117T=)
c.*1137+117T= (n.*1137+117T=)
c.1116+117T= (n.1116+117T=)
c.40+117T=
c.1251+117T= (n.1251+117T=)
n.132-68T=
n.598+117T=
n.206+117T=
c.19+117T=
c.211+117T=
n.390+117T=
c.954+117T= (n.954+117T=)
n.26A=
n.1289+117T=
n.1241+117T=
17g.7223355A=CA2245710933ACADVL,MIR324c.1182+118A= (n.1182+118A=)
c.*1137+118A= (n.*1137+118A=)
c.1116+118A= (n.1116+118A=)
c.40+118A=
c.1251+118A= (n.1251+118A=)
n.132-67A=
n.598+118A=
n.206+118A=
c.19+118A=
c.211+118A=
n.390+118A=
c.954+118A= (n.954+118A=)
n.25T=
n.1289+118A=
n.1241+118A=
17g.7223355A>CCA497621437ACADVL,MIR324c.1182+118A>C (n.1182+118A>C)
c.*1137+118A>C (n.*1137+118A>C)
c.1116+118A>C (n.1116+118A>C)
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n.18C>G
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17g.7223362G=CA2245710942ACADVL,MIR324c.1182+125G= (n.1182+125G=)
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n.18C>A
n.1289+125G>T
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 gnomAD v4
17g.7223363C>ACA497621485ACADVL,MIR324c.1182+126C>A (n.1182+126C>A)
c.*1137+126C>A (n.*1137+126C>A)
c.1116+126C>A (n.1116+126C>A)
c.40+126C>A
c.1251+126C>A (n.1251+126C>A)
n.132-59C>A
n.598+126C>A
n.206+126C>A
c.19+126C>A
c.211+126C>A
n.390+126C>A
c.954+126C>A (n.954+126C>A)
n.17G>T
n.1289+126C>A
n.1241+126C>A
 gnomAD v4
17g.7223363C=CA2245710946ACADVL,MIR324c.1182+126C= (n.1182+126C=)
c.*1137+126C= (n.*1137+126C=)
c.1116+126C= (n.1116+126C=)
c.40+126C=
c.1251+126C= (n.1251+126C=)
n.132-59C=
n.598+126C=
n.206+126C=
c.19+126C=
c.211+126C=
n.390+126C=
c.954+126C= (n.954+126C=)
n.17G=
n.1289+126C=
n.1241+126C=
17g.7223363C>GCA497621487ACADVL,MIR324c.1182+126C>G (n.1182+126C>G)
c.*1137+126C>G (n.*1137+126C>G)
c.1116+126C>G (n.1116+126C>G)
c.40+126C>G
c.1251+126C>G (n.1251+126C>G)
n.132-59C>G
n.598+126C>G
n.206+126C>G
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n.17G>C
n.1289+126C>G
n.1241+126C>G
 gnomAD v4
17g.7223363C>TCA8338003ACADVL,MIR324c.1182+126C>T (n.1182+126C>T)
c.*1137+126C>T (n.*1137+126C>T)
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c.40+126C>T
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n.132-59C>T
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n.17G>A
n.1289+126C>T
n.1241+126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223363_7223364insTCA2635781797ACADVL,MIR324c.1182+126_1182+127insT (n.1182+126_1182+127insT)
c.*1137+126_*1137+127insT (n.*1137+126_*1137+127insT)
c.1116+126_1116+127insT (n.1116+126_1116+127insT)
c.40+126_40+127insT
c.1251+126_1251+127insT (n.1251+126_1251+127insT)
n.132-59_132-58insT
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c.954+126_954+127insT (n.954+126_954+127insT)
n.16_17insA
n.1289+126_1289+127insT
n.1241+126_1241+127insT
 gnomAD v4
17g.7223364G>ACA8338004ACADVL,MIR324c.1182+127G>A (n.1182+127G>A)
c.*1137+127G>A (n.*1137+127G>A)
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c.40+127G>A
c.1251+127G>A (n.1251+127G>A)
n.132-58G>A
n.598+127G>A
n.206+127G>A
c.19+127G>A
c.211+127G>A
n.390+127G>A
c.954+127G>A (n.954+127G>A)
n.16C>T
n.1289+127G>A
n.1241+127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223364G>CCA497621493ACADVL,MIR324c.1182+127G>C (n.1182+127G>C)
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c.40+127G>C
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n.132-58G>C
n.598+127G>C
n.206+127G>C
c.19+127G>C
c.211+127G>C
n.390+127G>C
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n.16C>G
n.1289+127G>C
n.1241+127G>C
17g.7223364G=CA2245710949ACADVL,MIR324c.1182+127G= (n.1182+127G=)
c.*1137+127G= (n.*1137+127G=)
c.1116+127G= (n.1116+127G=)
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n.16C=
n.1289+127G=
n.1241+127G=
17g.7223364G>TCA497621494ACADVL,MIR324c.1182+127G>T (n.1182+127G>T)
c.*1137+127G>T (n.*1137+127G>T)
c.1116+127G>T (n.1116+127G>T)
c.40+127G>T
c.1251+127G>T (n.1251+127G>T)
n.132-58G>T
n.598+127G>T
n.206+127G>T
c.19+127G>T
c.211+127G>T
n.390+127G>T
c.954+127G>T (n.954+127G>T)
n.16C>A
n.1289+127G>T
n.1241+127G>T
17g.7223367delCA2635781796ACADVL,MIR324c.1182+130del (n.1182+130del)
c.*1137+130del (n.*1137+130del)
c.1116+130del (n.1116+130del)
c.40+130del
c.1251+130del (n.1251+130del)
n.132-55del
n.598+130del
n.206+130del
c.19+130del
c.211+130del
n.390+130del
c.954+130del (n.954+130del)
n.16del
n.1289+130del
n.1241+130del
 gnomAD v4
17g.7223365G>ACA8338005ACADVL,MIR324c.1182+128G>A (n.1182+128G>A)
c.*1137+128G>A (n.*1137+128G>A)
c.1116+128G>A (n.1116+128G>A)
c.40+128G>A
c.1251+128G>A (n.1251+128G>A)
n.132-57G>A
n.598+128G>A
n.206+128G>A
c.19+128G>A
c.211+128G>A
n.390+128G>A
c.954+128G>A (n.954+128G>A)
n.15C>T
n.1289+128G>A
n.1241+128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223365G>CCA287438089ACADVL,MIR324c.1182+128G>C (n.1182+128G>C)
c.*1137+128G>C (n.*1137+128G>C)
c.1116+128G>C (n.1116+128G>C)
c.40+128G>C
c.1251+128G>C (n.1251+128G>C)
n.132-57G>C
n.598+128G>C
n.206+128G>C
c.19+128G>C
c.211+128G>C
n.390+128G>C
c.954+128G>C (n.954+128G>C)
n.15C>G
n.1289+128G>C
n.1241+128G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223365G=CA2245710951ACADVL,MIR324c.1182+128G= (n.1182+128G=)
c.*1137+128G= (n.*1137+128G=)
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n.1241+128G=
17g.7223365G>TCA497621499ACADVL,MIR324c.1182+128G>T (n.1182+128G>T)
c.*1137+128G>T (n.*1137+128G>T)
c.1116+128G>T (n.1116+128G>T)
c.40+128G>T
c.1251+128G>T (n.1251+128G>T)
n.132-57G>T
n.598+128G>T
n.206+128G>T
c.19+128G>T
c.211+128G>T
n.390+128G>T
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n.15C>A
n.1289+128G>T
n.1241+128G>T
17g.7223366G>ACA497621501ACADVL,MIR324c.1182+129G>A (n.1182+129G>A)
c.*1137+129G>A (n.*1137+129G>A)
c.1116+129G>A (n.1116+129G>A)
c.40+129G>A
c.1251+129G>A (n.1251+129G>A)
n.132-56G>A
n.598+129G>A
n.206+129G>A
c.19+129G>A
c.211+129G>A
n.390+129G>A
c.954+129G>A (n.954+129G>A)
n.14C>T
n.1289+129G>A
n.1241+129G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223366G>CCA497621505ACADVL,MIR324c.1182+129G>C (n.1182+129G>C)
c.*1137+129G>C (n.*1137+129G>C)
c.1116+129G>C (n.1116+129G>C)
c.40+129G>C
c.1251+129G>C (n.1251+129G>C)
n.132-56G>C
n.598+129G>C
n.206+129G>C
c.19+129G>C
c.211+129G>C
n.390+129G>C
c.954+129G>C (n.954+129G>C)
n.14C>G
n.1289+129G>C
n.1241+129G>C
17g.7223366G=CA2245710954ACADVL,MIR324c.1182+129G= (n.1182+129G=)
c.*1137+129G= (n.*1137+129G=)
c.1116+129G= (n.1116+129G=)
c.40+129G=
c.1251+129G= (n.1251+129G=)
n.132-56G=
n.598+129G=
n.206+129G=
c.19+129G=
c.211+129G=
n.390+129G=
c.954+129G= (n.954+129G=)
n.14C=
n.1289+129G=
n.1241+129G=
17g.7223366G>TCA497621503ACADVL,MIR324c.1182+129G>T (n.1182+129G>T)
c.*1137+129G>T (n.*1137+129G>T)
c.1116+129G>T (n.1116+129G>T)
c.40+129G>T
c.1251+129G>T (n.1251+129G>T)
n.132-56G>T
n.598+129G>T
n.206+129G>T
c.19+129G>T
c.211+129G>T
n.390+129G>T
c.954+129G>T (n.954+129G>T)
n.14C>A
n.1289+129G>T
n.1241+129G>T
 gnomAD v4
17g.7223367G>ACA497621507ACADVL,MIR324c.1182+130G>A (n.1182+130G>A)
c.*1137+130G>A (n.*1137+130G>A)
c.1116+130G>A (n.1116+130G>A)
c.40+130G>A
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n.132-55G>A
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n.13C>T
n.1289+130G>A
n.1241+130G>A
 gnomAD v4
17g.7223367G>CCA497621509ACADVL,MIR324c.1182+130G>C (n.1182+130G>C)
c.*1137+130G>C (n.*1137+130G>C)
c.1116+130G>C (n.1116+130G>C)
c.40+130G>C
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n.132-55G>C
n.598+130G>C
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n.13C>G
n.1289+130G>C
n.1241+130G>C
17g.7223367G>TCA497621511ACADVL,MIR324c.1182+130G>T (n.1182+130G>T)
c.*1137+130G>T (n.*1137+130G>T)
c.1116+130G>T (n.1116+130G>T)
c.40+130G>T
c.1251+130G>T (n.1251+130G>T)
n.132-55G>T
n.598+130G>T
n.206+130G>T
c.19+130G>T
c.211+130G>T
n.390+130G>T
c.954+130G>T (n.954+130G>T)
n.13C>A
n.1289+130G>T
n.1241+130G>T
17g.7223367_7223368insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCACA2635781798ACADVL,MIR324c.1182+130_1182+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.1182+130_1182+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
c.*1137+130_*1137+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.*1137+130_*1137+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
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n.132-55_132-54insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
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c.211+130_211+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
n.390+130_390+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
c.954+130_954+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.954+130_954+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
n.12_13insTGGTGTAAAGCTGGAGACCCACTG
n.1289+130_1289+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
n.1241+130_1241+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
 gnomAD v4
17g.7223368A>CCA497621513ACADVL,MIR324c.1182+131A>C (n.1182+131A>C)
c.*1137+131A>C (n.*1137+131A>C)
c.1116+131A>C (n.1116+131A>C)
c.40+131A>C
c.1251+131A>C (n.1251+131A>C)
n.132-54A>C
n.598+131A>C
n.206+131A>C
c.19+131A>C
c.211+131A>C
n.390+131A>C
c.954+131A>C (n.954+131A>C)
n.12T>G
n.1289+131A>C
n.1241+131A>C
17g.7223368A>GCA497621515ACADVL,MIR324c.1182+131A>G (n.1182+131A>G)
c.*1137+131A>G (n.*1137+131A>G)
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c.40+131A>G
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n.132-54A>G
n.598+131A>G
n.206+131A>G
c.19+131A>G
c.211+131A>G
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c.954+131A>G (n.954+131A>G)
n.12T>C
n.1289+131A>G
n.1241+131A>G
17g.7223368A>TCA497621517ACADVL,MIR324c.1182+131A>T (n.1182+131A>T)
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c.40+131A>T
c.1251+131A>T (n.1251+131A>T)
n.132-54A>T
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n.12T>A
n.1289+131A>T
n.1241+131A>T
17g.7223369G>ACA497621519ACADVL,MIR324c.1182+132G>A (n.1182+132G>A)
c.*1137+132G>A (n.*1137+132G>A)
c.1116+132G>A (n.1116+132G>A)
c.40+132G>A
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n.132-53G>A
n.598+132G>A
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n.11C>T
n.1289+132G>A
n.1241+132G>A
 gnomAD v4
17g.7223369G>CCA497621521ACADVL,MIR324c.1182+132G>C (n.1182+132G>C)
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c.40+132G>C
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n.132-53G>C
n.598+132G>C
n.206+132G>C
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n.11C>G
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n.1241+132G>C
17g.7223369G>TCA497621523ACADVL,MIR324c.1182+132G>T (n.1182+132G>T)
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c.40+132G>T
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n.132-53G>T
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n.11C>A
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 gnomAD v4
17g.7223370G>ACA497621528ACADVL,MIR324c.1182+133G>A (n.1182+133G>A)
c.*1137+133G>A (n.*1137+133G>A)
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c.40+133G>A
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n.10C>T
n.1289+133G>A
n.1241+133G>A
 gnomAD v4
17g.7223370G>CCA497621530ACADVL,MIR324c.1182+133G>C (n.1182+133G>C)
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n.10C>G
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c.40+133G>T
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n.598+133G>T
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n.10C>A
n.1289+133G>T
n.1241+133G>T
 gnomAD v4
17g.7223371C>ACA497621532ACADVL,MIR324c.1182+134C>A (n.1182+134C>A)
c.*1137+134C>A (n.*1137+134C>A)
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n.9G>T
n.1289+134C>A
n.1241+134C>A
 gnomAD v4
17g.7223371C=CA2245710955ACADVL,MIR324c.1182+134C= (n.1182+134C=)
c.*1137+134C= (n.*1137+134C=)
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n.9G=
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17g.7223371C>GCA497621534ACADVL,MIR324c.1182+134C>G (n.1182+134C>G)
c.*1137+134C>G (n.*1137+134C>G)
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n.1241+134C>G
17g.7223371C>TCA8338006ACADVL,MIR324c.1182+134C>T (n.1182+134C>T)
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n.9G>A
n.1289+134C>T
n.1241+134C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223372A=CA2245710957ACADVL,MIR324c.1182+135A= (n.1182+135A=)
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c.40+135A>C
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n.598+135A>C
n.206+135A>C
c.19+135A>C
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n.8T>G
n.1289+135A>C
n.1241+135A>C
17g.7223372A>GCA497621540ACADVL,MIR324c.1182+135A>G (n.1182+135A>G)
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n.132-50A>G
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n.1289+135A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223372A>TCA497621542ACADVL,MIR324c.1182+135A>T (n.1182+135A>T)
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n.1241+135A>T
17g.7223373T>ACA497621545ACADVL,MIR324c.1182+136T>A (n.1182+136T>A)
c.*1137+136T>A (n.*1137+136T>A)
c.1116+136T>A (n.1116+136T>A)
c.40+136T>A
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n.7A>T
n.1289+136T>A
n.1241+136T>A
17g.7223373T>CCA287438099ACADVL,MIR324c.1182+136T>C (n.1182+136T>C)
c.*1137+136T>C (n.*1137+136T>C)
c.1116+136T>C (n.1116+136T>C)
c.40+136T>C
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n.7A>G
n.1289+136T>C
n.1241+136T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223373T>GCA497621548ACADVL,MIR324c.1182+136T>G (n.1182+136T>G)
c.*1137+136T>G (n.*1137+136T>G)
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n.7A>C
n.1289+136T>G
n.1241+136T>G
17g.7223373T=CA2245710959ACADVL,MIR324c.1182+136T= (n.1182+136T=)
c.*1137+136T= (n.*1137+136T=)
c.1116+136T= (n.1116+136T=)
c.40+136T=
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n.132-49T=
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n.7A=
n.1289+136T=
n.1241+136T=
17g.7223374A>CCA497621550ACADVL,MIR324c.1182+137A>C (n.1182+137A>C)
c.*1137+137A>C (n.*1137+137A>C)
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c.40+137A>C
c.1251+137A>C (n.1251+137A>C)
n.132-48A>C
n.598+137A>C
n.206+137A>C
c.19+137A>C
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n.390+137A>C
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n.6T>G
n.1289+137A>C
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 gnomAD v4
17g.7223374A>GCA497621552ACADVL,MIR324c.1182+137A>G (n.1182+137A>G)
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c.40+137A>G
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n.132-48A>G
n.598+137A>G
n.206+137A>G
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c.211+137A>G
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n.6T>C
n.1289+137A>G
n.1241+137A>G
17g.7223374A>TCA497621555ACADVL,MIR324c.1182+137A>T (n.1182+137A>T)
c.*1137+137A>T (n.*1137+137A>T)
c.1116+137A>T (n.1116+137A>T)
c.40+137A>T
c.1251+137A>T (n.1251+137A>T)
n.132-48A>T
n.598+137A>T
n.206+137A>T
c.19+137A>T
c.211+137A>T
n.390+137A>T
c.954+137A>T (n.954+137A>T)
n.6T>A
n.1289+137A>T
n.1241+137A>T
17g.7223375G>ACA497621561ACADVL,MIR324c.1182+138G>A (n.1182+138G>A)
c.*1137+138G>A (n.*1137+138G>A)
c.1116+138G>A (n.1116+138G>A)
c.40+138G>A
c.1251+138G>A (n.1251+138G>A)
n.132-47G>A
n.598+138G>A
n.206+138G>A
c.19+138G>A
c.211+138G>A
n.390+138G>A
c.954+138G>A (n.954+138G>A)
n.5C>T
n.1289+138G>A
n.1241+138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223375G>CCA497621558ACADVL,MIR324c.1182+138G>C (n.1182+138G>C)
c.*1137+138G>C (n.*1137+138G>C)
c.1116+138G>C (n.1116+138G>C)
c.40+138G>C
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n.132-47G>C
n.598+138G>C
n.206+138G>C
c.19+138G>C
c.211+138G>C
n.390+138G>C
c.954+138G>C (n.954+138G>C)
n.5C>G
n.1289+138G>C
n.1241+138G>C
 gnomAD v2
17g.7223375G=CA2245710964ACADVL,MIR324c.1182+138G= (n.1182+138G=)
c.*1137+138G= (n.*1137+138G=)
c.1116+138G= (n.1116+138G=)
c.40+138G=
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n.132-47G=
n.598+138G=
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c.211+138G=
n.390+138G=
c.954+138G= (n.954+138G=)
n.5C=
n.1289+138G=
n.1241+138G=
17g.7223375G>TCA497621559ACADVL,MIR324c.1182+138G>T (n.1182+138G>T)
c.*1137+138G>T (n.*1137+138G>T)
c.1116+138G>T (n.1116+138G>T)
c.40+138G>T
c.1251+138G>T (n.1251+138G>T)
n.132-47G>T
n.598+138G>T
n.206+138G>T
c.19+138G>T
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c.954+138G>T (n.954+138G>T)
n.5C>A
n.1289+138G>T
n.1241+138G>T
17g.7223375_7223380delinsGTCAGCCA2245710962ACADVLc.1182+138_1182+143delinsGTCAGC (n.1182+138_1182+143delinsGTCAGC)
c.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC (n.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC)
c.1116+138_1116+143delinsGTCAGC (n.1116+138_1116+143delinsGTCAGC)
c.40+138_40+143delinsGTCAGC
c.1251+138_1251+143delinsGTCAGC (n.1251+138_1251+143delinsGTCAGC)
n.132-47_132-42delinsGTCAGC
n.598+138_598+143delinsGTCAGC
n.206+138_206+143delinsGTCAGC
c.19+138_19+143delinsGTCAGC
c.211+138_211+143delinsGTCAGC
n.390+138_390+143delinsGTCAGC
c.954+138_954+143delinsGTCAGC (n.954+138_954+143delinsGTCAGC)
n.1289+138_1289+143delinsGTCAGC
n.1241+138_1241+143delinsGTCAGC
17g.7223376T>ACA497621563ACADVL,MIR324c.1182+139T>A (n.1182+139T>A)
c.*1137+139T>A (n.*1137+139T>A)
c.1116+139T>A (n.1116+139T>A)
c.40+139T>A
c.1251+139T>A (n.1251+139T>A)
n.132-46T>A
n.598+139T>A
n.206+139T>A
c.19+139T>A
c.211+139T>A
n.390+139T>A
c.954+139T>A (n.954+139T>A)
n.4A>T
n.1289+139T>A
n.1241+139T>A
17g.7223376T>CCA497621564ACADVL,MIR324c.1182+139T>C (n.1182+139T>C)
c.*1137+139T>C (n.*1137+139T>C)
c.1116+139T>C (n.1116+139T>C)
c.40+139T>C
c.1251+139T>C (n.1251+139T>C)
n.132-46T>C
n.598+139T>C
n.206+139T>C
c.19+139T>C
c.211+139T>C
n.390+139T>C
c.954+139T>C (n.954+139T>C)
n.4A>G
n.1289+139T>C
n.1241+139T>C
 gnomAD v4
17g.7223376T>GCA497621565ACADVL,MIR324c.1182+139T>G (n.1182+139T>G)
c.*1137+139T>G (n.*1137+139T>G)
c.1116+139T>G (n.1116+139T>G)
c.40+139T>G
c.1251+139T>G (n.1251+139T>G)
n.132-46T>G
n.598+139T>G
n.206+139T>G
c.19+139T>G
c.211+139T>G
n.390+139T>G
c.954+139T>G (n.954+139T>G)
n.4A>C
n.1289+139T>G
n.1241+139T>G
17g.7223382_7223386delCA624861318ACADVLc.1182+145_1182+149del (n.1182+145_1182+149del)
c.*1137+145_*1137+149del (n.*1137+145_*1137+149del)
c.1116+145_1116+149del (n.1116+145_1116+149del)
c.40+145_40+149del
c.1251+145_1251+149del (n.1251+145_1251+149del)
n.132-40_132-36del
n.598+145_598+149del
n.206+145_206+149del
c.19+145_19+149del
c.211+145_211+149del
n.390+145_390+149del
c.954+145_954+149del (n.954+145_954+149del)
n.1289+145_1289+149del
n.1241+145_1241+149del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223377C>ACA8338007ACADVL,MIR324c.1182+140C>A (n.1182+140C>A)
c.*1137+140C>A (n.*1137+140C>A)
c.1116+140C>A (n.1116+140C>A)
c.40+140C>A
c.1251+140C>A (n.1251+140C>A)
n.132-45C>A
n.598+140C>A
n.206+140C>A
c.19+140C>A
c.211+140C>A
n.390+140C>A
c.954+140C>A (n.954+140C>A)
n.3G>T
n.1289+140C>A
n.1241+140C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223377C=CA2245710965ACADVL,MIR324c.1182+140C= (n.1182+140C=)
c.*1137+140C= (n.*1137+140C=)
c.1116+140C= (n.1116+140C=)
c.40+140C=
c.1251+140C= (n.1251+140C=)
n.132-45C=
n.598+140C=
n.206+140C=
c.19+140C=
c.211+140C=
n.390+140C=
c.954+140C= (n.954+140C=)
n.3G=
n.1289+140C=
n.1241+140C=
17g.7223377C>GCA497621566ACADVL,MIR324c.1182+140C>G (n.1182+140C>G)
c.*1137+140C>G (n.*1137+140C>G)
c.1116+140C>G (n.1116+140C>G)
c.40+140C>G
c.1251+140C>G (n.1251+140C>G)
n.132-45C>G
n.598+140C>G
n.206+140C>G
c.19+140C>G
c.211+140C>G
n.390+140C>G
c.954+140C>G (n.954+140C>G)
n.3G>C
n.1289+140C>G
n.1241+140C>G
 dbSNP
17g.7223377C>TCA497621568ACADVL,MIR324c.1182+140C>T (n.1182+140C>T)
c.*1137+140C>T (n.*1137+140C>T)
c.1116+140C>T (n.1116+140C>T)
c.40+140C>T
c.1251+140C>T (n.1251+140C>T)
n.132-45C>T
n.598+140C>T
n.206+140C>T
c.19+140C>T
c.211+140C>T
n.390+140C>T
c.954+140C>T (n.954+140C>T)
n.3G>A
n.1289+140C>T
n.1241+140C>T
17g.7223378A=CA2245710967ACADVL,MIR324c.1182+141A= (n.1182+141A=)
c.*1137+141A= (n.*1137+141A=)
c.1116+141A= (n.1116+141A=)
c.40+141A=
c.1251+141A= (n.1251+141A=)
n.132-44A=
n.598+141A=
n.206+141A=
c.19+141A=
c.211+141A=
n.390+141A=
c.954+141A= (n.954+141A=)
n.2T=
n.1289+141A=
n.1241+141A=
17g.7223378A>CCA497621570ACADVL,MIR324c.1182+141A>C (n.1182+141A>C)
c.*1137+141A>C (n.*1137+141A>C)
c.1116+141A>C (n.1116+141A>C)
c.40+141A>C
c.1251+141A>C (n.1251+141A>C)
n.132-44A>C
n.598+141A>C
n.206+141A>C
c.19+141A>C
c.211+141A>C
n.390+141A>C
c.954+141A>C (n.954+141A>C)
n.2T>G
n.1289+141A>C
n.1241+141A>C
 dbSNP
17g.7223378A>GCA497621571ACADVL,MIR324c.1182+141A>G (n.1182+141A>G)
c.*1137+141A>G (n.*1137+141A>G)
c.1116+141A>G (n.1116+141A>G)
c.40+141A>G
c.1251+141A>G (n.1251+141A>G)
n.132-44A>G
n.598+141A>G
n.206+141A>G
c.19+141A>G
c.211+141A>G
n.390+141A>G
c.954+141A>G (n.954+141A>G)
n.2T>C
n.1289+141A>G
n.1241+141A>G
17g.7223378A>TCA287438108ACADVL,MIR324c.1182+141A>T (n.1182+141A>T)
c.*1137+141A>T (n.*1137+141A>T)
c.1116+141A>T (n.1116+141A>T)
c.40+141A>T
c.1251+141A>T (n.1251+141A>T)
n.132-44A>T
n.598+141A>T
n.206+141A>T
c.19+141A>T
c.211+141A>T
n.390+141A>T
c.954+141A>T (n.954+141A>T)
n.2T>A
n.1289+141A>T
n.1241+141A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223379delCA2635781801ACADVL,MIR324c.1182+142del (n.1182+142del)
c.*1137+142del (n.*1137+142del)
c.1116+142del (n.1116+142del)
c.40+142del
c.1251+142del (n.1251+142del)
n.132-43del
n.598+142del
n.206+142del
c.19+142del
c.211+142del
n.390+142del
c.954+142del (n.954+142del)
n.1del
n.1289+142del
n.1241+142del
 gnomAD v4
17g.7223379G>ACA497621574ACADVL,MIR324c.1182+142G>A (n.1182+142G>A)
c.*1137+142G>A (n.*1137+142G>A)
c.1116+142G>A (n.1116+142G>A)
c.40+142G>A
c.1251+142G>A (n.1251+142G>A)
n.132-43G>A
n.598+142G>A
n.206+142G>A
c.19+142G>A
c.211+142G>A
n.390+142G>A
c.954+142G>A (n.954+142G>A)
n.1C>T
n.1289+142G>A
n.1241+142G>A
 gnomAD v4
17g.7223379G>CCA8338008ACADVL,MIR324c.1182+142G>C (n.1182+142G>C)
c.*1137+142G>C (n.*1137+142G>C)
c.1116+142G>C (n.1116+142G>C)
c.40+142G>C
c.1251+142G>C (n.1251+142G>C)
n.132-43G>C
n.598+142G>C
n.206+142G>C
c.19+142G>C
c.211+142G>C
n.390+142G>C
c.954+142G>C (n.954+142G>C)
n.1C>G
n.1289+142G>C
n.1241+142G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223379G=CA2245710969ACADVL,MIR324c.1182+142G= (n.1182+142G=)
c.*1137+142G= (n.*1137+142G=)
c.1116+142G= (n.1116+142G=)
c.40+142G=
c.1251+142G= (n.1251+142G=)
n.132-43G=
n.598+142G=
n.206+142G=
c.19+142G=
c.211+142G=
n.390+142G=
c.954+142G= (n.954+142G=)
n.1C=
n.1289+142G=
n.1241+142G=
17g.7223379G>TCA497621577ACADVL,MIR324c.1182+142G>T (n.1182+142G>T)
c.*1137+142G>T (n.*1137+142G>T)
c.1116+142G>T (n.1116+142G>T)
c.40+142G>T
c.1251+142G>T (n.1251+142G>T)
n.132-43G>T
n.598+142G>T
n.206+142G>T
c.19+142G>T
c.211+142G>T
n.390+142G>T
c.954+142G>T (n.954+142G>T)
n.1C>A
n.1289+142G>T
n.1241+142G>T
17g.7223380C>ACA2635781803ACADVLc.1182+143C>A (n.1182+143C>A)
c.*1137+143C>A (n.*1137+143C>A)
c.1116+143C>A (n.1116+143C>A)
c.40+143C>A
c.1251+143C>A (n.1251+143C>A)
n.132-42C>A
n.598+143C>A
n.206+143C>A
c.19+143C>A
c.211+143C>A
n.390+143C>A
c.954+143C>A (n.954+143C>A)
n.1289+143C>A
n.1241+143C>A
 gnomAD v4
17g.7223380C=CA2245710972ACADVLc.1182+143C= (n.1182+143C=)
c.*1137+143C= (n.*1137+143C=)
c.1116+143C= (n.1116+143C=)
c.40+143C=
c.1251+143C= (n.1251+143C=)
n.132-42C=
n.598+143C=
n.206+143C=
c.19+143C=
c.211+143C=
n.390+143C=
c.954+143C= (n.954+143C=)
n.1289+143C=
n.1241+143C=
17g.7223380C>TCA8338009ACADVLc.1182+143C>T (n.1182+143C>T)
c.*1137+143C>T (n.*1137+143C>T)
c.1116+143C>T (n.1116+143C>T)
c.40+143C>T
c.1251+143C>T (n.1251+143C>T)
n.132-42C>T
n.598+143C>T
n.206+143C>T
c.19+143C>T
c.211+143C>T
n.390+143C>T
c.954+143C>T (n.954+143C>T)
n.1289+143C>T
n.1241+143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223381T>CCA2635781806ACADVLc.1182+144T>C (n.1182+144T>C)
c.*1137+144T>C (n.*1137+144T>C)
c.1116+144T>C (n.1116+144T>C)
c.40+144T>C
c.1251+144T>C (n.1251+144T>C)
n.132-41T>C
n.598+144T>C
n.206+144T>C
c.19+144T>C
c.211+144T>C
n.390+144T>C
c.954+144T>C (n.954+144T>C)
n.1289+144T>C
n.1241+144T>C
 gnomAD v4
17g.7223382C>ACA8338010ACADVLc.1182+145C>A (n.1182+145C>A)
c.*1137+145C>A (n.*1137+145C>A)
c.1116+145C>A (n.1116+145C>A)
c.40+145C>A
c.1251+145C>A (n.1251+145C>A)
n.132-40C>A
n.598+145C>A
n.206+145C>A
c.19+145C>A
c.211+145C>A
n.390+145C>A
c.954+145C>A (n.954+145C>A)
n.1289+145C>A
n.1241+145C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223382C=CA2245710975ACADVLc.1182+145C= (n.1182+145C=)
c.*1137+145C= (n.*1137+145C=)
c.1116+145C= (n.1116+145C=)
c.40+145C=
c.1251+145C= (n.1251+145C=)
n.132-40C=
n.598+145C=
n.206+145C=
c.19+145C=
c.211+145C=
n.390+145C=
c.954+145C= (n.954+145C=)
n.1289+145C=
n.1241+145C=
17g.7223383A>GCA2635781807ACADVLc.1182+146A>G (n.1182+146A>G)
c.*1137+146A>G (n.*1137+146A>G)
c.1116+146A>G (n.1116+146A>G)
c.40+146A>G
c.1251+146A>G (n.1251+146A>G)
n.132-39A>G
n.598+146A>G
n.206+146A>G
c.19+146A>G
c.211+146A>G
n.390+146A>G
c.954+146A>G (n.954+146A>G)
n.1289+146A>G
n.1241+146A>G
 gnomAD v4
17g.7223384G>ACA981153916ACADVLc.1182+147G>A (n.1182+147G>A)
c.*1137+147G>A (n.*1137+147G>A)
c.1116+147G>A (n.1116+147G>A)
c.40+147G>A
c.1251+147G>A (n.1251+147G>A)
n.132-38G>A
n.598+147G>A
n.206+147G>A
c.19+147G>A
c.211+147G>A
n.390+147G>A
c.954+147G>A (n.954+147G>A)
n.1289+147G>A
n.1241+147G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223384G>CCA774744243ACADVLc.1182+147G>C (n.1182+147G>C)
c.*1137+147G>C (n.*1137+147G>C)
c.1116+147G>C (n.1116+147G>C)
c.40+147G>C
c.1251+147G>C (n.1251+147G>C)
n.132-38G>C
n.598+147G>C
n.206+147G>C
c.19+147G>C
c.211+147G>C
n.390+147G>C
c.954+147G>C (n.954+147G>C)
n.1289+147G>C
n.1241+147G>C
 dbSNP
17g.7223384G=CA2245710979ACADVLc.1182+147G= (n.1182+147G=)
c.*1137+147G= (n.*1137+147G=)
c.1116+147G= (n.1116+147G=)
c.40+147G=
c.1251+147G= (n.1251+147G=)
n.132-38G=
n.598+147G=
n.206+147G=
c.19+147G=
c.211+147G=
n.390+147G=
c.954+147G= (n.954+147G=)
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n.1241+147G=
17g.7223384G>TCA624861319ACADVLc.1182+147G>T (n.1182+147G>T)
c.*1137+147G>T (n.*1137+147G>T)
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c.40+147G>T
c.1251+147G>T (n.1251+147G>T)
n.132-38G>T
n.598+147G>T
n.206+147G>T
c.19+147G>T
c.211+147G>T
n.390+147G>T
c.954+147G>T (n.954+147G>T)
n.1289+147G>T
n.1241+147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223385C>ACA8338011ACADVLc.1182+148C>A (n.1182+148C>A)
c.*1137+148C>A (n.*1137+148C>A)
c.1116+148C>A (n.1116+148C>A)
c.40+148C>A
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n.390+148C>A
c.954+148C>A (n.954+148C>A)
n.1289+148C>A
n.1241+148C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223385C=CA2245710983ACADVLc.1182+148C= (n.1182+148C=)
c.*1137+148C= (n.*1137+148C=)
c.1116+148C= (n.1116+148C=)
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n.1289+148C=
n.1241+148C=
17g.7223385C>TCA287438110ACADVLc.1182+148C>T (n.1182+148C>T)
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c.40+148C>T
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n.132-37C>T
n.598+148C>T
n.206+148C>T
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n.1289+148C>T
n.1241+148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223388C>ACA2635781811ACADVLc.1182+151C>A (n.1182+151C>A)
c.*1137+151C>A (n.*1137+151C>A)
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n.132-34C>A
n.598+151C>A
n.206+151C>A
c.19+151C>A
c.211+151C>A
n.390+151C>A
c.954+151C>A (n.954+151C>A)
n.1289+151C>A
n.1241+151C>A
 gnomAD v4
17g.7223389delCA2733036106ACADVLc.1182+152del (n.1182+152del)
c.*1137+152del (n.*1137+152del)
c.1116+152del (n.1116+152del)
c.40+152del
c.1251+152del (n.1251+152del)
n.132-33del
n.598+152del
n.206+152del
c.19+152del
c.211+152del
n.390+152del
c.954+152del (n.954+152del)
n.1289+152del
n.1241+152del
 dbSNP
17g.7223390G>ACA8338013ACADVLc.1182+153G>A (n.1182+153G>A)
c.*1137+153G>A (n.*1137+153G>A)
c.1116+153G>A (n.1116+153G>A)
c.40+153G>A
c.1251+153G>A (n.1251+153G>A)
n.132-32G>A
n.598+153G>A
n.206+153G>A
c.19+153G>A
c.211+153G>A
n.390+153G>A
c.954+153G>A (n.954+153G>A)
n.1289+153G>A
n.1241+153G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223390G=CA2245710987ACADVLc.1182+153G= (n.1182+153G=)
c.*1137+153G= (n.*1137+153G=)
c.1116+153G= (n.1116+153G=)
c.40+153G=
c.1251+153G= (n.1251+153G=)
n.132-32G=
n.598+153G=
n.206+153G=
c.19+153G=
c.211+153G=
n.390+153G=
c.954+153G= (n.954+153G=)
n.1289+153G=
n.1241+153G=
17g.7223390G>TCA8338012ACADVLc.1182+153G>T (n.1182+153G>T)
c.*1137+153G>T (n.*1137+153G>T)
c.1116+153G>T (n.1116+153G>T)
c.40+153G>T
c.1251+153G>T (n.1251+153G>T)
n.132-32G>T
n.598+153G>T
n.206+153G>T
c.19+153G>T
c.211+153G>T
n.390+153G>T
c.954+153G>T (n.954+153G>T)
n.1289+153G>T
n.1241+153G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223391C>ACA2635781812ACADVLc.1182+154C>A (n.1182+154C>A)
c.*1137+154C>A (n.*1137+154C>A)
c.1116+154C>A (n.1116+154C>A)
c.40+154C>A
c.1251+154C>A (n.1251+154C>A)
n.132-31C>A
n.598+154C>A
n.206+154C>A
c.19+154C>A
c.211+154C>A
n.390+154C>A
c.954+154C>A (n.954+154C>A)
n.1289+154C>A
n.1241+154C>A
 gnomAD v4
17g.7223391C=CA2245710991ACADVLc.1182+154C= (n.1182+154C=)
c.*1137+154C= (n.*1137+154C=)
c.1116+154C= (n.1116+154C=)
c.40+154C=
c.1251+154C= (n.1251+154C=)
n.132-31C=
n.598+154C=
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c.211+154C=
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c.954+154C= (n.954+154C=)
n.1289+154C=
n.1241+154C=
17g.7223391C>GCA2635781813ACADVLc.1182+154C>G (n.1182+154C>G)
c.*1137+154C>G (n.*1137+154C>G)
c.1116+154C>G (n.1116+154C>G)
c.40+154C>G
c.1251+154C>G (n.1251+154C>G)
n.132-31C>G
n.598+154C>G
n.206+154C>G
c.19+154C>G
c.211+154C>G
n.390+154C>G
c.954+154C>G (n.954+154C>G)
n.1289+154C>G
n.1241+154C>G
 gnomAD v4
17g.7223391C>TCA8338014ACADVLc.1182+154C>T (n.1182+154C>T)
c.*1137+154C>T (n.*1137+154C>T)
c.1116+154C>T (n.1116+154C>T)
c.40+154C>T
c.1251+154C>T (n.1251+154C>T)
n.132-31C>T
n.598+154C>T
n.206+154C>T
c.19+154C>T
c.211+154C>T
n.390+154C>T
c.954+154C>T (n.954+154C>T)
n.1289+154C>T
n.1241+154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223392G>ACA8338017ACADVLc.1182+155G>A (n.1182+155G>A)
c.*1137+155G>A (n.*1137+155G>A)
c.1116+155G>A (n.1116+155G>A)
c.40+155G>A
c.1251+155G>A (n.1251+155G>A)
n.132-30G>A
n.598+155G>A
n.206+155G>A
c.19+155G>A
c.211+155G>A
n.390+155G>A
c.954+155G>A (n.954+155G>A)
n.1289+155G>A
n.1241+155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223392G>CCA8338016ACADVLc.1182+155G>C (n.1182+155G>C)
c.*1137+155G>C (n.*1137+155G>C)
c.1116+155G>C (n.1116+155G>C)
c.40+155G>C
c.1251+155G>C (n.1251+155G>C)
n.132-30G>C
n.598+155G>C
n.206+155G>C
c.19+155G>C
c.211+155G>C
n.390+155G>C
c.954+155G>C (n.954+155G>C)
n.1289+155G>C
n.1241+155G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223392G=CA2245710995ACADVLc.1182+155G= (n.1182+155G=)
c.*1137+155G= (n.*1137+155G=)
c.1116+155G= (n.1116+155G=)
c.40+155G=
c.1251+155G= (n.1251+155G=)
n.132-30G=
n.598+155G=
n.206+155G=
c.19+155G=
c.211+155G=
n.390+155G=
c.954+155G= (n.954+155G=)
n.1289+155G=
n.1241+155G=
17g.7223392G>TCA2635781823ACADVLc.1182+155G>T (n.1182+155G>T)
c.*1137+155G>T (n.*1137+155G>T)
c.1116+155G>T (n.1116+155G>T)
c.40+155G>T
c.1251+155G>T (n.1251+155G>T)
n.132-30G>T
n.598+155G>T
n.206+155G>T
c.19+155G>T
c.211+155G>T
n.390+155G>T
c.954+155G>T (n.954+155G>T)
n.1289+155G>T
n.1241+155G>T
 gnomAD v4
17g.7223392dupCA8338015ACADVLc.1182+155dup (n.1182+155dup)
c.*1137+155dup (n.*1137+155dup)
c.1116+155dup (n.1116+155dup)
c.40+155dup
c.1251+155dup (n.1251+155dup)
n.132-30dup
n.598+155dup
n.206+155dup
c.19+155dup
c.211+155dup
n.390+155dup
c.954+155dup (n.954+155dup)
n.1289+155dup
n.1241+155dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223392_7223396delinsGAAGACA2245710997ACADVLc.1182+155_1182+159delinsGAAGA (n.1182+155_1182+159delinsGAAGA)
c.*1137+155_*1137+159delinsGAAGA (n.*1137+155_*1137+159delinsGAAGA)
c.1116+155_1116+159delinsGAAGA (n.1116+155_1116+159delinsGAAGA)
c.40+155_40+159delinsGAAGA
c.1251+155_1251+159delinsGAAGA (n.1251+155_1251+159delinsGAAGA)
n.132-30_132-26delinsGAAGA
n.598+155_598+159delinsGAAGA
n.206+155_206+159delinsGAAGA
c.19+155_19+159delinsGAAGA
c.211+155_211+159delinsGAAGA
n.390+155_390+159delinsGAAGA
c.954+155_954+159delinsGAAGA (n.954+155_954+159delinsGAAGA)
n.1289+155_1289+159delinsGAAGA
n.1241+155_1241+159delinsGAAGA
17g.7223393A=CA2245711000ACADVLc.1182+156A= (n.1182+156A=)
c.*1137+156A= (n.*1137+156A=)
c.1116+156A= (n.1116+156A=)
c.40+156A=
c.1251+156A= (n.1251+156A=)
n.132-29A=
n.598+156A=
n.206+156A=
c.19+156A=
c.211+156A=
n.390+156A=
c.954+156A= (n.954+156A=)
n.1289+156A=
n.1241+156A=
17g.7223393A>GCA624861289ACADVLc.1182+156A>G (n.1182+156A>G)
c.*1137+156A>G (n.*1137+156A>G)
c.1116+156A>G (n.1116+156A>G)
c.40+156A>G
c.1251+156A>G (n.1251+156A>G)
n.132-29A>G
n.598+156A>G
n.206+156A>G
c.19+156A>G
c.211+156A>G
n.390+156A>G
c.954+156A>G (n.954+156A>G)
n.1289+156A>G
n.1241+156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223393_7223394delCA2635781825ACADVLc.1182+156_1182+157del (n.1182+156_1182+157del)
c.*1137+156_*1137+157del (n.*1137+156_*1137+157del)
c.1116+156_1116+157del (n.1116+156_1116+157del)
c.40+156_40+157del
c.1251+156_1251+157del (n.1251+156_1251+157del)
n.132-29_132-28del
n.598+156_598+157del
n.206+156_206+157del
c.19+156_19+157del
c.211+156_211+157del
n.390+156_390+157del
c.954+156_954+157del (n.954+156_954+157del)
n.1289+156_1289+157del
n.1241+156_1241+157del
 gnomAD v4
17g.7223393_7223395delinsAAGCA2245711004ACADVLc.1182+156_1182+158delinsAAG (n.1182+156_1182+158delinsAAG)
c.*1137+156_*1137+158delinsAAG (n.*1137+156_*1137+158delinsAAG)
c.1116+156_1116+158delinsAAG (n.1116+156_1116+158delinsAAG)
c.40+156_40+158delinsAAG
c.1251+156_1251+158delinsAAG (n.1251+156_1251+158delinsAAG)
n.132-29_132-27delinsAAG
n.598+156_598+158delinsAAG
n.206+156_206+158delinsAAG
c.19+156_19+158delinsAAG
c.211+156_211+158delinsAAG
n.390+156_390+158delinsAAG
c.954+156_954+158delinsAAG (n.954+156_954+158delinsAAG)
n.1289+156_1289+158delinsAAG
n.1241+156_1241+158delinsAAG
17g.7223393_7223396delCA287438144ACADVLc.1182+156_1182+159del (n.1182+156_1182+159del)
c.*1137+156_*1137+159del (n.*1137+156_*1137+159del)
c.1116+156_1116+159del (n.1116+156_1116+159del)
c.40+156_40+159del
c.1251+156_1251+159del (n.1251+156_1251+159del)
n.132-29_132-26del
n.598+156_598+159del
n.206+156_206+159del
c.19+156_19+159del
c.211+156_211+159del
n.390+156_390+159del
c.954+156_954+159del (n.954+156_954+159del)
n.1289+156_1289+159del
n.1241+156_1241+159del
 dbSNP
17g.7223399_7223400delCA8338018ACADVLc.1182+162_1182+163del (n.1182+162_1182+163del)
c.*1137+162_*1137+163del (n.*1137+162_*1137+163del)
c.1116+162_1116+163del (n.1116+162_1116+163del)
c.40+162_40+163del
c.1251+162_1251+163del (n.1251+162_1251+163del)
n.132-23_132-22del
n.598+162_598+163del
n.206+162_206+163del
c.19+162_19+163del
c.211+162_211+163del
n.390+162_390+163del
c.954+162_954+163del (n.954+162_954+163del)
n.1289+162_1289+163del
n.1241+162_1241+163del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223395G=CA2245711008ACADVLc.1182+158G= (n.1182+158G=)
c.*1137+158G= (n.*1137+158G=)
c.1116+158G= (n.1116+158G=)
c.40+158G=
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n.132-27G=
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n.1289+158G=
n.1241+158G=
17g.7223395G>TCA8338019ACADVLc.1182+158G>T (n.1182+158G>T)
c.*1137+158G>T (n.*1137+158G>T)
c.1116+158G>T (n.1116+158G>T)
c.40+158G>T
c.1251+158G>T (n.1251+158G>T)
n.132-27G>T
n.598+158G>T
n.206+158G>T
c.19+158G>T
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n.390+158G>T
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n.1289+158G>T
n.1241+158G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223396A=CA2245711010ACADVLc.1182+159A= (n.1182+159A=)
c.*1137+159A= (n.*1137+159A=)
c.1116+159A= (n.1116+159A=)
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c.954+159A= (n.954+159A=)
n.1289+159A=
n.1241+159A=
17g.7223396A>GCA774744299ACADVLc.1182+159A>G (n.1182+159A>G)
c.*1137+159A>G (n.*1137+159A>G)
c.1116+159A>G (n.1116+159A>G)
c.40+159A>G
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n.132-26A>G
n.598+159A>G
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n.390+159A>G
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n.1289+159A>G
n.1241+159A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223396A>TCA981153940ACADVLc.1182+159A>T (n.1182+159A>T)
c.*1137+159A>T (n.*1137+159A>T)
c.1116+159A>T (n.1116+159A>T)
c.40+159A>T
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n.132-26A>T
n.598+159A>T
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n.1289+159A>T
n.1241+159A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223397G>ACA2245711013ACADVLc.1182+160G>A (n.1182+160G>A)
c.*1137+160G>A (n.*1137+160G>A)
c.1116+160G>A (n.1116+160G>A)
c.40+160G>A
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n.132-25G>A
n.598+160G>A
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n.1289+160G>A
n.1241+160G>A
 dbSNP
17g.7223397G>CCA2635781838ACADVLc.1182+160G>C (n.1182+160G>C)
c.*1137+160G>C (n.*1137+160G>C)
c.1116+160G>C (n.1116+160G>C)
c.40+160G>C
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n.132-25G>C
n.598+160G>C
n.206+160G>C
c.19+160G>C
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n.390+160G>C
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n.1289+160G>C
n.1241+160G>C
 gnomAD v4
17g.7223397G=CA2245711012ACADVLc.1182+160G= (n.1182+160G=)
c.*1137+160G= (n.*1137+160G=)
c.1116+160G= (n.1116+160G=)
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n.598+160G=
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n.390+160G=
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n.1289+160G=
n.1241+160G=
17g.7223397G>TCA2553879200ACADVLc.1182+160G>T (n.1182+160G>T)
c.*1137+160G>T (n.*1137+160G>T)
c.1116+160G>T (n.1116+160G>T)
c.40+160G>T
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n.132-25G>T
n.598+160G>T
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n.390+160G>T
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n.1289+160G>T
n.1241+160G>T
 gnomAD v4
17g.7223397dupCA2635781843ACADVLc.1182+160dup (n.1182+160dup)
c.*1137+160dup (n.*1137+160dup)
c.1116+160dup (n.1116+160dup)
c.40+160dup
c.1251+160dup (n.1251+160dup)
n.132-25dup
n.598+160dup
n.206+160dup
c.19+160dup
c.211+160dup
n.390+160dup
c.954+160dup (n.954+160dup)
n.1289+160dup
n.1241+160dup
 gnomAD v4
17g.7223398A>GCA2635781845ACADVLc.1182+161A>G (n.1182+161A>G)
c.*1137+161A>G (n.*1137+161A>G)
c.1116+161A>G (n.1116+161A>G)
c.40+161A>G
c.1251+161A>G (n.1251+161A>G)
n.132-24A>G
n.598+161A>G
n.206+161A>G
c.19+161A>G
c.211+161A>G
n.390+161A>G
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n.1289+161A>G
n.1241+161A>G
 gnomAD v4
17g.7223399G>ACA287438148ACADVLc.1182+162G>A (n.1182+162G>A)
c.*1137+162G>A (n.*1137+162G>A)
c.1116+162G>A (n.1116+162G>A)
c.40+162G>A
c.1251+162G>A (n.1251+162G>A)
n.132-23G>A
n.598+162G>A
n.206+162G>A
c.19+162G>A
c.211+162G>A
n.390+162G>A
c.954+162G>A (n.954+162G>A)
n.1289+162G>A
n.1241+162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223399G>CCA8338020ACADVLc.1182+162G>C (n.1182+162G>C)
c.*1137+162G>C (n.*1137+162G>C)
c.1116+162G>C (n.1116+162G>C)
c.40+162G>C
c.1251+162G>C (n.1251+162G>C)
n.132-23G>C
n.598+162G>C
n.206+162G>C
c.19+162G>C
c.211+162G>C
n.390+162G>C
c.954+162G>C (n.954+162G>C)
n.1289+162G>C
n.1241+162G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223399G=CA2245711016ACADVLc.1182+162G= (n.1182+162G=)
c.*1137+162G= (n.*1137+162G=)
c.1116+162G= (n.1116+162G=)
c.40+162G=
c.1251+162G= (n.1251+162G=)
n.132-23G=
n.598+162G=
n.206+162G=
c.19+162G=
c.211+162G=
n.390+162G=
c.954+162G= (n.954+162G=)
n.1289+162G=
n.1241+162G=
17g.7223399G>TCA2635781851ACADVLc.1182+162G>T (n.1182+162G>T)
c.*1137+162G>T (n.*1137+162G>T)
c.1116+162G>T (n.1116+162G>T)
c.40+162G>T
c.1251+162G>T (n.1251+162G>T)
n.132-23G>T
n.598+162G>T
n.206+162G>T
c.19+162G>T
c.211+162G>T
n.390+162G>T
c.954+162G>T (n.954+162G>T)
n.1289+162G>T
n.1241+162G>T
 gnomAD v4
17g.7223401C=CA2245711020ACADVLc.1182+164C= (n.1182+164C=)
c.*1137+164C= (n.*1137+164C=)
c.1116+164C= (n.1116+164C=)
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n.132-21C=
n.598+164C=
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c.19+164C=
c.211+164C=
n.390+164C=
c.954+164C= (n.954+164C=)
n.1289+164C=
n.1241+164C=
17g.7223401C>GCA2635781855ACADVLc.1182+164C>G (n.1182+164C>G)
c.*1137+164C>G (n.*1137+164C>G)
c.1116+164C>G (n.1116+164C>G)
c.40+164C>G
c.1251+164C>G (n.1251+164C>G)
n.132-21C>G
n.598+164C>G
n.206+164C>G
c.19+164C>G
c.211+164C>G
n.390+164C>G
c.954+164C>G (n.954+164C>G)
n.1289+164C>G
n.1241+164C>G
 gnomAD v4
17g.7223401C>TCA774744307ACADVLc.1182+164C>T (n.1182+164C>T)
c.*1137+164C>T (n.*1137+164C>T)
c.1116+164C>T (n.1116+164C>T)
c.40+164C>T
c.1251+164C>T (n.1251+164C>T)
n.132-21C>T
n.598+164C>T
n.206+164C>T
c.19+164C>T
c.211+164C>T
n.390+164C>T
c.954+164C>T (n.954+164C>T)
n.1289+164C>T
n.1241+164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223402A=CA2245711022ACADVLc.1182+165A= (n.1182+165A=)
c.*1137+165A= (n.*1137+165A=)
c.1116+165A= (n.1116+165A=)
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c.19+165A=
c.211+165A=
n.390+165A=
c.954+165A= (n.954+165A=)
n.1289+165A=
n.1241+165A=
17g.7223402A>GCA624861290ACADVLc.1182+165A>G (n.1182+165A>G)
c.*1137+165A>G (n.*1137+165A>G)
c.1116+165A>G (n.1116+165A>G)
c.40+165A>G
c.1251+165A>G (n.1251+165A>G)
n.132-20A>G
n.598+165A>G
n.206+165A>G
c.19+165A>G
c.211+165A>G
n.390+165A>G
c.954+165A>G (n.954+165A>G)
n.1289+165A>G
n.1241+165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223403G>ACA2635781856ACADVLc.1182+166G>A (n.1182+166G>A)
c.*1137+166G>A (n.*1137+166G>A)
c.1116+166G>A (n.1116+166G>A)
c.40+166G>A
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n.132-19G>A
n.598+166G>A
n.206+166G>A
c.19+166G>A
c.211+166G>A
n.390+166G>A
c.954+166G>A (n.954+166G>A)
n.1289+166G>A
n.1241+166G>A
 gnomAD v4
17g.7223403G>TCA2635781859ACADVLc.1182+166G>T (n.1182+166G>T)
c.*1137+166G>T (n.*1137+166G>T)
c.1116+166G>T (n.1116+166G>T)
c.40+166G>T
c.1251+166G>T (n.1251+166G>T)
n.132-19G>T
n.598+166G>T
n.206+166G>T
c.19+166G>T
c.211+166G>T
n.390+166G>T
c.954+166G>T (n.954+166G>T)
n.1289+166G>T
n.1241+166G>T
 gnomAD v4
17g.7223404C>ACA2635781860ACADVLc.1182+167C>A (n.1182+167C>A)
c.*1137+167C>A (n.*1137+167C>A)
c.1116+167C>A (n.1116+167C>A)
c.40+167C>A
c.1251+167C>A (n.1251+167C>A)
n.132-18C>A
n.598+167C>A
n.206+167C>A
c.19+167C>A
c.211+167C>A
n.390+167C>A
c.954+167C>A (n.954+167C>A)
n.1289+167C>A
n.1241+167C>A
 gnomAD v4
17g.7223404C=CA2245711024ACADVLc.1182+167C= (n.1182+167C=)
c.*1137+167C= (n.*1137+167C=)
c.1116+167C= (n.1116+167C=)
c.40+167C=
c.1251+167C= (n.1251+167C=)
n.132-18C=
n.598+167C=
n.206+167C=
c.19+167C=
c.211+167C=
n.390+167C=
c.954+167C= (n.954+167C=)
n.1289+167C=
n.1241+167C=
17g.7223404C>TCA8338021ACADVLc.1182+167C>T (n.1182+167C>T)
c.*1137+167C>T (n.*1137+167C>T)
c.1116+167C>T (n.1116+167C>T)
c.40+167C>T
c.1251+167C>T (n.1251+167C>T)
n.132-18C>T
n.598+167C>T
n.206+167C>T
c.19+167C>T
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n.390+167C>T
c.954+167C>T (n.954+167C>T)
n.1289+167C>T
n.1241+167C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223406A>CCA2635781861ACADVLc.1182+169A>C (n.1182+169A>C)
c.*1137+169A>C (n.*1137+169A>C)
c.1116+169A>C (n.1116+169A>C)
c.40+169A>C
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n.132-16A>C
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n.1289+169A>C
n.1241+169A>C
 gnomAD v4
17g.7223406A>GCA624861291ACADVLc.1182+169A>G (n.1182+169A>G)
c.*1137+169A>G (n.*1137+169A>G)
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n.1289+169A>G
n.1241+169A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223406A>TCA2808366112ACADVLc.1182+169A>T (n.1182+169A>T)
c.*1137+169A>T (n.*1137+169A>T)
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n.1289+169A>T
n.1241+169A>T
17g.7223406_7223407delinsATCA2245711026ACADVLc.1182+169_1182+170delinsAT (n.1182+169_1182+170delinsAT)
c.*1137+169_*1137+170delinsAT (n.*1137+169_*1137+170delinsAT)
c.1116+169_1116+170delinsAT (n.1116+169_1116+170delinsAT)
c.40+169_40+170delinsAT
c.1251+169_1251+170delinsAT (n.1251+169_1251+170delinsAT)
n.132-16_132-15delinsAT
n.598+169_598+170delinsAT
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c.954+169_954+170delinsAT (n.954+169_954+170delinsAT)
n.1289+169_1289+170delinsAT
n.1241+169_1241+170delinsAT
17g.7223407delCA8338022ACADVLc.1182+170del (n.1182+170del)
c.*1137+170del (n.*1137+170del)
c.1116+170del (n.1116+170del)
c.40+170del
c.1251+170del (n.1251+170del)
n.132-15del
n.598+170del
n.206+170del
c.19+170del
c.211+170del
n.390+170del
c.954+170del (n.954+170del)
n.1289+170del
n.1241+170del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223407T>GCA2635781864ACADVLc.1182+170T>G (n.1182+170T>G)
c.*1137+170T>G (n.*1137+170T>G)
c.1116+170T>G (n.1116+170T>G)
c.40+170T>G
c.1251+170T>G (n.1251+170T>G)
n.132-15T>G
n.598+170T>G
n.206+170T>G
c.19+170T>G
c.211+170T>G
n.390+170T>G
c.954+170T>G (n.954+170T>G)
n.1289+170T>G
n.1241+170T>G
 gnomAD v4
17g.7223408G>ACA2635781869ACADVLc.1182+171G>A (n.1182+171G>A)
c.*1137+171G>A (n.*1137+171G>A)
c.1116+171G>A (n.1116+171G>A)
c.40+171G>A
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n.132-14G>A
n.598+171G>A
n.206+171G>A
c.19+171G>A
c.211+171G>A
n.390+171G>A
c.954+171G>A (n.954+171G>A)
n.1289+171G>A
n.1241+171G>A
 gnomAD v4
17g.7223408G>TCA2635781870ACADVLc.1182+171G>T (n.1182+171G>T)
c.*1137+171G>T (n.*1137+171G>T)
c.1116+171G>T (n.1116+171G>T)
c.40+171G>T
c.1251+171G>T (n.1251+171G>T)
n.132-14G>T
n.598+171G>T
n.206+171G>T
c.19+171G>T
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n.390+171G>T
c.954+171G>T (n.954+171G>T)
n.1289+171G>T
n.1241+171G>T
 gnomAD v4
17g.7223409A=CA2245711030ACADVLc.1182+172A= (n.1182+172A=)
c.*1137+172A= (n.*1137+172A=)
c.1116+172A= (n.1116+172A=)
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n.132-13A=
n.598+172A=
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c.954+172A= (n.954+172A=)
n.1289+172A=
n.1241+172A=
17g.7223409A>CCA774744310ACADVLc.1182+172A>C (n.1182+172A>C)
c.*1137+172A>C (n.*1137+172A>C)
c.1116+172A>C (n.1116+172A>C)
c.40+172A>C
c.1251+172A>C (n.1251+172A>C)
n.132-13A>C
n.598+172A>C
n.206+172A>C
c.19+172A>C
c.211+172A>C
n.390+172A>C
c.954+172A>C (n.954+172A>C)
n.1289+172A>C
n.1241+172A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223409A>GCA2635781872ACADVLc.1182+172A>G (n.1182+172A>G)
c.*1137+172A>G (n.*1137+172A>G)
c.1116+172A>G (n.1116+172A>G)
c.40+172A>G
c.1251+172A>G (n.1251+172A>G)
n.132-13A>G
n.598+172A>G
n.206+172A>G
c.19+172A>G
c.211+172A>G
n.390+172A>G
c.954+172A>G (n.954+172A>G)
n.1289+172A>G
n.1241+172A>G
 gnomAD v4
17g.7223410T>CCA8338023ACADVLc.1182+173T>C (n.1182+173T>C)
c.*1137+173T>C (n.*1137+173T>C)
c.1116+173T>C (n.1116+173T>C)
c.40+173T>C
c.1251+173T>C (n.1251+173T>C)
n.132-12T>C
n.598+173T>C
n.206+173T>C
c.19+173T>C
c.211+173T>C
n.390+173T>C
c.954+173T>C (n.954+173T>C)
n.1289+173T>C
n.1241+173T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223410T>GCA2808366113ACADVLc.1182+173T>G (n.1182+173T>G)
c.*1137+173T>G (n.*1137+173T>G)
c.1116+173T>G (n.1116+173T>G)
c.40+173T>G
c.1251+173T>G (n.1251+173T>G)
n.132-12T>G
n.598+173T>G
n.206+173T>G
c.19+173T>G
c.211+173T>G
n.390+173T>G
c.954+173T>G (n.954+173T>G)
n.1289+173T>G
n.1241+173T>G
17g.7223410T=CA2245711031ACADVLc.1182+173T= (n.1182+173T=)
c.*1137+173T= (n.*1137+173T=)
c.1116+173T= (n.1116+173T=)
c.40+173T=
c.1251+173T= (n.1251+173T=)
n.132-12T=
n.598+173T=
n.206+173T=
c.19+173T=
c.211+173T=
n.390+173T=
c.954+173T= (n.954+173T=)
n.1289+173T=
n.1241+173T=
17g.7223411G>ACA8338024ACADVLc.1182+174G>A (n.1182+174G>A)
c.*1137+174G>A (n.*1137+174G>A)
c.1116+174G>A (n.1116+174G>A)
c.40+174G>A
c.1251+174G>A (n.1251+174G>A)
n.132-11G>A
n.598+174G>A
n.206+174G>A
c.19+174G>A
c.211+174G>A
n.390+174G>A
c.954+174G>A (n.954+174G>A)
n.1289+174G>A
n.1241+174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223411G>CCA2245711033ACADVLc.1182+174G>C (n.1182+174G>C)
c.*1137+174G>C (n.*1137+174G>C)
c.1116+174G>C (n.1116+174G>C)
c.40+174G>C
c.1251+174G>C (n.1251+174G>C)
n.132-11G>C
n.598+174G>C
n.206+174G>C
c.19+174G>C
c.211+174G>C
n.390+174G>C
c.954+174G>C (n.954+174G>C)
n.1289+174G>C
n.1241+174G>C
 dbSNP
17g.7223411G=CA2245711032ACADVLc.1182+174G= (n.1182+174G=)
c.*1137+174G= (n.*1137+174G=)
c.1116+174G= (n.1116+174G=)
c.40+174G=
c.1251+174G= (n.1251+174G=)
n.132-11G=
n.598+174G=
n.206+174G=
c.19+174G=
c.211+174G=
n.390+174G=
c.954+174G= (n.954+174G=)
n.1289+174G=
n.1241+174G=
17g.7223411G>TCA2635781881ACADVLc.1182+174G>T (n.1182+174G>T)
c.*1137+174G>T (n.*1137+174G>T)
c.1116+174G>T (n.1116+174G>T)
c.40+174G>T
c.1251+174G>T (n.1251+174G>T)
n.132-11G>T
n.598+174G>T
n.206+174G>T
c.19+174G>T
c.211+174G>T
n.390+174G>T
c.954+174G>T (n.954+174G>T)
n.1289+174G>T
n.1241+174G>T
 gnomAD v4
17g.7223412T=CA2245711035ACADVLc.1182+175T= (n.1182+175T=)
c.*1137+175T= (n.*1137+175T=)
c.1116+175T= (n.1116+175T=)
c.40+175T=
c.1251+175T= (n.1251+175T=)
n.132-10T=
n.598+175T=
n.206+175T=
c.19+175T=
c.211+175T=
n.390+175T=
c.954+175T= (n.954+175T=)
n.1289+175T=
n.1241+175T=
17g.7223415_7223419dupCA624861292ACADVLc.1182+178_1182+182dup (n.1182+178_1182+182dup)
c.*1137+178_*1137+182dup (n.*1137+178_*1137+182dup)
c.1116+178_1116+182dup (n.1116+178_1116+182dup)
c.40+178_40+182dup
c.1251+178_1251+182dup (n.1251+178_1251+182dup)
n.132-7_132-3dup
n.598+178_598+182dup
n.206+178_206+182dup
c.19+178_19+182dup
c.211+178_211+182dup
n.390+178_390+182dup
c.954+178_954+182dup (n.954+178_954+182dup)
n.1289+178_1289+182dup
n.1241+178_1241+182dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223414C>ACA2635781884ACADVLc.1182+177C>A (n.1182+177C>A)
c.*1137+177C>A (n.*1137+177C>A)
c.1116+177C>A (n.1116+177C>A)
c.40+177C>A
c.1251+177C>A (n.1251+177C>A)
n.132-8C>A
n.598+177C>A
n.206+177C>A
c.19+177C>A
c.211+177C>A
n.390+177C>A
c.954+177C>A (n.954+177C>A)
n.1289+177C>A
n.1241+177C>A
 gnomAD v4
17g.7223414C=CA2245711037ACADVLc.1182+177C= (n.1182+177C=)
c.*1137+177C= (n.*1137+177C=)
c.1116+177C= (n.1116+177C=)
c.40+177C=
c.1251+177C= (n.1251+177C=)
n.132-8C=
n.598+177C=
n.206+177C=
c.19+177C=
c.211+177C=
n.390+177C=
c.954+177C= (n.954+177C=)
n.1289+177C=
n.1241+177C=
17g.7223414C>TCA2245711040ACADVLc.1182+177C>T (n.1182+177C>T)
c.*1137+177C>T (n.*1137+177C>T)
c.1116+177C>T (n.1116+177C>T)
c.40+177C>T
c.1251+177C>T (n.1251+177C>T)
n.132-8C>T
n.598+177C>T
n.206+177C>T
c.19+177C>T
c.211+177C>T
n.390+177C>T
c.954+177C>T (n.954+177C>T)
n.1289+177C>T
n.1241+177C>T
 dbSNP
17g.7223416G>ACA2635781886ACADVLc.1182+179G>A (n.1182+179G>A)
c.*1137+179G>A (n.*1137+179G>A)
c.1116+179G>A (n.1116+179G>A)
c.40+179G>A
c.1251+179G>A (n.1251+179G>A)
n.132-6G>A
n.598+179G>A
n.206+179G>A
c.19+179G>A
c.211+179G>A
n.390+179G>A
c.954+179G>A (n.954+179G>A)
n.1289+179G>A
n.1241+179G>A
 gnomAD v4
17g.7223416G>TCA2635781887ACADVLc.1182+179G>T (n.1182+179G>T)
c.*1137+179G>T (n.*1137+179G>T)
c.1116+179G>T (n.1116+179G>T)
c.40+179G>T
c.1251+179G>T (n.1251+179G>T)
n.132-6G>T
n.598+179G>T
n.206+179G>T
c.19+179G>T
c.211+179G>T
n.390+179G>T
c.954+179G>T (n.954+179G>T)
n.1289+179G>T
n.1241+179G>T
 gnomAD v4
17g.7223417C>ACA2635781889ACADVLc.1182+180C>A (n.1182+180C>A)
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c.1116+180C>A (n.1116+180C>A)
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c.1251+180C>A (n.1251+180C>A)
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n.1241+180C>A
 gnomAD v4
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n.132-5C=
n.598+180C=
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c.19+180C=
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17g.7223417C>TCA624861293ACADVLc.1182+180C>T (n.1182+180C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched