Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223309del | CA2576148065 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72del (n.1182+72del) c.*1137+72del (n.*1137+72del) c.1116+72del (n.1116+72del) c.40+72del c.1251+72del (n.1251+72del) n.131+72del n.598+72del n.206+72del c.19+72del c.211+72del n.390+72del c.954+72del (n.954+72del) n.75del n.1289+72del n.1241+72del | gnomAD v4 |
17 | g.7223307C>A | CA497621140 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>A (n.1182+70C>A) c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A) c.1116+70C>A (n.1116+70C>A) c.40+70C>A c.1251+70C>A (n.1251+70C>A) n.131+70C>A n.598+70C>A n.206+70C>A c.19+70C>A c.211+70C>A n.390+70C>A c.954+70C>A (n.954+70C>A) n.73G>T n.1289+70C>A n.1241+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223307C= | CA2245710856 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C= (n.1182+70C=) c.*1137+70C= (n.*1137+70C=) c.1116+70C= (n.1116+70C=) c.40+70C= c.1251+70C= (n.1251+70C=) n.131+70C= n.598+70C= n.206+70C= c.19+70C= c.211+70C= n.390+70C= c.954+70C= (n.954+70C=) n.73G= n.1289+70C= n.1241+70C= | |
17 | g.7223307C>G | CA497621142 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>G (n.1182+70C>G) c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G) c.1116+70C>G (n.1116+70C>G) c.40+70C>G c.1251+70C>G (n.1251+70C>G) n.131+70C>G n.598+70C>G n.206+70C>G c.19+70C>G c.211+70C>G n.390+70C>G c.954+70C>G (n.954+70C>G) n.73G>C n.1289+70C>G n.1241+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223307C>T | CA497621143 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>T (n.1182+70C>T) c.*1137+70C>T (n.*1137+70C>T) c.1116+70C>T (n.1116+70C>T) c.40+70C>T c.1251+70C>T (n.1251+70C>T) n.131+70C>T n.598+70C>T n.206+70C>T c.19+70C>T c.211+70C>T n.390+70C>T c.954+70C>T (n.954+70C>T) n.73G>A n.1289+70C>T n.1241+70C>T | |
17 | g.7223308C>A | CA497621146 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>A (n.1182+71C>A) c.*1137+71C>A (n.*1137+71C>A) c.1116+71C>A (n.1116+71C>A) c.40+71C>A c.1251+71C>A (n.1251+71C>A) n.131+71C>A n.598+71C>A n.206+71C>A c.19+71C>A c.211+71C>A n.390+71C>A c.954+71C>A (n.954+71C>A) n.72G>T n.1289+71C>A n.1241+71C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7223308C= | CA2245710859 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C= (n.1182+71C=) c.*1137+71C= (n.*1137+71C=) c.1116+71C= (n.1116+71C=) c.40+71C= c.1251+71C= (n.1251+71C=) n.131+71C= n.598+71C= n.206+71C= c.19+71C= c.211+71C= n.390+71C= c.954+71C= (n.954+71C=) n.72G= n.1289+71C= n.1241+71C= | |
17 | g.7223308C>G | CA497621148 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>G (n.1182+71C>G) c.*1137+71C>G (n.*1137+71C>G) c.1116+71C>G (n.1116+71C>G) c.40+71C>G c.1251+71C>G (n.1251+71C>G) n.131+71C>G n.598+71C>G n.206+71C>G c.19+71C>G c.211+71C>G n.390+71C>G c.954+71C>G (n.954+71C>G) n.72G>C n.1289+71C>G n.1241+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223308C>T | CA497621150 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>T (n.1182+71C>T) c.*1137+71C>T (n.*1137+71C>T) c.1116+71C>T (n.1116+71C>T) c.40+71C>T c.1251+71C>T (n.1251+71C>T) n.131+71C>T n.598+71C>T n.206+71C>T c.19+71C>T c.211+71C>T n.390+71C>T c.954+71C>T (n.954+71C>T) n.72G>A n.1289+71C>T n.1241+71C>T | |
17 | g.7223309C>A | CA497621153 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>A (n.1182+72C>A) c.*1137+72C>A (n.*1137+72C>A) c.1116+72C>A (n.1116+72C>A) c.40+72C>A c.1251+72C>A (n.1251+72C>A) n.131+72C>A n.598+72C>A n.206+72C>A c.19+72C>A c.211+72C>A n.390+72C>A c.954+72C>A (n.954+72C>A) n.71G>T n.1289+72C>A n.1241+72C>A | |
17 | g.7223309C= | CA2245710863 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C= (n.1182+72C=) c.*1137+72C= (n.*1137+72C=) c.1116+72C= (n.1116+72C=) c.40+72C= c.1251+72C= (n.1251+72C=) n.131+72C= n.598+72C= n.206+72C= c.19+72C= c.211+72C= n.390+72C= c.954+72C= (n.954+72C=) n.71G= n.1289+72C= n.1241+72C= | |
17 | g.7223309C>G | CA497621154 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>G (n.1182+72C>G) c.*1137+72C>G (n.*1137+72C>G) c.1116+72C>G (n.1116+72C>G) c.40+72C>G c.1251+72C>G (n.1251+72C>G) n.131+72C>G n.598+72C>G n.206+72C>G c.19+72C>G c.211+72C>G n.390+72C>G c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.71G>C n.1289+72C>G n.1241+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223309C>T | CA497621156 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) c.*1137+72C>T (n.*1137+72C>T) c.1116+72C>T (n.1116+72C>T) c.40+72C>T c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) n.131+72C>T n.598+72C>T n.206+72C>T c.19+72C>T c.211+72C>T n.390+72C>T c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.71G>A n.1289+72C>T n.1241+72C>T | |
17 | g.7223310A= | CA2245710868 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A= (n.1182+73A=) c.*1137+73A= (n.*1137+73A=) c.1116+73A= (n.1116+73A=) c.40+73A= c.1251+73A= (n.1251+73A=) n.131+73A= n.598+73A= n.206+73A= c.19+73A= c.211+73A= n.390+73A= c.954+73A= (n.954+73A=) n.70T= n.1289+73A= n.1241+73A= | |
17 | g.7223310A>C | CA8337998 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>C (n.1182+73A>C) c.*1137+73A>C (n.*1137+73A>C) c.1116+73A>C (n.1116+73A>C) c.40+73A>C c.1251+73A>C (n.1251+73A>C) n.131+73A>C n.598+73A>C n.206+73A>C c.19+73A>C c.211+73A>C n.390+73A>C c.954+73A>C (n.954+73A>C) n.70T>G n.1289+73A>C n.1241+73A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223310A>G | CA497621160 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>G (n.1182+73A>G) c.*1137+73A>G (n.*1137+73A>G) c.1116+73A>G (n.1116+73A>G) c.40+73A>G c.1251+73A>G (n.1251+73A>G) n.131+73A>G n.598+73A>G n.206+73A>G c.19+73A>G c.211+73A>G n.390+73A>G c.954+73A>G (n.954+73A>G) n.70T>C n.1289+73A>G n.1241+73A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223310A>T | CA497621162 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>T (n.1182+73A>T) c.*1137+73A>T (n.*1137+73A>T) c.1116+73A>T (n.1116+73A>T) c.40+73A>T c.1251+73A>T (n.1251+73A>T) n.131+73A>T n.598+73A>T n.206+73A>T c.19+73A>T c.211+73A>T n.390+73A>T c.954+73A>T (n.954+73A>T) n.70T>A n.1289+73A>T n.1241+73A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223311G>A | CA497621169 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>A (n.1182+74G>A) c.*1137+74G>A (n.*1137+74G>A) c.1116+74G>A (n.1116+74G>A) c.40+74G>A c.1251+74G>A (n.1251+74G>A) n.131+74G>A n.598+74G>A n.206+74G>A c.19+74G>A c.211+74G>A n.390+74G>A c.954+74G>A (n.954+74G>A) n.69C>T n.1289+74G>A n.1241+74G>A | |
17 | g.7223311G>C | CA497621168 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>C (n.1182+74G>C) c.*1137+74G>C (n.*1137+74G>C) c.1116+74G>C (n.1116+74G>C) c.40+74G>C c.1251+74G>C (n.1251+74G>C) n.131+74G>C n.598+74G>C n.206+74G>C c.19+74G>C c.211+74G>C n.390+74G>C c.954+74G>C (n.954+74G>C) n.69C>G n.1289+74G>C n.1241+74G>C | |
17 | g.7223311G>T | CA497621166 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>T (n.1182+74G>T) c.*1137+74G>T (n.*1137+74G>T) c.1116+74G>T (n.1116+74G>T) c.40+74G>T c.1251+74G>T (n.1251+74G>T) n.131+74G>T n.598+74G>T n.206+74G>T c.19+74G>T c.211+74G>T n.390+74G>T c.954+74G>T (n.954+74G>T) n.69C>A n.1289+74G>T n.1241+74G>T | |
17 | g.7223312C>A | CA497621172 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) c.*1137+75C>A (n.*1137+75C>A) c.1116+75C>A (n.1116+75C>A) c.40+75C>A c.1251+75C>A (n.1251+75C>A) n.131+75C>A n.598+75C>A n.206+75C>A c.19+75C>A c.211+75C>A n.390+75C>A c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.68G>T n.1289+75C>A n.1241+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223312C>G | CA497621174 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>G (n.1182+75C>G) c.*1137+75C>G (n.*1137+75C>G) c.1116+75C>G (n.1116+75C>G) c.40+75C>G c.1251+75C>G (n.1251+75C>G) n.131+75C>G n.598+75C>G n.206+75C>G c.19+75C>G c.211+75C>G n.390+75C>G c.954+75C>G (n.954+75C>G) n.68G>C n.1289+75C>G n.1241+75C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223312C>T | CA497621176 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) c.*1137+75C>T (n.*1137+75C>T) c.1116+75C>T (n.1116+75C>T) c.40+75C>T c.1251+75C>T (n.1251+75C>T) n.131+75C>T n.598+75C>T n.206+75C>T c.19+75C>T c.211+75C>T n.390+75C>T c.954+75C>T (n.954+75C>T) n.68G>A n.1289+75C>T n.1241+75C>T | |
17 | g.7223313A>C | CA497621179 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>C (n.1182+76A>C) c.*1137+76A>C (n.*1137+76A>C) c.1116+76A>C (n.1116+76A>C) c.40+76A>C c.1251+76A>C (n.1251+76A>C) n.131+76A>C n.598+76A>C n.206+76A>C c.19+76A>C c.211+76A>C n.390+76A>C c.954+76A>C (n.954+76A>C) n.67T>G n.1289+76A>C n.1241+76A>C | |
17 | g.7223313A>G | CA497621180 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>G (n.1182+76A>G) c.*1137+76A>G (n.*1137+76A>G) c.1116+76A>G (n.1116+76A>G) c.40+76A>G c.1251+76A>G (n.1251+76A>G) n.131+76A>G n.598+76A>G n.206+76A>G c.19+76A>G c.211+76A>G n.390+76A>G c.954+76A>G (n.954+76A>G) n.67T>C n.1289+76A>G n.1241+76A>G | |
17 | g.7223313A>T | CA497621182 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>T (n.1182+76A>T) c.*1137+76A>T (n.*1137+76A>T) c.1116+76A>T (n.1116+76A>T) c.40+76A>T c.1251+76A>T (n.1251+76A>T) n.131+76A>T n.598+76A>T n.206+76A>T c.19+76A>T c.211+76A>T n.390+76A>T c.954+76A>T (n.954+76A>T) n.67T>A n.1289+76A>T n.1241+76A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223314G>A | CA497621185 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>A (n.1182+77G>A) c.*1137+77G>A (n.*1137+77G>A) c.1116+77G>A (n.1116+77G>A) c.40+77G>A c.1251+77G>A (n.1251+77G>A) n.131+77G>A n.598+77G>A n.206+77G>A c.19+77G>A c.211+77G>A n.390+77G>A c.954+77G>A (n.954+77G>A) n.66C>T n.1289+77G>A n.1241+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223314G>C | CA497621187 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>C (n.1182+77G>C) c.*1137+77G>C (n.*1137+77G>C) c.1116+77G>C (n.1116+77G>C) c.40+77G>C c.1251+77G>C (n.1251+77G>C) n.131+77G>C n.598+77G>C n.206+77G>C c.19+77G>C c.211+77G>C n.390+77G>C c.954+77G>C (n.954+77G>C) n.66C>G n.1289+77G>C n.1241+77G>C | |
17 | g.7223314G>T | CA497621189 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>T (n.1182+77G>T) c.*1137+77G>T (n.*1137+77G>T) c.1116+77G>T (n.1116+77G>T) c.40+77G>T c.1251+77G>T (n.1251+77G>T) n.131+77G>T n.598+77G>T n.206+77G>T c.19+77G>T c.211+77G>T n.390+77G>T c.954+77G>T (n.954+77G>T) n.66C>A n.1289+77G>T n.1241+77G>T | |
17 | g.7223315C>A | CA497621192 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>A (n.1182+78C>A) c.*1137+78C>A (n.*1137+78C>A) c.1116+78C>A (n.1116+78C>A) c.40+78C>A c.1251+78C>A (n.1251+78C>A) n.131+78C>A n.598+78C>A n.206+78C>A c.19+78C>A c.211+78C>A n.390+78C>A c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.65G>T n.1289+78C>A n.1241+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223315C>G | CA497621194 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>G (n.1182+78C>G) c.*1137+78C>G (n.*1137+78C>G) c.1116+78C>G (n.1116+78C>G) c.40+78C>G c.1251+78C>G (n.1251+78C>G) n.131+78C>G n.598+78C>G n.206+78C>G c.19+78C>G c.211+78C>G n.390+78C>G c.954+78C>G (n.954+78C>G) n.65G>C n.1289+78C>G n.1241+78C>G | |
17 | g.7223315C>T | CA497621196 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>T (n.1182+78C>T) c.*1137+78C>T (n.*1137+78C>T) c.1116+78C>T (n.1116+78C>T) c.40+78C>T c.1251+78C>T (n.1251+78C>T) n.131+78C>T n.598+78C>T n.206+78C>T c.19+78C>T c.211+78C>T n.390+78C>T c.954+78C>T (n.954+78C>T) n.65G>A n.1289+78C>T n.1241+78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223316A>C | CA497621199 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>C (n.1182+79A>C) c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C) c.1116+79A>C (n.1116+79A>C) c.40+79A>C c.1251+79A>C (n.1251+79A>C) n.131+79A>C n.598+79A>C n.206+79A>C c.19+79A>C c.211+79A>C n.390+79A>C c.954+79A>C (n.954+79A>C) n.64T>G n.1289+79A>C n.1241+79A>C | |
17 | g.7223316A>G | CA497621203 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>G (n.1182+79A>G) c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G) c.1116+79A>G (n.1116+79A>G) c.40+79A>G c.1251+79A>G (n.1251+79A>G) n.131+79A>G n.598+79A>G n.206+79A>G c.19+79A>G c.211+79A>G n.390+79A>G c.954+79A>G (n.954+79A>G) n.64T>C n.1289+79A>G n.1241+79A>G | |
17 | g.7223316A>T | CA497621201 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>T (n.1182+79A>T) c.*1137+79A>T (n.*1137+79A>T) c.1116+79A>T (n.1116+79A>T) c.40+79A>T c.1251+79A>T (n.1251+79A>T) n.131+79A>T n.598+79A>T n.206+79A>T c.19+79A>T c.211+79A>T n.390+79A>T c.954+79A>T (n.954+79A>T) n.64T>A n.1289+79A>T n.1241+79A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223317C>A | CA497621205 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>A (n.1182+80C>A) c.*1137+80C>A (n.*1137+80C>A) c.1116+80C>A (n.1116+80C>A) c.40+80C>A c.1251+80C>A (n.1251+80C>A) n.131+80C>A n.598+80C>A n.206+80C>A c.19+80C>A c.211+80C>A n.390+80C>A c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.63G>T n.1289+80C>A n.1241+80C>A | |
17 | g.7223317C>G | CA497621207 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>G (n.1182+80C>G) c.*1137+80C>G (n.*1137+80C>G) c.1116+80C>G (n.1116+80C>G) c.40+80C>G c.1251+80C>G (n.1251+80C>G) n.131+80C>G n.598+80C>G n.206+80C>G c.19+80C>G c.211+80C>G n.390+80C>G c.954+80C>G (n.954+80C>G) n.63G>C n.1289+80C>G n.1241+80C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223317C>T | CA497621206 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>T (n.1182+80C>T) c.*1137+80C>T (n.*1137+80C>T) c.1116+80C>T (n.1116+80C>T) c.40+80C>T c.1251+80C>T (n.1251+80C>T) n.131+80C>T n.598+80C>T n.206+80C>T c.19+80C>T c.211+80C>T n.390+80C>T c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.63G>A n.1289+80C>T n.1241+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223318C>A | CA497621209 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) c.*1137+81C>A (n.*1137+81C>A) c.1116+81C>A (n.1116+81C>A) c.40+81C>A c.1251+81C>A (n.1251+81C>A) n.131+81C>A n.598+81C>A n.206+81C>A c.19+81C>A c.211+81C>A n.390+81C>A c.954+81C>A (n.954+81C>A) n.62G>T n.1289+81C>A n.1241+81C>A | |
17 | g.7223318C= | CA2245710871 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C= (n.1182+81C=) c.*1137+81C= (n.*1137+81C=) c.1116+81C= (n.1116+81C=) c.40+81C= c.1251+81C= (n.1251+81C=) n.131+81C= n.598+81C= n.206+81C= c.19+81C= c.211+81C= n.390+81C= c.954+81C= (n.954+81C=) n.62G= n.1289+81C= n.1241+81C= | |
17 | g.7223318C>G | CA497621212 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>G (n.1182+81C>G) c.*1137+81C>G (n.*1137+81C>G) c.1116+81C>G (n.1116+81C>G) c.40+81C>G c.1251+81C>G (n.1251+81C>G) n.131+81C>G n.598+81C>G n.206+81C>G c.19+81C>G c.211+81C>G n.390+81C>G c.954+81C>G (n.954+81C>G) n.62G>C n.1289+81C>G n.1241+81C>G | |
17 | g.7223318C>T | CA497621211 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) c.*1137+81C>T (n.*1137+81C>T) c.1116+81C>T (n.1116+81C>T) c.40+81C>T c.1251+81C>T (n.1251+81C>T) n.131+81C>T n.598+81C>T n.206+81C>T c.19+81C>T c.211+81C>T n.390+81C>T c.954+81C>T (n.954+81C>T) n.62G>A n.1289+81C>T n.1241+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223319T>A | CA8337999 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>A (n.1182+82T>A) c.*1137+82T>A (n.*1137+82T>A) c.1116+82T>A (n.1116+82T>A) c.40+82T>A c.1251+82T>A (n.1251+82T>A) n.131+82T>A n.598+82T>A n.206+82T>A c.19+82T>A c.211+82T>A n.390+82T>A c.954+82T>A (n.954+82T>A) n.61A>T n.1289+82T>A n.1241+82T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223319T>C | CA497621216 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>C (n.1182+82T>C) c.*1137+82T>C (n.*1137+82T>C) c.1116+82T>C (n.1116+82T>C) c.40+82T>C c.1251+82T>C (n.1251+82T>C) n.131+82T>C n.598+82T>C n.206+82T>C c.19+82T>C c.211+82T>C n.390+82T>C c.954+82T>C (n.954+82T>C) n.61A>G n.1289+82T>C n.1241+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223319T>G | CA497621219 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>G (n.1182+82T>G) c.*1137+82T>G (n.*1137+82T>G) c.1116+82T>G (n.1116+82T>G) c.40+82T>G c.1251+82T>G (n.1251+82T>G) n.131+82T>G n.598+82T>G n.206+82T>G c.19+82T>G c.211+82T>G n.390+82T>G c.954+82T>G (n.954+82T>G) n.61A>C n.1289+82T>G n.1241+82T>G | |
17 | g.7223319T= | CA2245710875 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T= (n.1182+82T=) c.*1137+82T= (n.*1137+82T=) c.1116+82T= (n.1116+82T=) c.40+82T= c.1251+82T= (n.1251+82T=) n.131+82T= n.598+82T= n.206+82T= c.19+82T= c.211+82T= n.390+82T= c.954+82T= (n.954+82T=) n.61A= n.1289+82T= n.1241+82T= | |
17 | g.7223320G>A | CA497621221 | ACADVL,MIR324 | c.1182+83G>A (n.1182+83G>A) c.*1137+83G>A (n.*1137+83G>A) c.1116+83G>A (n.1116+83G>A) c.40+83G>A c.1251+83G>A (n.1251+83G>A) n.131+83G>A n.598+83G>A n.206+83G>A c.19+83G>A c.211+83G>A n.390+83G>A c.954+83G>A (n.954+83G>A) n.60C>T n.1289+83G>A n.1241+83G>A | |
17 | g.7223320G>C | CA497621223 | ACADVL,MIR324 | c.1182+83G>C (n.1182+83G>C) c.*1137+83G>C (n.*1137+83G>C) c.1116+83G>C (n.1116+83G>C) c.40+83G>C c.1251+83G>C (n.1251+83G>C) n.131+83G>C n.598+83G>C n.206+83G>C c.19+83G>C c.211+83G>C n.390+83G>C c.954+83G>C (n.954+83G>C) n.60C>G n.1289+83G>C n.1241+83G>C | |
17 | g.7223320G>T | CA497621225 | ACADVL,MIR324 | c.1182+83G>T (n.1182+83G>T) c.*1137+83G>T (n.*1137+83G>T) c.1116+83G>T (n.1116+83G>T) c.40+83G>T c.1251+83G>T (n.1251+83G>T) n.131+83G>T n.598+83G>T n.206+83G>T c.19+83G>T c.211+83G>T n.390+83G>T c.954+83G>T (n.954+83G>T) n.60C>A n.1289+83G>T n.1241+83G>T | |
17 | g.7223321G>A | CA287438079 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G>A (n.1182+84G>A) c.*1137+84G>A (n.*1137+84G>A) c.1116+84G>A (n.1116+84G>A) c.40+84G>A c.1251+84G>A (n.1251+84G>A) n.131+84G>A n.598+84G>A n.206+84G>A c.19+84G>A c.211+84G>A n.390+84G>A c.954+84G>A (n.954+84G>A) n.59C>T n.1289+84G>A n.1241+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223321G>C | CA497621229 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G>C (n.1182+84G>C) c.*1137+84G>C (n.*1137+84G>C) c.1116+84G>C (n.1116+84G>C) c.40+84G>C c.1251+84G>C (n.1251+84G>C) n.131+84G>C n.598+84G>C n.206+84G>C c.19+84G>C c.211+84G>C n.390+84G>C c.954+84G>C (n.954+84G>C) n.59C>G n.1289+84G>C n.1241+84G>C | |
17 | g.7223321G= | CA2245710881 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G= (n.1182+84G=) c.*1137+84G= (n.*1137+84G=) c.1116+84G= (n.1116+84G=) c.40+84G= c.1251+84G= (n.1251+84G=) n.131+84G= n.598+84G= n.206+84G= c.19+84G= c.211+84G= n.390+84G= c.954+84G= (n.954+84G=) n.59C= n.1289+84G= n.1241+84G= | |
17 | g.7223321G>T | CA497621231 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G>T (n.1182+84G>T) c.*1137+84G>T (n.*1137+84G>T) c.1116+84G>T (n.1116+84G>T) c.40+84G>T c.1251+84G>T (n.1251+84G>T) n.131+84G>T n.598+84G>T n.206+84G>T c.19+84G>T c.211+84G>T n.390+84G>T c.954+84G>T (n.954+84G>T) n.59C>A n.1289+84G>T n.1241+84G>T | |
17 | g.7223322G>A | CA497621233 | ACADVL,MIR324 | c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) c.*1137+85G>A (n.*1137+85G>A) c.1116+85G>A (n.1116+85G>A) c.40+85G>A c.1251+85G>A (n.1251+85G>A) n.131+85G>A n.598+85G>A n.206+85G>A c.19+85G>A c.211+85G>A n.390+85G>A c.954+85G>A (n.954+85G>A) n.58C>T n.1289+85G>A n.1241+85G>A | |
17 | g.7223322G>C | CA497621235 | ACADVL,MIR324 | c.1182+85G>C (n.1182+85G>C) c.*1137+85G>C (n.*1137+85G>C) c.1116+85G>C (n.1116+85G>C) c.40+85G>C c.1251+85G>C (n.1251+85G>C) n.131+85G>C n.598+85G>C n.206+85G>C c.19+85G>C c.211+85G>C n.390+85G>C c.954+85G>C (n.954+85G>C) n.58C>G n.1289+85G>C n.1241+85G>C | |
17 | g.7223322G>T | CA497621237 | ACADVL,MIR324 | c.1182+85G>T (n.1182+85G>T) c.*1137+85G>T (n.*1137+85G>T) c.1116+85G>T (n.1116+85G>T) c.40+85G>T c.1251+85G>T (n.1251+85G>T) n.131+85G>T n.598+85G>T n.206+85G>T c.19+85G>T c.211+85G>T n.390+85G>T c.954+85G>T (n.954+85G>T) n.58C>A n.1289+85G>T n.1241+85G>T | |
17 | g.7223323G>A | CA8338000 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G>A (n.1182+86G>A) c.*1137+86G>A (n.*1137+86G>A) c.1116+86G>A (n.1116+86G>A) c.40+86G>A c.1251+86G>A (n.1251+86G>A) n.131+86G>A n.598+86G>A n.206+86G>A c.19+86G>A c.211+86G>A n.390+86G>A c.954+86G>A (n.954+86G>A) n.57C>T n.1289+86G>A n.1241+86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223323G>C | CA497621242 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G>C (n.1182+86G>C) c.*1137+86G>C (n.*1137+86G>C) c.1116+86G>C (n.1116+86G>C) c.40+86G>C c.1251+86G>C (n.1251+86G>C) n.131+86G>C n.598+86G>C n.206+86G>C c.19+86G>C c.211+86G>C n.390+86G>C c.954+86G>C (n.954+86G>C) n.57C>G n.1289+86G>C n.1241+86G>C | |
17 | g.7223323G= | CA2245710889 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G= (n.1182+86G=) c.*1137+86G= (n.*1137+86G=) c.1116+86G= (n.1116+86G=) c.40+86G= c.1251+86G= (n.1251+86G=) n.131+86G= n.598+86G= n.206+86G= c.19+86G= c.211+86G= n.390+86G= c.954+86G= (n.954+86G=) n.57C= n.1289+86G= n.1241+86G= | |
17 | g.7223323G>T | CA497621240 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G>T (n.1182+86G>T) c.*1137+86G>T (n.*1137+86G>T) c.1116+86G>T (n.1116+86G>T) c.40+86G>T c.1251+86G>T (n.1251+86G>T) n.131+86G>T n.598+86G>T n.206+86G>T c.19+86G>T c.211+86G>T n.390+86G>T c.954+86G>T (n.954+86G>T) n.57C>A n.1289+86G>T n.1241+86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223324C>A | CA497621245 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C>A (n.1182+87C>A) c.*1137+87C>A (n.*1137+87C>A) c.1116+87C>A (n.1116+87C>A) c.40+87C>A c.1251+87C>A (n.1251+87C>A) n.131+87C>A n.598+87C>A n.206+87C>A c.19+87C>A c.211+87C>A n.390+87C>A c.954+87C>A (n.954+87C>A) n.56G>T n.1289+87C>A n.1241+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223324C= | CA2245710893 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C= (n.1182+87C=) c.*1137+87C= (n.*1137+87C=) c.1116+87C= (n.1116+87C=) c.40+87C= c.1251+87C= (n.1251+87C=) n.131+87C= n.598+87C= n.206+87C= c.19+87C= c.211+87C= n.390+87C= c.954+87C= (n.954+87C=) n.56G= n.1289+87C= n.1241+87C= | |
17 | g.7223324C>G | CA497621247 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C>G (n.1182+87C>G) c.*1137+87C>G (n.*1137+87C>G) c.1116+87C>G (n.1116+87C>G) c.40+87C>G c.1251+87C>G (n.1251+87C>G) n.131+87C>G n.598+87C>G n.206+87C>G c.19+87C>G c.211+87C>G n.390+87C>G c.954+87C>G (n.954+87C>G) n.56G>C n.1289+87C>G n.1241+87C>G | |
17 | g.7223324C>T | CA497621248 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C>T (n.1182+87C>T) c.*1137+87C>T (n.*1137+87C>T) c.1116+87C>T (n.1116+87C>T) c.40+87C>T c.1251+87C>T (n.1251+87C>T) n.131+87C>T n.598+87C>T n.206+87C>T c.19+87C>T c.211+87C>T n.390+87C>T c.954+87C>T (n.954+87C>T) n.56G>A n.1289+87C>T n.1241+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223324_7223325del | CA2635781784 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87_1182+88del (n.1182+87_1182+88del) c.*1137+87_*1137+88del (n.*1137+87_*1137+88del) c.1116+87_1116+88del (n.1116+87_1116+88del) c.40+87_40+88del c.1251+87_1251+88del (n.1251+87_1251+88del) n.131+87_131+88del n.598+87_598+88del n.206+87_206+88del c.19+87_19+88del c.211+87_211+88del n.390+87_390+88del c.954+87_954+88del (n.954+87_954+88del) n.55_56del n.1289+87_1289+88del n.1241+87_1241+88del | gnomAD v4 |
17 | g.7223325A>C | CA497621252 | ACADVL,MIR324 | c.1182+88A>C (n.1182+88A>C) c.*1137+88A>C (n.*1137+88A>C) c.1116+88A>C (n.1116+88A>C) c.40+88A>C c.1251+88A>C (n.1251+88A>C) n.131+88A>C n.598+88A>C n.206+88A>C c.19+88A>C c.211+88A>C n.390+88A>C c.954+88A>C (n.954+88A>C) n.55T>G n.1289+88A>C n.1241+88A>C | |
17 | g.7223325A>G | CA497621254 | ACADVL,MIR324 | c.1182+88A>G (n.1182+88A>G) c.*1137+88A>G (n.*1137+88A>G) c.1116+88A>G (n.1116+88A>G) c.40+88A>G c.1251+88A>G (n.1251+88A>G) n.131+88A>G n.598+88A>G n.206+88A>G c.19+88A>G c.211+88A>G n.390+88A>G c.954+88A>G (n.954+88A>G) n.55T>C n.1289+88A>G n.1241+88A>G | |
17 | g.7223325A>T | CA497621256 | ACADVL,MIR324 | c.1182+88A>T (n.1182+88A>T) c.*1137+88A>T (n.*1137+88A>T) c.1116+88A>T (n.1116+88A>T) c.40+88A>T c.1251+88A>T (n.1251+88A>T) n.131+88A>T n.598+88A>T n.206+88A>T c.19+88A>T c.211+88A>T n.390+88A>T c.954+88A>T (n.954+88A>T) n.55T>A n.1289+88A>T n.1241+88A>T | |
17 | g.7223326G>A | CA497621258 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G>A (n.1182+89G>A) c.*1137+89G>A (n.*1137+89G>A) c.1116+89G>A (n.1116+89G>A) c.40+89G>A c.1251+89G>A (n.1251+89G>A) n.131+89G>A n.598+89G>A n.206+89G>A c.19+89G>A c.211+89G>A n.390+89G>A c.954+89G>A (n.954+89G>A) n.54C>T n.1289+89G>A n.1241+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223326G>C | CA497621260 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G>C (n.1182+89G>C) c.*1137+89G>C (n.*1137+89G>C) c.1116+89G>C (n.1116+89G>C) c.40+89G>C c.1251+89G>C (n.1251+89G>C) n.131+89G>C n.598+89G>C n.206+89G>C c.19+89G>C c.211+89G>C n.390+89G>C c.954+89G>C (n.954+89G>C) n.54C>G n.1289+89G>C n.1241+89G>C | |
17 | g.7223326G= | CA2245710896 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G= (n.1182+89G=) c.*1137+89G= (n.*1137+89G=) c.1116+89G= (n.1116+89G=) c.40+89G= c.1251+89G= (n.1251+89G=) n.131+89G= n.598+89G= n.206+89G= c.19+89G= c.211+89G= n.390+89G= c.954+89G= (n.954+89G=) n.54C= n.1289+89G= n.1241+89G= | |
17 | g.7223326G>T | CA497621262 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G>T (n.1182+89G>T) c.*1137+89G>T (n.*1137+89G>T) c.1116+89G>T (n.1116+89G>T) c.40+89G>T c.1251+89G>T (n.1251+89G>T) n.131+89G>T n.598+89G>T n.206+89G>T c.19+89G>T c.211+89G>T n.390+89G>T c.954+89G>T (n.954+89G>T) n.54C>A n.1289+89G>T n.1241+89G>T | |
17 | g.7223327T>A | CA497621268 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90T>A (n.1182+90T>A) c.*1137+90T>A (n.*1137+90T>A) c.1116+90T>A (n.1116+90T>A) c.40+90T>A c.1251+90T>A (n.1251+90T>A) n.131+90T>A n.598+90T>A n.206+90T>A c.19+90T>A c.211+90T>A n.390+90T>A c.954+90T>A (n.954+90T>A) n.53A>T n.1289+90T>A n.1241+90T>A | |
17 | g.7223327T>C | CA497621267 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90T>C (n.1182+90T>C) c.*1137+90T>C (n.*1137+90T>C) c.1116+90T>C (n.1116+90T>C) c.40+90T>C c.1251+90T>C (n.1251+90T>C) n.131+90T>C n.598+90T>C n.206+90T>C c.19+90T>C c.211+90T>C n.390+90T>C c.954+90T>C (n.954+90T>C) n.53A>G n.1289+90T>C n.1241+90T>C | |
17 | g.7223327T>G | CA497621264 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90T>G (n.1182+90T>G) c.*1137+90T>G (n.*1137+90T>G) c.1116+90T>G (n.1116+90T>G) c.40+90T>G c.1251+90T>G (n.1251+90T>G) n.131+90T>G n.598+90T>G n.206+90T>G c.19+90T>G c.211+90T>G n.390+90T>G c.954+90T>G (n.954+90T>G) n.53A>C n.1289+90T>G n.1241+90T>G | |
17 | g.7223327dup | CA774744203 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90dup (n.1182+90dup) c.*1137+90dup (n.*1137+90dup) c.1116+90dup (n.1116+90dup) c.40+90dup c.1251+90dup (n.1251+90dup) n.131+90dup n.598+90dup n.206+90dup c.19+90dup c.211+90dup n.390+90dup c.954+90dup (n.954+90dup) n.53dup n.1289+90dup n.1241+90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223328G>A | CA8338001 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G>A (n.1182+91G>A) c.*1137+91G>A (n.*1137+91G>A) c.1116+91G>A (n.1116+91G>A) c.40+91G>A c.1251+91G>A (n.1251+91G>A) n.131+91G>A n.598+91G>A n.206+91G>A c.19+91G>A c.211+91G>A n.390+91G>A c.954+91G>A (n.954+91G>A) n.52C>T n.1289+91G>A n.1241+91G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223328G>C | CA497621272 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G>C (n.1182+91G>C) c.*1137+91G>C (n.*1137+91G>C) c.1116+91G>C (n.1116+91G>C) c.40+91G>C c.1251+91G>C (n.1251+91G>C) n.131+91G>C n.598+91G>C n.206+91G>C c.19+91G>C c.211+91G>C n.390+91G>C c.954+91G>C (n.954+91G>C) n.52C>G n.1289+91G>C n.1241+91G>C | |
17 | g.7223328G= | CA2245710902 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G= (n.1182+91G=) c.*1137+91G= (n.*1137+91G=) c.1116+91G= (n.1116+91G=) c.40+91G= c.1251+91G= (n.1251+91G=) n.131+91G= n.598+91G= n.206+91G= c.19+91G= c.211+91G= n.390+91G= c.954+91G= (n.954+91G=) n.52C= n.1289+91G= n.1241+91G= | |
17 | g.7223328G>T | CA497621273 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G>T (n.1182+91G>T) c.*1137+91G>T (n.*1137+91G>T) c.1116+91G>T (n.1116+91G>T) c.40+91G>T c.1251+91G>T (n.1251+91G>T) n.131+91G>T n.598+91G>T n.206+91G>T c.19+91G>T c.211+91G>T n.390+91G>T c.954+91G>T (n.954+91G>T) n.52C>A n.1289+91G>T n.1241+91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223329G>A | CA497621276 | ACADVL,MIR324 | c.1182+92G>A (n.1182+92G>A) c.*1137+92G>A (n.*1137+92G>A) c.1116+92G>A (n.1116+92G>A) c.40+92G>A c.1251+92G>A (n.1251+92G>A) n.132-93G>A n.598+92G>A n.206+92G>A c.19+92G>A c.211+92G>A n.390+92G>A c.954+92G>A (n.954+92G>A) n.51C>T n.1289+92G>A n.1241+92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223329G>C | CA497621278 | ACADVL,MIR324 | c.1182+92G>C (n.1182+92G>C) c.*1137+92G>C (n.*1137+92G>C) c.1116+92G>C (n.1116+92G>C) c.40+92G>C c.1251+92G>C (n.1251+92G>C) n.132-93G>C n.598+92G>C n.206+92G>C c.19+92G>C c.211+92G>C n.390+92G>C c.954+92G>C (n.954+92G>C) n.51C>G n.1289+92G>C n.1241+92G>C | |
17 | g.7223329G>T | CA497621279 | ACADVL,MIR324 | c.1182+92G>T (n.1182+92G>T) c.*1137+92G>T (n.*1137+92G>T) c.1116+92G>T (n.1116+92G>T) c.40+92G>T c.1251+92G>T (n.1251+92G>T) n.132-93G>T n.598+92G>T n.206+92G>T c.19+92G>T c.211+92G>T n.390+92G>T c.954+92G>T (n.954+92G>T) n.51C>A n.1289+92G>T n.1241+92G>T | |
17 | g.7223330G>A | CA497621282 | ACADVL,MIR324 | c.1182+93G>A (n.1182+93G>A) c.*1137+93G>A (n.*1137+93G>A) c.1116+93G>A (n.1116+93G>A) c.40+93G>A c.1251+93G>A (n.1251+93G>A) n.132-92G>A n.598+93G>A n.206+93G>A c.19+93G>A c.211+93G>A n.390+93G>A c.954+93G>A (n.954+93G>A) n.50C>T n.1289+93G>A n.1241+93G>A | |
17 | g.7223330G>C | CA497621284 | ACADVL,MIR324 | c.1182+93G>C (n.1182+93G>C) c.*1137+93G>C (n.*1137+93G>C) c.1116+93G>C (n.1116+93G>C) c.40+93G>C c.1251+93G>C (n.1251+93G>C) n.132-92G>C n.598+93G>C n.206+93G>C c.19+93G>C c.211+93G>C n.390+93G>C c.954+93G>C (n.954+93G>C) n.50C>G n.1289+93G>C n.1241+93G>C | |
17 | g.7223330G>T | CA497621285 | ACADVL,MIR324 | c.1182+93G>T (n.1182+93G>T) c.*1137+93G>T (n.*1137+93G>T) c.1116+93G>T (n.1116+93G>T) c.40+93G>T c.1251+93G>T (n.1251+93G>T) n.132-92G>T n.598+93G>T n.206+93G>T c.19+93G>T c.211+93G>T n.390+93G>T c.954+93G>T (n.954+93G>T) n.50C>A n.1289+93G>T n.1241+93G>T | |
17 | g.7223331T>A | CA497621288 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94T>A (n.1182+94T>A) c.*1137+94T>A (n.*1137+94T>A) c.1116+94T>A (n.1116+94T>A) c.40+94T>A c.1251+94T>A (n.1251+94T>A) n.132-91T>A n.598+94T>A n.206+94T>A c.19+94T>A c.211+94T>A n.390+94T>A c.954+94T>A (n.954+94T>A) n.49A>T n.1289+94T>A n.1241+94T>A | |
17 | g.7223331T>C | CA497621290 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94T>C (n.1182+94T>C) c.*1137+94T>C (n.*1137+94T>C) c.1116+94T>C (n.1116+94T>C) c.40+94T>C c.1251+94T>C (n.1251+94T>C) n.132-91T>C n.598+94T>C n.206+94T>C c.19+94T>C c.211+94T>C n.390+94T>C c.954+94T>C (n.954+94T>C) n.49A>G n.1289+94T>C n.1241+94T>C | |
17 | g.7223331T>G | CA497621292 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94T>G (n.1182+94T>G) c.*1137+94T>G (n.*1137+94T>G) c.1116+94T>G (n.1116+94T>G) c.40+94T>G c.1251+94T>G (n.1251+94T>G) n.132-91T>G n.598+94T>G n.206+94T>G c.19+94T>G c.211+94T>G n.390+94T>G c.954+94T>G (n.954+94T>G) n.49A>C n.1289+94T>G n.1241+94T>G | |
17 | g.7223331_7223334delinsTCTC | CA2245710905 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94_1182+97delinsTCTC (n.1182+94_1182+97delinsTCTC) c.*1137+94_*1137+97delinsTCTC (n.*1137+94_*1137+97delinsTCTC) c.1116+94_1116+97delinsTCTC (n.1116+94_1116+97delinsTCTC) c.40+94_40+97delinsTCTC c.1251+94_1251+97delinsTCTC (n.1251+94_1251+97delinsTCTC) n.132-91_132-88delinsTCTC n.598+94_598+97delinsTCTC n.206+94_206+97delinsTCTC c.19+94_19+97delinsTCTC c.211+94_211+97delinsTCTC n.390+94_390+97delinsTCTC c.954+94_954+97delinsTCTC (n.954+94_954+97delinsTCTC) n.46_49delinsGAGA n.1289+94_1289+97delinsTCTC n.1241+94_1241+97delinsTCTC | |
17 | g.7223332C>A | CA497621299 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C>A (n.1182+95C>A) c.*1137+95C>A (n.*1137+95C>A) c.1116+95C>A (n.1116+95C>A) c.40+95C>A c.1251+95C>A (n.1251+95C>A) n.132-90C>A n.598+95C>A n.206+95C>A c.19+95C>A c.211+95C>A n.390+95C>A c.954+95C>A (n.954+95C>A) n.48G>T n.1289+95C>A n.1241+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223332C= | CA2245710907 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C= (n.1182+95C=) c.*1137+95C= (n.*1137+95C=) c.1116+95C= (n.1116+95C=) c.40+95C= c.1251+95C= (n.1251+95C=) n.132-90C= n.598+95C= n.206+95C= c.19+95C= c.211+95C= n.390+95C= c.954+95C= (n.954+95C=) n.48G= n.1289+95C= n.1241+95C= | |
17 | g.7223332C>G | CA497621295 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C>G (n.1182+95C>G) c.*1137+95C>G (n.*1137+95C>G) c.1116+95C>G (n.1116+95C>G) c.40+95C>G c.1251+95C>G (n.1251+95C>G) n.132-90C>G n.598+95C>G n.206+95C>G c.19+95C>G c.211+95C>G n.390+95C>G c.954+95C>G (n.954+95C>G) n.48G>C n.1289+95C>G n.1241+95C>G | dbSNP |
17 | g.7223332C>T | CA497621296 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C>T (n.1182+95C>T) c.*1137+95C>T (n.*1137+95C>T) c.1116+95C>T (n.1116+95C>T) c.40+95C>T c.1251+95C>T (n.1251+95C>T) n.132-90C>T n.598+95C>T n.206+95C>T c.19+95C>T c.211+95C>T n.390+95C>T c.954+95C>T (n.954+95C>T) n.48G>A n.1289+95C>T n.1241+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223333_7223335del | CA624861317 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96_1182+98del (n.1182+96_1182+98del) c.*1137+96_*1137+98del (n.*1137+96_*1137+98del) c.1116+96_1116+98del (n.1116+96_1116+98del) c.40+96_40+98del c.1251+96_1251+98del (n.1251+96_1251+98del) n.132-89_132-87del n.598+96_598+98del n.206+96_206+98del c.19+96_19+98del c.211+96_211+98del n.390+96_390+98del c.954+96_954+98del (n.954+96_954+98del) n.46_48del n.1289+96_1289+98del n.1241+96_1241+98del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223333T>A | CA497621301 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96T>A (n.1182+96T>A) c.*1137+96T>A (n.*1137+96T>A) c.1116+96T>A (n.1116+96T>A) c.40+96T>A c.1251+96T>A (n.1251+96T>A) n.132-89T>A n.598+96T>A n.206+96T>A c.19+96T>A c.211+96T>A n.390+96T>A c.954+96T>A (n.954+96T>A) n.47A>T n.1289+96T>A n.1241+96T>A | |
17 | g.7223333T>C | CA497621303 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96T>C (n.1182+96T>C) c.*1137+96T>C (n.*1137+96T>C) c.1116+96T>C (n.1116+96T>C) c.40+96T>C c.1251+96T>C (n.1251+96T>C) n.132-89T>C n.598+96T>C n.206+96T>C c.19+96T>C c.211+96T>C n.390+96T>C c.954+96T>C (n.954+96T>C) n.47A>G n.1289+96T>C n.1241+96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223333T>G | CA497621305 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96T>G (n.1182+96T>G) c.*1137+96T>G (n.*1137+96T>G) c.1116+96T>G (n.1116+96T>G) c.40+96T>G c.1251+96T>G (n.1251+96T>G) n.132-89T>G n.598+96T>G n.206+96T>G c.19+96T>G c.211+96T>G n.390+96T>G c.954+96T>G (n.954+96T>G) n.47A>C n.1289+96T>G n.1241+96T>G | |
17 | g.7223334C>A | CA497621307 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C>A (n.1182+97C>A) c.*1137+97C>A (n.*1137+97C>A) c.1116+97C>A (n.1116+97C>A) c.40+97C>A c.1251+97C>A (n.1251+97C>A) n.132-88C>A n.598+97C>A n.206+97C>A c.19+97C>A c.211+97C>A n.390+97C>A c.954+97C>A (n.954+97C>A) n.46G>T n.1289+97C>A n.1241+97C>A | |
17 | g.7223334C= | CA2245710910 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C= (n.1182+97C=) c.*1137+97C= (n.*1137+97C=) c.1116+97C= (n.1116+97C=) c.40+97C= c.1251+97C= (n.1251+97C=) n.132-88C= n.598+97C= n.206+97C= c.19+97C= c.211+97C= n.390+97C= c.954+97C= (n.954+97C=) n.46G= n.1289+97C= n.1241+97C= | |
17 | g.7223334C>G | CA497621310 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C>G (n.1182+97C>G) c.*1137+97C>G (n.*1137+97C>G) c.1116+97C>G (n.1116+97C>G) c.40+97C>G c.1251+97C>G (n.1251+97C>G) n.132-88C>G n.598+97C>G n.206+97C>G c.19+97C>G c.211+97C>G n.390+97C>G c.954+97C>G (n.954+97C>G) n.46G>C n.1289+97C>G n.1241+97C>G | |
17 | g.7223334C>T | CA497621312 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C>T (n.1182+97C>T) c.*1137+97C>T (n.*1137+97C>T) c.1116+97C>T (n.1116+97C>T) c.40+97C>T c.1251+97C>T (n.1251+97C>T) n.132-88C>T n.598+97C>T n.206+97C>T c.19+97C>T c.211+97C>T n.390+97C>T c.954+97C>T (n.954+97C>T) n.46G>A n.1289+97C>T n.1241+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223335C>A | CA497621314 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C>A (n.1182+98C>A) c.*1137+98C>A (n.*1137+98C>A) c.1116+98C>A (n.1116+98C>A) c.40+98C>A c.1251+98C>A (n.1251+98C>A) n.132-87C>A n.598+98C>A n.206+98C>A c.19+98C>A c.211+98C>A n.390+98C>A c.954+98C>A (n.954+98C>A) n.45G>T n.1289+98C>A n.1241+98C>A | |
17 | g.7223335C= | CA2245710914 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C= (n.1182+98C=) c.*1137+98C= (n.*1137+98C=) c.1116+98C= (n.1116+98C=) c.40+98C= c.1251+98C= (n.1251+98C=) n.132-87C= n.598+98C= n.206+98C= c.19+98C= c.211+98C= n.390+98C= c.954+98C= (n.954+98C=) n.45G= n.1289+98C= n.1241+98C= | |
17 | g.7223335C>G | CA497621316 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C>G (n.1182+98C>G) c.*1137+98C>G (n.*1137+98C>G) c.1116+98C>G (n.1116+98C>G) c.40+98C>G c.1251+98C>G (n.1251+98C>G) n.132-87C>G n.598+98C>G n.206+98C>G c.19+98C>G c.211+98C>G n.390+98C>G c.954+98C>G (n.954+98C>G) n.45G>C n.1289+98C>G n.1241+98C>G | |
17 | g.7223335C>T | CA497621318 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C>T (n.1182+98C>T) c.*1137+98C>T (n.*1137+98C>T) c.1116+98C>T (n.1116+98C>T) c.40+98C>T c.1251+98C>T (n.1251+98C>T) n.132-87C>T n.598+98C>T n.206+98C>T c.19+98C>T c.211+98C>T n.390+98C>T c.954+98C>T (n.954+98C>T) n.45G>A n.1289+98C>T n.1241+98C>T | dbSNP |
17 | g.7223336A>C | CA497621320 | ACADVL,MIR324 | c.1182+99A>C (n.1182+99A>C) c.*1137+99A>C (n.*1137+99A>C) c.1116+99A>C (n.1116+99A>C) c.40+99A>C c.1251+99A>C (n.1251+99A>C) n.132-86A>C n.598+99A>C n.206+99A>C c.19+99A>C c.211+99A>C n.390+99A>C c.954+99A>C (n.954+99A>C) n.44T>G n.1289+99A>C n.1241+99A>C | |
17 | g.7223336A>G | CA497621322 | ACADVL,MIR324 | c.1182+99A>G (n.1182+99A>G) c.*1137+99A>G (n.*1137+99A>G) c.1116+99A>G (n.1116+99A>G) c.40+99A>G c.1251+99A>G (n.1251+99A>G) n.132-86A>G n.598+99A>G n.206+99A>G c.19+99A>G c.211+99A>G n.390+99A>G c.954+99A>G (n.954+99A>G) n.44T>C n.1289+99A>G n.1241+99A>G | |
17 | g.7223336A>T | CA497621324 | ACADVL,MIR324 | c.1182+99A>T (n.1182+99A>T) c.*1137+99A>T (n.*1137+99A>T) c.1116+99A>T (n.1116+99A>T) c.40+99A>T c.1251+99A>T (n.1251+99A>T) n.132-86A>T n.598+99A>T n.206+99A>T c.19+99A>T c.211+99A>T n.390+99A>T c.954+99A>T (n.954+99A>T) n.44T>A n.1289+99A>T n.1241+99A>T | |
17 | g.7223337G>A | CA497621328 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G>A (n.1182+100G>A) c.*1137+100G>A (n.*1137+100G>A) c.1116+100G>A (n.1116+100G>A) c.40+100G>A c.1251+100G>A (n.1251+100G>A) n.132-85G>A n.598+100G>A n.206+100G>A c.19+100G>A c.211+100G>A n.390+100G>A c.954+100G>A (n.954+100G>A) n.43C>T n.1289+100G>A n.1241+100G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7223337G>C | CA497621329 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G>C (n.1182+100G>C) c.*1137+100G>C (n.*1137+100G>C) c.1116+100G>C (n.1116+100G>C) c.40+100G>C c.1251+100G>C (n.1251+100G>C) n.132-85G>C n.598+100G>C n.206+100G>C c.19+100G>C c.211+100G>C n.390+100G>C c.954+100G>C (n.954+100G>C) n.43C>G n.1289+100G>C n.1241+100G>C | |
17 | g.7223337G= | CA2245710917 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G= (n.1182+100G=) c.*1137+100G= (n.*1137+100G=) c.1116+100G= (n.1116+100G=) c.40+100G= c.1251+100G= (n.1251+100G=) n.132-85G= n.598+100G= n.206+100G= c.19+100G= c.211+100G= n.390+100G= c.954+100G= (n.954+100G=) n.43C= n.1289+100G= n.1241+100G= | |
17 | g.7223337G>T | CA497621326 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G>T (n.1182+100G>T) c.*1137+100G>T (n.*1137+100G>T) c.1116+100G>T (n.1116+100G>T) c.40+100G>T c.1251+100G>T (n.1251+100G>T) n.132-85G>T n.598+100G>T n.206+100G>T c.19+100G>T c.211+100G>T n.390+100G>T c.954+100G>T (n.954+100G>T) n.43C>A n.1289+100G>T n.1241+100G>T | |
17 | g.7223338C>A | CA497621330 | ACADVL,MIR324 | c.1182+101C>A (n.1182+101C>A) c.*1137+101C>A (n.*1137+101C>A) c.1116+101C>A (n.1116+101C>A) c.40+101C>A c.1251+101C>A (n.1251+101C>A) n.132-84C>A n.598+101C>A n.206+101C>A c.19+101C>A c.211+101C>A n.390+101C>A c.954+101C>A (n.954+101C>A) n.42G>T n.1289+101C>A n.1241+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223338C>G | CA497621332 | ACADVL,MIR324 | c.1182+101C>G (n.1182+101C>G) c.*1137+101C>G (n.*1137+101C>G) c.1116+101C>G (n.1116+101C>G) c.40+101C>G c.1251+101C>G (n.1251+101C>G) n.132-84C>G n.598+101C>G n.206+101C>G c.19+101C>G c.211+101C>G n.390+101C>G c.954+101C>G (n.954+101C>G) n.42G>C n.1289+101C>G n.1241+101C>G | |
17 | g.7223338C>T | CA497621333 | ACADVL,MIR324 | c.1182+101C>T (n.1182+101C>T) c.*1137+101C>T (n.*1137+101C>T) c.1116+101C>T (n.1116+101C>T) c.40+101C>T c.1251+101C>T (n.1251+101C>T) n.132-84C>T n.598+101C>T n.206+101C>T c.19+101C>T c.211+101C>T n.390+101C>T c.954+101C>T (n.954+101C>T) n.42G>A n.1289+101C>T n.1241+101C>T | |
17 | g.7223339T>A | CA497621336 | ACADVL,MIR324 | c.1182+102T>A (n.1182+102T>A) c.*1137+102T>A (n.*1137+102T>A) c.1116+102T>A (n.1116+102T>A) c.40+102T>A c.1251+102T>A (n.1251+102T>A) n.132-83T>A n.598+102T>A n.206+102T>A c.19+102T>A c.211+102T>A n.390+102T>A c.954+102T>A (n.954+102T>A) n.41A>T n.1289+102T>A n.1241+102T>A | |
17 | g.7223339T>C | CA497621338 | ACADVL,MIR324 | c.1182+102T>C (n.1182+102T>C) c.*1137+102T>C (n.*1137+102T>C) c.1116+102T>C (n.1116+102T>C) c.40+102T>C c.1251+102T>C (n.1251+102T>C) n.132-83T>C n.598+102T>C n.206+102T>C c.19+102T>C c.211+102T>C n.390+102T>C c.954+102T>C (n.954+102T>C) n.41A>G n.1289+102T>C n.1241+102T>C | |
17 | g.7223339T>G | CA497621340 | ACADVL,MIR324 | c.1182+102T>G (n.1182+102T>G) c.*1137+102T>G (n.*1137+102T>G) c.1116+102T>G (n.1116+102T>G) c.40+102T>G c.1251+102T>G (n.1251+102T>G) n.132-83T>G n.598+102T>G n.206+102T>G c.19+102T>G c.211+102T>G n.390+102T>G c.954+102T>G (n.954+102T>G) n.41A>C n.1289+102T>G n.1241+102T>G | |
17 | g.7223340T>A | CA497621347 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T>A (n.1182+103T>A) c.*1137+103T>A (n.*1137+103T>A) c.1116+103T>A (n.1116+103T>A) c.40+103T>A c.1251+103T>A (n.1251+103T>A) n.132-82T>A n.598+103T>A n.206+103T>A c.19+103T>A c.211+103T>A n.390+103T>A c.954+103T>A (n.954+103T>A) n.40A>T n.1289+103T>A n.1241+103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223340T>C | CA497621343 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T>C (n.1182+103T>C) c.*1137+103T>C (n.*1137+103T>C) c.1116+103T>C (n.1116+103T>C) c.40+103T>C c.1251+103T>C (n.1251+103T>C) n.132-82T>C n.598+103T>C n.206+103T>C c.19+103T>C c.211+103T>C n.390+103T>C c.954+103T>C (n.954+103T>C) n.40A>G n.1289+103T>C n.1241+103T>C | |
17 | g.7223340T>G | CA497621344 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T>G (n.1182+103T>G) c.*1137+103T>G (n.*1137+103T>G) c.1116+103T>G (n.1116+103T>G) c.40+103T>G c.1251+103T>G (n.1251+103T>G) n.132-82T>G n.598+103T>G n.206+103T>G c.19+103T>G c.211+103T>G n.390+103T>G c.954+103T>G (n.954+103T>G) n.40A>C n.1289+103T>G n.1241+103T>G | dbSNP |
17 | g.7223340T= | CA2245710921 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T= (n.1182+103T=) c.*1137+103T= (n.*1137+103T=) c.1116+103T= (n.1116+103T=) c.40+103T= c.1251+103T= (n.1251+103T=) n.132-82T= n.598+103T= n.206+103T= c.19+103T= c.211+103T= n.390+103T= c.954+103T= (n.954+103T=) n.40A= n.1289+103T= n.1241+103T= | |
17 | g.7223341T>A | CA497621349 | ACADVL,MIR324 | c.1182+104T>A (n.1182+104T>A) c.*1137+104T>A (n.*1137+104T>A) c.1116+104T>A (n.1116+104T>A) c.40+104T>A c.1251+104T>A (n.1251+104T>A) n.132-81T>A n.598+104T>A n.206+104T>A c.19+104T>A c.211+104T>A n.390+104T>A c.954+104T>A (n.954+104T>A) n.39A>T n.1289+104T>A n.1241+104T>A | |
17 | g.7223341T>C | CA497621351 | ACADVL,MIR324 | c.1182+104T>C (n.1182+104T>C) c.*1137+104T>C (n.*1137+104T>C) c.1116+104T>C (n.1116+104T>C) c.40+104T>C c.1251+104T>C (n.1251+104T>C) n.132-81T>C n.598+104T>C n.206+104T>C c.19+104T>C c.211+104T>C n.390+104T>C c.954+104T>C (n.954+104T>C) n.39A>G n.1289+104T>C n.1241+104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223341T>G | CA497621354 | ACADVL,MIR324 | c.1182+104T>G (n.1182+104T>G) c.*1137+104T>G (n.*1137+104T>G) c.1116+104T>G (n.1116+104T>G) c.40+104T>G c.1251+104T>G (n.1251+104T>G) n.132-81T>G n.598+104T>G n.206+104T>G c.19+104T>G c.211+104T>G n.390+104T>G c.954+104T>G (n.954+104T>G) n.39A>C n.1289+104T>G n.1241+104T>G | |
17 | g.7223342A>C | CA497621357 | ACADVL,MIR324 | c.1182+105A>C (n.1182+105A>C) c.*1137+105A>C (n.*1137+105A>C) c.1116+105A>C (n.1116+105A>C) c.40+105A>C c.1251+105A>C (n.1251+105A>C) n.132-80A>C n.598+105A>C n.206+105A>C c.19+105A>C c.211+105A>C n.390+105A>C c.954+105A>C (n.954+105A>C) n.38T>G n.1289+105A>C n.1241+105A>C | |
17 | g.7223342A>G | CA497621359 | ACADVL,MIR324 | c.1182+105A>G (n.1182+105A>G) c.*1137+105A>G (n.*1137+105A>G) c.1116+105A>G (n.1116+105A>G) c.40+105A>G c.1251+105A>G (n.1251+105A>G) n.132-80A>G n.598+105A>G n.206+105A>G c.19+105A>G c.211+105A>G n.390+105A>G c.954+105A>G (n.954+105A>G) n.38T>C n.1289+105A>G n.1241+105A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223342A>T | CA497621361 | ACADVL,MIR324 | c.1182+105A>T (n.1182+105A>T) c.*1137+105A>T (n.*1137+105A>T) c.1116+105A>T (n.1116+105A>T) c.40+105A>T c.1251+105A>T (n.1251+105A>T) n.132-80A>T n.598+105A>T n.206+105A>T c.19+105A>T c.211+105A>T n.390+105A>T c.954+105A>T (n.954+105A>T) n.38T>A n.1289+105A>T n.1241+105A>T | |
17 | g.7223343C>A | CA497621363 | ACADVL,MIR324 | c.1182+106C>A (n.1182+106C>A) c.*1137+106C>A (n.*1137+106C>A) c.1116+106C>A (n.1116+106C>A) c.40+106C>A c.1251+106C>A (n.1251+106C>A) n.132-79C>A n.598+106C>A n.206+106C>A c.19+106C>A c.211+106C>A n.390+106C>A c.954+106C>A (n.954+106C>A) n.37G>T n.1289+106C>A n.1241+106C>A | |
17 | g.7223343C>G | CA497621367 | ACADVL,MIR324 | c.1182+106C>G (n.1182+106C>G) c.*1137+106C>G (n.*1137+106C>G) c.1116+106C>G (n.1116+106C>G) c.40+106C>G c.1251+106C>G (n.1251+106C>G) n.132-79C>G n.598+106C>G n.206+106C>G c.19+106C>G c.211+106C>G n.390+106C>G c.954+106C>G (n.954+106C>G) n.37G>C n.1289+106C>G n.1241+106C>G | |
17 | g.7223343C>T | CA497621365 | ACADVL,MIR324 | c.1182+106C>T (n.1182+106C>T) c.*1137+106C>T (n.*1137+106C>T) c.1116+106C>T (n.1116+106C>T) c.40+106C>T c.1251+106C>T (n.1251+106C>T) n.132-79C>T n.598+106C>T n.206+106C>T c.19+106C>T c.211+106C>T n.390+106C>T c.954+106C>T (n.954+106C>T) n.37G>A n.1289+106C>T n.1241+106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223344A>C | CA497621370 | ACADVL,MIR324 | c.1182+107A>C (n.1182+107A>C) c.*1137+107A>C (n.*1137+107A>C) c.1116+107A>C (n.1116+107A>C) c.40+107A>C c.1251+107A>C (n.1251+107A>C) n.132-78A>C n.598+107A>C n.206+107A>C c.19+107A>C c.211+107A>C n.390+107A>C c.954+107A>C (n.954+107A>C) n.36T>G n.1289+107A>C n.1241+107A>C | |
17 | g.7223344A>G | CA497621372 | ACADVL,MIR324 | c.1182+107A>G (n.1182+107A>G) c.*1137+107A>G (n.*1137+107A>G) c.1116+107A>G (n.1116+107A>G) c.40+107A>G c.1251+107A>G (n.1251+107A>G) n.132-78A>G n.598+107A>G n.206+107A>G c.19+107A>G c.211+107A>G n.390+107A>G c.954+107A>G (n.954+107A>G) n.36T>C n.1289+107A>G n.1241+107A>G | |
17 | g.7223344A>T | CA497621373 | ACADVL,MIR324 | c.1182+107A>T (n.1182+107A>T) c.*1137+107A>T (n.*1137+107A>T) c.1116+107A>T (n.1116+107A>T) c.40+107A>T c.1251+107A>T (n.1251+107A>T) n.132-78A>T n.598+107A>T n.206+107A>T c.19+107A>T c.211+107A>T n.390+107A>T c.954+107A>T (n.954+107A>T) n.36T>A n.1289+107A>T n.1241+107A>T | |
17 | g.7223345C>A | CA497621376 | ACADVL,MIR324 | c.1182+108C>A (n.1182+108C>A) c.*1137+108C>A (n.*1137+108C>A) c.1116+108C>A (n.1116+108C>A) c.40+108C>A c.1251+108C>A (n.1251+108C>A) n.132-77C>A n.598+108C>A n.206+108C>A c.19+108C>A c.211+108C>A n.390+108C>A c.954+108C>A (n.954+108C>A) n.35G>T n.1289+108C>A n.1241+108C>A | |
17 | g.7223345C>G | CA497621378 | ACADVL,MIR324 | c.1182+108C>G (n.1182+108C>G) c.*1137+108C>G (n.*1137+108C>G) c.1116+108C>G (n.1116+108C>G) c.40+108C>G c.1251+108C>G (n.1251+108C>G) n.132-77C>G n.598+108C>G n.206+108C>G c.19+108C>G c.211+108C>G n.390+108C>G c.954+108C>G (n.954+108C>G) n.35G>C n.1289+108C>G n.1241+108C>G | |
17 | g.7223345C>T | CA497621380 | ACADVL,MIR324 | c.1182+108C>T (n.1182+108C>T) c.*1137+108C>T (n.*1137+108C>T) c.1116+108C>T (n.1116+108C>T) c.40+108C>T c.1251+108C>T (n.1251+108C>T) n.132-77C>T n.598+108C>T n.206+108C>T c.19+108C>T c.211+108C>T n.390+108C>T c.954+108C>T (n.954+108C>T) n.35G>A n.1289+108C>T n.1241+108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223346C>A | CA497621381 | ACADVL,MIR324 | c.1182+109C>A (n.1182+109C>A) c.*1137+109C>A (n.*1137+109C>A) c.1116+109C>A (n.1116+109C>A) c.40+109C>A c.1251+109C>A (n.1251+109C>A) n.132-76C>A n.598+109C>A n.206+109C>A c.19+109C>A c.211+109C>A n.390+109C>A c.954+109C>A (n.954+109C>A) n.34G>T n.1289+109C>A n.1241+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223346C>G | CA497621382 | ACADVL,MIR324 | c.1182+109C>G (n.1182+109C>G) c.*1137+109C>G (n.*1137+109C>G) c.1116+109C>G (n.1116+109C>G) c.40+109C>G c.1251+109C>G (n.1251+109C>G) n.132-76C>G n.598+109C>G n.206+109C>G c.19+109C>G c.211+109C>G n.390+109C>G c.954+109C>G (n.954+109C>G) n.34G>C n.1289+109C>G n.1241+109C>G | |
17 | g.7223346C>T | CA497621384 | ACADVL,MIR324 | c.1182+109C>T (n.1182+109C>T) c.*1137+109C>T (n.*1137+109C>T) c.1116+109C>T (n.1116+109C>T) c.40+109C>T c.1251+109C>T (n.1251+109C>T) n.132-76C>T n.598+109C>T n.206+109C>T c.19+109C>T c.211+109C>T n.390+109C>T c.954+109C>T (n.954+109C>T) n.34G>A n.1289+109C>T n.1241+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223347A>C | CA497621387 | ACADVL,MIR324 | c.1182+110A>C (n.1182+110A>C) c.*1137+110A>C (n.*1137+110A>C) c.1116+110A>C (n.1116+110A>C) c.40+110A>C c.1251+110A>C (n.1251+110A>C) n.132-75A>C n.598+110A>C n.206+110A>C c.19+110A>C c.211+110A>C n.390+110A>C c.954+110A>C (n.954+110A>C) n.33T>G n.1289+110A>C n.1241+110A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223347A>G | CA497621389 | ACADVL,MIR324 | c.1182+110A>G (n.1182+110A>G) c.*1137+110A>G (n.*1137+110A>G) c.1116+110A>G (n.1116+110A>G) c.40+110A>G c.1251+110A>G (n.1251+110A>G) n.132-75A>G n.598+110A>G n.206+110A>G c.19+110A>G c.211+110A>G n.390+110A>G c.954+110A>G (n.954+110A>G) n.33T>C n.1289+110A>G n.1241+110A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223347A>T | CA497621391 | ACADVL,MIR324 | c.1182+110A>T (n.1182+110A>T) c.*1137+110A>T (n.*1137+110A>T) c.1116+110A>T (n.1116+110A>T) c.40+110A>T c.1251+110A>T (n.1251+110A>T) n.132-75A>T n.598+110A>T n.206+110A>T c.19+110A>T c.211+110A>T n.390+110A>T c.954+110A>T (n.954+110A>T) n.33T>A n.1289+110A>T n.1241+110A>T | |
17 | g.7223348A>C | CA497621394 | ACADVL,MIR324 | c.1182+111A>C (n.1182+111A>C) c.*1137+111A>C (n.*1137+111A>C) c.1116+111A>C (n.1116+111A>C) c.40+111A>C c.1251+111A>C (n.1251+111A>C) n.132-74A>C n.598+111A>C n.206+111A>C c.19+111A>C c.211+111A>C n.390+111A>C c.954+111A>C (n.954+111A>C) n.32T>G n.1289+111A>C n.1241+111A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223348A>G | CA497621397 | ACADVL,MIR324 | c.1182+111A>G (n.1182+111A>G) c.*1137+111A>G (n.*1137+111A>G) c.1116+111A>G (n.1116+111A>G) c.40+111A>G c.1251+111A>G (n.1251+111A>G) n.132-74A>G n.598+111A>G n.206+111A>G c.19+111A>G c.211+111A>G n.390+111A>G c.954+111A>G (n.954+111A>G) n.32T>C n.1289+111A>G n.1241+111A>G | |
17 | g.7223348A>T | CA497621395 | ACADVL,MIR324 | c.1182+111A>T (n.1182+111A>T) c.*1137+111A>T (n.*1137+111A>T) c.1116+111A>T (n.1116+111A>T) c.40+111A>T c.1251+111A>T (n.1251+111A>T) n.132-74A>T n.598+111A>T n.206+111A>T c.19+111A>T c.211+111A>T n.390+111A>T c.954+111A>T (n.954+111A>T) n.32T>A n.1289+111A>T n.1241+111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223349T>A | CA497621400 | ACADVL,MIR324 | c.1182+112T>A (n.1182+112T>A) c.*1137+112T>A (n.*1137+112T>A) c.1116+112T>A (n.1116+112T>A) c.40+112T>A c.1251+112T>A (n.1251+112T>A) n.132-73T>A n.598+112T>A n.206+112T>A c.19+112T>A c.211+112T>A n.390+112T>A c.954+112T>A (n.954+112T>A) n.31A>T n.1289+112T>A n.1241+112T>A | |
17 | g.7223349T>C | CA497621401 | ACADVL,MIR324 | c.1182+112T>C (n.1182+112T>C) c.*1137+112T>C (n.*1137+112T>C) c.1116+112T>C (n.1116+112T>C) c.40+112T>C c.1251+112T>C (n.1251+112T>C) n.132-73T>C n.598+112T>C n.206+112T>C c.19+112T>C c.211+112T>C n.390+112T>C c.954+112T>C (n.954+112T>C) n.31A>G n.1289+112T>C n.1241+112T>C | |
17 | g.7223349T>G | CA497621405 | ACADVL,MIR324 | c.1182+112T>G (n.1182+112T>G) c.*1137+112T>G (n.*1137+112T>G) c.1116+112T>G (n.1116+112T>G) c.40+112T>G c.1251+112T>G (n.1251+112T>G) n.132-73T>G n.598+112T>G n.206+112T>G c.19+112T>G c.211+112T>G n.390+112T>G c.954+112T>G (n.954+112T>G) n.31A>C n.1289+112T>G n.1241+112T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223350G>A | CA497621407 | ACADVL,MIR324 | c.1182+113G>A (n.1182+113G>A) c.*1137+113G>A (n.*1137+113G>A) c.1116+113G>A (n.1116+113G>A) c.40+113G>A c.1251+113G>A (n.1251+113G>A) n.132-72G>A n.598+113G>A n.206+113G>A c.19+113G>A c.211+113G>A n.390+113G>A c.954+113G>A (n.954+113G>A) n.30C>T n.1289+113G>A n.1241+113G>A | |
17 | g.7223350G>C | CA497621409 | ACADVL,MIR324 | c.1182+113G>C (n.1182+113G>C) c.*1137+113G>C (n.*1137+113G>C) c.1116+113G>C (n.1116+113G>C) c.40+113G>C c.1251+113G>C (n.1251+113G>C) n.132-72G>C n.598+113G>C n.206+113G>C c.19+113G>C c.211+113G>C n.390+113G>C c.954+113G>C (n.954+113G>C) n.30C>G n.1289+113G>C n.1241+113G>C | |
17 | g.7223350G>T | CA497621411 | ACADVL,MIR324 | c.1182+113G>T (n.1182+113G>T) c.*1137+113G>T (n.*1137+113G>T) c.1116+113G>T (n.1116+113G>T) c.40+113G>T c.1251+113G>T (n.1251+113G>T) n.132-72G>T n.598+113G>T n.206+113G>T c.19+113G>T c.211+113G>T n.390+113G>T c.954+113G>T (n.954+113G>T) n.30C>A n.1289+113G>T n.1241+113G>T | |
17 | g.7223351C>A | CA497621413 | ACADVL,MIR324 | c.1182+114C>A (n.1182+114C>A) c.*1137+114C>A (n.*1137+114C>A) c.1116+114C>A (n.1116+114C>A) c.40+114C>A c.1251+114C>A (n.1251+114C>A) n.132-71C>A n.598+114C>A n.206+114C>A c.19+114C>A c.211+114C>A n.390+114C>A c.954+114C>A (n.954+114C>A) n.29G>T n.1289+114C>A n.1241+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223351C>G | CA497621415 | ACADVL,MIR324 | c.1182+114C>G (n.1182+114C>G) c.*1137+114C>G (n.*1137+114C>G) c.1116+114C>G (n.1116+114C>G) c.40+114C>G c.1251+114C>G (n.1251+114C>G) n.132-71C>G n.598+114C>G n.206+114C>G c.19+114C>G c.211+114C>G n.390+114C>G c.954+114C>G (n.954+114C>G) n.29G>C n.1289+114C>G n.1241+114C>G | |
17 | g.7223351C>T | CA497621417 | ACADVL,MIR324 | c.1182+114C>T (n.1182+114C>T) c.*1137+114C>T (n.*1137+114C>T) c.1116+114C>T (n.1116+114C>T) c.40+114C>T c.1251+114C>T (n.1251+114C>T) n.132-71C>T n.598+114C>T n.206+114C>T c.19+114C>T c.211+114C>T n.390+114C>T c.954+114C>T (n.954+114C>T) n.29G>A n.1289+114C>T n.1241+114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223352C>A | CA497621420 | ACADVL,MIR324 | c.1182+115C>A (n.1182+115C>A) c.*1137+115C>A (n.*1137+115C>A) c.1116+115C>A (n.1116+115C>A) c.40+115C>A c.1251+115C>A (n.1251+115C>A) n.132-70C>A n.598+115C>A n.206+115C>A c.19+115C>A c.211+115C>A n.390+115C>A c.954+115C>A (n.954+115C>A) n.28G>T n.1289+115C>A n.1241+115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223352C>G | CA497621422 | ACADVL,MIR324 | c.1182+115C>G (n.1182+115C>G) c.*1137+115C>G (n.*1137+115C>G) c.1116+115C>G (n.1116+115C>G) c.40+115C>G c.1251+115C>G (n.1251+115C>G) n.132-70C>G n.598+115C>G n.206+115C>G c.19+115C>G c.211+115C>G n.390+115C>G c.954+115C>G (n.954+115C>G) n.28G>C n.1289+115C>G n.1241+115C>G | |
17 | g.7223352C>T | CA497621424 | ACADVL,MIR324 | c.1182+115C>T (n.1182+115C>T) c.*1137+115C>T (n.*1137+115C>T) c.1116+115C>T (n.1116+115C>T) c.40+115C>T c.1251+115C>T (n.1251+115C>T) n.132-70C>T n.598+115C>T n.206+115C>T c.19+115C>T c.211+115C>T n.390+115C>T c.954+115C>T (n.954+115C>T) n.28G>A n.1289+115C>T n.1241+115C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223353C>A | CA497621430 | ACADVL,MIR324 | c.1182+116C>A (n.1182+116C>A) c.*1137+116C>A (n.*1137+116C>A) c.1116+116C>A (n.1116+116C>A) c.40+116C>A c.1251+116C>A (n.1251+116C>A) n.132-69C>A n.598+116C>A n.206+116C>A c.19+116C>A c.211+116C>A n.390+116C>A c.954+116C>A (n.954+116C>A) n.27G>T n.1289+116C>A n.1241+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223353C>G | CA497621429 | ACADVL,MIR324 | c.1182+116C>G (n.1182+116C>G) c.*1137+116C>G (n.*1137+116C>G) c.1116+116C>G (n.1116+116C>G) c.40+116C>G c.1251+116C>G (n.1251+116C>G) n.132-69C>G n.598+116C>G n.206+116C>G c.19+116C>G c.211+116C>G n.390+116C>G c.954+116C>G (n.954+116C>G) n.27G>C n.1289+116C>G n.1241+116C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223353C>T | CA497621427 | ACADVL,MIR324 | c.1182+116C>T (n.1182+116C>T) c.*1137+116C>T (n.*1137+116C>T) c.1116+116C>T (n.1116+116C>T) c.40+116C>T c.1251+116C>T (n.1251+116C>T) n.132-69C>T n.598+116C>T n.206+116C>T c.19+116C>T c.211+116C>T n.390+116C>T c.954+116C>T (n.954+116C>T) n.27G>A n.1289+116C>T n.1241+116C>T | |
17 | g.7223354T>A | CA497621431 | ACADVL,MIR324 | c.1182+117T>A (n.1182+117T>A) c.*1137+117T>A (n.*1137+117T>A) c.1116+117T>A (n.1116+117T>A) c.40+117T>A c.1251+117T>A (n.1251+117T>A) n.132-68T>A n.598+117T>A n.206+117T>A c.19+117T>A c.211+117T>A n.390+117T>A c.954+117T>A (n.954+117T>A) n.26A>T n.1289+117T>A n.1241+117T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223354T>C | CA8338002 | ACADVL,MIR324 | c.1182+117T>C (n.1182+117T>C) c.*1137+117T>C (n.*1137+117T>C) c.1116+117T>C (n.1116+117T>C) c.40+117T>C c.1251+117T>C (n.1251+117T>C) n.132-68T>C n.598+117T>C n.206+117T>C c.19+117T>C c.211+117T>C n.390+117T>C c.954+117T>C (n.954+117T>C) n.26A>G n.1289+117T>C n.1241+117T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223354T>G | CA497621434 | ACADVL,MIR324 | c.1182+117T>G (n.1182+117T>G) c.*1137+117T>G (n.*1137+117T>G) c.1116+117T>G (n.1116+117T>G) c.40+117T>G c.1251+117T>G (n.1251+117T>G) n.132-68T>G n.598+117T>G n.206+117T>G c.19+117T>G c.211+117T>G n.390+117T>G c.954+117T>G (n.954+117T>G) n.26A>C n.1289+117T>G n.1241+117T>G | |
17 | g.7223354T= | CA2245710927 | ACADVL,MIR324 | c.1182+117T= (n.1182+117T=) c.*1137+117T= (n.*1137+117T=) c.1116+117T= (n.1116+117T=) c.40+117T= c.1251+117T= (n.1251+117T=) n.132-68T= n.598+117T= n.206+117T= c.19+117T= c.211+117T= n.390+117T= c.954+117T= (n.954+117T=) n.26A= n.1289+117T= n.1241+117T= | |
17 | g.7223355A= | CA2245710933 | ACADVL,MIR324 | c.1182+118A= (n.1182+118A=) c.*1137+118A= (n.*1137+118A=) c.1116+118A= (n.1116+118A=) c.40+118A= c.1251+118A= (n.1251+118A=) n.132-67A= n.598+118A= n.206+118A= c.19+118A= c.211+118A= n.390+118A= c.954+118A= (n.954+118A=) n.25T= n.1289+118A= n.1241+118A= | |
17 | g.7223355A>C | CA497621437 | ACADVL,MIR324 | c.1182+118A>C (n.1182+118A>C) c.*1137+118A>C (n.*1137+118A>C) c.1116+118A>C (n.1116+118A>C) c.40+118A>C c.1251+118A>C (n.1251+118A>C) n.132-67A>C n.598+118A>C n.206+118A>C c.19+118A>C c.211+118A>C n.390+118A>C c.954+118A>C (n.954+118A>C) n.25T>G n.1289+118A>C n.1241+118A>C | |
17 | g.7223355A>G | CA287438085 | ACADVL,MIR324 | c.1182+118A>G (n.1182+118A>G) c.*1137+118A>G (n.*1137+118A>G) c.1116+118A>G (n.1116+118A>G) c.40+118A>G c.1251+118A>G (n.1251+118A>G) n.132-67A>G n.598+118A>G n.206+118A>G c.19+118A>G c.211+118A>G n.390+118A>G c.954+118A>G (n.954+118A>G) n.25T>C n.1289+118A>G n.1241+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223355A>T | CA497621440 | ACADVL,MIR324 | c.1182+118A>T (n.1182+118A>T) c.*1137+118A>T (n.*1137+118A>T) c.1116+118A>T (n.1116+118A>T) c.40+118A>T c.1251+118A>T (n.1251+118A>T) n.132-67A>T n.598+118A>T n.206+118A>T c.19+118A>T c.211+118A>T n.390+118A>T c.954+118A>T (n.954+118A>T) n.25T>A n.1289+118A>T n.1241+118A>T | |
17 | g.7223356G>A | CA497621443 | ACADVL,MIR324 | c.1182+119G>A (n.1182+119G>A) c.*1137+119G>A (n.*1137+119G>A) c.1116+119G>A (n.1116+119G>A) c.40+119G>A c.1251+119G>A (n.1251+119G>A) n.132-66G>A n.598+119G>A n.206+119G>A c.19+119G>A c.211+119G>A n.390+119G>A c.954+119G>A (n.954+119G>A) n.24C>T n.1289+119G>A n.1241+119G>A | |
17 | g.7223356G>C | CA497621444 | ACADVL,MIR324 | c.1182+119G>C (n.1182+119G>C) c.*1137+119G>C (n.*1137+119G>C) c.1116+119G>C (n.1116+119G>C) c.40+119G>C c.1251+119G>C (n.1251+119G>C) n.132-66G>C n.598+119G>C n.206+119G>C c.19+119G>C c.211+119G>C n.390+119G>C c.954+119G>C (n.954+119G>C) n.24C>G n.1289+119G>C n.1241+119G>C | |
17 | g.7223356G>T | CA497621446 | ACADVL,MIR324 | c.1182+119G>T (n.1182+119G>T) c.*1137+119G>T (n.*1137+119G>T) c.1116+119G>T (n.1116+119G>T) c.40+119G>T c.1251+119G>T (n.1251+119G>T) n.132-66G>T n.598+119G>T n.206+119G>T c.19+119G>T c.211+119G>T n.390+119G>T c.954+119G>T (n.954+119G>T) n.24C>A n.1289+119G>T n.1241+119G>T | |
17 | g.7223357G>A | CA497621448 | ACADVL,MIR324 | c.1182+120G>A (n.1182+120G>A) c.*1137+120G>A (n.*1137+120G>A) c.1116+120G>A (n.1116+120G>A) c.40+120G>A c.1251+120G>A (n.1251+120G>A) n.132-65G>A n.598+120G>A n.206+120G>A c.19+120G>A c.211+120G>A n.390+120G>A c.954+120G>A (n.954+120G>A) n.23C>T n.1289+120G>A n.1241+120G>A | |
17 | g.7223357G>C | CA497621450 | ACADVL,MIR324 | c.1182+120G>C (n.1182+120G>C) c.*1137+120G>C (n.*1137+120G>C) c.1116+120G>C (n.1116+120G>C) c.40+120G>C c.1251+120G>C (n.1251+120G>C) n.132-65G>C n.598+120G>C n.206+120G>C c.19+120G>C c.211+120G>C n.390+120G>C c.954+120G>C (n.954+120G>C) n.23C>G n.1289+120G>C n.1241+120G>C | |
17 | g.7223357G>T | CA497621452 | ACADVL,MIR324 | c.1182+120G>T (n.1182+120G>T) c.*1137+120G>T (n.*1137+120G>T) c.1116+120G>T (n.1116+120G>T) c.40+120G>T c.1251+120G>T (n.1251+120G>T) n.132-65G>T n.598+120G>T n.206+120G>T c.19+120G>T c.211+120G>T n.390+120G>T c.954+120G>T (n.954+120G>T) n.23C>A n.1289+120G>T n.1241+120G>T | |
17 | g.7223358G>A | CA497621455 | ACADVL,MIR324 | c.1182+121G>A (n.1182+121G>A) c.*1137+121G>A (n.*1137+121G>A) c.1116+121G>A (n.1116+121G>A) c.40+121G>A c.1251+121G>A (n.1251+121G>A) n.132-64G>A n.598+121G>A n.206+121G>A c.19+121G>A c.211+121G>A n.390+121G>A c.954+121G>A (n.954+121G>A) n.22C>T n.1289+121G>A n.1241+121G>A | |
17 | g.7223358G>C | CA497621459 | ACADVL,MIR324 | c.1182+121G>C (n.1182+121G>C) c.*1137+121G>C (n.*1137+121G>C) c.1116+121G>C (n.1116+121G>C) c.40+121G>C c.1251+121G>C (n.1251+121G>C) n.132-64G>C n.598+121G>C n.206+121G>C c.19+121G>C c.211+121G>C n.390+121G>C c.954+121G>C (n.954+121G>C) n.22C>G n.1289+121G>C n.1241+121G>C | |
17 | g.7223358G>T | CA497621457 | ACADVL,MIR324 | c.1182+121G>T (n.1182+121G>T) c.*1137+121G>T (n.*1137+121G>T) c.1116+121G>T (n.1116+121G>T) c.40+121G>T c.1251+121G>T (n.1251+121G>T) n.132-64G>T n.598+121G>T n.206+121G>T c.19+121G>T c.211+121G>T n.390+121G>T c.954+121G>T (n.954+121G>T) n.22C>A n.1289+121G>T n.1241+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223359G>A | CA497621461 | ACADVL,MIR324 | c.1182+122G>A (n.1182+122G>A) c.*1137+122G>A (n.*1137+122G>A) c.1116+122G>A (n.1116+122G>A) c.40+122G>A c.1251+122G>A (n.1251+122G>A) n.132-63G>A n.598+122G>A n.206+122G>A c.19+122G>A c.211+122G>A n.390+122G>A c.954+122G>A (n.954+122G>A) n.21C>T n.1289+122G>A n.1241+122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223359G>C | CA497621465 | ACADVL,MIR324 | c.1182+122G>C (n.1182+122G>C) c.*1137+122G>C (n.*1137+122G>C) c.1116+122G>C (n.1116+122G>C) c.40+122G>C c.1251+122G>C (n.1251+122G>C) n.132-63G>C n.598+122G>C n.206+122G>C c.19+122G>C c.211+122G>C n.390+122G>C c.954+122G>C (n.954+122G>C) n.21C>G n.1289+122G>C n.1241+122G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223359G= | CA2245710939 | ACADVL,MIR324 | c.1182+122G= (n.1182+122G=) c.*1137+122G= (n.*1137+122G=) c.1116+122G= (n.1116+122G=) c.40+122G= c.1251+122G= (n.1251+122G=) n.132-63G= n.598+122G= n.206+122G= c.19+122G= c.211+122G= n.390+122G= c.954+122G= (n.954+122G=) n.21C= n.1289+122G= n.1241+122G= | |
17 | g.7223359G>T | CA497621462 | ACADVL,MIR324 | c.1182+122G>T (n.1182+122G>T) c.*1137+122G>T (n.*1137+122G>T) c.1116+122G>T (n.1116+122G>T) c.40+122G>T c.1251+122G>T (n.1251+122G>T) n.132-63G>T n.598+122G>T n.206+122G>T c.19+122G>T c.211+122G>T n.390+122G>T c.954+122G>T (n.954+122G>T) n.21C>A n.1289+122G>T n.1241+122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223360A>C | CA497621467 | ACADVL,MIR324 | c.1182+123A>C (n.1182+123A>C) c.*1137+123A>C (n.*1137+123A>C) c.1116+123A>C (n.1116+123A>C) c.40+123A>C c.1251+123A>C (n.1251+123A>C) n.132-62A>C n.598+123A>C n.206+123A>C c.19+123A>C c.211+123A>C n.390+123A>C c.954+123A>C (n.954+123A>C) n.20T>G n.1289+123A>C n.1241+123A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223360A>G | CA497621471 | ACADVL,MIR324 | c.1182+123A>G (n.1182+123A>G) c.*1137+123A>G (n.*1137+123A>G) c.1116+123A>G (n.1116+123A>G) c.40+123A>G c.1251+123A>G (n.1251+123A>G) n.132-62A>G n.598+123A>G n.206+123A>G c.19+123A>G c.211+123A>G n.390+123A>G c.954+123A>G (n.954+123A>G) n.20T>C n.1289+123A>G n.1241+123A>G | |
17 | g.7223360A>T | CA497621469 | ACADVL,MIR324 | c.1182+123A>T (n.1182+123A>T) c.*1137+123A>T (n.*1137+123A>T) c.1116+123A>T (n.1116+123A>T) c.40+123A>T c.1251+123A>T (n.1251+123A>T) n.132-62A>T n.598+123A>T n.206+123A>T c.19+123A>T c.211+123A>T n.390+123A>T c.954+123A>T (n.954+123A>T) n.20T>A n.1289+123A>T n.1241+123A>T | |
17 | g.7223361T>A | CA497621473 | ACADVL,MIR324 | c.1182+124T>A (n.1182+124T>A) c.*1137+124T>A (n.*1137+124T>A) c.1116+124T>A (n.1116+124T>A) c.40+124T>A c.1251+124T>A (n.1251+124T>A) n.132-61T>A n.598+124T>A n.206+124T>A c.19+124T>A c.211+124T>A n.390+124T>A c.954+124T>A (n.954+124T>A) n.19A>T n.1289+124T>A n.1241+124T>A | |
17 | g.7223361T>C | CA497621477 | ACADVL,MIR324 | c.1182+124T>C (n.1182+124T>C) c.*1137+124T>C (n.*1137+124T>C) c.1116+124T>C (n.1116+124T>C) c.40+124T>C c.1251+124T>C (n.1251+124T>C) n.132-61T>C n.598+124T>C n.206+124T>C c.19+124T>C c.211+124T>C n.390+124T>C c.954+124T>C (n.954+124T>C) n.19A>G n.1289+124T>C n.1241+124T>C | |
17 | g.7223361T>G | CA497621476 | ACADVL,MIR324 | c.1182+124T>G (n.1182+124T>G) c.*1137+124T>G (n.*1137+124T>G) c.1116+124T>G (n.1116+124T>G) c.40+124T>G c.1251+124T>G (n.1251+124T>G) n.132-61T>G n.598+124T>G n.206+124T>G c.19+124T>G c.211+124T>G n.390+124T>G c.954+124T>G (n.954+124T>G) n.19A>C n.1289+124T>G n.1241+124T>G | |
17 | g.7223362G>A | CA497621479 | ACADVL,MIR324 | c.1182+125G>A (n.1182+125G>A) c.*1137+125G>A (n.*1137+125G>A) c.1116+125G>A (n.1116+125G>A) c.40+125G>A c.1251+125G>A (n.1251+125G>A) n.132-60G>A n.598+125G>A n.206+125G>A c.19+125G>A c.211+125G>A n.390+125G>A c.954+125G>A (n.954+125G>A) n.18C>T n.1289+125G>A n.1241+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223362G>C | CA497621481 | ACADVL,MIR324 | c.1182+125G>C (n.1182+125G>C) c.*1137+125G>C (n.*1137+125G>C) c.1116+125G>C (n.1116+125G>C) c.40+125G>C c.1251+125G>C (n.1251+125G>C) n.132-60G>C n.598+125G>C n.206+125G>C c.19+125G>C c.211+125G>C n.390+125G>C c.954+125G>C (n.954+125G>C) n.18C>G n.1289+125G>C n.1241+125G>C | |
17 | g.7223362G= | CA2245710942 | ACADVL,MIR324 | c.1182+125G= (n.1182+125G=) c.*1137+125G= (n.*1137+125G=) c.1116+125G= (n.1116+125G=) c.40+125G= c.1251+125G= (n.1251+125G=) n.132-60G= n.598+125G= n.206+125G= c.19+125G= c.211+125G= n.390+125G= c.954+125G= (n.954+125G=) n.18C= n.1289+125G= n.1241+125G= | |
17 | g.7223362G>T | CA497621483 | ACADVL,MIR324 | c.1182+125G>T (n.1182+125G>T) c.*1137+125G>T (n.*1137+125G>T) c.1116+125G>T (n.1116+125G>T) c.40+125G>T c.1251+125G>T (n.1251+125G>T) n.132-60G>T n.598+125G>T n.206+125G>T c.19+125G>T c.211+125G>T n.390+125G>T c.954+125G>T (n.954+125G>T) n.18C>A n.1289+125G>T n.1241+125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223363C>A | CA497621485 | ACADVL,MIR324 | c.1182+126C>A (n.1182+126C>A) c.*1137+126C>A (n.*1137+126C>A) c.1116+126C>A (n.1116+126C>A) c.40+126C>A c.1251+126C>A (n.1251+126C>A) n.132-59C>A n.598+126C>A n.206+126C>A c.19+126C>A c.211+126C>A n.390+126C>A c.954+126C>A (n.954+126C>A) n.17G>T n.1289+126C>A n.1241+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223363C= | CA2245710946 | ACADVL,MIR324 | c.1182+126C= (n.1182+126C=) c.*1137+126C= (n.*1137+126C=) c.1116+126C= (n.1116+126C=) c.40+126C= c.1251+126C= (n.1251+126C=) n.132-59C= n.598+126C= n.206+126C= c.19+126C= c.211+126C= n.390+126C= c.954+126C= (n.954+126C=) n.17G= n.1289+126C= n.1241+126C= | |
17 | g.7223363C>G | CA497621487 | ACADVL,MIR324 | c.1182+126C>G (n.1182+126C>G) c.*1137+126C>G (n.*1137+126C>G) c.1116+126C>G (n.1116+126C>G) c.40+126C>G c.1251+126C>G (n.1251+126C>G) n.132-59C>G n.598+126C>G n.206+126C>G c.19+126C>G c.211+126C>G n.390+126C>G c.954+126C>G (n.954+126C>G) n.17G>C n.1289+126C>G n.1241+126C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223363C>T | CA8338003 | ACADVL,MIR324 | c.1182+126C>T (n.1182+126C>T) c.*1137+126C>T (n.*1137+126C>T) c.1116+126C>T (n.1116+126C>T) c.40+126C>T c.1251+126C>T (n.1251+126C>T) n.132-59C>T n.598+126C>T n.206+126C>T c.19+126C>T c.211+126C>T n.390+126C>T c.954+126C>T (n.954+126C>T) n.17G>A n.1289+126C>T n.1241+126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223363_7223364insT | CA2635781797 | ACADVL,MIR324 | c.1182+126_1182+127insT (n.1182+126_1182+127insT) c.*1137+126_*1137+127insT (n.*1137+126_*1137+127insT) c.1116+126_1116+127insT (n.1116+126_1116+127insT) c.40+126_40+127insT c.1251+126_1251+127insT (n.1251+126_1251+127insT) n.132-59_132-58insT n.598+126_598+127insT n.206+126_206+127insT c.19+126_19+127insT c.211+126_211+127insT n.390+126_390+127insT c.954+126_954+127insT (n.954+126_954+127insT) n.16_17insA n.1289+126_1289+127insT n.1241+126_1241+127insT | gnomAD v4 |
17 | g.7223364G>A | CA8338004 | ACADVL,MIR324 | c.1182+127G>A (n.1182+127G>A) c.*1137+127G>A (n.*1137+127G>A) c.1116+127G>A (n.1116+127G>A) c.40+127G>A c.1251+127G>A (n.1251+127G>A) n.132-58G>A n.598+127G>A n.206+127G>A c.19+127G>A c.211+127G>A n.390+127G>A c.954+127G>A (n.954+127G>A) n.16C>T n.1289+127G>A n.1241+127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223364G>C | CA497621493 | ACADVL,MIR324 | c.1182+127G>C (n.1182+127G>C) c.*1137+127G>C (n.*1137+127G>C) c.1116+127G>C (n.1116+127G>C) c.40+127G>C c.1251+127G>C (n.1251+127G>C) n.132-58G>C n.598+127G>C n.206+127G>C c.19+127G>C c.211+127G>C n.390+127G>C c.954+127G>C (n.954+127G>C) n.16C>G n.1289+127G>C n.1241+127G>C | |
17 | g.7223364G= | CA2245710949 | ACADVL,MIR324 | c.1182+127G= (n.1182+127G=) c.*1137+127G= (n.*1137+127G=) c.1116+127G= (n.1116+127G=) c.40+127G= c.1251+127G= (n.1251+127G=) n.132-58G= n.598+127G= n.206+127G= c.19+127G= c.211+127G= n.390+127G= c.954+127G= (n.954+127G=) n.16C= n.1289+127G= n.1241+127G= | |
17 | g.7223364G>T | CA497621494 | ACADVL,MIR324 | c.1182+127G>T (n.1182+127G>T) c.*1137+127G>T (n.*1137+127G>T) c.1116+127G>T (n.1116+127G>T) c.40+127G>T c.1251+127G>T (n.1251+127G>T) n.132-58G>T n.598+127G>T n.206+127G>T c.19+127G>T c.211+127G>T n.390+127G>T c.954+127G>T (n.954+127G>T) n.16C>A n.1289+127G>T n.1241+127G>T | |
17 | g.7223367del | CA2635781796 | ACADVL,MIR324 | c.1182+130del (n.1182+130del) c.*1137+130del (n.*1137+130del) c.1116+130del (n.1116+130del) c.40+130del c.1251+130del (n.1251+130del) n.132-55del n.598+130del n.206+130del c.19+130del c.211+130del n.390+130del c.954+130del (n.954+130del) n.16del n.1289+130del n.1241+130del | gnomAD v4 |
17 | g.7223365G>A | CA8338005 | ACADVL,MIR324 | c.1182+128G>A (n.1182+128G>A) c.*1137+128G>A (n.*1137+128G>A) c.1116+128G>A (n.1116+128G>A) c.40+128G>A c.1251+128G>A (n.1251+128G>A) n.132-57G>A n.598+128G>A n.206+128G>A c.19+128G>A c.211+128G>A n.390+128G>A c.954+128G>A (n.954+128G>A) n.15C>T n.1289+128G>A n.1241+128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223365G>C | CA287438089 | ACADVL,MIR324 | c.1182+128G>C (n.1182+128G>C) c.*1137+128G>C (n.*1137+128G>C) c.1116+128G>C (n.1116+128G>C) c.40+128G>C c.1251+128G>C (n.1251+128G>C) n.132-57G>C n.598+128G>C n.206+128G>C c.19+128G>C c.211+128G>C n.390+128G>C c.954+128G>C (n.954+128G>C) n.15C>G n.1289+128G>C n.1241+128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223365G= | CA2245710951 | ACADVL,MIR324 | c.1182+128G= (n.1182+128G=) c.*1137+128G= (n.*1137+128G=) c.1116+128G= (n.1116+128G=) c.40+128G= c.1251+128G= (n.1251+128G=) n.132-57G= n.598+128G= n.206+128G= c.19+128G= c.211+128G= n.390+128G= c.954+128G= (n.954+128G=) n.15C= n.1289+128G= n.1241+128G= | |
17 | g.7223365G>T | CA497621499 | ACADVL,MIR324 | c.1182+128G>T (n.1182+128G>T) c.*1137+128G>T (n.*1137+128G>T) c.1116+128G>T (n.1116+128G>T) c.40+128G>T c.1251+128G>T (n.1251+128G>T) n.132-57G>T n.598+128G>T n.206+128G>T c.19+128G>T c.211+128G>T n.390+128G>T c.954+128G>T (n.954+128G>T) n.15C>A n.1289+128G>T n.1241+128G>T | |
17 | g.7223366G>A | CA497621501 | ACADVL,MIR324 | c.1182+129G>A (n.1182+129G>A) c.*1137+129G>A (n.*1137+129G>A) c.1116+129G>A (n.1116+129G>A) c.40+129G>A c.1251+129G>A (n.1251+129G>A) n.132-56G>A n.598+129G>A n.206+129G>A c.19+129G>A c.211+129G>A n.390+129G>A c.954+129G>A (n.954+129G>A) n.14C>T n.1289+129G>A n.1241+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223366G>C | CA497621505 | ACADVL,MIR324 | c.1182+129G>C (n.1182+129G>C) c.*1137+129G>C (n.*1137+129G>C) c.1116+129G>C (n.1116+129G>C) c.40+129G>C c.1251+129G>C (n.1251+129G>C) n.132-56G>C n.598+129G>C n.206+129G>C c.19+129G>C c.211+129G>C n.390+129G>C c.954+129G>C (n.954+129G>C) n.14C>G n.1289+129G>C n.1241+129G>C | |
17 | g.7223366G= | CA2245710954 | ACADVL,MIR324 | c.1182+129G= (n.1182+129G=) c.*1137+129G= (n.*1137+129G=) c.1116+129G= (n.1116+129G=) c.40+129G= c.1251+129G= (n.1251+129G=) n.132-56G= n.598+129G= n.206+129G= c.19+129G= c.211+129G= n.390+129G= c.954+129G= (n.954+129G=) n.14C= n.1289+129G= n.1241+129G= | |
17 | g.7223366G>T | CA497621503 | ACADVL,MIR324 | c.1182+129G>T (n.1182+129G>T) c.*1137+129G>T (n.*1137+129G>T) c.1116+129G>T (n.1116+129G>T) c.40+129G>T c.1251+129G>T (n.1251+129G>T) n.132-56G>T n.598+129G>T n.206+129G>T c.19+129G>T c.211+129G>T n.390+129G>T c.954+129G>T (n.954+129G>T) n.14C>A n.1289+129G>T n.1241+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223367G>A | CA497621507 | ACADVL,MIR324 | c.1182+130G>A (n.1182+130G>A) c.*1137+130G>A (n.*1137+130G>A) c.1116+130G>A (n.1116+130G>A) c.40+130G>A c.1251+130G>A (n.1251+130G>A) n.132-55G>A n.598+130G>A n.206+130G>A c.19+130G>A c.211+130G>A n.390+130G>A c.954+130G>A (n.954+130G>A) n.13C>T n.1289+130G>A n.1241+130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223367G>C | CA497621509 | ACADVL,MIR324 | c.1182+130G>C (n.1182+130G>C) c.*1137+130G>C (n.*1137+130G>C) c.1116+130G>C (n.1116+130G>C) c.40+130G>C c.1251+130G>C (n.1251+130G>C) n.132-55G>C n.598+130G>C n.206+130G>C c.19+130G>C c.211+130G>C n.390+130G>C c.954+130G>C (n.954+130G>C) n.13C>G n.1289+130G>C n.1241+130G>C | |
17 | g.7223367G>T | CA497621511 | ACADVL,MIR324 | c.1182+130G>T (n.1182+130G>T) c.*1137+130G>T (n.*1137+130G>T) c.1116+130G>T (n.1116+130G>T) c.40+130G>T c.1251+130G>T (n.1251+130G>T) n.132-55G>T n.598+130G>T n.206+130G>T c.19+130G>T c.211+130G>T n.390+130G>T c.954+130G>T (n.954+130G>T) n.13C>A n.1289+130G>T n.1241+130G>T | |
17 | g.7223367_7223368insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA | CA2635781798 | ACADVL,MIR324 | c.1182+130_1182+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.1182+130_1182+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA) c.*1137+130_*1137+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.*1137+130_*1137+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA) c.1116+130_1116+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.1116+130_1116+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA) c.40+130_40+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA c.1251+130_1251+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.1251+130_1251+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA) n.132-55_132-54insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA n.598+130_598+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA n.206+130_206+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA c.19+130_19+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA c.211+130_211+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA n.390+130_390+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA c.954+130_954+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.954+130_954+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA) n.12_13insTGGTGTAAAGCTGGAGACCCACTG n.1289+130_1289+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA n.1241+130_1241+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA | gnomAD v4 |
17 | g.7223368A>C | CA497621513 | ACADVL,MIR324 | c.1182+131A>C (n.1182+131A>C) c.*1137+131A>C (n.*1137+131A>C) c.1116+131A>C (n.1116+131A>C) c.40+131A>C c.1251+131A>C (n.1251+131A>C) n.132-54A>C n.598+131A>C n.206+131A>C c.19+131A>C c.211+131A>C n.390+131A>C c.954+131A>C (n.954+131A>C) n.12T>G n.1289+131A>C n.1241+131A>C | |
17 | g.7223368A>G | CA497621515 | ACADVL,MIR324 | c.1182+131A>G (n.1182+131A>G) c.*1137+131A>G (n.*1137+131A>G) c.1116+131A>G (n.1116+131A>G) c.40+131A>G c.1251+131A>G (n.1251+131A>G) n.132-54A>G n.598+131A>G n.206+131A>G c.19+131A>G c.211+131A>G n.390+131A>G c.954+131A>G (n.954+131A>G) n.12T>C n.1289+131A>G n.1241+131A>G | |
17 | g.7223368A>T | CA497621517 | ACADVL,MIR324 | c.1182+131A>T (n.1182+131A>T) c.*1137+131A>T (n.*1137+131A>T) c.1116+131A>T (n.1116+131A>T) c.40+131A>T c.1251+131A>T (n.1251+131A>T) n.132-54A>T n.598+131A>T n.206+131A>T c.19+131A>T c.211+131A>T n.390+131A>T c.954+131A>T (n.954+131A>T) n.12T>A n.1289+131A>T n.1241+131A>T | |
17 | g.7223369G>A | CA497621519 | ACADVL,MIR324 | c.1182+132G>A (n.1182+132G>A) c.*1137+132G>A (n.*1137+132G>A) c.1116+132G>A (n.1116+132G>A) c.40+132G>A c.1251+132G>A (n.1251+132G>A) n.132-53G>A n.598+132G>A n.206+132G>A c.19+132G>A c.211+132G>A n.390+132G>A c.954+132G>A (n.954+132G>A) n.11C>T n.1289+132G>A n.1241+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223369G>C | CA497621521 | ACADVL,MIR324 | c.1182+132G>C (n.1182+132G>C) c.*1137+132G>C (n.*1137+132G>C) c.1116+132G>C (n.1116+132G>C) c.40+132G>C c.1251+132G>C (n.1251+132G>C) n.132-53G>C n.598+132G>C n.206+132G>C c.19+132G>C c.211+132G>C n.390+132G>C c.954+132G>C (n.954+132G>C) n.11C>G n.1289+132G>C n.1241+132G>C | |
17 | g.7223369G>T | CA497621523 | ACADVL,MIR324 | c.1182+132G>T (n.1182+132G>T) c.*1137+132G>T (n.*1137+132G>T) c.1116+132G>T (n.1116+132G>T) c.40+132G>T c.1251+132G>T (n.1251+132G>T) n.132-53G>T n.598+132G>T n.206+132G>T c.19+132G>T c.211+132G>T n.390+132G>T c.954+132G>T (n.954+132G>T) n.11C>A n.1289+132G>T n.1241+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223370G>A | CA497621528 | ACADVL,MIR324 | c.1182+133G>A (n.1182+133G>A) c.*1137+133G>A (n.*1137+133G>A) c.1116+133G>A (n.1116+133G>A) c.40+133G>A c.1251+133G>A (n.1251+133G>A) n.132-52G>A n.598+133G>A n.206+133G>A c.19+133G>A c.211+133G>A n.390+133G>A c.954+133G>A (n.954+133G>A) n.10C>T n.1289+133G>A n.1241+133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223370G>C | CA497621530 | ACADVL,MIR324 | c.1182+133G>C (n.1182+133G>C) c.*1137+133G>C (n.*1137+133G>C) c.1116+133G>C (n.1116+133G>C) c.40+133G>C c.1251+133G>C (n.1251+133G>C) n.132-52G>C n.598+133G>C n.206+133G>C c.19+133G>C c.211+133G>C n.390+133G>C c.954+133G>C (n.954+133G>C) n.10C>G n.1289+133G>C n.1241+133G>C | |
17 | g.7223370G>T | CA497621526 | ACADVL,MIR324 | c.1182+133G>T (n.1182+133G>T) c.*1137+133G>T (n.*1137+133G>T) c.1116+133G>T (n.1116+133G>T) c.40+133G>T c.1251+133G>T (n.1251+133G>T) n.132-52G>T n.598+133G>T n.206+133G>T c.19+133G>T c.211+133G>T n.390+133G>T c.954+133G>T (n.954+133G>T) n.10C>A n.1289+133G>T n.1241+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223371C>A | CA497621532 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C>A (n.1182+134C>A) c.*1137+134C>A (n.*1137+134C>A) c.1116+134C>A (n.1116+134C>A) c.40+134C>A c.1251+134C>A (n.1251+134C>A) n.132-51C>A n.598+134C>A n.206+134C>A c.19+134C>A c.211+134C>A n.390+134C>A c.954+134C>A (n.954+134C>A) n.9G>T n.1289+134C>A n.1241+134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223371C= | CA2245710955 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C= (n.1182+134C=) c.*1137+134C= (n.*1137+134C=) c.1116+134C= (n.1116+134C=) c.40+134C= c.1251+134C= (n.1251+134C=) n.132-51C= n.598+134C= n.206+134C= c.19+134C= c.211+134C= n.390+134C= c.954+134C= (n.954+134C=) n.9G= n.1289+134C= n.1241+134C= | |
17 | g.7223371C>G | CA497621534 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C>G (n.1182+134C>G) c.*1137+134C>G (n.*1137+134C>G) c.1116+134C>G (n.1116+134C>G) c.40+134C>G c.1251+134C>G (n.1251+134C>G) n.132-51C>G n.598+134C>G n.206+134C>G c.19+134C>G c.211+134C>G n.390+134C>G c.954+134C>G (n.954+134C>G) n.9G>C n.1289+134C>G n.1241+134C>G | |
17 | g.7223371C>T | CA8338006 | ACADVL,MIR324 | c.1182+134C>T (n.1182+134C>T) c.*1137+134C>T (n.*1137+134C>T) c.1116+134C>T (n.1116+134C>T) c.40+134C>T c.1251+134C>T (n.1251+134C>T) n.132-51C>T n.598+134C>T n.206+134C>T c.19+134C>T c.211+134C>T n.390+134C>T c.954+134C>T (n.954+134C>T) n.9G>A n.1289+134C>T n.1241+134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223372A= | CA2245710957 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A= (n.1182+135A=) c.*1137+135A= (n.*1137+135A=) c.1116+135A= (n.1116+135A=) c.40+135A= c.1251+135A= (n.1251+135A=) n.132-50A= n.598+135A= n.206+135A= c.19+135A= c.211+135A= n.390+135A= c.954+135A= (n.954+135A=) n.8T= n.1289+135A= n.1241+135A= | |
17 | g.7223372A>C | CA497621538 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A>C (n.1182+135A>C) c.*1137+135A>C (n.*1137+135A>C) c.1116+135A>C (n.1116+135A>C) c.40+135A>C c.1251+135A>C (n.1251+135A>C) n.132-50A>C n.598+135A>C n.206+135A>C c.19+135A>C c.211+135A>C n.390+135A>C c.954+135A>C (n.954+135A>C) n.8T>G n.1289+135A>C n.1241+135A>C | |
17 | g.7223372A>G | CA497621540 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A>G (n.1182+135A>G) c.*1137+135A>G (n.*1137+135A>G) c.1116+135A>G (n.1116+135A>G) c.40+135A>G c.1251+135A>G (n.1251+135A>G) n.132-50A>G n.598+135A>G n.206+135A>G c.19+135A>G c.211+135A>G n.390+135A>G c.954+135A>G (n.954+135A>G) n.8T>C n.1289+135A>G n.1241+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223372A>T | CA497621542 | ACADVL,MIR324 | c.1182+135A>T (n.1182+135A>T) c.*1137+135A>T (n.*1137+135A>T) c.1116+135A>T (n.1116+135A>T) c.40+135A>T c.1251+135A>T (n.1251+135A>T) n.132-50A>T n.598+135A>T n.206+135A>T c.19+135A>T c.211+135A>T n.390+135A>T c.954+135A>T (n.954+135A>T) n.8T>A n.1289+135A>T n.1241+135A>T | |
17 | g.7223373T>A | CA497621545 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T>A (n.1182+136T>A) c.*1137+136T>A (n.*1137+136T>A) c.1116+136T>A (n.1116+136T>A) c.40+136T>A c.1251+136T>A (n.1251+136T>A) n.132-49T>A n.598+136T>A n.206+136T>A c.19+136T>A c.211+136T>A n.390+136T>A c.954+136T>A (n.954+136T>A) n.7A>T n.1289+136T>A n.1241+136T>A | |
17 | g.7223373T>C | CA287438099 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T>C (n.1182+136T>C) c.*1137+136T>C (n.*1137+136T>C) c.1116+136T>C (n.1116+136T>C) c.40+136T>C c.1251+136T>C (n.1251+136T>C) n.132-49T>C n.598+136T>C n.206+136T>C c.19+136T>C c.211+136T>C n.390+136T>C c.954+136T>C (n.954+136T>C) n.7A>G n.1289+136T>C n.1241+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223373T>G | CA497621548 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T>G (n.1182+136T>G) c.*1137+136T>G (n.*1137+136T>G) c.1116+136T>G (n.1116+136T>G) c.40+136T>G c.1251+136T>G (n.1251+136T>G) n.132-49T>G n.598+136T>G n.206+136T>G c.19+136T>G c.211+136T>G n.390+136T>G c.954+136T>G (n.954+136T>G) n.7A>C n.1289+136T>G n.1241+136T>G | |
17 | g.7223373T= | CA2245710959 | ACADVL,MIR324 | c.1182+136T= (n.1182+136T=) c.*1137+136T= (n.*1137+136T=) c.1116+136T= (n.1116+136T=) c.40+136T= c.1251+136T= (n.1251+136T=) n.132-49T= n.598+136T= n.206+136T= c.19+136T= c.211+136T= n.390+136T= c.954+136T= (n.954+136T=) n.7A= n.1289+136T= n.1241+136T= | |
17 | g.7223374A>C | CA497621550 | ACADVL,MIR324 | c.1182+137A>C (n.1182+137A>C) c.*1137+137A>C (n.*1137+137A>C) c.1116+137A>C (n.1116+137A>C) c.40+137A>C c.1251+137A>C (n.1251+137A>C) n.132-48A>C n.598+137A>C n.206+137A>C c.19+137A>C c.211+137A>C n.390+137A>C c.954+137A>C (n.954+137A>C) n.6T>G n.1289+137A>C n.1241+137A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223374A>G | CA497621552 | ACADVL,MIR324 | c.1182+137A>G (n.1182+137A>G) c.*1137+137A>G (n.*1137+137A>G) c.1116+137A>G (n.1116+137A>G) c.40+137A>G c.1251+137A>G (n.1251+137A>G) n.132-48A>G n.598+137A>G n.206+137A>G c.19+137A>G c.211+137A>G n.390+137A>G c.954+137A>G (n.954+137A>G) n.6T>C n.1289+137A>G n.1241+137A>G | |
17 | g.7223374A>T | CA497621555 | ACADVL,MIR324 | c.1182+137A>T (n.1182+137A>T) c.*1137+137A>T (n.*1137+137A>T) c.1116+137A>T (n.1116+137A>T) c.40+137A>T c.1251+137A>T (n.1251+137A>T) n.132-48A>T n.598+137A>T n.206+137A>T c.19+137A>T c.211+137A>T n.390+137A>T c.954+137A>T (n.954+137A>T) n.6T>A n.1289+137A>T n.1241+137A>T | |
17 | g.7223375G>A | CA497621561 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G>A (n.1182+138G>A) c.*1137+138G>A (n.*1137+138G>A) c.1116+138G>A (n.1116+138G>A) c.40+138G>A c.1251+138G>A (n.1251+138G>A) n.132-47G>A n.598+138G>A n.206+138G>A c.19+138G>A c.211+138G>A n.390+138G>A c.954+138G>A (n.954+138G>A) n.5C>T n.1289+138G>A n.1241+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223375G>C | CA497621558 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G>C (n.1182+138G>C) c.*1137+138G>C (n.*1137+138G>C) c.1116+138G>C (n.1116+138G>C) c.40+138G>C c.1251+138G>C (n.1251+138G>C) n.132-47G>C n.598+138G>C n.206+138G>C c.19+138G>C c.211+138G>C n.390+138G>C c.954+138G>C (n.954+138G>C) n.5C>G n.1289+138G>C n.1241+138G>C | gnomAD v2 |
17 | g.7223375G= | CA2245710964 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G= (n.1182+138G=) c.*1137+138G= (n.*1137+138G=) c.1116+138G= (n.1116+138G=) c.40+138G= c.1251+138G= (n.1251+138G=) n.132-47G= n.598+138G= n.206+138G= c.19+138G= c.211+138G= n.390+138G= c.954+138G= (n.954+138G=) n.5C= n.1289+138G= n.1241+138G= | |
17 | g.7223375G>T | CA497621559 | ACADVL,MIR324 | c.1182+138G>T (n.1182+138G>T) c.*1137+138G>T (n.*1137+138G>T) c.1116+138G>T (n.1116+138G>T) c.40+138G>T c.1251+138G>T (n.1251+138G>T) n.132-47G>T n.598+138G>T n.206+138G>T c.19+138G>T c.211+138G>T n.390+138G>T c.954+138G>T (n.954+138G>T) n.5C>A n.1289+138G>T n.1241+138G>T | |
17 | g.7223375_7223380delinsGTCAGC | CA2245710962 | ACADVL | c.1182+138_1182+143delinsGTCAGC (n.1182+138_1182+143delinsGTCAGC) c.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC (n.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC) c.1116+138_1116+143delinsGTCAGC (n.1116+138_1116+143delinsGTCAGC) c.40+138_40+143delinsGTCAGC c.1251+138_1251+143delinsGTCAGC (n.1251+138_1251+143delinsGTCAGC) n.132-47_132-42delinsGTCAGC n.598+138_598+143delinsGTCAGC n.206+138_206+143delinsGTCAGC c.19+138_19+143delinsGTCAGC c.211+138_211+143delinsGTCAGC n.390+138_390+143delinsGTCAGC c.954+138_954+143delinsGTCAGC (n.954+138_954+143delinsGTCAGC) n.1289+138_1289+143delinsGTCAGC n.1241+138_1241+143delinsGTCAGC | |
17 | g.7223376T>A | CA497621563 | ACADVL,MIR324 | c.1182+139T>A (n.1182+139T>A) c.*1137+139T>A (n.*1137+139T>A) c.1116+139T>A (n.1116+139T>A) c.40+139T>A c.1251+139T>A (n.1251+139T>A) n.132-46T>A n.598+139T>A n.206+139T>A c.19+139T>A c.211+139T>A n.390+139T>A c.954+139T>A (n.954+139T>A) n.4A>T n.1289+139T>A n.1241+139T>A | |
17 | g.7223376T>C | CA497621564 | ACADVL,MIR324 | c.1182+139T>C (n.1182+139T>C) c.*1137+139T>C (n.*1137+139T>C) c.1116+139T>C (n.1116+139T>C) c.40+139T>C c.1251+139T>C (n.1251+139T>C) n.132-46T>C n.598+139T>C n.206+139T>C c.19+139T>C c.211+139T>C n.390+139T>C c.954+139T>C (n.954+139T>C) n.4A>G n.1289+139T>C n.1241+139T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223376T>G | CA497621565 | ACADVL,MIR324 | c.1182+139T>G (n.1182+139T>G) c.*1137+139T>G (n.*1137+139T>G) c.1116+139T>G (n.1116+139T>G) c.40+139T>G c.1251+139T>G (n.1251+139T>G) n.132-46T>G n.598+139T>G n.206+139T>G c.19+139T>G c.211+139T>G n.390+139T>G c.954+139T>G (n.954+139T>G) n.4A>C n.1289+139T>G n.1241+139T>G | |
17 | g.7223382_7223386del | CA624861318 | ACADVL | c.1182+145_1182+149del (n.1182+145_1182+149del) c.*1137+145_*1137+149del (n.*1137+145_*1137+149del) c.1116+145_1116+149del (n.1116+145_1116+149del) c.40+145_40+149del c.1251+145_1251+149del (n.1251+145_1251+149del) n.132-40_132-36del n.598+145_598+149del n.206+145_206+149del c.19+145_19+149del c.211+145_211+149del n.390+145_390+149del c.954+145_954+149del (n.954+145_954+149del) n.1289+145_1289+149del n.1241+145_1241+149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223377C>A | CA8338007 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C>A (n.1182+140C>A) c.*1137+140C>A (n.*1137+140C>A) c.1116+140C>A (n.1116+140C>A) c.40+140C>A c.1251+140C>A (n.1251+140C>A) n.132-45C>A n.598+140C>A n.206+140C>A c.19+140C>A c.211+140C>A n.390+140C>A c.954+140C>A (n.954+140C>A) n.3G>T n.1289+140C>A n.1241+140C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223377C= | CA2245710965 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C= (n.1182+140C=) c.*1137+140C= (n.*1137+140C=) c.1116+140C= (n.1116+140C=) c.40+140C= c.1251+140C= (n.1251+140C=) n.132-45C= n.598+140C= n.206+140C= c.19+140C= c.211+140C= n.390+140C= c.954+140C= (n.954+140C=) n.3G= n.1289+140C= n.1241+140C= | |
17 | g.7223377C>G | CA497621566 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C>G (n.1182+140C>G) c.*1137+140C>G (n.*1137+140C>G) c.1116+140C>G (n.1116+140C>G) c.40+140C>G c.1251+140C>G (n.1251+140C>G) n.132-45C>G n.598+140C>G n.206+140C>G c.19+140C>G c.211+140C>G n.390+140C>G c.954+140C>G (n.954+140C>G) n.3G>C n.1289+140C>G n.1241+140C>G | dbSNP |
17 | g.7223377C>T | CA497621568 | ACADVL,MIR324 | c.1182+140C>T (n.1182+140C>T) c.*1137+140C>T (n.*1137+140C>T) c.1116+140C>T (n.1116+140C>T) c.40+140C>T c.1251+140C>T (n.1251+140C>T) n.132-45C>T n.598+140C>T n.206+140C>T c.19+140C>T c.211+140C>T n.390+140C>T c.954+140C>T (n.954+140C>T) n.3G>A n.1289+140C>T n.1241+140C>T | |
17 | g.7223378A= | CA2245710967 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A= (n.1182+141A=) c.*1137+141A= (n.*1137+141A=) c.1116+141A= (n.1116+141A=) c.40+141A= c.1251+141A= (n.1251+141A=) n.132-44A= n.598+141A= n.206+141A= c.19+141A= c.211+141A= n.390+141A= c.954+141A= (n.954+141A=) n.2T= n.1289+141A= n.1241+141A= | |
17 | g.7223378A>C | CA497621570 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A>C (n.1182+141A>C) c.*1137+141A>C (n.*1137+141A>C) c.1116+141A>C (n.1116+141A>C) c.40+141A>C c.1251+141A>C (n.1251+141A>C) n.132-44A>C n.598+141A>C n.206+141A>C c.19+141A>C c.211+141A>C n.390+141A>C c.954+141A>C (n.954+141A>C) n.2T>G n.1289+141A>C n.1241+141A>C | dbSNP |
17 | g.7223378A>G | CA497621571 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A>G (n.1182+141A>G) c.*1137+141A>G (n.*1137+141A>G) c.1116+141A>G (n.1116+141A>G) c.40+141A>G c.1251+141A>G (n.1251+141A>G) n.132-44A>G n.598+141A>G n.206+141A>G c.19+141A>G c.211+141A>G n.390+141A>G c.954+141A>G (n.954+141A>G) n.2T>C n.1289+141A>G n.1241+141A>G | |
17 | g.7223378A>T | CA287438108 | ACADVL,MIR324 | c.1182+141A>T (n.1182+141A>T) c.*1137+141A>T (n.*1137+141A>T) c.1116+141A>T (n.1116+141A>T) c.40+141A>T c.1251+141A>T (n.1251+141A>T) n.132-44A>T n.598+141A>T n.206+141A>T c.19+141A>T c.211+141A>T n.390+141A>T c.954+141A>T (n.954+141A>T) n.2T>A n.1289+141A>T n.1241+141A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223379del | CA2635781801 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142del (n.1182+142del) c.*1137+142del (n.*1137+142del) c.1116+142del (n.1116+142del) c.40+142del c.1251+142del (n.1251+142del) n.132-43del n.598+142del n.206+142del c.19+142del c.211+142del n.390+142del c.954+142del (n.954+142del) n.1del n.1289+142del n.1241+142del | gnomAD v4 |
17 | g.7223379G>A | CA497621574 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G>A (n.1182+142G>A) c.*1137+142G>A (n.*1137+142G>A) c.1116+142G>A (n.1116+142G>A) c.40+142G>A c.1251+142G>A (n.1251+142G>A) n.132-43G>A n.598+142G>A n.206+142G>A c.19+142G>A c.211+142G>A n.390+142G>A c.954+142G>A (n.954+142G>A) n.1C>T n.1289+142G>A n.1241+142G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223379G>C | CA8338008 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G>C (n.1182+142G>C) c.*1137+142G>C (n.*1137+142G>C) c.1116+142G>C (n.1116+142G>C) c.40+142G>C c.1251+142G>C (n.1251+142G>C) n.132-43G>C n.598+142G>C n.206+142G>C c.19+142G>C c.211+142G>C n.390+142G>C c.954+142G>C (n.954+142G>C) n.1C>G n.1289+142G>C n.1241+142G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223379G= | CA2245710969 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G= (n.1182+142G=) c.*1137+142G= (n.*1137+142G=) c.1116+142G= (n.1116+142G=) c.40+142G= c.1251+142G= (n.1251+142G=) n.132-43G= n.598+142G= n.206+142G= c.19+142G= c.211+142G= n.390+142G= c.954+142G= (n.954+142G=) n.1C= n.1289+142G= n.1241+142G= | |
17 | g.7223379G>T | CA497621577 | ACADVL,MIR324 | c.1182+142G>T (n.1182+142G>T) c.*1137+142G>T (n.*1137+142G>T) c.1116+142G>T (n.1116+142G>T) c.40+142G>T c.1251+142G>T (n.1251+142G>T) n.132-43G>T n.598+142G>T n.206+142G>T c.19+142G>T c.211+142G>T n.390+142G>T c.954+142G>T (n.954+142G>T) n.1C>A n.1289+142G>T n.1241+142G>T | |
17 | g.7223380C>A | CA2635781803 | ACADVL | c.1182+143C>A (n.1182+143C>A) c.*1137+143C>A (n.*1137+143C>A) c.1116+143C>A (n.1116+143C>A) c.40+143C>A c.1251+143C>A (n.1251+143C>A) n.132-42C>A n.598+143C>A n.206+143C>A c.19+143C>A c.211+143C>A n.390+143C>A c.954+143C>A (n.954+143C>A) n.1289+143C>A n.1241+143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223380C= | CA2245710972 | ACADVL | c.1182+143C= (n.1182+143C=) c.*1137+143C= (n.*1137+143C=) c.1116+143C= (n.1116+143C=) c.40+143C= c.1251+143C= (n.1251+143C=) n.132-42C= n.598+143C= n.206+143C= c.19+143C= c.211+143C= n.390+143C= c.954+143C= (n.954+143C=) n.1289+143C= n.1241+143C= | |
17 | g.7223380C>T | CA8338009 | ACADVL | c.1182+143C>T (n.1182+143C>T) c.*1137+143C>T (n.*1137+143C>T) c.1116+143C>T (n.1116+143C>T) c.40+143C>T c.1251+143C>T (n.1251+143C>T) n.132-42C>T n.598+143C>T n.206+143C>T c.19+143C>T c.211+143C>T n.390+143C>T c.954+143C>T (n.954+143C>T) n.1289+143C>T n.1241+143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223381T>C | CA2635781806 | ACADVL | c.1182+144T>C (n.1182+144T>C) c.*1137+144T>C (n.*1137+144T>C) c.1116+144T>C (n.1116+144T>C) c.40+144T>C c.1251+144T>C (n.1251+144T>C) n.132-41T>C n.598+144T>C n.206+144T>C c.19+144T>C c.211+144T>C n.390+144T>C c.954+144T>C (n.954+144T>C) n.1289+144T>C n.1241+144T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223382C>A | CA8338010 | ACADVL | c.1182+145C>A (n.1182+145C>A) c.*1137+145C>A (n.*1137+145C>A) c.1116+145C>A (n.1116+145C>A) c.40+145C>A c.1251+145C>A (n.1251+145C>A) n.132-40C>A n.598+145C>A n.206+145C>A c.19+145C>A c.211+145C>A n.390+145C>A c.954+145C>A (n.954+145C>A) n.1289+145C>A n.1241+145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223382C= | CA2245710975 | ACADVL | c.1182+145C= (n.1182+145C=) c.*1137+145C= (n.*1137+145C=) c.1116+145C= (n.1116+145C=) c.40+145C= c.1251+145C= (n.1251+145C=) n.132-40C= n.598+145C= n.206+145C= c.19+145C= c.211+145C= n.390+145C= c.954+145C= (n.954+145C=) n.1289+145C= n.1241+145C= | |
17 | g.7223383A>G | CA2635781807 | ACADVL | c.1182+146A>G (n.1182+146A>G) c.*1137+146A>G (n.*1137+146A>G) c.1116+146A>G (n.1116+146A>G) c.40+146A>G c.1251+146A>G (n.1251+146A>G) n.132-39A>G n.598+146A>G n.206+146A>G c.19+146A>G c.211+146A>G n.390+146A>G c.954+146A>G (n.954+146A>G) n.1289+146A>G n.1241+146A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223384G>A | CA981153916 | ACADVL | c.1182+147G>A (n.1182+147G>A) c.*1137+147G>A (n.*1137+147G>A) c.1116+147G>A (n.1116+147G>A) c.40+147G>A c.1251+147G>A (n.1251+147G>A) n.132-38G>A n.598+147G>A n.206+147G>A c.19+147G>A c.211+147G>A n.390+147G>A c.954+147G>A (n.954+147G>A) n.1289+147G>A n.1241+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223384G>C | CA774744243 | ACADVL | c.1182+147G>C (n.1182+147G>C) c.*1137+147G>C (n.*1137+147G>C) c.1116+147G>C (n.1116+147G>C) c.40+147G>C c.1251+147G>C (n.1251+147G>C) n.132-38G>C n.598+147G>C n.206+147G>C c.19+147G>C c.211+147G>C n.390+147G>C c.954+147G>C (n.954+147G>C) n.1289+147G>C n.1241+147G>C | dbSNP |
17 | g.7223384G= | CA2245710979 | ACADVL | c.1182+147G= (n.1182+147G=) c.*1137+147G= (n.*1137+147G=) c.1116+147G= (n.1116+147G=) c.40+147G= c.1251+147G= (n.1251+147G=) n.132-38G= n.598+147G= n.206+147G= c.19+147G= c.211+147G= n.390+147G= c.954+147G= (n.954+147G=) n.1289+147G= n.1241+147G= | |
17 | g.7223384G>T | CA624861319 | ACADVL | c.1182+147G>T (n.1182+147G>T) c.*1137+147G>T (n.*1137+147G>T) c.1116+147G>T (n.1116+147G>T) c.40+147G>T c.1251+147G>T (n.1251+147G>T) n.132-38G>T n.598+147G>T n.206+147G>T c.19+147G>T c.211+147G>T n.390+147G>T c.954+147G>T (n.954+147G>T) n.1289+147G>T n.1241+147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223385C>A | CA8338011 | ACADVL | c.1182+148C>A (n.1182+148C>A) c.*1137+148C>A (n.*1137+148C>A) c.1116+148C>A (n.1116+148C>A) c.40+148C>A c.1251+148C>A (n.1251+148C>A) n.132-37C>A n.598+148C>A n.206+148C>A c.19+148C>A c.211+148C>A n.390+148C>A c.954+148C>A (n.954+148C>A) n.1289+148C>A n.1241+148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223385C= | CA2245710983 | ACADVL | c.1182+148C= (n.1182+148C=) c.*1137+148C= (n.*1137+148C=) c.1116+148C= (n.1116+148C=) c.40+148C= c.1251+148C= (n.1251+148C=) n.132-37C= n.598+148C= n.206+148C= c.19+148C= c.211+148C= n.390+148C= c.954+148C= (n.954+148C=) n.1289+148C= n.1241+148C= | |
17 | g.7223385C>T | CA287438110 | ACADVL | c.1182+148C>T (n.1182+148C>T) c.*1137+148C>T (n.*1137+148C>T) c.1116+148C>T (n.1116+148C>T) c.40+148C>T c.1251+148C>T (n.1251+148C>T) n.132-37C>T n.598+148C>T n.206+148C>T c.19+148C>T c.211+148C>T n.390+148C>T c.954+148C>T (n.954+148C>T) n.1289+148C>T n.1241+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223388C>A | CA2635781811 | ACADVL | c.1182+151C>A (n.1182+151C>A) c.*1137+151C>A (n.*1137+151C>A) c.1116+151C>A (n.1116+151C>A) c.40+151C>A c.1251+151C>A (n.1251+151C>A) n.132-34C>A n.598+151C>A n.206+151C>A c.19+151C>A c.211+151C>A n.390+151C>A c.954+151C>A (n.954+151C>A) n.1289+151C>A n.1241+151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223389del | CA2733036106 | ACADVL | c.1182+152del (n.1182+152del) c.*1137+152del (n.*1137+152del) c.1116+152del (n.1116+152del) c.40+152del c.1251+152del (n.1251+152del) n.132-33del n.598+152del n.206+152del c.19+152del c.211+152del n.390+152del c.954+152del (n.954+152del) n.1289+152del n.1241+152del | dbSNP |
17 | g.7223390G>A | CA8338013 | ACADVL | c.1182+153G>A (n.1182+153G>A) c.*1137+153G>A (n.*1137+153G>A) c.1116+153G>A (n.1116+153G>A) c.40+153G>A c.1251+153G>A (n.1251+153G>A) n.132-32G>A n.598+153G>A n.206+153G>A c.19+153G>A c.211+153G>A n.390+153G>A c.954+153G>A (n.954+153G>A) n.1289+153G>A n.1241+153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223390G= | CA2245710987 | ACADVL | c.1182+153G= (n.1182+153G=) c.*1137+153G= (n.*1137+153G=) c.1116+153G= (n.1116+153G=) c.40+153G= c.1251+153G= (n.1251+153G=) n.132-32G= n.598+153G= n.206+153G= c.19+153G= c.211+153G= n.390+153G= c.954+153G= (n.954+153G=) n.1289+153G= n.1241+153G= | |
17 | g.7223390G>T | CA8338012 | ACADVL | c.1182+153G>T (n.1182+153G>T) c.*1137+153G>T (n.*1137+153G>T) c.1116+153G>T (n.1116+153G>T) c.40+153G>T c.1251+153G>T (n.1251+153G>T) n.132-32G>T n.598+153G>T n.206+153G>T c.19+153G>T c.211+153G>T n.390+153G>T c.954+153G>T (n.954+153G>T) n.1289+153G>T n.1241+153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223391C>A | CA2635781812 | ACADVL | c.1182+154C>A (n.1182+154C>A) c.*1137+154C>A (n.*1137+154C>A) c.1116+154C>A (n.1116+154C>A) c.40+154C>A c.1251+154C>A (n.1251+154C>A) n.132-31C>A n.598+154C>A n.206+154C>A c.19+154C>A c.211+154C>A n.390+154C>A c.954+154C>A (n.954+154C>A) n.1289+154C>A n.1241+154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223391C= | CA2245710991 | ACADVL | c.1182+154C= (n.1182+154C=) c.*1137+154C= (n.*1137+154C=) c.1116+154C= (n.1116+154C=) c.40+154C= c.1251+154C= (n.1251+154C=) n.132-31C= n.598+154C= n.206+154C= c.19+154C= c.211+154C= n.390+154C= c.954+154C= (n.954+154C=) n.1289+154C= n.1241+154C= | |
17 | g.7223391C>G | CA2635781813 | ACADVL | c.1182+154C>G (n.1182+154C>G) c.*1137+154C>G (n.*1137+154C>G) c.1116+154C>G (n.1116+154C>G) c.40+154C>G c.1251+154C>G (n.1251+154C>G) n.132-31C>G n.598+154C>G n.206+154C>G c.19+154C>G c.211+154C>G n.390+154C>G c.954+154C>G (n.954+154C>G) n.1289+154C>G n.1241+154C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223391C>T | CA8338014 | ACADVL | c.1182+154C>T (n.1182+154C>T) c.*1137+154C>T (n.*1137+154C>T) c.1116+154C>T (n.1116+154C>T) c.40+154C>T c.1251+154C>T (n.1251+154C>T) n.132-31C>T n.598+154C>T n.206+154C>T c.19+154C>T c.211+154C>T n.390+154C>T c.954+154C>T (n.954+154C>T) n.1289+154C>T n.1241+154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223392G>A | CA8338017 | ACADVL | c.1182+155G>A (n.1182+155G>A) c.*1137+155G>A (n.*1137+155G>A) c.1116+155G>A (n.1116+155G>A) c.40+155G>A c.1251+155G>A (n.1251+155G>A) n.132-30G>A n.598+155G>A n.206+155G>A c.19+155G>A c.211+155G>A n.390+155G>A c.954+155G>A (n.954+155G>A) n.1289+155G>A n.1241+155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223392G>C | CA8338016 | ACADVL | c.1182+155G>C (n.1182+155G>C) c.*1137+155G>C (n.*1137+155G>C) c.1116+155G>C (n.1116+155G>C) c.40+155G>C c.1251+155G>C (n.1251+155G>C) n.132-30G>C n.598+155G>C n.206+155G>C c.19+155G>C c.211+155G>C n.390+155G>C c.954+155G>C (n.954+155G>C) n.1289+155G>C n.1241+155G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223392G= | CA2245710995 | ACADVL | c.1182+155G= (n.1182+155G=) c.*1137+155G= (n.*1137+155G=) c.1116+155G= (n.1116+155G=) c.40+155G= c.1251+155G= (n.1251+155G=) n.132-30G= n.598+155G= n.206+155G= c.19+155G= c.211+155G= n.390+155G= c.954+155G= (n.954+155G=) n.1289+155G= n.1241+155G= | |
17 | g.7223392G>T | CA2635781823 | ACADVL | c.1182+155G>T (n.1182+155G>T) c.*1137+155G>T (n.*1137+155G>T) c.1116+155G>T (n.1116+155G>T) c.40+155G>T c.1251+155G>T (n.1251+155G>T) n.132-30G>T n.598+155G>T n.206+155G>T c.19+155G>T c.211+155G>T n.390+155G>T c.954+155G>T (n.954+155G>T) n.1289+155G>T n.1241+155G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223392dup | CA8338015 | ACADVL | c.1182+155dup (n.1182+155dup) c.*1137+155dup (n.*1137+155dup) c.1116+155dup (n.1116+155dup) c.40+155dup c.1251+155dup (n.1251+155dup) n.132-30dup n.598+155dup n.206+155dup c.19+155dup c.211+155dup n.390+155dup c.954+155dup (n.954+155dup) n.1289+155dup n.1241+155dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223392_7223396delinsGAAGA | CA2245710997 | ACADVL | c.1182+155_1182+159delinsGAAGA (n.1182+155_1182+159delinsGAAGA) c.*1137+155_*1137+159delinsGAAGA (n.*1137+155_*1137+159delinsGAAGA) c.1116+155_1116+159delinsGAAGA (n.1116+155_1116+159delinsGAAGA) c.40+155_40+159delinsGAAGA c.1251+155_1251+159delinsGAAGA (n.1251+155_1251+159delinsGAAGA) n.132-30_132-26delinsGAAGA n.598+155_598+159delinsGAAGA n.206+155_206+159delinsGAAGA c.19+155_19+159delinsGAAGA c.211+155_211+159delinsGAAGA n.390+155_390+159delinsGAAGA c.954+155_954+159delinsGAAGA (n.954+155_954+159delinsGAAGA) n.1289+155_1289+159delinsGAAGA n.1241+155_1241+159delinsGAAGA | |
17 | g.7223393A= | CA2245711000 | ACADVL | c.1182+156A= (n.1182+156A=) c.*1137+156A= (n.*1137+156A=) c.1116+156A= (n.1116+156A=) c.40+156A= c.1251+156A= (n.1251+156A=) n.132-29A= n.598+156A= n.206+156A= c.19+156A= c.211+156A= n.390+156A= c.954+156A= (n.954+156A=) n.1289+156A= n.1241+156A= | |
17 | g.7223393A>G | CA624861289 | ACADVL | c.1182+156A>G (n.1182+156A>G) c.*1137+156A>G (n.*1137+156A>G) c.1116+156A>G (n.1116+156A>G) c.40+156A>G c.1251+156A>G (n.1251+156A>G) n.132-29A>G n.598+156A>G n.206+156A>G c.19+156A>G c.211+156A>G n.390+156A>G c.954+156A>G (n.954+156A>G) n.1289+156A>G n.1241+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223393_7223394del | CA2635781825 | ACADVL | c.1182+156_1182+157del (n.1182+156_1182+157del) c.*1137+156_*1137+157del (n.*1137+156_*1137+157del) c.1116+156_1116+157del (n.1116+156_1116+157del) c.40+156_40+157del c.1251+156_1251+157del (n.1251+156_1251+157del) n.132-29_132-28del n.598+156_598+157del n.206+156_206+157del c.19+156_19+157del c.211+156_211+157del n.390+156_390+157del c.954+156_954+157del (n.954+156_954+157del) n.1289+156_1289+157del n.1241+156_1241+157del | gnomAD v4 |
17 | g.7223393_7223395delinsAAG | CA2245711004 | ACADVL | c.1182+156_1182+158delinsAAG (n.1182+156_1182+158delinsAAG) c.*1137+156_*1137+158delinsAAG (n.*1137+156_*1137+158delinsAAG) c.1116+156_1116+158delinsAAG (n.1116+156_1116+158delinsAAG) c.40+156_40+158delinsAAG c.1251+156_1251+158delinsAAG (n.1251+156_1251+158delinsAAG) n.132-29_132-27delinsAAG n.598+156_598+158delinsAAG n.206+156_206+158delinsAAG c.19+156_19+158delinsAAG c.211+156_211+158delinsAAG n.390+156_390+158delinsAAG c.954+156_954+158delinsAAG (n.954+156_954+158delinsAAG) n.1289+156_1289+158delinsAAG n.1241+156_1241+158delinsAAG | |
17 | g.7223393_7223396del | CA287438144 | ACADVL | c.1182+156_1182+159del (n.1182+156_1182+159del) c.*1137+156_*1137+159del (n.*1137+156_*1137+159del) c.1116+156_1116+159del (n.1116+156_1116+159del) c.40+156_40+159del c.1251+156_1251+159del (n.1251+156_1251+159del) n.132-29_132-26del n.598+156_598+159del n.206+156_206+159del c.19+156_19+159del c.211+156_211+159del n.390+156_390+159del c.954+156_954+159del (n.954+156_954+159del) n.1289+156_1289+159del n.1241+156_1241+159del | dbSNP |
17 | g.7223399_7223400del | CA8338018 | ACADVL | c.1182+162_1182+163del (n.1182+162_1182+163del) c.*1137+162_*1137+163del (n.*1137+162_*1137+163del) c.1116+162_1116+163del (n.1116+162_1116+163del) c.40+162_40+163del c.1251+162_1251+163del (n.1251+162_1251+163del) n.132-23_132-22del n.598+162_598+163del n.206+162_206+163del c.19+162_19+163del c.211+162_211+163del n.390+162_390+163del c.954+162_954+163del (n.954+162_954+163del) n.1289+162_1289+163del n.1241+162_1241+163del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223395G= | CA2245711008 | ACADVL | c.1182+158G= (n.1182+158G=) c.*1137+158G= (n.*1137+158G=) c.1116+158G= (n.1116+158G=) c.40+158G= c.1251+158G= (n.1251+158G=) n.132-27G= n.598+158G= n.206+158G= c.19+158G= c.211+158G= n.390+158G= c.954+158G= (n.954+158G=) n.1289+158G= n.1241+158G= | |
17 | g.7223395G>T | CA8338019 | ACADVL | c.1182+158G>T (n.1182+158G>T) c.*1137+158G>T (n.*1137+158G>T) c.1116+158G>T (n.1116+158G>T) c.40+158G>T c.1251+158G>T (n.1251+158G>T) n.132-27G>T n.598+158G>T n.206+158G>T c.19+158G>T c.211+158G>T n.390+158G>T c.954+158G>T (n.954+158G>T) n.1289+158G>T n.1241+158G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223396A= | CA2245711010 | ACADVL | c.1182+159A= (n.1182+159A=) c.*1137+159A= (n.*1137+159A=) c.1116+159A= (n.1116+159A=) c.40+159A= c.1251+159A= (n.1251+159A=) n.132-26A= n.598+159A= n.206+159A= c.19+159A= c.211+159A= n.390+159A= c.954+159A= (n.954+159A=) n.1289+159A= n.1241+159A= | |
17 | g.7223396A>G | CA774744299 | ACADVL | c.1182+159A>G (n.1182+159A>G) c.*1137+159A>G (n.*1137+159A>G) c.1116+159A>G (n.1116+159A>G) c.40+159A>G c.1251+159A>G (n.1251+159A>G) n.132-26A>G n.598+159A>G n.206+159A>G c.19+159A>G c.211+159A>G n.390+159A>G c.954+159A>G (n.954+159A>G) n.1289+159A>G n.1241+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223396A>T | CA981153940 | ACADVL | c.1182+159A>T (n.1182+159A>T) c.*1137+159A>T (n.*1137+159A>T) c.1116+159A>T (n.1116+159A>T) c.40+159A>T c.1251+159A>T (n.1251+159A>T) n.132-26A>T n.598+159A>T n.206+159A>T c.19+159A>T c.211+159A>T n.390+159A>T c.954+159A>T (n.954+159A>T) n.1289+159A>T n.1241+159A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223397G>A | CA2245711013 | ACADVL | c.1182+160G>A (n.1182+160G>A) c.*1137+160G>A (n.*1137+160G>A) c.1116+160G>A (n.1116+160G>A) c.40+160G>A c.1251+160G>A (n.1251+160G>A) n.132-25G>A n.598+160G>A n.206+160G>A c.19+160G>A c.211+160G>A n.390+160G>A c.954+160G>A (n.954+160G>A) n.1289+160G>A n.1241+160G>A | dbSNP |
17 | g.7223397G>C | CA2635781838 | ACADVL | c.1182+160G>C (n.1182+160G>C) c.*1137+160G>C (n.*1137+160G>C) c.1116+160G>C (n.1116+160G>C) c.40+160G>C c.1251+160G>C (n.1251+160G>C) n.132-25G>C n.598+160G>C n.206+160G>C c.19+160G>C c.211+160G>C n.390+160G>C c.954+160G>C (n.954+160G>C) n.1289+160G>C n.1241+160G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223397G= | CA2245711012 | ACADVL | c.1182+160G= (n.1182+160G=) c.*1137+160G= (n.*1137+160G=) c.1116+160G= (n.1116+160G=) c.40+160G= c.1251+160G= (n.1251+160G=) n.132-25G= n.598+160G= n.206+160G= c.19+160G= c.211+160G= n.390+160G= c.954+160G= (n.954+160G=) n.1289+160G= n.1241+160G= | |
17 | g.7223397G>T | CA2553879200 | ACADVL | c.1182+160G>T (n.1182+160G>T) c.*1137+160G>T (n.*1137+160G>T) c.1116+160G>T (n.1116+160G>T) c.40+160G>T c.1251+160G>T (n.1251+160G>T) n.132-25G>T n.598+160G>T n.206+160G>T c.19+160G>T c.211+160G>T n.390+160G>T c.954+160G>T (n.954+160G>T) n.1289+160G>T n.1241+160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223397dup | CA2635781843 | ACADVL | c.1182+160dup (n.1182+160dup) c.*1137+160dup (n.*1137+160dup) c.1116+160dup (n.1116+160dup) c.40+160dup c.1251+160dup (n.1251+160dup) n.132-25dup n.598+160dup n.206+160dup c.19+160dup c.211+160dup n.390+160dup c.954+160dup (n.954+160dup) n.1289+160dup n.1241+160dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223398A>G | CA2635781845 | ACADVL | c.1182+161A>G (n.1182+161A>G) c.*1137+161A>G (n.*1137+161A>G) c.1116+161A>G (n.1116+161A>G) c.40+161A>G c.1251+161A>G (n.1251+161A>G) n.132-24A>G n.598+161A>G n.206+161A>G c.19+161A>G c.211+161A>G n.390+161A>G c.954+161A>G (n.954+161A>G) n.1289+161A>G n.1241+161A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223399G>A | CA287438148 | ACADVL | c.1182+162G>A (n.1182+162G>A) c.*1137+162G>A (n.*1137+162G>A) c.1116+162G>A (n.1116+162G>A) c.40+162G>A c.1251+162G>A (n.1251+162G>A) n.132-23G>A n.598+162G>A n.206+162G>A c.19+162G>A c.211+162G>A n.390+162G>A c.954+162G>A (n.954+162G>A) n.1289+162G>A n.1241+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223399G>C | CA8338020 | ACADVL | c.1182+162G>C (n.1182+162G>C) c.*1137+162G>C (n.*1137+162G>C) c.1116+162G>C (n.1116+162G>C) c.40+162G>C c.1251+162G>C (n.1251+162G>C) n.132-23G>C n.598+162G>C n.206+162G>C c.19+162G>C c.211+162G>C n.390+162G>C c.954+162G>C (n.954+162G>C) n.1289+162G>C n.1241+162G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223399G= | CA2245711016 | ACADVL | c.1182+162G= (n.1182+162G=) c.*1137+162G= (n.*1137+162G=) c.1116+162G= (n.1116+162G=) c.40+162G= c.1251+162G= (n.1251+162G=) n.132-23G= n.598+162G= n.206+162G= c.19+162G= c.211+162G= n.390+162G= c.954+162G= (n.954+162G=) n.1289+162G= n.1241+162G= | |
17 | g.7223399G>T | CA2635781851 | ACADVL | c.1182+162G>T (n.1182+162G>T) c.*1137+162G>T (n.*1137+162G>T) c.1116+162G>T (n.1116+162G>T) c.40+162G>T c.1251+162G>T (n.1251+162G>T) n.132-23G>T n.598+162G>T n.206+162G>T c.19+162G>T c.211+162G>T n.390+162G>T c.954+162G>T (n.954+162G>T) n.1289+162G>T n.1241+162G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223401C= | CA2245711020 | ACADVL | c.1182+164C= (n.1182+164C=) c.*1137+164C= (n.*1137+164C=) c.1116+164C= (n.1116+164C=) c.40+164C= c.1251+164C= (n.1251+164C=) n.132-21C= n.598+164C= n.206+164C= c.19+164C= c.211+164C= n.390+164C= c.954+164C= (n.954+164C=) n.1289+164C= n.1241+164C= | |
17 | g.7223401C>G | CA2635781855 | ACADVL | c.1182+164C>G (n.1182+164C>G) c.*1137+164C>G (n.*1137+164C>G) c.1116+164C>G (n.1116+164C>G) c.40+164C>G c.1251+164C>G (n.1251+164C>G) n.132-21C>G n.598+164C>G n.206+164C>G c.19+164C>G c.211+164C>G n.390+164C>G c.954+164C>G (n.954+164C>G) n.1289+164C>G n.1241+164C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223401C>T | CA774744307 | ACADVL | c.1182+164C>T (n.1182+164C>T) c.*1137+164C>T (n.*1137+164C>T) c.1116+164C>T (n.1116+164C>T) c.40+164C>T c.1251+164C>T (n.1251+164C>T) n.132-21C>T n.598+164C>T n.206+164C>T c.19+164C>T c.211+164C>T n.390+164C>T c.954+164C>T (n.954+164C>T) n.1289+164C>T n.1241+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223402A= | CA2245711022 | ACADVL | c.1182+165A= (n.1182+165A=) c.*1137+165A= (n.*1137+165A=) c.1116+165A= (n.1116+165A=) c.40+165A= c.1251+165A= (n.1251+165A=) n.132-20A= n.598+165A= n.206+165A= c.19+165A= c.211+165A= n.390+165A= c.954+165A= (n.954+165A=) n.1289+165A= n.1241+165A= | |
17 | g.7223402A>G | CA624861290 | ACADVL | c.1182+165A>G (n.1182+165A>G) c.*1137+165A>G (n.*1137+165A>G) c.1116+165A>G (n.1116+165A>G) c.40+165A>G c.1251+165A>G (n.1251+165A>G) n.132-20A>G n.598+165A>G n.206+165A>G c.19+165A>G c.211+165A>G n.390+165A>G c.954+165A>G (n.954+165A>G) n.1289+165A>G n.1241+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223403G>A | CA2635781856 | ACADVL | c.1182+166G>A (n.1182+166G>A) c.*1137+166G>A (n.*1137+166G>A) c.1116+166G>A (n.1116+166G>A) c.40+166G>A c.1251+166G>A (n.1251+166G>A) n.132-19G>A n.598+166G>A n.206+166G>A c.19+166G>A c.211+166G>A n.390+166G>A c.954+166G>A (n.954+166G>A) n.1289+166G>A n.1241+166G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223403G>T | CA2635781859 | ACADVL | c.1182+166G>T (n.1182+166G>T) c.*1137+166G>T (n.*1137+166G>T) c.1116+166G>T (n.1116+166G>T) c.40+166G>T c.1251+166G>T (n.1251+166G>T) n.132-19G>T n.598+166G>T n.206+166G>T c.19+166G>T c.211+166G>T n.390+166G>T c.954+166G>T (n.954+166G>T) n.1289+166G>T n.1241+166G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223404C>A | CA2635781860 | ACADVL | c.1182+167C>A (n.1182+167C>A) c.*1137+167C>A (n.*1137+167C>A) c.1116+167C>A (n.1116+167C>A) c.40+167C>A c.1251+167C>A (n.1251+167C>A) n.132-18C>A n.598+167C>A n.206+167C>A c.19+167C>A c.211+167C>A n.390+167C>A c.954+167C>A (n.954+167C>A) n.1289+167C>A n.1241+167C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223404C= | CA2245711024 | ACADVL | c.1182+167C= (n.1182+167C=) c.*1137+167C= (n.*1137+167C=) c.1116+167C= (n.1116+167C=) c.40+167C= c.1251+167C= (n.1251+167C=) n.132-18C= n.598+167C= n.206+167C= c.19+167C= c.211+167C= n.390+167C= c.954+167C= (n.954+167C=) n.1289+167C= n.1241+167C= | |
17 | g.7223404C>T | CA8338021 | ACADVL | c.1182+167C>T (n.1182+167C>T) c.*1137+167C>T (n.*1137+167C>T) c.1116+167C>T (n.1116+167C>T) c.40+167C>T c.1251+167C>T (n.1251+167C>T) n.132-18C>T n.598+167C>T n.206+167C>T c.19+167C>T c.211+167C>T n.390+167C>T c.954+167C>T (n.954+167C>T) n.1289+167C>T n.1241+167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223406A>C | CA2635781861 | ACADVL | c.1182+169A>C (n.1182+169A>C) c.*1137+169A>C (n.*1137+169A>C) c.1116+169A>C (n.1116+169A>C) c.40+169A>C c.1251+169A>C (n.1251+169A>C) n.132-16A>C n.598+169A>C n.206+169A>C c.19+169A>C c.211+169A>C n.390+169A>C c.954+169A>C (n.954+169A>C) n.1289+169A>C n.1241+169A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223406A>G | CA624861291 | ACADVL | c.1182+169A>G (n.1182+169A>G) c.*1137+169A>G (n.*1137+169A>G) c.1116+169A>G (n.1116+169A>G) c.40+169A>G c.1251+169A>G (n.1251+169A>G) n.132-16A>G n.598+169A>G n.206+169A>G c.19+169A>G c.211+169A>G n.390+169A>G c.954+169A>G (n.954+169A>G) n.1289+169A>G n.1241+169A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223406A>T | CA2808366112 | ACADVL | c.1182+169A>T (n.1182+169A>T) c.*1137+169A>T (n.*1137+169A>T) c.1116+169A>T (n.1116+169A>T) c.40+169A>T c.1251+169A>T (n.1251+169A>T) n.132-16A>T n.598+169A>T n.206+169A>T c.19+169A>T c.211+169A>T n.390+169A>T c.954+169A>T (n.954+169A>T) n.1289+169A>T n.1241+169A>T | |
17 | g.7223406_7223407delinsAT | CA2245711026 | ACADVL | c.1182+169_1182+170delinsAT (n.1182+169_1182+170delinsAT) c.*1137+169_*1137+170delinsAT (n.*1137+169_*1137+170delinsAT) c.1116+169_1116+170delinsAT (n.1116+169_1116+170delinsAT) c.40+169_40+170delinsAT c.1251+169_1251+170delinsAT (n.1251+169_1251+170delinsAT) n.132-16_132-15delinsAT n.598+169_598+170delinsAT n.206+169_206+170delinsAT c.19+169_19+170delinsAT c.211+169_211+170delinsAT n.390+169_390+170delinsAT c.954+169_954+170delinsAT (n.954+169_954+170delinsAT) n.1289+169_1289+170delinsAT n.1241+169_1241+170delinsAT | |
17 | g.7223407del | CA8338022 | ACADVL | c.1182+170del (n.1182+170del) c.*1137+170del (n.*1137+170del) c.1116+170del (n.1116+170del) c.40+170del c.1251+170del (n.1251+170del) n.132-15del n.598+170del n.206+170del c.19+170del c.211+170del n.390+170del c.954+170del (n.954+170del) n.1289+170del n.1241+170del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223407T>G | CA2635781864 | ACADVL | c.1182+170T>G (n.1182+170T>G) c.*1137+170T>G (n.*1137+170T>G) c.1116+170T>G (n.1116+170T>G) c.40+170T>G c.1251+170T>G (n.1251+170T>G) n.132-15T>G n.598+170T>G n.206+170T>G c.19+170T>G c.211+170T>G n.390+170T>G c.954+170T>G (n.954+170T>G) n.1289+170T>G n.1241+170T>G | gnomAD v4 |