Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223277C>ACA2635781736ACADVLc.1182+40C>A (n.1182+40C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.7223281C>TCA774744162ACADVLc.1182+44C>T (n.1182+44C>T)
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dbSNP
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n.1289+47C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
17g.7223285C>ACA2635781745ACADVLc.1182+48C>A (n.1182+48C>A)
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n.1289+48C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223287A=CA2245710812ACADVLc.1182+50A= (n.1182+50A=)
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17g.7223287A>TCA8337991ACADVLc.1182+50A>T (n.1182+50A>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223288G>ACA2635781753ACADVLc.1182+51G>A (n.1182+51G>A)
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c.19+51G>A
c.211+51G>A
n.390+51G>A
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n.1289+51G>A
n.1241+51G>A
gnomAD v4
17g.7223289T>CCA2635781756ACADVLc.1182+52T>C (n.1182+52T>C)
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c.211+52T>C
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n.1289+52T>C
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gnomAD v4
17g.7223290C>ACA2541691394ACADVLc.1182+53C>A (n.1182+53C>A)
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c.19+53C>A
c.211+53C>A
n.390+53C>A
c.954+53C>A (n.954+53C>A)
n.1289+53C>A
n.1241+53C>A
gnomAD v4
17g.7223290C=CA2245710820ACADVLc.1182+53C= (n.1182+53C=)
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17g.7223290C>TCA8337992ACADVLc.1182+53C>T (n.1182+53C>T)
c.*1137+53C>T (n.*1137+53C>T)
c.1116+53C>T (n.1116+53C>T)
c.40+53C>T
c.1251+53C>T (n.1251+53C>T)
n.131+53C>T
n.598+53C>T
n.206+53C>T
c.19+53C>T
c.211+53C>T
n.390+53C>T
c.954+53C>T (n.954+53C>T)
n.1289+53C>T
n.1241+53C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223291G>ACA8337993ACADVLc.1182+54G>A (n.1182+54G>A)
c.*1137+54G>A (n.*1137+54G>A)
c.1116+54G>A (n.1116+54G>A)
c.40+54G>A
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n.131+54G>A
n.598+54G>A
n.206+54G>A
c.19+54G>A
c.211+54G>A
n.390+54G>A
c.954+54G>A (n.954+54G>A)
n.1289+54G>A
n.1241+54G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223291G>CCA2635781760ACADVLc.1182+54G>C (n.1182+54G>C)
c.*1137+54G>C (n.*1137+54G>C)
c.1116+54G>C (n.1116+54G>C)
c.40+54G>C
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n.131+54G>C
n.598+54G>C
n.206+54G>C
c.19+54G>C
c.211+54G>C
n.390+54G>C
c.954+54G>C (n.954+54G>C)
n.1289+54G>C
n.1241+54G>C
gnomAD v4
17g.7223291G=CA2245710823ACADVLc.1182+54G= (n.1182+54G=)
c.*1137+54G= (n.*1137+54G=)
c.1116+54G= (n.1116+54G=)
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c.1251+54G= (n.1251+54G=)
n.131+54G=
n.598+54G=
n.206+54G=
c.19+54G=
c.211+54G=
n.390+54G=
c.954+54G= (n.954+54G=)
n.1289+54G=
n.1241+54G=
17g.7223291G>TCA2635781761ACADVLc.1182+54G>T (n.1182+54G>T)
c.*1137+54G>T (n.*1137+54G>T)
c.1116+54G>T (n.1116+54G>T)
c.40+54G>T
c.1251+54G>T (n.1251+54G>T)
n.131+54G>T
n.598+54G>T
n.206+54G>T
c.19+54G>T
c.211+54G>T
n.390+54G>T
c.954+54G>T (n.954+54G>T)
n.1289+54G>T
n.1241+54G>T
gnomAD v4
17g.7223292G>ACA8337994ACADVLc.1182+55G>A (n.1182+55G>A)
c.*1137+55G>A (n.*1137+55G>A)
c.1116+55G>A (n.1116+55G>A)
c.40+55G>A
c.1251+55G>A (n.1251+55G>A)
n.131+55G>A
n.598+55G>A
n.206+55G>A
c.19+55G>A
c.211+55G>A
n.390+55G>A
c.954+55G>A (n.954+55G>A)
n.1289+55G>A
n.1241+55G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC)
c.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC)
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n.1241+56_1241+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.19+58C>A
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n.390+58C>A
c.954+58C>A (n.954+58C>A)
n.1289+58C>A
n.1241+58C>A
gnomAD v4
17g.7223297G>ACA497621076ACADVL,MIR324c.1182+60G>A (n.1182+60G>A)
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n.83C>T
n.1289+60G>A
n.1241+60G>A
17g.7223297G>CCA497621078ACADVL,MIR324c.1182+60G>C (n.1182+60G>C)
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n.83C>G
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17g.7223297G>TCA497621080ACADVL,MIR324c.1182+60G>T (n.1182+60G>T)
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17g.7223298A=CA2245710831ACADVL,MIR324c.1182+61A= (n.1182+61A=)
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c.40+61A=
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n.1289+61A>G
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gnomAD v4
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17g.7223300T>ACA497621095ACADVL,MIR324c.1182+63T>A (n.1182+63T>A)
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n.80A>T
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gnomAD v4
17g.7223300T>CCA287438065ACADVL,MIR324c.1182+63T>C (n.1182+63T>C)
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c.19+63T>C
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n.80A>G
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n.1241+63T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223300T>GCA497621099ACADVL,MIR324c.1182+63T>G (n.1182+63T>G)
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n.79T>G
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17g.7223301A>GCA497621105ACADVL,MIR324c.1182+64A>G (n.1182+64A>G)
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n.79T>A
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17g.7223302C>ACA497621107ACADVL,MIR324c.1182+65C>A (n.1182+65C>A)
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n.78G>T
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17g.7223302C=CA2245710839ACADVL,MIR324c.1182+65C= (n.1182+65C=)
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17g.7223302C>GCA497621109ACADVL,MIR324c.1182+65C>G (n.1182+65C>G)
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17g.7223302C>TCA8337995ACADVL,MIR324c.1182+65C>T (n.1182+65C>T)
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c.954+65C>T (n.954+65C>T)
n.78G>A
n.1289+65C>T
n.1241+65C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223302dupCA2576148064ACADVL,MIR324c.1182+65dup (n.1182+65dup)
c.*1137+65dup (n.*1137+65dup)
c.1116+65dup (n.1116+65dup)
c.40+65dup
c.1251+65dup (n.1251+65dup)
n.131+65dup
n.598+65dup
n.206+65dup
c.19+65dup
c.211+65dup
n.390+65dup
c.954+65dup (n.954+65dup)
n.78dup
n.1289+65dup
n.1241+65dup
17g.7223303A=CA2245710844ACADVL,MIR324c.1182+66A= (n.1182+66A=)
c.*1137+66A= (n.*1137+66A=)
c.1116+66A= (n.1116+66A=)
c.40+66A=
c.1251+66A= (n.1251+66A=)
n.131+66A=
n.598+66A=
n.206+66A=
c.19+66A=
c.211+66A=
n.390+66A=
c.954+66A= (n.954+66A=)
n.77T=
n.1289+66A=
n.1241+66A=
17g.7223303A>CCA497621113ACADVL,MIR324c.1182+66A>C (n.1182+66A>C)
c.*1137+66A>C (n.*1137+66A>C)
c.1116+66A>C (n.1116+66A>C)
c.40+66A>C
c.1251+66A>C (n.1251+66A>C)
n.131+66A>C
n.598+66A>C
n.206+66A>C
c.19+66A>C
c.211+66A>C
n.390+66A>C
c.954+66A>C (n.954+66A>C)
n.77T>G
n.1289+66A>C
n.1241+66A>C
17g.7223303A>GCA8337996ACADVL,MIR324c.1182+66A>G (n.1182+66A>G)
c.*1137+66A>G (n.*1137+66A>G)
c.1116+66A>G (n.1116+66A>G)
c.40+66A>G
c.1251+66A>G (n.1251+66A>G)
n.131+66A>G
n.598+66A>G
n.206+66A>G
c.19+66A>G
c.211+66A>G
n.390+66A>G
c.954+66A>G (n.954+66A>G)
n.77T>C
n.1289+66A>G
n.1241+66A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223303A>TCA497621117ACADVL,MIR324c.1182+66A>T (n.1182+66A>T)
c.*1137+66A>T (n.*1137+66A>T)
c.1116+66A>T (n.1116+66A>T)
c.40+66A>T
c.1251+66A>T (n.1251+66A>T)
n.131+66A>T
n.598+66A>T
n.206+66A>T
c.19+66A>T
c.211+66A>T
n.390+66A>T
c.954+66A>T (n.954+66A>T)
n.77T>A
n.1289+66A>T
n.1241+66A>T
17g.7223304A=CA2245710846ACADVL,MIR324c.1182+67A= (n.1182+67A=)
c.*1137+67A= (n.*1137+67A=)
c.1116+67A= (n.1116+67A=)
c.40+67A=
c.1251+67A= (n.1251+67A=)
n.131+67A=
n.598+67A=
n.206+67A=
c.19+67A=
c.211+67A=
n.390+67A=
c.954+67A= (n.954+67A=)
n.76T=
n.1289+67A=
n.1241+67A=
17g.7223304A>CCA497621120ACADVL,MIR324c.1182+67A>C (n.1182+67A>C)
c.*1137+67A>C (n.*1137+67A>C)
c.1116+67A>C (n.1116+67A>C)
c.40+67A>C
c.1251+67A>C (n.1251+67A>C)
n.131+67A>C
n.598+67A>C
n.206+67A>C
c.19+67A>C
c.211+67A>C
n.390+67A>C
c.954+67A>C (n.954+67A>C)
n.76T>G
n.1289+67A>C
n.1241+67A>C
17g.7223304A>GCA497621122ACADVL,MIR324c.1182+67A>G (n.1182+67A>G)
c.*1137+67A>G (n.*1137+67A>G)
c.1116+67A>G (n.1116+67A>G)
c.40+67A>G
c.1251+67A>G (n.1251+67A>G)
n.131+67A>G
n.598+67A>G
n.206+67A>G
c.19+67A>G
c.211+67A>G
n.390+67A>G
c.954+67A>G (n.954+67A>G)
n.76T>C
n.1289+67A>G
n.1241+67A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7223304A>TCA497621124ACADVL,MIR324c.1182+67A>T (n.1182+67A>T)
c.*1137+67A>T (n.*1137+67A>T)
c.1116+67A>T (n.1116+67A>T)
c.40+67A>T
c.1251+67A>T (n.1251+67A>T)
n.131+67A>T
n.598+67A>T
n.206+67A>T
c.19+67A>T
c.211+67A>T
n.390+67A>T
c.954+67A>T (n.954+67A>T)
n.76T>A
n.1289+67A>T
n.1241+67A>T
17g.7223305C>ACA497621127ACADVL,MIR324c.1182+68C>A (n.1182+68C>A)
c.*1137+68C>A (n.*1137+68C>A)
c.1116+68C>A (n.1116+68C>A)
c.40+68C>A
c.1251+68C>A (n.1251+68C>A)
n.131+68C>A
n.598+68C>A
n.206+68C>A
c.19+68C>A
c.211+68C>A
n.390+68C>A
c.954+68C>A (n.954+68C>A)
n.75G>T
n.1289+68C>A
n.1241+68C>A
gnomAD v4
17g.7223305C=CA2245710848ACADVL,MIR324c.1182+68C= (n.1182+68C=)
c.*1137+68C= (n.*1137+68C=)
c.1116+68C= (n.1116+68C=)
c.40+68C=
c.1251+68C= (n.1251+68C=)
n.131+68C=
n.598+68C=
n.206+68C=
c.19+68C=
c.211+68C=
n.390+68C=
c.954+68C= (n.954+68C=)
n.75G=
n.1289+68C=
n.1241+68C=
17g.7223305C>GCA497621129ACADVL,MIR324c.1182+68C>G (n.1182+68C>G)
c.*1137+68C>G (n.*1137+68C>G)
c.1116+68C>G (n.1116+68C>G)
c.40+68C>G
c.1251+68C>G (n.1251+68C>G)
n.131+68C>G
n.598+68C>G
n.206+68C>G
c.19+68C>G
c.211+68C>G
n.390+68C>G
c.954+68C>G (n.954+68C>G)
n.75G>C
n.1289+68C>G
n.1241+68C>G
17g.7223305C>TCA8337997ACADVL,MIR324c.1182+68C>T (n.1182+68C>T)
c.*1137+68C>T (n.*1137+68C>T)
c.1116+68C>T (n.1116+68C>T)
c.40+68C>T
c.1251+68C>T (n.1251+68C>T)
n.131+68C>T
n.598+68C>T
n.206+68C>T
c.19+68C>T
c.211+68C>T
n.390+68C>T
c.954+68C>T (n.954+68C>T)
n.75G>A
n.1289+68C>T
n.1241+68C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223309delCA2576148065ACADVL,MIR324c.1182+72del (n.1182+72del)
c.*1137+72del (n.*1137+72del)
c.1116+72del (n.1116+72del)
c.40+72del
c.1251+72del (n.1251+72del)
n.131+72del
n.598+72del
n.206+72del
c.19+72del
c.211+72del
n.390+72del
c.954+72del (n.954+72del)
n.75del
n.1289+72del
n.1241+72del
gnomAD v4
17g.7223306C>ACA497621133ACADVL,MIR324c.1182+69C>A (n.1182+69C>A)
c.*1137+69C>A (n.*1137+69C>A)
c.1116+69C>A (n.1116+69C>A)
c.40+69C>A
c.1251+69C>A (n.1251+69C>A)
n.131+69C>A
n.598+69C>A
n.206+69C>A
c.19+69C>A
c.211+69C>A
n.390+69C>A
c.954+69C>A (n.954+69C>A)
n.74G>T
n.1289+69C>A
n.1241+69C>A
17g.7223306C=CA2245710851ACADVL,MIR324c.1182+69C= (n.1182+69C=)
c.*1137+69C= (n.*1137+69C=)
c.1116+69C= (n.1116+69C=)
c.40+69C=
c.1251+69C= (n.1251+69C=)
n.131+69C=
n.598+69C=
n.206+69C=
c.19+69C=
c.211+69C=
n.390+69C=
c.954+69C= (n.954+69C=)
n.74G=
n.1289+69C=
n.1241+69C=
17g.7223306C>GCA497621137ACADVL,MIR324c.1182+69C>G (n.1182+69C>G)
c.*1137+69C>G (n.*1137+69C>G)
c.1116+69C>G (n.1116+69C>G)
c.40+69C>G
c.1251+69C>G (n.1251+69C>G)
n.131+69C>G
n.598+69C>G
n.206+69C>G
c.19+69C>G
c.211+69C>G
n.390+69C>G
c.954+69C>G (n.954+69C>G)
n.74G>C
n.1289+69C>G
n.1241+69C>G
17g.7223306C>TCA497621135ACADVL,MIR324c.1182+69C>T (n.1182+69C>T)
c.*1137+69C>T (n.*1137+69C>T)
c.1116+69C>T (n.1116+69C>T)
c.40+69C>T
c.1251+69C>T (n.1251+69C>T)
n.131+69C>T
n.598+69C>T
n.206+69C>T
c.19+69C>T
c.211+69C>T
n.390+69C>T
c.954+69C>T (n.954+69C>T)
n.74G>A
n.1289+69C>T
n.1241+69C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223307C>ACA497621140ACADVL,MIR324c.1182+70C>A (n.1182+70C>A)
c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A)
c.1116+70C>A (n.1116+70C>A)
c.40+70C>A
c.1251+70C>A (n.1251+70C>A)
n.131+70C>A
n.598+70C>A
n.206+70C>A
c.19+70C>A
c.211+70C>A
n.390+70C>A
c.954+70C>A (n.954+70C>A)
n.73G>T
n.1289+70C>A
n.1241+70C>A
gnomAD v4
17g.7223307C=CA2245710856ACADVL,MIR324c.1182+70C= (n.1182+70C=)
c.*1137+70C= (n.*1137+70C=)
c.1116+70C= (n.1116+70C=)
c.40+70C=
c.1251+70C= (n.1251+70C=)
n.131+70C=
n.598+70C=
n.206+70C=
c.19+70C=
c.211+70C=
n.390+70C=
c.954+70C= (n.954+70C=)
n.73G=
n.1289+70C=
n.1241+70C=
17g.7223307C>GCA497621142ACADVL,MIR324c.1182+70C>G (n.1182+70C>G)
c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G)
c.1116+70C>G (n.1116+70C>G)
c.40+70C>G
c.1251+70C>G (n.1251+70C>G)
n.131+70C>G
n.598+70C>G
n.206+70C>G
c.19+70C>G
c.211+70C>G
n.390+70C>G
c.954+70C>G (n.954+70C>G)
n.73G>C
n.1289+70C>G
n.1241+70C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223307C>TCA497621143ACADVL,MIR324c.1182+70C>T (n.1182+70C>T)
c.*1137+70C>T (n.*1137+70C>T)
c.1116+70C>T (n.1116+70C>T)
c.40+70C>T
c.1251+70C>T (n.1251+70C>T)
n.131+70C>T
n.598+70C>T
n.206+70C>T
c.19+70C>T
c.211+70C>T
n.390+70C>T
c.954+70C>T (n.954+70C>T)
n.73G>A
n.1289+70C>T
n.1241+70C>T
17g.7223308C>ACA497621146ACADVL,MIR324c.1182+71C>A (n.1182+71C>A)
c.*1137+71C>A (n.*1137+71C>A)
c.1116+71C>A (n.1116+71C>A)
c.40+71C>A
c.1251+71C>A (n.1251+71C>A)
n.131+71C>A
n.598+71C>A
n.206+71C>A
c.19+71C>A
c.211+71C>A
n.390+71C>A
c.954+71C>A (n.954+71C>A)
n.72G>T
n.1289+71C>A
n.1241+71C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.7223308C=CA2245710859ACADVL,MIR324c.1182+71C= (n.1182+71C=)
c.*1137+71C= (n.*1137+71C=)
c.1116+71C= (n.1116+71C=)
c.40+71C=
c.1251+71C= (n.1251+71C=)
n.131+71C=
n.598+71C=
n.206+71C=
c.19+71C=
c.211+71C=
n.390+71C=
c.954+71C= (n.954+71C=)
n.72G=
n.1289+71C=
n.1241+71C=
17g.7223308C>GCA497621148ACADVL,MIR324c.1182+71C>G (n.1182+71C>G)
c.*1137+71C>G (n.*1137+71C>G)
c.1116+71C>G (n.1116+71C>G)
c.40+71C>G
c.1251+71C>G (n.1251+71C>G)
n.131+71C>G
n.598+71C>G
n.206+71C>G
c.19+71C>G
c.211+71C>G
n.390+71C>G
c.954+71C>G (n.954+71C>G)
n.72G>C
n.1289+71C>G
n.1241+71C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223308C>TCA497621150ACADVL,MIR324c.1182+71C>T (n.1182+71C>T)
c.*1137+71C>T (n.*1137+71C>T)
c.1116+71C>T (n.1116+71C>T)
c.40+71C>T
c.1251+71C>T (n.1251+71C>T)
n.131+71C>T
n.598+71C>T
n.206+71C>T
c.19+71C>T
c.211+71C>T
n.390+71C>T
c.954+71C>T (n.954+71C>T)
n.72G>A
n.1289+71C>T
n.1241+71C>T
17g.7223309C>ACA497621153ACADVL,MIR324c.1182+72C>A (n.1182+72C>A)
c.*1137+72C>A (n.*1137+72C>A)
c.1116+72C>A (n.1116+72C>A)
c.40+72C>A
c.1251+72C>A (n.1251+72C>A)
n.131+72C>A
n.598+72C>A
n.206+72C>A
c.19+72C>A
c.211+72C>A
n.390+72C>A
c.954+72C>A (n.954+72C>A)
n.71G>T
n.1289+72C>A
n.1241+72C>A
17g.7223309C=CA2245710863ACADVL,MIR324c.1182+72C= (n.1182+72C=)
c.*1137+72C= (n.*1137+72C=)
c.1116+72C= (n.1116+72C=)
c.40+72C=
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n.131+72C=
n.598+72C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.63G>C
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n.1241+80C>G
gnomAD v4
17g.7223317C>TCA497621206ACADVL,MIR324c.1182+80C>T (n.1182+80C>T)
c.*1137+80C>T (n.*1137+80C>T)
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n.131+80C>T
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n.206+80C>T
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n.63G>A
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n.1241+80C>T
gnomAD v4
17g.7223318C>ACA497621209ACADVL,MIR324c.1182+81C>A (n.1182+81C>A)
c.*1137+81C>A (n.*1137+81C>A)
c.1116+81C>A (n.1116+81C>A)
c.40+81C>A
c.1251+81C>A (n.1251+81C>A)
n.131+81C>A
n.598+81C>A
n.206+81C>A
c.19+81C>A
c.211+81C>A
n.390+81C>A
c.954+81C>A (n.954+81C>A)
n.62G>T
n.1289+81C>A
n.1241+81C>A
17g.7223318C=CA2245710871ACADVL,MIR324c.1182+81C= (n.1182+81C=)
c.*1137+81C= (n.*1137+81C=)
c.1116+81C= (n.1116+81C=)
c.40+81C=
c.1251+81C= (n.1251+81C=)
n.131+81C=
n.598+81C=
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c.19+81C=
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n.62G=
n.1289+81C=
n.1241+81C=
17g.7223318C>GCA497621212ACADVL,MIR324c.1182+81C>G (n.1182+81C>G)
c.*1137+81C>G (n.*1137+81C>G)
c.1116+81C>G (n.1116+81C>G)
c.40+81C>G
c.1251+81C>G (n.1251+81C>G)
n.131+81C>G
n.598+81C>G
n.206+81C>G
c.19+81C>G
c.211+81C>G
n.390+81C>G
c.954+81C>G (n.954+81C>G)
n.62G>C
n.1289+81C>G
n.1241+81C>G
17g.7223318C>TCA497621211ACADVL,MIR324c.1182+81C>T (n.1182+81C>T)
c.*1137+81C>T (n.*1137+81C>T)
c.1116+81C>T (n.1116+81C>T)
c.40+81C>T
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n.131+81C>T
n.598+81C>T
n.206+81C>T
c.19+81C>T
c.211+81C>T
n.390+81C>T
c.954+81C>T (n.954+81C>T)
n.62G>A
n.1289+81C>T
n.1241+81C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7223319T>ACA8337999ACADVL,MIR324c.1182+82T>A (n.1182+82T>A)
c.*1137+82T>A (n.*1137+82T>A)
c.1116+82T>A (n.1116+82T>A)
c.40+82T>A
c.1251+82T>A (n.1251+82T>A)
n.131+82T>A
n.598+82T>A
n.206+82T>A
c.19+82T>A
c.211+82T>A
n.390+82T>A
c.954+82T>A (n.954+82T>A)
n.61A>T
n.1289+82T>A
n.1241+82T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223319T>CCA497621216ACADVL,MIR324c.1182+82T>C (n.1182+82T>C)
c.*1137+82T>C (n.*1137+82T>C)
c.1116+82T>C (n.1116+82T>C)
c.40+82T>C
c.1251+82T>C (n.1251+82T>C)
n.131+82T>C
n.598+82T>C
n.206+82T>C
c.19+82T>C
c.211+82T>C
n.390+82T>C
c.954+82T>C (n.954+82T>C)
n.61A>G
n.1289+82T>C
n.1241+82T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223319T>GCA497621219ACADVL,MIR324c.1182+82T>G (n.1182+82T>G)
c.*1137+82T>G (n.*1137+82T>G)
c.1116+82T>G (n.1116+82T>G)
c.40+82T>G
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n.131+82T>G
n.598+82T>G
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c.19+82T>G
c.211+82T>G
n.390+82T>G
c.954+82T>G (n.954+82T>G)
n.61A>C
n.1289+82T>G
n.1241+82T>G
17g.7223319T=CA2245710875ACADVL,MIR324c.1182+82T= (n.1182+82T=)
c.*1137+82T= (n.*1137+82T=)
c.1116+82T= (n.1116+82T=)
c.40+82T=
c.1251+82T= (n.1251+82T=)
n.131+82T=
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n.390+82T=
c.954+82T= (n.954+82T=)
n.61A=
n.1289+82T=
n.1241+82T=
17g.7223320G>ACA497621221ACADVL,MIR324c.1182+83G>A (n.1182+83G>A)
c.*1137+83G>A (n.*1137+83G>A)
c.1116+83G>A (n.1116+83G>A)
c.40+83G>A
c.1251+83G>A (n.1251+83G>A)
n.131+83G>A
n.598+83G>A
n.206+83G>A
c.19+83G>A
c.211+83G>A
n.390+83G>A
c.954+83G>A (n.954+83G>A)
n.60C>T
n.1289+83G>A
n.1241+83G>A
17g.7223320G>CCA497621223ACADVL,MIR324c.1182+83G>C (n.1182+83G>C)
c.*1137+83G>C (n.*1137+83G>C)
c.1116+83G>C (n.1116+83G>C)
c.40+83G>C
c.1251+83G>C (n.1251+83G>C)
n.131+83G>C
n.598+83G>C
n.206+83G>C
c.19+83G>C
c.211+83G>C
n.390+83G>C
c.954+83G>C (n.954+83G>C)
n.60C>G
n.1289+83G>C
n.1241+83G>C
17g.7223320G>TCA497621225ACADVL,MIR324c.1182+83G>T (n.1182+83G>T)
c.*1137+83G>T (n.*1137+83G>T)
c.1116+83G>T (n.1116+83G>T)
c.40+83G>T
c.1251+83G>T (n.1251+83G>T)
n.131+83G>T
n.598+83G>T
n.206+83G>T
c.19+83G>T
c.211+83G>T
n.390+83G>T
c.954+83G>T (n.954+83G>T)
n.60C>A
n.1289+83G>T
n.1241+83G>T
17g.7223321G>ACA287438079ACADVL,MIR324c.1182+84G>A (n.1182+84G>A)
c.*1137+84G>A (n.*1137+84G>A)
c.1116+84G>A (n.1116+84G>A)
c.40+84G>A
c.1251+84G>A (n.1251+84G>A)
n.131+84G>A
n.598+84G>A
n.206+84G>A
c.19+84G>A
c.211+84G>A
n.390+84G>A
c.954+84G>A (n.954+84G>A)
n.59C>T
n.1289+84G>A
n.1241+84G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223321G>CCA497621229ACADVL,MIR324c.1182+84G>C (n.1182+84G>C)
c.*1137+84G>C (n.*1137+84G>C)
c.1116+84G>C (n.1116+84G>C)
c.40+84G>C
c.1251+84G>C (n.1251+84G>C)
n.131+84G>C
n.598+84G>C
n.206+84G>C
c.19+84G>C
c.211+84G>C
n.390+84G>C
c.954+84G>C (n.954+84G>C)
n.59C>G
n.1289+84G>C
n.1241+84G>C
17g.7223321G=CA2245710881ACADVL,MIR324c.1182+84G= (n.1182+84G=)
c.*1137+84G= (n.*1137+84G=)
c.1116+84G= (n.1116+84G=)
c.40+84G=
c.1251+84G= (n.1251+84G=)
n.131+84G=
n.598+84G=
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c.19+84G=
c.211+84G=
n.390+84G=
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n.59C=
n.1289+84G=
n.1241+84G=
17g.7223321G>TCA497621231ACADVL,MIR324c.1182+84G>T (n.1182+84G>T)
c.*1137+84G>T (n.*1137+84G>T)
c.1116+84G>T (n.1116+84G>T)
c.40+84G>T
c.1251+84G>T (n.1251+84G>T)
n.131+84G>T
n.598+84G>T
n.206+84G>T
c.19+84G>T
c.211+84G>T
n.390+84G>T
c.954+84G>T (n.954+84G>T)
n.59C>A
n.1289+84G>T
n.1241+84G>T
17g.7223322G>ACA497621233ACADVL,MIR324c.1182+85G>A (n.1182+85G>A)
c.*1137+85G>A (n.*1137+85G>A)
c.1116+85G>A (n.1116+85G>A)
c.40+85G>A
c.1251+85G>A (n.1251+85G>A)
n.131+85G>A
n.598+85G>A
n.206+85G>A
c.19+85G>A
c.211+85G>A
n.390+85G>A
c.954+85G>A (n.954+85G>A)
n.58C>T
n.1289+85G>A
n.1241+85G>A
17g.7223322G>CCA497621235ACADVL,MIR324c.1182+85G>C (n.1182+85G>C)
c.*1137+85G>C (n.*1137+85G>C)
c.1116+85G>C (n.1116+85G>C)
c.40+85G>C
c.1251+85G>C (n.1251+85G>C)
n.131+85G>C
n.598+85G>C
n.206+85G>C
c.19+85G>C
c.211+85G>C
n.390+85G>C
c.954+85G>C (n.954+85G>C)
n.58C>G
n.1289+85G>C
n.1241+85G>C
17g.7223322G>TCA497621237ACADVL,MIR324c.1182+85G>T (n.1182+85G>T)
c.*1137+85G>T (n.*1137+85G>T)
c.1116+85G>T (n.1116+85G>T)
c.40+85G>T
c.1251+85G>T (n.1251+85G>T)
n.131+85G>T
n.598+85G>T
n.206+85G>T
c.19+85G>T
c.211+85G>T
n.390+85G>T
c.954+85G>T (n.954+85G>T)
n.58C>A
n.1289+85G>T
n.1241+85G>T
17g.7223323G>ACA8338000ACADVL,MIR324c.1182+86G>A (n.1182+86G>A)
c.*1137+86G>A (n.*1137+86G>A)
c.1116+86G>A (n.1116+86G>A)
c.40+86G>A
c.1251+86G>A (n.1251+86G>A)
n.131+86G>A
n.598+86G>A
n.206+86G>A
c.19+86G>A
c.211+86G>A
n.390+86G>A
c.954+86G>A (n.954+86G>A)
n.57C>T
n.1289+86G>A
n.1241+86G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223323G>CCA497621242ACADVL,MIR324c.1182+86G>C (n.1182+86G>C)
c.*1137+86G>C (n.*1137+86G>C)
c.1116+86G>C (n.1116+86G>C)
c.40+86G>C
c.1251+86G>C (n.1251+86G>C)
n.131+86G>C
n.598+86G>C
n.206+86G>C
c.19+86G>C
c.211+86G>C
n.390+86G>C
c.954+86G>C (n.954+86G>C)
n.57C>G
n.1289+86G>C
n.1241+86G>C
17g.7223323G=CA2245710889ACADVL,MIR324c.1182+86G= (n.1182+86G=)
c.*1137+86G= (n.*1137+86G=)
c.1116+86G= (n.1116+86G=)
c.40+86G=
c.1251+86G= (n.1251+86G=)
n.131+86G=
n.598+86G=
n.206+86G=
c.19+86G=
c.211+86G=
n.390+86G=
c.954+86G= (n.954+86G=)
n.57C=
n.1289+86G=
n.1241+86G=
17g.7223323G>TCA497621240ACADVL,MIR324c.1182+86G>T (n.1182+86G>T)
c.*1137+86G>T (n.*1137+86G>T)
c.1116+86G>T (n.1116+86G>T)
c.40+86G>T
c.1251+86G>T (n.1251+86G>T)
n.131+86G>T
n.598+86G>T
n.206+86G>T
c.19+86G>T
c.211+86G>T
n.390+86G>T
c.954+86G>T (n.954+86G>T)
n.57C>A
n.1289+86G>T
n.1241+86G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223324C>ACA497621245ACADVL,MIR324c.1182+87C>A (n.1182+87C>A)
c.*1137+87C>A (n.*1137+87C>A)
c.1116+87C>A (n.1116+87C>A)
c.40+87C>A
c.1251+87C>A (n.1251+87C>A)
n.131+87C>A
n.598+87C>A
n.206+87C>A
c.19+87C>A
c.211+87C>A
n.390+87C>A
c.954+87C>A (n.954+87C>A)
n.56G>T
n.1289+87C>A
n.1241+87C>A
gnomAD v4
17g.7223324C=CA2245710893ACADVL,MIR324c.1182+87C= (n.1182+87C=)
c.*1137+87C= (n.*1137+87C=)
c.1116+87C= (n.1116+87C=)
c.40+87C=
c.1251+87C= (n.1251+87C=)
n.131+87C=
n.598+87C=
n.206+87C=
c.19+87C=
c.211+87C=
n.390+87C=
c.954+87C= (n.954+87C=)
n.56G=
n.1289+87C=
n.1241+87C=
17g.7223324C>GCA497621247ACADVL,MIR324c.1182+87C>G (n.1182+87C>G)
c.*1137+87C>G (n.*1137+87C>G)
c.1116+87C>G (n.1116+87C>G)
c.40+87C>G
c.1251+87C>G (n.1251+87C>G)
n.131+87C>G
n.598+87C>G
n.206+87C>G
c.19+87C>G
c.211+87C>G
n.390+87C>G
c.954+87C>G (n.954+87C>G)
n.56G>C
n.1289+87C>G
n.1241+87C>G
17g.7223324C>TCA497621248ACADVL,MIR324c.1182+87C>T (n.1182+87C>T)
c.*1137+87C>T (n.*1137+87C>T)
c.1116+87C>T (n.1116+87C>T)
c.40+87C>T
c.1251+87C>T (n.1251+87C>T)
n.131+87C>T
n.598+87C>T
n.206+87C>T
c.19+87C>T
c.211+87C>T
n.390+87C>T
c.954+87C>T (n.954+87C>T)
n.56G>A
n.1289+87C>T
n.1241+87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223324_7223325delCA2635781784ACADVL,MIR324c.1182+87_1182+88del (n.1182+87_1182+88del)
c.*1137+87_*1137+88del (n.*1137+87_*1137+88del)
c.1116+87_1116+88del (n.1116+87_1116+88del)
c.40+87_40+88del
c.1251+87_1251+88del (n.1251+87_1251+88del)
n.131+87_131+88del
n.598+87_598+88del
n.206+87_206+88del
c.19+87_19+88del
c.211+87_211+88del
n.390+87_390+88del
c.954+87_954+88del (n.954+87_954+88del)
n.55_56del
n.1289+87_1289+88del
n.1241+87_1241+88del
gnomAD v4
17g.7223325A>CCA497621252ACADVL,MIR324c.1182+88A>C (n.1182+88A>C)
c.*1137+88A>C (n.*1137+88A>C)
c.1116+88A>C (n.1116+88A>C)
c.40+88A>C
c.1251+88A>C (n.1251+88A>C)
n.131+88A>C
n.598+88A>C
n.206+88A>C
c.19+88A>C
c.211+88A>C
n.390+88A>C
c.954+88A>C (n.954+88A>C)
n.55T>G
n.1289+88A>C
n.1241+88A>C
17g.7223325A>GCA497621254ACADVL,MIR324c.1182+88A>G (n.1182+88A>G)
c.*1137+88A>G (n.*1137+88A>G)
c.1116+88A>G (n.1116+88A>G)
c.40+88A>G
c.1251+88A>G (n.1251+88A>G)
n.131+88A>G
n.598+88A>G
n.206+88A>G
c.19+88A>G
c.211+88A>G
n.390+88A>G
c.954+88A>G (n.954+88A>G)
n.55T>C
n.1289+88A>G
n.1241+88A>G
17g.7223325A>TCA497621256ACADVL,MIR324c.1182+88A>T (n.1182+88A>T)
c.*1137+88A>T (n.*1137+88A>T)
c.1116+88A>T (n.1116+88A>T)
c.40+88A>T
c.1251+88A>T (n.1251+88A>T)
n.131+88A>T
n.598+88A>T
n.206+88A>T
c.19+88A>T
c.211+88A>T
n.390+88A>T
c.954+88A>T (n.954+88A>T)
n.55T>A
n.1289+88A>T
n.1241+88A>T
17g.7223326G>ACA497621258ACADVL,MIR324c.1182+89G>A (n.1182+89G>A)
c.*1137+89G>A (n.*1137+89G>A)
c.1116+89G>A (n.1116+89G>A)
c.40+89G>A
c.1251+89G>A (n.1251+89G>A)
n.131+89G>A
n.598+89G>A
n.206+89G>A
c.19+89G>A
c.211+89G>A
n.390+89G>A
c.954+89G>A (n.954+89G>A)
n.54C>T
n.1289+89G>A
n.1241+89G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7223326G>CCA497621260ACADVL,MIR324c.1182+89G>C (n.1182+89G>C)
c.*1137+89G>C (n.*1137+89G>C)
c.1116+89G>C (n.1116+89G>C)
c.40+89G>C
c.1251+89G>C (n.1251+89G>C)
n.131+89G>C
n.598+89G>C
n.206+89G>C
c.19+89G>C
c.211+89G>C
n.390+89G>C
c.954+89G>C (n.954+89G>C)
n.54C>G
n.1289+89G>C
n.1241+89G>C
17g.7223326G=CA2245710896ACADVL,MIR324c.1182+89G= (n.1182+89G=)
c.*1137+89G= (n.*1137+89G=)
c.1116+89G= (n.1116+89G=)
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c.1251+89G= (n.1251+89G=)
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n.598+89G=
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c.211+89G=
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n.1289+89G=
n.1241+89G=
17g.7223326G>TCA497621262ACADVL,MIR324c.1182+89G>T (n.1182+89G>T)
c.*1137+89G>T (n.*1137+89G>T)
c.1116+89G>T (n.1116+89G>T)
c.40+89G>T
c.1251+89G>T (n.1251+89G>T)
n.131+89G>T
n.598+89G>T
n.206+89G>T
c.19+89G>T
c.211+89G>T
n.390+89G>T
c.954+89G>T (n.954+89G>T)
n.54C>A
n.1289+89G>T
n.1241+89G>T
17g.7223327T>ACA497621268ACADVL,MIR324c.1182+90T>A (n.1182+90T>A)
c.*1137+90T>A (n.*1137+90T>A)
c.1116+90T>A (n.1116+90T>A)
c.40+90T>A
c.1251+90T>A (n.1251+90T>A)
n.131+90T>A
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c.19+90T>A
c.211+90T>A
n.390+90T>A
c.954+90T>A (n.954+90T>A)
n.53A>T
n.1289+90T>A
n.1241+90T>A
17g.7223327T>CCA497621267ACADVL,MIR324c.1182+90T>C (n.1182+90T>C)
c.*1137+90T>C (n.*1137+90T>C)
c.1116+90T>C (n.1116+90T>C)
c.40+90T>C
c.1251+90T>C (n.1251+90T>C)
n.131+90T>C
n.598+90T>C
n.206+90T>C
c.19+90T>C
c.211+90T>C
n.390+90T>C
c.954+90T>C (n.954+90T>C)
n.53A>G
n.1289+90T>C
n.1241+90T>C
17g.7223327T>GCA497621264ACADVL,MIR324c.1182+90T>G (n.1182+90T>G)
c.*1137+90T>G (n.*1137+90T>G)
c.1116+90T>G (n.1116+90T>G)
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n.131+90T>G
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c.954+90T>G (n.954+90T>G)
n.53A>C
n.1289+90T>G
n.1241+90T>G
17g.7223327dupCA774744203ACADVL,MIR324c.1182+90dup (n.1182+90dup)
c.*1137+90dup (n.*1137+90dup)
c.1116+90dup (n.1116+90dup)
c.40+90dup
c.1251+90dup (n.1251+90dup)
n.131+90dup
n.598+90dup
n.206+90dup
c.19+90dup
c.211+90dup
n.390+90dup
c.954+90dup (n.954+90dup)
n.53dup
n.1289+90dup
n.1241+90dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223328G>ACA8338001ACADVL,MIR324c.1182+91G>A (n.1182+91G>A)
c.*1137+91G>A (n.*1137+91G>A)
c.1116+91G>A (n.1116+91G>A)
c.40+91G>A
c.1251+91G>A (n.1251+91G>A)
n.131+91G>A
n.598+91G>A
n.206+91G>A
c.19+91G>A
c.211+91G>A
n.390+91G>A
c.954+91G>A (n.954+91G>A)
n.52C>T
n.1289+91G>A
n.1241+91G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223328G>CCA497621272ACADVL,MIR324c.1182+91G>C (n.1182+91G>C)
c.*1137+91G>C (n.*1137+91G>C)
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c.40+91G>C
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n.131+91G>C
n.598+91G>C
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n.390+91G>C
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n.52C>G
n.1289+91G>C
n.1241+91G>C
17g.7223328G=CA2245710902ACADVL,MIR324c.1182+91G= (n.1182+91G=)
c.*1137+91G= (n.*1137+91G=)
c.1116+91G= (n.1116+91G=)
c.40+91G=
c.1251+91G= (n.1251+91G=)
n.131+91G=
n.598+91G=
n.206+91G=
c.19+91G=
c.211+91G=
n.390+91G=
c.954+91G= (n.954+91G=)
n.52C=
n.1289+91G=
n.1241+91G=
17g.7223328G>TCA497621273ACADVL,MIR324c.1182+91G>T (n.1182+91G>T)
c.*1137+91G>T (n.*1137+91G>T)
c.1116+91G>T (n.1116+91G>T)
c.40+91G>T
c.1251+91G>T (n.1251+91G>T)
n.131+91G>T
n.598+91G>T
n.206+91G>T
c.19+91G>T
c.211+91G>T
n.390+91G>T
c.954+91G>T (n.954+91G>T)
n.52C>A
n.1289+91G>T
n.1241+91G>T
gnomAD v4
17g.7223329G>ACA497621276ACADVL,MIR324c.1182+92G>A (n.1182+92G>A)
c.*1137+92G>A (n.*1137+92G>A)
c.1116+92G>A (n.1116+92G>A)
c.40+92G>A
c.1251+92G>A (n.1251+92G>A)
n.132-93G>A
n.598+92G>A
n.206+92G>A
c.19+92G>A
c.211+92G>A
n.390+92G>A
c.954+92G>A (n.954+92G>A)
n.51C>T
n.1289+92G>A
n.1241+92G>A
gnomAD v4
17g.7223329G>CCA497621278ACADVL,MIR324c.1182+92G>C (n.1182+92G>C)
c.*1137+92G>C (n.*1137+92G>C)
c.1116+92G>C (n.1116+92G>C)
c.40+92G>C
c.1251+92G>C (n.1251+92G>C)
n.132-93G>C
n.598+92G>C
n.206+92G>C
c.19+92G>C
c.211+92G>C
n.390+92G>C
c.954+92G>C (n.954+92G>C)
n.51C>G
n.1289+92G>C
n.1241+92G>C
17g.7223329G>TCA497621279ACADVL,MIR324c.1182+92G>T (n.1182+92G>T)
c.*1137+92G>T (n.*1137+92G>T)
c.1116+92G>T (n.1116+92G>T)
c.40+92G>T
c.1251+92G>T (n.1251+92G>T)
n.132-93G>T
n.598+92G>T
n.206+92G>T
c.19+92G>T
c.211+92G>T
n.390+92G>T
c.954+92G>T (n.954+92G>T)
n.51C>A
n.1289+92G>T
n.1241+92G>T
17g.7223330G>ACA497621282ACADVL,MIR324c.1182+93G>A (n.1182+93G>A)
c.*1137+93G>A (n.*1137+93G>A)
c.1116+93G>A (n.1116+93G>A)
c.40+93G>A
c.1251+93G>A (n.1251+93G>A)
n.132-92G>A
n.598+93G>A
n.206+93G>A
c.19+93G>A
c.211+93G>A
n.390+93G>A
c.954+93G>A (n.954+93G>A)
n.50C>T
n.1289+93G>A
n.1241+93G>A
17g.7223330G>CCA497621284ACADVL,MIR324c.1182+93G>C (n.1182+93G>C)
c.*1137+93G>C (n.*1137+93G>C)
c.1116+93G>C (n.1116+93G>C)
c.40+93G>C
c.1251+93G>C (n.1251+93G>C)
n.132-92G>C
n.598+93G>C
n.206+93G>C
c.19+93G>C
c.211+93G>C
n.390+93G>C
c.954+93G>C (n.954+93G>C)
n.50C>G
n.1289+93G>C
n.1241+93G>C
17g.7223330G>TCA497621285ACADVL,MIR324c.1182+93G>T (n.1182+93G>T)
c.*1137+93G>T (n.*1137+93G>T)
c.1116+93G>T (n.1116+93G>T)
c.40+93G>T
c.1251+93G>T (n.1251+93G>T)
n.132-92G>T
n.598+93G>T
n.206+93G>T
c.19+93G>T
c.211+93G>T
n.390+93G>T
c.954+93G>T (n.954+93G>T)
n.50C>A
n.1289+93G>T
n.1241+93G>T
17g.7223331T>ACA497621288ACADVL,MIR324c.1182+94T>A (n.1182+94T>A)
c.*1137+94T>A (n.*1137+94T>A)
c.1116+94T>A (n.1116+94T>A)
c.40+94T>A
c.1251+94T>A (n.1251+94T>A)
n.132-91T>A
n.598+94T>A
n.206+94T>A
c.19+94T>A
c.211+94T>A
n.390+94T>A
c.954+94T>A (n.954+94T>A)
n.49A>T
n.1289+94T>A
n.1241+94T>A
17g.7223331T>CCA497621290ACADVL,MIR324c.1182+94T>C (n.1182+94T>C)
c.*1137+94T>C (n.*1137+94T>C)
c.1116+94T>C (n.1116+94T>C)
c.40+94T>C
c.1251+94T>C (n.1251+94T>C)
n.132-91T>C
n.598+94T>C
n.206+94T>C
c.19+94T>C
c.211+94T>C
n.390+94T>C
c.954+94T>C (n.954+94T>C)
n.49A>G
n.1289+94T>C
n.1241+94T>C
17g.7223331T>GCA497621292ACADVL,MIR324c.1182+94T>G (n.1182+94T>G)
c.*1137+94T>G (n.*1137+94T>G)
c.1116+94T>G (n.1116+94T>G)
c.40+94T>G
c.1251+94T>G (n.1251+94T>G)
n.132-91T>G
n.598+94T>G
n.206+94T>G
c.19+94T>G
c.211+94T>G
n.390+94T>G
c.954+94T>G (n.954+94T>G)
n.49A>C
n.1289+94T>G
n.1241+94T>G
17g.7223331_7223334delinsTCTCCA2245710905ACADVL,MIR324c.1182+94_1182+97delinsTCTC (n.1182+94_1182+97delinsTCTC)
c.*1137+94_*1137+97delinsTCTC (n.*1137+94_*1137+97delinsTCTC)
c.1116+94_1116+97delinsTCTC (n.1116+94_1116+97delinsTCTC)
c.40+94_40+97delinsTCTC
c.1251+94_1251+97delinsTCTC (n.1251+94_1251+97delinsTCTC)
n.132-91_132-88delinsTCTC
n.598+94_598+97delinsTCTC
n.206+94_206+97delinsTCTC
c.19+94_19+97delinsTCTC
c.211+94_211+97delinsTCTC
n.390+94_390+97delinsTCTC
c.954+94_954+97delinsTCTC (n.954+94_954+97delinsTCTC)
n.46_49delinsGAGA
n.1289+94_1289+97delinsTCTC
n.1241+94_1241+97delinsTCTC
17g.7223332C>ACA497621299ACADVL,MIR324c.1182+95C>A (n.1182+95C>A)
c.*1137+95C>A (n.*1137+95C>A)
c.1116+95C>A (n.1116+95C>A)
c.40+95C>A
c.1251+95C>A (n.1251+95C>A)
n.132-90C>A
n.598+95C>A
n.206+95C>A
c.19+95C>A
c.211+95C>A
n.390+95C>A
c.954+95C>A (n.954+95C>A)
n.48G>T
n.1289+95C>A
n.1241+95C>A
gnomAD v4
17g.7223332C=CA2245710907ACADVL,MIR324c.1182+95C= (n.1182+95C=)
c.*1137+95C= (n.*1137+95C=)
c.1116+95C= (n.1116+95C=)
c.40+95C=
c.1251+95C= (n.1251+95C=)
n.132-90C=
n.598+95C=
n.206+95C=
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c.211+95C=
n.390+95C=
c.954+95C= (n.954+95C=)
n.48G=
n.1289+95C=
n.1241+95C=
17g.7223332C>GCA497621295ACADVL,MIR324c.1182+95C>G (n.1182+95C>G)
c.*1137+95C>G (n.*1137+95C>G)
c.1116+95C>G (n.1116+95C>G)
c.40+95C>G
c.1251+95C>G (n.1251+95C>G)
n.132-90C>G
n.598+95C>G
n.206+95C>G
c.19+95C>G
c.211+95C>G
n.390+95C>G
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n.48G>C
n.1289+95C>G
n.1241+95C>G
dbSNP
17g.7223332C>TCA497621296ACADVL,MIR324c.1182+95C>T (n.1182+95C>T)
c.*1137+95C>T (n.*1137+95C>T)
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c.40+95C>T
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n.132-90C>T
n.598+95C>T
n.206+95C>T
c.19+95C>T
c.211+95C>T
n.390+95C>T
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n.48G>A
n.1289+95C>T
n.1241+95C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223333_7223335delCA624861317ACADVL,MIR324c.1182+96_1182+98del (n.1182+96_1182+98del)
c.*1137+96_*1137+98del (n.*1137+96_*1137+98del)
c.1116+96_1116+98del (n.1116+96_1116+98del)
c.40+96_40+98del
c.1251+96_1251+98del (n.1251+96_1251+98del)
n.132-89_132-87del
n.598+96_598+98del
n.206+96_206+98del
c.19+96_19+98del
c.211+96_211+98del
n.390+96_390+98del
c.954+96_954+98del (n.954+96_954+98del)
n.46_48del
n.1289+96_1289+98del
n.1241+96_1241+98del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223333T>ACA497621301ACADVL,MIR324c.1182+96T>A (n.1182+96T>A)
c.*1137+96T>A (n.*1137+96T>A)
c.1116+96T>A (n.1116+96T>A)
c.40+96T>A
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n.132-89T>A
n.598+96T>A
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c.19+96T>A
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c.954+96T>A (n.954+96T>A)
n.47A>T
n.1289+96T>A
n.1241+96T>A
17g.7223333T>CCA497621303ACADVL,MIR324c.1182+96T>C (n.1182+96T>C)
c.*1137+96T>C (n.*1137+96T>C)
c.1116+96T>C (n.1116+96T>C)
c.40+96T>C
c.1251+96T>C (n.1251+96T>C)
n.132-89T>C
n.598+96T>C
n.206+96T>C
c.19+96T>C
c.211+96T>C
n.390+96T>C
c.954+96T>C (n.954+96T>C)
n.47A>G
n.1289+96T>C
n.1241+96T>C
gnomAD v4
17g.7223333T>GCA497621305ACADVL,MIR324c.1182+96T>G (n.1182+96T>G)
c.*1137+96T>G (n.*1137+96T>G)
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c.40+96T>G
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n.132-89T>G
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n.47A>C
n.1289+96T>G
n.1241+96T>G
17g.7223334C>ACA497621307ACADVL,MIR324c.1182+97C>A (n.1182+97C>A)
c.*1137+97C>A (n.*1137+97C>A)
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c.40+97C>A
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n.132-88C>A
n.598+97C>A
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c.19+97C>A
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n.46G>T
n.1289+97C>A
n.1241+97C>A
17g.7223334C=CA2245710910ACADVL,MIR324c.1182+97C= (n.1182+97C=)
c.*1137+97C= (n.*1137+97C=)
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n.46G=
n.1289+97C=
n.1241+97C=
17g.7223334C>GCA497621310ACADVL,MIR324c.1182+97C>G (n.1182+97C>G)
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n.132-88C>G
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n.46G>C
n.1289+97C>G
n.1241+97C>G
17g.7223334C>TCA497621312ACADVL,MIR324c.1182+97C>T (n.1182+97C>T)
c.*1137+97C>T (n.*1137+97C>T)
c.1116+97C>T (n.1116+97C>T)
c.40+97C>T
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n.132-88C>T
n.598+97C>T
n.206+97C>T
c.19+97C>T
c.211+97C>T
n.390+97C>T
c.954+97C>T (n.954+97C>T)
n.46G>A
n.1289+97C>T
n.1241+97C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223335C>ACA497621314ACADVL,MIR324c.1182+98C>A (n.1182+98C>A)
c.*1137+98C>A (n.*1137+98C>A)
c.1116+98C>A (n.1116+98C>A)
c.40+98C>A
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n.132-87C>A
n.598+98C>A
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c.19+98C>A
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n.45G>T
n.1289+98C>A
n.1241+98C>A
17g.7223335C=CA2245710914ACADVL,MIR324c.1182+98C= (n.1182+98C=)
c.*1137+98C= (n.*1137+98C=)
c.1116+98C= (n.1116+98C=)
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n.45G=
n.1289+98C=
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17g.7223335C>GCA497621316ACADVL,MIR324c.1182+98C>G (n.1182+98C>G)
c.*1137+98C>G (n.*1137+98C>G)
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n.45G>C
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n.1241+98C>G
17g.7223335C>TCA497621318ACADVL,MIR324c.1182+98C>T (n.1182+98C>T)
c.*1137+98C>T (n.*1137+98C>T)
c.1116+98C>T (n.1116+98C>T)
c.40+98C>T
c.1251+98C>T (n.1251+98C>T)
n.132-87C>T
n.598+98C>T
n.206+98C>T
c.19+98C>T
c.211+98C>T
n.390+98C>T
c.954+98C>T (n.954+98C>T)
n.45G>A
n.1289+98C>T
n.1241+98C>T
dbSNP
17g.7223336A>CCA497621320ACADVL,MIR324c.1182+99A>C (n.1182+99A>C)
c.*1137+99A>C (n.*1137+99A>C)
c.1116+99A>C (n.1116+99A>C)
c.40+99A>C
c.1251+99A>C (n.1251+99A>C)
n.132-86A>C
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c.954+99A>C (n.954+99A>C)
n.44T>G
n.1289+99A>C
n.1241+99A>C
17g.7223336A>GCA497621322ACADVL,MIR324c.1182+99A>G (n.1182+99A>G)
c.*1137+99A>G (n.*1137+99A>G)
c.1116+99A>G (n.1116+99A>G)
c.40+99A>G
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n.132-86A>G
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n.44T>C
n.1289+99A>G
n.1241+99A>G
17g.7223336A>TCA497621324ACADVL,MIR324c.1182+99A>T (n.1182+99A>T)
c.*1137+99A>T (n.*1137+99A>T)
c.1116+99A>T (n.1116+99A>T)
c.40+99A>T
c.1251+99A>T (n.1251+99A>T)
n.132-86A>T
n.598+99A>T
n.206+99A>T
c.19+99A>T
c.211+99A>T
n.390+99A>T
c.954+99A>T (n.954+99A>T)
n.44T>A
n.1289+99A>T
n.1241+99A>T
17g.7223337G>ACA497621328ACADVL,MIR324c.1182+100G>A (n.1182+100G>A)
c.*1137+100G>A (n.*1137+100G>A)
c.1116+100G>A (n.1116+100G>A)
c.40+100G>A
c.1251+100G>A (n.1251+100G>A)
n.132-85G>A
n.598+100G>A
n.206+100G>A
c.19+100G>A
c.211+100G>A
n.390+100G>A
c.954+100G>A (n.954+100G>A)
n.43C>T
n.1289+100G>A
n.1241+100G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.7223337G>CCA497621329ACADVL,MIR324c.1182+100G>C (n.1182+100G>C)
c.*1137+100G>C (n.*1137+100G>C)
c.1116+100G>C (n.1116+100G>C)
c.40+100G>C
c.1251+100G>C (n.1251+100G>C)
n.132-85G>C
n.598+100G>C
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c.19+100G>C
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c.954+100G>C (n.954+100G>C)
n.43C>G
n.1289+100G>C
n.1241+100G>C
17g.7223337G=CA2245710917ACADVL,MIR324c.1182+100G= (n.1182+100G=)
c.*1137+100G= (n.*1137+100G=)
c.1116+100G= (n.1116+100G=)
c.40+100G=
c.1251+100G= (n.1251+100G=)
n.132-85G=
n.598+100G=
n.206+100G=
c.19+100G=
c.211+100G=
n.390+100G=
c.954+100G= (n.954+100G=)
n.43C=
n.1289+100G=
n.1241+100G=
17g.7223337G>TCA497621326ACADVL,MIR324c.1182+100G>T (n.1182+100G>T)
c.*1137+100G>T (n.*1137+100G>T)
c.1116+100G>T (n.1116+100G>T)
c.40+100G>T
c.1251+100G>T (n.1251+100G>T)
n.132-85G>T
n.598+100G>T
n.206+100G>T
c.19+100G>T
c.211+100G>T
n.390+100G>T
c.954+100G>T (n.954+100G>T)
n.43C>A
n.1289+100G>T
n.1241+100G>T
17g.7223338C>ACA497621330ACADVL,MIR324c.1182+101C>A (n.1182+101C>A)
c.*1137+101C>A (n.*1137+101C>A)
c.1116+101C>A (n.1116+101C>A)
c.40+101C>A
c.1251+101C>A (n.1251+101C>A)
n.132-84C>A
n.598+101C>A
n.206+101C>A
c.19+101C>A
c.211+101C>A
n.390+101C>A
c.954+101C>A (n.954+101C>A)
n.42G>T
n.1289+101C>A
n.1241+101C>A
gnomAD v4
17g.7223338C>GCA497621332ACADVL,MIR324c.1182+101C>G (n.1182+101C>G)
c.*1137+101C>G (n.*1137+101C>G)
c.1116+101C>G (n.1116+101C>G)
c.40+101C>G
c.1251+101C>G (n.1251+101C>G)
n.132-84C>G
n.598+101C>G
n.206+101C>G
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n.42G>C
n.1289+101C>G
n.1241+101C>G
17g.7223338C>TCA497621333ACADVL,MIR324c.1182+101C>T (n.1182+101C>T)
c.*1137+101C>T (n.*1137+101C>T)
c.1116+101C>T (n.1116+101C>T)
c.40+101C>T
c.1251+101C>T (n.1251+101C>T)
n.132-84C>T
n.598+101C>T
n.206+101C>T
c.19+101C>T
c.211+101C>T
n.390+101C>T
c.954+101C>T (n.954+101C>T)
n.42G>A
n.1289+101C>T
n.1241+101C>T
17g.7223339T>ACA497621336ACADVL,MIR324c.1182+102T>A (n.1182+102T>A)
c.*1137+102T>A (n.*1137+102T>A)
c.1116+102T>A (n.1116+102T>A)
c.40+102T>A
c.1251+102T>A (n.1251+102T>A)
n.132-83T>A
n.598+102T>A
n.206+102T>A
c.19+102T>A
c.211+102T>A
n.390+102T>A
c.954+102T>A (n.954+102T>A)
n.41A>T
n.1289+102T>A
n.1241+102T>A
17g.7223339T>CCA497621338ACADVL,MIR324c.1182+102T>C (n.1182+102T>C)
c.*1137+102T>C (n.*1137+102T>C)
c.1116+102T>C (n.1116+102T>C)
c.40+102T>C
c.1251+102T>C (n.1251+102T>C)
n.132-83T>C
n.598+102T>C
n.206+102T>C
c.19+102T>C
c.211+102T>C
n.390+102T>C
c.954+102T>C (n.954+102T>C)
n.41A>G
n.1289+102T>C
n.1241+102T>C
17g.7223339T>GCA497621340ACADVL,MIR324c.1182+102T>G (n.1182+102T>G)
c.*1137+102T>G (n.*1137+102T>G)
c.1116+102T>G (n.1116+102T>G)
c.40+102T>G
c.1251+102T>G (n.1251+102T>G)
n.132-83T>G
n.598+102T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1251+111A>C (n.1251+111A>C)
n.132-74A>C
n.598+111A>C
n.206+111A>C
c.19+111A>C
c.211+111A>C
n.390+111A>C
c.954+111A>C (n.954+111A>C)
n.32T>G
n.1289+111A>C
n.1241+111A>C
gnomAD v4
17g.7223348A>GCA497621397ACADVL,MIR324c.1182+111A>G (n.1182+111A>G)
c.*1137+111A>G (n.*1137+111A>G)
c.1116+111A>G (n.1116+111A>G)
c.40+111A>G
c.1251+111A>G (n.1251+111A>G)
n.132-74A>G
n.598+111A>G
n.206+111A>G
c.19+111A>G
c.211+111A>G
n.390+111A>G
c.954+111A>G (n.954+111A>G)
n.32T>C
n.1289+111A>G
n.1241+111A>G
17g.7223348A>TCA497621395ACADVL,MIR324c.1182+111A>T (n.1182+111A>T)
c.*1137+111A>T (n.*1137+111A>T)
c.1116+111A>T (n.1116+111A>T)
c.40+111A>T
c.1251+111A>T (n.1251+111A>T)
n.132-74A>T
n.598+111A>T
n.206+111A>T
c.19+111A>T
c.211+111A>T
n.390+111A>T
c.954+111A>T (n.954+111A>T)
n.32T>A
n.1289+111A>T
n.1241+111A>T
gnomAD v4
17g.7223349T>ACA497621400ACADVL,MIR324c.1182+112T>A (n.1182+112T>A)
c.*1137+112T>A (n.*1137+112T>A)
c.1116+112T>A (n.1116+112T>A)
c.40+112T>A
c.1251+112T>A (n.1251+112T>A)
n.132-73T>A
n.598+112T>A
n.206+112T>A
c.19+112T>A
c.211+112T>A
n.390+112T>A
c.954+112T>A (n.954+112T>A)
n.31A>T
n.1289+112T>A
n.1241+112T>A
17g.7223349T>CCA497621401ACADVL,MIR324c.1182+112T>C (n.1182+112T>C)
c.*1137+112T>C (n.*1137+112T>C)
c.1116+112T>C (n.1116+112T>C)
c.40+112T>C
c.1251+112T>C (n.1251+112T>C)
n.132-73T>C
n.598+112T>C
n.206+112T>C
c.19+112T>C
c.211+112T>C
n.390+112T>C
c.954+112T>C (n.954+112T>C)
n.31A>G
n.1289+112T>C
n.1241+112T>C
17g.7223349T>GCA497621405ACADVL,MIR324c.1182+112T>G (n.1182+112T>G)
c.*1137+112T>G (n.*1137+112T>G)
c.1116+112T>G (n.1116+112T>G)
c.40+112T>G
c.1251+112T>G (n.1251+112T>G)
n.132-73T>G
n.598+112T>G
n.206+112T>G
c.19+112T>G
c.211+112T>G
n.390+112T>G
c.954+112T>G (n.954+112T>G)
n.31A>C
n.1289+112T>G
n.1241+112T>G
gnomAD v4
17g.7223350G>ACA497621407ACADVL,MIR324c.1182+113G>A (n.1182+113G>A)
c.*1137+113G>A (n.*1137+113G>A)
c.1116+113G>A (n.1116+113G>A)
c.40+113G>A
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n.132-72G>A
n.598+113G>A
n.206+113G>A
c.19+113G>A
c.211+113G>A
n.390+113G>A
c.954+113G>A (n.954+113G>A)
n.30C>T
n.1289+113G>A
n.1241+113G>A
17g.7223350G>CCA497621409ACADVL,MIR324c.1182+113G>C (n.1182+113G>C)
c.*1137+113G>C (n.*1137+113G>C)
c.1116+113G>C (n.1116+113G>C)
c.40+113G>C
c.1251+113G>C (n.1251+113G>C)
n.132-72G>C
n.598+113G>C
n.206+113G>C
c.19+113G>C
c.211+113G>C
n.390+113G>C
c.954+113G>C (n.954+113G>C)
n.30C>G
n.1289+113G>C
n.1241+113G>C
17g.7223350G>TCA497621411ACADVL,MIR324c.1182+113G>T (n.1182+113G>T)
c.*1137+113G>T (n.*1137+113G>T)
c.1116+113G>T (n.1116+113G>T)
c.40+113G>T
c.1251+113G>T (n.1251+113G>T)
n.132-72G>T
n.598+113G>T
n.206+113G>T
c.19+113G>T
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c.954+113G>T (n.954+113G>T)
n.30C>A
n.1289+113G>T
n.1241+113G>T
17g.7223351C>ACA497621413ACADVL,MIR324c.1182+114C>A (n.1182+114C>A)
c.*1137+114C>A (n.*1137+114C>A)
c.1116+114C>A (n.1116+114C>A)
c.40+114C>A
c.1251+114C>A (n.1251+114C>A)
n.132-71C>A
n.598+114C>A
n.206+114C>A
c.19+114C>A
c.211+114C>A
n.390+114C>A
c.954+114C>A (n.954+114C>A)
n.29G>T
n.1289+114C>A
n.1241+114C>A
gnomAD v4
17g.7223351C>GCA497621415ACADVL,MIR324c.1182+114C>G (n.1182+114C>G)
c.*1137+114C>G (n.*1137+114C>G)
c.1116+114C>G (n.1116+114C>G)
c.40+114C>G
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n.132-71C>G
n.598+114C>G
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c.954+114C>G (n.954+114C>G)
n.29G>C
n.1289+114C>G
n.1241+114C>G
17g.7223351C>TCA497621417ACADVL,MIR324c.1182+114C>T (n.1182+114C>T)
c.*1137+114C>T (n.*1137+114C>T)
c.1116+114C>T (n.1116+114C>T)
c.40+114C>T
c.1251+114C>T (n.1251+114C>T)
n.132-71C>T
n.598+114C>T
n.206+114C>T
c.19+114C>T
c.211+114C>T
n.390+114C>T
c.954+114C>T (n.954+114C>T)
n.29G>A
n.1289+114C>T
n.1241+114C>T
gnomAD v4
17g.7223352C>ACA497621420ACADVL,MIR324c.1182+115C>A (n.1182+115C>A)
c.*1137+115C>A (n.*1137+115C>A)
c.1116+115C>A (n.1116+115C>A)
c.40+115C>A
c.1251+115C>A (n.1251+115C>A)
n.132-70C>A
n.598+115C>A
n.206+115C>A
c.19+115C>A
c.211+115C>A
n.390+115C>A
c.954+115C>A (n.954+115C>A)
n.28G>T
n.1289+115C>A
n.1241+115C>A
gnomAD v4
17g.7223352C>GCA497621422ACADVL,MIR324c.1182+115C>G (n.1182+115C>G)
c.*1137+115C>G (n.*1137+115C>G)
c.1116+115C>G (n.1116+115C>G)
c.40+115C>G
c.1251+115C>G (n.1251+115C>G)
n.132-70C>G
n.598+115C>G
n.206+115C>G
c.19+115C>G
c.211+115C>G
n.390+115C>G
c.954+115C>G (n.954+115C>G)
n.28G>C
n.1289+115C>G
n.1241+115C>G
17g.7223352C>TCA497621424ACADVL,MIR324c.1182+115C>T (n.1182+115C>T)
c.*1137+115C>T (n.*1137+115C>T)
c.1116+115C>T (n.1116+115C>T)
c.40+115C>T
c.1251+115C>T (n.1251+115C>T)
n.132-70C>T
n.598+115C>T
n.206+115C>T
c.19+115C>T
c.211+115C>T
n.390+115C>T
c.954+115C>T (n.954+115C>T)
n.28G>A
n.1289+115C>T
n.1241+115C>T
gnomAD v4
17g.7223353C>ACA497621430ACADVL,MIR324c.1182+116C>A (n.1182+116C>A)
c.*1137+116C>A (n.*1137+116C>A)
c.1116+116C>A (n.1116+116C>A)
c.40+116C>A
c.1251+116C>A (n.1251+116C>A)
n.132-69C>A
n.598+116C>A
n.206+116C>A
c.19+116C>A
c.211+116C>A
n.390+116C>A
c.954+116C>A (n.954+116C>A)
n.27G>T
n.1289+116C>A
n.1241+116C>A
gnomAD v4
17g.7223353C>GCA497621429ACADVL,MIR324c.1182+116C>G (n.1182+116C>G)
c.*1137+116C>G (n.*1137+116C>G)
c.1116+116C>G (n.1116+116C>G)
c.40+116C>G
c.1251+116C>G (n.1251+116C>G)
n.132-69C>G
n.598+116C>G
n.206+116C>G
c.19+116C>G
c.211+116C>G
n.390+116C>G
c.954+116C>G (n.954+116C>G)
n.27G>C
n.1289+116C>G
n.1241+116C>G
gnomAD v4
17g.7223353C>TCA497621427ACADVL,MIR324c.1182+116C>T (n.1182+116C>T)
c.*1137+116C>T (n.*1137+116C>T)
c.1116+116C>T (n.1116+116C>T)
c.40+116C>T
c.1251+116C>T (n.1251+116C>T)
n.132-69C>T
n.598+116C>T
n.206+116C>T
c.19+116C>T
c.211+116C>T
n.390+116C>T
c.954+116C>T (n.954+116C>T)
n.27G>A
n.1289+116C>T
n.1241+116C>T
17g.7223354T>ACA497621431ACADVL,MIR324c.1182+117T>A (n.1182+117T>A)
c.*1137+117T>A (n.*1137+117T>A)
c.1116+117T>A (n.1116+117T>A)
c.40+117T>A
c.1251+117T>A (n.1251+117T>A)
n.132-68T>A
n.598+117T>A
n.206+117T>A
c.19+117T>A
c.211+117T>A
n.390+117T>A
c.954+117T>A (n.954+117T>A)
n.26A>T
n.1289+117T>A
n.1241+117T>A
gnomAD v4
17g.7223354T>CCA8338002ACADVL,MIR324c.1182+117T>C (n.1182+117T>C)
c.*1137+117T>C (n.*1137+117T>C)
c.1116+117T>C (n.1116+117T>C)
c.40+117T>C
c.1251+117T>C (n.1251+117T>C)
n.132-68T>C
n.598+117T>C
n.206+117T>C
c.19+117T>C
c.211+117T>C
n.390+117T>C
c.954+117T>C (n.954+117T>C)
n.26A>G
n.1289+117T>C
n.1241+117T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223354T>GCA497621434ACADVL,MIR324c.1182+117T>G (n.1182+117T>G)
c.*1137+117T>G (n.*1137+117T>G)
c.1116+117T>G (n.1116+117T>G)
c.40+117T>G
c.1251+117T>G (n.1251+117T>G)
n.132-68T>G
n.598+117T>G
n.206+117T>G
c.19+117T>G
c.211+117T>G
n.390+117T>G
c.954+117T>G (n.954+117T>G)
n.26A>C
n.1289+117T>G
n.1241+117T>G
17g.7223354T=CA2245710927ACADVL,MIR324c.1182+117T= (n.1182+117T=)
c.*1137+117T= (n.*1137+117T=)
c.1116+117T= (n.1116+117T=)
c.40+117T=
c.1251+117T= (n.1251+117T=)
n.132-68T=
n.598+117T=
n.206+117T=
c.19+117T=
c.211+117T=
n.390+117T=
c.954+117T= (n.954+117T=)
n.26A=
n.1289+117T=
n.1241+117T=
17g.7223355A=CA2245710933ACADVL,MIR324c.1182+118A= (n.1182+118A=)
c.*1137+118A= (n.*1137+118A=)
c.1116+118A= (n.1116+118A=)
c.40+118A=
c.1251+118A= (n.1251+118A=)
n.132-67A=
n.598+118A=
n.206+118A=
c.19+118A=
c.211+118A=
n.390+118A=
c.954+118A= (n.954+118A=)
n.25T=
n.1289+118A=
n.1241+118A=
17g.7223355A>CCA497621437ACADVL,MIR324c.1182+118A>C (n.1182+118A>C)
c.*1137+118A>C (n.*1137+118A>C)
c.1116+118A>C (n.1116+118A>C)
c.40+118A>C
c.1251+118A>C (n.1251+118A>C)
n.132-67A>C
n.598+118A>C
n.206+118A>C
c.19+118A>C
c.211+118A>C
n.390+118A>C
c.954+118A>C (n.954+118A>C)
n.25T>G
n.1289+118A>C
n.1241+118A>C
17g.7223355A>GCA287438085ACADVL,MIR324c.1182+118A>G (n.1182+118A>G)
c.*1137+118A>G (n.*1137+118A>G)
c.1116+118A>G (n.1116+118A>G)
c.40+118A>G
c.1251+118A>G (n.1251+118A>G)
n.132-67A>G
n.598+118A>G
n.206+118A>G
c.19+118A>G
c.211+118A>G
n.390+118A>G
c.954+118A>G (n.954+118A>G)
n.25T>C
n.1289+118A>G
n.1241+118A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223355A>TCA497621440ACADVL,MIR324c.1182+118A>T (n.1182+118A>T)
c.*1137+118A>T (n.*1137+118A>T)
c.1116+118A>T (n.1116+118A>T)
c.40+118A>T
c.1251+118A>T (n.1251+118A>T)
n.132-67A>T
n.598+118A>T
n.206+118A>T
c.19+118A>T
c.211+118A>T
n.390+118A>T
c.954+118A>T (n.954+118A>T)
n.25T>A
n.1289+118A>T
n.1241+118A>T
17g.7223356G>ACA497621443ACADVL,MIR324c.1182+119G>A (n.1182+119G>A)
c.*1137+119G>A (n.*1137+119G>A)
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n.24C>T
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17g.7223356G>CCA497621444ACADVL,MIR324c.1182+119G>C (n.1182+119G>C)
c.*1137+119G>C (n.*1137+119G>C)
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c.40+119G>C
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n.132-66G>C
n.598+119G>C
n.206+119G>C
c.19+119G>C
c.211+119G>C
n.390+119G>C
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n.24C>G
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17g.7223356G>TCA497621446ACADVL,MIR324c.1182+119G>T (n.1182+119G>T)
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c.40+119G>T
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n.132-66G>T
n.598+119G>T
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n.24C>A
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17g.7223357G>ACA497621448ACADVL,MIR324c.1182+120G>A (n.1182+120G>A)
c.*1137+120G>A (n.*1137+120G>A)
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n.132-65G>A
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n.23C>T
n.1289+120G>A
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17g.7223357G>CCA497621450ACADVL,MIR324c.1182+120G>C (n.1182+120G>C)
c.*1137+120G>C (n.*1137+120G>C)
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n.23C>G
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17g.7223357G>TCA497621452ACADVL,MIR324c.1182+120G>T (n.1182+120G>T)
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n.23C>A
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17g.7223358G>ACA497621455ACADVL,MIR324c.1182+121G>A (n.1182+121G>A)
c.*1137+121G>A (n.*1137+121G>A)
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n.132-64G>A
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c.954+121G>A (n.954+121G>A)
n.22C>T
n.1289+121G>A
n.1241+121G>A
17g.7223358G>CCA497621459ACADVL,MIR324c.1182+121G>C (n.1182+121G>C)
c.*1137+121G>C (n.*1137+121G>C)
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c.40+121G>C
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n.132-64G>C
n.598+121G>C
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c.954+121G>C (n.954+121G>C)
n.22C>G
n.1289+121G>C
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17g.7223358G>TCA497621457ACADVL,MIR324c.1182+121G>T (n.1182+121G>T)
c.*1137+121G>T (n.*1137+121G>T)
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c.40+121G>T
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n.132-64G>T
n.598+121G>T
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c.19+121G>T
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n.390+121G>T
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n.22C>A
n.1289+121G>T
n.1241+121G>T
gnomAD v4
17g.7223359G>ACA497621461ACADVL,MIR324c.1182+122G>A (n.1182+122G>A)
c.*1137+122G>A (n.*1137+122G>A)
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n.21C>T
n.1289+122G>A
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gnomAD v4
17g.7223359G>CCA497621465ACADVL,MIR324c.1182+122G>C (n.1182+122G>C)
c.*1137+122G>C (n.*1137+122G>C)
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c.40+122G>C
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n.132-63G>C
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n.21C>G
n.1289+122G>C
n.1241+122G>C
gnomAD v4
17g.7223359G=CA2245710939ACADVL,MIR324c.1182+122G= (n.1182+122G=)
c.*1137+122G= (n.*1137+122G=)
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17g.7223359G>TCA497621462ACADVL,MIR324c.1182+122G>T (n.1182+122G>T)
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c.40+122G>T
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n.132-63G>T
n.598+122G>T
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n.21C>A
n.1289+122G>T
n.1241+122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223360A>CCA497621467ACADVL,MIR324c.1182+123A>C (n.1182+123A>C)
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n.20T>G
n.1289+123A>C
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gnomAD v4
17g.7223360A>GCA497621471ACADVL,MIR324c.1182+123A>G (n.1182+123A>G)
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n.1241+123A>G
17g.7223360A>TCA497621469ACADVL,MIR324c.1182+123A>T (n.1182+123A>T)
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c.1116+123A>T (n.1116+123A>T)
c.40+123A>T
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n.132-62A>T
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n.20T>A
n.1289+123A>T
n.1241+123A>T
17g.7223361T>ACA497621473ACADVL,MIR324c.1182+124T>A (n.1182+124T>A)
c.*1137+124T>A (n.*1137+124T>A)
c.1116+124T>A (n.1116+124T>A)
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n.19A>T
n.1289+124T>A
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17g.7223361T>CCA497621477ACADVL,MIR324c.1182+124T>C (n.1182+124T>C)
c.*1137+124T>C (n.*1137+124T>C)
c.1116+124T>C (n.1116+124T>C)
c.40+124T>C
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n.132-61T>C
n.598+124T>C
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n.19A>G
n.1289+124T>C
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17g.7223361T>GCA497621476ACADVL,MIR324c.1182+124T>G (n.1182+124T>G)
c.*1137+124T>G (n.*1137+124T>G)
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n.19A>C
n.1289+124T>G
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17g.7223362G>ACA497621479ACADVL,MIR324c.1182+125G>A (n.1182+125G>A)
c.*1137+125G>A (n.*1137+125G>A)
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c.40+125G>A
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n.132-60G>A
n.598+125G>A
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n.18C>T
n.1289+125G>A
n.1241+125G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223362G>CCA497621481ACADVL,MIR324c.1182+125G>C (n.1182+125G>C)
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n.18C>G
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17g.7223362G=CA2245710942ACADVL,MIR324c.1182+125G= (n.1182+125G=)
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n.18C=
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n.1241+125G=
17g.7223362G>TCA497621483ACADVL,MIR324c.1182+125G>T (n.1182+125G>T)
c.*1137+125G>T (n.*1137+125G>T)
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c.40+125G>T
c.1251+125G>T (n.1251+125G>T)
n.132-60G>T
n.598+125G>T
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c.19+125G>T
c.211+125G>T
n.390+125G>T
c.954+125G>T (n.954+125G>T)
n.18C>A
n.1289+125G>T
n.1241+125G>T
gnomAD v4
17g.7223363C>ACA497621485ACADVL,MIR324c.1182+126C>A (n.1182+126C>A)
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c.1116+126C>A (n.1116+126C>A)
c.40+126C>A
c.1251+126C>A (n.1251+126C>A)
n.132-59C>A
n.598+126C>A
n.206+126C>A
c.19+126C>A
c.211+126C>A
n.390+126C>A
c.954+126C>A (n.954+126C>A)
n.17G>T
n.1289+126C>A
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gnomAD v4
17g.7223363C=CA2245710946ACADVL,MIR324c.1182+126C= (n.1182+126C=)
c.*1137+126C= (n.*1137+126C=)
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n.598+126C=
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c.954+126C= (n.954+126C=)
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n.1241+126C=
17g.7223363C>GCA497621487ACADVL,MIR324c.1182+126C>G (n.1182+126C>G)
c.*1137+126C>G (n.*1137+126C>G)
c.1116+126C>G (n.1116+126C>G)
c.40+126C>G
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n.132-59C>G
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n.17G>C
n.1289+126C>G
n.1241+126C>G
gnomAD v4
17g.7223363C>TCA8338003ACADVL,MIR324c.1182+126C>T (n.1182+126C>T)
c.*1137+126C>T (n.*1137+126C>T)
c.1116+126C>T (n.1116+126C>T)
c.40+126C>T
c.1251+126C>T (n.1251+126C>T)
n.132-59C>T
n.598+126C>T
n.206+126C>T
c.19+126C>T
c.211+126C>T
n.390+126C>T
c.954+126C>T (n.954+126C>T)
n.17G>A
n.1289+126C>T
n.1241+126C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223363_7223364insTCA2635781797ACADVL,MIR324c.1182+126_1182+127insT (n.1182+126_1182+127insT)
c.*1137+126_*1137+127insT (n.*1137+126_*1137+127insT)
c.1116+126_1116+127insT (n.1116+126_1116+127insT)
c.40+126_40+127insT
c.1251+126_1251+127insT (n.1251+126_1251+127insT)
n.132-59_132-58insT
n.598+126_598+127insT
n.206+126_206+127insT
c.19+126_19+127insT
c.211+126_211+127insT
n.390+126_390+127insT
c.954+126_954+127insT (n.954+126_954+127insT)
n.16_17insA
n.1289+126_1289+127insT
n.1241+126_1241+127insT
gnomAD v4
17g.7223364G>ACA8338004ACADVL,MIR324c.1182+127G>A (n.1182+127G>A)
c.*1137+127G>A (n.*1137+127G>A)
c.1116+127G>A (n.1116+127G>A)
c.40+127G>A
c.1251+127G>A (n.1251+127G>A)
n.132-58G>A
n.598+127G>A
n.206+127G>A
c.19+127G>A
c.211+127G>A
n.390+127G>A
c.954+127G>A (n.954+127G>A)
n.16C>T
n.1289+127G>A
n.1241+127G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223364G>CCA497621493ACADVL,MIR324c.1182+127G>C (n.1182+127G>C)
c.*1137+127G>C (n.*1137+127G>C)
c.1116+127G>C (n.1116+127G>C)
c.40+127G>C
c.1251+127G>C (n.1251+127G>C)
n.132-58G>C
n.598+127G>C
n.206+127G>C
c.19+127G>C
c.211+127G>C
n.390+127G>C
c.954+127G>C (n.954+127G>C)
n.16C>G
n.1289+127G>C
n.1241+127G>C
17g.7223364G=CA2245710949ACADVL,MIR324c.1182+127G= (n.1182+127G=)
c.*1137+127G= (n.*1137+127G=)
c.1116+127G= (n.1116+127G=)
c.40+127G=
c.1251+127G= (n.1251+127G=)
n.132-58G=
n.598+127G=
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c.19+127G=
c.211+127G=
n.390+127G=
c.954+127G= (n.954+127G=)
n.16C=
n.1289+127G=
n.1241+127G=
17g.7223364G>TCA497621494ACADVL,MIR324c.1182+127G>T (n.1182+127G>T)
c.*1137+127G>T (n.*1137+127G>T)
c.1116+127G>T (n.1116+127G>T)
c.40+127G>T
c.1251+127G>T (n.1251+127G>T)
n.132-58G>T
n.598+127G>T
n.206+127G>T
c.19+127G>T
c.211+127G>T
n.390+127G>T
c.954+127G>T (n.954+127G>T)
n.16C>A
n.1289+127G>T
n.1241+127G>T
17g.7223367delCA2635781796ACADVL,MIR324c.1182+130del (n.1182+130del)
c.*1137+130del (n.*1137+130del)
c.1116+130del (n.1116+130del)
c.40+130del
c.1251+130del (n.1251+130del)
n.132-55del
n.598+130del
n.206+130del
c.19+130del
c.211+130del
n.390+130del
c.954+130del (n.954+130del)
n.16del
n.1289+130del
n.1241+130del
gnomAD v4
17g.7223365G>ACA8338005ACADVL,MIR324c.1182+128G>A (n.1182+128G>A)
c.*1137+128G>A (n.*1137+128G>A)
c.1116+128G>A (n.1116+128G>A)
c.40+128G>A
c.1251+128G>A (n.1251+128G>A)
n.132-57G>A
n.598+128G>A
n.206+128G>A
c.19+128G>A
c.211+128G>A
n.390+128G>A
c.954+128G>A (n.954+128G>A)
n.15C>T
n.1289+128G>A
n.1241+128G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223365G>CCA287438089ACADVL,MIR324c.1182+128G>C (n.1182+128G>C)
c.*1137+128G>C (n.*1137+128G>C)
c.1116+128G>C (n.1116+128G>C)
c.40+128G>C
c.1251+128G>C (n.1251+128G>C)
n.132-57G>C
n.598+128G>C
n.206+128G>C
c.19+128G>C
c.211+128G>C
n.390+128G>C
c.954+128G>C (n.954+128G>C)
n.15C>G
n.1289+128G>C
n.1241+128G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223365G=CA2245710951ACADVL,MIR324c.1182+128G= (n.1182+128G=)
c.*1137+128G= (n.*1137+128G=)
c.1116+128G= (n.1116+128G=)
c.40+128G=
c.1251+128G= (n.1251+128G=)
n.132-57G=
n.598+128G=
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c.954+128G= (n.954+128G=)
n.15C=
n.1289+128G=
n.1241+128G=
17g.7223365G>TCA497621499ACADVL,MIR324c.1182+128G>T (n.1182+128G>T)
c.*1137+128G>T (n.*1137+128G>T)
c.1116+128G>T (n.1116+128G>T)
c.40+128G>T
c.1251+128G>T (n.1251+128G>T)
n.132-57G>T
n.598+128G>T
n.206+128G>T
c.19+128G>T
c.211+128G>T
n.390+128G>T
c.954+128G>T (n.954+128G>T)
n.15C>A
n.1289+128G>T
n.1241+128G>T
17g.7223366G>ACA497621501ACADVL,MIR324c.1182+129G>A (n.1182+129G>A)
c.*1137+129G>A (n.*1137+129G>A)
c.1116+129G>A (n.1116+129G>A)
c.40+129G>A
c.1251+129G>A (n.1251+129G>A)
n.132-56G>A
n.598+129G>A
n.206+129G>A
c.19+129G>A
c.211+129G>A
n.390+129G>A
c.954+129G>A (n.954+129G>A)
n.14C>T
n.1289+129G>A
n.1241+129G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7223366G>CCA497621505ACADVL,MIR324c.1182+129G>C (n.1182+129G>C)
c.*1137+129G>C (n.*1137+129G>C)
c.1116+129G>C (n.1116+129G>C)
c.40+129G>C
c.1251+129G>C (n.1251+129G>C)
n.132-56G>C
n.598+129G>C
n.206+129G>C
c.19+129G>C
c.211+129G>C
n.390+129G>C
c.954+129G>C (n.954+129G>C)
n.14C>G
n.1289+129G>C
n.1241+129G>C
17g.7223366G=CA2245710954ACADVL,MIR324c.1182+129G= (n.1182+129G=)
c.*1137+129G= (n.*1137+129G=)
c.1116+129G= (n.1116+129G=)
c.40+129G=
c.1251+129G= (n.1251+129G=)
n.132-56G=
n.598+129G=
n.206+129G=
c.19+129G=
c.211+129G=
n.390+129G=
c.954+129G= (n.954+129G=)
n.14C=
n.1289+129G=
n.1241+129G=
17g.7223366G>TCA497621503ACADVL,MIR324c.1182+129G>T (n.1182+129G>T)
c.*1137+129G>T (n.*1137+129G>T)
c.1116+129G>T (n.1116+129G>T)
c.40+129G>T
c.1251+129G>T (n.1251+129G>T)
n.132-56G>T
n.598+129G>T
n.206+129G>T
c.19+129G>T
c.211+129G>T
n.390+129G>T
c.954+129G>T (n.954+129G>T)
n.14C>A
n.1289+129G>T
n.1241+129G>T
gnomAD v4
17g.7223367G>ACA497621507ACADVL,MIR324c.1182+130G>A (n.1182+130G>A)
c.*1137+130G>A (n.*1137+130G>A)
c.1116+130G>A (n.1116+130G>A)
c.40+130G>A
c.1251+130G>A (n.1251+130G>A)
n.132-55G>A
n.598+130G>A
n.206+130G>A
c.19+130G>A
c.211+130G>A
n.390+130G>A
c.954+130G>A (n.954+130G>A)
n.13C>T
n.1289+130G>A
n.1241+130G>A
gnomAD v4
17g.7223367G>CCA497621509ACADVL,MIR324c.1182+130G>C (n.1182+130G>C)
c.*1137+130G>C (n.*1137+130G>C)
c.1116+130G>C (n.1116+130G>C)
c.40+130G>C
c.1251+130G>C (n.1251+130G>C)
n.132-55G>C
n.598+130G>C
n.206+130G>C
c.19+130G>C
c.211+130G>C
n.390+130G>C
c.954+130G>C (n.954+130G>C)
n.13C>G
n.1289+130G>C
n.1241+130G>C
17g.7223367G>TCA497621511ACADVL,MIR324c.1182+130G>T (n.1182+130G>T)
c.*1137+130G>T (n.*1137+130G>T)
c.1116+130G>T (n.1116+130G>T)
c.40+130G>T
c.1251+130G>T (n.1251+130G>T)
n.132-55G>T
n.598+130G>T
n.206+130G>T
c.19+130G>T
c.211+130G>T
n.390+130G>T
c.954+130G>T (n.954+130G>T)
n.13C>A
n.1289+130G>T
n.1241+130G>T
17g.7223367_7223368insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCACA2635781798ACADVL,MIR324c.1182+130_1182+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.1182+130_1182+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
c.*1137+130_*1137+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.*1137+130_*1137+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
c.1116+130_1116+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.1116+130_1116+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
c.40+130_40+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
c.1251+130_1251+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.1251+130_1251+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
n.132-55_132-54insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
n.598+130_598+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
n.206+130_206+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
c.19+130_19+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
c.211+130_211+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
n.390+130_390+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
c.954+130_954+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA (n.954+130_954+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA)
n.12_13insTGGTGTAAAGCTGGAGACCCACTG
n.1289+130_1289+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
n.1241+130_1241+131insCAGTGGGTCTCCAGCTTTACACCA
gnomAD v4
17g.7223368A>CCA497621513ACADVL,MIR324c.1182+131A>C (n.1182+131A>C)
c.*1137+131A>C (n.*1137+131A>C)
c.1116+131A>C (n.1116+131A>C)
c.40+131A>C
c.1251+131A>C (n.1251+131A>C)
n.132-54A>C
n.598+131A>C
n.206+131A>C
c.19+131A>C
c.211+131A>C
n.390+131A>C
c.954+131A>C (n.954+131A>C)
n.12T>G
n.1289+131A>C
n.1241+131A>C
17g.7223368A>GCA497621515ACADVL,MIR324c.1182+131A>G (n.1182+131A>G)
c.*1137+131A>G (n.*1137+131A>G)
c.1116+131A>G (n.1116+131A>G)
c.40+131A>G
c.1251+131A>G (n.1251+131A>G)
n.132-54A>G
n.598+131A>G
n.206+131A>G
c.19+131A>G
c.211+131A>G
n.390+131A>G
c.954+131A>G (n.954+131A>G)
n.12T>C
n.1289+131A>G
n.1241+131A>G
17g.7223368A>TCA497621517ACADVL,MIR324c.1182+131A>T (n.1182+131A>T)
c.*1137+131A>T (n.*1137+131A>T)
c.1116+131A>T (n.1116+131A>T)
c.40+131A>T
c.1251+131A>T (n.1251+131A>T)
n.132-54A>T
n.598+131A>T
n.206+131A>T
c.19+131A>T
c.211+131A>T
n.390+131A>T
c.954+131A>T (n.954+131A>T)
n.12T>A
n.1289+131A>T
n.1241+131A>T
17g.7223369G>ACA497621519ACADVL,MIR324c.1182+132G>A (n.1182+132G>A)
c.*1137+132G>A (n.*1137+132G>A)
c.1116+132G>A (n.1116+132G>A)
c.40+132G>A
c.1251+132G>A (n.1251+132G>A)
n.132-53G>A
n.598+132G>A
n.206+132G>A
c.19+132G>A
c.211+132G>A
n.390+132G>A
c.954+132G>A (n.954+132G>A)
n.11C>T
n.1289+132G>A
n.1241+132G>A
gnomAD v4
17g.7223369G>CCA497621521ACADVL,MIR324c.1182+132G>C (n.1182+132G>C)
c.*1137+132G>C (n.*1137+132G>C)
c.1116+132G>C (n.1116+132G>C)
c.40+132G>C
c.1251+132G>C (n.1251+132G>C)
n.132-53G>C
n.598+132G>C
n.206+132G>C
c.19+132G>C
c.211+132G>C
n.390+132G>C
c.954+132G>C (n.954+132G>C)
n.11C>G
n.1289+132G>C
n.1241+132G>C
17g.7223369G>TCA497621523ACADVL,MIR324c.1182+132G>T (n.1182+132G>T)
c.*1137+132G>T (n.*1137+132G>T)
c.1116+132G>T (n.1116+132G>T)
c.40+132G>T
c.1251+132G>T (n.1251+132G>T)
n.132-53G>T
n.598+132G>T
n.206+132G>T
c.19+132G>T
c.211+132G>T
n.390+132G>T
c.954+132G>T (n.954+132G>T)
n.11C>A
n.1289+132G>T
n.1241+132G>T
gnomAD v4
17g.7223370G>ACA497621528ACADVL,MIR324c.1182+133G>A (n.1182+133G>A)
c.*1137+133G>A (n.*1137+133G>A)
c.1116+133G>A (n.1116+133G>A)
c.40+133G>A
c.1251+133G>A (n.1251+133G>A)
n.132-52G>A
n.598+133G>A
n.206+133G>A
c.19+133G>A
c.211+133G>A
n.390+133G>A
c.954+133G>A (n.954+133G>A)
n.10C>T
n.1289+133G>A
n.1241+133G>A
gnomAD v4
17g.7223370G>CCA497621530ACADVL,MIR324c.1182+133G>C (n.1182+133G>C)
c.*1137+133G>C (n.*1137+133G>C)
c.1116+133G>C (n.1116+133G>C)
c.40+133G>C
c.1251+133G>C (n.1251+133G>C)
n.132-52G>C
n.598+133G>C
n.206+133G>C
c.19+133G>C
c.211+133G>C
n.390+133G>C
c.954+133G>C (n.954+133G>C)
n.10C>G
n.1289+133G>C
n.1241+133G>C
17g.7223370G>TCA497621526ACADVL,MIR324c.1182+133G>T (n.1182+133G>T)
c.*1137+133G>T (n.*1137+133G>T)
c.1116+133G>T (n.1116+133G>T)
c.40+133G>T
c.1251+133G>T (n.1251+133G>T)
n.132-52G>T
n.598+133G>T
n.206+133G>T
c.19+133G>T
c.211+133G>T
n.390+133G>T
c.954+133G>T (n.954+133G>T)
n.10C>A
n.1289+133G>T
n.1241+133G>T
gnomAD v4
17g.7223371C>ACA497621532ACADVL,MIR324c.1182+134C>A (n.1182+134C>A)
c.*1137+134C>A (n.*1137+134C>A)
c.1116+134C>A (n.1116+134C>A)
c.40+134C>A
c.1251+134C>A (n.1251+134C>A)
n.132-51C>A
n.598+134C>A
n.206+134C>A
c.19+134C>A
c.211+134C>A
n.390+134C>A
c.954+134C>A (n.954+134C>A)
n.9G>T
n.1289+134C>A
n.1241+134C>A
gnomAD v4
17g.7223371C=CA2245710955ACADVL,MIR324c.1182+134C= (n.1182+134C=)
c.*1137+134C= (n.*1137+134C=)
c.1116+134C= (n.1116+134C=)
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n.9G=
n.1289+134C=
n.1241+134C=
17g.7223371C>GCA497621534ACADVL,MIR324c.1182+134C>G (n.1182+134C>G)
c.*1137+134C>G (n.*1137+134C>G)
c.1116+134C>G (n.1116+134C>G)
c.40+134C>G
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n.132-51C>G
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n.9G>C
n.1289+134C>G
n.1241+134C>G
17g.7223371C>TCA8338006ACADVL,MIR324c.1182+134C>T (n.1182+134C>T)
c.*1137+134C>T (n.*1137+134C>T)
c.1116+134C>T (n.1116+134C>T)
c.40+134C>T
c.1251+134C>T (n.1251+134C>T)
n.132-51C>T
n.598+134C>T
n.206+134C>T
c.19+134C>T
c.211+134C>T
n.390+134C>T
c.954+134C>T (n.954+134C>T)
n.9G>A
n.1289+134C>T
n.1241+134C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223372A=CA2245710957ACADVL,MIR324c.1182+135A= (n.1182+135A=)
c.*1137+135A= (n.*1137+135A=)
c.1116+135A= (n.1116+135A=)
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n.132-50A=
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n.390+135A=
c.954+135A= (n.954+135A=)
n.8T=
n.1289+135A=
n.1241+135A=
17g.7223372A>CCA497621538ACADVL,MIR324c.1182+135A>C (n.1182+135A>C)
c.*1137+135A>C (n.*1137+135A>C)
c.1116+135A>C (n.1116+135A>C)
c.40+135A>C
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n.132-50A>C
n.598+135A>C
n.206+135A>C
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n.8T>G
n.1289+135A>C
n.1241+135A>C
17g.7223372A>GCA497621540ACADVL,MIR324c.1182+135A>G (n.1182+135A>G)
c.*1137+135A>G (n.*1137+135A>G)
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n.132-50A>G
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n.206+135A>G
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n.390+135A>G
c.954+135A>G (n.954+135A>G)
n.8T>C
n.1289+135A>G
n.1241+135A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223372A>TCA497621542ACADVL,MIR324c.1182+135A>T (n.1182+135A>T)
c.*1137+135A>T (n.*1137+135A>T)
c.1116+135A>T (n.1116+135A>T)
c.40+135A>T
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n.8T>A
n.1289+135A>T
n.1241+135A>T
17g.7223373T>ACA497621545ACADVL,MIR324c.1182+136T>A (n.1182+136T>A)
c.*1137+136T>A (n.*1137+136T>A)
c.1116+136T>A (n.1116+136T>A)
c.40+136T>A
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n.132-49T>A
n.598+136T>A
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n.7A>T
n.1289+136T>A
n.1241+136T>A
17g.7223373T>CCA287438099ACADVL,MIR324c.1182+136T>C (n.1182+136T>C)
c.*1137+136T>C (n.*1137+136T>C)
c.1116+136T>C (n.1116+136T>C)
c.40+136T>C
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n.132-49T>C
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n.206+136T>C
c.19+136T>C
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n.390+136T>C
c.954+136T>C (n.954+136T>C)
n.7A>G
n.1289+136T>C
n.1241+136T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223373T>GCA497621548ACADVL,MIR324c.1182+136T>G (n.1182+136T>G)
c.*1137+136T>G (n.*1137+136T>G)
c.1116+136T>G (n.1116+136T>G)
c.40+136T>G
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n.132-49T>G
n.598+136T>G
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n.390+136T>G
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n.7A>C
n.1289+136T>G
n.1241+136T>G
17g.7223373T=CA2245710959ACADVL,MIR324c.1182+136T= (n.1182+136T=)
c.*1137+136T= (n.*1137+136T=)
c.1116+136T= (n.1116+136T=)
c.40+136T=
c.1251+136T= (n.1251+136T=)
n.132-49T=
n.598+136T=
n.206+136T=
c.19+136T=
c.211+136T=
n.390+136T=
c.954+136T= (n.954+136T=)
n.7A=
n.1289+136T=
n.1241+136T=
17g.7223374A>CCA497621550ACADVL,MIR324c.1182+137A>C (n.1182+137A>C)
c.*1137+137A>C (n.*1137+137A>C)
c.1116+137A>C (n.1116+137A>C)
c.40+137A>C
c.1251+137A>C (n.1251+137A>C)
n.132-48A>C
n.598+137A>C
n.206+137A>C
c.19+137A>C
c.211+137A>C
n.390+137A>C
c.954+137A>C (n.954+137A>C)
n.6T>G
n.1289+137A>C
n.1241+137A>C
gnomAD v4
17g.7223374A>GCA497621552ACADVL,MIR324c.1182+137A>G (n.1182+137A>G)
c.*1137+137A>G (n.*1137+137A>G)
c.1116+137A>G (n.1116+137A>G)
c.40+137A>G
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n.132-48A>G
n.598+137A>G
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n.6T>C
n.1289+137A>G
n.1241+137A>G
17g.7223374A>TCA497621555ACADVL,MIR324c.1182+137A>T (n.1182+137A>T)
c.*1137+137A>T (n.*1137+137A>T)
c.1116+137A>T (n.1116+137A>T)
c.40+137A>T
c.1251+137A>T (n.1251+137A>T)
n.132-48A>T
n.598+137A>T
n.206+137A>T
c.19+137A>T
c.211+137A>T
n.390+137A>T
c.954+137A>T (n.954+137A>T)
n.6T>A
n.1289+137A>T
n.1241+137A>T
17g.7223375G>ACA497621561ACADVL,MIR324c.1182+138G>A (n.1182+138G>A)
c.*1137+138G>A (n.*1137+138G>A)
c.1116+138G>A (n.1116+138G>A)
c.40+138G>A
c.1251+138G>A (n.1251+138G>A)
n.132-47G>A
n.598+138G>A
n.206+138G>A
c.19+138G>A
c.211+138G>A
n.390+138G>A
c.954+138G>A (n.954+138G>A)
n.5C>T
n.1289+138G>A
n.1241+138G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223375G>CCA497621558ACADVL,MIR324c.1182+138G>C (n.1182+138G>C)
c.*1137+138G>C (n.*1137+138G>C)
c.1116+138G>C (n.1116+138G>C)
c.40+138G>C
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n.132-47G>C
n.598+138G>C
n.206+138G>C
c.19+138G>C
c.211+138G>C
n.390+138G>C
c.954+138G>C (n.954+138G>C)
n.5C>G
n.1289+138G>C
n.1241+138G>C
gnomAD v2
17g.7223375G=CA2245710964ACADVL,MIR324c.1182+138G= (n.1182+138G=)
c.*1137+138G= (n.*1137+138G=)
c.1116+138G= (n.1116+138G=)
c.40+138G=
c.1251+138G= (n.1251+138G=)
n.132-47G=
n.598+138G=
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c.19+138G=
c.211+138G=
n.390+138G=
c.954+138G= (n.954+138G=)
n.5C=
n.1289+138G=
n.1241+138G=
17g.7223375G>TCA497621559ACADVL,MIR324c.1182+138G>T (n.1182+138G>T)
c.*1137+138G>T (n.*1137+138G>T)
c.1116+138G>T (n.1116+138G>T)
c.40+138G>T
c.1251+138G>T (n.1251+138G>T)
n.132-47G>T
n.598+138G>T
n.206+138G>T
c.19+138G>T
c.211+138G>T
n.390+138G>T
c.954+138G>T (n.954+138G>T)
n.5C>A
n.1289+138G>T
n.1241+138G>T
17g.7223375_7223380delinsGTCAGCCA2245710962ACADVLc.1182+138_1182+143delinsGTCAGC (n.1182+138_1182+143delinsGTCAGC)
c.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC (n.*1137+138_*1137+143delinsGTCAGC)
c.1116+138_1116+143delinsGTCAGC (n.1116+138_1116+143delinsGTCAGC)
c.40+138_40+143delinsGTCAGC
c.1251+138_1251+143delinsGTCAGC (n.1251+138_1251+143delinsGTCAGC)
n.132-47_132-42delinsGTCAGC
n.598+138_598+143delinsGTCAGC
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c.954+138_954+143delinsGTCAGC (n.954+138_954+143delinsGTCAGC)
n.1289+138_1289+143delinsGTCAGC
n.1241+138_1241+143delinsGTCAGC
17g.7223376T>ACA497621563ACADVL,MIR324c.1182+139T>A (n.1182+139T>A)
c.*1137+139T>A (n.*1137+139T>A)
c.1116+139T>A (n.1116+139T>A)
c.40+139T>A
c.1251+139T>A (n.1251+139T>A)
n.132-46T>A
n.598+139T>A
n.206+139T>A
c.19+139T>A
c.211+139T>A
n.390+139T>A
c.954+139T>A (n.954+139T>A)
n.4A>T
n.1289+139T>A
n.1241+139T>A
17g.7223376T>CCA497621564ACADVL,MIR324c.1182+139T>C (n.1182+139T>C)
c.*1137+139T>C (n.*1137+139T>C)
c.1116+139T>C (n.1116+139T>C)
c.40+139T>C
c.1251+139T>C (n.1251+139T>C)
n.132-46T>C
n.598+139T>C
n.206+139T>C
c.19+139T>C
c.211+139T>C
n.390+139T>C
c.954+139T>C (n.954+139T>C)
n.4A>G
n.1289+139T>C
n.1241+139T>C
gnomAD v4
17g.7223376T>GCA497621565ACADVL,MIR324c.1182+139T>G (n.1182+139T>G)
c.*1137+139T>G (n.*1137+139T>G)
c.1116+139T>G (n.1116+139T>G)
c.40+139T>G
c.1251+139T>G (n.1251+139T>G)
n.132-46T>G
n.598+139T>G
n.206+139T>G
c.19+139T>G
c.211+139T>G
n.390+139T>G
c.954+139T>G (n.954+139T>G)
n.4A>C
n.1289+139T>G
n.1241+139T>G
17g.7223382_7223386delCA624861318ACADVLc.1182+145_1182+149del (n.1182+145_1182+149del)
c.*1137+145_*1137+149del (n.*1137+145_*1137+149del)
c.1116+145_1116+149del (n.1116+145_1116+149del)
c.40+145_40+149del
c.1251+145_1251+149del (n.1251+145_1251+149del)
n.132-40_132-36del
n.598+145_598+149del
n.206+145_206+149del
c.19+145_19+149del
c.211+145_211+149del
n.390+145_390+149del
c.954+145_954+149del (n.954+145_954+149del)
n.1289+145_1289+149del
n.1241+145_1241+149del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223377C>ACA8338007ACADVL,MIR324c.1182+140C>A (n.1182+140C>A)
c.*1137+140C>A (n.*1137+140C>A)
c.1116+140C>A (n.1116+140C>A)
c.40+140C>A
c.1251+140C>A (n.1251+140C>A)
n.132-45C>A
n.598+140C>A
n.206+140C>A
c.19+140C>A
c.211+140C>A
n.390+140C>A
c.954+140C>A (n.954+140C>A)
n.3G>T
n.1289+140C>A
n.1241+140C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223377C=CA2245710965ACADVL,MIR324c.1182+140C= (n.1182+140C=)
c.*1137+140C= (n.*1137+140C=)
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c.40+140C=
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n.132-45C=
n.598+140C=
n.206+140C=
c.19+140C=
c.211+140C=
n.390+140C=
c.954+140C= (n.954+140C=)
n.3G=
n.1289+140C=
n.1241+140C=
17g.7223377C>GCA497621566ACADVL,MIR324c.1182+140C>G (n.1182+140C>G)
c.*1137+140C>G (n.*1137+140C>G)
c.1116+140C>G (n.1116+140C>G)
c.40+140C>G
c.1251+140C>G (n.1251+140C>G)
n.132-45C>G
n.598+140C>G
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n.3G>C
n.1289+140C>G
n.1241+140C>G
dbSNP
17g.7223377C>TCA497621568ACADVL,MIR324c.1182+140C>T (n.1182+140C>T)
c.*1137+140C>T (n.*1137+140C>T)
c.1116+140C>T (n.1116+140C>T)
c.40+140C>T
c.1251+140C>T (n.1251+140C>T)
n.132-45C>T
n.598+140C>T
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n.390+140C>T
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n.3G>A
n.1289+140C>T
n.1241+140C>T

Number of alleles fetched