Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223246C>T | CA2576148057 | ACADVL | c.1182+9C>T (n.1182+9C>T) c.*1137+9C>T (n.*1137+9C>T) c.1116+9C>T (n.1116+9C>T) c.40+9C>T c.1251+9C>T (n.1251+9C>T) n.131+9C>T n.598+9C>T n.206+9C>T c.19+9C>T c.211+9C>T n.390+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) n.1289+9C>T n.1241+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223246_7223252delinsCTCCCAA | CA2245710734 | ACADVL | c.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA (n.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA) c.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA (n.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA) c.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA (n.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA) c.40+9_40+15delinsCTCCCAA c.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA (n.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA) n.131+9_131+15delinsCTCCCAA n.598+9_598+15delinsCTCCCAA n.206+9_206+15delinsCTCCCAA c.19+9_19+15delinsCTCCCAA c.211+9_211+15delinsCTCCCAA n.390+9_390+15delinsCTCCCAA c.954+9_954+15delinsCTCCCAA (n.954+9_954+15delinsCTCCCAA) n.1289+9_1289+15delinsCTCCCAA n.1241+9_1241+15delinsCTCCCAA | |
17 | g.7223247del | CA2576148058 | ACADVL | c.1182+10del (n.1182+10del) c.*1137+10del (n.*1137+10del) c.1116+10del (n.1116+10del) c.40+10del c.1251+10del (n.1251+10del) n.131+10del n.598+10del n.206+10del c.19+10del c.211+10del n.390+10del c.954+10del (n.954+10del) n.1289+10del n.1241+10del | |
17 | g.7223247_7223252del | CA2245710736 | ACADVL | c.1182+10_1182+15del (n.1182+10_1182+15del) c.*1137+10_*1137+15del (n.*1137+10_*1137+15del) c.1116+10_1116+15del (n.1116+10_1116+15del) c.40+10_40+15del c.1251+10_1251+15del (n.1251+10_1251+15del) n.131+10_131+15del n.598+10_598+15del n.206+10_206+15del c.19+10_19+15del c.211+10_211+15del n.390+10_390+15del c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del) n.1289+10_1289+15del n.1241+10_1241+15del | dbSNP |
17 | g.7223248C>G | CA2635781698 | ACADVL | c.1182+11C>G (n.1182+11C>G) c.*1137+11C>G (n.*1137+11C>G) c.1116+11C>G (n.1116+11C>G) c.40+11C>G c.1251+11C>G (n.1251+11C>G) n.131+11C>G n.598+11C>G n.206+11C>G c.19+11C>G c.211+11C>G n.390+11C>G c.954+11C>G (n.954+11C>G) n.1289+11C>G n.1241+11C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223250C= | CA2245710739 | ACADVL | c.1182+13C= (n.1182+13C=) c.*1137+13C= (n.*1137+13C=) c.1116+13C= (n.1116+13C=) c.40+13C= c.1251+13C= (n.1251+13C=) n.131+13C= n.598+13C= n.206+13C= c.19+13C= c.211+13C= n.390+13C= c.954+13C= (n.954+13C=) n.1289+13C= n.1241+13C= | |
17 | g.7223250C>G | CA624861285 | ACADVL | c.1182+13C>G (n.1182+13C>G) c.*1137+13C>G (n.*1137+13C>G) c.1116+13C>G (n.1116+13C>G) c.40+13C>G c.1251+13C>G (n.1251+13C>G) n.131+13C>G n.598+13C>G n.206+13C>G c.19+13C>G c.211+13C>G n.390+13C>G c.954+13C>G (n.954+13C>G) n.1289+13C>G n.1241+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223250C>T | CA624861286 | ACADVL | c.1182+13C>T (n.1182+13C>T) c.*1137+13C>T (n.*1137+13C>T) c.1116+13C>T (n.1116+13C>T) c.40+13C>T c.1251+13C>T (n.1251+13C>T) n.131+13C>T n.598+13C>T n.206+13C>T c.19+13C>T c.211+13C>T n.390+13C>T c.954+13C>T (n.954+13C>T) n.1289+13C>T n.1241+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223252A= | CA2245710743 | ACADVL | c.1182+15A= (n.1182+15A=) c.*1137+15A= (n.*1137+15A=) c.1116+15A= (n.1116+15A=) c.40+15A= c.1251+15A= (n.1251+15A=) n.131+15A= n.598+15A= n.206+15A= c.19+15A= c.211+15A= n.390+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) n.1289+15A= n.1241+15A= | |
17 | g.7223252A>C | CA981153825 | ACADVL | c.1182+15A>C (n.1182+15A>C) c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C) c.1116+15A>C (n.1116+15A>C) c.40+15A>C c.1251+15A>C (n.1251+15A>C) n.131+15A>C n.598+15A>C n.206+15A>C c.19+15A>C c.211+15A>C n.390+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) n.1289+15A>C n.1241+15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223253G>A | CA2635781706 | ACADVL | c.1182+16G>A (n.1182+16G>A) c.*1137+16G>A (n.*1137+16G>A) c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.40+16G>A c.1251+16G>A (n.1251+16G>A) n.131+16G>A n.598+16G>A n.206+16G>A c.19+16G>A c.211+16G>A n.390+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) n.1289+16G>A n.1241+16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223253G>C | CA2635781705 | ACADVL | c.1182+16G>C (n.1182+16G>C) c.*1137+16G>C (n.*1137+16G>C) c.1116+16G>C (n.1116+16G>C) c.40+16G>C c.1251+16G>C (n.1251+16G>C) n.131+16G>C n.598+16G>C n.206+16G>C c.19+16G>C c.211+16G>C n.390+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) n.1289+16G>C n.1241+16G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223253G>T | CA2739267101 | ACADVL | c.1182+16G>T (n.1182+16G>T) c.*1137+16G>T (n.*1137+16G>T) c.1116+16G>T (n.1116+16G>T) c.40+16G>T c.1251+16G>T (n.1251+16G>T) n.131+16G>T n.598+16G>T n.206+16G>T c.19+16G>T c.211+16G>T n.390+16G>T c.954+16G>T (n.954+16G>T) n.1289+16G>T n.1241+16G>T | ClinVar |
17 | g.7223254C>A | CA8337984 | ACADVL | c.1182+17C>A (n.1182+17C>A) c.*1137+17C>A (n.*1137+17C>A) c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) c.40+17C>A c.1251+17C>A (n.1251+17C>A) n.131+17C>A n.598+17C>A n.206+17C>A c.19+17C>A c.211+17C>A n.390+17C>A c.954+17C>A (n.954+17C>A) n.1289+17C>A n.1241+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223254C= | CA2245710747 | ACADVL | c.1182+17C= (n.1182+17C=) c.*1137+17C= (n.*1137+17C=) c.1116+17C= (n.1116+17C=) c.40+17C= c.1251+17C= (n.1251+17C=) n.131+17C= n.598+17C= n.206+17C= c.19+17C= c.211+17C= n.390+17C= c.954+17C= (n.954+17C=) n.1289+17C= n.1241+17C= | |
17 | g.7223255C>A | CA2732941755 | ACADVL | c.1182+18C>A (n.1182+18C>A) c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A) c.1116+18C>A (n.1116+18C>A) c.40+18C>A c.1251+18C>A (n.1251+18C>A) n.131+18C>A n.598+18C>A n.206+18C>A c.19+18C>A c.211+18C>A n.390+18C>A c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.1289+18C>A n.1241+18C>A | dbSNP |
17 | g.7223255C= | CA2245710750 | ACADVL | c.1182+18C= (n.1182+18C=) c.*1137+18C= (n.*1137+18C=) c.1116+18C= (n.1116+18C=) c.40+18C= c.1251+18C= (n.1251+18C=) n.131+18C= n.598+18C= n.206+18C= c.19+18C= c.211+18C= n.390+18C= c.954+18C= (n.954+18C=) n.1289+18C= n.1241+18C= | |
17 | g.7223255C>G | CA2580094781 | ACADVL | c.1182+18C>G (n.1182+18C>G) c.*1137+18C>G (n.*1137+18C>G) c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) c.40+18C>G c.1251+18C>G (n.1251+18C>G) n.131+18C>G n.598+18C>G n.206+18C>G c.19+18C>G c.211+18C>G n.390+18C>G c.954+18C>G (n.954+18C>G) n.1289+18C>G n.1241+18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223255C>T | CA287438030 | ACADVL | c.1182+18C>T (n.1182+18C>T) c.*1137+18C>T (n.*1137+18C>T) c.1116+18C>T (n.1116+18C>T) c.40+18C>T c.1251+18C>T (n.1251+18C>T) n.131+18C>T n.598+18C>T n.206+18C>T c.19+18C>T c.211+18C>T n.390+18C>T c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.1289+18C>T n.1241+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223256C= | CA2245710754 | ACADVL | c.1182+19C= (n.1182+19C=) c.*1137+19C= (n.*1137+19C=) c.1116+19C= (n.1116+19C=) c.40+19C= c.1251+19C= (n.1251+19C=) n.131+19C= n.598+19C= n.206+19C= c.19+19C= c.211+19C= n.390+19C= c.954+19C= (n.954+19C=) n.1289+19C= n.1241+19C= | |
17 | g.7223256C>T | CA624861287 | ACADVL | c.1182+19C>T (n.1182+19C>T) c.*1137+19C>T (n.*1137+19C>T) c.1116+19C>T (n.1116+19C>T) c.40+19C>T c.1251+19C>T (n.1251+19C>T) n.131+19C>T n.598+19C>T n.206+19C>T c.19+19C>T c.211+19C>T n.390+19C>T c.954+19C>T (n.954+19C>T) n.1289+19C>T n.1241+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223258T>C | CA287438042 | ACADVL | c.1182+21T>C (n.1182+21T>C) c.*1137+21T>C (n.*1137+21T>C) c.1116+21T>C (n.1116+21T>C) c.40+21T>C c.1251+21T>C (n.1251+21T>C) n.131+21T>C n.598+21T>C n.206+21T>C c.19+21T>C c.211+21T>C n.390+21T>C c.954+21T>C (n.954+21T>C) n.1289+21T>C n.1241+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223258T= | CA2245710757 | ACADVL | c.1182+21T= (n.1182+21T=) c.*1137+21T= (n.*1137+21T=) c.1116+21T= (n.1116+21T=) c.40+21T= c.1251+21T= (n.1251+21T=) n.131+21T= n.598+21T= n.206+21T= c.19+21T= c.211+21T= n.390+21T= c.954+21T= (n.954+21T=) n.1289+21T= n.1241+21T= | |
17 | g.7223259C= | CA2245710760 | ACADVL | c.1182+22C= (n.1182+22C=) c.*1137+22C= (n.*1137+22C=) c.1116+22C= (n.1116+22C=) c.40+22C= c.1251+22C= (n.1251+22C=) n.131+22C= n.598+22C= n.206+22C= c.19+22C= c.211+22C= n.390+22C= c.954+22C= (n.954+22C=) n.1289+22C= n.1241+22C= | |
17 | g.7223259C>G | CA624861288 | ACADVL | c.1182+22C>G (n.1182+22C>G) c.*1137+22C>G (n.*1137+22C>G) c.1116+22C>G (n.1116+22C>G) c.40+22C>G c.1251+22C>G (n.1251+22C>G) n.131+22C>G n.598+22C>G n.206+22C>G c.19+22C>G c.211+22C>G n.390+22C>G c.954+22C>G (n.954+22C>G) n.1289+22C>G n.1241+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223260T>C | CA981153839 | ACADVL | c.1182+23T>C (n.1182+23T>C) c.*1137+23T>C (n.*1137+23T>C) c.1116+23T>C (n.1116+23T>C) c.40+23T>C c.1251+23T>C (n.1251+23T>C) n.131+23T>C n.598+23T>C n.206+23T>C c.19+23T>C c.211+23T>C n.390+23T>C c.954+23T>C (n.954+23T>C) n.1289+23T>C n.1241+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223260T= | CA2245710762 | ACADVL | c.1182+23T= (n.1182+23T=) c.*1137+23T= (n.*1137+23T=) c.1116+23T= (n.1116+23T=) c.40+23T= c.1251+23T= (n.1251+23T=) n.131+23T= n.598+23T= n.206+23T= c.19+23T= c.211+23T= n.390+23T= c.954+23T= (n.954+23T=) n.1289+23T= n.1241+23T= | |
17 | g.7223261C>A | CA2635781715 | ACADVL | c.1182+24C>A (n.1182+24C>A) c.*1137+24C>A (n.*1137+24C>A) c.1116+24C>A (n.1116+24C>A) c.40+24C>A c.1251+24C>A (n.1251+24C>A) n.131+24C>A n.598+24C>A n.206+24C>A c.19+24C>A c.211+24C>A n.390+24C>A c.954+24C>A (n.954+24C>A) n.1289+24C>A n.1241+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223261C>G | CA2635781716 | ACADVL | c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.*1137+24C>G (n.*1137+24C>G) c.1116+24C>G (n.1116+24C>G) c.40+24C>G c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.131+24C>G n.598+24C>G n.206+24C>G c.19+24C>G c.211+24C>G n.390+24C>G c.954+24C>G (n.954+24C>G) n.1289+24C>G n.1241+24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223261C>T | CA2635781717 | ACADVL | c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.*1137+24C>T (n.*1137+24C>T) c.1116+24C>T (n.1116+24C>T) c.40+24C>T c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.131+24C>T n.598+24C>T n.206+24C>T c.19+24C>T c.211+24C>T n.390+24C>T c.954+24C>T (n.954+24C>T) n.1289+24C>T n.1241+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223263dup | CA2635781714 | ACADVL | c.1182+26dup (n.1182+26dup) c.*1137+26dup (n.*1137+26dup) c.1116+26dup (n.1116+26dup) c.40+26dup c.1251+26dup (n.1251+26dup) n.131+26dup n.598+26dup n.206+26dup c.19+26dup c.211+26dup n.390+26dup c.954+26dup (n.954+26dup) n.1289+26dup n.1241+26dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223262C>A | CA624861310 | ACADVL | c.1182+25C>A (n.1182+25C>A) c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.40+25C>A c.1251+25C>A (n.1251+25C>A) n.131+25C>A n.598+25C>A n.206+25C>A c.19+25C>A c.211+25C>A n.390+25C>A c.954+25C>A (n.954+25C>A) n.1289+25C>A n.1241+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223262C= | CA2245710769 | ACADVL | c.1182+25C= (n.1182+25C=) c.*1137+25C= (n.*1137+25C=) c.1116+25C= (n.1116+25C=) c.40+25C= c.1251+25C= (n.1251+25C=) n.131+25C= n.598+25C= n.206+25C= c.19+25C= c.211+25C= n.390+25C= c.954+25C= (n.954+25C=) n.1289+25C= n.1241+25C= | |
17 | g.7223262C>T | CA624861311 | ACADVL | c.1182+25C>T (n.1182+25C>T) c.*1137+25C>T (n.*1137+25C>T) c.1116+25C>T (n.1116+25C>T) c.40+25C>T c.1251+25C>T (n.1251+25C>T) n.131+25C>T n.598+25C>T n.206+25C>T c.19+25C>T c.211+25C>T n.390+25C>T c.954+25C>T (n.954+25C>T) n.1289+25C>T n.1241+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223263C>A | CA2576148059 | ACADVL | c.1182+26C>A (n.1182+26C>A) c.*1137+26C>A (n.*1137+26C>A) c.1116+26C>A (n.1116+26C>A) c.40+26C>A c.1251+26C>A (n.1251+26C>A) n.131+26C>A n.598+26C>A n.206+26C>A c.19+26C>A c.211+26C>A n.390+26C>A c.954+26C>A (n.954+26C>A) n.1289+26C>A n.1241+26C>A | |
17 | g.7223263C= | CA2245710771 | ACADVL | c.1182+26C= (n.1182+26C=) c.*1137+26C= (n.*1137+26C=) c.1116+26C= (n.1116+26C=) c.40+26C= c.1251+26C= (n.1251+26C=) n.131+26C= n.598+26C= n.206+26C= c.19+26C= c.211+26C= n.390+26C= c.954+26C= (n.954+26C=) n.1289+26C= n.1241+26C= | |
17 | g.7223263C>T | CA981153843 | ACADVL | c.1182+26C>T (n.1182+26C>T) c.*1137+26C>T (n.*1137+26C>T) c.1116+26C>T (n.1116+26C>T) c.40+26C>T c.1251+26C>T (n.1251+26C>T) n.131+26C>T n.598+26C>T n.206+26C>T c.19+26C>T c.211+26C>T n.390+26C>T c.954+26C>T (n.954+26C>T) n.1289+26C>T n.1241+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223264T>C | CA8337985 | ACADVL | c.1182+27T>C (n.1182+27T>C) c.*1137+27T>C (n.*1137+27T>C) c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.40+27T>C c.1251+27T>C (n.1251+27T>C) n.131+27T>C n.598+27T>C n.206+27T>C c.19+27T>C c.211+27T>C n.390+27T>C c.954+27T>C (n.954+27T>C) n.1289+27T>C n.1241+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223264T>G | CA2635781723 | ACADVL | c.1182+27T>G (n.1182+27T>G) c.*1137+27T>G (n.*1137+27T>G) c.1116+27T>G (n.1116+27T>G) c.40+27T>G c.1251+27T>G (n.1251+27T>G) n.131+27T>G n.598+27T>G n.206+27T>G c.19+27T>G c.211+27T>G n.390+27T>G c.954+27T>G (n.954+27T>G) n.1289+27T>G n.1241+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223264T= | CA2245710773 | ACADVL | c.1182+27T= (n.1182+27T=) c.*1137+27T= (n.*1137+27T=) c.1116+27T= (n.1116+27T=) c.40+27T= c.1251+27T= (n.1251+27T=) n.131+27T= n.598+27T= n.206+27T= c.19+27T= c.211+27T= n.390+27T= c.954+27T= (n.954+27T=) n.1289+27T= n.1241+27T= | |
17 | g.7223265G>A | CA8337986 | ACADVL | c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.*1137+28G>A (n.*1137+28G>A) c.1116+28G>A (n.1116+28G>A) c.40+28G>A c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) n.131+28G>A n.598+28G>A n.206+28G>A c.19+28G>A c.211+28G>A n.390+28G>A c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.1289+28G>A n.1241+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223265G= | CA2245710776 | ACADVL | c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.*1137+28G= (n.*1137+28G=) c.1116+28G= (n.1116+28G=) c.40+28G= c.1251+28G= (n.1251+28G=) n.131+28G= n.598+28G= n.206+28G= c.19+28G= c.211+28G= n.390+28G= c.954+28G= (n.954+28G=) n.1289+28G= n.1241+28G= | |
17 | g.7223266G>C | CA624861312 | ACADVL | c.1182+29G>C (n.1182+29G>C) c.*1137+29G>C (n.*1137+29G>C) c.1116+29G>C (n.1116+29G>C) c.40+29G>C c.1251+29G>C (n.1251+29G>C) n.131+29G>C n.598+29G>C n.206+29G>C c.19+29G>C c.211+29G>C n.390+29G>C c.954+29G>C (n.954+29G>C) n.1289+29G>C n.1241+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223266G= | CA2245710780 | ACADVL | c.1182+29G= (n.1182+29G=) c.*1137+29G= (n.*1137+29G=) c.1116+29G= (n.1116+29G=) c.40+29G= c.1251+29G= (n.1251+29G=) n.131+29G= n.598+29G= n.206+29G= c.19+29G= c.211+29G= n.390+29G= c.954+29G= (n.954+29G=) n.1289+29G= n.1241+29G= | |
17 | g.7223268G= | CA2245710783 | ACADVL | c.1182+31G= (n.1182+31G=) c.*1137+31G= (n.*1137+31G=) c.1116+31G= (n.1116+31G=) c.40+31G= c.1251+31G= (n.1251+31G=) n.131+31G= n.598+31G= n.206+31G= c.19+31G= c.211+31G= n.390+31G= c.954+31G= (n.954+31G=) n.1289+31G= n.1241+31G= | |
17 | g.7223269C>A | CA624861313 | ACADVL | c.1182+32C>A (n.1182+32C>A) c.*1137+32C>A (n.*1137+32C>A) c.1116+32C>A (n.1116+32C>A) c.40+32C>A c.1251+32C>A (n.1251+32C>A) n.131+32C>A n.598+32C>A n.206+32C>A c.19+32C>A c.211+32C>A n.390+32C>A c.954+32C>A (n.954+32C>A) n.1289+32C>A n.1241+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223269C= | CA2245710786 | ACADVL | c.1182+32C= (n.1182+32C=) c.*1137+32C= (n.*1137+32C=) c.1116+32C= (n.1116+32C=) c.40+32C= c.1251+32C= (n.1251+32C=) n.131+32C= n.598+32C= n.206+32C= c.19+32C= c.211+32C= n.390+32C= c.954+32C= (n.954+32C=) n.1289+32C= n.1241+32C= | |
17 | g.7223271dup | CA8337987 | ACADVL | c.1182+34dup (n.1182+34dup) c.*1137+34dup (n.*1137+34dup) c.1116+34dup (n.1116+34dup) c.40+34dup c.1251+34dup (n.1251+34dup) n.131+34dup n.598+34dup n.206+34dup c.19+34dup c.211+34dup n.390+34dup c.954+34dup (n.954+34dup) n.1289+34dup n.1241+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223270C>A | CA2576148060 | ACADVL | c.1182+33C>A (n.1182+33C>A) c.*1137+33C>A (n.*1137+33C>A) c.1116+33C>A (n.1116+33C>A) c.40+33C>A c.1251+33C>A (n.1251+33C>A) n.131+33C>A n.598+33C>A n.206+33C>A c.19+33C>A c.211+33C>A n.390+33C>A c.954+33C>A (n.954+33C>A) n.1289+33C>A n.1241+33C>A | |
17 | g.7223270C>T | CA2635781727 | ACADVL | c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.*1137+33C>T (n.*1137+33C>T) c.1116+33C>T (n.1116+33C>T) c.40+33C>T c.1251+33C>T (n.1251+33C>T) n.131+33C>T n.598+33C>T n.206+33C>T c.19+33C>T c.211+33C>T n.390+33C>T c.954+33C>T (n.954+33C>T) n.1289+33C>T n.1241+33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223271C>A | CA624861314 | ACADVL | c.1182+34C>A (n.1182+34C>A) c.*1137+34C>A (n.*1137+34C>A) c.1116+34C>A (n.1116+34C>A) c.40+34C>A c.1251+34C>A (n.1251+34C>A) n.131+34C>A n.598+34C>A n.206+34C>A c.19+34C>A c.211+34C>A n.390+34C>A c.954+34C>A (n.954+34C>A) n.1289+34C>A n.1241+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223271C= | CA2245710790 | ACADVL | c.1182+34C= (n.1182+34C=) c.*1137+34C= (n.*1137+34C=) c.1116+34C= (n.1116+34C=) c.40+34C= c.1251+34C= (n.1251+34C=) n.131+34C= n.598+34C= n.206+34C= c.19+34C= c.211+34C= n.390+34C= c.954+34C= (n.954+34C=) n.1289+34C= n.1241+34C= | |
17 | g.7223271C>G | CA2528091046 | ACADVL | c.1182+34C>G (n.1182+34C>G) c.*1137+34C>G (n.*1137+34C>G) c.1116+34C>G (n.1116+34C>G) c.40+34C>G c.1251+34C>G (n.1251+34C>G) n.131+34C>G n.598+34C>G n.206+34C>G c.19+34C>G c.211+34C>G n.390+34C>G c.954+34C>G (n.954+34C>G) n.1289+34C>G n.1241+34C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223271C>T | CA2635781728 | ACADVL | c.1182+34C>T (n.1182+34C>T) c.*1137+34C>T (n.*1137+34C>T) c.1116+34C>T (n.1116+34C>T) c.40+34C>T c.1251+34C>T (n.1251+34C>T) n.131+34C>T n.598+34C>T n.206+34C>T c.19+34C>T c.211+34C>T n.390+34C>T c.954+34C>T (n.954+34C>T) n.1289+34C>T n.1241+34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223272T>A | CA2576148061 | ACADVL | c.1182+35T>A (n.1182+35T>A) c.*1137+35T>A (n.*1137+35T>A) c.1116+35T>A (n.1116+35T>A) c.40+35T>A c.1251+35T>A (n.1251+35T>A) n.131+35T>A n.598+35T>A n.206+35T>A c.19+35T>A c.211+35T>A n.390+35T>A c.954+35T>A (n.954+35T>A) n.1289+35T>A n.1241+35T>A | |
17 | g.7223273G>A | CA2635781730 | ACADVL | c.1182+36G>A (n.1182+36G>A) c.*1137+36G>A (n.*1137+36G>A) c.1116+36G>A (n.1116+36G>A) c.40+36G>A c.1251+36G>A (n.1251+36G>A) n.131+36G>A n.598+36G>A n.206+36G>A c.19+36G>A c.211+36G>A n.390+36G>A c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.1289+36G>A n.1241+36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223274G>A | CA2576148062 | ACADVL | c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.*1137+37G>A (n.*1137+37G>A) c.1116+37G>A (n.1116+37G>A) c.40+37G>A c.1251+37G>A (n.1251+37G>A) n.131+37G>A n.598+37G>A n.206+37G>A c.19+37G>A c.211+37G>A n.390+37G>A c.954+37G>A (n.954+37G>A) n.1289+37G>A n.1241+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223274G>C | CA2635781733 | ACADVL | c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.*1137+37G>C (n.*1137+37G>C) c.1116+37G>C (n.1116+37G>C) c.40+37G>C c.1251+37G>C (n.1251+37G>C) n.131+37G>C n.598+37G>C n.206+37G>C c.19+37G>C c.211+37G>C n.390+37G>C c.954+37G>C (n.954+37G>C) n.1289+37G>C n.1241+37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223275G>A | CA8337988 | ACADVL | c.1182+38G>A (n.1182+38G>A) c.*1137+38G>A (n.*1137+38G>A) c.1116+38G>A (n.1116+38G>A) c.40+38G>A c.1251+38G>A (n.1251+38G>A) n.131+38G>A n.598+38G>A n.206+38G>A c.19+38G>A c.211+38G>A n.390+38G>A c.954+38G>A (n.954+38G>A) n.1289+38G>A n.1241+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223275G= | CA2245710793 | ACADVL | c.1182+38G= (n.1182+38G=) c.*1137+38G= (n.*1137+38G=) c.1116+38G= (n.1116+38G=) c.40+38G= c.1251+38G= (n.1251+38G=) n.131+38G= n.598+38G= n.206+38G= c.19+38G= c.211+38G= n.390+38G= c.954+38G= (n.954+38G=) n.1289+38G= n.1241+38G= | |
17 | g.7223276G>A | CA624861315 | ACADVL | c.1182+39G>A (n.1182+39G>A) c.*1137+39G>A (n.*1137+39G>A) c.1116+39G>A (n.1116+39G>A) c.40+39G>A c.1251+39G>A (n.1251+39G>A) n.131+39G>A n.598+39G>A n.206+39G>A c.19+39G>A c.211+39G>A n.390+39G>A c.954+39G>A (n.954+39G>A) n.1289+39G>A n.1241+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223276G= | CA2245710797 | ACADVL | c.1182+39G= (n.1182+39G=) c.*1137+39G= (n.*1137+39G=) c.1116+39G= (n.1116+39G=) c.40+39G= c.1251+39G= (n.1251+39G=) n.131+39G= n.598+39G= n.206+39G= c.19+39G= c.211+39G= n.390+39G= c.954+39G= (n.954+39G=) n.1289+39G= n.1241+39G= | |
17 | g.7223277C>A | CA2635781736 | ACADVL | c.1182+40C>A (n.1182+40C>A) c.*1137+40C>A (n.*1137+40C>A) c.1116+40C>A (n.1116+40C>A) c.40+40C>A c.1251+40C>A (n.1251+40C>A) n.131+40C>A n.598+40C>A n.206+40C>A c.19+40C>A c.211+40C>A n.390+40C>A c.954+40C>A (n.954+40C>A) n.1289+40C>A n.1241+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223277C= | CA2245710803 | ACADVL | c.1182+40C= (n.1182+40C=) c.*1137+40C= (n.*1137+40C=) c.1116+40C= (n.1116+40C=) c.40+40C= c.1251+40C= (n.1251+40C=) n.131+40C= n.598+40C= n.206+40C= c.19+40C= c.211+40C= n.390+40C= c.954+40C= (n.954+40C=) n.1289+40C= n.1241+40C= | |
17 | g.7223277C>G | CA981153850 | ACADVL | c.1182+40C>G (n.1182+40C>G) c.*1137+40C>G (n.*1137+40C>G) c.1116+40C>G (n.1116+40C>G) c.40+40C>G c.1251+40C>G (n.1251+40C>G) n.131+40C>G n.598+40C>G n.206+40C>G c.19+40C>G c.211+40C>G n.390+40C>G c.954+40C>G (n.954+40C>G) n.1289+40C>G n.1241+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223278T>G | CA8337989 | ACADVL | c.1182+41T>G (n.1182+41T>G) c.*1137+41T>G (n.*1137+41T>G) c.1116+41T>G (n.1116+41T>G) c.40+41T>G c.1251+41T>G (n.1251+41T>G) n.131+41T>G n.598+41T>G n.206+41T>G c.19+41T>G c.211+41T>G n.390+41T>G c.954+41T>G (n.954+41T>G) n.1289+41T>G n.1241+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223278T= | CA2245710805 | ACADVL | c.1182+41T= (n.1182+41T=) c.*1137+41T= (n.*1137+41T=) c.1116+41T= (n.1116+41T=) c.40+41T= c.1251+41T= (n.1251+41T=) n.131+41T= n.598+41T= n.206+41T= c.19+41T= c.211+41T= n.390+41T= c.954+41T= (n.954+41T=) n.1289+41T= n.1241+41T= | |
17 | g.7223279T>C | CA624861316 | ACADVL | c.1182+42T>C (n.1182+42T>C) c.*1137+42T>C (n.*1137+42T>C) c.1116+42T>C (n.1116+42T>C) c.40+42T>C c.1251+42T>C (n.1251+42T>C) n.131+42T>C n.598+42T>C n.206+42T>C c.19+42T>C c.211+42T>C n.390+42T>C c.954+42T>C (n.954+42T>C) n.1289+42T>C n.1241+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223279T= | CA2245710808 | ACADVL | c.1182+42T= (n.1182+42T=) c.*1137+42T= (n.*1137+42T=) c.1116+42T= (n.1116+42T=) c.40+42T= c.1251+42T= (n.1251+42T=) n.131+42T= n.598+42T= n.206+42T= c.19+42T= c.211+42T= n.390+42T= c.954+42T= (n.954+42T=) n.1289+42T= n.1241+42T= | |
17 | g.7223280T>G | CA2635781742 | ACADVL | c.1182+43T>G (n.1182+43T>G) c.*1137+43T>G (n.*1137+43T>G) c.1116+43T>G (n.1116+43T>G) c.40+43T>G c.1251+43T>G (n.1251+43T>G) n.131+43T>G n.598+43T>G n.206+43T>G c.19+43T>G c.211+43T>G n.390+43T>G c.954+43T>G (n.954+43T>G) n.1289+43T>G n.1241+43T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223281C= | CA2245710809 | ACADVL | c.1182+44C= (n.1182+44C=) c.*1137+44C= (n.*1137+44C=) c.1116+44C= (n.1116+44C=) c.40+44C= c.1251+44C= (n.1251+44C=) n.131+44C= n.598+44C= n.206+44C= c.19+44C= c.211+44C= n.390+44C= c.954+44C= (n.954+44C=) n.1289+44C= n.1241+44C= | |
17 | g.7223281C>T | CA774744162 | ACADVL | c.1182+44C>T (n.1182+44C>T) c.*1137+44C>T (n.*1137+44C>T) c.1116+44C>T (n.1116+44C>T) c.40+44C>T c.1251+44C>T (n.1251+44C>T) n.131+44C>T n.598+44C>T n.206+44C>T c.19+44C>T c.211+44C>T n.390+44C>T c.954+44C>T (n.954+44C>T) n.1289+44C>T n.1241+44C>T | dbSNP |
17 | g.7223284C>A | CA2576148063 | ACADVL | c.1182+47C>A (n.1182+47C>A) c.*1137+47C>A (n.*1137+47C>A) c.1116+47C>A (n.1116+47C>A) c.40+47C>A c.1251+47C>A (n.1251+47C>A) n.131+47C>A n.598+47C>A n.206+47C>A c.19+47C>A c.211+47C>A n.390+47C>A c.954+47C>A (n.954+47C>A) n.1289+47C>A n.1241+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223284C>T | CA2733036010 | ACADVL | c.1182+47C>T (n.1182+47C>T) c.*1137+47C>T (n.*1137+47C>T) c.1116+47C>T (n.1116+47C>T) c.40+47C>T c.1251+47C>T (n.1251+47C>T) n.131+47C>T n.598+47C>T n.206+47C>T c.19+47C>T c.211+47C>T n.390+47C>T c.954+47C>T (n.954+47C>T) n.1289+47C>T n.1241+47C>T | dbSNP |
17 | g.7223285C>A | CA2635781745 | ACADVL | c.1182+48C>A (n.1182+48C>A) c.*1137+48C>A (n.*1137+48C>A) c.1116+48C>A (n.1116+48C>A) c.40+48C>A c.1251+48C>A (n.1251+48C>A) n.131+48C>A n.598+48C>A n.206+48C>A c.19+48C>A c.211+48C>A n.390+48C>A c.954+48C>A (n.954+48C>A) n.1289+48C>A n.1241+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223285C>T | CA2635781746 | ACADVL | c.1182+48C>T (n.1182+48C>T) c.*1137+48C>T (n.*1137+48C>T) c.1116+48C>T (n.1116+48C>T) c.40+48C>T c.1251+48C>T (n.1251+48C>T) n.131+48C>T n.598+48C>T n.206+48C>T c.19+48C>T c.211+48C>T n.390+48C>T c.954+48C>T (n.954+48C>T) n.1289+48C>T n.1241+48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223286C>A | CA2635781748 | ACADVL | c.1182+49C>A (n.1182+49C>A) c.*1137+49C>A (n.*1137+49C>A) c.1116+49C>A (n.1116+49C>A) c.40+49C>A c.1251+49C>A (n.1251+49C>A) n.131+49C>A n.598+49C>A n.206+49C>A c.19+49C>A c.211+49C>A n.390+49C>A c.954+49C>A (n.954+49C>A) n.1289+49C>A n.1241+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223286C= | CA2245710810 | ACADVL | c.1182+49C= (n.1182+49C=) c.*1137+49C= (n.*1137+49C=) c.1116+49C= (n.1116+49C=) c.40+49C= c.1251+49C= (n.1251+49C=) n.131+49C= n.598+49C= n.206+49C= c.19+49C= c.211+49C= n.390+49C= c.954+49C= (n.954+49C=) n.1289+49C= n.1241+49C= | |
17 | g.7223286C>T | CA8337990 | ACADVL | c.1182+49C>T (n.1182+49C>T) c.*1137+49C>T (n.*1137+49C>T) c.1116+49C>T (n.1116+49C>T) c.40+49C>T c.1251+49C>T (n.1251+49C>T) n.131+49C>T n.598+49C>T n.206+49C>T c.19+49C>T c.211+49C>T n.390+49C>T c.954+49C>T (n.954+49C>T) n.1289+49C>T n.1241+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223287A= | CA2245710812 | ACADVL | c.1182+50A= (n.1182+50A=) c.*1137+50A= (n.*1137+50A=) c.1116+50A= (n.1116+50A=) c.40+50A= c.1251+50A= (n.1251+50A=) n.131+50A= n.598+50A= n.206+50A= c.19+50A= c.211+50A= n.390+50A= c.954+50A= (n.954+50A=) n.1289+50A= n.1241+50A= | |
17 | g.7223287A>T | CA8337991 | ACADVL | c.1182+50A>T (n.1182+50A>T) c.*1137+50A>T (n.*1137+50A>T) c.1116+50A>T (n.1116+50A>T) c.40+50A>T c.1251+50A>T (n.1251+50A>T) n.131+50A>T n.598+50A>T n.206+50A>T c.19+50A>T c.211+50A>T n.390+50A>T c.954+50A>T (n.954+50A>T) n.1289+50A>T n.1241+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223288G>A | CA2635781753 | ACADVL | c.1182+51G>A (n.1182+51G>A) c.*1137+51G>A (n.*1137+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.40+51G>A c.1251+51G>A (n.1251+51G>A) n.131+51G>A n.598+51G>A n.206+51G>A c.19+51G>A c.211+51G>A n.390+51G>A c.954+51G>A (n.954+51G>A) n.1289+51G>A n.1241+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223289T>C | CA2635781756 | ACADVL | c.1182+52T>C (n.1182+52T>C) c.*1137+52T>C (n.*1137+52T>C) c.1116+52T>C (n.1116+52T>C) c.40+52T>C c.1251+52T>C (n.1251+52T>C) n.131+52T>C n.598+52T>C n.206+52T>C c.19+52T>C c.211+52T>C n.390+52T>C c.954+52T>C (n.954+52T>C) n.1289+52T>C n.1241+52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223290C>A | CA2541691394 | ACADVL | c.1182+53C>A (n.1182+53C>A) c.*1137+53C>A (n.*1137+53C>A) c.1116+53C>A (n.1116+53C>A) c.40+53C>A c.1251+53C>A (n.1251+53C>A) n.131+53C>A n.598+53C>A n.206+53C>A c.19+53C>A c.211+53C>A n.390+53C>A c.954+53C>A (n.954+53C>A) n.1289+53C>A n.1241+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223290C= | CA2245710820 | ACADVL | c.1182+53C= (n.1182+53C=) c.*1137+53C= (n.*1137+53C=) c.1116+53C= (n.1116+53C=) c.40+53C= c.1251+53C= (n.1251+53C=) n.131+53C= n.598+53C= n.206+53C= c.19+53C= c.211+53C= n.390+53C= c.954+53C= (n.954+53C=) n.1289+53C= n.1241+53C= | |
17 | g.7223290C>T | CA8337992 | ACADVL | c.1182+53C>T (n.1182+53C>T) c.*1137+53C>T (n.*1137+53C>T) c.1116+53C>T (n.1116+53C>T) c.40+53C>T c.1251+53C>T (n.1251+53C>T) n.131+53C>T n.598+53C>T n.206+53C>T c.19+53C>T c.211+53C>T n.390+53C>T c.954+53C>T (n.954+53C>T) n.1289+53C>T n.1241+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223291G>A | CA8337993 | ACADVL | c.1182+54G>A (n.1182+54G>A) c.*1137+54G>A (n.*1137+54G>A) c.1116+54G>A (n.1116+54G>A) c.40+54G>A c.1251+54G>A (n.1251+54G>A) n.131+54G>A n.598+54G>A n.206+54G>A c.19+54G>A c.211+54G>A n.390+54G>A c.954+54G>A (n.954+54G>A) n.1289+54G>A n.1241+54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223291G>C | CA2635781760 | ACADVL | c.1182+54G>C (n.1182+54G>C) c.*1137+54G>C (n.*1137+54G>C) c.1116+54G>C (n.1116+54G>C) c.40+54G>C c.1251+54G>C (n.1251+54G>C) n.131+54G>C n.598+54G>C n.206+54G>C c.19+54G>C c.211+54G>C n.390+54G>C c.954+54G>C (n.954+54G>C) n.1289+54G>C n.1241+54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223291G= | CA2245710823 | ACADVL | c.1182+54G= (n.1182+54G=) c.*1137+54G= (n.*1137+54G=) c.1116+54G= (n.1116+54G=) c.40+54G= c.1251+54G= (n.1251+54G=) n.131+54G= n.598+54G= n.206+54G= c.19+54G= c.211+54G= n.390+54G= c.954+54G= (n.954+54G=) n.1289+54G= n.1241+54G= | |
17 | g.7223291G>T | CA2635781761 | ACADVL | c.1182+54G>T (n.1182+54G>T) c.*1137+54G>T (n.*1137+54G>T) c.1116+54G>T (n.1116+54G>T) c.40+54G>T c.1251+54G>T (n.1251+54G>T) n.131+54G>T n.598+54G>T n.206+54G>T c.19+54G>T c.211+54G>T n.390+54G>T c.954+54G>T (n.954+54G>T) n.1289+54G>T n.1241+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223292G>A | CA8337994 | ACADVL | c.1182+55G>A (n.1182+55G>A) c.*1137+55G>A (n.*1137+55G>A) c.1116+55G>A (n.1116+55G>A) c.40+55G>A c.1251+55G>A (n.1251+55G>A) n.131+55G>A n.598+55G>A n.206+55G>A c.19+55G>A c.211+55G>A n.390+55G>A c.954+55G>A (n.954+55G>A) n.1289+55G>A n.1241+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223292G= | CA2245710827 | ACADVL | c.1182+55G= (n.1182+55G=) c.*1137+55G= (n.*1137+55G=) c.1116+55G= (n.1116+55G=) c.40+55G= c.1251+55G= (n.1251+55G=) n.131+55G= n.598+55G= n.206+55G= c.19+55G= c.211+55G= n.390+55G= c.954+55G= (n.954+55G=) n.1289+55G= n.1241+55G= | |
17 | g.7223292G>T | CA2635781764 | ACADVL | c.1182+55G>T (n.1182+55G>T) c.*1137+55G>T (n.*1137+55G>T) c.1116+55G>T (n.1116+55G>T) c.40+55G>T c.1251+55G>T (n.1251+55G>T) n.131+55G>T n.598+55G>T n.206+55G>T c.19+55G>T c.211+55G>T n.390+55G>T c.954+55G>T (n.954+55G>T) n.1289+55G>T n.1241+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223293_7223294insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC | CA2635781765 | ACADVL | c.1182+56_1182+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1182+56_1182+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) c.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) c.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) c.40+56_40+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.1251+56_1251+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1251+56_1251+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) n.131+56_131+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.598+56_598+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.206+56_206+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.19+56_19+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.211+56_211+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.390+56_390+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.954+56_954+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.954+56_954+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) n.1289+56_1289+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.1241+56_1241+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7223294T>C | CA2635781767 | ACADVL | c.1182+57T>C (n.1182+57T>C) c.*1137+57T>C (n.*1137+57T>C) c.1116+57T>C (n.1116+57T>C) c.40+57T>C c.1251+57T>C (n.1251+57T>C) n.131+57T>C n.598+57T>C n.206+57T>C c.19+57T>C c.211+57T>C n.390+57T>C c.954+57T>C (n.954+57T>C) n.1289+57T>C n.1241+57T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223295C>A | CA2635781768 | ACADVL | c.1182+58C>A (n.1182+58C>A) c.*1137+58C>A (n.*1137+58C>A) c.1116+58C>A (n.1116+58C>A) c.40+58C>A c.1251+58C>A (n.1251+58C>A) n.131+58C>A n.598+58C>A n.206+58C>A c.19+58C>A c.211+58C>A n.390+58C>A c.954+58C>A (n.954+58C>A) n.1289+58C>A n.1241+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223297G>A | CA497621076 | ACADVL,MIR324 | c.1182+60G>A (n.1182+60G>A) c.*1137+60G>A (n.*1137+60G>A) c.1116+60G>A (n.1116+60G>A) c.40+60G>A c.1251+60G>A (n.1251+60G>A) n.131+60G>A n.598+60G>A n.206+60G>A c.19+60G>A c.211+60G>A n.390+60G>A c.954+60G>A (n.954+60G>A) n.83C>T n.1289+60G>A n.1241+60G>A | |
17 | g.7223297G>C | CA497621078 | ACADVL,MIR324 | c.1182+60G>C (n.1182+60G>C) c.*1137+60G>C (n.*1137+60G>C) c.1116+60G>C (n.1116+60G>C) c.40+60G>C c.1251+60G>C (n.1251+60G>C) n.131+60G>C n.598+60G>C n.206+60G>C c.19+60G>C c.211+60G>C n.390+60G>C c.954+60G>C (n.954+60G>C) n.83C>G n.1289+60G>C n.1241+60G>C | |
17 | g.7223297G>T | CA497621080 | ACADVL,MIR324 | c.1182+60G>T (n.1182+60G>T) c.*1137+60G>T (n.*1137+60G>T) c.1116+60G>T (n.1116+60G>T) c.40+60G>T c.1251+60G>T (n.1251+60G>T) n.131+60G>T n.598+60G>T n.206+60G>T c.19+60G>T c.211+60G>T n.390+60G>T c.954+60G>T (n.954+60G>T) n.83C>A n.1289+60G>T n.1241+60G>T | |
17 | g.7223298A= | CA2245710831 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A= (n.1182+61A=) c.*1137+61A= (n.*1137+61A=) c.1116+61A= (n.1116+61A=) c.40+61A= c.1251+61A= (n.1251+61A=) n.131+61A= n.598+61A= n.206+61A= c.19+61A= c.211+61A= n.390+61A= c.954+61A= (n.954+61A=) n.82T= n.1289+61A= n.1241+61A= | |
17 | g.7223298A>C | CA497621087 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A>C (n.1182+61A>C) c.*1137+61A>C (n.*1137+61A>C) c.1116+61A>C (n.1116+61A>C) c.40+61A>C c.1251+61A>C (n.1251+61A>C) n.131+61A>C n.598+61A>C n.206+61A>C c.19+61A>C c.211+61A>C n.390+61A>C c.954+61A>C (n.954+61A>C) n.82T>G n.1289+61A>C n.1241+61A>C | |
17 | g.7223298A>G | CA497621083 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A>G (n.1182+61A>G) c.*1137+61A>G (n.*1137+61A>G) c.1116+61A>G (n.1116+61A>G) c.40+61A>G c.1251+61A>G (n.1251+61A>G) n.131+61A>G n.598+61A>G n.206+61A>G c.19+61A>G c.211+61A>G n.390+61A>G c.954+61A>G (n.954+61A>G) n.82T>C n.1289+61A>G n.1241+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223298A>T | CA497621085 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A>T (n.1182+61A>T) c.*1137+61A>T (n.*1137+61A>T) c.1116+61A>T (n.1116+61A>T) c.40+61A>T c.1251+61A>T (n.1251+61A>T) n.131+61A>T n.598+61A>T n.206+61A>T c.19+61A>T c.211+61A>T n.390+61A>T c.954+61A>T (n.954+61A>T) n.82T>A n.1289+61A>T n.1241+61A>T | |
17 | g.7223299C>A | CA497621089 | ACADVL,MIR324 | c.1182+62C>A (n.1182+62C>A) c.*1137+62C>A (n.*1137+62C>A) c.1116+62C>A (n.1116+62C>A) c.40+62C>A c.1251+62C>A (n.1251+62C>A) n.131+62C>A n.598+62C>A n.206+62C>A c.19+62C>A c.211+62C>A n.390+62C>A c.954+62C>A (n.954+62C>A) n.81G>T n.1289+62C>A n.1241+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223299C>G | CA497621091 | ACADVL,MIR324 | c.1182+62C>G (n.1182+62C>G) c.*1137+62C>G (n.*1137+62C>G) c.1116+62C>G (n.1116+62C>G) c.40+62C>G c.1251+62C>G (n.1251+62C>G) n.131+62C>G n.598+62C>G n.206+62C>G c.19+62C>G c.211+62C>G n.390+62C>G c.954+62C>G (n.954+62C>G) n.81G>C n.1289+62C>G n.1241+62C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223299C>T | CA497621093 | ACADVL,MIR324 | c.1182+62C>T (n.1182+62C>T) c.*1137+62C>T (n.*1137+62C>T) c.1116+62C>T (n.1116+62C>T) c.40+62C>T c.1251+62C>T (n.1251+62C>T) n.131+62C>T n.598+62C>T n.206+62C>T c.19+62C>T c.211+62C>T n.390+62C>T c.954+62C>T (n.954+62C>T) n.81G>A n.1289+62C>T n.1241+62C>T | |
17 | g.7223300T>A | CA497621095 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T>A (n.1182+63T>A) c.*1137+63T>A (n.*1137+63T>A) c.1116+63T>A (n.1116+63T>A) c.40+63T>A c.1251+63T>A (n.1251+63T>A) n.131+63T>A n.598+63T>A n.206+63T>A c.19+63T>A c.211+63T>A n.390+63T>A c.954+63T>A (n.954+63T>A) n.80A>T n.1289+63T>A n.1241+63T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223300T>C | CA287438065 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T>C (n.1182+63T>C) c.*1137+63T>C (n.*1137+63T>C) c.1116+63T>C (n.1116+63T>C) c.40+63T>C c.1251+63T>C (n.1251+63T>C) n.131+63T>C n.598+63T>C n.206+63T>C c.19+63T>C c.211+63T>C n.390+63T>C c.954+63T>C (n.954+63T>C) n.80A>G n.1289+63T>C n.1241+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223300T>G | CA497621099 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T>G (n.1182+63T>G) c.*1137+63T>G (n.*1137+63T>G) c.1116+63T>G (n.1116+63T>G) c.40+63T>G c.1251+63T>G (n.1251+63T>G) n.131+63T>G n.598+63T>G n.206+63T>G c.19+63T>G c.211+63T>G n.390+63T>G c.954+63T>G (n.954+63T>G) n.80A>C n.1289+63T>G n.1241+63T>G | |
17 | g.7223300T= | CA2245710836 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T= (n.1182+63T=) c.*1137+63T= (n.*1137+63T=) c.1116+63T= (n.1116+63T=) c.40+63T= c.1251+63T= (n.1251+63T=) n.131+63T= n.598+63T= n.206+63T= c.19+63T= c.211+63T= n.390+63T= c.954+63T= (n.954+63T=) n.80A= n.1289+63T= n.1241+63T= | |
17 | g.7223301A>C | CA497621102 | ACADVL,MIR324 | c.1182+64A>C (n.1182+64A>C) c.*1137+64A>C (n.*1137+64A>C) c.1116+64A>C (n.1116+64A>C) c.40+64A>C c.1251+64A>C (n.1251+64A>C) n.131+64A>C n.598+64A>C n.206+64A>C c.19+64A>C c.211+64A>C n.390+64A>C c.954+64A>C (n.954+64A>C) n.79T>G n.1289+64A>C n.1241+64A>C | |
17 | g.7223301A>G | CA497621105 | ACADVL,MIR324 | c.1182+64A>G (n.1182+64A>G) c.*1137+64A>G (n.*1137+64A>G) c.1116+64A>G (n.1116+64A>G) c.40+64A>G c.1251+64A>G (n.1251+64A>G) n.131+64A>G n.598+64A>G n.206+64A>G c.19+64A>G c.211+64A>G n.390+64A>G c.954+64A>G (n.954+64A>G) n.79T>C n.1289+64A>G n.1241+64A>G | |
17 | g.7223301A>T | CA497621103 | ACADVL,MIR324 | c.1182+64A>T (n.1182+64A>T) c.*1137+64A>T (n.*1137+64A>T) c.1116+64A>T (n.1116+64A>T) c.40+64A>T c.1251+64A>T (n.1251+64A>T) n.131+64A>T n.598+64A>T n.206+64A>T c.19+64A>T c.211+64A>T n.390+64A>T c.954+64A>T (n.954+64A>T) n.79T>A n.1289+64A>T n.1241+64A>T | |
17 | g.7223302C>A | CA497621107 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C>A (n.1182+65C>A) c.*1137+65C>A (n.*1137+65C>A) c.1116+65C>A (n.1116+65C>A) c.40+65C>A c.1251+65C>A (n.1251+65C>A) n.131+65C>A n.598+65C>A n.206+65C>A c.19+65C>A c.211+65C>A n.390+65C>A c.954+65C>A (n.954+65C>A) n.78G>T n.1289+65C>A n.1241+65C>A | |
17 | g.7223302C= | CA2245710839 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C= (n.1182+65C=) c.*1137+65C= (n.*1137+65C=) c.1116+65C= (n.1116+65C=) c.40+65C= c.1251+65C= (n.1251+65C=) n.131+65C= n.598+65C= n.206+65C= c.19+65C= c.211+65C= n.390+65C= c.954+65C= (n.954+65C=) n.78G= n.1289+65C= n.1241+65C= | |
17 | g.7223302C>G | CA497621109 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C>G (n.1182+65C>G) c.*1137+65C>G (n.*1137+65C>G) c.1116+65C>G (n.1116+65C>G) c.40+65C>G c.1251+65C>G (n.1251+65C>G) n.131+65C>G n.598+65C>G n.206+65C>G c.19+65C>G c.211+65C>G n.390+65C>G c.954+65C>G (n.954+65C>G) n.78G>C n.1289+65C>G n.1241+65C>G | |
17 | g.7223302C>T | CA8337995 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C>T (n.1182+65C>T) c.*1137+65C>T (n.*1137+65C>T) c.1116+65C>T (n.1116+65C>T) c.40+65C>T c.1251+65C>T (n.1251+65C>T) n.131+65C>T n.598+65C>T n.206+65C>T c.19+65C>T c.211+65C>T n.390+65C>T c.954+65C>T (n.954+65C>T) n.78G>A n.1289+65C>T n.1241+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223302dup | CA2576148064 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65dup (n.1182+65dup) c.*1137+65dup (n.*1137+65dup) c.1116+65dup (n.1116+65dup) c.40+65dup c.1251+65dup (n.1251+65dup) n.131+65dup n.598+65dup n.206+65dup c.19+65dup c.211+65dup n.390+65dup c.954+65dup (n.954+65dup) n.78dup n.1289+65dup n.1241+65dup | |
17 | g.7223303A= | CA2245710844 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A= (n.1182+66A=) c.*1137+66A= (n.*1137+66A=) c.1116+66A= (n.1116+66A=) c.40+66A= c.1251+66A= (n.1251+66A=) n.131+66A= n.598+66A= n.206+66A= c.19+66A= c.211+66A= n.390+66A= c.954+66A= (n.954+66A=) n.77T= n.1289+66A= n.1241+66A= | |
17 | g.7223303A>C | CA497621113 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A>C (n.1182+66A>C) c.*1137+66A>C (n.*1137+66A>C) c.1116+66A>C (n.1116+66A>C) c.40+66A>C c.1251+66A>C (n.1251+66A>C) n.131+66A>C n.598+66A>C n.206+66A>C c.19+66A>C c.211+66A>C n.390+66A>C c.954+66A>C (n.954+66A>C) n.77T>G n.1289+66A>C n.1241+66A>C | |
17 | g.7223303A>G | CA8337996 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A>G (n.1182+66A>G) c.*1137+66A>G (n.*1137+66A>G) c.1116+66A>G (n.1116+66A>G) c.40+66A>G c.1251+66A>G (n.1251+66A>G) n.131+66A>G n.598+66A>G n.206+66A>G c.19+66A>G c.211+66A>G n.390+66A>G c.954+66A>G (n.954+66A>G) n.77T>C n.1289+66A>G n.1241+66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223303A>T | CA497621117 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A>T (n.1182+66A>T) c.*1137+66A>T (n.*1137+66A>T) c.1116+66A>T (n.1116+66A>T) c.40+66A>T c.1251+66A>T (n.1251+66A>T) n.131+66A>T n.598+66A>T n.206+66A>T c.19+66A>T c.211+66A>T n.390+66A>T c.954+66A>T (n.954+66A>T) n.77T>A n.1289+66A>T n.1241+66A>T | |
17 | g.7223304A= | CA2245710846 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A= (n.1182+67A=) c.*1137+67A= (n.*1137+67A=) c.1116+67A= (n.1116+67A=) c.40+67A= c.1251+67A= (n.1251+67A=) n.131+67A= n.598+67A= n.206+67A= c.19+67A= c.211+67A= n.390+67A= c.954+67A= (n.954+67A=) n.76T= n.1289+67A= n.1241+67A= | |
17 | g.7223304A>C | CA497621120 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A>C (n.1182+67A>C) c.*1137+67A>C (n.*1137+67A>C) c.1116+67A>C (n.1116+67A>C) c.40+67A>C c.1251+67A>C (n.1251+67A>C) n.131+67A>C n.598+67A>C n.206+67A>C c.19+67A>C c.211+67A>C n.390+67A>C c.954+67A>C (n.954+67A>C) n.76T>G n.1289+67A>C n.1241+67A>C | |
17 | g.7223304A>G | CA497621122 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A>G (n.1182+67A>G) c.*1137+67A>G (n.*1137+67A>G) c.1116+67A>G (n.1116+67A>G) c.40+67A>G c.1251+67A>G (n.1251+67A>G) n.131+67A>G n.598+67A>G n.206+67A>G c.19+67A>G c.211+67A>G n.390+67A>G c.954+67A>G (n.954+67A>G) n.76T>C n.1289+67A>G n.1241+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223304A>T | CA497621124 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A>T (n.1182+67A>T) c.*1137+67A>T (n.*1137+67A>T) c.1116+67A>T (n.1116+67A>T) c.40+67A>T c.1251+67A>T (n.1251+67A>T) n.131+67A>T n.598+67A>T n.206+67A>T c.19+67A>T c.211+67A>T n.390+67A>T c.954+67A>T (n.954+67A>T) n.76T>A n.1289+67A>T n.1241+67A>T | |
17 | g.7223305C>A | CA497621127 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C>A (n.1182+68C>A) c.*1137+68C>A (n.*1137+68C>A) c.1116+68C>A (n.1116+68C>A) c.40+68C>A c.1251+68C>A (n.1251+68C>A) n.131+68C>A n.598+68C>A n.206+68C>A c.19+68C>A c.211+68C>A n.390+68C>A c.954+68C>A (n.954+68C>A) n.75G>T n.1289+68C>A n.1241+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223305C= | CA2245710848 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C= (n.1182+68C=) c.*1137+68C= (n.*1137+68C=) c.1116+68C= (n.1116+68C=) c.40+68C= c.1251+68C= (n.1251+68C=) n.131+68C= n.598+68C= n.206+68C= c.19+68C= c.211+68C= n.390+68C= c.954+68C= (n.954+68C=) n.75G= n.1289+68C= n.1241+68C= | |
17 | g.7223305C>G | CA497621129 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C>G (n.1182+68C>G) c.*1137+68C>G (n.*1137+68C>G) c.1116+68C>G (n.1116+68C>G) c.40+68C>G c.1251+68C>G (n.1251+68C>G) n.131+68C>G n.598+68C>G n.206+68C>G c.19+68C>G c.211+68C>G n.390+68C>G c.954+68C>G (n.954+68C>G) n.75G>C n.1289+68C>G n.1241+68C>G | |
17 | g.7223305C>T | CA8337997 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C>T (n.1182+68C>T) c.*1137+68C>T (n.*1137+68C>T) c.1116+68C>T (n.1116+68C>T) c.40+68C>T c.1251+68C>T (n.1251+68C>T) n.131+68C>T n.598+68C>T n.206+68C>T c.19+68C>T c.211+68C>T n.390+68C>T c.954+68C>T (n.954+68C>T) n.75G>A n.1289+68C>T n.1241+68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223309del | CA2576148065 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72del (n.1182+72del) c.*1137+72del (n.*1137+72del) c.1116+72del (n.1116+72del) c.40+72del c.1251+72del (n.1251+72del) n.131+72del n.598+72del n.206+72del c.19+72del c.211+72del n.390+72del c.954+72del (n.954+72del) n.75del n.1289+72del n.1241+72del | gnomAD v4 |
17 | g.7223306C>A | CA497621133 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C>A (n.1182+69C>A) c.*1137+69C>A (n.*1137+69C>A) c.1116+69C>A (n.1116+69C>A) c.40+69C>A c.1251+69C>A (n.1251+69C>A) n.131+69C>A n.598+69C>A n.206+69C>A c.19+69C>A c.211+69C>A n.390+69C>A c.954+69C>A (n.954+69C>A) n.74G>T n.1289+69C>A n.1241+69C>A | |
17 | g.7223306C= | CA2245710851 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C= (n.1182+69C=) c.*1137+69C= (n.*1137+69C=) c.1116+69C= (n.1116+69C=) c.40+69C= c.1251+69C= (n.1251+69C=) n.131+69C= n.598+69C= n.206+69C= c.19+69C= c.211+69C= n.390+69C= c.954+69C= (n.954+69C=) n.74G= n.1289+69C= n.1241+69C= | |
17 | g.7223306C>G | CA497621137 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C>G (n.1182+69C>G) c.*1137+69C>G (n.*1137+69C>G) c.1116+69C>G (n.1116+69C>G) c.40+69C>G c.1251+69C>G (n.1251+69C>G) n.131+69C>G n.598+69C>G n.206+69C>G c.19+69C>G c.211+69C>G n.390+69C>G c.954+69C>G (n.954+69C>G) n.74G>C n.1289+69C>G n.1241+69C>G | |
17 | g.7223306C>T | CA497621135 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C>T (n.1182+69C>T) c.*1137+69C>T (n.*1137+69C>T) c.1116+69C>T (n.1116+69C>T) c.40+69C>T c.1251+69C>T (n.1251+69C>T) n.131+69C>T n.598+69C>T n.206+69C>T c.19+69C>T c.211+69C>T n.390+69C>T c.954+69C>T (n.954+69C>T) n.74G>A n.1289+69C>T n.1241+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223307C>A | CA497621140 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>A (n.1182+70C>A) c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A) c.1116+70C>A (n.1116+70C>A) c.40+70C>A c.1251+70C>A (n.1251+70C>A) n.131+70C>A n.598+70C>A n.206+70C>A c.19+70C>A c.211+70C>A n.390+70C>A c.954+70C>A (n.954+70C>A) n.73G>T n.1289+70C>A n.1241+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223307C= | CA2245710856 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C= (n.1182+70C=) c.*1137+70C= (n.*1137+70C=) c.1116+70C= (n.1116+70C=) c.40+70C= c.1251+70C= (n.1251+70C=) n.131+70C= n.598+70C= n.206+70C= c.19+70C= c.211+70C= n.390+70C= c.954+70C= (n.954+70C=) n.73G= n.1289+70C= n.1241+70C= | |
17 | g.7223307C>G | CA497621142 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>G (n.1182+70C>G) c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G) c.1116+70C>G (n.1116+70C>G) c.40+70C>G c.1251+70C>G (n.1251+70C>G) n.131+70C>G n.598+70C>G n.206+70C>G c.19+70C>G c.211+70C>G n.390+70C>G c.954+70C>G (n.954+70C>G) n.73G>C n.1289+70C>G n.1241+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223307C>T | CA497621143 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>T (n.1182+70C>T) c.*1137+70C>T (n.*1137+70C>T) c.1116+70C>T (n.1116+70C>T) c.40+70C>T c.1251+70C>T (n.1251+70C>T) n.131+70C>T n.598+70C>T n.206+70C>T c.19+70C>T c.211+70C>T n.390+70C>T c.954+70C>T (n.954+70C>T) n.73G>A n.1289+70C>T n.1241+70C>T | |
17 | g.7223308C>A | CA497621146 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>A (n.1182+71C>A) c.*1137+71C>A (n.*1137+71C>A) c.1116+71C>A (n.1116+71C>A) c.40+71C>A c.1251+71C>A (n.1251+71C>A) n.131+71C>A n.598+71C>A n.206+71C>A c.19+71C>A c.211+71C>A n.390+71C>A c.954+71C>A (n.954+71C>A) n.72G>T n.1289+71C>A n.1241+71C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7223308C= | CA2245710859 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C= (n.1182+71C=) c.*1137+71C= (n.*1137+71C=) c.1116+71C= (n.1116+71C=) c.40+71C= c.1251+71C= (n.1251+71C=) n.131+71C= n.598+71C= n.206+71C= c.19+71C= c.211+71C= n.390+71C= c.954+71C= (n.954+71C=) n.72G= n.1289+71C= n.1241+71C= | |
17 | g.7223308C>G | CA497621148 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>G (n.1182+71C>G) c.*1137+71C>G (n.*1137+71C>G) c.1116+71C>G (n.1116+71C>G) c.40+71C>G c.1251+71C>G (n.1251+71C>G) n.131+71C>G n.598+71C>G n.206+71C>G c.19+71C>G c.211+71C>G n.390+71C>G c.954+71C>G (n.954+71C>G) n.72G>C n.1289+71C>G n.1241+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223308C>T | CA497621150 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>T (n.1182+71C>T) c.*1137+71C>T (n.*1137+71C>T) c.1116+71C>T (n.1116+71C>T) c.40+71C>T c.1251+71C>T (n.1251+71C>T) n.131+71C>T n.598+71C>T n.206+71C>T c.19+71C>T c.211+71C>T n.390+71C>T c.954+71C>T (n.954+71C>T) n.72G>A n.1289+71C>T n.1241+71C>T | |
17 | g.7223309C>A | CA497621153 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>A (n.1182+72C>A) c.*1137+72C>A (n.*1137+72C>A) c.1116+72C>A (n.1116+72C>A) c.40+72C>A c.1251+72C>A (n.1251+72C>A) n.131+72C>A n.598+72C>A n.206+72C>A c.19+72C>A c.211+72C>A n.390+72C>A c.954+72C>A (n.954+72C>A) n.71G>T n.1289+72C>A n.1241+72C>A | |
17 | g.7223309C= | CA2245710863 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C= (n.1182+72C=) c.*1137+72C= (n.*1137+72C=) c.1116+72C= (n.1116+72C=) c.40+72C= c.1251+72C= (n.1251+72C=) n.131+72C= n.598+72C= n.206+72C= c.19+72C= c.211+72C= n.390+72C= c.954+72C= (n.954+72C=) n.71G= n.1289+72C= n.1241+72C= | |
17 | g.7223309C>G | CA497621154 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>G (n.1182+72C>G) c.*1137+72C>G (n.*1137+72C>G) c.1116+72C>G (n.1116+72C>G) c.40+72C>G c.1251+72C>G (n.1251+72C>G) n.131+72C>G n.598+72C>G n.206+72C>G c.19+72C>G c.211+72C>G n.390+72C>G c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.71G>C n.1289+72C>G n.1241+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223309C>T | CA497621156 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) c.*1137+72C>T (n.*1137+72C>T) c.1116+72C>T (n.1116+72C>T) c.40+72C>T c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) n.131+72C>T n.598+72C>T n.206+72C>T c.19+72C>T c.211+72C>T n.390+72C>T c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.71G>A n.1289+72C>T n.1241+72C>T | |
17 | g.7223310A= | CA2245710868 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A= (n.1182+73A=) c.*1137+73A= (n.*1137+73A=) c.1116+73A= (n.1116+73A=) c.40+73A= c.1251+73A= (n.1251+73A=) n.131+73A= n.598+73A= n.206+73A= c.19+73A= c.211+73A= n.390+73A= c.954+73A= (n.954+73A=) n.70T= n.1289+73A= n.1241+73A= | |
17 | g.7223310A>C | CA8337998 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>C (n.1182+73A>C) c.*1137+73A>C (n.*1137+73A>C) c.1116+73A>C (n.1116+73A>C) c.40+73A>C c.1251+73A>C (n.1251+73A>C) n.131+73A>C n.598+73A>C n.206+73A>C c.19+73A>C c.211+73A>C n.390+73A>C c.954+73A>C (n.954+73A>C) n.70T>G n.1289+73A>C n.1241+73A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223310A>G | CA497621160 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>G (n.1182+73A>G) c.*1137+73A>G (n.*1137+73A>G) c.1116+73A>G (n.1116+73A>G) c.40+73A>G c.1251+73A>G (n.1251+73A>G) n.131+73A>G n.598+73A>G n.206+73A>G c.19+73A>G c.211+73A>G n.390+73A>G c.954+73A>G (n.954+73A>G) n.70T>C n.1289+73A>G n.1241+73A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223310A>T | CA497621162 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>T (n.1182+73A>T) c.*1137+73A>T (n.*1137+73A>T) c.1116+73A>T (n.1116+73A>T) c.40+73A>T c.1251+73A>T (n.1251+73A>T) n.131+73A>T n.598+73A>T n.206+73A>T c.19+73A>T c.211+73A>T n.390+73A>T c.954+73A>T (n.954+73A>T) n.70T>A n.1289+73A>T n.1241+73A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223311G>A | CA497621169 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>A (n.1182+74G>A) c.*1137+74G>A (n.*1137+74G>A) c.1116+74G>A (n.1116+74G>A) c.40+74G>A c.1251+74G>A (n.1251+74G>A) n.131+74G>A n.598+74G>A n.206+74G>A c.19+74G>A c.211+74G>A n.390+74G>A c.954+74G>A (n.954+74G>A) n.69C>T n.1289+74G>A n.1241+74G>A | |
17 | g.7223311G>C | CA497621168 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>C (n.1182+74G>C) c.*1137+74G>C (n.*1137+74G>C) c.1116+74G>C (n.1116+74G>C) c.40+74G>C c.1251+74G>C (n.1251+74G>C) n.131+74G>C n.598+74G>C n.206+74G>C c.19+74G>C c.211+74G>C n.390+74G>C c.954+74G>C (n.954+74G>C) n.69C>G n.1289+74G>C n.1241+74G>C | |
17 | g.7223311G>T | CA497621166 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>T (n.1182+74G>T) c.*1137+74G>T (n.*1137+74G>T) c.1116+74G>T (n.1116+74G>T) c.40+74G>T c.1251+74G>T (n.1251+74G>T) n.131+74G>T n.598+74G>T n.206+74G>T c.19+74G>T c.211+74G>T n.390+74G>T c.954+74G>T (n.954+74G>T) n.69C>A n.1289+74G>T n.1241+74G>T | |
17 | g.7223312C>A | CA497621172 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) c.*1137+75C>A (n.*1137+75C>A) c.1116+75C>A (n.1116+75C>A) c.40+75C>A c.1251+75C>A (n.1251+75C>A) n.131+75C>A n.598+75C>A n.206+75C>A c.19+75C>A c.211+75C>A n.390+75C>A c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.68G>T n.1289+75C>A n.1241+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223312C>G | CA497621174 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>G (n.1182+75C>G) c.*1137+75C>G (n.*1137+75C>G) c.1116+75C>G (n.1116+75C>G) c.40+75C>G c.1251+75C>G (n.1251+75C>G) n.131+75C>G n.598+75C>G n.206+75C>G c.19+75C>G c.211+75C>G n.390+75C>G c.954+75C>G (n.954+75C>G) n.68G>C n.1289+75C>G n.1241+75C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223312C>T | CA497621176 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) c.*1137+75C>T (n.*1137+75C>T) c.1116+75C>T (n.1116+75C>T) c.40+75C>T c.1251+75C>T (n.1251+75C>T) n.131+75C>T n.598+75C>T n.206+75C>T c.19+75C>T c.211+75C>T n.390+75C>T c.954+75C>T (n.954+75C>T) n.68G>A n.1289+75C>T n.1241+75C>T | |
17 | g.7223313A>C | CA497621179 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>C (n.1182+76A>C) c.*1137+76A>C (n.*1137+76A>C) c.1116+76A>C (n.1116+76A>C) c.40+76A>C c.1251+76A>C (n.1251+76A>C) n.131+76A>C n.598+76A>C n.206+76A>C c.19+76A>C c.211+76A>C n.390+76A>C c.954+76A>C (n.954+76A>C) n.67T>G n.1289+76A>C n.1241+76A>C | |
17 | g.7223313A>G | CA497621180 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>G (n.1182+76A>G) c.*1137+76A>G (n.*1137+76A>G) c.1116+76A>G (n.1116+76A>G) c.40+76A>G c.1251+76A>G (n.1251+76A>G) n.131+76A>G n.598+76A>G n.206+76A>G c.19+76A>G c.211+76A>G n.390+76A>G c.954+76A>G (n.954+76A>G) n.67T>C n.1289+76A>G n.1241+76A>G | |
17 | g.7223313A>T | CA497621182 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>T (n.1182+76A>T) c.*1137+76A>T (n.*1137+76A>T) c.1116+76A>T (n.1116+76A>T) c.40+76A>T c.1251+76A>T (n.1251+76A>T) n.131+76A>T n.598+76A>T n.206+76A>T c.19+76A>T c.211+76A>T n.390+76A>T c.954+76A>T (n.954+76A>T) n.67T>A n.1289+76A>T n.1241+76A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223314G>A | CA497621185 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>A (n.1182+77G>A) c.*1137+77G>A (n.*1137+77G>A) c.1116+77G>A (n.1116+77G>A) c.40+77G>A c.1251+77G>A (n.1251+77G>A) n.131+77G>A n.598+77G>A n.206+77G>A c.19+77G>A c.211+77G>A n.390+77G>A c.954+77G>A (n.954+77G>A) n.66C>T n.1289+77G>A n.1241+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223314G>C | CA497621187 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>C (n.1182+77G>C) c.*1137+77G>C (n.*1137+77G>C) c.1116+77G>C (n.1116+77G>C) c.40+77G>C c.1251+77G>C (n.1251+77G>C) n.131+77G>C n.598+77G>C n.206+77G>C c.19+77G>C c.211+77G>C n.390+77G>C c.954+77G>C (n.954+77G>C) n.66C>G n.1289+77G>C n.1241+77G>C | |
17 | g.7223314G>T | CA497621189 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>T (n.1182+77G>T) c.*1137+77G>T (n.*1137+77G>T) c.1116+77G>T (n.1116+77G>T) c.40+77G>T c.1251+77G>T (n.1251+77G>T) n.131+77G>T n.598+77G>T n.206+77G>T c.19+77G>T c.211+77G>T n.390+77G>T c.954+77G>T (n.954+77G>T) n.66C>A n.1289+77G>T n.1241+77G>T | |
17 | g.7223315C>A | CA497621192 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>A (n.1182+78C>A) c.*1137+78C>A (n.*1137+78C>A) c.1116+78C>A (n.1116+78C>A) c.40+78C>A c.1251+78C>A (n.1251+78C>A) n.131+78C>A n.598+78C>A n.206+78C>A c.19+78C>A c.211+78C>A n.390+78C>A c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.65G>T n.1289+78C>A n.1241+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223315C>G | CA497621194 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>G (n.1182+78C>G) c.*1137+78C>G (n.*1137+78C>G) c.1116+78C>G (n.1116+78C>G) c.40+78C>G c.1251+78C>G (n.1251+78C>G) n.131+78C>G n.598+78C>G n.206+78C>G c.19+78C>G c.211+78C>G n.390+78C>G c.954+78C>G (n.954+78C>G) n.65G>C n.1289+78C>G n.1241+78C>G | |
17 | g.7223315C>T | CA497621196 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>T (n.1182+78C>T) c.*1137+78C>T (n.*1137+78C>T) c.1116+78C>T (n.1116+78C>T) c.40+78C>T c.1251+78C>T (n.1251+78C>T) n.131+78C>T n.598+78C>T n.206+78C>T c.19+78C>T c.211+78C>T n.390+78C>T c.954+78C>T (n.954+78C>T) n.65G>A n.1289+78C>T n.1241+78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223316A>C | CA497621199 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>C (n.1182+79A>C) c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C) c.1116+79A>C (n.1116+79A>C) c.40+79A>C c.1251+79A>C (n.1251+79A>C) n.131+79A>C n.598+79A>C n.206+79A>C c.19+79A>C c.211+79A>C n.390+79A>C c.954+79A>C (n.954+79A>C) n.64T>G n.1289+79A>C n.1241+79A>C | |
17 | g.7223316A>G | CA497621203 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>G (n.1182+79A>G) c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G) c.1116+79A>G (n.1116+79A>G) c.40+79A>G c.1251+79A>G (n.1251+79A>G) n.131+79A>G n.598+79A>G n.206+79A>G c.19+79A>G c.211+79A>G n.390+79A>G c.954+79A>G (n.954+79A>G) n.64T>C n.1289+79A>G n.1241+79A>G | |
17 | g.7223316A>T | CA497621201 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>T (n.1182+79A>T) c.*1137+79A>T (n.*1137+79A>T) c.1116+79A>T (n.1116+79A>T) c.40+79A>T c.1251+79A>T (n.1251+79A>T) n.131+79A>T n.598+79A>T n.206+79A>T c.19+79A>T c.211+79A>T n.390+79A>T c.954+79A>T (n.954+79A>T) n.64T>A n.1289+79A>T n.1241+79A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223317C>A | CA497621205 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>A (n.1182+80C>A) c.*1137+80C>A (n.*1137+80C>A) c.1116+80C>A (n.1116+80C>A) c.40+80C>A c.1251+80C>A (n.1251+80C>A) n.131+80C>A n.598+80C>A n.206+80C>A c.19+80C>A c.211+80C>A n.390+80C>A c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.63G>T n.1289+80C>A n.1241+80C>A | |
17 | g.7223317C>G | CA497621207 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>G (n.1182+80C>G) c.*1137+80C>G (n.*1137+80C>G) c.1116+80C>G (n.1116+80C>G) c.40+80C>G c.1251+80C>G (n.1251+80C>G) n.131+80C>G n.598+80C>G n.206+80C>G c.19+80C>G c.211+80C>G n.390+80C>G c.954+80C>G (n.954+80C>G) n.63G>C n.1289+80C>G n.1241+80C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223317C>T | CA497621206 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>T (n.1182+80C>T) c.*1137+80C>T (n.*1137+80C>T) c.1116+80C>T (n.1116+80C>T) c.40+80C>T c.1251+80C>T (n.1251+80C>T) n.131+80C>T n.598+80C>T n.206+80C>T c.19+80C>T c.211+80C>T n.390+80C>T c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.63G>A n.1289+80C>T n.1241+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223318C>A | CA497621209 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) c.*1137+81C>A (n.*1137+81C>A) c.1116+81C>A (n.1116+81C>A) c.40+81C>A c.1251+81C>A (n.1251+81C>A) n.131+81C>A n.598+81C>A n.206+81C>A c.19+81C>A c.211+81C>A n.390+81C>A c.954+81C>A (n.954+81C>A) n.62G>T n.1289+81C>A n.1241+81C>A | |
17 | g.7223318C= | CA2245710871 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C= (n.1182+81C=) c.*1137+81C= (n.*1137+81C=) c.1116+81C= (n.1116+81C=) c.40+81C= c.1251+81C= (n.1251+81C=) n.131+81C= n.598+81C= n.206+81C= c.19+81C= c.211+81C= n.390+81C= c.954+81C= (n.954+81C=) n.62G= n.1289+81C= n.1241+81C= | |
17 | g.7223318C>G | CA497621212 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>G (n.1182+81C>G) c.*1137+81C>G (n.*1137+81C>G) c.1116+81C>G (n.1116+81C>G) c.40+81C>G c.1251+81C>G (n.1251+81C>G) n.131+81C>G n.598+81C>G n.206+81C>G c.19+81C>G c.211+81C>G n.390+81C>G c.954+81C>G (n.954+81C>G) n.62G>C n.1289+81C>G n.1241+81C>G | |
17 | g.7223318C>T | CA497621211 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) c.*1137+81C>T (n.*1137+81C>T) c.1116+81C>T (n.1116+81C>T) c.40+81C>T c.1251+81C>T (n.1251+81C>T) n.131+81C>T n.598+81C>T n.206+81C>T c.19+81C>T c.211+81C>T n.390+81C>T c.954+81C>T (n.954+81C>T) n.62G>A n.1289+81C>T n.1241+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223319T>A | CA8337999 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>A (n.1182+82T>A) c.*1137+82T>A (n.*1137+82T>A) c.1116+82T>A (n.1116+82T>A) c.40+82T>A c.1251+82T>A (n.1251+82T>A) n.131+82T>A n.598+82T>A n.206+82T>A c.19+82T>A c.211+82T>A n.390+82T>A c.954+82T>A (n.954+82T>A) n.61A>T n.1289+82T>A n.1241+82T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223319T>C | CA497621216 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>C (n.1182+82T>C) c.*1137+82T>C (n.*1137+82T>C) c.1116+82T>C (n.1116+82T>C) c.40+82T>C c.1251+82T>C (n.1251+82T>C) n.131+82T>C n.598+82T>C n.206+82T>C c.19+82T>C c.211+82T>C n.390+82T>C c.954+82T>C (n.954+82T>C) n.61A>G n.1289+82T>C n.1241+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223319T>G | CA497621219 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>G (n.1182+82T>G) c.*1137+82T>G (n.*1137+82T>G) c.1116+82T>G (n.1116+82T>G) c.40+82T>G c.1251+82T>G (n.1251+82T>G) n.131+82T>G n.598+82T>G n.206+82T>G c.19+82T>G c.211+82T>G n.390+82T>G c.954+82T>G (n.954+82T>G) n.61A>C n.1289+82T>G n.1241+82T>G | |
17 | g.7223319T= | CA2245710875 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T= (n.1182+82T=) c.*1137+82T= (n.*1137+82T=) c.1116+82T= (n.1116+82T=) c.40+82T= c.1251+82T= (n.1251+82T=) n.131+82T= n.598+82T= n.206+82T= c.19+82T= c.211+82T= n.390+82T= c.954+82T= (n.954+82T=) n.61A= n.1289+82T= n.1241+82T= | |
17 | g.7223320G>A | CA497621221 | ACADVL,MIR324 | c.1182+83G>A (n.1182+83G>A) c.*1137+83G>A (n.*1137+83G>A) c.1116+83G>A (n.1116+83G>A) c.40+83G>A c.1251+83G>A (n.1251+83G>A) n.131+83G>A n.598+83G>A n.206+83G>A c.19+83G>A c.211+83G>A n.390+83G>A c.954+83G>A (n.954+83G>A) n.60C>T n.1289+83G>A n.1241+83G>A | |
17 | g.7223320G>C | CA497621223 | ACADVL,MIR324 | c.1182+83G>C (n.1182+83G>C) c.*1137+83G>C (n.*1137+83G>C) c.1116+83G>C (n.1116+83G>C) c.40+83G>C c.1251+83G>C (n.1251+83G>C) n.131+83G>C n.598+83G>C n.206+83G>C c.19+83G>C c.211+83G>C n.390+83G>C c.954+83G>C (n.954+83G>C) n.60C>G n.1289+83G>C n.1241+83G>C | |
17 | g.7223320G>T | CA497621225 | ACADVL,MIR324 | c.1182+83G>T (n.1182+83G>T) c.*1137+83G>T (n.*1137+83G>T) c.1116+83G>T (n.1116+83G>T) c.40+83G>T c.1251+83G>T (n.1251+83G>T) n.131+83G>T n.598+83G>T n.206+83G>T c.19+83G>T c.211+83G>T n.390+83G>T c.954+83G>T (n.954+83G>T) n.60C>A n.1289+83G>T n.1241+83G>T | |
17 | g.7223321G>A | CA287438079 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G>A (n.1182+84G>A) c.*1137+84G>A (n.*1137+84G>A) c.1116+84G>A (n.1116+84G>A) c.40+84G>A c.1251+84G>A (n.1251+84G>A) n.131+84G>A n.598+84G>A n.206+84G>A c.19+84G>A c.211+84G>A n.390+84G>A c.954+84G>A (n.954+84G>A) n.59C>T n.1289+84G>A n.1241+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223321G>C | CA497621229 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G>C (n.1182+84G>C) c.*1137+84G>C (n.*1137+84G>C) c.1116+84G>C (n.1116+84G>C) c.40+84G>C c.1251+84G>C (n.1251+84G>C) n.131+84G>C n.598+84G>C n.206+84G>C c.19+84G>C c.211+84G>C n.390+84G>C c.954+84G>C (n.954+84G>C) n.59C>G n.1289+84G>C n.1241+84G>C | |
17 | g.7223321G= | CA2245710881 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G= (n.1182+84G=) c.*1137+84G= (n.*1137+84G=) c.1116+84G= (n.1116+84G=) c.40+84G= c.1251+84G= (n.1251+84G=) n.131+84G= n.598+84G= n.206+84G= c.19+84G= c.211+84G= n.390+84G= c.954+84G= (n.954+84G=) n.59C= n.1289+84G= n.1241+84G= | |
17 | g.7223321G>T | CA497621231 | ACADVL,MIR324 | c.1182+84G>T (n.1182+84G>T) c.*1137+84G>T (n.*1137+84G>T) c.1116+84G>T (n.1116+84G>T) c.40+84G>T c.1251+84G>T (n.1251+84G>T) n.131+84G>T n.598+84G>T n.206+84G>T c.19+84G>T c.211+84G>T n.390+84G>T c.954+84G>T (n.954+84G>T) n.59C>A n.1289+84G>T n.1241+84G>T | |
17 | g.7223322G>A | CA497621233 | ACADVL,MIR324 | c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) c.*1137+85G>A (n.*1137+85G>A) c.1116+85G>A (n.1116+85G>A) c.40+85G>A c.1251+85G>A (n.1251+85G>A) n.131+85G>A n.598+85G>A n.206+85G>A c.19+85G>A c.211+85G>A n.390+85G>A c.954+85G>A (n.954+85G>A) n.58C>T n.1289+85G>A n.1241+85G>A | |
17 | g.7223322G>C | CA497621235 | ACADVL,MIR324 | c.1182+85G>C (n.1182+85G>C) c.*1137+85G>C (n.*1137+85G>C) c.1116+85G>C (n.1116+85G>C) c.40+85G>C c.1251+85G>C (n.1251+85G>C) n.131+85G>C n.598+85G>C n.206+85G>C c.19+85G>C c.211+85G>C n.390+85G>C c.954+85G>C (n.954+85G>C) n.58C>G n.1289+85G>C n.1241+85G>C | |
17 | g.7223322G>T | CA497621237 | ACADVL,MIR324 | c.1182+85G>T (n.1182+85G>T) c.*1137+85G>T (n.*1137+85G>T) c.1116+85G>T (n.1116+85G>T) c.40+85G>T c.1251+85G>T (n.1251+85G>T) n.131+85G>T n.598+85G>T n.206+85G>T c.19+85G>T c.211+85G>T n.390+85G>T c.954+85G>T (n.954+85G>T) n.58C>A n.1289+85G>T n.1241+85G>T | |
17 | g.7223323G>A | CA8338000 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G>A (n.1182+86G>A) c.*1137+86G>A (n.*1137+86G>A) c.1116+86G>A (n.1116+86G>A) c.40+86G>A c.1251+86G>A (n.1251+86G>A) n.131+86G>A n.598+86G>A n.206+86G>A c.19+86G>A c.211+86G>A n.390+86G>A c.954+86G>A (n.954+86G>A) n.57C>T n.1289+86G>A n.1241+86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223323G>C | CA497621242 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G>C (n.1182+86G>C) c.*1137+86G>C (n.*1137+86G>C) c.1116+86G>C (n.1116+86G>C) c.40+86G>C c.1251+86G>C (n.1251+86G>C) n.131+86G>C n.598+86G>C n.206+86G>C c.19+86G>C c.211+86G>C n.390+86G>C c.954+86G>C (n.954+86G>C) n.57C>G n.1289+86G>C n.1241+86G>C | |
17 | g.7223323G= | CA2245710889 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G= (n.1182+86G=) c.*1137+86G= (n.*1137+86G=) c.1116+86G= (n.1116+86G=) c.40+86G= c.1251+86G= (n.1251+86G=) n.131+86G= n.598+86G= n.206+86G= c.19+86G= c.211+86G= n.390+86G= c.954+86G= (n.954+86G=) n.57C= n.1289+86G= n.1241+86G= | |
17 | g.7223323G>T | CA497621240 | ACADVL,MIR324 | c.1182+86G>T (n.1182+86G>T) c.*1137+86G>T (n.*1137+86G>T) c.1116+86G>T (n.1116+86G>T) c.40+86G>T c.1251+86G>T (n.1251+86G>T) n.131+86G>T n.598+86G>T n.206+86G>T c.19+86G>T c.211+86G>T n.390+86G>T c.954+86G>T (n.954+86G>T) n.57C>A n.1289+86G>T n.1241+86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223324C>A | CA497621245 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C>A (n.1182+87C>A) c.*1137+87C>A (n.*1137+87C>A) c.1116+87C>A (n.1116+87C>A) c.40+87C>A c.1251+87C>A (n.1251+87C>A) n.131+87C>A n.598+87C>A n.206+87C>A c.19+87C>A c.211+87C>A n.390+87C>A c.954+87C>A (n.954+87C>A) n.56G>T n.1289+87C>A n.1241+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223324C= | CA2245710893 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C= (n.1182+87C=) c.*1137+87C= (n.*1137+87C=) c.1116+87C= (n.1116+87C=) c.40+87C= c.1251+87C= (n.1251+87C=) n.131+87C= n.598+87C= n.206+87C= c.19+87C= c.211+87C= n.390+87C= c.954+87C= (n.954+87C=) n.56G= n.1289+87C= n.1241+87C= | |
17 | g.7223324C>G | CA497621247 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C>G (n.1182+87C>G) c.*1137+87C>G (n.*1137+87C>G) c.1116+87C>G (n.1116+87C>G) c.40+87C>G c.1251+87C>G (n.1251+87C>G) n.131+87C>G n.598+87C>G n.206+87C>G c.19+87C>G c.211+87C>G n.390+87C>G c.954+87C>G (n.954+87C>G) n.56G>C n.1289+87C>G n.1241+87C>G | |
17 | g.7223324C>T | CA497621248 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87C>T (n.1182+87C>T) c.*1137+87C>T (n.*1137+87C>T) c.1116+87C>T (n.1116+87C>T) c.40+87C>T c.1251+87C>T (n.1251+87C>T) n.131+87C>T n.598+87C>T n.206+87C>T c.19+87C>T c.211+87C>T n.390+87C>T c.954+87C>T (n.954+87C>T) n.56G>A n.1289+87C>T n.1241+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223324_7223325del | CA2635781784 | ACADVL,MIR324 | c.1182+87_1182+88del (n.1182+87_1182+88del) c.*1137+87_*1137+88del (n.*1137+87_*1137+88del) c.1116+87_1116+88del (n.1116+87_1116+88del) c.40+87_40+88del c.1251+87_1251+88del (n.1251+87_1251+88del) n.131+87_131+88del n.598+87_598+88del n.206+87_206+88del c.19+87_19+88del c.211+87_211+88del n.390+87_390+88del c.954+87_954+88del (n.954+87_954+88del) n.55_56del n.1289+87_1289+88del n.1241+87_1241+88del | gnomAD v4 |
17 | g.7223325A>C | CA497621252 | ACADVL,MIR324 | c.1182+88A>C (n.1182+88A>C) c.*1137+88A>C (n.*1137+88A>C) c.1116+88A>C (n.1116+88A>C) c.40+88A>C c.1251+88A>C (n.1251+88A>C) n.131+88A>C n.598+88A>C n.206+88A>C c.19+88A>C c.211+88A>C n.390+88A>C c.954+88A>C (n.954+88A>C) n.55T>G n.1289+88A>C n.1241+88A>C | |
17 | g.7223325A>G | CA497621254 | ACADVL,MIR324 | c.1182+88A>G (n.1182+88A>G) c.*1137+88A>G (n.*1137+88A>G) c.1116+88A>G (n.1116+88A>G) c.40+88A>G c.1251+88A>G (n.1251+88A>G) n.131+88A>G n.598+88A>G n.206+88A>G c.19+88A>G c.211+88A>G n.390+88A>G c.954+88A>G (n.954+88A>G) n.55T>C n.1289+88A>G n.1241+88A>G | |
17 | g.7223325A>T | CA497621256 | ACADVL,MIR324 | c.1182+88A>T (n.1182+88A>T) c.*1137+88A>T (n.*1137+88A>T) c.1116+88A>T (n.1116+88A>T) c.40+88A>T c.1251+88A>T (n.1251+88A>T) n.131+88A>T n.598+88A>T n.206+88A>T c.19+88A>T c.211+88A>T n.390+88A>T c.954+88A>T (n.954+88A>T) n.55T>A n.1289+88A>T n.1241+88A>T | |
17 | g.7223326G>A | CA497621258 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G>A (n.1182+89G>A) c.*1137+89G>A (n.*1137+89G>A) c.1116+89G>A (n.1116+89G>A) c.40+89G>A c.1251+89G>A (n.1251+89G>A) n.131+89G>A n.598+89G>A n.206+89G>A c.19+89G>A c.211+89G>A n.390+89G>A c.954+89G>A (n.954+89G>A) n.54C>T n.1289+89G>A n.1241+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223326G>C | CA497621260 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G>C (n.1182+89G>C) c.*1137+89G>C (n.*1137+89G>C) c.1116+89G>C (n.1116+89G>C) c.40+89G>C c.1251+89G>C (n.1251+89G>C) n.131+89G>C n.598+89G>C n.206+89G>C c.19+89G>C c.211+89G>C n.390+89G>C c.954+89G>C (n.954+89G>C) n.54C>G n.1289+89G>C n.1241+89G>C | |
17 | g.7223326G= | CA2245710896 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G= (n.1182+89G=) c.*1137+89G= (n.*1137+89G=) c.1116+89G= (n.1116+89G=) c.40+89G= c.1251+89G= (n.1251+89G=) n.131+89G= n.598+89G= n.206+89G= c.19+89G= c.211+89G= n.390+89G= c.954+89G= (n.954+89G=) n.54C= n.1289+89G= n.1241+89G= | |
17 | g.7223326G>T | CA497621262 | ACADVL,MIR324 | c.1182+89G>T (n.1182+89G>T) c.*1137+89G>T (n.*1137+89G>T) c.1116+89G>T (n.1116+89G>T) c.40+89G>T c.1251+89G>T (n.1251+89G>T) n.131+89G>T n.598+89G>T n.206+89G>T c.19+89G>T c.211+89G>T n.390+89G>T c.954+89G>T (n.954+89G>T) n.54C>A n.1289+89G>T n.1241+89G>T | |
17 | g.7223327T>A | CA497621268 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90T>A (n.1182+90T>A) c.*1137+90T>A (n.*1137+90T>A) c.1116+90T>A (n.1116+90T>A) c.40+90T>A c.1251+90T>A (n.1251+90T>A) n.131+90T>A n.598+90T>A n.206+90T>A c.19+90T>A c.211+90T>A n.390+90T>A c.954+90T>A (n.954+90T>A) n.53A>T n.1289+90T>A n.1241+90T>A | |
17 | g.7223327T>C | CA497621267 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90T>C (n.1182+90T>C) c.*1137+90T>C (n.*1137+90T>C) c.1116+90T>C (n.1116+90T>C) c.40+90T>C c.1251+90T>C (n.1251+90T>C) n.131+90T>C n.598+90T>C n.206+90T>C c.19+90T>C c.211+90T>C n.390+90T>C c.954+90T>C (n.954+90T>C) n.53A>G n.1289+90T>C n.1241+90T>C | |
17 | g.7223327T>G | CA497621264 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90T>G (n.1182+90T>G) c.*1137+90T>G (n.*1137+90T>G) c.1116+90T>G (n.1116+90T>G) c.40+90T>G c.1251+90T>G (n.1251+90T>G) n.131+90T>G n.598+90T>G n.206+90T>G c.19+90T>G c.211+90T>G n.390+90T>G c.954+90T>G (n.954+90T>G) n.53A>C n.1289+90T>G n.1241+90T>G | |
17 | g.7223327dup | CA774744203 | ACADVL,MIR324 | c.1182+90dup (n.1182+90dup) c.*1137+90dup (n.*1137+90dup) c.1116+90dup (n.1116+90dup) c.40+90dup c.1251+90dup (n.1251+90dup) n.131+90dup n.598+90dup n.206+90dup c.19+90dup c.211+90dup n.390+90dup c.954+90dup (n.954+90dup) n.53dup n.1289+90dup n.1241+90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223328G>A | CA8338001 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G>A (n.1182+91G>A) c.*1137+91G>A (n.*1137+91G>A) c.1116+91G>A (n.1116+91G>A) c.40+91G>A c.1251+91G>A (n.1251+91G>A) n.131+91G>A n.598+91G>A n.206+91G>A c.19+91G>A c.211+91G>A n.390+91G>A c.954+91G>A (n.954+91G>A) n.52C>T n.1289+91G>A n.1241+91G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223328G>C | CA497621272 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G>C (n.1182+91G>C) c.*1137+91G>C (n.*1137+91G>C) c.1116+91G>C (n.1116+91G>C) c.40+91G>C c.1251+91G>C (n.1251+91G>C) n.131+91G>C n.598+91G>C n.206+91G>C c.19+91G>C c.211+91G>C n.390+91G>C c.954+91G>C (n.954+91G>C) n.52C>G n.1289+91G>C n.1241+91G>C | |
17 | g.7223328G= | CA2245710902 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G= (n.1182+91G=) c.*1137+91G= (n.*1137+91G=) c.1116+91G= (n.1116+91G=) c.40+91G= c.1251+91G= (n.1251+91G=) n.131+91G= n.598+91G= n.206+91G= c.19+91G= c.211+91G= n.390+91G= c.954+91G= (n.954+91G=) n.52C= n.1289+91G= n.1241+91G= | |
17 | g.7223328G>T | CA497621273 | ACADVL,MIR324 | c.1182+91G>T (n.1182+91G>T) c.*1137+91G>T (n.*1137+91G>T) c.1116+91G>T (n.1116+91G>T) c.40+91G>T c.1251+91G>T (n.1251+91G>T) n.131+91G>T n.598+91G>T n.206+91G>T c.19+91G>T c.211+91G>T n.390+91G>T c.954+91G>T (n.954+91G>T) n.52C>A n.1289+91G>T n.1241+91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223329G>A | CA497621276 | ACADVL,MIR324 | c.1182+92G>A (n.1182+92G>A) c.*1137+92G>A (n.*1137+92G>A) c.1116+92G>A (n.1116+92G>A) c.40+92G>A c.1251+92G>A (n.1251+92G>A) n.132-93G>A n.598+92G>A n.206+92G>A c.19+92G>A c.211+92G>A n.390+92G>A c.954+92G>A (n.954+92G>A) n.51C>T n.1289+92G>A n.1241+92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223329G>C | CA497621278 | ACADVL,MIR324 | c.1182+92G>C (n.1182+92G>C) c.*1137+92G>C (n.*1137+92G>C) c.1116+92G>C (n.1116+92G>C) c.40+92G>C c.1251+92G>C (n.1251+92G>C) n.132-93G>C n.598+92G>C n.206+92G>C c.19+92G>C c.211+92G>C n.390+92G>C c.954+92G>C (n.954+92G>C) n.51C>G n.1289+92G>C n.1241+92G>C | |
17 | g.7223329G>T | CA497621279 | ACADVL,MIR324 | c.1182+92G>T (n.1182+92G>T) c.*1137+92G>T (n.*1137+92G>T) c.1116+92G>T (n.1116+92G>T) c.40+92G>T c.1251+92G>T (n.1251+92G>T) n.132-93G>T n.598+92G>T n.206+92G>T c.19+92G>T c.211+92G>T n.390+92G>T c.954+92G>T (n.954+92G>T) n.51C>A n.1289+92G>T n.1241+92G>T | |
17 | g.7223330G>A | CA497621282 | ACADVL,MIR324 | c.1182+93G>A (n.1182+93G>A) c.*1137+93G>A (n.*1137+93G>A) c.1116+93G>A (n.1116+93G>A) c.40+93G>A c.1251+93G>A (n.1251+93G>A) n.132-92G>A n.598+93G>A n.206+93G>A c.19+93G>A c.211+93G>A n.390+93G>A c.954+93G>A (n.954+93G>A) n.50C>T n.1289+93G>A n.1241+93G>A | |
17 | g.7223330G>C | CA497621284 | ACADVL,MIR324 | c.1182+93G>C (n.1182+93G>C) c.*1137+93G>C (n.*1137+93G>C) c.1116+93G>C (n.1116+93G>C) c.40+93G>C c.1251+93G>C (n.1251+93G>C) n.132-92G>C n.598+93G>C n.206+93G>C c.19+93G>C c.211+93G>C n.390+93G>C c.954+93G>C (n.954+93G>C) n.50C>G n.1289+93G>C n.1241+93G>C | |
17 | g.7223330G>T | CA497621285 | ACADVL,MIR324 | c.1182+93G>T (n.1182+93G>T) c.*1137+93G>T (n.*1137+93G>T) c.1116+93G>T (n.1116+93G>T) c.40+93G>T c.1251+93G>T (n.1251+93G>T) n.132-92G>T n.598+93G>T n.206+93G>T c.19+93G>T c.211+93G>T n.390+93G>T c.954+93G>T (n.954+93G>T) n.50C>A n.1289+93G>T n.1241+93G>T | |
17 | g.7223331T>A | CA497621288 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94T>A (n.1182+94T>A) c.*1137+94T>A (n.*1137+94T>A) c.1116+94T>A (n.1116+94T>A) c.40+94T>A c.1251+94T>A (n.1251+94T>A) n.132-91T>A n.598+94T>A n.206+94T>A c.19+94T>A c.211+94T>A n.390+94T>A c.954+94T>A (n.954+94T>A) n.49A>T n.1289+94T>A n.1241+94T>A | |
17 | g.7223331T>C | CA497621290 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94T>C (n.1182+94T>C) c.*1137+94T>C (n.*1137+94T>C) c.1116+94T>C (n.1116+94T>C) c.40+94T>C c.1251+94T>C (n.1251+94T>C) n.132-91T>C n.598+94T>C n.206+94T>C c.19+94T>C c.211+94T>C n.390+94T>C c.954+94T>C (n.954+94T>C) n.49A>G n.1289+94T>C n.1241+94T>C | |
17 | g.7223331T>G | CA497621292 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94T>G (n.1182+94T>G) c.*1137+94T>G (n.*1137+94T>G) c.1116+94T>G (n.1116+94T>G) c.40+94T>G c.1251+94T>G (n.1251+94T>G) n.132-91T>G n.598+94T>G n.206+94T>G c.19+94T>G c.211+94T>G n.390+94T>G c.954+94T>G (n.954+94T>G) n.49A>C n.1289+94T>G n.1241+94T>G | |
17 | g.7223331_7223334delinsTCTC | CA2245710905 | ACADVL,MIR324 | c.1182+94_1182+97delinsTCTC (n.1182+94_1182+97delinsTCTC) c.*1137+94_*1137+97delinsTCTC (n.*1137+94_*1137+97delinsTCTC) c.1116+94_1116+97delinsTCTC (n.1116+94_1116+97delinsTCTC) c.40+94_40+97delinsTCTC c.1251+94_1251+97delinsTCTC (n.1251+94_1251+97delinsTCTC) n.132-91_132-88delinsTCTC n.598+94_598+97delinsTCTC n.206+94_206+97delinsTCTC c.19+94_19+97delinsTCTC c.211+94_211+97delinsTCTC n.390+94_390+97delinsTCTC c.954+94_954+97delinsTCTC (n.954+94_954+97delinsTCTC) n.46_49delinsGAGA n.1289+94_1289+97delinsTCTC n.1241+94_1241+97delinsTCTC | |
17 | g.7223332C>A | CA497621299 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C>A (n.1182+95C>A) c.*1137+95C>A (n.*1137+95C>A) c.1116+95C>A (n.1116+95C>A) c.40+95C>A c.1251+95C>A (n.1251+95C>A) n.132-90C>A n.598+95C>A n.206+95C>A c.19+95C>A c.211+95C>A n.390+95C>A c.954+95C>A (n.954+95C>A) n.48G>T n.1289+95C>A n.1241+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223332C= | CA2245710907 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C= (n.1182+95C=) c.*1137+95C= (n.*1137+95C=) c.1116+95C= (n.1116+95C=) c.40+95C= c.1251+95C= (n.1251+95C=) n.132-90C= n.598+95C= n.206+95C= c.19+95C= c.211+95C= n.390+95C= c.954+95C= (n.954+95C=) n.48G= n.1289+95C= n.1241+95C= | |
17 | g.7223332C>G | CA497621295 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C>G (n.1182+95C>G) c.*1137+95C>G (n.*1137+95C>G) c.1116+95C>G (n.1116+95C>G) c.40+95C>G c.1251+95C>G (n.1251+95C>G) n.132-90C>G n.598+95C>G n.206+95C>G c.19+95C>G c.211+95C>G n.390+95C>G c.954+95C>G (n.954+95C>G) n.48G>C n.1289+95C>G n.1241+95C>G | dbSNP |
17 | g.7223332C>T | CA497621296 | ACADVL,MIR324 | c.1182+95C>T (n.1182+95C>T) c.*1137+95C>T (n.*1137+95C>T) c.1116+95C>T (n.1116+95C>T) c.40+95C>T c.1251+95C>T (n.1251+95C>T) n.132-90C>T n.598+95C>T n.206+95C>T c.19+95C>T c.211+95C>T n.390+95C>T c.954+95C>T (n.954+95C>T) n.48G>A n.1289+95C>T n.1241+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223333_7223335del | CA624861317 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96_1182+98del (n.1182+96_1182+98del) c.*1137+96_*1137+98del (n.*1137+96_*1137+98del) c.1116+96_1116+98del (n.1116+96_1116+98del) c.40+96_40+98del c.1251+96_1251+98del (n.1251+96_1251+98del) n.132-89_132-87del n.598+96_598+98del n.206+96_206+98del c.19+96_19+98del c.211+96_211+98del n.390+96_390+98del c.954+96_954+98del (n.954+96_954+98del) n.46_48del n.1289+96_1289+98del n.1241+96_1241+98del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223333T>A | CA497621301 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96T>A (n.1182+96T>A) c.*1137+96T>A (n.*1137+96T>A) c.1116+96T>A (n.1116+96T>A) c.40+96T>A c.1251+96T>A (n.1251+96T>A) n.132-89T>A n.598+96T>A n.206+96T>A c.19+96T>A c.211+96T>A n.390+96T>A c.954+96T>A (n.954+96T>A) n.47A>T n.1289+96T>A n.1241+96T>A | |
17 | g.7223333T>C | CA497621303 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96T>C (n.1182+96T>C) c.*1137+96T>C (n.*1137+96T>C) c.1116+96T>C (n.1116+96T>C) c.40+96T>C c.1251+96T>C (n.1251+96T>C) n.132-89T>C n.598+96T>C n.206+96T>C c.19+96T>C c.211+96T>C n.390+96T>C c.954+96T>C (n.954+96T>C) n.47A>G n.1289+96T>C n.1241+96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223333T>G | CA497621305 | ACADVL,MIR324 | c.1182+96T>G (n.1182+96T>G) c.*1137+96T>G (n.*1137+96T>G) c.1116+96T>G (n.1116+96T>G) c.40+96T>G c.1251+96T>G (n.1251+96T>G) n.132-89T>G n.598+96T>G n.206+96T>G c.19+96T>G c.211+96T>G n.390+96T>G c.954+96T>G (n.954+96T>G) n.47A>C n.1289+96T>G n.1241+96T>G | |
17 | g.7223334C>A | CA497621307 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C>A (n.1182+97C>A) c.*1137+97C>A (n.*1137+97C>A) c.1116+97C>A (n.1116+97C>A) c.40+97C>A c.1251+97C>A (n.1251+97C>A) n.132-88C>A n.598+97C>A n.206+97C>A c.19+97C>A c.211+97C>A n.390+97C>A c.954+97C>A (n.954+97C>A) n.46G>T n.1289+97C>A n.1241+97C>A | |
17 | g.7223334C= | CA2245710910 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C= (n.1182+97C=) c.*1137+97C= (n.*1137+97C=) c.1116+97C= (n.1116+97C=) c.40+97C= c.1251+97C= (n.1251+97C=) n.132-88C= n.598+97C= n.206+97C= c.19+97C= c.211+97C= n.390+97C= c.954+97C= (n.954+97C=) n.46G= n.1289+97C= n.1241+97C= | |
17 | g.7223334C>G | CA497621310 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C>G (n.1182+97C>G) c.*1137+97C>G (n.*1137+97C>G) c.1116+97C>G (n.1116+97C>G) c.40+97C>G c.1251+97C>G (n.1251+97C>G) n.132-88C>G n.598+97C>G n.206+97C>G c.19+97C>G c.211+97C>G n.390+97C>G c.954+97C>G (n.954+97C>G) n.46G>C n.1289+97C>G n.1241+97C>G | |
17 | g.7223334C>T | CA497621312 | ACADVL,MIR324 | c.1182+97C>T (n.1182+97C>T) c.*1137+97C>T (n.*1137+97C>T) c.1116+97C>T (n.1116+97C>T) c.40+97C>T c.1251+97C>T (n.1251+97C>T) n.132-88C>T n.598+97C>T n.206+97C>T c.19+97C>T c.211+97C>T n.390+97C>T c.954+97C>T (n.954+97C>T) n.46G>A n.1289+97C>T n.1241+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223335C>A | CA497621314 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C>A (n.1182+98C>A) c.*1137+98C>A (n.*1137+98C>A) c.1116+98C>A (n.1116+98C>A) c.40+98C>A c.1251+98C>A (n.1251+98C>A) n.132-87C>A n.598+98C>A n.206+98C>A c.19+98C>A c.211+98C>A n.390+98C>A c.954+98C>A (n.954+98C>A) n.45G>T n.1289+98C>A n.1241+98C>A | |
17 | g.7223335C= | CA2245710914 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C= (n.1182+98C=) c.*1137+98C= (n.*1137+98C=) c.1116+98C= (n.1116+98C=) c.40+98C= c.1251+98C= (n.1251+98C=) n.132-87C= n.598+98C= n.206+98C= c.19+98C= c.211+98C= n.390+98C= c.954+98C= (n.954+98C=) n.45G= n.1289+98C= n.1241+98C= | |
17 | g.7223335C>G | CA497621316 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C>G (n.1182+98C>G) c.*1137+98C>G (n.*1137+98C>G) c.1116+98C>G (n.1116+98C>G) c.40+98C>G c.1251+98C>G (n.1251+98C>G) n.132-87C>G n.598+98C>G n.206+98C>G c.19+98C>G c.211+98C>G n.390+98C>G c.954+98C>G (n.954+98C>G) n.45G>C n.1289+98C>G n.1241+98C>G | |
17 | g.7223335C>T | CA497621318 | ACADVL,MIR324 | c.1182+98C>T (n.1182+98C>T) c.*1137+98C>T (n.*1137+98C>T) c.1116+98C>T (n.1116+98C>T) c.40+98C>T c.1251+98C>T (n.1251+98C>T) n.132-87C>T n.598+98C>T n.206+98C>T c.19+98C>T c.211+98C>T n.390+98C>T c.954+98C>T (n.954+98C>T) n.45G>A n.1289+98C>T n.1241+98C>T | dbSNP |
17 | g.7223336A>C | CA497621320 | ACADVL,MIR324 | c.1182+99A>C (n.1182+99A>C) c.*1137+99A>C (n.*1137+99A>C) c.1116+99A>C (n.1116+99A>C) c.40+99A>C c.1251+99A>C (n.1251+99A>C) n.132-86A>C n.598+99A>C n.206+99A>C c.19+99A>C c.211+99A>C n.390+99A>C c.954+99A>C (n.954+99A>C) n.44T>G n.1289+99A>C n.1241+99A>C | |
17 | g.7223336A>G | CA497621322 | ACADVL,MIR324 | c.1182+99A>G (n.1182+99A>G) c.*1137+99A>G (n.*1137+99A>G) c.1116+99A>G (n.1116+99A>G) c.40+99A>G c.1251+99A>G (n.1251+99A>G) n.132-86A>G n.598+99A>G n.206+99A>G c.19+99A>G c.211+99A>G n.390+99A>G c.954+99A>G (n.954+99A>G) n.44T>C n.1289+99A>G n.1241+99A>G | |
17 | g.7223336A>T | CA497621324 | ACADVL,MIR324 | c.1182+99A>T (n.1182+99A>T) c.*1137+99A>T (n.*1137+99A>T) c.1116+99A>T (n.1116+99A>T) c.40+99A>T c.1251+99A>T (n.1251+99A>T) n.132-86A>T n.598+99A>T n.206+99A>T c.19+99A>T c.211+99A>T n.390+99A>T c.954+99A>T (n.954+99A>T) n.44T>A n.1289+99A>T n.1241+99A>T | |
17 | g.7223337G>A | CA497621328 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G>A (n.1182+100G>A) c.*1137+100G>A (n.*1137+100G>A) c.1116+100G>A (n.1116+100G>A) c.40+100G>A c.1251+100G>A (n.1251+100G>A) n.132-85G>A n.598+100G>A n.206+100G>A c.19+100G>A c.211+100G>A n.390+100G>A c.954+100G>A (n.954+100G>A) n.43C>T n.1289+100G>A n.1241+100G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7223337G>C | CA497621329 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G>C (n.1182+100G>C) c.*1137+100G>C (n.*1137+100G>C) c.1116+100G>C (n.1116+100G>C) c.40+100G>C c.1251+100G>C (n.1251+100G>C) n.132-85G>C n.598+100G>C n.206+100G>C c.19+100G>C c.211+100G>C n.390+100G>C c.954+100G>C (n.954+100G>C) n.43C>G n.1289+100G>C n.1241+100G>C | |
17 | g.7223337G= | CA2245710917 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G= (n.1182+100G=) c.*1137+100G= (n.*1137+100G=) c.1116+100G= (n.1116+100G=) c.40+100G= c.1251+100G= (n.1251+100G=) n.132-85G= n.598+100G= n.206+100G= c.19+100G= c.211+100G= n.390+100G= c.954+100G= (n.954+100G=) n.43C= n.1289+100G= n.1241+100G= | |
17 | g.7223337G>T | CA497621326 | ACADVL,MIR324 | c.1182+100G>T (n.1182+100G>T) c.*1137+100G>T (n.*1137+100G>T) c.1116+100G>T (n.1116+100G>T) c.40+100G>T c.1251+100G>T (n.1251+100G>T) n.132-85G>T n.598+100G>T n.206+100G>T c.19+100G>T c.211+100G>T n.390+100G>T c.954+100G>T (n.954+100G>T) n.43C>A n.1289+100G>T n.1241+100G>T | |
17 | g.7223338C>A | CA497621330 | ACADVL,MIR324 | c.1182+101C>A (n.1182+101C>A) c.*1137+101C>A (n.*1137+101C>A) c.1116+101C>A (n.1116+101C>A) c.40+101C>A c.1251+101C>A (n.1251+101C>A) n.132-84C>A n.598+101C>A n.206+101C>A c.19+101C>A c.211+101C>A n.390+101C>A c.954+101C>A (n.954+101C>A) n.42G>T n.1289+101C>A n.1241+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223338C>G | CA497621332 | ACADVL,MIR324 | c.1182+101C>G (n.1182+101C>G) c.*1137+101C>G (n.*1137+101C>G) c.1116+101C>G (n.1116+101C>G) c.40+101C>G c.1251+101C>G (n.1251+101C>G) n.132-84C>G n.598+101C>G n.206+101C>G c.19+101C>G c.211+101C>G n.390+101C>G c.954+101C>G (n.954+101C>G) n.42G>C n.1289+101C>G n.1241+101C>G | |
17 | g.7223338C>T | CA497621333 | ACADVL,MIR324 | c.1182+101C>T (n.1182+101C>T) c.*1137+101C>T (n.*1137+101C>T) c.1116+101C>T (n.1116+101C>T) c.40+101C>T c.1251+101C>T (n.1251+101C>T) n.132-84C>T n.598+101C>T n.206+101C>T c.19+101C>T c.211+101C>T n.390+101C>T c.954+101C>T (n.954+101C>T) n.42G>A n.1289+101C>T n.1241+101C>T | |
17 | g.7223339T>A | CA497621336 | ACADVL,MIR324 | c.1182+102T>A (n.1182+102T>A) c.*1137+102T>A (n.*1137+102T>A) c.1116+102T>A (n.1116+102T>A) c.40+102T>A c.1251+102T>A (n.1251+102T>A) n.132-83T>A n.598+102T>A n.206+102T>A c.19+102T>A c.211+102T>A n.390+102T>A c.954+102T>A (n.954+102T>A) n.41A>T n.1289+102T>A n.1241+102T>A | |
17 | g.7223339T>C | CA497621338 | ACADVL,MIR324 | c.1182+102T>C (n.1182+102T>C) c.*1137+102T>C (n.*1137+102T>C) c.1116+102T>C (n.1116+102T>C) c.40+102T>C c.1251+102T>C (n.1251+102T>C) n.132-83T>C n.598+102T>C n.206+102T>C c.19+102T>C c.211+102T>C n.390+102T>C c.954+102T>C (n.954+102T>C) n.41A>G n.1289+102T>C n.1241+102T>C | |
17 | g.7223339T>G | CA497621340 | ACADVL,MIR324 | c.1182+102T>G (n.1182+102T>G) c.*1137+102T>G (n.*1137+102T>G) c.1116+102T>G (n.1116+102T>G) c.40+102T>G c.1251+102T>G (n.1251+102T>G) n.132-83T>G n.598+102T>G n.206+102T>G c.19+102T>G c.211+102T>G n.390+102T>G c.954+102T>G (n.954+102T>G) n.41A>C n.1289+102T>G n.1241+102T>G | |
17 | g.7223340T>A | CA497621347 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T>A (n.1182+103T>A) c.*1137+103T>A (n.*1137+103T>A) c.1116+103T>A (n.1116+103T>A) c.40+103T>A c.1251+103T>A (n.1251+103T>A) n.132-82T>A n.598+103T>A n.206+103T>A c.19+103T>A c.211+103T>A n.390+103T>A c.954+103T>A (n.954+103T>A) n.40A>T n.1289+103T>A n.1241+103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223340T>C | CA497621343 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T>C (n.1182+103T>C) c.*1137+103T>C (n.*1137+103T>C) c.1116+103T>C (n.1116+103T>C) c.40+103T>C c.1251+103T>C (n.1251+103T>C) n.132-82T>C n.598+103T>C n.206+103T>C c.19+103T>C c.211+103T>C n.390+103T>C c.954+103T>C (n.954+103T>C) n.40A>G n.1289+103T>C n.1241+103T>C | |
17 | g.7223340T>G | CA497621344 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T>G (n.1182+103T>G) c.*1137+103T>G (n.*1137+103T>G) c.1116+103T>G (n.1116+103T>G) c.40+103T>G c.1251+103T>G (n.1251+103T>G) n.132-82T>G n.598+103T>G n.206+103T>G c.19+103T>G c.211+103T>G n.390+103T>G c.954+103T>G (n.954+103T>G) n.40A>C n.1289+103T>G n.1241+103T>G | dbSNP |
17 | g.7223340T= | CA2245710921 | ACADVL,MIR324 | c.1182+103T= (n.1182+103T=) c.*1137+103T= (n.*1137+103T=) c.1116+103T= (n.1116+103T=) c.40+103T= c.1251+103T= (n.1251+103T=) n.132-82T= n.598+103T= n.206+103T= c.19+103T= c.211+103T= n.390+103T= c.954+103T= (n.954+103T=) n.40A= n.1289+103T= n.1241+103T= | |
17 | g.7223341T>A | CA497621349 | ACADVL,MIR324 | c.1182+104T>A (n.1182+104T>A) c.*1137+104T>A (n.*1137+104T>A) c.1116+104T>A (n.1116+104T>A) c.40+104T>A c.1251+104T>A (n.1251+104T>A) n.132-81T>A n.598+104T>A n.206+104T>A c.19+104T>A c.211+104T>A n.390+104T>A c.954+104T>A (n.954+104T>A) n.39A>T n.1289+104T>A n.1241+104T>A | |
17 | g.7223341T>C | CA497621351 | ACADVL,MIR324 | c.1182+104T>C (n.1182+104T>C) c.*1137+104T>C (n.*1137+104T>C) c.1116+104T>C (n.1116+104T>C) c.40+104T>C c.1251+104T>C (n.1251+104T>C) n.132-81T>C n.598+104T>C n.206+104T>C c.19+104T>C c.211+104T>C n.390+104T>C c.954+104T>C (n.954+104T>C) n.39A>G n.1289+104T>C n.1241+104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223341T>G | CA497621354 | ACADVL,MIR324 | c.1182+104T>G (n.1182+104T>G) c.*1137+104T>G (n.*1137+104T>G) c.1116+104T>G (n.1116+104T>G) c.40+104T>G c.1251+104T>G (n.1251+104T>G) n.132-81T>G n.598+104T>G n.206+104T>G c.19+104T>G c.211+104T>G n.390+104T>G c.954+104T>G (n.954+104T>G) n.39A>C n.1289+104T>G n.1241+104T>G | |
17 | g.7223342A>C | CA497621357 | ACADVL,MIR324 | c.1182+105A>C (n.1182+105A>C) c.*1137+105A>C (n.*1137+105A>C) c.1116+105A>C (n.1116+105A>C) c.40+105A>C c.1251+105A>C (n.1251+105A>C) n.132-80A>C n.598+105A>C n.206+105A>C c.19+105A>C c.211+105A>C n.390+105A>C c.954+105A>C (n.954+105A>C) n.38T>G n.1289+105A>C n.1241+105A>C | |
17 | g.7223342A>G | CA497621359 | ACADVL,MIR324 | c.1182+105A>G (n.1182+105A>G) c.*1137+105A>G (n.*1137+105A>G) c.1116+105A>G (n.1116+105A>G) c.40+105A>G c.1251+105A>G (n.1251+105A>G) n.132-80A>G n.598+105A>G n.206+105A>G c.19+105A>G c.211+105A>G n.390+105A>G c.954+105A>G (n.954+105A>G) n.38T>C n.1289+105A>G n.1241+105A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223342A>T | CA497621361 | ACADVL,MIR324 | c.1182+105A>T (n.1182+105A>T) c.*1137+105A>T (n.*1137+105A>T) c.1116+105A>T (n.1116+105A>T) c.40+105A>T c.1251+105A>T (n.1251+105A>T) n.132-80A>T n.598+105A>T n.206+105A>T c.19+105A>T c.211+105A>T n.390+105A>T c.954+105A>T (n.954+105A>T) n.38T>A n.1289+105A>T n.1241+105A>T | |
17 | g.7223343C>A | CA497621363 | ACADVL,MIR324 | c.1182+106C>A (n.1182+106C>A) c.*1137+106C>A (n.*1137+106C>A) c.1116+106C>A (n.1116+106C>A) c.40+106C>A c.1251+106C>A (n.1251+106C>A) n.132-79C>A n.598+106C>A n.206+106C>A c.19+106C>A c.211+106C>A n.390+106C>A c.954+106C>A (n.954+106C>A) n.37G>T n.1289+106C>A n.1241+106C>A | |
17 | g.7223343C>G | CA497621367 | ACADVL,MIR324 | c.1182+106C>G (n.1182+106C>G) c.*1137+106C>G (n.*1137+106C>G) c.1116+106C>G (n.1116+106C>G) c.40+106C>G c.1251+106C>G (n.1251+106C>G) n.132-79C>G n.598+106C>G n.206+106C>G c.19+106C>G c.211+106C>G n.390+106C>G c.954+106C>G (n.954+106C>G) n.37G>C n.1289+106C>G n.1241+106C>G | |
17 | g.7223343C>T | CA497621365 | ACADVL,MIR324 | c.1182+106C>T (n.1182+106C>T) c.*1137+106C>T (n.*1137+106C>T) c.1116+106C>T (n.1116+106C>T) c.40+106C>T c.1251+106C>T (n.1251+106C>T) n.132-79C>T n.598+106C>T n.206+106C>T c.19+106C>T c.211+106C>T n.390+106C>T c.954+106C>T (n.954+106C>T) n.37G>A n.1289+106C>T n.1241+106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223344A>C | CA497621370 | ACADVL,MIR324 | c.1182+107A>C (n.1182+107A>C) c.*1137+107A>C (n.*1137+107A>C) c.1116+107A>C (n.1116+107A>C) c.40+107A>C c.1251+107A>C (n.1251+107A>C) n.132-78A>C n.598+107A>C n.206+107A>C c.19+107A>C c.211+107A>C n.390+107A>C c.954+107A>C (n.954+107A>C) n.36T>G n.1289+107A>C n.1241+107A>C | |
17 | g.7223344A>G | CA497621372 | ACADVL,MIR324 | c.1182+107A>G (n.1182+107A>G) c.*1137+107A>G (n.*1137+107A>G) c.1116+107A>G (n.1116+107A>G) c.40+107A>G c.1251+107A>G (n.1251+107A>G) n.132-78A>G n.598+107A>G n.206+107A>G c.19+107A>G c.211+107A>G n.390+107A>G c.954+107A>G (n.954+107A>G) n.36T>C n.1289+107A>G n.1241+107A>G | |
17 | g.7223344A>T | CA497621373 | ACADVL,MIR324 | c.1182+107A>T (n.1182+107A>T) c.*1137+107A>T (n.*1137+107A>T) c.1116+107A>T (n.1116+107A>T) c.40+107A>T c.1251+107A>T (n.1251+107A>T) n.132-78A>T n.598+107A>T n.206+107A>T c.19+107A>T c.211+107A>T n.390+107A>T c.954+107A>T (n.954+107A>T) n.36T>A n.1289+107A>T n.1241+107A>T | |
17 | g.7223345C>A | CA497621376 | ACADVL,MIR324 | c.1182+108C>A (n.1182+108C>A) c.*1137+108C>A (n.*1137+108C>A) c.1116+108C>A (n.1116+108C>A) c.40+108C>A c.1251+108C>A (n.1251+108C>A) n.132-77C>A n.598+108C>A n.206+108C>A c.19+108C>A c.211+108C>A n.390+108C>A c.954+108C>A (n.954+108C>A) n.35G>T n.1289+108C>A n.1241+108C>A | |
17 | g.7223345C>G | CA497621378 | ACADVL,MIR324 | c.1182+108C>G (n.1182+108C>G) c.*1137+108C>G (n.*1137+108C>G) c.1116+108C>G (n.1116+108C>G) c.40+108C>G c.1251+108C>G (n.1251+108C>G) n.132-77C>G n.598+108C>G n.206+108C>G c.19+108C>G c.211+108C>G n.390+108C>G c.954+108C>G (n.954+108C>G) n.35G>C n.1289+108C>G n.1241+108C>G | |
17 | g.7223345C>T | CA497621380 | ACADVL,MIR324 | c.1182+108C>T (n.1182+108C>T) c.*1137+108C>T (n.*1137+108C>T) c.1116+108C>T (n.1116+108C>T) c.40+108C>T c.1251+108C>T (n.1251+108C>T) n.132-77C>T n.598+108C>T n.206+108C>T c.19+108C>T c.211+108C>T n.390+108C>T c.954+108C>T (n.954+108C>T) n.35G>A n.1289+108C>T n.1241+108C>T | gnomAD v4 |