Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223135_7223239delCA354213ACADVLc.1080_1182+2del
c.*1035_*1137+2del
c.1014_1116+2del
c.1149_1251+2del
n.29_131+2del
n.496_598+2del
n.104_206+2del
c.109_211+2del
n.288_390+2del
c.852_954+2del
n.1187_1289+2del
n.1139_1241+2del
 ClinVar dbSNP
17g.7223231_7223234delCA2635781670ACADVLc.1176_1179del (p.Thr393SerfsTer7)
c.*1131_*1134del (n.*1131_*1134del)
c.1110_1113del (p.Thr371SerfsTer7)
c.34_37del
c.1245_1248del (p.Thr416SerfsTer7)
n.125_128del
n.592_595del
n.200_203del
c.13_16del
n.827_830del
c.205_208del
n.384_387del
c.948_951del (p.Thr317SerfsTer7)
n.1283_1286del
n.1235_1238del
 gnomAD v4
17g.7223234T>ACA497621023ACADVLc.1179T>A (p.Thr393=)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1113T>A (p.Thr371=)
c.37T>A
c.1248T>A (p.Thr416=)
n.128T>A
n.595T>A
n.203T>A
c.16T>A
n.830T>A
c.208T>A
n.387T>A
c.951T>A (p.Thr317=)
n.1286T>A
n.1238T>A
17g.7223234T>CCA8337981ACADVLc.1179T>C (p.Thr393=)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1113T>C (p.Thr371=)
c.37T>C
c.1248T>C (p.Thr416=)
n.128T>C
n.595T>C
n.203T>C
c.16T>C
n.830T>C
c.208T>C
n.387T>C
c.951T>C (p.Thr317=)
n.1286T>C
n.1238T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223234T>GCA497621026ACADVLc.1179T>G (p.Thr393=)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1113T>G (p.Thr371=)
c.37T>G
c.1248T>G (p.Thr416=)
n.128T>G
n.595T>G
n.203T>G
c.16T>G
n.830T>G
c.208T>G
n.387T>G
c.951T>G (p.Thr317=)
n.1286T>G
n.1238T>G
17g.7223234T=CA2245710701ACADVLc.1179T= (p.Thr393=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.1113T= (p.Thr371=)
c.37T=
c.1248T= (p.Thr416=)
n.128T=
n.595T=
n.203T=
c.16T=
n.830T=
c.208T=
n.387T=
c.951T= (p.Thr317=)
n.1286T=
n.1238T=
17g.7223234_7223235delCA2635781679ACADVLc.1179_1180del (p.Glu394ValfsTer9)
c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del)
c.1113_1114del (p.Glu372ValfsTer9)
c.37_38del
c.1248_1249del (p.Glu417ValfsTer9)
n.128_129del
n.595_596del
n.203_204del
c.16_17del
n.830_831del
c.208_209del
n.387_388del
c.951_952del (p.Glu318ValfsTer9)
n.1286_1287del
n.1238_1239del
 gnomAD v4
17g.7223235G>ACA397724522ACADVLc.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.38G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.129G>A
n.596G>A
n.204G>A
c.17G>A
n.831G>A
c.209G>A
n.388G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1287G>A
n.1239G>A
 COSMIC
17g.7223235G>CCA397724523ACADVLc.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.38G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.129G>C
n.596G>C
n.204G>C
c.17G>C
n.831G>C
c.209G>C
n.388G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1287G>C
n.1239G>C
17g.7223235G>TCA397724524ACADVLc.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.38G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.129G>T
n.596G>T
n.204G>T
c.17G>T
n.831G>T
c.209G>T
n.388G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1287G>T
n.1239G>T
17g.7223236A>CCA397724525ACADVLc.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.39A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.130A>C
n.597A>C
n.205A>C
c.18A>C
n.832A>C
c.210A>C
n.389A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1288A>C
n.1240A>C
17g.7223236A>GCA397724526ACADVLc.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.39A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.130A>G
n.597A>G
n.205A>G
c.18A>G
n.832A>G
c.210A>G
n.389A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1288A>G
n.1240A>G
17g.7223236A>TCA397724527ACADVLc.1181A>T (p.Glu394Val)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.39A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
n.130A>T
n.597A>T
n.205A>T
c.18A>T
n.832A>T
c.210A>T
n.389A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1288A>T
n.1240A>T
17g.7223237G>ACA497621042ACADVLc.1182G>A (p.Glu394=)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.40G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
n.131G>A
n.598G>A
n.206G>A
c.19G>A
n.833G>A
c.211G>A
n.390G>A
c.954G>A (p.Glu318=)
n.1289G>A
n.1241G>A
 gnomAD v4
17g.7223237G>CCA397724528ACADVLc.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.40G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
n.131G>C
n.598G>C
n.206G>C
c.19G>C
n.833G>C
c.211G>C
n.390G>C
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.1289G>C
n.1241G>C
17g.7223237G>TCA397724529ACADVLc.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.40G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
n.131G>T
n.598G>T
n.206G>T
c.19G>T
n.833G>T
c.211G>T
n.390G>T
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.1289G>T
n.1241G>T
17g.7223238G>ACA273937ACADVLc.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A)
c.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
c.40+1G>A
c.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
n.131+1G>A
n.598+1G>A
n.206+1G>A
c.19+1G>A
c.211+1G>A
n.390+1G>A
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
n.1289+1G>A
n.1241+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223238G>CCA397724530ACADVLc.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C)
c.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
c.40+1G>C
c.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
n.131+1G>C
n.598+1G>C
n.206+1G>C
c.19+1G>C
c.211+1G>C
n.390+1G>C
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
n.1289+1G>C
n.1241+1G>C
17g.7223238G=CA2245710706ACADVLc.1182+1G= (n.1182+1G=)
c.*1137+1G= (n.*1137+1G=)
c.1116+1G= (n.1116+1G=)
c.40+1G=
c.1251+1G= (n.1251+1G=)
n.131+1G=
n.598+1G=
n.206+1G=
c.19+1G=
c.211+1G=
n.390+1G=
c.954+1G= (n.954+1G=)
n.1289+1G=
n.1241+1G=
17g.7223238G>TCA287438018ACADVLc.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T)
c.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
c.40+1G>T
c.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
n.131+1G>T
n.598+1G>T
n.206+1G>T
c.19+1G>T
c.211+1G>T
n.390+1G>T
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
n.1289+1G>T
n.1241+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7223239T>ACA397724532ACADVLc.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A)
c.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
c.40+2T>A
c.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
n.131+2T>A
n.598+2T>A
n.206+2T>A
c.19+2T>A
c.211+2T>A
n.390+2T>A
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
n.1289+2T>A
n.1241+2T>A
17g.7223239T>CCA397724533ACADVLc.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C)
c.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
c.40+2T>C
c.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
n.131+2T>C
n.598+2T>C
n.206+2T>C
c.19+2T>C
c.211+2T>C
n.390+2T>C
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
n.1289+2T>C
n.1241+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223239T>GCA397724531ACADVLc.1182+2T>G (n.1182+2T>G)
c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G)
c.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
c.40+2T>G
c.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
n.131+2T>G
n.598+2T>G
n.206+2T>G
c.19+2T>G
c.211+2T>G
n.390+2T>G
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
n.1289+2T>G
n.1241+2T>G
17g.7223239T=CA2245710718ACADVLc.1182+2T= (n.1182+2T=)
c.*1137+2T= (n.*1137+2T=)
c.1116+2T= (n.1116+2T=)
c.40+2T=
c.1251+2T= (n.1251+2T=)
n.131+2T=
n.598+2T=
n.206+2T=
c.19+2T=
c.211+2T=
n.390+2T=
c.954+2T= (n.954+2T=)
n.1289+2T=
n.1241+2T=
17g.7223239dupCA915949505ACADVLc.1182+2dup (n.1182+2dup)
c.*1137+2dup (n.*1137+2dup)
c.1116+2dup (n.1116+2dup)
c.40+2dup
c.1251+2dup (n.1251+2dup)
n.131+2dup
n.598+2dup
n.206+2dup
c.19+2dup
c.211+2dup
n.390+2dup
c.954+2dup (n.954+2dup)
n.1289+2dup
n.1241+2dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223240G>ACA658798686ACADVLc.1182+3G>A (n.1182+3G>A)
c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A)
c.1116+3G>A (n.1116+3G>A)
c.40+3G>A
c.1251+3G>A (n.1251+3G>A)
n.131+3G>A
n.598+3G>A
n.206+3G>A
c.19+3G>A
c.211+3G>A
n.390+3G>A
c.954+3G>A (n.954+3G>A)
n.1289+3G>A
n.1241+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223240G=CA2245710729ACADVLc.1182+3G= (n.1182+3G=)
c.*1137+3G= (n.*1137+3G=)
c.1116+3G= (n.1116+3G=)
c.40+3G=
c.1251+3G= (n.1251+3G=)
n.131+3G=
n.598+3G=
n.206+3G=
c.19+3G=
c.211+3G=
n.390+3G=
c.954+3G= (n.954+3G=)
n.1289+3G=
n.1241+3G=
17g.7223240G>TCA8337982ACADVLc.1182+3G>T (n.1182+3G>T)
c.*1137+3G>T (n.*1137+3G>T)
c.1116+3G>T (n.1116+3G>T)
c.40+3G>T
c.1251+3G>T (n.1251+3G>T)
n.131+3G>T
n.598+3G>T
n.206+3G>T
c.19+3G>T
c.211+3G>T
n.390+3G>T
c.954+3G>T (n.954+3G>T)
n.1289+3G>T
n.1241+3G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223242G>ACA2516038050ACADVLc.1182+5G>A (n.1182+5G>A)
c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A)
c.1116+5G>A (n.1116+5G>A)
c.40+5G>A
c.1251+5G>A (n.1251+5G>A)
n.131+5G>A
n.598+5G>A
n.206+5G>A
c.19+5G>A
c.211+5G>A
n.390+5G>A
c.954+5G>A (n.954+5G>A)
n.1289+5G>A
n.1241+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223242G>TCA2635781693ACADVLc.1182+5G>T (n.1182+5G>T)
c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T)
c.1116+5G>T (n.1116+5G>T)
c.40+5G>T
c.1251+5G>T (n.1251+5G>T)
n.131+5G>T
n.598+5G>T
n.206+5G>T
c.19+5G>T
c.211+5G>T
n.390+5G>T
c.954+5G>T (n.954+5G>T)
n.1289+5G>T
n.1241+5G>T
 gnomAD v4
17g.7223243G>ACA8337983ACADVLc.1182+6G>A (n.1182+6G>A)
c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A)
c.1116+6G>A (n.1116+6G>A)
c.40+6G>A
c.1251+6G>A (n.1251+6G>A)
n.131+6G>A
n.598+6G>A
n.206+6G>A
c.19+6G>A
c.211+6G>A
n.390+6G>A
c.954+6G>A (n.954+6G>A)
n.1289+6G>A
n.1241+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223243G=CA2245710732ACADVLc.1182+6G= (n.1182+6G=)
c.*1137+6G= (n.*1137+6G=)
c.1116+6G= (n.1116+6G=)
c.40+6G=
c.1251+6G= (n.1251+6G=)
n.131+6G=
n.598+6G=
n.206+6G=
c.19+6G=
c.211+6G=
n.390+6G=
c.954+6G= (n.954+6G=)
n.1289+6G=
n.1241+6G=
17g.7223244G>ACA2576148056ACADVLc.1182+7G>A (n.1182+7G>A)
c.*1137+7G>A (n.*1137+7G>A)
c.1116+7G>A (n.1116+7G>A)
c.40+7G>A
c.1251+7G>A (n.1251+7G>A)
n.131+7G>A
n.598+7G>A
n.206+7G>A
c.19+7G>A
c.211+7G>A
n.390+7G>A
c.954+7G>A (n.954+7G>A)
n.1289+7G>A
n.1241+7G>A
17g.7223244G>CCA2635781697ACADVLc.1182+7G>C (n.1182+7G>C)
c.*1137+7G>C (n.*1137+7G>C)
c.1116+7G>C (n.1116+7G>C)
c.40+7G>C
c.1251+7G>C (n.1251+7G>C)
n.131+7G>C
n.598+7G>C
n.206+7G>C
c.19+7G>C
c.211+7G>C
n.390+7G>C
c.954+7G>C (n.954+7G>C)
n.1289+7G>C
n.1241+7G>C
 gnomAD v4
17g.7223246C>TCA2576148057ACADVLc.1182+9C>T (n.1182+9C>T)
c.*1137+9C>T (n.*1137+9C>T)
c.1116+9C>T (n.1116+9C>T)
c.40+9C>T
c.1251+9C>T (n.1251+9C>T)
n.131+9C>T
n.598+9C>T
n.206+9C>T
c.19+9C>T
c.211+9C>T
n.390+9C>T
c.954+9C>T (n.954+9C>T)
n.1289+9C>T
n.1241+9C>T
 gnomAD v4
17g.7223246_7223252delinsCTCCCAACA2245710734ACADVLc.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA (n.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA)
c.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA (n.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA)
c.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA (n.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA)
c.40+9_40+15delinsCTCCCAA
c.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA (n.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA)
n.131+9_131+15delinsCTCCCAA
n.598+9_598+15delinsCTCCCAA
n.206+9_206+15delinsCTCCCAA
c.19+9_19+15delinsCTCCCAA
c.211+9_211+15delinsCTCCCAA
n.390+9_390+15delinsCTCCCAA
c.954+9_954+15delinsCTCCCAA (n.954+9_954+15delinsCTCCCAA)
n.1289+9_1289+15delinsCTCCCAA
n.1241+9_1241+15delinsCTCCCAA
17g.7223247delCA2576148058ACADVLc.1182+10del (n.1182+10del)
c.*1137+10del (n.*1137+10del)
c.1116+10del (n.1116+10del)
c.40+10del
c.1251+10del (n.1251+10del)
n.131+10del
n.598+10del
n.206+10del
c.19+10del
c.211+10del
n.390+10del
c.954+10del (n.954+10del)
n.1289+10del
n.1241+10del
17g.7223247_7223252delCA2245710736ACADVLc.1182+10_1182+15del (n.1182+10_1182+15del)
c.*1137+10_*1137+15del (n.*1137+10_*1137+15del)
c.1116+10_1116+15del (n.1116+10_1116+15del)
c.40+10_40+15del
c.1251+10_1251+15del (n.1251+10_1251+15del)
n.131+10_131+15del
n.598+10_598+15del
n.206+10_206+15del
c.19+10_19+15del
c.211+10_211+15del
n.390+10_390+15del
c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del)
n.1289+10_1289+15del
n.1241+10_1241+15del
 dbSNP
17g.7223248C>GCA2635781698ACADVLc.1182+11C>G (n.1182+11C>G)
c.*1137+11C>G (n.*1137+11C>G)
c.1116+11C>G (n.1116+11C>G)
c.40+11C>G
c.1251+11C>G (n.1251+11C>G)
n.131+11C>G
n.598+11C>G
n.206+11C>G
c.19+11C>G
c.211+11C>G
n.390+11C>G
c.954+11C>G (n.954+11C>G)
n.1289+11C>G
n.1241+11C>G
 gnomAD v4
17g.7223250C=CA2245710739ACADVLc.1182+13C= (n.1182+13C=)
c.*1137+13C= (n.*1137+13C=)
c.1116+13C= (n.1116+13C=)
c.40+13C=
c.1251+13C= (n.1251+13C=)
n.131+13C=
n.598+13C=
n.206+13C=
c.19+13C=
c.211+13C=
n.390+13C=
c.954+13C= (n.954+13C=)
n.1289+13C=
n.1241+13C=
17g.7223250C>GCA624861285ACADVLc.1182+13C>G (n.1182+13C>G)
c.*1137+13C>G (n.*1137+13C>G)
c.1116+13C>G (n.1116+13C>G)
c.40+13C>G
c.1251+13C>G (n.1251+13C>G)
n.131+13C>G
n.598+13C>G
n.206+13C>G
c.19+13C>G
c.211+13C>G
n.390+13C>G
c.954+13C>G (n.954+13C>G)
n.1289+13C>G
n.1241+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223250C>TCA624861286ACADVLc.1182+13C>T (n.1182+13C>T)
c.*1137+13C>T (n.*1137+13C>T)
c.1116+13C>T (n.1116+13C>T)
c.40+13C>T
c.1251+13C>T (n.1251+13C>T)
n.131+13C>T
n.598+13C>T
n.206+13C>T
c.19+13C>T
c.211+13C>T
n.390+13C>T
c.954+13C>T (n.954+13C>T)
n.1289+13C>T
n.1241+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223252A=CA2245710743ACADVLc.1182+15A= (n.1182+15A=)
c.*1137+15A= (n.*1137+15A=)
c.1116+15A= (n.1116+15A=)
c.40+15A=
c.1251+15A= (n.1251+15A=)
n.131+15A=
n.598+15A=
n.206+15A=
c.19+15A=
c.211+15A=
n.390+15A=
c.954+15A= (n.954+15A=)
n.1289+15A=
n.1241+15A=
17g.7223252A>CCA981153825ACADVLc.1182+15A>C (n.1182+15A>C)
c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C)
c.1116+15A>C (n.1116+15A>C)
c.40+15A>C
c.1251+15A>C (n.1251+15A>C)
n.131+15A>C
n.598+15A>C
n.206+15A>C
c.19+15A>C
c.211+15A>C
n.390+15A>C
c.954+15A>C (n.954+15A>C)
n.1289+15A>C
n.1241+15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223253G>ACA2635781706ACADVLc.1182+16G>A (n.1182+16G>A)
c.*1137+16G>A (n.*1137+16G>A)
c.1116+16G>A (n.1116+16G>A)
c.40+16G>A
c.1251+16G>A (n.1251+16G>A)
n.131+16G>A
n.598+16G>A
n.206+16G>A
c.19+16G>A
c.211+16G>A
n.390+16G>A
c.954+16G>A (n.954+16G>A)
n.1289+16G>A
n.1241+16G>A
 gnomAD v4
17g.7223253G>CCA2635781705ACADVLc.1182+16G>C (n.1182+16G>C)
c.*1137+16G>C (n.*1137+16G>C)
c.1116+16G>C (n.1116+16G>C)
c.40+16G>C
c.1251+16G>C (n.1251+16G>C)
n.131+16G>C
n.598+16G>C
n.206+16G>C
c.19+16G>C
c.211+16G>C
n.390+16G>C
c.954+16G>C (n.954+16G>C)
n.1289+16G>C
n.1241+16G>C
 gnomAD v4
17g.7223253G>TCA2739267101ACADVLc.1182+16G>T (n.1182+16G>T)
c.*1137+16G>T (n.*1137+16G>T)
c.1116+16G>T (n.1116+16G>T)
c.40+16G>T
c.1251+16G>T (n.1251+16G>T)
n.131+16G>T
n.598+16G>T
n.206+16G>T
c.19+16G>T
c.211+16G>T
n.390+16G>T
c.954+16G>T (n.954+16G>T)
n.1289+16G>T
n.1241+16G>T
 ClinVar
17g.7223254C>ACA8337984ACADVLc.1182+17C>A (n.1182+17C>A)
c.*1137+17C>A (n.*1137+17C>A)
c.1116+17C>A (n.1116+17C>A)
c.40+17C>A
c.1251+17C>A (n.1251+17C>A)
n.131+17C>A
n.598+17C>A
n.206+17C>A
c.19+17C>A
c.211+17C>A
n.390+17C>A
c.954+17C>A (n.954+17C>A)
n.1289+17C>A
n.1241+17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223254C=CA2245710747ACADVLc.1182+17C= (n.1182+17C=)
c.*1137+17C= (n.*1137+17C=)
c.1116+17C= (n.1116+17C=)
c.40+17C=
c.1251+17C= (n.1251+17C=)
n.131+17C=
n.598+17C=
n.206+17C=
c.19+17C=
c.211+17C=
n.390+17C=
c.954+17C= (n.954+17C=)
n.1289+17C=
n.1241+17C=
17g.7223255C>ACA2732941755ACADVLc.1182+18C>A (n.1182+18C>A)
c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A)
c.1116+18C>A (n.1116+18C>A)
c.40+18C>A
c.1251+18C>A (n.1251+18C>A)
n.131+18C>A
n.598+18C>A
n.206+18C>A
c.19+18C>A
c.211+18C>A
n.390+18C>A
c.954+18C>A (n.954+18C>A)
n.1289+18C>A
n.1241+18C>A
 dbSNP
17g.7223255C=CA2245710750ACADVLc.1182+18C= (n.1182+18C=)
c.*1137+18C= (n.*1137+18C=)
c.1116+18C= (n.1116+18C=)
c.40+18C=
c.1251+18C= (n.1251+18C=)
n.131+18C=
n.598+18C=
n.206+18C=
c.19+18C=
c.211+18C=
n.390+18C=
c.954+18C= (n.954+18C=)
n.1289+18C=
n.1241+18C=
17g.7223255C>GCA2580094781ACADVLc.1182+18C>G (n.1182+18C>G)
c.*1137+18C>G (n.*1137+18C>G)
c.1116+18C>G (n.1116+18C>G)
c.40+18C>G
c.1251+18C>G (n.1251+18C>G)
n.131+18C>G
n.598+18C>G
n.206+18C>G
c.19+18C>G
c.211+18C>G
n.390+18C>G
c.954+18C>G (n.954+18C>G)
n.1289+18C>G
n.1241+18C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223255C>TCA287438030ACADVLc.1182+18C>T (n.1182+18C>T)
c.*1137+18C>T (n.*1137+18C>T)
c.1116+18C>T (n.1116+18C>T)
c.40+18C>T
c.1251+18C>T (n.1251+18C>T)
n.131+18C>T
n.598+18C>T
n.206+18C>T
c.19+18C>T
c.211+18C>T
n.390+18C>T
c.954+18C>T (n.954+18C>T)
n.1289+18C>T
n.1241+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223256C=CA2245710754ACADVLc.1182+19C= (n.1182+19C=)
c.*1137+19C= (n.*1137+19C=)
c.1116+19C= (n.1116+19C=)
c.40+19C=
c.1251+19C= (n.1251+19C=)
n.131+19C=
n.598+19C=
n.206+19C=
c.19+19C=
c.211+19C=
n.390+19C=
c.954+19C= (n.954+19C=)
n.1289+19C=
n.1241+19C=
17g.7223256C>TCA624861287ACADVLc.1182+19C>T (n.1182+19C>T)
c.*1137+19C>T (n.*1137+19C>T)
c.1116+19C>T (n.1116+19C>T)
c.40+19C>T
c.1251+19C>T (n.1251+19C>T)
n.131+19C>T
n.598+19C>T
n.206+19C>T
c.19+19C>T
c.211+19C>T
n.390+19C>T
c.954+19C>T (n.954+19C>T)
n.1289+19C>T
n.1241+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223258T>CCA287438042ACADVLc.1182+21T>C (n.1182+21T>C)
c.*1137+21T>C (n.*1137+21T>C)
c.1116+21T>C (n.1116+21T>C)
c.40+21T>C
c.1251+21T>C (n.1251+21T>C)
n.131+21T>C
n.598+21T>C
n.206+21T>C
c.19+21T>C
c.211+21T>C
n.390+21T>C
c.954+21T>C (n.954+21T>C)
n.1289+21T>C
n.1241+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223258T=CA2245710757ACADVLc.1182+21T= (n.1182+21T=)
c.*1137+21T= (n.*1137+21T=)
c.1116+21T= (n.1116+21T=)
c.40+21T=
c.1251+21T= (n.1251+21T=)
n.131+21T=
n.598+21T=
n.206+21T=
c.19+21T=
c.211+21T=
n.390+21T=
c.954+21T= (n.954+21T=)
n.1289+21T=
n.1241+21T=
17g.7223259C=CA2245710760ACADVLc.1182+22C= (n.1182+22C=)
c.*1137+22C= (n.*1137+22C=)
c.1116+22C= (n.1116+22C=)
c.40+22C=
c.1251+22C= (n.1251+22C=)
n.131+22C=
n.598+22C=
n.206+22C=
c.19+22C=
c.211+22C=
n.390+22C=
c.954+22C= (n.954+22C=)
n.1289+22C=
n.1241+22C=
17g.7223259C>GCA624861288ACADVLc.1182+22C>G (n.1182+22C>G)
c.*1137+22C>G (n.*1137+22C>G)
c.1116+22C>G (n.1116+22C>G)
c.40+22C>G
c.1251+22C>G (n.1251+22C>G)
n.131+22C>G
n.598+22C>G
n.206+22C>G
c.19+22C>G
c.211+22C>G
n.390+22C>G
c.954+22C>G (n.954+22C>G)
n.1289+22C>G
n.1241+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223260T>CCA981153839ACADVLc.1182+23T>C (n.1182+23T>C)
c.*1137+23T>C (n.*1137+23T>C)
c.1116+23T>C (n.1116+23T>C)
c.40+23T>C
c.1251+23T>C (n.1251+23T>C)
n.131+23T>C
n.598+23T>C
n.206+23T>C
c.19+23T>C
c.211+23T>C
n.390+23T>C
c.954+23T>C (n.954+23T>C)
n.1289+23T>C
n.1241+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223260T=CA2245710762ACADVLc.1182+23T= (n.1182+23T=)
c.*1137+23T= (n.*1137+23T=)
c.1116+23T= (n.1116+23T=)
c.40+23T=
c.1251+23T= (n.1251+23T=)
n.131+23T=
n.598+23T=
n.206+23T=
c.19+23T=
c.211+23T=
n.390+23T=
c.954+23T= (n.954+23T=)
n.1289+23T=
n.1241+23T=
17g.7223261C>ACA2635781715ACADVLc.1182+24C>A (n.1182+24C>A)
c.*1137+24C>A (n.*1137+24C>A)
c.1116+24C>A (n.1116+24C>A)
c.40+24C>A
c.1251+24C>A (n.1251+24C>A)
n.131+24C>A
n.598+24C>A
n.206+24C>A
c.19+24C>A
c.211+24C>A
n.390+24C>A
c.954+24C>A (n.954+24C>A)
n.1289+24C>A
n.1241+24C>A
 gnomAD v4
17g.7223261C>GCA2635781716ACADVLc.1182+24C>G (n.1182+24C>G)
c.*1137+24C>G (n.*1137+24C>G)
c.1116+24C>G (n.1116+24C>G)
c.40+24C>G
c.1251+24C>G (n.1251+24C>G)
n.131+24C>G
n.598+24C>G
n.206+24C>G
c.19+24C>G
c.211+24C>G
n.390+24C>G
c.954+24C>G (n.954+24C>G)
n.1289+24C>G
n.1241+24C>G
 gnomAD v4
17g.7223261C>TCA2635781717ACADVLc.1182+24C>T (n.1182+24C>T)
c.*1137+24C>T (n.*1137+24C>T)
c.1116+24C>T (n.1116+24C>T)
c.40+24C>T
c.1251+24C>T (n.1251+24C>T)
n.131+24C>T
n.598+24C>T
n.206+24C>T
c.19+24C>T
c.211+24C>T
n.390+24C>T
c.954+24C>T (n.954+24C>T)
n.1289+24C>T
n.1241+24C>T
 gnomAD v4
17g.7223263dupCA2635781714ACADVLc.1182+26dup (n.1182+26dup)
c.*1137+26dup (n.*1137+26dup)
c.1116+26dup (n.1116+26dup)
c.40+26dup
c.1251+26dup (n.1251+26dup)
n.131+26dup
n.598+26dup
n.206+26dup
c.19+26dup
c.211+26dup
n.390+26dup
c.954+26dup (n.954+26dup)
n.1289+26dup
n.1241+26dup
 gnomAD v4
17g.7223262C>ACA624861310ACADVLc.1182+25C>A (n.1182+25C>A)
c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A)
c.1116+25C>A (n.1116+25C>A)
c.40+25C>A
c.1251+25C>A (n.1251+25C>A)
n.131+25C>A
n.598+25C>A
n.206+25C>A
c.19+25C>A
c.211+25C>A
n.390+25C>A
c.954+25C>A (n.954+25C>A)
n.1289+25C>A
n.1241+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223262C=CA2245710769ACADVLc.1182+25C= (n.1182+25C=)
c.*1137+25C= (n.*1137+25C=)
c.1116+25C= (n.1116+25C=)
c.40+25C=
c.1251+25C= (n.1251+25C=)
n.131+25C=
n.598+25C=
n.206+25C=
c.19+25C=
c.211+25C=
n.390+25C=
c.954+25C= (n.954+25C=)
n.1289+25C=
n.1241+25C=
17g.7223262C>TCA624861311ACADVLc.1182+25C>T (n.1182+25C>T)
c.*1137+25C>T (n.*1137+25C>T)
c.1116+25C>T (n.1116+25C>T)
c.40+25C>T
c.1251+25C>T (n.1251+25C>T)
n.131+25C>T
n.598+25C>T
n.206+25C>T
c.19+25C>T
c.211+25C>T
n.390+25C>T
c.954+25C>T (n.954+25C>T)
n.1289+25C>T
n.1241+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223263C>ACA2576148059ACADVLc.1182+26C>A (n.1182+26C>A)
c.*1137+26C>A (n.*1137+26C>A)
c.1116+26C>A (n.1116+26C>A)
c.40+26C>A
c.1251+26C>A (n.1251+26C>A)
n.131+26C>A
n.598+26C>A
n.206+26C>A
c.19+26C>A
c.211+26C>A
n.390+26C>A
c.954+26C>A (n.954+26C>A)
n.1289+26C>A
n.1241+26C>A
17g.7223263C=CA2245710771ACADVLc.1182+26C= (n.1182+26C=)
c.*1137+26C= (n.*1137+26C=)
c.1116+26C= (n.1116+26C=)
c.40+26C=
c.1251+26C= (n.1251+26C=)
n.131+26C=
n.598+26C=
n.206+26C=
c.19+26C=
c.211+26C=
n.390+26C=
c.954+26C= (n.954+26C=)
n.1289+26C=
n.1241+26C=
17g.7223263C>TCA981153843ACADVLc.1182+26C>T (n.1182+26C>T)
c.*1137+26C>T (n.*1137+26C>T)
c.1116+26C>T (n.1116+26C>T)
c.40+26C>T
c.1251+26C>T (n.1251+26C>T)
n.131+26C>T
n.598+26C>T
n.206+26C>T
c.19+26C>T
c.211+26C>T
n.390+26C>T
c.954+26C>T (n.954+26C>T)
n.1289+26C>T
n.1241+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223264T>CCA8337985ACADVLc.1182+27T>C (n.1182+27T>C)
c.*1137+27T>C (n.*1137+27T>C)
c.1116+27T>C (n.1116+27T>C)
c.40+27T>C
c.1251+27T>C (n.1251+27T>C)
n.131+27T>C
n.598+27T>C
n.206+27T>C
c.19+27T>C
c.211+27T>C
n.390+27T>C
c.954+27T>C (n.954+27T>C)
n.1289+27T>C
n.1241+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223264T>GCA2635781723ACADVLc.1182+27T>G (n.1182+27T>G)
c.*1137+27T>G (n.*1137+27T>G)
c.1116+27T>G (n.1116+27T>G)
c.40+27T>G
c.1251+27T>G (n.1251+27T>G)
n.131+27T>G
n.598+27T>G
n.206+27T>G
c.19+27T>G
c.211+27T>G
n.390+27T>G
c.954+27T>G (n.954+27T>G)
n.1289+27T>G
n.1241+27T>G
 gnomAD v4
17g.7223264T=CA2245710773ACADVLc.1182+27T= (n.1182+27T=)
c.*1137+27T= (n.*1137+27T=)
c.1116+27T= (n.1116+27T=)
c.40+27T=
c.1251+27T= (n.1251+27T=)
n.131+27T=
n.598+27T=
n.206+27T=
c.19+27T=
c.211+27T=
n.390+27T=
c.954+27T= (n.954+27T=)
n.1289+27T=
n.1241+27T=
17g.7223265G>ACA8337986ACADVLc.1182+28G>A (n.1182+28G>A)
c.*1137+28G>A (n.*1137+28G>A)
c.1116+28G>A (n.1116+28G>A)
c.40+28G>A
c.1251+28G>A (n.1251+28G>A)
n.131+28G>A
n.598+28G>A
n.206+28G>A
c.19+28G>A
c.211+28G>A
n.390+28G>A
c.954+28G>A (n.954+28G>A)
n.1289+28G>A
n.1241+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223265G=CA2245710776ACADVLc.1182+28G= (n.1182+28G=)
c.*1137+28G= (n.*1137+28G=)
c.1116+28G= (n.1116+28G=)
c.40+28G=
c.1251+28G= (n.1251+28G=)
n.131+28G=
n.598+28G=
n.206+28G=
c.19+28G=
c.211+28G=
n.390+28G=
c.954+28G= (n.954+28G=)
n.1289+28G=
n.1241+28G=
17g.7223266G>CCA624861312ACADVLc.1182+29G>C (n.1182+29G>C)
c.*1137+29G>C (n.*1137+29G>C)
c.1116+29G>C (n.1116+29G>C)
c.40+29G>C
c.1251+29G>C (n.1251+29G>C)
n.131+29G>C
n.598+29G>C
n.206+29G>C
c.19+29G>C
c.211+29G>C
n.390+29G>C
c.954+29G>C (n.954+29G>C)
n.1289+29G>C
n.1241+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223266G=CA2245710780ACADVLc.1182+29G= (n.1182+29G=)
c.*1137+29G= (n.*1137+29G=)
c.1116+29G= (n.1116+29G=)
c.40+29G=
c.1251+29G= (n.1251+29G=)
n.131+29G=
n.598+29G=
n.206+29G=
c.19+29G=
c.211+29G=
n.390+29G=
c.954+29G= (n.954+29G=)
n.1289+29G=
n.1241+29G=
17g.7223268G=CA2245710783ACADVLc.1182+31G= (n.1182+31G=)
c.*1137+31G= (n.*1137+31G=)
c.1116+31G= (n.1116+31G=)
c.40+31G=
c.1251+31G= (n.1251+31G=)
n.131+31G=
n.598+31G=
n.206+31G=
c.19+31G=
c.211+31G=
n.390+31G=
c.954+31G= (n.954+31G=)
n.1289+31G=
n.1241+31G=
17g.7223269C>ACA624861313ACADVLc.1182+32C>A (n.1182+32C>A)
c.*1137+32C>A (n.*1137+32C>A)
c.1116+32C>A (n.1116+32C>A)
c.40+32C>A
c.1251+32C>A (n.1251+32C>A)
n.131+32C>A
n.598+32C>A
n.206+32C>A
c.19+32C>A
c.211+32C>A
n.390+32C>A
c.954+32C>A (n.954+32C>A)
n.1289+32C>A
n.1241+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223269C=CA2245710786ACADVLc.1182+32C= (n.1182+32C=)
c.*1137+32C= (n.*1137+32C=)
c.1116+32C= (n.1116+32C=)
c.40+32C=
c.1251+32C= (n.1251+32C=)
n.131+32C=
n.598+32C=
n.206+32C=
c.19+32C=
c.211+32C=
n.390+32C=
c.954+32C= (n.954+32C=)
n.1289+32C=
n.1241+32C=
17g.7223271dupCA8337987ACADVLc.1182+34dup (n.1182+34dup)
c.*1137+34dup (n.*1137+34dup)
c.1116+34dup (n.1116+34dup)
c.40+34dup
c.1251+34dup (n.1251+34dup)
n.131+34dup
n.598+34dup
n.206+34dup
c.19+34dup
c.211+34dup
n.390+34dup
c.954+34dup (n.954+34dup)
n.1289+34dup
n.1241+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223270C>ACA2576148060ACADVLc.1182+33C>A (n.1182+33C>A)
c.*1137+33C>A (n.*1137+33C>A)
c.1116+33C>A (n.1116+33C>A)
c.40+33C>A
c.1251+33C>A (n.1251+33C>A)
n.131+33C>A
n.598+33C>A
n.206+33C>A
c.19+33C>A
c.211+33C>A
n.390+33C>A
c.954+33C>A (n.954+33C>A)
n.1289+33C>A
n.1241+33C>A
17g.7223270C>TCA2635781727ACADVLc.1182+33C>T (n.1182+33C>T)
c.*1137+33C>T (n.*1137+33C>T)
c.1116+33C>T (n.1116+33C>T)
c.40+33C>T
c.1251+33C>T (n.1251+33C>T)
n.131+33C>T
n.598+33C>T
n.206+33C>T
c.19+33C>T
c.211+33C>T
n.390+33C>T
c.954+33C>T (n.954+33C>T)
n.1289+33C>T
n.1241+33C>T
 gnomAD v4
17g.7223271C>ACA624861314ACADVLc.1182+34C>A (n.1182+34C>A)
c.*1137+34C>A (n.*1137+34C>A)
c.1116+34C>A (n.1116+34C>A)
c.40+34C>A
c.1251+34C>A (n.1251+34C>A)
n.131+34C>A
n.598+34C>A
n.206+34C>A
c.19+34C>A
c.211+34C>A
n.390+34C>A
c.954+34C>A (n.954+34C>A)
n.1289+34C>A
n.1241+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223271C=CA2245710790ACADVLc.1182+34C= (n.1182+34C=)
c.*1137+34C= (n.*1137+34C=)
c.1116+34C= (n.1116+34C=)
c.40+34C=
c.1251+34C= (n.1251+34C=)
n.131+34C=
n.598+34C=
n.206+34C=
c.19+34C=
c.211+34C=
n.390+34C=
c.954+34C= (n.954+34C=)
n.1289+34C=
n.1241+34C=
17g.7223271C>GCA2528091046ACADVLc.1182+34C>G (n.1182+34C>G)
c.*1137+34C>G (n.*1137+34C>G)
c.1116+34C>G (n.1116+34C>G)
c.40+34C>G
c.1251+34C>G (n.1251+34C>G)
n.131+34C>G
n.598+34C>G
n.206+34C>G
c.19+34C>G
c.211+34C>G
n.390+34C>G
c.954+34C>G (n.954+34C>G)
n.1289+34C>G
n.1241+34C>G
 gnomAD v4
17g.7223271C>TCA2635781728ACADVLc.1182+34C>T (n.1182+34C>T)
c.*1137+34C>T (n.*1137+34C>T)
c.1116+34C>T (n.1116+34C>T)
c.40+34C>T
c.1251+34C>T (n.1251+34C>T)
n.131+34C>T
n.598+34C>T
n.206+34C>T
c.19+34C>T
c.211+34C>T
n.390+34C>T
c.954+34C>T (n.954+34C>T)
n.1289+34C>T
n.1241+34C>T
 gnomAD v4
17g.7223272T>ACA2576148061ACADVLc.1182+35T>A (n.1182+35T>A)
c.*1137+35T>A (n.*1137+35T>A)
c.1116+35T>A (n.1116+35T>A)
c.40+35T>A
c.1251+35T>A (n.1251+35T>A)
n.131+35T>A
n.598+35T>A
n.206+35T>A
c.19+35T>A
c.211+35T>A
n.390+35T>A
c.954+35T>A (n.954+35T>A)
n.1289+35T>A
n.1241+35T>A
17g.7223273G>ACA2635781730ACADVLc.1182+36G>A (n.1182+36G>A)
c.*1137+36G>A (n.*1137+36G>A)
c.1116+36G>A (n.1116+36G>A)
c.40+36G>A
c.1251+36G>A (n.1251+36G>A)
n.131+36G>A
n.598+36G>A
n.206+36G>A
c.19+36G>A
c.211+36G>A
n.390+36G>A
c.954+36G>A (n.954+36G>A)
n.1289+36G>A
n.1241+36G>A
 gnomAD v4
17g.7223274G>ACA2576148062ACADVLc.1182+37G>A (n.1182+37G>A)
c.*1137+37G>A (n.*1137+37G>A)
c.1116+37G>A (n.1116+37G>A)
c.40+37G>A
c.1251+37G>A (n.1251+37G>A)
n.131+37G>A
n.598+37G>A
n.206+37G>A
c.19+37G>A
c.211+37G>A
n.390+37G>A
c.954+37G>A (n.954+37G>A)
n.1289+37G>A
n.1241+37G>A
 gnomAD v4
17g.7223274G>CCA2635781733ACADVLc.1182+37G>C (n.1182+37G>C)
c.*1137+37G>C (n.*1137+37G>C)
c.1116+37G>C (n.1116+37G>C)
c.40+37G>C
c.1251+37G>C (n.1251+37G>C)
n.131+37G>C
n.598+37G>C
n.206+37G>C
c.19+37G>C
c.211+37G>C
n.390+37G>C
c.954+37G>C (n.954+37G>C)
n.1289+37G>C
n.1241+37G>C
 gnomAD v4
17g.7223275G>ACA8337988ACADVLc.1182+38G>A (n.1182+38G>A)
c.*1137+38G>A (n.*1137+38G>A)
c.1116+38G>A (n.1116+38G>A)
c.40+38G>A
c.1251+38G>A (n.1251+38G>A)
n.131+38G>A
n.598+38G>A
n.206+38G>A
c.19+38G>A
c.211+38G>A
n.390+38G>A
c.954+38G>A (n.954+38G>A)
n.1289+38G>A
n.1241+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223275G=CA2245710793ACADVLc.1182+38G= (n.1182+38G=)
c.*1137+38G= (n.*1137+38G=)
c.1116+38G= (n.1116+38G=)
c.40+38G=
c.1251+38G= (n.1251+38G=)
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n.1289+38G=
n.1241+38G=
17g.7223276G>ACA624861315ACADVLc.1182+39G>A (n.1182+39G>A)
c.*1137+39G>A (n.*1137+39G>A)
c.1116+39G>A (n.1116+39G>A)
c.40+39G>A
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n.131+39G>A
n.598+39G>A
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c.19+39G>A
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n.390+39G>A
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n.1289+39G>A
n.1241+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223276G=CA2245710797ACADVLc.1182+39G= (n.1182+39G=)
c.*1137+39G= (n.*1137+39G=)
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n.1241+39G=
17g.7223277C>ACA2635781736ACADVLc.1182+40C>A (n.1182+40C>A)
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c.1116+40C>A (n.1116+40C>A)
c.40+40C>A
c.1251+40C>A (n.1251+40C>A)
n.131+40C>A
n.598+40C>A
n.206+40C>A
c.19+40C>A
c.211+40C>A
n.390+40C>A
c.954+40C>A (n.954+40C>A)
n.1289+40C>A
n.1241+40C>A
 gnomAD v4
17g.7223277C=CA2245710803ACADVLc.1182+40C= (n.1182+40C=)
c.*1137+40C= (n.*1137+40C=)
c.1116+40C= (n.1116+40C=)
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c.954+40C= (n.954+40C=)
n.1289+40C=
n.1241+40C=
17g.7223277C>GCA981153850ACADVLc.1182+40C>G (n.1182+40C>G)
c.*1137+40C>G (n.*1137+40C>G)
c.1116+40C>G (n.1116+40C>G)
c.40+40C>G
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c.19+40C>G
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n.1289+40C>G
n.1241+40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223278T>GCA8337989ACADVLc.1182+41T>G (n.1182+41T>G)
c.*1137+41T>G (n.*1137+41T>G)
c.1116+41T>G (n.1116+41T>G)
c.40+41T>G
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n.131+41T>G
n.598+41T>G
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c.19+41T>G
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n.390+41T>G
c.954+41T>G (n.954+41T>G)
n.1289+41T>G
n.1241+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223278T=CA2245710805ACADVLc.1182+41T= (n.1182+41T=)
c.*1137+41T= (n.*1137+41T=)
c.1116+41T= (n.1116+41T=)
c.40+41T=
c.1251+41T= (n.1251+41T=)
n.131+41T=
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n.1289+41T=
n.1241+41T=
17g.7223279T>CCA624861316ACADVLc.1182+42T>C (n.1182+42T>C)
c.*1137+42T>C (n.*1137+42T>C)
c.1116+42T>C (n.1116+42T>C)
c.40+42T>C
c.1251+42T>C (n.1251+42T>C)
n.131+42T>C
n.598+42T>C
n.206+42T>C
c.19+42T>C
c.211+42T>C
n.390+42T>C
c.954+42T>C (n.954+42T>C)
n.1289+42T>C
n.1241+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223279T=CA2245710808ACADVLc.1182+42T= (n.1182+42T=)
c.*1137+42T= (n.*1137+42T=)
c.1116+42T= (n.1116+42T=)
c.40+42T=
c.1251+42T= (n.1251+42T=)
n.131+42T=
n.598+42T=
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c.19+42T=
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n.390+42T=
c.954+42T= (n.954+42T=)
n.1289+42T=
n.1241+42T=
17g.7223280T>GCA2635781742ACADVLc.1182+43T>G (n.1182+43T>G)
c.*1137+43T>G (n.*1137+43T>G)
c.1116+43T>G (n.1116+43T>G)
c.40+43T>G
c.1251+43T>G (n.1251+43T>G)
n.131+43T>G
n.598+43T>G
n.206+43T>G
c.19+43T>G
c.211+43T>G
n.390+43T>G
c.954+43T>G (n.954+43T>G)
n.1289+43T>G
n.1241+43T>G
 gnomAD v4
17g.7223281C=CA2245710809ACADVLc.1182+44C= (n.1182+44C=)
c.*1137+44C= (n.*1137+44C=)
c.1116+44C= (n.1116+44C=)
c.40+44C=
c.1251+44C= (n.1251+44C=)
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c.19+44C=
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n.390+44C=
c.954+44C= (n.954+44C=)
n.1289+44C=
n.1241+44C=
17g.7223281C>TCA774744162ACADVLc.1182+44C>T (n.1182+44C>T)
c.*1137+44C>T (n.*1137+44C>T)
c.1116+44C>T (n.1116+44C>T)
c.40+44C>T
c.1251+44C>T (n.1251+44C>T)
n.131+44C>T
n.598+44C>T
n.206+44C>T
c.19+44C>T
c.211+44C>T
n.390+44C>T
c.954+44C>T (n.954+44C>T)
n.1289+44C>T
n.1241+44C>T
 dbSNP
17g.7223284C>ACA2576148063ACADVLc.1182+47C>A (n.1182+47C>A)
c.*1137+47C>A (n.*1137+47C>A)
c.1116+47C>A (n.1116+47C>A)
c.40+47C>A
c.1251+47C>A (n.1251+47C>A)
n.131+47C>A
n.598+47C>A
n.206+47C>A
c.19+47C>A
c.211+47C>A
n.390+47C>A
c.954+47C>A (n.954+47C>A)
n.1289+47C>A
n.1241+47C>A
 gnomAD v4
17g.7223284C>TCA2733036010ACADVLc.1182+47C>T (n.1182+47C>T)
c.*1137+47C>T (n.*1137+47C>T)
c.1116+47C>T (n.1116+47C>T)
c.40+47C>T
c.1251+47C>T (n.1251+47C>T)
n.131+47C>T
n.598+47C>T
n.206+47C>T
c.19+47C>T
c.211+47C>T
n.390+47C>T
c.954+47C>T (n.954+47C>T)
n.1289+47C>T
n.1241+47C>T
 dbSNP
17g.7223285C>ACA2635781745ACADVLc.1182+48C>A (n.1182+48C>A)
c.*1137+48C>A (n.*1137+48C>A)
c.1116+48C>A (n.1116+48C>A)
c.40+48C>A
c.1251+48C>A (n.1251+48C>A)
n.131+48C>A
n.598+48C>A
n.206+48C>A
c.19+48C>A
c.211+48C>A
n.390+48C>A
c.954+48C>A (n.954+48C>A)
n.1289+48C>A
n.1241+48C>A
 gnomAD v4
17g.7223285C>TCA2635781746ACADVLc.1182+48C>T (n.1182+48C>T)
c.*1137+48C>T (n.*1137+48C>T)
c.1116+48C>T (n.1116+48C>T)
c.40+48C>T
c.1251+48C>T (n.1251+48C>T)
n.131+48C>T
n.598+48C>T
n.206+48C>T
c.19+48C>T
c.211+48C>T
n.390+48C>T
c.954+48C>T (n.954+48C>T)
n.1289+48C>T
n.1241+48C>T
 gnomAD v4
17g.7223286C>ACA2635781748ACADVLc.1182+49C>A (n.1182+49C>A)
c.*1137+49C>A (n.*1137+49C>A)
c.1116+49C>A (n.1116+49C>A)
c.40+49C>A
c.1251+49C>A (n.1251+49C>A)
n.131+49C>A
n.598+49C>A
n.206+49C>A
c.19+49C>A
c.211+49C>A
n.390+49C>A
c.954+49C>A (n.954+49C>A)
n.1289+49C>A
n.1241+49C>A
 gnomAD v4
17g.7223286C=CA2245710810ACADVLc.1182+49C= (n.1182+49C=)
c.*1137+49C= (n.*1137+49C=)
c.1116+49C= (n.1116+49C=)
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c.1251+49C= (n.1251+49C=)
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n.598+49C=
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c.211+49C=
n.390+49C=
c.954+49C= (n.954+49C=)
n.1289+49C=
n.1241+49C=
17g.7223286C>TCA8337990ACADVLc.1182+49C>T (n.1182+49C>T)
c.*1137+49C>T (n.*1137+49C>T)
c.1116+49C>T (n.1116+49C>T)
c.40+49C>T
c.1251+49C>T (n.1251+49C>T)
n.131+49C>T
n.598+49C>T
n.206+49C>T
c.19+49C>T
c.211+49C>T
n.390+49C>T
c.954+49C>T (n.954+49C>T)
n.1289+49C>T
n.1241+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223287A=CA2245710812ACADVLc.1182+50A= (n.1182+50A=)
c.*1137+50A= (n.*1137+50A=)
c.1116+50A= (n.1116+50A=)
c.40+50A=
c.1251+50A= (n.1251+50A=)
n.131+50A=
n.598+50A=
n.206+50A=
c.19+50A=
c.211+50A=
n.390+50A=
c.954+50A= (n.954+50A=)
n.1289+50A=
n.1241+50A=
17g.7223287A>TCA8337991ACADVLc.1182+50A>T (n.1182+50A>T)
c.*1137+50A>T (n.*1137+50A>T)
c.1116+50A>T (n.1116+50A>T)
c.40+50A>T
c.1251+50A>T (n.1251+50A>T)
n.131+50A>T
n.598+50A>T
n.206+50A>T
c.19+50A>T
c.211+50A>T
n.390+50A>T
c.954+50A>T (n.954+50A>T)
n.1289+50A>T
n.1241+50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223288G>ACA2635781753ACADVLc.1182+51G>A (n.1182+51G>A)
c.*1137+51G>A (n.*1137+51G>A)
c.1116+51G>A (n.1116+51G>A)
c.40+51G>A
c.1251+51G>A (n.1251+51G>A)
n.131+51G>A
n.598+51G>A
n.206+51G>A
c.19+51G>A
c.211+51G>A
n.390+51G>A
c.954+51G>A (n.954+51G>A)
n.1289+51G>A
n.1241+51G>A
 gnomAD v4
17g.7223289T>CCA2635781756ACADVLc.1182+52T>C (n.1182+52T>C)
c.*1137+52T>C (n.*1137+52T>C)
c.1116+52T>C (n.1116+52T>C)
c.40+52T>C
c.1251+52T>C (n.1251+52T>C)
n.131+52T>C
n.598+52T>C
n.206+52T>C
c.19+52T>C
c.211+52T>C
n.390+52T>C
c.954+52T>C (n.954+52T>C)
n.1289+52T>C
n.1241+52T>C
 gnomAD v4
17g.7223290C>ACA2541691394ACADVLc.1182+53C>A (n.1182+53C>A)
c.*1137+53C>A (n.*1137+53C>A)
c.1116+53C>A (n.1116+53C>A)
c.40+53C>A
c.1251+53C>A (n.1251+53C>A)
n.131+53C>A
n.598+53C>A
n.206+53C>A
c.19+53C>A
c.211+53C>A
n.390+53C>A
c.954+53C>A (n.954+53C>A)
n.1289+53C>A
n.1241+53C>A
 gnomAD v4
17g.7223290C=CA2245710820ACADVLc.1182+53C= (n.1182+53C=)
c.*1137+53C= (n.*1137+53C=)
c.1116+53C= (n.1116+53C=)
c.40+53C=
c.1251+53C= (n.1251+53C=)
n.131+53C=
n.598+53C=
n.206+53C=
c.19+53C=
c.211+53C=
n.390+53C=
c.954+53C= (n.954+53C=)
n.1289+53C=
n.1241+53C=
17g.7223290C>TCA8337992ACADVLc.1182+53C>T (n.1182+53C>T)
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c.19+53C>T
c.211+53C>T
n.390+53C>T
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n.1289+53C>T
n.1241+53C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223291G>ACA8337993ACADVLc.1182+54G>A (n.1182+54G>A)
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n.1289+54G>A
n.1241+54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223291G>CCA2635781760ACADVLc.1182+54G>C (n.1182+54G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1289+55G>A
n.1241+55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223292G=CA2245710827ACADVLc.1182+55G= (n.1182+55G=)
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17g.7223292G>TCA2635781764ACADVLc.1182+55G>T (n.1182+55G>T)
c.*1137+55G>T (n.*1137+55G>T)
c.1116+55G>T (n.1116+55G>T)
c.40+55G>T
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n.131+55G>T
n.598+55G>T
n.206+55G>T
c.19+55G>T
c.211+55G>T
n.390+55G>T
c.954+55G>T (n.954+55G>T)
n.1289+55G>T
n.1241+55G>T
 gnomAD v4
17g.7223293_7223294insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCCCA2635781765ACADVLc.1182+56_1182+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1182+56_1182+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC)
c.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC)
c.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC)
c.40+56_40+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
c.1251+56_1251+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1251+56_1251+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC)
n.131+56_131+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
n.598+56_598+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
n.206+56_206+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
c.19+56_19+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
c.211+56_211+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
n.390+56_390+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
c.954+56_954+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.954+56_954+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC)
n.1289+56_1289+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
n.1241+56_1241+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC
 gnomAD v4
17g.7223294T>CCA2635781767ACADVLc.1182+57T>C (n.1182+57T>C)
c.*1137+57T>C (n.*1137+57T>C)
c.1116+57T>C (n.1116+57T>C)
c.40+57T>C
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c.954+57T>C (n.954+57T>C)
n.1289+57T>C
n.1241+57T>C
 gnomAD v4
17g.7223295C>ACA2635781768ACADVLc.1182+58C>A (n.1182+58C>A)
c.*1137+58C>A (n.*1137+58C>A)
c.1116+58C>A (n.1116+58C>A)
c.40+58C>A
c.1251+58C>A (n.1251+58C>A)
n.131+58C>A
n.598+58C>A
n.206+58C>A
c.19+58C>A
c.211+58C>A
n.390+58C>A
c.954+58C>A (n.954+58C>A)
n.1289+58C>A
n.1241+58C>A
 gnomAD v4
17g.7223297G>ACA497621076ACADVL,MIR324c.1182+60G>A (n.1182+60G>A)
c.*1137+60G>A (n.*1137+60G>A)
c.1116+60G>A (n.1116+60G>A)
c.40+60G>A
c.1251+60G>A (n.1251+60G>A)
n.131+60G>A
n.598+60G>A
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c.19+60G>A
c.211+60G>A
n.390+60G>A
c.954+60G>A (n.954+60G>A)
n.83C>T
n.1289+60G>A
n.1241+60G>A
17g.7223297G>CCA497621078ACADVL,MIR324c.1182+60G>C (n.1182+60G>C)
c.*1137+60G>C (n.*1137+60G>C)
c.1116+60G>C (n.1116+60G>C)
c.40+60G>C
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n.131+60G>C
n.598+60G>C
n.206+60G>C
c.19+60G>C
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c.954+60G>C (n.954+60G>C)
n.83C>G
n.1289+60G>C
n.1241+60G>C
17g.7223297G>TCA497621080ACADVL,MIR324c.1182+60G>T (n.1182+60G>T)
c.*1137+60G>T (n.*1137+60G>T)
c.1116+60G>T (n.1116+60G>T)
c.40+60G>T
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n.131+60G>T
n.598+60G>T
n.206+60G>T
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n.83C>A
n.1289+60G>T
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17g.7223298A=CA2245710831ACADVL,MIR324c.1182+61A= (n.1182+61A=)
c.*1137+61A= (n.*1137+61A=)
c.1116+61A= (n.1116+61A=)
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n.82T=
n.1289+61A=
n.1241+61A=
17g.7223298A>CCA497621087ACADVL,MIR324c.1182+61A>C (n.1182+61A>C)
c.*1137+61A>C (n.*1137+61A>C)
c.1116+61A>C (n.1116+61A>C)
c.40+61A>C
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n.131+61A>C
n.598+61A>C
n.206+61A>C
c.19+61A>C
c.211+61A>C
n.390+61A>C
c.954+61A>C (n.954+61A>C)
n.82T>G
n.1289+61A>C
n.1241+61A>C
17g.7223298A>GCA497621083ACADVL,MIR324c.1182+61A>G (n.1182+61A>G)
c.*1137+61A>G (n.*1137+61A>G)
c.1116+61A>G (n.1116+61A>G)
c.40+61A>G
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n.131+61A>G
n.598+61A>G
n.206+61A>G
c.19+61A>G
c.211+61A>G
n.390+61A>G
c.954+61A>G (n.954+61A>G)
n.82T>C
n.1289+61A>G
n.1241+61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223298A>TCA497621085ACADVL,MIR324c.1182+61A>T (n.1182+61A>T)
c.*1137+61A>T (n.*1137+61A>T)
c.1116+61A>T (n.1116+61A>T)
c.40+61A>T
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n.131+61A>T
n.598+61A>T
n.206+61A>T
c.19+61A>T
c.211+61A>T
n.390+61A>T
c.954+61A>T (n.954+61A>T)
n.82T>A
n.1289+61A>T
n.1241+61A>T
17g.7223299C>ACA497621089ACADVL,MIR324c.1182+62C>A (n.1182+62C>A)
c.*1137+62C>A (n.*1137+62C>A)
c.1116+62C>A (n.1116+62C>A)
c.40+62C>A
c.1251+62C>A (n.1251+62C>A)
n.131+62C>A
n.598+62C>A
n.206+62C>A
c.19+62C>A
c.211+62C>A
n.390+62C>A
c.954+62C>A (n.954+62C>A)
n.81G>T
n.1289+62C>A
n.1241+62C>A
 gnomAD v4
17g.7223299C>GCA497621091ACADVL,MIR324c.1182+62C>G (n.1182+62C>G)
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n.81G>C
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n.1241+62C>G
 gnomAD v4
17g.7223299C>TCA497621093ACADVL,MIR324c.1182+62C>T (n.1182+62C>T)
c.*1137+62C>T (n.*1137+62C>T)
c.1116+62C>T (n.1116+62C>T)
c.40+62C>T
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n.598+62C>T
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c.19+62C>T
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n.390+62C>T
c.954+62C>T (n.954+62C>T)
n.81G>A
n.1289+62C>T
n.1241+62C>T
17g.7223300T>ACA497621095ACADVL,MIR324c.1182+63T>A (n.1182+63T>A)
c.*1137+63T>A (n.*1137+63T>A)
c.1116+63T>A (n.1116+63T>A)
c.40+63T>A
c.1251+63T>A (n.1251+63T>A)
n.131+63T>A
n.598+63T>A
n.206+63T>A
c.19+63T>A
c.211+63T>A
n.390+63T>A
c.954+63T>A (n.954+63T>A)
n.80A>T
n.1289+63T>A
n.1241+63T>A
 gnomAD v4
17g.7223300T>CCA287438065ACADVL,MIR324c.1182+63T>C (n.1182+63T>C)
c.*1137+63T>C (n.*1137+63T>C)
c.1116+63T>C (n.1116+63T>C)
c.40+63T>C
c.1251+63T>C (n.1251+63T>C)
n.131+63T>C
n.598+63T>C
n.206+63T>C
c.19+63T>C
c.211+63T>C
n.390+63T>C
c.954+63T>C (n.954+63T>C)
n.80A>G
n.1289+63T>C
n.1241+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223300T>GCA497621099ACADVL,MIR324c.1182+63T>G (n.1182+63T>G)
c.*1137+63T>G (n.*1137+63T>G)
c.1116+63T>G (n.1116+63T>G)
c.40+63T>G
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n.131+63T>G
n.598+63T>G
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c.954+63T>G (n.954+63T>G)
n.80A>C
n.1289+63T>G
n.1241+63T>G
17g.7223300T=CA2245710836ACADVL,MIR324c.1182+63T= (n.1182+63T=)
c.*1137+63T= (n.*1137+63T=)
c.1116+63T= (n.1116+63T=)
c.40+63T=
c.1251+63T= (n.1251+63T=)
n.131+63T=
n.598+63T=
n.206+63T=
c.19+63T=
c.211+63T=
n.390+63T=
c.954+63T= (n.954+63T=)
n.80A=
n.1289+63T=
n.1241+63T=
17g.7223301A>CCA497621102ACADVL,MIR324c.1182+64A>C (n.1182+64A>C)
c.*1137+64A>C (n.*1137+64A>C)
c.1116+64A>C (n.1116+64A>C)
c.40+64A>C
c.1251+64A>C (n.1251+64A>C)
n.131+64A>C
n.598+64A>C
n.206+64A>C
c.19+64A>C
c.211+64A>C
n.390+64A>C
c.954+64A>C (n.954+64A>C)
n.79T>G
n.1289+64A>C
n.1241+64A>C
17g.7223301A>GCA497621105ACADVL,MIR324c.1182+64A>G (n.1182+64A>G)
c.*1137+64A>G (n.*1137+64A>G)
c.1116+64A>G (n.1116+64A>G)
c.40+64A>G
c.1251+64A>G (n.1251+64A>G)
n.131+64A>G
n.598+64A>G
n.206+64A>G
c.19+64A>G
c.211+64A>G
n.390+64A>G
c.954+64A>G (n.954+64A>G)
n.79T>C
n.1289+64A>G
n.1241+64A>G
17g.7223301A>TCA497621103ACADVL,MIR324c.1182+64A>T (n.1182+64A>T)
c.*1137+64A>T (n.*1137+64A>T)
c.1116+64A>T (n.1116+64A>T)
c.40+64A>T
c.1251+64A>T (n.1251+64A>T)
n.131+64A>T
n.598+64A>T
n.206+64A>T
c.19+64A>T
c.211+64A>T
n.390+64A>T
c.954+64A>T (n.954+64A>T)
n.79T>A
n.1289+64A>T
n.1241+64A>T
17g.7223302C>ACA497621107ACADVL,MIR324c.1182+65C>A (n.1182+65C>A)
c.*1137+65C>A (n.*1137+65C>A)
c.1116+65C>A (n.1116+65C>A)
c.40+65C>A
c.1251+65C>A (n.1251+65C>A)
n.131+65C>A
n.598+65C>A
n.206+65C>A
c.19+65C>A
c.211+65C>A
n.390+65C>A
c.954+65C>A (n.954+65C>A)
n.78G>T
n.1289+65C>A
n.1241+65C>A
17g.7223302C=CA2245710839ACADVL,MIR324c.1182+65C= (n.1182+65C=)
c.*1137+65C= (n.*1137+65C=)
c.1116+65C= (n.1116+65C=)
c.40+65C=
c.1251+65C= (n.1251+65C=)
n.131+65C=
n.598+65C=
n.206+65C=
c.19+65C=
c.211+65C=
n.390+65C=
c.954+65C= (n.954+65C=)
n.78G=
n.1289+65C=
n.1241+65C=
17g.7223302C>GCA497621109ACADVL,MIR324c.1182+65C>G (n.1182+65C>G)
c.*1137+65C>G (n.*1137+65C>G)
c.1116+65C>G (n.1116+65C>G)
c.40+65C>G
c.1251+65C>G (n.1251+65C>G)
n.131+65C>G
n.598+65C>G
n.206+65C>G
c.19+65C>G
c.211+65C>G
n.390+65C>G
c.954+65C>G (n.954+65C>G)
n.78G>C
n.1289+65C>G
n.1241+65C>G
17g.7223302C>TCA8337995ACADVL,MIR324c.1182+65C>T (n.1182+65C>T)
c.*1137+65C>T (n.*1137+65C>T)
c.1116+65C>T (n.1116+65C>T)
c.40+65C>T
c.1251+65C>T (n.1251+65C>T)
n.131+65C>T
n.598+65C>T
n.206+65C>T
c.19+65C>T
c.211+65C>T
n.390+65C>T
c.954+65C>T (n.954+65C>T)
n.78G>A
n.1289+65C>T
n.1241+65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223302dupCA2576148064ACADVL,MIR324c.1182+65dup (n.1182+65dup)
c.*1137+65dup (n.*1137+65dup)
c.1116+65dup (n.1116+65dup)
c.40+65dup
c.1251+65dup (n.1251+65dup)
n.131+65dup
n.598+65dup
n.206+65dup
c.19+65dup
c.211+65dup
n.390+65dup
c.954+65dup (n.954+65dup)
n.78dup
n.1289+65dup
n.1241+65dup
17g.7223303A=CA2245710844ACADVL,MIR324c.1182+66A= (n.1182+66A=)
c.*1137+66A= (n.*1137+66A=)
c.1116+66A= (n.1116+66A=)
c.40+66A=
c.1251+66A= (n.1251+66A=)
n.131+66A=
n.598+66A=
n.206+66A=
c.19+66A=
c.211+66A=
n.390+66A=
c.954+66A= (n.954+66A=)
n.77T=
n.1289+66A=
n.1241+66A=
17g.7223303A>CCA497621113ACADVL,MIR324c.1182+66A>C (n.1182+66A>C)
c.*1137+66A>C (n.*1137+66A>C)
c.1116+66A>C (n.1116+66A>C)
c.40+66A>C
c.1251+66A>C (n.1251+66A>C)
n.131+66A>C
n.598+66A>C
n.206+66A>C
c.19+66A>C
c.211+66A>C
n.390+66A>C
c.954+66A>C (n.954+66A>C)
n.77T>G
n.1289+66A>C
n.1241+66A>C
17g.7223303A>GCA8337996ACADVL,MIR324c.1182+66A>G (n.1182+66A>G)
c.*1137+66A>G (n.*1137+66A>G)
c.1116+66A>G (n.1116+66A>G)
c.40+66A>G
c.1251+66A>G (n.1251+66A>G)
n.131+66A>G
n.598+66A>G
n.206+66A>G
c.19+66A>G
c.211+66A>G
n.390+66A>G
c.954+66A>G (n.954+66A>G)
n.77T>C
n.1289+66A>G
n.1241+66A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223303A>TCA497621117ACADVL,MIR324c.1182+66A>T (n.1182+66A>T)
c.*1137+66A>T (n.*1137+66A>T)
c.1116+66A>T (n.1116+66A>T)
c.40+66A>T
c.1251+66A>T (n.1251+66A>T)
n.131+66A>T
n.598+66A>T
n.206+66A>T
c.19+66A>T
c.211+66A>T
n.390+66A>T
c.954+66A>T (n.954+66A>T)
n.77T>A
n.1289+66A>T
n.1241+66A>T
17g.7223304A=CA2245710846ACADVL,MIR324c.1182+67A= (n.1182+67A=)
c.*1137+67A= (n.*1137+67A=)
c.1116+67A= (n.1116+67A=)
c.40+67A=
c.1251+67A= (n.1251+67A=)
n.131+67A=
n.598+67A=
n.206+67A=
c.19+67A=
c.211+67A=
n.390+67A=
c.954+67A= (n.954+67A=)
n.76T=
n.1289+67A=
n.1241+67A=
17g.7223304A>CCA497621120ACADVL,MIR324c.1182+67A>C (n.1182+67A>C)
c.*1137+67A>C (n.*1137+67A>C)
c.1116+67A>C (n.1116+67A>C)
c.40+67A>C
c.1251+67A>C (n.1251+67A>C)
n.131+67A>C
n.598+67A>C
n.206+67A>C
c.19+67A>C
c.211+67A>C
n.390+67A>C
c.954+67A>C (n.954+67A>C)
n.76T>G
n.1289+67A>C
n.1241+67A>C
17g.7223304A>GCA497621122ACADVL,MIR324c.1182+67A>G (n.1182+67A>G)
c.*1137+67A>G (n.*1137+67A>G)
c.1116+67A>G (n.1116+67A>G)
c.40+67A>G
c.1251+67A>G (n.1251+67A>G)
n.131+67A>G
n.598+67A>G
n.206+67A>G
c.19+67A>G
c.211+67A>G
n.390+67A>G
c.954+67A>G (n.954+67A>G)
n.76T>C
n.1289+67A>G
n.1241+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223304A>TCA497621124ACADVL,MIR324c.1182+67A>T (n.1182+67A>T)
c.*1137+67A>T (n.*1137+67A>T)
c.1116+67A>T (n.1116+67A>T)
c.40+67A>T
c.1251+67A>T (n.1251+67A>T)
n.131+67A>T
n.598+67A>T
n.206+67A>T
c.19+67A>T
c.211+67A>T
n.390+67A>T
c.954+67A>T (n.954+67A>T)
n.76T>A
n.1289+67A>T
n.1241+67A>T
17g.7223305C>ACA497621127ACADVL,MIR324c.1182+68C>A (n.1182+68C>A)
c.*1137+68C>A (n.*1137+68C>A)
c.1116+68C>A (n.1116+68C>A)
c.40+68C>A
c.1251+68C>A (n.1251+68C>A)
n.131+68C>A
n.598+68C>A
n.206+68C>A
c.19+68C>A
c.211+68C>A
n.390+68C>A
c.954+68C>A (n.954+68C>A)
n.75G>T
n.1289+68C>A
n.1241+68C>A
 gnomAD v4
17g.7223305C=CA2245710848ACADVL,MIR324c.1182+68C= (n.1182+68C=)
c.*1137+68C= (n.*1137+68C=)
c.1116+68C= (n.1116+68C=)
c.40+68C=
c.1251+68C= (n.1251+68C=)
n.131+68C=
n.598+68C=
n.206+68C=
c.19+68C=
c.211+68C=
n.390+68C=
c.954+68C= (n.954+68C=)
n.75G=
n.1289+68C=
n.1241+68C=
17g.7223305C>GCA497621129ACADVL,MIR324c.1182+68C>G (n.1182+68C>G)
c.*1137+68C>G (n.*1137+68C>G)
c.1116+68C>G (n.1116+68C>G)
c.40+68C>G
c.1251+68C>G (n.1251+68C>G)
n.131+68C>G
n.598+68C>G
n.206+68C>G
c.19+68C>G
c.211+68C>G
n.390+68C>G
c.954+68C>G (n.954+68C>G)
n.75G>C
n.1289+68C>G
n.1241+68C>G
17g.7223305C>TCA8337997ACADVL,MIR324c.1182+68C>T (n.1182+68C>T)
c.*1137+68C>T (n.*1137+68C>T)
c.1116+68C>T (n.1116+68C>T)
c.40+68C>T
c.1251+68C>T (n.1251+68C>T)
n.131+68C>T
n.598+68C>T
n.206+68C>T
c.19+68C>T
c.211+68C>T
n.390+68C>T
c.954+68C>T (n.954+68C>T)
n.75G>A
n.1289+68C>T
n.1241+68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223309delCA2576148065ACADVL,MIR324c.1182+72del (n.1182+72del)
c.*1137+72del (n.*1137+72del)
c.1116+72del (n.1116+72del)
c.40+72del
c.1251+72del (n.1251+72del)
n.131+72del
n.598+72del
n.206+72del
c.19+72del
c.211+72del
n.390+72del
c.954+72del (n.954+72del)
n.75del
n.1289+72del
n.1241+72del
 gnomAD v4
17g.7223306C>ACA497621133ACADVL,MIR324c.1182+69C>A (n.1182+69C>A)
c.*1137+69C>A (n.*1137+69C>A)
c.1116+69C>A (n.1116+69C>A)
c.40+69C>A
c.1251+69C>A (n.1251+69C>A)
n.131+69C>A
n.598+69C>A
n.206+69C>A
c.19+69C>A
c.211+69C>A
n.390+69C>A
c.954+69C>A (n.954+69C>A)
n.74G>T
n.1289+69C>A
n.1241+69C>A
17g.7223306C=CA2245710851ACADVL,MIR324c.1182+69C= (n.1182+69C=)
c.*1137+69C= (n.*1137+69C=)
c.1116+69C= (n.1116+69C=)
c.40+69C=
c.1251+69C= (n.1251+69C=)
n.131+69C=
n.598+69C=
n.206+69C=
c.19+69C=
c.211+69C=
n.390+69C=
c.954+69C= (n.954+69C=)
n.74G=
n.1289+69C=
n.1241+69C=
17g.7223306C>GCA497621137ACADVL,MIR324c.1182+69C>G (n.1182+69C>G)
c.*1137+69C>G (n.*1137+69C>G)
c.1116+69C>G (n.1116+69C>G)
c.40+69C>G
c.1251+69C>G (n.1251+69C>G)
n.131+69C>G
n.598+69C>G
n.206+69C>G
c.19+69C>G
c.211+69C>G
n.390+69C>G
c.954+69C>G (n.954+69C>G)
n.74G>C
n.1289+69C>G
n.1241+69C>G
17g.7223306C>TCA497621135ACADVL,MIR324c.1182+69C>T (n.1182+69C>T)
c.*1137+69C>T (n.*1137+69C>T)
c.1116+69C>T (n.1116+69C>T)
c.40+69C>T
c.1251+69C>T (n.1251+69C>T)
n.131+69C>T
n.598+69C>T
n.206+69C>T
c.19+69C>T
c.211+69C>T
n.390+69C>T
c.954+69C>T (n.954+69C>T)
n.74G>A
n.1289+69C>T
n.1241+69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223307C>ACA497621140ACADVL,MIR324c.1182+70C>A (n.1182+70C>A)
c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A)
c.1116+70C>A (n.1116+70C>A)
c.40+70C>A
c.1251+70C>A (n.1251+70C>A)
n.131+70C>A
n.598+70C>A
n.206+70C>A
c.19+70C>A
c.211+70C>A
n.390+70C>A
c.954+70C>A (n.954+70C>A)
n.73G>T
n.1289+70C>A
n.1241+70C>A
 gnomAD v4
17g.7223307C=CA2245710856ACADVL,MIR324c.1182+70C= (n.1182+70C=)
c.*1137+70C= (n.*1137+70C=)
c.1116+70C= (n.1116+70C=)
c.40+70C=
c.1251+70C= (n.1251+70C=)
n.131+70C=
n.598+70C=
n.206+70C=
c.19+70C=
c.211+70C=
n.390+70C=
c.954+70C= (n.954+70C=)
n.73G=
n.1289+70C=
n.1241+70C=
17g.7223307C>GCA497621142ACADVL,MIR324c.1182+70C>G (n.1182+70C>G)
c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G)
c.1116+70C>G (n.1116+70C>G)
c.40+70C>G
c.1251+70C>G (n.1251+70C>G)
n.131+70C>G
n.598+70C>G
n.206+70C>G
c.19+70C>G
c.211+70C>G
n.390+70C>G
c.954+70C>G (n.954+70C>G)
n.73G>C
n.1289+70C>G
n.1241+70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223307C>TCA497621143ACADVL,MIR324c.1182+70C>T (n.1182+70C>T)
c.*1137+70C>T (n.*1137+70C>T)
c.1116+70C>T (n.1116+70C>T)
c.40+70C>T
c.1251+70C>T (n.1251+70C>T)
n.131+70C>T
n.598+70C>T
n.206+70C>T
c.19+70C>T
c.211+70C>T
n.390+70C>T
c.954+70C>T (n.954+70C>T)
n.73G>A
n.1289+70C>T
n.1241+70C>T
17g.7223308C>ACA497621146ACADVL,MIR324c.1182+71C>A (n.1182+71C>A)
c.*1137+71C>A (n.*1137+71C>A)
c.1116+71C>A (n.1116+71C>A)
c.40+71C>A
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n.131+71C>A
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n.72G>T
n.1289+71C>A
n.1241+71C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7223308C=CA2245710859ACADVL,MIR324c.1182+71C= (n.1182+71C=)
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17g.7223308C>GCA497621148ACADVL,MIR324c.1182+71C>G (n.1182+71C>G)
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n.72G>C
n.1289+71C>G
n.1241+71C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223308C>TCA497621150ACADVL,MIR324c.1182+71C>T (n.1182+71C>T)
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n.72G>A
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n.1241+71C>T
17g.7223309C>ACA497621153ACADVL,MIR324c.1182+72C>A (n.1182+72C>A)
c.*1137+72C>A (n.*1137+72C>A)
c.1116+72C>A (n.1116+72C>A)
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n.71G>T
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n.1241+72C>A
17g.7223309C=CA2245710863ACADVL,MIR324c.1182+72C= (n.1182+72C=)
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17g.7223309C>GCA497621154ACADVL,MIR324c.1182+72C>G (n.1182+72C>G)
c.*1137+72C>G (n.*1137+72C>G)
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n.71G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223309C>TCA497621156ACADVL,MIR324c.1182+72C>T (n.1182+72C>T)
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n.71G>A
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n.1241+72C>T
17g.7223310A=CA2245710868ACADVL,MIR324c.1182+73A= (n.1182+73A=)
c.*1137+73A= (n.*1137+73A=)
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17g.7223310A>CCA8337998ACADVL,MIR324c.1182+73A>C (n.1182+73A>C)
c.*1137+73A>C (n.*1137+73A>C)
c.1116+73A>C (n.1116+73A>C)
c.40+73A>C
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n.70T>G
n.1289+73A>C
n.1241+73A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223310A>GCA497621160ACADVL,MIR324c.1182+73A>G (n.1182+73A>G)
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n.70T>C
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 gnomAD v4
17g.7223310A>TCA497621162ACADVL,MIR324c.1182+73A>T (n.1182+73A>T)
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c.1116+73A>T (n.1116+73A>T)
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n.70T>A
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 gnomAD v4
17g.7223311G>ACA497621169ACADVL,MIR324c.1182+74G>A (n.1182+74G>A)
c.*1137+74G>A (n.*1137+74G>A)
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n.69C>T
n.1289+74G>A
n.1241+74G>A
17g.7223311G>CCA497621168ACADVL,MIR324c.1182+74G>C (n.1182+74G>C)
c.*1137+74G>C (n.*1137+74G>C)
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c.40+74G>C
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n.69C>G
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17g.7223311G>TCA497621166ACADVL,MIR324c.1182+74G>T (n.1182+74G>T)
c.*1137+74G>T (n.*1137+74G>T)
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c.40+74G>T
c.1251+74G>T (n.1251+74G>T)
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n.69C>A
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n.1241+74G>T
17g.7223312C>ACA497621172ACADVL,MIR324c.1182+75C>A (n.1182+75C>A)
c.*1137+75C>A (n.*1137+75C>A)
c.1116+75C>A (n.1116+75C>A)
c.40+75C>A
c.1251+75C>A (n.1251+75C>A)
n.131+75C>A
n.598+75C>A
n.206+75C>A
c.19+75C>A
c.211+75C>A
n.390+75C>A
c.954+75C>A (n.954+75C>A)
n.68G>T
n.1289+75C>A
n.1241+75C>A
 gnomAD v4
17g.7223312C>GCA497621174ACADVL,MIR324c.1182+75C>G (n.1182+75C>G)
c.*1137+75C>G (n.*1137+75C>G)
c.1116+75C>G (n.1116+75C>G)
c.40+75C>G
c.1251+75C>G (n.1251+75C>G)
n.131+75C>G
n.598+75C>G
n.206+75C>G
c.19+75C>G
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n.68G>C
n.1289+75C>G
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 gnomAD v4
17g.7223312C>TCA497621176ACADVL,MIR324c.1182+75C>T (n.1182+75C>T)
c.*1137+75C>T (n.*1137+75C>T)
c.1116+75C>T (n.1116+75C>T)
c.40+75C>T
c.1251+75C>T (n.1251+75C>T)
n.131+75C>T
n.598+75C>T
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n.68G>A
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n.1241+75C>T
17g.7223313A>CCA497621179ACADVL,MIR324c.1182+76A>C (n.1182+76A>C)
c.*1137+76A>C (n.*1137+76A>C)
c.1116+76A>C (n.1116+76A>C)
c.40+76A>C
c.1251+76A>C (n.1251+76A>C)
n.131+76A>C
n.598+76A>C
n.206+76A>C
c.19+76A>C
c.211+76A>C
n.390+76A>C
c.954+76A>C (n.954+76A>C)
n.67T>G
n.1289+76A>C
n.1241+76A>C
17g.7223313A>GCA497621180ACADVL,MIR324c.1182+76A>G (n.1182+76A>G)
c.*1137+76A>G (n.*1137+76A>G)
c.1116+76A>G (n.1116+76A>G)
c.40+76A>G
c.1251+76A>G (n.1251+76A>G)
n.131+76A>G
n.598+76A>G
n.206+76A>G
c.19+76A>G
c.211+76A>G
n.390+76A>G
c.954+76A>G (n.954+76A>G)
n.67T>C
n.1289+76A>G
n.1241+76A>G
17g.7223313A>TCA497621182ACADVL,MIR324c.1182+76A>T (n.1182+76A>T)
c.*1137+76A>T (n.*1137+76A>T)
c.1116+76A>T (n.1116+76A>T)
c.40+76A>T
c.1251+76A>T (n.1251+76A>T)
n.131+76A>T
n.598+76A>T
n.206+76A>T
c.19+76A>T
c.211+76A>T
n.390+76A>T
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n.67T>A
n.1289+76A>T
n.1241+76A>T
 gnomAD v4
17g.7223314G>ACA497621185ACADVL,MIR324c.1182+77G>A (n.1182+77G>A)
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c.1116+77G>A (n.1116+77G>A)
c.40+77G>A
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n.131+77G>A
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c.211+77G>A
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n.66C>T
n.1289+77G>A
n.1241+77G>A
 gnomAD v4
17g.7223314G>CCA497621187ACADVL,MIR324c.1182+77G>C (n.1182+77G>C)
c.*1137+77G>C (n.*1137+77G>C)
c.1116+77G>C (n.1116+77G>C)
c.40+77G>C
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n.131+77G>C
n.598+77G>C
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c.19+77G>C
c.211+77G>C
n.390+77G>C
c.954+77G>C (n.954+77G>C)
n.66C>G
n.1289+77G>C
n.1241+77G>C
17g.7223314G>TCA497621189ACADVL,MIR324c.1182+77G>T (n.1182+77G>T)
c.*1137+77G>T (n.*1137+77G>T)
c.1116+77G>T (n.1116+77G>T)
c.40+77G>T
c.1251+77G>T (n.1251+77G>T)
n.131+77G>T
n.598+77G>T
n.206+77G>T
c.19+77G>T
c.211+77G>T
n.390+77G>T
c.954+77G>T (n.954+77G>T)
n.66C>A
n.1289+77G>T
n.1241+77G>T
17g.7223315C>ACA497621192ACADVL,MIR324c.1182+78C>A (n.1182+78C>A)
c.*1137+78C>A (n.*1137+78C>A)
c.1116+78C>A (n.1116+78C>A)
c.40+78C>A
c.1251+78C>A (n.1251+78C>A)
n.131+78C>A
n.598+78C>A
n.206+78C>A
c.19+78C>A
c.211+78C>A
n.390+78C>A
c.954+78C>A (n.954+78C>A)
n.65G>T
n.1289+78C>A
n.1241+78C>A
 gnomAD v4
17g.7223315C>GCA497621194ACADVL,MIR324c.1182+78C>G (n.1182+78C>G)
c.*1137+78C>G (n.*1137+78C>G)
c.1116+78C>G (n.1116+78C>G)
c.40+78C>G
c.1251+78C>G (n.1251+78C>G)
n.131+78C>G
n.598+78C>G
n.206+78C>G
c.19+78C>G
c.211+78C>G
n.390+78C>G
c.954+78C>G (n.954+78C>G)
n.65G>C
n.1289+78C>G
n.1241+78C>G
17g.7223315C>TCA497621196ACADVL,MIR324c.1182+78C>T (n.1182+78C>T)
c.*1137+78C>T (n.*1137+78C>T)
c.1116+78C>T (n.1116+78C>T)
c.40+78C>T
c.1251+78C>T (n.1251+78C>T)
n.131+78C>T
n.598+78C>T
n.206+78C>T
c.19+78C>T
c.211+78C>T
n.390+78C>T
c.954+78C>T (n.954+78C>T)
n.65G>A
n.1289+78C>T
n.1241+78C>T
 gnomAD v4
17g.7223316A>CCA497621199ACADVL,MIR324c.1182+79A>C (n.1182+79A>C)
c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C)
c.1116+79A>C (n.1116+79A>C)
c.40+79A>C
c.1251+79A>C (n.1251+79A>C)
n.131+79A>C
n.598+79A>C
n.206+79A>C
c.19+79A>C
c.211+79A>C
n.390+79A>C
c.954+79A>C (n.954+79A>C)
n.64T>G
n.1289+79A>C
n.1241+79A>C
17g.7223316A>GCA497621203ACADVL,MIR324c.1182+79A>G (n.1182+79A>G)
c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G)
c.1116+79A>G (n.1116+79A>G)
c.40+79A>G
c.1251+79A>G (n.1251+79A>G)
n.131+79A>G
n.598+79A>G
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c.19+79A>G
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n.64T>C
n.1289+79A>G
n.1241+79A>G
17g.7223316A>TCA497621201ACADVL,MIR324c.1182+79A>T (n.1182+79A>T)
c.*1137+79A>T (n.*1137+79A>T)
c.1116+79A>T (n.1116+79A>T)
c.40+79A>T
c.1251+79A>T (n.1251+79A>T)
n.131+79A>T
n.598+79A>T
n.206+79A>T
c.19+79A>T
c.211+79A>T
n.390+79A>T
c.954+79A>T (n.954+79A>T)
n.64T>A
n.1289+79A>T
n.1241+79A>T
 gnomAD v4
17g.7223317C>ACA497621205ACADVL,MIR324c.1182+80C>A (n.1182+80C>A)
c.*1137+80C>A (n.*1137+80C>A)
c.1116+80C>A (n.1116+80C>A)
c.40+80C>A
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n.131+80C>A
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c.19+80C>A
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c.954+80C>A (n.954+80C>A)
n.63G>T
n.1289+80C>A
n.1241+80C>A
17g.7223317C>GCA497621207ACADVL,MIR324c.1182+80C>G (n.1182+80C>G)
c.*1137+80C>G (n.*1137+80C>G)
c.1116+80C>G (n.1116+80C>G)
c.40+80C>G
c.1251+80C>G (n.1251+80C>G)
n.131+80C>G
n.598+80C>G
n.206+80C>G
c.19+80C>G
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c.954+80C>G (n.954+80C>G)
n.63G>C
n.1289+80C>G
n.1241+80C>G
 gnomAD v4
17g.7223317C>TCA497621206ACADVL,MIR324c.1182+80C>T (n.1182+80C>T)
c.*1137+80C>T (n.*1137+80C>T)
c.1116+80C>T (n.1116+80C>T)
c.40+80C>T
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n.131+80C>T
n.598+80C>T
n.206+80C>T
c.19+80C>T
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c.954+80C>T (n.954+80C>T)
n.63G>A
n.1289+80C>T
n.1241+80C>T
 gnomAD v4
17g.7223318C>ACA497621209ACADVL,MIR324c.1182+81C>A (n.1182+81C>A)
c.*1137+81C>A (n.*1137+81C>A)
c.1116+81C>A (n.1116+81C>A)
c.40+81C>A
c.1251+81C>A (n.1251+81C>A)
n.131+81C>A
n.598+81C>A
n.206+81C>A
c.19+81C>A
c.211+81C>A
n.390+81C>A
c.954+81C>A (n.954+81C>A)
n.62G>T
n.1289+81C>A
n.1241+81C>A
17g.7223318C=CA2245710871ACADVL,MIR324c.1182+81C= (n.1182+81C=)
c.*1137+81C= (n.*1137+81C=)
c.1116+81C= (n.1116+81C=)
c.40+81C=
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n.131+81C=
n.598+81C=
n.206+81C=
c.19+81C=
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n.390+81C=
c.954+81C= (n.954+81C=)
n.62G=
n.1289+81C=
n.1241+81C=
17g.7223318C>GCA497621212ACADVL,MIR324c.1182+81C>G (n.1182+81C>G)
c.*1137+81C>G (n.*1137+81C>G)
c.1116+81C>G (n.1116+81C>G)
c.40+81C>G
c.1251+81C>G (n.1251+81C>G)
n.131+81C>G
n.598+81C>G
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n.62G>C
n.1289+81C>G
n.1241+81C>G
17g.7223318C>TCA497621211ACADVL,MIR324c.1182+81C>T (n.1182+81C>T)
c.*1137+81C>T (n.*1137+81C>T)
c.1116+81C>T (n.1116+81C>T)
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n.131+81C>T
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n.62G>A
n.1289+81C>T
n.1241+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223319T>ACA8337999ACADVL,MIR324c.1182+82T>A (n.1182+82T>A)
c.*1137+82T>A (n.*1137+82T>A)
c.1116+82T>A (n.1116+82T>A)
c.40+82T>A
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n.131+82T>A
n.598+82T>A
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c.19+82T>A
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n.390+82T>A
c.954+82T>A (n.954+82T>A)
n.61A>T
n.1289+82T>A
n.1241+82T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223319T>CCA497621216ACADVL,MIR324c.1182+82T>C (n.1182+82T>C)
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c.40+82T>C
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n.131+82T>C
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n.61A>G
n.1289+82T>C
n.1241+82T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223319T>GCA497621219ACADVL,MIR324c.1182+82T>G (n.1182+82T>G)
c.*1137+82T>G (n.*1137+82T>G)
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n.1289+82T>G
n.1241+82T>G
17g.7223319T=CA2245710875ACADVL,MIR324c.1182+82T= (n.1182+82T=)
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17g.7223320G>ACA497621221ACADVL,MIR324c.1182+83G>A (n.1182+83G>A)
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c.1116+83G>A (n.1116+83G>A)
c.40+83G>A
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n.131+83G>A
n.598+83G>A
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c.19+83G>A
c.211+83G>A
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n.60C>T
n.1289+83G>A
n.1241+83G>A
17g.7223320G>CCA497621223ACADVL,MIR324c.1182+83G>C (n.1182+83G>C)
c.*1137+83G>C (n.*1137+83G>C)
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c.40+83G>C
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n.131+83G>C
n.598+83G>C
n.206+83G>C
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c.954+83G>C (n.954+83G>C)
n.60C>G
n.1289+83G>C
n.1241+83G>C
17g.7223320G>TCA497621225ACADVL,MIR324c.1182+83G>T (n.1182+83G>T)
c.*1137+83G>T (n.*1137+83G>T)
c.1116+83G>T (n.1116+83G>T)
c.40+83G>T
c.1251+83G>T (n.1251+83G>T)
n.131+83G>T
n.598+83G>T
n.206+83G>T
c.19+83G>T
c.211+83G>T
n.390+83G>T
c.954+83G>T (n.954+83G>T)
n.60C>A
n.1289+83G>T
n.1241+83G>T
17g.7223321G>ACA287438079ACADVL,MIR324c.1182+84G>A (n.1182+84G>A)
c.*1137+84G>A (n.*1137+84G>A)
c.1116+84G>A (n.1116+84G>A)
c.40+84G>A
c.1251+84G>A (n.1251+84G>A)
n.131+84G>A
n.598+84G>A
n.206+84G>A
c.19+84G>A
c.211+84G>A
n.390+84G>A
c.954+84G>A (n.954+84G>A)
n.59C>T
n.1289+84G>A
n.1241+84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223321G>CCA497621229ACADVL,MIR324c.1182+84G>C (n.1182+84G>C)
c.*1137+84G>C (n.*1137+84G>C)
c.1116+84G>C (n.1116+84G>C)
c.40+84G>C
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n.131+84G>C
n.598+84G>C
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c.19+84G>C
c.211+84G>C
n.390+84G>C
c.954+84G>C (n.954+84G>C)
n.59C>G
n.1289+84G>C
n.1241+84G>C
17g.7223321G=CA2245710881ACADVL,MIR324c.1182+84G= (n.1182+84G=)
c.*1137+84G= (n.*1137+84G=)
c.1116+84G= (n.1116+84G=)
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n.59C=
n.1289+84G=
n.1241+84G=
17g.7223321G>TCA497621231ACADVL,MIR324c.1182+84G>T (n.1182+84G>T)
c.*1137+84G>T (n.*1137+84G>T)
c.1116+84G>T (n.1116+84G>T)
c.40+84G>T
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n.131+84G>T
n.598+84G>T
n.206+84G>T
c.19+84G>T
c.211+84G>T
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c.954+84G>T (n.954+84G>T)
n.59C>A
n.1289+84G>T
n.1241+84G>T
17g.7223322G>ACA497621233ACADVL,MIR324c.1182+85G>A (n.1182+85G>A)
c.*1137+85G>A (n.*1137+85G>A)
c.1116+85G>A (n.1116+85G>A)
c.40+85G>A
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n.131+85G>A
n.598+85G>A
n.206+85G>A
c.19+85G>A
c.211+85G>A
n.390+85G>A
c.954+85G>A (n.954+85G>A)
n.58C>T
n.1289+85G>A
n.1241+85G>A
17g.7223322G>CCA497621235ACADVL,MIR324c.1182+85G>C (n.1182+85G>C)
c.*1137+85G>C (n.*1137+85G>C)
c.1116+85G>C (n.1116+85G>C)
c.40+85G>C
c.1251+85G>C (n.1251+85G>C)
n.131+85G>C
n.598+85G>C
n.206+85G>C
c.19+85G>C
c.211+85G>C
n.390+85G>C
c.954+85G>C (n.954+85G>C)
n.58C>G
n.1289+85G>C
n.1241+85G>C
17g.7223322G>TCA497621237ACADVL,MIR324c.1182+85G>T (n.1182+85G>T)
c.*1137+85G>T (n.*1137+85G>T)
c.1116+85G>T (n.1116+85G>T)
c.40+85G>T
c.1251+85G>T (n.1251+85G>T)
n.131+85G>T
n.598+85G>T
n.206+85G>T
c.19+85G>T
c.211+85G>T
n.390+85G>T
c.954+85G>T (n.954+85G>T)
n.58C>A
n.1289+85G>T
n.1241+85G>T
17g.7223323G>ACA8338000ACADVL,MIR324c.1182+86G>A (n.1182+86G>A)
c.*1137+86G>A (n.*1137+86G>A)
c.1116+86G>A (n.1116+86G>A)
c.40+86G>A
c.1251+86G>A (n.1251+86G>A)
n.131+86G>A
n.598+86G>A
n.206+86G>A
c.19+86G>A
c.211+86G>A
n.390+86G>A
c.954+86G>A (n.954+86G>A)
n.57C>T
n.1289+86G>A
n.1241+86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223323G>CCA497621242ACADVL,MIR324c.1182+86G>C (n.1182+86G>C)
c.*1137+86G>C (n.*1137+86G>C)
c.1116+86G>C (n.1116+86G>C)
c.40+86G>C
c.1251+86G>C (n.1251+86G>C)
n.131+86G>C
n.598+86G>C
n.206+86G>C
c.19+86G>C
c.211+86G>C
n.390+86G>C
c.954+86G>C (n.954+86G>C)
n.57C>G
n.1289+86G>C
n.1241+86G>C
17g.7223323G=CA2245710889ACADVL,MIR324c.1182+86G= (n.1182+86G=)
c.*1137+86G= (n.*1137+86G=)
c.1116+86G= (n.1116+86G=)
c.40+86G=
c.1251+86G= (n.1251+86G=)
n.131+86G=
n.598+86G=
n.206+86G=
c.19+86G=
c.211+86G=
n.390+86G=
c.954+86G= (n.954+86G=)
n.57C=
n.1289+86G=
n.1241+86G=
17g.7223323G>TCA497621240ACADVL,MIR324c.1182+86G>T (n.1182+86G>T)
c.*1137+86G>T (n.*1137+86G>T)
c.1116+86G>T (n.1116+86G>T)
c.40+86G>T
c.1251+86G>T (n.1251+86G>T)
n.131+86G>T
n.598+86G>T
n.206+86G>T
c.19+86G>T
c.211+86G>T
n.390+86G>T
c.954+86G>T (n.954+86G>T)
n.57C>A
n.1289+86G>T
n.1241+86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223324C>ACA497621245ACADVL,MIR324c.1182+87C>A (n.1182+87C>A)
c.*1137+87C>A (n.*1137+87C>A)
c.1116+87C>A (n.1116+87C>A)
c.40+87C>A
c.1251+87C>A (n.1251+87C>A)
n.131+87C>A
n.598+87C>A
n.206+87C>A
c.19+87C>A
c.211+87C>A
n.390+87C>A
c.954+87C>A (n.954+87C>A)
n.56G>T
n.1289+87C>A
n.1241+87C>A
 gnomAD v4
17g.7223324C=CA2245710893ACADVL,MIR324c.1182+87C= (n.1182+87C=)
c.*1137+87C= (n.*1137+87C=)
c.1116+87C= (n.1116+87C=)
c.40+87C=
c.1251+87C= (n.1251+87C=)
n.131+87C=
n.598+87C=
n.206+87C=
c.19+87C=
c.211+87C=
n.390+87C=
c.954+87C= (n.954+87C=)
n.56G=
n.1289+87C=
n.1241+87C=
17g.7223324C>GCA497621247ACADVL,MIR324c.1182+87C>G (n.1182+87C>G)
c.*1137+87C>G (n.*1137+87C>G)
c.1116+87C>G (n.1116+87C>G)
c.40+87C>G
c.1251+87C>G (n.1251+87C>G)
n.131+87C>G
n.598+87C>G
n.206+87C>G
c.19+87C>G
c.211+87C>G
n.390+87C>G
c.954+87C>G (n.954+87C>G)
n.56G>C
n.1289+87C>G
n.1241+87C>G
17g.7223324C>TCA497621248ACADVL,MIR324c.1182+87C>T (n.1182+87C>T)
c.*1137+87C>T (n.*1137+87C>T)
c.1116+87C>T (n.1116+87C>T)
c.40+87C>T
c.1251+87C>T (n.1251+87C>T)
n.131+87C>T
n.598+87C>T
n.206+87C>T
c.19+87C>T
c.211+87C>T
n.390+87C>T
c.954+87C>T (n.954+87C>T)
n.56G>A
n.1289+87C>T
n.1241+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223324_7223325delCA2635781784ACADVL,MIR324c.1182+87_1182+88del (n.1182+87_1182+88del)
c.*1137+87_*1137+88del (n.*1137+87_*1137+88del)
c.1116+87_1116+88del (n.1116+87_1116+88del)
c.40+87_40+88del
c.1251+87_1251+88del (n.1251+87_1251+88del)
n.131+87_131+88del
n.598+87_598+88del
n.206+87_206+88del
c.19+87_19+88del
c.211+87_211+88del
n.390+87_390+88del
c.954+87_954+88del (n.954+87_954+88del)
n.55_56del
n.1289+87_1289+88del
n.1241+87_1241+88del
 gnomAD v4
17g.7223325A>CCA497621252ACADVL,MIR324c.1182+88A>C (n.1182+88A>C)
c.*1137+88A>C (n.*1137+88A>C)
c.1116+88A>C (n.1116+88A>C)
c.40+88A>C
c.1251+88A>C (n.1251+88A>C)
n.131+88A>C
n.598+88A>C
n.206+88A>C
c.19+88A>C
c.211+88A>C
n.390+88A>C
c.954+88A>C (n.954+88A>C)
n.55T>G
n.1289+88A>C
n.1241+88A>C
17g.7223325A>GCA497621254ACADVL,MIR324c.1182+88A>G (n.1182+88A>G)
c.*1137+88A>G (n.*1137+88A>G)
c.1116+88A>G (n.1116+88A>G)
c.40+88A>G
c.1251+88A>G (n.1251+88A>G)
n.131+88A>G
n.598+88A>G
n.206+88A>G
c.19+88A>G
c.211+88A>G
n.390+88A>G
c.954+88A>G (n.954+88A>G)
n.55T>C
n.1289+88A>G
n.1241+88A>G
17g.7223325A>TCA497621256ACADVL,MIR324c.1182+88A>T (n.1182+88A>T)
c.*1137+88A>T (n.*1137+88A>T)
c.1116+88A>T (n.1116+88A>T)
c.40+88A>T
c.1251+88A>T (n.1251+88A>T)
n.131+88A>T
n.598+88A>T
n.206+88A>T
c.19+88A>T
c.211+88A>T
n.390+88A>T
c.954+88A>T (n.954+88A>T)
n.55T>A
n.1289+88A>T
n.1241+88A>T
17g.7223326G>ACA497621258ACADVL,MIR324c.1182+89G>A (n.1182+89G>A)
c.*1137+89G>A (n.*1137+89G>A)
c.1116+89G>A (n.1116+89G>A)
c.40+89G>A
c.1251+89G>A (n.1251+89G>A)
n.131+89G>A
n.598+89G>A
n.206+89G>A
c.19+89G>A
c.211+89G>A
n.390+89G>A
c.954+89G>A (n.954+89G>A)
n.54C>T
n.1289+89G>A
n.1241+89G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223326G>CCA497621260ACADVL,MIR324c.1182+89G>C (n.1182+89G>C)
c.*1137+89G>C (n.*1137+89G>C)
c.1116+89G>C (n.1116+89G>C)
c.40+89G>C
c.1251+89G>C (n.1251+89G>C)
n.131+89G>C
n.598+89G>C
n.206+89G>C
c.19+89G>C
c.211+89G>C
n.390+89G>C
c.954+89G>C (n.954+89G>C)
n.54C>G
n.1289+89G>C
n.1241+89G>C
17g.7223326G=CA2245710896ACADVL,MIR324c.1182+89G= (n.1182+89G=)
c.*1137+89G= (n.*1137+89G=)
c.1116+89G= (n.1116+89G=)
c.40+89G=
c.1251+89G= (n.1251+89G=)
n.131+89G=
n.598+89G=
n.206+89G=
c.19+89G=
c.211+89G=
n.390+89G=
c.954+89G= (n.954+89G=)
n.54C=
n.1289+89G=
n.1241+89G=
17g.7223326G>TCA497621262ACADVL,MIR324c.1182+89G>T (n.1182+89G>T)
c.*1137+89G>T (n.*1137+89G>T)
c.1116+89G>T (n.1116+89G>T)
c.40+89G>T
c.1251+89G>T (n.1251+89G>T)
n.131+89G>T
n.598+89G>T
n.206+89G>T
c.19+89G>T
c.211+89G>T
n.390+89G>T
c.954+89G>T (n.954+89G>T)
n.54C>A
n.1289+89G>T
n.1241+89G>T
17g.7223327T>ACA497621268ACADVL,MIR324c.1182+90T>A (n.1182+90T>A)
c.*1137+90T>A (n.*1137+90T>A)
c.1116+90T>A (n.1116+90T>A)
c.40+90T>A
c.1251+90T>A (n.1251+90T>A)
n.131+90T>A
n.598+90T>A
n.206+90T>A
c.19+90T>A
c.211+90T>A
n.390+90T>A
c.954+90T>A (n.954+90T>A)
n.53A>T
n.1289+90T>A
n.1241+90T>A
17g.7223327T>CCA497621267ACADVL,MIR324c.1182+90T>C (n.1182+90T>C)
c.*1137+90T>C (n.*1137+90T>C)
c.1116+90T>C (n.1116+90T>C)
c.40+90T>C
c.1251+90T>C (n.1251+90T>C)
n.131+90T>C
n.598+90T>C
n.206+90T>C
c.19+90T>C
c.211+90T>C
n.390+90T>C
c.954+90T>C (n.954+90T>C)
n.53A>G
n.1289+90T>C
n.1241+90T>C
17g.7223327T>GCA497621264ACADVL,MIR324c.1182+90T>G (n.1182+90T>G)
c.*1137+90T>G (n.*1137+90T>G)
c.1116+90T>G (n.1116+90T>G)
c.40+90T>G
c.1251+90T>G (n.1251+90T>G)
n.131+90T>G
n.598+90T>G
n.206+90T>G
c.19+90T>G
c.211+90T>G
n.390+90T>G
c.954+90T>G (n.954+90T>G)
n.53A>C
n.1289+90T>G
n.1241+90T>G
17g.7223327dupCA774744203ACADVL,MIR324c.1182+90dup (n.1182+90dup)
c.*1137+90dup (n.*1137+90dup)
c.1116+90dup (n.1116+90dup)
c.40+90dup
c.1251+90dup (n.1251+90dup)
n.131+90dup
n.598+90dup
n.206+90dup
c.19+90dup
c.211+90dup
n.390+90dup
c.954+90dup (n.954+90dup)
n.53dup
n.1289+90dup
n.1241+90dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223328G>ACA8338001ACADVL,MIR324c.1182+91G>A (n.1182+91G>A)
c.*1137+91G>A (n.*1137+91G>A)
c.1116+91G>A (n.1116+91G>A)
c.40+91G>A
c.1251+91G>A (n.1251+91G>A)
n.131+91G>A
n.598+91G>A
n.206+91G>A
c.19+91G>A
c.211+91G>A
n.390+91G>A
c.954+91G>A (n.954+91G>A)
n.52C>T
n.1289+91G>A
n.1241+91G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223328G>CCA497621272ACADVL,MIR324c.1182+91G>C (n.1182+91G>C)
c.*1137+91G>C (n.*1137+91G>C)
c.1116+91G>C (n.1116+91G>C)
c.40+91G>C
c.1251+91G>C (n.1251+91G>C)
n.131+91G>C
n.598+91G>C
n.206+91G>C
c.19+91G>C
c.211+91G>C
n.390+91G>C
c.954+91G>C (n.954+91G>C)
n.52C>G
n.1289+91G>C
n.1241+91G>C
17g.7223328G=CA2245710902ACADVL,MIR324c.1182+91G= (n.1182+91G=)
c.*1137+91G= (n.*1137+91G=)
c.1116+91G= (n.1116+91G=)
c.40+91G=
c.1251+91G= (n.1251+91G=)
n.131+91G=
n.598+91G=
n.206+91G=
c.19+91G=
c.211+91G=
n.390+91G=
c.954+91G= (n.954+91G=)
n.52C=
n.1289+91G=
n.1241+91G=
17g.7223328G>TCA497621273ACADVL,MIR324c.1182+91G>T (n.1182+91G>T)
c.*1137+91G>T (n.*1137+91G>T)
c.1116+91G>T (n.1116+91G>T)
c.40+91G>T
c.1251+91G>T (n.1251+91G>T)
n.131+91G>T
n.598+91G>T
n.206+91G>T
c.19+91G>T
c.211+91G>T
n.390+91G>T
c.954+91G>T (n.954+91G>T)
n.52C>A
n.1289+91G>T
n.1241+91G>T
 gnomAD v4
17g.7223329G>ACA497621276ACADVL,MIR324c.1182+92G>A (n.1182+92G>A)
c.*1137+92G>A (n.*1137+92G>A)
c.1116+92G>A (n.1116+92G>A)
c.40+92G>A
c.1251+92G>A (n.1251+92G>A)
n.132-93G>A
n.598+92G>A
n.206+92G>A
c.19+92G>A
c.211+92G>A
n.390+92G>A
c.954+92G>A (n.954+92G>A)
n.51C>T
n.1289+92G>A
n.1241+92G>A
 gnomAD v4
17g.7223329G>CCA497621278ACADVL,MIR324c.1182+92G>C (n.1182+92G>C)
c.*1137+92G>C (n.*1137+92G>C)
c.1116+92G>C (n.1116+92G>C)
c.40+92G>C
c.1251+92G>C (n.1251+92G>C)
n.132-93G>C
n.598+92G>C
n.206+92G>C
c.19+92G>C
c.211+92G>C
n.390+92G>C
c.954+92G>C (n.954+92G>C)
n.51C>G
n.1289+92G>C
n.1241+92G>C
17g.7223329G>TCA497621279ACADVL,MIR324c.1182+92G>T (n.1182+92G>T)
c.*1137+92G>T (n.*1137+92G>T)
c.1116+92G>T (n.1116+92G>T)
c.40+92G>T
c.1251+92G>T (n.1251+92G>T)
n.132-93G>T
n.598+92G>T
n.206+92G>T
c.19+92G>T
c.211+92G>T
n.390+92G>T
c.954+92G>T (n.954+92G>T)
n.51C>A
n.1289+92G>T
n.1241+92G>T
17g.7223330G>ACA497621282ACADVL,MIR324c.1182+93G>A (n.1182+93G>A)
c.*1137+93G>A (n.*1137+93G>A)
c.1116+93G>A (n.1116+93G>A)
c.40+93G>A
c.1251+93G>A (n.1251+93G>A)
n.132-92G>A
n.598+93G>A
n.206+93G>A
c.19+93G>A
c.211+93G>A
n.390+93G>A
c.954+93G>A (n.954+93G>A)
n.50C>T
n.1289+93G>A
n.1241+93G>A
17g.7223330G>CCA497621284ACADVL,MIR324c.1182+93G>C (n.1182+93G>C)
c.*1137+93G>C (n.*1137+93G>C)
c.1116+93G>C (n.1116+93G>C)
c.40+93G>C
c.1251+93G>C (n.1251+93G>C)
n.132-92G>C
n.598+93G>C
n.206+93G>C
c.19+93G>C
c.211+93G>C
n.390+93G>C
c.954+93G>C (n.954+93G>C)
n.50C>G
n.1289+93G>C
n.1241+93G>C
17g.7223330G>TCA497621285ACADVL,MIR324c.1182+93G>T (n.1182+93G>T)
c.*1137+93G>T (n.*1137+93G>T)
c.1116+93G>T (n.1116+93G>T)
c.40+93G>T
c.1251+93G>T (n.1251+93G>T)
n.132-92G>T
n.598+93G>T
n.206+93G>T
c.19+93G>T
c.211+93G>T
n.390+93G>T
c.954+93G>T (n.954+93G>T)
n.50C>A
n.1289+93G>T
n.1241+93G>T
17g.7223331T>ACA497621288ACADVL,MIR324c.1182+94T>A (n.1182+94T>A)
c.*1137+94T>A (n.*1137+94T>A)
c.1116+94T>A (n.1116+94T>A)
c.40+94T>A
c.1251+94T>A (n.1251+94T>A)
n.132-91T>A
n.598+94T>A
n.206+94T>A
c.19+94T>A
c.211+94T>A
n.390+94T>A
c.954+94T>A (n.954+94T>A)
n.49A>T
n.1289+94T>A
n.1241+94T>A
17g.7223331T>CCA497621290ACADVL,MIR324c.1182+94T>C (n.1182+94T>C)
c.*1137+94T>C (n.*1137+94T>C)
c.1116+94T>C (n.1116+94T>C)
c.40+94T>C
c.1251+94T>C (n.1251+94T>C)
n.132-91T>C
n.598+94T>C
n.206+94T>C
c.19+94T>C
c.211+94T>C
n.390+94T>C
c.954+94T>C (n.954+94T>C)
n.49A>G
n.1289+94T>C
n.1241+94T>C
17g.7223331T>GCA497621292ACADVL,MIR324c.1182+94T>G (n.1182+94T>G)
c.*1137+94T>G (n.*1137+94T>G)
c.1116+94T>G (n.1116+94T>G)
c.40+94T>G
c.1251+94T>G (n.1251+94T>G)
n.132-91T>G
n.598+94T>G
n.206+94T>G
c.19+94T>G
c.211+94T>G
n.390+94T>G
c.954+94T>G (n.954+94T>G)
n.49A>C
n.1289+94T>G
n.1241+94T>G
17g.7223331_7223334delinsTCTCCA2245710905ACADVL,MIR324c.1182+94_1182+97delinsTCTC (n.1182+94_1182+97delinsTCTC)
c.*1137+94_*1137+97delinsTCTC (n.*1137+94_*1137+97delinsTCTC)
c.1116+94_1116+97delinsTCTC (n.1116+94_1116+97delinsTCTC)
c.40+94_40+97delinsTCTC
c.1251+94_1251+97delinsTCTC (n.1251+94_1251+97delinsTCTC)
n.132-91_132-88delinsTCTC
n.598+94_598+97delinsTCTC
n.206+94_206+97delinsTCTC
c.19+94_19+97delinsTCTC
c.211+94_211+97delinsTCTC
n.390+94_390+97delinsTCTC
c.954+94_954+97delinsTCTC (n.954+94_954+97delinsTCTC)
n.46_49delinsGAGA
n.1289+94_1289+97delinsTCTC
n.1241+94_1241+97delinsTCTC
17g.7223332C>ACA497621299ACADVL,MIR324c.1182+95C>A (n.1182+95C>A)
c.*1137+95C>A (n.*1137+95C>A)
c.1116+95C>A (n.1116+95C>A)
c.40+95C>A
c.1251+95C>A (n.1251+95C>A)
n.132-90C>A
n.598+95C>A
n.206+95C>A
c.19+95C>A
c.211+95C>A
n.390+95C>A
c.954+95C>A (n.954+95C>A)
n.48G>T
n.1289+95C>A
n.1241+95C>A
 gnomAD v4
17g.7223332C=CA2245710907ACADVL,MIR324c.1182+95C= (n.1182+95C=)
c.*1137+95C= (n.*1137+95C=)
c.1116+95C= (n.1116+95C=)
c.40+95C=
c.1251+95C= (n.1251+95C=)
n.132-90C=
n.598+95C=
n.206+95C=
c.19+95C=
c.211+95C=
n.390+95C=
c.954+95C= (n.954+95C=)
n.48G=
n.1289+95C=
n.1241+95C=
17g.7223332C>GCA497621295ACADVL,MIR324c.1182+95C>G (n.1182+95C>G)
c.*1137+95C>G (n.*1137+95C>G)
c.1116+95C>G (n.1116+95C>G)
c.40+95C>G
c.1251+95C>G (n.1251+95C>G)
n.132-90C>G
n.598+95C>G
n.206+95C>G
c.19+95C>G
c.211+95C>G
n.390+95C>G
c.954+95C>G (n.954+95C>G)
n.48G>C
n.1289+95C>G
n.1241+95C>G
 dbSNP
17g.7223332C>TCA497621296ACADVL,MIR324c.1182+95C>T (n.1182+95C>T)
c.*1137+95C>T (n.*1137+95C>T)
c.1116+95C>T (n.1116+95C>T)
c.40+95C>T
c.1251+95C>T (n.1251+95C>T)
n.132-90C>T
n.598+95C>T
n.206+95C>T
c.19+95C>T
c.211+95C>T
n.390+95C>T
c.954+95C>T (n.954+95C>T)
n.48G>A
n.1289+95C>T
n.1241+95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223333_7223335delCA624861317ACADVL,MIR324c.1182+96_1182+98del (n.1182+96_1182+98del)
c.*1137+96_*1137+98del (n.*1137+96_*1137+98del)
c.1116+96_1116+98del (n.1116+96_1116+98del)
c.40+96_40+98del
c.1251+96_1251+98del (n.1251+96_1251+98del)
n.132-89_132-87del
n.598+96_598+98del
n.206+96_206+98del
c.19+96_19+98del
c.211+96_211+98del
n.390+96_390+98del
c.954+96_954+98del (n.954+96_954+98del)
n.46_48del
n.1289+96_1289+98del
n.1241+96_1241+98del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223333T>ACA497621301ACADVL,MIR324c.1182+96T>A (n.1182+96T>A)
c.*1137+96T>A (n.*1137+96T>A)
c.1116+96T>A (n.1116+96T>A)
c.40+96T>A
c.1251+96T>A (n.1251+96T>A)
n.132-89T>A
n.598+96T>A
n.206+96T>A
c.19+96T>A
c.211+96T>A
n.390+96T>A
c.954+96T>A (n.954+96T>A)
n.47A>T
n.1289+96T>A
n.1241+96T>A
17g.7223333T>CCA497621303ACADVL,MIR324c.1182+96T>C (n.1182+96T>C)
c.*1137+96T>C (n.*1137+96T>C)
c.1116+96T>C (n.1116+96T>C)
c.40+96T>C
c.1251+96T>C (n.1251+96T>C)
n.132-89T>C
n.598+96T>C
n.206+96T>C
c.19+96T>C
c.211+96T>C
n.390+96T>C
c.954+96T>C (n.954+96T>C)
n.47A>G
n.1289+96T>C
n.1241+96T>C
 gnomAD v4
17g.7223333T>GCA497621305ACADVL,MIR324c.1182+96T>G (n.1182+96T>G)
c.*1137+96T>G (n.*1137+96T>G)
c.1116+96T>G (n.1116+96T>G)
c.40+96T>G
c.1251+96T>G (n.1251+96T>G)
n.132-89T>G
n.598+96T>G
n.206+96T>G
c.19+96T>G
c.211+96T>G
n.390+96T>G
c.954+96T>G (n.954+96T>G)
n.47A>C
n.1289+96T>G
n.1241+96T>G
17g.7223334C>ACA497621307ACADVL,MIR324c.1182+97C>A (n.1182+97C>A)
c.*1137+97C>A (n.*1137+97C>A)
c.1116+97C>A (n.1116+97C>A)
c.40+97C>A
c.1251+97C>A (n.1251+97C>A)
n.132-88C>A
n.598+97C>A
n.206+97C>A
c.19+97C>A
c.211+97C>A
n.390+97C>A
c.954+97C>A (n.954+97C>A)
n.46G>T
n.1289+97C>A
n.1241+97C>A
17g.7223334C=CA2245710910ACADVL,MIR324c.1182+97C= (n.1182+97C=)
c.*1137+97C= (n.*1137+97C=)
c.1116+97C= (n.1116+97C=)
c.40+97C=
c.1251+97C= (n.1251+97C=)
n.132-88C=
n.598+97C=
n.206+97C=
c.19+97C=
c.211+97C=
n.390+97C=
c.954+97C= (n.954+97C=)
n.46G=
n.1289+97C=
n.1241+97C=
17g.7223334C>GCA497621310ACADVL,MIR324c.1182+97C>G (n.1182+97C>G)
c.*1137+97C>G (n.*1137+97C>G)
c.1116+97C>G (n.1116+97C>G)
c.40+97C>G
c.1251+97C>G (n.1251+97C>G)
n.132-88C>G
n.598+97C>G
n.206+97C>G
c.19+97C>G
c.211+97C>G
n.390+97C>G
c.954+97C>G (n.954+97C>G)
n.46G>C
n.1289+97C>G
n.1241+97C>G
17g.7223334C>TCA497621312ACADVL,MIR324c.1182+97C>T (n.1182+97C>T)
c.*1137+97C>T (n.*1137+97C>T)
c.1116+97C>T (n.1116+97C>T)
c.40+97C>T
c.1251+97C>T (n.1251+97C>T)
n.132-88C>T
n.598+97C>T
n.206+97C>T
c.19+97C>T
c.211+97C>T
n.390+97C>T
c.954+97C>T (n.954+97C>T)
n.46G>A
n.1289+97C>T
n.1241+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched