| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223135_7223239del | CA354213 | ACADVL | c.1080_1182+2del c.*1035_*1137+2del c.1014_1116+2del c.1149_1251+2del n.29_131+2del n.496_598+2del n.104_206+2del c.109_211+2del n.288_390+2del c.852_954+2del n.1187_1289+2del n.1139_1241+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223219G>A | CA397724491 | ACADVL | c.1164G>A (p.Met388Ile) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.22G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.113G>A n.580G>A n.188G>A c.1G>A n.815G>A c.193G>A n.372G>A c.936G>A (p.Met312Ile) n.1271G>A n.1223G>A | |
| 17 | g.7223219G>C | CA397724490 | ACADVL | c.1164G>C (p.Met388Ile) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.22G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.113G>C n.580G>C n.188G>C c.1G>C n.815G>C c.193G>C n.372G>C c.936G>C (p.Met312Ile) n.1271G>C n.1223G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223219G>T | CA397724489 | ACADVL | c.1164G>T (p.Met388Ile) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.22G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.113G>T n.580G>T n.188G>T c.1G>T n.815G>T c.193G>T n.372G>T c.936G>T (p.Met312Ile) n.1271G>T n.1223G>T | |
| 17 | g.7223220C>A | CA397724492 | ACADVL | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.23C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) n.114C>A n.581C>A n.189C>A c.2C>A n.816C>A c.194C>A n.373C>A c.937C>A (p.Leu313Met) n.1272C>A n.1224C>A | |
| 17 | g.7223220C>G | CA397724493 | ACADVL | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.23C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.114C>G n.581C>G n.189C>G c.2C>G n.816C>G c.194C>G n.373C>G c.937C>G (p.Leu313Val) n.1272C>G n.1224C>G | |
| 17 | g.7223220C>T | CA497620957 | ACADVL | c.1165C>T (p.Leu389=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.23C>T c.1234C>T (p.Leu412=) n.114C>T n.581C>T n.189C>T c.2C>T n.816C>T c.194C>T n.373C>T c.937C>T (p.Leu313=) n.1272C>T n.1224C>T | |
| 17 | g.7223221T>A | CA397724494 | ACADVL | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.24T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.115T>A n.582T>A n.190T>A c.3T>A n.817T>A c.195T>A n.374T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1273T>A n.1225T>A | |
| 17 | g.7223221T>C | CA397724496 | ACADVL | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.24T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.115T>C n.582T>C n.190T>C c.3T>C n.817T>C c.195T>C n.374T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1273T>C n.1225T>C | |
| 17 | g.7223221T>G | CA397724495 | ACADVL | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.24T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.115T>G n.582T>G n.190T>G c.3T>G n.817T>G c.195T>G n.374T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1273T>G n.1225T>G | |
| 17 | g.7223222G>A | CA497620968 | ACADVL | c.1167G>A (p.Leu389=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.25G>A c.1236G>A (p.Leu412=) n.116G>A n.583G>A n.191G>A c.4G>A n.818G>A c.196G>A n.375G>A c.939G>A (p.Leu313=) n.1274G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223222G>C | CA497620970 | ACADVL | c.1167G>C (p.Leu389=) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.25G>C c.1236G>C (p.Leu412=) n.116G>C n.583G>C n.191G>C c.4G>C n.818G>C c.196G>C n.375G>C c.939G>C (p.Leu313=) n.1274G>C n.1226G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223222G>T | CA497620972 | ACADVL | c.1167G>T (p.Leu389=) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.25G>T c.1236G>T (p.Leu412=) n.116G>T n.583G>T n.191G>T c.4G>T n.818G>T c.196G>T n.375G>T c.939G>T (p.Leu313=) n.1274G>T n.1226G>T | |
| 17 | g.7223223C>A | CA397724497 | ACADVL | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.26C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.117C>A n.584C>A n.192C>A c.5C>A n.819C>A c.197C>A n.376C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) n.1275C>A n.1227C>A | |
| 17 | g.7223223C>G | CA397724498 | ACADVL | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.26C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) n.117C>G n.584C>G n.192C>G c.5C>G n.819C>G c.197C>G n.376C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) n.1275C>G n.1227C>G | |
| 17 | g.7223223C>T | CA397724499 | ACADVL | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.26C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) n.117C>T n.584C>T n.192C>T c.5C>T n.819C>T c.197C>T n.376C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) n.1275C>T n.1227C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223224A>C | CA397724500 | ACADVL | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.27A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.118A>C n.585A>C n.193A>C c.6A>C n.820A>C c.198A>C n.377A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) n.1276A>C n.1228A>C | |
| 17 | g.7223224A>G | CA397724501 | ACADVL | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.27A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.118A>G n.585A>G n.193A>G c.6A>G n.820A>G c.198A>G n.377A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) n.1276A>G n.1228A>G | |
| 17 | g.7223224A>T | CA397724502 | ACADVL | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.27A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.118A>T n.585A>T n.193A>T c.6A>T n.820A>T c.198A>T n.377A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) n.1276A>T n.1228A>T | |
| 17 | g.7223225G>A | CA497620983 | ACADVL | c.1170G>A (p.Gln390=) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1104G>A (p.Gln368=) c.28G>A c.1239G>A (p.Gln413=) n.119G>A n.586G>A n.194G>A c.7G>A n.821G>A c.199G>A n.378G>A c.942G>A (p.Gln314=) n.1277G>A n.1229G>A | |
| 17 | g.7223225G>C | CA8337978 | ACADVL | c.1170G>C (p.Gln390His) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1104G>C (p.Gln368His) c.28G>C c.1239G>C (p.Gln413His) n.119G>C n.586G>C n.194G>C c.7G>C n.821G>C c.199G>C n.378G>C c.942G>C (p.Gln314His) n.1277G>C n.1229G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223225G= | CA2245710665 | ACADVL | c.1170G= (p.Gln390=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.1104G= (p.Gln368=) c.28G= c.1239G= (p.Gln413=) n.119G= n.586G= n.194G= c.7G= n.821G= c.199G= n.378G= c.942G= (p.Gln314=) n.1277G= n.1229G= | |
| 17 | g.7223225G>T | CA397724503 | ACADVL | c.1170G>T (p.Gln390His) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) c.28G>T c.1239G>T (p.Gln413His) n.119G>T n.586G>T n.194G>T c.7G>T n.821G>T c.199G>T n.378G>T c.942G>T (p.Gln314His) n.1277G>T n.1229G>T | |
| 17 | g.7223228_7223231del | CA2635781649 | ACADVL | c.1173_1176del (p.Tyr391Ter) c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del) c.1107_1110del (p.Tyr369Ter) c.31_34del c.1242_1245del (p.Tyr414Ter) n.122_125del n.589_592del n.197_200del c.10_13del n.824_827del c.202_205del n.381_384del c.945_948del (p.Tyr315Ter) n.1280_1283del n.1232_1235del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223226T>A | CA397724504 | ACADVL | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.29T>A c.1240T>A (p.Tyr414Asn) n.120T>A n.587T>A n.195T>A c.8T>A n.822T>A c.200T>A n.379T>A c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1278T>A n.1230T>A | |
| 17 | g.7223226T>C | CA397724505 | ACADVL | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.29T>C c.1240T>C (p.Tyr414His) n.120T>C n.587T>C n.195T>C c.8T>C n.822T>C c.200T>C n.379T>C c.943T>C (p.Tyr315His) n.1278T>C n.1230T>C | |
| 17 | g.7223226T>G | CA397724506 | ACADVL | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.29T>G c.1240T>G (p.Tyr414Asp) n.120T>G n.587T>G n.195T>G c.8T>G n.822T>G c.200T>G n.379T>G c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1278T>G n.1230T>G | |
| 17 | g.7223227A>C | CA397724509 | ACADVL | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.30A>C c.1241A>C (p.Tyr414Ser) n.121A>C n.588A>C n.196A>C c.9A>C n.823A>C c.201A>C n.380A>C c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1279A>C n.1231A>C | |
| 17 | g.7223227A>G | CA397724507 | ACADVL | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.30A>G c.1241A>G (p.Tyr414Cys) n.121A>G n.588A>G n.196A>G c.9A>G n.823A>G c.201A>G n.380A>G c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1279A>G n.1231A>G | |
| 17 | g.7223227A>T | CA397724508 | ACADVL | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.30A>T c.1241A>T (p.Tyr414Phe) n.121A>T n.588A>T n.196A>T c.9A>T n.823A>T c.201A>T n.380A>T c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1279A>T n.1231A>T | |
| 17 | g.7223228T>A | CA397724510 | ACADVL | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.31T>A c.1242T>A (p.Tyr414Ter) n.122T>A n.589T>A n.197T>A c.10T>A n.824T>A c.202T>A n.381T>A c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1280T>A n.1232T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223228T>C | CA497620998 | ACADVL | c.1173T>C (p.Tyr391=) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.31T>C c.1242T>C (p.Tyr414=) n.122T>C n.589T>C n.197T>C c.10T>C n.824T>C c.202T>C n.381T>C c.945T>C (p.Tyr315=) n.1280T>C n.1232T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223228T>G | CA397724511 | ACADVL | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.31T>G c.1242T>G (p.Tyr414Ter) n.122T>G n.589T>G n.197T>G c.10T>G n.824T>G c.202T>G n.381T>G c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1280T>G n.1232T>G | |
| 17 | g.7223228T= | CA2245710668 | ACADVL | c.1173T= (p.Tyr391=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.1107T= (p.Tyr369=) c.31T= c.1242T= (p.Tyr414=) n.122T= n.589T= n.197T= c.10T= n.824T= c.202T= n.381T= c.945T= (p.Tyr315=) n.1280T= n.1232T= | |
| 17 | g.7223228dup | CA915940873 | ACADVL | c.1173dup (p.Val392CysfsTer3) c.*1128dup (n.*1128dup) c.1107dup (p.Val370CysfsTer3) c.31dup c.1242dup (p.Val415CysfsTer3) n.122dup n.589dup n.197dup c.10dup n.824dup c.202dup n.381dup c.945dup (p.Val316CysfsTer3) n.1280dup n.1232dup | |
| 17 | g.7223229G>A | CA397724512 | ACADVL | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.32G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) n.123G>A n.590G>A n.198G>A c.11G>A n.825G>A c.203G>A n.382G>A c.946G>A (p.Val316Ile) n.1281G>A n.1233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223229G>C | CA8337979 | ACADVL | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.32G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.123G>C n.590G>C n.198G>C c.11G>C n.825G>C c.203G>C n.382G>C c.946G>C (p.Val316Leu) n.1281G>C n.1233G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223229G= | CA2245710671 | ACADVL | c.1174G= (p.Val392=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.1108G= (p.Val370=) c.32G= c.1243G= (p.Val415=) n.123G= n.590G= n.198G= c.11G= n.825G= c.203G= n.382G= c.946G= (p.Val316=) n.1281G= n.1233G= | |
| 17 | g.7223229G>T | CA397724513 | ACADVL | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.32G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) n.123G>T n.590G>T n.198G>T c.11G>T n.825G>T c.203G>T n.382G>T c.946G>T (p.Val316Leu) n.1281G>T n.1233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223230del | CA2576148055 | ACADVL | c.1175del (p.Val392GlufsTer9) c.*1130del (n.*1130del) c.1109del (p.Val370GlufsTer9) c.33del c.1244del (p.Val415GlufsTer9) n.124del n.591del n.199del c.12del n.826del c.204del n.383del c.947del (p.Val316GlufsTer9) n.1282del n.1234del | |
| 17 | g.7223230T>A | CA397724514 | ACADVL | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.33T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) n.124T>A n.591T>A n.199T>A c.12T>A n.826T>A c.204T>A n.383T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.1282T>A n.1234T>A | |
| 17 | g.7223230T>C | CA397724515 | ACADVL | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.33T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.124T>C n.591T>C n.199T>C c.12T>C n.826T>C c.204T>C n.383T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.1282T>C n.1234T>C | |
| 17 | g.7223230T>G | CA397724516 | ACADVL | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.33T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.124T>G n.591T>G n.199T>G c.12T>G n.826T>G c.204T>G n.383T>G c.947T>G (p.Val316Gly) n.1282T>G n.1234T>G | |
| 17 | g.7223230dup | CA624861284 | ACADVL | c.1175dup (p.Thr393AsnfsTer2) c.*1130dup (n.*1130dup) c.1109dup (p.Thr371AsnfsTer2) c.33dup c.1244dup (p.Thr416AsnfsTer2) n.124dup n.591dup n.199dup c.12dup n.826dup c.204dup n.383dup c.947dup (p.Thr317AsnfsTer2) n.1282dup n.1234dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223231_7223234del | CA2635781670 | ACADVL | c.1176_1179del (p.Thr393SerfsTer7) c.*1131_*1134del (n.*1131_*1134del) c.1110_1113del (p.Thr371SerfsTer7) c.34_37del c.1245_1248del (p.Thr416SerfsTer7) n.125_128del n.592_595del n.200_203del c.13_16del n.827_830del c.205_208del n.384_387del c.948_951del (p.Thr317SerfsTer7) n.1283_1286del n.1235_1238del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223231A= | CA2245710673 | ACADVL | c.1176A= (p.Val392=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.1110A= (p.Val370=) c.34A= c.1245A= (p.Val415=) n.125A= n.592A= n.200A= c.13A= n.827A= c.205A= n.384A= c.948A= (p.Val316=) n.1283A= n.1235A= | |
| 17 | g.7223231A>C | CA497621008 | ACADVL | c.1176A>C (p.Val392=) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1110A>C (p.Val370=) c.34A>C c.1245A>C (p.Val415=) n.125A>C n.592A>C n.200A>C c.13A>C n.827A>C c.205A>C n.384A>C c.948A>C (p.Val316=) n.1283A>C n.1235A>C | |
| 17 | g.7223231A>G | CA497621010 | ACADVL | c.1176A>G (p.Val392=) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1110A>G (p.Val370=) c.34A>G c.1245A>G (p.Val415=) n.125A>G n.592A>G n.200A>G c.13A>G n.827A>G c.205A>G n.384A>G c.948A>G (p.Val316=) n.1283A>G n.1235A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223231A>T | CA497621012 | ACADVL | c.1176A>T (p.Val392=) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1110A>T (p.Val370=) c.34A>T c.1245A>T (p.Val415=) n.125A>T n.592A>T n.200A>T c.13A>T n.827A>T c.205A>T n.384A>T c.948A>T (p.Val316=) n.1283A>T n.1235A>T | |
| 17 | g.7223232A= | CA2245710677 | ACADVL | c.1177A= (p.Thr393=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.1111A= (p.Thr371=) c.35A= c.1246A= (p.Thr416=) n.126A= n.593A= n.201A= c.14A= n.828A= c.206A= n.385A= c.949A= (p.Thr317=) n.1284A= n.1236A= | |
| 17 | g.7223232A>C | CA397724517 | ACADVL | c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.35A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.126A>C n.593A>C n.201A>C c.14A>C n.828A>C c.206A>C n.385A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1284A>C n.1236A>C | |
| 17 | g.7223232A>G | CA8337980 | ACADVL | c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.35A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.126A>G n.593A>G n.201A>G c.14A>G n.828A>G c.206A>G n.385A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1284A>G n.1236A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223232A>T | CA397724518 | ACADVL | c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.35A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.126A>T n.593A>T n.201A>T c.14A>T n.828A>T c.206A>T n.385A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1284A>T n.1236A>T | |
| 17 | g.7223233C>A | CA397724520 | ACADVL | c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.36C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.127C>A n.594C>A n.202C>A c.15C>A n.829C>A c.207C>A n.386C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1285C>A n.1237C>A | |
| 17 | g.7223233C>G | CA397724521 | ACADVL | c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.36C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.127C>G n.594C>G n.202C>G c.15C>G n.829C>G c.207C>G n.386C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1285C>G n.1237C>G | |
| 17 | g.7223233C>T | CA397724519 | ACADVL | c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.36C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.127C>T n.594C>T n.202C>T c.15C>T n.829C>T c.207C>T n.386C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1285C>T n.1237C>T | |
| 17 | g.7223234T>A | CA497621023 | ACADVL | c.1179T>A (p.Thr393=) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1113T>A (p.Thr371=) c.37T>A c.1248T>A (p.Thr416=) n.128T>A n.595T>A n.203T>A c.16T>A n.830T>A c.208T>A n.387T>A c.951T>A (p.Thr317=) n.1286T>A n.1238T>A | |
| 17 | g.7223234T>C | CA8337981 | ACADVL | c.1179T>C (p.Thr393=) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1113T>C (p.Thr371=) c.37T>C c.1248T>C (p.Thr416=) n.128T>C n.595T>C n.203T>C c.16T>C n.830T>C c.208T>C n.387T>C c.951T>C (p.Thr317=) n.1286T>C n.1238T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223234T>G | CA497621026 | ACADVL | c.1179T>G (p.Thr393=) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1113T>G (p.Thr371=) c.37T>G c.1248T>G (p.Thr416=) n.128T>G n.595T>G n.203T>G c.16T>G n.830T>G c.208T>G n.387T>G c.951T>G (p.Thr317=) n.1286T>G n.1238T>G | |
| 17 | g.7223234T= | CA2245710701 | ACADVL | c.1179T= (p.Thr393=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.1113T= (p.Thr371=) c.37T= c.1248T= (p.Thr416=) n.128T= n.595T= n.203T= c.16T= n.830T= c.208T= n.387T= c.951T= (p.Thr317=) n.1286T= n.1238T= | |
| 17 | g.7223234_7223235del | CA2635781679 | ACADVL | c.1179_1180del (p.Glu394ValfsTer9) c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del) c.1113_1114del (p.Glu372ValfsTer9) c.37_38del c.1248_1249del (p.Glu417ValfsTer9) n.128_129del n.595_596del n.203_204del c.16_17del n.830_831del c.208_209del n.387_388del c.951_952del (p.Glu318ValfsTer9) n.1286_1287del n.1238_1239del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223235G>A | CA397724522 | ACADVL | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.38G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.129G>A n.596G>A n.204G>A c.17G>A n.831G>A c.209G>A n.388G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1287G>A n.1239G>A | COSMIC |
| 17 | g.7223235G>C | CA397724523 | ACADVL | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.38G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.129G>C n.596G>C n.204G>C c.17G>C n.831G>C c.209G>C n.388G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1287G>C n.1239G>C | |
| 17 | g.7223235G>T | CA397724524 | ACADVL | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.38G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.129G>T n.596G>T n.204G>T c.17G>T n.831G>T c.209G>T n.388G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1287G>T n.1239G>T | |
| 17 | g.7223236A>C | CA397724525 | ACADVL | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.39A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.130A>C n.597A>C n.205A>C c.18A>C n.832A>C c.210A>C n.389A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1288A>C n.1240A>C | |
| 17 | g.7223236A>G | CA397724526 | ACADVL | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.39A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.130A>G n.597A>G n.205A>G c.18A>G n.832A>G c.210A>G n.389A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1288A>G n.1240A>G | |
| 17 | g.7223236A>T | CA397724527 | ACADVL | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.39A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.130A>T n.597A>T n.205A>T c.18A>T n.832A>T c.210A>T n.389A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1288A>T n.1240A>T | |
| 17 | g.7223237G>A | CA497621042 | ACADVL | c.1182G>A (p.Glu394=) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.40G>A c.1251G>A (p.Glu417=) n.131G>A n.598G>A n.206G>A c.19G>A n.833G>A c.211G>A n.390G>A c.954G>A (p.Glu318=) n.1289G>A n.1241G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223237G>C | CA397724528 | ACADVL | c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.40G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.131G>C n.598G>C n.206G>C c.19G>C n.833G>C c.211G>C n.390G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) n.1289G>C n.1241G>C | |
| 17 | g.7223237G>T | CA397724529 | ACADVL | c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.40G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.131G>T n.598G>T n.206G>T c.19G>T n.833G>T c.211G>T n.390G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) n.1289G>T n.1241G>T | |
| 17 | g.7223238G>A | CA273937 | ACADVL | c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.40+1G>A c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.131+1G>A n.598+1G>A n.206+1G>A c.19+1G>A c.211+1G>A n.390+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.1289+1G>A n.1241+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223238G>C | CA397724530 | ACADVL | c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.40+1G>C c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) n.131+1G>C n.598+1G>C n.206+1G>C c.19+1G>C c.211+1G>C n.390+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.1289+1G>C n.1241+1G>C | |
| 17 | g.7223238G= | CA2245710706 | ACADVL | c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.40+1G= c.1251+1G= (n.1251+1G=) n.131+1G= n.598+1G= n.206+1G= c.19+1G= c.211+1G= n.390+1G= c.954+1G= (n.954+1G=) n.1289+1G= n.1241+1G= | |
| 17 | g.7223238G>T | CA287438018 | ACADVL | c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.40+1G>T c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.131+1G>T n.598+1G>T n.206+1G>T c.19+1G>T c.211+1G>T n.390+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.1289+1G>T n.1241+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223239T>A | CA397724532 | ACADVL | c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.40+2T>A c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) n.131+2T>A n.598+2T>A n.206+2T>A c.19+2T>A c.211+2T>A n.390+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.1289+2T>A n.1241+2T>A | |
| 17 | g.7223239T>C | CA397724533 | ACADVL | c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.40+2T>C c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) n.131+2T>C n.598+2T>C n.206+2T>C c.19+2T>C c.211+2T>C n.390+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.1289+2T>C n.1241+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223239T>G | CA397724531 | ACADVL | c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.40+2T>G c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) n.131+2T>G n.598+2T>G n.206+2T>G c.19+2T>G c.211+2T>G n.390+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.1289+2T>G n.1241+2T>G | |
| 17 | g.7223239T= | CA2245710718 | ACADVL | c.1182+2T= (n.1182+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.40+2T= c.1251+2T= (n.1251+2T=) n.131+2T= n.598+2T= n.206+2T= c.19+2T= c.211+2T= n.390+2T= c.954+2T= (n.954+2T=) n.1289+2T= n.1241+2T= | |
| 17 | g.7223239dup | CA915949505 | ACADVL | c.1182+2dup (n.1182+2dup) c.*1137+2dup (n.*1137+2dup) c.1116+2dup (n.1116+2dup) c.40+2dup c.1251+2dup (n.1251+2dup) n.131+2dup n.598+2dup n.206+2dup c.19+2dup c.211+2dup n.390+2dup c.954+2dup (n.954+2dup) n.1289+2dup n.1241+2dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223240G>A | CA658798686 | ACADVL | c.1182+3G>A (n.1182+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) c.1116+3G>A (n.1116+3G>A) c.40+3G>A c.1251+3G>A (n.1251+3G>A) n.131+3G>A n.598+3G>A n.206+3G>A c.19+3G>A c.211+3G>A n.390+3G>A c.954+3G>A (n.954+3G>A) n.1289+3G>A n.1241+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223240G= | CA2245710729 | ACADVL | c.1182+3G= (n.1182+3G=) c.*1137+3G= (n.*1137+3G=) c.1116+3G= (n.1116+3G=) c.40+3G= c.1251+3G= (n.1251+3G=) n.131+3G= n.598+3G= n.206+3G= c.19+3G= c.211+3G= n.390+3G= c.954+3G= (n.954+3G=) n.1289+3G= n.1241+3G= | |
| 17 | g.7223240G>T | CA8337982 | ACADVL | c.1182+3G>T (n.1182+3G>T) c.*1137+3G>T (n.*1137+3G>T) c.1116+3G>T (n.1116+3G>T) c.40+3G>T c.1251+3G>T (n.1251+3G>T) n.131+3G>T n.598+3G>T n.206+3G>T c.19+3G>T c.211+3G>T n.390+3G>T c.954+3G>T (n.954+3G>T) n.1289+3G>T n.1241+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223242G>A | CA2516038050 | ACADVL | c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.40+5G>A c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) n.131+5G>A n.598+5G>A n.206+5G>A c.19+5G>A c.211+5G>A n.390+5G>A c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.1289+5G>A n.1241+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223242G>T | CA2635781693 | ACADVL | c.1182+5G>T (n.1182+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) c.1116+5G>T (n.1116+5G>T) c.40+5G>T c.1251+5G>T (n.1251+5G>T) n.131+5G>T n.598+5G>T n.206+5G>T c.19+5G>T c.211+5G>T n.390+5G>T c.954+5G>T (n.954+5G>T) n.1289+5G>T n.1241+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223243G>A | CA8337983 | ACADVL | c.1182+6G>A (n.1182+6G>A) c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A) c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.40+6G>A c.1251+6G>A (n.1251+6G>A) n.131+6G>A n.598+6G>A n.206+6G>A c.19+6G>A c.211+6G>A n.390+6G>A c.954+6G>A (n.954+6G>A) n.1289+6G>A n.1241+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223243G= | CA2245710732 | ACADVL | c.1182+6G= (n.1182+6G=) c.*1137+6G= (n.*1137+6G=) c.1116+6G= (n.1116+6G=) c.40+6G= c.1251+6G= (n.1251+6G=) n.131+6G= n.598+6G= n.206+6G= c.19+6G= c.211+6G= n.390+6G= c.954+6G= (n.954+6G=) n.1289+6G= n.1241+6G= | |
| 17 | g.7223244G>A | CA2576148056 | ACADVL | c.1182+7G>A (n.1182+7G>A) c.*1137+7G>A (n.*1137+7G>A) c.1116+7G>A (n.1116+7G>A) c.40+7G>A c.1251+7G>A (n.1251+7G>A) n.131+7G>A n.598+7G>A n.206+7G>A c.19+7G>A c.211+7G>A n.390+7G>A c.954+7G>A (n.954+7G>A) n.1289+7G>A n.1241+7G>A | |
| 17 | g.7223244G>C | CA2635781697 | ACADVL | c.1182+7G>C (n.1182+7G>C) c.*1137+7G>C (n.*1137+7G>C) c.1116+7G>C (n.1116+7G>C) c.40+7G>C c.1251+7G>C (n.1251+7G>C) n.131+7G>C n.598+7G>C n.206+7G>C c.19+7G>C c.211+7G>C n.390+7G>C c.954+7G>C (n.954+7G>C) n.1289+7G>C n.1241+7G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223246C>T | CA2576148057 | ACADVL | c.1182+9C>T (n.1182+9C>T) c.*1137+9C>T (n.*1137+9C>T) c.1116+9C>T (n.1116+9C>T) c.40+9C>T c.1251+9C>T (n.1251+9C>T) n.131+9C>T n.598+9C>T n.206+9C>T c.19+9C>T c.211+9C>T n.390+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) n.1289+9C>T n.1241+9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223246_7223252delinsCTCCCAA | CA2245710734 | ACADVL | c.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA (n.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA) c.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA (n.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA) c.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA (n.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA) c.40+9_40+15delinsCTCCCAA c.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA (n.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA) n.131+9_131+15delinsCTCCCAA n.598+9_598+15delinsCTCCCAA n.206+9_206+15delinsCTCCCAA c.19+9_19+15delinsCTCCCAA c.211+9_211+15delinsCTCCCAA n.390+9_390+15delinsCTCCCAA c.954+9_954+15delinsCTCCCAA (n.954+9_954+15delinsCTCCCAA) n.1289+9_1289+15delinsCTCCCAA n.1241+9_1241+15delinsCTCCCAA | |
| 17 | g.7223247del | CA2576148058 | ACADVL | c.1182+10del (n.1182+10del) c.*1137+10del (n.*1137+10del) c.1116+10del (n.1116+10del) c.40+10del c.1251+10del (n.1251+10del) n.131+10del n.598+10del n.206+10del c.19+10del c.211+10del n.390+10del c.954+10del (n.954+10del) n.1289+10del n.1241+10del | |
| 17 | g.7223247_7223252del | CA2245710736 | ACADVL | c.1182+10_1182+15del (n.1182+10_1182+15del) c.*1137+10_*1137+15del (n.*1137+10_*1137+15del) c.1116+10_1116+15del (n.1116+10_1116+15del) c.40+10_40+15del c.1251+10_1251+15del (n.1251+10_1251+15del) n.131+10_131+15del n.598+10_598+15del n.206+10_206+15del c.19+10_19+15del c.211+10_211+15del n.390+10_390+15del c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del) n.1289+10_1289+15del n.1241+10_1241+15del | dbSNP |
| 17 | g.7223248C>G | CA2635781698 | ACADVL | c.1182+11C>G (n.1182+11C>G) c.*1137+11C>G (n.*1137+11C>G) c.1116+11C>G (n.1116+11C>G) c.40+11C>G c.1251+11C>G (n.1251+11C>G) n.131+11C>G n.598+11C>G n.206+11C>G c.19+11C>G c.211+11C>G n.390+11C>G c.954+11C>G (n.954+11C>G) n.1289+11C>G n.1241+11C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223250C= | CA2245710739 | ACADVL | c.1182+13C= (n.1182+13C=) c.*1137+13C= (n.*1137+13C=) c.1116+13C= (n.1116+13C=) c.40+13C= c.1251+13C= (n.1251+13C=) n.131+13C= n.598+13C= n.206+13C= c.19+13C= c.211+13C= n.390+13C= c.954+13C= (n.954+13C=) n.1289+13C= n.1241+13C= | |
| 17 | g.7223250C>G | CA624861285 | ACADVL | c.1182+13C>G (n.1182+13C>G) c.*1137+13C>G (n.*1137+13C>G) c.1116+13C>G (n.1116+13C>G) c.40+13C>G c.1251+13C>G (n.1251+13C>G) n.131+13C>G n.598+13C>G n.206+13C>G c.19+13C>G c.211+13C>G n.390+13C>G c.954+13C>G (n.954+13C>G) n.1289+13C>G n.1241+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223250C>T | CA624861286 | ACADVL | c.1182+13C>T (n.1182+13C>T) c.*1137+13C>T (n.*1137+13C>T) c.1116+13C>T (n.1116+13C>T) c.40+13C>T c.1251+13C>T (n.1251+13C>T) n.131+13C>T n.598+13C>T n.206+13C>T c.19+13C>T c.211+13C>T n.390+13C>T c.954+13C>T (n.954+13C>T) n.1289+13C>T n.1241+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223252A= | CA2245710743 | ACADVL | c.1182+15A= (n.1182+15A=) c.*1137+15A= (n.*1137+15A=) c.1116+15A= (n.1116+15A=) c.40+15A= c.1251+15A= (n.1251+15A=) n.131+15A= n.598+15A= n.206+15A= c.19+15A= c.211+15A= n.390+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) n.1289+15A= n.1241+15A= | |
| 17 | g.7223252A>C | CA981153825 | ACADVL | c.1182+15A>C (n.1182+15A>C) c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C) c.1116+15A>C (n.1116+15A>C) c.40+15A>C c.1251+15A>C (n.1251+15A>C) n.131+15A>C n.598+15A>C n.206+15A>C c.19+15A>C c.211+15A>C n.390+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) n.1289+15A>C n.1241+15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223253G>A | CA2635781706 | ACADVL | c.1182+16G>A (n.1182+16G>A) c.*1137+16G>A (n.*1137+16G>A) c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.40+16G>A c.1251+16G>A (n.1251+16G>A) n.131+16G>A n.598+16G>A n.206+16G>A c.19+16G>A c.211+16G>A n.390+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) n.1289+16G>A n.1241+16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223253G>C | CA2635781705 | ACADVL | c.1182+16G>C (n.1182+16G>C) c.*1137+16G>C (n.*1137+16G>C) c.1116+16G>C (n.1116+16G>C) c.40+16G>C c.1251+16G>C (n.1251+16G>C) n.131+16G>C n.598+16G>C n.206+16G>C c.19+16G>C c.211+16G>C n.390+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) n.1289+16G>C n.1241+16G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223253G>T | CA2739267101 | ACADVL | c.1182+16G>T (n.1182+16G>T) c.*1137+16G>T (n.*1137+16G>T) c.1116+16G>T (n.1116+16G>T) c.40+16G>T c.1251+16G>T (n.1251+16G>T) n.131+16G>T n.598+16G>T n.206+16G>T c.19+16G>T c.211+16G>T n.390+16G>T c.954+16G>T (n.954+16G>T) n.1289+16G>T n.1241+16G>T | ClinVar |
| 17 | g.7223254C>A | CA8337984 | ACADVL | c.1182+17C>A (n.1182+17C>A) c.*1137+17C>A (n.*1137+17C>A) c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) c.40+17C>A c.1251+17C>A (n.1251+17C>A) n.131+17C>A n.598+17C>A n.206+17C>A c.19+17C>A c.211+17C>A n.390+17C>A c.954+17C>A (n.954+17C>A) n.1289+17C>A n.1241+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223254C= | CA2245710747 | ACADVL | c.1182+17C= (n.1182+17C=) c.*1137+17C= (n.*1137+17C=) c.1116+17C= (n.1116+17C=) c.40+17C= c.1251+17C= (n.1251+17C=) n.131+17C= n.598+17C= n.206+17C= c.19+17C= c.211+17C= n.390+17C= c.954+17C= (n.954+17C=) n.1289+17C= n.1241+17C= | |
| 17 | g.7223255C>A | CA2732941755 | ACADVL | c.1182+18C>A (n.1182+18C>A) c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A) c.1116+18C>A (n.1116+18C>A) c.40+18C>A c.1251+18C>A (n.1251+18C>A) n.131+18C>A n.598+18C>A n.206+18C>A c.19+18C>A c.211+18C>A n.390+18C>A c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.1289+18C>A n.1241+18C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223255C= | CA2245710750 | ACADVL | c.1182+18C= (n.1182+18C=) c.*1137+18C= (n.*1137+18C=) c.1116+18C= (n.1116+18C=) c.40+18C= c.1251+18C= (n.1251+18C=) n.131+18C= n.598+18C= n.206+18C= c.19+18C= c.211+18C= n.390+18C= c.954+18C= (n.954+18C=) n.1289+18C= n.1241+18C= | |
| 17 | g.7223255C>G | CA2580094781 | ACADVL | c.1182+18C>G (n.1182+18C>G) c.*1137+18C>G (n.*1137+18C>G) c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) c.40+18C>G c.1251+18C>G (n.1251+18C>G) n.131+18C>G n.598+18C>G n.206+18C>G c.19+18C>G c.211+18C>G n.390+18C>G c.954+18C>G (n.954+18C>G) n.1289+18C>G n.1241+18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223255C>T | CA287438030 | ACADVL | c.1182+18C>T (n.1182+18C>T) c.*1137+18C>T (n.*1137+18C>T) c.1116+18C>T (n.1116+18C>T) c.40+18C>T c.1251+18C>T (n.1251+18C>T) n.131+18C>T n.598+18C>T n.206+18C>T c.19+18C>T c.211+18C>T n.390+18C>T c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.1289+18C>T n.1241+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223256C= | CA2245710754 | ACADVL | c.1182+19C= (n.1182+19C=) c.*1137+19C= (n.*1137+19C=) c.1116+19C= (n.1116+19C=) c.40+19C= c.1251+19C= (n.1251+19C=) n.131+19C= n.598+19C= n.206+19C= c.19+19C= c.211+19C= n.390+19C= c.954+19C= (n.954+19C=) n.1289+19C= n.1241+19C= | |
| 17 | g.7223256C>T | CA624861287 | ACADVL | c.1182+19C>T (n.1182+19C>T) c.*1137+19C>T (n.*1137+19C>T) c.1116+19C>T (n.1116+19C>T) c.40+19C>T c.1251+19C>T (n.1251+19C>T) n.131+19C>T n.598+19C>T n.206+19C>T c.19+19C>T c.211+19C>T n.390+19C>T c.954+19C>T (n.954+19C>T) n.1289+19C>T n.1241+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223258T>C | CA287438042 | ACADVL | c.1182+21T>C (n.1182+21T>C) c.*1137+21T>C (n.*1137+21T>C) c.1116+21T>C (n.1116+21T>C) c.40+21T>C c.1251+21T>C (n.1251+21T>C) n.131+21T>C n.598+21T>C n.206+21T>C c.19+21T>C c.211+21T>C n.390+21T>C c.954+21T>C (n.954+21T>C) n.1289+21T>C n.1241+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223258T= | CA2245710757 | ACADVL | c.1182+21T= (n.1182+21T=) c.*1137+21T= (n.*1137+21T=) c.1116+21T= (n.1116+21T=) c.40+21T= c.1251+21T= (n.1251+21T=) n.131+21T= n.598+21T= n.206+21T= c.19+21T= c.211+21T= n.390+21T= c.954+21T= (n.954+21T=) n.1289+21T= n.1241+21T= | |
| 17 | g.7223259C= | CA2245710760 | ACADVL | c.1182+22C= (n.1182+22C=) c.*1137+22C= (n.*1137+22C=) c.1116+22C= (n.1116+22C=) c.40+22C= c.1251+22C= (n.1251+22C=) n.131+22C= n.598+22C= n.206+22C= c.19+22C= c.211+22C= n.390+22C= c.954+22C= (n.954+22C=) n.1289+22C= n.1241+22C= | |
| 17 | g.7223259C>G | CA624861288 | ACADVL | c.1182+22C>G (n.1182+22C>G) c.*1137+22C>G (n.*1137+22C>G) c.1116+22C>G (n.1116+22C>G) c.40+22C>G c.1251+22C>G (n.1251+22C>G) n.131+22C>G n.598+22C>G n.206+22C>G c.19+22C>G c.211+22C>G n.390+22C>G c.954+22C>G (n.954+22C>G) n.1289+22C>G n.1241+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223260T>C | CA981153839 | ACADVL | c.1182+23T>C (n.1182+23T>C) c.*1137+23T>C (n.*1137+23T>C) c.1116+23T>C (n.1116+23T>C) c.40+23T>C c.1251+23T>C (n.1251+23T>C) n.131+23T>C n.598+23T>C n.206+23T>C c.19+23T>C c.211+23T>C n.390+23T>C c.954+23T>C (n.954+23T>C) n.1289+23T>C n.1241+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223260T= | CA2245710762 | ACADVL | c.1182+23T= (n.1182+23T=) c.*1137+23T= (n.*1137+23T=) c.1116+23T= (n.1116+23T=) c.40+23T= c.1251+23T= (n.1251+23T=) n.131+23T= n.598+23T= n.206+23T= c.19+23T= c.211+23T= n.390+23T= c.954+23T= (n.954+23T=) n.1289+23T= n.1241+23T= | |
| 17 | g.7223261C>A | CA2635781715 | ACADVL | c.1182+24C>A (n.1182+24C>A) c.*1137+24C>A (n.*1137+24C>A) c.1116+24C>A (n.1116+24C>A) c.40+24C>A c.1251+24C>A (n.1251+24C>A) n.131+24C>A n.598+24C>A n.206+24C>A c.19+24C>A c.211+24C>A n.390+24C>A c.954+24C>A (n.954+24C>A) n.1289+24C>A n.1241+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223261C>G | CA2635781716 | ACADVL | c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.*1137+24C>G (n.*1137+24C>G) c.1116+24C>G (n.1116+24C>G) c.40+24C>G c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.131+24C>G n.598+24C>G n.206+24C>G c.19+24C>G c.211+24C>G n.390+24C>G c.954+24C>G (n.954+24C>G) n.1289+24C>G n.1241+24C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223261C>T | CA2635781717 | ACADVL | c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.*1137+24C>T (n.*1137+24C>T) c.1116+24C>T (n.1116+24C>T) c.40+24C>T c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.131+24C>T n.598+24C>T n.206+24C>T c.19+24C>T c.211+24C>T n.390+24C>T c.954+24C>T (n.954+24C>T) n.1289+24C>T n.1241+24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223263dup | CA2635781714 | ACADVL | c.1182+26dup (n.1182+26dup) c.*1137+26dup (n.*1137+26dup) c.1116+26dup (n.1116+26dup) c.40+26dup c.1251+26dup (n.1251+26dup) n.131+26dup n.598+26dup n.206+26dup c.19+26dup c.211+26dup n.390+26dup c.954+26dup (n.954+26dup) n.1289+26dup n.1241+26dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223262C>A | CA624861310 | ACADVL | c.1182+25C>A (n.1182+25C>A) c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.40+25C>A c.1251+25C>A (n.1251+25C>A) n.131+25C>A n.598+25C>A n.206+25C>A c.19+25C>A c.211+25C>A n.390+25C>A c.954+25C>A (n.954+25C>A) n.1289+25C>A n.1241+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223262C= | CA2245710769 | ACADVL | c.1182+25C= (n.1182+25C=) c.*1137+25C= (n.*1137+25C=) c.1116+25C= (n.1116+25C=) c.40+25C= c.1251+25C= (n.1251+25C=) n.131+25C= n.598+25C= n.206+25C= c.19+25C= c.211+25C= n.390+25C= c.954+25C= (n.954+25C=) n.1289+25C= n.1241+25C= | |
| 17 | g.7223262C>T | CA624861311 | ACADVL | c.1182+25C>T (n.1182+25C>T) c.*1137+25C>T (n.*1137+25C>T) c.1116+25C>T (n.1116+25C>T) c.40+25C>T c.1251+25C>T (n.1251+25C>T) n.131+25C>T n.598+25C>T n.206+25C>T c.19+25C>T c.211+25C>T n.390+25C>T c.954+25C>T (n.954+25C>T) n.1289+25C>T n.1241+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223263C>A | CA2576148059 | ACADVL | c.1182+26C>A (n.1182+26C>A) c.*1137+26C>A (n.*1137+26C>A) c.1116+26C>A (n.1116+26C>A) c.40+26C>A c.1251+26C>A (n.1251+26C>A) n.131+26C>A n.598+26C>A n.206+26C>A c.19+26C>A c.211+26C>A n.390+26C>A c.954+26C>A (n.954+26C>A) n.1289+26C>A n.1241+26C>A | |
| 17 | g.7223263C= | CA2245710771 | ACADVL | c.1182+26C= (n.1182+26C=) c.*1137+26C= (n.*1137+26C=) c.1116+26C= (n.1116+26C=) c.40+26C= c.1251+26C= (n.1251+26C=) n.131+26C= n.598+26C= n.206+26C= c.19+26C= c.211+26C= n.390+26C= c.954+26C= (n.954+26C=) n.1289+26C= n.1241+26C= | |
| 17 | g.7223263C>T | CA981153843 | ACADVL | c.1182+26C>T (n.1182+26C>T) c.*1137+26C>T (n.*1137+26C>T) c.1116+26C>T (n.1116+26C>T) c.40+26C>T c.1251+26C>T (n.1251+26C>T) n.131+26C>T n.598+26C>T n.206+26C>T c.19+26C>T c.211+26C>T n.390+26C>T c.954+26C>T (n.954+26C>T) n.1289+26C>T n.1241+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223264T>C | CA8337985 | ACADVL | c.1182+27T>C (n.1182+27T>C) c.*1137+27T>C (n.*1137+27T>C) c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.40+27T>C c.1251+27T>C (n.1251+27T>C) n.131+27T>C n.598+27T>C n.206+27T>C c.19+27T>C c.211+27T>C n.390+27T>C c.954+27T>C (n.954+27T>C) n.1289+27T>C n.1241+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223264T>G | CA2635781723 | ACADVL | c.1182+27T>G (n.1182+27T>G) c.*1137+27T>G (n.*1137+27T>G) c.1116+27T>G (n.1116+27T>G) c.40+27T>G c.1251+27T>G (n.1251+27T>G) n.131+27T>G n.598+27T>G n.206+27T>G c.19+27T>G c.211+27T>G n.390+27T>G c.954+27T>G (n.954+27T>G) n.1289+27T>G n.1241+27T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223264T= | CA2245710773 | ACADVL | c.1182+27T= (n.1182+27T=) c.*1137+27T= (n.*1137+27T=) c.1116+27T= (n.1116+27T=) c.40+27T= c.1251+27T= (n.1251+27T=) n.131+27T= n.598+27T= n.206+27T= c.19+27T= c.211+27T= n.390+27T= c.954+27T= (n.954+27T=) n.1289+27T= n.1241+27T= | |
| 17 | g.7223265G>A | CA8337986 | ACADVL | c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.*1137+28G>A (n.*1137+28G>A) c.1116+28G>A (n.1116+28G>A) c.40+28G>A c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) n.131+28G>A n.598+28G>A n.206+28G>A c.19+28G>A c.211+28G>A n.390+28G>A c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.1289+28G>A n.1241+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223265G= | CA2245710776 | ACADVL | c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.*1137+28G= (n.*1137+28G=) c.1116+28G= (n.1116+28G=) c.40+28G= c.1251+28G= (n.1251+28G=) n.131+28G= n.598+28G= n.206+28G= c.19+28G= c.211+28G= n.390+28G= c.954+28G= (n.954+28G=) n.1289+28G= n.1241+28G= | |
| 17 | g.7223266G>C | CA624861312 | ACADVL | c.1182+29G>C (n.1182+29G>C) c.*1137+29G>C (n.*1137+29G>C) c.1116+29G>C (n.1116+29G>C) c.40+29G>C c.1251+29G>C (n.1251+29G>C) n.131+29G>C n.598+29G>C n.206+29G>C c.19+29G>C c.211+29G>C n.390+29G>C c.954+29G>C (n.954+29G>C) n.1289+29G>C n.1241+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223266G= | CA2245710780 | ACADVL | c.1182+29G= (n.1182+29G=) c.*1137+29G= (n.*1137+29G=) c.1116+29G= (n.1116+29G=) c.40+29G= c.1251+29G= (n.1251+29G=) n.131+29G= n.598+29G= n.206+29G= c.19+29G= c.211+29G= n.390+29G= c.954+29G= (n.954+29G=) n.1289+29G= n.1241+29G= | |
| 17 | g.7223268G= | CA2245710783 | ACADVL | c.1182+31G= (n.1182+31G=) c.*1137+31G= (n.*1137+31G=) c.1116+31G= (n.1116+31G=) c.40+31G= c.1251+31G= (n.1251+31G=) n.131+31G= n.598+31G= n.206+31G= c.19+31G= c.211+31G= n.390+31G= c.954+31G= (n.954+31G=) n.1289+31G= n.1241+31G= | |
| 17 | g.7223269C>A | CA624861313 | ACADVL | c.1182+32C>A (n.1182+32C>A) c.*1137+32C>A (n.*1137+32C>A) c.1116+32C>A (n.1116+32C>A) c.40+32C>A c.1251+32C>A (n.1251+32C>A) n.131+32C>A n.598+32C>A n.206+32C>A c.19+32C>A c.211+32C>A n.390+32C>A c.954+32C>A (n.954+32C>A) n.1289+32C>A n.1241+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223269C= | CA2245710786 | ACADVL | c.1182+32C= (n.1182+32C=) c.*1137+32C= (n.*1137+32C=) c.1116+32C= (n.1116+32C=) c.40+32C= c.1251+32C= (n.1251+32C=) n.131+32C= n.598+32C= n.206+32C= c.19+32C= c.211+32C= n.390+32C= c.954+32C= (n.954+32C=) n.1289+32C= n.1241+32C= | |
| 17 | g.7223271dup | CA8337987 | ACADVL | c.1182+34dup (n.1182+34dup) c.*1137+34dup (n.*1137+34dup) c.1116+34dup (n.1116+34dup) c.40+34dup c.1251+34dup (n.1251+34dup) n.131+34dup n.598+34dup n.206+34dup c.19+34dup c.211+34dup n.390+34dup c.954+34dup (n.954+34dup) n.1289+34dup n.1241+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223270C>A | CA2576148060 | ACADVL | c.1182+33C>A (n.1182+33C>A) c.*1137+33C>A (n.*1137+33C>A) c.1116+33C>A (n.1116+33C>A) c.40+33C>A c.1251+33C>A (n.1251+33C>A) n.131+33C>A n.598+33C>A n.206+33C>A c.19+33C>A c.211+33C>A n.390+33C>A c.954+33C>A (n.954+33C>A) n.1289+33C>A n.1241+33C>A | |
| 17 | g.7223270C>T | CA2635781727 | ACADVL | c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.*1137+33C>T (n.*1137+33C>T) c.1116+33C>T (n.1116+33C>T) c.40+33C>T c.1251+33C>T (n.1251+33C>T) n.131+33C>T n.598+33C>T n.206+33C>T c.19+33C>T c.211+33C>T n.390+33C>T c.954+33C>T (n.954+33C>T) n.1289+33C>T n.1241+33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223271C>A | CA624861314 | ACADVL | c.1182+34C>A (n.1182+34C>A) c.*1137+34C>A (n.*1137+34C>A) c.1116+34C>A (n.1116+34C>A) c.40+34C>A c.1251+34C>A (n.1251+34C>A) n.131+34C>A n.598+34C>A n.206+34C>A c.19+34C>A c.211+34C>A n.390+34C>A c.954+34C>A (n.954+34C>A) n.1289+34C>A n.1241+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223271C= | CA2245710790 | ACADVL | c.1182+34C= (n.1182+34C=) c.*1137+34C= (n.*1137+34C=) c.1116+34C= (n.1116+34C=) c.40+34C= c.1251+34C= (n.1251+34C=) n.131+34C= n.598+34C= n.206+34C= c.19+34C= c.211+34C= n.390+34C= c.954+34C= (n.954+34C=) n.1289+34C= n.1241+34C= | |
| 17 | g.7223271C>G | CA2528091046 | ACADVL | c.1182+34C>G (n.1182+34C>G) c.*1137+34C>G (n.*1137+34C>G) c.1116+34C>G (n.1116+34C>G) c.40+34C>G c.1251+34C>G (n.1251+34C>G) n.131+34C>G n.598+34C>G n.206+34C>G c.19+34C>G c.211+34C>G n.390+34C>G c.954+34C>G (n.954+34C>G) n.1289+34C>G n.1241+34C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223271C>T | CA2635781728 | ACADVL | c.1182+34C>T (n.1182+34C>T) c.*1137+34C>T (n.*1137+34C>T) c.1116+34C>T (n.1116+34C>T) c.40+34C>T c.1251+34C>T (n.1251+34C>T) n.131+34C>T n.598+34C>T n.206+34C>T c.19+34C>T c.211+34C>T n.390+34C>T c.954+34C>T (n.954+34C>T) n.1289+34C>T n.1241+34C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223272T>A | CA2576148061 | ACADVL | c.1182+35T>A (n.1182+35T>A) c.*1137+35T>A (n.*1137+35T>A) c.1116+35T>A (n.1116+35T>A) c.40+35T>A c.1251+35T>A (n.1251+35T>A) n.131+35T>A n.598+35T>A n.206+35T>A c.19+35T>A c.211+35T>A n.390+35T>A c.954+35T>A (n.954+35T>A) n.1289+35T>A n.1241+35T>A | |
| 17 | g.7223273G>A | CA2635781730 | ACADVL | c.1182+36G>A (n.1182+36G>A) c.*1137+36G>A (n.*1137+36G>A) c.1116+36G>A (n.1116+36G>A) c.40+36G>A c.1251+36G>A (n.1251+36G>A) n.131+36G>A n.598+36G>A n.206+36G>A c.19+36G>A c.211+36G>A n.390+36G>A c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.1289+36G>A n.1241+36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223274G>A | CA2576148062 | ACADVL | c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.*1137+37G>A (n.*1137+37G>A) c.1116+37G>A (n.1116+37G>A) c.40+37G>A c.1251+37G>A (n.1251+37G>A) n.131+37G>A n.598+37G>A n.206+37G>A c.19+37G>A c.211+37G>A n.390+37G>A c.954+37G>A (n.954+37G>A) n.1289+37G>A n.1241+37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223274G>C | CA2635781733 | ACADVL | c.1182+37G>C (n.1182+37G>C) c.*1137+37G>C (n.*1137+37G>C) c.1116+37G>C (n.1116+37G>C) c.40+37G>C c.1251+37G>C (n.1251+37G>C) n.131+37G>C n.598+37G>C n.206+37G>C c.19+37G>C c.211+37G>C n.390+37G>C c.954+37G>C (n.954+37G>C) n.1289+37G>C n.1241+37G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223275G>A | CA8337988 | ACADVL | c.1182+38G>A (n.1182+38G>A) c.*1137+38G>A (n.*1137+38G>A) c.1116+38G>A (n.1116+38G>A) c.40+38G>A c.1251+38G>A (n.1251+38G>A) n.131+38G>A n.598+38G>A n.206+38G>A c.19+38G>A c.211+38G>A n.390+38G>A c.954+38G>A (n.954+38G>A) n.1289+38G>A n.1241+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223275G= | CA2245710793 | ACADVL | c.1182+38G= (n.1182+38G=) c.*1137+38G= (n.*1137+38G=) c.1116+38G= (n.1116+38G=) c.40+38G= c.1251+38G= (n.1251+38G=) n.131+38G= n.598+38G= n.206+38G= c.19+38G= c.211+38G= n.390+38G= c.954+38G= (n.954+38G=) n.1289+38G= n.1241+38G= | |
| 17 | g.7223276G>A | CA624861315 | ACADVL | c.1182+39G>A (n.1182+39G>A) c.*1137+39G>A (n.*1137+39G>A) c.1116+39G>A (n.1116+39G>A) c.40+39G>A c.1251+39G>A (n.1251+39G>A) n.131+39G>A n.598+39G>A n.206+39G>A c.19+39G>A c.211+39G>A n.390+39G>A c.954+39G>A (n.954+39G>A) n.1289+39G>A n.1241+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223276G= | CA2245710797 | ACADVL | c.1182+39G= (n.1182+39G=) c.*1137+39G= (n.*1137+39G=) c.1116+39G= (n.1116+39G=) c.40+39G= c.1251+39G= (n.1251+39G=) n.131+39G= n.598+39G= n.206+39G= c.19+39G= c.211+39G= n.390+39G= c.954+39G= (n.954+39G=) n.1289+39G= n.1241+39G= | |
| 17 | g.7223277C>A | CA2635781736 | ACADVL | c.1182+40C>A (n.1182+40C>A) c.*1137+40C>A (n.*1137+40C>A) c.1116+40C>A (n.1116+40C>A) c.40+40C>A c.1251+40C>A (n.1251+40C>A) n.131+40C>A n.598+40C>A n.206+40C>A c.19+40C>A c.211+40C>A n.390+40C>A c.954+40C>A (n.954+40C>A) n.1289+40C>A n.1241+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223277C= | CA2245710803 | ACADVL | c.1182+40C= (n.1182+40C=) c.*1137+40C= (n.*1137+40C=) c.1116+40C= (n.1116+40C=) c.40+40C= c.1251+40C= (n.1251+40C=) n.131+40C= n.598+40C= n.206+40C= c.19+40C= c.211+40C= n.390+40C= c.954+40C= (n.954+40C=) n.1289+40C= n.1241+40C= | |
| 17 | g.7223277C>G | CA981153850 | ACADVL | c.1182+40C>G (n.1182+40C>G) c.*1137+40C>G (n.*1137+40C>G) c.1116+40C>G (n.1116+40C>G) c.40+40C>G c.1251+40C>G (n.1251+40C>G) n.131+40C>G n.598+40C>G n.206+40C>G c.19+40C>G c.211+40C>G n.390+40C>G c.954+40C>G (n.954+40C>G) n.1289+40C>G n.1241+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223278T>G | CA8337989 | ACADVL | c.1182+41T>G (n.1182+41T>G) c.*1137+41T>G (n.*1137+41T>G) c.1116+41T>G (n.1116+41T>G) c.40+41T>G c.1251+41T>G (n.1251+41T>G) n.131+41T>G n.598+41T>G n.206+41T>G c.19+41T>G c.211+41T>G n.390+41T>G c.954+41T>G (n.954+41T>G) n.1289+41T>G n.1241+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223278T= | CA2245710805 | ACADVL | c.1182+41T= (n.1182+41T=) c.*1137+41T= (n.*1137+41T=) c.1116+41T= (n.1116+41T=) c.40+41T= c.1251+41T= (n.1251+41T=) n.131+41T= n.598+41T= n.206+41T= c.19+41T= c.211+41T= n.390+41T= c.954+41T= (n.954+41T=) n.1289+41T= n.1241+41T= | |
| 17 | g.7223279T>C | CA624861316 | ACADVL | c.1182+42T>C (n.1182+42T>C) c.*1137+42T>C (n.*1137+42T>C) c.1116+42T>C (n.1116+42T>C) c.40+42T>C c.1251+42T>C (n.1251+42T>C) n.131+42T>C n.598+42T>C n.206+42T>C c.19+42T>C c.211+42T>C n.390+42T>C c.954+42T>C (n.954+42T>C) n.1289+42T>C n.1241+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223279T= | CA2245710808 | ACADVL | c.1182+42T= (n.1182+42T=) c.*1137+42T= (n.*1137+42T=) c.1116+42T= (n.1116+42T=) c.40+42T= c.1251+42T= (n.1251+42T=) n.131+42T= n.598+42T= n.206+42T= c.19+42T= c.211+42T= n.390+42T= c.954+42T= (n.954+42T=) n.1289+42T= n.1241+42T= | |
| 17 | g.7223280T>G | CA2635781742 | ACADVL | c.1182+43T>G (n.1182+43T>G) c.*1137+43T>G (n.*1137+43T>G) c.1116+43T>G (n.1116+43T>G) c.40+43T>G c.1251+43T>G (n.1251+43T>G) n.131+43T>G n.598+43T>G n.206+43T>G c.19+43T>G c.211+43T>G n.390+43T>G c.954+43T>G (n.954+43T>G) n.1289+43T>G n.1241+43T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223281C= | CA2245710809 | ACADVL | c.1182+44C= (n.1182+44C=) c.*1137+44C= (n.*1137+44C=) c.1116+44C= (n.1116+44C=) c.40+44C= c.1251+44C= (n.1251+44C=) n.131+44C= n.598+44C= n.206+44C= c.19+44C= c.211+44C= n.390+44C= c.954+44C= (n.954+44C=) n.1289+44C= n.1241+44C= | |
| 17 | g.7223281C>T | CA774744162 | ACADVL | c.1182+44C>T (n.1182+44C>T) c.*1137+44C>T (n.*1137+44C>T) c.1116+44C>T (n.1116+44C>T) c.40+44C>T c.1251+44C>T (n.1251+44C>T) n.131+44C>T n.598+44C>T n.206+44C>T c.19+44C>T c.211+44C>T n.390+44C>T c.954+44C>T (n.954+44C>T) n.1289+44C>T n.1241+44C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223284C>A | CA2576148063 | ACADVL | c.1182+47C>A (n.1182+47C>A) c.*1137+47C>A (n.*1137+47C>A) c.1116+47C>A (n.1116+47C>A) c.40+47C>A c.1251+47C>A (n.1251+47C>A) n.131+47C>A n.598+47C>A n.206+47C>A c.19+47C>A c.211+47C>A n.390+47C>A c.954+47C>A (n.954+47C>A) n.1289+47C>A n.1241+47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223284C>T | CA2733036010 | ACADVL | c.1182+47C>T (n.1182+47C>T) c.*1137+47C>T (n.*1137+47C>T) c.1116+47C>T (n.1116+47C>T) c.40+47C>T c.1251+47C>T (n.1251+47C>T) n.131+47C>T n.598+47C>T n.206+47C>T c.19+47C>T c.211+47C>T n.390+47C>T c.954+47C>T (n.954+47C>T) n.1289+47C>T n.1241+47C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223285C>A | CA2635781745 | ACADVL | c.1182+48C>A (n.1182+48C>A) c.*1137+48C>A (n.*1137+48C>A) c.1116+48C>A (n.1116+48C>A) c.40+48C>A c.1251+48C>A (n.1251+48C>A) n.131+48C>A n.598+48C>A n.206+48C>A c.19+48C>A c.211+48C>A n.390+48C>A c.954+48C>A (n.954+48C>A) n.1289+48C>A n.1241+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223285C>T | CA2635781746 | ACADVL | c.1182+48C>T (n.1182+48C>T) c.*1137+48C>T (n.*1137+48C>T) c.1116+48C>T (n.1116+48C>T) c.40+48C>T c.1251+48C>T (n.1251+48C>T) n.131+48C>T n.598+48C>T n.206+48C>T c.19+48C>T c.211+48C>T n.390+48C>T c.954+48C>T (n.954+48C>T) n.1289+48C>T n.1241+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223286C>A | CA2635781748 | ACADVL | c.1182+49C>A (n.1182+49C>A) c.*1137+49C>A (n.*1137+49C>A) c.1116+49C>A (n.1116+49C>A) c.40+49C>A c.1251+49C>A (n.1251+49C>A) n.131+49C>A n.598+49C>A n.206+49C>A c.19+49C>A c.211+49C>A n.390+49C>A c.954+49C>A (n.954+49C>A) n.1289+49C>A n.1241+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223286C= | CA2245710810 | ACADVL | c.1182+49C= (n.1182+49C=) c.*1137+49C= (n.*1137+49C=) c.1116+49C= (n.1116+49C=) c.40+49C= c.1251+49C= (n.1251+49C=) n.131+49C= n.598+49C= n.206+49C= c.19+49C= c.211+49C= n.390+49C= c.954+49C= (n.954+49C=) n.1289+49C= n.1241+49C= | |
| 17 | g.7223286C>T | CA8337990 | ACADVL | c.1182+49C>T (n.1182+49C>T) c.*1137+49C>T (n.*1137+49C>T) c.1116+49C>T (n.1116+49C>T) c.40+49C>T c.1251+49C>T (n.1251+49C>T) n.131+49C>T n.598+49C>T n.206+49C>T c.19+49C>T c.211+49C>T n.390+49C>T c.954+49C>T (n.954+49C>T) n.1289+49C>T n.1241+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223287A= | CA2245710812 | ACADVL | c.1182+50A= (n.1182+50A=) c.*1137+50A= (n.*1137+50A=) c.1116+50A= (n.1116+50A=) c.40+50A= c.1251+50A= (n.1251+50A=) n.131+50A= n.598+50A= n.206+50A= c.19+50A= c.211+50A= n.390+50A= c.954+50A= (n.954+50A=) n.1289+50A= n.1241+50A= | |
| 17 | g.7223287A>T | CA8337991 | ACADVL | c.1182+50A>T (n.1182+50A>T) c.*1137+50A>T (n.*1137+50A>T) c.1116+50A>T (n.1116+50A>T) c.40+50A>T c.1251+50A>T (n.1251+50A>T) n.131+50A>T n.598+50A>T n.206+50A>T c.19+50A>T c.211+50A>T n.390+50A>T c.954+50A>T (n.954+50A>T) n.1289+50A>T n.1241+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223288G>A | CA2635781753 | ACADVL | c.1182+51G>A (n.1182+51G>A) c.*1137+51G>A (n.*1137+51G>A) c.1116+51G>A (n.1116+51G>A) c.40+51G>A c.1251+51G>A (n.1251+51G>A) n.131+51G>A n.598+51G>A n.206+51G>A c.19+51G>A c.211+51G>A n.390+51G>A c.954+51G>A (n.954+51G>A) n.1289+51G>A n.1241+51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223289T>C | CA2635781756 | ACADVL | c.1182+52T>C (n.1182+52T>C) c.*1137+52T>C (n.*1137+52T>C) c.1116+52T>C (n.1116+52T>C) c.40+52T>C c.1251+52T>C (n.1251+52T>C) n.131+52T>C n.598+52T>C n.206+52T>C c.19+52T>C c.211+52T>C n.390+52T>C c.954+52T>C (n.954+52T>C) n.1289+52T>C n.1241+52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223290C>A | CA2541691394 | ACADVL | c.1182+53C>A (n.1182+53C>A) c.*1137+53C>A (n.*1137+53C>A) c.1116+53C>A (n.1116+53C>A) c.40+53C>A c.1251+53C>A (n.1251+53C>A) n.131+53C>A n.598+53C>A n.206+53C>A c.19+53C>A c.211+53C>A n.390+53C>A c.954+53C>A (n.954+53C>A) n.1289+53C>A n.1241+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223290C= | CA2245710820 | ACADVL | c.1182+53C= (n.1182+53C=) c.*1137+53C= (n.*1137+53C=) c.1116+53C= (n.1116+53C=) c.40+53C= c.1251+53C= (n.1251+53C=) n.131+53C= n.598+53C= n.206+53C= c.19+53C= c.211+53C= n.390+53C= c.954+53C= (n.954+53C=) n.1289+53C= n.1241+53C= | |
| 17 | g.7223290C>T | CA8337992 | ACADVL | c.1182+53C>T (n.1182+53C>T) c.*1137+53C>T (n.*1137+53C>T) c.1116+53C>T (n.1116+53C>T) c.40+53C>T c.1251+53C>T (n.1251+53C>T) n.131+53C>T n.598+53C>T n.206+53C>T c.19+53C>T c.211+53C>T n.390+53C>T c.954+53C>T (n.954+53C>T) n.1289+53C>T n.1241+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223291G>A | CA8337993 | ACADVL | c.1182+54G>A (n.1182+54G>A) c.*1137+54G>A (n.*1137+54G>A) c.1116+54G>A (n.1116+54G>A) c.40+54G>A c.1251+54G>A (n.1251+54G>A) n.131+54G>A n.598+54G>A n.206+54G>A c.19+54G>A c.211+54G>A n.390+54G>A c.954+54G>A (n.954+54G>A) n.1289+54G>A n.1241+54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223291G>C | CA2635781760 | ACADVL | c.1182+54G>C (n.1182+54G>C) c.*1137+54G>C (n.*1137+54G>C) c.1116+54G>C (n.1116+54G>C) c.40+54G>C c.1251+54G>C (n.1251+54G>C) n.131+54G>C n.598+54G>C n.206+54G>C c.19+54G>C c.211+54G>C n.390+54G>C c.954+54G>C (n.954+54G>C) n.1289+54G>C n.1241+54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223291G= | CA2245710823 | ACADVL | c.1182+54G= (n.1182+54G=) c.*1137+54G= (n.*1137+54G=) c.1116+54G= (n.1116+54G=) c.40+54G= c.1251+54G= (n.1251+54G=) n.131+54G= n.598+54G= n.206+54G= c.19+54G= c.211+54G= n.390+54G= c.954+54G= (n.954+54G=) n.1289+54G= n.1241+54G= | |
| 17 | g.7223291G>T | CA2635781761 | ACADVL | c.1182+54G>T (n.1182+54G>T) c.*1137+54G>T (n.*1137+54G>T) c.1116+54G>T (n.1116+54G>T) c.40+54G>T c.1251+54G>T (n.1251+54G>T) n.131+54G>T n.598+54G>T n.206+54G>T c.19+54G>T c.211+54G>T n.390+54G>T c.954+54G>T (n.954+54G>T) n.1289+54G>T n.1241+54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223292G>A | CA8337994 | ACADVL | c.1182+55G>A (n.1182+55G>A) c.*1137+55G>A (n.*1137+55G>A) c.1116+55G>A (n.1116+55G>A) c.40+55G>A c.1251+55G>A (n.1251+55G>A) n.131+55G>A n.598+55G>A n.206+55G>A c.19+55G>A c.211+55G>A n.390+55G>A c.954+55G>A (n.954+55G>A) n.1289+55G>A n.1241+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223292G= | CA2245710827 | ACADVL | c.1182+55G= (n.1182+55G=) c.*1137+55G= (n.*1137+55G=) c.1116+55G= (n.1116+55G=) c.40+55G= c.1251+55G= (n.1251+55G=) n.131+55G= n.598+55G= n.206+55G= c.19+55G= c.211+55G= n.390+55G= c.954+55G= (n.954+55G=) n.1289+55G= n.1241+55G= | |
| 17 | g.7223292G>T | CA2635781764 | ACADVL | c.1182+55G>T (n.1182+55G>T) c.*1137+55G>T (n.*1137+55G>T) c.1116+55G>T (n.1116+55G>T) c.40+55G>T c.1251+55G>T (n.1251+55G>T) n.131+55G>T n.598+55G>T n.206+55G>T c.19+55G>T c.211+55G>T n.390+55G>T c.954+55G>T (n.954+55G>T) n.1289+55G>T n.1241+55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223293_7223294insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC | CA2635781765 | ACADVL | c.1182+56_1182+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1182+56_1182+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) c.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.*1137+56_*1137+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) c.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1116+56_1116+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) c.40+56_40+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.1251+56_1251+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.1251+56_1251+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) n.131+56_131+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.598+56_598+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.206+56_206+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.19+56_19+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.211+56_211+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.390+56_390+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC c.954+56_954+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC (n.954+56_954+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC) n.1289+56_1289+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC n.1241+56_1241+57insCTGGCACGGATGGTTATGCTGCAGTATGTAACTGAGGTGAGGGCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223294T>C | CA2635781767 | ACADVL | c.1182+57T>C (n.1182+57T>C) c.*1137+57T>C (n.*1137+57T>C) c.1116+57T>C (n.1116+57T>C) c.40+57T>C c.1251+57T>C (n.1251+57T>C) n.131+57T>C n.598+57T>C n.206+57T>C c.19+57T>C c.211+57T>C n.390+57T>C c.954+57T>C (n.954+57T>C) n.1289+57T>C n.1241+57T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223295C>A | CA2635781768 | ACADVL | c.1182+58C>A (n.1182+58C>A) c.*1137+58C>A (n.*1137+58C>A) c.1116+58C>A (n.1116+58C>A) c.40+58C>A c.1251+58C>A (n.1251+58C>A) n.131+58C>A n.598+58C>A n.206+58C>A c.19+58C>A c.211+58C>A n.390+58C>A c.954+58C>A (n.954+58C>A) n.1289+58C>A n.1241+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223297G>A | CA497621076 | ACADVL,MIR324 | c.1182+60G>A (n.1182+60G>A) c.*1137+60G>A (n.*1137+60G>A) c.1116+60G>A (n.1116+60G>A) c.40+60G>A c.1251+60G>A (n.1251+60G>A) n.131+60G>A n.598+60G>A n.206+60G>A c.19+60G>A c.211+60G>A n.390+60G>A c.954+60G>A (n.954+60G>A) n.83C>T n.1289+60G>A n.1241+60G>A | |
| 17 | g.7223297G>C | CA497621078 | ACADVL,MIR324 | c.1182+60G>C (n.1182+60G>C) c.*1137+60G>C (n.*1137+60G>C) c.1116+60G>C (n.1116+60G>C) c.40+60G>C c.1251+60G>C (n.1251+60G>C) n.131+60G>C n.598+60G>C n.206+60G>C c.19+60G>C c.211+60G>C n.390+60G>C c.954+60G>C (n.954+60G>C) n.83C>G n.1289+60G>C n.1241+60G>C | |
| 17 | g.7223297G>T | CA497621080 | ACADVL,MIR324 | c.1182+60G>T (n.1182+60G>T) c.*1137+60G>T (n.*1137+60G>T) c.1116+60G>T (n.1116+60G>T) c.40+60G>T c.1251+60G>T (n.1251+60G>T) n.131+60G>T n.598+60G>T n.206+60G>T c.19+60G>T c.211+60G>T n.390+60G>T c.954+60G>T (n.954+60G>T) n.83C>A n.1289+60G>T n.1241+60G>T | |
| 17 | g.7223298A= | CA2245710831 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A= (n.1182+61A=) c.*1137+61A= (n.*1137+61A=) c.1116+61A= (n.1116+61A=) c.40+61A= c.1251+61A= (n.1251+61A=) n.131+61A= n.598+61A= n.206+61A= c.19+61A= c.211+61A= n.390+61A= c.954+61A= (n.954+61A=) n.82T= n.1289+61A= n.1241+61A= | |
| 17 | g.7223298A>C | CA497621087 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A>C (n.1182+61A>C) c.*1137+61A>C (n.*1137+61A>C) c.1116+61A>C (n.1116+61A>C) c.40+61A>C c.1251+61A>C (n.1251+61A>C) n.131+61A>C n.598+61A>C n.206+61A>C c.19+61A>C c.211+61A>C n.390+61A>C c.954+61A>C (n.954+61A>C) n.82T>G n.1289+61A>C n.1241+61A>C | |
| 17 | g.7223298A>G | CA497621083 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A>G (n.1182+61A>G) c.*1137+61A>G (n.*1137+61A>G) c.1116+61A>G (n.1116+61A>G) c.40+61A>G c.1251+61A>G (n.1251+61A>G) n.131+61A>G n.598+61A>G n.206+61A>G c.19+61A>G c.211+61A>G n.390+61A>G c.954+61A>G (n.954+61A>G) n.82T>C n.1289+61A>G n.1241+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223298A>T | CA497621085 | ACADVL,MIR324 | c.1182+61A>T (n.1182+61A>T) c.*1137+61A>T (n.*1137+61A>T) c.1116+61A>T (n.1116+61A>T) c.40+61A>T c.1251+61A>T (n.1251+61A>T) n.131+61A>T n.598+61A>T n.206+61A>T c.19+61A>T c.211+61A>T n.390+61A>T c.954+61A>T (n.954+61A>T) n.82T>A n.1289+61A>T n.1241+61A>T | |
| 17 | g.7223299C>A | CA497621089 | ACADVL,MIR324 | c.1182+62C>A (n.1182+62C>A) c.*1137+62C>A (n.*1137+62C>A) c.1116+62C>A (n.1116+62C>A) c.40+62C>A c.1251+62C>A (n.1251+62C>A) n.131+62C>A n.598+62C>A n.206+62C>A c.19+62C>A c.211+62C>A n.390+62C>A c.954+62C>A (n.954+62C>A) n.81G>T n.1289+62C>A n.1241+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223299C>G | CA497621091 | ACADVL,MIR324 | c.1182+62C>G (n.1182+62C>G) c.*1137+62C>G (n.*1137+62C>G) c.1116+62C>G (n.1116+62C>G) c.40+62C>G c.1251+62C>G (n.1251+62C>G) n.131+62C>G n.598+62C>G n.206+62C>G c.19+62C>G c.211+62C>G n.390+62C>G c.954+62C>G (n.954+62C>G) n.81G>C n.1289+62C>G n.1241+62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223299C>T | CA497621093 | ACADVL,MIR324 | c.1182+62C>T (n.1182+62C>T) c.*1137+62C>T (n.*1137+62C>T) c.1116+62C>T (n.1116+62C>T) c.40+62C>T c.1251+62C>T (n.1251+62C>T) n.131+62C>T n.598+62C>T n.206+62C>T c.19+62C>T c.211+62C>T n.390+62C>T c.954+62C>T (n.954+62C>T) n.81G>A n.1289+62C>T n.1241+62C>T | |
| 17 | g.7223300T>A | CA497621095 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T>A (n.1182+63T>A) c.*1137+63T>A (n.*1137+63T>A) c.1116+63T>A (n.1116+63T>A) c.40+63T>A c.1251+63T>A (n.1251+63T>A) n.131+63T>A n.598+63T>A n.206+63T>A c.19+63T>A c.211+63T>A n.390+63T>A c.954+63T>A (n.954+63T>A) n.80A>T n.1289+63T>A n.1241+63T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223300T>C | CA287438065 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T>C (n.1182+63T>C) c.*1137+63T>C (n.*1137+63T>C) c.1116+63T>C (n.1116+63T>C) c.40+63T>C c.1251+63T>C (n.1251+63T>C) n.131+63T>C n.598+63T>C n.206+63T>C c.19+63T>C c.211+63T>C n.390+63T>C c.954+63T>C (n.954+63T>C) n.80A>G n.1289+63T>C n.1241+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223300T>G | CA497621099 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T>G (n.1182+63T>G) c.*1137+63T>G (n.*1137+63T>G) c.1116+63T>G (n.1116+63T>G) c.40+63T>G c.1251+63T>G (n.1251+63T>G) n.131+63T>G n.598+63T>G n.206+63T>G c.19+63T>G c.211+63T>G n.390+63T>G c.954+63T>G (n.954+63T>G) n.80A>C n.1289+63T>G n.1241+63T>G | |
| 17 | g.7223300T= | CA2245710836 | ACADVL,MIR324 | c.1182+63T= (n.1182+63T=) c.*1137+63T= (n.*1137+63T=) c.1116+63T= (n.1116+63T=) c.40+63T= c.1251+63T= (n.1251+63T=) n.131+63T= n.598+63T= n.206+63T= c.19+63T= c.211+63T= n.390+63T= c.954+63T= (n.954+63T=) n.80A= n.1289+63T= n.1241+63T= | |
| 17 | g.7223301A>C | CA497621102 | ACADVL,MIR324 | c.1182+64A>C (n.1182+64A>C) c.*1137+64A>C (n.*1137+64A>C) c.1116+64A>C (n.1116+64A>C) c.40+64A>C c.1251+64A>C (n.1251+64A>C) n.131+64A>C n.598+64A>C n.206+64A>C c.19+64A>C c.211+64A>C n.390+64A>C c.954+64A>C (n.954+64A>C) n.79T>G n.1289+64A>C n.1241+64A>C | |
| 17 | g.7223301A>G | CA497621105 | ACADVL,MIR324 | c.1182+64A>G (n.1182+64A>G) c.*1137+64A>G (n.*1137+64A>G) c.1116+64A>G (n.1116+64A>G) c.40+64A>G c.1251+64A>G (n.1251+64A>G) n.131+64A>G n.598+64A>G n.206+64A>G c.19+64A>G c.211+64A>G n.390+64A>G c.954+64A>G (n.954+64A>G) n.79T>C n.1289+64A>G n.1241+64A>G | |
| 17 | g.7223301A>T | CA497621103 | ACADVL,MIR324 | c.1182+64A>T (n.1182+64A>T) c.*1137+64A>T (n.*1137+64A>T) c.1116+64A>T (n.1116+64A>T) c.40+64A>T c.1251+64A>T (n.1251+64A>T) n.131+64A>T n.598+64A>T n.206+64A>T c.19+64A>T c.211+64A>T n.390+64A>T c.954+64A>T (n.954+64A>T) n.79T>A n.1289+64A>T n.1241+64A>T | |
| 17 | g.7223302C>A | CA497621107 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C>A (n.1182+65C>A) c.*1137+65C>A (n.*1137+65C>A) c.1116+65C>A (n.1116+65C>A) c.40+65C>A c.1251+65C>A (n.1251+65C>A) n.131+65C>A n.598+65C>A n.206+65C>A c.19+65C>A c.211+65C>A n.390+65C>A c.954+65C>A (n.954+65C>A) n.78G>T n.1289+65C>A n.1241+65C>A | |
| 17 | g.7223302C= | CA2245710839 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C= (n.1182+65C=) c.*1137+65C= (n.*1137+65C=) c.1116+65C= (n.1116+65C=) c.40+65C= c.1251+65C= (n.1251+65C=) n.131+65C= n.598+65C= n.206+65C= c.19+65C= c.211+65C= n.390+65C= c.954+65C= (n.954+65C=) n.78G= n.1289+65C= n.1241+65C= | |
| 17 | g.7223302C>G | CA497621109 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C>G (n.1182+65C>G) c.*1137+65C>G (n.*1137+65C>G) c.1116+65C>G (n.1116+65C>G) c.40+65C>G c.1251+65C>G (n.1251+65C>G) n.131+65C>G n.598+65C>G n.206+65C>G c.19+65C>G c.211+65C>G n.390+65C>G c.954+65C>G (n.954+65C>G) n.78G>C n.1289+65C>G n.1241+65C>G | |
| 17 | g.7223302C>T | CA8337995 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65C>T (n.1182+65C>T) c.*1137+65C>T (n.*1137+65C>T) c.1116+65C>T (n.1116+65C>T) c.40+65C>T c.1251+65C>T (n.1251+65C>T) n.131+65C>T n.598+65C>T n.206+65C>T c.19+65C>T c.211+65C>T n.390+65C>T c.954+65C>T (n.954+65C>T) n.78G>A n.1289+65C>T n.1241+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223302dup | CA2576148064 | ACADVL,MIR324 | c.1182+65dup (n.1182+65dup) c.*1137+65dup (n.*1137+65dup) c.1116+65dup (n.1116+65dup) c.40+65dup c.1251+65dup (n.1251+65dup) n.131+65dup n.598+65dup n.206+65dup c.19+65dup c.211+65dup n.390+65dup c.954+65dup (n.954+65dup) n.78dup n.1289+65dup n.1241+65dup | |
| 17 | g.7223303A= | CA2245710844 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A= (n.1182+66A=) c.*1137+66A= (n.*1137+66A=) c.1116+66A= (n.1116+66A=) c.40+66A= c.1251+66A= (n.1251+66A=) n.131+66A= n.598+66A= n.206+66A= c.19+66A= c.211+66A= n.390+66A= c.954+66A= (n.954+66A=) n.77T= n.1289+66A= n.1241+66A= | |
| 17 | g.7223303A>C | CA497621113 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A>C (n.1182+66A>C) c.*1137+66A>C (n.*1137+66A>C) c.1116+66A>C (n.1116+66A>C) c.40+66A>C c.1251+66A>C (n.1251+66A>C) n.131+66A>C n.598+66A>C n.206+66A>C c.19+66A>C c.211+66A>C n.390+66A>C c.954+66A>C (n.954+66A>C) n.77T>G n.1289+66A>C n.1241+66A>C | |
| 17 | g.7223303A>G | CA8337996 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A>G (n.1182+66A>G) c.*1137+66A>G (n.*1137+66A>G) c.1116+66A>G (n.1116+66A>G) c.40+66A>G c.1251+66A>G (n.1251+66A>G) n.131+66A>G n.598+66A>G n.206+66A>G c.19+66A>G c.211+66A>G n.390+66A>G c.954+66A>G (n.954+66A>G) n.77T>C n.1289+66A>G n.1241+66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223303A>T | CA497621117 | ACADVL,MIR324 | c.1182+66A>T (n.1182+66A>T) c.*1137+66A>T (n.*1137+66A>T) c.1116+66A>T (n.1116+66A>T) c.40+66A>T c.1251+66A>T (n.1251+66A>T) n.131+66A>T n.598+66A>T n.206+66A>T c.19+66A>T c.211+66A>T n.390+66A>T c.954+66A>T (n.954+66A>T) n.77T>A n.1289+66A>T n.1241+66A>T | |
| 17 | g.7223304A= | CA2245710846 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A= (n.1182+67A=) c.*1137+67A= (n.*1137+67A=) c.1116+67A= (n.1116+67A=) c.40+67A= c.1251+67A= (n.1251+67A=) n.131+67A= n.598+67A= n.206+67A= c.19+67A= c.211+67A= n.390+67A= c.954+67A= (n.954+67A=) n.76T= n.1289+67A= n.1241+67A= | |
| 17 | g.7223304A>C | CA497621120 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A>C (n.1182+67A>C) c.*1137+67A>C (n.*1137+67A>C) c.1116+67A>C (n.1116+67A>C) c.40+67A>C c.1251+67A>C (n.1251+67A>C) n.131+67A>C n.598+67A>C n.206+67A>C c.19+67A>C c.211+67A>C n.390+67A>C c.954+67A>C (n.954+67A>C) n.76T>G n.1289+67A>C n.1241+67A>C | |
| 17 | g.7223304A>G | CA497621122 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A>G (n.1182+67A>G) c.*1137+67A>G (n.*1137+67A>G) c.1116+67A>G (n.1116+67A>G) c.40+67A>G c.1251+67A>G (n.1251+67A>G) n.131+67A>G n.598+67A>G n.206+67A>G c.19+67A>G c.211+67A>G n.390+67A>G c.954+67A>G (n.954+67A>G) n.76T>C n.1289+67A>G n.1241+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223304A>T | CA497621124 | ACADVL,MIR324 | c.1182+67A>T (n.1182+67A>T) c.*1137+67A>T (n.*1137+67A>T) c.1116+67A>T (n.1116+67A>T) c.40+67A>T c.1251+67A>T (n.1251+67A>T) n.131+67A>T n.598+67A>T n.206+67A>T c.19+67A>T c.211+67A>T n.390+67A>T c.954+67A>T (n.954+67A>T) n.76T>A n.1289+67A>T n.1241+67A>T | |
| 17 | g.7223305C>A | CA497621127 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C>A (n.1182+68C>A) c.*1137+68C>A (n.*1137+68C>A) c.1116+68C>A (n.1116+68C>A) c.40+68C>A c.1251+68C>A (n.1251+68C>A) n.131+68C>A n.598+68C>A n.206+68C>A c.19+68C>A c.211+68C>A n.390+68C>A c.954+68C>A (n.954+68C>A) n.75G>T n.1289+68C>A n.1241+68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223305C= | CA2245710848 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C= (n.1182+68C=) c.*1137+68C= (n.*1137+68C=) c.1116+68C= (n.1116+68C=) c.40+68C= c.1251+68C= (n.1251+68C=) n.131+68C= n.598+68C= n.206+68C= c.19+68C= c.211+68C= n.390+68C= c.954+68C= (n.954+68C=) n.75G= n.1289+68C= n.1241+68C= | |
| 17 | g.7223305C>G | CA497621129 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C>G (n.1182+68C>G) c.*1137+68C>G (n.*1137+68C>G) c.1116+68C>G (n.1116+68C>G) c.40+68C>G c.1251+68C>G (n.1251+68C>G) n.131+68C>G n.598+68C>G n.206+68C>G c.19+68C>G c.211+68C>G n.390+68C>G c.954+68C>G (n.954+68C>G) n.75G>C n.1289+68C>G n.1241+68C>G | |
| 17 | g.7223305C>T | CA8337997 | ACADVL,MIR324 | c.1182+68C>T (n.1182+68C>T) c.*1137+68C>T (n.*1137+68C>T) c.1116+68C>T (n.1116+68C>T) c.40+68C>T c.1251+68C>T (n.1251+68C>T) n.131+68C>T n.598+68C>T n.206+68C>T c.19+68C>T c.211+68C>T n.390+68C>T c.954+68C>T (n.954+68C>T) n.75G>A n.1289+68C>T n.1241+68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223309del | CA2576148065 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72del (n.1182+72del) c.*1137+72del (n.*1137+72del) c.1116+72del (n.1116+72del) c.40+72del c.1251+72del (n.1251+72del) n.131+72del n.598+72del n.206+72del c.19+72del c.211+72del n.390+72del c.954+72del (n.954+72del) n.75del n.1289+72del n.1241+72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223306C>A | CA497621133 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C>A (n.1182+69C>A) c.*1137+69C>A (n.*1137+69C>A) c.1116+69C>A (n.1116+69C>A) c.40+69C>A c.1251+69C>A (n.1251+69C>A) n.131+69C>A n.598+69C>A n.206+69C>A c.19+69C>A c.211+69C>A n.390+69C>A c.954+69C>A (n.954+69C>A) n.74G>T n.1289+69C>A n.1241+69C>A | |
| 17 | g.7223306C= | CA2245710851 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C= (n.1182+69C=) c.*1137+69C= (n.*1137+69C=) c.1116+69C= (n.1116+69C=) c.40+69C= c.1251+69C= (n.1251+69C=) n.131+69C= n.598+69C= n.206+69C= c.19+69C= c.211+69C= n.390+69C= c.954+69C= (n.954+69C=) n.74G= n.1289+69C= n.1241+69C= | |
| 17 | g.7223306C>G | CA497621137 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C>G (n.1182+69C>G) c.*1137+69C>G (n.*1137+69C>G) c.1116+69C>G (n.1116+69C>G) c.40+69C>G c.1251+69C>G (n.1251+69C>G) n.131+69C>G n.598+69C>G n.206+69C>G c.19+69C>G c.211+69C>G n.390+69C>G c.954+69C>G (n.954+69C>G) n.74G>C n.1289+69C>G n.1241+69C>G | |
| 17 | g.7223306C>T | CA497621135 | ACADVL,MIR324 | c.1182+69C>T (n.1182+69C>T) c.*1137+69C>T (n.*1137+69C>T) c.1116+69C>T (n.1116+69C>T) c.40+69C>T c.1251+69C>T (n.1251+69C>T) n.131+69C>T n.598+69C>T n.206+69C>T c.19+69C>T c.211+69C>T n.390+69C>T c.954+69C>T (n.954+69C>T) n.74G>A n.1289+69C>T n.1241+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223307C>A | CA497621140 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>A (n.1182+70C>A) c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A) c.1116+70C>A (n.1116+70C>A) c.40+70C>A c.1251+70C>A (n.1251+70C>A) n.131+70C>A n.598+70C>A n.206+70C>A c.19+70C>A c.211+70C>A n.390+70C>A c.954+70C>A (n.954+70C>A) n.73G>T n.1289+70C>A n.1241+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223307C= | CA2245710856 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C= (n.1182+70C=) c.*1137+70C= (n.*1137+70C=) c.1116+70C= (n.1116+70C=) c.40+70C= c.1251+70C= (n.1251+70C=) n.131+70C= n.598+70C= n.206+70C= c.19+70C= c.211+70C= n.390+70C= c.954+70C= (n.954+70C=) n.73G= n.1289+70C= n.1241+70C= | |
| 17 | g.7223307C>G | CA497621142 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>G (n.1182+70C>G) c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G) c.1116+70C>G (n.1116+70C>G) c.40+70C>G c.1251+70C>G (n.1251+70C>G) n.131+70C>G n.598+70C>G n.206+70C>G c.19+70C>G c.211+70C>G n.390+70C>G c.954+70C>G (n.954+70C>G) n.73G>C n.1289+70C>G n.1241+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223307C>T | CA497621143 | ACADVL,MIR324 | c.1182+70C>T (n.1182+70C>T) c.*1137+70C>T (n.*1137+70C>T) c.1116+70C>T (n.1116+70C>T) c.40+70C>T c.1251+70C>T (n.1251+70C>T) n.131+70C>T n.598+70C>T n.206+70C>T c.19+70C>T c.211+70C>T n.390+70C>T c.954+70C>T (n.954+70C>T) n.73G>A n.1289+70C>T n.1241+70C>T | |
| 17 | g.7223308C>A | CA497621146 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>A (n.1182+71C>A) c.*1137+71C>A (n.*1137+71C>A) c.1116+71C>A (n.1116+71C>A) c.40+71C>A c.1251+71C>A (n.1251+71C>A) n.131+71C>A n.598+71C>A n.206+71C>A c.19+71C>A c.211+71C>A n.390+71C>A c.954+71C>A (n.954+71C>A) n.72G>T n.1289+71C>A n.1241+71C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7223308C= | CA2245710859 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C= (n.1182+71C=) c.*1137+71C= (n.*1137+71C=) c.1116+71C= (n.1116+71C=) c.40+71C= c.1251+71C= (n.1251+71C=) n.131+71C= n.598+71C= n.206+71C= c.19+71C= c.211+71C= n.390+71C= c.954+71C= (n.954+71C=) n.72G= n.1289+71C= n.1241+71C= | |
| 17 | g.7223308C>G | CA497621148 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>G (n.1182+71C>G) c.*1137+71C>G (n.*1137+71C>G) c.1116+71C>G (n.1116+71C>G) c.40+71C>G c.1251+71C>G (n.1251+71C>G) n.131+71C>G n.598+71C>G n.206+71C>G c.19+71C>G c.211+71C>G n.390+71C>G c.954+71C>G (n.954+71C>G) n.72G>C n.1289+71C>G n.1241+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223308C>T | CA497621150 | ACADVL,MIR324 | c.1182+71C>T (n.1182+71C>T) c.*1137+71C>T (n.*1137+71C>T) c.1116+71C>T (n.1116+71C>T) c.40+71C>T c.1251+71C>T (n.1251+71C>T) n.131+71C>T n.598+71C>T n.206+71C>T c.19+71C>T c.211+71C>T n.390+71C>T c.954+71C>T (n.954+71C>T) n.72G>A n.1289+71C>T n.1241+71C>T | |
| 17 | g.7223309C>A | CA497621153 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>A (n.1182+72C>A) c.*1137+72C>A (n.*1137+72C>A) c.1116+72C>A (n.1116+72C>A) c.40+72C>A c.1251+72C>A (n.1251+72C>A) n.131+72C>A n.598+72C>A n.206+72C>A c.19+72C>A c.211+72C>A n.390+72C>A c.954+72C>A (n.954+72C>A) n.71G>T n.1289+72C>A n.1241+72C>A | |
| 17 | g.7223309C= | CA2245710863 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C= (n.1182+72C=) c.*1137+72C= (n.*1137+72C=) c.1116+72C= (n.1116+72C=) c.40+72C= c.1251+72C= (n.1251+72C=) n.131+72C= n.598+72C= n.206+72C= c.19+72C= c.211+72C= n.390+72C= c.954+72C= (n.954+72C=) n.71G= n.1289+72C= n.1241+72C= | |
| 17 | g.7223309C>G | CA497621154 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>G (n.1182+72C>G) c.*1137+72C>G (n.*1137+72C>G) c.1116+72C>G (n.1116+72C>G) c.40+72C>G c.1251+72C>G (n.1251+72C>G) n.131+72C>G n.598+72C>G n.206+72C>G c.19+72C>G c.211+72C>G n.390+72C>G c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.71G>C n.1289+72C>G n.1241+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223309C>T | CA497621156 | ACADVL,MIR324 | c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) c.*1137+72C>T (n.*1137+72C>T) c.1116+72C>T (n.1116+72C>T) c.40+72C>T c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) n.131+72C>T n.598+72C>T n.206+72C>T c.19+72C>T c.211+72C>T n.390+72C>T c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.71G>A n.1289+72C>T n.1241+72C>T | |
| 17 | g.7223310A= | CA2245710868 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A= (n.1182+73A=) c.*1137+73A= (n.*1137+73A=) c.1116+73A= (n.1116+73A=) c.40+73A= c.1251+73A= (n.1251+73A=) n.131+73A= n.598+73A= n.206+73A= c.19+73A= c.211+73A= n.390+73A= c.954+73A= (n.954+73A=) n.70T= n.1289+73A= n.1241+73A= | |
| 17 | g.7223310A>C | CA8337998 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>C (n.1182+73A>C) c.*1137+73A>C (n.*1137+73A>C) c.1116+73A>C (n.1116+73A>C) c.40+73A>C c.1251+73A>C (n.1251+73A>C) n.131+73A>C n.598+73A>C n.206+73A>C c.19+73A>C c.211+73A>C n.390+73A>C c.954+73A>C (n.954+73A>C) n.70T>G n.1289+73A>C n.1241+73A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223310A>G | CA497621160 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>G (n.1182+73A>G) c.*1137+73A>G (n.*1137+73A>G) c.1116+73A>G (n.1116+73A>G) c.40+73A>G c.1251+73A>G (n.1251+73A>G) n.131+73A>G n.598+73A>G n.206+73A>G c.19+73A>G c.211+73A>G n.390+73A>G c.954+73A>G (n.954+73A>G) n.70T>C n.1289+73A>G n.1241+73A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223310A>T | CA497621162 | ACADVL,MIR324 | c.1182+73A>T (n.1182+73A>T) c.*1137+73A>T (n.*1137+73A>T) c.1116+73A>T (n.1116+73A>T) c.40+73A>T c.1251+73A>T (n.1251+73A>T) n.131+73A>T n.598+73A>T n.206+73A>T c.19+73A>T c.211+73A>T n.390+73A>T c.954+73A>T (n.954+73A>T) n.70T>A n.1289+73A>T n.1241+73A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223311G>A | CA497621169 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>A (n.1182+74G>A) c.*1137+74G>A (n.*1137+74G>A) c.1116+74G>A (n.1116+74G>A) c.40+74G>A c.1251+74G>A (n.1251+74G>A) n.131+74G>A n.598+74G>A n.206+74G>A c.19+74G>A c.211+74G>A n.390+74G>A c.954+74G>A (n.954+74G>A) n.69C>T n.1289+74G>A n.1241+74G>A | |
| 17 | g.7223311G>C | CA497621168 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>C (n.1182+74G>C) c.*1137+74G>C (n.*1137+74G>C) c.1116+74G>C (n.1116+74G>C) c.40+74G>C c.1251+74G>C (n.1251+74G>C) n.131+74G>C n.598+74G>C n.206+74G>C c.19+74G>C c.211+74G>C n.390+74G>C c.954+74G>C (n.954+74G>C) n.69C>G n.1289+74G>C n.1241+74G>C | |
| 17 | g.7223311G>T | CA497621166 | ACADVL,MIR324 | c.1182+74G>T (n.1182+74G>T) c.*1137+74G>T (n.*1137+74G>T) c.1116+74G>T (n.1116+74G>T) c.40+74G>T c.1251+74G>T (n.1251+74G>T) n.131+74G>T n.598+74G>T n.206+74G>T c.19+74G>T c.211+74G>T n.390+74G>T c.954+74G>T (n.954+74G>T) n.69C>A n.1289+74G>T n.1241+74G>T | |
| 17 | g.7223312C>A | CA497621172 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) c.*1137+75C>A (n.*1137+75C>A) c.1116+75C>A (n.1116+75C>A) c.40+75C>A c.1251+75C>A (n.1251+75C>A) n.131+75C>A n.598+75C>A n.206+75C>A c.19+75C>A c.211+75C>A n.390+75C>A c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.68G>T n.1289+75C>A n.1241+75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223312C>G | CA497621174 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>G (n.1182+75C>G) c.*1137+75C>G (n.*1137+75C>G) c.1116+75C>G (n.1116+75C>G) c.40+75C>G c.1251+75C>G (n.1251+75C>G) n.131+75C>G n.598+75C>G n.206+75C>G c.19+75C>G c.211+75C>G n.390+75C>G c.954+75C>G (n.954+75C>G) n.68G>C n.1289+75C>G n.1241+75C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223312C>T | CA497621176 | ACADVL,MIR324 | c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) c.*1137+75C>T (n.*1137+75C>T) c.1116+75C>T (n.1116+75C>T) c.40+75C>T c.1251+75C>T (n.1251+75C>T) n.131+75C>T n.598+75C>T n.206+75C>T c.19+75C>T c.211+75C>T n.390+75C>T c.954+75C>T (n.954+75C>T) n.68G>A n.1289+75C>T n.1241+75C>T | |
| 17 | g.7223313A>C | CA497621179 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>C (n.1182+76A>C) c.*1137+76A>C (n.*1137+76A>C) c.1116+76A>C (n.1116+76A>C) c.40+76A>C c.1251+76A>C (n.1251+76A>C) n.131+76A>C n.598+76A>C n.206+76A>C c.19+76A>C c.211+76A>C n.390+76A>C c.954+76A>C (n.954+76A>C) n.67T>G n.1289+76A>C n.1241+76A>C | |
| 17 | g.7223313A>G | CA497621180 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>G (n.1182+76A>G) c.*1137+76A>G (n.*1137+76A>G) c.1116+76A>G (n.1116+76A>G) c.40+76A>G c.1251+76A>G (n.1251+76A>G) n.131+76A>G n.598+76A>G n.206+76A>G c.19+76A>G c.211+76A>G n.390+76A>G c.954+76A>G (n.954+76A>G) n.67T>C n.1289+76A>G n.1241+76A>G | |
| 17 | g.7223313A>T | CA497621182 | ACADVL,MIR324 | c.1182+76A>T (n.1182+76A>T) c.*1137+76A>T (n.*1137+76A>T) c.1116+76A>T (n.1116+76A>T) c.40+76A>T c.1251+76A>T (n.1251+76A>T) n.131+76A>T n.598+76A>T n.206+76A>T c.19+76A>T c.211+76A>T n.390+76A>T c.954+76A>T (n.954+76A>T) n.67T>A n.1289+76A>T n.1241+76A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223314G>A | CA497621185 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>A (n.1182+77G>A) c.*1137+77G>A (n.*1137+77G>A) c.1116+77G>A (n.1116+77G>A) c.40+77G>A c.1251+77G>A (n.1251+77G>A) n.131+77G>A n.598+77G>A n.206+77G>A c.19+77G>A c.211+77G>A n.390+77G>A c.954+77G>A (n.954+77G>A) n.66C>T n.1289+77G>A n.1241+77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223314G>C | CA497621187 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>C (n.1182+77G>C) c.*1137+77G>C (n.*1137+77G>C) c.1116+77G>C (n.1116+77G>C) c.40+77G>C c.1251+77G>C (n.1251+77G>C) n.131+77G>C n.598+77G>C n.206+77G>C c.19+77G>C c.211+77G>C n.390+77G>C c.954+77G>C (n.954+77G>C) n.66C>G n.1289+77G>C n.1241+77G>C | |
| 17 | g.7223314G>T | CA497621189 | ACADVL,MIR324 | c.1182+77G>T (n.1182+77G>T) c.*1137+77G>T (n.*1137+77G>T) c.1116+77G>T (n.1116+77G>T) c.40+77G>T c.1251+77G>T (n.1251+77G>T) n.131+77G>T n.598+77G>T n.206+77G>T c.19+77G>T c.211+77G>T n.390+77G>T c.954+77G>T (n.954+77G>T) n.66C>A n.1289+77G>T n.1241+77G>T | |
| 17 | g.7223315C>A | CA497621192 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>A (n.1182+78C>A) c.*1137+78C>A (n.*1137+78C>A) c.1116+78C>A (n.1116+78C>A) c.40+78C>A c.1251+78C>A (n.1251+78C>A) n.131+78C>A n.598+78C>A n.206+78C>A c.19+78C>A c.211+78C>A n.390+78C>A c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.65G>T n.1289+78C>A n.1241+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223315C>G | CA497621194 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>G (n.1182+78C>G) c.*1137+78C>G (n.*1137+78C>G) c.1116+78C>G (n.1116+78C>G) c.40+78C>G c.1251+78C>G (n.1251+78C>G) n.131+78C>G n.598+78C>G n.206+78C>G c.19+78C>G c.211+78C>G n.390+78C>G c.954+78C>G (n.954+78C>G) n.65G>C n.1289+78C>G n.1241+78C>G | |
| 17 | g.7223315C>T | CA497621196 | ACADVL,MIR324 | c.1182+78C>T (n.1182+78C>T) c.*1137+78C>T (n.*1137+78C>T) c.1116+78C>T (n.1116+78C>T) c.40+78C>T c.1251+78C>T (n.1251+78C>T) n.131+78C>T n.598+78C>T n.206+78C>T c.19+78C>T c.211+78C>T n.390+78C>T c.954+78C>T (n.954+78C>T) n.65G>A n.1289+78C>T n.1241+78C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223316A>C | CA497621199 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>C (n.1182+79A>C) c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C) c.1116+79A>C (n.1116+79A>C) c.40+79A>C c.1251+79A>C (n.1251+79A>C) n.131+79A>C n.598+79A>C n.206+79A>C c.19+79A>C c.211+79A>C n.390+79A>C c.954+79A>C (n.954+79A>C) n.64T>G n.1289+79A>C n.1241+79A>C | |
| 17 | g.7223316A>G | CA497621203 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>G (n.1182+79A>G) c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G) c.1116+79A>G (n.1116+79A>G) c.40+79A>G c.1251+79A>G (n.1251+79A>G) n.131+79A>G n.598+79A>G n.206+79A>G c.19+79A>G c.211+79A>G n.390+79A>G c.954+79A>G (n.954+79A>G) n.64T>C n.1289+79A>G n.1241+79A>G | |
| 17 | g.7223316A>T | CA497621201 | ACADVL,MIR324 | c.1182+79A>T (n.1182+79A>T) c.*1137+79A>T (n.*1137+79A>T) c.1116+79A>T (n.1116+79A>T) c.40+79A>T c.1251+79A>T (n.1251+79A>T) n.131+79A>T n.598+79A>T n.206+79A>T c.19+79A>T c.211+79A>T n.390+79A>T c.954+79A>T (n.954+79A>T) n.64T>A n.1289+79A>T n.1241+79A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223317C>A | CA497621205 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>A (n.1182+80C>A) c.*1137+80C>A (n.*1137+80C>A) c.1116+80C>A (n.1116+80C>A) c.40+80C>A c.1251+80C>A (n.1251+80C>A) n.131+80C>A n.598+80C>A n.206+80C>A c.19+80C>A c.211+80C>A n.390+80C>A c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.63G>T n.1289+80C>A n.1241+80C>A | |
| 17 | g.7223317C>G | CA497621207 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>G (n.1182+80C>G) c.*1137+80C>G (n.*1137+80C>G) c.1116+80C>G (n.1116+80C>G) c.40+80C>G c.1251+80C>G (n.1251+80C>G) n.131+80C>G n.598+80C>G n.206+80C>G c.19+80C>G c.211+80C>G n.390+80C>G c.954+80C>G (n.954+80C>G) n.63G>C n.1289+80C>G n.1241+80C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223317C>T | CA497621206 | ACADVL,MIR324 | c.1182+80C>T (n.1182+80C>T) c.*1137+80C>T (n.*1137+80C>T) c.1116+80C>T (n.1116+80C>T) c.40+80C>T c.1251+80C>T (n.1251+80C>T) n.131+80C>T n.598+80C>T n.206+80C>T c.19+80C>T c.211+80C>T n.390+80C>T c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.63G>A n.1289+80C>T n.1241+80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223318C>A | CA497621209 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) c.*1137+81C>A (n.*1137+81C>A) c.1116+81C>A (n.1116+81C>A) c.40+81C>A c.1251+81C>A (n.1251+81C>A) n.131+81C>A n.598+81C>A n.206+81C>A c.19+81C>A c.211+81C>A n.390+81C>A c.954+81C>A (n.954+81C>A) n.62G>T n.1289+81C>A n.1241+81C>A | |
| 17 | g.7223318C= | CA2245710871 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C= (n.1182+81C=) c.*1137+81C= (n.*1137+81C=) c.1116+81C= (n.1116+81C=) c.40+81C= c.1251+81C= (n.1251+81C=) n.131+81C= n.598+81C= n.206+81C= c.19+81C= c.211+81C= n.390+81C= c.954+81C= (n.954+81C=) n.62G= n.1289+81C= n.1241+81C= | |
| 17 | g.7223318C>G | CA497621212 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>G (n.1182+81C>G) c.*1137+81C>G (n.*1137+81C>G) c.1116+81C>G (n.1116+81C>G) c.40+81C>G c.1251+81C>G (n.1251+81C>G) n.131+81C>G n.598+81C>G n.206+81C>G c.19+81C>G c.211+81C>G n.390+81C>G c.954+81C>G (n.954+81C>G) n.62G>C n.1289+81C>G n.1241+81C>G | |
| 17 | g.7223318C>T | CA497621211 | ACADVL,MIR324 | c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) c.*1137+81C>T (n.*1137+81C>T) c.1116+81C>T (n.1116+81C>T) c.40+81C>T c.1251+81C>T (n.1251+81C>T) n.131+81C>T n.598+81C>T n.206+81C>T c.19+81C>T c.211+81C>T n.390+81C>T c.954+81C>T (n.954+81C>T) n.62G>A n.1289+81C>T n.1241+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223319T>A | CA8337999 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>A (n.1182+82T>A) c.*1137+82T>A (n.*1137+82T>A) c.1116+82T>A (n.1116+82T>A) c.40+82T>A c.1251+82T>A (n.1251+82T>A) n.131+82T>A n.598+82T>A n.206+82T>A c.19+82T>A c.211+82T>A n.390+82T>A c.954+82T>A (n.954+82T>A) n.61A>T n.1289+82T>A n.1241+82T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223319T>C | CA497621216 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>C (n.1182+82T>C) c.*1137+82T>C (n.*1137+82T>C) c.1116+82T>C (n.1116+82T>C) c.40+82T>C c.1251+82T>C (n.1251+82T>C) n.131+82T>C n.598+82T>C n.206+82T>C c.19+82T>C c.211+82T>C n.390+82T>C c.954+82T>C (n.954+82T>C) n.61A>G n.1289+82T>C n.1241+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223319T>G | CA497621219 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T>G (n.1182+82T>G) c.*1137+82T>G (n.*1137+82T>G) c.1116+82T>G (n.1116+82T>G) c.40+82T>G c.1251+82T>G (n.1251+82T>G) n.131+82T>G n.598+82T>G n.206+82T>G c.19+82T>G c.211+82T>G n.390+82T>G c.954+82T>G (n.954+82T>G) n.61A>C n.1289+82T>G n.1241+82T>G | |
| 17 | g.7223319T= | CA2245710875 | ACADVL,MIR324 | c.1182+82T= (n.1182+82T=) c.*1137+82T= (n.*1137+82T=) c.1116+82T= (n.1116+82T=) c.40+82T= c.1251+82T= (n.1251+82T=) n.131+82T= n.598+82T= n.206+82T= c.19+82T= c.211+82T= n.390+82T= c.954+82T= (n.954+82T=) n.61A= n.1289+82T= n.1241+82T= |