Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223135_7223239del | CA354213 | ACADVL | c.1080_1182+2del c.*1035_*1137+2del c.1014_1116+2del c.1149_1251+2del n.29_131+2del n.496_598+2del n.104_206+2del c.109_211+2del n.288_390+2del c.852_954+2del n.1187_1289+2del n.1139_1241+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223172dup | CA8337967 | ACADVL | c.1117dup (p.Ile373AsnfsTer22) c.*1072dup (n.*1072dup) c.1051dup (p.Ile351AsnfsTer22) c.1186dup (p.Ile396AsnfsTer22) n.66dup n.533dup n.141dup n.768dup c.146dup n.325dup c.889dup (p.Ile297AsnfsTer22) n.1224dup n.1176dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223171A>C | CA397724388 | ACADVL | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) n.65A>C n.532A>C n.140A>C n.767A>C c.145A>C n.324A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1223A>C n.1175A>C | |
17 | g.7223171A>G | CA497620741 | ACADVL | c.1116A>G (p.Lys372=) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1050A>G (p.Lys350=) c.1185A>G (p.Lys395=) n.65A>G n.532A>G n.140A>G n.767A>G c.145A>G n.324A>G c.888A>G (p.Lys296=) n.1223A>G n.1175A>G | |
17 | g.7223171A>T | CA397724389 | ACADVL | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) n.65A>T n.532A>T n.140A>T n.767A>T c.145A>T n.324A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1223A>T n.1175A>T | |
17 | g.7223172A>C | CA397724390 | ACADVL | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.66A>C n.533A>C n.141A>C n.768A>C c.146A>C n.325A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1224A>C n.1176A>C | |
17 | g.7223172A>G | CA397724391 | ACADVL | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.66A>G n.533A>G n.141A>G n.768A>G c.146A>G n.325A>G c.889A>G (p.Ile297Val) n.1224A>G n.1176A>G | |
17 | g.7223172A>T | CA397724392 | ACADVL | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.66A>T n.533A>T n.141A>T n.768A>T c.146A>T n.325A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1224A>T n.1176A>T | |
17 | g.7223173T>A | CA397724393 | ACADVL | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.67T>A n.534T>A n.142T>A n.769T>A c.147T>A n.326T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1225T>A n.1177T>A | |
17 | g.7223173T>C | CA397724394 | ACADVL | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.67T>C n.534T>C n.142T>C n.769T>C c.147T>C n.326T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1225T>C n.1177T>C | |
17 | g.7223173T>G | CA397724395 | ACADVL | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.67T>G n.534T>G n.142T>G n.769T>G c.147T>G n.326T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1225T>G n.1177T>G | |
17 | g.7223174T>A | CA497620753 | ACADVL | c.1119T>A (p.Ile373=) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1053T>A (p.Ile351=) c.1188T>A (p.Ile396=) n.68T>A n.535T>A n.143T>A n.770T>A c.148T>A n.327T>A c.891T>A (p.Ile297=) n.1226T>A n.1178T>A | |
17 | g.7223174T>C | CA8337968 | ACADVL | c.1119T>C (p.Ile373=) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1053T>C (p.Ile351=) c.1188T>C (p.Ile396=) n.68T>C n.535T>C n.143T>C n.770T>C c.148T>C n.327T>C c.891T>C (p.Ile297=) n.1226T>C n.1178T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223174T>G | CA397724396 | ACADVL | c.1119T>G (p.Ile373Met) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) n.68T>G n.535T>G n.143T>G n.770T>G c.148T>G n.327T>G c.891T>G (p.Ile297Met) n.1226T>G n.1178T>G | |
17 | g.7223174T= | CA2245710531 | ACADVL | c.1119T= (p.Ile373=) c.*1074T= (n.*1074T=) c.1053T= (p.Ile351=) c.1188T= (p.Ile396=) n.68T= n.535T= n.143T= n.770T= c.148T= n.327T= c.891T= (p.Ile297=) n.1226T= n.1178T= | |
17 | g.7223175C>A | CA397724399 | ACADVL | c.1120C>A (p.His374Asn) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) n.69C>A n.536C>A n.144C>A n.771C>A c.149C>A n.328C>A c.892C>A (p.His298Asn) n.1227C>A n.1179C>A | |
17 | g.7223175C>G | CA397724397 | ACADVL | c.1120C>G (p.His374Asp) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) n.69C>G n.536C>G n.144C>G n.771C>G c.149C>G n.328C>G c.892C>G (p.His298Asp) n.1227C>G n.1179C>G | |
17 | g.7223175C>T | CA397724398 | ACADVL | c.1120C>T (p.His374Tyr) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) n.69C>T n.536C>T n.144C>T n.771C>T c.149C>T n.328C>T c.892C>T (p.His298Tyr) n.1227C>T n.1179C>T | |
17 | g.7223176A= | CA2245710534 | ACADVL | c.1121A= (p.His374=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.1055A= (p.His352=) c.1190A= (p.His397=) n.70A= n.537A= n.145A= n.772A= c.150A= n.329A= c.893A= (p.His298=) n.1228A= n.1180A= | |
17 | g.7223176A>C | CA397724400 | ACADVL | c.1121A>C (p.His374Pro) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) n.70A>C n.537A>C n.145A>C n.772A>C c.150A>C n.329A>C c.893A>C (p.His298Pro) n.1228A>C n.1180A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223176A>G | CA397724401 | ACADVL | c.1121A>G (p.His374Arg) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) n.70A>G n.537A>G n.145A>G n.772A>G c.150A>G n.329A>G c.893A>G (p.His298Arg) n.1228A>G n.1180A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223176A>T | CA397724402 | ACADVL | c.1121A>T (p.His374Leu) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) n.70A>T n.537A>T n.145A>T n.772A>T c.150A>T n.329A>T c.893A>T (p.His298Leu) n.1228A>T n.1180A>T | |
17 | g.7223177C>A | CA8337969 | ACADVL | c.1122C>A (p.His374Gln) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) n.71C>A n.538C>A n.146C>A n.773C>A c.151C>A n.330C>A c.894C>A (p.His298Gln) n.1229C>A n.1181C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223177C= | CA2245710537 | ACADVL | c.1122C= (p.His374=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.1056C= (p.His352=) c.1191C= (p.His397=) n.71C= n.538C= n.146C= n.773C= c.151C= n.330C= c.894C= (p.His298=) n.1229C= n.1181C= | |
17 | g.7223177C>G | CA397724403 | ACADVL | c.1122C>G (p.His374Gln) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) n.71C>G n.538C>G n.146C>G n.773C>G c.151C>G n.330C>G c.894C>G (p.His298Gln) n.1229C>G n.1181C>G | |
17 | g.7223177C>T | CA497620768 | ACADVL | c.1122C>T (p.His374=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1056C>T (p.His352=) c.1191C>T (p.His397=) n.71C>T n.538C>T n.146C>T n.773C>T c.151C>T n.330C>T c.894C>T (p.His298=) n.1229C>T n.1181C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223178A>C | CA397724404 | ACADVL | c.1123A>C (p.Asn375His) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1057A>C (p.Asn353His) c.1192A>C (p.Asn398His) n.72A>C n.539A>C n.147A>C n.774A>C c.152A>C n.331A>C c.895A>C (p.Asn299His) n.1230A>C n.1182A>C | |
17 | g.7223178A>G | CA397724405 | ACADVL | c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.72A>G n.539A>G n.147A>G n.774A>G c.152A>G n.331A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) n.1230A>G n.1182A>G | |
17 | g.7223178A>T | CA397724406 | ACADVL | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.72A>T n.539A>T n.147A>T n.774A>T c.152A>T n.331A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.1230A>T n.1182A>T | |
17 | g.7223179A= | CA2245710540 | ACADVL | c.1124A= (p.Asn375=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.1058A= (p.Asn353=) c.1193A= (p.Asn398=) n.73A= n.540A= n.148A= n.775A= c.153A= n.332A= c.896A= (p.Asn299=) n.1231A= n.1183A= | |
17 | g.7223179A>C | CA397724407 | ACADVL | c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.73A>C n.540A>C n.148A>C n.775A>C c.153A>C n.332A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) n.1231A>C n.1183A>C | |
17 | g.7223179A>G | CA397724408 | ACADVL | c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.73A>G n.540A>G n.148A>G n.775A>G c.153A>G n.332A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) n.1231A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7223179A>T | CA397724409 | ACADVL | c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.73A>T n.540A>T n.148A>T n.775A>T c.153A>T n.332A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) n.1231A>T n.1183A>T | |
17 | g.7223180C>A | CA397724411 | ACADVL | c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.74C>A n.541C>A n.149C>A n.776C>A c.154C>A n.333C>A c.897C>A (p.Asn299Lys) n.1232C>A n.1184C>A | |
17 | g.7223180C= | CA2245710543 | ACADVL | c.1125C= (p.Asn375=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.1059C= (p.Asn353=) c.1194C= (p.Asn398=) n.74C= n.541C= n.149C= n.776C= c.154C= n.333C= c.897C= (p.Asn299=) n.1232C= n.1184C= | |
17 | g.7223180C>G | CA397724410 | ACADVL | c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.74C>G n.541C>G n.149C>G n.776C>G c.154C>G n.333C>G c.897C>G (p.Asn299Lys) n.1232C>G n.1184C>G | |
17 | g.7223180C>T | CA497620782 | ACADVL | c.1125C>T (p.Asn375=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1059C>T (p.Asn353=) c.1194C>T (p.Asn398=) n.74C>T n.541C>T n.149C>T n.776C>T c.154C>T n.333C>T c.897C>T (p.Asn299=) n.1232C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223181T>A | CA397724412 | ACADVL | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.75T>A n.542T>A n.150T>A n.777T>A c.155T>A n.334T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) n.1233T>A n.1185T>A | |
17 | g.7223181T>C | CA397724413 | ACADVL | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.75T>C n.542T>C n.150T>C n.777T>C c.155T>C n.334T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) n.1233T>C n.1185T>C | |
17 | g.7223181T>G | CA397724414 | ACADVL | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) n.75T>G n.542T>G n.150T>G n.777T>G c.155T>G n.334T>G c.898T>G (p.Phe300Val) n.1233T>G n.1185T>G | |
17 | g.7223182T>A | CA397724415 | ACADVL | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.76T>A n.543T>A n.151T>A n.778T>A c.156T>A n.335T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.1234T>A n.1186T>A | |
17 | g.7223182T>C | CA312266 | ACADVL | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.76T>C n.543T>C n.151T>C n.778T>C c.156T>C n.335T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) n.1234T>C n.1186T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223182T>G | CA397724416 | ACADVL | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.76T>G n.543T>G n.151T>G n.778T>G c.156T>G n.335T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) n.1234T>G n.1186T>G | |
17 | g.7223182T= | CA2245710549 | ACADVL | c.1127T= (p.Phe376=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.1061T= (p.Phe354=) c.1196T= (p.Phe399=) n.76T= n.543T= n.151T= n.778T= c.156T= n.335T= c.899T= (p.Phe300=) n.1234T= n.1186T= | |
17 | g.7223183T>A | CA397724417 | ACADVL | c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.77T>A n.544T>A n.152T>A n.779T>A c.157T>A n.336T>A c.900T>A (p.Phe300Leu) n.1235T>A n.1187T>A | |
17 | g.7223183T>C | CA8337970 | ACADVL | c.1128T>C (p.Phe376=) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1062T>C (p.Phe354=) c.1197T>C (p.Phe399=) n.77T>C n.544T>C n.152T>C n.779T>C c.157T>C n.336T>C c.900T>C (p.Phe300=) n.1235T>C n.1187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223183T>G | CA397724418 | ACADVL | c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) n.77T>G n.544T>G n.152T>G n.779T>G c.157T>G n.336T>G c.900T>G (p.Phe300Leu) n.1235T>G n.1187T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223183T= | CA2245710554 | ACADVL | c.1128T= (p.Phe376=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.1062T= (p.Phe354=) c.1197T= (p.Phe399=) n.77T= n.544T= n.152T= n.779T= c.157T= n.336T= c.900T= (p.Phe300=) n.1235T= n.1187T= | |
17 | g.7223184G>A | CA397724419 | ACADVL | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.78G>A n.545G>A n.153G>A n.780G>A c.158G>A n.337G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1236G>A n.1188G>A | |
17 | g.7223184G>C | CA397724420 | ACADVL | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.78G>C n.545G>C n.153G>C n.780G>C c.158G>C n.337G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1236G>C n.1188G>C | |
17 | g.7223184G= | CA2245710556 | ACADVL | c.1129G= (p.Gly377=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.1198G= (p.Gly400=) n.78G= n.545G= n.153G= n.780G= c.158G= n.337G= c.901G= (p.Gly301=) n.1236G= n.1188G= | |
17 | g.7223184G>T | CA397724421 | ACADVL | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.78G>T n.545G>T n.153G>T n.780G>T c.158G>T n.337G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) n.1236G>T n.1188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223185G>A | CA397724423 | ACADVL | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.79G>A n.546G>A n.154G>A n.781G>A c.159G>A n.338G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.1237G>A n.1189G>A | |
17 | g.7223185G>C | CA397724424 | ACADVL | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.79G>C n.546G>C n.154G>C n.781G>C c.159G>C n.338G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1237G>C n.1189G>C | |
17 | g.7223185G>T | CA397724422 | ACADVL | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.79G>T n.546G>T n.154G>T n.781G>T c.159G>T n.338G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.1237G>T n.1189G>T | |
17 | g.7223186G>A | CA497620806 | ACADVL | c.1131G>A (p.Gly377=) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) c.1200G>A (p.Gly400=) n.80G>A n.547G>A n.155G>A n.782G>A c.160G>A n.339G>A c.903G>A (p.Gly301=) n.1238G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223186G>C | CA497620807 | ACADVL | c.1131G>C (p.Gly377=) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) c.1200G>C (p.Gly400=) n.80G>C n.547G>C n.155G>C n.782G>C c.160G>C n.339G>C c.903G>C (p.Gly301=) n.1238G>C n.1190G>C | |
17 | g.7223186G>T | CA497620809 | ACADVL | c.1131G>T (p.Gly377=) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) c.1200G>T (p.Gly400=) n.80G>T n.547G>T n.155G>T n.782G>T c.160G>T n.339G>T c.903G>T (p.Gly301=) n.1238G>T n.1190G>T | |
17 | g.7223187C>A | CA397724425 | ACADVL | c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.81C>A n.548C>A n.156C>A n.783C>A c.161C>A n.340C>A c.904C>A (p.Leu302Met) n.1239C>A n.1191C>A | |
17 | g.7223187C>G | CA397724426 | ACADVL | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.81C>G n.548C>G n.156C>G n.783C>G c.161C>G n.340C>G c.904C>G (p.Leu302Val) n.1239C>G n.1191C>G | |
17 | g.7223187C>T | CA497620814 | ACADVL | c.1132C>T (p.Leu378=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.81C>T n.548C>T n.156C>T n.783C>T c.161C>T n.340C>T c.904C>T (p.Leu302=) n.1239C>T n.1191C>T | |
17 | g.7223188T>A | CA397724427 | ACADVL | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.82T>A n.549T>A n.157T>A n.784T>A c.162T>A n.341T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) n.1240T>A n.1192T>A | |
17 | g.7223188T>C | CA397724428 | ACADVL | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.82T>C n.549T>C n.157T>C n.784T>C c.162T>C n.341T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1240T>C n.1192T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223188T>G | CA397724429 | ACADVL | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.82T>G n.549T>G n.157T>G n.784T>G c.162T>G n.341T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1240T>G n.1192T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223188T= | CA2245710561 | ACADVL | c.1133T= (p.Leu378=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.1067T= (p.Leu356=) c.1202T= (p.Leu401=) n.82T= n.549T= n.157T= n.784T= c.162T= n.341T= c.905T= (p.Leu302=) n.1240T= n.1192T= | |
17 | g.7223189G>A | CA497620824 | ACADVL | c.1134G>A (p.Leu378=) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.83G>A n.550G>A n.158G>A n.785G>A c.163G>A n.342G>A c.906G>A (p.Leu302=) n.1241G>A n.1193G>A | |
17 | g.7223189G>C | CA497620820 | ACADVL | c.1134G>C (p.Leu378=) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.83G>C n.550G>C n.158G>C n.785G>C c.163G>C n.342G>C c.906G>C (p.Leu302=) n.1241G>C n.1193G>C | |
17 | g.7223189G>T | CA497620822 | ACADVL | c.1134G>T (p.Leu378=) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.83G>T n.550G>T n.158G>T n.785G>T c.163G>T n.342G>T c.906G>T (p.Leu302=) n.1241G>T n.1193G>T | |
17 | g.7223190A>C | CA397724432 | ACADVL | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.84A>C n.551A>C n.159A>C n.786A>C c.164A>C n.343A>C c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1242A>C n.1194A>C | |
17 | g.7223190A>G | CA397724430 | ACADVL | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.84A>G n.551A>G n.159A>G n.786A>G c.164A>G n.343A>G c.907A>G (p.Ile303Val) n.1242A>G n.1194A>G | |
17 | g.7223190A>T | CA397724431 | ACADVL | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.84A>T n.551A>T n.159A>T n.786A>T c.164A>T n.343A>T c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1242A>T n.1194A>T | |
17 | g.7223191T>A | CA397724433 | ACADVL | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.85T>A n.552T>A n.160T>A n.787T>A c.165T>A n.344T>A c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1243T>A n.1195T>A | |
17 | g.7223191T>C | CA8337971 | ACADVL | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.85T>C n.552T>C n.160T>C n.787T>C c.165T>C n.344T>C c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1243T>C n.1195T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223191T>G | CA397724434 | ACADVL | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.85T>G n.552T>G n.160T>G n.787T>G c.165T>G n.344T>G c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1243T>G n.1195T>G | |
17 | g.7223191T= | CA2245710562 | ACADVL | c.1136T= (p.Ile379=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.1070T= (p.Ile357=) c.1205T= (p.Ile402=) n.85T= n.552T= n.160T= n.787T= c.165T= n.344T= c.908T= (p.Ile303=) n.1243T= n.1195T= | |
17 | g.7223191_7223196dup | CA2635784013 | ACADVL | c.1136_1141dup (p.Gln380_Glu381insValGln) c.*1091_*1096dup (n.*1091_*1096dup) c.1070_1075dup (p.Gln358_Glu359insValGln) c.1205_1210dup (p.Gln403_Glu404insValGln) n.85_90dup n.552_557dup n.160_165dup n.787_792dup c.165_170dup n.344_349dup c.908_913dup (p.Gln304_Glu305insValGln) n.1243_1248dup n.1195_1200dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223192C>A | CA497620837 | ACADVL | c.1137C>A (p.Ile379=) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1071C>A (p.Ile357=) c.1206C>A (p.Ile402=) n.86C>A n.553C>A n.161C>A n.788C>A c.166C>A n.345C>A c.909C>A (p.Ile303=) n.1244C>A n.1196C>A | |
17 | g.7223192C= | CA2245710563 | ACADVL | c.1137C= (p.Ile379=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.1071C= (p.Ile357=) c.1206C= (p.Ile402=) n.86C= n.553C= n.161C= n.788C= c.166C= n.345C= c.909C= (p.Ile303=) n.1244C= n.1196C= | |
17 | g.7223192C>G | CA397724435 | ACADVL | c.1137C>G (p.Ile379Met) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.86C>G n.553C>G n.161C>G n.788C>G c.166C>G n.345C>G c.909C>G (p.Ile303Met) n.1244C>G n.1196C>G | COSMIC |
17 | g.7223192C>T | CA8337972 | ACADVL | c.1137C>T (p.Ile379=) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1071C>T (p.Ile357=) c.1206C>T (p.Ile402=) n.86C>T n.553C>T n.161C>T n.788C>T c.166C>T n.345C>T c.909C>T (p.Ile303=) n.1244C>T n.1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223193dup | CA2573154566 | ACADVL | c.1138dup (p.Gln380ProfsTer15) c.*1093dup (n.*1093dup) c.1072dup (p.Gln358ProfsTer15) c.1207dup (p.Gln403ProfsTer15) n.87dup n.554dup n.162dup n.789dup c.167dup n.346dup c.910dup (p.Gln304ProfsTer15) n.1245dup n.1197dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223193del | CA2635784014 | ACADVL | c.1138del (p.Gln380ArgfsTer13) c.*1093del (n.*1093del) c.1072del (p.Gln358ArgfsTer13) c.1207del (p.Gln403ArgfsTer13) n.87del n.554del n.162del n.789del c.167del n.346del c.910del (p.Gln304ArgfsTer13) n.1245del n.1197del | gnomAD v4 |
17 | g.7223193C>A | CA8337973 | ACADVL | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.87C>A n.554C>A n.162C>A n.789C>A c.167C>A n.346C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1245C>A n.1197C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223193C= | CA2245710566 | ACADVL | c.1138C= (p.Gln380=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1207C= (p.Gln403=) n.87C= n.554C= n.162C= n.789C= c.167C= n.346C= c.910C= (p.Gln304=) n.1245C= n.1197C= | |
17 | g.7223193C>G | CA397724437 | ACADVL | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.87C>G n.554C>G n.162C>G n.789C>G c.167C>G n.346C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1245C>G n.1197C>G | |
17 | g.7223193C>T | CA397724436 | ACADVL | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.87C>T n.554C>T n.162C>T n.789C>T c.167C>T n.346C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1245C>T n.1197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223193_7223196delinsCAGG | CA2245710569 | ACADVL | c.1138_1141delinsCAGG (p.Gln380=) c.*1093_*1096delinsCAGG (n.*1093_*1096delinsCAGG) c.1072_1075delinsCAGG (p.Gln358=) c.1207_1210delinsCAGG (p.Gln403=) n.87_90delinsCAGG n.554_557delinsCAGG n.162_165delinsCAGG n.789_792delinsCAGG c.167_170delinsCAGG n.346_349delinsCAGG c.910_913delinsCAGG (p.Gln304=) n.1245_1248delinsCAGG n.1197_1200delinsCAGG | |
17 | g.7223194A>C | CA397724438 | ACADVL | c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.88A>C n.555A>C n.163A>C n.790A>C c.168A>C n.347A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1246A>C n.1198A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223194A>G | CA397724439 | ACADVL | c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.88A>G n.555A>G n.163A>G n.790A>G c.168A>G n.347A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1246A>G n.1198A>G | |
17 | g.7223194A>T | CA397724440 | ACADVL | c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.88A>T n.555A>T n.163A>T n.790A>T c.168A>T n.347A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1246A>T n.1198A>T | |
17 | g.7223196_7223198del | CA16041870 | ACADVL | c.1141_1143del (p.Glu381del) c.*1096_*1098del (n.*1096_*1098del) c.1075_1077del (p.Glu359del) c.1210_1212del (p.Glu404del) n.90_92del n.557_559del n.165_167del n.792_794del c.170_172del n.349_351del c.913_915del (p.Glu305del) n.1248_1250del n.1200_1202del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223195G>A | CA8337974 | ACADVL | c.1140G>A (p.Gln380=) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.89G>A n.556G>A n.164G>A n.791G>A c.169G>A n.348G>A c.912G>A (p.Gln304=) n.1247G>A n.1199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7223195G>C | CA397724441 | ACADVL | c.1140G>C (p.Gln380His) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.89G>C n.556G>C n.164G>C n.791G>C c.169G>C n.348G>C c.912G>C (p.Gln304His) n.1247G>C n.1199G>C | |
17 | g.7223195G= | CA2245710582 | ACADVL | c.1140G= (p.Gln380=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.1074G= (p.Gln358=) c.1209G= (p.Gln403=) n.89G= n.556G= n.164G= n.791G= c.169G= n.348G= c.912G= (p.Gln304=) n.1247G= n.1199G= | |
17 | g.7223195G>T | CA397724442 | ACADVL | c.1140G>T (p.Gln380His) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.89G>T n.556G>T n.164G>T n.791G>T c.169G>T n.348G>T c.912G>T (p.Gln304His) n.1247G>T n.1199G>T | |
17 | g.7223196G>A | CA397724443 | ACADVL | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.90G>A n.557G>A n.165G>A n.792G>A c.170G>A n.349G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1248G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223196G>C | CA397724444 | ACADVL | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.90G>C n.557G>C n.165G>C n.792G>C c.170G>C n.349G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1248G>C n.1200G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223196G= | CA2245710586 | ACADVL | c.1141G= (p.Glu381=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1210G= (p.Glu404=) n.90G= n.557G= n.165G= n.792G= c.170G= n.349G= c.913G= (p.Glu305=) n.1248G= n.1200G= | |
17 | g.7223196G>T | CA397724445 | ACADVL | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.90G>T n.557G>T n.165G>T n.792G>T c.170G>T n.349G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1248G>T n.1200G>T | |
17 | g.7223197A>C | CA397724446 | ACADVL | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.91A>C n.558A>C n.166A>C n.793A>C c.171A>C n.350A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1249A>C n.1201A>C | |
17 | g.7223197A>G | CA397724447 | ACADVL | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.91A>G n.558A>G n.166A>G n.793A>G c.171A>G n.350A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1249A>G n.1201A>G | |
17 | g.7223197A>T | CA397724448 | ACADVL | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.91A>T n.558A>T n.166A>T n.793A>T c.171A>T n.350A>T c.914A>T (p.Glu305Val) n.1249A>T n.1201A>T | |
17 | g.7223198G>A | CA497620865 | ACADVL | c.1143G>A (p.Glu381=) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.92G>A n.559G>A n.167G>A n.794G>A c.172G>A n.351G>A c.915G>A (p.Glu305=) n.1250G>A n.1202G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223198G>C | CA397724449 | ACADVL | c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.92G>C n.559G>C n.167G>C n.794G>C c.172G>C n.351G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1250G>C n.1202G>C | |
17 | g.7223198G>T | CA397724450 | ACADVL | c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.92G>T n.559G>T n.167G>T n.794G>T c.172G>T n.351G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1250G>T n.1202G>T | |
17 | g.7223198_7223199delinsGA | CA2245710591 | ACADVL | c.1143_1144delinsGA (p.Glu381=) c.*1098_*1099delinsGA (n.*1098_*1099delinsGA) c.1077_1078delinsGA (p.Glu359=) c.1_2delinsGA c.1212_1213delinsGA (p.Glu404=) n.92_93delinsGA n.559_560delinsGA n.167_168delinsGA n.794_795delinsGA c.172_173delinsGA n.351_352delinsGA c.915_916delinsGA (p.Glu305=) n.1250_1251delinsGA n.1202_1203delinsGA | |
17 | g.7223199A= | CA2245710607 | ACADVL | c.1144A= (p.Lys382=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.2A= c.1213A= (p.Lys405=) n.93A= n.560A= n.168A= n.795A= c.173A= n.352A= c.916A= (p.Lys306=) n.1251A= n.1203A= | |
17 | g.7223199A>C | CA251906 | ACADVL | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.2A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.93A>C n.560A>C n.168A>C n.795A>C c.173A>C n.352A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1251A>C n.1203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223199A>G | CA397724452 | ACADVL | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.2A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.93A>G n.560A>G n.168A>G n.795A>G c.173A>G n.352A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1251A>G n.1203A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223199A>T | CA397724451 | ACADVL | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.2A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.93A>T n.560A>T n.168A>T n.795A>T c.173A>T n.352A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1251A>T n.1203A>T | |
17 | g.7223200del | CA624861283 | ACADVL | c.1145del (p.Lys382SerfsTer11) c.*1100del (n.*1100del) c.1079del (p.Lys360SerfsTer11) c.3del c.1214del (p.Lys405SerfsTer11) n.94del n.561del n.169del n.796del c.174del n.353del c.917del (p.Lys306SerfsTer11) n.1252del n.1204del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223200A>C | CA397724453 | ACADVL | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.3A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.94A>C n.561A>C n.169A>C n.796A>C c.174A>C n.353A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1252A>C n.1204A>C | |
17 | g.7223200A>G | CA397724454 | ACADVL | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.3A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.94A>G n.561A>G n.169A>G n.796A>G c.174A>G n.353A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1252A>G n.1204A>G | |
17 | g.7223200A>T | CA397724455 | ACADVL | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.3A>T c.1214A>T (p.Lys405Met) n.94A>T n.561A>T n.169A>T n.796A>T c.174A>T n.353A>T c.917A>T (p.Lys306Met) n.1252A>T n.1204A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223201G>A | CA497620876 | ACADVL | c.1146G>A (p.Lys382=) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.4G>A c.1215G>A (p.Lys405=) n.95G>A n.562G>A n.170G>A n.797G>A c.175G>A n.354G>A c.918G>A (p.Lys306=) n.1253G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223201G>C | CA16607872 | ACADVL | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.4G>C c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.95G>C n.562G>C n.170G>C n.797G>C c.175G>C n.354G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1253G>C n.1205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223201G= | CA2245710612 | ACADVL | c.1146G= (p.Lys382=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1080G= (p.Lys360=) c.4G= c.1215G= (p.Lys405=) n.95G= n.562G= n.170G= n.797G= c.175G= n.354G= c.918G= (p.Lys306=) n.1253G= n.1205G= | |
17 | g.7223201G>T | CA397724456 | ACADVL | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.4G>T c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.95G>T n.562G>T n.170G>T n.797G>T c.175G>T n.354G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1253G>T n.1205G>T | |
17 | g.7223202C>A | CA397724457 | ACADVL | c.1147C>A (p.Leu383Met) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.5C>A c.1216C>A (p.Leu406Met) n.96C>A n.563C>A n.171C>A n.798C>A c.176C>A n.355C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.1254C>A n.1206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223202C= | CA2245710618 | ACADVL | c.1147C= (p.Leu383=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.1081C= (p.Leu361=) c.5C= c.1216C= (p.Leu406=) n.96C= n.563C= n.171C= n.798C= c.176C= n.355C= c.919C= (p.Leu307=) n.1254C= n.1206C= | |
17 | g.7223202C>G | CA8337975 | ACADVL | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.5C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) n.96C>G n.563C>G n.171C>G n.798C>G c.176C>G n.355C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1254C>G n.1206C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223202C>T | CA497620883 | ACADVL | c.1147C>T (p.Leu383=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1081C>T (p.Leu361=) c.5C>T c.1216C>T (p.Leu406=) n.96C>T n.563C>T n.171C>T n.798C>T c.176C>T n.355C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.1254C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223203T>A | CA397724458 | ACADVL | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.6T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.97T>A n.564T>A n.172T>A n.799T>A c.177T>A n.356T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1255T>A n.1207T>A | |
17 | g.7223203T>C | CA8337976 | ACADVL | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.6T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.97T>C n.564T>C n.172T>C n.799T>C c.177T>C n.356T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1255T>C n.1207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223203T>G | CA397724459 | ACADVL | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.6T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.97T>G n.564T>G n.172T>G n.799T>G c.177T>G n.356T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1255T>G n.1207T>G | |
17 | g.7223203T= | CA2245710622 | ACADVL | c.1148T= (p.Leu383=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.6T= c.1217T= (p.Leu406=) n.97T= n.564T= n.172T= n.799T= c.177T= n.356T= c.920T= (p.Leu307=) n.1255T= n.1207T= | |
17 | g.7223204G>A | CA497620890 | ACADVL | c.1149G>A (p.Leu383=) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1083G>A (p.Leu361=) c.7G>A c.1218G>A (p.Leu406=) n.98G>A n.565G>A n.173G>A n.800G>A c.178G>A n.357G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1256G>A n.1208G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223204G>C | CA497620893 | ACADVL | c.1149G>C (p.Leu383=) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1083G>C (p.Leu361=) c.7G>C c.1218G>C (p.Leu406=) n.98G>C n.565G>C n.173G>C n.800G>C c.178G>C n.357G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.1256G>C n.1208G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223204G= | CA2245710623 | ACADVL | c.1149G= (p.Leu383=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.1083G= (p.Leu361=) c.7G= c.1218G= (p.Leu406=) n.98G= n.565G= n.173G= n.800G= c.178G= n.357G= c.921G= (p.Leu307=) n.1256G= n.1208G= | |
17 | g.7223204G>T | CA497620896 | ACADVL | c.1149G>T (p.Leu383=) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1083G>T (p.Leu361=) c.7G>T c.1218G>T (p.Leu406=) n.98G>T n.565G>T n.173G>T n.800G>T c.178G>T n.357G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.1256G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223205G>A | CA397724461 | ACADVL | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.8G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.99G>A n.566G>A n.174G>A n.801G>A c.179G>A n.358G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1257G>A n.1209G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223205G>C | CA287438009 | ACADVL | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.8G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.99G>C n.566G>C n.174G>C n.801G>C c.179G>C n.358G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1257G>C n.1209G>C | dbSNP |
17 | g.7223205G= | CA2245710627 | ACADVL | c.1150G= (p.Ala384=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.1084G= (p.Ala362=) c.8G= c.1219G= (p.Ala407=) n.99G= n.566G= n.174G= n.801G= c.179G= n.358G= c.922G= (p.Ala308=) n.1257G= n.1209G= | |
17 | g.7223205G>T | CA397724460 | ACADVL | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.8G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.99G>T n.566G>T n.174G>T n.801G>T c.179G>T n.358G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1257G>T n.1209G>T | |
17 | g.7223206_7223209dup | CA2573154567 | ACADVL | c.1151_1154dup (p.Met386ThrfsTer10) c.*1106_*1109dup (n.*1106_*1109dup) c.1085_1088dup (p.Met364ThrfsTer10) c.9_12dup c.1220_1223dup (p.Met409ThrfsTer10) n.100_103dup n.567_570dup n.175_178dup n.802_805dup c.180_183dup n.359_362dup c.923_926dup (p.Met310ThrfsTer10) n.1258_1261dup n.1210_1213dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223206C>A | CA397724462 | ACADVL | c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.9C>A c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.100C>A n.567C>A n.175C>A n.802C>A c.180C>A n.359C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1258C>A n.1210C>A | dbSNP |
17 | g.7223206C= | CA2245710631 | ACADVL | c.1151C= (p.Ala384=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.9C= c.1220C= (p.Ala407=) n.100C= n.567C= n.175C= n.802C= c.180C= n.359C= c.923C= (p.Ala308=) n.1258C= n.1210C= | |
17 | g.7223206C>G | CA397724463 | ACADVL | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.9C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.100C>G n.567C>G n.175C>G n.802C>G c.180C>G n.359C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1258C>G n.1210C>G | |
17 | g.7223206C>T | CA397724464 | ACADVL | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.9C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) n.100C>T n.567C>T n.175C>T n.802C>T c.180C>T n.359C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1258C>T n.1210C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223207A>C | CA497620899 | ACADVL | c.1152A>C (p.Ala384=) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1086A>C (p.Ala362=) c.10A>C c.1221A>C (p.Ala407=) n.101A>C n.568A>C n.176A>C n.803A>C c.181A>C n.360A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.1259A>C n.1211A>C | |
17 | g.7223207A>G | CA497620901 | ACADVL | c.1152A>G (p.Ala384=) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1086A>G (p.Ala362=) c.10A>G c.1221A>G (p.Ala407=) n.101A>G n.568A>G n.176A>G n.803A>G c.181A>G n.360A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.1259A>G n.1211A>G | |
17 | g.7223207A>T | CA497620903 | ACADVL | c.1152A>T (p.Ala384=) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1086A>T (p.Ala362=) c.10A>T c.1221A>T (p.Ala407=) n.101A>T n.568A>T n.176A>T n.803A>T c.181A>T n.360A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.1259A>T n.1211A>T | |
17 | g.7223208C>A | CA497620905 | ACADVL | c.1153C>A (p.Arg385=) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1087C>A (p.Arg363=) c.11C>A c.1222C>A (p.Arg408=) n.102C>A n.569C>A n.177C>A n.804C>A c.182C>A n.361C>A c.925C>A (p.Arg309=) n.1260C>A n.1212C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223208C= | CA2245710642 | ACADVL | c.1153C= (p.Arg385=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1087C= (p.Arg363=) c.11C= c.1222C= (p.Arg408=) n.102C= n.569C= n.177C= n.804C= c.182C= n.361C= c.925C= (p.Arg309=) n.1260C= n.1212C= | |
17 | g.7223208C>G | CA397724465 | ACADVL | c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.11C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.102C>G n.569C>G n.177C>G n.804C>G c.182C>G n.361C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1260C>G n.1212C>G | |
17 | g.7223208C>T | CA239438 | ACADVL | c.1153C>T (p.Arg385Trp) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1087C>T (p.Arg363Trp) c.11C>T c.1222C>T (p.Arg408Trp) n.102C>T n.569C>T n.177C>T n.804C>T c.182C>T n.361C>T c.925C>T (p.Arg309Trp) n.1260C>T n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223208_7223209del | CA913013644 | ACADVL | c.1153_1154del (p.Arg385AspfsTer9) c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del) c.1087_1088del (p.Arg363AspfsTer9) c.11_12del c.1222_1223del (p.Arg408AspfsTer9) n.102_103del n.569_570del n.177_178del n.804_805del c.182_183del n.361_362del c.925_926del (p.Arg309AspfsTer9) n.1260_1261del n.1212_1213del | |
17 | g.7223208_7223209insTCTCTCCCCAACA | CA919784435 | ACADVL | c.1153_1154insTCTCTCCCCAACA (p.Arg385LeufsTer14) c.*1108_*1109insTCTCTCCCCAACA (n.*1108_*1109insTCTCTCCCCAACA) c.1087_1088insTCTCTCCCCAACA (p.Arg363LeufsTer14) c.11_12insTCTCTCCCCAACA c.1222_1223insTCTCTCCCCAACA (p.Arg408LeufsTer14) n.102_103insTCTCTCCCCAACA n.569_570insTCTCTCCCCAACA n.177_178insTCTCTCCCCAACA n.804_805insTCTCTCCCCAACA c.182_183insTCTCTCCCCAACA n.361_362insTCTCTCCCCAACA c.925_926insTCTCTCCCCAACA (p.Arg309LeufsTer14) n.1260_1261insTCTCTCCCCAACA n.1212_1213insTCTCTCCCCAACA | dbSNP |
17 | g.7223209G>A | CA8337977 | ACADVL | c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.12G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.103G>A n.570G>A n.178G>A n.805G>A c.183G>A n.362G>A c.926G>A (p.Arg309Gln) n.1261G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223209G>C | CA397724467 | ACADVL | c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.12G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.103G>C n.570G>C n.178G>C n.805G>C c.183G>C n.362G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1261G>C n.1213G>C | |
17 | g.7223209G= | CA2245710648 | ACADVL | c.1154G= (p.Arg385=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.12G= c.1223G= (p.Arg408=) n.103G= n.570G= n.178G= n.805G= c.183G= n.362G= c.926G= (p.Arg309=) n.1261G= n.1213G= | |
17 | g.7223209G>T | CA397724466 | ACADVL | c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.12G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.103G>T n.570G>T n.178G>T n.805G>T c.183G>T n.362G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1261G>T n.1213G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223210del | CA2697557232 | ACADVL | c.1155del (p.Met386TrpfsTer7) c.*1110del (n.*1110del) c.1089del (p.Met364TrpfsTer7) c.13del c.1224del (p.Met409TrpfsTer7) n.104del n.571del n.179del n.806del c.184del n.363del c.927del (p.Met310TrpfsTer7) n.1262del n.1214del | ClinVar |
17 | g.7223210G>A | CA497620914 | ACADVL | c.1155G>A (p.Arg385=) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) c.13G>A c.1224G>A (p.Arg408=) n.104G>A n.571G>A n.179G>A n.806G>A c.184G>A n.363G>A c.927G>A (p.Arg309=) n.1262G>A n.1214G>A | |
17 | g.7223210G>C | CA497620917 | ACADVL | c.1155G>C (p.Arg385=) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1089G>C (p.Arg363=) c.13G>C c.1224G>C (p.Arg408=) n.104G>C n.571G>C n.179G>C n.806G>C c.184G>C n.363G>C c.927G>C (p.Arg309=) n.1262G>C n.1214G>C | |
17 | g.7223210G>T | CA497620916 | ACADVL | c.1155G>T (p.Arg385=) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1089G>T (p.Arg363=) c.13G>T c.1224G>T (p.Arg408=) n.104G>T n.571G>T n.179G>T n.806G>T c.184G>T n.363G>T c.927G>T (p.Arg309=) n.1262G>T n.1214G>T | |
17 | g.7223211A>C | CA397724468 | ACADVL | c.1156A>C (p.Met386Leu) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.14A>C c.1225A>C (p.Met409Leu) n.105A>C n.572A>C n.180A>C n.807A>C c.185A>C n.364A>C c.928A>C (p.Met310Leu) n.1263A>C n.1215A>C | |
17 | g.7223211A>G | CA397724469 | ACADVL | c.1156A>G (p.Met386Val) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1090A>G (p.Met364Val) c.14A>G c.1225A>G (p.Met409Val) n.105A>G n.572A>G n.180A>G n.807A>G c.185A>G n.364A>G c.928A>G (p.Met310Val) n.1263A>G n.1215A>G | |
17 | g.7223211A>T | CA397724470 | ACADVL | c.1156A>T (p.Met386Leu) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.14A>T c.1225A>T (p.Met409Leu) n.105A>T n.572A>T n.180A>T n.807A>T c.185A>T n.364A>T c.928A>T (p.Met310Leu) n.1263A>T n.1215A>T | |
17 | g.7223212T>A | CA397724471 | ACADVL | c.1157T>A (p.Met386Lys) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.15T>A c.1226T>A (p.Met409Lys) n.106T>A n.573T>A n.181T>A n.808T>A c.186T>A n.365T>A c.929T>A (p.Met310Lys) n.1264T>A n.1216T>A | |
17 | g.7223212T>C | CA397724472 | ACADVL | c.1157T>C (p.Met386Thr) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.15T>C c.1226T>C (p.Met409Thr) n.106T>C n.573T>C n.181T>C n.808T>C c.186T>C n.365T>C c.929T>C (p.Met310Thr) n.1264T>C n.1216T>C | |
17 | g.7223212T>G | CA397724473 | ACADVL | c.1157T>G (p.Met386Arg) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.15T>G c.1226T>G (p.Met409Arg) n.106T>G n.573T>G n.181T>G n.808T>G c.186T>G n.365T>G c.929T>G (p.Met310Arg) n.1264T>G n.1216T>G | |
17 | g.7223213G>A | CA397724474 | ACADVL | c.1158G>A (p.Met386Ile) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.16G>A c.1227G>A (p.Met409Ile) n.107G>A n.574G>A n.182G>A n.809G>A c.187G>A n.366G>A c.930G>A (p.Met310Ile) n.1265G>A n.1217G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223213G>C | CA397724476 | ACADVL | c.1158G>C (p.Met386Ile) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.16G>C c.1227G>C (p.Met409Ile) n.107G>C n.574G>C n.182G>C n.809G>C c.187G>C n.366G>C c.930G>C (p.Met310Ile) n.1265G>C n.1217G>C | |
17 | g.7223213G>T | CA397724475 | ACADVL | c.1158G>T (p.Met386Ile) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.16G>T c.1227G>T (p.Met409Ile) n.107G>T n.574G>T n.182G>T n.809G>T c.187G>T n.366G>T c.930G>T (p.Met310Ile) n.1265G>T n.1217G>T | |
17 | g.7223214G>A | CA397724477 | ACADVL | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.17G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) n.108G>A n.575G>A n.183G>A n.810G>A c.188G>A n.367G>A c.931G>A (p.Val311Ile) n.1266G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223214G>C | CA397724478 | ACADVL | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.17G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.108G>C n.575G>C n.183G>C n.810G>C c.188G>C n.367G>C c.931G>C (p.Val311Leu) n.1266G>C n.1218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223214G= | CA2245710661 | ACADVL | c.1159G= (p.Val387=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1093G= (p.Val365=) c.17G= c.1228G= (p.Val410=) n.108G= n.575G= n.183G= n.810G= c.188G= n.367G= c.931G= (p.Val311=) n.1266G= n.1218G= | |
17 | g.7223214G>T | CA397724479 | ACADVL | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.17G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) n.108G>T n.575G>T n.183G>T n.810G>T c.188G>T n.367G>T c.931G>T (p.Val311Phe) n.1266G>T n.1218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223215T>A | CA397724480 | ACADVL | c.1160T>A (p.Val387Asp) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.18T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) n.109T>A n.576T>A n.184T>A n.811T>A c.189T>A n.368T>A c.932T>A (p.Val311Asp) n.1267T>A n.1219T>A | |
17 | g.7223215T>C | CA397724481 | ACADVL | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.18T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.109T>C n.576T>C n.184T>C n.811T>C c.189T>C n.368T>C c.932T>C (p.Val311Ala) n.1267T>C n.1219T>C | |
17 | g.7223215T>G | CA397724482 | ACADVL | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.18T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.109T>G n.576T>G n.184T>G n.811T>G c.189T>G n.368T>G c.932T>G (p.Val311Gly) n.1267T>G n.1219T>G | |
17 | g.7223216T>A | CA497620940 | ACADVL | c.1161T>A (p.Val387=) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1095T>A (p.Val365=) c.19T>A c.1230T>A (p.Val410=) n.110T>A n.577T>A n.185T>A n.812T>A c.190T>A n.369T>A c.933T>A (p.Val311=) n.1268T>A n.1220T>A | |
17 | g.7223216T>C | CA497620942 | ACADVL | c.1161T>C (p.Val387=) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1095T>C (p.Val365=) c.19T>C c.1230T>C (p.Val410=) n.110T>C n.577T>C n.185T>C n.812T>C c.190T>C n.369T>C c.933T>C (p.Val311=) n.1268T>C n.1220T>C | |
17 | g.7223216T>G | CA497620944 | ACADVL | c.1161T>G (p.Val387=) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1095T>G (p.Val365=) c.19T>G c.1230T>G (p.Val410=) n.110T>G n.577T>G n.185T>G n.812T>G c.190T>G n.369T>G c.933T>G (p.Val311=) n.1268T>G n.1220T>G | |
17 | g.7223217A>C | CA397724483 | ACADVL | c.1162A>C (p.Met388Leu) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.20A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.111A>C n.578A>C n.186A>C n.813A>C c.191A>C n.370A>C c.934A>C (p.Met312Leu) n.1269A>C n.1221A>C | |
17 | g.7223217A>G | CA397724484 | ACADVL | c.1162A>G (p.Met388Val) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.1096A>G (p.Met366Val) c.20A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.111A>G n.578A>G n.186A>G n.813A>G c.191A>G n.370A>G c.934A>G (p.Met312Val) n.1269A>G n.1221A>G | |
17 | g.7223217A>T | CA397724485 | ACADVL | c.1162A>T (p.Met388Leu) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.20A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.111A>T n.578A>T n.186A>T n.813A>T c.191A>T n.370A>T c.934A>T (p.Met312Leu) n.1269A>T n.1221A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223218T>A | CA397724486 | ACADVL | c.1163T>A (p.Met388Lys) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.21T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.112T>A n.579T>A n.187T>A n.814T>A c.192T>A n.371T>A c.935T>A (p.Met312Lys) n.1270T>A n.1222T>A | |
17 | g.7223218T>C | CA397724487 | ACADVL | c.1163T>C (p.Met388Thr) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.21T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.112T>C n.579T>C n.187T>C n.814T>C c.192T>C n.371T>C c.935T>C (p.Met312Thr) n.1270T>C n.1222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223218T>G | CA397724488 | ACADVL | c.1163T>G (p.Met388Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.21T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.112T>G n.579T>G n.187T>G n.814T>G c.192T>G n.371T>G c.935T>G (p.Met312Arg) n.1270T>G n.1222T>G | |
17 | g.7223218T= | CA2245710662 | ACADVL | c.1163T= (p.Met388=) c.*1118T= (n.*1118T=) c.1097T= (p.Met366=) c.21T= c.1232T= (p.Met411=) n.112T= n.579T= n.187T= n.814T= c.192T= n.371T= c.935T= (p.Met312=) n.1270T= n.1222T= | |
17 | g.7223219G>A | CA397724491 | ACADVL | c.1164G>A (p.Met388Ile) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.22G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.113G>A n.580G>A n.188G>A c.1G>A n.815G>A c.193G>A n.372G>A c.936G>A (p.Met312Ile) n.1271G>A n.1223G>A | |
17 | g.7223219G>C | CA397724490 | ACADVL | c.1164G>C (p.Met388Ile) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.22G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.113G>C n.580G>C n.188G>C c.1G>C n.815G>C c.193G>C n.372G>C c.936G>C (p.Met312Ile) n.1271G>C n.1223G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223219G>T | CA397724489 | ACADVL | c.1164G>T (p.Met388Ile) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.22G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.113G>T n.580G>T n.188G>T c.1G>T n.815G>T c.193G>T n.372G>T c.936G>T (p.Met312Ile) n.1271G>T n.1223G>T | |
17 | g.7223220C>A | CA397724492 | ACADVL | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.23C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) n.114C>A n.581C>A n.189C>A c.2C>A n.816C>A c.194C>A n.373C>A c.937C>A (p.Leu313Met) n.1272C>A n.1224C>A | |
17 | g.7223220C>G | CA397724493 | ACADVL | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.23C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.114C>G n.581C>G n.189C>G c.2C>G n.816C>G c.194C>G n.373C>G c.937C>G (p.Leu313Val) n.1272C>G n.1224C>G | |
17 | g.7223220C>T | CA497620957 | ACADVL | c.1165C>T (p.Leu389=) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.23C>T c.1234C>T (p.Leu412=) n.114C>T n.581C>T n.189C>T c.2C>T n.816C>T c.194C>T n.373C>T c.937C>T (p.Leu313=) n.1272C>T n.1224C>T | |
17 | g.7223221T>A | CA397724494 | ACADVL | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.24T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.115T>A n.582T>A n.190T>A c.3T>A n.817T>A c.195T>A n.374T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1273T>A n.1225T>A | |
17 | g.7223221T>C | CA397724496 | ACADVL | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.24T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.115T>C n.582T>C n.190T>C c.3T>C n.817T>C c.195T>C n.374T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1273T>C n.1225T>C | |
17 | g.7223221T>G | CA397724495 | ACADVL | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.24T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.115T>G n.582T>G n.190T>G c.3T>G n.817T>G c.195T>G n.374T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1273T>G n.1225T>G | |
17 | g.7223222G>A | CA497620968 | ACADVL | c.1167G>A (p.Leu389=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.25G>A c.1236G>A (p.Leu412=) n.116G>A n.583G>A n.191G>A c.4G>A n.818G>A c.196G>A n.375G>A c.939G>A (p.Leu313=) n.1274G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223222G>C | CA497620970 | ACADVL | c.1167G>C (p.Leu389=) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) c.25G>C c.1236G>C (p.Leu412=) n.116G>C n.583G>C n.191G>C c.4G>C n.818G>C c.196G>C n.375G>C c.939G>C (p.Leu313=) n.1274G>C n.1226G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223222G>T | CA497620972 | ACADVL | c.1167G>T (p.Leu389=) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) c.25G>T c.1236G>T (p.Leu412=) n.116G>T n.583G>T n.191G>T c.4G>T n.818G>T c.196G>T n.375G>T c.939G>T (p.Leu313=) n.1274G>T n.1226G>T | |
17 | g.7223223C>A | CA397724497 | ACADVL | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.26C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.117C>A n.584C>A n.192C>A c.5C>A n.819C>A c.197C>A n.376C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) n.1275C>A n.1227C>A | |
17 | g.7223223C>G | CA397724498 | ACADVL | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.26C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) n.117C>G n.584C>G n.192C>G c.5C>G n.819C>G c.197C>G n.376C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) n.1275C>G n.1227C>G | |
17 | g.7223223C>T | CA397724499 | ACADVL | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.26C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) n.117C>T n.584C>T n.192C>T c.5C>T n.819C>T c.197C>T n.376C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) n.1275C>T n.1227C>T | ClinVar |
17 | g.7223224A>C | CA397724500 | ACADVL | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.27A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.118A>C n.585A>C n.193A>C c.6A>C n.820A>C c.198A>C n.377A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) n.1276A>C n.1228A>C | |
17 | g.7223224A>G | CA397724501 | ACADVL | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.27A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.118A>G n.585A>G n.193A>G c.6A>G n.820A>G c.198A>G n.377A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) n.1276A>G n.1228A>G | |
17 | g.7223224A>T | CA397724502 | ACADVL | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.27A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.118A>T n.585A>T n.193A>T c.6A>T n.820A>T c.198A>T n.377A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) n.1276A>T n.1228A>T | |
17 | g.7223225G>A | CA497620983 | ACADVL | c.1170G>A (p.Gln390=) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1104G>A (p.Gln368=) c.28G>A c.1239G>A (p.Gln413=) n.119G>A n.586G>A n.194G>A c.7G>A n.821G>A c.199G>A n.378G>A c.942G>A (p.Gln314=) n.1277G>A n.1229G>A | |
17 | g.7223225G>C | CA8337978 | ACADVL | c.1170G>C (p.Gln390His) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1104G>C (p.Gln368His) c.28G>C c.1239G>C (p.Gln413His) n.119G>C n.586G>C n.194G>C c.7G>C n.821G>C c.199G>C n.378G>C c.942G>C (p.Gln314His) n.1277G>C n.1229G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223225G= | CA2245710665 | ACADVL | c.1170G= (p.Gln390=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.1104G= (p.Gln368=) c.28G= c.1239G= (p.Gln413=) n.119G= n.586G= n.194G= c.7G= n.821G= c.199G= n.378G= c.942G= (p.Gln314=) n.1277G= n.1229G= | |
17 | g.7223225G>T | CA397724503 | ACADVL | c.1170G>T (p.Gln390His) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) c.28G>T c.1239G>T (p.Gln413His) n.119G>T n.586G>T n.194G>T c.7G>T n.821G>T c.199G>T n.378G>T c.942G>T (p.Gln314His) n.1277G>T n.1229G>T | |
17 | g.7223228_7223231del | CA2635781649 | ACADVL | c.1173_1176del (p.Tyr391Ter) c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del) c.1107_1110del (p.Tyr369Ter) c.31_34del c.1242_1245del (p.Tyr414Ter) n.122_125del n.589_592del n.197_200del c.10_13del n.824_827del c.202_205del n.381_384del c.945_948del (p.Tyr315Ter) n.1280_1283del n.1232_1235del | gnomAD v4 |
17 | g.7223226T>A | CA397724504 | ACADVL | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.29T>A c.1240T>A (p.Tyr414Asn) n.120T>A n.587T>A n.195T>A c.8T>A n.822T>A c.200T>A n.379T>A c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1278T>A n.1230T>A | |
17 | g.7223226T>C | CA397724505 | ACADVL | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.29T>C c.1240T>C (p.Tyr414His) n.120T>C n.587T>C n.195T>C c.8T>C n.822T>C c.200T>C n.379T>C c.943T>C (p.Tyr315His) n.1278T>C n.1230T>C | |
17 | g.7223226T>G | CA397724506 | ACADVL | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.29T>G c.1240T>G (p.Tyr414Asp) n.120T>G n.587T>G n.195T>G c.8T>G n.822T>G c.200T>G n.379T>G c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1278T>G n.1230T>G | |
17 | g.7223227A>C | CA397724509 | ACADVL | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.30A>C c.1241A>C (p.Tyr414Ser) n.121A>C n.588A>C n.196A>C c.9A>C n.823A>C c.201A>C n.380A>C c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1279A>C n.1231A>C | |
17 | g.7223227A>G | CA397724507 | ACADVL | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.30A>G c.1241A>G (p.Tyr414Cys) n.121A>G n.588A>G n.196A>G c.9A>G n.823A>G c.201A>G n.380A>G c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1279A>G n.1231A>G | |
17 | g.7223227A>T | CA397724508 | ACADVL | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.30A>T c.1241A>T (p.Tyr414Phe) n.121A>T n.588A>T n.196A>T c.9A>T n.823A>T c.201A>T n.380A>T c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1279A>T n.1231A>T | |
17 | g.7223228T>A | CA397724510 | ACADVL | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.31T>A c.1242T>A (p.Tyr414Ter) n.122T>A n.589T>A n.197T>A c.10T>A n.824T>A c.202T>A n.381T>A c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1280T>A n.1232T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223228T>C | CA497620998 | ACADVL | c.1173T>C (p.Tyr391=) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.31T>C c.1242T>C (p.Tyr414=) n.122T>C n.589T>C n.197T>C c.10T>C n.824T>C c.202T>C n.381T>C c.945T>C (p.Tyr315=) n.1280T>C n.1232T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223228T>G | CA397724511 | ACADVL | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.31T>G c.1242T>G (p.Tyr414Ter) n.122T>G n.589T>G n.197T>G c.10T>G n.824T>G c.202T>G n.381T>G c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1280T>G n.1232T>G | |
17 | g.7223228T= | CA2245710668 | ACADVL | c.1173T= (p.Tyr391=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.1107T= (p.Tyr369=) c.31T= c.1242T= (p.Tyr414=) n.122T= n.589T= n.197T= c.10T= n.824T= c.202T= n.381T= c.945T= (p.Tyr315=) n.1280T= n.1232T= | |
17 | g.7223228dup | CA915940873 | ACADVL | c.1173dup (p.Val392CysfsTer3) c.*1128dup (n.*1128dup) c.1107dup (p.Val370CysfsTer3) c.31dup c.1242dup (p.Val415CysfsTer3) n.122dup n.589dup n.197dup c.10dup n.824dup c.202dup n.381dup c.945dup (p.Val316CysfsTer3) n.1280dup n.1232dup | |
17 | g.7223229G>A | CA397724512 | ACADVL | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.32G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) n.123G>A n.590G>A n.198G>A c.11G>A n.825G>A c.203G>A n.382G>A c.946G>A (p.Val316Ile) n.1281G>A n.1233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223229G>C | CA8337979 | ACADVL | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.32G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.123G>C n.590G>C n.198G>C c.11G>C n.825G>C c.203G>C n.382G>C c.946G>C (p.Val316Leu) n.1281G>C n.1233G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223229G= | CA2245710671 | ACADVL | c.1174G= (p.Val392=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.1108G= (p.Val370=) c.32G= c.1243G= (p.Val415=) n.123G= n.590G= n.198G= c.11G= n.825G= c.203G= n.382G= c.946G= (p.Val316=) n.1281G= n.1233G= | |
17 | g.7223229G>T | CA397724513 | ACADVL | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.32G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) n.123G>T n.590G>T n.198G>T c.11G>T n.825G>T c.203G>T n.382G>T c.946G>T (p.Val316Leu) n.1281G>T n.1233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223230del | CA2576148055 | ACADVL | c.1175del (p.Val392GlufsTer9) c.*1130del (n.*1130del) c.1109del (p.Val370GlufsTer9) c.33del c.1244del (p.Val415GlufsTer9) n.124del n.591del n.199del c.12del n.826del c.204del n.383del c.947del (p.Val316GlufsTer9) n.1282del n.1234del | |
17 | g.7223230T>A | CA397724514 | ACADVL | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.33T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) n.124T>A n.591T>A n.199T>A c.12T>A n.826T>A c.204T>A n.383T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.1282T>A n.1234T>A | |
17 | g.7223230T>C | CA397724515 | ACADVL | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.33T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.124T>C n.591T>C n.199T>C c.12T>C n.826T>C c.204T>C n.383T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.1282T>C n.1234T>C | |
17 | g.7223230T>G | CA397724516 | ACADVL | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.33T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.124T>G n.591T>G n.199T>G c.12T>G n.826T>G c.204T>G n.383T>G c.947T>G (p.Val316Gly) n.1282T>G n.1234T>G | |
17 | g.7223230dup | CA624861284 | ACADVL | c.1175dup (p.Thr393AsnfsTer2) c.*1130dup (n.*1130dup) c.1109dup (p.Thr371AsnfsTer2) c.33dup c.1244dup (p.Thr416AsnfsTer2) n.124dup n.591dup n.199dup c.12dup n.826dup c.204dup n.383dup c.947dup (p.Thr317AsnfsTer2) n.1282dup n.1234dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223231_7223234del | CA2635781670 | ACADVL | c.1176_1179del (p.Thr393SerfsTer7) c.*1131_*1134del (n.*1131_*1134del) c.1110_1113del (p.Thr371SerfsTer7) c.34_37del c.1245_1248del (p.Thr416SerfsTer7) n.125_128del n.592_595del n.200_203del c.13_16del n.827_830del c.205_208del n.384_387del c.948_951del (p.Thr317SerfsTer7) n.1283_1286del n.1235_1238del | gnomAD v4 |
17 | g.7223231A= | CA2245710673 | ACADVL | c.1176A= (p.Val392=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.1110A= (p.Val370=) c.34A= c.1245A= (p.Val415=) n.125A= n.592A= n.200A= c.13A= n.827A= c.205A= n.384A= c.948A= (p.Val316=) n.1283A= n.1235A= | |
17 | g.7223231A>C | CA497621008 | ACADVL | c.1176A>C (p.Val392=) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1110A>C (p.Val370=) c.34A>C c.1245A>C (p.Val415=) n.125A>C n.592A>C n.200A>C c.13A>C n.827A>C c.205A>C n.384A>C c.948A>C (p.Val316=) n.1283A>C n.1235A>C | |
17 | g.7223231A>G | CA497621010 | ACADVL | c.1176A>G (p.Val392=) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1110A>G (p.Val370=) c.34A>G c.1245A>G (p.Val415=) n.125A>G n.592A>G n.200A>G c.13A>G n.827A>G c.205A>G n.384A>G c.948A>G (p.Val316=) n.1283A>G n.1235A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223231A>T | CA497621012 | ACADVL | c.1176A>T (p.Val392=) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1110A>T (p.Val370=) c.34A>T c.1245A>T (p.Val415=) n.125A>T n.592A>T n.200A>T c.13A>T n.827A>T c.205A>T n.384A>T c.948A>T (p.Val316=) n.1283A>T n.1235A>T | |
17 | g.7223232A= | CA2245710677 | ACADVL | c.1177A= (p.Thr393=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.1111A= (p.Thr371=) c.35A= c.1246A= (p.Thr416=) n.126A= n.593A= n.201A= c.14A= n.828A= c.206A= n.385A= c.949A= (p.Thr317=) n.1284A= n.1236A= | |
17 | g.7223232A>C | CA397724517 | ACADVL | c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.35A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.126A>C n.593A>C n.201A>C c.14A>C n.828A>C c.206A>C n.385A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1284A>C n.1236A>C | |
17 | g.7223232A>G | CA8337980 | ACADVL | c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.35A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.126A>G n.593A>G n.201A>G c.14A>G n.828A>G c.206A>G n.385A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1284A>G n.1236A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223232A>T | CA397724518 | ACADVL | c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.35A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.126A>T n.593A>T n.201A>T c.14A>T n.828A>T c.206A>T n.385A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1284A>T n.1236A>T | |
17 | g.7223233C>A | CA397724520 | ACADVL | c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.36C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.127C>A n.594C>A n.202C>A c.15C>A n.829C>A c.207C>A n.386C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1285C>A n.1237C>A | |
17 | g.7223233C>G | CA397724521 | ACADVL | c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.36C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.127C>G n.594C>G n.202C>G c.15C>G n.829C>G c.207C>G n.386C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1285C>G n.1237C>G | |
17 | g.7223233C>T | CA397724519 | ACADVL | c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.36C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.127C>T n.594C>T n.202C>T c.15C>T n.829C>T c.207C>T n.386C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1285C>T n.1237C>T | |
17 | g.7223234T>A | CA497621023 | ACADVL | c.1179T>A (p.Thr393=) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1113T>A (p.Thr371=) c.37T>A c.1248T>A (p.Thr416=) n.128T>A n.595T>A n.203T>A c.16T>A n.830T>A c.208T>A n.387T>A c.951T>A (p.Thr317=) n.1286T>A n.1238T>A | |
17 | g.7223234T>C | CA8337981 | ACADVL | c.1179T>C (p.Thr393=) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1113T>C (p.Thr371=) c.37T>C c.1248T>C (p.Thr416=) n.128T>C n.595T>C n.203T>C c.16T>C n.830T>C c.208T>C n.387T>C c.951T>C (p.Thr317=) n.1286T>C n.1238T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223234T>G | CA497621026 | ACADVL | c.1179T>G (p.Thr393=) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1113T>G (p.Thr371=) c.37T>G c.1248T>G (p.Thr416=) n.128T>G n.595T>G n.203T>G c.16T>G n.830T>G c.208T>G n.387T>G c.951T>G (p.Thr317=) n.1286T>G n.1238T>G | |
17 | g.7223234T= | CA2245710701 | ACADVL | c.1179T= (p.Thr393=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.1113T= (p.Thr371=) c.37T= c.1248T= (p.Thr416=) n.128T= n.595T= n.203T= c.16T= n.830T= c.208T= n.387T= c.951T= (p.Thr317=) n.1286T= n.1238T= | |
17 | g.7223234_7223235del | CA2635781679 | ACADVL | c.1179_1180del (p.Glu394ValfsTer9) c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del) c.1113_1114del (p.Glu372ValfsTer9) c.37_38del c.1248_1249del (p.Glu417ValfsTer9) n.128_129del n.595_596del n.203_204del c.16_17del n.830_831del c.208_209del n.387_388del c.951_952del (p.Glu318ValfsTer9) n.1286_1287del n.1238_1239del | gnomAD v4 |
17 | g.7223235G>A | CA397724522 | ACADVL | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.38G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.129G>A n.596G>A n.204G>A c.17G>A n.831G>A c.209G>A n.388G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1287G>A n.1239G>A | COSMIC |
17 | g.7223235G>C | CA397724523 | ACADVL | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.38G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.129G>C n.596G>C n.204G>C c.17G>C n.831G>C c.209G>C n.388G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1287G>C n.1239G>C | |
17 | g.7223235G>T | CA397724524 | ACADVL | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.38G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.129G>T n.596G>T n.204G>T c.17G>T n.831G>T c.209G>T n.388G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1287G>T n.1239G>T | |
17 | g.7223236A>C | CA397724525 | ACADVL | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.39A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.130A>C n.597A>C n.205A>C c.18A>C n.832A>C c.210A>C n.389A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1288A>C n.1240A>C | |
17 | g.7223236A>G | CA397724526 | ACADVL | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.39A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.130A>G n.597A>G n.205A>G c.18A>G n.832A>G c.210A>G n.389A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1288A>G n.1240A>G | |
17 | g.7223236A>T | CA397724527 | ACADVL | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.39A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.130A>T n.597A>T n.205A>T c.18A>T n.832A>T c.210A>T n.389A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1288A>T n.1240A>T | |
17 | g.7223237G>A | CA497621042 | ACADVL | c.1182G>A (p.Glu394=) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.40G>A c.1251G>A (p.Glu417=) n.131G>A n.598G>A n.206G>A c.19G>A n.833G>A c.211G>A n.390G>A c.954G>A (p.Glu318=) n.1289G>A n.1241G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223237G>C | CA397724528 | ACADVL | c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.40G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.131G>C n.598G>C n.206G>C c.19G>C n.833G>C c.211G>C n.390G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) n.1289G>C n.1241G>C | |
17 | g.7223237G>T | CA397724529 | ACADVL | c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.40G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.131G>T n.598G>T n.206G>T c.19G>T n.833G>T c.211G>T n.390G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) n.1289G>T n.1241G>T | |
17 | g.7223238G>A | CA273937 | ACADVL | c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.40+1G>A c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.131+1G>A n.598+1G>A n.206+1G>A c.19+1G>A c.211+1G>A n.390+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.1289+1G>A n.1241+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223238G>C | CA397724530 | ACADVL | c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.40+1G>C c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) n.131+1G>C n.598+1G>C n.206+1G>C c.19+1G>C c.211+1G>C n.390+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.1289+1G>C n.1241+1G>C | |
17 | g.7223238G= | CA2245710706 | ACADVL | c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.40+1G= c.1251+1G= (n.1251+1G=) n.131+1G= n.598+1G= n.206+1G= c.19+1G= c.211+1G= n.390+1G= c.954+1G= (n.954+1G=) n.1289+1G= n.1241+1G= | |
17 | g.7223238G>T | CA287438018 | ACADVL | c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.40+1G>T c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.131+1G>T n.598+1G>T n.206+1G>T c.19+1G>T c.211+1G>T n.390+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.1289+1G>T n.1241+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223239T>A | CA397724532 | ACADVL | c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.40+2T>A c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) n.131+2T>A n.598+2T>A n.206+2T>A c.19+2T>A c.211+2T>A n.390+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.1289+2T>A n.1241+2T>A | |
17 | g.7223239T>C | CA397724533 | ACADVL | c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.40+2T>C c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) n.131+2T>C n.598+2T>C n.206+2T>C c.19+2T>C c.211+2T>C n.390+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.1289+2T>C n.1241+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223239T>G | CA397724531 | ACADVL | c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.40+2T>G c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) n.131+2T>G n.598+2T>G n.206+2T>G c.19+2T>G c.211+2T>G n.390+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.1289+2T>G n.1241+2T>G | |
17 | g.7223239T= | CA2245710718 | ACADVL | c.1182+2T= (n.1182+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.40+2T= c.1251+2T= (n.1251+2T=) n.131+2T= n.598+2T= n.206+2T= c.19+2T= c.211+2T= n.390+2T= c.954+2T= (n.954+2T=) n.1289+2T= n.1241+2T= | |
17 | g.7223239dup | CA915949505 | ACADVL | c.1182+2dup (n.1182+2dup) c.*1137+2dup (n.*1137+2dup) c.1116+2dup (n.1116+2dup) c.40+2dup c.1251+2dup (n.1251+2dup) n.131+2dup n.598+2dup n.206+2dup c.19+2dup c.211+2dup n.390+2dup c.954+2dup (n.954+2dup) n.1289+2dup n.1241+2dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223240G>A | CA658798686 | ACADVL | c.1182+3G>A (n.1182+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) c.1116+3G>A (n.1116+3G>A) c.40+3G>A c.1251+3G>A (n.1251+3G>A) n.131+3G>A n.598+3G>A n.206+3G>A c.19+3G>A c.211+3G>A n.390+3G>A c.954+3G>A (n.954+3G>A) n.1289+3G>A n.1241+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223240G= | CA2245710729 | ACADVL | c.1182+3G= (n.1182+3G=) c.*1137+3G= (n.*1137+3G=) c.1116+3G= (n.1116+3G=) c.40+3G= c.1251+3G= (n.1251+3G=) n.131+3G= n.598+3G= n.206+3G= c.19+3G= c.211+3G= n.390+3G= c.954+3G= (n.954+3G=) n.1289+3G= n.1241+3G= | |
17 | g.7223240G>T | CA8337982 | ACADVL | c.1182+3G>T (n.1182+3G>T) c.*1137+3G>T (n.*1137+3G>T) c.1116+3G>T (n.1116+3G>T) c.40+3G>T c.1251+3G>T (n.1251+3G>T) n.131+3G>T n.598+3G>T n.206+3G>T c.19+3G>T c.211+3G>T n.390+3G>T c.954+3G>T (n.954+3G>T) n.1289+3G>T n.1241+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223242G>A | CA2516038050 | ACADVL | c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.40+5G>A c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) n.131+5G>A n.598+5G>A n.206+5G>A c.19+5G>A c.211+5G>A n.390+5G>A c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.1289+5G>A n.1241+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223242G>T | CA2635781693 | ACADVL | c.1182+5G>T (n.1182+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) c.1116+5G>T (n.1116+5G>T) c.40+5G>T c.1251+5G>T (n.1251+5G>T) n.131+5G>T n.598+5G>T n.206+5G>T c.19+5G>T c.211+5G>T n.390+5G>T c.954+5G>T (n.954+5G>T) n.1289+5G>T n.1241+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223243G>A | CA8337983 | ACADVL | c.1182+6G>A (n.1182+6G>A) c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A) c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.40+6G>A c.1251+6G>A (n.1251+6G>A) n.131+6G>A n.598+6G>A n.206+6G>A c.19+6G>A c.211+6G>A n.390+6G>A c.954+6G>A (n.954+6G>A) n.1289+6G>A n.1241+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223243G= | CA2245710732 | ACADVL | c.1182+6G= (n.1182+6G=) c.*1137+6G= (n.*1137+6G=) c.1116+6G= (n.1116+6G=) c.40+6G= c.1251+6G= (n.1251+6G=) n.131+6G= n.598+6G= n.206+6G= c.19+6G= c.211+6G= n.390+6G= c.954+6G= (n.954+6G=) n.1289+6G= n.1241+6G= | |
17 | g.7223244G>A | CA2576148056 | ACADVL | c.1182+7G>A (n.1182+7G>A) c.*1137+7G>A (n.*1137+7G>A) c.1116+7G>A (n.1116+7G>A) c.40+7G>A c.1251+7G>A (n.1251+7G>A) n.131+7G>A n.598+7G>A n.206+7G>A c.19+7G>A c.211+7G>A n.390+7G>A c.954+7G>A (n.954+7G>A) n.1289+7G>A n.1241+7G>A | |
17 | g.7223244G>C | CA2635781697 | ACADVL | c.1182+7G>C (n.1182+7G>C) c.*1137+7G>C (n.*1137+7G>C) c.1116+7G>C (n.1116+7G>C) c.40+7G>C c.1251+7G>C (n.1251+7G>C) n.131+7G>C n.598+7G>C n.206+7G>C c.19+7G>C c.211+7G>C n.390+7G>C c.954+7G>C (n.954+7G>C) n.1289+7G>C n.1241+7G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223246C>T | CA2576148057 | ACADVL | c.1182+9C>T (n.1182+9C>T) c.*1137+9C>T (n.*1137+9C>T) c.1116+9C>T (n.1116+9C>T) c.40+9C>T c.1251+9C>T (n.1251+9C>T) n.131+9C>T n.598+9C>T n.206+9C>T c.19+9C>T c.211+9C>T n.390+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) n.1289+9C>T n.1241+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223246_7223252delinsCTCCCAA | CA2245710734 | ACADVL | c.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA (n.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA) c.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA (n.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA) c.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA (n.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA) c.40+9_40+15delinsCTCCCAA c.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA (n.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA) n.131+9_131+15delinsCTCCCAA n.598+9_598+15delinsCTCCCAA n.206+9_206+15delinsCTCCCAA c.19+9_19+15delinsCTCCCAA c.211+9_211+15delinsCTCCCAA n.390+9_390+15delinsCTCCCAA c.954+9_954+15delinsCTCCCAA (n.954+9_954+15delinsCTCCCAA) n.1289+9_1289+15delinsCTCCCAA n.1241+9_1241+15delinsCTCCCAA | |
17 | g.7223247del | CA2576148058 | ACADVL | c.1182+10del (n.1182+10del) c.*1137+10del (n.*1137+10del) c.1116+10del (n.1116+10del) c.40+10del c.1251+10del (n.1251+10del) n.131+10del n.598+10del n.206+10del c.19+10del c.211+10del n.390+10del c.954+10del (n.954+10del) n.1289+10del n.1241+10del | |
17 | g.7223247_7223252del | CA2245710736 | ACADVL | c.1182+10_1182+15del (n.1182+10_1182+15del) c.*1137+10_*1137+15del (n.*1137+10_*1137+15del) c.1116+10_1116+15del (n.1116+10_1116+15del) c.40+10_40+15del c.1251+10_1251+15del (n.1251+10_1251+15del) n.131+10_131+15del n.598+10_598+15del n.206+10_206+15del c.19+10_19+15del c.211+10_211+15del n.390+10_390+15del c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del) n.1289+10_1289+15del n.1241+10_1241+15del | dbSNP |
17 | g.7223248C>G | CA2635781698 | ACADVL | c.1182+11C>G (n.1182+11C>G) c.*1137+11C>G (n.*1137+11C>G) c.1116+11C>G (n.1116+11C>G) c.40+11C>G c.1251+11C>G (n.1251+11C>G) n.131+11C>G n.598+11C>G n.206+11C>G c.19+11C>G c.211+11C>G n.390+11C>G c.954+11C>G (n.954+11C>G) n.1289+11C>G n.1241+11C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223250C= | CA2245710739 | ACADVL | c.1182+13C= (n.1182+13C=) c.*1137+13C= (n.*1137+13C=) c.1116+13C= (n.1116+13C=) c.40+13C= c.1251+13C= (n.1251+13C=) n.131+13C= n.598+13C= n.206+13C= c.19+13C= c.211+13C= n.390+13C= c.954+13C= (n.954+13C=) n.1289+13C= n.1241+13C= | |
17 | g.7223250C>G | CA624861285 | ACADVL | c.1182+13C>G (n.1182+13C>G) c.*1137+13C>G (n.*1137+13C>G) c.1116+13C>G (n.1116+13C>G) c.40+13C>G c.1251+13C>G (n.1251+13C>G) n.131+13C>G n.598+13C>G n.206+13C>G c.19+13C>G c.211+13C>G n.390+13C>G c.954+13C>G (n.954+13C>G) n.1289+13C>G n.1241+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223250C>T | CA624861286 | ACADVL | c.1182+13C>T (n.1182+13C>T) c.*1137+13C>T (n.*1137+13C>T) c.1116+13C>T (n.1116+13C>T) c.40+13C>T c.1251+13C>T (n.1251+13C>T) n.131+13C>T n.598+13C>T n.206+13C>T c.19+13C>T c.211+13C>T n.390+13C>T c.954+13C>T (n.954+13C>T) n.1289+13C>T n.1241+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223252A= | CA2245710743 | ACADVL | c.1182+15A= (n.1182+15A=) c.*1137+15A= (n.*1137+15A=) c.1116+15A= (n.1116+15A=) c.40+15A= c.1251+15A= (n.1251+15A=) n.131+15A= n.598+15A= n.206+15A= c.19+15A= c.211+15A= n.390+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) n.1289+15A= n.1241+15A= | |
17 | g.7223252A>C | CA981153825 | ACADVL | c.1182+15A>C (n.1182+15A>C) c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C) c.1116+15A>C (n.1116+15A>C) c.40+15A>C c.1251+15A>C (n.1251+15A>C) n.131+15A>C n.598+15A>C n.206+15A>C c.19+15A>C c.211+15A>C n.390+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) n.1289+15A>C n.1241+15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223253G>A | CA2635781706 | ACADVL | c.1182+16G>A (n.1182+16G>A) c.*1137+16G>A (n.*1137+16G>A) c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.40+16G>A c.1251+16G>A (n.1251+16G>A) n.131+16G>A n.598+16G>A n.206+16G>A c.19+16G>A c.211+16G>A n.390+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) n.1289+16G>A n.1241+16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223253G>C | CA2635781705 | ACADVL | c.1182+16G>C (n.1182+16G>C) c.*1137+16G>C (n.*1137+16G>C) c.1116+16G>C (n.1116+16G>C) c.40+16G>C c.1251+16G>C (n.1251+16G>C) n.131+16G>C n.598+16G>C n.206+16G>C c.19+16G>C c.211+16G>C n.390+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) n.1289+16G>C n.1241+16G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223253G>T | CA2739267101 | ACADVL | c.1182+16G>T (n.1182+16G>T) c.*1137+16G>T (n.*1137+16G>T) c.1116+16G>T (n.1116+16G>T) c.40+16G>T c.1251+16G>T (n.1251+16G>T) n.131+16G>T n.598+16G>T n.206+16G>T c.19+16G>T c.211+16G>T n.390+16G>T c.954+16G>T (n.954+16G>T) n.1289+16G>T n.1241+16G>T | ClinVar |
17 | g.7223254C>A | CA8337984 | ACADVL | c.1182+17C>A (n.1182+17C>A) c.*1137+17C>A (n.*1137+17C>A) c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) c.40+17C>A c.1251+17C>A (n.1251+17C>A) n.131+17C>A n.598+17C>A n.206+17C>A c.19+17C>A c.211+17C>A n.390+17C>A c.954+17C>A (n.954+17C>A) n.1289+17C>A n.1241+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223254C= | CA2245710747 | ACADVL | c.1182+17C= (n.1182+17C=) c.*1137+17C= (n.*1137+17C=) c.1116+17C= (n.1116+17C=) c.40+17C= c.1251+17C= (n.1251+17C=) n.131+17C= n.598+17C= n.206+17C= c.19+17C= c.211+17C= n.390+17C= c.954+17C= (n.954+17C=) n.1289+17C= n.1241+17C= | |
17 | g.7223255C>A | CA2732941755 | ACADVL | c.1182+18C>A (n.1182+18C>A) c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A) c.1116+18C>A (n.1116+18C>A) c.40+18C>A c.1251+18C>A (n.1251+18C>A) n.131+18C>A n.598+18C>A n.206+18C>A c.19+18C>A c.211+18C>A n.390+18C>A c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.1289+18C>A n.1241+18C>A | dbSNP |
17 | g.7223255C= | CA2245710750 | ACADVL | c.1182+18C= (n.1182+18C=) c.*1137+18C= (n.*1137+18C=) c.1116+18C= (n.1116+18C=) c.40+18C= c.1251+18C= (n.1251+18C=) n.131+18C= n.598+18C= n.206+18C= c.19+18C= c.211+18C= n.390+18C= c.954+18C= (n.954+18C=) n.1289+18C= n.1241+18C= | |
17 | g.7223255C>G | CA2580094781 | ACADVL | c.1182+18C>G (n.1182+18C>G) c.*1137+18C>G (n.*1137+18C>G) c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) c.40+18C>G c.1251+18C>G (n.1251+18C>G) n.131+18C>G n.598+18C>G n.206+18C>G c.19+18C>G c.211+18C>G n.390+18C>G c.954+18C>G (n.954+18C>G) n.1289+18C>G n.1241+18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223255C>T | CA287438030 | ACADVL | c.1182+18C>T (n.1182+18C>T) c.*1137+18C>T (n.*1137+18C>T) c.1116+18C>T (n.1116+18C>T) c.40+18C>T c.1251+18C>T (n.1251+18C>T) n.131+18C>T n.598+18C>T n.206+18C>T c.19+18C>T c.211+18C>T n.390+18C>T c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.1289+18C>T n.1241+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223256C= | CA2245710754 | ACADVL | c.1182+19C= (n.1182+19C=) c.*1137+19C= (n.*1137+19C=) c.1116+19C= (n.1116+19C=) c.40+19C= c.1251+19C= (n.1251+19C=) n.131+19C= n.598+19C= n.206+19C= c.19+19C= c.211+19C= n.390+19C= c.954+19C= (n.954+19C=) n.1289+19C= n.1241+19C= | |
17 | g.7223256C>T | CA624861287 | ACADVL | c.1182+19C>T (n.1182+19C>T) c.*1137+19C>T (n.*1137+19C>T) c.1116+19C>T (n.1116+19C>T) c.40+19C>T c.1251+19C>T (n.1251+19C>T) n.131+19C>T n.598+19C>T n.206+19C>T c.19+19C>T c.211+19C>T n.390+19C>T c.954+19C>T (n.954+19C>T) n.1289+19C>T n.1241+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223258T>C | CA287438042 | ACADVL | c.1182+21T>C (n.1182+21T>C) c.*1137+21T>C (n.*1137+21T>C) c.1116+21T>C (n.1116+21T>C) c.40+21T>C c.1251+21T>C (n.1251+21T>C) n.131+21T>C n.598+21T>C n.206+21T>C c.19+21T>C c.211+21T>C n.390+21T>C c.954+21T>C (n.954+21T>C) n.1289+21T>C n.1241+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223258T= | CA2245710757 | ACADVL | c.1182+21T= (n.1182+21T=) c.*1137+21T= (n.*1137+21T=) c.1116+21T= (n.1116+21T=) c.40+21T= c.1251+21T= (n.1251+21T=) n.131+21T= n.598+21T= n.206+21T= c.19+21T= c.211+21T= n.390+21T= c.954+21T= (n.954+21T=) n.1289+21T= n.1241+21T= | |
17 | g.7223259C= | CA2245710760 | ACADVL | c.1182+22C= (n.1182+22C=) c.*1137+22C= (n.*1137+22C=) c.1116+22C= (n.1116+22C=) c.40+22C= c.1251+22C= (n.1251+22C=) n.131+22C= n.598+22C= n.206+22C= c.19+22C= c.211+22C= n.390+22C= c.954+22C= (n.954+22C=) n.1289+22C= n.1241+22C= | |
17 | g.7223259C>G | CA624861288 | ACADVL | c.1182+22C>G (n.1182+22C>G) c.*1137+22C>G (n.*1137+22C>G) c.1116+22C>G (n.1116+22C>G) c.40+22C>G c.1251+22C>G (n.1251+22C>G) n.131+22C>G n.598+22C>G n.206+22C>G c.19+22C>G c.211+22C>G n.390+22C>G c.954+22C>G (n.954+22C>G) n.1289+22C>G n.1241+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223260T>C | CA981153839 | ACADVL | c.1182+23T>C (n.1182+23T>C) c.*1137+23T>C (n.*1137+23T>C) c.1116+23T>C (n.1116+23T>C) c.40+23T>C c.1251+23T>C (n.1251+23T>C) n.131+23T>C n.598+23T>C n.206+23T>C c.19+23T>C c.211+23T>C n.390+23T>C c.954+23T>C (n.954+23T>C) n.1289+23T>C n.1241+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223260T= | CA2245710762 | ACADVL | c.1182+23T= (n.1182+23T=) c.*1137+23T= (n.*1137+23T=) c.1116+23T= (n.1116+23T=) c.40+23T= c.1251+23T= (n.1251+23T=) n.131+23T= n.598+23T= n.206+23T= c.19+23T= c.211+23T= n.390+23T= c.954+23T= (n.954+23T=) n.1289+23T= n.1241+23T= | |
17 | g.7223261C>A | CA2635781715 | ACADVL | c.1182+24C>A (n.1182+24C>A) c.*1137+24C>A (n.*1137+24C>A) c.1116+24C>A (n.1116+24C>A) c.40+24C>A c.1251+24C>A (n.1251+24C>A) n.131+24C>A n.598+24C>A n.206+24C>A c.19+24C>A c.211+24C>A n.390+24C>A c.954+24C>A (n.954+24C>A) n.1289+24C>A n.1241+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223261C>G | CA2635781716 | ACADVL | c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.*1137+24C>G (n.*1137+24C>G) c.1116+24C>G (n.1116+24C>G) c.40+24C>G c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.131+24C>G n.598+24C>G n.206+24C>G c.19+24C>G c.211+24C>G n.390+24C>G c.954+24C>G (n.954+24C>G) n.1289+24C>G n.1241+24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223261C>T | CA2635781717 | ACADVL | c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.*1137+24C>T (n.*1137+24C>T) c.1116+24C>T (n.1116+24C>T) c.40+24C>T c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.131+24C>T n.598+24C>T n.206+24C>T c.19+24C>T c.211+24C>T n.390+24C>T c.954+24C>T (n.954+24C>T) n.1289+24C>T n.1241+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223263dup | CA2635781714 | ACADVL | c.1182+26dup (n.1182+26dup) c.*1137+26dup (n.*1137+26dup) c.1116+26dup (n.1116+26dup) c.40+26dup c.1251+26dup (n.1251+26dup) n.131+26dup n.598+26dup n.206+26dup c.19+26dup c.211+26dup n.390+26dup c.954+26dup (n.954+26dup) n.1289+26dup n.1241+26dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223262C>A | CA624861310 | ACADVL | c.1182+25C>A (n.1182+25C>A) c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A) c.1116+25C>A (n.1116+25C>A) c.40+25C>A c.1251+25C>A (n.1251+25C>A) n.131+25C>A n.598+25C>A n.206+25C>A c.19+25C>A c.211+25C>A n.390+25C>A c.954+25C>A (n.954+25C>A) n.1289+25C>A n.1241+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223262C= | CA2245710769 | ACADVL | c.1182+25C= (n.1182+25C=) c.*1137+25C= (n.*1137+25C=) c.1116+25C= (n.1116+25C=) c.40+25C= c.1251+25C= (n.1251+25C=) n.131+25C= n.598+25C= n.206+25C= c.19+25C= c.211+25C= n.390+25C= c.954+25C= (n.954+25C=) n.1289+25C= n.1241+25C= | |
17 | g.7223262C>T | CA624861311 | ACADVL | c.1182+25C>T (n.1182+25C>T) c.*1137+25C>T (n.*1137+25C>T) c.1116+25C>T (n.1116+25C>T) c.40+25C>T c.1251+25C>T (n.1251+25C>T) n.131+25C>T n.598+25C>T n.206+25C>T c.19+25C>T c.211+25C>T n.390+25C>T c.954+25C>T (n.954+25C>T) n.1289+25C>T n.1241+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223263C>A | CA2576148059 | ACADVL | c.1182+26C>A (n.1182+26C>A) c.*1137+26C>A (n.*1137+26C>A) c.1116+26C>A (n.1116+26C>A) c.40+26C>A c.1251+26C>A (n.1251+26C>A) n.131+26C>A n.598+26C>A n.206+26C>A c.19+26C>A c.211+26C>A n.390+26C>A c.954+26C>A (n.954+26C>A) n.1289+26C>A n.1241+26C>A | |
17 | g.7223263C= | CA2245710771 | ACADVL | c.1182+26C= (n.1182+26C=) c.*1137+26C= (n.*1137+26C=) c.1116+26C= (n.1116+26C=) c.40+26C= c.1251+26C= (n.1251+26C=) n.131+26C= n.598+26C= n.206+26C= c.19+26C= c.211+26C= n.390+26C= c.954+26C= (n.954+26C=) n.1289+26C= n.1241+26C= | |
17 | g.7223263C>T | CA981153843 | ACADVL | c.1182+26C>T (n.1182+26C>T) c.*1137+26C>T (n.*1137+26C>T) c.1116+26C>T (n.1116+26C>T) c.40+26C>T c.1251+26C>T (n.1251+26C>T) n.131+26C>T n.598+26C>T n.206+26C>T c.19+26C>T c.211+26C>T n.390+26C>T c.954+26C>T (n.954+26C>T) n.1289+26C>T n.1241+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223264T>C | CA8337985 | ACADVL | c.1182+27T>C (n.1182+27T>C) c.*1137+27T>C (n.*1137+27T>C) c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.40+27T>C c.1251+27T>C (n.1251+27T>C) n.131+27T>C n.598+27T>C n.206+27T>C c.19+27T>C c.211+27T>C n.390+27T>C c.954+27T>C (n.954+27T>C) n.1289+27T>C n.1241+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223264T>G | CA2635781723 | ACADVL | c.1182+27T>G (n.1182+27T>G) c.*1137+27T>G (n.*1137+27T>G) c.1116+27T>G (n.1116+27T>G) c.40+27T>G c.1251+27T>G (n.1251+27T>G) n.131+27T>G n.598+27T>G n.206+27T>G c.19+27T>G c.211+27T>G n.390+27T>G c.954+27T>G (n.954+27T>G) n.1289+27T>G n.1241+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223264T= | CA2245710773 | ACADVL | c.1182+27T= (n.1182+27T=) c.*1137+27T= (n.*1137+27T=) c.1116+27T= (n.1116+27T=) c.40+27T= c.1251+27T= (n.1251+27T=) n.131+27T= n.598+27T= n.206+27T= c.19+27T= c.211+27T= n.390+27T= c.954+27T= (n.954+27T=) n.1289+27T= n.1241+27T= | |
17 | g.7223265G>A | CA8337986 | ACADVL | c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.*1137+28G>A (n.*1137+28G>A) c.1116+28G>A (n.1116+28G>A) c.40+28G>A c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) n.131+28G>A n.598+28G>A n.206+28G>A c.19+28G>A c.211+28G>A n.390+28G>A c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.1289+28G>A n.1241+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223265G= | CA2245710776 | ACADVL | c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.*1137+28G= (n.*1137+28G=) c.1116+28G= (n.1116+28G=) c.40+28G= c.1251+28G= (n.1251+28G=) n.131+28G= n.598+28G= n.206+28G= c.19+28G= c.211+28G= n.390+28G= c.954+28G= (n.954+28G=) n.1289+28G= n.1241+28G= | |
17 | g.7223266G>C | CA624861312 | ACADVL | c.1182+29G>C (n.1182+29G>C) c.*1137+29G>C (n.*1137+29G>C) c.1116+29G>C (n.1116+29G>C) c.40+29G>C c.1251+29G>C (n.1251+29G>C) n.131+29G>C n.598+29G>C n.206+29G>C c.19+29G>C c.211+29G>C n.390+29G>C c.954+29G>C (n.954+29G>C) n.1289+29G>C n.1241+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223266G= | CA2245710780 | ACADVL | c.1182+29G= (n.1182+29G=) c.*1137+29G= (n.*1137+29G=) c.1116+29G= (n.1116+29G=) c.40+29G= c.1251+29G= (n.1251+29G=) n.131+29G= n.598+29G= n.206+29G= c.19+29G= c.211+29G= n.390+29G= c.954+29G= (n.954+29G=) n.1289+29G= n.1241+29G= | |
17 | g.7223268G= | CA2245710783 | ACADVL | c.1182+31G= (n.1182+31G=) c.*1137+31G= (n.*1137+31G=) c.1116+31G= (n.1116+31G=) c.40+31G= c.1251+31G= (n.1251+31G=) n.131+31G= n.598+31G= n.206+31G= c.19+31G= c.211+31G= n.390+31G= c.954+31G= (n.954+31G=) n.1289+31G= n.1241+31G= | |
17 | g.7223269C>A | CA624861313 | ACADVL | c.1182+32C>A (n.1182+32C>A) c.*1137+32C>A (n.*1137+32C>A) c.1116+32C>A (n.1116+32C>A) c.40+32C>A c.1251+32C>A (n.1251+32C>A) n.131+32C>A n.598+32C>A n.206+32C>A c.19+32C>A c.211+32C>A n.390+32C>A c.954+32C>A (n.954+32C>A) n.1289+32C>A n.1241+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223269C= | CA2245710786 | ACADVL | c.1182+32C= (n.1182+32C=) c.*1137+32C= (n.*1137+32C=) c.1116+32C= (n.1116+32C=) c.40+32C= c.1251+32C= (n.1251+32C=) n.131+32C= n.598+32C= n.206+32C= c.19+32C= c.211+32C= n.390+32C= c.954+32C= (n.954+32C=) n.1289+32C= n.1241+32C= | |
17 | g.7223271dup | CA8337987 | ACADVL | c.1182+34dup (n.1182+34dup) c.*1137+34dup (n.*1137+34dup) c.1116+34dup (n.1116+34dup) c.40+34dup c.1251+34dup (n.1251+34dup) n.131+34dup n.598+34dup n.206+34dup c.19+34dup c.211+34dup n.390+34dup c.954+34dup (n.954+34dup) n.1289+34dup n.1241+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223270C>A | CA2576148060 | ACADVL | c.1182+33C>A (n.1182+33C>A) c.*1137+33C>A (n.*1137+33C>A) c.1116+33C>A (n.1116+33C>A) c.40+33C>A c.1251+33C>A (n.1251+33C>A) n.131+33C>A n.598+33C>A n.206+33C>A c.19+33C>A c.211+33C>A n.390+33C>A c.954+33C>A (n.954+33C>A) n.1289+33C>A n.1241+33C>A | |
17 | g.7223270C>T | CA2635781727 | ACADVL | c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.*1137+33C>T (n.*1137+33C>T) c.1116+33C>T (n.1116+33C>T) c.40+33C>T c.1251+33C>T (n.1251+33C>T) n.131+33C>T n.598+33C>T n.206+33C>T c.19+33C>T c.211+33C>T n.390+33C>T c.954+33C>T (n.954+33C>T) n.1289+33C>T n.1241+33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223271C>A | CA624861314 | ACADVL | c.1182+34C>A (n.1182+34C>A) c.*1137+34C>A (n.*1137+34C>A) c.1116+34C>A (n.1116+34C>A) c.40+34C>A c.1251+34C>A (n.1251+34C>A) n.131+34C>A n.598+34C>A n.206+34C>A c.19+34C>A c.211+34C>A n.390+34C>A c.954+34C>A (n.954+34C>A) n.1289+34C>A n.1241+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223271C= | CA2245710790 | ACADVL | c.1182+34C= (n.1182+34C=) c.*1137+34C= (n.*1137+34C=) c.1116+34C= (n.1116+34C=) c.40+34C= c.1251+34C= (n.1251+34C=) n.131+34C= n.598+34C= n.206+34C= c.19+34C= c.211+34C= n.390+34C= c.954+34C= (n.954+34C=) n.1289+34C= n.1241+34C= | |
17 | g.7223271C>G | CA2528091046 | ACADVL | c.1182+34C>G (n.1182+34C>G) c.*1137+34C>G (n.*1137+34C>G) c.1116+34C>G (n.1116+34C>G) c.40+34C>G c.1251+34C>G (n.1251+34C>G) n.131+34C>G n.598+34C>G n.206+34C>G c.19+34C>G c.211+34C>G n.390+34C>G c.954+34C>G (n.954+34C>G) n.1289+34C>G n.1241+34C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223271C>T | CA2635781728 | ACADVL | c.1182+34C>T (n.1182+34C>T) c.*1137+34C>T (n.*1137+34C>T) c.1116+34C>T (n.1116+34C>T) c.40+34C>T c.1251+34C>T (n.1251+34C>T) n.131+34C>T n.598+34C>T n.206+34C>T c.19+34C>T c.211+34C>T n.390+34C>T c.954+34C>T (n.954+34C>T) n.1289+34C>T n.1241+34C>T | gnomAD v4 |