Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223135_7223239delCA354213ACADVLc.1080_1182+2del
c.*1035_*1137+2del
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c.1149_1251+2del
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n.1139_1241+2del
 ClinVar dbSNP
17g.7223172dupCA8337967ACADVLc.1117dup (p.Ile373AsnfsTer22)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1174A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223170A>GCA397724385ACADVLc.1115A>G (p.Lys372Arg)
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17g.7223171A>TCA397724389ACADVLc.1116A>T (p.Lys372Asn)
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c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1224A>G
n.1176A>G
17g.7223172A>TCA397724392ACADVLc.1117A>T (p.Ile373Phe)
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c.147T>C
n.326T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1225T>C
n.1177T>C
17g.7223173T>GCA397724395ACADVLc.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.67T>G
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17g.7223174T>ACA497620753ACADVLc.1119T>A (p.Ile373=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223174T>GCA397724396ACADVLc.1119T>G (p.Ile373Met)
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c.*1074T= (n.*1074T=)
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17g.7223175C>TCA397724398ACADVLc.1120C>T (p.His374Tyr)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
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n.69C>T
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17g.7223176A=CA2245710534ACADVLc.1121A= (p.His374=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
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17g.7223176A>CCA397724400ACADVLc.1121A>C (p.His374Pro)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
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n.1228A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223176A>GCA397724401ACADVLc.1121A>G (p.His374Arg)
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n.70A>G
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n.1180A>G
 gnomAD v4
17g.7223176A>TCA397724402ACADVLc.1121A>T (p.His374Leu)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
n.70A>T
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n.329A>T
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1228A>T
n.1180A>T
17g.7223177C>ACA8337969ACADVLc.1122C>A (p.His374Gln)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
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c.1191C>A (p.His397Gln)
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n.1229C>A
n.1181C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223177C=CA2245710537ACADVLc.1122C= (p.His374=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
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n.1181C=
17g.7223177C>GCA397724403ACADVLc.1122C>G (p.His374Gln)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
n.71C>G
n.538C>G
n.146C>G
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c.151C>G
n.330C>G
c.894C>G (p.His298Gln)
n.1229C>G
n.1181C>G
17g.7223177C>TCA497620768ACADVLc.1122C>T (p.His374=)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1056C>T (p.His352=)
c.1191C>T (p.His397=)
n.71C>T
n.538C>T
n.146C>T
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n.330C>T
c.894C>T (p.His298=)
n.1229C>T
n.1181C>T
 gnomAD v4
17g.7223178A>CCA397724404ACADVLc.1123A>C (p.Asn375His)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.72A>C
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c.152A>C
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c.895A>C (p.Asn299His)
n.1230A>C
n.1182A>C
17g.7223178A>GCA397724405ACADVLc.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.72A>G
n.539A>G
n.147A>G
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c.152A>G
n.331A>G
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.1230A>G
n.1182A>G
17g.7223178A>TCA397724406ACADVLc.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.72A>T
n.539A>T
n.147A>T
n.774A>T
c.152A>T
n.331A>T
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.1230A>T
n.1182A>T
17g.7223179A=CA2245710540ACADVLc.1124A= (p.Asn375=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1193A= (p.Asn398=)
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n.540A=
n.148A=
n.775A=
c.153A=
n.332A=
c.896A= (p.Asn299=)
n.1231A=
n.1183A=
17g.7223179A>CCA397724407ACADVLc.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.73A>C
n.540A>C
n.148A>C
n.775A>C
c.153A>C
n.332A>C
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.1231A>C
n.1183A>C
17g.7223179A>GCA397724408ACADVLc.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.73A>G
n.540A>G
n.148A>G
n.775A>G
c.153A>G
n.332A>G
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.1231A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7223179A>TCA397724409ACADVLc.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.73A>T
n.540A>T
n.148A>T
n.775A>T
c.153A>T
n.332A>T
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.1231A>T
n.1183A>T
17g.7223180C>ACA397724411ACADVLc.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.74C>A
n.541C>A
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c.154C>A
n.333C>A
c.897C>A (p.Asn299Lys)
n.1232C>A
n.1184C>A
17g.7223180C=CA2245710543ACADVLc.1125C= (p.Asn375=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.1059C= (p.Asn353=)
c.1194C= (p.Asn398=)
n.74C=
n.541C=
n.149C=
n.776C=
c.154C=
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c.897C= (p.Asn299=)
n.1232C=
n.1184C=
17g.7223180C>GCA397724410ACADVLc.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.74C>G
n.541C>G
n.149C>G
n.776C>G
c.154C>G
n.333C>G
c.897C>G (p.Asn299Lys)
n.1232C>G
n.1184C>G
17g.7223180C>TCA497620782ACADVLc.1125C>T (p.Asn375=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.74C>T
n.541C>T
n.149C>T
n.776C>T
c.154C>T
n.333C>T
c.897C>T (p.Asn299=)
n.1232C>T
n.1184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223181T>ACA397724412ACADVLc.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.75T>A
n.542T>A
n.150T>A
n.777T>A
c.155T>A
n.334T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.1233T>A
n.1185T>A
17g.7223181T>CCA397724413ACADVLc.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.75T>C
n.542T>C
n.150T>C
n.777T>C
c.155T>C
n.334T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.1233T>C
n.1185T>C
17g.7223181T>GCA397724414ACADVLc.1126T>G (p.Phe376Val)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.75T>G
n.542T>G
n.150T>G
n.777T>G
c.155T>G
n.334T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
n.1233T>G
n.1185T>G
17g.7223182T>ACA397724415ACADVLc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.76T>A
n.543T>A
n.151T>A
n.778T>A
c.156T>A
n.335T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.1234T>A
n.1186T>A
17g.7223182T>CCA312266ACADVLc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.76T>C
n.543T>C
n.151T>C
n.778T>C
c.156T>C
n.335T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.1234T>C
n.1186T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223182T>GCA397724416ACADVLc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.76T>G
n.543T>G
n.151T>G
n.778T>G
c.156T>G
n.335T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.1234T>G
n.1186T>G
17g.7223182T=CA2245710549ACADVLc.1127T= (p.Phe376=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.1061T= (p.Phe354=)
c.1196T= (p.Phe399=)
n.76T=
n.543T=
n.151T=
n.778T=
c.156T=
n.335T=
c.899T= (p.Phe300=)
n.1234T=
n.1186T=
17g.7223183T>ACA397724417ACADVLc.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.77T>A
n.544T>A
n.152T>A
n.779T>A
c.157T>A
n.336T>A
c.900T>A (p.Phe300Leu)
n.1235T>A
n.1187T>A
17g.7223183T>CCA8337970ACADVLc.1128T>C (p.Phe376=)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1062T>C (p.Phe354=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.77T>C
n.544T>C
n.152T>C
n.779T>C
c.157T>C
n.336T>C
c.900T>C (p.Phe300=)
n.1235T>C
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223183T>GCA397724418ACADVLc.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.77T>G
n.544T>G
n.152T>G
n.779T>G
c.157T>G
n.336T>G
c.900T>G (p.Phe300Leu)
n.1235T>G
n.1187T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223183T=CA2245710554ACADVLc.1128T= (p.Phe376=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
c.1062T= (p.Phe354=)
c.1197T= (p.Phe399=)
n.77T=
n.544T=
n.152T=
n.779T=
c.157T=
n.336T=
c.900T= (p.Phe300=)
n.1235T=
n.1187T=
17g.7223184G>ACA397724419ACADVLc.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.78G>A
n.545G>A
n.153G>A
n.780G>A
c.158G>A
n.337G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.1236G>A
n.1188G>A
17g.7223184G>CCA397724420ACADVLc.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.78G>C
n.545G>C
n.153G>C
n.780G>C
c.158G>C
n.337G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1236G>C
n.1188G>C
17g.7223184G=CA2245710556ACADVLc.1129G= (p.Gly377=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1198G= (p.Gly400=)
n.78G=
n.545G=
n.153G=
n.780G=
c.158G=
n.337G=
c.901G= (p.Gly301=)
n.1236G=
n.1188G=
17g.7223184G>TCA397724421ACADVLc.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.78G>T
n.545G>T
n.153G>T
n.780G>T
c.158G>T
n.337G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
n.1236G>T
n.1188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223185G>ACA397724423ACADVLc.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.79G>A
n.546G>A
n.154G>A
n.781G>A
c.159G>A
n.338G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.1237G>A
n.1189G>A
17g.7223185G>CCA397724424ACADVLc.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.79G>C
n.546G>C
n.154G>C
n.781G>C
c.159G>C
n.338G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1237G>C
n.1189G>C
17g.7223185G>TCA397724422ACADVLc.1130G>T (p.Gly377Val)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.79G>T
n.546G>T
n.154G>T
n.781G>T
c.159G>T
n.338G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1237G>T
n.1189G>T
17g.7223186G>ACA497620806ACADVLc.1131G>A (p.Gly377=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.1200G>A (p.Gly400=)
n.80G>A
n.547G>A
n.155G>A
n.782G>A
c.160G>A
n.339G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
n.1238G>A
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223186G>CCA497620807ACADVLc.1131G>C (p.Gly377=)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.1200G>C (p.Gly400=)
n.80G>C
n.547G>C
n.155G>C
n.782G>C
c.160G>C
n.339G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
n.1238G>C
n.1190G>C
17g.7223186G>TCA497620809ACADVLc.1131G>T (p.Gly377=)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.1200G>T (p.Gly400=)
n.80G>T
n.547G>T
n.155G>T
n.782G>T
c.160G>T
n.339G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
n.1238G>T
n.1190G>T
17g.7223187C>ACA397724425ACADVLc.1132C>A (p.Leu378Met)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.81C>A
n.548C>A
n.156C>A
n.783C>A
c.161C>A
n.340C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
n.1239C>A
n.1191C>A
17g.7223187C>GCA397724426ACADVLc.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.81C>G
n.548C>G
n.156C>G
n.783C>G
c.161C>G
n.340C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1239C>G
n.1191C>G
17g.7223187C>TCA497620814ACADVLc.1132C>T (p.Leu378=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.81C>T
n.548C>T
n.156C>T
n.783C>T
c.161C>T
n.340C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
n.1239C>T
n.1191C>T
17g.7223188T>ACA397724427ACADVLc.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.82T>A
n.549T>A
n.157T>A
n.784T>A
c.162T>A
n.341T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
n.1240T>A
n.1192T>A
17g.7223188T>CCA397724428ACADVLc.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.82T>C
n.549T>C
n.157T>C
n.784T>C
c.162T>C
n.341T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.1240T>C
n.1192T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223188T>GCA397724429ACADVLc.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.82T>G
n.549T>G
n.157T>G
n.784T>G
c.162T>G
n.341T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1240T>G
n.1192T>G
 gnomAD v4
17g.7223188T=CA2245710561ACADVLc.1133T= (p.Leu378=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.1202T= (p.Leu401=)
n.82T=
n.549T=
n.157T=
n.784T=
c.162T=
n.341T=
c.905T= (p.Leu302=)
n.1240T=
n.1192T=
17g.7223189G>ACA497620824ACADVLc.1134G>A (p.Leu378=)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.83G>A
n.550G>A
n.158G>A
n.785G>A
c.163G>A
n.342G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
n.1241G>A
n.1193G>A
17g.7223189G>CCA497620820ACADVLc.1134G>C (p.Leu378=)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.83G>C
n.550G>C
n.158G>C
n.785G>C
c.163G>C
n.342G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
n.1241G>C
n.1193G>C
17g.7223189G>TCA497620822ACADVLc.1134G>T (p.Leu378=)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.83G>T
n.550G>T
n.158G>T
n.785G>T
c.163G>T
n.342G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
n.1241G>T
n.1193G>T
17g.7223190A>CCA397724432ACADVLc.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.84A>C
n.551A>C
n.159A>C
n.786A>C
c.164A>C
n.343A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1242A>C
n.1194A>C
17g.7223190A>GCA397724430ACADVLc.1135A>G (p.Ile379Val)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.84A>G
n.551A>G
n.159A>G
n.786A>G
c.164A>G
n.343A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1242A>G
n.1194A>G
17g.7223190A>TCA397724431ACADVLc.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.84A>T
n.551A>T
n.159A>T
n.786A>T
c.164A>T
n.343A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1242A>T
n.1194A>T
17g.7223191T>ACA397724433ACADVLc.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.85T>A
n.552T>A
n.160T>A
n.787T>A
c.165T>A
n.344T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1243T>A
n.1195T>A
17g.7223191T>CCA8337971ACADVLc.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.85T>C
n.552T>C
n.160T>C
n.787T>C
c.165T>C
n.344T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1243T>C
n.1195T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223191T>GCA397724434ACADVLc.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.85T>G
n.552T>G
n.160T>G
n.787T>G
c.165T>G
n.344T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.1243T>G
n.1195T>G
17g.7223191T=CA2245710562ACADVLc.1136T= (p.Ile379=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
c.1070T= (p.Ile357=)
c.1205T= (p.Ile402=)
n.85T=
n.552T=
n.160T=
n.787T=
c.165T=
n.344T=
c.908T= (p.Ile303=)
n.1243T=
n.1195T=
17g.7223191_7223196dupCA2635784013ACADVLc.1136_1141dup (p.Gln380_Glu381insValGln)
c.*1091_*1096dup (n.*1091_*1096dup)
c.1070_1075dup (p.Gln358_Glu359insValGln)
c.1205_1210dup (p.Gln403_Glu404insValGln)
n.85_90dup
n.552_557dup
n.160_165dup
n.787_792dup
c.165_170dup
n.344_349dup
c.908_913dup (p.Gln304_Glu305insValGln)
n.1243_1248dup
n.1195_1200dup
 gnomAD v4
17g.7223192C>ACA497620837ACADVLc.1137C>A (p.Ile379=)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.86C>A
n.553C>A
n.161C>A
n.788C>A
c.166C>A
n.345C>A
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1244C>A
n.1196C>A
17g.7223192C=CA2245710563ACADVLc.1137C= (p.Ile379=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.1071C= (p.Ile357=)
c.1206C= (p.Ile402=)
n.86C=
n.553C=
n.161C=
n.788C=
c.166C=
n.345C=
c.909C= (p.Ile303=)
n.1244C=
n.1196C=
17g.7223192C>GCA397724435ACADVLc.1137C>G (p.Ile379Met)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.86C>G
n.553C>G
n.161C>G
n.788C>G
c.166C>G
n.345C>G
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.1244C>G
n.1196C>G
 COSMIC
17g.7223192C>TCA8337972ACADVLc.1137C>T (p.Ile379=)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.86C>T
n.553C>T
n.161C>T
n.788C>T
c.166C>T
n.345C>T
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1244C>T
n.1196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223193dupCA2573154566ACADVLc.1138dup (p.Gln380ProfsTer15)
c.*1093dup (n.*1093dup)
c.1072dup (p.Gln358ProfsTer15)
c.1207dup (p.Gln403ProfsTer15)
n.87dup
n.554dup
n.162dup
n.789dup
c.167dup
n.346dup
c.910dup (p.Gln304ProfsTer15)
n.1245dup
n.1197dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223193delCA2635784014ACADVLc.1138del (p.Gln380ArgfsTer13)
c.*1093del (n.*1093del)
c.1072del (p.Gln358ArgfsTer13)
c.1207del (p.Gln403ArgfsTer13)
n.87del
n.554del
n.162del
n.789del
c.167del
n.346del
c.910del (p.Gln304ArgfsTer13)
n.1245del
n.1197del
 gnomAD v4
17g.7223193C>ACA8337973ACADVLc.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.87C>A
n.554C>A
n.162C>A
n.789C>A
c.167C>A
n.346C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1245C>A
n.1197C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223193C=CA2245710566ACADVLc.1138C= (p.Gln380=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1207C= (p.Gln403=)
n.87C=
n.554C=
n.162C=
n.789C=
c.167C=
n.346C=
c.910C= (p.Gln304=)
n.1245C=
n.1197C=
17g.7223193C>GCA397724437ACADVLc.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.87C>G
n.554C>G
n.162C>G
n.789C>G
c.167C>G
n.346C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1245C>G
n.1197C>G
17g.7223193C>TCA397724436ACADVLc.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.87C>T
n.554C>T
n.162C>T
n.789C>T
c.167C>T
n.346C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1245C>T
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223193_7223196delinsCAGGCA2245710569ACADVLc.1138_1141delinsCAGG (p.Gln380=)
c.*1093_*1096delinsCAGG (n.*1093_*1096delinsCAGG)
c.1072_1075delinsCAGG (p.Gln358=)
c.1207_1210delinsCAGG (p.Gln403=)
n.87_90delinsCAGG
n.554_557delinsCAGG
n.162_165delinsCAGG
n.789_792delinsCAGG
c.167_170delinsCAGG
n.346_349delinsCAGG
c.910_913delinsCAGG (p.Gln304=)
n.1245_1248delinsCAGG
n.1197_1200delinsCAGG
17g.7223194A>CCA397724438ACADVLc.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.88A>C
n.555A>C
n.163A>C
n.790A>C
c.168A>C
n.347A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1246A>C
n.1198A>C
 gnomAD v4
17g.7223194A>GCA397724439ACADVLc.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.88A>G
n.555A>G
n.163A>G
n.790A>G
c.168A>G
n.347A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1246A>G
n.1198A>G
17g.7223194A>TCA397724440ACADVLc.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.88A>T
n.555A>T
n.163A>T
n.790A>T
c.168A>T
n.347A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1246A>T
n.1198A>T
17g.7223196_7223198delCA16041870ACADVLc.1141_1143del (p.Glu381del)
c.*1096_*1098del (n.*1096_*1098del)
c.1075_1077del (p.Glu359del)
c.1210_1212del (p.Glu404del)
n.90_92del
n.557_559del
n.165_167del
n.792_794del
c.170_172del
n.349_351del
c.913_915del (p.Glu305del)
n.1248_1250del
n.1200_1202del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223195G>ACA8337974ACADVLc.1140G>A (p.Gln380=)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.89G>A
n.556G>A
n.164G>A
n.791G>A
c.169G>A
n.348G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1247G>A
n.1199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7223195G>CCA397724441ACADVLc.1140G>C (p.Gln380His)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.89G>C
n.556G>C
n.164G>C
n.791G>C
c.169G>C
n.348G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1247G>C
n.1199G>C
17g.7223195G=CA2245710582ACADVLc.1140G= (p.Gln380=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.1074G= (p.Gln358=)
c.1209G= (p.Gln403=)
n.89G=
n.556G=
n.164G=
n.791G=
c.169G=
n.348G=
c.912G= (p.Gln304=)
n.1247G=
n.1199G=
17g.7223195G>TCA397724442ACADVLc.1140G>T (p.Gln380His)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.89G>T
n.556G>T
n.164G>T
n.791G>T
c.169G>T
n.348G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1247G>T
n.1199G>T
17g.7223196G>ACA397724443ACADVLc.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.90G>A
n.557G>A
n.165G>A
n.792G>A
c.170G>A
n.349G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1248G>A
n.1200G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223196G>CCA397724444ACADVLc.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.90G>C
n.557G>C
n.165G>C
n.792G>C
c.170G>C
n.349G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1248G>C
n.1200G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223196G=CA2245710586ACADVLc.1141G= (p.Glu381=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.1210G= (p.Glu404=)
n.90G=
n.557G=
n.165G=
n.792G=
c.170G=
n.349G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.1248G=
n.1200G=
17g.7223196G>TCA397724445ACADVLc.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.90G>T
n.557G>T
n.165G>T
n.792G>T
c.170G>T
n.349G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1248G>T
n.1200G>T
17g.7223197A>CCA397724446ACADVLc.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.91A>C
n.558A>C
n.166A>C
n.793A>C
c.171A>C
n.350A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1249A>C
n.1201A>C
17g.7223197A>GCA397724447ACADVLc.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.91A>G
n.558A>G
n.166A>G
n.793A>G
c.171A>G
n.350A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1249A>G
n.1201A>G
17g.7223197A>TCA397724448ACADVLc.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.91A>T
n.558A>T
n.166A>T
n.793A>T
c.171A>T
n.350A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1249A>T
n.1201A>T
17g.7223198G>ACA497620865ACADVLc.1143G>A (p.Glu381=)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.92G>A
n.559G>A
n.167G>A
n.794G>A
c.172G>A
n.351G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
n.1250G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223198G>CCA397724449ACADVLc.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.92G>C
n.559G>C
n.167G>C
n.794G>C
c.172G>C
n.351G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1250G>C
n.1202G>C
17g.7223198G>TCA397724450ACADVLc.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.92G>T
n.559G>T
n.167G>T
n.794G>T
c.172G>T
n.351G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1250G>T
n.1202G>T
17g.7223198_7223199delinsGACA2245710591ACADVLc.1143_1144delinsGA (p.Glu381=)
c.*1098_*1099delinsGA (n.*1098_*1099delinsGA)
c.1077_1078delinsGA (p.Glu359=)
c.1_2delinsGA
c.1212_1213delinsGA (p.Glu404=)
n.92_93delinsGA
n.559_560delinsGA
n.167_168delinsGA
n.794_795delinsGA
c.172_173delinsGA
n.351_352delinsGA
c.915_916delinsGA (p.Glu305=)
n.1250_1251delinsGA
n.1202_1203delinsGA
17g.7223199A=CA2245710607ACADVLc.1144A= (p.Lys382=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.2A=
c.1213A= (p.Lys405=)
n.93A=
n.560A=
n.168A=
n.795A=
c.173A=
n.352A=
c.916A= (p.Lys306=)
n.1251A=
n.1203A=
17g.7223199A>CCA251906ACADVLc.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.2A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.93A>C
n.560A>C
n.168A>C
n.795A>C
c.173A>C
n.352A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1251A>C
n.1203A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223199A>GCA397724452ACADVLc.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.2A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.93A>G
n.560A>G
n.168A>G
n.795A>G
c.173A>G
n.352A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1251A>G
n.1203A>G
 gnomAD v4
17g.7223199A>TCA397724451ACADVLc.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.2A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.93A>T
n.560A>T
n.168A>T
n.795A>T
c.173A>T
n.352A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1251A>T
n.1203A>T
17g.7223200delCA624861283ACADVLc.1145del (p.Lys382SerfsTer11)
c.*1100del (n.*1100del)
c.1079del (p.Lys360SerfsTer11)
c.3del
c.1214del (p.Lys405SerfsTer11)
n.94del
n.561del
n.169del
n.796del
c.174del
n.353del
c.917del (p.Lys306SerfsTer11)
n.1252del
n.1204del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223200A>CCA397724453ACADVLc.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.3A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.94A>C
n.561A>C
n.169A>C
n.796A>C
c.174A>C
n.353A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1252A>C
n.1204A>C
17g.7223200A>GCA397724454ACADVLc.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.3A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.94A>G
n.561A>G
n.169A>G
n.796A>G
c.174A>G
n.353A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1252A>G
n.1204A>G
17g.7223200A>TCA397724455ACADVLc.1145A>T (p.Lys382Met)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.3A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.94A>T
n.561A>T
n.169A>T
n.796A>T
c.174A>T
n.353A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1252A>T
n.1204A>T
 gnomAD v4
17g.7223201G>ACA497620876ACADVLc.1146G>A (p.Lys382=)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.4G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.95G>A
n.562G>A
n.170G>A
n.797G>A
c.175G>A
n.354G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1253G>A
n.1205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223201G>CCA16607872ACADVLc.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.4G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.95G>C
n.562G>C
n.170G>C
n.797G>C
c.175G>C
n.354G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1253G>C
n.1205G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223201G=CA2245710612ACADVLc.1146G= (p.Lys382=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.4G=
c.1215G= (p.Lys405=)
n.95G=
n.562G=
n.170G=
n.797G=
c.175G=
n.354G=
c.918G= (p.Lys306=)
n.1253G=
n.1205G=
17g.7223201G>TCA397724456ACADVLc.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.4G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.95G>T
n.562G>T
n.170G>T
n.797G>T
c.175G>T
n.354G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1253G>T
n.1205G>T
17g.7223202C>ACA397724457ACADVLc.1147C>A (p.Leu383Met)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.5C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
n.96C>A
n.563C>A
n.171C>A
n.798C>A
c.176C>A
n.355C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1254C>A
n.1206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223202C=CA2245710618ACADVLc.1147C= (p.Leu383=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.5C=
c.1216C= (p.Leu406=)
n.96C=
n.563C=
n.171C=
n.798C=
c.176C=
n.355C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.1254C=
n.1206C=
17g.7223202C>GCA8337975ACADVLc.1147C>G (p.Leu383Val)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.5C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.96C>G
n.563C>G
n.171C>G
n.798C>G
c.176C>G
n.355C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1254C>G
n.1206C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223202C>TCA497620883ACADVLc.1147C>T (p.Leu383=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.5C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
n.96C>T
n.563C>T
n.171C>T
n.798C>T
c.176C>T
n.355C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1254C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223203T>ACA397724458ACADVLc.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.6T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
n.97T>A
n.564T>A
n.172T>A
n.799T>A
c.177T>A
n.356T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1255T>A
n.1207T>A
17g.7223203T>CCA8337976ACADVLc.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.6T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.97T>C
n.564T>C
n.172T>C
n.799T>C
c.177T>C
n.356T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1255T>C
n.1207T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223203T>GCA397724459ACADVLc.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.6T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.97T>G
n.564T>G
n.172T>G
n.799T>G
c.177T>G
n.356T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1255T>G
n.1207T>G
17g.7223203T=CA2245710622ACADVLc.1148T= (p.Leu383=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.6T=
c.1217T= (p.Leu406=)
n.97T=
n.564T=
n.172T=
n.799T=
c.177T=
n.356T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.1255T=
n.1207T=
17g.7223204G>ACA497620890ACADVLc.1149G>A (p.Leu383=)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.7G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
n.98G>A
n.565G>A
n.173G>A
n.800G>A
c.178G>A
n.357G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1256G>A
n.1208G>A
 gnomAD v4
17g.7223204G>CCA497620893ACADVLc.1149G>C (p.Leu383=)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.7G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
n.98G>C
n.565G>C
n.173G>C
n.800G>C
c.178G>C
n.357G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1256G>C
n.1208G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223204G=CA2245710623ACADVLc.1149G= (p.Leu383=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.7G=
c.1218G= (p.Leu406=)
n.98G=
n.565G=
n.173G=
n.800G=
c.178G=
n.357G=
c.921G= (p.Leu307=)
n.1256G=
n.1208G=
17g.7223204G>TCA497620896ACADVLc.1149G>T (p.Leu383=)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.7G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
n.98G>T
n.565G>T
n.173G>T
n.800G>T
c.178G>T
n.357G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1256G>T
n.1208G>T
 gnomAD v4
17g.7223205G>ACA397724461ACADVLc.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.8G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.99G>A
n.566G>A
n.174G>A
n.801G>A
c.179G>A
n.358G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1257G>A
n.1209G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223205G>CCA287438009ACADVLc.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.8G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.99G>C
n.566G>C
n.174G>C
n.801G>C
c.179G>C
n.358G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1257G>C
n.1209G>C
 dbSNP
17g.7223205G=CA2245710627ACADVLc.1150G= (p.Ala384=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.1084G= (p.Ala362=)
c.8G=
c.1219G= (p.Ala407=)
n.99G=
n.566G=
n.174G=
n.801G=
c.179G=
n.358G=
c.922G= (p.Ala308=)
n.1257G=
n.1209G=
17g.7223205G>TCA397724460ACADVLc.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.8G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.99G>T
n.566G>T
n.174G>T
n.801G>T
c.179G>T
n.358G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1257G>T
n.1209G>T
17g.7223206_7223209dupCA2573154567ACADVLc.1151_1154dup (p.Met386ThrfsTer10)
c.*1106_*1109dup (n.*1106_*1109dup)
c.1085_1088dup (p.Met364ThrfsTer10)
c.9_12dup
c.1220_1223dup (p.Met409ThrfsTer10)
n.100_103dup
n.567_570dup
n.175_178dup
n.802_805dup
c.180_183dup
n.359_362dup
c.923_926dup (p.Met310ThrfsTer10)
n.1258_1261dup
n.1210_1213dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223206C>ACA397724462ACADVLc.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.9C>A
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.100C>A
n.567C>A
n.175C>A
n.802C>A
c.180C>A
n.359C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1258C>A
n.1210C>A
 dbSNP
17g.7223206C=CA2245710631ACADVLc.1151C= (p.Ala384=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.9C=
c.1220C= (p.Ala407=)
n.100C=
n.567C=
n.175C=
n.802C=
c.180C=
n.359C=
c.923C= (p.Ala308=)
n.1258C=
n.1210C=
17g.7223206C>GCA397724463ACADVLc.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.9C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.100C>G
n.567C>G
n.175C>G
n.802C>G
c.180C>G
n.359C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1258C>G
n.1210C>G
17g.7223206C>TCA397724464ACADVLc.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.9C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.100C>T
n.567C>T
n.175C>T
n.802C>T
c.180C>T
n.359C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1258C>T
n.1210C>T
 gnomAD v4
17g.7223207A>CCA497620899ACADVLc.1152A>C (p.Ala384=)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1086A>C (p.Ala362=)
c.10A>C
c.1221A>C (p.Ala407=)
n.101A>C
n.568A>C
n.176A>C
n.803A>C
c.181A>C
n.360A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1259A>C
n.1211A>C
17g.7223207A>GCA497620901ACADVLc.1152A>G (p.Ala384=)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1086A>G (p.Ala362=)
c.10A>G
c.1221A>G (p.Ala407=)
n.101A>G
n.568A>G
n.176A>G
n.803A>G
c.181A>G
n.360A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1259A>G
n.1211A>G
17g.7223207A>TCA497620903ACADVLc.1152A>T (p.Ala384=)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1086A>T (p.Ala362=)
c.10A>T
c.1221A>T (p.Ala407=)
n.101A>T
n.568A>T
n.176A>T
n.803A>T
c.181A>T
n.360A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1259A>T
n.1211A>T
17g.7223208C>ACA497620905ACADVLc.1153C>A (p.Arg385=)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.11C>A
c.1222C>A (p.Arg408=)
n.102C>A
n.569C>A
n.177C>A
n.804C>A
c.182C>A
n.361C>A
c.925C>A (p.Arg309=)
n.1260C>A
n.1212C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223208C=CA2245710642ACADVLc.1153C= (p.Arg385=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.11C=
c.1222C= (p.Arg408=)
n.102C=
n.569C=
n.177C=
n.804C=
c.182C=
n.361C=
c.925C= (p.Arg309=)
n.1260C=
n.1212C=
17g.7223208C>GCA397724465ACADVLc.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.11C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.102C>G
n.569C>G
n.177C>G
n.804C>G
c.182C>G
n.361C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1260C>G
n.1212C>G
17g.7223208C>TCA239438ACADVLc.1153C>T (p.Arg385Trp)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.11C>T
c.1222C>T (p.Arg408Trp)
n.102C>T
n.569C>T
n.177C>T
n.804C>T
c.182C>T
n.361C>T
c.925C>T (p.Arg309Trp)
n.1260C>T
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223208_7223209delCA913013644ACADVLc.1153_1154del (p.Arg385AspfsTer9)
c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del)
c.1087_1088del (p.Arg363AspfsTer9)
c.11_12del
c.1222_1223del (p.Arg408AspfsTer9)
n.102_103del
n.569_570del
n.177_178del
n.804_805del
c.182_183del
n.361_362del
c.925_926del (p.Arg309AspfsTer9)
n.1260_1261del
n.1212_1213del
17g.7223208_7223209insTCTCTCCCCAACACA919784435ACADVLc.1153_1154insTCTCTCCCCAACA (p.Arg385LeufsTer14)
c.*1108_*1109insTCTCTCCCCAACA (n.*1108_*1109insTCTCTCCCCAACA)
c.1087_1088insTCTCTCCCCAACA (p.Arg363LeufsTer14)
c.11_12insTCTCTCCCCAACA
c.1222_1223insTCTCTCCCCAACA (p.Arg408LeufsTer14)
n.102_103insTCTCTCCCCAACA
n.569_570insTCTCTCCCCAACA
n.177_178insTCTCTCCCCAACA
n.804_805insTCTCTCCCCAACA
c.182_183insTCTCTCCCCAACA
n.361_362insTCTCTCCCCAACA
c.925_926insTCTCTCCCCAACA (p.Arg309LeufsTer14)
n.1260_1261insTCTCTCCCCAACA
n.1212_1213insTCTCTCCCCAACA
 dbSNP
17g.7223209G>ACA8337977ACADVLc.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.12G>A
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
n.103G>A
n.570G>A
n.178G>A
n.805G>A
c.183G>A
n.362G>A
c.926G>A (p.Arg309Gln)
n.1261G>A
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223209G>CCA397724467ACADVLc.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.12G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.103G>C
n.570G>C
n.178G>C
n.805G>C
c.183G>C
n.362G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1261G>C
n.1213G>C
17g.7223209G=CA2245710648ACADVLc.1154G= (p.Arg385=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.12G=
c.1223G= (p.Arg408=)
n.103G=
n.570G=
n.178G=
n.805G=
c.183G=
n.362G=
c.926G= (p.Arg309=)
n.1261G=
n.1213G=
17g.7223209G>TCA397724466ACADVLc.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.12G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.103G>T
n.570G>T
n.178G>T
n.805G>T
c.183G>T
n.362G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1261G>T
n.1213G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223210delCA2697557232ACADVLc.1155del (p.Met386TrpfsTer7)
c.*1110del (n.*1110del)
c.1089del (p.Met364TrpfsTer7)
c.13del
c.1224del (p.Met409TrpfsTer7)
n.104del
n.571del
n.179del
n.806del
c.184del
n.363del
c.927del (p.Met310TrpfsTer7)
n.1262del
n.1214del
 ClinVar
17g.7223210G>ACA497620914ACADVLc.1155G>A (p.Arg385=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.13G>A
c.1224G>A (p.Arg408=)
n.104G>A
n.571G>A
n.179G>A
n.806G>A
c.184G>A
n.363G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
n.1262G>A
n.1214G>A
17g.7223210G>CCA497620917ACADVLc.1155G>C (p.Arg385=)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.13G>C
c.1224G>C (p.Arg408=)
n.104G>C
n.571G>C
n.179G>C
n.806G>C
c.184G>C
n.363G>C
c.927G>C (p.Arg309=)
n.1262G>C
n.1214G>C
17g.7223210G>TCA497620916ACADVLc.1155G>T (p.Arg385=)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.13G>T
c.1224G>T (p.Arg408=)
n.104G>T
n.571G>T
n.179G>T
n.806G>T
c.184G>T
n.363G>T
c.927G>T (p.Arg309=)
n.1262G>T
n.1214G>T
17g.7223211A>CCA397724468ACADVLc.1156A>C (p.Met386Leu)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.14A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.105A>C
n.572A>C
n.180A>C
n.807A>C
c.185A>C
n.364A>C
c.928A>C (p.Met310Leu)
n.1263A>C
n.1215A>C
17g.7223211A>GCA397724469ACADVLc.1156A>G (p.Met386Val)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.14A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.105A>G
n.572A>G
n.180A>G
n.807A>G
c.185A>G
n.364A>G
c.928A>G (p.Met310Val)
n.1263A>G
n.1215A>G
17g.7223211A>TCA397724470ACADVLc.1156A>T (p.Met386Leu)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.14A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
n.105A>T
n.572A>T
n.180A>T
n.807A>T
c.185A>T
n.364A>T
c.928A>T (p.Met310Leu)
n.1263A>T
n.1215A>T
17g.7223212T>ACA397724471ACADVLc.1157T>A (p.Met386Lys)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.15T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
n.106T>A
n.573T>A
n.181T>A
n.808T>A
c.186T>A
n.365T>A
c.929T>A (p.Met310Lys)
n.1264T>A
n.1216T>A
17g.7223212T>CCA397724472ACADVLc.1157T>C (p.Met386Thr)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.15T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
n.106T>C
n.573T>C
n.181T>C
n.808T>C
c.186T>C
n.365T>C
c.929T>C (p.Met310Thr)
n.1264T>C
n.1216T>C
17g.7223212T>GCA397724473ACADVLc.1157T>G (p.Met386Arg)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.15T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
n.106T>G
n.573T>G
n.181T>G
n.808T>G
c.186T>G
n.365T>G
c.929T>G (p.Met310Arg)
n.1264T>G
n.1216T>G
17g.7223213G>ACA397724474ACADVLc.1158G>A (p.Met386Ile)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.16G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
n.107G>A
n.574G>A
n.182G>A
n.809G>A
c.187G>A
n.366G>A
c.930G>A (p.Met310Ile)
n.1265G>A
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223213G>CCA397724476ACADVLc.1158G>C (p.Met386Ile)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.16G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
n.107G>C
n.574G>C
n.182G>C
n.809G>C
c.187G>C
n.366G>C
c.930G>C (p.Met310Ile)
n.1265G>C
n.1217G>C
17g.7223213G>TCA397724475ACADVLc.1158G>T (p.Met386Ile)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.16G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
n.107G>T
n.574G>T
n.182G>T
n.809G>T
c.187G>T
n.366G>T
c.930G>T (p.Met310Ile)
n.1265G>T
n.1217G>T
17g.7223214G>ACA397724477ACADVLc.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.17G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.108G>A
n.575G>A
n.183G>A
n.810G>A
c.188G>A
n.367G>A
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1266G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223214G>CCA397724478ACADVLc.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.17G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.108G>C
n.575G>C
n.183G>C
n.810G>C
c.188G>C
n.367G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1266G>C
n.1218G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223214G=CA2245710661ACADVLc.1159G= (p.Val387=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.17G=
c.1228G= (p.Val410=)
n.108G=
n.575G=
n.183G=
n.810G=
c.188G=
n.367G=
c.931G= (p.Val311=)
n.1266G=
n.1218G=
17g.7223214G>TCA397724479ACADVLc.1159G>T (p.Val387Phe)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.17G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.108G>T
n.575G>T
n.183G>T
n.810G>T
c.188G>T
n.367G>T
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1266G>T
n.1218G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223215T>ACA397724480ACADVLc.1160T>A (p.Val387Asp)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.18T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.109T>A
n.576T>A
n.184T>A
n.811T>A
c.189T>A
n.368T>A
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1267T>A
n.1219T>A
17g.7223215T>CCA397724481ACADVLc.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.18T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.109T>C
n.576T>C
n.184T>C
n.811T>C
c.189T>C
n.368T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1267T>C
n.1219T>C
17g.7223215T>GCA397724482ACADVLc.1160T>G (p.Val387Gly)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.18T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.109T>G
n.576T>G
n.184T>G
n.811T>G
c.189T>G
n.368T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1267T>G
n.1219T>G
17g.7223216T>ACA497620940ACADVLc.1161T>A (p.Val387=)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1095T>A (p.Val365=)
c.19T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
n.110T>A
n.577T>A
n.185T>A
n.812T>A
c.190T>A
n.369T>A
c.933T>A (p.Val311=)
n.1268T>A
n.1220T>A
17g.7223216T>CCA497620942ACADVLc.1161T>C (p.Val387=)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1095T>C (p.Val365=)
c.19T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
n.110T>C
n.577T>C
n.185T>C
n.812T>C
c.190T>C
n.369T>C
c.933T>C (p.Val311=)
n.1268T>C
n.1220T>C
17g.7223216T>GCA497620944ACADVLc.1161T>G (p.Val387=)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1095T>G (p.Val365=)
c.19T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
n.110T>G
n.577T>G
n.185T>G
n.812T>G
c.190T>G
n.369T>G
c.933T>G (p.Val311=)
n.1268T>G
n.1220T>G
17g.7223217A>CCA397724483ACADVLc.1162A>C (p.Met388Leu)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.20A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
n.111A>C
n.578A>C
n.186A>C
n.813A>C
c.191A>C
n.370A>C
c.934A>C (p.Met312Leu)
n.1269A>C
n.1221A>C
17g.7223217A>GCA397724484ACADVLc.1162A>G (p.Met388Val)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.20A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
n.111A>G
n.578A>G
n.186A>G
n.813A>G
c.191A>G
n.370A>G
c.934A>G (p.Met312Val)
n.1269A>G
n.1221A>G
17g.7223217A>TCA397724485ACADVLc.1162A>T (p.Met388Leu)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.20A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
n.111A>T
n.578A>T
n.186A>T
n.813A>T
c.191A>T
n.370A>T
c.934A>T (p.Met312Leu)
n.1269A>T
n.1221A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223218T>ACA397724486ACADVLc.1163T>A (p.Met388Lys)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.21T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.112T>A
n.579T>A
n.187T>A
n.814T>A
c.192T>A
n.371T>A
c.935T>A (p.Met312Lys)
n.1270T>A
n.1222T>A
17g.7223218T>CCA397724487ACADVLc.1163T>C (p.Met388Thr)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.21T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.112T>C
n.579T>C
n.187T>C
n.814T>C
c.192T>C
n.371T>C
c.935T>C (p.Met312Thr)
n.1270T>C
n.1222T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223218T>GCA397724488ACADVLc.1163T>G (p.Met388Arg)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.21T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.112T>G
n.579T>G
n.187T>G
n.814T>G
c.192T>G
n.371T>G
c.935T>G (p.Met312Arg)
n.1270T>G
n.1222T>G
17g.7223218T=CA2245710662ACADVLc.1163T= (p.Met388=)
c.*1118T= (n.*1118T=)
c.1097T= (p.Met366=)
c.21T=
c.1232T= (p.Met411=)
n.112T=
n.579T=
n.187T=
n.814T=
c.192T=
n.371T=
c.935T= (p.Met312=)
n.1270T=
n.1222T=
17g.7223219G>ACA397724491ACADVLc.1164G>A (p.Met388Ile)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.22G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.113G>A
n.580G>A
n.188G>A
c.1G>A
n.815G>A
c.193G>A
n.372G>A
c.936G>A (p.Met312Ile)
n.1271G>A
n.1223G>A
17g.7223219G>CCA397724490ACADVLc.1164G>C (p.Met388Ile)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.22G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.113G>C
n.580G>C
n.188G>C
c.1G>C
n.815G>C
c.193G>C
n.372G>C
c.936G>C (p.Met312Ile)
n.1271G>C
n.1223G>C
 gnomAD v4
17g.7223219G>TCA397724489ACADVLc.1164G>T (p.Met388Ile)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.22G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.113G>T
n.580G>T
n.188G>T
c.1G>T
n.815G>T
c.193G>T
n.372G>T
c.936G>T (p.Met312Ile)
n.1271G>T
n.1223G>T
17g.7223220C>ACA397724492ACADVLc.1165C>A (p.Leu389Met)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.23C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.114C>A
n.581C>A
n.189C>A
c.2C>A
n.816C>A
c.194C>A
n.373C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1272C>A
n.1224C>A
17g.7223220C>GCA397724493ACADVLc.1165C>G (p.Leu389Val)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.23C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.114C>G
n.581C>G
n.189C>G
c.2C>G
n.816C>G
c.194C>G
n.373C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1272C>G
n.1224C>G
17g.7223220C>TCA497620957ACADVLc.1165C>T (p.Leu389=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.23C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.114C>T
n.581C>T
n.189C>T
c.2C>T
n.816C>T
c.194C>T
n.373C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1272C>T
n.1224C>T
17g.7223221T>ACA397724494ACADVLc.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.24T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.115T>A
n.582T>A
n.190T>A
c.3T>A
n.817T>A
c.195T>A
n.374T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1273T>A
n.1225T>A
17g.7223221T>CCA397724496ACADVLc.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.24T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.115T>C
n.582T>C
n.190T>C
c.3T>C
n.817T>C
c.195T>C
n.374T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1273T>C
n.1225T>C
17g.7223221T>GCA397724495ACADVLc.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.24T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.115T>G
n.582T>G
n.190T>G
c.3T>G
n.817T>G
c.195T>G
n.374T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1273T>G
n.1225T>G
17g.7223222G>ACA497620968ACADVLc.1167G>A (p.Leu389=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.25G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.116G>A
n.583G>A
n.191G>A
c.4G>A
n.818G>A
c.196G>A
n.375G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1274G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223222G>CCA497620970ACADVLc.1167G>C (p.Leu389=)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.25G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.116G>C
n.583G>C
n.191G>C
c.4G>C
n.818G>C
c.196G>C
n.375G>C
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1274G>C
n.1226G>C
 gnomAD v4
17g.7223222G>TCA497620972ACADVLc.1167G>T (p.Leu389=)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.25G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.116G>T
n.583G>T
n.191G>T
c.4G>T
n.818G>T
c.196G>T
n.375G>T
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1274G>T
n.1226G>T
17g.7223223C>ACA397724497ACADVLc.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.26C>A
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
n.117C>A
n.584C>A
n.192C>A
c.5C>A
n.819C>A
c.197C>A
n.376C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1275C>A
n.1227C>A
17g.7223223C>GCA397724498ACADVLc.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.26C>G
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
n.117C>G
n.584C>G
n.192C>G
c.5C>G
n.819C>G
c.197C>G
n.376C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1275C>G
n.1227C>G
17g.7223223C>TCA397724499ACADVLc.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.26C>T
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
n.117C>T
n.584C>T
n.192C>T
c.5C>T
n.819C>T
c.197C>T
n.376C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1275C>T
n.1227C>T
 ClinVar
17g.7223224A>CCA397724500ACADVLc.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.27A>C
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.118A>C
n.585A>C
n.193A>C
c.6A>C
n.820A>C
c.198A>C
n.377A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1276A>C
n.1228A>C
17g.7223224A>GCA397724501ACADVLc.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.27A>G
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.118A>G
n.585A>G
n.193A>G
c.6A>G
n.820A>G
c.198A>G
n.377A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1276A>G
n.1228A>G
17g.7223224A>TCA397724502ACADVLc.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.27A>T
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.118A>T
n.585A>T
n.193A>T
c.6A>T
n.820A>T
c.198A>T
n.377A>T
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1276A>T
n.1228A>T
17g.7223225G>ACA497620983ACADVLc.1170G>A (p.Gln390=)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.28G>A
c.1239G>A (p.Gln413=)
n.119G>A
n.586G>A
n.194G>A
c.7G>A
n.821G>A
c.199G>A
n.378G>A
c.942G>A (p.Gln314=)
n.1277G>A
n.1229G>A
17g.7223225G>CCA8337978ACADVLc.1170G>C (p.Gln390His)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.28G>C
c.1239G>C (p.Gln413His)
n.119G>C
n.586G>C
n.194G>C
c.7G>C
n.821G>C
c.199G>C
n.378G>C
c.942G>C (p.Gln314His)
n.1277G>C
n.1229G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223225G=CA2245710665ACADVLc.1170G= (p.Gln390=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.1104G= (p.Gln368=)
c.28G=
c.1239G= (p.Gln413=)
n.119G=
n.586G=
n.194G=
c.7G=
n.821G=
c.199G=
n.378G=
c.942G= (p.Gln314=)
n.1277G=
n.1229G=
17g.7223225G>TCA397724503ACADVLc.1170G>T (p.Gln390His)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.28G>T
c.1239G>T (p.Gln413His)
n.119G>T
n.586G>T
n.194G>T
c.7G>T
n.821G>T
c.199G>T
n.378G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
n.1277G>T
n.1229G>T
17g.7223228_7223231delCA2635781649ACADVLc.1173_1176del (p.Tyr391Ter)
c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del)
c.1107_1110del (p.Tyr369Ter)
c.31_34del
c.1242_1245del (p.Tyr414Ter)
n.122_125del
n.589_592del
n.197_200del
c.10_13del
n.824_827del
c.202_205del
n.381_384del
c.945_948del (p.Tyr315Ter)
n.1280_1283del
n.1232_1235del
 gnomAD v4
17g.7223226T>ACA397724504ACADVLc.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.29T>A
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
n.120T>A
n.587T>A
n.195T>A
c.8T>A
n.822T>A
c.200T>A
n.379T>A
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.1278T>A
n.1230T>A
17g.7223226T>CCA397724505ACADVLc.1171T>C (p.Tyr391His)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.29T>C
c.1240T>C (p.Tyr414His)
n.120T>C
n.587T>C
n.195T>C
c.8T>C
n.822T>C
c.200T>C
n.379T>C
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.1278T>C
n.1230T>C
17g.7223226T>GCA397724506ACADVLc.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.29T>G
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.120T>G
n.587T>G
n.195T>G
c.8T>G
n.822T>G
c.200T>G
n.379T>G
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.1278T>G
n.1230T>G
17g.7223227A>CCA397724509ACADVLc.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.30A>C
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.121A>C
n.588A>C
n.196A>C
c.9A>C
n.823A>C
c.201A>C
n.380A>C
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.1279A>C
n.1231A>C
17g.7223227A>GCA397724507ACADVLc.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.30A>G
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
n.121A>G
n.588A>G
n.196A>G
c.9A>G
n.823A>G
c.201A>G
n.380A>G
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.1279A>G
n.1231A>G
17g.7223227A>TCA397724508ACADVLc.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.30A>T
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.121A>T
n.588A>T
n.196A>T
c.9A>T
n.823A>T
c.201A>T
n.380A>T
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.1279A>T
n.1231A>T
17g.7223228T>ACA397724510ACADVLc.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.31T>A
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
n.122T>A
n.589T>A
n.197T>A
c.10T>A
n.824T>A
c.202T>A
n.381T>A
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
n.1280T>A
n.1232T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223228T>CCA497620998ACADVLc.1173T>C (p.Tyr391=)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.31T>C
c.1242T>C (p.Tyr414=)
n.122T>C
n.589T>C
n.197T>C
c.10T>C
n.824T>C
c.202T>C
n.381T>C
c.945T>C (p.Tyr315=)
n.1280T>C
n.1232T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223228T>GCA397724511ACADVLc.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.31T>G
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
n.122T>G
n.589T>G
n.197T>G
c.10T>G
n.824T>G
c.202T>G
n.381T>G
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
n.1280T>G
n.1232T>G
17g.7223228T=CA2245710668ACADVLc.1173T= (p.Tyr391=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
c.1107T= (p.Tyr369=)
c.31T=
c.1242T= (p.Tyr414=)
n.122T=
n.589T=
n.197T=
c.10T=
n.824T=
c.202T=
n.381T=
c.945T= (p.Tyr315=)
n.1280T=
n.1232T=
17g.7223228dupCA915940873ACADVLc.1173dup (p.Val392CysfsTer3)
c.*1128dup (n.*1128dup)
c.1107dup (p.Val370CysfsTer3)
c.31dup
c.1242dup (p.Val415CysfsTer3)
n.122dup
n.589dup
n.197dup
c.10dup
n.824dup
c.202dup
n.381dup
c.945dup (p.Val316CysfsTer3)
n.1280dup
n.1232dup
17g.7223229G>ACA397724512ACADVLc.1174G>A (p.Val392Ile)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.32G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.123G>A
n.590G>A
n.198G>A
c.11G>A
n.825G>A
c.203G>A
n.382G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1281G>A
n.1233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223229G>CCA8337979ACADVLc.1174G>C (p.Val392Leu)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.32G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.123G>C
n.590G>C
n.198G>C
c.11G>C
n.825G>C
c.203G>C
n.382G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1281G>C
n.1233G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223229G=CA2245710671ACADVLc.1174G= (p.Val392=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.32G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.123G=
n.590G=
n.198G=
c.11G=
n.825G=
c.203G=
n.382G=
c.946G= (p.Val316=)
n.1281G=
n.1233G=
17g.7223229G>TCA397724513ACADVLc.1174G>T (p.Val392Leu)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.32G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.123G>T
n.590G>T
n.198G>T
c.11G>T
n.825G>T
c.203G>T
n.382G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1281G>T
n.1233G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223230delCA2576148055ACADVLc.1175del (p.Val392GlufsTer9)
c.*1130del (n.*1130del)
c.1109del (p.Val370GlufsTer9)
c.33del
c.1244del (p.Val415GlufsTer9)
n.124del
n.591del
n.199del
c.12del
n.826del
c.204del
n.383del
c.947del (p.Val316GlufsTer9)
n.1282del
n.1234del
17g.7223230T>ACA397724514ACADVLc.1175T>A (p.Val392Glu)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.33T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.124T>A
n.591T>A
n.199T>A
c.12T>A
n.826T>A
c.204T>A
n.383T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1282T>A
n.1234T>A
17g.7223230T>CCA397724515ACADVLc.1175T>C (p.Val392Ala)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.33T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.124T>C
n.591T>C
n.199T>C
c.12T>C
n.826T>C
c.204T>C
n.383T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1282T>C
n.1234T>C
17g.7223230T>GCA397724516ACADVLc.1175T>G (p.Val392Gly)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.33T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.124T>G
n.591T>G
n.199T>G
c.12T>G
n.826T>G
c.204T>G
n.383T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1282T>G
n.1234T>G
17g.7223230dupCA624861284ACADVLc.1175dup (p.Thr393AsnfsTer2)
c.*1130dup (n.*1130dup)
c.1109dup (p.Thr371AsnfsTer2)
c.33dup
c.1244dup (p.Thr416AsnfsTer2)
n.124dup
n.591dup
n.199dup
c.12dup
n.826dup
c.204dup
n.383dup
c.947dup (p.Thr317AsnfsTer2)
n.1282dup
n.1234dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223231_7223234delCA2635781670ACADVLc.1176_1179del (p.Thr393SerfsTer7)
c.*1131_*1134del (n.*1131_*1134del)
c.1110_1113del (p.Thr371SerfsTer7)
c.34_37del
c.1245_1248del (p.Thr416SerfsTer7)
n.125_128del
n.592_595del
n.200_203del
c.13_16del
n.827_830del
c.205_208del
n.384_387del
c.948_951del (p.Thr317SerfsTer7)
n.1283_1286del
n.1235_1238del
 gnomAD v4
17g.7223231A=CA2245710673ACADVLc.1176A= (p.Val392=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.1110A= (p.Val370=)
c.34A=
c.1245A= (p.Val415=)
n.125A=
n.592A=
n.200A=
c.13A=
n.827A=
c.205A=
n.384A=
c.948A= (p.Val316=)
n.1283A=
n.1235A=
17g.7223231A>CCA497621008ACADVLc.1176A>C (p.Val392=)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1110A>C (p.Val370=)
c.34A>C
c.1245A>C (p.Val415=)
n.125A>C
n.592A>C
n.200A>C
c.13A>C
n.827A>C
c.205A>C
n.384A>C
c.948A>C (p.Val316=)
n.1283A>C
n.1235A>C
17g.7223231A>GCA497621010ACADVLc.1176A>G (p.Val392=)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1110A>G (p.Val370=)
c.34A>G
c.1245A>G (p.Val415=)
n.125A>G
n.592A>G
n.200A>G
c.13A>G
n.827A>G
c.205A>G
n.384A>G
c.948A>G (p.Val316=)
n.1283A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7223231A>TCA497621012ACADVLc.1176A>T (p.Val392=)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1110A>T (p.Val370=)
c.34A>T
c.1245A>T (p.Val415=)
n.125A>T
n.592A>T
n.200A>T
c.13A>T
n.827A>T
c.205A>T
n.384A>T
c.948A>T (p.Val316=)
n.1283A>T
n.1235A>T
17g.7223232A=CA2245710677ACADVLc.1177A= (p.Thr393=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
c.35A=
c.1246A= (p.Thr416=)
n.126A=
n.593A=
n.201A=
c.14A=
n.828A=
c.206A=
n.385A=
c.949A= (p.Thr317=)
n.1284A=
n.1236A=
17g.7223232A>CCA397724517ACADVLc.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.35A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.126A>C
n.593A>C
n.201A>C
c.14A>C
n.828A>C
c.206A>C
n.385A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1284A>C
n.1236A>C
17g.7223232A>GCA8337980ACADVLc.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.35A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.126A>G
n.593A>G
n.201A>G
c.14A>G
n.828A>G
c.206A>G
n.385A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1284A>G
n.1236A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223232A>TCA397724518ACADVLc.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.35A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.126A>T
n.593A>T
n.201A>T
c.14A>T
n.828A>T
c.206A>T
n.385A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1284A>T
n.1236A>T
17g.7223233C>ACA397724520ACADVLc.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.36C>A
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.127C>A
n.594C>A
n.202C>A
c.15C>A
n.829C>A
c.207C>A
n.386C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1285C>A
n.1237C>A
17g.7223233C>GCA397724521ACADVLc.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.36C>G
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
n.127C>G
n.594C>G
n.202C>G
c.15C>G
n.829C>G
c.207C>G
n.386C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1285C>G
n.1237C>G
17g.7223233C>TCA397724519ACADVLc.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.36C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.127C>T
n.594C>T
n.202C>T
c.15C>T
n.829C>T
c.207C>T
n.386C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1285C>T
n.1237C>T
17g.7223234T>ACA497621023ACADVLc.1179T>A (p.Thr393=)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1113T>A (p.Thr371=)
c.37T>A
c.1248T>A (p.Thr416=)
n.128T>A
n.595T>A
n.203T>A
c.16T>A
n.830T>A
c.208T>A
n.387T>A
c.951T>A (p.Thr317=)
n.1286T>A
n.1238T>A
17g.7223234T>CCA8337981ACADVLc.1179T>C (p.Thr393=)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1113T>C (p.Thr371=)
c.37T>C
c.1248T>C (p.Thr416=)
n.128T>C
n.595T>C
n.203T>C
c.16T>C
n.830T>C
c.208T>C
n.387T>C
c.951T>C (p.Thr317=)
n.1286T>C
n.1238T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223234T>GCA497621026ACADVLc.1179T>G (p.Thr393=)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1113T>G (p.Thr371=)
c.37T>G
c.1248T>G (p.Thr416=)
n.128T>G
n.595T>G
n.203T>G
c.16T>G
n.830T>G
c.208T>G
n.387T>G
c.951T>G (p.Thr317=)
n.1286T>G
n.1238T>G
17g.7223234T=CA2245710701ACADVLc.1179T= (p.Thr393=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.1113T= (p.Thr371=)
c.37T=
c.1248T= (p.Thr416=)
n.128T=
n.595T=
n.203T=
c.16T=
n.830T=
c.208T=
n.387T=
c.951T= (p.Thr317=)
n.1286T=
n.1238T=
17g.7223234_7223235delCA2635781679ACADVLc.1179_1180del (p.Glu394ValfsTer9)
c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del)
c.1113_1114del (p.Glu372ValfsTer9)
c.37_38del
c.1248_1249del (p.Glu417ValfsTer9)
n.128_129del
n.595_596del
n.203_204del
c.16_17del
n.830_831del
c.208_209del
n.387_388del
c.951_952del (p.Glu318ValfsTer9)
n.1286_1287del
n.1238_1239del
 gnomAD v4
17g.7223235G>ACA397724522ACADVLc.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.38G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.129G>A
n.596G>A
n.204G>A
c.17G>A
n.831G>A
c.209G>A
n.388G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1287G>A
n.1239G>A
 COSMIC
17g.7223235G>CCA397724523ACADVLc.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.38G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.129G>C
n.596G>C
n.204G>C
c.17G>C
n.831G>C
c.209G>C
n.388G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1287G>C
n.1239G>C
17g.7223235G>TCA397724524ACADVLc.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.38G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.129G>T
n.596G>T
n.204G>T
c.17G>T
n.831G>T
c.209G>T
n.388G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1287G>T
n.1239G>T
17g.7223236A>CCA397724525ACADVLc.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.39A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.130A>C
n.597A>C
n.205A>C
c.18A>C
n.832A>C
c.210A>C
n.389A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1288A>C
n.1240A>C
17g.7223236A>GCA397724526ACADVLc.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.39A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.130A>G
n.597A>G
n.205A>G
c.18A>G
n.832A>G
c.210A>G
n.389A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1288A>G
n.1240A>G
17g.7223236A>TCA397724527ACADVLc.1181A>T (p.Glu394Val)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.39A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
n.130A>T
n.597A>T
n.205A>T
c.18A>T
n.832A>T
c.210A>T
n.389A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1288A>T
n.1240A>T
17g.7223237G>ACA497621042ACADVLc.1182G>A (p.Glu394=)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.40G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
n.131G>A
n.598G>A
n.206G>A
c.19G>A
n.833G>A
c.211G>A
n.390G>A
c.954G>A (p.Glu318=)
n.1289G>A
n.1241G>A
 gnomAD v4
17g.7223237G>CCA397724528ACADVLc.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.40G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
n.131G>C
n.598G>C
n.206G>C
c.19G>C
n.833G>C
c.211G>C
n.390G>C
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.1289G>C
n.1241G>C
17g.7223237G>TCA397724529ACADVLc.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.40G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
n.131G>T
n.598G>T
n.206G>T
c.19G>T
n.833G>T
c.211G>T
n.390G>T
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.1289G>T
n.1241G>T
17g.7223238G>ACA273937ACADVLc.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A)
c.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
c.40+1G>A
c.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
n.131+1G>A
n.598+1G>A
n.206+1G>A
c.19+1G>A
c.211+1G>A
n.390+1G>A
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
n.1289+1G>A
n.1241+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223238G>CCA397724530ACADVLc.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C)
c.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
c.40+1G>C
c.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
n.131+1G>C
n.598+1G>C
n.206+1G>C
c.19+1G>C
c.211+1G>C
n.390+1G>C
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
n.1289+1G>C
n.1241+1G>C
17g.7223238G=CA2245710706ACADVLc.1182+1G= (n.1182+1G=)
c.*1137+1G= (n.*1137+1G=)
c.1116+1G= (n.1116+1G=)
c.40+1G=
c.1251+1G= (n.1251+1G=)
n.131+1G=
n.598+1G=
n.206+1G=
c.19+1G=
c.211+1G=
n.390+1G=
c.954+1G= (n.954+1G=)
n.1289+1G=
n.1241+1G=
17g.7223238G>TCA287438018ACADVLc.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T)
c.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
c.40+1G>T
c.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
n.131+1G>T
n.598+1G>T
n.206+1G>T
c.19+1G>T
c.211+1G>T
n.390+1G>T
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
n.1289+1G>T
n.1241+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7223239T>ACA397724532ACADVLc.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A)
c.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
c.40+2T>A
c.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
n.131+2T>A
n.598+2T>A
n.206+2T>A
c.19+2T>A
c.211+2T>A
n.390+2T>A
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
n.1289+2T>A
n.1241+2T>A
17g.7223239T>CCA397724533ACADVLc.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C)
c.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
c.40+2T>C
c.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
n.131+2T>C
n.598+2T>C
n.206+2T>C
c.19+2T>C
c.211+2T>C
n.390+2T>C
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
n.1289+2T>C
n.1241+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223239T>GCA397724531ACADVLc.1182+2T>G (n.1182+2T>G)
c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G)
c.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
c.40+2T>G
c.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
n.131+2T>G
n.598+2T>G
n.206+2T>G
c.19+2T>G
c.211+2T>G
n.390+2T>G
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
n.1289+2T>G
n.1241+2T>G
17g.7223239T=CA2245710718ACADVLc.1182+2T= (n.1182+2T=)
c.*1137+2T= (n.*1137+2T=)
c.1116+2T= (n.1116+2T=)
c.40+2T=
c.1251+2T= (n.1251+2T=)
n.131+2T=
n.598+2T=
n.206+2T=
c.19+2T=
c.211+2T=
n.390+2T=
c.954+2T= (n.954+2T=)
n.1289+2T=
n.1241+2T=
17g.7223239dupCA915949505ACADVLc.1182+2dup (n.1182+2dup)
c.*1137+2dup (n.*1137+2dup)
c.1116+2dup (n.1116+2dup)
c.40+2dup
c.1251+2dup (n.1251+2dup)
n.131+2dup
n.598+2dup
n.206+2dup
c.19+2dup
c.211+2dup
n.390+2dup
c.954+2dup (n.954+2dup)
n.1289+2dup
n.1241+2dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223240G>ACA658798686ACADVLc.1182+3G>A (n.1182+3G>A)
c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A)
c.1116+3G>A (n.1116+3G>A)
c.40+3G>A
c.1251+3G>A (n.1251+3G>A)
n.131+3G>A
n.598+3G>A
n.206+3G>A
c.19+3G>A
c.211+3G>A
n.390+3G>A
c.954+3G>A (n.954+3G>A)
n.1289+3G>A
n.1241+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223240G=CA2245710729ACADVLc.1182+3G= (n.1182+3G=)
c.*1137+3G= (n.*1137+3G=)
c.1116+3G= (n.1116+3G=)
c.40+3G=
c.1251+3G= (n.1251+3G=)
n.131+3G=
n.598+3G=
n.206+3G=
c.19+3G=
c.211+3G=
n.390+3G=
c.954+3G= (n.954+3G=)
n.1289+3G=
n.1241+3G=
17g.7223240G>TCA8337982ACADVLc.1182+3G>T (n.1182+3G>T)
c.*1137+3G>T (n.*1137+3G>T)
c.1116+3G>T (n.1116+3G>T)
c.40+3G>T
c.1251+3G>T (n.1251+3G>T)
n.131+3G>T
n.598+3G>T
n.206+3G>T
c.19+3G>T
c.211+3G>T
n.390+3G>T
c.954+3G>T (n.954+3G>T)
n.1289+3G>T
n.1241+3G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223242G>ACA2516038050ACADVLc.1182+5G>A (n.1182+5G>A)
c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A)
c.1116+5G>A (n.1116+5G>A)
c.40+5G>A
c.1251+5G>A (n.1251+5G>A)
n.131+5G>A
n.598+5G>A
n.206+5G>A
c.19+5G>A
c.211+5G>A
n.390+5G>A
c.954+5G>A (n.954+5G>A)
n.1289+5G>A
n.1241+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223242G>TCA2635781693ACADVLc.1182+5G>T (n.1182+5G>T)
c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T)
c.1116+5G>T (n.1116+5G>T)
c.40+5G>T
c.1251+5G>T (n.1251+5G>T)
n.131+5G>T
n.598+5G>T
n.206+5G>T
c.19+5G>T
c.211+5G>T
n.390+5G>T
c.954+5G>T (n.954+5G>T)
n.1289+5G>T
n.1241+5G>T
 gnomAD v4
17g.7223243G>ACA8337983ACADVLc.1182+6G>A (n.1182+6G>A)
c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A)
c.1116+6G>A (n.1116+6G>A)
c.40+6G>A
c.1251+6G>A (n.1251+6G>A)
n.131+6G>A
n.598+6G>A
n.206+6G>A
c.19+6G>A
c.211+6G>A
n.390+6G>A
c.954+6G>A (n.954+6G>A)
n.1289+6G>A
n.1241+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223243G=CA2245710732ACADVLc.1182+6G= (n.1182+6G=)
c.*1137+6G= (n.*1137+6G=)
c.1116+6G= (n.1116+6G=)
c.40+6G=
c.1251+6G= (n.1251+6G=)
n.131+6G=
n.598+6G=
n.206+6G=
c.19+6G=
c.211+6G=
n.390+6G=
c.954+6G= (n.954+6G=)
n.1289+6G=
n.1241+6G=
17g.7223244G>ACA2576148056ACADVLc.1182+7G>A (n.1182+7G>A)
c.*1137+7G>A (n.*1137+7G>A)
c.1116+7G>A (n.1116+7G>A)
c.40+7G>A
c.1251+7G>A (n.1251+7G>A)
n.131+7G>A
n.598+7G>A
n.206+7G>A
c.19+7G>A
c.211+7G>A
n.390+7G>A
c.954+7G>A (n.954+7G>A)
n.1289+7G>A
n.1241+7G>A
17g.7223244G>CCA2635781697ACADVLc.1182+7G>C (n.1182+7G>C)
c.*1137+7G>C (n.*1137+7G>C)
c.1116+7G>C (n.1116+7G>C)
c.40+7G>C
c.1251+7G>C (n.1251+7G>C)
n.131+7G>C
n.598+7G>C
n.206+7G>C
c.19+7G>C
c.211+7G>C
n.390+7G>C
c.954+7G>C (n.954+7G>C)
n.1289+7G>C
n.1241+7G>C
 gnomAD v4
17g.7223246C>TCA2576148057ACADVLc.1182+9C>T (n.1182+9C>T)
c.*1137+9C>T (n.*1137+9C>T)
c.1116+9C>T (n.1116+9C>T)
c.40+9C>T
c.1251+9C>T (n.1251+9C>T)
n.131+9C>T
n.598+9C>T
n.206+9C>T
c.19+9C>T
c.211+9C>T
n.390+9C>T
c.954+9C>T (n.954+9C>T)
n.1289+9C>T
n.1241+9C>T
 gnomAD v4
17g.7223246_7223252delinsCTCCCAACA2245710734ACADVLc.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA (n.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA)
c.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA (n.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA)
c.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA (n.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA)
c.40+9_40+15delinsCTCCCAA
c.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA (n.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA)
n.131+9_131+15delinsCTCCCAA
n.598+9_598+15delinsCTCCCAA
n.206+9_206+15delinsCTCCCAA
c.19+9_19+15delinsCTCCCAA
c.211+9_211+15delinsCTCCCAA
n.390+9_390+15delinsCTCCCAA
c.954+9_954+15delinsCTCCCAA (n.954+9_954+15delinsCTCCCAA)
n.1289+9_1289+15delinsCTCCCAA
n.1241+9_1241+15delinsCTCCCAA
17g.7223247delCA2576148058ACADVLc.1182+10del (n.1182+10del)
c.*1137+10del (n.*1137+10del)
c.1116+10del (n.1116+10del)
c.40+10del
c.1251+10del (n.1251+10del)
n.131+10del
n.598+10del
n.206+10del
c.19+10del
c.211+10del
n.390+10del
c.954+10del (n.954+10del)
n.1289+10del
n.1241+10del
17g.7223247_7223252delCA2245710736ACADVLc.1182+10_1182+15del (n.1182+10_1182+15del)
c.*1137+10_*1137+15del (n.*1137+10_*1137+15del)
c.1116+10_1116+15del (n.1116+10_1116+15del)
c.40+10_40+15del
c.1251+10_1251+15del (n.1251+10_1251+15del)
n.131+10_131+15del
n.598+10_598+15del
n.206+10_206+15del
c.19+10_19+15del
c.211+10_211+15del
n.390+10_390+15del
c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del)
n.1289+10_1289+15del
n.1241+10_1241+15del
 dbSNP
17g.7223248C>GCA2635781698ACADVLc.1182+11C>G (n.1182+11C>G)
c.*1137+11C>G (n.*1137+11C>G)
c.1116+11C>G (n.1116+11C>G)
c.40+11C>G
c.1251+11C>G (n.1251+11C>G)
n.131+11C>G
n.598+11C>G
n.206+11C>G
c.19+11C>G
c.211+11C>G
n.390+11C>G
c.954+11C>G (n.954+11C>G)
n.1289+11C>G
n.1241+11C>G
 gnomAD v4
17g.7223250C=CA2245710739ACADVLc.1182+13C= (n.1182+13C=)
c.*1137+13C= (n.*1137+13C=)
c.1116+13C= (n.1116+13C=)
c.40+13C=
c.1251+13C= (n.1251+13C=)
n.131+13C=
n.598+13C=
n.206+13C=
c.19+13C=
c.211+13C=
n.390+13C=
c.954+13C= (n.954+13C=)
n.1289+13C=
n.1241+13C=
17g.7223250C>GCA624861285ACADVLc.1182+13C>G (n.1182+13C>G)
c.*1137+13C>G (n.*1137+13C>G)
c.1116+13C>G (n.1116+13C>G)
c.40+13C>G
c.1251+13C>G (n.1251+13C>G)
n.131+13C>G
n.598+13C>G
n.206+13C>G
c.19+13C>G
c.211+13C>G
n.390+13C>G
c.954+13C>G (n.954+13C>G)
n.1289+13C>G
n.1241+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223250C>TCA624861286ACADVLc.1182+13C>T (n.1182+13C>T)
c.*1137+13C>T (n.*1137+13C>T)
c.1116+13C>T (n.1116+13C>T)
c.40+13C>T
c.1251+13C>T (n.1251+13C>T)
n.131+13C>T
n.598+13C>T
n.206+13C>T
c.19+13C>T
c.211+13C>T
n.390+13C>T
c.954+13C>T (n.954+13C>T)
n.1289+13C>T
n.1241+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223252A=CA2245710743ACADVLc.1182+15A= (n.1182+15A=)
c.*1137+15A= (n.*1137+15A=)
c.1116+15A= (n.1116+15A=)
c.40+15A=
c.1251+15A= (n.1251+15A=)
n.131+15A=
n.598+15A=
n.206+15A=
c.19+15A=
c.211+15A=
n.390+15A=
c.954+15A= (n.954+15A=)
n.1289+15A=
n.1241+15A=
17g.7223252A>CCA981153825ACADVLc.1182+15A>C (n.1182+15A>C)
c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C)
c.1116+15A>C (n.1116+15A>C)
c.40+15A>C
c.1251+15A>C (n.1251+15A>C)
n.131+15A>C
n.598+15A>C
n.206+15A>C
c.19+15A>C
c.211+15A>C
n.390+15A>C
c.954+15A>C (n.954+15A>C)
n.1289+15A>C
n.1241+15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223253G>ACA2635781706ACADVLc.1182+16G>A (n.1182+16G>A)
c.*1137+16G>A (n.*1137+16G>A)
c.1116+16G>A (n.1116+16G>A)
c.40+16G>A
c.1251+16G>A (n.1251+16G>A)
n.131+16G>A
n.598+16G>A
n.206+16G>A
c.19+16G>A
c.211+16G>A
n.390+16G>A
c.954+16G>A (n.954+16G>A)
n.1289+16G>A
n.1241+16G>A
 gnomAD v4
17g.7223253G>CCA2635781705ACADVLc.1182+16G>C (n.1182+16G>C)
c.*1137+16G>C (n.*1137+16G>C)
c.1116+16G>C (n.1116+16G>C)
c.40+16G>C
c.1251+16G>C (n.1251+16G>C)
n.131+16G>C
n.598+16G>C
n.206+16G>C
c.19+16G>C
c.211+16G>C
n.390+16G>C
c.954+16G>C (n.954+16G>C)
n.1289+16G>C
n.1241+16G>C
 gnomAD v4
17g.7223253G>TCA2739267101ACADVLc.1182+16G>T (n.1182+16G>T)
c.*1137+16G>T (n.*1137+16G>T)
c.1116+16G>T (n.1116+16G>T)
c.40+16G>T
c.1251+16G>T (n.1251+16G>T)
n.131+16G>T
n.598+16G>T
n.206+16G>T
c.19+16G>T
c.211+16G>T
n.390+16G>T
c.954+16G>T (n.954+16G>T)
n.1289+16G>T
n.1241+16G>T
 ClinVar
17g.7223254C>ACA8337984ACADVLc.1182+17C>A (n.1182+17C>A)
c.*1137+17C>A (n.*1137+17C>A)
c.1116+17C>A (n.1116+17C>A)
c.40+17C>A
c.1251+17C>A (n.1251+17C>A)
n.131+17C>A
n.598+17C>A
n.206+17C>A
c.19+17C>A
c.211+17C>A
n.390+17C>A
c.954+17C>A (n.954+17C>A)
n.1289+17C>A
n.1241+17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223254C=CA2245710747ACADVLc.1182+17C= (n.1182+17C=)
c.*1137+17C= (n.*1137+17C=)
c.1116+17C= (n.1116+17C=)
c.40+17C=
c.1251+17C= (n.1251+17C=)
n.131+17C=
n.598+17C=
n.206+17C=
c.19+17C=
c.211+17C=
n.390+17C=
c.954+17C= (n.954+17C=)
n.1289+17C=
n.1241+17C=
17g.7223255C>ACA2732941755ACADVLc.1182+18C>A (n.1182+18C>A)
c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A)
c.1116+18C>A (n.1116+18C>A)
c.40+18C>A
c.1251+18C>A (n.1251+18C>A)
n.131+18C>A
n.598+18C>A
n.206+18C>A
c.19+18C>A
c.211+18C>A
n.390+18C>A
c.954+18C>A (n.954+18C>A)
n.1289+18C>A
n.1241+18C>A
 dbSNP
17g.7223255C=CA2245710750ACADVLc.1182+18C= (n.1182+18C=)
c.*1137+18C= (n.*1137+18C=)
c.1116+18C= (n.1116+18C=)
c.40+18C=
c.1251+18C= (n.1251+18C=)
n.131+18C=
n.598+18C=
n.206+18C=
c.19+18C=
c.211+18C=
n.390+18C=
c.954+18C= (n.954+18C=)
n.1289+18C=
n.1241+18C=
17g.7223255C>GCA2580094781ACADVLc.1182+18C>G (n.1182+18C>G)
c.*1137+18C>G (n.*1137+18C>G)
c.1116+18C>G (n.1116+18C>G)
c.40+18C>G
c.1251+18C>G (n.1251+18C>G)
n.131+18C>G
n.598+18C>G
n.206+18C>G
c.19+18C>G
c.211+18C>G
n.390+18C>G
c.954+18C>G (n.954+18C>G)
n.1289+18C>G
n.1241+18C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223255C>TCA287438030ACADVLc.1182+18C>T (n.1182+18C>T)
c.*1137+18C>T (n.*1137+18C>T)
c.1116+18C>T (n.1116+18C>T)
c.40+18C>T
c.1251+18C>T (n.1251+18C>T)
n.131+18C>T
n.598+18C>T
n.206+18C>T
c.19+18C>T
c.211+18C>T
n.390+18C>T
c.954+18C>T (n.954+18C>T)
n.1289+18C>T
n.1241+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223256C=CA2245710754ACADVLc.1182+19C= (n.1182+19C=)
c.*1137+19C= (n.*1137+19C=)
c.1116+19C= (n.1116+19C=)
c.40+19C=
c.1251+19C= (n.1251+19C=)
n.131+19C=
n.598+19C=
n.206+19C=
c.19+19C=
c.211+19C=
n.390+19C=
c.954+19C= (n.954+19C=)
n.1289+19C=
n.1241+19C=
17g.7223256C>TCA624861287ACADVLc.1182+19C>T (n.1182+19C>T)
c.*1137+19C>T (n.*1137+19C>T)
c.1116+19C>T (n.1116+19C>T)
c.40+19C>T
c.1251+19C>T (n.1251+19C>T)
n.131+19C>T
n.598+19C>T
n.206+19C>T
c.19+19C>T
c.211+19C>T
n.390+19C>T
c.954+19C>T (n.954+19C>T)
n.1289+19C>T
n.1241+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223258T>CCA287438042ACADVLc.1182+21T>C (n.1182+21T>C)
c.*1137+21T>C (n.*1137+21T>C)
c.1116+21T>C (n.1116+21T>C)
c.40+21T>C
c.1251+21T>C (n.1251+21T>C)
n.131+21T>C
n.598+21T>C
n.206+21T>C
c.19+21T>C
c.211+21T>C
n.390+21T>C
c.954+21T>C (n.954+21T>C)
n.1289+21T>C
n.1241+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223258T=CA2245710757ACADVLc.1182+21T= (n.1182+21T=)
c.*1137+21T= (n.*1137+21T=)
c.1116+21T= (n.1116+21T=)
c.40+21T=
c.1251+21T= (n.1251+21T=)
n.131+21T=
n.598+21T=
n.206+21T=
c.19+21T=
c.211+21T=
n.390+21T=
c.954+21T= (n.954+21T=)
n.1289+21T=
n.1241+21T=
17g.7223259C=CA2245710760ACADVLc.1182+22C= (n.1182+22C=)
c.*1137+22C= (n.*1137+22C=)
c.1116+22C= (n.1116+22C=)
c.40+22C=
c.1251+22C= (n.1251+22C=)
n.131+22C=
n.598+22C=
n.206+22C=
c.19+22C=
c.211+22C=
n.390+22C=
c.954+22C= (n.954+22C=)
n.1289+22C=
n.1241+22C=
17g.7223259C>GCA624861288ACADVLc.1182+22C>G (n.1182+22C>G)
c.*1137+22C>G (n.*1137+22C>G)
c.1116+22C>G (n.1116+22C>G)
c.40+22C>G
c.1251+22C>G (n.1251+22C>G)
n.131+22C>G
n.598+22C>G
n.206+22C>G
c.19+22C>G
c.211+22C>G
n.390+22C>G
c.954+22C>G (n.954+22C>G)
n.1289+22C>G
n.1241+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223260T>CCA981153839ACADVLc.1182+23T>C (n.1182+23T>C)
c.*1137+23T>C (n.*1137+23T>C)
c.1116+23T>C (n.1116+23T>C)
c.40+23T>C
c.1251+23T>C (n.1251+23T>C)
n.131+23T>C
n.598+23T>C
n.206+23T>C
c.19+23T>C
c.211+23T>C
n.390+23T>C
c.954+23T>C (n.954+23T>C)
n.1289+23T>C
n.1241+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223260T=CA2245710762ACADVLc.1182+23T= (n.1182+23T=)
c.*1137+23T= (n.*1137+23T=)
c.1116+23T= (n.1116+23T=)
c.40+23T=
c.1251+23T= (n.1251+23T=)
n.131+23T=
n.598+23T=
n.206+23T=
c.19+23T=
c.211+23T=
n.390+23T=
c.954+23T= (n.954+23T=)
n.1289+23T=
n.1241+23T=
17g.7223261C>ACA2635781715ACADVLc.1182+24C>A (n.1182+24C>A)
c.*1137+24C>A (n.*1137+24C>A)
c.1116+24C>A (n.1116+24C>A)
c.40+24C>A
c.1251+24C>A (n.1251+24C>A)
n.131+24C>A
n.598+24C>A
n.206+24C>A
c.19+24C>A
c.211+24C>A
n.390+24C>A
c.954+24C>A (n.954+24C>A)
n.1289+24C>A
n.1241+24C>A
 gnomAD v4
17g.7223261C>GCA2635781716ACADVLc.1182+24C>G (n.1182+24C>G)
c.*1137+24C>G (n.*1137+24C>G)
c.1116+24C>G (n.1116+24C>G)
c.40+24C>G
c.1251+24C>G (n.1251+24C>G)
n.131+24C>G
n.598+24C>G
n.206+24C>G
c.19+24C>G
c.211+24C>G
n.390+24C>G
c.954+24C>G (n.954+24C>G)
n.1289+24C>G
n.1241+24C>G
 gnomAD v4
17g.7223261C>TCA2635781717ACADVLc.1182+24C>T (n.1182+24C>T)
c.*1137+24C>T (n.*1137+24C>T)
c.1116+24C>T (n.1116+24C>T)
c.40+24C>T
c.1251+24C>T (n.1251+24C>T)
n.131+24C>T
n.598+24C>T
n.206+24C>T
c.19+24C>T
c.211+24C>T
n.390+24C>T
c.954+24C>T (n.954+24C>T)
n.1289+24C>T
n.1241+24C>T
 gnomAD v4
17g.7223263dupCA2635781714ACADVLc.1182+26dup (n.1182+26dup)
c.*1137+26dup (n.*1137+26dup)
c.1116+26dup (n.1116+26dup)
c.40+26dup
c.1251+26dup (n.1251+26dup)
n.131+26dup
n.598+26dup
n.206+26dup
c.19+26dup
c.211+26dup
n.390+26dup
c.954+26dup (n.954+26dup)
n.1289+26dup
n.1241+26dup
 gnomAD v4
17g.7223262C>ACA624861310ACADVLc.1182+25C>A (n.1182+25C>A)
c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A)
c.1116+25C>A (n.1116+25C>A)
c.40+25C>A
c.1251+25C>A (n.1251+25C>A)
n.131+25C>A
n.598+25C>A
n.206+25C>A
c.19+25C>A
c.211+25C>A
n.390+25C>A
c.954+25C>A (n.954+25C>A)
n.1289+25C>A
n.1241+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223262C=CA2245710769ACADVLc.1182+25C= (n.1182+25C=)
c.*1137+25C= (n.*1137+25C=)
c.1116+25C= (n.1116+25C=)
c.40+25C=
c.1251+25C= (n.1251+25C=)
n.131+25C=
n.598+25C=
n.206+25C=
c.19+25C=
c.211+25C=
n.390+25C=
c.954+25C= (n.954+25C=)
n.1289+25C=
n.1241+25C=
17g.7223262C>TCA624861311ACADVLc.1182+25C>T (n.1182+25C>T)
c.*1137+25C>T (n.*1137+25C>T)
c.1116+25C>T (n.1116+25C>T)
c.40+25C>T
c.1251+25C>T (n.1251+25C>T)
n.131+25C>T
n.598+25C>T
n.206+25C>T
c.19+25C>T
c.211+25C>T
n.390+25C>T
c.954+25C>T (n.954+25C>T)
n.1289+25C>T
n.1241+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223263C>ACA2576148059ACADVLc.1182+26C>A (n.1182+26C>A)
c.*1137+26C>A (n.*1137+26C>A)
c.1116+26C>A (n.1116+26C>A)
c.40+26C>A
c.1251+26C>A (n.1251+26C>A)
n.131+26C>A
n.598+26C>A
n.206+26C>A
c.19+26C>A
c.211+26C>A
n.390+26C>A
c.954+26C>A (n.954+26C>A)
n.1289+26C>A
n.1241+26C>A
17g.7223263C=CA2245710771ACADVLc.1182+26C= (n.1182+26C=)
c.*1137+26C= (n.*1137+26C=)
c.1116+26C= (n.1116+26C=)
c.40+26C=
c.1251+26C= (n.1251+26C=)
n.131+26C=
n.598+26C=
n.206+26C=
c.19+26C=
c.211+26C=
n.390+26C=
c.954+26C= (n.954+26C=)
n.1289+26C=
n.1241+26C=
17g.7223263C>TCA981153843ACADVLc.1182+26C>T (n.1182+26C>T)
c.*1137+26C>T (n.*1137+26C>T)
c.1116+26C>T (n.1116+26C>T)
c.40+26C>T
c.1251+26C>T (n.1251+26C>T)
n.131+26C>T
n.598+26C>T
n.206+26C>T
c.19+26C>T
c.211+26C>T
n.390+26C>T
c.954+26C>T (n.954+26C>T)
n.1289+26C>T
n.1241+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223264T>CCA8337985ACADVLc.1182+27T>C (n.1182+27T>C)
c.*1137+27T>C (n.*1137+27T>C)
c.1116+27T>C (n.1116+27T>C)
c.40+27T>C
c.1251+27T>C (n.1251+27T>C)
n.131+27T>C
n.598+27T>C
n.206+27T>C
c.19+27T>C
c.211+27T>C
n.390+27T>C
c.954+27T>C (n.954+27T>C)
n.1289+27T>C
n.1241+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223264T>GCA2635781723ACADVLc.1182+27T>G (n.1182+27T>G)
c.*1137+27T>G (n.*1137+27T>G)
c.1116+27T>G (n.1116+27T>G)
c.40+27T>G
c.1251+27T>G (n.1251+27T>G)
n.131+27T>G
n.598+27T>G
n.206+27T>G
c.19+27T>G
c.211+27T>G
n.390+27T>G
c.954+27T>G (n.954+27T>G)
n.1289+27T>G
n.1241+27T>G
 gnomAD v4
17g.7223264T=CA2245710773ACADVLc.1182+27T= (n.1182+27T=)
c.*1137+27T= (n.*1137+27T=)
c.1116+27T= (n.1116+27T=)
c.40+27T=
c.1251+27T= (n.1251+27T=)
n.131+27T=
n.598+27T=
n.206+27T=
c.19+27T=
c.211+27T=
n.390+27T=
c.954+27T= (n.954+27T=)
n.1289+27T=
n.1241+27T=
17g.7223265G>ACA8337986ACADVLc.1182+28G>A (n.1182+28G>A)
c.*1137+28G>A (n.*1137+28G>A)
c.1116+28G>A (n.1116+28G>A)
c.40+28G>A
c.1251+28G>A (n.1251+28G>A)
n.131+28G>A
n.598+28G>A
n.206+28G>A
c.19+28G>A
c.211+28G>A
n.390+28G>A
c.954+28G>A (n.954+28G>A)
n.1289+28G>A
n.1241+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223265G=CA2245710776ACADVLc.1182+28G= (n.1182+28G=)
c.*1137+28G= (n.*1137+28G=)
c.1116+28G= (n.1116+28G=)
c.40+28G=
c.1251+28G= (n.1251+28G=)
n.131+28G=
n.598+28G=
n.206+28G=
c.19+28G=
c.211+28G=
n.390+28G=
c.954+28G= (n.954+28G=)
n.1289+28G=
n.1241+28G=
17g.7223266G>CCA624861312ACADVLc.1182+29G>C (n.1182+29G>C)
c.*1137+29G>C (n.*1137+29G>C)
c.1116+29G>C (n.1116+29G>C)
c.40+29G>C
c.1251+29G>C (n.1251+29G>C)
n.131+29G>C
n.598+29G>C
n.206+29G>C
c.19+29G>C
c.211+29G>C
n.390+29G>C
c.954+29G>C (n.954+29G>C)
n.1289+29G>C
n.1241+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223266G=CA2245710780ACADVLc.1182+29G= (n.1182+29G=)
c.*1137+29G= (n.*1137+29G=)
c.1116+29G= (n.1116+29G=)
c.40+29G=
c.1251+29G= (n.1251+29G=)
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n.1289+29G=
n.1241+29G=
17g.7223268G=CA2245710783ACADVLc.1182+31G= (n.1182+31G=)
c.*1137+31G= (n.*1137+31G=)
c.1116+31G= (n.1116+31G=)
c.40+31G=
c.1251+31G= (n.1251+31G=)
n.131+31G=
n.598+31G=
n.206+31G=
c.19+31G=
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n.390+31G=
c.954+31G= (n.954+31G=)
n.1289+31G=
n.1241+31G=
17g.7223269C>ACA624861313ACADVLc.1182+32C>A (n.1182+32C>A)
c.*1137+32C>A (n.*1137+32C>A)
c.1116+32C>A (n.1116+32C>A)
c.40+32C>A
c.1251+32C>A (n.1251+32C>A)
n.131+32C>A
n.598+32C>A
n.206+32C>A
c.19+32C>A
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n.390+32C>A
c.954+32C>A (n.954+32C>A)
n.1289+32C>A
n.1241+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223269C=CA2245710786ACADVLc.1182+32C= (n.1182+32C=)
c.*1137+32C= (n.*1137+32C=)
c.1116+32C= (n.1116+32C=)
c.40+32C=
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n.131+32C=
n.598+32C=
n.206+32C=
c.19+32C=
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n.390+32C=
c.954+32C= (n.954+32C=)
n.1289+32C=
n.1241+32C=
17g.7223271dupCA8337987ACADVLc.1182+34dup (n.1182+34dup)
c.*1137+34dup (n.*1137+34dup)
c.1116+34dup (n.1116+34dup)
c.40+34dup
c.1251+34dup (n.1251+34dup)
n.131+34dup
n.598+34dup
n.206+34dup
c.19+34dup
c.211+34dup
n.390+34dup
c.954+34dup (n.954+34dup)
n.1289+34dup
n.1241+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223270C>ACA2576148060ACADVLc.1182+33C>A (n.1182+33C>A)
c.*1137+33C>A (n.*1137+33C>A)
c.1116+33C>A (n.1116+33C>A)
c.40+33C>A
c.1251+33C>A (n.1251+33C>A)
n.131+33C>A
n.598+33C>A
n.206+33C>A
c.19+33C>A
c.211+33C>A
n.390+33C>A
c.954+33C>A (n.954+33C>A)
n.1289+33C>A
n.1241+33C>A
17g.7223270C>TCA2635781727ACADVLc.1182+33C>T (n.1182+33C>T)
c.*1137+33C>T (n.*1137+33C>T)
c.1116+33C>T (n.1116+33C>T)
c.40+33C>T
c.1251+33C>T (n.1251+33C>T)
n.131+33C>T
n.598+33C>T
n.206+33C>T
c.19+33C>T
c.211+33C>T
n.390+33C>T
c.954+33C>T (n.954+33C>T)
n.1289+33C>T
n.1241+33C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched