Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223135_7223239delCA354213ACADVLc.1080_1182+2del
c.*1035_*1137+2del
c.1014_1116+2del
c.1149_1251+2del
n.29_131+2del
n.496_598+2del
n.104_206+2del
c.109_211+2del
n.288_390+2del
c.852_954+2del
n.1187_1289+2del
n.1139_1241+2del
 ClinVar dbSNP
17g.7223134T>ACA397724310ACADVLc.1079T>A (p.Val360Glu)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.28T>A
n.495T>A
n.103T>A
n.730T>A
c.108T>A
n.287T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.1186T>A
n.1138T>A
17g.7223134T>CCA397724311ACADVLc.1079T>C (p.Val360Ala)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.28T>C
n.495T>C
n.103T>C
n.730T>C
c.108T>C
n.287T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1186T>C
n.1138T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223134T>GCA397724312ACADVLc.1079T>G (p.Val360Gly)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.28T>G
n.495T>G
n.103T>G
n.730T>G
c.108T>G
n.287T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1186T>G
n.1138T>G
17g.7223134T=CA2245710432ACADVLc.1079T= (p.Val360=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.1148T= (p.Val383=)
n.28T=
n.495T=
n.103T=
n.730T=
c.108T=
n.287T=
c.851T= (p.Val284=)
n.1186T=
n.1138T=
17g.7223135A>CCA497620565ACADVLc.1080A>C (p.Val360=)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1014A>C (p.Val338=)
c.1149A>C (p.Val383=)
n.29A>C
n.496A>C
n.104A>C
n.731A>C
c.109A>C
n.288A>C
c.852A>C (p.Val284=)
n.1187A>C
n.1139A>C
 gnomAD v4
17g.7223135A>GCA497620567ACADVLc.1080A>G (p.Val360=)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1014A>G (p.Val338=)
c.1149A>G (p.Val383=)
n.29A>G
n.496A>G
n.104A>G
n.731A>G
c.109A>G
n.288A>G
c.852A>G (p.Val284=)
n.1187A>G
n.1139A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223135A>TCA497620568ACADVLc.1080A>T (p.Val360=)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1014A>T (p.Val338=)
c.1149A>T (p.Val383=)
n.29A>T
n.496A>T
n.104A>T
n.731A>T
c.109A>T
n.288A>T
c.852A>T (p.Val284=)
n.1187A>T
n.1139A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7223136G>ACA397724313ACADVLc.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.30G>A
n.497G>A
n.105G>A
n.732G>A
c.110G>A
n.289G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.1188G>A
n.1140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223136G>CCA397724314ACADVLc.1081G>C (p.Asp361His)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.30G>C
n.497G>C
n.105G>C
n.732G>C
c.110G>C
n.289G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
n.1188G>C
n.1140G>C
 dbSNP
17g.7223136G=CA2245710438ACADVLc.1081G= (p.Asp361=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.1015G= (p.Asp339=)
c.1150G= (p.Asp384=)
n.30G=
n.497G=
n.105G=
n.732G=
c.110G=
n.289G=
c.853G= (p.Asp285=)
n.1188G=
n.1140G=
17g.7223136G>TCA397724315ACADVLc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.30G>T
n.497G>T
n.105G>T
n.732G>T
c.110G>T
n.289G>T
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.1188G>T
n.1140G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223137A=CA2245710443ACADVLc.1082A= (p.Asp361=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.1016A= (p.Asp339=)
c.1151A= (p.Asp384=)
n.31A=
n.498A=
n.106A=
n.733A=
c.111A=
n.290A=
c.854A= (p.Asp285=)
n.1189A=
n.1141A=
17g.7223137A>CCA397724318ACADVLc.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.31A>C
n.498A>C
n.106A>C
n.733A>C
c.111A>C
n.290A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.1189A>C
n.1141A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223137A>GCA397724316ACADVLc.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.31A>G
n.498A>G
n.106A>G
n.733A>G
c.111A>G
n.290A>G
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.1189A>G
n.1141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223137A>TCA397724317ACADVLc.1082A>T (p.Asp361Val)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.31A>T
n.498A>T
n.106A>T
n.733A>T
c.111A>T
n.290A>T
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.1189A>T
n.1141A>T
17g.7223138T>ACA397724319ACADVLc.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.32T>A
n.499T>A
n.107T>A
n.734T>A
c.112T>A
n.291T>A
c.855T>A (p.Asp285Glu)
n.1190T>A
n.1142T>A
17g.7223138T>CCA8337960ACADVLc.1083T>C (p.Asp361=)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
n.32T>C
n.499T>C
n.107T>C
n.734T>C
c.112T>C
n.291T>C
c.855T>C (p.Asp285=)
n.1190T>C
n.1142T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223138T>GCA397724320ACADVLc.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
n.32T>G
n.499T>G
n.107T>G
n.734T>G
c.112T>G
n.291T>G
c.855T>G (p.Asp285Glu)
n.1190T>G
n.1142T>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223138T=CA2245710447ACADVLc.1083T= (p.Asp361=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.1017T= (p.Asp339=)
c.1152T= (p.Asp384=)
n.32T=
n.499T=
n.107T=
n.734T=
c.112T=
n.291T=
c.855T= (p.Asp285=)
n.1190T=
n.1142T=
17g.7223139C>ACA397724321ACADVLc.1084C>A (p.His362Asn)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1153C>A (p.His385Asn)
n.33C>A
n.500C>A
n.108C>A
n.735C>A
c.113C>A
n.292C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
n.1191C>A
n.1143C>A
17g.7223139C>GCA397724322ACADVLc.1084C>G (p.His362Asp)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1153C>G (p.His385Asp)
n.33C>G
n.500C>G
n.108C>G
n.735C>G
c.113C>G
n.292C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
n.1191C>G
n.1143C>G
17g.7223139C>TCA397724323ACADVLc.1084C>T (p.His362Tyr)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1153C>T (p.His385Tyr)
n.33C>T
n.500C>T
n.108C>T
n.735C>T
c.113C>T
n.292C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
n.1191C>T
n.1143C>T
17g.7223140A>CCA397724324ACADVLc.1085A>C (p.His362Pro)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1154A>C (p.His385Pro)
n.34A>C
n.501A>C
n.109A>C
n.736A>C
c.114A>C
n.293A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
n.1192A>C
n.1144A>C
17g.7223140A>GCA397724325ACADVLc.1085A>G (p.His362Arg)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1154A>G (p.His385Arg)
n.34A>G
n.501A>G
n.109A>G
n.736A>G
c.114A>G
n.293A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
n.1192A>G
n.1144A>G
17g.7223140A>TCA397724326ACADVLc.1085A>T (p.His362Leu)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1154A>T (p.His385Leu)
n.34A>T
n.501A>T
n.109A>T
n.736A>T
c.114A>T
n.293A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
n.1192A>T
n.1144A>T
17g.7223141T>ACA397724327ACADVLc.1086T>A (p.His362Gln)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1020T>A (p.His340Gln)
c.1155T>A (p.His385Gln)
n.35T>A
n.502T>A
n.110T>A
n.737T>A
c.115T>A
n.294T>A
c.858T>A (p.His286Gln)
n.1193T>A
n.1145T>A
17g.7223141T>CCA497620596ACADVLc.1086T>C (p.His362=)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1020T>C (p.His340=)
c.1155T>C (p.His385=)
n.35T>C
n.502T>C
n.110T>C
n.737T>C
c.115T>C
n.294T>C
c.858T>C (p.His286=)
n.1193T>C
n.1145T>C
17g.7223141T>GCA397724328ACADVLc.1086T>G (p.His362Gln)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1020T>G (p.His340Gln)
c.1155T>G (p.His385Gln)
n.35T>G
n.502T>G
n.110T>G
n.737T>G
c.115T>G
n.294T>G
c.858T>G (p.His286Gln)
n.1193T>G
n.1145T>G
17g.7223142G>ACA397724331ACADVLc.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.36G>A
n.503G>A
n.111G>A
n.738G>A
c.116G>A
n.295G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1194G>A
n.1146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223142G>CCA397724330ACADVLc.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.36G>C
n.503G>C
n.111G>C
n.738G>C
c.116G>C
n.295G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1194G>C
n.1146G>C
17g.7223142G=CA2245710450ACADVLc.1087G= (p.Ala363=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.1156G= (p.Ala386=)
n.36G=
n.503G=
n.111G=
n.738G=
c.116G=
n.295G=
c.859G= (p.Ala287=)
n.1194G=
n.1146G=
17g.7223142G>TCA397724329ACADVLc.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.36G>T
n.503G>T
n.111G>T
n.738G>T
c.116G>T
n.295G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1194G>T
n.1146G>T
17g.7223143C>ACA397724332ACADVLc.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.37C>A
n.504C>A
n.112C>A
n.739C>A
c.117C>A
n.296C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1195C>A
n.1147C>A
17g.7223143C>GCA397724334ACADVLc.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.37C>G
n.504C>G
n.112C>G
n.739C>G
c.117C>G
n.296C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1195C>G
n.1147C>G
17g.7223143C>TCA397724333ACADVLc.1088C>T (p.Ala363Val)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.37C>T
n.504C>T
n.112C>T
n.739C>T
c.117C>T
n.296C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1195C>T
n.1147C>T
17g.7223144C>ACA497620610ACADVLc.1089C>A (p.Ala363=)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
n.38C>A
n.505C>A
n.113C>A
n.740C>A
c.118C>A
n.297C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1196C>A
n.1148C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223144C=CA2245710455ACADVLc.1089C= (p.Ala363=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.1158C= (p.Ala386=)
n.38C=
n.505C=
n.113C=
n.740C=
c.118C=
n.297C=
c.861C= (p.Ala287=)
n.1196C=
n.1148C=
17g.7223144C>GCA497620613ACADVLc.1089C>G (p.Ala363=)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
n.38C>G
n.505C>G
n.113C>G
n.740C>G
c.118C>G
n.297C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1196C>G
n.1148C>G
17g.7223144C>TCA8337961ACADVLc.1089C>T (p.Ala363=)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
n.38C>T
n.505C>T
n.113C>T
n.740C>T
c.118C>T
n.297C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1196C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223145A>CCA397724335ACADVLc.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.39A>C
n.506A>C
n.114A>C
n.741A>C
c.119A>C
n.298A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1197A>C
n.1149A>C
 gnomAD v4
17g.7223145A>GCA397724336ACADVLc.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.39A>G
n.506A>G
n.114A>G
n.741A>G
c.119A>G
n.298A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1197A>G
n.1149A>G
17g.7223145A>TCA397724337ACADVLc.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.39A>T
n.506A>T
n.114A>T
n.741A>T
c.119A>T
n.298A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1197A>T
n.1149A>T
17g.7223146C>ACA397724338ACADVLc.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.40C>A
n.507C>A
n.115C>A
n.742C>A
c.120C>A
n.299C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1198C>A
n.1150C>A
17g.7223146C>GCA397724339ACADVLc.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.40C>G
n.507C>G
n.115C>G
n.742C>G
c.120C>G
n.299C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1198C>G
n.1150C>G
17g.7223146C>TCA397724340ACADVLc.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.40C>T
n.507C>T
n.115C>T
n.742C>T
c.120C>T
n.299C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1198C>T
n.1150C>T
17g.7223147T>ACA497620625ACADVLc.1092T>A (p.Thr364=)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.1161T>A (p.Thr387=)
n.41T>A
n.508T>A
n.116T>A
n.743T>A
c.121T>A
n.300T>A
c.864T>A (p.Thr288=)
n.1199T>A
n.1151T>A
17g.7223147T>CCA8337962ACADVLc.1092T>C (p.Thr364=)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.1161T>C (p.Thr387=)
n.41T>C
n.508T>C
n.116T>C
n.743T>C
c.121T>C
n.300T>C
c.864T>C (p.Thr288=)
n.1199T>C
n.1151T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223147T>GCA497620628ACADVLc.1092T>G (p.Thr364=)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.1161T>G (p.Thr387=)
n.41T>G
n.508T>G
n.116T>G
n.743T>G
c.121T>G
n.300T>G
c.864T>G (p.Thr288=)
n.1199T>G
n.1151T>G
17g.7223147T=CA2245710458ACADVLc.1092T= (p.Thr364=)
c.*1047T= (n.*1047T=)
c.1026T= (p.Thr342=)
c.1161T= (p.Thr387=)
n.41T=
n.508T=
n.116T=
n.743T=
c.121T=
n.300T=
c.864T= (p.Thr288=)
n.1199T=
n.1151T=
17g.7223148A=CA2245710462ACADVLc.1093A= (p.Asn365=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.1027A= (p.Asn343=)
c.1162A= (p.Asn388=)
n.42A=
n.509A=
n.117A=
n.744A=
c.122A=
n.301A=
c.865A= (p.Asn289=)
n.1200A=
n.1152A=
17g.7223148A>CCA397724341ACADVLc.1093A>C (p.Asn365His)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
n.42A>C
n.509A>C
n.117A>C
n.744A>C
c.122A>C
n.301A>C
c.865A>C (p.Asn289His)
n.1200A>C
n.1152A>C
17g.7223148A>GCA287437941ACADVLc.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.42A>G
n.509A>G
n.117A>G
n.744A>G
c.122A>G
n.301A>G
c.865A>G (p.Asn289Asp)
n.1200A>G
n.1152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223148A>TCA397724342ACADVLc.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.42A>T
n.509A>T
n.117A>T
n.744A>T
c.122A>T
n.301A>T
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.1200A>T
n.1152A>T
17g.7223149delCA2733035888ACADVLc.1094del (p.Asn365IlefsTer14)
c.*1049del (n.*1049del)
c.1028del (p.Asn343IlefsTer14)
c.1163del (p.Asn388IlefsTer14)
n.43del
n.510del
n.118del
n.745del
c.123del
n.302del
c.866del (p.Asn289IlefsTer14)
n.1201del
n.1153del
 dbSNP
17g.7223148_7223149insTCA2573154565ACADVLc.1093_1094insT (p.Asn365IlefsTer30)
c.*1048_*1049insT (n.*1048_*1049insT)
c.1027_1028insT (p.Asn343IlefsTer30)
c.1162_1163insT (p.Asn388IlefsTer30)
n.42_43insT
n.509_510insT
n.117_118insT
n.744_745insT
c.122_123insT
n.301_302insT
c.865_866insT (p.Asn289IlefsTer30)
n.1200_1201insT
n.1152_1153insT
 ClinVar dbSNP
17g.7223149A>CCA397724345ACADVLc.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.43A>C
n.510A>C
n.118A>C
n.745A>C
c.123A>C
n.302A>C
c.866A>C (p.Asn289Thr)
n.1201A>C
n.1153A>C
17g.7223149A>GCA397724343ACADVLc.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.43A>G
n.510A>G
n.118A>G
n.745A>G
c.123A>G
n.302A>G
c.866A>G (p.Asn289Ser)
n.1201A>G
n.1153A>G
17g.7223149A>TCA397724344ACADVLc.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.43A>T
n.510A>T
n.118A>T
n.745A>T
c.123A>T
n.302A>T
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.1201A>T
n.1153A>T
17g.7223150T>ACA397724346ACADVLc.1095T>A (p.Asn365Lys)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
n.44T>A
n.511T>A
n.119T>A
n.746T>A
c.124T>A
n.303T>A
c.867T>A (p.Asn289Lys)
n.1202T>A
n.1154T>A
17g.7223150T>CCA497620640ACADVLc.1095T>C (p.Asn365=)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1029T>C (p.Asn343=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
n.44T>C
n.511T>C
n.119T>C
n.746T>C
c.124T>C
n.303T>C
c.867T>C (p.Asn289=)
n.1202T>C
n.1154T>C
17g.7223150T>GCA397724347ACADVLc.1095T>G (p.Asn365Lys)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
n.44T>G
n.511T>G
n.119T>G
n.746T>G
c.124T>G
n.303T>G
c.867T>G (p.Asn289Lys)
n.1202T>G
n.1154T>G
17g.7223151C>ACA397724348ACADVLc.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
n.45C>A
n.512C>A
n.120C>A
n.747C>A
c.125C>A
n.304C>A
c.868C>A (p.Arg290Ser)
n.1203C>A
n.1155C>A
 gnomAD v4
17g.7223151C=CA2245710469ACADVLc.1096C= (p.Arg366=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1165C= (p.Arg389=)
n.45C=
n.512C=
n.120C=
n.747C=
c.125C=
n.304C=
c.868C= (p.Arg290=)
n.1203C=
n.1155C=
17g.7223151C>GCA8337963ACADVLc.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.45C>G
n.512C>G
n.120C>G
n.747C>G
c.125C>G
n.304C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1203C>G
n.1155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223151C>TCA312264ACADVLc.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
n.45C>T
n.512C>T
n.120C>T
n.747C>T
c.125C>T
n.304C>T
c.868C>T (p.Arg290Cys)
n.1203C>T
n.1155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223152G>ACA312265ACADVLc.1097G>A (p.Arg366His)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.1166G>A (p.Arg389His)
n.46G>A
n.513G>A
n.121G>A
n.748G>A
c.126G>A
n.305G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
n.1204G>A
n.1156G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223152G>CCA8337964ACADVLc.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.46G>C
n.513G>C
n.121G>C
n.748G>C
c.126G>C
n.305G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1204G>C
n.1156G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223152G=CA2245710477ACADVLc.1097G= (p.Arg366=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1166G= (p.Arg389=)
n.46G=
n.513G=
n.121G=
n.748G=
c.126G=
n.305G=
c.869G= (p.Arg290=)
n.1204G=
n.1156G=
17g.7223152G>TCA397724349ACADVLc.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.46G>T
n.513G>T
n.121G>T
n.748G>T
c.126G>T
n.305G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1204G>T
n.1156G>T
 ClinVar COSMIC
17g.7223153T>ACA497620657ACADVLc.1098T>A (p.Arg366=)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1032T>A (p.Arg344=)
c.1167T>A (p.Arg389=)
n.47T>A
n.514T>A
n.122T>A
n.749T>A
c.127T>A
n.306T>A
c.870T>A (p.Arg290=)
n.1205T>A
n.1157T>A
17g.7223153T>CCA497620654ACADVLc.1098T>C (p.Arg366=)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1032T>C (p.Arg344=)
c.1167T>C (p.Arg389=)
n.47T>C
n.514T>C
n.122T>C
n.749T>C
c.127T>C
n.306T>C
c.870T>C (p.Arg290=)
n.1205T>C
n.1157T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223153T>GCA497620656ACADVLc.1098T>G (p.Arg366=)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1032T>G (p.Arg344=)
c.1167T>G (p.Arg389=)
n.47T>G
n.514T>G
n.122T>G
n.749T>G
c.127T>G
n.306T>G
c.870T>G (p.Arg290=)
n.1205T>G
n.1157T>G
17g.7223154A>CCA397724350ACADVLc.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.48A>C
n.515A>C
n.123A>C
n.750A>C
c.128A>C
n.307A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.1206A>C
n.1158A>C
17g.7223154A>GCA397724351ACADVLc.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.48A>G
n.515A>G
n.123A>G
n.750A>G
c.128A>G
n.307A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.1206A>G
n.1158A>G
 COSMIC
17g.7223154A>TCA397724352ACADVLc.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.48A>T
n.515A>T
n.123A>T
n.750A>T
c.128A>T
n.307A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.1206A>T
n.1158A>T
 gnomAD v4
17g.7223155C>ACA397724354ACADVLc.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.49C>A
n.516C>A
n.124C>A
n.751C>A
c.129C>A
n.308C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.1207C>A
n.1159C>A
17g.7223155C>GCA397724355ACADVLc.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
n.49C>G
n.516C>G
n.124C>G
n.751C>G
c.129C>G
n.308C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.1207C>G
n.1159C>G
17g.7223155C>TCA397724353ACADVLc.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.49C>T
n.516C>T
n.124C>T
n.751C>T
c.129C>T
n.308C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.1207C>T
n.1159C>T
17g.7223157delCA913186033ACADVLc.1102del (p.Gln368SerfsTer11)
c.*1057del (n.*1057del)
c.1036del (p.Gln346SerfsTer11)
c.1171del (p.Gln391SerfsTer11)
n.51del
n.518del
n.126del
n.753del
c.131del
n.310del
c.874del (p.Gln292SerfsTer11)
n.1209del
n.1161del
17g.7223156C>ACA497620668ACADVLc.1101C>A (p.Thr367=)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1170C>A (p.Thr390=)
n.50C>A
n.517C>A
n.125C>A
n.752C>A
c.130C>A
n.309C>A
c.873C>A (p.Thr291=)
n.1208C>A
n.1160C>A
 ClinVar
17g.7223156C=CA2245710485ACADVLc.1101C= (p.Thr367=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.1035C= (p.Thr345=)
c.1170C= (p.Thr390=)
n.50C=
n.517C=
n.125C=
n.752C=
c.130C=
n.309C=
c.873C= (p.Thr291=)
n.1208C=
n.1160C=
17g.7223156C>GCA497620670ACADVLc.1101C>G (p.Thr367=)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1170C>G (p.Thr390=)
n.50C>G
n.517C>G
n.125C>G
n.752C>G
c.130C>G
n.309C>G
c.873C>G (p.Thr291=)
n.1208C>G
n.1160C>G
17g.7223156C>TCA497620671ACADVLc.1101C>T (p.Thr367=)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1170C>T (p.Thr390=)
n.50C>T
n.517C>T
n.125C>T
n.752C>T
c.130C>T
n.309C>T
c.873C>T (p.Thr291=)
n.1208C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223156_7223158delinsCCACA2245710487ACADVLc.1101_1103delinsCCA (p.Thr367=)
c.*1056_*1058delinsCCA (n.*1056_*1058delinsCCA)
c.1035_1037delinsCCA (p.Thr345=)
c.1170_1172delinsCCA (p.Thr390=)
n.50_52delinsCCA
n.517_519delinsCCA
n.125_127delinsCCA
n.752_754delinsCCA
c.130_132delinsCCA
n.309_311delinsCCA
c.873_875delinsCCA (p.Thr291=)
n.1208_1210delinsCCA
n.1160_1162delinsCCA
17g.7223157C>ACA397724356ACADVLc.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.51C>A
n.518C>A
n.126C>A
n.753C>A
c.131C>A
n.310C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1209C>A
n.1161C>A
17g.7223157C>GCA397724357ACADVLc.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.51C>G
n.518C>G
n.126C>G
n.753C>G
c.131C>G
n.310C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1209C>G
n.1161C>G
17g.7223157C>TCA397724358ACADVLc.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.51C>T
n.518C>T
n.126C>T
n.753C>T
c.131C>T
n.310C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1209C>T
n.1161C>T
17g.7223157_7223158delCA913190951ACADVLc.1102_1103del (p.Gln368ValfsTer26)
c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del)
c.1036_1037del (p.Gln346ValfsTer26)
c.1171_1172del (p.Gln391ValfsTer26)
n.51_52del
n.518_519del
n.126_127del
n.753_754del
c.131_132del
n.310_311del
c.874_875del (p.Gln292ValfsTer26)
n.1209_1210del
n.1161_1162del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223158A=CA2245710498ACADVLc.1103A= (p.Gln368=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1037A= (p.Gln346=)
c.1172A= (p.Gln391=)
n.52A=
n.519A=
n.127A=
n.754A=
c.132A=
n.311A=
c.875A= (p.Gln292=)
n.1210A=
n.1162A=
17g.7223158A>CCA8337965ACADVLc.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.52A>C
n.519A>C
n.127A>C
n.754A>C
c.132A>C
n.311A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1210A>C
n.1162A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223158A>GCA397724359ACADVLc.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.52A>G
n.519A>G
n.127A>G
n.754A>G
c.132A>G
n.311A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1210A>G
n.1162A>G
 gnomAD v4
17g.7223158A>TCA397724360ACADVLc.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.52A>T
n.519A>T
n.127A>T
n.754A>T
c.132A>T
n.311A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1210A>T
n.1162A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7223159G>ACA497620680ACADVLc.1104G>A (p.Gln368=)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
n.53G>A
n.520G>A
n.128G>A
n.755G>A
c.133G>A
n.312G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1211G>A
n.1163G>A
17g.7223159G>CCA287437952ACADVLc.1104G>C (p.Gln368His)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
n.53G>C
n.520G>C
n.128G>C
n.755G>C
c.133G>C
n.312G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1211G>C
n.1163G>C
 dbSNP COSMIC
17g.7223159G=CA2245710506ACADVLc.1104G= (p.Gln368=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.1038G= (p.Gln346=)
c.1173G= (p.Gln391=)
n.53G=
n.520G=
n.128G=
n.755G=
c.133G=
n.312G=
c.876G= (p.Gln292=)
n.1211G=
n.1163G=
17g.7223159G>TCA397724361ACADVLc.1104G>T (p.Gln368His)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
n.53G>T
n.520G>T
n.128G>T
n.755G>T
c.133G>T
n.312G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1211G>T
n.1163G>T
17g.7223160T>ACA397724362ACADVLc.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.54T>A
n.521T>A
n.129T>A
n.756T>A
c.134T>A
n.313T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.1212T>A
n.1164T>A
17g.7223160T>CCA397724363ACADVLc.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.54T>C
n.521T>C
n.129T>C
n.756T>C
c.134T>C
n.313T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.1212T>C
n.1164T>C
17g.7223160T>GCA397724364ACADVLc.1105T>G (p.Phe369Val)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.54T>G
n.521T>G
n.129T>G
n.756T>G
c.134T>G
n.313T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.1212T>G
n.1164T>G
17g.7223161T>ACA397724365ACADVLc.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.55T>A
n.522T>A
n.130T>A
n.757T>A
c.135T>A
n.314T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.1213T>A
n.1165T>A
17g.7223161T>CCA220189ACADVLc.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.55T>C
n.522T>C
n.130T>C
n.757T>C
c.135T>C
n.314T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.1213T>C
n.1165T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223161T>GCA397724366ACADVLc.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.55T>G
n.522T>G
n.130T>G
n.757T>G
c.135T>G
n.314T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.1213T>G
n.1165T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223161T=CA2245710511ACADVLc.1106T= (p.Phe369=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
c.1040T= (p.Phe347=)
c.1175T= (p.Phe392=)
n.55T=
n.522T=
n.130T=
n.757T=
c.135T=
n.314T=
c.878T= (p.Phe293=)
n.1213T=
n.1165T=
17g.7223162T>ACA397724367ACADVLc.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.56T>A
n.523T>A
n.131T>A
n.758T>A
c.136T>A
n.315T>A
c.879T>A (p.Phe293Leu)
n.1214T>A
n.1166T>A
17g.7223162T>CCA497620694ACADVLc.1107T>C (p.Phe369=)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
n.56T>C
n.523T>C
n.131T>C
n.758T>C
c.136T>C
n.315T>C
c.879T>C (p.Phe293=)
n.1214T>C
n.1166T>C
 gnomAD v4
17g.7223162T>GCA397724368ACADVLc.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.56T>G
n.523T>G
n.131T>G
n.758T>G
c.136T>G
n.315T>G
c.879T>G (p.Phe293Leu)
n.1214T>G
n.1166T>G
17g.7223163G>ACA397724369ACADVLc.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.57G>A
n.524G>A
n.132G>A
n.759G>A
c.137G>A
n.316G>A
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.1215G>A
n.1167G>A
17g.7223163G>CCA397724370ACADVLc.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.57G>C
n.524G>C
n.132G>C
n.759G>C
c.137G>C
n.316G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1215G>C
n.1167G>C
17g.7223163G>TCA397724371ACADVLc.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.1177G>T (p.Gly393Trp)
n.57G>T
n.524G>T
n.132G>T
n.759G>T
c.137G>T
n.316G>T
c.880G>T (p.Gly294Trp)
n.1215G>T
n.1167G>T
 gnomAD v4
17g.7223164G>ACA397724372ACADVLc.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.58G>A
n.525G>A
n.133G>A
n.760G>A
c.138G>A
n.317G>A
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.1216G>A
n.1168G>A
 gnomAD v4
17g.7223164G>CCA397724373ACADVLc.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.58G>C
n.525G>C
n.133G>C
n.760G>C
c.138G>C
n.317G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1216G>C
n.1168G>C
17g.7223164G>TCA397724374ACADVLc.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.58G>T
n.525G>T
n.133G>T
n.760G>T
c.138G>T
n.317G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1216G>T
n.1168G>T
17g.7223165G>ACA497620707ACADVLc.1110G>A (p.Gly370=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.1044G>A (p.Gly348=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
n.59G>A
n.526G>A
n.134G>A
n.761G>A
c.139G>A
n.318G>A
c.882G>A (p.Gly294=)
n.1217G>A
n.1169G>A
17g.7223165G>CCA497620708ACADVLc.1110G>C (p.Gly370=)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.1044G>C (p.Gly348=)
c.1179G>C (p.Gly393=)
n.59G>C
n.526G>C
n.134G>C
n.761G>C
c.139G>C
n.318G>C
c.882G>C (p.Gly294=)
n.1217G>C
n.1169G>C
17g.7223165G>TCA497620711ACADVLc.1110G>T (p.Gly370=)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.1044G>T (p.Gly348=)
c.1179G>T (p.Gly393=)
n.59G>T
n.526G>T
n.134G>T
n.761G>T
c.139G>T
n.318G>T
c.882G>T (p.Gly294=)
n.1217G>T
n.1169G>T
17g.7223166G>ACA397724375ACADVLc.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.60G>A
n.527G>A
n.135G>A
n.762G>A
c.140G>A
n.319G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1218G>A
n.1170G>A
 ClinVar
17g.7223166G>CCA397724376ACADVLc.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.60G>C
n.527G>C
n.135G>C
n.762G>C
c.140G>C
n.319G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1218G>C
n.1170G>C
17g.7223166G>TCA397724377ACADVLc.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.60G>T
n.527G>T
n.135G>T
n.762G>T
c.140G>T
n.319G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1218G>T
n.1170G>T
17g.7223167A>CCA397724378ACADVLc.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.61A>C
n.528A>C
n.136A>C
n.763A>C
c.141A>C
n.320A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1219A>C
n.1171A>C
17g.7223167A>GCA397724379ACADVLc.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.61A>G
n.528A>G
n.136A>G
n.763A>G
c.141A>G
n.320A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1219A>G
n.1171A>G
17g.7223167A>TCA397724380ACADVLc.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.61A>T
n.528A>T
n.136A>T
n.763A>T
c.141A>T
n.320A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1219A>T
n.1171A>T
17g.7223167_7223168delinsAGCA2245710515ACADVLc.1112_1113delinsAG (p.Glu371=)
c.*1067_*1068delinsAG (n.*1067_*1068delinsAG)
c.1046_1047delinsAG (p.Glu349=)
c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=)
n.61_62delinsAG
n.528_529delinsAG
n.136_137delinsAG
n.763_764delinsAG
c.141_142delinsAG
n.320_321delinsAG
c.884_885delinsAG (p.Glu295=)
n.1219_1220delinsAG
n.1171_1172delinsAG
17g.7223168delCA16041869ACADVLc.1113del (p.Ile373PhefsTer6)
c.*1068del (n.*1068del)
c.1047del (p.Ile351PhefsTer6)
c.1182del (p.Ile396PhefsTer6)
n.62del
n.529del
n.137del
n.764del
c.142del
n.321del
c.885del (p.Ile297PhefsTer6)
n.1220del
n.1172del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223168G>ACA497620727ACADVLc.1113G>A (p.Glu371=)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.62G>A
n.529G>A
n.137G>A
n.764G>A
c.142G>A
n.321G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1220G>A
n.1172G>A
17g.7223168G>CCA397724381ACADVLc.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.62G>C
n.529G>C
n.137G>C
n.764G>C
c.142G>C
n.321G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1220G>C
n.1172G>C
17g.7223168G=CA2245710521ACADVLc.1113G= (p.Glu371=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.1047G= (p.Glu349=)
c.1182G= (p.Glu394=)
n.62G=
n.529G=
n.137G=
n.764G=
c.142G=
n.321G=
c.885G= (p.Glu295=)
n.1220G=
n.1172G=
17g.7223168G>TCA8337966ACADVLc.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.62G>T
n.529G>T
n.137G>T
n.764G>T
c.142G>T
n.321G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1220G>T
n.1172G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223169A>CCA397724383ACADVLc.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
n.63A>C
n.530A>C
n.138A>C
n.765A>C
c.143A>C
n.322A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1221A>C
n.1173A>C
17g.7223169A>GCA397724384ACADVLc.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
n.63A>G
n.530A>G
n.138A>G
n.765A>G
c.143A>G
n.322A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1221A>G
n.1173A>G
 gnomAD v4
17g.7223169A>TCA397724382ACADVLc.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
n.63A>T
n.530A>T
n.138A>T
n.765A>T
c.143A>T
n.322A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1221A>T
n.1173A>T
17g.7223172dupCA8337967ACADVLc.1117dup (p.Ile373AsnfsTer22)
c.*1072dup (n.*1072dup)
c.1051dup (p.Ile351AsnfsTer22)
c.1186dup (p.Ile396AsnfsTer22)
n.66dup
n.533dup
n.141dup
n.768dup
c.146dup
n.325dup
c.889dup (p.Ile297AsnfsTer22)
n.1224dup
n.1176dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223170A=CA2245710527ACADVLc.1115A= (p.Lys372=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.1049A= (p.Lys350=)
c.1184A= (p.Lys395=)
n.64A=
n.531A=
n.139A=
n.766A=
c.144A=
n.323A=
c.887A= (p.Lys296=)
n.1222A=
n.1174A=
17g.7223170A>CCA397724387ACADVLc.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
n.64A>C
n.531A>C
n.139A>C
n.766A>C
c.144A>C
n.323A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1222A>C
n.1174A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223170A>GCA397724385ACADVLc.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
n.64A>G
n.531A>G
n.139A>G
n.766A>G
c.144A>G
n.323A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1222A>G
n.1174A>G
17g.7223170A>TCA397724386ACADVLc.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
n.64A>T
n.531A>T
n.139A>T
n.766A>T
c.144A>T
n.323A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1222A>T
n.1174A>T
17g.7223171A>CCA397724388ACADVLc.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
n.65A>C
n.532A>C
n.140A>C
n.767A>C
c.145A>C
n.324A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1223A>C
n.1175A>C
17g.7223171A>GCA497620741ACADVLc.1116A>G (p.Lys372=)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.1185A>G (p.Lys395=)
n.65A>G
n.532A>G
n.140A>G
n.767A>G
c.145A>G
n.324A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1223A>G
n.1175A>G
17g.7223171A>TCA397724389ACADVLc.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
n.65A>T
n.532A>T
n.140A>T
n.767A>T
c.145A>T
n.324A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1223A>T
n.1175A>T
17g.7223172A>CCA397724390ACADVLc.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.66A>C
n.533A>C
n.141A>C
n.768A>C
c.146A>C
n.325A>C
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1224A>C
n.1176A>C
17g.7223172A>GCA397724391ACADVLc.1117A>G (p.Ile373Val)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.66A>G
n.533A>G
n.141A>G
n.768A>G
c.146A>G
n.325A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1224A>G
n.1176A>G
17g.7223172A>TCA397724392ACADVLc.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.66A>T
n.533A>T
n.141A>T
n.768A>T
c.146A>T
n.325A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1224A>T
n.1176A>T
17g.7223173T>ACA397724393ACADVLc.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.67T>A
n.534T>A
n.142T>A
n.769T>A
c.147T>A
n.326T>A
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1225T>A
n.1177T>A
17g.7223173T>CCA397724394ACADVLc.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.67T>C
n.534T>C
n.142T>C
n.769T>C
c.147T>C
n.326T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1225T>C
n.1177T>C
17g.7223173T>GCA397724395ACADVLc.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.67T>G
n.534T>G
n.142T>G
n.769T>G
c.147T>G
n.326T>G
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1225T>G
n.1177T>G
17g.7223174T>ACA497620753ACADVLc.1119T>A (p.Ile373=)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.1053T>A (p.Ile351=)
c.1188T>A (p.Ile396=)
n.68T>A
n.535T>A
n.143T>A
n.770T>A
c.148T>A
n.327T>A
c.891T>A (p.Ile297=)
n.1226T>A
n.1178T>A
17g.7223174T>CCA8337968ACADVLc.1119T>C (p.Ile373=)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.1053T>C (p.Ile351=)
c.1188T>C (p.Ile396=)
n.68T>C
n.535T>C
n.143T>C
n.770T>C
c.148T>C
n.327T>C
c.891T>C (p.Ile297=)
n.1226T>C
n.1178T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223174T>GCA397724396ACADVLc.1119T>G (p.Ile373Met)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.1188T>G (p.Ile396Met)
n.68T>G
n.535T>G
n.143T>G
n.770T>G
c.148T>G
n.327T>G
c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1226T>G
n.1178T>G
17g.7223174T=CA2245710531ACADVLc.1119T= (p.Ile373=)
c.*1074T= (n.*1074T=)
c.1053T= (p.Ile351=)
c.1188T= (p.Ile396=)
n.68T=
n.535T=
n.143T=
n.770T=
c.148T=
n.327T=
c.891T= (p.Ile297=)
n.1226T=
n.1178T=
17g.7223175C>ACA397724399ACADVLc.1120C>A (p.His374Asn)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
n.69C>A
n.536C>A
n.144C>A
n.771C>A
c.149C>A
n.328C>A
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1227C>A
n.1179C>A
17g.7223175C>GCA397724397ACADVLc.1120C>G (p.His374Asp)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
n.69C>G
n.536C>G
n.144C>G
n.771C>G
c.149C>G
n.328C>G
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1227C>G
n.1179C>G
17g.7223175C>TCA397724398ACADVLc.1120C>T (p.His374Tyr)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.69C>T
n.536C>T
n.144C>T
n.771C>T
c.149C>T
n.328C>T
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1227C>T
n.1179C>T
17g.7223176A=CA2245710534ACADVLc.1121A= (p.His374=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
c.1055A= (p.His352=)
c.1190A= (p.His397=)
n.70A=
n.537A=
n.145A=
n.772A=
c.150A=
n.329A=
c.893A= (p.His298=)
n.1228A=
n.1180A=
17g.7223176A>CCA397724400ACADVLc.1121A>C (p.His374Pro)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
n.70A>C
n.537A>C
n.145A>C
n.772A>C
c.150A>C
n.329A>C
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1228A>C
n.1180A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223176A>GCA397724401ACADVLc.1121A>G (p.His374Arg)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
n.70A>G
n.537A>G
n.145A>G
n.772A>G
c.150A>G
n.329A>G
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1228A>G
n.1180A>G
 gnomAD v4
17g.7223176A>TCA397724402ACADVLc.1121A>T (p.His374Leu)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
n.70A>T
n.537A>T
n.145A>T
n.772A>T
c.150A>T
n.329A>T
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1228A>T
n.1180A>T
17g.7223177C>ACA8337969ACADVLc.1122C>A (p.His374Gln)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
n.71C>A
n.538C>A
n.146C>A
n.773C>A
c.151C>A
n.330C>A
c.894C>A (p.His298Gln)
n.1229C>A
n.1181C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223177C=CA2245710537ACADVLc.1122C= (p.His374=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.1056C= (p.His352=)
c.1191C= (p.His397=)
n.71C=
n.538C=
n.146C=
n.773C=
c.151C=
n.330C=
c.894C= (p.His298=)
n.1229C=
n.1181C=
17g.7223177C>GCA397724403ACADVLc.1122C>G (p.His374Gln)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
n.71C>G
n.538C>G
n.146C>G
n.773C>G
c.151C>G
n.330C>G
c.894C>G (p.His298Gln)
n.1229C>G
n.1181C>G
17g.7223177C>TCA497620768ACADVLc.1122C>T (p.His374=)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1056C>T (p.His352=)
c.1191C>T (p.His397=)
n.71C>T
n.538C>T
n.146C>T
n.773C>T
c.151C>T
n.330C>T
c.894C>T (p.His298=)
n.1229C>T
n.1181C>T
 gnomAD v4
17g.7223178A>CCA397724404ACADVLc.1123A>C (p.Asn375His)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.72A>C
n.539A>C
n.147A>C
n.774A>C
c.152A>C
n.331A>C
c.895A>C (p.Asn299His)
n.1230A>C
n.1182A>C
17g.7223178A>GCA397724405ACADVLc.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.72A>G
n.539A>G
n.147A>G
n.774A>G
c.152A>G
n.331A>G
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.1230A>G
n.1182A>G
17g.7223178A>TCA397724406ACADVLc.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.72A>T
n.539A>T
n.147A>T
n.774A>T
c.152A>T
n.331A>T
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.1230A>T
n.1182A>T
17g.7223179A=CA2245710540ACADVLc.1124A= (p.Asn375=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1193A= (p.Asn398=)
n.73A=
n.540A=
n.148A=
n.775A=
c.153A=
n.332A=
c.896A= (p.Asn299=)
n.1231A=
n.1183A=
17g.7223179A>CCA397724407ACADVLc.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.73A>C
n.540A>C
n.148A>C
n.775A>C
c.153A>C
n.332A>C
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.1231A>C
n.1183A>C
17g.7223179A>GCA397724408ACADVLc.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.73A>G
n.540A>G
n.148A>G
n.775A>G
c.153A>G
n.332A>G
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.1231A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7223179A>TCA397724409ACADVLc.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.73A>T
n.540A>T
n.148A>T
n.775A>T
c.153A>T
n.332A>T
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.1231A>T
n.1183A>T
17g.7223180C>ACA397724411ACADVLc.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.74C>A
n.541C>A
n.149C>A
n.776C>A
c.154C>A
n.333C>A
c.897C>A (p.Asn299Lys)
n.1232C>A
n.1184C>A
17g.7223180C=CA2245710543ACADVLc.1125C= (p.Asn375=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.1059C= (p.Asn353=)
c.1194C= (p.Asn398=)
n.74C=
n.541C=
n.149C=
n.776C=
c.154C=
n.333C=
c.897C= (p.Asn299=)
n.1232C=
n.1184C=
17g.7223180C>GCA397724410ACADVLc.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.74C>G
n.541C>G
n.149C>G
n.776C>G
c.154C>G
n.333C>G
c.897C>G (p.Asn299Lys)
n.1232C>G
n.1184C>G
17g.7223180C>TCA497620782ACADVLc.1125C>T (p.Asn375=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.74C>T
n.541C>T
n.149C>T
n.776C>T
c.154C>T
n.333C>T
c.897C>T (p.Asn299=)
n.1232C>T
n.1184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223181T>ACA397724412ACADVLc.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.75T>A
n.542T>A
n.150T>A
n.777T>A
c.155T>A
n.334T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.1233T>A
n.1185T>A
17g.7223181T>CCA397724413ACADVLc.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.75T>C
n.542T>C
n.150T>C
n.777T>C
c.155T>C
n.334T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.1233T>C
n.1185T>C
17g.7223181T>GCA397724414ACADVLc.1126T>G (p.Phe376Val)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.75T>G
n.542T>G
n.150T>G
n.777T>G
c.155T>G
n.334T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
n.1233T>G
n.1185T>G
17g.7223182T>ACA397724415ACADVLc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.76T>A
n.543T>A
n.151T>A
n.778T>A
c.156T>A
n.335T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.1234T>A
n.1186T>A
17g.7223182T>CCA312266ACADVLc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.76T>C
n.543T>C
n.151T>C
n.778T>C
c.156T>C
n.335T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.1234T>C
n.1186T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223182T>GCA397724416ACADVLc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.76T>G
n.543T>G
n.151T>G
n.778T>G
c.156T>G
n.335T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.1234T>G
n.1186T>G
17g.7223182T=CA2245710549ACADVLc.1127T= (p.Phe376=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.1061T= (p.Phe354=)
c.1196T= (p.Phe399=)
n.76T=
n.543T=
n.151T=
n.778T=
c.156T=
n.335T=
c.899T= (p.Phe300=)
n.1234T=
n.1186T=
17g.7223183T>ACA397724417ACADVLc.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.77T>A
n.544T>A
n.152T>A
n.779T>A
c.157T>A
n.336T>A
c.900T>A (p.Phe300Leu)
n.1235T>A
n.1187T>A
17g.7223183T>CCA8337970ACADVLc.1128T>C (p.Phe376=)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1062T>C (p.Phe354=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.77T>C
n.544T>C
n.152T>C
n.779T>C
c.157T>C
n.336T>C
c.900T>C (p.Phe300=)
n.1235T>C
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223183T>GCA397724418ACADVLc.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.77T>G
n.544T>G
n.152T>G
n.779T>G
c.157T>G
n.336T>G
c.900T>G (p.Phe300Leu)
n.1235T>G
n.1187T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223183T=CA2245710554ACADVLc.1128T= (p.Phe376=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
c.1062T= (p.Phe354=)
c.1197T= (p.Phe399=)
n.77T=
n.544T=
n.152T=
n.779T=
c.157T=
n.336T=
c.900T= (p.Phe300=)
n.1235T=
n.1187T=
17g.7223184G>ACA397724419ACADVLc.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.78G>A
n.545G>A
n.153G>A
n.780G>A
c.158G>A
n.337G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.1236G>A
n.1188G>A
17g.7223184G>CCA397724420ACADVLc.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.78G>C
n.545G>C
n.153G>C
n.780G>C
c.158G>C
n.337G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1236G>C
n.1188G>C
17g.7223184G=CA2245710556ACADVLc.1129G= (p.Gly377=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1198G= (p.Gly400=)
n.78G=
n.545G=
n.153G=
n.780G=
c.158G=
n.337G=
c.901G= (p.Gly301=)
n.1236G=
n.1188G=
17g.7223184G>TCA397724421ACADVLc.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.78G>T
n.545G>T
n.153G>T
n.780G>T
c.158G>T
n.337G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
n.1236G>T
n.1188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223185G>ACA397724423ACADVLc.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.79G>A
n.546G>A
n.154G>A
n.781G>A
c.159G>A
n.338G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.1237G>A
n.1189G>A
17g.7223185G>CCA397724424ACADVLc.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.79G>C
n.546G>C
n.154G>C
n.781G>C
c.159G>C
n.338G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1237G>C
n.1189G>C
17g.7223185G>TCA397724422ACADVLc.1130G>T (p.Gly377Val)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.79G>T
n.546G>T
n.154G>T
n.781G>T
c.159G>T
n.338G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1237G>T
n.1189G>T
17g.7223186G>ACA497620806ACADVLc.1131G>A (p.Gly377=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.1200G>A (p.Gly400=)
n.80G>A
n.547G>A
n.155G>A
n.782G>A
c.160G>A
n.339G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
n.1238G>A
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223186G>CCA497620807ACADVLc.1131G>C (p.Gly377=)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.1200G>C (p.Gly400=)
n.80G>C
n.547G>C
n.155G>C
n.782G>C
c.160G>C
n.339G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
n.1238G>C
n.1190G>C
17g.7223186G>TCA497620809ACADVLc.1131G>T (p.Gly377=)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.1200G>T (p.Gly400=)
n.80G>T
n.547G>T
n.155G>T
n.782G>T
c.160G>T
n.339G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
n.1238G>T
n.1190G>T
17g.7223187C>ACA397724425ACADVLc.1132C>A (p.Leu378Met)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.81C>A
n.548C>A
n.156C>A
n.783C>A
c.161C>A
n.340C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
n.1239C>A
n.1191C>A
17g.7223187C>GCA397724426ACADVLc.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.81C>G
n.548C>G
n.156C>G
n.783C>G
c.161C>G
n.340C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1239C>G
n.1191C>G
17g.7223187C>TCA497620814ACADVLc.1132C>T (p.Leu378=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.81C>T
n.548C>T
n.156C>T
n.783C>T
c.161C>T
n.340C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
n.1239C>T
n.1191C>T
17g.7223188T>ACA397724427ACADVLc.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.82T>A
n.549T>A
n.157T>A
n.784T>A
c.162T>A
n.341T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
n.1240T>A
n.1192T>A
17g.7223188T>CCA397724428ACADVLc.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.82T>C
n.549T>C
n.157T>C
n.784T>C
c.162T>C
n.341T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.1240T>C
n.1192T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223188T>GCA397724429ACADVLc.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.82T>G
n.549T>G
n.157T>G
n.784T>G
c.162T>G
n.341T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1240T>G
n.1192T>G
 gnomAD v4
17g.7223188T=CA2245710561ACADVLc.1133T= (p.Leu378=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.1202T= (p.Leu401=)
n.82T=
n.549T=
n.157T=
n.784T=
c.162T=
n.341T=
c.905T= (p.Leu302=)
n.1240T=
n.1192T=
17g.7223189G>ACA497620824ACADVLc.1134G>A (p.Leu378=)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.83G>A
n.550G>A
n.158G>A
n.785G>A
c.163G>A
n.342G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
n.1241G>A
n.1193G>A
17g.7223189G>CCA497620820ACADVLc.1134G>C (p.Leu378=)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.83G>C
n.550G>C
n.158G>C
n.785G>C
c.163G>C
n.342G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
n.1241G>C
n.1193G>C
17g.7223189G>TCA497620822ACADVLc.1134G>T (p.Leu378=)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.83G>T
n.550G>T
n.158G>T
n.785G>T
c.163G>T
n.342G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
n.1241G>T
n.1193G>T
17g.7223190A>CCA397724432ACADVLc.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.84A>C
n.551A>C
n.159A>C
n.786A>C
c.164A>C
n.343A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1242A>C
n.1194A>C
17g.7223190A>GCA397724430ACADVLc.1135A>G (p.Ile379Val)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.84A>G
n.551A>G
n.159A>G
n.786A>G
c.164A>G
n.343A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1242A>G
n.1194A>G
17g.7223190A>TCA397724431ACADVLc.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.84A>T
n.551A>T
n.159A>T
n.786A>T
c.164A>T
n.343A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
n.1242A>T
n.1194A>T
17g.7223191T>ACA397724433ACADVLc.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.85T>A
n.552T>A
n.160T>A
n.787T>A
c.165T>A
n.344T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
n.1243T>A
n.1195T>A
17g.7223191T>CCA8337971ACADVLc.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.85T>C
n.552T>C
n.160T>C
n.787T>C
c.165T>C
n.344T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1243T>C
n.1195T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223191T>GCA397724434ACADVLc.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.85T>G
n.552T>G
n.160T>G
n.787T>G
c.165T>G
n.344T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
n.1243T>G
n.1195T>G
17g.7223191T=CA2245710562ACADVLc.1136T= (p.Ile379=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
c.1070T= (p.Ile357=)
c.1205T= (p.Ile402=)
n.85T=
n.552T=
n.160T=
n.787T=
c.165T=
n.344T=
c.908T= (p.Ile303=)
n.1243T=
n.1195T=
17g.7223191_7223196dupCA2635784013ACADVLc.1136_1141dup (p.Gln380_Glu381insValGln)
c.*1091_*1096dup (n.*1091_*1096dup)
c.1070_1075dup (p.Gln358_Glu359insValGln)
c.1205_1210dup (p.Gln403_Glu404insValGln)
n.85_90dup
n.552_557dup
n.160_165dup
n.787_792dup
c.165_170dup
n.344_349dup
c.908_913dup (p.Gln304_Glu305insValGln)
n.1243_1248dup
n.1195_1200dup
 gnomAD v4
17g.7223192C>ACA497620837ACADVLc.1137C>A (p.Ile379=)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.86C>A
n.553C>A
n.161C>A
n.788C>A
c.166C>A
n.345C>A
c.909C>A (p.Ile303=)
n.1244C>A
n.1196C>A
17g.7223192C=CA2245710563ACADVLc.1137C= (p.Ile379=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.1071C= (p.Ile357=)
c.1206C= (p.Ile402=)
n.86C=
n.553C=
n.161C=
n.788C=
c.166C=
n.345C=
c.909C= (p.Ile303=)
n.1244C=
n.1196C=
17g.7223192C>GCA397724435ACADVLc.1137C>G (p.Ile379Met)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.86C>G
n.553C>G
n.161C>G
n.788C>G
c.166C>G
n.345C>G
c.909C>G (p.Ile303Met)
n.1244C>G
n.1196C>G
 COSMIC
17g.7223192C>TCA8337972ACADVLc.1137C>T (p.Ile379=)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.86C>T
n.553C>T
n.161C>T
n.788C>T
c.166C>T
n.345C>T
c.909C>T (p.Ile303=)
n.1244C>T
n.1196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223193dupCA2573154566ACADVLc.1138dup (p.Gln380ProfsTer15)
c.*1093dup (n.*1093dup)
c.1072dup (p.Gln358ProfsTer15)
c.1207dup (p.Gln403ProfsTer15)
n.87dup
n.554dup
n.162dup
n.789dup
c.167dup
n.346dup
c.910dup (p.Gln304ProfsTer15)
n.1245dup
n.1197dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223193delCA2635784014ACADVLc.1138del (p.Gln380ArgfsTer13)
c.*1093del (n.*1093del)
c.1072del (p.Gln358ArgfsTer13)
c.1207del (p.Gln403ArgfsTer13)
n.87del
n.554del
n.162del
n.789del
c.167del
n.346del
c.910del (p.Gln304ArgfsTer13)
n.1245del
n.1197del
 gnomAD v4
17g.7223193C>ACA8337973ACADVLc.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.87C>A
n.554C>A
n.162C>A
n.789C>A
c.167C>A
n.346C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1245C>A
n.1197C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223193C=CA2245710566ACADVLc.1138C= (p.Gln380=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1207C= (p.Gln403=)
n.87C=
n.554C=
n.162C=
n.789C=
c.167C=
n.346C=
c.910C= (p.Gln304=)
n.1245C=
n.1197C=
17g.7223193C>GCA397724437ACADVLc.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.87C>G
n.554C>G
n.162C>G
n.789C>G
c.167C>G
n.346C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1245C>G
n.1197C>G
17g.7223193C>TCA397724436ACADVLc.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.87C>T
n.554C>T
n.162C>T
n.789C>T
c.167C>T
n.346C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1245C>T
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223193_7223196delinsCAGGCA2245710569ACADVLc.1138_1141delinsCAGG (p.Gln380=)
c.*1093_*1096delinsCAGG (n.*1093_*1096delinsCAGG)
c.1072_1075delinsCAGG (p.Gln358=)
c.1207_1210delinsCAGG (p.Gln403=)
n.87_90delinsCAGG
n.554_557delinsCAGG
n.162_165delinsCAGG
n.789_792delinsCAGG
c.167_170delinsCAGG
n.346_349delinsCAGG
c.910_913delinsCAGG (p.Gln304=)
n.1245_1248delinsCAGG
n.1197_1200delinsCAGG
17g.7223194A>CCA397724438ACADVLc.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.88A>C
n.555A>C
n.163A>C
n.790A>C
c.168A>C
n.347A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1246A>C
n.1198A>C
 gnomAD v4
17g.7223194A>GCA397724439ACADVLc.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.88A>G
n.555A>G
n.163A>G
n.790A>G
c.168A>G
n.347A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1246A>G
n.1198A>G
17g.7223194A>TCA397724440ACADVLc.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.88A>T
n.555A>T
n.163A>T
n.790A>T
c.168A>T
n.347A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1246A>T
n.1198A>T
17g.7223196_7223198delCA16041870ACADVLc.1141_1143del (p.Glu381del)
c.*1096_*1098del (n.*1096_*1098del)
c.1075_1077del (p.Glu359del)
c.1210_1212del (p.Glu404del)
n.90_92del
n.557_559del
n.165_167del
n.792_794del
c.170_172del
n.349_351del
c.913_915del (p.Glu305del)
n.1248_1250del
n.1200_1202del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223195G>ACA8337974ACADVLc.1140G>A (p.Gln380=)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.89G>A
n.556G>A
n.164G>A
n.791G>A
c.169G>A
n.348G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1247G>A
n.1199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7223195G>CCA397724441ACADVLc.1140G>C (p.Gln380His)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.89G>C
n.556G>C
n.164G>C
n.791G>C
c.169G>C
n.348G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1247G>C
n.1199G>C
17g.7223195G=CA2245710582ACADVLc.1140G= (p.Gln380=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.1074G= (p.Gln358=)
c.1209G= (p.Gln403=)
n.89G=
n.556G=
n.164G=
n.791G=
c.169G=
n.348G=
c.912G= (p.Gln304=)
n.1247G=
n.1199G=
17g.7223195G>TCA397724442ACADVLc.1140G>T (p.Gln380His)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.89G>T
n.556G>T
n.164G>T
n.791G>T
c.169G>T
n.348G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1247G>T
n.1199G>T
17g.7223196G>ACA397724443ACADVLc.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.90G>A
n.557G>A
n.165G>A
n.792G>A
c.170G>A
n.349G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1248G>A
n.1200G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223196G>CCA397724444ACADVLc.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.90G>C
n.557G>C
n.165G>C
n.792G>C
c.170G>C
n.349G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1248G>C
n.1200G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223196G=CA2245710586ACADVLc.1141G= (p.Glu381=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.1210G= (p.Glu404=)
n.90G=
n.557G=
n.165G=
n.792G=
c.170G=
n.349G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.1248G=
n.1200G=
17g.7223196G>TCA397724445ACADVLc.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.90G>T
n.557G>T
n.165G>T
n.792G>T
c.170G>T
n.349G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1248G>T
n.1200G>T
17g.7223197A>CCA397724446ACADVLc.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.91A>C
n.558A>C
n.166A>C
n.793A>C
c.171A>C
n.350A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1249A>C
n.1201A>C
17g.7223197A>GCA397724447ACADVLc.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.91A>G
n.558A>G
n.166A>G
n.793A>G
c.171A>G
n.350A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1249A>G
n.1201A>G
17g.7223197A>TCA397724448ACADVLc.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.91A>T
n.558A>T
n.166A>T
n.793A>T
c.171A>T
n.350A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1249A>T
n.1201A>T
17g.7223198G>ACA497620865ACADVLc.1143G>A (p.Glu381=)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.92G>A
n.559G>A
n.167G>A
n.794G>A
c.172G>A
n.351G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
n.1250G>A
n.1202G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223198G>CCA397724449ACADVLc.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.92G>C
n.559G>C
n.167G>C
n.794G>C
c.172G>C
n.351G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1250G>C
n.1202G>C
17g.7223198G>TCA397724450ACADVLc.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.92G>T
n.559G>T
n.167G>T
n.794G>T
c.172G>T
n.351G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1250G>T
n.1202G>T
17g.7223198_7223199delinsGACA2245710591ACADVLc.1143_1144delinsGA (p.Glu381=)
c.*1098_*1099delinsGA (n.*1098_*1099delinsGA)
c.1077_1078delinsGA (p.Glu359=)
c.1_2delinsGA
c.1212_1213delinsGA (p.Glu404=)
n.92_93delinsGA
n.559_560delinsGA
n.167_168delinsGA
n.794_795delinsGA
c.172_173delinsGA
n.351_352delinsGA
c.915_916delinsGA (p.Glu305=)
n.1250_1251delinsGA
n.1202_1203delinsGA
17g.7223199A=CA2245710607ACADVLc.1144A= (p.Lys382=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.2A=
c.1213A= (p.Lys405=)
n.93A=
n.560A=
n.168A=
n.795A=
c.173A=
n.352A=
c.916A= (p.Lys306=)
n.1251A=
n.1203A=
17g.7223199A>CCA251906ACADVLc.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.2A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.93A>C
n.560A>C
n.168A>C
n.795A>C
c.173A>C
n.352A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1251A>C
n.1203A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223199A>GCA397724452ACADVLc.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.2A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.93A>G
n.560A>G
n.168A>G
n.795A>G
c.173A>G
n.352A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1251A>G
n.1203A>G
 gnomAD v4
17g.7223199A>TCA397724451ACADVLc.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.2A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.93A>T
n.560A>T
n.168A>T
n.795A>T
c.173A>T
n.352A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1251A>T
n.1203A>T
17g.7223200delCA624861283ACADVLc.1145del (p.Lys382SerfsTer11)
c.*1100del (n.*1100del)
c.1079del (p.Lys360SerfsTer11)
c.3del
c.1214del (p.Lys405SerfsTer11)
n.94del
n.561del
n.169del
n.796del
c.174del
n.353del
c.917del (p.Lys306SerfsTer11)
n.1252del
n.1204del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223200A>CCA397724453ACADVLc.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.3A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.94A>C
n.561A>C
n.169A>C
n.796A>C
c.174A>C
n.353A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1252A>C
n.1204A>C
17g.7223200A>GCA397724454ACADVLc.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.3A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.94A>G
n.561A>G
n.169A>G
n.796A>G
c.174A>G
n.353A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1252A>G
n.1204A>G
17g.7223200A>TCA397724455ACADVLc.1145A>T (p.Lys382Met)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.3A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.94A>T
n.561A>T
n.169A>T
n.796A>T
c.174A>T
n.353A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1252A>T
n.1204A>T
 gnomAD v4
17g.7223201G>ACA497620876ACADVLc.1146G>A (p.Lys382=)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.4G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.95G>A
n.562G>A
n.170G>A
n.797G>A
c.175G>A
n.354G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1253G>A
n.1205G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223201G>CCA16607872ACADVLc.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.4G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.95G>C
n.562G>C
n.170G>C
n.797G>C
c.175G>C
n.354G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1253G>C
n.1205G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223201G=CA2245710612ACADVLc.1146G= (p.Lys382=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.4G=
c.1215G= (p.Lys405=)
n.95G=
n.562G=
n.170G=
n.797G=
c.175G=
n.354G=
c.918G= (p.Lys306=)
n.1253G=
n.1205G=
17g.7223201G>TCA397724456ACADVLc.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.4G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.95G>T
n.562G>T
n.170G>T
n.797G>T
c.175G>T
n.354G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1253G>T
n.1205G>T
17g.7223202C>ACA397724457ACADVLc.1147C>A (p.Leu383Met)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.5C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
n.96C>A
n.563C>A
n.171C>A
n.798C>A
c.176C>A
n.355C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1254C>A
n.1206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223202C=CA2245710618ACADVLc.1147C= (p.Leu383=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.5C=
c.1216C= (p.Leu406=)
n.96C=
n.563C=
n.171C=
n.798C=
c.176C=
n.355C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.1254C=
n.1206C=
17g.7223202C>GCA8337975ACADVLc.1147C>G (p.Leu383Val)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.5C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.96C>G
n.563C>G
n.171C>G
n.798C>G
c.176C>G
n.355C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1254C>G
n.1206C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223202C>TCA497620883ACADVLc.1147C>T (p.Leu383=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.5C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
n.96C>T
n.563C>T
n.171C>T
n.798C>T
c.176C>T
n.355C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1254C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223203T>ACA397724458ACADVLc.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.6T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
n.97T>A
n.564T>A
n.172T>A
n.799T>A
c.177T>A
n.356T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1255T>A
n.1207T>A
17g.7223203T>CCA8337976ACADVLc.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.6T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.97T>C
n.564T>C
n.172T>C
n.799T>C
c.177T>C
n.356T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1255T>C
n.1207T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223203T>GCA397724459ACADVLc.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.6T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.97T>G
n.564T>G
n.172T>G
n.799T>G
c.177T>G
n.356T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1255T>G
n.1207T>G
17g.7223203T=CA2245710622ACADVLc.1148T= (p.Leu383=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.6T=
c.1217T= (p.Leu406=)
n.97T=
n.564T=
n.172T=
n.799T=
c.177T=
n.356T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.1255T=
n.1207T=
17g.7223204G>ACA497620890ACADVLc.1149G>A (p.Leu383=)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.7G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
n.98G>A
n.565G>A
n.173G>A
n.800G>A
c.178G>A
n.357G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1256G>A
n.1208G>A
 gnomAD v4
17g.7223204G>CCA497620893ACADVLc.1149G>C (p.Leu383=)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.7G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
n.98G>C
n.565G>C
n.173G>C
n.800G>C
c.178G>C
n.357G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1256G>C
n.1208G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7223204G=CA2245710623ACADVLc.1149G= (p.Leu383=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.7G=
c.1218G= (p.Leu406=)
n.98G=
n.565G=
n.173G=
n.800G=
c.178G=
n.357G=
c.921G= (p.Leu307=)
n.1256G=
n.1208G=
17g.7223204G>TCA497620896ACADVLc.1149G>T (p.Leu383=)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.7G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
n.98G>T
n.565G>T
n.173G>T
n.800G>T
c.178G>T
n.357G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1256G>T
n.1208G>T
 gnomAD v4
17g.7223205G>ACA397724461ACADVLc.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.8G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.99G>A
n.566G>A
n.174G>A
n.801G>A
c.179G>A
n.358G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1257G>A
n.1209G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223205G>CCA287438009ACADVLc.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.8G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.99G>C
n.566G>C
n.174G>C
n.801G>C
c.179G>C
n.358G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1257G>C
n.1209G>C
 dbSNP
17g.7223205G=CA2245710627ACADVLc.1150G= (p.Ala384=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.1084G= (p.Ala362=)
c.8G=
c.1219G= (p.Ala407=)
n.99G=
n.566G=
n.174G=
n.801G=
c.179G=
n.358G=
c.922G= (p.Ala308=)
n.1257G=
n.1209G=
17g.7223205G>TCA397724460ACADVLc.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.8G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.99G>T
n.566G>T
n.174G>T
n.801G>T
c.179G>T
n.358G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1257G>T
n.1209G>T
17g.7223206_7223209dupCA2573154567ACADVLc.1151_1154dup (p.Met386ThrfsTer10)
c.*1106_*1109dup (n.*1106_*1109dup)
c.1085_1088dup (p.Met364ThrfsTer10)
c.9_12dup
c.1220_1223dup (p.Met409ThrfsTer10)
n.100_103dup
n.567_570dup
n.175_178dup
n.802_805dup
c.180_183dup
n.359_362dup
c.923_926dup (p.Met310ThrfsTer10)
n.1258_1261dup
n.1210_1213dup
 ClinVar dbSNP
17g.7223206C>ACA397724462ACADVLc.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.9C>A
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.100C>A
n.567C>A
n.175C>A
n.802C>A
c.180C>A
n.359C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1258C>A
n.1210C>A
 dbSNP
17g.7223206C=CA2245710631ACADVLc.1151C= (p.Ala384=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.9C=
c.1220C= (p.Ala407=)
n.100C=
n.567C=
n.175C=
n.802C=
c.180C=
n.359C=
c.923C= (p.Ala308=)
n.1258C=
n.1210C=
17g.7223206C>GCA397724463ACADVLc.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.9C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.100C>G
n.567C>G
n.175C>G
n.802C>G
c.180C>G
n.359C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1258C>G
n.1210C>G
17g.7223206C>TCA397724464ACADVLc.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.9C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.100C>T
n.567C>T
n.175C>T
n.802C>T
c.180C>T
n.359C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1258C>T
n.1210C>T
 gnomAD v4
17g.7223207A>CCA497620899ACADVLc.1152A>C (p.Ala384=)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1086A>C (p.Ala362=)
c.10A>C
c.1221A>C (p.Ala407=)
n.101A>C
n.568A>C
n.176A>C
n.803A>C
c.181A>C
n.360A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1259A>C
n.1211A>C
17g.7223207A>GCA497620901ACADVLc.1152A>G (p.Ala384=)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1086A>G (p.Ala362=)
c.10A>G
c.1221A>G (p.Ala407=)
n.101A>G
n.568A>G
n.176A>G
n.803A>G
c.181A>G
n.360A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1259A>G
n.1211A>G
17g.7223207A>TCA497620903ACADVLc.1152A>T (p.Ala384=)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1086A>T (p.Ala362=)
c.10A>T
c.1221A>T (p.Ala407=)
n.101A>T
n.568A>T
n.176A>T
n.803A>T
c.181A>T
n.360A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1259A>T
n.1211A>T
17g.7223208C>ACA497620905ACADVLc.1153C>A (p.Arg385=)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.11C>A
c.1222C>A (p.Arg408=)
n.102C>A
n.569C>A
n.177C>A
n.804C>A
c.182C>A
n.361C>A
c.925C>A (p.Arg309=)
n.1260C>A
n.1212C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223208C=CA2245710642ACADVLc.1153C= (p.Arg385=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.11C=
c.1222C= (p.Arg408=)
n.102C=
n.569C=
n.177C=
n.804C=
c.182C=
n.361C=
c.925C= (p.Arg309=)
n.1260C=
n.1212C=
17g.7223208C>GCA397724465ACADVLc.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.11C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.102C>G
n.569C>G
n.177C>G
n.804C>G
c.182C>G
n.361C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1260C>G
n.1212C>G
17g.7223208C>TCA239438ACADVLc.1153C>T (p.Arg385Trp)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
c.11C>T
c.1222C>T (p.Arg408Trp)
n.102C>T
n.569C>T
n.177C>T
n.804C>T
c.182C>T
n.361C>T
c.925C>T (p.Arg309Trp)
n.1260C>T
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223208_7223209delCA913013644ACADVLc.1153_1154del (p.Arg385AspfsTer9)
c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del)
c.1087_1088del (p.Arg363AspfsTer9)
c.11_12del
c.1222_1223del (p.Arg408AspfsTer9)
n.102_103del
n.569_570del
n.177_178del
n.804_805del
c.182_183del
n.361_362del
c.925_926del (p.Arg309AspfsTer9)
n.1260_1261del
n.1212_1213del
17g.7223208_7223209insTCTCTCCCCAACACA919784435ACADVLc.1153_1154insTCTCTCCCCAACA (p.Arg385LeufsTer14)
c.*1108_*1109insTCTCTCCCCAACA (n.*1108_*1109insTCTCTCCCCAACA)
c.1087_1088insTCTCTCCCCAACA (p.Arg363LeufsTer14)
c.11_12insTCTCTCCCCAACA
c.1222_1223insTCTCTCCCCAACA (p.Arg408LeufsTer14)
n.102_103insTCTCTCCCCAACA
n.569_570insTCTCTCCCCAACA
n.177_178insTCTCTCCCCAACA
n.804_805insTCTCTCCCCAACA
c.182_183insTCTCTCCCCAACA
n.361_362insTCTCTCCCCAACA
c.925_926insTCTCTCCCCAACA (p.Arg309LeufsTer14)
n.1260_1261insTCTCTCCCCAACA
n.1212_1213insTCTCTCCCCAACA
 dbSNP
17g.7223209G>ACA8337977ACADVLc.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.12G>A
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
n.103G>A
n.570G>A
n.178G>A
n.805G>A
c.183G>A
n.362G>A
c.926G>A (p.Arg309Gln)
n.1261G>A
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223209G>CCA397724467ACADVLc.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.12G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.103G>C
n.570G>C
n.178G>C
n.805G>C
c.183G>C
n.362G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1261G>C
n.1213G>C
17g.7223209G=CA2245710648ACADVLc.1154G= (p.Arg385=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.12G=
c.1223G= (p.Arg408=)
n.103G=
n.570G=
n.178G=
n.805G=
c.183G=
n.362G=
c.926G= (p.Arg309=)
n.1261G=
n.1213G=
17g.7223209G>TCA397724466ACADVLc.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.12G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.103G>T
n.570G>T
n.178G>T
n.805G>T
c.183G>T
n.362G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1261G>T
n.1213G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223210delCA2697557232ACADVLc.1155del (p.Met386TrpfsTer7)
c.*1110del (n.*1110del)
c.1089del (p.Met364TrpfsTer7)
c.13del
c.1224del (p.Met409TrpfsTer7)
n.104del
n.571del
n.179del
n.806del
c.184del
n.363del
c.927del (p.Met310TrpfsTer7)
n.1262del
n.1214del
 ClinVar
17g.7223210G>ACA497620914ACADVLc.1155G>A (p.Arg385=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
c.13G>A
c.1224G>A (p.Arg408=)
n.104G>A
n.571G>A
n.179G>A
n.806G>A
c.184G>A
n.363G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
n.1262G>A
n.1214G>A
17g.7223210G>CCA497620917ACADVLc.1155G>C (p.Arg385=)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.1089G>C (p.Arg363=)
c.13G>C
c.1224G>C (p.Arg408=)
n.104G>C
n.571G>C
n.179G>C
n.806G>C
c.184G>C
n.363G>C
c.927G>C (p.Arg309=)
n.1262G>C
n.1214G>C
17g.7223210G>TCA497620916ACADVLc.1155G>T (p.Arg385=)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.1089G>T (p.Arg363=)
c.13G>T
c.1224G>T (p.Arg408=)
n.104G>T
n.571G>T
n.179G>T
n.806G>T
c.184G>T
n.363G>T
c.927G>T (p.Arg309=)
n.1262G>T
n.1214G>T
17g.7223211A>CCA397724468ACADVLc.1156A>C (p.Met386Leu)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.14A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.105A>C
n.572A>C
n.180A>C
n.807A>C
c.185A>C
n.364A>C
c.928A>C (p.Met310Leu)
n.1263A>C
n.1215A>C
17g.7223211A>GCA397724469ACADVLc.1156A>G (p.Met386Val)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.14A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.105A>G
n.572A>G
n.180A>G
n.807A>G
c.185A>G
n.364A>G
c.928A>G (p.Met310Val)
n.1263A>G
n.1215A>G
17g.7223211A>TCA397724470ACADVLc.1156A>T (p.Met386Leu)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.14A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
n.105A>T
n.572A>T
n.180A>T
n.807A>T
c.185A>T
n.364A>T
c.928A>T (p.Met310Leu)
n.1263A>T
n.1215A>T
17g.7223212T>ACA397724471ACADVLc.1157T>A (p.Met386Lys)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.15T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
n.106T>A
n.573T>A
n.181T>A
n.808T>A
c.186T>A
n.365T>A
c.929T>A (p.Met310Lys)
n.1264T>A
n.1216T>A
17g.7223212T>CCA397724472ACADVLc.1157T>C (p.Met386Thr)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.15T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
n.106T>C
n.573T>C
n.181T>C
n.808T>C
c.186T>C
n.365T>C
c.929T>C (p.Met310Thr)
n.1264T>C
n.1216T>C
17g.7223212T>GCA397724473ACADVLc.1157T>G (p.Met386Arg)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.15T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
n.106T>G
n.573T>G
n.181T>G
n.808T>G
c.186T>G
n.365T>G
c.929T>G (p.Met310Arg)
n.1264T>G
n.1216T>G
17g.7223213G>ACA397724474ACADVLc.1158G>A (p.Met386Ile)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.16G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
n.107G>A
n.574G>A
n.182G>A
n.809G>A
c.187G>A
n.366G>A
c.930G>A (p.Met310Ile)
n.1265G>A
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223213G>CCA397724476ACADVLc.1158G>C (p.Met386Ile)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.16G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
n.107G>C
n.574G>C
n.182G>C
n.809G>C
c.187G>C
n.366G>C
c.930G>C (p.Met310Ile)
n.1265G>C
n.1217G>C
17g.7223213G>TCA397724475ACADVLc.1158G>T (p.Met386Ile)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.16G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
n.107G>T
n.574G>T
n.182G>T
n.809G>T
c.187G>T
n.366G>T
c.930G>T (p.Met310Ile)
n.1265G>T
n.1217G>T
17g.7223214G>ACA397724477ACADVLc.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.17G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.108G>A
n.575G>A
n.183G>A
n.810G>A
c.188G>A
n.367G>A
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1266G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223214G>CCA397724478ACADVLc.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.17G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.108G>C
n.575G>C
n.183G>C
n.810G>C
c.188G>C
n.367G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1266G>C
n.1218G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223214G=CA2245710661ACADVLc.1159G= (p.Val387=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.17G=
c.1228G= (p.Val410=)
n.108G=
n.575G=
n.183G=
n.810G=
c.188G=
n.367G=
c.931G= (p.Val311=)
n.1266G=
n.1218G=
17g.7223214G>TCA397724479ACADVLc.1159G>T (p.Val387Phe)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.17G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.108G>T
n.575G>T
n.183G>T
n.810G>T
c.188G>T
n.367G>T
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1266G>T
n.1218G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223215T>ACA397724480ACADVLc.1160T>A (p.Val387Asp)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.18T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.109T>A
n.576T>A
n.184T>A
n.811T>A
c.189T>A
n.368T>A
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1267T>A
n.1219T>A
17g.7223215T>CCA397724481ACADVLc.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.18T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.109T>C
n.576T>C
n.184T>C
n.811T>C
c.189T>C
n.368T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1267T>C
n.1219T>C
17g.7223215T>GCA397724482ACADVLc.1160T>G (p.Val387Gly)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.18T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.109T>G
n.576T>G
n.184T>G
n.811T>G
c.189T>G
n.368T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1267T>G
n.1219T>G
17g.7223216T>ACA497620940ACADVLc.1161T>A (p.Val387=)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1095T>A (p.Val365=)
c.19T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
n.110T>A
n.577T>A
n.185T>A
n.812T>A
c.190T>A
n.369T>A
c.933T>A (p.Val311=)
n.1268T>A
n.1220T>A
17g.7223216T>CCA497620942ACADVLc.1161T>C (p.Val387=)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1095T>C (p.Val365=)
c.19T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
n.110T>C
n.577T>C
n.185T>C
n.812T>C
c.190T>C
n.369T>C
c.933T>C (p.Val311=)
n.1268T>C
n.1220T>C
17g.7223216T>GCA497620944ACADVLc.1161T>G (p.Val387=)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1095T>G (p.Val365=)
c.19T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
n.110T>G
n.577T>G
n.185T>G
n.812T>G
c.190T>G
n.369T>G
c.933T>G (p.Val311=)
n.1268T>G
n.1220T>G
17g.7223217A>CCA397724483ACADVLc.1162A>C (p.Met388Leu)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.20A>C
c.1231A>C (p.Met411Leu)
n.111A>C
n.578A>C
n.186A>C
n.813A>C
c.191A>C
n.370A>C
c.934A>C (p.Met312Leu)
n.1269A>C
n.1221A>C
17g.7223217A>GCA397724484ACADVLc.1162A>G (p.Met388Val)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.20A>G
c.1231A>G (p.Met411Val)
n.111A>G
n.578A>G
n.186A>G
n.813A>G
c.191A>G
n.370A>G
c.934A>G (p.Met312Val)
n.1269A>G
n.1221A>G
17g.7223217A>TCA397724485ACADVLc.1162A>T (p.Met388Leu)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.20A>T
c.1231A>T (p.Met411Leu)
n.111A>T
n.578A>T
n.186A>T
n.813A>T
c.191A>T
n.370A>T
c.934A>T (p.Met312Leu)
n.1269A>T
n.1221A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223218T>ACA397724486ACADVLc.1163T>A (p.Met388Lys)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.21T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.112T>A
n.579T>A
n.187T>A
n.814T>A
c.192T>A
n.371T>A
c.935T>A (p.Met312Lys)
n.1270T>A
n.1222T>A
17g.7223218T>CCA397724487ACADVLc.1163T>C (p.Met388Thr)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.21T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.112T>C
n.579T>C
n.187T>C
n.814T>C
c.192T>C
n.371T>C
c.935T>C (p.Met312Thr)
n.1270T>C
n.1222T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223218T>GCA397724488ACADVLc.1163T>G (p.Met388Arg)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.21T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.112T>G
n.579T>G
n.187T>G
n.814T>G
c.192T>G
n.371T>G
c.935T>G (p.Met312Arg)
n.1270T>G
n.1222T>G
17g.7223218T=CA2245710662ACADVLc.1163T= (p.Met388=)
c.*1118T= (n.*1118T=)
c.1097T= (p.Met366=)
c.21T=
c.1232T= (p.Met411=)
n.112T=
n.579T=
n.187T=
n.814T=
c.192T=
n.371T=
c.935T= (p.Met312=)
n.1270T=
n.1222T=
17g.7223219G>ACA397724491ACADVLc.1164G>A (p.Met388Ile)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.22G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.113G>A
n.580G>A
n.188G>A
c.1G>A
n.815G>A
c.193G>A
n.372G>A
c.936G>A (p.Met312Ile)
n.1271G>A
n.1223G>A
17g.7223219G>CCA397724490ACADVLc.1164G>C (p.Met388Ile)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.22G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.113G>C
n.580G>C
n.188G>C
c.1G>C
n.815G>C
c.193G>C
n.372G>C
c.936G>C (p.Met312Ile)
n.1271G>C
n.1223G>C
 gnomAD v4
17g.7223219G>TCA397724489ACADVLc.1164G>T (p.Met388Ile)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.22G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.113G>T
n.580G>T
n.188G>T
c.1G>T
n.815G>T
c.193G>T
n.372G>T
c.936G>T (p.Met312Ile)
n.1271G>T
n.1223G>T
17g.7223220C>ACA397724492ACADVLc.1165C>A (p.Leu389Met)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.23C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.114C>A
n.581C>A
n.189C>A
c.2C>A
n.816C>A
c.194C>A
n.373C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1272C>A
n.1224C>A
17g.7223220C>GCA397724493ACADVLc.1165C>G (p.Leu389Val)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.23C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.114C>G
n.581C>G
n.189C>G
c.2C>G
n.816C>G
c.194C>G
n.373C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1272C>G
n.1224C>G
17g.7223220C>TCA497620957ACADVLc.1165C>T (p.Leu389=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.23C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.114C>T
n.581C>T
n.189C>T
c.2C>T
n.816C>T
c.194C>T
n.373C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1272C>T
n.1224C>T
17g.7223221T>ACA397724494ACADVLc.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.24T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.115T>A
n.582T>A
n.190T>A
c.3T>A
n.817T>A
c.195T>A
n.374T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1273T>A
n.1225T>A
17g.7223221T>CCA397724496ACADVLc.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.24T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.115T>C
n.582T>C
n.190T>C
c.3T>C
n.817T>C
c.195T>C
n.374T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1273T>C
n.1225T>C
17g.7223221T>GCA397724495ACADVLc.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.24T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.115T>G
n.582T>G
n.190T>G
c.3T>G
n.817T>G
c.195T>G
n.374T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1273T>G
n.1225T>G
17g.7223222G>ACA497620968ACADVLc.1167G>A (p.Leu389=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.25G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.116G>A
n.583G>A
n.191G>A
c.4G>A
n.818G>A
c.196G>A
n.375G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1274G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223222G>CCA497620970ACADVLc.1167G>C (p.Leu389=)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.25G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.116G>C
n.583G>C
n.191G>C
c.4G>C
n.818G>C
c.196G>C
n.375G>C
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1274G>C
n.1226G>C
 gnomAD v4
17g.7223222G>TCA497620972ACADVLc.1167G>T (p.Leu389=)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.25G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.116G>T
n.583G>T
n.191G>T
c.4G>T
n.818G>T
c.196G>T
n.375G>T
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1274G>T
n.1226G>T
17g.7223223C>ACA397724497ACADVLc.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.26C>A
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
n.117C>A
n.584C>A
n.192C>A
c.5C>A
n.819C>A
c.197C>A
n.376C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1275C>A
n.1227C>A
17g.7223223C>GCA397724498ACADVLc.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.26C>G
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
n.117C>G
n.584C>G
n.192C>G
c.5C>G
n.819C>G
c.197C>G
n.376C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1275C>G
n.1227C>G
17g.7223223C>TCA397724499ACADVLc.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.26C>T
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
n.117C>T
n.584C>T
n.192C>T
c.5C>T
n.819C>T
c.197C>T
n.376C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1275C>T
n.1227C>T
 ClinVar
17g.7223224A>CCA397724500ACADVLc.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.27A>C
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.118A>C
n.585A>C
n.193A>C
c.6A>C
n.820A>C
c.198A>C
n.377A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1276A>C
n.1228A>C
17g.7223224A>GCA397724501ACADVLc.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.27A>G
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.118A>G
n.585A>G
n.193A>G
c.6A>G
n.820A>G
c.198A>G
n.377A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1276A>G
n.1228A>G
17g.7223224A>TCA397724502ACADVLc.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.27A>T
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.118A>T
n.585A>T
n.193A>T
c.6A>T
n.820A>T
c.198A>T
n.377A>T
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.1276A>T
n.1228A>T
17g.7223225G>ACA497620983ACADVLc.1170G>A (p.Gln390=)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.28G>A
c.1239G>A (p.Gln413=)
n.119G>A
n.586G>A
n.194G>A
c.7G>A
n.821G>A
c.199G>A
n.378G>A
c.942G>A (p.Gln314=)
n.1277G>A
n.1229G>A
17g.7223225G>CCA8337978ACADVLc.1170G>C (p.Gln390His)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.28G>C
c.1239G>C (p.Gln413His)
n.119G>C
n.586G>C
n.194G>C
c.7G>C
n.821G>C
c.199G>C
n.378G>C
c.942G>C (p.Gln314His)
n.1277G>C
n.1229G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223225G=CA2245710665ACADVLc.1170G= (p.Gln390=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.1104G= (p.Gln368=)
c.28G=
c.1239G= (p.Gln413=)
n.119G=
n.586G=
n.194G=
c.7G=
n.821G=
c.199G=
n.378G=
c.942G= (p.Gln314=)
n.1277G=
n.1229G=
17g.7223225G>TCA397724503ACADVLc.1170G>T (p.Gln390His)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.28G>T
c.1239G>T (p.Gln413His)
n.119G>T
n.586G>T
n.194G>T
c.7G>T
n.821G>T
c.199G>T
n.378G>T
c.942G>T (p.Gln314His)
n.1277G>T
n.1229G>T
17g.7223228_7223231delCA2635781649ACADVLc.1173_1176del (p.Tyr391Ter)
c.*1128_*1131del (n.*1128_*1131del)
c.1107_1110del (p.Tyr369Ter)
c.31_34del
c.1242_1245del (p.Tyr414Ter)
n.122_125del
n.589_592del
n.197_200del
c.10_13del
n.824_827del
c.202_205del
n.381_384del
c.945_948del (p.Tyr315Ter)
n.1280_1283del
n.1232_1235del
 gnomAD v4
17g.7223226T>ACA397724504ACADVLc.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.29T>A
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
n.120T>A
n.587T>A
n.195T>A
c.8T>A
n.822T>A
c.200T>A
n.379T>A
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.1278T>A
n.1230T>A
17g.7223226T>CCA397724505ACADVLc.1171T>C (p.Tyr391His)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.29T>C
c.1240T>C (p.Tyr414His)
n.120T>C
n.587T>C
n.195T>C
c.8T>C
n.822T>C
c.200T>C
n.379T>C
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.1278T>C
n.1230T>C
17g.7223226T>GCA397724506ACADVLc.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.29T>G
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.120T>G
n.587T>G
n.195T>G
c.8T>G
n.822T>G
c.200T>G
n.379T>G
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.1278T>G
n.1230T>G
17g.7223227A>CCA397724509ACADVLc.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.30A>C
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
n.121A>C
n.588A>C
n.196A>C
c.9A>C
n.823A>C
c.201A>C
n.380A>C
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.1279A>C
n.1231A>C
17g.7223227A>GCA397724507ACADVLc.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.30A>G
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
n.121A>G
n.588A>G
n.196A>G
c.9A>G
n.823A>G
c.201A>G
n.380A>G
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.1279A>G
n.1231A>G
17g.7223227A>TCA397724508ACADVLc.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.30A>T
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
n.121A>T
n.588A>T
n.196A>T
c.9A>T
n.823A>T
c.201A>T
n.380A>T
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.1279A>T
n.1231A>T
17g.7223228T>ACA397724510ACADVLc.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.31T>A
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
n.122T>A
n.589T>A
n.197T>A
c.10T>A
n.824T>A
c.202T>A
n.381T>A
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
n.1280T>A
n.1232T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7223228T>CCA497620998ACADVLc.1173T>C (p.Tyr391=)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.31T>C
c.1242T>C (p.Tyr414=)
n.122T>C
n.589T>C
n.197T>C
c.10T>C
n.824T>C
c.202T>C
n.381T>C
c.945T>C (p.Tyr315=)
n.1280T>C
n.1232T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223228T>GCA397724511ACADVLc.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.31T>G
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
n.122T>G
n.589T>G
n.197T>G
c.10T>G
n.824T>G
c.202T>G
n.381T>G
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
n.1280T>G
n.1232T>G
17g.7223228T=CA2245710668ACADVLc.1173T= (p.Tyr391=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
c.1107T= (p.Tyr369=)
c.31T=
c.1242T= (p.Tyr414=)
n.122T=
n.589T=
n.197T=
c.10T=
n.824T=
c.202T=
n.381T=
c.945T= (p.Tyr315=)
n.1280T=
n.1232T=
17g.7223228dupCA915940873ACADVLc.1173dup (p.Val392CysfsTer3)
c.*1128dup (n.*1128dup)
c.1107dup (p.Val370CysfsTer3)
c.31dup
c.1242dup (p.Val415CysfsTer3)
n.122dup
n.589dup
n.197dup
c.10dup
n.824dup
c.202dup
n.381dup
c.945dup (p.Val316CysfsTer3)
n.1280dup
n.1232dup
17g.7223229G>ACA397724512ACADVLc.1174G>A (p.Val392Ile)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.32G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.123G>A
n.590G>A
n.198G>A
c.11G>A
n.825G>A
c.203G>A
n.382G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1281G>A
n.1233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223229G>CCA8337979ACADVLc.1174G>C (p.Val392Leu)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.32G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.123G>C
n.590G>C
n.198G>C
c.11G>C
n.825G>C
c.203G>C
n.382G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1281G>C
n.1233G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223229G=CA2245710671ACADVLc.1174G= (p.Val392=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.32G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.123G=
n.590G=
n.198G=
c.11G=
n.825G=
c.203G=
n.382G=
c.946G= (p.Val316=)
n.1281G=
n.1233G=
17g.7223229G>TCA397724513ACADVLc.1174G>T (p.Val392Leu)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.32G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.123G>T
n.590G>T
n.198G>T
c.11G>T
n.825G>T
c.203G>T
n.382G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1281G>T
n.1233G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223230delCA2576148055ACADVLc.1175del (p.Val392GlufsTer9)
c.*1130del (n.*1130del)
c.1109del (p.Val370GlufsTer9)
c.33del
c.1244del (p.Val415GlufsTer9)
n.124del
n.591del
n.199del
c.12del
n.826del
c.204del
n.383del
c.947del (p.Val316GlufsTer9)
n.1282del
n.1234del
17g.7223230T>ACA397724514ACADVLc.1175T>A (p.Val392Glu)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.33T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.124T>A
n.591T>A
n.199T>A
c.12T>A
n.826T>A
c.204T>A
n.383T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1282T>A
n.1234T>A
17g.7223230T>CCA397724515ACADVLc.1175T>C (p.Val392Ala)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.33T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.124T>C
n.591T>C
n.199T>C
c.12T>C
n.826T>C
c.204T>C
n.383T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1282T>C
n.1234T>C
17g.7223230T>GCA397724516ACADVLc.1175T>G (p.Val392Gly)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.33T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.124T>G
n.591T>G
n.199T>G
c.12T>G
n.826T>G
c.204T>G
n.383T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1282T>G
n.1234T>G
17g.7223230dupCA624861284ACADVLc.1175dup (p.Thr393AsnfsTer2)
c.*1130dup (n.*1130dup)
c.1109dup (p.Thr371AsnfsTer2)
c.33dup
c.1244dup (p.Thr416AsnfsTer2)
n.124dup
n.591dup
n.199dup
c.12dup
n.826dup
c.204dup
n.383dup
c.947dup (p.Thr317AsnfsTer2)
n.1282dup
n.1234dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223231_7223234delCA2635781670ACADVLc.1176_1179del (p.Thr393SerfsTer7)
c.*1131_*1134del (n.*1131_*1134del)
c.1110_1113del (p.Thr371SerfsTer7)
c.34_37del
c.1245_1248del (p.Thr416SerfsTer7)
n.125_128del
n.592_595del
n.200_203del
c.13_16del
n.827_830del
c.205_208del
n.384_387del
c.948_951del (p.Thr317SerfsTer7)
n.1283_1286del
n.1235_1238del
 gnomAD v4
17g.7223231A=CA2245710673ACADVLc.1176A= (p.Val392=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.1110A= (p.Val370=)
c.34A=
c.1245A= (p.Val415=)
n.125A=
n.592A=
n.200A=
c.13A=
n.827A=
c.205A=
n.384A=
c.948A= (p.Val316=)
n.1283A=
n.1235A=
17g.7223231A>CCA497621008ACADVLc.1176A>C (p.Val392=)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1110A>C (p.Val370=)
c.34A>C
c.1245A>C (p.Val415=)
n.125A>C
n.592A>C
n.200A>C
c.13A>C
n.827A>C
c.205A>C
n.384A>C
c.948A>C (p.Val316=)
n.1283A>C
n.1235A>C
17g.7223231A>GCA497621010ACADVLc.1176A>G (p.Val392=)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1110A>G (p.Val370=)
c.34A>G
c.1245A>G (p.Val415=)
n.125A>G
n.592A>G
n.200A>G
c.13A>G
n.827A>G
c.205A>G
n.384A>G
c.948A>G (p.Val316=)
n.1283A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7223231A>TCA497621012ACADVLc.1176A>T (p.Val392=)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1110A>T (p.Val370=)
c.34A>T
c.1245A>T (p.Val415=)
n.125A>T
n.592A>T
n.200A>T
c.13A>T
n.827A>T
c.205A>T
n.384A>T
c.948A>T (p.Val316=)
n.1283A>T
n.1235A>T
17g.7223232A=CA2245710677ACADVLc.1177A= (p.Thr393=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
c.35A=
c.1246A= (p.Thr416=)
n.126A=
n.593A=
n.201A=
c.14A=
n.828A=
c.206A=
n.385A=
c.949A= (p.Thr317=)
n.1284A=
n.1236A=
17g.7223232A>CCA397724517ACADVLc.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.35A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.126A>C
n.593A>C
n.201A>C
c.14A>C
n.828A>C
c.206A>C
n.385A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1284A>C
n.1236A>C
17g.7223232A>GCA8337980ACADVLc.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.35A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.126A>G
n.593A>G
n.201A>G
c.14A>G
n.828A>G
c.206A>G
n.385A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1284A>G
n.1236A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223232A>TCA397724518ACADVLc.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.35A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.126A>T
n.593A>T
n.201A>T
c.14A>T
n.828A>T
c.206A>T
n.385A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1284A>T
n.1236A>T
17g.7223233C>ACA397724520ACADVLc.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.36C>A
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.127C>A
n.594C>A
n.202C>A
c.15C>A
n.829C>A
c.207C>A
n.386C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1285C>A
n.1237C>A
17g.7223233C>GCA397724521ACADVLc.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.36C>G
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
n.127C>G
n.594C>G
n.202C>G
c.15C>G
n.829C>G
c.207C>G
n.386C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1285C>G
n.1237C>G
17g.7223233C>TCA397724519ACADVLc.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.36C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.127C>T
n.594C>T
n.202C>T
c.15C>T
n.829C>T
c.207C>T
n.386C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1285C>T
n.1237C>T
17g.7223234T>ACA497621023ACADVLc.1179T>A (p.Thr393=)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1113T>A (p.Thr371=)
c.37T>A
c.1248T>A (p.Thr416=)
n.128T>A
n.595T>A
n.203T>A
c.16T>A
n.830T>A
c.208T>A
n.387T>A
c.951T>A (p.Thr317=)
n.1286T>A
n.1238T>A
17g.7223234T>CCA8337981ACADVLc.1179T>C (p.Thr393=)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1113T>C (p.Thr371=)
c.37T>C
c.1248T>C (p.Thr416=)
n.128T>C
n.595T>C
n.203T>C
c.16T>C
n.830T>C
c.208T>C
n.387T>C
c.951T>C (p.Thr317=)
n.1286T>C
n.1238T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223234T>GCA497621026ACADVLc.1179T>G (p.Thr393=)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1113T>G (p.Thr371=)
c.37T>G
c.1248T>G (p.Thr416=)
n.128T>G
n.595T>G
n.203T>G
c.16T>G
n.830T>G
c.208T>G
n.387T>G
c.951T>G (p.Thr317=)
n.1286T>G
n.1238T>G
17g.7223234T=CA2245710701ACADVLc.1179T= (p.Thr393=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.1113T= (p.Thr371=)
c.37T=
c.1248T= (p.Thr416=)
n.128T=
n.595T=
n.203T=
c.16T=
n.830T=
c.208T=
n.387T=
c.951T= (p.Thr317=)
n.1286T=
n.1238T=
17g.7223234_7223235delCA2635781679ACADVLc.1179_1180del (p.Glu394ValfsTer9)
c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del)
c.1113_1114del (p.Glu372ValfsTer9)
c.37_38del
c.1248_1249del (p.Glu417ValfsTer9)
n.128_129del
n.595_596del
n.203_204del
c.16_17del
n.830_831del
c.208_209del
n.387_388del
c.951_952del (p.Glu318ValfsTer9)
n.1286_1287del
n.1238_1239del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched