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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223038_7223039delinsGC | CA2245710295 | ACADVL | c.1078-95_1078-94delinsGC (n.1078-95_1078-94delinsGC) c.*1033-95_*1033-94delinsGC (n.*1033-95_*1033-94delinsGC) c.1012-95_1012-94delinsGC (n.1012-95_1012-94delinsGC) c.1147-95_1147-94delinsGC (n.1147-95_1147-94delinsGC) n.399_400delinsGC n.7_8delinsGC n.634_635delinsGC c.107-95_107-94delinsGC n.191_192delinsGC c.850-95_850-94delinsGC (n.850-95_850-94delinsGC) n.1185-95_1185-94delinsGC n.1137-95_1137-94delinsGC | |
| 17 | g.7223039del | CA624861271 | ACADVL | c.1078-94del (n.1078-94del) c.*1033-94del (n.*1033-94del) c.1012-94del (n.1012-94del) c.1147-94del (n.1147-94del) n.400del n.8del n.635del c.107-94del n.192del c.850-94del (n.850-94del) n.1185-94del n.1137-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223039C= | CA2245710298 | ACADVL | c.1078-94C= (n.1078-94C=) c.*1033-94C= (n.*1033-94C=) c.1012-94C= (n.1012-94C=) c.1147-94C= (n.1147-94C=) n.400C= n.8C= n.635C= c.107-94C= n.192C= c.850-94C= (n.850-94C=) n.1185-94C= n.1137-94C= | |
| 17 | g.7223039C>T | CA774743787 | ACADVL | c.1078-94C>T (n.1078-94C>T) c.*1033-94C>T (n.*1033-94C>T) c.1012-94C>T (n.1012-94C>T) c.1147-94C>T (n.1147-94C>T) n.400C>T n.8C>T n.635C>T c.107-94C>T n.192C>T c.850-94C>T (n.850-94C>T) n.1185-94C>T n.1137-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223041A>T | CA2841827527 | ACADVL | c.1078-92A>T (n.1078-92A>T) c.*1033-92A>T (n.*1033-92A>T) c.1012-92A>T (n.1012-92A>T) c.1147-92A>T (n.1147-92A>T) n.402A>T n.10A>T n.637A>T c.107-92A>T n.194A>T c.850-92A>T (n.850-92A>T) n.1185-92A>T n.1137-92A>T | |
| 17 | g.7223043A= | CA2245710300 | ACADVL | c.1078-90A= (n.1078-90A=) c.*1033-90A= (n.*1033-90A=) c.1012-90A= (n.1012-90A=) c.1147-90A= (n.1147-90A=) n.404A= n.12A= n.639A= c.107-90A= n.196A= c.850-90A= (n.850-90A=) n.1185-90A= n.1137-90A= | |
| 17 | g.7223043A>C | CA2245710301 | ACADVL | c.1078-90A>C (n.1078-90A>C) c.*1033-90A>C (n.*1033-90A>C) c.1012-90A>C (n.1012-90A>C) c.1147-90A>C (n.1147-90A>C) n.404A>C n.12A>C n.639A>C c.107-90A>C n.196A>C c.850-90A>C (n.850-90A>C) n.1185-90A>C n.1137-90A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223043A>G | CA774743789 | ACADVL | c.1078-90A>G (n.1078-90A>G) c.*1033-90A>G (n.*1033-90A>G) c.1012-90A>G (n.1012-90A>G) c.1147-90A>G (n.1147-90A>G) n.404A>G n.12A>G n.639A>G c.107-90A>G n.196A>G c.850-90A>G (n.850-90A>G) n.1185-90A>G n.1137-90A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223044C= | CA2245710303 | ACADVL | c.1078-89C= (n.1078-89C=) c.*1033-89C= (n.*1033-89C=) c.1012-89C= (n.1012-89C=) c.1147-89C= (n.1147-89C=) n.405C= n.13C= n.640C= c.107-89C= n.197C= c.850-89C= (n.850-89C=) n.1185-89C= n.1137-89C= | |
| 17 | g.7223044C>T | CA624861272 | ACADVL | c.1078-89C>T (n.1078-89C>T) c.*1033-89C>T (n.*1033-89C>T) c.1012-89C>T (n.1012-89C>T) c.1147-89C>T (n.1147-89C>T) n.405C>T n.13C>T n.640C>T c.107-89C>T n.197C>T c.850-89C>T (n.850-89C>T) n.1185-89C>T n.1137-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223045C>A | CA2635783776 | ACADVL | c.1078-88C>A (n.1078-88C>A) c.*1033-88C>A (n.*1033-88C>A) c.1012-88C>A (n.1012-88C>A) c.1147-88C>A (n.1147-88C>A) n.406C>A n.14C>A n.641C>A c.107-88C>A n.198C>A c.850-88C>A (n.850-88C>A) n.1185-88C>A n.1137-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223046C= | CA2245710305 | ACADVL | c.1078-87C= (n.1078-87C=) c.*1033-87C= (n.*1033-87C=) c.1012-87C= (n.1012-87C=) c.1147-87C= (n.1147-87C=) n.407C= n.15C= n.642C= c.107-87C= n.199C= c.850-87C= (n.850-87C=) n.1185-87C= n.1137-87C= | |
| 17 | g.7223046C>T | CA287437777 | ACADVL | c.1078-87C>T (n.1078-87C>T) c.*1033-87C>T (n.*1033-87C>T) c.1012-87C>T (n.1012-87C>T) c.1147-87C>T (n.1147-87C>T) n.407C>T n.15C>T n.642C>T c.107-87C>T n.199C>T c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.1185-87C>T n.1137-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223047_7223049dup | CA2576148038 | ACADVL | c.1078-86_1078-84dup (n.1078-86_1078-84dup) c.*1033-86_*1033-84dup (n.*1033-86_*1033-84dup) c.1012-86_1012-84dup (n.1012-86_1012-84dup) c.1147-86_1147-84dup (n.1147-86_1147-84dup) n.408_410dup n.16_18dup n.643_645dup c.107-86_107-84dup n.200_202dup c.850-86_850-84dup (n.850-86_850-84dup) n.1185-86_1185-84dup n.1137-86_1137-84dup | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223049C>T | CA774743792 | ACADVL | c.1078-84C>T (n.1078-84C>T) c.*1033-84C>T (n.*1033-84C>T) c.1012-84C>T (n.1012-84C>T) c.1147-84C>T (n.1147-84C>T) n.410C>T n.18C>T n.645C>T c.107-84C>T n.202C>T c.850-84C>T (n.850-84C>T) n.1185-84C>T n.1137-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223050C>A | CA2635783782 | ACADVL | c.1078-83C>A (n.1078-83C>A) c.*1033-83C>A (n.*1033-83C>A) c.1012-83C>A (n.1012-83C>A) c.1147-83C>A (n.1147-83C>A) n.411C>A n.19C>A n.646C>A c.107-83C>A n.203C>A c.850-83C>A (n.850-83C>A) n.1185-83C>A n.1137-83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223052T>A | CA624861273 | ACADVL | c.1078-81T>A (n.1078-81T>A) c.*1033-81T>A (n.*1033-81T>A) c.1012-81T>A (n.1012-81T>A) c.1147-81T>A (n.1147-81T>A) n.413T>A n.21T>A n.648T>A c.107-81T>A n.205T>A c.850-81T>A (n.850-81T>A) n.1185-81T>A n.1137-81T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223052T= | CA2245710310 | ACADVL | c.1078-81T= (n.1078-81T=) c.*1033-81T= (n.*1033-81T=) c.1012-81T= (n.1012-81T=) c.1147-81T= (n.1147-81T=) n.413T= n.21T= n.648T= c.107-81T= n.205T= c.850-81T= (n.850-81T=) n.1185-81T= n.1137-81T= | |
| 17 | g.7223053C>A | CA624861274 | ACADVL | c.1078-80C>A (n.1078-80C>A) c.*1033-80C>A (n.*1033-80C>A) c.1012-80C>A (n.1012-80C>A) c.1147-80C>A (n.1147-80C>A) n.414C>A n.22C>A n.649C>A c.107-80C>A n.206C>A c.850-80C>A (n.850-80C>A) n.1185-80C>A n.1137-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223053C= | CA2245710312 | ACADVL | c.1078-80C= (n.1078-80C=) c.*1033-80C= (n.*1033-80C=) c.1012-80C= (n.1012-80C=) c.1147-80C= (n.1147-80C=) n.414C= n.22C= n.649C= c.107-80C= n.206C= c.850-80C= (n.850-80C=) n.1185-80C= n.1137-80C= | |
| 17 | g.7223053C>T | CA287437779 | ACADVL | c.1078-80C>T (n.1078-80C>T) c.*1033-80C>T (n.*1033-80C>T) c.1012-80C>T (n.1012-80C>T) c.1147-80C>T (n.1147-80C>T) n.414C>T n.22C>T n.649C>T c.107-80C>T n.206C>T c.850-80C>T (n.850-80C>T) n.1185-80C>T n.1137-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223054T>A | CA2635783784 | ACADVL | c.1078-79T>A (n.1078-79T>A) c.*1033-79T>A (n.*1033-79T>A) c.1012-79T>A (n.1012-79T>A) c.1147-79T>A (n.1147-79T>A) n.415T>A n.23T>A n.650T>A c.107-79T>A n.207T>A c.850-79T>A (n.850-79T>A) n.1185-79T>A n.1137-79T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223055G>T | CA2838752717 | ACADVL | c.1078-78G>T (n.1078-78G>T) c.*1033-78G>T (n.*1033-78G>T) c.1012-78G>T (n.1012-78G>T) c.1147-78G>T (n.1147-78G>T) n.416G>T n.24G>T n.651G>T c.107-78G>T n.208G>T c.850-78G>T (n.850-78G>T) n.1185-78G>T n.1137-78G>T | |
| 17 | g.7223056G>A | CA2635783785 | ACADVL | c.1078-77G>A (n.1078-77G>A) c.*1033-77G>A (n.*1033-77G>A) c.1012-77G>A (n.1012-77G>A) c.1147-77G>A (n.1147-77G>A) n.417G>A n.25G>A n.652G>A c.107-77G>A n.209G>A c.850-77G>A (n.850-77G>A) n.1185-77G>A n.1137-77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223057C>A | CA2245710315 | ACADVL | c.1078-76C>A (n.1078-76C>A) c.*1033-76C>A (n.*1033-76C>A) c.1012-76C>A (n.1012-76C>A) c.1147-76C>A (n.1147-76C>A) n.418C>A n.26C>A n.653C>A c.107-76C>A n.210C>A c.850-76C>A (n.850-76C>A) n.1185-76C>A n.1137-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223057C= | CA2245710314 | ACADVL | c.1078-76C= (n.1078-76C=) c.*1033-76C= (n.*1033-76C=) c.1012-76C= (n.1012-76C=) c.1147-76C= (n.1147-76C=) n.418C= n.26C= n.653C= c.107-76C= n.210C= c.850-76C= (n.850-76C=) n.1185-76C= n.1137-76C= | |
| 17 | g.7223057C>T | CA774743796 | ACADVL | c.1078-76C>T (n.1078-76C>T) c.*1033-76C>T (n.*1033-76C>T) c.1012-76C>T (n.1012-76C>T) c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) n.418C>T n.26C>T n.653C>T c.107-76C>T n.210C>T c.850-76C>T (n.850-76C>T) n.1185-76C>T n.1137-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058del | CA2635783787 | ACADVL | c.1078-75del (n.1078-75del) c.*1033-75del (n.*1033-75del) c.1012-75del (n.1012-75del) c.1147-75del (n.1147-75del) n.419del n.27del n.654del c.107-75del n.211del c.850-75del (n.850-75del) n.1185-75del n.1137-75del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058G>A | CA287437786 | ACADVL | c.1078-75G>A (n.1078-75G>A) c.*1033-75G>A (n.*1033-75G>A) c.1012-75G>A (n.1012-75G>A) c.1147-75G>A (n.1147-75G>A) n.419G>A n.27G>A n.654G>A c.107-75G>A n.211G>A c.850-75G>A (n.850-75G>A) n.1185-75G>A n.1137-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058G= | CA2245710317 | ACADVL | c.1078-75G= (n.1078-75G=) c.*1033-75G= (n.*1033-75G=) c.1012-75G= (n.1012-75G=) c.1147-75G= (n.1147-75G=) n.419G= n.27G= n.654G= c.107-75G= n.211G= c.850-75G= (n.850-75G=) n.1185-75G= n.1137-75G= | |
| 17 | g.7223058G>T | CA2635783788 | ACADVL | c.1078-75G>T (n.1078-75G>T) c.*1033-75G>T (n.*1033-75G>T) c.1012-75G>T (n.1012-75G>T) c.1147-75G>T (n.1147-75G>T) n.419G>T n.27G>T n.654G>T c.107-75G>T n.211G>T c.850-75G>T (n.850-75G>T) n.1185-75G>T n.1137-75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059C>A | CA2635783790 | ACADVL | c.1078-74C>A (n.1078-74C>A) c.*1033-74C>A (n.*1033-74C>A) c.1012-74C>A (n.1012-74C>A) c.1147-74C>A (n.1147-74C>A) n.420C>A n.28C>A n.655C>A c.107-74C>A n.212C>A c.850-74C>A (n.850-74C>A) n.1185-74C>A n.1137-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059C= | CA2245710319 | ACADVL | c.1078-74C= (n.1078-74C=) c.*1033-74C= (n.*1033-74C=) c.1012-74C= (n.1012-74C=) c.1147-74C= (n.1147-74C=) n.420C= n.28C= n.655C= c.107-74C= n.212C= c.850-74C= (n.850-74C=) n.1185-74C= n.1137-74C= | |
| 17 | g.7223059C>T | CA981153703 | ACADVL | c.1078-74C>T (n.1078-74C>T) c.*1033-74C>T (n.*1033-74C>T) c.1012-74C>T (n.1012-74C>T) c.1147-74C>T (n.1147-74C>T) n.420C>T n.28C>T n.655C>T c.107-74C>T n.212C>T c.850-74C>T (n.850-74C>T) n.1185-74C>T n.1137-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059dup | CA2635783791 | ACADVL | c.1078-74dup (n.1078-74dup) c.*1033-74dup (n.*1033-74dup) c.1012-74dup (n.1012-74dup) c.1147-74dup (n.1147-74dup) n.420dup n.28dup n.655dup c.107-74dup n.212dup c.850-74dup (n.850-74dup) n.1185-74dup n.1137-74dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223060A= | CA2245710322 | ACADVL | c.1078-73A= (n.1078-73A=) c.*1033-73A= (n.*1033-73A=) c.1012-73A= (n.1012-73A=) c.1147-73A= (n.1147-73A=) n.421A= n.29A= n.656A= c.107-73A= n.213A= c.850-73A= (n.850-73A=) n.1185-73A= n.1137-73A= | |
| 17 | g.7223060A>G | CA2245710323 | ACADVL | c.1078-73A>G (n.1078-73A>G) c.*1033-73A>G (n.*1033-73A>G) c.1012-73A>G (n.1012-73A>G) c.1147-73A>G (n.1147-73A>G) n.421A>G n.29A>G n.656A>G c.107-73A>G n.213A>G c.850-73A>G (n.850-73A>G) n.1185-73A>G n.1137-73A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223061A>G | CA2576148040 | ACADVL | c.1078-72A>G (n.1078-72A>G) c.*1033-72A>G (n.*1033-72A>G) c.1012-72A>G (n.1012-72A>G) c.1147-72A>G (n.1147-72A>G) n.422A>G n.30A>G n.657A>G c.107-72A>G n.214A>G c.850-72A>G (n.850-72A>G) n.1185-72A>G n.1137-72A>G | |
| 17 | g.7223061_7223067del | CA2576148039 | ACADVL | c.1078-72_1078-66del (n.1078-72_1078-66del) c.*1033-72_*1033-66del (n.*1033-72_*1033-66del) c.1012-72_1012-66del (n.1012-72_1012-66del) c.1147-72_1147-66del (n.1147-72_1147-66del) n.422_428del n.30_36del n.657_663del c.107-72_107-66del n.214_220del c.850-72_850-66del (n.850-72_850-66del) n.1185-72_1185-66del n.1137-72_1137-66del | |
| 17 | g.7223062G>A | CA774743799 | ACADVL | c.1078-71G>A (n.1078-71G>A) c.*1033-71G>A (n.*1033-71G>A) c.1012-71G>A (n.1012-71G>A) c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.423G>A n.31G>A n.658G>A c.107-71G>A n.215G>A c.850-71G>A (n.850-71G>A) n.1185-71G>A n.1137-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223062G= | CA2245710325 | ACADVL | c.1078-71G= (n.1078-71G=) c.*1033-71G= (n.*1033-71G=) c.1012-71G= (n.1012-71G=) c.1147-71G= (n.1147-71G=) n.423G= n.31G= n.658G= c.107-71G= n.215G= c.850-71G= (n.850-71G=) n.1185-71G= n.1137-71G= | |
| 17 | g.7223062G>T | CA2576148041 | ACADVL | c.1078-71G>T (n.1078-71G>T) c.*1033-71G>T (n.*1033-71G>T) c.1012-71G>T (n.1012-71G>T) c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.423G>T n.31G>T n.658G>T c.107-71G>T n.215G>T c.850-71G>T (n.850-71G>T) n.1185-71G>T n.1137-71G>T | |
| 17 | g.7223063C>A | CA2635783795 | ACADVL | c.1078-70C>A (n.1078-70C>A) c.*1033-70C>A (n.*1033-70C>A) c.1012-70C>A (n.1012-70C>A) c.1147-70C>A (n.1147-70C>A) n.424C>A n.32C>A n.659C>A c.107-70C>A n.216C>A c.850-70C>A (n.850-70C>A) n.1185-70C>A n.1137-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223063C= | CA2245710327 | ACADVL | c.1078-70C= (n.1078-70C=) c.*1033-70C= (n.*1033-70C=) c.1012-70C= (n.1012-70C=) c.1147-70C= (n.1147-70C=) n.424C= n.32C= n.659C= c.107-70C= n.216C= c.850-70C= (n.850-70C=) n.1185-70C= n.1137-70C= | |
| 17 | g.7223063C>T | CA2245710328 | ACADVL | c.1078-70C>T (n.1078-70C>T) c.*1033-70C>T (n.*1033-70C>T) c.1012-70C>T (n.1012-70C>T) c.1147-70C>T (n.1147-70C>T) n.424C>T n.32C>T n.659C>T c.107-70C>T n.216C>T c.850-70C>T (n.850-70C>T) n.1185-70C>T n.1137-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223064C>A | CA2245710330 | ACADVL | c.1078-69C>A (n.1078-69C>A) c.*1033-69C>A (n.*1033-69C>A) c.1012-69C>A (n.1012-69C>A) c.1147-69C>A (n.1147-69C>A) n.425C>A n.33C>A n.660C>A c.107-69C>A n.217C>A c.850-69C>A (n.850-69C>A) n.1185-69C>A n.1137-69C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223064C= | CA2245710329 | ACADVL | c.1078-69C= (n.1078-69C=) c.*1033-69C= (n.*1033-69C=) c.1012-69C= (n.1012-69C=) c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.425C= n.33C= n.660C= c.107-69C= n.217C= c.850-69C= (n.850-69C=) n.1185-69C= n.1137-69C= | |
| 17 | g.7223066A>G | CA2576148042 | ACADVL | c.1078-67A>G (n.1078-67A>G) c.*1033-67A>G (n.*1033-67A>G) c.1012-67A>G (n.1012-67A>G) c.1147-67A>G (n.1147-67A>G) n.427A>G n.35A>G n.662A>G c.107-67A>G n.219A>G c.850-67A>G (n.850-67A>G) n.1185-67A>G n.1137-67A>G | |
| 17 | g.7223068C>A | CA2635783797 | ACADVL | c.1078-65C>A (n.1078-65C>A) c.*1033-65C>A (n.*1033-65C>A) c.1012-65C>A (n.1012-65C>A) c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.429C>A n.37C>A n.664C>A c.107-65C>A n.221C>A c.850-65C>A (n.850-65C>A) n.1185-65C>A n.1137-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223068C>T | CA2576148044 | ACADVL | c.1078-65C>T (n.1078-65C>T) c.*1033-65C>T (n.*1033-65C>T) c.1012-65C>T (n.1012-65C>T) c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.429C>T n.37C>T n.664C>T c.107-65C>T n.221C>T c.850-65C>T (n.850-65C>T) n.1185-65C>T n.1137-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223071del | CA2576148043 | ACADVL | c.1078-62del (n.1078-62del) c.*1033-62del (n.*1033-62del) c.1012-62del (n.1012-62del) c.1147-62del (n.1147-62del) n.432del n.40del n.667del c.107-62del n.224del c.850-62del (n.850-62del) n.1185-62del n.1137-62del | |
| 17 | g.7223069C>T | CA2635783798 | ACADVL | c.1078-64C>T (n.1078-64C>T) c.*1033-64C>T (n.*1033-64C>T) c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) c.1147-64C>T (n.1147-64C>T) n.430C>T n.38C>T n.665C>T c.107-64C>T n.222C>T c.850-64C>T (n.850-64C>T) n.1185-64C>T n.1137-64C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223070C= | CA2245710331 | ACADVL | c.1078-63C= (n.1078-63C=) c.*1033-63C= (n.*1033-63C=) c.1012-63C= (n.1012-63C=) c.1147-63C= (n.1147-63C=) n.431C= n.39C= n.666C= c.107-63C= n.223C= c.850-63C= (n.850-63C=) n.1185-63C= n.1137-63C= | |
| 17 | g.7223070C>T | CA287437792 | ACADVL | c.1078-63C>T (n.1078-63C>T) c.*1033-63C>T (n.*1033-63C>T) c.1012-63C>T (n.1012-63C>T) c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) n.431C>T n.39C>T n.666C>T c.107-63C>T n.223C>T c.850-63C>T (n.850-63C>T) n.1185-63C>T n.1137-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223074_7223075del | CA2635783800 | ACADVL | c.1078-59_1078-58del (n.1078-59_1078-58del) c.*1033-59_*1033-58del (n.*1033-59_*1033-58del) c.1012-59_1012-58del (n.1012-59_1012-58del) c.1147-59_1147-58del (n.1147-59_1147-58del) n.435_436del n.43_44del n.670_671del c.107-59_107-58del n.227_228del c.850-59_850-58del (n.850-59_850-58del) n.1185-59_1185-58del n.1137-59_1137-58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223073C= | CA2245710333 | ACADVL | c.1078-60C= (n.1078-60C=) c.*1033-60C= (n.*1033-60C=) c.1012-60C= (n.1012-60C=) c.1147-60C= (n.1147-60C=) n.434C= n.42C= n.669C= c.107-60C= n.226C= c.850-60C= (n.850-60C=) n.1185-60C= n.1137-60C= | |
| 17 | g.7223073C>T | CA2245710334 | ACADVL | c.1078-60C>T (n.1078-60C>T) c.*1033-60C>T (n.*1033-60C>T) c.1012-60C>T (n.1012-60C>T) c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) n.434C>T n.42C>T n.669C>T c.107-60C>T n.226C>T c.850-60C>T (n.850-60C>T) n.1185-60C>T n.1137-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223074T>C | CA2635783802 | ACADVL | c.1078-59T>C (n.1078-59T>C) c.*1033-59T>C (n.*1033-59T>C) c.1012-59T>C (n.1012-59T>C) c.1147-59T>C (n.1147-59T>C) n.435T>C n.43T>C n.670T>C c.107-59T>C n.227T>C c.850-59T>C (n.850-59T>C) n.1185-59T>C n.1137-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223075C>A | CA2635783803 | ACADVL | c.1078-58C>A (n.1078-58C>A) c.*1033-58C>A (n.*1033-58C>A) c.1012-58C>A (n.1012-58C>A) c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) n.436C>A n.44C>A n.671C>A c.107-58C>A n.228C>A c.850-58C>A (n.850-58C>A) n.1185-58C>A n.1137-58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223075C= | CA2245710336 | ACADVL | c.1078-58C= (n.1078-58C=) c.*1033-58C= (n.*1033-58C=) c.1012-58C= (n.1012-58C=) c.1147-58C= (n.1147-58C=) n.436C= n.44C= n.671C= c.107-58C= n.228C= c.850-58C= (n.850-58C=) n.1185-58C= n.1137-58C= | |
| 17 | g.7223075C>T | CA774743801 | ACADVL | c.1078-58C>T (n.1078-58C>T) c.*1033-58C>T (n.*1033-58C>T) c.1012-58C>T (n.1012-58C>T) c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) n.436C>T n.44C>T n.671C>T c.107-58C>T n.228C>T c.850-58C>T (n.850-58C>T) n.1185-58C>T n.1137-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076C>A | CA2635783804 | ACADVL | c.1078-57C>A (n.1078-57C>A) c.*1033-57C>A (n.*1033-57C>A) c.1012-57C>A (n.1012-57C>A) c.1147-57C>A (n.1147-57C>A) n.437C>A n.45C>A n.672C>A c.107-57C>A n.229C>A c.850-57C>A (n.850-57C>A) n.1185-57C>A n.1137-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076C>T | CA2635783805 | ACADVL | c.1078-57C>T (n.1078-57C>T) c.*1033-57C>T (n.*1033-57C>T) c.1012-57C>T (n.1012-57C>T) c.1147-57C>T (n.1147-57C>T) n.437C>T n.45C>T n.672C>T c.107-57C>T n.229C>T c.850-57C>T (n.850-57C>T) n.1185-57C>T n.1137-57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076_7223077delinsCT | CA2245710337 | ACADVL | c.1078-57_1078-56delinsCT (n.1078-57_1078-56delinsCT) c.*1033-57_*1033-56delinsCT (n.*1033-57_*1033-56delinsCT) c.1012-57_1012-56delinsCT (n.1012-57_1012-56delinsCT) c.1147-57_1147-56delinsCT (n.1147-57_1147-56delinsCT) n.437_438delinsCT n.45_46delinsCT n.672_673delinsCT c.107-57_107-56delinsCT n.229_230delinsCT c.850-57_850-56delinsCT (n.850-57_850-56delinsCT) n.1185-57_1185-56delinsCT n.1137-57_1137-56delinsCT | |
| 17 | g.7223077del | CA287437811 | ACADVL | c.1078-56del (n.1078-56del) c.*1033-56del (n.*1033-56del) c.1012-56del (n.1012-56del) c.1147-56del (n.1147-56del) n.438del n.46del n.673del c.107-56del n.230del c.850-56del (n.850-56del) n.1185-56del n.1137-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223077T>C | CA2532297050 | ACADVL | c.1078-56T>C (n.1078-56T>C) c.*1033-56T>C (n.*1033-56T>C) c.1012-56T>C (n.1012-56T>C) c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) n.438T>C n.46T>C n.673T>C c.107-56T>C n.230T>C c.850-56T>C (n.850-56T>C) n.1185-56T>C n.1137-56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223078A>T | CA2635783810 | ACADVL | c.1078-55A>T (n.1078-55A>T) c.*1033-55A>T (n.*1033-55A>T) c.1012-55A>T (n.1012-55A>T) c.1147-55A>T (n.1147-55A>T) n.439A>T n.47A>T n.674A>T c.107-55A>T n.231A>T c.850-55A>T (n.850-55A>T) n.1185-55A>T n.1137-55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G>A | CA287437812 | ACADVL | c.1078-54G>A (n.1078-54G>A) c.*1033-54G>A (n.*1033-54G>A) c.1012-54G>A (n.1012-54G>A) c.1147-54G>A (n.1147-54G>A) n.440G>A n.48G>A n.675G>A c.107-54G>A n.232G>A c.850-54G>A (n.850-54G>A) n.1185-54G>A n.1137-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G>C | CA2635783814 | ACADVL | c.1078-54G>C (n.1078-54G>C) c.*1033-54G>C (n.*1033-54G>C) c.1012-54G>C (n.1012-54G>C) c.1147-54G>C (n.1147-54G>C) n.440G>C n.48G>C n.675G>C c.107-54G>C n.232G>C c.850-54G>C (n.850-54G>C) n.1185-54G>C n.1137-54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G= | CA2245710339 | ACADVL | c.1078-54G= (n.1078-54G=) c.*1033-54G= (n.*1033-54G=) c.1012-54G= (n.1012-54G=) c.1147-54G= (n.1147-54G=) n.440G= n.48G= n.675G= c.107-54G= n.232G= c.850-54G= (n.850-54G=) n.1185-54G= n.1137-54G= | |
| 17 | g.7223079G>T | CA2576148045 | ACADVL | c.1078-54G>T (n.1078-54G>T) c.*1033-54G>T (n.*1033-54G>T) c.1012-54G>T (n.1012-54G>T) c.1147-54G>T (n.1147-54G>T) n.440G>T n.48G>T n.675G>T c.107-54G>T n.232G>T c.850-54G>T (n.850-54G>T) n.1185-54G>T n.1137-54G>T | |
| 17 | g.7223080G>A | CA2576148046 | ACADVL | c.1078-53G>A (n.1078-53G>A) c.*1033-53G>A (n.*1033-53G>A) c.1012-53G>A (n.1012-53G>A) c.1147-53G>A (n.1147-53G>A) n.441G>A n.49G>A n.676G>A c.107-53G>A n.233G>A c.850-53G>A (n.850-53G>A) n.1185-53G>A n.1137-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223080G>C | CA774743805 | ACADVL | c.1078-53G>C (n.1078-53G>C) c.*1033-53G>C (n.*1033-53G>C) c.1012-53G>C (n.1012-53G>C) c.1147-53G>C (n.1147-53G>C) n.441G>C n.49G>C n.676G>C c.107-53G>C n.233G>C c.850-53G>C (n.850-53G>C) n.1185-53G>C n.1137-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223080G= | CA2245710341 | ACADVL | c.1078-53G= (n.1078-53G=) c.*1033-53G= (n.*1033-53G=) c.1012-53G= (n.1012-53G=) c.1147-53G= (n.1147-53G=) n.441G= n.49G= n.676G= c.107-53G= n.233G= c.850-53G= (n.850-53G=) n.1185-53G= n.1137-53G= | |
| 17 | g.7223081G>A | CA287437816 | ACADVL | c.1078-52G>A (n.1078-52G>A) c.*1033-52G>A (n.*1033-52G>A) c.1012-52G>A (n.1012-52G>A) c.1147-52G>A (n.1147-52G>A) n.442G>A n.50G>A n.677G>A c.107-52G>A n.234G>A c.850-52G>A (n.850-52G>A) n.1185-52G>A n.1137-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223081G= | CA2245710345 | ACADVL | c.1078-52G= (n.1078-52G=) c.*1033-52G= (n.*1033-52G=) c.1012-52G= (n.1012-52G=) c.1147-52G= (n.1147-52G=) n.442G= n.50G= n.677G= c.107-52G= n.234G= c.850-52G= (n.850-52G=) n.1185-52G= n.1137-52G= | |
| 17 | g.7223082A= | CA2245710348 | ACADVL | c.1078-51A= (n.1078-51A=) c.*1033-51A= (n.*1033-51A=) c.1012-51A= (n.1012-51A=) c.1147-51A= (n.1147-51A=) n.443A= n.51A= n.678A= c.107-51A= n.235A= c.850-51A= (n.850-51A=) n.1185-51A= n.1137-51A= | |
| 17 | g.7223082A>C | CA624861275 | ACADVL | c.1078-51A>C (n.1078-51A>C) c.*1033-51A>C (n.*1033-51A>C) c.1012-51A>C (n.1012-51A>C) c.1147-51A>C (n.1147-51A>C) n.443A>C n.51A>C n.678A>C c.107-51A>C n.235A>C c.850-51A>C (n.850-51A>C) n.1185-51A>C n.1137-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223083G>T | CA2635783815 | ACADVL | c.1078-50G>T (n.1078-50G>T) c.*1033-50G>T (n.*1033-50G>T) c.1012-50G>T (n.1012-50G>T) c.1147-50G>T (n.1147-50G>T) n.444G>T n.52G>T n.679G>T c.107-50G>T n.236G>T c.850-50G>T (n.850-50G>T) n.1185-50G>T n.1137-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223085C= | CA2245710350 | ACADVL | c.1078-48C= (n.1078-48C=) c.*1033-48C= (n.*1033-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) c.1147-48C= (n.1147-48C=) n.446C= n.54C= n.681C= c.107-48C= n.238C= c.850-48C= (n.850-48C=) n.1185-48C= n.1137-48C= | |
| 17 | g.7223085C>T | CA8337944 | ACADVL | c.1078-48C>T (n.1078-48C>T) c.*1033-48C>T (n.*1033-48C>T) c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) c.1147-48C>T (n.1147-48C>T) n.446C>T n.54C>T n.681C>T c.107-48C>T n.238C>T c.850-48C>T (n.850-48C>T) n.1185-48C>T n.1137-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223086T>C | CA2576148047 | ACADVL | c.1078-47T>C (n.1078-47T>C) c.*1033-47T>C (n.*1033-47T>C) c.1012-47T>C (n.1012-47T>C) c.1147-47T>C (n.1147-47T>C) n.447T>C n.55T>C n.682T>C c.107-47T>C n.239T>C c.850-47T>C (n.850-47T>C) n.1185-47T>C n.1137-47T>C | |
| 17 | g.7223086_7223087del | CA2590146840 | ACADVL | c.1078-47_1078-46del (n.1078-47_1078-46del) c.*1033-47_*1033-46del (n.*1033-47_*1033-46del) c.1012-47_1012-46del (n.1012-47_1012-46del) c.1147-47_1147-46del (n.1147-47_1147-46del) n.447_448del n.55_56del n.682_683del c.107-47_107-46del n.239_240del c.850-47_850-46del (n.850-47_850-46del) n.1185-47_1185-46del n.1137-47_1137-46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223087G>A | CA497620301 | ACADVL | c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) c.*1033-46G>A (n.*1033-46G>A) c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) c.1147-46G>A (n.1147-46G>A) n.448G>A n.56G>A n.683G>A c.107-46G>A n.240G>A c.850-46G>A (n.850-46G>A) n.1185-46G>A n.1137-46G>A | |
| 17 | g.7223087dup | CA2839899638 | ACADVL | c.1078-46dup (n.1078-46dup) c.*1033-46dup (n.*1033-46dup) c.1012-46dup (n.1012-46dup) c.1147-46dup (n.1147-46dup) n.448dup n.56dup n.683dup c.107-46dup n.240dup c.850-46dup (n.850-46dup) n.1185-46dup n.1137-46dup | |
| 17 | g.7223088del | CA2576148048 | ACADVL | c.1078-45del (n.1078-45del) c.*1033-45del (n.*1033-45del) c.1012-45del (n.1012-45del) c.1147-45del (n.1147-45del) n.449del n.57del n.684del c.107-45del n.241del c.850-45del (n.850-45del) n.1185-45del n.1137-45del | |
| 17 | g.7223088C>A | CA2841827528 | ACADVL | c.1078-45C>A (n.1078-45C>A) c.*1033-45C>A (n.*1033-45C>A) c.1012-45C>A (n.1012-45C>A) c.1147-45C>A (n.1147-45C>A) n.449C>A n.57C>A n.684C>A c.107-45C>A n.241C>A c.850-45C>A (n.850-45C>A) n.1185-45C>A n.1137-45C>A | |
| 17 | g.7223089A= | CA2245710352 | ACADVL | c.1078-44A= (n.1078-44A=) c.*1033-44A= (n.*1033-44A=) c.1012-44A= (n.1012-44A=) c.1147-44A= (n.1147-44A=) n.450A= n.58A= n.685A= c.107-44A= n.242A= c.850-44A= (n.850-44A=) n.1185-44A= n.1137-44A= | |
| 17 | g.7223089A>G | CA2245710354 | ACADVL | c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) c.*1033-44A>G (n.*1033-44A>G) c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) n.450A>G n.58A>G n.685A>G c.107-44A>G n.242A>G c.850-44A>G (n.850-44A>G) n.1185-44A>G n.1137-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223090G>A | CA8337945 | ACADVL | c.1078-43G>A (n.1078-43G>A) c.*1033-43G>A (n.*1033-43G>A) c.1012-43G>A (n.1012-43G>A) c.1147-43G>A (n.1147-43G>A) n.451G>A n.59G>A n.686G>A c.107-43G>A n.243G>A c.850-43G>A (n.850-43G>A) n.1185-43G>A n.1137-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223090G= | CA2245710355 | ACADVL | c.1078-43G= (n.1078-43G=) c.*1033-43G= (n.*1033-43G=) c.1012-43G= (n.1012-43G=) c.1147-43G= (n.1147-43G=) n.451G= n.59G= n.686G= c.107-43G= n.243G= c.850-43G= (n.850-43G=) n.1185-43G= n.1137-43G= | |
| 17 | g.7223090G>T | CA2635783820 | ACADVL | c.1078-43G>T (n.1078-43G>T) c.*1033-43G>T (n.*1033-43G>T) c.1012-43G>T (n.1012-43G>T) c.1147-43G>T (n.1147-43G>T) n.451G>T n.59G>T n.686G>T c.107-43G>T n.243G>T c.850-43G>T (n.850-43G>T) n.1185-43G>T n.1137-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223094C= | CA2245710358 | ACADVL | c.1078-39C= (n.1078-39C=) c.*1033-39C= (n.*1033-39C=) c.1012-39C= (n.1012-39C=) c.1147-39C= (n.1147-39C=) n.455C= n.63C= n.690C= c.107-39C= n.247C= c.850-39C= (n.850-39C=) n.1185-39C= n.1137-39C= | |
| 17 | g.7223094C>T | CA624861276 | ACADVL | c.1078-39C>T (n.1078-39C>T) c.*1033-39C>T (n.*1033-39C>T) c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) c.1147-39C>T (n.1147-39C>T) n.455C>T n.63C>T n.690C>T c.107-39C>T n.247C>T c.850-39C>T (n.850-39C>T) n.1185-39C>T n.1137-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223096C>A | CA2635783821 | ACADVL | c.1078-37C>A (n.1078-37C>A) c.*1033-37C>A (n.*1033-37C>A) c.1012-37C>A (n.1012-37C>A) c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) n.457C>A n.65C>A n.692C>A c.107-37C>A n.249C>A c.850-37C>A (n.850-37C>A) n.1185-37C>A n.1137-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223096C>T | CA2576148049 | ACADVL | c.1078-37C>T (n.1078-37C>T) c.*1033-37C>T (n.*1033-37C>T) c.1012-37C>T (n.1012-37C>T) c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) n.457C>T n.65C>T n.692C>T c.107-37C>T n.249C>T c.850-37C>T (n.850-37C>T) n.1185-37C>T n.1137-37C>T | |
| 17 | g.7223097A= | CA2245710361 | ACADVL | c.1078-36A= (n.1078-36A=) c.*1033-36A= (n.*1033-36A=) c.1012-36A= (n.1012-36A=) c.1147-36A= (n.1147-36A=) n.458A= n.66A= n.693A= c.107-36A= n.250A= c.850-36A= (n.850-36A=) n.1185-36A= n.1137-36A= | |
| 17 | g.7223097A>C | CA2576148050 | ACADVL | c.1078-36A>C (n.1078-36A>C) c.*1033-36A>C (n.*1033-36A>C) c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.1147-36A>C (n.1147-36A>C) n.458A>C n.66A>C n.693A>C c.107-36A>C n.250A>C c.850-36A>C (n.850-36A>C) n.1185-36A>C n.1137-36A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223097A>G | CA287437829 | ACADVL | c.1078-36A>G (n.1078-36A>G) c.*1033-36A>G (n.*1033-36A>G) c.1012-36A>G (n.1012-36A>G) c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) n.458A>G n.66A>G n.693A>G c.107-36A>G n.250A>G c.850-36A>G (n.850-36A>G) n.1185-36A>G n.1137-36A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223098C>A | CA8337946 | ACADVL | c.1078-35C>A (n.1078-35C>A) c.*1033-35C>A (n.*1033-35C>A) c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.1147-35C>A (n.1147-35C>A) n.459C>A n.67C>A n.694C>A c.107-35C>A n.251C>A c.850-35C>A (n.850-35C>A) n.1185-35C>A n.1137-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223098C= | CA2245710362 | ACADVL | c.1078-35C= (n.1078-35C=) c.*1033-35C= (n.*1033-35C=) c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.1147-35C= (n.1147-35C=) n.459C= n.67C= n.694C= c.107-35C= n.251C= c.850-35C= (n.850-35C=) n.1185-35C= n.1137-35C= | |
| 17 | g.7223098C>G | CA2635783827 | ACADVL | c.1078-35C>G (n.1078-35C>G) c.*1033-35C>G (n.*1033-35C>G) c.1012-35C>G (n.1012-35C>G) c.1147-35C>G (n.1147-35C>G) n.459C>G n.67C>G n.694C>G c.107-35C>G n.251C>G c.850-35C>G (n.850-35C>G) n.1185-35C>G n.1137-35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223098C>T | CA774743816 | ACADVL | c.1078-35C>T (n.1078-35C>T) c.*1033-35C>T (n.*1033-35C>T) c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.1147-35C>T (n.1147-35C>T) n.459C>T n.67C>T n.694C>T c.107-35C>T n.251C>T c.850-35C>T (n.850-35C>T) n.1185-35C>T n.1137-35C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223099T>C | CA2635783828 | ACADVL | c.1078-34T>C (n.1078-34T>C) c.*1033-34T>C (n.*1033-34T>C) c.1012-34T>C (n.1012-34T>C) c.1147-34T>C (n.1147-34T>C) n.460T>C n.68T>C n.695T>C c.107-34T>C n.252T>C c.850-34T>C (n.850-34T>C) n.1185-34T>C n.1137-34T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223100G>A | CA2245710365 | ACADVL | c.1078-33G>A (n.1078-33G>A) c.*1033-33G>A (n.*1033-33G>A) c.1012-33G>A (n.1012-33G>A) c.1147-33G>A (n.1147-33G>A) n.461G>A n.69G>A n.696G>A c.107-33G>A n.253G>A c.850-33G>A (n.850-33G>A) n.1185-33G>A n.1137-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223100G>C | CA2808366094 | ACADVL | c.1078-33G>C (n.1078-33G>C) c.*1033-33G>C (n.*1033-33G>C) c.1012-33G>C (n.1012-33G>C) c.1147-33G>C (n.1147-33G>C) n.461G>C n.69G>C n.696G>C c.107-33G>C n.253G>C c.850-33G>C (n.850-33G>C) n.1185-33G>C n.1137-33G>C | |
| 17 | g.7223100G= | CA2245710364 | ACADVL | c.1078-33G= (n.1078-33G=) c.*1033-33G= (n.*1033-33G=) c.1012-33G= (n.1012-33G=) c.1147-33G= (n.1147-33G=) n.461G= n.69G= n.696G= c.107-33G= n.253G= c.850-33G= (n.850-33G=) n.1185-33G= n.1137-33G= | |
| 17 | g.7223102A= | CA2245710367 | ACADVL | c.1078-31A= (n.1078-31A=) c.*1033-31A= (n.*1033-31A=) c.1012-31A= (n.1012-31A=) c.1147-31A= (n.1147-31A=) n.463A= n.71A= n.698A= c.107-31A= n.255A= c.850-31A= (n.850-31A=) n.1185-31A= n.1137-31A= | |
| 17 | g.7223102A>G | CA774743817 | ACADVL | c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) c.*1033-31A>G (n.*1033-31A>G) c.1012-31A>G (n.1012-31A>G) c.1147-31A>G (n.1147-31A>G) n.463A>G n.71A>G n.698A>G c.107-31A>G n.255A>G c.850-31A>G (n.850-31A>G) n.1185-31A>G n.1137-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223103C= | CA2245710370 | ACADVL | c.1078-30C= (n.1078-30C=) c.*1033-30C= (n.*1033-30C=) c.1012-30C= (n.1012-30C=) c.1147-30C= (n.1147-30C=) n.464C= n.72C= n.699C= c.107-30C= n.256C= c.850-30C= (n.850-30C=) n.1185-30C= n.1137-30C= | |
| 17 | g.7223103C>T | CA8337947 | ACADVL | c.1078-30C>T (n.1078-30C>T) c.*1033-30C>T (n.*1033-30C>T) c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.1147-30C>T (n.1147-30C>T) n.464C>T n.72C>T n.699C>T c.107-30C>T n.256C>T c.850-30C>T (n.850-30C>T) n.1185-30C>T n.1137-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223104C>A | CA624861277 | ACADVL | c.1078-29C>A (n.1078-29C>A) c.*1033-29C>A (n.*1033-29C>A) c.1012-29C>A (n.1012-29C>A) c.1147-29C>A (n.1147-29C>A) n.465C>A n.73C>A n.700C>A c.107-29C>A n.257C>A c.850-29C>A (n.850-29C>A) n.1185-29C>A n.1137-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223104C= | CA2245710376 | ACADVL | c.1078-29C= (n.1078-29C=) c.*1033-29C= (n.*1033-29C=) c.1012-29C= (n.1012-29C=) c.1147-29C= (n.1147-29C=) n.465C= n.73C= n.700C= c.107-29C= n.257C= c.850-29C= (n.850-29C=) n.1185-29C= n.1137-29C= | |
| 17 | g.7223104C>T | CA8337948 | ACADVL | c.1078-29C>T (n.1078-29C>T) c.*1033-29C>T (n.*1033-29C>T) c.1012-29C>T (n.1012-29C>T) c.1147-29C>T (n.1147-29C>T) n.465C>T n.73C>T n.700C>T c.107-29C>T n.257C>T c.850-29C>T (n.850-29C>T) n.1185-29C>T n.1137-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223105A>G | CA2635783838 | ACADVL | c.1078-28A>G (n.1078-28A>G) c.*1033-28A>G (n.*1033-28A>G) c.1012-28A>G (n.1012-28A>G) c.1147-28A>G (n.1147-28A>G) n.466A>G n.74A>G n.701A>G c.107-28A>G n.258A>G c.850-28A>G (n.850-28A>G) n.1185-28A>G n.1137-28A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223107A= | CA2245710378 | ACADVL | c.1078-26A= (n.1078-26A=) c.*1033-26A= (n.*1033-26A=) c.1012-26A= (n.1012-26A=) c.1147-26A= (n.1147-26A=) n.1A= n.468A= n.76A= n.703A= c.107-26A= n.260A= c.850-26A= (n.850-26A=) n.1185-26A= n.1137-26A= | |
| 17 | g.7223107A>C | CA2576148051 | ACADVL | c.1078-26A>C (n.1078-26A>C) c.*1033-26A>C (n.*1033-26A>C) c.1012-26A>C (n.1012-26A>C) c.1147-26A>C (n.1147-26A>C) n.1A>C n.468A>C n.76A>C n.703A>C c.107-26A>C n.260A>C c.850-26A>C (n.850-26A>C) n.1185-26A>C n.1137-26A>C | |
| 17 | g.7223107A>G | CA624861278 | ACADVL | c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) c.*1033-26A>G (n.*1033-26A>G) c.1012-26A>G (n.1012-26A>G) c.1147-26A>G (n.1147-26A>G) n.1A>G n.468A>G n.76A>G n.703A>G c.107-26A>G n.260A>G c.850-26A>G (n.850-26A>G) n.1185-26A>G n.1137-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223109C>A | CA8337950 | ACADVL | c.1078-24C>A (n.1078-24C>A) c.*1033-24C>A (n.*1033-24C>A) c.1012-24C>A (n.1012-24C>A) c.1147-24C>A (n.1147-24C>A) n.3C>A n.470C>A n.78C>A n.705C>A c.107-24C>A n.262C>A c.850-24C>A (n.850-24C>A) n.1185-24C>A n.1137-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223109C= | CA2245710380 | ACADVL | c.1078-24C= (n.1078-24C=) c.*1033-24C= (n.*1033-24C=) c.1012-24C= (n.1012-24C=) c.1147-24C= (n.1147-24C=) n.3C= n.470C= n.78C= n.705C= c.107-24C= n.262C= c.850-24C= (n.850-24C=) n.1185-24C= n.1137-24C= | |
| 17 | g.7223109C>T | CA8337949 | ACADVL | c.1078-24C>T (n.1078-24C>T) c.*1033-24C>T (n.*1033-24C>T) c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) c.1147-24C>T (n.1147-24C>T) n.3C>T n.470C>T n.78C>T n.705C>T c.107-24C>T n.262C>T c.850-24C>T (n.850-24C>T) n.1185-24C>T n.1137-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223110G>A | CA8337951 | ACADVL | c.1078-23G>A (n.1078-23G>A) c.*1033-23G>A (n.*1033-23G>A) c.1012-23G>A (n.1012-23G>A) c.1147-23G>A (n.1147-23G>A) n.4G>A n.471G>A n.79G>A n.706G>A c.107-23G>A n.263G>A c.850-23G>A (n.850-23G>A) n.1185-23G>A n.1137-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223110G= | CA2245710392 | ACADVL | c.1078-23G= (n.1078-23G=) c.*1033-23G= (n.*1033-23G=) c.1012-23G= (n.1012-23G=) c.1147-23G= (n.1147-23G=) n.4G= n.471G= n.79G= n.706G= c.107-23G= n.263G= c.850-23G= (n.850-23G=) n.1185-23G= n.1137-23G= | |
| 17 | g.7223110G>T | CA8337952 | ACADVL | c.1078-23G>T (n.1078-23G>T) c.*1033-23G>T (n.*1033-23G>T) c.1012-23G>T (n.1012-23G>T) c.1147-23G>T (n.1147-23G>T) n.4G>T n.471G>T n.79G>T n.706G>T c.107-23G>T n.263G>T c.850-23G>T (n.850-23G>T) n.1185-23G>T n.1137-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223112dup | CA2841827529 | ACADVL | c.1078-21dup (n.1078-21dup) c.*1033-21dup (n.*1033-21dup) c.1012-21dup (n.1012-21dup) c.1147-21dup (n.1147-21dup) n.6dup n.473dup n.81dup n.708dup c.107-21dup n.265dup c.850-21dup (n.850-21dup) n.1185-21dup n.1137-21dup | |
| 17 | g.7223111G>A | CA2635783850 | ACADVL | c.1078-22G>A (n.1078-22G>A) c.*1033-22G>A (n.*1033-22G>A) c.1012-22G>A (n.1012-22G>A) c.1147-22G>A (n.1147-22G>A) n.5G>A n.472G>A n.80G>A n.707G>A c.107-22G>A n.264G>A c.850-22G>A (n.850-22G>A) n.1185-22G>A n.1137-22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223111G>C | CA8337953 | ACADVL | c.1078-22G>C (n.1078-22G>C) c.*1033-22G>C (n.*1033-22G>C) c.1012-22G>C (n.1012-22G>C) c.1147-22G>C (n.1147-22G>C) n.5G>C n.472G>C n.80G>C n.707G>C c.107-22G>C n.264G>C c.850-22G>C (n.850-22G>C) n.1185-22G>C n.1137-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223111G= | CA2245710398 | ACADVL | c.1078-22G= (n.1078-22G=) c.*1033-22G= (n.*1033-22G=) c.1012-22G= (n.1012-22G=) c.1147-22G= (n.1147-22G=) n.5G= n.472G= n.80G= n.707G= c.107-22G= n.264G= c.850-22G= (n.850-22G=) n.1185-22G= n.1137-22G= | |
| 17 | g.7223111G>T | CA2576148052 | ACADVL | c.1078-22G>T (n.1078-22G>T) c.*1033-22G>T (n.*1033-22G>T) c.1012-22G>T (n.1012-22G>T) c.1147-22G>T (n.1147-22G>T) n.5G>T n.472G>T n.80G>T n.707G>T c.107-22G>T n.264G>T c.850-22G>T (n.850-22G>T) n.1185-22G>T n.1137-22G>T | |
| 17 | g.7223112G>A | CA8337956 | ACADVL | c.1078-21G>A (n.1078-21G>A) c.*1033-21G>A (n.*1033-21G>A) c.1012-21G>A (n.1012-21G>A) c.1147-21G>A (n.1147-21G>A) n.6G>A n.473G>A n.81G>A n.708G>A c.107-21G>A n.265G>A c.850-21G>A (n.850-21G>A) n.1185-21G>A n.1137-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223112G>C | CA8337955 | ACADVL | c.1078-21G>C (n.1078-21G>C) c.*1033-21G>C (n.*1033-21G>C) c.1012-21G>C (n.1012-21G>C) c.1147-21G>C (n.1147-21G>C) n.6G>C n.473G>C n.81G>C n.708G>C c.107-21G>C n.265G>C c.850-21G>C (n.850-21G>C) n.1185-21G>C n.1137-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223112G= | CA2245710401 | ACADVL | c.1078-21G= (n.1078-21G=) c.*1033-21G= (n.*1033-21G=) c.1012-21G= (n.1012-21G=) c.1147-21G= (n.1147-21G=) n.6G= n.473G= n.81G= n.708G= c.107-21G= n.265G= c.850-21G= (n.850-21G=) n.1185-21G= n.1137-21G= | |
| 17 | g.7223112G>T | CA8337954 | ACADVL | c.1078-21G>T (n.1078-21G>T) c.*1033-21G>T (n.*1033-21G>T) c.1012-21G>T (n.1012-21G>T) c.1147-21G>T (n.1147-21G>T) n.6G>T n.473G>T n.81G>T n.708G>T c.107-21G>T n.265G>T c.850-21G>T (n.850-21G>T) n.1185-21G>T n.1137-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223113A>G | CA2576148053 | ACADVL | c.1078-20A>G (n.1078-20A>G) c.*1033-20A>G (n.*1033-20A>G) c.1012-20A>G (n.1012-20A>G) c.1147-20A>G (n.1147-20A>G) n.7A>G n.474A>G n.82A>G n.709A>G c.107-20A>G n.266A>G c.850-20A>G (n.850-20A>G) n.1185-20A>G n.1137-20A>G | |
| 17 | g.7223114T>C | CA2245710404 | ACADVL | c.1078-19T>C (n.1078-19T>C) c.*1033-19T>C (n.*1033-19T>C) c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.1147-19T>C (n.1147-19T>C) n.8T>C n.475T>C n.83T>C n.710T>C c.107-19T>C n.267T>C c.850-19T>C (n.850-19T>C) n.1185-19T>C n.1137-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223114T= | CA2245710403 | ACADVL | c.1078-19T= (n.1078-19T=) c.*1033-19T= (n.*1033-19T=) c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.1147-19T= (n.1147-19T=) n.8T= n.475T= n.83T= n.710T= c.107-19T= n.267T= c.850-19T= (n.850-19T=) n.1185-19T= n.1137-19T= | |
| 17 | g.7223115G>A | CA8337957 | ACADVL | c.1078-18G>A (n.1078-18G>A) c.*1033-18G>A (n.*1033-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) c.1147-18G>A (n.1147-18G>A) n.9G>A n.476G>A n.84G>A n.711G>A c.107-18G>A n.268G>A c.850-18G>A (n.850-18G>A) n.1185-18G>A n.1137-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223115G= | CA2245710405 | ACADVL | c.1078-18G= (n.1078-18G=) c.*1033-18G= (n.*1033-18G=) c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.1147-18G= (n.1147-18G=) n.9G= n.476G= n.84G= n.711G= c.107-18G= n.268G= c.850-18G= (n.850-18G=) n.1185-18G= n.1137-18G= | |
| 17 | g.7223116T>C | CA2576148054 | ACADVL | c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) c.*1033-17T>C (n.*1033-17T>C) c.1012-17T>C (n.1012-17T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) n.10T>C n.477T>C n.85T>C n.712T>C c.107-17T>C n.269T>C c.850-17T>C (n.850-17T>C) n.1185-17T>C n.1137-17T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223117G>A | CA2733035753 | ACADVL | c.1078-16G>A (n.1078-16G>A) c.*1033-16G>A (n.*1033-16G>A) c.1012-16G>A (n.1012-16G>A) c.1147-16G>A (n.1147-16G>A) n.11G>A n.478G>A n.86G>A n.713G>A c.107-16G>A n.270G>A c.850-16G>A (n.850-16G>A) n.1185-16G>A n.1137-16G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223118T>A | CA2573154563 | ACADVL | c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) c.*1033-15T>A (n.*1033-15T>A) c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) c.1147-15T>A (n.1147-15T>A) n.12T>A n.479T>A n.87T>A n.714T>A c.107-15T>A n.271T>A c.850-15T>A (n.850-15T>A) n.1185-15T>A n.1137-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223118T>G | CA981153730 | ACADVL | c.1078-15T>G (n.1078-15T>G) c.*1033-15T>G (n.*1033-15T>G) c.1012-15T>G (n.1012-15T>G) c.1147-15T>G (n.1147-15T>G) n.12T>G n.479T>G n.87T>G n.714T>G c.107-15T>G n.271T>G c.850-15T>G (n.850-15T>G) n.1185-15T>G n.1137-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223118T= | CA2245710407 | ACADVL | c.1078-15T= (n.1078-15T=) c.*1033-15T= (n.*1033-15T=) c.1012-15T= (n.1012-15T=) c.1147-15T= (n.1147-15T=) n.12T= n.479T= n.87T= n.714T= c.107-15T= n.271T= c.850-15T= (n.850-15T=) n.1185-15T= n.1137-15T= | |
| 17 | g.7223120G>C | CA8337958 | ACADVL | c.1078-13G>C (n.1078-13G>C) c.*1033-13G>C (n.*1033-13G>C) c.1012-13G>C (n.1012-13G>C) c.1147-13G>C (n.1147-13G>C) n.14G>C n.481G>C n.89G>C n.716G>C c.107-13G>C n.273G>C c.850-13G>C (n.850-13G>C) n.1185-13G>C n.1137-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223120G= | CA2245710409 | ACADVL | c.1078-13G= (n.1078-13G=) c.*1033-13G= (n.*1033-13G=) c.1012-13G= (n.1012-13G=) c.1147-13G= (n.1147-13G=) n.14G= n.481G= n.89G= n.716G= c.107-13G= n.273G= c.850-13G= (n.850-13G=) n.1185-13G= n.1137-13G= | |
| 17 | g.7223121A>T | CA2635783865 | ACADVL | c.1078-12A>T (n.1078-12A>T) c.*1033-12A>T (n.*1033-12A>T) c.1012-12A>T (n.1012-12A>T) c.1147-12A>T (n.1147-12A>T) n.15A>T n.482A>T n.90A>T n.717A>T c.107-12A>T n.274A>T c.850-12A>T (n.850-12A>T) n.1185-12A>T n.1137-12A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223122C>A | CA2245710412 | ACADVL | c.1078-11C>A (n.1078-11C>A) c.*1033-11C>A (n.*1033-11C>A) c.1012-11C>A (n.1012-11C>A) c.1147-11C>A (n.1147-11C>A) n.16C>A n.483C>A n.91C>A n.718C>A c.107-11C>A n.275C>A c.850-11C>A (n.850-11C>A) n.1185-11C>A n.1137-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223122C= | CA2245710411 | ACADVL | c.1078-11C= (n.1078-11C=) c.*1033-11C= (n.*1033-11C=) c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1147-11C= (n.1147-11C=) n.16C= n.483C= n.91C= n.718C= c.107-11C= n.275C= c.850-11C= (n.850-11C=) n.1185-11C= n.1137-11C= | |
| 17 | g.7223122C>T | CA624861279 | ACADVL | c.1078-11C>T (n.1078-11C>T) c.*1033-11C>T (n.*1033-11C>T) c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1147-11C>T (n.1147-11C>T) n.16C>T n.483C>T n.91C>T n.718C>T c.107-11C>T n.275C>T c.850-11C>T (n.850-11C>T) n.1185-11C>T n.1137-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223123C>A | CA2635783868 | ACADVL | c.1078-10C>A (n.1078-10C>A) c.*1033-10C>A (n.*1033-10C>A) c.1012-10C>A (n.1012-10C>A) c.1147-10C>A (n.1147-10C>A) n.17C>A n.484C>A n.92C>A n.719C>A c.107-10C>A n.276C>A c.850-10C>A (n.850-10C>A) n.1185-10C>A n.1137-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223123C= | CA2245710414 | ACADVL | c.1078-10C= (n.1078-10C=) c.*1033-10C= (n.*1033-10C=) c.1012-10C= (n.1012-10C=) c.1147-10C= (n.1147-10C=) n.17C= n.484C= n.92C= n.719C= c.107-10C= n.276C= c.850-10C= (n.850-10C=) n.1185-10C= n.1137-10C= | |
| 17 | g.7223123C>T | CA8337959 | ACADVL | c.1078-10C>T (n.1078-10C>T) c.*1033-10C>T (n.*1033-10C>T) c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) c.1147-10C>T (n.1147-10C>T) n.17C>T n.484C>T n.92C>T n.719C>T c.107-10C>T n.276C>T c.850-10C>T (n.850-10C>T) n.1185-10C>T n.1137-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223124C= | CA2245710416 | ACADVL | c.1078-9C= (n.1078-9C=) c.*1033-9C= (n.*1033-9C=) c.1012-9C= (n.1012-9C=) c.1147-9C= (n.1147-9C=) n.18C= n.485C= n.93C= n.720C= c.107-9C= n.277C= c.850-9C= (n.850-9C=) n.1185-9C= n.1137-9C= | |
| 17 | g.7223124C>G | CA981153737 | ACADVL | c.1078-9C>G (n.1078-9C>G) c.*1033-9C>G (n.*1033-9C>G) c.1012-9C>G (n.1012-9C>G) c.1147-9C>G (n.1147-9C>G) n.18C>G n.485C>G n.93C>G n.720C>G c.107-9C>G n.277C>G c.850-9C>G (n.850-9C>G) n.1185-9C>G n.1137-9C>G | dbSNP |
| 17 | g.7223124C>T | CA2245710417 | ACADVL | c.1078-9C>T (n.1078-9C>T) c.*1033-9C>T (n.*1033-9C>T) c.1012-9C>T (n.1012-9C>T) c.1147-9C>T (n.1147-9C>T) n.18C>T n.485C>T n.93C>T n.720C>T c.107-9C>T n.277C>T c.850-9C>T (n.850-9C>T) n.1185-9C>T n.1137-9C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223125T>C | CA915949504 | ACADVL | c.1078-8T>C (n.1078-8T>C) c.*1033-8T>C (n.*1033-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) n.19T>C n.486T>C n.94T>C n.721T>C c.107-8T>C n.278T>C c.850-8T>C (n.850-8T>C) n.1185-8T>C n.1137-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223125T= | CA2245710419 | ACADVL | c.1078-8T= (n.1078-8T=) c.*1033-8T= (n.*1033-8T=) c.1012-8T= (n.1012-8T=) c.1147-8T= (n.1147-8T=) n.19T= n.486T= n.94T= n.721T= c.107-8T= n.278T= c.850-8T= (n.850-8T=) n.1185-8T= n.1137-8T= | |
| 17 | g.7223128dup | CA2635783873 | ACADVL | c.1078-5dup (n.1078-5dup) c.*1033-5dup (n.*1033-5dup) c.1012-5dup (n.1012-5dup) c.1147-5dup (n.1147-5dup) n.22dup n.489dup n.97dup n.724dup c.107-5dup n.281dup c.850-5dup (n.850-5dup) n.1185-5dup n.1137-5dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223127_7223128dup | CA2635783872 | ACADVL | c.1078-6_1078-5dup (n.1078-6_1078-5dup) c.*1033-6_*1033-5dup (n.*1033-6_*1033-5dup) c.1012-6_1012-5dup (n.1012-6_1012-5dup) c.1147-6_1147-5dup (n.1147-6_1147-5dup) n.21_22dup n.488_489dup n.96_97dup n.723_724dup c.107-6_107-5dup n.280_281dup c.850-6_850-5dup (n.850-6_850-5dup) n.1185-6_1185-5dup n.1137-6_1137-5dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223128T>G | CA624861280 | ACADVL | c.1078-5T>G (n.1078-5T>G) c.*1033-5T>G (n.*1033-5T>G) c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) c.1147-5T>G (n.1147-5T>G) n.22T>G n.489T>G n.97T>G n.724T>G c.107-5T>G n.281T>G c.850-5T>G (n.850-5T>G) n.1185-5T>G n.1137-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223128T= | CA2245710421 | ACADVL | c.1078-5T= (n.1078-5T=) c.*1033-5T= (n.*1033-5T=) c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.1147-5T= (n.1147-5T=) n.22T= n.489T= n.97T= n.724T= c.107-5T= n.281T= c.850-5T= (n.850-5T=) n.1185-5T= n.1137-5T= | |
| 17 | g.7223129C= | CA2245710423 | ACADVL | c.1078-4C= (n.1078-4C=) c.*1033-4C= (n.*1033-4C=) c.1012-4C= (n.1012-4C=) c.1147-4C= (n.1147-4C=) n.23C= n.490C= n.98C= n.725C= c.107-4C= n.282C= c.850-4C= (n.850-4C=) n.1185-4C= n.1137-4C= | |
| 17 | g.7223129C>G | CA2245710424 | ACADVL | c.1078-4C>G (n.1078-4C>G) c.*1033-4C>G (n.*1033-4C>G) c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) c.1147-4C>G (n.1147-4C>G) n.23C>G n.490C>G n.98C>G n.725C>G c.107-4C>G n.282C>G c.850-4C>G (n.850-4C>G) n.1185-4C>G n.1137-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223130C>T | CA2635783875 | ACADVL | c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.*1033-3C>T (n.*1033-3C>T) c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) n.24C>T n.491C>T n.99C>T n.726C>T c.107-3C>T n.283C>T c.850-3C>T (n.850-3C>T) n.1185-3C>T n.1137-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223131A>C | CA397724301 | ACADVL | c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.*1033-2A>C (n.*1033-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) n.25A>C n.492A>C n.100A>C n.727A>C c.107-2A>C n.284A>C c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.1185-2A>C n.1137-2A>C | |
| 17 | g.7223131A>G | CA397724303 | ACADVL | c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.*1033-2A>G (n.*1033-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) n.25A>G n.492A>G n.100A>G n.727A>G c.107-2A>G n.284A>G c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.1185-2A>G n.1137-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223131A>T | CA397724302 | ACADVL | c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.*1033-2A>T (n.*1033-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) n.25A>T n.492A>T n.100A>T n.727A>T c.107-2A>T n.284A>T c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.1185-2A>T n.1137-2A>T | |
| 17 | g.7223135_7223239del | CA354213 | ACADVL | c.1080_1182+2del c.*1035_*1137+2del c.1014_1116+2del c.1149_1251+2del n.29_131+2del n.496_598+2del n.104_206+2del c.109_211+2del n.288_390+2del c.852_954+2del n.1187_1289+2del n.1139_1241+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223132G>A | CA397724304 | ACADVL | c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.*1033-1G>A (n.*1033-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) n.26G>A n.493G>A n.101G>A n.728G>A c.107-1G>A n.285G>A c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.1185-1G>A n.1137-1G>A | |
| 17 | g.7223132G>C | CA397724305 | ACADVL | c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.*1033-1G>C (n.*1033-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) n.26G>C n.493G>C n.101G>C n.728G>C c.107-1G>C n.285G>C c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.1185-1G>C n.1137-1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223132G>T | CA397724306 | ACADVL | c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.*1033-1G>T (n.*1033-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) n.26G>T n.493G>T n.101G>T n.728G>T c.107-1G>T n.285G>T c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.1185-1G>T n.1137-1G>T | |
| 17 | g.7223133G>A | CA397724307 | ACADVL | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) n.27G>A n.494G>A n.102G>A n.729G>A c.107G>A n.286G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.1185G>A n.1137G>A | |
| 17 | g.7223133G>C | CA397724308 | ACADVL | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.27G>C n.494G>C n.102G>C n.729G>C c.107G>C n.286G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.1185G>C n.1137G>C | |
| 17 | g.7223133G>T | CA397724309 | ACADVL | c.1078G>T (p.Val360Leu) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.27G>T n.494G>T n.102G>T n.729G>T c.107G>T n.286G>T c.850G>T (p.Val284Leu) n.1185G>T n.1137G>T | |
| 17 | g.7223134T>A | CA397724310 | ACADVL | c.1079T>A (p.Val360Glu) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.28T>A n.495T>A n.103T>A n.730T>A c.108T>A n.287T>A c.851T>A (p.Val284Glu) n.1186T>A n.1138T>A | |
| 17 | g.7223134T>C | CA397724311 | ACADVL | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.28T>C n.495T>C n.103T>C n.730T>C c.108T>C n.287T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.1186T>C n.1138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223134T>G | CA397724312 | ACADVL | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.28T>G n.495T>G n.103T>G n.730T>G c.108T>G n.287T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.1186T>G n.1138T>G | |
| 17 | g.7223134T= | CA2245710432 | ACADVL | c.1079T= (p.Val360=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.1013T= (p.Val338=) c.1148T= (p.Val383=) n.28T= n.495T= n.103T= n.730T= c.108T= n.287T= c.851T= (p.Val284=) n.1186T= n.1138T= | |
| 17 | g.7223135A>C | CA497620565 | ACADVL | c.1080A>C (p.Val360=) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1014A>C (p.Val338=) c.1149A>C (p.Val383=) n.29A>C n.496A>C n.104A>C n.731A>C c.109A>C n.288A>C c.852A>C (p.Val284=) n.1187A>C n.1139A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223135A>G | CA497620567 | ACADVL | c.1080A>G (p.Val360=) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1014A>G (p.Val338=) c.1149A>G (p.Val383=) n.29A>G n.496A>G n.104A>G n.731A>G c.109A>G n.288A>G c.852A>G (p.Val284=) n.1187A>G n.1139A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223135A>T | CA497620568 | ACADVL | c.1080A>T (p.Val360=) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1014A>T (p.Val338=) c.1149A>T (p.Val383=) n.29A>T n.496A>T n.104A>T n.731A>T c.109A>T n.288A>T c.852A>T (p.Val284=) n.1187A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223136G>A | CA397724313 | ACADVL | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.30G>A n.497G>A n.105G>A n.732G>A c.110G>A n.289G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) n.1188G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223136G>C | CA397724314 | ACADVL | c.1081G>C (p.Asp361His) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.30G>C n.497G>C n.105G>C n.732G>C c.110G>C n.289G>C c.853G>C (p.Asp285His) n.1188G>C n.1140G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223136G= | CA2245710438 | ACADVL | c.1081G= (p.Asp361=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1015G= (p.Asp339=) c.1150G= (p.Asp384=) n.30G= n.497G= n.105G= n.732G= c.110G= n.289G= c.853G= (p.Asp285=) n.1188G= n.1140G= | |
| 17 | g.7223136G>T | CA397724315 | ACADVL | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.30G>T n.497G>T n.105G>T n.732G>T c.110G>T n.289G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.1188G>T n.1140G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223137A= | CA2245710443 | ACADVL | c.1082A= (p.Asp361=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.1016A= (p.Asp339=) c.1151A= (p.Asp384=) n.31A= n.498A= n.106A= n.733A= c.111A= n.290A= c.854A= (p.Asp285=) n.1189A= n.1141A= | |
| 17 | g.7223137A>C | CA397724318 | ACADVL | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.31A>C n.498A>C n.106A>C n.733A>C c.111A>C n.290A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) n.1189A>C n.1141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223137A>G | CA397724316 | ACADVL | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.31A>G n.498A>G n.106A>G n.733A>G c.111A>G n.290A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) n.1189A>G n.1141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223137A>T | CA397724317 | ACADVL | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.31A>T n.498A>T n.106A>T n.733A>T c.111A>T n.290A>T c.854A>T (p.Asp285Val) n.1189A>T n.1141A>T | |
| 17 | g.7223138T>A | CA397724319 | ACADVL | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.32T>A n.499T>A n.107T>A n.734T>A c.112T>A n.291T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) n.1190T>A n.1142T>A | |
| 17 | g.7223138T>C | CA8337960 | ACADVL | c.1083T>C (p.Asp361=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) c.1152T>C (p.Asp384=) n.32T>C n.499T>C n.107T>C n.734T>C c.112T>C n.291T>C c.855T>C (p.Asp285=) n.1190T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223138T>G | CA397724320 | ACADVL | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.32T>G n.499T>G n.107T>G n.734T>G c.112T>G n.291T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) n.1190T>G n.1142T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223138T= | CA2245710447 | ACADVL | c.1083T= (p.Asp361=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.1017T= (p.Asp339=) c.1152T= (p.Asp384=) n.32T= n.499T= n.107T= n.734T= c.112T= n.291T= c.855T= (p.Asp285=) n.1190T= n.1142T= | |
| 17 | g.7223139C>A | CA397724321 | ACADVL | c.1084C>A (p.His362Asn) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) n.33C>A n.500C>A n.108C>A n.735C>A c.113C>A n.292C>A c.856C>A (p.His286Asn) n.1191C>A n.1143C>A | |
| 17 | g.7223139C>G | CA397724322 | ACADVL | c.1084C>G (p.His362Asp) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) n.33C>G n.500C>G n.108C>G n.735C>G c.113C>G n.292C>G c.856C>G (p.His286Asp) n.1191C>G n.1143C>G | |
| 17 | g.7223139C>T | CA397724323 | ACADVL | c.1084C>T (p.His362Tyr) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) n.33C>T n.500C>T n.108C>T n.735C>T c.113C>T n.292C>T c.856C>T (p.His286Tyr) n.1191C>T n.1143C>T |