Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222937A>C | CA2576148027 | ACADVL | c.1077+72A>C (n.1077+72A>C) c.*1032+72A>C (n.*1032+72A>C) c.1011+72A>C (n.1011+72A>C) c.1146+72A>C (n.1146+72A>C) n.298A>C n.533A>C c.106+72A>C n.90A>C c.849+72A>C (n.849+72A>C) n.1184+72A>C n.1136+72A>C | |
17 | g.7222937A>T | CA2635783594 | ACADVL | c.1077+72A>T (n.1077+72A>T) c.*1032+72A>T (n.*1032+72A>T) c.1011+72A>T (n.1011+72A>T) c.1146+72A>T (n.1146+72A>T) n.298A>T n.533A>T c.106+72A>T n.90A>T c.849+72A>T (n.849+72A>T) n.1184+72A>T n.1136+72A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222937_7222938del | CA2635783592 | ACADVL | c.1077+72_1077+73del (n.1077+72_1077+73del) c.*1032+72_*1032+73del (n.*1032+72_*1032+73del) c.1011+72_1011+73del (n.1011+72_1011+73del) c.1146+72_1146+73del (n.1146+72_1146+73del) n.298_299del n.533_534del c.106+72_106+73del n.90_91del c.849+72_849+73del (n.849+72_849+73del) n.1184+72_1184+73del n.1136+72_1136+73del | gnomAD v4 |
17 | g.7222938T>C | CA2635783595 | ACADVL | c.1077+73T>C (n.1077+73T>C) c.*1032+73T>C (n.*1032+73T>C) c.1011+73T>C (n.1011+73T>C) c.1146+73T>C (n.1146+73T>C) n.299T>C n.534T>C c.106+73T>C n.91T>C c.849+73T>C (n.849+73T>C) n.1184+73T>C n.1136+73T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222938_7222939insA | CA2635783597 | ACADVL | c.1077+73_1077+74insA (n.1077+73_1077+74insA) c.*1032+73_*1032+74insA (n.*1032+73_*1032+74insA) c.1011+73_1011+74insA (n.1011+73_1011+74insA) c.1146+73_1146+74insA (n.1146+73_1146+74insA) n.299_300insA n.534_535insA c.106+73_106+74insA n.91_92insA c.849+73_849+74insA (n.849+73_849+74insA) n.1184+73_1184+74insA n.1136+73_1136+74insA | gnomAD v4 |
17 | g.7222939C>A | CA2576148028 | ACADVL | c.1077+74C>A (n.1077+74C>A) c.*1032+74C>A (n.*1032+74C>A) c.1011+74C>A (n.1011+74C>A) c.1146+74C>A (n.1146+74C>A) n.300C>A n.535C>A c.106+74C>A n.92C>A c.849+74C>A (n.849+74C>A) n.1184+74C>A n.1136+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222939C= | CA2245710169 | ACADVL | c.1077+74C= (n.1077+74C=) c.*1032+74C= (n.*1032+74C=) c.1011+74C= (n.1011+74C=) c.1146+74C= (n.1146+74C=) n.300C= n.535C= c.106+74C= n.92C= c.849+74C= (n.849+74C=) n.1184+74C= n.1136+74C= | |
17 | g.7222939C>G | CA2245710170 | ACADVL | c.1077+74C>G (n.1077+74C>G) c.*1032+74C>G (n.*1032+74C>G) c.1011+74C>G (n.1011+74C>G) c.1146+74C>G (n.1146+74C>G) n.300C>G n.535C>G c.106+74C>G n.92C>G c.849+74C>G (n.849+74C>G) n.1184+74C>G n.1136+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222939C>T | CA2245710171 | ACADVL | c.1077+74C>T (n.1077+74C>T) c.*1032+74C>T (n.*1032+74C>T) c.1011+74C>T (n.1011+74C>T) c.1146+74C>T (n.1146+74C>T) n.300C>T n.535C>T c.106+74C>T n.92C>T c.849+74C>T (n.849+74C>T) n.1184+74C>T n.1136+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222941C>A | CA2635783600 | ACADVL | c.1077+76C>A (n.1077+76C>A) c.*1032+76C>A (n.*1032+76C>A) c.1011+76C>A (n.1011+76C>A) c.1146+76C>A (n.1146+76C>A) n.302C>A n.537C>A c.106+76C>A n.94C>A c.849+76C>A (n.849+76C>A) n.1184+76C>A n.1136+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222941C>T | CA2576148029 | ACADVL | c.1077+76C>T (n.1077+76C>T) c.*1032+76C>T (n.*1032+76C>T) c.1011+76C>T (n.1011+76C>T) c.1146+76C>T (n.1146+76C>T) n.302C>T n.537C>T c.106+76C>T n.94C>T c.849+76C>T (n.849+76C>T) n.1184+76C>T n.1136+76C>T | |
17 | g.7222942T>C | CA774743716 | ACADVL | c.1077+77T>C (n.1077+77T>C) c.*1032+77T>C (n.*1032+77T>C) c.1011+77T>C (n.1011+77T>C) c.1146+77T>C (n.1146+77T>C) n.303T>C n.538T>C c.106+77T>C n.95T>C c.849+77T>C (n.849+77T>C) n.1184+77T>C n.1136+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222942T= | CA2245710173 | ACADVL | c.1077+77T= (n.1077+77T=) c.*1032+77T= (n.*1032+77T=) c.1011+77T= (n.1011+77T=) c.1146+77T= (n.1146+77T=) n.303T= n.538T= c.106+77T= n.95T= c.849+77T= (n.849+77T=) n.1184+77T= n.1136+77T= | |
17 | g.7222943T>G | CA2576148030 | ACADVL | c.1077+78T>G (n.1077+78T>G) c.*1032+78T>G (n.*1032+78T>G) c.1011+78T>G (n.1011+78T>G) c.1146+78T>G (n.1146+78T>G) n.304T>G n.539T>G c.106+78T>G n.96T>G c.849+78T>G (n.849+78T>G) n.1184+78T>G n.1136+78T>G | |
17 | g.7222944G>A | CA2576148031 | ACADVL | c.1077+79G>A (n.1077+79G>A) c.*1032+79G>A (n.*1032+79G>A) c.1011+79G>A (n.1011+79G>A) c.1146+79G>A (n.1146+79G>A) n.305G>A n.540G>A c.106+79G>A n.97G>A c.849+79G>A (n.849+79G>A) n.1184+79G>A n.1136+79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222944G>T | CA2635783604 | ACADVL | c.1077+79G>T (n.1077+79G>T) c.*1032+79G>T (n.*1032+79G>T) c.1011+79G>T (n.1011+79G>T) c.1146+79G>T (n.1146+79G>T) n.305G>T n.540G>T c.106+79G>T n.97G>T c.849+79G>T (n.849+79G>T) n.1184+79G>T n.1136+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222945C>A | CA2635783607 | ACADVL | c.1077+80C>A (n.1077+80C>A) c.*1032+80C>A (n.*1032+80C>A) c.1011+80C>A (n.1011+80C>A) c.1146+80C>A (n.1146+80C>A) n.306C>A n.541C>A c.106+80C>A n.98C>A c.849+80C>A (n.849+80C>A) n.1184+80C>A n.1136+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222945C= | CA2245710176 | ACADVL | c.1077+80C= (n.1077+80C=) c.*1032+80C= (n.*1032+80C=) c.1011+80C= (n.1011+80C=) c.1146+80C= (n.1146+80C=) n.306C= n.541C= c.106+80C= n.98C= c.849+80C= (n.849+80C=) n.1184+80C= n.1136+80C= | |
17 | g.7222945C>G | CA624861265 | ACADVL | c.1077+80C>G (n.1077+80C>G) c.*1032+80C>G (n.*1032+80C>G) c.1011+80C>G (n.1011+80C>G) c.1146+80C>G (n.1146+80C>G) n.306C>G n.541C>G c.106+80C>G n.98C>G c.849+80C>G (n.849+80C>G) n.1184+80C>G n.1136+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222945C>T | CA774743732 | ACADVL | c.1077+80C>T (n.1077+80C>T) c.*1032+80C>T (n.*1032+80C>T) c.1011+80C>T (n.1011+80C>T) c.1146+80C>T (n.1146+80C>T) n.306C>T n.541C>T c.106+80C>T n.98C>T c.849+80C>T (n.849+80C>T) n.1184+80C>T n.1136+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222946A>G | CA2635783609 | ACADVL | c.1077+81A>G (n.1077+81A>G) c.*1032+81A>G (n.*1032+81A>G) c.1011+81A>G (n.1011+81A>G) c.1146+81A>G (n.1146+81A>G) n.307A>G n.542A>G c.106+81A>G n.99A>G c.849+81A>G (n.849+81A>G) n.1184+81A>G n.1136+81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222947G>A | CA2635783611 | ACADVL | c.1077+82G>A (n.1077+82G>A) c.*1032+82G>A (n.*1032+82G>A) c.1011+82G>A (n.1011+82G>A) c.1146+82G>A (n.1146+82G>A) n.308G>A n.543G>A c.106+82G>A n.100G>A c.849+82G>A (n.849+82G>A) n.1184+82G>A n.1136+82G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222947G>C | CA2245710180 | ACADVL | c.1077+82G>C (n.1077+82G>C) c.*1032+82G>C (n.*1032+82G>C) c.1011+82G>C (n.1011+82G>C) c.1146+82G>C (n.1146+82G>C) n.308G>C n.543G>C c.106+82G>C n.100G>C c.849+82G>C (n.849+82G>C) n.1184+82G>C n.1136+82G>C | dbSNP |
17 | g.7222947G= | CA2245710179 | ACADVL | c.1077+82G= (n.1077+82G=) c.*1032+82G= (n.*1032+82G=) c.1011+82G= (n.1011+82G=) c.1146+82G= (n.1146+82G=) n.308G= n.543G= c.106+82G= n.100G= c.849+82G= (n.849+82G=) n.1184+82G= n.1136+82G= | |
17 | g.7222948G>A | CA2635783612 | ACADVL | c.1077+83G>A (n.1077+83G>A) c.*1032+83G>A (n.*1032+83G>A) c.1011+83G>A (n.1011+83G>A) c.1146+83G>A (n.1146+83G>A) n.309G>A n.544G>A c.106+83G>A n.101G>A c.849+83G>A (n.849+83G>A) n.1184+83G>A n.1136+83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222948G>C | CA2576148032 | ACADVL | c.1077+83G>C (n.1077+83G>C) c.*1032+83G>C (n.*1032+83G>C) c.1011+83G>C (n.1011+83G>C) c.1146+83G>C (n.1146+83G>C) n.309G>C n.544G>C c.106+83G>C n.101G>C c.849+83G>C (n.849+83G>C) n.1184+83G>C n.1136+83G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222948G>T | CA2635783613 | ACADVL | c.1077+83G>T (n.1077+83G>T) c.*1032+83G>T (n.*1032+83G>T) c.1011+83G>T (n.1011+83G>T) c.1146+83G>T (n.1146+83G>T) n.309G>T n.544G>T c.106+83G>T n.101G>T c.849+83G>T (n.849+83G>T) n.1184+83G>T n.1136+83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222949C>A | CA2576148033 | ACADVL | c.1077+84C>A (n.1077+84C>A) c.*1032+84C>A (n.*1032+84C>A) c.1011+84C>A (n.1011+84C>A) c.1146+84C>A (n.1146+84C>A) n.310C>A n.545C>A c.106+84C>A n.102C>A c.849+84C>A (n.849+84C>A) n.1184+84C>A n.1136+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222949C= | CA2245710184 | ACADVL | c.1077+84C= (n.1077+84C=) c.*1032+84C= (n.*1032+84C=) c.1011+84C= (n.1011+84C=) c.1146+84C= (n.1146+84C=) n.310C= n.545C= c.106+84C= n.102C= c.849+84C= (n.849+84C=) n.1184+84C= n.1136+84C= | |
17 | g.7222949C>T | CA2245710186 | ACADVL | c.1077+84C>T (n.1077+84C>T) c.*1032+84C>T (n.*1032+84C>T) c.1011+84C>T (n.1011+84C>T) c.1146+84C>T (n.1146+84C>T) n.310C>T n.545C>T c.106+84C>T n.102C>T c.849+84C>T (n.849+84C>T) n.1184+84C>T n.1136+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222950A>G | CA2635783615 | ACADVL | c.1077+85A>G (n.1077+85A>G) c.*1032+85A>G (n.*1032+85A>G) c.1011+85A>G (n.1011+85A>G) c.1146+85A>G (n.1146+85A>G) n.311A>G n.546A>G c.106+85A>G n.103A>G c.849+85A>G (n.849+85A>G) n.1184+85A>G n.1136+85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222951C>T | CA2635783616 | ACADVL | c.1077+86C>T (n.1077+86C>T) c.*1032+86C>T (n.*1032+86C>T) c.1011+86C>T (n.1011+86C>T) c.1146+86C>T (n.1146+86C>T) n.312C>T n.547C>T c.106+86C>T n.104C>T c.849+86C>T (n.849+86C>T) n.1184+86C>T n.1136+86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222952del | CA2635783617 | ACADVL | c.1077+87del (n.1077+87del) c.*1032+87del (n.*1032+87del) c.1011+87del (n.1011+87del) c.1146+87del (n.1146+87del) n.313del n.548del c.106+87del n.105del c.849+87del (n.849+87del) n.1184+87del n.1136+87del | gnomAD v4 |
17 | g.7222952T>C | CA2635783618 | ACADVL | c.1077+87T>C (n.1077+87T>C) c.*1032+87T>C (n.*1032+87T>C) c.1011+87T>C (n.1011+87T>C) c.1146+87T>C (n.1146+87T>C) n.313T>C n.548T>C c.106+87T>C n.105T>C c.849+87T>C (n.849+87T>C) n.1184+87T>C n.1136+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222953C>A | CA2576148034 | ACADVL | c.1077+88C>A (n.1077+88C>A) c.*1032+88C>A (n.*1032+88C>A) c.1011+88C>A (n.1011+88C>A) c.1146+88C>A (n.1146+88C>A) n.314C>A n.549C>A c.106+88C>A n.106C>A c.849+88C>A (n.849+88C>A) n.1184+88C>A n.1136+88C>A | |
17 | g.7222954C>A | CA2635783620 | ACADVL | c.1077+89C>A (n.1077+89C>A) c.*1032+89C>A (n.*1032+89C>A) c.1011+89C>A (n.1011+89C>A) c.1146+89C>A (n.1146+89C>A) n.315C>A n.550C>A c.106+89C>A n.107C>A c.849+89C>A (n.849+89C>A) n.1184+89C>A n.1136+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222954C>T | CA2635783622 | ACADVL | c.1077+89C>T (n.1077+89C>T) c.*1032+89C>T (n.*1032+89C>T) c.1011+89C>T (n.1011+89C>T) c.1146+89C>T (n.1146+89C>T) n.315C>T n.550C>T c.106+89C>T n.107C>T c.849+89C>T (n.849+89C>T) n.1184+89C>T n.1136+89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222954_7223017del | CA2635783619 | ACADVL | c.1077+89_1078-116del (n.1077+89_1078-116del) c.*1032+89_*1033-116del (n.*1032+89_*1033-116del) c.1011+89_1012-116del (n.1011+89_1012-116del) c.1146+89_1147-116del (n.1146+89_1147-116del) n.315_378del n.550_613del c.106+89_107-116del n.107_170del c.849+89_850-116del (n.849+89_850-116del) n.1184+89_1185-116del n.1136+89_1137-116del | gnomAD v4 |
17 | g.7222955C>A | CA2635783625 | ACADVL | c.1077+90C>A (n.1077+90C>A) c.*1032+90C>A (n.*1032+90C>A) c.1011+90C>A (n.1011+90C>A) c.1146+90C>A (n.1146+90C>A) n.316C>A n.551C>A c.106+90C>A n.108C>A c.849+90C>A (n.849+90C>A) n.1184+90C>A n.1136+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222956T>C | CA774743733 | ACADVL | c.1077+91T>C (n.1077+91T>C) c.*1032+91T>C (n.*1032+91T>C) c.1011+91T>C (n.1011+91T>C) c.1146+91T>C (n.1146+91T>C) n.317T>C n.552T>C c.106+91T>C n.109T>C c.849+91T>C (n.849+91T>C) n.1184+91T>C n.1136+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222956T= | CA2245710193 | ACADVL | c.1077+91T= (n.1077+91T=) c.*1032+91T= (n.*1032+91T=) c.1011+91T= (n.1011+91T=) c.1146+91T= (n.1146+91T=) n.317T= n.552T= c.106+91T= n.109T= c.849+91T= (n.849+91T=) n.1184+91T= n.1136+91T= | |
17 | g.7222957A>G | CA2733035705 | ACADVL | c.1077+92A>G (n.1077+92A>G) c.*1032+92A>G (n.*1032+92A>G) c.1011+92A>G (n.1011+92A>G) c.1146+92A>G (n.1146+92A>G) n.318A>G n.553A>G c.106+92A>G n.110A>G c.849+92A>G (n.849+92A>G) n.1184+92A>G n.1136+92A>G | dbSNP |
17 | g.7222958C>A | CA2635783627 | ACADVL | c.1077+93C>A (n.1077+93C>A) c.*1032+93C>A (n.*1032+93C>A) c.1011+93C>A (n.1011+93C>A) c.1146+93C>A (n.1146+93C>A) n.319C>A n.554C>A c.106+93C>A n.111C>A c.849+93C>A (n.849+93C>A) n.1184+93C>A n.1136+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222959A>G | CA2576148035 | ACADVL | c.1077+94A>G (n.1077+94A>G) c.*1032+94A>G (n.*1032+94A>G) c.1011+94A>G (n.1011+94A>G) c.1146+94A>G (n.1146+94A>G) n.320A>G n.555A>G c.106+94A>G n.112A>G c.849+94A>G (n.849+94A>G) n.1184+94A>G n.1136+94A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222960C>A | CA2635783628 | ACADVL | c.1077+95C>A (n.1077+95C>A) c.*1032+95C>A (n.*1032+95C>A) c.1011+95C>A (n.1011+95C>A) c.1146+95C>A (n.1146+95C>A) n.321C>A n.556C>A c.106+95C>A n.113C>A c.849+95C>A (n.849+95C>A) n.1184+95C>A n.1136+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222960C>G | CA2635783629 | ACADVL | c.1077+95C>G (n.1077+95C>G) c.*1032+95C>G (n.*1032+95C>G) c.1011+95C>G (n.1011+95C>G) c.1146+95C>G (n.1146+95C>G) n.321C>G n.556C>G c.106+95C>G n.113C>G c.849+95C>G (n.849+95C>G) n.1184+95C>G n.1136+95C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222961T>A | CA2635783630 | ACADVL | c.1077+96T>A (n.1077+96T>A) c.*1032+96T>A (n.*1032+96T>A) c.1011+96T>A (n.1011+96T>A) c.1146+96T>A (n.1146+96T>A) n.322T>A n.557T>A c.106+96T>A n.114T>A c.849+96T>A (n.849+96T>A) n.1184+96T>A n.1136+96T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222961T>C | CA287437741 | ACADVL | c.1077+96T>C (n.1077+96T>C) c.*1032+96T>C (n.*1032+96T>C) c.1011+96T>C (n.1011+96T>C) c.1146+96T>C (n.1146+96T>C) n.322T>C n.557T>C c.106+96T>C n.114T>C c.849+96T>C (n.849+96T>C) n.1184+96T>C n.1136+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222961T= | CA2245710195 | ACADVL | c.1077+96T= (n.1077+96T=) c.*1032+96T= (n.*1032+96T=) c.1011+96T= (n.1011+96T=) c.1146+96T= (n.1146+96T=) n.322T= n.557T= c.106+96T= n.114T= c.849+96T= (n.849+96T=) n.1184+96T= n.1136+96T= | |
17 | g.7222962A= | CA2245710197 | ACADVL | c.1077+97A= (n.1077+97A=) c.*1032+97A= (n.*1032+97A=) c.1011+97A= (n.1011+97A=) c.1146+97A= (n.1146+97A=) n.323A= n.558A= c.106+97A= n.115A= c.849+97A= (n.849+97A=) n.1184+97A= n.1136+97A= | |
17 | g.7222962A>G | CA2245710200 | ACADVL | c.1077+97A>G (n.1077+97A>G) c.*1032+97A>G (n.*1032+97A>G) c.1011+97A>G (n.1011+97A>G) c.1146+97A>G (n.1146+97A>G) n.323A>G n.558A>G c.106+97A>G n.115A>G c.849+97A>G (n.849+97A>G) n.1184+97A>G n.1136+97A>G | dbSNP |
17 | g.7222963G>A | CA2635783631 | ACADVL | c.1077+98G>A (n.1077+98G>A) c.*1032+98G>A (n.*1032+98G>A) c.1011+98G>A (n.1011+98G>A) c.1146+98G>A (n.1146+98G>A) n.324G>A n.559G>A c.106+98G>A n.116G>A c.849+98G>A (n.849+98G>A) n.1184+98G>A n.1136+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222963G>C | CA2635783633 | ACADVL | c.1077+98G>C (n.1077+98G>C) c.*1032+98G>C (n.*1032+98G>C) c.1011+98G>C (n.1011+98G>C) c.1146+98G>C (n.1146+98G>C) n.324G>C n.559G>C c.106+98G>C n.116G>C c.849+98G>C (n.849+98G>C) n.1184+98G>C n.1136+98G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222963G= | CA2245710204 | ACADVL | c.1077+98G= (n.1077+98G=) c.*1032+98G= (n.*1032+98G=) c.1011+98G= (n.1011+98G=) c.1146+98G= (n.1146+98G=) n.324G= n.559G= c.106+98G= n.116G= c.849+98G= (n.849+98G=) n.1184+98G= n.1136+98G= | |
17 | g.7222963G>T | CA774743736 | ACADVL | c.1077+98G>T (n.1077+98G>T) c.*1032+98G>T (n.*1032+98G>T) c.1011+98G>T (n.1011+98G>T) c.1146+98G>T (n.1146+98G>T) n.324G>T n.559G>T c.106+98G>T n.116G>T c.849+98G>T (n.849+98G>T) n.1184+98G>T n.1136+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222964A>G | CA2808366090 | ACADVL | c.1077+99A>G (n.1077+99A>G) c.*1032+99A>G (n.*1032+99A>G) c.1011+99A>G (n.1011+99A>G) c.1146+99A>G (n.1146+99A>G) n.325A>G n.560A>G c.106+99A>G n.117A>G c.849+99A>G (n.849+99A>G) n.1184+99A>G n.1136+99A>G | |
17 | g.7222966del | CA2635783634 | ACADVL | c.1077+101del (n.1077+101del) c.*1032+101del (n.*1032+101del) c.1011+101del (n.1011+101del) c.1146+101del (n.1146+101del) n.327del n.562del c.106+101del n.119del c.849+101del (n.849+101del) n.1184+101del n.1136+101del | gnomAD v4 |
17 | g.7222965A>C | CA2635783636 | ACADVL | c.1077+100A>C (n.1077+100A>C) c.*1032+100A>C (n.*1032+100A>C) c.1011+100A>C (n.1011+100A>C) c.1146+100A>C (n.1146+100A>C) n.326A>C n.561A>C c.106+100A>C n.118A>C c.849+100A>C (n.849+100A>C) n.1184+100A>C n.1136+100A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222966A>C | CA2635783638 | ACADVL | c.1077+101A>C (n.1077+101A>C) c.*1032+101A>C (n.*1032+101A>C) c.1011+101A>C (n.1011+101A>C) c.1146+101A>C (n.1146+101A>C) n.327A>C n.562A>C c.106+101A>C n.119A>C c.849+101A>C (n.849+101A>C) n.1184+101A>C n.1136+101A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222966A>G | CA2635783639 | ACADVL | c.1077+101A>G (n.1077+101A>G) c.*1032+101A>G (n.*1032+101A>G) c.1011+101A>G (n.1011+101A>G) c.1146+101A>G (n.1146+101A>G) n.327A>G n.562A>G c.106+101A>G n.119A>G c.849+101A>G (n.849+101A>G) n.1184+101A>G n.1136+101A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222967C>A | CA2635783641 | ACADVL | c.1077+102C>A (n.1077+102C>A) c.*1032+102C>A (n.*1032+102C>A) c.1011+102C>A (n.1011+102C>A) c.1146+102C>A (n.1146+102C>A) n.328C>A n.563C>A c.106+102C>A n.120C>A c.849+102C>A (n.849+102C>A) n.1184+102C>A n.1136+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222967C>T | CA2635783640 | ACADVL | c.1077+102C>T (n.1077+102C>T) c.*1032+102C>T (n.*1032+102C>T) c.1011+102C>T (n.1011+102C>T) c.1146+102C>T (n.1146+102C>T) n.328C>T n.563C>T c.106+102C>T n.120C>T c.849+102C>T (n.849+102C>T) n.1184+102C>T n.1136+102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222968T>A | CA2635783643 | ACADVL | c.1077+103T>A (n.1077+103T>A) c.*1032+103T>A (n.*1032+103T>A) c.1011+103T>A (n.1011+103T>A) c.1146+103T>A (n.1146+103T>A) n.329T>A n.564T>A c.106+103T>A n.121T>A c.849+103T>A (n.849+103T>A) n.1184+103T>A n.1136+103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222968T>C | CA774743738 | ACADVL | c.1077+103T>C (n.1077+103T>C) c.*1032+103T>C (n.*1032+103T>C) c.1011+103T>C (n.1011+103T>C) c.1146+103T>C (n.1146+103T>C) n.329T>C n.564T>C c.106+103T>C n.121T>C c.849+103T>C (n.849+103T>C) n.1184+103T>C n.1136+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222968T= | CA2245710206 | ACADVL | c.1077+103T= (n.1077+103T=) c.*1032+103T= (n.*1032+103T=) c.1011+103T= (n.1011+103T=) c.1146+103T= (n.1146+103T=) n.329T= n.564T= c.106+103T= n.121T= c.849+103T= (n.849+103T=) n.1184+103T= n.1136+103T= | |
17 | g.7222969C>T | CA2635783645 | ACADVL | c.1077+104C>T (n.1077+104C>T) c.*1032+104C>T (n.*1032+104C>T) c.1011+104C>T (n.1011+104C>T) c.1146+104C>T (n.1146+104C>T) n.330C>T n.565C>T c.106+104C>T n.122C>T c.849+104C>T (n.849+104C>T) n.1184+104C>T n.1136+104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222970C= | CA2245710210 | ACADVL | c.1077+105C= (n.1077+105C=) c.*1032+105C= (n.*1032+105C=) c.1011+105C= (n.1011+105C=) c.1146+105C= (n.1146+105C=) n.331C= n.566C= c.106+105C= n.123C= c.849+105C= (n.849+105C=) n.1184+105C= n.1136+105C= | |
17 | g.7222970C>T | CA2245710211 | ACADVL | c.1077+105C>T (n.1077+105C>T) c.*1032+105C>T (n.*1032+105C>T) c.1011+105C>T (n.1011+105C>T) c.1146+105C>T (n.1146+105C>T) n.331C>T n.566C>T c.106+105C>T n.123C>T c.849+105C>T (n.849+105C>T) n.1184+105C>T n.1136+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222971_7222972del | CA2635783646 | ACADVL | c.1077+106_1077+107del (n.1077+106_1077+107del) c.*1032+106_*1032+107del (n.*1032+106_*1032+107del) c.1011+106_1011+107del (n.1011+106_1011+107del) c.1146+106_1146+107del (n.1146+106_1146+107del) n.332_333del n.567_568del c.106+106_106+107del n.124_125del c.849+106_849+107del (n.849+106_849+107del) n.1184+106_1184+107del n.1136+106_1136+107del | gnomAD v4 |
17 | g.7222971T>G | CA2635783647 | ACADVL | c.1077+106T>G (n.1077+106T>G) c.*1032+106T>G (n.*1032+106T>G) c.1011+106T>G (n.1011+106T>G) c.1146+106T>G (n.1146+106T>G) n.332T>G n.567T>G c.106+106T>G n.124T>G c.849+106T>G (n.849+106T>G) n.1184+106T>G n.1136+106T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222972C>A | CA2635783649 | ACADVL | c.1077+107C>A (n.1077+107C>A) c.*1032+107C>A (n.*1032+107C>A) c.1011+107C>A (n.1011+107C>A) c.1146+107C>A (n.1146+107C>A) n.333C>A n.568C>A c.106+107C>A n.125C>A c.849+107C>A (n.849+107C>A) n.1184+107C>A n.1136+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222972C>T | CA2635783650 | ACADVL | c.1077+107C>T (n.1077+107C>T) c.*1032+107C>T (n.*1032+107C>T) c.1011+107C>T (n.1011+107C>T) c.1146+107C>T (n.1146+107C>T) n.333C>T n.568C>T c.106+107C>T n.125C>T c.849+107C>T (n.849+107C>T) n.1184+107C>T n.1136+107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222975del | CA2808366091 | ACADVL | c.1077+110del (n.1077+110del) c.*1032+110del (n.*1032+110del) c.1011+110del (n.1011+110del) c.1146+110del (n.1146+110del) n.336del n.571del c.106+110del n.128del c.849+110del (n.849+110del) n.1184+110del n.1136+110del | |
17 | g.7222973C>A | CA2635783653 | ACADVL | c.1077+108C>A (n.1077+108C>A) c.*1032+108C>A (n.*1032+108C>A) c.1011+108C>A (n.1011+108C>A) c.1146+108C>A (n.1146+108C>A) n.334C>A n.569C>A c.106+108C>A n.126C>A c.849+108C>A (n.849+108C>A) n.1184+108C>A n.1136+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222974C>A | CA2529467280 | ACADVL | c.1077+109C>A (n.1077+109C>A) c.*1032+109C>A (n.*1032+109C>A) c.1011+109C>A (n.1011+109C>A) c.1146+109C>A (n.1146+109C>A) n.335C>A n.570C>A c.106+109C>A n.127C>A c.849+109C>A (n.849+109C>A) n.1184+109C>A n.1136+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222974C= | CA2245710213 | ACADVL | c.1077+109C= (n.1077+109C=) c.*1032+109C= (n.*1032+109C=) c.1011+109C= (n.1011+109C=) c.1146+109C= (n.1146+109C=) n.335C= n.570C= c.106+109C= n.127C= c.849+109C= (n.849+109C=) n.1184+109C= n.1136+109C= | |
17 | g.7222974C>G | CA2245710214 | ACADVL | c.1077+109C>G (n.1077+109C>G) c.*1032+109C>G (n.*1032+109C>G) c.1011+109C>G (n.1011+109C>G) c.1146+109C>G (n.1146+109C>G) n.335C>G n.570C>G c.106+109C>G n.127C>G c.849+109C>G (n.849+109C>G) n.1184+109C>G n.1136+109C>G | dbSNP |
17 | g.7222974C>T | CA2635783655 | ACADVL | c.1077+109C>T (n.1077+109C>T) c.*1032+109C>T (n.*1032+109C>T) c.1011+109C>T (n.1011+109C>T) c.1146+109C>T (n.1146+109C>T) n.335C>T n.570C>T c.106+109C>T n.127C>T c.849+109C>T (n.849+109C>T) n.1184+109C>T n.1136+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222975C>A | CA2635783657 | ACADVL | c.1077+110C>A (n.1077+110C>A) c.*1032+110C>A (n.*1032+110C>A) c.1011+110C>A (n.1011+110C>A) c.1146+110C>A (n.1146+110C>A) n.336C>A n.571C>A c.106+110C>A n.128C>A c.849+110C>A (n.849+110C>A) n.1184+110C>A n.1136+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222976T>G | CA2635783658 | ACADVL | c.1077+111T>G (n.1077+111T>G) c.*1032+111T>G (n.*1032+111T>G) c.1011+111T>G (n.1011+111T>G) c.1146+111T>G (n.1146+111T>G) n.337T>G n.572T>G c.106+111T>G n.129T>G c.849+111T>G (n.849+111T>G) n.1184+111T>G n.1136+111T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222978C>A | CA2635783659 | ACADVL | c.1077+113C>A (n.1077+113C>A) c.*1032+113C>A (n.*1032+113C>A) c.1011+113C>A (n.1011+113C>A) c.1146+113C>A (n.1146+113C>A) n.339C>A n.574C>A c.106+113C>A n.131C>A c.849+113C>A (n.849+113C>A) n.1184+113C>A n.1136+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222978C>T | CA2635783661 | ACADVL | c.1077+113C>T (n.1077+113C>T) c.*1032+113C>T (n.*1032+113C>T) c.1011+113C>T (n.1011+113C>T) c.1146+113C>T (n.1146+113C>T) n.339C>T n.574C>T c.106+113C>T n.131C>T c.849+113C>T (n.849+113C>T) n.1184+113C>T n.1136+113C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222979C>A | CA2635783663 | ACADVL | c.1077+114C>A (n.1077+114C>A) c.*1032+114C>A (n.*1032+114C>A) c.1011+114C>A (n.1011+114C>A) c.1146+114C>A (n.1146+114C>A) n.340C>A n.575C>A c.106+114C>A n.132C>A c.849+114C>A (n.849+114C>A) n.1184+114C>A n.1136+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222981G>C | CA2635783664 | ACADVL | c.1077+116G>C (n.1077+116G>C) c.*1032+116G>C (n.*1032+116G>C) c.1011+116G>C (n.1011+116G>C) c.1146+116G>C (n.1146+116G>C) n.342G>C n.577G>C c.106+116G>C n.134G>C c.849+116G>C (n.849+116G>C) n.1184+116G>C n.1136+116G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222982C>A | CA2635783666 | ACADVL | c.1077+117C>A (n.1077+117C>A) c.*1032+117C>A (n.*1032+117C>A) c.1011+117C>A (n.1011+117C>A) c.1146+117C>A (n.1146+117C>A) n.343C>A n.578C>A c.106+117C>A n.135C>A c.849+117C>A (n.849+117C>A) n.1184+117C>A n.1136+117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222982C>G | CA2635783668 | ACADVL | c.1077+117C>G (n.1077+117C>G) c.*1032+117C>G (n.*1032+117C>G) c.1011+117C>G (n.1011+117C>G) c.1146+117C>G (n.1146+117C>G) n.343C>G n.578C>G c.106+117C>G n.135C>G c.849+117C>G (n.849+117C>G) n.1184+117C>G n.1136+117C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222983A>T | CA2635783669 | ACADVL | c.1077+118A>T (n.1077+118A>T) c.*1032+118A>T (n.*1032+118A>T) c.1011+118A>T (n.1011+118A>T) c.1146+118A>T (n.1146+118A>T) n.344A>T n.579A>T c.106+118A>T n.136A>T c.849+118A>T (n.849+118A>T) n.1184+118A>T n.1136+118A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222984G>A | CA2635783671 | ACADVL | c.1077+119G>A (n.1077+119G>A) c.*1032+119G>A (n.*1032+119G>A) c.1011+119G>A (n.1011+119G>A) c.1146+119G>A (n.1146+119G>A) n.345G>A n.580G>A c.106+119G>A n.137G>A c.849+119G>A (n.849+119G>A) n.1184+119G>A n.1136+119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222984G>T | CA2635783673 | ACADVL | c.1077+119G>T (n.1077+119G>T) c.*1032+119G>T (n.*1032+119G>T) c.1011+119G>T (n.1011+119G>T) c.1146+119G>T (n.1146+119G>T) n.345G>T n.580G>T c.106+119G>T n.137G>T c.849+119G>T (n.849+119G>T) n.1184+119G>T n.1136+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222985C>A | CA2635783676 | ACADVL | c.1077+120C>A (n.1077+120C>A) c.*1032+120C>A (n.*1032+120C>A) c.1011+120C>A (n.1011+120C>A) c.1146+120C>A (n.1146+120C>A) n.346C>A n.581C>A c.106+120C>A n.138C>A c.849+120C>A (n.849+120C>A) n.1184+120C>A n.1136+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222985C= | CA2245710217 | ACADVL | c.1077+120C= (n.1077+120C=) c.*1032+120C= (n.*1032+120C=) c.1011+120C= (n.1011+120C=) c.1146+120C= (n.1146+120C=) n.346C= n.581C= c.106+120C= n.138C= c.849+120C= (n.849+120C=) n.1184+120C= n.1136+120C= | |
17 | g.7222985C>T | CA287437745 | ACADVL | c.1077+120C>T (n.1077+120C>T) c.*1032+120C>T (n.*1032+120C>T) c.1011+120C>T (n.1011+120C>T) c.1146+120C>T (n.1146+120C>T) n.346C>T n.581C>T c.106+120C>T n.138C>T c.849+120C>T (n.849+120C>T) n.1184+120C>T n.1136+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222987del | CA2635783675 | ACADVL | c.1077+122del (n.1077+122del) c.*1032+122del (n.*1032+122del) c.1011+122del (n.1011+122del) c.1146+122del (n.1146+122del) n.348del n.583del c.106+122del n.140del c.849+122del (n.849+122del) n.1184+122del n.1136+122del | gnomAD v4 |
17 | g.7222988_7223012dup | CA2635783679 | ACADVL | c.1077+123_1078-121dup (n.1077+123_1078-121dup) c.*1032+123_*1033-121dup (n.*1032+123_*1033-121dup) c.1011+123_1012-121dup (n.1011+123_1012-121dup) c.1146+123_1147-121dup (n.1146+123_1147-121dup) n.349_373dup n.584_608dup c.106+123_107-121dup n.141_165dup c.849+123_850-121dup (n.849+123_850-121dup) n.1184+123_1185-121dup n.1136+123_1137-121dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222987C>A | CA2635783682 | ACADVL | c.1077+122C>A (n.1077+122C>A) c.*1032+122C>A (n.*1032+122C>A) c.1011+122C>A (n.1011+122C>A) c.1146+122C>A (n.1146+122C>A) n.348C>A n.583C>A c.106+122C>A n.140C>A c.849+122C>A (n.849+122C>A) n.1184+122C>A n.1136+122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222987C= | CA2245710219 | ACADVL | c.1077+122C= (n.1077+122C=) c.*1032+122C= (n.*1032+122C=) c.1011+122C= (n.1011+122C=) c.1146+122C= (n.1146+122C=) n.348C= n.583C= c.106+122C= n.140C= c.849+122C= (n.849+122C=) n.1184+122C= n.1136+122C= | |
17 | g.7222987C>G | CA2245710220 | ACADVL | c.1077+122C>G (n.1077+122C>G) c.*1032+122C>G (n.*1032+122C>G) c.1011+122C>G (n.1011+122C>G) c.1146+122C>G (n.1146+122C>G) n.348C>G n.583C>G c.106+122C>G n.140C>G c.849+122C>G (n.849+122C>G) n.1184+122C>G n.1136+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222987C>T | CA624861266 | ACADVL | c.1077+122C>T (n.1077+122C>T) c.*1032+122C>T (n.*1032+122C>T) c.1011+122C>T (n.1011+122C>T) c.1146+122C>T (n.1146+122C>T) n.348C>T n.583C>T c.106+122C>T n.140C>T c.849+122C>T (n.849+122C>T) n.1184+122C>T n.1136+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222988G>A | CA287437753 | ACADVL | c.1077+123G>A (n.1077+123G>A) c.*1032+123G>A (n.*1032+123G>A) c.1011+123G>A (n.1011+123G>A) c.1146+123G>A (n.1146+123G>A) n.349G>A n.584G>A c.106+123G>A n.141G>A c.849+123G>A (n.849+123G>A) n.1184+123G>A n.1136+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222988G>C | CA2245710225 | ACADVL | c.1077+123G>C (n.1077+123G>C) c.*1032+123G>C (n.*1032+123G>C) c.1011+123G>C (n.1011+123G>C) c.1146+123G>C (n.1146+123G>C) n.349G>C n.584G>C c.106+123G>C n.141G>C c.849+123G>C (n.849+123G>C) n.1184+123G>C n.1136+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222988G= | CA2245710223 | ACADVL | c.1077+123G= (n.1077+123G=) c.*1032+123G= (n.*1032+123G=) c.1011+123G= (n.1011+123G=) c.1146+123G= (n.1146+123G=) n.349G= n.584G= c.106+123G= n.141G= c.849+123G= (n.849+123G=) n.1184+123G= n.1136+123G= | |
17 | g.7222988G>T | CA2635783686 | ACADVL | c.1077+123G>T (n.1077+123G>T) c.*1032+123G>T (n.*1032+123G>T) c.1011+123G>T (n.1011+123G>T) c.1146+123G>T (n.1146+123G>T) n.349G>T n.584G>T c.106+123G>T n.141G>T c.849+123G>T (n.849+123G>T) n.1184+123G>T n.1136+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222988_7223003dup | CA2635783688 | ACADVL | c.1077+123_1078-130dup (n.1077+123_1078-130dup) c.*1032+123_*1033-130dup (n.*1032+123_*1033-130dup) c.1011+123_1012-130dup (n.1011+123_1012-130dup) c.1146+123_1147-130dup (n.1146+123_1147-130dup) n.349_364dup n.584_599dup c.106+123_107-130dup n.141_156dup c.849+123_850-130dup (n.849+123_850-130dup) n.1184+123_1185-130dup n.1136+123_1137-130dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222990C>A | CA2635783690 | ACADVL | c.1077+125C>A (n.1077+125C>A) c.*1032+125C>A (n.*1032+125C>A) c.1011+125C>A (n.1011+125C>A) c.1146+125C>A (n.1146+125C>A) n.351C>A n.586C>A c.106+125C>A n.143C>A c.849+125C>A (n.849+125C>A) n.1184+125C>A n.1136+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222991_7222993dup | CA2635783691 | ACADVL | c.1077+126_1077+128dup (n.1077+126_1077+128dup) c.*1032+126_*1032+128dup (n.*1032+126_*1032+128dup) c.1011+126_1011+128dup (n.1011+126_1011+128dup) c.1146+126_1146+128dup (n.1146+126_1146+128dup) n.352_354dup n.587_589dup c.106+126_106+128dup n.144_146dup c.849+126_849+128dup (n.849+126_849+128dup) n.1184+126_1184+128dup n.1136+126_1136+128dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222992T>C | CA2635783694 | ACADVL | c.1077+127T>C (n.1077+127T>C) c.*1032+127T>C (n.*1032+127T>C) c.1011+127T>C (n.1011+127T>C) c.1146+127T>C (n.1146+127T>C) n.353T>C n.588T>C c.106+127T>C n.145T>C c.849+127T>C (n.849+127T>C) n.1184+127T>C n.1136+127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222994C>A | CA2635783697 | ACADVL | c.1077+129C>A (n.1077+129C>A) c.*1032+129C>A (n.*1032+129C>A) c.1011+129C>A (n.1011+129C>A) c.1146+129C>A (n.1146+129C>A) n.355C>A n.590C>A c.106+129C>A n.147C>A c.849+129C>A (n.849+129C>A) n.1184+129C>A n.1136+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222994C>T | CA2808366092 | ACADVL | c.1077+129C>T (n.1077+129C>T) c.*1032+129C>T (n.*1032+129C>T) c.1011+129C>T (n.1011+129C>T) c.1146+129C>T (n.1146+129C>T) n.355C>T n.590C>T c.106+129C>T n.147C>T c.849+129C>T (n.849+129C>T) n.1184+129C>T n.1136+129C>T | |
17 | g.7222995_7223011del | CA2635783695 | ACADVL | c.1077+130_1078-122del (n.1077+130_1078-122del) c.*1032+130_*1033-122del (n.*1032+130_*1033-122del) c.1011+130_1012-122del (n.1011+130_1012-122del) c.1146+130_1147-122del (n.1146+130_1147-122del) n.356_372del n.591_607del c.106+130_107-122del n.148_164del c.849+130_850-122del (n.849+130_850-122del) n.1184+130_1185-122del n.1136+130_1137-122del | gnomAD v4 |
17 | g.7222998_7223002del | CA2635783700 | ACADVL | c.1077+133_1078-131del (n.1077+133_1078-131del) c.*1032+133_*1033-131del (n.*1032+133_*1033-131del) c.1011+133_1012-131del (n.1011+133_1012-131del) c.1146+133_1147-131del (n.1146+133_1147-131del) n.359_363del n.594_598del c.106+133_107-131del n.151_155del c.849+133_850-131del (n.849+133_850-131del) n.1184+133_1185-131del n.1136+133_1137-131del | gnomAD v4 |
17 | g.7222996A>G | CA2635783701 | ACADVL | c.1077+131A>G (n.1077+131A>G) c.*1032+131A>G (n.*1032+131A>G) c.1011+131A>G (n.1011+131A>G) c.1146+131A>G (n.1146+131A>G) n.357A>G n.592A>G c.106+131A>G n.149A>G c.849+131A>G (n.849+131A>G) n.1184+131A>G n.1136+131A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222997G>A | CA774743739 | ACADVL | c.1077+132G>A (n.1077+132G>A) c.*1032+132G>A (n.*1032+132G>A) c.1011+132G>A (n.1011+132G>A) c.1146+132G>A (n.1146+132G>A) n.358G>A n.593G>A c.106+132G>A n.150G>A c.849+132G>A (n.849+132G>A) n.1184+132G>A n.1136+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222997G= | CA2245710227 | ACADVL | c.1077+132G= (n.1077+132G=) c.*1032+132G= (n.*1032+132G=) c.1011+132G= (n.1011+132G=) c.1146+132G= (n.1146+132G=) n.358G= n.593G= c.106+132G= n.150G= c.849+132G= (n.849+132G=) n.1184+132G= n.1136+132G= | |
17 | g.7222998C>A | CA2635783705 | ACADVL | c.1077+133C>A (n.1077+133C>A) c.*1032+133C>A (n.*1032+133C>A) c.1011+133C>A (n.1011+133C>A) c.1146+133C>A (n.1146+133C>A) n.359C>A n.594C>A c.106+133C>A n.151C>A c.849+133C>A (n.849+133C>A) n.1184+133C>A n.1136+133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222998C= | CA2245710230 | ACADVL | c.1077+133C= (n.1077+133C=) c.*1032+133C= (n.*1032+133C=) c.1011+133C= (n.1011+133C=) c.1146+133C= (n.1146+133C=) n.359C= n.594C= c.106+133C= n.151C= c.849+133C= (n.849+133C=) n.1184+133C= n.1136+133C= | |
17 | g.7222998C>G | CA624861267 | ACADVL | c.1077+133C>G (n.1077+133C>G) c.*1032+133C>G (n.*1032+133C>G) c.1011+133C>G (n.1011+133C>G) c.1146+133C>G (n.1146+133C>G) n.359C>G n.594C>G c.106+133C>G n.151C>G c.849+133C>G (n.849+133C>G) n.1184+133C>G n.1136+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222998C>T | CA2635783703 | ACADVL | c.1077+133C>T (n.1077+133C>T) c.*1032+133C>T (n.*1032+133C>T) c.1011+133C>T (n.1011+133C>T) c.1146+133C>T (n.1146+133C>T) n.359C>T n.594C>T c.106+133C>T n.151C>T c.849+133C>T (n.849+133C>T) n.1184+133C>T n.1136+133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222999T= | CA2245710232 | ACADVL | c.1078-134T= (n.1078-134T=) c.*1033-134T= (n.*1033-134T=) c.1012-134T= (n.1012-134T=) c.1147-134T= (n.1147-134T=) n.360T= n.595T= c.107-134T= n.152T= c.850-134T= (n.850-134T=) n.1185-134T= n.1137-134T= | |
17 | g.7223000del | CA2635783706 | ACADVL | c.1078-133del (n.1078-133del) c.*1033-133del (n.*1033-133del) c.1012-133del (n.1012-133del) c.1147-133del (n.1147-133del) n.361del n.596del c.107-133del n.153del c.850-133del (n.850-133del) n.1185-133del n.1137-133del | gnomAD v4 |
17 | g.7222999_7223000insGGA | CA2245710233 | ACADVL | c.1078-134_1078-133insGGA (n.1078-134_1078-133insGGA) c.*1033-134_*1033-133insGGA (n.*1033-134_*1033-133insGGA) c.1012-134_1012-133insGGA (n.1012-134_1012-133insGGA) c.1147-134_1147-133insGGA (n.1147-134_1147-133insGGA) n.360_361insGGA n.595_596insGGA c.107-134_107-133insGGA n.152_153insGGA c.850-134_850-133insGGA (n.850-134_850-133insGGA) n.1185-134_1185-133insGGA n.1137-134_1137-133insGGA | dbSNP |
17 | g.7223000T>G | CA2635783709 | ACADVL | c.1078-133T>G (n.1078-133T>G) c.*1033-133T>G (n.*1033-133T>G) c.1012-133T>G (n.1012-133T>G) c.1147-133T>G (n.1147-133T>G) n.361T>G n.596T>G c.107-133T>G n.153T>G c.850-133T>G (n.850-133T>G) n.1185-133T>G n.1137-133T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223000_7223001delinsTA | CA2245710234 | ACADVL | c.1078-133_1078-132delinsTA (n.1078-133_1078-132delinsTA) c.*1033-133_*1033-132delinsTA (n.*1033-133_*1033-132delinsTA) c.1012-133_1012-132delinsTA (n.1012-133_1012-132delinsTA) c.1147-133_1147-132delinsTA (n.1147-133_1147-132delinsTA) n.361_362delinsTA n.596_597delinsTA c.107-133_107-132delinsTA n.153_154delinsTA c.850-133_850-132delinsTA (n.850-133_850-132delinsTA) n.1185-133_1185-132delinsTA n.1137-133_1137-132delinsTA | |
17 | g.7223001del | CA2245710238 | ACADVL | c.1078-132del (n.1078-132del) c.*1033-132del (n.*1033-132del) c.1012-132del (n.1012-132del) c.1147-132del (n.1147-132del) n.362del n.597del c.107-132del n.154del c.850-132del (n.850-132del) n.1185-132del n.1137-132del | dbSNP |
17 | g.7223001A= | CA2245710237 | ACADVL | c.1078-132A= (n.1078-132A=) c.*1033-132A= (n.*1033-132A=) c.1012-132A= (n.1012-132A=) c.1147-132A= (n.1147-132A=) n.362A= n.597A= c.107-132A= n.154A= c.850-132A= (n.850-132A=) n.1185-132A= n.1137-132A= | |
17 | g.7223001A>T | CA2245710235 | ACADVL | c.1078-132A>T (n.1078-132A>T) c.*1033-132A>T (n.*1033-132A>T) c.1012-132A>T (n.1012-132A>T) c.1147-132A>T (n.1147-132A>T) n.362A>T n.597A>T c.107-132A>T n.154A>T c.850-132A>T (n.850-132A>T) n.1185-132A>T n.1137-132A>T | dbSNP |
17 | g.7223003_7223014dup | CA2635783712 | ACADVL | c.1078-130_1078-119dup (n.1078-130_1078-119dup) c.*1033-130_*1033-119dup (n.*1033-130_*1033-119dup) c.1012-130_1012-119dup (n.1012-130_1012-119dup) c.1147-130_1147-119dup (n.1147-130_1147-119dup) n.364_375dup n.599_610dup c.107-130_107-119dup n.156_167dup c.850-130_850-119dup (n.850-130_850-119dup) n.1185-130_1185-119dup n.1137-130_1137-119dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223002G>C | CA774743752 | ACADVL | c.1078-131G>C (n.1078-131G>C) c.*1033-131G>C (n.*1033-131G>C) c.1012-131G>C (n.1012-131G>C) c.1147-131G>C (n.1147-131G>C) n.363G>C n.598G>C c.107-131G>C n.155G>C c.850-131G>C (n.850-131G>C) n.1185-131G>C n.1137-131G>C | dbSNP |
17 | g.7223002G= | CA2245710239 | ACADVL | c.1078-131G= (n.1078-131G=) c.*1033-131G= (n.*1033-131G=) c.1012-131G= (n.1012-131G=) c.1147-131G= (n.1147-131G=) n.363G= n.598G= c.107-131G= n.155G= c.850-131G= (n.850-131G=) n.1185-131G= n.1137-131G= | |
17 | g.7223003G>A | CA2635783717 | ACADVL | c.1078-130G>A (n.1078-130G>A) c.*1033-130G>A (n.*1033-130G>A) c.1012-130G>A (n.1012-130G>A) c.1147-130G>A (n.1147-130G>A) n.364G>A n.599G>A c.107-130G>A n.156G>A c.850-130G>A (n.850-130G>A) n.1185-130G>A n.1137-130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223003G>C | CA981153682 | ACADVL | c.1078-130G>C (n.1078-130G>C) c.*1033-130G>C (n.*1033-130G>C) c.1012-130G>C (n.1012-130G>C) c.1147-130G>C (n.1147-130G>C) n.364G>C n.599G>C c.107-130G>C n.156G>C c.850-130G>C (n.850-130G>C) n.1185-130G>C n.1137-130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223003G= | CA2245710240 | ACADVL | c.1078-130G= (n.1078-130G=) c.*1033-130G= (n.*1033-130G=) c.1012-130G= (n.1012-130G=) c.1147-130G= (n.1147-130G=) n.364G= n.599G= c.107-130G= n.156G= c.850-130G= (n.850-130G=) n.1185-130G= n.1137-130G= | |
17 | g.7223003G>T | CA287437766 | ACADVL | c.1078-130G>T (n.1078-130G>T) c.*1033-130G>T (n.*1033-130G>T) c.1012-130G>T (n.1012-130G>T) c.1147-130G>T (n.1147-130G>T) n.364G>T n.599G>T c.107-130G>T n.156G>T c.850-130G>T (n.850-130G>T) n.1185-130G>T n.1137-130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223004T>G | CA624861268 | ACADVL | c.1078-129T>G (n.1078-129T>G) c.*1033-129T>G (n.*1033-129T>G) c.1012-129T>G (n.1012-129T>G) c.1147-129T>G (n.1147-129T>G) n.365T>G n.600T>G c.107-129T>G n.157T>G c.850-129T>G (n.850-129T>G) n.1185-129T>G n.1137-129T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223004T= | CA2245710242 | ACADVL | c.1078-129T= (n.1078-129T=) c.*1033-129T= (n.*1033-129T=) c.1012-129T= (n.1012-129T=) c.1147-129T= (n.1147-129T=) n.365T= n.600T= c.107-129T= n.157T= c.850-129T= (n.850-129T=) n.1185-129T= n.1137-129T= | |
17 | g.7223005C>A | CA2635783721 | ACADVL | c.1078-128C>A (n.1078-128C>A) c.*1033-128C>A (n.*1033-128C>A) c.1012-128C>A (n.1012-128C>A) c.1147-128C>A (n.1147-128C>A) n.366C>A n.601C>A c.107-128C>A n.158C>A c.850-128C>A (n.850-128C>A) n.1185-128C>A n.1137-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223005C= | CA2245710246 | ACADVL | c.1078-128C= (n.1078-128C=) c.*1033-128C= (n.*1033-128C=) c.1012-128C= (n.1012-128C=) c.1147-128C= (n.1147-128C=) n.366C= n.601C= c.107-128C= n.158C= c.850-128C= (n.850-128C=) n.1185-128C= n.1137-128C= | |
17 | g.7223005C>T | CA774743759 | ACADVL | c.1078-128C>T (n.1078-128C>T) c.*1033-128C>T (n.*1033-128C>T) c.1012-128C>T (n.1012-128C>T) c.1147-128C>T (n.1147-128C>T) n.366C>T n.601C>T c.107-128C>T n.158C>T c.850-128C>T (n.850-128C>T) n.1185-128C>T n.1137-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223005_7223009delinsCTCCA | CA2245710245 | ACADVL | c.1078-128_1078-124delinsCTCCA (n.1078-128_1078-124delinsCTCCA) c.*1033-128_*1033-124delinsCTCCA (n.*1033-128_*1033-124delinsCTCCA) c.1012-128_1012-124delinsCTCCA (n.1012-128_1012-124delinsCTCCA) c.1147-128_1147-124delinsCTCCA (n.1147-128_1147-124delinsCTCCA) n.366_370delinsCTCCA n.601_605delinsCTCCA c.107-128_107-124delinsCTCCA n.158_162delinsCTCCA c.850-128_850-124delinsCTCCA (n.850-128_850-124delinsCTCCA) n.1185-128_1185-124delinsCTCCA n.1137-128_1137-124delinsCTCCA | |
17 | g.7223006T>G | CA2733035717 | ACADVL | c.1078-127T>G (n.1078-127T>G) c.*1033-127T>G (n.*1033-127T>G) c.1012-127T>G (n.1012-127T>G) c.1147-127T>G (n.1147-127T>G) n.367T>G n.602T>G c.107-127T>G n.159T>G c.850-127T>G (n.850-127T>G) n.1185-127T>G n.1137-127T>G | dbSNP |
17 | g.7223006_7223012delinsTCCATCC | CA2245710249 | ACADVL | c.1078-127_1078-121delinsTCCATCC (n.1078-127_1078-121delinsTCCATCC) c.*1033-127_*1033-121delinsTCCATCC (n.*1033-127_*1033-121delinsTCCATCC) c.1012-127_1012-121delinsTCCATCC (n.1012-127_1012-121delinsTCCATCC) c.1147-127_1147-121delinsTCCATCC (n.1147-127_1147-121delinsTCCATCC) n.367_373delinsTCCATCC n.602_608delinsTCCATCC c.107-127_107-121delinsTCCATCC n.159_165delinsTCCATCC c.850-127_850-121delinsTCCATCC (n.850-127_850-121delinsTCCATCC) n.1185-127_1185-121delinsTCCATCC n.1137-127_1137-121delinsTCCATCC | |
17 | g.7223010_7223013del | CA774743763 | ACADVL | c.1078-123_1078-120del (n.1078-123_1078-120del) c.*1033-123_*1033-120del (n.*1033-123_*1033-120del) c.1012-123_1012-120del (n.1012-123_1012-120del) c.1147-123_1147-120del (n.1147-123_1147-120del) n.371_374del n.606_609del c.107-123_107-120del n.163_166del c.850-123_850-120del (n.850-123_850-120del) n.1185-123_1185-120del n.1137-123_1137-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223007C>A | CA2635783724 | ACADVL | c.1078-126C>A (n.1078-126C>A) c.*1033-126C>A (n.*1033-126C>A) c.1012-126C>A (n.1012-126C>A) c.1147-126C>A (n.1147-126C>A) n.368C>A n.603C>A c.107-126C>A n.160C>A c.850-126C>A (n.850-126C>A) n.1185-126C>A n.1137-126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223007C>T | CA2635783728 | ACADVL | c.1078-126C>T (n.1078-126C>T) c.*1033-126C>T (n.*1033-126C>T) c.1012-126C>T (n.1012-126C>T) c.1147-126C>T (n.1147-126C>T) n.368C>T n.603C>T c.107-126C>T n.160C>T c.850-126C>T (n.850-126C>T) n.1185-126C>T n.1137-126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223007_7223012del | CA624861269 | ACADVL | c.1078-126_1078-121del (n.1078-126_1078-121del) c.*1033-126_*1033-121del (n.*1033-126_*1033-121del) c.1012-126_1012-121del (n.1012-126_1012-121del) c.1147-126_1147-121del (n.1147-126_1147-121del) n.368_373del n.603_608del c.107-126_107-121del n.160_165del c.850-126_850-121del (n.850-126_850-121del) n.1185-126_1185-121del n.1137-126_1137-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223008C>A | CA2635783730 | ACADVL | c.1078-125C>A (n.1078-125C>A) c.*1033-125C>A (n.*1033-125C>A) c.1012-125C>A (n.1012-125C>A) c.1147-125C>A (n.1147-125C>A) n.369C>A n.604C>A c.107-125C>A n.161C>A c.850-125C>A (n.850-125C>A) n.1185-125C>A n.1137-125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223008C= | CA2245710251 | ACADVL | c.1078-125C= (n.1078-125C=) c.*1033-125C= (n.*1033-125C=) c.1012-125C= (n.1012-125C=) c.1147-125C= (n.1147-125C=) n.369C= n.604C= c.107-125C= n.161C= c.850-125C= (n.850-125C=) n.1185-125C= n.1137-125C= | |
17 | g.7223008C>T | CA774743766 | ACADVL | c.1078-125C>T (n.1078-125C>T) c.*1033-125C>T (n.*1033-125C>T) c.1012-125C>T (n.1012-125C>T) c.1147-125C>T (n.1147-125C>T) n.369C>T n.604C>T c.107-125C>T n.161C>T c.850-125C>T (n.850-125C>T) n.1185-125C>T n.1137-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223011C>A | CA2635783732 | ACADVL | c.1078-122C>A (n.1078-122C>A) c.*1033-122C>A (n.*1033-122C>A) c.1012-122C>A (n.1012-122C>A) c.1147-122C>A (n.1147-122C>A) n.372C>A n.607C>A c.107-122C>A n.164C>A c.850-122C>A (n.850-122C>A) n.1185-122C>A n.1137-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223012del | CA2635783734 | ACADVL | c.1078-121del (n.1078-121del) c.*1033-121del (n.*1033-121del) c.1012-121del (n.1012-121del) c.1147-121del (n.1147-121del) n.373del n.608del c.107-121del n.165del c.850-121del (n.850-121del) n.1185-121del n.1137-121del | gnomAD v4 |
17 | g.7223012C>A | CA2635783736 | ACADVL | c.1078-121C>A (n.1078-121C>A) c.*1033-121C>A (n.*1033-121C>A) c.1012-121C>A (n.1012-121C>A) c.1147-121C>A (n.1147-121C>A) n.373C>A n.608C>A c.107-121C>A n.165C>A c.850-121C>A (n.850-121C>A) n.1185-121C>A n.1137-121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223012C= | CA2245710255 | ACADVL | c.1078-121C= (n.1078-121C=) c.*1033-121C= (n.*1033-121C=) c.1012-121C= (n.1012-121C=) c.1147-121C= (n.1147-121C=) n.373C= n.608C= c.107-121C= n.165C= c.850-121C= (n.850-121C=) n.1185-121C= n.1137-121C= | |
17 | g.7223012C>T | CA287437767 | ACADVL | c.1078-121C>T (n.1078-121C>T) c.*1033-121C>T (n.*1033-121C>T) c.1012-121C>T (n.1012-121C>T) c.1147-121C>T (n.1147-121C>T) n.373C>T n.608C>T c.107-121C>T n.165C>T c.850-121C>T (n.850-121C>T) n.1185-121C>T n.1137-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223014G>C | CA2635783739 | ACADVL | c.1078-119G>C (n.1078-119G>C) c.*1033-119G>C (n.*1033-119G>C) c.1012-119G>C (n.1012-119G>C) c.1147-119G>C (n.1147-119G>C) n.375G>C n.610G>C c.107-119G>C n.167G>C c.850-119G>C (n.850-119G>C) n.1185-119G>C n.1137-119G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223015C>A | CA2635783742 | ACADVL | c.1078-118C>A (n.1078-118C>A) c.*1033-118C>A (n.*1033-118C>A) c.1012-118C>A (n.1012-118C>A) c.1147-118C>A (n.1147-118C>A) n.376C>A n.611C>A c.107-118C>A n.168C>A c.850-118C>A (n.850-118C>A) n.1185-118C>A n.1137-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223015C= | CA2245710260 | ACADVL | c.1078-118C= (n.1078-118C=) c.*1033-118C= (n.*1033-118C=) c.1012-118C= (n.1012-118C=) c.1147-118C= (n.1147-118C=) n.376C= n.611C= c.107-118C= n.168C= c.850-118C= (n.850-118C=) n.1185-118C= n.1137-118C= | |
17 | g.7223015C>G | CA287437768 | ACADVL | c.1078-118C>G (n.1078-118C>G) c.*1033-118C>G (n.*1033-118C>G) c.1012-118C>G (n.1012-118C>G) c.1147-118C>G (n.1147-118C>G) n.376C>G n.611C>G c.107-118C>G n.168C>G c.850-118C>G (n.850-118C>G) n.1185-118C>G n.1137-118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223015C>T | CA287437769 | ACADVL | c.1078-118C>T (n.1078-118C>T) c.*1033-118C>T (n.*1033-118C>T) c.1012-118C>T (n.1012-118C>T) c.1147-118C>T (n.1147-118C>T) n.376C>T n.611C>T c.107-118C>T n.168C>T c.850-118C>T (n.850-118C>T) n.1185-118C>T n.1137-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223016G>A | CA287437772 | ACADVL | c.1078-117G>A (n.1078-117G>A) c.*1033-117G>A (n.*1033-117G>A) c.1012-117G>A (n.1012-117G>A) c.1147-117G>A (n.1147-117G>A) n.377G>A n.612G>A c.107-117G>A n.169G>A c.850-117G>A (n.850-117G>A) n.1185-117G>A n.1137-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223016G= | CA2245710263 | ACADVL | c.1078-117G= (n.1078-117G=) c.*1033-117G= (n.*1033-117G=) c.1012-117G= (n.1012-117G=) c.1147-117G= (n.1147-117G=) n.377G= n.612G= c.107-117G= n.169G= c.850-117G= (n.850-117G=) n.1185-117G= n.1137-117G= | |
17 | g.7223016G>T | CA2635783746 | ACADVL | c.1078-117G>T (n.1078-117G>T) c.*1033-117G>T (n.*1033-117G>T) c.1012-117G>T (n.1012-117G>T) c.1147-117G>T (n.1147-117G>T) n.377G>T n.612G>T c.107-117G>T n.169G>T c.850-117G>T (n.850-117G>T) n.1185-117G>T n.1137-117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223017del | CA2635783750 | ACADVL | c.1078-116del (n.1078-116del) c.*1033-116del (n.*1033-116del) c.1012-116del (n.1012-116del) c.1147-116del (n.1147-116del) n.378del n.613del c.107-116del n.170del c.850-116del (n.850-116del) n.1185-116del n.1137-116del | gnomAD v4 |
17 | g.7223017T>C | CA287437773 | ACADVL | c.1078-116T>C (n.1078-116T>C) c.*1033-116T>C (n.*1033-116T>C) c.1012-116T>C (n.1012-116T>C) c.1147-116T>C (n.1147-116T>C) n.378T>C n.613T>C c.107-116T>C n.170T>C c.850-116T>C (n.850-116T>C) n.1185-116T>C n.1137-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223017T>G | CA774743774 | ACADVL | c.1078-116T>G (n.1078-116T>G) c.*1033-116T>G (n.*1033-116T>G) c.1012-116T>G (n.1012-116T>G) c.1147-116T>G (n.1147-116T>G) n.378T>G n.613T>G c.107-116T>G n.170T>G c.850-116T>G (n.850-116T>G) n.1185-116T>G n.1137-116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223017T= | CA2245710266 | ACADVL | c.1078-116T= (n.1078-116T=) c.*1033-116T= (n.*1033-116T=) c.1012-116T= (n.1012-116T=) c.1147-116T= (n.1147-116T=) n.378T= n.613T= c.107-116T= n.170T= c.850-116T= (n.850-116T=) n.1185-116T= n.1137-116T= | |
17 | g.7223019G>C | CA2635783756 | ACADVL | c.1078-114G>C (n.1078-114G>C) c.*1033-114G>C (n.*1033-114G>C) c.1012-114G>C (n.1012-114G>C) c.1147-114G>C (n.1147-114G>C) n.380G>C n.615G>C c.107-114G>C n.172G>C c.850-114G>C (n.850-114G>C) n.1185-114G>C n.1137-114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223019G>T | CA2635783757 | ACADVL | c.1078-114G>T (n.1078-114G>T) c.*1033-114G>T (n.*1033-114G>T) c.1012-114G>T (n.1012-114G>T) c.1147-114G>T (n.1147-114G>T) n.380G>T n.615G>T c.107-114G>T n.172G>T c.850-114G>T (n.850-114G>T) n.1185-114G>T n.1137-114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223022T>A | CA287437774 | ACADVL | c.1078-111T>A (n.1078-111T>A) c.*1033-111T>A (n.*1033-111T>A) c.1012-111T>A (n.1012-111T>A) c.1147-111T>A (n.1147-111T>A) n.383T>A n.618T>A c.107-111T>A n.175T>A c.850-111T>A (n.850-111T>A) n.1185-111T>A n.1137-111T>A | dbSNP |
17 | g.7223022T>G | CA2635783759 | ACADVL | c.1078-111T>G (n.1078-111T>G) c.*1033-111T>G (n.*1033-111T>G) c.1012-111T>G (n.1012-111T>G) c.1147-111T>G (n.1147-111T>G) n.383T>G n.618T>G c.107-111T>G n.175T>G c.850-111T>G (n.850-111T>G) n.1185-111T>G n.1137-111T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223022T= | CA2245710268 | ACADVL | c.1078-111T= (n.1078-111T=) c.*1033-111T= (n.*1033-111T=) c.1012-111T= (n.1012-111T=) c.1147-111T= (n.1147-111T=) n.383T= n.618T= c.107-111T= n.175T= c.850-111T= (n.850-111T=) n.1185-111T= n.1137-111T= | |
17 | g.7223023G>A | CA2635783761 | ACADVL | c.1078-110G>A (n.1078-110G>A) c.*1033-110G>A (n.*1033-110G>A) c.1012-110G>A (n.1012-110G>A) c.1147-110G>A (n.1147-110G>A) n.384G>A n.619G>A c.107-110G>A n.176G>A c.850-110G>A (n.850-110G>A) n.1185-110G>A n.1137-110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223023G>C | CA774743780 | ACADVL | c.1078-110G>C (n.1078-110G>C) c.*1033-110G>C (n.*1033-110G>C) c.1012-110G>C (n.1012-110G>C) c.1147-110G>C (n.1147-110G>C) n.384G>C n.619G>C c.107-110G>C n.176G>C c.850-110G>C (n.850-110G>C) n.1185-110G>C n.1137-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223023G= | CA2245710274 | ACADVL | c.1078-110G= (n.1078-110G=) c.*1033-110G= (n.*1033-110G=) c.1012-110G= (n.1012-110G=) c.1147-110G= (n.1147-110G=) n.384G= n.619G= c.107-110G= n.176G= c.850-110G= (n.850-110G=) n.1185-110G= n.1137-110G= | |
17 | g.7223024A= | CA2245710276 | ACADVL | c.1078-109A= (n.1078-109A=) c.*1033-109A= (n.*1033-109A=) c.1012-109A= (n.1012-109A=) c.1147-109A= (n.1147-109A=) n.385A= n.620A= c.107-109A= n.177A= c.850-109A= (n.850-109A=) n.1185-109A= n.1137-109A= | |
17 | g.7223024A>C | CA624861270 | ACADVL | c.1078-109A>C (n.1078-109A>C) c.*1033-109A>C (n.*1033-109A>C) c.1012-109A>C (n.1012-109A>C) c.1147-109A>C (n.1147-109A>C) n.385A>C n.620A>C c.107-109A>C n.177A>C c.850-109A>C (n.850-109A>C) n.1185-109A>C n.1137-109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223025_7223027delinsACT | CA2245710278 | ACADVL | c.1078-108_1078-106delinsACT (n.1078-108_1078-106delinsACT) c.*1033-108_*1033-106delinsACT (n.*1033-108_*1033-106delinsACT) c.1012-108_1012-106delinsACT (n.1012-108_1012-106delinsACT) c.1147-108_1147-106delinsACT (n.1147-108_1147-106delinsACT) n.386_388delinsACT n.621_623delinsACT c.107-108_107-106delinsACT n.178_180delinsACT c.850-108_850-106delinsACT (n.850-108_850-106delinsACT) n.1185-108_1185-106delinsACT n.1137-108_1137-106delinsACT | |
17 | g.7223026C>A | CA287437775 | ACADVL | c.1078-107C>A (n.1078-107C>A) c.*1033-107C>A (n.*1033-107C>A) c.1012-107C>A (n.1012-107C>A) c.1147-107C>A (n.1147-107C>A) n.387C>A n.622C>A c.107-107C>A n.179C>A c.850-107C>A (n.850-107C>A) n.1185-107C>A n.1137-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223026C= | CA2245710281 | ACADVL | c.1078-107C= (n.1078-107C=) c.*1033-107C= (n.*1033-107C=) c.1012-107C= (n.1012-107C=) c.1147-107C= (n.1147-107C=) n.387C= n.622C= c.107-107C= n.179C= c.850-107C= (n.850-107C=) n.1185-107C= n.1137-107C= | |
17 | g.7223028_7223029del | CA774743782 | ACADVL | c.1078-105_1078-104del (n.1078-105_1078-104del) c.*1033-105_*1033-104del (n.*1033-105_*1033-104del) c.1012-105_1012-104del (n.1012-105_1012-104del) c.1147-105_1147-104del (n.1147-105_1147-104del) n.389_390del n.624_625del c.107-105_107-104del n.181_182del c.850-105_850-104del (n.850-105_850-104del) n.1185-105_1185-104del n.1137-105_1137-104del | dbSNP |
17 | g.7223027T>A | CA2635783764 | ACADVL | c.1078-106T>A (n.1078-106T>A) c.*1033-106T>A (n.*1033-106T>A) c.1012-106T>A (n.1012-106T>A) c.1147-106T>A (n.1147-106T>A) n.388T>A n.623T>A c.107-106T>A n.180T>A c.850-106T>A (n.850-106T>A) n.1185-106T>A n.1137-106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223027T>C | CA2635783765 | ACADVL | c.1078-106T>C (n.1078-106T>C) c.*1033-106T>C (n.*1033-106T>C) c.1012-106T>C (n.1012-106T>C) c.1147-106T>C (n.1147-106T>C) n.388T>C n.623T>C c.107-106T>C n.180T>C c.850-106T>C (n.850-106T>C) n.1185-106T>C n.1137-106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223028C>T | CA2635783767 | ACADVL | c.1078-105C>T (n.1078-105C>T) c.*1033-105C>T (n.*1033-105C>T) c.1012-105C>T (n.1012-105C>T) c.1147-105C>T (n.1147-105C>T) n.389C>T n.624C>T c.107-105C>T n.181C>T c.850-105C>T (n.850-105C>T) n.1185-105C>T n.1137-105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223029T>C | CA287437776 | ACADVL | c.1078-104T>C (n.1078-104T>C) c.*1033-104T>C (n.*1033-104T>C) c.1012-104T>C (n.1012-104T>C) c.1147-104T>C (n.1147-104T>C) n.390T>C n.625T>C c.107-104T>C n.182T>C c.850-104T>C (n.850-104T>C) n.1185-104T>C n.1137-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223029T>G | CA2245710285 | ACADVL | c.1078-104T>G (n.1078-104T>G) c.*1033-104T>G (n.*1033-104T>G) c.1012-104T>G (n.1012-104T>G) c.1147-104T>G (n.1147-104T>G) n.390T>G n.625T>G c.107-104T>G n.182T>G c.850-104T>G (n.850-104T>G) n.1185-104T>G n.1137-104T>G | dbSNP |
17 | g.7223029T= | CA2245710284 | ACADVL | c.1078-104T= (n.1078-104T=) c.*1033-104T= (n.*1033-104T=) c.1012-104T= (n.1012-104T=) c.1147-104T= (n.1147-104T=) n.390T= n.625T= c.107-104T= n.182T= c.850-104T= (n.850-104T=) n.1185-104T= n.1137-104T= | |
17 | g.7223030G>A | CA2635783768 | ACADVL | c.1078-103G>A (n.1078-103G>A) c.*1033-103G>A (n.*1033-103G>A) c.1012-103G>A (n.1012-103G>A) c.1147-103G>A (n.1147-103G>A) n.391G>A n.626G>A c.107-103G>A n.183G>A c.850-103G>A (n.850-103G>A) n.1185-103G>A n.1137-103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223030G>T | CA2635783769 | ACADVL | c.1078-103G>T (n.1078-103G>T) c.*1033-103G>T (n.*1033-103G>T) c.1012-103G>T (n.1012-103G>T) c.1147-103G>T (n.1147-103G>T) n.391G>T n.626G>T c.107-103G>T n.183G>T c.850-103G>T (n.850-103G>T) n.1185-103G>T n.1137-103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223031G>A | CA774743785 | ACADVL | c.1078-102G>A (n.1078-102G>A) c.*1033-102G>A (n.*1033-102G>A) c.1012-102G>A (n.1012-102G>A) c.1147-102G>A (n.1147-102G>A) n.392G>A n.627G>A c.107-102G>A n.184G>A c.850-102G>A (n.850-102G>A) n.1185-102G>A n.1137-102G>A | dbSNP |
17 | g.7223031G= | CA2245710286 | ACADVL | c.1078-102G= (n.1078-102G=) c.*1033-102G= (n.*1033-102G=) c.1012-102G= (n.1012-102G=) c.1147-102G= (n.1147-102G=) n.392G= n.627G= c.107-102G= n.184G= c.850-102G= (n.850-102G=) n.1185-102G= n.1137-102G= | |
17 | g.7223033T>G | CA2635783770 | ACADVL | c.1078-100T>G (n.1078-100T>G) c.*1033-100T>G (n.*1033-100T>G) c.1012-100T>G (n.1012-100T>G) c.1147-100T>G (n.1147-100T>G) n.394T>G n.2T>G n.629T>G c.107-100T>G n.186T>G c.850-100T>G (n.850-100T>G) n.1185-100T>G n.1137-100T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223034G>A | CA2635783771 | ACADVL | c.1078-99G>A (n.1078-99G>A) c.*1033-99G>A (n.*1033-99G>A) c.1012-99G>A (n.1012-99G>A) c.1147-99G>A (n.1147-99G>A) n.395G>A n.3G>A n.630G>A c.107-99G>A n.187G>A c.850-99G>A (n.850-99G>A) n.1185-99G>A n.1137-99G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223035T>C | CA2635783772 | ACADVL | c.1078-98T>C (n.1078-98T>C) c.*1033-98T>C (n.*1033-98T>C) c.1012-98T>C (n.1012-98T>C) c.1147-98T>C (n.1147-98T>C) n.396T>C n.4T>C n.631T>C c.107-98T>C n.188T>C c.850-98T>C (n.850-98T>C) n.1185-98T>C n.1137-98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223037T>A | CA2635783773 | ACADVL | c.1078-96T>A (n.1078-96T>A) c.*1033-96T>A (n.*1033-96T>A) c.1012-96T>A (n.1012-96T>A) c.1147-96T>A (n.1147-96T>A) n.398T>A n.6T>A n.633T>A c.107-96T>A n.190T>A c.850-96T>A (n.850-96T>A) n.1185-96T>A n.1137-96T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223037T>C | CA2576148036 | ACADVL | c.1078-96T>C (n.1078-96T>C) c.*1033-96T>C (n.*1033-96T>C) c.1012-96T>C (n.1012-96T>C) c.1147-96T>C (n.1147-96T>C) n.398T>C n.6T>C n.633T>C c.107-96T>C n.190T>C c.850-96T>C (n.850-96T>C) n.1185-96T>C n.1137-96T>C | |
17 | g.7223037T>G | CA2245710293 | ACADVL | c.1078-96T>G (n.1078-96T>G) c.*1033-96T>G (n.*1033-96T>G) c.1012-96T>G (n.1012-96T>G) c.1147-96T>G (n.1147-96T>G) n.398T>G n.6T>G n.633T>G c.107-96T>G n.190T>G c.850-96T>G (n.850-96T>G) n.1185-96T>G n.1137-96T>G | dbSNP |
17 | g.7223037T= | CA2245710292 | ACADVL | c.1078-96T= (n.1078-96T=) c.*1033-96T= (n.*1033-96T=) c.1012-96T= (n.1012-96T=) c.1147-96T= (n.1147-96T=) n.398T= n.6T= n.633T= c.107-96T= n.190T= c.850-96T= (n.850-96T=) n.1185-96T= n.1137-96T= |