Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222937A>CCA2576148027ACADVLc.1077+72A>C (n.1077+72A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.7222939C>GCA2245710170ACADVLc.1077+74C>G (n.1077+74C>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.7222939C>TCA2245710171ACADVLc.1077+74C>T (n.1077+74C>T)
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dbSNP gnomAD v4
17g.7222941C>ACA2635783600ACADVLc.1077+76C>A (n.1077+76C>A)
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gnomAD v4
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17g.7222942T>CCA774743716ACADVLc.1077+77T>C (n.1077+77T>C)
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dbSNP gnomAD v4
17g.7222942T=CA2245710173ACADVLc.1077+77T= (n.1077+77T=)
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17g.7222944G>ACA2576148031ACADVLc.1077+79G>A (n.1077+79G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.7222945C>GCA624861265ACADVLc.1077+80C>G (n.1077+80C>G)
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n.306C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222945C>TCA774743732ACADVLc.1077+80C>T (n.1077+80C>T)
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dbSNP gnomAD v4
17g.7222946A>GCA2635783609ACADVLc.1077+81A>G (n.1077+81A>G)
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gnomAD v4
17g.7222947G>ACA2635783611ACADVLc.1077+82G>A (n.1077+82G>A)
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n.1184+82G>A
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gnomAD v4
17g.7222947G>CCA2245710180ACADVLc.1077+82G>C (n.1077+82G>C)
c.*1032+82G>C (n.*1032+82G>C)
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n.308G>C
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n.1184+82G>C
n.1136+82G>C
dbSNP
17g.7222947G=CA2245710179ACADVLc.1077+82G= (n.1077+82G=)
c.*1032+82G= (n.*1032+82G=)
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17g.7222948G>ACA2635783612ACADVLc.1077+83G>A (n.1077+83G>A)
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n.309G>A
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n.1184+83G>A
n.1136+83G>A
gnomAD v4
17g.7222948G>CCA2576148032ACADVLc.1077+83G>C (n.1077+83G>C)
c.*1032+83G>C (n.*1032+83G>C)
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n.309G>C
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c.849+83G>C (n.849+83G>C)
n.1184+83G>C
n.1136+83G>C
gnomAD v4
17g.7222948G>TCA2635783613ACADVLc.1077+83G>T (n.1077+83G>T)
c.*1032+83G>T (n.*1032+83G>T)
c.1011+83G>T (n.1011+83G>T)
c.1146+83G>T (n.1146+83G>T)
n.309G>T
n.544G>T
c.106+83G>T
n.101G>T
c.849+83G>T (n.849+83G>T)
n.1184+83G>T
n.1136+83G>T
gnomAD v4
17g.7222949C>ACA2576148033ACADVLc.1077+84C>A (n.1077+84C>A)
c.*1032+84C>A (n.*1032+84C>A)
c.1011+84C>A (n.1011+84C>A)
c.1146+84C>A (n.1146+84C>A)
n.310C>A
n.545C>A
c.106+84C>A
n.102C>A
c.849+84C>A (n.849+84C>A)
n.1184+84C>A
n.1136+84C>A
gnomAD v4
17g.7222949C=CA2245710184ACADVLc.1077+84C= (n.1077+84C=)
c.*1032+84C= (n.*1032+84C=)
c.1011+84C= (n.1011+84C=)
c.1146+84C= (n.1146+84C=)
n.310C=
n.545C=
c.106+84C=
n.102C=
c.849+84C= (n.849+84C=)
n.1184+84C=
n.1136+84C=
17g.7222949C>TCA2245710186ACADVLc.1077+84C>T (n.1077+84C>T)
c.*1032+84C>T (n.*1032+84C>T)
c.1011+84C>T (n.1011+84C>T)
c.1146+84C>T (n.1146+84C>T)
n.310C>T
n.545C>T
c.106+84C>T
n.102C>T
c.849+84C>T (n.849+84C>T)
n.1184+84C>T
n.1136+84C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7222950A>GCA2635783615ACADVLc.1077+85A>G (n.1077+85A>G)
c.*1032+85A>G (n.*1032+85A>G)
c.1011+85A>G (n.1011+85A>G)
c.1146+85A>G (n.1146+85A>G)
n.311A>G
n.546A>G
c.106+85A>G
n.103A>G
c.849+85A>G (n.849+85A>G)
n.1184+85A>G
n.1136+85A>G
gnomAD v4
17g.7222951C>TCA2635783616ACADVLc.1077+86C>T (n.1077+86C>T)
c.*1032+86C>T (n.*1032+86C>T)
c.1011+86C>T (n.1011+86C>T)
c.1146+86C>T (n.1146+86C>T)
n.312C>T
n.547C>T
c.106+86C>T
n.104C>T
c.849+86C>T (n.849+86C>T)
n.1184+86C>T
n.1136+86C>T
gnomAD v4
17g.7222952delCA2635783617ACADVLc.1077+87del (n.1077+87del)
c.*1032+87del (n.*1032+87del)
c.1011+87del (n.1011+87del)
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n.313del
n.548del
c.106+87del
n.105del
c.849+87del (n.849+87del)
n.1184+87del
n.1136+87del
gnomAD v4
17g.7222952T>CCA2635783618ACADVLc.1077+87T>C (n.1077+87T>C)
c.*1032+87T>C (n.*1032+87T>C)
c.1011+87T>C (n.1011+87T>C)
c.1146+87T>C (n.1146+87T>C)
n.313T>C
n.548T>C
c.106+87T>C
n.105T>C
c.849+87T>C (n.849+87T>C)
n.1184+87T>C
n.1136+87T>C
gnomAD v4
17g.7222953C>ACA2576148034ACADVLc.1077+88C>A (n.1077+88C>A)
c.*1032+88C>A (n.*1032+88C>A)
c.1011+88C>A (n.1011+88C>A)
c.1146+88C>A (n.1146+88C>A)
n.314C>A
n.549C>A
c.106+88C>A
n.106C>A
c.849+88C>A (n.849+88C>A)
n.1184+88C>A
n.1136+88C>A
17g.7222954C>ACA2635783620ACADVLc.1077+89C>A (n.1077+89C>A)
c.*1032+89C>A (n.*1032+89C>A)
c.1011+89C>A (n.1011+89C>A)
c.1146+89C>A (n.1146+89C>A)
n.315C>A
n.550C>A
c.106+89C>A
n.107C>A
c.849+89C>A (n.849+89C>A)
n.1184+89C>A
n.1136+89C>A
gnomAD v4
17g.7222954C>TCA2635783622ACADVLc.1077+89C>T (n.1077+89C>T)
c.*1032+89C>T (n.*1032+89C>T)
c.1011+89C>T (n.1011+89C>T)
c.1146+89C>T (n.1146+89C>T)
n.315C>T
n.550C>T
c.106+89C>T
n.107C>T
c.849+89C>T (n.849+89C>T)
n.1184+89C>T
n.1136+89C>T
gnomAD v4
17g.7222954_7223017delCA2635783619ACADVLc.1077+89_1078-116del (n.1077+89_1078-116del)
c.*1032+89_*1033-116del (n.*1032+89_*1033-116del)
c.1011+89_1012-116del (n.1011+89_1012-116del)
c.1146+89_1147-116del (n.1146+89_1147-116del)
n.315_378del
n.550_613del
c.106+89_107-116del
n.107_170del
c.849+89_850-116del (n.849+89_850-116del)
n.1184+89_1185-116del
n.1136+89_1137-116del
gnomAD v4
17g.7222955C>ACA2635783625ACADVLc.1077+90C>A (n.1077+90C>A)
c.*1032+90C>A (n.*1032+90C>A)
c.1011+90C>A (n.1011+90C>A)
c.1146+90C>A (n.1146+90C>A)
n.316C>A
n.551C>A
c.106+90C>A
n.108C>A
c.849+90C>A (n.849+90C>A)
n.1184+90C>A
n.1136+90C>A
gnomAD v4
17g.7222956T>CCA774743733ACADVLc.1077+91T>C (n.1077+91T>C)
c.*1032+91T>C (n.*1032+91T>C)
c.1011+91T>C (n.1011+91T>C)
c.1146+91T>C (n.1146+91T>C)
n.317T>C
n.552T>C
c.106+91T>C
n.109T>C
c.849+91T>C (n.849+91T>C)
n.1184+91T>C
n.1136+91T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7222956T=CA2245710193ACADVLc.1077+91T= (n.1077+91T=)
c.*1032+91T= (n.*1032+91T=)
c.1011+91T= (n.1011+91T=)
c.1146+91T= (n.1146+91T=)
n.317T=
n.552T=
c.106+91T=
n.109T=
c.849+91T= (n.849+91T=)
n.1184+91T=
n.1136+91T=
17g.7222957A>GCA2733035705ACADVLc.1077+92A>G (n.1077+92A>G)
c.*1032+92A>G (n.*1032+92A>G)
c.1011+92A>G (n.1011+92A>G)
c.1146+92A>G (n.1146+92A>G)
n.318A>G
n.553A>G
c.106+92A>G
n.110A>G
c.849+92A>G (n.849+92A>G)
n.1184+92A>G
n.1136+92A>G
dbSNP
17g.7222958C>ACA2635783627ACADVLc.1077+93C>A (n.1077+93C>A)
c.*1032+93C>A (n.*1032+93C>A)
c.1011+93C>A (n.1011+93C>A)
c.1146+93C>A (n.1146+93C>A)
n.319C>A
n.554C>A
c.106+93C>A
n.111C>A
c.849+93C>A (n.849+93C>A)
n.1184+93C>A
n.1136+93C>A
gnomAD v4
17g.7222959A>GCA2576148035ACADVLc.1077+94A>G (n.1077+94A>G)
c.*1032+94A>G (n.*1032+94A>G)
c.1011+94A>G (n.1011+94A>G)
c.1146+94A>G (n.1146+94A>G)
n.320A>G
n.555A>G
c.106+94A>G
n.112A>G
c.849+94A>G (n.849+94A>G)
n.1184+94A>G
n.1136+94A>G
gnomAD v4
17g.7222960C>ACA2635783628ACADVLc.1077+95C>A (n.1077+95C>A)
c.*1032+95C>A (n.*1032+95C>A)
c.1011+95C>A (n.1011+95C>A)
c.1146+95C>A (n.1146+95C>A)
n.321C>A
n.556C>A
c.106+95C>A
n.113C>A
c.849+95C>A (n.849+95C>A)
n.1184+95C>A
n.1136+95C>A
gnomAD v4
17g.7222960C>GCA2635783629ACADVLc.1077+95C>G (n.1077+95C>G)
c.*1032+95C>G (n.*1032+95C>G)
c.1011+95C>G (n.1011+95C>G)
c.1146+95C>G (n.1146+95C>G)
n.321C>G
n.556C>G
c.106+95C>G
n.113C>G
c.849+95C>G (n.849+95C>G)
n.1184+95C>G
n.1136+95C>G
gnomAD v4
17g.7222961T>ACA2635783630ACADVLc.1077+96T>A (n.1077+96T>A)
c.*1032+96T>A (n.*1032+96T>A)
c.1011+96T>A (n.1011+96T>A)
c.1146+96T>A (n.1146+96T>A)
n.322T>A
n.557T>A
c.106+96T>A
n.114T>A
c.849+96T>A (n.849+96T>A)
n.1184+96T>A
n.1136+96T>A
gnomAD v4
17g.7222961T>CCA287437741ACADVLc.1077+96T>C (n.1077+96T>C)
c.*1032+96T>C (n.*1032+96T>C)
c.1011+96T>C (n.1011+96T>C)
c.1146+96T>C (n.1146+96T>C)
n.322T>C
n.557T>C
c.106+96T>C
n.114T>C
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n.1184+96T>C
n.1136+96T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222961T=CA2245710195ACADVLc.1077+96T= (n.1077+96T=)
c.*1032+96T= (n.*1032+96T=)
c.1011+96T= (n.1011+96T=)
c.1146+96T= (n.1146+96T=)
n.322T=
n.557T=
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n.1136+96T=
17g.7222962A=CA2245710197ACADVLc.1077+97A= (n.1077+97A=)
c.*1032+97A= (n.*1032+97A=)
c.1011+97A= (n.1011+97A=)
c.1146+97A= (n.1146+97A=)
n.323A=
n.558A=
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n.115A=
c.849+97A= (n.849+97A=)
n.1184+97A=
n.1136+97A=
17g.7222962A>GCA2245710200ACADVLc.1077+97A>G (n.1077+97A>G)
c.*1032+97A>G (n.*1032+97A>G)
c.1011+97A>G (n.1011+97A>G)
c.1146+97A>G (n.1146+97A>G)
n.323A>G
n.558A>G
c.106+97A>G
n.115A>G
c.849+97A>G (n.849+97A>G)
n.1184+97A>G
n.1136+97A>G
dbSNP
17g.7222963G>ACA2635783631ACADVLc.1077+98G>A (n.1077+98G>A)
c.*1032+98G>A (n.*1032+98G>A)
c.1011+98G>A (n.1011+98G>A)
c.1146+98G>A (n.1146+98G>A)
n.324G>A
n.559G>A
c.106+98G>A
n.116G>A
c.849+98G>A (n.849+98G>A)
n.1184+98G>A
n.1136+98G>A
gnomAD v4
17g.7222963G>CCA2635783633ACADVLc.1077+98G>C (n.1077+98G>C)
c.*1032+98G>C (n.*1032+98G>C)
c.1011+98G>C (n.1011+98G>C)
c.1146+98G>C (n.1146+98G>C)
n.324G>C
n.559G>C
c.106+98G>C
n.116G>C
c.849+98G>C (n.849+98G>C)
n.1184+98G>C
n.1136+98G>C
gnomAD v4
17g.7222963G=CA2245710204ACADVLc.1077+98G= (n.1077+98G=)
c.*1032+98G= (n.*1032+98G=)
c.1011+98G= (n.1011+98G=)
c.1146+98G= (n.1146+98G=)
n.324G=
n.559G=
c.106+98G=
n.116G=
c.849+98G= (n.849+98G=)
n.1184+98G=
n.1136+98G=
17g.7222963G>TCA774743736ACADVLc.1077+98G>T (n.1077+98G>T)
c.*1032+98G>T (n.*1032+98G>T)
c.1011+98G>T (n.1011+98G>T)
c.1146+98G>T (n.1146+98G>T)
n.324G>T
n.559G>T
c.106+98G>T
n.116G>T
c.849+98G>T (n.849+98G>T)
n.1184+98G>T
n.1136+98G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222964A>GCA2808366090ACADVLc.1077+99A>G (n.1077+99A>G)
c.*1032+99A>G (n.*1032+99A>G)
c.1011+99A>G (n.1011+99A>G)
c.1146+99A>G (n.1146+99A>G)
n.325A>G
n.560A>G
c.106+99A>G
n.117A>G
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n.1184+99A>G
n.1136+99A>G
17g.7222966delCA2635783634ACADVLc.1077+101del (n.1077+101del)
c.*1032+101del (n.*1032+101del)
c.1011+101del (n.1011+101del)
c.1146+101del (n.1146+101del)
n.327del
n.562del
c.106+101del
n.119del
c.849+101del (n.849+101del)
n.1184+101del
n.1136+101del
gnomAD v4
17g.7222965A>CCA2635783636ACADVLc.1077+100A>C (n.1077+100A>C)
c.*1032+100A>C (n.*1032+100A>C)
c.1011+100A>C (n.1011+100A>C)
c.1146+100A>C (n.1146+100A>C)
n.326A>C
n.561A>C
c.106+100A>C
n.118A>C
c.849+100A>C (n.849+100A>C)
n.1184+100A>C
n.1136+100A>C
gnomAD v4
17g.7222966A>CCA2635783638ACADVLc.1077+101A>C (n.1077+101A>C)
c.*1032+101A>C (n.*1032+101A>C)
c.1011+101A>C (n.1011+101A>C)
c.1146+101A>C (n.1146+101A>C)
n.327A>C
n.562A>C
c.106+101A>C
n.119A>C
c.849+101A>C (n.849+101A>C)
n.1184+101A>C
n.1136+101A>C
gnomAD v4
17g.7222966A>GCA2635783639ACADVLc.1077+101A>G (n.1077+101A>G)
c.*1032+101A>G (n.*1032+101A>G)
c.1011+101A>G (n.1011+101A>G)
c.1146+101A>G (n.1146+101A>G)
n.327A>G
n.562A>G
c.106+101A>G
n.119A>G
c.849+101A>G (n.849+101A>G)
n.1184+101A>G
n.1136+101A>G
gnomAD v4
17g.7222967C>ACA2635783641ACADVLc.1077+102C>A (n.1077+102C>A)
c.*1032+102C>A (n.*1032+102C>A)
c.1011+102C>A (n.1011+102C>A)
c.1146+102C>A (n.1146+102C>A)
n.328C>A
n.563C>A
c.106+102C>A
n.120C>A
c.849+102C>A (n.849+102C>A)
n.1184+102C>A
n.1136+102C>A
gnomAD v4
17g.7222967C>TCA2635783640ACADVLc.1077+102C>T (n.1077+102C>T)
c.*1032+102C>T (n.*1032+102C>T)
c.1011+102C>T (n.1011+102C>T)
c.1146+102C>T (n.1146+102C>T)
n.328C>T
n.563C>T
c.106+102C>T
n.120C>T
c.849+102C>T (n.849+102C>T)
n.1184+102C>T
n.1136+102C>T
gnomAD v4
17g.7222968T>ACA2635783643ACADVLc.1077+103T>A (n.1077+103T>A)
c.*1032+103T>A (n.*1032+103T>A)
c.1011+103T>A (n.1011+103T>A)
c.1146+103T>A (n.1146+103T>A)
n.329T>A
n.564T>A
c.106+103T>A
n.121T>A
c.849+103T>A (n.849+103T>A)
n.1184+103T>A
n.1136+103T>A
gnomAD v4
17g.7222968T>CCA774743738ACADVLc.1077+103T>C (n.1077+103T>C)
c.*1032+103T>C (n.*1032+103T>C)
c.1011+103T>C (n.1011+103T>C)
c.1146+103T>C (n.1146+103T>C)
n.329T>C
n.564T>C
c.106+103T>C
n.121T>C
c.849+103T>C (n.849+103T>C)
n.1184+103T>C
n.1136+103T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222968T=CA2245710206ACADVLc.1077+103T= (n.1077+103T=)
c.*1032+103T= (n.*1032+103T=)
c.1011+103T= (n.1011+103T=)
c.1146+103T= (n.1146+103T=)
n.329T=
n.564T=
c.106+103T=
n.121T=
c.849+103T= (n.849+103T=)
n.1184+103T=
n.1136+103T=
17g.7222969C>TCA2635783645ACADVLc.1077+104C>T (n.1077+104C>T)
c.*1032+104C>T (n.*1032+104C>T)
c.1011+104C>T (n.1011+104C>T)
c.1146+104C>T (n.1146+104C>T)
n.330C>T
n.565C>T
c.106+104C>T
n.122C>T
c.849+104C>T (n.849+104C>T)
n.1184+104C>T
n.1136+104C>T
gnomAD v4
17g.7222970C=CA2245710210ACADVLc.1077+105C= (n.1077+105C=)
c.*1032+105C= (n.*1032+105C=)
c.1011+105C= (n.1011+105C=)
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dbSNP gnomAD v4
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n.332_333del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.7222974C>GCA2245710214ACADVLc.1077+109C>G (n.1077+109C>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.7222981G>CCA2635783664ACADVLc.1077+116G>C (n.1077+116G>C)
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gnomAD v4
17g.7222982C>ACA2635783666ACADVLc.1077+117C>A (n.1077+117C>A)
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gnomAD v4
17g.7222982C>GCA2635783668ACADVLc.1077+117C>G (n.1077+117C>G)
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gnomAD v4
17g.7222983A>TCA2635783669ACADVLc.1077+118A>T (n.1077+118A>T)
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gnomAD v4
17g.7222984G>ACA2635783671ACADVLc.1077+119G>A (n.1077+119G>A)
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gnomAD v4
17g.7222984G>TCA2635783673ACADVLc.1077+119G>T (n.1077+119G>T)
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n.1184+119G>T
n.1136+119G>T
gnomAD v4
17g.7222985C>ACA2635783676ACADVLc.1077+120C>A (n.1077+120C>A)
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n.1136+120C>A
gnomAD v4
17g.7222985C=CA2245710217ACADVLc.1077+120C= (n.1077+120C=)
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17g.7222985C>TCA287437745ACADVLc.1077+120C>T (n.1077+120C>T)
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n.346C>T
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dbSNP gnomAD v4
17g.7222987delCA2635783675ACADVLc.1077+122del (n.1077+122del)
c.*1032+122del (n.*1032+122del)
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n.1184+122del
n.1136+122del
gnomAD v4
17g.7222988_7223012dupCA2635783679ACADVLc.1077+123_1078-121dup (n.1077+123_1078-121dup)
c.*1032+123_*1033-121dup (n.*1032+123_*1033-121dup)
c.1011+123_1012-121dup (n.1011+123_1012-121dup)
c.1146+123_1147-121dup (n.1146+123_1147-121dup)
n.349_373dup
n.584_608dup
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c.849+123_850-121dup (n.849+123_850-121dup)
n.1184+123_1185-121dup
n.1136+123_1137-121dup
gnomAD v4
17g.7222987C>ACA2635783682ACADVLc.1077+122C>A (n.1077+122C>A)
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c.1011+122C>A (n.1011+122C>A)
c.1146+122C>A (n.1146+122C>A)
n.348C>A
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n.1184+122C>A
n.1136+122C>A
gnomAD v4
17g.7222987C=CA2245710219ACADVLc.1077+122C= (n.1077+122C=)
c.*1032+122C= (n.*1032+122C=)
c.1011+122C= (n.1011+122C=)
c.1146+122C= (n.1146+122C=)
n.348C=
n.583C=
c.106+122C=
n.140C=
c.849+122C= (n.849+122C=)
n.1184+122C=
n.1136+122C=
17g.7222987C>GCA2245710220ACADVLc.1077+122C>G (n.1077+122C>G)
c.*1032+122C>G (n.*1032+122C>G)
c.1011+122C>G (n.1011+122C>G)
c.1146+122C>G (n.1146+122C>G)
n.348C>G
n.583C>G
c.106+122C>G
n.140C>G
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n.1184+122C>G
n.1136+122C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7222987C>TCA624861266ACADVLc.1077+122C>T (n.1077+122C>T)
c.*1032+122C>T (n.*1032+122C>T)
c.1011+122C>T (n.1011+122C>T)
c.1146+122C>T (n.1146+122C>T)
n.348C>T
n.583C>T
c.106+122C>T
n.140C>T
c.849+122C>T (n.849+122C>T)
n.1184+122C>T
n.1136+122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222988G>ACA287437753ACADVLc.1077+123G>A (n.1077+123G>A)
c.*1032+123G>A (n.*1032+123G>A)
c.1011+123G>A (n.1011+123G>A)
c.1146+123G>A (n.1146+123G>A)
n.349G>A
n.584G>A
c.106+123G>A
n.141G>A
c.849+123G>A (n.849+123G>A)
n.1184+123G>A
n.1136+123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222988G>CCA2245710225ACADVLc.1077+123G>C (n.1077+123G>C)
c.*1032+123G>C (n.*1032+123G>C)
c.1011+123G>C (n.1011+123G>C)
c.1146+123G>C (n.1146+123G>C)
n.349G>C
n.584G>C
c.106+123G>C
n.141G>C
c.849+123G>C (n.849+123G>C)
n.1184+123G>C
n.1136+123G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7222988G=CA2245710223ACADVLc.1077+123G= (n.1077+123G=)
c.*1032+123G= (n.*1032+123G=)
c.1011+123G= (n.1011+123G=)
c.1146+123G= (n.1146+123G=)
n.349G=
n.584G=
c.106+123G=
n.141G=
c.849+123G= (n.849+123G=)
n.1184+123G=
n.1136+123G=
17g.7222988G>TCA2635783686ACADVLc.1077+123G>T (n.1077+123G>T)
c.*1032+123G>T (n.*1032+123G>T)
c.1011+123G>T (n.1011+123G>T)
c.1146+123G>T (n.1146+123G>T)
n.349G>T
n.584G>T
c.106+123G>T
n.141G>T
c.849+123G>T (n.849+123G>T)
n.1184+123G>T
n.1136+123G>T
gnomAD v4
17g.7222988_7223003dupCA2635783688ACADVLc.1077+123_1078-130dup (n.1077+123_1078-130dup)
c.*1032+123_*1033-130dup (n.*1032+123_*1033-130dup)
c.1011+123_1012-130dup (n.1011+123_1012-130dup)
c.1146+123_1147-130dup (n.1146+123_1147-130dup)
n.349_364dup
n.584_599dup
c.106+123_107-130dup
n.141_156dup
c.849+123_850-130dup (n.849+123_850-130dup)
n.1184+123_1185-130dup
n.1136+123_1137-130dup
gnomAD v4
17g.7222990C>ACA2635783690ACADVLc.1077+125C>A (n.1077+125C>A)
c.*1032+125C>A (n.*1032+125C>A)
c.1011+125C>A (n.1011+125C>A)
c.1146+125C>A (n.1146+125C>A)
n.351C>A
n.586C>A
c.106+125C>A
n.143C>A
c.849+125C>A (n.849+125C>A)
n.1184+125C>A
n.1136+125C>A
gnomAD v4
17g.7222991_7222993dupCA2635783691ACADVLc.1077+126_1077+128dup (n.1077+126_1077+128dup)
c.*1032+126_*1032+128dup (n.*1032+126_*1032+128dup)
c.1011+126_1011+128dup (n.1011+126_1011+128dup)
c.1146+126_1146+128dup (n.1146+126_1146+128dup)
n.352_354dup
n.587_589dup
c.106+126_106+128dup
n.144_146dup
c.849+126_849+128dup (n.849+126_849+128dup)
n.1184+126_1184+128dup
n.1136+126_1136+128dup
gnomAD v4
17g.7222992T>CCA2635783694ACADVLc.1077+127T>C (n.1077+127T>C)
c.*1032+127T>C (n.*1032+127T>C)
c.1011+127T>C (n.1011+127T>C)
c.1146+127T>C (n.1146+127T>C)
n.353T>C
n.588T>C
c.106+127T>C
n.145T>C
c.849+127T>C (n.849+127T>C)
n.1184+127T>C
n.1136+127T>C
gnomAD v4
17g.7222994C>ACA2635783697ACADVLc.1077+129C>A (n.1077+129C>A)
c.*1032+129C>A (n.*1032+129C>A)
c.1011+129C>A (n.1011+129C>A)
c.1146+129C>A (n.1146+129C>A)
n.355C>A
n.590C>A
c.106+129C>A
n.147C>A
c.849+129C>A (n.849+129C>A)
n.1184+129C>A
n.1136+129C>A
gnomAD v4
17g.7222994C>TCA2808366092ACADVLc.1077+129C>T (n.1077+129C>T)
c.*1032+129C>T (n.*1032+129C>T)
c.1011+129C>T (n.1011+129C>T)
c.1146+129C>T (n.1146+129C>T)
n.355C>T
n.590C>T
c.106+129C>T
n.147C>T
c.849+129C>T (n.849+129C>T)
n.1184+129C>T
n.1136+129C>T
17g.7222995_7223011delCA2635783695ACADVLc.1077+130_1078-122del (n.1077+130_1078-122del)
c.*1032+130_*1033-122del (n.*1032+130_*1033-122del)
c.1011+130_1012-122del (n.1011+130_1012-122del)
c.1146+130_1147-122del (n.1146+130_1147-122del)
n.356_372del
n.591_607del
c.106+130_107-122del
n.148_164del
c.849+130_850-122del (n.849+130_850-122del)
n.1184+130_1185-122del
n.1136+130_1137-122del
gnomAD v4
17g.7222998_7223002delCA2635783700ACADVLc.1077+133_1078-131del (n.1077+133_1078-131del)
c.*1032+133_*1033-131del (n.*1032+133_*1033-131del)
c.1011+133_1012-131del (n.1011+133_1012-131del)
c.1146+133_1147-131del (n.1146+133_1147-131del)
n.359_363del
n.594_598del
c.106+133_107-131del
n.151_155del
c.849+133_850-131del (n.849+133_850-131del)
n.1184+133_1185-131del
n.1136+133_1137-131del
gnomAD v4
17g.7222996A>GCA2635783701ACADVLc.1077+131A>G (n.1077+131A>G)
c.*1032+131A>G (n.*1032+131A>G)
c.1011+131A>G (n.1011+131A>G)
c.1146+131A>G (n.1146+131A>G)
n.357A>G
n.592A>G
c.106+131A>G
n.149A>G
c.849+131A>G (n.849+131A>G)
n.1184+131A>G
n.1136+131A>G
gnomAD v4
17g.7222997G>ACA774743739ACADVLc.1077+132G>A (n.1077+132G>A)
c.*1032+132G>A (n.*1032+132G>A)
c.1011+132G>A (n.1011+132G>A)
c.1146+132G>A (n.1146+132G>A)
n.358G>A
n.593G>A
c.106+132G>A
n.150G>A
c.849+132G>A (n.849+132G>A)
n.1184+132G>A
n.1136+132G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7222997G=CA2245710227ACADVLc.1077+132G= (n.1077+132G=)
c.*1032+132G= (n.*1032+132G=)
c.1011+132G= (n.1011+132G=)
c.1146+132G= (n.1146+132G=)
n.358G=
n.593G=
c.106+132G=
n.150G=
c.849+132G= (n.849+132G=)
n.1184+132G=
n.1136+132G=
17g.7222998C>ACA2635783705ACADVLc.1077+133C>A (n.1077+133C>A)
c.*1032+133C>A (n.*1032+133C>A)
c.1011+133C>A (n.1011+133C>A)
c.1146+133C>A (n.1146+133C>A)
n.359C>A
n.594C>A
c.106+133C>A
n.151C>A
c.849+133C>A (n.849+133C>A)
n.1184+133C>A
n.1136+133C>A
gnomAD v4
17g.7222998C=CA2245710230ACADVLc.1077+133C= (n.1077+133C=)
c.*1032+133C= (n.*1032+133C=)
c.1011+133C= (n.1011+133C=)
c.1146+133C= (n.1146+133C=)
n.359C=
n.594C=
c.106+133C=
n.151C=
c.849+133C= (n.849+133C=)
n.1184+133C=
n.1136+133C=
17g.7222998C>GCA624861267ACADVLc.1077+133C>G (n.1077+133C>G)
c.*1032+133C>G (n.*1032+133C>G)
c.1011+133C>G (n.1011+133C>G)
c.1146+133C>G (n.1146+133C>G)
n.359C>G
n.594C>G
c.106+133C>G
n.151C>G
c.849+133C>G (n.849+133C>G)
n.1184+133C>G
n.1136+133C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222998C>TCA2635783703ACADVLc.1077+133C>T (n.1077+133C>T)
c.*1032+133C>T (n.*1032+133C>T)
c.1011+133C>T (n.1011+133C>T)
c.1146+133C>T (n.1146+133C>T)
n.359C>T
n.594C>T
c.106+133C>T
n.151C>T
c.849+133C>T (n.849+133C>T)
n.1184+133C>T
n.1136+133C>T
gnomAD v4
17g.7222999T=CA2245710232ACADVLc.1078-134T= (n.1078-134T=)
c.*1033-134T= (n.*1033-134T=)
c.1012-134T= (n.1012-134T=)
c.1147-134T= (n.1147-134T=)
n.360T=
n.595T=
c.107-134T=
n.152T=
c.850-134T= (n.850-134T=)
n.1185-134T=
n.1137-134T=
17g.7223000delCA2635783706ACADVLc.1078-133del (n.1078-133del)
c.*1033-133del (n.*1033-133del)
c.1012-133del (n.1012-133del)
c.1147-133del (n.1147-133del)
n.361del
n.596del
c.107-133del
n.153del
c.850-133del (n.850-133del)
n.1185-133del
n.1137-133del
gnomAD v4
17g.7222999_7223000insGGACA2245710233ACADVLc.1078-134_1078-133insGGA (n.1078-134_1078-133insGGA)
c.*1033-134_*1033-133insGGA (n.*1033-134_*1033-133insGGA)
c.1012-134_1012-133insGGA (n.1012-134_1012-133insGGA)
c.1147-134_1147-133insGGA (n.1147-134_1147-133insGGA)
n.360_361insGGA
n.595_596insGGA
c.107-134_107-133insGGA
n.152_153insGGA
c.850-134_850-133insGGA (n.850-134_850-133insGGA)
n.1185-134_1185-133insGGA
n.1137-134_1137-133insGGA
dbSNP
17g.7223000T>GCA2635783709ACADVLc.1078-133T>G (n.1078-133T>G)
c.*1033-133T>G (n.*1033-133T>G)
c.1012-133T>G (n.1012-133T>G)
c.1147-133T>G (n.1147-133T>G)
n.361T>G
n.596T>G
c.107-133T>G
n.153T>G
c.850-133T>G (n.850-133T>G)
n.1185-133T>G
n.1137-133T>G
gnomAD v4
17g.7223000_7223001delinsTACA2245710234ACADVLc.1078-133_1078-132delinsTA (n.1078-133_1078-132delinsTA)
c.*1033-133_*1033-132delinsTA (n.*1033-133_*1033-132delinsTA)
c.1012-133_1012-132delinsTA (n.1012-133_1012-132delinsTA)
c.1147-133_1147-132delinsTA (n.1147-133_1147-132delinsTA)
n.361_362delinsTA
n.596_597delinsTA
c.107-133_107-132delinsTA
n.153_154delinsTA
c.850-133_850-132delinsTA (n.850-133_850-132delinsTA)
n.1185-133_1185-132delinsTA
n.1137-133_1137-132delinsTA
17g.7223001delCA2245710238ACADVLc.1078-132del (n.1078-132del)
c.*1033-132del (n.*1033-132del)
c.1012-132del (n.1012-132del)
c.1147-132del (n.1147-132del)
n.362del
n.597del
c.107-132del
n.154del
c.850-132del (n.850-132del)
n.1185-132del
n.1137-132del
dbSNP
17g.7223001A=CA2245710237ACADVLc.1078-132A= (n.1078-132A=)
c.*1033-132A= (n.*1033-132A=)
c.1012-132A= (n.1012-132A=)
c.1147-132A= (n.1147-132A=)
n.362A=
n.597A=
c.107-132A=
n.154A=
c.850-132A= (n.850-132A=)
n.1185-132A=
n.1137-132A=
17g.7223001A>TCA2245710235ACADVLc.1078-132A>T (n.1078-132A>T)
c.*1033-132A>T (n.*1033-132A>T)
c.1012-132A>T (n.1012-132A>T)
c.1147-132A>T (n.1147-132A>T)
n.362A>T
n.597A>T
c.107-132A>T
n.154A>T
c.850-132A>T (n.850-132A>T)
n.1185-132A>T
n.1137-132A>T
dbSNP
17g.7223003_7223014dupCA2635783712ACADVLc.1078-130_1078-119dup (n.1078-130_1078-119dup)
c.*1033-130_*1033-119dup (n.*1033-130_*1033-119dup)
c.1012-130_1012-119dup (n.1012-130_1012-119dup)
c.1147-130_1147-119dup (n.1147-130_1147-119dup)
n.364_375dup
n.599_610dup
c.107-130_107-119dup
n.156_167dup
c.850-130_850-119dup (n.850-130_850-119dup)
n.1185-130_1185-119dup
n.1137-130_1137-119dup
gnomAD v4
17g.7223002G>CCA774743752ACADVLc.1078-131G>C (n.1078-131G>C)
c.*1033-131G>C (n.*1033-131G>C)
c.1012-131G>C (n.1012-131G>C)
c.1147-131G>C (n.1147-131G>C)
n.363G>C
n.598G>C
c.107-131G>C
n.155G>C
c.850-131G>C (n.850-131G>C)
n.1185-131G>C
n.1137-131G>C
dbSNP
17g.7223002G=CA2245710239ACADVLc.1078-131G= (n.1078-131G=)
c.*1033-131G= (n.*1033-131G=)
c.1012-131G= (n.1012-131G=)
c.1147-131G= (n.1147-131G=)
n.363G=
n.598G=
c.107-131G=
n.155G=
c.850-131G= (n.850-131G=)
n.1185-131G=
n.1137-131G=
17g.7223003G>ACA2635783717ACADVLc.1078-130G>A (n.1078-130G>A)
c.*1033-130G>A (n.*1033-130G>A)
c.1012-130G>A (n.1012-130G>A)
c.1147-130G>A (n.1147-130G>A)
n.364G>A
n.599G>A
c.107-130G>A
n.156G>A
c.850-130G>A (n.850-130G>A)
n.1185-130G>A
n.1137-130G>A
gnomAD v4
17g.7223003G>CCA981153682ACADVLc.1078-130G>C (n.1078-130G>C)
c.*1033-130G>C (n.*1033-130G>C)
c.1012-130G>C (n.1012-130G>C)
c.1147-130G>C (n.1147-130G>C)
n.364G>C
n.599G>C
c.107-130G>C
n.156G>C
c.850-130G>C (n.850-130G>C)
n.1185-130G>C
n.1137-130G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223003G=CA2245710240ACADVLc.1078-130G= (n.1078-130G=)
c.*1033-130G= (n.*1033-130G=)
c.1012-130G= (n.1012-130G=)
c.1147-130G= (n.1147-130G=)
n.364G=
n.599G=
c.107-130G=
n.156G=
c.850-130G= (n.850-130G=)
n.1185-130G=
n.1137-130G=
17g.7223003G>TCA287437766ACADVLc.1078-130G>T (n.1078-130G>T)
c.*1033-130G>T (n.*1033-130G>T)
c.1012-130G>T (n.1012-130G>T)
c.1147-130G>T (n.1147-130G>T)
n.364G>T
n.599G>T
c.107-130G>T
n.156G>T
c.850-130G>T (n.850-130G>T)
n.1185-130G>T
n.1137-130G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223004T>GCA624861268ACADVLc.1078-129T>G (n.1078-129T>G)
c.*1033-129T>G (n.*1033-129T>G)
c.1012-129T>G (n.1012-129T>G)
c.1147-129T>G (n.1147-129T>G)
n.365T>G
n.600T>G
c.107-129T>G
n.157T>G
c.850-129T>G (n.850-129T>G)
n.1185-129T>G
n.1137-129T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223004T=CA2245710242ACADVLc.1078-129T= (n.1078-129T=)
c.*1033-129T= (n.*1033-129T=)
c.1012-129T= (n.1012-129T=)
c.1147-129T= (n.1147-129T=)
n.365T=
n.600T=
c.107-129T=
n.157T=
c.850-129T= (n.850-129T=)
n.1185-129T=
n.1137-129T=
17g.7223005C>ACA2635783721ACADVLc.1078-128C>A (n.1078-128C>A)
c.*1033-128C>A (n.*1033-128C>A)
c.1012-128C>A (n.1012-128C>A)
c.1147-128C>A (n.1147-128C>A)
n.366C>A
n.601C>A
c.107-128C>A
n.158C>A
c.850-128C>A (n.850-128C>A)
n.1185-128C>A
n.1137-128C>A
gnomAD v4
17g.7223005C=CA2245710246ACADVLc.1078-128C= (n.1078-128C=)
c.*1033-128C= (n.*1033-128C=)
c.1012-128C= (n.1012-128C=)
c.1147-128C= (n.1147-128C=)
n.366C=
n.601C=
c.107-128C=
n.158C=
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n.1185-128C=
n.1137-128C=
17g.7223005C>TCA774743759ACADVLc.1078-128C>T (n.1078-128C>T)
c.*1033-128C>T (n.*1033-128C>T)
c.1012-128C>T (n.1012-128C>T)
c.1147-128C>T (n.1147-128C>T)
n.366C>T
n.601C>T
c.107-128C>T
n.158C>T
c.850-128C>T (n.850-128C>T)
n.1185-128C>T
n.1137-128C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223005_7223009delinsCTCCACA2245710245ACADVLc.1078-128_1078-124delinsCTCCA (n.1078-128_1078-124delinsCTCCA)
c.*1033-128_*1033-124delinsCTCCA (n.*1033-128_*1033-124delinsCTCCA)
c.1012-128_1012-124delinsCTCCA (n.1012-128_1012-124delinsCTCCA)
c.1147-128_1147-124delinsCTCCA (n.1147-128_1147-124delinsCTCCA)
n.366_370delinsCTCCA
n.601_605delinsCTCCA
c.107-128_107-124delinsCTCCA
n.158_162delinsCTCCA
c.850-128_850-124delinsCTCCA (n.850-128_850-124delinsCTCCA)
n.1185-128_1185-124delinsCTCCA
n.1137-128_1137-124delinsCTCCA
17g.7223006T>GCA2733035717ACADVLc.1078-127T>G (n.1078-127T>G)
c.*1033-127T>G (n.*1033-127T>G)
c.1012-127T>G (n.1012-127T>G)
c.1147-127T>G (n.1147-127T>G)
n.367T>G
n.602T>G
c.107-127T>G
n.159T>G
c.850-127T>G (n.850-127T>G)
n.1185-127T>G
n.1137-127T>G
dbSNP
17g.7223006_7223012delinsTCCATCCCA2245710249ACADVLc.1078-127_1078-121delinsTCCATCC (n.1078-127_1078-121delinsTCCATCC)
c.*1033-127_*1033-121delinsTCCATCC (n.*1033-127_*1033-121delinsTCCATCC)
c.1012-127_1012-121delinsTCCATCC (n.1012-127_1012-121delinsTCCATCC)
c.1147-127_1147-121delinsTCCATCC (n.1147-127_1147-121delinsTCCATCC)
n.367_373delinsTCCATCC
n.602_608delinsTCCATCC
c.107-127_107-121delinsTCCATCC
n.159_165delinsTCCATCC
c.850-127_850-121delinsTCCATCC (n.850-127_850-121delinsTCCATCC)
n.1185-127_1185-121delinsTCCATCC
n.1137-127_1137-121delinsTCCATCC
17g.7223010_7223013delCA774743763ACADVLc.1078-123_1078-120del (n.1078-123_1078-120del)
c.*1033-123_*1033-120del (n.*1033-123_*1033-120del)
c.1012-123_1012-120del (n.1012-123_1012-120del)
c.1147-123_1147-120del (n.1147-123_1147-120del)
n.371_374del
n.606_609del
c.107-123_107-120del
n.163_166del
c.850-123_850-120del (n.850-123_850-120del)
n.1185-123_1185-120del
n.1137-123_1137-120del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223007C>ACA2635783724ACADVLc.1078-126C>A (n.1078-126C>A)
c.*1033-126C>A (n.*1033-126C>A)
c.1012-126C>A (n.1012-126C>A)
c.1147-126C>A (n.1147-126C>A)
n.368C>A
n.603C>A
c.107-126C>A
n.160C>A
c.850-126C>A (n.850-126C>A)
n.1185-126C>A
n.1137-126C>A
gnomAD v4
17g.7223007C>TCA2635783728ACADVLc.1078-126C>T (n.1078-126C>T)
c.*1033-126C>T (n.*1033-126C>T)
c.1012-126C>T (n.1012-126C>T)
c.1147-126C>T (n.1147-126C>T)
n.368C>T
n.603C>T
c.107-126C>T
n.160C>T
c.850-126C>T (n.850-126C>T)
n.1185-126C>T
n.1137-126C>T
gnomAD v4
17g.7223007_7223012delCA624861269ACADVLc.1078-126_1078-121del (n.1078-126_1078-121del)
c.*1033-126_*1033-121del (n.*1033-126_*1033-121del)
c.1012-126_1012-121del (n.1012-126_1012-121del)
c.1147-126_1147-121del (n.1147-126_1147-121del)
n.368_373del
n.603_608del
c.107-126_107-121del
n.160_165del
c.850-126_850-121del (n.850-126_850-121del)
n.1185-126_1185-121del
n.1137-126_1137-121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223008C>ACA2635783730ACADVLc.1078-125C>A (n.1078-125C>A)
c.*1033-125C>A (n.*1033-125C>A)
c.1012-125C>A (n.1012-125C>A)
c.1147-125C>A (n.1147-125C>A)
n.369C>A
n.604C>A
c.107-125C>A
n.161C>A
c.850-125C>A (n.850-125C>A)
n.1185-125C>A
n.1137-125C>A
gnomAD v4
17g.7223008C=CA2245710251ACADVLc.1078-125C= (n.1078-125C=)
c.*1033-125C= (n.*1033-125C=)
c.1012-125C= (n.1012-125C=)
c.1147-125C= (n.1147-125C=)
n.369C=
n.604C=
c.107-125C=
n.161C=
c.850-125C= (n.850-125C=)
n.1185-125C=
n.1137-125C=
17g.7223008C>TCA774743766ACADVLc.1078-125C>T (n.1078-125C>T)
c.*1033-125C>T (n.*1033-125C>T)
c.1012-125C>T (n.1012-125C>T)
c.1147-125C>T (n.1147-125C>T)
n.369C>T
n.604C>T
c.107-125C>T
n.161C>T
c.850-125C>T (n.850-125C>T)
n.1185-125C>T
n.1137-125C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7223011C>ACA2635783732ACADVLc.1078-122C>A (n.1078-122C>A)
c.*1033-122C>A (n.*1033-122C>A)
c.1012-122C>A (n.1012-122C>A)
c.1147-122C>A (n.1147-122C>A)
n.372C>A
n.607C>A
c.107-122C>A
n.164C>A
c.850-122C>A (n.850-122C>A)
n.1185-122C>A
n.1137-122C>A
gnomAD v4
17g.7223012delCA2635783734ACADVLc.1078-121del (n.1078-121del)
c.*1033-121del (n.*1033-121del)
c.1012-121del (n.1012-121del)
c.1147-121del (n.1147-121del)
n.373del
n.608del
c.107-121del
n.165del
c.850-121del (n.850-121del)
n.1185-121del
n.1137-121del
gnomAD v4
17g.7223012C>ACA2635783736ACADVLc.1078-121C>A (n.1078-121C>A)
c.*1033-121C>A (n.*1033-121C>A)
c.1012-121C>A (n.1012-121C>A)
c.1147-121C>A (n.1147-121C>A)
n.373C>A
n.608C>A
c.107-121C>A
n.165C>A
c.850-121C>A (n.850-121C>A)
n.1185-121C>A
n.1137-121C>A
gnomAD v4
17g.7223012C=CA2245710255ACADVLc.1078-121C= (n.1078-121C=)
c.*1033-121C= (n.*1033-121C=)
c.1012-121C= (n.1012-121C=)
c.1147-121C= (n.1147-121C=)
n.373C=
n.608C=
c.107-121C=
n.165C=
c.850-121C= (n.850-121C=)
n.1185-121C=
n.1137-121C=
17g.7223012C>TCA287437767ACADVLc.1078-121C>T (n.1078-121C>T)
c.*1033-121C>T (n.*1033-121C>T)
c.1012-121C>T (n.1012-121C>T)
c.1147-121C>T (n.1147-121C>T)
n.373C>T
n.608C>T
c.107-121C>T
n.165C>T
c.850-121C>T (n.850-121C>T)
n.1185-121C>T
n.1137-121C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223014G>CCA2635783739ACADVLc.1078-119G>C (n.1078-119G>C)
c.*1033-119G>C (n.*1033-119G>C)
c.1012-119G>C (n.1012-119G>C)
c.1147-119G>C (n.1147-119G>C)
n.375G>C
n.610G>C
c.107-119G>C
n.167G>C
c.850-119G>C (n.850-119G>C)
n.1185-119G>C
n.1137-119G>C
gnomAD v4
17g.7223015C>ACA2635783742ACADVLc.1078-118C>A (n.1078-118C>A)
c.*1033-118C>A (n.*1033-118C>A)
c.1012-118C>A (n.1012-118C>A)
c.1147-118C>A (n.1147-118C>A)
n.376C>A
n.611C>A
c.107-118C>A
n.168C>A
c.850-118C>A (n.850-118C>A)
n.1185-118C>A
n.1137-118C>A
gnomAD v4
17g.7223015C=CA2245710260ACADVLc.1078-118C= (n.1078-118C=)
c.*1033-118C= (n.*1033-118C=)
c.1012-118C= (n.1012-118C=)
c.1147-118C= (n.1147-118C=)
n.376C=
n.611C=
c.107-118C=
n.168C=
c.850-118C= (n.850-118C=)
n.1185-118C=
n.1137-118C=
17g.7223015C>GCA287437768ACADVLc.1078-118C>G (n.1078-118C>G)
c.*1033-118C>G (n.*1033-118C>G)
c.1012-118C>G (n.1012-118C>G)
c.1147-118C>G (n.1147-118C>G)
n.376C>G
n.611C>G
c.107-118C>G
n.168C>G
c.850-118C>G (n.850-118C>G)
n.1185-118C>G
n.1137-118C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7223015C>TCA287437769ACADVLc.1078-118C>T (n.1078-118C>T)
c.*1033-118C>T (n.*1033-118C>T)
c.1012-118C>T (n.1012-118C>T)
c.1147-118C>T (n.1147-118C>T)
n.376C>T
n.611C>T
c.107-118C>T
n.168C>T
c.850-118C>T (n.850-118C>T)
n.1185-118C>T
n.1137-118C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223016G>ACA287437772ACADVLc.1078-117G>A (n.1078-117G>A)
c.*1033-117G>A (n.*1033-117G>A)
c.1012-117G>A (n.1012-117G>A)
c.1147-117G>A (n.1147-117G>A)
n.377G>A
n.612G>A
c.107-117G>A
n.169G>A
c.850-117G>A (n.850-117G>A)
n.1185-117G>A
n.1137-117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223016G=CA2245710263ACADVLc.1078-117G= (n.1078-117G=)
c.*1033-117G= (n.*1033-117G=)
c.1012-117G= (n.1012-117G=)
c.1147-117G= (n.1147-117G=)
n.377G=
n.612G=
c.107-117G=
n.169G=
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n.1185-117G=
n.1137-117G=
17g.7223016G>TCA2635783746ACADVLc.1078-117G>T (n.1078-117G>T)
c.*1033-117G>T (n.*1033-117G>T)
c.1012-117G>T (n.1012-117G>T)
c.1147-117G>T (n.1147-117G>T)
n.377G>T
n.612G>T
c.107-117G>T
n.169G>T
c.850-117G>T (n.850-117G>T)
n.1185-117G>T
n.1137-117G>T
gnomAD v4
17g.7223017delCA2635783750ACADVLc.1078-116del (n.1078-116del)
c.*1033-116del (n.*1033-116del)
c.1012-116del (n.1012-116del)
c.1147-116del (n.1147-116del)
n.378del
n.613del
c.107-116del
n.170del
c.850-116del (n.850-116del)
n.1185-116del
n.1137-116del
gnomAD v4
17g.7223017T>CCA287437773ACADVLc.1078-116T>C (n.1078-116T>C)
c.*1033-116T>C (n.*1033-116T>C)
c.1012-116T>C (n.1012-116T>C)
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n.378T>C
n.613T>C
c.107-116T>C
n.170T>C
c.850-116T>C (n.850-116T>C)
n.1185-116T>C
n.1137-116T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7223017T>GCA774743774ACADVLc.1078-116T>G (n.1078-116T>G)
c.*1033-116T>G (n.*1033-116T>G)
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n.378T>G
n.613T>G
c.107-116T>G
n.170T>G
c.850-116T>G (n.850-116T>G)
n.1185-116T>G
n.1137-116T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223017T=CA2245710266ACADVLc.1078-116T= (n.1078-116T=)
c.*1033-116T= (n.*1033-116T=)
c.1012-116T= (n.1012-116T=)
c.1147-116T= (n.1147-116T=)
n.378T=
n.613T=
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n.170T=
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n.1185-116T=
n.1137-116T=
17g.7223019G>CCA2635783756ACADVLc.1078-114G>C (n.1078-114G>C)
c.*1033-114G>C (n.*1033-114G>C)
c.1012-114G>C (n.1012-114G>C)
c.1147-114G>C (n.1147-114G>C)
n.380G>C
n.615G>C
c.107-114G>C
n.172G>C
c.850-114G>C (n.850-114G>C)
n.1185-114G>C
n.1137-114G>C
gnomAD v4
17g.7223019G>TCA2635783757ACADVLc.1078-114G>T (n.1078-114G>T)
c.*1033-114G>T (n.*1033-114G>T)
c.1012-114G>T (n.1012-114G>T)
c.1147-114G>T (n.1147-114G>T)
n.380G>T
n.615G>T
c.107-114G>T
n.172G>T
c.850-114G>T (n.850-114G>T)
n.1185-114G>T
n.1137-114G>T
gnomAD v4
17g.7223022T>ACA287437774ACADVLc.1078-111T>A (n.1078-111T>A)
c.*1033-111T>A (n.*1033-111T>A)
c.1012-111T>A (n.1012-111T>A)
c.1147-111T>A (n.1147-111T>A)
n.383T>A
n.618T>A
c.107-111T>A
n.175T>A
c.850-111T>A (n.850-111T>A)
n.1185-111T>A
n.1137-111T>A
dbSNP
17g.7223022T>GCA2635783759ACADVLc.1078-111T>G (n.1078-111T>G)
c.*1033-111T>G (n.*1033-111T>G)
c.1012-111T>G (n.1012-111T>G)
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n.383T>G
n.618T>G
c.107-111T>G
n.175T>G
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n.1185-111T>G
n.1137-111T>G
gnomAD v4
17g.7223022T=CA2245710268ACADVLc.1078-111T= (n.1078-111T=)
c.*1033-111T= (n.*1033-111T=)
c.1012-111T= (n.1012-111T=)
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n.383T=
n.618T=
c.107-111T=
n.175T=
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n.1185-111T=
n.1137-111T=
17g.7223023G>ACA2635783761ACADVLc.1078-110G>A (n.1078-110G>A)
c.*1033-110G>A (n.*1033-110G>A)
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n.384G>A
n.619G>A
c.107-110G>A
n.176G>A
c.850-110G>A (n.850-110G>A)
n.1185-110G>A
n.1137-110G>A
gnomAD v4
17g.7223023G>CCA774743780ACADVLc.1078-110G>C (n.1078-110G>C)
c.*1033-110G>C (n.*1033-110G>C)
c.1012-110G>C (n.1012-110G>C)
c.1147-110G>C (n.1147-110G>C)
n.384G>C
n.619G>C
c.107-110G>C
n.176G>C
c.850-110G>C (n.850-110G>C)
n.1185-110G>C
n.1137-110G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223023G=CA2245710274ACADVLc.1078-110G= (n.1078-110G=)
c.*1033-110G= (n.*1033-110G=)
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n.384G=
n.619G=
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n.1137-110G=
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n.385A=
n.620A=
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n.177A=
c.850-109A= (n.850-109A=)
n.1185-109A=
n.1137-109A=
17g.7223024A>CCA624861270ACADVLc.1078-109A>C (n.1078-109A>C)
c.*1033-109A>C (n.*1033-109A>C)
c.1012-109A>C (n.1012-109A>C)
c.1147-109A>C (n.1147-109A>C)
n.385A>C
n.620A>C
c.107-109A>C
n.177A>C
c.850-109A>C (n.850-109A>C)
n.1185-109A>C
n.1137-109A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223025_7223027delinsACTCA2245710278ACADVLc.1078-108_1078-106delinsACT (n.1078-108_1078-106delinsACT)
c.*1033-108_*1033-106delinsACT (n.*1033-108_*1033-106delinsACT)
c.1012-108_1012-106delinsACT (n.1012-108_1012-106delinsACT)
c.1147-108_1147-106delinsACT (n.1147-108_1147-106delinsACT)
n.386_388delinsACT
n.621_623delinsACT
c.107-108_107-106delinsACT
n.178_180delinsACT
c.850-108_850-106delinsACT (n.850-108_850-106delinsACT)
n.1185-108_1185-106delinsACT
n.1137-108_1137-106delinsACT
17g.7223026C>ACA287437775ACADVLc.1078-107C>A (n.1078-107C>A)
c.*1033-107C>A (n.*1033-107C>A)
c.1012-107C>A (n.1012-107C>A)
c.1147-107C>A (n.1147-107C>A)
n.387C>A
n.622C>A
c.107-107C>A
n.179C>A
c.850-107C>A (n.850-107C>A)
n.1185-107C>A
n.1137-107C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223026C=CA2245710281ACADVLc.1078-107C= (n.1078-107C=)
c.*1033-107C= (n.*1033-107C=)
c.1012-107C= (n.1012-107C=)
c.1147-107C= (n.1147-107C=)
n.387C=
n.622C=
c.107-107C=
n.179C=
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n.1137-107C=
17g.7223028_7223029delCA774743782ACADVLc.1078-105_1078-104del (n.1078-105_1078-104del)
c.*1033-105_*1033-104del (n.*1033-105_*1033-104del)
c.1012-105_1012-104del (n.1012-105_1012-104del)
c.1147-105_1147-104del (n.1147-105_1147-104del)
n.389_390del
n.624_625del
c.107-105_107-104del
n.181_182del
c.850-105_850-104del (n.850-105_850-104del)
n.1185-105_1185-104del
n.1137-105_1137-104del
dbSNP
17g.7223027T>ACA2635783764ACADVLc.1078-106T>A (n.1078-106T>A)
c.*1033-106T>A (n.*1033-106T>A)
c.1012-106T>A (n.1012-106T>A)
c.1147-106T>A (n.1147-106T>A)
n.388T>A
n.623T>A
c.107-106T>A
n.180T>A
c.850-106T>A (n.850-106T>A)
n.1185-106T>A
n.1137-106T>A
gnomAD v4
17g.7223027T>CCA2635783765ACADVLc.1078-106T>C (n.1078-106T>C)
c.*1033-106T>C (n.*1033-106T>C)
c.1012-106T>C (n.1012-106T>C)
c.1147-106T>C (n.1147-106T>C)
n.388T>C
n.623T>C
c.107-106T>C
n.180T>C
c.850-106T>C (n.850-106T>C)
n.1185-106T>C
n.1137-106T>C
gnomAD v4
17g.7223028C>TCA2635783767ACADVLc.1078-105C>T (n.1078-105C>T)
c.*1033-105C>T (n.*1033-105C>T)
c.1012-105C>T (n.1012-105C>T)
c.1147-105C>T (n.1147-105C>T)
n.389C>T
n.624C>T
c.107-105C>T
n.181C>T
c.850-105C>T (n.850-105C>T)
n.1185-105C>T
n.1137-105C>T
gnomAD v4
17g.7223029T>CCA287437776ACADVLc.1078-104T>C (n.1078-104T>C)
c.*1033-104T>C (n.*1033-104T>C)
c.1012-104T>C (n.1012-104T>C)
c.1147-104T>C (n.1147-104T>C)
n.390T>C
n.625T>C
c.107-104T>C
n.182T>C
c.850-104T>C (n.850-104T>C)
n.1185-104T>C
n.1137-104T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223029T>GCA2245710285ACADVLc.1078-104T>G (n.1078-104T>G)
c.*1033-104T>G (n.*1033-104T>G)
c.1012-104T>G (n.1012-104T>G)
c.1147-104T>G (n.1147-104T>G)
n.390T>G
n.625T>G
c.107-104T>G
n.182T>G
c.850-104T>G (n.850-104T>G)
n.1185-104T>G
n.1137-104T>G
dbSNP
17g.7223029T=CA2245710284ACADVLc.1078-104T= (n.1078-104T=)
c.*1033-104T= (n.*1033-104T=)
c.1012-104T= (n.1012-104T=)
c.1147-104T= (n.1147-104T=)
n.390T=
n.625T=
c.107-104T=
n.182T=
c.850-104T= (n.850-104T=)
n.1185-104T=
n.1137-104T=
17g.7223030G>ACA2635783768ACADVLc.1078-103G>A (n.1078-103G>A)
c.*1033-103G>A (n.*1033-103G>A)
c.1012-103G>A (n.1012-103G>A)
c.1147-103G>A (n.1147-103G>A)
n.391G>A
n.626G>A
c.107-103G>A
n.183G>A
c.850-103G>A (n.850-103G>A)
n.1185-103G>A
n.1137-103G>A
gnomAD v4
17g.7223030G>TCA2635783769ACADVLc.1078-103G>T (n.1078-103G>T)
c.*1033-103G>T (n.*1033-103G>T)
c.1012-103G>T (n.1012-103G>T)
c.1147-103G>T (n.1147-103G>T)
n.391G>T
n.626G>T
c.107-103G>T
n.183G>T
c.850-103G>T (n.850-103G>T)
n.1185-103G>T
n.1137-103G>T
gnomAD v4
17g.7223031G>ACA774743785ACADVLc.1078-102G>A (n.1078-102G>A)
c.*1033-102G>A (n.*1033-102G>A)
c.1012-102G>A (n.1012-102G>A)
c.1147-102G>A (n.1147-102G>A)
n.392G>A
n.627G>A
c.107-102G>A
n.184G>A
c.850-102G>A (n.850-102G>A)
n.1185-102G>A
n.1137-102G>A
dbSNP
17g.7223031G=CA2245710286ACADVLc.1078-102G= (n.1078-102G=)
c.*1033-102G= (n.*1033-102G=)
c.1012-102G= (n.1012-102G=)
c.1147-102G= (n.1147-102G=)
n.392G=
n.627G=
c.107-102G=
n.184G=
c.850-102G= (n.850-102G=)
n.1185-102G=
n.1137-102G=
17g.7223033T>GCA2635783770ACADVLc.1078-100T>G (n.1078-100T>G)
c.*1033-100T>G (n.*1033-100T>G)
c.1012-100T>G (n.1012-100T>G)
c.1147-100T>G (n.1147-100T>G)
n.394T>G
n.2T>G
n.629T>G
c.107-100T>G
n.186T>G
c.850-100T>G (n.850-100T>G)
n.1185-100T>G
n.1137-100T>G
gnomAD v4
17g.7223034G>ACA2635783771ACADVLc.1078-99G>A (n.1078-99G>A)
c.*1033-99G>A (n.*1033-99G>A)
c.1012-99G>A (n.1012-99G>A)
c.1147-99G>A (n.1147-99G>A)
n.395G>A
n.3G>A
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c.107-99G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1033-96T>A (n.*1033-96T>A)
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n.1137-96T>A
gnomAD v4
17g.7223037T>CCA2576148036ACADVLc.1078-96T>C (n.1078-96T>C)
c.*1033-96T>C (n.*1033-96T>C)
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dbSNP
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Number of alleles fetched