| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222868_7222871del | CA1139665147 | ACADVL | c.1077+3_1077+6del (n.1077+3_1077+6del) c.*1032+3_*1032+6del (n.*1032+3_*1032+6del) c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del) c.1146+3_1146+6del (n.1146+3_1146+6del) n.229_232del n.464_467del c.106+3_106+6del n.21_24del c.849+3_849+6del (n.849+3_849+6del) n.1184+3_1184+6del n.1136+3_1136+6del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222871T>A | CA8337935 | ACADVL | c.1077+6T>A (n.1077+6T>A) c.*1032+6T>A (n.*1032+6T>A) c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) n.232T>A n.467T>A c.106+6T>A n.24T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.1184+6T>A n.1136+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T>C | CA2635783493 | ACADVL | c.1077+6T>C (n.1077+6T>C) c.*1032+6T>C (n.*1032+6T>C) c.1011+6T>C (n.1011+6T>C) c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) n.232T>C n.467T>C c.106+6T>C n.24T>C c.849+6T>C (n.849+6T>C) n.1184+6T>C n.1136+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T>G | CA2635783496 | ACADVL | c.1077+6T>G (n.1077+6T>G) c.*1032+6T>G (n.*1032+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) n.232T>G n.467T>G c.106+6T>G n.24T>G c.849+6T>G (n.849+6T>G) n.1184+6T>G n.1136+6T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222871T= | CA2245710043 | ACADVL | c.1077+6T= (n.1077+6T=) c.*1032+6T= (n.*1032+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.1146+6T= (n.1146+6T=) n.232T= n.467T= c.106+6T= n.24T= c.849+6T= (n.849+6T=) n.1184+6T= n.1136+6T= | |
| 17 | g.7222873C= | CA2245710045 | ACADVL | c.1077+8C= (n.1077+8C=) c.*1032+8C= (n.*1032+8C=) c.1011+8C= (n.1011+8C=) c.1146+8C= (n.1146+8C=) n.234C= n.469C= c.106+8C= n.26C= c.849+8C= (n.849+8C=) n.1184+8C= n.1136+8C= | |
| 17 | g.7222873C>T | CA287437698 | ACADVL | c.1077+8C>T (n.1077+8C>T) c.*1032+8C>T (n.*1032+8C>T) c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) n.234C>T n.469C>T c.106+8C>T n.26C>T c.849+8C>T (n.849+8C>T) n.1184+8C>T n.1136+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222875del | CA2635783499 | ACADVL | c.1077+10del (n.1077+10del) c.*1032+10del (n.*1032+10del) c.1011+10del (n.1011+10del) c.1146+10del (n.1146+10del) n.236del n.471del c.106+10del n.28del c.849+10del (n.849+10del) n.1184+10del n.1136+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222874C>A | CA2635783503 | ACADVL | c.1077+9C>A (n.1077+9C>A) c.*1032+9C>A (n.*1032+9C>A) c.1011+9C>A (n.1011+9C>A) c.1146+9C>A (n.1146+9C>A) n.235C>A n.470C>A c.106+9C>A n.27C>A c.849+9C>A (n.849+9C>A) n.1184+9C>A n.1136+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222874C>G | CA2573154562 | ACADVL | c.1077+9C>G (n.1077+9C>G) c.*1032+9C>G (n.*1032+9C>G) c.1011+9C>G (n.1011+9C>G) c.1146+9C>G (n.1146+9C>G) n.235C>G n.470C>G c.106+9C>G n.27C>G c.849+9C>G (n.849+9C>G) n.1184+9C>G n.1136+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222875C>G | CA2580094777 | ACADVL | c.1077+10C>G (n.1077+10C>G) c.*1032+10C>G (n.*1032+10C>G) c.1011+10C>G (n.1011+10C>G) c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) n.236C>G n.471C>G c.106+10C>G n.28C>G c.849+10C>G (n.849+10C>G) n.1184+10C>G n.1136+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222876T>A | CA287437701 | ACADVL | c.1077+11T>A (n.1077+11T>A) c.*1032+11T>A (n.*1032+11T>A) c.1011+11T>A (n.1011+11T>A) c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) n.237T>A n.472T>A c.106+11T>A n.29T>A c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.1184+11T>A n.1136+11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222876T= | CA2245710051 | ACADVL | c.1077+11T= (n.1077+11T=) c.*1032+11T= (n.*1032+11T=) c.1011+11T= (n.1011+11T=) c.1146+11T= (n.1146+11T=) n.237T= n.472T= c.106+11T= n.29T= c.849+11T= (n.849+11T=) n.1184+11T= n.1136+11T= | |
| 17 | g.7222877G>A | CA2635783509 | ACADVL | c.1077+12G>A (n.1077+12G>A) c.*1032+12G>A (n.*1032+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) n.238G>A n.473G>A c.106+12G>A n.30G>A c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.1184+12G>A n.1136+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222877G= | CA2245710054 | ACADVL | c.1077+12G= (n.1077+12G=) c.*1032+12G= (n.*1032+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.1146+12G= (n.1146+12G=) n.238G= n.473G= c.106+12G= n.30G= c.849+12G= (n.849+12G=) n.1184+12G= n.1136+12G= | |
| 17 | g.7222877G>T | CA624861259 | ACADVL | c.1077+12G>T (n.1077+12G>T) c.*1032+12G>T (n.*1032+12G>T) c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) n.238G>T n.473G>T c.106+12G>T n.30G>T c.849+12G>T (n.849+12G>T) n.1184+12G>T n.1136+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222878C>A | CA2635783515 | ACADVL | c.1077+13C>A (n.1077+13C>A) c.*1032+13C>A (n.*1032+13C>A) c.1011+13C>A (n.1011+13C>A) c.1146+13C>A (n.1146+13C>A) n.239C>A n.474C>A c.106+13C>A n.31C>A c.849+13C>A (n.849+13C>A) n.1184+13C>A n.1136+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222878C= | CA2245710055 | ACADVL | c.1077+13C= (n.1077+13C=) c.*1032+13C= (n.*1032+13C=) c.1011+13C= (n.1011+13C=) c.1146+13C= (n.1146+13C=) n.239C= n.474C= c.106+13C= n.31C= c.849+13C= (n.849+13C=) n.1184+13C= n.1136+13C= | |
| 17 | g.7222878C>T | CA2245710056 | ACADVL | c.1077+13C>T (n.1077+13C>T) c.*1032+13C>T (n.*1032+13C>T) c.1011+13C>T (n.1011+13C>T) c.1146+13C>T (n.1146+13C>T) n.239C>T n.474C>T c.106+13C>T n.31C>T c.849+13C>T (n.849+13C>T) n.1184+13C>T n.1136+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222879C= | CA2245710059 | ACADVL | c.1077+14C= (n.1077+14C=) c.*1032+14C= (n.*1032+14C=) c.1011+14C= (n.1011+14C=) c.1146+14C= (n.1146+14C=) n.240C= n.475C= c.106+14C= n.32C= c.849+14C= (n.849+14C=) n.1184+14C= n.1136+14C= | |
| 17 | g.7222879C>T | CA624861260 | ACADVL | c.1077+14C>T (n.1077+14C>T) c.*1032+14C>T (n.*1032+14C>T) c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.240C>T n.475C>T c.106+14C>T n.32C>T c.849+14C>T (n.849+14C>T) n.1184+14C>T n.1136+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222880C>A | CA2635783523 | ACADVL | c.1077+15C>A (n.1077+15C>A) c.*1032+15C>A (n.*1032+15C>A) c.1011+15C>A (n.1011+15C>A) c.1146+15C>A (n.1146+15C>A) n.241C>A n.476C>A c.106+15C>A n.33C>A c.849+15C>A (n.849+15C>A) n.1184+15C>A n.1136+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222880C= | CA2245710066 | ACADVL | c.1077+15C= (n.1077+15C=) c.*1032+15C= (n.*1032+15C=) c.1011+15C= (n.1011+15C=) c.1146+15C= (n.1146+15C=) n.241C= n.476C= c.106+15C= n.33C= c.849+15C= (n.849+15C=) n.1184+15C= n.1136+15C= | |
| 17 | g.7222880C>T | CA8337936 | ACADVL | c.1077+15C>T (n.1077+15C>T) c.*1032+15C>T (n.*1032+15C>T) c.1011+15C>T (n.1011+15C>T) c.1146+15C>T (n.1146+15C>T) n.241C>T n.476C>T c.106+15C>T n.33C>T c.849+15C>T (n.849+15C>T) n.1184+15C>T n.1136+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222881G>A | CA8337937 | ACADVL | c.1077+16G>A (n.1077+16G>A) c.*1032+16G>A (n.*1032+16G>A) c.1011+16G>A (n.1011+16G>A) c.1146+16G>A (n.1146+16G>A) n.242G>A n.477G>A c.106+16G>A n.34G>A c.849+16G>A (n.849+16G>A) n.1184+16G>A n.1136+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222881G= | CA2245710075 | ACADVL | c.1077+16G= (n.1077+16G=) c.*1032+16G= (n.*1032+16G=) c.1011+16G= (n.1011+16G=) c.1146+16G= (n.1146+16G=) n.242G= n.477G= c.106+16G= n.34G= c.849+16G= (n.849+16G=) n.1184+16G= n.1136+16G= | |
| 17 | g.7222882A>C | CA2635783528 | ACADVL | c.1077+17A>C (n.1077+17A>C) c.*1032+17A>C (n.*1032+17A>C) c.1011+17A>C (n.1011+17A>C) c.1146+17A>C (n.1146+17A>C) n.243A>C n.478A>C c.106+17A>C n.35A>C c.849+17A>C (n.849+17A>C) n.1184+17A>C n.1136+17A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222882A>G | CA2635783529 | ACADVL | c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) c.*1032+17A>G (n.*1032+17A>G) c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) c.1146+17A>G (n.1146+17A>G) n.243A>G n.478A>G c.106+17A>G n.35A>G c.849+17A>G (n.849+17A>G) n.1184+17A>G n.1136+17A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222884T>A | CA2245710081 | ACADVL | c.1077+19T>A (n.1077+19T>A) c.*1032+19T>A (n.*1032+19T>A) c.1011+19T>A (n.1011+19T>A) c.1146+19T>A (n.1146+19T>A) n.245T>A n.480T>A c.106+19T>A n.37T>A c.849+19T>A (n.849+19T>A) n.1184+19T>A n.1136+19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222884T= | CA2245710080 | ACADVL | c.1077+19T= (n.1077+19T=) c.*1032+19T= (n.*1032+19T=) c.1011+19T= (n.1011+19T=) c.1146+19T= (n.1146+19T=) n.245T= n.480T= c.106+19T= n.37T= c.849+19T= (n.849+19T=) n.1184+19T= n.1136+19T= | |
| 17 | g.7222886C>T | CA2808366088 | ACADVL | c.1077+21C>T (n.1077+21C>T) c.*1032+21C>T (n.*1032+21C>T) c.1011+21C>T (n.1011+21C>T) c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) n.247C>T n.482C>T c.106+21C>T n.39C>T c.849+21C>T (n.849+21C>T) n.1184+21C>T n.1136+21C>T | |
| 17 | g.7222887C>A | CA2635783532 | ACADVL | c.1077+22C>A (n.1077+22C>A) c.*1032+22C>A (n.*1032+22C>A) c.1011+22C>A (n.1011+22C>A) c.1146+22C>A (n.1146+22C>A) n.248C>A n.483C>A c.106+22C>A n.40C>A c.849+22C>A (n.849+22C>A) n.1184+22C>A n.1136+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222887C= | CA2245710083 | ACADVL | c.1077+22C= (n.1077+22C=) c.*1032+22C= (n.*1032+22C=) c.1011+22C= (n.1011+22C=) c.1146+22C= (n.1146+22C=) n.248C= n.483C= c.106+22C= n.40C= c.849+22C= (n.849+22C=) n.1184+22C= n.1136+22C= | |
| 17 | g.7222887C>G | CA2635783535 | ACADVL | c.1077+22C>G (n.1077+22C>G) c.*1032+22C>G (n.*1032+22C>G) c.1011+22C>G (n.1011+22C>G) c.1146+22C>G (n.1146+22C>G) n.248C>G n.483C>G c.106+22C>G n.40C>G c.849+22C>G (n.849+22C>G) n.1184+22C>G n.1136+22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222887C>T | CA2245710085 | ACADVL | c.1077+22C>T (n.1077+22C>T) c.*1032+22C>T (n.*1032+22C>T) c.1011+22C>T (n.1011+22C>T) c.1146+22C>T (n.1146+22C>T) n.248C>T n.483C>T c.106+22C>T n.40C>T c.849+22C>T (n.849+22C>T) n.1184+22C>T n.1136+22C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222889A>G | CA2733035698 | ACADVL | c.1077+24A>G (n.1077+24A>G) c.*1032+24A>G (n.*1032+24A>G) c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) c.1146+24A>G (n.1146+24A>G) n.250A>G n.485A>G c.106+24A>G n.42A>G c.849+24A>G (n.849+24A>G) n.1184+24A>G n.1136+24A>G | dbSNP |
| 17 | g.7222890G>A | CA624861261 | ACADVL | c.1077+25G>A (n.1077+25G>A) c.*1032+25G>A (n.*1032+25G>A) c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.1146+25G>A (n.1146+25G>A) n.251G>A n.486G>A c.106+25G>A n.43G>A c.849+25G>A (n.849+25G>A) n.1184+25G>A n.1136+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222890G= | CA2245710088 | ACADVL | c.1077+25G= (n.1077+25G=) c.*1032+25G= (n.*1032+25G=) c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.1146+25G= (n.1146+25G=) n.251G= n.486G= c.106+25G= n.43G= c.849+25G= (n.849+25G=) n.1184+25G= n.1136+25G= | |
| 17 | g.7222890G>T | CA774743686 | ACADVL | c.1077+25G>T (n.1077+25G>T) c.*1032+25G>T (n.*1032+25G>T) c.1011+25G>T (n.1011+25G>T) c.1146+25G>T (n.1146+25G>T) n.251G>T n.486G>T c.106+25G>T n.43G>T c.849+25G>T (n.849+25G>T) n.1184+25G>T n.1136+25G>T | dbSNP |
| 17 | g.7222891G>A | CA2635783536 | ACADVL | c.1077+26G>A (n.1077+26G>A) c.*1032+26G>A (n.*1032+26G>A) c.1011+26G>A (n.1011+26G>A) c.1146+26G>A (n.1146+26G>A) n.252G>A n.487G>A c.106+26G>A n.44G>A c.849+26G>A (n.849+26G>A) n.1184+26G>A n.1136+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222891G>C | CA2635783537 | ACADVL | c.1077+26G>C (n.1077+26G>C) c.*1032+26G>C (n.*1032+26G>C) c.1011+26G>C (n.1011+26G>C) c.1146+26G>C (n.1146+26G>C) n.252G>C n.487G>C c.106+26G>C n.44G>C c.849+26G>C (n.849+26G>C) n.1184+26G>C n.1136+26G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222892T>A | CA624861262 | ACADVL | c.1077+27T>A (n.1077+27T>A) c.*1032+27T>A (n.*1032+27T>A) c.1011+27T>A (n.1011+27T>A) c.1146+27T>A (n.1146+27T>A) n.253T>A n.488T>A c.106+27T>A n.45T>A c.849+27T>A (n.849+27T>A) n.1184+27T>A n.1136+27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222892T= | CA2245710092 | ACADVL | c.1077+27T= (n.1077+27T=) c.*1032+27T= (n.*1032+27T=) c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.1146+27T= (n.1146+27T=) n.253T= n.488T= c.106+27T= n.45T= c.849+27T= (n.849+27T=) n.1184+27T= n.1136+27T= | |
| 17 | g.7222894A= | CA2245710096 | ACADVL | c.1077+29A= (n.1077+29A=) c.*1032+29A= (n.*1032+29A=) c.1011+29A= (n.1011+29A=) c.1146+29A= (n.1146+29A=) n.255A= n.490A= c.106+29A= n.47A= c.849+29A= (n.849+29A=) n.1184+29A= n.1136+29A= | |
| 17 | g.7222894A>C | CA624861263 | ACADVL | c.1077+29A>C (n.1077+29A>C) c.*1032+29A>C (n.*1032+29A>C) c.1011+29A>C (n.1011+29A>C) c.1146+29A>C (n.1146+29A>C) n.255A>C n.490A>C c.106+29A>C n.47A>C c.849+29A>C (n.849+29A>C) n.1184+29A>C n.1136+29A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222894A>T | CA2245710099 | ACADVL | c.1077+29A>T (n.1077+29A>T) c.*1032+29A>T (n.*1032+29A>T) c.1011+29A>T (n.1011+29A>T) c.1146+29A>T (n.1146+29A>T) n.255A>T n.490A>T c.106+29A>T n.47A>T c.849+29A>T (n.849+29A>T) n.1184+29A>T n.1136+29A>T | dbSNP |
| 17 | g.7222894_7222896dup | CA2635783539 | ACADVL | c.1077+29_1077+31dup (n.1077+29_1077+31dup) c.*1032+29_*1032+31dup (n.*1032+29_*1032+31dup) c.1011+29_1011+31dup (n.1011+29_1011+31dup) c.1146+29_1146+31dup (n.1146+29_1146+31dup) n.255_257dup n.490_492dup c.106+29_106+31dup n.47_49dup c.849+29_849+31dup (n.849+29_849+31dup) n.1184+29_1184+31dup n.1136+29_1136+31dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222895C>T | CA2635783540 | ACADVL | c.1077+30C>T (n.1077+30C>T) c.*1032+30C>T (n.*1032+30C>T) c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.1146+30C>T (n.1146+30C>T) n.256C>T n.491C>T c.106+30C>T n.48C>T c.849+30C>T (n.849+30C>T) n.1184+30C>T n.1136+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222896C>A | CA2635783542 | ACADVL | c.1077+31C>A (n.1077+31C>A) c.*1032+31C>A (n.*1032+31C>A) c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) c.1146+31C>A (n.1146+31C>A) n.257C>A n.492C>A c.106+31C>A n.49C>A c.849+31C>A (n.849+31C>A) n.1184+31C>A n.1136+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222896C>T | CA2635783544 | ACADVL | c.1077+31C>T (n.1077+31C>T) c.*1032+31C>T (n.*1032+31C>T) c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) c.1146+31C>T (n.1146+31C>T) n.257C>T n.492C>T c.106+31C>T n.49C>T c.849+31C>T (n.849+31C>T) n.1184+31C>T n.1136+31C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222897C>A | CA8337938 | ACADVL | c.1077+32C>A (n.1077+32C>A) c.*1032+32C>A (n.*1032+32C>A) c.1011+32C>A (n.1011+32C>A) c.1146+32C>A (n.1146+32C>A) n.258C>A n.493C>A c.106+32C>A n.50C>A c.849+32C>A (n.849+32C>A) n.1184+32C>A n.1136+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7222897C= | CA2245710102 | ACADVL | c.1077+32C= (n.1077+32C=) c.*1032+32C= (n.*1032+32C=) c.1011+32C= (n.1011+32C=) c.1146+32C= (n.1146+32C=) n.258C= n.493C= c.106+32C= n.50C= c.849+32C= (n.849+32C=) n.1184+32C= n.1136+32C= | |
| 17 | g.7222901C>G | CA2635783546 | ACADVL | c.1077+36C>G (n.1077+36C>G) c.*1032+36C>G (n.*1032+36C>G) c.1011+36C>G (n.1011+36C>G) c.1146+36C>G (n.1146+36C>G) n.262C>G n.497C>G c.106+36C>G n.54C>G c.849+36C>G (n.849+36C>G) n.1184+36C>G n.1136+36C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903_7222904del | CA2635783547 | ACADVL | c.1077+38_1077+39del (n.1077+38_1077+39del) c.*1032+38_*1032+39del (n.*1032+38_*1032+39del) c.1011+38_1011+39del (n.1011+38_1011+39del) c.1146+38_1146+39del (n.1146+38_1146+39del) n.264_265del n.499_500del c.106+38_106+39del n.56_57del c.849+38_849+39del (n.849+38_849+39del) n.1184+38_1184+39del n.1136+38_1136+39del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903G>A | CA2576148016 | ACADVL | c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.*1032+38G>A (n.*1032+38G>A) c.1011+38G>A (n.1011+38G>A) c.1146+38G>A (n.1146+38G>A) n.264G>A n.499G>A c.106+38G>A n.56G>A c.849+38G>A (n.849+38G>A) n.1184+38G>A n.1136+38G>A | |
| 17 | g.7222903G>C | CA8337939 | ACADVL | c.1077+38G>C (n.1077+38G>C) c.*1032+38G>C (n.*1032+38G>C) c.1011+38G>C (n.1011+38G>C) c.1146+38G>C (n.1146+38G>C) n.264G>C n.499G>C c.106+38G>C n.56G>C c.849+38G>C (n.849+38G>C) n.1184+38G>C n.1136+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222903G= | CA2245710104 | ACADVL | c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.*1032+38G= (n.*1032+38G=) c.1011+38G= (n.1011+38G=) c.1146+38G= (n.1146+38G=) n.264G= n.499G= c.106+38G= n.56G= c.849+38G= (n.849+38G=) n.1184+38G= n.1136+38G= | |
| 17 | g.7222903G>T | CA287437713 | ACADVL | c.1077+38G>T (n.1077+38G>T) c.*1032+38G>T (n.*1032+38G>T) c.1011+38G>T (n.1011+38G>T) c.1146+38G>T (n.1146+38G>T) n.264G>T n.499G>T c.106+38G>T n.56G>T c.849+38G>T (n.849+38G>T) n.1184+38G>T n.1136+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222904_7222905insCCCAACAC | CA2808366089 | ACADVL | c.1077+39_1077+40insCCCAACAC (n.1077+39_1077+40insCCCAACAC) c.*1032+39_*1032+40insCCCAACAC (n.*1032+39_*1032+40insCCCAACAC) c.1011+39_1011+40insCCCAACAC (n.1011+39_1011+40insCCCAACAC) c.1146+39_1146+40insCCCAACAC (n.1146+39_1146+40insCCCAACAC) n.265_266insCCCAACAC n.500_501insCCCAACAC c.106+39_106+40insCCCAACAC n.57_58insCCCAACAC c.849+39_849+40insCCCAACAC (n.849+39_849+40insCCCAACAC) n.1184+39_1184+40insCCCAACAC n.1136+39_1136+40insCCCAACAC | |
| 17 | g.7222905A>G | CA2635783552 | ACADVL | c.1077+40A>G (n.1077+40A>G) c.*1032+40A>G (n.*1032+40A>G) c.1011+40A>G (n.1011+40A>G) c.1146+40A>G (n.1146+40A>G) n.266A>G n.501A>G c.106+40A>G n.58A>G c.849+40A>G (n.849+40A>G) n.1184+40A>G n.1136+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222906G>A | CA981153648 | ACADVL | c.1077+41G>A (n.1077+41G>A) c.*1032+41G>A (n.*1032+41G>A) c.1011+41G>A (n.1011+41G>A) c.1146+41G>A (n.1146+41G>A) n.267G>A n.502G>A c.106+41G>A n.59G>A c.849+41G>A (n.849+41G>A) n.1184+41G>A n.1136+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222906G= | CA2245710107 | ACADVL | c.1077+41G= (n.1077+41G=) c.*1032+41G= (n.*1032+41G=) c.1011+41G= (n.1011+41G=) c.1146+41G= (n.1146+41G=) n.267G= n.502G= c.106+41G= n.59G= c.849+41G= (n.849+41G=) n.1184+41G= n.1136+41G= | |
| 17 | g.7222907T>C | CA8337940 | ACADVL | c.1077+42T>C (n.1077+42T>C) c.*1032+42T>C (n.*1032+42T>C) c.1011+42T>C (n.1011+42T>C) c.1146+42T>C (n.1146+42T>C) n.268T>C n.503T>C c.106+42T>C n.60T>C c.849+42T>C (n.849+42T>C) n.1184+42T>C n.1136+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222907T= | CA2245710110 | ACADVL | c.1077+42T= (n.1077+42T=) c.*1032+42T= (n.*1032+42T=) c.1011+42T= (n.1011+42T=) c.1146+42T= (n.1146+42T=) n.268T= n.503T= c.106+42T= n.60T= c.849+42T= (n.849+42T=) n.1184+42T= n.1136+42T= | |
| 17 | g.7222908C>A | CA2576148018 | ACADVL | c.1077+43C>A (n.1077+43C>A) c.*1032+43C>A (n.*1032+43C>A) c.1011+43C>A (n.1011+43C>A) c.1146+43C>A (n.1146+43C>A) n.269C>A n.504C>A c.106+43C>A n.61C>A c.849+43C>A (n.849+43C>A) n.1184+43C>A n.1136+43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222908C= | CA2245710115 | ACADVL | c.1077+43C= (n.1077+43C=) c.*1032+43C= (n.*1032+43C=) c.1011+43C= (n.1011+43C=) c.1146+43C= (n.1146+43C=) n.269C= n.504C= c.106+43C= n.61C= c.849+43C= (n.849+43C=) n.1184+43C= n.1136+43C= | |
| 17 | g.7222908C>G | CA2576148017 | ACADVL | c.1077+43C>G (n.1077+43C>G) c.*1032+43C>G (n.*1032+43C>G) c.1011+43C>G (n.1011+43C>G) c.1146+43C>G (n.1146+43C>G) n.269C>G n.504C>G c.106+43C>G n.61C>G c.849+43C>G (n.849+43C>G) n.1184+43C>G n.1136+43C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222908C>T | CA624861264 | ACADVL | c.1077+43C>T (n.1077+43C>T) c.*1032+43C>T (n.*1032+43C>T) c.1011+43C>T (n.1011+43C>T) c.1146+43C>T (n.1146+43C>T) n.269C>T n.504C>T c.106+43C>T n.61C>T c.849+43C>T (n.849+43C>T) n.1184+43C>T n.1136+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222909T>C | CA8337941 | ACADVL | c.1077+44T>C (n.1077+44T>C) c.*1032+44T>C (n.*1032+44T>C) c.1011+44T>C (n.1011+44T>C) c.1146+44T>C (n.1146+44T>C) n.270T>C n.505T>C c.106+44T>C n.62T>C c.849+44T>C (n.849+44T>C) n.1184+44T>C n.1136+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222909T= | CA2245710124 | ACADVL | c.1077+44T= (n.1077+44T=) c.*1032+44T= (n.*1032+44T=) c.1011+44T= (n.1011+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) n.270T= n.505T= c.106+44T= n.62T= c.849+44T= (n.849+44T=) n.1184+44T= n.1136+44T= | |
| 17 | g.7222911A>C | CA2576148019 | ACADVL | c.1077+46A>C (n.1077+46A>C) c.*1032+46A>C (n.*1032+46A>C) c.1011+46A>C (n.1011+46A>C) c.1146+46A>C (n.1146+46A>C) n.272A>C n.507A>C c.106+46A>C n.64A>C c.849+46A>C (n.849+46A>C) n.1184+46A>C n.1136+46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222912C= | CA2245710125 | ACADVL | c.1077+47C= (n.1077+47C=) c.*1032+47C= (n.*1032+47C=) c.1011+47C= (n.1011+47C=) c.1146+47C= (n.1146+47C=) n.273C= n.508C= c.106+47C= n.65C= c.849+47C= (n.849+47C=) n.1184+47C= n.1136+47C= | |
| 17 | g.7222912C>T | CA774743696 | ACADVL | c.1077+47C>T (n.1077+47C>T) c.*1032+47C>T (n.*1032+47C>T) c.1011+47C>T (n.1011+47C>T) c.1146+47C>T (n.1146+47C>T) n.273C>T n.508C>T c.106+47C>T n.65C>T c.849+47C>T (n.849+47C>T) n.1184+47C>T n.1136+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222914G>A | CA774743698 | ACADVL | c.1077+49G>A (n.1077+49G>A) c.*1032+49G>A (n.*1032+49G>A) c.1011+49G>A (n.1011+49G>A) c.1146+49G>A (n.1146+49G>A) n.275G>A n.510G>A c.106+49G>A n.67G>A c.849+49G>A (n.849+49G>A) n.1184+49G>A n.1136+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222914G= | CA2245710126 | ACADVL | c.1077+49G= (n.1077+49G=) c.*1032+49G= (n.*1032+49G=) c.1011+49G= (n.1011+49G=) c.1146+49G= (n.1146+49G=) n.275G= n.510G= c.106+49G= n.67G= c.849+49G= (n.849+49G=) n.1184+49G= n.1136+49G= | |
| 17 | g.7222915T= | CA2245710127 | ACADVL | c.1077+50T= (n.1077+50T=) c.*1032+50T= (n.*1032+50T=) c.1011+50T= (n.1011+50T=) c.1146+50T= (n.1146+50T=) n.276T= n.511T= c.106+50T= n.68T= c.849+50T= (n.849+50T=) n.1184+50T= n.1136+50T= | |
| 17 | g.7222915_7222916delinsTC | CA2245710128 | ACADVL | c.1077+50_1077+51delinsTC (n.1077+50_1077+51delinsTC) c.*1032+50_*1032+51delinsTC (n.*1032+50_*1032+51delinsTC) c.1011+50_1011+51delinsTC (n.1011+50_1011+51delinsTC) c.1146+50_1146+51delinsTC (n.1146+50_1146+51delinsTC) n.276_277delinsTC n.511_512delinsTC c.106+50_106+51delinsTC n.68_69delinsTC c.849+50_849+51delinsTC (n.849+50_849+51delinsTC) n.1184+50_1184+51delinsTC n.1136+50_1136+51delinsTC | |
| 17 | g.7222916C>A | CA2635783568 | ACADVL | c.1077+51C>A (n.1077+51C>A) c.*1032+51C>A (n.*1032+51C>A) c.1011+51C>A (n.1011+51C>A) c.1146+51C>A (n.1146+51C>A) n.277C>A n.512C>A c.106+51C>A n.69C>A c.849+51C>A (n.849+51C>A) n.1184+51C>A n.1136+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222916C= | CA2245710132 | ACADVL | c.1077+51C= (n.1077+51C=) c.*1032+51C= (n.*1032+51C=) c.1011+51C= (n.1011+51C=) c.1146+51C= (n.1146+51C=) n.277C= n.512C= c.106+51C= n.69C= c.849+51C= (n.849+51C=) n.1184+51C= n.1136+51C= | |
| 17 | g.7222916C>T | CA8337943 | ACADVL | c.1077+51C>T (n.1077+51C>T) c.*1032+51C>T (n.*1032+51C>T) c.1011+51C>T (n.1011+51C>T) c.1146+51C>T (n.1146+51C>T) n.277C>T n.512C>T c.106+51C>T n.69C>T c.849+51C>T (n.849+51C>T) n.1184+51C>T n.1136+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222917_7222918insGACC | CA8337942 | ACADVL | c.1077+52_1077+53insGACC (n.1077+52_1077+53insGACC) c.*1032+52_*1032+53insGACC (n.*1032+52_*1032+53insGACC) c.1011+52_1011+53insGACC (n.1011+52_1011+53insGACC) c.1146+52_1146+53insGACC (n.1146+52_1146+53insGACC) n.278_279insGACC n.513_514insGACC c.106+52_106+53insGACC n.70_71insGACC c.849+52_849+53insGACC (n.849+52_849+53insGACC) n.1184+52_1184+53insGACC n.1136+52_1136+53insGACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222920del | CA774743703 | ACADVL | c.1077+55del (n.1077+55del) c.*1032+55del (n.*1032+55del) c.1011+55del (n.1011+55del) c.1146+55del (n.1146+55del) n.281del n.516del c.106+55del n.73del c.849+55del (n.849+55del) n.1184+55del n.1136+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222917C>A | CA774743705 | ACADVL | c.1077+52C>A (n.1077+52C>A) c.*1032+52C>A (n.*1032+52C>A) c.1011+52C>A (n.1011+52C>A) c.1146+52C>A (n.1146+52C>A) n.278C>A n.513C>A c.106+52C>A n.70C>A c.849+52C>A (n.849+52C>A) n.1184+52C>A n.1136+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222917C= | CA2245710139 | ACADVL | c.1077+52C= (n.1077+52C=) c.*1032+52C= (n.*1032+52C=) c.1011+52C= (n.1011+52C=) c.1146+52C= (n.1146+52C=) n.278C= n.513C= c.106+52C= n.70C= c.849+52C= (n.849+52C=) n.1184+52C= n.1136+52C= | |
| 17 | g.7222917C>T | CA981153660 | ACADVL | c.1077+52C>T (n.1077+52C>T) c.*1032+52C>T (n.*1032+52C>T) c.1011+52C>T (n.1011+52C>T) c.1146+52C>T (n.1146+52C>T) n.278C>T n.513C>T c.106+52C>T n.70C>T c.849+52C>T (n.849+52C>T) n.1184+52C>T n.1136+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222918C= | CA2245710142 | ACADVL | c.1077+53C= (n.1077+53C=) c.*1032+53C= (n.*1032+53C=) c.1011+53C= (n.1011+53C=) c.1146+53C= (n.1146+53C=) n.279C= n.514C= c.106+53C= n.71C= c.849+53C= (n.849+53C=) n.1184+53C= n.1136+53C= | |
| 17 | g.7222918C>T | CA2245710143 | ACADVL | c.1077+53C>T (n.1077+53C>T) c.*1032+53C>T (n.*1032+53C>T) c.1011+53C>T (n.1011+53C>T) c.1146+53C>T (n.1146+53C>T) n.279C>T n.514C>T c.106+53C>T n.71C>T c.849+53C>T (n.849+53C>T) n.1184+53C>T n.1136+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222919C= | CA2245710144 | ACADVL | c.1077+54C= (n.1077+54C=) c.*1032+54C= (n.*1032+54C=) c.1011+54C= (n.1011+54C=) c.1146+54C= (n.1146+54C=) n.280C= n.515C= c.106+54C= n.72C= c.849+54C= (n.849+54C=) n.1184+54C= n.1136+54C= | |
| 17 | g.7222919C>T | CA287437719 | ACADVL | c.1077+54C>T (n.1077+54C>T) c.*1032+54C>T (n.*1032+54C>T) c.1011+54C>T (n.1011+54C>T) c.1146+54C>T (n.1146+54C>T) n.280C>T n.515C>T c.106+54C>T n.72C>T c.849+54C>T (n.849+54C>T) n.1184+54C>T n.1136+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222920C>T | CA2635783574 | ACADVL | c.1077+55C>T (n.1077+55C>T) c.*1032+55C>T (n.*1032+55C>T) c.1011+55C>T (n.1011+55C>T) c.1146+55C>T (n.1146+55C>T) n.281C>T n.516C>T c.106+55C>T n.73C>T c.849+55C>T (n.849+55C>T) n.1184+55C>T n.1136+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222923G>A | CA2635783575 | ACADVL | c.1077+58G>A (n.1077+58G>A) c.*1032+58G>A (n.*1032+58G>A) c.1011+58G>A (n.1011+58G>A) c.1146+58G>A (n.1146+58G>A) n.284G>A n.519G>A c.106+58G>A n.76G>A c.849+58G>A (n.849+58G>A) n.1184+58G>A n.1136+58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222923G>C | CA2562648126 | ACADVL | c.1077+58G>C (n.1077+58G>C) c.*1032+58G>C (n.*1032+58G>C) c.1011+58G>C (n.1011+58G>C) c.1146+58G>C (n.1146+58G>C) n.284G>C n.519G>C c.106+58G>C n.76G>C c.849+58G>C (n.849+58G>C) n.1184+58G>C n.1136+58G>C | |
| 17 | g.7222923G= | CA2245710145 | ACADVL | c.1077+58G= (n.1077+58G=) c.*1032+58G= (n.*1032+58G=) c.1011+58G= (n.1011+58G=) c.1146+58G= (n.1146+58G=) n.284G= n.519G= c.106+58G= n.76G= c.849+58G= (n.849+58G=) n.1184+58G= n.1136+58G= | |
| 17 | g.7222923G>T | CA2245710146 | ACADVL | c.1077+58G>T (n.1077+58G>T) c.*1032+58G>T (n.*1032+58G>T) c.1011+58G>T (n.1011+58G>T) c.1146+58G>T (n.1146+58G>T) n.284G>T n.519G>T c.106+58G>T n.76G>T c.849+58G>T (n.849+58G>T) n.1184+58G>T n.1136+58G>T | dbSNP |
| 17 | g.7222924C>T | CA2635783577 | ACADVL | c.1077+59C>T (n.1077+59C>T) c.*1032+59C>T (n.*1032+59C>T) c.1011+59C>T (n.1011+59C>T) c.1146+59C>T (n.1146+59C>T) n.285C>T n.520C>T c.106+59C>T n.77C>T c.849+59C>T (n.849+59C>T) n.1184+59C>T n.1136+59C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222925C>A | CA2635783581 | ACADVL | c.1077+60C>A (n.1077+60C>A) c.*1032+60C>A (n.*1032+60C>A) c.1011+60C>A (n.1011+60C>A) c.1146+60C>A (n.1146+60C>A) n.286C>A n.521C>A c.106+60C>A n.78C>A c.849+60C>A (n.849+60C>A) n.1184+60C>A n.1136+60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222925C>T | CA2576148020 | ACADVL | c.1077+60C>T (n.1077+60C>T) c.*1032+60C>T (n.*1032+60C>T) c.1011+60C>T (n.1011+60C>T) c.1146+60C>T (n.1146+60C>T) n.286C>T n.521C>T c.106+60C>T n.78C>T c.849+60C>T (n.849+60C>T) n.1184+60C>T n.1136+60C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222925_7222927delinsCAT | CA2245710147 | ACADVL | c.1077+60_1077+62delinsCAT (n.1077+60_1077+62delinsCAT) c.*1032+60_*1032+62delinsCAT (n.*1032+60_*1032+62delinsCAT) c.1011+60_1011+62delinsCAT (n.1011+60_1011+62delinsCAT) c.1146+60_1146+62delinsCAT (n.1146+60_1146+62delinsCAT) n.286_288delinsCAT n.521_523delinsCAT c.106+60_106+62delinsCAT n.78_80delinsCAT c.849+60_849+62delinsCAT (n.849+60_849+62delinsCAT) n.1184+60_1184+62delinsCAT n.1136+60_1136+62delinsCAT | |
| 17 | g.7222926A= | CA2245710151 | ACADVL | c.1077+61A= (n.1077+61A=) c.*1032+61A= (n.*1032+61A=) c.1011+61A= (n.1011+61A=) c.1146+61A= (n.1146+61A=) n.287A= n.522A= c.106+61A= n.79A= c.849+61A= (n.849+61A=) n.1184+61A= n.1136+61A= | |
| 17 | g.7222926A>C | CA2576148021 | ACADVL | c.1077+61A>C (n.1077+61A>C) c.*1032+61A>C (n.*1032+61A>C) c.1011+61A>C (n.1011+61A>C) c.1146+61A>C (n.1146+61A>C) n.287A>C n.522A>C c.106+61A>C n.79A>C c.849+61A>C (n.849+61A>C) n.1184+61A>C n.1136+61A>C | |
| 17 | g.7222926A>G | CA2245710152 | ACADVL | c.1077+61A>G (n.1077+61A>G) c.*1032+61A>G (n.*1032+61A>G) c.1011+61A>G (n.1011+61A>G) c.1146+61A>G (n.1146+61A>G) n.287A>G n.522A>G c.106+61A>G n.79A>G c.849+61A>G (n.849+61A>G) n.1184+61A>G n.1136+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222926_7222927del | CA2245710149 | ACADVL | c.1077+61_1077+62del (n.1077+61_1077+62del) c.*1032+61_*1032+62del (n.*1032+61_*1032+62del) c.1011+61_1011+62del (n.1011+61_1011+62del) c.1146+61_1146+62del (n.1146+61_1146+62del) n.287_288del n.522_523del c.106+61_106+62del n.79_80del c.849+61_849+62del (n.849+61_849+62del) n.1184+61_1184+62del n.1136+61_1136+62del | dbSNP |
| 17 | g.7222927T>A | CA2635783584 | ACADVL | c.1077+62T>A (n.1077+62T>A) c.*1032+62T>A (n.*1032+62T>A) c.1011+62T>A (n.1011+62T>A) c.1146+62T>A (n.1146+62T>A) n.288T>A n.523T>A c.106+62T>A n.80T>A c.849+62T>A (n.849+62T>A) n.1184+62T>A n.1136+62T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222927T>C | CA287437723 | ACADVL | c.1077+62T>C (n.1077+62T>C) c.*1032+62T>C (n.*1032+62T>C) c.1011+62T>C (n.1011+62T>C) c.1146+62T>C (n.1146+62T>C) n.288T>C n.523T>C c.106+62T>C n.80T>C c.849+62T>C (n.849+62T>C) n.1184+62T>C n.1136+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222927T= | CA2245710154 | ACADVL | c.1077+62T= (n.1077+62T=) c.*1032+62T= (n.*1032+62T=) c.1011+62T= (n.1011+62T=) c.1146+62T= (n.1146+62T=) n.288T= n.523T= c.106+62T= n.80T= c.849+62T= (n.849+62T=) n.1184+62T= n.1136+62T= | |
| 17 | g.7222928G>C | CA2245710157 | ACADVL | c.1077+63G>C (n.1077+63G>C) c.*1032+63G>C (n.*1032+63G>C) c.1011+63G>C (n.1011+63G>C) c.1146+63G>C (n.1146+63G>C) n.289G>C n.524G>C c.106+63G>C n.81G>C c.849+63G>C (n.849+63G>C) n.1184+63G>C n.1136+63G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222928G= | CA2245710155 | ACADVL | c.1077+63G= (n.1077+63G=) c.*1032+63G= (n.*1032+63G=) c.1011+63G= (n.1011+63G=) c.1146+63G= (n.1146+63G=) n.289G= n.524G= c.106+63G= n.81G= c.849+63G= (n.849+63G=) n.1184+63G= n.1136+63G= | |
| 17 | g.7222930G>A | CA2245710159 | ACADVL | c.1077+65G>A (n.1077+65G>A) c.*1032+65G>A (n.*1032+65G>A) c.1011+65G>A (n.1011+65G>A) c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) n.291G>A n.526G>A c.106+65G>A n.83G>A c.849+65G>A (n.849+65G>A) n.1184+65G>A n.1136+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222930G= | CA2245710158 | ACADVL | c.1077+65G= (n.1077+65G=) c.*1032+65G= (n.*1032+65G=) c.1011+65G= (n.1011+65G=) c.1146+65G= (n.1146+65G=) n.291G= n.526G= c.106+65G= n.83G= c.849+65G= (n.849+65G=) n.1184+65G= n.1136+65G= | |
| 17 | g.7222931T= | CA2245710162 | ACADVL | c.1077+66T= (n.1077+66T=) c.*1032+66T= (n.*1032+66T=) c.1011+66T= (n.1011+66T=) c.1146+66T= (n.1146+66T=) n.292T= n.527T= c.106+66T= n.84T= c.849+66T= (n.849+66T=) n.1184+66T= n.1136+66T= | |
| 17 | g.7222932C>A | CA2576148022 | ACADVL | c.1077+67C>A (n.1077+67C>A) c.*1032+67C>A (n.*1032+67C>A) c.1011+67C>A (n.1011+67C>A) c.1146+67C>A (n.1146+67C>A) n.293C>A n.528C>A c.106+67C>A n.85C>A c.849+67C>A (n.849+67C>A) n.1184+67C>A n.1136+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222932C>T | CA2635783588 | ACADVL | c.1077+67C>T (n.1077+67C>T) c.*1032+67C>T (n.*1032+67C>T) c.1011+67C>T (n.1011+67C>T) c.1146+67C>T (n.1146+67C>T) n.293C>T n.528C>T c.106+67C>T n.85C>T c.849+67C>T (n.849+67C>T) n.1184+67C>T n.1136+67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222934dup | CA774743711 | ACADVL | c.1077+69dup (n.1077+69dup) c.*1032+69dup (n.*1032+69dup) c.1011+69dup (n.1011+69dup) c.1146+69dup (n.1146+69dup) n.295dup n.530dup c.106+69dup n.87dup c.849+69dup (n.849+69dup) n.1184+69dup n.1136+69dup | dbSNP |
| 17 | g.7222933C>A | CA2576148023 | ACADVL | c.1077+68C>A (n.1077+68C>A) c.*1032+68C>A (n.*1032+68C>A) c.1011+68C>A (n.1011+68C>A) c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) n.294C>A n.529C>A c.106+68C>A n.86C>A c.849+68C>A (n.849+68C>A) n.1184+68C>A n.1136+68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222934C>A | CA2635783590 | ACADVL | c.1077+69C>A (n.1077+69C>A) c.*1032+69C>A (n.*1032+69C>A) c.1011+69C>A (n.1011+69C>A) c.1146+69C>A (n.1146+69C>A) n.295C>A n.530C>A c.106+69C>A n.87C>A c.849+69C>A (n.849+69C>A) n.1184+69C>A n.1136+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222935T>A | CA2576148024 | ACADVL | c.1077+70T>A (n.1077+70T>A) c.*1032+70T>A (n.*1032+70T>A) c.1011+70T>A (n.1011+70T>A) c.1146+70T>A (n.1146+70T>A) n.296T>A n.531T>A c.106+70T>A n.88T>A c.849+70T>A (n.849+70T>A) n.1184+70T>A n.1136+70T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222935T>C | CA2576148025 | ACADVL | c.1077+70T>C (n.1077+70T>C) c.*1032+70T>C (n.*1032+70T>C) c.1011+70T>C (n.1011+70T>C) c.1146+70T>C (n.1146+70T>C) n.296T>C n.531T>C c.106+70T>C n.88T>C c.849+70T>C (n.849+70T>C) n.1184+70T>C n.1136+70T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936del | CA981153665 | ACADVL | c.1077+71del (n.1077+71del) c.*1032+71del (n.*1032+71del) c.1011+71del (n.1011+71del) c.1146+71del (n.1146+71del) n.297del n.532del c.106+71del n.89del c.849+71del (n.849+71del) n.1184+71del n.1136+71del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936G>A | CA2245710166 | ACADVL | c.1077+71G>A (n.1077+71G>A) c.*1032+71G>A (n.*1032+71G>A) c.1011+71G>A (n.1011+71G>A) c.1146+71G>A (n.1146+71G>A) n.297G>A n.532G>A c.106+71G>A n.89G>A c.849+71G>A (n.849+71G>A) n.1184+71G>A n.1136+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936G>C | CA2576148026 | ACADVL | c.1077+71G>C (n.1077+71G>C) c.*1032+71G>C (n.*1032+71G>C) c.1011+71G>C (n.1011+71G>C) c.1146+71G>C (n.1146+71G>C) n.297G>C n.532G>C c.106+71G>C n.89G>C c.849+71G>C (n.849+71G>C) n.1184+71G>C n.1136+71G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222936G= | CA2245710165 | ACADVL | c.1077+71G= (n.1077+71G=) c.*1032+71G= (n.*1032+71G=) c.1011+71G= (n.1011+71G=) c.1146+71G= (n.1146+71G=) n.297G= n.532G= c.106+71G= n.89G= c.849+71G= (n.849+71G=) n.1184+71G= n.1136+71G= | |
| 17 | g.7222937A>C | CA2576148027 | ACADVL | c.1077+72A>C (n.1077+72A>C) c.*1032+72A>C (n.*1032+72A>C) c.1011+72A>C (n.1011+72A>C) c.1146+72A>C (n.1146+72A>C) n.298A>C n.533A>C c.106+72A>C n.90A>C c.849+72A>C (n.849+72A>C) n.1184+72A>C n.1136+72A>C | |
| 17 | g.7222937A>T | CA2635783594 | ACADVL | c.1077+72A>T (n.1077+72A>T) c.*1032+72A>T (n.*1032+72A>T) c.1011+72A>T (n.1011+72A>T) c.1146+72A>T (n.1146+72A>T) n.298A>T n.533A>T c.106+72A>T n.90A>T c.849+72A>T (n.849+72A>T) n.1184+72A>T n.1136+72A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222937_7222938del | CA2635783592 | ACADVL | c.1077+72_1077+73del (n.1077+72_1077+73del) c.*1032+72_*1032+73del (n.*1032+72_*1032+73del) c.1011+72_1011+73del (n.1011+72_1011+73del) c.1146+72_1146+73del (n.1146+72_1146+73del) n.298_299del n.533_534del c.106+72_106+73del n.90_91del c.849+72_849+73del (n.849+72_849+73del) n.1184+72_1184+73del n.1136+72_1136+73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222938T>C | CA2635783595 | ACADVL | c.1077+73T>C (n.1077+73T>C) c.*1032+73T>C (n.*1032+73T>C) c.1011+73T>C (n.1011+73T>C) c.1146+73T>C (n.1146+73T>C) n.299T>C n.534T>C c.106+73T>C n.91T>C c.849+73T>C (n.849+73T>C) n.1184+73T>C n.1136+73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222938_7222939insA | CA2635783597 | ACADVL | c.1077+73_1077+74insA (n.1077+73_1077+74insA) c.*1032+73_*1032+74insA (n.*1032+73_*1032+74insA) c.1011+73_1011+74insA (n.1011+73_1011+74insA) c.1146+73_1146+74insA (n.1146+73_1146+74insA) n.299_300insA n.534_535insA c.106+73_106+74insA n.91_92insA c.849+73_849+74insA (n.849+73_849+74insA) n.1184+73_1184+74insA n.1136+73_1136+74insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222939C>A | CA2576148028 | ACADVL | c.1077+74C>A (n.1077+74C>A) c.*1032+74C>A (n.*1032+74C>A) c.1011+74C>A (n.1011+74C>A) c.1146+74C>A (n.1146+74C>A) n.300C>A n.535C>A c.106+74C>A n.92C>A c.849+74C>A (n.849+74C>A) n.1184+74C>A n.1136+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222939C= | CA2245710169 | ACADVL | c.1077+74C= (n.1077+74C=) c.*1032+74C= (n.*1032+74C=) c.1011+74C= (n.1011+74C=) c.1146+74C= (n.1146+74C=) n.300C= n.535C= c.106+74C= n.92C= c.849+74C= (n.849+74C=) n.1184+74C= n.1136+74C= | |
| 17 | g.7222939C>G | CA2245710170 | ACADVL | c.1077+74C>G (n.1077+74C>G) c.*1032+74C>G (n.*1032+74C>G) c.1011+74C>G (n.1011+74C>G) c.1146+74C>G (n.1146+74C>G) n.300C>G n.535C>G c.106+74C>G n.92C>G c.849+74C>G (n.849+74C>G) n.1184+74C>G n.1136+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222939C>T | CA2245710171 | ACADVL | c.1077+74C>T (n.1077+74C>T) c.*1032+74C>T (n.*1032+74C>T) c.1011+74C>T (n.1011+74C>T) c.1146+74C>T (n.1146+74C>T) n.300C>T n.535C>T c.106+74C>T n.92C>T c.849+74C>T (n.849+74C>T) n.1184+74C>T n.1136+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222941C>A | CA2635783600 | ACADVL | c.1077+76C>A (n.1077+76C>A) c.*1032+76C>A (n.*1032+76C>A) c.1011+76C>A (n.1011+76C>A) c.1146+76C>A (n.1146+76C>A) n.302C>A n.537C>A c.106+76C>A n.94C>A c.849+76C>A (n.849+76C>A) n.1184+76C>A n.1136+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222941C>T | CA2576148029 | ACADVL | c.1077+76C>T (n.1077+76C>T) c.*1032+76C>T (n.*1032+76C>T) c.1011+76C>T (n.1011+76C>T) c.1146+76C>T (n.1146+76C>T) n.302C>T n.537C>T c.106+76C>T n.94C>T c.849+76C>T (n.849+76C>T) n.1184+76C>T n.1136+76C>T | |
| 17 | g.7222942T>C | CA774743716 | ACADVL | c.1077+77T>C (n.1077+77T>C) c.*1032+77T>C (n.*1032+77T>C) c.1011+77T>C (n.1011+77T>C) c.1146+77T>C (n.1146+77T>C) n.303T>C n.538T>C c.106+77T>C n.95T>C c.849+77T>C (n.849+77T>C) n.1184+77T>C n.1136+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222942T= | CA2245710173 | ACADVL | c.1077+77T= (n.1077+77T=) c.*1032+77T= (n.*1032+77T=) c.1011+77T= (n.1011+77T=) c.1146+77T= (n.1146+77T=) n.303T= n.538T= c.106+77T= n.95T= c.849+77T= (n.849+77T=) n.1184+77T= n.1136+77T= | |
| 17 | g.7222943T>G | CA2576148030 | ACADVL | c.1077+78T>G (n.1077+78T>G) c.*1032+78T>G (n.*1032+78T>G) c.1011+78T>G (n.1011+78T>G) c.1146+78T>G (n.1146+78T>G) n.304T>G n.539T>G c.106+78T>G n.96T>G c.849+78T>G (n.849+78T>G) n.1184+78T>G n.1136+78T>G | |
| 17 | g.7222944G>A | CA2576148031 | ACADVL | c.1077+79G>A (n.1077+79G>A) c.*1032+79G>A (n.*1032+79G>A) c.1011+79G>A (n.1011+79G>A) c.1146+79G>A (n.1146+79G>A) n.305G>A n.540G>A c.106+79G>A n.97G>A c.849+79G>A (n.849+79G>A) n.1184+79G>A n.1136+79G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222944G>T | CA2635783604 | ACADVL | c.1077+79G>T (n.1077+79G>T) c.*1032+79G>T (n.*1032+79G>T) c.1011+79G>T (n.1011+79G>T) c.1146+79G>T (n.1146+79G>T) n.305G>T n.540G>T c.106+79G>T n.97G>T c.849+79G>T (n.849+79G>T) n.1184+79G>T n.1136+79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222945C>A | CA2635783607 | ACADVL | c.1077+80C>A (n.1077+80C>A) c.*1032+80C>A (n.*1032+80C>A) c.1011+80C>A (n.1011+80C>A) c.1146+80C>A (n.1146+80C>A) n.306C>A n.541C>A c.106+80C>A n.98C>A c.849+80C>A (n.849+80C>A) n.1184+80C>A n.1136+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222945C= | CA2245710176 | ACADVL | c.1077+80C= (n.1077+80C=) c.*1032+80C= (n.*1032+80C=) c.1011+80C= (n.1011+80C=) c.1146+80C= (n.1146+80C=) n.306C= n.541C= c.106+80C= n.98C= c.849+80C= (n.849+80C=) n.1184+80C= n.1136+80C= | |
| 17 | g.7222945C>G | CA624861265 | ACADVL | c.1077+80C>G (n.1077+80C>G) c.*1032+80C>G (n.*1032+80C>G) c.1011+80C>G (n.1011+80C>G) c.1146+80C>G (n.1146+80C>G) n.306C>G n.541C>G c.106+80C>G n.98C>G c.849+80C>G (n.849+80C>G) n.1184+80C>G n.1136+80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222945C>T | CA774743732 | ACADVL | c.1077+80C>T (n.1077+80C>T) c.*1032+80C>T (n.*1032+80C>T) c.1011+80C>T (n.1011+80C>T) c.1146+80C>T (n.1146+80C>T) n.306C>T n.541C>T c.106+80C>T n.98C>T c.849+80C>T (n.849+80C>T) n.1184+80C>T n.1136+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222946A>G | CA2635783609 | ACADVL | c.1077+81A>G (n.1077+81A>G) c.*1032+81A>G (n.*1032+81A>G) c.1011+81A>G (n.1011+81A>G) c.1146+81A>G (n.1146+81A>G) n.307A>G n.542A>G c.106+81A>G n.99A>G c.849+81A>G (n.849+81A>G) n.1184+81A>G n.1136+81A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222947G>A | CA2635783611 | ACADVL | c.1077+82G>A (n.1077+82G>A) c.*1032+82G>A (n.*1032+82G>A) c.1011+82G>A (n.1011+82G>A) c.1146+82G>A (n.1146+82G>A) n.308G>A n.543G>A c.106+82G>A n.100G>A c.849+82G>A (n.849+82G>A) n.1184+82G>A n.1136+82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222947G>C | CA2245710180 | ACADVL | c.1077+82G>C (n.1077+82G>C) c.*1032+82G>C (n.*1032+82G>C) c.1011+82G>C (n.1011+82G>C) c.1146+82G>C (n.1146+82G>C) n.308G>C n.543G>C c.106+82G>C n.100G>C c.849+82G>C (n.849+82G>C) n.1184+82G>C n.1136+82G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222947G= | CA2245710179 | ACADVL | c.1077+82G= (n.1077+82G=) c.*1032+82G= (n.*1032+82G=) c.1011+82G= (n.1011+82G=) c.1146+82G= (n.1146+82G=) n.308G= n.543G= c.106+82G= n.100G= c.849+82G= (n.849+82G=) n.1184+82G= n.1136+82G= | |
| 17 | g.7222948G>A | CA2635783612 | ACADVL | c.1077+83G>A (n.1077+83G>A) c.*1032+83G>A (n.*1032+83G>A) c.1011+83G>A (n.1011+83G>A) c.1146+83G>A (n.1146+83G>A) n.309G>A n.544G>A c.106+83G>A n.101G>A c.849+83G>A (n.849+83G>A) n.1184+83G>A n.1136+83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222948G>C | CA2576148032 | ACADVL | c.1077+83G>C (n.1077+83G>C) c.*1032+83G>C (n.*1032+83G>C) c.1011+83G>C (n.1011+83G>C) c.1146+83G>C (n.1146+83G>C) n.309G>C n.544G>C c.106+83G>C n.101G>C c.849+83G>C (n.849+83G>C) n.1184+83G>C n.1136+83G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222948G>T | CA2635783613 | ACADVL | c.1077+83G>T (n.1077+83G>T) c.*1032+83G>T (n.*1032+83G>T) c.1011+83G>T (n.1011+83G>T) c.1146+83G>T (n.1146+83G>T) n.309G>T n.544G>T c.106+83G>T n.101G>T c.849+83G>T (n.849+83G>T) n.1184+83G>T n.1136+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222949C>A | CA2576148033 | ACADVL | c.1077+84C>A (n.1077+84C>A) c.*1032+84C>A (n.*1032+84C>A) c.1011+84C>A (n.1011+84C>A) c.1146+84C>A (n.1146+84C>A) n.310C>A n.545C>A c.106+84C>A n.102C>A c.849+84C>A (n.849+84C>A) n.1184+84C>A n.1136+84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222949C= | CA2245710184 | ACADVL | c.1077+84C= (n.1077+84C=) c.*1032+84C= (n.*1032+84C=) c.1011+84C= (n.1011+84C=) c.1146+84C= (n.1146+84C=) n.310C= n.545C= c.106+84C= n.102C= c.849+84C= (n.849+84C=) n.1184+84C= n.1136+84C= | |
| 17 | g.7222949C>T | CA2245710186 | ACADVL | c.1077+84C>T (n.1077+84C>T) c.*1032+84C>T (n.*1032+84C>T) c.1011+84C>T (n.1011+84C>T) c.1146+84C>T (n.1146+84C>T) n.310C>T n.545C>T c.106+84C>T n.102C>T c.849+84C>T (n.849+84C>T) n.1184+84C>T n.1136+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222950A>G | CA2635783615 | ACADVL | c.1077+85A>G (n.1077+85A>G) c.*1032+85A>G (n.*1032+85A>G) c.1011+85A>G (n.1011+85A>G) c.1146+85A>G (n.1146+85A>G) n.311A>G n.546A>G c.106+85A>G n.103A>G c.849+85A>G (n.849+85A>G) n.1184+85A>G n.1136+85A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222951C>T | CA2635783616 | ACADVL | c.1077+86C>T (n.1077+86C>T) c.*1032+86C>T (n.*1032+86C>T) c.1011+86C>T (n.1011+86C>T) c.1146+86C>T (n.1146+86C>T) n.312C>T n.547C>T c.106+86C>T n.104C>T c.849+86C>T (n.849+86C>T) n.1184+86C>T n.1136+86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222952del | CA2635783617 | ACADVL | c.1077+87del (n.1077+87del) c.*1032+87del (n.*1032+87del) c.1011+87del (n.1011+87del) c.1146+87del (n.1146+87del) n.313del n.548del c.106+87del n.105del c.849+87del (n.849+87del) n.1184+87del n.1136+87del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222952T>C | CA2635783618 | ACADVL | c.1077+87T>C (n.1077+87T>C) c.*1032+87T>C (n.*1032+87T>C) c.1011+87T>C (n.1011+87T>C) c.1146+87T>C (n.1146+87T>C) n.313T>C n.548T>C c.106+87T>C n.105T>C c.849+87T>C (n.849+87T>C) n.1184+87T>C n.1136+87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222953C>A | CA2576148034 | ACADVL | c.1077+88C>A (n.1077+88C>A) c.*1032+88C>A (n.*1032+88C>A) c.1011+88C>A (n.1011+88C>A) c.1146+88C>A (n.1146+88C>A) n.314C>A n.549C>A c.106+88C>A n.106C>A c.849+88C>A (n.849+88C>A) n.1184+88C>A n.1136+88C>A | |
| 17 | g.7222954C>A | CA2635783620 | ACADVL | c.1077+89C>A (n.1077+89C>A) c.*1032+89C>A (n.*1032+89C>A) c.1011+89C>A (n.1011+89C>A) c.1146+89C>A (n.1146+89C>A) n.315C>A n.550C>A c.106+89C>A n.107C>A c.849+89C>A (n.849+89C>A) n.1184+89C>A n.1136+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222954C>T | CA2635783622 | ACADVL | c.1077+89C>T (n.1077+89C>T) c.*1032+89C>T (n.*1032+89C>T) c.1011+89C>T (n.1011+89C>T) c.1146+89C>T (n.1146+89C>T) n.315C>T n.550C>T c.106+89C>T n.107C>T c.849+89C>T (n.849+89C>T) n.1184+89C>T n.1136+89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222954_7223017del | CA2635783619 | ACADVL | c.1077+89_1078-116del (n.1077+89_1078-116del) c.*1032+89_*1033-116del (n.*1032+89_*1033-116del) c.1011+89_1012-116del (n.1011+89_1012-116del) c.1146+89_1147-116del (n.1146+89_1147-116del) n.315_378del n.550_613del c.106+89_107-116del n.107_170del c.849+89_850-116del (n.849+89_850-116del) n.1184+89_1185-116del n.1136+89_1137-116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222955C>A | CA2635783625 | ACADVL | c.1077+90C>A (n.1077+90C>A) c.*1032+90C>A (n.*1032+90C>A) c.1011+90C>A (n.1011+90C>A) c.1146+90C>A (n.1146+90C>A) n.316C>A n.551C>A c.106+90C>A n.108C>A c.849+90C>A (n.849+90C>A) n.1184+90C>A n.1136+90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222956T>C | CA774743733 | ACADVL | c.1077+91T>C (n.1077+91T>C) c.*1032+91T>C (n.*1032+91T>C) c.1011+91T>C (n.1011+91T>C) c.1146+91T>C (n.1146+91T>C) n.317T>C n.552T>C c.106+91T>C n.109T>C c.849+91T>C (n.849+91T>C) n.1184+91T>C n.1136+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222956T= | CA2245710193 | ACADVL | c.1077+91T= (n.1077+91T=) c.*1032+91T= (n.*1032+91T=) c.1011+91T= (n.1011+91T=) c.1146+91T= (n.1146+91T=) n.317T= n.552T= c.106+91T= n.109T= c.849+91T= (n.849+91T=) n.1184+91T= n.1136+91T= | |
| 17 | g.7222957A>G | CA2733035705 | ACADVL | c.1077+92A>G (n.1077+92A>G) c.*1032+92A>G (n.*1032+92A>G) c.1011+92A>G (n.1011+92A>G) c.1146+92A>G (n.1146+92A>G) n.318A>G n.553A>G c.106+92A>G n.110A>G c.849+92A>G (n.849+92A>G) n.1184+92A>G n.1136+92A>G | dbSNP |
| 17 | g.7222958C>A | CA2635783627 | ACADVL | c.1077+93C>A (n.1077+93C>A) c.*1032+93C>A (n.*1032+93C>A) c.1011+93C>A (n.1011+93C>A) c.1146+93C>A (n.1146+93C>A) n.319C>A n.554C>A c.106+93C>A n.111C>A c.849+93C>A (n.849+93C>A) n.1184+93C>A n.1136+93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222959A>G | CA2576148035 | ACADVL | c.1077+94A>G (n.1077+94A>G) c.*1032+94A>G (n.*1032+94A>G) c.1011+94A>G (n.1011+94A>G) c.1146+94A>G (n.1146+94A>G) n.320A>G n.555A>G c.106+94A>G n.112A>G c.849+94A>G (n.849+94A>G) n.1184+94A>G n.1136+94A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222960C>A | CA2635783628 | ACADVL | c.1077+95C>A (n.1077+95C>A) c.*1032+95C>A (n.*1032+95C>A) c.1011+95C>A (n.1011+95C>A) c.1146+95C>A (n.1146+95C>A) n.321C>A n.556C>A c.106+95C>A n.113C>A c.849+95C>A (n.849+95C>A) n.1184+95C>A n.1136+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222960C>G | CA2635783629 | ACADVL | c.1077+95C>G (n.1077+95C>G) c.*1032+95C>G (n.*1032+95C>G) c.1011+95C>G (n.1011+95C>G) c.1146+95C>G (n.1146+95C>G) n.321C>G n.556C>G c.106+95C>G n.113C>G c.849+95C>G (n.849+95C>G) n.1184+95C>G n.1136+95C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222961T>A | CA2635783630 | ACADVL | c.1077+96T>A (n.1077+96T>A) c.*1032+96T>A (n.*1032+96T>A) c.1011+96T>A (n.1011+96T>A) c.1146+96T>A (n.1146+96T>A) n.322T>A n.557T>A c.106+96T>A n.114T>A c.849+96T>A (n.849+96T>A) n.1184+96T>A n.1136+96T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222961T>C | CA287437741 | ACADVL | c.1077+96T>C (n.1077+96T>C) c.*1032+96T>C (n.*1032+96T>C) c.1011+96T>C (n.1011+96T>C) c.1146+96T>C (n.1146+96T>C) n.322T>C n.557T>C c.106+96T>C n.114T>C c.849+96T>C (n.849+96T>C) n.1184+96T>C n.1136+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222961T= | CA2245710195 | ACADVL | c.1077+96T= (n.1077+96T=) c.*1032+96T= (n.*1032+96T=) c.1011+96T= (n.1011+96T=) c.1146+96T= (n.1146+96T=) n.322T= n.557T= c.106+96T= n.114T= c.849+96T= (n.849+96T=) n.1184+96T= n.1136+96T= | |
| 17 | g.7222962A= | CA2245710197 | ACADVL | c.1077+97A= (n.1077+97A=) c.*1032+97A= (n.*1032+97A=) c.1011+97A= (n.1011+97A=) c.1146+97A= (n.1146+97A=) n.323A= n.558A= c.106+97A= n.115A= c.849+97A= (n.849+97A=) n.1184+97A= n.1136+97A= | |
| 17 | g.7222962A>G | CA2245710200 | ACADVL | c.1077+97A>G (n.1077+97A>G) c.*1032+97A>G (n.*1032+97A>G) c.1011+97A>G (n.1011+97A>G) c.1146+97A>G (n.1146+97A>G) n.323A>G n.558A>G c.106+97A>G n.115A>G c.849+97A>G (n.849+97A>G) n.1184+97A>G n.1136+97A>G | dbSNP |
| 17 | g.7222963G>A | CA2635783631 | ACADVL | c.1077+98G>A (n.1077+98G>A) c.*1032+98G>A (n.*1032+98G>A) c.1011+98G>A (n.1011+98G>A) c.1146+98G>A (n.1146+98G>A) n.324G>A n.559G>A c.106+98G>A n.116G>A c.849+98G>A (n.849+98G>A) n.1184+98G>A n.1136+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222963G>C | CA2635783633 | ACADVL | c.1077+98G>C (n.1077+98G>C) c.*1032+98G>C (n.*1032+98G>C) c.1011+98G>C (n.1011+98G>C) c.1146+98G>C (n.1146+98G>C) n.324G>C n.559G>C c.106+98G>C n.116G>C c.849+98G>C (n.849+98G>C) n.1184+98G>C n.1136+98G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222963G= | CA2245710204 | ACADVL | c.1077+98G= (n.1077+98G=) c.*1032+98G= (n.*1032+98G=) c.1011+98G= (n.1011+98G=) c.1146+98G= (n.1146+98G=) n.324G= n.559G= c.106+98G= n.116G= c.849+98G= (n.849+98G=) n.1184+98G= n.1136+98G= | |
| 17 | g.7222963G>T | CA774743736 | ACADVL | c.1077+98G>T (n.1077+98G>T) c.*1032+98G>T (n.*1032+98G>T) c.1011+98G>T (n.1011+98G>T) c.1146+98G>T (n.1146+98G>T) n.324G>T n.559G>T c.106+98G>T n.116G>T c.849+98G>T (n.849+98G>T) n.1184+98G>T n.1136+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222964A>G | CA2808366090 | ACADVL | c.1077+99A>G (n.1077+99A>G) c.*1032+99A>G (n.*1032+99A>G) c.1011+99A>G (n.1011+99A>G) c.1146+99A>G (n.1146+99A>G) n.325A>G n.560A>G c.106+99A>G n.117A>G c.849+99A>G (n.849+99A>G) n.1184+99A>G n.1136+99A>G | |
| 17 | g.7222966del | CA2635783634 | ACADVL | c.1077+101del (n.1077+101del) c.*1032+101del (n.*1032+101del) c.1011+101del (n.1011+101del) c.1146+101del (n.1146+101del) n.327del n.562del c.106+101del n.119del c.849+101del (n.849+101del) n.1184+101del n.1136+101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222965A>C | CA2635783636 | ACADVL | c.1077+100A>C (n.1077+100A>C) c.*1032+100A>C (n.*1032+100A>C) c.1011+100A>C (n.1011+100A>C) c.1146+100A>C (n.1146+100A>C) n.326A>C n.561A>C c.106+100A>C n.118A>C c.849+100A>C (n.849+100A>C) n.1184+100A>C n.1136+100A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222966A>C | CA2635783638 | ACADVL | c.1077+101A>C (n.1077+101A>C) c.*1032+101A>C (n.*1032+101A>C) c.1011+101A>C (n.1011+101A>C) c.1146+101A>C (n.1146+101A>C) n.327A>C n.562A>C c.106+101A>C n.119A>C c.849+101A>C (n.849+101A>C) n.1184+101A>C n.1136+101A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222966A>G | CA2635783639 | ACADVL | c.1077+101A>G (n.1077+101A>G) c.*1032+101A>G (n.*1032+101A>G) c.1011+101A>G (n.1011+101A>G) c.1146+101A>G (n.1146+101A>G) n.327A>G n.562A>G c.106+101A>G n.119A>G c.849+101A>G (n.849+101A>G) n.1184+101A>G n.1136+101A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222967C>A | CA2635783641 | ACADVL | c.1077+102C>A (n.1077+102C>A) c.*1032+102C>A (n.*1032+102C>A) c.1011+102C>A (n.1011+102C>A) c.1146+102C>A (n.1146+102C>A) n.328C>A n.563C>A c.106+102C>A n.120C>A c.849+102C>A (n.849+102C>A) n.1184+102C>A n.1136+102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222967C>T | CA2635783640 | ACADVL | c.1077+102C>T (n.1077+102C>T) c.*1032+102C>T (n.*1032+102C>T) c.1011+102C>T (n.1011+102C>T) c.1146+102C>T (n.1146+102C>T) n.328C>T n.563C>T c.106+102C>T n.120C>T c.849+102C>T (n.849+102C>T) n.1184+102C>T n.1136+102C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222968T>A | CA2635783643 | ACADVL | c.1077+103T>A (n.1077+103T>A) c.*1032+103T>A (n.*1032+103T>A) c.1011+103T>A (n.1011+103T>A) c.1146+103T>A (n.1146+103T>A) n.329T>A n.564T>A c.106+103T>A n.121T>A c.849+103T>A (n.849+103T>A) n.1184+103T>A n.1136+103T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222968T>C | CA774743738 | ACADVL | c.1077+103T>C (n.1077+103T>C) c.*1032+103T>C (n.*1032+103T>C) c.1011+103T>C (n.1011+103T>C) c.1146+103T>C (n.1146+103T>C) n.329T>C n.564T>C c.106+103T>C n.121T>C c.849+103T>C (n.849+103T>C) n.1184+103T>C n.1136+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222968T= | CA2245710206 | ACADVL | c.1077+103T= (n.1077+103T=) c.*1032+103T= (n.*1032+103T=) c.1011+103T= (n.1011+103T=) c.1146+103T= (n.1146+103T=) n.329T= n.564T= c.106+103T= n.121T= c.849+103T= (n.849+103T=) n.1184+103T= n.1136+103T= | |
| 17 | g.7222969C>T | CA2635783645 | ACADVL | c.1077+104C>T (n.1077+104C>T) c.*1032+104C>T (n.*1032+104C>T) c.1011+104C>T (n.1011+104C>T) c.1146+104C>T (n.1146+104C>T) n.330C>T n.565C>T c.106+104C>T n.122C>T c.849+104C>T (n.849+104C>T) n.1184+104C>T n.1136+104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222970C= | CA2245710210 | ACADVL | c.1077+105C= (n.1077+105C=) c.*1032+105C= (n.*1032+105C=) c.1011+105C= (n.1011+105C=) c.1146+105C= (n.1146+105C=) n.331C= n.566C= c.106+105C= n.123C= c.849+105C= (n.849+105C=) n.1184+105C= n.1136+105C= | |
| 17 | g.7222970C>T | CA2245710211 | ACADVL | c.1077+105C>T (n.1077+105C>T) c.*1032+105C>T (n.*1032+105C>T) c.1011+105C>T (n.1011+105C>T) c.1146+105C>T (n.1146+105C>T) n.331C>T n.566C>T c.106+105C>T n.123C>T c.849+105C>T (n.849+105C>T) n.1184+105C>T n.1136+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222971_7222972del | CA2635783646 | ACADVL | c.1077+106_1077+107del (n.1077+106_1077+107del) c.*1032+106_*1032+107del (n.*1032+106_*1032+107del) c.1011+106_1011+107del (n.1011+106_1011+107del) c.1146+106_1146+107del (n.1146+106_1146+107del) n.332_333del n.567_568del c.106+106_106+107del n.124_125del c.849+106_849+107del (n.849+106_849+107del) n.1184+106_1184+107del n.1136+106_1136+107del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222971T>G | CA2635783647 | ACADVL | c.1077+106T>G (n.1077+106T>G) c.*1032+106T>G (n.*1032+106T>G) c.1011+106T>G (n.1011+106T>G) c.1146+106T>G (n.1146+106T>G) n.332T>G n.567T>G c.106+106T>G n.124T>G c.849+106T>G (n.849+106T>G) n.1184+106T>G n.1136+106T>G | gnomAD v4 |