Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222775C>ACA497620231ACADVLc.987C>A (p.Gly329=)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
n.136C>A
c.705C>A
n.371C>A
c.16C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
n.1094C>A
n.1046C>A
17g.7222775C>GCA497620232ACADVLc.987C>G (p.Gly329=)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
n.136C>G
c.705C>G
n.371C>G
c.16C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
n.1094C>G
n.1046C>G
17g.7222775C>TCA497620233ACADVLc.987C>T (p.Gly329=)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
n.136C>T
c.705C>T
n.371C>T
c.16C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
n.1094C>T
n.1046C>T
17g.7222776T>ACA397724110ACADVLc.988T>A (p.Phe330Ile)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.137T>A
c.706T>A
n.372T>A
c.17T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1095T>A
n.1047T>A
17g.7222776T>CCA287437637ACADVLc.988T>C (p.Phe330Leu)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.137T>C
c.706T>C
n.372T>C
c.17T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1095T>C
n.1047T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222776T>GCA397724109ACADVLc.988T>G (p.Phe330Val)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.137T>G
c.706T>G
n.372T>G
c.17T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1095T>G
n.1047T>G
17g.7222776T=CA2245709582ACADVLc.988T= (p.Phe330=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.922T= (p.Phe308=)
c.1057T= (p.Phe353=)
n.137T=
c.706T=
n.372T=
c.17T=
c.760T= (p.Phe254=)
n.1095T=
n.1047T=
17g.7222777delCA2695224254ACADVLc.989del (p.Phe330SerfsTer23)
c.*944del (n.*944del)
c.923del (p.Phe308SerfsTer23)
c.1058del (p.Phe353SerfsTer23)
n.138del
c.707del
n.373del
c.18del
c.761del (p.Phe254SerfsTer23)
n.1096del
n.1048del
17g.7222777T>ACA397724111ACADVLc.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.138T>A
c.707T>A
n.373T>A
c.18T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1096T>A
n.1048T>A
17g.7222777T>CCA397724112ACADVLc.989T>C (p.Phe330Ser)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.138T>C
c.707T>C
n.373T>C
c.18T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1096T>C
n.1048T>C
17g.7222777T>GCA397724113ACADVLc.989T>G (p.Phe330Cys)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.138T>G
c.707T>G
n.373T>G
c.18T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1096T>G
n.1048T>G
17g.7222778C>ACA397724114ACADVLc.990C>A (p.Phe330Leu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
n.139C>A
c.708C>A
n.374C>A
c.19C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1097C>A
n.1049C>A
17g.7222778C=CA2245709592ACADVLc.990C= (p.Phe330=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.924C= (p.Phe308=)
c.1059C= (p.Phe353=)
n.139C=
c.708C=
n.374C=
c.19C=
c.762C= (p.Phe254=)
n.1097C=
n.1049C=
17g.7222778C>GCA397724115ACADVLc.990C>G (p.Phe330Leu)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
n.139C>G
c.708C>G
n.374C>G
c.19C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1097C>G
n.1049C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222778C>TCA497620234ACADVLc.990C>T (p.Phe330=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
n.139C>T
c.708C>T
n.374C>T
c.19C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
n.1097C>T
n.1049C>T
17g.7222779A=CA2245709602ACADVLc.991A= (p.Lys331=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.925A= (p.Lys309=)
c.1060A= (p.Lys354=)
n.140A=
c.709A=
n.375A=
c.20A=
c.763A= (p.Lys255=)
n.1098A=
n.1050A=
17g.7222779A>CCA397724118ACADVLc.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.140A>C
c.709A>C
n.375A>C
c.20A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1098A>C
n.1050A>C
 dbSNP
17g.7222779A>GCA397724116ACADVLc.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.140A>G
c.709A>G
n.375A>G
c.20A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1098A>G
n.1050A>G
17g.7222779A>TCA397724117ACADVLc.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.140A>T
c.709A>T
n.375A>T
c.20A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1098A>T
n.1050A>T
17g.7222780A=CA2245709608ACADVLc.992A= (p.Lys331=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.926A= (p.Lys309=)
c.1061A= (p.Lys354=)
n.141A=
c.710A=
n.376A=
c.21A=
c.764A= (p.Lys255=)
n.1099A=
n.1051A=
17g.7222780A>CCA233432ACADVLc.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.141A>C
c.710A>C
n.376A>C
c.21A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1099A>C
n.1051A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222780A>GCA397724119ACADVLc.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.141A>G
c.710A>G
n.376A>G
c.21A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1099A>G
n.1051A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222780A>TCA397724120ACADVLc.992A>T (p.Lys331Met)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
n.141A>T
c.710A>T
n.376A>T
c.21A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.1099A>T
n.1051A>T
17g.7222781G>ACA497620235ACADVLc.993G>A (p.Lys331=)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
n.142G>A
c.711G>A
n.377G>A
c.22G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
n.1100G>A
n.1052G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222781G>CCA397724121ACADVLc.993G>C (p.Lys331Asn)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
n.142G>C
c.711G>C
n.377G>C
c.22G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.1100G>C
n.1052G>C
 dbSNP
17g.7222781G=CA2245709616ACADVLc.993G= (p.Lys331=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.927G= (p.Lys309=)
c.1062G= (p.Lys354=)
n.142G=
c.711G=
n.377G=
c.22G=
c.765G= (p.Lys255=)
n.1100G=
n.1052G=
17g.7222781G>TCA397724122ACADVLc.993G>T (p.Lys331Asn)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
n.142G>T
c.711G>T
n.377G>T
c.22G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.1100G>T
n.1052G>T
17g.7222782G>ACA8337922ACADVLc.994G>A (p.Val332Ile)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.143G>A
c.712G>A
n.378G>A
c.23G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.1101G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222782G>CCA397724124ACADVLc.994G>C (p.Val332Leu)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.143G>C
c.712G>C
n.378G>C
c.23G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1101G>C
n.1053G>C
17g.7222782G=CA2245709621ACADVLc.994G= (p.Val332=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.928G= (p.Val310=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.143G=
c.712G=
n.378G=
c.23G=
c.766G= (p.Val256=)
n.1101G=
n.1053G=
17g.7222782G>TCA397724123ACADVLc.994G>T (p.Val332Phe)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.143G>T
c.712G>T
n.378G>T
c.23G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
n.1101G>T
n.1053G>T
 gnomAD v4
17g.7222782_7222783delinsGTCA2245709624ACADVLc.994_995delinsGT (p.Val332=)
c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT)
c.928_929delinsGT (p.Val310=)
c.1063_1064delinsGT (p.Val355=)
n.143_144delinsGT
c.712_713delinsGT
n.378_379delinsGT
c.23_24delinsGT
c.766_767delinsGT (p.Val256=)
n.1101_1102delinsGT
n.1053_1054delinsGT
17g.7222783T>ACA397724125ACADVLc.995T>A (p.Val332Asp)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.144T>A
c.713T>A
n.379T>A
c.24T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
n.1102T>A
n.1054T>A
17g.7222783T>CCA287437650ACADVLc.995T>C (p.Val332Ala)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.144T>C
c.713T>C
n.379T>C
c.24T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.1102T>C
n.1054T>C
 dbSNP
17g.7222783T>GCA397724126ACADVLc.995T>G (p.Val332Gly)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.144T>G
c.713T>G
n.379T>G
c.24T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.1102T>G
n.1054T>G
17g.7222783T=CA2245709643ACADVLc.995T= (p.Val332=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.929T= (p.Val310=)
c.1064T= (p.Val355=)
n.144T=
c.713T=
n.379T=
c.24T=
c.767T= (p.Val256=)
n.1102T=
n.1054T=
17g.7222784dupCA16041865ACADVLc.996dup (p.Ala333CysfsTer26)
c.*951dup (n.*951dup)
c.930dup (p.Ala311CysfsTer26)
c.1065dup (p.Ala356CysfsTer26)
n.145dup
c.714dup
n.380dup
c.25dup
c.768dup (p.Ala257CysfsTer26)
n.1103dup
n.1055dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222784delCA16041864ACADVLc.996del (p.Ala333ProfsTer20)
c.*951del (n.*951del)
c.930del (p.Ala311ProfsTer20)
c.1065del (p.Ala356ProfsTer20)
n.145del
c.714del
n.380del
c.25del
c.768del (p.Ala257ProfsTer20)
n.1103del
n.1055del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222784T>ACA497620238ACADVLc.996T>A (p.Val332=)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.930T>A (p.Val310=)
c.1065T>A (p.Val355=)
n.145T>A
c.714T>A
n.380T>A
c.25T>A
c.768T>A (p.Val256=)
n.1103T>A
n.1055T>A
17g.7222784T>CCA497620237ACADVLc.996T>C (p.Val332=)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.930T>C (p.Val310=)
c.1065T>C (p.Val355=)
n.145T>C
c.714T>C
n.380T>C
c.25T>C
c.768T>C (p.Val256=)
n.1103T>C
n.1055T>C
17g.7222784T>GCA497620236ACADVLc.996T>G (p.Val332=)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.930T>G (p.Val310=)
c.1065T>G (p.Val355=)
n.145T>G
c.714T>G
n.380T>G
c.25T>G
c.768T>G (p.Val256=)
n.1103T>G
n.1055T>G
17g.7222785G>ACA397724127ACADVLc.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.146G>A
c.715G>A
n.381G>A
c.26G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.1104G>A
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222785G>CCA397724128ACADVLc.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.146G>C
c.715G>C
n.381G>C
c.26G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.1104G>C
n.1056G>C
17g.7222785G=CA2245709650ACADVLc.997G= (p.Ala333=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.1066G= (p.Ala356=)
n.146G=
c.715G=
n.381G=
c.26G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.1104G=
n.1056G=
17g.7222785G>TCA397724129ACADVLc.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.146G>T
c.715G>T
n.381G>T
c.26G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.1104G>T
n.1056G>T
17g.7222785_7222786insTCA1139533037ACADVLc.997_998insT (p.Ala333ValfsTer26)
c.*952_*953insT (n.*952_*953insT)
c.931_932insT (p.Ala311ValfsTer26)
c.1066_1067insT (p.Ala356ValfsTer26)
n.146_147insT
c.715_716insT
n.381_382insT
c.26_27insT
c.769_770insT (p.Ala257ValfsTer26)
n.1104_1105insT
n.1056_1057insT
 ClinVar
17g.7222786C>ACA397724130ACADVLc.998C>A (p.Ala333Asp)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.147C>A
c.716C>A
n.382C>A
c.27C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.1105C>A
n.1057C>A
17g.7222786C>GCA397724131ACADVLc.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.147C>G
c.716C>G
n.382C>G
c.27C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.1105C>G
n.1057C>G
17g.7222786C>TCA397724132ACADVLc.998C>T (p.Ala333Val)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.147C>T
c.716C>T
n.382C>T
c.27C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.1105C>T
n.1057C>T
17g.7222787C>ACA497620239ACADVLc.999C>A (p.Ala333=)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.1068C>A (p.Ala356=)
n.148C>A
c.717C>A
n.383C>A
c.28C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.1106C>A
n.1058C>A
17g.7222787C=CA2245709656ACADVLc.999C= (p.Ala333=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.933C= (p.Ala311=)
c.1068C= (p.Ala356=)
n.148C=
c.717C=
n.383C=
c.28C=
c.771C= (p.Ala257=)
n.1106C=
n.1058C=
17g.7222787C>GCA8337923ACADVLc.999C>G (p.Ala333=)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.1068C>G (p.Ala356=)
n.148C>G
c.717C>G
n.383C>G
c.28C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.1106C>G
n.1058C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222787C>TCA497620240ACADVLc.999C>T (p.Ala333=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.1068C>T (p.Ala356=)
n.148C>T
c.717C>T
n.383C>T
c.28C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.1106C>T
n.1058C>T
 gnomAD v4
17g.7222788A=CA2245709660ACADVLc.1000A= (p.Met334=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.934A= (p.Met312=)
c.1069A= (p.Met357=)
n.149A=
c.718A=
n.384A=
c.29A=
c.772A= (p.Met258=)
n.1107A=
n.1059A=
17g.7222788A>CCA397724134ACADVLc.1000A>C (p.Met334Leu)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.149A>C
c.718A>C
n.384A>C
c.29A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
n.1107A>C
n.1059A>C
17g.7222788A>GCA397724135ACADVLc.1000A>G (p.Met334Val)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
n.149A>G
c.718A>G
n.384A>G
c.29A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
n.1107A>G
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222788A>TCA397724133ACADVLc.1000A>T (p.Met334Leu)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.149A>T
c.718A>T
n.384A>T
c.29A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
n.1107A>T
n.1059A>T
17g.7222789T>ACA397724137ACADVLc.1001T>A (p.Met334Lys)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.150T>A
c.719T>A
n.385T>A
c.30T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
n.1108T>A
n.1060T>A
17g.7222789T>CCA397724136ACADVLc.1001T>C (p.Met334Thr)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.150T>C
c.719T>C
n.385T>C
c.30T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
n.1108T>C
n.1060T>C
 ClinVar
17g.7222789T>GCA285287ACADVLc.1001T>G (p.Met334Arg)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.150T>G
c.719T>G
n.385T>G
c.30T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
n.1108T>G
n.1060T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222789T=CA2245709667ACADVLc.1001T= (p.Met334=)
c.*956T= (n.*956T=)
c.935T= (p.Met312=)
c.1070T= (p.Met357=)
n.150T=
c.719T=
n.385T=
c.30T=
c.773T= (p.Met258=)
n.1108T=
n.1060T=
17g.7222790G>ACA397724138ACADVLc.1002G>A (p.Met334Ile)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.151G>A
c.720G>A
n.386G>A
c.31G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
n.1109G>A
n.1061G>A
 ClinVar
17g.7222790G>CCA397724139ACADVLc.1002G>C (p.Met334Ile)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.151G>C
c.720G>C
n.386G>C
c.31G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
n.1109G>C
n.1061G>C
17g.7222790G>TCA397724140ACADVLc.1002G>T (p.Met334Ile)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.151G>T
c.720G>T
n.386G>T
c.31G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
n.1109G>T
n.1061G>T
17g.7222791C>ACA397724141ACADVLc.1003C>A (p.His335Asn)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.152C>A
c.721C>A
n.387C>A
c.32C>A
c.775C>A (p.His259Asn)
n.1110C>A
n.1062C>A
17g.7222791C=CA2245709670ACADVLc.1003C= (p.His335=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.937C= (p.His313=)
c.1072C= (p.His358=)
n.152C=
c.721C=
n.387C=
c.32C=
c.775C= (p.His259=)
n.1110C=
n.1062C=
17g.7222791C>GCA397724142ACADVLc.1003C>G (p.His335Asp)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.152C>G
c.721C>G
n.387C>G
c.32C>G
c.775C>G (p.His259Asp)
n.1110C>G
n.1062C>G
17g.7222791C>TCA8337924ACADVLc.1003C>T (p.His335Tyr)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.152C>T
c.721C>T
n.387C>T
c.32C>T
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.1110C>T
n.1062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222792A>CCA397724143ACADVLc.1004A>C (p.His335Pro)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.153A>C
c.722A>C
n.388A>C
c.33A>C
c.776A>C (p.His259Pro)
n.1111A>C
n.1063A>C
17g.7222792A>GCA397724144ACADVLc.1004A>G (p.His335Arg)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.153A>G
c.722A>G
n.388A>G
c.33A>G
c.776A>G (p.His259Arg)
n.1111A>G
n.1063A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222792A>TCA397724145ACADVLc.1004A>T (p.His335Leu)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.153A>T
c.722A>T
n.388A>T
c.33A>T
c.776A>T (p.His259Leu)
n.1111A>T
n.1063A>T
17g.7222793C>ACA8337925ACADVLc.1005C>A (p.His335Gln)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.939C>A (p.His313Gln)
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.154C>A
c.723C>A
n.389C>A
c.34C>A
c.777C>A (p.His259Gln)
n.1112C>A
n.1064C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222793C=CA2245709674ACADVLc.1005C= (p.His335=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.939C= (p.His313=)
c.1074C= (p.His358=)
n.154C=
c.723C=
n.389C=
c.34C=
c.777C= (p.His259=)
n.1112C=
n.1064C=
17g.7222793C>GCA397724146ACADVLc.1005C>G (p.His335Gln)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.939C>G (p.His313Gln)
c.1074C>G (p.His358Gln)
n.154C>G
c.723C>G
n.389C>G
c.34C>G
c.777C>G (p.His259Gln)
n.1112C>G
n.1064C>G
17g.7222793C>TCA497620241ACADVLc.1005C>T (p.His335=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.939C>T (p.His313=)
c.1074C>T (p.His358=)
n.154C>T
c.723C>T
n.389C>T
c.34C>T
c.777C>T (p.His259=)
n.1112C>T
n.1064C>T
 ClinVar
17g.7222794_7222797delCA913013638ACADVLc.1006_1009del (p.Ile336SerfsTer16)
c.*961_*964del (n.*961_*964del)
c.940_943del (p.Ile314SerfsTer16)
c.1075_1078del (p.Ile359SerfsTer16)
n.155_158del
c.724_727del
n.390_393del
c.35_38del
c.778_781del (p.Ile260SerfsTer16)
n.1113_1116del
n.1065_1068del
17g.7222794A=CA2245709682ACADVLc.1006A= (p.Ile336=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.1075A= (p.Ile359=)
n.155A=
c.724A=
n.390A=
c.35A=
c.778A= (p.Ile260=)
n.1113A=
n.1065A=
17g.7222794A>CCA397724147ACADVLc.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.155A>C
c.724A>C
n.390A>C
c.35A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.1113A>C
n.1065A>C
17g.7222794A>GCA8337926ACADVLc.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.155A>G
c.724A>G
n.390A>G
c.35A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
n.1113A>G
n.1065A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222794A>TCA397724148ACADVLc.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.155A>T
c.724A>T
n.390A>T
c.35A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.1113A>T
n.1065A>T
17g.7222794_7222797delinsATCCCA2245709685ACADVLc.1006_1009delinsATCC (p.Ile336=)
c.*961_*964delinsATCC (n.*961_*964delinsATCC)
c.940_943delinsATCC (p.Ile314=)
c.1075_1078delinsATCC (p.Ile359=)
n.155_158delinsATCC
c.724_727delinsATCC
n.390_393delinsATCC
c.35_38delinsATCC
c.778_781delinsATCC (p.Ile260=)
n.1113_1116delinsATCC
n.1065_1068delinsATCC
17g.7222794_7222814delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTTCA2245709689ACADVLc.1006_1026delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile336=)
c.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (n.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT)
c.940_960delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile314=)
c.1075_1095delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile359=)
n.155_175delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
c.724_744delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
n.390_410delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
c.35_55delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
c.778_798delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile260=)
n.1113_1133delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
n.1065_1085delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
17g.7222795T>ACA397724149ACADVLc.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.156T>A
c.725T>A
n.391T>A
c.36T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.1114T>A
n.1066T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222795T>CCA397724150ACADVLc.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.156T>C
c.725T>C
n.391T>C
c.36T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.1114T>C
n.1066T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222795T>GCA397724151ACADVLc.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.156T>G
c.725T>G
n.391T>G
c.36T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.1114T>G
n.1066T>G
17g.7222795T=CA2245709703ACADVLc.1007T= (p.Ile336=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.941T= (p.Ile314=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.156T=
c.725T=
n.391T=
c.36T=
c.779T= (p.Ile260=)
n.1114T=
n.1066T=
17g.7222797_7222799delCA624861281ACADVLc.1009_1011del (p.Leu337del)
c.*964_*966del (n.*964_*966del)
c.943_945del (p.Leu315del)
c.1078_1080del (p.Leu360del)
n.158_160del
c.727_729del
n.393_395del
c.38_40del
c.781_783del (p.Leu261del)
n.1116_1118del
n.1068_1070del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222795_7222814delCA891844265ACADVLc.1007_1026del (p.Ile336ArgfsTer16)
c.*962_*981del (n.*962_*981del)
c.941_960del (p.Ile314ArgfsTer16)
c.1076_1095del (p.Ile359ArgfsTer16)
n.156_175del
c.725_744del
n.391_410del
c.36_55del
c.779_798del (p.Ile260ArgfsTer16)
n.1114_1133del
n.1066_1085del
 ClinVar dbSNP
17g.7222796C>ACA497620242ACADVLc.1008C>A (p.Ile336=)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
n.157C>A
c.726C>A
n.392C>A
c.37C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
n.1115C>A
n.1067C>A
17g.7222796C=CA2245709711ACADVLc.1008C= (p.Ile336=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.942C= (p.Ile314=)
c.1077C= (p.Ile359=)
n.157C=
c.726C=
n.392C=
c.37C=
c.780C= (p.Ile260=)
n.1115C=
n.1067C=
17g.7222796C>GCA397724152ACADVLc.1008C>G (p.Ile336Met)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.157C>G
c.726C>G
n.392C>G
c.37C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
n.1115C>G
n.1067C>G
 gnomAD v4
17g.7222796C>TCA497620243ACADVLc.1008C>T (p.Ile336=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
n.157C>T
c.726C>T
n.392C>T
c.37C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
n.1115C>T
n.1067C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222797C>ACA397724153ACADVLc.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.158C>A
c.727C>A
n.393C>A
c.38C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1116C>A
n.1068C>A
17g.7222797C=CA2245709714ACADVLc.1009C= (p.Leu337=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.158C=
c.727C=
n.393C=
c.38C=
c.781C= (p.Leu261=)
n.1116C=
n.1068C=
17g.7222797C>GCA397724154ACADVLc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.158C>G
c.727C>G
n.393C>G
c.38C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1116C>G
n.1068C>G
17g.7222797C>TCA397724155ACADVLc.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.158C>T
c.727C>T
n.393C>T
c.38C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.1116C>T
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222798T>ACA397724156ACADVLc.1010T>A (p.Leu337His)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.159T>A
c.728T>A
n.394T>A
c.39T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
n.1117T>A
n.1069T>A
17g.7222798T>CCA397724157ACADVLc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.159T>C
c.728T>C
n.394T>C
c.39T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1117T>C
n.1069T>C
17g.7222798T>GCA397724158ACADVLc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.159T>G
c.728T>G
n.394T>G
c.39T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1117T>G
n.1069T>G
17g.7222799C>ACA497620244ACADVLc.1011C>A (p.Leu337=)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
n.160C>A
c.729C>A
n.395C>A
c.40C>A
c.783C>A (p.Leu261=)
n.1118C>A
n.1070C>A
17g.7222799C>GCA497620245ACADVLc.1011C>G (p.Leu337=)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
n.160C>G
c.729C>G
n.395C>G
c.40C>G
c.783C>G (p.Leu261=)
n.1118C>G
n.1070C>G
 gnomAD v4
17g.7222799C>TCA497620246ACADVLc.1011C>T (p.Leu337=)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
n.160C>T
c.729C>T
n.395C>T
c.40C>T
c.783C>T (p.Leu261=)
n.1118C>T
n.1070C>T
 ClinVar
17g.7222800A=CA2245709716ACADVLc.1012A= (p.Asn338=)
c.*967A= (n.*967A=)
c.946A= (p.Asn316=)
c.1081A= (p.Asn361=)
n.161A=
c.730A=
n.396A=
c.41A=
c.784A= (p.Asn262=)
n.1119A=
n.1071A=
17g.7222800A>CCA397724160ACADVLc.1012A>C (p.Asn338His)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.161A>C
c.730A>C
n.396A>C
c.41A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1119A>C
n.1071A>C
17g.7222800A>GCA397724161ACADVLc.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.161A>G
c.730A>G
n.396A>G
c.41A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1119A>G
n.1071A>G
 dbSNP
17g.7222800A>TCA397724159ACADVLc.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.161A>T
c.730A>T
n.396A>T
c.41A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1119A>T
n.1071A>T
17g.7222801_7222804delCA2501910813ACADVLc.1013_1016del (p.Asn338MetfsTer14)
c.*968_*971del (n.*968_*971del)
c.947_950del (p.Asn316MetfsTer14)
c.1082_1085del (p.Asn361MetfsTer14)
n.162_165del
c.731_734del
n.397_400del
c.42_45del
c.785_788del (p.Asn262MetfsTer14)
n.1120_1123del
n.1072_1075del
 ClinVar
17g.7222801A=CA2245709722ACADVLc.1013A= (p.Asn338=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.947A= (p.Asn316=)
c.1082A= (p.Asn361=)
n.162A=
c.731A=
n.397A=
c.42A=
c.785A= (p.Asn262=)
n.1120A=
n.1072A=
17g.7222801A>CCA397724162ACADVLc.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.162A>C
c.731A>C
n.397A>C
c.42A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1120A>C
n.1072A>C
 gnomAD v4
17g.7222801A>GCA287437666ACADVLc.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.162A>G
c.731A>G
n.397A>G
c.42A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1120A>G
n.1072A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222801A>TCA397724163ACADVLc.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.162A>T
c.731A>T
n.397A>T
c.42A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1120A>T
n.1072A>T
17g.7222802C>ACA397724164ACADVLc.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
n.163C>A
c.732C>A
n.398C>A
c.43C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.1121C>A
n.1073C>A
17g.7222802C>GCA397724165ACADVLc.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
n.163C>G
c.732C>G
n.398C>G
c.43C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.1121C>G
n.1073C>G
17g.7222802C>TCA497620247ACADVLc.1014C>T (p.Asn338=)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.1083C>T (p.Asn361=)
n.163C>T
c.732C>T
n.398C>T
c.43C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
n.1121C>T
n.1073C>T
17g.7222803A=CA2245709734ACADVLc.1015A= (p.Asn339=)
c.*970A= (n.*970A=)
c.949A= (p.Asn317=)
c.1084A= (p.Asn362=)
n.164A=
c.733A=
n.399A=
c.44A=
c.787A= (p.Asn263=)
n.1122A=
n.1074A=
17g.7222803A>CCA397724166ACADVLc.1015A>C (p.Asn339His)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
n.164A>C
c.733A>C
n.399A>C
c.44A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
n.1122A>C
n.1074A>C
17g.7222803A>GCA397724167ACADVLc.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.164A>G
c.733A>G
n.399A>G
c.44A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.1122A>G
n.1074A>G
 gnomAD v4
17g.7222803A>TCA397724168ACADVLc.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
n.164A>T
c.733A>T
n.399A>T
c.44A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.1122A>T
n.1074A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222804A>CCA397724169ACADVLc.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
n.165A>C
c.734A>C
n.400A>C
c.45A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.1123A>C
n.1075A>C
17g.7222804A>GCA397724170ACADVLc.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
n.165A>G
c.734A>G
n.400A>G
c.45A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.1123A>G
n.1075A>G
17g.7222804A>TCA397724171ACADVLc.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
n.165A>T
c.734A>T
n.400A>T
c.45A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.1123A>T
n.1075A>T
17g.7222805T>ACA397724172ACADVLc.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
n.166T>A
c.735T>A
n.401T>A
c.46T>A
c.789T>A (p.Asn263Lys)
n.1124T>A
n.1076T>A
 gnomAD v4
17g.7222805T>CCA497620248ACADVLc.1017T>C (p.Asn339=)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.951T>C (p.Asn317=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
n.166T>C
c.735T>C
n.401T>C
c.46T>C
c.789T>C (p.Asn263=)
n.1124T>C
n.1076T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222805T>GCA397724173ACADVLc.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
n.166T>G
c.735T>G
n.401T>G
c.46T>G
c.789T>G (p.Asn263Lys)
n.1124T>G
n.1076T>G
17g.7222806G>ACA397724176ACADVLc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.167G>A
c.736G>A
n.402G>A
c.47G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.1125G>A
n.1077G>A
17g.7222806G>CCA397724175ACADVLc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.167G>C
c.736G>C
n.402G>C
c.47G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1125G>C
n.1077G>C
17g.7222806G>TCA397724174ACADVLc.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
n.167G>T
c.736G>T
n.402G>T
c.47G>T
c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.1125G>T
n.1077G>T
17g.7222807delCA2695224255ACADVLc.1019del (p.Gly340GlufsTer13)
c.*974del (n.*974del)
c.953del (p.Gly318GlufsTer13)
c.1088del (p.Gly363GlufsTer13)
n.168del
c.737del
n.403del
c.48del
c.791del (p.Gly264GlufsTer13)
n.1126del
n.1078del
17g.7222807G>ACA397724177ACADVLc.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.168G>A
c.737G>A
n.403G>A
c.48G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.1126G>A
n.1078G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222807G>CCA397724178ACADVLc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.168G>C
c.737G>C
n.403G>C
c.48G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1126G>C
n.1078G>C
 gnomAD v4
17g.7222807G=CA2245709736ACADVLc.1019G= (p.Gly340=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.1088G= (p.Gly363=)
n.168G=
c.737G=
n.403G=
c.48G=
c.791G= (p.Gly264=)
n.1126G=
n.1078G=
17g.7222807G>TCA287437667ACADVLc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
n.168G>T
c.737G>T
n.403G>T
c.48G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1126G>T
n.1078G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222808A>CCA497620249ACADVLc.1020A>C (p.Gly340=)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.1089A>C (p.Gly363=)
n.169A>C
c.738A>C
n.404A>C
c.49A>C
c.792A>C (p.Gly264=)
n.1127A>C
n.1079A>C
17g.7222808A>GCA497620250ACADVLc.1020A>G (p.Gly340=)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.1089A>G (p.Gly363=)
n.169A>G
c.738A>G
n.404A>G
c.49A>G
c.792A>G (p.Gly264=)
n.1127A>G
n.1079A>G
17g.7222808A>TCA497620251ACADVLc.1020A>T (p.Gly340=)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.1089A>T (p.Gly363=)
n.169A>T
c.738A>T
n.404A>T
c.49A>T
c.792A>T (p.Gly264=)
n.1127A>T
n.1079A>T
17g.7222809A>CCA497620252ACADVLc.1021A>C (p.Arg341=)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.955A>C (p.Arg319=)
c.1090A>C (p.Arg364=)
n.170A>C
c.739A>C
n.405A>C
c.50A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
n.1128A>C
n.1080A>C
17g.7222809A>GCA397724179ACADVLc.1021A>G (p.Arg341Gly)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
n.170A>G
c.739A>G
n.405A>G
c.50A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
n.1128A>G
n.1080A>G
17g.7222809A>TCA397724180ACADVLc.1021A>T (p.Arg341Trp)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.955A>T (p.Arg319Trp)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
n.170A>T
c.739A>T
n.405A>T
c.50A>T
c.793A>T (p.Arg265Trp)
n.1128A>T
n.1080A>T
17g.7222810G>ACA397724181ACADVLc.1022G>A (p.Arg341Lys)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
n.171G>A
c.740G>A
n.406G>A
c.51G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
n.1129G>A
n.1081G>A
17g.7222810G>CCA16620600ACADVLc.1022G>C (p.Arg341Thr)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
n.171G>C
c.740G>C
n.406G>C
c.51G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
n.1129G>C
n.1081G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222810G=CA2245709743ACADVLc.1022G= (p.Arg341=)
c.*977G= (n.*977G=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.1091G= (p.Arg364=)
n.171G=
c.740G=
n.406G=
c.51G=
c.794G= (p.Arg265=)
n.1129G=
n.1081G=
17g.7222810G>TCA397724182ACADVLc.1022G>T (p.Arg341Met)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.956G>T (p.Arg319Met)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
n.171G>T
c.740G>T
n.406G>T
c.51G>T
c.794G>T (p.Arg265Met)
n.1129G>T
n.1081G>T
17g.7222811G>ACA8337927ACADVLc.1023G>A (p.Arg341=)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.957G>A (p.Arg319=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
n.172G>A
c.741G>A
n.407G>A
c.52G>A
c.795G>A (p.Arg265=)
n.1130G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222811G>CCA397724183ACADVLc.1023G>C (p.Arg341Ser)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.957G>C (p.Arg319Ser)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
n.172G>C
c.741G>C
n.407G>C
c.52G>C
c.795G>C (p.Arg265Ser)
n.1130G>C
n.1082G>C
17g.7222811G=CA2245709747ACADVLc.1023G= (p.Arg341=)
c.*978G= (n.*978G=)
c.957G= (p.Arg319=)
c.1092G= (p.Arg364=)
n.172G=
c.741G=
n.407G=
c.52G=
c.795G= (p.Arg265=)
n.1130G=
n.1082G=
17g.7222811G>TCA397724184ACADVLc.1023G>T (p.Arg341Ser)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.957G>T (p.Arg319Ser)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
n.172G>T
c.741G>T
n.407G>T
c.52G>T
c.795G>T (p.Arg265Ser)
n.1130G>T
n.1082G>T
17g.7222812T>ACA397724185ACADVLc.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.173T>A
c.742T>A
n.408T>A
c.53T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.1131T>A
n.1083T>A
17g.7222812T>CCA397724186ACADVLc.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.173T>C
c.742T>C
n.408T>C
c.53T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.1131T>C
n.1083T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222812T>GCA397724187ACADVLc.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
n.173T>G
c.742T>G
n.408T>G
c.53T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
n.1131T>G
n.1083T>G
17g.7222812T=CA2245709752ACADVLc.1024T= (p.Phe342=)
c.*979T= (n.*979T=)
c.958T= (p.Phe320=)
c.1093T= (p.Phe365=)
n.173T=
c.742T=
n.408T=
c.53T=
c.796T= (p.Phe266=)
n.1131T=
n.1083T=
17g.7222813T>ACA397724189ACADVLc.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.174T>A
c.743T>A
n.409T>A
c.54T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.1132T>A
n.1084T>A
17g.7222813T>CCA397724190ACADVLc.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.174T>C
c.743T>C
n.409T>C
c.54T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.1132T>C
n.1084T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222813T>GCA397724188ACADVLc.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
n.174T>G
c.743T>G
n.409T>G
c.54T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.1132T>G
n.1084T>G
17g.7222813T=CA2245709758ACADVLc.1025T= (p.Phe342=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.959T= (p.Phe320=)
c.1094T= (p.Phe365=)
n.174T=
c.743T=
n.409T=
c.54T=
c.797T= (p.Phe266=)
n.1132T=
n.1084T=
17g.7222814T>ACA397724191ACADVLc.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
n.175T>A
c.744T>A
n.410T>A
c.55T>A
c.798T>A (p.Phe266Leu)
n.1133T>A
n.1085T>A
17g.7222814T>CCA497620253ACADVLc.1026T>C (p.Phe342=)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.960T>C (p.Phe320=)
c.1095T>C (p.Phe365=)
n.175T>C
c.744T>C
n.410T>C
c.55T>C
c.798T>C (p.Phe266=)
n.1133T>C
n.1085T>C
17g.7222814T>GCA397724192ACADVLc.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
n.175T>G
c.744T>G
n.410T>G
c.55T>G
c.798T>G (p.Phe266Leu)
n.1133T>G
n.1085T>G
17g.7222815G>ACA397724193ACADVLc.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.176G>A
c.745G>A
n.411G>A
c.56G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.1134G>A
n.1086G>A
17g.7222815G>CCA397724194ACADVLc.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.176G>C
c.745G>C
n.411G>C
c.56G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1134G>C
n.1086G>C
17g.7222815G=CA2245709759ACADVLc.1027G= (p.Gly343=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.1096G= (p.Gly366=)
n.176G=
c.745G=
n.411G=
c.56G=
c.799G= (p.Gly267=)
n.1134G=
n.1086G=
17g.7222815G>TCA397724195ACADVLc.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.176G>T
c.745G>T
n.411G>T
c.56G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.1134G>T
n.1086G>T
17g.7222815_7222816insATCA2245709761ACADVLc.1027_1028insAT (p.Gly343AspfsTer11)
c.*982_*983insAT (n.*982_*983insAT)
c.961_962insAT (p.Gly321AspfsTer11)
c.1096_1097insAT (p.Gly366AspfsTer11)
n.176_177insAT
c.745_746insAT
n.411_412insAT
c.56_57insAT
c.799_800insAT (p.Gly267AspfsTer11)
n.1134_1135insAT
n.1086_1087insAT
 dbSNP
17g.7222816G>ACA397724198ACADVLc.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.177G>A
c.746G>A
n.412G>A
c.57G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.1135G>A
n.1087G>A
17g.7222816G>CCA397724197ACADVLc.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.177G>C
c.746G>C
n.412G>C
c.57G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.1135G>C
n.1087G>C
17g.7222816G>TCA397724196ACADVLc.1028G>T (p.Gly343Val)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.177G>T
c.746G>T
n.412G>T
c.57G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.1135G>T
n.1087G>T
17g.7222817C>ACA497620254ACADVLc.1029C>A (p.Gly343=)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.178C>A
c.747C>A
n.413C>A
c.58C>A
c.801C>A (p.Gly267=)
n.1136C>A
n.1088C>A
17g.7222817C=CA2245709763ACADVLc.1029C= (p.Gly343=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.963C= (p.Gly321=)
c.1098C= (p.Gly366=)
n.178C=
c.747C=
n.413C=
c.58C=
c.801C= (p.Gly267=)
n.1136C=
n.1088C=
17g.7222817C>GCA497620255ACADVLc.1029C>G (p.Gly343=)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.178C>G
c.747C>G
n.413C>G
c.58C>G
c.801C>G (p.Gly267=)
n.1136C>G
n.1088C>G
17g.7222817C>TCA497620256ACADVLc.1029C>T (p.Gly343=)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.178C>T
c.747C>T
n.413C>T
c.58C>T
c.801C>T (p.Gly267=)
n.1136C>T
n.1088C>T
 dbSNP
17g.7222818A>CCA397724199ACADVLc.1030A>C (p.Met344Leu)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
n.179A>C
c.748A>C
n.414A>C
c.59A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
n.1137A>C
n.1089A>C
17g.7222818A>GCA397724200ACADVLc.1030A>G (p.Met344Val)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.964A>G (p.Met322Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
n.179A>G
c.748A>G
n.414A>G
c.59A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
n.1137A>G
n.1089A>G
17g.7222818A>TCA397724201ACADVLc.1030A>T (p.Met344Leu)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
n.179A>T
c.748A>T
n.414A>T
c.59A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
n.1137A>T
n.1089A>T
17g.7222819T>ACA397724202ACADVLc.1031T>A (p.Met344Lys)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
n.180T>A
c.749T>A
n.415T>A
c.60T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
n.1138T>A
n.1090T>A
17g.7222819T>CCA397724203ACADVLc.1031T>C (p.Met344Thr)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
n.180T>C
c.749T>C
n.415T>C
c.60T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
n.1138T>C
n.1090T>C
 gnomAD v4
17g.7222819T>GCA397724204ACADVLc.1031T>G (p.Met344Arg)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
n.180T>G
c.749T>G
n.415T>G
c.60T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
n.1138T>G
n.1090T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222819T=CA2245709766ACADVLc.1031T= (p.Met344=)
c.*986T= (n.*986T=)
c.965T= (p.Met322=)
c.1100T= (p.Met367=)
n.180T=
c.749T=
n.415T=
c.60T=
c.803T= (p.Met268=)
n.1138T=
n.1090T=
17g.7222820G>ACA397724205ACADVLc.1032G>A (p.Met344Ile)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.1101G>A (p.Met367Ile)
n.181G>A
c.750G>A
n.416G>A
c.61G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
n.1139G>A
n.1091G>A
17g.7222820G>CCA397724207ACADVLc.1032G>C (p.Met344Ile)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.1101G>C (p.Met367Ile)
n.181G>C
c.750G>C
n.416G>C
c.61G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
n.1139G>C
n.1091G>C
17g.7222820G>TCA397724206ACADVLc.1032G>T (p.Met344Ile)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.1101G>T (p.Met367Ile)
n.181G>T
c.750G>T
n.416G>T
c.61G>T
c.804G>T (p.Met268Ile)
n.1139G>T
n.1091G>T
17g.7222821dupCA287437668ACADVLc.1033dup (p.Ala345GlyfsTer14)
c.*988dup (n.*988dup)
c.967dup (p.Ala323GlyfsTer14)
c.1102dup (p.Ala368GlyfsTer14)
n.182dup
c.751dup
n.417dup
c.62dup
c.805dup (p.Ala269GlyfsTer14)
n.1140dup
n.1092dup
 dbSNP
17g.7222821G>ACA397724208ACADVLc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.182G>A
c.751G>A
n.417G>A
c.62G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1140G>A
n.1092G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222821G>CCA397724209ACADVLc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.182G>C
c.751G>C
n.417G>C
c.62G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1140G>C
n.1092G>C
17g.7222821G=CA2245709774ACADVLc.1033G= (p.Ala345=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.1102G= (p.Ala368=)
n.182G=
c.751G=
n.417G=
c.62G=
c.805G= (p.Ala269=)
n.1140G=
n.1092G=
17g.7222821G>TCA287437670ACADVLc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.182G>T
c.751G>T
n.417G>T
c.62G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1140G>T
n.1092G>T
 dbSNP
17g.7222822C>ACA397724210ACADVLc.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.183C>A
c.752C>A
n.418C>A
c.63C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1141C>A
n.1093C>A
17g.7222822C>GCA397724211ACADVLc.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.183C>G
c.752C>G
n.418C>G
c.63C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1141C>G
n.1093C>G
17g.7222822C>TCA397724212ACADVLc.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.183C>T
c.752C>T
n.418C>T
c.63C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1141C>T
n.1093C>T
 gnomAD v4
17g.7222823T>ACA497620257ACADVLc.1035T>A (p.Ala345=)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.969T>A (p.Ala323=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
n.184T>A
n.419T>A
c.64T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
n.1142T>A
n.1094T>A
17g.7222823T>CCA497620258ACADVLc.1035T>C (p.Ala345=)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.969T>C (p.Ala323=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
n.184T>C
n.419T>C
c.64T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
n.1142T>C
n.1094T>C
17g.7222823T>GCA497620259ACADVLc.1035T>G (p.Ala345=)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.969T>G (p.Ala323=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
n.184T>G
n.419T>G
c.64T>G
c.807T>G (p.Ala269=)
n.1142T>G
n.1094T>G
17g.7222824G>ACA397724213ACADVLc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.185G>A
n.420G>A
c.65G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.1143G>A
n.1095G>A
17g.7222824G>CCA397724214ACADVLc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.185G>C
n.420G>C
c.65G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.1143G>C
n.1095G>C
17g.7222824G>TCA397724215ACADVLc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.185G>T
n.420G>T
c.65G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.1143G>T
n.1095G>T
 gnomAD v4
17g.7222825C>ACA397724216ACADVLc.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
n.186C>A
n.421C>A
c.66C>A
c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.1144C>A
n.1096C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222825C=CA2245709780ACADVLc.1037C= (p.Ala346=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.971C= (p.Ala324=)
c.1106C= (p.Ala369=)
n.186C=
n.421C=
c.66C=
c.809C= (p.Ala270=)
n.1144C=
n.1096C=
17g.7222825C>GCA397724217ACADVLc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.186C>G
n.421C>G
c.66C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.1144C>G
n.1096C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222825C>TCA397724218ACADVLc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.186C>T
n.421C>T
c.66C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.1144C>T
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222825_7222826delinsCGCA2245709784ACADVLc.1037_1038delinsCG (p.Ala346=)
c.*992_*993delinsCG (n.*992_*993delinsCG)
c.971_972delinsCG (p.Ala324=)
c.1106_1107delinsCG (p.Ala369=)
n.186_187delinsCG
n.421_422delinsCG
c.66_67delinsCG
c.809_810delinsCG (p.Ala270=)
n.1144_1145delinsCG
n.1096_1097delinsCG
17g.7222826G>ACA145601ACADVLc.1038G>A (p.Ala346=)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.972G>A (p.Ala324=)
c.1107G>A (p.Ala369=)
n.187G>A
n.422G>A
c.67G>A
c.810G>A (p.Ala270=)
n.1145G>A
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222826G>CCA497620260ACADVLc.1038G>C (p.Ala346=)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.972G>C (p.Ala324=)
c.1107G>C (p.Ala369=)
n.187G>C
n.422G>C
c.67G>C
c.810G>C (p.Ala270=)
n.1145G>C
n.1097G>C
 dbSNP
17g.7222826G=CA2245709794ACADVLc.1038G= (p.Ala346=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.972G= (p.Ala324=)
c.1107G= (p.Ala369=)
n.187G=
n.422G=
c.67G=
c.810G= (p.Ala270=)
n.1145G=
n.1097G=
17g.7222826G>TCA497620261ACADVLc.1038G>T (p.Ala346=)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.972G>T (p.Ala324=)
c.1107G>T (p.Ala369=)
n.187G>T
n.422G>T
c.67G>T
c.810G>T (p.Ala270=)
n.1145G>T
n.1097G>T
 gnomAD v4
17g.7222827delCA1139665145ACADVLc.1039del (p.Ala347ProfsTer6)
c.*994del (n.*994del)
c.973del (p.Ala325ProfsTer6)
c.1108del (p.Ala370ProfsTer6)
n.188del
n.423del
c.68del
c.811del (p.Ala271ProfsTer6)
n.1146del
n.1098del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222827G>ACA397724220ACADVLc.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.188G>A
n.423G>A
c.68G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1146G>A
n.1098G>A
17g.7222827G>CCA397724221ACADVLc.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.188G>C
n.423G>C
c.68G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1146G>C
n.1098G>C
17g.7222827G>TCA397724219ACADVLc.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.188G>T
n.423G>T
c.68G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1146G>T
n.1098G>T
17g.7222828C>ACA397724222ACADVLc.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.189C>A
n.424C>A
c.69C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1147C>A
n.1099C>A
17g.7222828C=CA2245709804ACADVLc.1040C= (p.Ala347=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.189C=
n.424C=
c.69C=
c.812C= (p.Ala271=)
n.1147C=
n.1099C=
17g.7222828C>GCA397724223ACADVLc.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.189C>G
n.424C>G
c.69C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1147C>G
n.1099C>G
17g.7222828C>TCA397724224ACADVLc.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.189C>T
n.424C>T
c.69C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1147C>T
n.1099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222830dupCA913013639ACADVLc.1042dup (p.Leu348ProfsTer11)
c.*997dup (n.*997dup)
c.976dup (p.Leu326ProfsTer11)
c.1111dup (p.Leu371ProfsTer11)
n.191dup
n.426dup
c.71dup
c.814dup (p.Leu272ProfsTer11)
n.1149dup
n.1101dup
17g.7222829C>ACA497620262ACADVLc.1041C>A (p.Ala347=)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
n.190C>A
n.425C>A
c.70C>A
c.813C>A (p.Ala271=)
n.1148C>A
n.1100C>A
17g.7222829C=CA2245709811ACADVLc.1041C= (p.Ala347=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.975C= (p.Ala325=)
c.1110C= (p.Ala370=)
n.190C=
n.425C=
c.70C=
c.813C= (p.Ala271=)
n.1148C=
n.1100C=
17g.7222829C>GCA497620263ACADVLc.1041C>G (p.Ala347=)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.190C>G
n.425C>G
c.70C>G
c.813C>G (p.Ala271=)
n.1148C>G
n.1100C>G
17g.7222829C>TCA497620264ACADVLc.1041C>T (p.Ala347=)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.190C>T
n.425C>T
c.70C>T
c.813C>T (p.Ala271=)
n.1148C>T
n.1100C>T
17g.7222830C>ACA397724225ACADVLc.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.191C>A
n.426C>A
c.71C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.1149C>A
n.1101C>A
17g.7222830C>GCA397724226ACADVLc.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.191C>G
n.426C>G
c.71C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.1149C>G
n.1101C>G
 gnomAD v4
17g.7222830C>TCA497620265ACADVLc.1042C>T (p.Leu348=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
n.191C>T
n.426C>T
c.71C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
n.1149C>T
n.1101C>T
17g.7222831_7222853dupCA658824840ACADVLc.1043_1065dup (p.Ile356TrpfsTer5)
c.*998_*1020dup (n.*998_*1020dup)
c.977_999dup (p.Ile334TrpfsTer5)
c.1112_1134dup (p.Ile379TrpfsTer5)
n.192_214dup
n.427_449dup
c.72_94dup
c.815_837dup (p.Ile280TrpfsTer5)
n.1150_1172dup
n.1102_1124dup
 ClinVar dbSNP
17g.7222831T>ACA397724227ACADVLc.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.192T>A
n.427T>A
c.72T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.1150T>A
n.1102T>A
17g.7222831T>CCA397724228ACADVLc.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.192T>C
n.427T>C
c.72T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1150T>C
n.1102T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222831T>GCA397724229ACADVLc.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.192T>G
n.427T>G
c.72T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1150T>G
n.1102T>G
17g.7222831T=CA2245709821ACADVLc.1043T= (p.Leu348=)
c.*998T= (n.*998T=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.1112T= (p.Leu371=)
n.192T=
n.427T=
c.72T=
c.815T= (p.Leu272=)
n.1150T=
n.1102T=
17g.7222832G>ACA287437676ACADVLc.1044G>A (p.Leu348=)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
n.193G>A
n.428G>A
c.73G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.1151G>A
n.1103G>A
 dbSNP
17g.7222832G>CCA497620266ACADVLc.1044G>C (p.Leu348=)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
n.193G>C
n.428G>C
c.73G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.1151G>C
n.1103G>C
17g.7222832G=CA2245709827ACADVLc.1044G= (p.Leu348=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.1113G= (p.Leu371=)
n.193G=
n.428G=
c.73G=
c.816G= (p.Leu272=)
n.1151G=
n.1103G=
17g.7222832G>TCA497620267ACADVLc.1044G>T (p.Leu348=)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
n.193G>T
n.428G>T
c.73G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.1151G>T
n.1103G>T
17g.7222833G>ACA397724230ACADVLc.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.194G>A
n.429G>A
c.74G>A
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1152G>A
n.1104G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222833G>CCA397724231ACADVLc.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.194G>C
n.429G>C
c.74G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1152G>C
n.1104G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222833G=CA2245709833ACADVLc.1045G= (p.Ala349=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.194G=
n.429G=
c.74G=
c.817G= (p.Ala273=)
n.1152G=
n.1104G=
17g.7222833G>TCA397724232ACADVLc.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.194G>T
n.429G>T
c.74G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1152G>T
n.1104G>T
17g.7222834C>ACA397724234ACADVLc.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.195C>A
n.430C>A
c.75C>A
c.818C>A (p.Ala273Glu)
n.1153C>A
n.1105C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222834C=CA2245709837ACADVLc.1046C= (p.Ala349=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.1115C= (p.Ala372=)
n.195C=
n.430C=
c.75C=
c.818C= (p.Ala273=)
n.1153C=
n.1105C=
17g.7222834C>GCA397724235ACADVLc.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.195C>G
n.430C>G
c.75C>G
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.1153C>G
n.1105C>G
17g.7222834C>TCA397724233ACADVLc.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.195C>T
n.430C>T
c.75C>T
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.1153C>T
n.1105C>T
 dbSNP
17g.7222835A=CA2245709848ACADVLc.1047A= (p.Ala349=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
c.981A= (p.Ala327=)
c.1116A= (p.Ala372=)
n.196A=
n.431A=
c.76A=
c.819A= (p.Ala273=)
n.1154A=
n.1106A=
17g.7222835A>CCA497620268ACADVLc.1047A>C (p.Ala349=)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.981A>C (p.Ala327=)
c.1116A>C (p.Ala372=)
n.196A>C
n.431A>C
c.76A>C
c.819A>C (p.Ala273=)
n.1154A>C
n.1106A>C
17g.7222835A>GCA497620269ACADVLc.1047A>G (p.Ala349=)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.981A>G (p.Ala327=)
c.1116A>G (p.Ala372=)
n.196A>G
n.431A>G
c.76A>G
c.819A>G (p.Ala273=)
n.1154A>G
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222835A>TCA497620270ACADVLc.1047A>T (p.Ala349=)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.981A>T (p.Ala327=)
c.1116A>T (p.Ala372=)
n.196A>T
n.431A>T
c.76A>T
c.819A>T (p.Ala273=)
n.1154A>T
n.1106A>T
17g.7222836G>ACA8337928ACADVLc.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.197G>A
n.432G>A
c.77G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.1155G>A
n.1107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222836G>CCA397724236ACADVLc.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.197G>C
n.432G>C
c.77G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1155G>C
n.1107G>C
 gnomAD v4
17g.7222836G=CA2245709858ACADVLc.1048G= (p.Gly350=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.197G=
n.432G=
c.77G=
c.820G= (p.Gly274=)
n.1155G=
n.1107G=
17g.7222836G>TCA397724237ACADVLc.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.197G>T
n.432G>T
c.77G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.1155G>T
n.1107G>T
17g.7222837G>ACA397724238ACADVLc.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.198G>A
n.433G>A
c.78G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1156G>A
n.1108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222837G>CCA397724239ACADVLc.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.198G>C
n.433G>C
c.78G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1156G>C
n.1108G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222837G=CA2245709861ACADVLc.1049G= (p.Gly350=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1118G= (p.Gly373=)
n.198G=
n.433G=
c.78G=
c.821G= (p.Gly274=)
n.1156G=
n.1108G=
17g.7222837G>TCA397724240ACADVLc.1049G>T (p.Gly350Val)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.198G>T
n.433G>T
c.78G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1156G>T
n.1108G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222838T>ACA497620271ACADVLc.1050T>A (p.Gly350=)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.984T>A (p.Gly328=)
c.1119T>A (p.Gly373=)
n.199T>A
n.434T>A
c.79T>A
c.822T>A (p.Gly274=)
n.1157T>A
n.1109T>A
17g.7222838T>CCA8337929ACADVLc.1050T>C (p.Gly350=)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.984T>C (p.Gly328=)
c.1119T>C (p.Gly373=)
n.199T>C
n.434T>C
c.79T>C
c.822T>C (p.Gly274=)
n.1157T>C
n.1109T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222838T>GCA497620272ACADVLc.1050T>G (p.Gly350=)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.984T>G (p.Gly328=)
c.1119T>G (p.Gly373=)
n.199T>G
n.434T>G
c.79T>G
c.822T>G (p.Gly274=)
n.1157T>G
n.1109T>G
 dbSNP
17g.7222838T=CA2245709870ACADVLc.1050T= (p.Gly350=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.984T= (p.Gly328=)
c.1119T= (p.Gly373=)
n.199T=
n.434T=
c.79T=
c.822T= (p.Gly274=)
n.1157T=
n.1109T=
17g.7222839A>CCA397724241ACADVLc.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
n.200A>C
n.435A>C
c.80A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1158A>C
n.1110A>C
17g.7222839A>GCA397724242ACADVLc.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
n.200A>G
n.435A>G
c.80A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1158A>G
n.1110A>G
17g.7222839A>TCA397724243ACADVLc.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
n.200A>T
n.435A>T
c.80A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1158A>T
n.1110A>T
17g.7222840C>ACA312262ACADVLc.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
n.201C>A
n.436C>A
c.81C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1159C>A
n.1111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222840C=CA2245709882ACADVLc.1052C= (p.Thr351=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.1121C= (p.Thr374=)
n.201C=
n.436C=
c.81C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.1159C=
n.1111C=
17g.7222840C>GCA397724244ACADVLc.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
n.201C>G
n.436C>G
c.81C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1159C>G
n.1111C>G
17g.7222840C>TCA397724245ACADVLc.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
n.201C>T
n.436C>T
c.81C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1159C>T
n.1111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222841C>ACA497620273ACADVLc.1053C>A (p.Thr351=)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.1122C>A (p.Thr374=)
n.202C>A
n.437C>A
c.82C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
n.1160C>A
n.1112C>A
17g.7222841C>GCA497620274ACADVLc.1053C>G (p.Thr351=)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.1122C>G (p.Thr374=)
n.202C>G
n.437C>G
c.82C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
n.1160C>G
n.1112C>G
17g.7222841C>TCA497620275ACADVLc.1053C>T (p.Thr351=)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.1122C>T (p.Thr374=)
n.202C>T
n.437C>T
c.82C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
n.1160C>T
n.1112C>T
 gnomAD v4
17g.7222842A=CA2245709897ACADVLc.1054A= (p.Met352=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.988A= (p.Met330=)
c.1123A= (p.Met375=)
n.203A=
n.438A=
c.83A=
c.826A= (p.Met276=)
n.1161A=
n.1113A=
17g.7222842A>CCA397724246ACADVLc.1054A>C (p.Met352Leu)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
n.203A>C
n.438A>C
c.83A>C
c.826A>C (p.Met276Leu)
n.1161A>C
n.1113A>C
17g.7222842A>GCA397724248ACADVLc.1054A>G (p.Met352Val)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
n.203A>G
n.438A>G
c.83A>G
c.826A>G (p.Met276Val)
n.1161A>G
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222842A>TCA397724247ACADVLc.1054A>T (p.Met352Leu)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
n.203A>T
n.438A>T
c.83A>T
c.826A>T (p.Met276Leu)
n.1161A>T
n.1113A>T
17g.7222843T>ACA397724249ACADVLc.1055T>A (p.Met352Lys)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
n.204T>A
n.439T>A
c.84T>A
c.827T>A (p.Met276Lys)
n.1162T>A
n.1114T>A
17g.7222843T>CCA397724250ACADVLc.1055T>C (p.Met352Thr)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
n.204T>C
n.439T>C
c.84T>C
c.827T>C (p.Met276Thr)
n.1162T>C
n.1114T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222843T>GCA397724251ACADVLc.1055T>G (p.Met352Arg)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
n.204T>G
n.439T>G
c.84T>G
c.827T>G (p.Met276Arg)
n.1162T>G
n.1114T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222843T=CA2245709907ACADVLc.1055T= (p.Met352=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
c.989T= (p.Met330=)
c.1124T= (p.Met375=)
n.204T=
n.439T=
c.84T=
c.827T= (p.Met276=)
n.1162T=
n.1114T=
17g.7222843_7222845delinsTGACA2245709905ACADVLc.1055_1057delinsTGA (p.Met352=)
c.*1010_*1012delinsTGA (n.*1010_*1012delinsTGA)
c.989_991delinsTGA (p.Met330=)
c.1124_1126delinsTGA (p.Met375=)
n.204_206delinsTGA
n.439_441delinsTGA
c.84_86delinsTGA
c.827_829delinsTGA (p.Met276=)
n.1162_1164delinsTGA
n.1114_1116delinsTGA
17g.7222843_7222846delinsTGAGCA2245709909ACADVLc.1055_1058delinsTGAG (p.Met352=)
c.*1010_*1013delinsTGAG (n.*1010_*1013delinsTGAG)
c.989_992delinsTGAG (p.Met330=)
c.1124_1127delinsTGAG (p.Met375=)
n.204_207delinsTGAG
n.439_442delinsTGAG
c.84_87delinsTGAG
c.827_830delinsTGAG (p.Met276=)
n.1162_1165delinsTGAG
n.1114_1117delinsTGAG
17g.7222844delCA913013640ACADVLc.1056del (p.Met352IlefsTer9)
c.*1011del (n.*1011del)
c.990del (p.Met330IlefsTer9)
c.1125del (p.Met375IlefsTer9)
n.205del
n.440del
c.85del
c.828del (p.Met276IlefsTer9)
n.1163del
n.1115del
 gnomAD v4
17g.7222844G>ACA397724252ACADVLc.1056G>A (p.Met352Ile)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
n.205G>A
n.440G>A
c.85G>A
c.828G>A (p.Met276Ile)
n.1163G>A
n.1115G>A
 gnomAD v4
17g.7222844G>CCA397724253ACADVLc.1056G>C (p.Met352Ile)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
n.205G>C
n.440G>C
c.85G>C
c.828G>C (p.Met276Ile)
n.1163G>C
n.1115G>C
17g.7222844G>TCA397724254ACADVLc.1056G>T (p.Met352Ile)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
n.205G>T
n.440G>T
c.85G>T
c.828G>T (p.Met276Ile)
n.1163G>T
n.1115G>T
17g.7222844_7222846delinsACA1139665146ACADVLc.1056_1058delinsA (p.Met352IlefsTer6)
c.*1011_*1013delinsA (n.*1011_*1013delinsA)
c.990_992delinsA (p.Met330IlefsTer6)
c.1125_1127delinsA (p.Met375IlefsTer6)
n.205_207delinsA
n.440_442delinsA
c.85_87delinsA
c.828_830delinsA (p.Met276IlefsTer6)
n.1163_1165delinsA
n.1115_1117delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.7222847_7222848delCA774743623ACADVLc.1059_1060del (p.Gly354HisfsTer4)
c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del)
c.993_994del (p.Gly332HisfsTer4)
c.1128_1129del (p.Gly377HisfsTer4)
n.208_209del
n.443_444del
c.88_89del
c.831_832del (p.Gly278HisfsTer4)
n.1166_1167del
n.1118_1119del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222845A>CCA497620276ACADVLc.1057A>C (p.Arg353=)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
n.206A>C
n.441A>C
c.86A>C
c.829A>C (p.Arg277=)
n.1164A>C
n.1116A>C
17g.7222845A>GCA397724255ACADVLc.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
n.206A>G
n.441A>G
c.86A>G
c.829A>G (p.Arg277Gly)
n.1164A>G
n.1116A>G
17g.7222845A>TCA397724256ACADVLc.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
n.206A>T
n.441A>T
c.86A>T
c.829A>T (p.Arg277Ter)
n.1164A>T
n.1116A>T
17g.7222846delCA913013641ACADVLc.1058del (p.Arg353LysfsTer8)
c.*1013del (n.*1013del)
c.992del (p.Arg331LysfsTer8)
c.1127del (p.Arg376LysfsTer8)
n.207del
n.442del
c.87del
c.830del (p.Arg277LysfsTer8)
n.1165del
n.1117del
 gnomAD v4
17g.7222846G>ACA397724257ACADVLc.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
n.207G>A
n.442G>A
c.87G>A
c.830G>A (p.Arg277Lys)
n.1165G>A
n.1117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222846G>CCA397724258ACADVLc.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
n.207G>C
n.442G>C
c.87G>C
c.830G>C (p.Arg277Thr)
n.1165G>C
n.1117G>C
17g.7222846G=CA2245709928ACADVLc.1058G= (p.Arg353=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.207G=
n.442G=
c.87G=
c.830G= (p.Arg277=)
n.1165G=
n.1117G=
17g.7222846G>TCA397724259ACADVLc.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.992G>T (p.Arg331Ile)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
n.207G>T
n.442G>T
c.87G>T
c.830G>T (p.Arg277Ile)
n.1165G>T
n.1117G>T
17g.7222847A>CCA397724260ACADVLc.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.993A>C (p.Arg331Ser)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
n.208A>C
n.443A>C
c.88A>C
c.831A>C (p.Arg277Ser)
n.1166A>C
n.1118A>C
17g.7222847A>GCA497620277ACADVLc.1059A>G (p.Arg353=)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.993A>G (p.Arg331=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
n.208A>G
n.443A>G
c.88A>G
c.831A>G (p.Arg277=)
n.1166A>G
n.1118A>G
17g.7222847A>TCA397724261ACADVLc.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.993A>T (p.Arg331Ser)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
n.208A>T
n.443A>T
c.88A>T
c.831A>T (p.Arg277Ser)
n.1166A>T
n.1118A>T
17g.7222848G>ACA397724264ACADVLc.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.209G>A
n.444G>A
c.89G>A
n.1G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
n.1167G>A
n.1119G>A
 dbSNP
17g.7222848G>CCA397724263ACADVLc.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.209G>C
n.444G>C
c.89G>C
n.1G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.1167G>C
n.1119G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222848G=CA2245709933ACADVLc.1060G= (p.Gly354=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.1129G= (p.Gly377=)
n.209G=
n.444G=
c.89G=
n.1G=
c.832G= (p.Gly278=)
n.1167G=
n.1119G=
17g.7222848G>TCA397724262ACADVLc.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.209G>T
n.444G>T
c.89G>T
n.1G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.1167G>T
n.1119G>T
17g.7222848_7222849delCA1139533042ACADVLc.1060_1061del (p.Gly354HisfsTer4)
c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del)
c.994_995del (p.Gly332HisfsTer4)
c.1129_1130del (p.Gly377HisfsTer4)
n.209_210del
n.444_445del
c.89_90del
n.1_2del
c.832_833del (p.Gly278HisfsTer4)
n.1167_1168del
n.1119_1120del
17g.7222849G>ACA397724265ACADVLc.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.210G>A
n.445G>A
c.90G>A
n.2G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.1168G>A
n.1120G>A
 gnomAD v4
17g.7222849G>CCA397724266ACADVLc.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.210G>C
n.445G>C
c.90G>C
n.2G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1168G>C
n.1120G>C
17g.7222849G>TCA397724267ACADVLc.1061G>T (p.Gly354Val)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.210G>T
n.445G>T
c.90G>T
n.2G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1168G>T
n.1120G>T
17g.7222849_7222852delCA913013642ACADVLc.1061_1064del (p.Gly354AlafsTer6)
c.*1016_*1019del (n.*1016_*1019del)
c.995_998del (p.Gly332AlafsTer6)
c.1130_1133del (p.Gly377AlafsTer6)
n.210_213del
n.445_448del
c.90_93del
n.2_5del
c.833_836del (p.Gly278AlafsTer6)
n.1168_1171del
n.1120_1123del
17g.7222849_7222852delinsGCATCA2245709939ACADVLc.1061_1064delinsGCAT (p.Gly354=)
c.*1016_*1019delinsGCAT (n.*1016_*1019delinsGCAT)
c.995_998delinsGCAT (p.Gly332=)
c.1130_1133delinsGCAT (p.Gly377=)
n.210_213delinsGCAT
n.445_448delinsGCAT
c.90_93delinsGCAT
n.2_5delinsGCAT
c.833_836delinsGCAT (p.Gly278=)
n.1168_1171delinsGCAT
n.1120_1123delinsGCAT
17g.7222850C>ACA497620280ACADVLc.1062C>A (p.Gly354=)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.996C>A (p.Gly332=)
c.1131C>A (p.Gly377=)
n.211C>A
n.446C>A
c.91C>A
n.3C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
n.1169C>A
n.1121C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222850C>GCA497620279ACADVLc.1062C>G (p.Gly354=)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.996C>G (p.Gly332=)
c.1131C>G (p.Gly377=)
n.211C>G
n.446C>G
c.91C>G
n.3C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
n.1169C>G
n.1121C>G
17g.7222850C>TCA497620278ACADVLc.1062C>T (p.Gly354=)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.996C>T (p.Gly332=)
c.1131C>T (p.Gly377=)
n.211C>T
n.446C>T
c.91C>T
n.3C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
n.1169C>T
n.1121C>T
17g.7222853_7222855delCA8337930ACADVLc.1065_1067del (p.Ile356del)
c.*1020_*1022del (n.*1020_*1022del)
c.999_1001del (p.Ile334del)
c.1134_1136del (p.Ile379del)
n.214_216del
n.449_451del
c.94_96del
n.6_8del
c.837_839del (p.Ile280del)
n.1172_1174del
n.1124_1126del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222851A=CA2245709959ACADVLc.1063A= (p.Ile355=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.1132A= (p.Ile378=)
n.212A=
n.447A=
c.92A=
n.4A=
c.835A= (p.Ile279=)
n.1170A=
n.1122A=
17g.7222851A>CCA397724268ACADVLc.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.212A>C
n.447A>C
c.92A>C
n.4A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1170A>C
n.1122A>C
17g.7222851A>GCA397724269ACADVLc.1063A>G (p.Ile355Val)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.212A>G
n.447A>G
c.92A>G
n.4A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1170A>G
n.1122A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222851A>TCA397724270ACADVLc.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.212A>T
n.447A>T
c.92A>T
n.4A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1170A>T
n.1122A>T
17g.7222851_7222852delinsGGCA2580094774ACADVLc.1063_1064delinsGG (p.Ile355Gly)
c.*1018_*1019delinsGG (n.*1018_*1019delinsGG)
c.997_998delinsGG (p.Ile333Gly)
c.1132_1133delinsGG (p.Ile378Gly)
n.212_213delinsGG
n.447_448delinsGG
c.92_93delinsGG
n.4_5delinsGG
c.835_836delinsGG (p.Ile279Gly)
n.1170_1171delinsGG
n.1122_1123delinsGG
 ClinVar
17g.7222852T>ACA397724271ACADVLc.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.213T>A
n.448T>A
c.93T>A
n.5T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1171T>A
n.1123T>A
17g.7222852T>CCA397724272ACADVLc.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.213T>C
n.448T>C
c.93T>C
n.5T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1171T>C
n.1123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222852T>GCA397724273ACADVLc.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.213T>G
n.448T>G
c.93T>G
n.5T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1171T>G
n.1123T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222852T=CA2245709968ACADVLc.1064T= (p.Ile355=)
c.*1019T= (n.*1019T=)
c.998T= (p.Ile333=)
c.1133T= (p.Ile378=)
n.213T=
n.448T=
c.93T=
n.5T=
c.836T= (p.Ile279=)
n.1171T=
n.1123T=
17g.7222853C>ACA497620281ACADVLc.1065C>A (p.Ile355=)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
n.214C>A
n.449C>A
c.94C>A
n.6C>A
c.837C>A (p.Ile279=)
n.1172C>A
n.1124C>A
17g.7222853C>GCA397724274ACADVLc.1065C>G (p.Ile355Met)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
n.214C>G
n.449C>G
c.94C>G
n.6C>G
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1172C>G
n.1124C>G
 gnomAD v4
17g.7222853C>TCA497620282ACADVLc.1065C>T (p.Ile355=)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.999C>T (p.Ile333=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
n.214C>T
n.449C>T
c.94C>T
n.6C>T
c.837C>T (p.Ile279=)
n.1172C>T
n.1124C>T
 gnomAD v4
17g.7222854A=CA2245709972ACADVLc.1066A= (p.Ile356=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.1135A= (p.Ile379=)
n.215A=
n.450A=
c.95A=
n.7A=
c.838A= (p.Ile280=)
n.1173A=
n.1125A=
17g.7222854A>CCA397724275ACADVLc.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
n.215A>C
n.450A>C
c.95A>C
n.7A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1173A>C
n.1125A>C
17g.7222854A>GCA200650ACADVLc.1066A>G (p.Ile356Val)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
n.215A>G
n.450A>G
c.95A>G
n.7A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1173A>G
n.1125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222854A>TCA397724276ACADVLc.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
n.215A>T
n.450A>T
c.95A>T
n.7A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1173A>T
n.1125A>T
17g.7222855T>ACA397724278ACADVLc.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
n.216T>A
n.451T>A
c.96T>A
n.8T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1174T>A
n.1126T>A
17g.7222855T>CCA397724279ACADVLc.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
n.216T>C
n.451T>C
c.96T>C
n.8T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1174T>C
n.1126T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222855T>GCA397724277ACADVLc.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
n.216T>G
n.451T>G
c.96T>G
n.8T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1174T>G
n.1126T>G
17g.7222855T=CA2245709978ACADVLc.1067T= (p.Ile356=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.1001T= (p.Ile334=)
c.1136T= (p.Ile379=)
n.216T=
n.451T=
c.96T=
n.8T=
c.839T= (p.Ile280=)
n.1174T=
n.1126T=
17g.7222856T>ACA497620284ACADVLc.1068T>A (p.Ile356=)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
n.217T>A
n.452T>A
c.97T>A
n.9T>A
c.840T>A (p.Ile280=)
n.1175T>A
n.1127T>A
17g.7222856T>CCA497620285ACADVLc.1068T>C (p.Ile356=)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
n.217T>C
n.452T>C
c.97T>C
n.9T>C
c.840T>C (p.Ile280=)
n.1175T>C
n.1127T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222856T>GCA397724280ACADVLc.1068T>G (p.Ile356Met)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
n.217T>G
n.452T>G
c.97T>G
n.9T>G
c.840T>G (p.Ile280Met)
n.1175T>G
n.1127T>G
17g.7222856T=CA2245709982ACADVLc.1068T= (p.Ile356=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.1002T= (p.Ile334=)
c.1137T= (p.Ile379=)
n.217T=
n.452T=
c.97T=
n.9T=
c.840T= (p.Ile280=)
n.1175T=
n.1127T=
17g.7222857G>ACA397724281ACADVLc.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.218G>A
n.453G>A
c.98G>A
n.10G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1176G>A
n.1128G>A
17g.7222857G>CCA397724282ACADVLc.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.218G>C
n.453G>C
c.98G>C
n.10G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1176G>C
n.1128G>C
17g.7222857G>TCA397724283ACADVLc.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.218G>T
n.453G>T
c.98G>T
n.10G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1176G>T
n.1128G>T
17g.7222858C>ACA397724284ACADVLc.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.219C>A
n.454C>A
c.99C>A
n.11C>A
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1177C>A
n.1129C>A
17g.7222858C>GCA397724285ACADVLc.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.219C>G
n.454C>G
c.99C>G
n.11C>G
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1177C>G
n.1129C>G
17g.7222858C>TCA397724286ACADVLc.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.219C>T
n.454C>T
c.99C>T
n.11C>T
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1177C>T
n.1129C>T
17g.7222859T>ACA497620290ACADVLc.1071T>A (p.Ala357=)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1005T>A (p.Ala335=)
c.1140T>A (p.Ala380=)
n.220T>A
n.455T>A
c.100T>A
n.12T>A
c.843T>A (p.Ala281=)
n.1178T>A
n.1130T>A
17g.7222859T>CCA8337931ACADVLc.1071T>C (p.Ala357=)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1005T>C (p.Ala335=)
c.1140T>C (p.Ala380=)
n.220T>C
n.455T>C
c.100T>C
n.12T>C
c.843T>C (p.Ala281=)
n.1178T>C
n.1130T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222859T>GCA497620289ACADVLc.1071T>G (p.Ala357=)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1005T>G (p.Ala335=)
c.1140T>G (p.Ala380=)
n.220T>G
n.455T>G
c.100T>G
n.12T>G
c.843T>G (p.Ala281=)
n.1178T>G
n.1130T>G
17g.7222859T=CA2245709986ACADVLc.1071T= (p.Ala357=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
c.1005T= (p.Ala335=)
c.1140T= (p.Ala380=)
n.220T=
n.455T=
c.100T=
n.12T=
c.843T= (p.Ala281=)
n.1178T=
n.1130T=
17g.7222860A=CA2245709988ACADVLc.1072A= (p.Lys358=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.1006A= (p.Lys336=)
c.1141A= (p.Lys381=)
n.221A=
n.456A=
c.101A=
n.13A=
c.844A= (p.Lys282=)
n.1179A=
n.1131A=
17g.7222860A>CCA397724287ACADVLc.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.221A>C
n.456A>C
c.101A>C
n.13A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1179A>C
n.1131A>C
17g.7222860A>GCA8337932ACADVLc.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.221A>G
n.456A>G
c.101A>G
n.13A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1179A>G
n.1131A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222860A>TCA397724288ACADVLc.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.221A>T
n.456A>T
c.101A>T
n.13A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1179A>T
n.1131A>T
17g.7222861delCA2580094775ACADVLc.1073del (p.Lys358ArgfsTer3)
c.*1028del (n.*1028del)
c.1007del (p.Lys336ArgfsTer3)
c.1142del (p.Lys381ArgfsTer3)
n.222del
n.457del
c.102del
n.14del
c.845del (p.Lys282ArgfsTer3)
n.1180del
n.1132del
 ClinVar
17g.7222861A=CA2245709990ACADVLc.1073A= (p.Lys358=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.1142A= (p.Lys381=)
n.222A=
n.457A=
c.102A=
n.14A=
c.845A= (p.Lys282=)
n.1180A=
n.1132A=
17g.7222861A>CCA397724291ACADVLc.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.222A>C
n.457A>C
c.102A>C
n.14A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1180A>C
n.1132A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222861A>GCA397724290ACADVLc.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.222A>G
n.457A>G
c.102A>G
n.14A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1180A>G
n.1132A>G
17g.7222861A>TCA397724289ACADVLc.1073A>T (p.Lys358Met)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.222A>T
n.457A>T
c.102A>T
n.14A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.1180A>T
n.1132A>T
17g.7222862G>ACA497620291ACADVLc.1074G>A (p.Lys358=)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.223G>A
n.458G>A
c.103G>A
n.15G>A
c.846G>A (p.Lys282=)
n.1181G>A
n.1133G>A
 ClinVar
17g.7222862G>CCA397724292ACADVLc.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.223G>C
n.458G>C
c.103G>C
n.15G>C
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.1181G>C
n.1133G>C
17g.7222862G>TCA397724293ACADVLc.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.223G>T
n.458G>T
c.103G>T
n.15G>T
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.1181G>T
n.1133G>T
17g.7222863G>ACA397724294ACADVLc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.224G>A
n.459G>A
c.104G>A
n.16G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.1182G>A
n.1134G>A
17g.7222863G>CCA397724295ACADVLc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.224G>C
n.459G>C
c.104G>C
n.16G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.1182G>C
n.1134G>C
17g.7222863G=CA2245709992ACADVLc.1075G= (p.Ala359=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.1009G= (p.Ala337=)
c.1144G= (p.Ala382=)
n.224G=
n.459G=
c.104G=
n.16G=
c.847G= (p.Ala283=)
n.1182G=
n.1134G=
17g.7222863G>TCA287437684ACADVLc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.224G>T
n.459G>T
c.104G>T
n.16G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.1182G>T
n.1134G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7222864C>ACA397724296ACADVLc.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
n.225C>A
n.460C>A
c.105C>A
n.17C>A
c.848C>A (p.Ala283Glu)
n.1183C>A
n.1135C>A
17g.7222864C=CA2245709997ACADVLc.1076C= (p.Ala359=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.1010C= (p.Ala337=)
c.1145C= (p.Ala382=)
n.225C=
n.460C=
c.105C=
n.17C=
c.848C= (p.Ala283=)
n.1183C=
n.1135C=
17g.7222864C>GCA397724297ACADVLc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.225C>G
n.460C>G
c.105C>G
n.17C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.1183C>G
n.1135C>G
17g.7222864C>TCA8337933ACADVLc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.225C>T
n.460C>T
c.105C>T
n.17C>T
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.1183C>T
n.1135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222864dupCA2576148015ACADVLc.1076dup (p.Val360GlyfsTer6)
c.*1031dup (n.*1031dup)
c.1010dup (p.Val338GlyfsTer6)
c.1145dup (p.Val383GlyfsTer6)
n.225dup
n.460dup
c.105dup
n.17dup
c.848dup (p.Val284GlyfsTer6)
n.1183dup
n.1135dup
17g.7222864_7222866delinsCGGCA2245710001ACADVLc.1076_1077+1delinsCGG
c.*1031_*1032+1delinsCGG
c.1010_1011+1delinsCGG
c.1145_1146+1delinsCGG
n.225_227delinsCGG
n.460_462delinsCGG
c.105_106+1delinsCGG
n.17_19delinsCGG
c.848_849+1delinsCGG
n.1183_1184+1delinsCGG
n.1135_1136+1delinsCGG
17g.7222865G>ACA8337934ACADVLc.1077G>A (p.Ala359=)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.1011G>A (p.Ala337=)
c.1146G>A (p.Ala382=)
n.226G>A
n.461G>A
c.106G>A
n.18G>A
c.849G>A (p.Ala283=)
n.1184G>A
n.1136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222865G>CCA287437692ACADVLc.1077G>C (p.Ala359=)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.1011G>C (p.Ala337=)
c.1146G>C (p.Ala382=)
n.226G>C
n.461G>C
c.106G>C
n.18G>C
c.849G>C (p.Ala283=)
n.1184G>C
n.1136G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222865G=CA2245710012ACADVLc.1077G= (p.Ala359=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.1011G= (p.Ala337=)
c.1146G= (p.Ala382=)
n.226G=
n.461G=
c.106G=
n.18G=
c.849G= (p.Ala283=)
n.1184G=
n.1136G=
17g.7222865G>TCA497620295ACADVLc.1077G>T (p.Ala359=)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.1011G>T (p.Ala337=)
c.1146G>T (p.Ala382=)
n.226G>T
n.461G>T
c.106G>T
n.18G>T
c.849G>T (p.Ala283=)
n.1184G>T
n.1136G>T
17g.7222865_7222866delCA2499224902ACADVLc.1077_1077+1del
c.*1032_*1032+1del
c.1011_1011+1del
c.1146_1146+1del
n.226_227del
n.461_462del
c.106_106+1del
n.18_19del
c.849_849+1del
n.1184_1184+1del
n.1136_1136+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222865_7222866delinsCACCA16041866ACADVLc.1077_1077+1delinsCAC
c.*1032_*1032+1delinsCAC
c.1011_1011+1delinsCAC
c.1146_1146+1delinsCAC
n.226_227delinsCAC
n.461_462delinsCAC
c.106_106+1delinsCAC
n.18_19delinsCAC
c.849_849+1delinsCAC
n.1184_1184+1delinsCAC
n.1136_1136+1delinsCAC
 ClinVar dbSNP
17g.7222866delCA2245710011ACADVLc.1077+1del
c.*1032+1del
c.1011+1del
c.1146+1del
n.227del
n.462del
c.106+1del
n.19del
c.849+1del
n.1184+1del
n.1136+1del
 dbSNP
17g.7222865_7222869delinsGGTGACA2245710015ACADVLc.1077_1077+4delinsGGTGA
c.*1032_*1032+4delinsGGTGA
c.1011_1011+4delinsGGTGA
c.1146_1146+4delinsGGTGA
n.226_230delinsGGTGA
n.461_465delinsGGTGA
c.106_106+4delinsGGTGA
n.18_22delinsGGTGA
c.849_849+4delinsGGTGA
n.1184_1184+4delinsGGTGA
n.1136_1136+4delinsGGTGA
17g.7222866G>ACA287437693ACADVLc.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.*1032+1G>A (n.*1032+1G>A)
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
n.227G>A
n.462G>A
c.106+1G>A
n.19G>A
c.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.1184+1G>A
n.1136+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222866G>CCA397724298ACADVLc.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.*1032+1G>C (n.*1032+1G>C)
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
n.227G>C
n.462G>C
c.106+1G>C
n.19G>C
c.849+1G>C (n.849+1G>C)
n.1184+1G>C
n.1136+1G>C
17g.7222866G=CA2245710029ACADVLc.1077+1G= (n.1077+1G=)
c.*1032+1G= (n.*1032+1G=)
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
c.1146+1G= (n.1146+1G=)
n.227G=
n.462G=
c.106+1G=
n.19G=
c.849+1G= (n.849+1G=)
n.1184+1G=
n.1136+1G=
17g.7222866G>TCA16041867ACADVLc.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.*1032+1G>T (n.*1032+1G>T)
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
n.227G>T
n.462G>T
c.106+1G>T
n.19G>T
c.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.1184+1G>T
n.1136+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222868_7222871delCA1139665147ACADVLc.1077+3_1077+6del (n.1077+3_1077+6del)
c.*1032+3_*1032+6del (n.*1032+3_*1032+6del)
c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del)
c.1146+3_1146+6del (n.1146+3_1146+6del)
n.229_232del
n.464_467del
c.106+3_106+6del
n.21_24del
c.849+3_849+6del (n.849+3_849+6del)
n.1184+3_1184+6del
n.1136+3_1136+6del
 ClinVar dbSNP
17g.7222867T>ACA397724300ACADVLc.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
n.228T>A
n.463T>A
c.106+2T>A
n.20T>A
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.1184+2T>A
n.1136+2T>A
 ClinVar
17g.7222867T>CCA16041868ACADVLc.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.*1032+2T>C (n.*1032+2T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
n.228T>C
n.463T>C
c.106+2T>C
n.20T>C
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.1184+2T>C
n.1136+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222867T>GCA397724299ACADVLc.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.*1032+2T>G (n.*1032+2T>G)
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
n.228T>G
n.463T>G
c.106+2T>G
n.20T>G
c.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.1184+2T>G
n.1136+2T>G
17g.7222867T=CA2245710032ACADVLc.1077+2T= (n.1077+2T=)
c.*1032+2T= (n.*1032+2T=)
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.1146+2T= (n.1146+2T=)
n.228T=
n.463T=
c.106+2T=
n.20T=
c.849+2T= (n.849+2T=)
n.1184+2T=
n.1136+2T=
17g.7222867_7222868insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGACA2733035619ACADVLc.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
c.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
c.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
c.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
n.228_229insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
n.463_464insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
c.106+2_106+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
n.20_21insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
c.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
n.1184+2_1184+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
n.1136+2_1136+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
 dbSNP
17g.7222868G>ACA2566312627ACADVLc.1077+3G>A (n.1077+3G>A)
c.*1032+3G>A (n.*1032+3G>A)
c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
n.229G>A
n.464G>A
c.106+3G>A
n.21G>A
c.849+3G>A (n.849+3G>A)
n.1184+3G>A
n.1136+3G>A
17g.7222868G>TCA2527590123ACADVLc.1077+3G>T (n.1077+3G>T)
c.*1032+3G>T (n.*1032+3G>T)
c.1011+3G>T (n.1011+3G>T)
c.1146+3G>T (n.1146+3G>T)
n.229G>T
n.464G>T
c.106+3G>T
n.21G>T
c.849+3G>T (n.849+3G>T)
n.1184+3G>T
n.1136+3G>T
 gnomAD v4
17g.7222870G>ACA624861282ACADVLc.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
c.*1032+5G>A (n.*1032+5G>A)
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.1146+5G>A (n.1146+5G>A)
n.231G>A
n.466G>A
c.106+5G>A
n.23G>A
c.849+5G>A (n.849+5G>A)
n.1184+5G>A
n.1136+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222870G=CA2245710038ACADVLc.1077+5G= (n.1077+5G=)
c.*1032+5G= (n.*1032+5G=)
c.1011+5G= (n.1011+5G=)
c.1146+5G= (n.1146+5G=)
n.231G=
n.466G=
c.106+5G=
n.23G=
c.849+5G= (n.849+5G=)
n.1184+5G=
n.1136+5G=
17g.7222871T>ACA8337935ACADVLc.1077+6T>A (n.1077+6T>A)
c.*1032+6T>A (n.*1032+6T>A)
c.1011+6T>A (n.1011+6T>A)
c.1146+6T>A (n.1146+6T>A)
n.232T>A
n.467T>A
c.106+6T>A
n.24T>A
c.849+6T>A (n.849+6T>A)
n.1184+6T>A
n.1136+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222871T>CCA2635783493ACADVLc.1077+6T>C (n.1077+6T>C)
c.*1032+6T>C (n.*1032+6T>C)
c.1011+6T>C (n.1011+6T>C)
c.1146+6T>C (n.1146+6T>C)
n.232T>C
n.467T>C
c.106+6T>C
n.24T>C
c.849+6T>C (n.849+6T>C)
n.1184+6T>C
n.1136+6T>C
 gnomAD v4
17g.7222871T>GCA2635783496ACADVLc.1077+6T>G (n.1077+6T>G)
c.*1032+6T>G (n.*1032+6T>G)
c.1011+6T>G (n.1011+6T>G)
c.1146+6T>G (n.1146+6T>G)
n.232T>G
n.467T>G
c.106+6T>G
n.24T>G
c.849+6T>G (n.849+6T>G)
n.1184+6T>G
n.1136+6T>G
 gnomAD v4
17g.7222871T=CA2245710043ACADVLc.1077+6T= (n.1077+6T=)
c.*1032+6T= (n.*1032+6T=)
c.1011+6T= (n.1011+6T=)
c.1146+6T= (n.1146+6T=)
n.232T=
n.467T=
c.106+6T=
n.24T=
c.849+6T= (n.849+6T=)
n.1184+6T=
n.1136+6T=
17g.7222873C=CA2245710045ACADVLc.1077+8C= (n.1077+8C=)
c.*1032+8C= (n.*1032+8C=)
c.1011+8C= (n.1011+8C=)
c.1146+8C= (n.1146+8C=)
n.234C=
n.469C=
c.106+8C=
n.26C=
c.849+8C= (n.849+8C=)
n.1184+8C=
n.1136+8C=
17g.7222873C>TCA287437698ACADVLc.1077+8C>T (n.1077+8C>T)
c.*1032+8C>T (n.*1032+8C>T)
c.1011+8C>T (n.1011+8C>T)
c.1146+8C>T (n.1146+8C>T)
n.234C>T
n.469C>T
c.106+8C>T
n.26C>T
c.849+8C>T (n.849+8C>T)
n.1184+8C>T
n.1136+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222875delCA2635783499ACADVLc.1077+10del (n.1077+10del)
c.*1032+10del (n.*1032+10del)
c.1011+10del (n.1011+10del)
c.1146+10del (n.1146+10del)
n.236del
n.471del
c.106+10del
n.28del
c.849+10del (n.849+10del)
n.1184+10del
n.1136+10del
 gnomAD v4
17g.7222874C>ACA2635783503ACADVLc.1077+9C>A (n.1077+9C>A)
c.*1032+9C>A (n.*1032+9C>A)
c.1011+9C>A (n.1011+9C>A)
c.1146+9C>A (n.1146+9C>A)
n.235C>A
n.470C>A
c.106+9C>A
n.27C>A
c.849+9C>A (n.849+9C>A)
n.1184+9C>A
n.1136+9C>A
 gnomAD v4
17g.7222874C>GCA2573154562ACADVLc.1077+9C>G (n.1077+9C>G)
c.*1032+9C>G (n.*1032+9C>G)
c.1011+9C>G (n.1011+9C>G)
c.1146+9C>G (n.1146+9C>G)
n.235C>G
n.470C>G
c.106+9C>G
n.27C>G
c.849+9C>G (n.849+9C>G)
n.1184+9C>G
n.1136+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222875C>GCA2580094777ACADVLc.1077+10C>G (n.1077+10C>G)
c.*1032+10C>G (n.*1032+10C>G)
c.1011+10C>G (n.1011+10C>G)
c.1146+10C>G (n.1146+10C>G)
n.236C>G
n.471C>G
c.106+10C>G
n.28C>G
c.849+10C>G (n.849+10C>G)
n.1184+10C>G
n.1136+10C>G
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched