Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222708_7222709delCA2695224251ACADVLc.920_921del (p.Thr307SerfsTer6)
c.*875_*876del (n.*875_*876del)
c.854_855del (p.Thr285SerfsTer6)
c.989_990del (p.Thr330SerfsTer6)
n.69_70del
c.638_639del
n.304_305del
c.692_693del (p.Thr231SerfsTer6)
n.1027_1028del
n.979_980del
17g.7222706C>ACA397723969ACADVLc.918C>A (p.Asn306Lys)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
n.67C>A
c.636C>A
n.302C>A
c.690C>A (p.Asn230Lys)
n.1025C>A
n.977C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222706C=CA2245709336ACADVLc.918C= (p.Asn306=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.852C= (p.Asn284=)
c.987C= (p.Asn329=)
n.67C=
c.636C=
n.302C=
c.690C= (p.Asn230=)
n.1025C=
n.977C=
17g.7222706C>GCA397723970ACADVLc.918C>G (p.Asn306Lys)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
n.67C>G
c.636C>G
n.302C>G
c.690C>G (p.Asn230Lys)
n.1025C>G
n.977C>G
17g.7222706C>TCA497620186ACADVLc.918C>T (p.Asn306=)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.852C>T (p.Asn284=)
c.987C>T (p.Asn329=)
n.67C>T
c.636C>T
n.302C>T
c.690C>T (p.Asn230=)
n.1025C>T
n.977C>T
17g.7222707A>CCA397723971ACADVLc.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.68A>C
c.637A>C
n.303A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.1026A>C
n.978A>C
17g.7222707A>GCA397723972ACADVLc.919A>G (p.Thr307Ala)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.68A>G
c.637A>G
n.303A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.1026A>G
n.978A>G
 gnomAD v4
17g.7222707A>TCA397723973ACADVLc.919A>T (p.Thr307Ser)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.68A>T
c.637A>T
n.303A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.1026A>T
n.978A>T
17g.7222708C>ACA397723974ACADVLc.920C>A (p.Thr307Lys)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
n.69C>A
c.638C>A
n.304C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.1027C>A
n.979C>A
17g.7222708C=CA2245709343ACADVLc.920C= (p.Thr307=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.989C= (p.Thr330=)
n.69C=
c.638C=
n.304C=
c.692C= (p.Thr231=)
n.1027C=
n.979C=
17g.7222708C>GCA287437528ACADVLc.920C>G (p.Thr307Arg)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.989C>G (p.Thr330Arg)
n.69C>G
c.638C>G
n.304C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.1027C>G
n.979C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222708C>TCA397723975ACADVLc.920C>T (p.Thr307Ile)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.69C>T
c.638C>T
n.304C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.1027C>T
n.979C>T
17g.7222711_7222713delCA2576148007ACADVLc.923_925del (p.Ala308del)
c.*878_*880del (n.*878_*880del)
c.857_859del (p.Ala286del)
c.992_994del (p.Ala331del)
n.72_74del
c.641_643del
n.307_309del
c.695_697del (p.Ala232del)
n.1030_1032del
n.982_984del
17g.7222709A>CCA497620187ACADVLc.921A>C (p.Thr307=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.990A>C (p.Thr330=)
n.70A>C
c.639A>C
n.305A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
n.1028A>C
n.980A>C
 ClinVar
17g.7222709A>GCA497620188ACADVLc.921A>G (p.Thr307=)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.990A>G (p.Thr330=)
n.70A>G
c.639A>G
n.305A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
n.1028A>G
n.980A>G
 gnomAD v4
17g.7222709A>TCA497620189ACADVLc.921A>T (p.Thr307=)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.990A>T (p.Thr330=)
n.70A>T
c.639A>T
n.305A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
n.1028A>T
n.980A>T
17g.7222710G>ACA397723976ACADVLc.922G>A (p.Ala308Thr)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.71G>A
c.640G>A
n.306G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1029G>A
n.981G>A
 ClinVar
17g.7222710G>CCA397723978ACADVLc.922G>C (p.Ala308Pro)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.71G>C
c.640G>C
n.306G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1029G>C
n.981G>C
 gnomAD v4
17g.7222710G>TCA397723977ACADVLc.922G>T (p.Ala308Ser)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.71G>T
c.640G>T
n.306G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1029G>T
n.981G>T
17g.7222710_7222718delinsTCAAAGCACCA2695224252ACADVLc.922_930delinsTCAAAGCAC (p.Ala308_Val310delinsSerLysHis)
c.*877_*885delinsTCAAAGCAC (n.*877_*885delinsTCAAAGCAC)
c.856_864delinsTCAAAGCAC (p.Ala286_Val288delinsSerLysHis)
c.991_999delinsTCAAAGCAC (p.Ala331_Val333delinsSerLysHis)
n.71_79delinsTCAAAGCAC
c.640_648delinsTCAAAGCAC
n.306_314delinsTCAAAGCAC
c.694_702delinsTCAAAGCAC (p.Ala232_Val234delinsSerLysHis)
n.1029_1037delinsTCAAAGCAC
n.981_989delinsTCAAAGCAC
17g.7222711C>ACA397723979ACADVLc.923C>A (p.Ala308Glu)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
n.72C>A
c.641C>A
n.307C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
n.1030C>A
n.982C>A
17g.7222711C>GCA397723980ACADVLc.923C>G (p.Ala308Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.72C>G
c.641C>G
n.307C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1030C>G
n.982C>G
17g.7222711C>TCA397723981ACADVLc.923C>T (p.Ala308Val)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.72C>T
c.641C>T
n.307C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1030C>T
n.982C>T
 gnomAD v4
17g.7222711_7222713delinsCAGCA2245709347ACADVLc.923_925delinsCAG (p.Ala308=)
c.*878_*880delinsCAG (n.*878_*880delinsCAG)
c.857_859delinsCAG (p.Ala286=)
c.992_994delinsCAG (p.Ala331=)
n.72_74delinsCAG
c.641_643delinsCAG
n.307_309delinsCAG
c.695_697delinsCAG (p.Ala232=)
n.1030_1032delinsCAG
n.982_984delinsCAG
17g.7222712A>CCA497620190ACADVLc.924A>C (p.Ala308=)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.993A>C (p.Ala331=)
n.73A>C
c.642A>C
n.308A>C
c.696A>C (p.Ala232=)
n.1031A>C
n.983A>C
17g.7222712A>GCA497620191ACADVLc.924A>G (p.Ala308=)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.993A>G (p.Ala331=)
n.73A>G
c.642A>G
n.308A>G
c.696A>G (p.Ala232=)
n.1031A>G
n.983A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222712A>TCA497620192ACADVLc.924A>T (p.Ala308=)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.993A>T (p.Ala331=)
n.73A>T
c.642A>T
n.308A>T
c.696A>T (p.Ala232=)
n.1031A>T
n.983A>T
17g.7222714_7222715delCA2245709348ACADVLc.926_927del (p.Glu309GlyfsTer4)
c.*881_*882del (n.*881_*882del)
c.860_861del (p.Glu287GlyfsTer4)
c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer4)
n.75_76del
c.644_645del
n.310_311del
c.698_699del (p.Glu233GlyfsTer4)
n.1033_1034del
n.985_986del
 ClinVar dbSNP
17g.7222713G>ACA287437543ACADVLc.925G>A (p.Glu309Lys)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.74G>A
c.643G>A
n.309G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1032G>A
n.984G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222713G>CCA397723982ACADVLc.925G>C (p.Glu309Gln)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.74G>C
c.643G>C
n.309G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1032G>C
n.984G>C
17g.7222713G=CA2245709351ACADVLc.925G= (p.Glu309=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.994G= (p.Glu332=)
n.74G=
c.643G=
n.309G=
c.697G= (p.Glu233=)
n.1032G=
n.984G=
17g.7222713G>TCA397723983ACADVLc.925G>T (p.Glu309Ter)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.74G>T
c.643G>T
n.309G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1032G>T
n.984G>T
17g.7222714A>CCA397723986ACADVLc.926A>C (p.Glu309Ala)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.75A>C
c.644A>C
n.310A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1033A>C
n.985A>C
17g.7222714A>GCA397723984ACADVLc.926A>G (p.Glu309Gly)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.75A>G
c.644A>G
n.310A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1033A>G
n.985A>G
17g.7222714A>TCA397723985ACADVLc.926A>T (p.Glu309Val)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.75A>T
c.644A>T
n.310A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1033A>T
n.985A>T
17g.7222715G>ACA497620193ACADVLc.927G>A (p.Glu309=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.996G>A (p.Glu332=)
n.76G>A
c.645G>A
n.311G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
n.1034G>A
n.986G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222715G>CCA312292ACADVLc.927G>C (p.Glu309Asp)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.76G>C
c.645G>C
n.311G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.1034G>C
n.986G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222715G=CA2245709353ACADVLc.927G= (p.Glu309=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.861G= (p.Glu287=)
c.996G= (p.Glu332=)
n.76G=
c.645G=
n.311G=
c.699G= (p.Glu233=)
n.1034G=
n.986G=
17g.7222715G>TCA397723987ACADVLc.927G>T (p.Glu309Asp)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.76G>T
c.645G>T
n.311G>T
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.1034G>T
n.986G>T
17g.7222716G>ACA397723988ACADVLc.928G>A (p.Val310Met)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
n.77G>A
c.646G>A
n.312G>A
c.700G>A (p.Val234Met)
n.1035G>A
n.987G>A
17g.7222716G>CCA397723989ACADVLc.928G>C (p.Val310Leu)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.77G>C
c.646G>C
n.312G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1035G>C
n.987G>C
17g.7222716G>TCA397723990ACADVLc.928G>T (p.Val310Leu)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
n.77G>T
c.646G>T
n.312G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1035G>T
n.987G>T
17g.7222718_7222719delCA913013636ACADVLc.930_931del (p.Phe311LeufsTer2)
c.*885_*886del (n.*885_*886del)
c.864_865del (p.Phe289LeufsTer2)
c.999_1000del (p.Phe334LeufsTer2)
n.79_80del
c.648_649del
n.314_315del
c.702_703del (p.Phe235LeufsTer2)
n.1037_1038del
n.989_990del
17g.7222717T>ACA397723993ACADVLc.929T>A (p.Val310Glu)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
n.78T>A
c.647T>A
n.313T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1036T>A
n.988T>A
17g.7222717T>CCA397723991ACADVLc.929T>C (p.Val310Ala)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.78T>C
c.647T>C
n.313T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1036T>C
n.988T>C
17g.7222717T>GCA397723992ACADVLc.929T>G (p.Val310Gly)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.78T>G
c.647T>G
n.313T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1036T>G
n.988T>G
17g.7222718G>ACA497620194ACADVLc.930G>A (p.Val310=)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.864G>A (p.Val288=)
c.999G>A (p.Val333=)
n.79G>A
c.648G>A
n.314G>A
c.702G>A (p.Val234=)
n.1037G>A
n.989G>A
 dbSNP
17g.7222718G>CCA497620195ACADVLc.930G>C (p.Val310=)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.864G>C (p.Val288=)
c.999G>C (p.Val333=)
n.79G>C
c.648G>C
n.314G>C
c.702G>C (p.Val234=)
n.1037G>C
n.989G>C
17g.7222718G=CA2245709360ACADVLc.930G= (p.Val310=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.864G= (p.Val288=)
c.999G= (p.Val333=)
n.79G=
c.648G=
n.314G=
c.702G= (p.Val234=)
n.1037G=
n.989G=
17g.7222718G>TCA497620196ACADVLc.930G>T (p.Val310=)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.864G>T (p.Val288=)
c.999G>T (p.Val333=)
n.79G>T
c.648G>T
n.314G>T
c.702G>T (p.Val234=)
n.1037G>T
n.989G>T
 gnomAD v4
17g.7222718_7222719delinsGTCA2245709358ACADVLc.930_931delinsGT (p.Val310=)
c.*885_*886delinsGT (n.*885_*886delinsGT)
c.864_865delinsGT (p.Val288=)
c.999_1000delinsGT (p.Val333=)
n.79_80delinsGT
c.648_649delinsGT
n.314_315delinsGT
c.702_703delinsGT (p.Val234=)
n.1037_1038delinsGT
n.989_990delinsGT
17g.7222719T>ACA397723994ACADVLc.931T>A (p.Phe311Ile)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.80T>A
c.649T>A
n.315T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.1038T>A
n.990T>A
17g.7222719T>CCA397723995ACADVLc.931T>C (p.Phe311Leu)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.80T>C
c.649T>C
n.315T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.1038T>C
n.990T>C
17g.7222719T>GCA397723996ACADVLc.931T>G (p.Phe311Val)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.80T>G
c.649T>G
n.315T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.1038T>G
n.990T>G
17g.7222720delCA8337906ACADVLc.932del (p.Phe311SerfsTer?)
c.*887del (n.*887del)
c.866del (p.Phe289SerfsTer?)
c.1001del (p.Phe334SerfsTer?)
n.81del
c.650del
n.316del
c.704del (p.Phe235SerfsTer?)
n.1039del
n.991del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222721_7222723delCA2635783086ACADVLc.933_935del (p.Phe312del)
c.*888_*890del (n.*888_*890del)
c.867_869del (p.Phe290del)
c.1002_1004del (p.Phe335del)
n.82_84del
c.651_653del
n.317_319del
c.705_707del (p.Phe236del)
n.1040_1042del
n.992_994del
 gnomAD v4
17g.7222720T>ACA397723997ACADVLc.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.81T>A
c.650T>A
n.316T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.1039T>A
n.991T>A
17g.7222720T>CCA397723998ACADVLc.932T>C (p.Phe311Ser)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.81T>C
c.650T>C
n.316T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.1039T>C
n.991T>C
 dbSNP
17g.7222720T>GCA397723999ACADVLc.932T>G (p.Phe311Cys)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.81T>G
c.650T>G
n.316T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.1039T>G
n.991T>G
17g.7222720T=CA2245709372ACADVLc.932T= (p.Phe311=)
c.*887T= (n.*887T=)
c.866T= (p.Phe289=)
c.1001T= (p.Phe334=)
n.81T=
c.650T=
n.316T=
c.704T= (p.Phe235=)
n.1039T=
n.991T=
17g.7222721C>ACA397724000ACADVLc.933C>A (p.Phe311Leu)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.82C>A
c.651C>A
n.317C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
n.1040C>A
n.992C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222721C=CA2245709376ACADVLc.933C= (p.Phe311=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.867C= (p.Phe289=)
c.1002C= (p.Phe334=)
n.82C=
c.651C=
n.317C=
c.705C= (p.Phe235=)
n.1040C=
n.992C=
17g.7222721C>GCA397724001ACADVLc.933C>G (p.Phe311Leu)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.82C>G
c.651C>G
n.317C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
n.1040C>G
n.992C>G
 dbSNP
17g.7222721C>TCA497620197ACADVLc.933C>T (p.Phe311=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.82C>T
c.651C>T
n.317C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
n.1040C>T
n.992C>T
17g.7222722T>ACA397724002ACADVLc.934T>A (p.Phe312Ile)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.83T>A
c.652T>A
n.318T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.1041T>A
n.993T>A
17g.7222722T>CCA397724003ACADVLc.934T>C (p.Phe312Leu)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.83T>C
c.652T>C
n.318T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.1041T>C
n.993T>C
 dbSNP
17g.7222722T>GCA397724004ACADVLc.934T>G (p.Phe312Val)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.83T>G
c.652T>G
n.318T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.1041T>G
n.993T>G
17g.7222722T=CA2245709377ACADVLc.934T= (p.Phe312=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.868T= (p.Phe290=)
c.1003T= (p.Phe335=)
n.83T=
c.652T=
n.318T=
c.706T= (p.Phe236=)
n.1041T=
n.993T=
17g.7222723T>ACA397724005ACADVLc.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.84T>A
c.653T>A
n.319T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.1042T>A
n.994T>A
17g.7222723T>CCA397724007ACADVLc.935T>C (p.Phe312Ser)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.84T>C
c.653T>C
n.319T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.1042T>C
n.994T>C
17g.7222723T>GCA397724006ACADVLc.935T>G (p.Phe312Cys)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.84T>G
c.653T>G
n.319T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.1042T>G
n.994T>G
17g.7222724T>ACA397724008ACADVLc.936T>A (p.Phe312Leu)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.85T>A
c.654T>A
n.320T>A
c.708T>A (p.Phe236Leu)
n.1043T>A
n.995T>A
17g.7222724T>CCA497620198ACADVLc.936T>C (p.Phe312=)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.870T>C (p.Phe290=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.85T>C
c.654T>C
n.320T>C
c.708T>C (p.Phe236=)
n.1043T>C
n.995T>C
17g.7222724T>GCA397724009ACADVLc.936T>G (p.Phe312Leu)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.85T>G
c.654T>G
n.320T>G
c.708T>G (p.Phe236Leu)
n.1043T>G
n.995T>G
 gnomAD v4
17g.7222726_7222728delCA2573154560ACADVLc.938_940del (p.Asp313del)
c.*893_*895del (n.*893_*895del)
c.872_874del (p.Asp291del)
c.1007_1009del (p.Asp336del)
n.87_89del
c.656_658del
n.322_324del
c.710_712del (p.Asp237del)
n.1045_1047del
n.997_999del
 ClinVar dbSNP
17g.7222725G>ACA397724010ACADVLc.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.86G>A
c.655G>A
n.321G>A
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.1044G>A
n.996G>A
17g.7222725G>CCA397724011ACADVLc.937G>C (p.Asp313His)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.86G>C
c.655G>C
n.321G>C
c.709G>C (p.Asp237His)
n.1044G>C
n.996G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222725G>TCA397724012ACADVLc.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.86G>T
c.655G>T
n.321G>T
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.1044G>T
n.996G>T
17g.7222726A>CCA397724013ACADVLc.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.87A>C
c.656A>C
n.322A>C
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.1045A>C
n.997A>C
17g.7222726A>GCA397724014ACADVLc.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.87A>G
c.656A>G
n.322A>G
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.1045A>G
n.997A>G
17g.7222726A>TCA397724015ACADVLc.938A>T (p.Asp313Val)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.87A>T
c.656A>T
n.322A>T
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.1045A>T
n.997A>T
17g.7222727T>ACA397724016ACADVLc.939T>A (p.Asp313Glu)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
n.88T>A
c.657T>A
n.323T>A
c.711T>A (p.Asp237Glu)
n.1046T>A
n.998T>A
17g.7222727T>CCA497620199ACADVLc.939T>C (p.Asp313=)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.873T>C (p.Asp291=)
c.1008T>C (p.Asp336=)
n.88T>C
c.657T>C
n.323T>C
c.711T>C (p.Asp237=)
n.1046T>C
n.998T>C
17g.7222727T>GCA397724017ACADVLc.939T>G (p.Asp313Glu)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
n.88T>G
c.657T>G
n.323T>G
c.711T>G (p.Asp237Glu)
n.1046T>G
n.998T>G
17g.7222728G>ACA8337907ACADVLc.940G>A (p.Gly314Arg)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.89G>A
c.658G>A
n.324G>A
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.1047G>A
n.999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222728G>CCA397724018ACADVLc.940G>C (p.Gly314Arg)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.89G>C
c.658G>C
n.324G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.1047G>C
n.999G>C
17g.7222728G=CA2245709384ACADVLc.940G= (p.Gly314=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.1009G= (p.Gly337=)
n.89G=
c.658G=
n.324G=
c.712G= (p.Gly238=)
n.1047G=
n.999G=
17g.7222728G>TCA397724019ACADVLc.940G>T (p.Gly314Ter)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.874G>T (p.Gly292Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
n.89G>T
c.658G>T
n.324G>T
c.712G>T (p.Gly238Ter)
n.1047G>T
n.999G>T
17g.7222729_7222731delCA2635783099ACADVLc.941_943del (p.Gly314del)
c.*896_*898del (n.*896_*898del)
c.875_877del (p.Gly292del)
c.1010_1012del (p.Gly337del)
n.90_92del
c.659_661del
n.325_327del
c.713_715del (p.Gly238del)
n.1048_1050del
n.1000_1002del
 gnomAD v4
17g.7222728_7222734delinsGGAGTACCA2245709389ACADVLc.940_946delinsGGAGTAC (p.Gly314=)
c.*895_*901delinsGGAGTAC (n.*895_*901delinsGGAGTAC)
c.874_880delinsGGAGTAC (p.Gly292=)
c.1009_1015delinsGGAGTAC (p.Gly337=)
n.89_95delinsGGAGTAC
c.658_664delinsGGAGTAC
n.324_330delinsGGAGTAC
c.712_718delinsGGAGTAC (p.Gly238=)
n.1047_1053delinsGGAGTAC
n.999_1005delinsGGAGTAC
17g.7222729G>ACA397724020ACADVLc.941G>A (p.Gly314Glu)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.90G>A
c.659G>A
n.325G>A
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.1048G>A
n.1000G>A
17g.7222729G>CCA397724022ACADVLc.941G>C (p.Gly314Ala)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.90G>C
c.659G>C
n.325G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.1048G>C
n.1000G>C
17g.7222729G>TCA397724021ACADVLc.941G>T (p.Gly314Val)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.90G>T
c.659G>T
n.325G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.1048G>T
n.1000G>T
17g.7222730_7222735delCA624861258ACADVLc.942_947del (p.Val315_Arg316del)
c.*897_*902del (n.*897_*902del)
c.876_881del (p.Val293_Arg294del)
c.1011_1016del (p.Val338_Arg339del)
n.91_96del
c.660_665del
n.326_331del
c.714_719del (p.Val239_Arg240del)
n.1049_1054del
n.1001_1006del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222730A>CCA497620200ACADVLc.942A>C (p.Gly314=)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.876A>C (p.Gly292=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
n.91A>C
c.660A>C
n.326A>C
c.714A>C (p.Gly238=)
n.1049A>C
n.1001A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222730A>GCA497620201ACADVLc.942A>G (p.Gly314=)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.876A>G (p.Gly292=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
n.91A>G
c.660A>G
n.326A>G
c.714A>G (p.Gly238=)
n.1049A>G
n.1001A>G
17g.7222730A>TCA497620202ACADVLc.942A>T (p.Gly314=)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.876A>T (p.Gly292=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
n.91A>T
c.660A>T
n.326A>T
c.714A>T (p.Gly238=)
n.1049A>T
n.1001A>T
17g.7222731G>ACA397724023ACADVLc.943G>A (p.Val315Ile)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.92G>A
c.661G>A
n.327G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1050G>A
n.1002G>A
 COSMIC
17g.7222731G>CCA397724024ACADVLc.943G>C (p.Val315Leu)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.92G>C
c.661G>C
n.327G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1050G>C
n.1002G>C
17g.7222731G>TCA397724025ACADVLc.943G>T (p.Val315Leu)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.92G>T
c.661G>T
n.327G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.1050G>T
n.1002G>T
17g.7222732T>ACA397724026ACADVLc.944T>A (p.Val315Glu)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.93T>A
c.662T>A
n.328T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.1051T>A
n.1003T>A
17g.7222732T>CCA397724027ACADVLc.944T>C (p.Val315Ala)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.93T>C
c.662T>C
n.328T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1051T>C
n.1003T>C
 gnomAD v4
17g.7222732T>GCA312258ACADVLc.944T>G (p.Val315Gly)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.93T>G
c.662T>G
n.328T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1051T>G
n.1003T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222732T=CA2245709403ACADVLc.944T= (p.Val315=)
c.*899T= (n.*899T=)
c.878T= (p.Val293=)
c.1013T= (p.Val338=)
n.93T=
c.662T=
n.328T=
c.716T= (p.Val239=)
n.1051T=
n.1003T=
17g.7222733A=CA2245709409ACADVLc.945A= (p.Val315=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.879A= (p.Val293=)
c.1014A= (p.Val338=)
n.94A=
c.663A=
n.329A=
c.717A= (p.Val239=)
n.1052A=
n.1004A=
17g.7222733A>CCA497620204ACADVLc.945A>C (p.Val315=)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.879A>C (p.Val293=)
c.1014A>C (p.Val338=)
n.94A>C
c.663A>C
n.329A>C
c.717A>C (p.Val239=)
n.1052A>C
n.1004A>C
17g.7222733A>GCA8337908ACADVLc.945A>G (p.Val315=)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.879A>G (p.Val293=)
c.1014A>G (p.Val338=)
n.94A>G
c.663A>G
n.329A>G
c.717A>G (p.Val239=)
n.1052A>G
n.1004A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222733A>TCA497620203ACADVLc.945A>T (p.Val315=)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.879A>T (p.Val293=)
c.1014A>T (p.Val338=)
n.94A>T
c.663A>T
n.329A>T
c.717A>T (p.Val239=)
n.1052A>T
n.1004A>T
17g.7222734C>ACA497620205ACADVLc.946C>A (p.Arg316=)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
n.95C>A
c.664C>A
n.330C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
n.1053C>A
n.1005C>A
17g.7222734C=CA2245709417ACADVLc.946C= (p.Arg316=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.1015C= (p.Arg339=)
n.95C=
c.664C=
n.330C=
c.718C= (p.Arg240=)
n.1053C=
n.1005C=
17g.7222734C>GCA397724028ACADVLc.946C>G (p.Arg316Gly)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.95C>G
c.664C>G
n.330C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1053C>G
n.1005C>G
 dbSNP
17g.7222734C>TCA8337909ACADVLc.946C>T (p.Arg316Trp)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
n.95C>T
c.664C>T
n.330C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.1053C>T
n.1005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222735G>ACA312260ACADVLc.947G>A (p.Arg316Gln)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
n.96G>A
c.665G>A
n.331G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.1054G>A
n.1006G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222735G>CCA397724030ACADVLc.947G>C (p.Arg316Pro)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.96G>C
c.665G>C
n.331G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1054G>C
n.1006G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222735G=CA2245709427ACADVLc.947G= (p.Arg316=)
c.*902G= (n.*902G=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.96G=
c.665G=
n.331G=
c.719G= (p.Arg240=)
n.1054G=
n.1006G=
17g.7222735G>TCA397724029ACADVLc.947G>T (p.Arg316Leu)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.96G>T
c.665G>T
n.331G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1054G>T
n.1006G>T
17g.7222736G>ACA497620206ACADVLc.948G>A (p.Arg316=)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
n.97G>A
c.666G>A
n.332G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
n.1055G>A
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222736G>CCA497620207ACADVLc.948G>C (p.Arg316=)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.882G>C (p.Arg294=)
c.1017G>C (p.Arg339=)
n.97G>C
c.666G>C
n.332G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
n.1055G>C
n.1007G>C
 gnomAD v4
17g.7222736G=CA2245709428ACADVLc.948G= (p.Arg316=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.882G= (p.Arg294=)
c.1017G= (p.Arg339=)
n.97G=
c.666G=
n.332G=
c.720G= (p.Arg240=)
n.1055G=
n.1007G=
17g.7222736G>TCA497620208ACADVLc.948G>T (p.Arg316=)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.1017G>T (p.Arg339=)
n.97G>T
c.666G>T
n.332G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
n.1055G>T
n.1007G>T
17g.7222737G>ACA397724031ACADVLc.949G>A (p.Val317Met)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.883G>A (p.Val295Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
n.98G>A
c.667G>A
n.333G>A
c.721G>A (p.Val241Met)
n.1056G>A
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222737G>CCA397724033ACADVLc.949G>C (p.Val317Leu)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.98G>C
c.667G>C
n.333G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.1056G>C
n.1008G>C
17g.7222737G=CA2245709434ACADVLc.949G= (p.Val317=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.883G= (p.Val295=)
c.1018G= (p.Val340=)
n.98G=
c.667G=
n.333G=
c.721G= (p.Val241=)
n.1056G=
n.1008G=
17g.7222737G>TCA397724032ACADVLc.949G>T (p.Val317Leu)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
n.98G>T
c.667G>T
n.333G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
n.1056G>T
n.1008G>T
17g.7222738T>ACA397724034ACADVLc.950T>A (p.Val317Glu)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
n.99T>A
c.668T>A
n.334T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
n.1057T>A
n.1009T>A
17g.7222738T>CCA220225ACADVLc.950T>C (p.Val317Ala)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.99T>C
c.668T>C
n.334T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
n.1057T>C
n.1009T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222738T>GCA397724035ACADVLc.950T>G (p.Val317Gly)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.99T>G
c.668T>G
n.334T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
n.1057T>G
n.1009T>G
17g.7222738T=CA2245709442ACADVLc.950T= (p.Val317=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.884T= (p.Val295=)
c.1019T= (p.Val340=)
n.99T=
c.668T=
n.334T=
c.722T= (p.Val241=)
n.1057T=
n.1009T=
17g.7222739G>ACA497620209ACADVLc.951G>A (p.Val317=)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.885G>A (p.Val295=)
c.1020G>A (p.Val340=)
n.100G>A
c.669G>A
n.335G>A
c.723G>A (p.Val241=)
n.1058G>A
n.1010G>A
17g.7222739G>CCA497620211ACADVLc.951G>C (p.Val317=)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.885G>C (p.Val295=)
c.1020G>C (p.Val340=)
n.100G>C
c.669G>C
n.335G>C
c.723G>C (p.Val241=)
n.1058G>C
n.1010G>C
17g.7222739G=CA2245709454ACADVLc.951G= (p.Val317=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.885G= (p.Val295=)
c.1020G= (p.Val340=)
n.100G=
c.669G=
n.335G=
c.723G= (p.Val241=)
n.1058G=
n.1010G=
17g.7222739G>TCA497620210ACADVLc.951G>T (p.Val317=)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.885G>T (p.Val295=)
c.1020G>T (p.Val340=)
n.100G>T
c.669G>T
n.335G>T
c.723G>T (p.Val241=)
n.1058G>T
n.1010G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222740C>ACA397724036ACADVLc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.101C>A
c.670C>A
n.336C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1059C>A
n.1011C>A
17g.7222740C=CA2245709466ACADVLc.952C= (p.Pro318=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.1021C= (p.Pro341=)
n.101C=
c.670C=
n.336C=
c.724C= (p.Pro242=)
n.1059C=
n.1011C=
17g.7222740C>GCA397724037ACADVLc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.101C>G
c.670C>G
n.336C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1059C>G
n.1011C>G
17g.7222740C>TCA8337910ACADVLc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.101C>T
c.670C>T
n.336C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1059C>T
n.1011C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222741C>ACA397724038ACADVLc.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.102C>A
c.671C>A
n.337C>A
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.1060C>A
n.1012C>A
17g.7222741C=CA2245709472ACADVLc.953C= (p.Pro318=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.102C=
c.671C=
n.337C=
c.725C= (p.Pro242=)
n.1060C=
n.1012C=
17g.7222741C>GCA397724039ACADVLc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.102C>G
c.671C>G
n.337C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1060C>G
n.1012C>G
17g.7222741C>TCA287437583ACADVLc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.102C>T
c.671C>T
n.337C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1060C>T
n.1012C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222742A=CA2245709476ACADVLc.954A= (p.Pro318=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.888A= (p.Pro296=)
c.1023A= (p.Pro341=)
n.103A=
c.672A=
n.338A=
c.726A= (p.Pro242=)
n.1061A=
n.1013A=
17g.7222742A>CCA497620212ACADVLc.954A>C (p.Pro318=)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
n.103A>C
c.672A>C
n.338A>C
c.726A>C (p.Pro242=)
n.1061A>C
n.1013A>C
17g.7222742A>GCA8337911ACADVLc.954A>G (p.Pro318=)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
n.103A>G
c.672A>G
n.338A>G
c.726A>G (p.Pro242=)
n.1061A>G
n.1013A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222742A>TCA497620213ACADVLc.954A>T (p.Pro318=)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
n.103A>T
c.672A>T
n.338A>T
c.726A>T (p.Pro242=)
n.1061A>T
n.1013A>T
17g.7222743T>ACA397724042ACADVLc.955T>A (p.Ser319Thr)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.104T>A
c.673T>A
n.339T>A
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1062T>A
n.1014T>A
17g.7222743T>CCA397724041ACADVLc.955T>C (p.Ser319Pro)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.104T>C
c.673T>C
n.339T>C
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1062T>C
n.1014T>C
17g.7222743T>GCA397724040ACADVLc.955T>G (p.Ser319Ala)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.104T>G
c.673T>G
n.339T>G
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1062T>G
n.1014T>G
17g.7222744C>ACA8337912ACADVLc.956C>A (p.Ser319Ter)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
n.105C>A
c.674C>A
n.340C>A
c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.1063C>A
n.1015C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222744C=CA2245709486ACADVLc.956C= (p.Ser319=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.1025C= (p.Ser342=)
n.105C=
c.674C=
n.340C=
c.728C= (p.Ser243=)
n.1063C=
n.1015C=
17g.7222744C>GCA397724043ACADVLc.956C>G (p.Ser319Trp)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.890C>G (p.Ser297Trp)
c.1025C>G (p.Ser342Trp)
n.105C>G
c.674C>G
n.340C>G
c.728C>G (p.Ser243Trp)
n.1063C>G
n.1015C>G
 gnomAD v4
17g.7222744C>TCA8337913ACADVLc.956C>T (p.Ser319Leu)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.890C>T (p.Ser297Leu)
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
n.105C>T
c.674C>T
n.340C>T
c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.1063C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222745G>ACA8337914ACADVLc.957G>A (p.Ser319=)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.891G>A (p.Ser297=)
c.1026G>A (p.Ser342=)
n.106G>A
c.675G>A
n.341G>A
c.729G>A (p.Ser243=)
n.1064G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222745G>CCA497620214ACADVLc.957G>C (p.Ser319=)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.891G>C (p.Ser297=)
c.1026G>C (p.Ser342=)
n.106G>C
c.675G>C
n.341G>C
c.729G>C (p.Ser243=)
n.1064G>C
n.1016G>C
17g.7222745G=CA2245709500ACADVLc.957G= (p.Ser319=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.891G= (p.Ser297=)
c.1026G= (p.Ser342=)
n.106G=
c.675G=
n.341G=
c.729G= (p.Ser243=)
n.1064G=
n.1016G=
17g.7222745G>TCA497620215ACADVLc.957G>T (p.Ser319=)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.891G>T (p.Ser297=)
c.1026G>T (p.Ser342=)
n.106G>T
c.675G>T
n.341G>T
c.729G>T (p.Ser243=)
n.1064G>T
n.1016G>T
17g.7222746G>ACA397724044ACADVLc.958G>A (p.Glu320Lys)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.107G>A
c.676G>A
n.342G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1065G>A
n.1017G>A
 COSMIC
17g.7222746G>CCA8337915ACADVLc.958G>C (p.Glu320Gln)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.107G>C
c.676G>C
n.342G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1065G>C
n.1017G>C
 dbSNP ExAC
17g.7222746G=CA2245709508ACADVLc.958G= (p.Glu320=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.1027G= (p.Glu343=)
n.107G=
c.676G=
n.342G=
c.730G= (p.Glu244=)
n.1065G=
n.1017G=
17g.7222746G>TCA397724045ACADVLc.958G>T (p.Glu320Ter)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.107G>T
c.676G>T
n.342G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1065G>T
n.1017G>T
17g.7222747A>CCA397724046ACADVLc.959A>C (p.Glu320Ala)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.108A>C
c.677A>C
n.343A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1066A>C
n.1018A>C
17g.7222747A>GCA397724047ACADVLc.959A>G (p.Glu320Gly)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.108A>G
c.677A>G
n.343A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1066A>G
n.1018A>G
17g.7222747A>TCA397724048ACADVLc.959A>T (p.Glu320Val)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.108A>T
c.677A>T
n.343A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1066A>T
n.1018A>T
 COSMIC
17g.7222747dupCA2580094768ACADVLc.959dup (p.Asn321GlufsTer5)
c.*914dup (n.*914dup)
c.893dup (p.Asn299GlufsTer5)
c.1028dup (p.Asn344GlufsTer5)
n.108dup
c.677dup
n.343dup
c.731dup (p.Asn245GlufsTer5)
n.1066dup
n.1018dup
 ClinVar
17g.7222748delCA2695224253ACADVLc.960del (p.Asn321ThrfsTer?)
c.*915del (n.*915del)
c.894del (p.Asn299ThrfsTer?)
c.1029del (p.Asn344ThrfsTer?)
n.109del
c.678del
n.344del
c.732del (p.Asn245ThrfsTer?)
n.1067del
n.1019del
17g.7222748G>ACA497620216ACADVLc.960G>A (p.Glu320=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.109G>A
c.678G>A
n.344G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
n.1067G>A
n.1019G>A
17g.7222748G>CCA397724049ACADVLc.960G>C (p.Glu320Asp)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.109G>C
c.678G>C
n.344G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.1067G>C
n.1019G>C
 COSMIC
17g.7222748G>TCA397724050ACADVLc.960G>T (p.Glu320Asp)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.109G>T
c.678G>T
n.344G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.1067G>T
n.1019G>T
17g.7222749A>CCA397724052ACADVLc.961A>C (p.Asn321His)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.110A>C
c.679A>C
n.345A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
n.1068A>C
n.1020A>C
17g.7222749A>GCA397724053ACADVLc.961A>G (p.Asn321Asp)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.110A>G
c.679A>G
n.345A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.1068A>G
n.1020A>G
17g.7222749A>TCA397724051ACADVLc.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.110A>T
c.679A>T
n.345A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.1068A>T
n.1020A>T
 COSMIC
17g.7222750dupCA2635783163ACADVLc.962dup (p.Asn321LysfsTer5)
c.*917dup (n.*917dup)
c.896dup (p.Asn299LysfsTer5)
c.1031dup (p.Asn344LysfsTer5)
n.111dup
c.680dup
n.346dup
c.734dup (p.Asn245LysfsTer5)
n.1069dup
n.1021dup
 gnomAD v4
17g.7222750A>CCA397724054ACADVLc.962A>C (p.Asn321Thr)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.111A>C
c.680A>C
n.346A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
n.1069A>C
n.1021A>C
17g.7222750A>GCA397724055ACADVLc.962A>G (p.Asn321Ser)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.111A>G
c.680A>G
n.346A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
n.1069A>G
n.1021A>G
17g.7222750A>TCA397724056ACADVLc.962A>T (p.Asn321Ile)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.111A>T
c.680A>T
n.346A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
n.1069A>T
n.1021A>T
17g.7222751C>ACA397724057ACADVLc.963C>A (p.Asn321Lys)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
n.112C>A
c.681C>A
n.347C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
n.1070C>A
n.1022C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222751C=CA2245709514ACADVLc.963C= (p.Asn321=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.897C= (p.Asn299=)
c.1032C= (p.Asn344=)
n.112C=
c.681C=
n.347C=
c.735C= (p.Asn245=)
n.1070C=
n.1022C=
17g.7222751C>GCA397724058ACADVLc.963C>G (p.Asn321Lys)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
n.112C>G
c.681C>G
n.347C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
n.1070C>G
n.1022C>G
17g.7222751C>TCA8337916ACADVLc.963C>T (p.Asn321=)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.1032C>T (p.Asn344=)
n.112C>T
c.681C>T
n.347C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
n.1070C>T
n.1022C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222751dupCA2635783171ACADVLc.963dup (p.Val322ArgfsTer4)
c.*918dup (n.*918dup)
c.897dup (p.Val300ArgfsTer4)
c.1032dup (p.Val345ArgfsTer4)
n.112dup
c.681dup
n.347dup
c.735dup (p.Val246ArgfsTer4)
n.1070dup
n.1022dup
 gnomAD v4
17g.7222752G>ACA397724059ACADVLc.964G>A (p.Val322Met)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.898G>A (p.Val300Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
n.113G>A
c.682G>A
n.348G>A
c.736G>A (p.Val246Met)
n.1071G>A
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222752G>CCA397724060ACADVLc.964G>C (p.Val322Leu)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.113G>C
c.682G>C
n.348G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1071G>C
n.1023G>C
 gnomAD v4
17g.7222752G=CA2245709524ACADVLc.964G= (p.Val322=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.898G= (p.Val300=)
c.1033G= (p.Val345=)
n.113G=
c.682G=
n.348G=
c.736G= (p.Val246=)
n.1071G=
n.1023G=
17g.7222752G>TCA397724061ACADVLc.964G>T (p.Val322Leu)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.113G>T
c.682G>T
n.348G>T
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.1071G>T
n.1023G>T
 dbSNP
17g.7222753T>ACA397724062ACADVLc.965T>A (p.Val322Glu)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.114T>A
c.683T>A
n.349T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.1072T>A
n.1024T>A
17g.7222753T>CCA397724063ACADVLc.965T>C (p.Val322Ala)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.114T>C
c.683T>C
n.349T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1072T>C
n.1024T>C
 ClinVar
17g.7222753T>GCA397724064ACADVLc.965T>G (p.Val322Gly)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.114T>G
c.683T>G
n.349T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1072T>G
n.1024T>G
17g.7222754G>ACA497620217ACADVLc.966G>A (p.Val322=)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.900G>A (p.Val300=)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.115G>A
c.684G>A
n.350G>A
c.738G>A (p.Val246=)
n.1073G>A
n.1025G>A
17g.7222754G>CCA497620218ACADVLc.966G>C (p.Val322=)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.900G>C (p.Val300=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.115G>C
c.684G>C
n.350G>C
c.738G>C (p.Val246=)
n.1073G>C
n.1025G>C
17g.7222754G>TCA497620219ACADVLc.966G>T (p.Val322=)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.900G>T (p.Val300=)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.115G>T
c.684G>T
n.350G>T
c.738G>T (p.Val246=)
n.1073G>T
n.1025G>T
17g.7222755C>ACA397724065ACADVLc.967C>A (p.Leu323Met)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.116C>A
c.685C>A
n.351C>A
c.739C>A (p.Leu247Met)
n.1074C>A
n.1026C>A
17g.7222755C=CA2245709534ACADVLc.967C= (p.Leu323=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.116C=
c.685C=
n.351C=
c.739C= (p.Leu247=)
n.1074C=
n.1026C=
17g.7222755C>GCA397724066ACADVLc.967C>G (p.Leu323Val)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.116C>G
c.685C>G
n.351C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1074C>G
n.1026C>G
 dbSNP
17g.7222755C>TCA8337917ACADVLc.967C>T (p.Leu323=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.116C>T
c.685C>T
n.351C>T
c.739C>T (p.Leu247=)
n.1074C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222756T>ACA397724067ACADVLc.968T>A (p.Leu323Gln)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.117T>A
c.686T>A
n.352T>A
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.1075T>A
n.1027T>A
 gnomAD v4
17g.7222756T>CCA397724068ACADVLc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.117T>C
c.686T>C
n.352T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1075T>C
n.1027T>C
17g.7222756T>GCA397724069ACADVLc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.117T>G
c.686T>G
n.352T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1075T>G
n.1027T>G
17g.7222757G>ACA8337918ACADVLc.969G>A (p.Leu323=)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.118G>A
c.687G>A
n.353G>A
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1076G>A
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222757G>CCA497620220ACADVLc.969G>C (p.Leu323=)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.118G>C
c.687G>C
n.353G>C
c.741G>C (p.Leu247=)
n.1076G>C
n.1028G>C
 gnomAD v4
17g.7222757G=CA2245709544ACADVLc.969G= (p.Leu323=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.1038G= (p.Leu346=)
n.118G=
c.687G=
n.353G=
c.741G= (p.Leu247=)
n.1076G=
n.1028G=
17g.7222757G>TCA497620221ACADVLc.969G>T (p.Leu323=)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.118G>T
c.687G>T
n.353G>T
c.741G>T (p.Leu247=)
n.1076G>T
n.1028G>T
17g.7222758G>ACA397724072ACADVLc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.119G>A
c.688G>A
n.354G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.1077G>A
n.1029G>A
17g.7222758G>CCA397724071ACADVLc.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.119G>C
c.688G>C
n.354G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1077G>C
n.1029G>C
17g.7222758G>TCA397724070ACADVLc.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.119G>T
c.688G>T
n.354G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.1077G>T
n.1029G>T
17g.7222759G>ACA397724073ACADVLc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.120G>A
c.689G>A
n.355G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.1078G>A
n.1030G>A
17g.7222759G>CCA397724074ACADVLc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.120G>C
c.689G>C
n.355G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1078G>C
n.1030G>C
17g.7222759G>TCA397724075ACADVLc.971G>T (p.Gly324Val)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.120G>T
c.689G>T
n.355G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.1078G>T
n.1030G>T
17g.7222760T>ACA497620222ACADVLc.972T>A (p.Gly324=)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.906T>A (p.Gly302=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
n.121T>A
c.690T>A
n.356T>A
c.1T>A
c.744T>A (p.Gly248=)
n.1079T>A
n.1031T>A
17g.7222760T>CCA497620224ACADVLc.972T>C (p.Gly324=)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.906T>C (p.Gly302=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
n.121T>C
c.690T>C
n.356T>C
c.1T>C
c.744T>C (p.Gly248=)
n.1079T>C
n.1031T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7222760T>GCA497620223ACADVLc.972T>G (p.Gly324=)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.906T>G (p.Gly302=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
n.121T>G
c.690T>G
n.356T>G
c.1T>G
c.744T>G (p.Gly248=)
n.1079T>G
n.1031T>G
17g.7222760T=CA2245709548ACADVLc.972T= (p.Gly324=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.906T= (p.Gly302=)
c.1041T= (p.Gly347=)
n.121T=
c.690T=
n.356T=
c.1T=
c.744T= (p.Gly248=)
n.1079T=
n.1031T=
17g.7222761G>ACA397724076ACADVLc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.122G>A
c.691G>A
n.357G>A
c.2G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1080G>A
n.1032G>A
17g.7222761G>CCA397724077ACADVLc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.122G>C
c.691G>C
n.357G>C
c.2G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1080G>C
n.1032G>C
17g.7222761G>TCA397724078ACADVLc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.122G>T
c.691G>T
n.357G>T
c.2G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1080G>T
n.1032G>T
17g.7222762A>CCA397724081ACADVLc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.123A>C
c.692A>C
n.358A>C
c.3A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1081A>C
n.1033A>C
17g.7222762A>GCA397724080ACADVLc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.123A>G
c.692A>G
n.358A>G
c.3A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1081A>G
n.1033A>G
17g.7222762A>TCA397724079ACADVLc.974A>T (p.Glu325Val)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.123A>T
c.692A>T
n.358A>T
c.3A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1081A>T
n.1033A>T
17g.7222763G>ACA497620225ACADVLc.975G>A (p.Glu325=)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
n.124G>A
c.693G>A
n.359G>A
c.4G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
n.1082G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222763G>CCA397724082ACADVLc.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.124G>C
c.693G>C
n.359G>C
c.4G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.1082G>C
n.1034G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222763G=CA2245709558ACADVLc.975G= (p.Glu325=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.1044G= (p.Glu348=)
n.124G=
c.693G=
n.359G=
c.4G=
c.747G= (p.Glu249=)
n.1082G=
n.1034G=
17g.7222763G>TCA397724083ACADVLc.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.124G>T
c.693G>T
n.359G>T
c.4G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.1082G>T
n.1034G>T
17g.7222764G>ACA8337919ACADVLc.976G>A (p.Val326Ile)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.125G>A
c.694G>A
n.360G>A
c.5G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.1083G>A
n.1035G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222764G>CCA397724085ACADVLc.976G>C (p.Val326Leu)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.125G>C
c.694G>C
n.360G>C
c.5G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1083G>C
n.1035G>C
17g.7222764G=CA2245709563ACADVLc.976G= (p.Val326=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.125G=
c.694G=
n.360G=
c.5G=
c.748G= (p.Val250=)
n.1083G=
n.1035G=
17g.7222764G>TCA397724084ACADVLc.976G>T (p.Val326Phe)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.125G>T
c.694G>T
n.360G>T
c.5G>T
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.1083G>T
n.1035G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222765T>ACA397724086ACADVLc.977T>A (p.Val326Asp)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.126T>A
c.695T>A
n.361T>A
c.6T>A
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.1084T>A
n.1036T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7222765T>CCA397724088ACADVLc.977T>C (p.Val326Ala)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.126T>C
c.695T>C
n.361T>C
c.6T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1084T>C
n.1036T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222765T>GCA397724087ACADVLc.977T>G (p.Val326Gly)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.126T>G
c.695T>G
n.361T>G
c.6T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1084T>G
n.1036T>G
17g.7222765T=CA2245709565ACADVLc.977T= (p.Val326=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.911T= (p.Val304=)
c.1046T= (p.Val349=)
n.126T=
c.695T=
n.361T=
c.6T=
c.749T= (p.Val250=)
n.1084T=
n.1036T=
17g.7222766T>ACA497620226ACADVLc.978T>A (p.Val326=)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.912T>A (p.Val304=)
c.1047T>A (p.Val349=)
n.127T>A
c.696T>A
n.362T>A
c.7T>A
c.750T>A (p.Val250=)
n.1085T>A
n.1037T>A
17g.7222766T>CCA497620227ACADVLc.978T>C (p.Val326=)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.912T>C (p.Val304=)
c.1047T>C (p.Val349=)
n.127T>C
c.696T>C
n.362T>C
c.7T>C
c.750T>C (p.Val250=)
n.1085T>C
n.1037T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222766T>GCA497620228ACADVLc.978T>G (p.Val326=)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.912T>G (p.Val304=)
c.1047T>G (p.Val349=)
n.127T>G
c.696T>G
n.362T>G
c.7T>G
c.750T>G (p.Val250=)
n.1085T>G
n.1037T>G
17g.7222766T=CA2245709569ACADVLc.978T= (p.Val326=)
c.*933T= (n.*933T=)
c.912T= (p.Val304=)
c.1047T= (p.Val349=)
n.127T=
c.696T=
n.362T=
c.7T=
c.750T= (p.Val250=)
n.1085T=
n.1037T=
17g.7222767G>ACA397724089ACADVLc.979G>A (p.Gly327Arg)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.128G>A
c.697G>A
n.363G>A
c.8G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1086G>A
n.1038G>A
 gnomAD v4
17g.7222767G>CCA397724090ACADVLc.979G>C (p.Gly327Arg)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.128G>C
c.697G>C
n.363G>C
c.8G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1086G>C
n.1038G>C
17g.7222767G>TCA397724091ACADVLc.979G>T (p.Gly327Trp)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
n.128G>T
c.697G>T
n.363G>T
c.8G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.1086G>T
n.1038G>T
17g.7222768G>ACA397724092ACADVLc.980G>A (p.Gly327Glu)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.129G>A
c.698G>A
n.364G>A
c.9G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1087G>A
n.1039G>A
17g.7222768G>CCA397724093ACADVLc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.129G>C
c.698G>C
n.364G>C
c.9G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1087G>C
n.1039G>C
17g.7222768G>TCA397724094ACADVLc.980G>T (p.Gly327Val)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.129G>T
c.698G>T
n.364G>T
c.9G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1087G>T
n.1039G>T
17g.7222769G>ACA8337920ACADVLc.981G>A (p.Gly327=)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.1050G>A (p.Gly350=)
n.130G>A
c.699G>A
n.365G>A
c.10G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.1088G>A
n.1040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222769G>CCA497620230ACADVLc.981G>C (p.Gly327=)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.1050G>C (p.Gly350=)
n.130G>C
c.699G>C
n.365G>C
c.10G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.1088G>C
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222769G=CA2245709574ACADVLc.981G= (p.Gly327=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.915G= (p.Gly305=)
c.1050G= (p.Gly350=)
n.130G=
c.699G=
n.365G=
c.10G=
c.753G= (p.Gly251=)
n.1088G=
n.1040G=
17g.7222769G>TCA497620229ACADVLc.981G>T (p.Gly327=)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.1050G>T (p.Gly350=)
n.130G>T
c.699G>T
n.365G>T
c.10G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.1088G>T
n.1040G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222770A>CCA397724095ACADVLc.982A>C (p.Ser328Arg)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.131A>C
c.700A>C
n.366A>C
c.11A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.1089A>C
n.1041A>C
17g.7222770A>GCA397724096ACADVLc.982A>G (p.Ser328Gly)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.131A>G
c.700A>G
n.366A>G
c.11A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.1089A>G
n.1041A>G
17g.7222770A>TCA397724097ACADVLc.982A>T (p.Ser328Cys)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.131A>T
c.700A>T
n.366A>T
c.11A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.1089A>T
n.1041A>T
17g.7222771G>ACA397724100ACADVLc.983G>A (p.Ser328Asn)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.132G>A
c.701G>A
n.367G>A
c.12G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.1090G>A
n.1042G>A
 gnomAD v4
17g.7222771G>CCA397724098ACADVLc.983G>C (p.Ser328Thr)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.132G>C
c.701G>C
n.367G>C
c.12G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.1090G>C
n.1042G>C
17g.7222771G>TCA397724099ACADVLc.983G>T (p.Ser328Ile)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.132G>T
c.701G>T
n.367G>T
c.12G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.1090G>T
n.1042G>T
17g.7222772T>ACA397724101ACADVLc.984T>A (p.Ser328Arg)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.133T>A
c.702T>A
n.368T>A
c.13T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
n.1091T>A
n.1043T>A
17g.7222772T>CCA8337921ACADVLc.984T>C (p.Ser328=)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.133T>C
c.702T>C
n.368T>C
c.13T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
n.1091T>C
n.1043T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222772T>GCA397724102ACADVLc.984T>G (p.Ser328Arg)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.133T>G
c.702T>G
n.368T>G
c.13T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
n.1091T>G
n.1043T>G
17g.7222772T=CA2245709578ACADVLc.984T= (p.Ser328=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.918T= (p.Ser306=)
c.1053T= (p.Ser351=)
n.133T=
c.702T=
n.368T=
c.13T=
c.756T= (p.Ser252=)
n.1091T=
n.1043T=
17g.7222773G>ACA397724103ACADVLc.985G>A (p.Gly329Ser)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
n.134G>A
c.703G>A
n.369G>A
c.14G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.1092G>A
n.1044G>A
17g.7222773G>CCA397724104ACADVLc.985G>C (p.Gly329Arg)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.134G>C
c.703G>C
n.369G>C
c.14G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1092G>C
n.1044G>C
17g.7222773G>TCA397724105ACADVLc.985G>T (p.Gly329Cys)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
n.134G>T
c.703G>T
n.369G>T
c.14G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.1092G>T
n.1044G>T
17g.7222774G>ACA397724106ACADVLc.986G>A (p.Gly329Asp)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
n.135G>A
c.704G>A
n.370G>A
c.15G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.1093G>A
n.1045G>A
 gnomAD v4
17g.7222774G>CCA397724107ACADVLc.986G>C (p.Gly329Ala)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.135G>C
c.704G>C
n.370G>C
c.15G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1093G>C
n.1045G>C
17g.7222774G>TCA397724108ACADVLc.986G>T (p.Gly329Val)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.135G>T
c.704G>T
n.370G>T
c.15G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1093G>T
n.1045G>T
17g.7222775C>ACA497620231ACADVLc.987C>A (p.Gly329=)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
n.136C>A
c.705C>A
n.371C>A
c.16C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
n.1094C>A
n.1046C>A
17g.7222775C>GCA497620232ACADVLc.987C>G (p.Gly329=)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
n.136C>G
c.705C>G
n.371C>G
c.16C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
n.1094C>G
n.1046C>G
17g.7222775C>TCA497620233ACADVLc.987C>T (p.Gly329=)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
n.136C>T
c.705C>T
n.371C>T
c.16C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
n.1094C>T
n.1046C>T
17g.7222776T>ACA397724110ACADVLc.988T>A (p.Phe330Ile)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.137T>A
c.706T>A
n.372T>A
c.17T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1095T>A
n.1047T>A
17g.7222776T>CCA287437637ACADVLc.988T>C (p.Phe330Leu)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.137T>C
c.706T>C
n.372T>C
c.17T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1095T>C
n.1047T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222776T>GCA397724109ACADVLc.988T>G (p.Phe330Val)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.137T>G
c.706T>G
n.372T>G
c.17T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1095T>G
n.1047T>G
17g.7222776T=CA2245709582ACADVLc.988T= (p.Phe330=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.922T= (p.Phe308=)
c.1057T= (p.Phe353=)
n.137T=
c.706T=
n.372T=
c.17T=
c.760T= (p.Phe254=)
n.1095T=
n.1047T=
17g.7222777delCA2695224254ACADVLc.989del (p.Phe330SerfsTer23)
c.*944del (n.*944del)
c.923del (p.Phe308SerfsTer23)
c.1058del (p.Phe353SerfsTer23)
n.138del
c.707del
n.373del
c.18del
c.761del (p.Phe254SerfsTer23)
n.1096del
n.1048del
17g.7222777T>ACA397724111ACADVLc.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.138T>A
c.707T>A
n.373T>A
c.18T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1096T>A
n.1048T>A
17g.7222777T>CCA397724112ACADVLc.989T>C (p.Phe330Ser)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.138T>C
c.707T>C
n.373T>C
c.18T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1096T>C
n.1048T>C
17g.7222777T>GCA397724113ACADVLc.989T>G (p.Phe330Cys)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.138T>G
c.707T>G
n.373T>G
c.18T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1096T>G
n.1048T>G
17g.7222778C>ACA397724114ACADVLc.990C>A (p.Phe330Leu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
n.139C>A
c.708C>A
n.374C>A
c.19C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1097C>A
n.1049C>A
17g.7222778C=CA2245709592ACADVLc.990C= (p.Phe330=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.924C= (p.Phe308=)
c.1059C= (p.Phe353=)
n.139C=
c.708C=
n.374C=
c.19C=
c.762C= (p.Phe254=)
n.1097C=
n.1049C=
17g.7222778C>GCA397724115ACADVLc.990C>G (p.Phe330Leu)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
n.139C>G
c.708C>G
n.374C>G
c.19C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1097C>G
n.1049C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222778C>TCA497620234ACADVLc.990C>T (p.Phe330=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
n.139C>T
c.708C>T
n.374C>T
c.19C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
n.1097C>T
n.1049C>T
17g.7222779A=CA2245709602ACADVLc.991A= (p.Lys331=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.925A= (p.Lys309=)
c.1060A= (p.Lys354=)
n.140A=
c.709A=
n.375A=
c.20A=
c.763A= (p.Lys255=)
n.1098A=
n.1050A=
17g.7222779A>CCA397724118ACADVLc.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.140A>C
c.709A>C
n.375A>C
c.20A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1098A>C
n.1050A>C
 dbSNP
17g.7222779A>GCA397724116ACADVLc.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.140A>G
c.709A>G
n.375A>G
c.20A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1098A>G
n.1050A>G
17g.7222779A>TCA397724117ACADVLc.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.140A>T
c.709A>T
n.375A>T
c.20A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1098A>T
n.1050A>T
17g.7222780A=CA2245709608ACADVLc.992A= (p.Lys331=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.926A= (p.Lys309=)
c.1061A= (p.Lys354=)
n.141A=
c.710A=
n.376A=
c.21A=
c.764A= (p.Lys255=)
n.1099A=
n.1051A=
17g.7222780A>CCA233432ACADVLc.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.141A>C
c.710A>C
n.376A>C
c.21A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1099A>C
n.1051A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222780A>GCA397724119ACADVLc.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.141A>G
c.710A>G
n.376A>G
c.21A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1099A>G
n.1051A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222780A>TCA397724120ACADVLc.992A>T (p.Lys331Met)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
n.141A>T
c.710A>T
n.376A>T
c.21A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.1099A>T
n.1051A>T
17g.7222781G>ACA497620235ACADVLc.993G>A (p.Lys331=)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
n.142G>A
c.711G>A
n.377G>A
c.22G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
n.1100G>A
n.1052G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222781G>CCA397724121ACADVLc.993G>C (p.Lys331Asn)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
n.142G>C
c.711G>C
n.377G>C
c.22G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.1100G>C
n.1052G>C
 dbSNP
17g.7222781G=CA2245709616ACADVLc.993G= (p.Lys331=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.927G= (p.Lys309=)
c.1062G= (p.Lys354=)
n.142G=
c.711G=
n.377G=
c.22G=
c.765G= (p.Lys255=)
n.1100G=
n.1052G=
17g.7222781G>TCA397724122ACADVLc.993G>T (p.Lys331Asn)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
n.142G>T
c.711G>T
n.377G>T
c.22G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.1100G>T
n.1052G>T
17g.7222782G>ACA8337922ACADVLc.994G>A (p.Val332Ile)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.143G>A
c.712G>A
n.378G>A
c.23G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.1101G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222782G>CCA397724124ACADVLc.994G>C (p.Val332Leu)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.143G>C
c.712G>C
n.378G>C
c.23G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1101G>C
n.1053G>C
17g.7222782G=CA2245709621ACADVLc.994G= (p.Val332=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.928G= (p.Val310=)
c.1063G= (p.Val355=)
n.143G=
c.712G=
n.378G=
c.23G=
c.766G= (p.Val256=)
n.1101G=
n.1053G=
17g.7222782G>TCA397724123ACADVLc.994G>T (p.Val332Phe)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.143G>T
c.712G>T
n.378G>T
c.23G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
n.1101G>T
n.1053G>T
 gnomAD v4
17g.7222782_7222783delinsGTCA2245709624ACADVLc.994_995delinsGT (p.Val332=)
c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT)
c.928_929delinsGT (p.Val310=)
c.1063_1064delinsGT (p.Val355=)
n.143_144delinsGT
c.712_713delinsGT
n.378_379delinsGT
c.23_24delinsGT
c.766_767delinsGT (p.Val256=)
n.1101_1102delinsGT
n.1053_1054delinsGT
17g.7222783T>ACA397724125ACADVLc.995T>A (p.Val332Asp)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.144T>A
c.713T>A
n.379T>A
c.24T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
n.1102T>A
n.1054T>A
17g.7222783T>CCA287437650ACADVLc.995T>C (p.Val332Ala)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.144T>C
c.713T>C
n.379T>C
c.24T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.1102T>C
n.1054T>C
 dbSNP
17g.7222783T>GCA397724126ACADVLc.995T>G (p.Val332Gly)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.144T>G
c.713T>G
n.379T>G
c.24T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.1102T>G
n.1054T>G
17g.7222783T=CA2245709643ACADVLc.995T= (p.Val332=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.929T= (p.Val310=)
c.1064T= (p.Val355=)
n.144T=
c.713T=
n.379T=
c.24T=
c.767T= (p.Val256=)
n.1102T=
n.1054T=
17g.7222784dupCA16041865ACADVLc.996dup (p.Ala333CysfsTer26)
c.*951dup (n.*951dup)
c.930dup (p.Ala311CysfsTer26)
c.1065dup (p.Ala356CysfsTer26)
n.145dup
c.714dup
n.380dup
c.25dup
c.768dup (p.Ala257CysfsTer26)
n.1103dup
n.1055dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222784delCA16041864ACADVLc.996del (p.Ala333ProfsTer20)
c.*951del (n.*951del)
c.930del (p.Ala311ProfsTer20)
c.1065del (p.Ala356ProfsTer20)
n.145del
c.714del
n.380del
c.25del
c.768del (p.Ala257ProfsTer20)
n.1103del
n.1055del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222784T>ACA497620238ACADVLc.996T>A (p.Val332=)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.930T>A (p.Val310=)
c.1065T>A (p.Val355=)
n.145T>A
c.714T>A
n.380T>A
c.25T>A
c.768T>A (p.Val256=)
n.1103T>A
n.1055T>A
17g.7222784T>CCA497620237ACADVLc.996T>C (p.Val332=)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.930T>C (p.Val310=)
c.1065T>C (p.Val355=)
n.145T>C
c.714T>C
n.380T>C
c.25T>C
c.768T>C (p.Val256=)
n.1103T>C
n.1055T>C
17g.7222784T>GCA497620236ACADVLc.996T>G (p.Val332=)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.930T>G (p.Val310=)
c.1065T>G (p.Val355=)
n.145T>G
c.714T>G
n.380T>G
c.25T>G
c.768T>G (p.Val256=)
n.1103T>G
n.1055T>G
17g.7222785G>ACA397724127ACADVLc.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.146G>A
c.715G>A
n.381G>A
c.26G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.1104G>A
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222785G>CCA397724128ACADVLc.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.146G>C
c.715G>C
n.381G>C
c.26G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.1104G>C
n.1056G>C
17g.7222785G=CA2245709650ACADVLc.997G= (p.Ala333=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.1066G= (p.Ala356=)
n.146G=
c.715G=
n.381G=
c.26G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.1104G=
n.1056G=
17g.7222785G>TCA397724129ACADVLc.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.146G>T
c.715G>T
n.381G>T
c.26G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.1104G>T
n.1056G>T
17g.7222785_7222786insTCA1139533037ACADVLc.997_998insT (p.Ala333ValfsTer26)
c.*952_*953insT (n.*952_*953insT)
c.931_932insT (p.Ala311ValfsTer26)
c.1066_1067insT (p.Ala356ValfsTer26)
n.146_147insT
c.715_716insT
n.381_382insT
c.26_27insT
c.769_770insT (p.Ala257ValfsTer26)
n.1104_1105insT
n.1056_1057insT
 ClinVar
17g.7222786C>ACA397724130ACADVLc.998C>A (p.Ala333Asp)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.147C>A
c.716C>A
n.382C>A
c.27C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.1105C>A
n.1057C>A
17g.7222786C>GCA397724131ACADVLc.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.147C>G
c.716C>G
n.382C>G
c.27C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.1105C>G
n.1057C>G
17g.7222786C>TCA397724132ACADVLc.998C>T (p.Ala333Val)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.147C>T
c.716C>T
n.382C>T
c.27C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.1105C>T
n.1057C>T
17g.7222787C>ACA497620239ACADVLc.999C>A (p.Ala333=)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.1068C>A (p.Ala356=)
n.148C>A
c.717C>A
n.383C>A
c.28C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.1106C>A
n.1058C>A
17g.7222787C=CA2245709656ACADVLc.999C= (p.Ala333=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.933C= (p.Ala311=)
c.1068C= (p.Ala356=)
n.148C=
c.717C=
n.383C=
c.28C=
c.771C= (p.Ala257=)
n.1106C=
n.1058C=
17g.7222787C>GCA8337923ACADVLc.999C>G (p.Ala333=)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.1068C>G (p.Ala356=)
n.148C>G
c.717C>G
n.383C>G
c.28C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.1106C>G
n.1058C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222787C>TCA497620240ACADVLc.999C>T (p.Ala333=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.1068C>T (p.Ala356=)
n.148C>T
c.717C>T
n.383C>T
c.28C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.1106C>T
n.1058C>T
 gnomAD v4
17g.7222788A=CA2245709660ACADVLc.1000A= (p.Met334=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.934A= (p.Met312=)
c.1069A= (p.Met357=)
n.149A=
c.718A=
n.384A=
c.29A=
c.772A= (p.Met258=)
n.1107A=
n.1059A=
17g.7222788A>CCA397724134ACADVLc.1000A>C (p.Met334Leu)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.149A>C
c.718A>C
n.384A>C
c.29A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
n.1107A>C
n.1059A>C
17g.7222788A>GCA397724135ACADVLc.1000A>G (p.Met334Val)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
n.149A>G
c.718A>G
n.384A>G
c.29A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
n.1107A>G
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222788A>TCA397724133ACADVLc.1000A>T (p.Met334Leu)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.149A>T
c.718A>T
n.384A>T
c.29A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
n.1107A>T
n.1059A>T
17g.7222789T>ACA397724137ACADVLc.1001T>A (p.Met334Lys)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.150T>A
c.719T>A
n.385T>A
c.30T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
n.1108T>A
n.1060T>A
17g.7222789T>CCA397724136ACADVLc.1001T>C (p.Met334Thr)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.150T>C
c.719T>C
n.385T>C
c.30T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
n.1108T>C
n.1060T>C
 ClinVar
17g.7222789T>GCA285287ACADVLc.1001T>G (p.Met334Arg)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.150T>G
c.719T>G
n.385T>G
c.30T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
n.1108T>G
n.1060T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222789T=CA2245709667ACADVLc.1001T= (p.Met334=)
c.*956T= (n.*956T=)
c.935T= (p.Met312=)
c.1070T= (p.Met357=)
n.150T=
c.719T=
n.385T=
c.30T=
c.773T= (p.Met258=)
n.1108T=
n.1060T=
17g.7222790G>ACA397724138ACADVLc.1002G>A (p.Met334Ile)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.151G>A
c.720G>A
n.386G>A
c.31G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
n.1109G>A
n.1061G>A
 ClinVar
17g.7222790G>CCA397724139ACADVLc.1002G>C (p.Met334Ile)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.151G>C
c.720G>C
n.386G>C
c.31G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
n.1109G>C
n.1061G>C
17g.7222790G>TCA397724140ACADVLc.1002G>T (p.Met334Ile)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.151G>T
c.720G>T
n.386G>T
c.31G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
n.1109G>T
n.1061G>T
17g.7222791C>ACA397724141ACADVLc.1003C>A (p.His335Asn)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.152C>A
c.721C>A
n.387C>A
c.32C>A
c.775C>A (p.His259Asn)
n.1110C>A
n.1062C>A
17g.7222791C=CA2245709670ACADVLc.1003C= (p.His335=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.937C= (p.His313=)
c.1072C= (p.His358=)
n.152C=
c.721C=
n.387C=
c.32C=
c.775C= (p.His259=)
n.1110C=
n.1062C=
17g.7222791C>GCA397724142ACADVLc.1003C>G (p.His335Asp)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.152C>G
c.721C>G
n.387C>G
c.32C>G
c.775C>G (p.His259Asp)
n.1110C>G
n.1062C>G
17g.7222791C>TCA8337924ACADVLc.1003C>T (p.His335Tyr)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.152C>T
c.721C>T
n.387C>T
c.32C>T
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.1110C>T
n.1062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222792A>CCA397724143ACADVLc.1004A>C (p.His335Pro)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.153A>C
c.722A>C
n.388A>C
c.33A>C
c.776A>C (p.His259Pro)
n.1111A>C
n.1063A>C
17g.7222792A>GCA397724144ACADVLc.1004A>G (p.His335Arg)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.153A>G
c.722A>G
n.388A>G
c.33A>G
c.776A>G (p.His259Arg)
n.1111A>G
n.1063A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222792A>TCA397724145ACADVLc.1004A>T (p.His335Leu)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.153A>T
c.722A>T
n.388A>T
c.33A>T
c.776A>T (p.His259Leu)
n.1111A>T
n.1063A>T
17g.7222793C>ACA8337925ACADVLc.1005C>A (p.His335Gln)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.939C>A (p.His313Gln)
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.154C>A
c.723C>A
n.389C>A
c.34C>A
c.777C>A (p.His259Gln)
n.1112C>A
n.1064C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222793C=CA2245709674ACADVLc.1005C= (p.His335=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.939C= (p.His313=)
c.1074C= (p.His358=)
n.154C=
c.723C=
n.389C=
c.34C=
c.777C= (p.His259=)
n.1112C=
n.1064C=
17g.7222793C>GCA397724146ACADVLc.1005C>G (p.His335Gln)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.939C>G (p.His313Gln)
c.1074C>G (p.His358Gln)
n.154C>G
c.723C>G
n.389C>G
c.34C>G
c.777C>G (p.His259Gln)
n.1112C>G
n.1064C>G
17g.7222793C>TCA497620241ACADVLc.1005C>T (p.His335=)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.939C>T (p.His313=)
c.1074C>T (p.His358=)
n.154C>T
c.723C>T
n.389C>T
c.34C>T
c.777C>T (p.His259=)
n.1112C>T
n.1064C>T
 ClinVar
17g.7222794_7222797delCA913013638ACADVLc.1006_1009del (p.Ile336SerfsTer16)
c.*961_*964del (n.*961_*964del)
c.940_943del (p.Ile314SerfsTer16)
c.1075_1078del (p.Ile359SerfsTer16)
n.155_158del
c.724_727del
n.390_393del
c.35_38del
c.778_781del (p.Ile260SerfsTer16)
n.1113_1116del
n.1065_1068del
17g.7222794A=CA2245709682ACADVLc.1006A= (p.Ile336=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.1075A= (p.Ile359=)
n.155A=
c.724A=
n.390A=
c.35A=
c.778A= (p.Ile260=)
n.1113A=
n.1065A=
17g.7222794A>CCA397724147ACADVLc.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.155A>C
c.724A>C
n.390A>C
c.35A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.1113A>C
n.1065A>C
17g.7222794A>GCA8337926ACADVLc.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.155A>G
c.724A>G
n.390A>G
c.35A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
n.1113A>G
n.1065A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222794A>TCA397724148ACADVLc.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.155A>T
c.724A>T
n.390A>T
c.35A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.1113A>T
n.1065A>T
17g.7222794_7222797delinsATCCCA2245709685ACADVLc.1006_1009delinsATCC (p.Ile336=)
c.*961_*964delinsATCC (n.*961_*964delinsATCC)
c.940_943delinsATCC (p.Ile314=)
c.1075_1078delinsATCC (p.Ile359=)
n.155_158delinsATCC
c.724_727delinsATCC
n.390_393delinsATCC
c.35_38delinsATCC
c.778_781delinsATCC (p.Ile260=)
n.1113_1116delinsATCC
n.1065_1068delinsATCC
17g.7222794_7222814delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTTCA2245709689ACADVLc.1006_1026delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile336=)
c.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (n.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT)
c.940_960delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile314=)
c.1075_1095delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile359=)
n.155_175delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
c.724_744delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
n.390_410delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
c.35_55delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
c.778_798delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile260=)
n.1113_1133delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
n.1065_1085delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT
17g.7222795T>ACA397724149ACADVLc.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.156T>A
c.725T>A
n.391T>A
c.36T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.1114T>A
n.1066T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222795T>CCA397724150ACADVLc.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.156T>C
c.725T>C
n.391T>C
c.36T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.1114T>C
n.1066T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222795T>GCA397724151ACADVLc.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.156T>G
c.725T>G
n.391T>G
c.36T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.1114T>G
n.1066T>G
17g.7222795T=CA2245709703ACADVLc.1007T= (p.Ile336=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.941T= (p.Ile314=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.156T=
c.725T=
n.391T=
c.36T=
c.779T= (p.Ile260=)
n.1114T=
n.1066T=
17g.7222797_7222799delCA624861281ACADVLc.1009_1011del (p.Leu337del)
c.*964_*966del (n.*964_*966del)
c.943_945del (p.Leu315del)
c.1078_1080del (p.Leu360del)
n.158_160del
c.727_729del
n.393_395del
c.38_40del
c.781_783del (p.Leu261del)
n.1116_1118del
n.1068_1070del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222795_7222814delCA891844265ACADVLc.1007_1026del (p.Ile336ArgfsTer16)
c.*962_*981del (n.*962_*981del)
c.941_960del (p.Ile314ArgfsTer16)
c.1076_1095del (p.Ile359ArgfsTer16)
n.156_175del
c.725_744del
n.391_410del
c.36_55del
c.779_798del (p.Ile260ArgfsTer16)
n.1114_1133del
n.1066_1085del
 ClinVar dbSNP
17g.7222796C>ACA497620242ACADVLc.1008C>A (p.Ile336=)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
n.157C>A
c.726C>A
n.392C>A
c.37C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
n.1115C>A
n.1067C>A
17g.7222796C=CA2245709711ACADVLc.1008C= (p.Ile336=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.942C= (p.Ile314=)
c.1077C= (p.Ile359=)
n.157C=
c.726C=
n.392C=
c.37C=
c.780C= (p.Ile260=)
n.1115C=
n.1067C=
17g.7222796C>GCA397724152ACADVLc.1008C>G (p.Ile336Met)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.157C>G
c.726C>G
n.392C>G
c.37C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
n.1115C>G
n.1067C>G
 gnomAD v4
17g.7222796C>TCA497620243ACADVLc.1008C>T (p.Ile336=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
n.157C>T
c.726C>T
n.392C>T
c.37C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
n.1115C>T
n.1067C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222797C>ACA397724153ACADVLc.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.158C>A
c.727C>A
n.393C>A
c.38C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1116C>A
n.1068C>A
17g.7222797C=CA2245709714ACADVLc.1009C= (p.Leu337=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.158C=
c.727C=
n.393C=
c.38C=
c.781C= (p.Leu261=)
n.1116C=
n.1068C=
17g.7222797C>GCA397724154ACADVLc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.158C>G
c.727C>G
n.393C>G
c.38C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1116C>G
n.1068C>G
17g.7222797C>TCA397724155ACADVLc.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.158C>T
c.727C>T
n.393C>T
c.38C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.1116C>T
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222798T>ACA397724156ACADVLc.1010T>A (p.Leu337His)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.159T>A
c.728T>A
n.394T>A
c.39T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
n.1117T>A
n.1069T>A
17g.7222798T>CCA397724157ACADVLc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.159T>C
c.728T>C
n.394T>C
c.39T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1117T>C
n.1069T>C
17g.7222798T>GCA397724158ACADVLc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.159T>G
c.728T>G
n.394T>G
c.39T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1117T>G
n.1069T>G
17g.7222799C>ACA497620244ACADVLc.1011C>A (p.Leu337=)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
n.160C>A
c.729C>A
n.395C>A
c.40C>A
c.783C>A (p.Leu261=)
n.1118C>A
n.1070C>A
17g.7222799C>GCA497620245ACADVLc.1011C>G (p.Leu337=)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
n.160C>G
c.729C>G
n.395C>G
c.40C>G
c.783C>G (p.Leu261=)
n.1118C>G
n.1070C>G
 gnomAD v4
17g.7222799C>TCA497620246ACADVLc.1011C>T (p.Leu337=)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
n.160C>T
c.729C>T
n.395C>T
c.40C>T
c.783C>T (p.Leu261=)
n.1118C>T
n.1070C>T
 ClinVar
17g.7222800A=CA2245709716ACADVLc.1012A= (p.Asn338=)
c.*967A= (n.*967A=)
c.946A= (p.Asn316=)
c.1081A= (p.Asn361=)
n.161A=
c.730A=
n.396A=
c.41A=
c.784A= (p.Asn262=)
n.1119A=
n.1071A=
17g.7222800A>CCA397724160ACADVLc.1012A>C (p.Asn338His)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.161A>C
c.730A>C
n.396A>C
c.41A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1119A>C
n.1071A>C
17g.7222800A>GCA397724161ACADVLc.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.161A>G
c.730A>G
n.396A>G
c.41A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1119A>G
n.1071A>G
 dbSNP
17g.7222800A>TCA397724159ACADVLc.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.161A>T
c.730A>T
n.396A>T
c.41A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1119A>T
n.1071A>T
17g.7222801_7222804delCA2501910813ACADVLc.1013_1016del (p.Asn338MetfsTer14)
c.*968_*971del (n.*968_*971del)
c.947_950del (p.Asn316MetfsTer14)
c.1082_1085del (p.Asn361MetfsTer14)
n.162_165del
c.731_734del
n.397_400del
c.42_45del
c.785_788del (p.Asn262MetfsTer14)
n.1120_1123del
n.1072_1075del
 ClinVar
17g.7222801A=CA2245709722ACADVLc.1013A= (p.Asn338=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.947A= (p.Asn316=)
c.1082A= (p.Asn361=)
n.162A=
c.731A=
n.397A=
c.42A=
c.785A= (p.Asn262=)
n.1120A=
n.1072A=
17g.7222801A>CCA397724162ACADVLc.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.162A>C
c.731A>C
n.397A>C
c.42A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1120A>C
n.1072A>C
 gnomAD v4
17g.7222801A>GCA287437666ACADVLc.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.162A>G
c.731A>G
n.397A>G
c.42A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1120A>G
n.1072A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222801A>TCA397724163ACADVLc.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.162A>T
c.731A>T
n.397A>T
c.42A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1120A>T
n.1072A>T
17g.7222802C>ACA397724164ACADVLc.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
n.163C>A
c.732C>A
n.398C>A
c.43C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.1121C>A
n.1073C>A
17g.7222802C>GCA397724165ACADVLc.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
n.163C>G
c.732C>G
n.398C>G
c.43C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.1121C>G
n.1073C>G
17g.7222802C>TCA497620247ACADVLc.1014C>T (p.Asn338=)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.1083C>T (p.Asn361=)
n.163C>T
c.732C>T
n.398C>T
c.43C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
n.1121C>T
n.1073C>T
17g.7222803A=CA2245709734ACADVLc.1015A= (p.Asn339=)
c.*970A= (n.*970A=)
c.949A= (p.Asn317=)
c.1084A= (p.Asn362=)
n.164A=
c.733A=
n.399A=
c.44A=
c.787A= (p.Asn263=)
n.1122A=
n.1074A=
17g.7222803A>CCA397724166ACADVLc.1015A>C (p.Asn339His)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
n.164A>C
c.733A>C
n.399A>C
c.44A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
n.1122A>C
n.1074A>C
17g.7222803A>GCA397724167ACADVLc.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.164A>G
c.733A>G
n.399A>G
c.44A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.1122A>G
n.1074A>G
 gnomAD v4
17g.7222803A>TCA397724168ACADVLc.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
n.164A>T
c.733A>T
n.399A>T
c.44A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.1122A>T
n.1074A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222804A>CCA397724169ACADVLc.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
n.165A>C
c.734A>C
n.400A>C
c.45A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.1123A>C
n.1075A>C
17g.7222804A>GCA397724170ACADVLc.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
n.165A>G
c.734A>G
n.400A>G
c.45A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.1123A>G
n.1075A>G
17g.7222804A>TCA397724171ACADVLc.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
n.165A>T
c.734A>T
n.400A>T
c.45A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.1123A>T
n.1075A>T
17g.7222805T>ACA397724172ACADVLc.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
n.166T>A
c.735T>A
n.401T>A
c.46T>A
c.789T>A (p.Asn263Lys)
n.1124T>A
n.1076T>A
 gnomAD v4
17g.7222805T>CCA497620248ACADVLc.1017T>C (p.Asn339=)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.951T>C (p.Asn317=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
n.166T>C
c.735T>C
n.401T>C
c.46T>C
c.789T>C (p.Asn263=)
n.1124T>C
n.1076T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222805T>GCA397724173ACADVLc.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
n.166T>G
c.735T>G
n.401T>G
c.46T>G
c.789T>G (p.Asn263Lys)
n.1124T>G
n.1076T>G
17g.7222806G>ACA397724176ACADVLc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.167G>A
c.736G>A
n.402G>A
c.47G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.1125G>A
n.1077G>A
17g.7222806G>CCA397724175ACADVLc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.167G>C
c.736G>C
n.402G>C
c.47G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1125G>C
n.1077G>C
17g.7222806G>TCA397724174ACADVLc.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
n.167G>T
c.736G>T
n.402G>T
c.47G>T
c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.1125G>T
n.1077G>T
17g.7222807delCA2695224255ACADVLc.1019del (p.Gly340GlufsTer13)
c.*974del (n.*974del)
c.953del (p.Gly318GlufsTer13)
c.1088del (p.Gly363GlufsTer13)
n.168del
c.737del
n.403del
c.48del
c.791del (p.Gly264GlufsTer13)
n.1126del
n.1078del

Number of alleles fetched