Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222692del | CA2697557231 | ACADVL | c.904del (p.Ile302SerfsTer?) c.*859del (n.*859del) c.838del (p.Ile280SerfsTer?) c.973del (p.Ile325SerfsTer?) n.53del c.622del n.288del c.676del (p.Ile226SerfsTer?) n.1011del n.963del | ClinVar |
17 | g.7222692A= | CA2245709304 | ACADVL | c.904A= (p.Ile302=) c.*859A= (n.*859A=) c.838A= (p.Ile280=) c.973A= (p.Ile325=) n.53A= c.622A= n.288A= c.676A= (p.Ile226=) n.1011A= n.963A= | |
17 | g.7222692A>C | CA397723938 | ACADVL | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*859A>C (n.*859A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.53A>C c.622A>C n.288A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) n.1011A>C n.963A>C | |
17 | g.7222692A>G | CA397723939 | ACADVL | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*859A>G (n.*859A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.53A>G c.622A>G n.288A>G c.676A>G (p.Ile226Val) n.1011A>G n.963A>G | |
17 | g.7222692A>T | CA397723940 | ACADVL | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*859A>T (n.*859A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.53A>T c.622A>T n.288A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) n.1011A>T n.963A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222693T>A | CA397723941 | ACADVL | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*860T>A (n.*860T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.54T>A c.623T>A n.289T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1012T>A n.964T>A | |
17 | g.7222693T>C | CA397723942 | ACADVL | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*860T>C (n.*860T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.54T>C c.623T>C n.289T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1012T>C n.964T>C | |
17 | g.7222693T>G | CA397723943 | ACADVL | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*860T>G (n.*860T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.54T>G c.623T>G n.289T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1012T>G n.964T>G | |
17 | g.7222693_7222694dup | CA2635783046 | ACADVL | c.905_906dup (p.Lys303SerfsTer?) c.*860_*861dup (n.*860_*861dup) c.839_840dup (p.Lys281SerfsTer?) c.974_975dup (p.Lys326SerfsTer?) n.54_55dup c.623_624dup n.289_290dup c.677_678dup (p.Lys227SerfsTer?) n.1012_1013dup n.964_965dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222694C>A | CA497620177 | ACADVL | c.906C>A (p.Ile302=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.975C>A (p.Ile325=) n.55C>A c.624C>A n.290C>A c.678C>A (p.Ile226=) n.1013C>A n.965C>A | |
17 | g.7222694C>G | CA397723944 | ACADVL | c.906C>G (p.Ile302Met) c.*861C>G (n.*861C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.975C>G (p.Ile325Met) n.55C>G c.624C>G n.290C>G c.678C>G (p.Ile226Met) n.1013C>G n.965C>G | |
17 | g.7222694C>T | CA497620178 | ACADVL | c.906C>T (p.Ile302=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.975C>T (p.Ile325=) n.55C>T c.624C>T n.290C>T c.678C>T (p.Ile226=) n.1013C>T n.965C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222695A= | CA2245709311 | ACADVL | c.907A= (p.Lys303=) c.*862A= (n.*862A=) c.841A= (p.Lys281=) c.976A= (p.Lys326=) n.56A= c.625A= n.291A= c.679A= (p.Lys227=) n.1014A= n.966A= | |
17 | g.7222695A>C | CA397723946 | ACADVL | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*862A>C (n.*862A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.56A>C c.625A>C n.291A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) n.1014A>C n.966A>C | |
17 | g.7222695A>G | CA8337905 | ACADVL | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*862A>G (n.*862A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.56A>G c.625A>G n.291A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) n.1014A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222695A>T | CA397723945 | ACADVL | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*862A>T (n.*862A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.56A>T c.625A>T n.291A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) n.1014A>T n.966A>T | |
17 | g.7222695_7222696del | CA2739267100 | ACADVL | c.907_908del (p.Lys303GlyfsTer10) c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.841_842del (p.Lys281GlyfsTer10) c.976_977del (p.Lys326GlyfsTer10) n.56_57del c.625_626del n.291_292del c.679_680del (p.Lys227GlyfsTer10) n.1014_1015del n.966_967del | ClinVar |
17 | g.7222696A= | CA2245709317 | ACADVL | c.908A= (p.Lys303=) c.*863A= (n.*863A=) c.842A= (p.Lys281=) c.977A= (p.Lys326=) n.57A= c.626A= n.292A= c.680A= (p.Lys227=) n.1015A= n.967A= | |
17 | g.7222696A>C | CA397723947 | ACADVL | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*863A>C (n.*863A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.57A>C c.626A>C n.292A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) n.1015A>C n.967A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222696A>G | CA397723948 | ACADVL | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*863A>G (n.*863A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.57A>G c.626A>G n.292A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) n.1015A>G n.967A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222696A>T | CA397723949 | ACADVL | c.908A>T (p.Lys303Met) c.*863A>T (n.*863A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.977A>T (p.Lys326Met) n.57A>T c.626A>T n.292A>T c.680A>T (p.Lys227Met) n.1015A>T n.967A>T | |
17 | g.7222697G>A | CA497620179 | ACADVL | c.909G>A (p.Lys303=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.978G>A (p.Lys326=) n.58G>A c.627G>A n.293G>A c.681G>A (p.Lys227=) n.1016G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222697G>C | CA397723950 | ACADVL | c.909G>C (p.Lys303Asn) c.*864G>C (n.*864G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) n.58G>C c.627G>C n.293G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) n.1016G>C n.968G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222697G>T | CA397723951 | ACADVL | c.909G>T (p.Lys303Asn) c.*864G>T (n.*864G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) n.58G>T c.627G>T n.293G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) n.1016G>T n.968G>T | |
17 | g.7222698G>A | CA397723954 | ACADVL | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*865G>A (n.*865G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.59G>A c.628G>A n.294G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1017G>A n.969G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222698G>C | CA397723953 | ACADVL | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*865G>C (n.*865G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.59G>C c.628G>C n.294G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1017G>C n.969G>C | |
17 | g.7222698G>T | CA397723952 | ACADVL | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*865G>T (n.*865G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.59G>T c.628G>T n.294G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1017G>T n.969G>T | |
17 | g.7222699C>A | CA397723955 | ACADVL | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*866C>A (n.*866C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.60C>A c.629C>A n.295C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1018C>A n.970C>A | |
17 | g.7222699C= | CA2245709323 | ACADVL | c.911C= (p.Ala304=) c.*866C= (n.*866C=) c.845C= (p.Ala282=) c.980C= (p.Ala327=) n.60C= c.629C= n.295C= c.683C= (p.Ala228=) n.1018C= n.970C= | |
17 | g.7222699C>G | CA397723956 | ACADVL | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*866C>G (n.*866C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.60C>G c.629C>G n.295C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1018C>G n.970C>G | |
17 | g.7222699C>T | CA397723957 | ACADVL | c.911C>T (p.Ala304Val) c.*866C>T (n.*866C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.60C>T c.629C>T n.295C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1018C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222700T>A | CA497620180 | ACADVL | c.912T>A (p.Ala304=) c.*867T>A (n.*867T>A) c.846T>A (p.Ala282=) c.981T>A (p.Ala327=) n.61T>A c.630T>A n.296T>A c.684T>A (p.Ala228=) n.1019T>A n.971T>A | |
17 | g.7222700T>C | CA497620181 | ACADVL | c.912T>C (p.Ala304=) c.*867T>C (n.*867T>C) c.846T>C (p.Ala282=) c.981T>C (p.Ala327=) n.61T>C c.630T>C n.296T>C c.684T>C (p.Ala228=) n.1019T>C n.971T>C | |
17 | g.7222700T>G | CA497620182 | ACADVL | c.912T>G (p.Ala304=) c.*867T>G (n.*867T>G) c.846T>G (p.Ala282=) c.981T>G (p.Ala327=) n.61T>G c.630T>G n.296T>G c.684T>G (p.Ala228=) n.1019T>G n.971T>G | |
17 | g.7222701T>A | CA397723958 | ACADVL | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*868T>A (n.*868T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.62T>A c.631T>A n.297T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1020T>A n.972T>A | |
17 | g.7222701T>C | CA397723959 | ACADVL | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*868T>C (n.*868T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.62T>C c.631T>C n.297T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1020T>C n.972T>C | |
17 | g.7222701T>G | CA397723960 | ACADVL | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*868T>G (n.*868T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.62T>G c.631T>G n.297T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1020T>G n.972T>G | |
17 | g.7222702C>A | CA397723961 | ACADVL | c.914C>A (p.Ser305Ter) c.*869C>A (n.*869C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) n.63C>A c.632C>A n.298C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) n.1021C>A n.973C>A | |
17 | g.7222702C>G | CA397723963 | ACADVL | c.914C>G (p.Ser305Ter) c.*869C>G (n.*869C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) c.983C>G (p.Ser328Ter) n.63C>G c.632C>G n.298C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) n.1021C>G n.973C>G | |
17 | g.7222702C>T | CA397723962 | ACADVL | c.914C>T (p.Ser305Leu) c.*869C>T (n.*869C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) n.63C>T c.632C>T n.298C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) n.1021C>T n.973C>T | |
17 | g.7222703A>C | CA497620183 | ACADVL | c.915A>C (p.Ser305=) c.*870A>C (n.*870A>C) c.849A>C (p.Ser283=) c.984A>C (p.Ser328=) n.64A>C c.633A>C n.299A>C c.687A>C (p.Ser229=) n.1022A>C n.974A>C | |
17 | g.7222703A>G | CA497620184 | ACADVL | c.915A>G (p.Ser305=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.849A>G (p.Ser283=) c.984A>G (p.Ser328=) n.64A>G c.633A>G n.299A>G c.687A>G (p.Ser229=) n.1022A>G n.974A>G | |
17 | g.7222703A>T | CA497620185 | ACADVL | c.915A>T (p.Ser305=) c.*870A>T (n.*870A>T) c.849A>T (p.Ser283=) c.984A>T (p.Ser328=) n.64A>T c.633A>T n.299A>T c.687A>T (p.Ser229=) n.1022A>T n.974A>T | |
17 | g.7222704_7222705del | CA2695201234 | ACADVL | c.916_917del (p.Asn306HisfsTer7) c.*871_*872del (n.*871_*872del) c.850_851del (p.Asn284HisfsTer7) c.985_986del (p.Asn329HisfsTer7) n.65_66del c.634_635del n.300_301del c.688_689del (p.Asn230HisfsTer7) n.1023_1024del n.975_976del | ClinVar |
17 | g.7222704A= | CA2245709330 | ACADVL | c.916A= (p.Asn306=) c.*871A= (n.*871A=) c.850A= (p.Asn284=) c.985A= (p.Asn329=) n.65A= c.634A= n.300A= c.688A= (p.Asn230=) n.1023A= n.975A= | |
17 | g.7222704A>C | CA397723964 | ACADVL | c.916A>C (p.Asn306His) c.*871A>C (n.*871A>C) c.850A>C (p.Asn284His) c.985A>C (p.Asn329His) n.65A>C c.634A>C n.300A>C c.688A>C (p.Asn230His) n.1023A>C n.975A>C | |
17 | g.7222704A>G | CA287437524 | ACADVL | c.916A>G (p.Asn306Asp) c.*871A>G (n.*871A>G) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.65A>G c.634A>G n.300A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1023A>G n.975A>G | dbSNP |
17 | g.7222704A>T | CA397723965 | ACADVL | c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.*871A>T (n.*871A>T) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.65A>T c.634A>T n.300A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1023A>T n.975A>T | |
17 | g.7222705A>C | CA397723966 | ACADVL | c.917A>C (p.Asn306Thr) c.*872A>C (n.*872A>C) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.66A>C c.635A>C n.301A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1024A>C n.976A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222705A>G | CA397723967 | ACADVL | c.917A>G (p.Asn306Ser) c.*872A>G (n.*872A>G) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.66A>G c.635A>G n.301A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1024A>G n.976A>G | |
17 | g.7222705A>T | CA397723968 | ACADVL | c.917A>T (p.Asn306Ile) c.*872A>T (n.*872A>T) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.66A>T c.635A>T n.301A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1024A>T n.976A>T | |
17 | g.7222708_7222709del | CA2695224251 | ACADVL | c.920_921del (p.Thr307SerfsTer6) c.*875_*876del (n.*875_*876del) c.854_855del (p.Thr285SerfsTer6) c.989_990del (p.Thr330SerfsTer6) n.69_70del c.638_639del n.304_305del c.692_693del (p.Thr231SerfsTer6) n.1027_1028del n.979_980del | |
17 | g.7222706C>A | CA397723969 | ACADVL | c.918C>A (p.Asn306Lys) c.*873C>A (n.*873C>A) c.852C>A (p.Asn284Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) n.67C>A c.636C>A n.302C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) n.1025C>A n.977C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222706C= | CA2245709336 | ACADVL | c.918C= (p.Asn306=) c.*873C= (n.*873C=) c.852C= (p.Asn284=) c.987C= (p.Asn329=) n.67C= c.636C= n.302C= c.690C= (p.Asn230=) n.1025C= n.977C= | |
17 | g.7222706C>G | CA397723970 | ACADVL | c.918C>G (p.Asn306Lys) c.*873C>G (n.*873C>G) c.852C>G (p.Asn284Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) n.67C>G c.636C>G n.302C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) n.1025C>G n.977C>G | |
17 | g.7222706C>T | CA497620186 | ACADVL | c.918C>T (p.Asn306=) c.*873C>T (n.*873C>T) c.852C>T (p.Asn284=) c.987C>T (p.Asn329=) n.67C>T c.636C>T n.302C>T c.690C>T (p.Asn230=) n.1025C>T n.977C>T | |
17 | g.7222707A>C | CA397723971 | ACADVL | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*874A>C (n.*874A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.68A>C c.637A>C n.303A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1026A>C n.978A>C | |
17 | g.7222707A>G | CA397723972 | ACADVL | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*874A>G (n.*874A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.68A>G c.637A>G n.303A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1026A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222707A>T | CA397723973 | ACADVL | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*874A>T (n.*874A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.68A>T c.637A>T n.303A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1026A>T n.978A>T | |
17 | g.7222708C>A | CA397723974 | ACADVL | c.920C>A (p.Thr307Lys) c.*875C>A (n.*875C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) n.69C>A c.638C>A n.304C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1027C>A n.979C>A | |
17 | g.7222708C= | CA2245709343 | ACADVL | c.920C= (p.Thr307=) c.*875C= (n.*875C=) c.854C= (p.Thr285=) c.989C= (p.Thr330=) n.69C= c.638C= n.304C= c.692C= (p.Thr231=) n.1027C= n.979C= | |
17 | g.7222708C>G | CA287437528 | ACADVL | c.920C>G (p.Thr307Arg) c.*875C>G (n.*875C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) n.69C>G c.638C>G n.304C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1027C>G n.979C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222708C>T | CA397723975 | ACADVL | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.*875C>T (n.*875C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.69C>T c.638C>T n.304C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1027C>T n.979C>T | |
17 | g.7222711_7222713del | CA2576148007 | ACADVL | c.923_925del (p.Ala308del) c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.857_859del (p.Ala286del) c.992_994del (p.Ala331del) n.72_74del c.641_643del n.307_309del c.695_697del (p.Ala232del) n.1030_1032del n.982_984del | |
17 | g.7222709A>C | CA497620187 | ACADVL | c.921A>C (p.Thr307=) c.*876A>C (n.*876A>C) c.855A>C (p.Thr285=) c.990A>C (p.Thr330=) n.70A>C c.639A>C n.305A>C c.693A>C (p.Thr231=) n.1028A>C n.980A>C | ClinVar |
17 | g.7222709A>G | CA497620188 | ACADVL | c.921A>G (p.Thr307=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.855A>G (p.Thr285=) c.990A>G (p.Thr330=) n.70A>G c.639A>G n.305A>G c.693A>G (p.Thr231=) n.1028A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222709A>T | CA497620189 | ACADVL | c.921A>T (p.Thr307=) c.*876A>T (n.*876A>T) c.855A>T (p.Thr285=) c.990A>T (p.Thr330=) n.70A>T c.639A>T n.305A>T c.693A>T (p.Thr231=) n.1028A>T n.980A>T | |
17 | g.7222710G>A | CA397723976 | ACADVL | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*877G>A (n.*877G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.71G>A c.640G>A n.306G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1029G>A n.981G>A | ClinVar |
17 | g.7222710G>C | CA397723978 | ACADVL | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.71G>C c.640G>C n.306G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1029G>C n.981G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222710G>T | CA397723977 | ACADVL | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*877G>T (n.*877G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.71G>T c.640G>T n.306G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1029G>T n.981G>T | |
17 | g.7222710_7222718delinsTCAAAGCAC | CA2695224252 | ACADVL | c.922_930delinsTCAAAGCAC (p.Ala308_Val310delinsSerLysHis) c.*877_*885delinsTCAAAGCAC (n.*877_*885delinsTCAAAGCAC) c.856_864delinsTCAAAGCAC (p.Ala286_Val288delinsSerLysHis) c.991_999delinsTCAAAGCAC (p.Ala331_Val333delinsSerLysHis) n.71_79delinsTCAAAGCAC c.640_648delinsTCAAAGCAC n.306_314delinsTCAAAGCAC c.694_702delinsTCAAAGCAC (p.Ala232_Val234delinsSerLysHis) n.1029_1037delinsTCAAAGCAC n.981_989delinsTCAAAGCAC | |
17 | g.7222711C>A | CA397723979 | ACADVL | c.923C>A (p.Ala308Glu) c.*878C>A (n.*878C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) n.72C>A c.641C>A n.307C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) n.1030C>A n.982C>A | |
17 | g.7222711C>G | CA397723980 | ACADVL | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.72C>G c.641C>G n.307C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1030C>G n.982C>G | |
17 | g.7222711C>T | CA397723981 | ACADVL | c.923C>T (p.Ala308Val) c.*878C>T (n.*878C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.72C>T c.641C>T n.307C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.1030C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222711_7222713delinsCAG | CA2245709347 | ACADVL | c.923_925delinsCAG (p.Ala308=) c.*878_*880delinsCAG (n.*878_*880delinsCAG) c.857_859delinsCAG (p.Ala286=) c.992_994delinsCAG (p.Ala331=) n.72_74delinsCAG c.641_643delinsCAG n.307_309delinsCAG c.695_697delinsCAG (p.Ala232=) n.1030_1032delinsCAG n.982_984delinsCAG | |
17 | g.7222712A>C | CA497620190 | ACADVL | c.924A>C (p.Ala308=) c.*879A>C (n.*879A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.993A>C (p.Ala331=) n.73A>C c.642A>C n.308A>C c.696A>C (p.Ala232=) n.1031A>C n.983A>C | |
17 | g.7222712A>G | CA497620191 | ACADVL | c.924A>G (p.Ala308=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.858A>G (p.Ala286=) c.993A>G (p.Ala331=) n.73A>G c.642A>G n.308A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.1031A>G n.983A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222712A>T | CA497620192 | ACADVL | c.924A>T (p.Ala308=) c.*879A>T (n.*879A>T) c.858A>T (p.Ala286=) c.993A>T (p.Ala331=) n.73A>T c.642A>T n.308A>T c.696A>T (p.Ala232=) n.1031A>T n.983A>T | |
17 | g.7222714_7222715del | CA2245709348 | ACADVL | c.926_927del (p.Glu309GlyfsTer4) c.*881_*882del (n.*881_*882del) c.860_861del (p.Glu287GlyfsTer4) c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer4) n.75_76del c.644_645del n.310_311del c.698_699del (p.Glu233GlyfsTer4) n.1033_1034del n.985_986del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222713G>A | CA287437543 | ACADVL | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*880G>A (n.*880G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.74G>A c.643G>A n.309G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1032G>A n.984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222713G>C | CA397723982 | ACADVL | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*880G>C (n.*880G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.74G>C c.643G>C n.309G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1032G>C n.984G>C | |
17 | g.7222713G= | CA2245709351 | ACADVL | c.925G= (p.Glu309=) c.*880G= (n.*880G=) c.859G= (p.Glu287=) c.994G= (p.Glu332=) n.74G= c.643G= n.309G= c.697G= (p.Glu233=) n.1032G= n.984G= | |
17 | g.7222713G>T | CA397723983 | ACADVL | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*880G>T (n.*880G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.74G>T c.643G>T n.309G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1032G>T n.984G>T | |
17 | g.7222714A>C | CA397723986 | ACADVL | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*881A>C (n.*881A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.75A>C c.644A>C n.310A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1033A>C n.985A>C | |
17 | g.7222714A>G | CA397723984 | ACADVL | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*881A>G (n.*881A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.75A>G c.644A>G n.310A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1033A>G n.985A>G | |
17 | g.7222714A>T | CA397723985 | ACADVL | c.926A>T (p.Glu309Val) c.*881A>T (n.*881A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.75A>T c.644A>T n.310A>T c.698A>T (p.Glu233Val) n.1033A>T n.985A>T | |
17 | g.7222715G>A | CA497620193 | ACADVL | c.927G>A (p.Glu309=) c.*882G>A (n.*882G>A) c.861G>A (p.Glu287=) c.996G>A (p.Glu332=) n.76G>A c.645G>A n.311G>A c.699G>A (p.Glu233=) n.1034G>A n.986G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222715G>C | CA312292 | ACADVL | c.927G>C (p.Glu309Asp) c.*882G>C (n.*882G>C) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) n.76G>C c.645G>C n.311G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) n.1034G>C n.986G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222715G= | CA2245709353 | ACADVL | c.927G= (p.Glu309=) c.*882G= (n.*882G=) c.861G= (p.Glu287=) c.996G= (p.Glu332=) n.76G= c.645G= n.311G= c.699G= (p.Glu233=) n.1034G= n.986G= | |
17 | g.7222715G>T | CA397723987 | ACADVL | c.927G>T (p.Glu309Asp) c.*882G>T (n.*882G>T) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.76G>T c.645G>T n.311G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) n.1034G>T n.986G>T | |
17 | g.7222716G>A | CA397723988 | ACADVL | c.928G>A (p.Val310Met) c.*883G>A (n.*883G>A) c.862G>A (p.Val288Met) c.997G>A (p.Val333Met) n.77G>A c.646G>A n.312G>A c.700G>A (p.Val234Met) n.1035G>A n.987G>A | |
17 | g.7222716G>C | CA397723989 | ACADVL | c.928G>C (p.Val310Leu) c.*883G>C (n.*883G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) n.77G>C c.646G>C n.312G>C c.700G>C (p.Val234Leu) n.1035G>C n.987G>C | |
17 | g.7222716G>T | CA397723990 | ACADVL | c.928G>T (p.Val310Leu) c.*883G>T (n.*883G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) n.77G>T c.646G>T n.312G>T c.700G>T (p.Val234Leu) n.1035G>T n.987G>T | |
17 | g.7222718_7222719del | CA913013636 | ACADVL | c.930_931del (p.Phe311LeufsTer2) c.*885_*886del (n.*885_*886del) c.864_865del (p.Phe289LeufsTer2) c.999_1000del (p.Phe334LeufsTer2) n.79_80del c.648_649del n.314_315del c.702_703del (p.Phe235LeufsTer2) n.1037_1038del n.989_990del | |
17 | g.7222717T>A | CA397723993 | ACADVL | c.929T>A (p.Val310Glu) c.*884T>A (n.*884T>A) c.863T>A (p.Val288Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) n.78T>A c.647T>A n.313T>A c.701T>A (p.Val234Glu) n.1036T>A n.988T>A | |
17 | g.7222717T>C | CA397723991 | ACADVL | c.929T>C (p.Val310Ala) c.*884T>C (n.*884T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) n.78T>C c.647T>C n.313T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.1036T>C n.988T>C | |
17 | g.7222717T>G | CA397723992 | ACADVL | c.929T>G (p.Val310Gly) c.*884T>G (n.*884T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) n.78T>G c.647T>G n.313T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.1036T>G n.988T>G | |
17 | g.7222718G>A | CA497620194 | ACADVL | c.930G>A (p.Val310=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.864G>A (p.Val288=) c.999G>A (p.Val333=) n.79G>A c.648G>A n.314G>A c.702G>A (p.Val234=) n.1037G>A n.989G>A | dbSNP |
17 | g.7222718G>C | CA497620195 | ACADVL | c.930G>C (p.Val310=) c.*885G>C (n.*885G>C) c.864G>C (p.Val288=) c.999G>C (p.Val333=) n.79G>C c.648G>C n.314G>C c.702G>C (p.Val234=) n.1037G>C n.989G>C | |
17 | g.7222718G= | CA2245709360 | ACADVL | c.930G= (p.Val310=) c.*885G= (n.*885G=) c.864G= (p.Val288=) c.999G= (p.Val333=) n.79G= c.648G= n.314G= c.702G= (p.Val234=) n.1037G= n.989G= | |
17 | g.7222718G>T | CA497620196 | ACADVL | c.930G>T (p.Val310=) c.*885G>T (n.*885G>T) c.864G>T (p.Val288=) c.999G>T (p.Val333=) n.79G>T c.648G>T n.314G>T c.702G>T (p.Val234=) n.1037G>T n.989G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222718_7222719delinsGT | CA2245709358 | ACADVL | c.930_931delinsGT (p.Val310=) c.*885_*886delinsGT (n.*885_*886delinsGT) c.864_865delinsGT (p.Val288=) c.999_1000delinsGT (p.Val333=) n.79_80delinsGT c.648_649delinsGT n.314_315delinsGT c.702_703delinsGT (p.Val234=) n.1037_1038delinsGT n.989_990delinsGT | |
17 | g.7222719T>A | CA397723994 | ACADVL | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*886T>A (n.*886T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.80T>A c.649T>A n.315T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1038T>A n.990T>A | |
17 | g.7222719T>C | CA397723995 | ACADVL | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*886T>C (n.*886T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.80T>C c.649T>C n.315T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1038T>C n.990T>C | |
17 | g.7222719T>G | CA397723996 | ACADVL | c.931T>G (p.Phe311Val) c.*886T>G (n.*886T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.80T>G c.649T>G n.315T>G c.703T>G (p.Phe235Val) n.1038T>G n.990T>G | |
17 | g.7222720del | CA8337906 | ACADVL | c.932del (p.Phe311SerfsTer?) c.*887del (n.*887del) c.866del (p.Phe289SerfsTer?) c.1001del (p.Phe334SerfsTer?) n.81del c.650del n.316del c.704del (p.Phe235SerfsTer?) n.1039del n.991del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222721_7222723del | CA2635783086 | ACADVL | c.933_935del (p.Phe312del) c.*888_*890del (n.*888_*890del) c.867_869del (p.Phe290del) c.1002_1004del (p.Phe335del) n.82_84del c.651_653del n.317_319del c.705_707del (p.Phe236del) n.1040_1042del n.992_994del | gnomAD v4 |
17 | g.7222720T>A | CA397723997 | ACADVL | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*887T>A (n.*887T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.81T>A c.650T>A n.316T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1039T>A n.991T>A | |
17 | g.7222720T>C | CA397723998 | ACADVL | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*887T>C (n.*887T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.81T>C c.650T>C n.316T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1039T>C n.991T>C | dbSNP |
17 | g.7222720T>G | CA397723999 | ACADVL | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*887T>G (n.*887T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.81T>G c.650T>G n.316T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1039T>G n.991T>G | |
17 | g.7222720T= | CA2245709372 | ACADVL | c.932T= (p.Phe311=) c.*887T= (n.*887T=) c.866T= (p.Phe289=) c.1001T= (p.Phe334=) n.81T= c.650T= n.316T= c.704T= (p.Phe235=) n.1039T= n.991T= | |
17 | g.7222721C>A | CA397724000 | ACADVL | c.933C>A (p.Phe311Leu) c.*888C>A (n.*888C>A) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.82C>A c.651C>A n.317C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) n.1040C>A n.992C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222721C= | CA2245709376 | ACADVL | c.933C= (p.Phe311=) c.*888C= (n.*888C=) c.867C= (p.Phe289=) c.1002C= (p.Phe334=) n.82C= c.651C= n.317C= c.705C= (p.Phe235=) n.1040C= n.992C= | |
17 | g.7222721C>G | CA397724001 | ACADVL | c.933C>G (p.Phe311Leu) c.*888C>G (n.*888C>G) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.82C>G c.651C>G n.317C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) n.1040C>G n.992C>G | dbSNP |
17 | g.7222721C>T | CA497620197 | ACADVL | c.933C>T (p.Phe311=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.867C>T (p.Phe289=) c.1002C>T (p.Phe334=) n.82C>T c.651C>T n.317C>T c.705C>T (p.Phe235=) n.1040C>T n.992C>T | |
17 | g.7222722T>A | CA397724002 | ACADVL | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*889T>A (n.*889T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.83T>A c.652T>A n.318T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1041T>A n.993T>A | |
17 | g.7222722T>C | CA397724003 | ACADVL | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.83T>C c.652T>C n.318T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1041T>C n.993T>C | dbSNP |
17 | g.7222722T>G | CA397724004 | ACADVL | c.934T>G (p.Phe312Val) c.*889T>G (n.*889T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.83T>G c.652T>G n.318T>G c.706T>G (p.Phe236Val) n.1041T>G n.993T>G | |
17 | g.7222722T= | CA2245709377 | ACADVL | c.934T= (p.Phe312=) c.*889T= (n.*889T=) c.868T= (p.Phe290=) c.1003T= (p.Phe335=) n.83T= c.652T= n.318T= c.706T= (p.Phe236=) n.1041T= n.993T= | |
17 | g.7222723T>A | CA397724005 | ACADVL | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.84T>A c.653T>A n.319T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1042T>A n.994T>A | |
17 | g.7222723T>C | CA397724007 | ACADVL | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*890T>C (n.*890T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.84T>C c.653T>C n.319T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1042T>C n.994T>C | |
17 | g.7222723T>G | CA397724006 | ACADVL | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*890T>G (n.*890T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.84T>G c.653T>G n.319T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1042T>G n.994T>G | |
17 | g.7222724T>A | CA397724008 | ACADVL | c.936T>A (p.Phe312Leu) c.*891T>A (n.*891T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) n.85T>A c.654T>A n.320T>A c.708T>A (p.Phe236Leu) n.1043T>A n.995T>A | |
17 | g.7222724T>C | CA497620198 | ACADVL | c.936T>C (p.Phe312=) c.*891T>C (n.*891T>C) c.870T>C (p.Phe290=) c.1005T>C (p.Phe335=) n.85T>C c.654T>C n.320T>C c.708T>C (p.Phe236=) n.1043T>C n.995T>C | |
17 | g.7222724T>G | CA397724009 | ACADVL | c.936T>G (p.Phe312Leu) c.*891T>G (n.*891T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) n.85T>G c.654T>G n.320T>G c.708T>G (p.Phe236Leu) n.1043T>G n.995T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222726_7222728del | CA2573154560 | ACADVL | c.938_940del (p.Asp313del) c.*893_*895del (n.*893_*895del) c.872_874del (p.Asp291del) c.1007_1009del (p.Asp336del) n.87_89del c.656_658del n.322_324del c.710_712del (p.Asp237del) n.1045_1047del n.997_999del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222725G>A | CA397724010 | ACADVL | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*892G>A (n.*892G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.86G>A c.655G>A n.321G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1044G>A n.996G>A | |
17 | g.7222725G>C | CA397724011 | ACADVL | c.937G>C (p.Asp313His) c.*892G>C (n.*892G>C) c.871G>C (p.Asp291His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.86G>C c.655G>C n.321G>C c.709G>C (p.Asp237His) n.1044G>C n.996G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222725G>T | CA397724012 | ACADVL | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*892G>T (n.*892G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.86G>T c.655G>T n.321G>T c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1044G>T n.996G>T | |
17 | g.7222726A>C | CA397724013 | ACADVL | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.87A>C c.656A>C n.322A>C c.710A>C (p.Asp237Ala) n.1045A>C n.997A>C | |
17 | g.7222726A>G | CA397724014 | ACADVL | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.87A>G c.656A>G n.322A>G c.710A>G (p.Asp237Gly) n.1045A>G n.997A>G | |
17 | g.7222726A>T | CA397724015 | ACADVL | c.938A>T (p.Asp313Val) c.*893A>T (n.*893A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.87A>T c.656A>T n.322A>T c.710A>T (p.Asp237Val) n.1045A>T n.997A>T | |
17 | g.7222727T>A | CA397724016 | ACADVL | c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*894T>A (n.*894T>A) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.88T>A c.657T>A n.323T>A c.711T>A (p.Asp237Glu) n.1046T>A n.998T>A | |
17 | g.7222727T>C | CA497620199 | ACADVL | c.939T>C (p.Asp313=) c.*894T>C (n.*894T>C) c.873T>C (p.Asp291=) c.1008T>C (p.Asp336=) n.88T>C c.657T>C n.323T>C c.711T>C (p.Asp237=) n.1046T>C n.998T>C | |
17 | g.7222727T>G | CA397724017 | ACADVL | c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*894T>G (n.*894T>G) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.88T>G c.657T>G n.323T>G c.711T>G (p.Asp237Glu) n.1046T>G n.998T>G | |
17 | g.7222728G>A | CA8337907 | ACADVL | c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*895G>A (n.*895G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.89G>A c.658G>A n.324G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1047G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222728G>C | CA397724018 | ACADVL | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*895G>C (n.*895G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.89G>C c.658G>C n.324G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1047G>C n.999G>C | |
17 | g.7222728G= | CA2245709384 | ACADVL | c.940G= (p.Gly314=) c.*895G= (n.*895G=) c.874G= (p.Gly292=) c.1009G= (p.Gly337=) n.89G= c.658G= n.324G= c.712G= (p.Gly238=) n.1047G= n.999G= | |
17 | g.7222728G>T | CA397724019 | ACADVL | c.940G>T (p.Gly314Ter) c.*895G>T (n.*895G>T) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.89G>T c.658G>T n.324G>T c.712G>T (p.Gly238Ter) n.1047G>T n.999G>T | |
17 | g.7222729_7222731del | CA2635783099 | ACADVL | c.941_943del (p.Gly314del) c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.875_877del (p.Gly292del) c.1010_1012del (p.Gly337del) n.90_92del c.659_661del n.325_327del c.713_715del (p.Gly238del) n.1048_1050del n.1000_1002del | gnomAD v4 |
17 | g.7222728_7222734delinsGGAGTAC | CA2245709389 | ACADVL | c.940_946delinsGGAGTAC (p.Gly314=) c.*895_*901delinsGGAGTAC (n.*895_*901delinsGGAGTAC) c.874_880delinsGGAGTAC (p.Gly292=) c.1009_1015delinsGGAGTAC (p.Gly337=) n.89_95delinsGGAGTAC c.658_664delinsGGAGTAC n.324_330delinsGGAGTAC c.712_718delinsGGAGTAC (p.Gly238=) n.1047_1053delinsGGAGTAC n.999_1005delinsGGAGTAC | |
17 | g.7222729G>A | CA397724020 | ACADVL | c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*896G>A (n.*896G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.90G>A c.659G>A n.325G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1048G>A n.1000G>A | |
17 | g.7222729G>C | CA397724022 | ACADVL | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*896G>C (n.*896G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.90G>C c.659G>C n.325G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1048G>C n.1000G>C | |
17 | g.7222729G>T | CA397724021 | ACADVL | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*896G>T (n.*896G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.90G>T c.659G>T n.325G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1048G>T n.1000G>T | |
17 | g.7222730_7222735del | CA624861258 | ACADVL | c.942_947del (p.Val315_Arg316del) c.*897_*902del (n.*897_*902del) c.876_881del (p.Val293_Arg294del) c.1011_1016del (p.Val338_Arg339del) n.91_96del c.660_665del n.326_331del c.714_719del (p.Val239_Arg240del) n.1049_1054del n.1001_1006del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222730A>C | CA497620200 | ACADVL | c.942A>C (p.Gly314=) c.*897A>C (n.*897A>C) c.876A>C (p.Gly292=) c.1011A>C (p.Gly337=) n.91A>C c.660A>C n.326A>C c.714A>C (p.Gly238=) n.1049A>C n.1001A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222730A>G | CA497620201 | ACADVL | c.942A>G (p.Gly314=) c.*897A>G (n.*897A>G) c.876A>G (p.Gly292=) c.1011A>G (p.Gly337=) n.91A>G c.660A>G n.326A>G c.714A>G (p.Gly238=) n.1049A>G n.1001A>G | |
17 | g.7222730A>T | CA497620202 | ACADVL | c.942A>T (p.Gly314=) c.*897A>T (n.*897A>T) c.876A>T (p.Gly292=) c.1011A>T (p.Gly337=) n.91A>T c.660A>T n.326A>T c.714A>T (p.Gly238=) n.1049A>T n.1001A>T | |
17 | g.7222731G>A | CA397724023 | ACADVL | c.943G>A (p.Val315Ile) c.*898G>A (n.*898G>A) c.877G>A (p.Val293Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.92G>A c.661G>A n.327G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1050G>A n.1002G>A | COSMIC |
17 | g.7222731G>C | CA397724024 | ACADVL | c.943G>C (p.Val315Leu) c.*898G>C (n.*898G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.92G>C c.661G>C n.327G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1050G>C n.1002G>C | |
17 | g.7222731G>T | CA397724025 | ACADVL | c.943G>T (p.Val315Leu) c.*898G>T (n.*898G>T) c.877G>T (p.Val293Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.92G>T c.661G>T n.327G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.1050G>T n.1002G>T | |
17 | g.7222732T>A | CA397724026 | ACADVL | c.944T>A (p.Val315Glu) c.*899T>A (n.*899T>A) c.878T>A (p.Val293Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.93T>A c.662T>A n.328T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.1051T>A n.1003T>A | |
17 | g.7222732T>C | CA397724027 | ACADVL | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*899T>C (n.*899T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.93T>C c.662T>C n.328T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1051T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222732T>G | CA312258 | ACADVL | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*899T>G (n.*899T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.93T>G c.662T>G n.328T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1051T>G n.1003T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222732T= | CA2245709403 | ACADVL | c.944T= (p.Val315=) c.*899T= (n.*899T=) c.878T= (p.Val293=) c.1013T= (p.Val338=) n.93T= c.662T= n.328T= c.716T= (p.Val239=) n.1051T= n.1003T= | |
17 | g.7222733A= | CA2245709409 | ACADVL | c.945A= (p.Val315=) c.*900A= (n.*900A=) c.879A= (p.Val293=) c.1014A= (p.Val338=) n.94A= c.663A= n.329A= c.717A= (p.Val239=) n.1052A= n.1004A= | |
17 | g.7222733A>C | CA497620204 | ACADVL | c.945A>C (p.Val315=) c.*900A>C (n.*900A>C) c.879A>C (p.Val293=) c.1014A>C (p.Val338=) n.94A>C c.663A>C n.329A>C c.717A>C (p.Val239=) n.1052A>C n.1004A>C | |
17 | g.7222733A>G | CA8337908 | ACADVL | c.945A>G (p.Val315=) c.*900A>G (n.*900A>G) c.879A>G (p.Val293=) c.1014A>G (p.Val338=) n.94A>G c.663A>G n.329A>G c.717A>G (p.Val239=) n.1052A>G n.1004A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222733A>T | CA497620203 | ACADVL | c.945A>T (p.Val315=) c.*900A>T (n.*900A>T) c.879A>T (p.Val293=) c.1014A>T (p.Val338=) n.94A>T c.663A>T n.329A>T c.717A>T (p.Val239=) n.1052A>T n.1004A>T | |
17 | g.7222734C>A | CA497620205 | ACADVL | c.946C>A (p.Arg316=) c.*901C>A (n.*901C>A) c.880C>A (p.Arg294=) c.1015C>A (p.Arg339=) n.95C>A c.664C>A n.330C>A c.718C>A (p.Arg240=) n.1053C>A n.1005C>A | |
17 | g.7222734C= | CA2245709417 | ACADVL | c.946C= (p.Arg316=) c.*901C= (n.*901C=) c.880C= (p.Arg294=) c.1015C= (p.Arg339=) n.95C= c.664C= n.330C= c.718C= (p.Arg240=) n.1053C= n.1005C= | |
17 | g.7222734C>G | CA397724028 | ACADVL | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.*901C>G (n.*901C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.95C>G c.664C>G n.330C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1053C>G n.1005C>G | dbSNP |
17 | g.7222734C>T | CA8337909 | ACADVL | c.946C>T (p.Arg316Trp) c.*901C>T (n.*901C>T) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.95C>T c.664C>T n.330C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) n.1053C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222735G>A | CA312260 | ACADVL | c.947G>A (p.Arg316Gln) c.*902G>A (n.*902G>A) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.96G>A c.665G>A n.331G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) n.1054G>A n.1006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222735G>C | CA397724030 | ACADVL | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.*902G>C (n.*902G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.96G>C c.665G>C n.331G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1054G>C n.1006G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222735G= | CA2245709427 | ACADVL | c.947G= (p.Arg316=) c.*902G= (n.*902G=) c.881G= (p.Arg294=) c.1016G= (p.Arg339=) n.96G= c.665G= n.331G= c.719G= (p.Arg240=) n.1054G= n.1006G= | |
17 | g.7222735G>T | CA397724029 | ACADVL | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.*902G>T (n.*902G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.96G>T c.665G>T n.331G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1054G>T n.1006G>T | |
17 | g.7222736G>A | CA497620206 | ACADVL | c.948G>A (p.Arg316=) c.*903G>A (n.*903G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.1017G>A (p.Arg339=) n.97G>A c.666G>A n.332G>A c.720G>A (p.Arg240=) n.1055G>A n.1007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222736G>C | CA497620207 | ACADVL | c.948G>C (p.Arg316=) c.*903G>C (n.*903G>C) c.882G>C (p.Arg294=) c.1017G>C (p.Arg339=) n.97G>C c.666G>C n.332G>C c.720G>C (p.Arg240=) n.1055G>C n.1007G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222736G= | CA2245709428 | ACADVL | c.948G= (p.Arg316=) c.*903G= (n.*903G=) c.882G= (p.Arg294=) c.1017G= (p.Arg339=) n.97G= c.666G= n.332G= c.720G= (p.Arg240=) n.1055G= n.1007G= | |
17 | g.7222736G>T | CA497620208 | ACADVL | c.948G>T (p.Arg316=) c.*903G>T (n.*903G>T) c.882G>T (p.Arg294=) c.1017G>T (p.Arg339=) n.97G>T c.666G>T n.332G>T c.720G>T (p.Arg240=) n.1055G>T n.1007G>T | |
17 | g.7222737G>A | CA397724031 | ACADVL | c.949G>A (p.Val317Met) c.*904G>A (n.*904G>A) c.883G>A (p.Val295Met) c.1018G>A (p.Val340Met) n.98G>A c.667G>A n.333G>A c.721G>A (p.Val241Met) n.1056G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222737G>C | CA397724033 | ACADVL | c.949G>C (p.Val317Leu) c.*904G>C (n.*904G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.98G>C c.667G>C n.333G>C c.721G>C (p.Val241Leu) n.1056G>C n.1008G>C | |
17 | g.7222737G= | CA2245709434 | ACADVL | c.949G= (p.Val317=) c.*904G= (n.*904G=) c.883G= (p.Val295=) c.1018G= (p.Val340=) n.98G= c.667G= n.333G= c.721G= (p.Val241=) n.1056G= n.1008G= | |
17 | g.7222737G>T | CA397724032 | ACADVL | c.949G>T (p.Val317Leu) c.*904G>T (n.*904G>T) c.883G>T (p.Val295Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) n.98G>T c.667G>T n.333G>T c.721G>T (p.Val241Leu) n.1056G>T n.1008G>T | |
17 | g.7222738T>A | CA397724034 | ACADVL | c.950T>A (p.Val317Glu) c.*905T>A (n.*905T>A) c.884T>A (p.Val295Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) n.99T>A c.668T>A n.334T>A c.722T>A (p.Val241Glu) n.1057T>A n.1009T>A | |
17 | g.7222738T>C | CA220225 | ACADVL | c.950T>C (p.Val317Ala) c.*905T>C (n.*905T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.99T>C c.668T>C n.334T>C c.722T>C (p.Val241Ala) n.1057T>C n.1009T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222738T>G | CA397724035 | ACADVL | c.950T>G (p.Val317Gly) c.*905T>G (n.*905T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.99T>G c.668T>G n.334T>G c.722T>G (p.Val241Gly) n.1057T>G n.1009T>G | |
17 | g.7222738T= | CA2245709442 | ACADVL | c.950T= (p.Val317=) c.*905T= (n.*905T=) c.884T= (p.Val295=) c.1019T= (p.Val340=) n.99T= c.668T= n.334T= c.722T= (p.Val241=) n.1057T= n.1009T= | |
17 | g.7222739G>A | CA497620209 | ACADVL | c.951G>A (p.Val317=) c.*906G>A (n.*906G>A) c.885G>A (p.Val295=) c.1020G>A (p.Val340=) n.100G>A c.669G>A n.335G>A c.723G>A (p.Val241=) n.1058G>A n.1010G>A | |
17 | g.7222739G>C | CA497620211 | ACADVL | c.951G>C (p.Val317=) c.*906G>C (n.*906G>C) c.885G>C (p.Val295=) c.1020G>C (p.Val340=) n.100G>C c.669G>C n.335G>C c.723G>C (p.Val241=) n.1058G>C n.1010G>C | |
17 | g.7222739G= | CA2245709454 | ACADVL | c.951G= (p.Val317=) c.*906G= (n.*906G=) c.885G= (p.Val295=) c.1020G= (p.Val340=) n.100G= c.669G= n.335G= c.723G= (p.Val241=) n.1058G= n.1010G= | |
17 | g.7222739G>T | CA497620210 | ACADVL | c.951G>T (p.Val317=) c.*906G>T (n.*906G>T) c.885G>T (p.Val295=) c.1020G>T (p.Val340=) n.100G>T c.669G>T n.335G>T c.723G>T (p.Val241=) n.1058G>T n.1010G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222740C>A | CA397724036 | ACADVL | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*907C>A (n.*907C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.101C>A c.670C>A n.336C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1059C>A n.1011C>A | |
17 | g.7222740C= | CA2245709466 | ACADVL | c.952C= (p.Pro318=) c.*907C= (n.*907C=) c.886C= (p.Pro296=) c.1021C= (p.Pro341=) n.101C= c.670C= n.336C= c.724C= (p.Pro242=) n.1059C= n.1011C= | |
17 | g.7222740C>G | CA397724037 | ACADVL | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*907C>G (n.*907C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.101C>G c.670C>G n.336C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1059C>G n.1011C>G | |
17 | g.7222740C>T | CA8337910 | ACADVL | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*907C>T (n.*907C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.101C>T c.670C>T n.336C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1059C>T n.1011C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222741C>A | CA397724038 | ACADVL | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.*908C>A (n.*908C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.102C>A c.671C>A n.337C>A c.725C>A (p.Pro242Gln) n.1060C>A n.1012C>A | |
17 | g.7222741C= | CA2245709472 | ACADVL | c.953C= (p.Pro318=) c.*908C= (n.*908C=) c.887C= (p.Pro296=) c.1022C= (p.Pro341=) n.102C= c.671C= n.337C= c.725C= (p.Pro242=) n.1060C= n.1012C= | |
17 | g.7222741C>G | CA397724039 | ACADVL | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*908C>G (n.*908C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.102C>G c.671C>G n.337C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1060C>G n.1012C>G | |
17 | g.7222741C>T | CA287437583 | ACADVL | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*908C>T (n.*908C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.102C>T c.671C>T n.337C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1060C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222742A= | CA2245709476 | ACADVL | c.954A= (p.Pro318=) c.*909A= (n.*909A=) c.888A= (p.Pro296=) c.1023A= (p.Pro341=) n.103A= c.672A= n.338A= c.726A= (p.Pro242=) n.1061A= n.1013A= | |
17 | g.7222742A>C | CA497620212 | ACADVL | c.954A>C (p.Pro318=) c.*909A>C (n.*909A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.1023A>C (p.Pro341=) n.103A>C c.672A>C n.338A>C c.726A>C (p.Pro242=) n.1061A>C n.1013A>C | |
17 | g.7222742A>G | CA8337911 | ACADVL | c.954A>G (p.Pro318=) c.*909A>G (n.*909A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.1023A>G (p.Pro341=) n.103A>G c.672A>G n.338A>G c.726A>G (p.Pro242=) n.1061A>G n.1013A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222742A>T | CA497620213 | ACADVL | c.954A>T (p.Pro318=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.1023A>T (p.Pro341=) n.103A>T c.672A>T n.338A>T c.726A>T (p.Pro242=) n.1061A>T n.1013A>T | |
17 | g.7222743T>A | CA397724042 | ACADVL | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.*910T>A (n.*910T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.104T>A c.673T>A n.339T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1062T>A n.1014T>A | |
17 | g.7222743T>C | CA397724041 | ACADVL | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*910T>C (n.*910T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.104T>C c.673T>C n.339T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1062T>C n.1014T>C | |
17 | g.7222743T>G | CA397724040 | ACADVL | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*910T>G (n.*910T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.104T>G c.673T>G n.339T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1062T>G n.1014T>G | |
17 | g.7222744C>A | CA8337912 | ACADVL | c.956C>A (p.Ser319Ter) c.*911C>A (n.*911C>A) c.890C>A (p.Ser297Ter) c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.105C>A c.674C>A n.340C>A c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1063C>A n.1015C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222744C= | CA2245709486 | ACADVL | c.956C= (p.Ser319=) c.*911C= (n.*911C=) c.890C= (p.Ser297=) c.1025C= (p.Ser342=) n.105C= c.674C= n.340C= c.728C= (p.Ser243=) n.1063C= n.1015C= | |
17 | g.7222744C>G | CA397724043 | ACADVL | c.956C>G (p.Ser319Trp) c.*911C>G (n.*911C>G) c.890C>G (p.Ser297Trp) c.1025C>G (p.Ser342Trp) n.105C>G c.674C>G n.340C>G c.728C>G (p.Ser243Trp) n.1063C>G n.1015C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222744C>T | CA8337913 | ACADVL | c.956C>T (p.Ser319Leu) c.*911C>T (n.*911C>T) c.890C>T (p.Ser297Leu) c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.105C>T c.674C>T n.340C>T c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1063C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222745G>A | CA8337914 | ACADVL | c.957G>A (p.Ser319=) c.*912G>A (n.*912G>A) c.891G>A (p.Ser297=) c.1026G>A (p.Ser342=) n.106G>A c.675G>A n.341G>A c.729G>A (p.Ser243=) n.1064G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222745G>C | CA497620214 | ACADVL | c.957G>C (p.Ser319=) c.*912G>C (n.*912G>C) c.891G>C (p.Ser297=) c.1026G>C (p.Ser342=) n.106G>C c.675G>C n.341G>C c.729G>C (p.Ser243=) n.1064G>C n.1016G>C | |
17 | g.7222745G= | CA2245709500 | ACADVL | c.957G= (p.Ser319=) c.*912G= (n.*912G=) c.891G= (p.Ser297=) c.1026G= (p.Ser342=) n.106G= c.675G= n.341G= c.729G= (p.Ser243=) n.1064G= n.1016G= | |
17 | g.7222745G>T | CA497620215 | ACADVL | c.957G>T (p.Ser319=) c.*912G>T (n.*912G>T) c.891G>T (p.Ser297=) c.1026G>T (p.Ser342=) n.106G>T c.675G>T n.341G>T c.729G>T (p.Ser243=) n.1064G>T n.1016G>T | |
17 | g.7222746G>A | CA397724044 | ACADVL | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*913G>A (n.*913G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.107G>A c.676G>A n.342G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1065G>A n.1017G>A | COSMIC |
17 | g.7222746G>C | CA8337915 | ACADVL | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*913G>C (n.*913G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.107G>C c.676G>C n.342G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1065G>C n.1017G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.7222746G= | CA2245709508 | ACADVL | c.958G= (p.Glu320=) c.*913G= (n.*913G=) c.892G= (p.Glu298=) c.1027G= (p.Glu343=) n.107G= c.676G= n.342G= c.730G= (p.Glu244=) n.1065G= n.1017G= | |
17 | g.7222746G>T | CA397724045 | ACADVL | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*913G>T (n.*913G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.107G>T c.676G>T n.342G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1065G>T n.1017G>T | |
17 | g.7222747A>C | CA397724046 | ACADVL | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*914A>C (n.*914A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.108A>C c.677A>C n.343A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1066A>C n.1018A>C | |
17 | g.7222747A>G | CA397724047 | ACADVL | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*914A>G (n.*914A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.108A>G c.677A>G n.343A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1066A>G n.1018A>G | |
17 | g.7222747A>T | CA397724048 | ACADVL | c.959A>T (p.Glu320Val) c.*914A>T (n.*914A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.108A>T c.677A>T n.343A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.1066A>T n.1018A>T | COSMIC |
17 | g.7222747dup | CA2580094768 | ACADVL | c.959dup (p.Asn321GlufsTer5) c.*914dup (n.*914dup) c.893dup (p.Asn299GlufsTer5) c.1028dup (p.Asn344GlufsTer5) n.108dup c.677dup n.343dup c.731dup (p.Asn245GlufsTer5) n.1066dup n.1018dup | ClinVar |
17 | g.7222748del | CA2695224253 | ACADVL | c.960del (p.Asn321ThrfsTer?) c.*915del (n.*915del) c.894del (p.Asn299ThrfsTer?) c.1029del (p.Asn344ThrfsTer?) n.109del c.678del n.344del c.732del (p.Asn245ThrfsTer?) n.1067del n.1019del | |
17 | g.7222748G>A | CA497620216 | ACADVL | c.960G>A (p.Glu320=) c.*915G>A (n.*915G>A) c.894G>A (p.Glu298=) c.1029G>A (p.Glu343=) n.109G>A c.678G>A n.344G>A c.732G>A (p.Glu244=) n.1067G>A n.1019G>A | |
17 | g.7222748G>C | CA397724049 | ACADVL | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.*915G>C (n.*915G>C) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.109G>C c.678G>C n.344G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1067G>C n.1019G>C | COSMIC |
17 | g.7222748G>T | CA397724050 | ACADVL | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.*915G>T (n.*915G>T) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.109G>T c.678G>T n.344G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1067G>T n.1019G>T | |
17 | g.7222749A>C | CA397724052 | ACADVL | c.961A>C (p.Asn321His) c.*916A>C (n.*916A>C) c.895A>C (p.Asn299His) c.1030A>C (p.Asn344His) n.110A>C c.679A>C n.345A>C c.733A>C (p.Asn245His) n.1068A>C n.1020A>C | |
17 | g.7222749A>G | CA397724053 | ACADVL | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*916A>G (n.*916A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.110A>G c.679A>G n.345A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1068A>G n.1020A>G | |
17 | g.7222749A>T | CA397724051 | ACADVL | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*916A>T (n.*916A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.110A>T c.679A>T n.345A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1068A>T n.1020A>T | COSMIC |
17 | g.7222750dup | CA2635783163 | ACADVL | c.962dup (p.Asn321LysfsTer5) c.*917dup (n.*917dup) c.896dup (p.Asn299LysfsTer5) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer5) n.111dup c.680dup n.346dup c.734dup (p.Asn245LysfsTer5) n.1069dup n.1021dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222750A>C | CA397724054 | ACADVL | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*917A>C (n.*917A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.111A>C c.680A>C n.346A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1069A>C n.1021A>C | |
17 | g.7222750A>G | CA397724055 | ACADVL | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*917A>G (n.*917A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.111A>G c.680A>G n.346A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1069A>G n.1021A>G | |
17 | g.7222750A>T | CA397724056 | ACADVL | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*917A>T (n.*917A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.111A>T c.680A>T n.346A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1069A>T n.1021A>T | |
17 | g.7222751C>A | CA397724057 | ACADVL | c.963C>A (p.Asn321Lys) c.*918C>A (n.*918C>A) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) n.112C>A c.681C>A n.347C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) n.1070C>A n.1022C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222751C= | CA2245709514 | ACADVL | c.963C= (p.Asn321=) c.*918C= (n.*918C=) c.897C= (p.Asn299=) c.1032C= (p.Asn344=) n.112C= c.681C= n.347C= c.735C= (p.Asn245=) n.1070C= n.1022C= | |
17 | g.7222751C>G | CA397724058 | ACADVL | c.963C>G (p.Asn321Lys) c.*918C>G (n.*918C>G) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) n.112C>G c.681C>G n.347C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) n.1070C>G n.1022C>G | |
17 | g.7222751C>T | CA8337916 | ACADVL | c.963C>T (p.Asn321=) c.*918C>T (n.*918C>T) c.897C>T (p.Asn299=) c.1032C>T (p.Asn344=) n.112C>T c.681C>T n.347C>T c.735C>T (p.Asn245=) n.1070C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222751dup | CA2635783171 | ACADVL | c.963dup (p.Val322ArgfsTer4) c.*918dup (n.*918dup) c.897dup (p.Val300ArgfsTer4) c.1032dup (p.Val345ArgfsTer4) n.112dup c.681dup n.347dup c.735dup (p.Val246ArgfsTer4) n.1070dup n.1022dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222752G>A | CA397724059 | ACADVL | c.964G>A (p.Val322Met) c.*919G>A (n.*919G>A) c.898G>A (p.Val300Met) c.1033G>A (p.Val345Met) n.113G>A c.682G>A n.348G>A c.736G>A (p.Val246Met) n.1071G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222752G>C | CA397724060 | ACADVL | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*919G>C (n.*919G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.113G>C c.682G>C n.348G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.1071G>C n.1023G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222752G= | CA2245709524 | ACADVL | c.964G= (p.Val322=) c.*919G= (n.*919G=) c.898G= (p.Val300=) c.1033G= (p.Val345=) n.113G= c.682G= n.348G= c.736G= (p.Val246=) n.1071G= n.1023G= | |
17 | g.7222752G>T | CA397724061 | ACADVL | c.964G>T (p.Val322Leu) c.*919G>T (n.*919G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.113G>T c.682G>T n.348G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.1071G>T n.1023G>T | dbSNP |
17 | g.7222753T>A | CA397724062 | ACADVL | c.965T>A (p.Val322Glu) c.*920T>A (n.*920T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.114T>A c.683T>A n.349T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.1072T>A n.1024T>A | |
17 | g.7222753T>C | CA397724063 | ACADVL | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*920T>C (n.*920T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.114T>C c.683T>C n.349T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.1072T>C n.1024T>C | ClinVar |
17 | g.7222753T>G | CA397724064 | ACADVL | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*920T>G (n.*920T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.114T>G c.683T>G n.349T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.1072T>G n.1024T>G | |
17 | g.7222754G>A | CA497620217 | ACADVL | c.966G>A (p.Val322=) c.*921G>A (n.*921G>A) c.900G>A (p.Val300=) c.1035G>A (p.Val345=) n.115G>A c.684G>A n.350G>A c.738G>A (p.Val246=) n.1073G>A n.1025G>A | |
17 | g.7222754G>C | CA497620218 | ACADVL | c.966G>C (p.Val322=) c.*921G>C (n.*921G>C) c.900G>C (p.Val300=) c.1035G>C (p.Val345=) n.115G>C c.684G>C n.350G>C c.738G>C (p.Val246=) n.1073G>C n.1025G>C | |
17 | g.7222754G>T | CA497620219 | ACADVL | c.966G>T (p.Val322=) c.*921G>T (n.*921G>T) c.900G>T (p.Val300=) c.1035G>T (p.Val345=) n.115G>T c.684G>T n.350G>T c.738G>T (p.Val246=) n.1073G>T n.1025G>T | |
17 | g.7222755C>A | CA397724065 | ACADVL | c.967C>A (p.Leu323Met) c.*922C>A (n.*922C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.116C>A c.685C>A n.351C>A c.739C>A (p.Leu247Met) n.1074C>A n.1026C>A | |
17 | g.7222755C= | CA2245709534 | ACADVL | c.967C= (p.Leu323=) c.*922C= (n.*922C=) c.901C= (p.Leu301=) c.1036C= (p.Leu346=) n.116C= c.685C= n.351C= c.739C= (p.Leu247=) n.1074C= n.1026C= | |
17 | g.7222755C>G | CA397724066 | ACADVL | c.967C>G (p.Leu323Val) c.*922C>G (n.*922C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.116C>G c.685C>G n.351C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.1074C>G n.1026C>G | dbSNP |
17 | g.7222755C>T | CA8337917 | ACADVL | c.967C>T (p.Leu323=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.116C>T c.685C>T n.351C>T c.739C>T (p.Leu247=) n.1074C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222756T>A | CA397724067 | ACADVL | c.968T>A (p.Leu323Gln) c.*923T>A (n.*923T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.117T>A c.686T>A n.352T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1075T>A n.1027T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222756T>C | CA397724068 | ACADVL | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.117T>C c.686T>C n.352T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1075T>C n.1027T>C | |
17 | g.7222756T>G | CA397724069 | ACADVL | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*923T>G (n.*923T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.117T>G c.686T>G n.352T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1075T>G n.1027T>G | |
17 | g.7222757G>A | CA8337918 | ACADVL | c.969G>A (p.Leu323=) c.*924G>A (n.*924G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.118G>A c.687G>A n.353G>A c.741G>A (p.Leu247=) n.1076G>A n.1028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222757G>C | CA497620220 | ACADVL | c.969G>C (p.Leu323=) c.*924G>C (n.*924G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.118G>C c.687G>C n.353G>C c.741G>C (p.Leu247=) n.1076G>C n.1028G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222757G= | CA2245709544 | ACADVL | c.969G= (p.Leu323=) c.*924G= (n.*924G=) c.903G= (p.Leu301=) c.1038G= (p.Leu346=) n.118G= c.687G= n.353G= c.741G= (p.Leu247=) n.1076G= n.1028G= | |
17 | g.7222757G>T | CA497620221 | ACADVL | c.969G>T (p.Leu323=) c.*924G>T (n.*924G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.118G>T c.687G>T n.353G>T c.741G>T (p.Leu247=) n.1076G>T n.1028G>T | |
17 | g.7222758G>A | CA397724072 | ACADVL | c.970G>A (p.Gly324Ser) c.*925G>A (n.*925G>A) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.119G>A c.688G>A n.354G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1077G>A n.1029G>A | |
17 | g.7222758G>C | CA397724071 | ACADVL | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*925G>C (n.*925G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.119G>C c.688G>C n.354G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1077G>C n.1029G>C | |
17 | g.7222758G>T | CA397724070 | ACADVL | c.970G>T (p.Gly324Cys) c.*925G>T (n.*925G>T) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) n.119G>T c.688G>T n.354G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1077G>T n.1029G>T | |
17 | g.7222759G>A | CA397724073 | ACADVL | c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*926G>A (n.*926G>A) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) n.120G>A c.689G>A n.355G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1078G>A n.1030G>A | |
17 | g.7222759G>C | CA397724074 | ACADVL | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*926G>C (n.*926G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.120G>C c.689G>C n.355G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1078G>C n.1030G>C | |
17 | g.7222759G>T | CA397724075 | ACADVL | c.971G>T (p.Gly324Val) c.*926G>T (n.*926G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.120G>T c.689G>T n.355G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1078G>T n.1030G>T | |
17 | g.7222760T>A | CA497620222 | ACADVL | c.972T>A (p.Gly324=) c.*927T>A (n.*927T>A) c.906T>A (p.Gly302=) c.1041T>A (p.Gly347=) n.121T>A c.690T>A n.356T>A c.1T>A c.744T>A (p.Gly248=) n.1079T>A n.1031T>A | |
17 | g.7222760T>C | CA497620224 | ACADVL | c.972T>C (p.Gly324=) c.*927T>C (n.*927T>C) c.906T>C (p.Gly302=) c.1041T>C (p.Gly347=) n.121T>C c.690T>C n.356T>C c.1T>C c.744T>C (p.Gly248=) n.1079T>C n.1031T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222760T>G | CA497620223 | ACADVL | c.972T>G (p.Gly324=) c.*927T>G (n.*927T>G) c.906T>G (p.Gly302=) c.1041T>G (p.Gly347=) n.121T>G c.690T>G n.356T>G c.1T>G c.744T>G (p.Gly248=) n.1079T>G n.1031T>G | |
17 | g.7222760T= | CA2245709548 | ACADVL | c.972T= (p.Gly324=) c.*927T= (n.*927T=) c.906T= (p.Gly302=) c.1041T= (p.Gly347=) n.121T= c.690T= n.356T= c.1T= c.744T= (p.Gly248=) n.1079T= n.1031T= | |
17 | g.7222761G>A | CA397724076 | ACADVL | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*928G>A (n.*928G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.122G>A c.691G>A n.357G>A c.2G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1080G>A n.1032G>A | |
17 | g.7222761G>C | CA397724077 | ACADVL | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*928G>C (n.*928G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.122G>C c.691G>C n.357G>C c.2G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1080G>C n.1032G>C | |
17 | g.7222761G>T | CA397724078 | ACADVL | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*928G>T (n.*928G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.122G>T c.691G>T n.357G>T c.2G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1080G>T n.1032G>T | |
17 | g.7222762A>C | CA397724081 | ACADVL | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*929A>C (n.*929A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.123A>C c.692A>C n.358A>C c.3A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1081A>C n.1033A>C | |
17 | g.7222762A>G | CA397724080 | ACADVL | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.123A>G c.692A>G n.358A>G c.3A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1081A>G n.1033A>G | |
17 | g.7222762A>T | CA397724079 | ACADVL | c.974A>T (p.Glu325Val) c.*929A>T (n.*929A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) n.123A>T c.692A>T n.358A>T c.3A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.1081A>T n.1033A>T | |
17 | g.7222763G>A | CA497620225 | ACADVL | c.975G>A (p.Glu325=) c.*930G>A (n.*930G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.1044G>A (p.Glu348=) n.124G>A c.693G>A n.359G>A c.4G>A c.747G>A (p.Glu249=) n.1082G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222763G>C | CA397724082 | ACADVL | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.*930G>C (n.*930G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.124G>C c.693G>C n.359G>C c.4G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1082G>C n.1034G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222763G= | CA2245709558 | ACADVL | c.975G= (p.Glu325=) c.*930G= (n.*930G=) c.909G= (p.Glu303=) c.1044G= (p.Glu348=) n.124G= c.693G= n.359G= c.4G= c.747G= (p.Glu249=) n.1082G= n.1034G= | |
17 | g.7222763G>T | CA397724083 | ACADVL | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.*930G>T (n.*930G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.124G>T c.693G>T n.359G>T c.4G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1082G>T n.1034G>T | |
17 | g.7222764G>A | CA8337919 | ACADVL | c.976G>A (p.Val326Ile) c.*931G>A (n.*931G>A) c.910G>A (p.Val304Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.125G>A c.694G>A n.360G>A c.5G>A c.748G>A (p.Val250Ile) n.1083G>A n.1035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222764G>C | CA397724085 | ACADVL | c.976G>C (p.Val326Leu) c.*931G>C (n.*931G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.125G>C c.694G>C n.360G>C c.5G>C c.748G>C (p.Val250Leu) n.1083G>C n.1035G>C | |
17 | g.7222764G= | CA2245709563 | ACADVL | c.976G= (p.Val326=) c.*931G= (n.*931G=) c.910G= (p.Val304=) c.1045G= (p.Val349=) n.125G= c.694G= n.360G= c.5G= c.748G= (p.Val250=) n.1083G= n.1035G= | |
17 | g.7222764G>T | CA397724084 | ACADVL | c.976G>T (p.Val326Phe) c.*931G>T (n.*931G>T) c.910G>T (p.Val304Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.125G>T c.694G>T n.360G>T c.5G>T c.748G>T (p.Val250Phe) n.1083G>T n.1035G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222765T>A | CA397724086 | ACADVL | c.977T>A (p.Val326Asp) c.*932T>A (n.*932T>A) c.911T>A (p.Val304Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.126T>A c.695T>A n.361T>A c.6T>A c.749T>A (p.Val250Asp) n.1084T>A n.1036T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222765T>C | CA397724088 | ACADVL | c.977T>C (p.Val326Ala) c.*932T>C (n.*932T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.126T>C c.695T>C n.361T>C c.6T>C c.749T>C (p.Val250Ala) n.1084T>C n.1036T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222765T>G | CA397724087 | ACADVL | c.977T>G (p.Val326Gly) c.*932T>G (n.*932T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.126T>G c.695T>G n.361T>G c.6T>G c.749T>G (p.Val250Gly) n.1084T>G n.1036T>G | |
17 | g.7222765T= | CA2245709565 | ACADVL | c.977T= (p.Val326=) c.*932T= (n.*932T=) c.911T= (p.Val304=) c.1046T= (p.Val349=) n.126T= c.695T= n.361T= c.6T= c.749T= (p.Val250=) n.1084T= n.1036T= | |
17 | g.7222766T>A | CA497620226 | ACADVL | c.978T>A (p.Val326=) c.*933T>A (n.*933T>A) c.912T>A (p.Val304=) c.1047T>A (p.Val349=) n.127T>A c.696T>A n.362T>A c.7T>A c.750T>A (p.Val250=) n.1085T>A n.1037T>A | |
17 | g.7222766T>C | CA497620227 | ACADVL | c.978T>C (p.Val326=) c.*933T>C (n.*933T>C) c.912T>C (p.Val304=) c.1047T>C (p.Val349=) n.127T>C c.696T>C n.362T>C c.7T>C c.750T>C (p.Val250=) n.1085T>C n.1037T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222766T>G | CA497620228 | ACADVL | c.978T>G (p.Val326=) c.*933T>G (n.*933T>G) c.912T>G (p.Val304=) c.1047T>G (p.Val349=) n.127T>G c.696T>G n.362T>G c.7T>G c.750T>G (p.Val250=) n.1085T>G n.1037T>G | |
17 | g.7222766T= | CA2245709569 | ACADVL | c.978T= (p.Val326=) c.*933T= (n.*933T=) c.912T= (p.Val304=) c.1047T= (p.Val349=) n.127T= c.696T= n.362T= c.7T= c.750T= (p.Val250=) n.1085T= n.1037T= | |
17 | g.7222767G>A | CA397724089 | ACADVL | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.*934G>A (n.*934G>A) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.128G>A c.697G>A n.363G>A c.8G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1086G>A n.1038G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222767G>C | CA397724090 | ACADVL | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.*934G>C (n.*934G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.128G>C c.697G>C n.363G>C c.8G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1086G>C n.1038G>C | |
17 | g.7222767G>T | CA397724091 | ACADVL | c.979G>T (p.Gly327Trp) c.*934G>T (n.*934G>T) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.1048G>T (p.Gly350Trp) n.128G>T c.697G>T n.363G>T c.8G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.1086G>T n.1038G>T | |
17 | g.7222768G>A | CA397724092 | ACADVL | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.*935G>A (n.*935G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.129G>A c.698G>A n.364G>A c.9G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1087G>A n.1039G>A | |
17 | g.7222768G>C | CA397724093 | ACADVL | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.*935G>C (n.*935G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.129G>C c.698G>C n.364G>C c.9G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1087G>C n.1039G>C | |
17 | g.7222768G>T | CA397724094 | ACADVL | c.980G>T (p.Gly327Val) c.*935G>T (n.*935G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.129G>T c.698G>T n.364G>T c.9G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.1087G>T n.1039G>T | |
17 | g.7222769G>A | CA8337920 | ACADVL | c.981G>A (p.Gly327=) c.*936G>A (n.*936G>A) c.915G>A (p.Gly305=) c.1050G>A (p.Gly350=) n.130G>A c.699G>A n.365G>A c.10G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.1088G>A n.1040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222769G>C | CA497620230 | ACADVL | c.981G>C (p.Gly327=) c.*936G>C (n.*936G>C) c.915G>C (p.Gly305=) c.1050G>C (p.Gly350=) n.130G>C c.699G>C n.365G>C c.10G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.1088G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222769G= | CA2245709574 | ACADVL | c.981G= (p.Gly327=) c.*936G= (n.*936G=) c.915G= (p.Gly305=) c.1050G= (p.Gly350=) n.130G= c.699G= n.365G= c.10G= c.753G= (p.Gly251=) n.1088G= n.1040G= | |
17 | g.7222769G>T | CA497620229 | ACADVL | c.981G>T (p.Gly327=) c.*936G>T (n.*936G>T) c.915G>T (p.Gly305=) c.1050G>T (p.Gly350=) n.130G>T c.699G>T n.365G>T c.10G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.1088G>T n.1040G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222770A>C | CA397724095 | ACADVL | c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*937A>C (n.*937A>C) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.131A>C c.700A>C n.366A>C c.11A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) n.1089A>C n.1041A>C | |
17 | g.7222770A>G | CA397724096 | ACADVL | c.982A>G (p.Ser328Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.131A>G c.700A>G n.366A>G c.11A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) n.1089A>G n.1041A>G | |
17 | g.7222770A>T | CA397724097 | ACADVL | c.982A>T (p.Ser328Cys) c.*937A>T (n.*937A>T) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.131A>T c.700A>T n.366A>T c.11A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) n.1089A>T n.1041A>T | |
17 | g.7222771G>A | CA397724100 | ACADVL | c.983G>A (p.Ser328Asn) c.*938G>A (n.*938G>A) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.132G>A c.701G>A n.367G>A c.12G>A c.755G>A (p.Ser252Asn) n.1090G>A n.1042G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222771G>C | CA397724098 | ACADVL | c.983G>C (p.Ser328Thr) c.*938G>C (n.*938G>C) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.132G>C c.701G>C n.367G>C c.12G>C c.755G>C (p.Ser252Thr) n.1090G>C n.1042G>C | |
17 | g.7222771G>T | CA397724099 | ACADVL | c.983G>T (p.Ser328Ile) c.*938G>T (n.*938G>T) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.132G>T c.701G>T n.367G>T c.12G>T c.755G>T (p.Ser252Ile) n.1090G>T n.1042G>T | |
17 | g.7222772T>A | CA397724101 | ACADVL | c.984T>A (p.Ser328Arg) c.*939T>A (n.*939T>A) c.918T>A (p.Ser306Arg) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.133T>A c.702T>A n.368T>A c.13T>A c.756T>A (p.Ser252Arg) n.1091T>A n.1043T>A | |
17 | g.7222772T>C | CA8337921 | ACADVL | c.984T>C (p.Ser328=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.1053T>C (p.Ser351=) n.133T>C c.702T>C n.368T>C c.13T>C c.756T>C (p.Ser252=) n.1091T>C n.1043T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222772T>G | CA397724102 | ACADVL | c.984T>G (p.Ser328Arg) c.*939T>G (n.*939T>G) c.918T>G (p.Ser306Arg) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.133T>G c.702T>G n.368T>G c.13T>G c.756T>G (p.Ser252Arg) n.1091T>G n.1043T>G | |
17 | g.7222772T= | CA2245709578 | ACADVL | c.984T= (p.Ser328=) c.*939T= (n.*939T=) c.918T= (p.Ser306=) c.1053T= (p.Ser351=) n.133T= c.702T= n.368T= c.13T= c.756T= (p.Ser252=) n.1091T= n.1043T= | |
17 | g.7222773G>A | CA397724103 | ACADVL | c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*940G>A (n.*940G>A) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.134G>A c.703G>A n.369G>A c.14G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1092G>A n.1044G>A | |
17 | g.7222773G>C | CA397724104 | ACADVL | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*940G>C (n.*940G>C) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.134G>C c.703G>C n.369G>C c.14G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1092G>C n.1044G>C | |
17 | g.7222773G>T | CA397724105 | ACADVL | c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*940G>T (n.*940G>T) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.134G>T c.703G>T n.369G>T c.14G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1092G>T n.1044G>T | |
17 | g.7222774G>A | CA397724106 | ACADVL | c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*941G>A (n.*941G>A) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.135G>A c.704G>A n.370G>A c.15G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1093G>A n.1045G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222774G>C | CA397724107 | ACADVL | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*941G>C (n.*941G>C) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.135G>C c.704G>C n.370G>C c.15G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1093G>C n.1045G>C | |
17 | g.7222774G>T | CA397724108 | ACADVL | c.986G>T (p.Gly329Val) c.*941G>T (n.*941G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.135G>T c.704G>T n.370G>T c.15G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.1093G>T n.1045G>T | |
17 | g.7222775C>A | CA497620231 | ACADVL | c.987C>A (p.Gly329=) c.*942C>A (n.*942C>A) c.921C>A (p.Gly307=) c.1056C>A (p.Gly352=) n.136C>A c.705C>A n.371C>A c.16C>A c.759C>A (p.Gly253=) n.1094C>A n.1046C>A | |
17 | g.7222775C>G | CA497620232 | ACADVL | c.987C>G (p.Gly329=) c.*942C>G (n.*942C>G) c.921C>G (p.Gly307=) c.1056C>G (p.Gly352=) n.136C>G c.705C>G n.371C>G c.16C>G c.759C>G (p.Gly253=) n.1094C>G n.1046C>G | |
17 | g.7222775C>T | CA497620233 | ACADVL | c.987C>T (p.Gly329=) c.*942C>T (n.*942C>T) c.921C>T (p.Gly307=) c.1056C>T (p.Gly352=) n.136C>T c.705C>T n.371C>T c.16C>T c.759C>T (p.Gly253=) n.1094C>T n.1046C>T | |
17 | g.7222776T>A | CA397724110 | ACADVL | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*943T>A (n.*943T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.137T>A c.706T>A n.372T>A c.17T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1095T>A n.1047T>A | |
17 | g.7222776T>C | CA287437637 | ACADVL | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*943T>C (n.*943T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.137T>C c.706T>C n.372T>C c.17T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1095T>C n.1047T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222776T>G | CA397724109 | ACADVL | c.988T>G (p.Phe330Val) c.*943T>G (n.*943T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.137T>G c.706T>G n.372T>G c.17T>G c.760T>G (p.Phe254Val) n.1095T>G n.1047T>G | |
17 | g.7222776T= | CA2245709582 | ACADVL | c.988T= (p.Phe330=) c.*943T= (n.*943T=) c.922T= (p.Phe308=) c.1057T= (p.Phe353=) n.137T= c.706T= n.372T= c.17T= c.760T= (p.Phe254=) n.1095T= n.1047T= | |
17 | g.7222777del | CA2695224254 | ACADVL | c.989del (p.Phe330SerfsTer23) c.*944del (n.*944del) c.923del (p.Phe308SerfsTer23) c.1058del (p.Phe353SerfsTer23) n.138del c.707del n.373del c.18del c.761del (p.Phe254SerfsTer23) n.1096del n.1048del | |
17 | g.7222777T>A | CA397724111 | ACADVL | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*944T>A (n.*944T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.138T>A c.707T>A n.373T>A c.18T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1096T>A n.1048T>A | |
17 | g.7222777T>C | CA397724112 | ACADVL | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*944T>C (n.*944T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.138T>C c.707T>C n.373T>C c.18T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1096T>C n.1048T>C | |
17 | g.7222777T>G | CA397724113 | ACADVL | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*944T>G (n.*944T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.138T>G c.707T>G n.373T>G c.18T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1096T>G n.1048T>G | |
17 | g.7222778C>A | CA397724114 | ACADVL | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.*945C>A (n.*945C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) n.139C>A c.708C>A n.374C>A c.19C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) n.1097C>A n.1049C>A | |
17 | g.7222778C= | CA2245709592 | ACADVL | c.990C= (p.Phe330=) c.*945C= (n.*945C=) c.924C= (p.Phe308=) c.1059C= (p.Phe353=) n.139C= c.708C= n.374C= c.19C= c.762C= (p.Phe254=) n.1097C= n.1049C= | |
17 | g.7222778C>G | CA397724115 | ACADVL | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) n.139C>G c.708C>G n.374C>G c.19C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) n.1097C>G n.1049C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222778C>T | CA497620234 | ACADVL | c.990C>T (p.Phe330=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.924C>T (p.Phe308=) c.1059C>T (p.Phe353=) n.139C>T c.708C>T n.374C>T c.19C>T c.762C>T (p.Phe254=) n.1097C>T n.1049C>T | |
17 | g.7222779A= | CA2245709602 | ACADVL | c.991A= (p.Lys331=) c.*946A= (n.*946A=) c.925A= (p.Lys309=) c.1060A= (p.Lys354=) n.140A= c.709A= n.375A= c.20A= c.763A= (p.Lys255=) n.1098A= n.1050A= | |
17 | g.7222779A>C | CA397724118 | ACADVL | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.*946A>C (n.*946A>C) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.140A>C c.709A>C n.375A>C c.20A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1098A>C n.1050A>C | dbSNP |
17 | g.7222779A>G | CA397724116 | ACADVL | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.*946A>G (n.*946A>G) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.140A>G c.709A>G n.375A>G c.20A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1098A>G n.1050A>G | |
17 | g.7222779A>T | CA397724117 | ACADVL | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.*946A>T (n.*946A>T) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.140A>T c.709A>T n.375A>T c.20A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1098A>T n.1050A>T | |
17 | g.7222780A= | CA2245709608 | ACADVL | c.992A= (p.Lys331=) c.*947A= (n.*947A=) c.926A= (p.Lys309=) c.1061A= (p.Lys354=) n.141A= c.710A= n.376A= c.21A= c.764A= (p.Lys255=) n.1099A= n.1051A= | |
17 | g.7222780A>C | CA233432 | ACADVL | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.*947A>C (n.*947A>C) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.141A>C c.710A>C n.376A>C c.21A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1099A>C n.1051A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222780A>G | CA397724119 | ACADVL | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.*947A>G (n.*947A>G) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.141A>G c.710A>G n.376A>G c.21A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1099A>G n.1051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222780A>T | CA397724120 | ACADVL | c.992A>T (p.Lys331Met) c.*947A>T (n.*947A>T) c.926A>T (p.Lys309Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) n.141A>T c.710A>T n.376A>T c.21A>T c.764A>T (p.Lys255Met) n.1099A>T n.1051A>T | |
17 | g.7222781G>A | CA497620235 | ACADVL | c.993G>A (p.Lys331=) c.*948G>A (n.*948G>A) c.927G>A (p.Lys309=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.142G>A c.711G>A n.377G>A c.22G>A c.765G>A (p.Lys255=) n.1100G>A n.1052G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222781G>C | CA397724121 | ACADVL | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.*948G>C (n.*948G>C) c.927G>C (p.Lys309Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.142G>C c.711G>C n.377G>C c.22G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1100G>C n.1052G>C | dbSNP |
17 | g.7222781G= | CA2245709616 | ACADVL | c.993G= (p.Lys331=) c.*948G= (n.*948G=) c.927G= (p.Lys309=) c.1062G= (p.Lys354=) n.142G= c.711G= n.377G= c.22G= c.765G= (p.Lys255=) n.1100G= n.1052G= | |
17 | g.7222781G>T | CA397724122 | ACADVL | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.*948G>T (n.*948G>T) c.927G>T (p.Lys309Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.142G>T c.711G>T n.377G>T c.22G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1100G>T n.1052G>T | |
17 | g.7222782G>A | CA8337922 | ACADVL | c.994G>A (p.Val332Ile) c.*949G>A (n.*949G>A) c.928G>A (p.Val310Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.143G>A c.712G>A n.378G>A c.23G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.1101G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222782G>C | CA397724124 | ACADVL | c.994G>C (p.Val332Leu) c.*949G>C (n.*949G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.143G>C c.712G>C n.378G>C c.23G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.1101G>C n.1053G>C | |
17 | g.7222782G= | CA2245709621 | ACADVL | c.994G= (p.Val332=) c.*949G= (n.*949G=) c.928G= (p.Val310=) c.1063G= (p.Val355=) n.143G= c.712G= n.378G= c.23G= c.766G= (p.Val256=) n.1101G= n.1053G= | |
17 | g.7222782G>T | CA397724123 | ACADVL | c.994G>T (p.Val332Phe) c.*949G>T (n.*949G>T) c.928G>T (p.Val310Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) n.143G>T c.712G>T n.378G>T c.23G>T c.766G>T (p.Val256Phe) n.1101G>T n.1053G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222782_7222783delinsGT | CA2245709624 | ACADVL | c.994_995delinsGT (p.Val332=) c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT) c.928_929delinsGT (p.Val310=) c.1063_1064delinsGT (p.Val355=) n.143_144delinsGT c.712_713delinsGT n.378_379delinsGT c.23_24delinsGT c.766_767delinsGT (p.Val256=) n.1101_1102delinsGT n.1053_1054delinsGT | |
17 | g.7222783T>A | CA397724125 | ACADVL | c.995T>A (p.Val332Asp) c.*950T>A (n.*950T>A) c.929T>A (p.Val310Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) n.144T>A c.713T>A n.379T>A c.24T>A c.767T>A (p.Val256Asp) n.1102T>A n.1054T>A | |
17 | g.7222783T>C | CA287437650 | ACADVL | c.995T>C (p.Val332Ala) c.*950T>C (n.*950T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.144T>C c.713T>C n.379T>C c.24T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.1102T>C n.1054T>C | dbSNP |
17 | g.7222783T>G | CA397724126 | ACADVL | c.995T>G (p.Val332Gly) c.*950T>G (n.*950T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.144T>G c.713T>G n.379T>G c.24T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.1102T>G n.1054T>G | |
17 | g.7222783T= | CA2245709643 | ACADVL | c.995T= (p.Val332=) c.*950T= (n.*950T=) c.929T= (p.Val310=) c.1064T= (p.Val355=) n.144T= c.713T= n.379T= c.24T= c.767T= (p.Val256=) n.1102T= n.1054T= | |
17 | g.7222784dup | CA16041865 | ACADVL | c.996dup (p.Ala333CysfsTer26) c.*951dup (n.*951dup) c.930dup (p.Ala311CysfsTer26) c.1065dup (p.Ala356CysfsTer26) n.145dup c.714dup n.380dup c.25dup c.768dup (p.Ala257CysfsTer26) n.1103dup n.1055dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222784del | CA16041864 | ACADVL | c.996del (p.Ala333ProfsTer20) c.*951del (n.*951del) c.930del (p.Ala311ProfsTer20) c.1065del (p.Ala356ProfsTer20) n.145del c.714del n.380del c.25del c.768del (p.Ala257ProfsTer20) n.1103del n.1055del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222784T>A | CA497620238 | ACADVL | c.996T>A (p.Val332=) c.*951T>A (n.*951T>A) c.930T>A (p.Val310=) c.1065T>A (p.Val355=) n.145T>A c.714T>A n.380T>A c.25T>A c.768T>A (p.Val256=) n.1103T>A n.1055T>A | |
17 | g.7222784T>C | CA497620237 | ACADVL | c.996T>C (p.Val332=) c.*951T>C (n.*951T>C) c.930T>C (p.Val310=) c.1065T>C (p.Val355=) n.145T>C c.714T>C n.380T>C c.25T>C c.768T>C (p.Val256=) n.1103T>C n.1055T>C | |
17 | g.7222784T>G | CA497620236 | ACADVL | c.996T>G (p.Val332=) c.*951T>G (n.*951T>G) c.930T>G (p.Val310=) c.1065T>G (p.Val355=) n.145T>G c.714T>G n.380T>G c.25T>G c.768T>G (p.Val256=) n.1103T>G n.1055T>G | |
17 | g.7222785G>A | CA397724127 | ACADVL | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*952G>A (n.*952G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.146G>A c.715G>A n.381G>A c.26G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.1104G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222785G>C | CA397724128 | ACADVL | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*952G>C (n.*952G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.146G>C c.715G>C n.381G>C c.26G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.1104G>C n.1056G>C | |
17 | g.7222785G= | CA2245709650 | ACADVL | c.997G= (p.Ala333=) c.*952G= (n.*952G=) c.931G= (p.Ala311=) c.1066G= (p.Ala356=) n.146G= c.715G= n.381G= c.26G= c.769G= (p.Ala257=) n.1104G= n.1056G= | |
17 | g.7222785G>T | CA397724129 | ACADVL | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*952G>T (n.*952G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.146G>T c.715G>T n.381G>T c.26G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.1104G>T n.1056G>T | |
17 | g.7222785_7222786insT | CA1139533037 | ACADVL | c.997_998insT (p.Ala333ValfsTer26) c.*952_*953insT (n.*952_*953insT) c.931_932insT (p.Ala311ValfsTer26) c.1066_1067insT (p.Ala356ValfsTer26) n.146_147insT c.715_716insT n.381_382insT c.26_27insT c.769_770insT (p.Ala257ValfsTer26) n.1104_1105insT n.1056_1057insT | ClinVar |
17 | g.7222786C>A | CA397724130 | ACADVL | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*953C>A (n.*953C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.147C>A c.716C>A n.382C>A c.27C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.1105C>A n.1057C>A | |
17 | g.7222786C>G | CA397724131 | ACADVL | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*953C>G (n.*953C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.147C>G c.716C>G n.382C>G c.27C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.1105C>G n.1057C>G | |
17 | g.7222786C>T | CA397724132 | ACADVL | c.998C>T (p.Ala333Val) c.*953C>T (n.*953C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.147C>T c.716C>T n.382C>T c.27C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.1105C>T n.1057C>T | |
17 | g.7222787C>A | CA497620239 | ACADVL | c.999C>A (p.Ala333=) c.*954C>A (n.*954C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.1068C>A (p.Ala356=) n.148C>A c.717C>A n.383C>A c.28C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.1106C>A n.1058C>A | |
17 | g.7222787C= | CA2245709656 | ACADVL | c.999C= (p.Ala333=) c.*954C= (n.*954C=) c.933C= (p.Ala311=) c.1068C= (p.Ala356=) n.148C= c.717C= n.383C= c.28C= c.771C= (p.Ala257=) n.1106C= n.1058C= | |
17 | g.7222787C>G | CA8337923 | ACADVL | c.999C>G (p.Ala333=) c.*954C>G (n.*954C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.1068C>G (p.Ala356=) n.148C>G c.717C>G n.383C>G c.28C>G c.771C>G (p.Ala257=) n.1106C>G n.1058C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222787C>T | CA497620240 | ACADVL | c.999C>T (p.Ala333=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.1068C>T (p.Ala356=) n.148C>T c.717C>T n.383C>T c.28C>T c.771C>T (p.Ala257=) n.1106C>T n.1058C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222788A= | CA2245709660 | ACADVL | c.1000A= (p.Met334=) c.*955A= (n.*955A=) c.934A= (p.Met312=) c.1069A= (p.Met357=) n.149A= c.718A= n.384A= c.29A= c.772A= (p.Met258=) n.1107A= n.1059A= | |
17 | g.7222788A>C | CA397724134 | ACADVL | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.*955A>C (n.*955A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) n.149A>C c.718A>C n.384A>C c.29A>C c.772A>C (p.Met258Leu) n.1107A>C n.1059A>C | |
17 | g.7222788A>G | CA397724135 | ACADVL | c.1000A>G (p.Met334Val) c.*955A>G (n.*955A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.1069A>G (p.Met357Val) n.149A>G c.718A>G n.384A>G c.29A>G c.772A>G (p.Met258Val) n.1107A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222788A>T | CA397724133 | ACADVL | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) n.149A>T c.718A>T n.384A>T c.29A>T c.772A>T (p.Met258Leu) n.1107A>T n.1059A>T | |
17 | g.7222789T>A | CA397724137 | ACADVL | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.*956T>A (n.*956T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) n.150T>A c.719T>A n.385T>A c.30T>A c.773T>A (p.Met258Lys) n.1108T>A n.1060T>A | |
17 | g.7222789T>C | CA397724136 | ACADVL | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.*956T>C (n.*956T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) n.150T>C c.719T>C n.385T>C c.30T>C c.773T>C (p.Met258Thr) n.1108T>C n.1060T>C | ClinVar |
17 | g.7222789T>G | CA285287 | ACADVL | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.*956T>G (n.*956T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) n.150T>G c.719T>G n.385T>G c.30T>G c.773T>G (p.Met258Arg) n.1108T>G n.1060T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222789T= | CA2245709667 | ACADVL | c.1001T= (p.Met334=) c.*956T= (n.*956T=) c.935T= (p.Met312=) c.1070T= (p.Met357=) n.150T= c.719T= n.385T= c.30T= c.773T= (p.Met258=) n.1108T= n.1060T= | |
17 | g.7222790G>A | CA397724138 | ACADVL | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.*957G>A (n.*957G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) n.151G>A c.720G>A n.386G>A c.31G>A c.774G>A (p.Met258Ile) n.1109G>A n.1061G>A | ClinVar |
17 | g.7222790G>C | CA397724139 | ACADVL | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.*957G>C (n.*957G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) n.151G>C c.720G>C n.386G>C c.31G>C c.774G>C (p.Met258Ile) n.1109G>C n.1061G>C | |
17 | g.7222790G>T | CA397724140 | ACADVL | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) n.151G>T c.720G>T n.386G>T c.31G>T c.774G>T (p.Met258Ile) n.1109G>T n.1061G>T | |
17 | g.7222791C>A | CA397724141 | ACADVL | c.1003C>A (p.His335Asn) c.*958C>A (n.*958C>A) c.937C>A (p.His313Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.152C>A c.721C>A n.387C>A c.32C>A c.775C>A (p.His259Asn) n.1110C>A n.1062C>A | |
17 | g.7222791C= | CA2245709670 | ACADVL | c.1003C= (p.His335=) c.*958C= (n.*958C=) c.937C= (p.His313=) c.1072C= (p.His358=) n.152C= c.721C= n.387C= c.32C= c.775C= (p.His259=) n.1110C= n.1062C= | |
17 | g.7222791C>G | CA397724142 | ACADVL | c.1003C>G (p.His335Asp) c.*958C>G (n.*958C>G) c.937C>G (p.His313Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.152C>G c.721C>G n.387C>G c.32C>G c.775C>G (p.His259Asp) n.1110C>G n.1062C>G | |
17 | g.7222791C>T | CA8337924 | ACADVL | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.*958C>T (n.*958C>T) c.937C>T (p.His313Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.152C>T c.721C>T n.387C>T c.32C>T c.775C>T (p.His259Tyr) n.1110C>T n.1062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222792A>C | CA397724143 | ACADVL | c.1004A>C (p.His335Pro) c.*959A>C (n.*959A>C) c.938A>C (p.His313Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.153A>C c.722A>C n.388A>C c.33A>C c.776A>C (p.His259Pro) n.1111A>C n.1063A>C | |
17 | g.7222792A>G | CA397724144 | ACADVL | c.1004A>G (p.His335Arg) c.*959A>G (n.*959A>G) c.938A>G (p.His313Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.153A>G c.722A>G n.388A>G c.33A>G c.776A>G (p.His259Arg) n.1111A>G n.1063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222792A>T | CA397724145 | ACADVL | c.1004A>T (p.His335Leu) c.*959A>T (n.*959A>T) c.938A>T (p.His313Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.153A>T c.722A>T n.388A>T c.33A>T c.776A>T (p.His259Leu) n.1111A>T n.1063A>T |