Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222579_7222684del | CA2499224900 | ACADVL | c.879-88_896del c.*834-88_*851del c.813-88_830del c.948-88_965del c.597-88_614del n.263-88_280del c.651-88_668del n.986-88_1003del n.938-88_955del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222587_7222595delinsATAAGGAGC | CA2245708952 | ACADVL | c.879-80_879-72delinsATAAGGAGC (n.879-80_879-72delinsATAAGGAGC) c.*834-80_*834-72delinsATAAGGAGC (n.*834-80_*834-72delinsATAAGGAGC) c.813-80_813-72delinsATAAGGAGC (n.813-80_813-72delinsATAAGGAGC) c.948-80_948-72delinsATAAGGAGC (n.948-80_948-72delinsATAAGGAGC) c.597-80_597-72delinsATAAGGAGC n.263-80_263-72delinsATAAGGAGC c.651-80_651-72delinsATAAGGAGC (n.651-80_651-72delinsATAAGGAGC) n.986-80_986-72delinsATAAGGAGC n.938-80_938-72delinsATAAGGAGC | |
17 | g.7222588_7222595del | CA2245708953 | ACADVL | c.879-79_879-72del (n.879-79_879-72del) c.*834-79_*834-72del (n.*834-79_*834-72del) c.813-79_813-72del (n.813-79_813-72del) c.948-79_948-72del (n.948-79_948-72del) c.597-79_597-72del n.263-79_263-72del c.651-79_651-72del (n.651-79_651-72del) n.986-79_986-72del n.938-79_938-72del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222594G>A | CA2576147979 | ACADVL | c.879-73G>A (n.879-73G>A) c.*834-73G>A (n.*834-73G>A) c.813-73G>A (n.813-73G>A) c.948-73G>A (n.948-73G>A) c.597-73G>A n.263-73G>A c.651-73G>A (n.651-73G>A) n.986-73G>A n.938-73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222594G>C | CA2635782803 | ACADVL | c.879-73G>C (n.879-73G>C) c.*834-73G>C (n.*834-73G>C) c.813-73G>C (n.813-73G>C) c.948-73G>C (n.948-73G>C) c.597-73G>C n.263-73G>C c.651-73G>C (n.651-73G>C) n.986-73G>C n.938-73G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222594G>T | CA2635782805 | ACADVL | c.879-73G>T (n.879-73G>T) c.*834-73G>T (n.*834-73G>T) c.813-73G>T (n.813-73G>T) c.948-73G>T (n.948-73G>T) c.597-73G>T n.263-73G>T c.651-73G>T (n.651-73G>T) n.986-73G>T n.938-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222595C>A | CA2576147980 | ACADVL | c.879-72C>A (n.879-72C>A) c.*834-72C>A (n.*834-72C>A) c.813-72C>A (n.813-72C>A) c.948-72C>A (n.948-72C>A) c.597-72C>A n.263-72C>A c.651-72C>A (n.651-72C>A) n.986-72C>A n.938-72C>A | |
17 | g.7222595C= | CA2245708960 | ACADVL | c.879-72C= (n.879-72C=) c.*834-72C= (n.*834-72C=) c.813-72C= (n.813-72C=) c.948-72C= (n.948-72C=) c.597-72C= n.263-72C= c.651-72C= (n.651-72C=) n.986-72C= n.938-72C= | |
17 | g.7222595C>T | CA774743140 | ACADVL | c.879-72C>T (n.879-72C>T) c.*834-72C>T (n.*834-72C>T) c.813-72C>T (n.813-72C>T) c.948-72C>T (n.948-72C>T) c.597-72C>T n.263-72C>T c.651-72C>T (n.651-72C>T) n.986-72C>T n.938-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222596G>A | CA287437403 | ACADVL | c.879-71G>A (n.879-71G>A) c.*834-71G>A (n.*834-71G>A) c.813-71G>A (n.813-71G>A) c.948-71G>A (n.948-71G>A) c.597-71G>A n.263-71G>A c.651-71G>A (n.651-71G>A) n.986-71G>A n.938-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222596G= | CA2245708963 | ACADVL | c.879-71G= (n.879-71G=) c.*834-71G= (n.*834-71G=) c.813-71G= (n.813-71G=) c.948-71G= (n.948-71G=) c.597-71G= n.263-71G= c.651-71G= (n.651-71G=) n.986-71G= n.938-71G= | |
17 | g.7222598_7222599delinsAG | CA2245708967 | ACADVL | c.879-69_879-68delinsAG (n.879-69_879-68delinsAG) c.*834-69_*834-68delinsAG (n.*834-69_*834-68delinsAG) c.813-69_813-68delinsAG (n.813-69_813-68delinsAG) c.948-69_948-68delinsAG (n.948-69_948-68delinsAG) c.597-69_597-68delinsAG n.263-69_263-68delinsAG c.651-69_651-68delinsAG (n.651-69_651-68delinsAG) n.986-69_986-68delinsAG n.938-69_938-68delinsAG | |
17 | g.7222599G>T | CA2635782808 | ACADVL | c.879-68G>T (n.879-68G>T) c.*834-68G>T (n.*834-68G>T) c.813-68G>T (n.813-68G>T) c.948-68G>T (n.948-68G>T) c.597-68G>T n.263-68G>T c.651-68G>T (n.651-68G>T) n.986-68G>T n.938-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222600del | CA774743145 | ACADVL | c.879-67del (n.879-67del) c.*834-67del (n.*834-67del) c.813-67del (n.813-67del) c.948-67del (n.948-67del) c.597-67del n.263-67del c.651-67del (n.651-67del) n.986-67del n.938-67del | dbSNP |
17 | g.7222600G>A | CA774743147 | ACADVL | c.879-67G>A (n.879-67G>A) c.*834-67G>A (n.*834-67G>A) c.813-67G>A (n.813-67G>A) c.948-67G>A (n.948-67G>A) c.597-67G>A n.263-67G>A c.651-67G>A (n.651-67G>A) n.986-67G>A n.938-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222600G>C | CA774743152 | ACADVL | c.879-67G>C (n.879-67G>C) c.*834-67G>C (n.*834-67G>C) c.813-67G>C (n.813-67G>C) c.948-67G>C (n.948-67G>C) c.597-67G>C n.263-67G>C c.651-67G>C (n.651-67G>C) n.986-67G>C n.938-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222600G= | CA2245708972 | ACADVL | c.879-67G= (n.879-67G=) c.*834-67G= (n.*834-67G=) c.813-67G= (n.813-67G=) c.948-67G= (n.948-67G=) c.597-67G= n.263-67G= c.651-67G= (n.651-67G=) n.986-67G= n.938-67G= | |
17 | g.7222600G>T | CA2841827518 | ACADVL | c.879-67G>T (n.879-67G>T) c.*834-67G>T (n.*834-67G>T) c.813-67G>T (n.813-67G>T) c.948-67G>T (n.948-67G>T) c.597-67G>T n.263-67G>T c.651-67G>T (n.651-67G>T) n.986-67G>T n.938-67G>T | |
17 | g.7222601A>G | CA2576147981 | ACADVL | c.879-66A>G (n.879-66A>G) c.*834-66A>G (n.*834-66A>G) c.813-66A>G (n.813-66A>G) c.948-66A>G (n.948-66A>G) c.597-66A>G n.263-66A>G c.651-66A>G (n.651-66A>G) n.986-66A>G n.938-66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222603_7222605del | CA981153454 | ACADVL | c.879-64_879-62del (n.879-64_879-62del) c.*834-64_*834-62del (n.*834-64_*834-62del) c.813-64_813-62del (n.813-64_813-62del) c.948-64_948-62del (n.948-64_948-62del) c.597-64_597-62del n.263-64_263-62del c.651-64_651-62del (n.651-64_651-62del) n.986-64_986-62del n.938-64_938-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222602G>A | CA2245708977 | ACADVL | c.879-65G>A (n.879-65G>A) c.*834-65G>A (n.*834-65G>A) c.813-65G>A (n.813-65G>A) c.948-65G>A (n.948-65G>A) c.597-65G>A n.263-65G>A c.651-65G>A (n.651-65G>A) n.986-65G>A n.938-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222602G= | CA2245708976 | ACADVL | c.879-65G= (n.879-65G=) c.*834-65G= (n.*834-65G=) c.813-65G= (n.813-65G=) c.948-65G= (n.948-65G=) c.597-65G= n.263-65G= c.651-65G= (n.651-65G=) n.986-65G= n.938-65G= | |
17 | g.7222603C>T | CA2576147982 | ACADVL | c.879-64C>T (n.879-64C>T) c.*834-64C>T (n.*834-64C>T) c.813-64C>T (n.813-64C>T) c.948-64C>T (n.948-64C>T) c.597-64C>T n.263-64C>T c.651-64C>T (n.651-64C>T) n.986-64C>T n.938-64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222605G>C | CA2635782813 | ACADVL | c.879-62G>C (n.879-62G>C) c.*834-62G>C (n.*834-62G>C) c.813-62G>C (n.813-62G>C) c.948-62G>C (n.948-62G>C) c.597-62G>C n.263-62G>C c.651-62G>C (n.651-62G>C) n.986-62G>C n.938-62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222605G>T | CA2635782814 | ACADVL | c.879-62G>T (n.879-62G>T) c.*834-62G>T (n.*834-62G>T) c.813-62G>T (n.813-62G>T) c.948-62G>T (n.948-62G>T) c.597-62G>T n.263-62G>T c.651-62G>T (n.651-62G>T) n.986-62G>T n.938-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222606T>A | CA2635782815 | ACADVL | c.879-61T>A (n.879-61T>A) c.*834-61T>A (n.*834-61T>A) c.813-61T>A (n.813-61T>A) c.948-61T>A (n.948-61T>A) c.597-61T>A n.263-61T>A c.651-61T>A (n.651-61T>A) n.986-61T>A n.938-61T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222606T>G | CA2635782817 | ACADVL | c.879-61T>G (n.879-61T>G) c.*834-61T>G (n.*834-61T>G) c.813-61T>G (n.813-61T>G) c.948-61T>G (n.948-61T>G) c.597-61T>G n.263-61T>G c.651-61T>G (n.651-61T>G) n.986-61T>G n.938-61T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222610dup | CA2576147983 | ACADVL | c.879-57dup (n.879-57dup) c.*834-57dup (n.*834-57dup) c.813-57dup (n.813-57dup) c.948-57dup (n.948-57dup) c.597-57dup n.263-57dup c.651-57dup (n.651-57dup) n.986-57dup n.938-57dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222610del | CA2576147984 | ACADVL | c.879-57del (n.879-57del) c.*834-57del (n.*834-57del) c.813-57del (n.813-57del) c.948-57del (n.948-57del) c.597-57del n.263-57del c.651-57del (n.651-57del) n.986-57del n.938-57del | gnomAD v4 |
17 | g.7222608T>C | CA981153459 | ACADVL | c.879-59T>C (n.879-59T>C) c.*834-59T>C (n.*834-59T>C) c.813-59T>C (n.813-59T>C) c.948-59T>C (n.948-59T>C) c.597-59T>C n.263-59T>C c.651-59T>C (n.651-59T>C) n.986-59T>C n.938-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222608T>G | CA2635782819 | ACADVL | c.879-59T>G (n.879-59T>G) c.*834-59T>G (n.*834-59T>G) c.813-59T>G (n.813-59T>G) c.948-59T>G (n.948-59T>G) c.597-59T>G n.263-59T>G c.651-59T>G (n.651-59T>G) n.986-59T>G n.938-59T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222608T= | CA2245708981 | ACADVL | c.879-59T= (n.879-59T=) c.*834-59T= (n.*834-59T=) c.813-59T= (n.813-59T=) c.948-59T= (n.948-59T=) c.597-59T= n.263-59T= c.651-59T= (n.651-59T=) n.986-59T= n.938-59T= | |
17 | g.7222609T>C | CA2841827519 | ACADVL | c.879-58T>C (n.879-58T>C) c.*834-58T>C (n.*834-58T>C) c.813-58T>C (n.813-58T>C) c.948-58T>C (n.948-58T>C) c.597-58T>C n.263-58T>C c.651-58T>C (n.651-58T>C) n.986-58T>C n.938-58T>C | |
17 | g.7222609_7222610insAGATCTCGGTGG | CA2635782822 | ACADVL | c.879-58_879-57insAGATCTCGGTGG (n.879-58_879-57insAGATCTCGGTGG) c.*834-58_*834-57insAGATCTCGGTGG (n.*834-58_*834-57insAGATCTCGGTGG) c.813-58_813-57insAGATCTCGGTGG (n.813-58_813-57insAGATCTCGGTGG) c.948-58_948-57insAGATCTCGGTGG (n.948-58_948-57insAGATCTCGGTGG) c.597-58_597-57insAGATCTCGGTGG n.263-58_263-57insAGATCTCGGTGG c.651-58_651-57insAGATCTCGGTGG (n.651-58_651-57insAGATCTCGGTGG) n.986-58_986-57insAGATCTCGGTGG n.938-58_938-57insAGATCTCGGTGG | gnomAD v4 |
17 | g.7222610T>A | CA774743158 | ACADVL | c.879-57T>A (n.879-57T>A) c.*834-57T>A (n.*834-57T>A) c.813-57T>A (n.813-57T>A) c.948-57T>A (n.948-57T>A) c.597-57T>A n.263-57T>A c.651-57T>A (n.651-57T>A) n.986-57T>A n.938-57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222610T>C | CA2576147985 | ACADVL | c.879-57T>C (n.879-57T>C) c.*834-57T>C (n.*834-57T>C) c.813-57T>C (n.813-57T>C) c.948-57T>C (n.948-57T>C) c.597-57T>C n.263-57T>C c.651-57T>C (n.651-57T>C) n.986-57T>C n.938-57T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222610T>G | CA2635782824 | ACADVL | c.879-57T>G (n.879-57T>G) c.*834-57T>G (n.*834-57T>G) c.813-57T>G (n.813-57T>G) c.948-57T>G (n.948-57T>G) c.597-57T>G n.263-57T>G c.651-57T>G (n.651-57T>G) n.986-57T>G n.938-57T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222610T= | CA2245708983 | ACADVL | c.879-57T= (n.879-57T=) c.*834-57T= (n.*834-57T=) c.813-57T= (n.813-57T=) c.948-57T= (n.948-57T=) c.597-57T= n.263-57T= c.651-57T= (n.651-57T=) n.986-57T= n.938-57T= | |
17 | g.7222610_7222611delinsTC | CA2245708986 | ACADVL | c.879-57_879-56delinsTC (n.879-57_879-56delinsTC) c.*834-57_*834-56delinsTC (n.*834-57_*834-56delinsTC) c.813-57_813-56delinsTC (n.813-57_813-56delinsTC) c.948-57_948-56delinsTC (n.948-57_948-56delinsTC) c.597-57_597-56delinsTC n.263-57_263-56delinsTC c.651-57_651-56delinsTC (n.651-57_651-56delinsTC) n.986-57_986-56delinsTC n.938-57_938-56delinsTC | |
17 | g.7222611C>A | CA2635782829 | ACADVL | c.879-56C>A (n.879-56C>A) c.*834-56C>A (n.*834-56C>A) c.813-56C>A (n.813-56C>A) c.948-56C>A (n.948-56C>A) c.597-56C>A n.263-56C>A c.651-56C>A (n.651-56C>A) n.986-56C>A n.938-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222611C>T | CA2576147986 | ACADVL | c.879-56C>T (n.879-56C>T) c.*834-56C>T (n.*834-56C>T) c.813-56C>T (n.813-56C>T) c.948-56C>T (n.948-56C>T) c.597-56C>T n.263-56C>T c.651-56C>T (n.651-56C>T) n.986-56C>T n.938-56C>T | |
17 | g.7222615dup | CA2245708989 | ACADVL | c.879-52dup (n.879-52dup) c.*834-52dup (n.*834-52dup) c.813-52dup (n.813-52dup) c.948-52dup (n.948-52dup) c.597-52dup n.263-52dup c.651-52dup (n.651-52dup) n.986-52dup n.938-52dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222614_7222615dup | CA2576147987 | ACADVL | c.879-53_879-52dup (n.879-53_879-52dup) c.*834-53_*834-52dup (n.*834-53_*834-52dup) c.813-53_813-52dup (n.813-53_813-52dup) c.948-53_948-52dup (n.948-53_948-52dup) c.597-53_597-52dup n.263-53_263-52dup c.651-53_651-52dup (n.651-53_651-52dup) n.986-53_986-52dup n.938-53_938-52dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222615del | CA919784418 | ACADVL | c.879-52del (n.879-52del) c.*834-52del (n.*834-52del) c.813-52del (n.813-52del) c.948-52del (n.948-52del) c.597-52del n.263-52del c.651-52del (n.651-52del) n.986-52del n.938-52del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222612C>A | CA2245708992 | ACADVL | c.879-55C>A (n.879-55C>A) c.*834-55C>A (n.*834-55C>A) c.813-55C>A (n.813-55C>A) c.948-55C>A (n.948-55C>A) c.597-55C>A n.263-55C>A c.651-55C>A (n.651-55C>A) n.986-55C>A n.938-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222612C= | CA2245708991 | ACADVL | c.879-55C= (n.879-55C=) c.*834-55C= (n.*834-55C=) c.813-55C= (n.813-55C=) c.948-55C= (n.948-55C=) c.597-55C= n.263-55C= c.651-55C= (n.651-55C=) n.986-55C= n.938-55C= | |
17 | g.7222612C>G | CA2635782833 | ACADVL | c.879-55C>G (n.879-55C>G) c.*834-55C>G (n.*834-55C>G) c.813-55C>G (n.813-55C>G) c.948-55C>G (n.948-55C>G) c.597-55C>G n.263-55C>G c.651-55C>G (n.651-55C>G) n.986-55C>G n.938-55C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222612C>T | CA2635782834 | ACADVL | c.879-55C>T (n.879-55C>T) c.*834-55C>T (n.*834-55C>T) c.813-55C>T (n.813-55C>T) c.948-55C>T (n.948-55C>T) c.597-55C>T n.263-55C>T c.651-55C>T (n.651-55C>T) n.986-55C>T n.938-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222613C>A | CA2733034676 | ACADVL | c.879-54C>A (n.879-54C>A) c.*834-54C>A (n.*834-54C>A) c.813-54C>A (n.813-54C>A) c.948-54C>A (n.948-54C>A) c.597-54C>A n.263-54C>A c.651-54C>A (n.651-54C>A) n.986-54C>A n.938-54C>A | dbSNP |
17 | g.7222614C>A | CA2635782835 | ACADVL | c.879-53C>A (n.879-53C>A) c.*834-53C>A (n.*834-53C>A) c.813-53C>A (n.813-53C>A) c.948-53C>A (n.948-53C>A) c.597-53C>A n.263-53C>A c.651-53C>A (n.651-53C>A) n.986-53C>A n.938-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222615C>A | CA2519056515 | ACADVL | c.879-52C>A (n.879-52C>A) c.*834-52C>A (n.*834-52C>A) c.813-52C>A (n.813-52C>A) c.948-52C>A (n.948-52C>A) c.597-52C>A n.263-52C>A c.651-52C>A (n.651-52C>A) n.986-52C>A n.938-52C>A | |
17 | g.7222615C>T | CA2635782838 | ACADVL | c.879-52C>T (n.879-52C>T) c.*834-52C>T (n.*834-52C>T) c.813-52C>T (n.813-52C>T) c.948-52C>T (n.948-52C>T) c.597-52C>T n.263-52C>T c.651-52C>T (n.651-52C>T) n.986-52C>T n.938-52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222615_7222616del | CA2635782837 | ACADVL | c.879-52_879-51del (n.879-52_879-51del) c.*834-52_*834-51del (n.*834-52_*834-51del) c.813-52_813-51del (n.813-52_813-51del) c.948-52_948-51del (n.948-52_948-51del) c.597-52_597-51del n.263-52_263-51del c.651-52_651-51del (n.651-52_651-51del) n.986-52_986-51del n.938-52_938-51del | gnomAD v4 |
17 | g.7222616A= | CA2245708994 | ACADVL | c.879-51A= (n.879-51A=) c.*834-51A= (n.*834-51A=) c.813-51A= (n.813-51A=) c.948-51A= (n.948-51A=) c.597-51A= n.263-51A= c.651-51A= (n.651-51A=) n.986-51A= n.938-51A= | |
17 | g.7222616A>C | CA8337890 | ACADVL | c.879-51A>C (n.879-51A>C) c.*834-51A>C (n.*834-51A>C) c.813-51A>C (n.813-51A>C) c.948-51A>C (n.948-51A>C) c.597-51A>C n.263-51A>C c.651-51A>C (n.651-51A>C) n.986-51A>C n.938-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222616A>G | CA2839312673 | ACADVL | c.879-51A>G (n.879-51A>G) c.*834-51A>G (n.*834-51A>G) c.813-51A>G (n.813-51A>G) c.948-51A>G (n.948-51A>G) c.597-51A>G n.263-51A>G c.651-51A>G (n.651-51A>G) n.986-51A>G n.938-51A>G | |
17 | g.7222617G>A | CA2576147988 | ACADVL | c.879-50G>A (n.879-50G>A) c.*834-50G>A (n.*834-50G>A) c.813-50G>A (n.813-50G>A) c.948-50G>A (n.948-50G>A) c.597-50G>A n.263-50G>A c.651-50G>A (n.651-50G>A) n.986-50G>A n.938-50G>A | |
17 | g.7222617G>C | CA624693753 | ACADVL | c.879-50G>C (n.879-50G>C) c.*834-50G>C (n.*834-50G>C) c.813-50G>C (n.813-50G>C) c.948-50G>C (n.948-50G>C) c.597-50G>C n.263-50G>C c.651-50G>C (n.651-50G>C) n.986-50G>C n.938-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222617G= | CA2245709000 | ACADVL | c.879-50G= (n.879-50G=) c.*834-50G= (n.*834-50G=) c.813-50G= (n.813-50G=) c.948-50G= (n.948-50G=) c.597-50G= n.263-50G= c.651-50G= (n.651-50G=) n.986-50G= n.938-50G= | |
17 | g.7222617G>T | CA8337891 | ACADVL | c.879-50G>T (n.879-50G>T) c.*834-50G>T (n.*834-50G>T) c.813-50G>T (n.813-50G>T) c.948-50G>T (n.948-50G>T) c.597-50G>T n.263-50G>T c.651-50G>T (n.651-50G>T) n.986-50G>T n.938-50G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222618T>G | CA774743168 | ACADVL | c.879-49T>G (n.879-49T>G) c.*834-49T>G (n.*834-49T>G) c.813-49T>G (n.813-49T>G) c.948-49T>G (n.948-49T>G) c.597-49T>G n.263-49T>G c.651-49T>G (n.651-49T>G) n.986-49T>G n.938-49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222618T= | CA2245709006 | ACADVL | c.879-49T= (n.879-49T=) c.*834-49T= (n.*834-49T=) c.813-49T= (n.813-49T=) c.948-49T= (n.948-49T=) c.597-49T= n.263-49T= c.651-49T= (n.651-49T=) n.986-49T= n.938-49T= | |
17 | g.7222619G>A | CA2245709008 | ACADVL | c.879-48G>A (n.879-48G>A) c.*834-48G>A (n.*834-48G>A) c.813-48G>A (n.813-48G>A) c.948-48G>A (n.948-48G>A) c.597-48G>A n.263-48G>A c.651-48G>A (n.651-48G>A) n.986-48G>A n.938-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222619G>C | CA2839312665 | ACADVL | c.879-48G>C (n.879-48G>C) c.*834-48G>C (n.*834-48G>C) c.813-48G>C (n.813-48G>C) c.948-48G>C (n.948-48G>C) c.597-48G>C n.263-48G>C c.651-48G>C (n.651-48G>C) n.986-48G>C n.938-48G>C | |
17 | g.7222619G= | CA2245709007 | ACADVL | c.879-48G= (n.879-48G=) c.*834-48G= (n.*834-48G=) c.813-48G= (n.813-48G=) c.948-48G= (n.948-48G=) c.597-48G= n.263-48G= c.651-48G= (n.651-48G=) n.986-48G= n.938-48G= | |
17 | g.7222619G>T | CA2635782844 | ACADVL | c.879-48G>T (n.879-48G>T) c.*834-48G>T (n.*834-48G>T) c.813-48G>T (n.813-48G>T) c.948-48G>T (n.948-48G>T) c.597-48G>T n.263-48G>T c.651-48G>T (n.651-48G>T) n.986-48G>T n.938-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222620A>G | CA2839899635 | ACADVL | c.879-47A>G (n.879-47A>G) c.*834-47A>G (n.*834-47A>G) c.813-47A>G (n.813-47A>G) c.948-47A>G (n.948-47A>G) c.597-47A>G n.263-47A>G c.651-47A>G (n.651-47A>G) n.986-47A>G n.938-47A>G | |
17 | g.7222620A>T | CA2635782847 | ACADVL | c.879-47A>T (n.879-47A>T) c.*834-47A>T (n.*834-47A>T) c.813-47A>T (n.813-47A>T) c.948-47A>T (n.948-47A>T) c.597-47A>T n.263-47A>T c.651-47A>T (n.651-47A>T) n.986-47A>T n.938-47A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222621C>A | CA2635782848 | ACADVL | c.879-46C>A (n.879-46C>A) c.*834-46C>A (n.*834-46C>A) c.813-46C>A (n.813-46C>A) c.948-46C>A (n.948-46C>A) c.597-46C>A n.263-46C>A c.651-46C>A (n.651-46C>A) n.986-46C>A n.938-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222621C>T | CA2635782863 | ACADVL | c.879-46C>T (n.879-46C>T) c.*834-46C>T (n.*834-46C>T) c.813-46C>T (n.813-46C>T) c.948-46C>T (n.948-46C>T) c.597-46C>T n.263-46C>T c.651-46C>T (n.651-46C>T) n.986-46C>T n.938-46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222621_7222622delinsCA | CA2245709009 | ACADVL | c.879-46_879-45delinsCA (n.879-46_879-45delinsCA) c.*834-46_*834-45delinsCA (n.*834-46_*834-45delinsCA) c.813-46_813-45delinsCA (n.813-46_813-45delinsCA) c.948-46_948-45delinsCA (n.948-46_948-45delinsCA) c.597-46_597-45delinsCA n.263-46_263-45delinsCA c.651-46_651-45delinsCA (n.651-46_651-45delinsCA) n.986-46_986-45delinsCA n.938-46_938-45delinsCA | |
17 | g.7222622A>C | CA2635782870 | ACADVL | c.879-45A>C (n.879-45A>C) c.*834-45A>C (n.*834-45A>C) c.813-45A>C (n.813-45A>C) c.948-45A>C (n.948-45A>C) c.597-45A>C n.263-45A>C c.651-45A>C (n.651-45A>C) n.986-45A>C n.938-45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222623del | CA624861251 | ACADVL | c.879-44del (n.879-44del) c.*834-44del (n.*834-44del) c.813-44del (n.813-44del) c.948-44del (n.948-44del) c.597-44del n.263-44del c.651-44del (n.651-44del) n.986-44del n.938-44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222623A>G | CA2635782872 | ACADVL | c.879-44A>G (n.879-44A>G) c.*834-44A>G (n.*834-44A>G) c.813-44A>G (n.813-44A>G) c.948-44A>G (n.948-44A>G) c.597-44A>G n.263-44A>G c.651-44A>G (n.651-44A>G) n.986-44A>G n.938-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222623_7222627del | CA2635782871 | ACADVL | c.879-44_879-40del (n.879-44_879-40del) c.*834-44_*834-40del (n.*834-44_*834-40del) c.813-44_813-40del (n.813-44_813-40del) c.948-44_948-40del (n.948-44_948-40del) c.597-44_597-40del n.263-44_263-40del c.651-44_651-40del (n.651-44_651-40del) n.986-44_986-40del n.938-44_938-40del | gnomAD v4 |
17 | g.7222624C>A | CA2635782873 | ACADVL | c.879-43C>A (n.879-43C>A) c.*834-43C>A (n.*834-43C>A) c.813-43C>A (n.813-43C>A) c.948-43C>A (n.948-43C>A) c.597-43C>A n.263-43C>A c.651-43C>A (n.651-43C>A) n.986-43C>A n.938-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222624C= | CA2245709013 | ACADVL | c.879-43C= (n.879-43C=) c.*834-43C= (n.*834-43C=) c.813-43C= (n.813-43C=) c.948-43C= (n.948-43C=) c.597-43C= n.263-43C= c.651-43C= (n.651-43C=) n.986-43C= n.938-43C= | |
17 | g.7222624C>G | CA8337892 | ACADVL | c.879-43C>G (n.879-43C>G) c.*834-43C>G (n.*834-43C>G) c.813-43C>G (n.813-43C>G) c.948-43C>G (n.948-43C>G) c.597-43C>G n.263-43C>G c.651-43C>G (n.651-43C>G) n.986-43C>G n.938-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7222624C>T | CA774743175 | ACADVL | c.879-43C>T (n.879-43C>T) c.*834-43C>T (n.*834-43C>T) c.813-43C>T (n.813-43C>T) c.948-43C>T (n.948-43C>T) c.597-43C>T n.263-43C>T c.651-43C>T (n.651-43C>T) n.986-43C>T n.938-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222625C>A | CA2635782876 | ACADVL | c.879-42C>A (n.879-42C>A) c.*834-42C>A (n.*834-42C>A) c.813-42C>A (n.813-42C>A) c.948-42C>A (n.948-42C>A) c.597-42C>A n.263-42C>A c.651-42C>A (n.651-42C>A) n.986-42C>A n.938-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222625C= | CA2245709017 | ACADVL | c.879-42C= (n.879-42C=) c.*834-42C= (n.*834-42C=) c.813-42C= (n.813-42C=) c.948-42C= (n.948-42C=) c.597-42C= n.263-42C= c.651-42C= (n.651-42C=) n.986-42C= n.938-42C= | |
17 | g.7222625C>G | CA2635782877 | ACADVL | c.879-42C>G (n.879-42C>G) c.*834-42C>G (n.*834-42C>G) c.813-42C>G (n.813-42C>G) c.948-42C>G (n.948-42C>G) c.597-42C>G n.263-42C>G c.651-42C>G (n.651-42C>G) n.986-42C>G n.938-42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222625C>T | CA8337893 | ACADVL | c.879-42C>T (n.879-42C>T) c.*834-42C>T (n.*834-42C>T) c.813-42C>T (n.813-42C>T) c.948-42C>T (n.948-42C>T) c.597-42C>T n.263-42C>T c.651-42C>T (n.651-42C>T) n.986-42C>T n.938-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222626T>A | CA2635782878 | ACADVL | c.879-41T>A (n.879-41T>A) c.*834-41T>A (n.*834-41T>A) c.813-41T>A (n.813-41T>A) c.948-41T>A (n.948-41T>A) c.597-41T>A n.263-41T>A c.651-41T>A (n.651-41T>A) n.986-41T>A n.938-41T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222627G>A | CA2635782880 | ACADVL | c.879-40G>A (n.879-40G>A) c.*834-40G>A (n.*834-40G>A) c.813-40G>A (n.813-40G>A) c.948-40G>A (n.948-40G>A) c.597-40G>A n.263-40G>A c.651-40G>A (n.651-40G>A) n.986-40G>A n.938-40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222627G>T | CA2840052392 | ACADVL | c.879-40G>T (n.879-40G>T) c.*834-40G>T (n.*834-40G>T) c.813-40G>T (n.813-40G>T) c.948-40G>T (n.948-40G>T) c.597-40G>T n.263-40G>T c.651-40G>T (n.651-40G>T) n.986-40G>T n.938-40G>T | |
17 | g.7222628T>C | CA774743181 | ACADVL | c.879-39T>C (n.879-39T>C) c.*834-39T>C (n.*834-39T>C) c.813-39T>C (n.813-39T>C) c.948-39T>C (n.948-39T>C) c.597-39T>C n.263-39T>C c.651-39T>C (n.651-39T>C) n.986-39T>C n.938-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222628T= | CA2245709018 | ACADVL | c.879-39T= (n.879-39T=) c.*834-39T= (n.*834-39T=) c.813-39T= (n.813-39T=) c.948-39T= (n.948-39T=) c.597-39T= n.263-39T= c.651-39T= (n.651-39T=) n.986-39T= n.938-39T= | |
17 | g.7222630del | CA2635782881 | ACADVL | c.879-37del (n.879-37del) c.*834-37del (n.*834-37del) c.813-37del (n.813-37del) c.948-37del (n.948-37del) c.597-37del n.263-37del c.651-37del (n.651-37del) n.986-37del n.938-37del | gnomAD v4 |
17 | g.7222630G>C | CA2635782882 | ACADVL | c.879-37G>C (n.879-37G>C) c.*834-37G>C (n.*834-37G>C) c.813-37G>C (n.813-37G>C) c.948-37G>C (n.948-37G>C) c.597-37G>C n.263-37G>C c.651-37G>C (n.651-37G>C) n.986-37G>C n.938-37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222630G>T | CA2635782884 | ACADVL | c.879-37G>T (n.879-37G>T) c.*834-37G>T (n.*834-37G>T) c.813-37G>T (n.813-37G>T) c.948-37G>T (n.948-37G>T) c.597-37G>T n.263-37G>T c.651-37G>T (n.651-37G>T) n.986-37G>T n.938-37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222631A>C | CA2635782889 | ACADVL | c.879-36A>C (n.879-36A>C) c.*834-36A>C (n.*834-36A>C) c.813-36A>C (n.813-36A>C) c.948-36A>C (n.948-36A>C) c.597-36A>C n.263-36A>C c.651-36A>C (n.651-36A>C) n.986-36A>C n.938-36A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222631A>G | CA2635782887 | ACADVL | c.879-36A>G (n.879-36A>G) c.*834-36A>G (n.*834-36A>G) c.813-36A>G (n.813-36A>G) c.948-36A>G (n.948-36A>G) c.597-36A>G n.263-36A>G c.651-36A>G (n.651-36A>G) n.986-36A>G n.938-36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222632A>T | CA2841827520 | ACADVL | c.879-35A>T (n.879-35A>T) c.*834-35A>T (n.*834-35A>T) c.813-35A>T (n.813-35A>T) c.948-35A>T (n.948-35A>T) c.597-35A>T n.263-35A>T c.651-35A>T (n.651-35A>T) n.986-35A>T n.938-35A>T | |
17 | g.7222636_7222637del | CA2635782890 | ACADVL | c.879-31_879-30del (n.879-31_879-30del) c.*834-31_*834-30del (n.*834-31_*834-30del) c.813-31_813-30del (n.813-31_813-30del) c.948-31_948-30del (n.948-31_948-30del) c.597-31_597-30del n.263-31_263-30del c.651-31_651-30del (n.651-31_651-30del) n.986-31_986-30del n.938-31_938-30del | gnomAD v4 |
17 | g.7222633C>A | CA2576147989 | ACADVL | c.879-34C>A (n.879-34C>A) c.*834-34C>A (n.*834-34C>A) c.813-34C>A (n.813-34C>A) c.948-34C>A (n.948-34C>A) c.597-34C>A n.263-34C>A c.651-34C>A (n.651-34C>A) n.986-34C>A n.938-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222634A>G | CA2635782892 | ACADVL | c.879-33A>G (n.879-33A>G) c.*834-33A>G (n.*834-33A>G) c.813-33A>G (n.813-33A>G) c.948-33A>G (n.948-33A>G) c.597-33A>G n.263-33A>G c.651-33A>G (n.651-33A>G) n.986-33A>G n.938-33A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222635C>A | CA2635782894 | ACADVL | c.879-32C>A (n.879-32C>A) c.*834-32C>A (n.*834-32C>A) c.813-32C>A (n.813-32C>A) c.948-32C>A (n.948-32C>A) c.597-32C>A n.263-32C>A c.651-32C>A (n.651-32C>A) n.986-32C>A n.938-32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222635C= | CA2245709020 | ACADVL | c.879-32C= (n.879-32C=) c.*834-32C= (n.*834-32C=) c.813-32C= (n.813-32C=) c.948-32C= (n.948-32C=) c.597-32C= n.263-32C= c.651-32C= (n.651-32C=) n.986-32C= n.938-32C= | |
17 | g.7222635C>T | CA624861252 | ACADVL | c.879-32C>T (n.879-32C>T) c.*834-32C>T (n.*834-32C>T) c.813-32C>T (n.813-32C>T) c.948-32C>T (n.948-32C>T) c.597-32C>T n.263-32C>T c.651-32C>T (n.651-32C>T) n.986-32C>T n.938-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222636A= | CA2245709023 | ACADVL | c.879-31A= (n.879-31A=) c.*834-31A= (n.*834-31A=) c.813-31A= (n.813-31A=) c.948-31A= (n.948-31A=) c.597-31A= n.263-31A= c.651-31A= (n.651-31A=) n.986-31A= n.938-31A= | |
17 | g.7222636A>G | CA2576147990 | ACADVL | c.879-31A>G (n.879-31A>G) c.*834-31A>G (n.*834-31A>G) c.813-31A>G (n.813-31A>G) c.948-31A>G (n.948-31A>G) c.597-31A>G n.263-31A>G c.651-31A>G (n.651-31A>G) n.986-31A>G n.938-31A>G | dbSNP |
17 | g.7222636A>T | CA8337894 | ACADVL | c.879-31A>T (n.879-31A>T) c.*834-31A>T (n.*834-31A>T) c.813-31A>T (n.813-31A>T) c.948-31A>T (n.948-31A>T) c.597-31A>T n.263-31A>T c.651-31A>T (n.651-31A>T) n.986-31A>T n.938-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7222637C>A | CA2635782921 | ACADVL | c.879-30C>A (n.879-30C>A) c.*834-30C>A (n.*834-30C>A) c.813-30C>A (n.813-30C>A) c.948-30C>A (n.948-30C>A) c.597-30C>A n.263-30C>A c.651-30C>A (n.651-30C>A) n.986-30C>A n.938-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222637C= | CA2245709026 | ACADVL | c.879-30C= (n.879-30C=) c.*834-30C= (n.*834-30C=) c.813-30C= (n.813-30C=) c.948-30C= (n.948-30C=) c.597-30C= n.263-30C= c.651-30C= (n.651-30C=) n.986-30C= n.938-30C= | |
17 | g.7222637C>T | CA624861253 | ACADVL | c.879-30C>T (n.879-30C>T) c.*834-30C>T (n.*834-30C>T) c.813-30C>T (n.813-30C>T) c.948-30C>T (n.948-30C>T) c.597-30C>T n.263-30C>T c.651-30C>T (n.651-30C>T) n.986-30C>T n.938-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222638dup | CA2841827521 | ACADVL | c.879-29dup (n.879-29dup) c.*834-29dup (n.*834-29dup) c.813-29dup (n.813-29dup) c.948-29dup (n.948-29dup) c.597-29dup n.263-29dup c.651-29dup (n.651-29dup) n.986-29dup n.938-29dup | |
17 | g.7222638del | CA2635782916 | ACADVL | c.879-29del (n.879-29del) c.*834-29del (n.*834-29del) c.813-29del (n.813-29del) c.948-29del (n.948-29del) c.597-29del n.263-29del c.651-29del (n.651-29del) n.986-29del n.938-29del | gnomAD v4 |
17 | g.7222637_7222640del | CA2635782922 | ACADVL | c.879-30_879-27del (n.879-30_879-27del) c.*834-30_*834-27del (n.*834-30_*834-27del) c.813-30_813-27del (n.813-30_813-27del) c.948-30_948-27del (n.948-30_948-27del) c.597-30_597-27del n.263-30_263-27del c.651-30_651-27del (n.651-30_651-27del) n.986-30_986-27del n.938-30_938-27del | gnomAD v4 |
17 | g.7222638C= | CA2245709031 | ACADVL | c.879-29C= (n.879-29C=) c.*834-29C= (n.*834-29C=) c.813-29C= (n.813-29C=) c.948-29C= (n.948-29C=) c.597-29C= n.263-29C= c.651-29C= (n.651-29C=) n.986-29C= n.938-29C= | |
17 | g.7222638C>T | CA2245709034 | ACADVL | c.879-29C>T (n.879-29C>T) c.*834-29C>T (n.*834-29C>T) c.813-29C>T (n.813-29C>T) c.948-29C>T (n.948-29C>T) c.597-29C>T n.263-29C>T c.651-29C>T (n.651-29C>T) n.986-29C>T n.938-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222640C>A | CA2635782924 | ACADVL | c.879-27C>A (n.879-27C>A) c.*834-27C>A (n.*834-27C>A) c.813-27C>A (n.813-27C>A) c.948-27C>A (n.948-27C>A) n.1C>A c.597-27C>A n.263-27C>A c.651-27C>A (n.651-27C>A) n.986-27C>A n.938-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222640C>T | CA2635782925 | ACADVL | c.879-27C>T (n.879-27C>T) c.*834-27C>T (n.*834-27C>T) c.813-27C>T (n.813-27C>T) c.948-27C>T (n.948-27C>T) n.1C>T c.597-27C>T n.263-27C>T c.651-27C>T (n.651-27C>T) n.986-27C>T n.938-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222642_7222644del | CA2635782923 | ACADVL | c.879-25_879-23del (n.879-25_879-23del) c.*834-25_*834-23del (n.*834-25_*834-23del) c.813-25_813-23del (n.813-25_813-23del) c.948-25_948-23del (n.948-25_948-23del) n.3_5del c.597-25_597-23del n.263-25_263-23del c.651-25_651-23del (n.651-25_651-23del) n.986-25_986-23del n.938-25_938-23del | gnomAD v4 |
17 | g.7222641T>C | CA2635782926 | ACADVL | c.879-26T>C (n.879-26T>C) c.*834-26T>C (n.*834-26T>C) c.813-26T>C (n.813-26T>C) c.948-26T>C (n.948-26T>C) n.2T>C c.597-26T>C n.263-26T>C c.651-26T>C (n.651-26T>C) n.986-26T>C n.938-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222642G>A | CA8337895 | ACADVL | c.879-25G>A (n.879-25G>A) c.*834-25G>A (n.*834-25G>A) c.813-25G>A (n.813-25G>A) c.948-25G>A (n.948-25G>A) n.3G>A c.597-25G>A n.263-25G>A c.651-25G>A (n.651-25G>A) n.986-25G>A n.938-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222642G>C | CA2245709050 | ACADVL | c.879-25G>C (n.879-25G>C) c.*834-25G>C (n.*834-25G>C) c.813-25G>C (n.813-25G>C) c.948-25G>C (n.948-25G>C) n.3G>C c.597-25G>C n.263-25G>C c.651-25G>C (n.651-25G>C) n.986-25G>C n.938-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222642G= | CA2245709040 | ACADVL | c.879-25G= (n.879-25G=) c.*834-25G= (n.*834-25G=) c.813-25G= (n.813-25G=) c.948-25G= (n.948-25G=) n.3G= c.597-25G= n.263-25G= c.651-25G= (n.651-25G=) n.986-25G= n.938-25G= | |
17 | g.7222642G>T | CA2841827522 | ACADVL | c.879-25G>T (n.879-25G>T) c.*834-25G>T (n.*834-25G>T) c.813-25G>T (n.813-25G>T) c.948-25G>T (n.948-25G>T) n.3G>T c.597-25G>T n.263-25G>T c.651-25G>T (n.651-25G>T) n.986-25G>T n.938-25G>T | |
17 | g.7222643C>A | CA2635782930 | ACADVL | c.879-24C>A (n.879-24C>A) c.*834-24C>A (n.*834-24C>A) c.813-24C>A (n.813-24C>A) c.948-24C>A (n.948-24C>A) n.4C>A c.597-24C>A n.263-24C>A c.651-24C>A (n.651-24C>A) n.986-24C>A n.938-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222643C= | CA2245709055 | ACADVL | c.879-24C= (n.879-24C=) c.*834-24C= (n.*834-24C=) c.813-24C= (n.813-24C=) c.948-24C= (n.948-24C=) n.4C= c.597-24C= n.263-24C= c.651-24C= (n.651-24C=) n.986-24C= n.938-24C= | |
17 | g.7222643C>T | CA287437412 | ACADVL | c.879-24C>T (n.879-24C>T) c.*834-24C>T (n.*834-24C>T) c.813-24C>T (n.813-24C>T) c.948-24C>T (n.948-24C>T) n.4C>T c.597-24C>T n.263-24C>T c.651-24C>T (n.651-24C>T) n.986-24C>T n.938-24C>T | dbSNP |
17 | g.7222644T>C | CA2245709063 | ACADVL | c.879-23T>C (n.879-23T>C) c.*834-23T>C (n.*834-23T>C) c.813-23T>C (n.813-23T>C) c.948-23T>C (n.948-23T>C) n.5T>C c.597-23T>C n.263-23T>C c.651-23T>C (n.651-23T>C) n.986-23T>C n.938-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222644T= | CA2245709059 | ACADVL | c.879-23T= (n.879-23T=) c.*834-23T= (n.*834-23T=) c.813-23T= (n.813-23T=) c.948-23T= (n.948-23T=) n.5T= c.597-23T= n.263-23T= c.651-23T= (n.651-23T=) n.986-23T= n.938-23T= | |
17 | g.7222646del | CA2635782931 | ACADVL | c.879-21del (n.879-21del) c.*834-21del (n.*834-21del) c.813-21del (n.813-21del) c.948-21del (n.948-21del) n.7del c.597-21del n.263-21del c.651-21del (n.651-21del) n.986-21del n.938-21del | gnomAD v4 |
17 | g.7222646T>C | CA2576147994 | ACADVL | c.879-21T>C (n.879-21T>C) c.*834-21T>C (n.*834-21T>C) c.813-21T>C (n.813-21T>C) c.948-21T>C (n.948-21T>C) n.7T>C c.597-21T>C n.263-21T>C c.651-21T>C (n.651-21T>C) n.986-21T>C n.938-21T>C | |
17 | g.7222647C>T | CA2697557230 | ACADVL | c.879-20C>T (n.879-20C>T) c.*834-20C>T (n.*834-20C>T) c.813-20C>T (n.813-20C>T) c.948-20C>T (n.948-20C>T) n.8C>T c.597-20C>T n.263-20C>T c.651-20C>T (n.651-20C>T) n.986-20C>T n.938-20C>T | ClinVar |
17 | g.7222648C>A | CA2838752708 | ACADVL | c.879-19C>A (n.879-19C>A) c.*834-19C>A (n.*834-19C>A) c.813-19C>A (n.813-19C>A) c.948-19C>A (n.948-19C>A) n.9C>A c.597-19C>A n.263-19C>A c.651-19C>A (n.651-19C>A) n.986-19C>A n.938-19C>A | |
17 | g.7222648C= | CA2245709068 | ACADVL | c.879-19C= (n.879-19C=) c.*834-19C= (n.*834-19C=) c.813-19C= (n.813-19C=) c.948-19C= (n.948-19C=) n.9C= c.597-19C= n.263-19C= c.651-19C= (n.651-19C=) n.986-19C= n.938-19C= | |
17 | g.7222648C>T | CA8337896 | ACADVL | c.879-19C>T (n.879-19C>T) c.*834-19C>T (n.*834-19C>T) c.813-19C>T (n.813-19C>T) c.948-19C>T (n.948-19C>T) n.9C>T c.597-19C>T n.263-19C>T c.651-19C>T (n.651-19C>T) n.986-19C>T n.938-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222649C>A | CA2808366075 | ACADVL | c.879-18C>A (n.879-18C>A) c.*834-18C>A (n.*834-18C>A) c.813-18C>A (n.813-18C>A) c.948-18C>A (n.948-18C>A) n.10C>A c.597-18C>A n.263-18C>A c.651-18C>A (n.651-18C>A) n.986-18C>A n.938-18C>A | |
17 | g.7222649C= | CA2245709070 | ACADVL | c.879-18C= (n.879-18C=) c.*834-18C= (n.*834-18C=) c.813-18C= (n.813-18C=) c.948-18C= (n.948-18C=) n.10C= c.597-18C= n.263-18C= c.651-18C= (n.651-18C=) n.986-18C= n.938-18C= | |
17 | g.7222649C>T | CA2245709071 | ACADVL | c.879-18C>T (n.879-18C>T) c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.813-18C>T (n.813-18C>T) c.948-18C>T (n.948-18C>T) n.10C>T c.597-18C>T n.263-18C>T c.651-18C>T (n.651-18C>T) n.986-18C>T n.938-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222650A>G | CA2576147998 | ACADVL | c.879-17A>G (n.879-17A>G) c.*834-17A>G (n.*834-17A>G) c.813-17A>G (n.813-17A>G) c.948-17A>G (n.948-17A>G) n.11A>G c.597-17A>G n.263-17A>G c.651-17A>G (n.651-17A>G) n.986-17A>G n.938-17A>G | ClinVar |
17 | g.7222651C>A | CA8337897 | ACADVL | c.879-16C>A (n.879-16C>A) c.*834-16C>A (n.*834-16C>A) c.813-16C>A (n.813-16C>A) c.948-16C>A (n.948-16C>A) n.12C>A c.597-16C>A n.263-16C>A c.651-16C>A (n.651-16C>A) n.986-16C>A n.938-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222651C= | CA2245709080 | ACADVL | c.879-16C= (n.879-16C=) c.*834-16C= (n.*834-16C=) c.813-16C= (n.813-16C=) c.948-16C= (n.948-16C=) n.12C= c.597-16C= n.263-16C= c.651-16C= (n.651-16C=) n.986-16C= n.938-16C= | |
17 | g.7222652A>G | CA2576148001 | ACADVL | c.879-15A>G (n.879-15A>G) c.*834-15A>G (n.*834-15A>G) c.813-15A>G (n.813-15A>G) c.948-15A>G (n.948-15A>G) n.13A>G c.597-15A>G n.263-15A>G c.651-15A>G (n.651-15A>G) n.986-15A>G n.938-15A>G | ClinVar |
17 | g.7222652A>T | CA2635782935 | ACADVL | c.879-15A>T (n.879-15A>T) c.*834-15A>T (n.*834-15A>T) c.813-15A>T (n.813-15A>T) c.948-15A>T (n.948-15A>T) n.13A>T c.597-15A>T n.263-15A>T c.651-15A>T (n.651-15A>T) n.986-15A>T n.938-15A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222653C>G | CA2580094763 | ACADVL | c.879-14C>G (n.879-14C>G) c.*834-14C>G (n.*834-14C>G) c.813-14C>G (n.813-14C>G) c.948-14C>G (n.948-14C>G) n.14C>G c.597-14C>G n.263-14C>G c.651-14C>G (n.651-14C>G) n.986-14C>G n.938-14C>G | ClinVar |
17 | g.7222654T>A | CA2580094764 | ACADVL | c.879-13T>A (n.879-13T>A) c.*834-13T>A (n.*834-13T>A) c.813-13T>A (n.813-13T>A) c.948-13T>A (n.948-13T>A) n.15T>A c.597-13T>A n.263-13T>A c.651-13T>A (n.651-13T>A) n.986-13T>A n.938-13T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222654T>C | CA8337898 | ACADVL | c.879-13T>C (n.879-13T>C) c.*834-13T>C (n.*834-13T>C) c.813-13T>C (n.813-13T>C) c.948-13T>C (n.948-13T>C) n.15T>C c.597-13T>C n.263-13T>C c.651-13T>C (n.651-13T>C) n.986-13T>C n.938-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222654T= | CA2245709083 | ACADVL | c.879-13T= (n.879-13T=) c.*834-13T= (n.*834-13T=) c.813-13T= (n.813-13T=) c.948-13T= (n.948-13T=) n.15T= c.597-13T= n.263-13T= c.651-13T= (n.651-13T=) n.986-13T= n.938-13T= | |
17 | g.7222655G>A | CA2542069554 | ACADVL | c.879-12G>A (n.879-12G>A) c.*834-12G>A (n.*834-12G>A) c.813-12G>A (n.813-12G>A) c.948-12G>A (n.948-12G>A) n.16G>A c.597-12G>A n.263-12G>A c.651-12G>A (n.651-12G>A) n.986-12G>A n.938-12G>A | |
17 | g.7222656C>A | CA2635782944 | ACADVL | c.879-11C>A (n.879-11C>A) c.*834-11C>A (n.*834-11C>A) c.813-11C>A (n.813-11C>A) c.948-11C>A (n.948-11C>A) n.17C>A c.597-11C>A n.263-11C>A c.651-11C>A (n.651-11C>A) n.986-11C>A n.938-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222656C= | CA2245709087 | ACADVL | c.879-11C= (n.879-11C=) c.*834-11C= (n.*834-11C=) c.813-11C= (n.813-11C=) c.948-11C= (n.948-11C=) n.17C= c.597-11C= n.263-11C= c.651-11C= (n.651-11C=) n.986-11C= n.938-11C= | |
17 | g.7222656C>G | CA1139665144 | ACADVL | c.879-11C>G (n.879-11C>G) c.*834-11C>G (n.*834-11C>G) c.813-11C>G (n.813-11C>G) c.948-11C>G (n.948-11C>G) n.17C>G c.597-11C>G n.263-11C>G c.651-11C>G (n.651-11C>G) n.986-11C>G n.938-11C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222656C>T | CA624861254 | ACADVL | c.879-11C>T (n.879-11C>T) c.*834-11C>T (n.*834-11C>T) c.813-11C>T (n.813-11C>T) c.948-11C>T (n.948-11C>T) n.17C>T c.597-11C>T n.263-11C>T c.651-11C>T (n.651-11C>T) n.986-11C>T n.938-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222657C>A | CA2245709090 | ACADVL | c.879-10C>A (n.879-10C>A) c.*834-10C>A (n.*834-10C>A) c.813-10C>A (n.813-10C>A) c.948-10C>A (n.948-10C>A) n.18C>A c.597-10C>A n.263-10C>A c.651-10C>A (n.651-10C>A) n.986-10C>A n.938-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222657C= | CA2245709089 | ACADVL | c.879-10C= (n.879-10C=) c.*834-10C= (n.*834-10C=) c.813-10C= (n.813-10C=) c.948-10C= (n.948-10C=) n.18C= c.597-10C= n.263-10C= c.651-10C= (n.651-10C=) n.986-10C= n.938-10C= | |
17 | g.7222657C>G | CA2635782948 | ACADVL | c.879-10C>G (n.879-10C>G) c.*834-10C>G (n.*834-10C>G) c.813-10C>G (n.813-10C>G) c.948-10C>G (n.948-10C>G) n.18C>G c.597-10C>G n.263-10C>G c.651-10C>G (n.651-10C>G) n.986-10C>G n.938-10C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222657C>T | CA2580094765 | ACADVL | c.879-10C>T (n.879-10C>T) c.*834-10C>T (n.*834-10C>T) c.813-10C>T (n.813-10C>T) c.948-10C>T (n.948-10C>T) n.18C>T c.597-10C>T n.263-10C>T c.651-10C>T (n.651-10C>T) n.986-10C>T n.938-10C>T | ClinVar |
17 | g.7222658C= | CA2245709092 | ACADVL | c.879-9C= (n.879-9C=) c.*834-9C= (n.*834-9C=) c.813-9C= (n.813-9C=) c.948-9C= (n.948-9C=) n.19C= c.597-9C= n.263-9C= c.651-9C= (n.651-9C=) n.986-9C= n.938-9C= | |
17 | g.7222658C>G | CA624861255 | ACADVL | c.879-9C>G (n.879-9C>G) c.*834-9C>G (n.*834-9C>G) c.813-9C>G (n.813-9C>G) c.948-9C>G (n.948-9C>G) n.19C>G c.597-9C>G n.263-9C>G c.651-9C>G (n.651-9C>G) n.986-9C>G n.938-9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7222659T>A | CA915940901 | ACADVL | c.879-8T>A (n.879-8T>A) c.*834-8T>A (n.*834-8T>A) c.813-8T>A (n.813-8T>A) c.948-8T>A (n.948-8T>A) n.20T>A c.597-8T>A n.263-8T>A c.651-8T>A (n.651-8T>A) n.986-8T>A n.938-8T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222659T>C | CA2635782952 | ACADVL | c.879-8T>C (n.879-8T>C) c.*834-8T>C (n.*834-8T>C) c.813-8T>C (n.813-8T>C) c.948-8T>C (n.948-8T>C) n.20T>C c.597-8T>C n.263-8T>C c.651-8T>C (n.651-8T>C) n.986-8T>C n.938-8T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222659T= | CA2245709096 | ACADVL | c.879-8T= (n.879-8T=) c.*834-8T= (n.*834-8T=) c.813-8T= (n.813-8T=) c.948-8T= (n.948-8T=) n.20T= c.597-8T= n.263-8T= c.651-8T= (n.651-8T=) n.986-8T= n.938-8T= | |
17 | g.7222660G>A | CA2635782955 | ACADVL | c.879-7G>A (n.879-7G>A) c.*834-7G>A (n.*834-7G>A) c.813-7G>A (n.813-7G>A) c.948-7G>A (n.948-7G>A) n.21G>A c.597-7G>A n.263-7G>A c.651-7G>A (n.651-7G>A) n.986-7G>A n.938-7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222660G>C | CA2499224901 | ACADVL | c.879-7G>C (n.879-7G>C) c.*834-7G>C (n.*834-7G>C) c.813-7G>C (n.813-7G>C) c.948-7G>C (n.948-7G>C) n.21G>C c.597-7G>C n.263-7G>C c.651-7G>C (n.651-7G>C) n.986-7G>C n.938-7G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222660_7222662delinsGAC | CA2245709101 | ACADVL | c.879-7_879-5delinsGAC (n.879-7_879-5delinsGAC) c.*834-7_*834-5delinsGAC (n.*834-7_*834-5delinsGAC) c.813-7_813-5delinsGAC (n.813-7_813-5delinsGAC) c.948-7_948-5delinsGAC (n.948-7_948-5delinsGAC) n.21_23delinsGAC c.597-7_597-5delinsGAC n.263-7_263-5delinsGAC c.651-7_651-5delinsGAC (n.651-7_651-5delinsGAC) n.986-7_986-5delinsGAC n.938-7_938-5delinsGAC | |
17 | g.7222661A>C | CA2576148003 | ACADVL | c.879-6A>C (n.879-6A>C) c.*834-6A>C (n.*834-6A>C) c.813-6A>C (n.813-6A>C) c.948-6A>C (n.948-6A>C) n.22A>C c.597-6A>C n.263-6A>C c.651-6A>C (n.651-6A>C) n.986-6A>C n.938-6A>C | |
17 | g.7222664_7222665del | CA624861256 | ACADVL | c.879-3_879-2del (n.879-3_879-2del) c.*834-3_*834-2del (n.*834-3_*834-2del) c.813-3_813-2del (n.813-3_813-2del) c.948-3_948-2del (n.948-3_948-2del) n.25_26del c.597-3_597-2del n.263-3_263-2del c.651-3_651-2del (n.651-3_651-2del) n.986-3_986-2del n.938-3_938-2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222662C>A | CA2838201216 | ACADVL | c.879-5C>A (n.879-5C>A) c.*834-5C>A (n.*834-5C>A) c.813-5C>A (n.813-5C>A) c.948-5C>A (n.948-5C>A) n.23C>A c.597-5C>A n.263-5C>A c.651-5C>A (n.651-5C>A) n.986-5C>A n.938-5C>A | |
17 | g.7222662dup | CA2841827523 | ACADVL | c.879-5dup (n.879-5dup) c.*834-5dup (n.*834-5dup) c.813-5dup (n.813-5dup) c.948-5dup (n.948-5dup) n.23dup c.597-5dup n.263-5dup c.651-5dup (n.651-5dup) n.986-5dup n.938-5dup | |
17 | g.7222664C>T | CA2635782959 | ACADVL | c.879-3C>T (n.879-3C>T) c.*834-3C>T (n.*834-3C>T) c.813-3C>T (n.813-3C>T) c.948-3C>T (n.948-3C>T) n.25C>T c.597-3C>T n.263-3C>T c.651-3C>T (n.651-3C>T) n.986-3C>T n.938-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222665A= | CA2245709107 | ACADVL | c.879-2A= (n.879-2A=) c.*834-2A= (n.*834-2A=) c.813-2A= (n.813-2A=) c.948-2A= (n.948-2A=) n.26A= c.597-2A= n.263-2A= c.651-2A= (n.651-2A=) n.986-2A= n.938-2A= | |
17 | g.7222665A>C | CA397723883 | ACADVL | c.879-2A>C (n.879-2A>C) c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.948-2A>C (n.948-2A>C) n.26A>C c.597-2A>C n.263-2A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) n.986-2A>C n.938-2A>C | |
17 | g.7222665A>G | CA397723882 | ACADVL | c.879-2A>G (n.879-2A>G) c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.948-2A>G (n.948-2A>G) n.26A>G c.597-2A>G n.263-2A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) n.986-2A>G n.938-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222665A>T | CA397723881 | ACADVL | c.879-2A>T (n.879-2A>T) c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.948-2A>T (n.948-2A>T) n.26A>T c.597-2A>T n.263-2A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) n.986-2A>T n.938-2A>T | |
17 | g.7222665_7222666del | CA2695201233 | ACADVL | c.879-2_879-1del (n.879-2_879-1del) c.*834-2_*834-1del (n.*834-2_*834-1del) c.813-2_813-1del (n.813-2_813-1del) c.948-2_948-1del (n.948-2_948-1del) n.26_27del c.597-2_597-1del n.263-2_263-1del c.651-2_651-1del (n.651-2_651-1del) n.986-2_986-1del n.938-2_938-1del | ClinVar |
17 | g.7222666G>A | CA397723884 | ACADVL | c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.948-1G>A (n.948-1G>A) n.27G>A c.597-1G>A n.263-1G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) n.986-1G>A n.938-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222666G>C | CA397723885 | ACADVL | c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.948-1G>C (n.948-1G>C) n.27G>C c.597-1G>C n.263-1G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) n.986-1G>C n.938-1G>C | |
17 | g.7222666G= | CA2245709117 | ACADVL | c.879-1G= (n.879-1G=) c.*834-1G= (n.*834-1G=) c.813-1G= (n.813-1G=) c.948-1G= (n.948-1G=) n.27G= c.597-1G= n.263-1G= c.651-1G= (n.651-1G=) n.986-1G= n.938-1G= | |
17 | g.7222666G>T | CA397723886 | ACADVL | c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.948-1G>T (n.948-1G>T) n.27G>T c.597-1G>T n.263-1G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) n.986-1G>T n.938-1G>T | |
17 | g.7222667T>A | CA397723887 | ACADVL | c.879T>A (p.His293Gln) c.*834T>A (n.*834T>A) c.813T>A (p.His271Gln) c.948T>A (p.His316Gln) n.28T>A c.597T>A n.263T>A c.651T>A (p.His217Gln) n.986T>A n.938T>A | |
17 | g.7222667T>C | CA497620158 | ACADVL | c.879T>C (p.His293=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.813T>C (p.His271=) c.948T>C (p.His316=) n.28T>C c.597T>C n.263T>C c.651T>C (p.His217=) n.986T>C n.938T>C | |
17 | g.7222667T>G | CA397723888 | ACADVL | c.879T>G (p.His293Gln) c.*834T>G (n.*834T>G) c.813T>G (p.His271Gln) c.948T>G (p.His316Gln) n.28T>G c.597T>G n.263T>G c.651T>G (p.His217Gln) n.986T>G n.938T>G | |
17 | g.7222668G>A | CA397723889 | ACADVL | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*835G>A (n.*835G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) n.29G>A c.598G>A n.264G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) n.987G>A n.939G>A | |
17 | g.7222668G>C | CA397723890 | ACADVL | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*835G>C (n.*835G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.29G>C c.598G>C n.264G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) n.987G>C n.939G>C | |
17 | g.7222668G= | CA2245709126 | ACADVL | c.880G= (p.Gly294=) c.*835G= (n.*835G=) c.814G= (p.Gly272=) c.949G= (p.Gly317=) n.29G= c.598G= n.264G= c.652G= (p.Gly218=) n.987G= n.939G= | |
17 | g.7222668G>T | CA397723891 | ACADVL | c.880G>T (p.Gly294Trp) c.*835G>T (n.*835G>T) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.949G>T (p.Gly317Trp) n.29G>T c.598G>T n.264G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) n.987G>T n.939G>T | |
17 | g.7222670del | CA2576148004 | ACADVL | c.882del (p.Pro296LeufsTer?) c.*837del (n.*837del) c.816del (p.Pro274LeufsTer?) c.951del (p.Pro319LeufsTer?) n.31del c.600del n.266del c.654del (p.Pro220LeufsTer?) n.989del n.941del | |
17 | g.7222669G>A | CA312257 | ACADVL | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*836G>A (n.*836G>A) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) n.30G>A c.599G>A n.265G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) n.988G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222669G>C | CA397723892 | ACADVL | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*836G>C (n.*836G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.30G>C c.599G>C n.265G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) n.988G>C n.940G>C | |
17 | g.7222669G= | CA2245709141 | ACADVL | c.881G= (p.Gly294=) c.*836G= (n.*836G=) c.815G= (p.Gly272=) c.950G= (p.Gly317=) n.30G= c.599G= n.265G= c.653G= (p.Gly218=) n.988G= n.940G= | |
17 | g.7222669G>T | CA397723893 | ACADVL | c.881G>T (p.Gly294Val) c.*836G>T (n.*836G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.950G>T (p.Gly317Val) n.30G>T c.599G>T n.265G>T c.653G>T (p.Gly218Val) n.988G>T n.940G>T | |
17 | g.7222669_7222672dup | CA8337899 | ACADVL | c.881_884dup (p.Pro296AlafsTer3) c.*836_*839dup (n.*836_*839dup) c.815_818dup (p.Pro274AlafsTer3) c.950_953dup (p.Pro319AlafsTer3) n.30_33dup c.599_602dup n.265_268dup c.653_656dup (p.Pro220AlafsTer3) n.988_991dup n.940_943dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222669_7222675del | CA2635782963 | ACADVL | c.881_887del (p.Gly294ValfsTer?) c.*836_*842del (n.*836_*842del) c.815_821del (p.Gly272ValfsTer?) c.950_956del (p.Gly317ValfsTer?) n.30_36del c.599_605del n.265_271del c.653_659del (p.Gly218ValfsTer?) n.988_994del n.940_946del | gnomAD v4 |
17 | g.7222670G>A | CA497620160 | ACADVL | c.882G>A (p.Gly294=) c.*837G>A (n.*837G>A) c.816G>A (p.Gly272=) c.951G>A (p.Gly317=) n.31G>A c.600G>A n.266G>A c.654G>A (p.Gly218=) n.989G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222670G>C | CA497620162 | ACADVL | c.882G>C (p.Gly294=) c.*837G>C (n.*837G>C) c.816G>C (p.Gly272=) c.951G>C (p.Gly317=) n.31G>C c.600G>C n.266G>C c.654G>C (p.Gly218=) n.989G>C n.941G>C | ClinVar |
17 | g.7222670G= | CA2245709147 | ACADVL | c.882G= (p.Gly294=) c.*837G= (n.*837G=) c.816G= (p.Gly272=) c.951G= (p.Gly317=) n.31G= c.600G= n.266G= c.654G= (p.Gly218=) n.989G= n.941G= | |
17 | g.7222670G>T | CA497620161 | ACADVL | c.882G>T (p.Gly294=) c.*837G>T (n.*837G>T) c.816G>T (p.Gly272=) c.951G>T (p.Gly317=) n.31G>T c.600G>T n.266G>T c.654G>T (p.Gly218=) n.989G>T n.941G>T | |
17 | g.7222671C>A | CA397723895 | ACADVL | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*838C>A (n.*838C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.32C>A c.601C>A n.267C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.990C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222671C= | CA2245709154 | ACADVL | c.883C= (p.Pro295=) c.*838C= (n.*838C=) c.817C= (p.Pro273=) c.952C= (p.Pro318=) n.32C= c.601C= n.267C= c.655C= (p.Pro219=) n.990C= n.942C= | |
17 | g.7222671C>G | CA397723896 | ACADVL | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*838C>G (n.*838C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.32C>G c.601C>G n.267C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.990C>G n.942C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222671C>T | CA397723894 | ACADVL | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*838C>T (n.*838C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.32C>T c.601C>T n.267C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.990C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222675dup | CA2808366076 | ACADVL | c.887dup (p.Glu297Ter) c.*842dup (n.*842dup) c.821dup (p.Glu275Ter) c.956dup (p.Glu320Ter) n.36dup c.605dup n.271dup c.659dup (p.Glu221Ter) n.994dup n.946dup | |
17 | g.7222674_7222675dup | CA2808366077 | ACADVL | c.886_887dup (p.Glu297LeufsTer?) c.*841_*842dup (n.*841_*842dup) c.820_821dup (p.Glu275LeufsTer?) c.955_956dup (p.Glu320LeufsTer?) n.35_36dup c.604_605dup n.270_271dup c.658_659dup (p.Glu221LeufsTer?) n.993_994dup n.945_946dup | |
17 | g.7222675del | CA2635782969 | ACADVL | c.887del (p.Pro296LeufsTer?) c.*842del (n.*842del) c.821del (p.Pro274LeufsTer?) c.956del (p.Pro319LeufsTer?) n.36del c.605del n.271del c.659del (p.Pro220LeufsTer?) n.994del n.946del | gnomAD v4 |
17 | g.7222672C>A | CA397723897 | ACADVL | c.884C>A (p.Pro295His) c.*839C>A (n.*839C>A) c.818C>A (p.Pro273His) c.953C>A (p.Pro318His) n.33C>A c.602C>A n.268C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.991C>A n.943C>A | |
17 | g.7222672C>G | CA397723898 | ACADVL | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.*839C>G (n.*839C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.33C>G c.602C>G n.268C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.991C>G n.943C>G | |
17 | g.7222672C>T | CA397723899 | ACADVL | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.*839C>T (n.*839C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.33C>T c.602C>T n.268C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.991C>T n.943C>T | |
17 | g.7222673C>A | CA497620163 | ACADVL | c.885C>A (p.Pro295=) c.*840C>A (n.*840C>A) c.819C>A (p.Pro273=) c.954C>A (p.Pro318=) n.34C>A c.603C>A n.269C>A c.657C>A (p.Pro219=) n.992C>A n.944C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222673C= | CA2245709159 | ACADVL | c.885C= (p.Pro295=) c.*840C= (n.*840C=) c.819C= (p.Pro273=) c.954C= (p.Pro318=) n.34C= c.603C= n.269C= c.657C= (p.Pro219=) n.992C= n.944C= | |
17 | g.7222673C>G | CA497620164 | ACADVL | c.885C>G (p.Pro295=) c.*840C>G (n.*840C>G) c.819C>G (p.Pro273=) c.954C>G (p.Pro318=) n.34C>G c.603C>G n.269C>G c.657C>G (p.Pro219=) n.992C>G n.944C>G | |
17 | g.7222673C>T | CA497620165 | ACADVL | c.885C>T (p.Pro295=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.819C>T (p.Pro273=) c.954C>T (p.Pro318=) n.34C>T c.603C>T n.269C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.992C>T n.944C>T | dbSNP |
17 | g.7222673_7222676delinsCCCT | CA2245709160 | ACADVL | c.885_888delinsCCCT (p.Pro295=) c.*840_*843delinsCCCT (n.*840_*843delinsCCCT) c.819_822delinsCCCT (p.Pro273=) c.954_957delinsCCCT (p.Pro318=) n.34_37delinsCCCT c.603_606delinsCCCT n.269_272delinsCCCT c.657_660delinsCCCT (p.Pro219=) n.992_995delinsCCCT n.944_947delinsCCCT | |
17 | g.7222674C>A | CA397723900 | ACADVL | c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*841C>A (n.*841C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.35C>A c.604C>A n.270C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) n.993C>A n.945C>A | |
17 | g.7222674C= | CA2245709165 | ACADVL | c.886C= (p.Pro296=) c.*841C= (n.*841C=) c.820C= (p.Pro274=) c.955C= (p.Pro319=) n.35C= c.604C= n.270C= c.658C= (p.Pro220=) n.993C= n.945C= | |
17 | g.7222674C>G | CA397723901 | ACADVL | c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*841C>G (n.*841C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.35C>G c.604C>G n.270C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) n.993C>G n.945C>G | |
17 | g.7222674C>T | CA287437473 | ACADVL | c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*841C>T (n.*841C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.35C>T c.604C>T n.270C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.993C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222674_7222676del | CA624861257 | ACADVL | c.886_888del (p.Pro296del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) c.820_822del (p.Pro274del) c.955_957del (p.Pro319del) n.35_37del c.604_606del n.270_272del c.658_660del (p.Pro220del) n.993_995del n.945_947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222674_7222676delinsCCT | CA2245709168 | ACADVL | c.886_888delinsCCT (p.Pro296=) c.*841_*843delinsCCT (n.*841_*843delinsCCT) c.820_822delinsCCT (p.Pro274=) c.955_957delinsCCT (p.Pro319=) n.35_37delinsCCT c.604_606delinsCCT n.270_272delinsCCT c.658_660delinsCCT (p.Pro220=) n.993_995delinsCCT n.945_947delinsCCT | |
17 | g.7222675C>A | CA397723904 | ACADVL | c.887C>A (p.Pro296His) c.*842C>A (n.*842C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.956C>A (p.Pro319His) n.36C>A c.605C>A n.271C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.994C>A n.946C>A | |
17 | g.7222675C= | CA2245709172 | ACADVL | c.887C= (p.Pro296=) c.*842C= (n.*842C=) c.821C= (p.Pro274=) c.956C= (p.Pro319=) n.36C= c.605C= n.271C= c.659C= (p.Pro220=) n.994C= n.946C= | |
17 | g.7222675C>G | CA397723902 | ACADVL | c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*842C>G (n.*842C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.36C>G c.605C>G n.271C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.994C>G n.946C>G | dbSNP |
17 | g.7222675C>T | CA397723903 | ACADVL | c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*842C>T (n.*842C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.36C>T c.605C>T n.271C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.994C>T n.946C>T | ClinVar |
17 | g.7222675_7222676del | CA274249 | ACADVL | c.887_888del (p.Pro296ArgfsTer17) c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer17) c.956_957del (p.Pro319ArgfsTer17) n.36_37del c.605_606del n.271_272del c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer17) n.994_995del n.946_947del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222675_7222676dup | CA2245709171 | ACADVL | c.887_888dup (p.Glu297LeufsTer?) c.*842_*843dup (n.*842_*843dup) c.821_822dup (p.Glu275LeufsTer?) c.956_957dup (p.Glu320LeufsTer?) n.36_37dup c.605_606dup n.271_272dup c.659_660dup (p.Glu221LeufsTer?) n.994_995dup n.946_947dup | dbSNP |
17 | g.7222676T>A | CA497620166 | ACADVL | c.888T>A (p.Pro296=) c.*843T>A (n.*843T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.957T>A (p.Pro319=) n.37T>A c.606T>A n.272T>A c.660T>A (p.Pro220=) n.995T>A n.947T>A | |
17 | g.7222676T>C | CA497620167 | ACADVL | c.888T>C (p.Pro296=) c.*843T>C (n.*843T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.957T>C (p.Pro319=) n.37T>C c.606T>C n.272T>C c.660T>C (p.Pro220=) n.995T>C n.947T>C | COSMIC |
17 | g.7222676T>G | CA497620168 | ACADVL | c.888T>G (p.Pro296=) c.*843T>G (n.*843T>G) c.822T>G (p.Pro274=) c.957T>G (p.Pro319=) n.37T>G c.606T>G n.272T>G c.660T>G (p.Pro220=) n.995T>G n.947T>G | |
17 | g.7222676_7222677del | CA397723905 | ACADVL | c.888_889del (p.Lys298GlufsTer15) c.*843_*844del (n.*843_*844del) c.822_823del (p.Lys276GlufsTer15) c.957_958del (p.Lys321GlufsTer15) n.37_38del c.606_607del n.272_273del c.660_661del (p.Lys222GlufsTer15) n.995_996del n.947_948del | |
17 | g.7222676_7222679delinsTGAG | CA2245709183 | ACADVL | c.888_891delinsTGAG (p.Pro296=) c.*843_*846delinsTGAG (n.*843_*846delinsTGAG) c.822_825delinsTGAG (p.Pro274=) c.957_960delinsTGAG (p.Pro319=) n.37_40delinsTGAG c.606_609delinsTGAG n.272_275delinsTGAG c.660_663delinsTGAG (p.Pro220=) n.995_998delinsTGAG n.947_950delinsTGAG | |
17 | g.7222677G>A | CA397723906 | ACADVL | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*844G>A (n.*844G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.38G>A c.607G>A n.273G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) n.996G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222677G>C | CA397723907 | ACADVL | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*844G>C (n.*844G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.38G>C c.607G>C n.273G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) n.996G>C n.948G>C | |
17 | g.7222677G= | CA2245709193 | ACADVL | c.889G= (p.Glu297=) c.*844G= (n.*844G=) c.823G= (p.Glu275=) c.958G= (p.Glu320=) n.38G= c.607G= n.273G= c.661G= (p.Glu221=) n.996G= n.948G= | |
17 | g.7222677G>T | CA397723908 | ACADVL | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*844G>T (n.*844G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.38G>T c.607G>T n.273G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) n.996G>T n.948G>T | |
17 | g.7222677_7222679del | CA312285 | ACADVL | c.889_891del (p.Glu297del) c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.823_825del (p.Glu275del) c.958_960del (p.Glu320del) n.38_40del c.607_609del n.273_275del c.661_663del (p.Glu221del) n.996_998del n.948_950del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222677_7222680delinsGAGA | CA2245709190 | ACADVL | c.889_892delinsGAGA (p.Glu297=) c.*844_*847delinsGAGA (n.*844_*847delinsGAGA) c.823_826delinsGAGA (p.Glu275=) c.958_961delinsGAGA (p.Glu320=) n.38_41delinsGAGA c.607_610delinsGAGA n.273_276delinsGAGA c.661_664delinsGAGA (p.Glu221=) n.996_999delinsGAGA n.948_951delinsGAGA | |
17 | g.7222678A>C | CA397723909 | ACADVL | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.39A>C c.608A>C n.274A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) n.997A>C n.949A>C | |
17 | g.7222678A>G | CA397723911 | ACADVL | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.39A>G c.608A>G n.274A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) n.997A>G n.949A>G | |
17 | g.7222678A>T | CA397723910 | ACADVL | c.890A>T (p.Glu297Val) c.*845A>T (n.*845A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.39A>T c.608A>T n.274A>T c.662A>T (p.Glu221Val) n.997A>T n.949A>T | |
17 | g.7222678_7222679delinsAG | CA2245709207 | ACADVL | c.890_891delinsAG (p.Glu297=) c.*845_*846delinsAG (n.*845_*846delinsAG) c.824_825delinsAG (p.Glu275=) c.959_960delinsAG (p.Glu320=) n.39_40delinsAG c.608_609delinsAG n.274_275delinsAG c.662_663delinsAG (p.Glu221=) n.997_998delinsAG n.949_950delinsAG | |
17 | g.7222684_7222686del | CA220223 | ACADVL | c.896_898del (p.Lys299del) c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.830_832del (p.Lys277del) c.965_967del (p.Lys322del) n.45_47del c.614_616del n.280_282del c.668_670del (p.Lys223del) n.1003_1005del n.955_957del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222679del | CA16041863 | ACADVL | c.891del (p.Lys298ArgfsTer?) c.*846del (n.*846del) c.825del (p.Lys276ArgfsTer?) c.960del (p.Lys321ArgfsTer?) n.40del c.609del n.275del c.663del (p.Lys222ArgfsTer?) n.998del n.950del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222679G>A | CA497620169 | ACADVL | c.891G>A (p.Glu297=) c.*846G>A (n.*846G>A) c.825G>A (p.Glu275=) c.960G>A (p.Glu320=) n.40G>A c.609G>A n.275G>A c.663G>A (p.Glu221=) n.998G>A n.950G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222679G>C | CA397723912 | ACADVL | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*846G>C (n.*846G>C) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.40G>C c.609G>C n.275G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) n.998G>C n.950G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222679G= | CA2245709219 | ACADVL | c.891G= (p.Glu297=) c.*846G= (n.*846G=) c.825G= (p.Glu275=) c.960G= (p.Glu320=) n.40G= c.609G= n.275G= c.663G= (p.Glu221=) n.998G= n.950G= | |
17 | g.7222679G>T | CA397723913 | ACADVL | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*846G>T (n.*846G>T) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.40G>T c.609G>T n.275G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) n.998G>T n.950G>T | |
17 | g.7222680A= | CA2245709224 | ACADVL | c.892A= (p.Lys298=) c.*847A= (n.*847A=) c.826A= (p.Lys276=) c.961A= (p.Lys321=) n.41A= c.610A= n.276A= c.664A= (p.Lys222=) n.999A= n.951A= | |
17 | g.7222680A>C | CA397723914 | ACADVL | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*847A>C (n.*847A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.41A>C c.610A>C n.276A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.999A>C n.951A>C | |
17 | g.7222680A>G | CA397723915 | ACADVL | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*847A>G (n.*847A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.41A>G c.610A>G n.276A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.999A>G n.951A>G | |
17 | g.7222680A>T | CA8337900 | ACADVL | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*847A>T (n.*847A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.41A>T c.610A>T n.276A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.999A>T n.951A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222681A>C | CA397723916 | ACADVL | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*848A>C (n.*848A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.42A>C c.611A>C n.277A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.1000A>C n.952A>C | |
17 | g.7222681A>G | CA397723917 | ACADVL | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*848A>G (n.*848A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.42A>G c.611A>G n.277A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.1000A>G n.952A>G | |
17 | g.7222681A>T | CA397723918 | ACADVL | c.893A>T (p.Lys298Met) c.*848A>T (n.*848A>T) c.827A>T (p.Lys276Met) c.962A>T (p.Lys321Met) n.42A>T c.611A>T n.277A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.1000A>T n.952A>T | |
17 | g.7222682G>A | CA497620170 | ACADVL | c.894G>A (p.Lys298=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.828G>A (p.Lys276=) c.963G>A (p.Lys321=) n.43G>A c.612G>A n.278G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.1001G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222682G>C | CA8337901 | ACADVL | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.*849G>C (n.*849G>C) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.43G>C c.612G>C n.278G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.1001G>C n.953G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222682G= | CA2245709229 | ACADVL | c.894G= (p.Lys298=) c.*849G= (n.*849G=) c.828G= (p.Lys276=) c.963G= (p.Lys321=) n.43G= c.612G= n.278G= c.666G= (p.Lys222=) n.1001G= n.953G= | |
17 | g.7222682G>T | CA397723919 | ACADVL | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.*849G>T (n.*849G>T) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.43G>T c.612G>T n.278G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.1001G>T n.953G>T | |
17 | g.7222683A>C | CA397723920 | ACADVL | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*850A>C (n.*850A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.44A>C c.613A>C n.279A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1002A>C n.954A>C | |
17 | g.7222683A>G | CA397723922 | ACADVL | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*850A>G (n.*850A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.44A>G c.613A>G n.279A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1002A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222683A>T | CA397723921 | ACADVL | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*850A>T (n.*850A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.44A>T c.613A>T n.279A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1002A>T n.954A>T | |
17 | g.7222684A= | CA2245709237 | ACADVL | c.896A= (p.Lys299=) c.*851A= (n.*851A=) c.830A= (p.Lys277=) c.965A= (p.Lys322=) n.45A= c.614A= n.280A= c.668A= (p.Lys223=) n.1003A= n.955A= | |
17 | g.7222684A>C | CA397723923 | ACADVL | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*851A>C (n.*851A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.45A>C c.614A>C n.280A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1003A>C n.955A>C | |
17 | g.7222684A>G | CA397723924 | ACADVL | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.45A>G c.614A>G n.280A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1003A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222684A>T | CA8337902 | ACADVL | c.896A>T (p.Lys299Met) c.*851A>T (n.*851A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.965A>T (p.Lys322Met) n.45A>T c.614A>T n.280A>T c.668A>T (p.Lys223Met) n.1003A>T n.955A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222685G>A | CA497620172 | ACADVL | c.897G>A (p.Lys299=) c.*852G>A (n.*852G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.966G>A (p.Lys322=) n.46G>A c.615G>A n.281G>A c.669G>A (p.Lys223=) n.1004G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222685G>C | CA8337903 | ACADVL | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*852G>C (n.*852G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.46G>C c.615G>C n.281G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) n.1004G>C n.956G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222685G= | CA2245709247 | ACADVL | c.897G= (p.Lys299=) c.*852G= (n.*852G=) c.831G= (p.Lys277=) c.966G= (p.Lys322=) n.46G= c.615G= n.281G= c.669G= (p.Lys223=) n.1004G= n.956G= | |
17 | g.7222685G>T | CA397723925 | ACADVL | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*852G>T (n.*852G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.46G>T c.615G>T n.281G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) n.1004G>T n.956G>T | |
17 | g.7222686_7222688del | CA1139533033 | ACADVL | c.898_900del (p.Met300del) c.*853_*855del (n.*853_*855del) c.832_834del (p.Met278del) c.967_969del (p.Met323del) n.47_49del c.616_618del n.282_284del c.670_672del (p.Met224del) n.1005_1007del n.957_959del | |
17 | g.7222686A= | CA2245709254 | ACADVL | c.898A= (p.Met300=) c.*853A= (n.*853A=) c.832A= (p.Met278=) c.967A= (p.Met323=) n.47A= c.616A= n.282A= c.670A= (p.Met224=) n.1005A= n.957A= | |
17 | g.7222686A>C | CA397723926 | ACADVL | c.898A>C (p.Met300Leu) c.*853A>C (n.*853A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) n.47A>C c.616A>C n.282A>C c.670A>C (p.Met224Leu) n.1005A>C n.957A>C | |
17 | g.7222686A>G | CA287437521 | ACADVL | c.898A>G (p.Met300Val) c.*853A>G (n.*853A>G) c.832A>G (p.Met278Val) c.967A>G (p.Met323Val) n.47A>G c.616A>G n.282A>G c.670A>G (p.Met224Val) n.1005A>G n.957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222686A>T | CA397723927 | ACADVL | c.898A>T (p.Met300Leu) c.*853A>T (n.*853A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) n.47A>T c.616A>T n.282A>T c.670A>T (p.Met224Leu) n.1005A>T n.957A>T | |
17 | g.7222687T>A | CA397723928 | ACADVL | c.899T>A (p.Met300Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) n.48T>A c.617T>A n.283T>A c.671T>A (p.Met224Lys) n.1006T>A n.958T>A | |
17 | g.7222687T>C | CA397723929 | ACADVL | c.899T>C (p.Met300Thr) c.*854T>C (n.*854T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) n.48T>C c.617T>C n.283T>C c.671T>C (p.Met224Thr) n.1006T>C n.958T>C | |
17 | g.7222687T>G | CA287437522 | ACADVL | c.899T>G (p.Met300Arg) c.*854T>G (n.*854T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) n.48T>G c.617T>G n.283T>G c.671T>G (p.Met224Arg) n.1006T>G n.958T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222687T= | CA2245709258 | ACADVL | c.899T= (p.Met300=) c.*854T= (n.*854T=) c.833T= (p.Met278=) c.968T= (p.Met323=) n.48T= c.617T= n.283T= c.671T= (p.Met224=) n.1006T= n.958T= | |
17 | g.7222688G>A | CA397723930 | ACADVL | c.900G>A (p.Met300Ile) c.*855G>A (n.*855G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) n.49G>A c.618G>A n.284G>A c.672G>A (p.Met224Ile) n.1007G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222688G>C | CA397723931 | ACADVL | c.900G>C (p.Met300Ile) c.*855G>C (n.*855G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) n.49G>C c.618G>C n.284G>C c.672G>C (p.Met224Ile) n.1007G>C n.959G>C | |
17 | g.7222688G= | CA2245709264 | ACADVL | c.900G= (p.Met300=) c.*855G= (n.*855G=) c.834G= (p.Met278=) c.969G= (p.Met323=) n.49G= c.618G= n.284G= c.672G= (p.Met224=) n.1007G= n.959G= | |
17 | g.7222688G>T | CA397723932 | ACADVL | c.900G>T (p.Met300Ile) c.*855G>T (n.*855G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) n.49G>T c.618G>T n.284G>T c.672G>T (p.Met224Ile) n.1007G>T n.959G>T | |
17 | g.7222689G>A | CA8337904 | ACADVL | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*856G>A (n.*856G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.50G>A c.619G>A n.285G>A c.673G>A (p.Gly225Ser) n.1008G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222689G>C | CA397723934 | ACADVL | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*856G>C (n.*856G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.50G>C c.619G>C n.285G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1008G>C n.960G>C | |
17 | g.7222689G= | CA2245709293 | ACADVL | c.901G= (p.Gly301=) c.*856G= (n.*856G=) c.835G= (p.Gly279=) c.970G= (p.Gly324=) n.50G= c.619G= n.285G= c.673G= (p.Gly225=) n.1008G= n.960G= | |
17 | g.7222689G>T | CA397723933 | ACADVL | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*856G>T (n.*856G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) n.50G>T c.619G>T n.285G>T c.673G>T (p.Gly225Cys) n.1008G>T n.960G>T | |
17 | g.7222690G>A | CA397723935 | ACADVL | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.*857G>A (n.*857G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) n.51G>A c.620G>A n.286G>A c.674G>A (p.Gly225Asp) n.1009G>A n.961G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222690G>C | CA397723936 | ACADVL | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*857G>C (n.*857G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.51G>C c.620G>C n.286G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1009G>C n.961G>C | |
17 | g.7222690G>T | CA397723937 | ACADVL | c.902G>T (p.Gly301Val) c.*857G>T (n.*857G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.51G>T c.620G>T n.286G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.1009G>T n.961G>T | |
17 | g.7222691C>A | CA497620174 | ACADVL | c.903C>A (p.Gly301=) c.*858C>A (n.*858C>A) c.837C>A (p.Gly279=) c.972C>A (p.Gly324=) n.52C>A c.621C>A n.287C>A c.675C>A (p.Gly225=) n.1010C>A n.962C>A | |
17 | g.7222691C>G | CA497620176 | ACADVL | c.903C>G (p.Gly301=) c.*858C>G (n.*858C>G) c.837C>G (p.Gly279=) c.972C>G (p.Gly324=) n.52C>G c.621C>G n.287C>G c.675C>G (p.Gly225=) n.1010C>G n.962C>G | |
17 | g.7222691C>T | CA497620175 | ACADVL | c.903C>T (p.Gly301=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.837C>T (p.Gly279=) c.972C>T (p.Gly324=) n.52C>T c.621C>T n.287C>T c.675C>T (p.Gly225=) n.1010C>T n.962C>T | |
17 | g.7222692del | CA2697557231 | ACADVL | c.904del (p.Ile302SerfsTer?) c.*859del (n.*859del) c.838del (p.Ile280SerfsTer?) c.973del (p.Ile325SerfsTer?) n.53del c.622del n.288del c.676del (p.Ile226SerfsTer?) n.1011del n.963del | ClinVar |
17 | g.7222692A= | CA2245709304 | ACADVL | c.904A= (p.Ile302=) c.*859A= (n.*859A=) c.838A= (p.Ile280=) c.973A= (p.Ile325=) n.53A= c.622A= n.288A= c.676A= (p.Ile226=) n.1011A= n.963A= | |
17 | g.7222692A>C | CA397723938 | ACADVL | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*859A>C (n.*859A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.53A>C c.622A>C n.288A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) n.1011A>C n.963A>C | |
17 | g.7222692A>G | CA397723939 | ACADVL | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*859A>G (n.*859A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.53A>G c.622A>G n.288A>G c.676A>G (p.Ile226Val) n.1011A>G n.963A>G | |
17 | g.7222692A>T | CA397723940 | ACADVL | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*859A>T (n.*859A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.53A>T c.622A>T n.288A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) n.1011A>T n.963A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222693T>A | CA397723941 | ACADVL | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*860T>A (n.*860T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.54T>A c.623T>A n.289T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1012T>A n.964T>A | |
17 | g.7222693T>C | CA397723942 | ACADVL | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*860T>C (n.*860T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.54T>C c.623T>C n.289T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1012T>C n.964T>C | |
17 | g.7222693T>G | CA397723943 | ACADVL | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*860T>G (n.*860T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.54T>G c.623T>G n.289T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1012T>G n.964T>G | |
17 | g.7222693_7222694dup | CA2635783046 | ACADVL | c.905_906dup (p.Lys303SerfsTer?) c.*860_*861dup (n.*860_*861dup) c.839_840dup (p.Lys281SerfsTer?) c.974_975dup (p.Lys326SerfsTer?) n.54_55dup c.623_624dup n.289_290dup c.677_678dup (p.Lys227SerfsTer?) n.1012_1013dup n.964_965dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222694C>A | CA497620177 | ACADVL | c.906C>A (p.Ile302=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.975C>A (p.Ile325=) n.55C>A c.624C>A n.290C>A c.678C>A (p.Ile226=) n.1013C>A n.965C>A | |
17 | g.7222694C>G | CA397723944 | ACADVL | c.906C>G (p.Ile302Met) c.*861C>G (n.*861C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.975C>G (p.Ile325Met) n.55C>G c.624C>G n.290C>G c.678C>G (p.Ile226Met) n.1013C>G n.965C>G | |
17 | g.7222694C>T | CA497620178 | ACADVL | c.906C>T (p.Ile302=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.975C>T (p.Ile325=) n.55C>T c.624C>T n.290C>T c.678C>T (p.Ile226=) n.1013C>T n.965C>T | ClinVar gnomAD v4 |