| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72224929_72224943delinsTCGGGGCGGATGGCG | CA1981895356 | INPPL1 | c.-56_-42delinsTCGGGGCGGATGGCG (n.-56_-42delinsTCGGGGCGGATGGCG) c.-177_-163delinsTCGGGGCGGATGGCG (n.-177_-163delinsTCGGGGCGGATGGCG) | |
| 11 | g.72224938_72224951dup | CA2614950716 | INPPL1 | c.-47_-34dup (n.-47_-34dup) c.-168_-155dup (n.-168_-155dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224938_72224951del | CA939439038 | INPPL1 | c.-47_-34del (n.-47_-34del) c.-168_-155del (n.-168_-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224938_72224960dup | CA939439040 | INPPL1 | c.-47_-25dup (n.-47_-25dup) c.-168_-146dup (n.-168_-146dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224933G>T | CA2614950719 | INPPL1 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224934G>A | CA600085044 | INPPL1 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224934G= | CA1981895359 | INPPL1 | c.-51G= (n.-51G=) c.-172G= (n.-172G=) | |
| 11 | g.72224934G>T | CA2614950720 | INPPL1 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224935C>A | CA2574912664 | INPPL1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224935C>T | CA2614950721 | INPPL1 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224936G>A | CA939439047 | INPPL1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224936G>C | CA2614950722 | INPPL1 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224936G= | CA1981895360 | INPPL1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-170G= (n.-170G=) | |
| 11 | g.72224936G>T | CA679972562 | INPPL1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224937G>A | CA2546904949 | INPPL1 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224937G>T | CA2614950723 | INPPL1 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224938A>C | CA2614950724 | INPPL1 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224938A>G | CA2614950725 | INPPL1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224939T>A | CA2614950726 | INPPL1 | c.-46T>A (n.-46T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224939T>C | CA2614950727 | INPPL1 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224939T>G | CA2792650518 | INPPL1 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 11 | g.72224940G>T | CA2614950729 | INPPL1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224944_72224953del | CA2614950728 | INPPL1 | c.-41_-32del (n.-41_-32del) c.-162_-153del (n.-162_-153del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224941G>A | CA2614950730 | INPPL1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224941G>C | CA2614950731 | INPPL1 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224941G>T | CA2614950732 | INPPL1 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224942C>A | CA2614950733 | INPPL1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224942C>G | CA2614950734 | INPPL1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224942C>T | CA2574912665 | INPPL1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224943G>A | CA2614950735 | INPPL1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224943G>T | CA2614950736 | INPPL1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224949_72224956del | CA2574912666 | INPPL1 | c.-36_-29del (n.-36_-29del) c.-157_-150del (n.-157_-150del) | |
| 11 | g.72224944C>A | CA2614950737 | INPPL1 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224944C>T | CA2614950738 | INPPL1 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224945G>A | CA2574912668 | INPPL1 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224945G>T | CA2614950740 | INPPL1 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224948del | CA2614950739 | INPPL1 | c.-37del (n.-37del) c.-158del (n.-158del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224952_72224960dup | CA2574912667 | INPPL1 | c.-33_-25dup (n.-33_-25dup) c.-154_-146dup (n.-154_-146dup) | |
| 11 | g.72224952_72224960del | CA2614950741 | INPPL1 | c.-33_-25del (n.-33_-25del) c.-154_-146del (n.-154_-146del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224946G>A | CA2614950742 | INPPL1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224946G>C | CA1981895362 | INPPL1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) | dbSNP |
| 11 | g.72224946G= | CA1981895361 | INPPL1 | c.-39G= (n.-39G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
| 11 | g.72224946G>T | CA2614950743 | INPPL1 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224947G>A | CA2614950744 | INPPL1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224948G>A | CA224429049 | INPPL1 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224948G= | CA1981895363 | INPPL1 | c.-37G= (n.-37G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| 11 | g.72224949C>A | CA2614950745 | INPPL1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224949C>T | CA2614950746 | INPPL1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224950G>A | CA2500687924 | INPPL1 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224951G>A | CA2614950747 | INPPL1 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224951G>T | CA2614950748 | INPPL1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224952del | CA2614950751 | INPPL1 | c.-33del (n.-33del) c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224952C>A | CA2614950750 | INPPL1 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224952C= | CA1981895364 | INPPL1 | c.-33C= (n.-33C=) c.-154C= (n.-154C=) | |
| 11 | g.72224952C>G | CA1981895365 | INPPL1 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | dbSNP |
| 11 | g.72224952C>T | CA2614950749 | INPPL1 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224953G>A | CA2614950753 | INPPL1 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224953G>T | CA2574912669 | INPPL1 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224957dup | CA2614950754 | INPPL1 | c.-28dup (n.-28dup) c.-149dup (n.-149dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224957del | CA2614950752 | INPPL1 | c.-28del (n.-28del) c.-149del (n.-149del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224954G>A | CA2614950755 | INPPL1 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224955G>A | CA2574912670 | INPPL1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224955G>T | CA2614950756 | INPPL1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224961_72224964del | CA2574912671 | INPPL1 | c.-24_-21del (n.-24_-21del) c.-145_-142del (n.-145_-142del) | |
| 11 | g.72224956G>A | CA2614950757 | INPPL1 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224957G>A | CA939439051 | INPPL1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224957G>C | CA2614950758 | INPPL1 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224957G= | CA1981895366 | INPPL1 | c.-28G= (n.-28G=) c.-149G= (n.-149G=) | |
| 11 | g.72224957G>T | CA2614950759 | INPPL1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224958del | CA2614950760 | INPPL1 | c.-27del (n.-27del) c.-148del (n.-148del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224958C>A | CA1981895368 | INPPL1 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224958C= | CA1981895367 | INPPL1 | c.-27C= (n.-27C=) c.-148C= (n.-148C=) | |
| 11 | g.72224958C>G | CA2574912672 | INPPL1 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) | |
| 11 | g.72224958C>T | CA600085045 | INPPL1 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224959G>A | CA1981895370 | INPPL1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224959G= | CA1981895369 | INPPL1 | c.-26G= (n.-26G=) c.-147G= (n.-147G=) | |
| 11 | g.72224959G>T | CA2614950761 | INPPL1 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224960G>A | CA2614950762 | INPPL1 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224960G>T | CA2614950763 | INPPL1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224961G>A | CA2614950764 | INPPL1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224961G= | CA1981895371 | INPPL1 | c.-24G= (n.-24G=) c.-145G= (n.-145G=) | |
| 11 | g.72224961G>T | CA1981895372 | INPPL1 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224962C>A | CA2614950765 | INPPL1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224962C= | CA1981895373 | INPPL1 | c.-23C= (n.-23C=) c.-144C= (n.-144C=) | |
| 11 | g.72224962C>T | CA224429058 | INPPL1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224963G>A | CA1981895375 | INPPL1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224963G= | CA1981895374 | INPPL1 | c.-22G= (n.-22G=) c.-143G= (n.-143G=) | |
| 11 | g.72224963G>T | CA2614950766 | INPPL1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224964G>A | CA600085046 | INPPL1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224964G>C | CA2614950767 | INPPL1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224964G= | CA1981895376 | INPPL1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 11 | g.72224964G>T | CA2614950768 | INPPL1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224966G>A | CA2614950769 | INPPL1 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224966G= | CA1981895377 | INPPL1 | c.-19G= (n.-19G=) c.-140G= (n.-140G=) | |
| 11 | g.72224966G>T | CA224429081 | INPPL1 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224967C>A | CA2614950770 | INPPL1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224967C>T | CA2614950771 | INPPL1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224968T>C | CA2614950772 | INPPL1 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224969G>A | CA2614950774 | INPPL1 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224969G>T | CA2614950773 | INPPL1 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224970A>T | CA2614950775 | INPPL1 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224971G>A | CA2614950776 | INPPL1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224971G= | CA1981895378 | INPPL1 | c.-14G= (n.-14G=) c.-135G= (n.-135G=) | |
| 11 | g.72224971G>T | CA679972567 | INPPL1 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224972C>A | CA2614950777 | INPPL1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224972C= | CA1981895379 | INPPL1 | c.-13C= (n.-13C=) c.-134C= (n.-134C=) | |
| 11 | g.72224972C>T | CA939439060 | INPPL1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224973C>A | CA2574912673 | INPPL1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224973C= | CA1981895380 | INPPL1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-133C= (n.-133C=) | |
| 11 | g.72224973C>T | CA679972570 | INPPL1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224974C>A | CA2614950778 | INPPL1 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224974C= | CA1981895381 | INPPL1 | c.-11C= (n.-11C=) c.-132C= (n.-132C=) | |
| 11 | g.72224974C>G | CA679972573 | INPPL1 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224974C>T | CA2614950779 | INPPL1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224975T>A | CA2574912674 | INPPL1 | c.-10T>A (n.-10T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 11 | g.72224975T>C | CA2614950780 | INPPL1 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224976G>A | CA2614950781 | INPPL1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224977C>A | CA2614950782 | INPPL1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224977C= | CA1981895383 | INPPL1 | c.-8C= (n.-8C=) c.-129C= (n.-129C=) | |
| 11 | g.72224977C>T | CA1981895382 | INPPL1 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224978G>A | CA600085047 | INPPL1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224978G= | CA1981895384 | INPPL1 | c.-7G= (n.-7G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
| 11 | g.72224978G>T | CA2614950783 | INPPL1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224979C>A | CA2614950784 | INPPL1 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224979C>G | CA2614950785 | INPPL1 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224979C>T | CA2614950786 | INPPL1 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224980G>A | CA224429085 | INPPL1 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224980G>C | CA2614950787 | INPPL1 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224980G= | CA1981895385 | INPPL1 | c.-5G= (n.-5G=) c.-126G= (n.-126G=) | |
| 11 | g.72224981G>A | CA2614950788 | INPPL1 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224981G>T | CA2614950789 | INPPL1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224982G>A | CA2614950790 | INPPL1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224983C>G | CA2614950791 | INPPL1 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224983C>T | CA2614950792 | INPPL1 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224984C>A | CA2614950793 | INPPL1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224984C= | CA1981895386 | INPPL1 | c.-1C= (n.-1C=) c.-122C= (n.-122C=) | |
| 11 | g.72224984C>T | CA1981895387 | INPPL1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224985A>C | CA381754610 | INPPL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| 11 | g.72224985A>G | CA381754613 | INPPL1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-121A>G (n.-121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224985A>T | CA381754616 | INPPL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| 11 | g.72224986T>A | CA381754620 | INPPL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-120T>A (n.-120T>A) | |
| 11 | g.72224986T>C | CA381754623 | INPPL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224986T>G | CA381754626 | INPPL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
| 11 | g.72224987G>A | CA381754635 | INPPL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-119G>A (n.-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224987G>C | CA381754632 | INPPL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 11 | g.72224987G= | CA1981895388 | INPPL1 | c.3G= (p.Met1=) c.-119G= (n.-119G=) | |
| 11 | g.72224987G>T | CA381754629 | INPPL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224988G>A | CA381754638 | INPPL1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224988G>C | CA381754640 | INPPL1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
| 11 | g.72224988G= | CA1981895389 | INPPL1 | c.4G= (p.Ala2=) c.-118G= (n.-118G=) | |
| 11 | g.72224988G>T | CA381754642 | INPPL1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-118G>T (n.-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224989C>A | CA381754646 | INPPL1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224989C>G | CA381754649 | INPPL1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 11 | g.72224989C>T | CA381754651 | INPPL1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224989_72224994delinsCCTCGG | CA1981895390 | INPPL1 | c.5_10delinsCCTCGG (p.Ala2=) c.-117_-112delinsCCTCGG (n.-117_-112delinsCCTCGG) | |
| 11 | g.72224990C>A | CA475606170 | INPPL1 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224990C>G | CA475606172 | INPPL1 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 11 | g.72224990C>T | CA475606174 | INPPL1 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224991_72224995del | CA224429089 | INPPL1 | c.7_11del (p.Ser3LeufsTer?) c.-115_-111del (n.-115_-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224991T>A | CA381754655 | INPPL1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
| 11 | g.72224991T>C | CA381754658 | INPPL1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224991T>G | CA381754661 | INPPL1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
| 11 | g.72224992del | CA2614950794 | INPPL1 | c.8del (p.Ser3TrpfsTer24) c.8del (p.Ser3TrpfsTer?) c.-114del (n.-114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224992C>A | CA381754664 | INPPL1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224992C= | CA1981895391 | INPPL1 | c.8C= (p.Ser3=) c.-114C= (n.-114C=) | |
| 11 | g.72224992C>G | CA381754668 | INPPL1 | c.8C>G (p.Ser3Trp) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 11 | g.72224992C>T | CA381754671 | INPPL1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224993G>A | CA475606179 | INPPL1 | c.9G>A (p.Ser3=) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224993G>C | CA475606177 | INPPL1 | c.9G>C (p.Ser3=) c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224993G>T | CA475606176 | INPPL1 | c.9G>T (p.Ser3=) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224994del | CA2511587824 | INPPL1 | c.10del (p.Ala4ProfsTer23) c.10del (p.Ala4ProfsTer?) c.-112del (n.-112del) | |
| 11 | g.72224994G>A | CA381754681 | INPPL1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224994G>C | CA381754676 | INPPL1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
| 11 | g.72224994G>T | CA381754679 | INPPL1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224995C>A | CA381754686 | INPPL1 | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.-111C>A (n.-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224995C= | CA1981895392 | INPPL1 | c.11C= (p.Ala4=) c.-111C= (n.-111C=) | |
| 11 | g.72224995C>G | CA381754689 | INPPL1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-111C>G (n.-111C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224995C>T | CA381754691 | INPPL1 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224996C>A | CA475606182 | INPPL1 | c.12C>A (p.Ala4=) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224996C= | CA1981895393 | INPPL1 | c.12C= (p.Ala4=) c.-110C= (n.-110C=) | |
| 11 | g.72224996C>G | CA475606183 | INPPL1 | c.12C>G (p.Ala4=) c.-110C>G (n.-110C>G) | |
| 11 | g.72224996C>T | CA475606184 | INPPL1 | c.12C>T (p.Ala4=) c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224997T>A | CA381754695 | INPPL1 | c.13T>A (p.Cys5Ser) c.-109T>A (n.-109T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224997T>C | CA381754698 | INPPL1 | c.13T>C (p.Cys5Arg) c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224997T>G | CA381754700 | INPPL1 | c.13T>G (p.Cys5Gly) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| 11 | g.72224997_72225003del | CA2508791353 | INPPL1 | c.13_19del (p.Cys5ArgfsTer20) c.13_19del (p.Cys5ArgfsTer?) c.-109_-103del (n.-109_-103del) | |
| 11 | g.72224998G>A | CA381754703 | INPPL1 | c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224998G>C | CA381754706 | INPPL1 | c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-108G>C (n.-108G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224998G= | CA1981895394 | INPPL1 | c.14G= (p.Cys5=) c.-108G= (n.-108G=) | |
| 11 | g.72224998G>T | CA381754708 | INPPL1 | c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-108G>T (n.-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72224999C>A | CA381754711 | INPPL1 | c.15C>A (p.Cys5Ter) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72224999C= | CA1981895396 | INPPL1 | c.15C= (p.Cys5=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 11 | g.72224999C>G | CA381754714 | INPPL1 | c.15C>G (p.Cys5Trp) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
| 11 | g.72224999C>T | CA224429092 | INPPL1 | c.15C>T (p.Cys5=) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72224999_72225015delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG | CA1981895395 | INPPL1 | c.15_31delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG (p.Cys5=) c.-107_-91delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG (n.-107_-91delinsCGGGGCGCCGGGCCCGG) | |
| 11 | g.72225000G>A | CA381754738 | INPPL1 | c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225000G>C | CA381754735 | INPPL1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 11 | g.72225000G= | CA1981895397 | INPPL1 | c.16G= (p.Gly6=) c.-106G= (n.-106G=) | |
| 11 | g.72225000G>T | CA381754721 | INPPL1 | c.16G>T (p.Gly6Trp) c.-106G>T (n.-106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003del | CA2574912675 | INPPL1 | c.19del (p.Ala7ArgfsTer20) c.19del (p.Ala7ArgfsTer?) c.-103del (n.-103del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225008_72225023del | CA10581437 | INPPL1 | c.24_39del (p.Gly9TrpfsTer13) c.24_39del (p.Gly9TrpfsTer?) c.-98_-83del (n.-98_-83del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[72225008_72225023del;72229558G>C] | CA645372518 | INPPL1 | c.[24_39del;753G>C] (p.Gly9TrpfsTer13) c.[24_39del;819G>C] (p.Gly9TrpfsTer13) c.[-98_-83del;789G>C] (p.Gln263His) | |
| 11 | g.72225001G>A | CA381754743 | INPPL1 | c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225001G>C | CA224429097 | INPPL1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225001G= | CA1981895398 | INPPL1 | c.17G= (p.Gly6=) c.-105G= (n.-105G=) | |
| 11 | g.72225001G>T | CA381754747 | INPPL1 | c.17G>T (p.Gly6Val) c.-105G>T (n.-105G>T) | |
| 11 | g.72225002G>A | CA475606188 | INPPL1 | c.18G>A (p.Gly6=) c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225002G>C | CA475606189 | INPPL1 | c.18G>C (p.Gly6=) c.-104G>C (n.-104G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225002G= | CA1981895399 | INPPL1 | c.18G= (p.Gly6=) c.-104G= (n.-104G=) | |
| 11 | g.72225002G>T | CA475606190 | INPPL1 | c.18G>T (p.Gly6=) c.-104G>T (n.-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003G>A | CA381754750 | INPPL1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-103G>A (n.-103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003G>C | CA381754752 | INPPL1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-103G>C (n.-103G>C) | dbSNP |
| 11 | g.72225003G>T | CA381754754 | INPPL1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225003_72225004delinsGC | CA1981895400 | INPPL1 | c.19_20delinsGC (p.Ala7=) c.-103_-102delinsGC (n.-103_-102delinsGC) | |
| 11 | g.72225004del | CA1981895401 | INPPL1 | c.20del (p.Ala7GlyfsTer20) c.20del (p.Ala7GlyfsTer?) c.-102del (n.-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225004C>A | CA381754758 | INPPL1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225004C>G | CA381754766 | INPPL1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) | |
| 11 | g.72225004C>T | CA381754769 | INPPL1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-102C>T (n.-102C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007_72225104del | CA2614950795 | INPPL1 | c.23_120del (p.Pro8ArgfsTer?) c.-99_-2del (n.-99_-2del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225005G>A | CA475606194 | INPPL1 | c.21G>A (p.Ala7=) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225005G>C | CA475606195 | INPPL1 | c.21G>C (p.Ala7=) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 11 | g.72225005G>T | CA475606196 | INPPL1 | c.21G>T (p.Ala7=) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225006C>A | CA381754772 | INPPL1 | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-100C>A (n.-100C>A) | |
| 11 | g.72225006C>G | CA381754775 | INPPL1 | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225006C>T | CA381754778 | INPPL1 | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007del | CA2614950796 | INPPL1 | c.23del (p.Pro8ArgfsTer19) c.23del (p.Pro8ArgfsTer?) c.-99del (n.-99del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007C>A | CA381754781 | INPPL1 | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007C= | CA1981895402 | INPPL1 | c.23C= (p.Pro8=) c.-99C= (n.-99C=) | |
| 11 | g.72225007C>G | CA381754784 | INPPL1 | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-99C>G (n.-99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225007C>T | CA381754788 | INPPL1 | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225008G>A | CA475606197 | INPPL1 | c.24G>A (p.Pro8=) c.-98G>A (n.-98G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225008G>C | CA475606198 | INPPL1 | c.24G>C (p.Pro8=) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
| 11 | g.72225008G>T | CA475606199 | INPPL1 | c.24G>T (p.Pro8=) c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225009G>A | CA381754797 | INPPL1 | c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225009G>C | CA381754795 | INPPL1 | c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 11 | g.72225009G>T | CA381754792 | INPPL1 | c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225009_72225029del | CA2614950797 | INPPL1 | c.25_45del (p.Gly9_Gly15del) c.-97_-77del (n.-97_-77del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014_72225039del | CA475606200 | INPPL1 | c.30_55del (p.Gly11LeufsTer?) c.-92_-67del (n.-92_-67del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225010G>A | CA381754802 | INPPL1 | c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225010G>C | CA381754803 | INPPL1 | c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-96G>C (n.-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225010G= | CA1981895403 | INPPL1 | c.26G= (p.Gly9=) c.-96G= (n.-96G=) | |
| 11 | g.72225010G>T | CA381754807 | INPPL1 | c.26G>T (p.Gly9Val) c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225011C>A | CA224429101 | INPPL1 | c.27C>A (p.Gly9=) c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225011C= | CA1981895404 | INPPL1 | c.27C= (p.Gly9=) c.-95C= (n.-95C=) | |
| 11 | g.72225011C>G | CA475606203 | INPPL1 | c.27C>G (p.Gly9=) c.-95C>G (n.-95C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225011C>T | CA475606204 | INPPL1 | c.27C>T (p.Gly9=) c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013del | CA2614950798 | INPPL1 | c.29del (p.Pro10ArgfsTer17) c.29del (p.Pro10ArgfsTer?) c.-93del (n.-93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012C>A | CA381754814 | INPPL1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012C>G | CA381754816 | INPPL1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-94C>G (n.-94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012C>T | CA381754819 | INPPL1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225012_72225013insA | CA2614950799 | INPPL1 | c.28_29insA (p.Pro10HisfsTer?) c.-94_-93insA (n.-94_-93insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013C>A | CA381754823 | INPPL1 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013C= | CA1981895405 | INPPL1 | c.29C= (p.Pro10=) c.-93C= (n.-93C=) | |
| 11 | g.72225013C>G | CA224429104 | INPPL1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-93C>G (n.-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225013C>T | CA381754827 | INPPL1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014G>A | CA475606208 | INPPL1 | c.30G>A (p.Pro10=) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014G>C | CA475606207 | INPPL1 | c.30G>C (p.Pro10=) c.-92G>C (n.-92G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225014G>T | CA475606206 | INPPL1 | c.30G>T (p.Pro10=) c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225019dup | CA10581438 | INPPL1 | c.35dup (p.Ala13ArgfsTer?) c.-87dup (n.-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.[72225019dup;72232311_72232315del] | CA645372902 | INPPL1 | c.[35dup;1687_1691del] (p.Gly13ArgfsTer62) c.[35dup;1753_1757del] (p.Gly13ArgfsTer62) c.[-87dup;1723_1727del] (p.Thr575GlyfsTer3) | |
| 11 | g.72225019del | CA600242957 | INPPL1 | c.35del (p.Gly12AlafsTer15) c.35del (p.Gly12AlafsTer?) c.-87del (n.-87del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225015G>A | CA381754833 | INPPL1 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225015G>C | CA381754835 | INPPL1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-91G>C (n.-91G>C) | |
| 11 | g.72225015G>T | CA381754838 | INPPL1 | c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225016G>A | CA381754844 | INPPL1 | c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225016G>C | CA381754847 | INPPL1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-90G>C (n.-90G>C) | |
| 11 | g.72225016G>T | CA381754841 | INPPL1 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225017G>A | CA475606213 | INPPL1 | c.33G>A (p.Gly11=) c.-89G>A (n.-89G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225017G>C | CA475606212 | INPPL1 | c.33G>C (p.Gly11=) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
| 11 | g.72225017G= | CA1981895406 | INPPL1 | c.33G= (p.Gly11=) c.-89G= (n.-89G=) | |
| 11 | g.72225017G>T | CA475606211 | INPPL1 | c.33G>T (p.Gly11=) c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225018G>A | CA381754851 | INPPL1 | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225018G>C | CA381754853 | INPPL1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
| 11 | g.72225018G= | CA1981895407 | INPPL1 | c.34G= (p.Gly12=) c.-88G= (n.-88G=) | |
| 11 | g.72225018G>T | CA381754855 | INPPL1 | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-88G>T (n.-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225019G>A | CA381754858 | INPPL1 | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225019G>C | CA381754860 | INPPL1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 11 | g.72225019G= | CA1981895408 | INPPL1 | c.35G= (p.Gly12=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 11 | g.72225019G>T | CA381754863 | INPPL1 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225020C>A | CA224429110 | INPPL1 | c.36C>A (p.Gly12=) c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225020C= | CA1981895409 | INPPL1 | c.36C= (p.Gly12=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 11 | g.72225020C>G | CA475606218 | INPPL1 | c.36C>G (p.Gly12=) c.-86C>G (n.-86C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225020C>T | CA475606217 | INPPL1 | c.36C>T (p.Gly12=) c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225021G>A | CA381754866 | INPPL1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225021G>C | CA381754868 | INPPL1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
| 11 | g.72225021G>T | CA381754870 | INPPL1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225022C>A | CA381754873 | INPPL1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225022C>G | CA381754874 | INPPL1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) | |
| 11 | g.72225022C>T | CA381754876 | INPPL1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024del | CA2614950800 | INPPL1 | c.40del (p.Leu14TrpfsTer13) c.40del (p.Leu14TrpfsTer?) c.-82del (n.-82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225022_72225023insTGGG | CA2557932619 | INPPL1 | c.38_39insTGGG (p.Leu14GlyfsTer?) c.-84_-83insTGGG (n.-84_-83insTGGG) | |
| 11 | g.72225023C>A | CA475606219 | INPPL1 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225023C>G | CA475606220 | INPPL1 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 11 | g.72225023C>T | CA475606221 | INPPL1 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024C>A | CA381754884 | INPPL1 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024C>G | CA381754882 | INPPL1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-82C>G (n.-82C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024C>T | CA475606222 | INPPL1 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225024_72225025insGGGAGCCGCTT | CA2525678511 | INPPL1 | c.40_41insGGGAGCCGCTT (p.Leu14ArgfsTer17) c.40_41insGGGAGCCGCTT (p.Leu14ArgfsTer?) c.-82_-81insGGGAGCCGCTT (n.-82_-81insGGGAGCCGCTT) | |
| 11 | g.72225025T>A | CA381754887 | INPPL1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-81T>A (n.-81T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225025T>C | CA381754890 | INPPL1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225025T>G | CA381754893 | INPPL1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 11 | g.72225026G>A | CA475606223 | INPPL1 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225026G>C | CA475606224 | INPPL1 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 11 | g.72225026G>T | CA475606225 | INPPL1 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225028del | CA2614950801 | INPPL1 | c.44del (p.Gly15AlafsTer12) c.44del (p.Gly15AlafsTer?) c.-78del (n.-78del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225027G>A | CA381754897 | INPPL1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225027G>C | CA381754899 | INPPL1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-79G>C (n.-79G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225027G>T | CA381754901 | INPPL1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 11 | g.72225028G>A | CA381754906 | INPPL1 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225028G>C | CA381754909 | INPPL1 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 11 | g.72225028G>T | CA381754911 | INPPL1 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225029C>A | CA475606226 | INPPL1 | c.45C>A (p.Gly15=) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225029C>G | CA475606227 | INPPL1 | c.45C>G (p.Gly15=) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 11 | g.72225029C>T | CA475606228 | INPPL1 | c.45C>T (p.Gly15=) c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225030A= | CA1981895410 | INPPL1 | c.46A= (p.Ser16=) c.-76A= (n.-76A=) | |
| 11 | g.72225030A>C | CA381754913 | INPPL1 | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
| 11 | g.72225030A>G | CA381754916 | INPPL1 | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225030A>T | CA224429116 | INPPL1 | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-76A>T (n.-76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72225031G>A | CA224429121 | INPPL1 | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225031G>C | CA381754926 | INPPL1 | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 11 | g.72225031G= | CA1981895411 | INPPL1 | c.47G= (p.Ser16=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 11 | g.72225031G>T | CA381754922 | INPPL1 | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225032C>A | CA381754929 | INPPL1 | c.48C>A (p.Ser16Arg) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225032C>G | CA381754935 | INPPL1 | c.48C>G (p.Ser16Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 11 | g.72225032C>T | CA475606230 | INPPL1 | c.48C>T (p.Ser16=) c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72225033del | CA2614950803 | INPPL1 | c.49del (p.Gln17ArgfsTer10) c.49del (p.Gln17ArgfsTer?) c.-73del (n.-73del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225034_72225040del | CA2614950802 | INPPL1 | c.50_56del (p.Gln17ProfsTer8) c.50_56del (p.Gln17ProfsTer?) c.-72_-66del (n.-72_-66del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225033C>A | CA381754943 | INPPL1 | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72225033C= | CA1981895412 | INPPL1 | c.49C= (p.Gln17=) c.-73C= (n.-73C=) | |
| 11 | g.72225033C>G | CA381754944 | INPPL1 | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 11 | g.72225033C>T | CA381754946 | INPPL1 | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |