Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221928G>A | CA8337793 | ACADVL | c.623-24G>A (n.623-24G>A) c.*578-24G>A (n.*578-24G>A) c.557-24G>A (n.557-24G>A) c.692-24G>A (n.692-24G>A) n.700-24G>A n.439-24G>A n.804-24G>A c.461-24G>A (n.461-24G>A) n.354-24G>A c.341-24G>A n.525-24G>A c.623-9G>A (n.623-9G>A) n.405-24G>A c.395-24G>A (n.395-24G>A) n.730-24G>A n.682-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221928G= | CA2245700736 | ACADVL | c.623-24G= (n.623-24G=) c.*578-24G= (n.*578-24G=) c.557-24G= (n.557-24G=) c.692-24G= (n.692-24G=) n.700-24G= n.439-24G= n.804-24G= c.461-24G= (n.461-24G=) n.354-24G= c.341-24G= n.525-24G= c.623-9G= (n.623-9G=) n.405-24G= c.395-24G= (n.395-24G=) n.730-24G= n.682-24G= | |
17 | g.7221929T>C | CA2635781586 | ACADVL | c.623-23T>C (n.623-23T>C) c.*578-23T>C (n.*578-23T>C) c.557-23T>C (n.557-23T>C) c.692-23T>C (n.692-23T>C) n.700-23T>C n.439-23T>C n.804-23T>C c.461-23T>C (n.461-23T>C) n.354-23T>C c.341-23T>C n.525-23T>C c.623-8T>C (n.623-8T>C) n.405-23T>C c.395-23T>C (n.395-23T>C) n.730-23T>C n.682-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221930A= | CA2245700739 | ACADVL | c.623-22A= (n.623-22A=) c.*578-22A= (n.*578-22A=) c.557-22A= (n.557-22A=) c.692-22A= (n.692-22A=) n.700-22A= n.439-22A= n.804-22A= c.461-22A= (n.461-22A=) n.354-22A= c.341-22A= n.525-22A= c.623-7A= (n.623-7A=) n.405-22A= c.395-22A= (n.395-22A=) n.730-22A= n.682-22A= | |
17 | g.7221930A>G | CA981152897 | ACADVL | c.623-22A>G (n.623-22A>G) c.*578-22A>G (n.*578-22A>G) c.557-22A>G (n.557-22A>G) c.692-22A>G (n.692-22A>G) n.700-22A>G n.439-22A>G n.804-22A>G c.461-22A>G (n.461-22A>G) n.354-22A>G c.341-22A>G n.525-22A>G c.623-7A>G (n.623-7A>G) n.405-22A>G c.395-22A>G (n.395-22A>G) n.730-22A>G n.682-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221931A>G | CA913186029 | ACADVL | c.623-21A>G (n.623-21A>G) c.*578-21A>G (n.*578-21A>G) c.557-21A>G (n.557-21A>G) c.692-21A>G (n.692-21A>G) n.700-21A>G n.439-21A>G n.804-21A>G c.461-21A>G (n.461-21A>G) n.354-21A>G c.341-21A>G n.525-21A>G c.623-6A>G (n.623-6A>G) n.405-21A>G c.395-21A>G (n.395-21A>G) n.730-21A>G n.682-21A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221931_7221934delinsAAGT | CA2245700741 | ACADVL | c.623-21_623-18delinsAAGT (n.623-21_623-18delinsAAGT) c.*578-21_*578-18delinsAAGT (n.*578-21_*578-18delinsAAGT) c.557-21_557-18delinsAAGT (n.557-21_557-18delinsAAGT) c.692-21_692-18delinsAAGT (n.692-21_692-18delinsAAGT) n.700-21_700-18delinsAAGT n.439-21_439-18delinsAAGT n.804-21_804-18delinsAAGT c.461-21_461-18delinsAAGT (n.461-21_461-18delinsAAGT) n.354-21_354-18delinsAAGT c.341-21_341-18delinsAAGT n.525-21_525-18delinsAAGT c.623-6_623-3delinsAAGT (n.623-6_623-3delinsAAGT) n.405-21_405-18delinsAAGT c.395-21_395-18delinsAAGT (n.395-21_395-18delinsAAGT) n.730-21_730-18delinsAAGT n.682-21_682-18delinsAAGT | |
17 | g.7221932A= | CA2245700744 | ACADVL | c.623-20A= (n.623-20A=) c.*578-20A= (n.*578-20A=) c.557-20A= (n.557-20A=) c.692-20A= (n.692-20A=) n.700-20A= n.439-20A= n.804-20A= c.461-20A= (n.461-20A=) n.354-20A= c.341-20A= n.525-20A= c.623-5A= (n.623-5A=) n.405-20A= c.395-20A= (n.395-20A=) n.730-20A= n.682-20A= | |
17 | g.7221932A>G | CA8337794 | ACADVL | c.623-20A>G (n.623-20A>G) c.*578-20A>G (n.*578-20A>G) c.557-20A>G (n.557-20A>G) c.692-20A>G (n.692-20A>G) n.700-20A>G n.439-20A>G n.804-20A>G c.461-20A>G (n.461-20A>G) n.354-20A>G c.341-20A>G n.525-20A>G c.623-5A>G (n.623-5A>G) n.405-20A>G c.395-20A>G (n.395-20A>G) n.730-20A>G n.682-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934_7221936del | CA2245700748 | ACADVL | c.623-18_623-16del (n.623-18_623-16del) c.*578-18_*578-16del (n.*578-18_*578-16del) c.557-18_557-16del (n.557-18_557-16del) c.692-18_692-16del (n.692-18_692-16del) n.700-18_700-16del n.439-18_439-16del n.804-18_804-16del c.461-18_461-16del (n.461-18_461-16del) n.354-18_354-16del c.341-18_341-16del n.525-18_525-16del c.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del) n.405-18_405-16del c.395-18_395-16del (n.395-18_395-16del) n.730-18_730-16del n.682-18_682-16del | dbSNP |
17 | g.7221932_7221949delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | CA2245700745 | ACADVL | c.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.700-20_700-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.439-20_439-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.804-20_804-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.354-20_354-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.341-20_341-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.525-20_525-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.623-5_635delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.405-20_405-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.730-20_730-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.682-20_682-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | |
17 | g.7221933_7221949del | CA8337795 | ACADVL | c.623-19_623-3del (n.623-19_623-3del) c.*578-19_*578-3del (n.*578-19_*578-3del) c.557-19_557-3del (n.557-19_557-3del) c.692-19_692-3del (n.692-19_692-3del) n.700-19_700-3del n.439-19_439-3del n.804-19_804-3del c.461-19_461-3del (n.461-19_461-3del) n.354-19_354-3del c.341-19_341-3del n.525-19_525-3del c.623-4_635del n.405-19_405-3del c.395-19_395-3del (n.395-19_395-3del) n.730-19_730-3del n.682-19_682-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934T>C | CA8337796 | ACADVL | c.623-18T>C (n.623-18T>C) c.*578-18T>C (n.*578-18T>C) c.557-18T>C (n.557-18T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) n.700-18T>C n.439-18T>C n.804-18T>C c.461-18T>C (n.461-18T>C) n.354-18T>C c.341-18T>C n.525-18T>C c.623-3T>C (n.623-3T>C) n.405-18T>C c.395-18T>C (n.395-18T>C) n.730-18T>C n.682-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221934T= | CA2245700750 | ACADVL | c.623-18T= (n.623-18T=) c.*578-18T= (n.*578-18T=) c.557-18T= (n.557-18T=) c.692-18T= (n.692-18T=) n.700-18T= n.439-18T= n.804-18T= c.461-18T= (n.461-18T=) n.354-18T= c.341-18T= n.525-18T= c.623-3T= (n.623-3T=) n.405-18T= c.395-18T= (n.395-18T=) n.730-18T= n.682-18T= | |
17 | g.7221934_7221950del | CA397723298 | ACADVL | c.623-18_623-2del (n.623-18_623-2del) c.*578-18_*578-2del (n.*578-18_*578-2del) c.557-18_557-2del (n.557-18_557-2del) c.692-18_692-2del (n.692-18_692-2del) n.700-18_700-2del n.439-18_439-2del n.804-18_804-2del c.461-18_461-2del (n.461-18_461-2del) n.354-18_354-2del c.341-18_341-2del n.525-18_525-2del c.623-3_636del n.405-18_405-2del c.395-18_395-2del (n.395-18_395-2del) n.730-18_730-2del n.682-18_682-2del | |
17 | g.7221935A>C | CA397723299 | ACADVL | c.623-17A>C (n.623-17A>C) c.*578-17A>C (n.*578-17A>C) c.557-17A>C (n.557-17A>C) c.692-17A>C (n.692-17A>C) n.700-17A>C n.439-17A>C n.804-17A>C c.461-17A>C (n.461-17A>C) n.354-17A>C c.341-17A>C n.525-17A>C c.623-2A>C (n.623-2A>C) n.405-17A>C c.395-17A>C (n.395-17A>C) n.730-17A>C n.682-17A>C | |
17 | g.7221935A>G | CA397723300 | ACADVL | c.623-17A>G (n.623-17A>G) c.*578-17A>G (n.*578-17A>G) c.557-17A>G (n.557-17A>G) c.692-17A>G (n.692-17A>G) n.700-17A>G n.439-17A>G n.804-17A>G c.461-17A>G (n.461-17A>G) n.354-17A>G c.341-17A>G n.525-17A>G c.623-2A>G (n.623-2A>G) n.405-17A>G c.395-17A>G (n.395-17A>G) n.730-17A>G n.682-17A>G | |
17 | g.7221935A>T | CA397723301 | ACADVL | c.623-17A>T (n.623-17A>T) c.*578-17A>T (n.*578-17A>T) c.557-17A>T (n.557-17A>T) c.692-17A>T (n.692-17A>T) n.700-17A>T n.439-17A>T n.804-17A>T c.461-17A>T (n.461-17A>T) n.354-17A>T c.341-17A>T n.525-17A>T c.623-2A>T (n.623-2A>T) n.405-17A>T c.395-17A>T (n.395-17A>T) n.730-17A>T n.682-17A>T | |
17 | g.7221936G>A | CA397723302 | ACADVL | c.623-16G>A (n.623-16G>A) c.*578-16G>A (n.*578-16G>A) c.557-16G>A (n.557-16G>A) c.692-16G>A (n.692-16G>A) n.700-16G>A n.439-16G>A n.804-16G>A c.461-16G>A (n.461-16G>A) n.354-16G>A c.341-16G>A n.525-16G>A c.623-1G>A (n.623-1G>A) n.405-16G>A c.395-16G>A (n.395-16G>A) n.730-16G>A n.682-16G>A | |
17 | g.7221936G>C | CA397723303 | ACADVL | c.623-16G>C (n.623-16G>C) c.*578-16G>C (n.*578-16G>C) c.557-16G>C (n.557-16G>C) c.692-16G>C (n.692-16G>C) n.700-16G>C n.439-16G>C n.804-16G>C c.461-16G>C (n.461-16G>C) n.354-16G>C c.341-16G>C n.525-16G>C c.623-1G>C (n.623-1G>C) n.405-16G>C c.395-16G>C (n.395-16G>C) n.730-16G>C n.682-16G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221936G>T | CA397723304 | ACADVL | c.623-16G>T (n.623-16G>T) c.*578-16G>T (n.*578-16G>T) c.557-16G>T (n.557-16G>T) c.692-16G>T (n.692-16G>T) n.700-16G>T n.439-16G>T n.804-16G>T c.461-16G>T (n.461-16G>T) n.354-16G>T c.341-16G>T n.525-16G>T c.623-1G>T (n.623-1G>T) n.405-16G>T c.395-16G>T (n.395-16G>T) n.730-16G>T n.682-16G>T | |
17 | g.7221937C>A | CA397723305 | ACADVL | c.623-15C>A (n.623-15C>A) c.*578-15C>A (n.*578-15C>A) c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.692-15C>A (n.692-15C>A) n.700-15C>A n.439-15C>A n.804-15C>A c.461-15C>A (n.461-15C>A) n.354-15C>A c.341-15C>A n.525-15C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.405-15C>A c.395-15C>A (n.395-15C>A) n.730-15C>A n.682-15C>A | |
17 | g.7221937C>G | CA397723306 | ACADVL | c.623-15C>G (n.623-15C>G) c.*578-15C>G (n.*578-15C>G) c.557-15C>G (n.557-15C>G) c.692-15C>G (n.692-15C>G) n.700-15C>G n.439-15C>G n.804-15C>G c.461-15C>G (n.461-15C>G) n.354-15C>G c.341-15C>G n.525-15C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.405-15C>G c.395-15C>G (n.395-15C>G) n.730-15C>G n.682-15C>G | |
17 | g.7221937C>T | CA397723307 | ACADVL | c.623-15C>T (n.623-15C>T) c.*578-15C>T (n.*578-15C>T) c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.692-15C>T (n.692-15C>T) n.700-15C>T n.439-15C>T n.804-15C>T c.461-15C>T (n.461-15C>T) n.354-15C>T c.341-15C>T n.525-15C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.405-15C>T c.395-15C>T (n.395-15C>T) n.730-15C>T n.682-15C>T | |
17 | g.7221938T>C | CA2573154545 | ACADVL | c.623-14T>C (n.623-14T>C) c.*578-14T>C (n.*578-14T>C) c.557-14T>C (n.557-14T>C) c.692-14T>C (n.692-14T>C) n.700-14T>C n.439-14T>C n.804-14T>C c.461-14T>C (n.461-14T>C) n.354-14T>C c.341-14T>C n.525-14T>C c.624T>C (p.Ala208=) n.405-14T>C c.395-14T>C (n.395-14T>C) n.730-14T>C n.682-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221939C>A | CA397723308 | ACADVL | c.623-13C>A (n.623-13C>A) c.*578-13C>A (n.*578-13C>A) c.557-13C>A (n.557-13C>A) c.692-13C>A (n.692-13C>A) n.700-13C>A n.439-13C>A n.804-13C>A c.461-13C>A (n.461-13C>A) n.354-13C>A c.341-13C>A n.525-13C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.405-13C>A c.395-13C>A (n.395-13C>A) n.730-13C>A n.682-13C>A | |
17 | g.7221939C= | CA2245700752 | ACADVL | c.623-13C= (n.623-13C=) c.*578-13C= (n.*578-13C=) c.557-13C= (n.557-13C=) c.692-13C= (n.692-13C=) n.700-13C= n.439-13C= n.804-13C= c.461-13C= (n.461-13C=) n.354-13C= c.341-13C= n.525-13C= c.625C= (p.Leu209=) n.405-13C= c.395-13C= (n.395-13C=) n.730-13C= n.682-13C= | |
17 | g.7221939C>G | CA397723309 | ACADVL | c.623-13C>G (n.623-13C>G) c.*578-13C>G (n.*578-13C>G) c.557-13C>G (n.557-13C>G) c.692-13C>G (n.692-13C>G) n.700-13C>G n.439-13C>G n.804-13C>G c.461-13C>G (n.461-13C>G) n.354-13C>G c.341-13C>G n.525-13C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.405-13C>G c.395-13C>G (n.395-13C>G) n.730-13C>G n.682-13C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221939C>T | CA397723310 | ACADVL | c.623-13C>T (n.623-13C>T) c.*578-13C>T (n.*578-13C>T) c.557-13C>T (n.557-13C>T) c.692-13C>T (n.692-13C>T) n.700-13C>T n.439-13C>T n.804-13C>T c.461-13C>T (n.461-13C>T) n.354-13C>T c.341-13C>T n.525-13C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.405-13C>T c.395-13C>T (n.395-13C>T) n.730-13C>T n.682-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221940T>A | CA397723312 | ACADVL | c.623-12T>A (n.623-12T>A) c.*578-12T>A (n.*578-12T>A) c.557-12T>A (n.557-12T>A) c.692-12T>A (n.692-12T>A) n.700-12T>A n.439-12T>A n.804-12T>A c.461-12T>A (n.461-12T>A) n.354-12T>A c.341-12T>A n.525-12T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.405-12T>A c.395-12T>A (n.395-12T>A) n.730-12T>A n.682-12T>A | |
17 | g.7221940T>C | CA397723313 | ACADVL | c.623-12T>C (n.623-12T>C) c.*578-12T>C (n.*578-12T>C) c.557-12T>C (n.557-12T>C) c.692-12T>C (n.692-12T>C) n.700-12T>C n.439-12T>C n.804-12T>C c.461-12T>C (n.461-12T>C) n.354-12T>C c.341-12T>C n.525-12T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.405-12T>C c.395-12T>C (n.395-12T>C) n.730-12T>C n.682-12T>C | |
17 | g.7221940T>G | CA397723311 | ACADVL | c.623-12T>G (n.623-12T>G) c.*578-12T>G (n.*578-12T>G) c.557-12T>G (n.557-12T>G) c.692-12T>G (n.692-12T>G) n.700-12T>G n.439-12T>G n.804-12T>G c.461-12T>G (n.461-12T>G) n.354-12T>G c.341-12T>G n.525-12T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.405-12T>G c.395-12T>G (n.395-12T>G) n.730-12T>G n.682-12T>G | |
17 | g.7221941C>T | CA2635781608 | ACADVL | c.623-11C>T (n.623-11C>T) c.*578-11C>T (n.*578-11C>T) c.557-11C>T (n.557-11C>T) c.692-11C>T (n.692-11C>T) n.700-11C>T n.439-11C>T n.804-11C>T c.461-11C>T (n.461-11C>T) n.354-11C>T c.341-11C>T n.525-11C>T c.627C>T (p.Leu209=) n.405-11C>T c.395-11C>T (n.395-11C>T) n.730-11C>T n.682-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221942T>A | CA397723315 | ACADVL | c.623-10T>A (n.623-10T>A) c.*578-10T>A (n.*578-10T>A) c.557-10T>A (n.557-10T>A) c.692-10T>A (n.692-10T>A) n.700-10T>A n.439-10T>A n.804-10T>A c.461-10T>A (n.461-10T>A) n.354-10T>A c.341-10T>A n.525-10T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) n.405-10T>A c.395-10T>A (n.395-10T>A) n.730-10T>A n.682-10T>A | |
17 | g.7221942T>C | CA287436715 | ACADVL | c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.*578-10T>C (n.*578-10T>C) c.557-10T>C (n.557-10T>C) c.692-10T>C (n.692-10T>C) n.700-10T>C n.439-10T>C n.804-10T>C c.461-10T>C (n.461-10T>C) n.354-10T>C c.341-10T>C n.525-10T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) n.405-10T>C c.395-10T>C (n.395-10T>C) n.730-10T>C n.682-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221942T>G | CA397723314 | ACADVL | c.623-10T>G (n.623-10T>G) c.*578-10T>G (n.*578-10T>G) c.557-10T>G (n.557-10T>G) c.692-10T>G (n.692-10T>G) n.700-10T>G n.439-10T>G n.804-10T>G c.461-10T>G (n.461-10T>G) n.354-10T>G c.341-10T>G n.525-10T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) n.405-10T>G c.395-10T>G (n.395-10T>G) n.730-10T>G n.682-10T>G | |
17 | g.7221942T= | CA2245700753 | ACADVL | c.623-10T= (n.623-10T=) c.*578-10T= (n.*578-10T=) c.557-10T= (n.557-10T=) c.692-10T= (n.692-10T=) n.700-10T= n.439-10T= n.804-10T= c.461-10T= (n.461-10T=) n.354-10T= c.341-10T= n.525-10T= c.628T= (p.Ser210=) n.405-10T= c.395-10T= (n.395-10T=) n.730-10T= n.682-10T= | |
17 | g.7221943C>A | CA397723316 | ACADVL | c.623-9C>A (n.623-9C>A) c.*578-9C>A (n.*578-9C>A) c.557-9C>A (n.557-9C>A) c.692-9C>A (n.692-9C>A) n.700-9C>A n.439-9C>A n.804-9C>A c.461-9C>A (n.461-9C>A) n.354-9C>A c.341-9C>A n.525-9C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.405-9C>A c.395-9C>A (n.395-9C>A) n.730-9C>A n.682-9C>A | |
17 | g.7221943C>G | CA397723317 | ACADVL | c.623-9C>G (n.623-9C>G) c.*578-9C>G (n.*578-9C>G) c.557-9C>G (n.557-9C>G) c.692-9C>G (n.692-9C>G) n.700-9C>G n.439-9C>G n.804-9C>G c.461-9C>G (n.461-9C>G) n.354-9C>G c.341-9C>G n.525-9C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) n.405-9C>G c.395-9C>G (n.395-9C>G) n.730-9C>G n.682-9C>G | |
17 | g.7221943C>T | CA397723318 | ACADVL | c.623-9C>T (n.623-9C>T) c.*578-9C>T (n.*578-9C>T) c.557-9C>T (n.557-9C>T) c.692-9C>T (n.692-9C>T) n.700-9C>T n.439-9C>T n.804-9C>T c.461-9C>T (n.461-9C>T) n.354-9C>T c.341-9C>T n.525-9C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) n.405-9C>T c.395-9C>T (n.395-9C>T) n.730-9C>T n.682-9C>T | |
17 | g.7221944C>A | CA2581290488 | ACADVL | c.623-8C>A (n.623-8C>A) c.*578-8C>A (n.*578-8C>A) c.557-8C>A (n.557-8C>A) c.692-8C>A (n.692-8C>A) n.700-8C>A n.439-8C>A n.804-8C>A c.461-8C>A (n.461-8C>A) n.354-8C>A c.341-8C>A n.525-8C>A c.630C>A (p.Ser210=) n.405-8C>A c.395-8C>A (n.395-8C>A) n.730-8C>A n.682-8C>A | |
17 | g.7221944C= | CA2245700755 | ACADVL | c.623-8C= (n.623-8C=) c.*578-8C= (n.*578-8C=) c.557-8C= (n.557-8C=) c.692-8C= (n.692-8C=) n.700-8C= n.439-8C= n.804-8C= c.461-8C= (n.461-8C=) n.354-8C= c.341-8C= n.525-8C= c.630C= (p.Ser210=) n.405-8C= c.395-8C= (n.395-8C=) n.730-8C= n.682-8C= | |
17 | g.7221944C>G | CA2581290489 | ACADVL | c.623-8C>G (n.623-8C>G) c.*578-8C>G (n.*578-8C>G) c.557-8C>G (n.557-8C>G) c.692-8C>G (n.692-8C>G) n.700-8C>G n.439-8C>G n.804-8C>G c.461-8C>G (n.461-8C>G) n.354-8C>G c.341-8C>G n.525-8C>G c.630C>G (p.Ser210=) n.405-8C>G c.395-8C>G (n.395-8C>G) n.730-8C>G n.682-8C>G | |
17 | g.7221944C>T | CA179708 | ACADVL | c.623-8C>T (n.623-8C>T) c.*578-8C>T (n.*578-8C>T) c.557-8C>T (n.557-8C>T) c.692-8C>T (n.692-8C>T) n.700-8C>T n.439-8C>T n.804-8C>T c.461-8C>T (n.461-8C>T) n.354-8C>T c.341-8C>T n.525-8C>T c.630C>T (p.Ser210=) n.405-8C>T c.395-8C>T (n.395-8C>T) n.730-8C>T n.682-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221945C>A | CA397723319 | ACADVL | c.623-7C>A (n.623-7C>A) c.*578-7C>A (n.*578-7C>A) c.557-7C>A (n.557-7C>A) c.692-7C>A (n.692-7C>A) n.700-7C>A n.439-7C>A n.804-7C>A c.461-7C>A (n.461-7C>A) n.354-7C>A c.341-7C>A n.525-7C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.405-7C>A c.395-7C>A (n.395-7C>A) n.730-7C>A n.682-7C>A | dbSNP |
17 | g.7221945C= | CA2245700757 | ACADVL | c.623-7C= (n.623-7C=) c.*578-7C= (n.*578-7C=) c.557-7C= (n.557-7C=) c.692-7C= (n.692-7C=) n.700-7C= n.439-7C= n.804-7C= c.461-7C= (n.461-7C=) n.354-7C= c.341-7C= n.525-7C= c.631C= (p.Pro211=) n.405-7C= c.395-7C= (n.395-7C=) n.730-7C= n.682-7C= | |
17 | g.7221945C>G | CA397723320 | ACADVL | c.623-7C>G (n.623-7C>G) c.*578-7C>G (n.*578-7C>G) c.557-7C>G (n.557-7C>G) c.692-7C>G (n.692-7C>G) n.700-7C>G n.439-7C>G n.804-7C>G c.461-7C>G (n.461-7C>G) n.354-7C>G c.341-7C>G n.525-7C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.405-7C>G c.395-7C>G (n.395-7C>G) n.730-7C>G n.682-7C>G | |
17 | g.7221945C>T | CA397723321 | ACADVL | c.623-7C>T (n.623-7C>T) c.*578-7C>T (n.*578-7C>T) c.557-7C>T (n.557-7C>T) c.692-7C>T (n.692-7C>T) n.700-7C>T n.439-7C>T n.804-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.354-7C>T c.341-7C>T n.525-7C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.405-7C>T c.395-7C>T (n.395-7C>T) n.730-7C>T n.682-7C>T | ClinVar |
17 | g.7221946C>A | CA397723322 | ACADVL | c.623-6C>A (n.623-6C>A) c.*578-6C>A (n.*578-6C>A) c.557-6C>A (n.557-6C>A) c.692-6C>A (n.692-6C>A) n.700-6C>A n.439-6C>A n.804-6C>A c.461-6C>A (n.461-6C>A) n.354-6C>A c.341-6C>A n.525-6C>A n.1C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) n.405-6C>A c.395-6C>A (n.395-6C>A) n.730-6C>A n.682-6C>A | |
17 | g.7221946C>G | CA397723323 | ACADVL | c.623-6C>G (n.623-6C>G) c.*578-6C>G (n.*578-6C>G) c.557-6C>G (n.557-6C>G) c.692-6C>G (n.692-6C>G) n.700-6C>G n.439-6C>G n.804-6C>G c.461-6C>G (n.461-6C>G) n.354-6C>G c.341-6C>G n.525-6C>G n.1C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.405-6C>G c.395-6C>G (n.395-6C>G) n.730-6C>G n.682-6C>G | |
17 | g.7221946C>T | CA397723324 | ACADVL | c.623-6C>T (n.623-6C>T) c.*578-6C>T (n.*578-6C>T) c.557-6C>T (n.557-6C>T) c.692-6C>T (n.692-6C>T) n.700-6C>T n.439-6C>T n.804-6C>T c.461-6C>T (n.461-6C>T) n.354-6C>T c.341-6C>T n.525-6C>T n.1C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.405-6C>T c.395-6C>T (n.395-6C>T) n.730-6C>T n.682-6C>T | |
17 | g.7221948A= | CA2245700759 | ACADVL | c.623-4A= (n.623-4A=) c.*578-4A= (n.*578-4A=) c.557-4A= (n.557-4A=) c.692-4A= (n.692-4A=) n.700-4A= n.439-4A= n.804-4A= c.461-4A= (n.461-4A=) n.354-4A= c.341-4A= n.525-4A= n.3A= c.634A= (p.Thr212=) n.405-4A= c.395-4A= (n.395-4A=) n.730-4A= n.682-4A= | |
17 | g.7221948A>C | CA397723326 | ACADVL | c.623-4A>C (n.623-4A>C) c.*578-4A>C (n.*578-4A>C) c.557-4A>C (n.557-4A>C) c.692-4A>C (n.692-4A>C) n.700-4A>C n.439-4A>C n.804-4A>C c.461-4A>C (n.461-4A>C) n.354-4A>C c.341-4A>C n.525-4A>C n.3A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.405-4A>C c.395-4A>C (n.395-4A>C) n.730-4A>C n.682-4A>C | |
17 | g.7221948A>G | CA287436739 | ACADVL | c.623-4A>G (n.623-4A>G) c.*578-4A>G (n.*578-4A>G) c.557-4A>G (n.557-4A>G) c.692-4A>G (n.692-4A>G) n.700-4A>G n.439-4A>G n.804-4A>G c.461-4A>G (n.461-4A>G) n.354-4A>G c.341-4A>G n.525-4A>G n.3A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.405-4A>G c.395-4A>G (n.395-4A>G) n.730-4A>G n.682-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221948A>T | CA397723325 | ACADVL | c.623-4A>T (n.623-4A>T) c.*578-4A>T (n.*578-4A>T) c.557-4A>T (n.557-4A>T) c.692-4A>T (n.692-4A>T) n.700-4A>T n.439-4A>T n.804-4A>T c.461-4A>T (n.461-4A>T) n.354-4A>T c.341-4A>T n.525-4A>T n.3A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.405-4A>T c.395-4A>T (n.395-4A>T) n.730-4A>T n.682-4A>T | |
17 | g.7221949C>A | CA397723327 | ACADVL | c.623-3C>A (n.623-3C>A) c.*578-3C>A (n.*578-3C>A) c.557-3C>A (n.557-3C>A) c.692-3C>A (n.692-3C>A) n.700-3C>A n.439-3C>A n.804-3C>A c.461-3C>A (n.461-3C>A) n.354-3C>A c.341-3C>A n.525-3C>A n.4C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) n.405-3C>A c.395-3C>A (n.395-3C>A) n.730-3C>A n.682-3C>A | |
17 | g.7221949C= | CA2245700763 | ACADVL | c.623-3C= (n.623-3C=) c.*578-3C= (n.*578-3C=) c.557-3C= (n.557-3C=) c.692-3C= (n.692-3C=) n.700-3C= n.439-3C= n.804-3C= c.461-3C= (n.461-3C=) n.354-3C= c.341-3C= n.525-3C= n.4C= c.635C= (p.Thr212=) n.405-3C= c.395-3C= (n.395-3C=) n.730-3C= n.682-3C= | |
17 | g.7221949C>G | CA397723328 | ACADVL | c.623-3C>G (n.623-3C>G) c.*578-3C>G (n.*578-3C>G) c.557-3C>G (n.557-3C>G) c.692-3C>G (n.692-3C>G) n.700-3C>G n.439-3C>G n.804-3C>G c.461-3C>G (n.461-3C>G) n.354-3C>G c.341-3C>G n.525-3C>G n.4C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.405-3C>G c.395-3C>G (n.395-3C>G) n.730-3C>G n.682-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221949C>T | CA397723329 | ACADVL | c.623-3C>T (n.623-3C>T) c.*578-3C>T (n.*578-3C>T) c.557-3C>T (n.557-3C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) n.700-3C>T n.439-3C>T n.804-3C>T c.461-3C>T (n.461-3C>T) n.354-3C>T c.341-3C>T n.525-3C>T n.4C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.405-3C>T c.395-3C>T (n.395-3C>T) n.730-3C>T n.682-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221949_7221951del | CA913013634 | ACADVL | c.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del) c.*578-3_*578-1del (n.*578-3_*578-1del) c.557-3_557-1del (n.557-3_557-1del) c.692-3_692-1del (n.692-3_692-1del) n.700-3_700-1del n.439-3_439-1del n.804-3_804-1del c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del) n.354-3_354-1del c.341-3_341-1del n.525-3_525-1del n.4_6del c.635_637del (p.Thr212_Gly213delinsArg) n.405-3_405-1del c.395-3_395-1del (n.395-3_395-1del) n.730-3_730-1del n.682-3_682-1del | |
17 | g.7221949_7221951delinsCAG | CA2245700762 | ACADVL | c.623-3_623-1delinsCAG (n.623-3_623-1delinsCAG) c.*578-3_*578-1delinsCAG (n.*578-3_*578-1delinsCAG) c.557-3_557-1delinsCAG (n.557-3_557-1delinsCAG) c.692-3_692-1delinsCAG (n.692-3_692-1delinsCAG) n.700-3_700-1delinsCAG n.439-3_439-1delinsCAG n.804-3_804-1delinsCAG c.461-3_461-1delinsCAG (n.461-3_461-1delinsCAG) n.354-3_354-1delinsCAG c.341-3_341-1delinsCAG n.525-3_525-1delinsCAG n.4_6delinsCAG c.635_637delinsCAG (p.Thr212=) n.405-3_405-1delinsCAG c.395-3_395-1delinsCAG (n.395-3_395-1delinsCAG) n.730-3_730-1delinsCAG n.682-3_682-1delinsCAG | |
17 | g.7221950A>C | CA397723330 | ACADVL | c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.*578-2A>C (n.*578-2A>C) c.557-2A>C (n.557-2A>C) c.692-2A>C (n.692-2A>C) n.700-2A>C n.439-2A>C n.804-2A>C c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.354-2A>C c.341-2A>C n.525-2A>C n.5A>C c.636A>C (p.Thr212=) n.405-2A>C c.395-2A>C (n.395-2A>C) n.730-2A>C n.682-2A>C | |
17 | g.7221950A>G | CA397723331 | ACADVL | c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.*578-2A>G (n.*578-2A>G) c.557-2A>G (n.557-2A>G) c.692-2A>G (n.692-2A>G) n.700-2A>G n.439-2A>G n.804-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.354-2A>G c.341-2A>G n.525-2A>G n.5A>G c.636A>G (p.Thr212=) n.405-2A>G c.395-2A>G (n.395-2A>G) n.730-2A>G n.682-2A>G | |
17 | g.7221950A>T | CA397723332 | ACADVL | c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.*578-2A>T (n.*578-2A>T) c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.692-2A>T (n.692-2A>T) n.700-2A>T n.439-2A>T n.804-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.354-2A>T c.341-2A>T n.525-2A>T n.5A>T c.636A>T (p.Thr212=) n.405-2A>T c.395-2A>T (n.395-2A>T) n.730-2A>T n.682-2A>T | |
17 | g.7221950_7221951del | CA658824838 | ACADVL | c.623-2_623-1del (n.623-2_623-1del) c.*578-2_*578-1del (n.*578-2_*578-1del) c.557-2_557-1del (n.557-2_557-1del) c.692-2_692-1del (n.692-2_692-1del) n.700-2_700-1del n.439-2_439-1del n.804-2_804-1del c.461-2_461-1del (n.461-2_461-1del) n.354-2_354-1del c.341-2_341-1del n.525-2_525-1del n.5_6del c.636_637del (p.Glu214AspfsTer?) n.405-2_405-1del c.395-2_395-1del (n.395-2_395-1del) n.730-2_730-1del n.682-2_682-1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221950_7221951delinsAG | CA2245700767 | ACADVL | c.623-2_623-1delinsAG (n.623-2_623-1delinsAG) c.*578-2_*578-1delinsAG (n.*578-2_*578-1delinsAG) c.557-2_557-1delinsAG (n.557-2_557-1delinsAG) c.692-2_692-1delinsAG (n.692-2_692-1delinsAG) n.700-2_700-1delinsAG n.439-2_439-1delinsAG n.804-2_804-1delinsAG c.461-2_461-1delinsAG (n.461-2_461-1delinsAG) n.354-2_354-1delinsAG c.341-2_341-1delinsAG n.525-2_525-1delinsAG n.5_6delinsAG c.636_637delinsAG (p.Thr212=) n.405-2_405-1delinsAG c.395-2_395-1delinsAG (n.395-2_395-1delinsAG) n.730-2_730-1delinsAG n.682-2_682-1delinsAG | |
17 | g.7221951G>A | CA397723333 | ACADVL | c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.*578-1G>A (n.*578-1G>A) c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) n.700-1G>A n.439-1G>A n.804-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.354-1G>A c.341-1G>A n.525-1G>A n.6G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) n.405-1G>A c.395-1G>A (n.395-1G>A) n.730-1G>A n.682-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221951G>C | CA397723334 | ACADVL | c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.*578-1G>C (n.*578-1G>C) c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) n.700-1G>C n.439-1G>C n.804-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.354-1G>C c.341-1G>C n.525-1G>C n.6G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.405-1G>C c.395-1G>C (n.395-1G>C) n.730-1G>C n.682-1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221951G= | CA2245700769 | ACADVL | c.623-1G= (n.623-1G=) c.*578-1G= (n.*578-1G=) c.557-1G= (n.557-1G=) c.692-1G= (n.692-1G=) n.700-1G= n.439-1G= n.804-1G= c.461-1G= (n.461-1G=) n.354-1G= c.341-1G= n.525-1G= n.6G= c.637G= (p.Gly213=) n.405-1G= c.395-1G= (n.395-1G=) n.730-1G= n.682-1G= | |
17 | g.7221951G>T | CA397723335 | ACADVL | c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.*578-1G>T (n.*578-1G>T) c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) n.700-1G>T n.439-1G>T n.804-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.354-1G>T c.341-1G>T n.525-1G>T n.6G>T c.637G>T (p.Gly213Trp) n.405-1G>T c.395-1G>T (n.395-1G>T) n.730-1G>T n.682-1G>T | |
17 | g.7221954del | CA1139665140 | ACADVL | c.625del c.*580del c.559del c.694del n.702del n.441del n.806del c.463del n.356del c.343del n.527del n.9del c.640del (p.Glu214ArgfsTer8) n.407del c.397del n.732del n.684del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221952G>A | CA397723336 | ACADVL | c.623G>A (p.Gly208Glu) c.*578G>A (n.*578G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.700G>A n.439G>A n.804G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.354G>A c.341G>A n.525G>A n.7G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) n.405G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.730G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221952G>C | CA397723337 | ACADVL | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*578G>C (n.*578G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.700G>C n.439G>C n.804G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.354G>C c.341G>C n.525G>C n.7G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) n.405G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.730G>C n.682G>C | |
17 | g.7221952G= | CA2245700773 | ACADVL | c.623G= (p.Gly208=) c.*578G= (n.*578G=) c.557G= (p.Gly186=) c.692G= (p.Gly231=) n.700G= n.439G= n.804G= c.461G= (p.Gly154=) n.354G= c.341G= n.525G= n.7G= c.638G= (p.Gly213=) n.405G= c.395G= (p.Gly132=) n.730G= n.682G= | |
17 | g.7221952G>T | CA397723338 | ACADVL | c.623G>T (p.Gly208Val) c.*578G>T (n.*578G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.700G>T n.439G>T n.804G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.354G>T c.341G>T n.525G>T n.7G>T c.638G>T (p.Gly213Val) n.405G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.730G>T n.682G>T | |
17 | g.7221953G>A | CA497693960 | ACADVL | c.624G>A (p.Gly208=) c.*579G>A (n.*579G>A) c.558G>A (p.Gly186=) c.693G>A (p.Gly231=) n.701G>A n.440G>A n.805G>A c.462G>A (p.Gly154=) n.355G>A c.342G>A n.526G>A n.8G>A c.639G>A (p.Gly213=) n.406G>A c.396G>A (p.Gly132=) n.731G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221953G>C | CA497693961 | ACADVL | c.624G>C (p.Gly208=) c.*579G>C (n.*579G>C) c.558G>C (p.Gly186=) c.693G>C (p.Gly231=) n.701G>C n.440G>C n.805G>C c.462G>C (p.Gly154=) n.355G>C c.342G>C n.526G>C n.8G>C c.639G>C (p.Gly213=) n.406G>C c.396G>C (p.Gly132=) n.731G>C n.683G>C | |
17 | g.7221953G>T | CA497693963 | ACADVL | c.624G>T (p.Gly208=) c.*579G>T (n.*579G>T) c.558G>T (p.Gly186=) c.693G>T (p.Gly231=) n.701G>T n.440G>T n.805G>T c.462G>T (p.Gly154=) n.355G>T c.342G>T n.526G>T n.8G>T c.639G>T (p.Gly213=) n.406G>T c.396G>T (p.Gly132=) n.731G>T n.683G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221954G>A | CA8337797 | ACADVL | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*580G>A (n.*580G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.702G>A n.441G>A n.806G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.356G>A c.343G>A n.527G>A n.9G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) n.407G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.732G>A n.684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221954G>C | CA397723340 | ACADVL | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*580G>C (n.*580G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.702G>C n.441G>C n.806G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.356G>C c.343G>C n.527G>C n.9G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.407G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.732G>C n.684G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221954G= | CA2245700774 | ACADVL | c.625G= (p.Glu209=) c.*580G= (n.*580G=) c.559G= (p.Glu187=) c.694G= (p.Glu232=) n.702G= n.441G= n.806G= c.463G= (p.Glu155=) n.356G= c.343G= n.527G= n.9G= c.640G= (p.Glu214=) n.407G= c.397G= (p.Glu133=) n.732G= n.684G= | |
17 | g.7221954G>T | CA397723339 | ACADVL | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*580G>T (n.*580G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.702G>T n.441G>T n.806G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.356G>T c.343G>T n.527G>T n.9G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.407G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.732G>T n.684G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221955A>C | CA397723341 | ACADVL | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*581A>C (n.*581A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.703A>C n.442A>C n.807A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.357A>C c.344A>C n.528A>C n.10A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.408A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.733A>C n.685A>C | |
17 | g.7221955A>G | CA397723342 | ACADVL | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*581A>G (n.*581A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.703A>G n.442A>G n.807A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.357A>G c.344A>G n.528A>G n.10A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.408A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.733A>G n.685A>G | |
17 | g.7221955A>T | CA397723343 | ACADVL | c.626A>T (p.Glu209Val) c.*581A>T (n.*581A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.703A>T n.442A>T n.807A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.357A>T c.344A>T n.528A>T n.10A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.408A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.733A>T n.685A>T | |
17 | g.7221955dup | CA2573154546 | ACADVL | c.626dup (p.Thr210AspfsTer?) c.*581dup (n.*581dup) c.560dup (p.Thr188AspfsTer?) c.695dup (p.Thr233AspfsTer?) n.703dup n.442dup n.807dup c.464dup (p.Glu155=) n.357dup c.344dup n.528dup n.10dup c.641dup (p.Thr215AspfsTer?) n.408dup c.398dup (p.Thr134AspfsTer?) n.733dup n.685dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221956G>A | CA497693965 | ACADVL | c.627G>A (p.Glu209=) c.*582G>A (n.*582G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.696G>A (p.Glu232=) n.704G>A n.443G>A n.808G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.358G>A c.345G>A n.529G>A n.11G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.409G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.734G>A n.686G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221956G>C | CA397723344 | ACADVL | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.*582G>C (n.*582G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.704G>C n.443G>C n.808G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.358G>C c.345G>C n.529G>C n.11G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.409G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.734G>C n.686G>C | |
17 | g.7221956G>T | CA397723345 | ACADVL | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.*582G>T (n.*582G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.704G>T n.443G>T n.808G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.358G>T c.345G>T n.529G>T n.11G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.409G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.734G>T n.686G>T | |
17 | g.7221957A= | CA2245700777 | ACADVL | c.628A= (p.Thr210=) c.*583A= (n.*583A=) c.562A= (p.Thr188=) c.697A= (p.Thr233=) n.705A= n.444A= n.809A= n.359A= c.346A= n.530A= n.12A= c.643A= (p.Thr215=) n.410A= c.400A= (p.Thr134=) n.735A= n.687A= | |
17 | g.7221957A>C | CA8337798 | ACADVL | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.*583A>C (n.*583A>C) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.705A>C n.444A>C n.809A>C n.359A>C c.346A>C n.530A>C n.12A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) n.410A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) n.735A>C n.687A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221957A>G | CA397723346 | ACADVL | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.*583A>G (n.*583A>G) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.705A>G n.444A>G n.809A>G n.359A>G c.346A>G n.530A>G n.12A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) n.410A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) n.735A>G n.687A>G | dbSNP |
17 | g.7221957A>T | CA397723347 | ACADVL | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.*583A>T (n.*583A>T) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.705A>T n.444A>T n.809A>T n.359A>T c.346A>T n.530A>T n.12A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) n.410A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) n.735A>T n.687A>T | |
17 | g.7221958C>A | CA397723348 | ACADVL | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.*584C>A (n.*584C>A) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.706C>A n.445C>A n.810C>A n.360C>A c.347C>A n.531C>A n.13C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) n.411C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) n.736C>A n.688C>A | |
17 | g.7221958C>G | CA397723349 | ACADVL | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.*584C>G (n.*584C>G) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.706C>G n.445C>G n.810C>G n.360C>G c.347C>G n.531C>G n.13C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) n.411C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) n.736C>G n.688C>G | |
17 | g.7221958C>T | CA397723350 | ACADVL | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.*584C>T (n.*584C>T) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.706C>T n.445C>T n.810C>T n.360C>T c.347C>T n.531C>T n.13C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) n.411C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) n.736C>T n.688C>T | |
17 | g.7221958_7221960delinsCTG | CA2245700781 | ACADVL | c.629_631delinsCTG (p.Thr210=) c.*584_*586delinsCTG (n.*584_*586delinsCTG) c.563_565delinsCTG (p.Thr188=) c.698_700delinsCTG (p.Thr233=) n.706_708delinsCTG n.445_447delinsCTG n.810_812delinsCTG n.360_362delinsCTG c.347_349delinsCTG n.531_533delinsCTG n.13_15delinsCTG c.644_646delinsCTG (p.Thr215=) n.411_413delinsCTG c.401_403delinsCTG (p.Thr134=) n.736_738delinsCTG n.688_690delinsCTG | |
17 | g.7221959T>A | CA497693970 | ACADVL | c.630T>A (p.Thr210=) c.*585T>A (n.*585T>A) c.564T>A (p.Thr188=) c.699T>A (p.Thr233=) n.707T>A n.446T>A n.811T>A n.361T>A c.348T>A n.532T>A n.14T>A c.645T>A (p.Thr215=) n.412T>A c.402T>A (p.Thr134=) n.737T>A n.689T>A | |
17 | g.7221959T>C | CA497693971 | ACADVL | c.630T>C (p.Thr210=) c.*585T>C (n.*585T>C) c.564T>C (p.Thr188=) c.699T>C (p.Thr233=) n.707T>C n.446T>C n.811T>C n.361T>C c.348T>C n.532T>C n.14T>C c.645T>C (p.Thr215=) n.412T>C c.402T>C (p.Thr134=) n.737T>C n.689T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221959T>G | CA497693972 | ACADVL | c.630T>G (p.Thr210=) c.*585T>G (n.*585T>G) c.564T>G (p.Thr188=) c.699T>G (p.Thr233=) n.707T>G n.446T>G n.811T>G n.361T>G c.348T>G n.532T>G n.14T>G c.645T>G (p.Thr215=) n.412T>G c.402T>G (p.Thr134=) n.737T>G n.689T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221959T= | CA2245700784 | ACADVL | c.630T= (p.Thr210=) c.*585T= (n.*585T=) c.564T= (p.Thr188=) c.699T= (p.Thr233=) n.707T= n.446T= n.811T= n.361T= c.348T= n.532T= n.14T= c.645T= (p.Thr215=) n.412T= c.402T= (p.Thr134=) n.737T= n.689T= | |
17 | g.7221961_7221962del | CA624860663 | ACADVL | c.632_633del (p.Val211GlyfsTer?) c.*587_*588del (n.*587_*588del) c.566_567del (p.Val189GlyfsTer?) c.701_702del (p.Val234GlyfsTer?) n.709_710del n.448_449del n.813_814del n.363_364del c.350_351del n.534_535del n.16_17del c.647_648del (p.Val216GlyfsTer?) n.414_415del c.404_405del (p.Val135GlyfsTer?) n.739_740del n.691_692del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221960G>A | CA397723351 | ACADVL | c.631G>A (p.Val211Met) c.*586G>A (n.*586G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.700G>A (p.Val234Met) n.708G>A n.447G>A n.812G>A n.362G>A c.349G>A n.533G>A n.15G>A c.646G>A (p.Val216Met) n.413G>A c.403G>A (p.Val135Met) n.738G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221960G>C | CA397723352 | ACADVL | c.631G>C (p.Val211Leu) c.*586G>C (n.*586G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.708G>C n.447G>C n.812G>C n.362G>C c.349G>C n.533G>C n.15G>C c.646G>C (p.Val216Leu) n.413G>C c.403G>C (p.Val135Leu) n.738G>C n.690G>C | |
17 | g.7221960G>T | CA397723353 | ACADVL | c.631G>T (p.Val211Leu) c.*586G>T (n.*586G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.708G>T n.447G>T n.812G>T n.362G>T c.349G>T n.533G>T n.15G>T c.646G>T (p.Val216Leu) n.413G>T c.403G>T (p.Val135Leu) n.738G>T n.690G>T | |
17 | g.7221961T>A | CA397723356 | ACADVL | c.632T>A (p.Val211Glu) c.*587T>A (n.*587T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.709T>A n.448T>A n.813T>A n.363T>A c.350T>A n.534T>A n.16T>A c.647T>A (p.Val216Glu) n.414T>A c.404T>A (p.Val135Glu) n.739T>A n.691T>A | |
17 | g.7221961T>C | CA397723355 | ACADVL | c.632T>C (p.Val211Ala) c.*587T>C (n.*587T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.709T>C n.448T>C n.813T>C n.363T>C c.350T>C n.534T>C n.16T>C c.647T>C (p.Val216Ala) n.414T>C c.404T>C (p.Val135Ala) n.739T>C n.691T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221961T>G | CA397723354 | ACADVL | c.632T>G (p.Val211Gly) c.*587T>G (n.*587T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.709T>G n.448T>G n.813T>G n.363T>G c.350T>G n.534T>G n.16T>G c.647T>G (p.Val216Gly) n.414T>G c.404T>G (p.Val135Gly) n.739T>G n.691T>G | |
17 | g.7221962G>A | CA497693973 | ACADVL | c.633G>A (p.Val211=) c.*588G>A (n.*588G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.702G>A (p.Val234=) n.710G>A n.449G>A n.814G>A n.364G>A c.351G>A n.535G>A n.17G>A c.648G>A (p.Val216=) n.415G>A c.405G>A (p.Val135=) n.740G>A n.692G>A | ClinVar |
17 | g.7221962G>C | CA497693976 | ACADVL | c.633G>C (p.Val211=) c.*588G>C (n.*588G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.702G>C (p.Val234=) n.710G>C n.449G>C n.814G>C n.364G>C c.351G>C n.535G>C n.17G>C c.648G>C (p.Val216=) n.415G>C c.405G>C (p.Val135=) n.740G>C n.692G>C | |
17 | g.7221962G>T | CA497693974 | ACADVL | c.633G>T (p.Val211=) c.*588G>T (n.*588G>T) c.567G>T (p.Val189=) c.702G>T (p.Val234=) n.710G>T n.449G>T n.814G>T n.364G>T c.351G>T n.535G>T n.17G>T c.648G>T (p.Val216=) n.415G>T c.405G>T (p.Val135=) n.740G>T n.692G>T | |
17 | g.7221963G>A | CA397723357 | ACADVL | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.711G>A n.450G>A n.815G>A n.365G>A c.352G>A n.536G>A n.18G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.416G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.741G>A n.693G>A | |
17 | g.7221963G>C | CA397723358 | ACADVL | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.711G>C n.450G>C n.815G>C n.365G>C c.352G>C n.536G>C n.18G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.416G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.741G>C n.693G>C | |
17 | g.7221963G>T | CA397723359 | ACADVL | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.711G>T n.450G>T n.815G>T n.365G>T c.352G>T n.536G>T n.18G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.416G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.741G>T n.693G>T | |
17 | g.7221964C>A | CA397723360 | ACADVL | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.*590C>A (n.*590C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.712C>A n.451C>A n.816C>A n.366C>A c.353C>A n.537C>A n.19C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.417C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.742C>A n.694C>A | |
17 | g.7221964C>G | CA397723361 | ACADVL | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.*590C>G (n.*590C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.712C>G n.451C>G n.816C>G n.366C>G c.353C>G n.537C>G n.19C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.417C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.742C>G n.694C>G | |
17 | g.7221964C>T | CA397723362 | ACADVL | c.635C>T (p.Ala212Val) c.*590C>T (n.*590C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.712C>T n.451C>T n.816C>T n.366C>T c.353C>T n.537C>T n.19C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.417C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.742C>T n.694C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221965C>A | CA497693977 | ACADVL | c.636C>A (p.Ala212=) c.*591C>A (n.*591C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.705C>A (p.Ala235=) n.713C>A n.452C>A n.817C>A n.367C>A c.354C>A n.538C>A n.20C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.418C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.743C>A n.695C>A | |
17 | g.7221965C= | CA2245700792 | ACADVL | c.636C= (p.Ala212=) c.*591C= (n.*591C=) c.570C= (p.Ala190=) c.705C= (p.Ala235=) n.713C= n.452C= n.817C= n.367C= c.354C= n.538C= n.20C= c.651C= (p.Ala217=) n.418C= c.408C= (p.Ala136=) n.743C= n.695C= | |
17 | g.7221965C>G | CA497693979 | ACADVL | c.636C>G (p.Ala212=) c.*591C>G (n.*591C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.705C>G (p.Ala235=) n.713C>G n.452C>G n.817C>G n.367C>G c.354C>G n.538C>G n.20C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.418C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.743C>G n.695C>G | |
17 | g.7221965C>T | CA8337799 | ACADVL | c.636C>T (p.Ala212=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.705C>T (p.Ala235=) n.713C>T n.452C>T n.817C>T n.367C>T c.354C>T n.538C>T n.20C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.418C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.743C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221966G>A | CA275413 | ACADVL | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.714G>A n.453G>A n.818G>A n.368G>A c.355G>A n.539G>A n.21G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.419G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.744G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221966G>C | CA233431 | ACADVL | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.714G>C n.453G>C n.818G>C n.368G>C c.355G>C n.539G>C n.21G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.419G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.744G>C n.696G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221966G= | CA2245700799 | ACADVL | c.637G= (p.Ala213=) c.*592G= (n.*592G=) c.571G= (p.Ala191=) c.706G= (p.Ala236=) n.714G= n.453G= n.818G= n.368G= c.355G= n.539G= n.21G= c.652G= (p.Ala218=) n.419G= c.409G= (p.Ala137=) n.744G= n.696G= | |
17 | g.7221966G>T | CA397723363 | ACADVL | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.714G>T n.453G>T n.818G>T n.368G>T c.355G>T n.539G>T n.21G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.419G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.744G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221967C>A | CA397723364 | ACADVL | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*593C>A (n.*593C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.715C>A n.454C>A n.819C>A n.369C>A c.356C>A n.540C>A n.22C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.420C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) n.745C>A n.697C>A | |
17 | g.7221967C= | CA2245700806 | ACADVL | c.638C= (p.Ala213=) c.*593C= (n.*593C=) c.572C= (p.Ala191=) c.707C= (p.Ala236=) n.715C= n.454C= n.819C= n.369C= c.356C= n.540C= n.22C= c.653C= (p.Ala218=) n.420C= c.410C= (p.Ala137=) n.745C= n.697C= | |
17 | g.7221967C>G | CA397723365 | ACADVL | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.715C>G n.454C>G n.819C>G n.369C>G c.356C>G n.540C>G n.22C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.420C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.745C>G n.697C>G | |
17 | g.7221967C>T | CA397723366 | ACADVL | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*593C>T (n.*593C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.715C>T n.454C>T n.819C>T n.369C>T c.356C>T n.540C>T n.22C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.420C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.745C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221969_7221972del | CA2573154549 | ACADVL | c.640_643del (p.Phe214ValfsTer2) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.574_577del (p.Phe192ValfsTer2) c.709_712del (p.Phe237ValfsTer2) n.717_720del n.456_459del n.821_824del n.371_374del c.358_361del n.542_545del n.24_27del c.655_658del (p.Phe219ValfsTer2) n.422_425del c.412_415del (p.Phe138ValfsTer2) n.747_750del n.699_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221968T>A | CA497693981 | ACADVL | c.639T>A (p.Ala213=) c.*594T>A (n.*594T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.708T>A (p.Ala236=) n.716T>A n.455T>A n.820T>A n.370T>A c.357T>A n.541T>A n.23T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.421T>A c.411T>A (p.Ala137=) n.746T>A n.698T>A | |
17 | g.7221968T>C | CA497693983 | ACADVL | c.639T>C (p.Ala213=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.708T>C (p.Ala236=) n.716T>C n.455T>C n.820T>C n.370T>C c.357T>C n.541T>C n.23T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.421T>C c.411T>C (p.Ala137=) n.746T>C n.698T>C | |
17 | g.7221968T>G | CA497693985 | ACADVL | c.639T>G (p.Ala213=) c.*594T>G (n.*594T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.708T>G (p.Ala236=) n.716T>G n.455T>G n.820T>G n.370T>G c.357T>G n.541T>G n.23T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.421T>G c.411T>G (p.Ala137=) n.746T>G n.698T>G | |
17 | g.7221969T>A | CA397723369 | ACADVL | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*595T>A (n.*595T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.717T>A n.456T>A n.821T>A n.371T>A c.358T>A n.542T>A n.24T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) n.422T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.747T>A n.699T>A | |
17 | g.7221969T>C | CA397723368 | ACADVL | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*595T>C (n.*595T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.717T>C n.456T>C n.821T>C n.371T>C c.358T>C n.542T>C n.24T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) n.422T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.747T>C n.699T>C | |
17 | g.7221969T>G | CA397723367 | ACADVL | c.640T>G (p.Phe214Val) c.*595T>G (n.*595T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.717T>G n.456T>G n.821T>G n.371T>G c.358T>G n.542T>G n.24T>G c.655T>G (p.Phe219Val) n.422T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.747T>G n.699T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221969T= | CA2245700815 | ACADVL | c.640T= (p.Phe214=) c.*595T= (n.*595T=) c.574T= (p.Phe192=) c.709T= (p.Phe237=) n.717T= n.456T= n.821T= n.371T= c.358T= n.542T= n.24T= c.655T= (p.Phe219=) n.422T= c.412T= (p.Phe138=) n.747T= n.699T= | |
17 | g.7221969_7221971delinsTTC | CA2245700814 | ACADVL | c.640_642delinsTTC (p.Phe214=) c.*595_*597delinsTTC (n.*595_*597delinsTTC) c.574_576delinsTTC (p.Phe192=) c.709_711delinsTTC (p.Phe237=) n.717_719delinsTTC n.456_458delinsTTC n.821_823delinsTTC n.371_373delinsTTC c.358_360delinsTTC n.542_544delinsTTC n.24_26delinsTTC c.655_657delinsTTC (p.Phe219=) n.422_424delinsTTC c.412_414delinsTTC (p.Phe138=) n.747_749delinsTTC n.699_701delinsTTC | |
17 | g.7221969_7221973delinsTTCTG | CA2245700812 | ACADVL | c.640_644delinsTTCTG (p.Phe214=) c.*595_*599delinsTTCTG (n.*595_*599delinsTTCTG) c.574_578delinsTTCTG (p.Phe192=) c.709_713delinsTTCTG (p.Phe237=) n.717_721delinsTTCTG n.456_460delinsTTCTG n.821_825delinsTTCTG n.371_375delinsTTCTG c.358_362delinsTTCTG n.542_546delinsTTCTG n.24_28delinsTTCTG c.655_659delinsTTCTG (p.Phe219=) n.422_426delinsTTCTG c.412_416delinsTTCTG (p.Phe138=) n.747_751delinsTTCTG n.699_703delinsTTCTG | |
17 | g.7221970T>A | CA397723370 | ACADVL | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.718T>A n.457T>A n.822T>A n.372T>A c.359T>A n.543T>A n.25T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.423T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.748T>A n.700T>A | |
17 | g.7221970T>C | CA397723372 | ACADVL | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.718T>C n.457T>C n.822T>C n.372T>C c.359T>C n.543T>C n.25T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) n.423T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.748T>C n.700T>C | |
17 | g.7221970T>G | CA397723371 | ACADVL | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.718T>G n.457T>G n.822T>G n.372T>G c.359T>G n.543T>G n.25T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) n.423T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.748T>G n.700T>G | |
17 | g.7221971_7221972del | CA774742300 | ACADVL | c.642_643del (p.Phe214LeufsTer?) c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.576_577del (p.Phe192LeufsTer?) c.711_712del (p.Phe237LeufsTer?) n.719_720del n.458_459del n.823_824del n.373_374del c.360_361del n.544_545del n.26_27del c.657_658del (p.Phe219LeufsTer?) n.424_425del c.414_415del (p.Phe138LeufsTer?) n.749_750del n.701_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221973_7221976del | CA16041862 | ACADVL | c.644_647del (p.Cys215Ter) c.*599_*602del (n.*599_*602del) c.578_581del (p.Cys193Ter) c.713_716del (p.Cys238Ter) n.721_724del n.460_463del n.825_828del n.375_378del c.362_365del n.546_549del n.28_31del c.659_662del (p.Cys220Ter) n.426_429del c.416_419del (p.Cys139Ter) n.751_754del n.703_706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221971C>A | CA397723373 | ACADVL | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*597C>A (n.*597C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) n.719C>A n.458C>A n.823C>A n.373C>A c.360C>A n.544C>A n.26C>A c.657C>A (p.Phe219Leu) n.424C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.749C>A n.701C>A | |
17 | g.7221971C>G | CA397723374 | ACADVL | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*597C>G (n.*597C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) n.719C>G n.458C>G n.823C>G n.373C>G c.360C>G n.544C>G n.26C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) n.424C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.749C>G n.701C>G | |
17 | g.7221971C>T | CA497693989 | ACADVL | c.642C>T (p.Phe214=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.711C>T (p.Phe237=) n.719C>T n.458C>T n.823C>T n.373C>T c.360C>T n.544C>T n.26C>T c.657C>T (p.Phe219=) n.424C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.749C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221972T>A | CA397723377 | ACADVL | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*598T>A (n.*598T>A) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.720T>A n.459T>A n.824T>A n.374T>A c.361T>A n.545T>A n.27T>A c.658T>A (p.Cys220Ser) n.425T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) n.750T>A n.702T>A | |
17 | g.7221972T>C | CA397723375 | ACADVL | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*598T>C (n.*598T>C) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.720T>C n.459T>C n.824T>C n.374T>C c.361T>C n.545T>C n.27T>C c.658T>C (p.Cys220Arg) n.425T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) n.750T>C n.702T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221972T>G | CA397723376 | ACADVL | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*598T>G (n.*598T>G) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.720T>G n.459T>G n.824T>G n.374T>G c.361T>G n.545T>G n.27T>G c.658T>G (p.Cys220Gly) n.425T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) n.750T>G n.702T>G | |
17 | g.7221973G>A | CA397723378 | ACADVL | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.721G>A n.460G>A n.825G>A n.375G>A c.362G>A n.546G>A n.28G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.426G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.751G>A n.703G>A | ClinVar |
17 | g.7221973G>C | CA8337800 | ACADVL | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*599G>C (n.*599G>C) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.721G>C n.460G>C n.825G>C n.375G>C c.362G>C n.546G>C n.28G>C c.659G>C (p.Cys220Ser) n.426G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) n.751G>C n.703G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221973G= | CA2245700825 | ACADVL | c.644G= (p.Cys215=) c.*599G= (n.*599G=) c.578G= (p.Cys193=) c.713G= (p.Cys238=) n.721G= n.460G= n.825G= n.375G= c.362G= n.546G= n.28G= c.659G= (p.Cys220=) n.426G= c.416G= (p.Cys139=) n.751G= n.703G= | |
17 | g.7221973G>T | CA397723379 | ACADVL | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*599G>T (n.*599G>T) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.721G>T n.460G>T n.825G>T n.375G>T c.362G>T n.546G>T n.28G>T c.659G>T (p.Cys220Phe) n.426G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) n.751G>T n.703G>T | ClinVar |
17 | g.7221974T>A | CA397723380 | ACADVL | c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*600T>A (n.*600T>A) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) n.722T>A n.461T>A n.826T>A n.376T>A c.363T>A n.547T>A n.29T>A c.660T>A (p.Cys220Ter) n.427T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) n.752T>A n.704T>A | ClinVar |
17 | g.7221974T>C | CA497693993 | ACADVL | c.645T>C (p.Cys215=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.579T>C (p.Cys193=) c.714T>C (p.Cys238=) n.722T>C n.461T>C n.826T>C n.376T>C c.363T>C n.547T>C n.29T>C c.660T>C (p.Cys220=) n.427T>C c.417T>C (p.Cys139=) n.752T>C n.704T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221974T>G | CA397723381 | ACADVL | c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*600T>G (n.*600T>G) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) n.722T>G n.461T>G n.826T>G n.376T>G c.363T>G n.547T>G n.29T>G c.660T>G (p.Cys220Trp) n.427T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) n.752T>G n.704T>G | |
17 | g.7221974T= | CA2245700828 | ACADVL | c.645T= (p.Cys215=) c.*600T= (n.*600T=) c.579T= (p.Cys193=) c.714T= (p.Cys238=) n.722T= n.461T= n.826T= n.376T= c.363T= n.547T= n.29T= c.660T= (p.Cys220=) n.427T= c.417T= (p.Cys139=) n.752T= n.704T= | |
17 | g.7221975C>A | CA397723382 | ACADVL | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.723C>A n.462C>A n.827C>A n.377C>A c.364C>A n.548C>A n.30C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) n.428C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.753C>A n.705C>A | |
17 | g.7221975C>G | CA397723383 | ACADVL | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.723C>G n.462C>G n.827C>G n.377C>G c.364C>G n.548C>G n.30C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.428C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.753C>G n.705C>G | |
17 | g.7221975C>T | CA497693994 | ACADVL | c.646C>T (p.Leu216=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.715C>T (p.Leu239=) n.723C>T n.462C>T n.827C>T n.377C>T c.364C>T n.548C>T n.30C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.428C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.753C>T n.705C>T | |
17 | g.7221976T>A | CA397723386 | ACADVL | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*602T>A (n.*602T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.724T>A n.463T>A n.828T>A n.378T>A c.365T>A n.549T>A n.31T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.429T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.754T>A n.706T>A | |
17 | g.7221976T>C | CA397723385 | ACADVL | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.724T>C n.463T>C n.828T>C n.378T>C c.365T>C n.549T>C n.31T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.429T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.754T>C n.706T>C | |
17 | g.7221976T>G | CA397723384 | ACADVL | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.724T>G n.463T>G n.828T>G n.378T>G c.365T>G n.549T>G n.31T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.429T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.754T>G n.706T>G | |
17 | g.7221977A>C | CA497693995 | ACADVL | c.648A>C (p.Leu216=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.582A>C (p.Leu194=) c.717A>C (p.Leu239=) n.725A>C n.464A>C n.829A>C n.379A>C c.366A>C n.550A>C n.32A>C c.663A>C (p.Leu221=) n.430A>C c.420A>C (p.Leu140=) n.755A>C n.707A>C | |
17 | g.7221977A>G | CA497693996 | ACADVL | c.648A>G (p.Leu216=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.717A>G (p.Leu239=) n.725A>G n.464A>G n.829A>G n.379A>G c.366A>G n.550A>G n.32A>G c.663A>G (p.Leu221=) n.430A>G c.420A>G (p.Leu140=) n.755A>G n.707A>G | |
17 | g.7221977A>T | CA497693997 | ACADVL | c.648A>T (p.Leu216=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.582A>T (p.Leu194=) c.717A>T (p.Leu239=) n.725A>T n.464A>T n.829A>T n.379A>T c.366A>T n.550A>T n.32A>T c.663A>T (p.Leu221=) n.430A>T c.420A>T (p.Leu140=) n.755A>T n.707A>T | |
17 | g.7221978A= | CA2245700829 | ACADVL | c.649A= (p.Thr217=) c.*604A= (n.*604A=) c.583A= (p.Thr195=) c.718A= (p.Thr240=) n.726A= n.465A= n.830A= n.380A= c.367A= n.551A= n.33A= c.664A= (p.Thr222=) n.431A= c.421A= (p.Thr141=) n.756A= n.708A= | |
17 | g.7221978A>C | CA397723387 | ACADVL | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.726A>C n.465A>C n.830A>C n.380A>C c.367A>C n.551A>C n.33A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.431A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.756A>C n.708A>C | dbSNP |
17 | g.7221978A>G | CA397723388 | ACADVL | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*604A>G (n.*604A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.726A>G n.465A>G n.830A>G n.380A>G c.367A>G n.551A>G n.33A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.431A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.756A>G n.708A>G | |
17 | g.7221978A>T | CA397723389 | ACADVL | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.726A>T n.465A>T n.830A>T n.380A>T c.367A>T n.551A>T n.33A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.431A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.756A>T n.708A>T | |
17 | g.7221979C>A | CA397723390 | ACADVL | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.727C>A n.466C>A n.831C>A n.381C>A c.368C>A n.552C>A n.34C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.432C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.757C>A n.709C>A | |
17 | g.7221979C= | CA2245700832 | ACADVL | c.650C= (p.Thr217=) c.*605C= (n.*605C=) c.584C= (p.Thr195=) c.719C= (p.Thr240=) n.727C= n.466C= n.831C= n.381C= c.368C= n.552C= n.34C= c.665C= (p.Thr222=) n.432C= c.422C= (p.Thr141=) n.757C= n.709C= | |
17 | g.7221979C>G | CA397723391 | ACADVL | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.*605C>G (n.*605C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.727C>G n.466C>G n.831C>G n.381C>G c.368C>G n.552C>G n.34C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.432C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.757C>G n.709C>G | |
17 | g.7221979C>T | CA397723392 | ACADVL | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*605C>T (n.*605C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.727C>T n.466C>T n.831C>T n.381C>T c.368C>T n.552C>T n.34C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.432C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.757C>T n.709C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221980C>A | CA497693998 | ACADVL | c.651C>A (p.Thr217=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.585C>A (p.Thr195=) c.720C>A (p.Thr240=) n.728C>A n.467C>A n.832C>A n.382C>A c.369C>A n.553C>A n.35C>A c.666C>A (p.Thr222=) n.433C>A c.423C>A (p.Thr141=) n.758C>A n.710C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221980C= | CA2245700837 | ACADVL | c.651C= (p.Thr217=) c.*606C= (n.*606C=) c.585C= (p.Thr195=) c.720C= (p.Thr240=) n.728C= n.467C= n.832C= n.382C= c.369C= n.553C= n.35C= c.666C= (p.Thr222=) n.433C= c.423C= (p.Thr141=) n.758C= n.710C= | |
17 | g.7221980C>G | CA497693999 | ACADVL | c.651C>G (p.Thr217=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.585C>G (p.Thr195=) c.720C>G (p.Thr240=) n.728C>G n.467C>G n.832C>G n.382C>G c.369C>G n.553C>G n.35C>G c.666C>G (p.Thr222=) n.433C>G c.423C>G (p.Thr141=) n.758C>G n.710C>G | |
17 | g.7221980C>T | CA8337801 | ACADVL | c.651C>T (p.Thr217=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.585C>T (p.Thr195=) c.720C>T (p.Thr240=) n.728C>T n.467C>T n.832C>T n.382C>T c.369C>T n.553C>T n.35C>T c.666C>T (p.Thr222=) n.433C>T c.423C>T (p.Thr141=) n.758C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221981G>A | CA397723393 | ACADVL | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*607G>A (n.*607G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.729G>A n.468G>A n.833G>A n.383G>A c.370G>A n.554G>A n.36G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.434G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.759G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221981G>C | CA397723394 | ACADVL | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*607G>C (n.*607G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.729G>C n.468G>C n.833G>C n.383G>C c.370G>C n.554G>C n.36G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.434G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.759G>C n.711G>C | |
17 | g.7221981G= | CA2245700843 | ACADVL | c.652G= (p.Glu218=) c.*607G= (n.*607G=) c.586G= (p.Glu196=) c.721G= (p.Glu241=) n.729G= n.468G= n.833G= n.383G= c.370G= n.554G= n.36G= c.667G= (p.Glu223=) n.434G= c.424G= (p.Glu142=) n.759G= n.711G= | |
17 | g.7221981G>T | CA397723395 | ACADVL | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*607G>T (n.*607G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.729G>T n.468G>T n.833G>T n.383G>T c.370G>T n.554G>T n.36G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.434G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.759G>T n.711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221981_7222011dup | CA8337802 | ACADVL | c.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35) c.*607_*637dup (n.*607_*637dup) c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35) c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35) n.729_759dup n.468_498dup n.833_863dup n.383_413dup c.370_400dup n.36_66dup n.434_464dup c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35) n.759_789dup n.711_741dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221982A>C | CA397723398 | ACADVL | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*608A>C (n.*608A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.730A>C n.469A>C n.834A>C n.384A>C c.371A>C n.555A>C n.37A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.435A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.760A>C n.712A>C | |
17 | g.7221982A>G | CA397723397 | ACADVL | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*608A>G (n.*608A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.730A>G n.469A>G n.834A>G n.384A>G c.371A>G n.555A>G n.37A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.435A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.760A>G n.712A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221982A>T | CA397723396 | ACADVL | c.653A>T (p.Glu218Val) c.*608A>T (n.*608A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.730A>T n.469A>T n.834A>T n.384A>T c.371A>T n.555A>T n.37A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.435A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.760A>T n.712A>T | |
17 | g.7221983G>A | CA497694000 | ACADVL | c.654G>A (p.Glu218=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.723G>A (p.Glu241=) n.731G>A n.470G>A n.835G>A n.385G>A c.372G>A n.556G>A n.38G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.436G>A c.426G>A (p.Glu142=) n.761G>A n.713G>A | |
17 | g.7221983G>C | CA397723399 | ACADVL | c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*609G>C (n.*609G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.731G>C n.470G>C n.835G>C n.385G>C c.372G>C n.556G>C n.38G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.436G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) n.761G>C n.713G>C | |
17 | g.7221983G>T | CA397723400 | ACADVL | c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*609G>T (n.*609G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.731G>T n.470G>T n.835G>T n.385G>T c.372G>T n.556G>T n.38G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.436G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) n.761G>T n.713G>T | |
17 | g.7221984C>A | CA8337803 | ACADVL | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*610C>A (n.*610C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.732C>A n.471C>A n.836C>A n.386C>A c.373C>A n.557C>A n.39C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.437C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.762C>A n.714C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221984C= | CA2245700847 | ACADVL | c.655C= (p.Pro219=) c.*610C= (n.*610C=) c.589C= (p.Pro197=) c.724C= (p.Pro242=) n.732C= n.471C= n.836C= n.386C= c.373C= n.557C= n.39C= c.670C= (p.Pro224=) n.437C= c.427C= (p.Pro143=) n.762C= n.714C= | |
17 | g.7221984C>G | CA397723401 | ACADVL | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*610C>G (n.*610C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.732C>G n.471C>G n.836C>G n.386C>G c.373C>G n.557C>G n.39C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.437C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.762C>G n.714C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221984C>T | CA397723402 | ACADVL | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*610C>T (n.*610C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.732C>T n.471C>T n.836C>T n.386C>T c.373C>T n.557C>T n.39C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.437C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.762C>T n.714C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221985C>A | CA397723403 | ACADVL | c.656C>A (p.Pro219His) c.*611C>A (n.*611C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.725C>A (p.Pro242His) n.733C>A n.472C>A n.837C>A n.387C>A c.374C>A n.558C>A n.40C>A c.671C>A (p.Pro224His) n.438C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.763C>A n.715C>A | ClinVar |
17 | g.7221985C>G | CA397723404 | ACADVL | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*611C>G (n.*611C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.733C>G n.472C>G n.837C>G n.387C>G c.374C>G n.558C>G n.40C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.438C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.763C>G n.715C>G | |
17 | g.7221985C>T | CA397723405 | ACADVL | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*611C>T (n.*611C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.733C>T n.472C>T n.837C>T n.387C>T c.374C>T n.558C>T n.40C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.438C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.763C>T n.715C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221986C>A | CA497694001 | ACADVL | c.657C>A (p.Pro219=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.726C>A (p.Pro242=) n.734C>A n.473C>A n.838C>A n.388C>A c.375C>A n.559C>A n.41C>A c.672C>A (p.Pro224=) n.439C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.764C>A n.716C>A | |
17 | g.7221986C= | CA2245700850 | ACADVL | c.657C= (p.Pro219=) c.*612C= (n.*612C=) c.591C= (p.Pro197=) c.726C= (p.Pro242=) n.734C= n.473C= n.838C= n.388C= c.375C= n.559C= n.41C= c.672C= (p.Pro224=) n.439C= c.429C= (p.Pro143=) n.764C= n.716C= | |
17 | g.7221986C>G | CA497694002 | ACADVL | c.657C>G (p.Pro219=) c.*612C>G (n.*612C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.726C>G (p.Pro242=) n.734C>G n.473C>G n.838C>G n.388C>G c.375C>G n.559C>G n.41C>G c.672C>G (p.Pro224=) n.439C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.764C>G n.716C>G | |
17 | g.7221986C>T | CA8337804 | ACADVL | c.657C>T (p.Pro219=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.726C>T (p.Pro242=) n.734C>T n.473C>T n.838C>T n.388C>T c.375C>T n.559C>T n.41C>T c.672C>T (p.Pro224=) n.439C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.764C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7221987_7221988del | CA2580094804 | ACADVL | c.658_659del (p.Ser220LysfsTer?) c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.592_593del (p.Ser198LysfsTer?) c.727_728del (p.Ser243LysfsTer?) n.735_736del n.474_475del n.839_840del n.389_390del c.376_377del n.560_561del n.42_43del c.673_674del n.440_441del c.430_431del (p.Ser144LysfsTer?) n.765_766del n.717_718del | ClinVar |
17 | g.7221987T>A | CA397723406 | ACADVL | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.*613T>A (n.*613T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.735T>A n.474T>A n.839T>A n.389T>A c.376T>A n.560T>A n.42T>A c.673T>A n.440T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.765T>A n.717T>A | |
17 | g.7221987T>C | CA397723407 | ACADVL | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.*613T>C (n.*613T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.735T>C n.474T>C n.839T>C n.389T>C c.376T>C n.560T>C n.42T>C c.673T>C n.440T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.765T>C n.717T>C | |
17 | g.7221987T>G | CA397723408 | ACADVL | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.*613T>G (n.*613T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.735T>G n.474T>G n.839T>G n.389T>G c.376T>G n.560T>G n.42T>G c.673T>G n.440T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.765T>G n.717T>G | |
17 | g.7221988_7222001del | CA2697557227 | ACADVL | c.659_672del (p.Ser220CysfsTer28) c.*614_*627del (n.*614_*627del) c.593_606del (p.Ser198CysfsTer28) c.728_741del (p.Ser243CysfsTer28) n.736_749del n.475_488del n.840_853del n.390_403del c.377_390del n.43_56del n.441_454del c.431_444del (p.Ser144CysfsTer28) n.766_779del n.718_731del | ClinVar |
17 | g.7221988C>A | CA397723411 | ACADVL | c.659C>A (p.Ser220Ter) c.*614C>A (n.*614C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.736C>A n.475C>A n.840C>A n.390C>A c.377C>A n.561C>A n.43C>A c.674C>A n.441C>A c.431C>A (p.Ser144Ter) n.766C>A n.718C>A | |
17 | g.7221988C>G | CA397723409 | ACADVL | c.659C>G (p.Ser220Ter) c.*614C>G (n.*614C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.736C>G n.475C>G n.840C>G n.390C>G c.377C>G n.561C>G n.43C>G c.674C>G n.441C>G c.431C>G (p.Ser144Ter) n.766C>G n.718C>G | |
17 | g.7221988C>T | CA397723410 | ACADVL | c.659C>T (p.Ser220Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.736C>T n.475C>T n.840C>T n.390C>T c.377C>T n.561C>T n.43C>T c.674C>T n.441C>T c.431C>T (p.Ser144Leu) n.766C>T n.718C>T | |
17 | g.7221989A>C | CA497694003 | ACADVL | c.660A>C (p.Ser220=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.594A>C (p.Ser198=) c.729A>C (p.Ser243=) n.737A>C n.476A>C n.841A>C n.391A>C c.378A>C n.562A>C n.44A>C n.442A>C c.432A>C (p.Ser144=) n.767A>C n.719A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221989A>G | CA497694004 | ACADVL | c.660A>G (p.Ser220=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.594A>G (p.Ser198=) c.729A>G (p.Ser243=) n.737A>G n.476A>G n.841A>G n.391A>G c.378A>G n.562A>G n.44A>G n.442A>G c.432A>G (p.Ser144=) n.767A>G n.719A>G | |
17 | g.7221989A>T | CA497694005 | ACADVL | c.660A>T (p.Ser220=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.594A>T (p.Ser198=) c.729A>T (p.Ser243=) n.737A>T n.476A>T n.841A>T n.391A>T c.378A>T n.562A>T n.44A>T n.442A>T c.432A>T (p.Ser144=) n.767A>T n.719A>T | |
17 | g.7221990A= | CA2245700854 | ACADVL | c.661A= (p.Ser221=) c.*616A= (n.*616A=) c.595A= (p.Ser199=) c.730A= (p.Ser244=) n.738A= n.477A= n.842A= n.392A= c.379A= n.563A= n.45A= n.443A= c.433A= (p.Ser145=) n.768A= n.720A= | |
17 | g.7221990A>C | CA397723412 | ACADVL | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.*616A>C (n.*616A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) n.738A>C n.477A>C n.842A>C n.392A>C c.379A>C n.563A>C n.45A>C n.443A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.768A>C n.720A>C | |
17 | g.7221990A>G | CA8337805 | ACADVL | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) n.738A>G n.477A>G n.842A>G n.392A>G c.379A>G n.563A>G n.45A>G n.443A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.768A>G n.720A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221990A>T | CA397723413 | ACADVL | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.*616A>T (n.*616A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) n.738A>T n.477A>T n.842A>T n.392A>T c.379A>T n.563A>T n.45A>T n.443A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.768A>T n.720A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221991G>A | CA397723414 | ACADVL | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) n.739G>A n.478G>A n.843G>A n.393G>A c.380G>A n.564G>A n.46G>A n.444G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.769G>A n.721G>A | dbSNP |
17 | g.7221991G>C | CA397723415 | ACADVL | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.*617G>C (n.*617G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) n.739G>C n.478G>C n.843G>C n.393G>C c.380G>C n.564G>C n.46G>C n.444G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.769G>C n.721G>C | |
17 | g.7221991G= | CA2245700856 | ACADVL | c.662G= (p.Ser221=) c.*617G= (n.*617G=) c.596G= (p.Ser199=) c.731G= (p.Ser244=) n.739G= n.478G= n.843G= n.393G= c.380G= n.564G= n.46G= n.444G= c.434G= (p.Ser145=) n.769G= n.721G= | |
17 | g.7221991G>T | CA397723416 | ACADVL | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.*617G>T (n.*617G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) n.739G>T n.478G>T n.843G>T n.393G>T c.380G>T n.564G>T n.46G>T n.444G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.769G>T n.721G>T | |
17 | g.7221992C>A | CA397723417 | ACADVL | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.*618C>A (n.*618C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.732C>A (p.Ser244Arg) n.740C>A n.479C>A n.844C>A n.394C>A c.381C>A n.565C>A n.47C>A n.445C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.770C>A n.722C>A | |
17 | g.7221992C= | CA2245700860 | ACADVL | c.663C= (p.Ser221=) c.*618C= (n.*618C=) c.597C= (p.Ser199=) c.732C= (p.Ser244=) n.740C= n.479C= n.844C= n.394C= c.381C= n.565C= n.47C= n.445C= c.435C= (p.Ser145=) n.770C= n.722C= | |
17 | g.7221992C>G | CA397723418 | ACADVL | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.*618C>G (n.*618C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.732C>G (p.Ser244Arg) n.740C>G n.479C>G n.844C>G n.394C>G c.381C>G n.565C>G n.47C>G n.445C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.770C>G n.722C>G | |
17 | g.7221992C>T | CA8337806 | ACADVL | c.663C>T (p.Ser221=) c.*618C>T (n.*618C>T) c.597C>T (p.Ser199=) c.732C>T (p.Ser244=) n.740C>T n.479C>T n.844C>T n.394C>T c.381C>T n.565C>T n.47C>T n.445C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.770C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221993G>A | CA220218 | ACADVL | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.*619G>A (n.*619G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.741G>A n.480G>A n.845G>A n.395G>A c.382G>A n.566G>A n.48G>A n.446G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) n.771G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221993G>C | CA397723419 | ACADVL | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*619G>C (n.*619G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.741G>C n.480G>C n.845G>C n.395G>C c.382G>C n.566G>C n.48G>C n.446G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.771G>C n.723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221993G= | CA2245700865 | ACADVL | c.664G= (p.Gly222=) c.*619G= (n.*619G=) c.598G= (p.Gly200=) c.733G= (p.Gly245=) n.741G= n.480G= n.845G= n.395G= c.382G= n.566G= n.48G= n.446G= c.436G= (p.Gly146=) n.771G= n.723G= | |
17 | g.7221993G>T | CA397723420 | ACADVL | c.664G>T (p.Gly222Trp) c.*619G>T (n.*619G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) n.741G>T n.480G>T n.845G>T n.395G>T c.382G>T n.566G>T n.48G>T n.446G>T c.436G>T (p.Gly146Trp) n.771G>T n.723G>T | |
17 | g.7221994G>A | CA397723422 | ACADVL | c.665G>A (p.Gly222Glu) c.*620G>A (n.*620G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.742G>A n.481G>A n.846G>A n.396G>A c.383G>A n.567G>A n.49G>A n.447G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) n.772G>A n.724G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221994G>C | CA397723423 | ACADVL | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*620G>C (n.*620G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.742G>C n.481G>C n.846G>C n.396G>C c.383G>C n.567G>C n.49G>C n.447G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.772G>C n.724G>C | ClinVar |
17 | g.7221994G>T | CA397723421 | ACADVL | c.665G>T (p.Gly222Val) c.*620G>T (n.*620G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.742G>T n.481G>T n.846G>T n.396G>T c.383G>T n.567G>T n.49G>T n.447G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.772G>T n.724G>T | |
17 | g.7221995G>A | CA8337807 | ACADVL | c.666G>A (p.Gly222=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.600G>A (p.Gly200=) c.735G>A (p.Gly245=) n.743G>A n.482G>A n.847G>A n.397G>A c.384G>A n.568G>A n.50G>A n.448G>A c.438G>A (p.Gly146=) n.773G>A n.725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7221995G>C | CA497694007 | ACADVL | c.666G>C (p.Gly222=) c.*621G>C (n.*621G>C) c.600G>C (p.Gly200=) c.735G>C (p.Gly245=) n.743G>C n.482G>C n.847G>C n.397G>C c.384G>C n.568G>C n.50G>C n.448G>C c.438G>C (p.Gly146=) n.773G>C n.725G>C | |
17 | g.7221995G= | CA2245700871 | ACADVL | c.666G= (p.Gly222=) c.*621G= (n.*621G=) c.600G= (p.Gly200=) c.735G= (p.Gly245=) n.743G= n.482G= n.847G= n.397G= c.384G= n.568G= n.50G= n.448G= c.438G= (p.Gly146=) n.773G= n.725G= | |
17 | g.7221995G>T | CA497694006 | ACADVL | c.666G>T (p.Gly222=) c.*621G>T (n.*621G>T) c.600G>T (p.Gly200=) c.735G>T (p.Gly245=) n.743G>T n.482G>T n.847G>T n.397G>T c.384G>T n.568G>T n.50G>T n.448G>T c.438G>T (p.Gly146=) n.773G>T n.725G>T | |
17 | g.7221996T>A | CA397723424 | ACADVL | c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*622T>A (n.*622T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.744T>A n.483T>A n.848T>A n.398T>A c.385T>A n.569T>A n.51T>A n.449T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.774T>A n.726T>A | |
17 | g.7221996T>C | CA397723425 | ACADVL | c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.744T>C n.483T>C n.848T>C n.398T>C c.385T>C n.569T>C n.51T>C n.449T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.774T>C n.726T>C | |
17 | g.7221996T>G | CA397723426 | ACADVL | c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*622T>G (n.*622T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.744T>G n.483T>G n.848T>G n.398T>G c.385T>G n.569T>G n.51T>G n.449T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.774T>G n.726T>G | |
17 | g.7221997C>A | CA397723427 | ACADVL | c.668C>A (p.Ser223Ter) c.*623C>A (n.*623C>A) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) n.745C>A n.484C>A n.849C>A n.399C>A c.386C>A n.570C>A n.52C>A n.450C>A c.440C>A (p.Ser147Ter) n.775C>A n.727C>A | |
17 | g.7221997C= | CA2245700875 | ACADVL | c.668C= (p.Ser223=) c.*623C= (n.*623C=) c.602C= (p.Ser201=) c.737C= (p.Ser246=) n.745C= n.484C= n.849C= n.399C= c.386C= n.570C= n.52C= n.450C= c.440C= (p.Ser147=) n.775C= n.727C= | |
17 | g.7221997C>G | CA397723428 | ACADVL | c.668C>G (p.Ser223Ter) c.*623C>G (n.*623C>G) c.602C>G (p.Ser201Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) n.745C>G n.484C>G n.849C>G n.399C>G c.386C>G n.570C>G n.52C>G n.450C>G c.440C>G (p.Ser147Ter) n.775C>G n.727C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221997C>T | CA397723429 | ACADVL | c.668C>T (p.Ser223Leu) c.*623C>T (n.*623C>T) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) n.745C>T n.484C>T n.849C>T n.399C>T c.386C>T n.570C>T n.52C>T n.450C>T c.440C>T (p.Ser147Leu) n.775C>T n.727C>T | |
17 | g.7221998A>C | CA497694008 | ACADVL | c.669A>C (p.Ser223=) c.*624A>C (n.*624A>C) c.603A>C (p.Ser201=) c.738A>C (p.Ser246=) n.746A>C n.485A>C n.850A>C n.400A>C c.387A>C n.571A>C n.53A>C n.451A>C c.441A>C (p.Ser147=) n.776A>C n.728A>C | |
17 | g.7221998A>G | CA497694009 | ACADVL | c.669A>G (p.Ser223=) c.*624A>G (n.*624A>G) c.603A>G (p.Ser201=) c.738A>G (p.Ser246=) n.746A>G n.485A>G n.850A>G n.400A>G c.387A>G n.571A>G n.53A>G n.451A>G c.441A>G (p.Ser147=) n.776A>G n.728A>G | ClinVar |
17 | g.7221998A>T | CA497694010 | ACADVL | c.669A>T (p.Ser223=) c.*624A>T (n.*624A>T) c.603A>T (p.Ser201=) c.738A>T (p.Ser246=) n.746A>T n.485A>T n.850A>T n.400A>T c.387A>T n.571A>T n.53A>T n.451A>T c.441A>T (p.Ser147=) n.776A>T n.728A>T | |
17 | g.7221999G>A | CA397723432 | ACADVL | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*625G>A (n.*625G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.747G>A n.486G>A n.851G>A n.401G>A c.388G>A n.54G>A n.452G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) n.777G>A n.729G>A | |
17 | g.7221999G>C | CA397723430 | ACADVL | c.670G>C (p.Asp224His) c.*625G>C (n.*625G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.739G>C (p.Asp247His) n.747G>C n.486G>C n.851G>C n.401G>C c.388G>C n.54G>C n.452G>C c.442G>C (p.Asp148His) n.777G>C n.729G>C | |
17 | g.7221999G>T | CA397723431 | ACADVL | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*625G>T (n.*625G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.747G>T n.486G>T n.851G>T n.401G>T c.388G>T n.54G>T n.452G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.777G>T n.729G>T | |
17 | g.7222000A>C | CA397723433 | ACADVL | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*626A>C (n.*626A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.748A>C n.487A>C n.852A>C n.402A>C c.389A>C n.55A>C n.453A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) n.778A>C n.730A>C | |
17 | g.7222000A>G | CA397723434 | ACADVL | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*626A>G (n.*626A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.748A>G n.487A>G n.852A>G n.402A>G c.389A>G n.55A>G n.453A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) n.778A>G n.730A>G | |
17 | g.7222000A>T | CA397723435 | ACADVL | c.671A>T (p.Asp224Val) c.*626A>T (n.*626A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.748A>T n.487A>T n.852A>T n.402A>T c.389A>T n.55A>T n.453A>T c.443A>T (p.Asp148Val) n.778A>T n.730A>T | |
17 | g.7222001T>A | CA397723436 | ACADVL | c.672T>A (p.Asp224Glu) c.*627T>A (n.*627T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.749T>A n.488T>A n.853T>A n.403T>A c.390T>A n.56T>A n.454T>A c.444T>A (p.Asp148Glu) n.779T>A n.731T>A | |
17 | g.7222001T>C | CA497694011 | ACADVL | c.672T>C (p.Asp224=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.606T>C (p.Asp202=) c.741T>C (p.Asp247=) n.749T>C n.488T>C n.853T>C n.403T>C c.390T>C n.56T>C n.454T>C c.444T>C (p.Asp148=) n.779T>C n.731T>C | |
17 | g.7222001T>G | CA397723437 | ACADVL | c.672T>G (p.Asp224Glu) c.*627T>G (n.*627T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.749T>G n.488T>G n.853T>G n.403T>G c.390T>G n.56T>G n.454T>G c.444T>G (p.Asp148Glu) n.779T>G n.731T>G | |
17 | g.7222002del | CA2635781754 | ACADVL | c.673del (p.Ala225GlnfsTer?) c.*628del (n.*628del) c.607del (p.Ala203GlnfsTer?) c.742del (p.Ala248GlnfsTer?) n.750del n.489del n.854del n.404del c.391del n.57del n.455del c.445del (p.Ala149GlnfsTer?) n.780del n.732del | gnomAD v4 |
17 | g.7222002G>A | CA397723438 | ACADVL | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.750G>A n.489G>A n.854G>A n.404G>A c.391G>A n.57G>A n.455G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.780G>A n.732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222002G>C | CA397723440 | ACADVL | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.*628G>C (n.*628G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.750G>C n.489G>C n.854G>C n.404G>C c.391G>C n.57G>C n.455G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.780G>C n.732G>C | |
17 | g.7222002G= | CA2245700878 | ACADVL | c.673G= (p.Ala225=) c.*628G= (n.*628G=) c.607G= (p.Ala203=) c.742G= (p.Ala248=) n.750G= n.489G= n.854G= n.404G= c.391G= n.57G= n.455G= c.445G= (p.Ala149=) n.780G= n.732G= | |
17 | g.7222002G>T | CA397723439 | ACADVL | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.*628G>T (n.*628G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.750G>T n.489G>T n.854G>T n.404G>T c.391G>T n.57G>T n.455G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.780G>T n.732G>T | |
17 | g.7222003C>A | CA397723441 | ACADVL | c.674C>A (p.Ala225Glu) c.*629C>A (n.*629C>A) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.751C>A n.490C>A n.855C>A n.405C>A c.392C>A n.58C>A n.456C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) n.781C>A n.733C>A | |
17 | g.7222003C>G | CA397723442 | ACADVL | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.*629C>G (n.*629C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.751C>G n.490C>G n.855C>G n.405C>G c.392C>G n.58C>G n.456C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.781C>G n.733C>G | |
17 | g.7222003C>T | CA397723443 | ACADVL | c.674C>T (p.Ala225Val) c.*629C>T (n.*629C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.751C>T n.490C>T n.855C>T n.405C>T c.392C>T n.58C>T n.456C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.781C>T n.733C>T | |
17 | g.7222004A= | CA2245700880 | ACADVL | c.675A= (p.Ala225=) c.*630A= (n.*630A=) c.609A= (p.Ala203=) c.744A= (p.Ala248=) n.752A= n.491A= n.856A= n.406A= c.393A= n.59A= n.457A= c.447A= (p.Ala149=) n.782A= n.734A= | |
17 | g.7222004A>C | CA497694012 | ACADVL | c.675A>C (p.Ala225=) c.*630A>C (n.*630A>C) c.609A>C (p.Ala203=) c.744A>C (p.Ala248=) n.752A>C n.491A>C n.856A>C n.406A>C c.393A>C n.59A>C n.457A>C c.447A>C (p.Ala149=) n.782A>C n.734A>C | |
17 | g.7222004A>G | CA497694013 | ACADVL | c.675A>G (p.Ala225=) c.*630A>G (n.*630A>G) c.609A>G (p.Ala203=) c.744A>G (p.Ala248=) n.752A>G n.491A>G n.856A>G n.406A>G c.393A>G n.59A>G n.457A>G c.447A>G (p.Ala149=) n.782A>G n.734A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222004A>T | CA497694014 | ACADVL | c.675A>T (p.Ala225=) c.*630A>T (n.*630A>T) c.609A>T (p.Ala203=) c.744A>T (p.Ala248=) n.752A>T n.491A>T n.856A>T n.406A>T c.393A>T n.59A>T n.457A>T c.447A>T (p.Ala149=) n.782A>T n.734A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222004_7222005delinsAG | CA2245700882 | ACADVL | c.675_676delinsAG (p.Ala225=) c.*630_*631delinsAG (n.*630_*631delinsAG) c.609_610delinsAG (p.Ala203=) c.744_745delinsAG (p.Ala248=) n.752_753delinsAG n.491_492delinsAG n.856_857delinsAG n.406_407delinsAG c.393_394delinsAG n.59_60delinsAG n.457_458delinsAG c.447_448delinsAG (p.Ala149=) n.782_783delinsAG n.734_735delinsAG | |
17 | g.7222005del | CA1139665141 | ACADVL | c.676del (p.Ala226ProfsTer30) c.*631del (n.*631del) c.610del (p.Ala204ProfsTer30) c.745del (p.Ala249ProfsTer30) n.753del n.492del n.857del n.407del c.394del n.60del n.458del c.448del (p.Ala150ProfsTer30) n.783del n.735del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222005G>A | CA397723444 | ACADVL | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.*631G>A (n.*631G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.753G>A n.492G>A n.857G>A n.407G>A c.394G>A n.60G>A n.458G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.783G>A n.735G>A | |
17 | g.7222005G>C | CA397723445 | ACADVL | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.*631G>C (n.*631G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.753G>C n.492G>C n.857G>C n.407G>C c.394G>C n.60G>C n.458G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.783G>C n.735G>C | |
17 | g.7222005G>T | CA397723446 | ACADVL | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.*631G>T (n.*631G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.753G>T n.492G>T n.857G>T n.407G>T c.394G>T n.60G>T n.458G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.783G>T n.735G>T | |
17 | g.7222006C>A | CA397723447 | ACADVL | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.*632C>A (n.*632C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.754C>A n.493C>A n.858C>A n.408C>A c.395C>A n.61C>A n.459C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.784C>A n.736C>A | |
17 | g.7222006C>G | CA397723448 | ACADVL | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.*632C>G (n.*632C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.754C>G n.493C>G n.858C>G n.408C>G c.395C>G n.61C>G n.459C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.784C>G n.736C>G | |
17 | g.7222006C>T | CA397723449 | ACADVL | c.677C>T (p.Ala226Val) c.*632C>T (n.*632C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.754C>T n.493C>T n.858C>T n.408C>T c.395C>T n.61C>T n.459C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.784C>T n.736C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222007C>A | CA8337808 | ACADVL | c.678C>A (p.Ala226=) c.*633C>A (n.*633C>A) c.612C>A (p.Ala204=) c.747C>A (p.Ala249=) n.755C>A n.494C>A n.859C>A n.409C>A c.396C>A n.62C>A n.460C>A c.450C>A (p.Ala150=) n.785C>A n.737C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222007C= | CA2245700898 | ACADVL | c.678C= (p.Ala226=) c.*633C= (n.*633C=) c.612C= (p.Ala204=) c.747C= (p.Ala249=) n.755C= n.494C= n.859C= n.409C= c.396C= n.62C= n.460C= c.450C= (p.Ala150=) n.785C= n.737C= | |
17 | g.7222007C>G | CA497694015 | ACADVL | c.678C>G (p.Ala226=) c.*633C>G (n.*633C>G) c.612C>G (p.Ala204=) c.747C>G (p.Ala249=) n.755C>G n.494C>G n.859C>G n.409C>G c.396C>G n.62C>G n.460C>G c.450C>G (p.Ala150=) n.785C>G n.737C>G | |
17 | g.7222007C>T | CA8337809 | ACADVL | c.678C>T (p.Ala226=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.612C>T (p.Ala204=) c.747C>T (p.Ala249=) n.755C>T n.494C>T n.859C>T n.409C>T c.396C>T n.62C>T n.460C>T c.450C>T (p.Ala150=) n.785C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222008T>A | CA397723452 | ACADVL | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.*634T>A (n.*634T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.756T>A n.495T>A n.860T>A n.410T>A c.397T>A n.63T>A n.461T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) n.786T>A n.738T>A | |
17 | g.7222008T>C | CA397723451 | ACADVL | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.756T>C n.495T>C n.860T>C n.410T>C c.397T>C n.63T>C n.461T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) n.786T>C n.738T>C | |
17 | g.7222008T>G | CA397723450 | ACADVL | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.*634T>G (n.*634T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.756T>G n.495T>G n.860T>G n.410T>G c.397T>G n.63T>G n.461T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) n.786T>G n.738T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222009C>A | CA397723453 | ACADVL | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.*635C>A (n.*635C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.757C>A n.496C>A n.861C>A n.411C>A c.398C>A n.64C>A n.462C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.787C>A n.739C>A | |
17 | g.7222009C>G | CA397723455 | ACADVL | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.*635C>G (n.*635C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.757C>G n.496C>G n.861C>G n.411C>G c.398C>G n.64C>G n.462C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) n.787C>G n.739C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222009C>T | CA397723454 | ACADVL | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.*635C>T (n.*635C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.757C>T n.496C>T n.861C>T n.411C>T c.398C>T n.64C>T n.462C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) n.787C>T n.739C>T | |
17 | g.7222010dup | CA2838206301 | ACADVL | c.681dup (p.Ile228HisfsTer25) c.*636dup (n.*636dup) c.615dup (p.Ile206HisfsTer25) c.750dup (p.Ile251HisfsTer25) n.758dup n.497dup n.862dup n.412dup c.399dup n.65dup n.463dup c.453dup (p.Ile152HisfsTer25) n.788dup n.740dup | |
17 | g.7222010C>A | CA497694016 | ACADVL | c.681C>A (p.Ser227=) c.*636C>A (n.*636C>A) c.615C>A (p.Ser205=) c.750C>A (p.Ser250=) n.758C>A n.497C>A n.862C>A n.412C>A c.399C>A n.65C>A n.463C>A c.453C>A (p.Ser151=) n.788C>A n.740C>A | |
17 | g.7222010C= | CA2245700901 | ACADVL | c.681C= (p.Ser227=) c.*636C= (n.*636C=) c.615C= (p.Ser205=) c.750C= (p.Ser250=) n.758C= n.497C= n.862C= n.412C= c.399C= n.65C= n.463C= c.453C= (p.Ser151=) n.788C= n.740C= | |
17 | g.7222010C>G | CA497694017 | ACADVL | c.681C>G (p.Ser227=) c.*636C>G (n.*636C>G) c.615C>G (p.Ser205=) c.750C>G (p.Ser250=) n.758C>G n.497C>G n.862C>G n.412C>G c.399C>G n.65C>G n.463C>G c.453C>G (p.Ser151=) n.788C>G n.740C>G | |
17 | g.7222010C>T | CA8337810 | ACADVL | c.681C>T (p.Ser227=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.615C>T (p.Ser205=) c.750C>T (p.Ser250=) n.758C>T n.497C>T n.862C>T n.412C>T c.399C>T n.65C>T n.463C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.788C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222011A= | CA2245700904 | ACADVL | c.682A= (p.Ile228=) c.*637A= (n.*637A=) c.616A= (p.Ile206=) c.751A= (p.Ile251=) n.759A= n.498A= n.863A= n.413A= c.400A= n.66A= n.464A= c.454A= (p.Ile152=) n.789A= n.741A= | |
17 | g.7222011A>C | CA397723456 | ACADVL | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*637A>C (n.*637A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.759A>C n.498A>C n.863A>C n.413A>C c.400A>C n.66A>C n.464A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.789A>C n.741A>C | |
17 | g.7222011A>G | CA397723457 | ACADVL | c.682A>G (p.Ile228Val) c.*637A>G (n.*637A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.759A>G n.498A>G n.863A>G n.413A>G c.400A>G n.66A>G n.464A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.789A>G n.741A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222011A>T | CA397723458 | ACADVL | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*637A>T (n.*637A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) n.759A>T n.498A>T n.863A>T n.413A>T c.400A>T n.66A>T n.464A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.789A>T n.741A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222012T>A | CA397723459 | ACADVL | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*638T>A (n.*638T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) n.760T>A n.499T>A n.864T>A n.414T>A c.401T>A n.67T>A n.465T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.790T>A n.742T>A | |
17 | g.7222012T>C | CA397723460 | ACADVL | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*638T>C (n.*638T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.760T>C n.499T>C n.864T>C n.414T>C c.401T>C n.67T>C n.465T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.790T>C n.742T>C | dbSNP |
17 | g.7222012T>G | CA397723461 | ACADVL | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*638T>G (n.*638T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) n.760T>G n.499T>G n.864T>G n.414T>G c.401T>G n.67T>G n.465T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.790T>G n.742T>G | |
17 | g.7222012T= | CA2245700907 | ACADVL | c.683T= (p.Ile228=) c.*638T= (n.*638T=) c.617T= (p.Ile206=) c.752T= (p.Ile251=) n.760T= n.499T= n.864T= n.414T= c.401T= n.67T= n.465T= c.455T= (p.Ile152=) n.790T= n.742T= | |
17 | g.7222012_7222053delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA | CA2245700906 | ACADVL | c.683_724delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile228=) c.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (n.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA) c.617_658delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile206=) c.752_793delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile251=) n.760_801delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.499_540delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.864_905delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.414_455delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA c.401_442delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.67_108delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.465_506delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA c.455_496delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile152=) n.790_831delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.742_783delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA | |
17 | g.7222013C>A | CA497694019 | ACADVL | c.684C>A (p.Ile228=) c.*639C>A (n.*639C>A) c.618C>A (p.Ile206=) c.753C>A (p.Ile251=) n.761C>A n.500C>A n.865C>A n.415C>A c.402C>A n.68C>A n.466C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.791C>A n.743C>A | |
17 | g.7222013C>G | CA397723462 | ACADVL | c.684C>G (p.Ile228Met) c.*639C>G (n.*639C>G) c.618C>G (p.Ile206Met) c.753C>G (p.Ile251Met) n.761C>G n.500C>G n.865C>G n.415C>G c.402C>G n.68C>G n.466C>G c.456C>G (p.Ile152Met) n.791C>G n.743C>G | |
17 | g.7222013C>T | CA497694018 | ACADVL | c.684C>T (p.Ile228=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.618C>T (p.Ile206=) c.753C>T (p.Ile251=) n.761C>T n.500C>T n.865C>T n.415C>T c.402C>T n.68C>T n.466C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.791C>T n.743C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222015_7222055del | CA8337811 | ACADVL | c.686_726del (p.Arg229ProfsTer10) c.*641_*681del (n.*641_*681del) c.620_660del (p.Arg207ProfsTer10) c.755_795del (p.Arg252ProfsTer10) n.763_803del n.502_542del n.867_907del n.417_457del c.404_444del n.70_110del n.468_508del c.458_498del (p.Arg153ProfsTer10) n.793_833del n.745_785del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222014C>A | CA497694020 | ACADVL | c.685C>A (p.Arg229=) c.*640C>A (n.*640C>A) c.619C>A (p.Arg207=) c.754C>A (p.Arg252=) n.762C>A n.501C>A n.866C>A n.416C>A c.403C>A n.69C>A n.467C>A c.457C>A (p.Arg153=) n.792C>A n.744C>A | |
17 | g.7222014C= | CA2245700912 | ACADVL | c.685C= (p.Arg229=) c.*640C= (n.*640C=) c.619C= (p.Arg207=) c.754C= (p.Arg252=) n.762C= n.501C= n.866C= n.416C= c.403C= n.69C= n.467C= c.457C= (p.Arg153=) n.792C= n.744C= | |
17 | g.7222014C>G | CA397723463 | ACADVL | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.762C>G n.501C>G n.866C>G n.416C>G c.403C>G n.69C>G n.467C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.792C>G n.744C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222014C>T | CA274078 | ACADVL | c.685C>T (p.Arg229Ter) c.*640C>T (n.*640C>T) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.754C>T (p.Arg252Ter) n.762C>T n.501C>T n.866C>T n.416C>T c.403C>T n.69C>T n.467C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) n.792C>T n.744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222015G>A | CA8337812 | ACADVL | c.686G>A (p.Arg229Gln) c.*641G>A (n.*641G>A) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) n.763G>A n.502G>A n.867G>A n.417G>A c.404G>A n.70G>A n.468G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) n.793G>A n.745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222015G>C | CA397723465 | ACADVL | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*641G>C (n.*641G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.763G>C n.502G>C n.867G>C n.417G>C c.404G>C n.70G>C n.468G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.793G>C n.745G>C | |
17 | g.7222015G= | CA2245700917 | ACADVL | c.686G= (p.Arg229=) c.*641G= (n.*641G=) c.620G= (p.Arg207=) c.755G= (p.Arg252=) n.763G= n.502G= n.867G= n.417G= c.404G= n.70G= n.468G= c.458G= (p.Arg153=) n.793G= n.745G= | |
17 | g.7222015G>T | CA397723464 | ACADVL | c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*641G>T (n.*641G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.763G>T n.502G>T n.867G>T n.417G>T c.404G>T n.70G>T n.468G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.793G>T n.745G>T | |
17 | g.7222016A>C | CA497694023 | ACADVL | c.687A>C (p.Arg229=) c.*642A>C (n.*642A>C) c.621A>C (p.Arg207=) c.756A>C (p.Arg252=) n.764A>C n.503A>C n.868A>C n.418A>C c.405A>C n.71A>C n.469A>C c.459A>C (p.Arg153=) n.794A>C n.746A>C | |
17 | g.7222016A>G | CA497694022 | ACADVL | c.687A>G (p.Arg229=) c.*642A>G (n.*642A>G) c.621A>G (p.Arg207=) c.756A>G (p.Arg252=) n.764A>G n.503A>G n.868A>G n.418A>G c.405A>G n.71A>G n.469A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.794A>G n.746A>G | |
17 | g.7222016A>T | CA497694021 | ACADVL | c.687A>T (p.Arg229=) c.*642A>T (n.*642A>T) c.621A>T (p.Arg207=) c.756A>T (p.Arg252=) n.764A>T n.503A>T n.868A>T n.418A>T c.405A>T n.71A>T n.469A>T c.459A>T (p.Arg153=) n.794A>T n.746A>T | |
17 | g.7222017dup | CA916083527 | ACADVL | c.688dup (p.Thr230AsnfsTer23) c.*643dup (n.*643dup) c.622dup (p.Thr208AsnfsTer23) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer23) n.765dup n.504dup n.869dup n.419dup c.406dup n.72dup n.470dup c.460dup (p.Thr154AsnfsTer23) n.795dup n.747dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222017A>C | CA397723466 | ACADVL | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.765A>C n.504A>C n.869A>C n.419A>C c.406A>C n.72A>C n.470A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.795A>C n.747A>C | |
17 | g.7222017A>G | CA397723467 | ACADVL | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*643A>G (n.*643A>G) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.765A>G n.504A>G n.869A>G n.419A>G c.406A>G n.72A>G n.470A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.795A>G n.747A>G | |
17 | g.7222017A>T | CA397723468 | ACADVL | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.765A>T n.504A>T n.869A>T n.419A>T c.406A>T n.72A>T n.470A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.795A>T n.747A>T | |
17 | g.7222018C>A | CA397723469 | ACADVL | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.*644C>A (n.*644C>A) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) n.766C>A n.505C>A n.870C>A n.420C>A c.407C>A n.73C>A n.471C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.796C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222018C= | CA2245700927 | ACADVL | c.689C= (p.Thr230=) c.*644C= (n.*644C=) c.623C= (p.Thr208=) c.758C= (p.Thr253=) n.766C= n.505C= n.870C= n.420C= c.407C= n.73C= n.471C= c.461C= (p.Thr154=) n.796C= n.748C= | |
17 | g.7222018C>G | CA397723470 | ACADVL | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.*644C>G (n.*644C>G) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) n.766C>G n.505C>G n.870C>G n.420C>G c.407C>G n.73C>G n.471C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.796C>G n.748C>G | |
17 | g.7222018C>T | CA397723471 | ACADVL | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*644C>T (n.*644C>T) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.766C>T n.505C>T n.870C>T n.420C>T c.407C>T n.73C>T n.471C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.796C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222019C>A | CA497694025 | ACADVL | c.690C>A (p.Thr230=) c.*645C>A (n.*645C>A) c.624C>A (p.Thr208=) c.759C>A (p.Thr253=) n.767C>A n.506C>A n.871C>A n.421C>A c.408C>A n.74C>A n.472C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.797C>A n.749C>A | |
17 | g.7222019C= | CA2245700933 | ACADVL | c.690C= (p.Thr230=) c.*645C= (n.*645C=) c.624C= (p.Thr208=) c.759C= (p.Thr253=) n.767C= n.506C= n.871C= n.421C= c.408C= n.74C= n.472C= c.462C= (p.Thr154=) n.797C= n.749C= | |
17 | g.7222019C>G | CA497694024 | ACADVL | c.690C>G (p.Thr230=) c.*645C>G (n.*645C>G) c.624C>G (p.Thr208=) c.759C>G (p.Thr253=) n.767C>G n.506C>G n.871C>G n.421C>G c.408C>G n.74C>G n.472C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.797C>G n.749C>G | |
17 | g.7222019C>T | CA8337813 | ACADVL | c.690C>T (p.Thr230=) c.*645C>T (n.*645C>T) c.624C>T (p.Thr208=) c.759C>T (p.Thr253=) n.767C>T n.506C>T n.871C>T n.421C>T c.408C>T n.74C>T n.472C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.797C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222020T>A | CA397723472 | ACADVL | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.*646T>A (n.*646T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.768T>A n.507T>A n.872T>A n.422T>A c.409T>A n.75T>A n.473T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.798T>A n.750T>A | |
17 | g.7222020T>C | CA397723473 | ACADVL | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.*646T>C (n.*646T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.768T>C n.507T>C n.872T>C n.422T>C c.409T>C n.75T>C n.473T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.798T>C n.750T>C | |
17 | g.7222020T>G | CA397723474 | ACADVL | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.*646T>G (n.*646T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.768T>G n.507T>G n.872T>G n.422T>G c.409T>G n.75T>G n.473T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.798T>G n.750T>G | |
17 | g.7222021C>A | CA397723475 | ACADVL | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.*647C>A (n.*647C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.769C>A n.508C>A n.873C>A n.423C>A c.410C>A n.76C>A n.474C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.799C>A n.751C>A | |
17 | g.7222021C>G | CA397723476 | ACADVL | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.*647C>G (n.*647C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.769C>G n.508C>G n.873C>G n.423C>G c.410C>G n.76C>G n.474C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.799C>G n.751C>G | |
17 | g.7222021C>T | CA397723477 | ACADVL | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.*647C>T (n.*647C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.769C>T n.508C>T n.873C>T n.423C>T c.410C>T n.76C>T n.474C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.799C>T n.751C>T | |
17 | g.7222024_7222026del | CA2635781779 | ACADVL | c.695_697del (p.Ala232del) c.*650_*652del (n.*650_*652del) c.629_631del (p.Ala210del) c.764_766del (p.Ala255del) n.772_774del n.511_513del n.876_878del n.426_428del c.413_415del n.79_81del n.477_479del c.467_469del (p.Ala156del) n.802_804del n.754_756del | gnomAD v4 |
17 | g.7222022T>A | CA289257 | ACADVL | c.693T>A (p.Ser231=) c.*648T>A (n.*648T>A) c.627T>A (p.Ser209=) c.762T>A (p.Ser254=) n.770T>A n.509T>A n.874T>A n.424T>A c.411T>A n.77T>A n.475T>A c.465T>A (p.Ser155=) n.800T>A n.752T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222022T>C | CA8337814 | ACADVL | c.693T>C (p.Ser231=) c.*648T>C (n.*648T>C) c.627T>C (p.Ser209=) c.762T>C (p.Ser254=) n.770T>C n.509T>C n.874T>C n.424T>C c.411T>C n.77T>C n.475T>C c.465T>C (p.Ser155=) n.800T>C n.752T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222022T>G | CA497694026 | ACADVL | c.693T>G (p.Ser231=) c.*648T>G (n.*648T>G) c.627T>G (p.Ser209=) c.762T>G (p.Ser254=) n.770T>G n.509T>G n.874T>G n.424T>G c.411T>G n.77T>G n.475T>G c.465T>G (p.Ser155=) n.800T>G n.752T>G | |
17 | g.7222022T= | CA2245700941 | ACADVL | c.693T= (p.Ser231=) c.*648T= (n.*648T=) c.627T= (p.Ser209=) c.762T= (p.Ser254=) n.770T= n.509T= n.874T= n.424T= c.411T= n.77T= n.475T= c.465T= (p.Ser155=) n.800T= n.752T= | |
17 | g.7222023G>A | CA8337815 | ACADVL | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*649G>A (n.*649G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.771G>A n.510G>A n.875G>A n.425G>A c.412G>A n.78G>A n.476G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.801G>A n.753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222023G>C | CA397723478 | ACADVL | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.771G>C n.510G>C n.875G>C n.425G>C c.412G>C n.78G>C n.476G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.801G>C n.753G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222023G= | CA2245700944 | ACADVL | c.694G= (p.Ala232=) c.*649G= (n.*649G=) c.628G= (p.Ala210=) c.763G= (p.Ala255=) n.771G= n.510G= n.875G= n.425G= c.412G= n.78G= n.476G= c.466G= (p.Ala156=) n.801G= n.753G= | |
17 | g.7222023G>T | CA397723479 | ACADVL | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*649G>T (n.*649G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.771G>T n.510G>T n.875G>T n.425G>T c.412G>T n.78G>T n.476G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.801G>T n.753G>T | |
17 | g.7222024C>A | CA397723480 | ACADVL | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*650C>A (n.*650C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.772C>A n.511C>A n.876C>A n.426C>A c.413C>A n.79C>A n.477C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.802C>A n.754C>A | |
17 | g.7222024C>G | CA397723481 | ACADVL | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.772C>G n.511C>G n.876C>G n.426C>G c.413C>G n.79C>G n.477C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.802C>G n.754C>G | |
17 | g.7222024C>T | CA397723482 | ACADVL | c.695C>T (p.Ala232Val) c.*650C>T (n.*650C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.772C>T n.511C>T n.876C>T n.426C>T c.413C>T n.79C>T n.477C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.802C>T n.754C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222025T>A | CA497694027 | ACADVL | c.696T>A (p.Ala232=) c.*651T>A (n.*651T>A) c.630T>A (p.Ala210=) c.765T>A (p.Ala255=) n.773T>A n.512T>A n.877T>A n.427T>A c.414T>A n.80T>A n.478T>A c.468T>A (p.Ala156=) n.803T>A n.755T>A | |
17 | g.7222025T>C | CA497694028 | ACADVL | c.696T>C (p.Ala232=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.630T>C (p.Ala210=) c.765T>C (p.Ala255=) n.773T>C n.512T>C n.877T>C n.427T>C c.414T>C n.80T>C n.478T>C c.468T>C (p.Ala156=) n.803T>C n.755T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222025T>G | CA497694029 | ACADVL | c.696T>G (p.Ala232=) c.*651T>G (n.*651T>G) c.630T>G (p.Ala210=) c.765T>G (p.Ala255=) n.773T>G n.512T>G n.877T>G n.427T>G c.414T>G n.80T>G n.478T>G c.468T>G (p.Ala156=) n.803T>G n.755T>G | |
17 | g.7222026G>A | CA8337816 | ACADVL | c.697G>A (p.Val233Met) c.*652G>A (n.*652G>A) c.631G>A (p.Val211Met) c.766G>A (p.Val256Met) n.774G>A n.513G>A n.878G>A n.428G>A c.415G>A n.81G>A n.479G>A c.469G>A (p.Val157Met) n.804G>A n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222026G>C | CA397723484 | ACADVL | c.697G>C (p.Val233Leu) c.*652G>C (n.*652G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.774G>C n.513G>C n.878G>C n.428G>C c.415G>C n.81G>C n.479G>C c.469G>C (p.Val157Leu) n.804G>C n.756G>C | |
17 | g.7222026G= | CA2245700946 | ACADVL | c.697G= (p.Val233=) c.*652G= (n.*652G=) c.631G= (p.Val211=) c.766G= (p.Val256=) n.774G= n.513G= n.878G= n.428G= c.415G= n.81G= n.479G= c.469G= (p.Val157=) n.804G= n.756G= | |
17 | g.7222026G>T | CA397723483 | ACADVL | c.697G>T (p.Val233Leu) c.*652G>T (n.*652G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) n.774G>T n.513G>T n.878G>T n.428G>T c.415G>T n.81G>T n.479G>T c.469G>T (p.Val157Leu) n.804G>T n.756G>T | |
17 | g.7222027T>A | CA287436852 | ACADVL | c.698T>A (p.Val233Glu) c.*653T>A (n.*653T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) n.775T>A n.514T>A n.879T>A n.429T>A c.416T>A n.82T>A n.480T>A c.470T>A (p.Val157Glu) n.805T>A n.757T>A | dbSNP |
17 | g.7222027T>C | CA397723485 | ACADVL | c.698T>C (p.Val233Ala) c.*653T>C (n.*653T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.775T>C n.514T>C n.879T>C n.429T>C c.416T>C n.82T>C n.480T>C c.470T>C (p.Val157Ala) n.805T>C n.757T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222027T>G | CA397723486 | ACADVL | c.698T>G (p.Val233Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.775T>G n.514T>G n.879T>G n.429T>G c.416T>G n.82T>G n.480T>G c.470T>G (p.Val157Gly) n.805T>G n.757T>G | |
17 | g.7222027T= | CA2245700950 | ACADVL | c.698T= (p.Val233=) c.*653T= (n.*653T=) c.632T= (p.Val211=) c.767T= (p.Val256=) n.775T= n.514T= n.879T= n.429T= c.416T= n.82T= n.480T= c.470T= (p.Val157=) n.805T= n.757T= | |
17 | g.7222028G>A | CA497694030 | ACADVL | c.699G>A (p.Val233=) c.*654G>A (n.*654G>A) c.633G>A (p.Val211=) c.768G>A (p.Val256=) n.776G>A n.515G>A n.880G>A n.430G>A c.417G>A n.83G>A n.481G>A c.471G>A (p.Val157=) n.806G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222028G>C | CA497694031 | ACADVL | c.699G>C (p.Val233=) c.*654G>C (n.*654G>C) c.633G>C (p.Val211=) c.768G>C (p.Val256=) n.776G>C n.515G>C n.880G>C n.430G>C c.417G>C n.83G>C n.481G>C c.471G>C (p.Val157=) n.806G>C n.758G>C | |
17 | g.7222028G= | CA2245700951 | ACADVL | c.699G= (p.Val233=) c.*654G= (n.*654G=) c.633G= (p.Val211=) c.768G= (p.Val256=) n.776G= n.515G= n.880G= n.430G= c.417G= n.83G= n.481G= c.471G= (p.Val157=) n.806G= n.758G= | |
17 | g.7222028G>T | CA497694032 | ACADVL | c.699G>T (p.Val233=) c.*654G>T (n.*654G>T) c.633G>T (p.Val211=) c.768G>T (p.Val256=) n.776G>T n.515G>T n.880G>T n.430G>T c.417G>T n.83G>T n.481G>T c.471G>T (p.Val157=) n.806G>T n.758G>T |