Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221593_7221594delinsTG | CA2245700170 | ACADVL | c.533_534delinsTG (p.Leu178=) c.*488_*489delinsTG (n.*488_*489delinsTG) c.467_468delinsTG (p.Leu156=) c.602_603delinsTG (p.Leu201=) n.610_611delinsTG n.741_742delinsTG n.349_350delinsTG n.714_715delinsTG c.371_372delinsTG (p.Leu124=) n.264_265delinsTG c.251_252delinsTG n.525-359_525-358delinsTG n.514_515delinsTG n.315_316delinsTG c.305_306delinsTG (p.Leu102=) n.640_641delinsTG n.592_593delinsTG | |
17 | g.7221594G>A | CA497619725 | ACADVL | c.534G>A (p.Leu178=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.603G>A (p.Leu201=) n.611G>A n.742G>A n.350G>A n.715G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.265G>A c.252G>A n.525-358G>A n.515G>A n.316G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.641G>A n.593G>A | |
17 | g.7221594G>C | CA497619726 | ACADVL | c.534G>C (p.Leu178=) c.*489G>C (n.*489G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.603G>C (p.Leu201=) n.611G>C n.742G>C n.350G>C n.715G>C c.372G>C (p.Leu124=) n.265G>C c.252G>C n.525-358G>C n.515G>C n.316G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.641G>C n.593G>C | |
17 | g.7221594G>T | CA497619727 | ACADVL | c.534G>T (p.Leu178=) c.*489G>T (n.*489G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.603G>T (p.Leu201=) n.611G>T n.742G>T n.350G>T n.715G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.265G>T c.252G>T n.525-358G>T n.515G>T n.316G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.641G>T n.593G>T | |
17 | g.7221598del | CA2245700175 | ACADVL | c.538del (p.Ala180ProfsTer?) c.*493del (n.*493del) c.472del (p.Ala158ProfsTer?) c.607del (p.Ala203ProfsTer?) n.615del n.746del n.354del n.719del c.376del (p.Ala126ProfsTer?) n.269del c.256del n.525-354del n.519del n.320del c.310del (p.Ala104ProfsTer?) n.645del n.597del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221595G>A | CA397723108 | ACADVL | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*490G>A (n.*490G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.612G>A n.743G>A n.351G>A n.716G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) n.266G>A c.253G>A n.525-357G>A n.516G>A n.317G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) n.642G>A n.594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221595G>C | CA397723109 | ACADVL | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*490G>C (n.*490G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.612G>C n.743G>C n.351G>C n.716G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.266G>C c.253G>C n.525-357G>C n.516G>C n.317G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.642G>C n.594G>C | |
17 | g.7221595G= | CA2245700181 | ACADVL | c.535G= (p.Gly179=) c.*490G= (n.*490G=) c.469G= (p.Gly157=) c.604G= (p.Gly202=) n.612G= n.743G= n.351G= n.716G= c.373G= (p.Gly125=) n.266G= c.253G= n.525-357G= n.516G= n.317G= c.307G= (p.Gly103=) n.642G= n.594G= | |
17 | g.7221595G>T | CA312253 | ACADVL | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.*490G>T (n.*490G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.612G>T n.743G>T n.351G>T n.716G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) n.266G>T c.253G>T n.525-357G>T n.516G>T n.317G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) n.642G>T n.594G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221596G>A | CA397723110 | ACADVL | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*491G>A (n.*491G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.613G>A n.744G>A n.352G>A n.717G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.267G>A c.254G>A n.525-356G>A n.517G>A n.318G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) n.643G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221596G>C | CA397723111 | ACADVL | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*491G>C (n.*491G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.613G>C n.744G>C n.352G>C n.717G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.267G>C c.254G>C n.525-356G>C n.517G>C n.318G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.643G>C n.595G>C | |
17 | g.7221596G>T | CA397723112 | ACADVL | c.536G>T (p.Gly179Val) c.*491G>T (n.*491G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.613G>T n.744G>T n.352G>T n.717G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.267G>T c.254G>T n.525-356G>T n.517G>T n.318G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.643G>T n.595G>T | |
17 | g.7221597G>A | CA497693748 | ACADVL | c.537G>A (p.Gly179=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.606G>A (p.Gly202=) n.614G>A n.745G>A n.353G>A n.718G>A c.375G>A (p.Gly125=) n.268G>A c.255G>A n.525-355G>A n.518G>A n.319G>A c.309G>A (p.Gly103=) n.644G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221597G>C | CA497693749 | ACADVL | c.537G>C (p.Gly179=) c.*492G>C (n.*492G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.606G>C (p.Gly202=) n.614G>C n.745G>C n.353G>C n.718G>C c.375G>C (p.Gly125=) n.268G>C c.255G>C n.525-355G>C n.518G>C n.319G>C c.309G>C (p.Gly103=) n.644G>C n.596G>C | |
17 | g.7221597G= | CA2245700192 | ACADVL | c.537G= (p.Gly179=) c.*492G= (n.*492G=) c.471G= (p.Gly157=) c.606G= (p.Gly202=) n.614G= n.745G= n.353G= n.718G= c.375G= (p.Gly125=) n.268G= c.255G= n.525-355G= n.518G= n.319G= c.309G= (p.Gly103=) n.644G= n.596G= | |
17 | g.7221597G>T | CA497693750 | ACADVL | c.537G>T (p.Gly179=) c.*492G>T (n.*492G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.606G>T (p.Gly202=) n.614G>T n.745G>T n.353G>T n.718G>T c.375G>T (p.Gly125=) n.268G>T c.255G>T n.525-355G>T n.518G>T n.319G>T c.309G>T (p.Gly103=) n.644G>T n.596G>T | |
17 | g.7221598G>A | CA295584 | ACADVL | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*493G>A (n.*493G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.615G>A n.746G>A n.354G>A n.719G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.269G>A c.256G>A n.525-354G>A n.519G>A n.320G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.645G>A n.597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221598G>C | CA397723113 | ACADVL | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*493G>C (n.*493G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.615G>C n.746G>C n.354G>C n.719G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.269G>C c.256G>C n.525-354G>C n.519G>C n.320G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.645G>C n.597G>C | |
17 | g.7221598G= | CA2245700196 | ACADVL | c.538G= (p.Ala180=) c.*493G= (n.*493G=) c.472G= (p.Ala158=) c.607G= (p.Ala203=) n.615G= n.746G= n.354G= n.719G= c.376G= (p.Ala126=) n.269G= c.256G= n.525-354G= n.519G= n.320G= c.310G= (p.Ala104=) n.645G= n.597G= | |
17 | g.7221598G>T | CA397723114 | ACADVL | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*493G>T (n.*493G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.615G>T n.746G>T n.354G>T n.719G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.269G>T c.256G>T n.525-354G>T n.519G>T n.320G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.645G>T n.597G>T | |
17 | g.7221599C>A | CA397723115 | ACADVL | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*494C>A (n.*494C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.616C>A n.747C>A n.355C>A n.720C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.270C>A c.257C>A n.525-353C>A n.520C>A n.321C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.646C>A n.598C>A | |
17 | g.7221599C= | CA2245700205 | ACADVL | c.539C= (p.Ala180=) c.*494C= (n.*494C=) c.473C= (p.Ala158=) c.608C= (p.Ala203=) n.616C= n.747C= n.355C= n.720C= c.377C= (p.Ala126=) n.270C= c.257C= n.525-353C= n.520C= n.321C= c.311C= (p.Ala104=) n.646C= n.598C= | |
17 | g.7221599C>G | CA397723117 | ACADVL | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.616C>G n.747C>G n.355C>G n.720C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.270C>G c.257C>G n.525-353C>G n.520C>G n.321C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.646C>G n.598C>G | |
17 | g.7221599C>T | CA397723116 | ACADVL | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*494C>T (n.*494C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.616C>T n.747C>T n.355C>T n.720C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.270C>T c.257C>T n.525-353C>T n.520C>T n.321C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.646C>T n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221601dup | CA397723118 | ACADVL | c.541dup (p.His181ProfsTer?) c.*496dup (n.*496dup) c.475dup (p.His159ProfsTer?) c.610dup (p.His204ProfsTer?) n.618dup n.749dup n.357dup n.722dup c.379dup (p.His127ProfsTer?) n.272dup c.259dup n.525-351dup n.522dup n.323dup c.313dup (p.His105ProfsTer?) n.648dup n.600dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221600C>A | CA497693752 | ACADVL | c.540C>A (p.Ala180=) c.*495C>A (n.*495C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.609C>A (p.Ala203=) n.617C>A n.748C>A n.356C>A n.721C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.271C>A c.258C>A n.525-352C>A n.521C>A n.322C>A c.312C>A (p.Ala104=) n.647C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221600C= | CA2245700210 | ACADVL | c.540C= (p.Ala180=) c.*495C= (n.*495C=) c.474C= (p.Ala158=) c.609C= (p.Ala203=) n.617C= n.748C= n.356C= n.721C= c.378C= (p.Ala126=) n.271C= c.258C= n.525-352C= n.521C= n.322C= c.312C= (p.Ala104=) n.647C= n.599C= | |
17 | g.7221600C>G | CA497693753 | ACADVL | c.540C>G (p.Ala180=) c.*495C>G (n.*495C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.609C>G (p.Ala203=) n.617C>G n.748C>G n.356C>G n.721C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.271C>G c.258C>G n.525-352C>G n.521C>G n.322C>G c.312C>G (p.Ala104=) n.647C>G n.599C>G | |
17 | g.7221600C>T | CA497693754 | ACADVL | c.540C>T (p.Ala180=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.609C>T (p.Ala203=) n.617C>T n.748C>T n.356C>T n.721C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.271C>T c.258C>T n.525-352C>T n.521C>T n.322C>T c.312C>T (p.Ala104=) n.647C>T n.599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221601C>A | CA397723120 | ACADVL | c.541C>A (p.His181Asn) c.*496C>A (n.*496C>A) c.475C>A (p.His159Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.618C>A n.749C>A n.357C>A n.722C>A c.379C>A (p.His127Asn) n.272C>A c.259C>A n.525-351C>A n.522C>A n.323C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.648C>A n.600C>A | |
17 | g.7221601C= | CA2245700213 | ACADVL | c.541C= (p.His181=) c.*496C= (n.*496C=) c.475C= (p.His159=) c.610C= (p.His204=) n.618C= n.749C= n.357C= n.722C= c.379C= (p.His127=) n.272C= c.259C= n.525-351C= n.522C= n.323C= c.313C= (p.His105=) n.648C= n.600C= | |
17 | g.7221601C>G | CA397723119 | ACADVL | c.541C>G (p.His181Asp) c.*496C>G (n.*496C>G) c.475C>G (p.His159Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.618C>G n.749C>G n.357C>G n.722C>G c.379C>G (p.His127Asp) n.272C>G c.259C>G n.525-351C>G n.522C>G n.323C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.648C>G n.600C>G | |
17 | g.7221601C>T | CA397723121 | ACADVL | c.541C>T (p.His181Tyr) c.*496C>T (n.*496C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.618C>T n.749C>T n.357C>T n.722C>T c.379C>T (p.His127Tyr) n.272C>T c.259C>T n.525-351C>T n.522C>T n.323C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.648C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221602A= | CA2245700219 | ACADVL | c.542A= (p.His181=) c.*497A= (n.*497A=) c.476A= (p.His159=) c.611A= (p.His204=) n.619A= n.750A= n.358A= n.723A= c.380A= (p.His127=) n.273A= c.260A= n.525-350A= n.523A= n.324A= c.314A= (p.His105=) n.649A= n.601A= | |
17 | g.7221602A>C | CA397723122 | ACADVL | c.542A>C (p.His181Pro) c.*497A>C (n.*497A>C) c.476A>C (p.His159Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.619A>C n.750A>C n.358A>C n.723A>C c.380A>C (p.His127Pro) n.273A>C c.260A>C n.525-350A>C n.523A>C n.324A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.649A>C n.601A>C | |
17 | g.7221602A>G | CA397723123 | ACADVL | c.542A>G (p.His181Arg) c.*497A>G (n.*497A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.619A>G n.750A>G n.358A>G n.723A>G c.380A>G (p.His127Arg) n.273A>G c.260A>G n.525-350A>G n.523A>G n.324A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.649A>G n.601A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221602A>T | CA397723124 | ACADVL | c.542A>T (p.His181Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.619A>T n.750A>T n.358A>T n.723A>T c.380A>T (p.His127Leu) n.273A>T c.260A>T n.525-350A>T n.523A>T n.324A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.649A>T n.601A>T | |
17 | g.7221602_7221605del | CA2695223079 | ACADVL | c.542_545del (p.His181ArgfsTer?) c.*497_*500del (n.*497_*500del) c.476_479del (p.His159ArgfsTer?) c.611_614del (p.His204ArgfsTer?) n.619_622del n.750_753del n.358_361del n.723_726del c.380_383del (p.His127ArgfsTer?) n.273_276del c.260_263del n.525-350_525-347del n.523_526del n.324_327del c.314_317del (p.His105ArgfsTer?) n.649_652del n.601_604del | |
17 | g.7221603T>A | CA397723125 | ACADVL | c.543T>A (p.His181Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.477T>A (p.His159Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.620T>A n.751T>A n.359T>A n.724T>A c.381T>A (p.His127Gln) n.274T>A c.261T>A n.525-349T>A n.524T>A n.325T>A c.315T>A (p.His105Gln) n.650T>A n.602T>A | |
17 | g.7221603T>C | CA497693756 | ACADVL | c.543T>C (p.His181=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.477T>C (p.His159=) c.612T>C (p.His204=) n.620T>C n.751T>C n.359T>C n.724T>C c.381T>C (p.His127=) n.274T>C c.261T>C n.525-349T>C n.524T>C n.325T>C c.315T>C (p.His105=) n.650T>C n.602T>C | |
17 | g.7221603T>G | CA397723126 | ACADVL | c.543T>G (p.His181Gln) c.*498T>G (n.*498T>G) c.477T>G (p.His159Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.620T>G n.751T>G n.359T>G n.724T>G c.381T>G (p.His127Gln) n.274T>G c.261T>G n.525-349T>G n.524T>G n.325T>G c.315T>G (p.His105Gln) n.650T>G n.602T>G | |
17 | g.7221604C>A | CA397723127 | ACADVL | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.621C>A n.752C>A n.360C>A n.725C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.275C>A c.262C>A n.525-348C>A n.525C>A n.326C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.651C>A n.603C>A | |
17 | g.7221604C= | CA2245700223 | ACADVL | c.544C= (p.Gln182=) c.*499C= (n.*499C=) c.478C= (p.Gln160=) c.613C= (p.Gln205=) n.621C= n.752C= n.360C= n.725C= c.382C= (p.Gln128=) n.275C= c.262C= n.525-348C= n.525C= n.326C= c.316C= (p.Gln106=) n.651C= n.603C= | |
17 | g.7221604C>G | CA397723128 | ACADVL | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.621C>G n.752C>G n.360C>G n.725C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.275C>G c.262C>G n.525-348C>G n.525C>G n.326C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.651C>G n.603C>G | |
17 | g.7221604C>T | CA397723129 | ACADVL | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.*499C>T (n.*499C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.621C>T n.752C>T n.360C>T n.725C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.275C>T c.262C>T n.525-348C>T n.525C>T n.326C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.651C>T n.603C>T | ClinVar |
17 | g.7221605A= | CA2245700228 | ACADVL | c.545A= (p.Gln182=) c.*500A= (n.*500A=) c.479A= (p.Gln160=) c.614A= (p.Gln205=) n.622A= n.753A= n.361A= n.726A= c.383A= (p.Gln128=) n.276A= c.263A= n.525-347A= n.526A= n.327A= c.317A= (p.Gln106=) n.652A= n.604A= | |
17 | g.7221605A>C | CA397723130 | ACADVL | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.622A>C n.753A>C n.361A>C n.726A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.276A>C c.263A>C n.525-347A>C n.526A>C n.327A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.652A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221605A>G | CA397723131 | ACADVL | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.622A>G n.753A>G n.361A>G n.726A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.276A>G c.263A>G n.525-347A>G n.526A>G n.327A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.652A>G n.604A>G | |
17 | g.7221605A>T | CA397723132 | ACADVL | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.622A>T n.753A>T n.361A>T n.726A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.276A>T c.263A>T n.525-347A>T n.526A>T n.327A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.652A>T n.604A>T | |
17 | g.7221605dup | CA2739267097 | ACADVL | c.545dup (p.Ser183GlufsTer?) c.*500dup (n.*500dup) c.479dup (p.Ser161GlufsTer?) c.614dup (p.Ser206GlufsTer?) n.622dup n.753dup n.361dup n.726dup c.383dup (p.Ser129GlufsTer?) n.276dup c.263dup n.525-347dup n.526dup n.327dup c.317dup (p.Ser107GlufsTer?) n.652dup n.604dup | ClinVar |
17 | g.7221607_7221608dup | CA287436379 | ACADVL | c.547_548dup (p.Ser183ArgfsTer?) c.*502_*503dup (n.*502_*503dup) c.481_482dup (p.Ser161ArgfsTer?) c.616_617dup (p.Ser206ArgfsTer?) n.624_625dup n.755_756dup n.363_364dup n.728_729dup c.385_386dup (p.Ser129ArgfsTer?) n.278_279dup c.265_266dup n.525-345_525-344dup n.528_529dup n.329_330dup c.319_320dup (p.Ser107ArgfsTer?) n.654_655dup n.606_607dup | dbSNP |
17 | g.7221607_7221608del | CA2576147795 | ACADVL | c.547_548del (p.Ser183HisfsTer?) c.*502_*503del (n.*502_*503del) c.481_482del (p.Ser161HisfsTer?) c.616_617del (p.Ser206HisfsTer?) n.624_625del n.755_756del n.363_364del n.728_729del c.385_386del (p.Ser129HisfsTer?) n.278_279del c.265_266del n.525-345_525-344del n.528_529del n.329_330del c.319_320del (p.Ser107HisfsTer?) n.654_655del n.606_607del | |
17 | g.7221606G>A | CA287436384 | ACADVL | c.546G>A (p.Gln182=) c.*501G>A (n.*501G>A) c.480G>A (p.Gln160=) c.615G>A (p.Gln205=) n.623G>A n.754G>A n.362G>A n.727G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.277G>A c.264G>A n.525-346G>A n.527G>A n.328G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.653G>A n.605G>A | dbSNP |
17 | g.7221606G>C | CA397723133 | ACADVL | c.546G>C (p.Gln182His) c.*501G>C (n.*501G>C) c.480G>C (p.Gln160His) c.615G>C (p.Gln205His) n.623G>C n.754G>C n.362G>C n.727G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.277G>C c.264G>C n.525-346G>C n.527G>C n.328G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.653G>C n.605G>C | |
17 | g.7221606G= | CA2245700232 | ACADVL | c.546G= (p.Gln182=) c.*501G= (n.*501G=) c.480G= (p.Gln160=) c.615G= (p.Gln205=) n.623G= n.754G= n.362G= n.727G= c.384G= (p.Gln128=) n.277G= c.264G= n.525-346G= n.527G= n.328G= c.318G= (p.Gln106=) n.653G= n.605G= | |
17 | g.7221606G>T | CA397723134 | ACADVL | c.546G>T (p.Gln182His) c.*501G>T (n.*501G>T) c.480G>T (p.Gln160His) c.615G>T (p.Gln205His) n.623G>T n.754G>T n.362G>T n.727G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.277G>T c.264G>T n.525-346G>T n.527G>T n.328G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.653G>T n.605G>T | |
17 | g.7221607A>C | CA397723135 | ACADVL | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.*502A>C (n.*502A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.624A>C n.755A>C n.363A>C n.728A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.278A>C c.265A>C n.525-345A>C n.528A>C n.329A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.654A>C n.606A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221607A>G | CA397723136 | ACADVL | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.624A>G n.755A>G n.363A>G n.728A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.278A>G c.265A>G n.525-345A>G n.528A>G n.329A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.654A>G n.606A>G | |
17 | g.7221607A>T | CA397723137 | ACADVL | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.*502A>T (n.*502A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.624A>T n.755A>T n.363A>T n.728A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.278A>T c.265A>T n.525-345A>T n.528A>T n.329A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.654A>T n.606A>T | |
17 | g.7221608G>A | CA397723138 | ACADVL | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.625G>A n.756G>A n.364G>A n.729G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.279G>A c.266G>A n.525-344G>A n.529G>A n.330G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.655G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221608G>C | CA397723139 | ACADVL | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.*503G>C (n.*503G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.625G>C n.756G>C n.364G>C n.729G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.279G>C c.266G>C n.525-344G>C n.529G>C n.330G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.655G>C n.607G>C | |
17 | g.7221608G= | CA2245700236 | ACADVL | c.548G= (p.Ser183=) c.*503G= (n.*503G=) c.482G= (p.Ser161=) c.617G= (p.Ser206=) n.625G= n.756G= n.364G= n.729G= c.386G= (p.Ser129=) n.279G= c.266G= n.525-344G= n.529G= n.330G= c.320G= (p.Ser107=) n.655G= n.607G= | |
17 | g.7221608G>T | CA397723140 | ACADVL | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.*503G>T (n.*503G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.625G>T n.756G>T n.364G>T n.729G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.279G>T c.266G>T n.525-344G>T n.529G>T n.330G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.655G>T n.607G>T | |
17 | g.7221609C>A | CA397723141 | ACADVL | c.549C>A (p.Ser183Arg) c.*504C>A (n.*504C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) n.626C>A n.757C>A n.365C>A n.730C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) n.280C>A c.267C>A n.525-343C>A n.530C>A n.331C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.656C>A n.608C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221609C= | CA2245700242 | ACADVL | c.549C= (p.Ser183=) c.*504C= (n.*504C=) c.483C= (p.Ser161=) c.618C= (p.Ser206=) n.626C= n.757C= n.365C= n.730C= c.387C= (p.Ser129=) n.280C= c.267C= n.525-343C= n.530C= n.331C= c.321C= (p.Ser107=) n.656C= n.608C= | |
17 | g.7221609C>G | CA397723142 | ACADVL | c.549C>G (p.Ser183Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) n.626C>G n.757C>G n.365C>G n.730C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) n.280C>G c.267C>G n.525-343C>G n.530C>G n.331C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) n.656C>G n.608C>G | |
17 | g.7221609C>T | CA497693760 | ACADVL | c.549C>T (p.Ser183=) c.*504C>T (n.*504C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.618C>T (p.Ser206=) n.626C>T n.757C>T n.365C>T n.730C>T c.387C>T (p.Ser129=) n.280C>T c.267C>T n.525-343C>T n.530C>T n.331C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.656C>T n.608C>T | |
17 | g.7221610A>C | CA397723143 | ACADVL | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*505A>C (n.*505A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.627A>C n.758A>C n.366A>C n.731A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.281A>C c.268A>C n.525-342A>C n.531A>C n.332A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.657A>C n.609A>C | |
17 | g.7221610A>G | CA397723144 | ACADVL | c.550A>G (p.Ile184Val) c.*505A>G (n.*505A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.627A>G n.758A>G n.366A>G n.731A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.281A>G c.268A>G n.525-342A>G n.531A>G n.332A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.657A>G n.609A>G | |
17 | g.7221610A>T | CA397723145 | ACADVL | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.*505A>T (n.*505A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.627A>T n.758A>T n.366A>T n.731A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.281A>T c.268A>T n.525-342A>T n.531A>T n.332A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) n.657A>T n.609A>T | |
17 | g.7221611T>A | CA397723147 | ACADVL | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.628T>A n.759T>A n.367T>A n.732T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.282T>A c.269T>A n.525-341T>A n.532T>A n.333T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) n.658T>A n.610T>A | |
17 | g.7221611T>C | CA397723148 | ACADVL | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*506T>C (n.*506T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.628T>C n.759T>C n.367T>C n.732T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.282T>C c.269T>C n.525-341T>C n.532T>C n.333T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.658T>C n.610T>C | dbSNP |
17 | g.7221611T>G | CA397723146 | ACADVL | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.*506T>G (n.*506T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.628T>G n.759T>G n.367T>G n.732T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.282T>G c.269T>G n.525-341T>G n.532T>G n.333T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) n.658T>G n.610T>G | |
17 | g.7221611T= | CA2245700244 | ACADVL | c.551T= (p.Ile184=) c.*506T= (n.*506T=) c.485T= (p.Ile162=) c.620T= (p.Ile207=) n.628T= n.759T= n.367T= n.732T= c.389T= (p.Ile130=) n.282T= c.269T= n.525-341T= n.532T= n.333T= c.323T= (p.Ile108=) n.658T= n.610T= | |
17 | g.7221611_7221612delinsTC | CA2245700245 | ACADVL | c.551_552delinsTC (p.Ile184=) c.*506_*507delinsTC (n.*506_*507delinsTC) c.485_486delinsTC (p.Ile162=) c.620_621delinsTC (p.Ile207=) n.628_629delinsTC n.759_760delinsTC n.367_368delinsTC n.732_733delinsTC c.389_390delinsTC (p.Ile130=) n.282_283delinsTC c.269_270delinsTC n.525-341_525-340delinsTC n.532_533delinsTC n.333_334delinsTC c.323_324delinsTC (p.Ile108=) n.658_659delinsTC n.610_611delinsTC | |
17 | g.7221612del | CA915949503 | ACADVL | c.552del (p.Ile184MetfsTer?) c.*507del (n.*507del) c.486del (p.Ile162MetfsTer?) c.621del (p.Ile207MetfsTer?) n.629del n.760del n.368del n.733del c.390del (p.Ile130MetfsTer?) n.283del c.270del n.525-340del n.533del n.334del c.324del (p.Ile108MetfsTer?) n.659del n.611del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221612C>A | CA497693761 | ACADVL | c.552C>A (p.Ile184=) c.*507C>A (n.*507C>A) c.486C>A (p.Ile162=) c.621C>A (p.Ile207=) n.629C>A n.760C>A n.368C>A n.733C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.283C>A c.270C>A n.525-340C>A n.533C>A n.334C>A c.324C>A (p.Ile108=) n.659C>A n.611C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221612C= | CA2245700256 | ACADVL | c.552C= (p.Ile184=) c.*507C= (n.*507C=) c.486C= (p.Ile162=) c.621C= (p.Ile207=) n.629C= n.760C= n.368C= n.733C= c.390C= (p.Ile130=) n.283C= c.270C= n.525-340C= n.533C= n.334C= c.324C= (p.Ile108=) n.659C= n.611C= | |
17 | g.7221612C>G | CA397723149 | ACADVL | c.552C>G (p.Ile184Met) c.*507C>G (n.*507C>G) c.486C>G (p.Ile162Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.629C>G n.760C>G n.368C>G n.733C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.283C>G c.270C>G n.525-340C>G n.533C>G n.334C>G c.324C>G (p.Ile108Met) n.659C>G n.611C>G | |
17 | g.7221612C>T | CA8337756 | ACADVL | c.552C>T (p.Ile184=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.486C>T (p.Ile162=) c.621C>T (p.Ile207=) n.629C>T n.760C>T n.368C>T n.733C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.283C>T c.270C>T n.525-340C>T n.533C>T n.334C>T c.324C>T (p.Ile108=) n.659C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221613G>A | CA312291 | ACADVL | c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*508G>A (n.*508G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.630G>A n.761G>A n.369G>A n.734G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.284G>A c.271G>A n.525-339G>A n.534G>A n.335G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.660G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221613G>C | CA397723150 | ACADVL | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*508G>C (n.*508G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.630G>C n.761G>C n.369G>C n.734G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.284G>C c.271G>C n.525-339G>C n.534G>C n.335G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.660G>C n.612G>C | |
17 | g.7221613G= | CA2245700264 | ACADVL | c.553G= (p.Gly185=) c.*508G= (n.*508G=) c.487G= (p.Gly163=) c.622G= (p.Gly208=) n.630G= n.761G= n.369G= n.734G= c.391G= (p.Gly131=) n.284G= c.271G= n.525-339G= n.534G= n.335G= c.325G= (p.Gly109=) n.660G= n.612G= | |
17 | g.7221613G>T | CA8337757 | ACADVL | c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*508G>T (n.*508G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.630G>T n.761G>T n.369G>T n.734G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.284G>T c.271G>T n.525-339G>T n.534G>T n.335G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.660G>T n.612G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221614G>A | CA397723151 | ACADVL | c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*509G>A (n.*509G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.631G>A n.762G>A n.370G>A n.735G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.285G>A c.272G>A n.525-338G>A n.535G>A n.336G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.661G>A n.613G>A | |
17 | g.7221614G>C | CA397723152 | ACADVL | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*509G>C (n.*509G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.631G>C n.762G>C n.370G>C n.735G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.285G>C c.272G>C n.525-338G>C n.535G>C n.336G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.661G>C n.613G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221614G= | CA2245700270 | ACADVL | c.554G= (p.Gly185=) c.*509G= (n.*509G=) c.488G= (p.Gly163=) c.623G= (p.Gly208=) n.631G= n.762G= n.370G= n.735G= c.392G= (p.Gly131=) n.285G= c.272G= n.525-338G= n.535G= n.336G= c.326G= (p.Gly109=) n.661G= n.613G= | |
17 | g.7221614G>T | CA397723153 | ACADVL | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*509G>T (n.*509G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.631G>T n.762G>T n.370G>T n.735G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.285G>T c.272G>T n.525-338G>T n.535G>T n.336G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.661G>T n.613G>T | |
17 | g.7221615T>A | CA497693763 | ACADVL | c.555T>A (p.Gly185=) c.*510T>A (n.*510T>A) c.489T>A (p.Gly163=) c.624T>A (p.Gly208=) n.632T>A n.763T>A n.371T>A n.736T>A c.393T>A (p.Gly131=) n.286T>A c.273T>A n.525-337T>A n.536T>A n.337T>A c.327T>A (p.Gly109=) n.662T>A n.614T>A | |
17 | g.7221615T>C | CA8337758 | ACADVL | c.555T>C (p.Gly185=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.489T>C (p.Gly163=) c.624T>C (p.Gly208=) n.632T>C n.763T>C n.371T>C n.736T>C c.393T>C (p.Gly131=) n.286T>C c.273T>C n.525-337T>C n.536T>C n.337T>C c.327T>C (p.Gly109=) n.662T>C n.614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221615T>G | CA497693764 | ACADVL | c.555T>G (p.Gly185=) c.*510T>G (n.*510T>G) c.489T>G (p.Gly163=) c.624T>G (p.Gly208=) n.632T>G n.763T>G n.371T>G n.736T>G c.393T>G (p.Gly131=) n.286T>G c.273T>G n.525-337T>G n.536T>G n.337T>G c.327T>G (p.Gly109=) n.662T>G n.614T>G | |
17 | g.7221615T= | CA2245700274 | ACADVL | c.555T= (p.Gly185=) c.*510T= (n.*510T=) c.489T= (p.Gly163=) c.624T= (p.Gly208=) n.632T= n.763T= n.371T= n.736T= c.393T= (p.Gly131=) n.286T= c.273T= n.525-337T= n.536T= n.337T= c.327T= (p.Gly109=) n.662T= n.614T= | |
17 | g.7221616T>A | CA397723154 | ACADVL | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*511T>A (n.*511T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.633T>A n.764T>A n.372T>A n.737T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) n.287T>A c.274T>A n.525-336T>A n.537T>A n.338T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.663T>A n.615T>A | |
17 | g.7221616T>C | CA397723155 | ACADVL | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*511T>C (n.*511T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.633T>C n.764T>C n.372T>C n.737T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) n.287T>C c.274T>C n.525-336T>C n.537T>C n.338T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.663T>C n.615T>C | |
17 | g.7221616T>G | CA397723156 | ACADVL | c.556T>G (p.Phe186Val) c.*511T>G (n.*511T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.633T>G n.764T>G n.372T>G n.737T>G c.394T>G (p.Phe132Val) n.287T>G c.274T>G n.525-336T>G n.537T>G n.338T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.663T>G n.615T>G | |
17 | g.7221617T>A | CA397723159 | ACADVL | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.634T>A n.765T>A n.373T>A n.738T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.288T>A c.275T>A n.525-335T>A n.538T>A n.339T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.664T>A n.616T>A | |
17 | g.7221617T>C | CA397723157 | ACADVL | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*512T>C (n.*512T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.634T>C n.765T>C n.373T>C n.738T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) n.288T>C c.275T>C n.525-335T>C n.538T>C n.339T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.664T>C n.616T>C | |
17 | g.7221617T>G | CA397723158 | ACADVL | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*512T>G (n.*512T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.634T>G n.765T>G n.373T>G n.738T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) n.288T>G c.275T>G n.525-335T>G n.538T>G n.339T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.664T>G n.616T>G | |
17 | g.7221617_7221639dup | CA2635781252 | ACADVL | c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31) c.*512_*534dup (n.*512_*534dup) c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31) c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31) n.634_656dup n.765_787dup n.373_395dup n.738_760dup c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?) n.288_310dup c.275_297dup n.525-335_525-313dup c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36) n.339_361dup c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31) n.664_686dup n.616_638dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | CA2245700277 | ACADVL | c.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=) c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA) c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=) c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=) n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=) n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=) n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | |
17 | g.7221618C>A | CA397723160 | ACADVL | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*513C>A (n.*513C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) n.635C>A n.766C>A n.374C>A n.739C>A c.396C>A (p.Phe132Leu) n.289C>A c.276C>A n.525-334C>A n.539C>A n.340C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.665C>A n.617C>A | |
17 | g.7221618C>G | CA397723161 | ACADVL | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*513C>G (n.*513C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) n.635C>G n.766C>G n.374C>G n.739C>G c.396C>G (p.Phe132Leu) n.289C>G c.276C>G n.525-334C>G n.539C>G n.340C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.665C>G n.617C>G | |
17 | g.7221618C>T | CA497693768 | ACADVL | c.558C>T (p.Phe186=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.627C>T (p.Phe209=) n.635C>T n.766C>T n.374C>T n.739C>T c.396C>T (p.Phe132=) n.289C>T c.276C>T n.525-334C>T n.539C>T n.340C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.665C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221625_7221647del | CA624860664 | ACADVL | c.565_587del (p.Ile189ProfsTer?) c.*520_*542del (n.*520_*542del) c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?) c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?) n.642_664del n.773_795del n.381_403del n.746_768del c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?) n.296_318del c.283_305del n.525-327_525-305del n.347_369del c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?) n.672_694del n.624_646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221619A>C | CA397723162 | ACADVL | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*514A>C (n.*514A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.636A>C n.767A>C n.375A>C n.740A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.290A>C c.277A>C n.525-333A>C n.540A>C n.341A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.666A>C n.618A>C | |
17 | g.7221619A>G | CA397723163 | ACADVL | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*514A>G (n.*514A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.636A>G n.767A>G n.375A>G n.740A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.290A>G c.277A>G n.525-333A>G n.540A>G n.341A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.666A>G n.618A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221619A>T | CA397723164 | ACADVL | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*514A>T (n.*514A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.636A>T n.767A>T n.375A>T n.740A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.290A>T c.277A>T n.525-333A>T n.540A>T n.341A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.666A>T n.618A>T | |
17 | g.7221620A>C | CA397723165 | ACADVL | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*515A>C (n.*515A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.637A>C n.768A>C n.376A>C n.741A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.291A>C c.278A>C n.525-332A>C n.541A>C n.342A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.667A>C n.619A>C | |
17 | g.7221620A>G | CA397723166 | ACADVL | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*515A>G (n.*515A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.637A>G n.768A>G n.376A>G n.741A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.291A>G c.278A>G n.525-332A>G n.541A>G n.342A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.667A>G n.619A>G | |
17 | g.7221620A>T | CA397723167 | ACADVL | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*515A>T (n.*515A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) n.637A>T n.768A>T n.376A>T n.741A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.291A>T c.278A>T n.525-332A>T n.541A>T n.342A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.667A>T n.619A>T | |
17 | g.7221621A>C | CA397723168 | ACADVL | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*516A>C (n.*516A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) n.638A>C n.769A>C n.377A>C n.742A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.292A>C c.279A>C n.525-331A>C n.542A>C n.343A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.668A>C n.620A>C | |
17 | g.7221621A>G | CA497693769 | ACADVL | c.561A>G (p.Lys187=) c.*516A>G (n.*516A>G) c.495A>G (p.Lys165=) c.630A>G (p.Lys210=) n.638A>G n.769A>G n.377A>G n.742A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.292A>G c.279A>G n.525-331A>G n.542A>G n.343A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.668A>G n.620A>G | |
17 | g.7221621A>T | CA397723169 | ACADVL | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*516A>T (n.*516A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.638A>T n.769A>T n.377A>T n.742A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.292A>T c.279A>T n.525-331A>T n.542A>T n.343A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.668A>T n.620A>T | |
17 | g.7221622G>A | CA397723170 | ACADVL | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.*517G>A (n.*517G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.639G>A n.770G>A n.378G>A n.743G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.293G>A c.280G>A n.525-330G>A n.543G>A n.344G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.669G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221622G>C | CA397723171 | ACADVL | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*517G>C (n.*517G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.639G>C n.770G>C n.378G>C n.743G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.293G>C c.280G>C n.525-330G>C n.543G>C n.344G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.669G>C n.621G>C | |
17 | g.7221622G= | CA2245700290 | ACADVL | c.562G= (p.Gly188=) c.*517G= (n.*517G=) c.496G= (p.Gly166=) c.631G= (p.Gly211=) n.639G= n.770G= n.378G= n.743G= c.400G= (p.Gly134=) n.293G= c.280G= n.525-330G= n.543G= n.344G= c.334G= (p.Gly112=) n.669G= n.621G= | |
17 | g.7221622G>T | CA397723172 | ACADVL | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.*517G>T (n.*517G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.639G>T n.770G>T n.378G>T n.743G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.293G>T c.280G>T n.525-330G>T n.543G>T n.344G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.669G>T n.621G>T | |
17 | g.7221623G>A | CA397723174 | ACADVL | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.*518G>A (n.*518G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.640G>A n.771G>A n.379G>A n.744G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.294G>A c.281G>A n.525-329G>A n.544G>A n.345G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.670G>A n.622G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221623G>C | CA397723175 | ACADVL | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*518G>C (n.*518G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.640G>C n.771G>C n.379G>C n.744G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.294G>C c.281G>C n.525-329G>C n.544G>C n.345G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.670G>C n.622G>C | |
17 | g.7221623G= | CA2245700296 | ACADVL | c.563G= (p.Gly188=) c.*518G= (n.*518G=) c.497G= (p.Gly166=) c.632G= (p.Gly211=) n.640G= n.771G= n.379G= n.744G= c.401G= (p.Gly134=) n.294G= c.281G= n.525-329G= n.544G= n.345G= c.335G= (p.Gly112=) n.670G= n.622G= | |
17 | g.7221623G>T | CA397723173 | ACADVL | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*518G>T (n.*518G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.640G>T n.771G>T n.379G>T n.744G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.294G>T c.281G>T n.525-329G>T n.544G>T n.345G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.670G>T n.622G>T | |
17 | g.7221624C>A | CA497693771 | ACADVL | c.564C>A (p.Gly188=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.633C>A (p.Gly211=) n.641C>A n.772C>A n.380C>A n.745C>A c.402C>A (p.Gly134=) n.295C>A c.282C>A n.525-328C>A n.545C>A n.346C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.671C>A n.623C>A | |
17 | g.7221624C>G | CA497693772 | ACADVL | c.564C>G (p.Gly188=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.633C>G (p.Gly211=) n.641C>G n.772C>G n.380C>G n.745C>G c.402C>G (p.Gly134=) n.295C>G c.282C>G n.525-328C>G n.545C>G n.346C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.671C>G n.623C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221624C>T | CA497693773 | ACADVL | c.564C>T (p.Gly188=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.633C>T (p.Gly211=) n.641C>T n.772C>T n.380C>T n.745C>T c.402C>T (p.Gly134=) n.295C>T c.282C>T n.525-328C>T n.545C>T n.346C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.671C>T n.623C>T | |
17 | g.7221625A= | CA2245700301 | ACADVL | c.565A= (p.Ile189=) c.*520A= (n.*520A=) c.499A= (p.Ile167=) c.634A= (p.Ile212=) n.642A= n.773A= n.381A= n.746A= c.403A= (p.Ile135=) n.296A= c.283A= n.525-327A= n.546A= n.347A= c.337A= (p.Ile113=) n.672A= n.624A= | |
17 | g.7221625A>C | CA287436439 | ACADVL | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.642A>C n.773A>C n.381A>C n.746A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.296A>C c.283A>C n.525-327A>C n.546A>C n.347A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.672A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221625A>G | CA397723177 | ACADVL | c.565A>G (p.Ile189Val) c.*520A>G (n.*520A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.642A>G n.773A>G n.381A>G n.746A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.296A>G c.283A>G n.525-327A>G n.546A>G n.347A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.672A>G n.624A>G | |
17 | g.7221625A>T | CA397723176 | ACADVL | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*520A>T (n.*520A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.642A>T n.773A>T n.381A>T n.746A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.296A>T c.283A>T n.525-327A>T n.546A>T n.347A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.672A>T n.624A>T | |
17 | g.7221626T>A | CA397723178 | ACADVL | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.643T>A n.774T>A n.382T>A n.747T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.297T>A c.284T>A n.525-326T>A n.547T>A n.348T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.673T>A n.625T>A | |
17 | g.7221626T>C | CA397723180 | ACADVL | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.643T>C n.774T>C n.382T>C n.747T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.297T>C c.284T>C n.525-326T>C n.547T>C n.348T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.673T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221626T>G | CA397723179 | ACADVL | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.643T>G n.774T>G n.382T>G n.747T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.297T>G c.284T>G n.525-326T>G n.547T>G n.348T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.673T>G n.625T>G | |
17 | g.7221626T= | CA2245700306 | ACADVL | c.566T= (p.Ile189=) c.*521T= (n.*521T=) c.500T= (p.Ile167=) c.635T= (p.Ile212=) n.643T= n.774T= n.382T= n.747T= c.404T= (p.Ile135=) n.297T= c.284T= n.525-326T= n.547T= n.348T= c.338T= (p.Ile113=) n.673T= n.625T= | |
17 | g.7221627C>A | CA497693776 | ACADVL | c.567C>A (p.Ile189=) c.*522C>A (n.*522C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.636C>A (p.Ile212=) n.644C>A n.775C>A n.383C>A n.748C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.298C>A c.285C>A n.525-325C>A n.548C>A n.349C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.674C>A n.626C>A | |
17 | g.7221627C>G | CA397723181 | ACADVL | c.567C>G (p.Ile189Met) c.*522C>G (n.*522C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.644C>G n.775C>G n.383C>G n.748C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.298C>G c.285C>G n.525-325C>G n.548C>G n.349C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.674C>G n.626C>G | |
17 | g.7221627C>T | CA497693775 | ACADVL | c.567C>T (p.Ile189=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.636C>T (p.Ile212=) n.644C>T n.775C>T n.383C>T n.748C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.298C>T c.285C>T n.525-325C>T n.548C>T n.349C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.674C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221628C>A | CA397723182 | ACADVL | c.568C>A (p.Leu190Met) c.*523C>A (n.*523C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) c.637C>A (p.Leu213Met) n.645C>A n.776C>A n.384C>A n.749C>A c.406C>A (p.Leu136Met) n.299C>A c.286C>A n.525-324C>A n.549C>A n.350C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.675C>A n.627C>A | |
17 | g.7221628C>G | CA397723183 | ACADVL | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*523C>G (n.*523C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.645C>G n.776C>G n.384C>G n.749C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.299C>G c.286C>G n.525-324C>G n.549C>G n.350C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.675C>G n.627C>G | |
17 | g.7221628C>T | CA497693777 | ACADVL | c.568C>T (p.Leu190=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.502C>T (p.Leu168=) c.637C>T (p.Leu213=) n.645C>T n.776C>T n.384C>T n.749C>T c.406C>T (p.Leu136=) n.299C>T c.286C>T n.525-324C>T n.549C>T n.350C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.675C>T n.627C>T | |
17 | g.7221629T>A | CA397723184 | ACADVL | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*524T>A (n.*524T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.646T>A n.777T>A n.385T>A n.750T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) n.300T>A c.287T>A n.525-323T>A n.550T>A n.351T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.676T>A n.628T>A | |
17 | g.7221629T>C | CA397723185 | ACADVL | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.646T>C n.777T>C n.385T>C n.750T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.300T>C c.287T>C n.525-323T>C n.550T>C n.351T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.676T>C n.628T>C | |
17 | g.7221629T>G | CA397723186 | ACADVL | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.646T>G n.777T>G n.385T>G n.750T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.300T>G c.287T>G n.525-323T>G n.550T>G n.351T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.676T>G n.628T>G | |
17 | g.7221630G>A | CA497693779 | ACADVL | c.570G>A (p.Leu190=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.639G>A (p.Leu213=) n.647G>A n.778G>A n.386G>A n.751G>A c.408G>A (p.Leu136=) n.301G>A c.288G>A n.525-322G>A n.352G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.677G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221630G>C | CA497693780 | ACADVL | c.570G>C (p.Leu190=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.504G>C (p.Leu168=) c.639G>C (p.Leu213=) n.647G>C n.778G>C n.386G>C n.751G>C c.408G>C (p.Leu136=) n.301G>C c.288G>C n.525-322G>C n.352G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.677G>C n.629G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221630G= | CA2245700309 | ACADVL | c.570G= (p.Leu190=) c.*525G= (n.*525G=) c.504G= (p.Leu168=) c.639G= (p.Leu213=) n.647G= n.778G= n.386G= n.751G= c.408G= (p.Leu136=) n.301G= c.288G= n.525-322G= n.352G= c.342G= (p.Leu114=) n.677G= n.629G= | |
17 | g.7221630G>T | CA497693781 | ACADVL | c.570G>T (p.Leu190=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.504G>T (p.Leu168=) c.639G>T (p.Leu213=) n.647G>T n.778G>T n.386G>T n.751G>T c.408G>T (p.Leu136=) n.301G>T c.288G>T n.525-322G>T n.352G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.677G>T n.629G>T | |
17 | g.7221631C>A | CA397723187 | ACADVL | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*526C>A (n.*526C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.648C>A n.779C>A n.387C>A n.752C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.302C>A c.289C>A n.525-321C>A n.353C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.678C>A n.630C>A | |
17 | g.7221631C>G | CA397723188 | ACADVL | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*526C>G (n.*526C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.648C>G n.779C>G n.387C>G n.752C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.302C>G c.289C>G n.525-321C>G n.353C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.678C>G n.630C>G | |
17 | g.7221631C>T | CA397723189 | ACADVL | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.648C>T n.779C>T n.387C>T n.752C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) n.302C>T c.289C>T n.525-321C>T n.353C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.678C>T n.630C>T | |
17 | g.7221633_7221634del | CA2808365907 | ACADVL | c.573_574del (p.Phe192TrpfsTer?) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.507_508del (p.Phe170TrpfsTer?) c.642_643del (p.Phe215TrpfsTer?) n.650_651del n.781_782del n.389_390del n.754_755del c.411_412del (p.Phe138TrpfsTer?) n.304_305del c.291_292del n.525-319_525-318del n.355_356del c.345_346del (p.Phe116TrpfsTer?) n.680_681del n.632_633del | |
17 | g.7221632T>A | CA397723190 | ACADVL | c.572T>A (p.Leu191His) c.*527T>A (n.*527T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.641T>A (p.Leu214His) n.649T>A n.780T>A n.388T>A n.753T>A c.410T>A (p.Leu137His) n.303T>A c.290T>A n.525-320T>A n.354T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.679T>A n.631T>A | |
17 | g.7221632T>C | CA8337759 | ACADVL | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.649T>C n.780T>C n.388T>C n.753T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.303T>C c.290T>C n.525-320T>C n.354T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.679T>C n.631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221632T>G | CA397723191 | ACADVL | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.649T>G n.780T>G n.388T>G n.753T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.303T>G c.290T>G n.525-320T>G n.354T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.679T>G n.631T>G | |
17 | g.7221632T= | CA2245700313 | ACADVL | c.572T= (p.Leu191=) c.*527T= (n.*527T=) c.506T= (p.Leu169=) c.641T= (p.Leu214=) n.649T= n.780T= n.388T= n.753T= c.410T= (p.Leu137=) n.303T= c.290T= n.525-320T= n.354T= c.344T= (p.Leu115=) n.679T= n.631T= | |
17 | g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCA | CA2245700316 | ACADVL | c.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=) c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA) c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=) c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=) n.649_657delinsTCTTTGGCA n.780_788delinsTCTTTGGCA n.388_396delinsTCTTTGGCA n.753_761delinsTCTTTGGCA c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=) n.303_311delinsTCTTTGGCA c.290_298delinsTCTTTGGCA n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA n.354_362delinsTCTTTGGCA c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=) n.679_687delinsTCTTTGGCA n.631_639delinsTCTTTGGCA | |
17 | g.7221633C>A | CA497693782 | ACADVL | c.573C>A (p.Leu191=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.642C>A (p.Leu214=) n.650C>A n.781C>A n.389C>A n.754C>A c.411C>A (p.Leu137=) n.304C>A c.291C>A n.525-319C>A n.355C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.680C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221633C>G | CA497693783 | ACADVL | c.573C>G (p.Leu191=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.642C>G (p.Leu214=) n.650C>G n.781C>G n.389C>G n.754C>G c.411C>G (p.Leu137=) n.304C>G c.291C>G n.525-319C>G n.355C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.680C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221633C>T | CA497693784 | ACADVL | c.573C>T (p.Leu191=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.642C>T (p.Leu214=) n.650C>T n.781C>T n.389C>T n.754C>T c.411C>T (p.Leu137=) n.304C>T c.291C>T n.525-319C>T n.355C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.680C>T n.632C>T | |
17 | g.7221633_7221640delinsTTT | CA645373068 | ACADVL | c.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?) c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT) c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?) c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?) n.650_657delinsTTT n.781_788delinsTTT n.389_396delinsTTT n.754_761delinsTTT c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?) n.304_311delinsTTT c.291_298delinsTTT n.525-319_525-312delinsTTT n.355_362delinsTTT c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?) n.680_687delinsTTT n.632_639delinsTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221634T>A | CA397723192 | ACADVL | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*529T>A (n.*529T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.651T>A n.782T>A n.390T>A n.755T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.305T>A c.292T>A n.525-318T>A n.356T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.681T>A n.633T>A | |
17 | g.7221634T>C | CA397723194 | ACADVL | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*529T>C (n.*529T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.651T>C n.782T>C n.390T>C n.755T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.305T>C c.292T>C n.525-318T>C n.356T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.681T>C n.633T>C | |
17 | g.7221634T>G | CA397723193 | ACADVL | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*529T>G (n.*529T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.651T>G n.782T>G n.390T>G n.755T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.305T>G c.292T>G n.525-318T>G n.356T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.681T>G n.633T>G | |
17 | g.7221635T>A | CA397723195 | ACADVL | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*530T>A (n.*530T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.652T>A n.783T>A n.391T>A n.756T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.306T>A c.293T>A n.525-317T>A n.357T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.682T>A n.634T>A | |
17 | g.7221635T>C | CA397723196 | ACADVL | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*530T>C (n.*530T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.652T>C n.783T>C n.391T>C n.756T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.306T>C c.293T>C n.525-317T>C n.357T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.682T>C n.634T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221635T>G | CA397723197 | ACADVL | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*530T>G (n.*530T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.652T>G n.783T>G n.391T>G n.756T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.306T>G c.293T>G n.525-317T>G n.357T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.682T>G n.634T>G | |
17 | g.7221635T= | CA2245700322 | ACADVL | c.575T= (p.Phe192=) c.*530T= (n.*530T=) c.509T= (p.Phe170=) c.644T= (p.Phe215=) n.652T= n.783T= n.391T= n.756T= c.413T= (p.Phe138=) n.306T= c.293T= n.525-317T= n.357T= c.347T= (p.Phe116=) n.682T= n.634T= | |
17 | g.7221636T>A | CA397723198 | ACADVL | c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*531T>A (n.*531T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.653T>A n.784T>A n.392T>A n.757T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.307T>A c.294T>A n.525-316T>A n.358T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.683T>A n.635T>A | |
17 | g.7221636T>C | CA8337760 | ACADVL | c.576T>C (p.Phe192=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.510T>C (p.Phe170=) c.645T>C (p.Phe215=) n.653T>C n.784T>C n.392T>C n.757T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.307T>C c.294T>C n.525-316T>C n.358T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.683T>C n.635T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221636T>G | CA397723199 | ACADVL | c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*531T>G (n.*531T>G) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.653T>G n.784T>G n.392T>G n.757T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.307T>G c.294T>G n.525-316T>G n.358T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.683T>G n.635T>G | |
17 | g.7221636T= | CA2245700326 | ACADVL | c.576T= (p.Phe192=) c.*531T= (n.*531T=) c.510T= (p.Phe170=) c.645T= (p.Phe215=) n.653T= n.784T= n.392T= n.757T= c.414T= (p.Phe138=) n.307T= c.294T= n.525-316T= n.358T= c.348T= (p.Phe116=) n.683T= n.635T= | |
17 | g.7221637G>A | CA397723200 | ACADVL | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*532G>A (n.*532G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.654G>A n.785G>A n.393G>A n.758G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.308G>A c.295G>A n.525-315G>A n.359G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.684G>A n.636G>A | |
17 | g.7221637G>C | CA8337761 | ACADVL | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*532G>C (n.*532G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.654G>C n.785G>C n.393G>C n.758G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.308G>C c.295G>C n.525-315G>C n.359G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.684G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221637G= | CA2245700331 | ACADVL | c.577G= (p.Gly193=) c.*532G= (n.*532G=) c.511G= (p.Gly171=) c.646G= (p.Gly216=) n.654G= n.785G= n.393G= n.758G= c.415G= (p.Gly139=) n.308G= c.295G= n.525-315G= n.359G= c.349G= (p.Gly117=) n.684G= n.636G= | |
17 | g.7221637G>T | CA397723201 | ACADVL | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.654G>T n.785G>T n.393G>T n.758G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.308G>T c.295G>T n.525-315G>T n.359G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.684G>T n.636G>T | |
17 | g.7221638G>A | CA397723203 | ACADVL | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*533G>A (n.*533G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.655G>A n.786G>A n.394G>A n.759G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.309G>A c.296G>A n.525-314G>A n.360G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.685G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221638G>C | CA397723204 | ACADVL | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*533G>C (n.*533G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.655G>C n.786G>C n.394G>C n.759G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.309G>C c.296G>C n.525-314G>C n.360G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.685G>C n.637G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221638G= | CA2245700334 | ACADVL | c.578G= (p.Gly193=) c.*533G= (n.*533G=) c.512G= (p.Gly171=) c.647G= (p.Gly216=) n.655G= n.786G= n.394G= n.759G= c.416G= (p.Gly139=) n.309G= c.296G= n.525-314G= n.360G= c.350G= (p.Gly117=) n.685G= n.637G= | |
17 | g.7221638G>T | CA397723202 | ACADVL | c.578G>T (p.Gly193Val) c.*533G>T (n.*533G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.655G>T n.786G>T n.394G>T n.759G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.309G>T c.296G>T n.525-314G>T n.360G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.685G>T n.637G>T | |
17 | g.7221639C>A | CA497693790 | ACADVL | c.579C>A (p.Gly193=) c.*534C>A (n.*534C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.648C>A (p.Gly216=) n.656C>A n.787C>A n.395C>A n.760C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.310C>A c.297C>A n.525-313C>A n.361C>A c.351C>A (p.Gly117=) n.686C>A n.638C>A | |
17 | g.7221639C= | CA2245700338 | ACADVL | c.579C= (p.Gly193=) c.*534C= (n.*534C=) c.513C= (p.Gly171=) c.648C= (p.Gly216=) n.656C= n.787C= n.395C= n.760C= c.417C= (p.Gly139=) n.310C= c.297C= n.525-313C= n.361C= c.351C= (p.Gly117=) n.686C= n.638C= | |
17 | g.7221639C>G | CA497693789 | ACADVL | c.579C>G (p.Gly193=) c.*534C>G (n.*534C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.648C>G (p.Gly216=) n.656C>G n.787C>G n.395C>G n.760C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.310C>G c.297C>G n.525-313C>G n.361C>G c.351C>G (p.Gly117=) n.686C>G n.638C>G | |
17 | g.7221639C>T | CA287436447 | ACADVL | c.579C>T (p.Gly193=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.648C>T (p.Gly216=) n.656C>T n.787C>T n.395C>T n.760C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.310C>T c.297C>T n.525-313C>T n.361C>T c.351C>T (p.Gly117=) n.686C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221640A>C | CA397723205 | ACADVL | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.657A>C n.788A>C n.396A>C n.761A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.311A>C c.298A>C n.525-312A>C n.362A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.687A>C n.639A>C | |
17 | g.7221640A>G | CA397723206 | ACADVL | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*535A>G (n.*535A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.657A>G n.788A>G n.396A>G n.761A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.311A>G c.298A>G n.525-312A>G n.362A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.687A>G n.639A>G | |
17 | g.7221640A>T | CA397723207 | ACADVL | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*535A>T (n.*535A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.657A>T n.788A>T n.396A>T n.761A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.311A>T c.298A>T n.525-312A>T n.362A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.687A>T n.639A>T | |
17 | g.7221641C>A | CA397723208 | ACADVL | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) n.658C>A n.789C>A n.397C>A n.762C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.312C>A c.299C>A n.525-311C>A n.363C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) n.688C>A n.640C>A | |
17 | g.7221641C= | CA2245700341 | ACADVL | c.581C= (p.Thr194=) c.*536C= (n.*536C=) c.515C= (p.Thr172=) c.650C= (p.Thr217=) n.658C= n.789C= n.397C= n.762C= c.419C= (p.Thr140=) n.312C= c.299C= n.525-311C= n.363C= c.353C= (p.Thr118=) n.688C= n.640C= | |
17 | g.7221641C>G | CA8337762 | ACADVL | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) n.658C>G n.789C>G n.397C>G n.762C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.312C>G c.299C>G n.525-311C>G n.363C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) n.688C>G n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221641C>T | CA397723209 | ACADVL | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*536C>T (n.*536C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.658C>T n.789C>T n.397C>T n.762C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.312C>T c.299C>T n.525-311C>T n.363C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.688C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221642A= | CA2245700348 | ACADVL | c.582A= (p.Thr194=) c.*537A= (n.*537A=) c.516A= (p.Thr172=) c.651A= (p.Thr217=) n.659A= n.790A= n.398A= n.763A= c.420A= (p.Thr140=) n.313A= c.300A= n.525-310A= n.364A= c.354A= (p.Thr118=) n.689A= n.641A= | |
17 | g.7221642A>C | CA497693792 | ACADVL | c.582A>C (p.Thr194=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.516A>C (p.Thr172=) c.651A>C (p.Thr217=) n.659A>C n.790A>C n.398A>C n.763A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.313A>C c.300A>C n.525-310A>C n.364A>C c.354A>C (p.Thr118=) n.689A>C n.641A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221642A>G | CA287436448 | ACADVL | c.582A>G (p.Thr194=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.516A>G (p.Thr172=) c.651A>G (p.Thr217=) n.659A>G n.790A>G n.398A>G n.763A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.313A>G c.300A>G n.525-310A>G n.364A>G c.354A>G (p.Thr118=) n.689A>G n.641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221642A>T | CA497693793 | ACADVL | c.582A>T (p.Thr194=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.516A>T (p.Thr172=) c.651A>T (p.Thr217=) n.659A>T n.790A>T n.398A>T n.763A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.313A>T c.300A>T n.525-310A>T n.364A>T c.354A>T (p.Thr118=) n.689A>T n.641A>T | |
17 | g.7221644del | CA497693794 | ACADVL | c.584del (p.Lys195ArgfsTer22) c.*539del (n.*539del) c.518del (p.Lys173ArgfsTer22) c.653del (p.Lys218ArgfsTer22) n.661del n.792del n.400del n.765del c.422del (p.Lys141ArgfsTer?) n.315del c.302del n.525-308del c.584del (p.Lys195ArgfsTer27) n.366del c.356del (p.Lys119ArgfsTer22) n.691del n.643del | COSMIC |
17 | g.7221643A= | CA2245700354 | ACADVL | c.583A= (p.Lys195=) c.*538A= (n.*538A=) c.517A= (p.Lys173=) c.652A= (p.Lys218=) n.660A= n.791A= n.399A= n.764A= c.421A= (p.Lys141=) n.314A= c.301A= n.525-309A= n.365A= c.355A= (p.Lys119=) n.690A= n.642A= | |
17 | g.7221643A>C | CA397723210 | ACADVL | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*538A>C (n.*538A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.660A>C n.791A>C n.399A>C n.764A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.314A>C c.301A>C n.525-309A>C n.365A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.690A>C n.642A>C | dbSNP |
17 | g.7221643A>G | CA8337763 | ACADVL | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*538A>G (n.*538A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.660A>G n.791A>G n.399A>G n.764A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.314A>G c.301A>G n.525-309A>G n.365A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.690A>G n.642A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221643A>T | CA397723211 | ACADVL | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*538A>T (n.*538A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.660A>T n.791A>T n.399A>T n.764A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.314A>T c.301A>T n.525-309A>T n.365A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.690A>T n.642A>T | |
17 | g.7221644A>C | CA397723213 | ACADVL | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*539A>C (n.*539A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.661A>C n.792A>C n.400A>C n.765A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.315A>C c.302A>C n.525-308A>C n.366A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.691A>C n.643A>C | |
17 | g.7221644A>G | CA397723214 | ACADVL | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*539A>G (n.*539A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.661A>G n.792A>G n.400A>G n.765A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.315A>G c.302A>G n.525-308A>G n.366A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.691A>G n.643A>G | |
17 | g.7221644A>T | CA397723212 | ACADVL | c.584A>T (p.Lys195Met) c.*539A>T (n.*539A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.661A>T n.792A>T n.400A>T n.765A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.315A>T c.302A>T n.525-308A>T n.366A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.691A>T n.643A>T | |
17 | g.7221645G>A | CA497693795 | ACADVL | c.585G>A (p.Lys195=) c.*540G>A (n.*540G>A) c.519G>A (p.Lys173=) c.654G>A (p.Lys218=) n.662G>A n.793G>A n.401G>A n.766G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.316G>A c.303G>A n.525-307G>A n.367G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.692G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221645G>C | CA397723215 | ACADVL | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.*540G>C (n.*540G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.662G>C n.793G>C n.401G>C n.766G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.316G>C c.303G>C n.525-307G>C n.367G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.692G>C n.644G>C | |
17 | g.7221645G= | CA2245700361 | ACADVL | c.585G= (p.Lys195=) c.*540G= (n.*540G=) c.519G= (p.Lys173=) c.654G= (p.Lys218=) n.662G= n.793G= n.401G= n.766G= c.423G= (p.Lys141=) n.316G= c.303G= n.525-307G= n.367G= c.357G= (p.Lys119=) n.692G= n.644G= | |
17 | g.7221645G>T | CA397723216 | ACADVL | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.*540G>T (n.*540G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.662G>T n.793G>T n.401G>T n.766G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.316G>T c.303G>T n.525-307G>T n.367G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.692G>T n.644G>T | |
17 | g.7221646G>A | CA397723217 | ACADVL | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*541G>A (n.*541G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.663G>A n.794G>A n.402G>A n.767G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.317G>A c.304G>A n.525-306G>A n.368G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.693G>A n.645G>A | |
17 | g.7221646G>C | CA397723218 | ACADVL | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*541G>C (n.*541G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.663G>C n.794G>C n.402G>C n.767G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.317G>C c.304G>C n.525-306G>C n.368G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.693G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221646G= | CA2245700363 | ACADVL | c.586G= (p.Ala196=) c.*541G= (n.*541G=) c.520G= (p.Ala174=) c.655G= (p.Ala219=) n.663G= n.794G= n.402G= n.767G= c.424G= (p.Ala142=) n.317G= c.304G= n.525-306G= n.368G= c.358G= (p.Ala120=) n.693G= n.645G= | |
17 | g.7221646G>T | CA397723219 | ACADVL | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*541G>T (n.*541G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.663G>T n.794G>T n.402G>T n.767G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.317G>T c.304G>T n.525-306G>T n.368G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.693G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221647C>A | CA397723221 | ACADVL | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.*542C>A (n.*542C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.664C>A n.795C>A n.403C>A n.768C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.318C>A c.305C>A n.525-305C>A n.369C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.694C>A n.646C>A | |
17 | g.7221647C= | CA2245700367 | ACADVL | c.587C= (p.Ala196=) c.*542C= (n.*542C=) c.521C= (p.Ala174=) c.656C= (p.Ala219=) n.664C= n.795C= n.403C= n.768C= c.425C= (p.Ala142=) n.318C= c.305C= n.525-305C= n.369C= c.359C= (p.Ala120=) n.694C= n.646C= | |
17 | g.7221647C>G | CA397723220 | ACADVL | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.664C>G n.795C>G n.403C>G n.768C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.318C>G c.305C>G n.525-305C>G n.369C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.694C>G n.646C>G | |
17 | g.7221647C>T | CA8337764 | ACADVL | c.587C>T (p.Ala196Val) c.*542C>T (n.*542C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.664C>T n.795C>T n.403C>T n.768C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.318C>T c.305C>T n.525-305C>T n.369C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.694C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221649del | CA2580094791 | ACADVL | c.589del (p.Gln197ArgfsTer20) c.*544del (n.*544del) c.523del (p.Gln175ArgfsTer20) c.658del (p.Gln220ArgfsTer20) n.666del n.797del n.405del n.770del c.427del (p.Gln143ArgfsTer?) n.320del c.307del n.525-303del c.589del (p.Gln197ArgfsTer25) n.371del c.361del (p.Gln121ArgfsTer20) n.696del n.648del | ClinVar |
17 | g.7221648C>A | CA497693796 | ACADVL | c.588C>A (p.Ala196=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.522C>A (p.Ala174=) c.657C>A (p.Ala219=) n.665C>A n.796C>A n.404C>A n.769C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.319C>A c.306C>A n.525-304C>A n.370C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.695C>A n.647C>A | |
17 | g.7221648C>G | CA497693797 | ACADVL | c.588C>G (p.Ala196=) c.*543C>G (n.*543C>G) c.522C>G (p.Ala174=) c.657C>G (p.Ala219=) n.665C>G n.796C>G n.404C>G n.769C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.319C>G c.306C>G n.525-304C>G n.370C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.695C>G n.647C>G | |
17 | g.7221648C>T | CA497693798 | ACADVL | c.588C>T (p.Ala196=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.522C>T (p.Ala174=) c.657C>T (p.Ala219=) n.665C>T n.796C>T n.404C>T n.769C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.319C>T c.306C>T n.525-304C>T n.370C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.695C>T n.647C>T | |
17 | g.7221649C>A | CA397723222 | ACADVL | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.666C>A n.797C>A n.405C>A n.770C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) n.320C>A c.307C>A n.525-303C>A n.371C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.696C>A n.648C>A | |
17 | g.7221649C>G | CA397723223 | ACADVL | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.666C>G n.797C>G n.405C>G n.770C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) n.320C>G c.307C>G n.525-303C>G n.371C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.696C>G n.648C>G | |
17 | g.7221649C>T | CA397723224 | ACADVL | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*544C>T (n.*544C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.666C>T n.797C>T n.405C>T n.770C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) n.320C>T c.307C>T n.525-303C>T n.371C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.696C>T n.648C>T | |
17 | g.7221650A>C | CA397723225 | ACADVL | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.667A>C n.798A>C n.406A>C n.771A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) n.321A>C c.308A>C n.525-302A>C n.372A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.697A>C n.649A>C | |
17 | g.7221650A>G | CA397723226 | ACADVL | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*545A>G (n.*545A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.667A>G n.798A>G n.406A>G n.771A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) n.321A>G c.308A>G n.525-302A>G n.372A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.697A>G n.649A>G | |
17 | g.7221650A>T | CA397723227 | ACADVL | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.667A>T n.798A>T n.406A>T n.771A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) n.321A>T c.308A>T n.525-302A>T n.372A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.697A>T n.649A>T | |
17 | g.7221655_7221658del | CA2695199913 | ACADVL | c.595_598del (p.Glu199AsnfsTer17) c.*550_*553del (n.*550_*553del) c.529_532del (p.Glu177AsnfsTer17) c.664_667del (p.Glu222AsnfsTer17) n.672_675del n.411_414del n.776_779del c.433_436del (p.Glu145AsnfsTer?) n.326_329del c.313_316del n.525-297_525-294del c.595_598del (p.Glu199AsnfsTer22) n.377_380del c.367_370del (p.Glu123AsnfsTer17) n.702_705del n.654_657del | ClinVar |
17 | g.7221651G>A | CA497693799 | ACADVL | c.591G>A (p.Gln197=) c.*546G>A (n.*546G>A) c.525G>A (p.Gln175=) c.660G>A (p.Gln220=) n.668G>A n.799G>A n.407G>A n.772G>A c.429G>A (p.Gln143=) n.322G>A c.309G>A n.525-301G>A n.373G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.698G>A n.650G>A | |
17 | g.7221651G>C | CA397723228 | ACADVL | c.591G>C (p.Gln197His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.525G>C (p.Gln175His) c.660G>C (p.Gln220His) n.668G>C n.799G>C n.407G>C n.772G>C c.429G>C (p.Gln143His) n.322G>C c.309G>C n.525-301G>C n.373G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.698G>C n.650G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.7221651G= | CA2245700378 | ACADVL | c.591G= (p.Gln197=) c.*546G= (n.*546G=) c.525G= (p.Gln175=) c.660G= (p.Gln220=) n.668G= n.799G= n.407G= n.772G= c.429G= (p.Gln143=) n.322G= c.309G= n.525-301G= n.373G= c.363G= (p.Gln121=) n.698G= n.650G= | |
17 | g.7221651G>T | CA397723229 | ACADVL | c.591G>T (p.Gln197His) c.*546G>T (n.*546G>T) c.525G>T (p.Gln175His) c.660G>T (p.Gln220His) n.668G>T n.799G>T n.407G>T n.772G>T c.429G>T (p.Gln143His) n.322G>T c.309G>T n.525-301G>T n.373G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.698G>T n.650G>T | |
17 | g.7221652A= | CA2245700385 | ACADVL | c.592A= (p.Lys198=) c.*547A= (n.*547A=) c.526A= (p.Lys176=) c.661A= (p.Lys221=) n.669A= n.800A= n.408A= n.773A= c.430A= (p.Lys144=) n.323A= c.310A= n.525-300A= n.374A= c.364A= (p.Lys122=) n.699A= n.651A= | |
17 | g.7221652A>C | CA397723230 | ACADVL | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*547A>C (n.*547A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.669A>C n.800A>C n.408A>C n.773A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.323A>C c.310A>C n.525-300A>C n.374A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) n.699A>C n.651A>C | |
17 | g.7221652A>G | CA397723232 | ACADVL | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*547A>G (n.*547A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.669A>G n.800A>G n.408A>G n.773A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.323A>G c.310A>G n.525-300A>G n.374A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) n.699A>G n.651A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221652A>T | CA397723231 | ACADVL | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*547A>T (n.*547A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.669A>T n.800A>T n.408A>T n.773A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.323A>T c.310A>T n.525-300A>T n.374A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) n.699A>T n.651A>T | |
17 | g.7221653A= | CA2245700388 | ACADVL | c.593A= (p.Lys198=) c.*548A= (n.*548A=) c.527A= (p.Lys176=) c.662A= (p.Lys221=) n.670A= n.801A= n.409A= n.774A= c.431A= (p.Lys144=) n.324A= c.311A= n.525-299A= n.375A= c.365A= (p.Lys122=) n.700A= n.652A= | |
17 | g.7221653A>C | CA287436451 | ACADVL | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*548A>C (n.*548A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.670A>C n.801A>C n.409A>C n.774A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.324A>C c.311A>C n.525-299A>C n.375A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) n.700A>C n.652A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221653A>G | CA397723233 | ACADVL | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*548A>G (n.*548A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.670A>G n.801A>G n.409A>G n.774A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.324A>G c.311A>G n.525-299A>G n.375A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) n.700A>G n.652A>G | |
17 | g.7221653A>T | CA397723234 | ACADVL | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.*548A>T (n.*548A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.670A>T n.801A>T n.409A>T n.774A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) n.324A>T c.311A>T n.525-299A>T n.375A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) n.700A>T n.652A>T | |
17 | g.7221654A>C | CA397723235 | ACADVL | c.594A>C (p.Lys198Asn) c.*549A>C (n.*549A>C) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) n.671A>C n.802A>C n.410A>C n.775A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) n.325A>C c.312A>C n.525-298A>C n.376A>C c.366A>C (p.Lys122Asn) n.701A>C n.653A>C | |
17 | g.7221654A>G | CA497693800 | ACADVL | c.594A>G (p.Lys198=) c.*549A>G (n.*549A>G) c.528A>G (p.Lys176=) c.663A>G (p.Lys221=) n.671A>G n.802A>G n.410A>G n.775A>G c.432A>G (p.Lys144=) n.325A>G c.312A>G n.525-298A>G n.376A>G c.366A>G (p.Lys122=) n.701A>G n.653A>G | |
17 | g.7221654A>T | CA397723236 | ACADVL | c.594A>T (p.Lys198Asn) c.*549A>T (n.*549A>T) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) n.671A>T n.802A>T n.410A>T n.775A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) n.325A>T c.312A>T n.525-298A>T n.376A>T c.366A>T (p.Lys122Asn) n.701A>T n.653A>T | COSMIC |
17 | g.7221654_7221655insC | CA2808365917 | ACADVL | c.594_595insC (p.Glu199ArgfsTer?) c.*549_*550insC (n.*549_*550insC) c.528_529insC (p.Glu177ArgfsTer?) c.663_664insC (p.Glu222ArgfsTer?) n.671_672insC n.802_803insC n.410_411insC n.775_776insC c.432_433insC (p.Glu145ArgfsTer?) n.325_326insC c.312_313insC n.525-298_525-297insC n.376_377insC c.366_367insC (p.Glu123ArgfsTer?) n.701_702insC n.653_654insC | |
17 | g.7221655G>A | CA397723237 | ACADVL | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*550G>A (n.*550G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.672G>A n.803G>A n.411G>A n.776G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.326G>A c.313G>A n.525-297G>A n.377G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.702G>A n.654G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221655G>C | CA397723238 | ACADVL | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*550G>C (n.*550G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.672G>C n.803G>C n.411G>C n.776G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.326G>C c.313G>C n.525-297G>C n.377G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) n.702G>C n.654G>C | dbSNP |
17 | g.7221655G= | CA2245700394 | ACADVL | c.595G= (p.Glu199=) c.*550G= (n.*550G=) c.529G= (p.Glu177=) c.664G= (p.Glu222=) n.672G= n.803G= n.411G= n.776G= c.433G= (p.Glu145=) n.326G= c.313G= n.525-297G= n.377G= c.367G= (p.Glu123=) n.702G= n.654G= | |
17 | g.7221655G>T | CA397723239 | ACADVL | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*550G>T (n.*550G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.672G>T n.803G>T n.411G>T n.776G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.326G>T c.313G>T n.525-297G>T n.377G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.702G>T n.654G>T | ClinVar |
17 | g.7221656A>C | CA397723240 | ACADVL | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*551A>C (n.*551A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.673A>C n.412A>C n.777A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.327A>C c.314A>C n.525-296A>C n.378A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) n.703A>C n.655A>C | |
17 | g.7221656A>G | CA397723241 | ACADVL | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*551A>G (n.*551A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.673A>G n.412A>G n.777A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.327A>G c.314A>G n.525-296A>G n.378A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) n.703A>G n.655A>G | |
17 | g.7221656A>T | CA397723242 | ACADVL | c.596A>T (p.Glu199Val) c.*551A>T (n.*551A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.673A>T n.412A>T n.777A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.327A>T c.314A>T n.525-296A>T n.378A>T c.368A>T (p.Glu123Val) n.703A>T n.655A>T | |
17 | g.7221660dup | CA2840377155 | ACADVL | c.600dup (p.Tyr201IlefsTer?) c.*555dup (n.*555dup) c.534dup (p.Tyr179IlefsTer?) c.669dup (p.Tyr224IlefsTer?) n.677dup n.416dup n.781dup c.438dup (p.Tyr147IlefsTer?) n.331dup c.318dup n.525-292dup n.382dup c.372dup (p.Tyr125IlefsTer?) n.707dup n.659dup | |
17 | g.7221657A>C | CA397723244 | ACADVL | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.*552A>C (n.*552A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.674A>C n.413A>C n.778A>C c.435A>C (p.Glu145Asp) n.328A>C c.315A>C n.525-295A>C n.379A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) n.704A>C n.656A>C | |
17 | g.7221657A>G | CA497693801 | ACADVL | c.597A>G (p.Glu199=) c.*552A>G (n.*552A>G) c.531A>G (p.Glu177=) c.666A>G (p.Glu222=) n.674A>G n.413A>G n.778A>G c.435A>G (p.Glu145=) n.328A>G c.315A>G n.525-295A>G n.379A>G c.369A>G (p.Glu123=) n.704A>G n.656A>G | |
17 | g.7221657A>T | CA397723243 | ACADVL | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.*552A>T (n.*552A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.674A>T n.413A>T n.778A>T c.435A>T (p.Glu145Asp) n.328A>T c.315A>T n.525-295A>T n.379A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) n.704A>T n.656A>T | |
17 | g.7221658A= | CA2245700398 | ACADVL | c.598A= (p.Lys200=) c.*553A= (n.*553A=) c.532A= (p.Lys178=) c.667A= (p.Lys223=) n.675A= n.414A= n.779A= c.436A= (p.Lys146=) n.329A= c.316A= n.525-294A= n.380A= c.370A= (p.Lys124=) n.705A= n.657A= | |
17 | g.7221658A>C | CA397723245 | ACADVL | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.*553A>C (n.*553A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.675A>C n.414A>C n.779A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.329A>C c.316A>C n.525-294A>C n.380A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) n.705A>C n.657A>C | |
17 | g.7221658A>G | CA397723246 | ACADVL | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.*553A>G (n.*553A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.675A>G n.414A>G n.779A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.329A>G c.316A>G n.525-294A>G n.380A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) n.705A>G n.657A>G | dbSNP |
17 | g.7221658A>T | CA397723247 | ACADVL | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.*553A>T (n.*553A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.675A>T n.414A>T n.779A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.329A>T c.316A>T n.525-294A>T n.380A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) n.705A>T n.657A>T | |
17 | g.7221659A>C | CA397723248 | ACADVL | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.*554A>C (n.*554A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.676A>C n.415A>C n.780A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.330A>C c.317A>C n.525-293A>C n.381A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) n.706A>C n.658A>C | |
17 | g.7221659A>G | CA397723249 | ACADVL | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.*554A>G (n.*554A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.676A>G n.415A>G n.780A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.330A>G c.317A>G n.525-293A>G n.381A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) n.706A>G n.658A>G | |
17 | g.7221659A>T | CA397723250 | ACADVL | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.*554A>T (n.*554A>T) c.533A>T (p.Lys178Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.676A>T n.415A>T n.780A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) n.330A>T c.317A>T n.525-293A>T n.381A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) n.706A>T n.658A>T | |
17 | g.7221660A>C | CA397723251 | ACADVL | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.*555A>C (n.*555A>C) c.534A>C (p.Lys178Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.677A>C n.416A>C n.781A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) n.331A>C c.318A>C n.525-292A>C n.382A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) n.707A>C n.659A>C | |
17 | g.7221660A>G | CA497693802 | ACADVL | c.600A>G (p.Lys200=) c.*555A>G (n.*555A>G) c.534A>G (p.Lys178=) c.669A>G (p.Lys223=) n.677A>G n.416A>G n.781A>G c.438A>G (p.Lys146=) n.331A>G c.318A>G n.525-292A>G n.382A>G c.372A>G (p.Lys124=) n.707A>G n.659A>G | COSMIC |
17 | g.7221660A>T | CA397723252 | ACADVL | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.*555A>T (n.*555A>T) c.534A>T (p.Lys178Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.677A>T n.416A>T n.781A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) n.331A>T c.318A>T n.525-292A>T n.382A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) n.707A>T n.659A>T | |
17 | g.7221660_7221661insACCCAAACACACCCAACACA | CA2808365919 | ACADVL | c.600_601insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr201ThrfsTer23) c.*555_*556insACCCAAACACACCCAACACA (n.*555_*556insACCCAAACACACCCAACACA) c.534_535insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr179ThrfsTer23) c.669_670insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr224ThrfsTer23) n.677_678insACCCAAACACACCCAACACA n.416_417insACCCAAACACACCCAACACA n.781_782insACCCAAACACACCCAACACA c.438_439insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr147ThrfsTer?) n.331_332insACCCAAACACACCCAACACA c.318_319insACCCAAACACACCCAACACA n.525-292_525-291insACCCAAACACACCCAACACA c.600_601insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr201ThrfsTer28) n.382_383insACCCAAACACACCCAACACA c.372_373insACCCAAACACACCCAACACA (p.Tyr125ThrfsTer23) n.707_708insACCCAAACACACCCAACACA n.659_660insACCCAAACACACCCAACACA | |
17 | g.7221661T>A | CA397723253 | ACADVL | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*556T>A (n.*556T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.678T>A n.417T>A n.782T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.332T>A c.319T>A n.525-291T>A n.383T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.708T>A n.660T>A | |
17 | g.7221661T>C | CA397723254 | ACADVL | c.601T>C (p.Tyr201His) c.*556T>C (n.*556T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.678T>C n.417T>C n.782T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.332T>C c.319T>C n.525-291T>C n.383T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.708T>C n.660T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221661T>G | CA397723255 | ACADVL | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*556T>G (n.*556T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.678T>G n.417T>G n.782T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.332T>G c.319T>G n.525-291T>G n.383T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.708T>G n.660T>G | |
17 | g.7221661T= | CA2245700405 | ACADVL | c.601T= (p.Tyr201=) c.*556T= (n.*556T=) c.535T= (p.Tyr179=) c.670T= (p.Tyr224=) n.678T= n.417T= n.782T= c.439T= (p.Tyr147=) n.332T= c.319T= n.525-291T= n.383T= c.373T= (p.Tyr125=) n.708T= n.660T= | |
17 | g.7221661_7221663delinsTAC | CA2245700403 | ACADVL | c.601_603delinsTAC (p.Tyr201=) c.*556_*558delinsTAC (n.*556_*558delinsTAC) c.535_537delinsTAC (p.Tyr179=) c.670_672delinsTAC (p.Tyr224=) n.678_680delinsTAC n.417_419delinsTAC n.782_784delinsTAC c.439_441delinsTAC (p.Tyr147=) n.332_334delinsTAC c.319_321delinsTAC n.525-291_525-289delinsTAC n.383_385delinsTAC c.373_375delinsTAC (p.Tyr125=) n.708_710delinsTAC n.660_662delinsTAC | |
17 | g.7221662_7221665del | CA2580094794 | ACADVL | c.602_605del (p.Tyr201SerfsTer15) c.*557_*560del (n.*557_*560del) c.536_539del (p.Tyr179SerfsTer15) c.671_674del (p.Tyr224SerfsTer15) n.679_682del n.418_421del n.783_786del c.440_443del (p.Tyr147SerfsTer?) n.333_336del c.320_323del n.525-290_525-287del c.602_605del (p.Tyr201SerfsTer20) n.384_387del c.374_377del (p.Tyr125SerfsTer15) n.709_712del n.661_664del | ClinVar |
17 | g.7221662A= | CA2245700414 | ACADVL | c.602A= (p.Tyr201=) c.*557A= (n.*557A=) c.536A= (p.Tyr179=) c.671A= (p.Tyr224=) n.679A= n.418A= n.783A= c.440A= (p.Tyr147=) n.333A= c.320A= n.525-290A= n.384A= c.374A= (p.Tyr125=) n.709A= n.661A= | |
17 | g.7221662A>C | CA397723257 | ACADVL | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*557A>C (n.*557A>C) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.679A>C n.418A>C n.783A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.333A>C c.320A>C n.525-290A>C n.384A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.709A>C n.661A>C | dbSNP |
17 | g.7221662A>G | CA397723258 | ACADVL | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*557A>G (n.*557A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.679A>G n.418A>G n.783A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.333A>G c.320A>G n.525-290A>G n.384A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.709A>G n.661A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221662A>T | CA397723256 | ACADVL | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*557A>T (n.*557A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.679A>T n.418A>T n.783A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.333A>T c.320A>T n.525-290A>T n.384A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.709A>T n.661A>T | |
17 | g.7221662_7221663del | CA16620599 | ACADVL | c.602_603del (p.Tyr201SerfsTer?) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.536_537del (p.Tyr179SerfsTer?) c.671_672del (p.Tyr224SerfsTer?) n.679_680del n.418_419del n.783_784del c.440_441del (p.Tyr147SerfsTer?) n.333_334del c.320_321del n.525-290_525-289del n.384_385del c.374_375del (p.Tyr125SerfsTer?) n.709_710del n.661_662del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221662_7221663delinsAC | CA2245700416 | ACADVL | c.602_603delinsAC (p.Tyr201=) c.*557_*558delinsAC (n.*557_*558delinsAC) c.536_537delinsAC (p.Tyr179=) c.671_672delinsAC (p.Tyr224=) n.679_680delinsAC n.418_419delinsAC n.783_784delinsAC c.440_441delinsAC (p.Tyr147=) n.333_334delinsAC c.320_321delinsAC n.525-290_525-289delinsAC n.384_385delinsAC c.374_375delinsAC (p.Tyr125=) n.709_710delinsAC n.661_662delinsAC | |
17 | g.7221663C>A | CA397723259 | ACADVL | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.*558C>A (n.*558C>A) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.680C>A n.419C>A n.784C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.334C>A c.321C>A n.525-289C>A n.385C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.710C>A n.662C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221663C= | CA2245700424 | ACADVL | c.603C= (p.Tyr201=) c.*558C= (n.*558C=) c.537C= (p.Tyr179=) c.672C= (p.Tyr224=) n.680C= n.419C= n.784C= c.441C= (p.Tyr147=) n.334C= c.321C= n.525-289C= n.385C= c.375C= (p.Tyr125=) n.710C= n.662C= | |
17 | g.7221663C>G | CA8337766 | ACADVL | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.*558C>G (n.*558C>G) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.680C>G n.419C>G n.784C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.334C>G c.321C>G n.525-289C>G n.385C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.710C>G n.662C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221663C>T | CA497693803 | ACADVL | c.603C>T (p.Tyr201=) c.*558C>T (n.*558C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.672C>T (p.Tyr224=) n.680C>T n.419C>T n.784C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.334C>T c.321C>T n.525-289C>T n.385C>T c.375C>T (p.Tyr125=) n.710C>T n.662C>T | ClinVar COSMIC |
17 | g.7221664del | CA8337765 | ACADVL | c.604del (p.Leu202SerfsTer15) c.*559del (n.*559del) c.538del (p.Leu180SerfsTer15) c.673del (p.Leu225SerfsTer15) n.681del n.420del n.785del c.442del (p.Leu148SerfsTer?) n.335del c.322del n.525-288del c.604del (p.Leu202SerfsTer20) n.386del c.376del (p.Leu126SerfsTer15) n.711del n.663del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221664C>A | CA397723260 | ACADVL | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.*559C>A (n.*559C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.681C>A n.420C>A n.785C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.335C>A c.322C>A n.525-288C>A n.386C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.711C>A n.663C>A | COSMIC |
17 | g.7221664C= | CA2245700429 | ACADVL | c.604C= (p.Leu202=) c.*559C= (n.*559C=) c.538C= (p.Leu180=) c.673C= (p.Leu225=) n.681C= n.420C= n.785C= c.442C= (p.Leu148=) n.335C= c.322C= n.525-288C= n.386C= c.376C= (p.Leu126=) n.711C= n.663C= | |
17 | g.7221664C>G | CA397723261 | ACADVL | c.604C>G (p.Leu202Val) c.*559C>G (n.*559C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.681C>G n.420C>G n.785C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.335C>G c.322C>G n.525-288C>G n.386C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.711C>G n.663C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221664C>T | CA397723262 | ACADVL | c.604C>T (p.Leu202Phe) c.*559C>T (n.*559C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.681C>T n.420C>T n.785C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.335C>T c.322C>T n.525-288C>T n.386C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) n.711C>T n.663C>T | ClinVar COSMIC |
17 | g.7221665T>A | CA220214 | ACADVL | c.605T>A (p.Leu202His) c.*560T>A (n.*560T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.674T>A (p.Leu225His) n.682T>A n.421T>A n.786T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.336T>A c.323T>A n.525-287T>A n.387T>A c.377T>A (p.Leu126His) n.712T>A n.664T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221665T>C | CA220216 | ACADVL | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*560T>C (n.*560T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.682T>C n.421T>C n.786T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.336T>C c.323T>C n.525-287T>C n.387T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.712T>C n.664T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221665T>G | CA397723263 | ACADVL | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*560T>G (n.*560T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.682T>G n.421T>G n.786T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.336T>G c.323T>G n.525-287T>G n.387T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.712T>G n.664T>G | |
17 | g.7221665T= | CA2245700434 | ACADVL | c.605T= (p.Leu202=) c.*560T= (n.*560T=) c.539T= (p.Leu180=) c.674T= (p.Leu225=) n.682T= n.421T= n.786T= c.443T= (p.Leu148=) n.336T= c.323T= n.525-287T= n.387T= c.377T= (p.Leu126=) n.712T= n.664T= | |
17 | g.7221666C>A | CA497693804 | ACADVL | c.606C>A (p.Leu202=) c.*561C>A (n.*561C>A) c.540C>A (p.Leu180=) c.675C>A (p.Leu225=) n.683C>A n.422C>A n.787C>A c.444C>A (p.Leu148=) n.337C>A c.324C>A n.525-286C>A n.388C>A c.378C>A (p.Leu126=) n.713C>A n.665C>A | |
17 | g.7221666C= | CA2245700442 | ACADVL | c.606C= (p.Leu202=) c.*561C= (n.*561C=) c.540C= (p.Leu180=) c.675C= (p.Leu225=) n.683C= n.422C= n.787C= c.444C= (p.Leu148=) n.337C= c.324C= n.525-286C= n.388C= c.378C= (p.Leu126=) n.713C= n.665C= | |
17 | g.7221666C>G | CA497693805 | ACADVL | c.606C>G (p.Leu202=) c.*561C>G (n.*561C>G) c.540C>G (p.Leu180=) c.675C>G (p.Leu225=) n.683C>G n.422C>G n.787C>G c.444C>G (p.Leu148=) n.337C>G c.324C>G n.525-286C>G n.388C>G c.378C>G (p.Leu126=) n.713C>G n.665C>G | |
17 | g.7221666C>T | CA497693806 | ACADVL | c.606C>T (p.Leu202=) c.*561C>T (n.*561C>T) c.540C>T (p.Leu180=) c.675C>T (p.Leu225=) n.683C>T n.422C>T n.787C>T c.444C>T (p.Leu148=) n.337C>T c.324C>T n.525-286C>T n.388C>T c.378C>T (p.Leu126=) n.713C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221669del | CA2580094797 | ACADVL | c.609del (p.Lys204SerfsTer13) c.*564del (n.*564del) c.543del (p.Lys182SerfsTer13) c.678del (p.Lys227SerfsTer13) n.686del n.425del n.790del c.447del (p.Lys150SerfsTer?) n.340del c.327del n.525-283del c.609del (p.Lys204SerfsTer18) n.391del c.381del (p.Lys128SerfsTer13) n.716del n.668del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221667C>A | CA397723264 | ACADVL | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*562C>A (n.*562C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.684C>A n.423C>A n.788C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.338C>A c.325C>A n.525-285C>A n.389C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.714C>A n.666C>A | |
17 | g.7221667C>G | CA397723265 | ACADVL | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*562C>G (n.*562C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.684C>G n.423C>G n.788C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.338C>G c.325C>G n.525-285C>G n.389C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.714C>G n.666C>G | |
17 | g.7221667C>T | CA397723266 | ACADVL | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*562C>T (n.*562C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.684C>T n.423C>T n.788C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.338C>T c.325C>T n.525-285C>T n.389C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.714C>T n.666C>T | |
17 | g.7221668C>A | CA397723268 | ACADVL | c.608C>A (p.Pro203His) c.*563C>A (n.*563C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.677C>A (p.Pro226His) n.685C>A n.424C>A n.789C>A c.446C>A (p.Pro149His) n.339C>A c.326C>A n.525-284C>A n.390C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.715C>A n.667C>A | |
17 | g.7221668C>G | CA397723269 | ACADVL | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*563C>G (n.*563C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.685C>G n.424C>G n.789C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.339C>G c.326C>G n.525-284C>G n.390C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.715C>G n.667C>G | |
17 | g.7221668C>T | CA397723267 | ACADVL | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*563C>T (n.*563C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.685C>T n.424C>T n.789C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.339C>T c.326C>T n.525-284C>T n.390C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.715C>T n.667C>T | ClinVar |
17 | g.7221669C>A | CA497693809 | ACADVL | c.609C>A (p.Pro203=) c.*564C>A (n.*564C>A) c.543C>A (p.Pro181=) c.678C>A (p.Pro226=) n.686C>A n.425C>A n.790C>A c.447C>A (p.Pro149=) n.340C>A c.327C>A n.525-283C>A n.391C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.716C>A n.668C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221669C>G | CA497693808 | ACADVL | c.609C>G (p.Pro203=) c.*564C>G (n.*564C>G) c.543C>G (p.Pro181=) c.678C>G (p.Pro226=) n.686C>G n.425C>G n.790C>G c.447C>G (p.Pro149=) n.340C>G c.327C>G n.525-283C>G n.391C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.716C>G n.668C>G | |
17 | g.7221669C>T | CA497693807 | ACADVL | c.609C>T (p.Pro203=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.543C>T (p.Pro181=) c.678C>T (p.Pro226=) n.686C>T n.425C>T n.790C>T c.447C>T (p.Pro149=) n.340C>T c.327C>T n.525-283C>T n.391C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.716C>T n.668C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221670A>C | CA397723270 | ACADVL | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.*565A>C (n.*565A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.687A>C n.426A>C n.791A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.341A>C c.328A>C n.525-282A>C n.392A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.717A>C n.669A>C | |
17 | g.7221670A>G | CA397723271 | ACADVL | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.*565A>G (n.*565A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) n.687A>G n.426A>G n.791A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.341A>G c.328A>G n.525-282A>G n.392A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.717A>G n.669A>G | |
17 | g.7221670A>T | CA397723272 | ACADVL | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.*565A>T (n.*565A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) n.687A>T n.426A>T n.791A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.341A>T c.328A>T n.525-282A>T n.392A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.717A>T n.669A>T | |
17 | g.7221671A= | CA2245700445 | ACADVL | c.611A= (p.Lys204=) c.*566A= (n.*566A=) c.545A= (p.Lys182=) c.680A= (p.Lys227=) n.688A= n.427A= n.792A= c.449A= (p.Lys150=) n.342A= c.329A= n.525-281A= n.393A= c.383A= (p.Lys128=) n.718A= n.670A= | |
17 | g.7221671A>C | CA397723273 | ACADVL | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.*566A>C (n.*566A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) n.688A>C n.427A>C n.792A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.342A>C c.329A>C n.525-281A>C n.393A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.718A>C n.670A>C | |
17 | g.7221671A>G | CA8337767 | ACADVL | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.*566A>G (n.*566A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) n.688A>G n.427A>G n.792A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.342A>G c.329A>G n.525-281A>G n.393A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.718A>G n.670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221671A>T | CA397723274 | ACADVL | c.611A>T (p.Lys204Met) c.*566A>T (n.*566A>T) c.545A>T (p.Lys182Met) c.680A>T (p.Lys227Met) n.688A>T n.427A>T n.792A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.342A>T c.329A>T n.525-281A>T n.393A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.718A>T n.670A>T | |
17 | g.7221672G>A | CA287436505 | ACADVL | c.612G>A (p.Lys204=) c.*567G>A (n.*567G>A) c.546G>A (p.Lys182=) c.681G>A (p.Lys227=) n.689G>A n.428G>A n.793G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.343G>A c.330G>A n.525-280G>A n.394G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.719G>A n.671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221672G>C | CA397723276 | ACADVL | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.*567G>C (n.*567G>C) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) n.689G>C n.428G>C n.793G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.343G>C c.330G>C n.525-280G>C n.394G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.719G>C n.671G>C | ClinVar |
17 | g.7221672G= | CA2245700448 | ACADVL | c.612G= (p.Lys204=) c.*567G= (n.*567G=) c.546G= (p.Lys182=) c.681G= (p.Lys227=) n.689G= n.428G= n.793G= c.450G= (p.Lys150=) n.343G= c.330G= n.525-280G= n.394G= c.384G= (p.Lys128=) n.719G= n.671G= | |
17 | g.7221672G>T | CA397723275 | ACADVL | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.*567G>T (n.*567G>T) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) n.689G>T n.428G>T n.793G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.343G>T c.330G>T n.525-280G>T n.394G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.719G>T n.671G>T | |
17 | g.7221673C>A | CA397723277 | ACADVL | c.613C>A (p.Leu205Met) c.*568C>A (n.*568C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.690C>A n.429C>A n.794C>A c.451C>A (p.Leu151Met) n.344C>A c.331C>A n.525-279C>A n.395C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.720C>A n.672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221673C= | CA2245700450 | ACADVL | c.613C= (p.Leu205=) c.*568C= (n.*568C=) c.547C= (p.Leu183=) c.682C= (p.Leu228=) n.690C= n.429C= n.794C= c.451C= (p.Leu151=) n.344C= c.331C= n.525-279C= n.395C= c.385C= (p.Leu129=) n.720C= n.672C= | |
17 | g.7221673C>G | CA8337768 | ACADVL | c.613C>G (p.Leu205Val) c.*568C>G (n.*568C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.690C>G n.429C>G n.794C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.344C>G c.331C>G n.525-279C>G n.395C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.720C>G n.672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221673C>T | CA497693810 | ACADVL | c.613C>T (p.Leu205=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.682C>T (p.Leu228=) n.690C>T n.429C>T n.794C>T c.451C>T (p.Leu151=) n.344C>T c.331C>T n.525-279C>T n.395C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.720C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221674T>A | CA397723278 | ACADVL | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.691T>A n.430T>A n.795T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) n.345T>A c.332T>A n.525-278T>A n.396T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.721T>A n.673T>A | |
17 | g.7221674T>C | CA397723279 | ACADVL | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*569T>C (n.*569T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.691T>C n.430T>C n.795T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.345T>C c.332T>C n.525-278T>C n.396T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.721T>C n.673T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221674T>G | CA397723280 | ACADVL | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.691T>G n.430T>G n.795T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.345T>G c.332T>G n.525-278T>G n.396T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.721T>G n.673T>G | |
17 | g.7221674T= | CA2245700453 | ACADVL | c.614T= (p.Leu205=) c.*569T= (n.*569T=) c.548T= (p.Leu183=) c.683T= (p.Leu228=) n.691T= n.430T= n.795T= c.452T= (p.Leu151=) n.345T= c.332T= n.525-278T= n.396T= c.386T= (p.Leu129=) n.721T= n.673T= | |
17 | g.7221675G>A | CA497693811 | ACADVL | c.615G>A (p.Leu205=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.684G>A (p.Leu228=) n.692G>A n.431G>A n.796G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.346G>A c.333G>A n.525-277G>A n.397G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.722G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221675G>C | CA497693812 | ACADVL | c.615G>C (p.Leu205=) c.*570G>C (n.*570G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.684G>C (p.Leu228=) n.692G>C n.431G>C n.796G>C c.453G>C (p.Leu151=) n.346G>C c.333G>C n.525-277G>C n.397G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.722G>C n.674G>C | |
17 | g.7221675G>T | CA497693813 | ACADVL | c.615G>T (p.Leu205=) c.*570G>T (n.*570G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.684G>T (p.Leu228=) n.692G>T n.431G>T n.796G>T c.453G>T (p.Leu151=) n.346G>T c.333G>T n.525-277G>T n.397G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.722G>T n.674G>T | |
17 | g.7221676G>A | CA397723282 | ACADVL | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*571G>A (n.*571G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.693G>A n.432G>A n.797G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.347G>A c.334G>A n.525-276G>A n.398G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.723G>A n.675G>A | |
17 | g.7221676G>C | CA397723283 | ACADVL | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*571G>C (n.*571G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.693G>C n.432G>C n.797G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.347G>C c.334G>C n.525-276G>C n.398G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.723G>C n.675G>C | |
17 | g.7221676G>T | CA397723281 | ACADVL | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*571G>T (n.*571G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.693G>T n.432G>T n.797G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.347G>T c.334G>T n.525-276G>T n.398G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.723G>T n.675G>T | |
17 | g.7221677C>A | CA397723285 | ACADVL | c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*572C>A (n.*572C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) n.694C>A n.433C>A n.798C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) n.348C>A c.335C>A n.525-275C>A n.399C>A c.389C>A (p.Ala130Glu) n.724C>A n.676C>A | |
17 | g.7221677C>G | CA397723284 | ACADVL | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.694C>G n.433C>G n.798C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.348C>G c.335C>G n.525-275C>G n.399C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.724C>G n.676C>G | |
17 | g.7221677C>T | CA397723286 | ACADVL | c.617C>T (p.Ala206Val) c.*572C>T (n.*572C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.694C>T n.433C>T n.798C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.348C>T c.335C>T n.525-275C>T n.399C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.724C>T n.676C>T | |
17 | g.7221678A>C | CA497693815 | ACADVL | c.618A>C (p.Ala206=) c.*573A>C (n.*573A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.687A>C (p.Ala229=) n.695A>C n.434A>C n.799A>C c.456A>C (p.Ala152=) n.349A>C c.336A>C n.525-274A>C n.400A>C c.390A>C (p.Ala130=) n.725A>C n.677A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221678A>G | CA497693816 | ACADVL | c.618A>G (p.Ala206=) c.*573A>G (n.*573A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.687A>G (p.Ala229=) n.695A>G n.434A>G n.799A>G c.456A>G (p.Ala152=) n.349A>G c.336A>G n.525-274A>G n.400A>G c.390A>G (p.Ala130=) n.725A>G n.677A>G | |
17 | g.7221678A>T | CA497693817 | ACADVL | c.618A>T (p.Ala206=) c.*573A>T (n.*573A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.687A>T (p.Ala229=) n.695A>T n.434A>T n.799A>T c.456A>T (p.Ala152=) n.349A>T c.336A>T n.525-274A>T n.400A>T c.390A>T (p.Ala130=) n.725A>T n.677A>T | |
17 | g.7221679T>A | CA397723287 | ACADVL | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*574T>A (n.*574T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.696T>A n.435T>A n.800T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.350T>A c.337T>A n.525-273T>A n.401T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.726T>A n.678T>A | |
17 | g.7221679T>C | CA8337769 | ACADVL | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.696T>C n.435T>C n.800T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.350T>C c.337T>C n.525-273T>C n.401T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.726T>C n.678T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221679T>G | CA8337770 | ACADVL | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*574T>G (n.*574T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.696T>G n.435T>G n.800T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) n.350T>G c.337T>G n.525-273T>G n.401T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.726T>G n.678T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221679T= | CA2245700464 | ACADVL | c.619T= (p.Ser207=) c.*574T= (n.*574T=) c.553T= (p.Ser185=) c.688T= (p.Ser230=) n.696T= n.435T= n.800T= c.457T= (p.Ser153=) n.350T= c.337T= n.525-273T= n.401T= c.391T= (p.Ser131=) n.726T= n.678T= | |
17 | g.7221680C>A | CA397723288 | ACADVL | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.*575C>A (n.*575C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.697C>A n.436C>A n.801C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.351C>A c.338C>A n.525-272C>A n.402C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.727C>A n.679C>A | |
17 | g.7221680C>G | CA397723289 | ACADVL | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.*575C>G (n.*575C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) n.697C>G n.436C>G n.801C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) n.351C>G c.338C>G n.525-272C>G n.402C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.727C>G n.679C>G | |
17 | g.7221680C>T | CA397723290 | ACADVL | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.*575C>T (n.*575C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) n.697C>T n.436C>T n.801C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.351C>T c.338C>T n.525-272C>T n.402C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.727C>T n.679C>T | |
17 | g.7221681T>A | CA497693820 | ACADVL | c.621T>A (p.Ser207=) c.*576T>A (n.*576T>A) c.555T>A (p.Ser185=) c.690T>A (p.Ser230=) n.698T>A n.437T>A n.802T>A c.459T>A (p.Ser153=) n.352T>A c.339T>A n.525-271T>A n.403T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.728T>A n.680T>A | |
17 | g.7221681T>C | CA497693822 | ACADVL | c.621T>C (p.Ser207=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.555T>C (p.Ser185=) c.690T>C (p.Ser230=) n.698T>C n.437T>C n.802T>C c.459T>C (p.Ser153=) n.352T>C c.339T>C n.525-271T>C n.403T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.728T>C n.680T>C | |
17 | g.7221681T>G | CA497693821 | ACADVL | c.621T>G (p.Ser207=) c.*576T>G (n.*576T>G) c.555T>G (p.Ser185=) c.690T>G (p.Ser230=) n.698T>G n.437T>G n.802T>G c.459T>G (p.Ser153=) n.352T>G c.339T>G n.525-271T>G n.403T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.728T>G n.680T>G | |
17 | g.7221681_7221691del | CA2695223081 | ACADVL | c.621_622+9del c.*576_*577+9del c.555_556+9del c.690_691+9del n.698_699+9del n.437_438+9del n.802_803+9del c.459_460+9del n.352_353+9del c.339_340+9del n.525-271_525-261del n.403_404+9del c.393_394+9del n.728_729+9del n.680_681+9del | ClinVar |
17 | g.7221682G>A | CA8337771 | ACADVL | c.622G>A (p.Gly208Arg) c.*577G>A (n.*577G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.699G>A n.438G>A n.803G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) n.353G>A c.340G>A n.525-270G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.404G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.729G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221682G>C | CA397723291 | ACADVL | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*577G>C (n.*577G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.699G>C n.438G>C n.803G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.353G>C c.340G>C n.525-270G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.404G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.729G>C n.681G>C | |
17 | g.7221682G= | CA2245700473 | ACADVL | c.622G= (p.Gly208=) c.*577G= (n.*577G=) c.556G= (p.Gly186=) c.691G= (p.Gly231=) n.699G= n.438G= n.803G= c.460G= (p.Gly154=) n.353G= c.340G= n.525-270G= c.622G= (p.Ala208=) n.404G= c.394G= (p.Gly132=) n.729G= n.681G= | |
17 | g.7221682G>T | CA397723292 | ACADVL | c.622G>T (p.Gly208Trp) c.*577G>T (n.*577G>T) c.556G>T (p.Gly186Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) n.699G>T n.438G>T n.803G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) n.353G>T c.340G>T n.525-270G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.404G>T c.394G>T (p.Gly132Trp) n.729G>T n.681G>T | |
17 | g.7221683G>A | CA397723293 | ACADVL | c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.*577+1G>A (n.*577+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) n.699+1G>A n.438+1G>A n.803+1G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) n.353+1G>A c.340+1G>A n.525-269G>A n.404+1G>A c.394+1G>A (n.394+1G>A) n.729+1G>A n.681+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221683G>C | CA397723294 | ACADVL | c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.*577+1G>C (n.*577+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) n.699+1G>C n.438+1G>C n.803+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) n.353+1G>C c.340+1G>C n.525-269G>C n.404+1G>C c.394+1G>C (n.394+1G>C) n.729+1G>C n.681+1G>C | |
17 | g.7221683G>T | CA397723295 | ACADVL | c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.*577+1G>T (n.*577+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) n.699+1G>T n.438+1G>T n.803+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) n.353+1G>T c.340+1G>T n.525-269G>T n.404+1G>T c.394+1G>T (n.394+1G>T) n.729+1G>T n.681+1G>T | |
17 | g.7221684T>A | CA397723296 | ACADVL | c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.*577+2T>A (n.*577+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) n.699+2T>A n.438+2T>A n.803+2T>A c.460+2T>A (n.460+2T>A) n.353+2T>A c.340+2T>A n.525-268T>A n.404+2T>A c.394+2T>A (n.394+2T>A) n.729+2T>A n.681+2T>A | |
17 | g.7221684T>C | CA397723297 | ACADVL | c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.*577+2T>C (n.*577+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) n.699+2T>C n.438+2T>C n.803+2T>C c.460+2T>C (n.460+2T>C) n.353+2T>C c.340+2T>C n.525-268T>C n.404+2T>C c.394+2T>C (n.394+2T>C) n.729+2T>C n.681+2T>C | |
17 | g.7221684T>G | CA287436531 | ACADVL | c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.*577+2T>G (n.*577+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) n.699+2T>G n.438+2T>G n.803+2T>G c.460+2T>G (n.460+2T>G) n.353+2T>G c.340+2T>G n.525-268T>G n.404+2T>G c.394+2T>G (n.394+2T>G) n.729+2T>G n.681+2T>G | dbSNP |
17 | g.7221684T= | CA2245700476 | ACADVL | c.622+2T= (n.622+2T=) c.*577+2T= (n.*577+2T=) c.556+2T= (n.556+2T=) c.691+2T= (n.691+2T=) n.699+2T= n.438+2T= n.803+2T= c.460+2T= (n.460+2T=) n.353+2T= c.340+2T= n.525-268T= n.404+2T= c.394+2T= (n.394+2T=) n.729+2T= n.681+2T= | |
17 | g.7221685G>A | CA774742130 | ACADVL | c.622+3G>A (n.622+3G>A) c.*577+3G>A (n.*577+3G>A) c.556+3G>A (n.556+3G>A) c.691+3G>A (n.691+3G>A) n.699+3G>A n.438+3G>A n.803+3G>A c.460+3G>A (n.460+3G>A) n.353+3G>A c.340+3G>A n.525-267G>A n.404+3G>A c.394+3G>A (n.394+3G>A) n.729+3G>A n.681+3G>A | dbSNP |
17 | g.7221685G= | CA2245700480 | ACADVL | c.622+3G= (n.622+3G=) c.*577+3G= (n.*577+3G=) c.556+3G= (n.556+3G=) c.691+3G= (n.691+3G=) n.699+3G= n.438+3G= n.803+3G= c.460+3G= (n.460+3G=) n.353+3G= c.340+3G= n.525-267G= n.404+3G= c.394+3G= (n.394+3G=) n.729+3G= n.681+3G= | |
17 | g.7221686A>G | CA2695223082 | ACADVL | c.622+4A>G (n.622+4A>G) c.*577+4A>G (n.*577+4A>G) c.556+4A>G (n.556+4A>G) c.691+4A>G (n.691+4A>G) n.699+4A>G n.438+4A>G n.803+4A>G c.460+4A>G (n.460+4A>G) n.353+4A>G c.340+4A>G n.525-266A>G n.404+4A>G c.394+4A>G (n.394+4A>G) n.729+4A>G n.681+4A>G | |
17 | g.7221687G>A | CA2635781372 | ACADVL | c.622+5G>A (n.622+5G>A) c.*577+5G>A (n.*577+5G>A) c.556+5G>A (n.556+5G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) n.699+5G>A n.438+5G>A n.803+5G>A c.460+5G>A (n.460+5G>A) n.353+5G>A c.340+5G>A n.525-265G>A n.404+5G>A c.394+5G>A (n.394+5G>A) n.729+5G>A n.681+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221688G>A | CA624860665 | ACADVL | c.622+6G>A (n.622+6G>A) c.*577+6G>A (n.*577+6G>A) c.556+6G>A (n.556+6G>A) c.691+6G>A (n.691+6G>A) n.699+6G>A n.438+6G>A n.803+6G>A c.460+6G>A (n.460+6G>A) n.353+6G>A c.340+6G>A n.525-264G>A n.404+6G>A c.394+6G>A (n.394+6G>A) n.729+6G>A n.681+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221688G= | CA2245700481 | ACADVL | c.622+6G= (n.622+6G=) c.*577+6G= (n.*577+6G=) c.556+6G= (n.556+6G=) c.691+6G= (n.691+6G=) n.699+6G= n.438+6G= n.803+6G= c.460+6G= (n.460+6G=) n.353+6G= c.340+6G= n.525-264G= n.404+6G= c.394+6G= (n.394+6G=) n.729+6G= n.681+6G= | |
17 | g.7221691A>G | CA2808365922 | ACADVL | c.622+9A>G (n.622+9A>G) c.*577+9A>G (n.*577+9A>G) c.556+9A>G (n.556+9A>G) c.691+9A>G (n.691+9A>G) n.699+9A>G n.438+9A>G n.803+9A>G c.460+9A>G (n.460+9A>G) n.353+9A>G c.340+9A>G n.525-261A>G n.404+9A>G c.394+9A>G (n.394+9A>G) n.729+9A>G n.681+9A>G | |
17 | g.7221692C>G | CA2635781373 | ACADVL | c.622+10C>G (n.622+10C>G) c.*577+10C>G (n.*577+10C>G) c.556+10C>G (n.556+10C>G) c.691+10C>G (n.691+10C>G) n.699+10C>G n.438+10C>G n.803+10C>G c.460+10C>G (n.460+10C>G) n.353+10C>G c.340+10C>G n.525-260C>G n.404+10C>G c.394+10C>G (n.394+10C>G) n.729+10C>G n.681+10C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221693C>T | CA2576147802 | ACADVL | c.622+11C>T (n.622+11C>T) c.*577+11C>T (n.*577+11C>T) c.556+11C>T (n.556+11C>T) c.691+11C>T (n.691+11C>T) n.699+11C>T n.438+11C>T n.803+11C>T c.460+11C>T (n.460+11C>T) n.353+11C>T c.340+11C>T n.525-259C>T n.404+11C>T c.394+11C>T (n.394+11C>T) n.729+11C>T n.681+11C>T | |
17 | g.7221694C>A | CA8337772 | ACADVL | c.622+12C>A (n.622+12C>A) c.*577+12C>A (n.*577+12C>A) c.556+12C>A (n.556+12C>A) c.691+12C>A (n.691+12C>A) n.699+12C>A n.438+12C>A n.803+12C>A c.460+12C>A (n.460+12C>A) n.353+12C>A c.340+12C>A n.525-258C>A n.404+12C>A c.394+12C>A (n.394+12C>A) n.729+12C>A n.681+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221694C= | CA2245700483 | ACADVL | c.622+12C= (n.622+12C=) c.*577+12C= (n.*577+12C=) c.556+12C= (n.556+12C=) c.691+12C= (n.691+12C=) n.699+12C= n.438+12C= n.803+12C= c.460+12C= (n.460+12C=) n.353+12C= c.340+12C= n.525-258C= n.404+12C= c.394+12C= (n.394+12C=) n.729+12C= n.681+12C= |