Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221445_7221474delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACTCA2245699837ACADVLc.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT)
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17g.7221446_7221474delinsGTTGCCCACACA287436056ACADVLc.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA (n.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA)
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dbSNP
17g.7221466_7221482delCA2635781166ACADVLc.478-72_478-56del (n.478-72_478-56del)
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n.537-72_537-56del
gnomAD v4
17g.7221467C>ACA2635781170ACADVLc.478-71C>A (n.478-71C>A)
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gnomAD v4
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c.250-71C= (n.250-71C=)
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17g.7221467C>TCA2245699852ACADVLc.478-71C>T (n.478-71C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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17g.7221468C>TCA624693636ACADVLc.478-70C>T (n.478-70C>T)
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n.537-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221468_7221470delinsCCACA2245699856ACADVLc.478-70_478-68delinsCCA (n.478-70_478-68delinsCCA)
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n.585-70_585-68delinsCCA
n.537-70_537-68delinsCCA
17g.7221472_7221473delCA981152627ACADVLc.478-66_478-65del (n.478-66_478-65del)
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n.209-66_209-65del
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n.524+414_524+415del
n.459-66_459-65del
n.194_195del
c.250-66_250-65del (n.250-66_250-65del)
n.585-66_585-65del
n.537-66_537-65del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221471C>TCA2635781176ACADVLc.478-67C>T (n.478-67C>T)
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n.585-67C>T
n.537-67C>T
gnomAD v4
17g.7221472A=CA2245699866ACADVLc.478-66A= (n.478-66A=)
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17g.7221472A>CCA8337716ACADVLc.478-66A>C (n.478-66A>C)
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n.294-66A>C
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n.209-66A>C
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n.459-66A>C
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n.585-66A>C
n.537-66A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221472A>GCA2581290487ACADVLc.478-66A>G (n.478-66A>G)
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n.537-66A>G
17g.7221472A>TCA8337718ACADVLc.478-66A>T (n.478-66A>T)
c.*433-66A>T (n.*433-66A>T)
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n.209-66A>T
c.177-47A>T
n.524+414A>T
n.459-66A>T
n.194A>T
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n.585-66A>T
n.537-66A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221472_7221474delinsACTCA2245699861ACADVLc.478-66_478-64delinsACT (n.478-66_478-64delinsACT)
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n.294-66_294-64delinsACT
n.659-66_659-64delinsACT
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n.209-66_209-64delinsACT
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n.459-66_459-64delinsACT
n.194_196delinsACT
c.250-66_250-64delinsACT (n.250-66_250-64delinsACT)
n.585-66_585-64delinsACT
n.537-66_537-64delinsACT
17g.7221473C>ACA2576147777ACADVLc.478-65C>A (n.478-65C>A)
c.*433-65C>A (n.*433-65C>A)
c.412-65C>A (n.412-65C>A)
c.547-65C>A (n.547-65C>A)
n.555-65C>A
n.686-65C>A
n.294-65C>A
n.659-65C>A
c.316-65C>A (n.316-65C>A)
n.209-65C>A
c.177-46C>A
n.524+415C>A
n.459-65C>A
n.195C>A
c.250-65C>A (n.250-65C>A)
n.585-65C>A
n.537-65C>A
17g.7221473C>TCA2576147778ACADVLc.478-65C>T (n.478-65C>T)
c.*433-65C>T (n.*433-65C>T)
c.412-65C>T (n.412-65C>T)
c.547-65C>T (n.547-65C>T)
n.555-65C>T
n.686-65C>T
n.294-65C>T
n.659-65C>T
c.316-65C>T (n.316-65C>T)
n.209-65C>T
c.177-46C>T
n.524+415C>T
n.459-65C>T
n.195C>T
c.250-65C>T (n.250-65C>T)
n.585-65C>T
n.537-65C>T
17g.7221473_7221474delinsCTCA2245699870ACADVLc.478-65_478-64delinsCT (n.478-65_478-64delinsCT)
c.*433-65_*433-64delinsCT (n.*433-65_*433-64delinsCT)
c.412-65_412-64delinsCT (n.412-65_412-64delinsCT)
c.547-65_547-64delinsCT (n.547-65_547-64delinsCT)
n.555-65_555-64delinsCT
n.686-65_686-64delinsCT
n.294-65_294-64delinsCT
n.659-65_659-64delinsCT
c.316-65_316-64delinsCT (n.316-65_316-64delinsCT)
n.209-65_209-64delinsCT
c.177-46_177-45delinsCT
n.524+415_524+416delinsCT
n.459-65_459-64delinsCT
n.195_196delinsCT
c.250-65_250-64delinsCT (n.250-65_250-64delinsCT)
n.585-65_585-64delinsCT
n.537-65_537-64delinsCT
17g.7221476_7221477delCA8337717ACADVLc.478-62_478-61del (n.478-62_478-61del)
c.*433-62_*433-61del (n.*433-62_*433-61del)
c.412-62_412-61del (n.412-62_412-61del)
c.547-62_547-61del (n.547-62_547-61del)
n.555-62_555-61del
n.686-62_686-61del
n.294-62_294-61del
n.659-62_659-61del
c.316-62_316-61del (n.316-62_316-61del)
n.209-62_209-61del
c.177-43_177-42del
n.524+418_524+419del
n.459-62_459-61del
n.198_199del
c.250-62_250-61del (n.250-62_250-61del)
n.585-62_585-61del
n.537-62_537-61del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221474delCA919784390ACADVLc.478-64del (n.478-64del)
c.*433-64del (n.*433-64del)
c.412-64del (n.412-64del)
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n.555-64del
n.686-64del
n.294-64del
n.659-64del
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n.209-64del
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n.459-64del
n.196del
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n.585-64del
n.537-64del
dbSNP
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n.537-64T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.537-64T>C
dbSNP
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n.585-63C>A
n.537-63C>A
gnomAD v4
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n.537-63C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.537-63C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.585-62T>A
n.537-62T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.585-62T>C
n.537-62T>C
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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17g.7221478C>TCA624693638ACADVLc.478-60C>T (n.478-60C>T)
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n.537-60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7221480_7221482delCA8337722ACADVLc.478-58_478-56del (n.478-58_478-56del)
c.*433-58_*433-56del (n.*433-58_*433-56del)
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c.547-58_547-56del (n.547-58_547-56del)
n.555-58_555-56del
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n.659-58_659-56del
c.316-58_316-56del (n.316-58_316-56del)
n.209-58_209-56del
c.177-39_177-37del
n.524+422_524+424del
n.459-58_459-56del
n.202_204del
c.250-58_250-56del (n.250-58_250-56del)
n.585-58_585-56del
n.537-58_537-56del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221480G>TCA2576147779ACADVLc.478-58G>T (n.478-58G>T)
c.*433-58G>T (n.*433-58G>T)
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n.459-58G>T
n.202G>T
c.250-58G>T (n.250-58G>T)
n.585-58G>T
n.537-58G>T
17g.7221481T>ACA2635781187ACADVLc.478-57T>A (n.478-57T>A)
c.*433-57T>A (n.*433-57T>A)
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n.659-57T>A
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n.209-57T>A
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n.524+423T>A
n.459-57T>A
n.203T>A
c.250-57T>A (n.250-57T>A)
n.585-57T>A
n.537-57T>A
gnomAD v4
17g.7221481T>CCA624693639ACADVLc.478-57T>C (n.478-57T>C)
c.*433-57T>C (n.*433-57T>C)
c.412-57T>C (n.412-57T>C)
c.547-57T>C (n.547-57T>C)
n.555-57T>C
n.686-57T>C
n.294-57T>C
n.659-57T>C
c.316-57T>C (n.316-57T>C)
n.209-57T>C
c.177-38T>C
n.524+423T>C
n.459-57T>C
n.203T>C
c.250-57T>C (n.250-57T>C)
n.585-57T>C
n.537-57T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221481T=CA2245699889ACADVLc.478-57T= (n.478-57T=)
c.*433-57T= (n.*433-57T=)
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n.537-57T=
17g.7221483_7221488delinsAAGGTCCA2245699891ACADVLc.478-55_478-50delinsAAGGTC (n.478-55_478-50delinsAAGGTC)
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n.537-55_537-50delinsAAGGTC
17g.7221489_7221493delCA981152655ACADVLc.478-49_478-45del (n.478-49_478-45del)
c.*433-49_*433-45del (n.*433-49_*433-45del)
c.412-49_412-45del (n.412-49_412-45del)
c.547-49_547-45del (n.547-49_547-45del)
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n.585-49_585-45del
n.537-49_537-45del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221485G>ACA2576147780ACADVLc.478-53G>A (n.478-53G>A)
c.*433-53G>A (n.*433-53G>A)
c.412-53G>A (n.412-53G>A)
c.547-53G>A (n.547-53G>A)
n.555-53G>A
n.686-53G>A
n.294-53G>A
n.659-53G>A
c.316-53G>A (n.316-53G>A)
n.209-53G>A
c.177-34G>A
n.524+427G>A
n.459-53G>A
n.207G>A
c.250-53G>A (n.250-53G>A)
n.585-53G>A
n.537-53G>A
17g.7221485G=CA2245699894ACADVLc.478-53G= (n.478-53G=)
c.*433-53G= (n.*433-53G=)
c.412-53G= (n.412-53G=)
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n.555-53G=
n.686-53G=
n.294-53G=
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c.316-53G= (n.316-53G=)
n.209-53G=
c.177-34G=
n.524+427G=
n.459-53G=
n.207G=
c.250-53G= (n.250-53G=)
n.585-53G=
n.537-53G=
17g.7221485G>TCA774741752ACADVLc.478-53G>T (n.478-53G>T)
c.*433-53G>T (n.*433-53G>T)
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n.555-53G>T
n.686-53G>T
n.294-53G>T
n.659-53G>T
c.316-53G>T (n.316-53G>T)
n.209-53G>T
c.177-34G>T
n.524+427G>T
n.459-53G>T
n.207G>T
c.250-53G>T (n.250-53G>T)
n.585-53G>T
n.537-53G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221486G>ACA8337723ACADVLc.478-52G>A (n.478-52G>A)
c.*433-52G>A (n.*433-52G>A)
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n.555-52G>A
n.686-52G>A
n.294-52G>A
n.659-52G>A
c.316-52G>A (n.316-52G>A)
n.209-52G>A
c.177-33G>A
n.524+428G>A
n.459-52G>A
n.208G>A
c.250-52G>A (n.250-52G>A)
n.585-52G>A
n.537-52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7221486G=CA2245699895ACADVLc.478-52G= (n.478-52G=)
c.*433-52G= (n.*433-52G=)
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n.537-52G=
17g.7221486G>TCA2808365872ACADVLc.478-52G>T (n.478-52G>T)
c.*433-52G>T (n.*433-52G>T)
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n.294-52G>T
n.659-52G>T
c.316-52G>T (n.316-52G>T)
n.209-52G>T
c.177-33G>T
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n.459-52G>T
n.208G>T
c.250-52G>T (n.250-52G>T)
n.585-52G>T
n.537-52G>T
17g.7221490G>ACA2635781189ACADVLc.478-48G>A (n.478-48G>A)
c.*433-48G>A (n.*433-48G>A)
c.412-48G>A (n.412-48G>A)
c.547-48G>A (n.547-48G>A)
n.555-48G>A
n.686-48G>A
n.294-48G>A
n.659-48G>A
c.316-48G>A (n.316-48G>A)
n.209-48G>A
c.177-29G>A
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n.459-48G>A
n.212G>A
c.250-48G>A (n.250-48G>A)
n.585-48G>A
n.537-48G>A
gnomAD v4
17g.7221491G=CA2245699897ACADVLc.478-47G= (n.478-47G=)
c.*433-47G= (n.*433-47G=)
c.412-47G= (n.412-47G=)
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n.213G=
c.250-47G= (n.250-47G=)
n.585-47G=
n.537-47G=
17g.7221491G>TCA624693640ACADVLc.478-47G>T (n.478-47G>T)
c.*433-47G>T (n.*433-47G>T)
c.412-47G>T (n.412-47G>T)
c.547-47G>T (n.547-47G>T)
n.555-47G>T
n.686-47G>T
n.294-47G>T
n.659-47G>T
c.316-47G>T (n.316-47G>T)
n.209-47G>T
c.177-28G>T
n.524+433G>T
n.459-47G>T
n.213G>T
c.250-47G>T (n.250-47G>T)
n.585-47G>T
n.537-47G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221492T>CCA624693641ACADVLc.478-46T>C (n.478-46T>C)
c.*433-46T>C (n.*433-46T>C)
c.412-46T>C (n.412-46T>C)
c.547-46T>C (n.547-46T>C)
n.555-46T>C
n.686-46T>C
n.294-46T>C
n.659-46T>C
c.316-46T>C (n.316-46T>C)
n.209-46T>C
c.177-27T>C
n.524+434T>C
n.459-46T>C
n.214T>C
c.250-46T>C (n.250-46T>C)
n.585-46T>C
n.537-46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221492T=CA2245699898ACADVLc.478-46T= (n.478-46T=)
c.*433-46T= (n.*433-46T=)
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n.214T=
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n.537-46T=
17g.7221493C>ACA2576147781ACADVLc.478-45C>A (n.478-45C>A)
c.*433-45C>A (n.*433-45C>A)
c.412-45C>A (n.412-45C>A)
c.547-45C>A (n.547-45C>A)
n.555-45C>A
n.686-45C>A
n.294-45C>A
n.659-45C>A
c.316-45C>A (n.316-45C>A)
n.209-45C>A
c.177-26C>A
n.524+435C>A
n.459-45C>A
n.215C>A
c.250-45C>A (n.250-45C>A)
n.585-45C>A
n.537-45C>A
gnomAD v4
17g.7221493C=CA2245699902ACADVLc.478-45C= (n.478-45C=)
c.*433-45C= (n.*433-45C=)
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c.250-45C= (n.250-45C=)
n.585-45C=
n.537-45C=
17g.7221493C>GCA8337725ACADVLc.478-45C>G (n.478-45C>G)
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c.412-45C>G (n.412-45C>G)
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n.555-45C>G
n.686-45C>G
n.294-45C>G
n.659-45C>G
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n.209-45C>G
c.177-26C>G
n.524+435C>G
n.459-45C>G
n.215C>G
c.250-45C>G (n.250-45C>G)
n.585-45C>G
n.537-45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221493C>TCA8337724ACADVLc.478-45C>T (n.478-45C>T)
c.*433-45C>T (n.*433-45C>T)
c.412-45C>T (n.412-45C>T)
c.547-45C>T (n.547-45C>T)
n.555-45C>T
n.686-45C>T
n.294-45C>T
n.659-45C>T
c.316-45C>T (n.316-45C>T)
n.209-45C>T
c.177-26C>T
n.524+435C>T
n.459-45C>T
n.215C>T
c.250-45C>T (n.250-45C>T)
n.585-45C>T
n.537-45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221494C=CA2245699908ACADVLc.478-44C= (n.478-44C=)
c.*433-44C= (n.*433-44C=)
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n.585-44C=
n.537-44C=
17g.7221494C>TCA8337726ACADVLc.478-44C>T (n.478-44C>T)
c.*433-44C>T (n.*433-44C>T)
c.412-44C>T (n.412-44C>T)
c.547-44C>T (n.547-44C>T)
n.555-44C>T
n.686-44C>T
n.294-44C>T
n.659-44C>T
c.316-44C>T (n.316-44C>T)
n.209-44C>T
c.177-25C>T
n.524+436C>T
n.459-44C>T
n.216C>T
c.250-44C>T (n.250-44C>T)
n.585-44C>T
n.537-44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221495C=CA2245699909ACADVLc.478-43C= (n.478-43C=)
c.*433-43C= (n.*433-43C=)
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n.459-43C=
n.217C=
c.250-43C= (n.250-43C=)
n.585-43C=
n.537-43C=
17g.7221495C>TCA624693642ACADVLc.478-43C>T (n.478-43C>T)
c.*433-43C>T (n.*433-43C>T)
c.412-43C>T (n.412-43C>T)
c.547-43C>T (n.547-43C>T)
n.555-43C>T
n.686-43C>T
n.294-43C>T
n.659-43C>T
c.316-43C>T (n.316-43C>T)
n.209-43C>T
c.177-24C>T
n.524+437C>T
n.459-43C>T
n.217C>T
c.250-43C>T (n.250-43C>T)
n.585-43C>T
n.537-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221497C>ACA2635781191ACADVLc.478-41C>A (n.478-41C>A)
c.*433-41C>A (n.*433-41C>A)
c.412-41C>A (n.412-41C>A)
c.547-41C>A (n.547-41C>A)
n.555-41C>A
n.686-41C>A
n.294-41C>A
n.659-41C>A
c.316-41C>A (n.316-41C>A)
n.209-41C>A
c.177-22C>A
n.524+439C>A
n.459-41C>A
n.219C>A
c.250-41C>A (n.250-41C>A)
n.585-41C>A
n.537-41C>A
gnomAD v4
17g.7221497C=CA2245699911ACADVLc.478-41C= (n.478-41C=)
c.*433-41C= (n.*433-41C=)
c.412-41C= (n.412-41C=)
c.547-41C= (n.547-41C=)
n.555-41C=
n.686-41C=
n.294-41C=
n.659-41C=
c.316-41C= (n.316-41C=)
n.209-41C=
c.177-22C=
n.524+439C=
n.459-41C=
n.219C=
c.250-41C= (n.250-41C=)
n.585-41C=
n.537-41C=
17g.7221497C>GCA774741756ACADVLc.478-41C>G (n.478-41C>G)
c.*433-41C>G (n.*433-41C>G)
c.412-41C>G (n.412-41C>G)
c.547-41C>G (n.547-41C>G)
n.555-41C>G
n.686-41C>G
n.294-41C>G
n.659-41C>G
c.316-41C>G (n.316-41C>G)
n.209-41C>G
c.177-22C>G
n.524+439C>G
n.459-41C>G
n.219C>G
c.250-41C>G (n.250-41C>G)
n.585-41C>G
n.537-41C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221497C>TCA8337727ACADVLc.478-41C>T (n.478-41C>T)
c.*433-41C>T (n.*433-41C>T)
c.412-41C>T (n.412-41C>T)
c.547-41C>T (n.547-41C>T)
n.555-41C>T
n.686-41C>T
n.294-41C>T
n.659-41C>T
c.316-41C>T (n.316-41C>T)
n.209-41C>T
c.177-22C>T
n.524+439C>T
n.459-41C>T
n.219C>T
c.250-41C>T (n.250-41C>T)
n.585-41C>T
n.537-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221498T>CCA2635781192ACADVLc.478-40T>C (n.478-40T>C)
c.*433-40T>C (n.*433-40T>C)
c.412-40T>C (n.412-40T>C)
c.547-40T>C (n.547-40T>C)
n.555-40T>C
n.686-40T>C
n.294-40T>C
n.659-40T>C
c.316-40T>C (n.316-40T>C)
n.209-40T>C
c.177-21T>C
n.524+440T>C
n.459-40T>C
n.220T>C
c.250-40T>C (n.250-40T>C)
n.585-40T>C
n.537-40T>C
gnomAD v4
17g.7221499G>ACA8337728ACADVLc.478-39G>A (n.478-39G>A)
c.*433-39G>A (n.*433-39G>A)
c.412-39G>A (n.412-39G>A)
c.547-39G>A (n.547-39G>A)
n.555-39G>A
n.686-39G>A
n.294-39G>A
n.659-39G>A
c.316-39G>A (n.316-39G>A)
n.209-39G>A
c.177-20G>A
n.524+441G>A
n.459-39G>A
n.221G>A
c.250-39G>A (n.250-39G>A)
n.585-39G>A
n.537-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221499G>CCA774741760ACADVLc.478-39G>C (n.478-39G>C)
c.*433-39G>C (n.*433-39G>C)
c.412-39G>C (n.412-39G>C)
c.547-39G>C (n.547-39G>C)
n.555-39G>C
n.686-39G>C
n.294-39G>C
n.659-39G>C
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n.294-35C>A
n.659-35C>A
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n.209-35C>A
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n.537-35C>A
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.537-32G>A
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n.294-31T>A
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n.209-31T>A
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n.585-31T>A
n.537-31T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221507T>CCA2635781194ACADVLc.478-31T>C (n.478-31T>C)
c.*433-31T>C (n.*433-31T>C)
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n.294-31T>C
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n.209-31T>C
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n.229T>C
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n.585-31T>C
n.537-31T>C
gnomAD v4
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n.585-31T>G
n.537-31T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.209-30G>A
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n.585-30G>A
n.537-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221508G>CCA2635781195ACADVLc.478-30G>C (n.478-30G>C)
c.*433-30G>C (n.*433-30G>C)
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c.316-30G>C (n.316-30G>C)
n.209-30G>C
c.177-11G>C
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n.585-30G>C
n.537-30G>C
gnomAD v4
17g.7221508G=CA2245699923ACADVLc.478-30G= (n.478-30G=)
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17g.7221511A>CCA2245699925ACADVLc.478-27A>C (n.478-27A>C)
c.*433-27A>C (n.*433-27A>C)
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c.250-27A>C (n.250-27A>C)
n.585-27A>C
n.537-27A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7221511A>GCA2635781196ACADVLc.478-27A>G (n.478-27A>G)
c.*433-27A>G (n.*433-27A>G)
c.412-27A>G (n.412-27A>G)
c.547-27A>G (n.547-27A>G)
n.555-27A>G
n.686-27A>G
n.294-27A>G
n.659-27A>G
c.316-27A>G (n.316-27A>G)
n.209-27A>G
c.177-8A>G
n.525-441A>G
n.459-27A>G
n.233A>G
c.250-27A>G (n.250-27A>G)
n.585-27A>G
n.537-27A>G
gnomAD v4
17g.7221511A>TCA2245699926ACADVLc.478-27A>T (n.478-27A>T)
c.*433-27A>T (n.*433-27A>T)
c.412-27A>T (n.412-27A>T)
c.547-27A>T (n.547-27A>T)
n.555-27A>T
n.686-27A>T
n.294-27A>T
n.659-27A>T
c.316-27A>T (n.316-27A>T)
n.209-27A>T
c.177-8A>T
n.525-441A>T
n.459-27A>T
n.233A>T
c.250-27A>T (n.250-27A>T)
n.585-27A>T
n.537-27A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7221512A>GCA2733033012ACADVLc.478-26A>G (n.478-26A>G)
c.*433-26A>G (n.*433-26A>G)
c.412-26A>G (n.412-26A>G)
c.547-26A>G (n.547-26A>G)
n.555-26A>G
n.686-26A>G
n.294-26A>G
n.659-26A>G
c.316-26A>G (n.316-26A>G)
n.209-26A>G
c.177-7A>G
n.525-440A>G
n.459-26A>G
n.234A>G
c.250-26A>G (n.250-26A>G)
n.585-26A>G
n.537-26A>G
dbSNP
17g.7221512_7221514delinsACCCA2245699927ACADVLc.478-26_478-24delinsACC (n.478-26_478-24delinsACC)
c.*433-26_*433-24delinsACC (n.*433-26_*433-24delinsACC)
c.412-26_412-24delinsACC (n.412-26_412-24delinsACC)
c.547-26_547-24delinsACC (n.547-26_547-24delinsACC)
n.555-26_555-24delinsACC
n.686-26_686-24delinsACC
n.294-26_294-24delinsACC
n.659-26_659-24delinsACC
c.316-26_316-24delinsACC (n.316-26_316-24delinsACC)
n.209-26_209-24delinsACC
c.177-7_177-5delinsACC
n.525-440_525-438delinsACC
n.459-26_459-24delinsACC
n.234_236delinsACC
c.250-26_250-24delinsACC (n.250-26_250-24delinsACC)
n.585-26_585-24delinsACC
n.537-26_537-24delinsACC
17g.7221513C=CA2245699932ACADVLc.478-25C= (n.478-25C=)
c.*433-25C= (n.*433-25C=)
c.412-25C= (n.412-25C=)
c.547-25C= (n.547-25C=)
n.555-25C=
n.686-25C=
n.294-25C=
n.659-25C=
c.316-25C= (n.316-25C=)
n.209-25C=
c.177-6C=
n.525-439C=
n.459-25C=
n.235C=
c.250-25C= (n.250-25C=)
n.585-25C=
n.537-25C=
17g.7221513C>TCA287436171ACADVLc.478-25C>T (n.478-25C>T)
c.*433-25C>T (n.*433-25C>T)
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
c.547-25C>T (n.547-25C>T)
n.555-25C>T
n.686-25C>T
n.294-25C>T
n.659-25C>T
c.316-25C>T (n.316-25C>T)
n.209-25C>T
c.177-6C>T
n.525-439C>T
n.459-25C>T
n.235C>T
c.250-25C>T (n.250-25C>T)
n.585-25C>T
n.537-25C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7221516delCA624693645ACADVLc.478-22del (n.478-22del)
c.*433-22del (n.*433-22del)
c.412-22del (n.412-22del)
c.547-22del (n.547-22del)
n.555-22del
n.686-22del
n.294-22del
n.659-22del
c.316-22del (n.316-22del)
n.209-22del
c.177-3del
n.525-436del
n.459-22del
n.238del
c.250-22del (n.250-22del)
n.585-22del
n.537-22del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221515_7221516delCA774741778ACADVLc.478-23_478-22del (n.478-23_478-22del)
c.*433-23_*433-22del (n.*433-23_*433-22del)
c.412-23_412-22del (n.412-23_412-22del)
c.547-23_547-22del (n.547-23_547-22del)
n.555-23_555-22del
n.686-23_686-22del
n.294-23_294-22del
n.659-23_659-22del
c.316-23_316-22del (n.316-23_316-22del)
n.209-23_209-22del
c.177-4_177-3del
n.525-437_525-436del
n.459-23_459-22del
n.237_238del
c.250-23_250-22del (n.250-23_250-22del)
n.585-23_585-22del
n.537-23_537-22del
dbSNP
17g.7221514C=CA2245699935ACADVLc.478-24C= (n.478-24C=)
c.*433-24C= (n.*433-24C=)
c.412-24C= (n.412-24C=)
c.547-24C= (n.547-24C=)
n.555-24C=
n.686-24C=
n.294-24C=
n.659-24C=
c.316-24C= (n.316-24C=)
n.209-24C=
c.177-5C=
n.525-438C=
n.459-24C=
n.236C=
c.250-24C= (n.250-24C=)
n.585-24C=
n.537-24C=
17g.7221514C>TCA2245699936ACADVLc.478-24C>T (n.478-24C>T)
c.*433-24C>T (n.*433-24C>T)
c.412-24C>T (n.412-24C>T)
c.547-24C>T (n.547-24C>T)
n.555-24C>T
n.686-24C>T
n.294-24C>T
n.659-24C>T
c.316-24C>T (n.316-24C>T)
n.209-24C>T
c.177-5C>T
n.525-438C>T
n.459-24C>T
n.236C>T
c.250-24C>T (n.250-24C>T)
n.585-24C>T
n.537-24C>T
dbSNP
17g.7221515C>GCA2808365879ACADVLc.478-23C>G (n.478-23C>G)
c.*433-23C>G (n.*433-23C>G)
c.412-23C>G (n.412-23C>G)
c.547-23C>G (n.547-23C>G)
n.555-23C>G
n.686-23C>G
n.294-23C>G
n.659-23C>G
c.316-23C>G (n.316-23C>G)
n.209-23C>G
c.177-4C>G
n.525-437C>G
n.459-23C>G
n.237C>G
c.250-23C>G (n.250-23C>G)
n.585-23C>G
n.537-23C>G
17g.7221515C>TCA2635781198ACADVLc.478-23C>T (n.478-23C>T)
c.*433-23C>T (n.*433-23C>T)
c.412-23C>T (n.412-23C>T)
c.547-23C>T (n.547-23C>T)
n.555-23C>T
n.686-23C>T
n.294-23C>T
n.659-23C>T
c.316-23C>T (n.316-23C>T)
n.209-23C>T
c.177-4C>T
n.525-437C>T
n.459-23C>T
n.237C>T
c.250-23C>T (n.250-23C>T)
n.585-23C>T
n.537-23C>T
gnomAD v4
17g.7221515_7221517delinsCCACA2245699938ACADVLc.478-23_478-21delinsCCA (n.478-23_478-21delinsCCA)
c.*433-23_*433-21delinsCCA (n.*433-23_*433-21delinsCCA)
c.412-23_412-21delinsCCA (n.412-23_412-21delinsCCA)
c.547-23_547-21delinsCCA (n.547-23_547-21delinsCCA)
n.555-23_555-21delinsCCA
n.686-23_686-21delinsCCA
n.294-23_294-21delinsCCA
n.659-23_659-21delinsCCA
c.316-23_316-21delinsCCA (n.316-23_316-21delinsCCA)
n.209-23_209-21delinsCCA
c.177-4_177-2delinsCCA
n.525-437_525-435delinsCCA
n.459-23_459-21delinsCCA
n.237_239delinsCCA
c.250-23_250-21delinsCCA (n.250-23_250-21delinsCCA)
n.585-23_585-21delinsCCA
n.537-23_537-21delinsCCA
17g.7221516C=CA2245699944ACADVLc.478-22C= (n.478-22C=)
c.*433-22C= (n.*433-22C=)
c.412-22C= (n.412-22C=)
c.547-22C= (n.547-22C=)
n.555-22C=
n.686-22C=
n.294-22C=
n.659-22C=
c.316-22C= (n.316-22C=)
n.209-22C=
c.177-3C=
n.525-436C=
n.459-22C=
n.238C=
c.250-22C= (n.250-22C=)
n.585-22C=
n.537-22C=
17g.7221516C>GCA2245699946ACADVLc.478-22C>G (n.478-22C>G)
c.*433-22C>G (n.*433-22C>G)
c.412-22C>G (n.412-22C>G)
c.547-22C>G (n.547-22C>G)
n.555-22C>G
n.686-22C>G
n.294-22C>G
n.659-22C>G
c.316-22C>G (n.316-22C>G)
n.209-22C>G
c.177-3C>G
n.525-436C>G
n.459-22C>G
n.238C>G
c.250-22C>G (n.250-22C>G)
n.585-22C>G
n.537-22C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7221516_7221517delCA8337734ACADVLc.478-22_478-21del (n.478-22_478-21del)
c.*433-22_*433-21del (n.*433-22_*433-21del)
c.412-22_412-21del (n.412-22_412-21del)
c.547-22_547-21del (n.547-22_547-21del)
n.555-22_555-21del
n.686-22_686-21del
n.294-22_294-21del
n.659-22_659-21del
c.316-22_316-21del (n.316-22_316-21del)
n.209-22_209-21del
c.177-3_177-2del
n.525-436_525-435del
n.459-22_459-21del
n.238_239del
c.250-22_250-21del (n.250-22_250-21del)
n.585-22_585-21del
n.537-22_537-21del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221517A=CA2245699951ACADVLc.478-21A= (n.478-21A=)
c.*433-21A= (n.*433-21A=)
c.412-21A= (n.412-21A=)
c.547-21A= (n.547-21A=)
n.555-21A=
n.686-21A=
n.294-21A=
n.659-21A=
c.316-21A= (n.316-21A=)
n.209-21A=
c.177-2A=
n.525-435A=
n.459-21A=
n.239A=
c.250-21A= (n.250-21A=)
n.585-21A=
n.537-21A=
17g.7221517A>CCA287436174ACADVLc.478-21A>C (n.478-21A>C)
c.*433-21A>C (n.*433-21A>C)
c.412-21A>C (n.412-21A>C)
c.547-21A>C (n.547-21A>C)
n.555-21A>C
n.686-21A>C
n.294-21A>C
n.659-21A>C
c.316-21A>C (n.316-21A>C)
n.209-21A>C
c.177-2A>C
n.525-435A>C
n.459-21A>C
n.239A>C
c.250-21A>C (n.250-21A>C)
n.585-21A>C
n.537-21A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221518_7221519delCA397722989ACADVLc.478-20_478-19del (n.478-20_478-19del)
c.*433-20_*433-19del (n.*433-20_*433-19del)
c.412-20_412-19del (n.412-20_412-19del)
c.547-20_547-19del (n.547-20_547-19del)
n.555-20_555-19del
n.686-20_686-19del
n.294-20_294-19del
n.659-20_659-19del
c.316-20_316-19del (n.316-20_316-19del)
n.209-20_209-19del
c.177-1_177del
n.525-434_525-433del
n.459-20_459-19del
n.240_241del
c.250-20_250-19del (n.250-20_250-19del)
n.585-20_585-19del
n.537-20_537-19del
17g.7221518delCA2635781199ACADVLc.478-20del (n.478-20del)
c.*433-20del (n.*433-20del)
c.412-20del (n.412-20del)
c.547-20del (n.547-20del)
n.555-20del
n.686-20del
n.294-20del
n.659-20del
c.316-20del (n.316-20del)
n.209-20del
c.177-1del
n.525-434del
n.459-20del
n.240del
c.250-20del (n.250-20del)
n.585-20del
n.537-20del
gnomAD v4
17g.7221518G>ACA2245699957ACADVLc.478-20G>A (n.478-20G>A)
c.*433-20G>A (n.*433-20G>A)
c.412-20G>A (n.412-20G>A)
c.547-20G>A (n.547-20G>A)
n.555-20G>A
n.686-20G>A
n.294-20G>A
n.659-20G>A
c.316-20G>A (n.316-20G>A)
n.209-20G>A
c.177-1G>A
n.525-434G>A
n.459-20G>A
n.240G>A
c.250-20G>A (n.250-20G>A)
n.585-20G>A
n.537-20G>A
dbSNP
17g.7221518G>CCA8337735ACADVLc.478-20G>C (n.478-20G>C)
c.*433-20G>C (n.*433-20G>C)
c.412-20G>C (n.412-20G>C)
c.547-20G>C (n.547-20G>C)
n.555-20G>C
n.686-20G>C
n.294-20G>C
n.659-20G>C
c.316-20G>C (n.316-20G>C)
n.209-20G>C
c.177-1G>C
n.525-434G>C
n.459-20G>C
n.240G>C
c.250-20G>C (n.250-20G>C)
n.585-20G>C
n.537-20G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221518G=CA2245699954ACADVLc.478-20G= (n.478-20G=)
c.*433-20G= (n.*433-20G=)
c.412-20G= (n.412-20G=)
c.547-20G= (n.547-20G=)
n.555-20G=
n.686-20G=
n.294-20G=
n.659-20G=
c.316-20G= (n.316-20G=)
n.209-20G=
c.177-1G=
n.525-434G=
n.459-20G=
n.240G=
c.250-20G= (n.250-20G=)
n.585-20G=
n.537-20G=
17g.7221518G>TCA624693646ACADVLc.478-20G>T (n.478-20G>T)
c.*433-20G>T (n.*433-20G>T)
c.412-20G>T (n.412-20G>T)
c.547-20G>T (n.547-20G>T)
n.555-20G>T
n.686-20G>T
n.294-20G>T
n.659-20G>T
c.316-20G>T (n.316-20G>T)
n.209-20G>T
c.177-1G>T
n.525-434G>T
n.459-20G>T
n.240G>T
c.250-20G>T (n.250-20G>T)
n.585-20G>T
n.537-20G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221519A=CA2245699961ACADVLc.478-19A= (n.478-19A=)
c.*433-19A= (n.*433-19A=)
c.412-19A= (n.412-19A=)
c.547-19A= (n.547-19A=)
n.555-19A=
n.686-19A=
n.294-19A=
n.659-19A=
c.316-19A= (n.316-19A=)
n.209-19A=
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n.459-19A=
n.241A=
c.250-19A= (n.250-19A=)
n.585-19A=
n.537-19A=
17g.7221519A>CCA2245699960ACADVLc.478-19A>C (n.478-19A>C)
c.*433-19A>C (n.*433-19A>C)
c.412-19A>C (n.412-19A>C)
c.547-19A>C (n.547-19A>C)
n.555-19A>C
n.686-19A>C
n.294-19A>C
n.659-19A>C
c.316-19A>C (n.316-19A>C)
n.209-19A>C
c.177A>C
n.525-433A>C
n.459-19A>C
n.241A>C
c.250-19A>C (n.250-19A>C)
n.585-19A>C
n.537-19A>C
dbSNP
17g.7221520T>GCA2576147784ACADVLc.478-18T>G (n.478-18T>G)
c.*433-18T>G (n.*433-18T>G)
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n.294-18T>G
n.659-18T>G
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n.209-18T>G
c.178T>G
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n.459-18T>G
n.242T>G
c.250-18T>G (n.250-18T>G)
n.585-18T>G
n.537-18T>G
17g.7221521T>GCA2245699965ACADVLc.478-17T>G (n.478-17T>G)
c.*433-17T>G (n.*433-17T>G)
c.412-17T>G (n.412-17T>G)
c.547-17T>G (n.547-17T>G)
n.555-17T>G
n.686-17T>G
n.294-17T>G
n.659-17T>G
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n.209-17T>G
c.179T>G
n.525-431T>G
n.459-17T>G
n.243T>G
c.250-17T>G (n.250-17T>G)
n.585-17T>G
n.537-17T>G
dbSNP
17g.7221521T=CA2245699964ACADVLc.478-17T= (n.478-17T=)
c.*433-17T= (n.*433-17T=)
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n.243T=
c.250-17T= (n.250-17T=)
n.585-17T=
n.537-17T=
17g.7221522C=CA2245699968ACADVLc.478-16C= (n.478-16C=)
c.*433-16C= (n.*433-16C=)
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n.244C=
c.250-16C= (n.250-16C=)
n.585-16C=
n.537-16C=
17g.7221522C>GCA287436179ACADVLc.478-16C>G (n.478-16C>G)
c.*433-16C>G (n.*433-16C>G)
c.412-16C>G (n.412-16C>G)
c.547-16C>G (n.547-16C>G)
n.555-16C>G
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n.294-16C>G
n.659-16C>G
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n.209-16C>G
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n.459-16C>G
n.244C>G
c.250-16C>G (n.250-16C>G)
n.585-16C>G
n.537-16C>G
ClinVar dbSNP
17g.7221522C>TCA2635781200ACADVLc.478-16C>T (n.478-16C>T)
c.*433-16C>T (n.*433-16C>T)
c.412-16C>T (n.412-16C>T)
c.547-16C>T (n.547-16C>T)
n.555-16C>T
n.686-16C>T
n.294-16C>T
n.659-16C>T
c.316-16C>T (n.316-16C>T)
n.209-16C>T
c.180C>T
n.525-430C>T
n.459-16C>T
n.244C>T
c.250-16C>T (n.250-16C>T)
n.585-16C>T
n.537-16C>T
gnomAD v4
17g.7221523C>TCA2808365884ACADVLc.478-15C>T (n.478-15C>T)
c.*433-15C>T (n.*433-15C>T)
c.412-15C>T (n.412-15C>T)
c.547-15C>T (n.547-15C>T)
n.555-15C>T
n.686-15C>T
n.294-15C>T
n.659-15C>T
c.316-15C>T (n.316-15C>T)
n.209-15C>T
c.181C>T
n.525-429C>T
n.459-15C>T
n.245C>T
c.250-15C>T (n.250-15C>T)
n.585-15C>T
n.537-15C>T
17g.7221525G>ACA2580094784ACADVLc.478-13G>A (n.478-13G>A)
c.*433-13G>A (n.*433-13G>A)
c.412-13G>A (n.412-13G>A)
c.547-13G>A (n.547-13G>A)
n.555-13G>A
n.686-13G>A
n.294-13G>A
n.659-13G>A
c.316-13G>A (n.316-13G>A)
n.209-13G>A
c.183G>A
n.525-427G>A
n.459-13G>A
n.247G>A
c.250-13G>A (n.250-13G>A)
n.585-13G>A
n.537-13G>A
ClinVar
17g.7221525G>CCA8337736ACADVLc.478-13G>C (n.478-13G>C)
c.*433-13G>C (n.*433-13G>C)
c.412-13G>C (n.412-13G>C)
c.547-13G>C (n.547-13G>C)
n.555-13G>C
n.686-13G>C
n.294-13G>C
n.659-13G>C
c.316-13G>C (n.316-13G>C)
n.209-13G>C
c.183G>C
n.525-427G>C
n.459-13G>C
n.247G>C
c.250-13G>C (n.250-13G>C)
n.585-13G>C
n.537-13G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221525G=CA2245699970ACADVLc.478-13G= (n.478-13G=)
c.*433-13G= (n.*433-13G=)
c.412-13G= (n.412-13G=)
c.547-13G= (n.547-13G=)
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n.686-13G=
n.294-13G=
n.659-13G=
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n.209-13G=
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n.525-427G=
n.459-13G=
n.247G=
c.250-13G= (n.250-13G=)
n.585-13G=
n.537-13G=
17g.7221526C>TCA2576147785ACADVLc.478-12C>T (n.478-12C>T)
c.*433-12C>T (n.*433-12C>T)
c.412-12C>T (n.412-12C>T)
c.547-12C>T (n.547-12C>T)
n.555-12C>T
n.686-12C>T
n.294-12C>T
n.659-12C>T
c.316-12C>T (n.316-12C>T)
n.209-12C>T
c.184C>T
n.525-426C>T
n.459-12C>T
n.248C>T
c.250-12C>T (n.250-12C>T)
n.585-12C>T
n.537-12C>T
17g.7221527T>ACA2576147786ACADVLc.478-11T>A (n.478-11T>A)
c.*433-11T>A (n.*433-11T>A)
c.412-11T>A (n.412-11T>A)
c.547-11T>A (n.547-11T>A)
n.555-11T>A
n.686-11T>A
n.294-11T>A
n.659-11T>A
c.316-11T>A (n.316-11T>A)
n.209-11T>A
c.185T>A
n.525-425T>A
n.459-11T>A
n.249T>A
c.250-11T>A (n.250-11T>A)
n.585-11T>A
n.537-11T>A
17g.7221527T>CCA2635781201ACADVLc.478-11T>C (n.478-11T>C)
c.*433-11T>C (n.*433-11T>C)
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
c.547-11T>C (n.547-11T>C)
n.555-11T>C
n.686-11T>C
n.294-11T>C
n.659-11T>C
c.316-11T>C (n.316-11T>C)
n.209-11T>C
c.185T>C
n.525-425T>C
n.459-11T>C
n.249T>C
c.250-11T>C (n.250-11T>C)
n.585-11T>C
n.537-11T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.7221528_7221529delinsTCCA2245699973ACADVLc.478-10_478-9delinsTC (n.478-10_478-9delinsTC)
c.*433-10_*433-9delinsTC (n.*433-10_*433-9delinsTC)
c.412-10_412-9delinsTC (n.412-10_412-9delinsTC)
c.547-10_547-9delinsTC (n.547-10_547-9delinsTC)
n.555-10_555-9delinsTC
n.686-10_686-9delinsTC
n.294-10_294-9delinsTC
n.659-10_659-9delinsTC
c.316-10_316-9delinsTC (n.316-10_316-9delinsTC)
n.209-10_209-9delinsTC
c.186_187delinsTC
n.525-424_525-423delinsTC
n.459-10_459-9delinsTC
n.250_251delinsTC
c.250-10_250-9delinsTC (n.250-10_250-9delinsTC)
n.585-10_585-9delinsTC
n.537-10_537-9delinsTC
17g.7221529C=CA2245699975ACADVLc.478-9C= (n.478-9C=)
c.*433-9C= (n.*433-9C=)
c.412-9C= (n.412-9C=)
c.547-9C= (n.547-9C=)
n.555-9C=
n.686-9C=
n.294-9C=
n.659-9C=
c.316-9C= (n.316-9C=)
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c.187C=
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n.459-9C=
n.251C=
c.250-9C= (n.250-9C=)
n.585-9C=
n.537-9C=
17g.7221529C>TCA287436188ACADVLc.478-9C>T (n.478-9C>T)
c.*433-9C>T (n.*433-9C>T)
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
c.547-9C>T (n.547-9C>T)
n.555-9C>T
n.686-9C>T
n.294-9C>T
n.659-9C>T
c.316-9C>T (n.316-9C>T)
n.209-9C>T
c.187C>T
n.525-423C>T
n.459-9C>T
n.251C>T
c.250-9C>T (n.250-9C>T)
n.585-9C>T
n.537-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221532delCA981152689ACADVLc.478-6del (n.478-6del)
c.*433-6del (n.*433-6del)
c.412-6del (n.412-6del)
c.547-6del (n.547-6del)
n.555-6del
n.686-6del
n.294-6del
n.659-6del
c.316-6del (n.316-6del)
n.209-6del
c.190del
n.525-420del
n.459-6del
n.254del
c.250-6del (n.250-6del)
n.585-6del
n.537-6del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221530C=CA2245699978ACADVLc.478-8C= (n.478-8C=)
c.*433-8C= (n.*433-8C=)
c.412-8C= (n.412-8C=)
c.547-8C= (n.547-8C=)
n.555-8C=
n.686-8C=
n.294-8C=
n.659-8C=
c.316-8C= (n.316-8C=)
n.209-8C=
c.188C=
n.525-422C=
n.459-8C=
n.252C=
c.250-8C= (n.250-8C=)
n.585-8C=
n.537-8C=
17g.7221530C>GCA624693647ACADVLc.478-8C>G (n.478-8C>G)
c.*433-8C>G (n.*433-8C>G)
c.412-8C>G (n.412-8C>G)
c.547-8C>G (n.547-8C>G)
n.555-8C>G
n.686-8C>G
n.294-8C>G
n.659-8C>G
c.316-8C>G (n.316-8C>G)
n.209-8C>G
c.188C>G
n.525-422C>G
n.459-8C>G
n.252C>G
c.250-8C>G (n.250-8C>G)
n.585-8C>G
n.537-8C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221530C>TCA774741805ACADVLc.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.*433-8C>T (n.*433-8C>T)
c.412-8C>T (n.412-8C>T)
c.547-8C>T (n.547-8C>T)
n.555-8C>T
n.686-8C>T
n.294-8C>T
n.659-8C>T
c.316-8C>T (n.316-8C>T)
n.209-8C>T
c.188C>T
n.525-422C>T
n.459-8C>T
n.252C>T
c.250-8C>T (n.250-8C>T)
n.585-8C>T
n.537-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221531C=CA2245699980ACADVLc.478-7C= (n.478-7C=)
c.*433-7C= (n.*433-7C=)
c.412-7C= (n.412-7C=)
c.547-7C= (n.547-7C=)
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n.659-7C=
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n.209-7C=
c.189C=
n.525-421C=
n.459-7C=
n.253C=
c.250-7C= (n.250-7C=)
n.585-7C=
n.537-7C=
17g.7221531C>TCA8337737ACADVLc.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.*433-7C>T (n.*433-7C>T)
c.412-7C>T (n.412-7C>T)
c.547-7C>T (n.547-7C>T)
n.555-7C>T
n.686-7C>T
n.294-7C>T
n.659-7C>T
c.316-7C>T (n.316-7C>T)
n.209-7C>T
c.189C>T
n.525-421C>T
n.459-7C>T
n.253C>T
c.250-7C>T (n.250-7C>T)
n.585-7C>T
n.537-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221532C>TCA2573154539ACADVLc.478-6C>T (n.478-6C>T)
c.*433-6C>T (n.*433-6C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
c.547-6C>T (n.547-6C>T)
n.555-6C>T
n.686-6C>T
n.294-6C>T
n.659-6C>T
c.316-6C>T (n.316-6C>T)
n.209-6C>T
c.190C>T
n.525-420C>T
n.459-6C>T
n.254C>T
c.250-6C>T (n.250-6C>T)
n.585-6C>T
n.537-6C>T
ClinVar dbSNP
17g.7221533T>CCA2635781204ACADVLc.478-5T>C (n.478-5T>C)
c.*433-5T>C (n.*433-5T>C)
c.412-5T>C (n.412-5T>C)
c.547-5T>C (n.547-5T>C)
n.555-5T>C
n.686-5T>C
n.294-5T>C
n.659-5T>C
c.316-5T>C (n.316-5T>C)
n.209-5T>C
c.191T>C
n.525-419T>C
n.459-5T>C
n.255T>C
c.250-5T>C (n.250-5T>C)
n.585-5T>C
n.537-5T>C
gnomAD v4
17g.7221534C=CA2245699983ACADVLc.478-4C= (n.478-4C=)
c.*433-4C= (n.*433-4C=)
c.412-4C= (n.412-4C=)
c.547-4C= (n.547-4C=)
n.555-4C=
n.686-4C=
n.294-4C=
n.659-4C=
c.316-4C= (n.316-4C=)
n.209-4C=
c.192C=
n.525-418C=
n.459-4C=
n.256C=
c.250-4C= (n.250-4C=)
n.585-4C=
n.537-4C=
17g.7221534C>GCA981152691ACADVLc.478-4C>G (n.478-4C>G)
c.*433-4C>G (n.*433-4C>G)
c.412-4C>G (n.412-4C>G)
c.547-4C>G (n.547-4C>G)
n.555-4C>G
n.686-4C>G
n.294-4C>G
n.659-4C>G
c.316-4C>G (n.316-4C>G)
n.209-4C>G
c.192C>G
n.525-418C>G
n.459-4C>G
n.256C>G
c.250-4C>G (n.250-4C>G)
n.585-4C>G
n.537-4C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221534C>TCA8337738ACADVLc.478-4C>T (n.478-4C>T)
c.*433-4C>T (n.*433-4C>T)
c.412-4C>T (n.412-4C>T)
c.547-4C>T (n.547-4C>T)
n.555-4C>T
n.686-4C>T
n.294-4C>T
n.659-4C>T
c.316-4C>T (n.316-4C>T)
n.209-4C>T
c.192C>T
n.525-418C>T
n.459-4C>T
n.256C>T
c.250-4C>T (n.250-4C>T)
n.585-4C>T
n.537-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221535C=CA2245699987ACADVLc.478-3C= (n.478-3C=)
c.*433-3C= (n.*433-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
c.547-3C= (n.547-3C=)
n.555-3C=
n.686-3C=
n.294-3C=
n.659-3C=
c.316-3C= (n.316-3C=)
n.209-3C=
c.193C=
n.525-417C=
n.459-3C=
n.257C=
c.250-3C= (n.250-3C=)
n.585-3C=
n.537-3C=
17g.7221535C>TCA624693648ACADVLc.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.*433-3C>T (n.*433-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
c.547-3C>T (n.547-3C>T)
n.555-3C>T
n.686-3C>T
n.294-3C>T
n.659-3C>T
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
n.209-3C>T
c.193C>T
n.525-417C>T
n.459-3C>T
n.257C>T
c.250-3C>T (n.250-3C>T)
n.585-3C>T
n.537-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221536A>CCA397722992ACADVLc.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.*433-2A>C (n.*433-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
n.555-2A>C
n.686-2A>C
n.294-2A>C
n.659-2A>C
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
n.209-2A>C
c.194A>C
n.525-416A>C
n.459-2A>C
n.258A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.585-2A>C
n.537-2A>C
17g.7221536A>GCA397722991ACADVLc.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.*433-2A>G (n.*433-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
n.555-2A>G
n.686-2A>G
n.294-2A>G
n.659-2A>G
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
n.209-2A>G
c.194A>G
n.525-416A>G
n.459-2A>G
n.258A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.585-2A>G
n.537-2A>G
dbSNP
17g.7221536A>TCA397722990ACADVLc.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.*433-2A>T (n.*433-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
n.555-2A>T
n.686-2A>T
n.294-2A>T
n.659-2A>T
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
n.209-2A>T
c.194A>T
n.525-416A>T
n.459-2A>T
n.258A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.585-2A>T
n.537-2A>T
17g.7221537G>ACA397722993ACADVLc.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.*433-1G>A (n.*433-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
n.555-1G>A
n.686-1G>A
n.294-1G>A
n.659-1G>A
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
n.209-1G>A
c.195G>A
n.525-415G>A
n.459-1G>A
n.259G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.585-1G>A
n.537-1G>A
17g.7221537G>CCA16041860ACADVLc.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.*433-1G>C (n.*433-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
n.555-1G>C
n.686-1G>C
n.294-1G>C
n.659-1G>C
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
n.209-1G>C
c.195G>C
n.525-415G>C
n.459-1G>C
n.259G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.585-1G>C
n.537-1G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7221537G=CA2245699988ACADVLc.478-1G= (n.478-1G=)
c.*433-1G= (n.*433-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
c.547-1G= (n.547-1G=)
n.555-1G=
n.686-1G=
n.294-1G=
n.659-1G=
c.316-1G= (n.316-1G=)
n.209-1G=
c.195G=
n.525-415G=
n.459-1G=
n.259G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
n.585-1G=
n.537-1G=
17g.7221537G>TCA397722994ACADVLc.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.*433-1G>T (n.*433-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
n.555-1G>T
n.686-1G>T
n.294-1G>T
n.659-1G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
n.209-1G>T
c.195G>T
n.525-415G>T
n.459-1G>T
n.259G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.585-1G>T
n.537-1G>T
17g.7221539_7221546delCA2695199912ACADVLc.479_486del
c.*434_*441del
c.413_420del
c.548_555del
n.556_563del
n.687_694del
n.295_302del
n.660_667del
c.317_324del
n.210_217del
c.197_204del
n.525-413_525-406del
n.460_467del
n.261_268del
c.251_258del
n.586_593del
n.538_545del
ClinVar
17g.7221538T>ACA397722995ACADVLc.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.555T>A
n.686T>A
n.294T>A
n.659T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.209T>A
c.196T>A
n.525-414T>A
n.459T>A
n.260T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.585T>A
n.537T>A
17g.7221538T>CCA397722996ACADVLc.478T>C (p.Tyr160His)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.555T>C
n.686T>C
n.294T>C
n.659T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.209T>C
c.196T>C
n.525-414T>C
n.459T>C
n.260T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.585T>C
n.537T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7221538T>GCA397722997ACADVLc.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.555T>G
n.686T>G
n.294T>G
n.659T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.209T>G
c.196T>G
n.525-414T>G
n.459T>G
n.260T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.585T>G
n.537T>G
17g.7221538T=CA2245699990ACADVLc.478T= (p.Tyr160=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.412T= (p.Tyr138=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.555T=
n.686T=
n.294T=
n.659T=
c.316T= (p.Tyr106=)
n.209T=
c.196T=
n.525-414T=
n.459T=
n.260T=
c.250T= (p.Tyr84=)
n.585T=
n.537T=
17g.7221539A>CCA397722998ACADVLc.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.556A>C
n.687A>C
n.295A>C
n.660A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.210A>C
c.197A>C
n.525-413A>C
n.460A>C
n.261A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.586A>C
n.538A>C
17g.7221539A>GCA397722999ACADVLc.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.556A>G
n.687A>G
n.295A>G
n.660A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.210A>G
c.197A>G
n.525-413A>G
n.460A>G
n.261A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.586A>G
n.538A>G
17g.7221539A>TCA397723000ACADVLc.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.556A>T
n.687A>T
n.295A>T
n.660A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.210A>T
c.197A>T
n.525-413A>T
n.460A>T
n.261A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.586A>T
n.538A>T
17g.7221540C>ACA397723001ACADVLc.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.557C>A
n.688C>A
n.296C>A
n.661C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.211C>A
c.198C>A
n.525-412C>A
n.461C>A
n.262C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.587C>A
n.539C>A
17g.7221540C=CA2245699995ACADVLc.480C= (p.Tyr160=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.414C= (p.Tyr138=)
c.549C= (p.Tyr183=)
n.557C=
n.688C=
n.296C=
n.661C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.211C=
c.198C=
n.525-412C=
n.461C=
n.262C=
c.252C= (p.Tyr84=)
n.587C=
n.539C=
17g.7221540C>GCA397723002ACADVLc.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.557C>G
n.688C>G
n.296C>G
n.661C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.211C>G
c.198C>G
n.525-412C>G
n.461C>G
n.262C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.587C>G
n.539C>G
ClinVar dbSNP
17g.7221540C>TCA8337739ACADVLc.480C>T (p.Tyr160=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.557C>T
n.688C>T
n.296C>T
n.661C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.211C>T
c.198C>T
n.525-412C>T
n.461C>T
n.262C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.587C>T
n.539C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221541G>ACA8337740ACADVLc.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.558G>A
n.689G>A
n.297G>A
n.662G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.212G>A
c.199G>A
n.525-411G>A
n.462G>A
n.263G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.588G>A
n.540G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221541G>CCA397723003ACADVLc.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.558G>C
n.689G>C
n.297G>C
n.662G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.212G>C
c.199G>C
n.525-411G>C
n.462G>C
n.263G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.588G>C
n.540G>C
17g.7221541G=CA2245700003ACADVLc.481G= (p.Ala161=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.550G= (p.Ala184=)
n.558G=
n.689G=
n.297G=
n.662G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.212G=
c.199G=
n.525-411G=
n.462G=
n.263G=
c.253G= (p.Ala85=)
n.588G=
n.540G=
17g.7221541G>TCA8337741ACADVLc.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.558G>T
n.689G>T
n.297G>T
n.662G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.212G>T
c.199G>T
n.525-411G>T
n.462G>T
n.263G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.588G>T
n.540G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221542C>ACA397723004ACADVLc.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.559C>A
n.690C>A
n.298C>A
n.663C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.213C>A
c.200C>A
n.525-410C>A
n.463C>A
n.264C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.589C>A
n.541C>A
ClinVar
17g.7221542C=CA2245700012ACADVLc.482C= (p.Ala161=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.416C= (p.Ala139=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.559C=
n.690C=
n.298C=
n.663C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.213C=
c.200C=
n.525-410C=
n.463C=
n.264C=
c.254C= (p.Ala85=)
n.589C=
n.541C=
17g.7221542C>GCA397723005ACADVLc.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.559C>G
n.690C>G
n.298C>G
n.663C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.213C>G
c.200C>G
n.525-410C>G
n.463C>G
n.264C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.589C>G
n.541C>G
17g.7221542C>TCA312251ACADVLc.482C>T (p.Ala161Val)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.559C>T
n.690C>T
n.298C>T
n.663C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.213C>T
c.200C>T
n.525-410C>T
n.463C>T
n.264C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.589C>T
n.541C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221543_7221544delCA2635781206ACADVLc.483_484del (p.Arg162PhefsTer9)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.417_418del (p.Arg140PhefsTer9)
c.552_553del (p.Arg185PhefsTer9)
n.560_561del
n.691_692del
n.299_300del
n.664_665del
c.321_322del (p.Arg108PhefsTer9)
n.214_215del
c.201_202del
n.525-409_525-408del
n.464_465del
n.265_266del
c.255_256del (p.Arg86PhefsTer9)
n.590_591del
n.542_543del
ClinVar gnomAD v4
17g.7221543C>ACA8337742ACADVLc.483C>A (p.Ala161=)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.560C>A
n.691C>A
n.299C>A
n.664C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.214C>A
c.201C>A
n.525-409C>A
n.464C>A
n.265C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
n.590C>A
n.542C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221543C=CA2245700018ACADVLc.483C= (p.Ala161=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.552C= (p.Ala184=)
n.560C=
n.691C=
n.299C=
n.664C=
c.321C= (p.Ala107=)
n.214C=
c.201C=
n.525-409C=
n.464C=
n.265C=
c.255C= (p.Ala85=)
n.590C=
n.542C=
17g.7221543C>GCA497619691ACADVLc.483C>G (p.Ala161=)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.560C>G
n.691C>G
n.299C>G
n.664C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.214C>G
c.201C>G
n.525-409C>G
n.464C>G
n.265C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
n.590C>G
n.542C>G
17g.7221543C>TCA497619692ACADVLc.483C>T (p.Ala161=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.560C>T
n.691C>T
n.299C>T
n.664C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.214C>T
c.201C>T
n.525-409C>T
n.464C>T
n.265C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
n.590C>T
n.542C>T
17g.7221544C>ACA397723006ACADVLc.484C>A (p.Arg162Ser)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.561C>A
n.692C>A
n.300C>A
n.665C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.215C>A
c.202C>A
n.525-408C>A
n.465C>A
n.266C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
n.591C>A
n.543C>A
17g.7221544C=CA2245700024ACADVLc.484C= (p.Arg162=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.561C=
n.692C=
n.300C=
n.665C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.215C=
c.202C=
n.525-408C=
n.465C=
n.266C=
c.256C= (p.Arg86=)
n.591C=
n.543C=
17g.7221544C>GCA397723007ACADVLc.484C>G (p.Arg162Gly)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.561C>G
n.692C>G
n.300C>G
n.665C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.215C>G
c.202C>G
n.525-408C>G
n.465C>G
n.266C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.591C>G
n.543C>G
17g.7221544C>TCA8337743ACADVLc.484C>T (p.Arg162Cys)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.561C>T
n.692C>T
n.300C>T
n.665C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.215C>T
c.202C>T
n.525-408C>T
n.465C>T
n.266C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
n.591C>T
n.543C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221545G>ACA8337744ACADVLc.485G>A (p.Arg162His)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.562G>A
n.693G>A
n.301G>A
n.666G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.216G>A
c.203G>A
n.525-407G>A
n.466G>A
n.267G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
n.592G>A
n.544G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221545G>CCA397723008ACADVLc.485G>C (p.Arg162Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.562G>C
n.693G>C
n.301G>C
n.666G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.216G>C
c.203G>C
n.525-407G>C
n.466G>C
n.267G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.592G>C
n.544G>C
17g.7221545G=CA2245700032ACADVLc.485G= (p.Arg162=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.562G=
n.693G=
n.301G=
n.666G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.216G=
c.203G=
n.525-407G=
n.466G=
n.267G=
c.257G= (p.Arg86=)
n.592G=
n.544G=
17g.7221545G>TCA397723009ACADVLc.485G>T (p.Arg162Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.562G>T
n.693G>T
n.301G>T
n.666G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.216G>T
c.203G>T
n.525-407G>T
n.466G>T
n.267G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.592G>T
n.544G>T
17g.7221546T>ACA497619693ACADVLc.486T>A (p.Arg162=)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.420T>A (p.Arg140=)
c.555T>A (p.Arg185=)
n.563T>A
n.694T>A
n.302T>A
n.667T>A
c.324T>A (p.Arg108=)
n.217T>A
c.204T>A
n.525-406T>A
n.467T>A
n.268T>A
c.258T>A (p.Arg86=)
n.593T>A
n.545T>A
17g.7221546T>CCA497619694ACADVLc.486T>C (p.Arg162=)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.420T>C (p.Arg140=)
c.555T>C (p.Arg185=)
n.563T>C
n.694T>C
n.302T>C
n.667T>C
c.324T>C (p.Arg108=)
n.217T>C
c.204T>C
n.525-406T>C
n.467T>C
n.268T>C
c.258T>C (p.Arg86=)
n.593T>C
n.545T>C
17g.7221546T>GCA497619695ACADVLc.486T>G (p.Arg162=)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.420T>G (p.Arg140=)
c.555T>G (p.Arg185=)
n.563T>G
n.694T>G
n.302T>G
n.667T>G
c.324T>G (p.Arg108=)
n.217T>G
c.204T>G
n.525-406T>G
n.467T>G
n.268T>G
c.258T>G (p.Arg86=)
n.593T>G
n.545T>G
17g.7221548dupCA2573154541ACADVLc.488dup (p.Leu163PhefsTer9)
c.*443dup (n.*443dup)
c.422dup (p.Leu141PhefsTer9)
c.557dup (p.Leu186PhefsTer9)
n.565dup
n.696dup
n.304dup
n.669dup
c.326dup (p.Leu109PhefsTer9)
n.219dup
c.206dup
n.525-404dup
n.469dup
n.270dup
c.260dup (p.Leu87PhefsTer9)
n.595dup
n.547dup
ClinVar dbSNP
17g.7221547T>ACA397723010ACADVLc.487T>A (p.Leu163Met)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
n.564T>A
n.695T>A
n.303T>A
n.668T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.218T>A
c.205T>A
n.525-405T>A
n.468T>A
n.269T>A
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.594T>A
n.546T>A
17g.7221547T>CCA497619696ACADVLc.487T>C (p.Leu163=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.556T>C (p.Leu186=)
n.564T>C
n.695T>C
n.303T>C
n.668T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
n.218T>C
c.205T>C
n.525-405T>C
n.468T>C
n.269T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
n.594T>C
n.546T>C
17g.7221547T>GCA397723011ACADVLc.487T>G (p.Leu163Val)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.564T>G
n.695T>G
n.303T>G
n.668T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.218T>G
c.205T>G
n.525-405T>G
n.468T>G
n.269T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.594T>G
n.546T>G
17g.7221548T>ACA397723012ACADVLc.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.565T>A
n.696T>A
n.304T>A
n.669T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.219T>A
c.206T>A
n.525-404T>A
n.469T>A
n.270T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.595T>A
n.547T>A
17g.7221548T>CCA397723013ACADVLc.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.565T>C
n.696T>C
n.304T>C
n.669T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.219T>C
c.206T>C
n.525-404T>C
n.469T>C
n.270T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.595T>C
n.547T>C
17g.7221548T>GCA397723014ACADVLc.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.565T>G
n.696T>G
n.304T>G
n.669T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.219T>G
c.206T>G
n.525-404T>G
n.469T>G
n.270T>G
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.595T>G
n.547T>G
17g.7221549G>ACA497619697ACADVLc.489G>A (p.Leu163=)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.566G>A
n.697G>A
n.305G>A
n.670G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
n.220G>A
c.207G>A
n.525-403G>A
n.470G>A
n.271G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.596G>A
n.548G>A
17g.7221549G>CCA397723015ACADVLc.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.566G>C
n.697G>C
n.305G>C
n.670G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.220G>C
c.207G>C
n.525-403G>C
n.470G>C
n.271G>C
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.596G>C
n.548G>C
17g.7221549G>TCA397723016ACADVLc.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.566G>T
n.697G>T
n.305G>T
n.670G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.220G>T
c.207G>T
n.525-403G>T
n.470G>T
n.271G>T
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.596G>T
n.548G>T
17g.7221550G>ACA397723017ACADVLc.490G>A (p.Val164Met)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.567G>A
n.698G>A
n.306G>A
n.671G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
n.221G>A
c.208G>A
n.525-402G>A
n.471G>A
n.272G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.597G>A
n.549G>A
ClinVar
17g.7221550G>CCA397723018ACADVLc.490G>C (p.Val164Leu)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.567G>C
n.698G>C
n.306G>C
n.671G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.221G>C
c.208G>C
n.525-402G>C
n.471G>C
n.272G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.597G>C
n.549G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221550G=CA2245700036ACADVLc.490G= (p.Val164=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.559G= (p.Val187=)
n.567G=
n.698G=
n.306G=
n.671G=
c.328G= (p.Val110=)
n.221G=
c.208G=
n.525-402G=
n.471G=
n.272G=
c.262G= (p.Val88=)
n.597G=
n.549G=
17g.7221550G>TCA397723019ACADVLc.490G>T (p.Val164Leu)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.567G>T
n.698G>T
n.306G>T
n.671G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.221G>T
c.208G>T
n.525-402G>T
n.471G>T
n.272G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.597G>T
n.549G>T
ClinVar dbSNP
17g.7221551T>ACA397723020ACADVLc.491T>A (p.Val164Glu)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.568T>A
n.699T>A
n.307T>A
n.672T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.222T>A
c.209T>A
n.525-401T>A
n.472T>A
n.273T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.598T>A
n.550T>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7221551T>CCA397723021ACADVLc.491T>C (p.Val164Ala)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.568T>C
n.699T>C
n.307T>C
n.672T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.222T>C
c.209T>C
n.525-401T>C
n.472T>C
n.273T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.598T>C
n.550T>C
ClinVar dbSNP
17g.7221551T>GCA397723022ACADVLc.491T>G (p.Val164Gly)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.568T>G
n.699T>G
n.307T>G
n.672T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.222T>G
c.209T>G
n.525-401T>G
n.472T>G
n.273T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.598T>G
n.550T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221551T=CA2245700042ACADVLc.491T= (p.Val164=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.425T= (p.Val142=)
c.560T= (p.Val187=)
n.568T=
n.699T=
n.307T=
n.672T=
c.329T= (p.Val110=)
n.222T=
c.209T=
n.525-401T=
n.472T=
n.273T=
c.263T= (p.Val88=)
n.598T=
n.550T=
17g.7221551_7221554delinsTGGACA2245700040ACADVLc.491_494delinsTGGA (p.Val164=)
c.*446_*449delinsTGGA (n.*446_*449delinsTGGA)
c.425_428delinsTGGA (p.Val142=)
c.560_563delinsTGGA (p.Val187=)
n.568_571delinsTGGA
n.699_702delinsTGGA
n.307_310delinsTGGA
n.672_675delinsTGGA
c.329_332delinsTGGA (p.Val110=)
n.222_225delinsTGGA
c.209_212delinsTGGA
n.525-401_525-398delinsTGGA
n.472_475delinsTGGA
n.273_276delinsTGGA
c.263_266delinsTGGA (p.Val88=)
n.598_601delinsTGGA
n.550_553delinsTGGA
17g.7221552G>ACA497619698ACADVLc.492G>A (p.Val164=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
c.561G>A (p.Val187=)
n.569G>A
n.700G>A
n.308G>A
n.673G>A
c.330G>A (p.Val110=)
n.223G>A
c.210G>A
n.525-400G>A
n.473G>A
n.274G>A
c.264G>A (p.Val88=)
n.599G>A
n.551G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7221552G>CCA497619699ACADVLc.492G>C (p.Val164=)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
c.561G>C (p.Val187=)
n.569G>C
n.700G>C
n.308G>C
n.673G>C
c.330G>C (p.Val110=)
n.223G>C
c.210G>C
n.525-400G>C
n.473G>C
n.274G>C
c.264G>C (p.Val88=)
n.599G>C
n.551G>C
17g.7221552G>TCA497619700ACADVLc.492G>T (p.Val164=)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
c.561G>T (p.Val187=)
n.569G>T
n.700G>T
n.308G>T
n.673G>T
c.330G>T (p.Val110=)
n.223G>T
c.210G>T
n.525-400G>T
n.473G>T
n.274G>T
c.264G>T (p.Val88=)
n.599G>T
n.551G>T
17g.7221553_7221555delCA624693649ACADVLc.493_495del (p.Glu165del)
c.*448_*450del (n.*448_*450del)
c.427_429del (p.Glu143del)
c.562_564del (p.Glu188del)
n.570_572del
n.701_703del
n.309_311del
n.674_676del
c.331_333del (p.Glu111del)
n.224_226del
c.211_213del
n.525-399_525-397del
n.474_476del
n.275_277del
c.265_267del (p.Glu89del)
n.600_602del
n.552_554del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221553G>ACA397723023ACADVLc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.570G>A
n.701G>A
n.309G>A
n.674G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.224G>A
c.211G>A
n.525-399G>A
n.474G>A
n.275G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.600G>A
n.552G>A
ClinVar dbSNP
17g.7221553G>CCA397723024ACADVLc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.570G>C
n.701G>C
n.309G>C
n.674G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.224G>C
c.211G>C
n.525-399G>C
n.474G>C
n.275G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.600G>C
n.552G>C
17g.7221553G=CA2245700049ACADVLc.493G= (p.Glu165=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.570G=
n.701G=
n.309G=
n.674G=
c.331G= (p.Glu111=)
n.224G=
c.211G=
n.525-399G=
n.474G=
n.275G=
c.265G= (p.Glu89=)
n.600G=
n.552G=
17g.7221553G>TCA397723025ACADVLc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.570G>T
n.701G>T
n.309G>T
n.674G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.224G>T
c.211G>T
n.525-399G>T
n.474G>T
n.275G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.600G>T
n.552G>T
17g.7221554A=CA2245700051ACADVLc.494A= (p.Glu165=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.563A= (p.Glu188=)
n.571A=
n.702A=
n.310A=
n.675A=
c.332A= (p.Glu111=)
n.225A=
c.212A=
n.525-398A=
n.475A=
n.276A=
c.266A= (p.Glu89=)
n.601A=
n.553A=
17g.7221554A>CCA397723026ACADVLc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.571A>C
n.702A>C
n.310A>C
n.675A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.225A>C
c.212A>C
n.525-398A>C
n.475A>C
n.276A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.601A>C
n.553A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221554A>GCA397723027ACADVLc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.571A>G
n.702A>G
n.310A>G
n.675A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.225A>G
c.212A>G
n.525-398A>G
n.475A>G
n.276A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.601A>G
n.553A>G
17g.7221554A>TCA397723028ACADVLc.494A>T (p.Glu165Val)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.571A>T
n.702A>T
n.310A>T
n.675A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.225A>T
c.212A>T
n.525-398A>T
n.475A>T
n.276A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.601A>T
n.553A>T
ClinVar
17g.7221555G>ACA8337745ACADVLc.495G>A (p.Glu165=)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.572G>A
n.703G>A
n.311G>A
n.676G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
n.226G>A
c.213G>A
n.525-397G>A
n.476G>A
n.277G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
n.602G>A
n.554G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221555G>CCA397723029ACADVLc.495G>C (p.Glu165Asp)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.572G>C
n.703G>C
n.311G>C
n.676G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.226G>C
c.213G>C
n.525-397G>C
n.476G>C
n.277G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.602G>C
n.554G>C
17g.7221555G=CA2245700059ACADVLc.495G= (p.Glu165=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.429G= (p.Glu143=)
c.564G= (p.Glu188=)
n.572G=
n.703G=
n.311G=
n.676G=
c.333G= (p.Glu111=)
n.226G=
c.213G=
n.525-397G=
n.476G=
n.277G=
c.267G= (p.Glu89=)
n.602G=
n.554G=
17g.7221555G>TCA220211ACADVLc.495G>T (p.Glu165Asp)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.572G>T
n.703G>T
n.311G>T
n.676G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.226G>T
c.213G>T
n.525-397G>T
n.476G>T
n.277G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.602G>T
n.554G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221556A=CA2245700069ACADVLc.496A= (p.Ile166=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.565A= (p.Ile189=)
n.573A=
n.704A=
n.312A=
n.677A=
c.334A= (p.Ile112=)
n.227A=
c.214A=
n.525-396A=
n.477A=
n.278A=
c.268A= (p.Ile90=)
n.603A=
n.555A=
17g.7221556A>CCA397723030ACADVLc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.573A>C
n.704A>C
n.312A>C
n.677A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.227A>C
c.214A>C
n.525-396A>C
n.477A>C
n.278A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.603A>C
n.555A>C
17g.7221556A>GCA397723031ACADVLc.496A>G (p.Ile166Val)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.573A>G
n.704A>G
n.312A>G
n.677A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.227A>G
c.214A>G
n.525-396A>G
n.477A>G
n.278A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.603A>G
n.555A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221556A>TCA397723032ACADVLc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.573A>T
n.704A>T
n.312A>T
n.677A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.227A>T
c.214A>T
n.525-396A>T
n.477A>T
n.278A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.603A>T
n.555A>T
17g.7221556_7221558delinsATCCA2245700070ACADVLc.496_498delinsATC (p.Ile166=)
c.*451_*453delinsATC (n.*451_*453delinsATC)
c.430_432delinsATC (p.Ile144=)
c.565_567delinsATC (p.Ile189=)
n.573_575delinsATC
n.704_706delinsATC
n.312_314delinsATC
n.677_679delinsATC
c.334_336delinsATC (p.Ile112=)
n.227_229delinsATC
c.214_216delinsATC
n.525-396_525-394delinsATC
n.477_479delinsATC
n.278_280delinsATC
c.268_270delinsATC (p.Ile90=)
n.603_605delinsATC
n.555_557delinsATC
17g.7221557T>ACA397723033ACADVLc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.574T>A
n.705T>A
n.313T>A
n.678T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.228T>A
c.215T>A
n.525-395T>A
n.478T>A
n.279T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.604T>A
n.556T>A
17g.7221557T>CCA397723034ACADVLc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.574T>C
n.705T>C
n.313T>C
n.678T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.228T>C
c.215T>C
n.525-395T>C
n.478T>C
n.279T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.604T>C
n.556T>C
17g.7221557T>GCA397723035ACADVLc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.574T>G
n.705T>G
n.313T>G
n.678T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.228T>G
c.215T>G
n.525-395T>G
n.478T>G
n.279T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.604T>G
n.556T>G
17g.7221557_7221558delCA16041861ACADVLc.497_498del (p.Ile166SerfsTer5)
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
c.431_432del (p.Ile144SerfsTer5)
c.566_567del (p.Ile189SerfsTer5)
n.574_575del
n.705_706del
n.313_314del
n.678_679del
c.335_336del (p.Ile112SerfsTer5)
n.228_229del
c.215_216del
n.525-395_525-394del
n.478_479del
n.279_280del
c.269_270del (p.Ile90SerfsTer5)
n.604_605del
n.556_557del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221557_7221578delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGGCA2245700075ACADVLc.497_518delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile166=)
c.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (n.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG)
c.431_452delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile144=)
c.566_587delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile189=)
n.574_595delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.705_726delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.313_334delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.678_699delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
c.335_356delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile112=)
n.228_249delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
c.215_236delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.525-395_525-374delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.478_499delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.279_300delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
c.269_290delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile90=)
n.604_625delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
n.556_577delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG
17g.7221558C>ACA8337747ACADVLc.498C>A (p.Ile166=)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.567C>A (p.Ile189=)
n.575C>A
n.706C>A
n.314C>A
n.679C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
n.229C>A
c.216C>A
n.525-394C>A
n.479C>A
n.280C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.605C>A
n.557C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221558C=CA2245700084ACADVLc.498C= (p.Ile166=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.432C= (p.Ile144=)
c.567C= (p.Ile189=)
n.575C=
n.706C=
n.314C=
n.679C=
c.336C= (p.Ile112=)
n.229C=
c.216C=
n.525-394C=
n.479C=
n.280C=
c.270C= (p.Ile90=)
n.605C=
n.557C=
17g.7221558C>GCA397723036ACADVLc.498C>G (p.Ile166Met)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
n.575C>G
n.706C>G
n.314C>G
n.679C>G
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.229C>G
c.216C>G
n.525-394C>G
n.479C>G
n.280C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.605C>G
n.557C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221558C>TCA8337746ACADVLc.498C>T (p.Ile166=)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.567C>T (p.Ile189=)
n.575C>T
n.706C>T
n.314C>T
n.679C>T
c.336C>T (p.Ile112=)
n.229C>T
c.216C>T
n.525-394C>T
n.479C>T
n.280C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.605C>T
n.557C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221567_7221587delCA312294ACADVLc.507_527del (p.Met169_Gly175del)
c.*462_*482del (n.*462_*482del)
c.441_461del (p.Met147_Gly153del)
c.576_596del (p.Met192_Gly198del)
n.584_604del
n.715_735del
n.323_343del
n.688_708del
c.345_365del (p.Met115_Gly121del)
n.238_258del
c.225_245del
n.525-385_525-365del
n.488_508del
n.289_309del
c.279_299del (p.Met93_Gly99del)
n.614_634del
n.566_586del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221559G>ACA8337748ACADVLc.499G>A (p.Val167Met)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.576G>A
n.707G>A
n.315G>A
n.680G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.230G>A
c.217G>A
n.525-393G>A
n.480G>A
n.281G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
n.606G>A
n.558G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221559G>CCA397723037ACADVLc.499G>C (p.Val167Leu)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.576G>C
n.707G>C
n.315G>C
n.680G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.230G>C
c.217G>C
n.525-393G>C
n.480G>C
n.281G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.606G>C
n.558G>C
gnomAD v4
17g.7221559G=CA2245700097ACADVLc.499G= (p.Val167=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.433G= (p.Val145=)
c.568G= (p.Val190=)
n.576G=
n.707G=
n.315G=
n.680G=
c.337G= (p.Val113=)
n.230G=
c.217G=
n.525-393G=
n.480G=
n.281G=
c.271G= (p.Val91=)
n.606G=
n.558G=
17g.7221559G>TCA397723038ACADVLc.499G>T (p.Val167Leu)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.576G>T
n.707G>T
n.315G>T
n.680G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.230G>T
c.217G>T
n.525-393G>T
n.480G>T
n.281G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.606G>T
n.558G>T
17g.7221560T>ACA397723039ACADVLc.500T>A (p.Val167Glu)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.577T>A
n.708T>A
n.316T>A
n.681T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.231T>A
c.218T>A
n.525-392T>A
n.481T>A
n.282T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.607T>A
n.559T>A
17g.7221560T>CCA397723040ACADVLc.500T>C (p.Val167Ala)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.577T>C
n.708T>C
n.316T>C
n.681T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.231T>C
c.218T>C
n.525-392T>C
n.481T>C
n.282T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.607T>C
n.559T>C
17g.7221560T>GCA397723041ACADVLc.500T>G (p.Val167Gly)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.577T>G
n.708T>G
n.316T>G
n.681T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.231T>G
c.218T>G
n.525-392T>G
n.481T>G
n.282T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.607T>G
n.559T>G
dbSNP
17g.7221560T=CA2245700100ACADVLc.500T= (p.Val167=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.434T= (p.Val145=)
c.569T= (p.Val190=)
n.577T=
n.708T=
n.316T=
n.681T=
c.338T= (p.Val113=)
n.231T=
c.218T=
n.525-392T=
n.481T=
n.282T=
c.272T= (p.Val91=)
n.607T=
n.559T=
17g.7221561G>ACA497619701ACADVLc.501G>A (p.Val167=)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.578G>A
n.709G>A
n.317G>A
n.682G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.232G>A
c.219G>A
n.525-391G>A
n.482G>A
n.283G>A
c.273G>A (p.Val91=)
n.608G>A
n.560G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221561G>CCA497619702ACADVLc.501G>C (p.Val167=)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.578G>C
n.709G>C
n.317G>C
n.682G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.232G>C
c.219G>C
n.525-391G>C
n.482G>C
n.283G>C
c.273G>C (p.Val91=)
n.608G>C
n.560G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221561G>TCA497619703ACADVLc.501G>T (p.Val167=)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.578G>T
n.709G>T
n.317G>T
n.682G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.232G>T
c.219G>T
n.525-391G>T
n.482G>T
n.283G>T
c.273G>T (p.Val91=)
n.608G>T
n.560G>T
17g.7221562G>ACA397723042ACADVLc.502G>A (p.Gly168Ser)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.579G>A
n.710G>A
n.318G>A
n.683G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.233G>A
c.220G>A
n.525-390G>A
n.483G>A
n.284G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.609G>A
n.561G>A
17g.7221562G>CCA397723043ACADVLc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.579G>C
n.710G>C
n.318G>C
n.683G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.233G>C
c.220G>C
n.525-390G>C
n.483G>C
n.284G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.609G>C
n.561G>C
17g.7221562G>TCA397723044ACADVLc.502G>T (p.Gly168Cys)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.579G>T
n.710G>T
n.318G>T
n.683G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.233G>T
c.220G>T
n.525-390G>T
n.483G>T
n.284G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.609G>T
n.561G>T
17g.7221563G>ACA397723045ACADVLc.503G>A (p.Gly168Asp)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.580G>A
n.711G>A
n.319G>A
n.684G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.234G>A
c.221G>A
n.525-389G>A
n.484G>A
n.285G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.610G>A
n.562G>A
ClinVar dbSNP
17g.7221563G>CCA397723046ACADVLc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.580G>C
n.711G>C
n.319G>C
n.684G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.234G>C
c.221G>C
n.525-389G>C
n.484G>C
n.285G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.610G>C
n.562G>C
ClinVar
17g.7221563G=CA2245700102ACADVLc.503G= (p.Gly168=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.437G= (p.Gly146=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.580G=
n.711G=
n.319G=
n.684G=
c.341G= (p.Gly114=)
n.234G=
c.221G=
n.525-389G=
n.484G=
n.285G=
c.275G= (p.Gly92=)
n.610G=
n.562G=
17g.7221563G>TCA397723047ACADVLc.503G>T (p.Gly168Val)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.580G>T
n.711G>T
n.319G>T
n.684G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.234G>T
c.221G>T
n.525-389G>T
n.484G>T
n.285G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.610G>T
n.562G>T
17g.7221564C>ACA497619704ACADVLc.504C>A (p.Gly168=)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.438C>A (p.Gly146=)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.581C>A
n.712C>A
n.320C>A
n.685C>A
c.342C>A (p.Gly114=)
n.235C>A
c.222C>A
n.525-388C>A
n.485C>A
n.286C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
n.611C>A
n.563C>A
17g.7221564C>GCA497619705ACADVLc.504C>G (p.Gly168=)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.438C>G (p.Gly146=)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.581C>G
n.712C>G
n.320C>G
n.685C>G
c.342C>G (p.Gly114=)
n.235C>G
c.222C>G
n.525-388C>G
n.485C>G
n.286C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
n.611C>G
n.563C>G
17g.7221564C>TCA497619706ACADVLc.504C>T (p.Gly168=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.438C>T (p.Gly146=)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.581C>T
n.712C>T
n.320C>T
n.685C>T
c.342C>T (p.Gly114=)
n.235C>T
c.222C>T
n.525-388C>T
n.485C>T
n.286C>T
c.276C>T (p.Gly92=)
n.611C>T
n.563C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.7221565A=CA2245700108ACADVLc.505A= (p.Met169=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.439A= (p.Met147=)
c.574A= (p.Met192=)
n.582A=
n.713A=
n.321A=
n.686A=
c.343A= (p.Met115=)
n.236A=
c.223A=
n.525-387A=
n.486A=
n.287A=
c.277A= (p.Met93=)
n.612A=
n.564A=
17g.7221565A>CCA397723048ACADVLc.505A>C (p.Met169Leu)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.582A>C
n.713A>C
n.321A>C
n.686A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.236A>C
c.223A>C
n.525-387A>C
n.486A>C
n.287A>C
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.612A>C
n.564A>C
17g.7221565A>GCA397723049ACADVLc.505A>G (p.Met169Val)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.439A>G (p.Met147Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
n.582A>G
n.713A>G
n.321A>G
n.686A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
n.236A>G
c.223A>G
n.525-387A>G
n.486A>G
n.287A>G
c.277A>G (p.Met93Val)
n.612A>G
n.564A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221565A>TCA397723050ACADVLc.505A>T (p.Met169Leu)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.582A>T
n.713A>T
n.321A>T
n.686A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.236A>T
c.223A>T
n.525-387A>T
n.486A>T
n.287A>T
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.612A>T
n.564A>T
gnomAD v4
17g.7221566T>ACA397723051ACADVLc.506T>A (p.Met169Lys)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.583T>A
n.714T>A
n.322T>A
n.687T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.237T>A
c.224T>A
n.525-386T>A
n.487T>A
n.288T>A
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.613T>A
n.565T>A
17g.7221566T>CCA397723053ACADVLc.506T>C (p.Met169Thr)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.583T>C
n.714T>C
n.322T>C
n.687T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.237T>C
c.224T>C
n.525-386T>C
n.487T>C
n.288T>C
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.613T>C
n.565T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221566T>GCA397723052ACADVLc.506T>G (p.Met169Arg)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.583T>G
n.714T>G
n.322T>G
n.687T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.237T>G
c.224T>G
n.525-386T>G
n.487T>G
n.288T>G
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.613T>G
n.565T>G
ClinVar dbSNP
17g.7221566T=CA2245700113ACADVLc.506T= (p.Met169=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.440T= (p.Met147=)
c.575T= (p.Met192=)
n.583T=
n.714T=
n.322T=
n.687T=
c.344T= (p.Met115=)
n.237T=
c.224T=
n.525-386T=
n.487T=
n.288T=
c.278T= (p.Met93=)
n.613T=
n.565T=
17g.7221567G>ACA397723054ACADVLc.507G>A (p.Met169Ile)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.584G>A
n.715G>A
n.323G>A
n.688G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.238G>A
c.225G>A
n.525-385G>A
n.488G>A
n.289G>A
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.614G>A
n.566G>A
gnomAD v4
17g.7221567G>CCA397723055ACADVLc.507G>C (p.Met169Ile)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.584G>C
n.715G>C
n.323G>C
n.688G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.238G>C
c.225G>C
n.525-385G>C
n.488G>C
n.289G>C
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.614G>C
n.566G>C
17g.7221567G>TCA397723056ACADVLc.507G>T (p.Met169Ile)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.584G>T
n.715G>T
n.323G>T
n.688G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.238G>T
c.225G>T
n.525-385G>T
n.488G>T
n.289G>T
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.614G>T
n.566G>T

Number of alleles fetched