Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221445_7221474delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT | CA2245699837 | ACADVL | c.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.555-93_555-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.686-93_686-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.294-93_294-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.659-93_659-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.209-93_209-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.177-74_177-45delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.524+387_524+416delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.459-93_459-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.167_196delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.585-93_585-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.537-93_537-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT | |
17 | g.7221446_7221474delinsGTTGCCCACA | CA287436056 | ACADVL | c.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA (n.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA) c.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA (n.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA) c.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA (n.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA) c.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA (n.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA) n.555-92_555-64delinsGTTGCCCACA n.686-92_686-64delinsGTTGCCCACA n.294-92_294-64delinsGTTGCCCACA n.659-92_659-64delinsGTTGCCCACA c.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA (n.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA) n.209-92_209-64delinsGTTGCCCACA c.177-73_177-45delinsGTTGCCCACA n.524+388_524+416delinsGTTGCCCACA n.459-92_459-64delinsGTTGCCCACA n.168_196delinsGTTGCCCACA c.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA (n.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA) n.585-92_585-64delinsGTTGCCCACA n.537-92_537-64delinsGTTGCCCACA | dbSNP |
17 | g.7221466_7221482del | CA2635781166 | ACADVL | c.478-72_478-56del (n.478-72_478-56del) c.*433-72_*433-56del (n.*433-72_*433-56del) c.412-72_412-56del (n.412-72_412-56del) c.547-72_547-56del (n.547-72_547-56del) n.555-72_555-56del n.686-72_686-56del n.294-72_294-56del n.659-72_659-56del c.316-72_316-56del (n.316-72_316-56del) n.209-72_209-56del c.177-53_177-37del n.524+408_524+424del n.459-72_459-56del n.188_204del c.250-72_250-56del (n.250-72_250-56del) n.585-72_585-56del n.537-72_537-56del | gnomAD v4 |
17 | g.7221466G>A | CA2635781168 | ACADVL | c.478-72G>A (n.478-72G>A) c.*433-72G>A (n.*433-72G>A) c.412-72G>A (n.412-72G>A) c.547-72G>A (n.547-72G>A) n.555-72G>A n.686-72G>A n.294-72G>A n.659-72G>A c.316-72G>A (n.316-72G>A) n.209-72G>A c.177-53G>A n.524+408G>A n.459-72G>A n.188G>A c.250-72G>A (n.250-72G>A) n.585-72G>A n.537-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221467C>A | CA2635781170 | ACADVL | c.478-71C>A (n.478-71C>A) c.*433-71C>A (n.*433-71C>A) c.412-71C>A (n.412-71C>A) c.547-71C>A (n.547-71C>A) n.555-71C>A n.686-71C>A n.294-71C>A n.659-71C>A c.316-71C>A (n.316-71C>A) n.209-71C>A c.177-52C>A n.524+409C>A n.459-71C>A n.189C>A c.250-71C>A (n.250-71C>A) n.585-71C>A n.537-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221467C= | CA2245699854 | ACADVL | c.478-71C= (n.478-71C=) c.*433-71C= (n.*433-71C=) c.412-71C= (n.412-71C=) c.547-71C= (n.547-71C=) n.555-71C= n.686-71C= n.294-71C= n.659-71C= c.316-71C= (n.316-71C=) n.209-71C= c.177-52C= n.524+409C= n.459-71C= n.189C= c.250-71C= (n.250-71C=) n.585-71C= n.537-71C= | |
17 | g.7221467C>T | CA2245699852 | ACADVL | c.478-71C>T (n.478-71C>T) c.*433-71C>T (n.*433-71C>T) c.412-71C>T (n.412-71C>T) c.547-71C>T (n.547-71C>T) n.555-71C>T n.686-71C>T n.294-71C>T n.659-71C>T c.316-71C>T (n.316-71C>T) n.209-71C>T c.177-52C>T n.524+409C>T n.459-71C>T n.189C>T c.250-71C>T (n.250-71C>T) n.585-71C>T n.537-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221468C= | CA2245699855 | ACADVL | c.478-70C= (n.478-70C=) c.*433-70C= (n.*433-70C=) c.412-70C= (n.412-70C=) c.547-70C= (n.547-70C=) n.555-70C= n.686-70C= n.294-70C= n.659-70C= c.316-70C= (n.316-70C=) n.209-70C= c.177-51C= n.524+410C= n.459-70C= n.190C= c.250-70C= (n.250-70C=) n.585-70C= n.537-70C= | |
17 | g.7221468C>T | CA624693636 | ACADVL | c.478-70C>T (n.478-70C>T) c.*433-70C>T (n.*433-70C>T) c.412-70C>T (n.412-70C>T) c.547-70C>T (n.547-70C>T) n.555-70C>T n.686-70C>T n.294-70C>T n.659-70C>T c.316-70C>T (n.316-70C>T) n.209-70C>T c.177-51C>T n.524+410C>T n.459-70C>T n.190C>T c.250-70C>T (n.250-70C>T) n.585-70C>T n.537-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221468_7221470delinsCCA | CA2245699856 | ACADVL | c.478-70_478-68delinsCCA (n.478-70_478-68delinsCCA) c.*433-70_*433-68delinsCCA (n.*433-70_*433-68delinsCCA) c.412-70_412-68delinsCCA (n.412-70_412-68delinsCCA) c.547-70_547-68delinsCCA (n.547-70_547-68delinsCCA) n.555-70_555-68delinsCCA n.686-70_686-68delinsCCA n.294-70_294-68delinsCCA n.659-70_659-68delinsCCA c.316-70_316-68delinsCCA (n.316-70_316-68delinsCCA) n.209-70_209-68delinsCCA c.177-51_177-49delinsCCA n.524+410_524+412delinsCCA n.459-70_459-68delinsCCA n.190_192delinsCCA c.250-70_250-68delinsCCA (n.250-70_250-68delinsCCA) n.585-70_585-68delinsCCA n.537-70_537-68delinsCCA | |
17 | g.7221472_7221473del | CA981152627 | ACADVL | c.478-66_478-65del (n.478-66_478-65del) c.*433-66_*433-65del (n.*433-66_*433-65del) c.412-66_412-65del (n.412-66_412-65del) c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del) n.555-66_555-65del n.686-66_686-65del n.294-66_294-65del n.659-66_659-65del c.316-66_316-65del (n.316-66_316-65del) n.209-66_209-65del c.177-47_177-46del n.524+414_524+415del n.459-66_459-65del n.194_195del c.250-66_250-65del (n.250-66_250-65del) n.585-66_585-65del n.537-66_537-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221471C>T | CA2635781176 | ACADVL | c.478-67C>T (n.478-67C>T) c.*433-67C>T (n.*433-67C>T) c.412-67C>T (n.412-67C>T) c.547-67C>T (n.547-67C>T) n.555-67C>T n.686-67C>T n.294-67C>T n.659-67C>T c.316-67C>T (n.316-67C>T) n.209-67C>T c.177-48C>T n.524+413C>T n.459-67C>T n.193C>T c.250-67C>T (n.250-67C>T) n.585-67C>T n.537-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221472A= | CA2245699866 | ACADVL | c.478-66A= (n.478-66A=) c.*433-66A= (n.*433-66A=) c.412-66A= (n.412-66A=) c.547-66A= (n.547-66A=) n.555-66A= n.686-66A= n.294-66A= n.659-66A= c.316-66A= (n.316-66A=) n.209-66A= c.177-47A= n.524+414A= n.459-66A= n.194A= c.250-66A= (n.250-66A=) n.585-66A= n.537-66A= | |
17 | g.7221472A>C | CA8337716 | ACADVL | c.478-66A>C (n.478-66A>C) c.*433-66A>C (n.*433-66A>C) c.412-66A>C (n.412-66A>C) c.547-66A>C (n.547-66A>C) n.555-66A>C n.686-66A>C n.294-66A>C n.659-66A>C c.316-66A>C (n.316-66A>C) n.209-66A>C c.177-47A>C n.524+414A>C n.459-66A>C n.194A>C c.250-66A>C (n.250-66A>C) n.585-66A>C n.537-66A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221472A>G | CA2581290487 | ACADVL | c.478-66A>G (n.478-66A>G) c.*433-66A>G (n.*433-66A>G) c.412-66A>G (n.412-66A>G) c.547-66A>G (n.547-66A>G) n.555-66A>G n.686-66A>G n.294-66A>G n.659-66A>G c.316-66A>G (n.316-66A>G) n.209-66A>G c.177-47A>G n.524+414A>G n.459-66A>G n.194A>G c.250-66A>G (n.250-66A>G) n.585-66A>G n.537-66A>G | |
17 | g.7221472A>T | CA8337718 | ACADVL | c.478-66A>T (n.478-66A>T) c.*433-66A>T (n.*433-66A>T) c.412-66A>T (n.412-66A>T) c.547-66A>T (n.547-66A>T) n.555-66A>T n.686-66A>T n.294-66A>T n.659-66A>T c.316-66A>T (n.316-66A>T) n.209-66A>T c.177-47A>T n.524+414A>T n.459-66A>T n.194A>T c.250-66A>T (n.250-66A>T) n.585-66A>T n.537-66A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221472_7221474delinsACT | CA2245699861 | ACADVL | c.478-66_478-64delinsACT (n.478-66_478-64delinsACT) c.*433-66_*433-64delinsACT (n.*433-66_*433-64delinsACT) c.412-66_412-64delinsACT (n.412-66_412-64delinsACT) c.547-66_547-64delinsACT (n.547-66_547-64delinsACT) n.555-66_555-64delinsACT n.686-66_686-64delinsACT n.294-66_294-64delinsACT n.659-66_659-64delinsACT c.316-66_316-64delinsACT (n.316-66_316-64delinsACT) n.209-66_209-64delinsACT c.177-47_177-45delinsACT n.524+414_524+416delinsACT n.459-66_459-64delinsACT n.194_196delinsACT c.250-66_250-64delinsACT (n.250-66_250-64delinsACT) n.585-66_585-64delinsACT n.537-66_537-64delinsACT | |
17 | g.7221473C>A | CA2576147777 | ACADVL | c.478-65C>A (n.478-65C>A) c.*433-65C>A (n.*433-65C>A) c.412-65C>A (n.412-65C>A) c.547-65C>A (n.547-65C>A) n.555-65C>A n.686-65C>A n.294-65C>A n.659-65C>A c.316-65C>A (n.316-65C>A) n.209-65C>A c.177-46C>A n.524+415C>A n.459-65C>A n.195C>A c.250-65C>A (n.250-65C>A) n.585-65C>A n.537-65C>A | |
17 | g.7221473C>T | CA2576147778 | ACADVL | c.478-65C>T (n.478-65C>T) c.*433-65C>T (n.*433-65C>T) c.412-65C>T (n.412-65C>T) c.547-65C>T (n.547-65C>T) n.555-65C>T n.686-65C>T n.294-65C>T n.659-65C>T c.316-65C>T (n.316-65C>T) n.209-65C>T c.177-46C>T n.524+415C>T n.459-65C>T n.195C>T c.250-65C>T (n.250-65C>T) n.585-65C>T n.537-65C>T | |
17 | g.7221473_7221474delinsCT | CA2245699870 | ACADVL | c.478-65_478-64delinsCT (n.478-65_478-64delinsCT) c.*433-65_*433-64delinsCT (n.*433-65_*433-64delinsCT) c.412-65_412-64delinsCT (n.412-65_412-64delinsCT) c.547-65_547-64delinsCT (n.547-65_547-64delinsCT) n.555-65_555-64delinsCT n.686-65_686-64delinsCT n.294-65_294-64delinsCT n.659-65_659-64delinsCT c.316-65_316-64delinsCT (n.316-65_316-64delinsCT) n.209-65_209-64delinsCT c.177-46_177-45delinsCT n.524+415_524+416delinsCT n.459-65_459-64delinsCT n.195_196delinsCT c.250-65_250-64delinsCT (n.250-65_250-64delinsCT) n.585-65_585-64delinsCT n.537-65_537-64delinsCT | |
17 | g.7221476_7221477del | CA8337717 | ACADVL | c.478-62_478-61del (n.478-62_478-61del) c.*433-62_*433-61del (n.*433-62_*433-61del) c.412-62_412-61del (n.412-62_412-61del) c.547-62_547-61del (n.547-62_547-61del) n.555-62_555-61del n.686-62_686-61del n.294-62_294-61del n.659-62_659-61del c.316-62_316-61del (n.316-62_316-61del) n.209-62_209-61del c.177-43_177-42del n.524+418_524+419del n.459-62_459-61del n.198_199del c.250-62_250-61del (n.250-62_250-61del) n.585-62_585-61del n.537-62_537-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221474del | CA919784390 | ACADVL | c.478-64del (n.478-64del) c.*433-64del (n.*433-64del) c.412-64del (n.412-64del) c.547-64del (n.547-64del) n.555-64del n.686-64del n.294-64del n.659-64del c.316-64del (n.316-64del) n.209-64del c.177-45del n.524+416del n.459-64del n.196del c.250-64del (n.250-64del) n.585-64del n.537-64del | dbSNP |
17 | g.7221474T>A | CA2245699873 | ACADVL | c.478-64T>A (n.478-64T>A) c.*433-64T>A (n.*433-64T>A) c.412-64T>A (n.412-64T>A) c.547-64T>A (n.547-64T>A) n.555-64T>A n.686-64T>A n.294-64T>A n.659-64T>A c.316-64T>A (n.316-64T>A) n.209-64T>A c.177-45T>A n.524+416T>A n.459-64T>A n.196T>A c.250-64T>A (n.250-64T>A) n.585-64T>A n.537-64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221474T>C | CA2245699874 | ACADVL | c.478-64T>C (n.478-64T>C) c.*433-64T>C (n.*433-64T>C) c.412-64T>C (n.412-64T>C) c.547-64T>C (n.547-64T>C) n.555-64T>C n.686-64T>C n.294-64T>C n.659-64T>C c.316-64T>C (n.316-64T>C) n.209-64T>C c.177-45T>C n.524+416T>C n.459-64T>C n.196T>C c.250-64T>C (n.250-64T>C) n.585-64T>C n.537-64T>C | dbSNP |
17 | g.7221474T= | CA2245699872 | ACADVL | c.478-64T= (n.478-64T=) c.*433-64T= (n.*433-64T=) c.412-64T= (n.412-64T=) c.547-64T= (n.547-64T=) n.555-64T= n.686-64T= n.294-64T= n.659-64T= c.316-64T= (n.316-64T=) n.209-64T= c.177-45T= n.524+416T= n.459-64T= n.196T= c.250-64T= (n.250-64T=) n.585-64T= n.537-64T= | |
17 | g.7221475C>A | CA2635781180 | ACADVL | c.478-63C>A (n.478-63C>A) c.*433-63C>A (n.*433-63C>A) c.412-63C>A (n.412-63C>A) c.547-63C>A (n.547-63C>A) n.555-63C>A n.686-63C>A n.294-63C>A n.659-63C>A c.316-63C>A (n.316-63C>A) n.209-63C>A c.177-44C>A n.524+417C>A n.459-63C>A n.197C>A c.250-63C>A (n.250-63C>A) n.585-63C>A n.537-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221475C= | CA2245699878 | ACADVL | c.478-63C= (n.478-63C=) c.*433-63C= (n.*433-63C=) c.412-63C= (n.412-63C=) c.547-63C= (n.547-63C=) n.555-63C= n.686-63C= n.294-63C= n.659-63C= c.316-63C= (n.316-63C=) n.209-63C= c.177-44C= n.524+417C= n.459-63C= n.197C= c.250-63C= (n.250-63C=) n.585-63C= n.537-63C= | |
17 | g.7221475C>G | CA8337719 | ACADVL | c.478-63C>G (n.478-63C>G) c.*433-63C>G (n.*433-63C>G) c.412-63C>G (n.412-63C>G) c.547-63C>G (n.547-63C>G) n.555-63C>G n.686-63C>G n.294-63C>G n.659-63C>G c.316-63C>G (n.316-63C>G) n.209-63C>G c.177-44C>G n.524+417C>G n.459-63C>G n.197C>G c.250-63C>G (n.250-63C>G) n.585-63C>G n.537-63C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221475C>T | CA8337720 | ACADVL | c.478-63C>T (n.478-63C>T) c.*433-63C>T (n.*433-63C>T) c.412-63C>T (n.412-63C>T) c.547-63C>T (n.547-63C>T) n.555-63C>T n.686-63C>T n.294-63C>T n.659-63C>T c.316-63C>T (n.316-63C>T) n.209-63C>T c.177-44C>T n.524+417C>T n.459-63C>T n.197C>T c.250-63C>T (n.250-63C>T) n.585-63C>T n.537-63C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221476T>A | CA8337721 | ACADVL | c.478-62T>A (n.478-62T>A) c.*433-62T>A (n.*433-62T>A) c.412-62T>A (n.412-62T>A) c.547-62T>A (n.547-62T>A) n.555-62T>A n.686-62T>A n.294-62T>A n.659-62T>A c.316-62T>A (n.316-62T>A) n.209-62T>A c.177-43T>A n.524+418T>A n.459-62T>A n.198T>A c.250-62T>A (n.250-62T>A) n.585-62T>A n.537-62T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221476T>C | CA2732929134 | ACADVL | c.478-62T>C (n.478-62T>C) c.*433-62T>C (n.*433-62T>C) c.412-62T>C (n.412-62T>C) c.547-62T>C (n.547-62T>C) n.555-62T>C n.686-62T>C n.294-62T>C n.659-62T>C c.316-62T>C (n.316-62T>C) n.209-62T>C c.177-43T>C n.524+418T>C n.459-62T>C n.198T>C c.250-62T>C (n.250-62T>C) n.585-62T>C n.537-62T>C | dbSNP |
17 | g.7221476T= | CA2245699881 | ACADVL | c.478-62T= (n.478-62T=) c.*433-62T= (n.*433-62T=) c.412-62T= (n.412-62T=) c.547-62T= (n.547-62T=) n.555-62T= n.686-62T= n.294-62T= n.659-62T= c.316-62T= (n.316-62T=) n.209-62T= c.177-43T= n.524+418T= n.459-62T= n.198T= c.250-62T= (n.250-62T=) n.585-62T= n.537-62T= | |
17 | g.7221477C= | CA2245699884 | ACADVL | c.478-61C= (n.478-61C=) c.*433-61C= (n.*433-61C=) c.412-61C= (n.412-61C=) c.547-61C= (n.547-61C=) n.555-61C= n.686-61C= n.294-61C= n.659-61C= c.316-61C= (n.316-61C=) n.209-61C= c.177-42C= n.524+419C= n.459-61C= n.199C= c.250-61C= (n.250-61C=) n.585-61C= n.537-61C= | |
17 | g.7221477C>T | CA624693637 | ACADVL | c.478-61C>T (n.478-61C>T) c.*433-61C>T (n.*433-61C>T) c.412-61C>T (n.412-61C>T) c.547-61C>T (n.547-61C>T) n.555-61C>T n.686-61C>T n.294-61C>T n.659-61C>T c.316-61C>T (n.316-61C>T) n.209-61C>T c.177-42C>T n.524+419C>T n.459-61C>T n.199C>T c.250-61C>T (n.250-61C>T) n.585-61C>T n.537-61C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221478C= | CA2245699888 | ACADVL | c.478-60C= (n.478-60C=) c.*433-60C= (n.*433-60C=) c.412-60C= (n.412-60C=) c.547-60C= (n.547-60C=) n.555-60C= n.686-60C= n.294-60C= n.659-60C= c.316-60C= (n.316-60C=) n.209-60C= c.177-41C= n.524+420C= n.459-60C= n.200C= c.250-60C= (n.250-60C=) n.585-60C= n.537-60C= | |
17 | g.7221478C>T | CA624693638 | ACADVL | c.478-60C>T (n.478-60C>T) c.*433-60C>T (n.*433-60C>T) c.412-60C>T (n.412-60C>T) c.547-60C>T (n.547-60C>T) n.555-60C>T n.686-60C>T n.294-60C>T n.659-60C>T c.316-60C>T (n.316-60C>T) n.209-60C>T c.177-41C>T n.524+420C>T n.459-60C>T n.200C>T c.250-60C>T (n.250-60C>T) n.585-60C>T n.537-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221478_7221481delinsCTGT | CA2245699886 | ACADVL | c.478-60_478-57delinsCTGT (n.478-60_478-57delinsCTGT) c.*433-60_*433-57delinsCTGT (n.*433-60_*433-57delinsCTGT) c.412-60_412-57delinsCTGT (n.412-60_412-57delinsCTGT) c.547-60_547-57delinsCTGT (n.547-60_547-57delinsCTGT) n.555-60_555-57delinsCTGT n.686-60_686-57delinsCTGT n.294-60_294-57delinsCTGT n.659-60_659-57delinsCTGT c.316-60_316-57delinsCTGT (n.316-60_316-57delinsCTGT) n.209-60_209-57delinsCTGT c.177-41_177-38delinsCTGT n.524+420_524+423delinsCTGT n.459-60_459-57delinsCTGT n.200_203delinsCTGT c.250-60_250-57delinsCTGT (n.250-60_250-57delinsCTGT) n.585-60_585-57delinsCTGT n.537-60_537-57delinsCTGT | |
17 | g.7221480_7221482del | CA8337722 | ACADVL | c.478-58_478-56del (n.478-58_478-56del) c.*433-58_*433-56del (n.*433-58_*433-56del) c.412-58_412-56del (n.412-58_412-56del) c.547-58_547-56del (n.547-58_547-56del) n.555-58_555-56del n.686-58_686-56del n.294-58_294-56del n.659-58_659-56del c.316-58_316-56del (n.316-58_316-56del) n.209-58_209-56del c.177-39_177-37del n.524+422_524+424del n.459-58_459-56del n.202_204del c.250-58_250-56del (n.250-58_250-56del) n.585-58_585-56del n.537-58_537-56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221480G>T | CA2576147779 | ACADVL | c.478-58G>T (n.478-58G>T) c.*433-58G>T (n.*433-58G>T) c.412-58G>T (n.412-58G>T) c.547-58G>T (n.547-58G>T) n.555-58G>T n.686-58G>T n.294-58G>T n.659-58G>T c.316-58G>T (n.316-58G>T) n.209-58G>T c.177-39G>T n.524+422G>T n.459-58G>T n.202G>T c.250-58G>T (n.250-58G>T) n.585-58G>T n.537-58G>T | |
17 | g.7221481T>A | CA2635781187 | ACADVL | c.478-57T>A (n.478-57T>A) c.*433-57T>A (n.*433-57T>A) c.412-57T>A (n.412-57T>A) c.547-57T>A (n.547-57T>A) n.555-57T>A n.686-57T>A n.294-57T>A n.659-57T>A c.316-57T>A (n.316-57T>A) n.209-57T>A c.177-38T>A n.524+423T>A n.459-57T>A n.203T>A c.250-57T>A (n.250-57T>A) n.585-57T>A n.537-57T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221481T>C | CA624693639 | ACADVL | c.478-57T>C (n.478-57T>C) c.*433-57T>C (n.*433-57T>C) c.412-57T>C (n.412-57T>C) c.547-57T>C (n.547-57T>C) n.555-57T>C n.686-57T>C n.294-57T>C n.659-57T>C c.316-57T>C (n.316-57T>C) n.209-57T>C c.177-38T>C n.524+423T>C n.459-57T>C n.203T>C c.250-57T>C (n.250-57T>C) n.585-57T>C n.537-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221481T= | CA2245699889 | ACADVL | c.478-57T= (n.478-57T=) c.*433-57T= (n.*433-57T=) c.412-57T= (n.412-57T=) c.547-57T= (n.547-57T=) n.555-57T= n.686-57T= n.294-57T= n.659-57T= c.316-57T= (n.316-57T=) n.209-57T= c.177-38T= n.524+423T= n.459-57T= n.203T= c.250-57T= (n.250-57T=) n.585-57T= n.537-57T= | |
17 | g.7221483_7221488delinsAAGGTC | CA2245699891 | ACADVL | c.478-55_478-50delinsAAGGTC (n.478-55_478-50delinsAAGGTC) c.*433-55_*433-50delinsAAGGTC (n.*433-55_*433-50delinsAAGGTC) c.412-55_412-50delinsAAGGTC (n.412-55_412-50delinsAAGGTC) c.547-55_547-50delinsAAGGTC (n.547-55_547-50delinsAAGGTC) n.555-55_555-50delinsAAGGTC n.686-55_686-50delinsAAGGTC n.294-55_294-50delinsAAGGTC n.659-55_659-50delinsAAGGTC c.316-55_316-50delinsAAGGTC (n.316-55_316-50delinsAAGGTC) n.209-55_209-50delinsAAGGTC c.177-36_177-31delinsAAGGTC n.524+425_524+430delinsAAGGTC n.459-55_459-50delinsAAGGTC n.205_210delinsAAGGTC c.250-55_250-50delinsAAGGTC (n.250-55_250-50delinsAAGGTC) n.585-55_585-50delinsAAGGTC n.537-55_537-50delinsAAGGTC | |
17 | g.7221489_7221493del | CA981152655 | ACADVL | c.478-49_478-45del (n.478-49_478-45del) c.*433-49_*433-45del (n.*433-49_*433-45del) c.412-49_412-45del (n.412-49_412-45del) c.547-49_547-45del (n.547-49_547-45del) n.555-49_555-45del n.686-49_686-45del n.294-49_294-45del n.659-49_659-45del c.316-49_316-45del (n.316-49_316-45del) n.209-49_209-45del c.177-30_177-26del n.524+431_524+435del n.459-49_459-45del n.211_215del c.250-49_250-45del (n.250-49_250-45del) n.585-49_585-45del n.537-49_537-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221485G>A | CA2576147780 | ACADVL | c.478-53G>A (n.478-53G>A) c.*433-53G>A (n.*433-53G>A) c.412-53G>A (n.412-53G>A) c.547-53G>A (n.547-53G>A) n.555-53G>A n.686-53G>A n.294-53G>A n.659-53G>A c.316-53G>A (n.316-53G>A) n.209-53G>A c.177-34G>A n.524+427G>A n.459-53G>A n.207G>A c.250-53G>A (n.250-53G>A) n.585-53G>A n.537-53G>A | |
17 | g.7221485G= | CA2245699894 | ACADVL | c.478-53G= (n.478-53G=) c.*433-53G= (n.*433-53G=) c.412-53G= (n.412-53G=) c.547-53G= (n.547-53G=) n.555-53G= n.686-53G= n.294-53G= n.659-53G= c.316-53G= (n.316-53G=) n.209-53G= c.177-34G= n.524+427G= n.459-53G= n.207G= c.250-53G= (n.250-53G=) n.585-53G= n.537-53G= | |
17 | g.7221485G>T | CA774741752 | ACADVL | c.478-53G>T (n.478-53G>T) c.*433-53G>T (n.*433-53G>T) c.412-53G>T (n.412-53G>T) c.547-53G>T (n.547-53G>T) n.555-53G>T n.686-53G>T n.294-53G>T n.659-53G>T c.316-53G>T (n.316-53G>T) n.209-53G>T c.177-34G>T n.524+427G>T n.459-53G>T n.207G>T c.250-53G>T (n.250-53G>T) n.585-53G>T n.537-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221486G>A | CA8337723 | ACADVL | c.478-52G>A (n.478-52G>A) c.*433-52G>A (n.*433-52G>A) c.412-52G>A (n.412-52G>A) c.547-52G>A (n.547-52G>A) n.555-52G>A n.686-52G>A n.294-52G>A n.659-52G>A c.316-52G>A (n.316-52G>A) n.209-52G>A c.177-33G>A n.524+428G>A n.459-52G>A n.208G>A c.250-52G>A (n.250-52G>A) n.585-52G>A n.537-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7221486G= | CA2245699895 | ACADVL | c.478-52G= (n.478-52G=) c.*433-52G= (n.*433-52G=) c.412-52G= (n.412-52G=) c.547-52G= (n.547-52G=) n.555-52G= n.686-52G= n.294-52G= n.659-52G= c.316-52G= (n.316-52G=) n.209-52G= c.177-33G= n.524+428G= n.459-52G= n.208G= c.250-52G= (n.250-52G=) n.585-52G= n.537-52G= | |
17 | g.7221486G>T | CA2808365872 | ACADVL | c.478-52G>T (n.478-52G>T) c.*433-52G>T (n.*433-52G>T) c.412-52G>T (n.412-52G>T) c.547-52G>T (n.547-52G>T) n.555-52G>T n.686-52G>T n.294-52G>T n.659-52G>T c.316-52G>T (n.316-52G>T) n.209-52G>T c.177-33G>T n.524+428G>T n.459-52G>T n.208G>T c.250-52G>T (n.250-52G>T) n.585-52G>T n.537-52G>T | |
17 | g.7221489A>G | CA2840377146 | ACADVL | c.478-49A>G (n.478-49A>G) c.*433-49A>G (n.*433-49A>G) c.412-49A>G (n.412-49A>G) c.547-49A>G (n.547-49A>G) n.555-49A>G n.686-49A>G n.294-49A>G n.659-49A>G c.316-49A>G (n.316-49A>G) n.209-49A>G c.177-30A>G n.524+431A>G n.459-49A>G n.211A>G c.250-49A>G (n.250-49A>G) n.585-49A>G n.537-49A>G | |
17 | g.7221490G>A | CA2635781189 | ACADVL | c.478-48G>A (n.478-48G>A) c.*433-48G>A (n.*433-48G>A) c.412-48G>A (n.412-48G>A) c.547-48G>A (n.547-48G>A) n.555-48G>A n.686-48G>A n.294-48G>A n.659-48G>A c.316-48G>A (n.316-48G>A) n.209-48G>A c.177-29G>A n.524+432G>A n.459-48G>A n.212G>A c.250-48G>A (n.250-48G>A) n.585-48G>A n.537-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221490G>T | CA2840377147 | ACADVL | c.478-48G>T (n.478-48G>T) c.*433-48G>T (n.*433-48G>T) c.412-48G>T (n.412-48G>T) c.547-48G>T (n.547-48G>T) n.555-48G>T n.686-48G>T n.294-48G>T n.659-48G>T c.316-48G>T (n.316-48G>T) n.209-48G>T c.177-29G>T n.524+432G>T n.459-48G>T n.212G>T c.250-48G>T (n.250-48G>T) n.585-48G>T n.537-48G>T | |
17 | g.7221491G= | CA2245699897 | ACADVL | c.478-47G= (n.478-47G=) c.*433-47G= (n.*433-47G=) c.412-47G= (n.412-47G=) c.547-47G= (n.547-47G=) n.555-47G= n.686-47G= n.294-47G= n.659-47G= c.316-47G= (n.316-47G=) n.209-47G= c.177-28G= n.524+433G= n.459-47G= n.213G= c.250-47G= (n.250-47G=) n.585-47G= n.537-47G= | |
17 | g.7221491G>T | CA624693640 | ACADVL | c.478-47G>T (n.478-47G>T) c.*433-47G>T (n.*433-47G>T) c.412-47G>T (n.412-47G>T) c.547-47G>T (n.547-47G>T) n.555-47G>T n.686-47G>T n.294-47G>T n.659-47G>T c.316-47G>T (n.316-47G>T) n.209-47G>T c.177-28G>T n.524+433G>T n.459-47G>T n.213G>T c.250-47G>T (n.250-47G>T) n.585-47G>T n.537-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221492T>C | CA624693641 | ACADVL | c.478-46T>C (n.478-46T>C) c.*433-46T>C (n.*433-46T>C) c.412-46T>C (n.412-46T>C) c.547-46T>C (n.547-46T>C) n.555-46T>C n.686-46T>C n.294-46T>C n.659-46T>C c.316-46T>C (n.316-46T>C) n.209-46T>C c.177-27T>C n.524+434T>C n.459-46T>C n.214T>C c.250-46T>C (n.250-46T>C) n.585-46T>C n.537-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221492T= | CA2245699898 | ACADVL | c.478-46T= (n.478-46T=) c.*433-46T= (n.*433-46T=) c.412-46T= (n.412-46T=) c.547-46T= (n.547-46T=) n.555-46T= n.686-46T= n.294-46T= n.659-46T= c.316-46T= (n.316-46T=) n.209-46T= c.177-27T= n.524+434T= n.459-46T= n.214T= c.250-46T= (n.250-46T=) n.585-46T= n.537-46T= | |
17 | g.7221493C>A | CA2576147781 | ACADVL | c.478-45C>A (n.478-45C>A) c.*433-45C>A (n.*433-45C>A) c.412-45C>A (n.412-45C>A) c.547-45C>A (n.547-45C>A) n.555-45C>A n.686-45C>A n.294-45C>A n.659-45C>A c.316-45C>A (n.316-45C>A) n.209-45C>A c.177-26C>A n.524+435C>A n.459-45C>A n.215C>A c.250-45C>A (n.250-45C>A) n.585-45C>A n.537-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221493C= | CA2245699902 | ACADVL | c.478-45C= (n.478-45C=) c.*433-45C= (n.*433-45C=) c.412-45C= (n.412-45C=) c.547-45C= (n.547-45C=) n.555-45C= n.686-45C= n.294-45C= n.659-45C= c.316-45C= (n.316-45C=) n.209-45C= c.177-26C= n.524+435C= n.459-45C= n.215C= c.250-45C= (n.250-45C=) n.585-45C= n.537-45C= | |
17 | g.7221493C>G | CA8337725 | ACADVL | c.478-45C>G (n.478-45C>G) c.*433-45C>G (n.*433-45C>G) c.412-45C>G (n.412-45C>G) c.547-45C>G (n.547-45C>G) n.555-45C>G n.686-45C>G n.294-45C>G n.659-45C>G c.316-45C>G (n.316-45C>G) n.209-45C>G c.177-26C>G n.524+435C>G n.459-45C>G n.215C>G c.250-45C>G (n.250-45C>G) n.585-45C>G n.537-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221493C>T | CA8337724 | ACADVL | c.478-45C>T (n.478-45C>T) c.*433-45C>T (n.*433-45C>T) c.412-45C>T (n.412-45C>T) c.547-45C>T (n.547-45C>T) n.555-45C>T n.686-45C>T n.294-45C>T n.659-45C>T c.316-45C>T (n.316-45C>T) n.209-45C>T c.177-26C>T n.524+435C>T n.459-45C>T n.215C>T c.250-45C>T (n.250-45C>T) n.585-45C>T n.537-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221494C= | CA2245699908 | ACADVL | c.478-44C= (n.478-44C=) c.*433-44C= (n.*433-44C=) c.412-44C= (n.412-44C=) c.547-44C= (n.547-44C=) n.555-44C= n.686-44C= n.294-44C= n.659-44C= c.316-44C= (n.316-44C=) n.209-44C= c.177-25C= n.524+436C= n.459-44C= n.216C= c.250-44C= (n.250-44C=) n.585-44C= n.537-44C= | |
17 | g.7221494C>T | CA8337726 | ACADVL | c.478-44C>T (n.478-44C>T) c.*433-44C>T (n.*433-44C>T) c.412-44C>T (n.412-44C>T) c.547-44C>T (n.547-44C>T) n.555-44C>T n.686-44C>T n.294-44C>T n.659-44C>T c.316-44C>T (n.316-44C>T) n.209-44C>T c.177-25C>T n.524+436C>T n.459-44C>T n.216C>T c.250-44C>T (n.250-44C>T) n.585-44C>T n.537-44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221495C= | CA2245699909 | ACADVL | c.478-43C= (n.478-43C=) c.*433-43C= (n.*433-43C=) c.412-43C= (n.412-43C=) c.547-43C= (n.547-43C=) n.555-43C= n.686-43C= n.294-43C= n.659-43C= c.316-43C= (n.316-43C=) n.209-43C= c.177-24C= n.524+437C= n.459-43C= n.217C= c.250-43C= (n.250-43C=) n.585-43C= n.537-43C= | |
17 | g.7221495C>T | CA624693642 | ACADVL | c.478-43C>T (n.478-43C>T) c.*433-43C>T (n.*433-43C>T) c.412-43C>T (n.412-43C>T) c.547-43C>T (n.547-43C>T) n.555-43C>T n.686-43C>T n.294-43C>T n.659-43C>T c.316-43C>T (n.316-43C>T) n.209-43C>T c.177-24C>T n.524+437C>T n.459-43C>T n.217C>T c.250-43C>T (n.250-43C>T) n.585-43C>T n.537-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221497C>A | CA2635781191 | ACADVL | c.478-41C>A (n.478-41C>A) c.*433-41C>A (n.*433-41C>A) c.412-41C>A (n.412-41C>A) c.547-41C>A (n.547-41C>A) n.555-41C>A n.686-41C>A n.294-41C>A n.659-41C>A c.316-41C>A (n.316-41C>A) n.209-41C>A c.177-22C>A n.524+439C>A n.459-41C>A n.219C>A c.250-41C>A (n.250-41C>A) n.585-41C>A n.537-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221497C= | CA2245699911 | ACADVL | c.478-41C= (n.478-41C=) c.*433-41C= (n.*433-41C=) c.412-41C= (n.412-41C=) c.547-41C= (n.547-41C=) n.555-41C= n.686-41C= n.294-41C= n.659-41C= c.316-41C= (n.316-41C=) n.209-41C= c.177-22C= n.524+439C= n.459-41C= n.219C= c.250-41C= (n.250-41C=) n.585-41C= n.537-41C= | |
17 | g.7221497C>G | CA774741756 | ACADVL | c.478-41C>G (n.478-41C>G) c.*433-41C>G (n.*433-41C>G) c.412-41C>G (n.412-41C>G) c.547-41C>G (n.547-41C>G) n.555-41C>G n.686-41C>G n.294-41C>G n.659-41C>G c.316-41C>G (n.316-41C>G) n.209-41C>G c.177-22C>G n.524+439C>G n.459-41C>G n.219C>G c.250-41C>G (n.250-41C>G) n.585-41C>G n.537-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221497C>T | CA8337727 | ACADVL | c.478-41C>T (n.478-41C>T) c.*433-41C>T (n.*433-41C>T) c.412-41C>T (n.412-41C>T) c.547-41C>T (n.547-41C>T) n.555-41C>T n.686-41C>T n.294-41C>T n.659-41C>T c.316-41C>T (n.316-41C>T) n.209-41C>T c.177-22C>T n.524+439C>T n.459-41C>T n.219C>T c.250-41C>T (n.250-41C>T) n.585-41C>T n.537-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221498T>C | CA2635781192 | ACADVL | c.478-40T>C (n.478-40T>C) c.*433-40T>C (n.*433-40T>C) c.412-40T>C (n.412-40T>C) c.547-40T>C (n.547-40T>C) n.555-40T>C n.686-40T>C n.294-40T>C n.659-40T>C c.316-40T>C (n.316-40T>C) n.209-40T>C c.177-21T>C n.524+440T>C n.459-40T>C n.220T>C c.250-40T>C (n.250-40T>C) n.585-40T>C n.537-40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221499G>A | CA8337728 | ACADVL | c.478-39G>A (n.478-39G>A) c.*433-39G>A (n.*433-39G>A) c.412-39G>A (n.412-39G>A) c.547-39G>A (n.547-39G>A) n.555-39G>A n.686-39G>A n.294-39G>A n.659-39G>A c.316-39G>A (n.316-39G>A) n.209-39G>A c.177-20G>A n.524+441G>A n.459-39G>A n.221G>A c.250-39G>A (n.250-39G>A) n.585-39G>A n.537-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221499G>C | CA774741760 | ACADVL | c.478-39G>C (n.478-39G>C) c.*433-39G>C (n.*433-39G>C) c.412-39G>C (n.412-39G>C) c.547-39G>C (n.547-39G>C) n.555-39G>C n.686-39G>C n.294-39G>C n.659-39G>C c.316-39G>C (n.316-39G>C) n.209-39G>C c.177-20G>C n.524+441G>C n.459-39G>C n.221G>C c.250-39G>C (n.250-39G>C) n.585-39G>C n.537-39G>C | dbSNP |
17 | g.7221499G= | CA2245699912 | ACADVL | c.478-39G= (n.478-39G=) c.*433-39G= (n.*433-39G=) c.412-39G= (n.412-39G=) c.547-39G= (n.547-39G=) n.555-39G= n.686-39G= n.294-39G= n.659-39G= c.316-39G= (n.316-39G=) n.209-39G= c.177-20G= n.524+441G= n.459-39G= n.221G= c.250-39G= (n.250-39G=) n.585-39G= n.537-39G= | |
17 | g.7221500C>A | CA2245699914 | ACADVL | c.478-38C>A (n.478-38C>A) c.*433-38C>A (n.*433-38C>A) c.412-38C>A (n.412-38C>A) c.547-38C>A (n.547-38C>A) n.555-38C>A n.686-38C>A n.294-38C>A n.659-38C>A c.316-38C>A (n.316-38C>A) n.209-38C>A c.177-19C>A n.524+442C>A n.459-38C>A n.222C>A c.250-38C>A (n.250-38C>A) n.585-38C>A n.537-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221500C= | CA2245699913 | ACADVL | c.478-38C= (n.478-38C=) c.*433-38C= (n.*433-38C=) c.412-38C= (n.412-38C=) c.547-38C= (n.547-38C=) n.555-38C= n.686-38C= n.294-38C= n.659-38C= c.316-38C= (n.316-38C=) n.209-38C= c.177-19C= n.524+442C= n.459-38C= n.222C= c.250-38C= (n.250-38C=) n.585-38C= n.537-38C= | |
17 | g.7221500C>G | CA8337729 | ACADVL | c.478-38C>G (n.478-38C>G) c.*433-38C>G (n.*433-38C>G) c.412-38C>G (n.412-38C>G) c.547-38C>G (n.547-38C>G) n.555-38C>G n.686-38C>G n.294-38C>G n.659-38C>G c.316-38C>G (n.316-38C>G) n.209-38C>G c.177-19C>G n.524+442C>G n.459-38C>G n.222C>G c.250-38C>G (n.250-38C>G) n.585-38C>G n.537-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221500C>T | CA624693643 | ACADVL | c.478-38C>T (n.478-38C>T) c.*433-38C>T (n.*433-38C>T) c.412-38C>T (n.412-38C>T) c.547-38C>T (n.547-38C>T) n.555-38C>T n.686-38C>T n.294-38C>T n.659-38C>T c.316-38C>T (n.316-38C>T) n.209-38C>T c.177-19C>T n.524+442C>T n.459-38C>T n.222C>T c.250-38C>T (n.250-38C>T) n.585-38C>T n.537-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221502G>A | CA8337730 | ACADVL | c.478-36G>A (n.478-36G>A) c.*433-36G>A (n.*433-36G>A) c.412-36G>A (n.412-36G>A) c.547-36G>A (n.547-36G>A) n.555-36G>A n.686-36G>A n.294-36G>A n.659-36G>A c.316-36G>A (n.316-36G>A) n.209-36G>A c.177-17G>A n.524+444G>A n.459-36G>A n.224G>A c.250-36G>A (n.250-36G>A) n.585-36G>A n.537-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221502G= | CA2245699915 | ACADVL | c.478-36G= (n.478-36G=) c.*433-36G= (n.*433-36G=) c.412-36G= (n.412-36G=) c.547-36G= (n.547-36G=) n.555-36G= n.686-36G= n.294-36G= n.659-36G= c.316-36G= (n.316-36G=) n.209-36G= c.177-17G= n.524+444G= n.459-36G= n.224G= c.250-36G= (n.250-36G=) n.585-36G= n.537-36G= | |
17 | g.7221503C>A | CA2576147783 | ACADVL | c.478-35C>A (n.478-35C>A) c.*433-35C>A (n.*433-35C>A) c.412-35C>A (n.412-35C>A) c.547-35C>A (n.547-35C>A) n.555-35C>A n.686-35C>A n.294-35C>A n.659-35C>A c.316-35C>A (n.316-35C>A) n.209-35C>A c.177-16C>A n.524+445C>A n.459-35C>A n.225C>A c.250-35C>A (n.250-35C>A) n.585-35C>A n.537-35C>A | |
17 | g.7221503C>T | CA497619690 | ACADVL | c.478-35C>T (n.478-35C>T) c.*433-35C>T (n.*433-35C>T) c.412-35C>T (n.412-35C>T) c.547-35C>T (n.547-35C>T) n.555-35C>T n.686-35C>T n.294-35C>T n.659-35C>T c.316-35C>T (n.316-35C>T) n.209-35C>T c.177-16C>T n.524+445C>T n.459-35C>T n.225C>T c.250-35C>T (n.250-35C>T) n.585-35C>T n.537-35C>T | |
17 | g.7221504C= | CA2245699916 | ACADVL | c.478-34C= (n.478-34C=) c.*433-34C= (n.*433-34C=) c.412-34C= (n.412-34C=) c.547-34C= (n.547-34C=) n.555-34C= n.686-34C= n.294-34C= n.659-34C= c.316-34C= (n.316-34C=) n.209-34C= c.177-15C= n.524+446C= n.459-34C= n.226C= c.250-34C= (n.250-34C=) n.585-34C= n.537-34C= | |
17 | g.7221504C>T | CA2245699917 | ACADVL | c.478-34C>T (n.478-34C>T) c.*433-34C>T (n.*433-34C>T) c.412-34C>T (n.412-34C>T) c.547-34C>T (n.547-34C>T) n.555-34C>T n.686-34C>T n.294-34C>T n.659-34C>T c.316-34C>T (n.316-34C>T) n.209-34C>T c.177-15C>T n.524+446C>T n.459-34C>T n.226C>T c.250-34C>T (n.250-34C>T) n.585-34C>T n.537-34C>T | dbSNP |
17 | g.7221505A= | CA2245699920 | ACADVL | c.478-33A= (n.478-33A=) c.*433-33A= (n.*433-33A=) c.412-33A= (n.412-33A=) c.547-33A= (n.547-33A=) n.555-33A= n.686-33A= n.294-33A= n.659-33A= c.316-33A= (n.316-33A=) n.209-33A= c.177-14A= n.525-447A= n.459-33A= n.227A= c.250-33A= (n.250-33A=) n.585-33A= n.537-33A= | |
17 | g.7221505A>G | CA8337731 | ACADVL | c.478-33A>G (n.478-33A>G) c.*433-33A>G (n.*433-33A>G) c.412-33A>G (n.412-33A>G) c.547-33A>G (n.547-33A>G) n.555-33A>G n.686-33A>G n.294-33A>G n.659-33A>G c.316-33A>G (n.316-33A>G) n.209-33A>G c.177-14A>G n.525-447A>G n.459-33A>G n.227A>G c.250-33A>G (n.250-33A>G) n.585-33A>G n.537-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221506G>A | CA287436163 | ACADVL | c.478-32G>A (n.478-32G>A) c.*433-32G>A (n.*433-32G>A) c.412-32G>A (n.412-32G>A) c.547-32G>A (n.547-32G>A) n.555-32G>A n.686-32G>A n.294-32G>A n.659-32G>A c.316-32G>A (n.316-32G>A) n.209-32G>A c.177-13G>A n.525-446G>A n.459-32G>A n.228G>A c.250-32G>A (n.250-32G>A) n.585-32G>A n.537-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221506G>C | CA2635781193 | ACADVL | c.478-32G>C (n.478-32G>C) c.*433-32G>C (n.*433-32G>C) c.412-32G>C (n.412-32G>C) c.547-32G>C (n.547-32G>C) n.555-32G>C n.686-32G>C n.294-32G>C n.659-32G>C c.316-32G>C (n.316-32G>C) n.209-32G>C c.177-13G>C n.525-446G>C n.459-32G>C n.228G>C c.250-32G>C (n.250-32G>C) n.585-32G>C n.537-32G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221506G= | CA2245699921 | ACADVL | c.478-32G= (n.478-32G=) c.*433-32G= (n.*433-32G=) c.412-32G= (n.412-32G=) c.547-32G= (n.547-32G=) n.555-32G= n.686-32G= n.294-32G= n.659-32G= c.316-32G= (n.316-32G=) n.209-32G= c.177-13G= n.525-446G= n.459-32G= n.228G= c.250-32G= (n.250-32G=) n.585-32G= n.537-32G= | |
17 | g.7221507T>A | CA624693644 | ACADVL | c.478-31T>A (n.478-31T>A) c.*433-31T>A (n.*433-31T>A) c.412-31T>A (n.412-31T>A) c.547-31T>A (n.547-31T>A) n.555-31T>A n.686-31T>A n.294-31T>A n.659-31T>A c.316-31T>A (n.316-31T>A) n.209-31T>A c.177-12T>A n.525-445T>A n.459-31T>A n.229T>A c.250-31T>A (n.250-31T>A) n.585-31T>A n.537-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221507T>C | CA2635781194 | ACADVL | c.478-31T>C (n.478-31T>C) c.*433-31T>C (n.*433-31T>C) c.412-31T>C (n.412-31T>C) c.547-31T>C (n.547-31T>C) n.555-31T>C n.686-31T>C n.294-31T>C n.659-31T>C c.316-31T>C (n.316-31T>C) n.209-31T>C c.177-12T>C n.525-445T>C n.459-31T>C n.229T>C c.250-31T>C (n.250-31T>C) n.585-31T>C n.537-31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221507T>G | CA8337732 | ACADVL | c.478-31T>G (n.478-31T>G) c.*433-31T>G (n.*433-31T>G) c.412-31T>G (n.412-31T>G) c.547-31T>G (n.547-31T>G) n.555-31T>G n.686-31T>G n.294-31T>G n.659-31T>G c.316-31T>G (n.316-31T>G) n.209-31T>G c.177-12T>G n.525-445T>G n.459-31T>G n.229T>G c.250-31T>G (n.250-31T>G) n.585-31T>G n.537-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221507T= | CA2245699922 | ACADVL | c.478-31T= (n.478-31T=) c.*433-31T= (n.*433-31T=) c.412-31T= (n.412-31T=) c.547-31T= (n.547-31T=) n.555-31T= n.686-31T= n.294-31T= n.659-31T= c.316-31T= (n.316-31T=) n.209-31T= c.177-12T= n.525-445T= n.459-31T= n.229T= c.250-31T= (n.250-31T=) n.585-31T= n.537-31T= | |
17 | g.7221508G>A | CA8337733 | ACADVL | c.478-30G>A (n.478-30G>A) c.*433-30G>A (n.*433-30G>A) c.412-30G>A (n.412-30G>A) c.547-30G>A (n.547-30G>A) n.555-30G>A n.686-30G>A n.294-30G>A n.659-30G>A c.316-30G>A (n.316-30G>A) n.209-30G>A c.177-11G>A n.525-444G>A n.459-30G>A n.230G>A c.250-30G>A (n.250-30G>A) n.585-30G>A n.537-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221508G>C | CA2635781195 | ACADVL | c.478-30G>C (n.478-30G>C) c.*433-30G>C (n.*433-30G>C) c.412-30G>C (n.412-30G>C) c.547-30G>C (n.547-30G>C) n.555-30G>C n.686-30G>C n.294-30G>C n.659-30G>C c.316-30G>C (n.316-30G>C) n.209-30G>C c.177-11G>C n.525-444G>C n.459-30G>C n.230G>C c.250-30G>C (n.250-30G>C) n.585-30G>C n.537-30G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221508G= | CA2245699923 | ACADVL | c.478-30G= (n.478-30G=) c.*433-30G= (n.*433-30G=) c.412-30G= (n.412-30G=) c.547-30G= (n.547-30G=) n.555-30G= n.686-30G= n.294-30G= n.659-30G= c.316-30G= (n.316-30G=) n.209-30G= c.177-11G= n.525-444G= n.459-30G= n.230G= c.250-30G= (n.250-30G=) n.585-30G= n.537-30G= | |
17 | g.7221511A= | CA2245699924 | ACADVL | c.478-27A= (n.478-27A=) c.*433-27A= (n.*433-27A=) c.412-27A= (n.412-27A=) c.547-27A= (n.547-27A=) n.555-27A= n.686-27A= n.294-27A= n.659-27A= c.316-27A= (n.316-27A=) n.209-27A= c.177-8A= n.525-441A= n.459-27A= n.233A= c.250-27A= (n.250-27A=) n.585-27A= n.537-27A= | |
17 | g.7221511A>C | CA2245699925 | ACADVL | c.478-27A>C (n.478-27A>C) c.*433-27A>C (n.*433-27A>C) c.412-27A>C (n.412-27A>C) c.547-27A>C (n.547-27A>C) n.555-27A>C n.686-27A>C n.294-27A>C n.659-27A>C c.316-27A>C (n.316-27A>C) n.209-27A>C c.177-8A>C n.525-441A>C n.459-27A>C n.233A>C c.250-27A>C (n.250-27A>C) n.585-27A>C n.537-27A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221511A>G | CA2635781196 | ACADVL | c.478-27A>G (n.478-27A>G) c.*433-27A>G (n.*433-27A>G) c.412-27A>G (n.412-27A>G) c.547-27A>G (n.547-27A>G) n.555-27A>G n.686-27A>G n.294-27A>G n.659-27A>G c.316-27A>G (n.316-27A>G) n.209-27A>G c.177-8A>G n.525-441A>G n.459-27A>G n.233A>G c.250-27A>G (n.250-27A>G) n.585-27A>G n.537-27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221511A>T | CA2245699926 | ACADVL | c.478-27A>T (n.478-27A>T) c.*433-27A>T (n.*433-27A>T) c.412-27A>T (n.412-27A>T) c.547-27A>T (n.547-27A>T) n.555-27A>T n.686-27A>T n.294-27A>T n.659-27A>T c.316-27A>T (n.316-27A>T) n.209-27A>T c.177-8A>T n.525-441A>T n.459-27A>T n.233A>T c.250-27A>T (n.250-27A>T) n.585-27A>T n.537-27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221512A>G | CA2733033012 | ACADVL | c.478-26A>G (n.478-26A>G) c.*433-26A>G (n.*433-26A>G) c.412-26A>G (n.412-26A>G) c.547-26A>G (n.547-26A>G) n.555-26A>G n.686-26A>G n.294-26A>G n.659-26A>G c.316-26A>G (n.316-26A>G) n.209-26A>G c.177-7A>G n.525-440A>G n.459-26A>G n.234A>G c.250-26A>G (n.250-26A>G) n.585-26A>G n.537-26A>G | dbSNP |
17 | g.7221512_7221514delinsACC | CA2245699927 | ACADVL | c.478-26_478-24delinsACC (n.478-26_478-24delinsACC) c.*433-26_*433-24delinsACC (n.*433-26_*433-24delinsACC) c.412-26_412-24delinsACC (n.412-26_412-24delinsACC) c.547-26_547-24delinsACC (n.547-26_547-24delinsACC) n.555-26_555-24delinsACC n.686-26_686-24delinsACC n.294-26_294-24delinsACC n.659-26_659-24delinsACC c.316-26_316-24delinsACC (n.316-26_316-24delinsACC) n.209-26_209-24delinsACC c.177-7_177-5delinsACC n.525-440_525-438delinsACC n.459-26_459-24delinsACC n.234_236delinsACC c.250-26_250-24delinsACC (n.250-26_250-24delinsACC) n.585-26_585-24delinsACC n.537-26_537-24delinsACC | |
17 | g.7221513C= | CA2245699932 | ACADVL | c.478-25C= (n.478-25C=) c.*433-25C= (n.*433-25C=) c.412-25C= (n.412-25C=) c.547-25C= (n.547-25C=) n.555-25C= n.686-25C= n.294-25C= n.659-25C= c.316-25C= (n.316-25C=) n.209-25C= c.177-6C= n.525-439C= n.459-25C= n.235C= c.250-25C= (n.250-25C=) n.585-25C= n.537-25C= | |
17 | g.7221513C>T | CA287436171 | ACADVL | c.478-25C>T (n.478-25C>T) c.*433-25C>T (n.*433-25C>T) c.412-25C>T (n.412-25C>T) c.547-25C>T (n.547-25C>T) n.555-25C>T n.686-25C>T n.294-25C>T n.659-25C>T c.316-25C>T (n.316-25C>T) n.209-25C>T c.177-6C>T n.525-439C>T n.459-25C>T n.235C>T c.250-25C>T (n.250-25C>T) n.585-25C>T n.537-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221516del | CA624693645 | ACADVL | c.478-22del (n.478-22del) c.*433-22del (n.*433-22del) c.412-22del (n.412-22del) c.547-22del (n.547-22del) n.555-22del n.686-22del n.294-22del n.659-22del c.316-22del (n.316-22del) n.209-22del c.177-3del n.525-436del n.459-22del n.238del c.250-22del (n.250-22del) n.585-22del n.537-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221515_7221516del | CA774741778 | ACADVL | c.478-23_478-22del (n.478-23_478-22del) c.*433-23_*433-22del (n.*433-23_*433-22del) c.412-23_412-22del (n.412-23_412-22del) c.547-23_547-22del (n.547-23_547-22del) n.555-23_555-22del n.686-23_686-22del n.294-23_294-22del n.659-23_659-22del c.316-23_316-22del (n.316-23_316-22del) n.209-23_209-22del c.177-4_177-3del n.525-437_525-436del n.459-23_459-22del n.237_238del c.250-23_250-22del (n.250-23_250-22del) n.585-23_585-22del n.537-23_537-22del | dbSNP |
17 | g.7221514C= | CA2245699935 | ACADVL | c.478-24C= (n.478-24C=) c.*433-24C= (n.*433-24C=) c.412-24C= (n.412-24C=) c.547-24C= (n.547-24C=) n.555-24C= n.686-24C= n.294-24C= n.659-24C= c.316-24C= (n.316-24C=) n.209-24C= c.177-5C= n.525-438C= n.459-24C= n.236C= c.250-24C= (n.250-24C=) n.585-24C= n.537-24C= | |
17 | g.7221514C>T | CA2245699936 | ACADVL | c.478-24C>T (n.478-24C>T) c.*433-24C>T (n.*433-24C>T) c.412-24C>T (n.412-24C>T) c.547-24C>T (n.547-24C>T) n.555-24C>T n.686-24C>T n.294-24C>T n.659-24C>T c.316-24C>T (n.316-24C>T) n.209-24C>T c.177-5C>T n.525-438C>T n.459-24C>T n.236C>T c.250-24C>T (n.250-24C>T) n.585-24C>T n.537-24C>T | dbSNP |
17 | g.7221515C>G | CA2808365879 | ACADVL | c.478-23C>G (n.478-23C>G) c.*433-23C>G (n.*433-23C>G) c.412-23C>G (n.412-23C>G) c.547-23C>G (n.547-23C>G) n.555-23C>G n.686-23C>G n.294-23C>G n.659-23C>G c.316-23C>G (n.316-23C>G) n.209-23C>G c.177-4C>G n.525-437C>G n.459-23C>G n.237C>G c.250-23C>G (n.250-23C>G) n.585-23C>G n.537-23C>G | |
17 | g.7221515C>T | CA2635781198 | ACADVL | c.478-23C>T (n.478-23C>T) c.*433-23C>T (n.*433-23C>T) c.412-23C>T (n.412-23C>T) c.547-23C>T (n.547-23C>T) n.555-23C>T n.686-23C>T n.294-23C>T n.659-23C>T c.316-23C>T (n.316-23C>T) n.209-23C>T c.177-4C>T n.525-437C>T n.459-23C>T n.237C>T c.250-23C>T (n.250-23C>T) n.585-23C>T n.537-23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221515_7221517delinsCCA | CA2245699938 | ACADVL | c.478-23_478-21delinsCCA (n.478-23_478-21delinsCCA) c.*433-23_*433-21delinsCCA (n.*433-23_*433-21delinsCCA) c.412-23_412-21delinsCCA (n.412-23_412-21delinsCCA) c.547-23_547-21delinsCCA (n.547-23_547-21delinsCCA) n.555-23_555-21delinsCCA n.686-23_686-21delinsCCA n.294-23_294-21delinsCCA n.659-23_659-21delinsCCA c.316-23_316-21delinsCCA (n.316-23_316-21delinsCCA) n.209-23_209-21delinsCCA c.177-4_177-2delinsCCA n.525-437_525-435delinsCCA n.459-23_459-21delinsCCA n.237_239delinsCCA c.250-23_250-21delinsCCA (n.250-23_250-21delinsCCA) n.585-23_585-21delinsCCA n.537-23_537-21delinsCCA | |
17 | g.7221516C= | CA2245699944 | ACADVL | c.478-22C= (n.478-22C=) c.*433-22C= (n.*433-22C=) c.412-22C= (n.412-22C=) c.547-22C= (n.547-22C=) n.555-22C= n.686-22C= n.294-22C= n.659-22C= c.316-22C= (n.316-22C=) n.209-22C= c.177-3C= n.525-436C= n.459-22C= n.238C= c.250-22C= (n.250-22C=) n.585-22C= n.537-22C= | |
17 | g.7221516C>G | CA2245699946 | ACADVL | c.478-22C>G (n.478-22C>G) c.*433-22C>G (n.*433-22C>G) c.412-22C>G (n.412-22C>G) c.547-22C>G (n.547-22C>G) n.555-22C>G n.686-22C>G n.294-22C>G n.659-22C>G c.316-22C>G (n.316-22C>G) n.209-22C>G c.177-3C>G n.525-436C>G n.459-22C>G n.238C>G c.250-22C>G (n.250-22C>G) n.585-22C>G n.537-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221516_7221517del | CA8337734 | ACADVL | c.478-22_478-21del (n.478-22_478-21del) c.*433-22_*433-21del (n.*433-22_*433-21del) c.412-22_412-21del (n.412-22_412-21del) c.547-22_547-21del (n.547-22_547-21del) n.555-22_555-21del n.686-22_686-21del n.294-22_294-21del n.659-22_659-21del c.316-22_316-21del (n.316-22_316-21del) n.209-22_209-21del c.177-3_177-2del n.525-436_525-435del n.459-22_459-21del n.238_239del c.250-22_250-21del (n.250-22_250-21del) n.585-22_585-21del n.537-22_537-21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221517A= | CA2245699951 | ACADVL | c.478-21A= (n.478-21A=) c.*433-21A= (n.*433-21A=) c.412-21A= (n.412-21A=) c.547-21A= (n.547-21A=) n.555-21A= n.686-21A= n.294-21A= n.659-21A= c.316-21A= (n.316-21A=) n.209-21A= c.177-2A= n.525-435A= n.459-21A= n.239A= c.250-21A= (n.250-21A=) n.585-21A= n.537-21A= | |
17 | g.7221517A>C | CA287436174 | ACADVL | c.478-21A>C (n.478-21A>C) c.*433-21A>C (n.*433-21A>C) c.412-21A>C (n.412-21A>C) c.547-21A>C (n.547-21A>C) n.555-21A>C n.686-21A>C n.294-21A>C n.659-21A>C c.316-21A>C (n.316-21A>C) n.209-21A>C c.177-2A>C n.525-435A>C n.459-21A>C n.239A>C c.250-21A>C (n.250-21A>C) n.585-21A>C n.537-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221518_7221519del | CA397722989 | ACADVL | c.478-20_478-19del (n.478-20_478-19del) c.*433-20_*433-19del (n.*433-20_*433-19del) c.412-20_412-19del (n.412-20_412-19del) c.547-20_547-19del (n.547-20_547-19del) n.555-20_555-19del n.686-20_686-19del n.294-20_294-19del n.659-20_659-19del c.316-20_316-19del (n.316-20_316-19del) n.209-20_209-19del c.177-1_177del n.525-434_525-433del n.459-20_459-19del n.240_241del c.250-20_250-19del (n.250-20_250-19del) n.585-20_585-19del n.537-20_537-19del | |
17 | g.7221518del | CA2635781199 | ACADVL | c.478-20del (n.478-20del) c.*433-20del (n.*433-20del) c.412-20del (n.412-20del) c.547-20del (n.547-20del) n.555-20del n.686-20del n.294-20del n.659-20del c.316-20del (n.316-20del) n.209-20del c.177-1del n.525-434del n.459-20del n.240del c.250-20del (n.250-20del) n.585-20del n.537-20del | gnomAD v4 |
17 | g.7221518G>A | CA2245699957 | ACADVL | c.478-20G>A (n.478-20G>A) c.*433-20G>A (n.*433-20G>A) c.412-20G>A (n.412-20G>A) c.547-20G>A (n.547-20G>A) n.555-20G>A n.686-20G>A n.294-20G>A n.659-20G>A c.316-20G>A (n.316-20G>A) n.209-20G>A c.177-1G>A n.525-434G>A n.459-20G>A n.240G>A c.250-20G>A (n.250-20G>A) n.585-20G>A n.537-20G>A | dbSNP |
17 | g.7221518G>C | CA8337735 | ACADVL | c.478-20G>C (n.478-20G>C) c.*433-20G>C (n.*433-20G>C) c.412-20G>C (n.412-20G>C) c.547-20G>C (n.547-20G>C) n.555-20G>C n.686-20G>C n.294-20G>C n.659-20G>C c.316-20G>C (n.316-20G>C) n.209-20G>C c.177-1G>C n.525-434G>C n.459-20G>C n.240G>C c.250-20G>C (n.250-20G>C) n.585-20G>C n.537-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221518G= | CA2245699954 | ACADVL | c.478-20G= (n.478-20G=) c.*433-20G= (n.*433-20G=) c.412-20G= (n.412-20G=) c.547-20G= (n.547-20G=) n.555-20G= n.686-20G= n.294-20G= n.659-20G= c.316-20G= (n.316-20G=) n.209-20G= c.177-1G= n.525-434G= n.459-20G= n.240G= c.250-20G= (n.250-20G=) n.585-20G= n.537-20G= | |
17 | g.7221518G>T | CA624693646 | ACADVL | c.478-20G>T (n.478-20G>T) c.*433-20G>T (n.*433-20G>T) c.412-20G>T (n.412-20G>T) c.547-20G>T (n.547-20G>T) n.555-20G>T n.686-20G>T n.294-20G>T n.659-20G>T c.316-20G>T (n.316-20G>T) n.209-20G>T c.177-1G>T n.525-434G>T n.459-20G>T n.240G>T c.250-20G>T (n.250-20G>T) n.585-20G>T n.537-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221519A= | CA2245699961 | ACADVL | c.478-19A= (n.478-19A=) c.*433-19A= (n.*433-19A=) c.412-19A= (n.412-19A=) c.547-19A= (n.547-19A=) n.555-19A= n.686-19A= n.294-19A= n.659-19A= c.316-19A= (n.316-19A=) n.209-19A= c.177A= n.525-433A= n.459-19A= n.241A= c.250-19A= (n.250-19A=) n.585-19A= n.537-19A= | |
17 | g.7221519A>C | CA2245699960 | ACADVL | c.478-19A>C (n.478-19A>C) c.*433-19A>C (n.*433-19A>C) c.412-19A>C (n.412-19A>C) c.547-19A>C (n.547-19A>C) n.555-19A>C n.686-19A>C n.294-19A>C n.659-19A>C c.316-19A>C (n.316-19A>C) n.209-19A>C c.177A>C n.525-433A>C n.459-19A>C n.241A>C c.250-19A>C (n.250-19A>C) n.585-19A>C n.537-19A>C | dbSNP |
17 | g.7221520T>G | CA2576147784 | ACADVL | c.478-18T>G (n.478-18T>G) c.*433-18T>G (n.*433-18T>G) c.412-18T>G (n.412-18T>G) c.547-18T>G (n.547-18T>G) n.555-18T>G n.686-18T>G n.294-18T>G n.659-18T>G c.316-18T>G (n.316-18T>G) n.209-18T>G c.178T>G n.525-432T>G n.459-18T>G n.242T>G c.250-18T>G (n.250-18T>G) n.585-18T>G n.537-18T>G | |
17 | g.7221521T>G | CA2245699965 | ACADVL | c.478-17T>G (n.478-17T>G) c.*433-17T>G (n.*433-17T>G) c.412-17T>G (n.412-17T>G) c.547-17T>G (n.547-17T>G) n.555-17T>G n.686-17T>G n.294-17T>G n.659-17T>G c.316-17T>G (n.316-17T>G) n.209-17T>G c.179T>G n.525-431T>G n.459-17T>G n.243T>G c.250-17T>G (n.250-17T>G) n.585-17T>G n.537-17T>G | dbSNP |
17 | g.7221521T= | CA2245699964 | ACADVL | c.478-17T= (n.478-17T=) c.*433-17T= (n.*433-17T=) c.412-17T= (n.412-17T=) c.547-17T= (n.547-17T=) n.555-17T= n.686-17T= n.294-17T= n.659-17T= c.316-17T= (n.316-17T=) n.209-17T= c.179T= n.525-431T= n.459-17T= n.243T= c.250-17T= (n.250-17T=) n.585-17T= n.537-17T= | |
17 | g.7221522C= | CA2245699968 | ACADVL | c.478-16C= (n.478-16C=) c.*433-16C= (n.*433-16C=) c.412-16C= (n.412-16C=) c.547-16C= (n.547-16C=) n.555-16C= n.686-16C= n.294-16C= n.659-16C= c.316-16C= (n.316-16C=) n.209-16C= c.180C= n.525-430C= n.459-16C= n.244C= c.250-16C= (n.250-16C=) n.585-16C= n.537-16C= | |
17 | g.7221522C>G | CA287436179 | ACADVL | c.478-16C>G (n.478-16C>G) c.*433-16C>G (n.*433-16C>G) c.412-16C>G (n.412-16C>G) c.547-16C>G (n.547-16C>G) n.555-16C>G n.686-16C>G n.294-16C>G n.659-16C>G c.316-16C>G (n.316-16C>G) n.209-16C>G c.180C>G n.525-430C>G n.459-16C>G n.244C>G c.250-16C>G (n.250-16C>G) n.585-16C>G n.537-16C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221522C>T | CA2635781200 | ACADVL | c.478-16C>T (n.478-16C>T) c.*433-16C>T (n.*433-16C>T) c.412-16C>T (n.412-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) n.555-16C>T n.686-16C>T n.294-16C>T n.659-16C>T c.316-16C>T (n.316-16C>T) n.209-16C>T c.180C>T n.525-430C>T n.459-16C>T n.244C>T c.250-16C>T (n.250-16C>T) n.585-16C>T n.537-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221523C>T | CA2808365884 | ACADVL | c.478-15C>T (n.478-15C>T) c.*433-15C>T (n.*433-15C>T) c.412-15C>T (n.412-15C>T) c.547-15C>T (n.547-15C>T) n.555-15C>T n.686-15C>T n.294-15C>T n.659-15C>T c.316-15C>T (n.316-15C>T) n.209-15C>T c.181C>T n.525-429C>T n.459-15C>T n.245C>T c.250-15C>T (n.250-15C>T) n.585-15C>T n.537-15C>T | |
17 | g.7221525G>A | CA2580094784 | ACADVL | c.478-13G>A (n.478-13G>A) c.*433-13G>A (n.*433-13G>A) c.412-13G>A (n.412-13G>A) c.547-13G>A (n.547-13G>A) n.555-13G>A n.686-13G>A n.294-13G>A n.659-13G>A c.316-13G>A (n.316-13G>A) n.209-13G>A c.183G>A n.525-427G>A n.459-13G>A n.247G>A c.250-13G>A (n.250-13G>A) n.585-13G>A n.537-13G>A | ClinVar |
17 | g.7221525G>C | CA8337736 | ACADVL | c.478-13G>C (n.478-13G>C) c.*433-13G>C (n.*433-13G>C) c.412-13G>C (n.412-13G>C) c.547-13G>C (n.547-13G>C) n.555-13G>C n.686-13G>C n.294-13G>C n.659-13G>C c.316-13G>C (n.316-13G>C) n.209-13G>C c.183G>C n.525-427G>C n.459-13G>C n.247G>C c.250-13G>C (n.250-13G>C) n.585-13G>C n.537-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221525G= | CA2245699970 | ACADVL | c.478-13G= (n.478-13G=) c.*433-13G= (n.*433-13G=) c.412-13G= (n.412-13G=) c.547-13G= (n.547-13G=) n.555-13G= n.686-13G= n.294-13G= n.659-13G= c.316-13G= (n.316-13G=) n.209-13G= c.183G= n.525-427G= n.459-13G= n.247G= c.250-13G= (n.250-13G=) n.585-13G= n.537-13G= | |
17 | g.7221526C>T | CA2576147785 | ACADVL | c.478-12C>T (n.478-12C>T) c.*433-12C>T (n.*433-12C>T) c.412-12C>T (n.412-12C>T) c.547-12C>T (n.547-12C>T) n.555-12C>T n.686-12C>T n.294-12C>T n.659-12C>T c.316-12C>T (n.316-12C>T) n.209-12C>T c.184C>T n.525-426C>T n.459-12C>T n.248C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) n.585-12C>T n.537-12C>T | |
17 | g.7221527T>A | CA2576147786 | ACADVL | c.478-11T>A (n.478-11T>A) c.*433-11T>A (n.*433-11T>A) c.412-11T>A (n.412-11T>A) c.547-11T>A (n.547-11T>A) n.555-11T>A n.686-11T>A n.294-11T>A n.659-11T>A c.316-11T>A (n.316-11T>A) n.209-11T>A c.185T>A n.525-425T>A n.459-11T>A n.249T>A c.250-11T>A (n.250-11T>A) n.585-11T>A n.537-11T>A | |
17 | g.7221527T>C | CA2635781201 | ACADVL | c.478-11T>C (n.478-11T>C) c.*433-11T>C (n.*433-11T>C) c.412-11T>C (n.412-11T>C) c.547-11T>C (n.547-11T>C) n.555-11T>C n.686-11T>C n.294-11T>C n.659-11T>C c.316-11T>C (n.316-11T>C) n.209-11T>C c.185T>C n.525-425T>C n.459-11T>C n.249T>C c.250-11T>C (n.250-11T>C) n.585-11T>C n.537-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221528_7221529delinsTC | CA2245699973 | ACADVL | c.478-10_478-9delinsTC (n.478-10_478-9delinsTC) c.*433-10_*433-9delinsTC (n.*433-10_*433-9delinsTC) c.412-10_412-9delinsTC (n.412-10_412-9delinsTC) c.547-10_547-9delinsTC (n.547-10_547-9delinsTC) n.555-10_555-9delinsTC n.686-10_686-9delinsTC n.294-10_294-9delinsTC n.659-10_659-9delinsTC c.316-10_316-9delinsTC (n.316-10_316-9delinsTC) n.209-10_209-9delinsTC c.186_187delinsTC n.525-424_525-423delinsTC n.459-10_459-9delinsTC n.250_251delinsTC c.250-10_250-9delinsTC (n.250-10_250-9delinsTC) n.585-10_585-9delinsTC n.537-10_537-9delinsTC | |
17 | g.7221529C= | CA2245699975 | ACADVL | c.478-9C= (n.478-9C=) c.*433-9C= (n.*433-9C=) c.412-9C= (n.412-9C=) c.547-9C= (n.547-9C=) n.555-9C= n.686-9C= n.294-9C= n.659-9C= c.316-9C= (n.316-9C=) n.209-9C= c.187C= n.525-423C= n.459-9C= n.251C= c.250-9C= (n.250-9C=) n.585-9C= n.537-9C= | |
17 | g.7221529C>T | CA287436188 | ACADVL | c.478-9C>T (n.478-9C>T) c.*433-9C>T (n.*433-9C>T) c.412-9C>T (n.412-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) n.555-9C>T n.686-9C>T n.294-9C>T n.659-9C>T c.316-9C>T (n.316-9C>T) n.209-9C>T c.187C>T n.525-423C>T n.459-9C>T n.251C>T c.250-9C>T (n.250-9C>T) n.585-9C>T n.537-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221532del | CA981152689 | ACADVL | c.478-6del (n.478-6del) c.*433-6del (n.*433-6del) c.412-6del (n.412-6del) c.547-6del (n.547-6del) n.555-6del n.686-6del n.294-6del n.659-6del c.316-6del (n.316-6del) n.209-6del c.190del n.525-420del n.459-6del n.254del c.250-6del (n.250-6del) n.585-6del n.537-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221530C= | CA2245699978 | ACADVL | c.478-8C= (n.478-8C=) c.*433-8C= (n.*433-8C=) c.412-8C= (n.412-8C=) c.547-8C= (n.547-8C=) n.555-8C= n.686-8C= n.294-8C= n.659-8C= c.316-8C= (n.316-8C=) n.209-8C= c.188C= n.525-422C= n.459-8C= n.252C= c.250-8C= (n.250-8C=) n.585-8C= n.537-8C= | |
17 | g.7221530C>G | CA624693647 | ACADVL | c.478-8C>G (n.478-8C>G) c.*433-8C>G (n.*433-8C>G) c.412-8C>G (n.412-8C>G) c.547-8C>G (n.547-8C>G) n.555-8C>G n.686-8C>G n.294-8C>G n.659-8C>G c.316-8C>G (n.316-8C>G) n.209-8C>G c.188C>G n.525-422C>G n.459-8C>G n.252C>G c.250-8C>G (n.250-8C>G) n.585-8C>G n.537-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221530C>T | CA774741805 | ACADVL | c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.412-8C>T (n.412-8C>T) c.547-8C>T (n.547-8C>T) n.555-8C>T n.686-8C>T n.294-8C>T n.659-8C>T c.316-8C>T (n.316-8C>T) n.209-8C>T c.188C>T n.525-422C>T n.459-8C>T n.252C>T c.250-8C>T (n.250-8C>T) n.585-8C>T n.537-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221531C= | CA2245699980 | ACADVL | c.478-7C= (n.478-7C=) c.*433-7C= (n.*433-7C=) c.412-7C= (n.412-7C=) c.547-7C= (n.547-7C=) n.555-7C= n.686-7C= n.294-7C= n.659-7C= c.316-7C= (n.316-7C=) n.209-7C= c.189C= n.525-421C= n.459-7C= n.253C= c.250-7C= (n.250-7C=) n.585-7C= n.537-7C= | |
17 | g.7221531C>T | CA8337737 | ACADVL | c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.*433-7C>T (n.*433-7C>T) c.412-7C>T (n.412-7C>T) c.547-7C>T (n.547-7C>T) n.555-7C>T n.686-7C>T n.294-7C>T n.659-7C>T c.316-7C>T (n.316-7C>T) n.209-7C>T c.189C>T n.525-421C>T n.459-7C>T n.253C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) n.585-7C>T n.537-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221532C>T | CA2573154539 | ACADVL | c.478-6C>T (n.478-6C>T) c.*433-6C>T (n.*433-6C>T) c.412-6C>T (n.412-6C>T) c.547-6C>T (n.547-6C>T) n.555-6C>T n.686-6C>T n.294-6C>T n.659-6C>T c.316-6C>T (n.316-6C>T) n.209-6C>T c.190C>T n.525-420C>T n.459-6C>T n.254C>T c.250-6C>T (n.250-6C>T) n.585-6C>T n.537-6C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221533T>C | CA2635781204 | ACADVL | c.478-5T>C (n.478-5T>C) c.*433-5T>C (n.*433-5T>C) c.412-5T>C (n.412-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) n.555-5T>C n.686-5T>C n.294-5T>C n.659-5T>C c.316-5T>C (n.316-5T>C) n.209-5T>C c.191T>C n.525-419T>C n.459-5T>C n.255T>C c.250-5T>C (n.250-5T>C) n.585-5T>C n.537-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221534C= | CA2245699983 | ACADVL | c.478-4C= (n.478-4C=) c.*433-4C= (n.*433-4C=) c.412-4C= (n.412-4C=) c.547-4C= (n.547-4C=) n.555-4C= n.686-4C= n.294-4C= n.659-4C= c.316-4C= (n.316-4C=) n.209-4C= c.192C= n.525-418C= n.459-4C= n.256C= c.250-4C= (n.250-4C=) n.585-4C= n.537-4C= | |
17 | g.7221534C>G | CA981152691 | ACADVL | c.478-4C>G (n.478-4C>G) c.*433-4C>G (n.*433-4C>G) c.412-4C>G (n.412-4C>G) c.547-4C>G (n.547-4C>G) n.555-4C>G n.686-4C>G n.294-4C>G n.659-4C>G c.316-4C>G (n.316-4C>G) n.209-4C>G c.192C>G n.525-418C>G n.459-4C>G n.256C>G c.250-4C>G (n.250-4C>G) n.585-4C>G n.537-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221534C>T | CA8337738 | ACADVL | c.478-4C>T (n.478-4C>T) c.*433-4C>T (n.*433-4C>T) c.412-4C>T (n.412-4C>T) c.547-4C>T (n.547-4C>T) n.555-4C>T n.686-4C>T n.294-4C>T n.659-4C>T c.316-4C>T (n.316-4C>T) n.209-4C>T c.192C>T n.525-418C>T n.459-4C>T n.256C>T c.250-4C>T (n.250-4C>T) n.585-4C>T n.537-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221535C= | CA2245699987 | ACADVL | c.478-3C= (n.478-3C=) c.*433-3C= (n.*433-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) c.547-3C= (n.547-3C=) n.555-3C= n.686-3C= n.294-3C= n.659-3C= c.316-3C= (n.316-3C=) n.209-3C= c.193C= n.525-417C= n.459-3C= n.257C= c.250-3C= (n.250-3C=) n.585-3C= n.537-3C= | |
17 | g.7221535C>T | CA624693648 | ACADVL | c.478-3C>T (n.478-3C>T) c.*433-3C>T (n.*433-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) n.555-3C>T n.686-3C>T n.294-3C>T n.659-3C>T c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.209-3C>T c.193C>T n.525-417C>T n.459-3C>T n.257C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) n.585-3C>T n.537-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221536A>C | CA397722992 | ACADVL | c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) n.555-2A>C n.686-2A>C n.294-2A>C n.659-2A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.209-2A>C c.194A>C n.525-416A>C n.459-2A>C n.258A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.585-2A>C n.537-2A>C | |
17 | g.7221536A>G | CA397722991 | ACADVL | c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) n.555-2A>G n.686-2A>G n.294-2A>G n.659-2A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.209-2A>G c.194A>G n.525-416A>G n.459-2A>G n.258A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) n.585-2A>G n.537-2A>G | dbSNP |
17 | g.7221536A>T | CA397722990 | ACADVL | c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) n.555-2A>T n.686-2A>T n.294-2A>T n.659-2A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.209-2A>T c.194A>T n.525-416A>T n.459-2A>T n.258A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) n.585-2A>T n.537-2A>T | |
17 | g.7221537G>A | CA397722993 | ACADVL | c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.*433-1G>A (n.*433-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) n.555-1G>A n.686-1G>A n.294-1G>A n.659-1G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.209-1G>A c.195G>A n.525-415G>A n.459-1G>A n.259G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.585-1G>A n.537-1G>A | |
17 | g.7221537G>C | CA16041860 | ACADVL | c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) n.555-1G>C n.686-1G>C n.294-1G>C n.659-1G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.209-1G>C c.195G>C n.525-415G>C n.459-1G>C n.259G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.585-1G>C n.537-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.7221537G= | CA2245699988 | ACADVL | c.478-1G= (n.478-1G=) c.*433-1G= (n.*433-1G=) c.412-1G= (n.412-1G=) c.547-1G= (n.547-1G=) n.555-1G= n.686-1G= n.294-1G= n.659-1G= c.316-1G= (n.316-1G=) n.209-1G= c.195G= n.525-415G= n.459-1G= n.259G= c.250-1G= (n.250-1G=) n.585-1G= n.537-1G= | |
17 | g.7221537G>T | CA397722994 | ACADVL | c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) n.555-1G>T n.686-1G>T n.294-1G>T n.659-1G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.209-1G>T c.195G>T n.525-415G>T n.459-1G>T n.259G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.585-1G>T n.537-1G>T | |
17 | g.7221539_7221546del | CA2695199912 | ACADVL | c.479_486del c.*434_*441del c.413_420del c.548_555del n.556_563del n.687_694del n.295_302del n.660_667del c.317_324del n.210_217del c.197_204del n.525-413_525-406del n.460_467del n.261_268del c.251_258del n.586_593del n.538_545del | ClinVar |
17 | g.7221538T>A | CA397722995 | ACADVL | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.555T>A n.686T>A n.294T>A n.659T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.209T>A c.196T>A n.525-414T>A n.459T>A n.260T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.585T>A n.537T>A | |
17 | g.7221538T>C | CA397722996 | ACADVL | c.478T>C (p.Tyr160His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.555T>C n.686T>C n.294T>C n.659T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.209T>C c.196T>C n.525-414T>C n.459T>C n.260T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.585T>C n.537T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221538T>G | CA397722997 | ACADVL | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.555T>G n.686T>G n.294T>G n.659T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.209T>G c.196T>G n.525-414T>G n.459T>G n.260T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.585T>G n.537T>G | |
17 | g.7221538T= | CA2245699990 | ACADVL | c.478T= (p.Tyr160=) c.*433T= (n.*433T=) c.412T= (p.Tyr138=) c.547T= (p.Tyr183=) n.555T= n.686T= n.294T= n.659T= c.316T= (p.Tyr106=) n.209T= c.196T= n.525-414T= n.459T= n.260T= c.250T= (p.Tyr84=) n.585T= n.537T= | |
17 | g.7221539A>C | CA397722998 | ACADVL | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.556A>C n.687A>C n.295A>C n.660A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.210A>C c.197A>C n.525-413A>C n.460A>C n.261A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.586A>C n.538A>C | |
17 | g.7221539A>G | CA397722999 | ACADVL | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.556A>G n.687A>G n.295A>G n.660A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.210A>G c.197A>G n.525-413A>G n.460A>G n.261A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.586A>G n.538A>G | |
17 | g.7221539A>T | CA397723000 | ACADVL | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.556A>T n.687A>T n.295A>T n.660A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.210A>T c.197A>T n.525-413A>T n.460A>T n.261A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.586A>T n.538A>T | |
17 | g.7221540C>A | CA397723001 | ACADVL | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.557C>A n.688C>A n.296C>A n.661C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.211C>A c.198C>A n.525-412C>A n.461C>A n.262C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.587C>A n.539C>A | |
17 | g.7221540C= | CA2245699995 | ACADVL | c.480C= (p.Tyr160=) c.*435C= (n.*435C=) c.414C= (p.Tyr138=) c.549C= (p.Tyr183=) n.557C= n.688C= n.296C= n.661C= c.318C= (p.Tyr106=) n.211C= c.198C= n.525-412C= n.461C= n.262C= c.252C= (p.Tyr84=) n.587C= n.539C= | |
17 | g.7221540C>G | CA397723002 | ACADVL | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*435C>G (n.*435C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.557C>G n.688C>G n.296C>G n.661C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.211C>G c.198C>G n.525-412C>G n.461C>G n.262C>G c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.587C>G n.539C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221540C>T | CA8337739 | ACADVL | c.480C>T (p.Tyr160=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) c.549C>T (p.Tyr183=) n.557C>T n.688C>T n.296C>T n.661C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.211C>T c.198C>T n.525-412C>T n.461C>T n.262C>T c.252C>T (p.Tyr84=) n.587C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221541G>A | CA8337740 | ACADVL | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*436G>A (n.*436G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.558G>A n.689G>A n.297G>A n.662G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.212G>A c.199G>A n.525-411G>A n.462G>A n.263G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.588G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221541G>C | CA397723003 | ACADVL | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*436G>C (n.*436G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.558G>C n.689G>C n.297G>C n.662G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.212G>C c.199G>C n.525-411G>C n.462G>C n.263G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.588G>C n.540G>C | |
17 | g.7221541G= | CA2245700003 | ACADVL | c.481G= (p.Ala161=) c.*436G= (n.*436G=) c.415G= (p.Ala139=) c.550G= (p.Ala184=) n.558G= n.689G= n.297G= n.662G= c.319G= (p.Ala107=) n.212G= c.199G= n.525-411G= n.462G= n.263G= c.253G= (p.Ala85=) n.588G= n.540G= | |
17 | g.7221541G>T | CA8337741 | ACADVL | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*436G>T (n.*436G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.558G>T n.689G>T n.297G>T n.662G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.212G>T c.199G>T n.525-411G>T n.462G>T n.263G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.588G>T n.540G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221542C>A | CA397723004 | ACADVL | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*437C>A (n.*437C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.559C>A n.690C>A n.298C>A n.663C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.213C>A c.200C>A n.525-410C>A n.463C>A n.264C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.589C>A n.541C>A | ClinVar |
17 | g.7221542C= | CA2245700012 | ACADVL | c.482C= (p.Ala161=) c.*437C= (n.*437C=) c.416C= (p.Ala139=) c.551C= (p.Ala184=) n.559C= n.690C= n.298C= n.663C= c.320C= (p.Ala107=) n.213C= c.200C= n.525-410C= n.463C= n.264C= c.254C= (p.Ala85=) n.589C= n.541C= | |
17 | g.7221542C>G | CA397723005 | ACADVL | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.559C>G n.690C>G n.298C>G n.663C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.213C>G c.200C>G n.525-410C>G n.463C>G n.264C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.589C>G n.541C>G | |
17 | g.7221542C>T | CA312251 | ACADVL | c.482C>T (p.Ala161Val) c.*437C>T (n.*437C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.559C>T n.690C>T n.298C>T n.663C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.213C>T c.200C>T n.525-410C>T n.463C>T n.264C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.589C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221543_7221544del | CA2635781206 | ACADVL | c.483_484del (p.Arg162PhefsTer9) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.417_418del (p.Arg140PhefsTer9) c.552_553del (p.Arg185PhefsTer9) n.560_561del n.691_692del n.299_300del n.664_665del c.321_322del (p.Arg108PhefsTer9) n.214_215del c.201_202del n.525-409_525-408del n.464_465del n.265_266del c.255_256del (p.Arg86PhefsTer9) n.590_591del n.542_543del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221543C>A | CA8337742 | ACADVL | c.483C>A (p.Ala161=) c.*438C>A (n.*438C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.552C>A (p.Ala184=) n.560C>A n.691C>A n.299C>A n.664C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.214C>A c.201C>A n.525-409C>A n.464C>A n.265C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.590C>A n.542C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221543C= | CA2245700018 | ACADVL | c.483C= (p.Ala161=) c.*438C= (n.*438C=) c.417C= (p.Ala139=) c.552C= (p.Ala184=) n.560C= n.691C= n.299C= n.664C= c.321C= (p.Ala107=) n.214C= c.201C= n.525-409C= n.464C= n.265C= c.255C= (p.Ala85=) n.590C= n.542C= | |
17 | g.7221543C>G | CA497619691 | ACADVL | c.483C>G (p.Ala161=) c.*438C>G (n.*438C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.552C>G (p.Ala184=) n.560C>G n.691C>G n.299C>G n.664C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.214C>G c.201C>G n.525-409C>G n.464C>G n.265C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.590C>G n.542C>G | |
17 | g.7221543C>T | CA497619692 | ACADVL | c.483C>T (p.Ala161=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.552C>T (p.Ala184=) n.560C>T n.691C>T n.299C>T n.664C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.214C>T c.201C>T n.525-409C>T n.464C>T n.265C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.590C>T n.542C>T | |
17 | g.7221544C>A | CA397723006 | ACADVL | c.484C>A (p.Arg162Ser) c.*439C>A (n.*439C>A) c.418C>A (p.Arg140Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.561C>A n.692C>A n.300C>A n.665C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.215C>A c.202C>A n.525-408C>A n.465C>A n.266C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) n.591C>A n.543C>A | |
17 | g.7221544C= | CA2245700024 | ACADVL | c.484C= (p.Arg162=) c.*439C= (n.*439C=) c.418C= (p.Arg140=) c.553C= (p.Arg185=) n.561C= n.692C= n.300C= n.665C= c.322C= (p.Arg108=) n.215C= c.202C= n.525-408C= n.465C= n.266C= c.256C= (p.Arg86=) n.591C= n.543C= | |
17 | g.7221544C>G | CA397723007 | ACADVL | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.*439C>G (n.*439C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.561C>G n.692C>G n.300C>G n.665C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.215C>G c.202C>G n.525-408C>G n.465C>G n.266C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) n.591C>G n.543C>G | |
17 | g.7221544C>T | CA8337743 | ACADVL | c.484C>T (p.Arg162Cys) c.*439C>T (n.*439C>T) c.418C>T (p.Arg140Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.561C>T n.692C>T n.300C>T n.665C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.215C>T c.202C>T n.525-408C>T n.465C>T n.266C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) n.591C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221545G>A | CA8337744 | ACADVL | c.485G>A (p.Arg162His) c.*440G>A (n.*440G>A) c.419G>A (p.Arg140His) c.554G>A (p.Arg185His) n.562G>A n.693G>A n.301G>A n.666G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.216G>A c.203G>A n.525-407G>A n.466G>A n.267G>A c.257G>A (p.Arg86His) n.592G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221545G>C | CA397723008 | ACADVL | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.562G>C n.693G>C n.301G>C n.666G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.216G>C c.203G>C n.525-407G>C n.466G>C n.267G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) n.592G>C n.544G>C | |
17 | g.7221545G= | CA2245700032 | ACADVL | c.485G= (p.Arg162=) c.*440G= (n.*440G=) c.419G= (p.Arg140=) c.554G= (p.Arg185=) n.562G= n.693G= n.301G= n.666G= c.323G= (p.Arg108=) n.216G= c.203G= n.525-407G= n.466G= n.267G= c.257G= (p.Arg86=) n.592G= n.544G= | |
17 | g.7221545G>T | CA397723009 | ACADVL | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.562G>T n.693G>T n.301G>T n.666G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.216G>T c.203G>T n.525-407G>T n.466G>T n.267G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) n.592G>T n.544G>T | |
17 | g.7221546T>A | CA497619693 | ACADVL | c.486T>A (p.Arg162=) c.*441T>A (n.*441T>A) c.420T>A (p.Arg140=) c.555T>A (p.Arg185=) n.563T>A n.694T>A n.302T>A n.667T>A c.324T>A (p.Arg108=) n.217T>A c.204T>A n.525-406T>A n.467T>A n.268T>A c.258T>A (p.Arg86=) n.593T>A n.545T>A | |
17 | g.7221546T>C | CA497619694 | ACADVL | c.486T>C (p.Arg162=) c.*441T>C (n.*441T>C) c.420T>C (p.Arg140=) c.555T>C (p.Arg185=) n.563T>C n.694T>C n.302T>C n.667T>C c.324T>C (p.Arg108=) n.217T>C c.204T>C n.525-406T>C n.467T>C n.268T>C c.258T>C (p.Arg86=) n.593T>C n.545T>C | |
17 | g.7221546T>G | CA497619695 | ACADVL | c.486T>G (p.Arg162=) c.*441T>G (n.*441T>G) c.420T>G (p.Arg140=) c.555T>G (p.Arg185=) n.563T>G n.694T>G n.302T>G n.667T>G c.324T>G (p.Arg108=) n.217T>G c.204T>G n.525-406T>G n.467T>G n.268T>G c.258T>G (p.Arg86=) n.593T>G n.545T>G | |
17 | g.7221548dup | CA2573154541 | ACADVL | c.488dup (p.Leu163PhefsTer9) c.*443dup (n.*443dup) c.422dup (p.Leu141PhefsTer9) c.557dup (p.Leu186PhefsTer9) n.565dup n.696dup n.304dup n.669dup c.326dup (p.Leu109PhefsTer9) n.219dup c.206dup n.525-404dup n.469dup n.270dup c.260dup (p.Leu87PhefsTer9) n.595dup n.547dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221547T>A | CA397723010 | ACADVL | c.487T>A (p.Leu163Met) c.*442T>A (n.*442T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) c.556T>A (p.Leu186Met) n.564T>A n.695T>A n.303T>A n.668T>A c.325T>A (p.Leu109Met) n.218T>A c.205T>A n.525-405T>A n.468T>A n.269T>A c.259T>A (p.Leu87Met) n.594T>A n.546T>A | |
17 | g.7221547T>C | CA497619696 | ACADVL | c.487T>C (p.Leu163=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.421T>C (p.Leu141=) c.556T>C (p.Leu186=) n.564T>C n.695T>C n.303T>C n.668T>C c.325T>C (p.Leu109=) n.218T>C c.205T>C n.525-405T>C n.468T>C n.269T>C c.259T>C (p.Leu87=) n.594T>C n.546T>C | |
17 | g.7221547T>G | CA397723011 | ACADVL | c.487T>G (p.Leu163Val) c.*442T>G (n.*442T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) c.556T>G (p.Leu186Val) n.564T>G n.695T>G n.303T>G n.668T>G c.325T>G (p.Leu109Val) n.218T>G c.205T>G n.525-405T>G n.468T>G n.269T>G c.259T>G (p.Leu87Val) n.594T>G n.546T>G | |
17 | g.7221548T>A | CA397723012 | ACADVL | c.488T>A (p.Leu163Ter) c.*443T>A (n.*443T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) n.565T>A n.696T>A n.304T>A n.669T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) n.219T>A c.206T>A n.525-404T>A n.469T>A n.270T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) n.595T>A n.547T>A | |
17 | g.7221548T>C | CA397723013 | ACADVL | c.488T>C (p.Leu163Ser) c.*443T>C (n.*443T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) n.565T>C n.696T>C n.304T>C n.669T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) n.219T>C c.206T>C n.525-404T>C n.469T>C n.270T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) n.595T>C n.547T>C | |
17 | g.7221548T>G | CA397723014 | ACADVL | c.488T>G (p.Leu163Trp) c.*443T>G (n.*443T>G) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) n.565T>G n.696T>G n.304T>G n.669T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) n.219T>G c.206T>G n.525-404T>G n.469T>G n.270T>G c.260T>G (p.Leu87Trp) n.595T>G n.547T>G | |
17 | g.7221549G>A | CA497619697 | ACADVL | c.489G>A (p.Leu163=) c.*444G>A (n.*444G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.558G>A (p.Leu186=) n.566G>A n.697G>A n.305G>A n.670G>A c.327G>A (p.Leu109=) n.220G>A c.207G>A n.525-403G>A n.470G>A n.271G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.596G>A n.548G>A | |
17 | g.7221549G>C | CA397723015 | ACADVL | c.489G>C (p.Leu163Phe) c.*444G>C (n.*444G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) n.566G>C n.697G>C n.305G>C n.670G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) n.220G>C c.207G>C n.525-403G>C n.470G>C n.271G>C c.261G>C (p.Leu87Phe) n.596G>C n.548G>C | |
17 | g.7221549G>T | CA397723016 | ACADVL | c.489G>T (p.Leu163Phe) c.*444G>T (n.*444G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) n.566G>T n.697G>T n.305G>T n.670G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) n.220G>T c.207G>T n.525-403G>T n.470G>T n.271G>T c.261G>T (p.Leu87Phe) n.596G>T n.548G>T | |
17 | g.7221550G>A | CA397723017 | ACADVL | c.490G>A (p.Val164Met) c.*445G>A (n.*445G>A) c.424G>A (p.Val142Met) c.559G>A (p.Val187Met) n.567G>A n.698G>A n.306G>A n.671G>A c.328G>A (p.Val110Met) n.221G>A c.208G>A n.525-402G>A n.471G>A n.272G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.597G>A n.549G>A | ClinVar |
17 | g.7221550G>C | CA397723018 | ACADVL | c.490G>C (p.Val164Leu) c.*445G>C (n.*445G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.567G>C n.698G>C n.306G>C n.671G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.221G>C c.208G>C n.525-402G>C n.471G>C n.272G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.597G>C n.549G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221550G= | CA2245700036 | ACADVL | c.490G= (p.Val164=) c.*445G= (n.*445G=) c.424G= (p.Val142=) c.559G= (p.Val187=) n.567G= n.698G= n.306G= n.671G= c.328G= (p.Val110=) n.221G= c.208G= n.525-402G= n.471G= n.272G= c.262G= (p.Val88=) n.597G= n.549G= | |
17 | g.7221550G>T | CA397723019 | ACADVL | c.490G>T (p.Val164Leu) c.*445G>T (n.*445G>T) c.424G>T (p.Val142Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.567G>T n.698G>T n.306G>T n.671G>T c.328G>T (p.Val110Leu) n.221G>T c.208G>T n.525-402G>T n.471G>T n.272G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.597G>T n.549G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221551T>A | CA397723020 | ACADVL | c.491T>A (p.Val164Glu) c.*446T>A (n.*446T>A) c.425T>A (p.Val142Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.568T>A n.699T>A n.307T>A n.672T>A c.329T>A (p.Val110Glu) n.222T>A c.209T>A n.525-401T>A n.472T>A n.273T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.598T>A n.550T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221551T>C | CA397723021 | ACADVL | c.491T>C (p.Val164Ala) c.*446T>C (n.*446T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.568T>C n.699T>C n.307T>C n.672T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.222T>C c.209T>C n.525-401T>C n.472T>C n.273T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.598T>C n.550T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221551T>G | CA397723022 | ACADVL | c.491T>G (p.Val164Gly) c.*446T>G (n.*446T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.568T>G n.699T>G n.307T>G n.672T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.222T>G c.209T>G n.525-401T>G n.472T>G n.273T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.598T>G n.550T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221551T= | CA2245700042 | ACADVL | c.491T= (p.Val164=) c.*446T= (n.*446T=) c.425T= (p.Val142=) c.560T= (p.Val187=) n.568T= n.699T= n.307T= n.672T= c.329T= (p.Val110=) n.222T= c.209T= n.525-401T= n.472T= n.273T= c.263T= (p.Val88=) n.598T= n.550T= | |
17 | g.7221551_7221554delinsTGGA | CA2245700040 | ACADVL | c.491_494delinsTGGA (p.Val164=) c.*446_*449delinsTGGA (n.*446_*449delinsTGGA) c.425_428delinsTGGA (p.Val142=) c.560_563delinsTGGA (p.Val187=) n.568_571delinsTGGA n.699_702delinsTGGA n.307_310delinsTGGA n.672_675delinsTGGA c.329_332delinsTGGA (p.Val110=) n.222_225delinsTGGA c.209_212delinsTGGA n.525-401_525-398delinsTGGA n.472_475delinsTGGA n.273_276delinsTGGA c.263_266delinsTGGA (p.Val88=) n.598_601delinsTGGA n.550_553delinsTGGA | |
17 | g.7221552G>A | CA497619698 | ACADVL | c.492G>A (p.Val164=) c.*447G>A (n.*447G>A) c.426G>A (p.Val142=) c.561G>A (p.Val187=) n.569G>A n.700G>A n.308G>A n.673G>A c.330G>A (p.Val110=) n.223G>A c.210G>A n.525-400G>A n.473G>A n.274G>A c.264G>A (p.Val88=) n.599G>A n.551G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221552G>C | CA497619699 | ACADVL | c.492G>C (p.Val164=) c.*447G>C (n.*447G>C) c.426G>C (p.Val142=) c.561G>C (p.Val187=) n.569G>C n.700G>C n.308G>C n.673G>C c.330G>C (p.Val110=) n.223G>C c.210G>C n.525-400G>C n.473G>C n.274G>C c.264G>C (p.Val88=) n.599G>C n.551G>C | |
17 | g.7221552G>T | CA497619700 | ACADVL | c.492G>T (p.Val164=) c.*447G>T (n.*447G>T) c.426G>T (p.Val142=) c.561G>T (p.Val187=) n.569G>T n.700G>T n.308G>T n.673G>T c.330G>T (p.Val110=) n.223G>T c.210G>T n.525-400G>T n.473G>T n.274G>T c.264G>T (p.Val88=) n.599G>T n.551G>T | |
17 | g.7221553_7221555del | CA624693649 | ACADVL | c.493_495del (p.Glu165del) c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.427_429del (p.Glu143del) c.562_564del (p.Glu188del) n.570_572del n.701_703del n.309_311del n.674_676del c.331_333del (p.Glu111del) n.224_226del c.211_213del n.525-399_525-397del n.474_476del n.275_277del c.265_267del (p.Glu89del) n.600_602del n.552_554del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221553G>A | CA397723023 | ACADVL | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*448G>A (n.*448G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.570G>A n.701G>A n.309G>A n.674G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.224G>A c.211G>A n.525-399G>A n.474G>A n.275G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.600G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221553G>C | CA397723024 | ACADVL | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*448G>C (n.*448G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.570G>C n.701G>C n.309G>C n.674G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.224G>C c.211G>C n.525-399G>C n.474G>C n.275G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.600G>C n.552G>C | |
17 | g.7221553G= | CA2245700049 | ACADVL | c.493G= (p.Glu165=) c.*448G= (n.*448G=) c.427G= (p.Glu143=) c.562G= (p.Glu188=) n.570G= n.701G= n.309G= n.674G= c.331G= (p.Glu111=) n.224G= c.211G= n.525-399G= n.474G= n.275G= c.265G= (p.Glu89=) n.600G= n.552G= | |
17 | g.7221553G>T | CA397723025 | ACADVL | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*448G>T (n.*448G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.570G>T n.701G>T n.309G>T n.674G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.224G>T c.211G>T n.525-399G>T n.474G>T n.275G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.600G>T n.552G>T | |
17 | g.7221554A= | CA2245700051 | ACADVL | c.494A= (p.Glu165=) c.*449A= (n.*449A=) c.428A= (p.Glu143=) c.563A= (p.Glu188=) n.571A= n.702A= n.310A= n.675A= c.332A= (p.Glu111=) n.225A= c.212A= n.525-398A= n.475A= n.276A= c.266A= (p.Glu89=) n.601A= n.553A= | |
17 | g.7221554A>C | CA397723026 | ACADVL | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*449A>C (n.*449A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.571A>C n.702A>C n.310A>C n.675A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.225A>C c.212A>C n.525-398A>C n.475A>C n.276A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.601A>C n.553A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221554A>G | CA397723027 | ACADVL | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.571A>G n.702A>G n.310A>G n.675A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.225A>G c.212A>G n.525-398A>G n.475A>G n.276A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.601A>G n.553A>G | |
17 | g.7221554A>T | CA397723028 | ACADVL | c.494A>T (p.Glu165Val) c.*449A>T (n.*449A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.571A>T n.702A>T n.310A>T n.675A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.225A>T c.212A>T n.525-398A>T n.475A>T n.276A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.601A>T n.553A>T | ClinVar |
17 | g.7221555G>A | CA8337745 | ACADVL | c.495G>A (p.Glu165=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.429G>A (p.Glu143=) c.564G>A (p.Glu188=) n.572G>A n.703G>A n.311G>A n.676G>A c.333G>A (p.Glu111=) n.226G>A c.213G>A n.525-397G>A n.476G>A n.277G>A c.267G>A (p.Glu89=) n.602G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221555G>C | CA397723029 | ACADVL | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*450G>C (n.*450G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.572G>C n.703G>C n.311G>C n.676G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) n.226G>C c.213G>C n.525-397G>C n.476G>C n.277G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) n.602G>C n.554G>C | |
17 | g.7221555G= | CA2245700059 | ACADVL | c.495G= (p.Glu165=) c.*450G= (n.*450G=) c.429G= (p.Glu143=) c.564G= (p.Glu188=) n.572G= n.703G= n.311G= n.676G= c.333G= (p.Glu111=) n.226G= c.213G= n.525-397G= n.476G= n.277G= c.267G= (p.Glu89=) n.602G= n.554G= | |
17 | g.7221555G>T | CA220211 | ACADVL | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*450G>T (n.*450G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.572G>T n.703G>T n.311G>T n.676G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) n.226G>T c.213G>T n.525-397G>T n.476G>T n.277G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) n.602G>T n.554G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221556A= | CA2245700069 | ACADVL | c.496A= (p.Ile166=) c.*451A= (n.*451A=) c.430A= (p.Ile144=) c.565A= (p.Ile189=) n.573A= n.704A= n.312A= n.677A= c.334A= (p.Ile112=) n.227A= c.214A= n.525-396A= n.477A= n.278A= c.268A= (p.Ile90=) n.603A= n.555A= | |
17 | g.7221556A>C | CA397723030 | ACADVL | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*451A>C (n.*451A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.573A>C n.704A>C n.312A>C n.677A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) n.227A>C c.214A>C n.525-396A>C n.477A>C n.278A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.603A>C n.555A>C | |
17 | g.7221556A>G | CA397723031 | ACADVL | c.496A>G (p.Ile166Val) c.*451A>G (n.*451A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.573A>G n.704A>G n.312A>G n.677A>G c.334A>G (p.Ile112Val) n.227A>G c.214A>G n.525-396A>G n.477A>G n.278A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.603A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221556A>T | CA397723032 | ACADVL | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*451A>T (n.*451A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.573A>T n.704A>T n.312A>T n.677A>T c.334A>T (p.Ile112Phe) n.227A>T c.214A>T n.525-396A>T n.477A>T n.278A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.603A>T n.555A>T | |
17 | g.7221556_7221558delinsATC | CA2245700070 | ACADVL | c.496_498delinsATC (p.Ile166=) c.*451_*453delinsATC (n.*451_*453delinsATC) c.430_432delinsATC (p.Ile144=) c.565_567delinsATC (p.Ile189=) n.573_575delinsATC n.704_706delinsATC n.312_314delinsATC n.677_679delinsATC c.334_336delinsATC (p.Ile112=) n.227_229delinsATC c.214_216delinsATC n.525-396_525-394delinsATC n.477_479delinsATC n.278_280delinsATC c.268_270delinsATC (p.Ile90=) n.603_605delinsATC n.555_557delinsATC | |
17 | g.7221557T>A | CA397723033 | ACADVL | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*452T>A (n.*452T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.574T>A n.705T>A n.313T>A n.678T>A c.335T>A (p.Ile112Asn) n.228T>A c.215T>A n.525-395T>A n.478T>A n.279T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.604T>A n.556T>A | |
17 | g.7221557T>C | CA397723034 | ACADVL | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*452T>C (n.*452T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.574T>C n.705T>C n.313T>C n.678T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) n.228T>C c.215T>C n.525-395T>C n.478T>C n.279T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.604T>C n.556T>C | |
17 | g.7221557T>G | CA397723035 | ACADVL | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*452T>G (n.*452T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.574T>G n.705T>G n.313T>G n.678T>G c.335T>G (p.Ile112Ser) n.228T>G c.215T>G n.525-395T>G n.478T>G n.279T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.604T>G n.556T>G | |
17 | g.7221557_7221558del | CA16041861 | ACADVL | c.497_498del (p.Ile166SerfsTer5) c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.431_432del (p.Ile144SerfsTer5) c.566_567del (p.Ile189SerfsTer5) n.574_575del n.705_706del n.313_314del n.678_679del c.335_336del (p.Ile112SerfsTer5) n.228_229del c.215_216del n.525-395_525-394del n.478_479del n.279_280del c.269_270del (p.Ile90SerfsTer5) n.604_605del n.556_557del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221557_7221578delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG | CA2245700075 | ACADVL | c.497_518delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile166=) c.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (n.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG) c.431_452delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile144=) c.566_587delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile189=) n.574_595delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.705_726delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.313_334delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.678_699delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG c.335_356delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile112=) n.228_249delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG c.215_236delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.525-395_525-374delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.478_499delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.279_300delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG c.269_290delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile90=) n.604_625delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.556_577delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG | |
17 | g.7221558C>A | CA8337747 | ACADVL | c.498C>A (p.Ile166=) c.*453C>A (n.*453C>A) c.432C>A (p.Ile144=) c.567C>A (p.Ile189=) n.575C>A n.706C>A n.314C>A n.679C>A c.336C>A (p.Ile112=) n.229C>A c.216C>A n.525-394C>A n.479C>A n.280C>A c.270C>A (p.Ile90=) n.605C>A n.557C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221558C= | CA2245700084 | ACADVL | c.498C= (p.Ile166=) c.*453C= (n.*453C=) c.432C= (p.Ile144=) c.567C= (p.Ile189=) n.575C= n.706C= n.314C= n.679C= c.336C= (p.Ile112=) n.229C= c.216C= n.525-394C= n.479C= n.280C= c.270C= (p.Ile90=) n.605C= n.557C= | |
17 | g.7221558C>G | CA397723036 | ACADVL | c.498C>G (p.Ile166Met) c.*453C>G (n.*453C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) c.567C>G (p.Ile189Met) n.575C>G n.706C>G n.314C>G n.679C>G c.336C>G (p.Ile112Met) n.229C>G c.216C>G n.525-394C>G n.479C>G n.280C>G c.270C>G (p.Ile90Met) n.605C>G n.557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221558C>T | CA8337746 | ACADVL | c.498C>T (p.Ile166=) c.*453C>T (n.*453C>T) c.432C>T (p.Ile144=) c.567C>T (p.Ile189=) n.575C>T n.706C>T n.314C>T n.679C>T c.336C>T (p.Ile112=) n.229C>T c.216C>T n.525-394C>T n.479C>T n.280C>T c.270C>T (p.Ile90=) n.605C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221567_7221587del | CA312294 | ACADVL | c.507_527del (p.Met169_Gly175del) c.*462_*482del (n.*462_*482del) c.441_461del (p.Met147_Gly153del) c.576_596del (p.Met192_Gly198del) n.584_604del n.715_735del n.323_343del n.688_708del c.345_365del (p.Met115_Gly121del) n.238_258del c.225_245del n.525-385_525-365del n.488_508del n.289_309del c.279_299del (p.Met93_Gly99del) n.614_634del n.566_586del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221559G>A | CA8337748 | ACADVL | c.499G>A (p.Val167Met) c.*454G>A (n.*454G>A) c.433G>A (p.Val145Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.576G>A n.707G>A n.315G>A n.680G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.230G>A c.217G>A n.525-393G>A n.480G>A n.281G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.606G>A n.558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221559G>C | CA397723037 | ACADVL | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*454G>C (n.*454G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.576G>C n.707G>C n.315G>C n.680G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.230G>C c.217G>C n.525-393G>C n.480G>C n.281G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.606G>C n.558G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221559G= | CA2245700097 | ACADVL | c.499G= (p.Val167=) c.*454G= (n.*454G=) c.433G= (p.Val145=) c.568G= (p.Val190=) n.576G= n.707G= n.315G= n.680G= c.337G= (p.Val113=) n.230G= c.217G= n.525-393G= n.480G= n.281G= c.271G= (p.Val91=) n.606G= n.558G= | |
17 | g.7221559G>T | CA397723038 | ACADVL | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*454G>T (n.*454G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.576G>T n.707G>T n.315G>T n.680G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.230G>T c.217G>T n.525-393G>T n.480G>T n.281G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.606G>T n.558G>T | |
17 | g.7221560T>A | CA397723039 | ACADVL | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*455T>A (n.*455T>A) c.434T>A (p.Val145Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.577T>A n.708T>A n.316T>A n.681T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.231T>A c.218T>A n.525-392T>A n.481T>A n.282T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.607T>A n.559T>A | |
17 | g.7221560T>C | CA397723040 | ACADVL | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*455T>C (n.*455T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.577T>C n.708T>C n.316T>C n.681T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.231T>C c.218T>C n.525-392T>C n.481T>C n.282T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.607T>C n.559T>C | |
17 | g.7221560T>G | CA397723041 | ACADVL | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.577T>G n.708T>G n.316T>G n.681T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.231T>G c.218T>G n.525-392T>G n.481T>G n.282T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.607T>G n.559T>G | dbSNP |
17 | g.7221560T= | CA2245700100 | ACADVL | c.500T= (p.Val167=) c.*455T= (n.*455T=) c.434T= (p.Val145=) c.569T= (p.Val190=) n.577T= n.708T= n.316T= n.681T= c.338T= (p.Val113=) n.231T= c.218T= n.525-392T= n.481T= n.282T= c.272T= (p.Val91=) n.607T= n.559T= | |
17 | g.7221561G>A | CA497619701 | ACADVL | c.501G>A (p.Val167=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.435G>A (p.Val145=) c.570G>A (p.Val190=) n.578G>A n.709G>A n.317G>A n.682G>A c.339G>A (p.Val113=) n.232G>A c.219G>A n.525-391G>A n.482G>A n.283G>A c.273G>A (p.Val91=) n.608G>A n.560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221561G>C | CA497619702 | ACADVL | c.501G>C (p.Val167=) c.*456G>C (n.*456G>C) c.435G>C (p.Val145=) c.570G>C (p.Val190=) n.578G>C n.709G>C n.317G>C n.682G>C c.339G>C (p.Val113=) n.232G>C c.219G>C n.525-391G>C n.482G>C n.283G>C c.273G>C (p.Val91=) n.608G>C n.560G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221561G>T | CA497619703 | ACADVL | c.501G>T (p.Val167=) c.*456G>T (n.*456G>T) c.435G>T (p.Val145=) c.570G>T (p.Val190=) n.578G>T n.709G>T n.317G>T n.682G>T c.339G>T (p.Val113=) n.232G>T c.219G>T n.525-391G>T n.482G>T n.283G>T c.273G>T (p.Val91=) n.608G>T n.560G>T | |
17 | g.7221562G>A | CA397723042 | ACADVL | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*457G>A (n.*457G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.579G>A n.710G>A n.318G>A n.683G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) n.233G>A c.220G>A n.525-390G>A n.483G>A n.284G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) n.609G>A n.561G>A | |
17 | g.7221562G>C | CA397723043 | ACADVL | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*457G>C (n.*457G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.579G>C n.710G>C n.318G>C n.683G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.233G>C c.220G>C n.525-390G>C n.483G>C n.284G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.609G>C n.561G>C | |
17 | g.7221562G>T | CA397723044 | ACADVL | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*457G>T (n.*457G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.579G>T n.710G>T n.318G>T n.683G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) n.233G>T c.220G>T n.525-390G>T n.483G>T n.284G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) n.609G>T n.561G>T | |
17 | g.7221563G>A | CA397723045 | ACADVL | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*458G>A (n.*458G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.580G>A n.711G>A n.319G>A n.684G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) n.234G>A c.221G>A n.525-389G>A n.484G>A n.285G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) n.610G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221563G>C | CA397723046 | ACADVL | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*458G>C (n.*458G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.580G>C n.711G>C n.319G>C n.684G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.234G>C c.221G>C n.525-389G>C n.484G>C n.285G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.610G>C n.562G>C | ClinVar |
17 | g.7221563G= | CA2245700102 | ACADVL | c.503G= (p.Gly168=) c.*458G= (n.*458G=) c.437G= (p.Gly146=) c.572G= (p.Gly191=) n.580G= n.711G= n.319G= n.684G= c.341G= (p.Gly114=) n.234G= c.221G= n.525-389G= n.484G= n.285G= c.275G= (p.Gly92=) n.610G= n.562G= | |
17 | g.7221563G>T | CA397723047 | ACADVL | c.503G>T (p.Gly168Val) c.*458G>T (n.*458G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.580G>T n.711G>T n.319G>T n.684G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.234G>T c.221G>T n.525-389G>T n.484G>T n.285G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.610G>T n.562G>T |