Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221404del | CA2635780977 | ACADVL | c.478-134del (n.478-134del) c.*433-134del (n.*433-134del) c.412-134del (n.412-134del) c.547-134del (n.547-134del) n.555-134del n.686-134del n.294-134del n.659-134del c.316-134del (n.316-134del) n.209-134del c.177-115del n.524+346del n.459-134del n.126del c.250-134del (n.250-134del) n.585-134del n.537-134del | gnomAD v4 |
17 | g.7221402G>A | CA2635780980 | ACADVL | c.478-136G>A (n.478-136G>A) c.*433-136G>A (n.*433-136G>A) c.412-136G>A (n.412-136G>A) c.547-136G>A (n.547-136G>A) n.555-136G>A n.686-136G>A n.294-136G>A n.659-136G>A c.316-136G>A (n.316-136G>A) n.209-136G>A c.177-117G>A n.524+344G>A n.459-136G>A n.124G>A c.250-136G>A (n.250-136G>A) n.585-136G>A n.537-136G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221402G>T | CA2635780983 | ACADVL | c.478-136G>T (n.478-136G>T) c.*433-136G>T (n.*433-136G>T) c.412-136G>T (n.412-136G>T) c.547-136G>T (n.547-136G>T) n.555-136G>T n.686-136G>T n.294-136G>T n.659-136G>T c.316-136G>T (n.316-136G>T) n.209-136G>T c.177-117G>T n.524+344G>T n.459-136G>T n.124G>T c.250-136G>T (n.250-136G>T) n.585-136G>T n.537-136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221404_7221431del | CA2635780981 | ACADVL | c.478-134_478-107del (n.478-134_478-107del) c.*433-134_*433-107del (n.*433-134_*433-107del) c.412-134_412-107del (n.412-134_412-107del) c.547-134_547-107del (n.547-134_547-107del) n.555-134_555-107del n.686-134_686-107del n.294-134_294-107del n.659-134_659-107del c.316-134_316-107del (n.316-134_316-107del) n.209-134_209-107del c.177-115_177-88del n.524+346_524+373del n.459-134_459-107del n.126_153del c.250-134_250-107del (n.250-134_250-107del) n.585-134_585-107del n.537-134_537-107del | gnomAD v4 |
17 | g.7221403G>C | CA2245699736 | ACADVL | c.478-135G>C (n.478-135G>C) c.*433-135G>C (n.*433-135G>C) c.412-135G>C (n.412-135G>C) c.547-135G>C (n.547-135G>C) n.555-135G>C n.686-135G>C n.294-135G>C n.659-135G>C c.316-135G>C (n.316-135G>C) n.209-135G>C c.177-116G>C n.524+345G>C n.459-135G>C n.125G>C c.250-135G>C (n.250-135G>C) n.585-135G>C n.537-135G>C | dbSNP |
17 | g.7221403G= | CA2245699735 | ACADVL | c.478-135G= (n.478-135G=) c.*433-135G= (n.*433-135G=) c.412-135G= (n.412-135G=) c.547-135G= (n.547-135G=) n.555-135G= n.686-135G= n.294-135G= n.659-135G= c.316-135G= (n.316-135G=) n.209-135G= c.177-116G= n.524+345G= n.459-135G= n.125G= c.250-135G= (n.250-135G=) n.585-135G= n.537-135G= | |
17 | g.7221403G>T | CA2590146701 | ACADVL | c.478-135G>T (n.478-135G>T) c.*433-135G>T (n.*433-135G>T) c.412-135G>T (n.412-135G>T) c.547-135G>T (n.547-135G>T) n.555-135G>T n.686-135G>T n.294-135G>T n.659-135G>T c.316-135G>T (n.316-135G>T) n.209-135G>T c.177-116G>T n.524+345G>T n.459-135G>T n.125G>T c.250-135G>T (n.250-135G>T) n.585-135G>T n.537-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221406T>G | CA2635780985 | ACADVL | c.478-132T>G (n.478-132T>G) c.*433-132T>G (n.*433-132T>G) c.412-132T>G (n.412-132T>G) c.547-132T>G (n.547-132T>G) n.555-132T>G n.686-132T>G n.294-132T>G n.659-132T>G c.316-132T>G (n.316-132T>G) n.209-132T>G c.177-113T>G n.524+348T>G n.459-132T>G n.128T>G c.250-132T>G (n.250-132T>G) n.585-132T>G n.537-132T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221408G>A | CA774741670 | ACADVL | c.478-130G>A (n.478-130G>A) c.*433-130G>A (n.*433-130G>A) c.412-130G>A (n.412-130G>A) c.547-130G>A (n.547-130G>A) n.555-130G>A n.686-130G>A n.294-130G>A n.659-130G>A c.316-130G>A (n.316-130G>A) n.209-130G>A c.177-111G>A n.524+350G>A n.459-130G>A n.130G>A c.250-130G>A (n.250-130G>A) n.585-130G>A n.537-130G>A | dbSNP |
17 | g.7221408G= | CA2245699738 | ACADVL | c.478-130G= (n.478-130G=) c.*433-130G= (n.*433-130G=) c.412-130G= (n.412-130G=) c.547-130G= (n.547-130G=) n.555-130G= n.686-130G= n.294-130G= n.659-130G= c.316-130G= (n.316-130G=) n.209-130G= c.177-111G= n.524+350G= n.459-130G= n.130G= c.250-130G= (n.250-130G=) n.585-130G= n.537-130G= | |
17 | g.7221408G>T | CA2635780988 | ACADVL | c.478-130G>T (n.478-130G>T) c.*433-130G>T (n.*433-130G>T) c.412-130G>T (n.412-130G>T) c.547-130G>T (n.547-130G>T) n.555-130G>T n.686-130G>T n.294-130G>T n.659-130G>T c.316-130G>T (n.316-130G>T) n.209-130G>T c.177-111G>T n.524+350G>T n.459-130G>T n.130G>T c.250-130G>T (n.250-130G>T) n.585-130G>T n.537-130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221409C>A | CA2635780990 | ACADVL | c.478-129C>A (n.478-129C>A) c.*433-129C>A (n.*433-129C>A) c.412-129C>A (n.412-129C>A) c.547-129C>A (n.547-129C>A) n.555-129C>A n.686-129C>A n.294-129C>A n.659-129C>A c.316-129C>A (n.316-129C>A) n.209-129C>A c.177-110C>A n.524+351C>A n.459-129C>A n.131C>A c.250-129C>A (n.250-129C>A) n.585-129C>A n.537-129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221409C>T | CA2635780992 | ACADVL | c.478-129C>T (n.478-129C>T) c.*433-129C>T (n.*433-129C>T) c.412-129C>T (n.412-129C>T) c.547-129C>T (n.547-129C>T) n.555-129C>T n.686-129C>T n.294-129C>T n.659-129C>T c.316-129C>T (n.316-129C>T) n.209-129C>T c.177-110C>T n.524+351C>T n.459-129C>T n.131C>T c.250-129C>T (n.250-129C>T) n.585-129C>T n.537-129C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221411_7221444del | CA2635780991 | ACADVL | c.478-127_478-94del (n.478-127_478-94del) c.*433-127_*433-94del (n.*433-127_*433-94del) c.412-127_412-94del (n.412-127_412-94del) c.547-127_547-94del (n.547-127_547-94del) n.555-127_555-94del n.686-127_686-94del n.294-127_294-94del n.659-127_659-94del c.316-127_316-94del (n.316-127_316-94del) n.209-127_209-94del c.177-108_177-75del n.524+353_524+386del n.459-127_459-94del n.133_166del c.250-127_250-94del (n.250-127_250-94del) n.585-127_585-94del n.537-127_537-94del | gnomAD v4 |
17 | g.7221410C>A | CA2635780994 | ACADVL | c.478-128C>A (n.478-128C>A) c.*433-128C>A (n.*433-128C>A) c.412-128C>A (n.412-128C>A) c.547-128C>A (n.547-128C>A) n.555-128C>A n.686-128C>A n.294-128C>A n.659-128C>A c.316-128C>A (n.316-128C>A) n.209-128C>A c.177-109C>A n.524+352C>A n.459-128C>A n.132C>A c.250-128C>A (n.250-128C>A) n.585-128C>A n.537-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221411C>A | CA2635780996 | ACADVL | c.478-127C>A (n.478-127C>A) c.*433-127C>A (n.*433-127C>A) c.412-127C>A (n.412-127C>A) c.547-127C>A (n.547-127C>A) n.555-127C>A n.686-127C>A n.294-127C>A n.659-127C>A c.316-127C>A (n.316-127C>A) n.209-127C>A c.177-108C>A n.524+353C>A n.459-127C>A n.133C>A c.250-127C>A (n.250-127C>A) n.585-127C>A n.537-127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221411C>G | CA2635780997 | ACADVL | c.478-127C>G (n.478-127C>G) c.*433-127C>G (n.*433-127C>G) c.412-127C>G (n.412-127C>G) c.547-127C>G (n.547-127C>G) n.555-127C>G n.686-127C>G n.294-127C>G n.659-127C>G c.316-127C>G (n.316-127C>G) n.209-127C>G c.177-108C>G n.524+353C>G n.459-127C>G n.133C>G c.250-127C>G (n.250-127C>G) n.585-127C>G n.537-127C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221411_7221428delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | CA2245699740 | ACADVL | c.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.555-127_555-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.686-127_686-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.294-127_294-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.659-127_659-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.209-127_209-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.177-108_177-91delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.524+353_524+370delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.459-127_459-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.133_150delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.585-127_585-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.537-127_537-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | |
17 | g.7221411_7221445delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | CA2245699741 | ACADVL | c.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.555-127_555-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.686-127_686-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.294-127_294-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.659-127_659-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.209-127_209-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.177-108_177-74delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.524+353_524+387delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.459-127_459-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.133_167delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.585-127_585-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.537-127_537-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | |
17 | g.7221412A>C | CA981152571 | ACADVL | c.478-126A>C (n.478-126A>C) c.*433-126A>C (n.*433-126A>C) c.412-126A>C (n.412-126A>C) c.547-126A>C (n.547-126A>C) n.555-126A>C n.686-126A>C n.294-126A>C n.659-126A>C c.316-126A>C (n.316-126A>C) n.209-126A>C c.177-107A>C n.524+354A>C n.459-126A>C n.134A>C c.250-126A>C (n.250-126A>C) n.585-126A>C n.537-126A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221412A>T | CA2635781005 | ACADVL | c.478-126A>T (n.478-126A>T) c.*433-126A>T (n.*433-126A>T) c.412-126A>T (n.412-126A>T) c.547-126A>T (n.547-126A>T) n.555-126A>T n.686-126A>T n.294-126A>T n.659-126A>T c.316-126A>T (n.316-126A>T) n.209-126A>T c.177-107A>T n.524+354A>T n.459-126A>T n.134A>T c.250-126A>T (n.250-126A>T) n.585-126A>T n.537-126A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221420_7221436dup | CA774741674 | ACADVL | c.478-118_478-102dup (n.478-118_478-102dup) c.*433-118_*433-102dup (n.*433-118_*433-102dup) c.412-118_412-102dup (n.412-118_412-102dup) c.547-118_547-102dup (n.547-118_547-102dup) n.555-118_555-102dup n.686-118_686-102dup n.294-118_294-102dup n.659-118_659-102dup c.316-118_316-102dup (n.316-118_316-102dup) n.209-118_209-102dup c.177-99_177-83dup n.524+362_524+378dup n.459-118_459-102dup n.142_158dup c.250-118_250-102dup (n.250-118_250-102dup) n.585-118_585-102dup n.537-118_537-102dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221420_7221436del | CA287435966 | ACADVL | c.478-118_478-102del (n.478-118_478-102del) c.*433-118_*433-102del (n.*433-118_*433-102del) c.412-118_412-102del (n.412-118_412-102del) c.547-118_547-102del (n.547-118_547-102del) n.555-118_555-102del n.686-118_686-102del n.294-118_294-102del n.659-118_659-102del c.316-118_316-102del (n.316-118_316-102del) n.209-118_209-102del c.177-99_177-83del n.524+362_524+378del n.459-118_459-102del n.142_158del c.250-118_250-102del (n.250-118_250-102del) n.585-118_585-102del n.537-118_537-102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221420_7221453del | CA624693632 | ACADVL | c.478-118_478-85del (n.478-118_478-85del) c.*433-118_*433-85del (n.*433-118_*433-85del) c.412-118_412-85del (n.412-118_412-85del) c.547-118_547-85del (n.547-118_547-85del) n.555-118_555-85del n.686-118_686-85del n.294-118_294-85del n.659-118_659-85del c.316-118_316-85del (n.316-118_316-85del) n.209-118_209-85del c.177-99_177-66del n.524+362_524+395del n.459-118_459-85del n.142_175del c.250-118_250-85del (n.250-118_250-85del) n.585-118_585-85del n.537-118_537-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221413G>A | CA2245699748 | ACADVL | c.478-125G>A (n.478-125G>A) c.*433-125G>A (n.*433-125G>A) c.412-125G>A (n.412-125G>A) c.547-125G>A (n.547-125G>A) n.555-125G>A n.686-125G>A n.294-125G>A n.659-125G>A c.316-125G>A (n.316-125G>A) n.209-125G>A c.177-106G>A n.524+355G>A n.459-125G>A n.135G>A c.250-125G>A (n.250-125G>A) n.585-125G>A n.537-125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221413G>C | CA2245699750 | ACADVL | c.478-125G>C (n.478-125G>C) c.*433-125G>C (n.*433-125G>C) c.412-125G>C (n.412-125G>C) c.547-125G>C (n.547-125G>C) n.555-125G>C n.686-125G>C n.294-125G>C n.659-125G>C c.316-125G>C (n.316-125G>C) n.209-125G>C c.177-106G>C n.524+355G>C n.459-125G>C n.135G>C c.250-125G>C (n.250-125G>C) n.585-125G>C n.537-125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221413G= | CA2245699747 | ACADVL | c.478-125G= (n.478-125G=) c.*433-125G= (n.*433-125G=) c.412-125G= (n.412-125G=) c.547-125G= (n.547-125G=) n.555-125G= n.686-125G= n.294-125G= n.659-125G= c.316-125G= (n.316-125G=) n.209-125G= c.177-106G= n.524+355G= n.459-125G= n.135G= c.250-125G= (n.250-125G=) n.585-125G= n.537-125G= | |
17 | g.7221414G>A | CA624693633 | ACADVL | c.478-124G>A (n.478-124G>A) c.*433-124G>A (n.*433-124G>A) c.412-124G>A (n.412-124G>A) c.547-124G>A (n.547-124G>A) n.555-124G>A n.686-124G>A n.294-124G>A n.659-124G>A c.316-124G>A (n.316-124G>A) n.209-124G>A c.177-105G>A n.524+356G>A n.459-124G>A n.136G>A c.250-124G>A (n.250-124G>A) n.585-124G>A n.537-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221414G= | CA2245699754 | ACADVL | c.478-124G= (n.478-124G=) c.*433-124G= (n.*433-124G=) c.412-124G= (n.412-124G=) c.547-124G= (n.547-124G=) n.555-124G= n.686-124G= n.294-124G= n.659-124G= c.316-124G= (n.316-124G=) n.209-124G= c.177-105G= n.524+356G= n.459-124G= n.136G= c.250-124G= (n.250-124G=) n.585-124G= n.537-124G= | |
17 | g.7221414_7221415delinsGT | CA2245699755 | ACADVL | c.478-124_478-123delinsGT (n.478-124_478-123delinsGT) c.*433-124_*433-123delinsGT (n.*433-124_*433-123delinsGT) c.412-124_412-123delinsGT (n.412-124_412-123delinsGT) c.547-124_547-123delinsGT (n.547-124_547-123delinsGT) n.555-124_555-123delinsGT n.686-124_686-123delinsGT n.294-124_294-123delinsGT n.659-124_659-123delinsGT c.316-124_316-123delinsGT (n.316-124_316-123delinsGT) n.209-124_209-123delinsGT c.177-105_177-104delinsGT n.524+356_524+357delinsGT n.459-124_459-123delinsGT n.136_137delinsGT c.250-124_250-123delinsGT (n.250-124_250-123delinsGT) n.585-124_585-123delinsGT n.537-124_537-123delinsGT | |
17 | g.7221415del | CA2245699757 | ACADVL | c.478-123del (n.478-123del) c.*433-123del (n.*433-123del) c.412-123del (n.412-123del) c.547-123del (n.547-123del) n.555-123del n.686-123del n.294-123del n.659-123del c.316-123del (n.316-123del) n.209-123del c.177-104del n.524+357del n.459-123del n.137del c.250-123del (n.250-123del) n.585-123del n.537-123del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221416C>A | CA2635781011 | ACADVL | c.478-122C>A (n.478-122C>A) c.*433-122C>A (n.*433-122C>A) c.412-122C>A (n.412-122C>A) c.547-122C>A (n.547-122C>A) n.555-122C>A n.686-122C>A n.294-122C>A n.659-122C>A c.316-122C>A (n.316-122C>A) n.209-122C>A c.177-103C>A n.524+358C>A n.459-122C>A n.138C>A c.250-122C>A (n.250-122C>A) n.585-122C>A n.537-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221416C>T | CA2635781014 | ACADVL | c.478-122C>T (n.478-122C>T) c.*433-122C>T (n.*433-122C>T) c.412-122C>T (n.412-122C>T) c.547-122C>T (n.547-122C>T) n.555-122C>T n.686-122C>T n.294-122C>T n.659-122C>T c.316-122C>T (n.316-122C>T) n.209-122C>T c.177-103C>T n.524+358C>T n.459-122C>T n.138C>T c.250-122C>T (n.250-122C>T) n.585-122C>T n.537-122C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221416_7221449delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699759 | ACADVL | c.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-122_555-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-122_686-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-122_294-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-122_659-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-122_209-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-103_177-70delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+358_524+391delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-122_459-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.138_171delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-122_585-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-122_537-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
17 | g.7221417_7221432del | CA2635781036 | ACADVL | c.478-121_478-106del (n.478-121_478-106del) c.*433-121_*433-106del (n.*433-121_*433-106del) c.412-121_412-106del (n.412-121_412-106del) c.547-121_547-106del (n.547-121_547-106del) n.555-121_555-106del n.686-121_686-106del n.294-121_294-106del n.659-121_659-106del c.316-121_316-106del (n.316-121_316-106del) n.209-121_209-106del c.177-102_177-87del n.524+359_524+374del n.459-121_459-106del n.139_154del c.250-121_250-106del (n.250-121_250-106del) n.585-121_585-106del n.537-121_537-106del | gnomAD v4 |
17 | g.7221417_7221449del | CA2245699760 | ACADVL | c.478-121_478-89del (n.478-121_478-89del) c.*433-121_*433-89del (n.*433-121_*433-89del) c.412-121_412-89del (n.412-121_412-89del) c.547-121_547-89del (n.547-121_547-89del) n.555-121_555-89del n.686-121_686-89del n.294-121_294-89del n.659-121_659-89del c.316-121_316-89del (n.316-121_316-89del) n.209-121_209-89del c.177-102_177-70del n.524+359_524+391del n.459-121_459-89del n.139_171del c.250-121_250-89del (n.250-121_250-89del) n.585-121_585-89del n.537-121_537-89del | dbSNP |
17 | g.7221419_7221431del | CA2635781038 | ACADVL | c.478-119_478-107del (n.478-119_478-107del) c.*433-119_*433-107del (n.*433-119_*433-107del) c.412-119_412-107del (n.412-119_412-107del) c.547-119_547-107del (n.547-119_547-107del) n.555-119_555-107del n.686-119_686-107del n.294-119_294-107del n.659-119_659-107del c.316-119_316-107del (n.316-119_316-107del) n.209-119_209-107del c.177-100_177-88del n.524+361_524+373del n.459-119_459-107del n.141_153del c.250-119_250-107del (n.250-119_250-107del) n.585-119_585-107del n.537-119_537-107del | gnomAD v4 |
17 | g.7221419_7221420del | CA2635781041 | ACADVL | c.478-119_478-118del (n.478-119_478-118del) c.*433-119_*433-118del (n.*433-119_*433-118del) c.412-119_412-118del (n.412-119_412-118del) c.547-119_547-118del (n.547-119_547-118del) n.555-119_555-118del n.686-119_686-118del n.294-119_294-118del n.659-119_659-118del c.316-119_316-118del (n.316-119_316-118del) n.209-119_209-118del c.177-100_177-99del n.524+361_524+362del n.459-119_459-118del n.141_142del c.250-119_250-118del (n.250-119_250-118del) n.585-119_585-118del n.537-119_537-118del | gnomAD v4 |
17 | g.7221419_7221420dup | CA2635781040 | ACADVL | c.478-119_478-118dup (n.478-119_478-118dup) c.*433-119_*433-118dup (n.*433-119_*433-118dup) c.412-119_412-118dup (n.412-119_412-118dup) c.547-119_547-118dup (n.547-119_547-118dup) n.555-119_555-118dup n.686-119_686-118dup n.294-119_294-118dup n.659-119_659-118dup c.316-119_316-118dup (n.316-119_316-118dup) n.209-119_209-118dup c.177-100_177-99dup n.524+361_524+362dup n.459-119_459-118dup n.141_142dup c.250-119_250-118dup (n.250-119_250-118dup) n.585-119_585-118dup n.537-119_537-118dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221420C>A | CA774741679 | ACADVL | c.478-118C>A (n.478-118C>A) c.*433-118C>A (n.*433-118C>A) c.412-118C>A (n.412-118C>A) c.547-118C>A (n.547-118C>A) n.555-118C>A n.686-118C>A n.294-118C>A n.659-118C>A c.316-118C>A (n.316-118C>A) n.209-118C>A c.177-99C>A n.524+362C>A n.459-118C>A n.142C>A c.250-118C>A (n.250-118C>A) n.585-118C>A n.537-118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221420C= | CA2245699762 | ACADVL | c.478-118C= (n.478-118C=) c.*433-118C= (n.*433-118C=) c.412-118C= (n.412-118C=) c.547-118C= (n.547-118C=) n.555-118C= n.686-118C= n.294-118C= n.659-118C= c.316-118C= (n.316-118C=) n.209-118C= c.177-99C= n.524+362C= n.459-118C= n.142C= c.250-118C= (n.250-118C=) n.585-118C= n.537-118C= | |
17 | g.7221420_7221437delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2573050270 | ACADVL | c.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-82delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+379delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_159delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | |
17 | g.7221420_7221454delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699761 | ACADVL | c.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-65delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+396delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_176delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
17 | g.7221446_7221462dup | CA774741685 | ACADVL | c.478-92_478-76dup (n.478-92_478-76dup) c.*433-92_*433-76dup (n.*433-92_*433-76dup) c.412-92_412-76dup (n.412-92_412-76dup) c.547-92_547-76dup (n.547-92_547-76dup) n.555-92_555-76dup n.686-92_686-76dup n.294-92_294-76dup n.659-92_659-76dup c.316-92_316-76dup (n.316-92_316-76dup) n.209-92_209-76dup c.177-73_177-57dup n.524+388_524+404dup n.459-92_459-76dup n.168_184dup c.250-92_250-76dup (n.250-92_250-76dup) n.585-92_585-76dup n.537-92_537-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221429_7221462dup | CA2635781050 | ACADVL | c.478-109_478-76dup (n.478-109_478-76dup) c.*433-109_*433-76dup (n.*433-109_*433-76dup) c.412-109_412-76dup (n.412-109_412-76dup) c.547-109_547-76dup (n.547-109_547-76dup) n.555-109_555-76dup n.686-109_686-76dup n.294-109_294-76dup n.659-109_659-76dup c.316-109_316-76dup (n.316-109_316-76dup) n.209-109_209-76dup c.177-90_177-57dup n.524+371_524+404dup n.459-109_459-76dup n.151_184dup c.250-109_250-76dup (n.250-109_250-76dup) n.585-109_585-76dup n.537-109_537-76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221446_7221462del | CA287435993 | ACADVL | c.478-92_478-76del (n.478-92_478-76del) c.*433-92_*433-76del (n.*433-92_*433-76del) c.412-92_412-76del (n.412-92_412-76del) c.547-92_547-76del (n.547-92_547-76del) n.555-92_555-76del n.686-92_686-76del n.294-92_294-76del n.659-92_659-76del c.316-92_316-76del (n.316-92_316-76del) n.209-92_209-76del c.177-73_177-57del n.524+388_524+404del n.459-92_459-76del n.168_184del c.250-92_250-76del (n.250-92_250-76del) n.585-92_585-76del n.537-92_537-76del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221429_7221462del | CA287436000 | ACADVL | c.478-109_478-76del (n.478-109_478-76del) c.*433-109_*433-76del (n.*433-109_*433-76del) c.412-109_412-76del (n.412-109_412-76del) c.547-109_547-76del (n.547-109_547-76del) n.555-109_555-76del n.686-109_686-76del n.294-109_294-76del n.659-109_659-76del c.316-109_316-76del (n.316-109_316-76del) n.209-109_209-76del c.177-90_177-57del n.524+371_524+404del n.459-109_459-76del n.151_184del c.250-109_250-76del (n.250-109_250-76del) n.585-109_585-76del n.537-109_537-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221422_7221424delinsCTG | CA2245699769 | ACADVL | c.478-116_478-114delinsCTG (n.478-116_478-114delinsCTG) c.*433-116_*433-114delinsCTG (n.*433-116_*433-114delinsCTG) c.412-116_412-114delinsCTG (n.412-116_412-114delinsCTG) c.547-116_547-114delinsCTG (n.547-116_547-114delinsCTG) n.555-116_555-114delinsCTG n.686-116_686-114delinsCTG n.294-116_294-114delinsCTG n.659-116_659-114delinsCTG c.316-116_316-114delinsCTG (n.316-116_316-114delinsCTG) n.209-116_209-114delinsCTG c.177-97_177-95delinsCTG n.524+364_524+366delinsCTG n.459-116_459-114delinsCTG n.144_146delinsCTG c.250-116_250-114delinsCTG (n.250-116_250-114delinsCTG) n.585-116_585-114delinsCTG n.537-116_537-114delinsCTG | |
17 | g.7221422_7221428del | CA2635781053 | ACADVL | c.478-116_478-110del (n.478-116_478-110del) c.*433-116_*433-110del (n.*433-116_*433-110del) c.412-116_412-110del (n.412-116_412-110del) c.547-116_547-110del (n.547-116_547-110del) n.555-116_555-110del n.686-116_686-110del n.294-116_294-110del n.659-116_659-110del c.316-116_316-110del (n.316-116_316-110del) n.209-116_209-110del c.177-97_177-91del n.524+364_524+370del n.459-116_459-110del n.144_150del c.250-116_250-110del (n.250-116_250-110del) n.585-116_585-110del n.537-116_537-110del | gnomAD v4 |
17 | g.7221423T>C | CA2245699772 | ACADVL | c.478-115T>C (n.478-115T>C) c.*433-115T>C (n.*433-115T>C) c.412-115T>C (n.412-115T>C) c.547-115T>C (n.547-115T>C) n.555-115T>C n.686-115T>C n.294-115T>C n.659-115T>C c.316-115T>C (n.316-115T>C) n.209-115T>C c.177-96T>C n.524+365T>C n.459-115T>C n.145T>C c.250-115T>C (n.250-115T>C) n.585-115T>C n.537-115T>C | dbSNP |
17 | g.7221423T= | CA2245699771 | ACADVL | c.478-115T= (n.478-115T=) c.*433-115T= (n.*433-115T=) c.412-115T= (n.412-115T=) c.547-115T= (n.547-115T=) n.555-115T= n.686-115T= n.294-115T= n.659-115T= c.316-115T= (n.316-115T=) n.209-115T= c.177-96T= n.524+365T= n.459-115T= n.145T= c.250-115T= (n.250-115T=) n.585-115T= n.537-115T= | |
17 | g.7221423_7221424del | CA981152593 | ACADVL | c.478-115_478-114del (n.478-115_478-114del) c.*433-115_*433-114del (n.*433-115_*433-114del) c.412-115_412-114del (n.412-115_412-114del) c.547-115_547-114del (n.547-115_547-114del) n.555-115_555-114del n.686-115_686-114del n.294-115_294-114del n.659-115_659-114del c.316-115_316-114del (n.316-115_316-114del) n.209-115_209-114del c.177-96_177-95del n.524+365_524+366del n.459-115_459-114del n.145_146del c.250-115_250-114del (n.250-115_250-114del) n.585-115_585-114del n.537-115_537-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221423_7221437del | CA2635781055 | ACADVL | c.478-115_478-101del (n.478-115_478-101del) c.*433-115_*433-101del (n.*433-115_*433-101del) c.412-115_412-101del (n.412-115_412-101del) c.547-115_547-101del (n.547-115_547-101del) n.555-115_555-101del n.686-115_686-101del n.294-115_294-101del n.659-115_659-101del c.316-115_316-101del (n.316-115_316-101del) n.209-115_209-101del c.177-96_177-82del n.524+365_524+379del n.459-115_459-101del n.145_159del c.250-115_250-101del (n.250-115_250-101del) n.585-115_585-101del n.537-115_537-101del | gnomAD v4 |
17 | g.7221424G>A | CA2635781056 | ACADVL | c.478-114G>A (n.478-114G>A) c.*433-114G>A (n.*433-114G>A) c.412-114G>A (n.412-114G>A) c.547-114G>A (n.547-114G>A) n.555-114G>A n.686-114G>A n.294-114G>A n.659-114G>A c.316-114G>A (n.316-114G>A) n.209-114G>A c.177-95G>A n.524+366G>A n.459-114G>A n.146G>A c.250-114G>A (n.250-114G>A) n.585-114G>A n.537-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221425C= | CA2245699774 | ACADVL | c.478-113C= (n.478-113C=) c.*433-113C= (n.*433-113C=) c.412-113C= (n.412-113C=) c.547-113C= (n.547-113C=) n.555-113C= n.686-113C= n.294-113C= n.659-113C= c.316-113C= (n.316-113C=) n.209-113C= c.177-94C= n.524+367C= n.459-113C= n.147C= c.250-113C= (n.250-113C=) n.585-113C= n.537-113C= | |
17 | g.7221425C>G | CA287436005 | ACADVL | c.478-113C>G (n.478-113C>G) c.*433-113C>G (n.*433-113C>G) c.412-113C>G (n.412-113C>G) c.547-113C>G (n.547-113C>G) n.555-113C>G n.686-113C>G n.294-113C>G n.659-113C>G c.316-113C>G (n.316-113C>G) n.209-113C>G c.177-94C>G n.524+367C>G n.459-113C>G n.147C>G c.250-113C>G (n.250-113C>G) n.585-113C>G n.537-113C>G | dbSNP |
17 | g.7221427del | CA2635781059 | ACADVL | c.478-111del (n.478-111del) c.*433-111del (n.*433-111del) c.412-111del (n.412-111del) c.547-111del (n.547-111del) n.555-111del n.686-111del n.294-111del n.659-111del c.316-111del (n.316-111del) n.209-111del c.177-92del n.524+369del n.459-111del n.149del c.250-111del (n.250-111del) n.585-111del n.537-111del | gnomAD v4 |
17 | g.7221425_7221440delinsCCCTAGGTCAGGAACT | CA2245699775 | ACADVL | c.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.555-113_555-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.686-113_686-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.294-113_294-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.659-113_659-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.209-113_209-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.177-94_177-79delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.524+367_524+382delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.459-113_459-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.147_162delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.585-113_585-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.537-113_537-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT | |
17 | g.7221426C= | CA2245699781 | ACADVL | c.478-112C= (n.478-112C=) c.*433-112C= (n.*433-112C=) c.412-112C= (n.412-112C=) c.547-112C= (n.547-112C=) n.555-112C= n.686-112C= n.294-112C= n.659-112C= c.316-112C= (n.316-112C=) n.209-112C= c.177-93C= n.524+368C= n.459-112C= n.148C= c.250-112C= (n.250-112C=) n.585-112C= n.537-112C= | |
17 | g.7221426C>T | CA287436006 | ACADVL | c.478-112C>T (n.478-112C>T) c.*433-112C>T (n.*433-112C>T) c.412-112C>T (n.412-112C>T) c.547-112C>T (n.547-112C>T) n.555-112C>T n.686-112C>T n.294-112C>T n.659-112C>T c.316-112C>T (n.316-112C>T) n.209-112C>T c.177-93C>T n.524+368C>T n.459-112C>T n.148C>T c.250-112C>T (n.250-112C>T) n.585-112C>T n.537-112C>T | dbSNP |
17 | g.7221426_7221440del | CA981152597 | ACADVL | c.478-112_478-98del (n.478-112_478-98del) c.*433-112_*433-98del (n.*433-112_*433-98del) c.412-112_412-98del (n.412-112_412-98del) c.547-112_547-98del (n.547-112_547-98del) n.555-112_555-98del n.686-112_686-98del n.294-112_294-98del n.659-112_659-98del c.316-112_316-98del (n.316-112_316-98del) n.209-112_209-98del c.177-93_177-79del n.524+368_524+382del n.459-112_459-98del n.148_162del c.250-112_250-98del (n.250-112_250-98del) n.585-112_585-98del n.537-112_537-98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221427_7221428del | CA2635781060 | ACADVL | c.478-111_478-110del (n.478-111_478-110del) c.*433-111_*433-110del (n.*433-111_*433-110del) c.412-111_412-110del (n.412-111_412-110del) c.547-111_547-110del (n.547-111_547-110del) n.555-111_555-110del n.686-111_686-110del n.294-111_294-110del n.659-111_659-110del c.316-111_316-110del (n.316-111_316-110del) n.209-111_209-110del c.177-92_177-91del n.524+369_524+370del n.459-111_459-110del n.149_150del c.250-111_250-110del (n.250-111_250-110del) n.585-111_585-110del n.537-111_537-110del | gnomAD v4 |
17 | g.7221427_7221428delinsCT | CA2245699783 | ACADVL | c.478-111_478-110delinsCT (n.478-111_478-110delinsCT) c.*433-111_*433-110delinsCT (n.*433-111_*433-110delinsCT) c.412-111_412-110delinsCT (n.412-111_412-110delinsCT) c.547-111_547-110delinsCT (n.547-111_547-110delinsCT) n.555-111_555-110delinsCT n.686-111_686-110delinsCT n.294-111_294-110delinsCT n.659-111_659-110delinsCT c.316-111_316-110delinsCT (n.316-111_316-110delinsCT) n.209-111_209-110delinsCT c.177-92_177-91delinsCT n.524+369_524+370delinsCT n.459-111_459-110delinsCT n.149_150delinsCT c.250-111_250-110delinsCT (n.250-111_250-110delinsCT) n.585-111_585-110delinsCT n.537-111_537-110delinsCT | |
17 | g.7221428del | CA287436013 | ACADVL | c.478-110del (n.478-110del) c.*433-110del (n.*433-110del) c.412-110del (n.412-110del) c.547-110del (n.547-110del) n.555-110del n.686-110del n.294-110del n.659-110del c.316-110del (n.316-110del) n.209-110del c.177-91del n.524+370del n.459-110del n.150del c.250-110del (n.250-110del) n.585-110del n.537-110del | dbSNP |
17 | g.7221428T>C | CA287436019 | ACADVL | c.478-110T>C (n.478-110T>C) c.*433-110T>C (n.*433-110T>C) c.412-110T>C (n.412-110T>C) c.547-110T>C (n.547-110T>C) n.555-110T>C n.686-110T>C n.294-110T>C n.659-110T>C c.316-110T>C (n.316-110T>C) n.209-110T>C c.177-91T>C n.524+370T>C n.459-110T>C n.150T>C c.250-110T>C (n.250-110T>C) n.585-110T>C n.537-110T>C | dbSNP |
17 | g.7221428T= | CA2245699784 | ACADVL | c.478-110T= (n.478-110T=) c.*433-110T= (n.*433-110T=) c.412-110T= (n.412-110T=) c.547-110T= (n.547-110T=) n.555-110T= n.686-110T= n.294-110T= n.659-110T= c.316-110T= (n.316-110T=) n.209-110T= c.177-91T= n.524+370T= n.459-110T= n.150T= c.250-110T= (n.250-110T=) n.585-110T= n.537-110T= | |
17 | g.7221429del | CA2635781063 | ACADVL | c.478-109del (n.478-109del) c.*433-109del (n.*433-109del) c.412-109del (n.412-109del) c.547-109del (n.547-109del) n.555-109del n.686-109del n.294-109del n.659-109del c.316-109del (n.316-109del) n.209-109del c.177-90del n.524+371del n.459-109del n.151del c.250-109del (n.250-109del) n.585-109del n.537-109del | gnomAD v4 |
17 | g.7221429A= | CA2245699788 | ACADVL | c.478-109A= (n.478-109A=) c.*433-109A= (n.*433-109A=) c.412-109A= (n.412-109A=) c.547-109A= (n.547-109A=) n.555-109A= n.686-109A= n.294-109A= n.659-109A= c.316-109A= (n.316-109A=) n.209-109A= c.177-90A= n.524+371A= n.459-109A= n.151A= c.250-109A= (n.250-109A=) n.585-109A= n.537-109A= | |
17 | g.7221429A>C | CA2245699790 | ACADVL | c.478-109A>C (n.478-109A>C) c.*433-109A>C (n.*433-109A>C) c.412-109A>C (n.412-109A>C) c.547-109A>C (n.547-109A>C) n.555-109A>C n.686-109A>C n.294-109A>C n.659-109A>C c.316-109A>C (n.316-109A>C) n.209-109A>C c.177-90A>C n.524+371A>C n.459-109A>C n.151A>C c.250-109A>C (n.250-109A>C) n.585-109A>C n.537-109A>C | dbSNP |
17 | g.7221429_7221444del | CA2635781062 | ACADVL | c.478-109_478-94del (n.478-109_478-94del) c.*433-109_*433-94del (n.*433-109_*433-94del) c.412-109_412-94del (n.412-109_412-94del) c.547-109_547-94del (n.547-109_547-94del) n.555-109_555-94del n.686-109_686-94del n.294-109_294-94del n.659-109_659-94del c.316-109_316-94del (n.316-109_316-94del) n.209-109_209-94del c.177-90_177-75del n.524+371_524+386del n.459-109_459-94del n.151_166del c.250-109_250-94del (n.250-109_250-94del) n.585-109_585-94del n.537-109_537-94del | gnomAD v4 |
17 | g.7221430G>A | CA2635781070 | ACADVL | c.478-108G>A (n.478-108G>A) c.*433-108G>A (n.*433-108G>A) c.412-108G>A (n.412-108G>A) c.547-108G>A (n.547-108G>A) n.555-108G>A n.686-108G>A n.294-108G>A n.659-108G>A c.316-108G>A (n.316-108G>A) n.209-108G>A c.177-89G>A n.524+372G>A n.459-108G>A n.152G>A c.250-108G>A (n.250-108G>A) n.585-108G>A n.537-108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221430_7221432del | CA2635781066 | ACADVL | c.478-108_478-106del (n.478-108_478-106del) c.*433-108_*433-106del (n.*433-108_*433-106del) c.412-108_412-106del (n.412-108_412-106del) c.547-108_547-106del (n.547-108_547-106del) n.555-108_555-106del n.686-108_686-106del n.294-108_294-106del n.659-108_659-106del c.316-108_316-106del (n.316-108_316-106del) n.209-108_209-106del c.177-89_177-87del n.524+372_524+374del n.459-108_459-106del n.152_154del c.250-108_250-106del (n.250-108_250-106del) n.585-108_585-106del n.537-108_537-106del | gnomAD v4 |
17 | g.7221430_7221433del | CA2808365845 | ACADVL | c.478-108_478-105del (n.478-108_478-105del) c.*433-108_*433-105del (n.*433-108_*433-105del) c.412-108_412-105del (n.412-108_412-105del) c.547-108_547-105del (n.547-108_547-105del) n.555-108_555-105del n.686-108_686-105del n.294-108_294-105del n.659-108_659-105del c.316-108_316-105del (n.316-108_316-105del) n.209-108_209-105del c.177-89_177-86del n.524+372_524+375del n.459-108_459-105del n.152_155del c.250-108_250-105del (n.250-108_250-105del) n.585-108_585-105del n.537-108_537-105del | |
17 | g.7221430_7221440delinsGGTCAGGAACT | CA2245699791 | ACADVL | c.478-108_478-98delinsGGTCAGGAACT (n.478-108_478-98delinsGGTCAGGAACT) c.*433-108_*433-98delinsGGTCAGGAACT (n.*433-108_*433-98delinsGGTCAGGAACT) c.412-108_412-98delinsGGTCAGGAACT (n.412-108_412-98delinsGGTCAGGAACT) c.547-108_547-98delinsGGTCAGGAACT (n.547-108_547-98delinsGGTCAGGAACT) n.555-108_555-98delinsGGTCAGGAACT n.686-108_686-98delinsGGTCAGGAACT n.294-108_294-98delinsGGTCAGGAACT n.659-108_659-98delinsGGTCAGGAACT c.316-108_316-98delinsGGTCAGGAACT (n.316-108_316-98delinsGGTCAGGAACT) n.209-108_209-98delinsGGTCAGGAACT c.177-89_177-79delinsGGTCAGGAACT n.524+372_524+382delinsGGTCAGGAACT n.459-108_459-98delinsGGTCAGGAACT n.152_162delinsGGTCAGGAACT c.250-108_250-98delinsGGTCAGGAACT (n.250-108_250-98delinsGGTCAGGAACT) n.585-108_585-98delinsGGTCAGGAACT n.537-108_537-98delinsGGTCAGGAACT | |
17 | g.7221430_7221444del | CA2635781068 | ACADVL | c.478-108_478-94del (n.478-108_478-94del) c.*433-108_*433-94del (n.*433-108_*433-94del) c.412-108_412-94del (n.412-108_412-94del) c.547-108_547-94del (n.547-108_547-94del) n.555-108_555-94del n.686-108_686-94del n.294-108_294-94del n.659-108_659-94del c.316-108_316-94del (n.316-108_316-94del) n.209-108_209-94del c.177-89_177-75del n.524+372_524+386del n.459-108_459-94del n.152_166del c.250-108_250-94del (n.250-108_250-94del) n.585-108_585-94del n.537-108_537-94del | gnomAD v4 |
17 | g.7221430_7221456del | CA2635781069 | ACADVL | c.478-108_478-82del (n.478-108_478-82del) c.*433-108_*433-82del (n.*433-108_*433-82del) c.412-108_412-82del (n.412-108_412-82del) c.547-108_547-82del (n.547-108_547-82del) n.555-108_555-82del n.686-108_686-82del n.294-108_294-82del n.659-108_659-82del c.316-108_316-82del (n.316-108_316-82del) n.209-108_209-82del c.177-89_177-63del n.524+372_524+398del n.459-108_459-82del n.152_178del c.250-108_250-82del (n.250-108_250-82del) n.585-108_585-82del n.537-108_537-82del | gnomAD v4 |
17 | g.7221431G= | CA2245699796 | ACADVL | c.478-107G= (n.478-107G=) c.*433-107G= (n.*433-107G=) c.412-107G= (n.412-107G=) c.547-107G= (n.547-107G=) n.555-107G= n.686-107G= n.294-107G= n.659-107G= c.316-107G= (n.316-107G=) n.209-107G= c.177-88G= n.524+373G= n.459-107G= n.153G= c.250-107G= (n.250-107G=) n.585-107G= n.537-107G= | |
17 | g.7221431G>T | CA2245699797 | ACADVL | c.478-107G>T (n.478-107G>T) c.*433-107G>T (n.*433-107G>T) c.412-107G>T (n.412-107G>T) c.547-107G>T (n.547-107G>T) n.555-107G>T n.686-107G>T n.294-107G>T n.659-107G>T c.316-107G>T (n.316-107G>T) n.209-107G>T c.177-88G>T n.524+373G>T n.459-107G>T n.153G>T c.250-107G>T (n.250-107G>T) n.585-107G>T n.537-107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221431_7221432delinsGT | CA2245699793 | ACADVL | c.478-107_478-106delinsGT (n.478-107_478-106delinsGT) c.*433-107_*433-106delinsGT (n.*433-107_*433-106delinsGT) c.412-107_412-106delinsGT (n.412-107_412-106delinsGT) c.547-107_547-106delinsGT (n.547-107_547-106delinsGT) n.555-107_555-106delinsGT n.686-107_686-106delinsGT n.294-107_294-106delinsGT n.659-107_659-106delinsGT c.316-107_316-106delinsGT (n.316-107_316-106delinsGT) n.209-107_209-106delinsGT c.177-88_177-87delinsGT n.524+373_524+374delinsGT n.459-107_459-106delinsGT n.153_154delinsGT c.250-107_250-106delinsGT (n.250-107_250-106delinsGT) n.585-107_585-106delinsGT n.537-107_537-106delinsGT | |
17 | g.7221432_7221441del | CA287436025 | ACADVL | c.478-106_478-97del (n.478-106_478-97del) c.*433-106_*433-97del (n.*433-106_*433-97del) c.412-106_412-97del (n.412-106_412-97del) c.547-106_547-97del (n.547-106_547-97del) n.555-106_555-97del n.686-106_686-97del n.294-106_294-97del n.659-106_659-97del c.316-106_316-97del (n.316-106_316-97del) n.209-106_209-97del c.177-87_177-78del n.524+374_524+383del n.459-106_459-97del n.154_163del c.250-106_250-97del (n.250-106_250-97del) n.585-106_585-97del n.537-106_537-97del | dbSNP |
17 | g.7221431_7221443delinsGTCAGGAACTGCC | CA2245699795 | ACADVL | c.478-107_478-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.478-107_478-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.*433-107_*433-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.*433-107_*433-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.412-107_412-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.412-107_412-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.547-107_547-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.547-107_547-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.555-107_555-95delinsGTCAGGAACTGCC n.686-107_686-95delinsGTCAGGAACTGCC n.294-107_294-95delinsGTCAGGAACTGCC n.659-107_659-95delinsGTCAGGAACTGCC c.316-107_316-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.316-107_316-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.209-107_209-95delinsGTCAGGAACTGCC c.177-88_177-76delinsGTCAGGAACTGCC n.524+373_524+385delinsGTCAGGAACTGCC n.459-107_459-95delinsGTCAGGAACTGCC n.153_165delinsGTCAGGAACTGCC c.250-107_250-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.250-107_250-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.585-107_585-95delinsGTCAGGAACTGCC n.537-107_537-95delinsGTCAGGAACTGCC | |
17 | g.7221432_7221447del | CA2635781077 | ACADVL | c.478-106_478-91del (n.478-106_478-91del) c.*433-106_*433-91del (n.*433-106_*433-91del) c.412-106_412-91del (n.412-106_412-91del) c.547-106_547-91del (n.547-106_547-91del) n.555-106_555-91del n.686-106_686-91del n.294-106_294-91del n.659-106_659-91del c.316-106_316-91del (n.316-106_316-91del) n.209-106_209-91del c.177-87_177-72del n.524+374_524+389del n.459-106_459-91del n.154_169del c.250-106_250-91del (n.250-106_250-91del) n.585-106_585-91del n.537-106_537-91del | gnomAD v4 |
17 | g.7221431_7221449delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699794 | ACADVL | c.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-107_555-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-107_686-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-107_294-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-107_659-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-107_209-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-88_177-70delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+373_524+391delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-107_459-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.153_171delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-107_585-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-107_537-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
17 | g.7221432del | CA287436033 | ACADVL | c.478-106del (n.478-106del) c.*433-106del (n.*433-106del) c.412-106del (n.412-106del) c.547-106del (n.547-106del) n.555-106del n.686-106del n.294-106del n.659-106del c.316-106del (n.316-106del) n.209-106del c.177-87del n.524+374del n.459-106del n.154del c.250-106del (n.250-106del) n.585-106del n.537-106del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221432T>C | CA287436035 | ACADVL | c.478-106T>C (n.478-106T>C) c.*433-106T>C (n.*433-106T>C) c.412-106T>C (n.412-106T>C) c.547-106T>C (n.547-106T>C) n.555-106T>C n.686-106T>C n.294-106T>C n.659-106T>C c.316-106T>C (n.316-106T>C) n.209-106T>C c.177-87T>C n.524+374T>C n.459-106T>C n.154T>C c.250-106T>C (n.250-106T>C) n.585-106T>C n.537-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221432T= | CA2245699805 | ACADVL | c.478-106T= (n.478-106T=) c.*433-106T= (n.*433-106T=) c.412-106T= (n.412-106T=) c.547-106T= (n.547-106T=) n.555-106T= n.686-106T= n.294-106T= n.659-106T= c.316-106T= (n.316-106T=) n.209-106T= c.177-87T= n.524+374T= n.459-106T= n.154T= c.250-106T= (n.250-106T=) n.585-106T= n.537-106T= | |
17 | g.7221432_7221433del | CA2635781091 | ACADVL | c.478-106_478-105del (n.478-106_478-105del) c.*433-106_*433-105del (n.*433-106_*433-105del) c.412-106_412-105del (n.412-106_412-105del) c.547-106_547-105del (n.547-106_547-105del) n.555-106_555-105del n.686-106_686-105del n.294-106_294-105del n.659-106_659-105del c.316-106_316-105del (n.316-106_316-105del) n.209-106_209-105del c.177-87_177-86del n.524+374_524+375del n.459-106_459-105del n.154_155del c.250-106_250-105del (n.250-106_250-105del) n.585-106_585-105del n.537-106_537-105del | gnomAD v4 |
17 | g.7221432_7221443del | CA919784388 | ACADVL | c.478-106_478-95del (n.478-106_478-95del) c.*433-106_*433-95del (n.*433-106_*433-95del) c.412-106_412-95del (n.412-106_412-95del) c.547-106_547-95del (n.547-106_547-95del) n.555-106_555-95del n.686-106_686-95del n.294-106_294-95del n.659-106_659-95del c.316-106_316-95del (n.316-106_316-95del) n.209-106_209-95del c.177-87_177-76del n.524+374_524+385del n.459-106_459-95del n.154_165del c.250-106_250-95del (n.250-106_250-95del) n.585-106_585-95del n.537-106_537-95del | dbSNP |
17 | g.7221432_7221449delinsC | CA287436034 | ACADVL | c.478-106_478-89delinsC (n.478-106_478-89delinsC) c.*433-106_*433-89delinsC (n.*433-106_*433-89delinsC) c.412-106_412-89delinsC (n.412-106_412-89delinsC) c.547-106_547-89delinsC (n.547-106_547-89delinsC) n.555-106_555-89delinsC n.686-106_686-89delinsC n.294-106_294-89delinsC n.659-106_659-89delinsC c.316-106_316-89delinsC (n.316-106_316-89delinsC) n.209-106_209-89delinsC c.177-87_177-70delinsC n.524+374_524+391delinsC n.459-106_459-89delinsC n.154_171delinsC c.250-106_250-89delinsC (n.250-106_250-89delinsC) n.585-106_585-89delinsC n.537-106_537-89delinsC | dbSNP |
17 | g.7221433_7221434del | CA2635781098 | ACADVL | c.478-105_478-104del (n.478-105_478-104del) c.*433-105_*433-104del (n.*433-105_*433-104del) c.412-105_412-104del (n.412-105_412-104del) c.547-105_547-104del (n.547-105_547-104del) n.555-105_555-104del n.686-105_686-104del n.294-105_294-104del n.659-105_659-104del c.316-105_316-104del (n.316-105_316-104del) n.209-105_209-104del c.177-86_177-85del n.524+375_524+376del n.459-105_459-104del n.155_156del c.250-105_250-104del (n.250-105_250-104del) n.585-105_585-104del n.537-105_537-104del | gnomAD v4 |
17 | g.7221433_7221446del | CA2635781099 | ACADVL | c.478-105_478-92del (n.478-105_478-92del) c.*433-105_*433-92del (n.*433-105_*433-92del) c.412-105_412-92del (n.412-105_412-92del) c.547-105_547-92del (n.547-105_547-92del) n.555-105_555-92del n.686-105_686-92del n.294-105_294-92del n.659-105_659-92del c.316-105_316-92del (n.316-105_316-92del) n.209-105_209-92del c.177-86_177-73del n.524+375_524+388del n.459-105_459-92del n.155_168del c.250-105_250-92del (n.250-105_250-92del) n.585-105_585-92del n.537-105_537-92del | gnomAD v4 |
17 | g.7221433_7221449delinsCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699808 | ACADVL | c.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-105_555-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-105_686-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-105_294-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-105_659-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-105_209-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-86_177-70delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+375_524+391delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-105_459-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.155_171delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-105_585-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-105_537-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT | |
17 | g.7221434_7221435delinsAG | CA2245699812 | ACADVL | c.478-104_478-103delinsAG (n.478-104_478-103delinsAG) c.*433-104_*433-103delinsAG (n.*433-104_*433-103delinsAG) c.412-104_412-103delinsAG (n.412-104_412-103delinsAG) c.547-104_547-103delinsAG (n.547-104_547-103delinsAG) n.555-104_555-103delinsAG n.686-104_686-103delinsAG n.294-104_294-103delinsAG n.659-104_659-103delinsAG c.316-104_316-103delinsAG (n.316-104_316-103delinsAG) n.209-104_209-103delinsAG c.177-85_177-84delinsAG n.524+376_524+377delinsAG n.459-104_459-103delinsAG n.156_157delinsAG c.250-104_250-103delinsAG (n.250-104_250-103delinsAG) n.585-104_585-103delinsAG n.537-104_537-103delinsAG | |
17 | g.7221435_7221438del | CA2635781107 | ACADVL | c.478-103_478-100del (n.478-103_478-100del) c.*433-103_*433-100del (n.*433-103_*433-100del) c.412-103_412-100del (n.412-103_412-100del) c.547-103_547-100del (n.547-103_547-100del) n.555-103_555-100del n.686-103_686-100del n.294-103_294-100del n.659-103_659-100del c.316-103_316-100del (n.316-103_316-100del) n.209-103_209-100del c.177-84_177-81del n.524+377_524+380del n.459-103_459-100del n.157_160del c.250-103_250-100del (n.250-103_250-100del) n.585-103_585-100del n.537-103_537-100del | gnomAD v4 |
17 | g.7221434_7221447del | CA2635781108 | ACADVL | c.478-104_478-91del (n.478-104_478-91del) c.*433-104_*433-91del (n.*433-104_*433-91del) c.412-104_412-91del (n.412-104_412-91del) c.547-104_547-91del (n.547-104_547-91del) n.555-104_555-91del n.686-104_686-91del n.294-104_294-91del n.659-104_659-91del c.316-104_316-91del (n.316-104_316-91del) n.209-104_209-91del c.177-85_177-72del n.524+376_524+389del n.459-104_459-91del n.156_169del c.250-104_250-91del (n.250-104_250-91del) n.585-104_585-91del n.537-104_537-91del | gnomAD v4 |
17 | g.7221434_7221449del | CA287436036 | ACADVL | c.478-104_478-89del (n.478-104_478-89del) c.*433-104_*433-89del (n.*433-104_*433-89del) c.412-104_412-89del (n.412-104_412-89del) c.547-104_547-89del (n.547-104_547-89del) n.555-104_555-89del n.686-104_686-89del n.294-104_294-89del n.659-104_659-89del c.316-104_316-89del (n.316-104_316-89del) n.209-104_209-89del c.177-85_177-70del n.524+376_524+391del n.459-104_459-89del n.156_171del c.250-104_250-89del (n.250-104_250-89del) n.585-104_585-89del n.537-104_537-89del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7221434_7221452delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG | CA2245699813 | ACADVL | c.478-104_478-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.478-104_478-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.*433-104_*433-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.*433-104_*433-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.412-104_412-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.412-104_412-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.547-104_547-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.547-104_547-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.555-104_555-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.686-104_686-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.294-104_294-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.659-104_659-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.316-104_316-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.316-104_316-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.209-104_209-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.177-85_177-67delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.524+376_524+394delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.459-104_459-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.156_174delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.250-104_250-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.250-104_250-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.585-104_585-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.537-104_537-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG | |
17 | g.7221435G>A | CA2635781119 | ACADVL | c.478-103G>A (n.478-103G>A) c.*433-103G>A (n.*433-103G>A) c.412-103G>A (n.412-103G>A) c.547-103G>A (n.547-103G>A) n.555-103G>A n.686-103G>A n.294-103G>A n.659-103G>A c.316-103G>A (n.316-103G>A) n.209-103G>A c.177-84G>A n.524+377G>A n.459-103G>A n.157G>A c.250-103G>A (n.250-103G>A) n.585-103G>A n.537-103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221436del | CA624693634 | ACADVL | c.478-102del (n.478-102del) c.*433-102del (n.*433-102del) c.412-102del (n.412-102del) c.547-102del (n.547-102del) n.555-102del n.686-102del n.294-102del n.659-102del c.316-102del (n.316-102del) n.209-102del c.177-83del n.524+378del n.459-102del n.158del c.250-102del (n.250-102del) n.585-102del n.537-102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221435_7221449del | CA2635781124 | ACADVL | c.478-103_478-89del (n.478-103_478-89del) c.*433-103_*433-89del (n.*433-103_*433-89del) c.412-103_412-89del (n.412-103_412-89del) c.547-103_547-89del (n.547-103_547-89del) n.555-103_555-89del n.686-103_686-89del n.294-103_294-89del n.659-103_659-89del c.316-103_316-89del (n.316-103_316-89del) n.209-103_209-89del c.177-84_177-70del n.524+377_524+391del n.459-103_459-89del n.157_171del c.250-103_250-89del (n.250-103_250-89del) n.585-103_585-89del n.537-103_537-89del | gnomAD v4 |
17 | g.7221435_7221450del | CA2635781122 | ACADVL | c.478-103_478-88del (n.478-103_478-88del) c.*433-103_*433-88del (n.*433-103_*433-88del) c.412-103_412-88del (n.412-103_412-88del) c.547-103_547-88del (n.547-103_547-88del) n.555-103_555-88del n.686-103_686-88del n.294-103_294-88del n.659-103_659-88del c.316-103_316-88del (n.316-103_316-88del) n.209-103_209-88del c.177-84_177-69del n.524+377_524+392del n.459-103_459-88del n.157_172del c.250-103_250-88del (n.250-103_250-88del) n.585-103_585-88del n.537-103_537-88del | gnomAD v4 |
17 | g.7221436_7221453del | CA981152612 | ACADVL | c.478-102_478-85del (n.478-102_478-85del) c.*433-102_*433-85del (n.*433-102_*433-85del) c.412-102_412-85del (n.412-102_412-85del) c.547-102_547-85del (n.547-102_547-85del) n.555-102_555-85del n.686-102_686-85del n.294-102_294-85del n.659-102_659-85del c.316-102_316-85del (n.316-102_316-85del) n.209-102_209-85del c.177-83_177-66del n.524+378_524+395del n.459-102_459-85del n.158_175del c.250-102_250-85del (n.250-102_250-85del) n.585-102_585-85del n.537-102_537-85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221436G>C | CA287436037 | ACADVL | c.478-102G>C (n.478-102G>C) c.*433-102G>C (n.*433-102G>C) c.412-102G>C (n.412-102G>C) c.547-102G>C (n.547-102G>C) n.555-102G>C n.686-102G>C n.294-102G>C n.659-102G>C c.316-102G>C (n.316-102G>C) n.209-102G>C c.177-83G>C n.524+378G>C n.459-102G>C n.158G>C c.250-102G>C (n.250-102G>C) n.585-102G>C n.537-102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221436G= | CA2245699818 | ACADVL | c.478-102G= (n.478-102G=) c.*433-102G= (n.*433-102G=) c.412-102G= (n.412-102G=) c.547-102G= (n.547-102G=) n.555-102G= n.686-102G= n.294-102G= n.659-102G= c.316-102G= (n.316-102G=) n.209-102G= c.177-83G= n.524+378G= n.459-102G= n.158G= c.250-102G= (n.250-102G=) n.585-102G= n.537-102G= | |
17 | g.7221436_7221438del | CA2808365853 | ACADVL | c.478-102_478-100del (n.478-102_478-100del) c.*433-102_*433-100del (n.*433-102_*433-100del) c.412-102_412-100del (n.412-102_412-100del) c.547-102_547-100del (n.547-102_547-100del) n.555-102_555-100del n.686-102_686-100del n.294-102_294-100del n.659-102_659-100del c.316-102_316-100del (n.316-102_316-100del) n.209-102_209-100del c.177-83_177-81del n.524+378_524+380del n.459-102_459-100del n.158_160del c.250-102_250-100del (n.250-102_250-100del) n.585-102_585-100del n.537-102_537-100del | |
17 | g.7221436_7221439del | CA2635781127 | ACADVL | c.478-102_478-99del (n.478-102_478-99del) c.*433-102_*433-99del (n.*433-102_*433-99del) c.412-102_412-99del (n.412-102_412-99del) c.547-102_547-99del (n.547-102_547-99del) n.555-102_555-99del n.686-102_686-99del n.294-102_294-99del n.659-102_659-99del c.316-102_316-99del (n.316-102_316-99del) n.209-102_209-99del c.177-83_177-80del n.524+378_524+381del n.459-102_459-99del n.158_161del c.250-102_250-99del (n.250-102_250-99del) n.585-102_585-99del n.537-102_537-99del | gnomAD v4 |
17 | g.7221436_7221454delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699820 | ACADVL | c.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-102_555-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-102_686-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-102_294-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-102_659-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-102_209-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-83_177-65delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+378_524+396delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-102_459-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.158_176delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-102_585-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-102_537-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
17 | g.7221436_7221437insC | CA2635781132 | ACADVL | c.478-102_478-101insC (n.478-102_478-101insC) c.*433-102_*433-101insC (n.*433-102_*433-101insC) c.412-102_412-101insC (n.412-102_412-101insC) c.547-102_547-101insC (n.547-102_547-101insC) n.555-102_555-101insC n.686-102_686-101insC n.294-102_294-101insC n.659-102_659-101insC c.316-102_316-101insC (n.316-102_316-101insC) n.209-102_209-101insC c.177-83_177-82insC n.524+378_524+379insC n.459-102_459-101insC n.158_159insC c.250-102_250-101insC (n.250-102_250-101insC) n.585-102_585-101insC n.537-102_537-101insC | gnomAD v4 |
17 | g.7221437A= | CA2245699828 | ACADVL | c.478-101A= (n.478-101A=) c.*433-101A= (n.*433-101A=) c.412-101A= (n.412-101A=) c.547-101A= (n.547-101A=) n.555-101A= n.686-101A= n.294-101A= n.659-101A= c.316-101A= (n.316-101A=) n.209-101A= c.177-82A= n.524+379A= n.459-101A= n.159A= c.250-101A= (n.250-101A=) n.585-101A= n.537-101A= | |
17 | g.7221437A>C | CA287436041 | ACADVL | c.478-101A>C (n.478-101A>C) c.*433-101A>C (n.*433-101A>C) c.412-101A>C (n.412-101A>C) c.547-101A>C (n.547-101A>C) n.555-101A>C n.686-101A>C n.294-101A>C n.659-101A>C c.316-101A>C (n.316-101A>C) n.209-101A>C c.177-82A>C n.524+379A>C n.459-101A>C n.159A>C c.250-101A>C (n.250-101A>C) n.585-101A>C n.537-101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7221437_7221438del | CA2635781133 | ACADVL | c.478-101_478-100del (n.478-101_478-100del) c.*433-101_*433-100del (n.*433-101_*433-100del) c.412-101_412-100del (n.412-101_412-100del) c.547-101_547-100del (n.547-101_547-100del) n.555-101_555-100del n.686-101_686-100del n.294-101_294-100del n.659-101_659-100del c.316-101_316-100del (n.316-101_316-100del) n.209-101_209-100del c.177-82_177-81del n.524+379_524+380del n.459-101_459-100del n.159_160del c.250-101_250-100del (n.250-101_250-100del) n.585-101_585-100del n.537-101_537-100del | gnomAD v4 |
17 | g.7221438_7221455del | CA624693635 | ACADVL | c.478-100_478-83del (n.478-100_478-83del) c.*433-100_*433-83del (n.*433-100_*433-83del) c.412-100_412-83del (n.412-100_412-83del) c.547-100_547-83del (n.547-100_547-83del) n.555-100_555-83del n.686-100_686-83del n.294-100_294-83del n.659-100_659-83del c.316-100_316-83del (n.316-100_316-83del) n.209-100_209-83del c.177-81_177-64del n.524+380_524+397del n.459-100_459-83del n.160_177del c.250-100_250-83del (n.250-100_250-83del) n.585-100_585-83del n.537-100_537-83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221437_7221438insCTGCCCTAGGTCAGGC | CA2635781137 | ACADVL | c.478-101_478-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.478-101_478-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) c.*433-101_*433-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.*433-101_*433-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) c.412-101_412-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.412-101_412-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) c.547-101_547-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.547-101_547-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) n.555-101_555-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.686-101_686-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.294-101_294-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.659-101_659-100insCTGCCCTAGGTCAGGC c.316-101_316-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.316-101_316-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) n.209-101_209-100insCTGCCCTAGGTCAGGC c.177-82_177-81insCTGCCCTAGGTCAGGC n.524+379_524+380insCTGCCCTAGGTCAGGC n.459-101_459-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.159_160insCTGCCCTAGGTCAGGC c.250-101_250-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.250-101_250-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) n.585-101_585-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.537-101_537-100insCTGCCCTAGGTCAGGC | gnomAD v4 |
17 | g.7221439C>T | CA2635781140 | ACADVL | c.478-99C>T (n.478-99C>T) c.*433-99C>T (n.*433-99C>T) c.412-99C>T (n.412-99C>T) c.547-99C>T (n.547-99C>T) n.555-99C>T n.686-99C>T n.294-99C>T n.659-99C>T c.316-99C>T (n.316-99C>T) n.209-99C>T c.177-80C>T n.524+381C>T n.459-99C>T n.161C>T c.250-99C>T (n.250-99C>T) n.585-99C>T n.537-99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221440T>C | CA774741721 | ACADVL | c.478-98T>C (n.478-98T>C) c.*433-98T>C (n.*433-98T>C) c.412-98T>C (n.412-98T>C) c.547-98T>C (n.547-98T>C) n.555-98T>C n.686-98T>C n.294-98T>C n.659-98T>C c.316-98T>C (n.316-98T>C) n.209-98T>C c.177-79T>C n.524+382T>C n.459-98T>C n.162T>C c.250-98T>C (n.250-98T>C) n.585-98T>C n.537-98T>C | dbSNP |
17 | g.7221440T>G | CA2635781143 | ACADVL | c.478-98T>G (n.478-98T>G) c.*433-98T>G (n.*433-98T>G) c.412-98T>G (n.412-98T>G) c.547-98T>G (n.547-98T>G) n.555-98T>G n.686-98T>G n.294-98T>G n.659-98T>G c.316-98T>G (n.316-98T>G) n.209-98T>G c.177-79T>G n.524+382T>G n.459-98T>G n.162T>G c.250-98T>G (n.250-98T>G) n.585-98T>G n.537-98T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221440T= | CA2245699832 | ACADVL | c.478-98T= (n.478-98T=) c.*433-98T= (n.*433-98T=) c.412-98T= (n.412-98T=) c.547-98T= (n.547-98T=) n.555-98T= n.686-98T= n.294-98T= n.659-98T= c.316-98T= (n.316-98T=) n.209-98T= c.177-79T= n.524+382T= n.459-98T= n.162T= c.250-98T= (n.250-98T=) n.585-98T= n.537-98T= | |
17 | g.7221440_7221449del | CA2808365856 | ACADVL | c.478-98_478-89del (n.478-98_478-89del) c.*433-98_*433-89del (n.*433-98_*433-89del) c.412-98_412-89del (n.412-98_412-89del) c.547-98_547-89del (n.547-98_547-89del) n.555-98_555-89del n.686-98_686-89del n.294-98_294-89del n.659-98_659-89del c.316-98_316-89del (n.316-98_316-89del) n.209-98_209-89del c.177-79_177-70del n.524+382_524+391del n.459-98_459-89del n.162_171del c.250-98_250-89del (n.250-98_250-89del) n.585-98_585-89del n.537-98_537-89del | |
17 | g.7221440_7221454del | CA2635781142 | ACADVL | c.478-98_478-84del (n.478-98_478-84del) c.*433-98_*433-84del (n.*433-98_*433-84del) c.412-98_412-84del (n.412-98_412-84del) c.547-98_547-84del (n.547-98_547-84del) n.555-98_555-84del n.686-98_686-84del n.294-98_294-84del n.659-98_659-84del c.316-98_316-84del (n.316-98_316-84del) n.209-98_209-84del c.177-79_177-65del n.524+382_524+396del n.459-98_459-84del n.162_176del c.250-98_250-84del (n.250-98_250-84del) n.585-98_585-84del n.537-98_537-84del | gnomAD v4 |
17 | g.7221442C>A | CA2576147774 | ACADVL | c.478-96C>A (n.478-96C>A) c.*433-96C>A (n.*433-96C>A) c.412-96C>A (n.412-96C>A) c.547-96C>A (n.547-96C>A) n.555-96C>A n.686-96C>A n.294-96C>A n.659-96C>A c.316-96C>A (n.316-96C>A) n.209-96C>A c.177-77C>A n.524+384C>A n.459-96C>A n.164C>A c.250-96C>A (n.250-96C>A) n.585-96C>A n.537-96C>A | |
17 | g.7221442_7221449delinsCCCTAGGT | CA2245699834 | ACADVL | c.478-96_478-89delinsCCCTAGGT (n.478-96_478-89delinsCCCTAGGT) c.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT (n.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT) c.412-96_412-89delinsCCCTAGGT (n.412-96_412-89delinsCCCTAGGT) c.547-96_547-89delinsCCCTAGGT (n.547-96_547-89delinsCCCTAGGT) n.555-96_555-89delinsCCCTAGGT n.686-96_686-89delinsCCCTAGGT n.294-96_294-89delinsCCCTAGGT n.659-96_659-89delinsCCCTAGGT c.316-96_316-89delinsCCCTAGGT (n.316-96_316-89delinsCCCTAGGT) n.209-96_209-89delinsCCCTAGGT c.177-77_177-70delinsCCCTAGGT n.524+384_524+391delinsCCCTAGGT n.459-96_459-89delinsCCCTAGGT n.164_171delinsCCCTAGGT c.250-96_250-89delinsCCCTAGGT (n.250-96_250-89delinsCCCTAGGT) n.585-96_585-89delinsCCCTAGGT n.537-96_537-89delinsCCCTAGGT | |
17 | g.7221444_7221450del | CA287436050 | ACADVL | c.478-94_478-88del (n.478-94_478-88del) c.*433-94_*433-88del (n.*433-94_*433-88del) c.412-94_412-88del (n.412-94_412-88del) c.547-94_547-88del (n.547-94_547-88del) n.555-94_555-88del n.686-94_686-88del n.294-94_294-88del n.659-94_659-88del c.316-94_316-88del (n.316-94_316-88del) n.209-94_209-88del c.177-75_177-69del n.524+386_524+392del n.459-94_459-88del n.166_172del c.250-94_250-88del (n.250-94_250-88del) n.585-94_585-88del n.537-94_537-88del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.7221444_7221449delinsCTAGGT | CA2245699836 | ACADVL | c.478-94_478-89delinsCTAGGT (n.478-94_478-89delinsCTAGGT) c.*433-94_*433-89delinsCTAGGT (n.*433-94_*433-89delinsCTAGGT) c.412-94_412-89delinsCTAGGT (n.412-94_412-89delinsCTAGGT) c.547-94_547-89delinsCTAGGT (n.547-94_547-89delinsCTAGGT) n.555-94_555-89delinsCTAGGT n.686-94_686-89delinsCTAGGT n.294-94_294-89delinsCTAGGT n.659-94_659-89delinsCTAGGT c.316-94_316-89delinsCTAGGT (n.316-94_316-89delinsCTAGGT) n.209-94_209-89delinsCTAGGT c.177-75_177-70delinsCTAGGT n.524+386_524+391delinsCTAGGT n.459-94_459-89delinsCTAGGT n.166_171delinsCTAGGT c.250-94_250-89delinsCTAGGT (n.250-94_250-89delinsCTAGGT) n.585-94_585-89delinsCTAGGT n.537-94_537-89delinsCTAGGT | |
17 | g.7221445_7221449del | CA919784389 | ACADVL | c.478-93_478-89del (n.478-93_478-89del) c.*433-93_*433-89del (n.*433-93_*433-89del) c.412-93_412-89del (n.412-93_412-89del) c.547-93_547-89del (n.547-93_547-89del) n.555-93_555-89del n.686-93_686-89del n.294-93_294-89del n.659-93_659-89del c.316-93_316-89del (n.316-93_316-89del) n.209-93_209-89del c.177-74_177-70del n.524+387_524+391del n.459-93_459-89del n.167_171del c.250-93_250-89del (n.250-93_250-89del) n.585-93_585-89del n.537-93_537-89del | dbSNP |
17 | g.7221445_7221474delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT | CA2245699837 | ACADVL | c.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.555-93_555-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.686-93_686-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.294-93_294-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.659-93_659-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.209-93_209-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.177-74_177-45delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.524+387_524+416delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.459-93_459-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.167_196delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.585-93_585-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.537-93_537-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT | |
17 | g.7221446del | CA2635781149 | ACADVL | c.478-92del (n.478-92del) c.*433-92del (n.*433-92del) c.412-92del (n.412-92del) c.547-92del (n.547-92del) n.555-92del n.686-92del n.294-92del n.659-92del c.316-92del (n.316-92del) n.209-92del c.177-73del n.524+388del n.459-92del n.168del c.250-92del (n.250-92del) n.585-92del n.537-92del | gnomAD v4 |
17 | g.7221446A= | CA2245699839 | ACADVL | c.478-92A= (n.478-92A=) c.*433-92A= (n.*433-92A=) c.412-92A= (n.412-92A=) c.547-92A= (n.547-92A=) n.555-92A= n.686-92A= n.294-92A= n.659-92A= c.316-92A= (n.316-92A=) n.209-92A= c.177-73A= n.524+388A= n.459-92A= n.168A= c.250-92A= (n.250-92A=) n.585-92A= n.537-92A= | |
17 | g.7221446A>G | CA2245699840 | ACADVL | c.478-92A>G (n.478-92A>G) c.*433-92A>G (n.*433-92A>G) c.412-92A>G (n.412-92A>G) c.547-92A>G (n.547-92A>G) n.555-92A>G n.686-92A>G n.294-92A>G n.659-92A>G c.316-92A>G (n.316-92A>G) n.209-92A>G c.177-73A>G n.524+388A>G n.459-92A>G n.168A>G c.250-92A>G (n.250-92A>G) n.585-92A>G n.537-92A>G | dbSNP |
17 | g.7221446_7221447del | CA2635781148 | ACADVL | c.478-92_478-91del (n.478-92_478-91del) c.*433-92_*433-91del (n.*433-92_*433-91del) c.412-92_412-91del (n.412-92_412-91del) c.547-92_547-91del (n.547-92_547-91del) n.555-92_555-91del n.686-92_686-91del n.294-92_294-91del n.659-92_659-91del c.316-92_316-91del (n.316-92_316-91del) n.209-92_209-91del c.177-73_177-72del n.524+388_524+389del n.459-92_459-91del n.168_169del c.250-92_250-91del (n.250-92_250-91del) n.585-92_585-91del n.537-92_537-91del | gnomAD v4 |
17 | g.7221446_7221474delinsGTTGCCCACA | CA287436056 | ACADVL | c.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA (n.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA) c.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA (n.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA) c.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA (n.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA) c.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA (n.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA) n.555-92_555-64delinsGTTGCCCACA n.686-92_686-64delinsGTTGCCCACA n.294-92_294-64delinsGTTGCCCACA n.659-92_659-64delinsGTTGCCCACA c.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA (n.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA) n.209-92_209-64delinsGTTGCCCACA c.177-73_177-45delinsGTTGCCCACA n.524+388_524+416delinsGTTGCCCACA n.459-92_459-64delinsGTTGCCCACA n.168_196delinsGTTGCCCACA c.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA (n.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA) n.585-92_585-64delinsGTTGCCCACA n.537-92_537-64delinsGTTGCCCACA | dbSNP |
17 | g.7221447G>A | CA2576147775 | ACADVL | c.478-91G>A (n.478-91G>A) c.*433-91G>A (n.*433-91G>A) c.412-91G>A (n.412-91G>A) c.547-91G>A (n.547-91G>A) n.555-91G>A n.686-91G>A n.294-91G>A n.659-91G>A c.316-91G>A (n.316-91G>A) n.209-91G>A c.177-72G>A n.524+389G>A n.459-91G>A n.169G>A c.250-91G>A (n.250-91G>A) n.585-91G>A n.537-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221447G>T | CA2733033003 | ACADVL | c.478-91G>T (n.478-91G>T) c.*433-91G>T (n.*433-91G>T) c.412-91G>T (n.412-91G>T) c.547-91G>T (n.547-91G>T) n.555-91G>T n.686-91G>T n.294-91G>T n.659-91G>T c.316-91G>T (n.316-91G>T) n.209-91G>T c.177-72G>T n.524+389G>T n.459-91G>T n.169G>T c.250-91G>T (n.250-91G>T) n.585-91G>T n.537-91G>T | dbSNP |
17 | g.7221448G>A | CA2635781154 | ACADVL | c.478-90G>A (n.478-90G>A) c.*433-90G>A (n.*433-90G>A) c.412-90G>A (n.412-90G>A) c.547-90G>A (n.547-90G>A) n.555-90G>A n.686-90G>A n.294-90G>A n.659-90G>A c.316-90G>A (n.316-90G>A) n.209-90G>A c.177-71G>A n.524+390G>A n.459-90G>A n.170G>A c.250-90G>A (n.250-90G>A) n.585-90G>A n.537-90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221448G>T | CA2635781155 | ACADVL | c.478-90G>T (n.478-90G>T) c.*433-90G>T (n.*433-90G>T) c.412-90G>T (n.412-90G>T) c.547-90G>T (n.547-90G>T) n.555-90G>T n.686-90G>T n.294-90G>T n.659-90G>T c.316-90G>T (n.316-90G>T) n.209-90G>T c.177-71G>T n.524+390G>T n.459-90G>T n.170G>T c.250-90G>T (n.250-90G>T) n.585-90G>T n.537-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221449T>A | CA2581290486 | ACADVL | c.478-89T>A (n.478-89T>A) c.*433-89T>A (n.*433-89T>A) c.412-89T>A (n.412-89T>A) c.547-89T>A (n.547-89T>A) n.555-89T>A n.686-89T>A n.294-89T>A n.659-89T>A c.316-89T>A (n.316-89T>A) n.209-89T>A c.177-70T>A n.524+391T>A n.459-89T>A n.171T>A c.250-89T>A (n.250-89T>A) n.585-89T>A n.537-89T>A | |
17 | g.7221449T>C | CA287436058 | ACADVL | c.478-89T>C (n.478-89T>C) c.*433-89T>C (n.*433-89T>C) c.412-89T>C (n.412-89T>C) c.547-89T>C (n.547-89T>C) n.555-89T>C n.686-89T>C n.294-89T>C n.659-89T>C c.316-89T>C (n.316-89T>C) n.209-89T>C c.177-70T>C n.524+391T>C n.459-89T>C n.171T>C c.250-89T>C (n.250-89T>C) n.585-89T>C n.537-89T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221449T>G | CA2245699844 | ACADVL | c.478-89T>G (n.478-89T>G) c.*433-89T>G (n.*433-89T>G) c.412-89T>G (n.412-89T>G) c.547-89T>G (n.547-89T>G) n.555-89T>G n.686-89T>G n.294-89T>G n.659-89T>G c.316-89T>G (n.316-89T>G) n.209-89T>G c.177-70T>G n.524+391T>G n.459-89T>G n.171T>G c.250-89T>G (n.250-89T>G) n.585-89T>G n.537-89T>G | dbSNP |
17 | g.7221449T= | CA2245699843 | ACADVL | c.478-89T= (n.478-89T=) c.*433-89T= (n.*433-89T=) c.412-89T= (n.412-89T=) c.547-89T= (n.547-89T=) n.555-89T= n.686-89T= n.294-89T= n.659-89T= c.316-89T= (n.316-89T=) n.209-89T= c.177-70T= n.524+391T= n.459-89T= n.171T= c.250-89T= (n.250-89T=) n.585-89T= n.537-89T= | |
17 | g.7221450C= | CA2245699846 | ACADVL | c.478-88C= (n.478-88C=) c.*433-88C= (n.*433-88C=) c.412-88C= (n.412-88C=) c.547-88C= (n.547-88C=) n.555-88C= n.686-88C= n.294-88C= n.659-88C= c.316-88C= (n.316-88C=) n.209-88C= c.177-69C= n.524+392C= n.459-88C= n.172C= c.250-88C= (n.250-88C=) n.585-88C= n.537-88C= | |
17 | g.7221450C>G | CA2732984671 | ACADVL | c.478-88C>G (n.478-88C>G) c.*433-88C>G (n.*433-88C>G) c.412-88C>G (n.412-88C>G) c.547-88C>G (n.547-88C>G) n.555-88C>G n.686-88C>G n.294-88C>G n.659-88C>G c.316-88C>G (n.316-88C>G) n.209-88C>G c.177-69C>G n.524+392C>G n.459-88C>G n.172C>G c.250-88C>G (n.250-88C>G) n.585-88C>G n.537-88C>G | dbSNP |
17 | g.7221450C>T | CA2245699847 | ACADVL | c.478-88C>T (n.478-88C>T) c.*433-88C>T (n.*433-88C>T) c.412-88C>T (n.412-88C>T) c.547-88C>T (n.547-88C>T) n.555-88C>T n.686-88C>T n.294-88C>T n.659-88C>T c.316-88C>T (n.316-88C>T) n.209-88C>T c.177-69C>T n.524+392C>T n.459-88C>T n.172C>T c.250-88C>T (n.250-88C>T) n.585-88C>T n.537-88C>T | dbSNP |
17 | g.7221452G>C | CA2635781158 | ACADVL | c.478-86G>C (n.478-86G>C) c.*433-86G>C (n.*433-86G>C) c.412-86G>C (n.412-86G>C) c.547-86G>C (n.547-86G>C) n.555-86G>C n.686-86G>C n.294-86G>C n.659-86G>C c.316-86G>C (n.316-86G>C) n.209-86G>C c.177-67G>C n.524+394G>C n.459-86G>C n.174G>C c.250-86G>C (n.250-86G>C) n.585-86G>C n.537-86G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221453del | CA2635781157 | ACADVL | c.478-85del (n.478-85del) c.*433-85del (n.*433-85del) c.412-85del (n.412-85del) c.547-85del (n.547-85del) n.555-85del n.686-85del n.294-85del n.659-85del c.316-85del (n.316-85del) n.209-85del c.177-66del n.524+395del n.459-85del n.175del c.250-85del (n.250-85del) n.585-85del n.537-85del | gnomAD v4 |
17 | g.7221453G>C | CA287436063 | ACADVL | c.478-85G>C (n.478-85G>C) c.*433-85G>C (n.*433-85G>C) c.412-85G>C (n.412-85G>C) c.547-85G>C (n.547-85G>C) n.555-85G>C n.686-85G>C n.294-85G>C n.659-85G>C c.316-85G>C (n.316-85G>C) n.209-85G>C c.177-66G>C n.524+395G>C n.459-85G>C n.175G>C c.250-85G>C (n.250-85G>C) n.585-85G>C n.537-85G>C | dbSNP |
17 | g.7221453G= | CA2245699848 | ACADVL | c.478-85G= (n.478-85G=) c.*433-85G= (n.*433-85G=) c.412-85G= (n.412-85G=) c.547-85G= (n.547-85G=) n.555-85G= n.686-85G= n.294-85G= n.659-85G= c.316-85G= (n.316-85G=) n.209-85G= c.177-66G= n.524+395G= n.459-85G= n.175G= c.250-85G= (n.250-85G=) n.585-85G= n.537-85G= | |
17 | g.7221453_7221454delinsGA | CA2245699849 | ACADVL | c.478-85_478-84delinsGA (n.478-85_478-84delinsGA) c.*433-85_*433-84delinsGA (n.*433-85_*433-84delinsGA) c.412-85_412-84delinsGA (n.412-85_412-84delinsGA) c.547-85_547-84delinsGA (n.547-85_547-84delinsGA) n.555-85_555-84delinsGA n.686-85_686-84delinsGA n.294-85_294-84delinsGA n.659-85_659-84delinsGA c.316-85_316-84delinsGA (n.316-85_316-84delinsGA) n.209-85_209-84delinsGA c.177-66_177-65delinsGA n.524+395_524+396delinsGA n.459-85_459-84delinsGA n.175_176delinsGA c.250-85_250-84delinsGA (n.250-85_250-84delinsGA) n.585-85_585-84delinsGA n.537-85_537-84delinsGA | |
17 | g.7221455del | CA2245699850 | ACADVL | c.478-83del (n.478-83del) c.*433-83del (n.*433-83del) c.412-83del (n.412-83del) c.547-83del (n.547-83del) n.555-83del n.686-83del n.294-83del n.659-83del c.316-83del (n.316-83del) n.209-83del c.177-64del n.524+397del n.459-83del n.177del c.250-83del (n.250-83del) n.585-83del n.537-83del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221457T>C | CA2635781160 | ACADVL | c.478-81T>C (n.478-81T>C) c.*433-81T>C (n.*433-81T>C) c.412-81T>C (n.412-81T>C) c.547-81T>C (n.547-81T>C) n.555-81T>C n.686-81T>C n.294-81T>C n.659-81T>C c.316-81T>C (n.316-81T>C) n.209-81T>C c.177-62T>C n.524+399T>C n.459-81T>C n.179T>C c.250-81T>C (n.250-81T>C) n.585-81T>C n.537-81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221458G>A | CA774741730 | ACADVL | c.478-80G>A (n.478-80G>A) c.*433-80G>A (n.*433-80G>A) c.412-80G>A (n.412-80G>A) c.547-80G>A (n.547-80G>A) n.555-80G>A n.686-80G>A n.294-80G>A n.659-80G>A c.316-80G>A (n.316-80G>A) n.209-80G>A c.177-61G>A n.524+400G>A n.459-80G>A n.180G>A c.250-80G>A (n.250-80G>A) n.585-80G>A n.537-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221458G= | CA2245699851 | ACADVL | c.478-80G= (n.478-80G=) c.*433-80G= (n.*433-80G=) c.412-80G= (n.412-80G=) c.547-80G= (n.547-80G=) n.555-80G= n.686-80G= n.294-80G= n.659-80G= c.316-80G= (n.316-80G=) n.209-80G= c.177-61G= n.524+400G= n.459-80G= n.180G= c.250-80G= (n.250-80G=) n.585-80G= n.537-80G= | |
17 | g.7221458G>T | CA2840377145 | ACADVL | c.478-80G>T (n.478-80G>T) c.*433-80G>T (n.*433-80G>T) c.412-80G>T (n.412-80G>T) c.547-80G>T (n.547-80G>T) n.555-80G>T n.686-80G>T n.294-80G>T n.659-80G>T c.316-80G>T (n.316-80G>T) n.209-80G>T c.177-61G>T n.524+400G>T n.459-80G>T n.180G>T c.250-80G>T (n.250-80G>T) n.585-80G>T n.537-80G>T | |
17 | g.7221459C>T | CA2635781165 | ACADVL | c.478-79C>T (n.478-79C>T) c.*433-79C>T (n.*433-79C>T) c.412-79C>T (n.412-79C>T) c.547-79C>T (n.547-79C>T) n.555-79C>T n.686-79C>T n.294-79C>T n.659-79C>T c.316-79C>T (n.316-79C>T) n.209-79C>T c.177-60C>T n.524+401C>T n.459-79C>T n.181C>T c.250-79C>T (n.250-79C>T) n.585-79C>T n.537-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221466_7221482del | CA2635781166 | ACADVL | c.478-72_478-56del (n.478-72_478-56del) c.*433-72_*433-56del (n.*433-72_*433-56del) c.412-72_412-56del (n.412-72_412-56del) c.547-72_547-56del (n.547-72_547-56del) n.555-72_555-56del n.686-72_686-56del n.294-72_294-56del n.659-72_659-56del c.316-72_316-56del (n.316-72_316-56del) n.209-72_209-56del c.177-53_177-37del n.524+408_524+424del n.459-72_459-56del n.188_204del c.250-72_250-56del (n.250-72_250-56del) n.585-72_585-56del n.537-72_537-56del | gnomAD v4 |
17 | g.7221462_7221463insAGGTCAGGAACTGCCCTAG | CA2635781167 | ACADVL | c.478-76_478-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.478-76_478-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG) c.*433-76_*433-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.*433-76_*433-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG) c.412-76_412-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.412-76_412-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG) c.547-76_547-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.547-76_547-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG) n.555-76_555-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG n.686-76_686-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG n.294-76_294-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG n.659-76_659-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG c.316-76_316-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.316-76_316-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG) n.209-76_209-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG c.177-57_177-56insAGGTCAGGAACTGCCCTAG n.524+404_524+405insAGGTCAGGAACTGCCCTAG n.459-76_459-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG n.184_185insAGGTCAGGAACTGCCCTAG c.250-76_250-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG (n.250-76_250-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG) n.585-76_585-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG n.537-76_537-75insAGGTCAGGAACTGCCCTAG | gnomAD v4 |
17 | g.7221466G>A | CA2635781168 | ACADVL | c.478-72G>A (n.478-72G>A) c.*433-72G>A (n.*433-72G>A) c.412-72G>A (n.412-72G>A) c.547-72G>A (n.547-72G>A) n.555-72G>A n.686-72G>A n.294-72G>A n.659-72G>A c.316-72G>A (n.316-72G>A) n.209-72G>A c.177-53G>A n.524+408G>A n.459-72G>A n.188G>A c.250-72G>A (n.250-72G>A) n.585-72G>A n.537-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221467C>A | CA2635781170 | ACADVL | c.478-71C>A (n.478-71C>A) c.*433-71C>A (n.*433-71C>A) c.412-71C>A (n.412-71C>A) c.547-71C>A (n.547-71C>A) n.555-71C>A n.686-71C>A n.294-71C>A n.659-71C>A c.316-71C>A (n.316-71C>A) n.209-71C>A c.177-52C>A n.524+409C>A n.459-71C>A n.189C>A c.250-71C>A (n.250-71C>A) n.585-71C>A n.537-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221467C= | CA2245699854 | ACADVL | c.478-71C= (n.478-71C=) c.*433-71C= (n.*433-71C=) c.412-71C= (n.412-71C=) c.547-71C= (n.547-71C=) n.555-71C= n.686-71C= n.294-71C= n.659-71C= c.316-71C= (n.316-71C=) n.209-71C= c.177-52C= n.524+409C= n.459-71C= n.189C= c.250-71C= (n.250-71C=) n.585-71C= n.537-71C= | |
17 | g.7221467C>T | CA2245699852 | ACADVL | c.478-71C>T (n.478-71C>T) c.*433-71C>T (n.*433-71C>T) c.412-71C>T (n.412-71C>T) c.547-71C>T (n.547-71C>T) n.555-71C>T n.686-71C>T n.294-71C>T n.659-71C>T c.316-71C>T (n.316-71C>T) n.209-71C>T c.177-52C>T n.524+409C>T n.459-71C>T n.189C>T c.250-71C>T (n.250-71C>T) n.585-71C>T n.537-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221468C= | CA2245699855 | ACADVL | c.478-70C= (n.478-70C=) c.*433-70C= (n.*433-70C=) c.412-70C= (n.412-70C=) c.547-70C= (n.547-70C=) n.555-70C= n.686-70C= n.294-70C= n.659-70C= c.316-70C= (n.316-70C=) n.209-70C= c.177-51C= n.524+410C= n.459-70C= n.190C= c.250-70C= (n.250-70C=) n.585-70C= n.537-70C= | |
17 | g.7221468C>T | CA624693636 | ACADVL | c.478-70C>T (n.478-70C>T) c.*433-70C>T (n.*433-70C>T) c.412-70C>T (n.412-70C>T) c.547-70C>T (n.547-70C>T) n.555-70C>T n.686-70C>T n.294-70C>T n.659-70C>T c.316-70C>T (n.316-70C>T) n.209-70C>T c.177-51C>T n.524+410C>T n.459-70C>T n.190C>T c.250-70C>T (n.250-70C>T) n.585-70C>T n.537-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221468_7221470delinsCCA | CA2245699856 | ACADVL | c.478-70_478-68delinsCCA (n.478-70_478-68delinsCCA) c.*433-70_*433-68delinsCCA (n.*433-70_*433-68delinsCCA) c.412-70_412-68delinsCCA (n.412-70_412-68delinsCCA) c.547-70_547-68delinsCCA (n.547-70_547-68delinsCCA) n.555-70_555-68delinsCCA n.686-70_686-68delinsCCA n.294-70_294-68delinsCCA n.659-70_659-68delinsCCA c.316-70_316-68delinsCCA (n.316-70_316-68delinsCCA) n.209-70_209-68delinsCCA c.177-51_177-49delinsCCA n.524+410_524+412delinsCCA n.459-70_459-68delinsCCA n.190_192delinsCCA c.250-70_250-68delinsCCA (n.250-70_250-68delinsCCA) n.585-70_585-68delinsCCA n.537-70_537-68delinsCCA | |
17 | g.7221472_7221473del | CA981152627 | ACADVL | c.478-66_478-65del (n.478-66_478-65del) c.*433-66_*433-65del (n.*433-66_*433-65del) c.412-66_412-65del (n.412-66_412-65del) c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del) n.555-66_555-65del n.686-66_686-65del n.294-66_294-65del n.659-66_659-65del c.316-66_316-65del (n.316-66_316-65del) n.209-66_209-65del c.177-47_177-46del n.524+414_524+415del n.459-66_459-65del n.194_195del c.250-66_250-65del (n.250-66_250-65del) n.585-66_585-65del n.537-66_537-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221471C>T | CA2635781176 | ACADVL | c.478-67C>T (n.478-67C>T) c.*433-67C>T (n.*433-67C>T) c.412-67C>T (n.412-67C>T) c.547-67C>T (n.547-67C>T) n.555-67C>T n.686-67C>T n.294-67C>T n.659-67C>T c.316-67C>T (n.316-67C>T) n.209-67C>T c.177-48C>T n.524+413C>T n.459-67C>T n.193C>T c.250-67C>T (n.250-67C>T) n.585-67C>T n.537-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221472A= | CA2245699866 | ACADVL | c.478-66A= (n.478-66A=) c.*433-66A= (n.*433-66A=) c.412-66A= (n.412-66A=) c.547-66A= (n.547-66A=) n.555-66A= n.686-66A= n.294-66A= n.659-66A= c.316-66A= (n.316-66A=) n.209-66A= c.177-47A= n.524+414A= n.459-66A= n.194A= c.250-66A= (n.250-66A=) n.585-66A= n.537-66A= | |
17 | g.7221472A>C | CA8337716 | ACADVL | c.478-66A>C (n.478-66A>C) c.*433-66A>C (n.*433-66A>C) c.412-66A>C (n.412-66A>C) c.547-66A>C (n.547-66A>C) n.555-66A>C n.686-66A>C n.294-66A>C n.659-66A>C c.316-66A>C (n.316-66A>C) n.209-66A>C c.177-47A>C n.524+414A>C n.459-66A>C n.194A>C c.250-66A>C (n.250-66A>C) n.585-66A>C n.537-66A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221472A>G | CA2581290487 | ACADVL | c.478-66A>G (n.478-66A>G) c.*433-66A>G (n.*433-66A>G) c.412-66A>G (n.412-66A>G) c.547-66A>G (n.547-66A>G) n.555-66A>G n.686-66A>G n.294-66A>G n.659-66A>G c.316-66A>G (n.316-66A>G) n.209-66A>G c.177-47A>G n.524+414A>G n.459-66A>G n.194A>G c.250-66A>G (n.250-66A>G) n.585-66A>G n.537-66A>G | |
17 | g.7221472A>T | CA8337718 | ACADVL | c.478-66A>T (n.478-66A>T) c.*433-66A>T (n.*433-66A>T) c.412-66A>T (n.412-66A>T) c.547-66A>T (n.547-66A>T) n.555-66A>T n.686-66A>T n.294-66A>T n.659-66A>T c.316-66A>T (n.316-66A>T) n.209-66A>T c.177-47A>T n.524+414A>T n.459-66A>T n.194A>T c.250-66A>T (n.250-66A>T) n.585-66A>T n.537-66A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221472_7221474delinsACT | CA2245699861 | ACADVL | c.478-66_478-64delinsACT (n.478-66_478-64delinsACT) c.*433-66_*433-64delinsACT (n.*433-66_*433-64delinsACT) c.412-66_412-64delinsACT (n.412-66_412-64delinsACT) c.547-66_547-64delinsACT (n.547-66_547-64delinsACT) n.555-66_555-64delinsACT n.686-66_686-64delinsACT n.294-66_294-64delinsACT n.659-66_659-64delinsACT c.316-66_316-64delinsACT (n.316-66_316-64delinsACT) n.209-66_209-64delinsACT c.177-47_177-45delinsACT n.524+414_524+416delinsACT n.459-66_459-64delinsACT n.194_196delinsACT c.250-66_250-64delinsACT (n.250-66_250-64delinsACT) n.585-66_585-64delinsACT n.537-66_537-64delinsACT | |
17 | g.7221473C>A | CA2576147777 | ACADVL | c.478-65C>A (n.478-65C>A) c.*433-65C>A (n.*433-65C>A) c.412-65C>A (n.412-65C>A) c.547-65C>A (n.547-65C>A) n.555-65C>A n.686-65C>A n.294-65C>A n.659-65C>A c.316-65C>A (n.316-65C>A) n.209-65C>A c.177-46C>A n.524+415C>A n.459-65C>A n.195C>A c.250-65C>A (n.250-65C>A) n.585-65C>A n.537-65C>A | |
17 | g.7221473C>T | CA2576147778 | ACADVL | c.478-65C>T (n.478-65C>T) c.*433-65C>T (n.*433-65C>T) c.412-65C>T (n.412-65C>T) c.547-65C>T (n.547-65C>T) n.555-65C>T n.686-65C>T n.294-65C>T n.659-65C>T c.316-65C>T (n.316-65C>T) n.209-65C>T c.177-46C>T n.524+415C>T n.459-65C>T n.195C>T c.250-65C>T (n.250-65C>T) n.585-65C>T n.537-65C>T | |
17 | g.7221473_7221474delinsCT | CA2245699870 | ACADVL | c.478-65_478-64delinsCT (n.478-65_478-64delinsCT) c.*433-65_*433-64delinsCT (n.*433-65_*433-64delinsCT) c.412-65_412-64delinsCT (n.412-65_412-64delinsCT) c.547-65_547-64delinsCT (n.547-65_547-64delinsCT) n.555-65_555-64delinsCT n.686-65_686-64delinsCT n.294-65_294-64delinsCT n.659-65_659-64delinsCT c.316-65_316-64delinsCT (n.316-65_316-64delinsCT) n.209-65_209-64delinsCT c.177-46_177-45delinsCT n.524+415_524+416delinsCT n.459-65_459-64delinsCT n.195_196delinsCT c.250-65_250-64delinsCT (n.250-65_250-64delinsCT) n.585-65_585-64delinsCT n.537-65_537-64delinsCT | |
17 | g.7221476_7221477del | CA8337717 | ACADVL | c.478-62_478-61del (n.478-62_478-61del) c.*433-62_*433-61del (n.*433-62_*433-61del) c.412-62_412-61del (n.412-62_412-61del) c.547-62_547-61del (n.547-62_547-61del) n.555-62_555-61del n.686-62_686-61del n.294-62_294-61del n.659-62_659-61del c.316-62_316-61del (n.316-62_316-61del) n.209-62_209-61del c.177-43_177-42del n.524+418_524+419del n.459-62_459-61del n.198_199del c.250-62_250-61del (n.250-62_250-61del) n.585-62_585-61del n.537-62_537-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221474del | CA919784390 | ACADVL | c.478-64del (n.478-64del) c.*433-64del (n.*433-64del) c.412-64del (n.412-64del) c.547-64del (n.547-64del) n.555-64del n.686-64del n.294-64del n.659-64del c.316-64del (n.316-64del) n.209-64del c.177-45del n.524+416del n.459-64del n.196del c.250-64del (n.250-64del) n.585-64del n.537-64del | dbSNP |
17 | g.7221474T>A | CA2245699873 | ACADVL | c.478-64T>A (n.478-64T>A) c.*433-64T>A (n.*433-64T>A) c.412-64T>A (n.412-64T>A) c.547-64T>A (n.547-64T>A) n.555-64T>A n.686-64T>A n.294-64T>A n.659-64T>A c.316-64T>A (n.316-64T>A) n.209-64T>A c.177-45T>A n.524+416T>A n.459-64T>A n.196T>A c.250-64T>A (n.250-64T>A) n.585-64T>A n.537-64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221474T>C | CA2245699874 | ACADVL | c.478-64T>C (n.478-64T>C) c.*433-64T>C (n.*433-64T>C) c.412-64T>C (n.412-64T>C) c.547-64T>C (n.547-64T>C) n.555-64T>C n.686-64T>C n.294-64T>C n.659-64T>C c.316-64T>C (n.316-64T>C) n.209-64T>C c.177-45T>C n.524+416T>C n.459-64T>C n.196T>C c.250-64T>C (n.250-64T>C) n.585-64T>C n.537-64T>C | dbSNP |
17 | g.7221474T= | CA2245699872 | ACADVL | c.478-64T= (n.478-64T=) c.*433-64T= (n.*433-64T=) c.412-64T= (n.412-64T=) c.547-64T= (n.547-64T=) n.555-64T= n.686-64T= n.294-64T= n.659-64T= c.316-64T= (n.316-64T=) n.209-64T= c.177-45T= n.524+416T= n.459-64T= n.196T= c.250-64T= (n.250-64T=) n.585-64T= n.537-64T= | |
17 | g.7221475C>A | CA2635781180 | ACADVL | c.478-63C>A (n.478-63C>A) c.*433-63C>A (n.*433-63C>A) c.412-63C>A (n.412-63C>A) c.547-63C>A (n.547-63C>A) n.555-63C>A n.686-63C>A n.294-63C>A n.659-63C>A c.316-63C>A (n.316-63C>A) n.209-63C>A c.177-44C>A n.524+417C>A n.459-63C>A n.197C>A c.250-63C>A (n.250-63C>A) n.585-63C>A n.537-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221475C= | CA2245699878 | ACADVL | c.478-63C= (n.478-63C=) c.*433-63C= (n.*433-63C=) c.412-63C= (n.412-63C=) c.547-63C= (n.547-63C=) n.555-63C= n.686-63C= n.294-63C= n.659-63C= c.316-63C= (n.316-63C=) n.209-63C= c.177-44C= n.524+417C= n.459-63C= n.197C= c.250-63C= (n.250-63C=) n.585-63C= n.537-63C= | |
17 | g.7221475C>G | CA8337719 | ACADVL | c.478-63C>G (n.478-63C>G) c.*433-63C>G (n.*433-63C>G) c.412-63C>G (n.412-63C>G) c.547-63C>G (n.547-63C>G) n.555-63C>G n.686-63C>G n.294-63C>G n.659-63C>G c.316-63C>G (n.316-63C>G) n.209-63C>G c.177-44C>G n.524+417C>G n.459-63C>G n.197C>G c.250-63C>G (n.250-63C>G) n.585-63C>G n.537-63C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221475C>T | CA8337720 | ACADVL | c.478-63C>T (n.478-63C>T) c.*433-63C>T (n.*433-63C>T) c.412-63C>T (n.412-63C>T) c.547-63C>T (n.547-63C>T) n.555-63C>T n.686-63C>T n.294-63C>T n.659-63C>T c.316-63C>T (n.316-63C>T) n.209-63C>T c.177-44C>T n.524+417C>T n.459-63C>T n.197C>T c.250-63C>T (n.250-63C>T) n.585-63C>T n.537-63C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221476T>A | CA8337721 | ACADVL | c.478-62T>A (n.478-62T>A) c.*433-62T>A (n.*433-62T>A) c.412-62T>A (n.412-62T>A) c.547-62T>A (n.547-62T>A) n.555-62T>A n.686-62T>A n.294-62T>A n.659-62T>A c.316-62T>A (n.316-62T>A) n.209-62T>A c.177-43T>A n.524+418T>A n.459-62T>A n.198T>A c.250-62T>A (n.250-62T>A) n.585-62T>A n.537-62T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221476T>C | CA2732929134 | ACADVL | c.478-62T>C (n.478-62T>C) c.*433-62T>C (n.*433-62T>C) c.412-62T>C (n.412-62T>C) c.547-62T>C (n.547-62T>C) n.555-62T>C n.686-62T>C n.294-62T>C n.659-62T>C c.316-62T>C (n.316-62T>C) n.209-62T>C c.177-43T>C n.524+418T>C n.459-62T>C n.198T>C c.250-62T>C (n.250-62T>C) n.585-62T>C n.537-62T>C | dbSNP |
17 | g.7221476T= | CA2245699881 | ACADVL | c.478-62T= (n.478-62T=) c.*433-62T= (n.*433-62T=) c.412-62T= (n.412-62T=) c.547-62T= (n.547-62T=) n.555-62T= n.686-62T= n.294-62T= n.659-62T= c.316-62T= (n.316-62T=) n.209-62T= c.177-43T= n.524+418T= n.459-62T= n.198T= c.250-62T= (n.250-62T=) n.585-62T= n.537-62T= | |
17 | g.7221477C= | CA2245699884 | ACADVL | c.478-61C= (n.478-61C=) c.*433-61C= (n.*433-61C=) c.412-61C= (n.412-61C=) c.547-61C= (n.547-61C=) n.555-61C= n.686-61C= n.294-61C= n.659-61C= c.316-61C= (n.316-61C=) n.209-61C= c.177-42C= n.524+419C= n.459-61C= n.199C= c.250-61C= (n.250-61C=) n.585-61C= n.537-61C= | |
17 | g.7221477C>T | CA624693637 | ACADVL | c.478-61C>T (n.478-61C>T) c.*433-61C>T (n.*433-61C>T) c.412-61C>T (n.412-61C>T) c.547-61C>T (n.547-61C>T) n.555-61C>T n.686-61C>T n.294-61C>T n.659-61C>T c.316-61C>T (n.316-61C>T) n.209-61C>T c.177-42C>T n.524+419C>T n.459-61C>T n.199C>T c.250-61C>T (n.250-61C>T) n.585-61C>T n.537-61C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221478C= | CA2245699888 | ACADVL | c.478-60C= (n.478-60C=) c.*433-60C= (n.*433-60C=) c.412-60C= (n.412-60C=) c.547-60C= (n.547-60C=) n.555-60C= n.686-60C= n.294-60C= n.659-60C= c.316-60C= (n.316-60C=) n.209-60C= c.177-41C= n.524+420C= n.459-60C= n.200C= c.250-60C= (n.250-60C=) n.585-60C= n.537-60C= | |
17 | g.7221478C>T | CA624693638 | ACADVL | c.478-60C>T (n.478-60C>T) c.*433-60C>T (n.*433-60C>T) c.412-60C>T (n.412-60C>T) c.547-60C>T (n.547-60C>T) n.555-60C>T n.686-60C>T n.294-60C>T n.659-60C>T c.316-60C>T (n.316-60C>T) n.209-60C>T c.177-41C>T n.524+420C>T n.459-60C>T n.200C>T c.250-60C>T (n.250-60C>T) n.585-60C>T n.537-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221478_7221481delinsCTGT | CA2245699886 | ACADVL | c.478-60_478-57delinsCTGT (n.478-60_478-57delinsCTGT) c.*433-60_*433-57delinsCTGT (n.*433-60_*433-57delinsCTGT) c.412-60_412-57delinsCTGT (n.412-60_412-57delinsCTGT) c.547-60_547-57delinsCTGT (n.547-60_547-57delinsCTGT) n.555-60_555-57delinsCTGT n.686-60_686-57delinsCTGT n.294-60_294-57delinsCTGT n.659-60_659-57delinsCTGT c.316-60_316-57delinsCTGT (n.316-60_316-57delinsCTGT) n.209-60_209-57delinsCTGT c.177-41_177-38delinsCTGT n.524+420_524+423delinsCTGT n.459-60_459-57delinsCTGT n.200_203delinsCTGT c.250-60_250-57delinsCTGT (n.250-60_250-57delinsCTGT) n.585-60_585-57delinsCTGT n.537-60_537-57delinsCTGT | |
17 | g.7221480_7221482del | CA8337722 | ACADVL | c.478-58_478-56del (n.478-58_478-56del) c.*433-58_*433-56del (n.*433-58_*433-56del) c.412-58_412-56del (n.412-58_412-56del) c.547-58_547-56del (n.547-58_547-56del) n.555-58_555-56del n.686-58_686-56del n.294-58_294-56del n.659-58_659-56del c.316-58_316-56del (n.316-58_316-56del) n.209-58_209-56del c.177-39_177-37del n.524+422_524+424del n.459-58_459-56del n.202_204del c.250-58_250-56del (n.250-58_250-56del) n.585-58_585-56del n.537-58_537-56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221480G>T | CA2576147779 | ACADVL | c.478-58G>T (n.478-58G>T) c.*433-58G>T (n.*433-58G>T) c.412-58G>T (n.412-58G>T) c.547-58G>T (n.547-58G>T) n.555-58G>T n.686-58G>T n.294-58G>T n.659-58G>T c.316-58G>T (n.316-58G>T) n.209-58G>T c.177-39G>T n.524+422G>T n.459-58G>T n.202G>T c.250-58G>T (n.250-58G>T) n.585-58G>T n.537-58G>T | |
17 | g.7221481T>A | CA2635781187 | ACADVL | c.478-57T>A (n.478-57T>A) c.*433-57T>A (n.*433-57T>A) c.412-57T>A (n.412-57T>A) c.547-57T>A (n.547-57T>A) n.555-57T>A n.686-57T>A n.294-57T>A n.659-57T>A c.316-57T>A (n.316-57T>A) n.209-57T>A c.177-38T>A n.524+423T>A n.459-57T>A n.203T>A c.250-57T>A (n.250-57T>A) n.585-57T>A n.537-57T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221481T>C | CA624693639 | ACADVL | c.478-57T>C (n.478-57T>C) c.*433-57T>C (n.*433-57T>C) c.412-57T>C (n.412-57T>C) c.547-57T>C (n.547-57T>C) n.555-57T>C n.686-57T>C n.294-57T>C n.659-57T>C c.316-57T>C (n.316-57T>C) n.209-57T>C c.177-38T>C n.524+423T>C n.459-57T>C n.203T>C c.250-57T>C (n.250-57T>C) n.585-57T>C n.537-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221481T= | CA2245699889 | ACADVL | c.478-57T= (n.478-57T=) c.*433-57T= (n.*433-57T=) c.412-57T= (n.412-57T=) c.547-57T= (n.547-57T=) n.555-57T= n.686-57T= n.294-57T= n.659-57T= c.316-57T= (n.316-57T=) n.209-57T= c.177-38T= n.524+423T= n.459-57T= n.203T= c.250-57T= (n.250-57T=) n.585-57T= n.537-57T= | |
17 | g.7221483_7221488delinsAAGGTC | CA2245699891 | ACADVL | c.478-55_478-50delinsAAGGTC (n.478-55_478-50delinsAAGGTC) c.*433-55_*433-50delinsAAGGTC (n.*433-55_*433-50delinsAAGGTC) c.412-55_412-50delinsAAGGTC (n.412-55_412-50delinsAAGGTC) c.547-55_547-50delinsAAGGTC (n.547-55_547-50delinsAAGGTC) n.555-55_555-50delinsAAGGTC n.686-55_686-50delinsAAGGTC n.294-55_294-50delinsAAGGTC n.659-55_659-50delinsAAGGTC c.316-55_316-50delinsAAGGTC (n.316-55_316-50delinsAAGGTC) n.209-55_209-50delinsAAGGTC c.177-36_177-31delinsAAGGTC n.524+425_524+430delinsAAGGTC n.459-55_459-50delinsAAGGTC n.205_210delinsAAGGTC c.250-55_250-50delinsAAGGTC (n.250-55_250-50delinsAAGGTC) n.585-55_585-50delinsAAGGTC n.537-55_537-50delinsAAGGTC | |
17 | g.7221489_7221493del | CA981152655 | ACADVL | c.478-49_478-45del (n.478-49_478-45del) c.*433-49_*433-45del (n.*433-49_*433-45del) c.412-49_412-45del (n.412-49_412-45del) c.547-49_547-45del (n.547-49_547-45del) n.555-49_555-45del n.686-49_686-45del n.294-49_294-45del n.659-49_659-45del c.316-49_316-45del (n.316-49_316-45del) n.209-49_209-45del c.177-30_177-26del n.524+431_524+435del n.459-49_459-45del n.211_215del c.250-49_250-45del (n.250-49_250-45del) n.585-49_585-45del n.537-49_537-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221485G>A | CA2576147780 | ACADVL | c.478-53G>A (n.478-53G>A) c.*433-53G>A (n.*433-53G>A) c.412-53G>A (n.412-53G>A) c.547-53G>A (n.547-53G>A) n.555-53G>A n.686-53G>A n.294-53G>A n.659-53G>A c.316-53G>A (n.316-53G>A) n.209-53G>A c.177-34G>A n.524+427G>A n.459-53G>A n.207G>A c.250-53G>A (n.250-53G>A) n.585-53G>A n.537-53G>A | |
17 | g.7221485G= | CA2245699894 | ACADVL | c.478-53G= (n.478-53G=) c.*433-53G= (n.*433-53G=) c.412-53G= (n.412-53G=) c.547-53G= (n.547-53G=) n.555-53G= n.686-53G= n.294-53G= n.659-53G= c.316-53G= (n.316-53G=) n.209-53G= c.177-34G= n.524+427G= n.459-53G= n.207G= c.250-53G= (n.250-53G=) n.585-53G= n.537-53G= | |
17 | g.7221485G>T | CA774741752 | ACADVL | c.478-53G>T (n.478-53G>T) c.*433-53G>T (n.*433-53G>T) c.412-53G>T (n.412-53G>T) c.547-53G>T (n.547-53G>T) n.555-53G>T n.686-53G>T n.294-53G>T n.659-53G>T c.316-53G>T (n.316-53G>T) n.209-53G>T c.177-34G>T n.524+427G>T n.459-53G>T n.207G>T c.250-53G>T (n.250-53G>T) n.585-53G>T n.537-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221486G>A | CA8337723 | ACADVL | c.478-52G>A (n.478-52G>A) c.*433-52G>A (n.*433-52G>A) c.412-52G>A (n.412-52G>A) c.547-52G>A (n.547-52G>A) n.555-52G>A n.686-52G>A n.294-52G>A n.659-52G>A c.316-52G>A (n.316-52G>A) n.209-52G>A c.177-33G>A n.524+428G>A n.459-52G>A n.208G>A c.250-52G>A (n.250-52G>A) n.585-52G>A n.537-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7221486G= | CA2245699895 | ACADVL | c.478-52G= (n.478-52G=) c.*433-52G= (n.*433-52G=) c.412-52G= (n.412-52G=) c.547-52G= (n.547-52G=) n.555-52G= n.686-52G= n.294-52G= n.659-52G= c.316-52G= (n.316-52G=) n.209-52G= c.177-33G= n.524+428G= n.459-52G= n.208G= c.250-52G= (n.250-52G=) n.585-52G= n.537-52G= | |
17 | g.7221486G>T | CA2808365872 | ACADVL | c.478-52G>T (n.478-52G>T) c.*433-52G>T (n.*433-52G>T) c.412-52G>T (n.412-52G>T) c.547-52G>T (n.547-52G>T) n.555-52G>T n.686-52G>T n.294-52G>T n.659-52G>T c.316-52G>T (n.316-52G>T) n.209-52G>T c.177-33G>T n.524+428G>T n.459-52G>T n.208G>T c.250-52G>T (n.250-52G>T) n.585-52G>T n.537-52G>T | |
17 | g.7221489A>G | CA2840377146 | ACADVL | c.478-49A>G (n.478-49A>G) c.*433-49A>G (n.*433-49A>G) c.412-49A>G (n.412-49A>G) c.547-49A>G (n.547-49A>G) n.555-49A>G n.686-49A>G n.294-49A>G n.659-49A>G c.316-49A>G (n.316-49A>G) n.209-49A>G c.177-30A>G n.524+431A>G n.459-49A>G n.211A>G c.250-49A>G (n.250-49A>G) n.585-49A>G n.537-49A>G | |
17 | g.7221490G>A | CA2635781189 | ACADVL | c.478-48G>A (n.478-48G>A) c.*433-48G>A (n.*433-48G>A) c.412-48G>A (n.412-48G>A) c.547-48G>A (n.547-48G>A) n.555-48G>A n.686-48G>A n.294-48G>A n.659-48G>A c.316-48G>A (n.316-48G>A) n.209-48G>A c.177-29G>A n.524+432G>A n.459-48G>A n.212G>A c.250-48G>A (n.250-48G>A) n.585-48G>A n.537-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221490G>T | CA2840377147 | ACADVL | c.478-48G>T (n.478-48G>T) c.*433-48G>T (n.*433-48G>T) c.412-48G>T (n.412-48G>T) c.547-48G>T (n.547-48G>T) n.555-48G>T n.686-48G>T n.294-48G>T n.659-48G>T c.316-48G>T (n.316-48G>T) n.209-48G>T c.177-29G>T n.524+432G>T n.459-48G>T n.212G>T c.250-48G>T (n.250-48G>T) n.585-48G>T n.537-48G>T | |
17 | g.7221491G= | CA2245699897 | ACADVL | c.478-47G= (n.478-47G=) c.*433-47G= (n.*433-47G=) c.412-47G= (n.412-47G=) c.547-47G= (n.547-47G=) n.555-47G= n.686-47G= n.294-47G= n.659-47G= c.316-47G= (n.316-47G=) n.209-47G= c.177-28G= n.524+433G= n.459-47G= n.213G= c.250-47G= (n.250-47G=) n.585-47G= n.537-47G= | |
17 | g.7221491G>T | CA624693640 | ACADVL | c.478-47G>T (n.478-47G>T) c.*433-47G>T (n.*433-47G>T) c.412-47G>T (n.412-47G>T) c.547-47G>T (n.547-47G>T) n.555-47G>T n.686-47G>T n.294-47G>T n.659-47G>T c.316-47G>T (n.316-47G>T) n.209-47G>T c.177-28G>T n.524+433G>T n.459-47G>T n.213G>T c.250-47G>T (n.250-47G>T) n.585-47G>T n.537-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221492T>C | CA624693641 | ACADVL | c.478-46T>C (n.478-46T>C) c.*433-46T>C (n.*433-46T>C) c.412-46T>C (n.412-46T>C) c.547-46T>C (n.547-46T>C) n.555-46T>C n.686-46T>C n.294-46T>C n.659-46T>C c.316-46T>C (n.316-46T>C) n.209-46T>C c.177-27T>C n.524+434T>C n.459-46T>C n.214T>C c.250-46T>C (n.250-46T>C) n.585-46T>C n.537-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221492T= | CA2245699898 | ACADVL | c.478-46T= (n.478-46T=) c.*433-46T= (n.*433-46T=) c.412-46T= (n.412-46T=) c.547-46T= (n.547-46T=) n.555-46T= n.686-46T= n.294-46T= n.659-46T= c.316-46T= (n.316-46T=) n.209-46T= c.177-27T= n.524+434T= n.459-46T= n.214T= c.250-46T= (n.250-46T=) n.585-46T= n.537-46T= | |
17 | g.7221493C>A | CA2576147781 | ACADVL | c.478-45C>A (n.478-45C>A) c.*433-45C>A (n.*433-45C>A) c.412-45C>A (n.412-45C>A) c.547-45C>A (n.547-45C>A) n.555-45C>A n.686-45C>A n.294-45C>A n.659-45C>A c.316-45C>A (n.316-45C>A) n.209-45C>A c.177-26C>A n.524+435C>A n.459-45C>A n.215C>A c.250-45C>A (n.250-45C>A) n.585-45C>A n.537-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221493C= | CA2245699902 | ACADVL | c.478-45C= (n.478-45C=) c.*433-45C= (n.*433-45C=) c.412-45C= (n.412-45C=) c.547-45C= (n.547-45C=) n.555-45C= n.686-45C= n.294-45C= n.659-45C= c.316-45C= (n.316-45C=) n.209-45C= c.177-26C= n.524+435C= n.459-45C= n.215C= c.250-45C= (n.250-45C=) n.585-45C= n.537-45C= | |
17 | g.7221493C>G | CA8337725 | ACADVL | c.478-45C>G (n.478-45C>G) c.*433-45C>G (n.*433-45C>G) c.412-45C>G (n.412-45C>G) c.547-45C>G (n.547-45C>G) n.555-45C>G n.686-45C>G n.294-45C>G n.659-45C>G c.316-45C>G (n.316-45C>G) n.209-45C>G c.177-26C>G n.524+435C>G n.459-45C>G n.215C>G c.250-45C>G (n.250-45C>G) n.585-45C>G n.537-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221493C>T | CA8337724 | ACADVL | c.478-45C>T (n.478-45C>T) c.*433-45C>T (n.*433-45C>T) c.412-45C>T (n.412-45C>T) c.547-45C>T (n.547-45C>T) n.555-45C>T n.686-45C>T n.294-45C>T n.659-45C>T c.316-45C>T (n.316-45C>T) n.209-45C>T c.177-26C>T n.524+435C>T n.459-45C>T n.215C>T c.250-45C>T (n.250-45C>T) n.585-45C>T n.537-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221494C= | CA2245699908 | ACADVL | c.478-44C= (n.478-44C=) c.*433-44C= (n.*433-44C=) c.412-44C= (n.412-44C=) c.547-44C= (n.547-44C=) n.555-44C= n.686-44C= n.294-44C= n.659-44C= c.316-44C= (n.316-44C=) n.209-44C= c.177-25C= n.524+436C= n.459-44C= n.216C= c.250-44C= (n.250-44C=) n.585-44C= n.537-44C= | |
17 | g.7221494C>T | CA8337726 | ACADVL | c.478-44C>T (n.478-44C>T) c.*433-44C>T (n.*433-44C>T) c.412-44C>T (n.412-44C>T) c.547-44C>T (n.547-44C>T) n.555-44C>T n.686-44C>T n.294-44C>T n.659-44C>T c.316-44C>T (n.316-44C>T) n.209-44C>T c.177-25C>T n.524+436C>T n.459-44C>T n.216C>T c.250-44C>T (n.250-44C>T) n.585-44C>T n.537-44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221495C= | CA2245699909 | ACADVL | c.478-43C= (n.478-43C=) c.*433-43C= (n.*433-43C=) c.412-43C= (n.412-43C=) c.547-43C= (n.547-43C=) n.555-43C= n.686-43C= n.294-43C= n.659-43C= c.316-43C= (n.316-43C=) n.209-43C= c.177-24C= n.524+437C= n.459-43C= n.217C= c.250-43C= (n.250-43C=) n.585-43C= n.537-43C= | |
17 | g.7221495C>T | CA624693642 | ACADVL | c.478-43C>T (n.478-43C>T) c.*433-43C>T (n.*433-43C>T) c.412-43C>T (n.412-43C>T) c.547-43C>T (n.547-43C>T) n.555-43C>T n.686-43C>T n.294-43C>T n.659-43C>T c.316-43C>T (n.316-43C>T) n.209-43C>T c.177-24C>T n.524+437C>T n.459-43C>T n.217C>T c.250-43C>T (n.250-43C>T) n.585-43C>T n.537-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221497C>A | CA2635781191 | ACADVL | c.478-41C>A (n.478-41C>A) c.*433-41C>A (n.*433-41C>A) c.412-41C>A (n.412-41C>A) c.547-41C>A (n.547-41C>A) n.555-41C>A n.686-41C>A n.294-41C>A n.659-41C>A c.316-41C>A (n.316-41C>A) n.209-41C>A c.177-22C>A n.524+439C>A n.459-41C>A n.219C>A c.250-41C>A (n.250-41C>A) n.585-41C>A n.537-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221497C= | CA2245699911 | ACADVL | c.478-41C= (n.478-41C=) c.*433-41C= (n.*433-41C=) c.412-41C= (n.412-41C=) c.547-41C= (n.547-41C=) n.555-41C= n.686-41C= n.294-41C= n.659-41C= c.316-41C= (n.316-41C=) n.209-41C= c.177-22C= n.524+439C= n.459-41C= n.219C= c.250-41C= (n.250-41C=) n.585-41C= n.537-41C= | |
17 | g.7221497C>G | CA774741756 | ACADVL | c.478-41C>G (n.478-41C>G) c.*433-41C>G (n.*433-41C>G) c.412-41C>G (n.412-41C>G) c.547-41C>G (n.547-41C>G) n.555-41C>G n.686-41C>G n.294-41C>G n.659-41C>G c.316-41C>G (n.316-41C>G) n.209-41C>G c.177-22C>G n.524+439C>G n.459-41C>G n.219C>G c.250-41C>G (n.250-41C>G) n.585-41C>G n.537-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221497C>T | CA8337727 | ACADVL | c.478-41C>T (n.478-41C>T) c.*433-41C>T (n.*433-41C>T) c.412-41C>T (n.412-41C>T) c.547-41C>T (n.547-41C>T) n.555-41C>T n.686-41C>T n.294-41C>T n.659-41C>T c.316-41C>T (n.316-41C>T) n.209-41C>T c.177-22C>T n.524+439C>T n.459-41C>T n.219C>T c.250-41C>T (n.250-41C>T) n.585-41C>T n.537-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221498T>C | CA2635781192 | ACADVL | c.478-40T>C (n.478-40T>C) c.*433-40T>C (n.*433-40T>C) c.412-40T>C (n.412-40T>C) c.547-40T>C (n.547-40T>C) n.555-40T>C n.686-40T>C n.294-40T>C n.659-40T>C c.316-40T>C (n.316-40T>C) n.209-40T>C c.177-21T>C n.524+440T>C n.459-40T>C n.220T>C c.250-40T>C (n.250-40T>C) n.585-40T>C n.537-40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221499G>A | CA8337728 | ACADVL | c.478-39G>A (n.478-39G>A) c.*433-39G>A (n.*433-39G>A) c.412-39G>A (n.412-39G>A) c.547-39G>A (n.547-39G>A) n.555-39G>A n.686-39G>A n.294-39G>A n.659-39G>A c.316-39G>A (n.316-39G>A) n.209-39G>A c.177-20G>A n.524+441G>A n.459-39G>A n.221G>A c.250-39G>A (n.250-39G>A) n.585-39G>A n.537-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221499G>C | CA774741760 | ACADVL | c.478-39G>C (n.478-39G>C) c.*433-39G>C (n.*433-39G>C) c.412-39G>C (n.412-39G>C) c.547-39G>C (n.547-39G>C) n.555-39G>C n.686-39G>C n.294-39G>C n.659-39G>C c.316-39G>C (n.316-39G>C) n.209-39G>C c.177-20G>C n.524+441G>C n.459-39G>C n.221G>C c.250-39G>C (n.250-39G>C) n.585-39G>C n.537-39G>C | dbSNP |
17 | g.7221499G= | CA2245699912 | ACADVL | c.478-39G= (n.478-39G=) c.*433-39G= (n.*433-39G=) c.412-39G= (n.412-39G=) c.547-39G= (n.547-39G=) n.555-39G= n.686-39G= n.294-39G= n.659-39G= c.316-39G= (n.316-39G=) n.209-39G= c.177-20G= n.524+441G= n.459-39G= n.221G= c.250-39G= (n.250-39G=) n.585-39G= n.537-39G= | |
17 | g.7221500C>A | CA2245699914 | ACADVL | c.478-38C>A (n.478-38C>A) c.*433-38C>A (n.*433-38C>A) c.412-38C>A (n.412-38C>A) c.547-38C>A (n.547-38C>A) n.555-38C>A n.686-38C>A n.294-38C>A n.659-38C>A c.316-38C>A (n.316-38C>A) n.209-38C>A c.177-19C>A n.524+442C>A n.459-38C>A n.222C>A c.250-38C>A (n.250-38C>A) n.585-38C>A n.537-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221500C= | CA2245699913 | ACADVL | c.478-38C= (n.478-38C=) c.*433-38C= (n.*433-38C=) c.412-38C= (n.412-38C=) c.547-38C= (n.547-38C=) n.555-38C= n.686-38C= n.294-38C= n.659-38C= c.316-38C= (n.316-38C=) n.209-38C= c.177-19C= n.524+442C= n.459-38C= n.222C= c.250-38C= (n.250-38C=) n.585-38C= n.537-38C= | |
17 | g.7221500C>G | CA8337729 | ACADVL | c.478-38C>G (n.478-38C>G) c.*433-38C>G (n.*433-38C>G) c.412-38C>G (n.412-38C>G) c.547-38C>G (n.547-38C>G) n.555-38C>G n.686-38C>G n.294-38C>G n.659-38C>G c.316-38C>G (n.316-38C>G) n.209-38C>G c.177-19C>G n.524+442C>G n.459-38C>G n.222C>G c.250-38C>G (n.250-38C>G) n.585-38C>G n.537-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221500C>T | CA624693643 | ACADVL | c.478-38C>T (n.478-38C>T) c.*433-38C>T (n.*433-38C>T) c.412-38C>T (n.412-38C>T) c.547-38C>T (n.547-38C>T) n.555-38C>T n.686-38C>T n.294-38C>T n.659-38C>T c.316-38C>T (n.316-38C>T) n.209-38C>T c.177-19C>T n.524+442C>T n.459-38C>T n.222C>T c.250-38C>T (n.250-38C>T) n.585-38C>T n.537-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221502G>A | CA8337730 | ACADVL | c.478-36G>A (n.478-36G>A) c.*433-36G>A (n.*433-36G>A) c.412-36G>A (n.412-36G>A) c.547-36G>A (n.547-36G>A) n.555-36G>A n.686-36G>A n.294-36G>A n.659-36G>A c.316-36G>A (n.316-36G>A) n.209-36G>A c.177-17G>A n.524+444G>A n.459-36G>A n.224G>A c.250-36G>A (n.250-36G>A) n.585-36G>A n.537-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221502G= | CA2245699915 | ACADVL | c.478-36G= (n.478-36G=) c.*433-36G= (n.*433-36G=) c.412-36G= (n.412-36G=) c.547-36G= (n.547-36G=) n.555-36G= n.686-36G= n.294-36G= n.659-36G= c.316-36G= (n.316-36G=) n.209-36G= c.177-17G= n.524+444G= n.459-36G= n.224G= c.250-36G= (n.250-36G=) n.585-36G= n.537-36G= |