Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221195A>G | CA2635780670 | ACADVL | c.477+137A>G (n.477+137A>G) c.*432+137A>G (n.*432+137A>G) c.411+137A>G (n.411+137A>G) c.546+137A>G (n.546+137A>G) n.554+137A>G n.685+137A>G n.294-343A>G n.658+137A>G c.315+137A>G (n.315+137A>G) n.208+137A>G c.176+137A>G n.524+137A>G n.458+137A>G c.249+137A>G (n.249+137A>G) n.584+137A>G n.536+137A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221196C>A | CA2635780672 | ACADVL | c.477+138C>A (n.477+138C>A) c.*432+138C>A (n.*432+138C>A) c.411+138C>A (n.411+138C>A) c.546+138C>A (n.546+138C>A) n.554+138C>A n.685+138C>A n.294-342C>A n.658+138C>A c.315+138C>A (n.315+138C>A) n.208+138C>A c.176+138C>A n.524+138C>A n.458+138C>A c.249+138C>A (n.249+138C>A) n.584+138C>A n.536+138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221196C>T | CA2635780673 | ACADVL | c.477+138C>T (n.477+138C>T) c.*432+138C>T (n.*432+138C>T) c.411+138C>T (n.411+138C>T) c.546+138C>T (n.546+138C>T) n.554+138C>T n.685+138C>T n.294-342C>T n.658+138C>T c.315+138C>T (n.315+138C>T) n.208+138C>T c.176+138C>T n.524+138C>T n.458+138C>T c.249+138C>T (n.249+138C>T) n.584+138C>T n.536+138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221197T>C | CA2635780674 | ACADVL | c.477+139T>C (n.477+139T>C) c.*432+139T>C (n.*432+139T>C) c.411+139T>C (n.411+139T>C) c.546+139T>C (n.546+139T>C) n.554+139T>C n.685+139T>C n.294-341T>C n.658+139T>C c.315+139T>C (n.315+139T>C) n.208+139T>C c.176+139T>C n.524+139T>C n.458+139T>C c.249+139T>C (n.249+139T>C) n.584+139T>C n.536+139T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221197T>G | CA2635780675 | ACADVL | c.477+139T>G (n.477+139T>G) c.*432+139T>G (n.*432+139T>G) c.411+139T>G (n.411+139T>G) c.546+139T>G (n.546+139T>G) n.554+139T>G n.685+139T>G n.294-341T>G n.658+139T>G c.315+139T>G (n.315+139T>G) n.208+139T>G c.176+139T>G n.524+139T>G n.458+139T>G c.249+139T>G (n.249+139T>G) n.584+139T>G n.536+139T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221198G>A | CA981152455 | ACADVL | c.477+140G>A (n.477+140G>A) c.*432+140G>A (n.*432+140G>A) c.411+140G>A (n.411+140G>A) c.546+140G>A (n.546+140G>A) n.554+140G>A n.685+140G>A n.294-340G>A n.658+140G>A c.315+140G>A (n.315+140G>A) n.208+140G>A c.176+140G>A n.524+140G>A n.458+140G>A c.249+140G>A (n.249+140G>A) n.584+140G>A n.536+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221198G= | CA2245699527 | ACADVL | c.477+140G= (n.477+140G=) c.*432+140G= (n.*432+140G=) c.411+140G= (n.411+140G=) c.546+140G= (n.546+140G=) n.554+140G= n.685+140G= n.294-340G= n.658+140G= c.315+140G= (n.315+140G=) n.208+140G= c.176+140G= n.524+140G= n.458+140G= c.249+140G= (n.249+140G=) n.584+140G= n.536+140G= | |
17 | g.7221199T>C | CA2635780677 | ACADVL | c.477+141T>C (n.477+141T>C) c.*432+141T>C (n.*432+141T>C) c.411+141T>C (n.411+141T>C) c.546+141T>C (n.546+141T>C) n.554+141T>C n.685+141T>C n.294-339T>C n.658+141T>C c.315+141T>C (n.315+141T>C) n.208+141T>C c.176+141T>C n.524+141T>C n.458+141T>C c.249+141T>C (n.249+141T>C) n.584+141T>C n.536+141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221200C>A | CA2635780679 | ACADVL | c.477+142C>A (n.477+142C>A) c.*432+142C>A (n.*432+142C>A) c.411+142C>A (n.411+142C>A) c.546+142C>A (n.546+142C>A) n.554+142C>A n.685+142C>A n.294-338C>A n.658+142C>A c.315+142C>A (n.315+142C>A) n.208+142C>A c.176+142C>A n.524+142C>A n.458+142C>A c.249+142C>A (n.249+142C>A) n.584+142C>A n.536+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221200C>G | CA2635780680 | ACADVL | c.477+142C>G (n.477+142C>G) c.*432+142C>G (n.*432+142C>G) c.411+142C>G (n.411+142C>G) c.546+142C>G (n.546+142C>G) n.554+142C>G n.685+142C>G n.294-338C>G n.658+142C>G c.315+142C>G (n.315+142C>G) n.208+142C>G c.176+142C>G n.524+142C>G n.458+142C>G c.249+142C>G (n.249+142C>G) n.584+142C>G n.536+142C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221201_7221205del | CA2635780678 | ACADVL | c.477+143_477+147del (n.477+143_477+147del) c.*432+143_*432+147del (n.*432+143_*432+147del) c.411+143_411+147del (n.411+143_411+147del) c.546+143_546+147del (n.546+143_546+147del) n.554+143_554+147del n.685+143_685+147del n.294-337_294-333del n.658+143_658+147del c.315+143_315+147del (n.315+143_315+147del) n.208+143_208+147del c.176+143_176+147del n.524+143_524+147del n.458+143_458+147del c.249+143_249+147del (n.249+143_249+147del) n.584+143_584+147del n.536+143_536+147del | gnomAD v4 |
17 | g.7221201C>A | CA2635780683 | ACADVL | c.477+143C>A (n.477+143C>A) c.*432+143C>A (n.*432+143C>A) c.411+143C>A (n.411+143C>A) c.546+143C>A (n.546+143C>A) n.554+143C>A n.685+143C>A n.294-337C>A n.658+143C>A c.315+143C>A (n.315+143C>A) n.208+143C>A c.176+143C>A n.524+143C>A n.458+143C>A c.249+143C>A (n.249+143C>A) n.584+143C>A n.536+143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221202A>G | CA2635780684 | ACADVL | c.477+144A>G (n.477+144A>G) c.*432+144A>G (n.*432+144A>G) c.411+144A>G (n.411+144A>G) c.546+144A>G (n.546+144A>G) n.554+144A>G n.685+144A>G n.294-336A>G n.658+144A>G c.315+144A>G (n.315+144A>G) n.208+144A>G c.176+144A>G n.524+144A>G n.458+144A>G c.249+144A>G (n.249+144A>G) n.584+144A>G n.536+144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221203A>G | CA2635780686 | ACADVL | c.477+145A>G (n.477+145A>G) c.*432+145A>G (n.*432+145A>G) c.411+145A>G (n.411+145A>G) c.546+145A>G (n.546+145A>G) n.554+145A>G n.685+145A>G n.294-335A>G n.658+145A>G c.315+145A>G (n.315+145A>G) n.208+145A>G c.176+145A>G n.524+145A>G n.458+145A>G c.249+145A>G (n.249+145A>G) n.584+145A>G n.536+145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221203A>T | CA2635780687 | ACADVL | c.477+145A>T (n.477+145A>T) c.*432+145A>T (n.*432+145A>T) c.411+145A>T (n.411+145A>T) c.546+145A>T (n.546+145A>T) n.554+145A>T n.685+145A>T n.294-335A>T n.658+145A>T c.315+145A>T (n.315+145A>T) n.208+145A>T c.176+145A>T n.524+145A>T n.458+145A>T c.249+145A>T (n.249+145A>T) n.584+145A>T n.536+145A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221207_7221211del | CA2635780685 | ACADVL | c.477+149_477+153del (n.477+149_477+153del) c.*432+149_*432+153del (n.*432+149_*432+153del) c.411+149_411+153del (n.411+149_411+153del) c.546+149_546+153del (n.546+149_546+153del) n.554+149_554+153del n.685+149_685+153del n.294-331_294-327del n.658+149_658+153del c.315+149_315+153del (n.315+149_315+153del) n.208+149_208+153del c.176+149_176+153del n.524+149_524+153del n.458+149_458+153del c.249+149_249+153del (n.249+149_249+153del) n.584+149_584+153del n.536+149_536+153del | gnomAD v4 |
17 | g.7221204A>C | CA2635780690 | ACADVL | c.477+146A>C (n.477+146A>C) c.*432+146A>C (n.*432+146A>C) c.411+146A>C (n.411+146A>C) c.546+146A>C (n.546+146A>C) n.554+146A>C n.685+146A>C n.294-334A>C n.658+146A>C c.315+146A>C (n.315+146A>C) n.208+146A>C c.176+146A>C n.524+146A>C n.458+146A>C c.249+146A>C (n.249+146A>C) n.584+146A>C n.536+146A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221205C>A | CA2635780691 | ACADVL | c.477+147C>A (n.477+147C>A) c.*432+147C>A (n.*432+147C>A) c.411+147C>A (n.411+147C>A) c.546+147C>A (n.546+147C>A) n.554+147C>A n.685+147C>A n.294-333C>A n.658+147C>A c.315+147C>A (n.315+147C>A) n.208+147C>A c.176+147C>A n.524+147C>A n.458+147C>A c.249+147C>A (n.249+147C>A) n.584+147C>A n.536+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221205C= | CA2245699529 | ACADVL | c.477+147C= (n.477+147C=) c.*432+147C= (n.*432+147C=) c.411+147C= (n.411+147C=) c.546+147C= (n.546+147C=) n.554+147C= n.685+147C= n.294-333C= n.658+147C= c.315+147C= (n.315+147C=) n.208+147C= c.176+147C= n.524+147C= n.458+147C= c.249+147C= (n.249+147C=) n.584+147C= n.536+147C= | |
17 | g.7221205C>T | CA2245699530 | ACADVL | c.477+147C>T (n.477+147C>T) c.*432+147C>T (n.*432+147C>T) c.411+147C>T (n.411+147C>T) c.546+147C>T (n.546+147C>T) n.554+147C>T n.685+147C>T n.294-333C>T n.658+147C>T c.315+147C>T (n.315+147C>T) n.208+147C>T c.176+147C>T n.524+147C>T n.458+147C>T c.249+147C>T (n.249+147C>T) n.584+147C>T n.536+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221206A= | CA2245699531 | ACADVL | c.477+148A= (n.477+148A=) c.*432+148A= (n.*432+148A=) c.411+148A= (n.411+148A=) c.546+148A= (n.546+148A=) n.554+148A= n.685+148A= n.294-332A= n.658+148A= c.315+148A= (n.315+148A=) n.208+148A= c.176+148A= n.524+148A= n.458+148A= c.249+148A= (n.249+148A=) n.584+148A= n.536+148A= | |
17 | g.7221206A>G | CA287435744 | ACADVL | c.477+148A>G (n.477+148A>G) c.*432+148A>G (n.*432+148A>G) c.411+148A>G (n.411+148A>G) c.546+148A>G (n.546+148A>G) n.554+148A>G n.685+148A>G n.294-332A>G n.658+148A>G c.315+148A>G (n.315+148A>G) n.208+148A>G c.176+148A>G n.524+148A>G n.458+148A>G c.249+148A>G (n.249+148A>G) n.584+148A>G n.536+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221206A>T | CA2635780693 | ACADVL | c.477+148A>T (n.477+148A>T) c.*432+148A>T (n.*432+148A>T) c.411+148A>T (n.411+148A>T) c.546+148A>T (n.546+148A>T) n.554+148A>T n.685+148A>T n.294-332A>T n.658+148A>T c.315+148A>T (n.315+148A>T) n.208+148A>T c.176+148A>T n.524+148A>T n.458+148A>T c.249+148A>T (n.249+148A>T) n.584+148A>T n.536+148A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221207_7221208del | CA2635780692 | ACADVL | c.477+149_477+150del (n.477+149_477+150del) c.*432+149_*432+150del (n.*432+149_*432+150del) c.411+149_411+150del (n.411+149_411+150del) c.546+149_546+150del (n.546+149_546+150del) n.554+149_554+150del n.685+149_685+150del n.294-331_294-330del n.658+149_658+150del c.315+149_315+150del (n.315+149_315+150del) n.208+149_208+150del c.176+149_176+150del n.524+149_524+150del n.458+149_458+150del c.249+149_249+150del (n.249+149_249+150del) n.584+149_584+150del n.536+149_536+150del | gnomAD v4 |
17 | g.7221206_7221207insCACC | CA2808365793 | ACADVL | c.477+148_477+149insCACC (n.477+148_477+149insCACC) c.*432+148_*432+149insCACC (n.*432+148_*432+149insCACC) c.411+148_411+149insCACC (n.411+148_411+149insCACC) c.546+148_546+149insCACC (n.546+148_546+149insCACC) n.554+148_554+149insCACC n.685+148_685+149insCACC n.294-332_294-331insCACC n.658+148_658+149insCACC c.315+148_315+149insCACC (n.315+148_315+149insCACC) n.208+148_208+149insCACC c.176+148_176+149insCACC n.524+148_524+149insCACC n.458+148_458+149insCACC c.249+148_249+149insCACC (n.249+148_249+149insCACC) n.584+148_584+149insCACC n.536+148_536+149insCACC | |
17 | g.7221207T>C | CA2635780695 | ACADVL | c.477+149T>C (n.477+149T>C) c.*432+149T>C (n.*432+149T>C) c.411+149T>C (n.411+149T>C) c.546+149T>C (n.546+149T>C) n.554+149T>C n.685+149T>C n.294-331T>C n.658+149T>C c.315+149T>C (n.315+149T>C) n.208+149T>C c.176+149T>C n.524+149T>C n.458+149T>C c.249+149T>C (n.249+149T>C) n.584+149T>C n.536+149T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221208A>G | CA2635780697 | ACADVL | c.477+150A>G (n.477+150A>G) c.*432+150A>G (n.*432+150A>G) c.411+150A>G (n.411+150A>G) c.546+150A>G (n.546+150A>G) n.554+150A>G n.685+150A>G n.294-330A>G n.658+150A>G c.315+150A>G (n.315+150A>G) n.208+150A>G c.176+150A>G n.524+150A>G n.458+150A>G c.249+150A>G (n.249+150A>G) n.584+150A>G n.536+150A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221210_7221214del | CA2635780699 | ACADVL | c.477+152_477+156del (n.477+152_477+156del) c.*432+152_*432+156del (n.*432+152_*432+156del) c.411+152_411+156del (n.411+152_411+156del) c.546+152_546+156del (n.546+152_546+156del) n.554+152_554+156del n.685+152_685+156del n.294-328_294-324del n.658+152_658+156del c.315+152_315+156del (n.315+152_315+156del) n.208+152_208+156del c.176+152_176+156del n.524+152_524+156del n.458+152_458+156del c.249+152_249+156del (n.249+152_249+156del) n.584+152_584+156del n.536+152_536+156del | gnomAD v4 |
17 | g.7221210C>A | CA2635780700 | ACADVL | c.477+152C>A (n.477+152C>A) c.*432+152C>A (n.*432+152C>A) c.411+152C>A (n.411+152C>A) c.546+152C>A (n.546+152C>A) n.554+152C>A n.685+152C>A n.294-328C>A n.658+152C>A c.315+152C>A (n.315+152C>A) n.208+152C>A c.176+152C>A n.524+152C>A n.458+152C>A c.249+152C>A (n.249+152C>A) n.584+152C>A n.536+152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221210C>T | CA2808365795 | ACADVL | c.477+152C>T (n.477+152C>T) c.*432+152C>T (n.*432+152C>T) c.411+152C>T (n.411+152C>T) c.546+152C>T (n.546+152C>T) n.554+152C>T n.685+152C>T n.294-328C>T n.658+152C>T c.315+152C>T (n.315+152C>T) n.208+152C>T c.176+152C>T n.524+152C>T n.458+152C>T c.249+152C>T (n.249+152C>T) n.584+152C>T n.536+152C>T | |
17 | g.7221212C>A | CA2635780702 | ACADVL | c.477+154C>A (n.477+154C>A) c.*432+154C>A (n.*432+154C>A) c.411+154C>A (n.411+154C>A) c.546+154C>A (n.546+154C>A) n.554+154C>A n.685+154C>A n.294-326C>A n.658+154C>A c.315+154C>A (n.315+154C>A) n.208+154C>A c.176+154C>A n.524+154C>A n.458+154C>A c.249+154C>A (n.249+154C>A) n.584+154C>A n.536+154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221212C>T | CA2635780703 | ACADVL | c.477+154C>T (n.477+154C>T) c.*432+154C>T (n.*432+154C>T) c.411+154C>T (n.411+154C>T) c.546+154C>T (n.546+154C>T) n.554+154C>T n.685+154C>T n.294-326C>T n.658+154C>T c.315+154C>T (n.315+154C>T) n.208+154C>T c.176+154C>T n.524+154C>T n.458+154C>T c.249+154C>T (n.249+154C>T) n.584+154C>T n.536+154C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221213A>G | CA2635780705 | ACADVL | c.477+155A>G (n.477+155A>G) c.*432+155A>G (n.*432+155A>G) c.411+155A>G (n.411+155A>G) c.546+155A>G (n.546+155A>G) n.554+155A>G n.685+155A>G n.294-325A>G n.658+155A>G c.315+155A>G (n.315+155A>G) n.208+155A>G c.176+155A>G n.524+155A>G n.458+155A>G c.249+155A>G (n.249+155A>G) n.584+155A>G n.536+155A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221214A= | CA2245699536 | ACADVL | c.477+156A= (n.477+156A=) c.*432+156A= (n.*432+156A=) c.411+156A= (n.411+156A=) c.546+156A= (n.546+156A=) n.554+156A= n.685+156A= n.294-324A= n.658+156A= c.315+156A= (n.315+156A=) n.208+156A= c.176+156A= n.524+156A= n.458+156A= c.249+156A= (n.249+156A=) n.584+156A= n.536+156A= | |
17 | g.7221214A>G | CA287435750 | ACADVL | c.477+156A>G (n.477+156A>G) c.*432+156A>G (n.*432+156A>G) c.411+156A>G (n.411+156A>G) c.546+156A>G (n.546+156A>G) n.554+156A>G n.685+156A>G n.294-324A>G n.658+156A>G c.315+156A>G (n.315+156A>G) n.208+156A>G c.176+156A>G n.524+156A>G n.458+156A>G c.249+156A>G (n.249+156A>G) n.584+156A>G n.536+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221214_7221215delinsAT | CA2245699538 | ACADVL | c.477+156_477+157delinsAT (n.477+156_477+157delinsAT) c.*432+156_*432+157delinsAT (n.*432+156_*432+157delinsAT) c.411+156_411+157delinsAT (n.411+156_411+157delinsAT) c.546+156_546+157delinsAT (n.546+156_546+157delinsAT) n.554+156_554+157delinsAT n.685+156_685+157delinsAT n.294-324_294-323delinsAT n.658+156_658+157delinsAT c.315+156_315+157delinsAT (n.315+156_315+157delinsAT) n.208+156_208+157delinsAT c.176+156_176+157delinsAT n.524+156_524+157delinsAT n.458+156_458+157delinsAT c.249+156_249+157delinsAT (n.249+156_249+157delinsAT) n.584+156_584+157delinsAT n.536+156_536+157delinsAT | |
17 | g.7221215T>C | CA2635780708 | ACADVL | c.477+157T>C (n.477+157T>C) c.*432+157T>C (n.*432+157T>C) c.411+157T>C (n.411+157T>C) c.546+157T>C (n.546+157T>C) n.554+157T>C n.685+157T>C n.294-323T>C n.658+157T>C c.315+157T>C (n.315+157T>C) n.208+157T>C c.176+157T>C n.524+157T>C n.458+157T>C c.249+157T>C (n.249+157T>C) n.584+157T>C n.536+157T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221217dup | CA2635780707 | ACADVL | c.477+159dup (n.477+159dup) c.*432+159dup (n.*432+159dup) c.411+159dup (n.411+159dup) c.546+159dup (n.546+159dup) n.554+159dup n.685+159dup n.294-321dup n.658+159dup c.315+159dup (n.315+159dup) n.208+159dup c.176+159dup n.524+159dup n.458+159dup c.249+159dup (n.249+159dup) n.584+159dup n.536+159dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221217del | CA2245699540 | ACADVL | c.477+159del (n.477+159del) c.*432+159del (n.*432+159del) c.411+159del (n.411+159del) c.546+159del (n.546+159del) n.554+159del n.685+159del n.294-321del n.658+159del c.315+159del (n.315+159del) n.208+159del c.176+159del n.524+159del n.458+159del c.249+159del (n.249+159del) n.584+159del n.536+159del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221217T>A | CA2635780710 | ACADVL | c.477+159T>A (n.477+159T>A) c.*432+159T>A (n.*432+159T>A) c.411+159T>A (n.411+159T>A) c.546+159T>A (n.546+159T>A) n.554+159T>A n.685+159T>A n.294-321T>A n.658+159T>A c.315+159T>A (n.315+159T>A) n.208+159T>A c.176+159T>A n.524+159T>A n.458+159T>A c.249+159T>A (n.249+159T>A) n.584+159T>A n.536+159T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221217T>C | CA2635780711 | ACADVL | c.477+159T>C (n.477+159T>C) c.*432+159T>C (n.*432+159T>C) c.411+159T>C (n.411+159T>C) c.546+159T>C (n.546+159T>C) n.554+159T>C n.685+159T>C n.294-321T>C n.658+159T>C c.315+159T>C (n.315+159T>C) n.208+159T>C c.176+159T>C n.524+159T>C n.458+159T>C c.249+159T>C (n.249+159T>C) n.584+159T>C n.536+159T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221218A>C | CA2635780712 | ACADVL | c.477+160A>C (n.477+160A>C) c.*432+160A>C (n.*432+160A>C) c.411+160A>C (n.411+160A>C) c.546+160A>C (n.546+160A>C) n.554+160A>C n.685+160A>C n.294-320A>C n.658+160A>C c.315+160A>C (n.315+160A>C) n.208+160A>C c.176+160A>C n.524+160A>C n.458+160A>C c.249+160A>C (n.249+160A>C) n.584+160A>C n.536+160A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221219C>A | CA2635780713 | ACADVL | c.477+161C>A (n.477+161C>A) c.*432+161C>A (n.*432+161C>A) c.411+161C>A (n.411+161C>A) c.546+161C>A (n.546+161C>A) n.554+161C>A n.685+161C>A n.294-319C>A n.658+161C>A c.315+161C>A (n.315+161C>A) n.208+161C>A c.176+161C>A n.524+161C>A n.458+161C>A c.249+161C>A (n.249+161C>A) n.584+161C>A n.536+161C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221219C= | CA2245699542 | ACADVL | c.477+161C= (n.477+161C=) c.*432+161C= (n.*432+161C=) c.411+161C= (n.411+161C=) c.546+161C= (n.546+161C=) n.554+161C= n.685+161C= n.294-319C= n.658+161C= c.315+161C= (n.315+161C=) n.208+161C= c.176+161C= n.524+161C= n.458+161C= c.249+161C= (n.249+161C=) n.584+161C= n.536+161C= | |
17 | g.7221219C>T | CA287435761 | ACADVL | c.477+161C>T (n.477+161C>T) c.*432+161C>T (n.*432+161C>T) c.411+161C>T (n.411+161C>T) c.546+161C>T (n.546+161C>T) n.554+161C>T n.685+161C>T n.294-319C>T n.658+161C>T c.315+161C>T (n.315+161C>T) n.208+161C>T c.176+161C>T n.524+161C>T n.458+161C>T c.249+161C>T (n.249+161C>T) n.584+161C>T n.536+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221220A= | CA2245699544 | ACADVL | c.477+162A= (n.477+162A=) c.*432+162A= (n.*432+162A=) c.411+162A= (n.411+162A=) c.546+162A= (n.546+162A=) n.554+162A= n.685+162A= n.294-318A= n.658+162A= c.315+162A= (n.315+162A=) n.208+162A= c.176+162A= n.524+162A= n.458+162A= c.249+162A= (n.249+162A=) n.584+162A= n.536+162A= | |
17 | g.7221220A>C | CA2635780714 | ACADVL | c.477+162A>C (n.477+162A>C) c.*432+162A>C (n.*432+162A>C) c.411+162A>C (n.411+162A>C) c.546+162A>C (n.546+162A>C) n.554+162A>C n.685+162A>C n.294-318A>C n.658+162A>C c.315+162A>C (n.315+162A>C) n.208+162A>C c.176+162A>C n.524+162A>C n.458+162A>C c.249+162A>C (n.249+162A>C) n.584+162A>C n.536+162A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221220A>G | CA287435765 | ACADVL | c.477+162A>G (n.477+162A>G) c.*432+162A>G (n.*432+162A>G) c.411+162A>G (n.411+162A>G) c.546+162A>G (n.546+162A>G) n.554+162A>G n.685+162A>G n.294-318A>G n.658+162A>G c.315+162A>G (n.315+162A>G) n.208+162A>G c.176+162A>G n.524+162A>G n.458+162A>G c.249+162A>G (n.249+162A>G) n.584+162A>G n.536+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221221T>C | CA2635780715 | ACADVL | c.477+163T>C (n.477+163T>C) c.*432+163T>C (n.*432+163T>C) c.411+163T>C (n.411+163T>C) c.546+163T>C (n.546+163T>C) n.554+163T>C n.685+163T>C n.294-317T>C n.658+163T>C c.315+163T>C (n.315+163T>C) n.208+163T>C c.176+163T>C n.524+163T>C n.458+163T>C c.249+163T>C (n.249+163T>C) n.584+163T>C n.536+163T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221222G>A | CA624693623 | ACADVL | c.477+164G>A (n.477+164G>A) c.*432+164G>A (n.*432+164G>A) c.411+164G>A (n.411+164G>A) c.546+164G>A (n.546+164G>A) n.554+164G>A n.685+164G>A n.294-316G>A n.658+164G>A c.315+164G>A (n.315+164G>A) n.208+164G>A c.176+164G>A n.524+164G>A n.458+164G>A c.249+164G>A (n.249+164G>A) n.584+164G>A n.536+164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221222G= | CA2245699549 | ACADVL | c.477+164G= (n.477+164G=) c.*432+164G= (n.*432+164G=) c.411+164G= (n.411+164G=) c.546+164G= (n.546+164G=) n.554+164G= n.685+164G= n.294-316G= n.658+164G= c.315+164G= (n.315+164G=) n.208+164G= c.176+164G= n.524+164G= n.458+164G= c.249+164G= (n.249+164G=) n.584+164G= n.536+164G= | |
17 | g.7221222dup | CA2549091049 | ACADVL | c.477+164dup (n.477+164dup) c.*432+164dup (n.*432+164dup) c.411+164dup (n.411+164dup) c.546+164dup (n.546+164dup) n.554+164dup n.685+164dup n.294-316dup n.658+164dup c.315+164dup (n.315+164dup) n.208+164dup c.176+164dup n.524+164dup n.458+164dup c.249+164dup (n.249+164dup) n.584+164dup n.536+164dup | |
17 | g.7221223C>A | CA2635780716 | ACADVL | c.477+165C>A (n.477+165C>A) c.*432+165C>A (n.*432+165C>A) c.411+165C>A (n.411+165C>A) c.546+165C>A (n.546+165C>A) n.554+165C>A n.685+165C>A n.294-315C>A n.658+165C>A c.315+165C>A (n.315+165C>A) n.208+165C>A c.176+165C>A n.524+165C>A n.458+165C>A c.249+165C>A (n.249+165C>A) n.584+165C>A n.536+165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221223C= | CA2245699552 | ACADVL | c.477+165C= (n.477+165C=) c.*432+165C= (n.*432+165C=) c.411+165C= (n.411+165C=) c.546+165C= (n.546+165C=) n.554+165C= n.685+165C= n.294-315C= n.658+165C= c.315+165C= (n.315+165C=) n.208+165C= c.176+165C= n.524+165C= n.458+165C= c.249+165C= (n.249+165C=) n.584+165C= n.536+165C= | |
17 | g.7221223C>T | CA287435775 | ACADVL | c.477+165C>T (n.477+165C>T) c.*432+165C>T (n.*432+165C>T) c.411+165C>T (n.411+165C>T) c.546+165C>T (n.546+165C>T) n.554+165C>T n.685+165C>T n.294-315C>T n.658+165C>T c.315+165C>T (n.315+165C>T) n.208+165C>T c.176+165C>T n.524+165C>T n.458+165C>T c.249+165C>T (n.249+165C>T) n.584+165C>T n.536+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221224A= | CA2245699554 | ACADVL | c.477+166A= (n.477+166A=) c.*432+166A= (n.*432+166A=) c.411+166A= (n.411+166A=) c.546+166A= (n.546+166A=) n.554+166A= n.685+166A= n.294-314A= n.658+166A= c.315+166A= (n.315+166A=) n.208+166A= c.176+166A= n.524+166A= n.458+166A= c.249+166A= (n.249+166A=) n.584+166A= n.536+166A= | |
17 | g.7221224A>C | CA2245699556 | ACADVL | c.477+166A>C (n.477+166A>C) c.*432+166A>C (n.*432+166A>C) c.411+166A>C (n.411+166A>C) c.546+166A>C (n.546+166A>C) n.554+166A>C n.685+166A>C n.294-314A>C n.658+166A>C c.315+166A>C (n.315+166A>C) n.208+166A>C c.176+166A>C n.524+166A>C n.458+166A>C c.249+166A>C (n.249+166A>C) n.584+166A>C n.536+166A>C | dbSNP |
17 | g.7221224A>G | CA981152463 | ACADVL | c.477+166A>G (n.477+166A>G) c.*432+166A>G (n.*432+166A>G) c.411+166A>G (n.411+166A>G) c.546+166A>G (n.546+166A>G) n.554+166A>G n.685+166A>G n.294-314A>G n.658+166A>G c.315+166A>G (n.315+166A>G) n.208+166A>G c.176+166A>G n.524+166A>G n.458+166A>G c.249+166A>G (n.249+166A>G) n.584+166A>G n.536+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221225G>A | CA2245699558 | ACADVL | c.477+167G>A (n.477+167G>A) c.*432+167G>A (n.*432+167G>A) c.411+167G>A (n.411+167G>A) c.546+167G>A (n.546+167G>A) n.554+167G>A n.685+167G>A n.294-313G>A n.658+167G>A c.315+167G>A (n.315+167G>A) n.208+167G>A c.176+167G>A n.524+167G>A n.458+167G>A c.249+167G>A (n.249+167G>A) n.584+167G>A n.536+167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221225G= | CA2245699557 | ACADVL | c.477+167G= (n.477+167G=) c.*432+167G= (n.*432+167G=) c.411+167G= (n.411+167G=) c.546+167G= (n.546+167G=) n.554+167G= n.685+167G= n.294-313G= n.658+167G= c.315+167G= (n.315+167G=) n.208+167G= c.176+167G= n.524+167G= n.458+167G= c.249+167G= (n.249+167G=) n.584+167G= n.536+167G= | |
17 | g.7221227C>A | CA2635780718 | ACADVL | c.477+169C>A (n.477+169C>A) c.*432+169C>A (n.*432+169C>A) c.411+169C>A (n.411+169C>A) c.546+169C>A (n.546+169C>A) n.554+169C>A n.685+169C>A n.294-311C>A n.658+169C>A c.315+169C>A (n.315+169C>A) n.208+169C>A c.176+169C>A n.524+169C>A n.458+169C>A c.249+169C>A (n.249+169C>A) n.584+169C>A n.536+169C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221227C= | CA2245699559 | ACADVL | c.477+169C= (n.477+169C=) c.*432+169C= (n.*432+169C=) c.411+169C= (n.411+169C=) c.546+169C= (n.546+169C=) n.554+169C= n.685+169C= n.294-311C= n.658+169C= c.315+169C= (n.315+169C=) n.208+169C= c.176+169C= n.524+169C= n.458+169C= c.249+169C= (n.249+169C=) n.584+169C= n.536+169C= | |
17 | g.7221227C>T | CA287435777 | ACADVL | c.477+169C>T (n.477+169C>T) c.*432+169C>T (n.*432+169C>T) c.411+169C>T (n.411+169C>T) c.546+169C>T (n.546+169C>T) n.554+169C>T n.685+169C>T n.294-311C>T n.658+169C>T c.315+169C>T (n.315+169C>T) n.208+169C>T c.176+169C>T n.524+169C>T n.458+169C>T c.249+169C>T (n.249+169C>T) n.584+169C>T n.536+169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221230dup | CA2635780717 | ACADVL | c.477+172dup (n.477+172dup) c.*432+172dup (n.*432+172dup) c.411+172dup (n.411+172dup) c.546+172dup (n.546+172dup) n.554+172dup n.685+172dup n.294-308dup n.658+172dup c.315+172dup (n.315+172dup) n.208+172dup c.176+172dup n.524+172dup n.458+172dup c.249+172dup (n.249+172dup) n.584+172dup n.536+172dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221228C>A | CA2635780719 | ACADVL | c.477+170C>A (n.477+170C>A) c.*432+170C>A (n.*432+170C>A) c.411+170C>A (n.411+170C>A) c.546+170C>A (n.546+170C>A) n.554+170C>A n.685+170C>A n.294-310C>A n.658+170C>A c.315+170C>A (n.315+170C>A) n.208+170C>A c.176+170C>A n.524+170C>A n.458+170C>A c.249+170C>A (n.249+170C>A) n.584+170C>A n.536+170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221228C>T | CA2635780721 | ACADVL | c.477+170C>T (n.477+170C>T) c.*432+170C>T (n.*432+170C>T) c.411+170C>T (n.411+170C>T) c.546+170C>T (n.546+170C>T) n.554+170C>T n.685+170C>T n.294-310C>T n.658+170C>T c.315+170C>T (n.315+170C>T) n.208+170C>T c.176+170C>T n.524+170C>T n.458+170C>T c.249+170C>T (n.249+170C>T) n.584+170C>T n.536+170C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221229C>T | CA2635780722 | ACADVL | c.477+171C>T (n.477+171C>T) c.*432+171C>T (n.*432+171C>T) c.411+171C>T (n.411+171C>T) c.546+171C>T (n.546+171C>T) n.554+171C>T n.685+171C>T n.294-309C>T n.658+171C>T c.315+171C>T (n.315+171C>T) n.208+171C>T c.176+171C>T n.524+171C>T n.458+171C>T c.249+171C>T (n.249+171C>T) n.584+171C>T n.536+171C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221230C>A | CA2635780723 | ACADVL | c.477+172C>A (n.477+172C>A) c.*432+172C>A (n.*432+172C>A) c.411+172C>A (n.411+172C>A) c.546+172C>A (n.546+172C>A) n.554+172C>A n.685+172C>A n.294-308C>A n.658+172C>A c.315+172C>A (n.315+172C>A) n.208+172C>A c.176+172C>A n.524+172C>A n.458+172C>A c.249+172C>A (n.249+172C>A) n.584+172C>A n.536+172C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221230_7221231insA | CA2635780724 | ACADVL | c.477+172_477+173insA (n.477+172_477+173insA) c.*432+172_*432+173insA (n.*432+172_*432+173insA) c.411+172_411+173insA (n.411+172_411+173insA) c.546+172_546+173insA (n.546+172_546+173insA) n.554+172_554+173insA n.685+172_685+173insA n.294-308_294-307insA n.658+172_658+173insA c.315+172_315+173insA (n.315+172_315+173insA) n.208+172_208+173insA c.176+172_176+173insA n.524+172_524+173insA n.458+172_458+173insA c.249+172_249+173insA (n.249+172_249+173insA) n.584+172_584+173insA n.536+172_536+173insA | gnomAD v4 |
17 | g.7221231T>C | CA2635780726 | ACADVL | c.477+173T>C (n.477+173T>C) c.*432+173T>C (n.*432+173T>C) c.411+173T>C (n.411+173T>C) c.546+173T>C (n.546+173T>C) n.554+173T>C n.685+173T>C n.294-307T>C n.658+173T>C c.315+173T>C (n.315+173T>C) n.208+173T>C c.176+173T>C n.524+173T>C n.458+173T>C c.249+173T>C (n.249+173T>C) n.584+173T>C n.536+173T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221231T>G | CA2635780725 | ACADVL | c.477+173T>G (n.477+173T>G) c.*432+173T>G (n.*432+173T>G) c.411+173T>G (n.411+173T>G) c.546+173T>G (n.546+173T>G) n.554+173T>G n.685+173T>G n.294-307T>G n.658+173T>G c.315+173T>G (n.315+173T>G) n.208+173T>G c.176+173T>G n.524+173T>G n.458+173T>G c.249+173T>G (n.249+173T>G) n.584+173T>G n.536+173T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221231_7221232insGGCTC | CA2635780728 | ACADVL | c.477+173_477+174insGGCTC (n.477+173_477+174insGGCTC) c.*432+173_*432+174insGGCTC (n.*432+173_*432+174insGGCTC) c.411+173_411+174insGGCTC (n.411+173_411+174insGGCTC) c.546+173_546+174insGGCTC (n.546+173_546+174insGGCTC) n.554+173_554+174insGGCTC n.685+173_685+174insGGCTC n.294-307_294-306insGGCTC n.658+173_658+174insGGCTC c.315+173_315+174insGGCTC (n.315+173_315+174insGGCTC) n.208+173_208+174insGGCTC c.176+173_176+174insGGCTC n.524+173_524+174insGGCTC n.458+173_458+174insGGCTC c.249+173_249+174insGGCTC (n.249+173_249+174insGGCTC) n.584+173_584+174insGGCTC n.536+173_536+174insGGCTC | gnomAD v4 |
17 | g.7221232A= | CA2245699560 | ACADVL | c.477+174A= (n.477+174A=) c.*432+174A= (n.*432+174A=) c.411+174A= (n.411+174A=) c.546+174A= (n.546+174A=) n.554+174A= n.685+174A= n.294-306A= n.658+174A= c.315+174A= (n.315+174A=) n.208+174A= c.176+174A= n.524+174A= n.458+174A= c.249+174A= (n.249+174A=) n.584+174A= n.536+174A= | |
17 | g.7221232A>G | CA981152465 | ACADVL | c.477+174A>G (n.477+174A>G) c.*432+174A>G (n.*432+174A>G) c.411+174A>G (n.411+174A>G) c.546+174A>G (n.546+174A>G) n.554+174A>G n.685+174A>G n.294-306A>G n.658+174A>G c.315+174A>G (n.315+174A>G) n.208+174A>G c.176+174A>G n.524+174A>G n.458+174A>G c.249+174A>G (n.249+174A>G) n.584+174A>G n.536+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221233G>A | CA2635780730 | ACADVL | c.477+175G>A (n.477+175G>A) c.*432+175G>A (n.*432+175G>A) c.411+175G>A (n.411+175G>A) c.546+175G>A (n.546+175G>A) n.554+175G>A n.685+175G>A n.294-305G>A n.658+175G>A c.315+175G>A (n.315+175G>A) n.208+175G>A c.176+175G>A n.524+175G>A n.458+175G>A c.249+175G>A (n.249+175G>A) n.584+175G>A n.536+175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221233G>T | CA2635780731 | ACADVL | c.477+175G>T (n.477+175G>T) c.*432+175G>T (n.*432+175G>T) c.411+175G>T (n.411+175G>T) c.546+175G>T (n.546+175G>T) n.554+175G>T n.685+175G>T n.294-305G>T n.658+175G>T c.315+175G>T (n.315+175G>T) n.208+175G>T c.176+175G>T n.524+175G>T n.458+175G>T c.249+175G>T (n.249+175G>T) n.584+175G>T n.536+175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221234G>A | CA2245699562 | ACADVL | c.477+176G>A (n.477+176G>A) c.*432+176G>A (n.*432+176G>A) c.411+176G>A (n.411+176G>A) c.546+176G>A (n.546+176G>A) n.554+176G>A n.685+176G>A n.294-304G>A n.658+176G>A c.315+176G>A (n.315+176G>A) n.208+176G>A c.176+176G>A n.524+176G>A n.458+176G>A c.249+176G>A (n.249+176G>A) n.584+176G>A n.536+176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221234G= | CA2245699561 | ACADVL | c.477+176G= (n.477+176G=) c.*432+176G= (n.*432+176G=) c.411+176G= (n.411+176G=) c.546+176G= (n.546+176G=) n.554+176G= n.685+176G= n.294-304G= n.658+176G= c.315+176G= (n.315+176G=) n.208+176G= c.176+176G= n.524+176G= n.458+176G= c.249+176G= (n.249+176G=) n.584+176G= n.536+176G= | |
17 | g.7221234G>T | CA2635780732 | ACADVL | c.477+176G>T (n.477+176G>T) c.*432+176G>T (n.*432+176G>T) c.411+176G>T (n.411+176G>T) c.546+176G>T (n.546+176G>T) n.554+176G>T n.685+176G>T n.294-304G>T n.658+176G>T c.315+176G>T (n.315+176G>T) n.208+176G>T c.176+176G>T n.524+176G>T n.458+176G>T c.249+176G>T (n.249+176G>T) n.584+176G>T n.536+176G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221235C>A | CA624693624 | ACADVL | c.477+177C>A (n.477+177C>A) c.*432+177C>A (n.*432+177C>A) c.411+177C>A (n.411+177C>A) c.546+177C>A (n.546+177C>A) n.554+177C>A n.685+177C>A n.294-303C>A n.658+177C>A c.315+177C>A (n.315+177C>A) n.208+177C>A c.176+177C>A n.524+177C>A n.458+177C>A c.249+177C>A (n.249+177C>A) n.584+177C>A n.536+177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221235C= | CA2245699564 | ACADVL | c.477+177C= (n.477+177C=) c.*432+177C= (n.*432+177C=) c.411+177C= (n.411+177C=) c.546+177C= (n.546+177C=) n.554+177C= n.685+177C= n.294-303C= n.658+177C= c.315+177C= (n.315+177C=) n.208+177C= c.176+177C= n.524+177C= n.458+177C= c.249+177C= (n.249+177C=) n.584+177C= n.536+177C= | |
17 | g.7221236C>A | CA2635780733 | ACADVL | c.477+178C>A (n.477+178C>A) c.*432+178C>A (n.*432+178C>A) c.411+178C>A (n.411+178C>A) c.546+178C>A (n.546+178C>A) n.554+178C>A n.685+178C>A n.294-302C>A n.658+178C>A c.315+178C>A (n.315+178C>A) n.208+178C>A c.176+178C>A n.524+178C>A n.458+178C>A c.249+178C>A (n.249+178C>A) n.584+178C>A n.536+178C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221236C>G | CA2635780734 | ACADVL | c.477+178C>G (n.477+178C>G) c.*432+178C>G (n.*432+178C>G) c.411+178C>G (n.411+178C>G) c.546+178C>G (n.546+178C>G) n.554+178C>G n.685+178C>G n.294-302C>G n.658+178C>G c.315+178C>G (n.315+178C>G) n.208+178C>G c.176+178C>G n.524+178C>G n.458+178C>G c.249+178C>G (n.249+178C>G) n.584+178C>G n.536+178C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221236C>T | CA2635780735 | ACADVL | c.477+178C>T (n.477+178C>T) c.*432+178C>T (n.*432+178C>T) c.411+178C>T (n.411+178C>T) c.546+178C>T (n.546+178C>T) n.554+178C>T n.685+178C>T n.294-302C>T n.658+178C>T c.315+178C>T (n.315+178C>T) n.208+178C>T c.176+178C>T n.524+178C>T n.458+178C>T c.249+178C>T (n.249+178C>T) n.584+178C>T n.536+178C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221237T>C | CA2635780736 | ACADVL | c.477+179T>C (n.477+179T>C) c.*432+179T>C (n.*432+179T>C) c.411+179T>C (n.411+179T>C) c.546+179T>C (n.546+179T>C) n.554+179T>C n.685+179T>C n.294-301T>C n.658+179T>C c.315+179T>C (n.315+179T>C) n.208+179T>C c.176+179T>C n.524+179T>C n.458+179T>C c.249+179T>C (n.249+179T>C) n.584+179T>C n.536+179T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221237T>G | CA2245699566 | ACADVL | c.477+179T>G (n.477+179T>G) c.*432+179T>G (n.*432+179T>G) c.411+179T>G (n.411+179T>G) c.546+179T>G (n.546+179T>G) n.554+179T>G n.685+179T>G n.294-301T>G n.658+179T>G c.315+179T>G (n.315+179T>G) n.208+179T>G c.176+179T>G n.524+179T>G n.458+179T>G c.249+179T>G (n.249+179T>G) n.584+179T>G n.536+179T>G | dbSNP |
17 | g.7221237T= | CA2245699565 | ACADVL | c.477+179T= (n.477+179T=) c.*432+179T= (n.*432+179T=) c.411+179T= (n.411+179T=) c.546+179T= (n.546+179T=) n.554+179T= n.685+179T= n.294-301T= n.658+179T= c.315+179T= (n.315+179T=) n.208+179T= c.176+179T= n.524+179T= n.458+179T= c.249+179T= (n.249+179T=) n.584+179T= n.536+179T= | |
17 | g.7221238G>A | CA2635780737 | ACADVL | c.477+180G>A (n.477+180G>A) c.*432+180G>A (n.*432+180G>A) c.411+180G>A (n.411+180G>A) c.546+180G>A (n.546+180G>A) n.554+180G>A n.685+180G>A n.294-300G>A n.658+180G>A c.315+180G>A (n.315+180G>A) n.208+180G>A c.176+180G>A n.524+180G>A n.458+180G>A c.249+180G>A (n.249+180G>A) n.584+180G>A n.536+180G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221238G>T | CA2635780738 | ACADVL | c.477+180G>T (n.477+180G>T) c.*432+180G>T (n.*432+180G>T) c.411+180G>T (n.411+180G>T) c.546+180G>T (n.546+180G>T) n.554+180G>T n.685+180G>T n.294-300G>T n.658+180G>T c.315+180G>T (n.315+180G>T) n.208+180G>T c.176+180G>T n.524+180G>T n.458+180G>T c.249+180G>T (n.249+180G>T) n.584+180G>T n.536+180G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221239A>G | CA2635780739 | ACADVL | c.477+181A>G (n.477+181A>G) c.*432+181A>G (n.*432+181A>G) c.411+181A>G (n.411+181A>G) c.546+181A>G (n.546+181A>G) n.554+181A>G n.685+181A>G n.294-299A>G n.658+181A>G c.315+181A>G (n.315+181A>G) n.208+181A>G c.176+181A>G n.524+181A>G n.458+181A>G c.249+181A>G (n.249+181A>G) n.584+181A>G n.536+181A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221240G>A | CA2635780740 | ACADVL | c.477+182G>A (n.477+182G>A) c.*432+182G>A (n.*432+182G>A) c.411+182G>A (n.411+182G>A) c.546+182G>A (n.546+182G>A) n.554+182G>A n.685+182G>A n.294-298G>A n.658+182G>A c.315+182G>A (n.315+182G>A) n.208+182G>A c.176+182G>A n.524+182G>A n.458+182G>A c.249+182G>A (n.249+182G>A) n.584+182G>A n.536+182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221240G>T | CA2635780741 | ACADVL | c.477+182G>T (n.477+182G>T) c.*432+182G>T (n.*432+182G>T) c.411+182G>T (n.411+182G>T) c.546+182G>T (n.546+182G>T) n.554+182G>T n.685+182G>T n.294-298G>T n.658+182G>T c.315+182G>T (n.315+182G>T) n.208+182G>T c.176+182G>T n.524+182G>T n.458+182G>T c.249+182G>T (n.249+182G>T) n.584+182G>T n.536+182G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221241C>A | CA2635780742 | ACADVL | c.477+183C>A (n.477+183C>A) c.*432+183C>A (n.*432+183C>A) c.411+183C>A (n.411+183C>A) c.546+183C>A (n.546+183C>A) n.554+183C>A n.685+183C>A n.294-297C>A n.658+183C>A c.315+183C>A (n.315+183C>A) n.208+183C>A c.176+183C>A n.524+183C>A n.458+183C>A c.249+183C>A (n.249+183C>A) n.584+183C>A n.536+183C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221241C= | CA2245699567 | ACADVL | c.477+183C= (n.477+183C=) c.*432+183C= (n.*432+183C=) c.411+183C= (n.411+183C=) c.546+183C= (n.546+183C=) n.554+183C= n.685+183C= n.294-297C= n.658+183C= c.315+183C= (n.315+183C=) n.208+183C= c.176+183C= n.524+183C= n.458+183C= c.249+183C= (n.249+183C=) n.584+183C= n.536+183C= | |
17 | g.7221241C>G | CA287435778 | ACADVL | c.477+183C>G (n.477+183C>G) c.*432+183C>G (n.*432+183C>G) c.411+183C>G (n.411+183C>G) c.546+183C>G (n.546+183C>G) n.554+183C>G n.685+183C>G n.294-297C>G n.658+183C>G c.315+183C>G (n.315+183C>G) n.208+183C>G c.176+183C>G n.524+183C>G n.458+183C>G c.249+183C>G (n.249+183C>G) n.584+183C>G n.536+183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221241C>T | CA2635780743 | ACADVL | c.477+183C>T (n.477+183C>T) c.*432+183C>T (n.*432+183C>T) c.411+183C>T (n.411+183C>T) c.546+183C>T (n.546+183C>T) n.554+183C>T n.685+183C>T n.294-297C>T n.658+183C>T c.315+183C>T (n.315+183C>T) n.208+183C>T c.176+183C>T n.524+183C>T n.458+183C>T c.249+183C>T (n.249+183C>T) n.584+183C>T n.536+183C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221242C>A | CA2635780745 | ACADVL | c.477+184C>A (n.477+184C>A) c.*432+184C>A (n.*432+184C>A) c.411+184C>A (n.411+184C>A) c.546+184C>A (n.546+184C>A) n.554+184C>A n.685+184C>A n.294-296C>A n.658+184C>A c.315+184C>A (n.315+184C>A) n.208+184C>A c.176+184C>A n.524+184C>A n.458+184C>A c.249+184C>A (n.249+184C>A) n.584+184C>A n.536+184C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221242C= | CA2245699569 | ACADVL | c.477+184C= (n.477+184C=) c.*432+184C= (n.*432+184C=) c.411+184C= (n.411+184C=) c.546+184C= (n.546+184C=) n.554+184C= n.685+184C= n.294-296C= n.658+184C= c.315+184C= (n.315+184C=) n.208+184C= c.176+184C= n.524+184C= n.458+184C= c.249+184C= (n.249+184C=) n.584+184C= n.536+184C= | |
17 | g.7221242C>G | CA2245699570 | ACADVL | c.477+184C>G (n.477+184C>G) c.*432+184C>G (n.*432+184C>G) c.411+184C>G (n.411+184C>G) c.546+184C>G (n.546+184C>G) n.554+184C>G n.685+184C>G n.294-296C>G n.658+184C>G c.315+184C>G (n.315+184C>G) n.208+184C>G c.176+184C>G n.524+184C>G n.458+184C>G c.249+184C>G (n.249+184C>G) n.584+184C>G n.536+184C>G | dbSNP |
17 | g.7221243A>G | CA2513465522 | ACADVL | c.477+185A>G (n.477+185A>G) c.*432+185A>G (n.*432+185A>G) c.411+185A>G (n.411+185A>G) c.546+185A>G (n.546+185A>G) n.554+185A>G n.685+185A>G n.294-295A>G n.658+185A>G c.315+185A>G (n.315+185A>G) n.208+185A>G c.176+185A>G n.524+185A>G n.458+185A>G c.249+185A>G (n.249+185A>G) n.584+185A>G n.536+185A>G | |
17 | g.7221244T>C | CA2635780746 | ACADVL | c.477+186T>C (n.477+186T>C) c.*432+186T>C (n.*432+186T>C) c.411+186T>C (n.411+186T>C) c.546+186T>C (n.546+186T>C) n.554+186T>C n.685+186T>C n.294-294T>C n.658+186T>C c.315+186T>C (n.315+186T>C) n.208+186T>C c.176+186T>C n.524+186T>C n.458+186T>C c.249+186T>C (n.249+186T>C) n.584+186T>C n.536+186T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221244_7221245delinsTG | CA2245699572 | ACADVL | c.477+186_477+187delinsTG (n.477+186_477+187delinsTG) c.*432+186_*432+187delinsTG (n.*432+186_*432+187delinsTG) c.411+186_411+187delinsTG (n.411+186_411+187delinsTG) c.546+186_546+187delinsTG (n.546+186_546+187delinsTG) n.554+186_554+187delinsTG n.685+186_685+187delinsTG n.294-294_294-293delinsTG n.658+186_658+187delinsTG c.315+186_315+187delinsTG (n.315+186_315+187delinsTG) n.208+186_208+187delinsTG c.176+186_176+187delinsTG n.524+186_524+187delinsTG n.458+186_458+187delinsTG c.249+186_249+187delinsTG (n.249+186_249+187delinsTG) n.584+186_584+187delinsTG n.536+186_536+187delinsTG | |
17 | g.7221245G>T | CA2499460519 | ACADVL | c.477+187G>T (n.477+187G>T) c.*432+187G>T (n.*432+187G>T) c.411+187G>T (n.411+187G>T) c.546+187G>T (n.546+187G>T) n.554+187G>T n.685+187G>T n.294-293G>T n.658+187G>T c.315+187G>T (n.315+187G>T) n.208+187G>T c.176+187G>T n.524+187G>T n.458+187G>T c.249+187G>T (n.249+187G>T) n.584+187G>T n.536+187G>T | |
17 | g.7221247del | CA2245699573 | ACADVL | c.477+189del (n.477+189del) c.*432+189del (n.*432+189del) c.411+189del (n.411+189del) c.546+189del (n.546+189del) n.554+189del n.685+189del n.294-291del n.658+189del c.315+189del (n.315+189del) n.208+189del c.176+189del n.524+189del n.458+189del c.249+189del (n.249+189del) n.584+189del n.536+189del | dbSNP |
17 | g.7221246G>T | CA2635780748 | ACADVL | c.477+188G>T (n.477+188G>T) c.*432+188G>T (n.*432+188G>T) c.411+188G>T (n.411+188G>T) c.546+188G>T (n.546+188G>T) n.554+188G>T n.685+188G>T n.294-292G>T n.658+188G>T c.315+188G>T (n.315+188G>T) n.208+188G>T c.176+188G>T n.524+188G>T n.458+188G>T c.249+188G>T (n.249+188G>T) n.584+188G>T n.536+188G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221247G>T | CA2635780749 | ACADVL | c.477+189G>T (n.477+189G>T) c.*432+189G>T (n.*432+189G>T) c.411+189G>T (n.411+189G>T) c.546+189G>T (n.546+189G>T) n.554+189G>T n.685+189G>T n.294-291G>T n.658+189G>T c.315+189G>T (n.315+189G>T) n.208+189G>T c.176+189G>T n.524+189G>T n.458+189G>T c.249+189G>T (n.249+189G>T) n.584+189G>T n.536+189G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221248C>A | CA2635780750 | ACADVL | c.477+190C>A (n.477+190C>A) c.*432+190C>A (n.*432+190C>A) c.411+190C>A (n.411+190C>A) c.546+190C>A (n.546+190C>A) n.554+190C>A n.685+190C>A n.294-290C>A n.658+190C>A c.315+190C>A (n.315+190C>A) n.208+190C>A c.176+190C>A n.524+190C>A n.458+190C>A c.249+190C>A (n.249+190C>A) n.584+190C>A n.536+190C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221249C>A | CA2635780751 | ACADVL | c.477+191C>A (n.477+191C>A) c.*432+191C>A (n.*432+191C>A) c.411+191C>A (n.411+191C>A) c.546+191C>A (n.546+191C>A) n.554+191C>A n.685+191C>A n.294-289C>A n.658+191C>A c.315+191C>A (n.315+191C>A) n.208+191C>A c.176+191C>A n.524+191C>A n.458+191C>A c.249+191C>A (n.249+191C>A) n.584+191C>A n.536+191C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221250T>A | CA2635780752 | ACADVL | c.477+192T>A (n.477+192T>A) c.*432+192T>A (n.*432+192T>A) c.411+192T>A (n.411+192T>A) c.546+192T>A (n.546+192T>A) n.554+192T>A n.685+192T>A n.294-288T>A n.658+192T>A c.315+192T>A (n.315+192T>A) n.208+192T>A c.176+192T>A n.524+192T>A n.458+192T>A c.249+192T>A (n.249+192T>A) n.584+192T>A n.536+192T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221250T>C | CA2635780753 | ACADVL | c.477+192T>C (n.477+192T>C) c.*432+192T>C (n.*432+192T>C) c.411+192T>C (n.411+192T>C) c.546+192T>C (n.546+192T>C) n.554+192T>C n.685+192T>C n.294-288T>C n.658+192T>C c.315+192T>C (n.315+192T>C) n.208+192T>C c.176+192T>C n.524+192T>C n.458+192T>C c.249+192T>C (n.249+192T>C) n.584+192T>C n.536+192T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221251C>A | CA2635780754 | ACADVL | c.477+193C>A (n.477+193C>A) c.*432+193C>A (n.*432+193C>A) c.411+193C>A (n.411+193C>A) c.546+193C>A (n.546+193C>A) n.554+193C>A n.685+193C>A n.294-287C>A n.658+193C>A c.315+193C>A (n.315+193C>A) n.208+193C>A c.176+193C>A n.524+193C>A n.458+193C>A c.249+193C>A (n.249+193C>A) n.584+193C>A n.536+193C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221252A= | CA2245699574 | ACADVL | c.477+194A= (n.477+194A=) c.*432+194A= (n.*432+194A=) c.411+194A= (n.411+194A=) c.546+194A= (n.546+194A=) n.554+194A= n.685+194A= n.294-286A= n.658+194A= c.315+194A= (n.315+194A=) n.208+194A= c.176+194A= n.524+194A= n.458+194A= c.249+194A= (n.249+194A=) n.584+194A= n.536+194A= | |
17 | g.7221252A>G | CA774741600 | ACADVL | c.477+194A>G (n.477+194A>G) c.*432+194A>G (n.*432+194A>G) c.411+194A>G (n.411+194A>G) c.546+194A>G (n.546+194A>G) n.554+194A>G n.685+194A>G n.294-286A>G n.658+194A>G c.315+194A>G (n.315+194A>G) n.208+194A>G c.176+194A>G n.524+194A>G n.458+194A>G c.249+194A>G (n.249+194A>G) n.584+194A>G n.536+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221253C>A | CA2635780758 | ACADVL | c.477+195C>A (n.477+195C>A) c.*432+195C>A (n.*432+195C>A) c.411+195C>A (n.411+195C>A) c.546+195C>A (n.546+195C>A) n.554+195C>A n.685+195C>A n.294-285C>A n.658+195C>A c.315+195C>A (n.315+195C>A) n.208+195C>A c.176+195C>A n.524+195C>A n.458+195C>A c.249+195C>A (n.249+195C>A) n.584+195C>A n.536+195C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221254C>A | CA2635780759 | ACADVL | c.477+196C>A (n.477+196C>A) c.*432+196C>A (n.*432+196C>A) c.411+196C>A (n.411+196C>A) c.546+196C>A (n.546+196C>A) n.554+196C>A n.685+196C>A n.294-284C>A n.658+196C>A c.315+196C>A (n.315+196C>A) n.208+196C>A c.176+196C>A n.524+196C>A n.458+196C>A c.249+196C>A (n.249+196C>A) n.584+196C>A n.536+196C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221255C>A | CA2635780761 | ACADVL | c.477+197C>A (n.477+197C>A) c.*432+197C>A (n.*432+197C>A) c.411+197C>A (n.411+197C>A) c.546+197C>A (n.546+197C>A) n.554+197C>A n.685+197C>A n.294-283C>A n.658+197C>A c.315+197C>A (n.315+197C>A) n.208+197C>A c.176+197C>A n.524+197C>A n.458+197C>A c.249+197C>A (n.249+197C>A) n.584+197C>A n.536+197C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221255C>T | CA2635780762 | ACADVL | c.477+197C>T (n.477+197C>T) c.*432+197C>T (n.*432+197C>T) c.411+197C>T (n.411+197C>T) c.546+197C>T (n.546+197C>T) n.554+197C>T n.685+197C>T n.294-283C>T n.658+197C>T c.315+197C>T (n.315+197C>T) n.208+197C>T c.176+197C>T n.524+197C>T n.458+197C>T c.249+197C>T (n.249+197C>T) n.584+197C>T n.536+197C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221256T>A | CA2635780764 | ACADVL | c.477+198T>A (n.477+198T>A) c.*432+198T>A (n.*432+198T>A) c.411+198T>A (n.411+198T>A) c.546+198T>A (n.546+198T>A) n.554+198T>A n.685+198T>A n.294-282T>A n.658+198T>A c.315+198T>A (n.315+198T>A) n.208+198T>A c.176+198T>A n.524+198T>A n.458+198T>A c.249+198T>A (n.249+198T>A) n.584+198T>A n.536+198T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221257G>A | CA2635780766 | ACADVL | c.477+199G>A (n.477+199G>A) c.*432+199G>A (n.*432+199G>A) c.411+199G>A (n.411+199G>A) c.546+199G>A (n.546+199G>A) n.554+199G>A n.685+199G>A n.294-281G>A n.658+199G>A c.315+199G>A (n.315+199G>A) n.208+199G>A c.176+199G>A n.524+199G>A n.458+199G>A c.249+199G>A (n.249+199G>A) n.584+199G>A n.536+199G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221257G>T | CA2635780767 | ACADVL | c.477+199G>T (n.477+199G>T) c.*432+199G>T (n.*432+199G>T) c.411+199G>T (n.411+199G>T) c.546+199G>T (n.546+199G>T) n.554+199G>T n.685+199G>T n.294-281G>T n.658+199G>T c.315+199G>T (n.315+199G>T) n.208+199G>T c.176+199G>T n.524+199G>T n.458+199G>T c.249+199G>T (n.249+199G>T) n.584+199G>T n.536+199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221258G>A | CA2635780768 | ACADVL | c.477+200G>A (n.477+200G>A) c.*432+200G>A (n.*432+200G>A) c.411+200G>A (n.411+200G>A) c.546+200G>A (n.546+200G>A) n.554+200G>A n.685+200G>A n.294-280G>A n.658+200G>A c.315+200G>A (n.315+200G>A) n.208+200G>A c.176+200G>A n.524+200G>A n.458+200G>A c.249+200G>A (n.249+200G>A) n.584+200G>A n.536+200G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221259T>G | CA2635780769 | ACADVL | c.477+201T>G (n.477+201T>G) c.*432+201T>G (n.*432+201T>G) c.411+201T>G (n.411+201T>G) c.546+201T>G (n.546+201T>G) n.554+201T>G n.685+201T>G n.294-279T>G n.658+201T>G c.315+201T>G (n.315+201T>G) n.208+201T>G c.176+201T>G n.524+201T>G n.458+201T>G c.249+201T>G (n.249+201T>G) n.584+201T>G n.536+201T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221261C= | CA2245699576 | ACADVL | c.477+203C= (n.477+203C=) c.*432+203C= (n.*432+203C=) c.411+203C= (n.411+203C=) c.546+203C= (n.546+203C=) n.554+203C= n.685+203C= n.294-277C= n.658+203C= c.315+203C= (n.315+203C=) n.208+203C= c.176+203C= n.524+203C= n.458+203C= c.249+203C= (n.249+203C=) n.584+203C= n.536+203C= | |
17 | g.7221261C>T | CA2245699577 | ACADVL | c.477+203C>T (n.477+203C>T) c.*432+203C>T (n.*432+203C>T) c.411+203C>T (n.411+203C>T) c.546+203C>T (n.546+203C>T) n.554+203C>T n.685+203C>T n.294-277C>T n.658+203C>T c.315+203C>T (n.315+203C>T) n.208+203C>T c.176+203C>T n.524+203C>T n.458+203C>T c.249+203C>T (n.249+203C>T) n.584+203C>T n.536+203C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221262C= | CA2245699578 | ACADVL | c.477+204C= (n.477+204C=) c.*432+204C= (n.*432+204C=) c.411+204C= (n.411+204C=) c.546+204C= (n.546+204C=) n.554+204C= n.685+204C= n.294-276C= n.658+204C= c.315+204C= (n.315+204C=) n.208+204C= c.176+204C= n.524+204C= n.458+204C= c.249+204C= (n.249+204C=) n.584+204C= n.536+204C= | |
17 | g.7221262C>G | CA624693625 | ACADVL | c.477+204C>G (n.477+204C>G) c.*432+204C>G (n.*432+204C>G) c.411+204C>G (n.411+204C>G) c.546+204C>G (n.546+204C>G) n.554+204C>G n.685+204C>G n.294-276C>G n.658+204C>G c.315+204C>G (n.315+204C>G) n.208+204C>G c.176+204C>G n.524+204C>G n.458+204C>G c.249+204C>G (n.249+204C>G) n.584+204C>G n.536+204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221262C>T | CA2635780771 | ACADVL | c.477+204C>T (n.477+204C>T) c.*432+204C>T (n.*432+204C>T) c.411+204C>T (n.411+204C>T) c.546+204C>T (n.546+204C>T) n.554+204C>T n.685+204C>T n.294-276C>T n.658+204C>T c.315+204C>T (n.315+204C>T) n.208+204C>T c.176+204C>T n.524+204C>T n.458+204C>T c.249+204C>T (n.249+204C>T) n.584+204C>T n.536+204C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221263C>A | CA2635780772 | ACADVL | c.477+205C>A (n.477+205C>A) c.*432+205C>A (n.*432+205C>A) c.411+205C>A (n.411+205C>A) c.546+205C>A (n.546+205C>A) n.554+205C>A n.685+205C>A n.294-275C>A n.658+205C>A c.315+205C>A (n.315+205C>A) n.208+205C>A c.176+205C>A n.524+205C>A n.458+205C>A c.249+205C>A (n.249+205C>A) n.584+205C>A n.536+205C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221263C>T | CA2635780773 | ACADVL | c.477+205C>T (n.477+205C>T) c.*432+205C>T (n.*432+205C>T) c.411+205C>T (n.411+205C>T) c.546+205C>T (n.546+205C>T) n.554+205C>T n.685+205C>T n.294-275C>T n.658+205C>T c.315+205C>T (n.315+205C>T) n.208+205C>T c.176+205C>T n.524+205C>T n.458+205C>T c.249+205C>T (n.249+205C>T) n.584+205C>T n.536+205C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221265A= | CA2245699580 | ACADVL | c.477+207A= (n.477+207A=) c.*432+207A= (n.*432+207A=) c.411+207A= (n.411+207A=) c.546+207A= (n.546+207A=) n.554+207A= n.685+207A= n.294-273A= n.658+207A= c.315+207A= (n.315+207A=) n.208+207A= c.176+207A= n.524+207A= n.458+207A= c.249+207A= (n.249+207A=) n.584+207A= n.536+207A= | |
17 | g.7221265A>C | CA287435779 | ACADVL | c.477+207A>C (n.477+207A>C) c.*432+207A>C (n.*432+207A>C) c.411+207A>C (n.411+207A>C) c.546+207A>C (n.546+207A>C) n.554+207A>C n.685+207A>C n.294-273A>C n.658+207A>C c.315+207A>C (n.315+207A>C) n.208+207A>C c.176+207A>C n.524+207A>C n.458+207A>C c.249+207A>C (n.249+207A>C) n.584+207A>C n.536+207A>C | dbSNP |
17 | g.7221266G>A | CA287435783 | ACADVL | c.477+208G>A (n.477+208G>A) c.*432+208G>A (n.*432+208G>A) c.411+208G>A (n.411+208G>A) c.546+208G>A (n.546+208G>A) n.554+208G>A n.685+208G>A n.294-272G>A n.658+208G>A c.315+208G>A (n.315+208G>A) n.208+208G>A c.176+208G>A n.524+208G>A n.458+208G>A c.249+208G>A (n.249+208G>A) n.584+208G>A n.536+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221266G= | CA2245699582 | ACADVL | c.477+208G= (n.477+208G=) c.*432+208G= (n.*432+208G=) c.411+208G= (n.411+208G=) c.546+208G= (n.546+208G=) n.554+208G= n.685+208G= n.294-272G= n.658+208G= c.315+208G= (n.315+208G=) n.208+208G= c.176+208G= n.524+208G= n.458+208G= c.249+208G= (n.249+208G=) n.584+208G= n.536+208G= | |
17 | g.7221266G>T | CA2635780774 | ACADVL | c.477+208G>T (n.477+208G>T) c.*432+208G>T (n.*432+208G>T) c.411+208G>T (n.411+208G>T) c.546+208G>T (n.546+208G>T) n.554+208G>T n.685+208G>T n.294-272G>T n.658+208G>T c.315+208G>T (n.315+208G>T) n.208+208G>T c.176+208G>T n.524+208G>T n.458+208G>T c.249+208G>T (n.249+208G>T) n.584+208G>T n.536+208G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221268C>A | CA2635780775 | ACADVL | c.477+210C>A (n.477+210C>A) c.*432+210C>A (n.*432+210C>A) c.411+210C>A (n.411+210C>A) c.546+210C>A (n.546+210C>A) n.554+210C>A n.685+210C>A n.294-270C>A n.658+210C>A c.315+210C>A (n.315+210C>A) n.208+210C>A c.176+210C>A n.524+210C>A n.458+210C>A c.249+210C>A (n.249+210C>A) n.584+210C>A n.536+210C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221270T>C | CA2635780776 | ACADVL | c.477+212T>C (n.477+212T>C) c.*432+212T>C (n.*432+212T>C) c.411+212T>C (n.411+212T>C) c.546+212T>C (n.546+212T>C) n.554+212T>C n.685+212T>C n.294-268T>C n.658+212T>C c.315+212T>C (n.315+212T>C) n.208+212T>C c.176+212T>C n.524+212T>C n.458+212T>C c.249+212T>C (n.249+212T>C) n.584+212T>C n.536+212T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221271T>C | CA287435799 | ACADVL | c.477+213T>C (n.477+213T>C) c.*432+213T>C (n.*432+213T>C) c.411+213T>C (n.411+213T>C) c.546+213T>C (n.546+213T>C) n.554+213T>C n.685+213T>C n.294-267T>C n.658+213T>C c.315+213T>C (n.315+213T>C) n.208+213T>C c.176+213T>C n.524+213T>C n.458+213T>C c.249+213T>C (n.249+213T>C) n.584+213T>C n.536+213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221271T>G | CA2635780777 | ACADVL | c.477+213T>G (n.477+213T>G) c.*432+213T>G (n.*432+213T>G) c.411+213T>G (n.411+213T>G) c.546+213T>G (n.546+213T>G) n.554+213T>G n.685+213T>G n.294-267T>G n.658+213T>G c.315+213T>G (n.315+213T>G) n.208+213T>G c.176+213T>G n.524+213T>G n.458+213T>G c.249+213T>G (n.249+213T>G) n.584+213T>G n.536+213T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221271T= | CA2245699586 | ACADVL | c.477+213T= (n.477+213T=) c.*432+213T= (n.*432+213T=) c.411+213T= (n.411+213T=) c.546+213T= (n.546+213T=) n.554+213T= n.685+213T= n.294-267T= n.658+213T= c.315+213T= (n.315+213T=) n.208+213T= c.176+213T= n.524+213T= n.458+213T= c.249+213T= (n.249+213T=) n.584+213T= n.536+213T= | |
17 | g.7221272A= | CA2245699589 | ACADVL | c.477+214A= (n.477+214A=) c.*432+214A= (n.*432+214A=) c.411+214A= (n.411+214A=) c.546+214A= (n.546+214A=) n.554+214A= n.685+214A= n.294-266A= n.658+214A= c.315+214A= (n.315+214A=) n.208+214A= c.176+214A= n.524+214A= n.458+214A= c.249+214A= (n.249+214A=) n.584+214A= n.536+214A= | |
17 | g.7221272A>C | CA287435800 | ACADVL | c.477+214A>C (n.477+214A>C) c.*432+214A>C (n.*432+214A>C) c.411+214A>C (n.411+214A>C) c.546+214A>C (n.546+214A>C) n.554+214A>C n.685+214A>C n.294-266A>C n.658+214A>C c.315+214A>C (n.315+214A>C) n.208+214A>C c.176+214A>C n.524+214A>C n.458+214A>C c.249+214A>C (n.249+214A>C) n.584+214A>C n.536+214A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221273C>A | CA774741605 | ACADVL | c.477+215C>A (n.477+215C>A) c.*432+215C>A (n.*432+215C>A) c.411+215C>A (n.411+215C>A) c.546+215C>A (n.546+215C>A) n.554+215C>A n.685+215C>A n.294-265C>A n.658+215C>A c.315+215C>A (n.315+215C>A) n.208+215C>A c.176+215C>A n.524+215C>A n.458+215C>A c.249+215C>A (n.249+215C>A) n.584+215C>A n.536+215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221273C= | CA2245699591 | ACADVL | c.477+215C= (n.477+215C=) c.*432+215C= (n.*432+215C=) c.411+215C= (n.411+215C=) c.546+215C= (n.546+215C=) n.554+215C= n.685+215C= n.294-265C= n.658+215C= c.315+215C= (n.315+215C=) n.208+215C= c.176+215C= n.524+215C= n.458+215C= c.249+215C= (n.249+215C=) n.584+215C= n.536+215C= | |
17 | g.7221275A>C | CA2635780779 | ACADVL | c.477+217A>C (n.477+217A>C) c.*432+217A>C (n.*432+217A>C) c.411+217A>C (n.411+217A>C) c.546+217A>C (n.546+217A>C) n.554+217A>C n.685+217A>C n.294-263A>C n.658+217A>C c.315+217A>C (n.315+217A>C) n.208+217A>C c.176+217A>C n.524+217A>C n.458+217A>C c.249+217A>C (n.249+217A>C) n.584+217A>C n.536+217A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221276A>C | CA2635780780 | ACADVL | c.477+218A>C (n.477+218A>C) c.*432+218A>C (n.*432+218A>C) c.411+218A>C (n.411+218A>C) c.546+218A>C (n.546+218A>C) n.554+218A>C n.685+218A>C n.294-262A>C n.658+218A>C c.315+218A>C (n.315+218A>C) n.208+218A>C c.176+218A>C n.524+218A>C n.458+218A>C c.249+218A>C (n.249+218A>C) n.584+218A>C n.536+218A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221277del | CA2635780781 | ACADVL | c.477+219del (n.477+219del) c.*432+219del (n.*432+219del) c.411+219del (n.411+219del) c.546+219del (n.546+219del) n.554+219del n.685+219del n.294-261del n.658+219del c.315+219del (n.315+219del) n.208+219del c.176+219del n.524+219del n.458+219del c.249+219del (n.249+219del) n.584+219del n.536+219del | gnomAD v4 |
17 | g.7221278C>A | CA2635780782 | ACADVL | c.477+220C>A (n.477+220C>A) c.*432+220C>A (n.*432+220C>A) c.411+220C>A (n.411+220C>A) c.546+220C>A (n.546+220C>A) n.554+220C>A n.685+220C>A n.294-260C>A n.658+220C>A c.315+220C>A (n.315+220C>A) n.208+220C>A c.176+220C>A n.524+220C>A n.458+220C>A c.249+220C>A (n.249+220C>A) n.584+220C>A n.536+220C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221280C= | CA2245699593 | ACADVL | c.477+222C= (n.477+222C=) c.*432+222C= (n.*432+222C=) c.411+222C= (n.411+222C=) c.546+222C= (n.546+222C=) n.554+222C= n.685+222C= n.294-258C= n.658+222C= c.315+222C= (n.315+222C=) n.208+222C= c.176+222C= n.524+222C= n.458+222C= n.2C= c.249+222C= (n.249+222C=) n.584+222C= n.536+222C= | |
17 | g.7221280C>T | CA624693626 | ACADVL | c.477+222C>T (n.477+222C>T) c.*432+222C>T (n.*432+222C>T) c.411+222C>T (n.411+222C>T) c.546+222C>T (n.546+222C>T) n.554+222C>T n.685+222C>T n.294-258C>T n.658+222C>T c.315+222C>T (n.315+222C>T) n.208+222C>T c.176+222C>T n.524+222C>T n.458+222C>T n.2C>T c.249+222C>T (n.249+222C>T) n.584+222C>T n.536+222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221281T>A | CA2635780783 | ACADVL | c.477+223T>A (n.477+223T>A) c.*432+223T>A (n.*432+223T>A) c.411+223T>A (n.411+223T>A) c.546+223T>A (n.546+223T>A) n.554+223T>A n.685+223T>A n.294-257T>A n.658+223T>A c.315+223T>A (n.315+223T>A) n.208+223T>A c.176+223T>A n.524+223T>A n.458+223T>A n.3T>A c.249+223T>A (n.249+223T>A) n.584+223T>A n.536+223T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221281T>C | CA2635780784 | ACADVL | c.477+223T>C (n.477+223T>C) c.*432+223T>C (n.*432+223T>C) c.411+223T>C (n.411+223T>C) c.546+223T>C (n.546+223T>C) n.554+223T>C n.685+223T>C n.294-257T>C n.658+223T>C c.315+223T>C (n.315+223T>C) n.208+223T>C c.176+223T>C n.524+223T>C n.458+223T>C n.3T>C c.249+223T>C (n.249+223T>C) n.584+223T>C n.536+223T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221281T>G | CA2635780785 | ACADVL | c.477+223T>G (n.477+223T>G) c.*432+223T>G (n.*432+223T>G) c.411+223T>G (n.411+223T>G) c.546+223T>G (n.546+223T>G) n.554+223T>G n.685+223T>G n.294-257T>G n.658+223T>G c.315+223T>G (n.315+223T>G) n.208+223T>G c.176+223T>G n.524+223T>G n.458+223T>G n.3T>G c.249+223T>G (n.249+223T>G) n.584+223T>G n.536+223T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221281dup | CA287435804 | ACADVL | c.477+223dup (n.477+223dup) c.*432+223dup (n.*432+223dup) c.411+223dup (n.411+223dup) c.546+223dup (n.546+223dup) n.554+223dup n.685+223dup n.294-257dup n.658+223dup c.315+223dup (n.315+223dup) n.208+223dup c.176+223dup n.524+223dup n.458+223dup n.3dup c.249+223dup (n.249+223dup) n.584+223dup n.536+223dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221282A>C | CA2635780786 | ACADVL | c.477+224A>C (n.477+224A>C) c.*432+224A>C (n.*432+224A>C) c.411+224A>C (n.411+224A>C) c.546+224A>C (n.546+224A>C) n.554+224A>C n.685+224A>C n.294-256A>C n.658+224A>C c.315+224A>C (n.315+224A>C) n.208+224A>C c.176+224A>C n.524+224A>C n.458+224A>C n.4A>C c.249+224A>C (n.249+224A>C) n.584+224A>C n.536+224A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221282A>G | CA2635780787 | ACADVL | c.477+224A>G (n.477+224A>G) c.*432+224A>G (n.*432+224A>G) c.411+224A>G (n.411+224A>G) c.546+224A>G (n.546+224A>G) n.554+224A>G n.685+224A>G n.294-256A>G n.658+224A>G c.315+224A>G (n.315+224A>G) n.208+224A>G c.176+224A>G n.524+224A>G n.458+224A>G n.4A>G c.249+224A>G (n.249+224A>G) n.584+224A>G n.536+224A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221283A= | CA2245699595 | ACADVL | c.477+225A= (n.477+225A=) c.*432+225A= (n.*432+225A=) c.411+225A= (n.411+225A=) c.546+225A= (n.546+225A=) n.554+225A= n.685+225A= n.294-255A= n.658+225A= c.315+225A= (n.315+225A=) n.208+225A= c.176+225A= n.524+225A= n.458+225A= n.5A= c.249+225A= (n.249+225A=) n.584+225A= n.536+225A= | |
17 | g.7221283A>C | CA2245699596 | ACADVL | c.477+225A>C (n.477+225A>C) c.*432+225A>C (n.*432+225A>C) c.411+225A>C (n.411+225A>C) c.546+225A>C (n.546+225A>C) n.554+225A>C n.685+225A>C n.294-255A>C n.658+225A>C c.315+225A>C (n.315+225A>C) n.208+225A>C c.176+225A>C n.524+225A>C n.458+225A>C n.5A>C c.249+225A>C (n.249+225A>C) n.584+225A>C n.536+225A>C | dbSNP |
17 | g.7221284G>A | CA287435809 | ACADVL | c.477+226G>A (n.477+226G>A) c.*432+226G>A (n.*432+226G>A) c.411+226G>A (n.411+226G>A) c.546+226G>A (n.546+226G>A) n.554+226G>A n.685+226G>A n.294-254G>A n.658+226G>A c.315+226G>A (n.315+226G>A) n.208+226G>A c.176+226G>A n.524+226G>A n.458+226G>A n.6G>A c.249+226G>A (n.249+226G>A) n.584+226G>A n.536+226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221284G= | CA2245699599 | ACADVL | c.477+226G= (n.477+226G=) c.*432+226G= (n.*432+226G=) c.411+226G= (n.411+226G=) c.546+226G= (n.546+226G=) n.554+226G= n.685+226G= n.294-254G= n.658+226G= c.315+226G= (n.315+226G=) n.208+226G= c.176+226G= n.524+226G= n.458+226G= n.6G= c.249+226G= (n.249+226G=) n.584+226G= n.536+226G= | |
17 | g.7221284G>T | CA2635780788 | ACADVL | c.477+226G>T (n.477+226G>T) c.*432+226G>T (n.*432+226G>T) c.411+226G>T (n.411+226G>T) c.546+226G>T (n.546+226G>T) n.554+226G>T n.685+226G>T n.294-254G>T n.658+226G>T c.315+226G>T (n.315+226G>T) n.208+226G>T c.176+226G>T n.524+226G>T n.458+226G>T n.6G>T c.249+226G>T (n.249+226G>T) n.584+226G>T n.536+226G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221285T>A | CA2635780790 | ACADVL | c.477+227T>A (n.477+227T>A) c.*432+227T>A (n.*432+227T>A) c.411+227T>A (n.411+227T>A) c.546+227T>A (n.546+227T>A) n.554+227T>A n.685+227T>A n.294-253T>A n.658+227T>A c.315+227T>A (n.315+227T>A) n.208+227T>A c.176+227T>A n.524+227T>A n.458+227T>A n.7T>A c.249+227T>A (n.249+227T>A) n.584+227T>A n.536+227T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221286T>C | CA287435810 | ACADVL | c.477+228T>C (n.477+228T>C) c.*432+228T>C (n.*432+228T>C) c.411+228T>C (n.411+228T>C) c.546+228T>C (n.546+228T>C) n.554+228T>C n.685+228T>C n.294-252T>C n.658+228T>C c.315+228T>C (n.315+228T>C) n.208+228T>C c.176+228T>C n.524+228T>C n.458+228T>C n.8T>C c.249+228T>C (n.249+228T>C) n.584+228T>C n.536+228T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221286T= | CA2245699600 | ACADVL | c.477+228T= (n.477+228T=) c.*432+228T= (n.*432+228T=) c.411+228T= (n.411+228T=) c.546+228T= (n.546+228T=) n.554+228T= n.685+228T= n.294-252T= n.658+228T= c.315+228T= (n.315+228T=) n.208+228T= c.176+228T= n.524+228T= n.458+228T= n.8T= c.249+228T= (n.249+228T=) n.584+228T= n.536+228T= | |
17 | g.7221287G>A | CA2635780793 | ACADVL | c.477+229G>A (n.477+229G>A) c.*432+229G>A (n.*432+229G>A) c.411+229G>A (n.411+229G>A) c.546+229G>A (n.546+229G>A) n.554+229G>A n.685+229G>A n.294-251G>A n.658+229G>A c.315+229G>A (n.315+229G>A) n.208+229G>A c.176+229G>A n.524+229G>A n.458+229G>A n.9G>A c.249+229G>A (n.249+229G>A) n.584+229G>A n.536+229G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221287G>T | CA2635780795 | ACADVL | c.477+229G>T (n.477+229G>T) c.*432+229G>T (n.*432+229G>T) c.411+229G>T (n.411+229G>T) c.546+229G>T (n.546+229G>T) n.554+229G>T n.685+229G>T n.294-251G>T n.658+229G>T c.315+229G>T (n.315+229G>T) n.208+229G>T c.176+229G>T n.524+229G>T n.458+229G>T n.9G>T c.249+229G>T (n.249+229G>T) n.584+229G>T n.536+229G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221290dup | CA2500300483 | ACADVL | c.477+232dup (n.477+232dup) c.*432+232dup (n.*432+232dup) c.411+232dup (n.411+232dup) c.546+232dup (n.546+232dup) n.554+232dup n.685+232dup n.294-248dup n.658+232dup c.315+232dup (n.315+232dup) n.208+232dup c.177-229dup n.524+232dup n.458+232dup n.12dup c.249+232dup (n.249+232dup) n.584+232dup n.536+232dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221288G>A | CA2635780796 | ACADVL | c.477+230G>A (n.477+230G>A) c.*432+230G>A (n.*432+230G>A) c.411+230G>A (n.411+230G>A) c.546+230G>A (n.546+230G>A) n.554+230G>A n.685+230G>A n.294-250G>A n.658+230G>A c.315+230G>A (n.315+230G>A) n.208+230G>A c.177-231G>A n.524+230G>A n.458+230G>A n.10G>A c.249+230G>A (n.249+230G>A) n.584+230G>A n.536+230G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221288G>T | CA2635780797 | ACADVL | c.477+230G>T (n.477+230G>T) c.*432+230G>T (n.*432+230G>T) c.411+230G>T (n.411+230G>T) c.546+230G>T (n.546+230G>T) n.554+230G>T n.685+230G>T n.294-250G>T n.658+230G>T c.315+230G>T (n.315+230G>T) n.208+230G>T c.177-231G>T n.524+230G>T n.458+230G>T n.10G>T c.249+230G>T (n.249+230G>T) n.584+230G>T n.536+230G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221289G>A | CA2635780798 | ACADVL | c.477+231G>A (n.477+231G>A) c.*432+231G>A (n.*432+231G>A) c.411+231G>A (n.411+231G>A) c.546+231G>A (n.546+231G>A) n.554+231G>A n.685+231G>A n.294-249G>A n.658+231G>A c.315+231G>A (n.315+231G>A) n.208+231G>A c.177-230G>A n.524+231G>A n.458+231G>A n.11G>A c.249+231G>A (n.249+231G>A) n.584+231G>A n.536+231G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221289G>C | CA981152474 | ACADVL | c.477+231G>C (n.477+231G>C) c.*432+231G>C (n.*432+231G>C) c.411+231G>C (n.411+231G>C) c.546+231G>C (n.546+231G>C) n.554+231G>C n.685+231G>C n.294-249G>C n.658+231G>C c.315+231G>C (n.315+231G>C) n.208+231G>C c.177-230G>C n.524+231G>C n.458+231G>C n.11G>C c.249+231G>C (n.249+231G>C) n.584+231G>C n.536+231G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221289G= | CA2245699602 | ACADVL | c.477+231G= (n.477+231G=) c.*432+231G= (n.*432+231G=) c.411+231G= (n.411+231G=) c.546+231G= (n.546+231G=) n.554+231G= n.685+231G= n.294-249G= n.658+231G= c.315+231G= (n.315+231G=) n.208+231G= c.177-230G= n.524+231G= n.458+231G= n.11G= c.249+231G= (n.249+231G=) n.584+231G= n.536+231G= | |
17 | g.7221290G>A | CA287435811 | ACADVL | c.477+232G>A (n.477+232G>A) c.*432+232G>A (n.*432+232G>A) c.411+232G>A (n.411+232G>A) c.546+232G>A (n.546+232G>A) n.554+232G>A n.685+232G>A n.294-248G>A n.658+232G>A c.315+232G>A (n.315+232G>A) n.208+232G>A c.177-229G>A n.524+232G>A n.458+232G>A n.12G>A c.249+232G>A (n.249+232G>A) n.584+232G>A n.536+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221290G>C | CA2635780801 | ACADVL | c.477+232G>C (n.477+232G>C) c.*432+232G>C (n.*432+232G>C) c.411+232G>C (n.411+232G>C) c.546+232G>C (n.546+232G>C) n.554+232G>C n.685+232G>C n.294-248G>C n.658+232G>C c.315+232G>C (n.315+232G>C) n.208+232G>C c.177-229G>C n.524+232G>C n.458+232G>C n.12G>C c.249+232G>C (n.249+232G>C) n.584+232G>C n.536+232G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221290G= | CA2245699604 | ACADVL | c.477+232G= (n.477+232G=) c.*432+232G= (n.*432+232G=) c.411+232G= (n.411+232G=) c.546+232G= (n.546+232G=) n.554+232G= n.685+232G= n.294-248G= n.658+232G= c.315+232G= (n.315+232G=) n.208+232G= c.177-229G= n.524+232G= n.458+232G= n.12G= c.249+232G= (n.249+232G=) n.584+232G= n.536+232G= | |
17 | g.7221290G>T | CA981152478 | ACADVL | c.477+232G>T (n.477+232G>T) c.*432+232G>T (n.*432+232G>T) c.411+232G>T (n.411+232G>T) c.546+232G>T (n.546+232G>T) n.554+232G>T n.685+232G>T n.294-248G>T n.658+232G>T c.315+232G>T (n.315+232G>T) n.208+232G>T c.177-229G>T n.524+232G>T n.458+232G>T n.12G>T c.249+232G>T (n.249+232G>T) n.584+232G>T n.536+232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221291A= | CA2245699607 | ACADVL | c.477+233A= (n.477+233A=) c.*432+233A= (n.*432+233A=) c.411+233A= (n.411+233A=) c.546+233A= (n.546+233A=) n.554+233A= n.685+233A= n.294-247A= n.658+233A= c.315+233A= (n.315+233A=) n.208+233A= c.177-228A= n.524+233A= n.458+233A= n.13A= c.249+233A= (n.249+233A=) n.584+233A= n.536+233A= | |
17 | g.7221291A>C | CA287435824 | ACADVL | c.477+233A>C (n.477+233A>C) c.*432+233A>C (n.*432+233A>C) c.411+233A>C (n.411+233A>C) c.546+233A>C (n.546+233A>C) n.554+233A>C n.685+233A>C n.294-247A>C n.658+233A>C c.315+233A>C (n.315+233A>C) n.208+233A>C c.177-228A>C n.524+233A>C n.458+233A>C n.13A>C c.249+233A>C (n.249+233A>C) n.584+233A>C n.536+233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221292T>A | CA287435829 | ACADVL | c.477+234T>A (n.477+234T>A) c.*432+234T>A (n.*432+234T>A) c.411+234T>A (n.411+234T>A) c.546+234T>A (n.546+234T>A) n.554+234T>A n.685+234T>A n.294-246T>A n.658+234T>A c.315+234T>A (n.315+234T>A) n.208+234T>A c.177-227T>A n.524+234T>A n.458+234T>A n.14T>A c.249+234T>A (n.249+234T>A) n.584+234T>A n.536+234T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221292T>C | CA287435834 | ACADVL | c.477+234T>C (n.477+234T>C) c.*432+234T>C (n.*432+234T>C) c.411+234T>C (n.411+234T>C) c.546+234T>C (n.546+234T>C) n.554+234T>C n.685+234T>C n.294-246T>C n.658+234T>C c.315+234T>C (n.315+234T>C) n.208+234T>C c.177-227T>C n.524+234T>C n.458+234T>C n.14T>C c.249+234T>C (n.249+234T>C) n.584+234T>C n.536+234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221292T= | CA2245699610 | ACADVL | c.477+234T= (n.477+234T=) c.*432+234T= (n.*432+234T=) c.411+234T= (n.411+234T=) c.546+234T= (n.546+234T=) n.554+234T= n.685+234T= n.294-246T= n.658+234T= c.315+234T= (n.315+234T=) n.208+234T= c.177-227T= n.524+234T= n.458+234T= n.14T= c.249+234T= (n.249+234T=) n.584+234T= n.536+234T= | |
17 | g.7221294G>A | CA2635780807 | ACADVL | c.477+236G>A (n.477+236G>A) c.*432+236G>A (n.*432+236G>A) c.411+236G>A (n.411+236G>A) c.546+236G>A (n.546+236G>A) n.554+236G>A n.685+236G>A n.294-244G>A n.658+236G>A c.315+236G>A (n.315+236G>A) n.208+236G>A c.177-225G>A n.524+236G>A n.458+236G>A n.16G>A c.249+236G>A (n.249+236G>A) n.584+236G>A n.536+236G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221295C>A | CA2635780808 | ACADVL | c.477+237C>A (n.477+237C>A) c.*432+237C>A (n.*432+237C>A) c.411+237C>A (n.411+237C>A) c.546+237C>A (n.546+237C>A) n.554+237C>A n.685+237C>A n.294-243C>A n.658+237C>A c.315+237C>A (n.315+237C>A) n.208+237C>A c.177-224C>A n.524+237C>A n.458+237C>A n.17C>A c.249+237C>A (n.249+237C>A) n.584+237C>A n.536+237C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221295C>T | CA2635780810 | ACADVL | c.477+237C>T (n.477+237C>T) c.*432+237C>T (n.*432+237C>T) c.411+237C>T (n.411+237C>T) c.546+237C>T (n.546+237C>T) n.554+237C>T n.685+237C>T n.294-243C>T n.658+237C>T c.315+237C>T (n.315+237C>T) n.208+237C>T c.177-224C>T n.524+237C>T n.458+237C>T n.17C>T c.249+237C>T (n.249+237C>T) n.584+237C>T n.536+237C>T | gnomAD v4 |