| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221147A>C | CA2635780579 | ACADVL | c.477+89A>C (n.477+89A>C) c.*432+89A>C (n.*432+89A>C) c.411+89A>C (n.411+89A>C) c.546+89A>C (n.546+89A>C) n.554+89A>C n.685+89A>C n.293+317A>C n.658+89A>C c.315+89A>C (n.315+89A>C) n.208+89A>C c.176+89A>C n.524+89A>C n.458+89A>C c.249+89A>C (n.249+89A>C) n.584+89A>C n.536+89A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221148A>C | CA2635780580 | ACADVL | c.477+90A>C (n.477+90A>C) c.*432+90A>C (n.*432+90A>C) c.411+90A>C (n.411+90A>C) c.546+90A>C (n.546+90A>C) n.554+90A>C n.685+90A>C n.293+318A>C n.658+90A>C c.315+90A>C (n.315+90A>C) n.208+90A>C c.176+90A>C n.524+90A>C n.458+90A>C c.249+90A>C (n.249+90A>C) n.584+90A>C n.536+90A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221148A>G | CA2635780581 | ACADVL | c.477+90A>G (n.477+90A>G) c.*432+90A>G (n.*432+90A>G) c.411+90A>G (n.411+90A>G) c.546+90A>G (n.546+90A>G) n.554+90A>G n.685+90A>G n.293+318A>G n.658+90A>G c.315+90A>G (n.315+90A>G) n.208+90A>G c.176+90A>G n.524+90A>G n.458+90A>G c.249+90A>G (n.249+90A>G) n.584+90A>G n.536+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221148A>T | CA2635780583 | ACADVL | c.477+90A>T (n.477+90A>T) c.*432+90A>T (n.*432+90A>T) c.411+90A>T (n.411+90A>T) c.546+90A>T (n.546+90A>T) n.554+90A>T n.685+90A>T n.293+318A>T n.658+90A>T c.315+90A>T (n.315+90A>T) n.208+90A>T c.176+90A>T n.524+90A>T n.458+90A>T c.249+90A>T (n.249+90A>T) n.584+90A>T n.536+90A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221150G>A | CA2635780585 | ACADVL | c.477+92G>A (n.477+92G>A) c.*432+92G>A (n.*432+92G>A) c.411+92G>A (n.411+92G>A) c.546+92G>A (n.546+92G>A) n.554+92G>A n.685+92G>A n.293+320G>A n.658+92G>A c.315+92G>A (n.315+92G>A) n.208+92G>A c.176+92G>A n.524+92G>A n.458+92G>A c.249+92G>A (n.249+92G>A) n.584+92G>A n.536+92G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221150G>T | CA2635780586 | ACADVL | c.477+92G>T (n.477+92G>T) c.*432+92G>T (n.*432+92G>T) c.411+92G>T (n.411+92G>T) c.546+92G>T (n.546+92G>T) n.554+92G>T n.685+92G>T n.293+320G>T n.658+92G>T c.315+92G>T (n.315+92G>T) n.208+92G>T c.176+92G>T n.524+92G>T n.458+92G>T c.249+92G>T (n.249+92G>T) n.584+92G>T n.536+92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221151T>C | CA287435691 | ACADVL | c.477+93T>C (n.477+93T>C) c.*432+93T>C (n.*432+93T>C) c.411+93T>C (n.411+93T>C) c.546+93T>C (n.546+93T>C) n.554+93T>C n.685+93T>C n.293+321T>C n.658+93T>C c.315+93T>C (n.315+93T>C) n.208+93T>C c.176+93T>C n.524+93T>C n.458+93T>C c.249+93T>C (n.249+93T>C) n.584+93T>C n.536+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221151T= | CA2245699461 | ACADVL | c.477+93T= (n.477+93T=) c.*432+93T= (n.*432+93T=) c.411+93T= (n.411+93T=) c.546+93T= (n.546+93T=) n.554+93T= n.685+93T= n.293+321T= n.658+93T= c.315+93T= (n.315+93T=) n.208+93T= c.176+93T= n.524+93T= n.458+93T= c.249+93T= (n.249+93T=) n.584+93T= n.536+93T= | |
| 17 | g.7221152C>A | CA2635780587 | ACADVL | c.477+94C>A (n.477+94C>A) c.*432+94C>A (n.*432+94C>A) c.411+94C>A (n.411+94C>A) c.546+94C>A (n.546+94C>A) n.554+94C>A n.685+94C>A n.293+322C>A n.658+94C>A c.315+94C>A (n.315+94C>A) n.208+94C>A c.176+94C>A n.524+94C>A n.458+94C>A c.249+94C>A (n.249+94C>A) n.584+94C>A n.536+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221152C>T | CA2635780588 | ACADVL | c.477+94C>T (n.477+94C>T) c.*432+94C>T (n.*432+94C>T) c.411+94C>T (n.411+94C>T) c.546+94C>T (n.546+94C>T) n.554+94C>T n.685+94C>T n.293+322C>T n.658+94C>T c.315+94C>T (n.315+94C>T) n.208+94C>T c.176+94C>T n.524+94C>T n.458+94C>T c.249+94C>T (n.249+94C>T) n.584+94C>T n.536+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221154C>T | CA2576147771 | ACADVL | c.477+96C>T (n.477+96C>T) c.*432+96C>T (n.*432+96C>T) c.411+96C>T (n.411+96C>T) c.546+96C>T (n.546+96C>T) n.554+96C>T n.685+96C>T n.293+324C>T n.658+96C>T c.315+96C>T (n.315+96C>T) n.208+96C>T c.176+96C>T n.524+96C>T n.458+96C>T c.249+96C>T (n.249+96C>T) n.584+96C>T n.536+96C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221155T>G | CA2635780590 | ACADVL | c.477+97T>G (n.477+97T>G) c.*432+97T>G (n.*432+97T>G) c.411+97T>G (n.411+97T>G) c.546+97T>G (n.546+97T>G) n.554+97T>G n.685+97T>G n.293+325T>G n.658+97T>G c.315+97T>G (n.315+97T>G) n.208+97T>G c.176+97T>G n.524+97T>G n.458+97T>G c.249+97T>G (n.249+97T>G) n.584+97T>G n.536+97T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156del | CA2635780589 | ACADVL | c.477+98del (n.477+98del) c.*432+98del (n.*432+98del) c.411+98del (n.411+98del) c.546+98del (n.546+98del) n.554+98del n.685+98del n.293+326del n.658+98del c.315+98del (n.315+98del) n.208+98del c.176+98del n.524+98del n.458+98del c.249+98del (n.249+98del) n.584+98del n.536+98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156T>C | CA287435695 | ACADVL | c.477+98T>C (n.477+98T>C) c.*432+98T>C (n.*432+98T>C) c.411+98T>C (n.411+98T>C) c.546+98T>C (n.546+98T>C) n.554+98T>C n.685+98T>C n.293+326T>C n.658+98T>C c.315+98T>C (n.315+98T>C) n.208+98T>C c.176+98T>C n.524+98T>C n.458+98T>C c.249+98T>C (n.249+98T>C) n.584+98T>C n.536+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156T>G | CA2635780592 | ACADVL | c.477+98T>G (n.477+98T>G) c.*432+98T>G (n.*432+98T>G) c.411+98T>G (n.411+98T>G) c.546+98T>G (n.546+98T>G) n.554+98T>G n.685+98T>G n.293+326T>G n.658+98T>G c.315+98T>G (n.315+98T>G) n.208+98T>G c.176+98T>G n.524+98T>G n.458+98T>G c.249+98T>G (n.249+98T>G) n.584+98T>G n.536+98T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156T= | CA2245699464 | ACADVL | c.477+98T= (n.477+98T=) c.*432+98T= (n.*432+98T=) c.411+98T= (n.411+98T=) c.546+98T= (n.546+98T=) n.554+98T= n.685+98T= n.293+326T= n.658+98T= c.315+98T= (n.315+98T=) n.208+98T= c.176+98T= n.524+98T= n.458+98T= c.249+98T= (n.249+98T=) n.584+98T= n.536+98T= | |
| 17 | g.7221157C>A | CA2576147772 | ACADVL | c.477+99C>A (n.477+99C>A) c.*432+99C>A (n.*432+99C>A) c.411+99C>A (n.411+99C>A) c.546+99C>A (n.546+99C>A) n.554+99C>A n.685+99C>A n.293+327C>A n.658+99C>A c.315+99C>A (n.315+99C>A) n.208+99C>A c.176+99C>A n.524+99C>A n.458+99C>A c.249+99C>A (n.249+99C>A) n.584+99C>A n.536+99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221157C= | CA2245699468 | ACADVL | c.477+99C= (n.477+99C=) c.*432+99C= (n.*432+99C=) c.411+99C= (n.411+99C=) c.546+99C= (n.546+99C=) n.554+99C= n.685+99C= n.293+327C= n.658+99C= c.315+99C= (n.315+99C=) n.208+99C= c.176+99C= n.524+99C= n.458+99C= c.249+99C= (n.249+99C=) n.584+99C= n.536+99C= | |
| 17 | g.7221157C>G | CA2576147773 | ACADVL | c.477+99C>G (n.477+99C>G) c.*432+99C>G (n.*432+99C>G) c.411+99C>G (n.411+99C>G) c.546+99C>G (n.546+99C>G) n.554+99C>G n.685+99C>G n.293+327C>G n.658+99C>G c.315+99C>G (n.315+99C>G) n.208+99C>G c.176+99C>G n.524+99C>G n.458+99C>G c.249+99C>G (n.249+99C>G) n.584+99C>G n.536+99C>G | |
| 17 | g.7221157C>T | CA287435696 | ACADVL | c.477+99C>T (n.477+99C>T) c.*432+99C>T (n.*432+99C>T) c.411+99C>T (n.411+99C>T) c.546+99C>T (n.546+99C>T) n.554+99C>T n.685+99C>T n.293+327C>T n.658+99C>T c.315+99C>T (n.315+99C>T) n.208+99C>T c.176+99C>T n.524+99C>T n.458+99C>T c.249+99C>T (n.249+99C>T) n.584+99C>T n.536+99C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221162C>A | CA2635780593 | ACADVL | c.477+104C>A (n.477+104C>A) c.*432+104C>A (n.*432+104C>A) c.411+104C>A (n.411+104C>A) c.546+104C>A (n.546+104C>A) n.554+104C>A n.685+104C>A n.293+332C>A n.658+104C>A c.315+104C>A (n.315+104C>A) n.208+104C>A c.176+104C>A n.524+104C>A n.458+104C>A c.249+104C>A (n.249+104C>A) n.584+104C>A n.536+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221162C>T | CA2635780594 | ACADVL | c.477+104C>T (n.477+104C>T) c.*432+104C>T (n.*432+104C>T) c.411+104C>T (n.411+104C>T) c.546+104C>T (n.546+104C>T) n.554+104C>T n.685+104C>T n.293+332C>T n.658+104C>T c.315+104C>T (n.315+104C>T) n.208+104C>T c.176+104C>T n.524+104C>T n.458+104C>T c.249+104C>T (n.249+104C>T) n.584+104C>T n.536+104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221164C>A | CA2635780595 | ACADVL | c.477+106C>A (n.477+106C>A) c.*432+106C>A (n.*432+106C>A) c.411+106C>A (n.411+106C>A) c.546+106C>A (n.546+106C>A) n.554+106C>A n.685+106C>A n.293+334C>A n.658+106C>A c.315+106C>A (n.315+106C>A) n.208+106C>A c.176+106C>A n.524+106C>A n.458+106C>A c.249+106C>A (n.249+106C>A) n.584+106C>A n.536+106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221165C>A | CA2635780597 | ACADVL | c.477+107C>A (n.477+107C>A) c.*432+107C>A (n.*432+107C>A) c.411+107C>A (n.411+107C>A) c.546+107C>A (n.546+107C>A) n.554+107C>A n.685+107C>A n.293+335C>A n.658+107C>A c.315+107C>A (n.315+107C>A) n.208+107C>A c.176+107C>A n.524+107C>A n.458+107C>A c.249+107C>A (n.249+107C>A) n.584+107C>A n.536+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221165C= | CA2245699470 | ACADVL | c.477+107C= (n.477+107C=) c.*432+107C= (n.*432+107C=) c.411+107C= (n.411+107C=) c.546+107C= (n.546+107C=) n.554+107C= n.685+107C= n.293+335C= n.658+107C= c.315+107C= (n.315+107C=) n.208+107C= c.176+107C= n.524+107C= n.458+107C= c.249+107C= (n.249+107C=) n.584+107C= n.536+107C= | |
| 17 | g.7221165C>G | CA287435697 | ACADVL | c.477+107C>G (n.477+107C>G) c.*432+107C>G (n.*432+107C>G) c.411+107C>G (n.411+107C>G) c.546+107C>G (n.546+107C>G) n.554+107C>G n.685+107C>G n.293+335C>G n.658+107C>G c.315+107C>G (n.315+107C>G) n.208+107C>G c.176+107C>G n.524+107C>G n.458+107C>G c.249+107C>G (n.249+107C>G) n.584+107C>G n.536+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221165C>T | CA287435700 | ACADVL | c.477+107C>T (n.477+107C>T) c.*432+107C>T (n.*432+107C>T) c.411+107C>T (n.411+107C>T) c.546+107C>T (n.546+107C>T) n.554+107C>T n.685+107C>T n.293+335C>T n.658+107C>T c.315+107C>T (n.315+107C>T) n.208+107C>T c.176+107C>T n.524+107C>T n.458+107C>T c.249+107C>T (n.249+107C>T) n.584+107C>T n.536+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221166T>A | CA2635780600 | ACADVL | c.477+108T>A (n.477+108T>A) c.*432+108T>A (n.*432+108T>A) c.411+108T>A (n.411+108T>A) c.546+108T>A (n.546+108T>A) n.554+108T>A n.685+108T>A n.293+336T>A n.658+108T>A c.315+108T>A (n.315+108T>A) n.208+108T>A c.176+108T>A n.524+108T>A n.458+108T>A c.249+108T>A (n.249+108T>A) n.584+108T>A n.536+108T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221166T>C | CA2635780598 | ACADVL | c.477+108T>C (n.477+108T>C) c.*432+108T>C (n.*432+108T>C) c.411+108T>C (n.411+108T>C) c.546+108T>C (n.546+108T>C) n.554+108T>C n.685+108T>C n.293+336T>C n.658+108T>C c.315+108T>C (n.315+108T>C) n.208+108T>C c.176+108T>C n.524+108T>C n.458+108T>C c.249+108T>C (n.249+108T>C) n.584+108T>C n.536+108T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221166dup | CA2635780599 | ACADVL | c.477+108dup (n.477+108dup) c.*432+108dup (n.*432+108dup) c.411+108dup (n.411+108dup) c.546+108dup (n.546+108dup) n.554+108dup n.685+108dup n.293+336dup n.658+108dup c.315+108dup (n.315+108dup) n.208+108dup c.176+108dup n.524+108dup n.458+108dup c.249+108dup (n.249+108dup) n.584+108dup n.536+108dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221167G>A | CA774741579 | ACADVL | c.477+109G>A (n.477+109G>A) c.*432+109G>A (n.*432+109G>A) c.411+109G>A (n.411+109G>A) c.546+109G>A (n.546+109G>A) n.554+109G>A n.685+109G>A n.293+337G>A n.658+109G>A c.315+109G>A (n.315+109G>A) n.208+109G>A c.176+109G>A n.524+109G>A n.458+109G>A c.249+109G>A (n.249+109G>A) n.584+109G>A n.536+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221167G= | CA2245699472 | ACADVL | c.477+109G= (n.477+109G=) c.*432+109G= (n.*432+109G=) c.411+109G= (n.411+109G=) c.546+109G= (n.546+109G=) n.554+109G= n.685+109G= n.293+337G= n.658+109G= c.315+109G= (n.315+109G=) n.208+109G= c.176+109G= n.524+109G= n.458+109G= c.249+109G= (n.249+109G=) n.584+109G= n.536+109G= | |
| 17 | g.7221168C>A | CA2635780603 | ACADVL | c.477+110C>A (n.477+110C>A) c.*432+110C>A (n.*432+110C>A) c.411+110C>A (n.411+110C>A) c.546+110C>A (n.546+110C>A) n.554+110C>A n.685+110C>A n.293+338C>A n.658+110C>A c.315+110C>A (n.315+110C>A) n.208+110C>A c.176+110C>A n.524+110C>A n.458+110C>A c.249+110C>A (n.249+110C>A) n.584+110C>A n.536+110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221168C= | CA2245699475 | ACADVL | c.477+110C= (n.477+110C=) c.*432+110C= (n.*432+110C=) c.411+110C= (n.411+110C=) c.546+110C= (n.546+110C=) n.554+110C= n.685+110C= n.293+338C= n.658+110C= c.315+110C= (n.315+110C=) n.208+110C= c.176+110C= n.524+110C= n.458+110C= c.249+110C= (n.249+110C=) n.584+110C= n.536+110C= | |
| 17 | g.7221168C>G | CA2635780602 | ACADVL | c.477+110C>G (n.477+110C>G) c.*432+110C>G (n.*432+110C>G) c.411+110C>G (n.411+110C>G) c.546+110C>G (n.546+110C>G) n.554+110C>G n.685+110C>G n.293+338C>G n.658+110C>G c.315+110C>G (n.315+110C>G) n.208+110C>G c.176+110C>G n.524+110C>G n.458+110C>G c.249+110C>G (n.249+110C>G) n.584+110C>G n.536+110C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221168C>T | CA2245699476 | ACADVL | c.477+110C>T (n.477+110C>T) c.*432+110C>T (n.*432+110C>T) c.411+110C>T (n.411+110C>T) c.546+110C>T (n.546+110C>T) n.554+110C>T n.685+110C>T n.293+338C>T n.658+110C>T c.315+110C>T (n.315+110C>T) n.208+110C>T c.176+110C>T n.524+110C>T n.458+110C>T c.249+110C>T (n.249+110C>T) n.584+110C>T n.536+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221168_7221181delinsCCCTGGGTGCCTGT | CA2245699479 | ACADVL | c.477+110_477+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.477+110_477+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) c.*432+110_*432+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.*432+110_*432+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) c.411+110_411+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.411+110_411+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) c.546+110_546+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.546+110_546+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) n.554+110_554+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.685+110_685+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.293+338_293+351delinsCCCTGGGTGCCTGT n.658+110_658+123delinsCCCTGGGTGCCTGT c.315+110_315+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.315+110_315+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) n.208+110_208+123delinsCCCTGGGTGCCTGT c.176+110_176+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.524+110_524+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.458+110_458+123delinsCCCTGGGTGCCTGT c.249+110_249+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.249+110_249+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) n.584+110_584+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.536+110_536+123delinsCCCTGGGTGCCTGT | |
| 17 | g.7221169C>A | CA2635780608 | ACADVL | c.477+111C>A (n.477+111C>A) c.*432+111C>A (n.*432+111C>A) c.411+111C>A (n.411+111C>A) c.546+111C>A (n.546+111C>A) n.554+111C>A n.685+111C>A n.293+339C>A n.658+111C>A c.315+111C>A (n.315+111C>A) n.208+111C>A c.176+111C>A n.524+111C>A n.458+111C>A c.249+111C>A (n.249+111C>A) n.584+111C>A n.536+111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221169C>T | CA2635780610 | ACADVL | c.477+111C>T (n.477+111C>T) c.*432+111C>T (n.*432+111C>T) c.411+111C>T (n.411+111C>T) c.546+111C>T (n.546+111C>T) n.554+111C>T n.685+111C>T n.293+339C>T n.658+111C>T c.315+111C>T (n.315+111C>T) n.208+111C>T c.176+111C>T n.524+111C>T n.458+111C>T c.249+111C>T (n.249+111C>T) n.584+111C>T n.536+111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221169_7221170insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC | CA2635780605 | ACADVL | c.477+111_477+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.477+111_477+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) c.*432+111_*432+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.*432+111_*432+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) c.411+111_411+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.411+111_411+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) c.546+111_546+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.546+111_546+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) n.554+111_554+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.685+111_685+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.293+339_293+340insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.658+111_658+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC c.315+111_315+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.315+111_315+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) n.208+111_208+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC c.176+111_176+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.524+111_524+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.458+111_458+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC c.249+111_249+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.249+111_249+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) n.584+111_584+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.536+111_536+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221169_7221181del | CA981152438 | ACADVL | c.477+111_477+123del (n.477+111_477+123del) c.*432+111_*432+123del (n.*432+111_*432+123del) c.411+111_411+123del (n.411+111_411+123del) c.546+111_546+123del (n.546+111_546+123del) n.554+111_554+123del n.685+111_685+123del n.293+339_293+351del n.658+111_658+123del c.315+111_315+123del (n.315+111_315+123del) n.208+111_208+123del c.176+111_176+123del n.524+111_524+123del n.458+111_458+123del c.249+111_249+123del (n.249+111_249+123del) n.584+111_584+123del n.536+111_536+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221170C>A | CA2635780613 | ACADVL | c.477+112C>A (n.477+112C>A) c.*432+112C>A (n.*432+112C>A) c.411+112C>A (n.411+112C>A) c.546+112C>A (n.546+112C>A) n.554+112C>A n.685+112C>A n.293+340C>A n.658+112C>A c.315+112C>A (n.315+112C>A) n.208+112C>A c.176+112C>A n.524+112C>A n.458+112C>A c.249+112C>A (n.249+112C>A) n.584+112C>A n.536+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221170C= | CA2245699482 | ACADVL | c.477+112C= (n.477+112C=) c.*432+112C= (n.*432+112C=) c.411+112C= (n.411+112C=) c.546+112C= (n.546+112C=) n.554+112C= n.685+112C= n.293+340C= n.658+112C= c.315+112C= (n.315+112C=) n.208+112C= c.176+112C= n.524+112C= n.458+112C= c.249+112C= (n.249+112C=) n.584+112C= n.536+112C= | |
| 17 | g.7221170C>G | CA774741582 | ACADVL | c.477+112C>G (n.477+112C>G) c.*432+112C>G (n.*432+112C>G) c.411+112C>G (n.411+112C>G) c.546+112C>G (n.546+112C>G) n.554+112C>G n.685+112C>G n.293+340C>G n.658+112C>G c.315+112C>G (n.315+112C>G) n.208+112C>G c.176+112C>G n.524+112C>G n.458+112C>G c.249+112C>G (n.249+112C>G) n.584+112C>G n.536+112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221170C>T | CA287435706 | ACADVL | c.477+112C>T (n.477+112C>T) c.*432+112C>T (n.*432+112C>T) c.411+112C>T (n.411+112C>T) c.546+112C>T (n.546+112C>T) n.554+112C>T n.685+112C>T n.293+340C>T n.658+112C>T c.315+112C>T (n.315+112C>T) n.208+112C>T c.176+112C>T n.524+112C>T n.458+112C>T c.249+112C>T (n.249+112C>T) n.584+112C>T n.536+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221171T>C | CA774741583 | ACADVL | c.477+113T>C (n.477+113T>C) c.*432+113T>C (n.*432+113T>C) c.411+113T>C (n.411+113T>C) c.546+113T>C (n.546+113T>C) n.554+113T>C n.685+113T>C n.293+341T>C n.658+113T>C c.315+113T>C (n.315+113T>C) n.208+113T>C c.176+113T>C n.524+113T>C n.458+113T>C c.249+113T>C (n.249+113T>C) n.584+113T>C n.536+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221171T= | CA2245699484 | ACADVL | c.477+113T= (n.477+113T=) c.*432+113T= (n.*432+113T=) c.411+113T= (n.411+113T=) c.546+113T= (n.546+113T=) n.554+113T= n.685+113T= n.293+341T= n.658+113T= c.315+113T= (n.315+113T=) n.208+113T= c.176+113T= n.524+113T= n.458+113T= c.249+113T= (n.249+113T=) n.584+113T= n.536+113T= | |
| 17 | g.7221171_7221173delinsTGG | CA2245699485 | ACADVL | c.477+113_477+115delinsTGG (n.477+113_477+115delinsTGG) c.*432+113_*432+115delinsTGG (n.*432+113_*432+115delinsTGG) c.411+113_411+115delinsTGG (n.411+113_411+115delinsTGG) c.546+113_546+115delinsTGG (n.546+113_546+115delinsTGG) n.554+113_554+115delinsTGG n.685+113_685+115delinsTGG n.293+341_293+343delinsTGG n.658+113_658+115delinsTGG c.315+113_315+115delinsTGG (n.315+113_315+115delinsTGG) n.208+113_208+115delinsTGG c.176+113_176+115delinsTGG n.524+113_524+115delinsTGG n.458+113_458+115delinsTGG c.249+113_249+115delinsTGG (n.249+113_249+115delinsTGG) n.584+113_584+115delinsTGG n.536+113_536+115delinsTGG | |
| 17 | g.7221171_7221172insTCCATTGTTGA | CA2635780617 | ACADVL | c.477+113_477+114insTCCATTGTTGA (n.477+113_477+114insTCCATTGTTGA) c.*432+113_*432+114insTCCATTGTTGA (n.*432+113_*432+114insTCCATTGTTGA) c.411+113_411+114insTCCATTGTTGA (n.411+113_411+114insTCCATTGTTGA) c.546+113_546+114insTCCATTGTTGA (n.546+113_546+114insTCCATTGTTGA) n.554+113_554+114insTCCATTGTTGA n.685+113_685+114insTCCATTGTTGA n.293+341_293+342insTCCATTGTTGA n.658+113_658+114insTCCATTGTTGA c.315+113_315+114insTCCATTGTTGA (n.315+113_315+114insTCCATTGTTGA) n.208+113_208+114insTCCATTGTTGA c.176+113_176+114insTCCATTGTTGA n.524+113_524+114insTCCATTGTTGA n.458+113_458+114insTCCATTGTTGA c.249+113_249+114insTCCATTGTTGA (n.249+113_249+114insTCCATTGTTGA) n.584+113_584+114insTCCATTGTTGA n.536+113_536+114insTCCATTGTTGA | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221172G>A | CA2245699491 | ACADVL | c.477+114G>A (n.477+114G>A) c.*432+114G>A (n.*432+114G>A) c.411+114G>A (n.411+114G>A) c.546+114G>A (n.546+114G>A) n.554+114G>A n.685+114G>A n.293+342G>A n.658+114G>A c.315+114G>A (n.315+114G>A) n.208+114G>A c.176+114G>A n.524+114G>A n.458+114G>A c.249+114G>A (n.249+114G>A) n.584+114G>A n.536+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221172G= | CA2245699489 | ACADVL | c.477+114G= (n.477+114G=) c.*432+114G= (n.*432+114G=) c.411+114G= (n.411+114G=) c.546+114G= (n.546+114G=) n.554+114G= n.685+114G= n.293+342G= n.658+114G= c.315+114G= (n.315+114G=) n.208+114G= c.176+114G= n.524+114G= n.458+114G= c.249+114G= (n.249+114G=) n.584+114G= n.536+114G= | |
| 17 | g.7221172G>T | CA2635780618 | ACADVL | c.477+114G>T (n.477+114G>T) c.*432+114G>T (n.*432+114G>T) c.411+114G>T (n.411+114G>T) c.546+114G>T (n.546+114G>T) n.554+114G>T n.685+114G>T n.293+342G>T n.658+114G>T c.315+114G>T (n.315+114G>T) n.208+114G>T c.176+114G>T n.524+114G>T n.458+114G>T c.249+114G>T (n.249+114G>T) n.584+114G>T n.536+114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221173_7221174del | CA2245699488 | ACADVL | c.477+115_477+116del (n.477+115_477+116del) c.*432+115_*432+116del (n.*432+115_*432+116del) c.411+115_411+116del (n.411+115_411+116del) c.546+115_546+116del (n.546+115_546+116del) n.554+115_554+116del n.685+115_685+116del n.293+343_293+344del n.658+115_658+116del c.315+115_315+116del (n.315+115_315+116del) n.208+115_208+116del c.176+115_176+116del n.524+115_524+116del n.458+115_458+116del c.249+115_249+116del (n.249+115_249+116del) n.584+115_584+116del n.536+115_536+116del | dbSNP |
| 17 | g.7221173G>C | CA2635780621 | ACADVL | c.477+115G>C (n.477+115G>C) c.*432+115G>C (n.*432+115G>C) c.411+115G>C (n.411+115G>C) c.546+115G>C (n.546+115G>C) n.554+115G>C n.685+115G>C n.293+343G>C n.658+115G>C c.315+115G>C (n.315+115G>C) n.208+115G>C c.176+115G>C n.524+115G>C n.458+115G>C c.249+115G>C (n.249+115G>C) n.584+115G>C n.536+115G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221173G>T | CA2635780623 | ACADVL | c.477+115G>T (n.477+115G>T) c.*432+115G>T (n.*432+115G>T) c.411+115G>T (n.411+115G>T) c.546+115G>T (n.546+115G>T) n.554+115G>T n.685+115G>T n.293+343G>T n.658+115G>T c.315+115G>T (n.315+115G>T) n.208+115G>T c.176+115G>T n.524+115G>T n.458+115G>T c.249+115G>T (n.249+115G>T) n.584+115G>T n.536+115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221173_7221174insAT | CA2635780625 | ACADVL | c.477+115_477+116insAT (n.477+115_477+116insAT) c.*432+115_*432+116insAT (n.*432+115_*432+116insAT) c.411+115_411+116insAT (n.411+115_411+116insAT) c.546+115_546+116insAT (n.546+115_546+116insAT) n.554+115_554+116insAT n.685+115_685+116insAT n.293+343_293+344insAT n.658+115_658+116insAT c.315+115_315+116insAT (n.315+115_315+116insAT) n.208+115_208+116insAT c.176+115_176+116insAT n.524+115_524+116insAT n.458+115_458+116insAT c.249+115_249+116insAT (n.249+115_249+116insAT) n.584+115_584+116insAT n.536+115_536+116insAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221174G>A | CA287435712 | ACADVL | c.477+116G>A (n.477+116G>A) c.*432+116G>A (n.*432+116G>A) c.411+116G>A (n.411+116G>A) c.546+116G>A (n.546+116G>A) n.554+116G>A n.685+116G>A n.293+344G>A n.658+116G>A c.315+116G>A (n.315+116G>A) n.208+116G>A c.176+116G>A n.524+116G>A n.458+116G>A c.249+116G>A (n.249+116G>A) n.584+116G>A n.536+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221174G>C | CA2245699500 | ACADVL | c.477+116G>C (n.477+116G>C) c.*432+116G>C (n.*432+116G>C) c.411+116G>C (n.411+116G>C) c.546+116G>C (n.546+116G>C) n.554+116G>C n.685+116G>C n.293+344G>C n.658+116G>C c.315+116G>C (n.315+116G>C) n.208+116G>C c.176+116G>C n.524+116G>C n.458+116G>C c.249+116G>C (n.249+116G>C) n.584+116G>C n.536+116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221174G= | CA2245699497 | ACADVL | c.477+116G= (n.477+116G=) c.*432+116G= (n.*432+116G=) c.411+116G= (n.411+116G=) c.546+116G= (n.546+116G=) n.554+116G= n.685+116G= n.293+344G= n.658+116G= c.315+116G= (n.315+116G=) n.208+116G= c.176+116G= n.524+116G= n.458+116G= c.249+116G= (n.249+116G=) n.584+116G= n.536+116G= | |
| 17 | g.7221174G>T | CA2635780626 | ACADVL | c.477+116G>T (n.477+116G>T) c.*432+116G>T (n.*432+116G>T) c.411+116G>T (n.411+116G>T) c.546+116G>T (n.546+116G>T) n.554+116G>T n.685+116G>T n.293+344G>T n.658+116G>T c.315+116G>T (n.315+116G>T) n.208+116G>T c.176+116G>T n.524+116G>T n.458+116G>T c.249+116G>T (n.249+116G>T) n.584+116G>T n.536+116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221175dup | CA2635780631 | ACADVL | c.477+117dup (n.477+117dup) c.*432+117dup (n.*432+117dup) c.411+117dup (n.411+117dup) c.546+117dup (n.546+117dup) n.554+117dup n.685+117dup n.293+345dup n.658+117dup c.315+117dup (n.315+117dup) n.208+117dup c.176+117dup n.524+117dup n.458+117dup c.249+117dup (n.249+117dup) n.584+117dup n.536+117dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221176G>A | CA2635780635 | ACADVL | c.477+118G>A (n.477+118G>A) c.*432+118G>A (n.*432+118G>A) c.411+118G>A (n.411+118G>A) c.546+118G>A (n.546+118G>A) n.554+118G>A n.685+118G>A n.293+346G>A n.658+118G>A c.315+118G>A (n.315+118G>A) n.208+118G>A c.176+118G>A n.524+118G>A n.458+118G>A c.249+118G>A (n.249+118G>A) n.584+118G>A n.536+118G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221176G>C | CA2635780636 | ACADVL | c.477+118G>C (n.477+118G>C) c.*432+118G>C (n.*432+118G>C) c.411+118G>C (n.411+118G>C) c.546+118G>C (n.546+118G>C) n.554+118G>C n.685+118G>C n.293+346G>C n.658+118G>C c.315+118G>C (n.315+118G>C) n.208+118G>C c.176+118G>C n.524+118G>C n.458+118G>C c.249+118G>C (n.249+118G>C) n.584+118G>C n.536+118G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221176G>T | CA2635780637 | ACADVL | c.477+118G>T (n.477+118G>T) c.*432+118G>T (n.*432+118G>T) c.411+118G>T (n.411+118G>T) c.546+118G>T (n.546+118G>T) n.554+118G>T n.685+118G>T n.293+346G>T n.658+118G>T c.315+118G>T (n.315+118G>T) n.208+118G>T c.176+118G>T n.524+118G>T n.458+118G>T c.249+118G>T (n.249+118G>T) n.584+118G>T n.536+118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221177C>A | CA2635780640 | ACADVL | c.477+119C>A (n.477+119C>A) c.*432+119C>A (n.*432+119C>A) c.411+119C>A (n.411+119C>A) c.546+119C>A (n.546+119C>A) n.554+119C>A n.685+119C>A n.293+347C>A n.658+119C>A c.315+119C>A (n.315+119C>A) n.208+119C>A c.176+119C>A n.524+119C>A n.458+119C>A c.249+119C>A (n.249+119C>A) n.584+119C>A n.536+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221177C>T | CA2635780641 | ACADVL | c.477+119C>T (n.477+119C>T) c.*432+119C>T (n.*432+119C>T) c.411+119C>T (n.411+119C>T) c.546+119C>T (n.546+119C>T) n.554+119C>T n.685+119C>T n.293+347C>T n.658+119C>T c.315+119C>T (n.315+119C>T) n.208+119C>T c.176+119C>T n.524+119C>T n.458+119C>T c.249+119C>T (n.249+119C>T) n.584+119C>T n.536+119C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221178C>A | CA2635780642 | ACADVL | c.477+120C>A (n.477+120C>A) c.*432+120C>A (n.*432+120C>A) c.411+120C>A (n.411+120C>A) c.546+120C>A (n.546+120C>A) n.554+120C>A n.685+120C>A n.293+348C>A n.658+120C>A c.315+120C>A (n.315+120C>A) n.208+120C>A c.176+120C>A n.524+120C>A n.458+120C>A c.249+120C>A (n.249+120C>A) n.584+120C>A n.536+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221179T>C | CA774741584 | ACADVL | c.477+121T>C (n.477+121T>C) c.*432+121T>C (n.*432+121T>C) c.411+121T>C (n.411+121T>C) c.546+121T>C (n.546+121T>C) n.554+121T>C n.685+121T>C n.293+349T>C n.658+121T>C c.315+121T>C (n.315+121T>C) n.208+121T>C c.176+121T>C n.524+121T>C n.458+121T>C c.249+121T>C (n.249+121T>C) n.584+121T>C n.536+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221179T= | CA2245699502 | ACADVL | c.477+121T= (n.477+121T=) c.*432+121T= (n.*432+121T=) c.411+121T= (n.411+121T=) c.546+121T= (n.546+121T=) n.554+121T= n.685+121T= n.293+349T= n.658+121T= c.315+121T= (n.315+121T=) n.208+121T= c.176+121T= n.524+121T= n.458+121T= c.249+121T= (n.249+121T=) n.584+121T= n.536+121T= | |
| 17 | g.7221181_7221182del | CA2808365785 | ACADVL | c.477+123_477+124del (n.477+123_477+124del) c.*432+123_*432+124del (n.*432+123_*432+124del) c.411+123_411+124del (n.411+123_411+124del) c.546+123_546+124del (n.546+123_546+124del) n.554+123_554+124del n.685+123_685+124del n.293+351_293+352del n.658+123_658+124del c.315+123_315+124del (n.315+123_315+124del) n.208+123_208+124del c.176+123_176+124del n.524+123_524+124del n.458+123_458+124del c.249+123_249+124del (n.249+123_249+124del) n.584+123_584+124del n.536+123_536+124del | |
| 17 | g.7221180G>A | CA2635780645 | ACADVL | c.477+122G>A (n.477+122G>A) c.*432+122G>A (n.*432+122G>A) c.411+122G>A (n.411+122G>A) c.546+122G>A (n.546+122G>A) n.554+122G>A n.685+122G>A n.293+350G>A n.658+122G>A c.315+122G>A (n.315+122G>A) n.208+122G>A c.176+122G>A n.524+122G>A n.458+122G>A c.249+122G>A (n.249+122G>A) n.584+122G>A n.536+122G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221180G= | CA2245699504 | ACADVL | c.477+122G= (n.477+122G=) c.*432+122G= (n.*432+122G=) c.411+122G= (n.411+122G=) c.546+122G= (n.546+122G=) n.554+122G= n.685+122G= n.293+350G= n.658+122G= c.315+122G= (n.315+122G=) n.208+122G= c.176+122G= n.524+122G= n.458+122G= c.249+122G= (n.249+122G=) n.584+122G= n.536+122G= | |
| 17 | g.7221180G>T | CA2245699505 | ACADVL | c.477+122G>T (n.477+122G>T) c.*432+122G>T (n.*432+122G>T) c.411+122G>T (n.411+122G>T) c.546+122G>T (n.546+122G>T) n.554+122G>T n.685+122G>T n.293+350G>T n.658+122G>T c.315+122G>T (n.315+122G>T) n.208+122G>T c.176+122G>T n.524+122G>T n.458+122G>T c.249+122G>T (n.249+122G>T) n.584+122G>T n.536+122G>T | dbSNP |
| 17 | g.7221181T>C | CA624693622 | ACADVL | c.477+123T>C (n.477+123T>C) c.*432+123T>C (n.*432+123T>C) c.411+123T>C (n.411+123T>C) c.546+123T>C (n.546+123T>C) n.554+123T>C n.685+123T>C n.293+351T>C n.658+123T>C c.315+123T>C (n.315+123T>C) n.208+123T>C c.176+123T>C n.524+123T>C n.458+123T>C c.249+123T>C (n.249+123T>C) n.584+123T>C n.536+123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221181T= | CA2245699508 | ACADVL | c.477+123T= (n.477+123T=) c.*432+123T= (n.*432+123T=) c.411+123T= (n.411+123T=) c.546+123T= (n.546+123T=) n.554+123T= n.685+123T= n.293+351T= n.658+123T= c.315+123T= (n.315+123T=) n.208+123T= c.176+123T= n.524+123T= n.458+123T= c.249+123T= (n.249+123T=) n.584+123T= n.536+123T= | |
| 17 | g.7221182G= | CA2245699511 | ACADVL | c.477+124G= (n.477+124G=) c.*432+124G= (n.*432+124G=) c.411+124G= (n.411+124G=) c.546+124G= (n.546+124G=) n.554+124G= n.685+124G= n.293+352G= n.658+124G= c.315+124G= (n.315+124G=) n.208+124G= c.176+124G= n.524+124G= n.458+124G= c.249+124G= (n.249+124G=) n.584+124G= n.536+124G= | |
| 17 | g.7221182G>T | CA2245699512 | ACADVL | c.477+124G>T (n.477+124G>T) c.*432+124G>T (n.*432+124G>T) c.411+124G>T (n.411+124G>T) c.546+124G>T (n.546+124G>T) n.554+124G>T n.685+124G>T n.293+352G>T n.658+124G>T c.315+124G>T (n.315+124G>T) n.208+124G>T c.176+124G>T n.524+124G>T n.458+124G>T c.249+124G>T (n.249+124G>T) n.584+124G>T n.536+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221183G>A | CA774741589 | ACADVL | c.477+125G>A (n.477+125G>A) c.*432+125G>A (n.*432+125G>A) c.411+125G>A (n.411+125G>A) c.546+125G>A (n.546+125G>A) n.554+125G>A n.685+125G>A n.293+353G>A n.658+125G>A c.315+125G>A (n.315+125G>A) n.208+125G>A c.176+125G>A n.524+125G>A n.458+125G>A c.249+125G>A (n.249+125G>A) n.584+125G>A n.536+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221183G= | CA2245699513 | ACADVL | c.477+125G= (n.477+125G=) c.*432+125G= (n.*432+125G=) c.411+125G= (n.411+125G=) c.546+125G= (n.546+125G=) n.554+125G= n.685+125G= n.293+353G= n.658+125G= c.315+125G= (n.315+125G=) n.208+125G= c.176+125G= n.524+125G= n.458+125G= c.249+125G= (n.249+125G=) n.584+125G= n.536+125G= | |
| 17 | g.7221183G>T | CA2635780649 | ACADVL | c.477+125G>T (n.477+125G>T) c.*432+125G>T (n.*432+125G>T) c.411+125G>T (n.411+125G>T) c.546+125G>T (n.546+125G>T) n.554+125G>T n.685+125G>T n.293+353G>T n.658+125G>T c.315+125G>T (n.315+125G>T) n.208+125G>T c.176+125G>T n.524+125G>T n.458+125G>T c.249+125G>T (n.249+125G>T) n.584+125G>T n.536+125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221184G>T | CA2635780651 | ACADVL | c.477+126G>T (n.477+126G>T) c.*432+126G>T (n.*432+126G>T) c.411+126G>T (n.411+126G>T) c.546+126G>T (n.546+126G>T) n.554+126G>T n.685+126G>T n.294-354G>T n.658+126G>T c.315+126G>T (n.315+126G>T) n.208+126G>T c.176+126G>T n.524+126G>T n.458+126G>T c.249+126G>T (n.249+126G>T) n.584+126G>T n.536+126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221185A>T | CA2635780652 | ACADVL | c.477+127A>T (n.477+127A>T) c.*432+127A>T (n.*432+127A>T) c.411+127A>T (n.411+127A>T) c.546+127A>T (n.546+127A>T) n.554+127A>T n.685+127A>T n.294-353A>T n.658+127A>T c.315+127A>T (n.315+127A>T) n.208+127A>T c.176+127A>T n.524+127A>T n.458+127A>T c.249+127A>T (n.249+127A>T) n.584+127A>T n.536+127A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221186T>C | CA287435720 | ACADVL | c.477+128T>C (n.477+128T>C) c.*432+128T>C (n.*432+128T>C) c.411+128T>C (n.411+128T>C) c.546+128T>C (n.546+128T>C) n.554+128T>C n.685+128T>C n.294-352T>C n.658+128T>C c.315+128T>C (n.315+128T>C) n.208+128T>C c.176+128T>C n.524+128T>C n.458+128T>C c.249+128T>C (n.249+128T>C) n.584+128T>C n.536+128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221186T= | CA2245699515 | ACADVL | c.477+128T= (n.477+128T=) c.*432+128T= (n.*432+128T=) c.411+128T= (n.411+128T=) c.546+128T= (n.546+128T=) n.554+128T= n.685+128T= n.294-352T= n.658+128T= c.315+128T= (n.315+128T=) n.208+128T= c.176+128T= n.524+128T= n.458+128T= c.249+128T= (n.249+128T=) n.584+128T= n.536+128T= | |
| 17 | g.7221187G>A | CA287435725 | ACADVL | c.477+129G>A (n.477+129G>A) c.*432+129G>A (n.*432+129G>A) c.411+129G>A (n.411+129G>A) c.546+129G>A (n.546+129G>A) n.554+129G>A n.685+129G>A n.294-351G>A n.658+129G>A c.315+129G>A (n.315+129G>A) n.208+129G>A c.176+129G>A n.524+129G>A n.458+129G>A c.249+129G>A (n.249+129G>A) n.584+129G>A n.536+129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221187G= | CA2245699518 | ACADVL | c.477+129G= (n.477+129G=) c.*432+129G= (n.*432+129G=) c.411+129G= (n.411+129G=) c.546+129G= (n.546+129G=) n.554+129G= n.685+129G= n.294-351G= n.658+129G= c.315+129G= (n.315+129G=) n.208+129G= c.176+129G= n.524+129G= n.458+129G= c.249+129G= (n.249+129G=) n.584+129G= n.536+129G= | |
| 17 | g.7221187G>T | CA2635780658 | ACADVL | c.477+129G>T (n.477+129G>T) c.*432+129G>T (n.*432+129G>T) c.411+129G>T (n.411+129G>T) c.546+129G>T (n.546+129G>T) n.554+129G>T n.685+129G>T n.294-351G>T n.658+129G>T c.315+129G>T (n.315+129G>T) n.208+129G>T c.176+129G>T n.524+129G>T n.458+129G>T c.249+129G>T (n.249+129G>T) n.584+129G>T n.536+129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221188G>T | CA2635780660 | ACADVL | c.477+130G>T (n.477+130G>T) c.*432+130G>T (n.*432+130G>T) c.411+130G>T (n.411+130G>T) c.546+130G>T (n.546+130G>T) n.554+130G>T n.685+130G>T n.294-350G>T n.658+130G>T c.315+130G>T (n.315+130G>T) n.208+130G>T c.176+130G>T n.524+130G>T n.458+130G>T c.249+130G>T (n.249+130G>T) n.584+130G>T n.536+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221189dup | CA2635780662 | ACADVL | c.477+131dup (n.477+131dup) c.*432+131dup (n.*432+131dup) c.411+131dup (n.411+131dup) c.546+131dup (n.546+131dup) n.554+131dup n.685+131dup n.294-349dup n.658+131dup c.315+131dup (n.315+131dup) n.208+131dup c.176+131dup n.524+131dup n.458+131dup c.249+131dup (n.249+131dup) n.584+131dup n.536+131dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221190T>C | CA287435739 | ACADVL | c.477+132T>C (n.477+132T>C) c.*432+132T>C (n.*432+132T>C) c.411+132T>C (n.411+132T>C) c.546+132T>C (n.546+132T>C) n.554+132T>C n.685+132T>C n.294-348T>C n.658+132T>C c.315+132T>C (n.315+132T>C) n.208+132T>C c.176+132T>C n.524+132T>C n.458+132T>C c.249+132T>C (n.249+132T>C) n.584+132T>C n.536+132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221190T= | CA2245699521 | ACADVL | c.477+132T= (n.477+132T=) c.*432+132T= (n.*432+132T=) c.411+132T= (n.411+132T=) c.546+132T= (n.546+132T=) n.554+132T= n.685+132T= n.294-348T= n.658+132T= c.315+132T= (n.315+132T=) n.208+132T= c.176+132T= n.524+132T= n.458+132T= c.249+132T= (n.249+132T=) n.584+132T= n.536+132T= | |
| 17 | g.7221191G>A | CA2635780663 | ACADVL | c.477+133G>A (n.477+133G>A) c.*432+133G>A (n.*432+133G>A) c.411+133G>A (n.411+133G>A) c.546+133G>A (n.546+133G>A) n.554+133G>A n.685+133G>A n.294-347G>A n.658+133G>A c.315+133G>A (n.315+133G>A) n.208+133G>A c.176+133G>A n.524+133G>A n.458+133G>A c.249+133G>A (n.249+133G>A) n.584+133G>A n.536+133G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221191_7221192delinsGT | CA2245699522 | ACADVL | c.477+133_477+134delinsGT (n.477+133_477+134delinsGT) c.*432+133_*432+134delinsGT (n.*432+133_*432+134delinsGT) c.411+133_411+134delinsGT (n.411+133_411+134delinsGT) c.546+133_546+134delinsGT (n.546+133_546+134delinsGT) n.554+133_554+134delinsGT n.685+133_685+134delinsGT n.294-347_294-346delinsGT n.658+133_658+134delinsGT c.315+133_315+134delinsGT (n.315+133_315+134delinsGT) n.208+133_208+134delinsGT c.176+133_176+134delinsGT n.524+133_524+134delinsGT n.458+133_458+134delinsGT c.249+133_249+134delinsGT (n.249+133_249+134delinsGT) n.584+133_584+134delinsGT n.536+133_536+134delinsGT | |
| 17 | g.7221193del | CA981152453 | ACADVL | c.477+135del (n.477+135del) c.*432+135del (n.*432+135del) c.411+135del (n.411+135del) c.546+135del (n.546+135del) n.554+135del n.685+135del n.294-345del n.658+135del c.315+135del (n.315+135del) n.208+135del c.176+135del n.524+135del n.458+135del c.249+135del (n.249+135del) n.584+135del n.536+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221193T>A | CA2635780666 | ACADVL | c.477+135T>A (n.477+135T>A) c.*432+135T>A (n.*432+135T>A) c.411+135T>A (n.411+135T>A) c.546+135T>A (n.546+135T>A) n.554+135T>A n.685+135T>A n.294-345T>A n.658+135T>A c.315+135T>A (n.315+135T>A) n.208+135T>A c.176+135T>A n.524+135T>A n.458+135T>A c.249+135T>A (n.249+135T>A) n.584+135T>A n.536+135T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221193T>C | CA2635780669 | ACADVL | c.477+135T>C (n.477+135T>C) c.*432+135T>C (n.*432+135T>C) c.411+135T>C (n.411+135T>C) c.546+135T>C (n.546+135T>C) n.554+135T>C n.685+135T>C n.294-345T>C n.658+135T>C c.315+135T>C (n.315+135T>C) n.208+135T>C c.176+135T>C n.524+135T>C n.458+135T>C c.249+135T>C (n.249+135T>C) n.584+135T>C n.536+135T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221194A= | CA2245699525 | ACADVL | c.477+136A= (n.477+136A=) c.*432+136A= (n.*432+136A=) c.411+136A= (n.411+136A=) c.546+136A= (n.546+136A=) n.554+136A= n.685+136A= n.294-344A= n.658+136A= c.315+136A= (n.315+136A=) n.208+136A= c.176+136A= n.524+136A= n.458+136A= c.249+136A= (n.249+136A=) n.584+136A= n.536+136A= | |
| 17 | g.7221194A>C | CA2245699526 | ACADVL | c.477+136A>C (n.477+136A>C) c.*432+136A>C (n.*432+136A>C) c.411+136A>C (n.411+136A>C) c.546+136A>C (n.546+136A>C) n.554+136A>C n.685+136A>C n.294-344A>C n.658+136A>C c.315+136A>C (n.315+136A>C) n.208+136A>C c.176+136A>C n.524+136A>C n.458+136A>C c.249+136A>C (n.249+136A>C) n.584+136A>C n.536+136A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221195A>G | CA2635780670 | ACADVL | c.477+137A>G (n.477+137A>G) c.*432+137A>G (n.*432+137A>G) c.411+137A>G (n.411+137A>G) c.546+137A>G (n.546+137A>G) n.554+137A>G n.685+137A>G n.294-343A>G n.658+137A>G c.315+137A>G (n.315+137A>G) n.208+137A>G c.176+137A>G n.524+137A>G n.458+137A>G c.249+137A>G (n.249+137A>G) n.584+137A>G n.536+137A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221196C>A | CA2635780672 | ACADVL | c.477+138C>A (n.477+138C>A) c.*432+138C>A (n.*432+138C>A) c.411+138C>A (n.411+138C>A) c.546+138C>A (n.546+138C>A) n.554+138C>A n.685+138C>A n.294-342C>A n.658+138C>A c.315+138C>A (n.315+138C>A) n.208+138C>A c.176+138C>A n.524+138C>A n.458+138C>A c.249+138C>A (n.249+138C>A) n.584+138C>A n.536+138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221196C>T | CA2635780673 | ACADVL | c.477+138C>T (n.477+138C>T) c.*432+138C>T (n.*432+138C>T) c.411+138C>T (n.411+138C>T) c.546+138C>T (n.546+138C>T) n.554+138C>T n.685+138C>T n.294-342C>T n.658+138C>T c.315+138C>T (n.315+138C>T) n.208+138C>T c.176+138C>T n.524+138C>T n.458+138C>T c.249+138C>T (n.249+138C>T) n.584+138C>T n.536+138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221197T>C | CA2635780674 | ACADVL | c.477+139T>C (n.477+139T>C) c.*432+139T>C (n.*432+139T>C) c.411+139T>C (n.411+139T>C) c.546+139T>C (n.546+139T>C) n.554+139T>C n.685+139T>C n.294-341T>C n.658+139T>C c.315+139T>C (n.315+139T>C) n.208+139T>C c.176+139T>C n.524+139T>C n.458+139T>C c.249+139T>C (n.249+139T>C) n.584+139T>C n.536+139T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221197T>G | CA2635780675 | ACADVL | c.477+139T>G (n.477+139T>G) c.*432+139T>G (n.*432+139T>G) c.411+139T>G (n.411+139T>G) c.546+139T>G (n.546+139T>G) n.554+139T>G n.685+139T>G n.294-341T>G n.658+139T>G c.315+139T>G (n.315+139T>G) n.208+139T>G c.176+139T>G n.524+139T>G n.458+139T>G c.249+139T>G (n.249+139T>G) n.584+139T>G n.536+139T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221198G>A | CA981152455 | ACADVL | c.477+140G>A (n.477+140G>A) c.*432+140G>A (n.*432+140G>A) c.411+140G>A (n.411+140G>A) c.546+140G>A (n.546+140G>A) n.554+140G>A n.685+140G>A n.294-340G>A n.658+140G>A c.315+140G>A (n.315+140G>A) n.208+140G>A c.176+140G>A n.524+140G>A n.458+140G>A c.249+140G>A (n.249+140G>A) n.584+140G>A n.536+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221198G= | CA2245699527 | ACADVL | c.477+140G= (n.477+140G=) c.*432+140G= (n.*432+140G=) c.411+140G= (n.411+140G=) c.546+140G= (n.546+140G=) n.554+140G= n.685+140G= n.294-340G= n.658+140G= c.315+140G= (n.315+140G=) n.208+140G= c.176+140G= n.524+140G= n.458+140G= c.249+140G= (n.249+140G=) n.584+140G= n.536+140G= | |
| 17 | g.7221199T>C | CA2635780677 | ACADVL | c.477+141T>C (n.477+141T>C) c.*432+141T>C (n.*432+141T>C) c.411+141T>C (n.411+141T>C) c.546+141T>C (n.546+141T>C) n.554+141T>C n.685+141T>C n.294-339T>C n.658+141T>C c.315+141T>C (n.315+141T>C) n.208+141T>C c.176+141T>C n.524+141T>C n.458+141T>C c.249+141T>C (n.249+141T>C) n.584+141T>C n.536+141T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221200C>A | CA2635780679 | ACADVL | c.477+142C>A (n.477+142C>A) c.*432+142C>A (n.*432+142C>A) c.411+142C>A (n.411+142C>A) c.546+142C>A (n.546+142C>A) n.554+142C>A n.685+142C>A n.294-338C>A n.658+142C>A c.315+142C>A (n.315+142C>A) n.208+142C>A c.176+142C>A n.524+142C>A n.458+142C>A c.249+142C>A (n.249+142C>A) n.584+142C>A n.536+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221200C>G | CA2635780680 | ACADVL | c.477+142C>G (n.477+142C>G) c.*432+142C>G (n.*432+142C>G) c.411+142C>G (n.411+142C>G) c.546+142C>G (n.546+142C>G) n.554+142C>G n.685+142C>G n.294-338C>G n.658+142C>G c.315+142C>G (n.315+142C>G) n.208+142C>G c.176+142C>G n.524+142C>G n.458+142C>G c.249+142C>G (n.249+142C>G) n.584+142C>G n.536+142C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221201_7221205del | CA2635780678 | ACADVL | c.477+143_477+147del (n.477+143_477+147del) c.*432+143_*432+147del (n.*432+143_*432+147del) c.411+143_411+147del (n.411+143_411+147del) c.546+143_546+147del (n.546+143_546+147del) n.554+143_554+147del n.685+143_685+147del n.294-337_294-333del n.658+143_658+147del c.315+143_315+147del (n.315+143_315+147del) n.208+143_208+147del c.176+143_176+147del n.524+143_524+147del n.458+143_458+147del c.249+143_249+147del (n.249+143_249+147del) n.584+143_584+147del n.536+143_536+147del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221201C>A | CA2635780683 | ACADVL | c.477+143C>A (n.477+143C>A) c.*432+143C>A (n.*432+143C>A) c.411+143C>A (n.411+143C>A) c.546+143C>A (n.546+143C>A) n.554+143C>A n.685+143C>A n.294-337C>A n.658+143C>A c.315+143C>A (n.315+143C>A) n.208+143C>A c.176+143C>A n.524+143C>A n.458+143C>A c.249+143C>A (n.249+143C>A) n.584+143C>A n.536+143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221202A>G | CA2635780684 | ACADVL | c.477+144A>G (n.477+144A>G) c.*432+144A>G (n.*432+144A>G) c.411+144A>G (n.411+144A>G) c.546+144A>G (n.546+144A>G) n.554+144A>G n.685+144A>G n.294-336A>G n.658+144A>G c.315+144A>G (n.315+144A>G) n.208+144A>G c.176+144A>G n.524+144A>G n.458+144A>G c.249+144A>G (n.249+144A>G) n.584+144A>G n.536+144A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221203A>G | CA2635780686 | ACADVL | c.477+145A>G (n.477+145A>G) c.*432+145A>G (n.*432+145A>G) c.411+145A>G (n.411+145A>G) c.546+145A>G (n.546+145A>G) n.554+145A>G n.685+145A>G n.294-335A>G n.658+145A>G c.315+145A>G (n.315+145A>G) n.208+145A>G c.176+145A>G n.524+145A>G n.458+145A>G c.249+145A>G (n.249+145A>G) n.584+145A>G n.536+145A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221203A>T | CA2635780687 | ACADVL | c.477+145A>T (n.477+145A>T) c.*432+145A>T (n.*432+145A>T) c.411+145A>T (n.411+145A>T) c.546+145A>T (n.546+145A>T) n.554+145A>T n.685+145A>T n.294-335A>T n.658+145A>T c.315+145A>T (n.315+145A>T) n.208+145A>T c.176+145A>T n.524+145A>T n.458+145A>T c.249+145A>T (n.249+145A>T) n.584+145A>T n.536+145A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221207_7221211del | CA2635780685 | ACADVL | c.477+149_477+153del (n.477+149_477+153del) c.*432+149_*432+153del (n.*432+149_*432+153del) c.411+149_411+153del (n.411+149_411+153del) c.546+149_546+153del (n.546+149_546+153del) n.554+149_554+153del n.685+149_685+153del n.294-331_294-327del n.658+149_658+153del c.315+149_315+153del (n.315+149_315+153del) n.208+149_208+153del c.176+149_176+153del n.524+149_524+153del n.458+149_458+153del c.249+149_249+153del (n.249+149_249+153del) n.584+149_584+153del n.536+149_536+153del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221204A>C | CA2635780690 | ACADVL | c.477+146A>C (n.477+146A>C) c.*432+146A>C (n.*432+146A>C) c.411+146A>C (n.411+146A>C) c.546+146A>C (n.546+146A>C) n.554+146A>C n.685+146A>C n.294-334A>C n.658+146A>C c.315+146A>C (n.315+146A>C) n.208+146A>C c.176+146A>C n.524+146A>C n.458+146A>C c.249+146A>C (n.249+146A>C) n.584+146A>C n.536+146A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221205C>A | CA2635780691 | ACADVL | c.477+147C>A (n.477+147C>A) c.*432+147C>A (n.*432+147C>A) c.411+147C>A (n.411+147C>A) c.546+147C>A (n.546+147C>A) n.554+147C>A n.685+147C>A n.294-333C>A n.658+147C>A c.315+147C>A (n.315+147C>A) n.208+147C>A c.176+147C>A n.524+147C>A n.458+147C>A c.249+147C>A (n.249+147C>A) n.584+147C>A n.536+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221205C= | CA2245699529 | ACADVL | c.477+147C= (n.477+147C=) c.*432+147C= (n.*432+147C=) c.411+147C= (n.411+147C=) c.546+147C= (n.546+147C=) n.554+147C= n.685+147C= n.294-333C= n.658+147C= c.315+147C= (n.315+147C=) n.208+147C= c.176+147C= n.524+147C= n.458+147C= c.249+147C= (n.249+147C=) n.584+147C= n.536+147C= | |
| 17 | g.7221205C>T | CA2245699530 | ACADVL | c.477+147C>T (n.477+147C>T) c.*432+147C>T (n.*432+147C>T) c.411+147C>T (n.411+147C>T) c.546+147C>T (n.546+147C>T) n.554+147C>T n.685+147C>T n.294-333C>T n.658+147C>T c.315+147C>T (n.315+147C>T) n.208+147C>T c.176+147C>T n.524+147C>T n.458+147C>T c.249+147C>T (n.249+147C>T) n.584+147C>T n.536+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221206A= | CA2245699531 | ACADVL | c.477+148A= (n.477+148A=) c.*432+148A= (n.*432+148A=) c.411+148A= (n.411+148A=) c.546+148A= (n.546+148A=) n.554+148A= n.685+148A= n.294-332A= n.658+148A= c.315+148A= (n.315+148A=) n.208+148A= c.176+148A= n.524+148A= n.458+148A= c.249+148A= (n.249+148A=) n.584+148A= n.536+148A= | |
| 17 | g.7221206A>G | CA287435744 | ACADVL | c.477+148A>G (n.477+148A>G) c.*432+148A>G (n.*432+148A>G) c.411+148A>G (n.411+148A>G) c.546+148A>G (n.546+148A>G) n.554+148A>G n.685+148A>G n.294-332A>G n.658+148A>G c.315+148A>G (n.315+148A>G) n.208+148A>G c.176+148A>G n.524+148A>G n.458+148A>G c.249+148A>G (n.249+148A>G) n.584+148A>G n.536+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221206A>T | CA2635780693 | ACADVL | c.477+148A>T (n.477+148A>T) c.*432+148A>T (n.*432+148A>T) c.411+148A>T (n.411+148A>T) c.546+148A>T (n.546+148A>T) n.554+148A>T n.685+148A>T n.294-332A>T n.658+148A>T c.315+148A>T (n.315+148A>T) n.208+148A>T c.176+148A>T n.524+148A>T n.458+148A>T c.249+148A>T (n.249+148A>T) n.584+148A>T n.536+148A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221207_7221208del | CA2635780692 | ACADVL | c.477+149_477+150del (n.477+149_477+150del) c.*432+149_*432+150del (n.*432+149_*432+150del) c.411+149_411+150del (n.411+149_411+150del) c.546+149_546+150del (n.546+149_546+150del) n.554+149_554+150del n.685+149_685+150del n.294-331_294-330del n.658+149_658+150del c.315+149_315+150del (n.315+149_315+150del) n.208+149_208+150del c.176+149_176+150del n.524+149_524+150del n.458+149_458+150del c.249+149_249+150del (n.249+149_249+150del) n.584+149_584+150del n.536+149_536+150del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221206_7221207insCACC | CA2808365793 | ACADVL | c.477+148_477+149insCACC (n.477+148_477+149insCACC) c.*432+148_*432+149insCACC (n.*432+148_*432+149insCACC) c.411+148_411+149insCACC (n.411+148_411+149insCACC) c.546+148_546+149insCACC (n.546+148_546+149insCACC) n.554+148_554+149insCACC n.685+148_685+149insCACC n.294-332_294-331insCACC n.658+148_658+149insCACC c.315+148_315+149insCACC (n.315+148_315+149insCACC) n.208+148_208+149insCACC c.176+148_176+149insCACC n.524+148_524+149insCACC n.458+148_458+149insCACC c.249+148_249+149insCACC (n.249+148_249+149insCACC) n.584+148_584+149insCACC n.536+148_536+149insCACC | |
| 17 | g.7221207T>C | CA2635780695 | ACADVL | c.477+149T>C (n.477+149T>C) c.*432+149T>C (n.*432+149T>C) c.411+149T>C (n.411+149T>C) c.546+149T>C (n.546+149T>C) n.554+149T>C n.685+149T>C n.294-331T>C n.658+149T>C c.315+149T>C (n.315+149T>C) n.208+149T>C c.176+149T>C n.524+149T>C n.458+149T>C c.249+149T>C (n.249+149T>C) n.584+149T>C n.536+149T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221208A>G | CA2635780697 | ACADVL | c.477+150A>G (n.477+150A>G) c.*432+150A>G (n.*432+150A>G) c.411+150A>G (n.411+150A>G) c.546+150A>G (n.546+150A>G) n.554+150A>G n.685+150A>G n.294-330A>G n.658+150A>G c.315+150A>G (n.315+150A>G) n.208+150A>G c.176+150A>G n.524+150A>G n.458+150A>G c.249+150A>G (n.249+150A>G) n.584+150A>G n.536+150A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221210_7221214del | CA2635780699 | ACADVL | c.477+152_477+156del (n.477+152_477+156del) c.*432+152_*432+156del (n.*432+152_*432+156del) c.411+152_411+156del (n.411+152_411+156del) c.546+152_546+156del (n.546+152_546+156del) n.554+152_554+156del n.685+152_685+156del n.294-328_294-324del n.658+152_658+156del c.315+152_315+156del (n.315+152_315+156del) n.208+152_208+156del c.176+152_176+156del n.524+152_524+156del n.458+152_458+156del c.249+152_249+156del (n.249+152_249+156del) n.584+152_584+156del n.536+152_536+156del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221210C>A | CA2635780700 | ACADVL | c.477+152C>A (n.477+152C>A) c.*432+152C>A (n.*432+152C>A) c.411+152C>A (n.411+152C>A) c.546+152C>A (n.546+152C>A) n.554+152C>A n.685+152C>A n.294-328C>A n.658+152C>A c.315+152C>A (n.315+152C>A) n.208+152C>A c.176+152C>A n.524+152C>A n.458+152C>A c.249+152C>A (n.249+152C>A) n.584+152C>A n.536+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221210C>T | CA2808365795 | ACADVL | c.477+152C>T (n.477+152C>T) c.*432+152C>T (n.*432+152C>T) c.411+152C>T (n.411+152C>T) c.546+152C>T (n.546+152C>T) n.554+152C>T n.685+152C>T n.294-328C>T n.658+152C>T c.315+152C>T (n.315+152C>T) n.208+152C>T c.176+152C>T n.524+152C>T n.458+152C>T c.249+152C>T (n.249+152C>T) n.584+152C>T n.536+152C>T | |
| 17 | g.7221212C>A | CA2635780702 | ACADVL | c.477+154C>A (n.477+154C>A) c.*432+154C>A (n.*432+154C>A) c.411+154C>A (n.411+154C>A) c.546+154C>A (n.546+154C>A) n.554+154C>A n.685+154C>A n.294-326C>A n.658+154C>A c.315+154C>A (n.315+154C>A) n.208+154C>A c.176+154C>A n.524+154C>A n.458+154C>A c.249+154C>A (n.249+154C>A) n.584+154C>A n.536+154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221212C>T | CA2635780703 | ACADVL | c.477+154C>T (n.477+154C>T) c.*432+154C>T (n.*432+154C>T) c.411+154C>T (n.411+154C>T) c.546+154C>T (n.546+154C>T) n.554+154C>T n.685+154C>T n.294-326C>T n.658+154C>T c.315+154C>T (n.315+154C>T) n.208+154C>T c.176+154C>T n.524+154C>T n.458+154C>T c.249+154C>T (n.249+154C>T) n.584+154C>T n.536+154C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221213A>G | CA2635780705 | ACADVL | c.477+155A>G (n.477+155A>G) c.*432+155A>G (n.*432+155A>G) c.411+155A>G (n.411+155A>G) c.546+155A>G (n.546+155A>G) n.554+155A>G n.685+155A>G n.294-325A>G n.658+155A>G c.315+155A>G (n.315+155A>G) n.208+155A>G c.176+155A>G n.524+155A>G n.458+155A>G c.249+155A>G (n.249+155A>G) n.584+155A>G n.536+155A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221214A= | CA2245699536 | ACADVL | c.477+156A= (n.477+156A=) c.*432+156A= (n.*432+156A=) c.411+156A= (n.411+156A=) c.546+156A= (n.546+156A=) n.554+156A= n.685+156A= n.294-324A= n.658+156A= c.315+156A= (n.315+156A=) n.208+156A= c.176+156A= n.524+156A= n.458+156A= c.249+156A= (n.249+156A=) n.584+156A= n.536+156A= | |
| 17 | g.7221214A>G | CA287435750 | ACADVL | c.477+156A>G (n.477+156A>G) c.*432+156A>G (n.*432+156A>G) c.411+156A>G (n.411+156A>G) c.546+156A>G (n.546+156A>G) n.554+156A>G n.685+156A>G n.294-324A>G n.658+156A>G c.315+156A>G (n.315+156A>G) n.208+156A>G c.176+156A>G n.524+156A>G n.458+156A>G c.249+156A>G (n.249+156A>G) n.584+156A>G n.536+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221214_7221215delinsAT | CA2245699538 | ACADVL | c.477+156_477+157delinsAT (n.477+156_477+157delinsAT) c.*432+156_*432+157delinsAT (n.*432+156_*432+157delinsAT) c.411+156_411+157delinsAT (n.411+156_411+157delinsAT) c.546+156_546+157delinsAT (n.546+156_546+157delinsAT) n.554+156_554+157delinsAT n.685+156_685+157delinsAT n.294-324_294-323delinsAT n.658+156_658+157delinsAT c.315+156_315+157delinsAT (n.315+156_315+157delinsAT) n.208+156_208+157delinsAT c.176+156_176+157delinsAT n.524+156_524+157delinsAT n.458+156_458+157delinsAT c.249+156_249+157delinsAT (n.249+156_249+157delinsAT) n.584+156_584+157delinsAT n.536+156_536+157delinsAT | |
| 17 | g.7221215T>C | CA2635780708 | ACADVL | c.477+157T>C (n.477+157T>C) c.*432+157T>C (n.*432+157T>C) c.411+157T>C (n.411+157T>C) c.546+157T>C (n.546+157T>C) n.554+157T>C n.685+157T>C n.294-323T>C n.658+157T>C c.315+157T>C (n.315+157T>C) n.208+157T>C c.176+157T>C n.524+157T>C n.458+157T>C c.249+157T>C (n.249+157T>C) n.584+157T>C n.536+157T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221217dup | CA2635780707 | ACADVL | c.477+159dup (n.477+159dup) c.*432+159dup (n.*432+159dup) c.411+159dup (n.411+159dup) c.546+159dup (n.546+159dup) n.554+159dup n.685+159dup n.294-321dup n.658+159dup c.315+159dup (n.315+159dup) n.208+159dup c.176+159dup n.524+159dup n.458+159dup c.249+159dup (n.249+159dup) n.584+159dup n.536+159dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221217del | CA2245699540 | ACADVL | c.477+159del (n.477+159del) c.*432+159del (n.*432+159del) c.411+159del (n.411+159del) c.546+159del (n.546+159del) n.554+159del n.685+159del n.294-321del n.658+159del c.315+159del (n.315+159del) n.208+159del c.176+159del n.524+159del n.458+159del c.249+159del (n.249+159del) n.584+159del n.536+159del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221217T>A | CA2635780710 | ACADVL | c.477+159T>A (n.477+159T>A) c.*432+159T>A (n.*432+159T>A) c.411+159T>A (n.411+159T>A) c.546+159T>A (n.546+159T>A) n.554+159T>A n.685+159T>A n.294-321T>A n.658+159T>A c.315+159T>A (n.315+159T>A) n.208+159T>A c.176+159T>A n.524+159T>A n.458+159T>A c.249+159T>A (n.249+159T>A) n.584+159T>A n.536+159T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221217T>C | CA2635780711 | ACADVL | c.477+159T>C (n.477+159T>C) c.*432+159T>C (n.*432+159T>C) c.411+159T>C (n.411+159T>C) c.546+159T>C (n.546+159T>C) n.554+159T>C n.685+159T>C n.294-321T>C n.658+159T>C c.315+159T>C (n.315+159T>C) n.208+159T>C c.176+159T>C n.524+159T>C n.458+159T>C c.249+159T>C (n.249+159T>C) n.584+159T>C n.536+159T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221218A>C | CA2635780712 | ACADVL | c.477+160A>C (n.477+160A>C) c.*432+160A>C (n.*432+160A>C) c.411+160A>C (n.411+160A>C) c.546+160A>C (n.546+160A>C) n.554+160A>C n.685+160A>C n.294-320A>C n.658+160A>C c.315+160A>C (n.315+160A>C) n.208+160A>C c.176+160A>C n.524+160A>C n.458+160A>C c.249+160A>C (n.249+160A>C) n.584+160A>C n.536+160A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221219C>A | CA2635780713 | ACADVL | c.477+161C>A (n.477+161C>A) c.*432+161C>A (n.*432+161C>A) c.411+161C>A (n.411+161C>A) c.546+161C>A (n.546+161C>A) n.554+161C>A n.685+161C>A n.294-319C>A n.658+161C>A c.315+161C>A (n.315+161C>A) n.208+161C>A c.176+161C>A n.524+161C>A n.458+161C>A c.249+161C>A (n.249+161C>A) n.584+161C>A n.536+161C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221219C= | CA2245699542 | ACADVL | c.477+161C= (n.477+161C=) c.*432+161C= (n.*432+161C=) c.411+161C= (n.411+161C=) c.546+161C= (n.546+161C=) n.554+161C= n.685+161C= n.294-319C= n.658+161C= c.315+161C= (n.315+161C=) n.208+161C= c.176+161C= n.524+161C= n.458+161C= c.249+161C= (n.249+161C=) n.584+161C= n.536+161C= | |
| 17 | g.7221219C>T | CA287435761 | ACADVL | c.477+161C>T (n.477+161C>T) c.*432+161C>T (n.*432+161C>T) c.411+161C>T (n.411+161C>T) c.546+161C>T (n.546+161C>T) n.554+161C>T n.685+161C>T n.294-319C>T n.658+161C>T c.315+161C>T (n.315+161C>T) n.208+161C>T c.176+161C>T n.524+161C>T n.458+161C>T c.249+161C>T (n.249+161C>T) n.584+161C>T n.536+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221220A= | CA2245699544 | ACADVL | c.477+162A= (n.477+162A=) c.*432+162A= (n.*432+162A=) c.411+162A= (n.411+162A=) c.546+162A= (n.546+162A=) n.554+162A= n.685+162A= n.294-318A= n.658+162A= c.315+162A= (n.315+162A=) n.208+162A= c.176+162A= n.524+162A= n.458+162A= c.249+162A= (n.249+162A=) n.584+162A= n.536+162A= | |
| 17 | g.7221220A>C | CA2635780714 | ACADVL | c.477+162A>C (n.477+162A>C) c.*432+162A>C (n.*432+162A>C) c.411+162A>C (n.411+162A>C) c.546+162A>C (n.546+162A>C) n.554+162A>C n.685+162A>C n.294-318A>C n.658+162A>C c.315+162A>C (n.315+162A>C) n.208+162A>C c.176+162A>C n.524+162A>C n.458+162A>C c.249+162A>C (n.249+162A>C) n.584+162A>C n.536+162A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221220A>G | CA287435765 | ACADVL | c.477+162A>G (n.477+162A>G) c.*432+162A>G (n.*432+162A>G) c.411+162A>G (n.411+162A>G) c.546+162A>G (n.546+162A>G) n.554+162A>G n.685+162A>G n.294-318A>G n.658+162A>G c.315+162A>G (n.315+162A>G) n.208+162A>G c.176+162A>G n.524+162A>G n.458+162A>G c.249+162A>G (n.249+162A>G) n.584+162A>G n.536+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221221T>C | CA2635780715 | ACADVL | c.477+163T>C (n.477+163T>C) c.*432+163T>C (n.*432+163T>C) c.411+163T>C (n.411+163T>C) c.546+163T>C (n.546+163T>C) n.554+163T>C n.685+163T>C n.294-317T>C n.658+163T>C c.315+163T>C (n.315+163T>C) n.208+163T>C c.176+163T>C n.524+163T>C n.458+163T>C c.249+163T>C (n.249+163T>C) n.584+163T>C n.536+163T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221222G>A | CA624693623 | ACADVL | c.477+164G>A (n.477+164G>A) c.*432+164G>A (n.*432+164G>A) c.411+164G>A (n.411+164G>A) c.546+164G>A (n.546+164G>A) n.554+164G>A n.685+164G>A n.294-316G>A n.658+164G>A c.315+164G>A (n.315+164G>A) n.208+164G>A c.176+164G>A n.524+164G>A n.458+164G>A c.249+164G>A (n.249+164G>A) n.584+164G>A n.536+164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221222G= | CA2245699549 | ACADVL | c.477+164G= (n.477+164G=) c.*432+164G= (n.*432+164G=) c.411+164G= (n.411+164G=) c.546+164G= (n.546+164G=) n.554+164G= n.685+164G= n.294-316G= n.658+164G= c.315+164G= (n.315+164G=) n.208+164G= c.176+164G= n.524+164G= n.458+164G= c.249+164G= (n.249+164G=) n.584+164G= n.536+164G= | |
| 17 | g.7221222dup | CA2549091049 | ACADVL | c.477+164dup (n.477+164dup) c.*432+164dup (n.*432+164dup) c.411+164dup (n.411+164dup) c.546+164dup (n.546+164dup) n.554+164dup n.685+164dup n.294-316dup n.658+164dup c.315+164dup (n.315+164dup) n.208+164dup c.176+164dup n.524+164dup n.458+164dup c.249+164dup (n.249+164dup) n.584+164dup n.536+164dup | |
| 17 | g.7221223C>A | CA2635780716 | ACADVL | c.477+165C>A (n.477+165C>A) c.*432+165C>A (n.*432+165C>A) c.411+165C>A (n.411+165C>A) c.546+165C>A (n.546+165C>A) n.554+165C>A n.685+165C>A n.294-315C>A n.658+165C>A c.315+165C>A (n.315+165C>A) n.208+165C>A c.176+165C>A n.524+165C>A n.458+165C>A c.249+165C>A (n.249+165C>A) n.584+165C>A n.536+165C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221223C= | CA2245699552 | ACADVL | c.477+165C= (n.477+165C=) c.*432+165C= (n.*432+165C=) c.411+165C= (n.411+165C=) c.546+165C= (n.546+165C=) n.554+165C= n.685+165C= n.294-315C= n.658+165C= c.315+165C= (n.315+165C=) n.208+165C= c.176+165C= n.524+165C= n.458+165C= c.249+165C= (n.249+165C=) n.584+165C= n.536+165C= | |
| 17 | g.7221223C>T | CA287435775 | ACADVL | c.477+165C>T (n.477+165C>T) c.*432+165C>T (n.*432+165C>T) c.411+165C>T (n.411+165C>T) c.546+165C>T (n.546+165C>T) n.554+165C>T n.685+165C>T n.294-315C>T n.658+165C>T c.315+165C>T (n.315+165C>T) n.208+165C>T c.176+165C>T n.524+165C>T n.458+165C>T c.249+165C>T (n.249+165C>T) n.584+165C>T n.536+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221224A= | CA2245699554 | ACADVL | c.477+166A= (n.477+166A=) c.*432+166A= (n.*432+166A=) c.411+166A= (n.411+166A=) c.546+166A= (n.546+166A=) n.554+166A= n.685+166A= n.294-314A= n.658+166A= c.315+166A= (n.315+166A=) n.208+166A= c.176+166A= n.524+166A= n.458+166A= c.249+166A= (n.249+166A=) n.584+166A= n.536+166A= | |
| 17 | g.7221224A>C | CA2245699556 | ACADVL | c.477+166A>C (n.477+166A>C) c.*432+166A>C (n.*432+166A>C) c.411+166A>C (n.411+166A>C) c.546+166A>C (n.546+166A>C) n.554+166A>C n.685+166A>C n.294-314A>C n.658+166A>C c.315+166A>C (n.315+166A>C) n.208+166A>C c.176+166A>C n.524+166A>C n.458+166A>C c.249+166A>C (n.249+166A>C) n.584+166A>C n.536+166A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221224A>G | CA981152463 | ACADVL | c.477+166A>G (n.477+166A>G) c.*432+166A>G (n.*432+166A>G) c.411+166A>G (n.411+166A>G) c.546+166A>G (n.546+166A>G) n.554+166A>G n.685+166A>G n.294-314A>G n.658+166A>G c.315+166A>G (n.315+166A>G) n.208+166A>G c.176+166A>G n.524+166A>G n.458+166A>G c.249+166A>G (n.249+166A>G) n.584+166A>G n.536+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221225G>A | CA2245699558 | ACADVL | c.477+167G>A (n.477+167G>A) c.*432+167G>A (n.*432+167G>A) c.411+167G>A (n.411+167G>A) c.546+167G>A (n.546+167G>A) n.554+167G>A n.685+167G>A n.294-313G>A n.658+167G>A c.315+167G>A (n.315+167G>A) n.208+167G>A c.176+167G>A n.524+167G>A n.458+167G>A c.249+167G>A (n.249+167G>A) n.584+167G>A n.536+167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221225G= | CA2245699557 | ACADVL | c.477+167G= (n.477+167G=) c.*432+167G= (n.*432+167G=) c.411+167G= (n.411+167G=) c.546+167G= (n.546+167G=) n.554+167G= n.685+167G= n.294-313G= n.658+167G= c.315+167G= (n.315+167G=) n.208+167G= c.176+167G= n.524+167G= n.458+167G= c.249+167G= (n.249+167G=) n.584+167G= n.536+167G= | |
| 17 | g.7221227C>A | CA2635780718 | ACADVL | c.477+169C>A (n.477+169C>A) c.*432+169C>A (n.*432+169C>A) c.411+169C>A (n.411+169C>A) c.546+169C>A (n.546+169C>A) n.554+169C>A n.685+169C>A n.294-311C>A n.658+169C>A c.315+169C>A (n.315+169C>A) n.208+169C>A c.176+169C>A n.524+169C>A n.458+169C>A c.249+169C>A (n.249+169C>A) n.584+169C>A n.536+169C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221227C= | CA2245699559 | ACADVL | c.477+169C= (n.477+169C=) c.*432+169C= (n.*432+169C=) c.411+169C= (n.411+169C=) c.546+169C= (n.546+169C=) n.554+169C= n.685+169C= n.294-311C= n.658+169C= c.315+169C= (n.315+169C=) n.208+169C= c.176+169C= n.524+169C= n.458+169C= c.249+169C= (n.249+169C=) n.584+169C= n.536+169C= | |
| 17 | g.7221227C>T | CA287435777 | ACADVL | c.477+169C>T (n.477+169C>T) c.*432+169C>T (n.*432+169C>T) c.411+169C>T (n.411+169C>T) c.546+169C>T (n.546+169C>T) n.554+169C>T n.685+169C>T n.294-311C>T n.658+169C>T c.315+169C>T (n.315+169C>T) n.208+169C>T c.176+169C>T n.524+169C>T n.458+169C>T c.249+169C>T (n.249+169C>T) n.584+169C>T n.536+169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221228C>A | CA2635780719 | ACADVL | c.477+170C>A (n.477+170C>A) c.*432+170C>A (n.*432+170C>A) c.411+170C>A (n.411+170C>A) c.546+170C>A (n.546+170C>A) n.554+170C>A n.685+170C>A n.294-310C>A n.658+170C>A c.315+170C>A (n.315+170C>A) n.208+170C>A c.176+170C>A n.524+170C>A n.458+170C>A c.249+170C>A (n.249+170C>A) n.584+170C>A n.536+170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221228C>T | CA2635780721 | ACADVL | c.477+170C>T (n.477+170C>T) c.*432+170C>T (n.*432+170C>T) c.411+170C>T (n.411+170C>T) c.546+170C>T (n.546+170C>T) n.554+170C>T n.685+170C>T n.294-310C>T n.658+170C>T c.315+170C>T (n.315+170C>T) n.208+170C>T c.176+170C>T n.524+170C>T n.458+170C>T c.249+170C>T (n.249+170C>T) n.584+170C>T n.536+170C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221229C>T | CA2635780722 | ACADVL | c.477+171C>T (n.477+171C>T) c.*432+171C>T (n.*432+171C>T) c.411+171C>T (n.411+171C>T) c.546+171C>T (n.546+171C>T) n.554+171C>T n.685+171C>T n.294-309C>T n.658+171C>T c.315+171C>T (n.315+171C>T) n.208+171C>T c.176+171C>T n.524+171C>T n.458+171C>T c.249+171C>T (n.249+171C>T) n.584+171C>T n.536+171C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221230C>A | CA2635780723 | ACADVL | c.477+172C>A (n.477+172C>A) c.*432+172C>A (n.*432+172C>A) c.411+172C>A (n.411+172C>A) c.546+172C>A (n.546+172C>A) n.554+172C>A n.685+172C>A n.294-308C>A n.658+172C>A c.315+172C>A (n.315+172C>A) n.208+172C>A c.176+172C>A n.524+172C>A n.458+172C>A c.249+172C>A (n.249+172C>A) n.584+172C>A n.536+172C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221230_7221231insA | CA2635780724 | ACADVL | c.477+172_477+173insA (n.477+172_477+173insA) c.*432+172_*432+173insA (n.*432+172_*432+173insA) c.411+172_411+173insA (n.411+172_411+173insA) c.546+172_546+173insA (n.546+172_546+173insA) n.554+172_554+173insA n.685+172_685+173insA n.294-308_294-307insA n.658+172_658+173insA c.315+172_315+173insA (n.315+172_315+173insA) n.208+172_208+173insA c.176+172_176+173insA n.524+172_524+173insA n.458+172_458+173insA c.249+172_249+173insA (n.249+172_249+173insA) n.584+172_584+173insA n.536+172_536+173insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221231T>C | CA2635780726 | ACADVL | c.477+173T>C (n.477+173T>C) c.*432+173T>C (n.*432+173T>C) c.411+173T>C (n.411+173T>C) c.546+173T>C (n.546+173T>C) n.554+173T>C n.685+173T>C n.294-307T>C n.658+173T>C c.315+173T>C (n.315+173T>C) n.208+173T>C c.176+173T>C n.524+173T>C n.458+173T>C c.249+173T>C (n.249+173T>C) n.584+173T>C n.536+173T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221231T>G | CA2635780725 | ACADVL | c.477+173T>G (n.477+173T>G) c.*432+173T>G (n.*432+173T>G) c.411+173T>G (n.411+173T>G) c.546+173T>G (n.546+173T>G) n.554+173T>G n.685+173T>G n.294-307T>G n.658+173T>G c.315+173T>G (n.315+173T>G) n.208+173T>G c.176+173T>G n.524+173T>G n.458+173T>G c.249+173T>G (n.249+173T>G) n.584+173T>G n.536+173T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221231_7221232insGGCTC | CA2635780728 | ACADVL | c.477+173_477+174insGGCTC (n.477+173_477+174insGGCTC) c.*432+173_*432+174insGGCTC (n.*432+173_*432+174insGGCTC) c.411+173_411+174insGGCTC (n.411+173_411+174insGGCTC) c.546+173_546+174insGGCTC (n.546+173_546+174insGGCTC) n.554+173_554+174insGGCTC n.685+173_685+174insGGCTC n.294-307_294-306insGGCTC n.658+173_658+174insGGCTC c.315+173_315+174insGGCTC (n.315+173_315+174insGGCTC) n.208+173_208+174insGGCTC c.176+173_176+174insGGCTC n.524+173_524+174insGGCTC n.458+173_458+174insGGCTC c.249+173_249+174insGGCTC (n.249+173_249+174insGGCTC) n.584+173_584+174insGGCTC n.536+173_536+174insGGCTC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221232A= | CA2245699560 | ACADVL | c.477+174A= (n.477+174A=) c.*432+174A= (n.*432+174A=) c.411+174A= (n.411+174A=) c.546+174A= (n.546+174A=) n.554+174A= n.685+174A= n.294-306A= n.658+174A= c.315+174A= (n.315+174A=) n.208+174A= c.176+174A= n.524+174A= n.458+174A= c.249+174A= (n.249+174A=) n.584+174A= n.536+174A= | |
| 17 | g.7221232A>G | CA981152465 | ACADVL | c.477+174A>G (n.477+174A>G) c.*432+174A>G (n.*432+174A>G) c.411+174A>G (n.411+174A>G) c.546+174A>G (n.546+174A>G) n.554+174A>G n.685+174A>G n.294-306A>G n.658+174A>G c.315+174A>G (n.315+174A>G) n.208+174A>G c.176+174A>G n.524+174A>G n.458+174A>G c.249+174A>G (n.249+174A>G) n.584+174A>G n.536+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221233G>A | CA2635780730 | ACADVL | c.477+175G>A (n.477+175G>A) c.*432+175G>A (n.*432+175G>A) c.411+175G>A (n.411+175G>A) c.546+175G>A (n.546+175G>A) n.554+175G>A n.685+175G>A n.294-305G>A n.658+175G>A c.315+175G>A (n.315+175G>A) n.208+175G>A c.176+175G>A n.524+175G>A n.458+175G>A c.249+175G>A (n.249+175G>A) n.584+175G>A n.536+175G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221233G>T | CA2635780731 | ACADVL | c.477+175G>T (n.477+175G>T) c.*432+175G>T (n.*432+175G>T) c.411+175G>T (n.411+175G>T) c.546+175G>T (n.546+175G>T) n.554+175G>T n.685+175G>T n.294-305G>T n.658+175G>T c.315+175G>T (n.315+175G>T) n.208+175G>T c.176+175G>T n.524+175G>T n.458+175G>T c.249+175G>T (n.249+175G>T) n.584+175G>T n.536+175G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221234G>A | CA2245699562 | ACADVL | c.477+176G>A (n.477+176G>A) c.*432+176G>A (n.*432+176G>A) c.411+176G>A (n.411+176G>A) c.546+176G>A (n.546+176G>A) n.554+176G>A n.685+176G>A n.294-304G>A n.658+176G>A c.315+176G>A (n.315+176G>A) n.208+176G>A c.176+176G>A n.524+176G>A n.458+176G>A c.249+176G>A (n.249+176G>A) n.584+176G>A n.536+176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221234G= | CA2245699561 | ACADVL | c.477+176G= (n.477+176G=) c.*432+176G= (n.*432+176G=) c.411+176G= (n.411+176G=) c.546+176G= (n.546+176G=) n.554+176G= n.685+176G= n.294-304G= n.658+176G= c.315+176G= (n.315+176G=) n.208+176G= c.176+176G= n.524+176G= n.458+176G= c.249+176G= (n.249+176G=) n.584+176G= n.536+176G= | |
| 17 | g.7221234G>T | CA2635780732 | ACADVL | c.477+176G>T (n.477+176G>T) c.*432+176G>T (n.*432+176G>T) c.411+176G>T (n.411+176G>T) c.546+176G>T (n.546+176G>T) n.554+176G>T n.685+176G>T n.294-304G>T n.658+176G>T c.315+176G>T (n.315+176G>T) n.208+176G>T c.176+176G>T n.524+176G>T n.458+176G>T c.249+176G>T (n.249+176G>T) n.584+176G>T n.536+176G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221235C>A | CA624693624 | ACADVL | c.477+177C>A (n.477+177C>A) c.*432+177C>A (n.*432+177C>A) c.411+177C>A (n.411+177C>A) c.546+177C>A (n.546+177C>A) n.554+177C>A n.685+177C>A n.294-303C>A n.658+177C>A c.315+177C>A (n.315+177C>A) n.208+177C>A c.176+177C>A n.524+177C>A n.458+177C>A c.249+177C>A (n.249+177C>A) n.584+177C>A n.536+177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221235C= | CA2245699564 | ACADVL | c.477+177C= (n.477+177C=) c.*432+177C= (n.*432+177C=) c.411+177C= (n.411+177C=) c.546+177C= (n.546+177C=) n.554+177C= n.685+177C= n.294-303C= n.658+177C= c.315+177C= (n.315+177C=) n.208+177C= c.176+177C= n.524+177C= n.458+177C= c.249+177C= (n.249+177C=) n.584+177C= n.536+177C= | |
| 17 | g.7221236C>A | CA2635780733 | ACADVL | c.477+178C>A (n.477+178C>A) c.*432+178C>A (n.*432+178C>A) c.411+178C>A (n.411+178C>A) c.546+178C>A (n.546+178C>A) n.554+178C>A n.685+178C>A n.294-302C>A n.658+178C>A c.315+178C>A (n.315+178C>A) n.208+178C>A c.176+178C>A n.524+178C>A n.458+178C>A c.249+178C>A (n.249+178C>A) n.584+178C>A n.536+178C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221236C>G | CA2635780734 | ACADVL | c.477+178C>G (n.477+178C>G) c.*432+178C>G (n.*432+178C>G) c.411+178C>G (n.411+178C>G) c.546+178C>G (n.546+178C>G) n.554+178C>G n.685+178C>G n.294-302C>G n.658+178C>G c.315+178C>G (n.315+178C>G) n.208+178C>G c.176+178C>G n.524+178C>G n.458+178C>G c.249+178C>G (n.249+178C>G) n.584+178C>G n.536+178C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221236C>T | CA2635780735 | ACADVL | c.477+178C>T (n.477+178C>T) c.*432+178C>T (n.*432+178C>T) c.411+178C>T (n.411+178C>T) c.546+178C>T (n.546+178C>T) n.554+178C>T n.685+178C>T n.294-302C>T n.658+178C>T c.315+178C>T (n.315+178C>T) n.208+178C>T c.176+178C>T n.524+178C>T n.458+178C>T c.249+178C>T (n.249+178C>T) n.584+178C>T n.536+178C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221237T>C | CA2635780736 | ACADVL | c.477+179T>C (n.477+179T>C) c.*432+179T>C (n.*432+179T>C) c.411+179T>C (n.411+179T>C) c.546+179T>C (n.546+179T>C) n.554+179T>C n.685+179T>C n.294-301T>C n.658+179T>C c.315+179T>C (n.315+179T>C) n.208+179T>C c.176+179T>C n.524+179T>C n.458+179T>C c.249+179T>C (n.249+179T>C) n.584+179T>C n.536+179T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221237T>G | CA2245699566 | ACADVL | c.477+179T>G (n.477+179T>G) c.*432+179T>G (n.*432+179T>G) c.411+179T>G (n.411+179T>G) c.546+179T>G (n.546+179T>G) n.554+179T>G n.685+179T>G n.294-301T>G n.658+179T>G c.315+179T>G (n.315+179T>G) n.208+179T>G c.176+179T>G n.524+179T>G n.458+179T>G c.249+179T>G (n.249+179T>G) n.584+179T>G n.536+179T>G | dbSNP |
| 17 | g.7221237T= | CA2245699565 | ACADVL | c.477+179T= (n.477+179T=) c.*432+179T= (n.*432+179T=) c.411+179T= (n.411+179T=) c.546+179T= (n.546+179T=) n.554+179T= n.685+179T= n.294-301T= n.658+179T= c.315+179T= (n.315+179T=) n.208+179T= c.176+179T= n.524+179T= n.458+179T= c.249+179T= (n.249+179T=) n.584+179T= n.536+179T= | |
| 17 | g.7221238G>A | CA2635780737 | ACADVL | c.477+180G>A (n.477+180G>A) c.*432+180G>A (n.*432+180G>A) c.411+180G>A (n.411+180G>A) c.546+180G>A (n.546+180G>A) n.554+180G>A n.685+180G>A n.294-300G>A n.658+180G>A c.315+180G>A (n.315+180G>A) n.208+180G>A c.176+180G>A n.524+180G>A n.458+180G>A c.249+180G>A (n.249+180G>A) n.584+180G>A n.536+180G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221238G>T | CA2635780738 | ACADVL | c.477+180G>T (n.477+180G>T) c.*432+180G>T (n.*432+180G>T) c.411+180G>T (n.411+180G>T) c.546+180G>T (n.546+180G>T) n.554+180G>T n.685+180G>T n.294-300G>T n.658+180G>T c.315+180G>T (n.315+180G>T) n.208+180G>T c.176+180G>T n.524+180G>T n.458+180G>T c.249+180G>T (n.249+180G>T) n.584+180G>T n.536+180G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221239A>G | CA2635780739 | ACADVL | c.477+181A>G (n.477+181A>G) c.*432+181A>G (n.*432+181A>G) c.411+181A>G (n.411+181A>G) c.546+181A>G (n.546+181A>G) n.554+181A>G n.685+181A>G n.294-299A>G n.658+181A>G c.315+181A>G (n.315+181A>G) n.208+181A>G c.176+181A>G n.524+181A>G n.458+181A>G c.249+181A>G (n.249+181A>G) n.584+181A>G n.536+181A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221240G>A | CA2635780740 | ACADVL | c.477+182G>A (n.477+182G>A) c.*432+182G>A (n.*432+182G>A) c.411+182G>A (n.411+182G>A) c.546+182G>A (n.546+182G>A) n.554+182G>A n.685+182G>A n.294-298G>A n.658+182G>A c.315+182G>A (n.315+182G>A) n.208+182G>A c.176+182G>A n.524+182G>A n.458+182G>A c.249+182G>A (n.249+182G>A) n.584+182G>A n.536+182G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221240G>T | CA2635780741 | ACADVL | c.477+182G>T (n.477+182G>T) c.*432+182G>T (n.*432+182G>T) c.411+182G>T (n.411+182G>T) c.546+182G>T (n.546+182G>T) n.554+182G>T n.685+182G>T n.294-298G>T n.658+182G>T c.315+182G>T (n.315+182G>T) n.208+182G>T c.176+182G>T n.524+182G>T n.458+182G>T c.249+182G>T (n.249+182G>T) n.584+182G>T n.536+182G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221241C>A | CA2635780742 | ACADVL | c.477+183C>A (n.477+183C>A) c.*432+183C>A (n.*432+183C>A) c.411+183C>A (n.411+183C>A) c.546+183C>A (n.546+183C>A) n.554+183C>A n.685+183C>A n.294-297C>A n.658+183C>A c.315+183C>A (n.315+183C>A) n.208+183C>A c.176+183C>A n.524+183C>A n.458+183C>A c.249+183C>A (n.249+183C>A) n.584+183C>A n.536+183C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221241C= | CA2245699567 | ACADVL | c.477+183C= (n.477+183C=) c.*432+183C= (n.*432+183C=) c.411+183C= (n.411+183C=) c.546+183C= (n.546+183C=) n.554+183C= n.685+183C= n.294-297C= n.658+183C= c.315+183C= (n.315+183C=) n.208+183C= c.176+183C= n.524+183C= n.458+183C= c.249+183C= (n.249+183C=) n.584+183C= n.536+183C= | |
| 17 | g.7221241C>G | CA287435778 | ACADVL | c.477+183C>G (n.477+183C>G) c.*432+183C>G (n.*432+183C>G) c.411+183C>G (n.411+183C>G) c.546+183C>G (n.546+183C>G) n.554+183C>G n.685+183C>G n.294-297C>G n.658+183C>G c.315+183C>G (n.315+183C>G) n.208+183C>G c.176+183C>G n.524+183C>G n.458+183C>G c.249+183C>G (n.249+183C>G) n.584+183C>G n.536+183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221241C>T | CA2635780743 | ACADVL | c.477+183C>T (n.477+183C>T) c.*432+183C>T (n.*432+183C>T) c.411+183C>T (n.411+183C>T) c.546+183C>T (n.546+183C>T) n.554+183C>T n.685+183C>T n.294-297C>T n.658+183C>T c.315+183C>T (n.315+183C>T) n.208+183C>T c.176+183C>T n.524+183C>T n.458+183C>T c.249+183C>T (n.249+183C>T) n.584+183C>T n.536+183C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221242C>A | CA2635780745 | ACADVL | c.477+184C>A (n.477+184C>A) c.*432+184C>A (n.*432+184C>A) c.411+184C>A (n.411+184C>A) c.546+184C>A (n.546+184C>A) n.554+184C>A n.685+184C>A n.294-296C>A n.658+184C>A c.315+184C>A (n.315+184C>A) n.208+184C>A c.176+184C>A n.524+184C>A n.458+184C>A c.249+184C>A (n.249+184C>A) n.584+184C>A n.536+184C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221242C= | CA2245699569 | ACADVL | c.477+184C= (n.477+184C=) c.*432+184C= (n.*432+184C=) c.411+184C= (n.411+184C=) c.546+184C= (n.546+184C=) n.554+184C= n.685+184C= n.294-296C= n.658+184C= c.315+184C= (n.315+184C=) n.208+184C= c.176+184C= n.524+184C= n.458+184C= c.249+184C= (n.249+184C=) n.584+184C= n.536+184C= | |
| 17 | g.7221242C>G | CA2245699570 | ACADVL | c.477+184C>G (n.477+184C>G) c.*432+184C>G (n.*432+184C>G) c.411+184C>G (n.411+184C>G) c.546+184C>G (n.546+184C>G) n.554+184C>G n.685+184C>G n.294-296C>G n.658+184C>G c.315+184C>G (n.315+184C>G) n.208+184C>G c.176+184C>G n.524+184C>G n.458+184C>G c.249+184C>G (n.249+184C>G) n.584+184C>G n.536+184C>G | dbSNP |
| 17 | g.7221243A>G | CA2513465522 | ACADVL | c.477+185A>G (n.477+185A>G) c.*432+185A>G (n.*432+185A>G) c.411+185A>G (n.411+185A>G) c.546+185A>G (n.546+185A>G) n.554+185A>G n.685+185A>G n.294-295A>G n.658+185A>G c.315+185A>G (n.315+185A>G) n.208+185A>G c.176+185A>G n.524+185A>G n.458+185A>G c.249+185A>G (n.249+185A>G) n.584+185A>G n.536+185A>G | |
| 17 | g.7221244T>C | CA2635780746 | ACADVL | c.477+186T>C (n.477+186T>C) c.*432+186T>C (n.*432+186T>C) c.411+186T>C (n.411+186T>C) c.546+186T>C (n.546+186T>C) n.554+186T>C n.685+186T>C n.294-294T>C n.658+186T>C c.315+186T>C (n.315+186T>C) n.208+186T>C c.176+186T>C n.524+186T>C n.458+186T>C c.249+186T>C (n.249+186T>C) n.584+186T>C n.536+186T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221244_7221245delinsTG | CA2245699572 | ACADVL | c.477+186_477+187delinsTG (n.477+186_477+187delinsTG) c.*432+186_*432+187delinsTG (n.*432+186_*432+187delinsTG) c.411+186_411+187delinsTG (n.411+186_411+187delinsTG) c.546+186_546+187delinsTG (n.546+186_546+187delinsTG) n.554+186_554+187delinsTG n.685+186_685+187delinsTG n.294-294_294-293delinsTG n.658+186_658+187delinsTG c.315+186_315+187delinsTG (n.315+186_315+187delinsTG) n.208+186_208+187delinsTG c.176+186_176+187delinsTG n.524+186_524+187delinsTG n.458+186_458+187delinsTG c.249+186_249+187delinsTG (n.249+186_249+187delinsTG) n.584+186_584+187delinsTG n.536+186_536+187delinsTG | |
| 17 | g.7221245G>T | CA2499460519 | ACADVL | c.477+187G>T (n.477+187G>T) c.*432+187G>T (n.*432+187G>T) c.411+187G>T (n.411+187G>T) c.546+187G>T (n.546+187G>T) n.554+187G>T n.685+187G>T n.294-293G>T n.658+187G>T c.315+187G>T (n.315+187G>T) n.208+187G>T c.176+187G>T n.524+187G>T n.458+187G>T c.249+187G>T (n.249+187G>T) n.584+187G>T n.536+187G>T | |
| 17 | g.7221247del | CA2245699573 | ACADVL | c.477+189del (n.477+189del) c.*432+189del (n.*432+189del) c.411+189del (n.411+189del) c.546+189del (n.546+189del) n.554+189del n.685+189del n.294-291del n.658+189del c.315+189del (n.315+189del) n.208+189del c.176+189del n.524+189del n.458+189del c.249+189del (n.249+189del) n.584+189del n.536+189del | dbSNP |
| 17 | g.7221246G>T | CA2635780748 | ACADVL | c.477+188G>T (n.477+188G>T) c.*432+188G>T (n.*432+188G>T) c.411+188G>T (n.411+188G>T) c.546+188G>T (n.546+188G>T) n.554+188G>T n.685+188G>T n.294-292G>T n.658+188G>T c.315+188G>T (n.315+188G>T) n.208+188G>T c.176+188G>T n.524+188G>T n.458+188G>T c.249+188G>T (n.249+188G>T) n.584+188G>T n.536+188G>T | gnomAD v4 |