| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221071_7221074delinsTATC | CA2245699393 | ACADVL | c.477+13_477+16delinsTATC (n.477+13_477+16delinsTATC) c.*432+13_*432+16delinsTATC (n.*432+13_*432+16delinsTATC) c.411+13_411+16delinsTATC (n.411+13_411+16delinsTATC) c.546+13_546+16delinsTATC (n.546+13_546+16delinsTATC) n.554+13_554+16delinsTATC n.685+13_685+16delinsTATC n.293+241_293+244delinsTATC n.658+13_658+16delinsTATC c.315+13_315+16delinsTATC (n.315+13_315+16delinsTATC) n.208+13_208+16delinsTATC c.176+13_176+16delinsTATC n.524+13_524+16delinsTATC n.673_676delinsTATC n.458+13_458+16delinsTATC c.249+13_249+16delinsTATC (n.249+13_249+16delinsTATC) n.584+13_584+16delinsTATC n.536+13_536+16delinsTATC | |
| 17 | g.7221072_7221074del | CA8337707 | ACADVL | c.477+14_477+16del (n.477+14_477+16del) c.*432+14_*432+16del (n.*432+14_*432+16del) c.411+14_411+16del (n.411+14_411+16del) c.546+14_546+16del (n.546+14_546+16del) n.554+14_554+16del n.685+14_685+16del n.293+242_293+244del n.658+14_658+16del c.315+14_315+16del (n.315+14_315+16del) n.208+14_208+16del c.176+14_176+16del n.524+14_524+16del n.674_676del n.458+14_458+16del c.249+14_249+16del (n.249+14_249+16del) n.584+14_584+16del n.536+14_536+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221074C= | CA2245699397 | ACADVL | c.477+16C= (n.477+16C=) c.*432+16C= (n.*432+16C=) c.411+16C= (n.411+16C=) c.546+16C= (n.546+16C=) n.554+16C= n.685+16C= n.293+244C= n.658+16C= c.315+16C= (n.315+16C=) n.208+16C= c.176+16C= n.524+16C= n.676C= n.458+16C= c.249+16C= (n.249+16C=) n.584+16C= n.536+16C= | |
| 17 | g.7221074C>T | CA8337708 | ACADVL | c.477+16C>T (n.477+16C>T) c.*432+16C>T (n.*432+16C>T) c.411+16C>T (n.411+16C>T) c.546+16C>T (n.546+16C>T) n.554+16C>T n.685+16C>T n.293+244C>T n.658+16C>T c.315+16C>T (n.315+16C>T) n.208+16C>T c.176+16C>T n.524+16C>T n.676C>T n.458+16C>T c.249+16C>T (n.249+16C>T) n.584+16C>T n.536+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221075G>A | CA8337710 | ACADVL | c.477+17G>A (n.477+17G>A) c.*432+17G>A (n.*432+17G>A) c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.546+17G>A (n.546+17G>A) n.554+17G>A n.685+17G>A n.293+245G>A n.658+17G>A c.315+17G>A (n.315+17G>A) n.208+17G>A c.176+17G>A n.524+17G>A n.677G>A n.458+17G>A c.249+17G>A (n.249+17G>A) n.584+17G>A n.536+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221075G= | CA2245699398 | ACADVL | c.477+17G= (n.477+17G=) c.*432+17G= (n.*432+17G=) c.411+17G= (n.411+17G=) c.546+17G= (n.546+17G=) n.554+17G= n.685+17G= n.293+245G= n.658+17G= c.315+17G= (n.315+17G=) n.208+17G= c.176+17G= n.524+17G= n.677G= n.458+17G= c.249+17G= (n.249+17G=) n.584+17G= n.536+17G= | |
| 17 | g.7221075G>T | CA8337709 | ACADVL | c.477+17G>T (n.477+17G>T) c.*432+17G>T (n.*432+17G>T) c.411+17G>T (n.411+17G>T) c.546+17G>T (n.546+17G>T) n.554+17G>T n.685+17G>T n.293+245G>T n.658+17G>T c.315+17G>T (n.315+17G>T) n.208+17G>T c.176+17G>T n.524+17G>T n.677G>T n.458+17G>T c.249+17G>T (n.249+17G>T) n.584+17G>T n.536+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221077C>T | CA2576147750 | ACADVL | c.477+19C>T (n.477+19C>T) c.*432+19C>T (n.*432+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.546+19C>T (n.546+19C>T) n.554+19C>T n.685+19C>T n.293+247C>T n.658+19C>T c.315+19C>T (n.315+19C>T) n.208+19C>T c.176+19C>T n.524+19C>T n.679C>T n.458+19C>T c.249+19C>T (n.249+19C>T) n.584+19C>T n.536+19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221078A= | CA2245699399 | ACADVL | c.477+20A= (n.477+20A=) c.*432+20A= (n.*432+20A=) c.411+20A= (n.411+20A=) c.546+20A= (n.546+20A=) n.554+20A= n.685+20A= n.293+248A= n.658+20A= c.315+20A= (n.315+20A=) n.208+20A= c.176+20A= n.524+20A= n.680A= n.458+20A= c.249+20A= (n.249+20A=) n.584+20A= n.536+20A= | |
| 17 | g.7221078A>G | CA774741537 | ACADVL | c.477+20A>G (n.477+20A>G) c.*432+20A>G (n.*432+20A>G) c.411+20A>G (n.411+20A>G) c.546+20A>G (n.546+20A>G) n.554+20A>G n.685+20A>G n.293+248A>G n.658+20A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) n.208+20A>G c.176+20A>G n.524+20A>G n.680A>G n.458+20A>G c.249+20A>G (n.249+20A>G) n.584+20A>G n.536+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221079C= | CA2245699400 | ACADVL | c.477+21C= (n.477+21C=) c.*432+21C= (n.*432+21C=) c.411+21C= (n.411+21C=) c.546+21C= (n.546+21C=) n.554+21C= n.685+21C= n.293+249C= n.658+21C= c.315+21C= (n.315+21C=) n.208+21C= c.176+21C= n.524+21C= n.681C= n.458+21C= c.249+21C= (n.249+21C=) n.584+21C= n.536+21C= | |
| 17 | g.7221079C>T | CA2245699401 | ACADVL | c.477+21C>T (n.477+21C>T) c.*432+21C>T (n.*432+21C>T) c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.546+21C>T (n.546+21C>T) n.554+21C>T n.685+21C>T n.293+249C>T n.658+21C>T c.315+21C>T (n.315+21C>T) n.208+21C>T c.176+21C>T n.524+21C>T n.681C>T n.458+21C>T c.249+21C>T (n.249+21C>T) n.584+21C>T n.536+21C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221080A>G | CA2635780467 | ACADVL | c.477+22A>G (n.477+22A>G) c.*432+22A>G (n.*432+22A>G) c.411+22A>G (n.411+22A>G) c.546+22A>G (n.546+22A>G) n.554+22A>G n.685+22A>G n.293+250A>G n.658+22A>G c.315+22A>G (n.315+22A>G) n.208+22A>G c.176+22A>G n.524+22A>G n.682A>G n.458+22A>G c.249+22A>G (n.249+22A>G) n.584+22A>G n.536+22A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221082C= | CA2245699402 | ACADVL | c.477+24C= (n.477+24C=) c.*432+24C= (n.*432+24C=) c.411+24C= (n.411+24C=) c.546+24C= (n.546+24C=) n.554+24C= n.685+24C= n.293+252C= n.658+24C= c.315+24C= (n.315+24C=) n.208+24C= c.176+24C= n.524+24C= n.684C= n.458+24C= c.249+24C= (n.249+24C=) n.584+24C= n.536+24C= | |
| 17 | g.7221082C>G | CA2635780469 | ACADVL | c.477+24C>G (n.477+24C>G) c.*432+24C>G (n.*432+24C>G) c.411+24C>G (n.411+24C>G) c.546+24C>G (n.546+24C>G) n.554+24C>G n.685+24C>G n.293+252C>G n.658+24C>G c.315+24C>G (n.315+24C>G) n.208+24C>G c.176+24C>G n.524+24C>G n.684C>G n.458+24C>G c.249+24C>G (n.249+24C>G) n.584+24C>G n.536+24C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221082C>T | CA8337711 | ACADVL | c.477+24C>T (n.477+24C>T) c.*432+24C>T (n.*432+24C>T) c.411+24C>T (n.411+24C>T) c.546+24C>T (n.546+24C>T) n.554+24C>T n.685+24C>T n.293+252C>T n.658+24C>T c.315+24C>T (n.315+24C>T) n.208+24C>T c.176+24C>T n.524+24C>T n.684C>T n.458+24C>T c.249+24C>T (n.249+24C>T) n.584+24C>T n.536+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221083C>T | CA2576147755 | ACADVL | c.477+25C>T (n.477+25C>T) c.*432+25C>T (n.*432+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) c.546+25C>T (n.546+25C>T) n.554+25C>T n.685+25C>T n.293+253C>T n.658+25C>T c.315+25C>T (n.315+25C>T) n.208+25C>T c.176+25C>T n.524+25C>T n.685C>T n.458+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) n.584+25C>T n.536+25C>T | |
| 17 | g.7221084C>T | CA2733032969 | ACADVL | c.477+26C>T (n.477+26C>T) c.*432+26C>T (n.*432+26C>T) c.411+26C>T (n.411+26C>T) c.546+26C>T (n.546+26C>T) n.554+26C>T n.685+26C>T n.293+254C>T n.658+26C>T c.315+26C>T (n.315+26C>T) n.208+26C>T c.176+26C>T n.524+26C>T n.686C>T n.458+26C>T c.249+26C>T (n.249+26C>T) n.584+26C>T n.536+26C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221085A= | CA2245699405 | ACADVL | c.477+27A= (n.477+27A=) c.*432+27A= (n.*432+27A=) c.411+27A= (n.411+27A=) c.546+27A= (n.546+27A=) n.554+27A= n.685+27A= n.293+255A= n.658+27A= c.315+27A= (n.315+27A=) n.208+27A= c.176+27A= n.524+27A= n.687A= n.458+27A= c.249+27A= (n.249+27A=) n.584+27A= n.536+27A= | |
| 17 | g.7221085A>C | CA287435567 | ACADVL | c.477+27A>C (n.477+27A>C) c.*432+27A>C (n.*432+27A>C) c.411+27A>C (n.411+27A>C) c.546+27A>C (n.546+27A>C) n.554+27A>C n.685+27A>C n.293+255A>C n.658+27A>C c.315+27A>C (n.315+27A>C) n.208+27A>C c.176+27A>C n.524+27A>C n.687A>C n.458+27A>C c.249+27A>C (n.249+27A>C) n.584+27A>C n.536+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221085A>G | CA2635780471 | ACADVL | c.477+27A>G (n.477+27A>G) c.*432+27A>G (n.*432+27A>G) c.411+27A>G (n.411+27A>G) c.546+27A>G (n.546+27A>G) n.554+27A>G n.685+27A>G n.293+255A>G n.658+27A>G c.315+27A>G (n.315+27A>G) n.208+27A>G c.176+27A>G n.524+27A>G n.687A>G n.458+27A>G c.249+27A>G (n.249+27A>G) n.584+27A>G n.536+27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221090G>C | CA2732941754 | ACADVL | c.477+32G>C (n.477+32G>C) c.*432+32G>C (n.*432+32G>C) c.411+32G>C (n.411+32G>C) c.546+32G>C (n.546+32G>C) n.554+32G>C n.685+32G>C n.293+260G>C n.658+32G>C c.315+32G>C (n.315+32G>C) n.208+32G>C c.176+32G>C n.524+32G>C n.692G>C n.458+32G>C c.249+32G>C (n.249+32G>C) n.584+32G>C n.536+32G>C | dbSNP |
| 17 | g.7221090G= | CA2245699407 | ACADVL | c.477+32G= (n.477+32G=) c.*432+32G= (n.*432+32G=) c.411+32G= (n.411+32G=) c.546+32G= (n.546+32G=) n.554+32G= n.685+32G= n.293+260G= n.658+32G= c.315+32G= (n.315+32G=) n.208+32G= c.176+32G= n.524+32G= n.692G= n.458+32G= c.249+32G= (n.249+32G=) n.584+32G= n.536+32G= | |
| 17 | g.7221090G>T | CA287435572 | ACADVL | c.477+32G>T (n.477+32G>T) c.*432+32G>T (n.*432+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) c.546+32G>T (n.546+32G>T) n.554+32G>T n.685+32G>T n.293+260G>T n.658+32G>T c.315+32G>T (n.315+32G>T) n.208+32G>T c.176+32G>T n.524+32G>T n.692G>T n.458+32G>T c.249+32G>T (n.249+32G>T) n.584+32G>T n.536+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221091C= | CA2245699408 | ACADVL | c.477+33C= (n.477+33C=) c.*432+33C= (n.*432+33C=) c.411+33C= (n.411+33C=) c.546+33C= (n.546+33C=) n.554+33C= n.685+33C= n.293+261C= n.658+33C= c.315+33C= (n.315+33C=) n.208+33C= c.176+33C= n.524+33C= n.693C= n.458+33C= c.249+33C= (n.249+33C=) n.584+33C= n.536+33C= | |
| 17 | g.7221091C>T | CA624693617 | ACADVL | c.477+33C>T (n.477+33C>T) c.*432+33C>T (n.*432+33C>T) c.411+33C>T (n.411+33C>T) c.546+33C>T (n.546+33C>T) n.554+33C>T n.685+33C>T n.293+261C>T n.658+33C>T c.315+33C>T (n.315+33C>T) n.208+33C>T c.176+33C>T n.524+33C>T n.693C>T n.458+33C>T c.249+33C>T (n.249+33C>T) n.584+33C>T n.536+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221092C= | CA2245699409 | ACADVL | c.477+34C= (n.477+34C=) c.*432+34C= (n.*432+34C=) c.411+34C= (n.411+34C=) c.546+34C= (n.546+34C=) n.554+34C= n.685+34C= n.293+262C= n.658+34C= c.315+34C= (n.315+34C=) n.208+34C= c.176+34C= n.524+34C= n.694C= n.458+34C= c.249+34C= (n.249+34C=) n.584+34C= n.536+34C= | |
| 17 | g.7221092C>T | CA624693618 | ACADVL | c.477+34C>T (n.477+34C>T) c.*432+34C>T (n.*432+34C>T) c.411+34C>T (n.411+34C>T) c.546+34C>T (n.546+34C>T) n.554+34C>T n.685+34C>T n.293+262C>T n.658+34C>T c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.208+34C>T c.176+34C>T n.524+34C>T n.694C>T n.458+34C>T c.249+34C>T (n.249+34C>T) n.584+34C>T n.536+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221094T>C | CA981152394 | ACADVL | c.477+36T>C (n.477+36T>C) c.*432+36T>C (n.*432+36T>C) c.411+36T>C (n.411+36T>C) c.546+36T>C (n.546+36T>C) n.554+36T>C n.685+36T>C n.293+264T>C n.658+36T>C c.315+36T>C (n.315+36T>C) n.208+36T>C c.176+36T>C n.524+36T>C n.696T>C n.458+36T>C c.249+36T>C (n.249+36T>C) n.584+36T>C n.536+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221094T>G | CA8337712 | ACADVL | c.477+36T>G (n.477+36T>G) c.*432+36T>G (n.*432+36T>G) c.411+36T>G (n.411+36T>G) c.546+36T>G (n.546+36T>G) n.554+36T>G n.685+36T>G n.293+264T>G n.658+36T>G c.315+36T>G (n.315+36T>G) n.208+36T>G c.176+36T>G n.524+36T>G n.696T>G n.458+36T>G c.249+36T>G (n.249+36T>G) n.584+36T>G n.536+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221094T= | CA2245699410 | ACADVL | c.477+36T= (n.477+36T=) c.*432+36T= (n.*432+36T=) c.411+36T= (n.411+36T=) c.546+36T= (n.546+36T=) n.554+36T= n.685+36T= n.293+264T= n.658+36T= c.315+36T= (n.315+36T=) n.208+36T= c.176+36T= n.524+36T= n.696T= n.458+36T= c.249+36T= (n.249+36T=) n.584+36T= n.536+36T= | |
| 17 | g.7221095A= | CA2245699411 | ACADVL | c.477+37A= (n.477+37A=) c.*432+37A= (n.*432+37A=) c.411+37A= (n.411+37A=) c.546+37A= (n.546+37A=) n.554+37A= n.685+37A= n.293+265A= n.658+37A= c.315+37A= (n.315+37A=) n.208+37A= c.176+37A= n.524+37A= n.697A= n.458+37A= c.249+37A= (n.249+37A=) n.584+37A= n.536+37A= | |
| 17 | g.7221095A>T | CA287435597 | ACADVL | c.477+37A>T (n.477+37A>T) c.*432+37A>T (n.*432+37A>T) c.411+37A>T (n.411+37A>T) c.546+37A>T (n.546+37A>T) n.554+37A>T n.685+37A>T n.293+265A>T n.658+37A>T c.315+37A>T (n.315+37A>T) n.208+37A>T c.176+37A>T n.524+37A>T n.697A>T n.458+37A>T c.249+37A>T (n.249+37A>T) n.584+37A>T n.536+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221099del | CA2576147757 | ACADVL | c.477+41del (n.477+41del) c.*432+41del (n.*432+41del) c.411+41del (n.411+41del) c.546+41del (n.546+41del) n.554+41del n.685+41del n.293+269del n.658+41del c.315+41del (n.315+41del) n.208+41del c.176+41del n.524+41del n.701del n.458+41del c.249+41del (n.249+41del) n.584+41del n.536+41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221097C>T | CA2635780476 | ACADVL | c.477+39C>T (n.477+39C>T) c.*432+39C>T (n.*432+39C>T) c.411+39C>T (n.411+39C>T) c.546+39C>T (n.546+39C>T) n.554+39C>T n.685+39C>T n.293+267C>T n.658+39C>T c.315+39C>T (n.315+39C>T) n.208+39C>T c.176+39C>T n.524+39C>T n.699C>T n.458+39C>T c.249+39C>T (n.249+39C>T) n.584+39C>T n.536+39C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221099C= | CA2245699412 | ACADVL | c.477+41C= (n.477+41C=) c.*432+41C= (n.*432+41C=) c.411+41C= (n.411+41C=) c.546+41C= (n.546+41C=) n.554+41C= n.685+41C= n.293+269C= n.658+41C= c.315+41C= (n.315+41C=) n.208+41C= c.176+41C= n.524+41C= n.701C= n.458+41C= c.249+41C= (n.249+41C=) n.584+41C= n.536+41C= | |
| 17 | g.7221099C>G | CA2635780477 | ACADVL | c.477+41C>G (n.477+41C>G) c.*432+41C>G (n.*432+41C>G) c.411+41C>G (n.411+41C>G) c.546+41C>G (n.546+41C>G) n.554+41C>G n.685+41C>G n.293+269C>G n.658+41C>G c.315+41C>G (n.315+41C>G) n.208+41C>G c.176+41C>G n.524+41C>G n.701C>G n.458+41C>G c.249+41C>G (n.249+41C>G) n.584+41C>G n.536+41C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221099C>T | CA8337713 | ACADVL | c.477+41C>T (n.477+41C>T) c.*432+41C>T (n.*432+41C>T) c.411+41C>T (n.411+41C>T) c.546+41C>T (n.546+41C>T) n.554+41C>T n.685+41C>T n.293+269C>T n.658+41C>T c.315+41C>T (n.315+41C>T) n.208+41C>T c.176+41C>T n.524+41C>T n.701C>T n.458+41C>T c.249+41C>T (n.249+41C>T) n.584+41C>T n.536+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221100A>G | CA2635780479 | ACADVL | c.477+42A>G (n.477+42A>G) c.*432+42A>G (n.*432+42A>G) c.411+42A>G (n.411+42A>G) c.546+42A>G (n.546+42A>G) n.554+42A>G n.685+42A>G n.293+270A>G n.658+42A>G c.315+42A>G (n.315+42A>G) n.208+42A>G c.176+42A>G n.524+42A>G n.702A>G n.458+42A>G c.249+42A>G (n.249+42A>G) n.584+42A>G n.536+42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221102C>T | CA2635780480 | ACADVL | c.477+44C>T (n.477+44C>T) c.*432+44C>T (n.*432+44C>T) c.411+44C>T (n.411+44C>T) c.546+44C>T (n.546+44C>T) n.554+44C>T n.685+44C>T n.293+272C>T n.658+44C>T c.315+44C>T (n.315+44C>T) n.208+44C>T c.176+44C>T n.524+44C>T n.704C>T n.458+44C>T c.249+44C>T (n.249+44C>T) n.584+44C>T n.536+44C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221103T>C | CA624693619 | ACADVL | c.477+45T>C (n.477+45T>C) c.*432+45T>C (n.*432+45T>C) c.411+45T>C (n.411+45T>C) c.546+45T>C (n.546+45T>C) n.554+45T>C n.685+45T>C n.293+273T>C n.658+45T>C c.315+45T>C (n.315+45T>C) n.208+45T>C c.176+45T>C n.524+45T>C n.705T>C n.458+45T>C c.249+45T>C (n.249+45T>C) n.584+45T>C n.536+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221103T= | CA2245699415 | ACADVL | c.477+45T= (n.477+45T=) c.*432+45T= (n.*432+45T=) c.411+45T= (n.411+45T=) c.546+45T= (n.546+45T=) n.554+45T= n.685+45T= n.293+273T= n.658+45T= c.315+45T= (n.315+45T=) n.208+45T= c.176+45T= n.524+45T= n.705T= n.458+45T= c.249+45T= (n.249+45T=) n.584+45T= n.536+45T= | |
| 17 | g.7221104T>C | CA2635780483 | ACADVL | c.477+46T>C (n.477+46T>C) c.*432+46T>C (n.*432+46T>C) c.411+46T>C (n.411+46T>C) c.546+46T>C (n.546+46T>C) n.554+46T>C n.685+46T>C n.293+274T>C n.658+46T>C c.315+46T>C (n.315+46T>C) n.208+46T>C c.176+46T>C n.524+46T>C n.706T>C n.458+46T>C c.249+46T>C (n.249+46T>C) n.584+46T>C n.536+46T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221104T>G | CA2635780484 | ACADVL | c.477+46T>G (n.477+46T>G) c.*432+46T>G (n.*432+46T>G) c.411+46T>G (n.411+46T>G) c.546+46T>G (n.546+46T>G) n.554+46T>G n.685+46T>G n.293+274T>G n.658+46T>G c.315+46T>G (n.315+46T>G) n.208+46T>G c.176+46T>G n.524+46T>G n.706T>G n.458+46T>G c.249+46T>G (n.249+46T>G) n.584+46T>G n.536+46T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221105G= | CA2245699419 | ACADVL | c.477+47G= (n.477+47G=) c.*432+47G= (n.*432+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.546+47G= (n.546+47G=) n.554+47G= n.685+47G= n.293+275G= n.658+47G= c.315+47G= (n.315+47G=) n.208+47G= c.176+47G= n.524+47G= n.707G= n.458+47G= c.249+47G= (n.249+47G=) n.584+47G= n.536+47G= | |
| 17 | g.7221105G>T | CA624693620 | ACADVL | c.477+47G>T (n.477+47G>T) c.*432+47G>T (n.*432+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.546+47G>T (n.546+47G>T) n.554+47G>T n.685+47G>T n.293+275G>T n.658+47G>T c.315+47G>T (n.315+47G>T) n.208+47G>T c.176+47G>T n.524+47G>T n.707G>T n.458+47G>T c.249+47G>T (n.249+47G>T) n.584+47G>T n.536+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221107C>T | CA2635780489 | ACADVL | c.477+49C>T (n.477+49C>T) c.*432+49C>T (n.*432+49C>T) c.411+49C>T (n.411+49C>T) c.546+49C>T (n.546+49C>T) n.554+49C>T n.685+49C>T n.293+277C>T n.658+49C>T c.315+49C>T (n.315+49C>T) n.208+49C>T c.176+49C>T n.524+49C>T n.709C>T n.458+49C>T c.249+49C>T (n.249+49C>T) n.584+49C>T n.536+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221108A= | CA2245699420 | ACADVL | c.477+50A= (n.477+50A=) c.*432+50A= (n.*432+50A=) c.411+50A= (n.411+50A=) c.546+50A= (n.546+50A=) n.554+50A= n.685+50A= n.293+278A= n.658+50A= c.315+50A= (n.315+50A=) n.208+50A= c.176+50A= n.524+50A= n.710A= n.458+50A= c.249+50A= (n.249+50A=) n.584+50A= n.536+50A= | |
| 17 | g.7221108A>C | CA8337715 | ACADVL | c.477+50A>C (n.477+50A>C) c.*432+50A>C (n.*432+50A>C) c.411+50A>C (n.411+50A>C) c.546+50A>C (n.546+50A>C) n.554+50A>C n.685+50A>C n.293+278A>C n.658+50A>C c.315+50A>C (n.315+50A>C) n.208+50A>C c.176+50A>C n.524+50A>C n.710A>C n.458+50A>C c.249+50A>C (n.249+50A>C) n.584+50A>C n.536+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221108A>G | CA2635780497 | ACADVL | c.477+50A>G (n.477+50A>G) c.*432+50A>G (n.*432+50A>G) c.411+50A>G (n.411+50A>G) c.546+50A>G (n.546+50A>G) n.554+50A>G n.685+50A>G n.293+278A>G n.658+50A>G c.315+50A>G (n.315+50A>G) n.208+50A>G c.176+50A>G n.524+50A>G n.710A>G n.458+50A>G c.249+50A>G (n.249+50A>G) n.584+50A>G n.536+50A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221108A>T | CA8337714 | ACADVL | c.477+50A>T (n.477+50A>T) c.*432+50A>T (n.*432+50A>T) c.411+50A>T (n.411+50A>T) c.546+50A>T (n.546+50A>T) n.554+50A>T n.685+50A>T n.293+278A>T n.658+50A>T c.315+50A>T (n.315+50A>T) n.208+50A>T c.176+50A>T n.524+50A>T n.710A>T n.458+50A>T c.249+50A>T (n.249+50A>T) n.584+50A>T n.536+50A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109_7221110del | CA2635780494 | ACADVL | c.477+51_477+52del (n.477+51_477+52del) c.*432+51_*432+52del (n.*432+51_*432+52del) c.411+51_411+52del (n.411+51_411+52del) c.546+51_546+52del (n.546+51_546+52del) n.554+51_554+52del n.685+51_685+52del n.293+279_293+280del n.658+51_658+52del c.315+51_315+52del (n.315+51_315+52del) n.208+51_208+52del c.176+51_176+52del n.524+51_524+52del n.711_712del n.458+51_458+52del c.249+51_249+52del (n.249+51_249+52del) n.584+51_584+52del n.536+51_536+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109G>A | CA2635780505 | ACADVL | c.477+51G>A (n.477+51G>A) c.*432+51G>A (n.*432+51G>A) c.411+51G>A (n.411+51G>A) c.546+51G>A (n.546+51G>A) n.554+51G>A n.685+51G>A n.293+279G>A n.658+51G>A c.315+51G>A (n.315+51G>A) n.208+51G>A c.176+51G>A n.524+51G>A n.711G>A n.458+51G>A c.249+51G>A (n.249+51G>A) n.584+51G>A n.536+51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109G>C | CA2635780504 | ACADVL | c.477+51G>C (n.477+51G>C) c.*432+51G>C (n.*432+51G>C) c.411+51G>C (n.411+51G>C) c.546+51G>C (n.546+51G>C) n.554+51G>C n.685+51G>C n.293+279G>C n.658+51G>C c.315+51G>C (n.315+51G>C) n.208+51G>C c.176+51G>C n.524+51G>C n.711G>C n.458+51G>C c.249+51G>C (n.249+51G>C) n.584+51G>C n.536+51G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221109G>T | CA2635780503 | ACADVL | c.477+51G>T (n.477+51G>T) c.*432+51G>T (n.*432+51G>T) c.411+51G>T (n.411+51G>T) c.546+51G>T (n.546+51G>T) n.554+51G>T n.685+51G>T n.293+279G>T n.658+51G>T c.315+51G>T (n.315+51G>T) n.208+51G>T c.176+51G>T n.524+51G>T n.711G>T n.458+51G>T c.249+51G>T (n.249+51G>T) n.584+51G>T n.536+51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221110A= | CA2245699426 | ACADVL | c.477+52A= (n.477+52A=) c.*432+52A= (n.*432+52A=) c.411+52A= (n.411+52A=) c.546+52A= (n.546+52A=) n.554+52A= n.685+52A= n.293+280A= n.658+52A= c.315+52A= (n.315+52A=) n.208+52A= c.176+52A= n.524+52A= n.712A= n.458+52A= c.249+52A= (n.249+52A=) n.584+52A= n.536+52A= | |
| 17 | g.7221110A>G | CA624693621 | ACADVL | c.477+52A>G (n.477+52A>G) c.*432+52A>G (n.*432+52A>G) c.411+52A>G (n.411+52A>G) c.546+52A>G (n.546+52A>G) n.554+52A>G n.685+52A>G n.293+280A>G n.658+52A>G c.315+52A>G (n.315+52A>G) n.208+52A>G c.176+52A>G n.524+52A>G n.712A>G n.458+52A>G c.249+52A>G (n.249+52A>G) n.584+52A>G n.536+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221111C>T | CA2635780508 | ACADVL | c.477+53C>T (n.477+53C>T) c.*432+53C>T (n.*432+53C>T) c.411+53C>T (n.411+53C>T) c.546+53C>T (n.546+53C>T) n.554+53C>T n.685+53C>T n.293+281C>T n.658+53C>T c.315+53C>T (n.315+53C>T) n.208+53C>T c.176+53C>T n.524+53C>T n.713C>T n.458+53C>T c.249+53C>T (n.249+53C>T) n.584+53C>T n.536+53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221112T>C | CA2635780510 | ACADVL | c.477+54T>C (n.477+54T>C) c.*432+54T>C (n.*432+54T>C) c.411+54T>C (n.411+54T>C) c.546+54T>C (n.546+54T>C) n.554+54T>C n.685+54T>C n.293+282T>C n.658+54T>C c.315+54T>C (n.315+54T>C) n.208+54T>C c.176+54T>C n.524+54T>C n.714T>C n.458+54T>C c.249+54T>C (n.249+54T>C) n.584+54T>C n.536+54T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221113C>T | CA2635780512 | ACADVL | c.477+55C>T (n.477+55C>T) c.*432+55C>T (n.*432+55C>T) c.411+55C>T (n.411+55C>T) c.546+55C>T (n.546+55C>T) n.554+55C>T n.685+55C>T n.293+283C>T n.658+55C>T c.315+55C>T (n.315+55C>T) n.208+55C>T c.176+55C>T n.524+55C>T n.715C>T n.458+55C>T c.249+55C>T (n.249+55C>T) n.584+55C>T n.536+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221114A>G | CA2635780517 | ACADVL | c.477+56A>G (n.477+56A>G) c.*432+56A>G (n.*432+56A>G) c.411+56A>G (n.411+56A>G) c.546+56A>G (n.546+56A>G) n.554+56A>G n.685+56A>G n.293+284A>G n.658+56A>G c.315+56A>G (n.315+56A>G) n.208+56A>G c.176+56A>G n.524+56A>G n.716A>G n.458+56A>G c.249+56A>G (n.249+56A>G) n.584+56A>G n.536+56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221115G>C | CA2635780518 | ACADVL | c.477+57G>C (n.477+57G>C) c.*432+57G>C (n.*432+57G>C) c.411+57G>C (n.411+57G>C) c.546+57G>C (n.546+57G>C) n.554+57G>C n.685+57G>C n.293+285G>C n.658+57G>C c.315+57G>C (n.315+57G>C) n.208+57G>C c.176+57G>C n.524+57G>C n.717G>C n.458+57G>C c.249+57G>C (n.249+57G>C) n.584+57G>C n.536+57G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221115G>T | CA2635780519 | ACADVL | c.477+57G>T (n.477+57G>T) c.*432+57G>T (n.*432+57G>T) c.411+57G>T (n.411+57G>T) c.546+57G>T (n.546+57G>T) n.554+57G>T n.685+57G>T n.293+285G>T n.658+57G>T c.315+57G>T (n.315+57G>T) n.208+57G>T c.176+57G>T n.524+57G>T n.717G>T n.458+57G>T c.249+57G>T (n.249+57G>T) n.584+57G>T n.536+57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221116C>A | CA2576147761 | ACADVL | c.477+58C>A (n.477+58C>A) c.*432+58C>A (n.*432+58C>A) c.411+58C>A (n.411+58C>A) c.546+58C>A (n.546+58C>A) n.554+58C>A n.685+58C>A n.293+286C>A n.658+58C>A c.315+58C>A (n.315+58C>A) n.208+58C>A c.176+58C>A n.524+58C>A n.718C>A n.458+58C>A c.249+58C>A (n.249+58C>A) n.584+58C>A n.536+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221116C= | CA2245699427 | ACADVL | c.477+58C= (n.477+58C=) c.*432+58C= (n.*432+58C=) c.411+58C= (n.411+58C=) c.546+58C= (n.546+58C=) n.554+58C= n.685+58C= n.293+286C= n.658+58C= c.315+58C= (n.315+58C=) n.208+58C= c.176+58C= n.524+58C= n.718C= n.458+58C= c.249+58C= (n.249+58C=) n.584+58C= n.536+58C= | |
| 17 | g.7221116C>G | CA2635780523 | ACADVL | c.477+58C>G (n.477+58C>G) c.*432+58C>G (n.*432+58C>G) c.411+58C>G (n.411+58C>G) c.546+58C>G (n.546+58C>G) n.554+58C>G n.685+58C>G n.293+286C>G n.658+58C>G c.315+58C>G (n.315+58C>G) n.208+58C>G c.176+58C>G n.524+58C>G n.718C>G n.458+58C>G c.249+58C>G (n.249+58C>G) n.584+58C>G n.536+58C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221116C>T | CA981152403 | ACADVL | c.477+58C>T (n.477+58C>T) c.*432+58C>T (n.*432+58C>T) c.411+58C>T (n.411+58C>T) c.546+58C>T (n.546+58C>T) n.554+58C>T n.685+58C>T n.293+286C>T n.658+58C>T c.315+58C>T (n.315+58C>T) n.208+58C>T c.176+58C>T n.524+58C>T n.718C>T n.458+58C>T c.249+58C>T (n.249+58C>T) n.584+58C>T n.536+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221118C= | CA2245699431 | ACADVL | c.477+60C= (n.477+60C=) c.*432+60C= (n.*432+60C=) c.411+60C= (n.411+60C=) c.546+60C= (n.546+60C=) n.554+60C= n.685+60C= n.293+288C= n.658+60C= c.315+60C= (n.315+60C=) n.208+60C= c.176+60C= n.524+60C= n.720C= n.458+60C= c.249+60C= (n.249+60C=) n.584+60C= n.536+60C= | |
| 17 | g.7221118C>T | CA774741550 | ACADVL | c.477+60C>T (n.477+60C>T) c.*432+60C>T (n.*432+60C>T) c.411+60C>T (n.411+60C>T) c.546+60C>T (n.546+60C>T) n.554+60C>T n.685+60C>T n.293+288C>T n.658+60C>T c.315+60C>T (n.315+60C>T) n.208+60C>T c.176+60C>T n.524+60C>T n.720C>T n.458+60C>T c.249+60C>T (n.249+60C>T) n.584+60C>T n.536+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221118_7221119delinsCT | CA2245699430 | ACADVL | c.477+60_477+61delinsCT (n.477+60_477+61delinsCT) c.*432+60_*432+61delinsCT (n.*432+60_*432+61delinsCT) c.411+60_411+61delinsCT (n.411+60_411+61delinsCT) c.546+60_546+61delinsCT (n.546+60_546+61delinsCT) n.554+60_554+61delinsCT n.685+60_685+61delinsCT n.293+288_293+289delinsCT n.658+60_658+61delinsCT c.315+60_315+61delinsCT (n.315+60_315+61delinsCT) n.208+60_208+61delinsCT c.176+60_176+61delinsCT n.524+60_524+61delinsCT n.720_721delinsCT n.458+60_458+61delinsCT c.249+60_249+61delinsCT (n.249+60_249+61delinsCT) n.584+60_584+61delinsCT n.536+60_536+61delinsCT | |
| 17 | g.7221119T>C | CA2733032997 | ACADVL | c.477+61T>C (n.477+61T>C) c.*432+61T>C (n.*432+61T>C) c.411+61T>C (n.411+61T>C) c.546+61T>C (n.546+61T>C) n.554+61T>C n.685+61T>C n.293+289T>C n.658+61T>C c.315+61T>C (n.315+61T>C) n.208+61T>C c.176+61T>C n.524+61T>C n.721T>C n.458+61T>C c.249+61T>C (n.249+61T>C) n.584+61T>C n.536+61T>C | dbSNP |
| 17 | g.7221122del | CA2245699433 | ACADVL | c.477+64del (n.477+64del) c.*432+64del (n.*432+64del) c.411+64del (n.411+64del) c.546+64del (n.546+64del) n.554+64del n.685+64del n.293+292del n.658+64del c.315+64del (n.315+64del) n.208+64del c.176+64del n.524+64del n.724del n.458+64del c.249+64del (n.249+64del) n.584+64del n.536+64del | dbSNP |
| 17 | g.7221121T>C | CA287435661 | ACADVL | c.477+63T>C (n.477+63T>C) c.*432+63T>C (n.*432+63T>C) c.411+63T>C (n.411+63T>C) c.546+63T>C (n.546+63T>C) n.554+63T>C n.685+63T>C n.293+291T>C n.658+63T>C c.315+63T>C (n.315+63T>C) n.208+63T>C c.176+63T>C n.524+63T>C n.723T>C n.458+63T>C c.249+63T>C (n.249+63T>C) n.584+63T>C n.536+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221121T>G | CA2635780532 | ACADVL | c.477+63T>G (n.477+63T>G) c.*432+63T>G (n.*432+63T>G) c.411+63T>G (n.411+63T>G) c.546+63T>G (n.546+63T>G) n.554+63T>G n.685+63T>G n.293+291T>G n.658+63T>G c.315+63T>G (n.315+63T>G) n.208+63T>G c.176+63T>G n.524+63T>G n.723T>G n.458+63T>G c.249+63T>G (n.249+63T>G) n.584+63T>G n.536+63T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221121T= | CA2245699434 | ACADVL | c.477+63T= (n.477+63T=) c.*432+63T= (n.*432+63T=) c.411+63T= (n.411+63T=) c.546+63T= (n.546+63T=) n.554+63T= n.685+63T= n.293+291T= n.658+63T= c.315+63T= (n.315+63T=) n.208+63T= c.176+63T= n.524+63T= n.723T= n.458+63T= c.249+63T= (n.249+63T=) n.584+63T= n.536+63T= | |
| 17 | g.7221122T>C | CA2635780534 | ACADVL | c.477+64T>C (n.477+64T>C) c.*432+64T>C (n.*432+64T>C) c.411+64T>C (n.411+64T>C) c.546+64T>C (n.546+64T>C) n.554+64T>C n.685+64T>C n.293+292T>C n.658+64T>C c.315+64T>C (n.315+64T>C) n.208+64T>C c.176+64T>C n.524+64T>C n.724T>C n.458+64T>C c.249+64T>C (n.249+64T>C) n.584+64T>C n.536+64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221122T>G | CA2576147762 | ACADVL | c.477+64T>G (n.477+64T>G) c.*432+64T>G (n.*432+64T>G) c.411+64T>G (n.411+64T>G) c.546+64T>G (n.546+64T>G) n.554+64T>G n.685+64T>G n.293+292T>G n.658+64T>G c.315+64T>G (n.315+64T>G) n.208+64T>G c.176+64T>G n.524+64T>G n.724T>G n.458+64T>G c.249+64T>G (n.249+64T>G) n.584+64T>G n.536+64T>G | |
| 17 | g.7221123G>A | CA2635780536 | ACADVL | c.477+65G>A (n.477+65G>A) c.*432+65G>A (n.*432+65G>A) c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.546+65G>A (n.546+65G>A) n.554+65G>A n.685+65G>A n.293+293G>A n.658+65G>A c.315+65G>A (n.315+65G>A) n.208+65G>A c.176+65G>A n.524+65G>A n.725G>A n.458+65G>A c.249+65G>A (n.249+65G>A) n.584+65G>A n.536+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221123G>T | CA2635780537 | ACADVL | c.477+65G>T (n.477+65G>T) c.*432+65G>T (n.*432+65G>T) c.411+65G>T (n.411+65G>T) c.546+65G>T (n.546+65G>T) n.554+65G>T n.685+65G>T n.293+293G>T n.658+65G>T c.315+65G>T (n.315+65G>T) n.208+65G>T c.176+65G>T n.524+65G>T n.725G>T n.458+65G>T c.249+65G>T (n.249+65G>T) n.584+65G>T n.536+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221124C= | CA2245699436 | ACADVL | c.477+66C= (n.477+66C=) c.*432+66C= (n.*432+66C=) c.411+66C= (n.411+66C=) c.546+66C= (n.546+66C=) n.554+66C= n.685+66C= n.293+294C= n.658+66C= c.315+66C= (n.315+66C=) n.208+66C= c.176+66C= n.524+66C= n.726C= n.458+66C= c.249+66C= (n.249+66C=) n.584+66C= n.536+66C= | |
| 17 | g.7221124C>T | CA774741553 | ACADVL | c.477+66C>T (n.477+66C>T) c.*432+66C>T (n.*432+66C>T) c.411+66C>T (n.411+66C>T) c.546+66C>T (n.546+66C>T) n.554+66C>T n.685+66C>T n.293+294C>T n.658+66C>T c.315+66C>T (n.315+66C>T) n.208+66C>T c.176+66C>T n.524+66C>T n.726C>T n.458+66C>T c.249+66C>T (n.249+66C>T) n.584+66C>T n.536+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221124_7221125insA | CA2576147763 | ACADVL | c.477+66_477+67insA (n.477+66_477+67insA) c.*432+66_*432+67insA (n.*432+66_*432+67insA) c.411+66_411+67insA (n.411+66_411+67insA) c.546+66_546+67insA (n.546+66_546+67insA) n.554+66_554+67insA n.685+66_685+67insA n.293+294_293+295insA n.658+66_658+67insA c.315+66_315+67insA (n.315+66_315+67insA) n.208+66_208+67insA c.176+66_176+67insA n.524+66_524+67insA n.726_727insA n.458+66_458+67insA c.249+66_249+67insA (n.249+66_249+67insA) n.584+66_584+67insA n.536+66_536+67insA | |
| 17 | g.7221126A>G | CA2635780541 | ACADVL | c.477+68A>G (n.477+68A>G) c.*432+68A>G (n.*432+68A>G) c.411+68A>G (n.411+68A>G) c.546+68A>G (n.546+68A>G) n.554+68A>G n.685+68A>G n.293+296A>G n.658+68A>G c.315+68A>G (n.315+68A>G) n.208+68A>G c.176+68A>G n.524+68A>G n.728A>G n.458+68A>G c.249+68A>G (n.249+68A>G) n.584+68A>G n.536+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221127T>C | CA774741556 | ACADVL | c.477+69T>C (n.477+69T>C) c.*432+69T>C (n.*432+69T>C) c.411+69T>C (n.411+69T>C) c.546+69T>C (n.546+69T>C) n.554+69T>C n.685+69T>C n.293+297T>C n.658+69T>C c.315+69T>C (n.315+69T>C) n.208+69T>C c.176+69T>C n.524+69T>C n.729T>C n.458+69T>C c.249+69T>C (n.249+69T>C) n.584+69T>C n.536+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221127T= | CA2245699438 | ACADVL | c.477+69T= (n.477+69T=) c.*432+69T= (n.*432+69T=) c.411+69T= (n.411+69T=) c.546+69T= (n.546+69T=) n.554+69T= n.685+69T= n.293+297T= n.658+69T= c.315+69T= (n.315+69T=) n.208+69T= c.176+69T= n.524+69T= n.729T= n.458+69T= c.249+69T= (n.249+69T=) n.584+69T= n.536+69T= | |
| 17 | g.7221129G>T | CA2576147766 | ACADVL | c.477+71G>T (n.477+71G>T) c.*432+71G>T (n.*432+71G>T) c.411+71G>T (n.411+71G>T) c.546+71G>T (n.546+71G>T) n.554+71G>T n.685+71G>T n.293+299G>T n.658+71G>T c.315+71G>T (n.315+71G>T) n.208+71G>T c.176+71G>T n.524+71G>T n.731G>T n.458+71G>T c.249+71G>T (n.249+71G>T) n.584+71G>T n.536+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221130A>C | CA2635780546 | ACADVL | c.477+72A>C (n.477+72A>C) c.*432+72A>C (n.*432+72A>C) c.411+72A>C (n.411+72A>C) c.546+72A>C (n.546+72A>C) n.554+72A>C n.685+72A>C n.293+300A>C n.658+72A>C c.315+72A>C (n.315+72A>C) n.208+72A>C c.176+72A>C n.524+72A>C n.732A>C n.458+72A>C c.249+72A>C (n.249+72A>C) n.584+72A>C n.536+72A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221131C= | CA2245699440 | ACADVL | c.477+73C= (n.477+73C=) c.*432+73C= (n.*432+73C=) c.411+73C= (n.411+73C=) c.546+73C= (n.546+73C=) n.554+73C= n.685+73C= n.293+301C= n.658+73C= c.315+73C= (n.315+73C=) n.208+73C= c.176+73C= n.524+73C= n.733C= n.458+73C= c.249+73C= (n.249+73C=) n.584+73C= n.536+73C= | |
| 17 | g.7221131C>T | CA2245699441 | ACADVL | c.477+73C>T (n.477+73C>T) c.*432+73C>T (n.*432+73C>T) c.411+73C>T (n.411+73C>T) c.546+73C>T (n.546+73C>T) n.554+73C>T n.685+73C>T n.293+301C>T n.658+73C>T c.315+73C>T (n.315+73C>T) n.208+73C>T c.176+73C>T n.524+73C>T n.733C>T n.458+73C>T c.249+73C>T (n.249+73C>T) n.584+73C>T n.536+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221133T>A | CA2635780548 | ACADVL | c.477+75T>A (n.477+75T>A) c.*432+75T>A (n.*432+75T>A) c.411+75T>A (n.411+75T>A) c.546+75T>A (n.546+75T>A) n.554+75T>A n.685+75T>A n.293+303T>A n.658+75T>A c.315+75T>A (n.315+75T>A) n.208+75T>A c.176+75T>A n.524+75T>A n.735T>A n.458+75T>A c.249+75T>A (n.249+75T>A) n.584+75T>A n.536+75T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221133T>C | CA2635780549 | ACADVL | c.477+75T>C (n.477+75T>C) c.*432+75T>C (n.*432+75T>C) c.411+75T>C (n.411+75T>C) c.546+75T>C (n.546+75T>C) n.554+75T>C n.685+75T>C n.293+303T>C n.658+75T>C c.315+75T>C (n.315+75T>C) n.208+75T>C c.176+75T>C n.524+75T>C n.735T>C n.458+75T>C c.249+75T>C (n.249+75T>C) n.584+75T>C n.536+75T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221134A= | CA2245699445 | ACADVL | c.477+76A= (n.477+76A=) c.*432+76A= (n.*432+76A=) c.411+76A= (n.411+76A=) c.546+76A= (n.546+76A=) n.554+76A= n.685+76A= n.293+304A= n.658+76A= c.315+76A= (n.315+76A=) n.208+76A= c.176+76A= n.524+76A= n.736A= n.458+76A= c.249+76A= (n.249+76A=) n.584+76A= n.536+76A= | |
| 17 | g.7221134A>C | CA774741558 | ACADVL | c.477+76A>C (n.477+76A>C) c.*432+76A>C (n.*432+76A>C) c.411+76A>C (n.411+76A>C) c.546+76A>C (n.546+76A>C) n.554+76A>C n.685+76A>C n.293+304A>C n.658+76A>C c.315+76A>C (n.315+76A>C) n.208+76A>C c.176+76A>C n.524+76A>C n.736A>C n.458+76A>C c.249+76A>C (n.249+76A>C) n.584+76A>C n.536+76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221134A>G | CA981152414 | ACADVL | c.477+76A>G (n.477+76A>G) c.*432+76A>G (n.*432+76A>G) c.411+76A>G (n.411+76A>G) c.546+76A>G (n.546+76A>G) n.554+76A>G n.685+76A>G n.293+304A>G n.658+76A>G c.315+76A>G (n.315+76A>G) n.208+76A>G c.176+76A>G n.524+76A>G n.736A>G n.458+76A>G c.249+76A>G (n.249+76A>G) n.584+76A>G n.536+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221135G>A | CA287435670 | ACADVL | c.477+77G>A (n.477+77G>A) c.*432+77G>A (n.*432+77G>A) c.411+77G>A (n.411+77G>A) c.546+77G>A (n.546+77G>A) n.554+77G>A n.685+77G>A n.293+305G>A n.658+77G>A c.315+77G>A (n.315+77G>A) n.208+77G>A c.176+77G>A n.524+77G>A n.737G>A n.458+77G>A c.249+77G>A (n.249+77G>A) n.584+77G>A n.536+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221135G= | CA2245699450 | ACADVL | c.477+77G= (n.477+77G=) c.*432+77G= (n.*432+77G=) c.411+77G= (n.411+77G=) c.546+77G= (n.546+77G=) n.554+77G= n.685+77G= n.293+305G= n.658+77G= c.315+77G= (n.315+77G=) n.208+77G= c.176+77G= n.524+77G= n.737G= n.458+77G= c.249+77G= (n.249+77G=) n.584+77G= n.536+77G= | |
| 17 | g.7221136A>G | CA2808365775 | ACADVL | c.477+78A>G (n.477+78A>G) c.*432+78A>G (n.*432+78A>G) c.411+78A>G (n.411+78A>G) c.546+78A>G (n.546+78A>G) n.554+78A>G n.685+78A>G n.293+306A>G n.658+78A>G c.315+78A>G (n.315+78A>G) n.208+78A>G c.176+78A>G n.524+78A>G n.738A>G n.458+78A>G c.249+78A>G (n.249+78A>G) n.584+78A>G n.536+78A>G | |
| 17 | g.7221136A>T | CA2635780557 | ACADVL | c.477+78A>T (n.477+78A>T) c.*432+78A>T (n.*432+78A>T) c.411+78A>T (n.411+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) n.554+78A>T n.685+78A>T n.293+306A>T n.658+78A>T c.315+78A>T (n.315+78A>T) n.208+78A>T c.176+78A>T n.524+78A>T n.738A>T n.458+78A>T c.249+78A>T (n.249+78A>T) n.584+78A>T n.536+78A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221136dup | CA2576147767 | ACADVL | c.477+78dup (n.477+78dup) c.*432+78dup (n.*432+78dup) c.411+78dup (n.411+78dup) c.546+78dup (n.546+78dup) n.554+78dup n.685+78dup n.293+306dup n.658+78dup c.315+78dup (n.315+78dup) n.208+78dup c.176+78dup n.524+78dup n.458+78dup c.249+78dup (n.249+78dup) n.584+78dup n.536+78dup | |
| 17 | g.7221137G>A | CA774741562 | ACADVL | c.477+79G>A (n.477+79G>A) c.*432+79G>A (n.*432+79G>A) c.411+79G>A (n.411+79G>A) c.546+79G>A (n.546+79G>A) n.554+79G>A n.685+79G>A n.293+307G>A n.658+79G>A c.315+79G>A (n.315+79G>A) n.208+79G>A c.176+79G>A n.524+79G>A n.458+79G>A c.249+79G>A (n.249+79G>A) n.584+79G>A n.536+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221137G>T | CA2576147769 | ACADVL | c.477+79G>T (n.477+79G>T) c.*432+79G>T (n.*432+79G>T) c.411+79G>T (n.411+79G>T) c.546+79G>T (n.546+79G>T) n.554+79G>T n.685+79G>T n.293+307G>T n.658+79G>T c.315+79G>T (n.315+79G>T) n.208+79G>T c.176+79G>T n.524+79G>T n.458+79G>T c.249+79G>T (n.249+79G>T) n.584+79G>T n.536+79G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221138A>T | CA2635780565 | ACADVL | c.477+80A>T (n.477+80A>T) c.*432+80A>T (n.*432+80A>T) c.411+80A>T (n.411+80A>T) c.546+80A>T (n.546+80A>T) n.554+80A>T n.685+80A>T n.293+308A>T n.658+80A>T c.315+80A>T (n.315+80A>T) n.208+80A>T c.176+80A>T n.524+80A>T n.458+80A>T c.249+80A>T (n.249+80A>T) n.584+80A>T n.536+80A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221140T>C | CA2576147770 | ACADVL | c.477+82T>C (n.477+82T>C) c.*432+82T>C (n.*432+82T>C) c.411+82T>C (n.411+82T>C) c.546+82T>C (n.546+82T>C) n.554+82T>C n.685+82T>C n.293+310T>C n.658+82T>C c.315+82T>C (n.315+82T>C) n.208+82T>C c.176+82T>C n.524+82T>C n.458+82T>C c.249+82T>C (n.249+82T>C) n.584+82T>C n.536+82T>C | |
| 17 | g.7221142G>C | CA287435676 | ACADVL | c.477+84G>C (n.477+84G>C) c.*432+84G>C (n.*432+84G>C) c.411+84G>C (n.411+84G>C) c.546+84G>C (n.546+84G>C) n.554+84G>C n.685+84G>C n.293+312G>C n.658+84G>C c.315+84G>C (n.315+84G>C) n.208+84G>C c.176+84G>C n.524+84G>C n.458+84G>C c.249+84G>C (n.249+84G>C) n.584+84G>C n.536+84G>C | dbSNP |
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| 17 | g.7221142G>T | CA2635780567 | ACADVL | c.477+84G>T (n.477+84G>T) c.*432+84G>T (n.*432+84G>T) c.411+84G>T (n.411+84G>T) c.546+84G>T (n.546+84G>T) n.554+84G>T n.685+84G>T n.293+312G>T n.658+84G>T c.315+84G>T (n.315+84G>T) n.208+84G>T c.176+84G>T n.524+84G>T n.458+84G>T c.249+84G>T (n.249+84G>T) n.584+84G>T n.536+84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221143G>A | CA2635780568 | ACADVL | c.477+85G>A (n.477+85G>A) c.*432+85G>A (n.*432+85G>A) c.411+85G>A (n.411+85G>A) c.546+85G>A (n.546+85G>A) n.554+85G>A n.685+85G>A n.293+313G>A n.658+85G>A c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.208+85G>A c.176+85G>A n.524+85G>A n.458+85G>A c.249+85G>A (n.249+85G>A) n.584+85G>A n.536+85G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221143G>C | CA2635780570 | ACADVL | c.477+85G>C (n.477+85G>C) c.*432+85G>C (n.*432+85G>C) c.411+85G>C (n.411+85G>C) c.546+85G>C (n.546+85G>C) n.554+85G>C n.685+85G>C n.293+313G>C n.658+85G>C c.315+85G>C (n.315+85G>C) n.208+85G>C c.176+85G>C n.524+85G>C n.458+85G>C c.249+85G>C (n.249+85G>C) n.584+85G>C n.536+85G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221144G>A | CA2635780573 | ACADVL | c.477+86G>A (n.477+86G>A) c.*432+86G>A (n.*432+86G>A) c.411+86G>A (n.411+86G>A) c.546+86G>A (n.546+86G>A) n.554+86G>A n.685+86G>A n.293+314G>A n.658+86G>A c.315+86G>A (n.315+86G>A) n.208+86G>A c.176+86G>A n.524+86G>A n.458+86G>A c.249+86G>A (n.249+86G>A) n.584+86G>A n.536+86G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221144G>C | CA2635780574 | ACADVL | c.477+86G>C (n.477+86G>C) c.*432+86G>C (n.*432+86G>C) c.411+86G>C (n.411+86G>C) c.546+86G>C (n.546+86G>C) n.554+86G>C n.685+86G>C n.293+314G>C n.658+86G>C c.315+86G>C (n.315+86G>C) n.208+86G>C c.176+86G>C n.524+86G>C n.458+86G>C c.249+86G>C (n.249+86G>C) n.584+86G>C n.536+86G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221144G>T | CA2635780577 | ACADVL | c.477+86G>T (n.477+86G>T) c.*432+86G>T (n.*432+86G>T) c.411+86G>T (n.411+86G>T) c.546+86G>T (n.546+86G>T) n.554+86G>T n.685+86G>T n.293+314G>T n.658+86G>T c.315+86G>T (n.315+86G>T) n.208+86G>T c.176+86G>T n.524+86G>T n.458+86G>T c.249+86G>T (n.249+86G>T) n.584+86G>T n.536+86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221145C= | CA2245699458 | ACADVL | c.477+87C= (n.477+87C=) c.*432+87C= (n.*432+87C=) c.411+87C= (n.411+87C=) c.546+87C= (n.546+87C=) n.554+87C= n.685+87C= n.293+315C= n.658+87C= c.315+87C= (n.315+87C=) n.208+87C= c.176+87C= n.524+87C= n.458+87C= c.249+87C= (n.249+87C=) n.584+87C= n.536+87C= | |
| 17 | g.7221145C>G | CA287435686 | ACADVL | c.477+87C>G (n.477+87C>G) c.*432+87C>G (n.*432+87C>G) c.411+87C>G (n.411+87C>G) c.546+87C>G (n.546+87C>G) n.554+87C>G n.685+87C>G n.293+315C>G n.658+87C>G c.315+87C>G (n.315+87C>G) n.208+87C>G c.176+87C>G n.524+87C>G n.458+87C>G c.249+87C>G (n.249+87C>G) n.584+87C>G n.536+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221147A>C | CA2635780579 | ACADVL | c.477+89A>C (n.477+89A>C) c.*432+89A>C (n.*432+89A>C) c.411+89A>C (n.411+89A>C) c.546+89A>C (n.546+89A>C) n.554+89A>C n.685+89A>C n.293+317A>C n.658+89A>C c.315+89A>C (n.315+89A>C) n.208+89A>C c.176+89A>C n.524+89A>C n.458+89A>C c.249+89A>C (n.249+89A>C) n.584+89A>C n.536+89A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221148A>C | CA2635780580 | ACADVL | c.477+90A>C (n.477+90A>C) c.*432+90A>C (n.*432+90A>C) c.411+90A>C (n.411+90A>C) c.546+90A>C (n.546+90A>C) n.554+90A>C n.685+90A>C n.293+318A>C n.658+90A>C c.315+90A>C (n.315+90A>C) n.208+90A>C c.176+90A>C n.524+90A>C n.458+90A>C c.249+90A>C (n.249+90A>C) n.584+90A>C n.536+90A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221148A>G | CA2635780581 | ACADVL | c.477+90A>G (n.477+90A>G) c.*432+90A>G (n.*432+90A>G) c.411+90A>G (n.411+90A>G) c.546+90A>G (n.546+90A>G) n.554+90A>G n.685+90A>G n.293+318A>G n.658+90A>G c.315+90A>G (n.315+90A>G) n.208+90A>G c.176+90A>G n.524+90A>G n.458+90A>G c.249+90A>G (n.249+90A>G) n.584+90A>G n.536+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221148A>T | CA2635780583 | ACADVL | c.477+90A>T (n.477+90A>T) c.*432+90A>T (n.*432+90A>T) c.411+90A>T (n.411+90A>T) c.546+90A>T (n.546+90A>T) n.554+90A>T n.685+90A>T n.293+318A>T n.658+90A>T c.315+90A>T (n.315+90A>T) n.208+90A>T c.176+90A>T n.524+90A>T n.458+90A>T c.249+90A>T (n.249+90A>T) n.584+90A>T n.536+90A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221150G>A | CA2635780585 | ACADVL | c.477+92G>A (n.477+92G>A) c.*432+92G>A (n.*432+92G>A) c.411+92G>A (n.411+92G>A) c.546+92G>A (n.546+92G>A) n.554+92G>A n.685+92G>A n.293+320G>A n.658+92G>A c.315+92G>A (n.315+92G>A) n.208+92G>A c.176+92G>A n.524+92G>A n.458+92G>A c.249+92G>A (n.249+92G>A) n.584+92G>A n.536+92G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221150G>T | CA2635780586 | ACADVL | c.477+92G>T (n.477+92G>T) c.*432+92G>T (n.*432+92G>T) c.411+92G>T (n.411+92G>T) c.546+92G>T (n.546+92G>T) n.554+92G>T n.685+92G>T n.293+320G>T n.658+92G>T c.315+92G>T (n.315+92G>T) n.208+92G>T c.176+92G>T n.524+92G>T n.458+92G>T c.249+92G>T (n.249+92G>T) n.584+92G>T n.536+92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221151T>C | CA287435691 | ACADVL | c.477+93T>C (n.477+93T>C) c.*432+93T>C (n.*432+93T>C) c.411+93T>C (n.411+93T>C) c.546+93T>C (n.546+93T>C) n.554+93T>C n.685+93T>C n.293+321T>C n.658+93T>C c.315+93T>C (n.315+93T>C) n.208+93T>C c.176+93T>C n.524+93T>C n.458+93T>C c.249+93T>C (n.249+93T>C) n.584+93T>C n.536+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221151T= | CA2245699461 | ACADVL | c.477+93T= (n.477+93T=) c.*432+93T= (n.*432+93T=) c.411+93T= (n.411+93T=) c.546+93T= (n.546+93T=) n.554+93T= n.685+93T= n.293+321T= n.658+93T= c.315+93T= (n.315+93T=) n.208+93T= c.176+93T= n.524+93T= n.458+93T= c.249+93T= (n.249+93T=) n.584+93T= n.536+93T= | |
| 17 | g.7221152C>A | CA2635780587 | ACADVL | c.477+94C>A (n.477+94C>A) c.*432+94C>A (n.*432+94C>A) c.411+94C>A (n.411+94C>A) c.546+94C>A (n.546+94C>A) n.554+94C>A n.685+94C>A n.293+322C>A n.658+94C>A c.315+94C>A (n.315+94C>A) n.208+94C>A c.176+94C>A n.524+94C>A n.458+94C>A c.249+94C>A (n.249+94C>A) n.584+94C>A n.536+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221152C>T | CA2635780588 | ACADVL | c.477+94C>T (n.477+94C>T) c.*432+94C>T (n.*432+94C>T) c.411+94C>T (n.411+94C>T) c.546+94C>T (n.546+94C>T) n.554+94C>T n.685+94C>T n.293+322C>T n.658+94C>T c.315+94C>T (n.315+94C>T) n.208+94C>T c.176+94C>T n.524+94C>T n.458+94C>T c.249+94C>T (n.249+94C>T) n.584+94C>T n.536+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221154C>T | CA2576147771 | ACADVL | c.477+96C>T (n.477+96C>T) c.*432+96C>T (n.*432+96C>T) c.411+96C>T (n.411+96C>T) c.546+96C>T (n.546+96C>T) n.554+96C>T n.685+96C>T n.293+324C>T n.658+96C>T c.315+96C>T (n.315+96C>T) n.208+96C>T c.176+96C>T n.524+96C>T n.458+96C>T c.249+96C>T (n.249+96C>T) n.584+96C>T n.536+96C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221155T>G | CA2635780590 | ACADVL | c.477+97T>G (n.477+97T>G) c.*432+97T>G (n.*432+97T>G) c.411+97T>G (n.411+97T>G) c.546+97T>G (n.546+97T>G) n.554+97T>G n.685+97T>G n.293+325T>G n.658+97T>G c.315+97T>G (n.315+97T>G) n.208+97T>G c.176+97T>G n.524+97T>G n.458+97T>G c.249+97T>G (n.249+97T>G) n.584+97T>G n.536+97T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156del | CA2635780589 | ACADVL | c.477+98del (n.477+98del) c.*432+98del (n.*432+98del) c.411+98del (n.411+98del) c.546+98del (n.546+98del) n.554+98del n.685+98del n.293+326del n.658+98del c.315+98del (n.315+98del) n.208+98del c.176+98del n.524+98del n.458+98del c.249+98del (n.249+98del) n.584+98del n.536+98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156T>C | CA287435695 | ACADVL | c.477+98T>C (n.477+98T>C) c.*432+98T>C (n.*432+98T>C) c.411+98T>C (n.411+98T>C) c.546+98T>C (n.546+98T>C) n.554+98T>C n.685+98T>C n.293+326T>C n.658+98T>C c.315+98T>C (n.315+98T>C) n.208+98T>C c.176+98T>C n.524+98T>C n.458+98T>C c.249+98T>C (n.249+98T>C) n.584+98T>C n.536+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156T>G | CA2635780592 | ACADVL | c.477+98T>G (n.477+98T>G) c.*432+98T>G (n.*432+98T>G) c.411+98T>G (n.411+98T>G) c.546+98T>G (n.546+98T>G) n.554+98T>G n.685+98T>G n.293+326T>G n.658+98T>G c.315+98T>G (n.315+98T>G) n.208+98T>G c.176+98T>G n.524+98T>G n.458+98T>G c.249+98T>G (n.249+98T>G) n.584+98T>G n.536+98T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221156T= | CA2245699464 | ACADVL | c.477+98T= (n.477+98T=) c.*432+98T= (n.*432+98T=) c.411+98T= (n.411+98T=) c.546+98T= (n.546+98T=) n.554+98T= n.685+98T= n.293+326T= n.658+98T= c.315+98T= (n.315+98T=) n.208+98T= c.176+98T= n.524+98T= n.458+98T= c.249+98T= (n.249+98T=) n.584+98T= n.536+98T= | |
| 17 | g.7221157C>A | CA2576147772 | ACADVL | c.477+99C>A (n.477+99C>A) c.*432+99C>A (n.*432+99C>A) c.411+99C>A (n.411+99C>A) c.546+99C>A (n.546+99C>A) n.554+99C>A n.685+99C>A n.293+327C>A n.658+99C>A c.315+99C>A (n.315+99C>A) n.208+99C>A c.176+99C>A n.524+99C>A n.458+99C>A c.249+99C>A (n.249+99C>A) n.584+99C>A n.536+99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221157C= | CA2245699468 | ACADVL | c.477+99C= (n.477+99C=) c.*432+99C= (n.*432+99C=) c.411+99C= (n.411+99C=) c.546+99C= (n.546+99C=) n.554+99C= n.685+99C= n.293+327C= n.658+99C= c.315+99C= (n.315+99C=) n.208+99C= c.176+99C= n.524+99C= n.458+99C= c.249+99C= (n.249+99C=) n.584+99C= n.536+99C= | |
| 17 | g.7221157C>G | CA2576147773 | ACADVL | c.477+99C>G (n.477+99C>G) c.*432+99C>G (n.*432+99C>G) c.411+99C>G (n.411+99C>G) c.546+99C>G (n.546+99C>G) n.554+99C>G n.685+99C>G n.293+327C>G n.658+99C>G c.315+99C>G (n.315+99C>G) n.208+99C>G c.176+99C>G n.524+99C>G n.458+99C>G c.249+99C>G (n.249+99C>G) n.584+99C>G n.536+99C>G | |
| 17 | g.7221157C>T | CA287435696 | ACADVL | c.477+99C>T (n.477+99C>T) c.*432+99C>T (n.*432+99C>T) c.411+99C>T (n.411+99C>T) c.546+99C>T (n.546+99C>T) n.554+99C>T n.685+99C>T n.293+327C>T n.658+99C>T c.315+99C>T (n.315+99C>T) n.208+99C>T c.176+99C>T n.524+99C>T n.458+99C>T c.249+99C>T (n.249+99C>T) n.584+99C>T n.536+99C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221162C>A | CA2635780593 | ACADVL | c.477+104C>A (n.477+104C>A) c.*432+104C>A (n.*432+104C>A) c.411+104C>A (n.411+104C>A) c.546+104C>A (n.546+104C>A) n.554+104C>A n.685+104C>A n.293+332C>A n.658+104C>A c.315+104C>A (n.315+104C>A) n.208+104C>A c.176+104C>A n.524+104C>A n.458+104C>A c.249+104C>A (n.249+104C>A) n.584+104C>A n.536+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221162C>T | CA2635780594 | ACADVL | c.477+104C>T (n.477+104C>T) c.*432+104C>T (n.*432+104C>T) c.411+104C>T (n.411+104C>T) c.546+104C>T (n.546+104C>T) n.554+104C>T n.685+104C>T n.293+332C>T n.658+104C>T c.315+104C>T (n.315+104C>T) n.208+104C>T c.176+104C>T n.524+104C>T n.458+104C>T c.249+104C>T (n.249+104C>T) n.584+104C>T n.536+104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221164C>A | CA2635780595 | ACADVL | c.477+106C>A (n.477+106C>A) c.*432+106C>A (n.*432+106C>A) c.411+106C>A (n.411+106C>A) c.546+106C>A (n.546+106C>A) n.554+106C>A n.685+106C>A n.293+334C>A n.658+106C>A c.315+106C>A (n.315+106C>A) n.208+106C>A c.176+106C>A n.524+106C>A n.458+106C>A c.249+106C>A (n.249+106C>A) n.584+106C>A n.536+106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221165C>A | CA2635780597 | ACADVL | c.477+107C>A (n.477+107C>A) c.*432+107C>A (n.*432+107C>A) c.411+107C>A (n.411+107C>A) c.546+107C>A (n.546+107C>A) n.554+107C>A n.685+107C>A n.293+335C>A n.658+107C>A c.315+107C>A (n.315+107C>A) n.208+107C>A c.176+107C>A n.524+107C>A n.458+107C>A c.249+107C>A (n.249+107C>A) n.584+107C>A n.536+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221165C= | CA2245699470 | ACADVL | c.477+107C= (n.477+107C=) c.*432+107C= (n.*432+107C=) c.411+107C= (n.411+107C=) c.546+107C= (n.546+107C=) n.554+107C= n.685+107C= n.293+335C= n.658+107C= c.315+107C= (n.315+107C=) n.208+107C= c.176+107C= n.524+107C= n.458+107C= c.249+107C= (n.249+107C=) n.584+107C= n.536+107C= | |
| 17 | g.7221165C>G | CA287435697 | ACADVL | c.477+107C>G (n.477+107C>G) c.*432+107C>G (n.*432+107C>G) c.411+107C>G (n.411+107C>G) c.546+107C>G (n.546+107C>G) n.554+107C>G n.685+107C>G n.293+335C>G n.658+107C>G c.315+107C>G (n.315+107C>G) n.208+107C>G c.176+107C>G n.524+107C>G n.458+107C>G c.249+107C>G (n.249+107C>G) n.584+107C>G n.536+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221165C>T | CA287435700 | ACADVL | c.477+107C>T (n.477+107C>T) c.*432+107C>T (n.*432+107C>T) c.411+107C>T (n.411+107C>T) c.546+107C>T (n.546+107C>T) n.554+107C>T n.685+107C>T n.293+335C>T n.658+107C>T c.315+107C>T (n.315+107C>T) n.208+107C>T c.176+107C>T n.524+107C>T n.458+107C>T c.249+107C>T (n.249+107C>T) n.584+107C>T n.536+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221166T>A | CA2635780600 | ACADVL | c.477+108T>A (n.477+108T>A) c.*432+108T>A (n.*432+108T>A) c.411+108T>A (n.411+108T>A) c.546+108T>A (n.546+108T>A) n.554+108T>A n.685+108T>A n.293+336T>A n.658+108T>A c.315+108T>A (n.315+108T>A) n.208+108T>A c.176+108T>A n.524+108T>A n.458+108T>A c.249+108T>A (n.249+108T>A) n.584+108T>A n.536+108T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221166T>C | CA2635780598 | ACADVL | c.477+108T>C (n.477+108T>C) c.*432+108T>C (n.*432+108T>C) c.411+108T>C (n.411+108T>C) c.546+108T>C (n.546+108T>C) n.554+108T>C n.685+108T>C n.293+336T>C n.658+108T>C c.315+108T>C (n.315+108T>C) n.208+108T>C c.176+108T>C n.524+108T>C n.458+108T>C c.249+108T>C (n.249+108T>C) n.584+108T>C n.536+108T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221166dup | CA2635780599 | ACADVL | c.477+108dup (n.477+108dup) c.*432+108dup (n.*432+108dup) c.411+108dup (n.411+108dup) c.546+108dup (n.546+108dup) n.554+108dup n.685+108dup n.293+336dup n.658+108dup c.315+108dup (n.315+108dup) n.208+108dup c.176+108dup n.524+108dup n.458+108dup c.249+108dup (n.249+108dup) n.584+108dup n.536+108dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221167G>A | CA774741579 | ACADVL | c.477+109G>A (n.477+109G>A) c.*432+109G>A (n.*432+109G>A) c.411+109G>A (n.411+109G>A) c.546+109G>A (n.546+109G>A) n.554+109G>A n.685+109G>A n.293+337G>A n.658+109G>A c.315+109G>A (n.315+109G>A) n.208+109G>A c.176+109G>A n.524+109G>A n.458+109G>A c.249+109G>A (n.249+109G>A) n.584+109G>A n.536+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221167G= | CA2245699472 | ACADVL | c.477+109G= (n.477+109G=) c.*432+109G= (n.*432+109G=) c.411+109G= (n.411+109G=) c.546+109G= (n.546+109G=) n.554+109G= n.685+109G= n.293+337G= n.658+109G= c.315+109G= (n.315+109G=) n.208+109G= c.176+109G= n.524+109G= n.458+109G= c.249+109G= (n.249+109G=) n.584+109G= n.536+109G= | |
| 17 | g.7221168C>A | CA2635780603 | ACADVL | c.477+110C>A (n.477+110C>A) c.*432+110C>A (n.*432+110C>A) c.411+110C>A (n.411+110C>A) c.546+110C>A (n.546+110C>A) n.554+110C>A n.685+110C>A n.293+338C>A n.658+110C>A c.315+110C>A (n.315+110C>A) n.208+110C>A c.176+110C>A n.524+110C>A n.458+110C>A c.249+110C>A (n.249+110C>A) n.584+110C>A n.536+110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221168C= | CA2245699475 | ACADVL | c.477+110C= (n.477+110C=) c.*432+110C= (n.*432+110C=) c.411+110C= (n.411+110C=) c.546+110C= (n.546+110C=) n.554+110C= n.685+110C= n.293+338C= n.658+110C= c.315+110C= (n.315+110C=) n.208+110C= c.176+110C= n.524+110C= n.458+110C= c.249+110C= (n.249+110C=) n.584+110C= n.536+110C= | |
| 17 | g.7221168C>G | CA2635780602 | ACADVL | c.477+110C>G (n.477+110C>G) c.*432+110C>G (n.*432+110C>G) c.411+110C>G (n.411+110C>G) c.546+110C>G (n.546+110C>G) n.554+110C>G n.685+110C>G n.293+338C>G n.658+110C>G c.315+110C>G (n.315+110C>G) n.208+110C>G c.176+110C>G n.524+110C>G n.458+110C>G c.249+110C>G (n.249+110C>G) n.584+110C>G n.536+110C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221168C>T | CA2245699476 | ACADVL | c.477+110C>T (n.477+110C>T) c.*432+110C>T (n.*432+110C>T) c.411+110C>T (n.411+110C>T) c.546+110C>T (n.546+110C>T) n.554+110C>T n.685+110C>T n.293+338C>T n.658+110C>T c.315+110C>T (n.315+110C>T) n.208+110C>T c.176+110C>T n.524+110C>T n.458+110C>T c.249+110C>T (n.249+110C>T) n.584+110C>T n.536+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221168_7221181delinsCCCTGGGTGCCTGT | CA2245699479 | ACADVL | c.477+110_477+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.477+110_477+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) c.*432+110_*432+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.*432+110_*432+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) c.411+110_411+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.411+110_411+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) c.546+110_546+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.546+110_546+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) n.554+110_554+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.685+110_685+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.293+338_293+351delinsCCCTGGGTGCCTGT n.658+110_658+123delinsCCCTGGGTGCCTGT c.315+110_315+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.315+110_315+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) n.208+110_208+123delinsCCCTGGGTGCCTGT c.176+110_176+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.524+110_524+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.458+110_458+123delinsCCCTGGGTGCCTGT c.249+110_249+123delinsCCCTGGGTGCCTGT (n.249+110_249+123delinsCCCTGGGTGCCTGT) n.584+110_584+123delinsCCCTGGGTGCCTGT n.536+110_536+123delinsCCCTGGGTGCCTGT | |
| 17 | g.7221169C>A | CA2635780608 | ACADVL | c.477+111C>A (n.477+111C>A) c.*432+111C>A (n.*432+111C>A) c.411+111C>A (n.411+111C>A) c.546+111C>A (n.546+111C>A) n.554+111C>A n.685+111C>A n.293+339C>A n.658+111C>A c.315+111C>A (n.315+111C>A) n.208+111C>A c.176+111C>A n.524+111C>A n.458+111C>A c.249+111C>A (n.249+111C>A) n.584+111C>A n.536+111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221169C>T | CA2635780610 | ACADVL | c.477+111C>T (n.477+111C>T) c.*432+111C>T (n.*432+111C>T) c.411+111C>T (n.411+111C>T) c.546+111C>T (n.546+111C>T) n.554+111C>T n.685+111C>T n.293+339C>T n.658+111C>T c.315+111C>T (n.315+111C>T) n.208+111C>T c.176+111C>T n.524+111C>T n.458+111C>T c.249+111C>T (n.249+111C>T) n.584+111C>T n.536+111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221169_7221170insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC | CA2635780605 | ACADVL | c.477+111_477+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.477+111_477+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) c.*432+111_*432+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.*432+111_*432+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) c.411+111_411+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.411+111_411+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) c.546+111_546+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.546+111_546+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) n.554+111_554+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.685+111_685+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.293+339_293+340insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.658+111_658+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC c.315+111_315+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.315+111_315+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) n.208+111_208+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC c.176+111_176+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.524+111_524+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.458+111_458+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC c.249+111_249+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC (n.249+111_249+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC) n.584+111_584+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC n.536+111_536+112insAGGGCCGCAGCCATGCCAAAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221169_7221181del | CA981152438 | ACADVL | c.477+111_477+123del (n.477+111_477+123del) c.*432+111_*432+123del (n.*432+111_*432+123del) c.411+111_411+123del (n.411+111_411+123del) c.546+111_546+123del (n.546+111_546+123del) n.554+111_554+123del n.685+111_685+123del n.293+339_293+351del n.658+111_658+123del c.315+111_315+123del (n.315+111_315+123del) n.208+111_208+123del c.176+111_176+123del n.524+111_524+123del n.458+111_458+123del c.249+111_249+123del (n.249+111_249+123del) n.584+111_584+123del n.536+111_536+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221170C>A | CA2635780613 | ACADVL | c.477+112C>A (n.477+112C>A) c.*432+112C>A (n.*432+112C>A) c.411+112C>A (n.411+112C>A) c.546+112C>A (n.546+112C>A) n.554+112C>A n.685+112C>A n.293+340C>A n.658+112C>A c.315+112C>A (n.315+112C>A) n.208+112C>A c.176+112C>A n.524+112C>A n.458+112C>A c.249+112C>A (n.249+112C>A) n.584+112C>A n.536+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221170C= | CA2245699482 | ACADVL | c.477+112C= (n.477+112C=) c.*432+112C= (n.*432+112C=) c.411+112C= (n.411+112C=) c.546+112C= (n.546+112C=) n.554+112C= n.685+112C= n.293+340C= n.658+112C= c.315+112C= (n.315+112C=) n.208+112C= c.176+112C= n.524+112C= n.458+112C= c.249+112C= (n.249+112C=) n.584+112C= n.536+112C= | |
| 17 | g.7221170C>G | CA774741582 | ACADVL | c.477+112C>G (n.477+112C>G) c.*432+112C>G (n.*432+112C>G) c.411+112C>G (n.411+112C>G) c.546+112C>G (n.546+112C>G) n.554+112C>G n.685+112C>G n.293+340C>G n.658+112C>G c.315+112C>G (n.315+112C>G) n.208+112C>G c.176+112C>G n.524+112C>G n.458+112C>G c.249+112C>G (n.249+112C>G) n.584+112C>G n.536+112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221170C>T | CA287435706 | ACADVL | c.477+112C>T (n.477+112C>T) c.*432+112C>T (n.*432+112C>T) c.411+112C>T (n.411+112C>T) c.546+112C>T (n.546+112C>T) n.554+112C>T n.685+112C>T n.293+340C>T n.658+112C>T c.315+112C>T (n.315+112C>T) n.208+112C>T c.176+112C>T n.524+112C>T n.458+112C>T c.249+112C>T (n.249+112C>T) n.584+112C>T n.536+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221171T>C | CA774741583 | ACADVL | c.477+113T>C (n.477+113T>C) c.*432+113T>C (n.*432+113T>C) c.411+113T>C (n.411+113T>C) c.546+113T>C (n.546+113T>C) n.554+113T>C n.685+113T>C n.293+341T>C n.658+113T>C c.315+113T>C (n.315+113T>C) n.208+113T>C c.176+113T>C n.524+113T>C n.458+113T>C c.249+113T>C (n.249+113T>C) n.584+113T>C n.536+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221171T= | CA2245699484 | ACADVL | c.477+113T= (n.477+113T=) c.*432+113T= (n.*432+113T=) c.411+113T= (n.411+113T=) c.546+113T= (n.546+113T=) n.554+113T= n.685+113T= n.293+341T= n.658+113T= c.315+113T= (n.315+113T=) n.208+113T= c.176+113T= n.524+113T= n.458+113T= c.249+113T= (n.249+113T=) n.584+113T= n.536+113T= | |
| 17 | g.7221171_7221173delinsTGG | CA2245699485 | ACADVL | c.477+113_477+115delinsTGG (n.477+113_477+115delinsTGG) c.*432+113_*432+115delinsTGG (n.*432+113_*432+115delinsTGG) c.411+113_411+115delinsTGG (n.411+113_411+115delinsTGG) c.546+113_546+115delinsTGG (n.546+113_546+115delinsTGG) n.554+113_554+115delinsTGG n.685+113_685+115delinsTGG n.293+341_293+343delinsTGG n.658+113_658+115delinsTGG c.315+113_315+115delinsTGG (n.315+113_315+115delinsTGG) n.208+113_208+115delinsTGG c.176+113_176+115delinsTGG n.524+113_524+115delinsTGG n.458+113_458+115delinsTGG c.249+113_249+115delinsTGG (n.249+113_249+115delinsTGG) n.584+113_584+115delinsTGG n.536+113_536+115delinsTGG | |
| 17 | g.7221171_7221172insTCCATTGTTGA | CA2635780617 | ACADVL | c.477+113_477+114insTCCATTGTTGA (n.477+113_477+114insTCCATTGTTGA) c.*432+113_*432+114insTCCATTGTTGA (n.*432+113_*432+114insTCCATTGTTGA) c.411+113_411+114insTCCATTGTTGA (n.411+113_411+114insTCCATTGTTGA) c.546+113_546+114insTCCATTGTTGA (n.546+113_546+114insTCCATTGTTGA) n.554+113_554+114insTCCATTGTTGA n.685+113_685+114insTCCATTGTTGA n.293+341_293+342insTCCATTGTTGA n.658+113_658+114insTCCATTGTTGA c.315+113_315+114insTCCATTGTTGA (n.315+113_315+114insTCCATTGTTGA) n.208+113_208+114insTCCATTGTTGA c.176+113_176+114insTCCATTGTTGA n.524+113_524+114insTCCATTGTTGA n.458+113_458+114insTCCATTGTTGA c.249+113_249+114insTCCATTGTTGA (n.249+113_249+114insTCCATTGTTGA) n.584+113_584+114insTCCATTGTTGA n.536+113_536+114insTCCATTGTTGA | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221172G>A | CA2245699491 | ACADVL | c.477+114G>A (n.477+114G>A) c.*432+114G>A (n.*432+114G>A) c.411+114G>A (n.411+114G>A) c.546+114G>A (n.546+114G>A) n.554+114G>A n.685+114G>A n.293+342G>A n.658+114G>A c.315+114G>A (n.315+114G>A) n.208+114G>A c.176+114G>A n.524+114G>A n.458+114G>A c.249+114G>A (n.249+114G>A) n.584+114G>A n.536+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221172G= | CA2245699489 | ACADVL | c.477+114G= (n.477+114G=) c.*432+114G= (n.*432+114G=) c.411+114G= (n.411+114G=) c.546+114G= (n.546+114G=) n.554+114G= n.685+114G= n.293+342G= n.658+114G= c.315+114G= (n.315+114G=) n.208+114G= c.176+114G= n.524+114G= n.458+114G= c.249+114G= (n.249+114G=) n.584+114G= n.536+114G= | |
| 17 | g.7221172G>T | CA2635780618 | ACADVL | c.477+114G>T (n.477+114G>T) c.*432+114G>T (n.*432+114G>T) c.411+114G>T (n.411+114G>T) c.546+114G>T (n.546+114G>T) n.554+114G>T n.685+114G>T n.293+342G>T n.658+114G>T c.315+114G>T (n.315+114G>T) n.208+114G>T c.176+114G>T n.524+114G>T n.458+114G>T c.249+114G>T (n.249+114G>T) n.584+114G>T n.536+114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221173_7221174del | CA2245699488 | ACADVL | c.477+115_477+116del (n.477+115_477+116del) c.*432+115_*432+116del (n.*432+115_*432+116del) c.411+115_411+116del (n.411+115_411+116del) c.546+115_546+116del (n.546+115_546+116del) n.554+115_554+116del n.685+115_685+116del n.293+343_293+344del n.658+115_658+116del c.315+115_315+116del (n.315+115_315+116del) n.208+115_208+116del c.176+115_176+116del n.524+115_524+116del n.458+115_458+116del c.249+115_249+116del (n.249+115_249+116del) n.584+115_584+116del n.536+115_536+116del | dbSNP |
| 17 | g.7221173G>C | CA2635780621 | ACADVL | c.477+115G>C (n.477+115G>C) c.*432+115G>C (n.*432+115G>C) c.411+115G>C (n.411+115G>C) c.546+115G>C (n.546+115G>C) n.554+115G>C n.685+115G>C n.293+343G>C n.658+115G>C c.315+115G>C (n.315+115G>C) n.208+115G>C c.176+115G>C n.524+115G>C n.458+115G>C c.249+115G>C (n.249+115G>C) n.584+115G>C n.536+115G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221173G>T | CA2635780623 | ACADVL | c.477+115G>T (n.477+115G>T) c.*432+115G>T (n.*432+115G>T) c.411+115G>T (n.411+115G>T) c.546+115G>T (n.546+115G>T) n.554+115G>T n.685+115G>T n.293+343G>T n.658+115G>T c.315+115G>T (n.315+115G>T) n.208+115G>T c.176+115G>T n.524+115G>T n.458+115G>T c.249+115G>T (n.249+115G>T) n.584+115G>T n.536+115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221173_7221174insAT | CA2635780625 | ACADVL | c.477+115_477+116insAT (n.477+115_477+116insAT) c.*432+115_*432+116insAT (n.*432+115_*432+116insAT) c.411+115_411+116insAT (n.411+115_411+116insAT) c.546+115_546+116insAT (n.546+115_546+116insAT) n.554+115_554+116insAT n.685+115_685+116insAT n.293+343_293+344insAT n.658+115_658+116insAT c.315+115_315+116insAT (n.315+115_315+116insAT) n.208+115_208+116insAT c.176+115_176+116insAT n.524+115_524+116insAT n.458+115_458+116insAT c.249+115_249+116insAT (n.249+115_249+116insAT) n.584+115_584+116insAT n.536+115_536+116insAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221174G>A | CA287435712 | ACADVL | c.477+116G>A (n.477+116G>A) c.*432+116G>A (n.*432+116G>A) c.411+116G>A (n.411+116G>A) c.546+116G>A (n.546+116G>A) n.554+116G>A n.685+116G>A n.293+344G>A n.658+116G>A c.315+116G>A (n.315+116G>A) n.208+116G>A c.176+116G>A n.524+116G>A n.458+116G>A c.249+116G>A (n.249+116G>A) n.584+116G>A n.536+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221174G>C | CA2245699500 | ACADVL | c.477+116G>C (n.477+116G>C) c.*432+116G>C (n.*432+116G>C) c.411+116G>C (n.411+116G>C) c.546+116G>C (n.546+116G>C) n.554+116G>C n.685+116G>C n.293+344G>C n.658+116G>C c.315+116G>C (n.315+116G>C) n.208+116G>C c.176+116G>C n.524+116G>C n.458+116G>C c.249+116G>C (n.249+116G>C) n.584+116G>C n.536+116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221174G= | CA2245699497 | ACADVL | c.477+116G= (n.477+116G=) c.*432+116G= (n.*432+116G=) c.411+116G= (n.411+116G=) c.546+116G= (n.546+116G=) n.554+116G= n.685+116G= n.293+344G= n.658+116G= c.315+116G= (n.315+116G=) n.208+116G= c.176+116G= n.524+116G= n.458+116G= c.249+116G= (n.249+116G=) n.584+116G= n.536+116G= | |
| 17 | g.7221174G>T | CA2635780626 | ACADVL | c.477+116G>T (n.477+116G>T) c.*432+116G>T (n.*432+116G>T) c.411+116G>T (n.411+116G>T) c.546+116G>T (n.546+116G>T) n.554+116G>T n.685+116G>T n.293+344G>T n.658+116G>T c.315+116G>T (n.315+116G>T) n.208+116G>T c.176+116G>T n.524+116G>T n.458+116G>T c.249+116G>T (n.249+116G>T) n.584+116G>T n.536+116G>T | gnomAD v4 |