Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.450-41C>A
n.402-41C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220883C=CA2245699118ACADVLc.343-41C= (n.343-41C=)
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n.450-40T>C
n.402-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220884T>GCA2635780333ACADVLc.343-40T>G (n.343-40T>G)
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n.402-40T>G
 gnomAD v4
17g.7220884T=CA2245699119ACADVLc.343-40T= (n.343-40T=)
c.*298-40T= (n.*298-40T=)
c.277-40T= (n.277-40T=)
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n.450-40T=
n.402-40T=
17g.7220887A=CA2245699120ACADVLc.343-37A= (n.343-37A=)
c.*298-37A= (n.*298-37A=)
c.277-37A= (n.277-37A=)
c.412-37A= (n.412-37A=)
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17g.7220887A>CCA287435118ACADVLc.343-37A>C (n.343-37A>C)
c.*298-37A>C (n.*298-37A>C)
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c.412-37A>C (n.412-37A>C)
n.420-37A>C
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n.74-37A>C
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n.450-37A>C
n.402-37A>C
 dbSNP
17g.7220887A>TCA774741124ACADVLc.343-37A>T (n.343-37A>T)
c.*298-37A>T (n.*298-37A>T)
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n.450-37A>T
n.402-37A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220888A=CA2245699121ACADVLc.343-36A= (n.343-36A=)
c.*298-36A= (n.*298-36A=)
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n.402-36A=
17g.7220888A>GCA287435125ACADVLc.343-36A>G (n.343-36A>G)
c.*298-36A>G (n.*298-36A>G)
c.277-36A>G (n.277-36A>G)
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n.450-36A>G
n.402-36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220889A>CCA397722630ACADVLc.343-35A>C (n.343-35A>C)
c.*298-35A>C (n.*298-35A>C)
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n.450-35A>C
n.402-35A>C
17g.7220889A>GCA397722631ACADVLc.343-35A>G (n.343-35A>G)
c.*298-35A>G (n.*298-35A>G)
c.277-35A>G (n.277-35A>G)
c.412-35A>G (n.412-35A>G)
n.420-35A>G
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n.450-35A>G
n.402-35A>G
 gnomAD v4
17g.7220889A>TCA397722632ACADVLc.343-35A>T (n.343-35A>T)
c.*298-35A>T (n.*298-35A>T)
c.277-35A>T (n.277-35A>T)
c.412-35A>T (n.412-35A>T)
n.420-35A>T
n.551-35A>T
n.293+59A>T
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n.74-35A>T
c.42-35A>T
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n.289A>T
n.600A>T
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n.450-35A>T
n.402-35A>T
17g.7220890G>ACA397722633ACADVLc.343-34G>A (n.343-34G>A)
c.*298-34G>A (n.*298-34G>A)
c.277-34G>A (n.277-34G>A)
c.412-34G>A (n.412-34G>A)
n.420-34G>A
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n.524-34G>A
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n.74-34G>A
c.42-34G>A
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n.450-34G>A
n.402-34G>A
 gnomAD v4
17g.7220890G>CCA397722634ACADVLc.343-34G>C (n.343-34G>C)
c.*298-34G>C (n.*298-34G>C)
c.277-34G>C (n.277-34G>C)
c.412-34G>C (n.412-34G>C)
n.420-34G>C
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n.74-34G>C
c.42-34G>C
n.390-34G>C
n.492G>C
n.290G>C
n.601G>C
c.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.115-34G>C (n.115-34G>C)
n.450-34G>C
n.402-34G>C
17g.7220890G>TCA397722635ACADVLc.343-34G>T (n.343-34G>T)
c.*298-34G>T (n.*298-34G>T)
c.277-34G>T (n.277-34G>T)
c.412-34G>T (n.412-34G>T)
n.420-34G>T
n.551-34G>T
n.293+60G>T
n.524-34G>T
c.202-55G>T (n.202-55G>T)
n.74-34G>T
c.42-34G>T
n.390-34G>T
n.492G>T
n.290G>T
n.601G>T
c.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.115-34G>T (n.115-34G>T)
n.450-34G>T
n.402-34G>T
17g.7220891G>ACA8337673ACADVLc.343-33G>A (n.343-33G>A)
c.*298-33G>A (n.*298-33G>A)
c.277-33G>A (n.277-33G>A)
c.412-33G>A (n.412-33G>A)
n.420-33G>A
n.551-33G>A
n.293+61G>A
n.524-33G>A
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n.74-33G>A
c.42-33G>A
n.390-33G>A
n.493G>A
n.291G>A
n.602G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.115-33G>A (n.115-33G>A)
n.450-33G>A
n.402-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220891G>CCA397722637ACADVLc.343-33G>C (n.343-33G>C)
c.*298-33G>C (n.*298-33G>C)
c.277-33G>C (n.277-33G>C)
c.412-33G>C (n.412-33G>C)
n.420-33G>C
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n.293+61G>C
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n.74-33G>C
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n.390-33G>C
n.493G>C
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n.602G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.115-33G>C (n.115-33G>C)
n.450-33G>C
n.402-33G>C
17g.7220891G=CA2245699122ACADVLc.343-33G= (n.343-33G=)
c.*298-33G= (n.*298-33G=)
c.277-33G= (n.277-33G=)
c.412-33G= (n.412-33G=)
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17g.7220891G>TCA397722636ACADVLc.343-33G>T (n.343-33G>T)
c.*298-33G>T (n.*298-33G>T)
c.277-33G>T (n.277-33G>T)
c.412-33G>T (n.412-33G>T)
n.420-33G>T
n.551-33G>T
n.293+61G>T
n.524-33G>T
c.202-54G>T (n.202-54G>T)
n.74-33G>T
c.42-33G>T
n.390-33G>T
n.493G>T
n.291G>T
n.602G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.115-33G>T (n.115-33G>T)
n.450-33G>T
n.402-33G>T
17g.7220892A=CA2245699123ACADVLc.343-32A= (n.343-32A=)
c.*298-32A= (n.*298-32A=)
c.277-32A= (n.277-32A=)
c.412-32A= (n.412-32A=)
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c.344A= (p.Glu115=)
c.115-32A= (n.115-32A=)
n.450-32A=
n.402-32A=
17g.7220892A>CCA8337674ACADVLc.343-32A>C (n.343-32A>C)
c.*298-32A>C (n.*298-32A>C)
c.277-32A>C (n.277-32A>C)
c.412-32A>C (n.412-32A>C)
n.420-32A>C
n.551-32A>C
n.293+62A>C
n.524-32A>C
c.202-53A>C (n.202-53A>C)
n.74-32A>C
c.42-32A>C
n.390-32A>C
n.494A>C
n.292A>C
n.603A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.115-32A>C (n.115-32A>C)
n.450-32A>C
n.402-32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220892A>GCA397722638ACADVLc.343-32A>G (n.343-32A>G)
c.*298-32A>G (n.*298-32A>G)
c.277-32A>G (n.277-32A>G)
c.412-32A>G (n.412-32A>G)
n.420-32A>G
n.551-32A>G
n.293+62A>G
n.524-32A>G
c.202-53A>G (n.202-53A>G)
n.74-32A>G
c.42-32A>G
n.390-32A>G
n.494A>G
n.292A>G
n.603A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.115-32A>G (n.115-32A>G)
n.450-32A>G
n.402-32A>G
17g.7220892A>TCA397722639ACADVLc.343-32A>T (n.343-32A>T)
c.*298-32A>T (n.*298-32A>T)
c.277-32A>T (n.277-32A>T)
c.412-32A>T (n.412-32A>T)
n.420-32A>T
n.551-32A>T
n.293+62A>T
n.524-32A>T
c.202-53A>T (n.202-53A>T)
n.74-32A>T
c.42-32A>T
n.390-32A>T
n.494A>T
n.292A>T
n.603A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.115-32A>T (n.115-32A>T)
n.450-32A>T
n.402-32A>T
17g.7220893G>ACA2245699125ACADVLc.343-31G>A (n.343-31G>A)
c.*298-31G>A (n.*298-31G>A)
c.277-31G>A (n.277-31G>A)
c.412-31G>A (n.412-31G>A)
n.420-31G>A
n.551-31G>A
n.293+63G>A
n.524-31G>A
c.202-52G>A (n.202-52G>A)
n.74-31G>A
c.42-31G>A
n.390-31G>A
n.495G>A
n.293G>A
n.604G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.115-31G>A (n.115-31G>A)
n.450-31G>A
n.402-31G>A
 dbSNP
17g.7220893G>CCA397722640ACADVLc.343-31G>C (n.343-31G>C)
c.*298-31G>C (n.*298-31G>C)
c.277-31G>C (n.277-31G>C)
c.412-31G>C (n.412-31G>C)
n.420-31G>C
n.551-31G>C
n.293+63G>C
n.524-31G>C
c.202-52G>C (n.202-52G>C)
n.74-31G>C
c.42-31G>C
n.390-31G>C
n.495G>C
n.293G>C
n.604G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.115-31G>C (n.115-31G>C)
n.450-31G>C
n.402-31G>C
17g.7220893G=CA2245699124ACADVLc.343-31G= (n.343-31G=)
c.*298-31G= (n.*298-31G=)
c.277-31G= (n.277-31G=)
c.412-31G= (n.412-31G=)
n.420-31G=
n.551-31G=
n.293+63G=
n.524-31G=
c.202-52G= (n.202-52G=)
n.74-31G=
c.42-31G=
n.390-31G=
n.495G=
n.293G=
n.604G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.115-31G= (n.115-31G=)
n.450-31G=
n.402-31G=
17g.7220893G>TCA8337675ACADVLc.343-31G>T (n.343-31G>T)
c.*298-31G>T (n.*298-31G>T)
c.277-31G>T (n.277-31G>T)
c.412-31G>T (n.412-31G>T)
n.420-31G>T
n.551-31G>T
n.293+63G>T
n.524-31G>T
c.202-52G>T (n.202-52G>T)
n.74-31G>T
c.42-31G>T
n.390-31G>T
n.495G>T
n.293G>T
n.604G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.115-31G>T (n.115-31G>T)
n.450-31G>T
n.402-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220894C>ACA397722641ACADVLc.343-30C>A (n.343-30C>A)
c.*298-30C>A (n.*298-30C>A)
c.277-30C>A (n.277-30C>A)
c.412-30C>A (n.412-30C>A)
n.420-30C>A
n.551-30C>A
n.293+64C>A
n.524-30C>A
c.202-51C>A (n.202-51C>A)
n.74-30C>A
c.42-30C>A
n.390-30C>A
n.496C>A
n.294C>A
n.605C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.115-30C>A (n.115-30C>A)
n.450-30C>A
n.402-30C>A
17g.7220894C=CA2245699127ACADVLc.343-30C= (n.343-30C=)
c.*298-30C= (n.*298-30C=)
c.277-30C= (n.277-30C=)
c.412-30C= (n.412-30C=)
n.420-30C=
n.551-30C=
n.293+64C=
n.524-30C=
c.202-51C= (n.202-51C=)
n.74-30C=
c.42-30C=
n.390-30C=
n.496C=
n.294C=
n.605C=
c.346C= (p.Pro116=)
c.115-30C= (n.115-30C=)
n.450-30C=
n.402-30C=
17g.7220894C>GCA8337676ACADVLc.343-30C>G (n.343-30C>G)
c.*298-30C>G (n.*298-30C>G)
c.277-30C>G (n.277-30C>G)
c.412-30C>G (n.412-30C>G)
n.420-30C>G
n.551-30C>G
n.293+64C>G
n.524-30C>G
c.202-51C>G (n.202-51C>G)
n.74-30C>G
c.42-30C>G
n.390-30C>G
n.496C>G
n.294C>G
n.605C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.115-30C>G (n.115-30C>G)
n.450-30C>G
n.402-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220894C>TCA287435149ACADVLc.343-30C>T (n.343-30C>T)
c.*298-30C>T (n.*298-30C>T)
c.277-30C>T (n.277-30C>T)
c.412-30C>T (n.412-30C>T)
n.420-30C>T
n.551-30C>T
n.293+64C>T
n.524-30C>T
c.202-51C>T (n.202-51C>T)
n.74-30C>T
c.42-30C>T
n.390-30C>T
n.496C>T
n.294C>T
n.605C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.115-30C>T (n.115-30C>T)
n.450-30C>T
n.402-30C>T
 dbSNP
17g.7220895C>ACA397722642ACADVLc.343-29C>A (n.343-29C>A)
c.*298-29C>A (n.*298-29C>A)
c.277-29C>A (n.277-29C>A)
c.412-29C>A (n.412-29C>A)
n.420-29C>A
n.551-29C>A
n.293+65C>A
n.524-29C>A
c.202-50C>A (n.202-50C>A)
n.74-29C>A
c.42-29C>A
n.390-29C>A
n.497C>A
n.295C>A
n.606C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
c.115-29C>A (n.115-29C>A)
n.450-29C>A
n.402-29C>A
17g.7220895C=CA2245699130ACADVLc.343-29C= (n.343-29C=)
c.*298-29C= (n.*298-29C=)
c.277-29C= (n.277-29C=)
c.412-29C= (n.412-29C=)
n.420-29C=
n.551-29C=
n.293+65C=
n.524-29C=
c.202-50C= (n.202-50C=)
n.74-29C=
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n.390-29C=
n.497C=
n.295C=
n.606C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.115-29C= (n.115-29C=)
n.450-29C=
n.402-29C=
17g.7220895C>GCA397722643ACADVLc.343-29C>G (n.343-29C>G)
c.*298-29C>G (n.*298-29C>G)
c.277-29C>G (n.277-29C>G)
c.412-29C>G (n.412-29C>G)
n.420-29C>G
n.551-29C>G
n.293+65C>G
n.524-29C>G
c.202-50C>G (n.202-50C>G)
n.74-29C>G
c.42-29C>G
n.390-29C>G
n.497C>G
n.295C>G
n.606C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.115-29C>G (n.115-29C>G)
n.450-29C>G
n.402-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220895C>TCA397722644ACADVLc.343-29C>T (n.343-29C>T)
c.*298-29C>T (n.*298-29C>T)
c.277-29C>T (n.277-29C>T)
c.412-29C>T (n.412-29C>T)
n.420-29C>T
n.551-29C>T
n.293+65C>T
n.524-29C>T
c.202-50C>T (n.202-50C>T)
n.74-29C>T
c.42-29C>T
n.390-29C>T
n.497C>T
n.295C>T
n.606C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.115-29C>T (n.115-29C>T)
n.450-29C>T
n.402-29C>T
17g.7220896T>ACA981152263ACADVLc.343-28T>A (n.343-28T>A)
c.*298-28T>A (n.*298-28T>A)
c.277-28T>A (n.277-28T>A)
c.412-28T>A (n.412-28T>A)
n.420-28T>A
n.551-28T>A
n.293+66T>A
n.524-28T>A
c.202-49T>A (n.202-49T>A)
n.74-28T>A
c.42-28T>A
n.390-28T>A
n.498T>A
n.296T>A
n.607T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
c.115-28T>A (n.115-28T>A)
n.450-28T>A
n.402-28T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220896T=CA2245699132ACADVLc.343-28T= (n.343-28T=)
c.*298-28T= (n.*298-28T=)
c.277-28T= (n.277-28T=)
c.412-28T= (n.412-28T=)
n.420-28T=
n.551-28T=
n.293+66T=
n.524-28T=
c.202-49T= (n.202-49T=)
n.74-28T=
c.42-28T=
n.390-28T=
n.498T=
n.296T=
n.607T=
c.348T= (p.Pro116=)
c.115-28T= (n.115-28T=)
n.450-28T=
n.402-28T=
17g.7220897G>ACA397722645ACADVLc.343-27G>A (n.343-27G>A)
c.*298-27G>A (n.*298-27G>A)
c.277-27G>A (n.277-27G>A)
c.412-27G>A (n.412-27G>A)
n.420-27G>A
n.551-27G>A
n.293+67G>A
n.524-27G>A
c.202-48G>A (n.202-48G>A)
n.74-27G>A
c.42-27G>A
n.390-27G>A
n.499G>A
n.297G>A
n.608G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.115-27G>A (n.115-27G>A)
n.450-27G>A
n.402-27G>A
 gnomAD v4
17g.7220897G>CCA397722646ACADVLc.343-27G>C (n.343-27G>C)
c.*298-27G>C (n.*298-27G>C)
c.277-27G>C (n.277-27G>C)
c.412-27G>C (n.412-27G>C)
n.420-27G>C
n.551-27G>C
n.293+67G>C
n.524-27G>C
c.202-48G>C (n.202-48G>C)
n.74-27G>C
c.42-27G>C
n.390-27G>C
n.499G>C
n.297G>C
n.608G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.115-27G>C (n.115-27G>C)
n.450-27G>C
n.402-27G>C
17g.7220897G=CA2245699133ACADVLc.343-27G= (n.343-27G=)
c.*298-27G= (n.*298-27G=)
c.277-27G= (n.277-27G=)
c.412-27G= (n.412-27G=)
n.420-27G=
n.551-27G=
n.293+67G=
n.524-27G=
c.202-48G= (n.202-48G=)
n.74-27G=
c.42-27G=
n.390-27G=
n.499G=
n.297G=
n.608G=
c.349G= (p.Gly117=)
c.115-27G= (n.115-27G=)
n.450-27G=
n.402-27G=
17g.7220897G>TCA287435162ACADVLc.343-27G>T (n.343-27G>T)
c.*298-27G>T (n.*298-27G>T)
c.277-27G>T (n.277-27G>T)
c.412-27G>T (n.412-27G>T)
n.420-27G>T
n.551-27G>T
n.293+67G>T
n.524-27G>T
c.202-48G>T (n.202-48G>T)
n.74-27G>T
c.42-27G>T
n.390-27G>T
n.499G>T
n.297G>T
n.608G>T
c.349G>T (p.Gly117Ter)
c.115-27G>T (n.115-27G>T)
n.450-27G>T
n.402-27G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220898G>ACA397722648ACADVLc.343-26G>A (n.343-26G>A)
c.*298-26G>A (n.*298-26G>A)
c.277-26G>A (n.277-26G>A)
c.412-26G>A (n.412-26G>A)
n.420-26G>A
n.551-26G>A
n.293+68G>A
n.524-26G>A
c.202-47G>A (n.202-47G>A)
n.74-26G>A
c.42-26G>A
n.390-26G>A
n.500G>A
n.298G>A
n.609G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.115-26G>A (n.115-26G>A)
n.450-26G>A
n.402-26G>A
17g.7220898G>CCA397722649ACADVLc.343-26G>C (n.343-26G>C)
c.*298-26G>C (n.*298-26G>C)
c.277-26G>C (n.277-26G>C)
c.412-26G>C (n.412-26G>C)
n.420-26G>C
n.551-26G>C
n.293+68G>C
n.524-26G>C
c.202-47G>C (n.202-47G>C)
n.74-26G>C
c.42-26G>C
n.390-26G>C
n.500G>C
n.298G>C
n.609G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.115-26G>C (n.115-26G>C)
n.450-26G>C
n.402-26G>C
17g.7220898G=CA2245699134ACADVLc.343-26G= (n.343-26G=)
c.*298-26G= (n.*298-26G=)
c.277-26G= (n.277-26G=)
c.412-26G= (n.412-26G=)
n.420-26G=
n.551-26G=
n.293+68G=
n.524-26G=
c.202-47G= (n.202-47G=)
n.74-26G=
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n.390-26G=
n.500G=
n.298G=
n.609G=
c.350G= (p.Gly117=)
c.115-26G= (n.115-26G=)
n.450-26G=
n.402-26G=
17g.7220898G>TCA397722647ACADVLc.343-26G>T (n.343-26G>T)
c.*298-26G>T (n.*298-26G>T)
c.277-26G>T (n.277-26G>T)
c.412-26G>T (n.412-26G>T)
n.420-26G>T
n.551-26G>T
n.293+68G>T
n.524-26G>T
c.202-47G>T (n.202-47G>T)
n.74-26G>T
c.42-26G>T
n.390-26G>T
n.500G>T
n.298G>T
n.609G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.115-26G>T (n.115-26G>T)
n.450-26G>T
n.402-26G>T
 dbSNP
17g.7220899A=CA2245699135ACADVLc.343-25A= (n.343-25A=)
c.*298-25A= (n.*298-25A=)
c.277-25A= (n.277-25A=)
c.412-25A= (n.412-25A=)
n.420-25A=
n.551-25A=
n.293+69A=
n.524-25A=
c.202-46A= (n.202-46A=)
n.74-25A=
c.42-25A=
n.390-25A=
n.501A=
n.299A=
n.610A=
c.351A= (p.Gly117=)
c.115-25A= (n.115-25A=)
n.450-25A=
n.402-25A=
17g.7220899A>TCA2245699136ACADVLc.343-25A>T (n.343-25A>T)
c.*298-25A>T (n.*298-25A>T)
c.277-25A>T (n.277-25A>T)
c.412-25A>T (n.412-25A>T)
n.420-25A>T
n.551-25A>T
n.293+69A>T
n.524-25A>T
c.202-46A>T (n.202-46A>T)
n.74-25A>T
c.42-25A>T
n.390-25A>T
n.501A>T
n.299A>T
n.610A>T
c.351A>T (p.Gly117=)
c.115-25A>T (n.115-25A>T)
n.450-25A>T
n.402-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220900T>ACA397722650ACADVLc.343-24T>A (n.343-24T>A)
c.*298-24T>A (n.*298-24T>A)
c.277-24T>A (n.277-24T>A)
c.412-24T>A (n.412-24T>A)
n.420-24T>A
n.551-24T>A
n.293+70T>A
n.524-24T>A
c.202-45T>A (n.202-45T>A)
n.74-24T>A
c.42-24T>A
n.390-24T>A
n.502T>A
n.300T>A
n.611T>A
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.115-24T>A (n.115-24T>A)
n.450-24T>A
n.402-24T>A
17g.7220900T>CCA287435183ACADVLc.343-24T>C (n.343-24T>C)
c.*298-24T>C (n.*298-24T>C)
c.277-24T>C (n.277-24T>C)
c.412-24T>C (n.412-24T>C)
n.420-24T>C
n.551-24T>C
n.293+70T>C
n.524-24T>C
c.202-45T>C (n.202-45T>C)
n.74-24T>C
c.42-24T>C
n.390-24T>C
n.502T>C
n.300T>C
n.611T>C
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.115-24T>C (n.115-24T>C)
n.450-24T>C
n.402-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220900T>GCA397722651ACADVLc.343-24T>G (n.343-24T>G)
c.*298-24T>G (n.*298-24T>G)
c.277-24T>G (n.277-24T>G)
c.412-24T>G (n.412-24T>G)
n.420-24T>G
n.551-24T>G
n.293+70T>G
n.524-24T>G
c.202-45T>G (n.202-45T>G)
n.74-24T>G
c.42-24T>G
n.390-24T>G
n.502T>G
n.300T>G
n.611T>G
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.115-24T>G (n.115-24T>G)
n.450-24T>G
n.402-24T>G
17g.7220900T=CA2245699137ACADVLc.343-24T= (n.343-24T=)
c.*298-24T= (n.*298-24T=)
c.277-24T= (n.277-24T=)
c.412-24T= (n.412-24T=)
n.420-24T=
n.551-24T=
n.293+70T=
n.524-24T=
c.202-45T= (n.202-45T=)
n.74-24T=
c.42-24T=
n.390-24T=
n.502T=
n.300T=
n.611T=
c.352T= (p.Cys118=)
c.115-24T= (n.115-24T=)
n.450-24T=
n.402-24T=
17g.7220901G>ACA8337677ACADVLc.343-23G>A (n.343-23G>A)
c.*298-23G>A (n.*298-23G>A)
c.277-23G>A (n.277-23G>A)
c.412-23G>A (n.412-23G>A)
n.420-23G>A
n.551-23G>A
n.293+71G>A
n.524-23G>A
c.202-44G>A (n.202-44G>A)
n.74-23G>A
c.42-23G>A
n.390-23G>A
n.503G>A
n.301G>A
n.612G>A
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
n.450-23G>A
n.402-23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220901G>CCA397722652ACADVLc.343-23G>C (n.343-23G>C)
c.*298-23G>C (n.*298-23G>C)
c.277-23G>C (n.277-23G>C)
c.412-23G>C (n.412-23G>C)
n.420-23G>C
n.551-23G>C
n.293+71G>C
n.524-23G>C
c.202-44G>C (n.202-44G>C)
n.74-23G>C
c.42-23G>C
n.390-23G>C
n.503G>C
n.301G>C
n.612G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.115-23G>C (n.115-23G>C)
n.450-23G>C
n.402-23G>C
17g.7220901G=CA2245699138ACADVLc.343-23G= (n.343-23G=)
c.*298-23G= (n.*298-23G=)
c.277-23G= (n.277-23G=)
c.412-23G= (n.412-23G=)
n.420-23G=
n.551-23G=
n.293+71G=
n.524-23G=
c.202-44G= (n.202-44G=)
n.74-23G=
c.42-23G=
n.390-23G=
n.503G=
n.301G=
n.612G=
c.353G= (p.Cys118=)
c.115-23G= (n.115-23G=)
n.450-23G=
n.402-23G=
17g.7220901G>TCA397722653ACADVLc.343-23G>T (n.343-23G>T)
c.*298-23G>T (n.*298-23G>T)
c.277-23G>T (n.277-23G>T)
c.412-23G>T (n.412-23G>T)
n.420-23G>T
n.551-23G>T
n.293+71G>T
n.524-23G>T
c.202-44G>T (n.202-44G>T)
n.74-23G>T
c.42-23G>T
n.390-23G>T
n.503G>T
n.301G>T
n.612G>T
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.115-23G>T (n.115-23G>T)
n.450-23G>T
n.402-23G>T
17g.7220902T>ACA397722654ACADVLc.343-22T>A (n.343-22T>A)
c.*298-22T>A (n.*298-22T>A)
c.277-22T>A (n.277-22T>A)
c.412-22T>A (n.412-22T>A)
n.420-22T>A
n.551-22T>A
n.293+72T>A
n.524-22T>A
c.202-43T>A (n.202-43T>A)
n.74-22T>A
c.42-22T>A
n.390-22T>A
n.504T>A
n.302T>A
n.613T>A
c.354T>A (p.Cys118Ter)
c.115-22T>A (n.115-22T>A)
n.450-22T>A
n.402-22T>A
17g.7220902T>GCA397722655ACADVLc.343-22T>G (n.343-22T>G)
c.*298-22T>G (n.*298-22T>G)
c.277-22T>G (n.277-22T>G)
c.412-22T>G (n.412-22T>G)
n.420-22T>G
n.551-22T>G
n.293+72T>G
n.524-22T>G
c.202-43T>G (n.202-43T>G)
n.74-22T>G
c.42-22T>G
n.390-22T>G
n.504T>G
n.302T>G
n.613T>G
c.354T>G (p.Cys118Trp)
c.115-22T>G (n.115-22T>G)
n.450-22T>G
n.402-22T>G
17g.7220903G>ACA397722656ACADVLc.343-21G>A (n.343-21G>A)
c.*298-21G>A (n.*298-21G>A)
c.277-21G>A (n.277-21G>A)
c.412-21G>A (n.412-21G>A)
n.420-21G>A
n.551-21G>A
n.293+73G>A
n.524-21G>A
c.202-42G>A (n.202-42G>A)
n.74-21G>A
c.42-21G>A
n.390-21G>A
n.505G>A
n.303G>A
n.614G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.115-21G>A (n.115-21G>A)
n.450-21G>A
n.402-21G>A
 gnomAD v4
17g.7220903G>CCA397722657ACADVLc.343-21G>C (n.343-21G>C)
c.*298-21G>C (n.*298-21G>C)
c.277-21G>C (n.277-21G>C)
c.412-21G>C (n.412-21G>C)
n.420-21G>C
n.551-21G>C
n.293+73G>C
n.524-21G>C
c.202-42G>C (n.202-42G>C)
n.74-21G>C
c.42-21G>C
n.390-21G>C
n.505G>C
n.303G>C
n.614G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.115-21G>C (n.115-21G>C)
n.450-21G>C
n.402-21G>C
17g.7220903G>TCA397722658ACADVLc.343-21G>T (n.343-21G>T)
c.*298-21G>T (n.*298-21G>T)
c.277-21G>T (n.277-21G>T)
c.412-21G>T (n.412-21G>T)
n.420-21G>T
n.551-21G>T
n.293+73G>T
n.524-21G>T
c.202-42G>T (n.202-42G>T)
n.74-21G>T
c.42-21G>T
n.390-21G>T
n.505G>T
n.303G>T
n.614G>T
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.115-21G>T (n.115-21G>T)
n.450-21G>T
n.402-21G>T
17g.7220904G>ACA397722661ACADVLc.343-20G>A (n.343-20G>A)
c.*298-20G>A (n.*298-20G>A)
c.277-20G>A (n.277-20G>A)
c.412-20G>A (n.412-20G>A)
n.420-20G>A
n.551-20G>A
n.293+74G>A
n.524-20G>A
c.202-41G>A (n.202-41G>A)
n.74-20G>A
c.42-20G>A
n.390-20G>A
n.506G>A
n.304G>A
n.615G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.115-20G>A (n.115-20G>A)
n.450-20G>A
n.402-20G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220904G>CCA397722660ACADVLc.343-20G>C (n.343-20G>C)
c.*298-20G>C (n.*298-20G>C)
c.277-20G>C (n.277-20G>C)
c.412-20G>C (n.412-20G>C)
n.420-20G>C
n.551-20G>C
n.293+74G>C
n.524-20G>C
c.202-41G>C (n.202-41G>C)
n.74-20G>C
c.42-20G>C
n.390-20G>C
n.506G>C
n.304G>C
n.615G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.115-20G>C (n.115-20G>C)
n.450-20G>C
n.402-20G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220904G=CA2245699139ACADVLc.343-20G= (n.343-20G=)
c.*298-20G= (n.*298-20G=)
c.277-20G= (n.277-20G=)
c.412-20G= (n.412-20G=)
n.420-20G=
n.551-20G=
n.293+74G=
n.524-20G=
c.202-41G= (n.202-41G=)
n.74-20G=
c.42-20G=
n.390-20G=
n.506G=
n.304G=
n.615G=
c.356G= (p.Gly119=)
c.115-20G= (n.115-20G=)
n.450-20G=
n.402-20G=
17g.7220904G>TCA397722659ACADVLc.343-20G>T (n.343-20G>T)
c.*298-20G>T (n.*298-20G>T)
c.277-20G>T (n.277-20G>T)
c.412-20G>T (n.412-20G>T)
n.420-20G>T
n.551-20G>T
n.293+74G>T
n.524-20G>T
c.202-41G>T (n.202-41G>T)
n.74-20G>T
c.42-20G>T
n.390-20G>T
n.506G>T
n.304G>T
n.615G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.115-20G>T (n.115-20G>T)
n.450-20G>T
n.402-20G>T
17g.7220905G>ACA981152264ACADVLc.343-19G>A (n.343-19G>A)
c.*298-19G>A (n.*298-19G>A)
c.277-19G>A (n.277-19G>A)
c.412-19G>A (n.412-19G>A)
n.420-19G>A
n.551-19G>A
n.293+75G>A
n.524-19G>A
c.202-40G>A (n.202-40G>A)
n.74-19G>A
c.42-19G>A
n.390-19G>A
n.507G>A
n.305G>A
n.616G>A
c.357G>A (p.Gly119=)
c.115-19G>A (n.115-19G>A)
n.450-19G>A
n.402-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220905G>CCA2245699141ACADVLc.343-19G>C (n.343-19G>C)
c.*298-19G>C (n.*298-19G>C)
c.277-19G>C (n.277-19G>C)
c.412-19G>C (n.412-19G>C)
n.420-19G>C
n.551-19G>C
n.293+75G>C
n.524-19G>C
c.202-40G>C (n.202-40G>C)
n.74-19G>C
c.42-19G>C
n.390-19G>C
n.507G>C
n.305G>C
n.616G>C
c.357G>C (p.Gly119=)
c.115-19G>C (n.115-19G>C)
n.450-19G>C
n.402-19G>C
 dbSNP
17g.7220905G=CA2245699140ACADVLc.343-19G= (n.343-19G=)
c.*298-19G= (n.*298-19G=)
c.277-19G= (n.277-19G=)
c.412-19G= (n.412-19G=)
n.420-19G=
n.551-19G=
n.293+75G=
n.524-19G=
c.202-40G= (n.202-40G=)
n.74-19G=
c.42-19G=
n.390-19G=
n.507G=
n.305G=
n.616G=
c.357G= (p.Gly119=)
c.115-19G= (n.115-19G=)
n.450-19G=
n.402-19G=
17g.7220906A>CCA397722662ACADVLc.343-18A>C (n.343-18A>C)
c.*298-18A>C (n.*298-18A>C)
c.277-18A>C (n.277-18A>C)
c.412-18A>C (n.412-18A>C)
n.420-18A>C
n.551-18A>C
n.293+76A>C
n.524-18A>C
c.202-39A>C (n.202-39A>C)
n.74-18A>C
c.42-18A>C
n.390-18A>C
n.508A>C
n.306A>C
n.617A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.115-18A>C (n.115-18A>C)
n.450-18A>C
n.402-18A>C
17g.7220906A>GCA397722663ACADVLc.343-18A>G (n.343-18A>G)
c.*298-18A>G (n.*298-18A>G)
c.277-18A>G (n.277-18A>G)
c.412-18A>G (n.412-18A>G)
n.420-18A>G
n.551-18A>G
n.293+76A>G
n.524-18A>G
c.202-39A>G (n.202-39A>G)
n.74-18A>G
c.42-18A>G
n.390-18A>G
n.508A>G
n.306A>G
n.617A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.115-18A>G (n.115-18A>G)
n.450-18A>G
n.402-18A>G
17g.7220906A>TCA397722664ACADVLc.343-18A>T (n.343-18A>T)
c.*298-18A>T (n.*298-18A>T)
c.277-18A>T (n.277-18A>T)
c.412-18A>T (n.412-18A>T)
n.420-18A>T
n.551-18A>T
n.293+76A>T
n.524-18A>T
c.202-39A>T (n.202-39A>T)
n.74-18A>T
c.42-18A>T
n.390-18A>T
n.508A>T
n.306A>T
n.617A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.115-18A>T (n.115-18A>T)
n.450-18A>T
n.402-18A>T
17g.7220907T>ACA397722665ACADVLc.343-17T>A (n.343-17T>A)
c.*298-17T>A (n.*298-17T>A)
c.277-17T>A (n.277-17T>A)
c.412-17T>A (n.412-17T>A)
n.420-17T>A
n.551-17T>A
n.293+77T>A
n.524-17T>A
c.202-38T>A (n.202-38T>A)
n.74-17T>A
c.42-17T>A
n.390-17T>A
n.509T>A
n.307T>A
n.618T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.115-17T>A (n.115-17T>A)
n.450-17T>A
n.402-17T>A
17g.7220907T>CCA397722666ACADVLc.343-17T>C (n.343-17T>C)
c.*298-17T>C (n.*298-17T>C)
c.277-17T>C (n.277-17T>C)
c.412-17T>C (n.412-17T>C)
n.420-17T>C
n.551-17T>C
n.293+77T>C
n.524-17T>C
c.202-38T>C (n.202-38T>C)
n.74-17T>C
c.42-17T>C
n.390-17T>C
n.509T>C
n.307T>C
n.618T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.115-17T>C (n.115-17T>C)
n.450-17T>C
n.402-17T>C
 gnomAD v4
17g.7220907T>GCA397722667ACADVLc.343-17T>G (n.343-17T>G)
c.*298-17T>G (n.*298-17T>G)
c.277-17T>G (n.277-17T>G)
c.412-17T>G (n.412-17T>G)
n.420-17T>G
n.551-17T>G
n.293+77T>G
n.524-17T>G
c.202-38T>G (n.202-38T>G)
n.74-17T>G
c.42-17T>G
n.390-17T>G
n.509T>G
n.307T>G
n.618T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.115-17T>G (n.115-17T>G)
n.450-17T>G
n.402-17T>G
17g.7220908C=CA2245699143ACADVLc.343-16C= (n.343-16C=)
c.*298-16C= (n.*298-16C=)
c.277-16C= (n.277-16C=)
c.412-16C= (n.412-16C=)
n.420-16C=
n.551-16C=
n.293+78C=
n.524-16C=
c.202-37C= (n.202-37C=)
n.74-16C=
c.42-16C=
n.390-16C=
n.510C=
n.308C=
n.619C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.115-16C= (n.115-16C=)
n.450-16C=
n.402-16C=
17g.7220908C>GCA397722668ACADVLc.343-16C>G (n.343-16C>G)
c.*298-16C>G (n.*298-16C>G)
c.277-16C>G (n.277-16C>G)
c.412-16C>G (n.412-16C>G)
n.420-16C>G
n.551-16C>G
n.293+78C>G
n.524-16C>G
c.202-37C>G (n.202-37C>G)
n.74-16C>G
c.42-16C>G
n.390-16C>G
n.510C>G
n.308C>G
n.619C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.115-16C>G (n.115-16C>G)
n.450-16C>G
n.402-16C>G
 gnomAD v4
17g.7220908C>TCA2245699142ACADVLc.343-16C>T (n.343-16C>T)
c.*298-16C>T (n.*298-16C>T)
c.277-16C>T (n.277-16C>T)
c.412-16C>T (n.412-16C>T)
n.420-16C>T
n.551-16C>T
n.293+78C>T
n.524-16C>T
c.202-37C>T (n.202-37C>T)
n.74-16C>T
c.42-16C>T
n.390-16C>T
n.510C>T
n.308C>T
n.619C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.115-16C>T (n.115-16C>T)
n.450-16C>T
n.402-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220909C>ACA397722669ACADVLc.343-15C>A (n.343-15C>A)
c.*298-15C>A (n.*298-15C>A)
c.277-15C>A (n.277-15C>A)
c.412-15C>A (n.412-15C>A)
n.420-15C>A
n.551-15C>A
n.293+79C>A
n.524-15C>A
c.202-36C>A (n.202-36C>A)
n.74-15C>A
c.42-15C>A
n.390-15C>A
n.511C>A
n.309C>A
n.620C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.115-15C>A (n.115-15C>A)
n.450-15C>A
n.402-15C>A
17g.7220909C>GCA397722670ACADVLc.343-15C>G (n.343-15C>G)
c.*298-15C>G (n.*298-15C>G)
c.277-15C>G (n.277-15C>G)
c.412-15C>G (n.412-15C>G)
n.420-15C>G
n.551-15C>G
n.293+79C>G
n.524-15C>G
c.202-36C>G (n.202-36C>G)
n.74-15C>G
c.42-15C>G
n.390-15C>G
n.511C>G
n.309C>G
n.620C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.115-15C>G (n.115-15C>G)
n.450-15C>G
n.402-15C>G
 gnomAD v4
17g.7220909C>TCA2635780366ACADVLc.343-15C>T (n.343-15C>T)
c.*298-15C>T (n.*298-15C>T)
c.277-15C>T (n.277-15C>T)
c.412-15C>T (n.412-15C>T)
n.420-15C>T
n.551-15C>T
n.293+79C>T
n.524-15C>T
c.202-36C>T (n.202-36C>T)
n.74-15C>T
c.42-15C>T
n.390-15C>T
n.511C>T
n.309C>T
n.620C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
c.115-15C>T (n.115-15C>T)
n.450-15C>T
n.402-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220910T>ACA397722671ACADVLc.343-14T>A (n.343-14T>A)
c.*298-14T>A (n.*298-14T>A)
c.277-14T>A (n.277-14T>A)
c.412-14T>A (n.412-14T>A)
n.420-14T>A
n.551-14T>A
n.293+80T>A
n.524-14T>A
c.202-35T>A (n.202-35T>A)
n.74-14T>A
c.42-14T>A
n.390-14T>A
n.512T>A
n.310T>A
n.621T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.115-14T>A (n.115-14T>A)
n.450-14T>A
n.402-14T>A
17g.7220910T>CCA8337678ACADVLc.343-14T>C (n.343-14T>C)
c.*298-14T>C (n.*298-14T>C)
c.277-14T>C (n.277-14T>C)
c.412-14T>C (n.412-14T>C)
n.420-14T>C
n.551-14T>C
n.293+80T>C
n.524-14T>C
c.202-35T>C (n.202-35T>C)
n.74-14T>C
c.42-14T>C
n.390-14T>C
n.512T>C
n.310T>C
n.621T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.115-14T>C (n.115-14T>C)
n.450-14T>C
n.402-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220910T>GCA397722672ACADVLc.343-14T>G (n.343-14T>G)
c.*298-14T>G (n.*298-14T>G)
c.277-14T>G (n.277-14T>G)
c.412-14T>G (n.412-14T>G)
n.420-14T>G
n.551-14T>G
n.293+80T>G
n.524-14T>G
c.202-35T>G (n.202-35T>G)
n.74-14T>G
c.42-14T>G
n.390-14T>G
n.512T>G
n.310T>G
n.621T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.115-14T>G (n.115-14T>G)
n.450-14T>G
n.402-14T>G
 dbSNP
17g.7220910T=CA2245699146ACADVLc.343-14T= (n.343-14T=)
c.*298-14T= (n.*298-14T=)
c.277-14T= (n.277-14T=)
c.412-14T= (n.412-14T=)
n.420-14T=
n.551-14T=
n.293+80T=
n.524-14T=
c.202-35T= (n.202-35T=)
n.74-14T=
c.42-14T=
n.390-14T=
n.512T=
n.310T=
n.621T=
c.362T= (p.Leu121=)
c.115-14T= (n.115-14T=)
n.450-14T=
n.402-14T=
17g.7220911G>ACA774741175ACADVLc.343-13G>A (n.343-13G>A)
c.*298-13G>A (n.*298-13G>A)
c.277-13G>A (n.277-13G>A)
c.412-13G>A (n.412-13G>A)
n.420-13G>A
n.551-13G>A
n.293+81G>A
n.524-13G>A
c.202-34G>A (n.202-34G>A)
n.74-13G>A
c.42-13G>A
n.390-13G>A
n.513G>A
n.311G>A
n.622G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.115-13G>A (n.115-13G>A)
n.450-13G>A
n.402-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220911G=CA2245699149ACADVLc.343-13G= (n.343-13G=)
c.*298-13G= (n.*298-13G=)
c.277-13G= (n.277-13G=)
c.412-13G= (n.412-13G=)
n.420-13G=
n.551-13G=
n.293+81G=
n.524-13G=
c.202-34G= (n.202-34G=)
n.74-13G=
c.42-13G=
n.390-13G=
n.513G=
n.311G=
n.622G=
c.363G= (p.Leu121=)
c.115-13G= (n.115-13G=)
n.450-13G=
n.402-13G=
17g.7220912T>ACA397722673ACADVLc.343-12T>A (n.343-12T>A)
c.*298-12T>A (n.*298-12T>A)
c.277-12T>A (n.277-12T>A)
c.412-12T>A (n.412-12T>A)
n.420-12T>A
n.551-12T>A
n.293+82T>A
n.524-12T>A
c.202-33T>A (n.202-33T>A)
n.74-12T>A
c.42-12T>A
n.390-12T>A
n.514T>A
n.312T>A
n.623T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.115-12T>A (n.115-12T>A)
n.450-12T>A
n.402-12T>A
17g.7220912T>CCA397722675ACADVLc.343-12T>C (n.343-12T>C)
c.*298-12T>C (n.*298-12T>C)
c.277-12T>C (n.277-12T>C)
c.412-12T>C (n.412-12T>C)
n.420-12T>C
n.551-12T>C
n.293+82T>C
n.524-12T>C
c.202-33T>C (n.202-33T>C)
n.74-12T>C
c.42-12T>C
n.390-12T>C
n.514T>C
n.312T>C
n.623T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.115-12T>C (n.115-12T>C)
n.450-12T>C
n.402-12T>C
17g.7220912T>GCA397722674ACADVLc.343-12T>G (n.343-12T>G)
c.*298-12T>G (n.*298-12T>G)
c.277-12T>G (n.277-12T>G)
c.412-12T>G (n.412-12T>G)
n.420-12T>G
n.551-12T>G
n.293+82T>G
n.524-12T>G
c.202-33T>G (n.202-33T>G)
n.74-12T>G
c.42-12T>G
n.390-12T>G
n.514T>G
n.312T>G
n.623T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.115-12T>G (n.115-12T>G)
n.450-12T>G
n.402-12T>G
17g.7220913G>ACA397722676ACADVLc.343-11G>A (n.343-11G>A)
c.*298-11G>A (n.*298-11G>A)
c.277-11G>A (n.277-11G>A)
c.412-11G>A (n.412-11G>A)
n.420-11G>A
n.551-11G>A
n.293+83G>A
n.524-11G>A
c.202-32G>A (n.202-32G>A)
n.74-11G>A
c.42-11G>A
n.390-11G>A
n.515G>A
n.313G>A
n.624G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.115-11G>A (n.115-11G>A)
n.450-11G>A
n.402-11G>A
17g.7220913G>CCA8337679ACADVLc.343-11G>C (n.343-11G>C)
c.*298-11G>C (n.*298-11G>C)
c.277-11G>C (n.277-11G>C)
c.412-11G>C (n.412-11G>C)
n.420-11G>C
n.551-11G>C
n.293+83G>C
n.524-11G>C
c.202-32G>C (n.202-32G>C)
n.74-11G>C
c.42-11G>C
n.390-11G>C
n.515G>C
n.313G>C
n.624G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.115-11G>C (n.115-11G>C)
n.450-11G>C
n.402-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.7220913G=CA2245699150ACADVLc.343-11G= (n.343-11G=)
c.*298-11G= (n.*298-11G=)
c.277-11G= (n.277-11G=)
c.412-11G= (n.412-11G=)
n.420-11G=
n.551-11G=
n.293+83G=
n.524-11G=
c.202-32G= (n.202-32G=)
n.74-11G=
c.42-11G=
n.390-11G=
n.515G=
n.313G=
n.624G=
c.365G= (p.Cys122=)
c.115-11G= (n.115-11G=)
n.450-11G=
n.402-11G=
17g.7220913G>TCA397722677ACADVLc.343-11G>T (n.343-11G>T)
c.*298-11G>T (n.*298-11G>T)
c.277-11G>T (n.277-11G>T)
c.412-11G>T (n.412-11G>T)
n.420-11G>T
n.551-11G>T
n.293+83G>T
n.524-11G>T
c.202-32G>T (n.202-32G>T)
n.74-11G>T
c.42-11G>T
n.390-11G>T
n.515G>T
n.313G>T
n.624G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.115-11G>T (n.115-11G>T)
n.450-11G>T
n.402-11G>T
 dbSNP
17g.7220914C>ACA397722678ACADVLc.343-10C>A (n.343-10C>A)
c.*298-10C>A (n.*298-10C>A)
c.277-10C>A (n.277-10C>A)
c.412-10C>A (n.412-10C>A)
n.420-10C>A
n.551-10C>A
n.293+84C>A
n.524-10C>A
c.202-31C>A (n.202-31C>A)
n.74-10C>A
c.42-10C>A
n.390-10C>A
n.516C>A
n.314C>A
n.625C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.115-10C>A (n.115-10C>A)
n.450-10C>A
n.402-10C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220914C>GCA397722679ACADVLc.343-10C>G (n.343-10C>G)
c.*298-10C>G (n.*298-10C>G)
c.277-10C>G (n.277-10C>G)
c.412-10C>G (n.412-10C>G)
n.420-10C>G
n.551-10C>G
n.293+84C>G
n.524-10C>G
c.202-31C>G (n.202-31C>G)
n.74-10C>G
c.42-10C>G
n.390-10C>G
n.516C>G
n.314C>G
n.625C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.115-10C>G (n.115-10C>G)
n.450-10C>G
n.402-10C>G
17g.7220914C>TCA2573154534ACADVLc.343-10C>T (n.343-10C>T)
c.*298-10C>T (n.*298-10C>T)
c.277-10C>T (n.277-10C>T)
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
n.420-10C>T
n.551-10C>T
n.293+84C>T
n.524-10C>T
c.202-31C>T (n.202-31C>T)
n.74-10C>T
c.42-10C>T
n.390-10C>T
n.516C>T
n.314C>T
n.625C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
c.115-10C>T (n.115-10C>T)
n.450-10C>T
n.402-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220915C>ACA397722680ACADVLc.343-9C>A (n.343-9C>A)
c.*298-9C>A (n.*298-9C>A)
c.277-9C>A (n.277-9C>A)
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
n.420-9C>A
n.551-9C>A
n.293+85C>A
n.524-9C>A
c.202-30C>A (n.202-30C>A)
n.74-9C>A
c.42-9C>A
n.390-9C>A
n.517C>A
n.315C>A
n.626C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.115-9C>A (n.115-9C>A)
n.450-9C>A
n.402-9C>A
17g.7220915C>GCA397722681ACADVLc.343-9C>G (n.343-9C>G)
c.*298-9C>G (n.*298-9C>G)
c.277-9C>G (n.277-9C>G)
c.412-9C>G (n.412-9C>G)
n.420-9C>G
n.551-9C>G
n.293+85C>G
n.524-9C>G
c.202-30C>G (n.202-30C>G)
n.74-9C>G
c.42-9C>G
n.390-9C>G
n.517C>G
n.315C>G
n.626C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.115-9C>G (n.115-9C>G)
n.450-9C>G
n.402-9C>G
17g.7220915C>TCA397722682ACADVLc.343-9C>T (n.343-9C>T)
c.*298-9C>T (n.*298-9C>T)
c.277-9C>T (n.277-9C>T)
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
n.420-9C>T
n.551-9C>T
n.293+85C>T
n.524-9C>T
c.202-30C>T (n.202-30C>T)
n.74-9C>T
c.42-9C>T
n.390-9C>T
n.517C>T
n.315C>T
n.626C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.115-9C>T (n.115-9C>T)
n.450-9C>T
n.402-9C>T
17g.7220916T>ACA8337680ACADVLc.343-8T>A (n.343-8T>A)
c.*298-8T>A (n.*298-8T>A)
c.277-8T>A (n.277-8T>A)
c.412-8T>A (n.412-8T>A)
n.420-8T>A
n.551-8T>A
n.293+86T>A
n.524-8T>A
c.202-29T>A (n.202-29T>A)
n.74-8T>A
c.42-8T>A
n.390-8T>A
n.518T>A
n.316T>A
n.627T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.115-8T>A (n.115-8T>A)
n.450-8T>A
n.402-8T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220916T>CCA397722683ACADVLc.343-8T>C (n.343-8T>C)
c.*298-8T>C (n.*298-8T>C)
c.277-8T>C (n.277-8T>C)
c.412-8T>C (n.412-8T>C)
n.420-8T>C
n.551-8T>C
n.293+86T>C
n.524-8T>C
c.202-29T>C (n.202-29T>C)
n.74-8T>C
c.42-8T>C
n.390-8T>C
n.518T>C
n.316T>C
n.627T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.115-8T>C (n.115-8T>C)
n.450-8T>C
n.402-8T>C
17g.7220916T>GCA397722684ACADVLc.343-8T>G (n.343-8T>G)
c.*298-8T>G (n.*298-8T>G)
c.277-8T>G (n.277-8T>G)
c.412-8T>G (n.412-8T>G)
n.420-8T>G
n.551-8T>G
n.293+86T>G
n.524-8T>G
c.202-29T>G (n.202-29T>G)
n.74-8T>G
c.42-8T>G
n.390-8T>G
n.518T>G
n.316T>G
n.627T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.115-8T>G (n.115-8T>G)
n.450-8T>G
n.402-8T>G
17g.7220916T=CA2245699151ACADVLc.343-8T= (n.343-8T=)
c.*298-8T= (n.*298-8T=)
c.277-8T= (n.277-8T=)
c.412-8T= (n.412-8T=)
n.420-8T=
n.551-8T=
n.293+86T=
n.524-8T=
c.202-29T= (n.202-29T=)
n.74-8T=
c.42-8T=
n.390-8T=
n.518T=
n.316T=
n.627T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.115-8T= (n.115-8T=)
n.450-8T=
n.402-8T=
17g.7220917T>CCA2573154535ACADVLc.343-7T>C (n.343-7T>C)
c.*298-7T>C (n.*298-7T>C)
c.277-7T>C (n.277-7T>C)
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
n.420-7T>C
n.551-7T>C
n.293+87T>C
n.524-7T>C
c.202-28T>C (n.202-28T>C)
n.74-7T>C
c.42-7T>C
n.390-7T>C
n.519T>C
n.317T>C
n.628T>C
c.369T>C (p.Leu123=)
c.115-7T>C (n.115-7T>C)
n.450-7T>C
n.402-7T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220918C>ACA397722685ACADVLc.343-6C>A (n.343-6C>A)
c.*298-6C>A (n.*298-6C>A)
c.277-6C>A (n.277-6C>A)
c.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.420-6C>A
n.551-6C>A
n.293+88C>A
n.524-6C>A
c.202-27C>A (n.202-27C>A)
n.74-6C>A
c.42-6C>A
n.390-6C>A
n.520C>A
n.318C>A
n.629C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.115-6C>A (n.115-6C>A)
n.450-6C>A
n.402-6C>A
17g.7220918C>GCA397722686ACADVLc.343-6C>G (n.343-6C>G)
c.*298-6C>G (n.*298-6C>G)
c.277-6C>G (n.277-6C>G)
c.412-6C>G (n.412-6C>G)
n.420-6C>G
n.551-6C>G
n.293+88C>G
n.524-6C>G
c.202-27C>G (n.202-27C>G)
n.74-6C>G
c.42-6C>G
n.390-6C>G
n.520C>G
n.318C>G
n.629C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.115-6C>G (n.115-6C>G)
n.450-6C>G
n.402-6C>G
17g.7220918C>TCA397722687ACADVLc.343-6C>T (n.343-6C>T)
c.*298-6C>T (n.*298-6C>T)
c.277-6C>T (n.277-6C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
n.420-6C>T
n.551-6C>T
n.293+88C>T
n.524-6C>T
c.202-27C>T (n.202-27C>T)
n.74-6C>T
c.42-6C>T
n.390-6C>T
n.520C>T
n.318C>T
n.629C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.115-6C>T (n.115-6C>T)
n.450-6C>T
n.402-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220921delCA2635780381ACADVLc.343-3del (n.343-3del)
c.*298-3del (n.*298-3del)
c.277-3del (n.277-3del)
c.412-3del (n.412-3del)
n.420-3del
n.551-3del
n.293+91del
n.524-3del
c.202-24del (n.202-24del)
n.74-3del
c.42-3del
n.390-3del
n.523del
n.321del
n.632del
c.373del (p.Gln125ArgfsTer3)
c.115-3del (n.115-3del)
n.450-3del
n.402-3del
 gnomAD v4
17g.7220919C>ACA397722690ACADVLc.343-5C>A (n.343-5C>A)
c.*298-5C>A (n.*298-5C>A)
c.277-5C>A (n.277-5C>A)
c.412-5C>A (n.412-5C>A)
n.420-5C>A
n.551-5C>A
n.293+89C>A
n.524-5C>A
c.202-26C>A (n.202-26C>A)
n.74-5C>A
c.42-5C>A
n.390-5C>A
n.521C>A
n.319C>A
n.630C>A
c.371C>A (p.Pro124His)
c.115-5C>A (n.115-5C>A)
n.450-5C>A
n.402-5C>A
17g.7220919C>GCA397722689ACADVLc.343-5C>G (n.343-5C>G)
c.*298-5C>G (n.*298-5C>G)
c.277-5C>G (n.277-5C>G)
c.412-5C>G (n.412-5C>G)
n.420-5C>G
n.551-5C>G
n.293+89C>G
n.524-5C>G
c.202-26C>G (n.202-26C>G)
n.74-5C>G
c.42-5C>G
n.390-5C>G
n.521C>G
n.319C>G
n.630C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.115-5C>G (n.115-5C>G)
n.450-5C>G
n.402-5C>G
17g.7220919C>TCA397722688ACADVLc.343-5C>T (n.343-5C>T)
c.*298-5C>T (n.*298-5C>T)
c.277-5C>T (n.277-5C>T)
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.420-5C>T
n.551-5C>T
n.293+89C>T
n.524-5C>T
c.202-26C>T (n.202-26C>T)
n.74-5C>T
c.42-5C>T
n.390-5C>T
n.521C>T
n.319C>T
n.630C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.115-5C>T (n.115-5C>T)
n.450-5C>T
n.402-5C>T
17g.7220921C>ACA397722691ACADVLc.343-3C>A (n.343-3C>A)
c.*298-3C>A (n.*298-3C>A)
c.277-3C>A (n.277-3C>A)
c.412-3C>A (n.412-3C>A)
n.420-3C>A
n.551-3C>A
n.293+91C>A
n.524-3C>A
c.202-24C>A (n.202-24C>A)
n.74-3C>A
c.42-3C>A
n.390-3C>A
n.523C>A
n.321C>A
n.632C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.115-3C>A (n.115-3C>A)
n.450-3C>A
n.402-3C>A
17g.7220921C=CA2245699153ACADVLc.343-3C= (n.343-3C=)
c.*298-3C= (n.*298-3C=)
c.277-3C= (n.277-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
n.420-3C=
n.551-3C=
n.293+91C=
n.524-3C=
c.202-24C= (n.202-24C=)
n.74-3C=
c.42-3C=
n.390-3C=
n.523C=
n.321C=
n.632C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.115-3C= (n.115-3C=)
n.450-3C=
n.402-3C=
17g.7220921C>GCA397722692ACADVLc.343-3C>G (n.343-3C>G)
c.*298-3C>G (n.*298-3C>G)
c.277-3C>G (n.277-3C>G)
c.412-3C>G (n.412-3C>G)
n.420-3C>G
n.551-3C>G
n.293+91C>G
n.524-3C>G
c.202-24C>G (n.202-24C>G)
n.74-3C>G
c.42-3C>G
n.390-3C>G
n.523C>G
n.321C>G
n.632C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.115-3C>G (n.115-3C>G)
n.450-3C>G
n.402-3C>G
17g.7220921C>TCA8337681ACADVLc.343-3C>T (n.343-3C>T)
c.*298-3C>T (n.*298-3C>T)
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.420-3C>T
n.551-3C>T
n.293+91C>T
n.524-3C>T
c.202-24C>T (n.202-24C>T)
n.74-3C>T
c.42-3C>T
n.390-3C>T
n.523C>T
n.321C>T
n.632C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
n.450-3C>T
n.402-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220922A>CCA397722693ACADVLc.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.*298-2A>C (n.*298-2A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.420-2A>C
n.551-2A>C
n.293+92A>C
n.524-2A>C
c.202-23A>C (n.202-23A>C)
n.74-2A>C
c.42-2A>C
n.390-2A>C
n.524A>C
n.322A>C
n.633A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
n.450-2A>C
n.402-2A>C
17g.7220922A>GCA397722694ACADVLc.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.*298-2A>G (n.*298-2A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.420-2A>G
n.551-2A>G
n.293+92A>G
n.524-2A>G
c.202-23A>G (n.202-23A>G)
n.74-2A>G
c.42-2A>G
n.390-2A>G
n.524A>G
n.322A>G
n.633A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
n.450-2A>G
n.402-2A>G
17g.7220922A>TCA397722695ACADVLc.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.*298-2A>T (n.*298-2A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.420-2A>T
n.551-2A>T
n.293+92A>T
n.524-2A>T
c.202-23A>T (n.202-23A>T)
n.74-2A>T
c.42-2A>T
n.390-2A>T
n.524A>T
n.322A>T
n.633A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.450-2A>T
n.402-2A>T
17g.7220922_7220923delinsAGCA2245699155ACADVLc.343-2_343-1delinsAG (n.343-2_343-1delinsAG)
c.*298-2_*298-1delinsAG (n.*298-2_*298-1delinsAG)
c.277-2_277-1delinsAG (n.277-2_277-1delinsAG)
c.412-2_412-1delinsAG (n.412-2_412-1delinsAG)
n.420-2_420-1delinsAG
n.551-2_551-1delinsAG
n.293+92_293+93delinsAG
n.524-2_524-1delinsAG
c.202-23_202-22delinsAG (n.202-23_202-22delinsAG)
n.74-2_74-1delinsAG
c.42-2_42-1delinsAG
n.390-2_390-1delinsAG
n.524_525delinsAG
n.322_323delinsAG
c.374_375delinsAG (p.Gln125=)
c.115-2_115-1delinsAG (n.115-2_115-1delinsAG)
n.450-2_450-1delinsAG
n.402-2_402-1delinsAG
17g.7220923G>ACA312290ACADVLc.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.*298-1G>A (n.*298-1G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.420-1G>A
n.551-1G>A
n.293+93G>A
n.524-1G>A
c.202-22G>A (n.202-22G>A)
n.74-1G>A
c.42-1G>A
n.390-1G>A
n.525G>A
n.323G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
n.450-1G>A
n.402-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220923G>CCA397722696ACADVLc.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.*298-1G>C (n.*298-1G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.420-1G>C
n.551-1G>C
n.293+93G>C
n.524-1G>C
c.202-22G>C (n.202-22G>C)
n.74-1G>C
c.42-1G>C
n.390-1G>C
n.525G>C
n.323G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
n.450-1G>C
n.402-1G>C
 gnomAD v4
17g.7220923G=CA2245699156ACADVLc.343-1G= (n.343-1G=)
c.*298-1G= (n.*298-1G=)
c.277-1G= (n.277-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.420-1G=
n.551-1G=
n.293+93G=
n.524-1G=
c.202-22G= (n.202-22G=)
n.74-1G=
c.42-1G=
n.390-1G=
n.525G=
n.323G=
c.375G= (p.Gln125=)
c.115-1G= (n.115-1G=)
n.450-1G=
n.402-1G=
17g.7220923G>TCA397722697ACADVLc.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.*298-1G>T (n.*298-1G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.420-1G>T
n.551-1G>T
n.293+93G>T
n.524-1G>T
c.202-22G>T (n.202-22G>T)
n.74-1G>T
c.42-1G>T
n.390-1G>T
n.525G>T
n.323G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
n.450-1G>T
n.402-1G>T
17g.7220924delCA220206ACADVLc.343del
c.*298del
c.277del
c.412del
n.420del
n.551del
n.293+94del
n.524del
c.202-21del (n.202-21del)
n.74del
c.42del
n.390del
n.526del
n.324del
c.376del (p.Glu126LysfsTer2)
c.115del
n.450del
n.402del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220924G>ACA397722698ACADVLc.343G>A (p.Glu115Lys)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.420G>A
n.551G>A
n.293+94G>A
n.524G>A
c.202-21G>A (n.202-21G>A)
n.74G>A
c.42G>A
n.390G>A
n.526G>A
n.324G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.450G>A
n.402G>A
17g.7220924G>CCA8337682ACADVLc.343G>C (p.Glu115Gln)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.420G>C
n.551G>C
n.293+94G>C
n.524G>C
c.202-21G>C (n.202-21G>C)
n.74G>C
c.42G>C
n.390G>C
n.526G>C
n.324G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.450G>C
n.402G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220924G=CA2245699158ACADVLc.343G= (p.Glu115=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.420G=
n.551G=
n.293+94G=
n.524G=
c.202-21G= (n.202-21G=)
n.74G=
c.42G=
n.390G=
n.526G=
n.324G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.450G=
n.402G=
17g.7220924G>TCA397722699ACADVLc.343G>T (p.Glu115Ter)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.420G>T
n.551G>T
n.293+94G>T
n.524G>T
c.202-21G>T (n.202-21G>T)
n.74G>T
c.42G>T
n.390G>T
n.526G>T
n.324G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.450G>T
n.402G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220925A=CA2245699161ACADVLc.344A= (p.Glu115=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.278A= (p.Glu93=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.421A=
n.552A=
n.293+95A=
n.525A=
c.202-20A= (n.202-20A=)
n.75A=
c.43A=
n.391A=
n.527A=
n.325A=
c.377A= (p.Glu126=)
c.116A= (p.Glu39=)
n.451A=
n.403A=
17g.7220925A>CCA397722701ACADVLc.344A>C (p.Glu115Ala)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.421A>C
n.552A>C
n.293+95A>C
n.525A>C
c.202-20A>C (n.202-20A>C)
n.75A>C
c.43A>C
n.391A>C
n.527A>C
n.325A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.451A>C
n.403A>C
 dbSNP
17g.7220925A>GCA397722702ACADVLc.344A>G (p.Glu115Gly)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.421A>G
n.552A>G
n.293+95A>G
n.525A>G
c.202-20A>G (n.202-20A>G)
n.75A>G
c.43A>G
n.391A>G
n.527A>G
n.325A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.451A>G
n.403A>G
17g.7220925A>TCA397722700ACADVLc.344A>T (p.Glu115Val)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.421A>T
n.552A>T
n.293+95A>T
n.525A>T
c.202-20A>T (n.202-20A>T)
n.75A>T
c.43A>T
n.391A>T
n.527A>T
n.325A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.451A>T
n.403A>T
17g.7220926A>CCA397722703ACADVLc.345A>C (p.Glu115Asp)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.422A>C
n.553A>C
n.293+96A>C
n.526A>C
c.202-19A>C (n.202-19A>C)
n.76A>C
c.44A>C
n.392A>C
n.528A>C
n.326A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.452A>C
n.404A>C
17g.7220926A>GCA497693814ACADVLc.345A>G (p.Glu115=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.422A>G
n.553A>G
n.293+96A>G
n.526A>G
c.202-19A>G (n.202-19A>G)
n.76A>G
c.44A>G
n.392A>G
n.528A>G
n.326A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.452A>G
n.404A>G
17g.7220926A>TCA397722704ACADVLc.345A>T (p.Glu115Asp)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.422A>T
n.553A>T
n.293+96A>T
n.526A>T
c.202-19A>T (n.202-19A>T)
n.76A>T
c.44A>T
n.392A>T
n.528A>T
n.326A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.452A>T
n.404A>T
 gnomAD v4
17g.7220927G>ACA397722705ACADVLc.346G>A (p.Val116Met)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
n.423G>A
n.554G>A
n.293+97G>A
n.527G>A
c.202-18G>A (n.202-18G>A)
n.77G>A
c.45G>A
n.393G>A
n.529G>A
n.327G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.453G>A
n.405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220927G>CCA397722706ACADVLc.346G>C (p.Val116Leu)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.423G>C
n.554G>C
n.293+97G>C
n.527G>C
c.202-18G>C (n.202-18G>C)
n.77G>C
c.45G>C
n.393G>C
n.529G>C
n.327G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.453G>C
n.405G>C
17g.7220927G=CA2245699164ACADVLc.346G= (p.Val116=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.415G= (p.Val139=)
n.423G=
n.554G=
n.293+97G=
n.527G=
c.202-18G= (n.202-18G=)
n.77G=
c.45G=
n.393G=
n.529G=
n.327G=
c.379G= (p.Val127=)
c.118G= (p.Val40=)
n.453G=
n.405G=
17g.7220927G>TCA397722707ACADVLc.346G>T (p.Val116Leu)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.423G>T
n.554G>T
n.293+97G>T
n.527G>T
c.202-18G>T (n.202-18G>T)
n.77G>T
c.45G>T
n.393G>T
n.529G>T
n.327G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.453G>T
n.405G>T
17g.7220928T>ACA397722710ACADVLc.347T>A (p.Val116Glu)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.424T>A
n.555T>A
n.293+98T>A
n.528T>A
c.202-17T>A (n.202-17T>A)
n.78T>A
c.46T>A
n.394T>A
n.530T>A
n.328T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.454T>A
n.406T>A
17g.7220928T>CCA397722709ACADVLc.347T>C (p.Val116Ala)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.424T>C
n.555T>C
n.293+98T>C
n.528T>C
c.202-17T>C (n.202-17T>C)
n.78T>C
c.46T>C
n.394T>C
n.530T>C
n.328T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.454T>C
n.406T>C
17g.7220928T>GCA397722708ACADVLc.347T>G (p.Val116Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.424T>G
n.555T>G
n.293+98T>G
n.528T>G
c.202-17T>G (n.202-17T>G)
n.78T>G
c.46T>G
n.394T>G
n.530T>G
n.328T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.454T>G
n.406T>G
17g.7220929G>ACA497693818ACADVLc.348G>A (p.Val116=)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.282G>A (p.Val94=)
c.417G>A (p.Val139=)
n.425G>A
n.556G>A
n.293+99G>A
n.529G>A
c.202-16G>A (n.202-16G>A)
n.79G>A
c.47G>A
n.395G>A
n.531G>A
n.329G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.120G>A (p.Val40=)
n.455G>A
n.407G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220929G>CCA497693819ACADVLc.348G>C (p.Val116=)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.282G>C (p.Val94=)
c.417G>C (p.Val139=)
n.425G>C
n.556G>C
n.293+99G>C
n.529G>C
c.202-16G>C (n.202-16G>C)
n.79G>C
c.47G>C
n.395G>C
n.531G>C
n.329G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.120G>C (p.Val40=)
n.455G>C
n.407G>C
17g.7220929G=CA2245699165ACADVLc.348G= (p.Val116=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.282G= (p.Val94=)
c.417G= (p.Val139=)
n.425G=
n.556G=
n.293+99G=
n.529G=
c.202-16G= (n.202-16G=)
n.79G=
c.47G=
n.395G=
n.531G=
n.329G=
c.381G= (p.Val127=)
c.120G= (p.Val40=)
n.455G=
n.407G=
17g.7220929G>TCA287435233ACADVLc.348G>T (p.Val116=)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.282G>T (p.Val94=)
c.417G>T (p.Val139=)
n.425G>T
n.556G>T
n.293+99G>T
n.529G>T
c.202-16G>T (n.202-16G>T)
n.79G>T
c.47G>T
n.395G>T
n.531G>T
n.329G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.120G>T (p.Val40=)
n.455G>T
n.407G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220930A>CCA397722711ACADVLc.349A>C (p.Asn117His)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.418A>C (p.Asn140His)
n.426A>C
n.557A>C
n.293+100A>C
n.530A>C
c.202-15A>C (n.202-15A>C)
n.80A>C
c.48A>C
n.396A>C
n.532A>C
n.330A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.456A>C
n.408A>C
17g.7220930A>GCA397722712ACADVLc.349A>G (p.Asn117Asp)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.426A>G
n.557A>G
n.293+100A>G
n.530A>G
c.202-15A>G (n.202-15A>G)
n.80A>G
c.48A>G
n.396A>G
n.532A>G
n.330A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.456A>G
n.408A>G
17g.7220930A>TCA397722713ACADVLc.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.426A>T
n.557A>T
n.293+100A>T
n.530A>T
c.202-15A>T (n.202-15A>T)
n.80A>T
c.48A>T
n.396A>T
n.532A>T
n.330A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.456A>T
n.408A>T
17g.7220931A>CCA397722714ACADVLc.350A>C (p.Asn117Thr)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.427A>C
n.558A>C
n.293+101A>C
n.531A>C
c.202-14A>C (n.202-14A>C)
n.81A>C
c.49A>C
n.397A>C
n.533A>C
n.331A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.457A>C
n.409A>C
17g.7220931A>GCA397722715ACADVLc.350A>G (p.Asn117Ser)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.427A>G
n.558A>G
n.293+101A>G
n.531A>G
c.202-14A>G (n.202-14A>G)
n.81A>G
c.49A>G
n.397A>G
n.533A>G
n.331A>G
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.457A>G
n.409A>G
17g.7220931A>TCA397722716ACADVLc.350A>T (p.Asn117Ile)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.427A>T
n.558A>T
n.293+101A>T
n.531A>T
c.202-14A>T (n.202-14A>T)
n.81A>T
c.49A>T
n.397A>T
n.533A>T
n.331A>T
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.457A>T
n.409A>T
17g.7220931_7220937delinsACGATCCCA2245699166ACADVLc.350_356delinsACGATCC (p.Asn117=)
c.*305_*311delinsACGATCC (n.*305_*311delinsACGATCC)
c.284_290delinsACGATCC (p.Asn95=)
c.419_425delinsACGATCC (p.Asn140=)
n.427_433delinsACGATCC
n.558_564delinsACGATCC
n.293+101_293+107delinsACGATCC
n.531_537delinsACGATCC
c.202-14_202-8delinsACGATCC (n.202-14_202-8delinsACGATCC)
n.81_87delinsACGATCC
c.49_55delinsACGATCC
n.397_403delinsACGATCC
n.533_539delinsACGATCC
n.331_337delinsACGATCC
c.383_389delinsACGATCC (p.Asn128=)
c.122_128delinsACGATCC (p.Asn41=)
n.457_463delinsACGATCC
n.409_415delinsACGATCC
17g.7220932C>ACA397722717ACADVLc.351C>A (p.Asn117Lys)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
n.428C>A
n.559C>A
n.293+102C>A
n.532C>A
c.202-13C>A (n.202-13C>A)
n.82C>A
c.50C>A
n.398C>A
n.534C>A
n.332C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.458C>A
n.410C>A
17g.7220932C=CA2245699167ACADVLc.351C= (p.Asn117=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.420C= (p.Asn140=)
n.428C=
n.559C=
n.293+102C=
n.532C=
c.202-13C= (n.202-13C=)
n.82C=
c.50C=
n.398C=
n.534C=
n.332C=
c.384C= (p.Asn128=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.458C=
n.410C=
17g.7220932C>GCA397722718ACADVLc.351C>G (p.Asn117Lys)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
n.428C>G
n.559C>G
n.293+102C>G
n.532C>G
c.202-13C>G (n.202-13C>G)
n.82C>G
c.50C>G
n.398C>G
n.534C>G
n.332C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.458C>G
n.410C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220932C>TCA8337683ACADVLc.351C>T (p.Asn117=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.420C>T (p.Asn140=)
n.428C>T
n.559C>T
n.293+102C>T
n.532C>T
c.202-13C>T (n.202-13C>T)
n.82C>T
c.50C>T
n.398C>T
n.534C>T
n.332C>T
c.384C>T (p.Asn128=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.458C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.7220934_7220939delCA1139665136ACADVLc.353_358del (p.Asp118_Pro119del)
c.*308_*313del (n.*308_*313del)
c.287_292del (p.Asp96_Pro97del)
c.422_427del (p.Asp141_Pro142del)
n.430_435del
n.561_566del
n.293+104_293+109del
n.534_539del
c.202-11_202-6del (n.202-11_202-6del)
n.84_89del
c.52_57del
n.400_405del
n.536_541del
n.334_339del
c.386_391del (p.Asp129_Pro130del)
c.125_130del (p.Asp42_Pro43del)
n.460_465del
n.412_417del
 ClinVar dbSNP
17g.7220933G>ACA287435245ACADVLc.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.429G>A
n.560G>A
n.293+103G>A
n.533G>A
c.202-12G>A (n.202-12G>A)
n.83G>A
c.51G>A
n.399G>A
n.535G>A
n.333G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.459G>A
n.411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220933G>CCA8337684ACADVLc.352G>C (p.Asp118His)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.429G>C
n.560G>C
n.293+103G>C
n.533G>C
c.202-12G>C (n.202-12G>C)
n.83G>C
c.51G>C
n.399G>C
n.535G>C
n.333G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.459G>C
n.411G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220933G=CA2245699169ACADVLc.352G= (p.Asp118=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.429G=
n.560G=
n.293+103G=
n.533G=
c.202-12G= (n.202-12G=)
n.83G=
c.51G=
n.399G=
n.535G=
n.333G=
c.385G= (p.Asp129=)
c.124G= (p.Asp42=)
n.459G=
n.411G=
17g.7220933G>TCA397722719ACADVLc.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.429G>T
n.560G>T
n.293+103G>T
n.533G>T
c.202-12G>T (n.202-12G>T)
n.83G>T
c.51G>T
n.399G>T
n.535G>T
n.333G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.459G>T
n.411G>T
17g.7220934A>CCA397722720ACADVLc.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.430A>C
n.561A>C
n.293+104A>C
n.534A>C
c.202-11A>C (n.202-11A>C)
n.84A>C
c.52A>C
n.400A>C
n.536A>C
n.334A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.460A>C
n.412A>C
17g.7220934A>GCA397722721ACADVLc.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.430A>G
n.561A>G
n.293+104A>G
n.534A>G
c.202-11A>G (n.202-11A>G)
n.84A>G
c.52A>G
n.400A>G
n.536A>G
n.334A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.460A>G
n.412A>G
17g.7220934A>TCA397722722ACADVLc.353A>T (p.Asp118Val)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.430A>T
n.561A>T
n.293+104A>T
n.534A>T
c.202-11A>T (n.202-11A>T)
n.84A>T
c.52A>T
n.400A>T
n.536A>T
n.334A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.460A>T
n.412A>T
17g.7220935T>ACA397722723ACADVLc.354T>A (p.Asp118Glu)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.431T>A
n.562T>A
n.293+105T>A
n.535T>A
c.202-10T>A (n.202-10T>A)
n.85T>A
c.53T>A
n.401T>A
n.537T>A
n.335T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.461T>A
n.413T>A
17g.7220935T>CCA497693823ACADVLc.354T>C (p.Asp118=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.431T>C
n.562T>C
n.293+105T>C
n.535T>C
c.202-10T>C (n.202-10T>C)
n.85T>C
c.53T>C
n.401T>C
n.537T>C
n.335T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
c.126T>C (p.Asp42=)
n.461T>C
n.413T>C
17g.7220935T>GCA397722724ACADVLc.354T>G (p.Asp118Glu)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.431T>G
n.562T>G
n.293+105T>G
n.535T>G
c.202-10T>G (n.202-10T>G)
n.85T>G
c.53T>G
n.401T>G
n.537T>G
n.335T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.461T>G
n.413T>G
17g.7220936C>ACA397722725ACADVLc.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.432C>A
n.563C>A
n.293+106C>A
n.536C>A
c.202-9C>A (n.202-9C>A)
n.86C>A
c.54C>A
n.402C>A
n.538C>A
n.336C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.462C>A
n.414C>A
17g.7220936C>GCA397722726ACADVLc.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.432C>G
n.563C>G
n.293+106C>G
n.536C>G
c.202-9C>G (n.202-9C>G)
n.86C>G
c.54C>G
n.402C>G
n.538C>G
n.336C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.462C>G
n.414C>G
 gnomAD v4
17g.7220936C>TCA397722727ACADVLc.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.432C>T
n.563C>T
n.293+106C>T
n.536C>T
c.202-9C>T (n.202-9C>T)
n.86C>T
c.54C>T
n.402C>T
n.538C>T
n.336C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.462C>T
n.414C>T
 gnomAD v4
17g.7220936_7220939delinsCCCGCA2245699171ACADVLc.355_358delinsCCCG (p.Pro119=)
c.*310_*313delinsCCCG (n.*310_*313delinsCCCG)
c.289_292delinsCCCG (p.Pro97=)
c.424_427delinsCCCG (p.Pro142=)
n.432_435delinsCCCG
n.563_566delinsCCCG
n.293+106_293+109delinsCCCG
n.536_539delinsCCCG
c.202-9_202-6delinsCCCG (n.202-9_202-6delinsCCCG)
n.86_89delinsCCCG
c.54_57delinsCCCG
n.402_405delinsCCCG
n.538_541delinsCCCG
n.336_339delinsCCCG
c.388_391delinsCCCG (p.Pro130=)
c.127_130delinsCCCG (p.Pro43=)
n.462_465delinsCCCG
n.414_417delinsCCCG
17g.7220937C>ACA397722730ACADVLc.356C>A (p.Pro119His)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.433C>A
n.564C>A
n.293+107C>A
n.537C>A
c.202-8C>A (n.202-8C>A)
n.87C>A
c.55C>A
n.403C>A
n.539C>A
n.337C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.463C>A
n.415C>A
17g.7220937C>GCA397722729ACADVLc.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.433C>G
n.564C>G
n.293+107C>G
n.537C>G
c.202-8C>G (n.202-8C>G)
n.87C>G
c.55C>G
n.403C>G
n.539C>G
n.337C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.463C>G
n.415C>G
17g.7220937C>TCA397722728ACADVLc.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.433C>T
n.564C>T
n.293+107C>T
n.537C>T
c.202-8C>T (n.202-8C>T)
n.87C>T
c.55C>T
n.403C>T
n.539C>T
n.337C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.463C>T
n.415C>T
17g.7220939_7220941delCA8337685ACADVLc.358_360del (p.Ala120del)
c.*313_*315del (n.*313_*315del)
c.292_294del (p.Ala98del)
c.427_429del (p.Ala143del)
n.435_437del
n.566_568del
n.293+109_293+111del
n.539_541del
c.202-6_202-4del (n.202-6_202-4del)
n.89_91del
c.57_59del
n.405_407del
n.541_543del
n.339_341del
c.391_393del (p.Ala131del)
c.130_132del (p.Ala44del)
n.465_467del
n.417_419del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7220938C>ACA497693824ACADVLc.357C>A (p.Pro119=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.434C>A
n.565C>A
n.293+108C>A
n.538C>A
c.202-7C>A (n.202-7C>A)
n.88C>A
c.56C>A
n.404C>A
n.540C>A
n.338C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.464C>A
n.416C>A
17g.7220938C=CA2245699173ACADVLc.357C= (p.Pro119=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.434C=
n.565C=
n.293+108C=
n.538C=
c.202-7C= (n.202-7C=)
n.88C=
c.56C=
n.404C=
n.540C=
n.338C=
c.390C= (p.Pro130=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.464C=
n.416C=
17g.7220938C>GCA497693825ACADVLc.357C>G (p.Pro119=)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.434C>G
n.565C>G
n.293+108C>G
n.538C>G
c.202-7C>G (n.202-7C>G)
n.88C>G
c.56C>G
n.404C>G
n.540C>G
n.338C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.464C>G
n.416C>G
 ClinVar
17g.7220938C>TCA497693826ACADVLc.357C>T (p.Pro119=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.434C>T
n.565C>T
n.293+108C>T
n.538C>T
c.202-7C>T (n.202-7C>T)
n.88C>T
c.56C>T
n.404C>T
n.540C>T
n.338C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.464C>T
n.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220939G>ACA397722731ACADVLc.358G>A (p.Ala120Thr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.435G>A
n.566G>A
n.293+109G>A
n.539G>A
c.202-6G>A (n.202-6G>A)
n.89G>A
c.57G>A
n.405G>A
n.541G>A
n.339G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.465G>A
n.417G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220939G>CCA397722732ACADVLc.358G>C (p.Ala120Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.435G>C
n.566G>C
n.293+109G>C
n.539G>C
c.202-6G>C (n.202-6G>C)
n.89G>C
c.57G>C
n.405G>C
n.541G>C
n.339G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.465G>C
n.417G>C
17g.7220939G=CA2245699174ACADVLc.358G= (p.Ala120=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.435G=
n.566G=
n.293+109G=
n.539G=
c.202-6G= (n.202-6G=)
n.89G=
c.57G=
n.405G=
n.541G=
n.339G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.130G= (p.Ala44=)
n.465G=
n.417G=
17g.7220939G>TCA397722733ACADVLc.358G>T (p.Ala120Ser)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.435G>T
n.566G>T
n.293+109G>T
n.539G>T
c.202-6G>T (n.202-6G>T)
n.89G>T
c.57G>T
n.405G>T
n.541G>T
n.339G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.465G>T
n.417G>T
17g.7220940C>ACA397722734ACADVLc.359C>A (p.Ala120Asp)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.436C>A
n.567C>A
n.293+110C>A
n.540C>A
c.202-5C>A (n.202-5C>A)
n.90C>A
c.58C>A
n.406C>A
n.542C>A
n.340C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.466C>A
n.418C>A
17g.7220940C=CA2245699175ACADVLc.359C= (p.Ala120=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.428C= (p.Ala143=)
n.436C=
n.567C=
n.293+110C=
n.540C=
c.202-5C= (n.202-5C=)
n.90C=
c.58C=
n.406C=
n.542C=
n.340C=
c.392C= (p.Ala131=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.466C=
n.418C=
17g.7220940C>GCA397722735ACADVLc.359C>G (p.Ala120Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.436C>G
n.567C>G
n.293+110C>G
n.540C>G
c.202-5C>G (n.202-5C>G)
n.90C>G
c.58C>G
n.406C>G
n.542C>G
n.340C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.466C>G
n.418C>G
17g.7220940C>TCA397722736ACADVLc.359C>T (p.Ala120Val)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.436C>T
n.567C>T
n.293+110C>T
n.540C>T
c.202-5C>T (n.202-5C>T)
n.90C>T
c.58C>T
n.406C>T
n.542C>T
n.340C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.466C>T
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220941C>ACA497693827ACADVLc.360C>A (p.Ala120=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.437C>A
n.568C>A
n.293+111C>A
n.541C>A
c.202-4C>A (n.202-4C>A)
n.91C>A
c.59C>A
n.407C>A
n.543C>A
n.341C>A
c.393C>A (p.Ala131=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.467C>A
n.419C>A
17g.7220941C>GCA497693828ACADVLc.360C>G (p.Ala120=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.437C>G
n.568C>G
n.293+111C>G
n.541C>G
c.202-4C>G (n.202-4C>G)
n.91C>G
c.59C>G
n.407C>G
n.543C>G
n.341C>G
c.393C>G (p.Ala131=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.467C>G
n.419C>G
17g.7220941C>TCA497693829ACADVLc.360C>T (p.Ala120=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.437C>T
n.568C>T
n.293+111C>T
n.541C>T
c.202-4C>T (n.202-4C>T)
n.91C>T
c.59C>T
n.407C>T
n.543C>T
n.341C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.467C>T
n.419C>T
 dbSNP
17g.7220942A>CCA397722739ACADVLc.361A>C (p.Lys121Gln)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.438A>C
n.569A>C
n.293+112A>C
n.542A>C
c.202-3A>C (n.202-3A>C)
n.92A>C
c.60A>C
n.408A>C
n.544A>C
n.342A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.468A>C
n.420A>C
17g.7220942A>GCA397722737ACADVLc.361A>G (p.Lys121Glu)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.438A>G
n.569A>G
n.293+112A>G
n.542A>G
c.202-3A>G (n.202-3A>G)
n.92A>G
c.60A>G
n.408A>G
n.544A>G
n.342A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.468A>G
n.420A>G
17g.7220942A>TCA397722738ACADVLc.361A>T (p.Lys121Ter)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.438A>T
n.569A>T
n.293+112A>T
n.542A>T
c.202-3A>T (n.202-3A>T)
n.92A>T
c.60A>T
n.408A>T
n.544A>T
n.342A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.468A>T
n.420A>T
17g.7220943A=CA2245699176ACADVLc.362A= (p.Lys121=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.296A= (p.Lys99=)
c.431A= (p.Lys144=)
n.439A=
n.570A=
n.293+113A=
n.543A=
c.202-2A= (n.202-2A=)
n.93A=
c.61A=
n.409A=
n.545A=
n.343A=
c.395A= (p.Lys132=)
c.134A= (p.Lys45=)
n.469A=
n.421A=
17g.7220943A>CCA397722740ACADVLc.362A>C (p.Lys121Thr)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.439A>C
n.570A>C
n.293+113A>C
n.543A>C
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
n.93A>C
c.61A>C
n.409A>C
n.545A>C
n.343A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.469A>C
n.421A>C
17g.7220943A>GCA397722741ACADVLc.362A>G (p.Lys121Arg)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.439A>G
n.570A>G
n.293+113A>G
n.543A>G
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
n.93A>G
c.61A>G
n.409A>G
n.545A>G
n.343A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.469A>G
n.421A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220943A>TCA397722742ACADVLc.362A>T (p.Lys121Met)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.439A>T
n.570A>T
n.293+113A>T
n.543A>T
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
n.93A>T
c.61A>T
n.409A>T
n.545A>T
n.343A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.469A>T
n.421A>T
17g.7220944G>ACA8337686ACADVLc.363G>A (p.Lys121=)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.440G>A
n.571G>A
n.293+114G>A
n.544G>A
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
n.94G>A
c.62G>A
n.410G>A
n.546G>A
n.344G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.470G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220944G>CCA397722743ACADVLc.363G>C (p.Lys121Asn)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.440G>C
n.571G>C
n.293+114G>C
n.544G>C
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
n.94G>C
c.62G>C
n.410G>C
n.546G>C
n.344G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.470G>C
n.422G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220944G=CA2245699178ACADVLc.363G= (p.Lys121=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.432G= (p.Lys144=)
n.440G=
n.571G=
n.293+114G=
n.544G=
c.202-1G= (n.202-1G=)
n.94G=
c.62G=
n.410G=
n.546G=
n.344G=
c.396G= (p.Lys132=)
c.135G= (p.Lys45=)
n.470G=
n.422G=
17g.7220944G>TCA397722744ACADVLc.363G>T (p.Lys121Asn)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.440G>T
n.571G>T
n.293+114G>T
n.544G>T
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
n.94G>T
c.62G>T
n.410G>T
n.546G>T
n.344G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.470G>T
n.422G>T
 gnomAD v4
17g.7220945A=CA2245699181ACADVLc.364A= (p.Asn122=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.298A= (p.Asn100=)
c.433A= (p.Asn145=)
n.441A=
n.572A=
n.293+115A=
n.545A=
c.202A= (p.Asn68=)
n.95A=
c.63A=
n.411A=
n.547A=
n.345A=
c.397A= (p.Asn133=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.471A=
n.423A=
17g.7220945A>CCA397722745ACADVLc.364A>C (p.Asn122His)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.441A>C
n.572A>C
n.293+115A>C
n.545A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.95A>C
c.63A>C
n.411A>C
n.547A>C
n.345A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.471A>C
n.423A>C
17g.7220945A>GCA16603209ACADVLc.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.441A>G
n.572A>G
n.293+115A>G
n.545A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.95A>G
c.63A>G
n.411A>G
n.547A>G
n.345A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.471A>G
n.423A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220945A>TCA397722746ACADVLc.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.441A>T
n.572A>T
n.293+115A>T
n.545A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.95A>T
c.63A>T
n.411A>T
n.547A>T
n.345A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.471A>T
n.423A>T
17g.7220946dupCA2695199910ACADVLc.365dup (p.Asn122LysfsTer2)
c.*320dup (n.*320dup)
c.299dup (p.Asn100LysfsTer2)
c.434dup (p.Asn145LysfsTer2)
n.442dup
n.573dup
n.293+116dup
n.546dup
c.203dup (p.Asn68LysfsTer2)
n.96dup
c.64dup
n.412dup
n.548dup
n.346dup
c.398dup (p.Asn133LysfsTer2)
c.137dup (p.Asn46LysfsTer2)
n.472dup
n.424dup
 ClinVar
17g.7220946A>CCA397722747ACADVLc.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.442A>C
n.573A>C
n.293+116A>C
n.546A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.96A>C
c.64A>C
n.412A>C
n.548A>C
n.346A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.472A>C
n.424A>C
17g.7220946A>GCA397722748ACADVLc.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.442A>G
n.573A>G
n.293+116A>G
n.546A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.96A>G
c.64A>G
n.412A>G
n.548A>G
n.346A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.472A>G
n.424A>G
17g.7220946A>TCA397722749ACADVLc.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.442A>T
n.573A>T
n.293+116A>T
n.546A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.96A>T
c.64A>T
n.412A>T
n.548A>T
n.346A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.472A>T
n.424A>T
17g.7220946_7220952delinsATGACGCCA2245699182ACADVLc.365_371delinsATGACGC (p.Asn122=)
c.*320_*326delinsATGACGC (n.*320_*326delinsATGACGC)
c.299_305delinsATGACGC (p.Asn100=)
c.434_440delinsATGACGC (p.Asn145=)
n.442_448delinsATGACGC
n.573_579delinsATGACGC
n.293+116_293+122delinsATGACGC
n.546_552delinsATGACGC
c.203_209delinsATGACGC (p.Asn68=)
n.96_102delinsATGACGC
c.64_70delinsATGACGC
n.412_418delinsATGACGC
n.548_554delinsATGACGC
n.346_352delinsATGACGC
c.398_404delinsATGACGC (p.Asn133=)
c.137_143delinsATGACGC (p.Asn46=)
n.472_478delinsATGACGC
n.424_430delinsATGACGC
17g.7220947T>ACA397722750ACADVLc.366T>A (p.Asn122Lys)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.435T>A (p.Asn145Lys)
n.443T>A
n.574T>A
n.293+117T>A
n.547T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.97T>A
c.65T>A
n.413T>A
n.549T>A
n.347T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.473T>A
n.425T>A
17g.7220947T>CCA497693830ACADVLc.366T>C (p.Asn122=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.300T>C (p.Asn100=)
c.435T>C (p.Asn145=)
n.443T>C
n.574T>C
n.293+117T>C
n.547T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
n.97T>C
c.65T>C
n.413T>C
n.549T>C
n.347T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.473T>C
n.425T>C
 ClinVar COSMIC
17g.7220947T>GCA397722751ACADVLc.366T>G (p.Asn122Lys)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.435T>G (p.Asn145Lys)
n.443T>G
n.574T>G
n.293+117T>G
n.547T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.97T>G
c.65T>G
n.413T>G
n.549T>G
n.347T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.473T>G
n.425T>G
 ClinVar
17g.7220948_7220953delCA8337687ACADVLc.367_372del (p.Asp123_Ala124del)
c.*322_*327del (n.*322_*327del)
c.301_306del (p.Asp101_Ala102del)
c.436_441del (p.Asp146_Ala147del)
n.444_449del
n.575_580del
n.293+118_293+123del
n.548_553del
c.205_210del (p.Asp69_Ala70del)
n.98_103del
c.66_71del
n.414_419del
n.550_555del
n.348_353del
c.400_405del (p.Asp134_Ala135del)
c.139_144del (p.Asp47_Ala48del)
n.474_479del
n.426_431del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220948G>ACA397722752ACADVLc.367G>A (p.Asp123Asn)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.444G>A
n.575G>A
n.293+118G>A
n.548G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.98G>A
c.66G>A
n.414G>A
n.550G>A
n.348G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.474G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220948G>CCA397722753ACADVLc.367G>C (p.Asp123His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.444G>C
n.575G>C
n.293+118G>C
n.548G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.98G>C
c.66G>C
n.414G>C
n.550G>C
n.348G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.474G>C
n.426G>C
17g.7220948G=CA2245699183ACADVLc.367G= (p.Asp123=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.444G=
n.575G=
n.293+118G=
n.548G=
c.205G= (p.Asp69=)
n.98G=
c.66G=
n.414G=
n.550G=
n.348G=
c.400G= (p.Asp134=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.474G=
n.426G=
17g.7220948G>TCA397722754ACADVLc.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.444G>T
n.575G>T
n.293+118G>T
n.548G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.98G>T
c.66G>T
n.414G>T
n.550G>T
n.348G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.474G>T
n.426G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220949A=CA2245699185ACADVLc.368A= (p.Asp123=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.437A= (p.Asp146=)
n.445A=
n.576A=
n.293+119A=
n.549A=
c.206A= (p.Asp69=)
n.99A=
c.67A=
n.415A=
n.551A=
n.349A=
c.401A= (p.Asp134=)
c.140A= (p.Asp47=)
n.475A=
n.427A=
17g.7220949A>CCA397722755ACADVLc.368A>C (p.Asp123Ala)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.445A>C
n.576A>C
n.293+119A>C
n.549A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.99A>C
c.67A>C
n.415A>C
n.551A>C
n.349A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.475A>C
n.427A>C
17g.7220949A>GCA397722756ACADVLc.368A>G (p.Asp123Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.445A>G
n.576A>G
n.293+119A>G
n.549A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.99A>G
c.67A>G
n.415A>G
n.551A>G
n.349A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.475A>G
n.427A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220949A>TCA397722757ACADVLc.368A>T (p.Asp123Val)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.445A>T
n.576A>T
n.293+119A>T
n.549A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.99A>T
c.67A>T
n.415A>T
n.551A>T
n.349A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.475A>T
n.427A>T
17g.7220950C>ACA397722758ACADVLc.369C>A (p.Asp123Glu)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.446C>A
n.577C>A
n.293+120C>A
n.550C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.100C>A
c.68C>A
n.416C>A
n.552C>A
n.350C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.476C>A
n.428C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220950C=CA2245699186ACADVLc.369C= (p.Asp123=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.303C= (p.Asp101=)
c.438C= (p.Asp146=)
n.446C=
n.577C=
n.293+120C=
n.550C=
c.207C= (p.Asp69=)
n.100C=
c.68C=
n.416C=
n.552C=
n.350C=
c.402C= (p.Asp134=)
c.141C= (p.Asp47=)
n.476C=
n.428C=
17g.7220950C>GCA397722759ACADVLc.369C>G (p.Asp123Glu)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.446C>G
n.577C>G
n.293+120C>G
n.550C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.100C>G
c.68C>G
n.416C>G
n.552C>G
n.350C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.476C>G
n.428C>G
17g.7220950C>TCA8337688ACADVLc.369C>T (p.Asp123=)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.438C>T (p.Asp146=)
n.446C>T
n.577C>T
n.293+120C>T
n.550C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.100C>T
c.68C>T
n.416C>T
n.552C>T
n.350C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.476C>T
n.428C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220950_7220951insATCA2546345747ACADVLc.369_370insAT (p.Ala124MetfsTer?)
c.*324_*325insAT (n.*324_*325insAT)
c.303_304insAT (p.Ala102MetfsTer?)
c.438_439insAT (p.Ala147MetfsTer?)
n.446_447insAT
n.577_578insAT
n.293+120_293+121insAT
n.550_551insAT
c.207_208insAT (p.Ala70MetfsTer?)
n.100_101insAT
c.68_69insAT
n.416_417insAT
n.552_553insAT
n.350_351insAT
c.402_403insAT (p.Ala135MetfsTer?)
c.141_142insAT (p.Ala48MetfsTer?)
n.476_477insAT
n.428_429insAT
17g.7220951G>ACA8337689ACADVLc.370G>A (p.Ala124Thr)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.447G>A
n.578G>A
n.293+121G>A
n.551G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.101G>A
c.69G>A
n.417G>A
n.553G>A
n.351G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.477G>A
n.429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220951G>CCA397722760ACADVLc.370G>C (p.Ala124Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.447G>C
n.578G>C
n.293+121G>C
n.551G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.101G>C
c.69G>C
n.417G>C
n.553G>C
n.351G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.477G>C
n.429G>C
17g.7220951G=CA2245699188ACADVLc.370G= (p.Ala124=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.439G= (p.Ala147=)
n.447G=
n.578G=
n.293+121G=
n.551G=
c.208G= (p.Ala70=)
n.101G=
c.69G=
n.417G=
n.553G=
n.351G=
c.403G= (p.Ala135=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.477G=
n.429G=
17g.7220951G>TCA397722761ACADVLc.370G>T (p.Ala124Ser)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.447G>T
n.578G>T
n.293+121G>T
n.551G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.101G>T
c.69G>T
n.417G>T
n.553G>T
n.351G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.477G>T
n.429G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220952C>ACA397722762ACADVLc.371C>A (p.Ala124Asp)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.448C>A
n.579C>A
n.293+122C>A
n.552C>A
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.102C>A
c.70C>A
n.418C>A
n.554C>A
n.352C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.478C>A
n.430C>A
17g.7220952C=CA2245699189ACADVLc.371C= (p.Ala124=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.440C= (p.Ala147=)
n.448C=
n.579C=
n.293+122C=
n.552C=
c.209C= (p.Ala70=)
n.102C=
c.70C=
n.418C=
n.554C=
n.352C=
c.404C= (p.Ala135=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.478C=
n.430C=
17g.7220952C>GCA397722763ACADVLc.371C>G (p.Ala124Gly)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.448C>G
n.579C>G
n.293+122C>G
n.552C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.102C>G
c.70C>G
n.418C>G
n.554C>G
n.352C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.478C>G
n.430C>G
17g.7220952C>TCA8337690ACADVLc.371C>T (p.Ala124Val)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.448C>T
n.579C>T
n.293+122C>T
n.552C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.102C>T
c.70C>T
n.418C>T
n.554C>T
n.352C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.478C>T
n.430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220954_7220955delCA2540065074ACADVLc.373_374del (p.Leu125GlyfsTer24)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.307_308del (p.Leu103GlyfsTer24)
c.442_443del (p.Leu148GlyfsTer24)
n.450_451del
n.581_582del
n.293+124_293+125del
n.554_555del
c.211_212del (p.Leu71GlyfsTer24)
n.104_105del
c.72_73del
n.420_421del
n.556_557del
n.354_355del
c.406_407del (p.Leu136GlyfsTer?)
c.145_146del (p.Leu49GlyfsTer24)
n.480_481del
n.432_433del
17g.7220953T>ACA497693831ACADVLc.372T>A (p.Ala124=)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.441T>A (p.Ala147=)
n.449T>A
n.580T>A
n.293+123T>A
n.553T>A
c.210T>A (p.Ala70=)
n.103T>A
c.71T>A
n.419T>A
n.555T>A
n.353T>A
c.405T>A (p.Ala135=)
c.144T>A (p.Ala48=)
n.479T>A
n.431T>A
 gnomAD v4
17g.7220953T>CCA497693832ACADVLc.372T>C (p.Ala124=)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.441T>C (p.Ala147=)
n.449T>C
n.580T>C
n.293+123T>C
n.553T>C
c.210T>C (p.Ala70=)
n.103T>C
c.71T>C
n.419T>C
n.555T>C
n.353T>C
c.405T>C (p.Ala135=)
c.144T>C (p.Ala48=)
n.479T>C
n.431T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220953T>GCA497693833ACADVLc.372T>G (p.Ala124=)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.441T>G (p.Ala147=)
n.449T>G
n.580T>G
n.293+123T>G
n.553T>G
c.210T>G (p.Ala70=)
n.103T>G
c.71T>G
n.419T>G
n.555T>G
n.353T>G
c.405T>G (p.Ala135=)
c.144T>G (p.Ala48=)
n.479T>G
n.431T>G
17g.7220954C>ACA397722765ACADVLc.373C>A (p.Leu125Met)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.450C>A
n.581C>A
n.293+124C>A
n.554C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.104C>A
c.72C>A
n.420C>A
n.556C>A
n.354C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.480C>A
n.432C>A
17g.7220954C=CA2245699190ACADVLc.373C= (p.Leu125=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.450C=
n.581C=
n.293+124C=
n.554C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.104C=
c.72C=
n.420C=
n.556C=
n.354C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.480C=
n.432C=
17g.7220954C>GCA397722764ACADVLc.373C>G (p.Leu125Val)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.450C>G
n.581C>G
n.293+124C>G
n.554C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.104C>G
c.72C>G
n.420C>G
n.556C>G
n.354C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.480C>G
n.432C>G
 ClinVar
17g.7220954C>TCA497693834ACADVLc.373C>T (p.Leu125=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.450C>T
n.581C>T
n.293+124C>T
n.554C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.104C>T
c.72C>T
n.420C>T
n.556C>T
n.354C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.480C>T
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220955T>ACA397722766ACADVLc.374T>A (p.Leu125Gln)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.451T>A
n.582T>A
n.293+125T>A
n.555T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.105T>A
c.73T>A
n.421T>A
n.557T>A
n.355T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.481T>A
n.433T>A
17g.7220955T>CCA397722767ACADVLc.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.451T>C
n.582T>C
n.293+125T>C
n.555T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.105T>C
c.73T>C
n.421T>C
n.557T>C
n.355T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.481T>C
n.433T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220955T>GCA397722768ACADVLc.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.451T>G
n.582T>G
n.293+125T>G
n.555T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.105T>G
c.73T>G
n.421T>G
n.557T>G
n.355T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.481T>G
n.433T>G
17g.7220955T=CA2245699191ACADVLc.374T= (p.Leu125=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.451T=
n.582T=
n.293+125T=
n.555T=
c.212T= (p.Leu71=)
n.105T=
c.73T=
n.421T=
n.557T=
n.355T=
c.407T= (p.Leu136=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.481T=
n.433T=
17g.7220956G>ACA497693837ACADVLc.375G>A (p.Leu125=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.452G>A
n.583G>A
n.293+126G>A
n.556G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.106G>A
c.74G>A
n.422G>A
n.558G>A
n.356G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.482G>A
n.434G>A
 ClinVar
17g.7220956G>CCA497693835ACADVLc.375G>C (p.Leu125=)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.452G>C
n.583G>C
n.293+126G>C
n.556G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.106G>C
c.74G>C
n.422G>C
n.558G>C
n.356G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.482G>C
n.434G>C
 gnomAD v4
17g.7220956G>TCA497693836ACADVLc.375G>T (p.Leu125=)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.452G>T
n.583G>T
n.293+126G>T
n.556G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.106G>T
c.74G>T
n.422G>T
n.558G>T
n.356G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.482G>T
n.434G>T
17g.7220957G>ACA397722769ACADVLc.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.453G>A
n.584G>A
n.293+127G>A
n.557G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.107G>A
c.75G>A
n.423G>A
n.559G>A
n.357G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.483G>A
n.435G>A
17g.7220957G>CCA397722770ACADVLc.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.453G>C
n.584G>C
n.293+127G>C
n.557G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.107G>C
c.75G>C
n.423G>C
n.559G>C
n.357G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.483G>C
n.435G>C
17g.7220957G>TCA397722771ACADVLc.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.453G>T
n.584G>T
n.293+127G>T
n.557G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.107G>T
c.75G>T
n.423G>T
n.559G>T
n.357G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.483G>T
n.435G>T
17g.7220958A>CCA397722772ACADVLc.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.454A>C
n.585A>C
n.293+128A>C
n.558A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.108A>C
c.76A>C
n.424A>C
n.560A>C
n.358A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.484A>C
n.436A>C
17g.7220958A>GCA397722774ACADVLc.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.454A>G
n.585A>G
n.293+128A>G
n.558A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.108A>G
c.76A>G
n.424A>G
n.560A>G
n.358A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.484A>G
n.436A>G
17g.7220958A>TCA397722773ACADVLc.377A>T (p.Glu126Val)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.454A>T
n.585A>T
n.293+128A>T
n.558A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.108A>T
c.76A>T
n.424A>T
n.560A>T
n.358A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.484A>T
n.436A>T
17g.7220959G>ACA497693838ACADVLc.378G>A (p.Glu126=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.455G>A
n.586G>A
n.293+129G>A
n.559G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
n.109G>A
c.77G>A
n.425G>A
n.561G>A
n.359G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.485G>A
n.437G>A
17g.7220959G>CCA397722775ACADVLc.378G>C (p.Glu126Asp)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.455G>C
n.586G>C
n.293+129G>C
n.559G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.109G>C
c.77G>C
n.425G>C
n.561G>C
n.359G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.485G>C
n.437G>C
17g.7220959G=CA2245699194ACADVLc.378G= (p.Glu126=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.447G= (p.Glu149=)
n.455G=
n.586G=
n.293+129G=
n.559G=
c.216G= (p.Glu72=)
n.109G=
c.77G=
n.425G=
n.561G=
n.359G=
c.411G= (p.Glu137=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.485G=
n.437G=
17g.7220959G>TCA397722776ACADVLc.378G>T (p.Glu126Asp)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.455G>T
n.586G>T
n.293+129G>T
n.559G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.109G>T
c.77G>T
n.425G>T
n.561G>T
n.359G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.485G>T
n.437G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220959_7220960insCGCA2539414412ACADVLc.378_379insCG (p.Met127ArgfsTer?)
c.*333_*334insCG (n.*333_*334insCG)
c.312_313insCG (p.Met105ArgfsTer?)
c.447_448insCG (p.Met150ArgfsTer?)
n.455_456insCG
n.586_587insCG
n.293+129_293+130insCG
n.559_560insCG
c.216_217insCG (p.Met73ArgfsTer?)
n.109_110insCG
c.77_78insCG
n.425_426insCG
n.561_562insCG
n.359_360insCG
c.411_412insCG (p.Met138ArgfsTer?)
c.150_151insCG (p.Met51ArgfsTer?)
n.485_486insCG
n.437_438insCG
17g.7220960A>CCA397722777ACADVLc.379A>C (p.Met127Leu)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.456A>C
n.587A>C
n.293+130A>C
n.560A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.110A>C
c.78A>C
n.426A>C
n.562A>C
n.360A>C
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.486A>C
n.438A>C
17g.7220960A>GCA397722778ACADVLc.379A>G (p.Met127Val)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.313A>G (p.Met105Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.456A>G
n.587A>G
n.293+130A>G
n.560A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.110A>G
c.78A>G
n.426A>G
n.562A>G
n.360A>G
c.412A>G (p.Met138Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
n.486A>G
n.438A>G
 gnomAD v4
17g.7220960A>TCA397722779ACADVLc.379A>T (p.Met127Leu)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.456A>T
n.587A>T
n.293+130A>T
n.560A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.110A>T
c.78A>T
n.426A>T
n.562A>T
n.360A>T
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
n.486A>T
n.438A>T
17g.7220961T>ACA397722780ACADVLc.380T>A (p.Met127Lys)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.457T>A
n.588T>A
n.293+131T>A
n.561T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.111T>A
c.79T>A
n.427T>A
n.563T>A
n.361T>A
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
n.487T>A
n.439T>A
 dbSNP
17g.7220961T>CCA397722781ACADVLc.380T>C (p.Met127Thr)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.457T>C
n.588T>C
n.293+131T>C
n.561T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.111T>C
c.79T>C
n.427T>C
n.563T>C
n.361T>C
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
n.487T>C
n.439T>C
17g.7220961T>GCA397722782ACADVLc.380T>G (p.Met127Arg)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.457T>G
n.588T>G
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n.561T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.111T>G
c.79T>G
n.427T>G
n.563T>G
n.361T>G
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
n.487T>G
n.439T>G
17g.7220961T=CA2245699195ACADVLc.380T= (p.Met127=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.314T= (p.Met105=)
c.449T= (p.Met150=)
n.457T=
n.588T=
n.293+131T=
n.561T=
c.218T= (p.Met73=)
n.111T=
c.79T=
n.427T=
n.563T=
n.361T=
c.413T= (p.Met138=)
c.152T= (p.Met51=)
n.487T=
n.439T=
17g.7220961_7220962delCA2552835966ACADVLc.380_381del (p.Met127SerfsTer22)
c.*335_*336del (n.*335_*336del)
c.314_315del (p.Met105SerfsTer22)
c.449_450del (p.Met150SerfsTer22)
n.457_458del
n.588_589del
n.293+131_293+132del
n.561_562del
c.218_219del (p.Met73SerfsTer22)
n.111_112del
c.79_80del
n.427_428del
n.563_564del
n.361_362del
c.413_414del (p.Met138SerfsTer?)
c.152_153del (p.Met51SerfsTer22)
n.487_488del
n.439_440del
17g.7220964_7220966delCA2635780410ACADVLc.383_385del (p.Val128del)
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
c.317_319del (p.Val106del)
c.452_454del (p.Val151del)
n.460_462del
n.591_593del
n.293+134_293+136del
n.564_566del
c.221_223del (p.Val74del)
n.114_116del
c.82_84del
n.430_432del
n.566_568del
n.364_366del
c.416_418del (p.Val139del)
c.155_157del (p.Val52del)
n.490_492del
n.442_444del
 gnomAD v4
17g.7220962G>ACA8337691ACADVLc.381G>A (p.Met127Ile)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.458G>A
n.589G>A
n.293+132G>A
n.562G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.112G>A
c.80G>A
n.428G>A
n.564G>A
n.362G>A
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
n.488G>A
n.440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220962G>CCA397722783ACADVLc.381G>C (p.Met127Ile)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.458G>C
n.589G>C
n.293+132G>C
n.562G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.112G>C
c.80G>C
n.428G>C
n.564G>C
n.362G>C
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
n.488G>C
n.440G>C
17g.7220962G=CA2245699196ACADVLc.381G= (p.Met127=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.315G= (p.Met105=)
c.450G= (p.Met150=)
n.458G=
n.589G=
n.293+132G=
n.562G=
c.219G= (p.Met73=)
n.112G=
c.80G=
n.428G=
n.564G=
n.362G=
c.414G= (p.Met138=)
c.153G= (p.Met51=)
n.488G=
n.440G=
17g.7220962G>TCA397722784ACADVLc.381G>T (p.Met127Ile)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.458G>T
n.589G>T
n.293+132G>T
n.562G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.112G>T
c.80G>T
n.428G>T
n.564G>T
n.362G>T
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
n.488G>T
n.440G>T
17g.7220963G>ACA397722785ACADVLc.382G>A (p.Val128Met)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.459G>A
n.590G>A
n.293+133G>A
n.563G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
n.113G>A
c.81G>A
n.429G>A
n.565G>A
n.363G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.489G>A
n.441G>A
17g.7220963G>CCA397722787ACADVLc.382G>C (p.Val128Leu)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.459G>C
n.590G>C
n.293+133G>C
n.563G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.113G>C
c.81G>C
n.429G>C
n.565G>C
n.363G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.489G>C
n.441G>C
17g.7220963G>TCA397722786ACADVLc.382G>T (p.Val128Leu)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.459G>T
n.590G>T
n.293+133G>T
n.563G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.113G>T
c.81G>T
n.429G>T
n.565G>T
n.363G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.489G>T
n.441G>T
17g.7220964T>ACA397722788ACADVLc.383T>A (p.Val128Glu)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.460T>A
n.591T>A
n.293+134T>A
n.564T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.114T>A
c.82T>A
n.430T>A
n.566T>A
n.364T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.490T>A
n.442T>A
 ClinVar
17g.7220964T>CCA8337692ACADVLc.383T>C (p.Val128Ala)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.460T>C
n.591T>C
n.293+134T>C
n.564T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.114T>C
c.82T>C
n.430T>C
n.566T>C
n.364T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.490T>C
n.442T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220964T>GCA397722789ACADVLc.383T>G (p.Val128Gly)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.460T>G
n.591T>G
n.293+134T>G
n.564T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.114T>G
c.82T>G
n.430T>G
n.566T>G
n.364T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.490T>G
n.442T>G
17g.7220964T=CA2245699198ACADVLc.383T= (p.Val128=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.317T= (p.Val106=)
c.452T= (p.Val151=)
n.460T=
n.591T=
n.293+134T=
n.564T=
c.221T= (p.Val74=)
n.114T=
c.82T=
n.430T=
n.566T=
n.364T=
c.416T= (p.Val139=)
c.155T= (p.Val52=)
n.490T=
n.442T=
17g.7220964_7220967delinsTGGACA2245699197ACADVLc.383_386delinsTGGA (p.Val128=)
c.*338_*341delinsTGGA (n.*338_*341delinsTGGA)
c.317_320delinsTGGA (p.Val106=)
c.452_455delinsTGGA (p.Val151=)
n.460_463delinsTGGA
n.591_594delinsTGGA
n.293+134_293+137delinsTGGA
n.564_567delinsTGGA
c.221_224delinsTGGA (p.Val74=)
n.114_117delinsTGGA
c.82_85delinsTGGA
n.430_433delinsTGGA
n.566_569delinsTGGA
n.364_367delinsTGGA
c.416_419delinsTGGA (p.Val139=)
c.155_158delinsTGGA (p.Val52=)
n.490_493delinsTGGA
n.442_445delinsTGGA
17g.7220965G>ACA497693841ACADVLc.384G>A (p.Val128=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
c.453G>A (p.Val151=)
n.461G>A
n.592G>A
n.293+135G>A
n.565G>A
c.222G>A (p.Val74=)
n.115G>A
c.83G>A
n.431G>A
n.567G>A
n.365G>A
c.417G>A (p.Val139=)
c.156G>A (p.Val52=)
n.491G>A
n.443G>A
 ClinVar
17g.7220965G>CCA497693839ACADVLc.384G>C (p.Val128=)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
c.453G>C (p.Val151=)
n.461G>C
n.592G>C
n.293+135G>C
n.565G>C
c.222G>C (p.Val74=)
n.115G>C
c.83G>C
n.431G>C
n.567G>C
n.365G>C
c.417G>C (p.Val139=)
c.156G>C (p.Val52=)
n.491G>C
n.443G>C
17g.7220965G>TCA497693840ACADVLc.384G>T (p.Val128=)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
c.453G>T (p.Val151=)
n.461G>T
n.592G>T
n.293+135G>T
n.565G>T
c.222G>T (p.Val74=)
n.115G>T
c.83G>T
n.431G>T
n.567G>T
n.365G>T
c.417G>T (p.Val139=)
c.156G>T (p.Val52=)
n.491G>T
n.443G>T
17g.7220969_7220971delCA251904ACADVLc.388_390del (p.Glu130del)
c.*343_*345del (n.*343_*345del)
c.322_324del (p.Glu108del)
c.457_459del (p.Glu153del)
n.465_467del
n.596_598del
n.293+139_293+141del
n.569_571del
c.226_228del (p.Glu76del)
n.119_121del
c.87_89del
n.435_437del
n.571_573del
n.369_371del
c.421_423del (p.Glu141del)
c.160_162del (p.Glu54del)
n.495_497del
n.447_449del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220966G>ACA397722790ACADVLc.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.462G>A
n.593G>A
n.293+136G>A
n.566G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.116G>A
c.84G>A
n.432G>A
n.568G>A
n.366G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.492G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220966G>CCA397722791ACADVLc.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.462G>C
n.593G>C
n.293+136G>C
n.566G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.116G>C
c.84G>C
n.432G>C
n.568G>C
n.366G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.492G>C
n.444G>C
17g.7220966G=CA2245699201ACADVLc.385G= (p.Glu129=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.454G= (p.Glu152=)
n.462G=
n.593G=
n.293+136G=
n.566G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.116G=
c.84G=
n.432G=
n.568G=
n.366G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.492G=
n.444G=
17g.7220966G>TCA397722792ACADVLc.385G>T (p.Glu129Ter)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.462G>T
n.593G>T
n.293+136G>T
n.566G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.116G>T
c.84G>T
n.432G>T
n.568G>T
n.366G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.492G>T
n.444G>T
17g.7220967A>CCA397722793ACADVLc.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.463A>C
n.594A>C
n.293+137A>C
n.567A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.117A>C
c.85A>C
n.433A>C
n.569A>C
n.367A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.493A>C
n.445A>C
17g.7220967A>GCA397722794ACADVLc.386A>G (p.Glu129Gly)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.463A>G
n.594A>G
n.293+137A>G
n.567A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.117A>G
c.85A>G
n.433A>G
n.569A>G
n.367A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.493A>G
n.445A>G
17g.7220967A>TCA397722795ACADVLc.386A>T (p.Glu129Val)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.463A>T
n.594A>T
n.293+137A>T
n.567A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.7220968G=CA2245699204ACADVLc.387G= (p.Glu129=)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched