Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.7220833A=CA2245699071ACADVLc.342+3A= (n.342+3A=)
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17g.7220833A>GCA774741048ACADVLc.342+3A>G (n.342+3A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7220834A>CCA2245699073ACADVLc.342+4A>C (n.342+4A>C)
c.*297+4A>C (n.*297+4A>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220837A>GCA2635780262ACADVLc.342+7A>G (n.342+7A>G)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
17g.7220840G=CA2245699074ACADVLc.342+10G= (n.342+10G=)
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17g.7220840G>TCA624860641ACADVLc.342+10G>T (n.342+10G>T)
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c.276+10G>T (n.276+10G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220842C=CA2245699077ACADVLc.342+12C= (n.342+12C=)
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17g.7220842C>GCA287434996ACADVLc.342+12C>G (n.342+12C>G)
c.*297+12C>G (n.*297+12C>G)
c.276+12C>G (n.276+12C>G)
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n.242C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220844C=CA2245699079ACADVLc.342+14C= (n.342+14C=)
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17g.7220844C>TCA8337659ACADVLc.342+14C>T (n.342+14C>T)
c.*297+14C>T (n.*297+14C>T)
c.276+14C>T (n.276+14C>T)
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.419+14C>T
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c.202-101C>T (n.202-101C>T)
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c.114+14C>T (n.114+14C>T)
n.449+14C>T
n.401+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220845G>ACA8337660ACADVLc.342+15G>A (n.342+15G>A)
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n.449+15G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220845G>CCA2576147713ACADVLc.342+15G>C (n.342+15G>C)
c.*297+15G>C (n.*297+15G>C)
c.276+15G>C (n.276+15G>C)
c.411+15G>C (n.411+15G>C)
n.419+15G>C
n.550+15G>C
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n.523+15G>C
c.202-100G>C (n.202-100G>C)
n.73+15G>C
c.41+15G>C
n.389+15G>C
n.447G>C
n.245G>C
n.556G>C
c.114+15G>C (n.114+15G>C)
n.449+15G>C
n.401+15G>C
17g.7220845G=CA2245699084ACADVLc.342+15G= (n.342+15G=)
c.*297+15G= (n.*297+15G=)
c.276+15G= (n.276+15G=)
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n.523+15G=
c.202-100G= (n.202-100G=)
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n.389+15G=
n.447G=
n.245G=
n.556G=
c.114+15G= (n.114+15G=)
n.449+15G=
n.401+15G=
17g.7220846G>CCA287435003ACADVLc.342+16G>C (n.342+16G>C)
c.*297+16G>C (n.*297+16G>C)
c.276+16G>C (n.276+16G>C)
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
n.419+16G>C
n.550+16G>C
n.293+16G>C
n.523+16G>C
c.202-99G>C (n.202-99G>C)
n.73+16G>C
c.41+16G>C
n.389+16G>C
n.448G>C
n.246G>C
n.557G>C
c.114+16G>C (n.114+16G>C)
n.449+16G>C
n.401+16G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220846G=CA2245699087ACADVLc.342+16G= (n.342+16G=)
c.*297+16G= (n.*297+16G=)
c.276+16G= (n.276+16G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
n.419+16G=
n.550+16G=
n.293+16G=
n.523+16G=
c.202-99G= (n.202-99G=)
n.73+16G=
c.41+16G=
n.389+16G=
n.448G=
n.246G=
n.557G=
c.114+16G= (n.114+16G=)
n.449+16G=
n.401+16G=
17g.7220846G>TCA2635780281ACADVLc.342+16G>T (n.342+16G>T)
c.*297+16G>T (n.*297+16G>T)
c.276+16G>T (n.276+16G>T)
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.419+16G>T
n.550+16G>T
n.293+16G>T
n.523+16G>T
c.202-99G>T (n.202-99G>T)
n.73+16G>T
c.41+16G>T
n.389+16G>T
n.448G>T
n.246G>T
n.557G>T
c.114+16G>T (n.114+16G>T)
n.449+16G>T
n.401+16G>T
gnomAD v4
17g.7220847G>ACA624860642ACADVLc.342+17G>A (n.342+17G>A)
c.*297+17G>A (n.*297+17G>A)
c.276+17G>A (n.276+17G>A)
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.419+17G>A
n.550+17G>A
n.293+17G>A
n.523+17G>A
c.202-98G>A (n.202-98G>A)
n.73+17G>A
c.41+17G>A
n.389+17G>A
n.449G>A
n.247G>A
n.558G>A
c.114+17G>A (n.114+17G>A)
n.449+17G>A
n.401+17G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220847G>CCA8337661ACADVLc.342+17G>C (n.342+17G>C)
c.*297+17G>C (n.*297+17G>C)
c.276+17G>C (n.276+17G>C)
c.411+17G>C (n.411+17G>C)
n.419+17G>C
n.550+17G>C
n.293+17G>C
n.523+17G>C
c.202-98G>C (n.202-98G>C)
n.73+17G>C
c.41+17G>C
n.389+17G>C
n.449G>C
n.247G>C
n.558G>C
c.114+17G>C (n.114+17G>C)
n.449+17G>C
n.401+17G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220847G=CA2245699088ACADVLc.342+17G= (n.342+17G=)
c.*297+17G= (n.*297+17G=)
c.276+17G= (n.276+17G=)
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n.449G=
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n.401+17G=
17g.7220847G>TCA624860643ACADVLc.342+17G>T (n.342+17G>T)
c.*297+17G>T (n.*297+17G>T)
c.276+17G>T (n.276+17G>T)
c.411+17G>T (n.411+17G>T)
n.419+17G>T
n.550+17G>T
n.293+17G>T
n.523+17G>T
c.202-98G>T (n.202-98G>T)
n.73+17G>T
c.41+17G>T
n.389+17G>T
n.449G>T
n.247G>T
n.558G>T
c.114+17G>T (n.114+17G>T)
n.449+17G>T
n.401+17G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220848G>ACA8337662ACADVLc.342+18G>A (n.342+18G>A)
c.*297+18G>A (n.*297+18G>A)
c.276+18G>A (n.276+18G>A)
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n.419+18G>A
n.550+18G>A
n.293+18G>A
n.523+18G>A
c.202-97G>A (n.202-97G>A)
n.73+18G>A
c.41+18G>A
n.389+18G>A
n.450G>A
n.248G>A
n.559G>A
c.114+18G>A (n.114+18G>A)
n.449+18G>A
n.401+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220848G>CCA2245699089ACADVLc.342+18G>C (n.342+18G>C)
c.*297+18G>C (n.*297+18G>C)
c.276+18G>C (n.276+18G>C)
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
n.419+18G>C
n.550+18G>C
n.293+18G>C
n.523+18G>C
c.202-97G>C (n.202-97G>C)
n.73+18G>C
c.41+18G>C
n.389+18G>C
n.450G>C
n.248G>C
n.559G>C
c.114+18G>C (n.114+18G>C)
n.449+18G>C
n.401+18G>C
dbSNP
17g.7220848G=CA2245699090ACADVLc.342+18G= (n.342+18G=)
c.*297+18G= (n.*297+18G=)
c.276+18G= (n.276+18G=)
c.411+18G= (n.411+18G=)
n.419+18G=
n.550+18G=
n.293+18G=
n.523+18G=
c.202-97G= (n.202-97G=)
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n.389+18G=
n.450G=
n.248G=
n.559G=
c.114+18G= (n.114+18G=)
n.449+18G=
n.401+18G=
17g.7220848G>TCA2576147714ACADVLc.342+18G>T (n.342+18G>T)
c.*297+18G>T (n.*297+18G>T)
c.276+18G>T (n.276+18G>T)
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
n.419+18G>T
n.550+18G>T
n.293+18G>T
n.523+18G>T
c.202-97G>T (n.202-97G>T)
n.73+18G>T
c.41+18G>T
n.389+18G>T
n.450G>T
n.248G>T
n.559G>T
c.114+18G>T (n.114+18G>T)
n.449+18G>T
n.401+18G>T
17g.7220850T>GCA8337663ACADVLc.342+20T>G (n.342+20T>G)
c.*297+20T>G (n.*297+20T>G)
c.276+20T>G (n.276+20T>G)
c.411+20T>G (n.411+20T>G)
n.419+20T>G
n.550+20T>G
n.293+20T>G
n.523+20T>G
c.202-95T>G (n.202-95T>G)
n.73+20T>G
c.41+20T>G
n.389+20T>G
n.452T>G
n.250T>G
n.561T>G
c.114+20T>G (n.114+20T>G)
n.449+20T>G
n.401+20T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220850T=CA2245699091ACADVLc.342+20T= (n.342+20T=)
c.*297+20T= (n.*297+20T=)
c.276+20T= (n.276+20T=)
c.411+20T= (n.411+20T=)
n.419+20T=
n.550+20T=
n.293+20T=
n.523+20T=
c.202-95T= (n.202-95T=)
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n.389+20T=
n.452T=
n.250T=
n.561T=
c.114+20T= (n.114+20T=)
n.449+20T=
n.401+20T=
17g.7220851T>GCA2635780288ACADVLc.342+21T>G (n.342+21T>G)
c.*297+21T>G (n.*297+21T>G)
c.276+21T>G (n.276+21T>G)
c.411+21T>G (n.411+21T>G)
n.419+21T>G
n.550+21T>G
n.293+21T>G
n.523+21T>G
c.202-94T>G (n.202-94T>G)
n.73+21T>G
c.41+21T>G
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n.453T>G
n.251T>G
n.562T>G
c.114+21T>G (n.114+21T>G)
n.449+21T>G
n.401+21T>G
gnomAD v4
17g.7220852G>ACA624860644ACADVLc.342+22G>A (n.342+22G>A)
c.*297+22G>A (n.*297+22G>A)
c.276+22G>A (n.276+22G>A)
c.411+22G>A (n.411+22G>A)
n.419+22G>A
n.550+22G>A
n.293+22G>A
n.523+22G>A
c.202-93G>A (n.202-93G>A)
n.73+22G>A
c.41+22G>A
n.389+22G>A
n.454G>A
n.252G>A
n.563G>A
c.114+22G>A (n.114+22G>A)
n.449+22G>A
n.401+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220852G>CCA774741067ACADVLc.342+22G>C (n.342+22G>C)
c.*297+22G>C (n.*297+22G>C)
c.276+22G>C (n.276+22G>C)
c.411+22G>C (n.411+22G>C)
n.419+22G>C
n.550+22G>C
n.293+22G>C
n.523+22G>C
c.202-93G>C (n.202-93G>C)
n.73+22G>C
c.41+22G>C
n.389+22G>C
n.454G>C
n.252G>C
n.563G>C
c.114+22G>C (n.114+22G>C)
n.449+22G>C
n.401+22G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220852G=CA2245699092ACADVLc.342+22G= (n.342+22G=)
c.*297+22G= (n.*297+22G=)
c.276+22G= (n.276+22G=)
c.411+22G= (n.411+22G=)
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n.454G=
n.252G=
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c.114+22G= (n.114+22G=)
n.449+22G=
n.401+22G=
17g.7220853G>ACA8337664ACADVLc.342+23G>A (n.342+23G>A)
c.*297+23G>A (n.*297+23G>A)
c.276+23G>A (n.276+23G>A)
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.419+23G>A
n.550+23G>A
n.293+23G>A
n.523+23G>A
c.202-92G>A (n.202-92G>A)
n.73+23G>A
c.41+23G>A
n.389+23G>A
n.455G>A
n.253G>A
n.564G>A
c.114+23G>A (n.114+23G>A)
n.449+23G>A
n.401+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220853G>CCA624860645ACADVLc.342+23G>C (n.342+23G>C)
c.*297+23G>C (n.*297+23G>C)
c.276+23G>C (n.276+23G>C)
c.411+23G>C (n.411+23G>C)
n.419+23G>C
n.550+23G>C
n.293+23G>C
n.523+23G>C
c.202-92G>C (n.202-92G>C)
n.73+23G>C
c.41+23G>C
n.389+23G>C
n.455G>C
n.253G>C
n.564G>C
c.114+23G>C (n.114+23G>C)
n.449+23G>C
n.401+23G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220853G=CA2245699094ACADVLc.342+23G= (n.342+23G=)
c.*297+23G= (n.*297+23G=)
c.276+23G= (n.276+23G=)
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.419+23G=
n.550+23G=
n.293+23G=
n.523+23G=
c.202-92G= (n.202-92G=)
n.73+23G=
c.41+23G=
n.389+23G=
n.455G=
n.253G=
n.564G=
c.114+23G= (n.114+23G=)
n.449+23G=
n.401+23G=
17g.7220854T>CCA2635780294ACADVLc.342+24T>C (n.342+24T>C)
c.*297+24T>C (n.*297+24T>C)
c.276+24T>C (n.276+24T>C)
c.411+24T>C (n.411+24T>C)
n.419+24T>C
n.550+24T>C
n.293+24T>C
n.523+24T>C
c.202-91T>C (n.202-91T>C)
n.73+24T>C
c.41+24T>C
n.389+24T>C
n.456T>C
n.254T>C
n.565T>C
c.114+24T>C (n.114+24T>C)
n.449+24T>C
n.401+24T>C
gnomAD v4
17g.7220855C=CA2245699095ACADVLc.342+25C= (n.342+25C=)
c.*297+25C= (n.*297+25C=)
c.276+25C= (n.276+25C=)
c.411+25C= (n.411+25C=)
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n.550+25C=
n.293+25C=
n.523+25C=
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c.41+25C=
n.389+25C=
n.457C=
n.255C=
n.566C=
c.114+25C= (n.114+25C=)
n.449+25C=
n.401+25C=
17g.7220855C>GCA8337666ACADVLc.342+25C>G (n.342+25C>G)
c.*297+25C>G (n.*297+25C>G)
c.276+25C>G (n.276+25C>G)
c.411+25C>G (n.411+25C>G)
n.419+25C>G
n.550+25C>G
n.293+25C>G
n.523+25C>G
c.202-90C>G (n.202-90C>G)
n.73+25C>G
c.41+25C>G
n.389+25C>G
n.457C>G
n.255C>G
n.566C>G
c.114+25C>G (n.114+25C>G)
n.449+25C>G
n.401+25C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7220855C>TCA8337665ACADVLc.342+25C>T (n.342+25C>T)
c.*297+25C>T (n.*297+25C>T)
c.276+25C>T (n.276+25C>T)
c.411+25C>T (n.411+25C>T)
n.419+25C>T
n.550+25C>T
n.293+25C>T
n.523+25C>T
c.202-90C>T (n.202-90C>T)
n.73+25C>T
c.41+25C>T
n.389+25C>T
n.457C>T
n.255C>T
n.566C>T
c.114+25C>T (n.114+25C>T)
n.449+25C>T
n.401+25C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220856C>ACA2576147715ACADVLc.342+26C>A (n.342+26C>A)
c.*297+26C>A (n.*297+26C>A)
c.276+26C>A (n.276+26C>A)
c.411+26C>A (n.411+26C>A)
n.419+26C>A
n.550+26C>A
n.293+26C>A
n.523+26C>A
c.202-89C>A (n.202-89C>A)
n.73+26C>A
c.41+26C>A
n.389+26C>A
n.458C>A
n.256C>A
n.567C>A
c.114+26C>A (n.114+26C>A)
n.449+26C>A
n.401+26C>A
17g.7220856C>TCA2733032077ACADVLc.342+26C>T (n.342+26C>T)
c.*297+26C>T (n.*297+26C>T)
c.276+26C>T (n.276+26C>T)
c.411+26C>T (n.411+26C>T)
n.419+26C>T
n.550+26C>T
n.293+26C>T
n.523+26C>T
c.202-89C>T (n.202-89C>T)
n.73+26C>T
c.41+26C>T
n.389+26C>T
n.458C>T
n.256C>T
n.567C>T
c.114+26C>T (n.114+26C>T)
n.449+26C>T
n.401+26C>T
dbSNP
17g.7220857C=CA2245699096ACADVLc.342+27C= (n.342+27C=)
c.*297+27C= (n.*297+27C=)
c.276+27C= (n.276+27C=)
c.411+27C= (n.411+27C=)
n.419+27C=
n.550+27C=
n.293+27C=
n.523+27C=
c.202-88C= (n.202-88C=)
n.73+27C=
c.41+27C=
n.389+27C=
n.459C=
n.257C=
n.568C=
c.114+27C= (n.114+27C=)
n.449+27C=
n.401+27C=
17g.7220857C>TCA287435052ACADVLc.342+27C>T (n.342+27C>T)
c.*297+27C>T (n.*297+27C>T)
c.276+27C>T (n.276+27C>T)
c.411+27C>T (n.411+27C>T)
n.419+27C>T
n.550+27C>T
n.293+27C>T
n.523+27C>T
c.202-88C>T (n.202-88C>T)
n.73+27C>T
c.41+27C>T
n.389+27C>T
n.459C>T
n.257C>T
n.568C>T
c.114+27C>T (n.114+27C>T)
n.449+27C>T
n.401+27C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7220858T>CCA2245699098ACADVLc.342+28T>C (n.342+28T>C)
c.*297+28T>C (n.*297+28T>C)
c.276+28T>C (n.276+28T>C)
c.411+28T>C (n.411+28T>C)
n.419+28T>C
n.550+28T>C
n.293+28T>C
n.523+28T>C
c.202-87T>C (n.202-87T>C)
n.73+28T>C
c.41+28T>C
n.389+28T>C
n.460T>C
n.258T>C
n.569T>C
c.114+28T>C (n.114+28T>C)
n.449+28T>C
n.401+28T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7220858T=CA2245699097ACADVLc.342+28T= (n.342+28T=)
c.*297+28T= (n.*297+28T=)
c.276+28T= (n.276+28T=)
c.411+28T= (n.411+28T=)
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c.276+29G>A (n.276+29G>A)
c.411+29G>A (n.411+29G>A)
n.419+29G>A
n.550+29G>A
n.293+29G>A
n.523+29G>A
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n.449+29G>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.7220859G=CA2245699099ACADVLc.342+29G= (n.342+29G=)
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17g.7220860G>ACA2635780302ACADVLc.342+30G>A (n.342+30G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.7220861T>GCA2245699103ACADVLc.342+31T>G (n.342+31T>G)
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n.449+31T>G
n.401+31T>G
dbSNP
17g.7220861T=CA2245699102ACADVLc.342+31T= (n.342+31T=)
c.*297+31T= (n.*297+31T=)
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n.419+32G>C
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dbSNP
17g.7220862G=CA2245699105ACADVLc.342+32G= (n.342+32G=)
c.*297+32G= (n.*297+32G=)
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n.419+32G>T
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n.523+32G>T
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n.464G>T
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n.449+32G>T
n.401+32G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220863_7220864dupCA2245699104ACADVLc.342+33_342+34dup (n.342+33_342+34dup)
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n.449+33_449+34dup
n.401+33_401+34dup
dbSNP
17g.7220865G>ACA624860647ACADVLc.342+35G>A (n.342+35G>A)
c.*297+35G>A (n.*297+35G>A)
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n.419+35G>A
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n.449+35G>A
n.401+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220865G=CA2245699106ACADVLc.342+35G= (n.342+35G=)
c.*297+35G= (n.*297+35G=)
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17g.7220866T>ACA2635780310ACADVLc.342+36T>A (n.342+36T>A)
c.*297+36T>A (n.*297+36T>A)
c.276+36T>A (n.276+36T>A)
c.411+36T>A (n.411+36T>A)
n.419+36T>A
n.550+36T>A
n.293+36T>A
n.523+36T>A
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n.73+36T>A
c.41+36T>A
n.389+36T>A
n.468T>A
n.266T>A
n.577T>A
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n.449+36T>A
n.401+36T>A
gnomAD v4
17g.7220867G>ACA2635780313ACADVLc.342+37G>A (n.342+37G>A)
c.*297+37G>A (n.*297+37G>A)
c.276+37G>A (n.276+37G>A)
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n.419+37G>A
n.550+37G>A
n.293+37G>A
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n.73+37G>A
c.41+37G>A
n.389+37G>A
n.469G>A
n.267G>A
n.578G>A
c.343-24G>A (n.343-24G>A)
c.114+37G>A (n.114+37G>A)
n.449+37G>A
n.401+37G>A
gnomAD v4
17g.7220868T>CCA624860648ACADVLc.342+38T>C (n.342+38T>C)
c.*297+38T>C (n.*297+38T>C)
c.276+38T>C (n.276+38T>C)
c.411+38T>C (n.411+38T>C)
n.419+38T>C
n.550+38T>C
n.293+38T>C
n.523+38T>C
c.202-77T>C (n.202-77T>C)
n.73+38T>C
c.41+38T>C
n.389+38T>C
n.470T>C
n.268T>C
n.579T>C
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n.449+38T>C
n.401+38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220868T=CA2245699107ACADVLc.342+38T= (n.342+38T=)
c.*297+38T= (n.*297+38T=)
c.276+38T= (n.276+38T=)
c.411+38T= (n.411+38T=)
n.419+38T=
n.550+38T=
n.293+38T=
n.523+38T=
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n.389+38T=
n.470T=
n.268T=
n.579T=
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n.449+38T=
n.401+38T=
17g.7220870dupCA2635780314ACADVLc.342+40dup (n.342+40dup)
c.*297+40dup (n.*297+40dup)
c.276+40dup (n.276+40dup)
c.411+40dup (n.411+40dup)
n.419+40dup
n.550+40dup
n.293+40dup
n.523+40dup
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n.73+40dup
c.41+40dup
n.389+40dup
n.472dup
n.270dup
n.581dup
c.343-21dup (n.343-21dup)
c.114+40dup (n.114+40dup)
n.449+40dup
n.401+40dup
gnomAD v4
17g.7220869T>CCA287435063ACADVLc.342+39T>C (n.342+39T>C)
c.*297+39T>C (n.*297+39T>C)
c.276+39T>C (n.276+39T>C)
c.411+39T>C (n.411+39T>C)
n.419+39T>C
n.550+39T>C
n.293+39T>C
n.523+39T>C
c.202-76T>C (n.202-76T>C)
n.73+39T>C
c.41+39T>C
n.389+39T>C
n.471T>C
n.269T>C
n.580T>C
c.343-22T>C (n.343-22T>C)
c.114+39T>C (n.114+39T>C)
n.449+39T>C
n.401+39T>C
dbSNP
17g.7220869T=CA2245699108ACADVLc.342+39T= (n.342+39T=)
c.*297+39T= (n.*297+39T=)
c.276+39T= (n.276+39T=)
c.411+39T= (n.411+39T=)
n.419+39T=
n.550+39T=
n.293+39T=
n.523+39T=
c.202-76T= (n.202-76T=)
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c.41+39T=
n.389+39T=
n.471T=
n.269T=
n.580T=
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n.449+39T=
n.401+39T=
17g.7220872_7220874delCA2635780318ACADVLc.342+42_342+44del (n.342+42_342+44del)
c.*297+42_*297+44del (n.*297+42_*297+44del)
c.276+42_276+44del (n.276+42_276+44del)
c.411+42_411+44del (n.411+42_411+44del)
n.419+42_419+44del
n.550+42_550+44del
n.293+42_293+44del
n.523+42_523+44del
c.202-73_202-71del (n.202-73_202-71del)
n.73+42_73+44del
c.41+42_41+44del
n.389+42_389+44del
n.474_476del
n.272_274del
n.583_585del
c.343-19_343-17del (n.343-19_343-17del)
c.114+42_114+44del (n.114+42_114+44del)
n.449+42_449+44del
n.401+42_401+44del
gnomAD v4
17g.7220872G=CA2245699110ACADVLc.342+42G= (n.342+42G=)
c.*297+42G= (n.*297+42G=)
c.276+42G= (n.276+42G=)
c.411+42G= (n.411+42G=)
n.419+42G=
n.550+42G=
n.293+42G=
n.523+42G=
c.202-73G= (n.202-73G=)
n.73+42G=
c.41+42G=
n.389+42G=
n.474G=
n.272G=
n.583G=
c.343-19G= (n.343-19G=)
c.114+42G= (n.114+42G=)
n.449+42G=
n.401+42G=
17g.7220872G>TCA774741082ACADVLc.342+42G>T (n.342+42G>T)
c.*297+42G>T (n.*297+42G>T)
c.276+42G>T (n.276+42G>T)
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n.419+42G>T
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n.449+42G>T
n.401+42G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401+44G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7220876T>ACA2635780322ACADVLc.342+46T>A (n.342+46T>A)
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n.401+46T>A
gnomAD v4
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n.449+46T>C
n.401+46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.449+46T>G
n.401+46T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220876T=CA2245699113ACADVLc.342+46T= (n.342+46T=)
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n.450-46T>G
n.402-46T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.420-45T>C
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n.450-45T>C
n.402-45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220879T=CA2245699116ACADVLc.343-45T= (n.343-45T=)
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17g.7220880A>CCA2635780328ACADVLc.343-44A>C (n.343-44A>C)
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n.450-44A>C
n.402-44A>C
gnomAD v4
17g.7220880A>GCA2635780329ACADVLc.343-44A>G (n.343-44A>G)
c.*298-44A>G (n.*298-44A>G)
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n.402-44A>G
gnomAD v4
17g.7220882G>ACA8337670ACADVLc.343-42G>A (n.343-42G>A)
c.*298-42G>A (n.*298-42G>A)
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n.450-42G>A
n.402-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220882G=CA2245699117ACADVLc.343-42G= (n.343-42G=)
c.*298-42G= (n.*298-42G=)
c.277-42G= (n.277-42G=)
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n.402-42G=
17g.7220883C>ACA8337671ACADVLc.343-41C>A (n.343-41C>A)
c.*298-41C>A (n.*298-41C>A)
c.277-41C>A (n.277-41C>A)
c.412-41C>A (n.412-41C>A)
n.420-41C>A
n.551-41C>A
n.293+53C>A
n.524-41C>A
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n.74-41C>A
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n.450-41C>A
n.402-41C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220883C=CA2245699118ACADVLc.343-41C= (n.343-41C=)
c.*298-41C= (n.*298-41C=)
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n.402-41C=
17g.7220884T>CCA8337672ACADVLc.343-40T>C (n.343-40T>C)
c.*298-40T>C (n.*298-40T>C)
c.277-40T>C (n.277-40T>C)
c.412-40T>C (n.412-40T>C)
n.420-40T>C
n.551-40T>C
n.293+54T>C
n.524-40T>C
c.202-61T>C (n.202-61T>C)
n.74-40T>C
c.42-40T>C
n.390-40T>C
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n.284T>C
n.595T>C
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n.450-40T>C
n.402-40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220884T>GCA2635780333ACADVLc.343-40T>G (n.343-40T>G)
c.*298-40T>G (n.*298-40T>G)
c.277-40T>G (n.277-40T>G)
c.412-40T>G (n.412-40T>G)
n.420-40T>G
n.551-40T>G
n.293+54T>G
n.524-40T>G
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n.74-40T>G
c.42-40T>G
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n.486T>G
n.284T>G
n.595T>G
c.343-7T>G (n.343-7T>G)
c.115-40T>G (n.115-40T>G)
n.450-40T>G
n.402-40T>G
gnomAD v4
17g.7220884T=CA2245699119ACADVLc.343-40T= (n.343-40T=)
c.*298-40T= (n.*298-40T=)
c.277-40T= (n.277-40T=)
c.412-40T= (n.412-40T=)
n.420-40T=
n.551-40T=
n.293+54T=
n.524-40T=
c.202-61T= (n.202-61T=)
n.74-40T=
c.42-40T=
n.390-40T=
n.486T=
n.284T=
n.595T=
c.343-7T= (n.343-7T=)
c.115-40T= (n.115-40T=)
n.450-40T=
n.402-40T=
17g.7220887A=CA2245699120ACADVLc.343-37A= (n.343-37A=)
c.*298-37A= (n.*298-37A=)
c.277-37A= (n.277-37A=)
c.412-37A= (n.412-37A=)
n.420-37A=
n.551-37A=
n.293+57A=
n.524-37A=
c.202-58A= (n.202-58A=)
n.74-37A=
c.42-37A=
n.390-37A=
n.489A=
n.287A=
n.598A=
c.343-4A= (n.343-4A=)
c.115-37A= (n.115-37A=)
n.450-37A=
n.402-37A=
17g.7220887A>CCA287435118ACADVLc.343-37A>C (n.343-37A>C)
c.*298-37A>C (n.*298-37A>C)
c.277-37A>C (n.277-37A>C)
c.412-37A>C (n.412-37A>C)
n.420-37A>C
n.551-37A>C
n.293+57A>C
n.524-37A>C
c.202-58A>C (n.202-58A>C)
n.74-37A>C
c.42-37A>C
n.390-37A>C
n.489A>C
n.287A>C
n.598A>C
c.343-4A>C (n.343-4A>C)
c.115-37A>C (n.115-37A>C)
n.450-37A>C
n.402-37A>C
dbSNP
17g.7220887A>TCA774741124ACADVLc.343-37A>T (n.343-37A>T)
c.*298-37A>T (n.*298-37A>T)
c.277-37A>T (n.277-37A>T)
c.412-37A>T (n.412-37A>T)
n.420-37A>T
n.551-37A>T
n.293+57A>T
n.524-37A>T
c.202-58A>T (n.202-58A>T)
n.74-37A>T
c.42-37A>T
n.390-37A>T
n.489A>T
n.287A>T
n.598A>T
c.343-4A>T (n.343-4A>T)
c.115-37A>T (n.115-37A>T)
n.450-37A>T
n.402-37A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7220888A=CA2245699121ACADVLc.343-36A= (n.343-36A=)
c.*298-36A= (n.*298-36A=)
c.277-36A= (n.277-36A=)
c.412-36A= (n.412-36A=)
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n.524-36A=
c.202-57A= (n.202-57A=)
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n.402-36A=
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n.74-36A>G
c.42-36A>G
n.390-36A>G
n.490A>G
n.288A>G
n.599A>G
c.343-3A>G (n.343-3A>G)
c.115-36A>G (n.115-36A>G)
n.450-36A>G
n.402-36A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220889A>CCA397722630ACADVLc.343-35A>C (n.343-35A>C)
c.*298-35A>C (n.*298-35A>C)
c.277-35A>C (n.277-35A>C)
c.412-35A>C (n.412-35A>C)
n.420-35A>C
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n.293+59A>C
n.524-35A>C
c.202-56A>C (n.202-56A>C)
n.74-35A>C
c.42-35A>C
n.390-35A>C
n.491A>C
n.289A>C
n.600A>C
c.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.115-35A>C (n.115-35A>C)
n.450-35A>C
n.402-35A>C
17g.7220889A>GCA397722631ACADVLc.343-35A>G (n.343-35A>G)
c.*298-35A>G (n.*298-35A>G)
c.277-35A>G (n.277-35A>G)
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n.524-35A>G
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n.74-35A>G
c.42-35A>G
n.390-35A>G
n.491A>G
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n.402-35A>G
gnomAD v4
17g.7220889A>TCA397722632ACADVLc.343-35A>T (n.343-35A>T)
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n.74-35A>T
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n.402-35A>T
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c.277-34G>A (n.277-34G>A)
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n.420-34G>A
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n.524-34G>A
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n.74-34G>A
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n.450-34G>A
n.402-34G>A
gnomAD v4
17g.7220890G>CCA397722634ACADVLc.343-34G>C (n.343-34G>C)
c.*298-34G>C (n.*298-34G>C)
c.277-34G>C (n.277-34G>C)
c.412-34G>C (n.412-34G>C)
n.420-34G>C
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n.293+60G>C
n.524-34G>C
c.202-55G>C (n.202-55G>C)
n.74-34G>C
c.42-34G>C
n.390-34G>C
n.492G>C
n.290G>C
n.601G>C
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n.450-34G>C
n.402-34G>C
17g.7220890G>TCA397722635ACADVLc.343-34G>T (n.343-34G>T)
c.*298-34G>T (n.*298-34G>T)
c.277-34G>T (n.277-34G>T)
c.412-34G>T (n.412-34G>T)
n.420-34G>T
n.551-34G>T
n.293+60G>T
n.524-34G>T
c.202-55G>T (n.202-55G>T)
n.74-34G>T
c.42-34G>T
n.390-34G>T
n.492G>T
n.290G>T
n.601G>T
c.343-1G>T (n.343-1G>T)
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n.450-34G>T
n.402-34G>T
17g.7220891G>ACA8337673ACADVLc.343-33G>A (n.343-33G>A)
c.*298-33G>A (n.*298-33G>A)
c.277-33G>A (n.277-33G>A)
c.412-33G>A (n.412-33G>A)
n.420-33G>A
n.551-33G>A
n.293+61G>A
n.524-33G>A
c.202-54G>A (n.202-54G>A)
n.74-33G>A
c.42-33G>A
n.390-33G>A
n.493G>A
n.291G>A
n.602G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.115-33G>A (n.115-33G>A)
n.450-33G>A
n.402-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220891G>CCA397722637ACADVLc.343-33G>C (n.343-33G>C)
c.*298-33G>C (n.*298-33G>C)
c.277-33G>C (n.277-33G>C)
c.412-33G>C (n.412-33G>C)
n.420-33G>C
n.551-33G>C
n.293+61G>C
n.524-33G>C
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n.74-33G>C
c.42-33G>C
n.390-33G>C
n.493G>C
n.291G>C
n.602G>C
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c.115-33G>C (n.115-33G>C)
n.450-33G>C
n.402-33G>C
17g.7220891G=CA2245699122ACADVLc.343-33G= (n.343-33G=)
c.*298-33G= (n.*298-33G=)
c.277-33G= (n.277-33G=)
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n.551-33G=
n.293+61G=
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n.493G=
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n.602G=
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c.115-33G= (n.115-33G=)
n.450-33G=
n.402-33G=
17g.7220891G>TCA397722636ACADVLc.343-33G>T (n.343-33G>T)
c.*298-33G>T (n.*298-33G>T)
c.277-33G>T (n.277-33G>T)
c.412-33G>T (n.412-33G>T)
n.420-33G>T
n.551-33G>T
n.293+61G>T
n.524-33G>T
c.202-54G>T (n.202-54G>T)
n.74-33G>T
c.42-33G>T
n.390-33G>T
n.493G>T
n.291G>T
n.602G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.115-33G>T (n.115-33G>T)
n.450-33G>T
n.402-33G>T
17g.7220892A=CA2245699123ACADVLc.343-32A= (n.343-32A=)
c.*298-32A= (n.*298-32A=)
c.277-32A= (n.277-32A=)
c.412-32A= (n.412-32A=)
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n.524-32A=
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n.74-32A=
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n.390-32A=
n.494A=
n.292A=
n.603A=
c.344A= (p.Glu115=)
c.115-32A= (n.115-32A=)
n.450-32A=
n.402-32A=
17g.7220892A>CCA8337674ACADVLc.343-32A>C (n.343-32A>C)
c.*298-32A>C (n.*298-32A>C)
c.277-32A>C (n.277-32A>C)
c.412-32A>C (n.412-32A>C)
n.420-32A>C
n.551-32A>C
n.293+62A>C
n.524-32A>C
c.202-53A>C (n.202-53A>C)
n.74-32A>C
c.42-32A>C
n.390-32A>C
n.494A>C
n.292A>C
n.603A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.115-32A>C (n.115-32A>C)
n.450-32A>C
n.402-32A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220892A>GCA397722638ACADVLc.343-32A>G (n.343-32A>G)
c.*298-32A>G (n.*298-32A>G)
c.277-32A>G (n.277-32A>G)
c.412-32A>G (n.412-32A>G)
n.420-32A>G
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n.293+62A>G
n.524-32A>G
c.202-53A>G (n.202-53A>G)
n.74-32A>G
c.42-32A>G
n.390-32A>G
n.494A>G
n.292A>G
n.603A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.115-32A>G (n.115-32A>G)
n.450-32A>G
n.402-32A>G
17g.7220892A>TCA397722639ACADVLc.343-32A>T (n.343-32A>T)
c.*298-32A>T (n.*298-32A>T)
c.277-32A>T (n.277-32A>T)
c.412-32A>T (n.412-32A>T)
n.420-32A>T
n.551-32A>T
n.293+62A>T
n.524-32A>T
c.202-53A>T (n.202-53A>T)
n.74-32A>T
c.42-32A>T
n.390-32A>T
n.494A>T
n.292A>T
n.603A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.115-32A>T (n.115-32A>T)
n.450-32A>T
n.402-32A>T
17g.7220893G>ACA2245699125ACADVLc.343-31G>A (n.343-31G>A)
c.*298-31G>A (n.*298-31G>A)
c.277-31G>A (n.277-31G>A)
c.412-31G>A (n.412-31G>A)
n.420-31G>A
n.551-31G>A
n.293+63G>A
n.524-31G>A
c.202-52G>A (n.202-52G>A)
n.74-31G>A
c.42-31G>A
n.390-31G>A
n.495G>A
n.293G>A
n.604G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.115-31G>A (n.115-31G>A)
n.450-31G>A
n.402-31G>A
dbSNP
17g.7220893G>CCA397722640ACADVLc.343-31G>C (n.343-31G>C)
c.*298-31G>C (n.*298-31G>C)
c.277-31G>C (n.277-31G>C)
c.412-31G>C (n.412-31G>C)
n.420-31G>C
n.551-31G>C
n.293+63G>C
n.524-31G>C
c.202-52G>C (n.202-52G>C)
n.74-31G>C
c.42-31G>C
n.390-31G>C
n.495G>C
n.293G>C
n.604G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.115-31G>C (n.115-31G>C)
n.450-31G>C
n.402-31G>C
17g.7220893G=CA2245699124ACADVLc.343-31G= (n.343-31G=)
c.*298-31G= (n.*298-31G=)
c.277-31G= (n.277-31G=)
c.412-31G= (n.412-31G=)
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n.524-31G=
c.202-52G= (n.202-52G=)
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n.402-31G=
17g.7220893G>TCA8337675ACADVLc.343-31G>T (n.343-31G>T)
c.*298-31G>T (n.*298-31G>T)
c.277-31G>T (n.277-31G>T)
c.412-31G>T (n.412-31G>T)
n.420-31G>T
n.551-31G>T
n.293+63G>T
n.524-31G>T
c.202-52G>T (n.202-52G>T)
n.74-31G>T
c.42-31G>T
n.390-31G>T
n.495G>T
n.293G>T
n.604G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.115-31G>T (n.115-31G>T)
n.450-31G>T
n.402-31G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220894C>ACA397722641ACADVLc.343-30C>A (n.343-30C>A)
c.*298-30C>A (n.*298-30C>A)
c.277-30C>A (n.277-30C>A)
c.412-30C>A (n.412-30C>A)
n.420-30C>A
n.551-30C>A
n.293+64C>A
n.524-30C>A
c.202-51C>A (n.202-51C>A)
n.74-30C>A
c.42-30C>A
n.390-30C>A
n.496C>A
n.294C>A
n.605C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.115-30C>A (n.115-30C>A)
n.450-30C>A
n.402-30C>A
17g.7220894C=CA2245699127ACADVLc.343-30C= (n.343-30C=)
c.*298-30C= (n.*298-30C=)
c.277-30C= (n.277-30C=)
c.412-30C= (n.412-30C=)
n.420-30C=
n.551-30C=
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n.524-30C=
c.202-51C= (n.202-51C=)
n.74-30C=
c.42-30C=
n.390-30C=
n.496C=
n.294C=
n.605C=
c.346C= (p.Pro116=)
c.115-30C= (n.115-30C=)
n.450-30C=
n.402-30C=
17g.7220894C>GCA8337676ACADVLc.343-30C>G (n.343-30C>G)
c.*298-30C>G (n.*298-30C>G)
c.277-30C>G (n.277-30C>G)
c.412-30C>G (n.412-30C>G)
n.420-30C>G
n.551-30C>G
n.293+64C>G
n.524-30C>G
c.202-51C>G (n.202-51C>G)
n.74-30C>G
c.42-30C>G
n.390-30C>G
n.496C>G
n.294C>G
n.605C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.115-30C>G (n.115-30C>G)
n.450-30C>G
n.402-30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220894C>TCA287435149ACADVLc.343-30C>T (n.343-30C>T)
c.*298-30C>T (n.*298-30C>T)
c.277-30C>T (n.277-30C>T)
c.412-30C>T (n.412-30C>T)
n.420-30C>T
n.551-30C>T
n.293+64C>T
n.524-30C>T
c.202-51C>T (n.202-51C>T)
n.74-30C>T
c.42-30C>T
n.390-30C>T
n.496C>T
n.294C>T
n.605C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.115-30C>T (n.115-30C>T)
n.450-30C>T
n.402-30C>T
dbSNP
17g.7220895C>ACA397722642ACADVLc.343-29C>A (n.343-29C>A)
c.*298-29C>A (n.*298-29C>A)
c.277-29C>A (n.277-29C>A)
c.412-29C>A (n.412-29C>A)
n.420-29C>A
n.551-29C>A
n.293+65C>A
n.524-29C>A
c.202-50C>A (n.202-50C>A)
n.74-29C>A
c.42-29C>A
n.390-29C>A
n.497C>A
n.295C>A
n.606C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
c.115-29C>A (n.115-29C>A)
n.450-29C>A
n.402-29C>A
17g.7220895C=CA2245699130ACADVLc.343-29C= (n.343-29C=)
c.*298-29C= (n.*298-29C=)
c.277-29C= (n.277-29C=)
c.412-29C= (n.412-29C=)
n.420-29C=
n.551-29C=
n.293+65C=
n.524-29C=
c.202-50C= (n.202-50C=)
n.74-29C=
c.42-29C=
n.390-29C=
n.497C=
n.295C=
n.606C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.115-29C= (n.115-29C=)
n.450-29C=
n.402-29C=
17g.7220895C>GCA397722643ACADVLc.343-29C>G (n.343-29C>G)
c.*298-29C>G (n.*298-29C>G)
c.277-29C>G (n.277-29C>G)
c.412-29C>G (n.412-29C>G)
n.420-29C>G
n.551-29C>G
n.293+65C>G
n.524-29C>G
c.202-50C>G (n.202-50C>G)
n.74-29C>G
c.42-29C>G
n.390-29C>G
n.497C>G
n.295C>G
n.606C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.115-29C>G (n.115-29C>G)
n.450-29C>G
n.402-29C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220895C>TCA397722644ACADVLc.343-29C>T (n.343-29C>T)
c.*298-29C>T (n.*298-29C>T)
c.277-29C>T (n.277-29C>T)
c.412-29C>T (n.412-29C>T)
n.420-29C>T
n.551-29C>T
n.293+65C>T
n.524-29C>T
c.202-50C>T (n.202-50C>T)
n.74-29C>T
c.42-29C>T
n.390-29C>T
n.497C>T
n.295C>T
n.606C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.115-29C>T (n.115-29C>T)
n.450-29C>T
n.402-29C>T
17g.7220896T>ACA981152263ACADVLc.343-28T>A (n.343-28T>A)
c.*298-28T>A (n.*298-28T>A)
c.277-28T>A (n.277-28T>A)
c.412-28T>A (n.412-28T>A)
n.420-28T>A
n.551-28T>A
n.293+66T>A
n.524-28T>A
c.202-49T>A (n.202-49T>A)
n.74-28T>A
c.42-28T>A
n.390-28T>A
n.498T>A
n.296T>A
n.607T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
c.115-28T>A (n.115-28T>A)
n.450-28T>A
n.402-28T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220896T=CA2245699132ACADVLc.343-28T= (n.343-28T=)
c.*298-28T= (n.*298-28T=)
c.277-28T= (n.277-28T=)
c.412-28T= (n.412-28T=)
n.420-28T=
n.551-28T=
n.293+66T=
n.524-28T=
c.202-49T= (n.202-49T=)
n.74-28T=
c.42-28T=
n.390-28T=
n.498T=
n.296T=
n.607T=
c.348T= (p.Pro116=)
c.115-28T= (n.115-28T=)
n.450-28T=
n.402-28T=
17g.7220897G>ACA397722645ACADVLc.343-27G>A (n.343-27G>A)
c.*298-27G>A (n.*298-27G>A)
c.277-27G>A (n.277-27G>A)
c.412-27G>A (n.412-27G>A)
n.420-27G>A
n.551-27G>A
n.293+67G>A
n.524-27G>A
c.202-48G>A (n.202-48G>A)
n.74-27G>A
c.42-27G>A
n.390-27G>A
n.499G>A
n.297G>A
n.608G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.115-27G>A (n.115-27G>A)
n.450-27G>A
n.402-27G>A
gnomAD v4
17g.7220897G>CCA397722646ACADVLc.343-27G>C (n.343-27G>C)
c.*298-27G>C (n.*298-27G>C)
c.277-27G>C (n.277-27G>C)
c.412-27G>C (n.412-27G>C)
n.420-27G>C
n.551-27G>C
n.293+67G>C
n.524-27G>C
c.202-48G>C (n.202-48G>C)
n.74-27G>C
c.42-27G>C
n.390-27G>C
n.499G>C
n.297G>C
n.608G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.115-27G>C (n.115-27G>C)
n.450-27G>C
n.402-27G>C
17g.7220897G=CA2245699133ACADVLc.343-27G= (n.343-27G=)
c.*298-27G= (n.*298-27G=)
c.277-27G= (n.277-27G=)
c.412-27G= (n.412-27G=)
n.420-27G=
n.551-27G=
n.293+67G=
n.524-27G=
c.202-48G= (n.202-48G=)
n.74-27G=
c.42-27G=
n.390-27G=
n.499G=
n.297G=
n.608G=
c.349G= (p.Gly117=)
c.115-27G= (n.115-27G=)
n.450-27G=
n.402-27G=
17g.7220897G>TCA287435162ACADVLc.343-27G>T (n.343-27G>T)
c.*298-27G>T (n.*298-27G>T)
c.277-27G>T (n.277-27G>T)
c.412-27G>T (n.412-27G>T)
n.420-27G>T
n.551-27G>T
n.293+67G>T
n.524-27G>T
c.202-48G>T (n.202-48G>T)
n.74-27G>T
c.42-27G>T
n.390-27G>T
n.499G>T
n.297G>T
n.608G>T
c.349G>T (p.Gly117Ter)
c.115-27G>T (n.115-27G>T)
n.450-27G>T
n.402-27G>T
dbSNP gnomAD v2
17g.7220898G>ACA397722648ACADVLc.343-26G>A (n.343-26G>A)
c.*298-26G>A (n.*298-26G>A)
c.277-26G>A (n.277-26G>A)
c.412-26G>A (n.412-26G>A)
n.420-26G>A
n.551-26G>A
n.293+68G>A
n.524-26G>A
c.202-47G>A (n.202-47G>A)
n.74-26G>A
c.42-26G>A
n.390-26G>A
n.500G>A
n.298G>A
n.609G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.115-26G>A (n.115-26G>A)
n.450-26G>A
n.402-26G>A
17g.7220898G>CCA397722649ACADVLc.343-26G>C (n.343-26G>C)
c.*298-26G>C (n.*298-26G>C)
c.277-26G>C (n.277-26G>C)
c.412-26G>C (n.412-26G>C)
n.420-26G>C
n.551-26G>C
n.293+68G>C
n.524-26G>C
c.202-47G>C (n.202-47G>C)
n.74-26G>C
c.42-26G>C
n.390-26G>C
n.500G>C
n.298G>C
n.609G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.115-26G>C (n.115-26G>C)
n.450-26G>C
n.402-26G>C
17g.7220898G=CA2245699134ACADVLc.343-26G= (n.343-26G=)
c.*298-26G= (n.*298-26G=)
c.277-26G= (n.277-26G=)
c.412-26G= (n.412-26G=)
n.420-26G=
n.551-26G=
n.293+68G=
n.524-26G=
c.202-47G= (n.202-47G=)
n.74-26G=
c.42-26G=
n.390-26G=
n.500G=
n.298G=
n.609G=
c.350G= (p.Gly117=)
c.115-26G= (n.115-26G=)
n.450-26G=
n.402-26G=
17g.7220898G>TCA397722647ACADVLc.343-26G>T (n.343-26G>T)
c.*298-26G>T (n.*298-26G>T)
c.277-26G>T (n.277-26G>T)
c.412-26G>T (n.412-26G>T)
n.420-26G>T
n.551-26G>T
n.293+68G>T
n.524-26G>T
c.202-47G>T (n.202-47G>T)
n.74-26G>T
c.42-26G>T
n.390-26G>T
n.500G>T
n.298G>T
n.609G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.115-26G>T (n.115-26G>T)
n.450-26G>T
n.402-26G>T
dbSNP
17g.7220899A=CA2245699135ACADVLc.343-25A= (n.343-25A=)
c.*298-25A= (n.*298-25A=)
c.277-25A= (n.277-25A=)
c.412-25A= (n.412-25A=)
n.420-25A=
n.551-25A=
n.293+69A=
n.524-25A=
c.202-46A= (n.202-46A=)
n.74-25A=
c.42-25A=
n.390-25A=
n.501A=
n.299A=
n.610A=
c.351A= (p.Gly117=)
c.115-25A= (n.115-25A=)
n.450-25A=
n.402-25A=
17g.7220899A>TCA2245699136ACADVLc.343-25A>T (n.343-25A>T)
c.*298-25A>T (n.*298-25A>T)
c.277-25A>T (n.277-25A>T)
c.412-25A>T (n.412-25A>T)
n.420-25A>T
n.551-25A>T
n.293+69A>T
n.524-25A>T
c.202-46A>T (n.202-46A>T)
n.74-25A>T
c.42-25A>T
n.390-25A>T
n.501A>T
n.299A>T
n.610A>T
c.351A>T (p.Gly117=)
c.115-25A>T (n.115-25A>T)
n.450-25A>T
n.402-25A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7220900T>ACA397722650ACADVLc.343-24T>A (n.343-24T>A)
c.*298-24T>A (n.*298-24T>A)
c.277-24T>A (n.277-24T>A)
c.412-24T>A (n.412-24T>A)
n.420-24T>A
n.551-24T>A
n.293+70T>A
n.524-24T>A
c.202-45T>A (n.202-45T>A)
n.74-24T>A
c.42-24T>A
n.390-24T>A
n.502T>A
n.300T>A
n.611T>A
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.115-24T>A (n.115-24T>A)
n.450-24T>A
n.402-24T>A
17g.7220900T>CCA287435183ACADVLc.343-24T>C (n.343-24T>C)
c.*298-24T>C (n.*298-24T>C)
c.277-24T>C (n.277-24T>C)
c.412-24T>C (n.412-24T>C)
n.420-24T>C
n.551-24T>C
n.293+70T>C
n.524-24T>C
c.202-45T>C (n.202-45T>C)
n.74-24T>C
c.42-24T>C
n.390-24T>C
n.502T>C
n.300T>C
n.611T>C
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.115-24T>C (n.115-24T>C)
n.450-24T>C
n.402-24T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7220900T>GCA397722651ACADVLc.343-24T>G (n.343-24T>G)
c.*298-24T>G (n.*298-24T>G)
c.277-24T>G (n.277-24T>G)
c.412-24T>G (n.412-24T>G)
n.420-24T>G
n.551-24T>G
n.293+70T>G
n.524-24T>G
c.202-45T>G (n.202-45T>G)
n.74-24T>G
c.42-24T>G
n.390-24T>G
n.502T>G
n.300T>G
n.611T>G
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.115-24T>G (n.115-24T>G)
n.450-24T>G
n.402-24T>G
17g.7220900T=CA2245699137ACADVLc.343-24T= (n.343-24T=)
c.*298-24T= (n.*298-24T=)
c.277-24T= (n.277-24T=)
c.412-24T= (n.412-24T=)
n.420-24T=
n.551-24T=
n.293+70T=
n.524-24T=
c.202-45T= (n.202-45T=)
n.74-24T=
c.42-24T=
n.390-24T=
n.502T=
n.300T=
n.611T=
c.352T= (p.Cys118=)
c.115-24T= (n.115-24T=)
n.450-24T=
n.402-24T=
17g.7220901G>ACA8337677ACADVLc.343-23G>A (n.343-23G>A)
c.*298-23G>A (n.*298-23G>A)
c.277-23G>A (n.277-23G>A)
c.412-23G>A (n.412-23G>A)
n.420-23G>A
n.551-23G>A
n.293+71G>A
n.524-23G>A
c.202-44G>A (n.202-44G>A)
n.74-23G>A
c.42-23G>A
n.390-23G>A
n.503G>A
n.301G>A
n.612G>A
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
n.450-23G>A
n.402-23G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220901G>CCA397722652ACADVLc.343-23G>C (n.343-23G>C)
c.*298-23G>C (n.*298-23G>C)
c.277-23G>C (n.277-23G>C)
c.412-23G>C (n.412-23G>C)
n.420-23G>C
n.551-23G>C
n.293+71G>C
n.524-23G>C
c.202-44G>C (n.202-44G>C)
n.74-23G>C
c.42-23G>C
n.390-23G>C
n.503G>C
n.301G>C
n.612G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.115-23G>C (n.115-23G>C)
n.450-23G>C
n.402-23G>C
17g.7220901G=CA2245699138ACADVLc.343-23G= (n.343-23G=)
c.*298-23G= (n.*298-23G=)
c.277-23G= (n.277-23G=)
c.412-23G= (n.412-23G=)
n.420-23G=
n.551-23G=
n.293+71G=
n.524-23G=
c.202-44G= (n.202-44G=)
n.74-23G=
c.42-23G=
n.390-23G=
n.503G=
n.301G=
n.612G=
c.353G= (p.Cys118=)
c.115-23G= (n.115-23G=)
n.450-23G=
n.402-23G=
17g.7220901G>TCA397722653ACADVLc.343-23G>T (n.343-23G>T)
c.*298-23G>T (n.*298-23G>T)
c.277-23G>T (n.277-23G>T)
c.412-23G>T (n.412-23G>T)
n.420-23G>T
n.551-23G>T
n.293+71G>T
n.524-23G>T
c.202-44G>T (n.202-44G>T)
n.74-23G>T
c.42-23G>T
n.390-23G>T
n.503G>T
n.301G>T
n.612G>T
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.115-23G>T (n.115-23G>T)
n.450-23G>T
n.402-23G>T
17g.7220902T>ACA397722654ACADVLc.343-22T>A (n.343-22T>A)
c.*298-22T>A (n.*298-22T>A)
c.277-22T>A (n.277-22T>A)
c.412-22T>A (n.412-22T>A)
n.420-22T>A
n.551-22T>A
n.293+72T>A
n.524-22T>A
c.202-43T>A (n.202-43T>A)
n.74-22T>A
c.42-22T>A
n.390-22T>A
n.504T>A
n.302T>A
n.613T>A
c.354T>A (p.Cys118Ter)
c.115-22T>A (n.115-22T>A)
n.450-22T>A
n.402-22T>A
17g.7220902T>GCA397722655ACADVLc.343-22T>G (n.343-22T>G)
c.*298-22T>G (n.*298-22T>G)
c.277-22T>G (n.277-22T>G)
c.412-22T>G (n.412-22T>G)
n.420-22T>G
n.551-22T>G
n.293+72T>G
n.524-22T>G
c.202-43T>G (n.202-43T>G)
n.74-22T>G
c.42-22T>G
n.390-22T>G
n.504T>G
n.302T>G
n.613T>G
c.354T>G (p.Cys118Trp)
c.115-22T>G (n.115-22T>G)
n.450-22T>G
n.402-22T>G
17g.7220903G>ACA397722656ACADVLc.343-21G>A (n.343-21G>A)
c.*298-21G>A (n.*298-21G>A)
c.277-21G>A (n.277-21G>A)
c.412-21G>A (n.412-21G>A)
n.420-21G>A
n.551-21G>A
n.293+73G>A
n.524-21G>A
c.202-42G>A (n.202-42G>A)
n.74-21G>A
c.42-21G>A
n.390-21G>A
n.505G>A
n.303G>A
n.614G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.115-21G>A (n.115-21G>A)
n.450-21G>A
n.402-21G>A
gnomAD v4
17g.7220903G>CCA397722657ACADVLc.343-21G>C (n.343-21G>C)
c.*298-21G>C (n.*298-21G>C)
c.277-21G>C (n.277-21G>C)
c.412-21G>C (n.412-21G>C)
n.420-21G>C
n.551-21G>C
n.293+73G>C
n.524-21G>C
c.202-42G>C (n.202-42G>C)
n.74-21G>C
c.42-21G>C
n.390-21G>C
n.505G>C
n.303G>C
n.614G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.115-21G>C (n.115-21G>C)
n.450-21G>C
n.402-21G>C
17g.7220903G>TCA397722658ACADVLc.343-21G>T (n.343-21G>T)
c.*298-21G>T (n.*298-21G>T)
c.277-21G>T (n.277-21G>T)
c.412-21G>T (n.412-21G>T)
n.420-21G>T
n.551-21G>T
n.293+73G>T
n.524-21G>T
c.202-42G>T (n.202-42G>T)
n.74-21G>T
c.42-21G>T
n.390-21G>T
n.505G>T
n.303G>T
n.614G>T
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.115-21G>T (n.115-21G>T)
n.450-21G>T
n.402-21G>T
17g.7220904G>ACA397722661ACADVLc.343-20G>A (n.343-20G>A)
c.*298-20G>A (n.*298-20G>A)
c.277-20G>A (n.277-20G>A)
c.412-20G>A (n.412-20G>A)
n.420-20G>A
n.551-20G>A
n.293+74G>A
n.524-20G>A
c.202-41G>A (n.202-41G>A)
n.74-20G>A
c.42-20G>A
n.390-20G>A
n.506G>A
n.304G>A
n.615G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.115-20G>A (n.115-20G>A)
n.450-20G>A
n.402-20G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7220904G>CCA397722660ACADVLc.343-20G>C (n.343-20G>C)
c.*298-20G>C (n.*298-20G>C)
c.277-20G>C (n.277-20G>C)
c.412-20G>C (n.412-20G>C)
n.420-20G>C
n.551-20G>C
n.293+74G>C
n.524-20G>C
c.202-41G>C (n.202-41G>C)
n.74-20G>C
c.42-20G>C
n.390-20G>C
n.506G>C
n.304G>C
n.615G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.115-20G>C (n.115-20G>C)
n.450-20G>C
n.402-20G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.7220904G=CA2245699139ACADVLc.343-20G= (n.343-20G=)
c.*298-20G= (n.*298-20G=)
c.277-20G= (n.277-20G=)
c.412-20G= (n.412-20G=)
n.420-20G=
n.551-20G=
n.293+74G=
n.524-20G=
c.202-41G= (n.202-41G=)
n.74-20G=
c.42-20G=
n.390-20G=
n.506G=
n.304G=
n.615G=
c.356G= (p.Gly119=)
c.115-20G= (n.115-20G=)
n.450-20G=
n.402-20G=
17g.7220904G>TCA397722659ACADVLc.343-20G>T (n.343-20G>T)
c.*298-20G>T (n.*298-20G>T)
c.277-20G>T (n.277-20G>T)
c.412-20G>T (n.412-20G>T)
n.420-20G>T
n.551-20G>T
n.293+74G>T
n.524-20G>T
c.202-41G>T (n.202-41G>T)
n.74-20G>T
c.42-20G>T
n.390-20G>T
n.506G>T
n.304G>T
n.615G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.115-20G>T (n.115-20G>T)
n.450-20G>T
n.402-20G>T
17g.7220905G>ACA981152264ACADVLc.343-19G>A (n.343-19G>A)
c.*298-19G>A (n.*298-19G>A)
c.277-19G>A (n.277-19G>A)
c.412-19G>A (n.412-19G>A)
n.420-19G>A
n.551-19G>A
n.293+75G>A
n.524-19G>A
c.202-40G>A (n.202-40G>A)
n.74-19G>A
c.42-19G>A
n.390-19G>A
n.507G>A
n.305G>A
n.616G>A
c.357G>A (p.Gly119=)
c.115-19G>A (n.115-19G>A)
n.450-19G>A
n.402-19G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220905G>CCA2245699141ACADVLc.343-19G>C (n.343-19G>C)
c.*298-19G>C (n.*298-19G>C)
c.277-19G>C (n.277-19G>C)
c.412-19G>C (n.412-19G>C)
n.420-19G>C
n.551-19G>C
n.293+75G>C
n.524-19G>C
c.202-40G>C (n.202-40G>C)
n.74-19G>C
c.42-19G>C
n.390-19G>C
n.507G>C
n.305G>C
n.616G>C
c.357G>C (p.Gly119=)
c.115-19G>C (n.115-19G>C)
n.450-19G>C
n.402-19G>C
dbSNP
17g.7220905G=CA2245699140ACADVLc.343-19G= (n.343-19G=)
c.*298-19G= (n.*298-19G=)
c.277-19G= (n.277-19G=)
c.412-19G= (n.412-19G=)
n.420-19G=
n.551-19G=
n.293+75G=
n.524-19G=
c.202-40G= (n.202-40G=)
n.74-19G=
c.42-19G=
n.390-19G=
n.507G=
n.305G=
n.616G=
c.357G= (p.Gly119=)
c.115-19G= (n.115-19G=)
n.450-19G=
n.402-19G=
17g.7220906A>CCA397722662ACADVLc.343-18A>C (n.343-18A>C)
c.*298-18A>C (n.*298-18A>C)
c.277-18A>C (n.277-18A>C)
c.412-18A>C (n.412-18A>C)
n.420-18A>C
n.551-18A>C
n.293+76A>C
n.524-18A>C
c.202-39A>C (n.202-39A>C)
n.74-18A>C
c.42-18A>C
n.390-18A>C
n.508A>C
n.306A>C
n.617A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.115-18A>C (n.115-18A>C)
n.450-18A>C
n.402-18A>C
17g.7220906A>GCA397722663ACADVLc.343-18A>G (n.343-18A>G)
c.*298-18A>G (n.*298-18A>G)
c.277-18A>G (n.277-18A>G)
c.412-18A>G (n.412-18A>G)
n.420-18A>G
n.551-18A>G
n.293+76A>G
n.524-18A>G
c.202-39A>G (n.202-39A>G)
n.74-18A>G
c.42-18A>G
n.390-18A>G
n.508A>G
n.306A>G
n.617A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.115-18A>G (n.115-18A>G)
n.450-18A>G
n.402-18A>G
17g.7220906A>TCA397722664ACADVLc.343-18A>T (n.343-18A>T)
c.*298-18A>T (n.*298-18A>T)
c.277-18A>T (n.277-18A>T)
c.412-18A>T (n.412-18A>T)
n.420-18A>T
n.551-18A>T
n.293+76A>T
n.524-18A>T
c.202-39A>T (n.202-39A>T)
n.74-18A>T
c.42-18A>T
n.390-18A>T
n.508A>T
n.306A>T
n.617A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.115-18A>T (n.115-18A>T)
n.450-18A>T
n.402-18A>T
17g.7220907T>ACA397722665ACADVLc.343-17T>A (n.343-17T>A)
c.*298-17T>A (n.*298-17T>A)
c.277-17T>A (n.277-17T>A)
c.412-17T>A (n.412-17T>A)
n.420-17T>A
n.551-17T>A
n.293+77T>A
n.524-17T>A
c.202-38T>A (n.202-38T>A)
n.74-17T>A
c.42-17T>A
n.390-17T>A
n.509T>A
n.307T>A
n.618T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.115-17T>A (n.115-17T>A)
n.450-17T>A
n.402-17T>A
17g.7220907T>CCA397722666ACADVLc.343-17T>C (n.343-17T>C)
c.*298-17T>C (n.*298-17T>C)
c.277-17T>C (n.277-17T>C)
c.412-17T>C (n.412-17T>C)
n.420-17T>C
n.551-17T>C
n.293+77T>C
n.524-17T>C
c.202-38T>C (n.202-38T>C)
n.74-17T>C
c.42-17T>C
n.390-17T>C
n.509T>C
n.307T>C
n.618T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.115-17T>C (n.115-17T>C)
n.450-17T>C
n.402-17T>C
gnomAD v4
17g.7220907T>GCA397722667ACADVLc.343-17T>G (n.343-17T>G)
c.*298-17T>G (n.*298-17T>G)
c.277-17T>G (n.277-17T>G)
c.412-17T>G (n.412-17T>G)
n.420-17T>G
n.551-17T>G
n.293+77T>G
n.524-17T>G
c.202-38T>G (n.202-38T>G)
n.74-17T>G
c.42-17T>G
n.390-17T>G
n.509T>G
n.307T>G
n.618T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.115-17T>G (n.115-17T>G)
n.450-17T>G
n.402-17T>G
17g.7220908C=CA2245699143ACADVLc.343-16C= (n.343-16C=)
c.*298-16C= (n.*298-16C=)
c.277-16C= (n.277-16C=)
c.412-16C= (n.412-16C=)
n.420-16C=
n.551-16C=
n.293+78C=
n.524-16C=
c.202-37C= (n.202-37C=)
n.74-16C=
c.42-16C=
n.390-16C=
n.510C=
n.308C=
n.619C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.115-16C= (n.115-16C=)
n.450-16C=
n.402-16C=
17g.7220908C>GCA397722668ACADVLc.343-16C>G (n.343-16C>G)
c.*298-16C>G (n.*298-16C>G)
c.277-16C>G (n.277-16C>G)
c.412-16C>G (n.412-16C>G)
n.420-16C>G
n.551-16C>G
n.293+78C>G
n.524-16C>G
c.202-37C>G (n.202-37C>G)
n.74-16C>G
c.42-16C>G
n.390-16C>G
n.510C>G
n.308C>G
n.619C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.115-16C>G (n.115-16C>G)
n.450-16C>G
n.402-16C>G
gnomAD v4
17g.7220908C>TCA2245699142ACADVLc.343-16C>T (n.343-16C>T)
c.*298-16C>T (n.*298-16C>T)
c.277-16C>T (n.277-16C>T)
c.412-16C>T (n.412-16C>T)
n.420-16C>T
n.551-16C>T
n.293+78C>T
n.524-16C>T
c.202-37C>T (n.202-37C>T)
n.74-16C>T
c.42-16C>T
n.390-16C>T
n.510C>T
n.308C>T
n.619C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.115-16C>T (n.115-16C>T)
n.450-16C>T
n.402-16C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7220909C>ACA397722669ACADVLc.343-15C>A (n.343-15C>A)
c.*298-15C>A (n.*298-15C>A)
c.277-15C>A (n.277-15C>A)
c.412-15C>A (n.412-15C>A)
n.420-15C>A
n.551-15C>A
n.293+79C>A
n.524-15C>A
c.202-36C>A (n.202-36C>A)
n.74-15C>A
c.42-15C>A
n.390-15C>A
n.511C>A
n.309C>A
n.620C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.115-15C>A (n.115-15C>A)
n.450-15C>A
n.402-15C>A
17g.7220909C>GCA397722670ACADVLc.343-15C>G (n.343-15C>G)
c.*298-15C>G (n.*298-15C>G)
c.277-15C>G (n.277-15C>G)
c.412-15C>G (n.412-15C>G)
n.420-15C>G
n.551-15C>G
n.293+79C>G
n.524-15C>G
c.202-36C>G (n.202-36C>G)
n.74-15C>G
c.42-15C>G
n.390-15C>G
n.511C>G
n.309C>G
n.620C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.115-15C>G (n.115-15C>G)
n.450-15C>G
n.402-15C>G
gnomAD v4
17g.7220909C>TCA2635780366ACADVLc.343-15C>T (n.343-15C>T)
c.*298-15C>T (n.*298-15C>T)
c.277-15C>T (n.277-15C>T)
c.412-15C>T (n.412-15C>T)
n.420-15C>T
n.551-15C>T
n.293+79C>T
n.524-15C>T
c.202-36C>T (n.202-36C>T)
n.74-15C>T
c.42-15C>T
n.390-15C>T
n.511C>T
n.309C>T
n.620C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
c.115-15C>T (n.115-15C>T)
n.450-15C>T
n.402-15C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7220910T>ACA397722671ACADVLc.343-14T>A (n.343-14T>A)
c.*298-14T>A (n.*298-14T>A)
c.277-14T>A (n.277-14T>A)
c.412-14T>A (n.412-14T>A)
n.420-14T>A
n.551-14T>A
n.293+80T>A
n.524-14T>A
c.202-35T>A (n.202-35T>A)
n.74-14T>A
c.42-14T>A
n.390-14T>A
n.512T>A
n.310T>A
n.621T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.115-14T>A (n.115-14T>A)
n.450-14T>A
n.402-14T>A
17g.7220910T>CCA8337678ACADVLc.343-14T>C (n.343-14T>C)
c.*298-14T>C (n.*298-14T>C)
c.277-14T>C (n.277-14T>C)
c.412-14T>C (n.412-14T>C)
n.420-14T>C
n.551-14T>C
n.293+80T>C
n.524-14T>C
c.202-35T>C (n.202-35T>C)
n.74-14T>C
c.42-14T>C
n.390-14T>C
n.512T>C
n.310T>C
n.621T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.115-14T>C (n.115-14T>C)
n.450-14T>C
n.402-14T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220910T>GCA397722672ACADVLc.343-14T>G (n.343-14T>G)
c.*298-14T>G (n.*298-14T>G)
c.277-14T>G (n.277-14T>G)
c.412-14T>G (n.412-14T>G)
n.420-14T>G
n.551-14T>G
n.293+80T>G
n.524-14T>G
c.202-35T>G (n.202-35T>G)
n.74-14T>G
c.42-14T>G
n.390-14T>G
n.512T>G
n.310T>G
n.621T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.115-14T>G (n.115-14T>G)
n.450-14T>G
n.402-14T>G
dbSNP
17g.7220910T=CA2245699146ACADVLc.343-14T= (n.343-14T=)
c.*298-14T= (n.*298-14T=)
c.277-14T= (n.277-14T=)
c.412-14T= (n.412-14T=)
n.420-14T=
n.551-14T=
n.293+80T=
n.524-14T=
c.202-35T= (n.202-35T=)
n.74-14T=
c.42-14T=
n.390-14T=
n.512T=
n.310T=
n.621T=
c.362T= (p.Leu121=)
c.115-14T= (n.115-14T=)
n.450-14T=
n.402-14T=
17g.7220911G>ACA774741175ACADVLc.343-13G>A (n.343-13G>A)
c.*298-13G>A (n.*298-13G>A)
c.277-13G>A (n.277-13G>A)
c.412-13G>A (n.412-13G>A)
n.420-13G>A
n.551-13G>A
n.293+81G>A
n.524-13G>A
c.202-34G>A (n.202-34G>A)
n.74-13G>A
c.42-13G>A
n.390-13G>A
n.513G>A
n.311G>A
n.622G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.115-13G>A (n.115-13G>A)
n.450-13G>A
n.402-13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220911G=CA2245699149ACADVLc.343-13G= (n.343-13G=)
c.*298-13G= (n.*298-13G=)
c.277-13G= (n.277-13G=)
c.412-13G= (n.412-13G=)
n.420-13G=
n.551-13G=
n.293+81G=
n.524-13G=
c.202-34G= (n.202-34G=)
n.74-13G=
c.42-13G=
n.390-13G=
n.513G=
n.311G=
n.622G=
c.363G= (p.Leu121=)
c.115-13G= (n.115-13G=)
n.450-13G=
n.402-13G=
17g.7220912T>ACA397722673ACADVLc.343-12T>A (n.343-12T>A)
c.*298-12T>A (n.*298-12T>A)
c.277-12T>A (n.277-12T>A)
c.412-12T>A (n.412-12T>A)
n.420-12T>A
n.551-12T>A
n.293+82T>A
n.524-12T>A
c.202-33T>A (n.202-33T>A)
n.74-12T>A
c.42-12T>A
n.390-12T>A
n.514T>A
n.312T>A
n.623T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.115-12T>A (n.115-12T>A)
n.450-12T>A
n.402-12T>A
17g.7220912T>CCA397722675ACADVLc.343-12T>C (n.343-12T>C)
c.*298-12T>C (n.*298-12T>C)
c.277-12T>C (n.277-12T>C)
c.412-12T>C (n.412-12T>C)
n.420-12T>C
n.551-12T>C
n.293+82T>C
n.524-12T>C
c.202-33T>C (n.202-33T>C)
n.74-12T>C
c.42-12T>C
n.390-12T>C
n.514T>C
n.312T>C
n.623T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.115-12T>C (n.115-12T>C)
n.450-12T>C
n.402-12T>C
17g.7220912T>GCA397722674ACADVLc.343-12T>G (n.343-12T>G)
c.*298-12T>G (n.*298-12T>G)
c.277-12T>G (n.277-12T>G)
c.412-12T>G (n.412-12T>G)
n.420-12T>G
n.551-12T>G
n.293+82T>G
n.524-12T>G
c.202-33T>G (n.202-33T>G)
n.74-12T>G
c.42-12T>G
n.390-12T>G
n.514T>G
n.312T>G
n.623T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.115-12T>G (n.115-12T>G)
n.450-12T>G
n.402-12T>G
17g.7220913G>ACA397722676ACADVLc.343-11G>A (n.343-11G>A)
c.*298-11G>A (n.*298-11G>A)
c.277-11G>A (n.277-11G>A)
c.412-11G>A (n.412-11G>A)
n.420-11G>A
n.551-11G>A
n.293+83G>A
n.524-11G>A
c.202-32G>A (n.202-32G>A)
n.74-11G>A
c.42-11G>A
n.390-11G>A
n.515G>A
n.313G>A
n.624G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.115-11G>A (n.115-11G>A)
n.450-11G>A
n.402-11G>A
17g.7220913G>CCA8337679ACADVLc.343-11G>C (n.343-11G>C)
c.*298-11G>C (n.*298-11G>C)
c.277-11G>C (n.277-11G>C)
c.412-11G>C (n.412-11G>C)
n.420-11G>C
n.551-11G>C
n.293+83G>C
n.524-11G>C
c.202-32G>C (n.202-32G>C)
n.74-11G>C
c.42-11G>C
n.390-11G>C
n.515G>C
n.313G>C
n.624G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.115-11G>C (n.115-11G>C)
n.450-11G>C
n.402-11G>C
ClinVar dbSNP ExAC
17g.7220913G=CA2245699150ACADVLc.343-11G= (n.343-11G=)
c.*298-11G= (n.*298-11G=)
c.277-11G= (n.277-11G=)
c.412-11G= (n.412-11G=)
n.420-11G=
n.551-11G=
n.293+83G=
n.524-11G=
c.202-32G= (n.202-32G=)
n.74-11G=
c.42-11G=
n.390-11G=
n.515G=
n.313G=
n.624G=
c.365G= (p.Cys122=)
c.115-11G= (n.115-11G=)
n.450-11G=
n.402-11G=
17g.7220913G>TCA397722677ACADVLc.343-11G>T (n.343-11G>T)
c.*298-11G>T (n.*298-11G>T)
c.277-11G>T (n.277-11G>T)
c.412-11G>T (n.412-11G>T)
n.420-11G>T
n.551-11G>T
n.293+83G>T
n.524-11G>T
c.202-32G>T (n.202-32G>T)
n.74-11G>T
c.42-11G>T
n.390-11G>T
n.515G>T
n.313G>T
n.624G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.115-11G>T (n.115-11G>T)
n.450-11G>T
n.402-11G>T
dbSNP
17g.7220914C>ACA397722678ACADVLc.343-10C>A (n.343-10C>A)
c.*298-10C>A (n.*298-10C>A)
c.277-10C>A (n.277-10C>A)
c.412-10C>A (n.412-10C>A)
n.420-10C>A
n.551-10C>A
n.293+84C>A
n.524-10C>A
c.202-31C>A (n.202-31C>A)
n.74-10C>A
c.42-10C>A
n.390-10C>A
n.516C>A
n.314C>A
n.625C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.115-10C>A (n.115-10C>A)
n.450-10C>A
n.402-10C>A
ClinVar dbSNP
17g.7220914C>GCA397722679ACADVLc.343-10C>G (n.343-10C>G)
c.*298-10C>G (n.*298-10C>G)
c.277-10C>G (n.277-10C>G)
c.412-10C>G (n.412-10C>G)
n.420-10C>G
n.551-10C>G
n.293+84C>G
n.524-10C>G
c.202-31C>G (n.202-31C>G)
n.74-10C>G
c.42-10C>G
n.390-10C>G
n.516C>G
n.314C>G
n.625C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.115-10C>G (n.115-10C>G)
n.450-10C>G
n.402-10C>G
17g.7220914C>TCA2573154534ACADVLc.343-10C>T (n.343-10C>T)
c.*298-10C>T (n.*298-10C>T)
c.277-10C>T (n.277-10C>T)
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
n.420-10C>T
n.551-10C>T
n.293+84C>T
n.524-10C>T
c.202-31C>T (n.202-31C>T)
n.74-10C>T
c.42-10C>T
n.390-10C>T
n.516C>T
n.314C>T
n.625C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
c.115-10C>T (n.115-10C>T)
n.450-10C>T
n.402-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220915C>ACA397722680ACADVLc.343-9C>A (n.343-9C>A)
c.*298-9C>A (n.*298-9C>A)
c.277-9C>A (n.277-9C>A)
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
n.420-9C>A
n.551-9C>A
n.293+85C>A
n.524-9C>A
c.202-30C>A (n.202-30C>A)
n.74-9C>A
c.42-9C>A
n.390-9C>A
n.517C>A
n.315C>A
n.626C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.115-9C>A (n.115-9C>A)
n.450-9C>A
n.402-9C>A
17g.7220915C>GCA397722681ACADVLc.343-9C>G (n.343-9C>G)
c.*298-9C>G (n.*298-9C>G)
c.277-9C>G (n.277-9C>G)
c.412-9C>G (n.412-9C>G)
n.420-9C>G
n.551-9C>G
n.293+85C>G
n.524-9C>G
c.202-30C>G (n.202-30C>G)
n.74-9C>G
c.42-9C>G
n.390-9C>G
n.517C>G
n.315C>G
n.626C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.115-9C>G (n.115-9C>G)
n.450-9C>G
n.402-9C>G
17g.7220915C>TCA397722682ACADVLc.343-9C>T (n.343-9C>T)
c.*298-9C>T (n.*298-9C>T)
c.277-9C>T (n.277-9C>T)
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
n.420-9C>T
n.551-9C>T
n.293+85C>T
n.524-9C>T
c.202-30C>T (n.202-30C>T)
n.74-9C>T
c.42-9C>T
n.390-9C>T
n.517C>T
n.315C>T
n.626C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.115-9C>T (n.115-9C>T)
n.450-9C>T
n.402-9C>T
17g.7220916T>ACA8337680ACADVLc.343-8T>A (n.343-8T>A)
c.*298-8T>A (n.*298-8T>A)
c.277-8T>A (n.277-8T>A)
c.412-8T>A (n.412-8T>A)
n.420-8T>A
n.551-8T>A
n.293+86T>A
n.524-8T>A
c.202-29T>A (n.202-29T>A)
n.74-8T>A
c.42-8T>A
n.390-8T>A
n.518T>A
n.316T>A
n.627T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.115-8T>A (n.115-8T>A)
n.450-8T>A
n.402-8T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220916T>CCA397722683ACADVLc.343-8T>C (n.343-8T>C)
c.*298-8T>C (n.*298-8T>C)
c.277-8T>C (n.277-8T>C)
c.412-8T>C (n.412-8T>C)
n.420-8T>C
n.551-8T>C
n.293+86T>C
n.524-8T>C
c.202-29T>C (n.202-29T>C)
n.74-8T>C
c.42-8T>C
n.390-8T>C
n.518T>C
n.316T>C
n.627T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.115-8T>C (n.115-8T>C)
n.450-8T>C
n.402-8T>C
17g.7220916T>GCA397722684ACADVLc.343-8T>G (n.343-8T>G)
c.*298-8T>G (n.*298-8T>G)
c.277-8T>G (n.277-8T>G)
c.412-8T>G (n.412-8T>G)
n.420-8T>G
n.551-8T>G
n.293+86T>G
n.524-8T>G
c.202-29T>G (n.202-29T>G)
n.74-8T>G
c.42-8T>G
n.390-8T>G
n.518T>G
n.316T>G
n.627T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.115-8T>G (n.115-8T>G)
n.450-8T>G
n.402-8T>G
17g.7220916T=CA2245699151ACADVLc.343-8T= (n.343-8T=)
c.*298-8T= (n.*298-8T=)
c.277-8T= (n.277-8T=)
c.412-8T= (n.412-8T=)
n.420-8T=
n.551-8T=
n.293+86T=
n.524-8T=
c.202-29T= (n.202-29T=)
n.74-8T=
c.42-8T=
n.390-8T=
n.518T=
n.316T=
n.627T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.115-8T= (n.115-8T=)
n.450-8T=
n.402-8T=
17g.7220917T>CCA2573154535ACADVLc.343-7T>C (n.343-7T>C)
c.*298-7T>C (n.*298-7T>C)
c.277-7T>C (n.277-7T>C)
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
n.420-7T>C
n.551-7T>C
n.293+87T>C
n.524-7T>C
c.202-28T>C (n.202-28T>C)
n.74-7T>C
c.42-7T>C
n.390-7T>C
n.519T>C
n.317T>C
n.628T>C
c.369T>C (p.Leu123=)
c.115-7T>C (n.115-7T>C)
n.450-7T>C
n.402-7T>C
ClinVar dbSNP
17g.7220918C>ACA397722685ACADVLc.343-6C>A (n.343-6C>A)
c.*298-6C>A (n.*298-6C>A)
c.277-6C>A (n.277-6C>A)
c.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.420-6C>A
n.551-6C>A
n.293+88C>A
n.524-6C>A
c.202-27C>A (n.202-27C>A)
n.74-6C>A
c.42-6C>A
n.390-6C>A
n.520C>A
n.318C>A
n.629C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.115-6C>A (n.115-6C>A)
n.450-6C>A
n.402-6C>A
17g.7220918C>GCA397722686ACADVLc.343-6C>G (n.343-6C>G)
c.*298-6C>G (n.*298-6C>G)
c.277-6C>G (n.277-6C>G)
c.412-6C>G (n.412-6C>G)
n.420-6C>G
n.551-6C>G
n.293+88C>G
n.524-6C>G
c.202-27C>G (n.202-27C>G)
n.74-6C>G
c.42-6C>G
n.390-6C>G
n.520C>G
n.318C>G
n.629C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.115-6C>G (n.115-6C>G)
n.450-6C>G
n.402-6C>G
17g.7220918C>TCA397722687ACADVLc.343-6C>T (n.343-6C>T)
c.*298-6C>T (n.*298-6C>T)
c.277-6C>T (n.277-6C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
n.420-6C>T
n.551-6C>T
n.293+88C>T
n.524-6C>T
c.202-27C>T (n.202-27C>T)
n.74-6C>T
c.42-6C>T
n.390-6C>T
n.520C>T
n.318C>T
n.629C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.115-6C>T (n.115-6C>T)
n.450-6C>T
n.402-6C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7220921delCA2635780381ACADVLc.343-3del (n.343-3del)
c.*298-3del (n.*298-3del)
c.277-3del (n.277-3del)
c.412-3del (n.412-3del)
n.420-3del
n.551-3del
n.293+91del
n.524-3del
c.202-24del (n.202-24del)
n.74-3del
c.42-3del
n.390-3del
n.523del
n.321del
n.632del
c.373del (p.Gln125ArgfsTer3)
c.115-3del (n.115-3del)
n.450-3del
n.402-3del
gnomAD v4
17g.7220919C>ACA397722690ACADVLc.343-5C>A (n.343-5C>A)
c.*298-5C>A (n.*298-5C>A)
c.277-5C>A (n.277-5C>A)
c.412-5C>A (n.412-5C>A)
n.420-5C>A
n.551-5C>A
n.293+89C>A
n.524-5C>A
c.202-26C>A (n.202-26C>A)
n.74-5C>A
c.42-5C>A
n.390-5C>A
n.521C>A
n.319C>A
n.630C>A
c.371C>A (p.Pro124His)
c.115-5C>A (n.115-5C>A)
n.450-5C>A
n.402-5C>A
17g.7220919C>GCA397722689ACADVLc.343-5C>G (n.343-5C>G)
c.*298-5C>G (n.*298-5C>G)
c.277-5C>G (n.277-5C>G)
c.412-5C>G (n.412-5C>G)
n.420-5C>G
n.551-5C>G
n.293+89C>G
n.524-5C>G
c.202-26C>G (n.202-26C>G)
n.74-5C>G
c.42-5C>G
n.390-5C>G
n.521C>G
n.319C>G
n.630C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.115-5C>G (n.115-5C>G)
n.450-5C>G
n.402-5C>G
17g.7220919C>TCA397722688ACADVLc.343-5C>T (n.343-5C>T)
c.*298-5C>T (n.*298-5C>T)
c.277-5C>T (n.277-5C>T)
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.420-5C>T
n.551-5C>T
n.293+89C>T
n.524-5C>T
c.202-26C>T (n.202-26C>T)
n.74-5C>T
c.42-5C>T
n.390-5C>T
n.521C>T
n.319C>T
n.630C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.115-5C>T (n.115-5C>T)
n.450-5C>T
n.402-5C>T
17g.7220921C>ACA397722691ACADVLc.343-3C>A (n.343-3C>A)
c.*298-3C>A (n.*298-3C>A)
c.277-3C>A (n.277-3C>A)
c.412-3C>A (n.412-3C>A)
n.420-3C>A
n.551-3C>A
n.293+91C>A
n.524-3C>A
c.202-24C>A (n.202-24C>A)
n.74-3C>A
c.42-3C>A
n.390-3C>A
n.523C>A
n.321C>A
n.632C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.115-3C>A (n.115-3C>A)
n.450-3C>A
n.402-3C>A
17g.7220921C=CA2245699153ACADVLc.343-3C= (n.343-3C=)
c.*298-3C= (n.*298-3C=)
c.277-3C= (n.277-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
n.420-3C=
n.551-3C=
n.293+91C=
n.524-3C=
c.202-24C= (n.202-24C=)
n.74-3C=
c.42-3C=
n.390-3C=
n.523C=
n.321C=
n.632C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.115-3C= (n.115-3C=)
n.450-3C=
n.402-3C=
17g.7220921C>GCA397722692ACADVLc.343-3C>G (n.343-3C>G)
c.*298-3C>G (n.*298-3C>G)
c.277-3C>G (n.277-3C>G)
c.412-3C>G (n.412-3C>G)
n.420-3C>G
n.551-3C>G
n.293+91C>G
n.524-3C>G
c.202-24C>G (n.202-24C>G)
n.74-3C>G
c.42-3C>G
n.390-3C>G
n.523C>G
n.321C>G
n.632C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.115-3C>G (n.115-3C>G)
n.450-3C>G
n.402-3C>G
17g.7220921C>TCA8337681ACADVLc.343-3C>T (n.343-3C>T)
c.*298-3C>T (n.*298-3C>T)
c.277-3C>T (n.277-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.420-3C>T
n.551-3C>T
n.293+91C>T
n.524-3C>T
c.202-24C>T (n.202-24C>T)
n.74-3C>T
c.42-3C>T
n.390-3C>T
n.523C>T
n.321C>T
n.632C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
n.450-3C>T
n.402-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220922A>CCA397722693ACADVLc.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.*298-2A>C (n.*298-2A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.420-2A>C
n.551-2A>C
n.293+92A>C
n.524-2A>C
c.202-23A>C (n.202-23A>C)
n.74-2A>C
c.42-2A>C
n.390-2A>C
n.524A>C
n.322A>C
n.633A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
n.450-2A>C
n.402-2A>C
17g.7220922A>GCA397722694ACADVLc.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.*298-2A>G (n.*298-2A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.420-2A>G
n.551-2A>G
n.293+92A>G
n.524-2A>G
c.202-23A>G (n.202-23A>G)
n.74-2A>G
c.42-2A>G
n.390-2A>G
n.524A>G
n.322A>G
n.633A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
n.450-2A>G
n.402-2A>G
17g.7220922A>TCA397722695ACADVLc.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.*298-2A>T (n.*298-2A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.420-2A>T
n.551-2A>T
n.293+92A>T
n.524-2A>T
c.202-23A>T (n.202-23A>T)
n.74-2A>T
c.42-2A>T
n.390-2A>T
n.524A>T
n.322A>T
n.633A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.450-2A>T
n.402-2A>T
17g.7220922_7220923delinsAGCA2245699155ACADVLc.343-2_343-1delinsAG (n.343-2_343-1delinsAG)
c.*298-2_*298-1delinsAG (n.*298-2_*298-1delinsAG)
c.277-2_277-1delinsAG (n.277-2_277-1delinsAG)
c.412-2_412-1delinsAG (n.412-2_412-1delinsAG)
n.420-2_420-1delinsAG
n.551-2_551-1delinsAG
n.293+92_293+93delinsAG
n.524-2_524-1delinsAG
c.202-23_202-22delinsAG (n.202-23_202-22delinsAG)
n.74-2_74-1delinsAG
c.42-2_42-1delinsAG
n.390-2_390-1delinsAG
n.524_525delinsAG
n.322_323delinsAG
c.374_375delinsAG (p.Gln125=)
c.115-2_115-1delinsAG (n.115-2_115-1delinsAG)
n.450-2_450-1delinsAG
n.402-2_402-1delinsAG
17g.7220923G>ACA312290ACADVLc.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.*298-1G>A (n.*298-1G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.420-1G>A
n.551-1G>A
n.293+93G>A
n.524-1G>A
c.202-22G>A (n.202-22G>A)
n.74-1G>A
c.42-1G>A
n.390-1G>A
n.525G>A
n.323G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
n.450-1G>A
n.402-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220923G>CCA397722696ACADVLc.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.*298-1G>C (n.*298-1G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.420-1G>C
n.551-1G>C
n.293+93G>C
n.524-1G>C
c.202-22G>C (n.202-22G>C)
n.74-1G>C
c.42-1G>C
n.390-1G>C
n.525G>C
n.323G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
n.450-1G>C
n.402-1G>C
gnomAD v4
17g.7220923G=CA2245699156ACADVLc.343-1G= (n.343-1G=)
c.*298-1G= (n.*298-1G=)
c.277-1G= (n.277-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.420-1G=
n.551-1G=
n.293+93G=
n.524-1G=
c.202-22G= (n.202-22G=)
n.74-1G=
c.42-1G=
n.390-1G=
n.525G=
n.323G=
c.375G= (p.Gln125=)
c.115-1G= (n.115-1G=)
n.450-1G=
n.402-1G=
17g.7220923G>TCA397722697ACADVLc.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.*298-1G>T (n.*298-1G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.420-1G>T
n.551-1G>T
n.293+93G>T
n.524-1G>T
c.202-22G>T (n.202-22G>T)
n.74-1G>T
c.42-1G>T
n.390-1G>T
n.525G>T
n.323G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
n.450-1G>T
n.402-1G>T
17g.7220924delCA220206ACADVLc.343del
c.*298del
c.277del
c.412del
n.420del
n.551del
n.293+94del
n.524del
c.202-21del (n.202-21del)
n.74del
c.42del
n.390del
n.526del
n.324del
c.376del (p.Glu126LysfsTer2)
c.115del
n.450del
n.402del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220924G>ACA397722698ACADVLc.343G>A (p.Glu115Lys)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.420G>A
n.551G>A
n.293+94G>A
n.524G>A
c.202-21G>A (n.202-21G>A)
n.74G>A
c.42G>A
n.390G>A
n.526G>A
n.324G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.450G>A
n.402G>A
17g.7220924G>CCA8337682ACADVLc.343G>C (p.Glu115Gln)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.420G>C
n.551G>C
n.293+94G>C
n.524G>C
c.202-21G>C (n.202-21G>C)
n.74G>C
c.42G>C
n.390G>C
n.526G>C
n.324G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.450G>C
n.402G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220924G=CA2245699158ACADVLc.343G= (p.Glu115=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.420G=
n.551G=
n.293+94G=
n.524G=
c.202-21G= (n.202-21G=)
n.74G=
c.42G=
n.390G=
n.526G=
n.324G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.450G=
n.402G=
17g.7220924G>TCA397722699ACADVLc.343G>T (p.Glu115Ter)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.420G>T
n.551G>T
n.293+94G>T
n.524G>T
c.202-21G>T (n.202-21G>T)
n.74G>T
c.42G>T
n.390G>T
n.526G>T
n.324G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.450G>T
n.402G>T
ClinVar dbSNP
17g.7220925A=CA2245699161ACADVLc.344A= (p.Glu115=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.278A= (p.Glu93=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.421A=
n.552A=
n.293+95A=
n.525A=
c.202-20A= (n.202-20A=)
n.75A=
c.43A=
n.391A=
n.527A=
n.325A=
c.377A= (p.Glu126=)
c.116A= (p.Glu39=)
n.451A=
n.403A=
17g.7220925A>CCA397722701ACADVLc.344A>C (p.Glu115Ala)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.421A>C
n.552A>C
n.293+95A>C
n.525A>C
c.202-20A>C (n.202-20A>C)
n.75A>C
c.43A>C
n.391A>C
n.527A>C
n.325A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.451A>C
n.403A>C
dbSNP
17g.7220925A>GCA397722702ACADVLc.344A>G (p.Glu115Gly)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.421A>G
n.552A>G
n.293+95A>G
n.525A>G
c.202-20A>G (n.202-20A>G)
n.75A>G
c.43A>G
n.391A>G
n.527A>G
n.325A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.451A>G
n.403A>G
17g.7220925A>TCA397722700ACADVLc.344A>T (p.Glu115Val)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.421A>T
n.552A>T
n.293+95A>T
n.525A>T
c.202-20A>T (n.202-20A>T)
n.75A>T
c.43A>T
n.391A>T
n.527A>T
n.325A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.451A>T
n.403A>T
17g.7220926A>CCA397722703ACADVLc.345A>C (p.Glu115Asp)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.422A>C
n.553A>C
n.293+96A>C
n.526A>C
c.202-19A>C (n.202-19A>C)
n.76A>C
c.44A>C
n.392A>C
n.528A>C
n.326A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.452A>C
n.404A>C
17g.7220926A>GCA497693814ACADVLc.345A>G (p.Glu115=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.422A>G
n.553A>G
n.293+96A>G
n.526A>G
c.202-19A>G (n.202-19A>G)
n.76A>G
c.44A>G
n.392A>G
n.528A>G
n.326A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.452A>G
n.404A>G
17g.7220926A>TCA397722704ACADVLc.345A>T (p.Glu115Asp)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.422A>T
n.553A>T
n.293+96A>T
n.526A>T
c.202-19A>T (n.202-19A>T)
n.76A>T
c.44A>T
n.392A>T
n.528A>T
n.326A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.452A>T
n.404A>T
gnomAD v4
17g.7220927G>ACA397722705ACADVLc.346G>A (p.Val116Met)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
n.423G>A
n.554G>A
n.293+97G>A
n.527G>A
c.202-18G>A (n.202-18G>A)
n.77G>A
c.45G>A
n.393G>A
n.529G>A
n.327G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.453G>A
n.405G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220927G>CCA397722706ACADVLc.346G>C (p.Val116Leu)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.423G>C
n.554G>C
n.293+97G>C
n.527G>C
c.202-18G>C (n.202-18G>C)
n.77G>C
c.45G>C
n.393G>C
n.529G>C
n.327G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.453G>C
n.405G>C
17g.7220927G=CA2245699164ACADVLc.346G= (p.Val116=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.415G= (p.Val139=)
n.423G=
n.554G=
n.293+97G=
n.527G=
c.202-18G= (n.202-18G=)
n.77G=
c.45G=
n.393G=
n.529G=
n.327G=
c.379G= (p.Val127=)
c.118G= (p.Val40=)
n.453G=
n.405G=
17g.7220927G>TCA397722707ACADVLc.346G>T (p.Val116Leu)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.423G>T
n.554G>T
n.293+97G>T
n.527G>T
c.202-18G>T (n.202-18G>T)
n.77G>T
c.45G>T
n.393G>T
n.529G>T
n.327G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.453G>T
n.405G>T
17g.7220928T>ACA397722710ACADVLc.347T>A (p.Val116Glu)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.424T>A
n.555T>A
n.293+98T>A
n.528T>A
c.202-17T>A (n.202-17T>A)
n.78T>A
c.46T>A
n.394T>A
n.530T>A
n.328T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.454T>A
n.406T>A
17g.7220928T>CCA397722709ACADVLc.347T>C (p.Val116Ala)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.424T>C
n.555T>C
n.293+98T>C
n.528T>C
c.202-17T>C (n.202-17T>C)
n.78T>C
c.46T>C
n.394T>C
n.530T>C
n.328T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.454T>C
n.406T>C
17g.7220928T>GCA397722708ACADVLc.347T>G (p.Val116Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.424T>G
n.555T>G
n.293+98T>G
n.528T>G
c.202-17T>G (n.202-17T>G)
n.78T>G
c.46T>G
n.394T>G
n.530T>G
n.328T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.454T>G
n.406T>G
17g.7220929G>ACA497693818ACADVLc.348G>A (p.Val116=)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.282G>A (p.Val94=)
c.417G>A (p.Val139=)
n.425G>A
n.556G>A
n.293+99G>A
n.529G>A
c.202-16G>A (n.202-16G>A)
n.79G>A
c.47G>A
n.395G>A
n.531G>A
n.329G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.120G>A (p.Val40=)
n.455G>A
n.407G>A
ClinVar dbSNP
17g.7220929G>CCA497693819ACADVLc.348G>C (p.Val116=)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.282G>C (p.Val94=)
c.417G>C (p.Val139=)
n.425G>C
n.556G>C
n.293+99G>C
n.529G>C
c.202-16G>C (n.202-16G>C)
n.79G>C
c.47G>C
n.395G>C
n.531G>C
n.329G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.120G>C (p.Val40=)
n.455G>C
n.407G>C
17g.7220929G=CA2245699165ACADVLc.348G= (p.Val116=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.282G= (p.Val94=)
c.417G= (p.Val139=)
n.425G=
n.556G=
n.293+99G=
n.529G=
c.202-16G= (n.202-16G=)
n.79G=
c.47G=
n.395G=
n.531G=
n.329G=
c.381G= (p.Val127=)
c.120G= (p.Val40=)
n.455G=
n.407G=
17g.7220929G>TCA287435233ACADVLc.348G>T (p.Val116=)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.282G>T (p.Val94=)
c.417G>T (p.Val139=)
n.425G>T
n.556G>T
n.293+99G>T
n.529G>T
c.202-16G>T (n.202-16G>T)
n.79G>T
c.47G>T
n.395G>T
n.531G>T
n.329G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.120G>T (p.Val40=)
n.455G>T
n.407G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7220930A>CCA397722711ACADVLc.349A>C (p.Asn117His)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.418A>C (p.Asn140His)
n.426A>C
n.557A>C
n.293+100A>C
n.530A>C
c.202-15A>C (n.202-15A>C)
n.80A>C
c.48A>C
n.396A>C
n.532A>C
n.330A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.456A>C
n.408A>C
17g.7220930A>GCA397722712ACADVLc.349A>G (p.Asn117Asp)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.426A>G
n.557A>G
n.293+100A>G
n.530A>G
c.202-15A>G (n.202-15A>G)
n.80A>G
c.48A>G
n.396A>G
n.532A>G
n.330A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.456A>G
n.408A>G
17g.7220930A>TCA397722713ACADVLc.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.426A>T
n.557A>T
n.293+100A>T
n.530A>T
c.202-15A>T (n.202-15A>T)
n.80A>T
c.48A>T
n.396A>T
n.532A>T
n.330A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.456A>T
n.408A>T
17g.7220931A>CCA397722714ACADVLc.350A>C (p.Asn117Thr)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.427A>C
n.558A>C
n.293+101A>C
n.531A>C
c.202-14A>C (n.202-14A>C)
n.81A>C
c.49A>C
n.397A>C
n.533A>C
n.331A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.457A>C
n.409A>C
17g.7220931A>GCA397722715ACADVLc.350A>G (p.Asn117Ser)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.427A>G
n.558A>G
n.293+101A>G
n.531A>G
c.202-14A>G (n.202-14A>G)
n.81A>G
c.49A>G
n.397A>G
n.533A>G
n.331A>G
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.457A>G
n.409A>G
17g.7220931A>TCA397722716ACADVLc.350A>T (p.Asn117Ile)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.427A>T
n.558A>T
n.293+101A>T
n.531A>T
c.202-14A>T (n.202-14A>T)
n.81A>T
c.49A>T
n.397A>T
n.533A>T
n.331A>T
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.457A>T
n.409A>T
17g.7220931_7220937delinsACGATCCCA2245699166ACADVLc.350_356delinsACGATCC (p.Asn117=)
c.*305_*311delinsACGATCC (n.*305_*311delinsACGATCC)
c.284_290delinsACGATCC (p.Asn95=)
c.419_425delinsACGATCC (p.Asn140=)
n.427_433delinsACGATCC
n.558_564delinsACGATCC
n.293+101_293+107delinsACGATCC
n.531_537delinsACGATCC
c.202-14_202-8delinsACGATCC (n.202-14_202-8delinsACGATCC)
n.81_87delinsACGATCC
c.49_55delinsACGATCC
n.397_403delinsACGATCC
n.533_539delinsACGATCC
n.331_337delinsACGATCC
c.383_389delinsACGATCC (p.Asn128=)
c.122_128delinsACGATCC (p.Asn41=)
n.457_463delinsACGATCC
n.409_415delinsACGATCC
17g.7220932C>ACA397722717ACADVLc.351C>A (p.Asn117Lys)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
n.428C>A
n.559C>A
n.293+102C>A
n.532C>A
c.202-13C>A (n.202-13C>A)
n.82C>A
c.50C>A
n.398C>A
n.534C>A
n.332C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.458C>A
n.410C>A
17g.7220932C=CA2245699167ACADVLc.351C= (p.Asn117=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.420C= (p.Asn140=)
n.428C=
n.559C=
n.293+102C=
n.532C=
c.202-13C= (n.202-13C=)
n.82C=
c.50C=
n.398C=
n.534C=
n.332C=
c.384C= (p.Asn128=)
c.123C= (p.Asn41=)
n.458C=
n.410C=
17g.7220932C>GCA397722718ACADVLc.351C>G (p.Asn117Lys)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
n.428C>G
n.559C>G
n.293+102C>G
n.532C>G
c.202-13C>G (n.202-13C>G)
n.82C>G
c.50C>G
n.398C>G
n.534C>G
n.332C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.458C>G
n.410C>G
ClinVar dbSNP
17g.7220932C>TCA8337683ACADVLc.351C>T (p.Asn117=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.420C>T (p.Asn140=)
n.428C>T
n.559C>T
n.293+102C>T
n.532C>T
c.202-13C>T (n.202-13C>T)
n.82C>T
c.50C>T
n.398C>T
n.534C>T
n.332C>T
c.384C>T (p.Asn128=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.458C>T
n.410C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.7220934_7220939delCA1139665136ACADVLc.353_358del (p.Asp118_Pro119del)
c.*308_*313del (n.*308_*313del)
c.287_292del (p.Asp96_Pro97del)
c.422_427del (p.Asp141_Pro142del)
n.430_435del
n.561_566del
n.293+104_293+109del
n.534_539del
c.202-11_202-6del (n.202-11_202-6del)
n.84_89del
c.52_57del
n.400_405del
n.536_541del
n.334_339del
c.386_391del (p.Asp129_Pro130del)
c.125_130del (p.Asp42_Pro43del)
n.460_465del
n.412_417del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched