Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220786_7220793delCA913013629ACADVLc.298_305del (p.Gln100Ter)
c.*253_*260del (n.*253_*260del)
c.232_239del (p.Gln78Ter)
c.367_374del (p.Gln123Ter)
n.375_382del
n.506_513del
n.249_256del
n.479_486del
c.202-159_202-152del (n.202-159_202-152del)
n.29_36del
n.345_352del
n.388_395del
n.186_193del
n.497_504del
c.70_77del (p.Gln24Ter)
n.405_412del
n.357_364del
17g.7220786_7220793delinsCAGTTTCTCA2245698978ACADVLc.298_305delinsCAGTTTCT (p.Gln100=)
c.*253_*260delinsCAGTTTCT (n.*253_*260delinsCAGTTTCT)
c.232_239delinsCAGTTTCT (p.Gln78=)
c.367_374delinsCAGTTTCT (p.Gln123=)
n.375_382delinsCAGTTTCT
n.506_513delinsCAGTTTCT
n.249_256delinsCAGTTTCT
n.479_486delinsCAGTTTCT
c.202-159_202-152delinsCAGTTTCT (n.202-159_202-152delinsCAGTTTCT)
n.29_36delinsCAGTTTCT
n.345_352delinsCAGTTTCT
n.388_395delinsCAGTTTCT
n.186_193delinsCAGTTTCT
n.497_504delinsCAGTTTCT
c.70_77delinsCAGTTTCT (p.Gln24=)
n.405_412delinsCAGTTTCT
n.357_364delinsCAGTTTCT
17g.7220787_7220793delCA658824836ACADVLc.299_305del (p.Gln100LeufsTer15)
c.*254_*260del (n.*254_*260del)
c.233_239del (p.Gln78LeufsTer15)
c.368_374del (p.Gln123LeufsTer15)
n.376_382del
n.507_513del
n.250_256del
n.480_486del
c.202-158_202-152del (n.202-158_202-152del)
n.30_36del
n.346_352del
n.389_395del
n.187_193del
n.498_504del
c.299_305del (p.Gln100LeufsTer26)
c.71_77del (p.Gln24LeufsTer15)
n.406_412del
n.358_364del
 ClinVar dbSNP
17g.7220791delCA2573154532ACADVLc.303del (p.Glu104SerfsTer13)
c.*258del (n.*258del)
c.237del (p.Glu82SerfsTer13)
c.372del (p.Glu127SerfsTer13)
n.380del
n.511del
n.254del
n.484del
c.202-154del (n.202-154del)
n.34del
n.350del
n.393del
n.191del
n.502del
c.303del (p.Glu104SerfsTer24)
c.75del (p.Glu28SerfsTer13)
n.410del
n.362del
 ClinVar dbSNP
17g.7220790T>ACA397722539ACADVLc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.379T>A
n.510T>A
n.253T>A
n.483T>A
c.202-155T>A (n.202-155T>A)
n.33T>A
c.1T>A
n.349T>A
n.392T>A
n.190T>A
n.501T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.409T>A
n.361T>A
17g.7220790T>CCA397722540ACADVLc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.379T>C
n.510T>C
n.253T>C
n.483T>C
c.202-155T>C (n.202-155T>C)
n.33T>C
c.1T>C
n.349T>C
n.392T>C
n.190T>C
n.501T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.409T>C
n.361T>C
17g.7220790T>GCA397722541ACADVLc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.379T>G
n.510T>G
n.253T>G
n.483T>G
c.202-155T>G (n.202-155T>G)
n.33T>G
c.1T>G
n.349T>G
n.392T>G
n.190T>G
n.501T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.409T>G
n.361T>G
17g.7220791T>ACA397722542ACADVLc.303T>A (p.Phe101Leu)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.380T>A
n.511T>A
n.254T>A
n.484T>A
c.202-154T>A (n.202-154T>A)
n.34T>A
c.2T>A
n.350T>A
n.393T>A
n.191T>A
n.502T>A
c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.410T>A
n.362T>A
17g.7220791T>CCA497693955ACADVLc.303T>C (p.Phe101=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.372T>C (p.Phe124=)
n.380T>C
n.511T>C
n.254T>C
n.484T>C
c.202-154T>C (n.202-154T>C)
n.34T>C
c.2T>C
n.350T>C
n.393T>C
n.191T>C
n.502T>C
c.75T>C (p.Phe25=)
n.410T>C
n.362T>C
17g.7220791T>GCA397722543ACADVLc.303T>G (p.Phe101Leu)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.380T>G
n.511T>G
n.254T>G
n.484T>G
c.202-154T>G (n.202-154T>G)
n.34T>G
c.2T>G
n.350T>G
n.393T>G
n.191T>G
n.502T>G
c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.410T>G
n.362T>G
17g.7220792C>ACA397722546ACADVLc.304C>A (p.Leu102Ile)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.381C>A
n.512C>A
n.255C>A
n.485C>A
c.202-153C>A (n.202-153C>A)
n.35C>A
c.3C>A
n.351C>A
n.394C>A
n.192C>A
n.503C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.411C>A
n.363C>A
17g.7220792C>GCA397722544ACADVLc.304C>G (p.Leu102Val)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.381C>G
n.512C>G
n.255C>G
n.485C>G
c.202-153C>G (n.202-153C>G)
n.35C>G
c.3C>G
n.351C>G
n.394C>G
n.192C>G
n.503C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.411C>G
n.363C>G
17g.7220792C>TCA397722545ACADVLc.304C>T (p.Leu102Phe)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.381C>T
n.512C>T
n.255C>T
n.485C>T
c.202-153C>T (n.202-153C>T)
n.35C>T
c.3C>T
n.351C>T
n.394C>T
n.192C>T
n.503C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.411C>T
n.363C>T
17g.7220794_7220843delCA2635780205ACADVLc.306_342+13del
c.*261_*297+13del
c.240_276+13del
c.375_411+13del
n.383_419+13del
n.514_550+13del
n.257_293+13del
n.487_523+13del
c.202-151_202-102del (n.202-151_202-102del)
n.37_73+13del
c.5_41+13del
n.353_389+13del
n.396_445del
n.194_243del
n.505_554del
c.78_114+13del
n.413_449+13del
n.365_401+13del
 gnomAD v4
17g.7220793T>ACA397722547ACADVLc.305T>A (p.Leu102His)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.374T>A (p.Leu125His)
n.382T>A
n.513T>A
n.256T>A
n.486T>A
c.202-152T>A (n.202-152T>A)
n.36T>A
c.4T>A
n.352T>A
n.395T>A
n.193T>A
n.504T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.412T>A
n.364T>A
17g.7220793T>CCA397722548ACADVLc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.382T>C
n.513T>C
n.256T>C
n.486T>C
c.202-152T>C (n.202-152T>C)
n.36T>C
c.4T>C
n.352T>C
n.395T>C
n.193T>C
n.504T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.412T>C
n.364T>C
 gnomAD v4
17g.7220793T>GCA397722549ACADVLc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.382T>G
n.513T>G
n.256T>G
n.486T>G
c.202-152T>G (n.202-152T>G)
n.36T>G
c.4T>G
n.352T>G
n.395T>G
n.193T>G
n.504T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.412T>G
n.364T>G
17g.7220794T>ACA497693957ACADVLc.306T>A (p.Leu102=)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.240T>A (p.Leu80=)
c.375T>A (p.Leu125=)
n.383T>A
n.514T>A
n.257T>A
n.487T>A
c.202-151T>A (n.202-151T>A)
n.37T>A
c.5T>A
n.353T>A
n.396T>A
n.194T>A
n.505T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
n.413T>A
n.365T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220794T>CCA497693958ACADVLc.306T>C (p.Leu102=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.240T>C (p.Leu80=)
c.375T>C (p.Leu125=)
n.383T>C
n.514T>C
n.257T>C
n.487T>C
c.202-151T>C (n.202-151T>C)
n.37T>C
c.5T>C
n.353T>C
n.396T>C
n.194T>C
n.505T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
n.413T>C
n.365T>C
17g.7220794T>GCA497693956ACADVLc.306T>G (p.Leu102=)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.240T>G (p.Leu80=)
c.375T>G (p.Leu125=)
n.383T>G
n.514T>G
n.257T>G
n.487T>G
c.202-151T>G (n.202-151T>G)
n.37T>G
c.5T>G
n.353T>G
n.396T>G
n.194T>G
n.505T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
n.413T>G
n.365T>G
 dbSNP
17g.7220794T=CA913187494ACADVLc.306T= (p.Leu102=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.240T= (p.Leu80=)
c.375T= (p.Leu125=)
n.383T=
n.514T=
n.257T=
n.487T=
c.202-151T= (n.202-151T=)
n.37T=
c.5T=
n.353T=
n.396T=
n.194T=
n.505T=
c.78T= (p.Leu26=)
n.413T=
n.365T=
17g.7220794_7220796delinsTAACA2245699001ACADVLc.306_308delinsTAA (p.Leu102=)
c.*261_*263delinsTAA (n.*261_*263delinsTAA)
c.240_242delinsTAA (p.Leu80=)
c.375_377delinsTAA (p.Leu125=)
n.383_385delinsTAA
n.514_516delinsTAA
n.257_259delinsTAA
n.487_489delinsTAA
c.202-151_202-149delinsTAA (n.202-151_202-149delinsTAA)
n.37_39delinsTAA
c.5_7delinsTAA
n.353_355delinsTAA
n.396_398delinsTAA
n.194_196delinsTAA
n.505_507delinsTAA
c.78_80delinsTAA (p.Leu26=)
n.413_415delinsTAA
n.365_367delinsTAA
17g.7220795A>CCA397722550ACADVLc.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.384A>C
n.515A>C
n.258A>C
n.488A>C
c.202-150A>C (n.202-150A>C)
n.38A>C
c.6A>C
n.354A>C
n.397A>C
n.195A>C
n.506A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.414A>C
n.366A>C
17g.7220795A>GCA397722551ACADVLc.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.384A>G
n.515A>G
n.258A>G
n.488A>G
c.202-150A>G (n.202-150A>G)
n.38A>G
c.6A>G
n.354A>G
n.397A>G
n.195A>G
n.506A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.414A>G
n.366A>G
17g.7220795A>TCA397722552ACADVLc.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.384A>T
n.515A>T
n.258A>T
n.488A>T
c.202-150A>T (n.202-150A>T)
n.38A>T
c.6A>T
n.354A>T
n.397A>T
n.195A>T
n.506A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.414A>T
n.366A>T
17g.7220796_7220797delCA16041859ACADVLc.308_309del (p.Lys103ArgfsTer20)
c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.242_243del (p.Lys81ArgfsTer20)
c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer20)
n.385_386del
n.516_517del
n.259_260del
n.489_490del
c.202-149_202-148del (n.202-149_202-148del)
n.39_40del
c.7_8del
n.355_356del
n.398_399del
n.196_197del
n.507_508del
c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer20)
n.415_416del
n.367_368del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220795_7220811dupCA913013630ACADVLc.307_323dup (p.Val109LysfsTer14)
c.*262_*278dup (n.*262_*278dup)
c.241_257dup (p.Val87LysfsTer14)
c.376_392dup (p.Val132LysfsTer14)
n.384_400dup
n.515_531dup
n.258_274dup
n.488_504dup
c.202-150_202-134dup (n.202-150_202-134dup)
n.38_54dup
c.6_22dup
n.354_370dup
n.397_413dup
n.195_211dup
n.506_522dup
c.307_323dup (p.Val109LysfsTer25)
c.79_95dup (p.Val33LysfsTer14)
n.414_430dup
n.366_382dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220796A=CA2245699015ACADVLc.308A= (p.Lys103=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.242A= (p.Lys81=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.385A=
n.516A=
n.259A=
n.489A=
c.202-149A= (n.202-149A=)
n.39A=
c.7A=
n.355A=
n.398A=
n.196A=
n.507A=
c.80A= (p.Lys27=)
n.415A=
n.367A=
17g.7220796A>CCA397722553ACADVLc.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.385A>C
n.516A>C
n.259A>C
n.489A>C
c.202-149A>C (n.202-149A>C)
n.39A>C
c.7A>C
n.355A>C
n.398A>C
n.196A>C
n.507A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.415A>C
n.367A>C
17g.7220796A>GCA8337646ACADVLc.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.385A>G
n.516A>G
n.259A>G
n.489A>G
c.202-149A>G (n.202-149A>G)
n.39A>G
c.7A>G
n.355A>G
n.398A>G
n.196A>G
n.507A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.415A>G
n.367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220796A>TCA397722554ACADVLc.308A>T (p.Lys103Ile)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.385A>T
n.516A>T
n.259A>T
n.489A>T
c.202-149A>T (n.202-149A>T)
n.39A>T
c.7A>T
n.355A>T
n.398A>T
n.196A>T
n.507A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.415A>T
n.367A>T
 gnomAD v4
17g.7220797A>CCA397722555ACADVLc.309A>C (p.Lys103Asn)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.386A>C
n.517A>C
n.260A>C
n.490A>C
c.202-148A>C (n.202-148A>C)
n.40A>C
c.8A>C
n.356A>C
n.399A>C
n.197A>C
n.508A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.416A>C
n.368A>C
17g.7220797A>GCA497693959ACADVLc.309A>G (p.Lys103=)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.243A>G (p.Lys81=)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.386A>G
n.517A>G
n.260A>G
n.490A>G
c.202-148A>G (n.202-148A>G)
n.40A>G
c.8A>G
n.356A>G
n.399A>G
n.197A>G
n.508A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
n.416A>G
n.368A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220797A>TCA397722556ACADVLc.309A>T (p.Lys103Asn)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.386A>T
n.517A>T
n.260A>T
n.490A>T
c.202-148A>T (n.202-148A>T)
n.40A>T
c.8A>T
n.356A>T
n.399A>T
n.197A>T
n.508A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.416A>T
n.368A>T
17g.7220798G>ACA397722559ACADVLc.310G>A (p.Glu104Lys)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.387G>A
n.518G>A
n.261G>A
n.491G>A
c.202-147G>A (n.202-147G>A)
n.41G>A
c.9G>A
n.357G>A
n.400G>A
n.198G>A
n.509G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.417G>A
n.369G>A
 gnomAD v4
17g.7220798G>CCA397722558ACADVLc.310G>C (p.Glu104Gln)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.387G>C
n.518G>C
n.261G>C
n.491G>C
c.202-147G>C (n.202-147G>C)
n.41G>C
c.9G>C
n.357G>C
n.400G>C
n.198G>C
n.509G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.417G>C
n.369G>C
17g.7220798G=CA2245699018ACADVLc.310G= (p.Glu104=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.379G= (p.Glu127=)
n.387G=
n.518G=
n.261G=
n.491G=
c.202-147G= (n.202-147G=)
n.41G=
c.9G=
n.357G=
n.400G=
n.198G=
n.509G=
c.82G= (p.Glu28=)
n.417G=
n.369G=
17g.7220798G>TCA397722557ACADVLc.310G>T (p.Glu104Ter)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.387G>T
n.518G>T
n.261G>T
n.491G>T
c.202-147G>T (n.202-147G>T)
n.41G>T
c.9G>T
n.357G>T
n.400G>T
n.198G>T
n.509G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.417G>T
n.369G>T
 dbSNP
17g.7220799A>CCA397722562ACADVLc.311A>C (p.Glu104Ala)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.388A>C
n.519A>C
n.262A>C
n.492A>C
c.202-146A>C (n.202-146A>C)
n.42A>C
c.10A>C
n.358A>C
n.401A>C
n.199A>C
n.510A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.418A>C
n.370A>C
17g.7220799A>GCA397722560ACADVLc.311A>G (p.Glu104Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.388A>G
n.519A>G
n.262A>G
n.492A>G
c.202-146A>G (n.202-146A>G)
n.42A>G
c.10A>G
n.358A>G
n.401A>G
n.199A>G
n.510A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.418A>G
n.370A>G
17g.7220799A>TCA397722561ACADVLc.311A>T (p.Glu104Val)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.388A>T
n.519A>T
n.262A>T
n.492A>T
c.202-146A>T (n.202-146A>T)
n.42A>T
c.10A>T
n.358A>T
n.401A>T
n.199A>T
n.510A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.418A>T
n.370A>T
17g.7220800G>ACA497693962ACADVLc.312G>A (p.Glu104=)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.389G>A
n.520G>A
n.263G>A
n.493G>A
c.202-145G>A (n.202-145G>A)
n.43G>A
c.11G>A
n.359G>A
n.402G>A
n.200G>A
n.511G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
n.419G>A
n.371G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220800G>CCA397722563ACADVLc.312G>C (p.Glu104Asp)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.389G>C
n.520G>C
n.263G>C
n.493G>C
c.202-145G>C (n.202-145G>C)
n.43G>C
c.11G>C
n.359G>C
n.402G>C
n.200G>C
n.511G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.419G>C
n.371G>C
17g.7220800G>TCA397722564ACADVLc.312G>T (p.Glu104Asp)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.389G>T
n.520G>T
n.263G>T
n.493G>T
c.202-145G>T (n.202-145G>T)
n.43G>T
c.11G>T
n.359G>T
n.402G>T
n.200G>T
n.511G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.419G>T
n.371G>T
17g.7220801_7220804delCA2697557225ACADVLc.313_316del (p.Leu105TrpfsTer11)
c.*268_*271del (n.*268_*271del)
c.247_250del (p.Leu83TrpfsTer11)
c.382_385del (p.Leu128TrpfsTer11)
n.390_393del
n.521_524del
n.264_267del
n.494_497del
c.202-144_202-141del (n.202-144_202-141del)
n.44_47del
c.12_15del
n.360_363del
n.403_406del
n.201_204del
n.512_515del
c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer22)
c.85_88del (p.Leu29TrpfsTer11)
n.420_423del
n.372_375del
 ClinVar
17g.7220800_7220810delinsGCTGGTGGAGCCA2245699023ACADVLc.312_322delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu104=)
c.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC (n.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC)
c.246_256delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu82=)
c.381_391delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu127=)
n.389_399delinsGCTGGTGGAGC
n.520_530delinsGCTGGTGGAGC
n.263_273delinsGCTGGTGGAGC
n.493_503delinsGCTGGTGGAGC
c.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC (n.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC)
n.43_53delinsGCTGGTGGAGC
c.11_21delinsGCTGGTGGAGC
n.359_369delinsGCTGGTGGAGC
n.402_412delinsGCTGGTGGAGC
n.200_210delinsGCTGGTGGAGC
n.511_521delinsGCTGGTGGAGC
c.84_94delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu28=)
n.419_429delinsGCTGGTGGAGC
n.371_381delinsGCTGGTGGAGC
17g.7220801C>ACA397722565ACADVLc.313C>A (p.Leu105Met)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.390C>A
n.521C>A
n.264C>A
n.494C>A
c.202-144C>A (n.202-144C>A)
n.44C>A
c.12C>A
n.360C>A
n.403C>A
n.201C>A
n.512C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.420C>A
n.372C>A
17g.7220801C>GCA397722566ACADVLc.313C>G (p.Leu105Val)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.390C>G
n.521C>G
n.264C>G
n.494C>G
c.202-144C>G (n.202-144C>G)
n.44C>G
c.12C>G
n.360C>G
n.403C>G
n.201C>G
n.512C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.420C>G
n.372C>G
17g.7220801C>TCA497693964ACADVLc.313C>T (p.Leu105=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.390C>T
n.521C>T
n.264C>T
n.494C>T
c.202-144C>T (n.202-144C>T)
n.44C>T
c.12C>T
n.360C>T
n.403C>T
n.201C>T
n.512C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.420C>T
n.372C>T
17g.7220804_7220813dupCA2635780206ACADVLc.316_325dup (p.Val109GlyfsTer18)
c.*271_*280dup (n.*271_*280dup)
c.250_259dup (p.Val87GlyfsTer18)
c.385_394dup (p.Val132GlyfsTer18)
n.393_402dup
n.524_533dup
n.267_276dup
n.497_506dup
c.202-141_202-132dup (n.202-141_202-132dup)
n.47_56dup
c.15_24dup
n.363_372dup
n.406_415dup
n.204_213dup
n.515_524dup
c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer29)
c.88_97dup (p.Val33GlyfsTer18)
n.423_432dup
n.375_384dup
 gnomAD v4
17g.7220804_7220813delCA16043042ACADVLc.316_325del (p.Val106CysfsTer8)
c.*271_*280del (n.*271_*280del)
c.250_259del (p.Val84CysfsTer8)
c.385_394del (p.Val129CysfsTer8)
n.393_402del
n.524_533del
n.267_276del
n.497_506del
c.202-141_202-132del (n.202-141_202-132del)
n.47_56del
c.15_24del
n.363_372del
n.406_415del
n.204_213del
n.515_524del
c.316_325del (p.Val106CysfsTer19)
c.88_97del (p.Val30CysfsTer8)
n.423_432del
n.375_384del
 ClinVar dbSNP
17g.7220802T>ACA397722567ACADVLc.314T>A (p.Leu105Gln)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.391T>A
n.522T>A
n.265T>A
n.495T>A
c.202-143T>A (n.202-143T>A)
n.45T>A
c.13T>A
n.361T>A
n.404T>A
n.202T>A
n.513T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.421T>A
n.373T>A
17g.7220802T>CCA397722568ACADVLc.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.391T>C
n.522T>C
n.265T>C
n.495T>C
c.202-143T>C (n.202-143T>C)
n.45T>C
c.13T>C
n.361T>C
n.404T>C
n.202T>C
n.513T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.421T>C
n.373T>C
17g.7220802T>GCA397722569ACADVLc.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.391T>G
n.522T>G
n.265T>G
n.495T>G
c.202-143T>G (n.202-143T>G)
n.45T>G
c.13T>G
n.361T>G
n.404T>G
n.202T>G
n.513T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.421T>G
n.373T>G
17g.7220803G>ACA8337648ACADVLc.315G>A (p.Leu105=)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.392G>A
n.523G>A
n.266G>A
n.496G>A
c.202-142G>A (n.202-142G>A)
n.46G>A
c.14G>A
n.362G>A
n.405G>A
n.203G>A
n.514G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.422G>A
n.374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220803G>CCA497693966ACADVLc.315G>C (p.Leu105=)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.392G>C
n.523G>C
n.266G>C
n.496G>C
c.202-142G>C (n.202-142G>C)
n.46G>C
c.14G>C
n.362G>C
n.405G>C
n.203G>C
n.514G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
n.422G>C
n.374G>C
17g.7220803G=CA2245699027ACADVLc.315G= (p.Leu105=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.249G= (p.Leu83=)
c.384G= (p.Leu128=)
n.392G=
n.523G=
n.266G=
n.496G=
c.202-142G= (n.202-142G=)
n.46G=
c.14G=
n.362G=
n.405G=
n.203G=
n.514G=
c.87G= (p.Leu29=)
n.422G=
n.374G=
17g.7220803G>TCA8337647ACADVLc.315G>T (p.Leu105=)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.384G>T (p.Leu128=)
n.392G>T
n.523G>T
n.266G>T
n.496G>T
c.202-142G>T (n.202-142G>T)
n.46G>T
c.14G>T
n.362G>T
n.405G>T
n.203G>T
n.514G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
n.422G>T
n.374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220804G>ACA397722570ACADVLc.316G>A (p.Val106Met)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
n.393G>A
n.524G>A
n.267G>A
n.497G>A
c.202-141G>A (n.202-141G>A)
n.47G>A
c.15G>A
n.363G>A
n.406G>A
n.204G>A
n.515G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
n.423G>A
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220804G>CCA397722571ACADVLc.316G>C (p.Val106Leu)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.393G>C
n.524G>C
n.267G>C
n.497G>C
c.202-141G>C (n.202-141G>C)
n.47G>C
c.15G>C
n.363G>C
n.406G>C
n.204G>C
n.515G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.423G>C
n.375G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220804G=CA2245699031ACADVLc.316G= (p.Val106=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.250G= (p.Val84=)
c.385G= (p.Val129=)
n.393G=
n.524G=
n.267G=
n.497G=
c.202-141G= (n.202-141G=)
n.47G=
c.15G=
n.363G=
n.406G=
n.204G=
n.515G=
c.88G= (p.Val30=)
n.423G=
n.375G=
17g.7220804G>TCA397722572ACADVLc.316G>T (p.Val106Leu)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.393G>T
n.524G>T
n.267G>T
n.497G>T
c.202-141G>T (n.202-141G>T)
n.47G>T
c.15G>T
n.363G>T
n.406G>T
n.204G>T
n.515G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.423G>T
n.375G>T
17g.7220805T>ACA397722575ACADVLc.317T>A (p.Val106Glu)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.394T>A
n.525T>A
n.268T>A
n.498T>A
c.202-140T>A (n.202-140T>A)
n.48T>A
c.16T>A
n.364T>A
n.407T>A
n.205T>A
n.516T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.424T>A
n.376T>A
17g.7220805T>CCA397722574ACADVLc.317T>C (p.Val106Ala)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.394T>C
n.525T>C
n.268T>C
n.498T>C
c.202-140T>C (n.202-140T>C)
n.48T>C
c.16T>C
n.364T>C
n.407T>C
n.205T>C
n.516T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.424T>C
n.376T>C
17g.7220805T>GCA397722573ACADVLc.317T>G (p.Val106Gly)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.394T>G
n.525T>G
n.268T>G
n.498T>G
c.202-140T>G (n.202-140T>G)
n.48T>G
c.16T>G
n.364T>G
n.407T>G
n.205T>G
n.516T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.424T>G
n.376T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220805T=CA2245699034ACADVLc.317T= (p.Val106=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.251T= (p.Val84=)
c.386T= (p.Val129=)
n.394T=
n.525T=
n.268T=
n.498T=
c.202-140T= (n.202-140T=)
n.48T=
c.16T=
n.364T=
n.407T=
n.205T=
n.516T=
c.89T= (p.Val30=)
n.424T=
n.376T=
17g.7220806G>ACA497693967ACADVLc.318G>A (p.Val106=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.252G>A (p.Val84=)
c.387G>A (p.Val129=)
n.395G>A
n.526G>A
n.269G>A
n.499G>A
c.202-139G>A (n.202-139G>A)
n.49G>A
c.17G>A
n.365G>A
n.408G>A
n.206G>A
n.517G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.425G>A
n.377G>A
17g.7220806G>CCA497693968ACADVLc.318G>C (p.Val106=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.252G>C (p.Val84=)
c.387G>C (p.Val129=)
n.395G>C
n.526G>C
n.269G>C
n.499G>C
c.202-139G>C (n.202-139G>C)
n.49G>C
c.17G>C
n.365G>C
n.408G>C
n.206G>C
n.517G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.425G>C
n.377G>C
17g.7220806G>TCA497693969ACADVLc.318G>T (p.Val106=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.252G>T (p.Val84=)
c.387G>T (p.Val129=)
n.395G>T
n.526G>T
n.269G>T
n.499G>T
c.202-139G>T (n.202-139G>T)
n.49G>T
c.17G>T
n.365G>T
n.408G>T
n.206G>T
n.517G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.425G>T
n.377G>T
17g.7220807G>ACA397722576ACADVLc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.396G>A
n.527G>A
n.270G>A
n.500G>A
c.202-138G>A (n.202-138G>A)
n.50G>A
c.18G>A
n.366G>A
n.409G>A
n.207G>A
n.518G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.426G>A
n.378G>A
17g.7220807G>CCA397722577ACADVLc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.396G>C
n.527G>C
n.270G>C
n.500G>C
c.202-138G>C (n.202-138G>C)
n.50G>C
c.18G>C
n.366G>C
n.409G>C
n.207G>C
n.518G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.426G>C
n.378G>C
 gnomAD v4
17g.7220807G>TCA397722578ACADVLc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.396G>T
n.527G>T
n.270G>T
n.500G>T
c.202-138G>T (n.202-138G>T)
n.50G>T
c.18G>T
n.366G>T
n.409G>T
n.207G>T
n.518G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.426G>T
n.378G>T
17g.7220808delCA2580094776ACADVLc.320del (p.Glu107GlyfsTer10)
c.*275del (n.*275del)
c.254del (p.Glu85GlyfsTer10)
c.389del (p.Glu130GlyfsTer10)
n.397del
n.528del
n.271del
n.501del
c.202-137del (n.202-137del)
n.51del
c.19del
n.367del
n.410del
n.208del
n.519del
c.320del (p.Glu107GlyfsTer21)
c.92del (p.Glu31GlyfsTer10)
n.427del
n.379del
 ClinVar
17g.7220808A>CCA397722579ACADVLc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.397A>C
n.528A>C
n.271A>C
n.501A>C
c.202-137A>C (n.202-137A>C)
n.51A>C
c.19A>C
n.367A>C
n.410A>C
n.208A>C
n.519A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.427A>C
n.379A>C
17g.7220808A>GCA397722580ACADVLc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.397A>G
n.528A>G
n.271A>G
n.501A>G
c.202-137A>G (n.202-137A>G)
n.51A>G
c.19A>G
n.367A>G
n.410A>G
n.208A>G
n.519A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.427A>G
n.379A>G
17g.7220808A>TCA397722581ACADVLc.320A>T (p.Glu107Val)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.397A>T
n.528A>T
n.271A>T
n.501A>T
c.202-137A>T (n.202-137A>T)
n.51A>T
c.19A>T
n.367A>T
n.410A>T
n.208A>T
n.519A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.427A>T
n.379A>T
17g.7220809G>ACA497693975ACADVLc.321G>A (p.Glu107=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.398G>A
n.529G>A
n.272G>A
n.502G>A
c.202-136G>A (n.202-136G>A)
n.52G>A
c.20G>A
n.368G>A
n.411G>A
n.209G>A
n.520G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.428G>A
n.380G>A
17g.7220809G>CCA397722582ACADVLc.321G>C (p.Glu107Asp)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.398G>C
n.529G>C
n.272G>C
n.502G>C
c.202-136G>C (n.202-136G>C)
n.52G>C
c.20G>C
n.368G>C
n.411G>C
n.209G>C
n.520G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.428G>C
n.380G>C
17g.7220809G>TCA397722583ACADVLc.321G>T (p.Glu107Asp)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.398G>T
n.529G>T
n.272G>T
n.502G>T
c.202-136G>T (n.202-136G>T)
n.52G>T
c.20G>T
n.368G>T
n.411G>T
n.209G>T
n.520G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.428G>T
n.380G>T
17g.7220810C>ACA397722584ACADVLc.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.399C>A
n.530C>A
n.273C>A
n.503C>A
c.202-135C>A (n.202-135C>A)
n.53C>A
c.21C>A
n.369C>A
n.412C>A
n.210C>A
n.521C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.429C>A
n.381C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220810C=CA2245699037ACADVLc.322C= (p.Pro108=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.399C=
n.530C=
n.273C=
n.503C=
c.202-135C= (n.202-135C=)
n.53C=
c.21C=
n.369C=
n.412C=
n.210C=
n.521C=
c.94C= (p.Pro32=)
n.429C=
n.381C=
17g.7220810C>GCA10605274ACADVLc.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.399C>G
n.530C>G
n.273C>G
n.503C>G
c.202-135C>G (n.202-135C>G)
n.53C>G
c.21C>G
n.369C>G
n.412C>G
n.210C>G
n.521C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.429C>G
n.381C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220810C>TCA397722585ACADVLc.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.399C>T
n.530C>T
n.273C>T
n.503C>T
c.202-135C>T (n.202-135C>T)
n.53C>T
c.21C>T
n.369C>T
n.412C>T
n.210C>T
n.521C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.429C>T
n.381C>T
17g.7220811C>ACA397722587ACADVLc.323C>A (p.Pro108His)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.400C>A
n.531C>A
n.274C>A
n.504C>A
c.202-134C>A (n.202-134C>A)
n.54C>A
c.22C>A
n.370C>A
n.413C>A
n.211C>A
n.522C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.430C>A
n.382C>A
17g.7220811C>GCA397722588ACADVLc.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.400C>G
n.531C>G
n.274C>G
n.504C>G
c.202-134C>G (n.202-134C>G)
n.54C>G
c.22C>G
n.370C>G
n.413C>G
n.211C>G
n.522C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.430C>G
n.382C>G
17g.7220811C>TCA397722586ACADVLc.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.400C>T
n.531C>T
n.274C>T
n.504C>T
c.202-134C>T (n.202-134C>T)
n.54C>T
c.22C>T
n.370C>T
n.413C>T
n.211C>T
n.522C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.430C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
17g.7220812T>ACA497693978ACADVLc.324T>A (p.Pro108=)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.258T>A (p.Pro86=)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.401T>A
n.532T>A
n.275T>A
n.505T>A
c.202-133T>A (n.202-133T>A)
n.55T>A
c.23T>A
n.371T>A
n.414T>A
n.212T>A
n.523T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
n.431T>A
n.383T>A
17g.7220812T>CCA287434949ACADVLc.324T>C (p.Pro108=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.258T>C (p.Pro86=)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.401T>C
n.532T>C
n.275T>C
n.505T>C
c.202-133T>C (n.202-133T>C)
n.55T>C
c.23T>C
n.371T>C
n.414T>C
n.212T>C
n.523T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
n.431T>C
n.383T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220812T>GCA8337649ACADVLc.324T>G (p.Pro108=)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.258T>G (p.Pro86=)
c.393T>G (p.Pro131=)
n.401T>G
n.532T>G
n.275T>G
n.505T>G
c.202-133T>G (n.202-133T>G)
n.55T>G
c.23T>G
n.371T>G
n.414T>G
n.212T>G
n.523T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
n.431T>G
n.383T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220812T=CA2245699038ACADVLc.324T= (p.Pro108=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.258T= (p.Pro86=)
c.393T= (p.Pro131=)
n.401T=
n.532T=
n.275T=
n.505T=
c.202-133T= (n.202-133T=)
n.55T=
c.23T=
n.371T=
n.414T=
n.212T=
n.523T=
c.96T= (p.Pro32=)
n.431T=
n.383T=
17g.7220813G>ACA8337650ACADVLc.325G>A (p.Val109Met)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
n.402G>A
n.533G>A
n.276G>A
n.506G>A
c.202-132G>A (n.202-132G>A)
n.56G>A
c.24G>A
n.372G>A
n.415G>A
n.213G>A
n.524G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
n.432G>A
n.384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220813G>CCA397722589ACADVLc.325G>C (p.Val109Leu)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.402G>C
n.533G>C
n.276G>C
n.506G>C
c.202-132G>C (n.202-132G>C)
n.56G>C
c.24G>C
n.372G>C
n.415G>C
n.213G>C
n.524G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.432G>C
n.384G>C
17g.7220813G=CA2245699042ACADVLc.325G= (p.Val109=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.259G= (p.Val87=)
c.394G= (p.Val132=)
n.402G=
n.533G=
n.276G=
n.506G=
c.202-132G= (n.202-132G=)
n.56G=
c.24G=
n.372G=
n.415G=
n.213G=
n.524G=
c.97G= (p.Val33=)
n.432G=
n.384G=
17g.7220813G>TCA397722590ACADVLc.325G>T (p.Val109Leu)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.402G>T
n.533G>T
n.276G>T
n.506G>T
c.202-132G>T (n.202-132G>T)
n.56G>T
c.24G>T
n.372G>T
n.415G>T
n.213G>T
n.524G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.432G>T
n.384G>T
17g.7220814T>ACA397722591ACADVLc.326T>A (p.Val109Glu)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.403T>A
n.534T>A
n.277T>A
n.507T>A
c.202-131T>A (n.202-131T>A)
n.57T>A
c.25T>A
n.373T>A
n.416T>A
n.214T>A
n.525T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.433T>A
n.385T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220814T>CCA397722592ACADVLc.326T>C (p.Val109Ala)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.403T>C
n.534T>C
n.277T>C
n.507T>C
c.202-131T>C (n.202-131T>C)
n.57T>C
c.25T>C
n.373T>C
n.416T>C
n.214T>C
n.525T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.433T>C
n.385T>C
17g.7220814T>GCA397722593ACADVLc.326T>G (p.Val109Gly)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.403T>G
n.534T>G
n.277T>G
n.507T>G
c.202-131T>G (n.202-131T>G)
n.57T>G
c.25T>G
n.373T>G
n.416T>G
n.214T>G
n.525T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.433T>G
n.385T>G
17g.7220814T=CA2245699049ACADVLc.326T= (p.Val109=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.260T= (p.Val87=)
c.395T= (p.Val132=)
n.403T=
n.534T=
n.277T=
n.507T=
c.202-131T= (n.202-131T=)
n.57T=
c.25T=
n.373T=
n.416T=
n.214T=
n.525T=
c.98T= (p.Val33=)
n.433T=
n.385T=
17g.7220815G>ACA497693980ACADVLc.327G>A (p.Val109=)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.261G>A (p.Val87=)
c.396G>A (p.Val132=)
n.404G>A
n.535G>A
n.278G>A
n.508G>A
c.202-130G>A (n.202-130G>A)
n.58G>A
c.26G>A
n.374G>A
n.417G>A
n.215G>A
n.526G>A
c.99G>A (p.Val33=)
n.434G>A
n.386G>A
 ClinVar
17g.7220815G>CCA497693982ACADVLc.327G>C (p.Val109=)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.261G>C (p.Val87=)
c.396G>C (p.Val132=)
n.404G>C
n.535G>C
n.278G>C
n.508G>C
c.202-130G>C (n.202-130G>C)
n.58G>C
c.26G>C
n.374G>C
n.417G>C
n.215G>C
n.526G>C
c.99G>C (p.Val33=)
n.434G>C
n.386G>C
 gnomAD v4
17g.7220815G>TCA497693984ACADVLc.327G>T (p.Val109=)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.261G>T (p.Val87=)
c.396G>T (p.Val132=)
n.404G>T
n.535G>T
n.278G>T
n.508G>T
c.202-130G>T (n.202-130G>T)
n.58G>T
c.26G>T
n.374G>T
n.417G>T
n.215G>T
n.526G>T
c.99G>T (p.Val33=)
n.434G>T
n.386G>T
17g.7220816T>ACA397722594ACADVLc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.405T>A
n.536T>A
n.279T>A
n.509T>A
c.202-129T>A (n.202-129T>A)
n.59T>A
c.27T>A
n.375T>A
n.418T>A
n.216T>A
n.527T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.435T>A
n.387T>A
17g.7220816T>CCA397722595ACADVLc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.405T>C
n.536T>C
n.279T>C
n.509T>C
c.202-129T>C (n.202-129T>C)
n.59T>C
c.27T>C
n.375T>C
n.418T>C
n.216T>C
n.527T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.435T>C
n.387T>C
 dbSNP
17g.7220816T>GCA397722596ACADVLc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.405T>G
n.536T>G
n.279T>G
n.509T>G
c.202-129T>G (n.202-129T>G)
n.59T>G
c.27T>G
n.375T>G
n.418T>G
n.216T>G
n.527T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.435T>G
n.387T>G
17g.7220816T=CA2245699050ACADVLc.328T= (p.Ser110=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.397T= (p.Ser133=)
n.405T=
n.536T=
n.279T=
n.509T=
c.202-129T= (n.202-129T=)
n.59T=
c.27T=
n.375T=
n.418T=
n.216T=
n.527T=
c.100T= (p.Ser34=)
n.435T=
n.387T=
17g.7220818_7220827delCA913013631ACADVLc.330_339del (p.Phe112LysfsTer2)
c.*285_*294del (n.*285_*294del)
c.264_273del (p.Phe90LysfsTer2)
c.399_408del (p.Phe135LysfsTer2)
n.407_416del
n.538_547del
n.281_290del
n.511_520del
c.202-127_202-118del (n.202-127_202-118del)
n.61_70del
c.29_38del
n.377_386del
n.420_429del
n.218_227del
n.529_538del
c.330_339del (p.Phe112SerfsTer13)
c.102_111del (p.Phe36LysfsTer2)
n.437_446del
n.389_398del
17g.7220817C>ACA8337651ACADVLc.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.406C>A
n.537C>A
n.280C>A
n.510C>A
c.202-128C>A (n.202-128C>A)
n.60C>A
c.28C>A
n.376C>A
n.419C>A
n.217C>A
n.528C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.436C>A
n.388C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220817C=CA2245699051ACADVLc.329C= (p.Ser110=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.398C= (p.Ser133=)
n.406C=
n.537C=
n.280C=
n.510C=
c.202-128C= (n.202-128C=)
n.60C=
c.28C=
n.376C=
n.419C=
n.217C=
n.528C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.436C=
n.388C=
17g.7220817C>GCA397722597ACADVLc.329C>G (p.Ser110Cys)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.406C>G
n.537C>G
n.280C>G
n.510C>G
c.202-128C>G (n.202-128C>G)
n.60C>G
c.28C>G
n.376C>G
n.419C>G
n.217C>G
n.528C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.436C>G
n.388C>G
17g.7220817C>TCA397722598ACADVLc.329C>T (p.Ser110Phe)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.406C>T
n.537C>T
n.280C>T
n.510C>T
c.202-128C>T (n.202-128C>T)
n.60C>T
c.28C>T
n.376C>T
n.419C>T
n.217C>T
n.528C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.436C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220819dupCA2695223075ACADVLc.331dup (p.Arg111ProfsTer13)
c.*286dup (n.*286dup)
c.265dup (p.Arg89ProfsTer13)
c.400dup (p.Arg134ProfsTer13)
n.408dup
n.539dup
n.282dup
n.512dup
c.202-126dup (n.202-126dup)
n.62dup
c.30dup
n.378dup
n.421dup
n.219dup
n.530dup
c.331dup (p.Arg111ProfsTer24)
c.103dup (p.Arg35ProfsTer13)
n.438dup
n.390dup
17g.7220817_7220826delinsCCCGTTTCTTCA2245699052ACADVLc.329_338delinsCCCGTTTCTT (p.Ser110=)
c.*284_*293delinsCCCGTTTCTT (n.*284_*293delinsCCCGTTTCTT)
c.263_272delinsCCCGTTTCTT (p.Ser88=)
c.398_407delinsCCCGTTTCTT (p.Ser133=)
n.406_415delinsCCCGTTTCTT
n.537_546delinsCCCGTTTCTT
n.280_289delinsCCCGTTTCTT
n.510_519delinsCCCGTTTCTT
c.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT (n.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT)
n.60_69delinsCCCGTTTCTT
c.28_37delinsCCCGTTTCTT
n.376_385delinsCCCGTTTCTT
n.419_428delinsCCCGTTTCTT
n.217_226delinsCCCGTTTCTT
n.528_537delinsCCCGTTTCTT
c.101_110delinsCCCGTTTCTT (p.Ser34=)
n.436_445delinsCCCGTTTCTT
n.388_397delinsCCCGTTTCTT
17g.7220818C>ACA497693986ACADVLc.330C>A (p.Ser110=)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.399C>A (p.Ser133=)
n.407C>A
n.538C>A
n.281C>A
n.511C>A
c.202-127C>A (n.202-127C>A)
n.61C>A
c.29C>A
n.377C>A
n.420C>A
n.218C>A
n.529C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.437C>A
n.389C>A
17g.7220818C>GCA497693987ACADVLc.330C>G (p.Ser110=)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.399C>G (p.Ser133=)
n.407C>G
n.538C>G
n.281C>G
n.511C>G
c.202-127C>G (n.202-127C>G)
n.61C>G
c.29C>G
n.377C>G
n.420C>G
n.218C>G
n.529C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
n.437C>G
n.389C>G
17g.7220818C>TCA497693988ACADVLc.330C>T (p.Ser110=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.407C>T
n.538C>T
n.281C>T
n.511C>T
c.202-127C>T (n.202-127C>T)
n.61C>T
c.29C>T
n.377C>T
n.420C>T
n.218C>T
n.529C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.437C>T
n.389C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220819_7220827delCA658824837ACADVLc.331_339del (p.Arg111_Phe113del)
c.*286_*294del (n.*286_*294del)
c.265_273del (p.Arg89_Phe91del)
c.400_408del (p.Arg134_Phe136del)
n.408_416del
n.539_547del
n.282_290del
n.512_520del
c.202-126_202-118del (n.202-126_202-118del)
n.62_70del
c.30_38del
n.378_386del
n.421_429del
n.219_227del
n.530_538del
c.103_111del (p.Arg35_Phe37del)
n.438_446del
n.390_398del
 ClinVar dbSNP
17g.7220819C>ACA397722599ACADVLc.331C>A (p.Arg111Ser)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
n.408C>A
n.539C>A
n.282C>A
n.512C>A
c.202-126C>A (n.202-126C>A)
n.62C>A
c.30C>A
n.378C>A
n.421C>A
n.219C>A
n.530C>A
c.103C>A (p.Arg35Ser)
n.438C>A
n.390C>A
17g.7220819C=CA2245699053ACADVLc.331C= (p.Arg111=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.400C= (p.Arg134=)
n.408C=
n.539C=
n.282C=
n.512C=
c.202-126C= (n.202-126C=)
n.62C=
c.30C=
n.378C=
n.421C=
n.219C=
n.530C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.438C=
n.390C=
17g.7220819C>GCA397722600ACADVLc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.408C>G
n.539C>G
n.282C>G
n.512C>G
c.202-126C>G (n.202-126C>G)
n.62C>G
c.30C>G
n.378C>G
n.421C>G
n.219C>G
n.530C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.438C>G
n.390C>G
17g.7220819C>TCA8337652ACADVLc.331C>T (p.Arg111Cys)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
n.408C>T
n.539C>T
n.282C>T
n.512C>T
c.202-126C>T (n.202-126C>T)
n.62C>T
c.30C>T
n.378C>T
n.421C>T
n.219C>T
n.530C>T
c.103C>T (p.Arg35Cys)
n.438C>T
n.390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220820G>ACA8337653ACADVLc.332G>A (p.Arg111His)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.266G>A (p.Arg89His)
c.401G>A (p.Arg134His)
n.409G>A
n.540G>A
n.283G>A
n.513G>A
c.202-125G>A (n.202-125G>A)
n.63G>A
c.31G>A
n.379G>A
n.422G>A
n.220G>A
n.531G>A
c.104G>A (p.Arg35His)
n.439G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220820G>CCA397722601ACADVLc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.409G>C
n.540G>C
n.283G>C
n.513G>C
c.202-125G>C (n.202-125G>C)
n.63G>C
c.31G>C
n.379G>C
n.422G>C
n.220G>C
n.531G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.439G>C
n.391G>C
17g.7220820G=CA2245699055ACADVLc.332G= (p.Arg111=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.401G= (p.Arg134=)
n.409G=
n.540G=
n.283G=
n.513G=
c.202-125G= (n.202-125G=)
n.63G=
c.31G=
n.379G=
n.422G=
n.220G=
n.531G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.439G=
n.391G=
17g.7220820G>TCA397722602ACADVLc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.409G>T
n.540G>T
n.283G>T
n.513G>T
c.202-125G>T (n.202-125G>T)
n.63G>T
c.31G>T
n.379G>T
n.422G>T
n.220G>T
n.531G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.439G>T
n.391G>T
 gnomAD v4
17g.7220820_7220821delinsGTCA2245699054ACADVLc.332_333delinsGT (p.Arg111=)
c.*287_*288delinsGT (n.*287_*288delinsGT)
c.266_267delinsGT (p.Arg89=)
c.401_402delinsGT (p.Arg134=)
n.409_410delinsGT
n.540_541delinsGT
n.283_284delinsGT
n.513_514delinsGT
c.202-125_202-124delinsGT (n.202-125_202-124delinsGT)
n.63_64delinsGT
c.31_32delinsGT
n.379_380delinsGT
n.422_423delinsGT
n.220_221delinsGT
n.531_532delinsGT
c.104_105delinsGT (p.Arg35=)
n.439_440delinsGT
n.391_392delinsGT
17g.7220821T>ACA497693992ACADVLc.333T>A (p.Arg111=)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.267T>A (p.Arg89=)
c.402T>A (p.Arg134=)
n.410T>A
n.541T>A
n.284T>A
n.514T>A
c.202-124T>A (n.202-124T>A)
n.64T>A
c.32T>A
n.380T>A
n.423T>A
n.221T>A
n.532T>A
c.105T>A (p.Arg35=)
n.440T>A
n.392T>A
17g.7220821T>CCA497693991ACADVLc.333T>C (p.Arg111=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.267T>C (p.Arg89=)
c.402T>C (p.Arg134=)
n.410T>C
n.541T>C
n.284T>C
n.514T>C
c.202-124T>C (n.202-124T>C)
n.64T>C
c.32T>C
n.380T>C
n.423T>C
n.221T>C
n.532T>C
c.105T>C (p.Arg35=)
n.440T>C
n.392T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220821T>GCA497693990ACADVLc.333T>G (p.Arg111=)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.267T>G (p.Arg89=)
c.402T>G (p.Arg134=)
n.410T>G
n.541T>G
n.284T>G
n.514T>G
c.202-124T>G (n.202-124T>G)
n.64T>G
c.32T>G
n.380T>G
n.423T>G
n.221T>G
n.532T>G
c.105T>G (p.Arg35=)
n.440T>G
n.392T>G
17g.7220823dupCA913187307ACADVLc.335dup (p.Phe113LeufsTer11)
c.*290dup (n.*290dup)
c.269dup (p.Phe91LeufsTer11)
c.404dup (p.Phe136LeufsTer11)
n.412dup
n.543dup
n.286dup
n.516dup
c.202-122dup (n.202-122dup)
n.66dup
c.34dup
n.382dup
n.425dup
n.223dup
n.534dup
c.335dup (p.Phe113LeufsTer22)
c.107dup (p.Phe37LeufsTer11)
n.442dup
n.394dup
 ClinVar
17g.7220823delCA8337654ACADVLc.335del (p.Phe112SerfsTer5)
c.*290del (n.*290del)
c.269del (p.Phe90SerfsTer5)
c.404del (p.Phe135SerfsTer5)
n.412del
n.543del
n.286del
n.516del
c.202-122del (n.202-122del)
n.66del
c.34del
n.382del
n.425del
n.223del
n.534del
c.335del (p.Phe112SerfsTer16)
c.107del (p.Phe36SerfsTer5)
n.442del
n.394del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220822T>ACA397722603ACADVLc.334T>A (p.Phe112Ile)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.411T>A
n.542T>A
n.285T>A
n.515T>A
c.202-123T>A (n.202-123T>A)
n.65T>A
c.33T>A
n.381T>A
n.424T>A
n.222T>A
n.533T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.441T>A
n.393T>A
17g.7220822T>CCA397722604ACADVLc.334T>C (p.Phe112Leu)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.411T>C
n.542T>C
n.285T>C
n.515T>C
c.202-123T>C (n.202-123T>C)
n.65T>C
c.33T>C
n.381T>C
n.424T>C
n.222T>C
n.533T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.441T>C
n.393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220822T>GCA397722605ACADVLc.334T>G (p.Phe112Val)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.411T>G
n.542T>G
n.285T>G
n.515T>G
c.202-123T>G (n.202-123T>G)
n.65T>G
c.33T>G
n.381T>G
n.424T>G
n.222T>G
n.533T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.441T>G
n.393T>G
17g.7220822T=CA2245699056ACADVLc.334T= (p.Phe112=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.403T= (p.Phe135=)
n.411T=
n.542T=
n.285T=
n.515T=
c.202-123T= (n.202-123T=)
n.65T=
c.33T=
n.381T=
n.424T=
n.222T=
n.533T=
c.106T= (p.Phe36=)
n.441T=
n.393T=
17g.7220823T>ACA397722606ACADVLc.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.412T>A
n.543T>A
n.286T>A
n.516T>A
c.202-122T>A (n.202-122T>A)
n.66T>A
c.34T>A
n.382T>A
n.425T>A
n.223T>A
n.534T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.442T>A
n.394T>A
17g.7220823T>CCA397722607ACADVLc.335T>C (p.Phe112Ser)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.412T>C
n.543T>C
n.286T>C
n.516T>C
c.202-122T>C (n.202-122T>C)
n.66T>C
c.34T>C
n.382T>C
n.425T>C
n.223T>C
n.534T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.442T>C
n.394T>C
17g.7220823T>GCA397722608ACADVLc.335T>G (p.Phe112Cys)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.412T>G
n.543T>G
n.286T>G
n.516T>G
c.202-122T>G (n.202-122T>G)
n.66T>G
c.34T>G
n.382T>G
n.425T>G
n.223T>G
n.534T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.442T>G
n.394T>G
17g.7220824C>ACA397722609ACADVLc.336C>A (p.Phe112Leu)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.413C>A
n.544C>A
n.287C>A
n.517C>A
c.202-121C>A (n.202-121C>A)
n.67C>A
c.35C>A
n.383C>A
n.426C>A
n.224C>A
n.535C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
n.443C>A
n.395C>A
 COSMIC
17g.7220824C=CA2245699057ACADVLc.336C= (p.Phe112=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.270C= (p.Phe90=)
c.405C= (p.Phe135=)
n.413C=
n.544C=
n.287C=
n.517C=
c.202-121C= (n.202-121C=)
n.67C=
c.35C=
n.383C=
n.426C=
n.224C=
n.535C=
c.108C= (p.Phe36=)
n.443C=
n.395C=
17g.7220824C>GCA397722610ACADVLc.336C>G (p.Phe112Leu)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.413C>G
n.544C>G
n.287C>G
n.517C>G
c.202-121C>G (n.202-121C>G)
n.67C>G
c.35C>G
n.383C>G
n.426C>G
n.224C>G
n.535C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
n.443C>G
n.395C>G
17g.7220824C>TCA287434978ACADVLc.336C>T (p.Phe112=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.413C>T
n.544C>T
n.287C>T
n.517C>T
c.202-121C>T (n.202-121C>T)
n.67C>T
c.35C>T
n.383C>T
n.426C>T
n.224C>T
n.535C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
n.443C>T
n.395C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220824_7220827delinsTTTCA2695199909ACADVLc.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer4)
c.*291_*294delinsTTT (n.*291_*294delinsTTT)
c.270_273delinsTTT (p.Phe91LeufsTer4)
c.405_408delinsTTT (p.Phe136LeufsTer4)
n.413_416delinsTTT
n.544_547delinsTTT
n.287_290delinsTTT
n.517_520delinsTTT
c.202-121_202-118delinsTTT (n.202-121_202-118delinsTTT)
n.67_70delinsTTT
c.35_38delinsTTT
n.383_386delinsTTT
n.426_429delinsTTT
n.224_227delinsTTT
n.535_538delinsTTT
c.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer15)
c.108_111delinsTTT (p.Phe37LeufsTer4)
n.443_446delinsTTT
n.395_398delinsTTT
 ClinVar
17g.7220825T>ACA397722612ACADVLc.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.414T>A
n.545T>A
n.288T>A
n.518T>A
c.202-120T>A (n.202-120T>A)
n.68T>A
c.36T>A
n.384T>A
n.427T>A
n.225T>A
n.536T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.444T>A
n.396T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220825T>CCA397722613ACADVLc.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.414T>C
n.545T>C
n.288T>C
n.518T>C
c.202-120T>C (n.202-120T>C)
n.68T>C
c.36T>C
n.384T>C
n.427T>C
n.225T>C
n.536T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.444T>C
n.396T>C
 gnomAD v4
17g.7220825T>GCA397722611ACADVLc.337T>G (p.Phe113Val)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.414T>G
n.545T>G
n.288T>G
n.518T>G
c.202-120T>G (n.202-120T>G)
n.68T>G
c.36T>G
n.384T>G
n.427T>G
n.225T>G
n.536T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.444T>G
n.396T>G
17g.7220825T=CA2245699058ACADVLc.337T= (p.Phe113=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.406T= (p.Phe136=)
n.414T=
n.545T=
n.288T=
n.518T=
c.202-120T= (n.202-120T=)
n.68T=
c.36T=
n.384T=
n.427T=
n.225T=
n.536T=
c.109T= (p.Phe37=)
n.444T=
n.396T=
17g.7220826T>ACA397722614ACADVLc.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.415T>A
n.546T>A
n.289T>A
n.519T>A
c.202-119T>A (n.202-119T>A)
n.69T>A
c.37T>A
n.385T>A
n.428T>A
n.226T>A
n.537T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.445T>A
n.397T>A
17g.7220826T>CCA397722615ACADVLc.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.415T>C
n.546T>C
n.289T>C
n.519T>C
c.202-119T>C (n.202-119T>C)
n.69T>C
c.37T>C
n.385T>C
n.428T>C
n.226T>C
n.537T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.445T>C
n.397T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220826T>GCA397722616ACADVLc.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.415T>G
n.546T>G
n.289T>G
n.519T>G
c.202-119T>G (n.202-119T>G)
n.69T>G
c.37T>G
n.385T>G
n.428T>G
n.226T>G
n.537T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.445T>G
n.397T>G
17g.7220826T=CA2245699061ACADVLc.338T= (p.Phe113=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.272T= (p.Phe91=)
c.407T= (p.Phe136=)
n.415T=
n.546T=
n.289T=
n.519T=
c.202-119T= (n.202-119T=)
n.69T=
c.37T=
n.385T=
n.428T=
n.226T=
n.537T=
c.110T= (p.Phe37=)
n.445T=
n.397T=
17g.7220827C>ACA397722617ACADVLc.339C>A (p.Phe113Leu)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.416C>A
n.547C>A
n.290C>A
n.520C>A
c.202-118C>A (n.202-118C>A)
n.70C>A
c.38C>A
n.386C>A
n.429C>A
n.227C>A
n.538C>A
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.446C>A
n.398C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220827C=CA2245699064ACADVLc.339C= (p.Phe113=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.273C= (p.Phe91=)
c.408C= (p.Phe136=)
n.416C=
n.547C=
n.290C=
n.520C=
c.202-118C= (n.202-118C=)
n.70C=
c.38C=
n.386C=
n.429C=
n.227C=
n.538C=
c.111C= (p.Phe37=)
n.446C=
n.398C=
17g.7220827C>GCA397722618ACADVLc.339C>G (p.Phe113Leu)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.416C>G
n.547C>G
n.290C>G
n.520C>G
c.202-118C>G (n.202-118C>G)
n.70C>G
c.38C>G
n.386C>G
n.429C>G
n.227C>G
n.538C>G
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.446C>G
n.398C>G
17g.7220827C>TCA8337655ACADVLc.339C>T (p.Phe113=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.408C>T (p.Phe136=)
n.416C>T
n.547C>T
n.290C>T
n.520C>T
c.202-118C>T (n.202-118C>T)
n.70C>T
c.38C>T
n.386C>T
n.429C>T
n.227C>T
n.538C>T
c.111C>T (p.Phe37=)
n.446C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220828G>ACA8337656ACADVLc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.417G>A
n.548G>A
n.291G>A
n.521G>A
c.202-117G>A (n.202-117G>A)
n.71G>A
c.39G>A
n.387G>A
n.430G>A
n.228G>A
n.539G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.447G>A
n.399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220828G>CCA397722619ACADVLc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.417G>C
n.548G>C
n.291G>C
n.521G>C
c.202-117G>C (n.202-117G>C)
n.71G>C
c.39G>C
n.387G>C
n.430G>C
n.228G>C
n.539G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.447G>C
n.399G>C
 dbSNP
17g.7220828G=CA2245699065ACADVLc.340G= (p.Glu114=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.417G=
n.548G=
n.291G=
n.521G=
c.202-117G= (n.202-117G=)
n.71G=
c.39G=
n.387G=
n.430G=
n.228G=
n.539G=
c.112G= (p.Glu38=)
n.447G=
n.399G=
17g.7220828G>TCA397722620ACADVLc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.417G>T
n.548G>T
n.291G>T
n.521G>T
c.202-117G>T (n.202-117G>T)
n.71G>T
c.39G>T
n.387G>T
n.430G>T
n.228G>T
n.539G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.447G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
17g.7220829A>CCA397722621ACADVLc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.418A>C
n.549A>C
n.292A>C
n.522A>C
c.202-116A>C (n.202-116A>C)
n.72A>C
c.40A>C
n.388A>C
n.431A>C
n.229A>C
n.540A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.448A>C
n.400A>C
17g.7220829A>GCA397722622ACADVLc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.418A>G
n.549A>G
n.292A>G
n.522A>G
c.202-116A>G (n.202-116A>G)
n.72A>G
c.40A>G
n.388A>G
n.431A>G
n.229A>G
n.540A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.448A>G
n.400A>G
17g.7220829A>TCA397722623ACADVLc.341A>T (p.Glu114Val)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.418A>T
n.549A>T
n.292A>T
n.522A>T
c.202-116A>T (n.202-116A>T)
n.72A>T
c.40A>T
n.388A>T
n.431A>T
n.229A>T
n.540A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.448A>T
n.400A>T
17g.7220832_7220924delCA2808365730ACADVLc.342+2_343del
c.*297+2_*298del
c.276+2_277del
c.411+2_412del
n.419+2_420del
n.550+2_551del
n.293+2_293+94del
n.523+2_524del
c.202-113_202-21del (n.202-113_202-21del)
n.73+2_74del
c.41+2_42del
n.389+2_390del
n.434_526del
n.232_324del
c.342+2_376del
c.114+2_115del
n.449+2_450del
n.401+2_402del
17g.7220830G>ACA497693787ACADVLc.342G>A (p.Glu114=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.419G>A
n.550G>A
n.293G>A
n.523G>A
c.202-115G>A (n.202-115G>A)
n.73G>A
c.41G>A
n.389G>A
n.432G>A
n.230G>A
n.541G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
n.449G>A
n.401G>A
 dbSNP
17g.7220830G>CCA397722624ACADVLc.342G>C (p.Glu114Asp)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.419G>C
n.550G>C
n.293G>C
n.523G>C
c.202-115G>C (n.202-115G>C)
n.73G>C
c.41G>C
n.389G>C
n.432G>C
n.230G>C
n.541G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.449G>C
n.401G>C
17g.7220830G=CA2245699068ACADVLc.342G= (p.Glu114=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.411G= (p.Glu137=)
n.419G=
n.550G=
n.293G=
n.523G=
c.202-115G= (n.202-115G=)
n.73G=
c.41G=
n.389G=
n.432G=
n.230G=
n.541G=
c.114G= (p.Glu38=)
n.449G=
n.401G=
17g.7220830G>TCA397722625ACADVLc.342G>T (p.Glu114Asp)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.419G>T
n.550G>T
n.293G>T
n.523G>T
c.202-115G>T (n.202-115G>T)
n.73G>T
c.41G>T
n.389G>T
n.432G>T
n.230G>T
n.541G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.449G>T
n.401G>T
17g.7220831G>ACA8337657ACADVLc.342+1G>A (n.342+1G>A)
c.*297+1G>A (n.*297+1G>A)
c.276+1G>A (n.276+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.419+1G>A
n.550+1G>A
n.293+1G>A
n.523+1G>A
c.202-114G>A (n.202-114G>A)
n.73+1G>A
c.41+1G>A
n.389+1G>A
n.433G>A
n.231G>A
n.542G>A
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.449+1G>A
n.401+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7220831G>CCA397722627ACADVLc.342+1G>C (n.342+1G>C)
c.*297+1G>C (n.*297+1G>C)
c.276+1G>C (n.276+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.419+1G>C
n.550+1G>C
n.293+1G>C
n.523+1G>C
c.202-114G>C (n.202-114G>C)
n.73+1G>C
c.41+1G>C
n.389+1G>C
n.433G>C
n.231G>C
n.542G>C
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.449+1G>C
n.401+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220831G=CA2245699069ACADVLc.342+1G= (n.342+1G=)
c.*297+1G= (n.*297+1G=)
c.276+1G= (n.276+1G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
n.419+1G=
n.550+1G=
n.293+1G=
n.523+1G=
c.202-114G= (n.202-114G=)
n.73+1G=
c.41+1G=
n.389+1G=
n.433G=
n.231G=
n.542G=
c.114+1G= (n.114+1G=)
n.449+1G=
n.401+1G=
17g.7220831G>TCA397722626ACADVLc.342+1G>T (n.342+1G>T)
c.*297+1G>T (n.*297+1G>T)
c.276+1G>T (n.276+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.419+1G>T
n.550+1G>T
n.293+1G>T
n.523+1G>T
c.202-114G>T (n.202-114G>T)
n.73+1G>T
c.41+1G>T
n.389+1G>T
n.433G>T
n.231G>T
n.542G>T
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.449+1G>T
n.401+1G>T
17g.7220832T>ACA397722628ACADVLc.342+2T>A (n.342+2T>A)
c.*297+2T>A (n.*297+2T>A)
c.276+2T>A (n.276+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.419+2T>A
n.550+2T>A
n.293+2T>A
n.523+2T>A
c.202-113T>A (n.202-113T>A)
n.73+2T>A
c.41+2T>A
n.389+2T>A
n.434T>A
n.232T>A
n.543T>A
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.449+2T>A
n.401+2T>A
17g.7220832T>CCA8337658ACADVLc.342+2T>C (n.342+2T>C)
c.*297+2T>C (n.*297+2T>C)
c.276+2T>C (n.276+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.419+2T>C
n.550+2T>C
n.293+2T>C
n.523+2T>C
c.202-113T>C (n.202-113T>C)
n.73+2T>C
c.41+2T>C
n.389+2T>C
n.434T>C
n.232T>C
n.543T>C
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.449+2T>C
n.401+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220832T>GCA397722629ACADVLc.342+2T>G (n.342+2T>G)
c.*297+2T>G (n.*297+2T>G)
c.276+2T>G (n.276+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.419+2T>G
n.550+2T>G
n.293+2T>G
n.523+2T>G
c.202-113T>G (n.202-113T>G)
n.73+2T>G
c.41+2T>G
n.389+2T>G
n.434T>G
n.232T>G
n.543T>G
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.449+2T>G
n.401+2T>G
 gnomAD v4
17g.7220832T=CA2245699070ACADVLc.342+2T= (n.342+2T=)
c.*297+2T= (n.*297+2T=)
c.276+2T= (n.276+2T=)
c.411+2T= (n.411+2T=)
n.419+2T=
n.550+2T=
n.293+2T=
n.523+2T=
c.202-113T= (n.202-113T=)
n.73+2T=
c.41+2T=
n.389+2T=
n.434T=
n.232T=
n.543T=
c.114+2T= (n.114+2T=)
n.449+2T=
n.401+2T=
17g.7220833A=CA2245699071ACADVLc.342+3A= (n.342+3A=)
c.*297+3A= (n.*297+3A=)
c.276+3A= (n.276+3A=)
c.411+3A= (n.411+3A=)
n.419+3A=
n.550+3A=
n.293+3A=
n.523+3A=
c.202-112A= (n.202-112A=)
n.73+3A=
c.41+3A=
n.389+3A=
n.435A=
n.233A=
n.544A=
c.114+3A= (n.114+3A=)
n.449+3A=
n.401+3A=
17g.7220833A>GCA774741048ACADVLc.342+3A>G (n.342+3A>G)
c.*297+3A>G (n.*297+3A>G)
c.276+3A>G (n.276+3A>G)
c.411+3A>G (n.411+3A>G)
n.419+3A>G
n.550+3A>G
n.293+3A>G
n.523+3A>G
c.202-112A>G (n.202-112A>G)
n.73+3A>G
c.41+3A>G
n.389+3A>G
n.435A>G
n.233A>G
n.544A>G
c.114+3A>G (n.114+3A>G)
n.449+3A>G
n.401+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220834A=CA2245699072ACADVLc.342+4A= (n.342+4A=)
c.*297+4A= (n.*297+4A=)
c.276+4A= (n.276+4A=)
c.411+4A= (n.411+4A=)
n.419+4A=
n.550+4A=
n.293+4A=
n.523+4A=
c.202-111A= (n.202-111A=)
n.73+4A=
c.41+4A=
n.389+4A=
n.436A=
n.234A=
n.545A=
c.114+4A= (n.114+4A=)
n.449+4A=
n.401+4A=
17g.7220834A>CCA2245699073ACADVLc.342+4A>C (n.342+4A>C)
c.*297+4A>C (n.*297+4A>C)
c.276+4A>C (n.276+4A>C)
c.411+4A>C (n.411+4A>C)
n.419+4A>C
n.550+4A>C
n.293+4A>C
n.523+4A>C
c.202-111A>C (n.202-111A>C)
n.73+4A>C
c.41+4A>C
n.389+4A>C
n.436A>C
n.234A>C
n.545A>C
c.114+4A>C (n.114+4A>C)
n.449+4A>C
n.401+4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220837A>GCA2635780262ACADVLc.342+7A>G (n.342+7A>G)
c.*297+7A>G (n.*297+7A>G)
c.276+7A>G (n.276+7A>G)
c.411+7A>G (n.411+7A>G)
n.419+7A>G
n.550+7A>G
n.293+7A>G
n.523+7A>G
c.202-108A>G (n.202-108A>G)
n.73+7A>G
c.41+7A>G
n.389+7A>G
n.439A>G
n.237A>G
n.548A>G
c.114+7A>G (n.114+7A>G)
n.449+7A>G
n.401+7A>G
 gnomAD v4
17g.7220840G>ACA2732947523ACADVLc.342+10G>A (n.342+10G>A)
c.*297+10G>A (n.*297+10G>A)
c.276+10G>A (n.276+10G>A)
c.411+10G>A (n.411+10G>A)
n.419+10G>A
n.550+10G>A
n.293+10G>A
n.523+10G>A
c.202-105G>A (n.202-105G>A)
n.73+10G>A
c.41+10G>A
n.389+10G>A
n.442G>A
n.240G>A
n.551G>A
c.114+10G>A (n.114+10G>A)
n.449+10G>A
n.401+10G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220840G=CA2245699074ACADVLc.342+10G= (n.342+10G=)
c.*297+10G= (n.*297+10G=)
c.276+10G= (n.276+10G=)
c.411+10G= (n.411+10G=)
n.419+10G=
n.550+10G=
n.293+10G=
n.523+10G=
c.202-105G= (n.202-105G=)
n.73+10G=
c.41+10G=
n.389+10G=
n.442G=
n.240G=
n.551G=
c.114+10G= (n.114+10G=)
n.449+10G=
n.401+10G=
17g.7220840G>TCA624860641ACADVLc.342+10G>T (n.342+10G>T)
c.*297+10G>T (n.*297+10G>T)
c.276+10G>T (n.276+10G>T)
c.411+10G>T (n.411+10G>T)
n.419+10G>T
n.550+10G>T
n.293+10G>T
n.523+10G>T
c.202-105G>T (n.202-105G>T)
n.73+10G>T
c.41+10G>T
n.389+10G>T
n.442G>T
n.240G>T
n.551G>T
c.114+10G>T (n.114+10G>T)
n.449+10G>T
n.401+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220842C=CA2245699077ACADVLc.342+12C= (n.342+12C=)
c.*297+12C= (n.*297+12C=)
c.276+12C= (n.276+12C=)
c.411+12C= (n.411+12C=)
n.419+12C=
n.550+12C=
n.293+12C=
n.523+12C=
c.202-103C= (n.202-103C=)
n.73+12C=
c.41+12C=
n.389+12C=
n.444C=
n.242C=
n.553C=
c.114+12C= (n.114+12C=)
n.449+12C=
n.401+12C=
17g.7220842C>GCA287434996ACADVLc.342+12C>G (n.342+12C>G)
c.*297+12C>G (n.*297+12C>G)
c.276+12C>G (n.276+12C>G)
c.411+12C>G (n.411+12C>G)
n.419+12C>G
n.550+12C>G
n.293+12C>G
n.523+12C>G
c.202-103C>G (n.202-103C>G)
n.73+12C>G
c.41+12C>G
n.389+12C>G
n.444C>G
n.242C>G
n.553C>G
c.114+12C>G (n.114+12C>G)
n.449+12C>G
n.401+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220844C=CA2245699079ACADVLc.342+14C= (n.342+14C=)
c.*297+14C= (n.*297+14C=)
c.276+14C= (n.276+14C=)
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.419+14C=
n.550+14C=
n.293+14C=
n.523+14C=
c.202-101C= (n.202-101C=)
n.73+14C=
c.41+14C=
n.389+14C=
n.446C=
n.244C=
n.555C=
c.114+14C= (n.114+14C=)
n.449+14C=
n.401+14C=
17g.7220844C>TCA8337659ACADVLc.342+14C>T (n.342+14C>T)
c.*297+14C>T (n.*297+14C>T)
c.276+14C>T (n.276+14C>T)
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.419+14C>T
n.550+14C>T
n.293+14C>T
n.523+14C>T
c.202-101C>T (n.202-101C>T)
n.73+14C>T
c.41+14C>T
n.389+14C>T
n.446C>T
n.244C>T
n.555C>T
c.114+14C>T (n.114+14C>T)
n.449+14C>T
n.401+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220845G>ACA8337660ACADVLc.342+15G>A (n.342+15G>A)
c.*297+15G>A (n.*297+15G>A)
c.276+15G>A (n.276+15G>A)
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.419+15G>A
n.550+15G>A
n.293+15G>A
n.523+15G>A
c.202-100G>A (n.202-100G>A)
n.73+15G>A
c.41+15G>A
n.389+15G>A
n.447G>A
n.245G>A
n.556G>A
c.114+15G>A (n.114+15G>A)
n.449+15G>A
n.401+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220845G>CCA2576147713ACADVLc.342+15G>C (n.342+15G>C)
c.*297+15G>C (n.*297+15G>C)
c.276+15G>C (n.276+15G>C)
c.411+15G>C (n.411+15G>C)
n.419+15G>C
n.550+15G>C
n.293+15G>C
n.523+15G>C
c.202-100G>C (n.202-100G>C)
n.73+15G>C
c.41+15G>C
n.389+15G>C
n.447G>C
n.245G>C
n.556G>C
c.114+15G>C (n.114+15G>C)
n.449+15G>C
n.401+15G>C
17g.7220845G=CA2245699084ACADVLc.342+15G= (n.342+15G=)
c.*297+15G= (n.*297+15G=)
c.276+15G= (n.276+15G=)
c.411+15G= (n.411+15G=)
n.419+15G=
n.550+15G=
n.293+15G=
n.523+15G=
c.202-100G= (n.202-100G=)
n.73+15G=
c.41+15G=
n.389+15G=
n.447G=
n.245G=
n.556G=
c.114+15G= (n.114+15G=)
n.449+15G=
n.401+15G=
17g.7220846G>CCA287435003ACADVLc.342+16G>C (n.342+16G>C)
c.*297+16G>C (n.*297+16G>C)
c.276+16G>C (n.276+16G>C)
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
n.419+16G>C
n.550+16G>C
n.293+16G>C
n.523+16G>C
c.202-99G>C (n.202-99G>C)
n.73+16G>C
c.41+16G>C
n.389+16G>C
n.448G>C
n.246G>C
n.557G>C
c.114+16G>C (n.114+16G>C)
n.449+16G>C
n.401+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220846G=CA2245699087ACADVLc.342+16G= (n.342+16G=)
c.*297+16G= (n.*297+16G=)
c.276+16G= (n.276+16G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
n.419+16G=
n.550+16G=
n.293+16G=
n.523+16G=
c.202-99G= (n.202-99G=)
n.73+16G=
c.41+16G=
n.389+16G=
n.448G=
n.246G=
n.557G=
c.114+16G= (n.114+16G=)
n.449+16G=
n.401+16G=
17g.7220846G>TCA2635780281ACADVLc.342+16G>T (n.342+16G>T)
c.*297+16G>T (n.*297+16G>T)
c.276+16G>T (n.276+16G>T)
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.419+16G>T
n.550+16G>T
n.293+16G>T
n.523+16G>T
c.202-99G>T (n.202-99G>T)
n.73+16G>T
c.41+16G>T
n.389+16G>T
n.448G>T
n.246G>T
n.557G>T
c.114+16G>T (n.114+16G>T)
n.449+16G>T
n.401+16G>T
 gnomAD v4
17g.7220847G>ACA624860642ACADVLc.342+17G>A (n.342+17G>A)
c.*297+17G>A (n.*297+17G>A)
c.276+17G>A (n.276+17G>A)
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.419+17G>A
n.550+17G>A
n.293+17G>A
n.523+17G>A
c.202-98G>A (n.202-98G>A)
n.73+17G>A
c.41+17G>A
n.389+17G>A
n.449G>A
n.247G>A
n.558G>A
c.114+17G>A (n.114+17G>A)
n.449+17G>A
n.401+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220847G>CCA8337661ACADVLc.342+17G>C (n.342+17G>C)
c.*297+17G>C (n.*297+17G>C)
c.276+17G>C (n.276+17G>C)
c.411+17G>C (n.411+17G>C)
n.419+17G>C
n.550+17G>C
n.293+17G>C
n.523+17G>C
c.202-98G>C (n.202-98G>C)
n.73+17G>C
c.41+17G>C
n.389+17G>C
n.449G>C
n.247G>C
n.558G>C
c.114+17G>C (n.114+17G>C)
n.449+17G>C
n.401+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220847G=CA2245699088ACADVLc.342+17G= (n.342+17G=)
c.*297+17G= (n.*297+17G=)
c.276+17G= (n.276+17G=)
c.411+17G= (n.411+17G=)
n.419+17G=
n.550+17G=
n.293+17G=
n.523+17G=
c.202-98G= (n.202-98G=)
n.73+17G=
c.41+17G=
n.389+17G=
n.449G=
n.247G=
n.558G=
c.114+17G= (n.114+17G=)
n.449+17G=
n.401+17G=
17g.7220847G>TCA624860643ACADVLc.342+17G>T (n.342+17G>T)
c.*297+17G>T (n.*297+17G>T)
c.276+17G>T (n.276+17G>T)
c.411+17G>T (n.411+17G>T)
n.419+17G>T
n.550+17G>T
n.293+17G>T
n.523+17G>T
c.202-98G>T (n.202-98G>T)
n.73+17G>T
c.41+17G>T
n.389+17G>T
n.449G>T
n.247G>T
n.558G>T
c.114+17G>T (n.114+17G>T)
n.449+17G>T
n.401+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220848G>ACA8337662ACADVLc.342+18G>A (n.342+18G>A)
c.*297+18G>A (n.*297+18G>A)
c.276+18G>A (n.276+18G>A)
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
n.419+18G>A
n.550+18G>A
n.293+18G>A
n.523+18G>A
c.202-97G>A (n.202-97G>A)
n.73+18G>A
c.41+18G>A
n.389+18G>A
n.450G>A
n.248G>A
n.559G>A
c.114+18G>A (n.114+18G>A)
n.449+18G>A
n.401+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220848G>CCA2245699089ACADVLc.342+18G>C (n.342+18G>C)
c.*297+18G>C (n.*297+18G>C)
c.276+18G>C (n.276+18G>C)
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
n.419+18G>C
n.550+18G>C
n.293+18G>C
n.523+18G>C
c.202-97G>C (n.202-97G>C)
n.73+18G>C
c.41+18G>C
n.389+18G>C
n.450G>C
n.248G>C
n.559G>C
c.114+18G>C (n.114+18G>C)
n.449+18G>C
n.401+18G>C
 dbSNP
17g.7220848G=CA2245699090ACADVLc.342+18G= (n.342+18G=)
c.*297+18G= (n.*297+18G=)
c.276+18G= (n.276+18G=)
c.411+18G= (n.411+18G=)
n.419+18G=
n.550+18G=
n.293+18G=
n.523+18G=
c.202-97G= (n.202-97G=)
n.73+18G=
c.41+18G=
n.389+18G=
n.450G=
n.248G=
n.559G=
c.114+18G= (n.114+18G=)
n.449+18G=
n.401+18G=
17g.7220848G>TCA2576147714ACADVLc.342+18G>T (n.342+18G>T)
c.*297+18G>T (n.*297+18G>T)
c.276+18G>T (n.276+18G>T)
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
n.419+18G>T
n.550+18G>T
n.293+18G>T
n.523+18G>T
c.202-97G>T (n.202-97G>T)
n.73+18G>T
c.41+18G>T
n.389+18G>T
n.450G>T
n.248G>T
n.559G>T
c.114+18G>T (n.114+18G>T)
n.449+18G>T
n.401+18G>T
17g.7220850T>GCA8337663ACADVLc.342+20T>G (n.342+20T>G)
c.*297+20T>G (n.*297+20T>G)
c.276+20T>G (n.276+20T>G)
c.411+20T>G (n.411+20T>G)
n.419+20T>G
n.550+20T>G
n.293+20T>G
n.523+20T>G
c.202-95T>G (n.202-95T>G)
n.73+20T>G
c.41+20T>G
n.389+20T>G
n.452T>G
n.250T>G
n.561T>G
c.114+20T>G (n.114+20T>G)
n.449+20T>G
n.401+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220850T=CA2245699091ACADVLc.342+20T= (n.342+20T=)
c.*297+20T= (n.*297+20T=)
c.276+20T= (n.276+20T=)
c.411+20T= (n.411+20T=)
n.419+20T=
n.550+20T=
n.293+20T=
n.523+20T=
c.202-95T= (n.202-95T=)
n.73+20T=
c.41+20T=
n.389+20T=
n.452T=
n.250T=
n.561T=
c.114+20T= (n.114+20T=)
n.449+20T=
n.401+20T=
17g.7220851T>GCA2635780288ACADVLc.342+21T>G (n.342+21T>G)
c.*297+21T>G (n.*297+21T>G)
c.276+21T>G (n.276+21T>G)
c.411+21T>G (n.411+21T>G)
n.419+21T>G
n.550+21T>G
n.293+21T>G
n.523+21T>G
c.202-94T>G (n.202-94T>G)
n.73+21T>G
c.41+21T>G
n.389+21T>G
n.453T>G
n.251T>G
n.562T>G
c.114+21T>G (n.114+21T>G)
n.449+21T>G
n.401+21T>G
 gnomAD v4
17g.7220852G>ACA624860644ACADVLc.342+22G>A (n.342+22G>A)
c.*297+22G>A (n.*297+22G>A)
c.276+22G>A (n.276+22G>A)
c.411+22G>A (n.411+22G>A)
n.419+22G>A
n.550+22G>A
n.293+22G>A
n.523+22G>A
c.202-93G>A (n.202-93G>A)
n.73+22G>A
c.41+22G>A
n.389+22G>A
n.454G>A
n.252G>A
n.563G>A
c.114+22G>A (n.114+22G>A)
n.449+22G>A
n.401+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220852G>CCA774741067ACADVLc.342+22G>C (n.342+22G>C)
c.*297+22G>C (n.*297+22G>C)
c.276+22G>C (n.276+22G>C)
c.411+22G>C (n.411+22G>C)
n.419+22G>C
n.550+22G>C
n.293+22G>C
n.523+22G>C
c.202-93G>C (n.202-93G>C)
n.73+22G>C
c.41+22G>C
n.389+22G>C
n.454G>C
n.252G>C
n.563G>C
c.114+22G>C (n.114+22G>C)
n.449+22G>C
n.401+22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220852G=CA2245699092ACADVLc.342+22G= (n.342+22G=)
c.*297+22G= (n.*297+22G=)
c.276+22G= (n.276+22G=)
c.411+22G= (n.411+22G=)
n.419+22G=
n.550+22G=
n.293+22G=
n.523+22G=
c.202-93G= (n.202-93G=)
n.73+22G=
c.41+22G=
n.389+22G=
n.454G=
n.252G=
n.563G=
c.114+22G= (n.114+22G=)
n.449+22G=
n.401+22G=
17g.7220853G>ACA8337664ACADVLc.342+23G>A (n.342+23G>A)
c.*297+23G>A (n.*297+23G>A)
c.276+23G>A (n.276+23G>A)
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.419+23G>A
n.550+23G>A
n.293+23G>A
n.523+23G>A
c.202-92G>A (n.202-92G>A)
n.73+23G>A
c.41+23G>A
n.389+23G>A
n.455G>A
n.253G>A
n.564G>A
c.114+23G>A (n.114+23G>A)
n.449+23G>A
n.401+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220853G>CCA624860645ACADVLc.342+23G>C (n.342+23G>C)
c.*297+23G>C (n.*297+23G>C)
c.276+23G>C (n.276+23G>C)
c.411+23G>C (n.411+23G>C)
n.419+23G>C
n.550+23G>C
n.293+23G>C
n.523+23G>C
c.202-92G>C (n.202-92G>C)
n.73+23G>C
c.41+23G>C
n.389+23G>C
n.455G>C
n.253G>C
n.564G>C
c.114+23G>C (n.114+23G>C)
n.449+23G>C
n.401+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220853G=CA2245699094ACADVLc.342+23G= (n.342+23G=)
c.*297+23G= (n.*297+23G=)
c.276+23G= (n.276+23G=)
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.419+23G=
n.550+23G=
n.293+23G=
n.523+23G=
c.202-92G= (n.202-92G=)
n.73+23G=
c.41+23G=
n.389+23G=
n.455G=
n.253G=
n.564G=
c.114+23G= (n.114+23G=)
n.449+23G=
n.401+23G=
17g.7220854T>CCA2635780294ACADVLc.342+24T>C (n.342+24T>C)
c.*297+24T>C (n.*297+24T>C)
c.276+24T>C (n.276+24T>C)
c.411+24T>C (n.411+24T>C)
n.419+24T>C
n.550+24T>C
n.293+24T>C
n.523+24T>C
c.202-91T>C (n.202-91T>C)
n.73+24T>C
c.41+24T>C
n.389+24T>C
n.456T>C
n.254T>C
n.565T>C
c.114+24T>C (n.114+24T>C)
n.449+24T>C
n.401+24T>C
 gnomAD v4
17g.7220855C=CA2245699095ACADVLc.342+25C= (n.342+25C=)
c.*297+25C= (n.*297+25C=)
c.276+25C= (n.276+25C=)
c.411+25C= (n.411+25C=)
n.419+25C=
n.550+25C=
n.293+25C=
n.523+25C=
c.202-90C= (n.202-90C=)
n.73+25C=
c.41+25C=
n.389+25C=
n.457C=
n.255C=
n.566C=
c.114+25C= (n.114+25C=)
n.449+25C=
n.401+25C=
17g.7220855C>GCA8337666ACADVLc.342+25C>G (n.342+25C>G)
c.*297+25C>G (n.*297+25C>G)
c.276+25C>G (n.276+25C>G)
c.411+25C>G (n.411+25C>G)
n.419+25C>G
n.550+25C>G
n.293+25C>G
n.523+25C>G
c.202-90C>G (n.202-90C>G)
n.73+25C>G
c.41+25C>G
n.389+25C>G
n.457C>G
n.255C>G
n.566C>G
c.114+25C>G (n.114+25C>G)
n.449+25C>G
n.401+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7220855C>TCA8337665ACADVLc.342+25C>T (n.342+25C>T)
c.*297+25C>T (n.*297+25C>T)
c.276+25C>T (n.276+25C>T)
c.411+25C>T (n.411+25C>T)
n.419+25C>T
n.550+25C>T
n.293+25C>T
n.523+25C>T
c.202-90C>T (n.202-90C>T)
n.73+25C>T
c.41+25C>T
n.389+25C>T
n.457C>T
n.255C>T
n.566C>T
c.114+25C>T (n.114+25C>T)
n.449+25C>T
n.401+25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220856C>ACA2576147715ACADVLc.342+26C>A (n.342+26C>A)
c.*297+26C>A (n.*297+26C>A)
c.276+26C>A (n.276+26C>A)
c.411+26C>A (n.411+26C>A)
n.419+26C>A
n.550+26C>A
n.293+26C>A
n.523+26C>A
c.202-89C>A (n.202-89C>A)
n.73+26C>A
c.41+26C>A
n.389+26C>A
n.458C>A
n.256C>A
n.567C>A
c.114+26C>A (n.114+26C>A)
n.449+26C>A
n.401+26C>A
17g.7220856C>TCA2733032077ACADVLc.342+26C>T (n.342+26C>T)
c.*297+26C>T (n.*297+26C>T)
c.276+26C>T (n.276+26C>T)
c.411+26C>T (n.411+26C>T)
n.419+26C>T
n.550+26C>T
n.293+26C>T
n.523+26C>T
c.202-89C>T (n.202-89C>T)
n.73+26C>T
c.41+26C>T
n.389+26C>T
n.458C>T
n.256C>T
n.567C>T
c.114+26C>T (n.114+26C>T)
n.449+26C>T
n.401+26C>T
 dbSNP
17g.7220857C=CA2245699096ACADVLc.342+27C= (n.342+27C=)
c.*297+27C= (n.*297+27C=)
c.276+27C= (n.276+27C=)
c.411+27C= (n.411+27C=)
n.419+27C=
n.550+27C=
n.293+27C=
n.523+27C=
c.202-88C= (n.202-88C=)
n.73+27C=
c.41+27C=
n.389+27C=
n.459C=
n.257C=
n.568C=
c.114+27C= (n.114+27C=)
n.449+27C=
n.401+27C=
17g.7220857C>TCA287435052ACADVLc.342+27C>T (n.342+27C>T)
c.*297+27C>T (n.*297+27C>T)
c.276+27C>T (n.276+27C>T)
c.411+27C>T (n.411+27C>T)
n.419+27C>T
n.550+27C>T
n.293+27C>T
n.523+27C>T
c.202-88C>T (n.202-88C>T)
n.73+27C>T
c.41+27C>T
n.389+27C>T
n.459C>T
n.257C>T
n.568C>T
c.114+27C>T (n.114+27C>T)
n.449+27C>T
n.401+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220858T>CCA2245699098ACADVLc.342+28T>C (n.342+28T>C)
c.*297+28T>C (n.*297+28T>C)
c.276+28T>C (n.276+28T>C)
c.411+28T>C (n.411+28T>C)
n.419+28T>C
n.550+28T>C
n.293+28T>C
n.523+28T>C
c.202-87T>C (n.202-87T>C)
n.73+28T>C
c.41+28T>C
n.389+28T>C
n.460T>C
n.258T>C
n.569T>C
c.114+28T>C (n.114+28T>C)
n.449+28T>C
n.401+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220858T=CA2245699097ACADVLc.342+28T= (n.342+28T=)
c.*297+28T= (n.*297+28T=)
c.276+28T= (n.276+28T=)
c.411+28T= (n.411+28T=)
n.419+28T=
n.550+28T=
n.293+28T=
n.523+28T=
c.202-87T= (n.202-87T=)
n.73+28T=
c.41+28T=
n.389+28T=
n.460T=
n.258T=
n.569T=
c.114+28T= (n.114+28T=)
n.449+28T=
n.401+28T=
17g.7220859G>ACA2245699100ACADVLc.342+29G>A (n.342+29G>A)
c.*297+29G>A (n.*297+29G>A)
c.276+29G>A (n.276+29G>A)
c.411+29G>A (n.411+29G>A)
n.419+29G>A
n.550+29G>A
n.293+29G>A
n.523+29G>A
c.202-86G>A (n.202-86G>A)
n.73+29G>A
c.41+29G>A
n.389+29G>A
n.461G>A
n.259G>A
n.570G>A
c.114+29G>A (n.114+29G>A)
n.449+29G>A
n.401+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220859G=CA2245699099ACADVLc.342+29G= (n.342+29G=)
c.*297+29G= (n.*297+29G=)
c.276+29G= (n.276+29G=)
c.411+29G= (n.411+29G=)
n.419+29G=
n.550+29G=
n.293+29G=
n.523+29G=
c.202-86G= (n.202-86G=)
n.73+29G=
c.41+29G=
n.389+29G=
n.461G=
n.259G=
n.570G=
c.114+29G= (n.114+29G=)
n.449+29G=
n.401+29G=
17g.7220860G>ACA2635780302ACADVLc.342+30G>A (n.342+30G>A)
c.*297+30G>A (n.*297+30G>A)
c.276+30G>A (n.276+30G>A)
c.411+30G>A (n.411+30G>A)
n.419+30G>A
n.550+30G>A
n.293+30G>A
n.523+30G>A
c.202-85G>A (n.202-85G>A)
n.73+30G>A
c.41+30G>A
n.389+30G>A
n.462G>A
n.260G>A
n.571G>A
c.343-31G>A (n.343-31G>A)
c.114+30G>A (n.114+30G>A)
n.449+30G>A
n.401+30G>A
 gnomAD v4
17g.7220860G>CCA624860646ACADVLc.342+30G>C (n.342+30G>C)
c.*297+30G>C (n.*297+30G>C)
c.276+30G>C (n.276+30G>C)
c.411+30G>C (n.411+30G>C)
n.419+30G>C
n.550+30G>C
n.293+30G>C
n.523+30G>C
c.202-85G>C (n.202-85G>C)
n.73+30G>C
c.41+30G>C
n.389+30G>C
n.462G>C
n.260G>C
n.571G>C
c.343-31G>C (n.343-31G>C)
c.114+30G>C (n.114+30G>C)
n.449+30G>C
n.401+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220860G=CA2245699101ACADVLc.342+30G= (n.342+30G=)
c.*297+30G= (n.*297+30G=)
c.276+30G= (n.276+30G=)
c.411+30G= (n.411+30G=)
n.419+30G=
n.550+30G=
n.293+30G=
n.523+30G=
c.202-85G= (n.202-85G=)
n.73+30G=
c.41+30G=
n.389+30G=
n.462G=
n.260G=
n.571G=
c.343-31G= (n.343-31G=)
c.114+30G= (n.114+30G=)
n.449+30G=
n.401+30G=
17g.7220861T>GCA2245699103ACADVLc.342+31T>G (n.342+31T>G)
c.*297+31T>G (n.*297+31T>G)
c.276+31T>G (n.276+31T>G)
c.411+31T>G (n.411+31T>G)
n.419+31T>G
n.550+31T>G
n.293+31T>G
n.523+31T>G
c.202-84T>G (n.202-84T>G)
n.73+31T>G
c.41+31T>G
n.389+31T>G
n.463T>G
n.261T>G
n.572T>G
c.343-30T>G (n.343-30T>G)
c.114+31T>G (n.114+31T>G)
n.449+31T>G
n.401+31T>G
 dbSNP
17g.7220861T=CA2245699102ACADVLc.342+31T= (n.342+31T=)
c.*297+31T= (n.*297+31T=)
c.276+31T= (n.276+31T=)
c.411+31T= (n.411+31T=)
n.419+31T=
n.550+31T=
n.293+31T=
n.523+31T=
c.202-84T= (n.202-84T=)
n.73+31T=
c.41+31T=
n.389+31T=
n.463T=
n.261T=
n.572T=
c.343-30T= (n.343-30T=)
c.114+31T= (n.114+31T=)
n.449+31T=
n.401+31T=
17g.7220862G>CCA2732928517ACADVLc.342+32G>C (n.342+32G>C)
c.*297+32G>C (n.*297+32G>C)
c.276+32G>C (n.276+32G>C)
c.411+32G>C (n.411+32G>C)
n.419+32G>C
n.550+32G>C
n.293+32G>C
n.523+32G>C
c.202-83G>C (n.202-83G>C)
n.73+32G>C
c.41+32G>C
n.389+32G>C
n.464G>C
n.262G>C
n.573G>C
c.343-29G>C (n.343-29G>C)
c.114+32G>C (n.114+32G>C)
n.449+32G>C
n.401+32G>C
 dbSNP
17g.7220862G=CA2245699105ACADVLc.342+32G= (n.342+32G=)
c.*297+32G= (n.*297+32G=)
c.276+32G= (n.276+32G=)
c.411+32G= (n.411+32G=)
n.419+32G=
n.550+32G=
n.293+32G=
n.523+32G=
c.202-83G= (n.202-83G=)
n.73+32G=
c.41+32G=
n.389+32G=
n.464G=
n.262G=
n.573G=
c.343-29G= (n.343-29G=)
c.114+32G= (n.114+32G=)
n.449+32G=
n.401+32G=
17g.7220862G>TCA8337667ACADVLc.342+32G>T (n.342+32G>T)
c.*297+32G>T (n.*297+32G>T)
c.276+32G>T (n.276+32G>T)
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
n.419+32G>T
n.550+32G>T
n.293+32G>T
n.523+32G>T
c.202-83G>T (n.202-83G>T)
n.73+32G>T
c.41+32G>T
n.389+32G>T
n.464G>T
n.262G>T
n.573G>T
c.343-29G>T (n.343-29G>T)
c.114+32G>T (n.114+32G>T)
n.449+32G>T
n.401+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220863_7220864dupCA2245699104ACADVLc.342+33_342+34dup (n.342+33_342+34dup)
c.*297+33_*297+34dup (n.*297+33_*297+34dup)
c.276+33_276+34dup (n.276+33_276+34dup)
c.411+33_411+34dup (n.411+33_411+34dup)
n.419+33_419+34dup
n.550+33_550+34dup
n.293+33_293+34dup
n.523+33_523+34dup
c.202-82_202-81dup (n.202-82_202-81dup)
n.73+33_73+34dup
c.41+33_41+34dup
n.389+33_389+34dup
n.465_466dup
n.263_264dup
n.574_575dup
c.343-28_343-27dup (n.343-28_343-27dup)
c.114+33_114+34dup (n.114+33_114+34dup)
n.449+33_449+34dup
n.401+33_401+34dup
 dbSNP
17g.7220865G>ACA624860647ACADVLc.342+35G>A (n.342+35G>A)
c.*297+35G>A (n.*297+35G>A)
c.276+35G>A (n.276+35G>A)
c.411+35G>A (n.411+35G>A)
n.419+35G>A
n.550+35G>A
n.293+35G>A
n.523+35G>A
c.202-80G>A (n.202-80G>A)
n.73+35G>A
c.41+35G>A
n.389+35G>A
n.467G>A
n.265G>A
n.576G>A
c.343-26G>A (n.343-26G>A)
c.114+35G>A (n.114+35G>A)
n.449+35G>A
n.401+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220865G=CA2245699106ACADVLc.342+35G= (n.342+35G=)
c.*297+35G= (n.*297+35G=)
c.276+35G= (n.276+35G=)
c.411+35G= (n.411+35G=)
n.419+35G=
n.550+35G=
n.293+35G=
n.523+35G=
c.202-80G= (n.202-80G=)
n.73+35G=
c.41+35G=
n.389+35G=
n.467G=
n.265G=
n.576G=
c.343-26G= (n.343-26G=)
c.114+35G= (n.114+35G=)
n.449+35G=
n.401+35G=
17g.7220866T>ACA2635780310ACADVLc.342+36T>A (n.342+36T>A)
c.*297+36T>A (n.*297+36T>A)
c.276+36T>A (n.276+36T>A)
c.411+36T>A (n.411+36T>A)
n.419+36T>A
n.550+36T>A
n.293+36T>A
n.523+36T>A
c.202-79T>A (n.202-79T>A)
n.73+36T>A
c.41+36T>A
n.389+36T>A
n.468T>A
n.266T>A
n.577T>A
c.343-25T>A (n.343-25T>A)
c.114+36T>A (n.114+36T>A)
n.449+36T>A
n.401+36T>A
 gnomAD v4
17g.7220867G>ACA2635780313ACADVLc.342+37G>A (n.342+37G>A)
c.*297+37G>A (n.*297+37G>A)
c.276+37G>A (n.276+37G>A)
c.411+37G>A (n.411+37G>A)
n.419+37G>A
n.550+37G>A
n.293+37G>A
n.523+37G>A
c.202-78G>A (n.202-78G>A)
n.73+37G>A
c.41+37G>A
n.389+37G>A
n.469G>A
n.267G>A
n.578G>A
c.343-24G>A (n.343-24G>A)
c.114+37G>A (n.114+37G>A)
n.449+37G>A
n.401+37G>A
 gnomAD v4
17g.7220868T>CCA624860648ACADVLc.342+38T>C (n.342+38T>C)
c.*297+38T>C (n.*297+38T>C)
c.276+38T>C (n.276+38T>C)
c.411+38T>C (n.411+38T>C)
n.419+38T>C
n.550+38T>C
n.293+38T>C
n.523+38T>C
c.202-77T>C (n.202-77T>C)
n.73+38T>C
c.41+38T>C
n.389+38T>C
n.470T>C
n.268T>C
n.579T>C
c.343-23T>C (n.343-23T>C)
c.114+38T>C (n.114+38T>C)
n.449+38T>C
n.401+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220868T=CA2245699107ACADVLc.342+38T= (n.342+38T=)
c.*297+38T= (n.*297+38T=)
c.276+38T= (n.276+38T=)
c.411+38T= (n.411+38T=)
n.419+38T=
n.550+38T=
n.293+38T=
n.523+38T=
c.202-77T= (n.202-77T=)
n.73+38T=
c.41+38T=
n.389+38T=
n.470T=
n.268T=
n.579T=
c.343-23T= (n.343-23T=)
c.114+38T= (n.114+38T=)
n.449+38T=
n.401+38T=
17g.7220870dupCA2635780314ACADVLc.342+40dup (n.342+40dup)
c.*297+40dup (n.*297+40dup)
c.276+40dup (n.276+40dup)
c.411+40dup (n.411+40dup)
n.419+40dup
n.550+40dup
n.293+40dup
n.523+40dup
c.202-75dup (n.202-75dup)
n.73+40dup
c.41+40dup
n.389+40dup
n.472dup
n.270dup
n.581dup
c.343-21dup (n.343-21dup)
c.114+40dup (n.114+40dup)
n.449+40dup
n.401+40dup
 gnomAD v4
17g.7220869T>CCA287435063ACADVLc.342+39T>C (n.342+39T>C)
c.*297+39T>C (n.*297+39T>C)
c.276+39T>C (n.276+39T>C)
c.411+39T>C (n.411+39T>C)
n.419+39T>C
n.550+39T>C
n.293+39T>C
n.523+39T>C
c.202-76T>C (n.202-76T>C)
n.73+39T>C
c.41+39T>C
n.389+39T>C
n.471T>C
n.269T>C
n.580T>C
c.343-22T>C (n.343-22T>C)
c.114+39T>C (n.114+39T>C)
n.449+39T>C
n.401+39T>C
 dbSNP
17g.7220869T=CA2245699108ACADVLc.342+39T= (n.342+39T=)
c.*297+39T= (n.*297+39T=)
c.276+39T= (n.276+39T=)
c.411+39T= (n.411+39T=)
n.419+39T=
n.550+39T=
n.293+39T=
n.523+39T=
c.202-76T= (n.202-76T=)
n.73+39T=
c.41+39T=
n.389+39T=
n.471T=
n.269T=
n.580T=
c.343-22T= (n.343-22T=)
c.114+39T= (n.114+39T=)
n.449+39T=
n.401+39T=
17g.7220872_7220874delCA2635780318ACADVLc.342+42_342+44del (n.342+42_342+44del)
c.*297+42_*297+44del (n.*297+42_*297+44del)
c.276+42_276+44del (n.276+42_276+44del)
c.411+42_411+44del (n.411+42_411+44del)
n.419+42_419+44del
n.550+42_550+44del
n.293+42_293+44del
n.523+42_523+44del
c.202-73_202-71del (n.202-73_202-71del)
n.73+42_73+44del
c.41+42_41+44del
n.389+42_389+44del
n.474_476del
n.272_274del
n.583_585del
c.343-19_343-17del (n.343-19_343-17del)
c.114+42_114+44del (n.114+42_114+44del)
n.449+42_449+44del
n.401+42_401+44del
 gnomAD v4
17g.7220872G=CA2245699110ACADVLc.342+42G= (n.342+42G=)
c.*297+42G= (n.*297+42G=)
c.276+42G= (n.276+42G=)
c.411+42G= (n.411+42G=)
n.419+42G=
n.550+42G=
n.293+42G=
n.523+42G=
c.202-73G= (n.202-73G=)
n.73+42G=
c.41+42G=
n.389+42G=
n.474G=
n.272G=
n.583G=
c.343-19G= (n.343-19G=)
c.114+42G= (n.114+42G=)
n.449+42G=
n.401+42G=
17g.7220872G>TCA774741082ACADVLc.342+42G>T (n.342+42G>T)
c.*297+42G>T (n.*297+42G>T)
c.276+42G>T (n.276+42G>T)
c.411+42G>T (n.411+42G>T)
n.419+42G>T
n.550+42G>T
n.293+42G>T
n.523+42G>T
c.202-73G>T (n.202-73G>T)
n.73+42G>T
c.41+42G>T
n.389+42G>T
n.474G>T
n.272G>T
n.583G>T
c.343-19G>T (n.343-19G>T)
c.114+42G>T (n.114+42G>T)
n.449+42G>T
n.401+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220874G>ACA774741084ACADVLc.342+44G>A (n.342+44G>A)
c.*297+44G>A (n.*297+44G>A)
c.276+44G>A (n.276+44G>A)
c.411+44G>A (n.411+44G>A)
n.419+44G>A
n.550+44G>A
n.293+44G>A
n.523+44G>A
c.202-71G>A (n.202-71G>A)
n.73+44G>A
c.41+44G>A
n.389+44G>A
n.476G>A
n.274G>A
n.585G>A
c.343-17G>A (n.343-17G>A)
c.114+44G>A (n.114+44G>A)
n.449+44G>A
n.401+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220874G=CA2245699111ACADVLc.342+44G= (n.342+44G=)
c.*297+44G= (n.*297+44G=)
c.276+44G= (n.276+44G=)
c.411+44G= (n.411+44G=)
n.419+44G=
n.550+44G=
n.293+44G=
n.523+44G=
c.202-71G= (n.202-71G=)
n.73+44G=
c.41+44G=
n.389+44G=
n.476G=
n.274G=
n.585G=
c.343-17G= (n.343-17G=)
c.114+44G= (n.114+44G=)
n.449+44G=
n.401+44G=
17g.7220876T>ACA2635780322ACADVLc.342+46T>A (n.342+46T>A)
c.*297+46T>A (n.*297+46T>A)
c.276+46T>A (n.276+46T>A)
c.411+46T>A (n.411+46T>A)
n.419+46T>A
n.550+46T>A
n.293+46T>A
n.523+46T>A
c.202-69T>A (n.202-69T>A)
n.73+46T>A
c.41+46T>A
n.389+46T>A
n.478T>A
n.276T>A
n.587T>A
c.343-15T>A (n.343-15T>A)
c.114+46T>A (n.114+46T>A)
n.449+46T>A
n.401+46T>A
 gnomAD v4
17g.7220876T>CCA624860649ACADVLc.342+46T>C (n.342+46T>C)
c.*297+46T>C (n.*297+46T>C)
c.276+46T>C (n.276+46T>C)
c.411+46T>C (n.411+46T>C)
n.419+46T>C
n.550+46T>C
n.293+46T>C
n.523+46T>C
c.202-69T>C (n.202-69T>C)
n.73+46T>C
c.41+46T>C
n.389+46T>C
n.478T>C
n.276T>C
n.587T>C
c.343-15T>C (n.343-15T>C)
c.114+46T>C (n.114+46T>C)
n.449+46T>C
n.401+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220876T>GCA8337668ACADVLc.342+46T>G (n.342+46T>G)
c.*297+46T>G (n.*297+46T>G)
c.276+46T>G (n.276+46T>G)
c.411+46T>G (n.411+46T>G)
n.419+46T>G
n.550+46T>G
n.293+46T>G
n.523+46T>G
c.202-69T>G (n.202-69T>G)
n.73+46T>G
c.41+46T>G
n.389+46T>G
n.478T>G
n.276T>G
n.587T>G
c.343-15T>G (n.343-15T>G)
c.114+46T>G (n.114+46T>G)
n.449+46T>G
n.401+46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220876T=CA2245699113ACADVLc.342+46T= (n.342+46T=)
c.*297+46T= (n.*297+46T=)
c.276+46T= (n.276+46T=)
c.411+46T= (n.411+46T=)
n.419+46T=
n.550+46T=
n.293+46T=
n.523+46T=
c.202-69T= (n.202-69T=)
n.73+46T=
c.41+46T=
n.389+46T=
n.478T=
n.276T=
n.587T=
c.343-15T= (n.343-15T=)
c.114+46T= (n.114+46T=)
n.449+46T=
n.401+46T=
17g.7220878T>GCA287435079ACADVLc.343-46T>G (n.343-46T>G)
c.*298-46T>G (n.*298-46T>G)
c.277-46T>G (n.277-46T>G)
c.412-46T>G (n.412-46T>G)
n.420-46T>G
n.551-46T>G
n.293+48T>G
n.524-46T>G
c.202-67T>G (n.202-67T>G)
n.74-46T>G
c.42-46T>G
n.390-46T>G
n.480T>G
n.278T>G
n.589T>G
c.343-13T>G (n.343-13T>G)
c.115-46T>G (n.115-46T>G)
n.450-46T>G
n.402-46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220878T=CA2245699115ACADVLc.343-46T= (n.343-46T=)
c.*298-46T= (n.*298-46T=)
c.277-46T= (n.277-46T=)
c.412-46T= (n.412-46T=)
n.420-46T=
n.551-46T=
n.293+48T=
n.524-46T=
c.202-67T= (n.202-67T=)
n.74-46T=
c.42-46T=
n.390-46T=
n.480T=
n.278T=
n.589T=
c.343-13T= (n.343-13T=)
c.115-46T= (n.115-46T=)
n.450-46T=
n.402-46T=
17g.7220879T>CCA8337669ACADVLc.343-45T>C (n.343-45T>C)
c.*298-45T>C (n.*298-45T>C)
c.277-45T>C (n.277-45T>C)
c.412-45T>C (n.412-45T>C)
n.420-45T>C
n.551-45T>C
n.293+49T>C
n.524-45T>C
c.202-66T>C (n.202-66T>C)
n.74-45T>C
c.42-45T>C
n.390-45T>C
n.481T>C
n.279T>C
n.590T>C
c.343-12T>C (n.343-12T>C)
c.115-45T>C (n.115-45T>C)
n.450-45T>C
n.402-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220879T=CA2245699116ACADVLc.343-45T= (n.343-45T=)
c.*298-45T= (n.*298-45T=)
c.277-45T= (n.277-45T=)
c.412-45T= (n.412-45T=)
n.420-45T=
n.551-45T=
n.293+49T=
n.524-45T=
c.202-66T= (n.202-66T=)
n.74-45T=
c.42-45T=
n.390-45T=
n.481T=
n.279T=
n.590T=
c.343-12T= (n.343-12T=)
c.115-45T= (n.115-45T=)
n.450-45T=
n.402-45T=
17g.7220880A>CCA2635780328ACADVLc.343-44A>C (n.343-44A>C)
c.*298-44A>C (n.*298-44A>C)
c.277-44A>C (n.277-44A>C)
c.412-44A>C (n.412-44A>C)
n.420-44A>C
n.551-44A>C
n.293+50A>C
n.524-44A>C
c.202-65A>C (n.202-65A>C)
n.74-44A>C
c.42-44A>C
n.390-44A>C
n.482A>C
n.280A>C
n.591A>C
c.343-11A>C (n.343-11A>C)
c.115-44A>C (n.115-44A>C)
n.450-44A>C
n.402-44A>C
 gnomAD v4
17g.7220880A>GCA2635780329ACADVLc.343-44A>G (n.343-44A>G)
c.*298-44A>G (n.*298-44A>G)
c.277-44A>G (n.277-44A>G)
c.412-44A>G (n.412-44A>G)
n.420-44A>G
n.551-44A>G
n.293+50A>G
n.524-44A>G
c.202-65A>G (n.202-65A>G)
n.74-44A>G
c.42-44A>G
n.390-44A>G
n.482A>G
n.280A>G
n.591A>G
c.343-11A>G (n.343-11A>G)
c.115-44A>G (n.115-44A>G)
n.450-44A>G
n.402-44A>G
 gnomAD v4
17g.7220882G>ACA8337670ACADVLc.343-42G>A (n.343-42G>A)
c.*298-42G>A (n.*298-42G>A)
c.277-42G>A (n.277-42G>A)
c.412-42G>A (n.412-42G>A)
n.420-42G>A
n.551-42G>A
n.293+52G>A
n.524-42G>A
c.202-63G>A (n.202-63G>A)
n.74-42G>A
c.42-42G>A
n.390-42G>A
n.484G>A
n.282G>A
n.593G>A
c.343-9G>A (n.343-9G>A)
c.115-42G>A (n.115-42G>A)
n.450-42G>A
n.402-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220882G=CA2245699117ACADVLc.343-42G= (n.343-42G=)
c.*298-42G= (n.*298-42G=)
c.277-42G= (n.277-42G=)
c.412-42G= (n.412-42G=)
n.420-42G=
n.551-42G=
n.293+52G=
n.524-42G=
c.202-63G= (n.202-63G=)
n.74-42G=
c.42-42G=
n.390-42G=
n.484G=
n.282G=
n.593G=
c.343-9G= (n.343-9G=)
c.115-42G= (n.115-42G=)
n.450-42G=
n.402-42G=
17g.7220883C>ACA8337671ACADVLc.343-41C>A (n.343-41C>A)
c.*298-41C>A (n.*298-41C>A)
c.277-41C>A (n.277-41C>A)
c.412-41C>A (n.412-41C>A)
n.420-41C>A
n.551-41C>A
n.293+53C>A
n.524-41C>A
c.202-62C>A (n.202-62C>A)
n.74-41C>A
c.42-41C>A
n.390-41C>A
n.485C>A
n.283C>A
n.594C>A
c.343-8C>A (n.343-8C>A)
c.115-41C>A (n.115-41C>A)
n.450-41C>A
n.402-41C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220883C=CA2245699118ACADVLc.343-41C= (n.343-41C=)
c.*298-41C= (n.*298-41C=)
c.277-41C= (n.277-41C=)
c.412-41C= (n.412-41C=)
n.420-41C=
n.551-41C=
n.293+53C=
n.524-41C=
c.202-62C= (n.202-62C=)
n.74-41C=
c.42-41C=
n.390-41C=
n.485C=
n.283C=
n.594C=
c.343-8C= (n.343-8C=)
c.115-41C= (n.115-41C=)
n.450-41C=
n.402-41C=
17g.7220884T>CCA8337672ACADVLc.343-40T>C (n.343-40T>C)
c.*298-40T>C (n.*298-40T>C)
c.277-40T>C (n.277-40T>C)
c.412-40T>C (n.412-40T>C)
n.420-40T>C
n.551-40T>C
n.293+54T>C
n.524-40T>C
c.202-61T>C (n.202-61T>C)
n.74-40T>C
c.42-40T>C
n.390-40T>C
n.486T>C
n.284T>C
n.595T>C
c.343-7T>C (n.343-7T>C)
c.115-40T>C (n.115-40T>C)
n.450-40T>C
n.402-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220884T>GCA2635780333ACADVLc.343-40T>G (n.343-40T>G)
c.*298-40T>G (n.*298-40T>G)
c.277-40T>G (n.277-40T>G)
c.412-40T>G (n.412-40T>G)
n.420-40T>G
n.551-40T>G
n.293+54T>G
n.524-40T>G
c.202-61T>G (n.202-61T>G)
n.74-40T>G
c.42-40T>G
n.390-40T>G
n.486T>G
n.284T>G
n.595T>G
c.343-7T>G (n.343-7T>G)
c.115-40T>G (n.115-40T>G)
n.450-40T>G
n.402-40T>G
 gnomAD v4
17g.7220884T=CA2245699119ACADVLc.343-40T= (n.343-40T=)
c.*298-40T= (n.*298-40T=)
c.277-40T= (n.277-40T=)
c.412-40T= (n.412-40T=)
n.420-40T=
n.551-40T=
n.293+54T=
n.524-40T=
c.202-61T= (n.202-61T=)
n.74-40T=
c.42-40T=
n.390-40T=
n.486T=
n.284T=
n.595T=
c.343-7T= (n.343-7T=)
c.115-40T= (n.115-40T=)
n.450-40T=
n.402-40T=
17g.7220887A=CA2245699120ACADVLc.343-37A= (n.343-37A=)
c.*298-37A= (n.*298-37A=)
c.277-37A= (n.277-37A=)
c.412-37A= (n.412-37A=)
n.420-37A=
n.551-37A=
n.293+57A=
n.524-37A=
c.202-58A= (n.202-58A=)
n.74-37A=
c.42-37A=
n.390-37A=
n.489A=
n.287A=
n.598A=
c.343-4A= (n.343-4A=)
c.115-37A= (n.115-37A=)
n.450-37A=
n.402-37A=
17g.7220887A>CCA287435118ACADVLc.343-37A>C (n.343-37A>C)
c.*298-37A>C (n.*298-37A>C)
c.277-37A>C (n.277-37A>C)
c.412-37A>C (n.412-37A>C)
n.420-37A>C
n.551-37A>C
n.293+57A>C
n.524-37A>C
c.202-58A>C (n.202-58A>C)
n.74-37A>C
c.42-37A>C
n.390-37A>C
n.489A>C
n.287A>C
n.598A>C
c.343-4A>C (n.343-4A>C)
c.115-37A>C (n.115-37A>C)
n.450-37A>C
n.402-37A>C
 dbSNP
17g.7220887A>TCA774741124ACADVLc.343-37A>T (n.343-37A>T)
c.*298-37A>T (n.*298-37A>T)
c.277-37A>T (n.277-37A>T)
c.412-37A>T (n.412-37A>T)
n.420-37A>T
n.551-37A>T
n.293+57A>T
n.524-37A>T
c.202-58A>T (n.202-58A>T)
n.74-37A>T
c.42-37A>T
n.390-37A>T
n.489A>T
n.287A>T
n.598A>T
c.343-4A>T (n.343-4A>T)
c.115-37A>T (n.115-37A>T)
n.450-37A>T
n.402-37A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220888A=CA2245699121ACADVLc.343-36A= (n.343-36A=)
c.*298-36A= (n.*298-36A=)
c.277-36A= (n.277-36A=)
c.412-36A= (n.412-36A=)
n.420-36A=
n.551-36A=
n.293+58A=
n.524-36A=
c.202-57A= (n.202-57A=)
n.74-36A=
c.42-36A=
n.390-36A=
n.490A=
n.288A=
n.599A=
c.343-3A= (n.343-3A=)
c.115-36A= (n.115-36A=)
n.450-36A=
n.402-36A=
17g.7220888A>GCA287435125ACADVLc.343-36A>G (n.343-36A>G)
c.*298-36A>G (n.*298-36A>G)
c.277-36A>G (n.277-36A>G)
c.412-36A>G (n.412-36A>G)
n.420-36A>G
n.551-36A>G
n.293+58A>G
n.524-36A>G
c.202-57A>G (n.202-57A>G)
n.74-36A>G
c.42-36A>G
n.390-36A>G
n.490A>G
n.288A>G
n.599A>G
c.343-3A>G (n.343-3A>G)
c.115-36A>G (n.115-36A>G)
n.450-36A>G
n.402-36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220889A>CCA397722630ACADVLc.343-35A>C (n.343-35A>C)
c.*298-35A>C (n.*298-35A>C)
c.277-35A>C (n.277-35A>C)
c.412-35A>C (n.412-35A>C)
n.420-35A>C
n.551-35A>C
n.293+59A>C
n.524-35A>C
c.202-56A>C (n.202-56A>C)
n.74-35A>C
c.42-35A>C
n.390-35A>C
n.491A>C
n.289A>C
n.600A>C
c.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.115-35A>C (n.115-35A>C)
n.450-35A>C
n.402-35A>C
17g.7220889A>GCA397722631ACADVLc.343-35A>G (n.343-35A>G)
c.*298-35A>G (n.*298-35A>G)
c.277-35A>G (n.277-35A>G)
c.412-35A>G (n.412-35A>G)
n.420-35A>G
n.551-35A>G
n.293+59A>G
n.524-35A>G
c.202-56A>G (n.202-56A>G)
n.74-35A>G
c.42-35A>G
n.390-35A>G
n.491A>G
n.289A>G
n.600A>G
c.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.115-35A>G (n.115-35A>G)
n.450-35A>G
n.402-35A>G
 gnomAD v4
17g.7220889A>TCA397722632ACADVLc.343-35A>T (n.343-35A>T)
c.*298-35A>T (n.*298-35A>T)
c.277-35A>T (n.277-35A>T)
c.412-35A>T (n.412-35A>T)
n.420-35A>T
n.551-35A>T
n.293+59A>T
n.524-35A>T
c.202-56A>T (n.202-56A>T)
n.74-35A>T
c.42-35A>T
n.390-35A>T
n.491A>T
n.289A>T
n.600A>T
c.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.115-35A>T (n.115-35A>T)
n.450-35A>T
n.402-35A>T
17g.7220890G>ACA397722633ACADVLc.343-34G>A (n.343-34G>A)
c.*298-34G>A (n.*298-34G>A)
c.277-34G>A (n.277-34G>A)
c.412-34G>A (n.412-34G>A)
n.420-34G>A
n.551-34G>A
n.293+60G>A
n.524-34G>A
c.202-55G>A (n.202-55G>A)
n.74-34G>A
c.42-34G>A
n.390-34G>A
n.492G>A
n.290G>A
n.601G>A
c.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.115-34G>A (n.115-34G>A)
n.450-34G>A
n.402-34G>A
 gnomAD v4
17g.7220890G>CCA397722634ACADVLc.343-34G>C (n.343-34G>C)
c.*298-34G>C (n.*298-34G>C)
c.277-34G>C (n.277-34G>C)
c.412-34G>C (n.412-34G>C)
n.420-34G>C
n.551-34G>C
n.293+60G>C
n.524-34G>C
c.202-55G>C (n.202-55G>C)
n.74-34G>C
c.42-34G>C
n.390-34G>C
n.492G>C
n.290G>C
n.601G>C
c.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.115-34G>C (n.115-34G>C)
n.450-34G>C
n.402-34G>C
17g.7220890G>TCA397722635ACADVLc.343-34G>T (n.343-34G>T)
c.*298-34G>T (n.*298-34G>T)
c.277-34G>T (n.277-34G>T)
c.412-34G>T (n.412-34G>T)
n.420-34G>T
n.551-34G>T
n.293+60G>T
n.524-34G>T
c.202-55G>T (n.202-55G>T)
n.74-34G>T
c.42-34G>T
n.390-34G>T
n.492G>T
n.290G>T
n.601G>T
c.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.115-34G>T (n.115-34G>T)
n.450-34G>T
n.402-34G>T

Number of alleles fetched