Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7220726_7220740delinsGCCAGCCTGGCCTGA | CA2245698827 | ACADVL | c.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.355-40_355-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.486-40_486-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.229-40_229-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.459-40_459-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.491_505delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.325-40_325-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.368-40_368-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.166-40_166-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.477-40_477-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.385-40_385-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.337-40_337-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA | |
17 | g.7220735_7220748del | CA2245698830 | ACADVL | c.278-31_278-18del (n.278-31_278-18del) c.*233-31_*233-18del (n.*233-31_*233-18del) c.212-31_212-18del (n.212-31_212-18del) c.347-31_347-18del (n.347-31_347-18del) n.355-31_355-18del n.486-31_486-18del n.229-31_229-18del n.459-31_459-18del c.202-210_202-197del (n.202-210_202-197del) n.500_513del n.325-31_325-18del n.368-31_368-18del n.166-31_166-18del n.477-31_477-18del c.50-31_50-18del (n.50-31_50-18del) n.385-31_385-18del n.337-31_337-18del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220738T>C | CA8337631 | ACADVL | c.278-28T>C (n.278-28T>C) c.*233-28T>C (n.*233-28T>C) c.212-28T>C (n.212-28T>C) c.347-28T>C (n.347-28T>C) n.355-28T>C n.486-28T>C n.229-28T>C n.547T>C n.459-28T>C c.202-207T>C (n.202-207T>C) n.503T>C n.325-28T>C n.368-28T>C n.166-28T>C n.477-28T>C c.50-28T>C (n.50-28T>C) n.385-28T>C n.337-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220738T= | CA2245698855 | ACADVL | c.278-28T= (n.278-28T=) c.*233-28T= (n.*233-28T=) c.212-28T= (n.212-28T=) c.347-28T= (n.347-28T=) n.355-28T= n.486-28T= n.229-28T= n.547T= n.459-28T= c.202-207T= (n.202-207T=) n.503T= n.325-28T= n.368-28T= n.166-28T= n.477-28T= c.50-28T= (n.50-28T=) n.385-28T= n.337-28T= | |
17 | g.7220740A>C | CA2635780186 | ACADVL | c.278-26A>C (n.278-26A>C) c.*233-26A>C (n.*233-26A>C) c.212-26A>C (n.212-26A>C) c.347-26A>C (n.347-26A>C) n.355-26A>C n.486-26A>C n.229-26A>C n.459-26A>C c.202-205A>C (n.202-205A>C) n.505A>C n.325-26A>C n.368-26A>C n.166-26A>C n.477-26A>C c.50-26A>C (n.50-26A>C) n.385-26A>C n.337-26A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220741C>A | CA2635780187 | ACADVL | c.278-25C>A (n.278-25C>A) c.*233-25C>A (n.*233-25C>A) c.212-25C>A (n.212-25C>A) c.347-25C>A (n.347-25C>A) n.355-25C>A n.486-25C>A n.229-25C>A n.459-25C>A c.202-204C>A (n.202-204C>A) n.506C>A n.325-25C>A n.368-25C>A n.166-25C>A n.477-25C>A c.50-25C>A (n.50-25C>A) n.385-25C>A n.337-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220741C= | CA2245698859 | ACADVL | c.278-25C= (n.278-25C=) c.*233-25C= (n.*233-25C=) c.212-25C= (n.212-25C=) c.347-25C= (n.347-25C=) n.355-25C= n.486-25C= n.229-25C= n.459-25C= c.202-204C= (n.202-204C=) n.506C= n.325-25C= n.368-25C= n.166-25C= n.477-25C= c.50-25C= (n.50-25C=) n.385-25C= n.337-25C= | |
17 | g.7220741C>T | CA8337632 | ACADVL | c.278-25C>T (n.278-25C>T) c.*233-25C>T (n.*233-25C>T) c.212-25C>T (n.212-25C>T) c.347-25C>T (n.347-25C>T) n.355-25C>T n.486-25C>T n.229-25C>T n.459-25C>T c.202-204C>T (n.202-204C>T) n.506C>T n.325-25C>T n.368-25C>T n.166-25C>T n.477-25C>T c.50-25C>T (n.50-25C>T) n.385-25C>T n.337-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220742C>T | CA2635780188 | ACADVL | c.278-24C>T (n.278-24C>T) c.*233-24C>T (n.*233-24C>T) c.212-24C>T (n.212-24C>T) c.347-24C>T (n.347-24C>T) n.355-24C>T n.486-24C>T n.229-24C>T n.459-24C>T c.202-203C>T (n.202-203C>T) n.507C>T n.325-24C>T n.368-24C>T n.166-24C>T n.477-24C>T c.50-24C>T (n.50-24C>T) n.385-24C>T n.337-24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220743A= | CA2245698863 | ACADVL | c.278-23A= (n.278-23A=) c.*233-23A= (n.*233-23A=) c.212-23A= (n.212-23A=) c.347-23A= (n.347-23A=) n.355-23A= n.486-23A= n.229-23A= n.459-23A= c.202-202A= (n.202-202A=) n.508A= n.325-23A= n.368-23A= n.166-23A= n.477-23A= c.50-23A= (n.50-23A=) n.385-23A= n.337-23A= | |
17 | g.7220743A>G | CA8337633 | ACADVL | c.278-23A>G (n.278-23A>G) c.*233-23A>G (n.*233-23A>G) c.212-23A>G (n.212-23A>G) c.347-23A>G (n.347-23A>G) n.355-23A>G n.486-23A>G n.229-23A>G n.459-23A>G c.202-202A>G (n.202-202A>G) n.508A>G n.325-23A>G n.368-23A>G n.166-23A>G n.477-23A>G c.50-23A>G (n.50-23A>G) n.385-23A>G n.337-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220745C>T | CA2635780190 | ACADVL | c.278-21C>T (n.278-21C>T) c.*233-21C>T (n.*233-21C>T) c.212-21C>T (n.212-21C>T) c.347-21C>T (n.347-21C>T) n.355-21C>T n.486-21C>T n.229-21C>T n.459-21C>T c.202-200C>T (n.202-200C>T) n.510C>T n.325-21C>T n.368-21C>T n.166-21C>T n.477-21C>T c.50-21C>T (n.50-21C>T) n.385-21C>T n.337-21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220746C= | CA2245698866 | ACADVL | c.278-20C= (n.278-20C=) c.*233-20C= (n.*233-20C=) c.212-20C= (n.212-20C=) c.347-20C= (n.347-20C=) n.355-20C= n.486-20C= n.229-20C= n.459-20C= c.202-199C= (n.202-199C=) n.511C= n.325-20C= n.368-20C= n.166-20C= n.477-20C= c.50-20C= (n.50-20C=) n.385-20C= n.337-20C= | |
17 | g.7220746C>T | CA981152156 | ACADVL | c.278-20C>T (n.278-20C>T) c.*233-20C>T (n.*233-20C>T) c.212-20C>T (n.212-20C>T) c.347-20C>T (n.347-20C>T) n.355-20C>T n.486-20C>T n.229-20C>T n.459-20C>T c.202-199C>T (n.202-199C>T) n.511C>T n.325-20C>T n.368-20C>T n.166-20C>T n.477-20C>T c.50-20C>T (n.50-20C>T) n.385-20C>T n.337-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220747T>C | CA2635780193 | ACADVL | c.278-19T>C (n.278-19T>C) c.*233-19T>C (n.*233-19T>C) c.212-19T>C (n.212-19T>C) c.347-19T>C (n.347-19T>C) n.355-19T>C n.486-19T>C n.229-19T>C n.459-19T>C c.202-198T>C (n.202-198T>C) n.512T>C n.325-19T>C n.368-19T>C n.166-19T>C n.477-19T>C c.50-19T>C (n.50-19T>C) n.385-19T>C n.337-19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220748G>A | CA2635780194 | ACADVL | c.278-18G>A (n.278-18G>A) c.*233-18G>A (n.*233-18G>A) c.212-18G>A (n.212-18G>A) c.347-18G>A (n.347-18G>A) n.355-18G>A n.486-18G>A n.229-18G>A n.459-18G>A c.202-197G>A (n.202-197G>A) n.513G>A n.325-18G>A n.368-18G>A n.166-18G>A n.477-18G>A c.50-18G>A (n.50-18G>A) n.385-18G>A n.337-18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220748G= | CA2245698869 | ACADVL | c.278-18G= (n.278-18G=) c.*233-18G= (n.*233-18G=) c.212-18G= (n.212-18G=) c.347-18G= (n.347-18G=) n.355-18G= n.486-18G= n.229-18G= n.459-18G= c.202-197G= (n.202-197G=) n.513G= n.325-18G= n.368-18G= n.166-18G= n.477-18G= c.50-18G= (n.50-18G=) n.385-18G= n.337-18G= | |
17 | g.7220748G>T | CA8337634 | ACADVL | c.278-18G>T (n.278-18G>T) c.*233-18G>T (n.*233-18G>T) c.212-18G>T (n.212-18G>T) c.347-18G>T (n.347-18G>T) n.355-18G>T n.486-18G>T n.229-18G>T n.459-18G>T c.202-197G>T (n.202-197G>T) n.513G>T n.325-18G>T n.368-18G>T n.166-18G>T n.477-18G>T c.50-18G>T (n.50-18G>T) n.385-18G>T n.337-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220750C>A | CA624860689 | ACADVL | c.278-16C>A (n.278-16C>A) c.*233-16C>A (n.*233-16C>A) c.212-16C>A (n.212-16C>A) c.347-16C>A (n.347-16C>A) n.355-16C>A n.486-16C>A n.229-16C>A n.459-16C>A c.202-195C>A (n.202-195C>A) n.515C>A n.325-16C>A n.368-16C>A n.166-16C>A n.477-16C>A c.50-16C>A (n.50-16C>A) n.385-16C>A n.337-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220750C= | CA2245698874 | ACADVL | c.278-16C= (n.278-16C=) c.*233-16C= (n.*233-16C=) c.212-16C= (n.212-16C=) c.347-16C= (n.347-16C=) n.355-16C= n.486-16C= n.229-16C= n.459-16C= c.202-195C= (n.202-195C=) n.515C= n.325-16C= n.368-16C= n.166-16C= n.477-16C= c.50-16C= (n.50-16C=) n.385-16C= n.337-16C= | |
17 | g.7220750C>T | CA2573154528 | ACADVL | c.278-16C>T (n.278-16C>T) c.*233-16C>T (n.*233-16C>T) c.212-16C>T (n.212-16C>T) c.347-16C>T (n.347-16C>T) n.355-16C>T n.486-16C>T n.229-16C>T n.459-16C>T c.202-195C>T (n.202-195C>T) n.515C>T n.325-16C>T n.368-16C>T n.166-16C>T n.477-16C>T c.50-16C>T (n.50-16C>T) n.385-16C>T n.337-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220754del | CA2573154529 | ACADVL | c.278-12del (n.278-12del) c.*233-12del (n.*233-12del) c.212-12del (n.212-12del) c.347-12del (n.347-12del) n.355-12del n.486-12del n.229-12del n.459-12del c.202-191del (n.202-191del) n.519del n.325-12del n.368-12del n.166-12del n.477-12del c.50-12del (n.50-12del) n.385-12del n.337-12del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220751C>T | CA2635780195 | ACADVL | c.278-15C>T (n.278-15C>T) c.*233-15C>T (n.*233-15C>T) c.212-15C>T (n.212-15C>T) c.347-15C>T (n.347-15C>T) n.355-15C>T n.486-15C>T n.229-15C>T n.459-15C>T c.202-194C>T (n.202-194C>T) n.516C>T n.325-15C>T n.368-15C>T n.166-15C>T n.477-15C>T c.50-15C>T (n.50-15C>T) n.385-15C>T n.337-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220752C>T | CA2580094773 | ACADVL | c.278-14C>T (n.278-14C>T) c.*233-14C>T (n.*233-14C>T) c.212-14C>T (n.212-14C>T) c.347-14C>T (n.347-14C>T) n.355-14C>T n.486-14C>T n.229-14C>T n.459-14C>T c.202-193C>T (n.202-193C>T) n.517C>T n.325-14C>T n.368-14C>T n.166-14C>T n.477-14C>T c.50-14C>T (n.50-14C>T) n.385-14C>T n.337-14C>T | ClinVar |
17 | g.7220753C>T | CA2635780196 | ACADVL | c.278-13C>T (n.278-13C>T) c.*233-13C>T (n.*233-13C>T) c.212-13C>T (n.212-13C>T) c.347-13C>T (n.347-13C>T) n.355-13C>T n.486-13C>T n.229-13C>T n.459-13C>T c.202-192C>T (n.202-192C>T) n.518C>T n.325-13C>T n.368-13C>T n.166-13C>T n.477-13C>T c.50-13C>T (n.50-13C>T) n.385-13C>T n.337-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220754C>A | CA2740090935 | ACADVL | c.278-12C>A (n.278-12C>A) c.*233-12C>A (n.*233-12C>A) c.212-12C>A (n.212-12C>A) c.347-12C>A (n.347-12C>A) n.355-12C>A n.486-12C>A n.229-12C>A n.459-12C>A c.202-191C>A (n.202-191C>A) n.519C>A n.325-12C>A n.368-12C>A n.166-12C>A n.477-12C>A c.50-12C>A (n.50-12C>A) n.385-12C>A n.337-12C>A | ClinVar |
17 | g.7220754C= | CA2245698876 | ACADVL | c.278-12C= (n.278-12C=) c.*233-12C= (n.*233-12C=) c.212-12C= (n.212-12C=) c.347-12C= (n.347-12C=) n.355-12C= n.486-12C= n.229-12C= n.459-12C= c.202-191C= (n.202-191C=) n.519C= n.325-12C= n.368-12C= n.166-12C= n.477-12C= c.50-12C= (n.50-12C=) n.385-12C= n.337-12C= | |
17 | g.7220754C>G | CA2245698877 | ACADVL | c.278-12C>G (n.278-12C>G) c.*233-12C>G (n.*233-12C>G) c.212-12C>G (n.212-12C>G) c.347-12C>G (n.347-12C>G) n.355-12C>G n.486-12C>G n.229-12C>G n.459-12C>G c.202-191C>G (n.202-191C>G) n.519C>G n.325-12C>G n.368-12C>G n.166-12C>G n.477-12C>G c.50-12C>G (n.50-12C>G) n.385-12C>G n.337-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220754C>T | CA2576147699 | ACADVL | c.278-12C>T (n.278-12C>T) c.*233-12C>T (n.*233-12C>T) c.212-12C>T (n.212-12C>T) c.347-12C>T (n.347-12C>T) n.355-12C>T n.486-12C>T n.229-12C>T n.459-12C>T c.202-191C>T (n.202-191C>T) n.519C>T n.325-12C>T n.368-12C>T n.166-12C>T n.477-12C>T c.50-12C>T (n.50-12C>T) n.385-12C>T n.337-12C>T | |
17 | g.7220755A= | CA2245698879 | ACADVL | c.278-11A= (n.278-11A=) c.*233-11A= (n.*233-11A=) c.212-11A= (n.212-11A=) c.347-11A= (n.347-11A=) n.355-11A= n.486-11A= n.229-11A= n.459-11A= c.202-190A= (n.202-190A=) n.520A= n.325-11A= n.368-11A= n.166-11A= n.477-11A= c.50-11A= (n.50-11A=) n.385-11A= n.337-11A= | |
17 | g.7220755A>C | CA8337635 | ACADVL | c.278-11A>C (n.278-11A>C) c.*233-11A>C (n.*233-11A>C) c.212-11A>C (n.212-11A>C) c.347-11A>C (n.347-11A>C) n.355-11A>C n.486-11A>C n.229-11A>C n.459-11A>C c.202-190A>C (n.202-190A>C) n.520A>C n.325-11A>C n.368-11A>C n.166-11A>C n.477-11A>C c.50-11A>C (n.50-11A>C) n.385-11A>C n.337-11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220755A>G | CA2635780197 | ACADVL | c.278-11A>G (n.278-11A>G) c.*233-11A>G (n.*233-11A>G) c.212-11A>G (n.212-11A>G) c.347-11A>G (n.347-11A>G) n.355-11A>G n.486-11A>G n.229-11A>G n.459-11A>G c.202-190A>G (n.202-190A>G) n.520A>G n.325-11A>G n.368-11A>G n.166-11A>G n.477-11A>G c.50-11A>G (n.50-11A>G) n.385-11A>G n.337-11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220756C= | CA2245698883 | ACADVL | c.278-10C= (n.278-10C=) c.*233-10C= (n.*233-10C=) c.212-10C= (n.212-10C=) c.347-10C= (n.347-10C=) n.355-10C= n.486-10C= n.229-10C= n.459-10C= c.202-189C= (n.202-189C=) n.521C= n.325-10C= n.368-10C= n.166-10C= n.477-10C= c.50-10C= (n.50-10C=) n.385-10C= n.337-10C= | |
17 | g.7220756C>G | CA2635780198 | ACADVL | c.278-10C>G (n.278-10C>G) c.*233-10C>G (n.*233-10C>G) c.212-10C>G (n.212-10C>G) c.347-10C>G (n.347-10C>G) n.355-10C>G n.486-10C>G n.229-10C>G n.459-10C>G c.202-189C>G (n.202-189C>G) n.521C>G n.325-10C>G n.368-10C>G n.166-10C>G n.477-10C>G c.50-10C>G (n.50-10C>G) n.385-10C>G n.337-10C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220756C>T | CA2245698882 | ACADVL | c.278-10C>T (n.278-10C>T) c.*233-10C>T (n.*233-10C>T) c.212-10C>T (n.212-10C>T) c.347-10C>T (n.347-10C>T) n.355-10C>T n.486-10C>T n.229-10C>T n.459-10C>T c.202-189C>T (n.202-189C>T) n.521C>T n.325-10C>T n.368-10C>T n.166-10C>T n.477-10C>T c.50-10C>T (n.50-10C>T) n.385-10C>T n.337-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220757C>T | CA2635780199 | ACADVL | c.278-9C>T (n.278-9C>T) c.*233-9C>T (n.*233-9C>T) c.212-9C>T (n.212-9C>T) c.347-9C>T (n.347-9C>T) n.355-9C>T n.486-9C>T n.229-9C>T n.459-9C>T c.202-188C>T (n.202-188C>T) n.522C>T n.325-9C>T n.368-9C>T n.166-9C>T n.477-9C>T c.50-9C>T (n.50-9C>T) n.385-9C>T n.337-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220758C= | CA2245698887 | ACADVL | c.278-8C= (n.278-8C=) c.*233-8C= (n.*233-8C=) c.212-8C= (n.212-8C=) c.347-8C= (n.347-8C=) n.355-8C= n.486-8C= n.229-8C= n.459-8C= c.202-187C= (n.202-187C=) n.523C= n.1C= n.325-8C= n.368-8C= n.166-8C= n.477-8C= c.50-8C= (n.50-8C=) n.385-8C= n.337-8C= | |
17 | g.7220758C>T | CA497693943 | ACADVL | c.278-8C>T (n.278-8C>T) c.*233-8C>T (n.*233-8C>T) c.212-8C>T (n.212-8C>T) c.347-8C>T (n.347-8C>T) n.355-8C>T n.486-8C>T n.229-8C>T n.459-8C>T c.202-187C>T (n.202-187C>T) n.523C>T n.1C>T n.325-8C>T n.368-8C>T n.166-8C>T n.477-8C>T c.50-8C>T (n.50-8C>T) n.385-8C>T n.337-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220759T>A | CA2635780201 | ACADVL | c.278-7T>A (n.278-7T>A) c.*233-7T>A (n.*233-7T>A) c.212-7T>A (n.212-7T>A) c.347-7T>A (n.347-7T>A) n.355-7T>A n.486-7T>A n.229-7T>A n.459-7T>A c.202-186T>A (n.202-186T>A) n.524T>A n.2T>A n.325-7T>A n.368-7T>A n.166-7T>A n.477-7T>A c.50-7T>A (n.50-7T>A) n.385-7T>A n.337-7T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220759T>C | CA8337636 | ACADVL | c.278-7T>C (n.278-7T>C) c.*233-7T>C (n.*233-7T>C) c.212-7T>C (n.212-7T>C) c.347-7T>C (n.347-7T>C) n.355-7T>C n.486-7T>C n.229-7T>C n.459-7T>C c.202-186T>C (n.202-186T>C) n.524T>C n.2T>C n.325-7T>C n.368-7T>C n.166-7T>C n.477-7T>C c.50-7T>C (n.50-7T>C) n.385-7T>C n.337-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220759T= | CA2245698890 | ACADVL | c.278-7T= (n.278-7T=) c.*233-7T= (n.*233-7T=) c.212-7T= (n.212-7T=) c.347-7T= (n.347-7T=) n.355-7T= n.486-7T= n.229-7T= n.459-7T= c.202-186T= (n.202-186T=) n.524T= n.2T= n.325-7T= n.368-7T= n.166-7T= n.477-7T= c.50-7T= (n.50-7T=) n.385-7T= n.337-7T= | |
17 | g.7220760C= | CA2245698892 | ACADVL | c.278-6C= (n.278-6C=) c.*233-6C= (n.*233-6C=) c.212-6C= (n.212-6C=) c.347-6C= (n.347-6C=) n.355-6C= n.486-6C= n.229-6C= n.459-6C= c.202-185C= (n.202-185C=) n.525C= n.3C= n.325-6C= n.368-6C= n.166-6C= n.477-6C= c.50-6C= (n.50-6C=) n.385-6C= n.337-6C= | |
17 | g.7220760C>T | CA287434674 | ACADVL | c.278-6C>T (n.278-6C>T) c.*233-6C>T (n.*233-6C>T) c.212-6C>T (n.212-6C>T) c.347-6C>T (n.347-6C>T) n.355-6C>T n.486-6C>T n.229-6C>T n.459-6C>T c.202-185C>T (n.202-185C>T) n.525C>T n.3C>T n.325-6C>T n.368-6C>T n.166-6C>T n.477-6C>T c.50-6C>T (n.50-6C>T) n.385-6C>T n.337-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220761T>A | CA2635780202 | ACADVL | c.278-5T>A (n.278-5T>A) c.*233-5T>A (n.*233-5T>A) c.212-5T>A (n.212-5T>A) c.347-5T>A (n.347-5T>A) n.355-5T>A n.486-5T>A n.229-5T>A n.459-5T>A c.202-184T>A (n.202-184T>A) n.526T>A n.4T>A n.325-5T>A n.368-5T>A n.166-5T>A n.477-5T>A c.50-5T>A (n.50-5T>A) n.385-5T>A n.337-5T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220761T>C | CA8337637 | ACADVL | c.278-5T>C (n.278-5T>C) c.*233-5T>C (n.*233-5T>C) c.212-5T>C (n.212-5T>C) c.347-5T>C (n.347-5T>C) n.355-5T>C n.486-5T>C n.229-5T>C n.459-5T>C c.202-184T>C (n.202-184T>C) n.526T>C n.4T>C n.325-5T>C n.368-5T>C n.166-5T>C n.477-5T>C c.50-5T>C (n.50-5T>C) n.385-5T>C n.337-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220761T= | CA2245698895 | ACADVL | c.278-5T= (n.278-5T=) c.*233-5T= (n.*233-5T=) c.212-5T= (n.212-5T=) c.347-5T= (n.347-5T=) n.355-5T= n.486-5T= n.229-5T= n.459-5T= c.202-184T= (n.202-184T=) n.526T= n.4T= n.325-5T= n.368-5T= n.166-5T= n.477-5T= c.50-5T= (n.50-5T=) n.385-5T= n.337-5T= | |
17 | g.7220762G>A | CA2499224897 | ACADVL | c.278-4G>A (n.278-4G>A) c.*233-4G>A (n.*233-4G>A) c.212-4G>A (n.212-4G>A) c.347-4G>A (n.347-4G>A) n.355-4G>A n.486-4G>A n.229-4G>A n.459-4G>A c.202-183G>A (n.202-183G>A) n.527G>A n.5G>A n.325-4G>A n.368-4G>A n.166-4G>A n.477-4G>A c.50-4G>A (n.50-4G>A) n.385-4G>A n.337-4G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220764A= | CA2245698899 | ACADVL | c.278-2A= (n.278-2A=) c.*233-2A= (n.*233-2A=) c.212-2A= (n.212-2A=) c.347-2A= (n.347-2A=) n.355-2A= n.486-2A= n.229-2A= n.459-2A= c.202-181A= (n.202-181A=) n.529A= n.7A= n.325-2A= n.368-2A= n.166-2A= n.477-2A= c.50-2A= (n.50-2A=) n.385-2A= n.337-2A= | |
17 | g.7220764A>C | CA287434689 | ACADVL | c.278-2A>C (n.278-2A>C) c.*233-2A>C (n.*233-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.347-2A>C (n.347-2A>C) n.355-2A>C n.486-2A>C n.229-2A>C n.459-2A>C c.202-181A>C (n.202-181A>C) n.529A>C n.7A>C n.325-2A>C n.368-2A>C n.166-2A>C n.477-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C) n.385-2A>C n.337-2A>C | dbSNP |
17 | g.7220764A>G | CA397722485 | ACADVL | c.278-2A>G (n.278-2A>G) c.*233-2A>G (n.*233-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.347-2A>G (n.347-2A>G) n.355-2A>G n.486-2A>G n.229-2A>G n.459-2A>G c.202-181A>G (n.202-181A>G) n.529A>G n.7A>G n.325-2A>G n.368-2A>G n.166-2A>G n.477-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G) n.385-2A>G n.337-2A>G | |
17 | g.7220764A>T | CA287434697 | ACADVL | c.278-2A>T (n.278-2A>T) c.*233-2A>T (n.*233-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.347-2A>T (n.347-2A>T) n.355-2A>T n.486-2A>T n.229-2A>T n.459-2A>T c.202-181A>T (n.202-181A>T) n.529A>T n.7A>T n.325-2A>T n.368-2A>T n.166-2A>T n.477-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T) n.385-2A>T n.337-2A>T | dbSNP |
17 | g.7220765G>A | CA397722486 | ACADVL | c.278-1G>A (n.278-1G>A) c.*233-1G>A (n.*233-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.347-1G>A (n.347-1G>A) n.355-1G>A n.486-1G>A n.229-1G>A n.459-1G>A c.202-180G>A (n.202-180G>A) n.530G>A n.8G>A n.325-1G>A n.368-1G>A n.166-1G>A n.477-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A) n.385-1G>A n.337-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220765G>C | CA397722488 | ACADVL | c.278-1G>C (n.278-1G>C) c.*233-1G>C (n.*233-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.347-1G>C (n.347-1G>C) n.355-1G>C n.486-1G>C n.229-1G>C n.459-1G>C c.202-180G>C (n.202-180G>C) n.530G>C n.8G>C n.325-1G>C n.368-1G>C n.166-1G>C n.477-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C) n.385-1G>C n.337-1G>C | |
17 | g.7220765G= | CA2245698904 | ACADVL | c.278-1G= (n.278-1G=) c.*233-1G= (n.*233-1G=) c.212-1G= (n.212-1G=) c.347-1G= (n.347-1G=) n.355-1G= n.486-1G= n.229-1G= n.459-1G= c.202-180G= (n.202-180G=) n.530G= n.8G= n.325-1G= n.368-1G= n.166-1G= n.477-1G= c.50-1G= (n.50-1G=) n.385-1G= n.337-1G= | |
17 | g.7220765G>T | CA397722487 | ACADVL | c.278-1G>T (n.278-1G>T) c.*233-1G>T (n.*233-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.347-1G>T (n.347-1G>T) n.355-1G>T n.486-1G>T n.229-1G>T n.459-1G>T c.202-180G>T (n.202-180G>T) n.530G>T n.8G>T n.325-1G>T n.368-1G>T n.166-1G>T n.477-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T) n.385-1G>T n.337-1G>T | |
17 | g.7220766T>A | CA397722489 | ACADVL | c.278T>A (p.Val93Glu) c.*233T>A (n.*233T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) n.355T>A n.486T>A n.229T>A n.459T>A c.202-179T>A (n.202-179T>A) n.531T>A n.9T>A n.325T>A n.368T>A n.166T>A n.477T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.385T>A n.337T>A | |
17 | g.7220766T>C | CA10650874 | ACADVL | c.278T>C (p.Val93Ala) c.*233T>C (n.*233T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.355T>C n.486T>C n.229T>C n.459T>C c.202-179T>C (n.202-179T>C) n.531T>C n.9T>C n.325T>C n.368T>C n.166T>C n.477T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.385T>C n.337T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220766T>G | CA397722490 | ACADVL | c.278T>G (p.Val93Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.355T>G n.486T>G n.229T>G n.459T>G c.202-179T>G (n.202-179T>G) n.531T>G n.9T>G n.325T>G n.368T>G n.166T>G n.477T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.385T>G n.337T>G | |
17 | g.7220766T= | CA2245698909 | ACADVL | c.278T= (p.Val93=) c.*233T= (n.*233T=) c.212T= (p.Val71=) c.347T= (p.Val116=) n.355T= n.486T= n.229T= n.459T= c.202-179T= (n.202-179T=) n.531T= n.9T= n.325T= n.368T= n.166T= n.477T= c.50T= (p.Val17=) n.385T= n.337T= | |
17 | g.7220767G>A | CA8337638 | ACADVL | c.279G>A (p.Val93=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.213G>A (p.Val71=) c.348G>A (p.Val116=) n.356G>A n.487G>A n.230G>A n.460G>A c.202-178G>A (n.202-178G>A) n.532G>A n.10G>A n.326G>A n.369G>A n.167G>A n.478G>A c.51G>A (p.Val17=) n.386G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220767G>C | CA497693944 | ACADVL | c.279G>C (p.Val93=) c.*234G>C (n.*234G>C) c.213G>C (p.Val71=) c.348G>C (p.Val116=) n.356G>C n.487G>C n.230G>C n.460G>C c.202-178G>C (n.202-178G>C) n.532G>C n.10G>C n.326G>C n.369G>C n.167G>C n.478G>C c.51G>C (p.Val17=) n.386G>C n.338G>C | |
17 | g.7220767G= | CA2245698912 | ACADVL | c.279G= (p.Val93=) c.*234G= (n.*234G=) c.213G= (p.Val71=) c.348G= (p.Val116=) n.356G= n.487G= n.230G= n.460G= c.202-178G= (n.202-178G=) n.532G= n.10G= n.326G= n.369G= n.167G= n.478G= c.51G= (p.Val17=) n.386G= n.338G= | |
17 | g.7220767G>T | CA497693945 | ACADVL | c.279G>T (p.Val93=) c.*234G>T (n.*234G>T) c.213G>T (p.Val71=) c.348G>T (p.Val116=) n.356G>T n.487G>T n.230G>T n.460G>T c.202-178G>T (n.202-178G>T) n.532G>T n.10G>T n.326G>T n.369G>T n.167G>T n.478G>T c.51G>T (p.Val17=) n.386G>T n.338G>T | |
17 | g.7220768C>A | CA397722491 | ACADVL | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*235C>A (n.*235C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.357C>A n.488C>A n.231C>A n.461C>A c.202-177C>A (n.202-177C>A) n.533C>A n.11C>A n.327C>A n.370C>A n.168C>A n.479C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.387C>A n.339C>A | |
17 | g.7220768C= | CA2245698915 | ACADVL | c.280C= (p.Leu94=) c.*235C= (n.*235C=) c.214C= (p.Leu72=) c.349C= (p.Leu117=) n.357C= n.488C= n.231C= n.461C= c.202-177C= (n.202-177C=) n.533C= n.11C= n.327C= n.370C= n.168C= n.479C= c.52C= (p.Leu18=) n.387C= n.339C= | |
17 | g.7220768C>G | CA397722493 | ACADVL | c.280C>G (p.Leu94Val) c.*235C>G (n.*235C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.357C>G n.488C>G n.231C>G n.461C>G c.202-177C>G (n.202-177C>G) n.533C>G n.11C>G n.327C>G n.370C>G n.168C>G n.479C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.387C>G n.339C>G | |
17 | g.7220768C>T | CA397722492 | ACADVL | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*235C>T (n.*235C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.357C>T n.488C>T n.231C>T n.461C>T c.202-177C>T (n.202-177C>T) n.533C>T n.11C>T n.327C>T n.370C>T n.168C>T n.479C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.387C>T n.339C>T | dbSNP |
17 | g.7220769T>A | CA397722494 | ACADVL | c.281T>A (p.Leu94His) c.*236T>A (n.*236T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.350T>A (p.Leu117His) n.358T>A n.489T>A n.232T>A n.462T>A c.202-176T>A (n.202-176T>A) n.534T>A n.12T>A n.328T>A n.371T>A n.169T>A n.480T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.388T>A n.340T>A | |
17 | g.7220769T>C | CA397722495 | ACADVL | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*236T>C (n.*236T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.358T>C n.489T>C n.232T>C n.462T>C c.202-176T>C (n.202-176T>C) n.534T>C n.12T>C n.328T>C n.371T>C n.169T>C n.480T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.388T>C n.340T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220769T>G | CA397722496 | ACADVL | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*236T>G (n.*236T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.358T>G n.489T>G n.232T>G n.462T>G c.202-176T>G (n.202-176T>G) n.534T>G n.12T>G n.328T>G n.371T>G n.169T>G n.480T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.388T>G n.340T>G | |
17 | g.7220770C>A | CA497693946 | ACADVL | c.282C>A (p.Leu94=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.216C>A (p.Leu72=) c.351C>A (p.Leu117=) n.359C>A n.490C>A n.233C>A n.463C>A c.202-175C>A (n.202-175C>A) n.535C>A n.13C>A n.329C>A n.372C>A n.170C>A n.481C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.389C>A n.341C>A | |
17 | g.7220770C>G | CA497693947 | ACADVL | c.282C>G (p.Leu94=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.216C>G (p.Leu72=) c.351C>G (p.Leu117=) n.359C>G n.490C>G n.233C>G n.463C>G c.202-175C>G (n.202-175C>G) n.535C>G n.13C>G n.329C>G n.372C>G n.170C>G n.481C>G c.54C>G (p.Leu18=) n.389C>G n.341C>G | |
17 | g.7220770C>T | CA497693948 | ACADVL | c.282C>T (p.Leu94=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.216C>T (p.Leu72=) c.351C>T (p.Leu117=) n.359C>T n.490C>T n.233C>T n.463C>T c.202-175C>T (n.202-175C>T) n.535C>T n.13C>T n.329C>T n.372C>T n.170C>T n.481C>T c.54C>T (p.Leu18=) n.389C>T n.341C>T | |
17 | g.7220771A>C | CA397722497 | ACADVL | c.283A>C (p.Asn95His) c.*238A>C (n.*238A>C) c.217A>C (p.Asn73His) c.352A>C (p.Asn118His) n.360A>C n.491A>C n.234A>C n.464A>C c.202-174A>C (n.202-174A>C) n.536A>C n.14A>C n.330A>C n.373A>C n.171A>C n.482A>C c.55A>C (p.Asn19His) n.390A>C n.342A>C | |
17 | g.7220771A>G | CA397722498 | ACADVL | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.*238A>G (n.*238A>G) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.360A>G n.491A>G n.234A>G n.464A>G c.202-174A>G (n.202-174A>G) n.536A>G n.14A>G n.330A>G n.373A>G n.171A>G n.482A>G c.55A>G (p.Asn19Asp) n.390A>G n.342A>G | |
17 | g.7220771A>T | CA397722499 | ACADVL | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.*238A>T (n.*238A>T) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.360A>T n.491A>T n.234A>T n.464A>T c.202-174A>T (n.202-174A>T) n.536A>T n.14A>T n.330A>T n.373A>T n.171A>T n.482A>T c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.390A>T n.342A>T | |
17 | g.7220772A= | CA2245698919 | ACADVL | c.284A= (p.Asn95=) c.*239A= (n.*239A=) c.218A= (p.Asn73=) c.353A= (p.Asn118=) n.361A= n.492A= n.235A= n.465A= c.202-173A= (n.202-173A=) n.537A= n.15A= n.331A= n.374A= n.172A= n.483A= c.56A= (p.Asn19=) n.391A= n.343A= | |
17 | g.7220772A>C | CA397722500 | ACADVL | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.*239A>C (n.*239A>C) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.361A>C n.492A>C n.235A>C n.465A>C c.202-173A>C (n.202-173A>C) n.537A>C n.15A>C n.331A>C n.374A>C n.172A>C n.483A>C c.56A>C (p.Asn19Thr) n.391A>C n.343A>C | |
17 | g.7220772A>G | CA397722501 | ACADVL | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*239A>G (n.*239A>G) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.361A>G n.492A>G n.235A>G n.465A>G c.202-173A>G (n.202-173A>G) n.537A>G n.15A>G n.331A>G n.374A>G n.172A>G n.483A>G c.56A>G (p.Asn19Ser) n.391A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220772A>T | CA397722502 | ACADVL | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.*239A>T (n.*239A>T) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.361A>T n.492A>T n.235A>T n.465A>T c.202-173A>T (n.202-173A>T) n.537A>T n.15A>T n.331A>T n.374A>T n.172A>T n.483A>T c.56A>T (p.Asn19Ile) n.391A>T n.343A>T | |
17 | g.7220773C>A | CA397722503 | ACADVL | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.*240C>A (n.*240C>A) c.219C>A (p.Asn73Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.362C>A n.493C>A n.236C>A n.466C>A c.202-172C>A (n.202-172C>A) n.538C>A n.16C>A n.332C>A n.375C>A n.173C>A n.484C>A c.57C>A (p.Asn19Lys) n.392C>A n.344C>A | ClinVar |
17 | g.7220773C= | CA2245698922 | ACADVL | c.285C= (p.Asn95=) c.*240C= (n.*240C=) c.219C= (p.Asn73=) c.354C= (p.Asn118=) n.362C= n.493C= n.236C= n.466C= c.202-172C= (n.202-172C=) n.538C= n.16C= n.332C= n.375C= n.173C= n.484C= c.57C= (p.Asn19=) n.392C= n.344C= | |
17 | g.7220773C>G | CA8337639 | ACADVL | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.*240C>G (n.*240C>G) c.219C>G (p.Asn73Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.362C>G n.493C>G n.236C>G n.466C>G c.202-172C>G (n.202-172C>G) n.538C>G n.16C>G n.332C>G n.375C>G n.173C>G n.484C>G c.57C>G (p.Asn19Lys) n.392C>G n.344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220773C>T | CA8337640 | ACADVL | c.285C>T (p.Asn95=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.219C>T (p.Asn73=) c.354C>T (p.Asn118=) n.362C>T n.493C>T n.236C>T n.466C>T c.202-172C>T (n.202-172C>T) n.538C>T n.16C>T n.332C>T n.375C>T n.173C>T n.484C>T c.57C>T (p.Asn19=) n.392C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220774G>A | CA8337641 | ACADVL | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.363G>A n.494G>A n.237G>A n.467G>A c.202-171G>A (n.202-171G>A) n.539G>A n.17G>A n.333G>A n.376G>A n.174G>A n.485G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.393G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220774G>C | CA397722504 | ACADVL | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.363G>C n.494G>C n.237G>C n.467G>C c.202-171G>C (n.202-171G>C) n.539G>C n.17G>C n.333G>C n.376G>C n.174G>C n.485G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.393G>C n.345G>C | |
17 | g.7220774G= | CA2245698928 | ACADVL | c.286G= (p.Glu96=) c.*241G= (n.*241G=) c.220G= (p.Glu74=) c.355G= (p.Glu119=) n.363G= n.494G= n.237G= n.467G= c.202-171G= (n.202-171G=) n.539G= n.17G= n.333G= n.376G= n.174G= n.485G= c.58G= (p.Glu20=) n.393G= n.345G= | |
17 | g.7220774G>T | CA397722505 | ACADVL | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.363G>T n.494G>T n.237G>T n.467G>T c.202-171G>T (n.202-171G>T) n.539G>T n.17G>T n.333G>T n.376G>T n.174G>T n.485G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.393G>T n.345G>T | |
17 | g.7220775A>C | CA397722506 | ACADVL | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.364A>C n.495A>C n.238A>C n.468A>C c.202-170A>C (n.202-170A>C) n.540A>C n.18A>C n.334A>C n.377A>C n.175A>C n.486A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.394A>C n.346A>C | |
17 | g.7220775A>G | CA397722507 | ACADVL | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.364A>G n.495A>G n.238A>G n.468A>G c.202-170A>G (n.202-170A>G) n.540A>G n.18A>G n.334A>G n.377A>G n.175A>G n.486A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.394A>G n.346A>G | |
17 | g.7220775A>T | CA397722508 | ACADVL | c.287A>T (p.Glu96Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.364A>T n.495A>T n.238A>T n.468A>T c.202-170A>T (n.202-170A>T) n.540A>T n.18A>T n.334A>T n.377A>T n.175A>T n.486A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.394A>T n.346A>T | |
17 | g.7220776A= | CA2245698932 | ACADVL | c.288A= (p.Glu96=) c.*243A= (n.*243A=) c.222A= (p.Glu74=) c.357A= (p.Glu119=) n.365A= n.496A= n.239A= n.469A= c.202-169A= (n.202-169A=) n.541A= n.19A= n.335A= n.378A= n.176A= n.487A= c.60A= (p.Glu20=) n.395A= n.347A= | |
17 | g.7220776A>C | CA397722509 | ACADVL | c.288A>C (p.Glu96Asp) c.*243A>C (n.*243A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.365A>C n.496A>C n.239A>C n.469A>C c.202-169A>C (n.202-169A>C) n.541A>C n.19A>C n.335A>C n.378A>C n.176A>C n.487A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.395A>C n.347A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220776A>G | CA497693949 | ACADVL | c.288A>G (p.Glu96=) c.*243A>G (n.*243A>G) c.222A>G (p.Glu74=) c.357A>G (p.Glu119=) n.365A>G n.496A>G n.239A>G n.469A>G c.202-169A>G (n.202-169A>G) n.541A>G n.19A>G n.335A>G n.378A>G n.176A>G n.487A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.395A>G n.347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220776A>T | CA397722510 | ACADVL | c.288A>T (p.Glu96Asp) c.*243A>T (n.*243A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.365A>T n.496A>T n.239A>T n.469A>T c.202-169A>T (n.202-169A>T) n.541A>T n.19A>T n.335A>T n.378A>T n.176A>T n.487A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.395A>T n.347A>T | |
17 | g.7220777G>A | CA397722513 | ACADVL | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.366G>A n.497G>A n.240G>A n.470G>A c.202-168G>A (n.202-168G>A) n.542G>A n.20G>A n.336G>A n.379G>A n.177G>A n.488G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.396G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220777G>C | CA397722512 | ACADVL | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.366G>C n.497G>C n.240G>C n.470G>C c.202-168G>C (n.202-168G>C) n.542G>C n.20G>C n.336G>C n.379G>C n.177G>C n.488G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.396G>C n.348G>C | |
17 | g.7220777G= | CA2245698938 | ACADVL | c.289G= (p.Glu97=) c.*244G= (n.*244G=) c.223G= (p.Glu75=) c.358G= (p.Glu120=) n.366G= n.497G= n.240G= n.470G= c.202-168G= (n.202-168G=) n.542G= n.20G= n.336G= n.379G= n.177G= n.488G= c.61G= (p.Glu21=) n.396G= n.348G= | |
17 | g.7220777G>T | CA397722511 | ACADVL | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.366G>T n.497G>T n.240G>T n.470G>T c.202-168G>T (n.202-168G>T) n.542G>T n.20G>T n.336G>T n.379G>T n.177G>T n.488G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.396G>T n.348G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220777_7220783delinsGAGCAGA | CA2245698937 | ACADVL | c.289_295delinsGAGCAGA (p.Glu97=) c.*244_*250delinsGAGCAGA (n.*244_*250delinsGAGCAGA) c.223_229delinsGAGCAGA (p.Glu75=) c.358_364delinsGAGCAGA (p.Glu120=) n.366_372delinsGAGCAGA n.497_503delinsGAGCAGA n.240_246delinsGAGCAGA n.470_476delinsGAGCAGA c.202-168_202-162delinsGAGCAGA (n.202-168_202-162delinsGAGCAGA) n.20_26delinsGAGCAGA n.336_342delinsGAGCAGA n.379_385delinsGAGCAGA n.177_183delinsGAGCAGA n.488_494delinsGAGCAGA c.61_67delinsGAGCAGA (p.Glu21=) n.396_402delinsGAGCAGA n.348_354delinsGAGCAGA | |
17 | g.7220778A= | CA2245698941 | ACADVL | c.290A= (p.Glu97=) c.*245A= (n.*245A=) c.224A= (p.Glu75=) c.359A= (p.Glu120=) n.367A= n.498A= n.241A= n.471A= c.202-167A= (n.202-167A=) n.543A= n.21A= n.337A= n.380A= n.178A= n.489A= c.62A= (p.Glu21=) n.397A= n.349A= | |
17 | g.7220778A>C | CA397722514 | ACADVL | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.367A>C n.498A>C n.241A>C n.471A>C c.202-167A>C (n.202-167A>C) n.543A>C n.21A>C n.337A>C n.380A>C n.178A>C n.489A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.397A>C n.349A>C | |
17 | g.7220778A>G | CA287434795 | ACADVL | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.367A>G n.498A>G n.241A>G n.471A>G c.202-167A>G (n.202-167A>G) n.543A>G n.21A>G n.337A>G n.380A>G n.178A>G n.489A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.397A>G n.349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220778A>T | CA397722515 | ACADVL | c.290A>T (p.Glu97Val) c.*245A>T (n.*245A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.367A>T n.498A>T n.241A>T n.471A>T c.202-167A>T (n.202-167A>T) n.543A>T n.21A>T n.337A>T n.380A>T n.178A>T n.489A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.397A>T n.349A>T | |
17 | g.7220778_7220783del | CA8337642 | ACADVL | c.290_295del (p.Glu97_Thr99delinsAla) c.*245_*250del (n.*245_*250del) c.224_229del (p.Glu75_Thr77delinsAla) c.359_364del (p.Glu120_Thr122delinsAla) n.367_372del n.498_503del n.241_246del n.471_476del c.202-167_202-162del (n.202-167_202-162del) n.21_26del n.337_342del n.380_385del n.178_183del n.489_494del c.62_67del (p.Glu21_Thr23delinsAla) n.397_402del n.349_354del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220779G>A | CA497693950 | ACADVL | c.291G>A (p.Glu97=) c.*246G>A (n.*246G>A) c.225G>A (p.Glu75=) c.360G>A (p.Glu120=) n.368G>A n.499G>A n.242G>A n.472G>A c.202-166G>A (n.202-166G>A) n.544G>A n.22G>A n.338G>A n.381G>A n.179G>A n.490G>A c.63G>A (p.Glu21=) n.398G>A n.350G>A | |
17 | g.7220779G>C | CA397722516 | ACADVL | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.*246G>C (n.*246G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) n.368G>C n.499G>C n.242G>C n.472G>C c.202-166G>C (n.202-166G>C) n.544G>C n.22G>C n.338G>C n.381G>C n.179G>C n.490G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) n.398G>C n.350G>C | |
17 | g.7220779G>T | CA397722517 | ACADVL | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.*246G>T (n.*246G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.368G>T n.499G>T n.242G>T n.472G>T c.202-166G>T (n.202-166G>T) n.544G>T n.22G>T n.338G>T n.381G>T n.179G>T n.490G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) n.398G>T n.350G>T | |
17 | g.7220779_7220783delinsGCAGA | CA2245698944 | ACADVL | c.291_295delinsGCAGA (p.Glu97=) c.*246_*250delinsGCAGA (n.*246_*250delinsGCAGA) c.225_229delinsGCAGA (p.Glu75=) c.360_364delinsGCAGA (p.Glu120=) n.368_372delinsGCAGA n.499_503delinsGCAGA n.242_246delinsGCAGA n.472_476delinsGCAGA c.202-166_202-162delinsGCAGA (n.202-166_202-162delinsGCAGA) n.22_26delinsGCAGA n.338_342delinsGCAGA n.381_385delinsGCAGA n.179_183delinsGCAGA n.490_494delinsGCAGA c.63_67delinsGCAGA (p.Glu21=) n.398_402delinsGCAGA n.350_354delinsGCAGA | |
17 | g.7220780C>A | CA397722520 | ACADVL | c.292C>A (p.Gln98Lys) c.*247C>A (n.*247C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.369C>A n.500C>A n.243C>A n.473C>A c.202-165C>A (n.202-165C>A) n.545C>A n.23C>A n.339C>A n.382C>A n.180C>A n.491C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) n.399C>A n.351C>A | |
17 | g.7220780C= | CA2245698952 | ACADVL | c.292C= (p.Gln98=) c.*247C= (n.*247C=) c.226C= (p.Gln76=) c.361C= (p.Gln121=) n.369C= n.500C= n.243C= n.473C= c.202-165C= (n.202-165C=) n.545C= n.23C= n.339C= n.382C= n.180C= n.491C= c.64C= (p.Gln22=) n.399C= n.351C= | |
17 | g.7220780C>G | CA397722518 | ACADVL | c.292C>G (p.Gln98Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.369C>G n.500C>G n.243C>G n.473C>G c.202-165C>G (n.202-165C>G) n.545C>G n.23C>G n.339C>G n.382C>G n.180C>G n.491C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) n.399C>G n.351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220780C>T | CA397722519 | ACADVL | c.292C>T (p.Gln98Ter) c.*247C>T (n.*247C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.369C>T n.500C>T n.243C>T n.473C>T c.202-165C>T (n.202-165C>T) n.545C>T n.23C>T n.339C>T n.382C>T n.180C>T n.491C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) n.399C>T n.351C>T | |
17 | g.7220782_7220785del | CA658655603 | ACADVL | c.294_297del (p.Gln98HisfsTer18) c.*249_*252del (n.*249_*252del) c.228_231del (p.Gln76HisfsTer18) c.363_366del (p.Gln121HisfsTer18) n.371_374del n.502_505del n.245_248del n.475_478del c.202-163_202-160del (n.202-163_202-160del) n.25_28del n.341_344del n.384_387del n.182_185del n.493_496del c.294_297del (p.Gln98HisfsTer29) c.66_69del (p.Gln22HisfsTer18) n.401_404del n.353_356del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220781A>C | CA397722521 | ACADVL | c.293A>C (p.Gln98Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.370A>C n.501A>C n.244A>C n.474A>C c.202-164A>C (n.202-164A>C) n.24A>C n.340A>C n.383A>C n.181A>C n.492A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) n.400A>C n.352A>C | |
17 | g.7220781A>G | CA397722522 | ACADVL | c.293A>G (p.Gln98Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.370A>G n.501A>G n.244A>G n.474A>G c.202-164A>G (n.202-164A>G) n.24A>G n.340A>G n.383A>G n.181A>G n.492A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) n.400A>G n.352A>G | |
17 | g.7220781A>T | CA397722523 | ACADVL | c.293A>T (p.Gln98Leu) c.*248A>T (n.*248A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.370A>T n.501A>T n.244A>T n.474A>T c.202-164A>T (n.202-164A>T) n.24A>T n.340A>T n.383A>T n.181A>T n.492A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) n.400A>T n.352A>T | |
17 | g.7220782G>A | CA287434796 | ACADVL | c.294G>A (p.Gln98=) c.*249G>A (n.*249G>A) c.228G>A (p.Gln76=) c.363G>A (p.Gln121=) n.371G>A n.502G>A n.245G>A n.475G>A c.202-163G>A (n.202-163G>A) n.25G>A n.341G>A n.384G>A n.182G>A n.493G>A c.66G>A (p.Gln22=) n.401G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220782G>C | CA245879 | ACADVL | c.294G>C (p.Gln98His) c.*249G>C (n.*249G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.363G>C (p.Gln121His) n.371G>C n.502G>C n.245G>C n.475G>C c.202-163G>C (n.202-163G>C) n.25G>C n.341G>C n.384G>C n.182G>C n.493G>C c.66G>C (p.Gln22His) n.401G>C n.353G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220782G= | CA2245698962 | ACADVL | c.294G= (p.Gln98=) c.*249G= (n.*249G=) c.228G= (p.Gln76=) c.363G= (p.Gln121=) n.371G= n.502G= n.245G= n.475G= c.202-163G= (n.202-163G=) n.25G= n.341G= n.384G= n.182G= n.493G= c.66G= (p.Gln22=) n.401G= n.353G= | |
17 | g.7220782G>T | CA397722524 | ACADVL | c.294G>T (p.Gln98His) c.*249G>T (n.*249G>T) c.228G>T (p.Gln76His) c.363G>T (p.Gln121His) n.371G>T n.502G>T n.245G>T n.475G>T c.202-163G>T (n.202-163G>T) n.25G>T n.341G>T n.384G>T n.182G>T n.493G>T c.66G>T (p.Gln22His) n.401G>T n.353G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220782_7220784delinsGAC | CA2245698960 | ACADVL | c.294_296delinsGAC (p.Gln98=) c.*249_*251delinsGAC (n.*249_*251delinsGAC) c.228_230delinsGAC (p.Gln76=) c.363_365delinsGAC (p.Gln121=) n.371_373delinsGAC n.502_504delinsGAC n.245_247delinsGAC n.475_477delinsGAC c.202-163_202-161delinsGAC (n.202-163_202-161delinsGAC) n.25_27delinsGAC n.341_343delinsGAC n.384_386delinsGAC n.182_184delinsGAC n.493_495delinsGAC c.66_68delinsGAC (p.Gln22=) n.401_403delinsGAC n.353_355delinsGAC | |
17 | g.7220783A>C | CA397722525 | ACADVL | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.*250A>C (n.*250A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.372A>C n.503A>C n.246A>C n.476A>C c.202-162A>C (n.202-162A>C) n.26A>C n.342A>C n.385A>C n.183A>C n.494A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.402A>C n.354A>C | |
17 | g.7220783A>G | CA397722526 | ACADVL | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.*250A>G (n.*250A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.372A>G n.503A>G n.246A>G n.476A>G c.202-162A>G (n.202-162A>G) n.26A>G n.342A>G n.385A>G n.183A>G n.494A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.402A>G n.354A>G | |
17 | g.7220783A>T | CA397722527 | ACADVL | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.*250A>T (n.*250A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.372A>T n.503A>T n.246A>T n.476A>T c.202-162A>T (n.202-162A>T) n.26A>T n.342A>T n.385A>T n.183A>T n.494A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.402A>T n.354A>T | |
17 | g.7220786_7220787del | CA274395 | ACADVL | c.298_299del (p.Gln100ValfsTer3) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.232_233del (p.Gln78ValfsTer3) c.367_368del (p.Gln123ValfsTer3) n.375_376del n.506_507del n.249_250del n.479_480del c.202-159_202-158del (n.202-159_202-158del) n.29_30del n.345_346del n.388_389del n.186_187del n.497_498del c.70_71del (p.Gln24ValfsTer3) n.405_406del n.357_358del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220784C>A | CA397722528 | ACADVL | c.296C>A (p.Thr99Lys) c.*251C>A (n.*251C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.373C>A n.504C>A n.247C>A n.477C>A c.202-161C>A (n.202-161C>A) n.27C>A n.343C>A n.386C>A n.184C>A n.495C>A c.68C>A (p.Thr23Lys) n.403C>A n.355C>A | |
17 | g.7220784C>G | CA397722529 | ACADVL | c.296C>G (p.Thr99Arg) c.*251C>G (n.*251C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.373C>G n.504C>G n.247C>G n.477C>G c.202-161C>G (n.202-161C>G) n.27C>G n.343C>G n.386C>G n.184C>G n.495C>G c.68C>G (p.Thr23Arg) n.403C>G n.355C>G | |
17 | g.7220784C>T | CA397722530 | ACADVL | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.*251C>T (n.*251C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.373C>T n.504C>T n.247C>T n.477C>T c.202-161C>T (n.202-161C>T) n.27C>T n.343C>T n.386C>T n.184C>T n.495C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.403C>T n.355C>T | |
17 | g.7220785A>C | CA497693951 | ACADVL | c.297A>C (p.Thr99=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.231A>C (p.Thr77=) c.366A>C (p.Thr122=) n.374A>C n.505A>C n.248A>C n.478A>C c.202-160A>C (n.202-160A>C) n.28A>C n.344A>C n.387A>C n.185A>C n.496A>C c.69A>C (p.Thr23=) n.404A>C n.356A>C | |
17 | g.7220785A>G | CA497693952 | ACADVL | c.297A>G (p.Thr99=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.231A>G (p.Thr77=) c.366A>G (p.Thr122=) n.374A>G n.505A>G n.248A>G n.478A>G c.202-160A>G (n.202-160A>G) n.28A>G n.344A>G n.387A>G n.185A>G n.496A>G c.69A>G (p.Thr23=) n.404A>G n.356A>G | |
17 | g.7220785A>T | CA497693953 | ACADVL | c.297A>T (p.Thr99=) c.*252A>T (n.*252A>T) c.231A>T (p.Thr77=) c.366A>T (p.Thr122=) n.374A>T n.505A>T n.248A>T n.478A>T c.202-160A>T (n.202-160A>T) n.28A>T n.344A>T n.387A>T n.185A>T n.496A>T c.69A>T (p.Thr23=) n.404A>T n.356A>T | |
17 | g.7220786C>A | CA397722532 | ACADVL | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.375C>A n.506C>A n.249C>A n.479C>A c.202-159C>A (n.202-159C>A) n.29C>A n.345C>A n.388C>A n.186C>A n.497C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.405C>A n.357C>A | |
17 | g.7220786C= | CA2245698975 | ACADVL | c.298C= (p.Gln100=) c.*253C= (n.*253C=) c.232C= (p.Gln78=) c.367C= (p.Gln123=) n.375C= n.506C= n.249C= n.479C= c.202-159C= (n.202-159C=) n.29C= n.345C= n.388C= n.186C= n.497C= c.70C= (p.Gln24=) n.405C= n.357C= | |
17 | g.7220786C>G | CA8337643 | ACADVL | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.*253C>G (n.*253C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.375C>G n.506C>G n.249C>G n.479C>G c.202-159C>G (n.202-159C>G) n.29C>G n.345C>G n.388C>G n.186C>G n.497C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.405C>G n.357C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220786C>T | CA397722531 | ACADVL | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.*253C>T (n.*253C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.375C>T n.506C>T n.249C>T n.479C>T c.202-159C>T (n.202-159C>T) n.29C>T n.345C>T n.388C>T n.186C>T n.497C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.405C>T n.357C>T | ClinVar |
17 | g.7220786_7220793del | CA913013629 | ACADVL | c.298_305del (p.Gln100Ter) c.*253_*260del (n.*253_*260del) c.232_239del (p.Gln78Ter) c.367_374del (p.Gln123Ter) n.375_382del n.506_513del n.249_256del n.479_486del c.202-159_202-152del (n.202-159_202-152del) n.29_36del n.345_352del n.388_395del n.186_193del n.497_504del c.70_77del (p.Gln24Ter) n.405_412del n.357_364del | |
17 | g.7220786_7220793delinsCAGTTTCT | CA2245698978 | ACADVL | c.298_305delinsCAGTTTCT (p.Gln100=) c.*253_*260delinsCAGTTTCT (n.*253_*260delinsCAGTTTCT) c.232_239delinsCAGTTTCT (p.Gln78=) c.367_374delinsCAGTTTCT (p.Gln123=) n.375_382delinsCAGTTTCT n.506_513delinsCAGTTTCT n.249_256delinsCAGTTTCT n.479_486delinsCAGTTTCT c.202-159_202-152delinsCAGTTTCT (n.202-159_202-152delinsCAGTTTCT) n.29_36delinsCAGTTTCT n.345_352delinsCAGTTTCT n.388_395delinsCAGTTTCT n.186_193delinsCAGTTTCT n.497_504delinsCAGTTTCT c.70_77delinsCAGTTTCT (p.Gln24=) n.405_412delinsCAGTTTCT n.357_364delinsCAGTTTCT | |
17 | g.7220787A= | CA2245698988 | ACADVL | c.299A= (p.Gln100=) c.*254A= (n.*254A=) c.233A= (p.Gln78=) c.368A= (p.Gln123=) n.376A= n.507A= n.250A= n.480A= c.202-158A= (n.202-158A=) n.30A= n.346A= n.389A= n.187A= n.498A= c.71A= (p.Gln24=) n.406A= n.358A= | |
17 | g.7220787A>C | CA397722534 | ACADVL | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.376A>C n.507A>C n.250A>C n.480A>C c.202-158A>C (n.202-158A>C) n.30A>C n.346A>C n.389A>C n.187A>C n.498A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.406A>C n.358A>C | |
17 | g.7220787A>G | CA397722533 | ACADVL | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.376A>G n.507A>G n.250A>G n.480A>G c.202-158A>G (n.202-158A>G) n.30A>G n.346A>G n.389A>G n.187A>G n.498A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.406A>G n.358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220787A>T | CA8337644 | ACADVL | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.376A>T n.507A>T n.250A>T n.480A>T c.202-158A>T (n.202-158A>T) n.30A>T n.346A>T n.389A>T n.187A>T n.498A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.406A>T n.358A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220787dup | CA2635780204 | ACADVL | c.299dup (p.Phe101ValfsTer3) c.*254dup (n.*254dup) c.233dup (p.Phe79ValfsTer3) c.368dup (p.Phe124ValfsTer3) n.376dup n.507dup n.250dup n.480dup c.202-158dup (n.202-158dup) n.30dup n.346dup n.389dup n.187dup n.498dup c.71dup (p.Phe25ValfsTer3) n.406dup n.358dup | gnomAD v4 |
17 | g.7220787_7220793del | CA658824836 | ACADVL | c.299_305del (p.Gln100LeufsTer15) c.*254_*260del (n.*254_*260del) c.233_239del (p.Gln78LeufsTer15) c.368_374del (p.Gln123LeufsTer15) n.376_382del n.507_513del n.250_256del n.480_486del c.202-158_202-152del (n.202-158_202-152del) n.30_36del n.346_352del n.389_395del n.187_193del n.498_504del c.299_305del (p.Gln100LeufsTer26) c.71_77del (p.Gln24LeufsTer15) n.406_412del n.358_364del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220788G>A | CA497693954 | ACADVL | c.300G>A (p.Gln100=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.369G>A (p.Gln123=) n.377G>A n.508G>A n.251G>A n.481G>A c.202-157G>A (n.202-157G>A) n.31G>A n.347G>A n.390G>A n.188G>A n.499G>A c.72G>A (p.Gln24=) n.407G>A n.359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220788G>C | CA397722535 | ACADVL | c.300G>C (p.Gln100His) c.*255G>C (n.*255G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.369G>C (p.Gln123His) n.377G>C n.508G>C n.251G>C n.481G>C c.202-157G>C (n.202-157G>C) n.31G>C n.347G>C n.390G>C n.188G>C n.499G>C c.72G>C (p.Gln24His) n.407G>C n.359G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220788G= | CA2245698994 | ACADVL | c.300G= (p.Gln100=) c.*255G= (n.*255G=) c.234G= (p.Gln78=) c.369G= (p.Gln123=) n.377G= n.508G= n.251G= n.481G= c.202-157G= (n.202-157G=) n.31G= n.347G= n.390G= n.188G= n.499G= c.72G= (p.Gln24=) n.407G= n.359G= | |
17 | g.7220788G>T | CA397722536 | ACADVL | c.300G>T (p.Gln100His) c.*255G>T (n.*255G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.369G>T (p.Gln123His) n.377G>T n.508G>T n.251G>T n.481G>T c.202-157G>T (n.202-157G>T) n.31G>T n.347G>T n.390G>T n.188G>T n.499G>T c.72G>T (p.Gln24His) n.407G>T n.359G>T | |
17 | g.7220789T>A | CA397722537 | ACADVL | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*256T>A (n.*256T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.378T>A n.509T>A n.252T>A n.482T>A c.202-156T>A (n.202-156T>A) n.32T>A n.348T>A n.391T>A n.189T>A n.500T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) n.408T>A n.360T>A | |
17 | g.7220789T>C | CA8337645 | ACADVL | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*256T>C (n.*256T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.378T>C n.509T>C n.252T>C n.482T>C c.202-156T>C (n.202-156T>C) n.32T>C n.348T>C n.391T>C n.189T>C n.500T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) n.408T>C n.360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220789T>G | CA397722538 | ACADVL | c.301T>G (p.Phe101Val) c.*256T>G (n.*256T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.378T>G n.509T>G n.252T>G n.482T>G c.202-156T>G (n.202-156T>G) n.32T>G n.348T>G n.391T>G n.189T>G n.500T>G c.73T>G (p.Phe25Val) n.408T>G n.360T>G | |
17 | g.7220789T= | CA2245699000 | ACADVL | c.301T= (p.Phe101=) c.*256T= (n.*256T=) c.235T= (p.Phe79=) c.370T= (p.Phe124=) n.378T= n.509T= n.252T= n.482T= c.202-156T= (n.202-156T=) n.32T= n.348T= n.391T= n.189T= n.500T= c.73T= (p.Phe25=) n.408T= n.360T= | |
17 | g.7220791del | CA2573154532 | ACADVL | c.303del (p.Glu104SerfsTer13) c.*258del (n.*258del) c.237del (p.Glu82SerfsTer13) c.372del (p.Glu127SerfsTer13) n.380del n.511del n.254del n.484del c.202-154del (n.202-154del) n.34del n.350del n.393del n.191del n.502del c.303del (p.Glu104SerfsTer24) c.75del (p.Glu28SerfsTer13) n.410del n.362del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220790T>A | CA397722539 | ACADVL | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*257T>A (n.*257T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.379T>A n.510T>A n.253T>A n.483T>A c.202-155T>A (n.202-155T>A) n.33T>A c.1T>A n.349T>A n.392T>A n.190T>A n.501T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.409T>A n.361T>A | |
17 | g.7220790T>C | CA397722540 | ACADVL | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*257T>C (n.*257T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.379T>C n.510T>C n.253T>C n.483T>C c.202-155T>C (n.202-155T>C) n.33T>C c.1T>C n.349T>C n.392T>C n.190T>C n.501T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) n.409T>C n.361T>C | |
17 | g.7220790T>G | CA397722541 | ACADVL | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*257T>G (n.*257T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.379T>G n.510T>G n.253T>G n.483T>G c.202-155T>G (n.202-155T>G) n.33T>G c.1T>G n.349T>G n.392T>G n.190T>G n.501T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) n.409T>G n.361T>G | |
17 | g.7220791T>A | CA397722542 | ACADVL | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.*258T>A (n.*258T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) n.380T>A n.511T>A n.254T>A n.484T>A c.202-154T>A (n.202-154T>A) n.34T>A c.2T>A n.350T>A n.393T>A n.191T>A n.502T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) n.410T>A n.362T>A | |
17 | g.7220791T>C | CA497693955 | ACADVL | c.303T>C (p.Phe101=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.237T>C (p.Phe79=) c.372T>C (p.Phe124=) n.380T>C n.511T>C n.254T>C n.484T>C c.202-154T>C (n.202-154T>C) n.34T>C c.2T>C n.350T>C n.393T>C n.191T>C n.502T>C c.75T>C (p.Phe25=) n.410T>C n.362T>C | |
17 | g.7220791T>G | CA397722543 | ACADVL | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.*258T>G (n.*258T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) n.380T>G n.511T>G n.254T>G n.484T>G c.202-154T>G (n.202-154T>G) n.34T>G c.2T>G n.350T>G n.393T>G n.191T>G n.502T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) n.410T>G n.362T>G | |
17 | g.7220792C>A | CA397722546 | ACADVL | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.*259C>A (n.*259C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.381C>A n.512C>A n.255C>A n.485C>A c.202-153C>A (n.202-153C>A) n.35C>A c.3C>A n.351C>A n.394C>A n.192C>A n.503C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.411C>A n.363C>A | |
17 | g.7220792C>G | CA397722544 | ACADVL | c.304C>G (p.Leu102Val) c.*259C>G (n.*259C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.381C>G n.512C>G n.255C>G n.485C>G c.202-153C>G (n.202-153C>G) n.35C>G c.3C>G n.351C>G n.394C>G n.192C>G n.503C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.411C>G n.363C>G | |
17 | g.7220792C>T | CA397722545 | ACADVL | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.*259C>T (n.*259C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.381C>T n.512C>T n.255C>T n.485C>T c.202-153C>T (n.202-153C>T) n.35C>T c.3C>T n.351C>T n.394C>T n.192C>T n.503C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.411C>T n.363C>T | |
17 | g.7220794_7220843del | CA2635780205 | ACADVL | c.306_342+13del c.*261_*297+13del c.240_276+13del c.375_411+13del n.383_419+13del n.514_550+13del n.257_293+13del n.487_523+13del c.202-151_202-102del (n.202-151_202-102del) n.37_73+13del c.5_41+13del n.353_389+13del n.396_445del n.194_243del n.505_554del c.78_114+13del n.413_449+13del n.365_401+13del | gnomAD v4 |
17 | g.7220793T>A | CA397722547 | ACADVL | c.305T>A (p.Leu102His) c.*260T>A (n.*260T>A) c.239T>A (p.Leu80His) c.374T>A (p.Leu125His) n.382T>A n.513T>A n.256T>A n.486T>A c.202-152T>A (n.202-152T>A) n.36T>A c.4T>A n.352T>A n.395T>A n.193T>A n.504T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.412T>A n.364T>A | |
17 | g.7220793T>C | CA397722548 | ACADVL | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.382T>C n.513T>C n.256T>C n.486T>C c.202-152T>C (n.202-152T>C) n.36T>C c.4T>C n.352T>C n.395T>C n.193T>C n.504T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.412T>C n.364T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220793T>G | CA397722549 | ACADVL | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*260T>G (n.*260T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.382T>G n.513T>G n.256T>G n.486T>G c.202-152T>G (n.202-152T>G) n.36T>G c.4T>G n.352T>G n.395T>G n.193T>G n.504T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.412T>G n.364T>G | |
17 | g.7220794T>A | CA497693957 | ACADVL | c.306T>A (p.Leu102=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.240T>A (p.Leu80=) c.375T>A (p.Leu125=) n.383T>A n.514T>A n.257T>A n.487T>A c.202-151T>A (n.202-151T>A) n.37T>A c.5T>A n.353T>A n.396T>A n.194T>A n.505T>A c.78T>A (p.Leu26=) n.413T>A n.365T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220794T>C | CA497693958 | ACADVL | c.306T>C (p.Leu102=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.240T>C (p.Leu80=) c.375T>C (p.Leu125=) n.383T>C n.514T>C n.257T>C n.487T>C c.202-151T>C (n.202-151T>C) n.37T>C c.5T>C n.353T>C n.396T>C n.194T>C n.505T>C c.78T>C (p.Leu26=) n.413T>C n.365T>C | |
17 | g.7220794T>G | CA497693956 | ACADVL | c.306T>G (p.Leu102=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.240T>G (p.Leu80=) c.375T>G (p.Leu125=) n.383T>G n.514T>G n.257T>G n.487T>G c.202-151T>G (n.202-151T>G) n.37T>G c.5T>G n.353T>G n.396T>G n.194T>G n.505T>G c.78T>G (p.Leu26=) n.413T>G n.365T>G | dbSNP |
17 | g.7220794T= | CA913187494 | ACADVL | c.306T= (p.Leu102=) c.*261T= (n.*261T=) c.240T= (p.Leu80=) c.375T= (p.Leu125=) n.383T= n.514T= n.257T= n.487T= c.202-151T= (n.202-151T=) n.37T= c.5T= n.353T= n.396T= n.194T= n.505T= c.78T= (p.Leu26=) n.413T= n.365T= | |
17 | g.7220794_7220796delinsTAA | CA2245699001 | ACADVL | c.306_308delinsTAA (p.Leu102=) c.*261_*263delinsTAA (n.*261_*263delinsTAA) c.240_242delinsTAA (p.Leu80=) c.375_377delinsTAA (p.Leu125=) n.383_385delinsTAA n.514_516delinsTAA n.257_259delinsTAA n.487_489delinsTAA c.202-151_202-149delinsTAA (n.202-151_202-149delinsTAA) n.37_39delinsTAA c.5_7delinsTAA n.353_355delinsTAA n.396_398delinsTAA n.194_196delinsTAA n.505_507delinsTAA c.78_80delinsTAA (p.Leu26=) n.413_415delinsTAA n.365_367delinsTAA | |
17 | g.7220795A>C | CA397722550 | ACADVL | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.384A>C n.515A>C n.258A>C n.488A>C c.202-150A>C (n.202-150A>C) n.38A>C c.6A>C n.354A>C n.397A>C n.195A>C n.506A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.414A>C n.366A>C | |
17 | g.7220795A>G | CA397722551 | ACADVL | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.384A>G n.515A>G n.258A>G n.488A>G c.202-150A>G (n.202-150A>G) n.38A>G c.6A>G n.354A>G n.397A>G n.195A>G n.506A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.414A>G n.366A>G | |
17 | g.7220795A>T | CA397722552 | ACADVL | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.384A>T n.515A>T n.258A>T n.488A>T c.202-150A>T (n.202-150A>T) n.38A>T c.6A>T n.354A>T n.397A>T n.195A>T n.506A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.414A>T n.366A>T | |
17 | g.7220796_7220797del | CA16041859 | ACADVL | c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer20) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.242_243del (p.Lys81ArgfsTer20) c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer20) n.385_386del n.516_517del n.259_260del n.489_490del c.202-149_202-148del (n.202-149_202-148del) n.39_40del c.7_8del n.355_356del n.398_399del n.196_197del n.507_508del c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer?) c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer20) n.415_416del n.367_368del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220795_7220811dup | CA913013630 | ACADVL | c.307_323dup (p.Val109LysfsTer14) c.*262_*278dup (n.*262_*278dup) c.241_257dup (p.Val87LysfsTer14) c.376_392dup (p.Val132LysfsTer14) n.384_400dup n.515_531dup n.258_274dup n.488_504dup c.202-150_202-134dup (n.202-150_202-134dup) n.38_54dup c.6_22dup n.354_370dup n.397_413dup n.195_211dup n.506_522dup c.307_323dup (p.Val109LysfsTer25) c.79_95dup (p.Val33LysfsTer14) n.414_430dup n.366_382dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220796A= | CA2245699015 | ACADVL | c.308A= (p.Lys103=) c.*263A= (n.*263A=) c.242A= (p.Lys81=) c.377A= (p.Lys126=) n.385A= n.516A= n.259A= n.489A= c.202-149A= (n.202-149A=) n.39A= c.7A= n.355A= n.398A= n.196A= n.507A= c.80A= (p.Lys27=) n.415A= n.367A= | |
17 | g.7220796A>C | CA397722553 | ACADVL | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.385A>C n.516A>C n.259A>C n.489A>C c.202-149A>C (n.202-149A>C) n.39A>C c.7A>C n.355A>C n.398A>C n.196A>C n.507A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.415A>C n.367A>C | |
17 | g.7220796A>G | CA8337646 | ACADVL | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.385A>G n.516A>G n.259A>G n.489A>G c.202-149A>G (n.202-149A>G) n.39A>G c.7A>G n.355A>G n.398A>G n.196A>G n.507A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.415A>G n.367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220796A>T | CA397722554 | ACADVL | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.385A>T n.516A>T n.259A>T n.489A>T c.202-149A>T (n.202-149A>T) n.39A>T c.7A>T n.355A>T n.398A>T n.196A>T n.507A>T c.80A>T (p.Lys27Ile) n.415A>T n.367A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220797A>C | CA397722555 | ACADVL | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.*264A>C (n.*264A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) n.386A>C n.517A>C n.260A>C n.490A>C c.202-148A>C (n.202-148A>C) n.40A>C c.8A>C n.356A>C n.399A>C n.197A>C n.508A>C c.81A>C (p.Lys27Asn) n.416A>C n.368A>C | |
17 | g.7220797A>G | CA497693959 | ACADVL | c.309A>G (p.Lys103=) c.*264A>G (n.*264A>G) c.243A>G (p.Lys81=) c.378A>G (p.Lys126=) n.386A>G n.517A>G n.260A>G n.490A>G c.202-148A>G (n.202-148A>G) n.40A>G c.8A>G n.356A>G n.399A>G n.197A>G n.508A>G c.81A>G (p.Lys27=) n.416A>G n.368A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220797A>T | CA397722556 | ACADVL | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.*264A>T (n.*264A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) n.386A>T n.517A>T n.260A>T n.490A>T c.202-148A>T (n.202-148A>T) n.40A>T c.8A>T n.356A>T n.399A>T n.197A>T n.508A>T c.81A>T (p.Lys27Asn) n.416A>T n.368A>T | |
17 | g.7220798G>A | CA397722559 | ACADVL | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.387G>A n.518G>A n.261G>A n.491G>A c.202-147G>A (n.202-147G>A) n.41G>A c.9G>A n.357G>A n.400G>A n.198G>A n.509G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.417G>A n.369G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7220798G>C | CA397722558 | ACADVL | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*265G>C (n.*265G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.387G>C n.518G>C n.261G>C n.491G>C c.202-147G>C (n.202-147G>C) n.41G>C c.9G>C n.357G>C n.400G>C n.198G>C n.509G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.417G>C n.369G>C | |
17 | g.7220798G= | CA2245699018 | ACADVL | c.310G= (p.Glu104=) c.*265G= (n.*265G=) c.244G= (p.Glu82=) c.379G= (p.Glu127=) n.387G= n.518G= n.261G= n.491G= c.202-147G= (n.202-147G=) n.41G= c.9G= n.357G= n.400G= n.198G= n.509G= c.82G= (p.Glu28=) n.417G= n.369G= | |
17 | g.7220798G>T | CA397722557 | ACADVL | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*265G>T (n.*265G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.387G>T n.518G>T n.261G>T n.491G>T c.202-147G>T (n.202-147G>T) n.41G>T c.9G>T n.357G>T n.400G>T n.198G>T n.509G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.417G>T n.369G>T | dbSNP |
17 | g.7220799A>C | CA397722562 | ACADVL | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.388A>C n.519A>C n.262A>C n.492A>C c.202-146A>C (n.202-146A>C) n.42A>C c.10A>C n.358A>C n.401A>C n.199A>C n.510A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.418A>C n.370A>C | |
17 | g.7220799A>G | CA397722560 | ACADVL | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.388A>G n.519A>G n.262A>G n.492A>G c.202-146A>G (n.202-146A>G) n.42A>G c.10A>G n.358A>G n.401A>G n.199A>G n.510A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.418A>G n.370A>G | |
17 | g.7220799A>T | CA397722561 | ACADVL | c.311A>T (p.Glu104Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.388A>T n.519A>T n.262A>T n.492A>T c.202-146A>T (n.202-146A>T) n.42A>T c.10A>T n.358A>T n.401A>T n.199A>T n.510A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.418A>T n.370A>T | |
17 | g.7220800G>A | CA497693962 | ACADVL | c.312G>A (p.Glu104=) c.*267G>A (n.*267G>A) c.246G>A (p.Glu82=) c.381G>A (p.Glu127=) n.389G>A n.520G>A n.263G>A n.493G>A c.202-145G>A (n.202-145G>A) n.43G>A c.11G>A n.359G>A n.402G>A n.200G>A n.511G>A c.84G>A (p.Glu28=) n.419G>A n.371G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220800G>C | CA397722563 | ACADVL | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*267G>C (n.*267G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.389G>C n.520G>C n.263G>C n.493G>C c.202-145G>C (n.202-145G>C) n.43G>C c.11G>C n.359G>C n.402G>C n.200G>C n.511G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) n.419G>C n.371G>C | |
17 | g.7220800G>T | CA397722564 | ACADVL | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*267G>T (n.*267G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.389G>T n.520G>T n.263G>T n.493G>T c.202-145G>T (n.202-145G>T) n.43G>T c.11G>T n.359G>T n.402G>T n.200G>T n.511G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) n.419G>T n.371G>T | |
17 | g.7220801_7220804del | CA2697557225 | ACADVL | c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer11) c.*268_*271del (n.*268_*271del) c.247_250del (p.Leu83TrpfsTer11) c.382_385del (p.Leu128TrpfsTer11) n.390_393del n.521_524del n.264_267del n.494_497del c.202-144_202-141del (n.202-144_202-141del) n.44_47del c.12_15del n.360_363del n.403_406del n.201_204del n.512_515del c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer22) c.85_88del (p.Leu29TrpfsTer11) n.420_423del n.372_375del | ClinVar |
17 | g.7220800_7220810delinsGCTGGTGGAGC | CA2245699023 | ACADVL | c.312_322delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu104=) c.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC (n.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC) c.246_256delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu82=) c.381_391delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu127=) n.389_399delinsGCTGGTGGAGC n.520_530delinsGCTGGTGGAGC n.263_273delinsGCTGGTGGAGC n.493_503delinsGCTGGTGGAGC c.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC (n.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC) n.43_53delinsGCTGGTGGAGC c.11_21delinsGCTGGTGGAGC n.359_369delinsGCTGGTGGAGC n.402_412delinsGCTGGTGGAGC n.200_210delinsGCTGGTGGAGC n.511_521delinsGCTGGTGGAGC c.84_94delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu28=) n.419_429delinsGCTGGTGGAGC n.371_381delinsGCTGGTGGAGC | |
17 | g.7220801C>A | CA397722565 | ACADVL | c.313C>A (p.Leu105Met) c.*268C>A (n.*268C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.390C>A n.521C>A n.264C>A n.494C>A c.202-144C>A (n.202-144C>A) n.44C>A c.12C>A n.360C>A n.403C>A n.201C>A n.512C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.420C>A n.372C>A | |
17 | g.7220801C>G | CA397722566 | ACADVL | c.313C>G (p.Leu105Val) c.*268C>G (n.*268C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.390C>G n.521C>G n.264C>G n.494C>G c.202-144C>G (n.202-144C>G) n.44C>G c.12C>G n.360C>G n.403C>G n.201C>G n.512C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.420C>G n.372C>G | |
17 | g.7220801C>T | CA497693964 | ACADVL | c.313C>T (p.Leu105=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.382C>T (p.Leu128=) n.390C>T n.521C>T n.264C>T n.494C>T c.202-144C>T (n.202-144C>T) n.44C>T c.12C>T n.360C>T n.403C>T n.201C>T n.512C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.420C>T n.372C>T | |
17 | g.7220804_7220813dup | CA2635780206 | ACADVL | c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer18) c.*271_*280dup (n.*271_*280dup) c.250_259dup (p.Val87GlyfsTer18) c.385_394dup (p.Val132GlyfsTer18) n.393_402dup n.524_533dup n.267_276dup n.497_506dup c.202-141_202-132dup (n.202-141_202-132dup) n.47_56dup c.15_24dup n.363_372dup n.406_415dup n.204_213dup n.515_524dup c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer29) c.88_97dup (p.Val33GlyfsTer18) n.423_432dup n.375_384dup | gnomAD v4 |
17 | g.7220804_7220813del | CA16043042 | ACADVL | c.316_325del (p.Val106CysfsTer8) c.*271_*280del (n.*271_*280del) c.250_259del (p.Val84CysfsTer8) c.385_394del (p.Val129CysfsTer8) n.393_402del n.524_533del n.267_276del n.497_506del c.202-141_202-132del (n.202-141_202-132del) n.47_56del c.15_24del n.363_372del n.406_415del n.204_213del n.515_524del c.316_325del (p.Val106CysfsTer19) c.88_97del (p.Val30CysfsTer8) n.423_432del n.375_384del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220802T>A | CA397722567 | ACADVL | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*269T>A (n.*269T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.391T>A n.522T>A n.265T>A n.495T>A c.202-143T>A (n.202-143T>A) n.45T>A c.13T>A n.361T>A n.404T>A n.202T>A n.513T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.421T>A n.373T>A | |
17 | g.7220802T>C | CA397722568 | ACADVL | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*269T>C (n.*269T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.391T>C n.522T>C n.265T>C n.495T>C c.202-143T>C (n.202-143T>C) n.45T>C c.13T>C n.361T>C n.404T>C n.202T>C n.513T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.421T>C n.373T>C | |
17 | g.7220802T>G | CA397722569 | ACADVL | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*269T>G (n.*269T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.391T>G n.522T>G n.265T>G n.495T>G c.202-143T>G (n.202-143T>G) n.45T>G c.13T>G n.361T>G n.404T>G n.202T>G n.513T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.421T>G n.373T>G | |
17 | g.7220803G>A | CA8337648 | ACADVL | c.315G>A (p.Leu105=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.384G>A (p.Leu128=) n.392G>A n.523G>A n.266G>A n.496G>A c.202-142G>A (n.202-142G>A) n.46G>A c.14G>A n.362G>A n.405G>A n.203G>A n.514G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.422G>A n.374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220803G>C | CA497693966 | ACADVL | c.315G>C (p.Leu105=) c.*270G>C (n.*270G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.384G>C (p.Leu128=) n.392G>C n.523G>C n.266G>C n.496G>C c.202-142G>C (n.202-142G>C) n.46G>C c.14G>C n.362G>C n.405G>C n.203G>C n.514G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.422G>C n.374G>C | |
17 | g.7220803G= | CA2245699027 | ACADVL | c.315G= (p.Leu105=) c.*270G= (n.*270G=) c.249G= (p.Leu83=) c.384G= (p.Leu128=) n.392G= n.523G= n.266G= n.496G= c.202-142G= (n.202-142G=) n.46G= c.14G= n.362G= n.405G= n.203G= n.514G= c.87G= (p.Leu29=) n.422G= n.374G= | |
17 | g.7220803G>T | CA8337647 | ACADVL | c.315G>T (p.Leu105=) c.*270G>T (n.*270G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.384G>T (p.Leu128=) n.392G>T n.523G>T n.266G>T n.496G>T c.202-142G>T (n.202-142G>T) n.46G>T c.14G>T n.362G>T n.405G>T n.203G>T n.514G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.422G>T n.374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220804G>A | CA397722570 | ACADVL | c.316G>A (p.Val106Met) c.*271G>A (n.*271G>A) c.250G>A (p.Val84Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.393G>A n.524G>A n.267G>A n.497G>A c.202-141G>A (n.202-141G>A) n.47G>A c.15G>A n.363G>A n.406G>A n.204G>A n.515G>A c.88G>A (p.Val30Met) n.423G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220804G>C | CA397722571 | ACADVL | c.316G>C (p.Val106Leu) c.*271G>C (n.*271G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.393G>C n.524G>C n.267G>C n.497G>C c.202-141G>C (n.202-141G>C) n.47G>C c.15G>C n.363G>C n.406G>C n.204G>C n.515G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.423G>C n.375G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220804G= | CA2245699031 | ACADVL | c.316G= (p.Val106=) c.*271G= (n.*271G=) c.250G= (p.Val84=) c.385G= (p.Val129=) n.393G= n.524G= n.267G= n.497G= c.202-141G= (n.202-141G=) n.47G= c.15G= n.363G= n.406G= n.204G= n.515G= c.88G= (p.Val30=) n.423G= n.375G= | |
17 | g.7220804G>T | CA397722572 | ACADVL | c.316G>T (p.Val106Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.393G>T n.524G>T n.267G>T n.497G>T c.202-141G>T (n.202-141G>T) n.47G>T c.15G>T n.363G>T n.406G>T n.204G>T n.515G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.423G>T n.375G>T | |
17 | g.7220805T>A | CA397722575 | ACADVL | c.317T>A (p.Val106Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) c.251T>A (p.Val84Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.394T>A n.525T>A n.268T>A n.498T>A c.202-140T>A (n.202-140T>A) n.48T>A c.16T>A n.364T>A n.407T>A n.205T>A n.516T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.424T>A n.376T>A | |
17 | g.7220805T>C | CA397722574 | ACADVL | c.317T>C (p.Val106Ala) c.*272T>C (n.*272T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.394T>C n.525T>C n.268T>C n.498T>C c.202-140T>C (n.202-140T>C) n.48T>C c.16T>C n.364T>C n.407T>C n.205T>C n.516T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.424T>C n.376T>C | |
17 | g.7220805T>G | CA397722573 | ACADVL | c.317T>G (p.Val106Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.394T>G n.525T>G n.268T>G n.498T>G c.202-140T>G (n.202-140T>G) n.48T>G c.16T>G n.364T>G n.407T>G n.205T>G n.516T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.424T>G n.376T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220805T= | CA2245699034 | ACADVL | c.317T= (p.Val106=) c.*272T= (n.*272T=) c.251T= (p.Val84=) c.386T= (p.Val129=) n.394T= n.525T= n.268T= n.498T= c.202-140T= (n.202-140T=) n.48T= c.16T= n.364T= n.407T= n.205T= n.516T= c.89T= (p.Val30=) n.424T= n.376T= | |
17 | g.7220806G>A | CA497693967 | ACADVL | c.318G>A (p.Val106=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.252G>A (p.Val84=) c.387G>A (p.Val129=) n.395G>A n.526G>A n.269G>A n.499G>A c.202-139G>A (n.202-139G>A) n.49G>A c.17G>A n.365G>A n.408G>A n.206G>A n.517G>A c.90G>A (p.Val30=) n.425G>A n.377G>A | |
17 | g.7220806G>C | CA497693968 | ACADVL | c.318G>C (p.Val106=) c.*273G>C (n.*273G>C) c.252G>C (p.Val84=) c.387G>C (p.Val129=) n.395G>C n.526G>C n.269G>C n.499G>C c.202-139G>C (n.202-139G>C) n.49G>C c.17G>C n.365G>C n.408G>C n.206G>C n.517G>C c.90G>C (p.Val30=) n.425G>C n.377G>C | |
17 | g.7220806G>T | CA497693969 | ACADVL | c.318G>T (p.Val106=) c.*273G>T (n.*273G>T) c.252G>T (p.Val84=) c.387G>T (p.Val129=) n.395G>T n.526G>T n.269G>T n.499G>T c.202-139G>T (n.202-139G>T) n.49G>T c.17G>T n.365G>T n.408G>T n.206G>T n.517G>T c.90G>T (p.Val30=) n.425G>T n.377G>T | |
17 | g.7220807G>A | CA397722576 | ACADVL | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*274G>A (n.*274G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.396G>A n.527G>A n.270G>A n.500G>A c.202-138G>A (n.202-138G>A) n.50G>A c.18G>A n.366G>A n.409G>A n.207G>A n.518G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.426G>A n.378G>A | |
17 | g.7220807G>C | CA397722577 | ACADVL | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*274G>C (n.*274G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.396G>C n.527G>C n.270G>C n.500G>C c.202-138G>C (n.202-138G>C) n.50G>C c.18G>C n.366G>C n.409G>C n.207G>C n.518G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.426G>C n.378G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220807G>T | CA397722578 | ACADVL | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*274G>T (n.*274G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.396G>T n.527G>T n.270G>T n.500G>T c.202-138G>T (n.202-138G>T) n.50G>T c.18G>T n.366G>T n.409G>T n.207G>T n.518G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.426G>T n.378G>T | |
17 | g.7220808del | CA2580094776 | ACADVL | c.320del (p.Glu107GlyfsTer10) c.*275del (n.*275del) c.254del (p.Glu85GlyfsTer10) c.389del (p.Glu130GlyfsTer10) n.397del n.528del n.271del n.501del c.202-137del (n.202-137del) n.51del c.19del n.367del n.410del n.208del n.519del c.320del (p.Glu107GlyfsTer21) c.92del (p.Glu31GlyfsTer10) n.427del n.379del | ClinVar |
17 | g.7220808A>C | CA397722579 | ACADVL | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*275A>C (n.*275A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.397A>C n.528A>C n.271A>C n.501A>C c.202-137A>C (n.202-137A>C) n.51A>C c.19A>C n.367A>C n.410A>C n.208A>C n.519A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.427A>C n.379A>C | |
17 | g.7220808A>G | CA397722580 | ACADVL | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*275A>G (n.*275A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.397A>G n.528A>G n.271A>G n.501A>G c.202-137A>G (n.202-137A>G) n.51A>G c.19A>G n.367A>G n.410A>G n.208A>G n.519A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.427A>G n.379A>G | |
17 | g.7220808A>T | CA397722581 | ACADVL | c.320A>T (p.Glu107Val) c.*275A>T (n.*275A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.397A>T n.528A>T n.271A>T n.501A>T c.202-137A>T (n.202-137A>T) n.51A>T c.19A>T n.367A>T n.410A>T n.208A>T n.519A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.427A>T n.379A>T | |
17 | g.7220809G>A | CA497693975 | ACADVL | c.321G>A (p.Glu107=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.390G>A (p.Glu130=) n.398G>A n.529G>A n.272G>A n.502G>A c.202-136G>A (n.202-136G>A) n.52G>A c.20G>A n.368G>A n.411G>A n.209G>A n.520G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.428G>A n.380G>A | |
17 | g.7220809G>C | CA397722582 | ACADVL | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*276G>C (n.*276G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.398G>C n.529G>C n.272G>C n.502G>C c.202-136G>C (n.202-136G>C) n.52G>C c.20G>C n.368G>C n.411G>C n.209G>C n.520G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.428G>C n.380G>C | |
17 | g.7220809G>T | CA397722583 | ACADVL | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*276G>T (n.*276G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.398G>T n.529G>T n.272G>T n.502G>T c.202-136G>T (n.202-136G>T) n.52G>T c.20G>T n.368G>T n.411G>T n.209G>T n.520G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.428G>T n.380G>T | |
17 | g.7220810C>A | CA397722584 | ACADVL | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*277C>A (n.*277C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.399C>A n.530C>A n.273C>A n.503C>A c.202-135C>A (n.202-135C>A) n.53C>A c.21C>A n.369C>A n.412C>A n.210C>A n.521C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.429C>A n.381C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220810C= | CA2245699037 | ACADVL | c.322C= (p.Pro108=) c.*277C= (n.*277C=) c.256C= (p.Pro86=) c.391C= (p.Pro131=) n.399C= n.530C= n.273C= n.503C= c.202-135C= (n.202-135C=) n.53C= c.21C= n.369C= n.412C= n.210C= n.521C= c.94C= (p.Pro32=) n.429C= n.381C= | |
17 | g.7220810C>G | CA10605274 | ACADVL | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*277C>G (n.*277C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.399C>G n.530C>G n.273C>G n.503C>G c.202-135C>G (n.202-135C>G) n.53C>G c.21C>G n.369C>G n.412C>G n.210C>G n.521C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.429C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220810C>T | CA397722585 | ACADVL | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*277C>T (n.*277C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.399C>T n.530C>T n.273C>T n.503C>T c.202-135C>T (n.202-135C>T) n.53C>T c.21C>T n.369C>T n.412C>T n.210C>T n.521C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.429C>T n.381C>T | |
17 | g.7220811C>A | CA397722587 | ACADVL | c.323C>A (p.Pro108His) c.*278C>A (n.*278C>A) c.257C>A (p.Pro86His) c.392C>A (p.Pro131His) n.400C>A n.531C>A n.274C>A n.504C>A c.202-134C>A (n.202-134C>A) n.54C>A c.22C>A n.370C>A n.413C>A n.211C>A n.522C>A c.95C>A (p.Pro32His) n.430C>A n.382C>A | |
17 | g.7220811C>G | CA397722588 | ACADVL | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*278C>G (n.*278C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.400C>G n.531C>G n.274C>G n.504C>G c.202-134C>G (n.202-134C>G) n.54C>G c.22C>G n.370C>G n.413C>G n.211C>G n.522C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.430C>G n.382C>G | |
17 | g.7220811C>T | CA397722586 | ACADVL | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*278C>T (n.*278C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.400C>T n.531C>T n.274C>T n.504C>T c.202-134C>T (n.202-134C>T) n.54C>T c.22C>T n.370C>T n.413C>T n.211C>T n.522C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.430C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220812T>A | CA497693978 | ACADVL | c.324T>A (p.Pro108=) c.*279T>A (n.*279T>A) c.258T>A (p.Pro86=) c.393T>A (p.Pro131=) n.401T>A n.532T>A n.275T>A n.505T>A c.202-133T>A (n.202-133T>A) n.55T>A c.23T>A n.371T>A n.414T>A n.212T>A n.523T>A c.96T>A (p.Pro32=) n.431T>A n.383T>A | |
17 | g.7220812T>C | CA287434949 | ACADVL | c.324T>C (p.Pro108=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.258T>C (p.Pro86=) c.393T>C (p.Pro131=) n.401T>C n.532T>C n.275T>C n.505T>C c.202-133T>C (n.202-133T>C) n.55T>C c.23T>C n.371T>C n.414T>C n.212T>C n.523T>C c.96T>C (p.Pro32=) n.431T>C n.383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220812T>G | CA8337649 | ACADVL | c.324T>G (p.Pro108=) c.*279T>G (n.*279T>G) c.258T>G (p.Pro86=) c.393T>G (p.Pro131=) n.401T>G n.532T>G n.275T>G n.505T>G c.202-133T>G (n.202-133T>G) n.55T>G c.23T>G n.371T>G n.414T>G n.212T>G n.523T>G c.96T>G (p.Pro32=) n.431T>G n.383T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220812T= | CA2245699038 | ACADVL | c.324T= (p.Pro108=) c.*279T= (n.*279T=) c.258T= (p.Pro86=) c.393T= (p.Pro131=) n.401T= n.532T= n.275T= n.505T= c.202-133T= (n.202-133T=) n.55T= c.23T= n.371T= n.414T= n.212T= n.523T= c.96T= (p.Pro32=) n.431T= n.383T= | |
17 | g.7220813G>A | CA8337650 | ACADVL | c.325G>A (p.Val109Met) c.*280G>A (n.*280G>A) c.259G>A (p.Val87Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.402G>A n.533G>A n.276G>A n.506G>A c.202-132G>A (n.202-132G>A) n.56G>A c.24G>A n.372G>A n.415G>A n.213G>A n.524G>A c.97G>A (p.Val33Met) n.432G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220813G>C | CA397722589 | ACADVL | c.325G>C (p.Val109Leu) c.*280G>C (n.*280G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.402G>C n.533G>C n.276G>C n.506G>C c.202-132G>C (n.202-132G>C) n.56G>C c.24G>C n.372G>C n.415G>C n.213G>C n.524G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.432G>C n.384G>C | |
17 | g.7220813G= | CA2245699042 | ACADVL | c.325G= (p.Val109=) c.*280G= (n.*280G=) c.259G= (p.Val87=) c.394G= (p.Val132=) n.402G= n.533G= n.276G= n.506G= c.202-132G= (n.202-132G=) n.56G= c.24G= n.372G= n.415G= n.213G= n.524G= c.97G= (p.Val33=) n.432G= n.384G= | |
17 | g.7220813G>T | CA397722590 | ACADVL | c.325G>T (p.Val109Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.402G>T n.533G>T n.276G>T n.506G>T c.202-132G>T (n.202-132G>T) n.56G>T c.24G>T n.372G>T n.415G>T n.213G>T n.524G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.432G>T n.384G>T | |
17 | g.7220814T>A | CA397722591 | ACADVL | c.326T>A (p.Val109Glu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.403T>A n.534T>A n.277T>A n.507T>A c.202-131T>A (n.202-131T>A) n.57T>A c.25T>A n.373T>A n.416T>A n.214T>A n.525T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.433T>A n.385T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220814T>C | CA397722592 | ACADVL | c.326T>C (p.Val109Ala) c.*281T>C (n.*281T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.403T>C n.534T>C n.277T>C n.507T>C c.202-131T>C (n.202-131T>C) n.57T>C c.25T>C n.373T>C n.416T>C n.214T>C n.525T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.433T>C n.385T>C | |
17 | g.7220814T>G | CA397722593 | ACADVL | c.326T>G (p.Val109Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.403T>G n.534T>G n.277T>G n.507T>G c.202-131T>G (n.202-131T>G) n.57T>G c.25T>G n.373T>G n.416T>G n.214T>G n.525T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.433T>G n.385T>G | |
17 | g.7220814T= | CA2245699049 | ACADVL | c.326T= (p.Val109=) c.*281T= (n.*281T=) c.260T= (p.Val87=) c.395T= (p.Val132=) n.403T= n.534T= n.277T= n.507T= c.202-131T= (n.202-131T=) n.57T= c.25T= n.373T= n.416T= n.214T= n.525T= c.98T= (p.Val33=) n.433T= n.385T= | |
17 | g.7220815G>A | CA497693980 | ACADVL | c.327G>A (p.Val109=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.261G>A (p.Val87=) c.396G>A (p.Val132=) n.404G>A n.535G>A n.278G>A n.508G>A c.202-130G>A (n.202-130G>A) n.58G>A c.26G>A n.374G>A n.417G>A n.215G>A n.526G>A c.99G>A (p.Val33=) n.434G>A n.386G>A | ClinVar |
17 | g.7220815G>C | CA497693982 | ACADVL | c.327G>C (p.Val109=) c.*282G>C (n.*282G>C) c.261G>C (p.Val87=) c.396G>C (p.Val132=) n.404G>C n.535G>C n.278G>C n.508G>C c.202-130G>C (n.202-130G>C) n.58G>C c.26G>C n.374G>C n.417G>C n.215G>C n.526G>C c.99G>C (p.Val33=) n.434G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220815G>T | CA497693984 | ACADVL | c.327G>T (p.Val109=) c.*282G>T (n.*282G>T) c.261G>T (p.Val87=) c.396G>T (p.Val132=) n.404G>T n.535G>T n.278G>T n.508G>T c.202-130G>T (n.202-130G>T) n.58G>T c.26G>T n.374G>T n.417G>T n.215G>T n.526G>T c.99G>T (p.Val33=) n.434G>T n.386G>T | |
17 | g.7220816T>A | CA397722594 | ACADVL | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.*283T>A (n.*283T>A) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.405T>A n.536T>A n.279T>A n.509T>A c.202-129T>A (n.202-129T>A) n.59T>A c.27T>A n.375T>A n.418T>A n.216T>A n.527T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.435T>A n.387T>A | |
17 | g.7220816T>C | CA397722595 | ACADVL | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.405T>C n.536T>C n.279T>C n.509T>C c.202-129T>C (n.202-129T>C) n.59T>C c.27T>C n.375T>C n.418T>C n.216T>C n.527T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.435T>C n.387T>C | dbSNP |
17 | g.7220816T>G | CA397722596 | ACADVL | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.*283T>G (n.*283T>G) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.405T>G n.536T>G n.279T>G n.509T>G c.202-129T>G (n.202-129T>G) n.59T>G c.27T>G n.375T>G n.418T>G n.216T>G n.527T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.435T>G n.387T>G | |
17 | g.7220816T= | CA2245699050 | ACADVL | c.328T= (p.Ser110=) c.*283T= (n.*283T=) c.262T= (p.Ser88=) c.397T= (p.Ser133=) n.405T= n.536T= n.279T= n.509T= c.202-129T= (n.202-129T=) n.59T= c.27T= n.375T= n.418T= n.216T= n.527T= c.100T= (p.Ser34=) n.435T= n.387T= | |
17 | g.7220818_7220827del | CA913013631 | ACADVL | c.330_339del (p.Phe112LysfsTer2) c.*285_*294del (n.*285_*294del) c.264_273del (p.Phe90LysfsTer2) c.399_408del (p.Phe135LysfsTer2) n.407_416del n.538_547del n.281_290del n.511_520del c.202-127_202-118del (n.202-127_202-118del) n.61_70del c.29_38del n.377_386del n.420_429del n.218_227del n.529_538del c.330_339del (p.Phe112SerfsTer13) c.102_111del (p.Phe36LysfsTer2) n.437_446del n.389_398del | |
17 | g.7220817C>A | CA8337651 | ACADVL | c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.*284C>A (n.*284C>A) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.406C>A n.537C>A n.280C>A n.510C>A c.202-128C>A (n.202-128C>A) n.60C>A c.28C>A n.376C>A n.419C>A n.217C>A n.528C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.436C>A n.388C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220817C= | CA2245699051 | ACADVL | c.329C= (p.Ser110=) c.*284C= (n.*284C=) c.263C= (p.Ser88=) c.398C= (p.Ser133=) n.406C= n.537C= n.280C= n.510C= c.202-128C= (n.202-128C=) n.60C= c.28C= n.376C= n.419C= n.217C= n.528C= c.101C= (p.Ser34=) n.436C= n.388C= | |
17 | g.7220817C>G | CA397722597 | ACADVL | c.329C>G (p.Ser110Cys) c.*284C>G (n.*284C>G) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.406C>G n.537C>G n.280C>G n.510C>G c.202-128C>G (n.202-128C>G) n.60C>G c.28C>G n.376C>G n.419C>G n.217C>G n.528C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.436C>G n.388C>G | |
17 | g.7220817C>T | CA397722598 | ACADVL | c.329C>T (p.Ser110Phe) c.*284C>T (n.*284C>T) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.406C>T n.537C>T n.280C>T n.510C>T c.202-128C>T (n.202-128C>T) n.60C>T c.28C>T n.376C>T n.419C>T n.217C>T n.528C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.436C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220819dup | CA2695223075 | ACADVL | c.331dup (p.Arg111ProfsTer13) c.*286dup (n.*286dup) c.265dup (p.Arg89ProfsTer13) c.400dup (p.Arg134ProfsTer13) n.408dup n.539dup n.282dup n.512dup c.202-126dup (n.202-126dup) n.62dup c.30dup n.378dup n.421dup n.219dup n.530dup c.331dup (p.Arg111ProfsTer24) c.103dup (p.Arg35ProfsTer13) n.438dup n.390dup | |
17 | g.7220817_7220826delinsCCCGTTTCTT | CA2245699052 | ACADVL | c.329_338delinsCCCGTTTCTT (p.Ser110=) c.*284_*293delinsCCCGTTTCTT (n.*284_*293delinsCCCGTTTCTT) c.263_272delinsCCCGTTTCTT (p.Ser88=) c.398_407delinsCCCGTTTCTT (p.Ser133=) n.406_415delinsCCCGTTTCTT n.537_546delinsCCCGTTTCTT n.280_289delinsCCCGTTTCTT n.510_519delinsCCCGTTTCTT c.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT (n.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT) n.60_69delinsCCCGTTTCTT c.28_37delinsCCCGTTTCTT n.376_385delinsCCCGTTTCTT n.419_428delinsCCCGTTTCTT n.217_226delinsCCCGTTTCTT n.528_537delinsCCCGTTTCTT c.101_110delinsCCCGTTTCTT (p.Ser34=) n.436_445delinsCCCGTTTCTT n.388_397delinsCCCGTTTCTT | |
17 | g.7220818C>A | CA497693986 | ACADVL | c.330C>A (p.Ser110=) c.*285C>A (n.*285C>A) c.264C>A (p.Ser88=) c.399C>A (p.Ser133=) n.407C>A n.538C>A n.281C>A n.511C>A c.202-127C>A (n.202-127C>A) n.61C>A c.29C>A n.377C>A n.420C>A n.218C>A n.529C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.437C>A n.389C>A | |
17 | g.7220818C>G | CA497693987 | ACADVL | c.330C>G (p.Ser110=) c.*285C>G (n.*285C>G) c.264C>G (p.Ser88=) c.399C>G (p.Ser133=) n.407C>G n.538C>G n.281C>G n.511C>G c.202-127C>G (n.202-127C>G) n.61C>G c.29C>G n.377C>G n.420C>G n.218C>G n.529C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.437C>G n.389C>G | |
17 | g.7220818C>T | CA497693988 | ACADVL | c.330C>T (p.Ser110=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.264C>T (p.Ser88=) c.399C>T (p.Ser133=) n.407C>T n.538C>T n.281C>T n.511C>T c.202-127C>T (n.202-127C>T) n.61C>T c.29C>T n.377C>T n.420C>T n.218C>T n.529C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.437C>T n.389C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7220819_7220827del | CA658824837 | ACADVL | c.331_339del (p.Arg111_Phe113del) c.*286_*294del (n.*286_*294del) c.265_273del (p.Arg89_Phe91del) c.400_408del (p.Arg134_Phe136del) n.408_416del n.539_547del n.282_290del n.512_520del c.202-126_202-118del (n.202-126_202-118del) n.62_70del c.30_38del n.378_386del n.421_429del n.219_227del n.530_538del c.103_111del (p.Arg35_Phe37del) n.438_446del n.390_398del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220819C>A | CA397722599 | ACADVL | c.331C>A (p.Arg111Ser) c.*286C>A (n.*286C>A) c.265C>A (p.Arg89Ser) c.400C>A (p.Arg134Ser) n.408C>A n.539C>A n.282C>A n.512C>A c.202-126C>A (n.202-126C>A) n.62C>A c.30C>A n.378C>A n.421C>A n.219C>A n.530C>A c.103C>A (p.Arg35Ser) n.438C>A n.390C>A | |
17 | g.7220819C= | CA2245699053 | ACADVL | c.331C= (p.Arg111=) c.*286C= (n.*286C=) c.265C= (p.Arg89=) c.400C= (p.Arg134=) n.408C= n.539C= n.282C= n.512C= c.202-126C= (n.202-126C=) n.62C= c.30C= n.378C= n.421C= n.219C= n.530C= c.103C= (p.Arg35=) n.438C= n.390C= | |
17 | g.7220819C>G | CA397722600 | ACADVL | c.331C>G (p.Arg111Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) n.408C>G n.539C>G n.282C>G n.512C>G c.202-126C>G (n.202-126C>G) n.62C>G c.30C>G n.378C>G n.421C>G n.219C>G n.530C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) n.438C>G n.390C>G | |
17 | g.7220819C>T | CA8337652 | ACADVL | c.331C>T (p.Arg111Cys) c.*286C>T (n.*286C>T) c.265C>T (p.Arg89Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) n.408C>T n.539C>T n.282C>T n.512C>T c.202-126C>T (n.202-126C>T) n.62C>T c.30C>T n.378C>T n.421C>T n.219C>T n.530C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) n.438C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220820G>A | CA8337653 | ACADVL | c.332G>A (p.Arg111His) c.*287G>A (n.*287G>A) c.266G>A (p.Arg89His) c.401G>A (p.Arg134His) n.409G>A n.540G>A n.283G>A n.513G>A c.202-125G>A (n.202-125G>A) n.63G>A c.31G>A n.379G>A n.422G>A n.220G>A n.531G>A c.104G>A (p.Arg35His) n.439G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220820G>C | CA397722601 | ACADVL | c.332G>C (p.Arg111Pro) c.*287G>C (n.*287G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) n.409G>C n.540G>C n.283G>C n.513G>C c.202-125G>C (n.202-125G>C) n.63G>C c.31G>C n.379G>C n.422G>C n.220G>C n.531G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) n.439G>C n.391G>C | |
17 | g.7220820G= | CA2245699055 | ACADVL | c.332G= (p.Arg111=) c.*287G= (n.*287G=) c.266G= (p.Arg89=) c.401G= (p.Arg134=) n.409G= n.540G= n.283G= n.513G= c.202-125G= (n.202-125G=) n.63G= c.31G= n.379G= n.422G= n.220G= n.531G= c.104G= (p.Arg35=) n.439G= n.391G= | |
17 | g.7220820G>T | CA397722602 | ACADVL | c.332G>T (p.Arg111Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) n.409G>T n.540G>T n.283G>T n.513G>T c.202-125G>T (n.202-125G>T) n.63G>T c.31G>T n.379G>T n.422G>T n.220G>T n.531G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) n.439G>T n.391G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220820_7220821delinsGT | CA2245699054 | ACADVL | c.332_333delinsGT (p.Arg111=) c.*287_*288delinsGT (n.*287_*288delinsGT) c.266_267delinsGT (p.Arg89=) c.401_402delinsGT (p.Arg134=) n.409_410delinsGT n.540_541delinsGT n.283_284delinsGT n.513_514delinsGT c.202-125_202-124delinsGT (n.202-125_202-124delinsGT) n.63_64delinsGT c.31_32delinsGT n.379_380delinsGT n.422_423delinsGT n.220_221delinsGT n.531_532delinsGT c.104_105delinsGT (p.Arg35=) n.439_440delinsGT n.391_392delinsGT | |
17 | g.7220821T>A | CA497693992 | ACADVL | c.333T>A (p.Arg111=) c.*288T>A (n.*288T>A) c.267T>A (p.Arg89=) c.402T>A (p.Arg134=) n.410T>A n.541T>A n.284T>A n.514T>A c.202-124T>A (n.202-124T>A) n.64T>A c.32T>A n.380T>A n.423T>A n.221T>A n.532T>A c.105T>A (p.Arg35=) n.440T>A n.392T>A | |
17 | g.7220821T>C | CA497693991 | ACADVL | c.333T>C (p.Arg111=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.267T>C (p.Arg89=) c.402T>C (p.Arg134=) n.410T>C n.541T>C n.284T>C n.514T>C c.202-124T>C (n.202-124T>C) n.64T>C c.32T>C n.380T>C n.423T>C n.221T>C n.532T>C c.105T>C (p.Arg35=) n.440T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220821T>G | CA497693990 | ACADVL | c.333T>G (p.Arg111=) c.*288T>G (n.*288T>G) c.267T>G (p.Arg89=) c.402T>G (p.Arg134=) n.410T>G n.541T>G n.284T>G n.514T>G c.202-124T>G (n.202-124T>G) n.64T>G c.32T>G n.380T>G n.423T>G n.221T>G n.532T>G c.105T>G (p.Arg35=) n.440T>G n.392T>G | |
17 | g.7220823dup | CA913187307 | ACADVL | c.335dup (p.Phe113LeufsTer11) c.*290dup (n.*290dup) c.269dup (p.Phe91LeufsTer11) c.404dup (p.Phe136LeufsTer11) n.412dup n.543dup n.286dup n.516dup c.202-122dup (n.202-122dup) n.66dup c.34dup n.382dup n.425dup n.223dup n.534dup c.335dup (p.Phe113LeufsTer22) c.107dup (p.Phe37LeufsTer11) n.442dup n.394dup | ClinVar |
17 | g.7220823del | CA8337654 | ACADVL | c.335del (p.Phe112SerfsTer5) c.*290del (n.*290del) c.269del (p.Phe90SerfsTer5) c.404del (p.Phe135SerfsTer5) n.412del n.543del n.286del n.516del c.202-122del (n.202-122del) n.66del c.34del n.382del n.425del n.223del n.534del c.335del (p.Phe112SerfsTer16) c.107del (p.Phe36SerfsTer5) n.442del n.394del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220822T>A | CA397722603 | ACADVL | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.*289T>A (n.*289T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.411T>A n.542T>A n.285T>A n.515T>A c.202-123T>A (n.202-123T>A) n.65T>A c.33T>A n.381T>A n.424T>A n.222T>A n.533T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.441T>A n.393T>A | |
17 | g.7220822T>C | CA397722604 | ACADVL | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.*289T>C (n.*289T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.411T>C n.542T>C n.285T>C n.515T>C c.202-123T>C (n.202-123T>C) n.65T>C c.33T>C n.381T>C n.424T>C n.222T>C n.533T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.441T>C n.393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220822T>G | CA397722605 | ACADVL | c.334T>G (p.Phe112Val) c.*289T>G (n.*289T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.411T>G n.542T>G n.285T>G n.515T>G c.202-123T>G (n.202-123T>G) n.65T>G c.33T>G n.381T>G n.424T>G n.222T>G n.533T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.441T>G n.393T>G | |
17 | g.7220822T= | CA2245699056 | ACADVL | c.334T= (p.Phe112=) c.*289T= (n.*289T=) c.268T= (p.Phe90=) c.403T= (p.Phe135=) n.411T= n.542T= n.285T= n.515T= c.202-123T= (n.202-123T=) n.65T= c.33T= n.381T= n.424T= n.222T= n.533T= c.106T= (p.Phe36=) n.441T= n.393T= | |
17 | g.7220823T>A | CA397722606 | ACADVL | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.*290T>A (n.*290T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.412T>A n.543T>A n.286T>A n.516T>A c.202-122T>A (n.202-122T>A) n.66T>A c.34T>A n.382T>A n.425T>A n.223T>A n.534T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.442T>A n.394T>A | |
17 | g.7220823T>C | CA397722607 | ACADVL | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.*290T>C (n.*290T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.412T>C n.543T>C n.286T>C n.516T>C c.202-122T>C (n.202-122T>C) n.66T>C c.34T>C n.382T>C n.425T>C n.223T>C n.534T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.442T>C n.394T>C | |
17 | g.7220823T>G | CA397722608 | ACADVL | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.*290T>G (n.*290T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.412T>G n.543T>G n.286T>G n.516T>G c.202-122T>G (n.202-122T>G) n.66T>G c.34T>G n.382T>G n.425T>G n.223T>G n.534T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.442T>G n.394T>G | |
17 | g.7220824C>A | CA397722609 | ACADVL | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.*291C>A (n.*291C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.413C>A n.544C>A n.287C>A n.517C>A c.202-121C>A (n.202-121C>A) n.67C>A c.35C>A n.383C>A n.426C>A n.224C>A n.535C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.443C>A n.395C>A | COSMIC |
17 | g.7220824C= | CA2245699057 | ACADVL | c.336C= (p.Phe112=) c.*291C= (n.*291C=) c.270C= (p.Phe90=) c.405C= (p.Phe135=) n.413C= n.544C= n.287C= n.517C= c.202-121C= (n.202-121C=) n.67C= c.35C= n.383C= n.426C= n.224C= n.535C= c.108C= (p.Phe36=) n.443C= n.395C= | |
17 | g.7220824C>G | CA397722610 | ACADVL | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.*291C>G (n.*291C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.413C>G n.544C>G n.287C>G n.517C>G c.202-121C>G (n.202-121C>G) n.67C>G c.35C>G n.383C>G n.426C>G n.224C>G n.535C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.443C>G n.395C>G | |
17 | g.7220824C>T | CA287434978 | ACADVL | c.336C>T (p.Phe112=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.270C>T (p.Phe90=) c.405C>T (p.Phe135=) n.413C>T n.544C>T n.287C>T n.517C>T c.202-121C>T (n.202-121C>T) n.67C>T c.35C>T n.383C>T n.426C>T n.224C>T n.535C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.443C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220824_7220827delinsTTT | CA2695199909 | ACADVL | c.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer4) c.*291_*294delinsTTT (n.*291_*294delinsTTT) c.270_273delinsTTT (p.Phe91LeufsTer4) c.405_408delinsTTT (p.Phe136LeufsTer4) n.413_416delinsTTT n.544_547delinsTTT n.287_290delinsTTT n.517_520delinsTTT c.202-121_202-118delinsTTT (n.202-121_202-118delinsTTT) n.67_70delinsTTT c.35_38delinsTTT n.383_386delinsTTT n.426_429delinsTTT n.224_227delinsTTT n.535_538delinsTTT c.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer15) c.108_111delinsTTT (p.Phe37LeufsTer4) n.443_446delinsTTT n.395_398delinsTTT | ClinVar |
17 | g.7220825T>A | CA397722612 | ACADVL | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*292T>A (n.*292T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.414T>A n.545T>A n.288T>A n.518T>A c.202-120T>A (n.202-120T>A) n.68T>A c.36T>A n.384T>A n.427T>A n.225T>A n.536T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.444T>A n.396T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220825T>C | CA397722613 | ACADVL | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*292T>C (n.*292T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.414T>C n.545T>C n.288T>C n.518T>C c.202-120T>C (n.202-120T>C) n.68T>C c.36T>C n.384T>C n.427T>C n.225T>C n.536T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.444T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7220825T>G | CA397722611 | ACADVL | c.337T>G (p.Phe113Val) c.*292T>G (n.*292T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.414T>G n.545T>G n.288T>G n.518T>G c.202-120T>G (n.202-120T>G) n.68T>G c.36T>G n.384T>G n.427T>G n.225T>G n.536T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.444T>G n.396T>G | |
17 | g.7220825T= | CA2245699058 | ACADVL | c.337T= (p.Phe113=) c.*292T= (n.*292T=) c.271T= (p.Phe91=) c.406T= (p.Phe136=) n.414T= n.545T= n.288T= n.518T= c.202-120T= (n.202-120T=) n.68T= c.36T= n.384T= n.427T= n.225T= n.536T= c.109T= (p.Phe37=) n.444T= n.396T= | |
17 | g.7220826T>A | CA397722614 | ACADVL | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.415T>A n.546T>A n.289T>A n.519T>A c.202-119T>A (n.202-119T>A) n.69T>A c.37T>A n.385T>A n.428T>A n.226T>A n.537T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.445T>A n.397T>A | |
17 | g.7220826T>C | CA397722615 | ACADVL | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*293T>C (n.*293T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.415T>C n.546T>C n.289T>C n.519T>C c.202-119T>C (n.202-119T>C) n.69T>C c.37T>C n.385T>C n.428T>C n.226T>C n.537T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.445T>C n.397T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7220826T>G | CA397722616 | ACADVL | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*293T>G (n.*293T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.415T>G n.546T>G n.289T>G n.519T>G c.202-119T>G (n.202-119T>G) n.69T>G c.37T>G n.385T>G n.428T>G n.226T>G n.537T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.445T>G n.397T>G | |
17 | g.7220826T= | CA2245699061 | ACADVL | c.338T= (p.Phe113=) c.*293T= (n.*293T=) c.272T= (p.Phe91=) c.407T= (p.Phe136=) n.415T= n.546T= n.289T= n.519T= c.202-119T= (n.202-119T=) n.69T= c.37T= n.385T= n.428T= n.226T= n.537T= c.110T= (p.Phe37=) n.445T= n.397T= | |
17 | g.7220827C>A | CA397722617 | ACADVL | c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*294C>A (n.*294C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.416C>A n.547C>A n.290C>A n.520C>A c.202-118C>A (n.202-118C>A) n.70C>A c.38C>A n.386C>A n.429C>A n.227C>A n.538C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) n.446C>A n.398C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220827C= | CA2245699064 | ACADVL | c.339C= (p.Phe113=) c.*294C= (n.*294C=) c.273C= (p.Phe91=) c.408C= (p.Phe136=) n.416C= n.547C= n.290C= n.520C= c.202-118C= (n.202-118C=) n.70C= c.38C= n.386C= n.429C= n.227C= n.538C= c.111C= (p.Phe37=) n.446C= n.398C= | |
17 | g.7220827C>G | CA397722618 | ACADVL | c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*294C>G (n.*294C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.416C>G n.547C>G n.290C>G n.520C>G c.202-118C>G (n.202-118C>G) n.70C>G c.38C>G n.386C>G n.429C>G n.227C>G n.538C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) n.446C>G n.398C>G | |
17 | g.7220827C>T | CA8337655 | ACADVL | c.339C>T (p.Phe113=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.273C>T (p.Phe91=) c.408C>T (p.Phe136=) n.416C>T n.547C>T n.290C>T n.520C>T c.202-118C>T (n.202-118C>T) n.70C>T c.38C>T n.386C>T n.429C>T n.227C>T n.538C>T c.111C>T (p.Phe37=) n.446C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220828G>A | CA8337656 | ACADVL | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.417G>A n.548G>A n.291G>A n.521G>A c.202-117G>A (n.202-117G>A) n.71G>A c.39G>A n.387G>A n.430G>A n.228G>A n.539G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.447G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220828G>C | CA397722619 | ACADVL | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*295G>C (n.*295G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.417G>C n.548G>C n.291G>C n.521G>C c.202-117G>C (n.202-117G>C) n.71G>C c.39G>C n.387G>C n.430G>C n.228G>C n.539G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.447G>C n.399G>C | dbSNP |
17 | g.7220828G= | CA2245699065 | ACADVL | c.340G= (p.Glu114=) c.*295G= (n.*295G=) c.274G= (p.Glu92=) c.409G= (p.Glu137=) n.417G= n.548G= n.291G= n.521G= c.202-117G= (n.202-117G=) n.71G= c.39G= n.387G= n.430G= n.228G= n.539G= c.112G= (p.Glu38=) n.447G= n.399G= | |
17 | g.7220828G>T | CA397722620 | ACADVL | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.417G>T n.548G>T n.291G>T n.521G>T c.202-117G>T (n.202-117G>T) n.71G>T c.39G>T n.387G>T n.430G>T n.228G>T n.539G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.447G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7220829A>C | CA397722621 | ACADVL | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.418A>C n.549A>C n.292A>C n.522A>C c.202-116A>C (n.202-116A>C) n.72A>C c.40A>C n.388A>C n.431A>C n.229A>C n.540A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.448A>C n.400A>C | |
17 | g.7220829A>G | CA397722622 | ACADVL | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.418A>G n.549A>G n.292A>G n.522A>G c.202-116A>G (n.202-116A>G) n.72A>G c.40A>G n.388A>G n.431A>G n.229A>G n.540A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.448A>G n.400A>G | |
17 | g.7220829A>T | CA397722623 | ACADVL | c.341A>T (p.Glu114Val) c.*296A>T (n.*296A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.418A>T n.549A>T n.292A>T n.522A>T c.202-116A>T (n.202-116A>T) n.72A>T c.40A>T n.388A>T n.431A>T n.229A>T n.540A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.448A>T n.400A>T | |
17 | g.7220832_7220924del | CA2808365730 | ACADVL | c.342+2_343del c.*297+2_*298del c.276+2_277del c.411+2_412del n.419+2_420del n.550+2_551del n.293+2_293+94del n.523+2_524del c.202-113_202-21del (n.202-113_202-21del) n.73+2_74del c.41+2_42del n.389+2_390del n.434_526del n.232_324del c.342+2_376del c.114+2_115del n.449+2_450del n.401+2_402del | |
17 | g.7220830G>A | CA497693787 | ACADVL | c.342G>A (p.Glu114=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.411G>A (p.Glu137=) n.419G>A n.550G>A n.293G>A n.523G>A c.202-115G>A (n.202-115G>A) n.73G>A c.41G>A n.389G>A n.432G>A n.230G>A n.541G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.449G>A n.401G>A | dbSNP |
17 | g.7220830G>C | CA397722624 | ACADVL | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.*297G>C (n.*297G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.419G>C n.550G>C n.293G>C n.523G>C c.202-115G>C (n.202-115G>C) n.73G>C c.41G>C n.389G>C n.432G>C n.230G>C n.541G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.449G>C n.401G>C | |
17 | g.7220830G= | CA2245699068 | ACADVL | c.342G= (p.Glu114=) c.*297G= (n.*297G=) c.276G= (p.Glu92=) c.411G= (p.Glu137=) n.419G= n.550G= n.293G= n.523G= c.202-115G= (n.202-115G=) n.73G= c.41G= n.389G= n.432G= n.230G= n.541G= c.114G= (p.Glu38=) n.449G= n.401G= | |
17 | g.7220830G>T | CA397722625 | ACADVL | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.*297G>T (n.*297G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.419G>T n.550G>T n.293G>T n.523G>T c.202-115G>T (n.202-115G>T) n.73G>T c.41G>T n.389G>T n.432G>T n.230G>T n.541G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.449G>T n.401G>T | |
17 | g.7220831G>A | CA8337657 | ACADVL | c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.*297+1G>A (n.*297+1G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.419+1G>A n.550+1G>A n.293+1G>A n.523+1G>A c.202-114G>A (n.202-114G>A) n.73+1G>A c.41+1G>A n.389+1G>A n.433G>A n.231G>A n.542G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.449+1G>A n.401+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7220831G>C | CA397722627 | ACADVL | c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.*297+1G>C (n.*297+1G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.419+1G>C n.550+1G>C n.293+1G>C n.523+1G>C c.202-114G>C (n.202-114G>C) n.73+1G>C c.41+1G>C n.389+1G>C n.433G>C n.231G>C n.542G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.449+1G>C n.401+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220831G= | CA2245699069 | ACADVL | c.342+1G= (n.342+1G=) c.*297+1G= (n.*297+1G=) c.276+1G= (n.276+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) n.419+1G= n.550+1G= n.293+1G= n.523+1G= c.202-114G= (n.202-114G=) n.73+1G= c.41+1G= n.389+1G= n.433G= n.231G= n.542G= c.114+1G= (n.114+1G=) n.449+1G= n.401+1G= | |
17 | g.7220831G>T | CA397722626 | ACADVL | c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.*297+1G>T (n.*297+1G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.419+1G>T n.550+1G>T n.293+1G>T n.523+1G>T c.202-114G>T (n.202-114G>T) n.73+1G>T c.41+1G>T n.389+1G>T n.433G>T n.231G>T n.542G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.449+1G>T n.401+1G>T | |
17 | g.7220832T>A | CA397722628 | ACADVL | c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.*297+2T>A (n.*297+2T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.419+2T>A n.550+2T>A n.293+2T>A n.523+2T>A c.202-113T>A (n.202-113T>A) n.73+2T>A c.41+2T>A n.389+2T>A n.434T>A n.232T>A n.543T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.449+2T>A n.401+2T>A | |
17 | g.7220832T>C | CA8337658 | ACADVL | c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.*297+2T>C (n.*297+2T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.419+2T>C n.550+2T>C n.293+2T>C n.523+2T>C c.202-113T>C (n.202-113T>C) n.73+2T>C c.41+2T>C n.389+2T>C n.434T>C n.232T>C n.543T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.449+2T>C n.401+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7220832T>G | CA397722629 | ACADVL | c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.*297+2T>G (n.*297+2T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.419+2T>G n.550+2T>G n.293+2T>G n.523+2T>G c.202-113T>G (n.202-113T>G) n.73+2T>G c.41+2T>G n.389+2T>G n.434T>G n.232T>G n.543T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.449+2T>G n.401+2T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7220832T= | CA2245699070 | ACADVL | c.342+2T= (n.342+2T=) c.*297+2T= (n.*297+2T=) c.276+2T= (n.276+2T=) c.411+2T= (n.411+2T=) n.419+2T= n.550+2T= n.293+2T= n.523+2T= c.202-113T= (n.202-113T=) n.73+2T= c.41+2T= n.389+2T= n.434T= n.232T= n.543T= c.114+2T= (n.114+2T=) n.449+2T= n.401+2T= | |
17 | g.7220833A= | CA2245699071 | ACADVL | c.342+3A= (n.342+3A=) c.*297+3A= (n.*297+3A=) c.276+3A= (n.276+3A=) c.411+3A= (n.411+3A=) n.419+3A= n.550+3A= n.293+3A= n.523+3A= c.202-112A= (n.202-112A=) n.73+3A= c.41+3A= n.389+3A= n.435A= n.233A= n.544A= c.114+3A= (n.114+3A=) n.449+3A= n.401+3A= | |
17 | g.7220833A>G | CA774741048 | ACADVL | c.342+3A>G (n.342+3A>G) c.*297+3A>G (n.*297+3A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) c.411+3A>G (n.411+3A>G) n.419+3A>G n.550+3A>G n.293+3A>G n.523+3A>G c.202-112A>G (n.202-112A>G) n.73+3A>G c.41+3A>G n.389+3A>G n.435A>G n.233A>G n.544A>G c.114+3A>G (n.114+3A>G) n.449+3A>G n.401+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7220834A= | CA2245699072 | ACADVL | c.342+4A= (n.342+4A=) c.*297+4A= (n.*297+4A=) c.276+4A= (n.276+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) n.419+4A= n.550+4A= n.293+4A= n.523+4A= c.202-111A= (n.202-111A=) n.73+4A= c.41+4A= n.389+4A= n.436A= n.234A= n.545A= c.114+4A= (n.114+4A=) n.449+4A= n.401+4A= | |
17 | g.7220834A>C | CA2245699073 | ACADVL | c.342+4A>C (n.342+4A>C) c.*297+4A>C (n.*297+4A>C) c.276+4A>C (n.276+4A>C) c.411+4A>C (n.411+4A>C) n.419+4A>C n.550+4A>C n.293+4A>C n.523+4A>C c.202-111A>C (n.202-111A>C) n.73+4A>C c.41+4A>C n.389+4A>C n.436A>C n.234A>C n.545A>C c.114+4A>C (n.114+4A>C) n.449+4A>C n.401+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220837A>G | CA2635780262 | ACADVL | c.342+7A>G (n.342+7A>G) c.*297+7A>G (n.*297+7A>G) c.276+7A>G (n.276+7A>G) c.411+7A>G (n.411+7A>G) n.419+7A>G n.550+7A>G n.293+7A>G n.523+7A>G c.202-108A>G (n.202-108A>G) n.73+7A>G c.41+7A>G n.389+7A>G n.439A>G n.237A>G n.548A>G c.114+7A>G (n.114+7A>G) n.449+7A>G n.401+7A>G | gnomAD v4 |