| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220274C>A | CA2635779732 | ACADVL | c.138+77C>A (n.138+77C>A) c.*93+77C>A (n.*93+77C>A) c.207+77C>A (n.207+77C>A) n.215+77C>A n.83C>A n.228+77C>A n.322C>A n.272+77C>A n.245+77C>A n.185+77C>A n.263+77C>A c.-91+77C>A (n.-91+77C>A) n.197+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220274C= | CA2245697938 | ACADVL | c.138+77C= (n.138+77C=) c.*93+77C= (n.*93+77C=) c.207+77C= (n.207+77C=) n.215+77C= n.83C= n.228+77C= n.322C= n.272+77C= n.245+77C= n.185+77C= n.263+77C= c.-91+77C= (n.-91+77C=) n.197+77C= | |
| 17 | g.7220274C>T | CA624861233 | ACADVL | c.138+77C>T (n.138+77C>T) c.*93+77C>T (n.*93+77C>T) c.207+77C>T (n.207+77C>T) n.215+77C>T n.83C>T n.228+77C>T n.322C>T n.272+77C>T n.245+77C>T n.185+77C>T n.263+77C>T c.-91+77C>T (n.-91+77C>T) n.197+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220275T>A | CA2635779733 | ACADVL | c.138+78T>A (n.138+78T>A) c.*93+78T>A (n.*93+78T>A) c.207+78T>A (n.207+78T>A) n.215+78T>A n.84T>A n.228+78T>A n.323T>A n.272+78T>A n.245+78T>A n.185+78T>A n.263+78T>A c.-91+78T>A (n.-91+78T>A) n.197+78T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220276C= | CA2245697939 | ACADVL | c.138+79C= (n.138+79C=) c.*93+79C= (n.*93+79C=) c.207+79C= (n.207+79C=) n.215+79C= n.85C= n.228+79C= n.324C= n.272+79C= n.245+79C= n.185+79C= n.263+79C= c.-91+79C= (n.-91+79C=) n.197+79C= | |
| 17 | g.7220276C>G | CA774740250 | ACADVL | c.138+79C>G (n.138+79C>G) c.*93+79C>G (n.*93+79C>G) c.207+79C>G (n.207+79C>G) n.215+79C>G n.85C>G n.228+79C>G n.324C>G n.272+79C>G n.245+79C>G n.185+79C>G n.263+79C>G c.-91+79C>G (n.-91+79C>G) n.197+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220277T>A | CA2635779735 | ACADVL | c.138+80T>A (n.138+80T>A) c.*93+80T>A (n.*93+80T>A) c.207+80T>A (n.207+80T>A) n.215+80T>A n.86T>A n.228+80T>A n.325T>A n.272+80T>A n.245+80T>A n.185+80T>A n.263+80T>A c.-91+80T>A (n.-91+80T>A) n.197+80T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220277T>C | CA2635779737 | ACADVL | c.138+80T>C (n.138+80T>C) c.*93+80T>C (n.*93+80T>C) c.207+80T>C (n.207+80T>C) n.215+80T>C n.86T>C n.228+80T>C n.325T>C n.272+80T>C n.245+80T>C n.185+80T>C n.263+80T>C c.-91+80T>C (n.-91+80T>C) n.197+80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220277T>G | CA2245697942 | ACADVL | c.138+80T>G (n.138+80T>G) c.*93+80T>G (n.*93+80T>G) c.207+80T>G (n.207+80T>G) n.215+80T>G n.86T>G n.228+80T>G n.325T>G n.272+80T>G n.245+80T>G n.185+80T>G n.263+80T>G c.-91+80T>G (n.-91+80T>G) n.197+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220277T= | CA2245697941 | ACADVL | c.138+80T= (n.138+80T=) c.*93+80T= (n.*93+80T=) c.207+80T= (n.207+80T=) n.215+80T= n.86T= n.228+80T= n.325T= n.272+80T= n.245+80T= n.185+80T= n.263+80T= c.-91+80T= (n.-91+80T=) n.197+80T= | |
| 17 | g.7220277_7220278del | CA2635779734 | ACADVL | c.138+80_138+81del (n.138+80_138+81del) c.*93+80_*93+81del (n.*93+80_*93+81del) c.207+80_207+81del (n.207+80_207+81del) n.215+80_215+81del n.86_87del n.228+80_228+81del n.325_326del n.272+80_272+81del n.245+80_245+81del n.185+80_185+81del n.263+80_263+81del c.-91+80_-91+81del (n.-91+80_-91+81del) n.197+80_197+81del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220279G>T | CA2635779740 | ACADVL | c.138+82G>T (n.138+82G>T) c.*93+82G>T (n.*93+82G>T) c.207+82G>T (n.207+82G>T) n.215+82G>T n.88G>T n.228+82G>T n.327G>T n.272+82G>T n.245+82G>T n.185+82G>T n.263+82G>T c.-91+82G>T (n.-91+82G>T) n.197+82G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220280del | CA2576147669 | ACADVL | c.138+83del (n.138+83del) c.*93+83del (n.*93+83del) c.207+83del (n.207+83del) n.215+83del n.89del n.228+83del n.328del n.272+83del n.245+83del n.185+83del n.263+83del c.-91+83del (n.-91+83del) n.197+83del | |
| 17 | g.7220282G>A | CA2635779742 | ACADVL | c.138+85G>A (n.138+85G>A) c.*93+85G>A (n.*93+85G>A) c.207+85G>A (n.207+85G>A) n.215+85G>A n.91G>A n.228+85G>A n.330G>A n.272+85G>A n.245+85G>A n.185+85G>A n.263+85G>A c.-91+85G>A (n.-91+85G>A) n.197+85G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220282G>T | CA2733030646 | ACADVL | c.138+85G>T (n.138+85G>T) c.*93+85G>T (n.*93+85G>T) c.207+85G>T (n.207+85G>T) n.215+85G>T n.91G>T n.228+85G>T n.330G>T n.272+85G>T n.245+85G>T n.185+85G>T n.263+85G>T c.-91+85G>T (n.-91+85G>T) n.197+85G>T | dbSNP |
| 17 | g.7220283C>A | CA2635779743 | ACADVL | c.138+86C>A (n.138+86C>A) c.*93+86C>A (n.*93+86C>A) c.207+86C>A (n.207+86C>A) n.215+86C>A n.92C>A n.228+86C>A n.331C>A n.272+86C>A n.245+86C>A n.185+86C>A n.263+86C>A c.-91+86C>A (n.-91+86C>A) n.197+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220284C>A | CA2635779744 | ACADVL | c.138+87C>A (n.138+87C>A) c.*93+87C>A (n.*93+87C>A) c.207+87C>A (n.207+87C>A) n.215+87C>A n.93C>A n.228+87C>A n.332C>A n.272+87C>A n.245+87C>A n.185+87C>A n.263+87C>A c.-91+87C>A (n.-91+87C>A) n.197+87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220284C>G | CA2635779745 | ACADVL | c.138+87C>G (n.138+87C>G) c.*93+87C>G (n.*93+87C>G) c.207+87C>G (n.207+87C>G) n.215+87C>G n.93C>G n.228+87C>G n.332C>G n.272+87C>G n.245+87C>G n.185+87C>G n.263+87C>G c.-91+87C>G (n.-91+87C>G) n.197+87C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220288T>G | CA2635779748 | ACADVL | c.138+91T>G (n.138+91T>G) c.*93+91T>G (n.*93+91T>G) c.207+91T>G (n.207+91T>G) n.215+91T>G n.97T>G n.228+91T>G n.336T>G n.272+91T>G n.245+91T>G n.185+91T>G n.263+91T>G c.-91+91T>G (n.-91+91T>G) n.197+91T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220288_7220289dup | CA2635779747 | ACADVL | c.138+91_138+92dup (n.138+91_138+92dup) c.*93+91_*93+92dup (n.*93+91_*93+92dup) c.207+91_207+92dup (n.207+91_207+92dup) n.215+91_215+92dup n.97_98dup n.228+91_228+92dup n.336_337dup n.272+91_272+92dup n.245+91_245+92dup n.185+91_185+92dup n.263+91_263+92dup c.-91+91_-91+92dup (n.-91+91_-91+92dup) n.197+91_197+92dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220289A= | CA2245697943 | ACADVL | c.138+92A= (n.138+92A=) c.*93+92A= (n.*93+92A=) c.207+92A= (n.207+92A=) n.215+92A= n.98A= n.228+92A= n.337A= n.272+92A= n.245+92A= n.185+92A= n.263+92A= c.-91+92A= (n.-91+92A=) n.197+92A= | |
| 17 | g.7220289A>G | CA2245697944 | ACADVL | c.138+92A>G (n.138+92A>G) c.*93+92A>G (n.*93+92A>G) c.207+92A>G (n.207+92A>G) n.215+92A>G n.98A>G n.228+92A>G n.337A>G n.272+92A>G n.245+92A>G n.185+92A>G n.263+92A>G c.-91+92A>G (n.-91+92A>G) n.197+92A>G | dbSNP |
| 17 | g.7220290C>A | CA2576147670 | ACADVL | c.138+93C>A (n.138+93C>A) c.*93+93C>A (n.*93+93C>A) c.207+93C>A (n.207+93C>A) n.215+93C>A n.99C>A n.228+93C>A n.338C>A n.272+93C>A n.245+93C>A n.185+93C>A n.263+93C>A c.-91+93C>A (n.-91+93C>A) n.197+93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220290C>G | CA2635779749 | ACADVL | c.138+93C>G (n.138+93C>G) c.*93+93C>G (n.*93+93C>G) c.207+93C>G (n.207+93C>G) n.215+93C>G n.99C>G n.228+93C>G n.338C>G n.272+93C>G n.245+93C>G n.185+93C>G n.263+93C>G c.-91+93C>G (n.-91+93C>G) n.197+93C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220290C>T | CA2808366182 | ACADVL | c.138+93C>T (n.138+93C>T) c.*93+93C>T (n.*93+93C>T) c.207+93C>T (n.207+93C>T) n.215+93C>T n.99C>T n.228+93C>T n.338C>T n.272+93C>T n.245+93C>T n.185+93C>T n.263+93C>T c.-91+93C>T (n.-91+93C>T) n.197+93C>T | |
| 17 | g.7220291C>A | CA2635779750 | ACADVL | c.138+94C>A (n.138+94C>A) c.*93+94C>A (n.*93+94C>A) c.207+94C>A (n.207+94C>A) n.215+94C>A n.100C>A n.228+94C>A n.339C>A n.272+94C>A n.245+94C>A n.185+94C>A n.263+94C>A c.-91+94C>A (n.-91+94C>A) n.197+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220291C>T | CA2635779751 | ACADVL | c.138+94C>T (n.138+94C>T) c.*93+94C>T (n.*93+94C>T) c.207+94C>T (n.207+94C>T) n.215+94C>T n.100C>T n.228+94C>T n.339C>T n.272+94C>T n.245+94C>T n.185+94C>T n.263+94C>T c.-91+94C>T (n.-91+94C>T) n.197+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220293G>A | CA2635779754 | ACADVL | c.138+96G>A (n.138+96G>A) c.*93+96G>A (n.*93+96G>A) c.207+96G>A (n.207+96G>A) n.215+96G>A n.102G>A n.228+96G>A n.341G>A n.272+96G>A n.245+96G>A n.185+96G>A n.263+96G>A c.-91+96G>A (n.-91+96G>A) n.197+96G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220294C>A | CA2635779755 | ACADVL | c.138+97C>A (n.138+97C>A) c.*93+97C>A (n.*93+97C>A) c.207+97C>A (n.207+97C>A) n.215+97C>A n.103C>A n.228+97C>A n.342C>A n.272+97C>A n.245+97C>A n.185+97C>A n.263+97C>A c.-91+97C>A (n.-91+97C>A) n.197+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220294C= | CA2245697945 | ACADVL | c.138+97C= (n.138+97C=) c.*93+97C= (n.*93+97C=) c.207+97C= (n.207+97C=) n.215+97C= n.103C= n.228+97C= n.342C= n.272+97C= n.245+97C= n.185+97C= n.263+97C= c.-91+97C= (n.-91+97C=) n.197+97C= | |
| 17 | g.7220294C>T | CA774740251 | ACADVL | c.138+97C>T (n.138+97C>T) c.*93+97C>T (n.*93+97C>T) c.207+97C>T (n.207+97C>T) n.215+97C>T n.103C>T n.228+97C>T n.342C>T n.272+97C>T n.245+97C>T n.185+97C>T n.263+97C>T c.-91+97C>T (n.-91+97C>T) n.197+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220295C>G | CA2635779757 | ACADVL | c.138+98C>G (n.138+98C>G) c.*93+98C>G (n.*93+98C>G) c.207+98C>G (n.207+98C>G) n.215+98C>G n.104C>G n.228+98C>G n.343C>G n.272+98C>G n.245+98C>G n.185+98C>G n.263+98C>G c.-91+98C>G (n.-91+98C>G) n.197+98C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220295C>T | CA2635779759 | ACADVL | c.138+98C>T (n.138+98C>T) c.*93+98C>T (n.*93+98C>T) c.207+98C>T (n.207+98C>T) n.215+98C>T n.104C>T n.228+98C>T n.343C>T n.272+98C>T n.245+98C>T n.185+98C>T n.263+98C>T c.-91+98C>T (n.-91+98C>T) n.197+98C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220296T>G | CA287434038 | ACADVL | c.138+99T>G (n.138+99T>G) c.*93+99T>G (n.*93+99T>G) c.207+99T>G (n.207+99T>G) n.215+99T>G n.105T>G n.228+99T>G n.344T>G n.272+99T>G n.245+99T>G n.185+99T>G n.263+99T>G c.-91+99T>G (n.-91+99T>G) n.197+99T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220296T= | CA2245697947 | ACADVL | c.138+99T= (n.138+99T=) c.*93+99T= (n.*93+99T=) c.207+99T= (n.207+99T=) n.215+99T= n.105T= n.228+99T= n.344T= n.272+99T= n.245+99T= n.185+99T= n.263+99T= c.-91+99T= (n.-91+99T=) n.197+99T= | |
| 17 | g.7220296_7220313delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA | CA2245697949 | ACADVL | c.138+99_138+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA (n.138+99_138+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA) c.*93+99_*93+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA (n.*93+99_*93+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA) c.207+99_207+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA (n.207+99_207+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA) n.215+99_215+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA n.105_122delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA n.228+99_228+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA n.344_361delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA n.272+99_272+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA n.245+99_245+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA n.185+99_185+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA n.263+99_263+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA c.-91+99_-91+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA (n.-91+99_-91+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA) n.197+99_197+116delinsTACTGCTCAGTCGCCGAA | |
| 17 | g.7220297A= | CA2245697953 | ACADVL | c.138+100A= (n.138+100A=) c.*93+100A= (n.*93+100A=) c.207+100A= (n.207+100A=) n.215+100A= n.106A= n.228+100A= n.345A= n.272+100A= n.245+100A= n.185+100A= n.263+100A= c.-91+100A= (n.-91+100A=) n.197+100A= | |
| 17 | g.7220297A>C | CA774740255 | ACADVL | c.138+100A>C (n.138+100A>C) c.*93+100A>C (n.*93+100A>C) c.207+100A>C (n.207+100A>C) n.215+100A>C n.106A>C n.228+100A>C n.345A>C n.272+100A>C n.245+100A>C n.185+100A>C n.263+100A>C c.-91+100A>C (n.-91+100A>C) n.197+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220297A>G | CA2635779768 | ACADVL | c.138+100A>G (n.138+100A>G) c.*93+100A>G (n.*93+100A>G) c.207+100A>G (n.207+100A>G) n.215+100A>G n.106A>G n.228+100A>G n.345A>G n.272+100A>G n.245+100A>G n.185+100A>G n.263+100A>G c.-91+100A>G (n.-91+100A>G) n.197+100A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220298_7220314del | CA2245697951 | ACADVL | c.138+101_138+117del (n.138+101_138+117del) c.*93+101_*93+117del (n.*93+101_*93+117del) c.207+101_207+117del (n.207+101_207+117del) n.215+101_215+117del n.107_123del n.228+101_228+117del n.346_362del n.272+101_272+117del n.245+101_245+117del n.185+101_185+117del n.263+101_263+117del c.-91+101_-91+117del (n.-91+101_-91+117del) n.197+101_197+117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220298del | CA2576147671 | ACADVL | c.138+101del (n.138+101del) c.*93+101del (n.*93+101del) c.207+101del (n.207+101del) n.215+101del n.107del n.228+101del n.346del n.272+101del n.245+101del n.185+101del n.263+101del c.-91+101del (n.-91+101del) n.197+101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220298C= | CA2245697955 | ACADVL | c.138+101C= (n.138+101C=) c.*93+101C= (n.*93+101C=) c.207+101C= (n.207+101C=) n.215+101C= n.107C= n.228+101C= n.346C= n.272+101C= n.245+101C= n.185+101C= n.263+101C= c.-91+101C= (n.-91+101C=) n.197+101C= | |
| 17 | g.7220298C>G | CA2245697957 | ACADVL | c.138+101C>G (n.138+101C>G) c.*93+101C>G (n.*93+101C>G) c.207+101C>G (n.207+101C>G) n.215+101C>G n.107C>G n.228+101C>G n.346C>G n.272+101C>G n.245+101C>G n.185+101C>G n.263+101C>G c.-91+101C>G (n.-91+101C>G) n.197+101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220298C>T | CA2635779771 | ACADVL | c.138+101C>T (n.138+101C>T) c.*93+101C>T (n.*93+101C>T) c.207+101C>T (n.207+101C>T) n.215+101C>T n.107C>T n.228+101C>T n.346C>T n.272+101C>T n.245+101C>T n.185+101C>T n.263+101C>T c.-91+101C>T (n.-91+101C>T) n.197+101C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220300G>A | CA2635779772 | ACADVL | c.138+103G>A (n.138+103G>A) c.*93+103G>A (n.*93+103G>A) c.207+103G>A (n.207+103G>A) n.215+103G>A n.109G>A n.228+103G>A n.348G>A n.272+103G>A n.245+103G>A n.185+103G>A n.263+103G>A c.-91+103G>A (n.-91+103G>A) n.197+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220301C>A | CA2635779773 | ACADVL | c.138+104C>A (n.138+104C>A) c.*93+104C>A (n.*93+104C>A) c.207+104C>A (n.207+104C>A) n.215+104C>A n.110C>A n.228+104C>A n.349C>A n.272+104C>A n.245+104C>A n.185+104C>A n.263+104C>A c.-91+104C>A (n.-91+104C>A) n.197+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220301C>T | CA2635779775 | ACADVL | c.138+104C>T (n.138+104C>T) c.*93+104C>T (n.*93+104C>T) c.207+104C>T (n.207+104C>T) n.215+104C>T n.110C>T n.228+104C>T n.349C>T n.272+104C>T n.245+104C>T n.185+104C>T n.263+104C>T c.-91+104C>T (n.-91+104C>T) n.197+104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220302T>A | CA656316717 | ACADVL | c.138+105T>A (n.138+105T>A) c.*93+105T>A (n.*93+105T>A) c.207+105T>A (n.207+105T>A) n.215+105T>A n.111T>A n.228+105T>A n.350T>A n.272+105T>A n.245+105T>A n.185+105T>A n.263+105T>A c.-91+105T>A (n.-91+105T>A) n.197+105T>A | COSMIC |
| 17 | g.7220302T>C | CA2635779776 | ACADVL | c.138+105T>C (n.138+105T>C) c.*93+105T>C (n.*93+105T>C) c.207+105T>C (n.207+105T>C) n.215+105T>C n.111T>C n.228+105T>C n.350T>C n.272+105T>C n.245+105T>C n.185+105T>C n.263+105T>C c.-91+105T>C (n.-91+105T>C) n.197+105T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220302T>G | CA2635779777 | ACADVL | c.138+105T>G (n.138+105T>G) c.*93+105T>G (n.*93+105T>G) c.207+105T>G (n.207+105T>G) n.215+105T>G n.111T>G n.228+105T>G n.350T>G n.272+105T>G n.245+105T>G n.185+105T>G n.263+105T>G c.-91+105T>G (n.-91+105T>G) n.197+105T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220303C>A | CA2635779778 | ACADVL | c.138+106C>A (n.138+106C>A) c.*93+106C>A (n.*93+106C>A) c.207+106C>A (n.207+106C>A) n.215+106C>A n.112C>A n.228+106C>A n.351C>A n.272+106C>A n.245+106C>A n.185+106C>A n.263+106C>A c.-91+106C>A (n.-91+106C>A) n.197+106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220303C>T | CA2563815876 | ACADVL | c.138+106C>T (n.138+106C>T) c.*93+106C>T (n.*93+106C>T) c.207+106C>T (n.207+106C>T) n.215+106C>T n.112C>T n.228+106C>T n.351C>T n.272+106C>T n.245+106C>T n.185+106C>T n.263+106C>T c.-91+106C>T (n.-91+106C>T) n.197+106C>T | |
| 17 | g.7220304A>T | CA2635779779 | ACADVL | c.138+107A>T (n.138+107A>T) c.*93+107A>T (n.*93+107A>T) c.207+107A>T (n.207+107A>T) n.215+107A>T n.113A>T n.228+107A>T n.352A>T n.272+107A>T n.245+107A>T n.185+107A>T n.263+107A>T c.-91+107A>T (n.-91+107A>T) n.197+107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220305G>A | CA981151954 | ACADVL | c.138+108G>A (n.138+108G>A) c.*93+108G>A (n.*93+108G>A) c.207+108G>A (n.207+108G>A) n.215+108G>A n.114G>A n.228+108G>A n.353G>A n.272+108G>A n.245+108G>A n.185+108G>A n.263+108G>A c.-91+108G>A (n.-91+108G>A) n.197+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220305G= | CA2245697959 | ACADVL | c.138+108G= (n.138+108G=) c.*93+108G= (n.*93+108G=) c.207+108G= (n.207+108G=) n.215+108G= n.114G= n.228+108G= n.353G= n.272+108G= n.245+108G= n.185+108G= n.263+108G= c.-91+108G= (n.-91+108G=) n.197+108G= | |
| 17 | g.7220306T>C | CA2245697962 | ACADVL | c.138+109T>C (n.138+109T>C) c.*93+109T>C (n.*93+109T>C) c.207+109T>C (n.207+109T>C) n.215+109T>C n.115T>C n.228+109T>C n.354T>C n.272+109T>C n.245+109T>C n.185+109T>C n.263+109T>C c.-91+109T>C (n.-91+109T>C) n.197+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220306T= | CA2245697961 | ACADVL | c.138+109T= (n.138+109T=) c.*93+109T= (n.*93+109T=) c.207+109T= (n.207+109T=) n.215+109T= n.115T= n.228+109T= n.354T= n.272+109T= n.245+109T= n.185+109T= n.263+109T= c.-91+109T= (n.-91+109T=) n.197+109T= | |
| 17 | g.7220307C>A | CA2635779785 | ACADVL | c.138+110C>A (n.138+110C>A) c.*93+110C>A (n.*93+110C>A) c.207+110C>A (n.207+110C>A) n.215+110C>A n.116C>A n.228+110C>A n.355C>A n.272+110C>A n.245+110C>A n.185+110C>A n.263+110C>A c.-91+110C>A (n.-91+110C>A) n.197+110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220307C= | CA2245697964 | ACADVL | c.138+110C= (n.138+110C=) c.*93+110C= (n.*93+110C=) c.207+110C= (n.207+110C=) n.215+110C= n.116C= n.228+110C= n.355C= n.272+110C= n.245+110C= n.185+110C= n.263+110C= c.-91+110C= (n.-91+110C=) n.197+110C= | |
| 17 | g.7220307C>T | CA287434040 | ACADVL | c.138+110C>T (n.138+110C>T) c.*93+110C>T (n.*93+110C>T) c.207+110C>T (n.207+110C>T) n.215+110C>T n.116C>T n.228+110C>T n.355C>T n.272+110C>T n.245+110C>T n.185+110C>T n.263+110C>T c.-91+110C>T (n.-91+110C>T) n.197+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220308G>A | CA2635779787 | ACADVL | c.138+111G>A (n.138+111G>A) c.*93+111G>A (n.*93+111G>A) c.207+111G>A (n.207+111G>A) n.215+111G>A n.117G>A n.228+111G>A n.356G>A n.272+111G>A n.245+111G>A n.185+111G>A n.263+111G>A c.-91+111G>A (n.-91+111G>A) n.197+111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220308G>C | CA2635779789 | ACADVL | c.138+111G>C (n.138+111G>C) c.*93+111G>C (n.*93+111G>C) c.207+111G>C (n.207+111G>C) n.215+111G>C n.117G>C n.228+111G>C n.356G>C n.272+111G>C n.245+111G>C n.185+111G>C n.263+111G>C c.-91+111G>C (n.-91+111G>C) n.197+111G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220310C= | CA2245697968 | ACADVL | c.138+113C= (n.138+113C=) c.*93+113C= (n.*93+113C=) c.207+113C= (n.207+113C=) n.215+113C= n.119C= n.228+113C= n.358C= n.272+113C= n.245+113C= n.185+113C= n.263+113C= c.-91+113C= (n.-91+113C=) n.197+113C= | |
| 17 | g.7220310C>T | CA981151955 | ACADVL | c.138+113C>T (n.138+113C>T) c.*93+113C>T (n.*93+113C>T) c.207+113C>T (n.207+113C>T) n.215+113C>T n.119C>T n.228+113C>T n.358C>T n.272+113C>T n.245+113C>T n.185+113C>T n.263+113C>T c.-91+113C>T (n.-91+113C>T) n.197+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220311G>A | CA2245697972 | ACADVL | c.138+114G>A (n.138+114G>A) c.*93+114G>A (n.*93+114G>A) c.207+114G>A (n.207+114G>A) n.215+114G>A n.120G>A n.228+114G>A n.359G>A n.272+114G>A n.245+114G>A n.185+114G>A n.263+114G>A c.-91+114G>A (n.-91+114G>A) n.197+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220311G>C | CA2635779795 | ACADVL | c.138+114G>C (n.138+114G>C) c.*93+114G>C (n.*93+114G>C) c.207+114G>C (n.207+114G>C) n.215+114G>C n.120G>C n.228+114G>C n.359G>C n.272+114G>C n.245+114G>C n.185+114G>C n.263+114G>C c.-91+114G>C (n.-91+114G>C) n.197+114G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220311G= | CA2245697971 | ACADVL | c.138+114G= (n.138+114G=) c.*93+114G= (n.*93+114G=) c.207+114G= (n.207+114G=) n.215+114G= n.120G= n.228+114G= n.359G= n.272+114G= n.245+114G= n.185+114G= n.263+114G= c.-91+114G= (n.-91+114G=) n.197+114G= | |
| 17 | g.7220312A= | CA2245697975 | ACADVL | c.138+115A= (n.138+115A=) c.*93+115A= (n.*93+115A=) c.207+115A= (n.207+115A=) n.215+115A= n.121A= n.228+115A= n.360A= n.272+115A= n.245+115A= n.185+115A= n.263+115A= c.-91+115A= (n.-91+115A=) n.197+115A= | |
| 17 | g.7220312A>G | CA981151958 | ACADVL | c.138+115A>G (n.138+115A>G) c.*93+115A>G (n.*93+115A>G) c.207+115A>G (n.207+115A>G) n.215+115A>G n.121A>G n.228+115A>G n.360A>G n.272+115A>G n.245+115A>G n.185+115A>G n.263+115A>G c.-91+115A>G (n.-91+115A>G) n.197+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220314dup | CA2635779797 | ACADVL | c.138+117dup (n.138+117dup) c.*93+117dup (n.*93+117dup) c.207+117dup (n.207+117dup) n.215+117dup n.123dup n.228+117dup n.362dup n.272+117dup n.245+117dup n.185+117dup n.263+117dup c.-91+117dup (n.-91+117dup) n.197+117dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220314A>G | CA2635779799 | ACADVL | c.138+117A>G (n.138+117A>G) c.*93+117A>G (n.*93+117A>G) c.207+117A>G (n.207+117A>G) n.215+117A>G n.123A>G n.228+117A>G n.362A>G n.272+117A>G n.245+117A>G n.185+117A>G n.263+117A>G c.-91+117A>G (n.-91+117A>G) n.197+117A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220315G>A | CA2808366184 | ACADVL | c.138+118G>A (n.138+118G>A) c.*93+118G>A (n.*93+118G>A) c.207+118G>A (n.207+118G>A) n.215+118G>A n.124G>A n.228+118G>A n.363G>A n.272+118G>A n.245+118G>A n.185+118G>A n.263+118G>A c.-91+118G>A (n.-91+118G>A) n.197+118G>A | |
| 17 | g.7220315G>T | CA656316720 | ACADVL | c.138+118G>T (n.138+118G>T) c.*93+118G>T (n.*93+118G>T) c.207+118G>T (n.207+118G>T) n.215+118G>T n.124G>T n.228+118G>T n.363G>T n.272+118G>T n.245+118G>T n.185+118G>T n.263+118G>T c.-91+118G>T (n.-91+118G>T) n.197+118G>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7220316del | CA2635779800 | ACADVL | c.138+119del (n.138+119del) c.*93+119del (n.*93+119del) c.207+119del (n.207+119del) n.215+119del n.125del n.228+119del n.364del n.272+119del n.245+119del n.185+119del n.263+119del c.-91+119del (n.-91+119del) n.197+119del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220318G>A | CA2245697976 | ACADVL | c.138+121G>A (n.138+121G>A) c.*93+121G>A (n.*93+121G>A) c.207+121G>A (n.207+121G>A) n.215+121G>A n.127G>A n.228+121G>A n.366G>A n.272+121G>A n.245+121G>A n.185+121G>A n.263+121G>A c.-91+121G>A (n.-91+121G>A) n.197+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220318G>C | CA2732963775 | ACADVL | c.138+121G>C (n.138+121G>C) c.*93+121G>C (n.*93+121G>C) c.207+121G>C (n.207+121G>C) n.215+121G>C n.127G>C n.228+121G>C n.366G>C n.272+121G>C n.245+121G>C n.185+121G>C n.263+121G>C c.-91+121G>C (n.-91+121G>C) n.197+121G>C | dbSNP |
| 17 | g.7220318G= | CA2245697977 | ACADVL | c.138+121G= (n.138+121G=) c.*93+121G= (n.*93+121G=) c.207+121G= (n.207+121G=) n.215+121G= n.127G= n.228+121G= n.366G= n.272+121G= n.245+121G= n.185+121G= n.263+121G= c.-91+121G= (n.-91+121G=) n.197+121G= | |
| 17 | g.7220318G>T | CA2635779803 | ACADVL | c.138+121G>T (n.138+121G>T) c.*93+121G>T (n.*93+121G>T) c.207+121G>T (n.207+121G>T) n.215+121G>T n.127G>T n.228+121G>T n.366G>T n.272+121G>T n.245+121G>T n.185+121G>T n.263+121G>T c.-91+121G>T (n.-91+121G>T) n.197+121G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220319G>A | CA287434042 | ACADVL | c.138+122G>A (n.138+122G>A) c.*93+122G>A (n.*93+122G>A) c.207+122G>A (n.207+122G>A) n.215+122G>A n.128G>A n.228+122G>A n.367G>A n.272+122G>A n.245+122G>A n.185+122G>A n.263+122G>A c.-91+122G>A (n.-91+122G>A) n.197+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220319G= | CA2245697980 | ACADVL | c.138+122G= (n.138+122G=) c.*93+122G= (n.*93+122G=) c.207+122G= (n.207+122G=) n.215+122G= n.128G= n.228+122G= n.367G= n.272+122G= n.245+122G= n.185+122G= n.263+122G= c.-91+122G= (n.-91+122G=) n.197+122G= | |
| 17 | g.7220320G= | CA2245697982 | ACADVL | c.138+123G= (n.138+123G=) c.*93+123G= (n.*93+123G=) c.207+123G= (n.207+123G=) n.215+123G= n.129G= n.228+123G= n.368G= n.272+123G= n.245+123G= n.185+123G= n.263+123G= c.-91+123G= (n.-91+123G=) n.197+123G= | |
| 17 | g.7220320G>T | CA2245697983 | ACADVL | c.138+123G>T (n.138+123G>T) c.*93+123G>T (n.*93+123G>T) c.207+123G>T (n.207+123G>T) n.215+123G>T n.129G>T n.228+123G>T n.368G>T n.272+123G>T n.245+123G>T n.185+123G>T n.263+123G>T c.-91+123G>T (n.-91+123G>T) n.197+123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220321G>A | CA2245697987 | ACADVL | c.138+124G>A (n.138+124G>A) c.*93+124G>A (n.*93+124G>A) c.207+124G>A (n.207+124G>A) n.215+124G>A n.130G>A n.228+124G>A n.369G>A n.272+124G>A n.245+124G>A n.185+124G>A n.263+124G>A c.-91+124G>A (n.-91+124G>A) n.197+124G>A | dbSNP |
| 17 | g.7220321G= | CA2245697985 | ACADVL | c.138+124G= (n.138+124G=) c.*93+124G= (n.*93+124G=) c.207+124G= (n.207+124G=) n.215+124G= n.130G= n.228+124G= n.369G= n.272+124G= n.245+124G= n.185+124G= n.263+124G= c.-91+124G= (n.-91+124G=) n.197+124G= | |
| 17 | g.7220324A>C | CA2635779808 | ACADVL | c.138+127A>C (n.138+127A>C) c.*93+127A>C (n.*93+127A>C) c.207+127A>C (n.207+127A>C) n.215+127A>C n.133A>C n.228+127A>C n.372A>C n.272+127A>C n.245+127A>C n.185+127A>C n.263+127A>C c.-91+127A>C (n.-91+127A>C) n.197+127A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220326G>A | CA2245697989 | ACADVL | c.138+129G>A (n.138+129G>A) c.*93+129G>A (n.*93+129G>A) c.207+129G>A (n.207+129G>A) n.215+129G>A n.135G>A n.228+129G>A n.374G>A n.272+129G>A n.245+129G>A n.185+129G>A n.263+129G>A c.-91+129G>A (n.-91+129G>A) n.197+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220326G= | CA2245697990 | ACADVL | c.138+129G= (n.138+129G=) c.*93+129G= (n.*93+129G=) c.207+129G= (n.207+129G=) n.215+129G= n.135G= n.228+129G= n.374G= n.272+129G= n.245+129G= n.185+129G= n.263+129G= c.-91+129G= (n.-91+129G=) n.197+129G= | |
| 17 | g.7220326G>T | CA2635779810 | ACADVL | c.138+129G>T (n.138+129G>T) c.*93+129G>T (n.*93+129G>T) c.207+129G>T (n.207+129G>T) n.215+129G>T n.135G>T n.228+129G>T n.374G>T n.272+129G>T n.245+129G>T n.185+129G>T n.263+129G>T c.-91+129G>T (n.-91+129G>T) n.197+129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220327G>A | CA2635779812 | ACADVL | c.138+130G>A (n.138+130G>A) c.*93+130G>A (n.*93+130G>A) c.207+130G>A (n.207+130G>A) n.215+130G>A n.136G>A n.228+130G>A n.375G>A n.272+130G>A n.245+130G>A n.185+130G>A n.263+130G>A c.-91+130G>A (n.-91+130G>A) n.197+130G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220328C>A | CA2635779813 | ACADVL | c.138+131C>A (n.138+131C>A) c.*93+131C>A (n.*93+131C>A) c.207+131C>A (n.207+131C>A) n.215+131C>A n.137C>A n.228+131C>A n.376C>A n.272+131C>A n.245+131C>A n.185+131C>A n.263+131C>A c.-91+131C>A (n.-91+131C>A) n.197+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220329A= | CA2245697991 | ACADVL | c.138+132A= (n.138+132A=) c.*93+132A= (n.*93+132A=) c.207+132A= (n.207+132A=) n.215+132A= n.138A= n.228+132A= n.377A= n.272+132A= n.245+132A= n.185+132A= n.263+132A= c.-91+132A= (n.-91+132A=) n.197+132A= | |
| 17 | g.7220329A>G | CA2245697992 | ACADVL | c.138+132A>G (n.138+132A>G) c.*93+132A>G (n.*93+132A>G) c.207+132A>G (n.207+132A>G) n.215+132A>G n.138A>G n.228+132A>G n.377A>G n.272+132A>G n.245+132A>G n.185+132A>G n.263+132A>G c.-91+132A>G (n.-91+132A>G) n.197+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220331G>A | CA774740258 | ACADVL | c.139-133G>A (n.139-133G>A) c.*94-133G>A (n.*94-133G>A) c.138+134G>A (n.138+134G>A) c.208-133G>A (n.208-133G>A) n.216-133G>A n.140G>A n.228+134G>A n.379G>A n.273-133G>A n.246-133G>A n.229-133G>A n.186-133G>A n.264-133G>A c.-90-133G>A (n.-90-133G>A) n.198-133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220331G= | CA2245697994 | ACADVL | c.139-133G= (n.139-133G=) c.*94-133G= (n.*94-133G=) c.138+134G= (n.138+134G=) c.208-133G= (n.208-133G=) n.216-133G= n.140G= n.228+134G= n.379G= n.273-133G= n.246-133G= n.229-133G= n.186-133G= n.264-133G= c.-90-133G= (n.-90-133G=) n.198-133G= | |
| 17 | g.7220332C>T | CA2635779815 | ACADVL | c.139-132C>T (n.139-132C>T) c.*94-132C>T (n.*94-132C>T) c.138+135C>T (n.138+135C>T) c.208-132C>T (n.208-132C>T) n.216-132C>T n.141C>T n.228+135C>T n.380C>T n.273-132C>T n.246-132C>T n.229-132C>T n.186-132C>T n.264-132C>T c.-90-132C>T (n.-90-132C>T) n.198-132C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220334A= | CA2245697996 | ACADVL | c.139-130A= (n.139-130A=) c.*94-130A= (n.*94-130A=) c.138+137A= (n.138+137A=) c.208-130A= (n.208-130A=) n.216-130A= n.143A= n.228+137A= n.382A= n.273-130A= n.246-130A= n.229-130A= n.186-130A= n.264-130A= c.-90-130A= (n.-90-130A=) n.198-130A= | |
| 17 | g.7220335G>A | CA2635779816 | ACADVL | c.139-129G>A (n.139-129G>A) c.*94-129G>A (n.*94-129G>A) c.138+138G>A (n.138+138G>A) c.208-129G>A (n.208-129G>A) n.216-129G>A n.144G>A n.228+138G>A n.383G>A n.273-129G>A n.246-129G>A n.229-129G>A n.186-129G>A n.264-129G>A c.-90-129G>A (n.-90-129G>A) n.198-129G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220335G>T | CA2635779820 | ACADVL | c.139-129G>T (n.139-129G>T) c.*94-129G>T (n.*94-129G>T) c.138+138G>T (n.138+138G>T) c.208-129G>T (n.208-129G>T) n.216-129G>T n.144G>T n.228+138G>T n.383G>T n.273-129G>T n.246-129G>T n.229-129G>T n.186-129G>T n.264-129G>T c.-90-129G>T (n.-90-129G>T) n.198-129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220337dup | CA981151961 | ACADVL | c.139-127dup (n.139-127dup) c.*94-127dup (n.*94-127dup) c.138+140dup (n.138+140dup) c.208-127dup (n.208-127dup) n.216-127dup n.146dup n.228+140dup n.385dup n.273-127dup n.246-127dup n.229-127dup n.186-127dup n.264-127dup c.-90-127dup (n.-90-127dup) n.198-127dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220336G>T | CA2635779822 | ACADVL | c.139-128G>T (n.139-128G>T) c.*94-128G>T (n.*94-128G>T) c.138+139G>T (n.138+139G>T) c.208-128G>T (n.208-128G>T) n.216-128G>T n.145G>T n.228+139G>T n.384G>T n.273-128G>T n.246-128G>T n.229-128G>T n.186-128G>T n.264-128G>T c.-90-128G>T (n.-90-128G>T) n.198-128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220337G>A | CA287434044 | ACADVL | c.139-127G>A (n.139-127G>A) c.*94-127G>A (n.*94-127G>A) c.138+140G>A (n.138+140G>A) c.208-127G>A (n.208-127G>A) n.216-127G>A n.146G>A n.228+140G>A n.385G>A n.273-127G>A n.246-127G>A n.229-127G>A n.186-127G>A n.264-127G>A c.-90-127G>A (n.-90-127G>A) n.198-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220337G>C | CA774740259 | ACADVL | c.139-127G>C (n.139-127G>C) c.*94-127G>C (n.*94-127G>C) c.138+140G>C (n.138+140G>C) c.208-127G>C (n.208-127G>C) n.216-127G>C n.146G>C n.228+140G>C n.385G>C n.273-127G>C n.246-127G>C n.229-127G>C n.186-127G>C n.264-127G>C c.-90-127G>C (n.-90-127G>C) n.198-127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220337G= | CA2245698000 | ACADVL | c.139-127G= (n.139-127G=) c.*94-127G= (n.*94-127G=) c.138+140G= (n.138+140G=) c.208-127G= (n.208-127G=) n.216-127G= n.146G= n.228+140G= n.385G= n.273-127G= n.246-127G= n.229-127G= n.186-127G= n.264-127G= c.-90-127G= (n.-90-127G=) n.198-127G= | |
| 17 | g.7220337G>T | CA2635779827 | ACADVL | c.139-127G>T (n.139-127G>T) c.*94-127G>T (n.*94-127G>T) c.138+140G>T (n.138+140G>T) c.208-127G>T (n.208-127G>T) n.216-127G>T n.146G>T n.228+140G>T n.385G>T n.273-127G>T n.246-127G>T n.229-127G>T n.186-127G>T n.264-127G>T c.-90-127G>T (n.-90-127G>T) n.198-127G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220338T>C | CA2245698005 | ACADVL | c.139-126T>C (n.139-126T>C) c.*94-126T>C (n.*94-126T>C) c.138+141T>C (n.138+141T>C) c.208-126T>C (n.208-126T>C) n.216-126T>C n.147T>C n.228+141T>C n.386T>C n.273-126T>C n.246-126T>C n.229-126T>C n.186-126T>C n.264-126T>C c.-90-126T>C (n.-90-126T>C) n.198-126T>C | dbSNP |
| 17 | g.7220338T= | CA2245698004 | ACADVL | c.139-126T= (n.139-126T=) c.*94-126T= (n.*94-126T=) c.138+141T= (n.138+141T=) c.208-126T= (n.208-126T=) n.216-126T= n.147T= n.228+141T= n.386T= n.273-126T= n.246-126T= n.229-126T= n.186-126T= n.264-126T= c.-90-126T= (n.-90-126T=) n.198-126T= | |
| 17 | g.7220339G>A | CA2245698007 | ACADVL | c.139-125G>A (n.139-125G>A) c.*94-125G>A (n.*94-125G>A) c.138+142G>A (n.138+142G>A) c.208-125G>A (n.208-125G>A) n.216-125G>A n.148G>A n.228+142G>A n.387G>A n.273-125G>A n.246-125G>A n.229-125G>A n.186-125G>A n.264-125G>A c.-90-125G>A (n.-90-125G>A) n.198-125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220339G= | CA2245698006 | ACADVL | c.139-125G= (n.139-125G=) c.*94-125G= (n.*94-125G=) c.138+142G= (n.138+142G=) c.208-125G= (n.208-125G=) n.216-125G= n.148G= n.228+142G= n.387G= n.273-125G= n.246-125G= n.229-125G= n.186-125G= n.264-125G= c.-90-125G= (n.-90-125G=) n.198-125G= | |
| 17 | g.7220340C>A | CA774740262 | ACADVL | c.139-124C>A (n.139-124C>A) c.*94-124C>A (n.*94-124C>A) c.138+143C>A (n.138+143C>A) c.208-124C>A (n.208-124C>A) n.216-124C>A n.149C>A n.228+143C>A n.388C>A n.273-124C>A n.246-124C>A n.229-124C>A n.186-124C>A n.264-124C>A c.-90-124C>A (n.-90-124C>A) n.198-124C>A | dbSNP |
| 17 | g.7220340C= | CA2245698009 | ACADVL | c.139-124C= (n.139-124C=) c.*94-124C= (n.*94-124C=) c.138+143C= (n.138+143C=) c.208-124C= (n.208-124C=) n.216-124C= n.149C= n.228+143C= n.388C= n.273-124C= n.246-124C= n.229-124C= n.186-124C= n.264-124C= c.-90-124C= (n.-90-124C=) n.198-124C= | |
| 17 | g.7220340C>G | CA2245698011 | ACADVL | c.139-124C>G (n.139-124C>G) c.*94-124C>G (n.*94-124C>G) c.138+143C>G (n.138+143C>G) c.208-124C>G (n.208-124C>G) n.216-124C>G n.149C>G n.228+143C>G n.388C>G n.273-124C>G n.246-124C>G n.229-124C>G n.186-124C>G n.264-124C>G c.-90-124C>G (n.-90-124C>G) n.198-124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220341C>T | CA2635779833 | ACADVL | c.139-123C>T (n.139-123C>T) c.*94-123C>T (n.*94-123C>T) c.138+144C>T (n.138+144C>T) c.208-123C>T (n.208-123C>T) n.216-123C>T n.150C>T n.228+144C>T n.389C>T n.273-123C>T n.246-123C>T n.229-123C>T n.186-123C>T n.264-123C>T c.-90-123C>T (n.-90-123C>T) n.198-123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220342C>A | CA2635779836 | ACADVL | c.139-122C>A (n.139-122C>A) c.*94-122C>A (n.*94-122C>A) c.138+145C>A (n.138+145C>A) c.208-122C>A (n.208-122C>A) n.216-122C>A n.151C>A n.228+145C>A n.390C>A n.273-122C>A n.246-122C>A n.229-122C>A n.186-122C>A n.264-122C>A c.-90-122C>A (n.-90-122C>A) n.198-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220342C= | CA2245698013 | ACADVL | c.139-122C= (n.139-122C=) c.*94-122C= (n.*94-122C=) c.138+145C= (n.138+145C=) c.208-122C= (n.208-122C=) n.216-122C= n.151C= n.228+145C= n.390C= n.273-122C= n.246-122C= n.229-122C= n.186-122C= n.264-122C= c.-90-122C= (n.-90-122C=) n.198-122C= | |
| 17 | g.7220342C>T | CA981151964 | ACADVL | c.139-122C>T (n.139-122C>T) c.*94-122C>T (n.*94-122C>T) c.138+145C>T (n.138+145C>T) c.208-122C>T (n.208-122C>T) n.216-122C>T n.151C>T n.228+145C>T n.390C>T n.273-122C>T n.246-122C>T n.229-122C>T n.186-122C>T n.264-122C>T c.-90-122C>T (n.-90-122C>T) n.198-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220344A= | CA2245698015 | ACADVL | c.139-120A= (n.139-120A=) c.*94-120A= (n.*94-120A=) c.138+147A= (n.138+147A=) c.208-120A= (n.208-120A=) n.216-120A= n.153A= n.228+147A= n.392A= n.273-120A= n.246-120A= n.229-120A= n.186-120A= n.264-120A= c.-90-120A= (n.-90-120A=) n.198-120A= | |
| 17 | g.7220344A>G | CA287434047 | ACADVL | c.139-120A>G (n.139-120A>G) c.*94-120A>G (n.*94-120A>G) c.138+147A>G (n.138+147A>G) c.208-120A>G (n.208-120A>G) n.216-120A>G n.153A>G n.228+147A>G n.392A>G n.273-120A>G n.246-120A>G n.229-120A>G n.186-120A>G n.264-120A>G c.-90-120A>G (n.-90-120A>G) n.198-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220344A>T | CA2635779838 | ACADVL | c.139-120A>T (n.139-120A>T) c.*94-120A>T (n.*94-120A>T) c.138+147A>T (n.138+147A>T) c.208-120A>T (n.208-120A>T) n.216-120A>T n.153A>T n.228+147A>T n.392A>T n.273-120A>T n.246-120A>T n.229-120A>T n.186-120A>T n.264-120A>T c.-90-120A>T (n.-90-120A>T) n.198-120A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220345G>A | CA2635779840 | ACADVL | c.139-119G>A (n.139-119G>A) c.*94-119G>A (n.*94-119G>A) c.138+148G>A (n.138+148G>A) c.208-119G>A (n.208-119G>A) n.216-119G>A n.154G>A n.228+148G>A n.393G>A n.273-119G>A n.246-119G>A n.229-119G>A n.186-119G>A n.264-119G>A c.-90-119G>A (n.-90-119G>A) n.198-119G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220345G>C | CA287434051 | ACADVL | c.139-119G>C (n.139-119G>C) c.*94-119G>C (n.*94-119G>C) c.138+148G>C (n.138+148G>C) c.208-119G>C (n.208-119G>C) n.216-119G>C n.154G>C n.228+148G>C n.393G>C n.273-119G>C n.246-119G>C n.229-119G>C n.186-119G>C n.264-119G>C c.-90-119G>C (n.-90-119G>C) n.198-119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220345G= | CA2245698019 | ACADVL | c.139-119G= (n.139-119G=) c.*94-119G= (n.*94-119G=) c.138+148G= (n.138+148G=) c.208-119G= (n.208-119G=) n.216-119G= n.154G= n.228+148G= n.393G= n.273-119G= n.246-119G= n.229-119G= n.186-119G= n.264-119G= c.-90-119G= (n.-90-119G=) n.198-119G= | |
| 17 | g.7220345G>T | CA2635779839 | ACADVL | c.139-119G>T (n.139-119G>T) c.*94-119G>T (n.*94-119G>T) c.138+148G>T (n.138+148G>T) c.208-119G>T (n.208-119G>T) n.216-119G>T n.154G>T n.228+148G>T n.393G>T n.273-119G>T n.246-119G>T n.229-119G>T n.186-119G>T n.264-119G>T c.-90-119G>T (n.-90-119G>T) n.198-119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220347del | CA2635779841 | ACADVL | c.139-117del (n.139-117del) c.*94-117del (n.*94-117del) c.138+150del (n.138+150del) c.208-117del (n.208-117del) n.216-117del n.156del n.228+150del n.395del n.273-117del n.246-117del n.229-117del n.186-117del n.264-117del c.-90-117del (n.-90-117del) n.198-117del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220346G>A | CA774740269 | ACADVL | c.139-118G>A (n.139-118G>A) c.*94-118G>A (n.*94-118G>A) c.138+149G>A (n.138+149G>A) c.208-118G>A (n.208-118G>A) n.216-118G>A n.155G>A n.228+149G>A n.394G>A n.273-118G>A n.246-118G>A n.229-118G>A n.186-118G>A n.264-118G>A c.-90-118G>A (n.-90-118G>A) n.198-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220346G= | CA2245698021 | ACADVL | c.139-118G= (n.139-118G=) c.*94-118G= (n.*94-118G=) c.138+149G= (n.138+149G=) c.208-118G= (n.208-118G=) n.216-118G= n.155G= n.228+149G= n.394G= n.273-118G= n.246-118G= n.229-118G= n.186-118G= n.264-118G= c.-90-118G= (n.-90-118G=) n.198-118G= | |
| 17 | g.7220347G>A | CA2635779844 | ACADVL | c.139-117G>A (n.139-117G>A) c.*94-117G>A (n.*94-117G>A) c.138+150G>A (n.138+150G>A) c.208-117G>A (n.208-117G>A) n.216-117G>A n.156G>A n.228+150G>A n.395G>A n.273-117G>A n.246-117G>A n.229-117G>A n.186-117G>A n.264-117G>A c.-90-117G>A (n.-90-117G>A) n.198-117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220347G>C | CA2635779846 | ACADVL | c.139-117G>C (n.139-117G>C) c.*94-117G>C (n.*94-117G>C) c.138+150G>C (n.138+150G>C) c.208-117G>C (n.208-117G>C) n.216-117G>C n.156G>C n.228+150G>C n.395G>C n.273-117G>C n.246-117G>C n.229-117G>C n.186-117G>C n.264-117G>C c.-90-117G>C (n.-90-117G>C) n.198-117G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220348C>A | CA2635779847 | ACADVL | c.139-116C>A (n.139-116C>A) c.*94-116C>A (n.*94-116C>A) c.138+151C>A (n.138+151C>A) c.208-116C>A (n.208-116C>A) n.216-116C>A n.157C>A n.228+151C>A n.396C>A n.273-116C>A n.246-116C>A n.229-116C>A n.186-116C>A n.264-116C>A c.-90-116C>A (n.-90-116C>A) n.198-116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220349G>A | CA2635779849 | ACADVL | c.139-115G>A (n.139-115G>A) c.*94-115G>A (n.*94-115G>A) c.138+152G>A (n.138+152G>A) c.208-115G>A (n.208-115G>A) n.216-115G>A n.158G>A n.228+152G>A n.397G>A n.273-115G>A n.246-115G>A n.229-115G>A n.186-115G>A n.264-115G>A c.-90-115G>A (n.-90-115G>A) n.198-115G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220349G>T | CA2635779850 | ACADVL | c.139-115G>T (n.139-115G>T) c.*94-115G>T (n.*94-115G>T) c.138+152G>T (n.138+152G>T) c.208-115G>T (n.208-115G>T) n.216-115G>T n.158G>T n.228+152G>T n.397G>T n.273-115G>T n.246-115G>T n.229-115G>T n.186-115G>T n.264-115G>T c.-90-115G>T (n.-90-115G>T) n.198-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220352A>G | CA2635779851 | ACADVL | c.139-112A>G (n.139-112A>G) c.*94-112A>G (n.*94-112A>G) c.138+155A>G (n.138+155A>G) c.208-112A>G (n.208-112A>G) n.216-112A>G n.161A>G n.228+155A>G n.400A>G n.273-112A>G n.246-112A>G n.229-112A>G n.186-112A>G n.264-112A>G c.-90-112A>G (n.-90-112A>G) n.198-112A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220353C>A | CA2635779852 | ACADVL | c.139-111C>A (n.139-111C>A) c.*94-111C>A (n.*94-111C>A) c.138+156C>A (n.138+156C>A) c.208-111C>A (n.208-111C>A) n.216-111C>A n.162C>A n.228+156C>A n.401C>A n.273-111C>A n.246-111C>A n.229-111C>A n.186-111C>A n.264-111C>A c.-90-111C>A (n.-90-111C>A) n.198-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220354T>G | CA2635779854 | ACADVL | c.139-110T>G (n.139-110T>G) c.*94-110T>G (n.*94-110T>G) c.138+157T>G (n.138+157T>G) c.208-110T>G (n.208-110T>G) n.216-110T>G n.163T>G n.228+157T>G n.402T>G n.273-110T>G n.246-110T>G n.229-110T>G n.186-110T>G n.264-110T>G c.-90-110T>G (n.-90-110T>G) n.198-110T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220356G>T | CA2635779856 | ACADVL | c.139-108G>T (n.139-108G>T) c.*94-108G>T (n.*94-108G>T) c.138+159G>T (n.138+159G>T) c.208-108G>T (n.208-108G>T) n.216-108G>T n.165G>T n.228+159G>T n.404G>T n.273-108G>T n.246-108G>T n.229-108G>T n.186-108G>T n.264-108G>T c.-90-108G>T (n.-90-108G>T) n.198-108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220358G>A | CA287434057 | ACADVL | c.139-106G>A (n.139-106G>A) c.*94-106G>A (n.*94-106G>A) c.138+161G>A (n.138+161G>A) c.208-106G>A (n.208-106G>A) n.216-106G>A n.167G>A n.228+161G>A n.406G>A n.273-106G>A n.246-106G>A n.229-106G>A n.186-106G>A n.264-106G>A c.-90-106G>A (n.-90-106G>A) n.198-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220358G= | CA2245698023 | ACADVL | c.139-106G= (n.139-106G=) c.*94-106G= (n.*94-106G=) c.138+161G= (n.138+161G=) c.208-106G= (n.208-106G=) n.216-106G= n.167G= n.228+161G= n.406G= n.273-106G= n.246-106G= n.229-106G= n.186-106G= n.264-106G= c.-90-106G= (n.-90-106G=) n.198-106G= | |
| 17 | g.7220359G>A | CA2635779859 | ACADVL | c.139-105G>A (n.139-105G>A) c.*94-105G>A (n.*94-105G>A) c.138+162G>A (n.138+162G>A) c.208-105G>A (n.208-105G>A) n.216-105G>A n.168G>A n.228+162G>A n.407G>A n.273-105G>A n.246-105G>A n.229-105G>A n.186-105G>A n.264-105G>A c.-90-105G>A (n.-90-105G>A) n.198-105G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220359G>T | CA2635779860 | ACADVL | c.139-105G>T (n.139-105G>T) c.*94-105G>T (n.*94-105G>T) c.138+162G>T (n.138+162G>T) c.208-105G>T (n.208-105G>T) n.216-105G>T n.168G>T n.228+162G>T n.407G>T n.273-105G>T n.246-105G>T n.229-105G>T n.186-105G>T n.264-105G>T c.-90-105G>T (n.-90-105G>T) n.198-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220363G>A | CA287434062 | ACADVL | c.139-101G>A (n.139-101G>A) c.*94-101G>A (n.*94-101G>A) c.138+166G>A (n.138+166G>A) c.208-101G>A (n.208-101G>A) n.216-101G>A n.172G>A n.228+166G>A n.411G>A n.273-101G>A n.246-101G>A n.229-101G>A n.186-101G>A n.264-101G>A c.-90-101G>A (n.-90-101G>A) n.198-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220363G= | CA2245698026 | ACADVL | c.139-101G= (n.139-101G=) c.*94-101G= (n.*94-101G=) c.138+166G= (n.138+166G=) c.208-101G= (n.208-101G=) n.216-101G= n.172G= n.228+166G= n.411G= n.273-101G= n.246-101G= n.229-101G= n.186-101G= n.264-101G= c.-90-101G= (n.-90-101G=) n.198-101G= | |
| 17 | g.7220363G>T | CA774740276 | ACADVL | c.139-101G>T (n.139-101G>T) c.*94-101G>T (n.*94-101G>T) c.138+166G>T (n.138+166G>T) c.208-101G>T (n.208-101G>T) n.216-101G>T n.172G>T n.228+166G>T n.411G>T n.273-101G>T n.246-101G>T n.229-101G>T n.186-101G>T n.264-101G>T c.-90-101G>T (n.-90-101G>T) n.198-101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220364G>A | CA287434066 | ACADVL | c.139-100G>A (n.139-100G>A) c.*94-100G>A (n.*94-100G>A) c.138+167G>A (n.138+167G>A) c.208-100G>A (n.208-100G>A) n.216-100G>A n.173G>A n.228+167G>A n.412G>A n.273-100G>A n.246-100G>A n.229-100G>A n.186-100G>A n.264-100G>A c.-90-100G>A (n.-90-100G>A) n.198-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220364G= | CA2245698029 | ACADVL | c.139-100G= (n.139-100G=) c.*94-100G= (n.*94-100G=) c.138+167G= (n.138+167G=) c.208-100G= (n.208-100G=) n.216-100G= n.173G= n.228+167G= n.412G= n.273-100G= n.246-100G= n.229-100G= n.186-100G= n.264-100G= c.-90-100G= (n.-90-100G=) n.198-100G= | |
| 17 | g.7220364G>T | CA2635779872 | ACADVL | c.139-100G>T (n.139-100G>T) c.*94-100G>T (n.*94-100G>T) c.138+167G>T (n.138+167G>T) c.208-100G>T (n.208-100G>T) n.216-100G>T n.173G>T n.228+167G>T n.412G>T n.273-100G>T n.246-100G>T n.229-100G>T n.186-100G>T n.264-100G>T c.-90-100G>T (n.-90-100G>T) n.198-100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220365T>C | CA2635779875 | ACADVL | c.139-99T>C (n.139-99T>C) c.*94-99T>C (n.*94-99T>C) c.138+168T>C (n.138+168T>C) c.208-99T>C (n.208-99T>C) n.216-99T>C n.174T>C n.228+168T>C n.413T>C n.273-99T>C n.246-99T>C n.229-99T>C n.186-99T>C n.264-99T>C c.-90-99T>C (n.-90-99T>C) n.198-99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220365T>G | CA2635779876 | ACADVL | c.139-99T>G (n.139-99T>G) c.*94-99T>G (n.*94-99T>G) c.138+168T>G (n.138+168T>G) c.208-99T>G (n.208-99T>G) n.216-99T>G n.174T>G n.228+168T>G n.413T>G n.273-99T>G n.246-99T>G n.229-99T>G n.186-99T>G n.264-99T>G c.-90-99T>G (n.-90-99T>G) n.198-99T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220366C= | CA2245698031 | ACADVL | c.139-98C= (n.139-98C=) c.*94-98C= (n.*94-98C=) c.138+169C= (n.138+169C=) c.208-98C= (n.208-98C=) n.216-98C= n.175C= n.228+169C= n.414C= n.273-98C= n.246-98C= n.229-98C= n.186-98C= n.264-98C= c.-90-98C= (n.-90-98C=) n.198-98C= | |
| 17 | g.7220366C>T | CA287434067 | ACADVL | c.139-98C>T (n.139-98C>T) c.*94-98C>T (n.*94-98C>T) c.138+169C>T (n.138+169C>T) c.208-98C>T (n.208-98C>T) n.216-98C>T n.175C>T n.228+169C>T n.414C>T n.273-98C>T n.246-98C>T n.229-98C>T n.186-98C>T n.264-98C>T c.-90-98C>T (n.-90-98C>T) n.198-98C>T | dbSNP |
| 17 | g.7220366dup | CA2635779879 | ACADVL | c.139-98dup (n.139-98dup) c.*94-98dup (n.*94-98dup) c.138+169dup (n.138+169dup) c.208-98dup (n.208-98dup) n.216-98dup n.175dup n.228+169dup n.414dup n.273-98dup n.246-98dup n.229-98dup n.186-98dup n.264-98dup c.-90-98dup (n.-90-98dup) n.198-98dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220367A>G | CA2635779881 | ACADVL | c.139-97A>G (n.139-97A>G) c.*94-97A>G (n.*94-97A>G) c.138+170A>G (n.138+170A>G) c.208-97A>G (n.208-97A>G) n.216-97A>G n.176A>G n.228+170A>G n.415A>G n.273-97A>G n.246-97A>G n.229-97A>G n.186-97A>G n.264-97A>G c.-90-97A>G (n.-90-97A>G) n.198-97A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220368C>A | CA2576147672 | ACADVL | c.139-96C>A (n.139-96C>A) c.*94-96C>A (n.*94-96C>A) c.138+171C>A (n.138+171C>A) c.208-96C>A (n.208-96C>A) n.216-96C>A n.177C>A n.228+171C>A n.416C>A n.273-96C>A n.246-96C>A n.229-96C>A n.186-96C>A n.264-96C>A c.-90-96C>A (n.-90-96C>A) n.198-96C>A | |
| 17 | g.7220368C= | CA2245698033 | ACADVL | c.139-96C= (n.139-96C=) c.*94-96C= (n.*94-96C=) c.138+171C= (n.138+171C=) c.208-96C= (n.208-96C=) n.216-96C= n.177C= n.228+171C= n.416C= n.273-96C= n.246-96C= n.229-96C= n.186-96C= n.264-96C= c.-90-96C= (n.-90-96C=) n.198-96C= | |
| 17 | g.7220368C>G | CA2245698035 | ACADVL | c.139-96C>G (n.139-96C>G) c.*94-96C>G (n.*94-96C>G) c.138+171C>G (n.138+171C>G) c.208-96C>G (n.208-96C>G) n.216-96C>G n.177C>G n.228+171C>G n.416C>G n.273-96C>G n.246-96C>G n.229-96C>G n.186-96C>G n.264-96C>G c.-90-96C>G (n.-90-96C>G) n.198-96C>G | dbSNP |
| 17 | g.7220369C= | CA2245698037 | ACADVL | c.139-95C= (n.139-95C=) c.*94-95C= (n.*94-95C=) c.138+172C= (n.138+172C=) c.208-95C= (n.208-95C=) n.216-95C= n.178C= n.228+172C= n.417C= n.273-95C= n.246-95C= n.229-95C= n.186-95C= n.264-95C= c.-90-95C= (n.-90-95C=) n.198-95C= | |
| 17 | g.7220369C>G | CA2635779882 | ACADVL | c.139-95C>G (n.139-95C>G) c.*94-95C>G (n.*94-95C>G) c.138+172C>G (n.138+172C>G) c.208-95C>G (n.208-95C>G) n.216-95C>G n.178C>G n.228+172C>G n.417C>G n.273-95C>G n.246-95C>G n.229-95C>G n.186-95C>G n.264-95C>G c.-90-95C>G (n.-90-95C>G) n.198-95C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220369C>T | CA624861234 | ACADVL | c.139-95C>T (n.139-95C>T) c.*94-95C>T (n.*94-95C>T) c.138+172C>T (n.138+172C>T) c.208-95C>T (n.208-95C>T) n.216-95C>T n.178C>T n.228+172C>T n.417C>T n.273-95C>T n.246-95C>T n.229-95C>T n.186-95C>T n.264-95C>T c.-90-95C>T (n.-90-95C>T) n.198-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220370G>A | CA981151972 | ACADVL | c.139-94G>A (n.139-94G>A) c.*94-94G>A (n.*94-94G>A) c.138+173G>A (n.138+173G>A) c.208-94G>A (n.208-94G>A) n.216-94G>A n.179G>A n.228+173G>A n.418G>A n.273-94G>A n.246-94G>A n.229-94G>A n.186-94G>A n.264-94G>A c.-90-94G>A (n.-90-94G>A) n.198-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220370G>C | CA2635779884 | ACADVL | c.139-94G>C (n.139-94G>C) c.*94-94G>C (n.*94-94G>C) c.138+173G>C (n.138+173G>C) c.208-94G>C (n.208-94G>C) n.216-94G>C n.179G>C n.228+173G>C n.418G>C n.273-94G>C n.246-94G>C n.229-94G>C n.186-94G>C n.264-94G>C c.-90-94G>C (n.-90-94G>C) n.198-94G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220370G= | CA2245698039 | ACADVL | c.139-94G= (n.139-94G=) c.*94-94G= (n.*94-94G=) c.138+173G= (n.138+173G=) c.208-94G= (n.208-94G=) n.216-94G= n.179G= n.228+173G= n.418G= n.273-94G= n.246-94G= n.229-94G= n.186-94G= n.264-94G= c.-90-94G= (n.-90-94G=) n.198-94G= | |
| 17 | g.7220370G>T | CA2808366190 | ACADVL | c.139-94G>T (n.139-94G>T) c.*94-94G>T (n.*94-94G>T) c.138+173G>T (n.138+173G>T) c.208-94G>T (n.208-94G>T) n.216-94G>T n.179G>T n.228+173G>T n.418G>T n.273-94G>T n.246-94G>T n.229-94G>T n.186-94G>T n.264-94G>T c.-90-94G>T (n.-90-94G>T) n.198-94G>T | |
| 17 | g.7220371C>G | CA2635779905 | ACADVL | c.139-93C>G (n.139-93C>G) c.*94-93C>G (n.*94-93C>G) c.138+174C>G (n.138+174C>G) c.208-93C>G (n.208-93C>G) n.216-93C>G n.180C>G n.228+174C>G n.419C>G n.273-93C>G n.246-93C>G n.229-93C>G n.186-93C>G n.264-93C>G c.-90-93C>G (n.-90-93C>G) n.198-93C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220374C>T | CA2635779906 | ACADVL | c.139-90C>T (n.139-90C>T) c.*94-90C>T (n.*94-90C>T) c.138+177C>T (n.138+177C>T) c.208-90C>T (n.208-90C>T) n.216-90C>T n.183C>T n.228+177C>T n.422C>T n.273-90C>T n.246-90C>T n.229-90C>T n.186-90C>T n.264-90C>T c.-90-90C>T (n.-90-90C>T) n.198-90C>T | gnomAD v4 |