| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220067_7220074del | CA2576147649 | ACADVL | c.62+21_62+28del (n.62+21_62+28del) c.83_90del (p.Asp28AlafsTer?) c.132-55_132-48del (n.132-55_132-48del) n.139+21_139+28del n.152+21_152+28del n.169+21_169+28del n.142_149del n.109+21_109+28del n.187+21_187+28del c.-221_-214del (n.-221_-214del) n.121+21_121+28del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220070G>A | CA2576147653 | ACADVL | c.62+24G>A (n.62+24G>A) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.132-52G>A (n.132-52G>A) n.139+24G>A n.152+24G>A n.169+24G>A n.145G>A n.109+24G>A n.187+24G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.121+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220070G>T | CA2635779201 | ACADVL | c.62+24G>T (n.62+24G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) c.132-52G>T (n.132-52G>T) n.139+24G>T n.152+24G>T n.169+24G>T n.145G>T n.109+24G>T n.187+24G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.121+24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220071T>C | CA2635779203 | ACADVL | c.62+25T>C (n.62+25T>C) c.87T>C (p.Gly29=) c.132-51T>C (n.132-51T>C) n.139+25T>C n.152+25T>C n.169+25T>C n.146T>C n.109+25T>C n.187+25T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.121+25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220071T>G | CA774739970 | ACADVL | c.62+25T>G (n.62+25T>G) c.87T>G (p.Gly29=) c.132-51T>G (n.132-51T>G) n.139+25T>G n.152+25T>G n.169+25T>G n.146T>G n.109+25T>G n.187+25T>G c.-217T>G (n.-217T>G) n.121+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220071T= | CA2245697468 | ACADVL | c.62+25T= (n.62+25T=) c.87T= (p.Gly29=) c.132-51T= (n.132-51T=) n.139+25T= n.152+25T= n.169+25T= n.146T= n.109+25T= n.187+25T= c.-217T= (n.-217T=) n.121+25T= | |
| 17 | g.7220072G>A | CA2245697471 | ACADVL | c.62+26G>A (n.62+26G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.132-50G>A (n.132-50G>A) n.139+26G>A n.152+26G>A n.169+26G>A n.147G>A n.109+26G>A n.187+26G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.121+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220072G= | CA2245697470 | ACADVL | c.62+26G= (n.62+26G=) c.88G= (p.Gly30=) c.132-50G= (n.132-50G=) n.139+26G= n.152+26G= n.169+26G= n.147G= n.109+26G= n.187+26G= c.-216G= (n.-216G=) n.121+26G= | |
| 17 | g.7220072G>T | CA2635779205 | ACADVL | c.62+26G>T (n.62+26G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.132-50G>T (n.132-50G>T) n.139+26G>T n.152+26G>T n.169+26G>T n.147G>T n.109+26G>T n.187+26G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.121+26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220073G>A | CA2635779206 | ACADVL | c.62+27G>A (n.62+27G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.132-49G>A (n.132-49G>A) n.139+27G>A n.152+27G>A n.169+27G>A n.148G>A n.109+27G>A n.187+27G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.121+27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220074G>A | CA2635779209 | ACADVL | c.62+28G>A (n.62+28G>A) c.90G>A (p.Gly30=) c.132-48G>A (n.132-48G>A) n.139+28G>A n.152+28G>A n.169+28G>A n.149G>A n.109+28G>A n.187+28G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.121+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220074G>T | CA2635779207 | ACADVL | c.62+28G>T (n.62+28G>T) c.90G>T (p.Gly30=) c.132-48G>T (n.132-48G>T) n.139+28G>T n.152+28G>T n.169+28G>T n.149G>T n.109+28G>T n.187+28G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.121+28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220075C>A | CA2635779211 | ACADVL | c.62+29C>A (n.62+29C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.132-47C>A (n.132-47C>A) n.139+29C>A n.152+29C>A n.169+29C>A n.150C>A n.109+29C>A n.187+29C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.121+29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220075C= | CA2245697473 | ACADVL | c.62+29C= (n.62+29C=) c.91C= (p.Gln31=) c.132-47C= (n.132-47C=) n.139+29C= n.152+29C= n.169+29C= n.150C= n.109+29C= n.187+29C= c.-213C= (n.-213C=) n.121+29C= | |
| 17 | g.7220075C>G | CA774739971 | ACADVL | c.62+29C>G (n.62+29C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.132-47C>G (n.132-47C>G) n.139+29C>G n.152+29C>G n.169+29C>G n.150C>G n.109+29C>G n.187+29C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.121+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220075C>T | CA2635779212 | ACADVL | c.62+29C>T (n.62+29C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.132-47C>T (n.132-47C>T) n.139+29C>T n.152+29C>T n.169+29C>T n.150C>T n.109+29C>T n.187+29C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.121+29C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220076A= | CA2245697475 | ACADVL | c.62+30A= (n.62+30A=) c.92A= (p.Gln31=) c.132-46A= (n.132-46A=) n.139+30A= n.152+30A= n.169+30A= n.151A= n.109+30A= n.187+30A= c.-212A= (n.-212A=) n.121+30A= | |
| 17 | g.7220076A>C | CA2245697476 | ACADVL | c.62+30A>C (n.62+30A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.132-46A>C (n.132-46A>C) n.139+30A>C n.152+30A>C n.169+30A>C n.151A>C n.109+30A>C n.187+30A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.121+30A>C | dbSNP |
| 17 | g.7220076A>T | CA2732984591 | ACADVL | c.62+30A>T (n.62+30A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.132-46A>T (n.132-46A>T) n.139+30A>T n.152+30A>T n.169+30A>T n.151A>T n.109+30A>T n.187+30A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.121+30A>T | dbSNP |
| 17 | g.7220077G>A | CA2733036507 | ACADVL | c.62+31G>A (n.62+31G>A) c.93G>A (p.Gln31=) c.132-45G>A (n.132-45G>A) n.139+31G>A n.152+31G>A n.169+31G>A n.152G>A n.109+31G>A n.187+31G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.121+31G>A | dbSNP |
| 17 | g.7220077G>T | CA2635779213 | ACADVL | c.62+31G>T (n.62+31G>T) c.93G>T (p.Gln31His) c.132-45G>T (n.132-45G>T) n.139+31G>T n.152+31G>T n.169+31G>T n.152G>T n.109+31G>T n.187+31G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.121+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220078C>G | CA2733036508 | ACADVL | c.62+32C>G (n.62+32C>G) c.94C>G (p.Arg32Gly) c.132-44C>G (n.132-44C>G) n.139+32C>G n.152+32C>G n.169+32C>G n.153C>G n.109+32C>G n.187+32C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.121+32C>G | dbSNP |
| 17 | g.7220078C>T | CA2635779215 | ACADVL | c.62+32C>T (n.62+32C>T) c.94C>T (p.Arg32Trp) c.132-44C>T (n.132-44C>T) n.139+32C>T n.152+32C>T n.169+32C>T n.153C>T n.109+32C>T n.187+32C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.121+32C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220079G>A | CA2635779218 | ACADVL | c.62+33G>A (n.62+33G>A) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.132-43G>A (n.132-43G>A) n.139+33G>A n.152+33G>A n.169+33G>A n.154G>A n.109+33G>A n.187+33G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.121+33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220079G>C | CA2733036520 | ACADVL | c.62+33G>C (n.62+33G>C) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.132-43G>C (n.132-43G>C) n.139+33G>C n.152+33G>C n.169+33G>C n.154G>C n.109+33G>C n.187+33G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.121+33G>C | dbSNP |
| 17 | g.7220079G>T | CA2635779220 | ACADVL | c.62+33G>T (n.62+33G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.132-43G>T (n.132-43G>T) n.139+33G>T n.152+33G>T n.169+33G>T n.154G>T n.109+33G>T n.187+33G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.121+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220080G>A | CA624861209 | ACADVL | c.62+34G>A (n.62+34G>A) c.96G>A (p.Arg32=) c.132-42G>A (n.132-42G>A) n.139+34G>A n.152+34G>A n.169+34G>A n.155G>A n.109+34G>A n.187+34G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.121+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220080G= | CA2245697477 | ACADVL | c.62+34G= (n.62+34G=) c.96G= (p.Arg32=) c.132-42G= (n.132-42G=) n.139+34G= n.152+34G= n.169+34G= n.155G= n.109+34G= n.187+34G= c.-208G= (n.-208G=) n.121+34G= | |
| 17 | g.7220080G>T | CA2635779226 | ACADVL | c.62+34G>T (n.62+34G>T) c.96G>T (p.Arg32=) c.132-42G>T (n.132-42G>T) n.139+34G>T n.152+34G>T n.169+34G>T n.155G>T n.109+34G>T n.187+34G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.121+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220081C>A | CA8337530 | ACADVL | c.62+35C>A (n.62+35C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.132-41C>A (n.132-41C>A) n.139+35C>A n.152+35C>A n.169+35C>A n.156C>A n.109+35C>A n.187+35C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.121+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220081C= | CA2245697480 | ACADVL | c.62+35C= (n.62+35C=) c.97C= (p.Pro33=) c.132-41C= (n.132-41C=) n.139+35C= n.152+35C= n.169+35C= n.156C= n.109+35C= n.187+35C= c.-207C= (n.-207C=) n.121+35C= | |
| 17 | g.7220081C>T | CA2635779233 | ACADVL | c.62+35C>T (n.62+35C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.132-41C>T (n.132-41C>T) n.139+35C>T n.152+35C>T n.169+35C>T n.156C>T n.109+35C>T n.187+35C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.121+35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220083del | CA2635779227 | ACADVL | c.62+37del (n.62+37del) c.99del (p.Trp34GlyfsTer?) c.132-39del (n.132-39del) n.139+37del n.152+37del n.169+37del n.158del n.109+37del n.187+37del c.-205del (n.-205del) n.121+37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220082C>A | CA624861210 | ACADVL | c.62+36C>A (n.62+36C>A) c.98C>A (p.Pro33His) c.132-40C>A (n.132-40C>A) n.139+36C>A n.152+36C>A n.169+36C>A n.157C>A n.109+36C>A n.187+36C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.121+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220082C= | CA2245697482 | ACADVL | c.62+36C= (n.62+36C=) c.98C= (p.Pro33=) c.132-40C= (n.132-40C=) n.139+36C= n.152+36C= n.169+36C= n.157C= n.109+36C= n.187+36C= c.-206C= (n.-206C=) n.121+36C= | |
| 17 | g.7220082C>T | CA2245697484 | ACADVL | c.62+36C>T (n.62+36C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.132-40C>T (n.132-40C>T) n.139+36C>T n.152+36C>T n.169+36C>T n.157C>T n.109+36C>T n.187+36C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.121+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220083C>A | CA2635779235 | ACADVL | c.62+37C>A (n.62+37C>A) c.99C>A (p.Pro33=) c.132-39C>A (n.132-39C>A) n.139+37C>A n.152+37C>A n.169+37C>A n.158C>A n.109+37C>A n.187+37C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.121+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220083C= | CA2245697485 | ACADVL | c.62+37C= (n.62+37C=) c.99C= (p.Pro33=) c.132-39C= (n.132-39C=) n.139+37C= n.152+37C= n.169+37C= n.158C= n.109+37C= n.187+37C= c.-205C= (n.-205C=) n.121+37C= | |
| 17 | g.7220083C>T | CA8337531 | ACADVL | c.62+37C>T (n.62+37C>T) c.99C>T (p.Pro33=) c.132-39C>T (n.132-39C>T) n.139+37C>T n.152+37C>T n.169+37C>T n.158C>T n.109+37C>T n.187+37C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.121+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220084T>C | CA2635779236 | ACADVL | c.63-38T>C (n.63-38T>C) c.100T>C (p.Trp34Arg) c.132-38T>C (n.132-38T>C) n.140-38T>C n.153-38T>C n.170-38T>C n.159T>C n.110-38T>C n.188-38T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.122-38T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220084T>G | CA2635779237 | ACADVL | c.63-38T>G (n.63-38T>G) c.100T>G (p.Trp34Gly) c.132-38T>G (n.132-38T>G) n.140-38T>G n.153-38T>G n.170-38T>G n.159T>G n.110-38T>G n.188-38T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.122-38T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220085G>A | CA2635779242 | ACADVL | c.63-37G>A (n.63-37G>A) c.101G>A (p.Trp34Ter) c.132-37G>A (n.132-37G>A) n.140-37G>A n.153-37G>A n.170-37G>A n.160G>A n.110-37G>A n.188-37G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.122-37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220085G>C | CA8337532 | ACADVL | c.63-37G>C (n.63-37G>C) c.101G>C (p.Trp34Ser) c.132-37G>C (n.132-37G>C) n.140-37G>C n.153-37G>C n.170-37G>C n.160G>C n.110-37G>C n.188-37G>C c.-203G>C (n.-203G>C) n.122-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220085G= | CA2245697487 | ACADVL | c.63-37G= (n.63-37G=) c.101G= (p.Trp34=) c.132-37G= (n.132-37G=) n.140-37G= n.153-37G= n.170-37G= n.160G= n.110-37G= n.188-37G= c.-203G= (n.-203G=) n.122-37G= | |
| 17 | g.7220085G>T | CA2635779244 | ACADVL | c.63-37G>T (n.63-37G>T) c.101G>T (p.Trp34Leu) c.132-37G>T (n.132-37G>T) n.140-37G>T n.153-37G>T n.170-37G>T n.160G>T n.110-37G>T n.188-37G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.122-37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220089_7220095del | CA2635779239 | ACADVL | c.63-33_63-27del (n.63-33_63-27del) c.105_111del (p.Pro36GlyfsTer?) c.132-33_132-27del (n.132-33_132-27del) n.140-33_140-27del n.153-33_153-27del n.170-33_170-27del n.164_170del n.110-33_110-27del n.188-33_188-27del c.-199_-193del (n.-199_-193del) n.122-33_122-27del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220086G>A | CA624861211 | ACADVL | c.63-36G>A (n.63-36G>A) c.102G>A (p.Trp34Ter) c.132-36G>A (n.132-36G>A) n.140-36G>A n.153-36G>A n.170-36G>A n.161G>A n.110-36G>A n.188-36G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.122-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220086G>C | CA2635779245 | ACADVL | c.63-36G>C (n.63-36G>C) c.102G>C (p.Trp34Cys) c.132-36G>C (n.132-36G>C) n.140-36G>C n.153-36G>C n.170-36G>C n.161G>C n.110-36G>C n.188-36G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.122-36G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220086G= | CA2245697488 | ACADVL | c.63-36G= (n.63-36G=) c.102G= (p.Trp34=) c.132-36G= (n.132-36G=) n.140-36G= n.153-36G= n.170-36G= n.161G= n.110-36G= n.188-36G= c.-202G= (n.-202G=) n.122-36G= | |
| 17 | g.7220086G>T | CA2635779248 | ACADVL | c.63-36G>T (n.63-36G>T) c.102G>T (p.Trp34Cys) c.132-36G>T (n.132-36G>T) n.140-36G>T n.153-36G>T n.170-36G>T n.161G>T n.110-36G>T n.188-36G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.122-36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220087G>A | CA8337533 | ACADVL | c.63-35G>A (n.63-35G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.132-35G>A (n.132-35G>A) n.140-35G>A n.153-35G>A n.170-35G>A n.162G>A n.110-35G>A n.188-35G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.122-35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220087G>C | CA8337534 | ACADVL | c.63-35G>C (n.63-35G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.132-35G>C (n.132-35G>C) n.140-35G>C n.153-35G>C n.170-35G>C n.162G>C n.110-35G>C n.188-35G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.122-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220087G= | CA2245697493 | ACADVL | c.63-35G= (n.63-35G=) c.103G= (p.Ala35=) c.132-35G= (n.132-35G=) n.140-35G= n.153-35G= n.170-35G= n.162G= n.110-35G= n.188-35G= c.-201G= (n.-201G=) n.122-35G= | |
| 17 | g.7220087G>T | CA2635779258 | ACADVL | c.63-35G>T (n.63-35G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.132-35G>T (n.132-35G>T) n.140-35G>T n.153-35G>T n.170-35G>T n.162G>T n.110-35G>T n.188-35G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.122-35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220088C>A | CA2635779261 | ACADVL | c.63-34C>A (n.63-34C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.132-34C>A (n.132-34C>A) n.140-34C>A n.153-34C>A n.170-34C>A n.163C>A n.110-34C>A n.188-34C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.122-34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220088C= | CA2245697495 | ACADVL | c.63-34C= (n.63-34C=) c.104C= (p.Ala35=) c.132-34C= (n.132-34C=) n.140-34C= n.153-34C= n.170-34C= n.163C= n.110-34C= n.188-34C= c.-200C= (n.-200C=) n.122-34C= | |
| 17 | g.7220088C>T | CA8337535 | ACADVL | c.63-34C>T (n.63-34C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.132-34C>T (n.132-34C>T) n.140-34C>T n.153-34C>T n.170-34C>T n.163C>T n.110-34C>T n.188-34C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.122-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220089A= | CA2245697496 | ACADVL | c.63-33A= (n.63-33A=) c.105A= (p.Ala35=) c.132-33A= (n.132-33A=) n.140-33A= n.153-33A= n.170-33A= n.164A= n.110-33A= n.188-33A= c.-199A= (n.-199A=) n.122-33A= | |
| 17 | g.7220089A>G | CA624861212 | ACADVL | c.63-33A>G (n.63-33A>G) c.105A>G (p.Ala35=) c.132-33A>G (n.132-33A>G) n.140-33A>G n.153-33A>G n.170-33A>G n.164A>G n.110-33A>G n.188-33A>G c.-199A>G (n.-199A>G) n.122-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220090C>A | CA2635779268 | ACADVL | c.63-32C>A (n.63-32C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.132-32C>A (n.132-32C>A) n.140-32C>A n.153-32C>A n.170-32C>A n.165C>A n.110-32C>A n.188-32C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.122-32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220090C= | CA2245697499 | ACADVL | c.63-32C= (n.63-32C=) c.106C= (p.Pro36=) c.132-32C= (n.132-32C=) n.140-32C= n.153-32C= n.170-32C= n.165C= n.110-32C= n.188-32C= c.-198C= (n.-198C=) n.122-32C= | |
| 17 | g.7220090C>G | CA8337536 | ACADVL | c.63-32C>G (n.63-32C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.132-32C>G (n.132-32C>G) n.140-32C>G n.153-32C>G n.170-32C>G n.165C>G n.110-32C>G n.188-32C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.122-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220090C>T | CA2635779271 | ACADVL | c.63-32C>T (n.63-32C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.132-32C>T (n.132-32C>T) n.140-32C>T n.153-32C>T n.170-32C>T n.165C>T n.110-32C>T n.188-32C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.122-32C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220091C= | CA2245697503 | ACADVL | c.63-31C= (n.63-31C=) c.107C= (p.Pro36=) c.132-31C= (n.132-31C=) n.140-31C= n.153-31C= n.170-31C= n.166C= n.110-31C= n.188-31C= c.-197C= (n.-197C=) n.122-31C= | |
| 17 | g.7220091C>T | CA8337537 | ACADVL | c.63-31C>T (n.63-31C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.132-31C>T (n.132-31C>T) n.140-31C>T n.153-31C>T n.170-31C>T n.166C>T n.110-31C>T n.188-31C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.122-31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220091_7220092delinsCG | CA2245697509 | ACADVL | c.63-31_63-30delinsCG (n.63-31_63-30delinsCG) c.107_108delinsCG (p.Pro36=) c.132-31_132-30delinsCG (n.132-31_132-30delinsCG) n.140-31_140-30delinsCG n.153-31_153-30delinsCG n.170-31_170-30delinsCG n.166_167delinsCG n.110-31_110-30delinsCG n.188-31_188-30delinsCG c.-197_-196delinsCG (n.-197_-196delinsCG) n.122-31_122-30delinsCG | |
| 17 | g.7220092G>A | CA2245697517 | ACADVL | c.63-30G>A (n.63-30G>A) c.108G>A (p.Pro36=) c.132-30G>A (n.132-30G>A) n.140-30G>A n.153-30G>A n.170-30G>A n.167G>A n.110-30G>A n.188-30G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.122-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220092G= | CA2245697516 | ACADVL | c.63-30G= (n.63-30G=) c.108G= (p.Pro36=) c.132-30G= (n.132-30G=) n.140-30G= n.153-30G= n.170-30G= n.167G= n.110-30G= n.188-30G= c.-196G= (n.-196G=) n.122-30G= | |
| 17 | g.7220092G>T | CA624861213 | ACADVL | c.63-30G>T (n.63-30G>T) c.108G>T (p.Pro36=) c.132-30G>T (n.132-30G>T) n.140-30G>T n.153-30G>T n.170-30G>T n.167G>T n.110-30G>T n.188-30G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.122-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220094del | CA8337538 | ACADVL | c.63-28del (n.63-28del) c.110del (p.Gly37AlafsTer?) c.132-28del (n.132-28del) n.140-28del n.153-28del n.170-28del n.169del n.110-28del n.188-28del c.-194del (n.-194del) n.122-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220093G>A | CA2576147654 | ACADVL | c.63-29G>A (n.63-29G>A) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.132-29G>A (n.132-29G>A) n.140-29G>A n.153-29G>A n.170-29G>A n.168G>A n.110-29G>A n.188-29G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.122-29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220093G>T | CA2635779282 | ACADVL | c.63-29G>T (n.63-29G>T) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.132-29G>T (n.132-29G>T) n.140-29G>T n.153-29G>T n.170-29G>T n.168G>T n.110-29G>T n.188-29G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.122-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220094G>A | CA2576147655 | ACADVL | c.63-28G>A (n.63-28G>A) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.132-28G>A (n.132-28G>A) n.140-28G>A n.153-28G>A n.170-28G>A n.169G>A n.110-28G>A n.188-28G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.122-28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220094G>T | CA2635779283 | ACADVL | c.63-28G>T (n.63-28G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.132-28G>T (n.132-28G>T) n.140-28G>T n.153-28G>T n.170-28G>T n.169G>T n.110-28G>T n.188-28G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.122-28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220095C>A | CA2245697521 | ACADVL | c.63-27C>A (n.63-27C>A) c.111C>A (p.Gly37=) c.132-27C>A (n.132-27C>A) n.140-27C>A n.153-27C>A n.170-27C>A n.170C>A n.110-27C>A n.188-27C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.122-27C>A | dbSNP |
| 17 | g.7220095C= | CA2245697520 | ACADVL | c.63-27C= (n.63-27C=) c.111C= (p.Gly37=) c.132-27C= (n.132-27C=) n.140-27C= n.153-27C= n.170-27C= n.170C= n.110-27C= n.188-27C= c.-193C= (n.-193C=) n.122-27C= | |
| 17 | g.7220095C>T | CA2635779285 | ACADVL | c.63-27C>T (n.63-27C>T) c.111C>T (p.Gly37=) c.132-27C>T (n.132-27C>T) n.140-27C>T n.153-27C>T n.170-27C>T n.170C>T n.110-27C>T n.188-27C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.122-27C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220096C>A | CA2576147656 | ACADVL | c.63-26C>A (n.63-26C>A) c.112C>A (p.Arg38=) c.132-26C>A (n.132-26C>A) n.140-26C>A n.153-26C>A n.170-26C>A n.171C>A n.110-26C>A n.188-26C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.122-26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220096C= | CA2245697527 | ACADVL | c.63-26C= (n.63-26C=) c.112C= (p.Arg38=) c.132-26C= (n.132-26C=) n.140-26C= n.153-26C= n.170-26C= n.171C= n.110-26C= n.188-26C= c.-192C= (n.-192C=) n.122-26C= | |
| 17 | g.7220096C>G | CA287433787 | ACADVL | c.63-26C>G (n.63-26C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.132-26C>G (n.132-26C>G) n.140-26C>G n.153-26C>G n.170-26C>G n.171C>G n.110-26C>G n.188-26C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.122-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220096C>T | CA8337539 | ACADVL | c.63-26C>T (n.63-26C>T) c.112C>T (p.Arg38Trp) c.132-26C>T (n.132-26C>T) n.140-26C>T n.153-26C>T n.170-26C>T n.171C>T n.110-26C>T n.188-26C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.122-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220097G>A | CA624861214 | ACADVL | c.63-25G>A (n.63-25G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) c.132-25G>A (n.132-25G>A) n.140-25G>A n.153-25G>A n.170-25G>A n.172G>A n.110-25G>A n.188-25G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.122-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220097G>C | CA2245697534 | ACADVL | c.63-25G>C (n.63-25G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.132-25G>C (n.132-25G>C) n.140-25G>C n.153-25G>C n.170-25G>C n.172G>C n.110-25G>C n.188-25G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.122-25G>C | dbSNP |
| 17 | g.7220097G= | CA2245697531 | ACADVL | c.63-25G= (n.63-25G=) c.113G= (p.Arg38=) c.132-25G= (n.132-25G=) n.140-25G= n.153-25G= n.170-25G= n.172G= n.110-25G= n.188-25G= c.-191G= (n.-191G=) n.122-25G= | |
| 17 | g.7220097G>T | CA8337540 | ACADVL | c.63-25G>T (n.63-25G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.132-25G>T (n.132-25G>T) n.140-25G>T n.153-25G>T n.170-25G>T n.172G>T n.110-25G>T n.188-25G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.122-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220098G>A | CA2635779291 | ACADVL | c.63-24G>A (n.63-24G>A) c.114G>A (p.Arg38=) c.132-24G>A (n.132-24G>A) n.140-24G>A n.153-24G>A n.170-24G>A n.173G>A n.110-24G>A n.188-24G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.122-24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220098G>C | CA2635779292 | ACADVL | c.63-24G>C (n.63-24G>C) c.114G>C (p.Arg38=) c.132-24G>C (n.132-24G>C) n.140-24G>C n.153-24G>C n.170-24G>C n.173G>C n.110-24G>C n.188-24G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.122-24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220098G>T | CA2635779293 | ACADVL | c.63-24G>T (n.63-24G>T) c.114G>T (p.Arg38=) c.132-24G>T (n.132-24G>T) n.140-24G>T n.153-24G>T n.170-24G>T n.173G>T n.110-24G>T n.188-24G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.122-24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220099C>A | CA2635779294 | ACADVL | c.63-23C>A (n.63-23C>A) c.115C>A (p.His39Asn) c.132-23C>A (n.132-23C>A) n.140-23C>A n.153-23C>A n.170-23C>A n.174C>A n.110-23C>A n.188-23C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.122-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220099C>T | CA2635779295 | ACADVL | c.63-23C>T (n.63-23C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) c.132-23C>T (n.132-23C>T) n.140-23C>T n.153-23C>T n.170-23C>T n.174C>T n.110-23C>T n.188-23C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.122-23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220100A= | CA2245697539 | ACADVL | c.63-22A= (n.63-22A=) c.116A= (p.His39=) c.132-22A= (n.132-22A=) n.140-22A= n.153-22A= n.170-22A= n.175A= n.110-22A= n.188-22A= c.-188A= (n.-188A=) n.122-22A= | |
| 17 | g.7220100A>G | CA624861215 | ACADVL | c.63-22A>G (n.63-22A>G) c.116A>G (p.His39Arg) c.132-22A>G (n.132-22A>G) n.140-22A>G n.153-22A>G n.170-22A>G n.175A>G n.110-22A>G n.188-22A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.122-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220101C>A | CA2635779296 | ACADVL | c.63-21C>A (n.63-21C>A) c.117C>A (p.His39Gln) c.132-21C>A (n.132-21C>A) n.140-21C>A n.153-21C>A n.170-21C>A n.176C>A n.110-21C>A n.188-21C>A c.-187C>A (n.-187C>A) n.122-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220103G>A | CA287433789 | ACADVL | c.63-19G>A (n.63-19G>A) c.119G>A (p.Ter40=) c.132-19G>A (n.132-19G>A) n.140-19G>A n.153-19G>A n.170-19G>A n.178G>A n.110-19G>A n.188-19G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.122-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220103G= | CA2245697542 | ACADVL | c.63-19G= (n.63-19G=) c.119G= (p.Ter40=) c.132-19G= (n.132-19G=) n.140-19G= n.153-19G= n.170-19G= n.178G= n.110-19G= n.188-19G= c.-185G= (n.-185G=) n.122-19G= | |
| 17 | g.7220103G>T | CA2245697544 | ACADVL | c.63-19G>T (n.63-19G>T) c.119G>T (p.Ter40Leu) c.132-19G>T (n.132-19G>T) n.140-19G>T n.153-19G>T n.170-19G>T n.178G>T n.110-19G>T n.188-19G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.122-19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220104A= | CA2245697546 | ACADVL | c.63-18A= (n.63-18A=) c.120A= (p.Ter40=) c.132-18A= (n.132-18A=) n.140-18A= n.153-18A= n.170-18A= n.179A= n.110-18A= n.188-18A= c.-184A= (n.-184A=) n.122-18A= | |
| 17 | g.7220104A>G | CA658824832 | ACADVL | c.63-18A>G (n.63-18A>G) c.120A>G (p.Ter40Trp) c.132-18A>G (n.132-18A>G) n.140-18A>G n.153-18A>G n.170-18A>G n.179A>G n.110-18A>G n.188-18A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.122-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220105A= | CA2245697550 | ACADVL | c.63-17A= (n.63-17A=) c.*1A= (n.*1A=) c.132-17A= (n.132-17A=) n.140-17A= n.153-17A= n.170-17A= n.180A= n.110-17A= n.188-17A= c.-183A= (n.-183A=) n.122-17A= | |
| 17 | g.7220105A>T | CA2245697551 | ACADVL | c.63-17A>T (n.63-17A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.132-17A>T (n.132-17A>T) n.140-17A>T n.153-17A>T n.170-17A>T n.180A>T n.110-17A>T n.188-17A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.122-17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220106C>A | CA2635779306 | ACADVL | c.63-16C>A (n.63-16C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.132-16C>A (n.132-16C>A) n.140-16C>A n.153-16C>A n.170-16C>A n.181C>A n.110-16C>A n.188-16C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.122-16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220106C= | CA2245697554 | ACADVL | c.63-16C= (n.63-16C=) c.*2C= (n.*2C=) c.132-16C= (n.132-16C=) n.140-16C= n.153-16C= n.170-16C= n.181C= n.110-16C= n.188-16C= c.-182C= (n.-182C=) n.122-16C= | |
| 17 | g.7220106C>G | CA2739267091 | ACADVL | c.63-16C>G (n.63-16C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.132-16C>G (n.132-16C>G) n.140-16C>G n.153-16C>G n.170-16C>G n.181C>G n.110-16C>G n.188-16C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.122-16C>G | ClinVar |
| 17 | g.7220106C>T | CA287433799 | ACADVL | c.63-16C>T (n.63-16C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.132-16C>T (n.132-16C>T) n.140-16C>T n.153-16C>T n.170-16C>T n.181C>T n.110-16C>T n.188-16C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.122-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220110dup | CA624861216 | ACADVL | c.63-12dup (n.63-12dup) c.*6dup (n.*6dup) c.132-12dup (n.132-12dup) n.140-12dup n.153-12dup n.170-12dup n.185dup n.110-12dup n.188-12dup c.-178dup (n.-178dup) n.122-12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220110del | CA2576147657 | ACADVL | c.63-12del (n.63-12del) c.*6del (n.*6del) c.132-12del (n.132-12del) n.140-12del n.153-12del n.170-12del n.185del n.110-12del n.188-12del c.-178del (n.-178del) n.122-12del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220107C>T | CA2635779311 | ACADVL | c.63-15C>T (n.63-15C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.132-15C>T (n.132-15C>T) n.140-15C>T n.153-15C>T n.170-15C>T n.182C>T n.110-15C>T n.188-15C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.122-15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220108C>A | CA2635779313 | ACADVL | c.63-14C>A (n.63-14C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.132-14C>A (n.132-14C>A) n.140-14C>A n.153-14C>A n.170-14C>A n.183C>A n.110-14C>A n.188-14C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.122-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220108C= | CA2245697557 | ACADVL | c.63-14C= (n.63-14C=) c.*4C= (n.*4C=) c.132-14C= (n.132-14C=) n.140-14C= n.153-14C= n.170-14C= n.183C= n.110-14C= n.188-14C= c.-180C= (n.-180C=) n.122-14C= | |
| 17 | g.7220108C>G | CA2635779314 | ACADVL | c.63-14C>G (n.63-14C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.132-14C>G (n.132-14C>G) n.140-14C>G n.153-14C>G n.170-14C>G n.183C>G n.110-14C>G n.188-14C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.122-14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220108C>T | CA8337541 | ACADVL | c.63-14C>T (n.63-14C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.132-14C>T (n.132-14C>T) n.140-14C>T n.153-14C>T n.170-14C>T n.183C>T n.110-14C>T n.188-14C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.122-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220109C>A | CA2635779316 | ACADVL | c.63-13C>A (n.63-13C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.132-13C>A (n.132-13C>A) n.140-13C>A n.153-13C>A n.170-13C>A n.184C>A n.110-13C>A n.188-13C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.122-13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220109C>T | CA2635779317 | ACADVL | c.63-13C>T (n.63-13C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.132-13C>T (n.132-13C>T) n.140-13C>T n.153-13C>T n.170-13C>T n.184C>T n.110-13C>T n.188-13C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.122-13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220110C>A | CA2245697561 | ACADVL | c.63-12C>A (n.63-12C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.132-12C>A (n.132-12C>A) n.140-12C>A n.153-12C>A n.170-12C>A n.185C>A n.110-12C>A n.188-12C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.122-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220110C= | CA2245697560 | ACADVL | c.63-12C= (n.63-12C=) c.*6C= (n.*6C=) c.132-12C= (n.132-12C=) n.140-12C= n.153-12C= n.170-12C= n.185C= n.110-12C= n.188-12C= c.-178C= (n.-178C=) n.122-12C= | |
| 17 | g.7220110C>T | CA2635779318 | ACADVL | c.63-12C>T (n.63-12C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.132-12C>T (n.132-12C>T) n.140-12C>T n.153-12C>T n.170-12C>T n.185C>T n.110-12C>T n.188-12C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.122-12C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220111A= | CA2245697563 | ACADVL | c.63-11A= (n.63-11A=) c.*7A= (n.*7A=) c.132-11A= (n.132-11A=) n.140-11A= n.153-11A= n.170-11A= n.186A= n.110-11A= n.188-11A= c.-177A= (n.-177A=) n.122-11A= | |
| 17 | g.7220111A>C | CA624861217 | ACADVL | c.63-11A>C (n.63-11A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.132-11A>C (n.132-11A>C) n.140-11A>C n.153-11A>C n.170-11A>C n.186A>C n.110-11A>C n.188-11A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.122-11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220111A>G | CA2635779320 | ACADVL | c.63-11A>G (n.63-11A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.132-11A>G (n.132-11A>G) n.140-11A>G n.153-11A>G n.170-11A>G n.186A>G n.110-11A>G n.188-11A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.122-11A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220112C>A | CA2635779322 | ACADVL | c.63-10C>A (n.63-10C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.132-10C>A (n.132-10C>A) n.140-10C>A n.153-10C>A n.170-10C>A n.187C>A n.110-10C>A n.188-10C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.122-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220112C>T | CA2499224890 | ACADVL | c.63-10C>T (n.63-10C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.132-10C>T (n.132-10C>T) n.140-10C>T n.153-10C>T n.170-10C>T n.187C>T n.110-10C>T n.188-10C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.122-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220113T>A | CA2635779324 | ACADVL | c.63-9T>A (n.63-9T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.132-9T>A (n.132-9T>A) n.140-9T>A n.153-9T>A n.170-9T>A n.188T>A n.110-9T>A n.188-9T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.122-9T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220114C>A | CA2635779326 | ACADVL | c.63-8C>A (n.63-8C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.132-8C>A (n.132-8C>A) n.140-8C>A n.153-8C>A n.170-8C>A n.189C>A n.110-8C>A n.188-8C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.122-8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220114C>T | CA2499224891 | ACADVL | c.63-8C>T (n.63-8C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.132-8C>T (n.132-8C>T) n.140-8C>T n.153-8C>T n.170-8C>T n.189C>T n.110-8C>T n.188-8C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.122-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220117del | CA2635779328 | ACADVL | c.63-5del (n.63-5del) c.*13del (n.*13del) c.132-5del (n.132-5del) n.140-5del n.153-5del n.170-5del n.192del n.110-5del n.188-5del c.-171del (n.-171del) n.122-5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220115C>A | CA2635779329 | ACADVL | c.63-7C>A (n.63-7C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.132-7C>A (n.132-7C>A) n.140-7C>A n.153-7C>A n.170-7C>A n.190C>A n.110-7C>A n.188-7C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.122-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220115C= | CA2245697564 | ACADVL | c.63-7C= (n.63-7C=) c.*11C= (n.*11C=) c.132-7C= (n.132-7C=) n.140-7C= n.153-7C= n.170-7C= n.190C= n.110-7C= n.188-7C= c.-173C= (n.-173C=) n.122-7C= | |
| 17 | g.7220115C>T | CA624861218 | ACADVL | c.63-7C>T (n.63-7C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.132-7C>T (n.132-7C>T) n.140-7C>T n.153-7C>T n.170-7C>T n.190C>T n.110-7C>T n.188-7C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.122-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220116C>A | CA2635779331 | ACADVL | c.63-6C>A (n.63-6C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.132-6C>A (n.132-6C>A) n.140-6C>A n.153-6C>A n.170-6C>A n.191C>A n.110-6C>A n.188-6C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.122-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220116C>T | CA2635779332 | ACADVL | c.63-6C>T (n.63-6C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.132-6C>T (n.132-6C>T) n.140-6C>T n.153-6C>T n.170-6C>T n.191C>T n.110-6C>T n.188-6C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.122-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220117C>A | CA2635779334 | ACADVL | c.63-5C>A (n.63-5C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.132-5C>A (n.132-5C>A) n.140-5C>A n.153-5C>A n.170-5C>A n.192C>A n.110-5C>A n.188-5C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.122-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220117C>T | CA2635779336 | ACADVL | c.63-5C>T (n.63-5C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.132-5C>T (n.132-5C>T) n.140-5C>T n.153-5C>T n.170-5C>T n.192C>T n.110-5C>T n.188-5C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.122-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220118A>G | CA2573154513 | ACADVL | c.63-4A>G (n.63-4A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.132-4A>G (n.132-4A>G) n.140-4A>G n.153-4A>G n.170-4A>G n.193A>G n.110-4A>G n.188-4A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.122-4A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220119C>A | CA2635779337 | ACADVL | c.63-3C>A (n.63-3C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.132-3C>A (n.132-3C>A) n.140-3C>A n.153-3C>A n.170-3C>A n.194C>A n.110-3C>A n.188-3C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.122-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220119C>T | CA2635779338 | ACADVL | c.63-3C>T (n.63-3C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.132-3C>T (n.132-3C>T) n.140-3C>T n.153-3C>T n.170-3C>T n.194C>T n.110-3C>T n.188-3C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.122-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220120A= | CA2245697567 | ACADVL | c.63-2A= (n.63-2A=) c.*16A= (n.*16A=) c.132-2A= (n.132-2A=) n.140-2A= n.153-2A= n.170-2A= n.195A= n.110-2A= n.188-2A= c.-168A= (n.-168A=) n.122-2A= | |
| 17 | g.7220120A>C | CA397722016 | ACADVL | c.63-2A>C (n.63-2A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.132-2A>C (n.132-2A>C) n.140-2A>C n.153-2A>C n.170-2A>C n.195A>C n.110-2A>C n.188-2A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.122-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220120A>G | CA397722017 | ACADVL | c.63-2A>G (n.63-2A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.132-2A>G (n.132-2A>G) n.140-2A>G n.153-2A>G n.170-2A>G n.195A>G n.110-2A>G n.188-2A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.122-2A>G | |
| 17 | g.7220120A>T | CA397722018 | ACADVL | c.63-2A>T (n.63-2A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.132-2A>T (n.132-2A>T) n.140-2A>T n.153-2A>T n.170-2A>T n.195A>T n.110-2A>T n.188-2A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.122-2A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220121G>A | CA397722019 | ACADVL | c.63-1G>A (n.63-1G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.132-1G>A (n.132-1G>A) n.140-1G>A n.153-1G>A n.170-1G>A n.196G>A n.110-1G>A n.188-1G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.122-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220121G>C | CA397722020 | ACADVL | c.63-1G>C (n.63-1G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.132-1G>C (n.132-1G>C) n.140-1G>C n.153-1G>C n.170-1G>C n.196G>C n.110-1G>C n.188-1G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.122-1G>C | |
| 17 | g.7220121G>T | CA397722021 | ACADVL | c.63-1G>T (n.63-1G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.132-1G>T (n.132-1G>T) n.140-1G>T n.153-1G>T n.170-1G>T n.196G>T n.110-1G>T n.188-1G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.122-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220122C>A | CA397722022 | ACADVL | c.63C>A (p.Ser21Arg) c.*18C>A (n.*18C>A) c.132C>A (p.Ser44Arg) n.140C>A n.153C>A n.170C>A n.197C>A n.110C>A n.188C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220122C>G | CA397722023 | ACADVL | c.63C>G (p.Ser21Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.132C>G (p.Ser44Arg) n.140C>G n.153C>G n.170C>G n.197C>G n.110C>G n.188C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.122C>G | |
| 17 | g.7220122C>T | CA497619480 | ACADVL | c.63C>T (p.Ser21=) c.*18C>T (n.*18C>T) c.132C>T (p.Ser44=) n.140C>T n.153C>T n.170C>T n.197C>T n.110C>T n.188C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.122C>T | |
| 17 | g.7220123T>A | CA397722024 | ACADVL | c.64T>A (p.Ser22Thr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.141T>A n.154T>A n.171T>A n.198T>A n.111T>A n.189T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.123T>A | |
| 17 | g.7220123T>C | CA397722025 | ACADVL | c.64T>C (p.Ser22Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.141T>C n.154T>C n.171T>C n.198T>C n.111T>C n.189T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.123T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220123T>G | CA397722026 | ACADVL | c.64T>G (p.Ser22Ala) c.*19T>G (n.*19T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.141T>G n.154T>G n.171T>G n.198T>G n.111T>G n.189T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.123T>G | |
| 17 | g.7220123T= | CA2245697572 | ACADVL | c.64T= (p.Ser22=) c.*19T= (n.*19T=) c.133T= (p.Ser45=) n.141T= n.154T= n.171T= n.198T= n.111T= n.189T= c.-165T= (n.-165T=) n.123T= | |
| 17 | g.7220124C>A | CA233425 | ACADVL | c.65C>A (p.Ser22Ter) c.*20C>A (n.*20C>A) c.134C>A (p.Ser45Ter) n.142C>A n.155C>A n.172C>A n.199C>A n.112C>A n.190C>A c.-164C>A (n.-164C>A) n.124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220124C= | CA2245697577 | ACADVL | c.65C= (p.Ser22=) c.*20C= (n.*20C=) c.134C= (p.Ser45=) n.142C= n.155C= n.172C= n.199C= n.112C= n.190C= c.-164C= (n.-164C=) n.124C= | |
| 17 | g.7220124C>G | CA397722027 | ACADVL | c.65C>G (p.Ser22Trp) c.*20C>G (n.*20C>G) c.134C>G (p.Ser45Trp) n.142C>G n.155C>G n.172C>G n.199C>G n.112C>G n.190C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.124C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220124C>T | CA8337542 | ACADVL | c.65C>T (p.Ser22Leu) c.*20C>T (n.*20C>T) c.134C>T (p.Ser45Leu) n.142C>T n.155C>T n.172C>T n.199C>T n.112C>T n.190C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220125G>A | CA497619483 | ACADVL | c.66G>A (p.Ser22=) c.*21G>A (n.*21G>A) c.135G>A (p.Ser45=) n.143G>A n.156G>A n.173G>A n.200G>A n.113G>A n.191G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.125G>A | |
| 17 | g.7220125G>C | CA497619484 | ACADVL | c.66G>C (p.Ser22=) c.*21G>C (n.*21G>C) c.135G>C (p.Ser45=) n.143G>C n.156G>C n.173G>C n.200G>C n.113G>C n.191G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.125G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220125G>T | CA497619486 | ACADVL | c.66G>T (p.Ser22=) c.*21G>T (n.*21G>T) c.135G>T (p.Ser45=) n.143G>T n.156G>T n.173G>T n.200G>T n.113G>T n.191G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220125_7220132delinsGCGGCTCA | CA2245697583 | ACADVL | c.66_73delinsGCGGCTCA (p.Ser22=) c.*21_*28delinsGCGGCTCA (n.*21_*28delinsGCGGCTCA) c.135_142delinsGCGGCTCA (p.Ser45=) n.143_150delinsGCGGCTCA n.156_163delinsGCGGCTCA n.173_180delinsGCGGCTCA n.200_207delinsGCGGCTCA n.113_120delinsGCGGCTCA n.191_198delinsGCGGCTCA c.-163_-156delinsGCGGCTCA (n.-163_-156delinsGCGGCTCA) n.125_132delinsGCGGCTCA | |
| 17 | g.7220126C>A | CA287433820 | ACADVL | c.67C>A (p.Arg23=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.136C>A (p.Arg46=) n.144C>A n.157C>A n.174C>A n.201C>A n.114C>A n.192C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.126C>A | dbSNP |
| 17 | g.7220126C= | CA2245697587 | ACADVL | c.67C= (p.Arg23=) c.*22C= (n.*22C=) c.136C= (p.Arg46=) n.144C= n.157C= n.174C= n.201C= n.114C= n.192C= c.-162C= (n.-162C=) n.126C= | |
| 17 | g.7220126C>G | CA8337543 | ACADVL | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.144C>G n.157C>G n.174C>G n.201C>G n.114C>G n.192C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.126C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220126C>T | CA397722028 | ACADVL | c.67C>T (p.Arg23Trp) c.*22C>T (n.*22C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.144C>T n.157C>T n.174C>T n.201C>T n.114C>T n.192C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220130_7220136del | CA774740029 | ACADVL | c.71_77del (p.Leu24ArgfsTer?) c.*26_*32del (n.*26_*32del) c.140_146del (p.Leu47ArgfsTer?) n.148_154del n.161_167del n.178_184del n.205_211del n.118_124del n.196_202del c.-158_-152del (n.-158_-152del) n.130_136del | dbSNP |
| 17 | g.7220127G>A | CA341524 | ACADVL | c.68G>A (p.Arg23Gln) c.*23G>A (n.*23G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.145G>A n.158G>A n.175G>A n.202G>A n.115G>A n.193G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220127G>C | CA397722030 | ACADVL | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.*23G>C (n.*23G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.145G>C n.158G>C n.175G>C n.202G>C n.115G>C n.193G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.127G>C | |
| 17 | g.7220127G= | CA2245697593 | ACADVL | c.68G= (p.Arg23=) c.*23G= (n.*23G=) c.137G= (p.Arg46=) n.145G= n.158G= n.175G= n.202G= n.115G= n.193G= c.-161G= (n.-161G=) n.127G= | |
| 17 | g.7220127G>T | CA397722029 | ACADVL | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.*23G>T (n.*23G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.145G>T n.158G>T n.175G>T n.202G>T n.115G>T n.193G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220128G>A | CA497619489 | ACADVL | c.69G>A (p.Arg23=) c.*24G>A (n.*24G>A) c.138G>A (p.Arg46=) n.146G>A n.159G>A n.176G>A n.203G>A n.116G>A n.194G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.128G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220128G>C | CA497619490 | ACADVL | c.69G>C (p.Arg23=) c.*24G>C (n.*24G>C) c.138G>C (p.Arg46=) n.146G>C n.159G>C n.176G>C n.203G>C n.116G>C n.194G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.128G>C | |
| 17 | g.7220128G>T | CA497619491 | ACADVL | c.69G>T (p.Arg23=) c.*24G>T (n.*24G>T) c.138G>T (p.Arg46=) n.146G>T n.159G>T n.176G>T n.203G>T n.116G>T n.194G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220129C>A | CA397722031 | ACADVL | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.*25C>A (n.*25C>A) c.139C>A (p.Leu47Ile) n.147C>A n.160C>A n.177C>A n.204C>A n.117C>A n.195C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220129C= | CA2245697599 | ACADVL | c.70C= (p.Leu24=) c.*25C= (n.*25C=) c.139C= (p.Leu47=) n.147C= n.160C= n.177C= n.204C= n.117C= n.195C= c.-159C= (n.-159C=) n.129C= | |
| 17 | g.7220129C>G | CA397722032 | ACADVL | c.70C>G (p.Leu24Val) c.*25C>G (n.*25C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.147C>G n.160C>G n.177C>G n.204C>G n.117C>G n.195C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.129C>G | |
| 17 | g.7220129C>T | CA397722033 | ACADVL | c.70C>T (p.Leu24Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) c.139C>T (p.Leu47Phe) n.147C>T n.160C>T n.177C>T n.204C>T n.117C>T n.195C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220130T>A | CA397722034 | ACADVL | c.71T>A (p.Leu24His) c.*26T>A (n.*26T>A) c.140T>A (p.Leu47His) n.148T>A n.161T>A n.178T>A n.205T>A n.118T>A n.196T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.130T>A | |
| 17 | g.7220130T>C | CA397722035 | ACADVL | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.*26T>C (n.*26T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.148T>C n.161T>C n.178T>C n.205T>C n.118T>C n.196T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.130T>C | dbSNP |
| 17 | g.7220130T>G | CA397722036 | ACADVL | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.*26T>G (n.*26T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.148T>G n.161T>G n.178T>G n.205T>G n.118T>G n.196T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.130T>G | |
| 17 | g.7220131C>A | CA497619493 | ACADVL | c.72C>A (p.Leu24=) c.*27C>A (n.*27C>A) c.141C>A (p.Leu47=) n.149C>A n.162C>A n.179C>A n.206C>A n.119C>A n.197C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220131C>G | CA497619494 | ACADVL | c.72C>G (p.Leu24=) c.*27C>G (n.*27C>G) c.141C>G (p.Leu47=) n.149C>G n.162C>G n.179C>G n.206C>G n.119C>G n.197C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.131C>G | |
| 17 | g.7220131C>T | CA497619496 | ACADVL | c.72C>T (p.Leu24=) c.*27C>T (n.*27C>T) c.141C>T (p.Leu47=) n.149C>T n.162C>T n.179C>T n.206C>T n.119C>T n.197C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.131C>T | |
| 17 | g.7220132A>C | CA397722037 | ACADVL | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*28A>C (n.*28A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.150A>C n.163A>C n.180A>C n.207A>C n.120A>C n.198A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.132A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220132A>G | CA397722038 | ACADVL | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*28A>G (n.*28A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.150A>G n.163A>G n.180A>G n.207A>G n.120A>G n.198A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.132A>G | |
| 17 | g.7220132A>T | CA397722039 | ACADVL | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*28A>T (n.*28A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.150A>T n.163A>T n.180A>T n.207A>T n.120A>T n.198A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.132A>T | |
| 17 | g.7220133C>A | CA397722040 | ACADVL | c.74C>A (p.Thr25Lys) c.*29C>A (n.*29C>A) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.151C>A n.164C>A n.181C>A n.208C>A n.121C>A n.199C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.133C>A | |
| 17 | g.7220133C>G | CA397722041 | ACADVL | c.74C>G (p.Thr25Arg) c.*29C>G (n.*29C>G) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.151C>G n.164C>G n.181C>G n.208C>G n.121C>G n.199C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.133C>G | |
| 17 | g.7220133C>T | CA397722042 | ACADVL | c.74C>T (p.Thr25Met) c.*29C>T (n.*29C>T) c.143C>T (p.Thr48Met) n.151C>T n.164C>T n.181C>T n.208C>T n.121C>T n.199C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.133C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220134G>A | CA497619500 | ACADVL | c.75G>A (p.Thr25=) c.*30G>A (n.*30G>A) c.144G>A (p.Thr48=) n.152G>A n.165G>A n.182G>A n.209G>A n.122G>A n.200G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.134G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220134G>C | CA497619501 | ACADVL | c.75G>C (p.Thr25=) c.*30G>C (n.*30G>C) c.144G>C (p.Thr48=) n.152G>C n.165G>C n.182G>C n.209G>C n.122G>C n.200G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.134G>C | |
| 17 | g.7220134G>T | CA497619499 | ACADVL | c.75G>T (p.Thr25=) c.*30G>T (n.*30G>T) c.144G>T (p.Thr48=) n.152G>T n.165G>T n.182G>T n.209G>T n.122G>T n.200G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.134G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220135G>A | CA397722045 | ACADVL | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.*31G>A (n.*31G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.153G>A n.166G>A n.183G>A n.210G>A n.123G>A n.201G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.135G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220135G>C | CA397722043 | ACADVL | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.153G>C n.166G>C n.183G>C n.210G>C n.123G>C n.201G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.135G>C | |
| 17 | g.7220135G>T | CA397722044 | ACADVL | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.*31G>T (n.*31G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.153G>T n.166G>T n.183G>T n.210G>T n.123G>T n.201G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.135G>T | |
| 17 | g.7220135_7220157delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC | CA2245697600 | ACADVL | c.76_98delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (p.Ala26=) c.*31_*53delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (n.*31_*53delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC) c.145_167delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (p.Ala49=) n.153_175delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.166_188delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.183_205delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.210_232delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.123_145delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC n.201_223delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC c.-153_-131delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (n.-153_-131delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC) n.135_157delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC | |
| 17 | g.7220136C>A | CA397722046 | ACADVL | c.77C>A (p.Ala26Glu) c.*32C>A (n.*32C>A) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.154C>A n.167C>A n.184C>A n.211C>A n.124C>A n.202C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220136C= | CA2245697609 | ACADVL | c.77C= (p.Ala26=) c.*32C= (n.*32C=) c.146C= (p.Ala49=) n.154C= n.167C= n.184C= n.211C= n.124C= n.202C= c.-152C= (n.-152C=) n.136C= | |
| 17 | g.7220136C>G | CA287433843 | ACADVL | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.*32C>G (n.*32C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.154C>G n.167C>G n.184C>G n.211C>G n.124C>G n.202C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.136C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220136C>T | CA397722047 | ACADVL | c.77C>T (p.Ala26Val) c.*32C>T (n.*32C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.154C>T n.167C>T n.184C>T n.211C>T n.124C>T n.202C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220138_7220159del | CA1139665134 | ACADVL | c.79_100del (p.Leu27AlafsTer27) c.*34_*55del (n.*34_*55del) c.79_100del (p.Leu27AlafsTer?) c.148_169del (p.Leu50AlafsTer27) n.156_177del n.169_190del n.186_207del n.213_234del n.126_147del n.204_225del c.-150_-129del (n.-150_-129del) n.138_159del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220137G>A | CA497619507 | ACADVL | c.78G>A (p.Ala26=) c.*33G>A (n.*33G>A) c.147G>A (p.Ala49=) n.155G>A n.168G>A n.185G>A n.212G>A n.125G>A n.203G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220137G>C | CA497619504 | ACADVL | c.78G>C (p.Ala26=) c.*33G>C (n.*33G>C) c.147G>C (p.Ala49=) n.155G>C n.168G>C n.185G>C n.212G>C n.125G>C n.203G>C c.-151G>C (n.-151G>C) n.137G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220137G= | CA2245697612 | ACADVL | c.78G= (p.Ala26=) c.*33G= (n.*33G=) c.147G= (p.Ala49=) n.155G= n.168G= n.185G= n.212G= n.125G= n.203G= c.-151G= (n.-151G=) n.137G= | |
| 17 | g.7220137G>T | CA497619505 | ACADVL | c.78G>T (p.Ala26=) c.*33G>T (n.*33G>T) c.147G>T (p.Ala49=) n.155G>T n.168G>T n.185G>T n.212G>T n.125G>T n.203G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.137G>T | |
| 17 | g.7220138C>A | CA397722048 | ACADVL | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.*34C>A (n.*34C>A) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.156C>A n.169C>A n.186C>A n.213C>A n.126C>A n.204C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.138C>A | |
| 17 | g.7220138C= | CA2245697618 | ACADVL | c.79C= (p.Leu27=) c.*34C= (n.*34C=) c.148C= (p.Leu50=) n.156C= n.169C= n.186C= n.213C= n.126C= n.204C= c.-150C= (n.-150C=) n.138C= | |
| 17 | g.7220138C>G | CA397722049 | ACADVL | c.79C>G (p.Leu27Val) c.*34C>G (n.*34C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) n.156C>G n.169C>G n.186C>G n.213C>G n.126C>G n.204C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.138C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220138C>T | CA397722050 | ACADVL | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.*34C>T (n.*34C>T) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.156C>T n.169C>T n.186C>T n.213C>T n.126C>T n.204C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220139T>A | CA397722051 | ACADVL | c.80T>A (p.Leu27His) c.*35T>A (n.*35T>A) c.149T>A (p.Leu50His) n.157T>A n.170T>A n.187T>A n.214T>A n.127T>A n.205T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.139T>A | |
| 17 | g.7220139T>C | CA397722052 | ACADVL | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*35T>C (n.*35T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.157T>C n.170T>C n.187T>C n.214T>C n.127T>C n.205T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220139T>G | CA397722053 | ACADVL | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*35T>G (n.*35T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.157T>G n.170T>G n.187T>G n.214T>G n.127T>G n.205T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.139T>G | |
| 17 | g.7220140C>A | CA497619510 | ACADVL | c.81C>A (p.Leu27=) c.*36C>A (n.*36C>A) c.150C>A (p.Leu50=) n.158C>A n.171C>A n.188C>A n.215C>A n.128C>A n.206C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220140C>G | CA497619512 | ACADVL | c.81C>G (p.Leu27=) c.*36C>G (n.*36C>G) c.150C>G (p.Leu50=) n.158C>G n.171C>G n.188C>G n.215C>G n.128C>G n.206C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.140C>G | ClinVar |
| 17 | g.7220140C>T | CA497619511 | ACADVL | c.81C>T (p.Leu27=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.150C>T (p.Leu50=) n.158C>T n.171C>T n.188C>T n.215C>T n.128C>T n.206C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220141C>A | CA397722054 | ACADVL | c.82C>A (p.Leu28Met) c.*37C>A (n.*37C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) n.159C>A n.172C>A n.189C>A n.216C>A n.129C>A n.207C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.141C>A | |
| 17 | g.7220141C= | CA2245697624 | ACADVL | c.82C= (p.Leu28=) c.*37C= (n.*37C=) c.151C= (p.Leu51=) n.159C= n.172C= n.189C= n.216C= n.129C= n.207C= c.-147C= (n.-147C=) n.141C= | |
| 17 | g.7220141C>G | CA397722055 | ACADVL | c.82C>G (p.Leu28Val) c.*37C>G (n.*37C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) n.159C>G n.172C>G n.189C>G n.216C>G n.129C>G n.207C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.141C>G | |
| 17 | g.7220141C>T | CA497619516 | ACADVL | c.82C>T (p.Leu28=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.151C>T (p.Leu51=) n.159C>T n.172C>T n.189C>T n.216C>T n.129C>T n.207C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220142del | CA2527316207 | ACADVL | c.83del (p.Leu28ArgfsTer?) c.*38del (n.*38del) c.152del (p.Leu51ArgfsTer?) n.160del n.173del n.190del n.217del n.130del n.208del c.-146del (n.-146del) n.142del | |
| 17 | g.7220142T>A | CA397722058 | ACADVL | c.83T>A (p.Leu28Gln) c.*38T>A (n.*38T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) n.160T>A n.173T>A n.190T>A n.217T>A n.130T>A n.208T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.142T>A | |
| 17 | g.7220142T>C | CA397722057 | ACADVL | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.160T>C n.173T>C n.190T>C n.217T>C n.130T>C n.208T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.142T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220142T>G | CA397722056 | ACADVL | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.*38T>G (n.*38T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.160T>G n.173T>G n.190T>G n.217T>G n.130T>G n.208T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.142T>G | |
| 17 | g.7220143G>A | CA497619517 | ACADVL | c.84G>A (p.Leu28=) c.*39G>A (n.*39G>A) c.153G>A (p.Leu51=) n.161G>A n.174G>A n.191G>A n.218G>A n.131G>A n.209G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.143G>A | ClinVar |
| 17 | g.7220143G>C | CA497619518 | ACADVL | c.84G>C (p.Leu28=) c.*39G>C (n.*39G>C) c.153G>C (p.Leu51=) n.161G>C n.174G>C n.191G>C n.218G>C n.131G>C n.209G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.143G>C | |
| 17 | g.7220143G>T | CA497619519 | ACADVL | c.84G>T (p.Leu28=) c.*39G>T (n.*39G>T) c.153G>T (p.Leu51=) n.161G>T n.174G>T n.191G>T n.218G>T n.131G>T n.209G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.143G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220146del | CA2635779420 | ACADVL | c.87del (p.Gln30SerfsTer?) c.*42del (n.*42del) c.156del (p.Gln53SerfsTer?) n.164del n.177del n.194del n.221del n.134del n.212del c.-142del (n.-142del) n.146del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220144G>A | CA397722059 | ACADVL | c.85G>A (p.Gly29Arg) c.*40G>A (n.*40G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) n.162G>A n.175G>A n.192G>A n.219G>A n.132G>A n.210G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.144G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220144G>C | CA397722060 | ACADVL | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*40G>C (n.*40G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.162G>C n.175G>C n.192G>C n.219G>C n.132G>C n.210G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.144G>C | |
| 17 | g.7220144G>T | CA397722061 | ACADVL | c.85G>T (p.Gly29Trp) c.*40G>T (n.*40G>T) c.154G>T (p.Gly52Trp) n.162G>T n.175G>T n.192G>T n.219G>T n.132G>T n.210G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220145G>A | CA397722062 | ACADVL | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.*41G>A (n.*41G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.163G>A n.176G>A n.193G>A n.220G>A n.133G>A n.211G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220145G>C | CA397722063 | ACADVL | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*41G>C (n.*41G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.163G>C n.176G>C n.193G>C n.220G>C n.133G>C n.211G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.145G>C | |
| 17 | g.7220145G= | CA2245697628 | ACADVL | c.86G= (p.Gly29=) c.*41G= (n.*41G=) c.155G= (p.Gly52=) n.163G= n.176G= n.193G= n.220G= n.133G= n.211G= c.-143G= (n.-143G=) n.145G= | |
| 17 | g.7220145G>T | CA397722064 | ACADVL | c.86G>T (p.Gly29Val) c.*41G>T (n.*41G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) n.163G>T n.176G>T n.193G>T n.220G>T n.133G>T n.211G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.145G>T | dbSNP |
| 17 | g.7220146G>A | CA497619523 | ACADVL | c.87G>A (p.Gly29=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.156G>A (p.Gly52=) n.164G>A n.177G>A n.194G>A n.221G>A n.134G>A n.212G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.146G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220146G>C | CA497619524 | ACADVL | c.87G>C (p.Gly29=) c.*42G>C (n.*42G>C) c.156G>C (p.Gly52=) n.164G>C n.177G>C n.194G>C n.221G>C n.134G>C n.212G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.146G>C | |
| 17 | g.7220146G>T | CA497619525 | ACADVL | c.87G>T (p.Gly29=) c.*42G>T (n.*42G>T) c.156G>T (p.Gly52=) n.164G>T n.177G>T n.194G>T n.221G>T n.134G>T n.212G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220147del | CA2635779431 | ACADVL | c.88del (p.Gln30SerfsTer?) c.*43del (n.*43del) c.157del (p.Gln53SerfsTer?) n.165del n.178del n.195del n.222del n.135del n.213del c.-141del (n.-141del) n.147del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220147C>A | CA397722067 | ACADVL | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.165C>A n.178C>A n.195C>A n.222C>A n.135C>A n.213C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220147C= | CA2245697631 | ACADVL | c.88C= (p.Gln30=) c.*43C= (n.*43C=) c.157C= (p.Gln53=) n.165C= n.178C= n.195C= n.222C= n.135C= n.213C= c.-141C= (n.-141C=) n.147C= | |
| 17 | g.7220147C>G | CA397722065 | ACADVL | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*43C>G (n.*43C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.165C>G n.178C>G n.195C>G n.222C>G n.135C>G n.213C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.147C>G | |
| 17 | g.7220147C>T | CA397722066 | ACADVL | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*43C>T (n.*43C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.165C>T n.178C>T n.195C>T n.222C>T n.135C>T n.213C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220148A>C | CA397722068 | ACADVL | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.166A>C n.179A>C n.196A>C n.223A>C n.136A>C n.214A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.148A>C | |
| 17 | g.7220148A>G | CA397722069 | ACADVL | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.*44A>G (n.*44A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.166A>G n.179A>G n.196A>G n.223A>G n.136A>G n.214A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.148A>G | |
| 17 | g.7220148A>T | CA397722070 | ACADVL | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.166A>T n.179A>T n.196A>T n.223A>T n.136A>T n.214A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.148A>T | |
| 17 | g.7220149del | CA2695199905 | ACADVL | c.90del (p.Gln30HisfsTer?) c.*45del (n.*45del) c.159del (p.Gln53HisfsTer?) n.167del n.180del n.197del n.224del n.137del n.215del c.-139del (n.-139del) n.149del | ClinVar |
| 17 | g.7220149G>A | CA497619529 | ACADVL | c.90G>A (p.Gln30=) c.*45G>A (n.*45G>A) c.159G>A (p.Gln53=) n.167G>A n.180G>A n.197G>A n.224G>A n.137G>A n.215G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.149G>A | |
| 17 | g.7220149G>C | CA397722071 | ACADVL | c.90G>C (p.Gln30His) c.*45G>C (n.*45G>C) c.159G>C (p.Gln53His) n.167G>C n.180G>C n.197G>C n.224G>C n.137G>C n.215G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.149G>C | |
| 17 | g.7220149G>T | CA397722072 | ACADVL | c.90G>T (p.Gln30His) c.*45G>T (n.*45G>T) c.159G>T (p.Gln53His) n.167G>T n.180G>T n.197G>T n.224G>T n.137G>T n.215G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220150C>A | CA397722073 | ACADVL | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*46C>A (n.*46C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.168C>A n.181C>A n.198C>A n.225C>A n.138C>A n.216C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220150C= | CA2245697635 | ACADVL | c.91C= (p.Pro31=) c.*46C= (n.*46C=) c.160C= (p.Pro54=) n.168C= n.181C= n.198C= n.225C= n.138C= n.216C= c.-138C= (n.-138C=) n.150C= | |
| 17 | g.7220150C>G | CA397722075 | ACADVL | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*46C>G (n.*46C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.168C>G n.181C>G n.198C>G n.225C>G n.138C>G n.216C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.150C>G | |
| 17 | g.7220150C>T | CA397722074 | ACADVL | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*46C>T (n.*46C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.168C>T n.181C>T n.198C>T n.225C>T n.138C>T n.216C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220151C>A | CA397722076 | ACADVL | c.92C>A (p.Pro31His) c.*47C>A (n.*47C>A) c.161C>A (p.Pro54His) n.169C>A n.182C>A n.199C>A n.226C>A n.139C>A n.217C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220151C>G | CA397722077 | ACADVL | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*47C>G (n.*47C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.169C>G n.182C>G n.199C>G n.226C>G n.139C>G n.217C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.151C>G | |
| 17 | g.7220151C>T | CA397722078 | ACADVL | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*47C>T (n.*47C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.169C>T n.182C>T n.199C>T n.226C>T n.139C>T n.217C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.151C>T | |
| 17 | g.7220159_7220163dup | CA2580613970 | ACADVL | c.100_104dup (p.Arg37LeufsTer26) c.*55_*59dup (n.*55_*59dup) c.100_104dup (p.Arg37LeufsTer?) c.169_173dup (p.Arg60LeufsTer26) n.177_181dup n.190_194dup n.207_211dup n.234_238dup n.147_151dup n.225_229dup c.-129_-125dup (n.-129_-125dup) n.159_163dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220152C>A | CA497619533 | ACADVL | c.93C>A (p.Pro31=) c.*48C>A (n.*48C>A) c.162C>A (p.Pro54=) n.170C>A n.183C>A n.200C>A n.227C>A n.140C>A n.218C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.152C>A | |
| 17 | g.7220152C>G | CA497619534 | ACADVL | c.93C>G (p.Pro31=) c.*48C>G (n.*48C>G) c.162C>G (p.Pro54=) n.170C>G n.183C>G n.200C>G n.227C>G n.140C>G n.218C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.152C>G | |
| 17 | g.7220152C>T | CA497619535 | ACADVL | c.93C>T (p.Pro31=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.162C>T (p.Pro54=) n.170C>T n.183C>T n.200C>T n.227C>T n.140C>T n.218C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.152C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220152_7220153insACCAGGATGCAGCAGGTGAG | CA2808366174 | ACADVL | c.93_94insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (p.Arg32ThrfsTer36) c.*48_*49insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (n.*48_*49insACCAGGATGCAGCAGGTGAG) c.93_94insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (p.Arg32ThrfsTer?) c.162_163insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (p.Arg55ThrfsTer36) n.170_171insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.183_184insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.200_201insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.227_228insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.140_141insACCAGGATGCAGCAGGTGAG n.218_219insACCAGGATGCAGCAGGTGAG c.-136_-135insACCAGGATGCAGCAGGTGAG (n.-136_-135insACCAGGATGCAGCAGGTGAG) n.152_153insACCAGGATGCAGCAGGTGAG | |
| 17 | g.7220153C>A | CA497619537 | ACADVL | c.94C>A (p.Arg32=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.163C>A (p.Arg55=) n.171C>A n.184C>A n.201C>A n.228C>A n.141C>A n.219C>A c.-135C>A (n.-135C>A) n.153C>A | |
| 17 | g.7220153C= | CA2245697638 | ACADVL | c.94C= (p.Arg32=) c.*49C= (n.*49C=) c.163C= (p.Arg55=) n.171C= n.184C= n.201C= n.228C= n.141C= n.219C= c.-135C= (n.-135C=) n.153C= | |
| 17 | g.7220153C>G | CA397722079 | ACADVL | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.*49C>G (n.*49C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.171C>G n.184C>G n.201C>G n.228C>G n.141C>G n.219C>G c.-135C>G (n.-135C>G) n.153C>G | |
| 17 | g.7220153C>T | CA397722080 | ACADVL | c.94C>T (p.Arg32Trp) c.*49C>T (n.*49C>T) c.163C>T (p.Arg55Trp) n.171C>T n.184C>T n.201C>T n.228C>T n.141C>T n.219C>T c.-135C>T (n.-135C>T) n.153C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220154G>A | CA8337544 | ACADVL | c.95G>A (p.Arg32Gln) c.*50G>A (n.*50G>A) c.164G>A (p.Arg55Gln) n.172G>A n.185G>A n.202G>A n.229G>A n.142G>A n.220G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220154G>C | CA397722081 | ACADVL | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.*50G>C (n.*50G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.172G>C n.185G>C n.202G>C n.229G>C n.142G>C n.220G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.154G>C | |
| 17 | g.7220154G= | CA2245697642 | ACADVL | c.95G= (p.Arg32=) c.*50G= (n.*50G=) c.164G= (p.Arg55=) n.172G= n.185G= n.202G= n.229G= n.142G= n.220G= c.-134G= (n.-134G=) n.154G= | |
| 17 | g.7220154G>T | CA397722082 | ACADVL | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.*50G>T (n.*50G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.172G>T n.185G>T n.202G>T n.229G>T n.142G>T n.220G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220154_7220164delinsGGCCCGGCCCT | CA2245697644 | ACADVL | c.95_105delinsGGCCCGGCCCT (p.Arg32=) c.*50_*60delinsGGCCCGGCCCT (n.*50_*60delinsGGCCCGGCCCT) c.164_174delinsGGCCCGGCCCT (p.Arg55=) n.172_182delinsGGCCCGGCCCT n.185_195delinsGGCCCGGCCCT n.202_212delinsGGCCCGGCCCT n.229_239delinsGGCCCGGCCCT n.142_152delinsGGCCCGGCCCT n.220_230delinsGGCCCGGCCCT c.-134_-124delinsGGCCCGGCCCT (n.-134_-124delinsGGCCCGGCCCT) n.154_164delinsGGCCCGGCCCT | |
| 17 | g.7220154_7220177del | CA2635779440 | ACADVL | c.95_118del (p.Arg32_Tyr40delinsHis) c.*50_*73del (n.*50_*73del) c.164_187del (p.Arg55_Tyr63delinsHis) n.172_195del n.185_208del n.202_225del n.229_252del n.142_165del n.220_243del c.-134_-111del (n.-134_-111del) n.154_177del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220155G>A | CA497619538 | ACADVL | c.96G>A (p.Arg32=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.165G>A (p.Arg55=) n.173G>A n.186G>A n.203G>A n.230G>A n.143G>A n.221G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220155G>C | CA497619539 | ACADVL | c.96G>C (p.Arg32=) c.*51G>C (n.*51G>C) c.165G>C (p.Arg55=) n.173G>C n.186G>C n.203G>C n.230G>C n.143G>C n.221G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.155G>C | |
| 17 | g.7220155G= | CA2245697653 | ACADVL | c.96G= (p.Arg32=) c.*51G= (n.*51G=) c.165G= (p.Arg55=) n.173G= n.186G= n.203G= n.230G= n.143G= n.221G= c.-133G= (n.-133G=) n.155G= | |
| 17 | g.7220155G>T | CA497619540 | ACADVL | c.96G>T (p.Arg32=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.165G>T (p.Arg55=) n.173G>T n.186G>T n.203G>T n.230G>T n.143G>T n.221G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162_7220171dup | CA624861219 | ACADVL | c.103_112dup (p.Arg38ProfsTer24) c.*58_*67dup (n.*58_*67dup) c.103_112dup (p.Arg38ProfsTer15) c.172_181dup (p.Arg61ProfsTer24) n.180_189dup n.193_202dup n.210_219dup n.237_246dup n.150_159dup n.228_237dup c.-126_-117dup (n.-126_-117dup) n.162_171dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162_7220171del | CA658798683 | ACADVL | c.103_112del (p.Pro35GlyfsTer23) c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.103_112del (p.Pro35GlyfsTer?) c.172_181del (p.Pro58GlyfsTer23) n.180_189del n.193_202del n.210_219del n.237_246del n.150_159del n.228_237del c.-126_-117del (n.-126_-117del) n.162_171del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220156C>A | CA397722083 | ACADVL | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.*52C>A (n.*52C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.174C>A n.187C>A n.204C>A n.231C>A n.144C>A n.222C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220156C= | CA2245697660 | ACADVL | c.97C= (p.Pro33=) c.*52C= (n.*52C=) c.166C= (p.Pro56=) n.174C= n.187C= n.204C= n.231C= n.144C= n.222C= c.-132C= (n.-132C=) n.156C= | |
| 17 | g.7220156C>G | CA397722084 | ACADVL | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.*52C>G (n.*52C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.174C>G n.187C>G n.204C>G n.231C>G n.144C>G n.222C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.156C>G | |
| 17 | g.7220156C>T | CA397722085 | ACADVL | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.*52C>T (n.*52C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.174C>T n.187C>T n.204C>T n.231C>T n.144C>T n.222C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220157C>A | CA287433860 | ACADVL | c.98C>A (p.Pro33His) c.*53C>A (n.*53C>A) c.167C>A (p.Pro56His) n.175C>A n.188C>A n.205C>A n.232C>A n.145C>A n.223C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220157C>G | CA397722087 | ACADVL | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.*53C>G (n.*53C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.175C>G n.188C>G n.205C>G n.232C>G n.145C>G n.223C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.157C>G | |
| 17 | g.7220157C>T | CA397722086 | ACADVL | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.*53C>T (n.*53C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.175C>T n.188C>T n.205C>T n.232C>T n.145C>T n.223C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.157C>T | |
| 17 | g.7220158C>A | CA497619542 | ACADVL | c.99C>A (p.Pro33=) c.*54C>A (n.*54C>A) c.168C>A (p.Pro56=) n.176C>A n.189C>A n.206C>A n.233C>A n.146C>A n.224C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220158C= | CA2245697662 | ACADVL | c.99C= (p.Pro33=) c.*54C= (n.*54C=) c.168C= (p.Pro56=) n.176C= n.189C= n.206C= n.233C= n.146C= n.224C= c.-130C= (n.-130C=) n.158C= | |
| 17 | g.7220158C>G | CA497619543 | ACADVL | c.99C>G (p.Pro33=) c.*54C>G (n.*54C>G) c.168C>G (p.Pro56=) n.176C>G n.189C>G n.206C>G n.233C>G n.146C>G n.224C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.158C>G | |
| 17 | g.7220158C>T | CA497619544 | ACADVL | c.99C>T (p.Pro33=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.168C>T (p.Pro56=) n.176C>T n.189C>T n.206C>T n.233C>T n.146C>T n.224C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220165_7220177del | CA2635779454 | ACADVL | c.106_118del (p.Ala36MetfsTer21) c.*61_*73del (n.*61_*73del) c.106_118del (p.Ala36MetfsTer?) c.175_187del (p.Ala59MetfsTer21) n.183_195del n.196_208del n.213_225del n.240_252del n.153_165del n.231_243del c.-123_-111del (n.-123_-111del) n.165_177del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220159G>A | CA8337545 | ACADVL | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.*55G>A (n.*55G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.177G>A n.190G>A n.207G>A n.234G>A n.147G>A n.225G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220159G>C | CA397722089 | ACADVL | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*55G>C (n.*55G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.177G>C n.190G>C n.207G>C n.234G>C n.147G>C n.225G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.159G>C | |
| 17 | g.7220159G= | CA2245697666 | ACADVL | c.100G= (p.Gly34=) c.*55G= (n.*55G=) c.169G= (p.Gly57=) n.177G= n.190G= n.207G= n.234G= n.147G= n.225G= c.-129G= (n.-129G=) n.159G= | |
| 17 | g.7220159G>T | CA397722088 | ACADVL | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.*55G>T (n.*55G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.177G>T n.190G>T n.207G>T n.234G>T n.147G>T n.225G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.159G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220160dup | CA913013620 | ACADVL | c.101dup (p.Ala36CysfsTer23) c.*56dup (n.*56dup) c.101dup (p.Ala36CysfsTer14) c.170dup (p.Ala59CysfsTer23) n.178dup n.191dup n.208dup n.235dup n.148dup n.226dup c.-128dup (n.-128dup) n.160dup | |
| 17 | g.7220160G>A | CA397722090 | ACADVL | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.*56G>A (n.*56G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.178G>A n.191G>A n.208G>A n.235G>A n.148G>A n.226G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220160G>C | CA397722092 | ACADVL | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*56G>C (n.*56G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.178G>C n.191G>C n.208G>C n.235G>C n.148G>C n.226G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.160G>C | |
| 17 | g.7220160G>T | CA397722091 | ACADVL | c.101G>T (p.Gly34Val) c.*56G>T (n.*56G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.178G>T n.191G>T n.208G>T n.235G>T n.148G>T n.226G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220160_7220161delinsGC | CA2245697673 | ACADVL | c.101_102delinsGC (p.Gly34=) c.*56_*57delinsGC (n.*56_*57delinsGC) c.170_171delinsGC (p.Gly57=) n.178_179delinsGC n.191_192delinsGC n.208_209delinsGC n.235_236delinsGC n.148_149delinsGC n.226_227delinsGC c.-128_-127delinsGC (n.-128_-127delinsGC) n.160_161delinsGC | |
| 17 | g.7220164_7220168dup | CA658824833 | ACADVL | c.105_109dup (p.Arg37LeufsTer26) c.*60_*64dup (n.*60_*64dup) c.105_109dup (p.Arg37LeufsTer?) c.174_178dup (p.Arg60LeufsTer26) n.182_186dup n.195_199dup n.212_216dup n.239_243dup n.152_156dup n.230_234dup c.-124_-120dup (n.-124_-120dup) n.164_168dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220164_7220168del | CA2695199906 | ACADVL | c.105_109del (p.Arg37AlafsTer20) c.*60_*64del (n.*60_*64del) c.105_109del (p.Arg37AlafsTer11) c.174_178del (p.Arg60AlafsTer20) n.182_186del n.195_199del n.212_216del n.239_243del n.152_156del n.230_234del c.-124_-120del (n.-124_-120del) n.164_168del | ClinVar |
| 17 | g.7220161C>A | CA497619548 | ACADVL | c.102C>A (p.Gly34=) c.*57C>A (n.*57C>A) c.171C>A (p.Gly57=) n.179C>A n.192C>A n.209C>A n.236C>A n.149C>A n.227C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.161C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220161C>G | CA497619549 | ACADVL | c.102C>G (p.Gly34=) c.*57C>G (n.*57C>G) c.171C>G (p.Gly57=) n.179C>G n.192C>G n.209C>G n.236C>G n.149C>G n.227C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.161C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220161C>T | CA497619550 | ACADVL | c.102C>T (p.Gly34=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.171C>T (p.Gly57=) n.179C>T n.192C>T n.209C>T n.236C>T n.149C>T n.227C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220163del | CA624861220 | ACADVL | c.104del (p.Pro35LeufsTer26) c.*59del (n.*59del) c.104del (p.Pro35LeufsTer?) c.173del (p.Pro58LeufsTer26) n.181del n.194del n.211del n.238del n.151del n.229del c.-125del (n.-125del) n.163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162C>A | CA397722093 | ACADVL | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.180C>A n.193C>A n.210C>A n.237C>A n.150C>A n.228C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.162C>A | |
| 17 | g.7220162C>G | CA397722094 | ACADVL | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.*58C>G (n.*58C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.180C>G n.193C>G n.210C>G n.237C>G n.150C>G n.228C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.162C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162C>T | CA397722095 | ACADVL | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.*58C>T (n.*58C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.180C>T n.193C>T n.210C>T n.237C>T n.150C>T n.228C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220163C>A | CA397722096 | ACADVL | c.104C>A (p.Pro35His) c.*59C>A (n.*59C>A) c.173C>A (p.Pro58His) n.181C>A n.194C>A n.211C>A n.238C>A n.151C>A n.229C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.163C>A | |
| 17 | g.7220163C>G | CA397722097 | ACADVL | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.*59C>G (n.*59C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.181C>G n.194C>G n.211C>G n.238C>G n.151C>G n.229C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.163C>G | |
| 17 | g.7220163C>T | CA397722098 | ACADVL | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.*59C>T (n.*59C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.181C>T n.194C>T n.211C>T n.238C>T n.151C>T n.229C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.163C>T | |
| 17 | g.7220164T>A | CA497619552 | ACADVL | c.105T>A (p.Pro35=) c.*60T>A (n.*60T>A) c.174T>A (p.Pro58=) n.182T>A n.195T>A n.212T>A n.239T>A n.152T>A n.230T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.164T>A | |
| 17 | g.7220164T>C | CA497619553 | ACADVL | c.105T>C (p.Pro35=) c.*60T>C (n.*60T>C) c.174T>C (p.Pro58=) n.182T>C n.195T>C n.212T>C n.239T>C n.152T>C n.230T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.164T>C | |
| 17 | g.7220164T>G | CA497619554 | ACADVL | c.105T>G (p.Pro35=) c.*60T>G (n.*60T>G) c.174T>G (p.Pro58=) n.182T>G n.195T>G n.212T>G n.239T>G n.152T>G n.230T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.164T>G | |
| 17 | g.7220165G>A | CA397722099 | ACADVL | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*61G>A (n.*61G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.183G>A n.196G>A n.213G>A n.240G>A n.153G>A n.231G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.165G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220165G>C | CA397722100 | ACADVL | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.183G>C n.196G>C n.213G>C n.240G>C n.153G>C n.231G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.165G>C | |
| 17 | g.7220165G>T | CA397722101 | ACADVL | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*61G>T (n.*61G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.183G>T n.196G>T n.213G>T n.240G>T n.153G>T n.231G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.165G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220166C>A | CA397722102 | ACADVL | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.*62C>A (n.*62C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.184C>A n.197C>A n.214C>A n.241C>A n.154C>A n.232C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220166C= | CA2245697684 | ACADVL | c.107C= (p.Ala36=) c.*62C= (n.*62C=) c.176C= (p.Ala59=) n.184C= n.197C= n.214C= n.241C= n.154C= n.232C= c.-122C= (n.-122C=) n.166C= | |
| 17 | g.7220166C>G | CA397722103 | ACADVL | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.184C>G n.197C>G n.214C>G n.241C>G n.154C>G n.232C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.166C>G | |
| 17 | g.7220166C>T | CA397722104 | ACADVL | c.107C>T (p.Ala36Val) c.*62C>T (n.*62C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.184C>T n.197C>T n.214C>T n.241C>T n.154C>T n.232C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220167C>A | CA497619555 | ACADVL | c.108C>A (p.Ala36=) c.*63C>A (n.*63C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.185C>A n.198C>A n.215C>A n.242C>A n.155C>A n.233C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.167C>A | |
| 17 | g.7220167C= | CA2245697688 | ACADVL | c.108C= (p.Ala36=) c.*63C= (n.*63C=) c.177C= (p.Ala59=) n.185C= n.198C= n.215C= n.242C= n.155C= n.233C= c.-121C= (n.-121C=) n.167C= | |
| 17 | g.7220167C>G | CA497619556 | ACADVL | c.108C>G (p.Ala36=) c.*63C>G (n.*63C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.185C>G n.198C>G n.215C>G n.242C>G n.155C>G n.233C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.167C>G | |
| 17 | g.7220167C>T | CA287433861 | ACADVL | c.108C>T (p.Ala36=) c.*63C>T (n.*63C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.185C>T n.198C>T n.215C>T n.242C>T n.155C>T n.233C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.167C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220168C>A | CA497619557 | ACADVL | c.109C>A (p.Arg37=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.178C>A (p.Arg60=) n.186C>A n.199C>A n.216C>A n.243C>A n.156C>A n.234C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220168C= | CA2245697695 | ACADVL | c.109C= (p.Arg37=) c.*64C= (n.*64C=) c.178C= (p.Arg60=) n.186C= n.199C= n.216C= n.243C= n.156C= n.234C= c.-120C= (n.-120C=) n.168C= | |
| 17 | g.7220168C>G | CA397722105 | ACADVL | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.186C>G n.199C>G n.216C>G n.243C>G n.156C>G n.234C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.168C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220168C>T | CA8337546 | ACADVL | c.109C>T (p.Arg37Trp) c.*64C>T (n.*64C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.186C>T n.199C>T n.216C>T n.243C>T n.156C>T n.234C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220169G>A | CA397722106 | ACADVL | c.110G>A (p.Arg37Gln) c.*65G>A (n.*65G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.187G>A n.200G>A n.217G>A n.244G>A n.157G>A n.235G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.169G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220169G>C | CA397722107 | ACADVL | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.187G>C n.200G>C n.217G>C n.244G>C n.157G>C n.235G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.169G>C | |
| 17 | g.7220169G>T | CA397722108 | ACADVL | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.*65G>T (n.*65G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.187G>T n.200G>T n.217G>T n.244G>T n.157G>T n.235G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.169G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220170del | CA2576147658 | ACADVL | c.111del (p.Arg38GlyfsTer23) c.*66del (n.*66del) c.111del (p.Arg38GlyfsTer?) c.180del (p.Arg61GlyfsTer23) n.188del n.201del n.218del n.245del n.158del n.236del c.-118del (n.-118del) n.170del | |
| 17 | g.7220170G>A | CA8337547 | ACADVL | c.111G>A (p.Arg37=) c.*66G>A (n.*66G>A) c.180G>A (p.Arg60=) n.188G>A n.201G>A n.218G>A n.245G>A n.158G>A n.236G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220170G>C | CA497619560 | ACADVL | c.111G>C (p.Arg37=) c.*66G>C (n.*66G>C) c.180G>C (p.Arg60=) n.188G>C n.201G>C n.218G>C n.245G>C n.158G>C n.236G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.170G>C | |
| 17 | g.7220170G= | CA2245697703 | ACADVL | c.111G= (p.Arg37=) c.*66G= (n.*66G=) c.180G= (p.Arg60=) n.188G= n.201G= n.218G= n.245G= n.158G= n.236G= c.-118G= (n.-118G=) n.170G= | |
| 17 | g.7220170G>T | CA497619561 | ACADVL | c.111G>T (p.Arg37=) c.*66G>T (n.*66G>T) c.180G>T (p.Arg60=) n.188G>T n.201G>T n.218G>T n.245G>T n.158G>T n.236G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.170G>T | gnomAD v4 |