Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220040dupCA397721989ACADVL,DLG4c.56dup (p.Gly20ArgfsTer?)
c.56dup (p.Gly20ArgfsTer6)
c.56dup (p.Gly20ArgfsTer30)
c.132-82dup (n.132-82dup)
n.133dup
n.146dup
n.163dup
n.115dup
n.103dup
n.181dup
c.-248dup (n.-248dup)
c.-1187dup (n.-1187dup)
n.15dup
 dbSNP
17g.7220040delCA2635779095ACADVL,DLG4c.56del (p.Gly19AlafsTer?)
c.132-82del (n.132-82del)
n.133del
n.146del
n.163del
n.115del
n.103del
n.181del
c.-248del (n.-248del)
c.-1187del (n.-1187del)
n.15del
 gnomAD v4
17g.7220038G>ACA8337516ACADVL,DLG4c.54G>A (p.Gly18=)
c.132-84G>A (n.132-84G>A)
n.131G>A
n.144G>A
n.161G>A
n.113G>A
n.101G>A
n.179G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-1189C>T (n.-1189C>T)
n.13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220038G>CCA774739925ACADVL,DLG4c.54G>C (p.Gly18=)
c.132-84G>C (n.132-84G>C)
n.131G>C
n.144G>C
n.161G>C
n.113G>C
n.101G>C
n.179G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-1189C>G (n.-1189C>G)
n.13C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220038G=CA2245697383ACADVL,DLG4c.54G= (p.Gly18=)
c.132-84G= (n.132-84G=)
n.131G=
n.144G=
n.161G=
n.113G=
n.101G=
n.179G=
c.-250G= (n.-250G=)
c.-1189C= (n.-1189C=)
n.13C=
17g.7220038G>TCA2635779103ACADVL,DLG4c.54G>T (p.Gly18=)
c.132-84G>T (n.132-84G>T)
n.131G>T
n.144G>T
n.161G>T
n.113G>T
n.101G>T
n.179G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
n.13C>A
 gnomAD v4
17g.7220039G>ACA397721996ACADVL,DLG4c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.132-83G>A (n.132-83G>A)
n.132G>A
n.145G>A
n.162G>A
n.114G>A
n.102G>A
n.180G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.12C>T
 gnomAD v4
17g.7220039G>CCA397721998ACADVL,DLG4c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.132-83G>C (n.132-83G>C)
n.132G>C
n.145G>C
n.162G>C
n.114G>C
n.102G>C
n.180G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-1190C>G (n.-1190C>G)
n.12C>G
17g.7220039G>TCA397721997ACADVL,DLG4c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.132-83G>T (n.132-83G>T)
n.132G>T
n.145G>T
n.162G>T
n.114G>T
n.102G>T
n.180G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.12C>A
 gnomAD v4
17g.7220040G>ACA8337518ACADVL,DLG4c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.132-82G>A (n.132-82G>A)
n.133G>A
n.146G>A
n.163G>A
n.115G>A
n.103G>A
n.181G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-1191C>T (n.-1191C>T)
n.11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220040G>CCA397721999ACADVL,DLG4c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.132-82G>C (n.132-82G>C)
n.133G>C
n.146G>C
n.163G>C
n.115G>C
n.103G>C
n.181G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-1191C>G (n.-1191C>G)
n.11C>G
17g.7220040G=CA2245697384ACADVL,DLG4c.56G= (p.Gly19=)
c.132-82G= (n.132-82G=)
n.133G=
n.146G=
n.163G=
n.115G=
n.103G=
n.181G=
c.-248G= (n.-248G=)
c.-1191C= (n.-1191C=)
n.11C=
17g.7220040G>TCA8337517ACADVL,DLG4c.56G>T (p.Gly19Val)
c.132-82G>T (n.132-82G>T)
n.133G>T
n.146G>T
n.163G>T
n.115G>T
n.103G>T
n.181G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-1191C>A (n.-1191C>A)
n.11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220041C=CA2245697385ACADVL,DLG4c.57C= (p.Gly19=)
c.132-81C= (n.132-81C=)
n.134C=
n.147C=
n.164C=
n.116C=
n.104C=
n.182C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-1192G= (n.-1192G=)
n.10G=
17g.7220041C>GCA624693563ACADVL,DLG4c.57C>G (p.Gly19=)
c.132-81C>G (n.132-81C>G)
n.134C>G
n.147C>G
n.164C>G
n.116C>G
n.104C>G
n.182C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-1192G>C (n.-1192G>C)
n.10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7220041C>TCA8337519ACADVL,DLG4c.57C>T (p.Gly19=)
c.132-81C>T (n.132-81C>T)
n.134C>T
n.147C>T
n.164C>T
n.116C>T
n.104C>T
n.182C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-1192G>A (n.-1192G>A)
n.10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220042G>ACA397722000ACADVL,DLG4c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.132-80G>A (n.132-80G>A)
n.135G>A
n.148G>A
n.165G>A
n.117G>A
n.105G>A
n.183G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-1193C>T (n.-1193C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
17g.7220042G>CCA397722001ACADVL,DLG4c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.132-80G>C (n.132-80G>C)
n.135G>C
n.148G>C
n.165G>C
n.117G>C
n.105G>C
n.183G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-1193C>G (n.-1193C>G)
n.9C>G
17g.7220042G>TCA397722002ACADVL,DLG4c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.132-80G>T (n.132-80G>T)
n.135G>T
n.148G>T
n.165G>T
n.117G>T
n.105G>T
n.183G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-1193C>A (n.-1193C>A)
n.9C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220043G>ACA8337520ACADVL,DLG4c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.132-79G>A (n.132-79G>A)
n.136G>A
n.149G>A
n.166G>A
n.118G>A
n.106G>A
n.184G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-1194C>T (n.-1194C>T)
n.8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220043G>CCA397722003ACADVL,DLG4c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.132-79G>C (n.132-79G>C)
n.136G>C
n.149G>C
n.166G>C
n.118G>C
n.106G>C
n.184G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-1194C>G (n.-1194C>G)
n.8C>G
17g.7220043G=CA2245697388ACADVL,DLG4c.59G= (p.Gly20=)
c.132-79G= (n.132-79G=)
n.136G=
n.149G=
n.166G=
n.118G=
n.106G=
n.184G=
c.-245G= (n.-245G=)
c.-1194C= (n.-1194C=)
n.8C=
17g.7220043G>TCA397722004ACADVL,DLG4c.59G>T (p.Gly20Val)
c.132-79G>T (n.132-79G>T)
n.136G>T
n.149G>T
n.166G>T
n.118G>T
n.106G>T
n.184G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-1194C>A (n.-1194C>A)
n.8C>A
 gnomAD v4
17g.7220045A>CCA397722005ACADVL,DLG4c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.132-77A>C (n.132-77A>C)
n.138A>C
n.151A>C
n.168A>C
n.120A>C
n.108A>C
n.186A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-1196T>G (n.-1196T>G)
n.6T>G
17g.7220045A>GCA397722006ACADVL,DLG4c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.132-77A>G (n.132-77A>G)
n.138A>G
n.151A>G
n.168A>G
n.120A>G
n.108A>G
n.186A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-1196T>C (n.-1196T>C)
n.6T>C
 gnomAD v4
17g.7220045A>TCA397722007ACADVL,DLG4c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.132-77A>T (n.132-77A>T)
n.138A>T
n.151A>T
n.168A>T
n.120A>T
n.108A>T
n.186A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-1196T>A (n.-1196T>A)
n.6T>A
17g.7220046G>ACA8337521ACADVL,DLG4c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.132-76G>A (n.132-76G>A)
n.139G>A
n.152G>A
n.169G>A
n.121G>A
n.109G>A
n.187G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-1197C>T (n.-1197C>T)
n.5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220046G>CCA397722009ACADVL,DLG4c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.132-76G>C (n.132-76G>C)
n.139G>C
n.152G>C
n.169G>C
n.121G>C
n.109G>C
n.187G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-1197C>G (n.-1197C>G)
n.5C>G
17g.7220046G=CA2245697392ACADVL,DLG4c.62G= (p.Ser21=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.132-76G= (n.132-76G=)
n.139G=
n.152G=
n.169G=
n.121G=
n.109G=
n.187G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-1197C= (n.-1197C=)
n.5C=
17g.7220046G>TCA397722008ACADVL,DLG4c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.62G>T (p.Arg21Met)
c.132-76G>T (n.132-76G>T)
n.139G>T
n.152G>T
n.169G>T
n.121G>T
n.109G>T
n.187G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-1197C>A (n.-1197C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
17g.7220047G>ACA397722010ACADVL,DLG4c.62+1G>A (n.62+1G>A)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.132-75G>A (n.132-75G>A)
n.139+1G>A
n.152+1G>A
n.169+1G>A
n.122G>A
n.109+1G>A
n.187+1G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
n.4C>T
n.121+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220047G>CCA397722011ACADVL,DLG4c.62+1G>C (n.62+1G>C)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.132-75G>C (n.132-75G>C)
n.139+1G>C
n.152+1G>C
n.169+1G>C
n.122G>C
n.109+1G>C
n.187+1G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
n.4C>G
n.121+1G>C
17g.7220047G=CA2245697398ACADVL,DLG4c.62+1G= (n.62+1G=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.132-75G= (n.132-75G=)
n.139+1G=
n.152+1G=
n.169+1G=
n.122G=
n.109+1G=
n.187+1G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.-1198C= (n.-1198C=)
n.4C=
n.121+1G=
17g.7220047G>TCA397722012ACADVL,DLG4c.62+1G>T (n.62+1G>T)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.132-75G>T (n.132-75G>T)
n.139+1G>T
n.152+1G>T
n.169+1G>T
n.122G>T
n.109+1G>T
n.187+1G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
n.4C>A
n.121+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220048T>ACA397722013ACADVL,DLG4c.62+2T>A (n.62+2T>A)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.132-74T>A (n.132-74T>A)
n.139+2T>A
n.152+2T>A
n.169+2T>A
n.123T>A
n.109+2T>A
n.187+2T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-1199A>T (n.-1199A>T)
n.3A>T
n.121+2T>A
17g.7220048T>CCA397722014ACADVL,DLG4c.62+2T>C (n.62+2T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.132-74T>C (n.132-74T>C)
n.139+2T>C
n.152+2T>C
n.169+2T>C
n.123T>C
n.109+2T>C
n.187+2T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-1199A>G (n.-1199A>G)
n.3A>G
n.121+2T>C
 ClinVar
17g.7220048T>GCA397722015ACADVL,DLG4c.62+2T>G (n.62+2T>G)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.132-74T>G (n.132-74T>G)
n.139+2T>G
n.152+2T>G
n.169+2T>G
n.123T>G
n.109+2T>G
n.187+2T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-1199A>C (n.-1199A>C)
n.3A>C
n.121+2T>G
 dbSNP
17g.7220049_7220050delCA2635779123ACADVL,DLG4c.62+3_62+4del (n.62+3_62+4del)
c.65_66del (p.Ser22CysfsTer3)
c.132-73_132-72del (n.132-73_132-72del)
n.139+3_139+4del
n.152+3_152+4del
n.169+3_169+4del
n.124_125del
n.109+3_109+4del
n.187+3_187+4del
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
c.-1200_-1199del (n.-1200_-1199del)
n.2_3del
n.121+3_121+4del
 gnomAD v4
17g.7220049C>ACA2635779129ACADVL,DLG4c.62+3C>A (n.62+3C>A)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.132-73C>A (n.132-73C>A)
n.139+3C>A
n.152+3C>A
n.169+3C>A
n.124C>A
n.109+3C>A
n.187+3C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
n.2G>T
n.121+3C>A
 gnomAD v4
17g.7220049C=CA2245697404ACADVL,DLG4c.62+3C= (n.62+3C=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.132-73C= (n.132-73C=)
n.139+3C=
n.152+3C=
n.169+3C=
n.124C=
n.109+3C=
n.187+3C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-1200G= (n.-1200G=)
n.2G=
n.121+3C=
17g.7220049C>GCA2635779132ACADVL,DLG4c.62+3C>G (n.62+3C>G)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.132-73C>G (n.132-73C>G)
n.139+3C>G
n.152+3C>G
n.169+3C>G
n.124C>G
n.109+3C>G
n.187+3C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-1200G>C (n.-1200G>C)
n.2G>C
n.121+3C>G
 gnomAD v4
17g.7220049C>TCA8337523ACADVL,DLG4c.62+3C>T (n.62+3C>T)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.132-73C>T (n.132-73C>T)
n.139+3C>T
n.152+3C>T
n.169+3C>T
n.124C>T
n.109+3C>T
n.187+3C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-1200G>A (n.-1200G>A)
n.2G>A
n.121+3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220049_7220051delinsCTGCA2245697407ACADVLc.62+3_62+5delinsCTG (n.62+3_62+5delinsCTG)
c.65_67delinsCTG (p.Ser22=)
c.132-73_132-71delinsCTG (n.132-73_132-71delinsCTG)
n.139+3_139+5delinsCTG
n.152+3_152+5delinsCTG
n.169+3_169+5delinsCTG
n.124_126delinsCTG
n.109+3_109+5delinsCTG
n.187+3_187+5delinsCTG
c.-239_-237delinsCTG (n.-239_-237delinsCTG)
n.121+3_121+5delinsCTG
17g.7220056_7220057dupCA2562648439ACADVLc.62+10_62+11dup (n.62+10_62+11dup)
c.72_73dup (p.Asp25ValfsTer?)
c.132-66_132-65dup (n.132-66_132-65dup)
n.139+10_139+11dup
n.152+10_152+11dup
n.169+10_169+11dup
n.131_132dup
n.109+10_109+11dup
n.187+10_187+11dup
c.-232_-231dup (n.-232_-231dup)
n.121+10_121+11dup
17g.7220056_7220057delCA8337522ACADVLc.62+10_62+11del (n.62+10_62+11del)
c.72_73del (p.Cys24Ter)
c.132-66_132-65del (n.132-66_132-65del)
n.139+10_139+11del
n.152+10_152+11del
n.169+10_169+11del
n.131_132del
n.109+10_109+11del
n.187+10_187+11del
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
n.121+10_121+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220054_7220057delCA2580613971ACADVLc.62+8_62+11del (n.62+8_62+11del)
c.70_73del (p.Cys24ThrfsTer?)
c.132-68_132-65del (n.132-68_132-65del)
n.139+8_139+11del
n.152+8_152+11del
n.169+8_169+11del
n.129_132del
n.109+8_109+11del
n.187+8_187+11del
c.-234_-231del (n.-234_-231del)
n.121+8_121+11del
 ClinVar
17g.7220051G>ACA624693568ACADVLc.62+5G>A (n.62+5G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.132-71G>A (n.132-71G>A)
n.139+5G>A
n.152+5G>A
n.169+5G>A
n.126G>A
n.109+5G>A
n.187+5G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.121+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220051G>CCA2635779144ACADVLc.62+5G>C (n.62+5G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.132-71G>C (n.132-71G>C)
n.139+5G>C
n.152+5G>C
n.169+5G>C
n.126G>C
n.109+5G>C
n.187+5G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.121+5G>C
 gnomAD v4
17g.7220051G=CA2245697412ACADVLc.62+5G= (n.62+5G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.132-71G= (n.132-71G=)
n.139+5G=
n.152+5G=
n.169+5G=
n.126G=
n.109+5G=
n.187+5G=
c.-237G= (n.-237G=)
n.121+5G=
17g.7220051G>TCA2635779142ACADVLc.62+5G>T (n.62+5G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.132-71G>T (n.132-71G>T)
n.139+5G>T
n.152+5G>T
n.169+5G>T
n.126G>T
n.109+5G>T
n.187+5G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.121+5G>T
 gnomAD v4
17g.7220052T>CCA645372604ACADVLc.62+6T>C (n.62+6T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.132-70T>C (n.132-70T>C)
n.139+6T>C
n.152+6T>C
n.169+6T>C
n.127T>C
n.109+6T>C
n.187+6T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.121+6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220052T=CA2245697415ACADVLc.62+6T= (n.62+6T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.132-70T= (n.132-70T=)
n.139+6T=
n.152+6T=
n.169+6T=
n.127T=
n.109+6T=
n.187+6T=
c.-236T= (n.-236T=)
n.121+6T=
17g.7220053G>ACA8337524ACADVLc.62+7G>A (n.62+7G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.132-69G>A (n.132-69G>A)
n.139+7G>A
n.152+7G>A
n.169+7G>A
n.128G>A
n.109+7G>A
n.187+7G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.121+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220053G=CA2245697422ACADVLc.62+7G= (n.62+7G=)
c.69G= (p.Val23=)
c.132-69G= (n.132-69G=)
n.139+7G=
n.152+7G=
n.169+7G=
n.128G=
n.109+7G=
n.187+7G=
c.-235G= (n.-235G=)
n.121+7G=
17g.7220053G>TCA2635779148ACADVLc.62+7G>T (n.62+7G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.132-69G>T (n.132-69G>T)
n.139+7G>T
n.152+7G>T
n.169+7G>T
n.128G>T
n.109+7G>T
n.187+7G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.121+7G>T
 gnomAD v4
17g.7220055G>ACA8337525ACADVLc.62+9G>A (n.62+9G>A)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.132-67G>A (n.132-67G>A)
n.139+9G>A
n.152+9G>A
n.169+9G>A
n.130G>A
n.109+9G>A
n.187+9G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.121+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220055G=CA2245697426ACADVLc.62+9G= (n.62+9G=)
c.71G= (p.Cys24=)
c.132-67G= (n.132-67G=)
n.139+9G=
n.152+9G=
n.169+9G=
n.130G=
n.109+9G=
n.187+9G=
c.-233G= (n.-233G=)
n.121+9G=
17g.7220055G>TCA2635779152ACADVLc.62+9G>T (n.62+9G>T)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.132-67G>T (n.132-67G>T)
n.139+9G>T
n.152+9G>T
n.169+9G>T
n.130G>T
n.109+9G>T
n.187+9G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.121+9G>T
 gnomAD v4
17g.7220055_7220056delinsGTCA2245697431ACADVLc.62+9_62+10delinsGT (n.62+9_62+10delinsGT)
c.71_72delinsGT (p.Cys24=)
c.132-67_132-66delinsGT (n.132-67_132-66delinsGT)
n.139+9_139+10delinsGT
n.152+9_152+10delinsGT
n.169+9_169+10delinsGT
n.130_131delinsGT
n.109+9_109+10delinsGT
n.187+9_187+10delinsGT
c.-233_-232delinsGT (n.-233_-232delinsGT)
n.121+9_121+10delinsGT
17g.7220056delCA658824831ACADVLc.62+10del (n.62+10del)
c.72del (p.Cys24TrpfsTer?)
c.132-66del (n.132-66del)
n.139+10del
n.152+10del
n.169+10del
n.131del
n.109+10del
n.187+10del
c.-232del (n.-232del)
n.121+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220056_7220065delinsTGACAAGAGGCA2245697436ACADVLc.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG (n.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG)
c.72_81delinsTGACAAGAGG (p.Cys24=)
c.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG (n.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG)
n.139+10_139+19delinsTGACAAGAGG
n.152+10_152+19delinsTGACAAGAGG
n.169+10_169+19delinsTGACAAGAGG
n.131_140delinsTGACAAGAGG
n.109+10_109+19delinsTGACAAGAGG
n.187+10_187+19delinsTGACAAGAGG
c.-232_-223delinsTGACAAGAGG (n.-232_-223delinsTGACAAGAGG)
n.121+10_121+19delinsTGACAAGAGG
17g.7220057G>ACA2573154511ACADVLc.62+11G>A (n.62+11G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.132-65G>A (n.132-65G>A)
n.139+11G>A
n.152+11G>A
n.169+11G>A
n.132G>A
n.109+11G>A
n.187+11G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.121+11G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220057G>CCA8337526ACADVLc.62+11G>C (n.62+11G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.132-65G>C (n.132-65G>C)
n.139+11G>C
n.152+11G>C
n.169+11G>C
n.132G>C
n.109+11G>C
n.187+11G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.121+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220057G=CA2245697439ACADVLc.62+11G= (n.62+11G=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.132-65G= (n.132-65G=)
n.139+11G=
n.152+11G=
n.169+11G=
n.132G=
n.109+11G=
n.187+11G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.121+11G=
17g.7220057G>TCA2635779160ACADVLc.62+11G>T (n.62+11G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.132-65G>T (n.132-65G>T)
n.139+11G>T
n.152+11G>T
n.169+11G>T
n.132G>T
n.109+11G>T
n.187+11G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.121+11G>T
 gnomAD v4
17g.7220060_7220068delCA774739958ACADVLc.62+14_62+22del (n.62+14_62+22del)
c.76_84del (p.Lys26_Asp28del)
c.132-62_132-54del (n.132-62_132-54del)
n.139+14_139+22del
n.152+14_152+22del
n.169+14_169+22del
n.135_143del
n.109+14_109+22del
n.187+14_187+22del
c.-228_-220del (n.-228_-220del)
n.121+14_121+22del
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220058A=CA2245697442ACADVLc.62+12A= (n.62+12A=)
c.74A= (p.Asp25=)
c.132-64A= (n.132-64A=)
n.139+12A=
n.152+12A=
n.169+12A=
n.133A=
n.109+12A=
n.187+12A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.121+12A=
17g.7220058A>GCA624693571ACADVLc.62+12A>G (n.62+12A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.132-64A>G (n.132-64A>G)
n.139+12A>G
n.152+12A>G
n.169+12A>G
n.133A>G
n.109+12A>G
n.187+12A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.121+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220058_7220067delCA2573154512ACADVLc.62+12_62+21del (n.62+12_62+21del)
c.74_83del (p.Asp25AlafsTer?)
c.132-64_132-55del (n.132-64_132-55del)
n.139+12_139+21del
n.152+12_152+21del
n.169+12_169+21del
n.133_142del
n.109+12_109+21del
n.187+12_187+21del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
n.121+12_121+21del
 ClinVar dbSNP
17g.7220059C>ACA774739962ACADVLc.62+13C>A (n.62+13C>A)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.132-63C>A (n.132-63C>A)
n.139+13C>A
n.152+13C>A
n.169+13C>A
n.134C>A
n.109+13C>A
n.187+13C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.121+13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220059C=CA2245697446ACADVLc.62+13C= (n.62+13C=)
c.75C= (p.Asp25=)
c.132-63C= (n.132-63C=)
n.139+13C=
n.152+13C=
n.169+13C=
n.134C=
n.109+13C=
n.187+13C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.121+13C=
17g.7220059C>TCA981151762ACADVLc.62+13C>T (n.62+13C>T)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.132-63C>T (n.132-63C>T)
n.139+13C>T
n.152+13C>T
n.169+13C>T
n.134C>T
n.109+13C>T
n.187+13C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.121+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220059_7220061delinsCAACA2245697445ACADVLc.62+13_62+15delinsCAA (n.62+13_62+15delinsCAA)
c.75_77delinsCAA (p.Asp25=)
c.132-63_132-61delinsCAA (n.132-63_132-61delinsCAA)
n.139+13_139+15delinsCAA
n.152+13_152+15delinsCAA
n.169+13_169+15delinsCAA
n.134_136delinsCAA
n.109+13_109+15delinsCAA
n.187+13_187+15delinsCAA
c.-229_-227delinsCAA (n.-229_-227delinsCAA)
n.121+13_121+15delinsCAA
17g.7220060A>GCA2635779170ACADVLc.62+14A>G (n.62+14A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.132-62A>G (n.132-62A>G)
n.139+14A>G
n.152+14A>G
n.169+14A>G
n.135A>G
n.109+14A>G
n.187+14A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.121+14A>G
 gnomAD v4
17g.7220060_7220061delCA624861208ACADVLc.62+14_62+15del (n.62+14_62+15del)
c.76_77del (p.Lys26GlufsTer?)
c.132-62_132-61del (n.132-62_132-61del)
n.139+14_139+15del
n.152+14_152+15del
n.169+14_169+15del
n.135_136del
n.109+14_109+15del
n.187+14_187+15del
c.-228_-227del (n.-228_-227del)
n.121+14_121+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220061A>GCA2635779172ACADVLc.62+15A>G (n.62+15A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.132-61A>G (n.132-61A>G)
n.139+15A>G
n.152+15A>G
n.169+15A>G
n.136A>G
n.109+15A>G
n.187+15A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.121+15A>G
 gnomAD v4
17g.7220062G>ACA287433743ACADVLc.62+16G>A (n.62+16G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.132-60G>A (n.132-60G>A)
n.139+16G>A
n.152+16G>A
n.169+16G>A
n.137G>A
n.109+16G>A
n.187+16G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.121+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220062G=CA2245697449ACADVLc.62+16G= (n.62+16G=)
c.78G= (p.Lys26=)
c.132-60G= (n.132-60G=)
n.139+16G=
n.152+16G=
n.169+16G=
n.137G=
n.109+16G=
n.187+16G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.121+16G=
17g.7220062G>TCA2635779177ACADVLc.62+16G>T (n.62+16G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.132-60G>T (n.132-60G>T)
n.139+16G>T
n.152+16G>T
n.169+16G>T
n.137G>T
n.109+16G>T
n.187+16G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.121+16G>T
 gnomAD v4
17g.7220063A>GCA2635779183ACADVLc.62+17A>G (n.62+17A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.132-59A>G (n.132-59A>G)
n.139+17A>G
n.152+17A>G
n.169+17A>G
n.138A>G
n.109+17A>G
n.187+17A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.121+17A>G
 gnomAD v4
17g.7220064G>ACA8337527ACADVLc.62+18G>A (n.62+18G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.132-58G>A (n.132-58G>A)
n.139+18G>A
n.152+18G>A
n.169+18G>A
n.139G>A
n.109+18G>A
n.187+18G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.121+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220064G>CCA774739966ACADVLc.62+18G>C (n.62+18G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.132-58G>C (n.132-58G>C)
n.139+18G>C
n.152+18G>C
n.169+18G>C
n.139G>C
n.109+18G>C
n.187+18G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.121+18G>C
 dbSNP
17g.7220064G=CA2245697456ACADVLc.62+18G= (n.62+18G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.132-58G= (n.132-58G=)
n.139+18G=
n.152+18G=
n.169+18G=
n.139G=
n.109+18G=
n.187+18G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.121+18G=
17g.7220067_7220074delCA2576147649ACADVLc.62+21_62+28del (n.62+21_62+28del)
c.83_90del (p.Asp28AlafsTer?)
c.132-55_132-48del (n.132-55_132-48del)
n.139+21_139+28del
n.152+21_152+28del
n.169+21_169+28del
n.142_149del
n.109+21_109+28del
n.187+21_187+28del
c.-221_-214del (n.-221_-214del)
n.121+21_121+28del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220065G>ACA2635779189ACADVLc.62+19G>A (n.62+19G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.132-57G>A (n.132-57G>A)
n.139+19G>A
n.152+19G>A
n.169+19G>A
n.140G>A
n.109+19G>A
n.187+19G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.121+19G>A
 gnomAD v4
17g.7220065G>TCA2635779190ACADVLc.62+19G>T (n.62+19G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.132-57G>T (n.132-57G>T)
n.139+19G>T
n.152+19G>T
n.169+19G>T
n.140G>T
n.109+19G>T
n.187+19G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.121+19G>T
 gnomAD v4
17g.7220066G>ACA8337528ACADVLc.62+20G>A (n.62+20G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.132-56G>A (n.132-56G>A)
n.139+20G>A
n.152+20G>A
n.169+20G>A
n.141G>A
n.109+20G>A
n.187+20G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.121+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220066G>CCA2576147650ACADVLc.62+20G>C (n.62+20G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.132-56G>C (n.132-56G>C)
n.139+20G>C
n.152+20G>C
n.169+20G>C
n.141G>C
n.109+20G>C
n.187+20G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.121+20G>C
17g.7220066G=CA2245697464ACADVLc.62+20G= (n.62+20G=)
c.82G= (p.Asp28=)
c.132-56G= (n.132-56G=)
n.139+20G=
n.152+20G=
n.169+20G=
n.141G=
n.109+20G=
n.187+20G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.121+20G=
17g.7220066G>TCA2635779193ACADVLc.62+20G>T (n.62+20G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.132-56G>T (n.132-56G>T)
n.139+20G>T
n.152+20G>T
n.169+20G>T
n.141G>T
n.109+20G>T
n.187+20G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.121+20G>T
 gnomAD v4
17g.7220067A=CA2245697466ACADVLc.62+21A= (n.62+21A=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.132-55A= (n.132-55A=)
n.139+21A=
n.152+21A=
n.169+21A=
n.142A=
n.109+21A=
n.187+21A=
c.-221A= (n.-221A=)
n.121+21A=
17g.7220067A>GCA8337529ACADVLc.62+21A>G (n.62+21A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.132-55A>G (n.132-55A>G)
n.139+21A>G
n.152+21A>G
n.169+21A>G
n.142A>G
n.109+21A>G
n.187+21A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.121+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220067A>TCA2245697467ACADVLc.62+21A>T (n.62+21A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.132-55A>T (n.132-55A>T)
n.139+21A>T
n.152+21A>T
n.169+21A>T
n.142A>T
n.109+21A>T
n.187+21A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.121+21A>T
 dbSNP
17g.7220068C>TCA2576147651ACADVLc.62+22C>T (n.62+22C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.132-54C>T (n.132-54C>T)
n.139+22C>T
n.152+22C>T
n.169+22C>T
n.143C>T
n.109+22C>T
n.187+22C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.121+22C>T
 gnomAD v4
17g.7220069G>ACA2635779197ACADVLc.62+23G>A (n.62+23G>A)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.132-53G>A (n.132-53G>A)
n.139+23G>A
n.152+23G>A
n.169+23G>A
n.144G>A
n.109+23G>A
n.187+23G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.121+23G>A
 gnomAD v4
17g.7220069G>TCA2635779198ACADVLc.62+23G>T (n.62+23G>T)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.132-53G>T (n.132-53G>T)
n.139+23G>T
n.152+23G>T
n.169+23G>T
n.144G>T
n.109+23G>T
n.187+23G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.121+23G>T
 gnomAD v4
17g.7220069_7220070insTCA2576147652ACADVLc.62+23_62+24insT (n.62+23_62+24insT)
c.85_86insT (p.Gly29ValfsTer?)
c.132-53_132-52insT (n.132-53_132-52insT)
n.139+23_139+24insT
n.152+23_152+24insT
n.169+23_169+24insT
n.144_145insT
n.109+23_109+24insT
n.187+23_187+24insT
c.-219_-218insT (n.-219_-218insT)
n.121+23_121+24insT
17g.7220070G>ACA2576147653ACADVLc.62+24G>A (n.62+24G>A)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.132-52G>A (n.132-52G>A)
n.139+24G>A
n.152+24G>A
n.169+24G>A
n.145G>A
n.109+24G>A
n.187+24G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.121+24G>A
 gnomAD v4
17g.7220070G>TCA2635779201ACADVLc.62+24G>T (n.62+24G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.132-52G>T (n.132-52G>T)
n.139+24G>T
n.152+24G>T
n.169+24G>T
n.145G>T
n.109+24G>T
n.187+24G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.121+24G>T
 gnomAD v4
17g.7220071T>CCA2635779203ACADVLc.62+25T>C (n.62+25T>C)
c.87T>C (p.Gly29=)
c.132-51T>C (n.132-51T>C)
n.139+25T>C
n.152+25T>C
n.169+25T>C
n.146T>C
n.109+25T>C
n.187+25T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.121+25T>C
 gnomAD v4
17g.7220071T>GCA774739970ACADVLc.62+25T>G (n.62+25T>G)
c.87T>G (p.Gly29=)
c.132-51T>G (n.132-51T>G)
n.139+25T>G
n.152+25T>G
n.169+25T>G
n.146T>G
n.109+25T>G
n.187+25T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.121+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220071T=CA2245697468ACADVLc.62+25T= (n.62+25T=)
c.87T= (p.Gly29=)
c.132-51T= (n.132-51T=)
n.139+25T=
n.152+25T=
n.169+25T=
n.146T=
n.109+25T=
n.187+25T=
c.-217T= (n.-217T=)
n.121+25T=
17g.7220072G>ACA2245697471ACADVLc.62+26G>A (n.62+26G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.132-50G>A (n.132-50G>A)
n.139+26G>A
n.152+26G>A
n.169+26G>A
n.147G>A
n.109+26G>A
n.187+26G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.121+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220072G=CA2245697470ACADVLc.62+26G= (n.62+26G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.132-50G= (n.132-50G=)
n.139+26G=
n.152+26G=
n.169+26G=
n.147G=
n.109+26G=
n.187+26G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.121+26G=
17g.7220072G>TCA2635779205ACADVLc.62+26G>T (n.62+26G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.132-50G>T (n.132-50G>T)
n.139+26G>T
n.152+26G>T
n.169+26G>T
n.147G>T
n.109+26G>T
n.187+26G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.121+26G>T
 gnomAD v4
17g.7220073G>ACA2635779206ACADVLc.62+27G>A (n.62+27G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.132-49G>A (n.132-49G>A)
n.139+27G>A
n.152+27G>A
n.169+27G>A
n.148G>A
n.109+27G>A
n.187+27G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.121+27G>A
 gnomAD v4
17g.7220074G>ACA2635779209ACADVLc.62+28G>A (n.62+28G>A)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.132-48G>A (n.132-48G>A)
n.139+28G>A
n.152+28G>A
n.169+28G>A
n.149G>A
n.109+28G>A
n.187+28G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.121+28G>A
 gnomAD v4
17g.7220074G>TCA2635779207ACADVLc.62+28G>T (n.62+28G>T)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.132-48G>T (n.132-48G>T)
n.139+28G>T
n.152+28G>T
n.169+28G>T
n.149G>T
n.109+28G>T
n.187+28G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.121+28G>T
 gnomAD v4
17g.7220075C>ACA2635779211ACADVLc.62+29C>A (n.62+29C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.132-47C>A (n.132-47C>A)
n.139+29C>A
n.152+29C>A
n.169+29C>A
n.150C>A
n.109+29C>A
n.187+29C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.121+29C>A
 gnomAD v4
17g.7220075C=CA2245697473ACADVLc.62+29C= (n.62+29C=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.132-47C= (n.132-47C=)
n.139+29C=
n.152+29C=
n.169+29C=
n.150C=
n.109+29C=
n.187+29C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.121+29C=
17g.7220075C>GCA774739971ACADVLc.62+29C>G (n.62+29C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.132-47C>G (n.132-47C>G)
n.139+29C>G
n.152+29C>G
n.169+29C>G
n.150C>G
n.109+29C>G
n.187+29C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.121+29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220075C>TCA2635779212ACADVLc.62+29C>T (n.62+29C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.132-47C>T (n.132-47C>T)
n.139+29C>T
n.152+29C>T
n.169+29C>T
n.150C>T
n.109+29C>T
n.187+29C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.121+29C>T
 gnomAD v4
17g.7220076A=CA2245697475ACADVLc.62+30A= (n.62+30A=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.132-46A= (n.132-46A=)
n.139+30A=
n.152+30A=
n.169+30A=
n.151A=
n.109+30A=
n.187+30A=
c.-212A= (n.-212A=)
n.121+30A=
17g.7220076A>CCA2245697476ACADVLc.62+30A>C (n.62+30A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.132-46A>C (n.132-46A>C)
n.139+30A>C
n.152+30A>C
n.169+30A>C
n.151A>C
n.109+30A>C
n.187+30A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.121+30A>C
 dbSNP
17g.7220076A>TCA2732984591ACADVLc.62+30A>T (n.62+30A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.132-46A>T (n.132-46A>T)
n.139+30A>T
n.152+30A>T
n.169+30A>T
n.151A>T
n.109+30A>T
n.187+30A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.121+30A>T
 dbSNP
17g.7220077G>ACA2733036507ACADVLc.62+31G>A (n.62+31G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.132-45G>A (n.132-45G>A)
n.139+31G>A
n.152+31G>A
n.169+31G>A
n.152G>A
n.109+31G>A
n.187+31G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.121+31G>A
 dbSNP
17g.7220077G>TCA2635779213ACADVLc.62+31G>T (n.62+31G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.132-45G>T (n.132-45G>T)
n.139+31G>T
n.152+31G>T
n.169+31G>T
n.152G>T
n.109+31G>T
n.187+31G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.121+31G>T
 gnomAD v4
17g.7220078C>GCA2733036508ACADVLc.62+32C>G (n.62+32C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.132-44C>G (n.132-44C>G)
n.139+32C>G
n.152+32C>G
n.169+32C>G
n.153C>G
n.109+32C>G
n.187+32C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.121+32C>G
 dbSNP
17g.7220078C>TCA2635779215ACADVLc.62+32C>T (n.62+32C>T)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
c.132-44C>T (n.132-44C>T)
n.139+32C>T
n.152+32C>T
n.169+32C>T
n.153C>T
n.109+32C>T
n.187+32C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.121+32C>T
 gnomAD v4
17g.7220079G>ACA2635779218ACADVLc.62+33G>A (n.62+33G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
c.132-43G>A (n.132-43G>A)
n.139+33G>A
n.152+33G>A
n.169+33G>A
n.154G>A
n.109+33G>A
n.187+33G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.121+33G>A
 gnomAD v4
17g.7220079G>CCA2733036520ACADVLc.62+33G>C (n.62+33G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.132-43G>C (n.132-43G>C)
n.139+33G>C
n.152+33G>C
n.169+33G>C
n.154G>C
n.109+33G>C
n.187+33G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.121+33G>C
 dbSNP
17g.7220079G>TCA2635779220ACADVLc.62+33G>T (n.62+33G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.132-43G>T (n.132-43G>T)
n.139+33G>T
n.152+33G>T
n.169+33G>T
n.154G>T
n.109+33G>T
n.187+33G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.121+33G>T
 gnomAD v4
17g.7220080G>ACA624861209ACADVLc.62+34G>A (n.62+34G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.132-42G>A (n.132-42G>A)
n.139+34G>A
n.152+34G>A
n.169+34G>A
n.155G>A
n.109+34G>A
n.187+34G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.121+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220080G=CA2245697477ACADVLc.62+34G= (n.62+34G=)
c.96G= (p.Arg32=)
c.132-42G= (n.132-42G=)
n.139+34G=
n.152+34G=
n.169+34G=
n.155G=
n.109+34G=
n.187+34G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.121+34G=
17g.7220080G>TCA2635779226ACADVLc.62+34G>T (n.62+34G>T)
c.96G>T (p.Arg32=)
c.132-42G>T (n.132-42G>T)
n.139+34G>T
n.152+34G>T
n.169+34G>T
n.155G>T
n.109+34G>T
n.187+34G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.121+34G>T
 gnomAD v4
17g.7220081C>ACA8337530ACADVLc.62+35C>A (n.62+35C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.132-41C>A (n.132-41C>A)
n.139+35C>A
n.152+35C>A
n.169+35C>A
n.156C>A
n.109+35C>A
n.187+35C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.121+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220081C=CA2245697480ACADVLc.62+35C= (n.62+35C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.132-41C= (n.132-41C=)
n.139+35C=
n.152+35C=
n.169+35C=
n.156C=
n.109+35C=
n.187+35C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.121+35C=
17g.7220081C>TCA2635779233ACADVLc.62+35C>T (n.62+35C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.132-41C>T (n.132-41C>T)
n.139+35C>T
n.152+35C>T
n.169+35C>T
n.156C>T
n.109+35C>T
n.187+35C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.121+35C>T
 gnomAD v4
17g.7220083delCA2635779227ACADVLc.62+37del (n.62+37del)
c.99del (p.Trp34GlyfsTer?)
c.132-39del (n.132-39del)
n.139+37del
n.152+37del
n.169+37del
n.158del
n.109+37del
n.187+37del
c.-205del (n.-205del)
n.121+37del
 gnomAD v4
17g.7220082C>ACA624861210ACADVLc.62+36C>A (n.62+36C>A)
c.98C>A (p.Pro33His)
c.132-40C>A (n.132-40C>A)
n.139+36C>A
n.152+36C>A
n.169+36C>A
n.157C>A
n.109+36C>A
n.187+36C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.121+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220082C=CA2245697482ACADVLc.62+36C= (n.62+36C=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.132-40C= (n.132-40C=)
n.139+36C=
n.152+36C=
n.169+36C=
n.157C=
n.109+36C=
n.187+36C=
c.-206C= (n.-206C=)
n.121+36C=
17g.7220082C>TCA2245697484ACADVLc.62+36C>T (n.62+36C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.132-40C>T (n.132-40C>T)
n.139+36C>T
n.152+36C>T
n.169+36C>T
n.157C>T
n.109+36C>T
n.187+36C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.121+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220083C>ACA2635779235ACADVLc.62+37C>A (n.62+37C>A)
c.99C>A (p.Pro33=)
c.132-39C>A (n.132-39C>A)
n.139+37C>A
n.152+37C>A
n.169+37C>A
n.158C>A
n.109+37C>A
n.187+37C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.121+37C>A
 gnomAD v4
17g.7220083C=CA2245697485ACADVLc.62+37C= (n.62+37C=)
c.99C= (p.Pro33=)
c.132-39C= (n.132-39C=)
n.139+37C=
n.152+37C=
n.169+37C=
n.158C=
n.109+37C=
n.187+37C=
c.-205C= (n.-205C=)
n.121+37C=
17g.7220083C>TCA8337531ACADVLc.62+37C>T (n.62+37C>T)
c.99C>T (p.Pro33=)
c.132-39C>T (n.132-39C>T)
n.139+37C>T
n.152+37C>T
n.169+37C>T
n.158C>T
n.109+37C>T
n.187+37C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.121+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220084T>CCA2635779236ACADVLc.63-38T>C (n.63-38T>C)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.132-38T>C (n.132-38T>C)
n.140-38T>C
n.153-38T>C
n.170-38T>C
n.159T>C
n.110-38T>C
n.188-38T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.122-38T>C
 gnomAD v4
17g.7220084T>GCA2635779237ACADVLc.63-38T>G (n.63-38T>G)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.132-38T>G (n.132-38T>G)
n.140-38T>G
n.153-38T>G
n.170-38T>G
n.159T>G
n.110-38T>G
n.188-38T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.122-38T>G
 gnomAD v4
17g.7220085G>ACA2635779242ACADVLc.63-37G>A (n.63-37G>A)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.132-37G>A (n.132-37G>A)
n.140-37G>A
n.153-37G>A
n.170-37G>A
n.160G>A
n.110-37G>A
n.188-37G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.122-37G>A
 gnomAD v4
17g.7220085G>CCA8337532ACADVLc.63-37G>C (n.63-37G>C)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.132-37G>C (n.132-37G>C)
n.140-37G>C
n.153-37G>C
n.170-37G>C
n.160G>C
n.110-37G>C
n.188-37G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.122-37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220085G=CA2245697487ACADVLc.63-37G= (n.63-37G=)
c.101G= (p.Trp34=)
c.132-37G= (n.132-37G=)
n.140-37G=
n.153-37G=
n.170-37G=
n.160G=
n.110-37G=
n.188-37G=
c.-203G= (n.-203G=)
n.122-37G=
17g.7220085G>TCA2635779244ACADVLc.63-37G>T (n.63-37G>T)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.132-37G>T (n.132-37G>T)
n.140-37G>T
n.153-37G>T
n.170-37G>T
n.160G>T
n.110-37G>T
n.188-37G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.122-37G>T
 gnomAD v4
17g.7220089_7220095delCA2635779239ACADVLc.63-33_63-27del (n.63-33_63-27del)
c.105_111del (p.Pro36GlyfsTer?)
c.132-33_132-27del (n.132-33_132-27del)
n.140-33_140-27del
n.153-33_153-27del
n.170-33_170-27del
n.164_170del
n.110-33_110-27del
n.188-33_188-27del
c.-199_-193del (n.-199_-193del)
n.122-33_122-27del
 gnomAD v4
17g.7220086G>ACA624861211ACADVLc.63-36G>A (n.63-36G>A)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.132-36G>A (n.132-36G>A)
n.140-36G>A
n.153-36G>A
n.170-36G>A
n.161G>A
n.110-36G>A
n.188-36G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.122-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220086G>CCA2635779245ACADVLc.63-36G>C (n.63-36G>C)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.132-36G>C (n.132-36G>C)
n.140-36G>C
n.153-36G>C
n.170-36G>C
n.161G>C
n.110-36G>C
n.188-36G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.122-36G>C
 gnomAD v4
17g.7220086G=CA2245697488ACADVLc.63-36G= (n.63-36G=)
c.102G= (p.Trp34=)
c.132-36G= (n.132-36G=)
n.140-36G=
n.153-36G=
n.170-36G=
n.161G=
n.110-36G=
n.188-36G=
c.-202G= (n.-202G=)
n.122-36G=
17g.7220086G>TCA2635779248ACADVLc.63-36G>T (n.63-36G>T)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.132-36G>T (n.132-36G>T)
n.140-36G>T
n.153-36G>T
n.170-36G>T
n.161G>T
n.110-36G>T
n.188-36G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.122-36G>T
 gnomAD v4
17g.7220087G>ACA8337533ACADVLc.63-35G>A (n.63-35G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.132-35G>A (n.132-35G>A)
n.140-35G>A
n.153-35G>A
n.170-35G>A
n.162G>A
n.110-35G>A
n.188-35G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.122-35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220087G>CCA8337534ACADVLc.63-35G>C (n.63-35G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.132-35G>C (n.132-35G>C)
n.140-35G>C
n.153-35G>C
n.170-35G>C
n.162G>C
n.110-35G>C
n.188-35G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.122-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220087G=CA2245697493ACADVLc.63-35G= (n.63-35G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.132-35G= (n.132-35G=)
n.140-35G=
n.153-35G=
n.170-35G=
n.162G=
n.110-35G=
n.188-35G=
c.-201G= (n.-201G=)
n.122-35G=
17g.7220087G>TCA2635779258ACADVLc.63-35G>T (n.63-35G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.132-35G>T (n.132-35G>T)
n.140-35G>T
n.153-35G>T
n.170-35G>T
n.162G>T
n.110-35G>T
n.188-35G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.122-35G>T
 gnomAD v4
17g.7220088C>ACA2635779261ACADVLc.63-34C>A (n.63-34C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.132-34C>A (n.132-34C>A)
n.140-34C>A
n.153-34C>A
n.170-34C>A
n.163C>A
n.110-34C>A
n.188-34C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.122-34C>A
 gnomAD v4
17g.7220088C=CA2245697495ACADVLc.63-34C= (n.63-34C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.132-34C= (n.132-34C=)
n.140-34C=
n.153-34C=
n.170-34C=
n.163C=
n.110-34C=
n.188-34C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.122-34C=
17g.7220088C>TCA8337535ACADVLc.63-34C>T (n.63-34C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.132-34C>T (n.132-34C>T)
n.140-34C>T
n.153-34C>T
n.170-34C>T
n.163C>T
n.110-34C>T
n.188-34C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.122-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220089A=CA2245697496ACADVLc.63-33A= (n.63-33A=)
c.105A= (p.Ala35=)
c.132-33A= (n.132-33A=)
n.140-33A=
n.153-33A=
n.170-33A=
n.164A=
n.110-33A=
n.188-33A=
c.-199A= (n.-199A=)
n.122-33A=
17g.7220089A>GCA624861212ACADVLc.63-33A>G (n.63-33A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.132-33A>G (n.132-33A>G)
n.140-33A>G
n.153-33A>G
n.170-33A>G
n.164A>G
n.110-33A>G
n.188-33A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.122-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220090C>ACA2635779268ACADVLc.63-32C>A (n.63-32C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.132-32C>A (n.132-32C>A)
n.140-32C>A
n.153-32C>A
n.170-32C>A
n.165C>A
n.110-32C>A
n.188-32C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.122-32C>A
 gnomAD v4
17g.7220090C=CA2245697499ACADVLc.63-32C= (n.63-32C=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.132-32C= (n.132-32C=)
n.140-32C=
n.153-32C=
n.170-32C=
n.165C=
n.110-32C=
n.188-32C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.122-32C=
17g.7220090C>GCA8337536ACADVLc.63-32C>G (n.63-32C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.132-32C>G (n.132-32C>G)
n.140-32C>G
n.153-32C>G
n.170-32C>G
n.165C>G
n.110-32C>G
n.188-32C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.122-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220090C>TCA2635779271ACADVLc.63-32C>T (n.63-32C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.132-32C>T (n.132-32C>T)
n.140-32C>T
n.153-32C>T
n.170-32C>T
n.165C>T
n.110-32C>T
n.188-32C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.122-32C>T
 gnomAD v4
17g.7220091C=CA2245697503ACADVLc.63-31C= (n.63-31C=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.132-31C= (n.132-31C=)
n.140-31C=
n.153-31C=
n.170-31C=
n.166C=
n.110-31C=
n.188-31C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.122-31C=
17g.7220091C>TCA8337537ACADVLc.63-31C>T (n.63-31C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.132-31C>T (n.132-31C>T)
n.140-31C>T
n.153-31C>T
n.170-31C>T
n.166C>T
n.110-31C>T
n.188-31C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.122-31C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220091_7220092delinsCGCA2245697509ACADVLc.63-31_63-30delinsCG (n.63-31_63-30delinsCG)
c.107_108delinsCG (p.Pro36=)
c.132-31_132-30delinsCG (n.132-31_132-30delinsCG)
n.140-31_140-30delinsCG
n.153-31_153-30delinsCG
n.170-31_170-30delinsCG
n.166_167delinsCG
n.110-31_110-30delinsCG
n.188-31_188-30delinsCG
c.-197_-196delinsCG (n.-197_-196delinsCG)
n.122-31_122-30delinsCG
17g.7220092G>ACA2245697517ACADVLc.63-30G>A (n.63-30G>A)
c.108G>A (p.Pro36=)
c.132-30G>A (n.132-30G>A)
n.140-30G>A
n.153-30G>A
n.170-30G>A
n.167G>A
n.110-30G>A
n.188-30G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.122-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220092G=CA2245697516ACADVLc.63-30G= (n.63-30G=)
c.108G= (p.Pro36=)
c.132-30G= (n.132-30G=)
n.140-30G=
n.153-30G=
n.170-30G=
n.167G=
n.110-30G=
n.188-30G=
c.-196G= (n.-196G=)
n.122-30G=
17g.7220092G>TCA624861213ACADVLc.63-30G>T (n.63-30G>T)
c.108G>T (p.Pro36=)
c.132-30G>T (n.132-30G>T)
n.140-30G>T
n.153-30G>T
n.170-30G>T
n.167G>T
n.110-30G>T
n.188-30G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.122-30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220094delCA8337538ACADVLc.63-28del (n.63-28del)
c.110del (p.Gly37AlafsTer?)
c.132-28del (n.132-28del)
n.140-28del
n.153-28del
n.170-28del
n.169del
n.110-28del
n.188-28del
c.-194del (n.-194del)
n.122-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220093G>ACA2576147654ACADVLc.63-29G>A (n.63-29G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.132-29G>A (n.132-29G>A)
n.140-29G>A
n.153-29G>A
n.170-29G>A
n.168G>A
n.110-29G>A
n.188-29G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.122-29G>A
 gnomAD v4
17g.7220093G>TCA2635779282ACADVLc.63-29G>T (n.63-29G>T)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.132-29G>T (n.132-29G>T)
n.140-29G>T
n.153-29G>T
n.170-29G>T
n.168G>T
n.110-29G>T
n.188-29G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.122-29G>T
 gnomAD v4
17g.7220094G>ACA2576147655ACADVLc.63-28G>A (n.63-28G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.132-28G>A (n.132-28G>A)
n.140-28G>A
n.153-28G>A
n.170-28G>A
n.169G>A
n.110-28G>A
n.188-28G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.122-28G>A
 gnomAD v4
17g.7220094G>TCA2635779283ACADVLc.63-28G>T (n.63-28G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.132-28G>T (n.132-28G>T)
n.140-28G>T
n.153-28G>T
n.170-28G>T
n.169G>T
n.110-28G>T
n.188-28G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.122-28G>T
 gnomAD v4
17g.7220095C>ACA2245697521ACADVLc.63-27C>A (n.63-27C>A)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.132-27C>A (n.132-27C>A)
n.140-27C>A
n.153-27C>A
n.170-27C>A
n.170C>A
n.110-27C>A
n.188-27C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.122-27C>A
 dbSNP
17g.7220095C=CA2245697520ACADVLc.63-27C= (n.63-27C=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.132-27C= (n.132-27C=)
n.140-27C=
n.153-27C=
n.170-27C=
n.170C=
n.110-27C=
n.188-27C=
c.-193C= (n.-193C=)
n.122-27C=
17g.7220095C>TCA2635779285ACADVLc.63-27C>T (n.63-27C>T)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.132-27C>T (n.132-27C>T)
n.140-27C>T
n.153-27C>T
n.170-27C>T
n.170C>T
n.110-27C>T
n.188-27C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.122-27C>T
 gnomAD v4
17g.7220096C>ACA2576147656ACADVLc.63-26C>A (n.63-26C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.132-26C>A (n.132-26C>A)
n.140-26C>A
n.153-26C>A
n.170-26C>A
n.171C>A
n.110-26C>A
n.188-26C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.122-26C>A
 gnomAD v4
17g.7220096C=CA2245697527ACADVLc.63-26C= (n.63-26C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.132-26C= (n.132-26C=)
n.140-26C=
n.153-26C=
n.170-26C=
n.171C=
n.110-26C=
n.188-26C=
c.-192C= (n.-192C=)
n.122-26C=
17g.7220096C>GCA287433787ACADVLc.63-26C>G (n.63-26C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.132-26C>G (n.132-26C>G)
n.140-26C>G
n.153-26C>G
n.170-26C>G
n.171C>G
n.110-26C>G
n.188-26C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.122-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220096C>TCA8337539ACADVLc.63-26C>T (n.63-26C>T)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.132-26C>T (n.132-26C>T)
n.140-26C>T
n.153-26C>T
n.170-26C>T
n.171C>T
n.110-26C>T
n.188-26C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.122-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220097G>ACA624861214ACADVLc.63-25G>A (n.63-25G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.132-25G>A (n.132-25G>A)
n.140-25G>A
n.153-25G>A
n.170-25G>A
n.172G>A
n.110-25G>A
n.188-25G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.122-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220097G>CCA2245697534ACADVLc.63-25G>C (n.63-25G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.132-25G>C (n.132-25G>C)
n.140-25G>C
n.153-25G>C
n.170-25G>C
n.172G>C
n.110-25G>C
n.188-25G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.122-25G>C
 dbSNP
17g.7220097G=CA2245697531ACADVLc.63-25G= (n.63-25G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.132-25G= (n.132-25G=)
n.140-25G=
n.153-25G=
n.170-25G=
n.172G=
n.110-25G=
n.188-25G=
c.-191G= (n.-191G=)
n.122-25G=
17g.7220097G>TCA8337540ACADVLc.63-25G>T (n.63-25G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.132-25G>T (n.132-25G>T)
n.140-25G>T
n.153-25G>T
n.170-25G>T
n.172G>T
n.110-25G>T
n.188-25G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.122-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220098G>ACA2635779291ACADVLc.63-24G>A (n.63-24G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.132-24G>A (n.132-24G>A)
n.140-24G>A
n.153-24G>A
n.170-24G>A
n.173G>A
n.110-24G>A
n.188-24G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.122-24G>A
 gnomAD v4
17g.7220098G>CCA2635779292ACADVLc.63-24G>C (n.63-24G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.132-24G>C (n.132-24G>C)
n.140-24G>C
n.153-24G>C
n.170-24G>C
n.173G>C
n.110-24G>C
n.188-24G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.122-24G>C
 gnomAD v4
17g.7220098G>TCA2635779293ACADVLc.63-24G>T (n.63-24G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.132-24G>T (n.132-24G>T)
n.140-24G>T
n.153-24G>T
n.170-24G>T
n.173G>T
n.110-24G>T
n.188-24G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.122-24G>T
 gnomAD v4
17g.7220099C>ACA2635779294ACADVLc.63-23C>A (n.63-23C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.132-23C>A (n.132-23C>A)
n.140-23C>A
n.153-23C>A
n.170-23C>A
n.174C>A
n.110-23C>A
n.188-23C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.122-23C>A
 gnomAD v4
17g.7220099C>TCA2635779295ACADVLc.63-23C>T (n.63-23C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.132-23C>T (n.132-23C>T)
n.140-23C>T
n.153-23C>T
n.170-23C>T
n.174C>T
n.110-23C>T
n.188-23C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.122-23C>T
 gnomAD v4
17g.7220100A=CA2245697539ACADVLc.63-22A= (n.63-22A=)
c.116A= (p.His39=)
c.132-22A= (n.132-22A=)
n.140-22A=
n.153-22A=
n.170-22A=
n.175A=
n.110-22A=
n.188-22A=
c.-188A= (n.-188A=)
n.122-22A=
17g.7220100A>GCA624861215ACADVLc.63-22A>G (n.63-22A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.132-22A>G (n.132-22A>G)
n.140-22A>G
n.153-22A>G
n.170-22A>G
n.175A>G
n.110-22A>G
n.188-22A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.122-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220101C>ACA2635779296ACADVLc.63-21C>A (n.63-21C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.132-21C>A (n.132-21C>A)
n.140-21C>A
n.153-21C>A
n.170-21C>A
n.176C>A
n.110-21C>A
n.188-21C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.122-21C>A
 gnomAD v4
17g.7220103G>ACA287433789ACADVLc.63-19G>A (n.63-19G>A)
c.119G>A (p.Ter40=)
c.132-19G>A (n.132-19G>A)
n.140-19G>A
n.153-19G>A
n.170-19G>A
n.178G>A
n.110-19G>A
n.188-19G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.122-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220103G=CA2245697542ACADVLc.63-19G= (n.63-19G=)
c.119G= (p.Ter40=)
c.132-19G= (n.132-19G=)
n.140-19G=
n.153-19G=
n.170-19G=
n.178G=
n.110-19G=
n.188-19G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.122-19G=
17g.7220103G>TCA2245697544ACADVLc.63-19G>T (n.63-19G>T)
c.119G>T (p.Ter40Leu)
c.132-19G>T (n.132-19G>T)
n.140-19G>T
n.153-19G>T
n.170-19G>T
n.178G>T
n.110-19G>T
n.188-19G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.122-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220104A=CA2245697546ACADVLc.63-18A= (n.63-18A=)
c.120A= (p.Ter40=)
c.132-18A= (n.132-18A=)
n.140-18A=
n.153-18A=
n.170-18A=
n.179A=
n.110-18A=
n.188-18A=
c.-184A= (n.-184A=)
n.122-18A=
17g.7220104A>GCA658824832ACADVLc.63-18A>G (n.63-18A>G)
c.120A>G (p.Ter40Trp)
c.132-18A>G (n.132-18A>G)
n.140-18A>G
n.153-18A>G
n.170-18A>G
n.179A>G
n.110-18A>G
n.188-18A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.122-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220105A=CA2245697550ACADVLc.63-17A= (n.63-17A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.132-17A= (n.132-17A=)
n.140-17A=
n.153-17A=
n.170-17A=
n.180A=
n.110-17A=
n.188-17A=
c.-183A= (n.-183A=)
n.122-17A=
17g.7220105A>TCA2245697551ACADVLc.63-17A>T (n.63-17A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.132-17A>T (n.132-17A>T)
n.140-17A>T
n.153-17A>T
n.170-17A>T
n.180A>T
n.110-17A>T
n.188-17A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.122-17A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220106C>ACA2635779306ACADVLc.63-16C>A (n.63-16C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.132-16C>A (n.132-16C>A)
n.140-16C>A
n.153-16C>A
n.170-16C>A
n.181C>A
n.110-16C>A
n.188-16C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.122-16C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220106C=CA2245697554ACADVLc.63-16C= (n.63-16C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.132-16C= (n.132-16C=)
n.140-16C=
n.153-16C=
n.170-16C=
n.181C=
n.110-16C=
n.188-16C=
c.-182C= (n.-182C=)
n.122-16C=
17g.7220106C>GCA2739267091ACADVLc.63-16C>G (n.63-16C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.132-16C>G (n.132-16C>G)
n.140-16C>G
n.153-16C>G
n.170-16C>G
n.181C>G
n.110-16C>G
n.188-16C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.122-16C>G
 ClinVar
17g.7220106C>TCA287433799ACADVLc.63-16C>T (n.63-16C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.132-16C>T (n.132-16C>T)
n.140-16C>T
n.153-16C>T
n.170-16C>T
n.181C>T
n.110-16C>T
n.188-16C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.122-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220110dupCA624861216ACADVLc.63-12dup (n.63-12dup)
c.*6dup (n.*6dup)
c.132-12dup (n.132-12dup)
n.140-12dup
n.153-12dup
n.170-12dup
n.185dup
n.110-12dup
n.188-12dup
c.-178dup (n.-178dup)
n.122-12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220110delCA2576147657ACADVLc.63-12del (n.63-12del)
c.*6del (n.*6del)
c.132-12del (n.132-12del)
n.140-12del
n.153-12del
n.170-12del
n.185del
n.110-12del
n.188-12del
c.-178del (n.-178del)
n.122-12del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220107C>TCA2635779311ACADVLc.63-15C>T (n.63-15C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.132-15C>T (n.132-15C>T)
n.140-15C>T
n.153-15C>T
n.170-15C>T
n.182C>T
n.110-15C>T
n.188-15C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.122-15C>T
 gnomAD v4
17g.7220108C>ACA2635779313ACADVLc.63-14C>A (n.63-14C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.132-14C>A (n.132-14C>A)
n.140-14C>A
n.153-14C>A
n.170-14C>A
n.183C>A
n.110-14C>A
n.188-14C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.122-14C>A
 gnomAD v4
17g.7220108C=CA2245697557ACADVLc.63-14C= (n.63-14C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.132-14C= (n.132-14C=)
n.140-14C=
n.153-14C=
n.170-14C=
n.183C=
n.110-14C=
n.188-14C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.122-14C=
17g.7220108C>GCA2635779314ACADVLc.63-14C>G (n.63-14C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.132-14C>G (n.132-14C>G)
n.140-14C>G
n.153-14C>G
n.170-14C>G
n.183C>G
n.110-14C>G
n.188-14C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.122-14C>G
 gnomAD v4
17g.7220108C>TCA8337541ACADVLc.63-14C>T (n.63-14C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.132-14C>T (n.132-14C>T)
n.140-14C>T
n.153-14C>T
n.170-14C>T
n.183C>T
n.110-14C>T
n.188-14C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.122-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220109C>ACA2635779316ACADVLc.63-13C>A (n.63-13C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.132-13C>A (n.132-13C>A)
n.140-13C>A
n.153-13C>A
n.170-13C>A
n.184C>A
n.110-13C>A
n.188-13C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.122-13C>A
 gnomAD v4
17g.7220109C>TCA2635779317ACADVLc.63-13C>T (n.63-13C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.132-13C>T (n.132-13C>T)
n.140-13C>T
n.153-13C>T
n.170-13C>T
n.184C>T
n.110-13C>T
n.188-13C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.122-13C>T
 gnomAD v4
17g.7220110C>ACA2245697561ACADVLc.63-12C>A (n.63-12C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.132-12C>A (n.132-12C>A)
n.140-12C>A
n.153-12C>A
n.170-12C>A
n.185C>A
n.110-12C>A
n.188-12C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.122-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220110C=CA2245697560ACADVLc.63-12C= (n.63-12C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.132-12C= (n.132-12C=)
n.140-12C=
n.153-12C=
n.170-12C=
n.185C=
n.110-12C=
n.188-12C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.122-12C=
17g.7220110C>TCA2635779318ACADVLc.63-12C>T (n.63-12C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.132-12C>T (n.132-12C>T)
n.140-12C>T
n.153-12C>T
n.170-12C>T
n.185C>T
n.110-12C>T
n.188-12C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.122-12C>T
 gnomAD v4
17g.7220111A=CA2245697563ACADVLc.63-11A= (n.63-11A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.132-11A= (n.132-11A=)
n.140-11A=
n.153-11A=
n.170-11A=
n.186A=
n.110-11A=
n.188-11A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.122-11A=
17g.7220111A>CCA624861217ACADVLc.63-11A>C (n.63-11A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.132-11A>C (n.132-11A>C)
n.140-11A>C
n.153-11A>C
n.170-11A>C
n.186A>C
n.110-11A>C
n.188-11A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.122-11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220111A>GCA2635779320ACADVLc.63-11A>G (n.63-11A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.132-11A>G (n.132-11A>G)
n.140-11A>G
n.153-11A>G
n.170-11A>G
n.186A>G
n.110-11A>G
n.188-11A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.122-11A>G
 gnomAD v4
17g.7220112C>ACA2635779322ACADVLc.63-10C>A (n.63-10C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.132-10C>A (n.132-10C>A)
n.140-10C>A
n.153-10C>A
n.170-10C>A
n.187C>A
n.110-10C>A
n.188-10C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.122-10C>A
 gnomAD v4
17g.7220112C>TCA2499224890ACADVLc.63-10C>T (n.63-10C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.132-10C>T (n.132-10C>T)
n.140-10C>T
n.153-10C>T
n.170-10C>T
n.187C>T
n.110-10C>T
n.188-10C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.122-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220113T>ACA2635779324ACADVLc.63-9T>A (n.63-9T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.132-9T>A (n.132-9T>A)
n.140-9T>A
n.153-9T>A
n.170-9T>A
n.188T>A
n.110-9T>A
n.188-9T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.122-9T>A
 gnomAD v4
17g.7220114C>ACA2635779326ACADVLc.63-8C>A (n.63-8C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.132-8C>A (n.132-8C>A)
n.140-8C>A
n.153-8C>A
n.170-8C>A
n.189C>A
n.110-8C>A
n.188-8C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.122-8C>A
 gnomAD v4
17g.7220114C>TCA2499224891ACADVLc.63-8C>T (n.63-8C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.132-8C>T (n.132-8C>T)
n.140-8C>T
n.153-8C>T
n.170-8C>T
n.189C>T
n.110-8C>T
n.188-8C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.122-8C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220117delCA2635779328ACADVLc.63-5del (n.63-5del)
c.*13del (n.*13del)
c.132-5del (n.132-5del)
n.140-5del
n.153-5del
n.170-5del
n.192del
n.110-5del
n.188-5del
c.-171del (n.-171del)
n.122-5del
 gnomAD v4
17g.7220115C>ACA2635779329ACADVLc.63-7C>A (n.63-7C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.132-7C>A (n.132-7C>A)
n.140-7C>A
n.153-7C>A
n.170-7C>A
n.190C>A
n.110-7C>A
n.188-7C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.122-7C>A
 gnomAD v4
17g.7220115C=CA2245697564ACADVLc.63-7C= (n.63-7C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.132-7C= (n.132-7C=)
n.140-7C=
n.153-7C=
n.170-7C=
n.190C=
n.110-7C=
n.188-7C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.122-7C=
17g.7220115C>TCA624861218ACADVLc.63-7C>T (n.63-7C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.132-7C>T (n.132-7C>T)
n.140-7C>T
n.153-7C>T
n.170-7C>T
n.190C>T
n.110-7C>T
n.188-7C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.122-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220116C>ACA2635779331ACADVLc.63-6C>A (n.63-6C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.132-6C>A (n.132-6C>A)
n.140-6C>A
n.153-6C>A
n.170-6C>A
n.191C>A
n.110-6C>A
n.188-6C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.122-6C>A
 gnomAD v4
17g.7220116C>TCA2635779332ACADVLc.63-6C>T (n.63-6C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.132-6C>T (n.132-6C>T)
n.140-6C>T
n.153-6C>T
n.170-6C>T
n.191C>T
n.110-6C>T
n.188-6C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.122-6C>T
 gnomAD v4
17g.7220117C>ACA2635779334ACADVLc.63-5C>A (n.63-5C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.132-5C>A (n.132-5C>A)
n.140-5C>A
n.153-5C>A
n.170-5C>A
n.192C>A
n.110-5C>A
n.188-5C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.122-5C>A
 gnomAD v4
17g.7220117C>TCA2635779336ACADVLc.63-5C>T (n.63-5C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.132-5C>T (n.132-5C>T)
n.140-5C>T
n.153-5C>T
n.170-5C>T
n.192C>T
n.110-5C>T
n.188-5C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.122-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220118A>GCA2573154513ACADVLc.63-4A>G (n.63-4A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.132-4A>G (n.132-4A>G)
n.140-4A>G
n.153-4A>G
n.170-4A>G
n.193A>G
n.110-4A>G
n.188-4A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.122-4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220119C>ACA2635779337ACADVLc.63-3C>A (n.63-3C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.132-3C>A (n.132-3C>A)
n.140-3C>A
n.153-3C>A
n.170-3C>A
n.194C>A
n.110-3C>A
n.188-3C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.122-3C>A
 gnomAD v4
17g.7220119C>TCA2635779338ACADVLc.63-3C>T (n.63-3C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.132-3C>T (n.132-3C>T)
n.140-3C>T
n.153-3C>T
n.170-3C>T
n.194C>T
n.110-3C>T
n.188-3C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.122-3C>T
 gnomAD v4
17g.7220120A=CA2245697567ACADVLc.63-2A= (n.63-2A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.132-2A= (n.132-2A=)
n.140-2A=
n.153-2A=
n.170-2A=
n.195A=
n.110-2A=
n.188-2A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.122-2A=
17g.7220120A>CCA397722016ACADVLc.63-2A>C (n.63-2A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.132-2A>C (n.132-2A>C)
n.140-2A>C
n.153-2A>C
n.170-2A>C
n.195A>C
n.110-2A>C
n.188-2A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.122-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220120A>GCA397722017ACADVLc.63-2A>G (n.63-2A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.132-2A>G (n.132-2A>G)
n.140-2A>G
n.153-2A>G
n.170-2A>G
n.195A>G
n.110-2A>G
n.188-2A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.122-2A>G
17g.7220120A>TCA397722018ACADVLc.63-2A>T (n.63-2A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.132-2A>T (n.132-2A>T)
n.140-2A>T
n.153-2A>T
n.170-2A>T
n.195A>T
n.110-2A>T
n.188-2A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.122-2A>T
 gnomAD v4
17g.7220121G>ACA397722019ACADVLc.63-1G>A (n.63-1G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.132-1G>A (n.132-1G>A)
n.140-1G>A
n.153-1G>A
n.170-1G>A
n.196G>A
n.110-1G>A
n.188-1G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.122-1G>A
 gnomAD v4
17g.7220121G>CCA397722020ACADVLc.63-1G>C (n.63-1G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.132-1G>C (n.132-1G>C)
n.140-1G>C
n.153-1G>C
n.170-1G>C
n.196G>C
n.110-1G>C
n.188-1G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.122-1G>C
17g.7220121G>TCA397722021ACADVLc.63-1G>T (n.63-1G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.132-1G>T (n.132-1G>T)
n.140-1G>T
n.153-1G>T
n.170-1G>T
n.196G>T
n.110-1G>T
n.188-1G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.122-1G>T
 gnomAD v4
17g.7220122C>ACA397722022ACADVLc.63C>A (p.Ser21Arg)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.140C>A
n.153C>A
n.170C>A
n.197C>A
n.110C>A
n.188C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.122C>A
 gnomAD v4
17g.7220122C>GCA397722023ACADVLc.63C>G (p.Ser21Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.140C>G
n.153C>G
n.170C>G
n.197C>G
n.110C>G
n.188C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.122C>G
17g.7220122C>TCA497619480ACADVLc.63C>T (p.Ser21=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.140C>T
n.153C>T
n.170C>T
n.197C>T
n.110C>T
n.188C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.122C>T
17g.7220123T>ACA397722024ACADVLc.64T>A (p.Ser22Thr)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.141T>A
n.154T>A
n.171T>A
n.198T>A
n.111T>A
n.189T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.123T>A
17g.7220123T>CCA397722025ACADVLc.64T>C (p.Ser22Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.141T>C
n.154T>C
n.171T>C
n.198T>C
n.111T>C
n.189T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.123T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220123T>GCA397722026ACADVLc.64T>G (p.Ser22Ala)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.141T>G
n.154T>G
n.171T>G
n.198T>G
n.111T>G
n.189T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.123T>G
17g.7220123T=CA2245697572ACADVLc.64T= (p.Ser22=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.133T= (p.Ser45=)
n.141T=
n.154T=
n.171T=
n.198T=
n.111T=
n.189T=
c.-165T= (n.-165T=)
n.123T=
17g.7220124C>ACA233425ACADVLc.65C>A (p.Ser22Ter)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.142C>A
n.155C>A
n.172C>A
n.199C>A
n.112C>A
n.190C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.124C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220124C=CA2245697577ACADVLc.65C= (p.Ser22=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.142C=
n.155C=
n.172C=
n.199C=
n.112C=
n.190C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.124C=
17g.7220124C>GCA397722027ACADVLc.65C>G (p.Ser22Trp)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.134C>G (p.Ser45Trp)
n.142C>G
n.155C>G
n.172C>G
n.199C>G
n.112C>G
n.190C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.124C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220124C>TCA8337542ACADVLc.65C>T (p.Ser22Leu)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.142C>T
n.155C>T
n.172C>T
n.199C>T
n.112C>T
n.190C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220125G>ACA497619483ACADVLc.66G>A (p.Ser22=)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.135G>A (p.Ser45=)
n.143G>A
n.156G>A
n.173G>A
n.200G>A
n.113G>A
n.191G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.125G>A
17g.7220125G>CCA497619484ACADVLc.66G>C (p.Ser22=)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.135G>C (p.Ser45=)
n.143G>C
n.156G>C
n.173G>C
n.200G>C
n.113G>C
n.191G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.125G>C
 gnomAD v4
17g.7220125G>TCA497619486ACADVLc.66G>T (p.Ser22=)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.135G>T (p.Ser45=)
n.143G>T
n.156G>T
n.173G>T
n.200G>T
n.113G>T
n.191G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.125G>T
 gnomAD v4
17g.7220125_7220132delinsGCGGCTCACA2245697583ACADVLc.66_73delinsGCGGCTCA (p.Ser22=)
c.*21_*28delinsGCGGCTCA (n.*21_*28delinsGCGGCTCA)
c.135_142delinsGCGGCTCA (p.Ser45=)
n.143_150delinsGCGGCTCA
n.156_163delinsGCGGCTCA
n.173_180delinsGCGGCTCA
n.200_207delinsGCGGCTCA
n.113_120delinsGCGGCTCA
n.191_198delinsGCGGCTCA
c.-163_-156delinsGCGGCTCA (n.-163_-156delinsGCGGCTCA)
n.125_132delinsGCGGCTCA
17g.7220126C>ACA287433820ACADVLc.67C>A (p.Arg23=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.144C>A
n.157C>A
n.174C>A
n.201C>A
n.114C>A
n.192C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.126C>A
 dbSNP
17g.7220126C=CA2245697587ACADVLc.67C= (p.Arg23=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.144C=
n.157C=
n.174C=
n.201C=
n.114C=
n.192C=
c.-162C= (n.-162C=)
n.126C=
17g.7220126C>GCA8337543ACADVLc.67C>G (p.Arg23Gly)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.144C>G
n.157C>G
n.174C>G
n.201C>G
n.114C>G
n.192C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.126C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220126C>TCA397722028ACADVLc.67C>T (p.Arg23Trp)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.144C>T
n.157C>T
n.174C>T
n.201C>T
n.114C>T
n.192C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220130_7220136delCA774740029ACADVLc.71_77del (p.Leu24ArgfsTer?)
c.*26_*32del (n.*26_*32del)
c.140_146del (p.Leu47ArgfsTer?)
n.148_154del
n.161_167del
n.178_184del
n.205_211del
n.118_124del
n.196_202del
c.-158_-152del (n.-158_-152del)
n.130_136del
 dbSNP
17g.7220127G>ACA341524ACADVLc.68G>A (p.Arg23Gln)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.145G>A
n.158G>A
n.175G>A
n.202G>A
n.115G>A
n.193G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220127G>CCA397722030ACADVLc.68G>C (p.Arg23Pro)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.145G>C
n.158G>C
n.175G>C
n.202G>C
n.115G>C
n.193G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.127G>C
17g.7220127G=CA2245697593ACADVLc.68G= (p.Arg23=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.145G=
n.158G=
n.175G=
n.202G=
n.115G=
n.193G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.127G=
17g.7220127G>TCA397722029ACADVLc.68G>T (p.Arg23Leu)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.145G>T
n.158G>T
n.175G>T
n.202G>T
n.115G>T
n.193G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.127G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220128G>ACA497619489ACADVLc.69G>A (p.Arg23=)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.146G>A
n.159G>A
n.176G>A
n.203G>A
n.116G>A
n.194G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.128G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220128G>CCA497619490ACADVLc.69G>C (p.Arg23=)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.138G>C (p.Arg46=)
n.146G>C
n.159G>C
n.176G>C
n.203G>C
n.116G>C
n.194G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.128G>C
17g.7220128G>TCA497619491ACADVLc.69G>T (p.Arg23=)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.138G>T (p.Arg46=)
n.146G>T
n.159G>T
n.176G>T
n.203G>T
n.116G>T
n.194G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.128G>T
 gnomAD v4
17g.7220129C>ACA397722031ACADVLc.70C>A (p.Leu24Ile)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.147C>A
n.160C>A
n.177C>A
n.204C>A
n.117C>A
n.195C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.129C>A
 gnomAD v4
17g.7220129C=CA2245697599ACADVLc.70C= (p.Leu24=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.147C=
n.160C=
n.177C=
n.204C=
n.117C=
n.195C=
c.-159C= (n.-159C=)
n.129C=
17g.7220129C>GCA397722032ACADVLc.70C>G (p.Leu24Val)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.147C>G
n.160C>G
n.177C>G
n.204C>G
n.117C>G
n.195C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.129C>G
17g.7220129C>TCA397722033ACADVLc.70C>T (p.Leu24Phe)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.147C>T
n.160C>T
n.177C>T
n.204C>T
n.117C>T
n.195C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220130T>ACA397722034ACADVLc.71T>A (p.Leu24His)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.148T>A
n.161T>A
n.178T>A
n.205T>A
n.118T>A
n.196T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.130T>A
17g.7220130T>CCA397722035ACADVLc.71T>C (p.Leu24Pro)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.148T>C
n.161T>C
n.178T>C
n.205T>C
n.118T>C
n.196T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.130T>C
 dbSNP
17g.7220130T>GCA397722036ACADVLc.71T>G (p.Leu24Arg)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.148T>G
n.161T>G
n.178T>G
n.205T>G
n.118T>G
n.196T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.130T>G
17g.7220131C>ACA497619493ACADVLc.72C>A (p.Leu24=)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
n.149C>A
n.162C>A
n.179C>A
n.206C>A
n.119C>A
n.197C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.131C>A
 gnomAD v4
17g.7220131C>GCA497619494ACADVLc.72C>G (p.Leu24=)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
n.149C>G
n.162C>G
n.179C>G
n.206C>G
n.119C>G
n.197C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.131C>G
17g.7220131C>TCA497619496ACADVLc.72C>T (p.Leu24=)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.149C>T
n.162C>T
n.179C>T
n.206C>T
n.119C>T
n.197C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.131C>T
17g.7220132A>CCA397722037ACADVLc.73A>C (p.Thr25Pro)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.150A>C
n.163A>C
n.180A>C
n.207A>C
n.120A>C
n.198A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.132A>C
 gnomAD v4
17g.7220132A>GCA397722038ACADVLc.73A>G (p.Thr25Ala)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.150A>G
n.163A>G
n.180A>G
n.207A>G
n.120A>G
n.198A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.132A>G
17g.7220132A>TCA397722039ACADVLc.73A>T (p.Thr25Ser)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.150A>T
n.163A>T
n.180A>T
n.207A>T
n.120A>T
n.198A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.132A>T
17g.7220133C>ACA397722040ACADVLc.74C>A (p.Thr25Lys)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.151C>A
n.164C>A
n.181C>A
n.208C>A
n.121C>A
n.199C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.133C>A
17g.7220133C>GCA397722041ACADVLc.74C>G (p.Thr25Arg)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.151C>G
n.164C>G
n.181C>G
n.208C>G
n.121C>G
n.199C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.133C>G
17g.7220133C>TCA397722042ACADVLc.74C>T (p.Thr25Met)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.143C>T (p.Thr48Met)
n.151C>T
n.164C>T
n.181C>T
n.208C>T
n.121C>T
n.199C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.133C>T
 gnomAD v4
17g.7220134G>ACA497619500ACADVLc.75G>A (p.Thr25=)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.144G>A (p.Thr48=)
n.152G>A
n.165G>A
n.182G>A
n.209G>A
n.122G>A
n.200G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.134G>A
 gnomAD v4
17g.7220134G>CCA497619501ACADVLc.75G>C (p.Thr25=)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.144G>C (p.Thr48=)
n.152G>C
n.165G>C
n.182G>C
n.209G>C
n.122G>C
n.200G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.134G>C
17g.7220134G>TCA497619499ACADVLc.75G>T (p.Thr25=)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.144G>T (p.Thr48=)
n.152G>T
n.165G>T
n.182G>T
n.209G>T
n.122G>T
n.200G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.134G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220135G>ACA397722045ACADVLc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.153G>A
n.166G>A
n.183G>A
n.210G>A
n.123G>A
n.201G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.135G>A
 gnomAD v4
17g.7220135G>CCA397722043ACADVLc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.153G>C
n.166G>C
n.183G>C
n.210G>C
n.123G>C
n.201G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.135G>C
17g.7220135G>TCA397722044ACADVLc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.153G>T
n.166G>T
n.183G>T
n.210G>T
n.123G>T
n.201G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.135G>T
17g.7220135_7220157delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCCCA2245697600ACADVLc.76_98delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (p.Ala26=)
c.*31_*53delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (n.*31_*53delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC)
c.145_167delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (p.Ala49=)
n.153_175delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC
n.166_188delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC
n.183_205delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC
n.210_232delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC
n.123_145delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC
n.201_223delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC
c.-153_-131delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC (n.-153_-131delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC)
n.135_157delinsGCGCTCCTGGGGCAGCCCCGGCC
17g.7220136C>ACA397722046ACADVLc.77C>A (p.Ala26Glu)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.154C>A
n.167C>A
n.184C>A
n.211C>A
n.124C>A
n.202C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.136C>A
 gnomAD v4
17g.7220136C=CA2245697609ACADVLc.77C= (p.Ala26=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.154C=
n.167C=
n.184C=
n.211C=
n.124C=
n.202C=
c.-152C= (n.-152C=)
n.136C=
17g.7220136C>GCA287433843ACADVLc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.154C>G
n.167C>G
n.184C>G
n.211C>G
n.124C>G
n.202C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.136C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220136C>TCA397722047ACADVLc.77C>T (p.Ala26Val)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.154C>T
n.167C>T
n.184C>T
n.211C>T
n.124C>T
n.202C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.136C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220138_7220159delCA1139665134ACADVLc.79_100del (p.Leu27AlafsTer27)
c.*34_*55del (n.*34_*55del)
c.79_100del (p.Leu27AlafsTer?)
c.148_169del (p.Leu50AlafsTer27)
n.156_177del
n.169_190del
n.186_207del
n.213_234del
n.126_147del
n.204_225del
c.-150_-129del (n.-150_-129del)
n.138_159del
 ClinVar dbSNP
17g.7220137G>ACA497619507ACADVLc.78G>A (p.Ala26=)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.147G>A (p.Ala49=)
n.155G>A
n.168G>A
n.185G>A
n.212G>A
n.125G>A
n.203G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.137G>A
 gnomAD v4
17g.7220137G>CCA497619504ACADVLc.78G>C (p.Ala26=)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.147G>C (p.Ala49=)
n.155G>C
n.168G>C
n.185G>C
n.212G>C
n.125G>C
n.203G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.137G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220137G=CA2245697612ACADVLc.78G= (p.Ala26=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.147G= (p.Ala49=)
n.155G=
n.168G=
n.185G=
n.212G=
n.125G=
n.203G=
c.-151G= (n.-151G=)
n.137G=
17g.7220137G>TCA497619505ACADVLc.78G>T (p.Ala26=)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.147G>T (p.Ala49=)
n.155G>T
n.168G>T
n.185G>T
n.212G>T
n.125G>T
n.203G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.137G>T
17g.7220138C>ACA397722048ACADVLc.79C>A (p.Leu27Ile)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.156C>A
n.169C>A
n.186C>A
n.213C>A
n.126C>A
n.204C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.138C>A
17g.7220138C=CA2245697618ACADVLc.79C= (p.Leu27=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.156C=
n.169C=
n.186C=
n.213C=
n.126C=
n.204C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.138C=
17g.7220138C>GCA397722049ACADVLc.79C>G (p.Leu27Val)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.156C>G
n.169C>G
n.186C>G
n.213C>G
n.126C>G
n.204C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.138C>G
 gnomAD v4
17g.7220138C>TCA397722050ACADVLc.79C>T (p.Leu27Phe)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.156C>T
n.169C>T
n.186C>T
n.213C>T
n.126C>T
n.204C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.138C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched