Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220000_7220037delCA2635778949ACADVL,DLG4c.16_53del (p.Met6GlyfsTer?)
c.16_53del (p.Met6GlyfsTer7)
c.132-122_132-85del (n.132-122_132-85del)
n.93_130del
n.106_143del
n.123_160del
n.75_112del
n.63_100del
n.141_178del
c.-288_-251del (n.-288_-251del)
c.-1181_-1144del (n.-1181_-1144del)
n.21_58del
 gnomAD v4
17g.7220000_7220016delCA658824829ACADVL,DLG4c.16_32del (p.Met6AlafsTer?)
c.16_32del (p.Met6AlafsTer14)
c.132-122_132-106del (n.132-122_132-106del)
n.93_109del
n.106_122del
n.123_139del
n.75_91del
n.63_79del
n.141_157del
c.-288_-272del (n.-288_-272del)
c.-1165_-1149del (n.-1165_-1149del)
n.37_53del
 ClinVar dbSNP
17g.7220017delCA658824830ACADVL,DLG4c.33del (p.Arg12GlyfsTer4)
c.132-105del (n.132-105del)
n.110del
n.123del
n.140del
n.92del
n.80del
n.158del
c.-271del (n.-271del)
c.-1165del (n.-1165del)
n.37del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220015G>ACA397721954ACADVL,DLG4c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.132-107G>A (n.132-107G>A)
n.108G>A
n.121G>A
n.138G>A
n.90G>A
n.78G>A
n.156G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
n.36C>T
 gnomAD v2
17g.7220015G>CCA397721953ACADVL,DLG4c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.132-107G>C (n.132-107G>C)
n.108G>C
n.121G>C
n.138G>C
n.90G>C
n.78G>C
n.156G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-1166C>G (n.-1166C>G)
n.36C>G
17g.7220015G>TCA397721952ACADVL,DLG4c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.132-107G>T (n.132-107G>T)
n.108G>T
n.121G>T
n.138G>T
n.90G>T
n.78G>T
n.156G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
17g.7220015_7220018delinsGGGCCA2245697367ACADVL,DLG4c.31_34delinsGGGC (p.Gly11=)
c.132-107_132-104delinsGGGC (n.132-107_132-104delinsGGGC)
n.108_111delinsGGGC
n.121_124delinsGGGC
n.138_141delinsGGGC
n.90_93delinsGGGC
n.78_81delinsGGGC
n.156_159delinsGGGC
c.-273_-270delinsGGGC (n.-273_-270delinsGGGC)
c.-1169_-1166delinsGCCC (n.-1169_-1166delinsGCCC)
n.33_36delinsGCCC
17g.7220016G>ACA397721955ACADVL,DLG4c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.132-106G>A (n.132-106G>A)
n.109G>A
n.122G>A
n.139G>A
n.91G>A
n.79G>A
n.157G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-1167C>T (n.-1167C>T)
n.35C>T
17g.7220016G>CCA397721956ACADVL,DLG4c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.132-106G>C (n.132-106G>C)
n.109G>C
n.122G>C
n.139G>C
n.91G>C
n.79G>C
n.157G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-1167C>G (n.-1167C>G)
n.35C>G
17g.7220016G>TCA397721957ACADVL,DLG4c.32G>T (p.Gly11Val)
c.132-106G>T (n.132-106G>T)
n.109G>T
n.122G>T
n.139G>T
n.91G>T
n.79G>T
n.157G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-1167C>A (n.-1167C>A)
n.35C>A
 gnomAD v4
17g.7220019_7220021delCA8337511ACADVL,DLG4c.35_37del (p.Arg12del)
c.132-103_132-101del (n.132-103_132-101del)
n.112_114del
n.125_127del
n.142_144del
n.94_96del
n.82_84del
n.160_162del
c.-269_-267del (n.-269_-267del)
c.-1169_-1167del (n.-1169_-1167del)
n.33_35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220017G>ACA287433620ACADVL,DLG4c.33G>A (p.Gly11=)
c.132-105G>A (n.132-105G>A)
n.110G>A
n.123G>A
n.140G>A
n.92G>A
n.80G>A
n.158G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-1168C>T (n.-1168C>T)
n.34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220017G=CA2245697368ACADVL,DLG4c.33G= (p.Gly11=)
c.132-105G= (n.132-105G=)
n.110G=
n.123G=
n.140G=
n.92G=
n.80G=
n.158G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-1168C= (n.-1168C=)
n.34C=
17g.7220017G>TCA2635779032ACADVL,DLG4c.33G>T (p.Gly11=)
c.132-105G>T (n.132-105G>T)
n.110G>T
n.123G>T
n.140G>T
n.92G>T
n.80G>T
n.158G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-1168C>A (n.-1168C>A)
n.34C>A
 gnomAD v4
17g.7220018C>ACA2635779037ACADVL,DLG4c.34C>A (p.Arg12=)
c.132-104C>A (n.132-104C>A)
n.111C>A
n.124C>A
n.141C>A
n.93C>A
n.81C>A
n.159C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-1169G>T (n.-1169G>T)
n.33G>T
 gnomAD v4
17g.7220018C=CA2245697369ACADVL,DLG4c.34C= (p.Arg12=)
c.132-104C= (n.132-104C=)
n.111C=
n.124C=
n.141C=
n.93C=
n.81C=
n.159C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-1169G= (n.-1169G=)
n.33G=
17g.7220018C>GCA397721958ACADVL,DLG4c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.132-104C>G (n.132-104C>G)
n.111C>G
n.124C>G
n.141C>G
n.93C>G
n.81C>G
n.159C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-1169G>C (n.-1169G>C)
n.33G>C
17g.7220018C>TCA8337512ACADVL,DLG4c.34C>T (p.Arg12Trp)
c.132-104C>T (n.132-104C>T)
n.111C>T
n.124C>T
n.141C>T
n.93C>T
n.81C>T
n.159C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
n.33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220019G>ACA397721959ACADVL,DLG4c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.132-103G>A (n.132-103G>A)
n.112G>A
n.125G>A
n.142G>A
n.94G>A
n.82G>A
n.160G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-1170C>T (n.-1170C>T)
n.32C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220019G>CCA397721960ACADVL,DLG4c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.132-103G>C (n.132-103G>C)
n.112G>C
n.125G>C
n.142G>C
n.94G>C
n.82G>C
n.160G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-1170C>G (n.-1170C>G)
n.32C>G
17g.7220019G=CA2245697370ACADVL,DLG4c.35G= (p.Arg12=)
c.132-103G= (n.132-103G=)
n.112G=
n.125G=
n.142G=
n.94G=
n.82G=
n.160G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-1170C= (n.-1170C=)
n.32C=
17g.7220019G>TCA397721961ACADVL,DLG4c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.132-103G>T (n.132-103G>T)
n.112G>T
n.125G>T
n.142G>T
n.94G>T
n.82G>T
n.160G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-1170C>A (n.-1170C>A)
n.32C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220022_7220033delCA1139532232ACADVL,DLG4c.38_49del (p.Gln13_Arg16del)
c.132-100_132-89del (n.132-100_132-89del)
n.115_126del
n.128_139del
n.145_156del
n.97_108del
n.85_96del
n.163_174del
c.-266_-255del (n.-266_-255del)
c.-1181_-1170del (n.-1181_-1170del)
n.21_32del
17g.7220020G>ACA287433641ACADVL,DLG4c.36G>A (p.Arg12=)
c.132-102G>A (n.132-102G>A)
n.113G>A
n.126G>A
n.143G>A
n.95G>A
n.83G>A
n.161G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-1171C>T (n.-1171C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220020G=CA2245697371ACADVL,DLG4c.36G= (p.Arg12=)
c.132-102G= (n.132-102G=)
n.113G=
n.126G=
n.143G=
n.95G=
n.83G=
n.161G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.-1171C= (n.-1171C=)
n.31C=
17g.7220020G>TCA2635779051ACADVL,DLG4c.36G>T (p.Arg12=)
c.132-102G>T (n.132-102G>T)
n.113G>T
n.126G>T
n.143G>T
n.95G>T
n.83G>T
n.161G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-1171C>A (n.-1171C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
17g.7220021C>ACA397721962ACADVL,DLG4c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.132-101C>A (n.132-101C>A)
n.114C>A
n.127C>A
n.144C>A
n.96C>A
n.84C>A
n.162C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-1172G>T (n.-1172G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
17g.7220021C=CA2245697372ACADVL,DLG4c.37C= (p.Gln13=)
c.132-101C= (n.132-101C=)
n.114C=
n.127C=
n.144C=
n.96C=
n.84C=
n.162C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-1172G= (n.-1172G=)
n.30G=
17g.7220021C>GCA397721963ACADVL,DLG4c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.132-101C>G (n.132-101C>G)
n.114C>G
n.127C>G
n.144C>G
n.96C>G
n.84C>G
n.162C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-1172G>C (n.-1172G>C)
n.30G>C
 gnomAD v4
17g.7220021C>TCA287433650ACADVL,DLG4c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.132-101C>T (n.132-101C>T)
n.114C>T
n.127C>T
n.144C>T
n.96C>T
n.84C>T
n.162C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-1172G>A (n.-1172G>A)
n.30G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220022A=CA2245697375ACADVL,DLG4c.38A= (p.Gln13=)
c.132-100A= (n.132-100A=)
n.115A=
n.128A=
n.145A=
n.97A=
n.85A=
n.163A=
c.-266A= (n.-266A=)
c.-1173T= (n.-1173T=)
n.29T=
17g.7220022A>CCA397721964ACADVL,DLG4c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.132-100A>C (n.132-100A>C)
n.115A>C
n.128A>C
n.145A>C
n.97A>C
n.85A>C
n.163A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
n.29T>G
17g.7220022A>GCA397721965ACADVL,DLG4c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.132-100A>G (n.132-100A>G)
n.115A>G
n.128A>G
n.145A>G
n.97A>G
n.85A>G
n.163A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-1173T>C (n.-1173T>C)
n.29T>C
17g.7220022A>TCA8337513ACADVL,DLG4c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.132-100A>T (n.132-100A>T)
n.115A>T
n.128A>T
n.145A>T
n.97A>T
n.85A>T
n.163A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-1173T>A (n.-1173T>A)
n.29T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220023G>ACA624693559ACADVL,DLG4c.39G>A (p.Gln13=)
c.132-99G>A (n.132-99G>A)
n.116G>A
n.129G>A
n.146G>A
n.98G>A
n.86G>A
n.164G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-1174C>T (n.-1174C>T)
n.28C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7220023G>CCA397721966ACADVL,DLG4c.39G>C (p.Gln13His)
c.132-99G>C (n.132-99G>C)
n.116G>C
n.129G>C
n.146G>C
n.98G>C
n.86G>C
n.164G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-1174C>G (n.-1174C>G)
n.28C>G
 dbSNP
17g.7220023G=CA2245697376ACADVL,DLG4c.39G= (p.Gln13=)
c.132-99G= (n.132-99G=)
n.116G=
n.129G=
n.146G=
n.98G=
n.86G=
n.164G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-1174C= (n.-1174C=)
n.28C=
17g.7220023G>TCA397721967ACADVL,DLG4c.39G>T (p.Gln13His)
c.132-99G>T (n.132-99G>T)
n.116G>T
n.129G>T
n.146G>T
n.98G>T
n.86G>T
n.164G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-1174C>A (n.-1174C>A)
n.28C>A
 gnomAD v4
17g.7220024C>ACA397721968ACADVL,DLG4c.40C>A (p.Leu14Met)
c.132-98C>A (n.132-98C>A)
n.117C>A
n.130C>A
n.147C>A
n.99C>A
n.87C>A
n.165C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-1175G>T (n.-1175G>T)
n.27G>T
 gnomAD v4
17g.7220024C>GCA397721969ACADVL,DLG4c.40C>G (p.Leu14Val)
c.132-98C>G (n.132-98C>G)
n.117C>G
n.130C>G
n.147C>G
n.99C>G
n.87C>G
n.165C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-1175G>C (n.-1175G>C)
n.27G>C
 ClinVar
17g.7220024C>TCA2635779070ACADVL,DLG4c.40C>T (p.Leu14=)
c.132-98C>T (n.132-98C>T)
n.117C>T
n.130C>T
n.147C>T
n.99C>T
n.87C>T
n.165C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-1175G>A (n.-1175G>A)
n.27G>A
 gnomAD v4
17g.7220025T>ACA397721970ACADVL,DLG4c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.132-97T>A (n.132-97T>A)
n.118T>A
n.131T>A
n.148T>A
n.100T>A
n.88T>A
n.166T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-1176A>T (n.-1176A>T)
n.26A>T
17g.7220025T>CCA397721971ACADVL,DLG4c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.132-97T>C (n.132-97T>C)
n.118T>C
n.131T>C
n.148T>C
n.100T>C
n.88T>C
n.166T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-1176A>G (n.-1176A>G)
n.26A>G
17g.7220025T>GCA397721972ACADVL,DLG4c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.132-97T>G (n.132-97T>G)
n.118T>G
n.131T>G
n.148T>G
n.100T>G
n.88T>G
n.166T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-1176A>C (n.-1176A>C)
n.26A>C
17g.7220026G>TCA2635779072ACADVL,DLG4c.42G>T (p.Leu14=)
c.132-96G>T (n.132-96G>T)
n.119G>T
n.132G>T
n.149G>T
n.101G>T
n.89G>T
n.167G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-1177C>A (n.-1177C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
17g.7220027C>ACA397721973ACADVL,DLG4c.43C>A (p.Leu15Met)
c.132-95C>A (n.132-95C>A)
n.120C>A
n.133C>A
n.150C>A
n.102C>A
n.90C>A
n.168C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-1178G>T (n.-1178G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.7220027C>GCA397721974ACADVL,DLG4c.43C>G (p.Leu15Val)
c.132-95C>G (n.132-95C>G)
n.120C>G
n.133C>G
n.150C>G
n.102C>G
n.90C>G
n.168C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-1178G>C (n.-1178G>C)
n.24G>C
17g.7220027C>TCA2635779073ACADVL,DLG4c.43C>T (p.Leu15=)
c.132-95C>T (n.132-95C>T)
n.120C>T
n.133C>T
n.150C>T
n.102C>T
n.90C>T
n.168C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-1178G>A (n.-1178G>A)
n.24G>A
 gnomAD v4
17g.7220028T>ACA397721975ACADVL,DLG4c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.132-94T>A (n.132-94T>A)
n.121T>A
n.134T>A
n.151T>A
n.103T>A
n.91T>A
n.169T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-1179A>T (n.-1179A>T)
n.23A>T
17g.7220028T>CCA397721976ACADVL,DLG4c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.132-94T>C (n.132-94T>C)
n.121T>C
n.134T>C
n.151T>C
n.103T>C
n.91T>C
n.169T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-1179A>G (n.-1179A>G)
n.23A>G
 gnomAD v4
17g.7220028T>GCA397721977ACADVL,DLG4c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.132-94T>G (n.132-94T>G)
n.121T>G
n.134T>G
n.151T>G
n.103T>G
n.91T>G
n.169T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-1179A>C (n.-1179A>C)
n.23A>C
17g.7220030A=CA2245697377ACADVL,DLG4c.46A= (p.Arg16=)
c.132-92A= (n.132-92A=)
n.123A=
n.136A=
n.153A=
n.105A=
n.93A=
n.171A=
c.-258A= (n.-258A=)
c.-1181T= (n.-1181T=)
n.21T=
17g.7220030A>GCA8337514ACADVL,DLG4c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.132-92A>G (n.132-92A>G)
n.123A>G
n.136A>G
n.153A>G
n.105A>G
n.93A>G
n.171A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-1181T>C (n.-1181T>C)
n.21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220030A>TCA397721978ACADVL,DLG4c.46A>T (p.Arg16Trp)
c.132-92A>T (n.132-92A>T)
n.123A>T
n.136A>T
n.153A>T
n.105A>T
n.93A>T
n.171A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-1181T>A (n.-1181T>A)
n.21T>A
17g.7220031G>ACA397721979ACADVL,DLG4c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.132-91G>A (n.132-91G>A)
n.124G>A
n.137G>A
n.154G>A
n.106G>A
n.94G>A
n.172G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-1182C>T (n.-1182C>T)
n.20C>T
17g.7220031G>CCA397721981ACADVL,DLG4c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.132-91G>C (n.132-91G>C)
n.124G>C
n.137G>C
n.154G>C
n.106G>C
n.94G>C
n.172G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-1182C>G (n.-1182C>G)
n.20C>G
17g.7220031G>TCA397721980ACADVL,DLG4c.47G>T (p.Arg16Met)
c.132-91G>T (n.132-91G>T)
n.124G>T
n.137G>T
n.154G>T
n.106G>T
n.94G>T
n.172G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-1182C>A (n.-1182C>A)
n.20C>A
 gnomAD v4
17g.7220032G>ACA2635779082ACADVL,DLG4c.48G>A (p.Arg16=)
c.132-90G>A (n.132-90G>A)
n.125G>A
n.138G>A
n.155G>A
n.107G>A
n.95G>A
n.173G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-1183C>T (n.-1183C>T)
n.19C>T
 gnomAD v4
17g.7220032G>CCA397721982ACADVL,DLG4c.48G>C (p.Arg16Ser)
c.132-90G>C (n.132-90G>C)
n.125G>C
n.138G>C
n.155G>C
n.107G>C
n.95G>C
n.173G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-1183C>G (n.-1183C>G)
n.19C>G
17g.7220032G>TCA397721983ACADVL,DLG4c.48G>T (p.Arg16Ser)
c.132-90G>T (n.132-90G>T)
n.125G>T
n.138G>T
n.155G>T
n.107G>T
n.95G>T
n.173G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-1183C>A (n.-1183C>A)
n.19C>A
 gnomAD v4
17g.7220033C>ACA397721984ACADVL,DLG4c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.132-89C>A (n.132-89C>A)
n.126C>A
n.139C>A
n.156C>A
n.108C>A
n.96C>A
n.174C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-1184G>T (n.-1184G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
17g.7220033C=CA2245697378ACADVL,DLG4c.49C= (p.Leu17=)
c.132-89C= (n.132-89C=)
n.126C=
n.139C=
n.156C=
n.108C=
n.96C=
n.174C=
c.-255C= (n.-255C=)
c.-1184G= (n.-1184G=)
n.18G=
17g.7220033C>GCA397721985ACADVL,DLG4c.49C>G (p.Leu17Val)
c.132-89C>G (n.132-89C>G)
n.126C>G
n.139C>G
n.156C>G
n.108C>G
n.96C>G
n.174C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-1184G>C (n.-1184G>C)
n.18G>C
17g.7220033C>TCA341522ACADVL,DLG4c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.132-89C>T (n.132-89C>T)
n.126C>T
n.139C>T
n.156C>T
n.108C>T
n.96C>T
n.174C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-1184G>A (n.-1184G>A)
n.18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220034T>ACA397721986ACADVL,DLG4c.50T>A (p.Leu17His)
c.132-88T>A (n.132-88T>A)
n.127T>A
n.140T>A
n.157T>A
n.109T>A
n.97T>A
n.175T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-1185A>T (n.-1185A>T)
n.17A>T
17g.7220034T>CCA397721987ACADVL,DLG4c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.132-88T>C (n.132-88T>C)
n.127T>C
n.140T>C
n.157T>C
n.109T>C
n.97T>C
n.175T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-1185A>G (n.-1185A>G)
n.17A>G
17g.7220034T>GCA397721988ACADVL,DLG4c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.132-88T>G (n.132-88T>G)
n.127T>G
n.140T>G
n.157T>G
n.109T>G
n.97T>G
n.175T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-1185A>C (n.-1185A>C)
n.17A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220034T=CA2245697379ACADVL,DLG4c.50T= (p.Leu17=)
c.132-88T= (n.132-88T=)
n.127T=
n.140T=
n.157T=
n.109T=
n.97T=
n.175T=
c.-254T= (n.-254T=)
c.-1185A= (n.-1185A=)
n.17A=
17g.7220035C=CA2245697380ACADVL,DLG4c.51C= (p.Leu17=)
c.132-87C= (n.132-87C=)
n.128C=
n.141C=
n.158C=
n.110C=
n.98C=
n.176C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-1186G= (n.-1186G=)
n.16G=
17g.7220035C>GCA2740095217ACADVL,DLG4c.51C>G (p.Leu17=)
c.132-87C>G (n.132-87C>G)
n.128C>G
n.141C>G
n.158C>G
n.110C>G
n.98C>G
n.176C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-1186G>C (n.-1186G>C)
n.16G>C
 ClinVar
17g.7220035C>TCA8337515ACADVL,DLG4c.51C>T (p.Leu17=)
c.132-87C>T (n.132-87C>T)
n.128C>T
n.141C>T
n.158C>T
n.110C>T
n.98C>T
n.176C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-1186G>A (n.-1186G>A)
n.16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220036G>ACA397721990ACADVL,DLG4c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.132-86G>A (n.132-86G>A)
n.129G>A
n.142G>A
n.159G>A
n.111G>A
n.99G>A
n.177G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-1187C>T (n.-1187C>T)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220036G>CCA397721991ACADVL,DLG4c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.132-86G>C (n.132-86G>C)
n.129G>C
n.142G>C
n.159G>C
n.111G>C
n.99G>C
n.177G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-1187C>G (n.-1187C>G)
n.15C>G
17g.7220036G=CA2245697381ACADVL,DLG4c.52G= (p.Gly18=)
c.132-86G= (n.132-86G=)
n.129G=
n.142G=
n.159G=
n.111G=
n.99G=
n.177G=
c.-252G= (n.-252G=)
c.-1187C= (n.-1187C=)
n.15C=
17g.7220036G>TCA397721992ACADVL,DLG4c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.132-86G>T (n.132-86G>T)
n.129G>T
n.142G>T
n.159G>T
n.111G>T
n.99G>T
n.177G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-1187C>A (n.-1187C>A)
n.15C>A
 gnomAD v4
17g.7220040dupCA397721989ACADVL,DLG4c.56dup (p.Gly20ArgfsTer?)
c.56dup (p.Gly20ArgfsTer6)
c.56dup (p.Gly20ArgfsTer30)
c.132-82dup (n.132-82dup)
n.133dup
n.146dup
n.163dup
n.115dup
n.103dup
n.181dup
c.-248dup (n.-248dup)
c.-1187dup (n.-1187dup)
n.15dup
 dbSNP
17g.7220040delCA2635779095ACADVL,DLG4c.56del (p.Gly19AlafsTer?)
c.132-82del (n.132-82del)
n.133del
n.146del
n.163del
n.115del
n.103del
n.181del
c.-248del (n.-248del)
c.-1187del (n.-1187del)
n.15del
 gnomAD v4
17g.7220037G>ACA397721994ACADVL,DLG4c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.132-85G>A (n.132-85G>A)
n.130G>A
n.143G>A
n.160G>A
n.112G>A
n.100G>A
n.178G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-1188C>T (n.-1188C>T)
n.14C>T
17g.7220037G>CCA397721995ACADVL,DLG4c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.132-85G>C (n.132-85G>C)
n.130G>C
n.143G>C
n.160G>C
n.112G>C
n.100G>C
n.178G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-1188C>G (n.-1188C>G)
n.14C>G
17g.7220037G>TCA397721993ACADVL,DLG4c.53G>T (p.Gly18Val)
c.132-85G>T (n.132-85G>T)
n.130G>T
n.143G>T
n.160G>T
n.112G>T
n.100G>T
n.178G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-1188C>A (n.-1188C>A)
n.14C>A
17g.7220038G>ACA8337516ACADVL,DLG4c.54G>A (p.Gly18=)
c.132-84G>A (n.132-84G>A)
n.131G>A
n.144G>A
n.161G>A
n.113G>A
n.101G>A
n.179G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-1189C>T (n.-1189C>T)
n.13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220038G>CCA774739925ACADVL,DLG4c.54G>C (p.Gly18=)
c.132-84G>C (n.132-84G>C)
n.131G>C
n.144G>C
n.161G>C
n.113G>C
n.101G>C
n.179G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-1189C>G (n.-1189C>G)
n.13C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220038G=CA2245697383ACADVL,DLG4c.54G= (p.Gly18=)
c.132-84G= (n.132-84G=)
n.131G=
n.144G=
n.161G=
n.113G=
n.101G=
n.179G=
c.-250G= (n.-250G=)
c.-1189C= (n.-1189C=)
n.13C=
17g.7220038G>TCA2635779103ACADVL,DLG4c.54G>T (p.Gly18=)
c.132-84G>T (n.132-84G>T)
n.131G>T
n.144G>T
n.161G>T
n.113G>T
n.101G>T
n.179G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
n.13C>A
 gnomAD v4
17g.7220039G>ACA397721996ACADVL,DLG4c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.132-83G>A (n.132-83G>A)
n.132G>A
n.145G>A
n.162G>A
n.114G>A
n.102G>A
n.180G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.12C>T
 gnomAD v4
17g.7220039G>CCA397721998ACADVL,DLG4c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.132-83G>C (n.132-83G>C)
n.132G>C
n.145G>C
n.162G>C
n.114G>C
n.102G>C
n.180G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-1190C>G (n.-1190C>G)
n.12C>G
17g.7220039G>TCA397721997ACADVL,DLG4c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.132-83G>T (n.132-83G>T)
n.132G>T
n.145G>T
n.162G>T
n.114G>T
n.102G>T
n.180G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.12C>A
 gnomAD v4
17g.7220040G>ACA8337518ACADVL,DLG4c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.132-82G>A (n.132-82G>A)
n.133G>A
n.146G>A
n.163G>A
n.115G>A
n.103G>A
n.181G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-1191C>T (n.-1191C>T)
n.11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220040G>CCA397721999ACADVL,DLG4c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.132-82G>C (n.132-82G>C)
n.133G>C
n.146G>C
n.163G>C
n.115G>C
n.103G>C
n.181G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-1191C>G (n.-1191C>G)
n.11C>G
17g.7220040G=CA2245697384ACADVL,DLG4c.56G= (p.Gly19=)
c.132-82G= (n.132-82G=)
n.133G=
n.146G=
n.163G=
n.115G=
n.103G=
n.181G=
c.-248G= (n.-248G=)
c.-1191C= (n.-1191C=)
n.11C=
17g.7220040G>TCA8337517ACADVL,DLG4c.56G>T (p.Gly19Val)
c.132-82G>T (n.132-82G>T)
n.133G>T
n.146G>T
n.163G>T
n.115G>T
n.103G>T
n.181G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-1191C>A (n.-1191C>A)
n.11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220041C=CA2245697385ACADVL,DLG4c.57C= (p.Gly19=)
c.132-81C= (n.132-81C=)
n.134C=
n.147C=
n.164C=
n.116C=
n.104C=
n.182C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-1192G= (n.-1192G=)
n.10G=
17g.7220041C>GCA624693563ACADVL,DLG4c.57C>G (p.Gly19=)
c.132-81C>G (n.132-81C>G)
n.134C>G
n.147C>G
n.164C>G
n.116C>G
n.104C>G
n.182C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-1192G>C (n.-1192G>C)
n.10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7220041C>TCA8337519ACADVL,DLG4c.57C>T (p.Gly19=)
c.132-81C>T (n.132-81C>T)
n.134C>T
n.147C>T
n.164C>T
n.116C>T
n.104C>T
n.182C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-1192G>A (n.-1192G>A)
n.10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220042G>ACA397722000ACADVL,DLG4c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.132-80G>A (n.132-80G>A)
n.135G>A
n.148G>A
n.165G>A
n.117G>A
n.105G>A
n.183G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-1193C>T (n.-1193C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
17g.7220042G>CCA397722001ACADVL,DLG4c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.132-80G>C (n.132-80G>C)
n.135G>C
n.148G>C
n.165G>C
n.117G>C
n.105G>C
n.183G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-1193C>G (n.-1193C>G)
n.9C>G
17g.7220042G>TCA397722002ACADVL,DLG4c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.132-80G>T (n.132-80G>T)
n.135G>T
n.148G>T
n.165G>T
n.117G>T
n.105G>T
n.183G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-1193C>A (n.-1193C>A)
n.9C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220043G>ACA8337520ACADVL,DLG4c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.132-79G>A (n.132-79G>A)
n.136G>A
n.149G>A
n.166G>A
n.118G>A
n.106G>A
n.184G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-1194C>T (n.-1194C>T)
n.8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220043G>CCA397722003ACADVL,DLG4c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.132-79G>C (n.132-79G>C)
n.136G>C
n.149G>C
n.166G>C
n.118G>C
n.106G>C
n.184G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-1194C>G (n.-1194C>G)
n.8C>G
17g.7220043G=CA2245697388ACADVL,DLG4c.59G= (p.Gly20=)
c.132-79G= (n.132-79G=)
n.136G=
n.149G=
n.166G=
n.118G=
n.106G=
n.184G=
c.-245G= (n.-245G=)
c.-1194C= (n.-1194C=)
n.8C=
17g.7220043G>TCA397722004ACADVL,DLG4c.59G>T (p.Gly20Val)
c.132-79G>T (n.132-79G>T)
n.136G>T
n.149G>T
n.166G>T
n.118G>T
n.106G>T
n.184G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-1194C>A (n.-1194C>A)
n.8C>A
 gnomAD v4
17g.7220045A>CCA397722005ACADVL,DLG4c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.132-77A>C (n.132-77A>C)
n.138A>C
n.151A>C
n.168A>C
n.120A>C
n.108A>C
n.186A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-1196T>G (n.-1196T>G)
n.6T>G
17g.7220045A>GCA397722006ACADVL,DLG4c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.132-77A>G (n.132-77A>G)
n.138A>G
n.151A>G
n.168A>G
n.120A>G
n.108A>G
n.186A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-1196T>C (n.-1196T>C)
n.6T>C
 gnomAD v4
17g.7220045A>TCA397722007ACADVL,DLG4c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.132-77A>T (n.132-77A>T)
n.138A>T
n.151A>T
n.168A>T
n.120A>T
n.108A>T
n.186A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-1196T>A (n.-1196T>A)
n.6T>A
17g.7220046G>ACA8337521ACADVL,DLG4c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.132-76G>A (n.132-76G>A)
n.139G>A
n.152G>A
n.169G>A
n.121G>A
n.109G>A
n.187G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-1197C>T (n.-1197C>T)
n.5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220046G>CCA397722009ACADVL,DLG4c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.132-76G>C (n.132-76G>C)
n.139G>C
n.152G>C
n.169G>C
n.121G>C
n.109G>C
n.187G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-1197C>G (n.-1197C>G)
n.5C>G
17g.7220046G=CA2245697392ACADVL,DLG4c.62G= (p.Ser21=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.132-76G= (n.132-76G=)
n.139G=
n.152G=
n.169G=
n.121G=
n.109G=
n.187G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-1197C= (n.-1197C=)
n.5C=
17g.7220046G>TCA397722008ACADVL,DLG4c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.62G>T (p.Arg21Met)
c.132-76G>T (n.132-76G>T)
n.139G>T
n.152G>T
n.169G>T
n.121G>T
n.109G>T
n.187G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-1197C>A (n.-1197C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
17g.7220047G>ACA397722010ACADVL,DLG4c.62+1G>A (n.62+1G>A)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.132-75G>A (n.132-75G>A)
n.139+1G>A
n.152+1G>A
n.169+1G>A
n.122G>A
n.109+1G>A
n.187+1G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
n.4C>T
n.121+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220047G>CCA397722011ACADVL,DLG4c.62+1G>C (n.62+1G>C)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.132-75G>C (n.132-75G>C)
n.139+1G>C
n.152+1G>C
n.169+1G>C
n.122G>C
n.109+1G>C
n.187+1G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
n.4C>G
n.121+1G>C
17g.7220047G=CA2245697398ACADVL,DLG4c.62+1G= (n.62+1G=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.132-75G= (n.132-75G=)
n.139+1G=
n.152+1G=
n.169+1G=
n.122G=
n.109+1G=
n.187+1G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.-1198C= (n.-1198C=)
n.4C=
n.121+1G=
17g.7220047G>TCA397722012ACADVL,DLG4c.62+1G>T (n.62+1G>T)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.132-75G>T (n.132-75G>T)
n.139+1G>T
n.152+1G>T
n.169+1G>T
n.122G>T
n.109+1G>T
n.187+1G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
n.4C>A
n.121+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220048T>ACA397722013ACADVL,DLG4c.62+2T>A (n.62+2T>A)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.132-74T>A (n.132-74T>A)
n.139+2T>A
n.152+2T>A
n.169+2T>A
n.123T>A
n.109+2T>A
n.187+2T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-1199A>T (n.-1199A>T)
n.3A>T
n.121+2T>A
17g.7220048T>CCA397722014ACADVL,DLG4c.62+2T>C (n.62+2T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.132-74T>C (n.132-74T>C)
n.139+2T>C
n.152+2T>C
n.169+2T>C
n.123T>C
n.109+2T>C
n.187+2T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-1199A>G (n.-1199A>G)
n.3A>G
n.121+2T>C
 ClinVar
17g.7220048T>GCA397722015ACADVL,DLG4c.62+2T>G (n.62+2T>G)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.132-74T>G (n.132-74T>G)
n.139+2T>G
n.152+2T>G
n.169+2T>G
n.123T>G
n.109+2T>G
n.187+2T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-1199A>C (n.-1199A>C)
n.3A>C
n.121+2T>G
 dbSNP
17g.7220049_7220050delCA2635779123ACADVL,DLG4c.62+3_62+4del (n.62+3_62+4del)
c.65_66del (p.Ser22CysfsTer3)
c.132-73_132-72del (n.132-73_132-72del)
n.139+3_139+4del
n.152+3_152+4del
n.169+3_169+4del
n.124_125del
n.109+3_109+4del
n.187+3_187+4del
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
c.-1200_-1199del (n.-1200_-1199del)
n.2_3del
n.121+3_121+4del
 gnomAD v4
17g.7220049C>ACA2635779129ACADVL,DLG4c.62+3C>A (n.62+3C>A)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.132-73C>A (n.132-73C>A)
n.139+3C>A
n.152+3C>A
n.169+3C>A
n.124C>A
n.109+3C>A
n.187+3C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
n.2G>T
n.121+3C>A
 gnomAD v4
17g.7220049C=CA2245697404ACADVL,DLG4c.62+3C= (n.62+3C=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.132-73C= (n.132-73C=)
n.139+3C=
n.152+3C=
n.169+3C=
n.124C=
n.109+3C=
n.187+3C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-1200G= (n.-1200G=)
n.2G=
n.121+3C=
17g.7220049C>GCA2635779132ACADVL,DLG4c.62+3C>G (n.62+3C>G)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.132-73C>G (n.132-73C>G)
n.139+3C>G
n.152+3C>G
n.169+3C>G
n.124C>G
n.109+3C>G
n.187+3C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-1200G>C (n.-1200G>C)
n.2G>C
n.121+3C>G
 gnomAD v4
17g.7220049C>TCA8337523ACADVL,DLG4c.62+3C>T (n.62+3C>T)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.132-73C>T (n.132-73C>T)
n.139+3C>T
n.152+3C>T
n.169+3C>T
n.124C>T
n.109+3C>T
n.187+3C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-1200G>A (n.-1200G>A)
n.2G>A
n.121+3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220049_7220051delinsCTGCA2245697407ACADVLc.62+3_62+5delinsCTG (n.62+3_62+5delinsCTG)
c.65_67delinsCTG (p.Ser22=)
c.132-73_132-71delinsCTG (n.132-73_132-71delinsCTG)
n.139+3_139+5delinsCTG
n.152+3_152+5delinsCTG
n.169+3_169+5delinsCTG
n.124_126delinsCTG
n.109+3_109+5delinsCTG
n.187+3_187+5delinsCTG
c.-239_-237delinsCTG (n.-239_-237delinsCTG)
n.121+3_121+5delinsCTG
17g.7220056_7220057dupCA2562648439ACADVLc.62+10_62+11dup (n.62+10_62+11dup)
c.72_73dup (p.Asp25ValfsTer?)
c.132-66_132-65dup (n.132-66_132-65dup)
n.139+10_139+11dup
n.152+10_152+11dup
n.169+10_169+11dup
n.131_132dup
n.109+10_109+11dup
n.187+10_187+11dup
c.-232_-231dup (n.-232_-231dup)
n.121+10_121+11dup
17g.7220056_7220057delCA8337522ACADVLc.62+10_62+11del (n.62+10_62+11del)
c.72_73del (p.Cys24Ter)
c.132-66_132-65del (n.132-66_132-65del)
n.139+10_139+11del
n.152+10_152+11del
n.169+10_169+11del
n.131_132del
n.109+10_109+11del
n.187+10_187+11del
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
n.121+10_121+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220054_7220057delCA2580613971ACADVLc.62+8_62+11del (n.62+8_62+11del)
c.70_73del (p.Cys24ThrfsTer?)
c.132-68_132-65del (n.132-68_132-65del)
n.139+8_139+11del
n.152+8_152+11del
n.169+8_169+11del
n.129_132del
n.109+8_109+11del
n.187+8_187+11del
c.-234_-231del (n.-234_-231del)
n.121+8_121+11del
 ClinVar
17g.7220051G>ACA624693568ACADVLc.62+5G>A (n.62+5G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.132-71G>A (n.132-71G>A)
n.139+5G>A
n.152+5G>A
n.169+5G>A
n.126G>A
n.109+5G>A
n.187+5G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.121+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220051G>CCA2635779144ACADVLc.62+5G>C (n.62+5G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.132-71G>C (n.132-71G>C)
n.139+5G>C
n.152+5G>C
n.169+5G>C
n.126G>C
n.109+5G>C
n.187+5G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.121+5G>C
 gnomAD v4
17g.7220051G=CA2245697412ACADVLc.62+5G= (n.62+5G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.132-71G= (n.132-71G=)
n.139+5G=
n.152+5G=
n.169+5G=
n.126G=
n.109+5G=
n.187+5G=
c.-237G= (n.-237G=)
n.121+5G=
17g.7220051G>TCA2635779142ACADVLc.62+5G>T (n.62+5G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.132-71G>T (n.132-71G>T)
n.139+5G>T
n.152+5G>T
n.169+5G>T
n.126G>T
n.109+5G>T
n.187+5G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.121+5G>T
 gnomAD v4
17g.7220052T>CCA645372604ACADVLc.62+6T>C (n.62+6T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.132-70T>C (n.132-70T>C)
n.139+6T>C
n.152+6T>C
n.169+6T>C
n.127T>C
n.109+6T>C
n.187+6T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.121+6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220052T=CA2245697415ACADVLc.62+6T= (n.62+6T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.132-70T= (n.132-70T=)
n.139+6T=
n.152+6T=
n.169+6T=
n.127T=
n.109+6T=
n.187+6T=
c.-236T= (n.-236T=)
n.121+6T=
17g.7220053G>ACA8337524ACADVLc.62+7G>A (n.62+7G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.132-69G>A (n.132-69G>A)
n.139+7G>A
n.152+7G>A
n.169+7G>A
n.128G>A
n.109+7G>A
n.187+7G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.121+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220053G=CA2245697422ACADVLc.62+7G= (n.62+7G=)
c.69G= (p.Val23=)
c.132-69G= (n.132-69G=)
n.139+7G=
n.152+7G=
n.169+7G=
n.128G=
n.109+7G=
n.187+7G=
c.-235G= (n.-235G=)
n.121+7G=
17g.7220053G>TCA2635779148ACADVLc.62+7G>T (n.62+7G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.132-69G>T (n.132-69G>T)
n.139+7G>T
n.152+7G>T
n.169+7G>T
n.128G>T
n.109+7G>T
n.187+7G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.121+7G>T
 gnomAD v4
17g.7220055G>ACA8337525ACADVLc.62+9G>A (n.62+9G>A)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.132-67G>A (n.132-67G>A)
n.139+9G>A
n.152+9G>A
n.169+9G>A
n.130G>A
n.109+9G>A
n.187+9G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.121+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220055G=CA2245697426ACADVLc.62+9G= (n.62+9G=)
c.71G= (p.Cys24=)
c.132-67G= (n.132-67G=)
n.139+9G=
n.152+9G=
n.169+9G=
n.130G=
n.109+9G=
n.187+9G=
c.-233G= (n.-233G=)
n.121+9G=
17g.7220055G>TCA2635779152ACADVLc.62+9G>T (n.62+9G>T)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.132-67G>T (n.132-67G>T)
n.139+9G>T
n.152+9G>T
n.169+9G>T
n.130G>T
n.109+9G>T
n.187+9G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.121+9G>T
 gnomAD v4
17g.7220055_7220056delinsGTCA2245697431ACADVLc.62+9_62+10delinsGT (n.62+9_62+10delinsGT)
c.71_72delinsGT (p.Cys24=)
c.132-67_132-66delinsGT (n.132-67_132-66delinsGT)
n.139+9_139+10delinsGT
n.152+9_152+10delinsGT
n.169+9_169+10delinsGT
n.130_131delinsGT
n.109+9_109+10delinsGT
n.187+9_187+10delinsGT
c.-233_-232delinsGT (n.-233_-232delinsGT)
n.121+9_121+10delinsGT
17g.7220056delCA658824831ACADVLc.62+10del (n.62+10del)
c.72del (p.Cys24TrpfsTer?)
c.132-66del (n.132-66del)
n.139+10del
n.152+10del
n.169+10del
n.131del
n.109+10del
n.187+10del
c.-232del (n.-232del)
n.121+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220056_7220065delinsTGACAAGAGGCA2245697436ACADVLc.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG (n.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG)
c.72_81delinsTGACAAGAGG (p.Cys24=)
c.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG (n.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG)
n.139+10_139+19delinsTGACAAGAGG
n.152+10_152+19delinsTGACAAGAGG
n.169+10_169+19delinsTGACAAGAGG
n.131_140delinsTGACAAGAGG
n.109+10_109+19delinsTGACAAGAGG
n.187+10_187+19delinsTGACAAGAGG
c.-232_-223delinsTGACAAGAGG (n.-232_-223delinsTGACAAGAGG)
n.121+10_121+19delinsTGACAAGAGG
17g.7220057G>ACA2573154511ACADVLc.62+11G>A (n.62+11G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.132-65G>A (n.132-65G>A)
n.139+11G>A
n.152+11G>A
n.169+11G>A
n.132G>A
n.109+11G>A
n.187+11G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.121+11G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220057G>CCA8337526ACADVLc.62+11G>C (n.62+11G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.132-65G>C (n.132-65G>C)
n.139+11G>C
n.152+11G>C
n.169+11G>C
n.132G>C
n.109+11G>C
n.187+11G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.121+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220057G=CA2245697439ACADVLc.62+11G= (n.62+11G=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.132-65G= (n.132-65G=)
n.139+11G=
n.152+11G=
n.169+11G=
n.132G=
n.109+11G=
n.187+11G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.121+11G=
17g.7220057G>TCA2635779160ACADVLc.62+11G>T (n.62+11G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.132-65G>T (n.132-65G>T)
n.139+11G>T
n.152+11G>T
n.169+11G>T
n.132G>T
n.109+11G>T
n.187+11G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.121+11G>T
 gnomAD v4
17g.7220060_7220068delCA774739958ACADVLc.62+14_62+22del (n.62+14_62+22del)
c.76_84del (p.Lys26_Asp28del)
c.132-62_132-54del (n.132-62_132-54del)
n.139+14_139+22del
n.152+14_152+22del
n.169+14_169+22del
n.135_143del
n.109+14_109+22del
n.187+14_187+22del
c.-228_-220del (n.-228_-220del)
n.121+14_121+22del
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220058A=CA2245697442ACADVLc.62+12A= (n.62+12A=)
c.74A= (p.Asp25=)
c.132-64A= (n.132-64A=)
n.139+12A=
n.152+12A=
n.169+12A=
n.133A=
n.109+12A=
n.187+12A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.121+12A=
17g.7220058A>GCA624693571ACADVLc.62+12A>G (n.62+12A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.132-64A>G (n.132-64A>G)
n.139+12A>G
n.152+12A>G
n.169+12A>G
n.133A>G
n.109+12A>G
n.187+12A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.121+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220058_7220067delCA2573154512ACADVLc.62+12_62+21del (n.62+12_62+21del)
c.74_83del (p.Asp25AlafsTer?)
c.132-64_132-55del (n.132-64_132-55del)
n.139+12_139+21del
n.152+12_152+21del
n.169+12_169+21del
n.133_142del
n.109+12_109+21del
n.187+12_187+21del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
n.121+12_121+21del
 ClinVar dbSNP
17g.7220059C>ACA774739962ACADVLc.62+13C>A (n.62+13C>A)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.132-63C>A (n.132-63C>A)
n.139+13C>A
n.152+13C>A
n.169+13C>A
n.134C>A
n.109+13C>A
n.187+13C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.121+13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220059C=CA2245697446ACADVLc.62+13C= (n.62+13C=)
c.75C= (p.Asp25=)
c.132-63C= (n.132-63C=)
n.139+13C=
n.152+13C=
n.169+13C=
n.134C=
n.109+13C=
n.187+13C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.121+13C=
17g.7220059C>TCA981151762ACADVLc.62+13C>T (n.62+13C>T)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.132-63C>T (n.132-63C>T)
n.139+13C>T
n.152+13C>T
n.169+13C>T
n.134C>T
n.109+13C>T
n.187+13C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.121+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220059_7220061delinsCAACA2245697445ACADVLc.62+13_62+15delinsCAA (n.62+13_62+15delinsCAA)
c.75_77delinsCAA (p.Asp25=)
c.132-63_132-61delinsCAA (n.132-63_132-61delinsCAA)
n.139+13_139+15delinsCAA
n.152+13_152+15delinsCAA
n.169+13_169+15delinsCAA
n.134_136delinsCAA
n.109+13_109+15delinsCAA
n.187+13_187+15delinsCAA
c.-229_-227delinsCAA (n.-229_-227delinsCAA)
n.121+13_121+15delinsCAA
17g.7220060A>GCA2635779170ACADVLc.62+14A>G (n.62+14A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.132-62A>G (n.132-62A>G)
n.139+14A>G
n.152+14A>G
n.169+14A>G
n.135A>G
n.109+14A>G
n.187+14A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.121+14A>G
 gnomAD v4
17g.7220060_7220061delCA624861208ACADVLc.62+14_62+15del (n.62+14_62+15del)
c.76_77del (p.Lys26GlufsTer?)
c.132-62_132-61del (n.132-62_132-61del)
n.139+14_139+15del
n.152+14_152+15del
n.169+14_169+15del
n.135_136del
n.109+14_109+15del
n.187+14_187+15del
c.-228_-227del (n.-228_-227del)
n.121+14_121+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220061A>GCA2635779172ACADVLc.62+15A>G (n.62+15A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.132-61A>G (n.132-61A>G)
n.139+15A>G
n.152+15A>G
n.169+15A>G
n.136A>G
n.109+15A>G
n.187+15A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.121+15A>G
 gnomAD v4
17g.7220062G>ACA287433743ACADVLc.62+16G>A (n.62+16G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.132-60G>A (n.132-60G>A)
n.139+16G>A
n.152+16G>A
n.169+16G>A
n.137G>A
n.109+16G>A
n.187+16G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.121+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220062G=CA2245697449ACADVLc.62+16G= (n.62+16G=)
c.78G= (p.Lys26=)
c.132-60G= (n.132-60G=)
n.139+16G=
n.152+16G=
n.169+16G=
n.137G=
n.109+16G=
n.187+16G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.121+16G=
17g.7220062G>TCA2635779177ACADVLc.62+16G>T (n.62+16G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.132-60G>T (n.132-60G>T)
n.139+16G>T
n.152+16G>T
n.169+16G>T
n.137G>T
n.109+16G>T
n.187+16G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.121+16G>T
 gnomAD v4
17g.7220063A>GCA2635779183ACADVLc.62+17A>G (n.62+17A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.132-59A>G (n.132-59A>G)
n.139+17A>G
n.152+17A>G
n.169+17A>G
n.138A>G
n.109+17A>G
n.187+17A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.121+17A>G
 gnomAD v4
17g.7220064G>ACA8337527ACADVLc.62+18G>A (n.62+18G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.132-58G>A (n.132-58G>A)
n.139+18G>A
n.152+18G>A
n.169+18G>A
n.139G>A
n.109+18G>A
n.187+18G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.121+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220064G>CCA774739966ACADVLc.62+18G>C (n.62+18G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.132-58G>C (n.132-58G>C)
n.139+18G>C
n.152+18G>C
n.169+18G>C
n.139G>C
n.109+18G>C
n.187+18G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.121+18G>C
 dbSNP
17g.7220064G=CA2245697456ACADVLc.62+18G= (n.62+18G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.132-58G= (n.132-58G=)
n.139+18G=
n.152+18G=
n.169+18G=
n.139G=
n.109+18G=
n.187+18G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.121+18G=
17g.7220067_7220074delCA2576147649ACADVLc.62+21_62+28del (n.62+21_62+28del)
c.83_90del (p.Asp28AlafsTer?)
c.132-55_132-48del (n.132-55_132-48del)
n.139+21_139+28del
n.152+21_152+28del
n.169+21_169+28del
n.142_149del
n.109+21_109+28del
n.187+21_187+28del
c.-221_-214del (n.-221_-214del)
n.121+21_121+28del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220065G>ACA2635779189ACADVLc.62+19G>A (n.62+19G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.132-57G>A (n.132-57G>A)
n.139+19G>A
n.152+19G>A
n.169+19G>A
n.140G>A
n.109+19G>A
n.187+19G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.121+19G>A
 gnomAD v4
17g.7220065G>TCA2635779190ACADVLc.62+19G>T (n.62+19G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.132-57G>T (n.132-57G>T)
n.139+19G>T
n.152+19G>T
n.169+19G>T
n.140G>T
n.109+19G>T
n.187+19G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.121+19G>T
 gnomAD v4
17g.7220066G>ACA8337528ACADVLc.62+20G>A (n.62+20G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.132-56G>A (n.132-56G>A)
n.139+20G>A
n.152+20G>A
n.169+20G>A
n.141G>A
n.109+20G>A
n.187+20G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.121+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220066G>CCA2576147650ACADVLc.62+20G>C (n.62+20G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.132-56G>C (n.132-56G>C)
n.139+20G>C
n.152+20G>C
n.169+20G>C
n.141G>C
n.109+20G>C
n.187+20G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.121+20G>C
17g.7220066G=CA2245697464ACADVLc.62+20G= (n.62+20G=)
c.82G= (p.Asp28=)
c.132-56G= (n.132-56G=)
n.139+20G=
n.152+20G=
n.169+20G=
n.141G=
n.109+20G=
n.187+20G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.121+20G=
17g.7220066G>TCA2635779193ACADVLc.62+20G>T (n.62+20G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.132-56G>T (n.132-56G>T)
n.139+20G>T
n.152+20G>T
n.169+20G>T
n.141G>T
n.109+20G>T
n.187+20G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.121+20G>T
 gnomAD v4
17g.7220067A=CA2245697466ACADVLc.62+21A= (n.62+21A=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.132-55A= (n.132-55A=)
n.139+21A=
n.152+21A=
n.169+21A=
n.142A=
n.109+21A=
n.187+21A=
c.-221A= (n.-221A=)
n.121+21A=
17g.7220067A>GCA8337529ACADVLc.62+21A>G (n.62+21A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.132-55A>G (n.132-55A>G)
n.139+21A>G
n.152+21A>G
n.169+21A>G
n.142A>G
n.109+21A>G
n.187+21A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.121+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220067A>TCA2245697467ACADVLc.62+21A>T (n.62+21A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.132-55A>T (n.132-55A>T)
n.139+21A>T
n.152+21A>T
n.169+21A>T
n.142A>T
n.109+21A>T
n.187+21A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.121+21A>T
 dbSNP
17g.7220068C>TCA2576147651ACADVLc.62+22C>T (n.62+22C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.132-54C>T (n.132-54C>T)
n.139+22C>T
n.152+22C>T
n.169+22C>T
n.143C>T
n.109+22C>T
n.187+22C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.121+22C>T
 gnomAD v4
17g.7220069G>ACA2635779197ACADVLc.62+23G>A (n.62+23G>A)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.132-53G>A (n.132-53G>A)
n.139+23G>A
n.152+23G>A
n.169+23G>A
n.144G>A
n.109+23G>A
n.187+23G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.121+23G>A
 gnomAD v4
17g.7220069G>TCA2635779198ACADVLc.62+23G>T (n.62+23G>T)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.132-53G>T (n.132-53G>T)
n.139+23G>T
n.152+23G>T
n.169+23G>T
n.144G>T
n.109+23G>T
n.187+23G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.121+23G>T
 gnomAD v4
17g.7220069_7220070insTCA2576147652ACADVLc.62+23_62+24insT (n.62+23_62+24insT)
c.85_86insT (p.Gly29ValfsTer?)
c.132-53_132-52insT (n.132-53_132-52insT)
n.139+23_139+24insT
n.152+23_152+24insT
n.169+23_169+24insT
n.144_145insT
n.109+23_109+24insT
n.187+23_187+24insT
c.-219_-218insT (n.-219_-218insT)
n.121+23_121+24insT
17g.7220070G>ACA2576147653ACADVLc.62+24G>A (n.62+24G>A)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.132-52G>A (n.132-52G>A)
n.139+24G>A
n.152+24G>A
n.169+24G>A
n.145G>A
n.109+24G>A
n.187+24G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.121+24G>A
 gnomAD v4
17g.7220070G>TCA2635779201ACADVLc.62+24G>T (n.62+24G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.132-52G>T (n.132-52G>T)
n.139+24G>T
n.152+24G>T
n.169+24G>T
n.145G>T
n.109+24G>T
n.187+24G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.121+24G>T
 gnomAD v4
17g.7220071T>CCA2635779203ACADVLc.62+25T>C (n.62+25T>C)
c.87T>C (p.Gly29=)
c.132-51T>C (n.132-51T>C)
n.139+25T>C
n.152+25T>C
n.169+25T>C
n.146T>C
n.109+25T>C
n.187+25T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.121+25T>C
 gnomAD v4
17g.7220071T>GCA774739970ACADVLc.62+25T>G (n.62+25T>G)
c.87T>G (p.Gly29=)
c.132-51T>G (n.132-51T>G)
n.139+25T>G
n.152+25T>G
n.169+25T>G
n.146T>G
n.109+25T>G
n.187+25T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.121+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220071T=CA2245697468ACADVLc.62+25T= (n.62+25T=)
c.87T= (p.Gly29=)
c.132-51T= (n.132-51T=)
n.139+25T=
n.152+25T=
n.169+25T=
n.146T=
n.109+25T=
n.187+25T=
c.-217T= (n.-217T=)
n.121+25T=
17g.7220072G>ACA2245697471ACADVLc.62+26G>A (n.62+26G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.132-50G>A (n.132-50G>A)
n.139+26G>A
n.152+26G>A
n.169+26G>A
n.147G>A
n.109+26G>A
n.187+26G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.121+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220072G=CA2245697470ACADVLc.62+26G= (n.62+26G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.132-50G= (n.132-50G=)
n.139+26G=
n.152+26G=
n.169+26G=
n.147G=
n.109+26G=
n.187+26G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.121+26G=
17g.7220072G>TCA2635779205ACADVLc.62+26G>T (n.62+26G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.132-50G>T (n.132-50G>T)
n.139+26G>T
n.152+26G>T
n.169+26G>T
n.147G>T
n.109+26G>T
n.187+26G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.121+26G>T
 gnomAD v4
17g.7220073G>ACA2635779206ACADVLc.62+27G>A (n.62+27G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.132-49G>A (n.132-49G>A)
n.139+27G>A
n.152+27G>A
n.169+27G>A
n.148G>A
n.109+27G>A
n.187+27G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.121+27G>A
 gnomAD v4
17g.7220074G>ACA2635779209ACADVLc.62+28G>A (n.62+28G>A)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.132-48G>A (n.132-48G>A)
n.139+28G>A
n.152+28G>A
n.169+28G>A
n.149G>A
n.109+28G>A
n.187+28G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.121+28G>A
 gnomAD v4
17g.7220074G>TCA2635779207ACADVLc.62+28G>T (n.62+28G>T)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.132-48G>T (n.132-48G>T)
n.139+28G>T
n.152+28G>T
n.169+28G>T
n.149G>T
n.109+28G>T
n.187+28G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.121+28G>T
 gnomAD v4
17g.7220075C>ACA2635779211ACADVLc.62+29C>A (n.62+29C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.132-47C>A (n.132-47C>A)
n.139+29C>A
n.152+29C>A
n.169+29C>A
n.150C>A
n.109+29C>A
n.187+29C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.121+29C>A
 gnomAD v4
17g.7220075C=CA2245697473ACADVLc.62+29C= (n.62+29C=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.132-47C= (n.132-47C=)
n.139+29C=
n.152+29C=
n.169+29C=
n.150C=
n.109+29C=
n.187+29C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.121+29C=
17g.7220075C>GCA774739971ACADVLc.62+29C>G (n.62+29C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.132-47C>G (n.132-47C>G)
n.139+29C>G
n.152+29C>G
n.169+29C>G
n.150C>G
n.109+29C>G
n.187+29C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.121+29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220075C>TCA2635779212ACADVLc.62+29C>T (n.62+29C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.132-47C>T (n.132-47C>T)
n.139+29C>T
n.152+29C>T
n.169+29C>T
n.150C>T
n.109+29C>T
n.187+29C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.121+29C>T
 gnomAD v4
17g.7220076A=CA2245697475ACADVLc.62+30A= (n.62+30A=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.132-46A= (n.132-46A=)
n.139+30A=
n.152+30A=
n.169+30A=
n.151A=
n.109+30A=
n.187+30A=
c.-212A= (n.-212A=)
n.121+30A=
17g.7220076A>CCA2245697476ACADVLc.62+30A>C (n.62+30A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.132-46A>C (n.132-46A>C)
n.139+30A>C
n.152+30A>C
n.169+30A>C
n.151A>C
n.109+30A>C
n.187+30A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.121+30A>C
 dbSNP
17g.7220076A>TCA2732984591ACADVLc.62+30A>T (n.62+30A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.132-46A>T (n.132-46A>T)
n.139+30A>T
n.152+30A>T
n.169+30A>T
n.151A>T
n.109+30A>T
n.187+30A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.121+30A>T
 dbSNP
17g.7220077G>ACA2733036507ACADVLc.62+31G>A (n.62+31G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.132-45G>A (n.132-45G>A)
n.139+31G>A
n.152+31G>A
n.169+31G>A
n.152G>A
n.109+31G>A
n.187+31G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.121+31G>A
 dbSNP
17g.7220077G>TCA2635779213ACADVLc.62+31G>T (n.62+31G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.132-45G>T (n.132-45G>T)
n.139+31G>T
n.152+31G>T
n.169+31G>T
n.152G>T
n.109+31G>T
n.187+31G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.121+31G>T
 gnomAD v4
17g.7220078C>GCA2733036508ACADVLc.62+32C>G (n.62+32C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.132-44C>G (n.132-44C>G)
n.139+32C>G
n.152+32C>G
n.169+32C>G
n.153C>G
n.109+32C>G
n.187+32C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.121+32C>G
 dbSNP
17g.7220078C>TCA2635779215ACADVLc.62+32C>T (n.62+32C>T)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
c.132-44C>T (n.132-44C>T)
n.139+32C>T
n.152+32C>T
n.169+32C>T
n.153C>T
n.109+32C>T
n.187+32C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.121+32C>T
 gnomAD v4
17g.7220079G>ACA2635779218ACADVLc.62+33G>A (n.62+33G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
c.132-43G>A (n.132-43G>A)
n.139+33G>A
n.152+33G>A
n.169+33G>A
n.154G>A
n.109+33G>A
n.187+33G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.121+33G>A
 gnomAD v4
17g.7220079G>CCA2733036520ACADVLc.62+33G>C (n.62+33G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.132-43G>C (n.132-43G>C)
n.139+33G>C
n.152+33G>C
n.169+33G>C
n.154G>C
n.109+33G>C
n.187+33G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.121+33G>C
 dbSNP
17g.7220079G>TCA2635779220ACADVLc.62+33G>T (n.62+33G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.132-43G>T (n.132-43G>T)
n.139+33G>T
n.152+33G>T
n.169+33G>T
n.154G>T
n.109+33G>T
n.187+33G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.121+33G>T
 gnomAD v4
17g.7220080G>ACA624861209ACADVLc.62+34G>A (n.62+34G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.132-42G>A (n.132-42G>A)
n.139+34G>A
n.152+34G>A
n.169+34G>A
n.155G>A
n.109+34G>A
n.187+34G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.121+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220080G=CA2245697477ACADVLc.62+34G= (n.62+34G=)
c.96G= (p.Arg32=)
c.132-42G= (n.132-42G=)
n.139+34G=
n.152+34G=
n.169+34G=
n.155G=
n.109+34G=
n.187+34G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.121+34G=
17g.7220080G>TCA2635779226ACADVLc.62+34G>T (n.62+34G>T)
c.96G>T (p.Arg32=)
c.132-42G>T (n.132-42G>T)
n.139+34G>T
n.152+34G>T
n.169+34G>T
n.155G>T
n.109+34G>T
n.187+34G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.121+34G>T
 gnomAD v4
17g.7220081C>ACA8337530ACADVLc.62+35C>A (n.62+35C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.132-41C>A (n.132-41C>A)
n.139+35C>A
n.152+35C>A
n.169+35C>A
n.156C>A
n.109+35C>A
n.187+35C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.121+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220081C=CA2245697480ACADVLc.62+35C= (n.62+35C=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.132-41C= (n.132-41C=)
n.139+35C=
n.152+35C=
n.169+35C=
n.156C=
n.109+35C=
n.187+35C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.121+35C=
17g.7220081C>TCA2635779233ACADVLc.62+35C>T (n.62+35C>T)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.132-41C>T (n.132-41C>T)
n.139+35C>T
n.152+35C>T
n.169+35C>T
n.156C>T
n.109+35C>T
n.187+35C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.121+35C>T
 gnomAD v4
17g.7220083delCA2635779227ACADVLc.62+37del (n.62+37del)
c.99del (p.Trp34GlyfsTer?)
c.132-39del (n.132-39del)
n.139+37del
n.152+37del
n.169+37del
n.158del
n.109+37del
n.187+37del
c.-205del (n.-205del)
n.121+37del
 gnomAD v4
17g.7220082C>ACA624861210ACADVLc.62+36C>A (n.62+36C>A)
c.98C>A (p.Pro33His)
c.132-40C>A (n.132-40C>A)
n.139+36C>A
n.152+36C>A
n.169+36C>A
n.157C>A
n.109+36C>A
n.187+36C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.121+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220082C=CA2245697482ACADVLc.62+36C= (n.62+36C=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.132-40C= (n.132-40C=)
n.139+36C=
n.152+36C=
n.169+36C=
n.157C=
n.109+36C=
n.187+36C=
c.-206C= (n.-206C=)
n.121+36C=
17g.7220082C>TCA2245697484ACADVLc.62+36C>T (n.62+36C>T)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.132-40C>T (n.132-40C>T)
n.139+36C>T
n.152+36C>T
n.169+36C>T
n.157C>T
n.109+36C>T
n.187+36C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.121+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220083C>ACA2635779235ACADVLc.62+37C>A (n.62+37C>A)
c.99C>A (p.Pro33=)
c.132-39C>A (n.132-39C>A)
n.139+37C>A
n.152+37C>A
n.169+37C>A
n.158C>A
n.109+37C>A
n.187+37C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.121+37C>A
 gnomAD v4
17g.7220083C=CA2245697485ACADVLc.62+37C= (n.62+37C=)
c.99C= (p.Pro33=)
c.132-39C= (n.132-39C=)
n.139+37C=
n.152+37C=
n.169+37C=
n.158C=
n.109+37C=
n.187+37C=
c.-205C= (n.-205C=)
n.121+37C=
17g.7220083C>TCA8337531ACADVLc.62+37C>T (n.62+37C>T)
c.99C>T (p.Pro33=)
c.132-39C>T (n.132-39C>T)
n.139+37C>T
n.152+37C>T
n.169+37C>T
n.158C>T
n.109+37C>T
n.187+37C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.121+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220084T>CCA2635779236ACADVLc.63-38T>C (n.63-38T>C)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.132-38T>C (n.132-38T>C)
n.140-38T>C
n.153-38T>C
n.170-38T>C
n.159T>C
n.110-38T>C
n.188-38T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.122-38T>C
 gnomAD v4
17g.7220084T>GCA2635779237ACADVLc.63-38T>G (n.63-38T>G)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.132-38T>G (n.132-38T>G)
n.140-38T>G
n.153-38T>G
n.170-38T>G
n.159T>G
n.110-38T>G
n.188-38T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.122-38T>G
 gnomAD v4
17g.7220085G>ACA2635779242ACADVLc.63-37G>A (n.63-37G>A)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.132-37G>A (n.132-37G>A)
n.140-37G>A
n.153-37G>A
n.170-37G>A
n.160G>A
n.110-37G>A
n.188-37G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.122-37G>A
 gnomAD v4
17g.7220085G>CCA8337532ACADVLc.63-37G>C (n.63-37G>C)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.132-37G>C (n.132-37G>C)
n.140-37G>C
n.153-37G>C
n.170-37G>C
n.160G>C
n.110-37G>C
n.188-37G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.122-37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220085G=CA2245697487ACADVLc.63-37G= (n.63-37G=)
c.101G= (p.Trp34=)
c.132-37G= (n.132-37G=)
n.140-37G=
n.153-37G=
n.170-37G=
n.160G=
n.110-37G=
n.188-37G=
c.-203G= (n.-203G=)
n.122-37G=
17g.7220085G>TCA2635779244ACADVLc.63-37G>T (n.63-37G>T)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.132-37G>T (n.132-37G>T)
n.140-37G>T
n.153-37G>T
n.170-37G>T
n.160G>T
n.110-37G>T
n.188-37G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.122-37G>T
 gnomAD v4
17g.7220089_7220095delCA2635779239ACADVLc.63-33_63-27del (n.63-33_63-27del)
c.105_111del (p.Pro36GlyfsTer?)
c.132-33_132-27del (n.132-33_132-27del)
n.140-33_140-27del
n.153-33_153-27del
n.170-33_170-27del
n.164_170del
n.110-33_110-27del
n.188-33_188-27del
c.-199_-193del (n.-199_-193del)
n.122-33_122-27del
 gnomAD v4
17g.7220086G>ACA624861211ACADVLc.63-36G>A (n.63-36G>A)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.132-36G>A (n.132-36G>A)
n.140-36G>A
n.153-36G>A
n.170-36G>A
n.161G>A
n.110-36G>A
n.188-36G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.122-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220086G>CCA2635779245ACADVLc.63-36G>C (n.63-36G>C)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.132-36G>C (n.132-36G>C)
n.140-36G>C
n.153-36G>C
n.170-36G>C
n.161G>C
n.110-36G>C
n.188-36G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.122-36G>C
 gnomAD v4
17g.7220086G=CA2245697488ACADVLc.63-36G= (n.63-36G=)
c.102G= (p.Trp34=)
c.132-36G= (n.132-36G=)
n.140-36G=
n.153-36G=
n.170-36G=
n.161G=
n.110-36G=
n.188-36G=
c.-202G= (n.-202G=)
n.122-36G=
17g.7220086G>TCA2635779248ACADVLc.63-36G>T (n.63-36G>T)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.132-36G>T (n.132-36G>T)
n.140-36G>T
n.153-36G>T
n.170-36G>T
n.161G>T
n.110-36G>T
n.188-36G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.122-36G>T
 gnomAD v4
17g.7220087G>ACA8337533ACADVLc.63-35G>A (n.63-35G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.132-35G>A (n.132-35G>A)
n.140-35G>A
n.153-35G>A
n.170-35G>A
n.162G>A
n.110-35G>A
n.188-35G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.122-35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220087G>CCA8337534ACADVLc.63-35G>C (n.63-35G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.132-35G>C (n.132-35G>C)
n.140-35G>C
n.153-35G>C
n.170-35G>C
n.162G>C
n.110-35G>C
n.188-35G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.122-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220087G=CA2245697493ACADVLc.63-35G= (n.63-35G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.132-35G= (n.132-35G=)
n.140-35G=
n.153-35G=
n.170-35G=
n.162G=
n.110-35G=
n.188-35G=
c.-201G= (n.-201G=)
n.122-35G=
17g.7220087G>TCA2635779258ACADVLc.63-35G>T (n.63-35G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.132-35G>T (n.132-35G>T)
n.140-35G>T
n.153-35G>T
n.170-35G>T
n.162G>T
n.110-35G>T
n.188-35G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.122-35G>T
 gnomAD v4
17g.7220088C>ACA2635779261ACADVLc.63-34C>A (n.63-34C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.132-34C>A (n.132-34C>A)
n.140-34C>A
n.153-34C>A
n.170-34C>A
n.163C>A
n.110-34C>A
n.188-34C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.122-34C>A
 gnomAD v4
17g.7220088C=CA2245697495ACADVLc.63-34C= (n.63-34C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.132-34C= (n.132-34C=)
n.140-34C=
n.153-34C=
n.170-34C=
n.163C=
n.110-34C=
n.188-34C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.122-34C=
17g.7220088C>TCA8337535ACADVLc.63-34C>T (n.63-34C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.132-34C>T (n.132-34C>T)
n.140-34C>T
n.153-34C>T
n.170-34C>T
n.163C>T
n.110-34C>T
n.188-34C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.122-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220089A=CA2245697496ACADVLc.63-33A= (n.63-33A=)
c.105A= (p.Ala35=)
c.132-33A= (n.132-33A=)
n.140-33A=
n.153-33A=
n.170-33A=
n.164A=
n.110-33A=
n.188-33A=
c.-199A= (n.-199A=)
n.122-33A=
17g.7220089A>GCA624861212ACADVLc.63-33A>G (n.63-33A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.132-33A>G (n.132-33A>G)
n.140-33A>G
n.153-33A>G
n.170-33A>G
n.164A>G
n.110-33A>G
n.188-33A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.122-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220090C>ACA2635779268ACADVLc.63-32C>A (n.63-32C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.132-32C>A (n.132-32C>A)
n.140-32C>A
n.153-32C>A
n.170-32C>A
n.165C>A
n.110-32C>A
n.188-32C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.122-32C>A
 gnomAD v4
17g.7220090C=CA2245697499ACADVLc.63-32C= (n.63-32C=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.132-32C= (n.132-32C=)
n.140-32C=
n.153-32C=
n.170-32C=
n.165C=
n.110-32C=
n.188-32C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.122-32C=
17g.7220090C>GCA8337536ACADVLc.63-32C>G (n.63-32C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.132-32C>G (n.132-32C>G)
n.140-32C>G
n.153-32C>G
n.170-32C>G
n.165C>G
n.110-32C>G
n.188-32C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.122-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220090C>TCA2635779271ACADVLc.63-32C>T (n.63-32C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.132-32C>T (n.132-32C>T)
n.140-32C>T
n.153-32C>T
n.170-32C>T
n.165C>T
n.110-32C>T
n.188-32C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.122-32C>T
 gnomAD v4
17g.7220091C=CA2245697503ACADVLc.63-31C= (n.63-31C=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.132-31C= (n.132-31C=)
n.140-31C=
n.153-31C=
n.170-31C=
n.166C=
n.110-31C=
n.188-31C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.122-31C=
17g.7220091C>TCA8337537ACADVLc.63-31C>T (n.63-31C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.132-31C>T (n.132-31C>T)
n.140-31C>T
n.153-31C>T
n.170-31C>T
n.166C>T
n.110-31C>T
n.188-31C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.122-31C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220091_7220092delinsCGCA2245697509ACADVLc.63-31_63-30delinsCG (n.63-31_63-30delinsCG)
c.107_108delinsCG (p.Pro36=)
c.132-31_132-30delinsCG (n.132-31_132-30delinsCG)
n.140-31_140-30delinsCG
n.153-31_153-30delinsCG
n.170-31_170-30delinsCG
n.166_167delinsCG
n.110-31_110-30delinsCG
n.188-31_188-30delinsCG
c.-197_-196delinsCG (n.-197_-196delinsCG)
n.122-31_122-30delinsCG
17g.7220092G>ACA2245697517ACADVLc.63-30G>A (n.63-30G>A)
c.108G>A (p.Pro36=)
c.132-30G>A (n.132-30G>A)
n.140-30G>A
n.153-30G>A
n.170-30G>A
n.167G>A
n.110-30G>A
n.188-30G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.122-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220092G=CA2245697516ACADVLc.63-30G= (n.63-30G=)
c.108G= (p.Pro36=)
c.132-30G= (n.132-30G=)
n.140-30G=
n.153-30G=
n.170-30G=
n.167G=
n.110-30G=
n.188-30G=
c.-196G= (n.-196G=)
n.122-30G=
17g.7220092G>TCA624861213ACADVLc.63-30G>T (n.63-30G>T)
c.108G>T (p.Pro36=)
c.132-30G>T (n.132-30G>T)
n.140-30G>T
n.153-30G>T
n.170-30G>T
n.167G>T
n.110-30G>T
n.188-30G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.122-30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220094delCA8337538ACADVLc.63-28del (n.63-28del)
c.110del (p.Gly37AlafsTer?)
c.132-28del (n.132-28del)
n.140-28del
n.153-28del
n.170-28del
n.169del
n.110-28del
n.188-28del
c.-194del (n.-194del)
n.122-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220093G>ACA2576147654ACADVLc.63-29G>A (n.63-29G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.132-29G>A (n.132-29G>A)
n.140-29G>A
n.153-29G>A
n.170-29G>A
n.168G>A
n.110-29G>A
n.188-29G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.122-29G>A
 gnomAD v4
17g.7220093G>TCA2635779282ACADVLc.63-29G>T (n.63-29G>T)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.132-29G>T (n.132-29G>T)
n.140-29G>T
n.153-29G>T
n.170-29G>T
n.168G>T
n.110-29G>T
n.188-29G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.122-29G>T
 gnomAD v4
17g.7220094G>ACA2576147655ACADVLc.63-28G>A (n.63-28G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.132-28G>A (n.132-28G>A)
n.140-28G>A
n.153-28G>A
n.170-28G>A
n.169G>A
n.110-28G>A
n.188-28G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.122-28G>A
 gnomAD v4
17g.7220094G>TCA2635779283ACADVLc.63-28G>T (n.63-28G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.132-28G>T (n.132-28G>T)
n.140-28G>T
n.153-28G>T
n.170-28G>T
n.169G>T
n.110-28G>T
n.188-28G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.122-28G>T
 gnomAD v4
17g.7220095C>ACA2245697521ACADVLc.63-27C>A (n.63-27C>A)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.132-27C>A (n.132-27C>A)
n.140-27C>A
n.153-27C>A
n.170-27C>A
n.170C>A
n.110-27C>A
n.188-27C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.122-27C>A
 dbSNP
17g.7220095C=CA2245697520ACADVLc.63-27C= (n.63-27C=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.132-27C= (n.132-27C=)
n.140-27C=
n.153-27C=
n.170-27C=
n.170C=
n.110-27C=
n.188-27C=
c.-193C= (n.-193C=)
n.122-27C=
17g.7220095C>TCA2635779285ACADVLc.63-27C>T (n.63-27C>T)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.132-27C>T (n.132-27C>T)
n.140-27C>T
n.153-27C>T
n.170-27C>T
n.170C>T
n.110-27C>T
n.188-27C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.122-27C>T
 gnomAD v4
17g.7220096C>ACA2576147656ACADVLc.63-26C>A (n.63-26C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.132-26C>A (n.132-26C>A)
n.140-26C>A
n.153-26C>A
n.170-26C>A
n.171C>A
n.110-26C>A
n.188-26C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.122-26C>A
 gnomAD v4
17g.7220096C=CA2245697527ACADVLc.63-26C= (n.63-26C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.132-26C= (n.132-26C=)
n.140-26C=
n.153-26C=
n.170-26C=
n.171C=
n.110-26C=
n.188-26C=
c.-192C= (n.-192C=)
n.122-26C=
17g.7220096C>GCA287433787ACADVLc.63-26C>G (n.63-26C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.132-26C>G (n.132-26C>G)
n.140-26C>G
n.153-26C>G
n.170-26C>G
n.171C>G
n.110-26C>G
n.188-26C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.122-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220096C>TCA8337539ACADVLc.63-26C>T (n.63-26C>T)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.132-26C>T (n.132-26C>T)
n.140-26C>T
n.153-26C>T
n.170-26C>T
n.171C>T
n.110-26C>T
n.188-26C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.122-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220097G>ACA624861214ACADVLc.63-25G>A (n.63-25G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.132-25G>A (n.132-25G>A)
n.140-25G>A
n.153-25G>A
n.170-25G>A
n.172G>A
n.110-25G>A
n.188-25G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.122-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220097G>CCA2245697534ACADVLc.63-25G>C (n.63-25G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.132-25G>C (n.132-25G>C)
n.140-25G>C
n.153-25G>C
n.170-25G>C
n.172G>C
n.110-25G>C
n.188-25G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.122-25G>C
 dbSNP
17g.7220097G=CA2245697531ACADVLc.63-25G= (n.63-25G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.132-25G= (n.132-25G=)
n.140-25G=
n.153-25G=
n.170-25G=
n.172G=
n.110-25G=
n.188-25G=
c.-191G= (n.-191G=)
n.122-25G=
17g.7220097G>TCA8337540ACADVLc.63-25G>T (n.63-25G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.132-25G>T (n.132-25G>T)
n.140-25G>T
n.153-25G>T
n.170-25G>T
n.172G>T
n.110-25G>T
n.188-25G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.122-25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220098G>ACA2635779291ACADVLc.63-24G>A (n.63-24G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.132-24G>A (n.132-24G>A)
n.140-24G>A
n.153-24G>A
n.170-24G>A
n.173G>A
n.110-24G>A
n.188-24G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.122-24G>A
 gnomAD v4
17g.7220098G>CCA2635779292ACADVLc.63-24G>C (n.63-24G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.132-24G>C (n.132-24G>C)
n.140-24G>C
n.153-24G>C
n.170-24G>C
n.173G>C
n.110-24G>C
n.188-24G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.122-24G>C
 gnomAD v4
17g.7220098G>TCA2635779293ACADVLc.63-24G>T (n.63-24G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.132-24G>T (n.132-24G>T)
n.140-24G>T
n.153-24G>T
n.170-24G>T
n.173G>T
n.110-24G>T
n.188-24G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.122-24G>T
 gnomAD v4
17g.7220099C>ACA2635779294ACADVLc.63-23C>A (n.63-23C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.132-23C>A (n.132-23C>A)
n.140-23C>A
n.153-23C>A
n.170-23C>A
n.174C>A
n.110-23C>A
n.188-23C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.122-23C>A
 gnomAD v4
17g.7220099C>TCA2635779295ACADVLc.63-23C>T (n.63-23C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.132-23C>T (n.132-23C>T)
n.140-23C>T
n.153-23C>T
n.170-23C>T
n.174C>T
n.110-23C>T
n.188-23C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.122-23C>T
 gnomAD v4
17g.7220100A=CA2245697539ACADVLc.63-22A= (n.63-22A=)
c.116A= (p.His39=)
c.132-22A= (n.132-22A=)
n.140-22A=
n.153-22A=
n.170-22A=
n.175A=
n.110-22A=
n.188-22A=
c.-188A= (n.-188A=)
n.122-22A=
17g.7220100A>GCA624861215ACADVLc.63-22A>G (n.63-22A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.132-22A>G (n.132-22A>G)
n.140-22A>G
n.153-22A>G
n.170-22A>G
n.175A>G
n.110-22A>G
n.188-22A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.122-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220101C>ACA2635779296ACADVLc.63-21C>A (n.63-21C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.132-21C>A (n.132-21C>A)
n.140-21C>A
n.153-21C>A
n.170-21C>A
n.176C>A
n.110-21C>A
n.188-21C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.122-21C>A
 gnomAD v4
17g.7220103G>ACA287433789ACADVLc.63-19G>A (n.63-19G>A)
c.119G>A (p.Ter40=)
c.132-19G>A (n.132-19G>A)
n.140-19G>A
n.153-19G>A
n.170-19G>A
n.178G>A
n.110-19G>A
n.188-19G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.122-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220103G=CA2245697542ACADVLc.63-19G= (n.63-19G=)
c.119G= (p.Ter40=)
c.132-19G= (n.132-19G=)
n.140-19G=
n.153-19G=
n.170-19G=
n.178G=
n.110-19G=
n.188-19G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.122-19G=
17g.7220103G>TCA2245697544ACADVLc.63-19G>T (n.63-19G>T)
c.119G>T (p.Ter40Leu)
c.132-19G>T (n.132-19G>T)
n.140-19G>T
n.153-19G>T
n.170-19G>T
n.178G>T
n.110-19G>T
n.188-19G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.122-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220104A=CA2245697546ACADVLc.63-18A= (n.63-18A=)
c.120A= (p.Ter40=)
c.132-18A= (n.132-18A=)
n.140-18A=
n.153-18A=
n.170-18A=
n.179A=
n.110-18A=
n.188-18A=
c.-184A= (n.-184A=)
n.122-18A=
17g.7220104A>GCA658824832ACADVLc.63-18A>G (n.63-18A>G)
c.120A>G (p.Ter40Trp)
c.132-18A>G (n.132-18A>G)
n.140-18A>G
n.153-18A>G
n.170-18A>G
n.179A>G
n.110-18A>G
n.188-18A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.122-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220105A=CA2245697550ACADVLc.63-17A= (n.63-17A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.132-17A= (n.132-17A=)
n.140-17A=
n.153-17A=
n.170-17A=
n.180A=
n.110-17A=
n.188-17A=
c.-183A= (n.-183A=)
n.122-17A=
17g.7220105A>TCA2245697551ACADVLc.63-17A>T (n.63-17A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.132-17A>T (n.132-17A>T)
n.140-17A>T
n.153-17A>T
n.170-17A>T
n.180A>T
n.110-17A>T
n.188-17A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.122-17A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220106C>ACA2635779306ACADVLc.63-16C>A (n.63-16C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.132-16C>A (n.132-16C>A)
n.140-16C>A
n.153-16C>A
n.170-16C>A
n.181C>A
n.110-16C>A
n.188-16C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.122-16C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220106C=CA2245697554ACADVLc.63-16C= (n.63-16C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.132-16C= (n.132-16C=)
n.140-16C=
n.153-16C=
n.170-16C=
n.181C=
n.110-16C=
n.188-16C=
c.-182C= (n.-182C=)
n.122-16C=
17g.7220106C>GCA2739267091ACADVLc.63-16C>G (n.63-16C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.132-16C>G (n.132-16C>G)
n.140-16C>G
n.153-16C>G
n.170-16C>G
n.181C>G
n.110-16C>G
n.188-16C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.122-16C>G
 ClinVar
17g.7220106C>TCA287433799ACADVLc.63-16C>T (n.63-16C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.132-16C>T (n.132-16C>T)
n.140-16C>T
n.153-16C>T
n.170-16C>T
n.181C>T
n.110-16C>T
n.188-16C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.122-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220110dupCA624861216ACADVLc.63-12dup (n.63-12dup)
c.*6dup (n.*6dup)
c.132-12dup (n.132-12dup)
n.140-12dup
n.153-12dup
n.170-12dup
n.185dup
n.110-12dup
n.188-12dup
c.-178dup (n.-178dup)
n.122-12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220110delCA2576147657ACADVLc.63-12del (n.63-12del)
c.*6del (n.*6del)
c.132-12del (n.132-12del)
n.140-12del
n.153-12del
n.170-12del
n.185del
n.110-12del
n.188-12del
c.-178del (n.-178del)
n.122-12del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220107C>TCA2635779311ACADVLc.63-15C>T (n.63-15C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.132-15C>T (n.132-15C>T)
n.140-15C>T
n.153-15C>T
n.170-15C>T
n.182C>T
n.110-15C>T
n.188-15C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.122-15C>T
 gnomAD v4
17g.7220108C>ACA2635779313ACADVLc.63-14C>A (n.63-14C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.132-14C>A (n.132-14C>A)
n.140-14C>A
n.153-14C>A
n.170-14C>A
n.183C>A
n.110-14C>A
n.188-14C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.122-14C>A
 gnomAD v4
17g.7220108C=CA2245697557ACADVLc.63-14C= (n.63-14C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.132-14C= (n.132-14C=)
n.140-14C=
n.153-14C=
n.170-14C=
n.183C=
n.110-14C=
n.188-14C=
c.-180C= (n.-180C=)
n.122-14C=
17g.7220108C>GCA2635779314ACADVLc.63-14C>G (n.63-14C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.132-14C>G (n.132-14C>G)
n.140-14C>G
n.153-14C>G
n.170-14C>G
n.183C>G
n.110-14C>G
n.188-14C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.122-14C>G
 gnomAD v4
17g.7220108C>TCA8337541ACADVLc.63-14C>T (n.63-14C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.132-14C>T (n.132-14C>T)
n.140-14C>T
n.153-14C>T
n.170-14C>T
n.183C>T
n.110-14C>T
n.188-14C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.122-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220109C>ACA2635779316ACADVLc.63-13C>A (n.63-13C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.132-13C>A (n.132-13C>A)
n.140-13C>A
n.153-13C>A
n.170-13C>A
n.184C>A
n.110-13C>A
n.188-13C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.122-13C>A
 gnomAD v4
17g.7220109C>TCA2635779317ACADVLc.63-13C>T (n.63-13C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.132-13C>T (n.132-13C>T)
n.140-13C>T
n.153-13C>T
n.170-13C>T
n.184C>T
n.110-13C>T
n.188-13C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.122-13C>T
 gnomAD v4
17g.7220110C>ACA2245697561ACADVLc.63-12C>A (n.63-12C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.132-12C>A (n.132-12C>A)
n.140-12C>A
n.153-12C>A
n.170-12C>A
n.185C>A
n.110-12C>A
n.188-12C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.122-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220110C=CA2245697560ACADVLc.63-12C= (n.63-12C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.132-12C= (n.132-12C=)
n.140-12C=
n.153-12C=
n.170-12C=
n.185C=
n.110-12C=
n.188-12C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.122-12C=
17g.7220110C>TCA2635779318ACADVLc.63-12C>T (n.63-12C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.132-12C>T (n.132-12C>T)
n.140-12C>T
n.153-12C>T
n.170-12C>T
n.185C>T
n.110-12C>T
n.188-12C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.122-12C>T
 gnomAD v4
17g.7220111A=CA2245697563ACADVLc.63-11A= (n.63-11A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.132-11A= (n.132-11A=)
n.140-11A=
n.153-11A=
n.170-11A=
n.186A=
n.110-11A=
n.188-11A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.122-11A=
17g.7220111A>CCA624861217ACADVLc.63-11A>C (n.63-11A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.132-11A>C (n.132-11A>C)
n.140-11A>C
n.153-11A>C
n.170-11A>C
n.186A>C
n.110-11A>C
n.188-11A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.122-11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220111A>GCA2635779320ACADVLc.63-11A>G (n.63-11A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.132-11A>G (n.132-11A>G)
n.140-11A>G
n.153-11A>G
n.170-11A>G
n.186A>G
n.110-11A>G
n.188-11A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.122-11A>G
 gnomAD v4
17g.7220112C>ACA2635779322ACADVLc.63-10C>A (n.63-10C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.132-10C>A (n.132-10C>A)
n.140-10C>A
n.153-10C>A
n.170-10C>A
n.187C>A
n.110-10C>A
n.188-10C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.122-10C>A
 gnomAD v4
17g.7220112C>TCA2499224890ACADVLc.63-10C>T (n.63-10C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.132-10C>T (n.132-10C>T)
n.140-10C>T
n.153-10C>T
n.170-10C>T
n.187C>T
n.110-10C>T
n.188-10C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.122-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220113T>ACA2635779324ACADVLc.63-9T>A (n.63-9T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.132-9T>A (n.132-9T>A)
n.140-9T>A
n.153-9T>A
n.170-9T>A
n.188T>A
n.110-9T>A
n.188-9T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.122-9T>A
 gnomAD v4
17g.7220114C>ACA2635779326ACADVLc.63-8C>A (n.63-8C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.132-8C>A (n.132-8C>A)
n.140-8C>A
n.153-8C>A
n.170-8C>A
n.189C>A
n.110-8C>A
n.188-8C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.122-8C>A
 gnomAD v4
17g.7220114C>TCA2499224891ACADVLc.63-8C>T (n.63-8C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.132-8C>T (n.132-8C>T)
n.140-8C>T
n.153-8C>T
n.170-8C>T
n.189C>T
n.110-8C>T
n.188-8C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.122-8C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220117delCA2635779328ACADVLc.63-5del (n.63-5del)
c.*13del (n.*13del)
c.132-5del (n.132-5del)
n.140-5del
n.153-5del
n.170-5del
n.192del
n.110-5del
n.188-5del
c.-171del (n.-171del)
n.122-5del
 gnomAD v4
17g.7220115C>ACA2635779329ACADVLc.63-7C>A (n.63-7C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.132-7C>A (n.132-7C>A)
n.140-7C>A
n.153-7C>A
n.170-7C>A
n.190C>A
n.110-7C>A
n.188-7C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.122-7C>A
 gnomAD v4
17g.7220115C=CA2245697564ACADVLc.63-7C= (n.63-7C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.132-7C= (n.132-7C=)
n.140-7C=
n.153-7C=
n.170-7C=
n.190C=
n.110-7C=
n.188-7C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.122-7C=
17g.7220115C>TCA624861218ACADVLc.63-7C>T (n.63-7C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.132-7C>T (n.132-7C>T)
n.140-7C>T
n.153-7C>T
n.170-7C>T
n.190C>T
n.110-7C>T
n.188-7C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.122-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched