Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7219973A>GCA2635778871ACADVL,DLG4c.-12A>G (n.-12A>G)
c.132-149A>G (n.132-149A>G)
n.66A>G
n.79A>G
n.96A>G
n.48A>G
n.36A>G
n.114A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
n.78T>C
 gnomAD v4
17g.7219974G>ACA2739559291ACADVL,DLG4c.-11G>A (n.-11G>A)
c.132-148G>A (n.132-148G>A)
n.67G>A
n.80G>A
n.97G>A
n.49G>A
n.37G>A
n.115G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
n.77C>T
17g.7219974G>CCA2739559292ACADVL,DLG4c.-11G>C (n.-11G>C)
c.132-148G>C (n.132-148G>C)
n.67G>C
n.80G>C
n.97G>C
n.49G>C
n.37G>C
n.115G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
n.77C>G
17g.7219974G=CA2245697329ACADVL,DLG4c.-11G= (n.-11G=)
c.132-148G= (n.132-148G=)
n.67G=
n.80G=
n.97G=
n.49G=
n.37G=
n.115G=
c.-314G= (n.-314G=)
c.-1125C= (n.-1125C=)
n.77C=
17g.7219974G>TCA8337506ACADVL,DLG4c.-11G>T (n.-11G>T)
c.132-148G>T (n.132-148G>T)
n.67G>T
n.80G>T
n.97G>T
n.49G>T
n.37G>T
n.115G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
n.77C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219975A>CCA2739559293ACADVL,DLG4c.-10A>C (n.-10A>C)
c.132-147A>C (n.132-147A>C)
n.68A>C
n.81A>C
n.98A>C
n.50A>C
n.38A>C
n.116A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-1126T>G (n.-1126T>G)
n.76T>G
17g.7219975A>TCA2739559294ACADVL,DLG4c.-10A>T (n.-10A>T)
c.132-147A>T (n.132-147A>T)
n.68A>T
n.81A>T
n.98A>T
n.50A>T
n.38A>T
n.116A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-1126T>A (n.-1126T>A)
n.76T>A
17g.7219976G>ACA2739559295ACADVL,DLG4c.-9G>A (n.-9G>A)
c.132-146G>A (n.132-146G>A)
n.69G>A
n.82G>A
n.99G>A
n.51G>A
n.39G>A
n.117G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-1127C>T (n.-1127C>T)
n.75C>T
17g.7219976G>CCA2739559296ACADVL,DLG4c.-9G>C (n.-9G>C)
c.132-146G>C (n.132-146G>C)
n.69G>C
n.82G>C
n.99G>C
n.51G>C
n.39G>C
n.117G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-1127C>G (n.-1127C>G)
n.75C>G
17g.7219976G>TCA2635778877ACADVL,DLG4c.-9G>T (n.-9G>T)
c.132-146G>T (n.132-146G>T)
n.69G>T
n.82G>T
n.99G>T
n.51G>T
n.39G>T
n.117G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-1127C>A (n.-1127C>A)
n.75C>A
 gnomAD v4
17g.7219977A=CA2245697330ACADVL,DLG4c.-8A= (n.-8A=)
c.132-145A= (n.132-145A=)
n.70A=
n.83A=
n.100A=
n.52A=
n.40A=
n.118A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-1128T= (n.-1128T=)
n.74T=
17g.7219977A>CCA2739559297ACADVL,DLG4c.-8A>C (n.-8A>C)
c.132-145A>C (n.132-145A>C)
n.70A>C
n.83A>C
n.100A>C
n.52A>C
n.40A>C
n.118A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-1128T>G (n.-1128T>G)
n.74T>G
17g.7219977A>GCA774739824ACADVL,DLG4c.-8A>G (n.-8A>G)
c.132-145A>G (n.132-145A>G)
n.70A>G
n.83A>G
n.100A>G
n.52A>G
n.40A>G
n.118A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-1128T>C (n.-1128T>C)
n.74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219977A>TCA2739559298ACADVL,DLG4c.-8A>T (n.-8A>T)
c.132-145A>T (n.132-145A>T)
n.70A>T
n.83A>T
n.100A>T
n.52A>T
n.40A>T
n.118A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-1128T>A (n.-1128T>A)
n.74T>A
17g.7219978T>ACA2739559299ACADVL,DLG4c.-7T>A (n.-7T>A)
c.132-144T>A (n.132-144T>A)
n.71T>A
n.84T>A
n.101T>A
n.53T>A
n.41T>A
n.119T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-1129A>T (n.-1129A>T)
n.73A>T
17g.7219978T>CCA2635778879ACADVL,DLG4c.-7T>C (n.-7T>C)
c.132-144T>C (n.132-144T>C)
n.71T>C
n.84T>C
n.101T>C
n.53T>C
n.41T>C
n.119T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-1129A>G (n.-1129A>G)
n.73A>G
 gnomAD v4
17g.7219978T>GCA2739559300ACADVL,DLG4c.-7T>G (n.-7T>G)
c.132-144T>G (n.132-144T>G)
n.71T>G
n.84T>G
n.101T>G
n.53T>G
n.41T>G
n.119T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.-1129A>C (n.-1129A>C)
n.73A>C
17g.7219979T>ACA2739559301ACADVL,DLG4c.-6T>A (n.-6T>A)
c.132-143T>A (n.132-143T>A)
n.72T>A
n.85T>A
n.102T>A
n.54T>A
n.42T>A
n.120T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.72A>T
17g.7219979T>CCA2739559302ACADVL,DLG4c.-6T>C (n.-6T>C)
c.132-143T>C (n.132-143T>C)
n.72T>C
n.85T>C
n.102T>C
n.54T>C
n.42T>C
n.120T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.72A>G
17g.7219979T>GCA2739559303ACADVL,DLG4c.-6T>G (n.-6T>G)
c.132-143T>G (n.132-143T>G)
n.72T>G
n.85T>G
n.102T>G
n.54T>G
n.42T>G
n.120T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
n.72A>C
17g.7219980C>ACA2554195360ACADVL,DLG4c.-5C>A (n.-5C>A)
c.132-142C>A (n.132-142C>A)
n.73C>A
n.86C>A
n.103C>A
n.55C>A
n.43C>A
n.121C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.71G>T
 gnomAD v4
17g.7219980C=CA2245697331ACADVL,DLG4c.-5C= (n.-5C=)
c.132-142C= (n.132-142C=)
n.73C=
n.86C=
n.103C=
n.55C=
n.43C=
n.121C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-1131G= (n.-1131G=)
n.71G=
17g.7219980C>GCA2245697332ACADVL,DLG4c.-5C>G (n.-5C>G)
c.132-142C>G (n.132-142C>G)
n.73C>G
n.86C>G
n.103C>G
n.55C>G
n.43C>G
n.121C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.71G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219980C>TCA2635778882ACADVL,DLG4c.-5C>T (n.-5C>T)
c.132-142C>T (n.132-142C>T)
n.73C>T
n.86C>T
n.103C>T
n.55C>T
n.43C>T
n.121C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.71G>A
 gnomAD v4
17g.7219981G>ACA2635778884ACADVL,DLG4c.-4G>A (n.-4G>A)
c.132-141G>A (n.132-141G>A)
n.74G>A
n.87G>A
n.104G>A
n.56G>A
n.44G>A
n.122G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
n.70C>T
 gnomAD v4
17g.7219981G>CCA2576147647ACADVL,DLG4c.-4G>C (n.-4G>C)
c.132-141G>C (n.132-141G>C)
n.74G>C
n.87G>C
n.104G>C
n.56G>C
n.44G>C
n.122G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-1132C>G (n.-1132C>G)
n.70C>G
 gnomAD v4
17g.7219981G>TCA2635778885ACADVL,DLG4c.-4G>T (n.-4G>T)
c.132-141G>T (n.132-141G>T)
n.74G>T
n.87G>T
n.104G>T
n.56G>T
n.44G>T
n.122G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
n.70C>A
 gnomAD v4
17g.7219982G>ACA2635778887ACADVL,DLG4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.132-140G>A (n.132-140G>A)
n.75G>A
n.88G>A
n.105G>A
n.57G>A
n.45G>A
n.123G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
n.69C>T
 gnomAD v4
17g.7219982G>CCA8337507ACADVL,DLG4c.-3G>C (n.-3G>C)
c.132-140G>C (n.132-140G>C)
n.75G>C
n.88G>C
n.105G>C
n.57G>C
n.45G>C
n.123G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-1133C>G (n.-1133C>G)
n.69C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219982G=CA2245697333ACADVL,DLG4c.-3G= (n.-3G=)
c.132-140G= (n.132-140G=)
n.75G=
n.88G=
n.105G=
n.57G=
n.45G=
n.123G=
c.-306G= (n.-306G=)
c.-1133C= (n.-1133C=)
n.69C=
17g.7219982G>TCA2635778888ACADVL,DLG4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.132-140G>T (n.132-140G>T)
n.75G>T
n.88G>T
n.105G>T
n.57G>T
n.45G>T
n.123G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
n.69C>A
 gnomAD v4
17g.7219983A>CCA2635778889ACADVL,DLG4c.-2A>C (n.-2A>C)
c.132-139A>C (n.132-139A>C)
n.76A>C
n.89A>C
n.106A>C
n.58A>C
n.46A>C
n.124A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-1134T>G (n.-1134T>G)
n.68T>G
 gnomAD v4
17g.7219983A>GCA2635778891ACADVL,DLG4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.132-139A>G (n.132-139A>G)
n.76A>G
n.89A>G
n.106A>G
n.58A>G
n.46A>G
n.124A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-1134T>C (n.-1134T>C)
n.68T>C
 gnomAD v4
17g.7219983A>TCA2739559304ACADVL,DLG4c.-2A>T (n.-2A>T)
c.132-139A>T (n.132-139A>T)
n.76A>T
n.89A>T
n.106A>T
n.58A>T
n.46A>T
n.124A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-1134T>A (n.-1134T>A)
n.68T>A
17g.7219984G>ACA287433543ACADVL,DLG4c.-1G>A (n.-1G>A)
c.132-138G>A (n.132-138G>A)
n.77G>A
n.90G>A
n.107G>A
n.59G>A
n.47G>A
n.125G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-1135C>T (n.-1135C>T)
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219984G>CCA2739559305ACADVL,DLG4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.132-138G>C (n.132-138G>C)
n.77G>C
n.90G>C
n.107G>C
n.59G>C
n.47G>C
n.125G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-1135C>G (n.-1135C>G)
n.67C>G
17g.7219984G=CA2245697334ACADVL,DLG4c.-1G= (n.-1G=)
c.132-138G= (n.132-138G=)
n.77G=
n.90G=
n.107G=
n.59G=
n.47G=
n.125G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.-1135C= (n.-1135C=)
n.67C=
17g.7219984G>TCA2635778894ACADVL,DLG4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.132-138G>T (n.132-138G>T)
n.77G>T
n.90G>T
n.107G>T
n.59G>T
n.47G>T
n.125G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-1135C>A (n.-1135C>A)
n.67C>A
 gnomAD v4
17g.7219985A=CA2245697335ACADVL,DLG4c.1A= (p.Met1=)
c.132-137A= (n.132-137A=)
n.78A=
n.91A=
n.108A=
n.60A=
n.48A=
n.126A=
c.-303A= (n.-303A=)
c.-1136T= (n.-1136T=)
n.66T=
17g.7219985A>CCA397721889ACADVL,DLG4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.132-137A>C (n.132-137A>C)
n.78A>C
n.91A>C
n.108A>C
n.60A>C
n.48A>C
n.126A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-1136T>G (n.-1136T>G)
n.66T>G
17g.7219985A>GCA397721890ACADVL,DLG4c.1A>G (p.Met1Val)
c.132-137A>G (n.132-137A>G)
n.78A>G
n.91A>G
n.108A>G
n.60A>G
n.48A>G
n.126A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-1136T>C (n.-1136T>C)
n.66T>C
 dbSNP
17g.7219985A>TCA397721891ACADVL,DLG4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.132-137A>T (n.132-137A>T)
n.78A>T
n.91A>T
n.108A>T
n.60A>T
n.48A>T
n.126A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-1136T>A (n.-1136T>A)
n.66T>A
 gnomAD v4
17g.7219986T>ACA397721894ACADVL,DLG4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.132-136T>A (n.132-136T>A)
n.79T>A
n.92T>A
n.109T>A
n.61T>A
n.49T>A
n.127T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-1137A>T (n.-1137A>T)
n.65A>T
17g.7219986T>CCA397721893ACADVL,DLG4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.132-136T>C (n.132-136T>C)
n.79T>C
n.92T>C
n.109T>C
n.61T>C
n.49T>C
n.127T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-1137A>G (n.-1137A>G)
n.65A>G
17g.7219986T>GCA397721892ACADVL,DLG4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.132-136T>G (n.132-136T>G)
n.79T>G
n.92T>G
n.109T>G
n.61T>G
n.49T>G
n.127T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-1137A>C (n.-1137A>C)
n.65A>C
17g.7219987G>ACA8337508ACADVL,DLG4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.132-135G>A (n.132-135G>A)
n.80G>A
n.93G>A
n.110G>A
n.62G>A
n.50G>A
n.128G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-1138C>T (n.-1138C>T)
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219987G>CCA397721895ACADVL,DLG4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.132-135G>C (n.132-135G>C)
n.80G>C
n.93G>C
n.110G>C
n.62G>C
n.50G>C
n.128G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-1138C>G (n.-1138C>G)
n.64C>G
17g.7219987G=CA2245697337ACADVL,DLG4c.3G= (p.Met1=)
c.132-135G= (n.132-135G=)
n.80G=
n.93G=
n.110G=
n.62G=
n.50G=
n.128G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-1138C= (n.-1138C=)
n.64C=
17g.7219987G>TCA397721896ACADVL,DLG4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.132-135G>T (n.132-135G>T)
n.80G>T
n.93G>T
n.110G>T
n.62G>T
n.50G>T
n.128G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-1138C>A (n.-1138C>A)
n.64C>A
17g.7219988C>ACA397721897ACADVL,DLG4c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.132-134C>A (n.132-134C>A)
n.81C>A
n.94C>A
n.111C>A
n.63C>A
n.51C>A
n.129C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
n.63G>T
17g.7219988C>GCA397721898ACADVL,DLG4c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.132-134C>G (n.132-134C>G)
n.81C>G
n.94C>G
n.111C>G
n.63C>G
n.51C>G
n.129C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
n.63G>C
17g.7219988C>TCA397721899ACADVL,DLG4c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.132-134C>T (n.132-134C>T)
n.81C>T
n.94C>T
n.111C>T
n.63C>T
n.51C>T
n.129C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
n.63G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7219989A>CCA397721900ACADVL,DLG4c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.132-133A>C (n.132-133A>C)
n.82A>C
n.95A>C
n.112A>C
n.64A>C
n.52A>C
n.130A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-1140T>G (n.-1140T>G)
n.62T>G
17g.7219989A>GCA397721902ACADVL,DLG4c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.132-133A>G (n.132-133A>G)
n.82A>G
n.95A>G
n.112A>G
n.64A>G
n.52A>G
n.130A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-1140T>C (n.-1140T>C)
n.62T>C
 gnomAD v4
17g.7219989A>TCA397721901ACADVL,DLG4c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.132-133A>T (n.132-133A>T)
n.82A>T
n.95A>T
n.112A>T
n.64A>T
n.52A>T
n.130A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-1140T>A (n.-1140T>A)
n.62T>A
 gnomAD v4
17g.7219990G>ACA624693554ACADVL,DLG4c.6G>A (p.Gln2=)
c.132-132G>A (n.132-132G>A)
n.83G>A
n.96G>A
n.113G>A
n.65G>A
n.53G>A
n.131G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7219990G>CCA397721903ACADVL,DLG4c.6G>C (p.Gln2His)
c.132-132G>C (n.132-132G>C)
n.83G>C
n.96G>C
n.113G>C
n.65G>C
n.53G>C
n.131G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
n.61C>G
17g.7219990G=CA2245697341ACADVL,DLG4c.6G= (p.Gln2=)
c.132-132G= (n.132-132G=)
n.83G=
n.96G=
n.113G=
n.65G=
n.53G=
n.131G=
c.-298G= (n.-298G=)
c.-1141C= (n.-1141C=)
n.61C=
17g.7219990G>TCA397721904ACADVL,DLG4c.6G>T (p.Gln2His)
c.132-132G>T (n.132-132G>T)
n.83G>T
n.96G>T
n.113G>T
n.65G>T
n.53G>T
n.131G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
n.61C>A
 gnomAD v4
17g.7219991G>ACA397721905ACADVL,DLG4c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.132-131G>A (n.132-131G>A)
n.84G>A
n.97G>A
n.114G>A
n.66G>A
n.54G>A
n.132G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-1142C>T (n.-1142C>T)
n.60C>T
 COSMIC
17g.7219991G>CCA397721906ACADVL,DLG4c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.132-131G>C (n.132-131G>C)
n.84G>C
n.97G>C
n.114G>C
n.66G>C
n.54G>C
n.132G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-1142C>G (n.-1142C>G)
n.60C>G
17g.7219991G>TCA397721907ACADVL,DLG4c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.132-131G>T (n.132-131G>T)
n.84G>T
n.97G>T
n.114G>T
n.66G>T
n.54G>T
n.132G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-1142C>A (n.-1142C>A)
n.60C>A
 gnomAD v4
17g.7219992C>ACA397721908ACADVL,DLG4c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.132-130C>A (n.132-130C>A)
n.85C>A
n.98C>A
n.115C>A
n.67C>A
n.55C>A
n.133C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-1143G>T (n.-1143G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
17g.7219992C=CA2245697344ACADVL,DLG4c.8C= (p.Ala3=)
c.132-130C= (n.132-130C=)
n.85C=
n.98C=
n.115C=
n.67C=
n.55C=
n.133C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-1143G= (n.-1143G=)
n.59G=
17g.7219992C>GCA397721909ACADVL,DLG4c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.132-130C>G (n.132-130C>G)
n.85C>G
n.98C>G
n.115C>G
n.67C>G
n.55C>G
n.133C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-1143G>C (n.-1143G>C)
n.59G>C
17g.7219992C>TCA8337509ACADVL,DLG4c.8C>T (p.Ala3Val)
c.132-130C>T (n.132-130C>T)
n.85C>T
n.98C>T
n.115C>T
n.67C>T
n.55C>T
n.133C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-1143G>A (n.-1143G>A)
n.59G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219993G>ACA2245697346ACADVL,DLG4c.9G>A (p.Ala3=)
c.132-129G>A (n.132-129G>A)
n.86G>A
n.99G>A
n.116G>A
n.68G>A
n.56G>A
n.134G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-1144C>T (n.-1144C>T)
n.58C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219993G>CCA624693555ACADVL,DLG4c.9G>C (p.Ala3=)
c.132-129G>C (n.132-129G>C)
n.86G>C
n.99G>C
n.116G>C
n.68G>C
n.56G>C
n.134G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-1144C>G (n.-1144C>G)
n.58C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219993G=CA2245697345ACADVL,DLG4c.9G= (p.Ala3=)
c.132-129G= (n.132-129G=)
n.86G=
n.99G=
n.116G=
n.68G=
n.56G=
n.134G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.-1144C= (n.-1144C=)
n.58C=
17g.7219993G>TCA2635778947ACADVL,DLG4c.9G>T (p.Ala3=)
c.132-129G>T (n.132-129G>T)
n.86G>T
n.99G>T
n.116G>T
n.68G>T
n.56G>T
n.134G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-1144C>A (n.-1144C>A)
n.58C>A
 gnomAD v4
17g.7220000_7220037delCA2635778949ACADVL,DLG4c.16_53del (p.Met6GlyfsTer?)
c.16_53del (p.Met6GlyfsTer7)
c.132-122_132-85del (n.132-122_132-85del)
n.93_130del
n.106_143del
n.123_160del
n.75_112del
n.63_100del
n.141_178del
c.-288_-251del (n.-288_-251del)
c.-1181_-1144del (n.-1181_-1144del)
n.21_58del
 gnomAD v4
17g.7219994G>ACA287433569ACADVL,DLG4c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.132-128G>A (n.132-128G>A)
n.87G>A
n.100G>A
n.117G>A
n.69G>A
n.57G>A
n.135G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-1145C>T (n.-1145C>T)
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219994G>CCA397721910ACADVL,DLG4c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.132-128G>C (n.132-128G>C)
n.87G>C
n.100G>C
n.117G>C
n.69G>C
n.57G>C
n.135G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-1145C>G (n.-1145C>G)
n.57C>G
17g.7219994G=CA2245697347ACADVL,DLG4c.10G= (p.Ala4=)
c.132-128G= (n.132-128G=)
n.87G=
n.100G=
n.117G=
n.69G=
n.57G=
n.135G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-1145C= (n.-1145C=)
n.57C=
17g.7219994G>TCA397721911ACADVL,DLG4c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.132-128G>T (n.132-128G>T)
n.87G>T
n.100G>T
n.117G>T
n.69G>T
n.57G>T
n.135G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
n.57C>A
 gnomAD v4
17g.7219995C>ACA397721912ACADVL,DLG4c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.132-127C>A (n.132-127C>A)
n.88C>A
n.101C>A
n.118C>A
n.70C>A
n.58C>A
n.136C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-1146G>T (n.-1146G>T)
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219995C=CA2245697349ACADVL,DLG4c.11C= (p.Ala4=)
c.132-127C= (n.132-127C=)
n.88C=
n.101C=
n.118C=
n.70C=
n.58C=
n.136C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-1146G= (n.-1146G=)
n.56G=
17g.7219995C>GCA397721913ACADVL,DLG4c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.132-127C>G (n.132-127C>G)
n.88C>G
n.101C>G
n.118C>G
n.70C>G
n.58C>G
n.136C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-1146G>C (n.-1146G>C)
n.56G>C
 gnomAD v4
17g.7219995C>TCA287433585ACADVL,DLG4c.11C>T (p.Ala4Val)
c.132-127C>T (n.132-127C>T)
n.88C>T
n.101C>T
n.118C>T
n.70C>T
n.58C>T
n.136C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-1146G>A (n.-1146G>A)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219997C>ACA2635778970ACADVL,DLG4c.13C>A (p.Arg5=)
c.132-125C>A (n.132-125C>A)
n.90C>A
n.103C>A
n.120C>A
n.72C>A
n.60C>A
n.138C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-1148G>T (n.-1148G>T)
n.54G>T
 gnomAD v4
17g.7219997C=CA2245697352ACADVL,DLG4c.13C= (p.Arg5=)
c.132-125C= (n.132-125C=)
n.90C=
n.103C=
n.120C=
n.72C=
n.60C=
n.138C=
c.-291C= (n.-291C=)
c.-1148G= (n.-1148G=)
n.54G=
17g.7219997C>GCA8337510ACADVL,DLG4c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.132-125C>G (n.132-125C>G)
n.90C>G
n.103C>G
n.120C>G
n.72C>G
n.60C>G
n.138C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-1148G>C (n.-1148G>C)
n.54G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219997C>TCA397721914ACADVL,DLG4c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.132-125C>T (n.132-125C>T)
n.90C>T
n.103C>T
n.120C>T
n.72C>T
n.60C>T
n.138C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-1148G>A (n.-1148G>A)
n.54G>A
 gnomAD v4
17g.7219997_7220014delCA913013618ACADVL,DLG4c.13_30del (p.Arg5_Leu10del)
c.132-125_132-108del (n.132-125_132-108del)
n.90_107del
n.103_120del
n.120_137del
n.72_89del
n.60_77del
n.138_155del
c.-291_-274del (n.-291_-274del)
c.-1165_-1148del (n.-1165_-1148del)
n.37_54del
17g.7219997_7220014delinsCGGATGGCCGCGAGCTTGCA2245697351ACADVL,DLG4c.13_30delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (p.Arg5=)
c.132-125_132-108delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (n.132-125_132-108delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG)
n.90_107delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG
n.103_120delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG
n.120_137delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG
n.72_89delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG
n.60_77delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG
n.138_155delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG
c.-291_-274delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (n.-291_-274delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG)
c.-1165_-1148delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG (n.-1165_-1148delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG)
n.37_54delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG
17g.7219998G>ACA397721915ACADVL,DLG4c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.132-124G>A (n.132-124G>A)
n.91G>A
n.104G>A
n.121G>A
n.73G>A
n.61G>A
n.139G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-1149C>T (n.-1149C>T)
n.53C>T
 gnomAD v4
17g.7219998G>CCA397721916ACADVL,DLG4c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.132-124G>C (n.132-124G>C)
n.91G>C
n.104G>C
n.121G>C
n.73G>C
n.61G>C
n.139G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-1149C>G (n.-1149C>G)
n.53C>G
17g.7219998G>TCA397721917ACADVL,DLG4c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.132-124G>T (n.132-124G>T)
n.91G>T
n.104G>T
n.121G>T
n.73G>T
n.61G>T
n.139G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-1149C>A (n.-1149C>A)
n.53C>A
 gnomAD v4
17g.7220000_7220016delCA658824829ACADVL,DLG4c.16_32del (p.Met6AlafsTer?)
c.16_32del (p.Met6AlafsTer14)
c.132-122_132-106del (n.132-122_132-106del)
n.93_109del
n.106_122del
n.123_139del
n.75_91del
n.63_79del
n.141_157del
c.-288_-272del (n.-288_-272del)
c.-1165_-1149del (n.-1165_-1149del)
n.37_53del
 ClinVar dbSNP
17g.7219999G>ACA2635778978ACADVL,DLG4c.15G>A (p.Arg5=)
c.132-123G>A (n.132-123G>A)
n.92G>A
n.105G>A
n.122G>A
n.74G>A
n.62G>A
n.140G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-1150C>T (n.-1150C>T)
n.52C>T
 gnomAD v4
17g.7219999G>CCA2635778979ACADVL,DLG4c.15G>C (p.Arg5=)
c.132-123G>C (n.132-123G>C)
n.92G>C
n.105G>C
n.122G>C
n.74G>C
n.62G>C
n.140G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-1150C>G (n.-1150C>G)
n.52C>G
 gnomAD v4
17g.7220000A>CCA397721918ACADVL,DLG4c.16A>C (p.Met6Leu)
c.132-122A>C (n.132-122A>C)
n.93A>C
n.106A>C
n.123A>C
n.75A>C
n.63A>C
n.141A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-1151T>G (n.-1151T>G)
n.51T>G
17g.7220000A>GCA397721919ACADVL,DLG4c.16A>G (p.Met6Val)
c.132-122A>G (n.132-122A>G)
n.93A>G
n.106A>G
n.123A>G
n.75A>G
n.63A>G
n.141A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-1151T>C (n.-1151T>C)
n.51T>C
17g.7220000A>TCA397721920ACADVL,DLG4c.16A>T (p.Met6Leu)
c.132-122A>T (n.132-122A>T)
n.93A>T
n.106A>T
n.123A>T
n.75A>T
n.63A>T
n.141A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-1151T>A (n.-1151T>A)
n.51T>A
17g.7220001T>ACA397721921ACADVL,DLG4c.17T>A (p.Met6Lys)
c.132-121T>A (n.132-121T>A)
n.94T>A
n.107T>A
n.124T>A
n.76T>A
n.64T>A
n.142T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-1152A>T (n.-1152A>T)
n.50A>T
17g.7220001T>CCA397721922ACADVL,DLG4c.17T>C (p.Met6Thr)
c.132-121T>C (n.132-121T>C)
n.94T>C
n.107T>C
n.124T>C
n.76T>C
n.64T>C
n.142T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-1152A>G (n.-1152A>G)
n.50A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220001T>GCA397721923ACADVL,DLG4c.17T>G (p.Met6Arg)
c.132-121T>G (n.132-121T>G)
n.94T>G
n.107T>G
n.124T>G
n.76T>G
n.64T>G
n.142T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-1152A>C (n.-1152A>C)
n.50A>C
 dbSNP
17g.7220001T=CA2245697355ACADVL,DLG4c.17T= (p.Met6=)
c.132-121T= (n.132-121T=)
n.94T=
n.107T=
n.124T=
n.76T=
n.64T=
n.142T=
c.-287T= (n.-287T=)
c.-1152A= (n.-1152A=)
n.50A=
17g.7220002G>ACA397721926ACADVL,DLG4c.18G>A (p.Met6Ile)
c.132-120G>A (n.132-120G>A)
n.95G>A
n.108G>A
n.125G>A
n.77G>A
n.65G>A
n.143G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-1153C>T (n.-1153C>T)
n.49C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220002G>CCA397721925ACADVL,DLG4c.18G>C (p.Met6Ile)
c.132-120G>C (n.132-120G>C)
n.95G>C
n.108G>C
n.125G>C
n.77G>C
n.65G>C
n.143G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-1153C>G (n.-1153C>G)
n.49C>G
17g.7220002G=CA2245697356ACADVL,DLG4c.18G= (p.Met6=)
c.132-120G= (n.132-120G=)
n.95G=
n.108G=
n.125G=
n.77G=
n.65G=
n.143G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.-1153C= (n.-1153C=)
n.49C=
17g.7220002G>TCA397721924ACADVL,DLG4c.18G>T (p.Met6Ile)
c.132-120G>T (n.132-120G>T)
n.95G>T
n.108G>T
n.125G>T
n.77G>T
n.65G>T
n.143G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-1153C>A (n.-1153C>A)
n.49C>A
 gnomAD v4
17g.7220003G>ACA397721927ACADVL,DLG4c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.132-119G>A (n.132-119G>A)
n.96G>A
n.109G>A
n.126G>A
n.78G>A
n.66G>A
n.144G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
n.48C>T
17g.7220003G>CCA397721928ACADVL,DLG4c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.132-119G>C (n.132-119G>C)
n.96G>C
n.109G>C
n.126G>C
n.78G>C
n.66G>C
n.144G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-1154C>G (n.-1154C>G)
n.48C>G
17g.7220003G>TCA397721929ACADVL,DLG4c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.132-119G>T (n.132-119G>T)
n.96G>T
n.109G>T
n.126G>T
n.78G>T
n.66G>T
n.144G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-1154C>A (n.-1154C>A)
n.48C>A
 gnomAD v4
17g.7220004C>ACA397721930ACADVL,DLG4c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.132-118C>A (n.132-118C>A)
n.97C>A
n.110C>A
n.127C>A
n.79C>A
n.67C>A
n.145C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-1155G>T (n.-1155G>T)
n.47G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220004C>GCA397721931ACADVL,DLG4c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.132-118C>G (n.132-118C>G)
n.97C>G
n.110C>G
n.127C>G
n.79C>G
n.67C>G
n.145C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-1155G>C (n.-1155G>C)
n.47G>C
17g.7220004C>TCA397721932ACADVL,DLG4c.20C>T (p.Ala7Val)
c.132-118C>T (n.132-118C>T)
n.97C>T
n.110C>T
n.127C>T
n.79C>T
n.67C>T
n.145C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-1155G>A (n.-1155G>A)
n.47G>A
 gnomAD v4
17g.7220005C>ACA2576147648ACADVL,DLG4c.21C>A (p.Ala7=)
c.132-117C>A (n.132-117C>A)
n.98C>A
n.111C>A
n.128C>A
n.80C>A
n.68C>A
n.146C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-1156G>T (n.-1156G>T)
n.46G>T
 gnomAD v4
17g.7220005C=CA2245697357ACADVL,DLG4c.21C= (p.Ala7=)
c.132-117C= (n.132-117C=)
n.98C=
n.111C=
n.128C=
n.80C=
n.68C=
n.146C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-1156G= (n.-1156G=)
n.46G=
17g.7220005C>TCA624693556ACADVL,DLG4c.21C>T (p.Ala7=)
c.132-117C>T (n.132-117C>T)
n.98C>T
n.111C>T
n.128C>T
n.80C>T
n.68C>T
n.146C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-1156G>A (n.-1156G>A)
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220006G>ACA397721933ACADVL,DLG4c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.132-116G>A (n.132-116G>A)
n.99G>A
n.112G>A
n.129G>A
n.81G>A
n.69G>A
n.147G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-1157C>T (n.-1157C>T)
n.45C>T
 gnomAD v4
17g.7220006G>CCA397721934ACADVL,DLG4c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.132-116G>C (n.132-116G>C)
n.99G>C
n.112G>C
n.129G>C
n.81G>C
n.69G>C
n.147G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-1157C>G (n.-1157C>G)
n.45C>G
17g.7220006G=CA2245697360ACADVL,DLG4c.22G= (p.Ala8=)
c.132-116G= (n.132-116G=)
n.99G=
n.112G=
n.129G=
n.81G=
n.69G=
n.147G=
c.-282G= (n.-282G=)
c.-1157C= (n.-1157C=)
n.45C=
17g.7220006G>TCA287433591ACADVL,DLG4c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.132-116G>T (n.132-116G>T)
n.99G>T
n.112G>T
n.129G>T
n.81G>T
n.69G>T
n.147G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-1157C>A (n.-1157C>A)
n.45C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220007C>ACA397721935ACADVL,DLG4c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.132-115C>A (n.132-115C>A)
n.100C>A
n.113C>A
n.130C>A
n.82C>A
n.70C>A
n.148C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-1158G>T (n.-1158G>T)
n.44G>T
17g.7220007C>GCA397721936ACADVL,DLG4c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.132-115C>G (n.132-115C>G)
n.100C>G
n.113C>G
n.130C>G
n.82C>G
n.70C>G
n.148C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-1158G>C (n.-1158G>C)
n.44G>C
17g.7220007C>TCA397721937ACADVL,DLG4c.23C>T (p.Ala8Val)
c.132-115C>T (n.132-115C>T)
n.100C>T
n.113C>T
n.130C>T
n.82C>T
n.70C>T
n.148C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-1158G>A (n.-1158G>A)
n.44G>A
 gnomAD v4
17g.7220008G>ACA2697557221ACADVL,DLG4c.24G>A (p.Ala8=)
c.132-114G>A (n.132-114G>A)
n.101G>A
n.114G>A
n.131G>A
n.83G>A
n.71G>A
n.149G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-1159C>T (n.-1159C>T)
n.43C>T
 ClinVar
17g.7220008G>CCA287433593ACADVL,DLG4c.24G>C (p.Ala8=)
c.132-114G>C (n.132-114G>C)
n.101G>C
n.114G>C
n.131G>C
n.83G>C
n.71G>C
n.149G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-1159C>G (n.-1159C>G)
n.43C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220008G=CA2245697362ACADVL,DLG4c.24G= (p.Ala8=)
c.132-114G= (n.132-114G=)
n.101G=
n.114G=
n.131G=
n.83G=
n.71G=
n.149G=
c.-280G= (n.-280G=)
c.-1159C= (n.-1159C=)
n.43C=
17g.7220008G>TCA2635778996ACADVL,DLG4c.24G>T (p.Ala8=)
c.132-114G>T (n.132-114G>T)
n.101G>T
n.114G>T
n.131G>T
n.83G>T
n.71G>T
n.149G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-1159C>A (n.-1159C>A)
n.43C>A
 gnomAD v4
17g.7220009A>CCA397721939ACADVL,DLG4c.25A>C (p.Ser9Arg)
c.132-113A>C (n.132-113A>C)
n.102A>C
n.115A>C
n.132A>C
n.84A>C
n.72A>C
n.150A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-1160T>G (n.-1160T>G)
n.42T>G
17g.7220009A>GCA397721940ACADVL,DLG4c.25A>G (p.Ser9Gly)
c.132-113A>G (n.132-113A>G)
n.102A>G
n.115A>G
n.132A>G
n.84A>G
n.72A>G
n.150A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-1160T>C (n.-1160T>C)
n.42T>C
17g.7220009A>TCA397721938ACADVL,DLG4c.25A>T (p.Ser9Cys)
c.132-113A>T (n.132-113A>T)
n.102A>T
n.115A>T
n.132A>T
n.84A>T
n.72A>T
n.150A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-1160T>A (n.-1160T>A)
n.42T>A
17g.7220010G>ACA397721942ACADVL,DLG4c.26G>A (p.Ser9Asn)
c.132-112G>A (n.132-112G>A)
n.103G>A
n.116G>A
n.133G>A
n.85G>A
n.73G>A
n.151G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-1161C>T (n.-1161C>T)
n.41C>T
 gnomAD v4
17g.7220010G>CCA287433597ACADVL,DLG4c.26G>C (p.Ser9Thr)
c.132-112G>C (n.132-112G>C)
n.103G>C
n.116G>C
n.133G>C
n.85G>C
n.73G>C
n.151G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-1161C>G (n.-1161C>G)
n.41C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220010G=CA2245697363ACADVL,DLG4c.26G= (p.Ser9=)
c.132-112G= (n.132-112G=)
n.103G=
n.116G=
n.133G=
n.85G=
n.73G=
n.151G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-1161C= (n.-1161C=)
n.41C=
17g.7220010G>TCA397721941ACADVL,DLG4c.26G>T (p.Ser9Ile)
c.132-112G>T (n.132-112G>T)
n.103G>T
n.116G>T
n.133G>T
n.85G>T
n.73G>T
n.151G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-1161C>A (n.-1161C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
17g.7220011C>ACA397721943ACADVL,DLG4c.27C>A (p.Ser9Arg)
c.132-111C>A (n.132-111C>A)
n.104C>A
n.117C>A
n.134C>A
n.86C>A
n.74C>A
n.152C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-1162G>T (n.-1162G>T)
n.40G>T
17g.7220011C=CA2245697364ACADVL,DLG4c.27C= (p.Ser9=)
c.132-111C= (n.132-111C=)
n.104C=
n.117C=
n.134C=
n.86C=
n.74C=
n.152C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.-1162G= (n.-1162G=)
n.40G=
17g.7220011C>GCA397721944ACADVL,DLG4c.27C>G (p.Ser9Arg)
c.132-111C>G (n.132-111C>G)
n.104C>G
n.117C>G
n.134C>G
n.86C>G
n.74C>G
n.152C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-1162G>C (n.-1162G>C)
n.40G>C
17g.7220011C>TCA624693557ACADVL,DLG4c.27C>T (p.Ser9=)
c.132-111C>T (n.132-111C>T)
n.104C>T
n.117C>T
n.134C>T
n.86C>T
n.74C>T
n.152C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
n.40G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220012T>ACA397721945ACADVL,DLG4c.28T>A (p.Leu10Met)
c.132-110T>A (n.132-110T>A)
n.105T>A
n.118T>A
n.135T>A
n.87T>A
n.75T>A
n.153T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-1163A>T (n.-1163A>T)
n.39A>T
17g.7220012T>CCA624693558ACADVL,DLG4c.28T>C (p.Leu10=)
c.132-110T>C (n.132-110T>C)
n.105T>C
n.118T>C
n.135T>C
n.87T>C
n.75T>C
n.153T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-1163A>G (n.-1163A>G)
n.39A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220012T>GCA397721946ACADVL,DLG4c.28T>G (p.Leu10Val)
c.132-110T>G (n.132-110T>G)
n.105T>G
n.118T>G
n.135T>G
n.87T>G
n.75T>G
n.153T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-1163A>C (n.-1163A>C)
n.39A>C
17g.7220012T=CA2245697365ACADVL,DLG4c.28T= (p.Leu10=)
c.132-110T= (n.132-110T=)
n.105T=
n.118T=
n.135T=
n.87T=
n.75T=
n.153T=
c.-276T= (n.-276T=)
c.-1163A= (n.-1163A=)
n.39A=
17g.7220013T>ACA397721947ACADVL,DLG4c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.132-109T>A (n.132-109T>A)
n.106T>A
n.119T>A
n.136T>A
n.88T>A
n.76T>A
n.154T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-1164A>T (n.-1164A>T)
n.38A>T
17g.7220013T>CCA397721948ACADVL,DLG4c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.132-109T>C (n.132-109T>C)
n.106T>C
n.119T>C
n.136T>C
n.88T>C
n.76T>C
n.154T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-1164A>G (n.-1164A>G)
n.38A>G
17g.7220013T>GCA397721949ACADVL,DLG4c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.132-109T>G (n.132-109T>G)
n.106T>G
n.119T>G
n.136T>G
n.88T>G
n.76T>G
n.154T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-1164A>C (n.-1164A>C)
n.38A>C
 gnomAD v4
17g.7220013_7220014delCA913013619ACADVL,DLG4c.29_30del (p.Leu10TrpfsTer?)
c.29_30del (p.Leu10TrpfsTer15)
c.132-109_132-108del (n.132-109_132-108del)
n.106_107del
n.119_120del
n.136_137del
n.88_89del
n.76_77del
n.154_155del
c.-275_-274del (n.-275_-274del)
c.-1165_-1164del (n.-1165_-1164del)
n.37_38del
17g.7220013_7220014delinsTGCA2245697366ACADVL,DLG4c.29_30delinsTG (p.Leu10=)
c.132-109_132-108delinsTG (n.132-109_132-108delinsTG)
n.106_107delinsTG
n.119_120delinsTG
n.136_137delinsTG
n.88_89delinsTG
n.76_77delinsTG
n.154_155delinsTG
c.-275_-274delinsTG (n.-275_-274delinsTG)
c.-1165_-1164delinsCA (n.-1165_-1164delinsCA)
n.37_38delinsCA
17g.7220014G>ACA2499224889ACADVL,DLG4c.30G>A (p.Leu10=)
c.132-108G>A (n.132-108G>A)
n.107G>A
n.120G>A
n.137G>A
n.89G>A
n.77G>A
n.155G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-1165C>T (n.-1165C>T)
n.37C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220014G>CCA397721950ACADVL,DLG4c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.132-108G>C (n.132-108G>C)
n.107G>C
n.120G>C
n.137G>C
n.89G>C
n.77G>C
n.155G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-1165C>G (n.-1165C>G)
n.37C>G
17g.7220014G>TCA397721951ACADVL,DLG4c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.132-108G>T (n.132-108G>T)
n.107G>T
n.120G>T
n.137G>T
n.89G>T
n.77G>T
n.155G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-1165C>A (n.-1165C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
17g.7220017delCA658824830ACADVL,DLG4c.33del (p.Arg12GlyfsTer4)
c.132-105del (n.132-105del)
n.110del
n.123del
n.140del
n.92del
n.80del
n.158del
c.-271del (n.-271del)
c.-1165del (n.-1165del)
n.37del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220015G>ACA397721954ACADVL,DLG4c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.132-107G>A (n.132-107G>A)
n.108G>A
n.121G>A
n.138G>A
n.90G>A
n.78G>A
n.156G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
n.36C>T
 gnomAD v2
17g.7220015G>CCA397721953ACADVL,DLG4c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.132-107G>C (n.132-107G>C)
n.108G>C
n.121G>C
n.138G>C
n.90G>C
n.78G>C
n.156G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-1166C>G (n.-1166C>G)
n.36C>G
17g.7220015G>TCA397721952ACADVL,DLG4c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.132-107G>T (n.132-107G>T)
n.108G>T
n.121G>T
n.138G>T
n.90G>T
n.78G>T
n.156G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
17g.7220015_7220018delinsGGGCCA2245697367ACADVL,DLG4c.31_34delinsGGGC (p.Gly11=)
c.132-107_132-104delinsGGGC (n.132-107_132-104delinsGGGC)
n.108_111delinsGGGC
n.121_124delinsGGGC
n.138_141delinsGGGC
n.90_93delinsGGGC
n.78_81delinsGGGC
n.156_159delinsGGGC
c.-273_-270delinsGGGC (n.-273_-270delinsGGGC)
c.-1169_-1166delinsGCCC (n.-1169_-1166delinsGCCC)
n.33_36delinsGCCC
17g.7220016G>ACA397721955ACADVL,DLG4c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.132-106G>A (n.132-106G>A)
n.109G>A
n.122G>A
n.139G>A
n.91G>A
n.79G>A
n.157G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-1167C>T (n.-1167C>T)
n.35C>T
17g.7220016G>CCA397721956ACADVL,DLG4c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.132-106G>C (n.132-106G>C)
n.109G>C
n.122G>C
n.139G>C
n.91G>C
n.79G>C
n.157G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-1167C>G (n.-1167C>G)
n.35C>G
17g.7220016G>TCA397721957ACADVL,DLG4c.32G>T (p.Gly11Val)
c.132-106G>T (n.132-106G>T)
n.109G>T
n.122G>T
n.139G>T
n.91G>T
n.79G>T
n.157G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-1167C>A (n.-1167C>A)
n.35C>A
 gnomAD v4
17g.7220019_7220021delCA8337511ACADVL,DLG4c.35_37del (p.Arg12del)
c.132-103_132-101del (n.132-103_132-101del)
n.112_114del
n.125_127del
n.142_144del
n.94_96del
n.82_84del
n.160_162del
c.-269_-267del (n.-269_-267del)
c.-1169_-1167del (n.-1169_-1167del)
n.33_35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220017G>ACA287433620ACADVL,DLG4c.33G>A (p.Gly11=)
c.132-105G>A (n.132-105G>A)
n.110G>A
n.123G>A
n.140G>A
n.92G>A
n.80G>A
n.158G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-1168C>T (n.-1168C>T)
n.34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220017G=CA2245697368ACADVL,DLG4c.33G= (p.Gly11=)
c.132-105G= (n.132-105G=)
n.110G=
n.123G=
n.140G=
n.92G=
n.80G=
n.158G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-1168C= (n.-1168C=)
n.34C=
17g.7220017G>TCA2635779032ACADVL,DLG4c.33G>T (p.Gly11=)
c.132-105G>T (n.132-105G>T)
n.110G>T
n.123G>T
n.140G>T
n.92G>T
n.80G>T
n.158G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-1168C>A (n.-1168C>A)
n.34C>A
 gnomAD v4
17g.7220018C>ACA2635779037ACADVL,DLG4c.34C>A (p.Arg12=)
c.132-104C>A (n.132-104C>A)
n.111C>A
n.124C>A
n.141C>A
n.93C>A
n.81C>A
n.159C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-1169G>T (n.-1169G>T)
n.33G>T
 gnomAD v4
17g.7220018C=CA2245697369ACADVL,DLG4c.34C= (p.Arg12=)
c.132-104C= (n.132-104C=)
n.111C=
n.124C=
n.141C=
n.93C=
n.81C=
n.159C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-1169G= (n.-1169G=)
n.33G=
17g.7220018C>GCA397721958ACADVL,DLG4c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.132-104C>G (n.132-104C>G)
n.111C>G
n.124C>G
n.141C>G
n.93C>G
n.81C>G
n.159C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-1169G>C (n.-1169G>C)
n.33G>C
17g.7220018C>TCA8337512ACADVL,DLG4c.34C>T (p.Arg12Trp)
c.132-104C>T (n.132-104C>T)
n.111C>T
n.124C>T
n.141C>T
n.93C>T
n.81C>T
n.159C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
n.33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220019G>ACA397721959ACADVL,DLG4c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.132-103G>A (n.132-103G>A)
n.112G>A
n.125G>A
n.142G>A
n.94G>A
n.82G>A
n.160G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-1170C>T (n.-1170C>T)
n.32C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220019G>CCA397721960ACADVL,DLG4c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.132-103G>C (n.132-103G>C)
n.112G>C
n.125G>C
n.142G>C
n.94G>C
n.82G>C
n.160G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-1170C>G (n.-1170C>G)
n.32C>G
17g.7220019G=CA2245697370ACADVL,DLG4c.35G= (p.Arg12=)
c.132-103G= (n.132-103G=)
n.112G=
n.125G=
n.142G=
n.94G=
n.82G=
n.160G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-1170C= (n.-1170C=)
n.32C=
17g.7220019G>TCA397721961ACADVL,DLG4c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.132-103G>T (n.132-103G>T)
n.112G>T
n.125G>T
n.142G>T
n.94G>T
n.82G>T
n.160G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-1170C>A (n.-1170C>A)
n.32C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220022_7220033delCA1139532232ACADVL,DLG4c.38_49del (p.Gln13_Arg16del)
c.132-100_132-89del (n.132-100_132-89del)
n.115_126del
n.128_139del
n.145_156del
n.97_108del
n.85_96del
n.163_174del
c.-266_-255del (n.-266_-255del)
c.-1181_-1170del (n.-1181_-1170del)
n.21_32del
17g.7220020G>ACA287433641ACADVL,DLG4c.36G>A (p.Arg12=)
c.132-102G>A (n.132-102G>A)
n.113G>A
n.126G>A
n.143G>A
n.95G>A
n.83G>A
n.161G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-1171C>T (n.-1171C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220020G=CA2245697371ACADVL,DLG4c.36G= (p.Arg12=)
c.132-102G= (n.132-102G=)
n.113G=
n.126G=
n.143G=
n.95G=
n.83G=
n.161G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.-1171C= (n.-1171C=)
n.31C=
17g.7220020G>TCA2635779051ACADVL,DLG4c.36G>T (p.Arg12=)
c.132-102G>T (n.132-102G>T)
n.113G>T
n.126G>T
n.143G>T
n.95G>T
n.83G>T
n.161G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-1171C>A (n.-1171C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
17g.7220021C>ACA397721962ACADVL,DLG4c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.132-101C>A (n.132-101C>A)
n.114C>A
n.127C>A
n.144C>A
n.96C>A
n.84C>A
n.162C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-1172G>T (n.-1172G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
17g.7220021C=CA2245697372ACADVL,DLG4c.37C= (p.Gln13=)
c.132-101C= (n.132-101C=)
n.114C=
n.127C=
n.144C=
n.96C=
n.84C=
n.162C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-1172G= (n.-1172G=)
n.30G=
17g.7220021C>GCA397721963ACADVL,DLG4c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.132-101C>G (n.132-101C>G)
n.114C>G
n.127C>G
n.144C>G
n.96C>G
n.84C>G
n.162C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-1172G>C (n.-1172G>C)
n.30G>C
 gnomAD v4
17g.7220021C>TCA287433650ACADVL,DLG4c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.132-101C>T (n.132-101C>T)
n.114C>T
n.127C>T
n.144C>T
n.96C>T
n.84C>T
n.162C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-1172G>A (n.-1172G>A)
n.30G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220022A=CA2245697375ACADVL,DLG4c.38A= (p.Gln13=)
c.132-100A= (n.132-100A=)
n.115A=
n.128A=
n.145A=
n.97A=
n.85A=
n.163A=
c.-266A= (n.-266A=)
c.-1173T= (n.-1173T=)
n.29T=
17g.7220022A>CCA397721964ACADVL,DLG4c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.132-100A>C (n.132-100A>C)
n.115A>C
n.128A>C
n.145A>C
n.97A>C
n.85A>C
n.163A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
n.29T>G
17g.7220022A>GCA397721965ACADVL,DLG4c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.132-100A>G (n.132-100A>G)
n.115A>G
n.128A>G
n.145A>G
n.97A>G
n.85A>G
n.163A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-1173T>C (n.-1173T>C)
n.29T>C
17g.7220022A>TCA8337513ACADVL,DLG4c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.132-100A>T (n.132-100A>T)
n.115A>T
n.128A>T
n.145A>T
n.97A>T
n.85A>T
n.163A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-1173T>A (n.-1173T>A)
n.29T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220023G>ACA624693559ACADVL,DLG4c.39G>A (p.Gln13=)
c.132-99G>A (n.132-99G>A)
n.116G>A
n.129G>A
n.146G>A
n.98G>A
n.86G>A
n.164G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-1174C>T (n.-1174C>T)
n.28C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7220023G>CCA397721966ACADVL,DLG4c.39G>C (p.Gln13His)
c.132-99G>C (n.132-99G>C)
n.116G>C
n.129G>C
n.146G>C
n.98G>C
n.86G>C
n.164G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-1174C>G (n.-1174C>G)
n.28C>G
 dbSNP
17g.7220023G=CA2245697376ACADVL,DLG4c.39G= (p.Gln13=)
c.132-99G= (n.132-99G=)
n.116G=
n.129G=
n.146G=
n.98G=
n.86G=
n.164G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-1174C= (n.-1174C=)
n.28C=
17g.7220023G>TCA397721967ACADVL,DLG4c.39G>T (p.Gln13His)
c.132-99G>T (n.132-99G>T)
n.116G>T
n.129G>T
n.146G>T
n.98G>T
n.86G>T
n.164G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-1174C>A (n.-1174C>A)
n.28C>A
 gnomAD v4
17g.7220024C>ACA397721968ACADVL,DLG4c.40C>A (p.Leu14Met)
c.132-98C>A (n.132-98C>A)
n.117C>A
n.130C>A
n.147C>A
n.99C>A
n.87C>A
n.165C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-1175G>T (n.-1175G>T)
n.27G>T
 gnomAD v4
17g.7220024C>GCA397721969ACADVL,DLG4c.40C>G (p.Leu14Val)
c.132-98C>G (n.132-98C>G)
n.117C>G
n.130C>G
n.147C>G
n.99C>G
n.87C>G
n.165C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-1175G>C (n.-1175G>C)
n.27G>C
 ClinVar
17g.7220024C>TCA2635779070ACADVL,DLG4c.40C>T (p.Leu14=)
c.132-98C>T (n.132-98C>T)
n.117C>T
n.130C>T
n.147C>T
n.99C>T
n.87C>T
n.165C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-1175G>A (n.-1175G>A)
n.27G>A
 gnomAD v4
17g.7220025T>ACA397721970ACADVL,DLG4c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.132-97T>A (n.132-97T>A)
n.118T>A
n.131T>A
n.148T>A
n.100T>A
n.88T>A
n.166T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-1176A>T (n.-1176A>T)
n.26A>T
17g.7220025T>CCA397721971ACADVL,DLG4c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.132-97T>C (n.132-97T>C)
n.118T>C
n.131T>C
n.148T>C
n.100T>C
n.88T>C
n.166T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-1176A>G (n.-1176A>G)
n.26A>G
17g.7220025T>GCA397721972ACADVL,DLG4c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.132-97T>G (n.132-97T>G)
n.118T>G
n.131T>G
n.148T>G
n.100T>G
n.88T>G
n.166T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-1176A>C (n.-1176A>C)
n.26A>C
17g.7220026G>TCA2635779072ACADVL,DLG4c.42G>T (p.Leu14=)
c.132-96G>T (n.132-96G>T)
n.119G>T
n.132G>T
n.149G>T
n.101G>T
n.89G>T
n.167G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-1177C>A (n.-1177C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
17g.7220027C>ACA397721973ACADVL,DLG4c.43C>A (p.Leu15Met)
c.132-95C>A (n.132-95C>A)
n.120C>A
n.133C>A
n.150C>A
n.102C>A
n.90C>A
n.168C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-1178G>T (n.-1178G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.7220027C>GCA397721974ACADVL,DLG4c.43C>G (p.Leu15Val)
c.132-95C>G (n.132-95C>G)
n.120C>G
n.133C>G
n.150C>G
n.102C>G
n.90C>G
n.168C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-1178G>C (n.-1178G>C)
n.24G>C
17g.7220027C>TCA2635779073ACADVL,DLG4c.43C>T (p.Leu15=)
c.132-95C>T (n.132-95C>T)
n.120C>T
n.133C>T
n.150C>T
n.102C>T
n.90C>T
n.168C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-1178G>A (n.-1178G>A)
n.24G>A
 gnomAD v4
17g.7220028T>ACA397721975ACADVL,DLG4c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.132-94T>A (n.132-94T>A)
n.121T>A
n.134T>A
n.151T>A
n.103T>A
n.91T>A
n.169T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-1179A>T (n.-1179A>T)
n.23A>T
17g.7220028T>CCA397721976ACADVL,DLG4c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.132-94T>C (n.132-94T>C)
n.121T>C
n.134T>C
n.151T>C
n.103T>C
n.91T>C
n.169T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-1179A>G (n.-1179A>G)
n.23A>G
 gnomAD v4
17g.7220028T>GCA397721977ACADVL,DLG4c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.132-94T>G (n.132-94T>G)
n.121T>G
n.134T>G
n.151T>G
n.103T>G
n.91T>G
n.169T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-1179A>C (n.-1179A>C)
n.23A>C
17g.7220030A=CA2245697377ACADVL,DLG4c.46A= (p.Arg16=)
c.132-92A= (n.132-92A=)
n.123A=
n.136A=
n.153A=
n.105A=
n.93A=
n.171A=
c.-258A= (n.-258A=)
c.-1181T= (n.-1181T=)
n.21T=
17g.7220030A>GCA8337514ACADVL,DLG4c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.132-92A>G (n.132-92A>G)
n.123A>G
n.136A>G
n.153A>G
n.105A>G
n.93A>G
n.171A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-1181T>C (n.-1181T>C)
n.21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220030A>TCA397721978ACADVL,DLG4c.46A>T (p.Arg16Trp)
c.132-92A>T (n.132-92A>T)
n.123A>T
n.136A>T
n.153A>T
n.105A>T
n.93A>T
n.171A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-1181T>A (n.-1181T>A)
n.21T>A
17g.7220031G>ACA397721979ACADVL,DLG4c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.132-91G>A (n.132-91G>A)
n.124G>A
n.137G>A
n.154G>A
n.106G>A
n.94G>A
n.172G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-1182C>T (n.-1182C>T)
n.20C>T
17g.7220031G>CCA397721981ACADVL,DLG4c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.132-91G>C (n.132-91G>C)
n.124G>C
n.137G>C
n.154G>C
n.106G>C
n.94G>C
n.172G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-1182C>G (n.-1182C>G)
n.20C>G
17g.7220031G>TCA397721980ACADVL,DLG4c.47G>T (p.Arg16Met)
c.132-91G>T (n.132-91G>T)
n.124G>T
n.137G>T
n.154G>T
n.106G>T
n.94G>T
n.172G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-1182C>A (n.-1182C>A)
n.20C>A
 gnomAD v4
17g.7220032G>ACA2635779082ACADVL,DLG4c.48G>A (p.Arg16=)
c.132-90G>A (n.132-90G>A)
n.125G>A
n.138G>A
n.155G>A
n.107G>A
n.95G>A
n.173G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-1183C>T (n.-1183C>T)
n.19C>T
 gnomAD v4
17g.7220032G>CCA397721982ACADVL,DLG4c.48G>C (p.Arg16Ser)
c.132-90G>C (n.132-90G>C)
n.125G>C
n.138G>C
n.155G>C
n.107G>C
n.95G>C
n.173G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-1183C>G (n.-1183C>G)
n.19C>G
17g.7220032G>TCA397721983ACADVL,DLG4c.48G>T (p.Arg16Ser)
c.132-90G>T (n.132-90G>T)
n.125G>T
n.138G>T
n.155G>T
n.107G>T
n.95G>T
n.173G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-1183C>A (n.-1183C>A)
n.19C>A
 gnomAD v4
17g.7220033C>ACA397721984ACADVL,DLG4c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.132-89C>A (n.132-89C>A)
n.126C>A
n.139C>A
n.156C>A
n.108C>A
n.96C>A
n.174C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-1184G>T (n.-1184G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
17g.7220033C=CA2245697378ACADVL,DLG4c.49C= (p.Leu17=)
c.132-89C= (n.132-89C=)
n.126C=
n.139C=
n.156C=
n.108C=
n.96C=
n.174C=
c.-255C= (n.-255C=)
c.-1184G= (n.-1184G=)
n.18G=
17g.7220033C>GCA397721985ACADVL,DLG4c.49C>G (p.Leu17Val)
c.132-89C>G (n.132-89C>G)
n.126C>G
n.139C>G
n.156C>G
n.108C>G
n.96C>G
n.174C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-1184G>C (n.-1184G>C)
n.18G>C
17g.7220033C>TCA341522ACADVL,DLG4c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.132-89C>T (n.132-89C>T)
n.126C>T
n.139C>T
n.156C>T
n.108C>T
n.96C>T
n.174C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-1184G>A (n.-1184G>A)
n.18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220034T>ACA397721986ACADVL,DLG4c.50T>A (p.Leu17His)
c.132-88T>A (n.132-88T>A)
n.127T>A
n.140T>A
n.157T>A
n.109T>A
n.97T>A
n.175T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-1185A>T (n.-1185A>T)
n.17A>T
17g.7220034T>CCA397721987ACADVL,DLG4c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.132-88T>C (n.132-88T>C)
n.127T>C
n.140T>C
n.157T>C
n.109T>C
n.97T>C
n.175T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-1185A>G (n.-1185A>G)
n.17A>G
17g.7220034T>GCA397721988ACADVL,DLG4c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.132-88T>G (n.132-88T>G)
n.127T>G
n.140T>G
n.157T>G
n.109T>G
n.97T>G
n.175T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-1185A>C (n.-1185A>C)
n.17A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220034T=CA2245697379ACADVL,DLG4c.50T= (p.Leu17=)
c.132-88T= (n.132-88T=)
n.127T=
n.140T=
n.157T=
n.109T=
n.97T=
n.175T=
c.-254T= (n.-254T=)
c.-1185A= (n.-1185A=)
n.17A=
17g.7220035C=CA2245697380ACADVL,DLG4c.51C= (p.Leu17=)
c.132-87C= (n.132-87C=)
n.128C=
n.141C=
n.158C=
n.110C=
n.98C=
n.176C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-1186G= (n.-1186G=)
n.16G=
17g.7220035C>GCA2740095217ACADVL,DLG4c.51C>G (p.Leu17=)
c.132-87C>G (n.132-87C>G)
n.128C>G
n.141C>G
n.158C>G
n.110C>G
n.98C>G
n.176C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-1186G>C (n.-1186G>C)
n.16G>C
 ClinVar
17g.7220035C>TCA8337515ACADVL,DLG4c.51C>T (p.Leu17=)
c.132-87C>T (n.132-87C>T)
n.128C>T
n.141C>T
n.158C>T
n.110C>T
n.98C>T
n.176C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-1186G>A (n.-1186G>A)
n.16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220036G>ACA397721990ACADVL,DLG4c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.132-86G>A (n.132-86G>A)
n.129G>A
n.142G>A
n.159G>A
n.111G>A
n.99G>A
n.177G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-1187C>T (n.-1187C>T)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220036G>CCA397721991ACADVL,DLG4c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.132-86G>C (n.132-86G>C)
n.129G>C
n.142G>C
n.159G>C
n.111G>C
n.99G>C
n.177G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-1187C>G (n.-1187C>G)
n.15C>G
17g.7220036G=CA2245697381ACADVL,DLG4c.52G= (p.Gly18=)
c.132-86G= (n.132-86G=)
n.129G=
n.142G=
n.159G=
n.111G=
n.99G=
n.177G=
c.-252G= (n.-252G=)
c.-1187C= (n.-1187C=)
n.15C=
17g.7220036G>TCA397721992ACADVL,DLG4c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.132-86G>T (n.132-86G>T)
n.129G>T
n.142G>T
n.159G>T
n.111G>T
n.99G>T
n.177G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-1187C>A (n.-1187C>A)
n.15C>A
 gnomAD v4
17g.7220040dupCA397721989ACADVL,DLG4c.56dup (p.Gly20ArgfsTer?)
c.56dup (p.Gly20ArgfsTer6)
c.56dup (p.Gly20ArgfsTer30)
c.132-82dup (n.132-82dup)
n.133dup
n.146dup
n.163dup
n.115dup
n.103dup
n.181dup
c.-248dup (n.-248dup)
c.-1187dup (n.-1187dup)
n.15dup
 dbSNP
17g.7220040delCA2635779095ACADVL,DLG4c.56del (p.Gly19AlafsTer?)
c.132-82del (n.132-82del)
n.133del
n.146del
n.163del
n.115del
n.103del
n.181del
c.-248del (n.-248del)
c.-1187del (n.-1187del)
n.15del
 gnomAD v4
17g.7220037G>ACA397721994ACADVL,DLG4c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.132-85G>A (n.132-85G>A)
n.130G>A
n.143G>A
n.160G>A
n.112G>A
n.100G>A
n.178G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-1188C>T (n.-1188C>T)
n.14C>T
17g.7220037G>CCA397721995ACADVL,DLG4c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.132-85G>C (n.132-85G>C)
n.130G>C
n.143G>C
n.160G>C
n.112G>C
n.100G>C
n.178G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-1188C>G (n.-1188C>G)
n.14C>G
17g.7220037G>TCA397721993ACADVL,DLG4c.53G>T (p.Gly18Val)
c.132-85G>T (n.132-85G>T)
n.130G>T
n.143G>T
n.160G>T
n.112G>T
n.100G>T
n.178G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-1188C>A (n.-1188C>A)
n.14C>A
17g.7220038G>ACA8337516ACADVL,DLG4c.54G>A (p.Gly18=)
c.132-84G>A (n.132-84G>A)
n.131G>A
n.144G>A
n.161G>A
n.113G>A
n.101G>A
n.179G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-1189C>T (n.-1189C>T)
n.13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220038G>CCA774739925ACADVL,DLG4c.54G>C (p.Gly18=)
c.132-84G>C (n.132-84G>C)
n.131G>C
n.144G>C
n.161G>C
n.113G>C
n.101G>C
n.179G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-1189C>G (n.-1189C>G)
n.13C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220038G=CA2245697383ACADVL,DLG4c.54G= (p.Gly18=)
c.132-84G= (n.132-84G=)
n.131G=
n.144G=
n.161G=
n.113G=
n.101G=
n.179G=
c.-250G= (n.-250G=)
c.-1189C= (n.-1189C=)
n.13C=
17g.7220038G>TCA2635779103ACADVL,DLG4c.54G>T (p.Gly18=)
c.132-84G>T (n.132-84G>T)
n.131G>T
n.144G>T
n.161G>T
n.113G>T
n.101G>T
n.179G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
n.13C>A
 gnomAD v4
17g.7220039G>ACA397721996ACADVL,DLG4c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.132-83G>A (n.132-83G>A)
n.132G>A
n.145G>A
n.162G>A
n.114G>A
n.102G>A
n.180G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.12C>T
 gnomAD v4
17g.7220039G>CCA397721998ACADVL,DLG4c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.132-83G>C (n.132-83G>C)
n.132G>C
n.145G>C
n.162G>C
n.114G>C
n.102G>C
n.180G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-1190C>G (n.-1190C>G)
n.12C>G
17g.7220039G>TCA397721997ACADVL,DLG4c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.132-83G>T (n.132-83G>T)
n.132G>T
n.145G>T
n.162G>T
n.114G>T
n.102G>T
n.180G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.12C>A
 gnomAD v4
17g.7220040G>ACA8337518ACADVL,DLG4c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.132-82G>A (n.132-82G>A)
n.133G>A
n.146G>A
n.163G>A
n.115G>A
n.103G>A
n.181G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-1191C>T (n.-1191C>T)
n.11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220040G>CCA397721999ACADVL,DLG4c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.132-82G>C (n.132-82G>C)
n.133G>C
n.146G>C
n.163G>C
n.115G>C
n.103G>C
n.181G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-1191C>G (n.-1191C>G)
n.11C>G
17g.7220040G=CA2245697384ACADVL,DLG4c.56G= (p.Gly19=)
c.132-82G= (n.132-82G=)
n.133G=
n.146G=
n.163G=
n.115G=
n.103G=
n.181G=
c.-248G= (n.-248G=)
c.-1191C= (n.-1191C=)
n.11C=
17g.7220040G>TCA8337517ACADVL,DLG4c.56G>T (p.Gly19Val)
c.132-82G>T (n.132-82G>T)
n.133G>T
n.146G>T
n.163G>T
n.115G>T
n.103G>T
n.181G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-1191C>A (n.-1191C>A)
n.11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220041C=CA2245697385ACADVL,DLG4c.57C= (p.Gly19=)
c.132-81C= (n.132-81C=)
n.134C=
n.147C=
n.164C=
n.116C=
n.104C=
n.182C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-1192G= (n.-1192G=)
n.10G=
17g.7220041C>GCA624693563ACADVL,DLG4c.57C>G (p.Gly19=)
c.132-81C>G (n.132-81C>G)
n.134C>G
n.147C>G
n.164C>G
n.116C>G
n.104C>G
n.182C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-1192G>C (n.-1192G>C)
n.10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7220041C>TCA8337519ACADVL,DLG4c.57C>T (p.Gly19=)
c.132-81C>T (n.132-81C>T)
n.134C>T
n.147C>T
n.164C>T
n.116C>T
n.104C>T
n.182C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-1192G>A (n.-1192G>A)
n.10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220042G>ACA397722000ACADVL,DLG4c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.132-80G>A (n.132-80G>A)
n.135G>A
n.148G>A
n.165G>A
n.117G>A
n.105G>A
n.183G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-1193C>T (n.-1193C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
17g.7220042G>CCA397722001ACADVL,DLG4c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.132-80G>C (n.132-80G>C)
n.135G>C
n.148G>C
n.165G>C
n.117G>C
n.105G>C
n.183G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-1193C>G (n.-1193C>G)
n.9C>G
17g.7220042G>TCA397722002ACADVL,DLG4c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.132-80G>T (n.132-80G>T)
n.135G>T
n.148G>T
n.165G>T
n.117G>T
n.105G>T
n.183G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-1193C>A (n.-1193C>A)
n.9C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220043G>ACA8337520ACADVL,DLG4c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.132-79G>A (n.132-79G>A)
n.136G>A
n.149G>A
n.166G>A
n.118G>A
n.106G>A
n.184G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-1194C>T (n.-1194C>T)
n.8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220043G>CCA397722003ACADVL,DLG4c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.132-79G>C (n.132-79G>C)
n.136G>C
n.149G>C
n.166G>C
n.118G>C
n.106G>C
n.184G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-1194C>G (n.-1194C>G)
n.8C>G
17g.7220043G=CA2245697388ACADVL,DLG4c.59G= (p.Gly20=)
c.132-79G= (n.132-79G=)
n.136G=
n.149G=
n.166G=
n.118G=
n.106G=
n.184G=
c.-245G= (n.-245G=)
c.-1194C= (n.-1194C=)
n.8C=
17g.7220043G>TCA397722004ACADVL,DLG4c.59G>T (p.Gly20Val)
c.132-79G>T (n.132-79G>T)
n.136G>T
n.149G>T
n.166G>T
n.118G>T
n.106G>T
n.184G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-1194C>A (n.-1194C>A)
n.8C>A
 gnomAD v4
17g.7220045A>CCA397722005ACADVL,DLG4c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.132-77A>C (n.132-77A>C)
n.138A>C
n.151A>C
n.168A>C
n.120A>C
n.108A>C
n.186A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-1196T>G (n.-1196T>G)
n.6T>G
17g.7220045A>GCA397722006ACADVL,DLG4c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.132-77A>G (n.132-77A>G)
n.138A>G
n.151A>G
n.168A>G
n.120A>G
n.108A>G
n.186A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-1196T>C (n.-1196T>C)
n.6T>C
 gnomAD v4
17g.7220045A>TCA397722007ACADVL,DLG4c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.132-77A>T (n.132-77A>T)
n.138A>T
n.151A>T
n.168A>T
n.120A>T
n.108A>T
n.186A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-1196T>A (n.-1196T>A)
n.6T>A
17g.7220046G>ACA8337521ACADVL,DLG4c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.132-76G>A (n.132-76G>A)
n.139G>A
n.152G>A
n.169G>A
n.121G>A
n.109G>A
n.187G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-1197C>T (n.-1197C>T)
n.5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220046G>CCA397722009ACADVL,DLG4c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.132-76G>C (n.132-76G>C)
n.139G>C
n.152G>C
n.169G>C
n.121G>C
n.109G>C
n.187G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-1197C>G (n.-1197C>G)
n.5C>G
17g.7220046G=CA2245697392ACADVL,DLG4c.62G= (p.Ser21=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.132-76G= (n.132-76G=)
n.139G=
n.152G=
n.169G=
n.121G=
n.109G=
n.187G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-1197C= (n.-1197C=)
n.5C=
17g.7220046G>TCA397722008ACADVL,DLG4c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.62G>T (p.Arg21Met)
c.132-76G>T (n.132-76G>T)
n.139G>T
n.152G>T
n.169G>T
n.121G>T
n.109G>T
n.187G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-1197C>A (n.-1197C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
17g.7220047G>ACA397722010ACADVL,DLG4c.62+1G>A (n.62+1G>A)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.132-75G>A (n.132-75G>A)
n.139+1G>A
n.152+1G>A
n.169+1G>A
n.122G>A
n.109+1G>A
n.187+1G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
n.4C>T
n.121+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220047G>CCA397722011ACADVL,DLG4c.62+1G>C (n.62+1G>C)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.132-75G>C (n.132-75G>C)
n.139+1G>C
n.152+1G>C
n.169+1G>C
n.122G>C
n.109+1G>C
n.187+1G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
n.4C>G
n.121+1G>C
17g.7220047G=CA2245697398ACADVL,DLG4c.62+1G= (n.62+1G=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.132-75G= (n.132-75G=)
n.139+1G=
n.152+1G=
n.169+1G=
n.122G=
n.109+1G=
n.187+1G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.-1198C= (n.-1198C=)
n.4C=
n.121+1G=
17g.7220047G>TCA397722012ACADVL,DLG4c.62+1G>T (n.62+1G>T)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.132-75G>T (n.132-75G>T)
n.139+1G>T
n.152+1G>T
n.169+1G>T
n.122G>T
n.109+1G>T
n.187+1G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
n.4C>A
n.121+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220048T>ACA397722013ACADVL,DLG4c.62+2T>A (n.62+2T>A)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.132-74T>A (n.132-74T>A)
n.139+2T>A
n.152+2T>A
n.169+2T>A
n.123T>A
n.109+2T>A
n.187+2T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-1199A>T (n.-1199A>T)
n.3A>T
n.121+2T>A
17g.7220048T>CCA397722014ACADVL,DLG4c.62+2T>C (n.62+2T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.132-74T>C (n.132-74T>C)
n.139+2T>C
n.152+2T>C
n.169+2T>C
n.123T>C
n.109+2T>C
n.187+2T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-1199A>G (n.-1199A>G)
n.3A>G
n.121+2T>C
 ClinVar
17g.7220048T>GCA397722015ACADVL,DLG4c.62+2T>G (n.62+2T>G)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.132-74T>G (n.132-74T>G)
n.139+2T>G
n.152+2T>G
n.169+2T>G
n.123T>G
n.109+2T>G
n.187+2T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-1199A>C (n.-1199A>C)
n.3A>C
n.121+2T>G
 dbSNP
17g.7220049_7220050delCA2635779123ACADVL,DLG4c.62+3_62+4del (n.62+3_62+4del)
c.65_66del (p.Ser22CysfsTer3)
c.132-73_132-72del (n.132-73_132-72del)
n.139+3_139+4del
n.152+3_152+4del
n.169+3_169+4del
n.124_125del
n.109+3_109+4del
n.187+3_187+4del
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
c.-1200_-1199del (n.-1200_-1199del)
n.2_3del
n.121+3_121+4del
 gnomAD v4
17g.7220049C>ACA2635779129ACADVL,DLG4c.62+3C>A (n.62+3C>A)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.132-73C>A (n.132-73C>A)
n.139+3C>A
n.152+3C>A
n.169+3C>A
n.124C>A
n.109+3C>A
n.187+3C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
n.2G>T
n.121+3C>A
 gnomAD v4
17g.7220049C=CA2245697404ACADVL,DLG4c.62+3C= (n.62+3C=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.132-73C= (n.132-73C=)
n.139+3C=
n.152+3C=
n.169+3C=
n.124C=
n.109+3C=
n.187+3C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-1200G= (n.-1200G=)
n.2G=
n.121+3C=
17g.7220049C>GCA2635779132ACADVL,DLG4c.62+3C>G (n.62+3C>G)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.132-73C>G (n.132-73C>G)
n.139+3C>G
n.152+3C>G
n.169+3C>G
n.124C>G
n.109+3C>G
n.187+3C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-1200G>C (n.-1200G>C)
n.2G>C
n.121+3C>G
 gnomAD v4
17g.7220049C>TCA8337523ACADVL,DLG4c.62+3C>T (n.62+3C>T)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.132-73C>T (n.132-73C>T)
n.139+3C>T
n.152+3C>T
n.169+3C>T
n.124C>T
n.109+3C>T
n.187+3C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-1200G>A (n.-1200G>A)
n.2G>A
n.121+3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220049_7220051delinsCTGCA2245697407ACADVLc.62+3_62+5delinsCTG (n.62+3_62+5delinsCTG)
c.65_67delinsCTG (p.Ser22=)
c.132-73_132-71delinsCTG (n.132-73_132-71delinsCTG)
n.139+3_139+5delinsCTG
n.152+3_152+5delinsCTG
n.169+3_169+5delinsCTG
n.124_126delinsCTG
n.109+3_109+5delinsCTG
n.187+3_187+5delinsCTG
c.-239_-237delinsCTG (n.-239_-237delinsCTG)
n.121+3_121+5delinsCTG
17g.7220056_7220057dupCA2562648439ACADVLc.62+10_62+11dup (n.62+10_62+11dup)
c.72_73dup (p.Asp25ValfsTer?)
c.132-66_132-65dup (n.132-66_132-65dup)
n.139+10_139+11dup
n.152+10_152+11dup
n.169+10_169+11dup
n.131_132dup
n.109+10_109+11dup
n.187+10_187+11dup
c.-232_-231dup (n.-232_-231dup)
n.121+10_121+11dup
17g.7220056_7220057delCA8337522ACADVLc.62+10_62+11del (n.62+10_62+11del)
c.72_73del (p.Cys24Ter)
c.132-66_132-65del (n.132-66_132-65del)
n.139+10_139+11del
n.152+10_152+11del
n.169+10_169+11del
n.131_132del
n.109+10_109+11del
n.187+10_187+11del
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
n.121+10_121+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220054_7220057delCA2580613971ACADVLc.62+8_62+11del (n.62+8_62+11del)
c.70_73del (p.Cys24ThrfsTer?)
c.132-68_132-65del (n.132-68_132-65del)
n.139+8_139+11del
n.152+8_152+11del
n.169+8_169+11del
n.129_132del
n.109+8_109+11del
n.187+8_187+11del
c.-234_-231del (n.-234_-231del)
n.121+8_121+11del
 ClinVar
17g.7220051G>ACA624693568ACADVLc.62+5G>A (n.62+5G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.132-71G>A (n.132-71G>A)
n.139+5G>A
n.152+5G>A
n.169+5G>A
n.126G>A
n.109+5G>A
n.187+5G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.121+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220051G>CCA2635779144ACADVLc.62+5G>C (n.62+5G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.132-71G>C (n.132-71G>C)
n.139+5G>C
n.152+5G>C
n.169+5G>C
n.126G>C
n.109+5G>C
n.187+5G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.121+5G>C
 gnomAD v4
17g.7220051G=CA2245697412ACADVLc.62+5G= (n.62+5G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.132-71G= (n.132-71G=)
n.139+5G=
n.152+5G=
n.169+5G=
n.126G=
n.109+5G=
n.187+5G=
c.-237G= (n.-237G=)
n.121+5G=
17g.7220051G>TCA2635779142ACADVLc.62+5G>T (n.62+5G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.132-71G>T (n.132-71G>T)
n.139+5G>T
n.152+5G>T
n.169+5G>T
n.126G>T
n.109+5G>T
n.187+5G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.121+5G>T
 gnomAD v4
17g.7220052T>CCA645372604ACADVLc.62+6T>C (n.62+6T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.132-70T>C (n.132-70T>C)
n.139+6T>C
n.152+6T>C
n.169+6T>C
n.127T>C
n.109+6T>C
n.187+6T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.121+6T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220052T=CA2245697415ACADVLc.62+6T= (n.62+6T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.132-70T= (n.132-70T=)
n.139+6T=
n.152+6T=
n.169+6T=
n.127T=
n.109+6T=
n.187+6T=
c.-236T= (n.-236T=)
n.121+6T=
17g.7220053G>ACA8337524ACADVLc.62+7G>A (n.62+7G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.132-69G>A (n.132-69G>A)
n.139+7G>A
n.152+7G>A
n.169+7G>A
n.128G>A
n.109+7G>A
n.187+7G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.121+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220053G=CA2245697422ACADVLc.62+7G= (n.62+7G=)
c.69G= (p.Val23=)
c.132-69G= (n.132-69G=)
n.139+7G=
n.152+7G=
n.169+7G=
n.128G=
n.109+7G=
n.187+7G=
c.-235G= (n.-235G=)
n.121+7G=
17g.7220053G>TCA2635779148ACADVLc.62+7G>T (n.62+7G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.132-69G>T (n.132-69G>T)
n.139+7G>T
n.152+7G>T
n.169+7G>T
n.128G>T
n.109+7G>T
n.187+7G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.121+7G>T
 gnomAD v4
17g.7220055G>ACA8337525ACADVLc.62+9G>A (n.62+9G>A)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.132-67G>A (n.132-67G>A)
n.139+9G>A
n.152+9G>A
n.169+9G>A
n.130G>A
n.109+9G>A
n.187+9G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.121+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220055G=CA2245697426ACADVLc.62+9G= (n.62+9G=)
c.71G= (p.Cys24=)
c.132-67G= (n.132-67G=)
n.139+9G=
n.152+9G=
n.169+9G=
n.130G=
n.109+9G=
n.187+9G=
c.-233G= (n.-233G=)
n.121+9G=
17g.7220055G>TCA2635779152ACADVLc.62+9G>T (n.62+9G>T)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.132-67G>T (n.132-67G>T)
n.139+9G>T
n.152+9G>T
n.169+9G>T
n.130G>T
n.109+9G>T
n.187+9G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.121+9G>T
 gnomAD v4
17g.7220055_7220056delinsGTCA2245697431ACADVLc.62+9_62+10delinsGT (n.62+9_62+10delinsGT)
c.71_72delinsGT (p.Cys24=)
c.132-67_132-66delinsGT (n.132-67_132-66delinsGT)
n.139+9_139+10delinsGT
n.152+9_152+10delinsGT
n.169+9_169+10delinsGT
n.130_131delinsGT
n.109+9_109+10delinsGT
n.187+9_187+10delinsGT
c.-233_-232delinsGT (n.-233_-232delinsGT)
n.121+9_121+10delinsGT
17g.7220056delCA658824831ACADVLc.62+10del (n.62+10del)
c.72del (p.Cys24TrpfsTer?)
c.132-66del (n.132-66del)
n.139+10del
n.152+10del
n.169+10del
n.131del
n.109+10del
n.187+10del
c.-232del (n.-232del)
n.121+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220056_7220065delinsTGACAAGAGGCA2245697436ACADVLc.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG (n.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG)
c.72_81delinsTGACAAGAGG (p.Cys24=)
c.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG (n.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG)
n.139+10_139+19delinsTGACAAGAGG
n.152+10_152+19delinsTGACAAGAGG
n.169+10_169+19delinsTGACAAGAGG
n.131_140delinsTGACAAGAGG
n.109+10_109+19delinsTGACAAGAGG
n.187+10_187+19delinsTGACAAGAGG
c.-232_-223delinsTGACAAGAGG (n.-232_-223delinsTGACAAGAGG)
n.121+10_121+19delinsTGACAAGAGG
17g.7220057G>ACA2573154511ACADVLc.62+11G>A (n.62+11G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.132-65G>A (n.132-65G>A)
n.139+11G>A
n.152+11G>A
n.169+11G>A
n.132G>A
n.109+11G>A
n.187+11G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.121+11G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220057G>CCA8337526ACADVLc.62+11G>C (n.62+11G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.132-65G>C (n.132-65G>C)
n.139+11G>C
n.152+11G>C
n.169+11G>C
n.132G>C
n.109+11G>C
n.187+11G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.121+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220057G=CA2245697439ACADVLc.62+11G= (n.62+11G=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.132-65G= (n.132-65G=)
n.139+11G=
n.152+11G=
n.169+11G=
n.132G=
n.109+11G=
n.187+11G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.121+11G=
17g.7220057G>TCA2635779160ACADVLc.62+11G>T (n.62+11G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.132-65G>T (n.132-65G>T)
n.139+11G>T
n.152+11G>T
n.169+11G>T
n.132G>T
n.109+11G>T
n.187+11G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.121+11G>T
 gnomAD v4
17g.7220060_7220068delCA774739958ACADVLc.62+14_62+22del (n.62+14_62+22del)
c.76_84del (p.Lys26_Asp28del)
c.132-62_132-54del (n.132-62_132-54del)
n.139+14_139+22del
n.152+14_152+22del
n.169+14_169+22del
n.135_143del
n.109+14_109+22del
n.187+14_187+22del
c.-228_-220del (n.-228_-220del)
n.121+14_121+22del
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220058A=CA2245697442ACADVLc.62+12A= (n.62+12A=)
c.74A= (p.Asp25=)
c.132-64A= (n.132-64A=)
n.139+12A=
n.152+12A=
n.169+12A=
n.133A=
n.109+12A=
n.187+12A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.121+12A=
17g.7220058A>GCA624693571ACADVLc.62+12A>G (n.62+12A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.132-64A>G (n.132-64A>G)
n.139+12A>G
n.152+12A>G
n.169+12A>G
n.133A>G
n.109+12A>G
n.187+12A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.121+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220058_7220067delCA2573154512ACADVLc.62+12_62+21del (n.62+12_62+21del)
c.74_83del (p.Asp25AlafsTer?)
c.132-64_132-55del (n.132-64_132-55del)
n.139+12_139+21del
n.152+12_152+21del
n.169+12_169+21del
n.133_142del
n.109+12_109+21del
n.187+12_187+21del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
n.121+12_121+21del
 ClinVar dbSNP
17g.7220059C>ACA774739962ACADVLc.62+13C>A (n.62+13C>A)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.132-63C>A (n.132-63C>A)
n.139+13C>A
n.152+13C>A
n.169+13C>A
n.134C>A
n.109+13C>A
n.187+13C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.121+13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220059C=CA2245697446ACADVLc.62+13C= (n.62+13C=)
c.75C= (p.Asp25=)
c.132-63C= (n.132-63C=)
n.139+13C=
n.152+13C=
n.169+13C=
n.134C=
n.109+13C=
n.187+13C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.121+13C=
17g.7220059C>TCA981151762ACADVLc.62+13C>T (n.62+13C>T)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.132-63C>T (n.132-63C>T)
n.139+13C>T
n.152+13C>T
n.169+13C>T
n.134C>T
n.109+13C>T
n.187+13C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.121+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220059_7220061delinsCAACA2245697445ACADVLc.62+13_62+15delinsCAA (n.62+13_62+15delinsCAA)
c.75_77delinsCAA (p.Asp25=)
c.132-63_132-61delinsCAA (n.132-63_132-61delinsCAA)
n.139+13_139+15delinsCAA
n.152+13_152+15delinsCAA
n.169+13_169+15delinsCAA
n.134_136delinsCAA
n.109+13_109+15delinsCAA
n.187+13_187+15delinsCAA
c.-229_-227delinsCAA (n.-229_-227delinsCAA)
n.121+13_121+15delinsCAA
17g.7220060A>GCA2635779170ACADVLc.62+14A>G (n.62+14A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.132-62A>G (n.132-62A>G)
n.139+14A>G
n.152+14A>G
n.169+14A>G
n.135A>G
n.109+14A>G
n.187+14A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.121+14A>G
 gnomAD v4
17g.7220060_7220061delCA624861208ACADVLc.62+14_62+15del (n.62+14_62+15del)
c.76_77del (p.Lys26GlufsTer?)
c.132-62_132-61del (n.132-62_132-61del)
n.139+14_139+15del
n.152+14_152+15del
n.169+14_169+15del
n.135_136del
n.109+14_109+15del
n.187+14_187+15del
c.-228_-227del (n.-228_-227del)
n.121+14_121+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220061A>GCA2635779172ACADVLc.62+15A>G (n.62+15A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.132-61A>G (n.132-61A>G)
n.139+15A>G
n.152+15A>G
n.169+15A>G
n.136A>G
n.109+15A>G
n.187+15A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.121+15A>G
 gnomAD v4
17g.7220062G>ACA287433743ACADVLc.62+16G>A (n.62+16G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.132-60G>A (n.132-60G>A)
n.139+16G>A
n.152+16G>A
n.169+16G>A
n.137G>A
n.109+16G>A
n.187+16G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.121+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220062G=CA2245697449ACADVLc.62+16G= (n.62+16G=)
c.78G= (p.Lys26=)
c.132-60G= (n.132-60G=)
n.139+16G=
n.152+16G=
n.169+16G=
n.137G=
n.109+16G=
n.187+16G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.121+16G=
17g.7220062G>TCA2635779177ACADVLc.62+16G>T (n.62+16G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.132-60G>T (n.132-60G>T)
n.139+16G>T
n.152+16G>T
n.169+16G>T
n.137G>T
n.109+16G>T
n.187+16G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.121+16G>T
 gnomAD v4
17g.7220063A>GCA2635779183ACADVLc.62+17A>G (n.62+17A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.132-59A>G (n.132-59A>G)
n.139+17A>G
n.152+17A>G
n.169+17A>G
n.138A>G
n.109+17A>G
n.187+17A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.121+17A>G
 gnomAD v4
17g.7220064G>ACA8337527ACADVLc.62+18G>A (n.62+18G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.132-58G>A (n.132-58G>A)
n.139+18G>A
n.152+18G>A
n.169+18G>A
n.139G>A
n.109+18G>A
n.187+18G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.121+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220064G>CCA774739966ACADVLc.62+18G>C (n.62+18G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.132-58G>C (n.132-58G>C)
n.139+18G>C
n.152+18G>C
n.169+18G>C
n.139G>C
n.109+18G>C
n.187+18G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.121+18G>C
 dbSNP
17g.7220064G=CA2245697456ACADVLc.62+18G= (n.62+18G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.132-58G= (n.132-58G=)
n.139+18G=
n.152+18G=
n.169+18G=
n.139G=
n.109+18G=
n.187+18G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.121+18G=
17g.7220067_7220074delCA2576147649ACADVLc.62+21_62+28del (n.62+21_62+28del)
c.83_90del (p.Asp28AlafsTer?)
c.132-55_132-48del (n.132-55_132-48del)
n.139+21_139+28del
n.152+21_152+28del
n.169+21_169+28del
n.142_149del
n.109+21_109+28del
n.187+21_187+28del
c.-221_-214del (n.-221_-214del)
n.121+21_121+28del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220065G>ACA2635779189ACADVLc.62+19G>A (n.62+19G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.132-57G>A (n.132-57G>A)
n.139+19G>A
n.152+19G>A
n.169+19G>A
n.140G>A
n.109+19G>A
n.187+19G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.121+19G>A
 gnomAD v4
17g.7220065G>TCA2635779190ACADVLc.62+19G>T (n.62+19G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.132-57G>T (n.132-57G>T)
n.139+19G>T
n.152+19G>T
n.169+19G>T
n.140G>T
n.109+19G>T
n.187+19G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.121+19G>T
 gnomAD v4
17g.7220066G>ACA8337528ACADVLc.62+20G>A (n.62+20G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.132-56G>A (n.132-56G>A)
n.139+20G>A
n.152+20G>A
n.169+20G>A
n.141G>A
n.109+20G>A
n.187+20G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.121+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220066G>CCA2576147650ACADVLc.62+20G>C (n.62+20G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.132-56G>C (n.132-56G>C)
n.139+20G>C
n.152+20G>C
n.169+20G>C
n.141G>C
n.109+20G>C
n.187+20G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.121+20G>C
17g.7220066G=CA2245697464ACADVLc.62+20G= (n.62+20G=)
c.82G= (p.Asp28=)
c.132-56G= (n.132-56G=)
n.139+20G=
n.152+20G=
n.169+20G=
n.141G=
n.109+20G=
n.187+20G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.121+20G=
17g.7220066G>TCA2635779193ACADVLc.62+20G>T (n.62+20G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.132-56G>T (n.132-56G>T)
n.139+20G>T
n.152+20G>T
n.169+20G>T
n.141G>T
n.109+20G>T
n.187+20G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.121+20G>T
 gnomAD v4
17g.7220067A=CA2245697466ACADVLc.62+21A= (n.62+21A=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.132-55A= (n.132-55A=)
n.139+21A=
n.152+21A=
n.169+21A=
n.142A=
n.109+21A=
n.187+21A=
c.-221A= (n.-221A=)
n.121+21A=
17g.7220067A>GCA8337529ACADVLc.62+21A>G (n.62+21A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.132-55A>G (n.132-55A>G)
n.139+21A>G
n.152+21A>G
n.169+21A>G
n.142A>G
n.109+21A>G
n.187+21A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.121+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220067A>TCA2245697467ACADVLc.62+21A>T (n.62+21A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.132-55A>T (n.132-55A>T)
n.139+21A>T
n.152+21A>T
n.169+21A>T
n.142A>T
n.109+21A>T
n.187+21A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.121+21A>T
 dbSNP
17g.7220068C>TCA2576147651ACADVLc.62+22C>T (n.62+22C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.132-54C>T (n.132-54C>T)
n.139+22C>T
n.152+22C>T
n.169+22C>T
n.143C>T
n.109+22C>T
n.187+22C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.121+22C>T
 gnomAD v4
17g.7220069G>ACA2635779197ACADVLc.62+23G>A (n.62+23G>A)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.132-53G>A (n.132-53G>A)
n.139+23G>A
n.152+23G>A
n.169+23G>A
n.144G>A
n.109+23G>A
n.187+23G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.121+23G>A
 gnomAD v4
17g.7220069G>TCA2635779198ACADVLc.62+23G>T (n.62+23G>T)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.132-53G>T (n.132-53G>T)
n.139+23G>T
n.152+23G>T
n.169+23G>T
n.144G>T
n.109+23G>T
n.187+23G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.121+23G>T
 gnomAD v4
17g.7220069_7220070insTCA2576147652ACADVLc.62+23_62+24insT (n.62+23_62+24insT)
c.85_86insT (p.Gly29ValfsTer?)
c.132-53_132-52insT (n.132-53_132-52insT)
n.139+23_139+24insT
n.152+23_152+24insT
n.169+23_169+24insT
n.144_145insT
n.109+23_109+24insT
n.187+23_187+24insT
c.-219_-218insT (n.-219_-218insT)
n.121+23_121+24insT
17g.7220070G>ACA2576147653ACADVLc.62+24G>A (n.62+24G>A)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.132-52G>A (n.132-52G>A)
n.139+24G>A
n.152+24G>A
n.169+24G>A
n.145G>A
n.109+24G>A
n.187+24G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.121+24G>A
 gnomAD v4
17g.7220070G>TCA2635779201ACADVLc.62+24G>T (n.62+24G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.132-52G>T (n.132-52G>T)
n.139+24G>T
n.152+24G>T
n.169+24G>T
n.145G>T
n.109+24G>T
n.187+24G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.121+24G>T
 gnomAD v4
17g.7220071T>CCA2635779203ACADVLc.62+25T>C (n.62+25T>C)
c.87T>C (p.Gly29=)
c.132-51T>C (n.132-51T>C)
n.139+25T>C
n.152+25T>C
n.169+25T>C
n.146T>C
n.109+25T>C
n.187+25T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.121+25T>C
 gnomAD v4
17g.7220071T>GCA774739970ACADVLc.62+25T>G (n.62+25T>G)
c.87T>G (p.Gly29=)
c.132-51T>G (n.132-51T>G)
n.139+25T>G
n.152+25T>G
n.169+25T>G
n.146T>G
n.109+25T>G
n.187+25T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.121+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220071T=CA2245697468ACADVLc.62+25T= (n.62+25T=)
c.87T= (p.Gly29=)
c.132-51T= (n.132-51T=)
n.139+25T=
n.152+25T=
n.169+25T=
n.146T=
n.109+25T=
n.187+25T=
c.-217T= (n.-217T=)
n.121+25T=
17g.7220072G>ACA2245697471ACADVLc.62+26G>A (n.62+26G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.132-50G>A (n.132-50G>A)
n.139+26G>A
n.152+26G>A
n.169+26G>A
n.147G>A
n.109+26G>A
n.187+26G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.121+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220072G=CA2245697470ACADVLc.62+26G= (n.62+26G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.132-50G= (n.132-50G=)
n.139+26G=
n.152+26G=
n.169+26G=
n.147G=
n.109+26G=
n.187+26G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.121+26G=
17g.7220072G>TCA2635779205ACADVLc.62+26G>T (n.62+26G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.132-50G>T (n.132-50G>T)
n.139+26G>T
n.152+26G>T
n.169+26G>T
n.147G>T
n.109+26G>T
n.187+26G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.121+26G>T
 gnomAD v4
17g.7220073G>ACA2635779206ACADVLc.62+27G>A (n.62+27G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.132-49G>A (n.132-49G>A)
n.139+27G>A
n.152+27G>A
n.169+27G>A
n.148G>A
n.109+27G>A
n.187+27G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.121+27G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched