| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7219937_7219938insGGCGTCCTGCACGCCC | CA919784713 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC) c.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC (n.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC) n.30_31insGGCGTCCTGCACGCCC n.43_44insGGCGTCCTGCACGCCC n.60_61insGGCGTCCTGCACGCCC n.12_13insGGCGTCCTGCACGCCC n.78_79insGGCGTCCTGCACGCCC c.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC) c.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG (n.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG) n.115_116insGCGTGCAGGACGCCGG | dbSNP |
| 17 | g.7219936_7219938delinsCCA | CA2245697291 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-47delinsCCA (n.-49_-47delinsCCA) c.132-186_132-184delinsCCA (n.132-186_132-184delinsCCA) n.29_31delinsCCA n.42_44delinsCCA n.59_61delinsCCA n.11_13delinsCCA n.77_79delinsCCA c.-352_-350delinsCCA (n.-352_-350delinsCCA) c.-1089_-1087delinsTGG (n.-1089_-1087delinsTGG) n.113_115delinsTGG | |
| 17 | g.7219937C>A | CA2635778719 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.132-185C>A (n.132-185C>A) n.30C>A n.43C>A n.60C>A n.12C>A n.78C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-1088G>T (n.-1088G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219937C= | CA2245697296 | ACADVL,DLG4 | c.-48C= (n.-48C=) c.132-185C= (n.132-185C=) n.30C= n.43C= n.60C= n.12C= n.78C= c.-351C= (n.-351C=) c.-1088G= (n.-1088G=) n.114G= | |
| 17 | g.7219937C>G | CA8337494 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.132-185C>G (n.132-185C>G) n.30C>G n.43C>G n.60C>G n.12C>G n.78C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-1088G>C (n.-1088G>C) n.114G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219937C>T | CA2245697294 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.132-185C>T (n.132-185C>T) n.30C>T n.43C>T n.60C>T n.12C>T n.78C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-1088G>A (n.-1088G>A) n.114G>A | dbSNP |
| 17 | g.7219937_7219938del | CA8337491 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47del (n.-48_-47del) c.132-185_132-184del (n.132-185_132-184del) n.30_31del n.43_44del n.60_61del n.12_13del n.78_79del c.-351_-350del (n.-351_-350del) c.-1089_-1088del (n.-1089_-1088del) n.113_114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219937_7219938delinsCA | CA2245697293 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) c.132-185_132-184delinsCA (n.132-185_132-184delinsCA) n.30_31delinsCA n.43_44delinsCA n.60_61delinsCA n.12_13delinsCA n.78_79delinsCA c.-351_-350delinsCA (n.-351_-350delinsCA) c.-1089_-1088delinsTG (n.-1089_-1088delinsTG) n.113_114delinsTG | |
| 17 | g.7219937_7219938delinsGG | CA287433461 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47delinsGG (n.-48_-47delinsGG) c.132-185_132-184delinsGG (n.132-185_132-184delinsGG) n.30_31delinsGG n.43_44delinsGG n.60_61delinsGG n.12_13delinsGG n.78_79delinsGG c.-351_-350delinsGG (n.-351_-350delinsGG) c.-1089_-1088delinsCC (n.-1089_-1088delinsCC) n.113_114delinsCC | dbSNP |
| 17 | g.7219937_7219938insG | CA656316696 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insG (n.-47-1_-47insG) c.-48_-47insG (n.-48_-47insG) c.132-185_132-184insG (n.132-185_132-184insG) n.30_31insG n.43_44insG n.60_61insG n.12_13insG n.1-1_1insG n.78_79insG c.-351_-350insG (n.-351_-350insG) c.-1089_-1088insC (n.-1089_-1088insC) n.113_114insC c.-350-1_-350insG (n.-350-1_-350insG) | COSMIC |
| 17 | g.7219937_7219938insCA | CA287433470 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insCA (n.-47-1_-47insCA) c.-48_-47insCA (n.-48_-47insCA) c.132-185_132-184insCA (n.132-185_132-184insCA) n.30_31insCA n.43_44insCA n.60_61insCA n.12_13insCA n.1-1_1insCA n.78_79insCA c.-351_-350insCA (n.-351_-350insCA) c.-1089_-1088insTG (n.-1089_-1088insTG) n.113_114insTG c.-350-1_-350insCA (n.-350-1_-350insCA) | |
| 17 | g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCA | CA8337495 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA) c.-48_-47insGTGCAGGACGCA (n.-48_-47insGTGCAGGACGCA) c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA) n.30_31insGTGCAGGACGCA n.43_44insGTGCAGGACGCA n.60_61insGTGCAGGACGCA n.12_13insGTGCAGGACGCA n.1-1_1insGTGCAGGACGCA n.78_79insGTGCAGGACGCA c.-351_-350insGTGCAGGACGCA (n.-351_-350insGTGCAGGACGCA) c.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC) n.113_114insTGCGTCCTGCAC c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCT | CA2635778735 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT) c.-48_-47insGTGCAGGACGCT (n.-48_-47insGTGCAGGACGCT) c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT) n.30_31insGTGCAGGACGCT n.43_44insGTGCAGGACGCT n.60_61insGTGCAGGACGCT n.12_13insGTGCAGGACGCT n.1-1_1insGTGCAGGACGCT n.78_79insGTGCAGGACGCT c.-351_-350insGTGCAGGACGCT (n.-351_-350insGTGCAGGACGCT) c.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC) n.113_114insAGCGTCCTGCAC c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219938A= | CA2245697297 | ACADVL,DLG4 | c.-47A= (n.-47A=) c.132-184A= (n.132-184A=) n.31A= n.44A= n.61A= n.13A= n.1A= n.79A= c.-350A= (n.-350A=) c.-1089T= (n.-1089T=) n.113T= | |
| 17 | g.7219938A>C | CA2739559264 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.132-184A>C (n.132-184A>C) n.31A>C n.44A>C n.61A>C n.13A>C n.1A>C n.79A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-1089T>G (n.-1089T>G) n.113T>G | |
| 17 | g.7219938A>G | CA8337496 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.132-184A>G (n.132-184A>G) n.31A>G n.44A>G n.61A>G n.13A>G n.1A>G n.79A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-1089T>C (n.-1089T>C) n.113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219938A>T | CA2739559265 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.132-184A>T (n.132-184A>T) n.31A>T n.44A>T n.61A>T n.13A>T n.1A>T n.79A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-1089T>A (n.-1089T>A) n.113T>A | |
| 17 | g.7219939G>C | CA2739559266 | ACADVL,DLG4 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.132-183G>C (n.132-183G>C) n.32G>C n.45G>C n.62G>C n.14G>C n.2G>C n.80G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-1090C>G (n.-1090C>G) n.112C>G | |
| 17 | g.7219939G>T | CA2739559267 | ACADVL,DLG4 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.132-183G>T (n.132-183G>T) n.32G>T n.45G>T n.62G>T n.14G>T n.2G>T n.80G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-1090C>A (n.-1090C>A) n.112C>A | |
| 17 | g.7219939_7219940insGACGCCGG | CA2635778739 | ACADVL,DLG4 | c.-46_-45insGACGCCGG (n.-46_-45insGACGCCGG) c.132-183_132-182insGACGCCGG (n.132-183_132-182insGACGCCGG) n.32_33insGACGCCGG n.45_46insGACGCCGG n.62_63insGACGCCGG n.14_15insGACGCCGG n.2_3insGACGCCGG n.80_81insGACGCCGG c.-349_-348insGACGCCGG (n.-349_-348insGACGCCGG) c.-1090_-1089insCGGCGTCC (n.-1090_-1089insCGGCGTCC) n.112_113insCGGCGTCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219939dup | CA656316700 | ACADVL,DLG4 | c.-46dup (n.-46dup) c.132-183dup (n.132-183dup) n.32dup n.45dup n.62dup n.14dup n.2dup n.80dup c.-349dup (n.-349dup) c.-1090dup (n.-1090dup) n.112dup | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7219939_7219940insGACGCCAT | CA2635778744 | ACADVL,DLG4 | c.-46_-45insGACGCCAT (n.-46_-45insGACGCCAT) c.132-183_132-182insGACGCCAT (n.132-183_132-182insGACGCCAT) n.32_33insGACGCCAT n.45_46insGACGCCAT n.62_63insGACGCCAT n.14_15insGACGCCAT n.2_3insGACGCCAT n.80_81insGACGCCAT c.-349_-348insGACGCCAT (n.-349_-348insGACGCCAT) c.-1091_-1090insATGGCGTC (n.-1091_-1090insATGGCGTC) n.111_112insATGGCGTC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219940A= | CA2245697298 | ACADVL,DLG4 | c.-45A= (n.-45A=) c.132-182A= (n.132-182A=) n.33A= n.46A= n.63A= n.15A= n.3A= n.81A= c.-348A= (n.-348A=) c.-1091T= (n.-1091T=) n.111T= | |
| 17 | g.7219940A>C | CA8337498 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.132-182A>C (n.132-182A>C) n.33A>C n.46A>C n.63A>C n.15A>C n.3A>C n.81A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-1091T>G (n.-1091T>G) n.111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219940A>G | CA8337497 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.132-182A>G (n.132-182A>G) n.33A>G n.46A>G n.63A>G n.15A>G n.3A>G n.81A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-1091T>C (n.-1091T>C) n.111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219940A>T | CA2739559268 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.132-182A>T (n.132-182A>T) n.33A>T n.46A>T n.63A>T n.15A>T n.3A>T n.81A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-1091T>A (n.-1091T>A) n.111T>A | |
| 17 | g.7219940_7219941insCGTGG | CA2635778755 | ACADVL,DLG4 | c.-45_-44insCGTGG (n.-45_-44insCGTGG) c.132-182_132-181insCGTGG (n.132-182_132-181insCGTGG) n.33_34insCGTGG n.46_47insCGTGG n.63_64insCGTGG n.15_16insCGTGG n.3_4insCGTGG n.81_82insCGTGG c.-348_-347insCGTGG (n.-348_-347insCGTGG) c.-1092_-1091insCCACG (n.-1092_-1091insCCACG) n.110_111insCCACG | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219941G>A | CA8337499 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.132-181G>A (n.132-181G>A) n.34G>A n.47G>A n.64G>A n.16G>A n.4G>A n.82G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219941G>C | CA774739779 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.132-181G>C (n.132-181G>C) n.34G>C n.47G>C n.64G>C n.16G>C n.4G>C n.82G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-1092C>G (n.-1092C>G) n.110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219941G= | CA2245697301 | ACADVL,DLG4 | c.-44G= (n.-44G=) c.132-181G= (n.132-181G=) n.34G= n.47G= n.64G= n.16G= n.4G= n.82G= c.-347G= (n.-347G=) c.-1092C= (n.-1092C=) n.110C= | |
| 17 | g.7219941G>T | CA2635778760 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.132-181G>T (n.132-181G>T) n.34G>T n.47G>T n.64G>T n.16G>T n.4G>T n.82G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219942C>A | CA2635778761 | ACADVL,DLG4 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.132-180C>A (n.132-180C>A) n.35C>A n.48C>A n.65C>A n.17C>A n.5C>A n.83C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-1093G>T (n.-1093G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219942C>G | CA2739559269 | ACADVL,DLG4 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.132-180C>G (n.132-180C>G) n.35C>G n.48C>G n.65C>G n.17C>G n.5C>G n.83C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-1093G>C (n.-1093G>C) n.109G>C | |
| 17 | g.7219942_7219943insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG | CA2635778763 | ACADVL,DLG4 | c.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) n.35_36insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.48_49insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.65_66insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.17_18insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.5_6insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.83_84insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG c.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC (n.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC) n.108_109insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219943T>A | CA2739559270 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.132-179T>A (n.132-179T>A) n.36T>A n.49T>A n.66T>A n.18T>A n.6T>A n.84T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.-1094A>T (n.-1094A>T) n.108A>T | |
| 17 | g.7219943T>C | CA8337500 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.132-179T>C (n.132-179T>C) n.36T>C n.49T>C n.66T>C n.18T>C n.6T>C n.84T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219943T>G | CA2739559271 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>G (n.-42T>G) c.132-179T>G (n.132-179T>G) n.36T>G n.49T>G n.66T>G n.18T>G n.6T>G n.84T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.-1094A>C (n.-1094A>C) n.108A>C | |
| 17 | g.7219943T= | CA2245697303 | ACADVL,DLG4 | c.-42T= (n.-42T=) c.132-179T= (n.132-179T=) n.36T= n.49T= n.66T= n.18T= n.6T= n.84T= c.-345T= (n.-345T=) c.-1094A= (n.-1094A=) n.108A= | |
| 17 | g.7219944G>A | CA2635778765 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.132-178G>A (n.132-178G>A) n.37G>A n.50G>A n.67G>A n.19G>A n.7G>A n.85G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.107C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219944G>C | CA2739559272 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.132-178G>C (n.132-178G>C) n.37G>C n.50G>C n.67G>C n.19G>C n.7G>C n.85G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.-1095C>G (n.-1095C>G) n.107C>G | |
| 17 | g.7219944G>T | CA2635778766 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.132-178G>T (n.132-178G>T) n.37G>T n.50G>T n.67G>T n.19G>T n.7G>T n.85G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219945G>A | CA2635778769 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.132-177G>A (n.132-177G>A) n.38G>A n.51G>A n.68G>A n.20G>A n.8G>A n.86G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-1096C>T (n.-1096C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219945G>C | CA2635778773 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.132-177G>C (n.132-177G>C) n.38G>C n.51G>C n.68G>C n.20G>C n.8G>C n.86G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-1096C>G (n.-1096C>G) n.106C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219945G>T | CA2635778770 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.132-177G>T (n.132-177G>T) n.38G>T n.51G>T n.68G>T n.20G>T n.8G>T n.86G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-1096C>A (n.-1096C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219946G>A | CA2635778776 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.132-176G>A (n.132-176G>A) n.39G>A n.52G>A n.69G>A n.21G>A n.9G>A n.87G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219946G>C | CA2733036336 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.132-176G>C (n.132-176G>C) n.39G>C n.52G>C n.69G>C n.21G>C n.9G>C n.87G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-1097C>G (n.-1097C>G) n.105C>G | dbSNP |
| 17 | g.7219946G>T | CA2635778779 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.132-176G>T (n.132-176G>T) n.39G>T n.52G>T n.69G>T n.21G>T n.9G>T n.87G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-1097C>A (n.-1097C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219947T>A | CA2739559274 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>A (n.-38T>A) c.132-175T>A (n.132-175T>A) n.40T>A n.53T>A n.70T>A n.22T>A n.10T>A n.88T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-1098A>T (n.-1098A>T) n.104A>T | |
| 17 | g.7219947T>C | CA624693548 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.132-175T>C (n.132-175T>C) n.40T>C n.53T>C n.70T>C n.22T>C n.10T>C n.88T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-1098A>G (n.-1098A>G) n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219947T>G | CA2739559273 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>G (n.-38T>G) c.132-175T>G (n.132-175T>G) n.40T>G n.53T>G n.70T>G n.22T>G n.10T>G n.88T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-1098A>C (n.-1098A>C) n.104A>C | |
| 17 | g.7219947T= | CA2245697305 | ACADVL,DLG4 | c.-38T= (n.-38T=) c.132-175T= (n.132-175T=) n.40T= n.53T= n.70T= n.22T= n.10T= n.88T= c.-341T= (n.-341T=) c.-1098A= (n.-1098A=) n.104A= | |
| 17 | g.7219948C>A | CA2635778784 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.132-174C>A (n.132-174C>A) n.41C>A n.54C>A n.71C>A n.23C>A n.11C>A n.89C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-1099G>T (n.-1099G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219948C= | CA2245697306 | ACADVL,DLG4 | c.-37C= (n.-37C=) c.132-174C= (n.132-174C=) n.41C= n.54C= n.71C= n.23C= n.11C= n.89C= c.-340C= (n.-340C=) c.-1099G= (n.-1099G=) n.103G= | |
| 17 | g.7219948C>G | CA287433504 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.132-174C>G (n.132-174C>G) n.41C>G n.54C>G n.71C>G n.23C>G n.11C>G n.89C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-1099G>C (n.-1099G>C) n.103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219948C>T | CA2635778787 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.132-174C>T (n.132-174C>T) n.41C>T n.54C>T n.71C>T n.23C>T n.11C>T n.89C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219949A= | CA2245697308 | ACADVL,DLG4 | c.-36A= (n.-36A=) c.132-173A= (n.132-173A=) n.42A= n.55A= n.72A= n.24A= n.12A= n.90A= c.-339A= (n.-339A=) c.-1100T= (n.-1100T=) n.102T= | |
| 17 | g.7219949A>G | CA8337501 | ACADVL,DLG4 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.132-173A>G (n.132-173A>G) n.42A>G n.55A>G n.72A>G n.24A>G n.12A>G n.90A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-1100T>C (n.-1100T>C) n.102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219950G>A | CA2739559275 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.132-172G>A (n.132-172G>A) n.43G>A n.56G>A n.73G>A n.25G>A n.13G>A n.91G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.101C>T | |
| 17 | g.7219950G>C | CA2739559276 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.132-172G>C (n.132-172G>C) n.43G>C n.56G>C n.73G>C n.25G>C n.13G>C n.91G>C c.-338G>C (n.-338G>C) c.-1101C>G (n.-1101C>G) n.101C>G | |
| 17 | g.7219950G>T | CA2635778795 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.132-172G>T (n.132-172G>T) n.43G>T n.56G>T n.73G>T n.25G>T n.13G>T n.91G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219951A>C | CA2739559277 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.132-171A>C (n.132-171A>C) n.44A>C n.57A>C n.74A>C n.26A>C n.14A>C n.92A>C c.-337A>C (n.-337A>C) c.-1102T>G (n.-1102T>G) n.100T>G | |
| 17 | g.7219951A>G | CA2635778801 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.132-171A>G (n.132-171A>G) n.44A>G n.57A>G n.74A>G n.26A>G n.14A>G n.92A>G c.-337A>G (n.-337A>G) c.-1102T>C (n.-1102T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219951A>T | CA2739559278 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.132-171A>T (n.132-171A>T) n.44A>T n.57A>T n.74A>T n.26A>T n.14A>T n.92A>T c.-337A>T (n.-337A>T) c.-1102T>A (n.-1102T>A) n.100T>A | |
| 17 | g.7219952G>A | CA2635778802 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.132-170G>A (n.132-170G>A) n.45G>A n.58G>A n.75G>A n.27G>A n.15G>A n.93G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.-1103C>T (n.-1103C>T) n.99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219952G>C | CA2739559279 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.132-170G>C (n.132-170G>C) n.45G>C n.58G>C n.75G>C n.27G>C n.15G>C n.93G>C c.-336G>C (n.-336G>C) c.-1103C>G (n.-1103C>G) n.99C>G | |
| 17 | g.7219952G>T | CA2635778803 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.132-170G>T (n.132-170G>T) n.45G>T n.58G>T n.75G>T n.27G>T n.15G>T n.93G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.-1103C>A (n.-1103C>A) n.99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219953C>A | CA2635778804 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.132-169C>A (n.132-169C>A) n.46C>A n.59C>A n.76C>A n.28C>A n.16C>A n.94C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-1104G>T (n.-1104G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219953C>G | CA2739559280 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.132-169C>G (n.132-169C>G) n.46C>G n.59C>G n.76C>G n.28C>G n.16C>G n.94C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-1104G>C (n.-1104G>C) n.98G>C | |
| 17 | g.7219953C>T | CA2635778805 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.132-169C>T (n.132-169C>T) n.46C>T n.59C>T n.76C>T n.28C>T n.16C>T n.94C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-1104G>A (n.-1104G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219954T>C | CA2576147645 | ACADVL,DLG4 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.132-168T>C (n.132-168T>C) n.47T>C n.60T>C n.77T>C n.29T>C n.17T>C n.95T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.-1105A>G (n.-1105A>G) n.97A>G | |
| 17 | g.7219955C>A | CA2635778808 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.132-167C>A (n.132-167C>A) n.48C>A n.61C>A n.78C>A n.30C>A n.18C>A n.96C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-1106G>T (n.-1106G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219955C= | CA2245697310 | ACADVL,DLG4 | c.-30C= (n.-30C=) c.132-167C= (n.132-167C=) n.48C= n.61C= n.78C= n.30C= n.18C= n.96C= c.-333C= (n.-333C=) c.-1106G= (n.-1106G=) n.96G= | |
| 17 | g.7219955C>G | CA774739792 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.132-167C>G (n.132-167C>G) n.48C>G n.61C>G n.78C>G n.30C>G n.18C>G n.96C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-1106G>C (n.-1106G>C) n.96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219955C>T | CA624693549 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.132-167C>T (n.132-167C>T) n.48C>T n.61C>T n.78C>T n.30C>T n.18C>T n.96C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-1106G>A (n.-1106G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219956G>A | CA287433512 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.132-166G>A (n.132-166G>A) n.49G>A n.62G>A n.79G>A n.31G>A n.19G>A n.97G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-1107C>T (n.-1107C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219956G>C | CA8337502 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.132-166G>C (n.132-166G>C) n.49G>C n.62G>C n.79G>C n.31G>C n.19G>C n.97G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-1107C>G (n.-1107C>G) n.95C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219956G= | CA2245697311 | ACADVL,DLG4 | c.-29G= (n.-29G=) c.132-166G= (n.132-166G=) n.49G= n.62G= n.79G= n.31G= n.19G= n.97G= c.-332G= (n.-332G=) c.-1107C= (n.-1107C=) n.95C= | |
| 17 | g.7219956G>T | CA2590146687 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.132-166G>T (n.132-166G>T) n.49G>T n.62G>T n.79G>T n.31G>T n.19G>T n.97G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-1107C>A (n.-1107C>A) n.95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219957A>C | CA2733036401 | ACADVL,DLG4 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.132-165A>C (n.132-165A>C) n.50A>C n.63A>C n.80A>C n.32A>C n.20A>C n.98A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-1108T>G (n.-1108T>G) n.94T>G | dbSNP |
| 17 | g.7219957A>G | CA2635778812 | ACADVL,DLG4 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.132-165A>G (n.132-165A>G) n.50A>G n.63A>G n.80A>G n.32A>G n.20A>G n.98A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-1108T>C (n.-1108T>C) n.94T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219958G>A | CA624693550 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.132-164G>A (n.132-164G>A) n.51G>A n.64G>A n.81G>A n.33G>A n.21G>A n.99G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-1109C>T (n.-1109C>T) n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219958G>C | CA2739559281 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.132-164G>C (n.132-164G>C) n.51G>C n.64G>C n.81G>C n.33G>C n.21G>C n.99G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-1109C>G (n.-1109C>G) n.93C>G | |
| 17 | g.7219958G= | CA2245697313 | ACADVL,DLG4 | c.-27G= (n.-27G=) c.132-164G= (n.132-164G=) n.51G= n.64G= n.81G= n.33G= n.21G= n.99G= c.-330G= (n.-330G=) c.-1109C= (n.-1109C=) n.93C= | |
| 17 | g.7219958G>T | CA2635778814 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.132-164G>T (n.132-164G>T) n.51G>T n.64G>T n.81G>T n.33G>T n.21G>T n.99G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-1109C>A (n.-1109C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219959C>A | CA2635778816 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.132-163C>A (n.132-163C>A) n.52C>A n.65C>A n.82C>A n.34C>A n.22C>A n.100C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-1110G>T (n.-1110G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219959C= | CA2245697314 | ACADVL,DLG4 | c.-26C= (n.-26C=) c.132-163C= (n.132-163C=) n.52C= n.65C= n.82C= n.34C= n.22C= n.100C= c.-329C= (n.-329C=) c.-1110G= (n.-1110G=) n.92G= | |
| 17 | g.7219959C>G | CA2635778817 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.132-163C>G (n.132-163C>G) n.52C>G n.65C>G n.82C>G n.34C>G n.22C>G n.100C>G c.-329C>G (n.-329C>G) c.-1110G>C (n.-1110G>C) n.92G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219959C>T | CA287433513 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.132-163C>T (n.132-163C>T) n.52C>T n.65C>T n.82C>T n.34C>T n.22C>T n.100C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-1110G>A (n.-1110G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219960C>A | CA2635778820 | ACADVL,DLG4 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.132-162C>A (n.132-162C>A) n.53C>A n.66C>A n.83C>A n.35C>A n.23C>A n.101C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219960C>T | CA2635778821 | ACADVL,DLG4 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.132-162C>T (n.132-162C>T) n.53C>T n.66C>T n.83C>T n.35C>T n.23C>T n.101C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219961A>C | CA2739559282 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.132-161A>C (n.132-161A>C) n.54A>C n.67A>C n.84A>C n.36A>C n.24A>C n.102A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.-1112T>G (n.-1112T>G) n.90T>G | |
| 17 | g.7219961A>G | CA2635778822 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.132-161A>G (n.132-161A>G) n.54A>G n.67A>G n.84A>G n.36A>G n.24A>G n.102A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.-1112T>C (n.-1112T>C) n.90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219961A>T | CA2739559283 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.132-161A>T (n.132-161A>T) n.54A>T n.67A>T n.84A>T n.36A>T n.24A>T n.102A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.-1112T>A (n.-1112T>A) n.90T>A | |
| 17 | g.7219962G>A | CA2739559284 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.132-160G>A (n.132-160G>A) n.55G>A n.68G>A n.85G>A n.37G>A n.25G>A n.103G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-1113C>T (n.-1113C>T) n.89C>T | |
| 17 | g.7219962G>C | CA2635778823 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.132-160G>C (n.132-160G>C) n.55G>C n.68G>C n.85G>C n.37G>C n.25G>C n.103G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-1113C>G (n.-1113C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219962G>T | CA2635778825 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.132-160G>T (n.132-160G>T) n.55G>T n.68G>T n.85G>T n.37G>T n.25G>T n.103G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-1113C>A (n.-1113C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219963C>A | CA8337503 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.132-159C>A (n.132-159C>A) n.56C>A n.69C>A n.86C>A n.38C>A n.26C>A n.104C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.88G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219963C= | CA2245697315 | ACADVL,DLG4 | c.-22C= (n.-22C=) c.132-159C= (n.132-159C=) n.56C= n.69C= n.86C= n.38C= n.26C= n.104C= c.-325C= (n.-325C=) c.-1114G= (n.-1114G=) n.88G= | |
| 17 | g.7219963C>G | CA2739559285 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.132-159C>G (n.132-159C>G) n.56C>G n.69C>G n.86C>G n.38C>G n.26C>G n.104C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-1114G>C (n.-1114G>C) n.88G>C | |
| 17 | g.7219963C>T | CA624693551 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.132-159C>T (n.132-159C>T) n.56C>T n.69C>T n.86C>T n.38C>T n.26C>T n.104C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219964G>A | CA774739813 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.132-158G>A (n.132-158G>A) n.57G>A n.70G>A n.87G>A n.39G>A n.27G>A n.105G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-1115C>T (n.-1115C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219964G>C | CA287433519 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.132-158G>C (n.132-158G>C) n.57G>C n.70G>C n.87G>C n.39G>C n.27G>C n.105G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-1115C>G (n.-1115C>G) n.87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219964G= | CA2245697316 | ACADVL,DLG4 | c.-21G= (n.-21G=) c.132-158G= (n.132-158G=) n.57G= n.70G= n.87G= n.39G= n.27G= n.105G= c.-324G= (n.-324G=) c.-1115C= (n.-1115C=) n.87C= | |
| 17 | g.7219964G>T | CA2635778831 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.132-158G>T (n.132-158G>T) n.57G>T n.70G>T n.87G>T n.39G>T n.27G>T n.105G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-1115C>A (n.-1115C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219965G>A | CA2635778832 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.132-157G>A (n.132-157G>A) n.58G>A n.71G>A n.88G>A n.40G>A n.28G>A n.106G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-1116C>T (n.-1116C>T) n.86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219965G>C | CA2739559286 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.132-157G>C (n.132-157G>C) n.58G>C n.71G>C n.88G>C n.40G>C n.28G>C n.106G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-1116C>G (n.-1116C>G) n.86C>G | |
| 17 | g.7219965G= | CA2245697318 | ACADVL,DLG4 | c.-20G= (n.-20G=) c.132-157G= (n.132-157G=) n.58G= n.71G= n.88G= n.40G= n.28G= n.106G= c.-323G= (n.-323G=) c.-1116C= (n.-1116C=) n.86C= | |
| 17 | g.7219965G>T | CA8337504 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.132-157G>T (n.132-157G>T) n.58G>T n.71G>T n.88G>T n.40G>T n.28G>T n.106G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-1116C>A (n.-1116C>A) n.86C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219966C>A | CA2635778839 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.132-156C>A (n.132-156C>A) n.59C>A n.72C>A n.89C>A n.41C>A n.29C>A n.107C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219966C= | CA2245697320 | ACADVL,DLG4 | c.-19C= (n.-19C=) c.132-156C= (n.132-156C=) n.59C= n.72C= n.89C= n.41C= n.29C= n.107C= c.-322C= (n.-322C=) c.-1117G= (n.-1117G=) n.85G= | |
| 17 | g.7219966C>G | CA2635778841 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.132-156C>G (n.132-156C>G) n.59C>G n.72C>G n.89C>G n.41C>G n.29C>G n.107C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-1117G>C (n.-1117G>C) n.85G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219966C>T | CA287433520 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.132-156C>T (n.132-156C>T) n.59C>T n.72C>T n.89C>T n.41C>T n.29C>T n.107C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-1117G>A (n.-1117G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219967G>A | CA8337505 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.132-155G>A (n.132-155G>A) n.60G>A n.73G>A n.90G>A n.42G>A n.30G>A n.108G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.-1118C>T (n.-1118C>T) n.84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219967G>C | CA2576147646 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.132-155G>C (n.132-155G>C) n.60G>C n.73G>C n.90G>C n.42G>C n.30G>C n.108G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.-1118C>G (n.-1118C>G) n.84C>G | |
| 17 | g.7219967G= | CA2245697321 | ACADVL,DLG4 | c.-18G= (n.-18G=) c.132-155G= (n.132-155G=) n.60G= n.73G= n.90G= n.42G= n.30G= n.108G= c.-321G= (n.-321G=) c.-1118C= (n.-1118C=) n.84C= | |
| 17 | g.7219967G>T | CA774739818 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.132-155G>T (n.132-155G>T) n.60G>T n.73G>T n.90G>T n.42G>T n.30G>T n.108G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-1118C>A (n.-1118C>A) n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219968C>A | CA2739559287 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.132-154C>A (n.132-154C>A) n.61C>A n.74C>A n.91C>A n.43C>A n.31C>A n.109C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.83G>T | |
| 17 | g.7219968C= | CA2245697322 | ACADVL,DLG4 | c.-17C= (n.-17C=) c.132-154C= (n.132-154C=) n.61C= n.74C= n.91C= n.43C= n.31C= n.109C= c.-320C= (n.-320C=) c.-1119G= (n.-1119G=) n.83G= | |
| 17 | g.7219968C>G | CA2739559288 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.132-154C>G (n.132-154C>G) n.61C>G n.74C>G n.91C>G n.43C>G n.31C>G n.109C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-1119G>C (n.-1119G>C) n.83G>C | |
| 17 | g.7219968C>T | CA287433521 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.132-154C>T (n.132-154C>T) n.61C>T n.74C>T n.91C>T n.43C>T n.31C>T n.109C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.83G>A | dbSNP |
| 17 | g.7219970del | CA2635778851 | ACADVL,DLG4 | c.-15del (n.-15del) c.132-152del (n.132-152del) n.63del n.76del n.93del n.45del n.33del n.111del c.-318del (n.-318del) c.-1119del (n.-1119del) n.83del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219969C= | CA2245697323 | ACADVL,DLG4 | c.-16C= (n.-16C=) c.132-153C= (n.132-153C=) n.62C= n.75C= n.92C= n.44C= n.32C= n.110C= c.-319C= (n.-319C=) c.-1120G= (n.-1120G=) n.82G= | |
| 17 | g.7219969C>G | CA2635778856 | ACADVL,DLG4 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.132-153C>G (n.132-153C>G) n.62C>G n.75C>G n.92C>G n.44C>G n.32C>G n.110C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.-1120G>C (n.-1120G>C) n.82G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219969C>T | CA624693552 | ACADVL,DLG4 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.132-153C>T (n.132-153C>T) n.62C>T n.75C>T n.92C>T n.44C>T n.32C>T n.110C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.-1120G>A (n.-1120G>A) n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219970C>A | CA2635778861 | ACADVL,DLG4 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.132-152C>A (n.132-152C>A) n.63C>A n.76C>A n.93C>A n.45C>A n.33C>A n.111C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.-1121G>T (n.-1121G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219970C>G | CA2739559289 | ACADVL,DLG4 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.132-152C>G (n.132-152C>G) n.63C>G n.76C>G n.93C>G n.45C>G n.33C>G n.111C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.-1121G>C (n.-1121G>C) n.81G>C | |
| 17 | g.7219970C>T | CA2528091407 | ACADVL,DLG4 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.132-152C>T (n.132-152C>T) n.63C>T n.76C>T n.93C>T n.45C>T n.33C>T n.111C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219971G>A | CA2245697325 | ACADVL,DLG4 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.132-151G>A (n.132-151G>A) n.64G>A n.77G>A n.94G>A n.46G>A n.34G>A n.112G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.-1122C>T (n.-1122C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219971G>C | CA2739559290 | ACADVL,DLG4 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.132-151G>C (n.132-151G>C) n.64G>C n.77G>C n.94G>C n.46G>C n.34G>C n.112G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.-1122C>G (n.-1122C>G) n.80C>G | |
| 17 | g.7219971G= | CA2245697324 | ACADVL,DLG4 | c.-14G= (n.-14G=) c.132-151G= (n.132-151G=) n.64G= n.77G= n.94G= n.46G= n.34G= n.112G= c.-317G= (n.-317G=) c.-1122C= (n.-1122C=) n.80C= | |
| 17 | g.7219971G>T | CA2635778869 | ACADVL,DLG4 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.132-151G>T (n.132-151G>T) n.64G>T n.77G>T n.94G>T n.46G>T n.34G>T n.112G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-1122C>A (n.-1122C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219972G>C | CA624693553 | ACADVL,DLG4 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.132-150G>C (n.132-150G>C) n.65G>C n.78G>C n.95G>C n.47G>C n.35G>C n.113G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-1123C>G (n.-1123C>G) n.79C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7219972G= | CA2245697326 | ACADVL,DLG4 | c.-13G= (n.-13G=) c.132-150G= (n.132-150G=) n.65G= n.78G= n.95G= n.47G= n.35G= n.113G= c.-316G= (n.-316G=) c.-1123C= (n.-1123C=) n.79C= | |
| 17 | g.7219972G>T | CA2635778870 | ACADVL,DLG4 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.132-150G>T (n.132-150G>T) n.65G>T n.78G>T n.95G>T n.47G>T n.35G>T n.113G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-1123C>A (n.-1123C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219973A>G | CA2635778871 | ACADVL,DLG4 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.132-149A>G (n.132-149A>G) n.66A>G n.79A>G n.96A>G n.48A>G n.36A>G n.114A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.-1124T>C (n.-1124T>C) n.78T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219974G>A | CA2739559291 | ACADVL,DLG4 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.132-148G>A (n.132-148G>A) n.67G>A n.80G>A n.97G>A n.49G>A n.37G>A n.115G>A c.-314G>A (n.-314G>A) c.-1125C>T (n.-1125C>T) n.77C>T | |
| 17 | g.7219974G>C | CA2739559292 | ACADVL,DLG4 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.132-148G>C (n.132-148G>C) n.67G>C n.80G>C n.97G>C n.49G>C n.37G>C n.115G>C c.-314G>C (n.-314G>C) c.-1125C>G (n.-1125C>G) n.77C>G | |
| 17 | g.7219974G= | CA2245697329 | ACADVL,DLG4 | c.-11G= (n.-11G=) c.132-148G= (n.132-148G=) n.67G= n.80G= n.97G= n.49G= n.37G= n.115G= c.-314G= (n.-314G=) c.-1125C= (n.-1125C=) n.77C= | |
| 17 | g.7219974G>T | CA8337506 | ACADVL,DLG4 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.132-148G>T (n.132-148G>T) n.67G>T n.80G>T n.97G>T n.49G>T n.37G>T n.115G>T c.-314G>T (n.-314G>T) c.-1125C>A (n.-1125C>A) n.77C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219975A>C | CA2739559293 | ACADVL,DLG4 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.132-147A>C (n.132-147A>C) n.68A>C n.81A>C n.98A>C n.50A>C n.38A>C n.116A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-1126T>G (n.-1126T>G) n.76T>G | |
| 17 | g.7219975A>T | CA2739559294 | ACADVL,DLG4 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.132-147A>T (n.132-147A>T) n.68A>T n.81A>T n.98A>T n.50A>T n.38A>T n.116A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-1126T>A (n.-1126T>A) n.76T>A | |
| 17 | g.7219976G>A | CA2739559295 | ACADVL,DLG4 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.132-146G>A (n.132-146G>A) n.69G>A n.82G>A n.99G>A n.51G>A n.39G>A n.117G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-1127C>T (n.-1127C>T) n.75C>T | |
| 17 | g.7219976G>C | CA2739559296 | ACADVL,DLG4 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.132-146G>C (n.132-146G>C) n.69G>C n.82G>C n.99G>C n.51G>C n.39G>C n.117G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-1127C>G (n.-1127C>G) n.75C>G | |
| 17 | g.7219976G>T | CA2635778877 | ACADVL,DLG4 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.132-146G>T (n.132-146G>T) n.69G>T n.82G>T n.99G>T n.51G>T n.39G>T n.117G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-1127C>A (n.-1127C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219977A= | CA2245697330 | ACADVL,DLG4 | c.-8A= (n.-8A=) c.132-145A= (n.132-145A=) n.70A= n.83A= n.100A= n.52A= n.40A= n.118A= c.-311A= (n.-311A=) c.-1128T= (n.-1128T=) n.74T= | |
| 17 | g.7219977A>C | CA2739559297 | ACADVL,DLG4 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.132-145A>C (n.132-145A>C) n.70A>C n.83A>C n.100A>C n.52A>C n.40A>C n.118A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.-1128T>G (n.-1128T>G) n.74T>G | |
| 17 | g.7219977A>G | CA774739824 | ACADVL,DLG4 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.132-145A>G (n.132-145A>G) n.70A>G n.83A>G n.100A>G n.52A>G n.40A>G n.118A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.-1128T>C (n.-1128T>C) n.74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219977A>T | CA2739559298 | ACADVL,DLG4 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.132-145A>T (n.132-145A>T) n.70A>T n.83A>T n.100A>T n.52A>T n.40A>T n.118A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.-1128T>A (n.-1128T>A) n.74T>A | |
| 17 | g.7219978T>A | CA2739559299 | ACADVL,DLG4 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.132-144T>A (n.132-144T>A) n.71T>A n.84T>A n.101T>A n.53T>A n.41T>A n.119T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-1129A>T (n.-1129A>T) n.73A>T | |
| 17 | g.7219978T>C | CA2635778879 | ACADVL,DLG4 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.132-144T>C (n.132-144T>C) n.71T>C n.84T>C n.101T>C n.53T>C n.41T>C n.119T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-1129A>G (n.-1129A>G) n.73A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219978T>G | CA2739559300 | ACADVL,DLG4 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.132-144T>G (n.132-144T>G) n.71T>G n.84T>G n.101T>G n.53T>G n.41T>G n.119T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-1129A>C (n.-1129A>C) n.73A>C | |
| 17 | g.7219979T>A | CA2739559301 | ACADVL,DLG4 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.132-143T>A (n.132-143T>A) n.72T>A n.85T>A n.102T>A n.54T>A n.42T>A n.120T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.-1130A>T (n.-1130A>T) n.72A>T | |
| 17 | g.7219979T>C | CA2739559302 | ACADVL,DLG4 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.132-143T>C (n.132-143T>C) n.72T>C n.85T>C n.102T>C n.54T>C n.42T>C n.120T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.-1130A>G (n.-1130A>G) n.72A>G | |
| 17 | g.7219979T>G | CA2739559303 | ACADVL,DLG4 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.132-143T>G (n.132-143T>G) n.72T>G n.85T>G n.102T>G n.54T>G n.42T>G n.120T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.-1130A>C (n.-1130A>C) n.72A>C | |
| 17 | g.7219980C>A | CA2554195360 | ACADVL,DLG4 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.132-142C>A (n.132-142C>A) n.73C>A n.86C>A n.103C>A n.55C>A n.43C>A n.121C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-1131G>T (n.-1131G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219980C= | CA2245697331 | ACADVL,DLG4 | c.-5C= (n.-5C=) c.132-142C= (n.132-142C=) n.73C= n.86C= n.103C= n.55C= n.43C= n.121C= c.-308C= (n.-308C=) c.-1131G= (n.-1131G=) n.71G= | |
| 17 | g.7219980C>G | CA2245697332 | ACADVL,DLG4 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.132-142C>G (n.132-142C>G) n.73C>G n.86C>G n.103C>G n.55C>G n.43C>G n.121C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219980C>T | CA2635778882 | ACADVL,DLG4 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.132-142C>T (n.132-142C>T) n.73C>T n.86C>T n.103C>T n.55C>T n.43C>T n.121C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-1131G>A (n.-1131G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219981G>A | CA2635778884 | ACADVL,DLG4 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.132-141G>A (n.132-141G>A) n.74G>A n.87G>A n.104G>A n.56G>A n.44G>A n.122G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-1132C>T (n.-1132C>T) n.70C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219981G>C | CA2576147647 | ACADVL,DLG4 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.132-141G>C (n.132-141G>C) n.74G>C n.87G>C n.104G>C n.56G>C n.44G>C n.122G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-1132C>G (n.-1132C>G) n.70C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219981G>T | CA2635778885 | ACADVL,DLG4 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.132-141G>T (n.132-141G>T) n.74G>T n.87G>T n.104G>T n.56G>T n.44G>T n.122G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-1132C>A (n.-1132C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219982G>A | CA2635778887 | ACADVL,DLG4 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.132-140G>A (n.132-140G>A) n.75G>A n.88G>A n.105G>A n.57G>A n.45G>A n.123G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-1133C>T (n.-1133C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219982G>C | CA8337507 | ACADVL,DLG4 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.132-140G>C (n.132-140G>C) n.75G>C n.88G>C n.105G>C n.57G>C n.45G>C n.123G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-1133C>G (n.-1133C>G) n.69C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219982G= | CA2245697333 | ACADVL,DLG4 | c.-3G= (n.-3G=) c.132-140G= (n.132-140G=) n.75G= n.88G= n.105G= n.57G= n.45G= n.123G= c.-306G= (n.-306G=) c.-1133C= (n.-1133C=) n.69C= | |
| 17 | g.7219982G>T | CA2635778888 | ACADVL,DLG4 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.132-140G>T (n.132-140G>T) n.75G>T n.88G>T n.105G>T n.57G>T n.45G>T n.123G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-1133C>A (n.-1133C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219983A>C | CA2635778889 | ACADVL,DLG4 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.132-139A>C (n.132-139A>C) n.76A>C n.89A>C n.106A>C n.58A>C n.46A>C n.124A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.-1134T>G (n.-1134T>G) n.68T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219983A>G | CA2635778891 | ACADVL,DLG4 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.132-139A>G (n.132-139A>G) n.76A>G n.89A>G n.106A>G n.58A>G n.46A>G n.124A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.-1134T>C (n.-1134T>C) n.68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219983A>T | CA2739559304 | ACADVL,DLG4 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.132-139A>T (n.132-139A>T) n.76A>T n.89A>T n.106A>T n.58A>T n.46A>T n.124A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.-1134T>A (n.-1134T>A) n.68T>A | |
| 17 | g.7219984G>A | CA287433543 | ACADVL,DLG4 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.132-138G>A (n.132-138G>A) n.77G>A n.90G>A n.107G>A n.59G>A n.47G>A n.125G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-1135C>T (n.-1135C>T) n.67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219984G>C | CA2739559305 | ACADVL,DLG4 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.132-138G>C (n.132-138G>C) n.77G>C n.90G>C n.107G>C n.59G>C n.47G>C n.125G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.-1135C>G (n.-1135C>G) n.67C>G | |
| 17 | g.7219984G= | CA2245697334 | ACADVL,DLG4 | c.-1G= (n.-1G=) c.132-138G= (n.132-138G=) n.77G= n.90G= n.107G= n.59G= n.47G= n.125G= c.-304G= (n.-304G=) c.-1135C= (n.-1135C=) n.67C= | |
| 17 | g.7219984G>T | CA2635778894 | ACADVL,DLG4 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.132-138G>T (n.132-138G>T) n.77G>T n.90G>T n.107G>T n.59G>T n.47G>T n.125G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-1135C>A (n.-1135C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219985A= | CA2245697335 | ACADVL,DLG4 | c.1A= (p.Met1=) c.132-137A= (n.132-137A=) n.78A= n.91A= n.108A= n.60A= n.48A= n.126A= c.-303A= (n.-303A=) c.-1136T= (n.-1136T=) n.66T= | |
| 17 | g.7219985A>C | CA397721889 | ACADVL,DLG4 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.132-137A>C (n.132-137A>C) n.78A>C n.91A>C n.108A>C n.60A>C n.48A>C n.126A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-1136T>G (n.-1136T>G) n.66T>G | |
| 17 | g.7219985A>G | CA397721890 | ACADVL,DLG4 | c.1A>G (p.Met1Val) c.132-137A>G (n.132-137A>G) n.78A>G n.91A>G n.108A>G n.60A>G n.48A>G n.126A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-1136T>C (n.-1136T>C) n.66T>C | dbSNP |
| 17 | g.7219985A>T | CA397721891 | ACADVL,DLG4 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.132-137A>T (n.132-137A>T) n.78A>T n.91A>T n.108A>T n.60A>T n.48A>T n.126A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.-1136T>A (n.-1136T>A) n.66T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219986T>A | CA397721894 | ACADVL,DLG4 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.132-136T>A (n.132-136T>A) n.79T>A n.92T>A n.109T>A n.61T>A n.49T>A n.127T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-1137A>T (n.-1137A>T) n.65A>T | |
| 17 | g.7219986T>C | CA397721893 | ACADVL,DLG4 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.132-136T>C (n.132-136T>C) n.79T>C n.92T>C n.109T>C n.61T>C n.49T>C n.127T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-1137A>G (n.-1137A>G) n.65A>G | |
| 17 | g.7219986T>G | CA397721892 | ACADVL,DLG4 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.132-136T>G (n.132-136T>G) n.79T>G n.92T>G n.109T>G n.61T>G n.49T>G n.127T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-1137A>C (n.-1137A>C) n.65A>C | |
| 17 | g.7219987G>A | CA8337508 | ACADVL,DLG4 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.132-135G>A (n.132-135G>A) n.80G>A n.93G>A n.110G>A n.62G>A n.50G>A n.128G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-1138C>T (n.-1138C>T) n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219987G>C | CA397721895 | ACADVL,DLG4 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.132-135G>C (n.132-135G>C) n.80G>C n.93G>C n.110G>C n.62G>C n.50G>C n.128G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.-1138C>G (n.-1138C>G) n.64C>G | |
| 17 | g.7219987G= | CA2245697337 | ACADVL,DLG4 | c.3G= (p.Met1=) c.132-135G= (n.132-135G=) n.80G= n.93G= n.110G= n.62G= n.50G= n.128G= c.-301G= (n.-301G=) c.-1138C= (n.-1138C=) n.64C= | |
| 17 | g.7219987G>T | CA397721896 | ACADVL,DLG4 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.132-135G>T (n.132-135G>T) n.80G>T n.93G>T n.110G>T n.62G>T n.50G>T n.128G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-1138C>A (n.-1138C>A) n.64C>A | |
| 17 | g.7219988C>A | CA397721897 | ACADVL,DLG4 | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.132-134C>A (n.132-134C>A) n.81C>A n.94C>A n.111C>A n.63C>A n.51C>A n.129C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-1139G>T (n.-1139G>T) n.63G>T | |
| 17 | g.7219988C>G | CA397721898 | ACADVL,DLG4 | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.132-134C>G (n.132-134C>G) n.81C>G n.94C>G n.111C>G n.63C>G n.51C>G n.129C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.-1139G>C (n.-1139G>C) n.63G>C | |
| 17 | g.7219988C>T | CA397721899 | ACADVL,DLG4 | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.132-134C>T (n.132-134C>T) n.81C>T n.94C>T n.111C>T n.63C>T n.51C>T n.129C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-1139G>A (n.-1139G>A) n.63G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7219989A>C | CA397721900 | ACADVL,DLG4 | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.132-133A>C (n.132-133A>C) n.82A>C n.95A>C n.112A>C n.64A>C n.52A>C n.130A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-1140T>G (n.-1140T>G) n.62T>G | |
| 17 | g.7219989A>G | CA397721902 | ACADVL,DLG4 | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.132-133A>G (n.132-133A>G) n.82A>G n.95A>G n.112A>G n.64A>G n.52A>G n.130A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-1140T>C (n.-1140T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219989A>T | CA397721901 | ACADVL,DLG4 | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.132-133A>T (n.132-133A>T) n.82A>T n.95A>T n.112A>T n.64A>T n.52A>T n.130A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-1140T>A (n.-1140T>A) n.62T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219990G>A | CA624693554 | ACADVL,DLG4 | c.6G>A (p.Gln2=) c.132-132G>A (n.132-132G>A) n.83G>A n.96G>A n.113G>A n.65G>A n.53G>A n.131G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-1141C>T (n.-1141C>T) n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7219990G>C | CA397721903 | ACADVL,DLG4 | c.6G>C (p.Gln2His) c.132-132G>C (n.132-132G>C) n.83G>C n.96G>C n.113G>C n.65G>C n.53G>C n.131G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-1141C>G (n.-1141C>G) n.61C>G | |
| 17 | g.7219990G= | CA2245697341 | ACADVL,DLG4 | c.6G= (p.Gln2=) c.132-132G= (n.132-132G=) n.83G= n.96G= n.113G= n.65G= n.53G= n.131G= c.-298G= (n.-298G=) c.-1141C= (n.-1141C=) n.61C= | |
| 17 | g.7219990G>T | CA397721904 | ACADVL,DLG4 | c.6G>T (p.Gln2His) c.132-132G>T (n.132-132G>T) n.83G>T n.96G>T n.113G>T n.65G>T n.53G>T n.131G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-1141C>A (n.-1141C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219991G>A | CA397721905 | ACADVL,DLG4 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.132-131G>A (n.132-131G>A) n.84G>A n.97G>A n.114G>A n.66G>A n.54G>A n.132G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-1142C>T (n.-1142C>T) n.60C>T | COSMIC |
| 17 | g.7219991G>C | CA397721906 | ACADVL,DLG4 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.132-131G>C (n.132-131G>C) n.84G>C n.97G>C n.114G>C n.66G>C n.54G>C n.132G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.-1142C>G (n.-1142C>G) n.60C>G | |
| 17 | g.7219991G>T | CA397721907 | ACADVL,DLG4 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.132-131G>T (n.132-131G>T) n.84G>T n.97G>T n.114G>T n.66G>T n.54G>T n.132G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-1142C>A (n.-1142C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219992C>A | CA397721908 | ACADVL,DLG4 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.132-130C>A (n.132-130C>A) n.85C>A n.98C>A n.115C>A n.67C>A n.55C>A n.133C>A c.-296C>A (n.-296C>A) c.-1143G>T (n.-1143G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219992C= | CA2245697344 | ACADVL,DLG4 | c.8C= (p.Ala3=) c.132-130C= (n.132-130C=) n.85C= n.98C= n.115C= n.67C= n.55C= n.133C= c.-296C= (n.-296C=) c.-1143G= (n.-1143G=) n.59G= | |
| 17 | g.7219992C>G | CA397721909 | ACADVL,DLG4 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.132-130C>G (n.132-130C>G) n.85C>G n.98C>G n.115C>G n.67C>G n.55C>G n.133C>G c.-296C>G (n.-296C>G) c.-1143G>C (n.-1143G>C) n.59G>C | |
| 17 | g.7219992C>T | CA8337509 | ACADVL,DLG4 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.132-130C>T (n.132-130C>T) n.85C>T n.98C>T n.115C>T n.67C>T n.55C>T n.133C>T c.-296C>T (n.-296C>T) c.-1143G>A (n.-1143G>A) n.59G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219993G>A | CA2245697346 | ACADVL,DLG4 | c.9G>A (p.Ala3=) c.132-129G>A (n.132-129G>A) n.86G>A n.99G>A n.116G>A n.68G>A n.56G>A n.134G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-1144C>T (n.-1144C>T) n.58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219993G>C | CA624693555 | ACADVL,DLG4 | c.9G>C (p.Ala3=) c.132-129G>C (n.132-129G>C) n.86G>C n.99G>C n.116G>C n.68G>C n.56G>C n.134G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-1144C>G (n.-1144C>G) n.58C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219993G= | CA2245697345 | ACADVL,DLG4 | c.9G= (p.Ala3=) c.132-129G= (n.132-129G=) n.86G= n.99G= n.116G= n.68G= n.56G= n.134G= c.-295G= (n.-295G=) c.-1144C= (n.-1144C=) n.58C= | |
| 17 | g.7219993G>T | CA2635778947 | ACADVL,DLG4 | c.9G>T (p.Ala3=) c.132-129G>T (n.132-129G>T) n.86G>T n.99G>T n.116G>T n.68G>T n.56G>T n.134G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-1144C>A (n.-1144C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220000_7220037del | CA2635778949 | ACADVL,DLG4 | c.16_53del (p.Met6GlyfsTer?) c.16_53del (p.Met6GlyfsTer7) c.132-122_132-85del (n.132-122_132-85del) n.93_130del n.106_143del n.123_160del n.75_112del n.63_100del n.141_178del c.-288_-251del (n.-288_-251del) c.-1181_-1144del (n.-1181_-1144del) n.21_58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219994G>A | CA287433569 | ACADVL,DLG4 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.132-128G>A (n.132-128G>A) n.87G>A n.100G>A n.117G>A n.69G>A n.57G>A n.135G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-1145C>T (n.-1145C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219994G>C | CA397721910 | ACADVL,DLG4 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.132-128G>C (n.132-128G>C) n.87G>C n.100G>C n.117G>C n.69G>C n.57G>C n.135G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-1145C>G (n.-1145C>G) n.57C>G | |
| 17 | g.7219994G= | CA2245697347 | ACADVL,DLG4 | c.10G= (p.Ala4=) c.132-128G= (n.132-128G=) n.87G= n.100G= n.117G= n.69G= n.57G= n.135G= c.-294G= (n.-294G=) c.-1145C= (n.-1145C=) n.57C= | |
| 17 | g.7219994G>T | CA397721911 | ACADVL,DLG4 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.132-128G>T (n.132-128G>T) n.87G>T n.100G>T n.117G>T n.69G>T n.57G>T n.135G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-1145C>A (n.-1145C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219995C>A | CA397721912 | ACADVL,DLG4 | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.132-127C>A (n.132-127C>A) n.88C>A n.101C>A n.118C>A n.70C>A n.58C>A n.136C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-1146G>T (n.-1146G>T) n.56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7219995C= | CA2245697349 | ACADVL,DLG4 | c.11C= (p.Ala4=) c.132-127C= (n.132-127C=) n.88C= n.101C= n.118C= n.70C= n.58C= n.136C= c.-293C= (n.-293C=) c.-1146G= (n.-1146G=) n.56G= | |
| 17 | g.7219995C>G | CA397721913 | ACADVL,DLG4 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.132-127C>G (n.132-127C>G) n.88C>G n.101C>G n.118C>G n.70C>G n.58C>G n.136C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-1146G>C (n.-1146G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219995C>T | CA287433585 | ACADVL,DLG4 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.132-127C>T (n.132-127C>T) n.88C>T n.101C>T n.118C>T n.70C>T n.58C>T n.136C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-1146G>A (n.-1146G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219997C>A | CA2635778970 | ACADVL,DLG4 | c.13C>A (p.Arg5=) c.132-125C>A (n.132-125C>A) n.90C>A n.103C>A n.120C>A n.72C>A n.60C>A n.138C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-1148G>T (n.-1148G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219997C= | CA2245697352 | ACADVL,DLG4 | c.13C= (p.Arg5=) c.132-125C= (n.132-125C=) n.90C= n.103C= n.120C= n.72C= n.60C= n.138C= c.-291C= (n.-291C=) c.-1148G= (n.-1148G=) n.54G= | |
| 17 | g.7219997C>G | CA8337510 | ACADVL,DLG4 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.132-125C>G (n.132-125C>G) n.90C>G n.103C>G n.120C>G n.72C>G n.60C>G n.138C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-1148G>C (n.-1148G>C) n.54G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7219997C>T | CA397721914 | ACADVL,DLG4 | c.13C>T (p.Arg5Trp) c.132-125C>T (n.132-125C>T) n.90C>T n.103C>T n.120C>T n.72C>T n.60C>T n.138C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1148G>A (n.-1148G>A) n.54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219997_7220014del | CA913013618 | ACADVL,DLG4 | c.13_30del (p.Arg5_Leu10del) c.132-125_132-108del (n.132-125_132-108del) n.90_107del n.103_120del n.120_137del n.72_89del n.60_77del n.138_155del c.-291_-274del (n.-291_-274del) c.-1165_-1148del (n.-1165_-1148del) n.37_54del | |
| 17 | g.7219997_7220014delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG | CA2245697351 | ACADVL,DLG4 | c.13_30delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (p.Arg5=) c.132-125_132-108delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (n.132-125_132-108delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG) n.90_107delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.103_120delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.120_137delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.72_89delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.60_77delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG n.138_155delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG c.-291_-274delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG (n.-291_-274delinsCGGATGGCCGCGAGCTTG) c.-1165_-1148delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG (n.-1165_-1148delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG) n.37_54delinsCAAGCTCGCGGCCATCCG | |
| 17 | g.7219998G>A | CA397721915 | ACADVL,DLG4 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.132-124G>A (n.132-124G>A) n.91G>A n.104G>A n.121G>A n.73G>A n.61G>A n.139G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-1149C>T (n.-1149C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219998G>C | CA397721916 | ACADVL,DLG4 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.132-124G>C (n.132-124G>C) n.91G>C n.104G>C n.121G>C n.73G>C n.61G>C n.139G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1149C>G (n.-1149C>G) n.53C>G | |
| 17 | g.7219998G>T | CA397721917 | ACADVL,DLG4 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.132-124G>T (n.132-124G>T) n.91G>T n.104G>T n.121G>T n.73G>T n.61G>T n.139G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1149C>A (n.-1149C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220000_7220016del | CA658824829 | ACADVL,DLG4 | c.16_32del (p.Met6AlafsTer?) c.16_32del (p.Met6AlafsTer14) c.132-122_132-106del (n.132-122_132-106del) n.93_109del n.106_122del n.123_139del n.75_91del n.63_79del n.141_157del c.-288_-272del (n.-288_-272del) c.-1165_-1149del (n.-1165_-1149del) n.37_53del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7219999G>A | CA2635778978 | ACADVL,DLG4 | c.15G>A (p.Arg5=) c.132-123G>A (n.132-123G>A) n.92G>A n.105G>A n.122G>A n.74G>A n.62G>A n.140G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-1150C>T (n.-1150C>T) n.52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7219999G>C | CA2635778979 | ACADVL,DLG4 | c.15G>C (p.Arg5=) c.132-123G>C (n.132-123G>C) n.92G>C n.105G>C n.122G>C n.74G>C n.62G>C n.140G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-1150C>G (n.-1150C>G) n.52C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220000A>C | CA397721918 | ACADVL,DLG4 | c.16A>C (p.Met6Leu) c.132-122A>C (n.132-122A>C) n.93A>C n.106A>C n.123A>C n.75A>C n.63A>C n.141A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-1151T>G (n.-1151T>G) n.51T>G | |
| 17 | g.7220000A>G | CA397721919 | ACADVL,DLG4 | c.16A>G (p.Met6Val) c.132-122A>G (n.132-122A>G) n.93A>G n.106A>G n.123A>G n.75A>G n.63A>G n.141A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-1151T>C (n.-1151T>C) n.51T>C | |
| 17 | g.7220000A>T | CA397721920 | ACADVL,DLG4 | c.16A>T (p.Met6Leu) c.132-122A>T (n.132-122A>T) n.93A>T n.106A>T n.123A>T n.75A>T n.63A>T n.141A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-1151T>A (n.-1151T>A) n.51T>A | |
| 17 | g.7220001T>A | CA397721921 | ACADVL,DLG4 | c.17T>A (p.Met6Lys) c.132-121T>A (n.132-121T>A) n.94T>A n.107T>A n.124T>A n.76T>A n.64T>A n.142T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-1152A>T (n.-1152A>T) n.50A>T | |
| 17 | g.7220001T>C | CA397721922 | ACADVL,DLG4 | c.17T>C (p.Met6Thr) c.132-121T>C (n.132-121T>C) n.94T>C n.107T>C n.124T>C n.76T>C n.64T>C n.142T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-1152A>G (n.-1152A>G) n.50A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220001T>G | CA397721923 | ACADVL,DLG4 | c.17T>G (p.Met6Arg) c.132-121T>G (n.132-121T>G) n.94T>G n.107T>G n.124T>G n.76T>G n.64T>G n.142T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-1152A>C (n.-1152A>C) n.50A>C | dbSNP |
| 17 | g.7220001T= | CA2245697355 | ACADVL,DLG4 | c.17T= (p.Met6=) c.132-121T= (n.132-121T=) n.94T= n.107T= n.124T= n.76T= n.64T= n.142T= c.-287T= (n.-287T=) c.-1152A= (n.-1152A=) n.50A= | |
| 17 | g.7220002G>A | CA397721926 | ACADVL,DLG4 | c.18G>A (p.Met6Ile) c.132-120G>A (n.132-120G>A) n.95G>A n.108G>A n.125G>A n.77G>A n.65G>A n.143G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-1153C>T (n.-1153C>T) n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220002G>C | CA397721925 | ACADVL,DLG4 | c.18G>C (p.Met6Ile) c.132-120G>C (n.132-120G>C) n.95G>C n.108G>C n.125G>C n.77G>C n.65G>C n.143G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-1153C>G (n.-1153C>G) n.49C>G | |
| 17 | g.7220002G= | CA2245697356 | ACADVL,DLG4 | c.18G= (p.Met6=) c.132-120G= (n.132-120G=) n.95G= n.108G= n.125G= n.77G= n.65G= n.143G= c.-286G= (n.-286G=) c.-1153C= (n.-1153C=) n.49C= | |
| 17 | g.7220002G>T | CA397721924 | ACADVL,DLG4 | c.18G>T (p.Met6Ile) c.132-120G>T (n.132-120G>T) n.95G>T n.108G>T n.125G>T n.77G>T n.65G>T n.143G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-1153C>A (n.-1153C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220003G>A | CA397721927 | ACADVL,DLG4 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.132-119G>A (n.132-119G>A) n.96G>A n.109G>A n.126G>A n.78G>A n.66G>A n.144G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-1154C>T (n.-1154C>T) n.48C>T | |
| 17 | g.7220003G>C | CA397721928 | ACADVL,DLG4 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.132-119G>C (n.132-119G>C) n.96G>C n.109G>C n.126G>C n.78G>C n.66G>C n.144G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-1154C>G (n.-1154C>G) n.48C>G | |
| 17 | g.7220003G>T | CA397721929 | ACADVL,DLG4 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.132-119G>T (n.132-119G>T) n.96G>T n.109G>T n.126G>T n.78G>T n.66G>T n.144G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-1154C>A (n.-1154C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220004C>A | CA397721930 | ACADVL,DLG4 | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.132-118C>A (n.132-118C>A) n.97C>A n.110C>A n.127C>A n.79C>A n.67C>A n.145C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-1155G>T (n.-1155G>T) n.47G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220004C>G | CA397721931 | ACADVL,DLG4 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.132-118C>G (n.132-118C>G) n.97C>G n.110C>G n.127C>G n.79C>G n.67C>G n.145C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-1155G>C (n.-1155G>C) n.47G>C | |
| 17 | g.7220004C>T | CA397721932 | ACADVL,DLG4 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.132-118C>T (n.132-118C>T) n.97C>T n.110C>T n.127C>T n.79C>T n.67C>T n.145C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-1155G>A (n.-1155G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220005C>A | CA2576147648 | ACADVL,DLG4 | c.21C>A (p.Ala7=) c.132-117C>A (n.132-117C>A) n.98C>A n.111C>A n.128C>A n.80C>A n.68C>A n.146C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-1156G>T (n.-1156G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220005C= | CA2245697357 | ACADVL,DLG4 | c.21C= (p.Ala7=) c.132-117C= (n.132-117C=) n.98C= n.111C= n.128C= n.80C= n.68C= n.146C= c.-283C= (n.-283C=) c.-1156G= (n.-1156G=) n.46G= | |
| 17 | g.7220005C>T | CA624693556 | ACADVL,DLG4 | c.21C>T (p.Ala7=) c.132-117C>T (n.132-117C>T) n.98C>T n.111C>T n.128C>T n.80C>T n.68C>T n.146C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-1156G>A (n.-1156G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220006G>A | CA397721933 | ACADVL,DLG4 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.132-116G>A (n.132-116G>A) n.99G>A n.112G>A n.129G>A n.81G>A n.69G>A n.147G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-1157C>T (n.-1157C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220006G>C | CA397721934 | ACADVL,DLG4 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.132-116G>C (n.132-116G>C) n.99G>C n.112G>C n.129G>C n.81G>C n.69G>C n.147G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.-1157C>G (n.-1157C>G) n.45C>G | |
| 17 | g.7220006G= | CA2245697360 | ACADVL,DLG4 | c.22G= (p.Ala8=) c.132-116G= (n.132-116G=) n.99G= n.112G= n.129G= n.81G= n.69G= n.147G= c.-282G= (n.-282G=) c.-1157C= (n.-1157C=) n.45C= | |
| 17 | g.7220006G>T | CA287433591 | ACADVL,DLG4 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.132-116G>T (n.132-116G>T) n.99G>T n.112G>T n.129G>T n.81G>T n.69G>T n.147G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-1157C>A (n.-1157C>A) n.45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220007C>A | CA397721935 | ACADVL,DLG4 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.132-115C>A (n.132-115C>A) n.100C>A n.113C>A n.130C>A n.82C>A n.70C>A n.148C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-1158G>T (n.-1158G>T) n.44G>T | |
| 17 | g.7220007C>G | CA397721936 | ACADVL,DLG4 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.132-115C>G (n.132-115C>G) n.100C>G n.113C>G n.130C>G n.82C>G n.70C>G n.148C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-1158G>C (n.-1158G>C) n.44G>C | |
| 17 | g.7220007C>T | CA397721937 | ACADVL,DLG4 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.132-115C>T (n.132-115C>T) n.100C>T n.113C>T n.130C>T n.82C>T n.70C>T n.148C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.-1158G>A (n.-1158G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220008G>A | CA2697557221 | ACADVL,DLG4 | c.24G>A (p.Ala8=) c.132-114G>A (n.132-114G>A) n.101G>A n.114G>A n.131G>A n.83G>A n.71G>A n.149G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-1159C>T (n.-1159C>T) n.43C>T | ClinVar |
| 17 | g.7220008G>C | CA287433593 | ACADVL,DLG4 | c.24G>C (p.Ala8=) c.132-114G>C (n.132-114G>C) n.101G>C n.114G>C n.131G>C n.83G>C n.71G>C n.149G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.-1159C>G (n.-1159C>G) n.43C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220008G= | CA2245697362 | ACADVL,DLG4 | c.24G= (p.Ala8=) c.132-114G= (n.132-114G=) n.101G= n.114G= n.131G= n.83G= n.71G= n.149G= c.-280G= (n.-280G=) c.-1159C= (n.-1159C=) n.43C= | |
| 17 | g.7220008G>T | CA2635778996 | ACADVL,DLG4 | c.24G>T (p.Ala8=) c.132-114G>T (n.132-114G>T) n.101G>T n.114G>T n.131G>T n.83G>T n.71G>T n.149G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-1159C>A (n.-1159C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220009A>C | CA397721939 | ACADVL,DLG4 | c.25A>C (p.Ser9Arg) c.132-113A>C (n.132-113A>C) n.102A>C n.115A>C n.132A>C n.84A>C n.72A>C n.150A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-1160T>G (n.-1160T>G) n.42T>G | |
| 17 | g.7220009A>G | CA397721940 | ACADVL,DLG4 | c.25A>G (p.Ser9Gly) c.132-113A>G (n.132-113A>G) n.102A>G n.115A>G n.132A>G n.84A>G n.72A>G n.150A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.-1160T>C (n.-1160T>C) n.42T>C | |
| 17 | g.7220009A>T | CA397721938 | ACADVL,DLG4 | c.25A>T (p.Ser9Cys) c.132-113A>T (n.132-113A>T) n.102A>T n.115A>T n.132A>T n.84A>T n.72A>T n.150A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.-1160T>A (n.-1160T>A) n.42T>A | |
| 17 | g.7220010G>A | CA397721942 | ACADVL,DLG4 | c.26G>A (p.Ser9Asn) c.132-112G>A (n.132-112G>A) n.103G>A n.116G>A n.133G>A n.85G>A n.73G>A n.151G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1161C>T (n.-1161C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220010G>C | CA287433597 | ACADVL,DLG4 | c.26G>C (p.Ser9Thr) c.132-112G>C (n.132-112G>C) n.103G>C n.116G>C n.133G>C n.85G>C n.73G>C n.151G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-1161C>G (n.-1161C>G) n.41C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220010G= | CA2245697363 | ACADVL,DLG4 | c.26G= (p.Ser9=) c.132-112G= (n.132-112G=) n.103G= n.116G= n.133G= n.85G= n.73G= n.151G= c.-278G= (n.-278G=) c.-1161C= (n.-1161C=) n.41C= | |
| 17 | g.7220010G>T | CA397721941 | ACADVL,DLG4 | c.26G>T (p.Ser9Ile) c.132-112G>T (n.132-112G>T) n.103G>T n.116G>T n.133G>T n.85G>T n.73G>T n.151G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-1161C>A (n.-1161C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220011C>A | CA397721943 | ACADVL,DLG4 | c.27C>A (p.Ser9Arg) c.132-111C>A (n.132-111C>A) n.104C>A n.117C>A n.134C>A n.86C>A n.74C>A n.152C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-1162G>T (n.-1162G>T) n.40G>T | |
| 17 | g.7220011C= | CA2245697364 | ACADVL,DLG4 | c.27C= (p.Ser9=) c.132-111C= (n.132-111C=) n.104C= n.117C= n.134C= n.86C= n.74C= n.152C= c.-277C= (n.-277C=) c.-1162G= (n.-1162G=) n.40G= | |
| 17 | g.7220011C>G | CA397721944 | ACADVL,DLG4 | c.27C>G (p.Ser9Arg) c.132-111C>G (n.132-111C>G) n.104C>G n.117C>G n.134C>G n.86C>G n.74C>G n.152C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-1162G>C (n.-1162G>C) n.40G>C | |
| 17 | g.7220011C>T | CA624693557 | ACADVL,DLG4 | c.27C>T (p.Ser9=) c.132-111C>T (n.132-111C>T) n.104C>T n.117C>T n.134C>T n.86C>T n.74C>T n.152C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-1162G>A (n.-1162G>A) n.40G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220012T>A | CA397721945 | ACADVL,DLG4 | c.28T>A (p.Leu10Met) c.132-110T>A (n.132-110T>A) n.105T>A n.118T>A n.135T>A n.87T>A n.75T>A n.153T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.-1163A>T (n.-1163A>T) n.39A>T | |
| 17 | g.7220012T>C | CA624693558 | ACADVL,DLG4 | c.28T>C (p.Leu10=) c.132-110T>C (n.132-110T>C) n.105T>C n.118T>C n.135T>C n.87T>C n.75T>C n.153T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-1163A>G (n.-1163A>G) n.39A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220012T>G | CA397721946 | ACADVL,DLG4 | c.28T>G (p.Leu10Val) c.132-110T>G (n.132-110T>G) n.105T>G n.118T>G n.135T>G n.87T>G n.75T>G n.153T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.-1163A>C (n.-1163A>C) n.39A>C | |
| 17 | g.7220012T= | CA2245697365 | ACADVL,DLG4 | c.28T= (p.Leu10=) c.132-110T= (n.132-110T=) n.105T= n.118T= n.135T= n.87T= n.75T= n.153T= c.-276T= (n.-276T=) c.-1163A= (n.-1163A=) n.39A= | |
| 17 | g.7220013T>A | CA397721947 | ACADVL,DLG4 | c.29T>A (p.Leu10Ter) c.132-109T>A (n.132-109T>A) n.106T>A n.119T>A n.136T>A n.88T>A n.76T>A n.154T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.-1164A>T (n.-1164A>T) n.38A>T | |
| 17 | g.7220013T>C | CA397721948 | ACADVL,DLG4 | c.29T>C (p.Leu10Ser) c.132-109T>C (n.132-109T>C) n.106T>C n.119T>C n.136T>C n.88T>C n.76T>C n.154T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-1164A>G (n.-1164A>G) n.38A>G | |
| 17 | g.7220013T>G | CA397721949 | ACADVL,DLG4 | c.29T>G (p.Leu10Trp) c.132-109T>G (n.132-109T>G) n.106T>G n.119T>G n.136T>G n.88T>G n.76T>G n.154T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-1164A>C (n.-1164A>C) n.38A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220013_7220014del | CA913013619 | ACADVL,DLG4 | c.29_30del (p.Leu10TrpfsTer?) c.29_30del (p.Leu10TrpfsTer15) c.132-109_132-108del (n.132-109_132-108del) n.106_107del n.119_120del n.136_137del n.88_89del n.76_77del n.154_155del c.-275_-274del (n.-275_-274del) c.-1165_-1164del (n.-1165_-1164del) n.37_38del | |
| 17 | g.7220013_7220014delinsTG | CA2245697366 | ACADVL,DLG4 | c.29_30delinsTG (p.Leu10=) c.132-109_132-108delinsTG (n.132-109_132-108delinsTG) n.106_107delinsTG n.119_120delinsTG n.136_137delinsTG n.88_89delinsTG n.76_77delinsTG n.154_155delinsTG c.-275_-274delinsTG (n.-275_-274delinsTG) c.-1165_-1164delinsCA (n.-1165_-1164delinsCA) n.37_38delinsCA | |
| 17 | g.7220014G>A | CA2499224889 | ACADVL,DLG4 | c.30G>A (p.Leu10=) c.132-108G>A (n.132-108G>A) n.107G>A n.120G>A n.137G>A n.89G>A n.77G>A n.155G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-1165C>T (n.-1165C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220014G>C | CA397721950 | ACADVL,DLG4 | c.30G>C (p.Leu10Phe) c.132-108G>C (n.132-108G>C) n.107G>C n.120G>C n.137G>C n.89G>C n.77G>C n.155G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-1165C>G (n.-1165C>G) n.37C>G | |
| 17 | g.7220014G>T | CA397721951 | ACADVL,DLG4 | c.30G>T (p.Leu10Phe) c.132-108G>T (n.132-108G>T) n.107G>T n.120G>T n.137G>T n.89G>T n.77G>T n.155G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-1165C>A (n.-1165C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220017del | CA658824830 | ACADVL,DLG4 | c.33del (p.Arg12GlyfsTer4) c.132-105del (n.132-105del) n.110del n.123del n.140del n.92del n.80del n.158del c.-271del (n.-271del) c.-1165del (n.-1165del) n.37del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220015G>A | CA397721954 | ACADVL,DLG4 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.132-107G>A (n.132-107G>A) n.108G>A n.121G>A n.138G>A n.90G>A n.78G>A n.156G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1166C>T (n.-1166C>T) n.36C>T | gnomAD v2 |
| 17 | g.7220015G>C | CA397721953 | ACADVL,DLG4 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.132-107G>C (n.132-107G>C) n.108G>C n.121G>C n.138G>C n.90G>C n.78G>C n.156G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-1166C>G (n.-1166C>G) n.36C>G | |
| 17 | g.7220015G>T | CA397721952 | ACADVL,DLG4 | c.31G>T (p.Gly11Trp) c.132-107G>T (n.132-107G>T) n.108G>T n.121G>T n.138G>T n.90G>T n.78G>T n.156G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1166C>A (n.-1166C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220015_7220018delinsGGGC | CA2245697367 | ACADVL,DLG4 | c.31_34delinsGGGC (p.Gly11=) c.132-107_132-104delinsGGGC (n.132-107_132-104delinsGGGC) n.108_111delinsGGGC n.121_124delinsGGGC n.138_141delinsGGGC n.90_93delinsGGGC n.78_81delinsGGGC n.156_159delinsGGGC c.-273_-270delinsGGGC (n.-273_-270delinsGGGC) c.-1169_-1166delinsGCCC (n.-1169_-1166delinsGCCC) n.33_36delinsGCCC | |
| 17 | g.7220016G>A | CA397721955 | ACADVL,DLG4 | c.32G>A (p.Gly11Glu) c.132-106G>A (n.132-106G>A) n.109G>A n.122G>A n.139G>A n.91G>A n.79G>A n.157G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-1167C>T (n.-1167C>T) n.35C>T | |
| 17 | g.7220016G>C | CA397721956 | ACADVL,DLG4 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.132-106G>C (n.132-106G>C) n.109G>C n.122G>C n.139G>C n.91G>C n.79G>C n.157G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.-1167C>G (n.-1167C>G) n.35C>G | |
| 17 | g.7220016G>T | CA397721957 | ACADVL,DLG4 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.132-106G>T (n.132-106G>T) n.109G>T n.122G>T n.139G>T n.91G>T n.79G>T n.157G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-1167C>A (n.-1167C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220019_7220021del | CA8337511 | ACADVL,DLG4 | c.35_37del (p.Arg12del) c.132-103_132-101del (n.132-103_132-101del) n.112_114del n.125_127del n.142_144del n.94_96del n.82_84del n.160_162del c.-269_-267del (n.-269_-267del) c.-1169_-1167del (n.-1169_-1167del) n.33_35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220017G>A | CA287433620 | ACADVL,DLG4 | c.33G>A (p.Gly11=) c.132-105G>A (n.132-105G>A) n.110G>A n.123G>A n.140G>A n.92G>A n.80G>A n.158G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.-1168C>T (n.-1168C>T) n.34C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220017G= | CA2245697368 | ACADVL,DLG4 | c.33G= (p.Gly11=) c.132-105G= (n.132-105G=) n.110G= n.123G= n.140G= n.92G= n.80G= n.158G= c.-271G= (n.-271G=) c.-1168C= (n.-1168C=) n.34C= | |
| 17 | g.7220017G>T | CA2635779032 | ACADVL,DLG4 | c.33G>T (p.Gly11=) c.132-105G>T (n.132-105G>T) n.110G>T n.123G>T n.140G>T n.92G>T n.80G>T n.158G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.-1168C>A (n.-1168C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220018C>A | CA2635779037 | ACADVL,DLG4 | c.34C>A (p.Arg12=) c.132-104C>A (n.132-104C>A) n.111C>A n.124C>A n.141C>A n.93C>A n.81C>A n.159C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1169G>T (n.-1169G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220018C= | CA2245697369 | ACADVL,DLG4 | c.34C= (p.Arg12=) c.132-104C= (n.132-104C=) n.111C= n.124C= n.141C= n.93C= n.81C= n.159C= c.-270C= (n.-270C=) c.-1169G= (n.-1169G=) n.33G= | |
| 17 | g.7220018C>G | CA397721958 | ACADVL,DLG4 | c.34C>G (p.Arg12Gly) c.132-104C>G (n.132-104C>G) n.111C>G n.124C>G n.141C>G n.93C>G n.81C>G n.159C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.-1169G>C (n.-1169G>C) n.33G>C | |
| 17 | g.7220018C>T | CA8337512 | ACADVL,DLG4 | c.34C>T (p.Arg12Trp) c.132-104C>T (n.132-104C>T) n.111C>T n.124C>T n.141C>T n.93C>T n.81C>T n.159C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.-1169G>A (n.-1169G>A) n.33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220019G>A | CA397721959 | ACADVL,DLG4 | c.35G>A (p.Arg12Gln) c.132-103G>A (n.132-103G>A) n.112G>A n.125G>A n.142G>A n.94G>A n.82G>A n.160G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-1170C>T (n.-1170C>T) n.32C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220019G>C | CA397721960 | ACADVL,DLG4 | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.132-103G>C (n.132-103G>C) n.112G>C n.125G>C n.142G>C n.94G>C n.82G>C n.160G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-1170C>G (n.-1170C>G) n.32C>G | |
| 17 | g.7220019G= | CA2245697370 | ACADVL,DLG4 | c.35G= (p.Arg12=) c.132-103G= (n.132-103G=) n.112G= n.125G= n.142G= n.94G= n.82G= n.160G= c.-269G= (n.-269G=) c.-1170C= (n.-1170C=) n.32C= | |
| 17 | g.7220019G>T | CA397721961 | ACADVL,DLG4 | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.132-103G>T (n.132-103G>T) n.112G>T n.125G>T n.142G>T n.94G>T n.82G>T n.160G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-1170C>A (n.-1170C>A) n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220022_7220033del | CA1139532232 | ACADVL,DLG4 | c.38_49del (p.Gln13_Arg16del) c.132-100_132-89del (n.132-100_132-89del) n.115_126del n.128_139del n.145_156del n.97_108del n.85_96del n.163_174del c.-266_-255del (n.-266_-255del) c.-1181_-1170del (n.-1181_-1170del) n.21_32del | |
| 17 | g.7220020G>A | CA287433641 | ACADVL,DLG4 | c.36G>A (p.Arg12=) c.132-102G>A (n.132-102G>A) n.113G>A n.126G>A n.143G>A n.95G>A n.83G>A n.161G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-1171C>T (n.-1171C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220020G= | CA2245697371 | ACADVL,DLG4 | c.36G= (p.Arg12=) c.132-102G= (n.132-102G=) n.113G= n.126G= n.143G= n.95G= n.83G= n.161G= c.-268G= (n.-268G=) c.-1171C= (n.-1171C=) n.31C= | |
| 17 | g.7220020G>T | CA2635779051 | ACADVL,DLG4 | c.36G>T (p.Arg12=) c.132-102G>T (n.132-102G>T) n.113G>T n.126G>T n.143G>T n.95G>T n.83G>T n.161G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-1171C>A (n.-1171C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220021C>A | CA397721962 | ACADVL,DLG4 | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.132-101C>A (n.132-101C>A) n.114C>A n.127C>A n.144C>A n.96C>A n.84C>A n.162C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-1172G>T (n.-1172G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220021C= | CA2245697372 | ACADVL,DLG4 | c.37C= (p.Gln13=) c.132-101C= (n.132-101C=) n.114C= n.127C= n.144C= n.96C= n.84C= n.162C= c.-267C= (n.-267C=) c.-1172G= (n.-1172G=) n.30G= | |
| 17 | g.7220021C>G | CA397721963 | ACADVL,DLG4 | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.132-101C>G (n.132-101C>G) n.114C>G n.127C>G n.144C>G n.96C>G n.84C>G n.162C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-1172G>C (n.-1172G>C) n.30G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220021C>T | CA287433650 | ACADVL,DLG4 | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.132-101C>T (n.132-101C>T) n.114C>T n.127C>T n.144C>T n.96C>T n.84C>T n.162C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-1172G>A (n.-1172G>A) n.30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220022A= | CA2245697375 | ACADVL,DLG4 | c.38A= (p.Gln13=) c.132-100A= (n.132-100A=) n.115A= n.128A= n.145A= n.97A= n.85A= n.163A= c.-266A= (n.-266A=) c.-1173T= (n.-1173T=) n.29T= | |
| 17 | g.7220022A>C | CA397721964 | ACADVL,DLG4 | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.132-100A>C (n.132-100A>C) n.115A>C n.128A>C n.145A>C n.97A>C n.85A>C n.163A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.-1173T>G (n.-1173T>G) n.29T>G | |
| 17 | g.7220022A>G | CA397721965 | ACADVL,DLG4 | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.132-100A>G (n.132-100A>G) n.115A>G n.128A>G n.145A>G n.97A>G n.85A>G n.163A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.-1173T>C (n.-1173T>C) n.29T>C | |
| 17 | g.7220022A>T | CA8337513 | ACADVL,DLG4 | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.132-100A>T (n.132-100A>T) n.115A>T n.128A>T n.145A>T n.97A>T n.85A>T n.163A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.-1173T>A (n.-1173T>A) n.29T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220023G>A | CA624693559 | ACADVL,DLG4 | c.39G>A (p.Gln13=) c.132-99G>A (n.132-99G>A) n.116G>A n.129G>A n.146G>A n.98G>A n.86G>A n.164G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-1174C>T (n.-1174C>T) n.28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220023G>C | CA397721966 | ACADVL,DLG4 | c.39G>C (p.Gln13His) c.132-99G>C (n.132-99G>C) n.116G>C n.129G>C n.146G>C n.98G>C n.86G>C n.164G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-1174C>G (n.-1174C>G) n.28C>G | dbSNP |
| 17 | g.7220023G= | CA2245697376 | ACADVL,DLG4 | c.39G= (p.Gln13=) c.132-99G= (n.132-99G=) n.116G= n.129G= n.146G= n.98G= n.86G= n.164G= c.-265G= (n.-265G=) c.-1174C= (n.-1174C=) n.28C= | |
| 17 | g.7220023G>T | CA397721967 | ACADVL,DLG4 | c.39G>T (p.Gln13His) c.132-99G>T (n.132-99G>T) n.116G>T n.129G>T n.146G>T n.98G>T n.86G>T n.164G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-1174C>A (n.-1174C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220024C>A | CA397721968 | ACADVL,DLG4 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.132-98C>A (n.132-98C>A) n.117C>A n.130C>A n.147C>A n.99C>A n.87C>A n.165C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-1175G>T (n.-1175G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220024C>G | CA397721969 | ACADVL,DLG4 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.132-98C>G (n.132-98C>G) n.117C>G n.130C>G n.147C>G n.99C>G n.87C>G n.165C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-1175G>C (n.-1175G>C) n.27G>C | ClinVar |
| 17 | g.7220024C>T | CA2635779070 | ACADVL,DLG4 | c.40C>T (p.Leu14=) c.132-98C>T (n.132-98C>T) n.117C>T n.130C>T n.147C>T n.99C>T n.87C>T n.165C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-1175G>A (n.-1175G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220025T>A | CA397721970 | ACADVL,DLG4 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.132-97T>A (n.132-97T>A) n.118T>A n.131T>A n.148T>A n.100T>A n.88T>A n.166T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.-1176A>T (n.-1176A>T) n.26A>T | |
| 17 | g.7220025T>C | CA397721971 | ACADVL,DLG4 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.132-97T>C (n.132-97T>C) n.118T>C n.131T>C n.148T>C n.100T>C n.88T>C n.166T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.-1176A>G (n.-1176A>G) n.26A>G | |
| 17 | g.7220025T>G | CA397721972 | ACADVL,DLG4 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.132-97T>G (n.132-97T>G) n.118T>G n.131T>G n.148T>G n.100T>G n.88T>G n.166T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.-1176A>C (n.-1176A>C) n.26A>C | |
| 17 | g.7220026G>T | CA2635779072 | ACADVL,DLG4 | c.42G>T (p.Leu14=) c.132-96G>T (n.132-96G>T) n.119G>T n.132G>T n.149G>T n.101G>T n.89G>T n.167G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-1177C>A (n.-1177C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220027C>A | CA397721973 | ACADVL,DLG4 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.132-95C>A (n.132-95C>A) n.120C>A n.133C>A n.150C>A n.102C>A n.90C>A n.168C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-1178G>T (n.-1178G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220027C>G | CA397721974 | ACADVL,DLG4 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.132-95C>G (n.132-95C>G) n.120C>G n.133C>G n.150C>G n.102C>G n.90C>G n.168C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-1178G>C (n.-1178G>C) n.24G>C | |
| 17 | g.7220027C>T | CA2635779073 | ACADVL,DLG4 | c.43C>T (p.Leu15=) c.132-95C>T (n.132-95C>T) n.120C>T n.133C>T n.150C>T n.102C>T n.90C>T n.168C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-1178G>A (n.-1178G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220028T>A | CA397721975 | ACADVL,DLG4 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.132-94T>A (n.132-94T>A) n.121T>A n.134T>A n.151T>A n.103T>A n.91T>A n.169T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-1179A>T (n.-1179A>T) n.23A>T | |
| 17 | g.7220028T>C | CA397721976 | ACADVL,DLG4 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.132-94T>C (n.132-94T>C) n.121T>C n.134T>C n.151T>C n.103T>C n.91T>C n.169T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-1179A>G (n.-1179A>G) n.23A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220028T>G | CA397721977 | ACADVL,DLG4 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.132-94T>G (n.132-94T>G) n.121T>G n.134T>G n.151T>G n.103T>G n.91T>G n.169T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-1179A>C (n.-1179A>C) n.23A>C | |
| 17 | g.7220030A= | CA2245697377 | ACADVL,DLG4 | c.46A= (p.Arg16=) c.132-92A= (n.132-92A=) n.123A= n.136A= n.153A= n.105A= n.93A= n.171A= c.-258A= (n.-258A=) c.-1181T= (n.-1181T=) n.21T= | |
| 17 | g.7220030A>G | CA8337514 | ACADVL,DLG4 | c.46A>G (p.Arg16Gly) c.132-92A>G (n.132-92A>G) n.123A>G n.136A>G n.153A>G n.105A>G n.93A>G n.171A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-1181T>C (n.-1181T>C) n.21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220030A>T | CA397721978 | ACADVL,DLG4 | c.46A>T (p.Arg16Trp) c.132-92A>T (n.132-92A>T) n.123A>T n.136A>T n.153A>T n.105A>T n.93A>T n.171A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-1181T>A (n.-1181T>A) n.21T>A | |
| 17 | g.7220031G>A | CA397721979 | ACADVL,DLG4 | c.47G>A (p.Arg16Lys) c.132-91G>A (n.132-91G>A) n.124G>A n.137G>A n.154G>A n.106G>A n.94G>A n.172G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-1182C>T (n.-1182C>T) n.20C>T | |
| 17 | g.7220031G>C | CA397721981 | ACADVL,DLG4 | c.47G>C (p.Arg16Thr) c.132-91G>C (n.132-91G>C) n.124G>C n.137G>C n.154G>C n.106G>C n.94G>C n.172G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-1182C>G (n.-1182C>G) n.20C>G | |
| 17 | g.7220031G>T | CA397721980 | ACADVL,DLG4 | c.47G>T (p.Arg16Met) c.132-91G>T (n.132-91G>T) n.124G>T n.137G>T n.154G>T n.106G>T n.94G>T n.172G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-1182C>A (n.-1182C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220032G>A | CA2635779082 | ACADVL,DLG4 | c.48G>A (p.Arg16=) c.132-90G>A (n.132-90G>A) n.125G>A n.138G>A n.155G>A n.107G>A n.95G>A n.173G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-1183C>T (n.-1183C>T) n.19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220032G>C | CA397721982 | ACADVL,DLG4 | c.48G>C (p.Arg16Ser) c.132-90G>C (n.132-90G>C) n.125G>C n.138G>C n.155G>C n.107G>C n.95G>C n.173G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-1183C>G (n.-1183C>G) n.19C>G | |
| 17 | g.7220032G>T | CA397721983 | ACADVL,DLG4 | c.48G>T (p.Arg16Ser) c.132-90G>T (n.132-90G>T) n.125G>T n.138G>T n.155G>T n.107G>T n.95G>T n.173G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-1183C>A (n.-1183C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220033C>A | CA397721984 | ACADVL,DLG4 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.132-89C>A (n.132-89C>A) n.126C>A n.139C>A n.156C>A n.108C>A n.96C>A n.174C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-1184G>T (n.-1184G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220033C= | CA2245697378 | ACADVL,DLG4 | c.49C= (p.Leu17=) c.132-89C= (n.132-89C=) n.126C= n.139C= n.156C= n.108C= n.96C= n.174C= c.-255C= (n.-255C=) c.-1184G= (n.-1184G=) n.18G= | |
| 17 | g.7220033C>G | CA397721985 | ACADVL,DLG4 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.132-89C>G (n.132-89C>G) n.126C>G n.139C>G n.156C>G n.108C>G n.96C>G n.174C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.-1184G>C (n.-1184G>C) n.18G>C | |
| 17 | g.7220033C>T | CA341522 | ACADVL,DLG4 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.132-89C>T (n.132-89C>T) n.126C>T n.139C>T n.156C>T n.108C>T n.96C>T n.174C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.-1184G>A (n.-1184G>A) n.18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220034T>A | CA397721986 | ACADVL,DLG4 | c.50T>A (p.Leu17His) c.132-88T>A (n.132-88T>A) n.127T>A n.140T>A n.157T>A n.109T>A n.97T>A n.175T>A c.-254T>A (n.-254T>A) c.-1185A>T (n.-1185A>T) n.17A>T | |
| 17 | g.7220034T>C | CA397721987 | ACADVL,DLG4 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.132-88T>C (n.132-88T>C) n.127T>C n.140T>C n.157T>C n.109T>C n.97T>C n.175T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.-1185A>G (n.-1185A>G) n.17A>G | |
| 17 | g.7220034T>G | CA397721988 | ACADVL,DLG4 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.132-88T>G (n.132-88T>G) n.127T>G n.140T>G n.157T>G n.109T>G n.97T>G n.175T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.-1185A>C (n.-1185A>C) n.17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220034T= | CA2245697379 | ACADVL,DLG4 | c.50T= (p.Leu17=) c.132-88T= (n.132-88T=) n.127T= n.140T= n.157T= n.109T= n.97T= n.175T= c.-254T= (n.-254T=) c.-1185A= (n.-1185A=) n.17A= | |
| 17 | g.7220035C= | CA2245697380 | ACADVL,DLG4 | c.51C= (p.Leu17=) c.132-87C= (n.132-87C=) n.128C= n.141C= n.158C= n.110C= n.98C= n.176C= c.-253C= (n.-253C=) c.-1186G= (n.-1186G=) n.16G= | |
| 17 | g.7220035C>G | CA2740095217 | ACADVL,DLG4 | c.51C>G (p.Leu17=) c.132-87C>G (n.132-87C>G) n.128C>G n.141C>G n.158C>G n.110C>G n.98C>G n.176C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-1186G>C (n.-1186G>C) n.16G>C | ClinVar |
| 17 | g.7220035C>T | CA8337515 | ACADVL,DLG4 | c.51C>T (p.Leu17=) c.132-87C>T (n.132-87C>T) n.128C>T n.141C>T n.158C>T n.110C>T n.98C>T n.176C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-1186G>A (n.-1186G>A) n.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220036G>A | CA397721990 | ACADVL,DLG4 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.132-86G>A (n.132-86G>A) n.129G>A n.142G>A n.159G>A n.111G>A n.99G>A n.177G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-1187C>T (n.-1187C>T) n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220036G>C | CA397721991 | ACADVL,DLG4 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.132-86G>C (n.132-86G>C) n.129G>C n.142G>C n.159G>C n.111G>C n.99G>C n.177G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-1187C>G (n.-1187C>G) n.15C>G | |
| 17 | g.7220036G= | CA2245697381 | ACADVL,DLG4 | c.52G= (p.Gly18=) c.132-86G= (n.132-86G=) n.129G= n.142G= n.159G= n.111G= n.99G= n.177G= c.-252G= (n.-252G=) c.-1187C= (n.-1187C=) n.15C= | |
| 17 | g.7220036G>T | CA397721992 | ACADVL,DLG4 | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.132-86G>T (n.132-86G>T) n.129G>T n.142G>T n.159G>T n.111G>T n.99G>T n.177G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-1187C>A (n.-1187C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220040dup | CA397721989 | ACADVL,DLG4 | c.56dup (p.Gly20ArgfsTer?) c.56dup (p.Gly20ArgfsTer6) c.56dup (p.Gly20ArgfsTer30) c.132-82dup (n.132-82dup) n.133dup n.146dup n.163dup n.115dup n.103dup n.181dup c.-248dup (n.-248dup) c.-1187dup (n.-1187dup) n.15dup | dbSNP |
| 17 | g.7220040del | CA2635779095 | ACADVL,DLG4 | c.56del (p.Gly19AlafsTer?) c.132-82del (n.132-82del) n.133del n.146del n.163del n.115del n.103del n.181del c.-248del (n.-248del) c.-1187del (n.-1187del) n.15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220037G>A | CA397721994 | ACADVL,DLG4 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.132-85G>A (n.132-85G>A) n.130G>A n.143G>A n.160G>A n.112G>A n.100G>A n.178G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1188C>T (n.-1188C>T) n.14C>T | |
| 17 | g.7220037G>C | CA397721995 | ACADVL,DLG4 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.132-85G>C (n.132-85G>C) n.130G>C n.143G>C n.160G>C n.112G>C n.100G>C n.178G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-1188C>G (n.-1188C>G) n.14C>G | |
| 17 | g.7220037G>T | CA397721993 | ACADVL,DLG4 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.132-85G>T (n.132-85G>T) n.130G>T n.143G>T n.160G>T n.112G>T n.100G>T n.178G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1188C>A (n.-1188C>A) n.14C>A |