Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7219895G>ACA624693530ACADVL,DLG4c.-90G>A (n.-90G>A)
c.132-227G>A (n.132-227G>A)
n.1G>A
n.18G>A
n.36G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
n.156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219895G>CCA2635778237ACADVL,DLG4c.-90G>C (n.-90G>C)
c.132-227G>C (n.132-227G>C)
n.1G>C
n.18G>C
n.36G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
n.156C>G
 gnomAD v4
17g.7219895G=CA2245697244ACADVL,DLG4c.-90G= (n.-90G=)
c.132-227G= (n.132-227G=)
n.1G=
n.18G=
n.36G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-1046C= (n.-1046C=)
n.156C=
17g.7219895G>TCA2635778239ACADVL,DLG4c.-90G>T (n.-90G>T)
c.132-227G>T (n.132-227G>T)
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n.18G>T
n.36G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
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n.156C>A
 gnomAD v4
17g.7219896A>CCA2739559230ACADVL,DLG4c.-89A>C (n.-89A>C)
c.132-226A>C (n.132-226A>C)
n.2A>C
n.19A>C
n.37A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-1047T>G (n.-1047T>G)
n.155T>G
17g.7219896A>GCA2635778241ACADVL,DLG4c.-89A>G (n.-89A>G)
c.132-226A>G (n.132-226A>G)
n.2A>G
n.19A>G
n.37A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-1047T>C (n.-1047T>C)
n.155T>C
 gnomAD v4
17g.7219896A>TCA2739559231ACADVL,DLG4c.-89A>T (n.-89A>T)
c.132-226A>T (n.132-226A>T)
n.2A>T
n.19A>T
n.37A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-1047T>A (n.-1047T>A)
n.155T>A
17g.7219897G>ACA2635778242ACADVL,DLG4c.-88G>A (n.-88G>A)
c.132-225G>A (n.132-225G>A)
n.3G>A
n.20G>A
n.38G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-1048C>T (n.-1048C>T)
n.154C>T
 gnomAD v4
17g.7219897G>CCA2739559232ACADVL,DLG4c.-88G>C (n.-88G>C)
c.132-225G>C (n.132-225G>C)
n.3G>C
n.20G>C
n.38G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-1048C>G (n.-1048C>G)
n.154C>G
17g.7219897G>TCA2739559233ACADVL,DLG4c.-88G>T (n.-88G>T)
c.132-225G>T (n.132-225G>T)
n.3G>T
n.20G>T
n.38G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-1048C>A (n.-1048C>A)
n.154C>A
17g.7219898T>ACA8337476ACADVL,DLG4c.-87T>A (n.-87T>A)
c.132-224T>A (n.132-224T>A)
n.4T>A
n.21T>A
n.39T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.153A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219898T>CCA2739559235ACADVL,DLG4c.-87T>C (n.-87T>C)
c.132-224T>C (n.132-224T>C)
n.4T>C
n.21T>C
n.39T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.153A>G
17g.7219898T>GCA2739559234ACADVL,DLG4c.-87T>G (n.-87T>G)
c.132-224T>G (n.132-224T>G)
n.4T>G
n.21T>G
n.39T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.153A>C
17g.7219898T=CA2245697245ACADVL,DLG4c.-87T= (n.-87T=)
c.132-224T= (n.132-224T=)
n.4T=
n.21T=
n.39T=
c.-390T= (n.-390T=)
c.-1049A= (n.-1049A=)
n.153A=
17g.7219899C>ACA2635778247ACADVL,DLG4c.-86C>A (n.-86C>A)
c.132-223C>A (n.132-223C>A)
n.5C>A
n.22C>A
n.40C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
n.152G>T
 gnomAD v4
17g.7219899C=CA2245697246ACADVL,DLG4c.-86C= (n.-86C=)
c.132-223C= (n.132-223C=)
n.5C=
n.22C=
n.40C=
c.-389C= (n.-389C=)
c.-1050G= (n.-1050G=)
n.152G=
17g.7219899C>GCA981151562ACADVL,DLG4c.-86C>G (n.-86C>G)
c.132-223C>G (n.132-223C>G)
n.5C>G
n.22C>G
n.40C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
n.152G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219899C>TCA2635778248ACADVL,DLG4c.-86C>T (n.-86C>T)
c.132-223C>T (n.132-223C>T)
n.5C>T
n.22C>T
n.40C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
n.152G>A
 gnomAD v4
17g.7219899_7219900insCTGCCA624693531ACADVL,DLG4c.-86_-85insCTGC (n.-86_-85insCTGC)
c.132-223_132-222insCTGC (n.132-223_132-222insCTGC)
n.5_6insCTGC
n.22_23insCTGC
n.40_41insCTGC
c.-389_-388insCTGC (n.-389_-388insCTGC)
c.-1050_-1049insCAGG (n.-1050_-1049insCAGG)
n.152_153insCAGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219899_7219900insTCA656316570ACADVL,DLG4c.-86_-85insT (n.-86_-85insT)
c.132-223_132-222insT (n.132-223_132-222insT)
n.5_6insT
n.22_23insT
n.40_41insT
c.-389_-388insT (n.-389_-388insT)
c.-1051_-1050insA (n.-1051_-1050insA)
n.151_152insA
 COSMIC
17g.7219900A>CCA2808366167ACADVL,DLG4c.-85A>C (n.-85A>C)
c.132-222A>C (n.132-222A>C)
n.6A>C
n.23A>C
n.41A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-1051T>G (n.-1051T>G)
n.151T>G
17g.7219900A>GCA2576147638ACADVL,DLG4c.-85A>G (n.-85A>G)
c.132-222A>G (n.132-222A>G)
n.6A>G
n.23A>G
n.41A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-1051T>C (n.-1051T>C)
n.151T>C
 gnomAD v4
17g.7219901G>ACA2739559237ACADVL,DLG4c.-84G>A (n.-84G>A)
c.132-221G>A (n.132-221G>A)
n.7G>A
n.24G>A
n.42G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
n.150C>T
17g.7219901G>CCA2739559236ACADVL,DLG4c.-84G>C (n.-84G>C)
c.132-221G>C (n.132-221G>C)
n.7G>C
n.24G>C
n.42G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
n.150C>G
17g.7219901G>TCA2635778252ACADVL,DLG4c.-84G>T (n.-84G>T)
c.132-221G>T (n.132-221G>T)
n.7G>T
n.24G>T
n.42G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
n.150C>A
 gnomAD v4
17g.7219902G>ACA624693532ACADVL,DLG4c.-83G>A (n.-83G>A)
c.132-220G>A (n.132-220G>A)
n.8G>A
n.25G>A
n.43G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219902G>CCA287433380ACADVL,DLG4c.-83G>C (n.-83G>C)
c.132-220G>C (n.132-220G>C)
n.8G>C
n.25G>C
n.43G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
n.149C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219902G=CA2245697247ACADVL,DLG4c.-83G= (n.-83G=)
c.132-220G= (n.132-220G=)
n.8G=
n.25G=
n.43G=
c.-386G= (n.-386G=)
c.-1053C= (n.-1053C=)
n.149C=
17g.7219902G>TCA2635778254ACADVL,DLG4c.-83G>T (n.-83G>T)
c.132-220G>T (n.132-220G>T)
n.8G>T
n.25G>T
n.43G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
n.149C>A
 gnomAD v4
17g.7219903G>ACA2245697249ACADVL,DLG4c.-82G>A (n.-82G>A)
c.132-219G>A (n.132-219G>A)
n.9G>A
n.26G>A
n.44G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219903G=CA2245697248ACADVL,DLG4c.-82G= (n.-82G=)
c.132-219G= (n.132-219G=)
n.9G=
n.26G=
n.44G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-1054C= (n.-1054C=)
n.148C=
17g.7219903G>TCA2635778256ACADVL,DLG4c.-82G>T (n.-82G>T)
c.132-219G>T (n.132-219G>T)
n.9G>T
n.26G>T
n.44G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
n.148C>A
 gnomAD v4
17g.7219904T>ACA2739559239ACADVL,DLG4c.-81T>A (n.-81T>A)
c.132-218T>A (n.132-218T>A)
n.10T>A
n.27T>A
n.45T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.147A>T
17g.7219904T>CCA2733036121ACADVL,DLG4c.-81T>C (n.-81T>C)
c.132-218T>C (n.132-218T>C)
n.10T>C
n.27T>C
n.45T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.147A>G
 dbSNP
17g.7219904T>GCA2739559238ACADVL,DLG4c.-81T>G (n.-81T>G)
c.132-218T>G (n.132-218T>G)
n.10T>G
n.27T>G
n.45T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.147A>C
17g.7219905delCA2635778257ACADVL,DLG4c.-80del (n.-80del)
c.132-217del (n.132-217del)
n.11del
n.28del
n.46del
c.-383del (n.-383del)
c.-1055del (n.-1055del)
n.147del
 gnomAD v4
17g.7219905T>CCA2245697251ACADVL,DLG4c.-80T>C (n.-80T>C)
c.132-217T>C (n.132-217T>C)
n.11T>C
n.28T>C
n.46T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-1056A>G (n.-1056A>G)
n.146A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219905T=CA2245697250ACADVL,DLG4c.-80T= (n.-80T=)
c.132-217T= (n.132-217T=)
n.11T=
n.28T=
n.46T=
c.-383T= (n.-383T=)
c.-1056A= (n.-1056A=)
n.146A=
17g.7219906A=CA2245697252ACADVL,DLG4c.-79A= (n.-79A=)
c.132-216A= (n.132-216A=)
n.12A=
n.29A=
n.47A=
c.-382A= (n.-382A=)
c.-1057T= (n.-1057T=)
n.145T=
17g.7219906A>CCA2739559240ACADVL,DLG4c.-79A>C (n.-79A>C)
c.132-216A>C (n.132-216A>C)
n.12A>C
n.29A>C
n.47A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-1057T>G (n.-1057T>G)
n.145T>G
17g.7219906A>GCA2635778259ACADVL,DLG4c.-79A>G (n.-79A>G)
c.132-216A>G (n.132-216A>G)
n.12A>G
n.29A>G
n.47A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-1057T>C (n.-1057T>C)
n.145T>C
 gnomAD v4
17g.7219906A>TCA624693533ACADVL,DLG4c.-79A>T (n.-79A>T)
c.132-216A>T (n.132-216A>T)
n.12A>T
n.29A>T
n.47A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-1057T>A (n.-1057T>A)
n.145T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219907G>ACA2635778262ACADVL,DLG4c.-78G>A (n.-78G>A)
c.132-215G>A (n.132-215G>A)
n.13G>A
n.30G>A
n.48G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
n.144C>T
 gnomAD v4
17g.7219907G>CCA624693534ACADVL,DLG4c.-78G>C (n.-78G>C)
c.132-215G>C (n.132-215G>C)
n.13G>C
n.30G>C
n.48G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
n.144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219907G=CA2245697253ACADVL,DLG4c.-78G= (n.-78G=)
c.132-215G= (n.132-215G=)
n.13G=
n.30G=
n.48G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.-1058C= (n.-1058C=)
n.144C=
17g.7219907G>TCA2635778264ACADVL,DLG4c.-78G>T (n.-78G>T)
c.132-215G>T (n.132-215G>T)
n.13G>T
n.30G>T
n.48G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
n.144C>A
 gnomAD v4
17g.7219910delCA2635778261ACADVL,DLG4c.-75del (n.-75del)
c.132-212del (n.132-212del)
n.16del
n.33del
n.51del
c.-378del (n.-378del)
c.-1058del (n.-1058del)
n.144del
 gnomAD v4
17g.7219908G>ACA2245697255ACADVL,DLG4c.-77G>A (n.-77G>A)
c.132-214G>A (n.132-214G>A)
n.1G>A
n.14G>A
n.31G>A
n.49G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219908G>CCA624693535ACADVL,DLG4c.-77G>C (n.-77G>C)
c.132-214G>C (n.132-214G>C)
n.1G>C
n.14G>C
n.31G>C
n.49G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
n.143C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7219908G=CA2245697254ACADVL,DLG4c.-77G= (n.-77G=)
c.132-214G= (n.132-214G=)
n.1G=
n.14G=
n.31G=
n.49G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.-1059C= (n.-1059C=)
n.143C=
17g.7219908G>TCA2635778266ACADVL,DLG4c.-77G>T (n.-77G>T)
c.132-214G>T (n.132-214G>T)
n.1G>T
n.14G>T
n.31G>T
n.49G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
n.143C>A
 gnomAD v4
17g.7219913_7219926dupCA2576147639ACADVL,DLG4c.-72_-59dup (n.-72_-59dup)
c.132-209_132-196dup (n.132-209_132-196dup)
n.6_19dup
n.19_32dup
n.36_49dup
n.54_67dup
c.-375_-362dup (n.-375_-362dup)
c.-1072_-1059dup (n.-1072_-1059dup)
n.130_143dup
17g.7219909G>TCA2635778268ACADVL,DLG4c.-76G>T (n.-76G>T)
c.132-213G>T (n.132-213G>T)
n.2G>T
n.15G>T
n.32G>T
n.50G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-1060C>A (n.-1060C>A)
n.142C>A
 gnomAD v4
17g.7219910G>ACA2635778271ACADVL,DLG4c.-75G>A (n.-75G>A)
c.132-212G>A (n.132-212G>A)
n.3G>A
n.16G>A
n.33G>A
n.51G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
n.141C>T
 gnomAD v4
17g.7219910G>CCA2739559241ACADVL,DLG4c.-75G>C (n.-75G>C)
c.132-212G>C (n.132-212G>C)
n.3G>C
n.16G>C
n.33G>C
n.51G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-1061C>G (n.-1061C>G)
n.141C>G
17g.7219910G>TCA2635778274ACADVL,DLG4c.-75G>T (n.-75G>T)
c.132-212G>T (n.132-212G>T)
n.3G>T
n.16G>T
n.33G>T
n.51G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
n.141C>A
 gnomAD v4
17g.7219911C>ACA2576147640ACADVL,DLG4c.-74C>A (n.-74C>A)
c.132-211C>A (n.132-211C>A)
n.4C>A
n.17C>A
n.34C>A
n.52C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-1062G>T (n.-1062G>T)
n.140G>T
 gnomAD v4
17g.7219911C>GCA2635778276ACADVL,DLG4c.-74C>G (n.-74C>G)
c.132-211C>G (n.132-211C>G)
n.4C>G
n.17C>G
n.34C>G
n.52C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-1062G>C (n.-1062G>C)
n.140G>C
 gnomAD v4
17g.7219911C>TCA2635778277ACADVL,DLG4c.-74C>T (n.-74C>T)
c.132-211C>T (n.132-211C>T)
n.4C>T
n.17C>T
n.34C>T
n.52C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-1062G>A (n.-1062G>A)
n.140G>A
 gnomAD v4
17g.7219912G>ACA287433386ACADVL,DLG4c.-73G>A (n.-73G>A)
c.132-210G>A (n.132-210G>A)
n.5G>A
n.18G>A
n.35G>A
n.53G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219912G=CA2245697256ACADVL,DLG4c.-73G= (n.-73G=)
c.132-210G= (n.132-210G=)
n.5G=
n.18G=
n.35G=
n.53G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.-1063C= (n.-1063C=)
n.139C=
17g.7219912G>TCA624693536ACADVL,DLG4c.-73G>T (n.-73G>T)
c.132-210G>T (n.132-210G>T)
n.5G>T
n.18G>T
n.35G>T
n.53G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
n.139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219912_7219913insTCA8337477ACADVL,DLG4c.-73_-72insT (n.-73_-72insT)
c.132-210_132-209insT (n.132-210_132-209insT)
n.5_6insT
n.18_19insT
n.35_36insT
n.53_54insT
c.-376_-375insT (n.-376_-375insT)
c.-1064_-1063insA (n.-1064_-1063insA)
n.138_139insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219913C>ACA2739559242ACADVL,DLG4c.-72C>A (n.-72C>A)
c.132-209C>A (n.132-209C>A)
n.6C>A
n.19C>A
n.36C>A
n.54C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.138G>T
17g.7219913C=CA2245697257ACADVL,DLG4c.-72C= (n.-72C=)
c.132-209C= (n.132-209C=)
n.6C=
n.19C=
n.36C=
n.54C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-1064G= (n.-1064G=)
n.138G=
17g.7219913C>GCA8337480ACADVL,DLG4c.-72C>G (n.-72C>G)
c.132-209C>G (n.132-209C>G)
n.6C>G
n.19C>G
n.36C>G
n.54C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
n.138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219913C>TCA2739559243ACADVL,DLG4c.-72C>T (n.-72C>T)
c.132-209C>T (n.132-209C>T)
n.6C>T
n.19C>T
n.36C>T
n.54C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.138G>A
17g.7219913_7219914insAAGGACGTGGGCGTGCA8337478ACADVL,DLG4c.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG)
c.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG)
n.6_7insAAGGACGTGGGCGTG
n.19_20insAAGGACGTGGGCGTG
n.36_37insAAGGACGTGGGCGTG
n.54_55insAAGGACGTGGGCGTG
c.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTT
 dbSNP ExAC
17g.7219913_7219914insGAGGACGTGGGCGTGCA624693537ACADVL,DLG4c.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG)
c.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG)
n.6_7insGAGGACGTGGGCGTG
n.19_20insGAGGACGTGGGCGTG
n.36_37insGAGGACGTGGGCGTG
n.54_55insGAGGACGTGGGCGTG
c.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTC
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219914C>ACA2739559244ACADVL,DLG4c.-71C>A (n.-71C>A)
c.132-208C>A (n.132-208C>A)
n.7C>A
n.20C>A
n.37C>A
n.55C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.137G>T
17g.7219914C=CA2245697258ACADVL,DLG4c.-71C= (n.-71C=)
c.132-208C= (n.132-208C=)
n.7C=
n.20C=
n.37C=
n.55C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-1065G= (n.-1065G=)
n.137G=
17g.7219914C>GCA2245697259ACADVL,DLG4c.-71C>G (n.-71C>G)
c.132-208C>G (n.132-208C>G)
n.7C>G
n.20C>G
n.37C>G
n.55C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
n.137G>C
 dbSNP
17g.7219914C>TCA2739559245ACADVL,DLG4c.-71C>T (n.-71C>T)
c.132-208C>T (n.132-208C>T)
n.7C>T
n.20C>T
n.37C>T
n.55C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.137G>A
17g.7219914_7219915insCGGACGTGGGCGTGCCA8337479ACADVL,DLG4c.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC (n.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC)
c.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC (n.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC)
n.7_8insCGGACGTGGGCGTGC
n.20_21insCGGACGTGGGCGTGC
n.37_38insCGGACGTGGGCGTGC
n.55_56insCGGACGTGGGCGTGC
c.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC (n.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG)
n.137_138insCACGCCCACGTCCGG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219915_7219916insTGACGTGGGCGTGCACA2635778315ACADVL,DLG4c.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA (n.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA)
c.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA (n.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA)
n.8_9insTGACGTGGGCGTGCA
n.21_22insTGACGTGGGCGTGCA
n.38_39insTGACGTGGGCGTGCA
n.56_57insTGACGTGGGCGTGCA
c.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA (n.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG)
n.137_138insCACGCCCACGTCATG
 gnomAD v4
17g.7219916_7219917insACGTGGGCGTGCAGCA2635778336ACADVL,DLG4c.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG)
c.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG)
n.9_10insACGTGGGCGTGCAG
n.22_23insACGTGGGCGTGCAG
n.39_40insACGTGGGCGTGCAG
n.57_58insACGTGGGCGTGCAG
c.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTCTG
 gnomAD v4
17g.7219916_7219917insAACGTGGGCGTGCAGCA2635778337ACADVL,DLG4c.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG)
c.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG)
n.9_10insAACGTGGGCGTGCAG
n.22_23insAACGTGGGCGTGCAG
n.39_40insAACGTGGGCGTGCAG
n.57_58insAACGTGGGCGTGCAG
c.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTTCTG
 gnomAD v4
17g.7219916_7219917insTACGTGGGCGTGCAGCA2635778327ACADVL,DLG4c.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG)
c.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG)
n.9_10insTACGTGGGCGTGCAG
n.22_23insTACGTGGGCGTGCAG
n.39_40insTACGTGGGCGTGCAG
n.57_58insTACGTGGGCGTGCAG
c.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG)
n.137_138insCACGCCCACGTACTG
 gnomAD v4
17g.7219918_7219919insAGTGGGCGTGCAGGACA2732984960ACADVL,DLG4c.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA)
c.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA)
n.11_12insAGTGGGCGTGCAGGA
n.24_25insAGTGGGCGTGCAGGA
n.41_42insAGTGGGCGTGCAGGA
n.59_60insAGTGGGCGTGCAGGA
c.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA)
c.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG)
n.137_138insCACGCCCACTTCCTG
 dbSNP
17g.7219918_7219919insTGTGGGCGTGCAGGACA2245697260ACADVL,DLG4c.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA)
c.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA)
n.11_12insTGTGGGCGTGCAGGA
n.24_25insTGTGGGCGTGCAGGA
n.41_42insTGTGGGCGTGCAGGA
n.59_60insTGTGGGCGTGCAGGA
c.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA)
c.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG)
n.137_138insCACGCCCACATCCTG
 dbSNP
17g.7219919_7219920insATGGGCGTGCAGGACCA919784598ACADVL,DLG4c.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC (n.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC)
c.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC (n.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC)
n.12_13insATGGGCGTGCAGGAC
n.25_26insATGGGCGTGCAGGAC
n.42_43insATGGGCGTGCAGGAC
n.60_61insATGGGCGTGCAGGAC
c.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC (n.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC)
c.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCATGTCCTG
 dbSNP
17g.7219920_7219921insCGGGCGTGCAGGACGCA915949497ACADVL,DLG4c.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG (n.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG)
c.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG (n.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG)
n.13_14insCGGGCGTGCAGGACG
n.26_27insCGGGCGTGCAGGACG
n.43_44insCGGGCGTGCAGGACG
n.61_62insCGGGCGTGCAGGACG
c.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG (n.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG)
c.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCGCGTCCTG
 ClinVar dbSNP
17g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGCA2635778331ACADVL,DLG4c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG
 gnomAD v4
17g.7219921_7219935dupCA287433395ACADVL,DLG4c.-64_-50dup (n.-64_-50dup)
c.132-201_132-187dup (n.132-201_132-187dup)
n.14_28dup
n.27_41dup
n.44_58dup
n.62_76dup
c.-367_-353dup (n.-367_-353dup)
c.-1079_-1065dup (n.-1079_-1065dup)
n.123_137dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219921_7219935delCA2576147641ACADVL,DLG4c.-64_-50del (n.-64_-50del)
c.132-201_132-187del (n.132-201_132-187del)
n.14_28del
n.27_41del
n.44_58del
n.62_76del
c.-367_-353del (n.-367_-353del)
c.-1079_-1065del (n.-1079_-1065del)
n.123_137del
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGCCA2635778333ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG
 gnomAD v4
17g.7219915A>GCA2635778346ACADVL,DLG4c.-70A>G (n.-70A>G)
c.132-207A>G (n.132-207A>G)
n.8A>G
n.21A>G
n.38A>G
n.56A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.136T>C
 gnomAD v4
17g.7219916G>ACA2635778349ACADVL,DLG4c.-69G>A (n.-69G>A)
c.132-206G>A (n.132-206G>A)
n.9G>A
n.22G>A
n.39G>A
n.57G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-1067C>T (n.-1067C>T)
n.135C>T
 gnomAD v4
17g.7219916G>CCA2739559246ACADVL,DLG4c.-69G>C (n.-69G>C)
c.132-206G>C (n.132-206G>C)
n.9G>C
n.22G>C
n.39G>C
n.57G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-1067C>G (n.-1067C>G)
n.135C>G
17g.7219917G>ACA2245697262ACADVL,DLG4c.-68G>A (n.-68G>A)
c.132-205G>A (n.132-205G>A)
n.10G>A
n.23G>A
n.40G>A
n.58G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-1068C>T (n.-1068C>T)
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219917G>CCA2739559247ACADVL,DLG4c.-68G>C (n.-68G>C)
c.132-205G>C (n.132-205G>C)
n.10G>C
n.23G>C
n.40G>C
n.58G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-1068C>G (n.-1068C>G)
n.134C>G
17g.7219917G=CA2245697261ACADVL,DLG4c.-68G= (n.-68G=)
c.132-205G= (n.132-205G=)
n.10G=
n.23G=
n.40G=
n.58G=
c.-371G= (n.-371G=)
c.-1068C= (n.-1068C=)
n.134C=
17g.7219917G>TCA2635778354ACADVL,DLG4c.-68G>T (n.-68G>T)
c.132-205G>T (n.132-205G>T)
n.10G>T
n.23G>T
n.40G>T
n.58G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-1068C>A (n.-1068C>A)
n.134C>A
 gnomAD v4
17g.7219918A=CA2245697263ACADVL,DLG4c.-67A= (n.-67A=)
c.132-204A= (n.132-204A=)
n.11A=
n.24A=
n.41A=
n.59A=
c.-370A= (n.-370A=)
c.-1069T= (n.-1069T=)
n.133T=
17g.7219918_7219919insTGTGGGCA624693538ACADVL,DLG4c.-67_-66insTGTGGG (n.-67_-66insTGTGGG)
c.132-204_132-203insTGTGGG (n.132-204_132-203insTGTGGG)
n.11_12insTGTGGG
n.24_25insTGTGGG
n.41_42insTGTGGG
n.59_60insTGTGGG
c.-370_-369insTGTGGG (n.-370_-369insTGTGGG)
c.-1070_-1069insCCCACA (n.-1070_-1069insCCCACA)
n.132_133insCCCACA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219919C>ACA2739559250ACADVL,DLG4c.-66C>A (n.-66C>A)
c.132-203C>A (n.132-203C>A)
n.12C>A
n.25C>A
n.42C>A
n.60C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
n.132G>T
17g.7219919C>GCA2739559249ACADVL,DLG4c.-66C>G (n.-66C>G)
c.132-203C>G (n.132-203C>G)
n.12C>G
n.25C>G
n.42C>G
n.60C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
n.132G>C
17g.7219919C>TCA2739559248ACADVL,DLG4c.-66C>T (n.-66C>T)
c.132-203C>T (n.132-203C>T)
n.12C>T
n.25C>T
n.42C>T
n.60C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
n.132G>A
17g.7219919_7219920insATGGGCCA624693539ACADVL,DLG4c.-66_-65insATGGGC (n.-66_-65insATGGGC)
c.132-203_132-202insATGGGC (n.132-203_132-202insATGGGC)
n.12_13insATGGGC
n.25_26insATGGGC
n.42_43insATGGGC
n.60_61insATGGGC
c.-369_-368insATGGGC (n.-369_-368insATGGGC)
c.-1070_-1069insCCCATG (n.-1070_-1069insCCCATG)
n.132_133insCCCATG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219919_7219920insTTGGGCCA2635778373ACADVL,DLG4c.-66_-65insTTGGGC (n.-66_-65insTTGGGC)
c.132-203_132-202insTTGGGC (n.132-203_132-202insTTGGGC)
n.12_13insTTGGGC
n.25_26insTTGGGC
n.42_43insTTGGGC
n.60_61insTTGGGC
c.-369_-368insTTGGGC (n.-369_-368insTTGGGC)
c.-1070_-1069insCCCAAG (n.-1070_-1069insCCCAAG)
n.132_133insCCCAAG
 gnomAD v4
17g.7219920_7219921insAGGGCGCA2635778367ACADVL,DLG4c.-65_-64insAGGGCG (n.-65_-64insAGGGCG)
c.132-202_132-201insAGGGCG (n.132-202_132-201insAGGGCG)
n.13_14insAGGGCG
n.26_27insAGGGCG
n.43_44insAGGGCG
n.61_62insAGGGCG
c.-368_-367insAGGGCG (n.-368_-367insAGGGCG)
c.-1070_-1069insCCCTCG (n.-1070_-1069insCCCTCG)
n.132_133insCCCTCG
 gnomAD v4
17g.7219920_7219921insCGGGCGCA624693540ACADVL,DLG4c.-65_-64insCGGGCG (n.-65_-64insCGGGCG)
c.132-202_132-201insCGGGCG (n.132-202_132-201insCGGGCG)
n.13_14insCGGGCG
n.26_27insCGGGCG
n.43_44insCGGGCG
n.61_62insCGGGCG
c.-368_-367insCGGGCG (n.-368_-367insCGGGCG)
c.-1070_-1069insCCCGCG (n.-1070_-1069insCCCGCG)
n.132_133insCCCGCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219920G>ACA624693541ACADVL,DLG4c.-65G>A (n.-65G>A)
c.132-202G>A (n.132-202G>A)
n.13G>A
n.26G>A
n.43G>A
n.61G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7219920G>CCA2739559251ACADVL,DLG4c.-65G>C (n.-65G>C)
c.132-202G>C (n.132-202G>C)
n.13G>C
n.26G>C
n.43G>C
n.61G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-1071C>G (n.-1071C>G)
n.131C>G
17g.7219920G=CA2245697264ACADVL,DLG4c.-65G= (n.-65G=)
c.132-202G= (n.132-202G=)
n.13G=
n.26G=
n.43G=
n.61G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-1071C= (n.-1071C=)
n.131C=
17g.7219920G>TCA2732956589ACADVL,DLG4c.-65G>T (n.-65G>T)
c.132-202G>T (n.132-202G>T)
n.13G>T
n.26G>T
n.43G>T
n.61G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
n.131C>A
 dbSNP
17g.7219921T>ACA2581290485ACADVL,DLG4c.-64T>A (n.-64T>A)
c.132-201T>A (n.132-201T>A)
n.14T>A
n.27T>A
n.44T>A
n.62T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-1072A>T (n.-1072A>T)
n.130A>T
17g.7219921T>CCA8337481ACADVL,DLG4c.-64T>C (n.-64T>C)
c.132-201T>C (n.132-201T>C)
n.14T>C
n.27T>C
n.44T>C
n.62T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
n.130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219921T>GCA981151605ACADVL,DLG4c.-64T>G (n.-64T>G)
c.132-201T>G (n.132-201T>G)
n.14T>G
n.27T>G
n.44T>G
n.62T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-1072A>C (n.-1072A>C)
n.130A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219921T=CA2245697265ACADVL,DLG4c.-64T= (n.-64T=)
c.132-201T= (n.132-201T=)
n.14T=
n.27T=
n.44T=
n.62T=
c.-367T= (n.-367T=)
c.-1072A= (n.-1072A=)
n.130A=
17g.7219921_7219936delinsTGGGCGTGCAGGACGCCA2742038589ACADVL,DLG4c.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC)
n.14_29delinsTGGGCGTGCAGGACGC
n.27_42delinsTGGGCGTGCAGGACGC
n.44_59delinsTGGGCGTGCAGGACGC
n.62_77delinsTGGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA (n.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA)
n.115_130delinsGCGTCCTGCACGCCCA
17g.7219921_7219922insCCA656316679ACADVL,DLG4c.-64_-63insC (n.-64_-63insC)
c.132-201_132-200insC (n.132-201_132-200insC)
n.14_15insC
n.27_28insC
n.44_45insC
n.62_63insC
c.-367_-366insC (n.-367_-366insC)
c.-1073_-1072insG (n.-1073_-1072insG)
n.129_130insG
 dbSNP COSMIC
17g.7219921_7219922insAGGCGTGCAGGACGCCA8337485ACADVL,DLG4c.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC)
n.14_15insAGGCGTGCAGGACGC
n.27_28insAGGCGTGCAGGACGC
n.44_45insAGGCGTGCAGGACGC
n.62_63insAGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCT
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219921_7219922insCGGCGTGCAGGACGCCA8337484ACADVL,DLG4c.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC)
n.14_15insCGGCGTGCAGGACGC
n.27_28insCGGCGTGCAGGACGC
n.44_45insCGGCGTGCAGGACGC
n.62_63insCGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219921_7219922insTGGCGTGCAGGACGCCA2635778496ACADVL,DLG4c.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC)
n.14_15insTGGCGTGCAGGACGC
n.27_28insTGGCGTGCAGGACGC
n.44_45insTGGCGTGCAGGACGC
n.62_63insTGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCA
 gnomAD v4
17g.7219922G>ACA8337487ACADVL,DLG4c.-63G>A (n.-63G>A)
c.132-200G>A (n.132-200G>A)
n.15G>A
n.28G>A
n.45G>A
n.63G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219922G>CCA2245697267ACADVL,DLG4c.-63G>C (n.-63G>C)
c.132-200G>C (n.132-200G>C)
n.15G>C
n.28G>C
n.45G>C
n.63G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-1073C>G (n.-1073C>G)
n.129C>G
 dbSNP
17g.7219922G=CA2245697266ACADVL,DLG4c.-63G= (n.-63G=)
c.132-200G= (n.132-200G=)
n.15G=
n.28G=
n.45G=
n.63G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-1073C= (n.-1073C=)
n.129C=
17g.7219922G>TCA287433416ACADVL,DLG4c.-63G>T (n.-63G>T)
c.132-200G>T (n.132-200G>T)
n.15G>T
n.28G>T
n.45G>T
n.63G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
n.129C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219923insCAGGACGCGCA624693542ACADVL,DLG4c.-63_-62insCAGGACGCG (n.-63_-62insCAGGACGCG)
c.132-200_132-199insCAGGACGCG (n.132-200_132-199insCAGGACGCG)
n.15_16insCAGGACGCG
n.28_29insCAGGACGCG
n.45_46insCAGGACGCG
n.63_64insCAGGACGCG
c.-366_-365insCAGGACGCG (n.-366_-365insCAGGACGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGC)
n.129_130insGCGTCCTGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219923insAGCGTGCAGGACGCGCA8337482ACADVL,DLG4c.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG)
c.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG)
n.15_16insAGCGTGCAGGACGCG
n.28_29insAGCGTGCAGGACGCG
n.45_46insAGCGTGCAGGACGCG
n.63_64insAGCGTGCAGGACGCG
c.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCTC
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219923insTGCGTGCAGGACGCGCA2635778492ACADVL,DLG4c.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG)
c.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG)
n.15_16insTGCGTGCAGGACGCG
n.28_29insTGCGTGCAGGACGCG
n.45_46insTGCGTGCAGGACGCG
n.63_64insTGCGTGCAGGACGCG
c.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCAC
 gnomAD v4
17g.7219923_7219924insCCGTGCAGGACGCGGCA2635778523ACADVL,DLG4c.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG)
c.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG)
n.16_17insCCGTGCAGGACGCGG
n.29_30insCCGTGCAGGACGCGG
n.46_47insCCGTGCAGGACGCGG
n.64_65insCCGTGCAGGACGCGG
c.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGGCC
 gnomAD v4
17g.7219923_7219924insTCGTGCAGGACGCGGCA2635778486ACADVL,DLG4c.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG)
c.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG)
n.16_17insTCGTGCAGGACGCGG
n.29_30insTCGTGCAGGACGCGG
n.46_47insTCGTGCAGGACGCGG
n.64_65insTCGTGCAGGACGCGG
c.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGACC
 gnomAD v4
17g.7219924_7219925insAGTGCAGGACGCGGGCA2635778527ACADVL,DLG4c.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG)
c.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG)
n.17_18insAGTGCAGGACGCGGG
n.30_31insAGTGCAGGACGCGGG
n.47_48insAGTGCAGGACGCGGG
n.65_66insAGTGCAGGACGCGGG
c.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACTCCC
 gnomAD v4
17g.7219924_7219925insTGTGCAGGACGCGGGCA2635778482ACADVL,DLG4c.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG)
c.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG)
n.17_18insTGTGCAGGACGCGGG
n.30_31insTGTGCAGGACGCGGG
n.47_48insTGTGCAGGACGCGGG
n.65_66insTGTGCAGGACGCGGG
c.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACACCC
 gnomAD v4
17g.7219925_7219926insTGCAGGACGCGGGCCA287433412ACADVL,DLG4c.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC)
c.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC)
n.18_19insTGCAGGACGCGGGC
n.31_32insTGCAGGACGCGGGC
n.48_49insTGCAGGACGCGGGC
n.66_67insTGCAGGACGCGGGC
c.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCAGCCC
 dbSNP
17g.7219925_7219926insATGCAGGACGCGGGCCA2635778554ACADVL,DLG4c.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC)
c.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC)
n.18_19insATGCAGGACGCGGGC
n.31_32insATGCAGGACGCGGGC
n.48_49insATGCAGGACGCGGGC
n.66_67insATGCAGGACGCGGGC
c.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCATGCCC
 gnomAD v4
17g.7219926_7219927insAGCAGGACGCGGGCGCA2635778530ACADVL,DLG4c.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG)
c.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG)
n.19_20insAGCAGGACGCGGGCG
n.32_33insAGCAGGACGCGGGCG
n.49_50insAGCAGGACGCGGGCG
n.67_68insAGCAGGACGCGGGCG
c.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCTCGCCC
 gnomAD v4
17g.7219926_7219927insGGCAGGACGCGGGCGCA2576147642ACADVL,DLG4c.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG)
c.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG)
n.19_20insGGCAGGACGCGGGCG
n.32_33insGGCAGGACGCGGGCG
n.49_50insGGCAGGACGCGGGCG
n.67_68insGGCAGGACGCGGGCG
c.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCCCGCCC
17g.7219927_7219928insACAGGACGCGGGCGTCA2635778534ACADVL,DLG4c.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT)
c.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT)
n.20_21insACAGGACGCGGGCGT
n.33_34insACAGGACGCGGGCGT
n.50_51insACAGGACGCGGGCGT
n.68_69insACAGGACGCGGGCGT
c.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGTACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219927_7219928insTCAGGACGCGGGCGTCA2635778479ACADVL,DLG4c.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT)
c.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT)
n.20_21insTCAGGACGCGGGCGT
n.33_34insTCAGGACGCGGGCGT
n.50_51insTCAGGACGCGGGCGT
n.68_69insTCAGGACGCGGGCGT
c.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGAACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219928_7219929insGAGGACGCGGGCGTGCA2635778468ACADVL,DLG4c.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG)
c.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG)
n.21_22insGAGGACGCGGGCGTG
n.34_35insGAGGACGCGGGCGTG
n.51_52insGAGGACGCGGGCGTG
n.69_70insGAGGACGCGGGCGTG
c.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTCCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219928_7219929insTAGGACGCGGGCGTGCA2635778474ACADVL,DLG4c.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG)
c.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG)
n.21_22insTAGGACGCGGGCGTG
n.34_35insTAGGACGCGGGCGTG
n.51_52insTAGGACGCGGGCGTG
n.69_70insTAGGACGCGGGCGTG
c.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTACACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219930_7219931insTGACGCGGGCGTGCACA2245697268ACADVL,DLG4c.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA (n.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA)
c.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA (n.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA)
n.23_24insTGACGCGGGCGTGCA
n.36_37insTGACGCGGGCGTGCA
n.53_54insTGACGCGGGCGTGCA
n.71_72insTGACGCGGGCGTGCA
c.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA (n.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA)
c.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC)
n.129_130insGCGTCATGCACGCCC
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219931_7219932insTACGCGGGCGTGCAGCA2635778462ACADVL,DLG4c.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG (n.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG)
c.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG (n.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG)
n.24_25insTACGCGGGCGTGCAG
n.37_38insTACGCGGGCGTGCAG
n.54_55insTACGCGGGCGTGCAG
n.72_73insTACGCGGGCGTGCAG
c.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG (n.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG)
c.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTACTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219932_7219933insTCGCGGGCGTGCAGGCA919784704ACADVL,DLG4c.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG)
c.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG (n.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG)
n.25_26insTCGCGGGCGTGCAGG
n.38_39insTCGCGGGCGTGCAGG
n.55_56insTCGCGGGCGTGCAGG
n.73_74insTCGCGGGCGTGCAGG
c.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG)
c.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGACCTGCACGCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219933_7219934insAGCGGGCGTGCAGGACA2635778543ACADVL,DLG4c.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA)
c.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA)
n.26_27insAGCGGGCGTGCAGGA
n.39_40insAGCGGGCGTGCAGGA
n.56_57insAGCGGGCGTGCAGGA
n.74_75insAGCGGGCGTGCAGGA
c.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA)
c.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCTTCCTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219933_7219934insGGCGGGCGTGCAGGACA2635778448ACADVL,DLG4c.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA)
c.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA)
n.26_27insGGCGGGCGTGCAGGA
n.39_40insGGCGGGCGTGCAGGA
n.56_57insGGCGGGCGTGCAGGA
n.74_75insGGCGGGCGTGCAGGA
c.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA)
c.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCCTCCTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219933_7219934insTGCGGGCGTGCAGGACA915949500ACADVL,DLG4c.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA)
c.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA)
n.26_27insTGCGGGCGTGCAGGA
n.39_40insTGCGGGCGTGCAGGA
n.56_57insTGCGGGCGTGCAGGA
n.74_75insTGCGGGCGTGCAGGA
c.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA)
c.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCATCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219934_7219935insTCGGGCGTGCAGGACCA2635778509ACADVL,DLG4c.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC)
c.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC (n.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC)
n.27_28insTCGGGCGTGCAGGAC
n.40_41insTCGGGCGTGCAGGAC
n.57_58insTCGGGCGTGCAGGAC
n.75_76insTCGGGCGTGCAGGAC
c.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC)
c.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGAGTCCTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219935_7219936insAGGGCGTGCAGGACGCA919784703ACADVL,DLG4c.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG)
c.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG)
n.28_29insAGGGCGTGCAGGACG
n.41_42insAGGGCGTGCAGGACG
n.58_59insAGGGCGTGCAGGACG
n.76_77insAGGGCGTGCAGGACG
c.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG)
c.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insTCGTCCTGCACGCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGCA915949499ACADVL,DLG4c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG)
c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG)
n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGCCA915949498ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGCCA8337483ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219936dupCA179707ACADVL,DLG4c.-63_-49dup (n.-63_-49dup)
c.132-200_132-186dup (n.132-200_132-186dup)
n.15_29dup
n.28_42dup
n.45_59dup
n.63_77dup
c.-366_-352dup (n.-366_-352dup)
c.-1087_-1073dup (n.-1087_-1073dup)
n.115_129dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7219923G>ACA2245697270ACADVL,DLG4c.-62G>A (n.-62G>A)
c.132-199G>A (n.132-199G>A)
n.16G>A
n.29G>A
n.46G>A
n.64G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
n.128C>T
 dbSNP
17g.7219923G>CCA2739559252ACADVL,DLG4c.-62G>C (n.-62G>C)
c.132-199G>C (n.132-199G>C)
n.16G>C
n.29G>C
n.46G>C
n.64G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-1074C>G (n.-1074C>G)
n.128C>G
17g.7219923G=CA2245697269ACADVL,DLG4c.-62G= (n.-62G=)
c.132-199G= (n.132-199G=)
n.16G=
n.29G=
n.46G=
n.64G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.-1074C= (n.-1074C=)
n.128C=
17g.7219923G>TCA2635778587ACADVL,DLG4c.-62G>T (n.-62G>T)
c.132-199G>T (n.132-199G>T)
n.16G>T
n.29G>T
n.46G>T
n.64G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-1074C>A (n.-1074C>A)
n.128C>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insAGGCGTGCAGGACGCCA2732929483ACADVL,DLG4c.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insAGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insAGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insAGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insAGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC)
c.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC)
n.128_129insTGCGTCCTGCACGCC
 dbSNP
17g.7219936_7219937insTGGCGTGCAGGACGCCA2635778586ACADVL,DLG4c.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insTGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insTGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insTGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insTGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC)
c.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC)
n.128_129insAGCGTCCTGCACGCC
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGCCA8337486ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC)
c.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC)
n.128_129insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219924G=CA2245697271ACADVL,DLG4c.-61G= (n.-61G=)
c.132-198G= (n.132-198G=)
n.17G=
n.30G=
n.47G=
n.65G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.-1075C= (n.-1075C=)
n.127C=
17g.7219924G>TCA2635778594ACADVL,DLG4c.-61G>T (n.-61G>T)
c.132-198G>T (n.132-198G>T)
n.17G>T
n.30G>T
n.47G>T
n.65G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-1075C>A (n.-1075C>A)
n.127C>A
 gnomAD v4
17g.7219925C>ACA2635778599ACADVL,DLG4c.-60C>A (n.-60C>A)
c.132-197C>A (n.132-197C>A)
n.18C>A
n.31C>A
n.48C>A
n.66C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
n.126G>T
 gnomAD v4
17g.7219925C=CA2245697273ACADVL,DLG4c.-60C= (n.-60C=)
c.132-197C= (n.132-197C=)
n.18C=
n.31C=
n.48C=
n.66C=
c.-363C= (n.-363C=)
c.-1076G= (n.-1076G=)
n.126G=
17g.7219925C>GCA2739559253ACADVL,DLG4c.-60C>G (n.-60C>G)
c.132-197C>G (n.132-197C>G)
n.18C>G
n.31C>G
n.48C>G
n.66C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-1076G>C (n.-1076G>C)
n.126G>C
17g.7219925C>TCA624693543ACADVL,DLG4c.-60C>T (n.-60C>T)
c.132-197C>T (n.132-197C>T)
n.18C>T
n.31C>T
n.48C>T
n.66C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-1076G>A (n.-1076G>A)
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGACGTGCAGGACGCCA2245697272ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGACGTGCAGGACGC
n.42_43insGGACGTGCAGGACGC
n.59_60insGGACGTGCAGGACGC
n.77_78insGGACGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC)
c.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG (n.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG)
n.126_127insTCCGCGTCCTGCACG
 dbSNP
17g.7219926G>ACA2635778608ACADVL,DLG4c.-59G>A (n.-59G>A)
c.132-196G>A (n.132-196G>A)
n.19G>A
n.32G>A
n.49G>A
n.1G>A
n.67G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-1077C>T (n.-1077C>T)
n.125C>T
 gnomAD v4
17g.7219926G>CCA2245697275ACADVL,DLG4c.-59G>C (n.-59G>C)
c.132-196G>C (n.132-196G>C)
n.19G>C
n.32G>C
n.49G>C
n.1G>C
n.67G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-1077C>G (n.-1077C>G)
n.125C>G
 dbSNP
17g.7219926G=CA2245697274ACADVL,DLG4c.-59G= (n.-59G=)
c.132-196G= (n.132-196G=)
n.19G=
n.32G=
n.49G=
n.1G=
n.67G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.-1077C= (n.-1077C=)
n.125C=
17g.7219926G>TCA2739559254ACADVL,DLG4c.-59G>T (n.-59G>T)
c.132-196G>T (n.132-196G>T)
n.19G>T
n.32G>T
n.49G>T
n.1G>T
n.67G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-1077C>A (n.-1077C>A)
n.125C>A
17g.7219936_7219937insGGGAGTGCAGGACGCCA2635778612ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGAGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGAGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGAGTGCAGGACGC
n.11_12insGGGAGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGAGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC)
c.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC)
n.125_126insTCCCGCGTCCTGCAC
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGGGTGCAGGACGCCA2635778611ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGGGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGGGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGGGTGCAGGACGC
n.11_12insGGGGGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGGGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC)
c.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC)
n.125_126insCCCCGCGTCCTGCAC
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGTGTGCAGGACGCCA2635778614ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGTGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGTGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGTGTGCAGGACGC
n.11_12insGGGTGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGTGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC)
c.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC)
n.125_126insACCCGCGTCCTGCAC
 gnomAD v4
17g.7219927T>CCA2635778619ACADVL,DLG4c.-58T>C (n.-58T>C)
c.132-195T>C (n.132-195T>C)
n.20T>C
n.33T>C
n.50T>C
n.2T>C
n.68T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
n.124A>G
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCATGCAGGACGCCA8337488ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCATGCAGGACGC
n.42_43insGGGCATGCAGGACGC
n.59_60insGGGCATGCAGGACGC
n.11_12insGGGCATGCAGGACGC
n.77_78insGGGCATGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC)
c.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA)
n.124_125insTGCCCGCGTCCTGCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCCTGCAGGACGCCA624693544ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCCTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCCTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCCTGCAGGACGC
n.11_12insGGGCCTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCCTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC)
c.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA)
n.124_125insGGCCCGCGTCCTGCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCTTGCAGGACGCCA2732929826ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCTTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCTTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCTTGCAGGACGC
n.11_12insGGGCTTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCTTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC)
c.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA)
n.124_125insAGCCCGCGTCCTGCA
 dbSNP
17g.7219928G>ACA2576147643ACADVL,DLG4c.-57G>A (n.-57G>A)
c.132-194G>A (n.132-194G>A)
n.21G>A
n.34G>A
n.51G>A
n.3G>A
n.69G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
n.123C>T
 gnomAD v4
17g.7219928G>CCA2739559255ACADVL,DLG4c.-57G>C (n.-57G>C)
c.132-194G>C (n.132-194G>C)
n.21G>C
n.34G>C
n.51G>C
n.3G>C
n.69G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
n.123C>G
17g.7219928G=CA2245697276ACADVL,DLG4c.-57G= (n.-57G=)
c.132-194G= (n.132-194G=)
n.21G=
n.34G=
n.51G=
n.3G=
n.69G=
c.-360G= (n.-360G=)
c.-1079C= (n.-1079C=)
n.123C=
17g.7219928G>TCA2739559256ACADVL,DLG4c.-57G>T (n.-57G>T)
c.132-194G>T (n.132-194G>T)
n.21G>T
n.34G>T
n.51G>T
n.3G>T
n.69G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
n.123C>A
17g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGCCA2733036229ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGGGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGGGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGGGCAGGACGC
n.11_12insGGGCGGGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGGGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC)
c.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC (n.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC)
n.123_124insCCGCCCGCGTCCTGC
 dbSNP
17g.7219929C>ACA2635778631ACADVL,DLG4c.-56C>A (n.-56C>A)
c.132-193C>A (n.132-193C>A)
n.22C>A
n.35C>A
n.52C>A
n.4C>A
n.70C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-1080G>T (n.-1080G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
17g.7219929C=CA2245697277ACADVL,DLG4c.-56C= (n.-56C=)
c.132-193C= (n.132-193C=)
n.22C=
n.35C=
n.52C=
n.4C=
n.70C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.-1080G= (n.-1080G=)
n.122G=
17g.7219929C>GCA8337489ACADVL,DLG4c.-56C>G (n.-56C>G)
c.132-193C>G (n.132-193C>G)
n.22C>G
n.35C>G
n.52C>G
n.4C>G
n.70C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-1080G>C (n.-1080G>C)
n.122G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219929C>TCA2635778635ACADVL,DLG4c.-56C>T (n.-56C>T)
c.132-193C>T (n.132-193C>T)
n.22C>T
n.35C>T
n.52C>T
n.4C>T
n.70C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
n.122G>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTACAGGACGCCA624693545ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTACAGGACGC
n.42_43insGGGCGTACAGGACGC
n.59_60insGGGCGTACAGGACGC
n.11_12insGGGCGTACAGGACGC
n.77_78insGGGCGTACAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC)
c.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG)
n.122_123insTACGCCCGCGTCCTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTCCAGGACGCCA2732943595ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTCCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTCCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTCCAGGACGC
n.11_12insGGGCGTCCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTCCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC)
c.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG)
n.122_123insGACGCCCGCGTCCTG
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTTCAGGACGCCA2499224885ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTTCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTTCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTTCAGGACGC
n.11_12insGGGCGTTCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTTCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC)
c.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG)
n.122_123insAACGCCCGCGTCCTG
 ClinVar dbSNP
17g.7219930A=CA2245697279ACADVL,DLG4c.-55A= (n.-55A=)
c.132-192A= (n.132-192A=)
n.23A=
n.36A=
n.53A=
n.5A=
n.71A=
c.-358A= (n.-358A=)
c.-1081T= (n.-1081T=)
n.121T=
17g.7219930A>GCA287433423ACADVL,DLG4c.-55A>G (n.-55A>G)
c.132-192A>G (n.132-192A>G)
n.23A>G
n.36A>G
n.53A>G
n.5A>G
n.71A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
n.121T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219930A>TCA2245697281ACADVL,DLG4c.-55A>T (n.-55A>T)
c.132-192A>T (n.132-192A>T)
n.23A>T
n.36A>T
n.53A>T
n.5A>T
n.71A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-1081T>A (n.-1081T>A)
n.121T>A
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACGCCA2732984963ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGAAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGAAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGAAGGACGC
n.11_12insGGGCGTGAAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGAAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC)
c.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT)
n.121_122insTCACGCCCGCGTCCT
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGTAGGACGCCA2245697282ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGTAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGTAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGTAGGACGC
n.11_12insGGGCGTGTAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGTAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC)
c.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT)
n.121_122insACACGCCCGCGTCCT
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219931G>ACA2739559257ACADVL,DLG4c.-54G>A (n.-54G>A)
c.132-191G>A (n.132-191G>A)
n.24G>A
n.37G>A
n.54G>A
n.6G>A
n.72G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
n.120C>T
17g.7219931G>CCA2739559258ACADVL,DLG4c.-54G>C (n.-54G>C)
c.132-191G>C (n.132-191G>C)
n.24G>C
n.37G>C
n.54G>C
n.6G>C
n.72G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-1082C>G (n.-1082C>G)
n.120C>G
17g.7219931G=CA2245697283ACADVL,DLG4c.-54G= (n.-54G=)
c.132-191G= (n.132-191G=)
n.24G=
n.37G=
n.54G=
n.6G=
n.72G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
n.120C=
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCCGGACGCCA2635778657ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCCGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCCGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCCGGACGC
n.11_12insGGGCGTGCCGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCCGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC)
c.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC)
n.120_121insGGCACGCCCGCGTCC
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCGGGACGCCA2635778656ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCGGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCGGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCGGGACGC
n.11_12insGGGCGTGCGGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCGGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC)
c.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC)
n.120_121insCGCACGCCCGCGTCC
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCTGGACGCCA2499224886ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCTGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCTGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCTGGACGC
n.11_12insGGGCGTGCTGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCTGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC)
c.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC)
n.120_121insAGCACGCCCGCGTCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219932G>ACA2739559259ACADVL,DLG4c.-53G>A (n.-53G>A)
c.132-190G>A (n.132-190G>A)
n.25G>A
n.38G>A
n.55G>A
n.7G>A
n.73G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-1083C>T (n.-1083C>T)
n.119C>T
17g.7219932G>CCA2739559260ACADVL,DLG4c.-53G>C (n.-53G>C)
c.132-190G>C (n.132-190G>C)
n.25G>C
n.38G>C
n.55G>C
n.7G>C
n.73G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-1083C>G (n.-1083C>G)
n.119C>G
17g.7219932G=CA2245697284ACADVL,DLG4c.-53G= (n.-53G=)
c.132-190G= (n.132-190G=)
n.25G=
n.38G=
n.55G=
n.7G=
n.73G=
c.-356G= (n.-356G=)
c.-1083C= (n.-1083C=)
n.119C=
17g.7219932G>TCA2635778664ACADVL,DLG4c.-53G>T (n.-53G>T)
c.132-190G>T (n.132-190G>T)
n.25G>T
n.38G>T
n.55G>T
n.7G>T
n.73G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-1083C>A (n.-1083C>A)
n.119C>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAAGACGCCA624693546ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAAGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAAGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAAGACGC
n.11_12insGGGCGTGCAAGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAAGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC)
c.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC)
n.119_120insTTGCACGCCCGCGTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCATGACGCCA2635778663ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCATGACGC
n.42_43insGGGCGTGCATGACGC
n.59_60insGGGCGTGCATGACGC
n.11_12insGGGCGTGCATGACGC
n.77_78insGGGCGTGCATGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC)
c.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC)
n.119_120insATGCACGCCCGCGTC
 gnomAD v4
17g.7219933A=CA2245697285ACADVL,DLG4c.-52A= (n.-52A=)
c.132-189A= (n.132-189A=)
n.26A=
n.39A=
n.56A=
n.8A=
n.74A=
c.-355A= (n.-355A=)
c.-1084T= (n.-1084T=)
n.118T=
17g.7219933A>CCA2245697286ACADVL,DLG4c.-52A>C (n.-52A>C)
c.132-189A>C (n.132-189A>C)
n.26A>C
n.39A>C
n.56A>C
n.8A>C
n.74A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-1084T>G (n.-1084T>G)
n.118T>G
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGAACGCCA624693547ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGAACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGAACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGAACGC
n.11_12insGGGCGTGCAGAACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGAACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC)
c.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT (n.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT)
n.118_119insTCTGCACGCCCGCGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219934C>ACA2635778673ACADVL,DLG4c.-51C>A (n.-51C>A)
c.132-188C>A (n.132-188C>A)
n.27C>A
n.40C>A
n.57C>A
n.9C>A
n.75C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
n.117G>T
 gnomAD v4
17g.7219934C>GCA2739559261ACADVL,DLG4c.-51C>G (n.-51C>G)
c.132-188C>G (n.132-188C>G)
n.27C>G
n.40C>G
n.57C>G
n.9C>G
n.75C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-1085G>C (n.-1085G>C)
n.117G>C
17g.7219934C>TCA2635778674ACADVL,DLG4c.-51C>T (n.-51C>T)
c.132-188C>T (n.132-188C>T)
n.27C>T
n.40C>T
n.57C>T
n.9C>T
n.75C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
n.117G>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGCCGCCA2245697287ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGCCGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGCCGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGCCGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGCCGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGCCGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC)
c.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG)
n.117_118insGCCTGCACGCCCGCG
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGGCGCCA2635778676ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGGCGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGGCGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGGCGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGGCGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGGCGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC)
c.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG)
n.117_118insCCCTGCACGCCCGCG
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219935G>ACA2635778684ACADVL,DLG4c.-50G>A (n.-50G>A)
c.132-187G>A (n.132-187G>A)
n.28G>A
n.41G>A
n.58G>A
n.10G>A
n.76G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
n.116C>T
 gnomAD v4
17g.7219935G>CCA2739559262ACADVL,DLG4c.-50G>C (n.-50G>C)
c.132-187G>C (n.132-187G>C)
n.28G>C
n.41G>C
n.58G>C
n.10G>C
n.76G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-1086C>G (n.-1086C>G)
n.116C>G
17g.7219935G=CA2245697289ACADVL,DLG4c.-50G= (n.-50G=)
c.132-187G= (n.132-187G=)
n.28G=
n.41G=
n.58G=
n.10G=
n.76G=
c.-353G= (n.-353G=)
c.-1086C= (n.-1086C=)
n.116C=
17g.7219935G>TCA2739559263ACADVL,DLG4c.-50G>T (n.-50G>T)
c.132-187G>T (n.132-187G>T)
n.28G>T
n.41G>T
n.58G>T
n.10G>T
n.76G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
n.116C>A
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAAGCCA2733036322ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGAAGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGAAGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGAAGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGAAGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGAAGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC)
c.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC)
n.116_117insTTCCTGCACGCCCGC
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAGGCCA2733036331ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGAGGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGAGGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGAGGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGAGGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGAGGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC)
c.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC)
n.116_117insCTCCTGCACGCCCGC
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGATGCCA2576147644ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGATGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGATGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGATGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGATGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGATGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC)
c.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC)
n.116_117insATCCTGCACGCCCGC
 gnomAD v4
17g.7219936C=CA2245697292ACADVL,DLG4c.-49C= (n.-49C=)
c.132-186C= (n.132-186C=)
n.29C=
n.42C=
n.59C=
n.11C=
n.77C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.-1087G= (n.-1087G=)
n.115G=
17g.7219936C>GCA2635778698ACADVL,DLG4c.-49C>G (n.-49C>G)
c.132-186C>G (n.132-186C>G)
n.29C>G
n.42C>G
n.59C>G
n.11C>G
n.77C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-1087G>C (n.-1087G>C)
n.115G>C
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACACCA2808366168ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC)
n.29_30insGGGCGTGAAGGACAC
n.42_43insGGGCGTGAAGGACAC
n.59_60insGGGCGTGAAGGACAC
n.11_12insGGGCGTGAAGGACAC
n.77_78insGGGCGTGAAGGACAC
c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC)
c.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG)
n.115_116insTGTCCTTCACGCCCG
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACACCA2635778690ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACAC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACAC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACAC
n.11_12insGGGCGTGCAGGACAC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACAC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC)
c.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG)
n.115_116insTGTCCTGCACGCCCG
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACCCCA2635778692ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACCC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACCC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACCC
n.11_12insGGGCGTGCAGGACCC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACCC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC)
c.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG)
n.115_116insGGTCCTGCACGCCCG
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACTCCA2635778695ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACTC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACTC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACTC
n.11_12insGGGCGTGCAGGACTC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACTC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC)
c.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG)
n.115_116insAGTCCTGCACGCCCG
 gnomAD v4
17g.7219937_7219938insGGCGTCCTGCACGCCCCA919784713ACADVL,DLG4c.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC)
c.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC (n.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC)
n.30_31insGGCGTCCTGCACGCCC
n.43_44insGGCGTCCTGCACGCCC
n.60_61insGGCGTCCTGCACGCCC
n.12_13insGGCGTCCTGCACGCCC
n.78_79insGGCGTCCTGCACGCCC
c.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC)
c.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG (n.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG)
n.115_116insGCGTGCAGGACGCCGG
 dbSNP
17g.7219936_7219938delinsCCACA2245697291ACADVL,DLG4c.-49_-47delinsCCA (n.-49_-47delinsCCA)
c.132-186_132-184delinsCCA (n.132-186_132-184delinsCCA)
n.29_31delinsCCA
n.42_44delinsCCA
n.59_61delinsCCA
n.11_13delinsCCA
n.77_79delinsCCA
c.-352_-350delinsCCA (n.-352_-350delinsCCA)
c.-1089_-1087delinsTGG (n.-1089_-1087delinsTGG)
n.113_115delinsTGG
17g.7219936_7219937insGGGCA8337493ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGG (n.-49_-48insGGG)
c.132-186_132-185insGGG (n.132-186_132-185insGGG)
n.29_30insGGG
n.42_43insGGG
n.59_60insGGG
n.11_12insGGG
n.77_78insGGG
c.-352_-351insGGG (n.-352_-351insGGG)
c.-1088_-1087insCCC (n.-1088_-1087insCCC)
n.114_115insCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCA8337492ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTG (n.-49_-48insGGGCGTG)
c.132-186_132-185insGGGCGTG (n.132-186_132-185insGGGCGTG)
n.29_30insGGGCGTG
n.42_43insGGGCGTG
n.59_60insGGGCGTG
n.11_12insGGGCGTG
n.77_78insGGGCGTG
c.-352_-351insGGGCGTG (n.-352_-351insGGGCGTG)
c.-1088_-1087insCACGCCC (n.-1088_-1087insCACGCCC)
n.114_115insCACGCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCA8337490ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACG
n.42_43insGGGCGTGCAGGACG
n.59_60insGGGCGTGCAGGACG
n.11_12insGGGCGTGCAGGACG
n.77_78insGGGCGTGCAGGACG
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG)
c.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC)
n.114_115insCGTCCTGCACGCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGGCA2499224887ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG)
c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG)
n.29_30insGGGCGGGCAGGACGG
n.42_43insGGGCGGGCAGGACGG
n.59_60insGGGCGGGCAGGACGG
n.11_12insGGGCGGGCAGGACGG
n.77_78insGGGCGGGCAGGACGG
c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG)
c.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC (n.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC)
n.114_115insCCGTCCTGCCCGCCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGACA2499224888ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGA
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGA
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGA
n.11_12insGGGCGTGCAGGACGA
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGA
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA)
c.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC)
n.114_115insTCGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGTCA915949501ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGT
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGT
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGT
n.11_12insGGGCGTGCAGGACGT
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGT
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT)
c.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC)
n.114_115insACGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219937C>ACA2635778719ACADVL,DLG4c.-48C>A (n.-48C>A)
c.132-185C>A (n.132-185C>A)
n.30C>A
n.43C>A
n.60C>A
n.12C>A
n.78C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
n.114G>T
 gnomAD v4
17g.7219937C=CA2245697296ACADVL,DLG4c.-48C= (n.-48C=)
c.132-185C= (n.132-185C=)
n.30C=
n.43C=
n.60C=
n.12C=
n.78C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.-1088G= (n.-1088G=)
n.114G=
17g.7219937C>GCA8337494ACADVL,DLG4c.-48C>G (n.-48C>G)
c.132-185C>G (n.132-185C>G)
n.30C>G
n.43C>G
n.60C>G
n.12C>G
n.78C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-1088G>C (n.-1088G>C)
n.114G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219937C>TCA2245697294ACADVL,DLG4c.-48C>T (n.-48C>T)
c.132-185C>T (n.132-185C>T)
n.30C>T
n.43C>T
n.60C>T
n.12C>T
n.78C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-1088G>A (n.-1088G>A)
n.114G>A
 dbSNP
17g.7219937_7219938delCA8337491ACADVL,DLG4c.-48_-47del (n.-48_-47del)
c.132-185_132-184del (n.132-185_132-184del)
n.30_31del
n.43_44del
n.60_61del
n.12_13del
n.78_79del
c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.-1089_-1088del (n.-1089_-1088del)
n.113_114del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219937_7219938delinsCACA2245697293ACADVL,DLG4c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA)
c.132-185_132-184delinsCA (n.132-185_132-184delinsCA)
n.30_31delinsCA
n.43_44delinsCA
n.60_61delinsCA
n.12_13delinsCA
n.78_79delinsCA
c.-351_-350delinsCA (n.-351_-350delinsCA)
c.-1089_-1088delinsTG (n.-1089_-1088delinsTG)
n.113_114delinsTG
17g.7219937_7219938delinsGGCA287433461ACADVL,DLG4c.-48_-47delinsGG (n.-48_-47delinsGG)
c.132-185_132-184delinsGG (n.132-185_132-184delinsGG)
n.30_31delinsGG
n.43_44delinsGG
n.60_61delinsGG
n.12_13delinsGG
n.78_79delinsGG
c.-351_-350delinsGG (n.-351_-350delinsGG)
c.-1089_-1088delinsCC (n.-1089_-1088delinsCC)
n.113_114delinsCC
 dbSNP
17g.7219937_7219938insGCA656316696ACADVL,DLG4c.-47-1_-47insG (n.-47-1_-47insG)
c.-48_-47insG (n.-48_-47insG)
c.132-185_132-184insG (n.132-185_132-184insG)
n.30_31insG
n.43_44insG
n.60_61insG
n.12_13insG
n.1-1_1insG
n.78_79insG
c.-351_-350insG (n.-351_-350insG)
c.-1089_-1088insC (n.-1089_-1088insC)
n.113_114insC
c.-350-1_-350insG (n.-350-1_-350insG)
 COSMIC
17g.7219937_7219938insCACA287433470ACADVL,DLG4c.-47-1_-47insCA (n.-47-1_-47insCA)
c.-48_-47insCA (n.-48_-47insCA)
c.132-185_132-184insCA (n.132-185_132-184insCA)
n.30_31insCA
n.43_44insCA
n.60_61insCA
n.12_13insCA
n.1-1_1insCA
n.78_79insCA
c.-351_-350insCA (n.-351_-350insCA)
c.-1089_-1088insTG (n.-1089_-1088insTG)
n.113_114insTG
c.-350-1_-350insCA (n.-350-1_-350insCA)
17g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCACA8337495ACADVL,DLG4c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA)
c.-48_-47insGTGCAGGACGCA (n.-48_-47insGTGCAGGACGCA)
c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA)
n.30_31insGTGCAGGACGCA
n.43_44insGTGCAGGACGCA
n.60_61insGTGCAGGACGCA
n.12_13insGTGCAGGACGCA
n.1-1_1insGTGCAGGACGCA
n.78_79insGTGCAGGACGCA
c.-351_-350insGTGCAGGACGCA (n.-351_-350insGTGCAGGACGCA)
c.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC)
n.113_114insTGCGTCCTGCAC
c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCTCA2635778735ACADVL,DLG4c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT)
c.-48_-47insGTGCAGGACGCT (n.-48_-47insGTGCAGGACGCT)
c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT)
n.30_31insGTGCAGGACGCT
n.43_44insGTGCAGGACGCT
n.60_61insGTGCAGGACGCT
n.12_13insGTGCAGGACGCT
n.1-1_1insGTGCAGGACGCT
n.78_79insGTGCAGGACGCT
c.-351_-350insGTGCAGGACGCT (n.-351_-350insGTGCAGGACGCT)
c.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC)
n.113_114insAGCGTCCTGCAC
c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT)
 gnomAD v4
17g.7219938A=CA2245697297ACADVL,DLG4c.-47A= (n.-47A=)
c.132-184A= (n.132-184A=)
n.31A=
n.44A=
n.61A=
n.13A=
n.1A=
n.79A=
c.-350A= (n.-350A=)
c.-1089T= (n.-1089T=)
n.113T=
17g.7219938A>CCA2739559264ACADVL,DLG4c.-47A>C (n.-47A>C)
c.132-184A>C (n.132-184A>C)
n.31A>C
n.44A>C
n.61A>C
n.13A>C
n.1A>C
n.79A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-1089T>G (n.-1089T>G)
n.113T>G
17g.7219938A>GCA8337496ACADVL,DLG4c.-47A>G (n.-47A>G)
c.132-184A>G (n.132-184A>G)
n.31A>G
n.44A>G
n.61A>G
n.13A>G
n.1A>G
n.79A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-1089T>C (n.-1089T>C)
n.113T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219938A>TCA2739559265ACADVL,DLG4c.-47A>T (n.-47A>T)
c.132-184A>T (n.132-184A>T)
n.31A>T
n.44A>T
n.61A>T
n.13A>T
n.1A>T
n.79A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-1089T>A (n.-1089T>A)
n.113T>A
17g.7219939G>CCA2739559266ACADVL,DLG4c.-46G>C (n.-46G>C)
c.132-183G>C (n.132-183G>C)
n.32G>C
n.45G>C
n.62G>C
n.14G>C
n.2G>C
n.80G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-1090C>G (n.-1090C>G)
n.112C>G
17g.7219939G>TCA2739559267ACADVL,DLG4c.-46G>T (n.-46G>T)
c.132-183G>T (n.132-183G>T)
n.32G>T
n.45G>T
n.62G>T
n.14G>T
n.2G>T
n.80G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-1090C>A (n.-1090C>A)
n.112C>A
17g.7219939_7219940insGACGCCGGCA2635778739ACADVL,DLG4c.-46_-45insGACGCCGG (n.-46_-45insGACGCCGG)
c.132-183_132-182insGACGCCGG (n.132-183_132-182insGACGCCGG)
n.32_33insGACGCCGG
n.45_46insGACGCCGG
n.62_63insGACGCCGG
n.14_15insGACGCCGG
n.2_3insGACGCCGG
n.80_81insGACGCCGG
c.-349_-348insGACGCCGG (n.-349_-348insGACGCCGG)
c.-1090_-1089insCGGCGTCC (n.-1090_-1089insCGGCGTCC)
n.112_113insCGGCGTCC
 gnomAD v4
17g.7219939dupCA656316700ACADVL,DLG4c.-46dup (n.-46dup)
c.132-183dup (n.132-183dup)
n.32dup
n.45dup
n.62dup
n.14dup
n.2dup
n.80dup
c.-349dup (n.-349dup)
c.-1090dup (n.-1090dup)
n.112dup
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.7219939_7219940insGACGCCATCA2635778744ACADVL,DLG4c.-46_-45insGACGCCAT (n.-46_-45insGACGCCAT)
c.132-183_132-182insGACGCCAT (n.132-183_132-182insGACGCCAT)
n.32_33insGACGCCAT
n.45_46insGACGCCAT
n.62_63insGACGCCAT
n.14_15insGACGCCAT
n.2_3insGACGCCAT
n.80_81insGACGCCAT
c.-349_-348insGACGCCAT (n.-349_-348insGACGCCAT)
c.-1091_-1090insATGGCGTC (n.-1091_-1090insATGGCGTC)
n.111_112insATGGCGTC
 gnomAD v4
17g.7219940A=CA2245697298ACADVL,DLG4c.-45A= (n.-45A=)
c.132-182A= (n.132-182A=)
n.33A=
n.46A=
n.63A=
n.15A=
n.3A=
n.81A=
c.-348A= (n.-348A=)
c.-1091T= (n.-1091T=)
n.111T=
17g.7219940A>CCA8337498ACADVL,DLG4c.-45A>C (n.-45A>C)
c.132-182A>C (n.132-182A>C)
n.33A>C
n.46A>C
n.63A>C
n.15A>C
n.3A>C
n.81A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-1091T>G (n.-1091T>G)
n.111T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219940A>GCA8337497ACADVL,DLG4c.-45A>G (n.-45A>G)
c.132-182A>G (n.132-182A>G)
n.33A>G
n.46A>G
n.63A>G
n.15A>G
n.3A>G
n.81A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-1091T>C (n.-1091T>C)
n.111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219940A>TCA2739559268ACADVL,DLG4c.-45A>T (n.-45A>T)
c.132-182A>T (n.132-182A>T)
n.33A>T
n.46A>T
n.63A>T
n.15A>T
n.3A>T
n.81A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-1091T>A (n.-1091T>A)
n.111T>A
17g.7219940_7219941insCGTGGCA2635778755ACADVL,DLG4c.-45_-44insCGTGG (n.-45_-44insCGTGG)
c.132-182_132-181insCGTGG (n.132-182_132-181insCGTGG)
n.33_34insCGTGG
n.46_47insCGTGG
n.63_64insCGTGG
n.15_16insCGTGG
n.3_4insCGTGG
n.81_82insCGTGG
c.-348_-347insCGTGG (n.-348_-347insCGTGG)
c.-1092_-1091insCCACG (n.-1092_-1091insCCACG)
n.110_111insCCACG
 gnomAD v4
17g.7219941G>ACA8337499ACADVL,DLG4c.-44G>A (n.-44G>A)
c.132-181G>A (n.132-181G>A)
n.34G>A
n.47G>A
n.64G>A
n.16G>A
n.4G>A
n.82G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
n.110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219941G>CCA774739779ACADVL,DLG4c.-44G>C (n.-44G>C)
c.132-181G>C (n.132-181G>C)
n.34G>C
n.47G>C
n.64G>C
n.16G>C
n.4G>C
n.82G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-1092C>G (n.-1092C>G)
n.110C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219941G=CA2245697301ACADVL,DLG4c.-44G= (n.-44G=)
c.132-181G= (n.132-181G=)
n.34G=
n.47G=
n.64G=
n.16G=
n.4G=
n.82G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-1092C= (n.-1092C=)
n.110C=
17g.7219941G>TCA2635778760ACADVL,DLG4c.-44G>T (n.-44G>T)
c.132-181G>T (n.132-181G>T)
n.34G>T
n.47G>T
n.64G>T
n.16G>T
n.4G>T
n.82G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
17g.7219942C>ACA2635778761ACADVL,DLG4c.-43C>A (n.-43C>A)
c.132-180C>A (n.132-180C>A)
n.35C>A
n.48C>A
n.65C>A
n.17C>A
n.5C>A
n.83C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-1093G>T (n.-1093G>T)
n.109G>T
 gnomAD v4
17g.7219942C>GCA2739559269ACADVL,DLG4c.-43C>G (n.-43C>G)
c.132-180C>G (n.132-180C>G)
n.35C>G
n.48C>G
n.65C>G
n.17C>G
n.5C>G
n.83C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-1093G>C (n.-1093G>C)
n.109G>C
17g.7219942_7219943insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGCA2635778763ACADVL,DLG4c.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
c.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
n.35_36insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.48_49insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.65_66insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.17_18insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.5_6insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.83_84insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
c.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
c.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC (n.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC)
n.108_109insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC
 gnomAD v4
17g.7219943T>ACA2739559270ACADVL,DLG4c.-42T>A (n.-42T>A)
c.132-179T>A (n.132-179T>A)
n.36T>A
n.49T>A
n.66T>A
n.18T>A
n.6T>A
n.84T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-1094A>T (n.-1094A>T)
n.108A>T
17g.7219943T>CCA8337500ACADVL,DLG4c.-42T>C (n.-42T>C)
c.132-179T>C (n.132-179T>C)
n.36T>C
n.49T>C
n.66T>C
n.18T>C
n.6T>C
n.84T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-1094A>G (n.-1094A>G)
n.108A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219943T>GCA2739559271ACADVL,DLG4c.-42T>G (n.-42T>G)
c.132-179T>G (n.132-179T>G)
n.36T>G
n.49T>G
n.66T>G
n.18T>G
n.6T>G
n.84T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-1094A>C (n.-1094A>C)
n.108A>C
17g.7219943T=CA2245697303ACADVL,DLG4c.-42T= (n.-42T=)
c.132-179T= (n.132-179T=)
n.36T=
n.49T=
n.66T=
n.18T=
n.6T=
n.84T=
c.-345T= (n.-345T=)
c.-1094A= (n.-1094A=)
n.108A=
17g.7219944G>ACA2635778765ACADVL,DLG4c.-41G>A (n.-41G>A)
c.132-178G>A (n.132-178G>A)
n.37G>A
n.50G>A
n.67G>A
n.19G>A
n.7G>A
n.85G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.107C>T
 gnomAD v4
17g.7219944G>CCA2739559272ACADVL,DLG4c.-41G>C (n.-41G>C)
c.132-178G>C (n.132-178G>C)
n.37G>C
n.50G>C
n.67G>C
n.19G>C
n.7G>C
n.85G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-1095C>G (n.-1095C>G)
n.107C>G
17g.7219944G>TCA2635778766ACADVL,DLG4c.-41G>T (n.-41G>T)
c.132-178G>T (n.132-178G>T)
n.37G>T
n.50G>T
n.67G>T
n.19G>T
n.7G>T
n.85G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
n.107C>A
 gnomAD v4
17g.7219945G>ACA2635778769ACADVL,DLG4c.-40G>A (n.-40G>A)
c.132-177G>A (n.132-177G>A)
n.38G>A
n.51G>A
n.68G>A
n.20G>A
n.8G>A
n.86G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-1096C>T (n.-1096C>T)
n.106C>T
 gnomAD v4
17g.7219945G>CCA2635778773ACADVL,DLG4c.-40G>C (n.-40G>C)
c.132-177G>C (n.132-177G>C)
n.38G>C
n.51G>C
n.68G>C
n.20G>C
n.8G>C
n.86G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-1096C>G (n.-1096C>G)
n.106C>G
 gnomAD v4
17g.7219945G>TCA2635778770ACADVL,DLG4c.-40G>T (n.-40G>T)
c.132-177G>T (n.132-177G>T)
n.38G>T
n.51G>T
n.68G>T
n.20G>T
n.8G>T
n.86G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-1096C>A (n.-1096C>A)
n.106C>A
 gnomAD v4
17g.7219946G>ACA2635778776ACADVL,DLG4c.-39G>A (n.-39G>A)
c.132-176G>A (n.132-176G>A)
n.39G>A
n.52G>A
n.69G>A
n.21G>A
n.9G>A
n.87G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-1097C>T (n.-1097C>T)
n.105C>T
 gnomAD v4
17g.7219946G>CCA2733036336ACADVL,DLG4c.-39G>C (n.-39G>C)
c.132-176G>C (n.132-176G>C)
n.39G>C
n.52G>C
n.69G>C
n.21G>C
n.9G>C
n.87G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-1097C>G (n.-1097C>G)
n.105C>G
 dbSNP
17g.7219946G>TCA2635778779ACADVL,DLG4c.-39G>T (n.-39G>T)
c.132-176G>T (n.132-176G>T)
n.39G>T
n.52G>T
n.69G>T
n.21G>T
n.9G>T
n.87G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-1097C>A (n.-1097C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
17g.7219947T>ACA2739559274ACADVL,DLG4c.-38T>A (n.-38T>A)
c.132-175T>A (n.132-175T>A)
n.40T>A
n.53T>A
n.70T>A
n.22T>A
n.10T>A
n.88T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.-1098A>T (n.-1098A>T)
n.104A>T
17g.7219947T>CCA624693548ACADVL,DLG4c.-38T>C (n.-38T>C)
c.132-175T>C (n.132-175T>C)
n.40T>C
n.53T>C
n.70T>C
n.22T>C
n.10T>C
n.88T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-1098A>G (n.-1098A>G)
n.104A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219947T>GCA2739559273ACADVL,DLG4c.-38T>G (n.-38T>G)
c.132-175T>G (n.132-175T>G)
n.40T>G
n.53T>G
n.70T>G
n.22T>G
n.10T>G
n.88T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-1098A>C (n.-1098A>C)
n.104A>C
17g.7219947T=CA2245697305ACADVL,DLG4c.-38T= (n.-38T=)
c.132-175T= (n.132-175T=)
n.40T=
n.53T=
n.70T=
n.22T=
n.10T=
n.88T=
c.-341T= (n.-341T=)
c.-1098A= (n.-1098A=)
n.104A=
17g.7219948C>ACA2635778784ACADVL,DLG4c.-37C>A (n.-37C>A)
c.132-174C>A (n.132-174C>A)
n.41C>A
n.54C>A
n.71C>A
n.23C>A
n.11C>A
n.89C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
n.103G>T
 gnomAD v4
17g.7219948C=CA2245697306ACADVL,DLG4c.-37C= (n.-37C=)
c.132-174C= (n.132-174C=)
n.41C=
n.54C=
n.71C=
n.23C=
n.11C=
n.89C=
c.-340C= (n.-340C=)
c.-1099G= (n.-1099G=)
n.103G=
17g.7219948C>GCA287433504ACADVL,DLG4c.-37C>G (n.-37C>G)
c.132-174C>G (n.132-174C>G)
n.41C>G
n.54C>G
n.71C>G
n.23C>G
n.11C>G
n.89C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-1099G>C (n.-1099G>C)
n.103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219948C>TCA2635778787ACADVL,DLG4c.-37C>T (n.-37C>T)
c.132-174C>T (n.132-174C>T)
n.41C>T
n.54C>T
n.71C>T
n.23C>T
n.11C>T
n.89C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
n.103G>A
 gnomAD v4
17g.7219949A=CA2245697308ACADVL,DLG4c.-36A= (n.-36A=)
c.132-173A= (n.132-173A=)
n.42A=
n.55A=
n.72A=
n.24A=
n.12A=
n.90A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-1100T= (n.-1100T=)
n.102T=
17g.7219949A>GCA8337501ACADVL,DLG4c.-36A>G (n.-36A>G)
c.132-173A>G (n.132-173A>G)
n.42A>G
n.55A>G
n.72A>G
n.24A>G
n.12A>G
n.90A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-1100T>C (n.-1100T>C)
n.102T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219950G>ACA2739559275ACADVL,DLG4c.-35G>A (n.-35G>A)
c.132-172G>A (n.132-172G>A)
n.43G>A
n.56G>A
n.73G>A
n.25G>A
n.13G>A
n.91G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-1101C>T (n.-1101C>T)
n.101C>T
17g.7219950G>CCA2739559276ACADVL,DLG4c.-35G>C (n.-35G>C)
c.132-172G>C (n.132-172G>C)
n.43G>C
n.56G>C
n.73G>C
n.25G>C
n.13G>C
n.91G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-1101C>G (n.-1101C>G)
n.101C>G
17g.7219950G>TCA2635778795ACADVL,DLG4c.-35G>T (n.-35G>T)
c.132-172G>T (n.132-172G>T)
n.43G>T
n.56G>T
n.73G>T
n.25G>T
n.13G>T
n.91G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-1101C>A (n.-1101C>A)
n.101C>A
 gnomAD v4
17g.7219951A>CCA2739559277ACADVL,DLG4c.-34A>C (n.-34A>C)
c.132-171A>C (n.132-171A>C)
n.44A>C
n.57A>C
n.74A>C
n.26A>C
n.14A>C
n.92A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-1102T>G (n.-1102T>G)
n.100T>G
17g.7219951A>GCA2635778801ACADVL,DLG4c.-34A>G (n.-34A>G)
c.132-171A>G (n.132-171A>G)
n.44A>G
n.57A>G
n.74A>G
n.26A>G
n.14A>G
n.92A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-1102T>C (n.-1102T>C)
n.100T>C
 gnomAD v4
17g.7219951A>TCA2739559278ACADVL,DLG4c.-34A>T (n.-34A>T)
c.132-171A>T (n.132-171A>T)
n.44A>T
n.57A>T
n.74A>T
n.26A>T
n.14A>T
n.92A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-1102T>A (n.-1102T>A)
n.100T>A
17g.7219952G>ACA2635778802ACADVL,DLG4c.-33G>A (n.-33G>A)
c.132-170G>A (n.132-170G>A)
n.45G>A
n.58G>A
n.75G>A
n.27G>A
n.15G>A
n.93G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-1103C>T (n.-1103C>T)
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219952G>CCA2739559279ACADVL,DLG4c.-33G>C (n.-33G>C)
c.132-170G>C (n.132-170G>C)
n.45G>C
n.58G>C
n.75G>C
n.27G>C
n.15G>C
n.93G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-1103C>G (n.-1103C>G)
n.99C>G
17g.7219952G>TCA2635778803ACADVL,DLG4c.-33G>T (n.-33G>T)
c.132-170G>T (n.132-170G>T)
n.45G>T
n.58G>T
n.75G>T
n.27G>T
n.15G>T
n.93G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-1103C>A (n.-1103C>A)
n.99C>A
 gnomAD v4
17g.7219953C>ACA2635778804ACADVL,DLG4c.-32C>A (n.-32C>A)
c.132-169C>A (n.132-169C>A)
n.46C>A
n.59C>A
n.76C>A
n.28C>A
n.16C>A
n.94C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-1104G>T (n.-1104G>T)
n.98G>T
 gnomAD v4
17g.7219953C>GCA2739559280ACADVL,DLG4c.-32C>G (n.-32C>G)
c.132-169C>G (n.132-169C>G)
n.46C>G
n.59C>G
n.76C>G
n.28C>G
n.16C>G
n.94C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-1104G>C (n.-1104G>C)
n.98G>C
17g.7219953C>TCA2635778805ACADVL,DLG4c.-32C>T (n.-32C>T)
c.132-169C>T (n.132-169C>T)
n.46C>T
n.59C>T
n.76C>T
n.28C>T
n.16C>T
n.94C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-1104G>A (n.-1104G>A)
n.98G>A
 gnomAD v4
17g.7219954T>CCA2576147645ACADVL,DLG4c.-31T>C (n.-31T>C)
c.132-168T>C (n.132-168T>C)
n.47T>C
n.60T>C
n.77T>C
n.29T>C
n.17T>C
n.95T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-1105A>G (n.-1105A>G)
n.97A>G
17g.7219955C>ACA2635778808ACADVL,DLG4c.-30C>A (n.-30C>A)
c.132-167C>A (n.132-167C>A)
n.48C>A
n.61C>A
n.78C>A
n.30C>A
n.18C>A
n.96C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-1106G>T (n.-1106G>T)
n.96G>T
 gnomAD v4
17g.7219955C=CA2245697310ACADVL,DLG4c.-30C= (n.-30C=)
c.132-167C= (n.132-167C=)
n.48C=
n.61C=
n.78C=
n.30C=
n.18C=
n.96C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-1106G= (n.-1106G=)
n.96G=
17g.7219955C>GCA774739792ACADVL,DLG4c.-30C>G (n.-30C>G)
c.132-167C>G (n.132-167C>G)
n.48C>G
n.61C>G
n.78C>G
n.30C>G
n.18C>G
n.96C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-1106G>C (n.-1106G>C)
n.96G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219955C>TCA624693549ACADVL,DLG4c.-30C>T (n.-30C>T)
c.132-167C>T (n.132-167C>T)
n.48C>T
n.61C>T
n.78C>T
n.30C>T
n.18C>T
n.96C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-1106G>A (n.-1106G>A)
n.96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219956G>ACA287433512ACADVL,DLG4c.-29G>A (n.-29G>A)
c.132-166G>A (n.132-166G>A)
n.49G>A
n.62G>A
n.79G>A
n.31G>A
n.19G>A
n.97G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-1107C>T (n.-1107C>T)
n.95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219956G>CCA8337502ACADVL,DLG4c.-29G>C (n.-29G>C)
c.132-166G>C (n.132-166G>C)
n.49G>C
n.62G>C
n.79G>C
n.31G>C
n.19G>C
n.97G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-1107C>G (n.-1107C>G)
n.95C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219956G=CA2245697311ACADVL,DLG4c.-29G= (n.-29G=)
c.132-166G= (n.132-166G=)
n.49G=
n.62G=
n.79G=
n.31G=
n.19G=
n.97G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-1107C= (n.-1107C=)
n.95C=
17g.7219956G>TCA2590146687ACADVL,DLG4c.-29G>T (n.-29G>T)
c.132-166G>T (n.132-166G>T)
n.49G>T
n.62G>T
n.79G>T
n.31G>T
n.19G>T
n.97G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
n.95C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219957A>CCA2733036401ACADVL,DLG4c.-28A>C (n.-28A>C)
c.132-165A>C (n.132-165A>C)
n.50A>C
n.63A>C
n.80A>C
n.32A>C
n.20A>C
n.98A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-1108T>G (n.-1108T>G)
n.94T>G
 dbSNP
17g.7219957A>GCA2635778812ACADVL,DLG4c.-28A>G (n.-28A>G)
c.132-165A>G (n.132-165A>G)
n.50A>G
n.63A>G
n.80A>G
n.32A>G
n.20A>G
n.98A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-1108T>C (n.-1108T>C)
n.94T>C
 gnomAD v4
17g.7219958G>ACA624693550ACADVL,DLG4c.-27G>A (n.-27G>A)
c.132-164G>A (n.132-164G>A)
n.51G>A
n.64G>A
n.81G>A
n.33G>A
n.21G>A
n.99G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-1109C>T (n.-1109C>T)
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219958G>CCA2739559281ACADVL,DLG4c.-27G>C (n.-27G>C)
c.132-164G>C (n.132-164G>C)
n.51G>C
n.64G>C
n.81G>C
n.33G>C
n.21G>C
n.99G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-1109C>G (n.-1109C>G)
n.93C>G
17g.7219958G=CA2245697313ACADVL,DLG4c.-27G= (n.-27G=)
c.132-164G= (n.132-164G=)
n.51G=
n.64G=
n.81G=
n.33G=
n.21G=
n.99G=
c.-330G= (n.-330G=)
c.-1109C= (n.-1109C=)
n.93C=
17g.7219958G>TCA2635778814ACADVL,DLG4c.-27G>T (n.-27G>T)
c.132-164G>T (n.132-164G>T)
n.51G>T
n.64G>T
n.81G>T
n.33G>T
n.21G>T
n.99G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-1109C>A (n.-1109C>A)
n.93C>A
 gnomAD v4
17g.7219959C>ACA2635778816ACADVL,DLG4c.-26C>A (n.-26C>A)
c.132-163C>A (n.132-163C>A)
n.52C>A
n.65C>A
n.82C>A
n.34C>A
n.22C>A
n.100C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-1110G>T (n.-1110G>T)
n.92G>T
 gnomAD v4
17g.7219959C=CA2245697314ACADVL,DLG4c.-26C= (n.-26C=)
c.132-163C= (n.132-163C=)
n.52C=
n.65C=
n.82C=
n.34C=
n.22C=
n.100C=
c.-329C= (n.-329C=)
c.-1110G= (n.-1110G=)
n.92G=
17g.7219959C>GCA2635778817ACADVL,DLG4c.-26C>G (n.-26C>G)
c.132-163C>G (n.132-163C>G)
n.52C>G
n.65C>G
n.82C>G
n.34C>G
n.22C>G
n.100C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-1110G>C (n.-1110G>C)
n.92G>C
 gnomAD v4
17g.7219959C>TCA287433513ACADVL,DLG4c.-26C>T (n.-26C>T)
c.132-163C>T (n.132-163C>T)
n.52C>T
n.65C>T
n.82C>T
n.34C>T
n.22C>T
n.100C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-1110G>A (n.-1110G>A)
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219960C>ACA2635778820ACADVL,DLG4c.-25C>A (n.-25C>A)
c.132-162C>A (n.132-162C>A)
n.53C>A
n.66C>A
n.83C>A
n.35C>A
n.23C>A
n.101C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-1111G>T (n.-1111G>T)
n.91G>T
 gnomAD v4
17g.7219960C>TCA2635778821ACADVL,DLG4c.-25C>T (n.-25C>T)
c.132-162C>T (n.132-162C>T)
n.53C>T
n.66C>T
n.83C>T
n.35C>T
n.23C>T
n.101C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-1111G>A (n.-1111G>A)
n.91G>A
 gnomAD v4
17g.7219961A>CCA2739559282ACADVL,DLG4c.-24A>C (n.-24A>C)
c.132-161A>C (n.132-161A>C)
n.54A>C
n.67A>C
n.84A>C
n.36A>C
n.24A>C
n.102A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-1112T>G (n.-1112T>G)
n.90T>G
17g.7219961A>GCA2635778822ACADVL,DLG4c.-24A>G (n.-24A>G)
c.132-161A>G (n.132-161A>G)
n.54A>G
n.67A>G
n.84A>G
n.36A>G
n.24A>G
n.102A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-1112T>C (n.-1112T>C)
n.90T>C
 gnomAD v4
17g.7219961A>TCA2739559283ACADVL,DLG4c.-24A>T (n.-24A>T)
c.132-161A>T (n.132-161A>T)
n.54A>T
n.67A>T
n.84A>T
n.36A>T
n.24A>T
n.102A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-1112T>A (n.-1112T>A)
n.90T>A
17g.7219962G>ACA2739559284ACADVL,DLG4c.-23G>A (n.-23G>A)
c.132-160G>A (n.132-160G>A)
n.55G>A
n.68G>A
n.85G>A
n.37G>A
n.25G>A
n.103G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-1113C>T (n.-1113C>T)
n.89C>T
17g.7219962G>CCA2635778823ACADVL,DLG4c.-23G>C (n.-23G>C)
c.132-160G>C (n.132-160G>C)
n.55G>C
n.68G>C
n.85G>C
n.37G>C
n.25G>C
n.103G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-1113C>G (n.-1113C>G)
n.89C>G
 gnomAD v4
17g.7219962G>TCA2635778825ACADVL,DLG4c.-23G>T (n.-23G>T)
c.132-160G>T (n.132-160G>T)
n.55G>T
n.68G>T
n.85G>T
n.37G>T
n.25G>T
n.103G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-1113C>A (n.-1113C>A)
n.89C>A
 gnomAD v4
17g.7219963C>ACA8337503ACADVL,DLG4c.-22C>A (n.-22C>A)
c.132-159C>A (n.132-159C>A)
n.56C>A
n.69C>A
n.86C>A
n.38C>A
n.26C>A
n.104C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-1114G>T (n.-1114G>T)
n.88G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219963C=CA2245697315ACADVL,DLG4c.-22C= (n.-22C=)
c.132-159C= (n.132-159C=)
n.56C=
n.69C=
n.86C=
n.38C=
n.26C=
n.104C=
c.-325C= (n.-325C=)
c.-1114G= (n.-1114G=)
n.88G=
17g.7219963C>GCA2739559285ACADVL,DLG4c.-22C>G (n.-22C>G)
c.132-159C>G (n.132-159C>G)
n.56C>G
n.69C>G
n.86C>G
n.38C>G
n.26C>G
n.104C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-1114G>C (n.-1114G>C)
n.88G>C
17g.7219963C>TCA624693551ACADVL,DLG4c.-22C>T (n.-22C>T)
c.132-159C>T (n.132-159C>T)
n.56C>T
n.69C>T
n.86C>T
n.38C>T
n.26C>T
n.104C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
n.88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219964G>ACA774739813ACADVL,DLG4c.-21G>A (n.-21G>A)
c.132-158G>A (n.132-158G>A)
n.57G>A
n.70G>A
n.87G>A
n.39G>A
n.27G>A
n.105G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-1115C>T (n.-1115C>T)
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219964G>CCA287433519ACADVL,DLG4c.-21G>C (n.-21G>C)
c.132-158G>C (n.132-158G>C)
n.57G>C
n.70G>C
n.87G>C
n.39G>C
n.27G>C
n.105G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-1115C>G (n.-1115C>G)
n.87C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219964G=CA2245697316ACADVL,DLG4c.-21G= (n.-21G=)
c.132-158G= (n.132-158G=)
n.57G=
n.70G=
n.87G=
n.39G=
n.27G=
n.105G=
c.-324G= (n.-324G=)
c.-1115C= (n.-1115C=)
n.87C=
17g.7219964G>TCA2635778831ACADVL,DLG4c.-21G>T (n.-21G>T)
c.132-158G>T (n.132-158G>T)
n.57G>T
n.70G>T
n.87G>T
n.39G>T
n.27G>T
n.105G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-1115C>A (n.-1115C>A)
n.87C>A
 gnomAD v4
17g.7219965G>ACA2635778832ACADVL,DLG4c.-20G>A (n.-20G>A)
c.132-157G>A (n.132-157G>A)
n.58G>A
n.71G>A
n.88G>A
n.40G>A
n.28G>A
n.106G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-1116C>T (n.-1116C>T)
n.86C>T
 gnomAD v4
17g.7219965G>CCA2739559286ACADVL,DLG4c.-20G>C (n.-20G>C)
c.132-157G>C (n.132-157G>C)
n.58G>C
n.71G>C
n.88G>C
n.40G>C
n.28G>C
n.106G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-1116C>G (n.-1116C>G)
n.86C>G
17g.7219965G=CA2245697318ACADVL,DLG4c.-20G= (n.-20G=)
c.132-157G= (n.132-157G=)
n.58G=
n.71G=
n.88G=
n.40G=
n.28G=
n.106G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-1116C= (n.-1116C=)
n.86C=
17g.7219965G>TCA8337504ACADVL,DLG4c.-20G>T (n.-20G>T)
c.132-157G>T (n.132-157G>T)
n.58G>T
n.71G>T
n.88G>T
n.40G>T
n.28G>T
n.106G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-1116C>A (n.-1116C>A)
n.86C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219966C>ACA2635778839ACADVL,DLG4c.-19C>A (n.-19C>A)
c.132-156C>A (n.132-156C>A)
n.59C>A
n.72C>A
n.89C>A
n.41C>A
n.29C>A
n.107C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.85G>T
 gnomAD v4
17g.7219966C=CA2245697320ACADVL,DLG4c.-19C= (n.-19C=)
c.132-156C= (n.132-156C=)
n.59C=
n.72C=
n.89C=
n.41C=
n.29C=
n.107C=
c.-322C= (n.-322C=)
c.-1117G= (n.-1117G=)
n.85G=
17g.7219966C>GCA2635778841ACADVL,DLG4c.-19C>G (n.-19C>G)
c.132-156C>G (n.132-156C>G)
n.59C>G
n.72C>G
n.89C>G
n.41C>G
n.29C>G
n.107C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
n.85G>C
 gnomAD v4
17g.7219966C>TCA287433520ACADVL,DLG4c.-19C>T (n.-19C>T)
c.132-156C>T (n.132-156C>T)
n.59C>T
n.72C>T
n.89C>T
n.41C>T
n.29C>T
n.107C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
n.85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219967G>ACA8337505ACADVL,DLG4c.-18G>A (n.-18G>A)
c.132-155G>A (n.132-155G>A)
n.60G>A
n.73G>A
n.90G>A
n.42G>A
n.30G>A
n.108G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-1118C>T (n.-1118C>T)
n.84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219967G>CCA2576147646ACADVL,DLG4c.-18G>C (n.-18G>C)
c.132-155G>C (n.132-155G>C)
n.60G>C
n.73G>C
n.90G>C
n.42G>C
n.30G>C
n.108G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-1118C>G (n.-1118C>G)
n.84C>G
17g.7219967G=CA2245697321ACADVL,DLG4c.-18G= (n.-18G=)
c.132-155G= (n.132-155G=)
n.60G=
n.73G=
n.90G=
n.42G=
n.30G=
n.108G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-1118C= (n.-1118C=)
n.84C=
17g.7219967G>TCA774739818ACADVL,DLG4c.-18G>T (n.-18G>T)
c.132-155G>T (n.132-155G>T)
n.60G>T
n.73G>T
n.90G>T
n.42G>T
n.30G>T
n.108G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-1118C>A (n.-1118C>A)
n.84C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219968C>ACA2739559287ACADVL,DLG4c.-17C>A (n.-17C>A)
c.132-154C>A (n.132-154C>A)
n.61C>A
n.74C>A
n.91C>A
n.43C>A
n.31C>A
n.109C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
n.83G>T
17g.7219968C=CA2245697322ACADVL,DLG4c.-17C= (n.-17C=)
c.132-154C= (n.132-154C=)
n.61C=
n.74C=
n.91C=
n.43C=
n.31C=
n.109C=
c.-320C= (n.-320C=)
c.-1119G= (n.-1119G=)
n.83G=
17g.7219968C>GCA2739559288ACADVL,DLG4c.-17C>G (n.-17C>G)
c.132-154C>G (n.132-154C>G)
n.61C>G
n.74C>G
n.91C>G
n.43C>G
n.31C>G
n.109C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-1119G>C (n.-1119G>C)
n.83G>C
17g.7219968C>TCA287433521ACADVL,DLG4c.-17C>T (n.-17C>T)
c.132-154C>T (n.132-154C>T)
n.61C>T
n.74C>T
n.91C>T
n.43C>T
n.31C>T
n.109C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
n.83G>A
 dbSNP
17g.7219970delCA2635778851ACADVL,DLG4c.-15del (n.-15del)
c.132-152del (n.132-152del)
n.63del
n.76del
n.93del
n.45del
n.33del
n.111del
c.-318del (n.-318del)
c.-1119del (n.-1119del)
n.83del
 gnomAD v4
17g.7219969C=CA2245697323ACADVL,DLG4c.-16C= (n.-16C=)
c.132-153C= (n.132-153C=)
n.62C=
n.75C=
n.92C=
n.44C=
n.32C=
n.110C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.-1120G= (n.-1120G=)
n.82G=
17g.7219969C>GCA2635778856ACADVL,DLG4c.-16C>G (n.-16C>G)
c.132-153C>G (n.132-153C>G)
n.62C>G
n.75C>G
n.92C>G
n.44C>G
n.32C>G
n.110C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-1120G>C (n.-1120G>C)
n.82G>C
 gnomAD v4
17g.7219969C>TCA624693552ACADVL,DLG4c.-16C>T (n.-16C>T)
c.132-153C>T (n.132-153C>T)
n.62C>T
n.75C>T
n.92C>T
n.44C>T
n.32C>T
n.110C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-1120G>A (n.-1120G>A)
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219970C>ACA2635778861ACADVL,DLG4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.132-152C>A (n.132-152C>A)
n.63C>A
n.76C>A
n.93C>A
n.45C>A
n.33C>A
n.111C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-1121G>T (n.-1121G>T)
n.81G>T
 gnomAD v4
17g.7219970C>GCA2739559289ACADVL,DLG4c.-15C>G (n.-15C>G)
c.132-152C>G (n.132-152C>G)
n.63C>G
n.76C>G
n.93C>G
n.45C>G
n.33C>G
n.111C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-1121G>C (n.-1121G>C)
n.81G>C
17g.7219970C>TCA2528091407ACADVL,DLG4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.132-152C>T (n.132-152C>T)
n.63C>T
n.76C>T
n.93C>T
n.45C>T
n.33C>T
n.111C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-1121G>A (n.-1121G>A)
n.81G>A
 gnomAD v4
17g.7219971G>ACA2245697325ACADVL,DLG4c.-14G>A (n.-14G>A)
c.132-151G>A (n.132-151G>A)
n.64G>A
n.77G>A
n.94G>A
n.46G>A
n.34G>A
n.112G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219971G>CCA2739559290ACADVL,DLG4c.-14G>C (n.-14G>C)
c.132-151G>C (n.132-151G>C)
n.64G>C
n.77G>C
n.94G>C
n.46G>C
n.34G>C
n.112G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-1122C>G (n.-1122C>G)
n.80C>G
17g.7219971G=CA2245697324ACADVL,DLG4c.-14G= (n.-14G=)
c.132-151G= (n.132-151G=)
n.64G=
n.77G=
n.94G=
n.46G=
n.34G=
n.112G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-1122C= (n.-1122C=)
n.80C=
17g.7219971G>TCA2635778869ACADVL,DLG4c.-14G>T (n.-14G>T)
c.132-151G>T (n.132-151G>T)
n.64G>T
n.77G>T
n.94G>T
n.46G>T
n.34G>T
n.112G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
n.80C>A
 gnomAD v4
17g.7219972G>CCA624693553ACADVL,DLG4c.-13G>C (n.-13G>C)
c.132-150G>C (n.132-150G>C)
n.65G>C
n.78G>C
n.95G>C
n.47G>C
n.35G>C
n.113G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-1123C>G (n.-1123C>G)
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7219972G=CA2245697326ACADVL,DLG4c.-13G= (n.-13G=)
c.132-150G= (n.132-150G=)
n.65G=
n.78G=
n.95G=
n.47G=
n.35G=
n.113G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.-1123C= (n.-1123C=)
n.79C=
17g.7219972G>TCA2635778870ACADVL,DLG4c.-13G>T (n.-13G>T)
c.132-150G>T (n.132-150G>T)
n.65G>T
n.78G>T
n.95G>T
n.47G>T
n.35G>T
n.113G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-1123C>A (n.-1123C>A)
n.79C>A
 gnomAD v4
17g.7219973A>GCA2635778871ACADVL,DLG4c.-12A>G (n.-12A>G)
c.132-149A>G (n.132-149A>G)
n.66A>G
n.79A>G
n.96A>G
n.48A>G
n.36A>G
n.114A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
n.78T>C
 gnomAD v4
17g.7219974G>ACA2739559291ACADVL,DLG4c.-11G>A (n.-11G>A)
c.132-148G>A (n.132-148G>A)
n.67G>A
n.80G>A
n.97G>A
n.49G>A
n.37G>A
n.115G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
n.77C>T
17g.7219974G>CCA2739559292ACADVL,DLG4c.-11G>C (n.-11G>C)
c.132-148G>C (n.132-148G>C)
n.67G>C
n.80G>C
n.97G>C
n.49G>C
n.37G>C
n.115G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
n.77C>G
17g.7219974G=CA2245697329ACADVL,DLG4c.-11G= (n.-11G=)
c.132-148G= (n.132-148G=)
n.67G=
n.80G=
n.97G=
n.49G=
n.37G=
n.115G=
c.-314G= (n.-314G=)
c.-1125C= (n.-1125C=)
n.77C=
17g.7219974G>TCA8337506ACADVL,DLG4c.-11G>T (n.-11G>T)
c.132-148G>T (n.132-148G>T)
n.67G>T
n.80G>T
n.97G>T
n.49G>T
n.37G>T
n.115G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
n.77C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219975A>CCA2739559293ACADVL,DLG4c.-10A>C (n.-10A>C)
c.132-147A>C (n.132-147A>C)
n.68A>C
n.81A>C
n.98A>C
n.50A>C
n.38A>C
n.116A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-1126T>G (n.-1126T>G)
n.76T>G
17g.7219975A>TCA2739559294ACADVL,DLG4c.-10A>T (n.-10A>T)
c.132-147A>T (n.132-147A>T)
n.68A>T
n.81A>T
n.98A>T
n.50A>T
n.38A>T
n.116A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-1126T>A (n.-1126T>A)
n.76T>A
17g.7219976G>ACA2739559295ACADVL,DLG4c.-9G>A (n.-9G>A)
c.132-146G>A (n.132-146G>A)
n.69G>A
n.82G>A
n.99G>A
n.51G>A
n.39G>A
n.117G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-1127C>T (n.-1127C>T)
n.75C>T
17g.7219976G>CCA2739559296ACADVL,DLG4c.-9G>C (n.-9G>C)
c.132-146G>C (n.132-146G>C)
n.69G>C
n.82G>C
n.99G>C
n.51G>C
n.39G>C
n.117G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-1127C>G (n.-1127C>G)
n.75C>G
17g.7219976G>TCA2635778877ACADVL,DLG4c.-9G>T (n.-9G>T)
c.132-146G>T (n.132-146G>T)
n.69G>T
n.82G>T
n.99G>T
n.51G>T
n.39G>T
n.117G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-1127C>A (n.-1127C>A)
n.75C>A
 gnomAD v4
17g.7219977A=CA2245697330ACADVL,DLG4c.-8A= (n.-8A=)
c.132-145A= (n.132-145A=)
n.70A=
n.83A=
n.100A=
n.52A=
n.40A=
n.118A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-1128T= (n.-1128T=)
n.74T=
17g.7219977A>CCA2739559297ACADVL,DLG4c.-8A>C (n.-8A>C)
c.132-145A>C (n.132-145A>C)
n.70A>C
n.83A>C
n.100A>C
n.52A>C
n.40A>C
n.118A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-1128T>G (n.-1128T>G)
n.74T>G
17g.7219977A>GCA774739824ACADVL,DLG4c.-8A>G (n.-8A>G)
c.132-145A>G (n.132-145A>G)
n.70A>G
n.83A>G
n.100A>G
n.52A>G
n.40A>G
n.118A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-1128T>C (n.-1128T>C)
n.74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219977A>TCA2739559298ACADVL,DLG4c.-8A>T (n.-8A>T)
c.132-145A>T (n.132-145A>T)
n.70A>T
n.83A>T
n.100A>T
n.52A>T
n.40A>T
n.118A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-1128T>A (n.-1128T>A)
n.74T>A
17g.7219978T>ACA2739559299ACADVL,DLG4c.-7T>A (n.-7T>A)
c.132-144T>A (n.132-144T>A)
n.71T>A
n.84T>A
n.101T>A
n.53T>A
n.41T>A
n.119T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-1129A>T (n.-1129A>T)
n.73A>T
17g.7219978T>CCA2635778879ACADVL,DLG4c.-7T>C (n.-7T>C)
c.132-144T>C (n.132-144T>C)
n.71T>C
n.84T>C
n.101T>C
n.53T>C
n.41T>C
n.119T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-1129A>G (n.-1129A>G)
n.73A>G
 gnomAD v4
17g.7219978T>GCA2739559300ACADVL,DLG4c.-7T>G (n.-7T>G)
c.132-144T>G (n.132-144T>G)
n.71T>G
n.84T>G
n.101T>G
n.53T>G
n.41T>G
n.119T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.-1129A>C (n.-1129A>C)
n.73A>C
17g.7219979T>ACA2739559301ACADVL,DLG4c.-6T>A (n.-6T>A)
c.132-143T>A (n.132-143T>A)
n.72T>A
n.85T>A
n.102T>A
n.54T>A
n.42T>A
n.120T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.72A>T
17g.7219979T>CCA2739559302ACADVL,DLG4c.-6T>C (n.-6T>C)
c.132-143T>C (n.132-143T>C)
n.72T>C
n.85T>C
n.102T>C
n.54T>C
n.42T>C
n.120T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.72A>G
17g.7219979T>GCA2739559303ACADVL,DLG4c.-6T>G (n.-6T>G)
c.132-143T>G (n.132-143T>G)
n.72T>G
n.85T>G
n.102T>G
n.54T>G
n.42T>G
n.120T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
n.72A>C
17g.7219980C>ACA2554195360ACADVL,DLG4c.-5C>A (n.-5C>A)
c.132-142C>A (n.132-142C>A)
n.73C>A
n.86C>A
n.103C>A
n.55C>A
n.43C>A
n.121C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.71G>T
 gnomAD v4
17g.7219980C=CA2245697331ACADVL,DLG4c.-5C= (n.-5C=)
c.132-142C= (n.132-142C=)
n.73C=
n.86C=
n.103C=
n.55C=
n.43C=
n.121C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-1131G= (n.-1131G=)
n.71G=
17g.7219980C>GCA2245697332ACADVL,DLG4c.-5C>G (n.-5C>G)
c.132-142C>G (n.132-142C>G)
n.73C>G
n.86C>G
n.103C>G
n.55C>G
n.43C>G
n.121C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.71G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219980C>TCA2635778882ACADVL,DLG4c.-5C>T (n.-5C>T)
c.132-142C>T (n.132-142C>T)
n.73C>T
n.86C>T
n.103C>T
n.55C>T
n.43C>T
n.121C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.71G>A
 gnomAD v4
17g.7219981G>ACA2635778884ACADVL,DLG4c.-4G>A (n.-4G>A)
c.132-141G>A (n.132-141G>A)
n.74G>A
n.87G>A
n.104G>A
n.56G>A
n.44G>A
n.122G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
n.70C>T
 gnomAD v4
17g.7219981G>CCA2576147647ACADVL,DLG4c.-4G>C (n.-4G>C)
c.132-141G>C (n.132-141G>C)
n.74G>C
n.87G>C
n.104G>C
n.56G>C
n.44G>C
n.122G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-1132C>G (n.-1132C>G)
n.70C>G
 gnomAD v4
17g.7219981G>TCA2635778885ACADVL,DLG4c.-4G>T (n.-4G>T)
c.132-141G>T (n.132-141G>T)
n.74G>T
n.87G>T
n.104G>T
n.56G>T
n.44G>T
n.122G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
n.70C>A
 gnomAD v4
17g.7219982G>ACA2635778887ACADVL,DLG4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.132-140G>A (n.132-140G>A)
n.75G>A
n.88G>A
n.105G>A
n.57G>A
n.45G>A
n.123G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
n.69C>T
 gnomAD v4
17g.7219982G>CCA8337507ACADVL,DLG4c.-3G>C (n.-3G>C)
c.132-140G>C (n.132-140G>C)
n.75G>C
n.88G>C
n.105G>C
n.57G>C
n.45G>C
n.123G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-1133C>G (n.-1133C>G)
n.69C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219982G=CA2245697333ACADVL,DLG4c.-3G= (n.-3G=)
c.132-140G= (n.132-140G=)
n.75G=
n.88G=
n.105G=
n.57G=
n.45G=
n.123G=
c.-306G= (n.-306G=)
c.-1133C= (n.-1133C=)
n.69C=
17g.7219982G>TCA2635778888ACADVL,DLG4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.132-140G>T (n.132-140G>T)
n.75G>T
n.88G>T
n.105G>T
n.57G>T
n.45G>T
n.123G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
n.69C>A
 gnomAD v4
17g.7219983A>CCA2635778889ACADVL,DLG4c.-2A>C (n.-2A>C)
c.132-139A>C (n.132-139A>C)
n.76A>C
n.89A>C
n.106A>C
n.58A>C
n.46A>C
n.124A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-1134T>G (n.-1134T>G)
n.68T>G
 gnomAD v4
17g.7219983A>GCA2635778891ACADVL,DLG4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.132-139A>G (n.132-139A>G)
n.76A>G
n.89A>G
n.106A>G
n.58A>G
n.46A>G
n.124A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-1134T>C (n.-1134T>C)
n.68T>C
 gnomAD v4
17g.7219983A>TCA2739559304ACADVL,DLG4c.-2A>T (n.-2A>T)
c.132-139A>T (n.132-139A>T)
n.76A>T
n.89A>T
n.106A>T
n.58A>T
n.46A>T
n.124A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-1134T>A (n.-1134T>A)
n.68T>A
17g.7219984G>ACA287433543ACADVL,DLG4c.-1G>A (n.-1G>A)
c.132-138G>A (n.132-138G>A)
n.77G>A
n.90G>A
n.107G>A
n.59G>A
n.47G>A
n.125G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-1135C>T (n.-1135C>T)
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219984G>CCA2739559305ACADVL,DLG4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.132-138G>C (n.132-138G>C)
n.77G>C
n.90G>C
n.107G>C
n.59G>C
n.47G>C
n.125G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-1135C>G (n.-1135C>G)
n.67C>G
17g.7219984G=CA2245697334ACADVL,DLG4c.-1G= (n.-1G=)
c.132-138G= (n.132-138G=)
n.77G=
n.90G=
n.107G=
n.59G=
n.47G=
n.125G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.-1135C= (n.-1135C=)
n.67C=
17g.7219984G>TCA2635778894ACADVL,DLG4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.132-138G>T (n.132-138G>T)
n.77G>T
n.90G>T
n.107G>T
n.59G>T
n.47G>T
n.125G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-1135C>A (n.-1135C>A)
n.67C>A
 gnomAD v4
17g.7219985A=CA2245697335ACADVL,DLG4c.1A= (p.Met1=)
c.132-137A= (n.132-137A=)
n.78A=
n.91A=
n.108A=
n.60A=
n.48A=
n.126A=
c.-303A= (n.-303A=)
c.-1136T= (n.-1136T=)
n.66T=
17g.7219985A>CCA397721889ACADVL,DLG4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.132-137A>C (n.132-137A>C)
n.78A>C
n.91A>C
n.108A>C
n.60A>C
n.48A>C
n.126A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-1136T>G (n.-1136T>G)
n.66T>G
17g.7219985A>GCA397721890ACADVL,DLG4c.1A>G (p.Met1Val)
c.132-137A>G (n.132-137A>G)
n.78A>G
n.91A>G
n.108A>G
n.60A>G
n.48A>G
n.126A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-1136T>C (n.-1136T>C)
n.66T>C
 dbSNP
17g.7219985A>TCA397721891ACADVL,DLG4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.132-137A>T (n.132-137A>T)
n.78A>T
n.91A>T
n.108A>T
n.60A>T
n.48A>T
n.126A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-1136T>A (n.-1136T>A)
n.66T>A
 gnomAD v4
17g.7219986T>ACA397721894ACADVL,DLG4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.132-136T>A (n.132-136T>A)
n.79T>A
n.92T>A
n.109T>A
n.61T>A
n.49T>A
n.127T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-1137A>T (n.-1137A>T)
n.65A>T
17g.7219986T>CCA397721893ACADVL,DLG4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.132-136T>C (n.132-136T>C)
n.79T>C
n.92T>C
n.109T>C
n.61T>C
n.49T>C
n.127T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-1137A>G (n.-1137A>G)
n.65A>G
17g.7219986T>GCA397721892ACADVL,DLG4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.132-136T>G (n.132-136T>G)
n.79T>G
n.92T>G
n.109T>G
n.61T>G
n.49T>G
n.127T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-1137A>C (n.-1137A>C)
n.65A>C
17g.7219987G>ACA8337508ACADVL,DLG4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.132-135G>A (n.132-135G>A)
n.80G>A
n.93G>A
n.110G>A
n.62G>A
n.50G>A
n.128G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-1138C>T (n.-1138C>T)
n.64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219987G>CCA397721895ACADVL,DLG4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.132-135G>C (n.132-135G>C)
n.80G>C
n.93G>C
n.110G>C
n.62G>C
n.50G>C
n.128G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-1138C>G (n.-1138C>G)
n.64C>G
17g.7219987G=CA2245697337ACADVL,DLG4c.3G= (p.Met1=)
c.132-135G= (n.132-135G=)
n.80G=
n.93G=
n.110G=
n.62G=
n.50G=
n.128G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-1138C= (n.-1138C=)
n.64C=
17g.7219987G>TCA397721896ACADVL,DLG4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.132-135G>T (n.132-135G>T)
n.80G>T
n.93G>T
n.110G>T
n.62G>T
n.50G>T
n.128G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-1138C>A (n.-1138C>A)
n.64C>A
17g.7219988C>ACA397721897ACADVL,DLG4c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.132-134C>A (n.132-134C>A)
n.81C>A
n.94C>A
n.111C>A
n.63C>A
n.51C>A
n.129C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
n.63G>T
17g.7219988C>GCA397721898ACADVL,DLG4c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.132-134C>G (n.132-134C>G)
n.81C>G
n.94C>G
n.111C>G
n.63C>G
n.51C>G
n.129C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
n.63G>C
17g.7219988C>TCA397721899ACADVL,DLG4c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.132-134C>T (n.132-134C>T)
n.81C>T
n.94C>T
n.111C>T
n.63C>T
n.51C>T
n.129C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
n.63G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7219989A>CCA397721900ACADVL,DLG4c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.132-133A>C (n.132-133A>C)
n.82A>C
n.95A>C
n.112A>C
n.64A>C
n.52A>C
n.130A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-1140T>G (n.-1140T>G)
n.62T>G
17g.7219989A>GCA397721902ACADVL,DLG4c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.132-133A>G (n.132-133A>G)
n.82A>G
n.95A>G
n.112A>G
n.64A>G
n.52A>G
n.130A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-1140T>C (n.-1140T>C)
n.62T>C
 gnomAD v4
17g.7219989A>TCA397721901ACADVL,DLG4c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.132-133A>T (n.132-133A>T)
n.82A>T
n.95A>T
n.112A>T
n.64A>T
n.52A>T
n.130A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-1140T>A (n.-1140T>A)
n.62T>A
 gnomAD v4
17g.7219990G>ACA624693554ACADVL,DLG4c.6G>A (p.Gln2=)
c.132-132G>A (n.132-132G>A)
n.83G>A
n.96G>A
n.113G>A
n.65G>A
n.53G>A
n.131G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7219990G>CCA397721903ACADVL,DLG4c.6G>C (p.Gln2His)
c.132-132G>C (n.132-132G>C)
n.83G>C
n.96G>C
n.113G>C
n.65G>C
n.53G>C
n.131G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
n.61C>G
17g.7219990G=CA2245697341ACADVL,DLG4c.6G= (p.Gln2=)
c.132-132G= (n.132-132G=)
n.83G=
n.96G=
n.113G=
n.65G=
n.53G=
n.131G=
c.-298G= (n.-298G=)
c.-1141C= (n.-1141C=)
n.61C=
17g.7219990G>TCA397721904ACADVL,DLG4c.6G>T (p.Gln2His)
c.132-132G>T (n.132-132G>T)
n.83G>T
n.96G>T
n.113G>T
n.65G>T
n.53G>T
n.131G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
n.61C>A
 gnomAD v4
17g.7219991G>ACA397721905ACADVL,DLG4c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.132-131G>A (n.132-131G>A)
n.84G>A
n.97G>A
n.114G>A
n.66G>A
n.54G>A
n.132G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-1142C>T (n.-1142C>T)
n.60C>T
 COSMIC
17g.7219991G>CCA397721906ACADVL,DLG4c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.132-131G>C (n.132-131G>C)
n.84G>C
n.97G>C
n.114G>C
n.66G>C
n.54G>C
n.132G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-1142C>G (n.-1142C>G)
n.60C>G
17g.7219991G>TCA397721907ACADVL,DLG4c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.132-131G>T (n.132-131G>T)
n.84G>T
n.97G>T
n.114G>T
n.66G>T
n.54G>T
n.132G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-1142C>A (n.-1142C>A)
n.60C>A
 gnomAD v4
17g.7219992C>ACA397721908ACADVL,DLG4c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.132-130C>A (n.132-130C>A)
n.85C>A
n.98C>A
n.115C>A
n.67C>A
n.55C>A
n.133C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-1143G>T (n.-1143G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
17g.7219992C=CA2245697344ACADVL,DLG4c.8C= (p.Ala3=)
c.132-130C= (n.132-130C=)
n.85C=
n.98C=
n.115C=
n.67C=
n.55C=
n.133C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-1143G= (n.-1143G=)
n.59G=
17g.7219992C>GCA397721909ACADVL,DLG4c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.132-130C>G (n.132-130C>G)
n.85C>G
n.98C>G
n.115C>G
n.67C>G
n.55C>G
n.133C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-1143G>C (n.-1143G>C)
n.59G>C
17g.7219992C>TCA8337509ACADVL,DLG4c.8C>T (p.Ala3Val)
c.132-130C>T (n.132-130C>T)
n.85C>T
n.98C>T
n.115C>T
n.67C>T
n.55C>T
n.133C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-1143G>A (n.-1143G>A)
n.59G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219993G>ACA2245697346ACADVL,DLG4c.9G>A (p.Ala3=)
c.132-129G>A (n.132-129G>A)
n.86G>A
n.99G>A
n.116G>A
n.68G>A
n.56G>A
n.134G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-1144C>T (n.-1144C>T)
n.58C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219993G>CCA624693555ACADVL,DLG4c.9G>C (p.Ala3=)
c.132-129G>C (n.132-129G>C)
n.86G>C
n.99G>C
n.116G>C
n.68G>C
n.56G>C
n.134G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-1144C>G (n.-1144C>G)
n.58C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219993G=CA2245697345ACADVL,DLG4c.9G= (p.Ala3=)
c.132-129G= (n.132-129G=)
n.86G=
n.99G=
n.116G=
n.68G=
n.56G=
n.134G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.-1144C= (n.-1144C=)
n.58C=
17g.7219993G>TCA2635778947ACADVL,DLG4c.9G>T (p.Ala3=)
c.132-129G>T (n.132-129G>T)
n.86G>T
n.99G>T
n.116G>T
n.68G>T
n.56G>T
n.134G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-1144C>A (n.-1144C>A)
n.58C>A
 gnomAD v4
17g.7220000_7220037delCA2635778949ACADVL,DLG4c.16_53del (p.Met6GlyfsTer?)
c.16_53del (p.Met6GlyfsTer7)
c.132-122_132-85del (n.132-122_132-85del)
n.93_130del
n.106_143del
n.123_160del
n.75_112del
n.63_100del
n.141_178del
c.-288_-251del (n.-288_-251del)
c.-1181_-1144del (n.-1181_-1144del)
n.21_58del
 gnomAD v4
17g.7219994G>ACA287433569ACADVL,DLG4c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.132-128G>A (n.132-128G>A)
n.87G>A
n.100G>A
n.117G>A
n.69G>A
n.57G>A
n.135G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-1145C>T (n.-1145C>T)
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219994G>CCA397721910ACADVL,DLG4c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.132-128G>C (n.132-128G>C)
n.87G>C
n.100G>C
n.117G>C
n.69G>C
n.57G>C
n.135G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-1145C>G (n.-1145C>G)
n.57C>G
17g.7219994G=CA2245697347ACADVL,DLG4c.10G= (p.Ala4=)
c.132-128G= (n.132-128G=)
n.87G=
n.100G=
n.117G=
n.69G=
n.57G=
n.135G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-1145C= (n.-1145C=)
n.57C=
17g.7219994G>TCA397721911ACADVL,DLG4c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.132-128G>T (n.132-128G>T)
n.87G>T
n.100G>T
n.117G>T
n.69G>T
n.57G>T
n.135G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
n.57C>A
 gnomAD v4
17g.7219995C>ACA397721912ACADVL,DLG4c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.132-127C>A (n.132-127C>A)
n.88C>A
n.101C>A
n.118C>A
n.70C>A
n.58C>A
n.136C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-1146G>T (n.-1146G>T)
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219995C=CA2245697349ACADVL,DLG4c.11C= (p.Ala4=)
c.132-127C= (n.132-127C=)
n.88C=
n.101C=
n.118C=
n.70C=
n.58C=
n.136C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-1146G= (n.-1146G=)
n.56G=
17g.7219995C>GCA397721913ACADVL,DLG4c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.132-127C>G (n.132-127C>G)
n.88C>G
n.101C>G
n.118C>G
n.70C>G
n.58C>G
n.136C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-1146G>C (n.-1146G>C)
n.56G>C
 gnomAD v4
17g.7219995C>TCA287433585ACADVL,DLG4c.11C>T (p.Ala4Val)
c.132-127C>T (n.132-127C>T)
n.88C>T
n.101C>T
n.118C>T
n.70C>T
n.58C>T
n.136C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-1146G>A (n.-1146G>A)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched