Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7219855_7219871dup | CA2534866423 | ACADVL,DLG4 | c.-130_-114dup (n.-130_-114dup) c.132-267_132-251dup (n.132-267_132-251dup) c.-433_-417dup (n.-433_-417dup) c.-1019_-1003dup (n.-1019_-1003dup) n.183_199dup | gnomAD v4 |
17 | g.7219868T>A | CA774739671 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>A (n.-117T>A) c.132-254T>A (n.132-254T>A) n.9T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.-1019A>T (n.-1019A>T) n.183A>T | dbSNP |
17 | g.7219868T>C | CA8337470 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>C (n.-117T>C) c.132-254T>C (n.132-254T>C) n.9T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.-1019A>G (n.-1019A>G) n.183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219868T>G | CA2739559211 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>G (n.-117T>G) c.132-254T>G (n.132-254T>G) n.9T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.-1019A>C (n.-1019A>C) n.183A>C | |
17 | g.7219868T= | CA2245697224 | ACADVL,DLG4 | c.-117T= (n.-117T=) c.132-254T= (n.132-254T=) n.9T= c.-420T= (n.-420T=) c.-1019A= (n.-1019A=) n.183A= | |
17 | g.7219869C>A | CA2576147634 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.132-253C>A (n.132-253C>A) n.10C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-1020G>T (n.-1020G>T) n.182G>T | |
17 | g.7219869C>G | CA2739559212 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>G (n.-116C>G) c.132-253C>G (n.132-253C>G) n.10C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-1020G>C (n.-1020G>C) n.182G>C | |
17 | g.7219869C>T | CA2635778136 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.132-253C>T (n.132-253C>T) n.10C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-1020G>A (n.-1020G>A) n.182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219870C>A | CA2635778140 | ACADVL,DLG4 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.132-252C>A (n.132-252C>A) n.11C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1021G>T (n.-1021G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219870C= | CA2245697225 | ACADVL,DLG4 | c.-115C= (n.-115C=) c.132-252C= (n.132-252C=) n.11C= c.-418C= (n.-418C=) c.-1021G= (n.-1021G=) n.181G= | |
17 | g.7219870C>G | CA624693521 | ACADVL,DLG4 | c.-115C>G (n.-115C>G) c.132-252C>G (n.132-252C>G) n.11C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-1021G>C (n.-1021G>C) n.181G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219871G>A | CA8337471 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.132-251G>A (n.132-251G>A) n.12G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-1022C>T (n.-1022C>T) n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219871G>C | CA2739559213 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>C (n.-114G>C) c.132-251G>C (n.132-251G>C) n.12G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-1022C>G (n.-1022C>G) n.180C>G | |
17 | g.7219871G= | CA2245697226 | ACADVL,DLG4 | c.-114G= (n.-114G=) c.132-251G= (n.132-251G=) n.12G= c.-417G= (n.-417G=) c.-1022C= (n.-1022C=) n.180C= | |
17 | g.7219871G>T | CA2635778151 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.132-251G>T (n.132-251G>T) n.12G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-1022C>A (n.-1022C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219872C>A | CA2635778157 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.132-250C>A (n.132-250C>A) n.13C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-1023G>T (n.-1023G>T) n.179G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219872C>G | CA2739559214 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.132-250C>G (n.132-250C>G) n.13C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-1023G>C (n.-1023G>C) n.179G>C | |
17 | g.7219872C>T | CA2635778159 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.132-250C>T (n.132-250C>T) n.13C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-1023G>A (n.-1023G>A) n.179G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219873C= | CA2245697227 | ACADVL,DLG4 | c.-112C= (n.-112C=) c.132-249C= (n.132-249C=) n.14C= c.-415C= (n.-415C=) c.-1024G= (n.-1024G=) n.178G= | |
17 | g.7219873C>G | CA2245697228 | ACADVL,DLG4 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.132-249C>G (n.132-249C>G) n.14C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-1024G>C (n.-1024G>C) n.178G>C | dbSNP |
17 | g.7219873C>T | CA2635778160 | ACADVL,DLG4 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.132-249C>T (n.132-249C>T) n.14C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-1024G>A (n.-1024G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G>A | CA2635778165 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.132-248G>A (n.132-248G>A) n.15G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.177C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G>C | CA2635778167 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.132-248G>C (n.132-248G>C) n.15G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.177C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G= | CA2245697230 | ACADVL,DLG4 | c.-111G= (n.-111G=) c.132-248G= (n.132-248G=) n.15G= c.-414G= (n.-414G=) c.-1025C= (n.-1025C=) n.177C= | |
17 | g.7219874G>T | CA624693522 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.132-248G>T (n.132-248G>T) n.15G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219874_7219875delinsGC | CA2245697229 | ACADVL,DLG4 | c.-111_-110delinsGC (n.-111_-110delinsGC) c.132-248_132-247delinsGC (n.132-248_132-247delinsGC) n.15_16delinsGC c.-414_-413delinsGC (n.-414_-413delinsGC) c.-1026_-1025delinsGC (n.-1026_-1025delinsGC) n.176_177delinsGC | |
17 | g.7219875C>A | CA2739559215 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.132-247C>A (n.132-247C>A) n.16C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.176G>T | |
17 | g.7219875C= | CA2245697231 | ACADVL,DLG4 | c.-110C= (n.-110C=) c.132-247C= (n.132-247C=) n.16C= c.-413C= (n.-413C=) c.-1026G= (n.-1026G=) n.176G= | |
17 | g.7219875C>G | CA774739676 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>G (n.-110C>G) c.132-247C>G (n.132-247C>G) n.16C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219875C>T | CA8337473 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.132-247C>T (n.132-247C>T) n.16C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219877del | CA8337472 | ACADVL,DLG4 | c.-108del (n.-108del) c.132-245del (n.132-245del) n.18del c.-411del (n.-411del) c.-1026del (n.-1026del) n.176del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>A | CA2635778179 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.132-246C>A (n.132-246C>A) n.17C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-1027G>T (n.-1027G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>G | CA2635778181 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.132-246C>G (n.132-246C>G) n.17C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.-1027G>C (n.-1027G>C) n.175G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>T | CA2635778182 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.132-246C>T (n.132-246C>T) n.17C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219877C>A | CA2635778184 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.132-245C>A (n.132-245C>A) n.18C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219877C= | CA2245697232 | ACADVL,DLG4 | c.-108C= (n.-108C=) c.132-245C= (n.132-245C=) n.18C= c.-411C= (n.-411C=) c.-1028G= (n.-1028G=) n.174G= | |
17 | g.7219877C>G | CA624693523 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.132-245C>G (n.132-245C>G) n.18C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-1028G>C (n.-1028G>C) n.174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219877C>T | CA624693524 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.132-245C>T (n.132-245C>T) n.18C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G>A | CA287433337 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.132-244G>A (n.132-244G>A) n.1G>A n.19G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.-1029C>T (n.-1029C>T) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G>C | CA624693525 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.132-244G>C (n.132-244G>C) n.1G>C n.19G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-1029C>G (n.-1029C>G) n.173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G= | CA2245697233 | ACADVL,DLG4 | c.-107G= (n.-107G=) c.132-244G= (n.132-244G=) n.1G= n.19G= c.-410G= (n.-410G=) c.-1029C= (n.-1029C=) n.173C= | |
17 | g.7219878G>T | CA2245697234 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.132-244G>T (n.132-244G>T) n.1G>T n.19G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-1029C>A (n.-1029C>A) n.173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219879G>A | CA8337474 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.132-243G>A (n.132-243G>A) n.2G>A n.20G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-1030C>T (n.-1030C>T) n.172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219879G>C | CA624693526 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.132-243G>C (n.132-243G>C) n.2G>C n.20G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-1030C>G (n.-1030C>G) n.172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219879G= | CA2245697235 | ACADVL,DLG4 | c.-106G= (n.-106G=) c.132-243G= (n.132-243G=) n.2G= n.20G= c.-409G= (n.-409G=) c.-1030C= (n.-1030C=) n.172C= | |
17 | g.7219879G>T | CA2635778196 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.132-243G>T (n.132-243G>T) n.2G>T n.20G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-1030C>A (n.-1030C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219880T>A | CA2739559216 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.132-242T>A (n.132-242T>A) n.3T>A n.21T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-1031A>T (n.-1031A>T) n.171A>T | |
17 | g.7219880T>C | CA624693527 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.132-242T>C (n.132-242T>C) n.3T>C n.21T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-1031A>G (n.-1031A>G) n.171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219880T>G | CA2739559217 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.132-242T>G (n.132-242T>G) n.3T>G n.21T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-1031A>C (n.-1031A>C) n.171A>C | |
17 | g.7219880T= | CA2245697236 | ACADVL,DLG4 | c.-105T= (n.-105T=) c.132-242T= (n.132-242T=) n.3T= n.21T= c.-408T= (n.-408T=) c.-1031A= (n.-1031A=) n.171A= | |
17 | g.7219881G>A | CA2576147635 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.132-241G>A (n.132-241G>A) n.4G>A n.22G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219881G>C | CA2739559218 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.132-241G>C (n.132-241G>C) n.4G>C n.22G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.170C>G | |
17 | g.7219881G>T | CA2635778197 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.132-241G>T (n.132-241G>T) n.4G>T n.22G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-1032C>A (n.-1032C>A) n.170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219882C>G | CA2739559219 | ACADVL,DLG4 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.132-240C>G (n.132-240C>G) n.5C>G n.23C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-1033G>C (n.-1033G>C) n.169G>C | |
17 | g.7219882C>T | CA2635778199 | ACADVL,DLG4 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.132-240C>T (n.132-240C>T) n.5C>T n.23C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-1033G>A (n.-1033G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219883A= | CA2245697237 | ACADVL,DLG4 | c.-102A= (n.-102A=) c.132-239A= (n.132-239A=) n.6A= n.24A= c.-405A= (n.-405A=) c.-1034T= (n.-1034T=) n.168T= | |
17 | g.7219883A>C | CA287433349 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.132-239A>C (n.132-239A>C) n.6A>C n.24A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219883A>G | CA287433353 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.132-239A>G (n.132-239A>G) n.6A>G n.24A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219883A>T | CA2739559220 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.132-239A>T (n.132-239A>T) n.6A>T n.24A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.168T>A | |
17 | g.7219884C>A | CA2739559222 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.132-238C>A (n.132-238C>A) n.7C>A n.25C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.167G>T | |
17 | g.7219884C>G | CA2635778202 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.132-238C>G (n.132-238C>G) n.7C>G n.25C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-1035G>C (n.-1035G>C) n.167G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219884C>T | CA2739559221 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.132-238C>T (n.132-238C>T) n.7C>T n.25C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-1035G>A (n.-1035G>A) n.167G>A | |
17 | g.7219885T>A | CA2635778204 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.132-237T>A (n.132-237T>A) n.8T>A n.26T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.-1036A>T (n.-1036A>T) n.166A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219885T>C | CA624693528 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.132-237T>C (n.132-237T>C) n.8T>C n.26T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-1036A>G (n.-1036A>G) n.166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219885T>G | CA2576147636 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.132-237T>G (n.132-237T>G) n.8T>G n.26T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-1036A>C (n.-1036A>C) n.166A>C | |
17 | g.7219885T= | CA2245697238 | ACADVL,DLG4 | c.-100T= (n.-100T=) c.132-237T= (n.132-237T=) n.8T= n.26T= c.-403T= (n.-403T=) c.-1036A= (n.-1036A=) n.166A= | |
17 | g.7219886G>A | CA2739559223 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.132-236G>A (n.132-236G>A) n.9G>A n.27G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-1037C>T (n.-1037C>T) n.165C>T | |
17 | g.7219886G>C | CA2733036119 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.132-236G>C (n.132-236G>C) n.9G>C n.27G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-1037C>G (n.-1037C>G) n.165C>G | dbSNP |
17 | g.7219886G>T | CA2635778205 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.132-236G>T (n.132-236G>T) n.9G>T n.27G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-1037C>A (n.-1037C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219887T>A | CA2739559224 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.132-235T>A (n.132-235T>A) n.10T>A n.28T>A c.-401T>A (n.-401T>A) c.-1038A>T (n.-1038A>T) n.164A>T | |
17 | g.7219887T>C | CA2245697240 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.132-235T>C (n.132-235T>C) n.10T>C n.28T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.-1038A>G (n.-1038A>G) n.164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219887T>G | CA2739559225 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.132-235T>G (n.132-235T>G) n.10T>G n.28T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.-1038A>C (n.-1038A>C) n.164A>C | |
17 | g.7219887T= | CA2245697239 | ACADVL,DLG4 | c.-98T= (n.-98T=) c.132-235T= (n.132-235T=) n.10T= n.28T= c.-401T= (n.-401T=) c.-1038A= (n.-1038A=) n.164A= | |
17 | g.7219888G>A | CA2635778210 | ACADVL,DLG4 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.132-234G>A (n.132-234G>A) n.11G>A n.29G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-1039C>T (n.-1039C>T) n.163C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219888G>T | CA2635778208 | ACADVL,DLG4 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.132-234G>T (n.132-234G>T) n.11G>T n.29G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-1039C>A (n.-1039C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>A | CA2635778213 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.132-233G>A (n.132-233G>A) n.12G>A n.30G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-1040C>T (n.-1040C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>C | CA2635778216 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.132-233G>C (n.132-233G>C) n.12G>C n.30G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-1040C>G (n.-1040C>G) n.162C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>T | CA2635778218 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.132-233G>T (n.132-233G>T) n.12G>T n.30G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-1040C>A (n.-1040C>A) n.162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219890A= | CA2245697241 | ACADVL,DLG4 | c.-95A= (n.-95A=) c.132-232A= (n.132-232A=) n.13A= n.31A= c.-398A= (n.-398A=) c.-1041T= (n.-1041T=) n.161T= | |
17 | g.7219890A>C | CA287433358 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.132-232A>C (n.132-232A>C) n.13A>C n.31A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.-1041T>G (n.-1041T>G) n.161T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219890A>G | CA624693529 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.132-232A>G (n.132-232A>G) n.13A>G n.31A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-1041T>C (n.-1041T>C) n.161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219890A>T | CA2576147637 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.132-232A>T (n.132-232A>T) n.13A>T n.31A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.-1041T>A (n.-1041T>A) n.161T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219891C>A | CA2635778223 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.132-231C>A (n.132-231C>A) n.14C>A n.32C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-1042G>T (n.-1042G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219891C= | CA2245697242 | ACADVL,DLG4 | c.-94C= (n.-94C=) c.132-231C= (n.132-231C=) n.14C= n.32C= c.-397C= (n.-397C=) c.-1042G= (n.-1042G=) n.160G= | |
17 | g.7219891C>G | CA2739559226 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.132-231C>G (n.132-231C>G) n.14C>G n.32C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-1042G>C (n.-1042G>C) n.160G>C | |
17 | g.7219891C>T | CA8337475 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.132-231C>T (n.132-231C>T) n.14C>T n.32C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-1042G>A (n.-1042G>A) n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219892G>A | CA2635778225 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.132-230G>A (n.132-230G>A) n.15G>A n.33G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.-1043C>T (n.-1043C>T) n.159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219892G>C | CA2739559227 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.132-230G>C (n.132-230G>C) n.15G>C n.33G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.-1043C>G (n.-1043C>G) n.159C>G | |
17 | g.7219892G>T | CA2635778227 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.132-230G>T (n.132-230G>T) n.15G>T n.33G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.-1043C>A (n.-1043C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219892_7219893delinsGA | CA2245697243 | ACADVL,DLG4 | c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA) c.132-230_132-229delinsGA (n.132-230_132-229delinsGA) n.15_16delinsGA n.33_34delinsGA c.-396_-395delinsGA (n.-396_-395delinsGA) c.-1044_-1043delinsTC (n.-1044_-1043delinsTC) n.158_159delinsTC | |
17 | g.7219893del | CA774739692 | ACADVL,DLG4 | c.-92del (n.-92del) c.132-229del (n.132-229del) n.16del n.34del c.-395del (n.-395del) c.-1044del (n.-1044del) n.158del | dbSNP |
17 | g.7219893A>C | CA2635778229 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.132-229A>C (n.132-229A>C) n.16A>C n.34A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-1044T>G (n.-1044T>G) n.158T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219893A>G | CA2635778230 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.132-229A>G (n.132-229A>G) n.16A>G n.34A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-1044T>C (n.-1044T>C) n.158T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219893A>T | CA2635778231 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.132-229A>T (n.132-229A>T) n.16A>T n.34A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-1044T>A (n.-1044T>A) n.158T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219894T>A | CA2739559228 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.132-228T>A (n.132-228T>A) n.17T>A n.35T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.-1045A>T (n.-1045A>T) n.157A>T | |
17 | g.7219894T>C | CA2635778234 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>C (n.-91T>C) c.132-228T>C (n.132-228T>C) n.17T>C n.35T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-1045A>G (n.-1045A>G) n.157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219894T>G | CA2739559229 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.132-228T>G (n.132-228T>G) n.17T>G n.35T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.-1045A>C (n.-1045A>C) n.157A>C | |
17 | g.7219895G>A | CA624693530 | ACADVL,DLG4 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.132-227G>A (n.132-227G>A) n.1G>A n.18G>A n.36G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-1046C>T (n.-1046C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219895G>C | CA2635778237 | ACADVL,DLG4 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.132-227G>C (n.132-227G>C) n.1G>C n.18G>C n.36G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.-1046C>G (n.-1046C>G) n.156C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219895G= | CA2245697244 | ACADVL,DLG4 | c.-90G= (n.-90G=) c.132-227G= (n.132-227G=) n.1G= n.18G= n.36G= c.-393G= (n.-393G=) c.-1046C= (n.-1046C=) n.156C= | |
17 | g.7219895G>T | CA2635778239 | ACADVL,DLG4 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.132-227G>T (n.132-227G>T) n.1G>T n.18G>T n.36G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.-1046C>A (n.-1046C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219896A>C | CA2739559230 | ACADVL,DLG4 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.132-226A>C (n.132-226A>C) n.2A>C n.19A>C n.37A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.-1047T>G (n.-1047T>G) n.155T>G | |
17 | g.7219896A>G | CA2635778241 | ACADVL,DLG4 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.132-226A>G (n.132-226A>G) n.2A>G n.19A>G n.37A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-1047T>C (n.-1047T>C) n.155T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219896A>T | CA2739559231 | ACADVL,DLG4 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.132-226A>T (n.132-226A>T) n.2A>T n.19A>T n.37A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.-1047T>A (n.-1047T>A) n.155T>A | |
17 | g.7219897G>A | CA2635778242 | ACADVL,DLG4 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.132-225G>A (n.132-225G>A) n.3G>A n.20G>A n.38G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.-1048C>T (n.-1048C>T) n.154C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219897G>C | CA2739559232 | ACADVL,DLG4 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.132-225G>C (n.132-225G>C) n.3G>C n.20G>C n.38G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.-1048C>G (n.-1048C>G) n.154C>G | |
17 | g.7219897G>T | CA2739559233 | ACADVL,DLG4 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.132-225G>T (n.132-225G>T) n.3G>T n.20G>T n.38G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.-1048C>A (n.-1048C>A) n.154C>A | |
17 | g.7219898T>A | CA8337476 | ACADVL,DLG4 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.132-224T>A (n.132-224T>A) n.4T>A n.21T>A n.39T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.-1049A>T (n.-1049A>T) n.153A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219898T>C | CA2739559235 | ACADVL,DLG4 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.132-224T>C (n.132-224T>C) n.4T>C n.21T>C n.39T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.-1049A>G (n.-1049A>G) n.153A>G | |
17 | g.7219898T>G | CA2739559234 | ACADVL,DLG4 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.132-224T>G (n.132-224T>G) n.4T>G n.21T>G n.39T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.-1049A>C (n.-1049A>C) n.153A>C | |
17 | g.7219898T= | CA2245697245 | ACADVL,DLG4 | c.-87T= (n.-87T=) c.132-224T= (n.132-224T=) n.4T= n.21T= n.39T= c.-390T= (n.-390T=) c.-1049A= (n.-1049A=) n.153A= | |
17 | g.7219899C>A | CA2635778247 | ACADVL,DLG4 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.132-223C>A (n.132-223C>A) n.5C>A n.22C>A n.40C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-1050G>T (n.-1050G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219899C= | CA2245697246 | ACADVL,DLG4 | c.-86C= (n.-86C=) c.132-223C= (n.132-223C=) n.5C= n.22C= n.40C= c.-389C= (n.-389C=) c.-1050G= (n.-1050G=) n.152G= | |
17 | g.7219899C>G | CA981151562 | ACADVL,DLG4 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.132-223C>G (n.132-223C>G) n.5C>G n.22C>G n.40C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-1050G>C (n.-1050G>C) n.152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219899C>T | CA2635778248 | ACADVL,DLG4 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.132-223C>T (n.132-223C>T) n.5C>T n.22C>T n.40C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-1050G>A (n.-1050G>A) n.152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219899_7219900insCTGC | CA624693531 | ACADVL,DLG4 | c.-86_-85insCTGC (n.-86_-85insCTGC) c.132-223_132-222insCTGC (n.132-223_132-222insCTGC) n.5_6insCTGC n.22_23insCTGC n.40_41insCTGC c.-389_-388insCTGC (n.-389_-388insCTGC) c.-1050_-1049insCAGG (n.-1050_-1049insCAGG) n.152_153insCAGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219899_7219900insT | CA656316570 | ACADVL,DLG4 | c.-86_-85insT (n.-86_-85insT) c.132-223_132-222insT (n.132-223_132-222insT) n.5_6insT n.22_23insT n.40_41insT c.-389_-388insT (n.-389_-388insT) c.-1051_-1050insA (n.-1051_-1050insA) n.151_152insA | COSMIC |
17 | g.7219900A>C | CA2808366167 | ACADVL,DLG4 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.132-222A>C (n.132-222A>C) n.6A>C n.23A>C n.41A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.-1051T>G (n.-1051T>G) n.151T>G | |
17 | g.7219900A>G | CA2576147638 | ACADVL,DLG4 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.132-222A>G (n.132-222A>G) n.6A>G n.23A>G n.41A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.-1051T>C (n.-1051T>C) n.151T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219901G>A | CA2739559237 | ACADVL,DLG4 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.132-221G>A (n.132-221G>A) n.7G>A n.24G>A n.42G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.-1052C>T (n.-1052C>T) n.150C>T | |
17 | g.7219901G>C | CA2739559236 | ACADVL,DLG4 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.132-221G>C (n.132-221G>C) n.7G>C n.24G>C n.42G>C c.-387G>C (n.-387G>C) c.-1052C>G (n.-1052C>G) n.150C>G | |
17 | g.7219901G>T | CA2635778252 | ACADVL,DLG4 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.132-221G>T (n.132-221G>T) n.7G>T n.24G>T n.42G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219902G>A | CA624693532 | ACADVL,DLG4 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.132-220G>A (n.132-220G>A) n.8G>A n.25G>A n.43G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219902G>C | CA287433380 | ACADVL,DLG4 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.132-220G>C (n.132-220G>C) n.8G>C n.25G>C n.43G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219902G= | CA2245697247 | ACADVL,DLG4 | c.-83G= (n.-83G=) c.132-220G= (n.132-220G=) n.8G= n.25G= n.43G= c.-386G= (n.-386G=) c.-1053C= (n.-1053C=) n.149C= | |
17 | g.7219902G>T | CA2635778254 | ACADVL,DLG4 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.132-220G>T (n.132-220G>T) n.8G>T n.25G>T n.43G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.149C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219903G>A | CA2245697249 | ACADVL,DLG4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.132-219G>A (n.132-219G>A) n.9G>A n.26G>A n.44G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-1054C>T (n.-1054C>T) n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219903G= | CA2245697248 | ACADVL,DLG4 | c.-82G= (n.-82G=) c.132-219G= (n.132-219G=) n.9G= n.26G= n.44G= c.-385G= (n.-385G=) c.-1054C= (n.-1054C=) n.148C= | |
17 | g.7219903G>T | CA2635778256 | ACADVL,DLG4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.132-219G>T (n.132-219G>T) n.9G>T n.26G>T n.44G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219904T>A | CA2739559239 | ACADVL,DLG4 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.132-218T>A (n.132-218T>A) n.10T>A n.27T>A n.45T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.147A>T | |
17 | g.7219904T>C | CA2733036121 | ACADVL,DLG4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.132-218T>C (n.132-218T>C) n.10T>C n.27T>C n.45T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.147A>G | dbSNP |
17 | g.7219904T>G | CA2739559238 | ACADVL,DLG4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.132-218T>G (n.132-218T>G) n.10T>G n.27T>G n.45T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.147A>C | |
17 | g.7219905del | CA2635778257 | ACADVL,DLG4 | c.-80del (n.-80del) c.132-217del (n.132-217del) n.11del n.28del n.46del c.-383del (n.-383del) c.-1055del (n.-1055del) n.147del | gnomAD v4 |
17 | g.7219905T>C | CA2245697251 | ACADVL,DLG4 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.132-217T>C (n.132-217T>C) n.11T>C n.28T>C n.46T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-1056A>G (n.-1056A>G) n.146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219905T= | CA2245697250 | ACADVL,DLG4 | c.-80T= (n.-80T=) c.132-217T= (n.132-217T=) n.11T= n.28T= n.46T= c.-383T= (n.-383T=) c.-1056A= (n.-1056A=) n.146A= | |
17 | g.7219906A= | CA2245697252 | ACADVL,DLG4 | c.-79A= (n.-79A=) c.132-216A= (n.132-216A=) n.12A= n.29A= n.47A= c.-382A= (n.-382A=) c.-1057T= (n.-1057T=) n.145T= | |
17 | g.7219906A>C | CA2739559240 | ACADVL,DLG4 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.132-216A>C (n.132-216A>C) n.12A>C n.29A>C n.47A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.-1057T>G (n.-1057T>G) n.145T>G | |
17 | g.7219906A>G | CA2635778259 | ACADVL,DLG4 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.132-216A>G (n.132-216A>G) n.12A>G n.29A>G n.47A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.-1057T>C (n.-1057T>C) n.145T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219906A>T | CA624693533 | ACADVL,DLG4 | c.-79A>T (n.-79A>T) c.132-216A>T (n.132-216A>T) n.12A>T n.29A>T n.47A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.-1057T>A (n.-1057T>A) n.145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219907G>A | CA2635778262 | ACADVL,DLG4 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.132-215G>A (n.132-215G>A) n.13G>A n.30G>A n.48G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-1058C>T (n.-1058C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219907G>C | CA624693534 | ACADVL,DLG4 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.132-215G>C (n.132-215G>C) n.13G>C n.30G>C n.48G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-1058C>G (n.-1058C>G) n.144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219907G= | CA2245697253 | ACADVL,DLG4 | c.-78G= (n.-78G=) c.132-215G= (n.132-215G=) n.13G= n.30G= n.48G= c.-381G= (n.-381G=) c.-1058C= (n.-1058C=) n.144C= | |
17 | g.7219907G>T | CA2635778264 | ACADVL,DLG4 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.132-215G>T (n.132-215G>T) n.13G>T n.30G>T n.48G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-1058C>A (n.-1058C>A) n.144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219910del | CA2635778261 | ACADVL,DLG4 | c.-75del (n.-75del) c.132-212del (n.132-212del) n.16del n.33del n.51del c.-378del (n.-378del) c.-1058del (n.-1058del) n.144del | gnomAD v4 |
17 | g.7219908G>A | CA2245697255 | ACADVL,DLG4 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.132-214G>A (n.132-214G>A) n.1G>A n.14G>A n.31G>A n.49G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-1059C>T (n.-1059C>T) n.143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219908G>C | CA624693535 | ACADVL,DLG4 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.132-214G>C (n.132-214G>C) n.1G>C n.14G>C n.31G>C n.49G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-1059C>G (n.-1059C>G) n.143C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7219908G= | CA2245697254 | ACADVL,DLG4 | c.-77G= (n.-77G=) c.132-214G= (n.132-214G=) n.1G= n.14G= n.31G= n.49G= c.-380G= (n.-380G=) c.-1059C= (n.-1059C=) n.143C= | |
17 | g.7219908G>T | CA2635778266 | ACADVL,DLG4 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.132-214G>T (n.132-214G>T) n.1G>T n.14G>T n.31G>T n.49G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-1059C>A (n.-1059C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219913_7219926dup | CA2576147639 | ACADVL,DLG4 | c.-72_-59dup (n.-72_-59dup) c.132-209_132-196dup (n.132-209_132-196dup) n.6_19dup n.19_32dup n.36_49dup n.54_67dup c.-375_-362dup (n.-375_-362dup) c.-1072_-1059dup (n.-1072_-1059dup) n.130_143dup | |
17 | g.7219909G>T | CA2635778268 | ACADVL,DLG4 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.132-213G>T (n.132-213G>T) n.2G>T n.15G>T n.32G>T n.50G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-1060C>A (n.-1060C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219910G>A | CA2635778271 | ACADVL,DLG4 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.132-212G>A (n.132-212G>A) n.3G>A n.16G>A n.33G>A n.51G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-1061C>T (n.-1061C>T) n.141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219910G>C | CA2739559241 | ACADVL,DLG4 | c.-75G>C (n.-75G>C) c.132-212G>C (n.132-212G>C) n.3G>C n.16G>C n.33G>C n.51G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.-1061C>G (n.-1061C>G) n.141C>G | |
17 | g.7219910G>T | CA2635778274 | ACADVL,DLG4 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.132-212G>T (n.132-212G>T) n.3G>T n.16G>T n.33G>T n.51G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-1061C>A (n.-1061C>A) n.141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219911C>A | CA2576147640 | ACADVL,DLG4 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.132-211C>A (n.132-211C>A) n.4C>A n.17C>A n.34C>A n.52C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-1062G>T (n.-1062G>T) n.140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219911C>G | CA2635778276 | ACADVL,DLG4 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.132-211C>G (n.132-211C>G) n.4C>G n.17C>G n.34C>G n.52C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-1062G>C (n.-1062G>C) n.140G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219911C>T | CA2635778277 | ACADVL,DLG4 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.132-211C>T (n.132-211C>T) n.4C>T n.17C>T n.34C>T n.52C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-1062G>A (n.-1062G>A) n.140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219912G>A | CA287433386 | ACADVL,DLG4 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.132-210G>A (n.132-210G>A) n.5G>A n.18G>A n.35G>A n.53G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.-1063C>T (n.-1063C>T) n.139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219912G= | CA2245697256 | ACADVL,DLG4 | c.-73G= (n.-73G=) c.132-210G= (n.132-210G=) n.5G= n.18G= n.35G= n.53G= c.-376G= (n.-376G=) c.-1063C= (n.-1063C=) n.139C= | |
17 | g.7219912G>T | CA624693536 | ACADVL,DLG4 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.132-210G>T (n.132-210G>T) n.5G>T n.18G>T n.35G>T n.53G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.-1063C>A (n.-1063C>A) n.139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219912_7219913insT | CA8337477 | ACADVL,DLG4 | c.-73_-72insT (n.-73_-72insT) c.132-210_132-209insT (n.132-210_132-209insT) n.5_6insT n.18_19insT n.35_36insT n.53_54insT c.-376_-375insT (n.-376_-375insT) c.-1064_-1063insA (n.-1064_-1063insA) n.138_139insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219913C>A | CA2739559242 | ACADVL,DLG4 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.132-209C>A (n.132-209C>A) n.6C>A n.19C>A n.36C>A n.54C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.138G>T | |
17 | g.7219913C= | CA2245697257 | ACADVL,DLG4 | c.-72C= (n.-72C=) c.132-209C= (n.132-209C=) n.6C= n.19C= n.36C= n.54C= c.-375C= (n.-375C=) c.-1064G= (n.-1064G=) n.138G= | |
17 | g.7219913C>G | CA8337480 | ACADVL,DLG4 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.132-209C>G (n.132-209C>G) n.6C>G n.19C>G n.36C>G n.54C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-1064G>C (n.-1064G>C) n.138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219913C>T | CA2739559243 | ACADVL,DLG4 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.132-209C>T (n.132-209C>T) n.6C>T n.19C>T n.36C>T n.54C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.138G>A | |
17 | g.7219913_7219914insAAGGACGTGGGCGTG | CA8337478 | ACADVL,DLG4 | c.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG) c.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG) n.6_7insAAGGACGTGGGCGTG n.19_20insAAGGACGTGGGCGTG n.36_37insAAGGACGTGGGCGTG n.54_55insAAGGACGTGGGCGTG c.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT) n.137_138insCACGCCCACGTCCTT | dbSNP ExAC |
17 | g.7219913_7219914insGAGGACGTGGGCGTG | CA624693537 | ACADVL,DLG4 | c.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG) c.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG) n.6_7insGAGGACGTGGGCGTG n.19_20insGAGGACGTGGGCGTG n.36_37insGAGGACGTGGGCGTG n.54_55insGAGGACGTGGGCGTG c.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC) n.137_138insCACGCCCACGTCCTC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219914C>A | CA2739559244 | ACADVL,DLG4 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.132-208C>A (n.132-208C>A) n.7C>A n.20C>A n.37C>A n.55C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.137G>T | |
17 | g.7219914C= | CA2245697258 | ACADVL,DLG4 | c.-71C= (n.-71C=) c.132-208C= (n.132-208C=) n.7C= n.20C= n.37C= n.55C= c.-374C= (n.-374C=) c.-1065G= (n.-1065G=) n.137G= | |
17 | g.7219914C>G | CA2245697259 | ACADVL,DLG4 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.132-208C>G (n.132-208C>G) n.7C>G n.20C>G n.37C>G n.55C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-1065G>C (n.-1065G>C) n.137G>C | dbSNP |
17 | g.7219914C>T | CA2739559245 | ACADVL,DLG4 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.132-208C>T (n.132-208C>T) n.7C>T n.20C>T n.37C>T n.55C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.137G>A | |
17 | g.7219914_7219915insCGGACGTGGGCGTGC | CA8337479 | ACADVL,DLG4 | c.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC (n.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC) c.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC (n.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC) n.7_8insCGGACGTGGGCGTGC n.20_21insCGGACGTGGGCGTGC n.37_38insCGGACGTGGGCGTGC n.55_56insCGGACGTGGGCGTGC c.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC (n.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG) n.137_138insCACGCCCACGTCCGG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219915_7219916insTGACGTGGGCGTGCA | CA2635778315 | ACADVL,DLG4 | c.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA (n.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA) c.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA (n.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA) n.8_9insTGACGTGGGCGTGCA n.21_22insTGACGTGGGCGTGCA n.38_39insTGACGTGGGCGTGCA n.56_57insTGACGTGGGCGTGCA c.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA (n.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG) n.137_138insCACGCCCACGTCATG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insACGTGGGCGTGCAG | CA2635778336 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insACGTGGGCGTGCAG n.22_23insACGTGGGCGTGCAG n.39_40insACGTGGGCGTGCAG n.57_58insACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insAACGTGGGCGTGCAG | CA2635778337 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insAACGTGGGCGTGCAG n.22_23insAACGTGGGCGTGCAG n.39_40insAACGTGGGCGTGCAG n.57_58insAACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG) n.137_138insCACGCCCACGTTCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insTACGTGGGCGTGCAG | CA2635778327 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insTACGTGGGCGTGCAG n.22_23insTACGTGGGCGTGCAG n.39_40insTACGTGGGCGTGCAG n.57_58insTACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG) n.137_138insCACGCCCACGTACTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219918_7219919insAGTGGGCGTGCAGGA | CA2732984960 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA) c.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA) n.11_12insAGTGGGCGTGCAGGA n.24_25insAGTGGGCGTGCAGGA n.41_42insAGTGGGCGTGCAGGA n.59_60insAGTGGGCGTGCAGGA c.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA) c.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG) n.137_138insCACGCCCACTTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219918_7219919insTGTGGGCGTGCAGGA | CA2245697260 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA) c.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA) n.11_12insTGTGGGCGTGCAGGA n.24_25insTGTGGGCGTGCAGGA n.41_42insTGTGGGCGTGCAGGA n.59_60insTGTGGGCGTGCAGGA c.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA) c.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG) n.137_138insCACGCCCACATCCTG | dbSNP |
17 | g.7219919_7219920insATGGGCGTGCAGGAC | CA919784598 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC (n.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC) c.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC (n.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC) n.12_13insATGGGCGTGCAGGAC n.25_26insATGGGCGTGCAGGAC n.42_43insATGGGCGTGCAGGAC n.60_61insATGGGCGTGCAGGAC c.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC (n.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC) c.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG) n.137_138insCACGCCCATGTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219920_7219921insCGGGCGTGCAGGACG | CA915949497 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG (n.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG) c.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG (n.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG) n.13_14insCGGGCGTGCAGGACG n.26_27insCGGGCGTGCAGGACG n.43_44insCGGGCGTGCAGGACG n.61_62insCGGGCGTGCAGGACG c.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG (n.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG) c.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG) n.137_138insCACGCCCGCGTCCTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG | CA2635778331 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219935dup | CA287433395 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-50dup (n.-64_-50dup) c.132-201_132-187dup (n.132-201_132-187dup) n.14_28dup n.27_41dup n.44_58dup n.62_76dup c.-367_-353dup (n.-367_-353dup) c.-1079_-1065dup (n.-1079_-1065dup) n.123_137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219935del | CA2576147641 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-50del (n.-64_-50del) c.132-201_132-187del (n.132-201_132-187del) n.14_28del n.27_41del n.44_58del n.62_76del c.-367_-353del (n.-367_-353del) c.-1079_-1065del (n.-1079_-1065del) n.123_137del | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC | CA2635778333 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219915A>G | CA2635778346 | ACADVL,DLG4 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.132-207A>G (n.132-207A>G) n.8A>G n.21A>G n.38A>G n.56A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219916G>A | CA2635778349 | ACADVL,DLG4 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.132-206G>A (n.132-206G>A) n.9G>A n.22G>A n.39G>A n.57G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.-1067C>T (n.-1067C>T) n.135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219916G>C | CA2739559246 | ACADVL,DLG4 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.132-206G>C (n.132-206G>C) n.9G>C n.22G>C n.39G>C n.57G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-1067C>G (n.-1067C>G) n.135C>G | |
17 | g.7219917G>A | CA2245697262 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.132-205G>A (n.132-205G>A) n.10G>A n.23G>A n.40G>A n.58G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-1068C>T (n.-1068C>T) n.134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219917G>C | CA2739559247 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.132-205G>C (n.132-205G>C) n.10G>C n.23G>C n.40G>C n.58G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-1068C>G (n.-1068C>G) n.134C>G | |
17 | g.7219917G= | CA2245697261 | ACADVL,DLG4 | c.-68G= (n.-68G=) c.132-205G= (n.132-205G=) n.10G= n.23G= n.40G= n.58G= c.-371G= (n.-371G=) c.-1068C= (n.-1068C=) n.134C= | |
17 | g.7219917G>T | CA2635778354 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.132-205G>T (n.132-205G>T) n.10G>T n.23G>T n.40G>T n.58G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-1068C>A (n.-1068C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219918A= | CA2245697263 | ACADVL,DLG4 | c.-67A= (n.-67A=) c.132-204A= (n.132-204A=) n.11A= n.24A= n.41A= n.59A= c.-370A= (n.-370A=) c.-1069T= (n.-1069T=) n.133T= | |
17 | g.7219918_7219919insTGTGGG | CA624693538 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insTGTGGG (n.-67_-66insTGTGGG) c.132-204_132-203insTGTGGG (n.132-204_132-203insTGTGGG) n.11_12insTGTGGG n.24_25insTGTGGG n.41_42insTGTGGG n.59_60insTGTGGG c.-370_-369insTGTGGG (n.-370_-369insTGTGGG) c.-1070_-1069insCCCACA (n.-1070_-1069insCCCACA) n.132_133insCCCACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219919C>A | CA2739559250 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.132-203C>A (n.132-203C>A) n.12C>A n.25C>A n.42C>A n.60C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.-1070G>T (n.-1070G>T) n.132G>T | |
17 | g.7219919C>G | CA2739559249 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.132-203C>G (n.132-203C>G) n.12C>G n.25C>G n.42C>G n.60C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-1070G>C (n.-1070G>C) n.132G>C | |
17 | g.7219919C>T | CA2739559248 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.132-203C>T (n.132-203C>T) n.12C>T n.25C>T n.42C>T n.60C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-1070G>A (n.-1070G>A) n.132G>A | |
17 | g.7219919_7219920insATGGGC | CA624693539 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insATGGGC (n.-66_-65insATGGGC) c.132-203_132-202insATGGGC (n.132-203_132-202insATGGGC) n.12_13insATGGGC n.25_26insATGGGC n.42_43insATGGGC n.60_61insATGGGC c.-369_-368insATGGGC (n.-369_-368insATGGGC) c.-1070_-1069insCCCATG (n.-1070_-1069insCCCATG) n.132_133insCCCATG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219919_7219920insTTGGGC | CA2635778373 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insTTGGGC (n.-66_-65insTTGGGC) c.132-203_132-202insTTGGGC (n.132-203_132-202insTTGGGC) n.12_13insTTGGGC n.25_26insTTGGGC n.42_43insTTGGGC n.60_61insTTGGGC c.-369_-368insTTGGGC (n.-369_-368insTTGGGC) c.-1070_-1069insCCCAAG (n.-1070_-1069insCCCAAG) n.132_133insCCCAAG | gnomAD v4 |
17 | g.7219920_7219921insAGGGCG | CA2635778367 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insAGGGCG (n.-65_-64insAGGGCG) c.132-202_132-201insAGGGCG (n.132-202_132-201insAGGGCG) n.13_14insAGGGCG n.26_27insAGGGCG n.43_44insAGGGCG n.61_62insAGGGCG c.-368_-367insAGGGCG (n.-368_-367insAGGGCG) c.-1070_-1069insCCCTCG (n.-1070_-1069insCCCTCG) n.132_133insCCCTCG | gnomAD v4 |
17 | g.7219920_7219921insCGGGCG | CA624693540 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insCGGGCG (n.-65_-64insCGGGCG) c.132-202_132-201insCGGGCG (n.132-202_132-201insCGGGCG) n.13_14insCGGGCG n.26_27insCGGGCG n.43_44insCGGGCG n.61_62insCGGGCG c.-368_-367insCGGGCG (n.-368_-367insCGGGCG) c.-1070_-1069insCCCGCG (n.-1070_-1069insCCCGCG) n.132_133insCCCGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219920G>A | CA624693541 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.132-202G>A (n.132-202G>A) n.13G>A n.26G>A n.43G>A n.61G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-1071C>T (n.-1071C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7219920G>C | CA2739559251 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.132-202G>C (n.132-202G>C) n.13G>C n.26G>C n.43G>C n.61G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-1071C>G (n.-1071C>G) n.131C>G | |
17 | g.7219920G= | CA2245697264 | ACADVL,DLG4 | c.-65G= (n.-65G=) c.132-202G= (n.132-202G=) n.13G= n.26G= n.43G= n.61G= c.-368G= (n.-368G=) c.-1071C= (n.-1071C=) n.131C= | |
17 | g.7219920G>T | CA2732956589 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.132-202G>T (n.132-202G>T) n.13G>T n.26G>T n.43G>T n.61G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-1071C>A (n.-1071C>A) n.131C>A | dbSNP |
17 | g.7219921T>A | CA2581290485 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.132-201T>A (n.132-201T>A) n.14T>A n.27T>A n.44T>A n.62T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-1072A>T (n.-1072A>T) n.130A>T | |
17 | g.7219921T>C | CA8337481 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.132-201T>C (n.132-201T>C) n.14T>C n.27T>C n.44T>C n.62T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-1072A>G (n.-1072A>G) n.130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921T>G | CA981151605 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.132-201T>G (n.132-201T>G) n.14T>G n.27T>G n.44T>G n.62T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-1072A>C (n.-1072A>C) n.130A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921T= | CA2245697265 | ACADVL,DLG4 | c.-64T= (n.-64T=) c.132-201T= (n.132-201T=) n.14T= n.27T= n.44T= n.62T= c.-367T= (n.-367T=) c.-1072A= (n.-1072A=) n.130A= | |
17 | g.7219921_7219936delinsTGGGCGTGCAGGACGC | CA2742038589 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC) n.14_29delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.27_42delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.44_59delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.62_77delinsTGGGCGTGCAGGACGC c.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC) c.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA (n.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA) n.115_130delinsGCGTCCTGCACGCCCA | |
17 | g.7219921_7219922insC | CA656316679 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insC (n.-64_-63insC) c.132-201_132-200insC (n.132-201_132-200insC) n.14_15insC n.27_28insC n.44_45insC n.62_63insC c.-367_-366insC (n.-367_-366insC) c.-1073_-1072insG (n.-1073_-1072insG) n.129_130insG | dbSNP COSMIC |
17 | g.7219921_7219922insAGGCGTGCAGGACGC | CA8337485 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insAGGCGTGCAGGACGC n.27_28insAGGCGTGCAGGACGC n.44_45insAGGCGTGCAGGACGC n.62_63insAGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219922insCGGCGTGCAGGACGC | CA8337484 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insCGGCGTGCAGGACGC n.27_28insCGGCGTGCAGGACGC n.44_45insCGGCGTGCAGGACGC n.62_63insCGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219922insTGGCGTGCAGGACGC | CA2635778496 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insTGGCGTGCAGGACGC n.27_28insTGGCGTGCAGGACGC n.44_45insTGGCGTGCAGGACGC n.62_63insTGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCA | gnomAD v4 |
17 | g.7219922G>A | CA8337487 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.132-200G>A (n.132-200G>A) n.15G>A n.28G>A n.45G>A n.63G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-1073C>T (n.-1073C>T) n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219922G>C | CA2245697267 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.132-200G>C (n.132-200G>C) n.15G>C n.28G>C n.45G>C n.63G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-1073C>G (n.-1073C>G) n.129C>G | dbSNP |
17 | g.7219922G= | CA2245697266 | ACADVL,DLG4 | c.-63G= (n.-63G=) c.132-200G= (n.132-200G=) n.15G= n.28G= n.45G= n.63G= c.-366G= (n.-366G=) c.-1073C= (n.-1073C=) n.129C= | |
17 | g.7219922G>T | CA287433416 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.132-200G>T (n.132-200G>T) n.15G>T n.28G>T n.45G>T n.63G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-1073C>A (n.-1073C>A) n.129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insCAGGACGCG | CA624693542 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insCAGGACGCG (n.-63_-62insCAGGACGCG) c.132-200_132-199insCAGGACGCG (n.132-200_132-199insCAGGACGCG) n.15_16insCAGGACGCG n.28_29insCAGGACGCG n.45_46insCAGGACGCG n.63_64insCAGGACGCG c.-366_-365insCAGGACGCG (n.-366_-365insCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGC) n.129_130insGCGTCCTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insAGCGTGCAGGACGCG | CA8337482 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG) c.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG) n.15_16insAGCGTGCAGGACGCG n.28_29insAGCGTGCAGGACGCG n.45_46insAGCGTGCAGGACGCG n.63_64insAGCGTGCAGGACGCG c.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCTC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insTGCGTGCAGGACGCG | CA2635778492 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG) c.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG) n.15_16insTGCGTGCAGGACGCG n.28_29insTGCGTGCAGGACGCG n.45_46insTGCGTGCAGGACGCG n.63_64insTGCGTGCAGGACGCG c.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219923_7219924insCCGTGCAGGACGCGG | CA2635778523 | ACADVL,DLG4 | c.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG) c.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG) n.16_17insCCGTGCAGGACGCGG n.29_30insCCGTGCAGGACGCGG n.46_47insCCGTGCAGGACGCGG n.64_65insCCGTGCAGGACGCGG c.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219923_7219924insTCGTGCAGGACGCGG | CA2635778486 | ACADVL,DLG4 | c.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG) c.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG) n.16_17insTCGTGCAGGACGCGG n.29_30insTCGTGCAGGACGCGG n.46_47insTCGTGCAGGACGCGG n.64_65insTCGTGCAGGACGCGG c.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC) n.129_130insGCGTCCTGCACGACC | gnomAD v4 |
17 | g.7219924_7219925insAGTGCAGGACGCGGG | CA2635778527 | ACADVL,DLG4 | c.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG) c.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG) n.17_18insAGTGCAGGACGCGGG n.30_31insAGTGCAGGACGCGGG n.47_48insAGTGCAGGACGCGGG n.65_66insAGTGCAGGACGCGGG c.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACTCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219924_7219925insTGTGCAGGACGCGGG | CA2635778482 | ACADVL,DLG4 | c.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG) c.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG) n.17_18insTGTGCAGGACGCGGG n.30_31insTGTGCAGGACGCGGG n.47_48insTGTGCAGGACGCGGG n.65_66insTGTGCAGGACGCGGG c.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC) n.129_130insGCGTCCTGCACACCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219925_7219926insTGCAGGACGCGGGC | CA287433412 | ACADVL,DLG4 | c.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC) c.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC) n.18_19insTGCAGGACGCGGGC n.31_32insTGCAGGACGCGGGC n.48_49insTGCAGGACGCGGGC n.66_67insTGCAGGACGCGGGC c.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCAGCCC | dbSNP |
17 | g.7219925_7219926insATGCAGGACGCGGGC | CA2635778554 | ACADVL,DLG4 | c.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC) c.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC) n.18_19insATGCAGGACGCGGGC n.31_32insATGCAGGACGCGGGC n.48_49insATGCAGGACGCGGGC n.66_67insATGCAGGACGCGGGC c.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCATGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219926_7219927insAGCAGGACGCGGGCG | CA2635778530 | ACADVL,DLG4 | c.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG) c.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG) n.19_20insAGCAGGACGCGGGCG n.32_33insAGCAGGACGCGGGCG n.49_50insAGCAGGACGCGGGCG n.67_68insAGCAGGACGCGGGCG c.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCTCGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219926_7219927insGGCAGGACGCGGGCG | CA2576147642 | ACADVL,DLG4 | c.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG) c.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG) n.19_20insGGCAGGACGCGGGCG n.32_33insGGCAGGACGCGGGCG n.49_50insGGCAGGACGCGGGCG n.67_68insGGCAGGACGCGGGCG c.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCCCGCCC | |
17 | g.7219927_7219928insACAGGACGCGGGCGT | CA2635778534 | ACADVL,DLG4 | c.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT) c.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT) n.20_21insACAGGACGCGGGCGT n.33_34insACAGGACGCGGGCGT n.50_51insACAGGACGCGGGCGT n.68_69insACAGGACGCGGGCGT c.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT) c.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGTACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219927_7219928insTCAGGACGCGGGCGT | CA2635778479 | ACADVL,DLG4 | c.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT) c.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT) n.20_21insTCAGGACGCGGGCGT n.33_34insTCAGGACGCGGGCGT n.50_51insTCAGGACGCGGGCGT n.68_69insTCAGGACGCGGGCGT c.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT) c.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGAACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219928_7219929insGAGGACGCGGGCGTG | CA2635778468 | ACADVL,DLG4 | c.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG) c.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG) n.21_22insGAGGACGCGGGCGTG n.34_35insGAGGACGCGGGCGTG n.51_52insGAGGACGCGGGCGTG n.69_70insGAGGACGCGGGCGTG c.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG) c.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTCCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219928_7219929insTAGGACGCGGGCGTG | CA2635778474 | ACADVL,DLG4 | c.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG) c.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG) n.21_22insTAGGACGCGGGCGTG n.34_35insTAGGACGCGGGCGTG n.51_52insTAGGACGCGGGCGTG n.69_70insTAGGACGCGGGCGTG c.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG) c.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC) n.129_130insGCGTCCTACACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219930_7219931insTGACGCGGGCGTGCA | CA2245697268 | ACADVL,DLG4 | c.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA (n.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA) c.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA (n.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA) n.23_24insTGACGCGGGCGTGCA n.36_37insTGACGCGGGCGTGCA n.53_54insTGACGCGGGCGTGCA n.71_72insTGACGCGGGCGTGCA c.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA (n.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA) c.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC) n.129_130insGCGTCATGCACGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219931_7219932insTACGCGGGCGTGCAG | CA2635778462 | ACADVL,DLG4 | c.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG (n.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG) c.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG (n.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG) n.24_25insTACGCGGGCGTGCAG n.37_38insTACGCGGGCGTGCAG n.54_55insTACGCGGGCGTGCAG n.72_73insTACGCGGGCGTGCAG c.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG (n.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG) c.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC) n.129_130insGCGTACTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219932_7219933insTCGCGGGCGTGCAGG | CA919784704 | ACADVL,DLG4 | c.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG) c.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG (n.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG) n.25_26insTCGCGGGCGTGCAGG n.38_39insTCGCGGGCGTGCAGG n.55_56insTCGCGGGCGTGCAGG n.73_74insTCGCGGGCGTGCAGG c.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG) c.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC) n.129_130insGCGACCTGCACGCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insAGCGGGCGTGCAGGA | CA2635778543 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insAGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insAGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insAGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insAGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCTTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insGGCGGGCGTGCAGGA | CA2635778448 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insGGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insGGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insGGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insGGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCCTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insTGCGGGCGTGCAGGA | CA915949500 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insTGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insTGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insTGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insTGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC) n.129_130insGCATCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219934_7219935insTCGGGCGTGCAGGAC | CA2635778509 | ACADVL,DLG4 | c.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC) c.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC (n.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC) n.27_28insTCGGGCGTGCAGGAC n.40_41insTCGGGCGTGCAGGAC n.57_58insTCGGGCGTGCAGGAC n.75_76insTCGGGCGTGCAGGAC c.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC) c.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGAGTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219935_7219936insAGGGCGTGCAGGACG | CA919784703 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insAGGGCGTGCAGGACG n.41_42insAGGGCGTGCAGGACG n.58_59insAGGGCGTGCAGGACG n.76_77insAGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG) c.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insTCGTCCTGCACGCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG | CA915949499 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC | CA915949498 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC | CA8337483 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219936dup | CA179707 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-49dup (n.-63_-49dup) c.132-200_132-186dup (n.132-200_132-186dup) n.15_29dup n.28_42dup n.45_59dup n.63_77dup c.-366_-352dup (n.-366_-352dup) c.-1087_-1073dup (n.-1087_-1073dup) n.115_129dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7219923G>A | CA2245697270 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.132-199G>A (n.132-199G>A) n.16G>A n.29G>A n.46G>A n.64G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-1074C>T (n.-1074C>T) n.128C>T | dbSNP |
17 | g.7219923G>C | CA2739559252 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>C (n.-62G>C) c.132-199G>C (n.132-199G>C) n.16G>C n.29G>C n.46G>C n.64G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-1074C>G (n.-1074C>G) n.128C>G | |
17 | g.7219923G= | CA2245697269 | ACADVL,DLG4 | c.-62G= (n.-62G=) c.132-199G= (n.132-199G=) n.16G= n.29G= n.46G= n.64G= c.-365G= (n.-365G=) c.-1074C= (n.-1074C=) n.128C= | |
17 | g.7219923G>T | CA2635778587 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.132-199G>T (n.132-199G>T) n.16G>T n.29G>T n.46G>T n.64G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-1074C>A (n.-1074C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insAGGCGTGCAGGACGC | CA2732929483 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insAGGCGTGCAGGACGC n.42_43insAGGCGTGCAGGACGC n.59_60insAGGCGTGCAGGACGC n.77_78insAGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insTGCGTCCTGCACGCC | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insTGGCGTGCAGGACGC | CA2635778586 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insTGGCGTGCAGGACGC n.42_43insTGGCGTGCAGGACGC n.59_60insTGGCGTGCAGGACGC n.77_78insTGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insAGCGTCCTGCACGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC | CA8337486 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219924G= | CA2245697271 | ACADVL,DLG4 | c.-61G= (n.-61G=) c.132-198G= (n.132-198G=) n.17G= n.30G= n.47G= n.65G= c.-364G= (n.-364G=) c.-1075C= (n.-1075C=) n.127C= | |
17 | g.7219924G>T | CA2635778594 | ACADVL,DLG4 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.132-198G>T (n.132-198G>T) n.17G>T n.30G>T n.47G>T n.65G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-1075C>A (n.-1075C>A) n.127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219925C>A | CA2635778599 | ACADVL,DLG4 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.132-197C>A (n.132-197C>A) n.18C>A n.31C>A n.48C>A n.66C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-1076G>T (n.-1076G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219925C= | CA2245697273 | ACADVL,DLG4 | c.-60C= (n.-60C=) c.132-197C= (n.132-197C=) n.18C= n.31C= n.48C= n.66C= c.-363C= (n.-363C=) c.-1076G= (n.-1076G=) n.126G= | |
17 | g.7219925C>G | CA2739559253 | ACADVL,DLG4 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.132-197C>G (n.132-197C>G) n.18C>G n.31C>G n.48C>G n.66C>G c.-363C>G (n.-363C>G) c.-1076G>C (n.-1076G>C) n.126G>C | |
17 | g.7219925C>T | CA624693543 | ACADVL,DLG4 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.132-197C>T (n.132-197C>T) n.18C>T n.31C>T n.48C>T n.66C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-1076G>A (n.-1076G>A) n.126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGACGTGCAGGACGC | CA2245697272 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC) n.29_30insGGACGTGCAGGACGC n.42_43insGGACGTGCAGGACGC n.59_60insGGACGTGCAGGACGC n.77_78insGGACGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC) c.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG (n.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG) n.126_127insTCCGCGTCCTGCACG | dbSNP |
17 | g.7219926G>A | CA2635778608 | ACADVL,DLG4 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.132-196G>A (n.132-196G>A) n.19G>A n.32G>A n.49G>A n.1G>A n.67G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.-1077C>T (n.-1077C>T) n.125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219926G>C | CA2245697275 | ACADVL,DLG4 | c.-59G>C (n.-59G>C) c.132-196G>C (n.132-196G>C) n.19G>C n.32G>C n.49G>C n.1G>C n.67G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.-1077C>G (n.-1077C>G) n.125C>G | dbSNP |
17 | g.7219926G= | CA2245697274 | ACADVL,DLG4 | c.-59G= (n.-59G=) c.132-196G= (n.132-196G=) n.19G= n.32G= n.49G= n.1G= n.67G= c.-362G= (n.-362G=) c.-1077C= (n.-1077C=) n.125C= | |
17 | g.7219926G>T | CA2739559254 | ACADVL,DLG4 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.132-196G>T (n.132-196G>T) n.19G>T n.32G>T n.49G>T n.1G>T n.67G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.-1077C>A (n.-1077C>A) n.125C>A | |
17 | g.7219936_7219937insGGGAGTGCAGGACGC | CA2635778612 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGAGTGCAGGACGC n.42_43insGGGAGTGCAGGACGC n.59_60insGGGAGTGCAGGACGC n.11_12insGGGAGTGCAGGACGC n.77_78insGGGAGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC) c.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC) n.125_126insTCCCGCGTCCTGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGGGTGCAGGACGC | CA2635778611 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGGGTGCAGGACGC n.42_43insGGGGGTGCAGGACGC n.59_60insGGGGGTGCAGGACGC n.11_12insGGGGGTGCAGGACGC n.77_78insGGGGGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC) c.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC) n.125_126insCCCCGCGTCCTGCAC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGTGTGCAGGACGC | CA2635778614 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGTGTGCAGGACGC n.42_43insGGGTGTGCAGGACGC n.59_60insGGGTGTGCAGGACGC n.11_12insGGGTGTGCAGGACGC n.77_78insGGGTGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC) c.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC) n.125_126insACCCGCGTCCTGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219927T>C | CA2635778619 | ACADVL,DLG4 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.132-195T>C (n.132-195T>C) n.20T>C n.33T>C n.50T>C n.2T>C n.68T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-1078A>G (n.-1078A>G) n.124A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCATGCAGGACGC | CA8337488 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC) n.29_30insGGGCATGCAGGACGC n.42_43insGGGCATGCAGGACGC n.59_60insGGGCATGCAGGACGC n.11_12insGGGCATGCAGGACGC n.77_78insGGGCATGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC) c.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA) n.124_125insTGCCCGCGTCCTGCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCCTGCAGGACGC | CA624693544 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCCTGCAGGACGC n.42_43insGGGCCTGCAGGACGC n.59_60insGGGCCTGCAGGACGC n.11_12insGGGCCTGCAGGACGC n.77_78insGGGCCTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC) c.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA) n.124_125insGGCCCGCGTCCTGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCTTGCAGGACGC | CA2732929826 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCTTGCAGGACGC n.42_43insGGGCTTGCAGGACGC n.59_60insGGGCTTGCAGGACGC n.11_12insGGGCTTGCAGGACGC n.77_78insGGGCTTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC) c.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA) n.124_125insAGCCCGCGTCCTGCA | dbSNP |
17 | g.7219928G>A | CA2576147643 | ACADVL,DLG4 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.132-194G>A (n.132-194G>A) n.21G>A n.34G>A n.51G>A n.3G>A n.69G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-1079C>T (n.-1079C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219928G>C | CA2739559255 | ACADVL,DLG4 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.132-194G>C (n.132-194G>C) n.21G>C n.34G>C n.51G>C n.3G>C n.69G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-1079C>G (n.-1079C>G) n.123C>G | |
17 | g.7219928G= | CA2245697276 | ACADVL,DLG4 | c.-57G= (n.-57G=) c.132-194G= (n.132-194G=) n.21G= n.34G= n.51G= n.3G= n.69G= c.-360G= (n.-360G=) c.-1079C= (n.-1079C=) n.123C= | |
17 | g.7219928G>T | CA2739559256 | ACADVL,DLG4 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.132-194G>T (n.132-194G>T) n.21G>T n.34G>T n.51G>T n.3G>T n.69G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-1079C>A (n.-1079C>A) n.123C>A | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGC | CA2733036229 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGGGCAGGACGC n.42_43insGGGCGGGCAGGACGC n.59_60insGGGCGGGCAGGACGC n.11_12insGGGCGGGCAGGACGC n.77_78insGGGCGGGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC) c.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC (n.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC) n.123_124insCCGCCCGCGTCCTGC | dbSNP |
17 | g.7219929C>A | CA2635778631 | ACADVL,DLG4 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.132-193C>A (n.132-193C>A) n.22C>A n.35C>A n.52C>A n.4C>A n.70C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-1080G>T (n.-1080G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219929C= | CA2245697277 | ACADVL,DLG4 | c.-56C= (n.-56C=) c.132-193C= (n.132-193C=) n.22C= n.35C= n.52C= n.4C= n.70C= c.-359C= (n.-359C=) c.-1080G= (n.-1080G=) n.122G= | |
17 | g.7219929C>G | CA8337489 | ACADVL,DLG4 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.132-193C>G (n.132-193C>G) n.22C>G n.35C>G n.52C>G n.4C>G n.70C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-1080G>C (n.-1080G>C) n.122G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219929C>T | CA2635778635 | ACADVL,DLG4 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.132-193C>T (n.132-193C>T) n.22C>T n.35C>T n.52C>T n.4C>T n.70C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTACAGGACGC | CA624693545 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC) n.29_30insGGGCGTACAGGACGC n.42_43insGGGCGTACAGGACGC n.59_60insGGGCGTACAGGACGC n.11_12insGGGCGTACAGGACGC n.77_78insGGGCGTACAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC) c.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG) n.122_123insTACGCCCGCGTCCTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTCCAGGACGC | CA2732943595 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTCCAGGACGC n.42_43insGGGCGTCCAGGACGC n.59_60insGGGCGTCCAGGACGC n.11_12insGGGCGTCCAGGACGC n.77_78insGGGCGTCCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC) c.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG) n.122_123insGACGCCCGCGTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTTCAGGACGC | CA2499224885 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTTCAGGACGC n.42_43insGGGCGTTCAGGACGC n.59_60insGGGCGTTCAGGACGC n.11_12insGGGCGTTCAGGACGC n.77_78insGGGCGTTCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC) c.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG) n.122_123insAACGCCCGCGTCCTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219930A= | CA2245697279 | ACADVL,DLG4 | c.-55A= (n.-55A=) c.132-192A= (n.132-192A=) n.23A= n.36A= n.53A= n.5A= n.71A= c.-358A= (n.-358A=) c.-1081T= (n.-1081T=) n.121T= | |
17 | g.7219930A>G | CA287433423 | ACADVL,DLG4 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.132-192A>G (n.132-192A>G) n.23A>G n.36A>G n.53A>G n.5A>G n.71A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-1081T>C (n.-1081T>C) n.121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219930A>T | CA2245697281 | ACADVL,DLG4 | c.-55A>T (n.-55A>T) c.132-192A>T (n.132-192A>T) n.23A>T n.36A>T n.53A>T n.5A>T n.71A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-1081T>A (n.-1081T>A) n.121T>A | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACGC | CA2732984963 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGAAGGACGC n.42_43insGGGCGTGAAGGACGC n.59_60insGGGCGTGAAGGACGC n.11_12insGGGCGTGAAGGACGC n.77_78insGGGCGTGAAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC) c.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT) n.121_122insTCACGCCCGCGTCCT | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGTAGGACGC | CA2245697282 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGTAGGACGC n.42_43insGGGCGTGTAGGACGC n.59_60insGGGCGTGTAGGACGC n.11_12insGGGCGTGTAGGACGC n.77_78insGGGCGTGTAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC) c.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT) n.121_122insACACGCCCGCGTCCT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219931G>A | CA2739559257 | ACADVL,DLG4 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.132-191G>A (n.132-191G>A) n.24G>A n.37G>A n.54G>A n.6G>A n.72G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-1082C>T (n.-1082C>T) n.120C>T | |
17 | g.7219931G>C | CA2739559258 | ACADVL,DLG4 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.132-191G>C (n.132-191G>C) n.24G>C n.37G>C n.54G>C n.6G>C n.72G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-1082C>G (n.-1082C>G) n.120C>G | |
17 | g.7219931G= | CA2245697283 | ACADVL,DLG4 | c.-54G= (n.-54G=) c.132-191G= (n.132-191G=) n.24G= n.37G= n.54G= n.6G= n.72G= c.-357G= (n.-357G=) c.-1082C= (n.-1082C=) n.120C= | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCCGGACGC | CA2635778657 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCCGGACGC n.42_43insGGGCGTGCCGGACGC n.59_60insGGGCGTGCCGGACGC n.11_12insGGGCGTGCCGGACGC n.77_78insGGGCGTGCCGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC) c.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC) n.120_121insGGCACGCCCGCGTCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCGGGACGC | CA2635778656 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCGGGACGC n.42_43insGGGCGTGCGGGACGC n.59_60insGGGCGTGCGGGACGC n.11_12insGGGCGTGCGGGACGC n.77_78insGGGCGTGCGGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC) c.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC) n.120_121insCGCACGCCCGCGTCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCTGGACGC | CA2499224886 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCTGGACGC n.42_43insGGGCGTGCTGGACGC n.59_60insGGGCGTGCTGGACGC n.11_12insGGGCGTGCTGGACGC n.77_78insGGGCGTGCTGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC) c.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC) n.120_121insAGCACGCCCGCGTCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219932G>A | CA2739559259 | ACADVL,DLG4 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.132-190G>A (n.132-190G>A) n.25G>A n.38G>A n.55G>A n.7G>A n.73G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-1083C>T (n.-1083C>T) n.119C>T | |
17 | g.7219932G>C | CA2739559260 | ACADVL,DLG4 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.132-190G>C (n.132-190G>C) n.25G>C n.38G>C n.55G>C n.7G>C n.73G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-1083C>G (n.-1083C>G) n.119C>G | |
17 | g.7219932G= | CA2245697284 | ACADVL,DLG4 | c.-53G= (n.-53G=) c.132-190G= (n.132-190G=) n.25G= n.38G= n.55G= n.7G= n.73G= c.-356G= (n.-356G=) c.-1083C= (n.-1083C=) n.119C= | |
17 | g.7219932G>T | CA2635778664 | ACADVL,DLG4 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.132-190G>T (n.132-190G>T) n.25G>T n.38G>T n.55G>T n.7G>T n.73G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-1083C>A (n.-1083C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAAGACGC | CA624693546 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAAGACGC n.42_43insGGGCGTGCAAGACGC n.59_60insGGGCGTGCAAGACGC n.11_12insGGGCGTGCAAGACGC n.77_78insGGGCGTGCAAGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC) c.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC) n.119_120insTTGCACGCCCGCGTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCATGACGC | CA2635778663 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC) n.29_30insGGGCGTGCATGACGC n.42_43insGGGCGTGCATGACGC n.59_60insGGGCGTGCATGACGC n.11_12insGGGCGTGCATGACGC n.77_78insGGGCGTGCATGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC) c.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC) n.119_120insATGCACGCCCGCGTC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933A= | CA2245697285 | ACADVL,DLG4 | c.-52A= (n.-52A=) c.132-189A= (n.132-189A=) n.26A= n.39A= n.56A= n.8A= n.74A= c.-355A= (n.-355A=) c.-1084T= (n.-1084T=) n.118T= | |
17 | g.7219933A>C | CA2245697286 | ACADVL,DLG4 | c.-52A>C (n.-52A>C) c.132-189A>C (n.132-189A>C) n.26A>C n.39A>C n.56A>C n.8A>C n.74A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-1084T>G (n.-1084T>G) n.118T>G | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGAACGC | CA624693547 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGAACGC n.42_43insGGGCGTGCAGAACGC n.59_60insGGGCGTGCAGAACGC n.11_12insGGGCGTGCAGAACGC n.77_78insGGGCGTGCAGAACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC) c.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT (n.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT) n.118_119insTCTGCACGCCCGCGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219934C>A | CA2635778673 | ACADVL,DLG4 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.132-188C>A (n.132-188C>A) n.27C>A n.40C>A n.57C>A n.9C>A n.75C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219934C>G | CA2739559261 | ACADVL,DLG4 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.132-188C>G (n.132-188C>G) n.27C>G n.40C>G n.57C>G n.9C>G n.75C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.117G>C | |
17 | g.7219934C>T | CA2635778674 | ACADVL,DLG4 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.132-188C>T (n.132-188C>T) n.27C>T n.40C>T n.57C>T n.9C>T n.75C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGCCGC | CA2245697287 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGCCGC n.42_43insGGGCGTGCAGGCCGC n.59_60insGGGCGTGCAGGCCGC n.11_12insGGGCGTGCAGGCCGC n.77_78insGGGCGTGCAGGCCGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC) c.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG) n.117_118insGCCTGCACGCCCGCG | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGGCGC | CA2635778676 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGGCGC n.42_43insGGGCGTGCAGGGCGC n.59_60insGGGCGTGCAGGGCGC n.11_12insGGGCGTGCAGGGCGC n.77_78insGGGCGTGCAGGGCGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC) c.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG) n.117_118insCCCTGCACGCCCGCG | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219935G>A | CA2635778684 | ACADVL,DLG4 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.132-187G>A (n.132-187G>A) n.28G>A n.41G>A n.58G>A n.10G>A n.76G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-1086C>T (n.-1086C>T) n.116C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219935G>C | CA2739559262 | ACADVL,DLG4 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.132-187G>C (n.132-187G>C) n.28G>C n.41G>C n.58G>C n.10G>C n.76G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-1086C>G (n.-1086C>G) n.116C>G | |
17 | g.7219935G= | CA2245697289 | ACADVL,DLG4 | c.-50G= (n.-50G=) c.132-187G= (n.132-187G=) n.28G= n.41G= n.58G= n.10G= n.76G= c.-353G= (n.-353G=) c.-1086C= (n.-1086C=) n.116C= | |
17 | g.7219935G>T | CA2739559263 | ACADVL,DLG4 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.132-187G>T (n.132-187G>T) n.28G>T n.41G>T n.58G>T n.10G>T n.76G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-1086C>A (n.-1086C>A) n.116C>A | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAAGC | CA2733036322 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGAAGC n.42_43insGGGCGTGCAGGAAGC n.59_60insGGGCGTGCAGGAAGC n.11_12insGGGCGTGCAGGAAGC n.77_78insGGGCGTGCAGGAAGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC) c.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC) n.116_117insTTCCTGCACGCCCGC | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAGGC | CA2733036331 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGAGGC n.42_43insGGGCGTGCAGGAGGC n.59_60insGGGCGTGCAGGAGGC n.11_12insGGGCGTGCAGGAGGC n.77_78insGGGCGTGCAGGAGGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC) c.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC) n.116_117insCTCCTGCACGCCCGC | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGATGC | CA2576147644 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGATGC n.42_43insGGGCGTGCAGGATGC n.59_60insGGGCGTGCAGGATGC n.11_12insGGGCGTGCAGGATGC n.77_78insGGGCGTGCAGGATGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC) c.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC) n.116_117insATCCTGCACGCCCGC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936C= | CA2245697292 | ACADVL,DLG4 | c.-49C= (n.-49C=) c.132-186C= (n.132-186C=) n.29C= n.42C= n.59C= n.11C= n.77C= c.-352C= (n.-352C=) c.-1087G= (n.-1087G=) n.115G= | |
17 | g.7219936C>G | CA2635778698 | ACADVL,DLG4 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.132-186C>G (n.132-186C>G) n.29C>G n.42C>G n.59C>G n.11C>G n.77C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.-1087G>C (n.-1087G>C) n.115G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACAC | CA2808366168 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC) c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC) n.29_30insGGGCGTGAAGGACAC n.42_43insGGGCGTGAAGGACAC n.59_60insGGGCGTGAAGGACAC n.11_12insGGGCGTGAAGGACAC n.77_78insGGGCGTGAAGGACAC c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC) c.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG) n.115_116insTGTCCTTCACGCCCG | |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACAC | CA2635778690 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACAC n.42_43insGGGCGTGCAGGACAC n.59_60insGGGCGTGCAGGACAC n.11_12insGGGCGTGCAGGACAC n.77_78insGGGCGTGCAGGACAC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC) c.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG) n.115_116insTGTCCTGCACGCCCG | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACCC | CA2635778692 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACCC n.42_43insGGGCGTGCAGGACCC n.59_60insGGGCGTGCAGGACCC n.11_12insGGGCGTGCAGGACCC n.77_78insGGGCGTGCAGGACCC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC) c.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG) n.115_116insGGTCCTGCACGCCCG | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACTC | CA2635778695 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACTC n.42_43insGGGCGTGCAGGACTC n.59_60insGGGCGTGCAGGACTC n.11_12insGGGCGTGCAGGACTC n.77_78insGGGCGTGCAGGACTC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC) c.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG) n.115_116insAGTCCTGCACGCCCG | gnomAD v4 |
17 | g.7219937_7219938insGGCGTCCTGCACGCCC | CA919784713 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC) c.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC (n.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC) n.30_31insGGCGTCCTGCACGCCC n.43_44insGGCGTCCTGCACGCCC n.60_61insGGCGTCCTGCACGCCC n.12_13insGGCGTCCTGCACGCCC n.78_79insGGCGTCCTGCACGCCC c.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC) c.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG (n.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG) n.115_116insGCGTGCAGGACGCCGG | dbSNP |
17 | g.7219936_7219938delinsCCA | CA2245697291 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-47delinsCCA (n.-49_-47delinsCCA) c.132-186_132-184delinsCCA (n.132-186_132-184delinsCCA) n.29_31delinsCCA n.42_44delinsCCA n.59_61delinsCCA n.11_13delinsCCA n.77_79delinsCCA c.-352_-350delinsCCA (n.-352_-350delinsCCA) c.-1089_-1087delinsTGG (n.-1089_-1087delinsTGG) n.113_115delinsTGG | |
17 | g.7219936_7219937insGGG | CA8337493 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGG (n.-49_-48insGGG) c.132-186_132-185insGGG (n.132-186_132-185insGGG) n.29_30insGGG n.42_43insGGG n.59_60insGGG n.11_12insGGG n.77_78insGGG c.-352_-351insGGG (n.-352_-351insGGG) c.-1088_-1087insCCC (n.-1088_-1087insCCC) n.114_115insCCC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTG | CA8337492 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTG (n.-49_-48insGGGCGTG) c.132-186_132-185insGGGCGTG (n.132-186_132-185insGGGCGTG) n.29_30insGGGCGTG n.42_43insGGGCGTG n.59_60insGGGCGTG n.11_12insGGGCGTG n.77_78insGGGCGTG c.-352_-351insGGGCGTG (n.-352_-351insGGGCGTG) c.-1088_-1087insCACGCCC (n.-1088_-1087insCACGCCC) n.114_115insCACGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACG | CA8337490 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG) n.29_30insGGGCGTGCAGGACG n.42_43insGGGCGTGCAGGACG n.59_60insGGGCGTGCAGGACG n.11_12insGGGCGTGCAGGACG n.77_78insGGGCGTGCAGGACG c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG) c.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC) n.114_115insCGTCCTGCACGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGG | CA2499224887 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG) c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG) n.29_30insGGGCGGGCAGGACGG n.42_43insGGGCGGGCAGGACGG n.59_60insGGGCGGGCAGGACGG n.11_12insGGGCGGGCAGGACGG n.77_78insGGGCGGGCAGGACGG c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG) c.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC (n.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC) n.114_115insCCGTCCTGCCCGCCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGA | CA2499224888 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGA n.42_43insGGGCGTGCAGGACGA n.59_60insGGGCGTGCAGGACGA n.11_12insGGGCGTGCAGGACGA n.77_78insGGGCGTGCAGGACGA c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA) c.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC) n.114_115insTCGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGT | CA915949501 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGT n.42_43insGGGCGTGCAGGACGT n.59_60insGGGCGTGCAGGACGT n.11_12insGGGCGTGCAGGACGT n.77_78insGGGCGTGCAGGACGT c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT) c.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC) n.114_115insACGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219937C>A | CA2635778719 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.132-185C>A (n.132-185C>A) n.30C>A n.43C>A n.60C>A n.12C>A n.78C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-1088G>T (n.-1088G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219937C= | CA2245697296 | ACADVL,DLG4 | c.-48C= (n.-48C=) c.132-185C= (n.132-185C=) n.30C= n.43C= n.60C= n.12C= n.78C= c.-351C= (n.-351C=) c.-1088G= (n.-1088G=) n.114G= | |
17 | g.7219937C>G | CA8337494 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.132-185C>G (n.132-185C>G) n.30C>G n.43C>G n.60C>G n.12C>G n.78C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-1088G>C (n.-1088G>C) n.114G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219937C>T | CA2245697294 | ACADVL,DLG4 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.132-185C>T (n.132-185C>T) n.30C>T n.43C>T n.60C>T n.12C>T n.78C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-1088G>A (n.-1088G>A) n.114G>A | dbSNP |
17 | g.7219937_7219938del | CA8337491 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47del (n.-48_-47del) c.132-185_132-184del (n.132-185_132-184del) n.30_31del n.43_44del n.60_61del n.12_13del n.78_79del c.-351_-350del (n.-351_-350del) c.-1089_-1088del (n.-1089_-1088del) n.113_114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219937_7219938delinsCA | CA2245697293 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) c.132-185_132-184delinsCA (n.132-185_132-184delinsCA) n.30_31delinsCA n.43_44delinsCA n.60_61delinsCA n.12_13delinsCA n.78_79delinsCA c.-351_-350delinsCA (n.-351_-350delinsCA) c.-1089_-1088delinsTG (n.-1089_-1088delinsTG) n.113_114delinsTG | |
17 | g.7219937_7219938delinsGG | CA287433461 | ACADVL,DLG4 | c.-48_-47delinsGG (n.-48_-47delinsGG) c.132-185_132-184delinsGG (n.132-185_132-184delinsGG) n.30_31delinsGG n.43_44delinsGG n.60_61delinsGG n.12_13delinsGG n.78_79delinsGG c.-351_-350delinsGG (n.-351_-350delinsGG) c.-1089_-1088delinsCC (n.-1089_-1088delinsCC) n.113_114delinsCC | dbSNP |
17 | g.7219937_7219938insG | CA656316696 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insG (n.-47-1_-47insG) c.-48_-47insG (n.-48_-47insG) c.132-185_132-184insG (n.132-185_132-184insG) n.30_31insG n.43_44insG n.60_61insG n.12_13insG n.1-1_1insG n.78_79insG c.-351_-350insG (n.-351_-350insG) c.-1089_-1088insC (n.-1089_-1088insC) n.113_114insC c.-350-1_-350insG (n.-350-1_-350insG) | COSMIC |
17 | g.7219937_7219938insCA | CA287433470 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insCA (n.-47-1_-47insCA) c.-48_-47insCA (n.-48_-47insCA) c.132-185_132-184insCA (n.132-185_132-184insCA) n.30_31insCA n.43_44insCA n.60_61insCA n.12_13insCA n.1-1_1insCA n.78_79insCA c.-351_-350insCA (n.-351_-350insCA) c.-1089_-1088insTG (n.-1089_-1088insTG) n.113_114insTG c.-350-1_-350insCA (n.-350-1_-350insCA) | |
17 | g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCA | CA8337495 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCA) c.-48_-47insGTGCAGGACGCA (n.-48_-47insGTGCAGGACGCA) c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCA) n.30_31insGTGCAGGACGCA n.43_44insGTGCAGGACGCA n.60_61insGTGCAGGACGCA n.12_13insGTGCAGGACGCA n.1-1_1insGTGCAGGACGCA n.78_79insGTGCAGGACGCA c.-351_-350insGTGCAGGACGCA (n.-351_-350insGTGCAGGACGCA) c.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insTGCGTCCTGCAC) n.113_114insTGCGTCCTGCAC c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219937_7219938insGTGCAGGACGCT | CA2635778735 | ACADVL,DLG4 | c.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT (n.-47-1_-47insGTGCAGGACGCT) c.-48_-47insGTGCAGGACGCT (n.-48_-47insGTGCAGGACGCT) c.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT (n.132-185_132-184insGTGCAGGACGCT) n.30_31insGTGCAGGACGCT n.43_44insGTGCAGGACGCT n.60_61insGTGCAGGACGCT n.12_13insGTGCAGGACGCT n.1-1_1insGTGCAGGACGCT n.78_79insGTGCAGGACGCT c.-351_-350insGTGCAGGACGCT (n.-351_-350insGTGCAGGACGCT) c.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC (n.-1089_-1088insAGCGTCCTGCAC) n.113_114insAGCGTCCTGCAC c.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT (n.-350-1_-350insGTGCAGGACGCT) | gnomAD v4 |
17 | g.7219938A= | CA2245697297 | ACADVL,DLG4 | c.-47A= (n.-47A=) c.132-184A= (n.132-184A=) n.31A= n.44A= n.61A= n.13A= n.1A= n.79A= c.-350A= (n.-350A=) c.-1089T= (n.-1089T=) n.113T= | |
17 | g.7219938A>C | CA2739559264 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.132-184A>C (n.132-184A>C) n.31A>C n.44A>C n.61A>C n.13A>C n.1A>C n.79A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-1089T>G (n.-1089T>G) n.113T>G | |
17 | g.7219938A>G | CA8337496 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.132-184A>G (n.132-184A>G) n.31A>G n.44A>G n.61A>G n.13A>G n.1A>G n.79A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-1089T>C (n.-1089T>C) n.113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219938A>T | CA2739559265 | ACADVL,DLG4 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.132-184A>T (n.132-184A>T) n.31A>T n.44A>T n.61A>T n.13A>T n.1A>T n.79A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-1089T>A (n.-1089T>A) n.113T>A | |
17 | g.7219939G>C | CA2739559266 | ACADVL,DLG4 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.132-183G>C (n.132-183G>C) n.32G>C n.45G>C n.62G>C n.14G>C n.2G>C n.80G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-1090C>G (n.-1090C>G) n.112C>G | |
17 | g.7219939G>T | CA2739559267 | ACADVL,DLG4 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.132-183G>T (n.132-183G>T) n.32G>T n.45G>T n.62G>T n.14G>T n.2G>T n.80G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-1090C>A (n.-1090C>A) n.112C>A | |
17 | g.7219939_7219940insGACGCCGG | CA2635778739 | ACADVL,DLG4 | c.-46_-45insGACGCCGG (n.-46_-45insGACGCCGG) c.132-183_132-182insGACGCCGG (n.132-183_132-182insGACGCCGG) n.32_33insGACGCCGG n.45_46insGACGCCGG n.62_63insGACGCCGG n.14_15insGACGCCGG n.2_3insGACGCCGG n.80_81insGACGCCGG c.-349_-348insGACGCCGG (n.-349_-348insGACGCCGG) c.-1090_-1089insCGGCGTCC (n.-1090_-1089insCGGCGTCC) n.112_113insCGGCGTCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219939dup | CA656316700 | ACADVL,DLG4 | c.-46dup (n.-46dup) c.132-183dup (n.132-183dup) n.32dup n.45dup n.62dup n.14dup n.2dup n.80dup c.-349dup (n.-349dup) c.-1090dup (n.-1090dup) n.112dup | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.7219939_7219940insGACGCCAT | CA2635778744 | ACADVL,DLG4 | c.-46_-45insGACGCCAT (n.-46_-45insGACGCCAT) c.132-183_132-182insGACGCCAT (n.132-183_132-182insGACGCCAT) n.32_33insGACGCCAT n.45_46insGACGCCAT n.62_63insGACGCCAT n.14_15insGACGCCAT n.2_3insGACGCCAT n.80_81insGACGCCAT c.-349_-348insGACGCCAT (n.-349_-348insGACGCCAT) c.-1091_-1090insATGGCGTC (n.-1091_-1090insATGGCGTC) n.111_112insATGGCGTC | gnomAD v4 |
17 | g.7219940A= | CA2245697298 | ACADVL,DLG4 | c.-45A= (n.-45A=) c.132-182A= (n.132-182A=) n.33A= n.46A= n.63A= n.15A= n.3A= n.81A= c.-348A= (n.-348A=) c.-1091T= (n.-1091T=) n.111T= | |
17 | g.7219940A>C | CA8337498 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.132-182A>C (n.132-182A>C) n.33A>C n.46A>C n.63A>C n.15A>C n.3A>C n.81A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-1091T>G (n.-1091T>G) n.111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219940A>G | CA8337497 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.132-182A>G (n.132-182A>G) n.33A>G n.46A>G n.63A>G n.15A>G n.3A>G n.81A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-1091T>C (n.-1091T>C) n.111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219940A>T | CA2739559268 | ACADVL,DLG4 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.132-182A>T (n.132-182A>T) n.33A>T n.46A>T n.63A>T n.15A>T n.3A>T n.81A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-1091T>A (n.-1091T>A) n.111T>A | |
17 | g.7219940_7219941insCGTGG | CA2635778755 | ACADVL,DLG4 | c.-45_-44insCGTGG (n.-45_-44insCGTGG) c.132-182_132-181insCGTGG (n.132-182_132-181insCGTGG) n.33_34insCGTGG n.46_47insCGTGG n.63_64insCGTGG n.15_16insCGTGG n.3_4insCGTGG n.81_82insCGTGG c.-348_-347insCGTGG (n.-348_-347insCGTGG) c.-1092_-1091insCCACG (n.-1092_-1091insCCACG) n.110_111insCCACG | gnomAD v4 |
17 | g.7219941G>A | CA8337499 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.132-181G>A (n.132-181G>A) n.34G>A n.47G>A n.64G>A n.16G>A n.4G>A n.82G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219941G>C | CA774739779 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.132-181G>C (n.132-181G>C) n.34G>C n.47G>C n.64G>C n.16G>C n.4G>C n.82G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-1092C>G (n.-1092C>G) n.110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219941G= | CA2245697301 | ACADVL,DLG4 | c.-44G= (n.-44G=) c.132-181G= (n.132-181G=) n.34G= n.47G= n.64G= n.16G= n.4G= n.82G= c.-347G= (n.-347G=) c.-1092C= (n.-1092C=) n.110C= | |
17 | g.7219941G>T | CA2635778760 | ACADVL,DLG4 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.132-181G>T (n.132-181G>T) n.34G>T n.47G>T n.64G>T n.16G>T n.4G>T n.82G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219942C>A | CA2635778761 | ACADVL,DLG4 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.132-180C>A (n.132-180C>A) n.35C>A n.48C>A n.65C>A n.17C>A n.5C>A n.83C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-1093G>T (n.-1093G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219942C>G | CA2739559269 | ACADVL,DLG4 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.132-180C>G (n.132-180C>G) n.35C>G n.48C>G n.65C>G n.17C>G n.5C>G n.83C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-1093G>C (n.-1093G>C) n.109G>C | |
17 | g.7219942_7219943insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG | CA2635778763 | ACADVL,DLG4 | c.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-43_-42insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-180_132-179insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) n.35_36insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.48_49insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.65_66insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.17_18insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.5_6insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.83_84insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG c.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-346_-345insGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC (n.-1094_-1093insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC) n.108_109insCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219943T>A | CA2739559270 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.132-179T>A (n.132-179T>A) n.36T>A n.49T>A n.66T>A n.18T>A n.6T>A n.84T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.-1094A>T (n.-1094A>T) n.108A>T | |
17 | g.7219943T>C | CA8337500 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.132-179T>C (n.132-179T>C) n.36T>C n.49T>C n.66T>C n.18T>C n.6T>C n.84T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219943T>G | CA2739559271 | ACADVL,DLG4 | c.-42T>G (n.-42T>G) c.132-179T>G (n.132-179T>G) n.36T>G n.49T>G n.66T>G n.18T>G n.6T>G n.84T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.-1094A>C (n.-1094A>C) n.108A>C | |
17 | g.7219943T= | CA2245697303 | ACADVL,DLG4 | c.-42T= (n.-42T=) c.132-179T= (n.132-179T=) n.36T= n.49T= n.66T= n.18T= n.6T= n.84T= c.-345T= (n.-345T=) c.-1094A= (n.-1094A=) n.108A= | |
17 | g.7219944G>A | CA2635778765 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.132-178G>A (n.132-178G>A) n.37G>A n.50G>A n.67G>A n.19G>A n.7G>A n.85G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219944G>C | CA2739559272 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.132-178G>C (n.132-178G>C) n.37G>C n.50G>C n.67G>C n.19G>C n.7G>C n.85G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.-1095C>G (n.-1095C>G) n.107C>G | |
17 | g.7219944G>T | CA2635778766 | ACADVL,DLG4 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.132-178G>T (n.132-178G>T) n.37G>T n.50G>T n.67G>T n.19G>T n.7G>T n.85G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219945G>A | CA2635778769 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.132-177G>A (n.132-177G>A) n.38G>A n.51G>A n.68G>A n.20G>A n.8G>A n.86G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-1096C>T (n.-1096C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219945G>C | CA2635778773 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.132-177G>C (n.132-177G>C) n.38G>C n.51G>C n.68G>C n.20G>C n.8G>C n.86G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-1096C>G (n.-1096C>G) n.106C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219945G>T | CA2635778770 | ACADVL,DLG4 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.132-177G>T (n.132-177G>T) n.38G>T n.51G>T n.68G>T n.20G>T n.8G>T n.86G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-1096C>A (n.-1096C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219946G>A | CA2635778776 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.132-176G>A (n.132-176G>A) n.39G>A n.52G>A n.69G>A n.21G>A n.9G>A n.87G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219946G>C | CA2733036336 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.132-176G>C (n.132-176G>C) n.39G>C n.52G>C n.69G>C n.21G>C n.9G>C n.87G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-1097C>G (n.-1097C>G) n.105C>G | dbSNP |
17 | g.7219946G>T | CA2635778779 | ACADVL,DLG4 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.132-176G>T (n.132-176G>T) n.39G>T n.52G>T n.69G>T n.21G>T n.9G>T n.87G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-1097C>A (n.-1097C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219947T>A | CA2739559274 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>A (n.-38T>A) c.132-175T>A (n.132-175T>A) n.40T>A n.53T>A n.70T>A n.22T>A n.10T>A n.88T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-1098A>T (n.-1098A>T) n.104A>T | |
17 | g.7219947T>C | CA624693548 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.132-175T>C (n.132-175T>C) n.40T>C n.53T>C n.70T>C n.22T>C n.10T>C n.88T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-1098A>G (n.-1098A>G) n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219947T>G | CA2739559273 | ACADVL,DLG4 | c.-38T>G (n.-38T>G) c.132-175T>G (n.132-175T>G) n.40T>G n.53T>G n.70T>G n.22T>G n.10T>G n.88T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-1098A>C (n.-1098A>C) n.104A>C | |
17 | g.7219947T= | CA2245697305 | ACADVL,DLG4 | c.-38T= (n.-38T=) c.132-175T= (n.132-175T=) n.40T= n.53T= n.70T= n.22T= n.10T= n.88T= c.-341T= (n.-341T=) c.-1098A= (n.-1098A=) n.104A= | |
17 | g.7219948C>A | CA2635778784 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.132-174C>A (n.132-174C>A) n.41C>A n.54C>A n.71C>A n.23C>A n.11C>A n.89C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-1099G>T (n.-1099G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219948C= | CA2245697306 | ACADVL,DLG4 | c.-37C= (n.-37C=) c.132-174C= (n.132-174C=) n.41C= n.54C= n.71C= n.23C= n.11C= n.89C= c.-340C= (n.-340C=) c.-1099G= (n.-1099G=) n.103G= | |
17 | g.7219948C>G | CA287433504 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.132-174C>G (n.132-174C>G) n.41C>G n.54C>G n.71C>G n.23C>G n.11C>G n.89C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-1099G>C (n.-1099G>C) n.103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219948C>T | CA2635778787 | ACADVL,DLG4 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.132-174C>T (n.132-174C>T) n.41C>T n.54C>T n.71C>T n.23C>T n.11C>T n.89C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219949A= | CA2245697308 | ACADVL,DLG4 | c.-36A= (n.-36A=) c.132-173A= (n.132-173A=) n.42A= n.55A= n.72A= n.24A= n.12A= n.90A= c.-339A= (n.-339A=) c.-1100T= (n.-1100T=) n.102T= | |
17 | g.7219949A>G | CA8337501 | ACADVL,DLG4 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.132-173A>G (n.132-173A>G) n.42A>G n.55A>G n.72A>G n.24A>G n.12A>G n.90A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-1100T>C (n.-1100T>C) n.102T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219950G>A | CA2739559275 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.132-172G>A (n.132-172G>A) n.43G>A n.56G>A n.73G>A n.25G>A n.13G>A n.91G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.101C>T | |
17 | g.7219950G>C | CA2739559276 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.132-172G>C (n.132-172G>C) n.43G>C n.56G>C n.73G>C n.25G>C n.13G>C n.91G>C c.-338G>C (n.-338G>C) c.-1101C>G (n.-1101C>G) n.101C>G | |
17 | g.7219950G>T | CA2635778795 | ACADVL,DLG4 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.132-172G>T (n.132-172G>T) n.43G>T n.56G>T n.73G>T n.25G>T n.13G>T n.91G>T c.-338G>T (n.-338G>T) c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219951A>C | CA2739559277 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.132-171A>C (n.132-171A>C) n.44A>C n.57A>C n.74A>C n.26A>C n.14A>C n.92A>C c.-337A>C (n.-337A>C) c.-1102T>G (n.-1102T>G) n.100T>G | |
17 | g.7219951A>G | CA2635778801 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.132-171A>G (n.132-171A>G) n.44A>G n.57A>G n.74A>G n.26A>G n.14A>G n.92A>G c.-337A>G (n.-337A>G) c.-1102T>C (n.-1102T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219951A>T | CA2739559278 | ACADVL,DLG4 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.132-171A>T (n.132-171A>T) n.44A>T n.57A>T n.74A>T n.26A>T n.14A>T n.92A>T c.-337A>T (n.-337A>T) c.-1102T>A (n.-1102T>A) n.100T>A | |
17 | g.7219952G>A | CA2635778802 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.132-170G>A (n.132-170G>A) n.45G>A n.58G>A n.75G>A n.27G>A n.15G>A n.93G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.-1103C>T (n.-1103C>T) n.99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219952G>C | CA2739559279 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.132-170G>C (n.132-170G>C) n.45G>C n.58G>C n.75G>C n.27G>C n.15G>C n.93G>C c.-336G>C (n.-336G>C) c.-1103C>G (n.-1103C>G) n.99C>G | |
17 | g.7219952G>T | CA2635778803 | ACADVL,DLG4 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.132-170G>T (n.132-170G>T) n.45G>T n.58G>T n.75G>T n.27G>T n.15G>T n.93G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.-1103C>A (n.-1103C>A) n.99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219953C>A | CA2635778804 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.132-169C>A (n.132-169C>A) n.46C>A n.59C>A n.76C>A n.28C>A n.16C>A n.94C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-1104G>T (n.-1104G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219953C>G | CA2739559280 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.132-169C>G (n.132-169C>G) n.46C>G n.59C>G n.76C>G n.28C>G n.16C>G n.94C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-1104G>C (n.-1104G>C) n.98G>C | |
17 | g.7219953C>T | CA2635778805 | ACADVL,DLG4 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.132-169C>T (n.132-169C>T) n.46C>T n.59C>T n.76C>T n.28C>T n.16C>T n.94C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-1104G>A (n.-1104G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219954T>C | CA2576147645 | ACADVL,DLG4 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.132-168T>C (n.132-168T>C) n.47T>C n.60T>C n.77T>C n.29T>C n.17T>C n.95T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.-1105A>G (n.-1105A>G) n.97A>G | |
17 | g.7219955C>A | CA2635778808 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.132-167C>A (n.132-167C>A) n.48C>A n.61C>A n.78C>A n.30C>A n.18C>A n.96C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-1106G>T (n.-1106G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219955C= | CA2245697310 | ACADVL,DLG4 | c.-30C= (n.-30C=) c.132-167C= (n.132-167C=) n.48C= n.61C= n.78C= n.30C= n.18C= n.96C= c.-333C= (n.-333C=) c.-1106G= (n.-1106G=) n.96G= | |
17 | g.7219955C>G | CA774739792 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.132-167C>G (n.132-167C>G) n.48C>G n.61C>G n.78C>G n.30C>G n.18C>G n.96C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-1106G>C (n.-1106G>C) n.96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219955C>T | CA624693549 | ACADVL,DLG4 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.132-167C>T (n.132-167C>T) n.48C>T n.61C>T n.78C>T n.30C>T n.18C>T n.96C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-1106G>A (n.-1106G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219956G>A | CA287433512 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.132-166G>A (n.132-166G>A) n.49G>A n.62G>A n.79G>A n.31G>A n.19G>A n.97G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-1107C>T (n.-1107C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219956G>C | CA8337502 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.132-166G>C (n.132-166G>C) n.49G>C n.62G>C n.79G>C n.31G>C n.19G>C n.97G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-1107C>G (n.-1107C>G) n.95C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219956G= | CA2245697311 | ACADVL,DLG4 | c.-29G= (n.-29G=) c.132-166G= (n.132-166G=) n.49G= n.62G= n.79G= n.31G= n.19G= n.97G= c.-332G= (n.-332G=) c.-1107C= (n.-1107C=) n.95C= | |
17 | g.7219956G>T | CA2590146687 | ACADVL,DLG4 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.132-166G>T (n.132-166G>T) n.49G>T n.62G>T n.79G>T n.31G>T n.19G>T n.97G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-1107C>A (n.-1107C>A) n.95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219957A>C | CA2733036401 | ACADVL,DLG4 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.132-165A>C (n.132-165A>C) n.50A>C n.63A>C n.80A>C n.32A>C n.20A>C n.98A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-1108T>G (n.-1108T>G) n.94T>G | dbSNP |
17 | g.7219957A>G | CA2635778812 | ACADVL,DLG4 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.132-165A>G (n.132-165A>G) n.50A>G n.63A>G n.80A>G n.32A>G n.20A>G n.98A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-1108T>C (n.-1108T>C) n.94T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219958G>A | CA624693550 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.132-164G>A (n.132-164G>A) n.51G>A n.64G>A n.81G>A n.33G>A n.21G>A n.99G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-1109C>T (n.-1109C>T) n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219958G>C | CA2739559281 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.132-164G>C (n.132-164G>C) n.51G>C n.64G>C n.81G>C n.33G>C n.21G>C n.99G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-1109C>G (n.-1109C>G) n.93C>G | |
17 | g.7219958G= | CA2245697313 | ACADVL,DLG4 | c.-27G= (n.-27G=) c.132-164G= (n.132-164G=) n.51G= n.64G= n.81G= n.33G= n.21G= n.99G= c.-330G= (n.-330G=) c.-1109C= (n.-1109C=) n.93C= | |
17 | g.7219958G>T | CA2635778814 | ACADVL,DLG4 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.132-164G>T (n.132-164G>T) n.51G>T n.64G>T n.81G>T n.33G>T n.21G>T n.99G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-1109C>A (n.-1109C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219959C>A | CA2635778816 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.132-163C>A (n.132-163C>A) n.52C>A n.65C>A n.82C>A n.34C>A n.22C>A n.100C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-1110G>T (n.-1110G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219959C= | CA2245697314 | ACADVL,DLG4 | c.-26C= (n.-26C=) c.132-163C= (n.132-163C=) n.52C= n.65C= n.82C= n.34C= n.22C= n.100C= c.-329C= (n.-329C=) c.-1110G= (n.-1110G=) n.92G= | |
17 | g.7219959C>G | CA2635778817 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.132-163C>G (n.132-163C>G) n.52C>G n.65C>G n.82C>G n.34C>G n.22C>G n.100C>G c.-329C>G (n.-329C>G) c.-1110G>C (n.-1110G>C) n.92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219959C>T | CA287433513 | ACADVL,DLG4 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.132-163C>T (n.132-163C>T) n.52C>T n.65C>T n.82C>T n.34C>T n.22C>T n.100C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-1110G>A (n.-1110G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219960C>A | CA2635778820 | ACADVL,DLG4 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.132-162C>A (n.132-162C>A) n.53C>A n.66C>A n.83C>A n.35C>A n.23C>A n.101C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219960C>T | CA2635778821 | ACADVL,DLG4 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.132-162C>T (n.132-162C>T) n.53C>T n.66C>T n.83C>T n.35C>T n.23C>T n.101C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219961A>C | CA2739559282 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.132-161A>C (n.132-161A>C) n.54A>C n.67A>C n.84A>C n.36A>C n.24A>C n.102A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.-1112T>G (n.-1112T>G) n.90T>G | |
17 | g.7219961A>G | CA2635778822 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.132-161A>G (n.132-161A>G) n.54A>G n.67A>G n.84A>G n.36A>G n.24A>G n.102A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.-1112T>C (n.-1112T>C) n.90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219961A>T | CA2739559283 | ACADVL,DLG4 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.132-161A>T (n.132-161A>T) n.54A>T n.67A>T n.84A>T n.36A>T n.24A>T n.102A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.-1112T>A (n.-1112T>A) n.90T>A | |
17 | g.7219962G>A | CA2739559284 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.132-160G>A (n.132-160G>A) n.55G>A n.68G>A n.85G>A n.37G>A n.25G>A n.103G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-1113C>T (n.-1113C>T) n.89C>T | |
17 | g.7219962G>C | CA2635778823 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.132-160G>C (n.132-160G>C) n.55G>C n.68G>C n.85G>C n.37G>C n.25G>C n.103G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-1113C>G (n.-1113C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219962G>T | CA2635778825 | ACADVL,DLG4 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.132-160G>T (n.132-160G>T) n.55G>T n.68G>T n.85G>T n.37G>T n.25G>T n.103G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-1113C>A (n.-1113C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219963C>A | CA8337503 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.132-159C>A (n.132-159C>A) n.56C>A n.69C>A n.86C>A n.38C>A n.26C>A n.104C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.88G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219963C= | CA2245697315 | ACADVL,DLG4 | c.-22C= (n.-22C=) c.132-159C= (n.132-159C=) n.56C= n.69C= n.86C= n.38C= n.26C= n.104C= c.-325C= (n.-325C=) c.-1114G= (n.-1114G=) n.88G= | |
17 | g.7219963C>G | CA2739559285 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.132-159C>G (n.132-159C>G) n.56C>G n.69C>G n.86C>G n.38C>G n.26C>G n.104C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-1114G>C (n.-1114G>C) n.88G>C | |
17 | g.7219963C>T | CA624693551 | ACADVL,DLG4 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.132-159C>T (n.132-159C>T) n.56C>T n.69C>T n.86C>T n.38C>T n.26C>T n.104C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219964G>A | CA774739813 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.132-158G>A (n.132-158G>A) n.57G>A n.70G>A n.87G>A n.39G>A n.27G>A n.105G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-1115C>T (n.-1115C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219964G>C | CA287433519 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.132-158G>C (n.132-158G>C) n.57G>C n.70G>C n.87G>C n.39G>C n.27G>C n.105G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-1115C>G (n.-1115C>G) n.87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219964G= | CA2245697316 | ACADVL,DLG4 | c.-21G= (n.-21G=) c.132-158G= (n.132-158G=) n.57G= n.70G= n.87G= n.39G= n.27G= n.105G= c.-324G= (n.-324G=) c.-1115C= (n.-1115C=) n.87C= | |
17 | g.7219964G>T | CA2635778831 | ACADVL,DLG4 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.132-158G>T (n.132-158G>T) n.57G>T n.70G>T n.87G>T n.39G>T n.27G>T n.105G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-1115C>A (n.-1115C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219965G>A | CA2635778832 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.132-157G>A (n.132-157G>A) n.58G>A n.71G>A n.88G>A n.40G>A n.28G>A n.106G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-1116C>T (n.-1116C>T) n.86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219965G>C | CA2739559286 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.132-157G>C (n.132-157G>C) n.58G>C n.71G>C n.88G>C n.40G>C n.28G>C n.106G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-1116C>G (n.-1116C>G) n.86C>G | |
17 | g.7219965G= | CA2245697318 | ACADVL,DLG4 | c.-20G= (n.-20G=) c.132-157G= (n.132-157G=) n.58G= n.71G= n.88G= n.40G= n.28G= n.106G= c.-323G= (n.-323G=) c.-1116C= (n.-1116C=) n.86C= | |
17 | g.7219965G>T | CA8337504 | ACADVL,DLG4 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.132-157G>T (n.132-157G>T) n.58G>T n.71G>T n.88G>T n.40G>T n.28G>T n.106G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-1116C>A (n.-1116C>A) n.86C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219966C>A | CA2635778839 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.132-156C>A (n.132-156C>A) n.59C>A n.72C>A n.89C>A n.41C>A n.29C>A n.107C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219966C= | CA2245697320 | ACADVL,DLG4 | c.-19C= (n.-19C=) c.132-156C= (n.132-156C=) n.59C= n.72C= n.89C= n.41C= n.29C= n.107C= c.-322C= (n.-322C=) c.-1117G= (n.-1117G=) n.85G= | |
17 | g.7219966C>G | CA2635778841 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.132-156C>G (n.132-156C>G) n.59C>G n.72C>G n.89C>G n.41C>G n.29C>G n.107C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-1117G>C (n.-1117G>C) n.85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219966C>T | CA287433520 | ACADVL,DLG4 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.132-156C>T (n.132-156C>T) n.59C>T n.72C>T n.89C>T n.41C>T n.29C>T n.107C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-1117G>A (n.-1117G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219967G>A | CA8337505 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.132-155G>A (n.132-155G>A) n.60G>A n.73G>A n.90G>A n.42G>A n.30G>A n.108G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.-1118C>T (n.-1118C>T) n.84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219967G>C | CA2576147646 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.132-155G>C (n.132-155G>C) n.60G>C n.73G>C n.90G>C n.42G>C n.30G>C n.108G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.-1118C>G (n.-1118C>G) n.84C>G | |
17 | g.7219967G= | CA2245697321 | ACADVL,DLG4 | c.-18G= (n.-18G=) c.132-155G= (n.132-155G=) n.60G= n.73G= n.90G= n.42G= n.30G= n.108G= c.-321G= (n.-321G=) c.-1118C= (n.-1118C=) n.84C= | |
17 | g.7219967G>T | CA774739818 | ACADVL,DLG4 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.132-155G>T (n.132-155G>T) n.60G>T n.73G>T n.90G>T n.42G>T n.30G>T n.108G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-1118C>A (n.-1118C>A) n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219968C>A | CA2739559287 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.132-154C>A (n.132-154C>A) n.61C>A n.74C>A n.91C>A n.43C>A n.31C>A n.109C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.83G>T | |
17 | g.7219968C= | CA2245697322 | ACADVL,DLG4 | c.-17C= (n.-17C=) c.132-154C= (n.132-154C=) n.61C= n.74C= n.91C= n.43C= n.31C= n.109C= c.-320C= (n.-320C=) c.-1119G= (n.-1119G=) n.83G= | |
17 | g.7219968C>G | CA2739559288 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.132-154C>G (n.132-154C>G) n.61C>G n.74C>G n.91C>G n.43C>G n.31C>G n.109C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-1119G>C (n.-1119G>C) n.83G>C | |
17 | g.7219968C>T | CA287433521 | ACADVL,DLG4 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.132-154C>T (n.132-154C>T) n.61C>T n.74C>T n.91C>T n.43C>T n.31C>T n.109C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.83G>A | dbSNP |
17 | g.7219970del | CA2635778851 | ACADVL,DLG4 | c.-15del (n.-15del) c.132-152del (n.132-152del) n.63del n.76del n.93del n.45del n.33del n.111del c.-318del (n.-318del) c.-1119del (n.-1119del) n.83del | gnomAD v4 |