Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7219837A>GCA2635778039ACADVL,DLG4c.-988T>C (n.-988T>C)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.132-285A>G (n.132-285A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.12T>C
n.214T>C
n.6T>C
 gnomAD v4
17g.7219837A>TCA2635778040ACADVL,DLG4c.-988T>A (n.-988T>A)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.132-285A>T (n.132-285A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.12T>A
n.214T>A
n.6T>A
 gnomAD v4
17g.7219838G>TCA2635778042ACADVL,DLG4c.-989C>A (n.-989C>A)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.132-284G>T (n.132-284G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.11C>A
n.213C>A
n.5C>A
 gnomAD v4
17g.7219839C>ACA2635778043ACADVL,DLG4c.-990G>T (n.-990G>T)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.132-283C>A (n.132-283C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.10G>T
n.212G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
17g.7219840T>ACA287433282ACADVL,DLG4c.-991A>T (n.-991A>T)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.132-282T>A (n.132-282T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.9A>T
n.211A>T
n.3A>T
 dbSNP
17g.7219840T>CCA2635778044ACADVL,DLG4c.-991A>G (n.-991A>G)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.132-282T>C (n.132-282T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.9A>G
n.211A>G
n.3A>G
 gnomAD v4
17g.7219840T=CA2245697201ACADVL,DLG4c.-991A= (n.-991A=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.132-282T= (n.132-282T=)
c.-448T= (n.-448T=)
n.9A=
n.211A=
n.3A=
17g.7219840_7219847delinsTCCCAGCACA2245697202ACADVL,DLG4c.-145_-138delinsTCCCAGCA (n.-145_-138delinsTCCCAGCA)
c.132-282_132-275delinsTCCCAGCA (n.132-282_132-275delinsTCCCAGCA)
c.-448_-441delinsTCCCAGCA (n.-448_-441delinsTCCCAGCA)
c.-998_-991delinsTGCTGGGA (n.-998_-991delinsTGCTGGGA)
n.2_9delinsTGCTGGGA
n.204_211delinsTGCTGGGA
17g.7219841C>ACA2635778049ACADVL,DLG4c.-992G>T (n.-992G>T)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.132-281C>A (n.132-281C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.8G>T
n.210G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
17g.7219841C=CA2245697203ACADVL,DLG4c.-992G= (n.-992G=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.132-281C= (n.132-281C=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.8G=
n.210G=
n.2G=
17g.7219841C>TCA624693516ACADVL,DLG4c.-992G>A (n.-992G>A)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.132-281C>T (n.132-281C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.8G>A
n.210G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219841_7219847delCA981151496ACADVL,DLG4c.-144_-138del (n.-144_-138del)
c.132-281_132-275del (n.132-281_132-275del)
c.-447_-441del (n.-447_-441del)
c.-998_-992del (n.-998_-992del)
n.2_8del
n.204_210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219841_7219853delinsTCA2695223070ACADVL,DLG4c.-144_-132delinsT (n.-144_-132delinsT)
c.132-281_132-269delinsT (n.132-281_132-269delinsT)
c.-447_-435delinsT (n.-447_-435delinsT)
c.-1004_-992delinsA (n.-1004_-992delinsA)
n.198_210delinsA
17g.7219842C>ACA2635778052ACADVL,DLG4c.-143C>A (n.-143C>A)
c.132-280C>A (n.132-280C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-993G>T (n.-993G>T)
n.7G>T
n.209G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
17g.7219842C>TCA2635778054ACADVL,DLG4c.-143C>T (n.-143C>T)
c.132-280C>T (n.132-280C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-993G>A (n.-993G>A)
n.7G>A
n.209G>A
n.1G>A
 gnomAD v4
17g.7219844A>GCA2635778055ACADVL,DLG4c.-141A>G (n.-141A>G)
c.132-278A>G (n.132-278A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-995T>C (n.-995T>C)
n.5T>C
n.207T>C
 gnomAD v4
17g.7219845G>ACA2245697205ACADVL,DLG4c.-140G>A (n.-140G>A)
c.132-277G>A (n.132-277G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.4C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219845G>CCA2635778058ACADVL,DLG4c.-140G>C (n.-140G>C)
c.132-277G>C (n.132-277G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.4C>G
n.206C>G
 gnomAD v4
17g.7219845G=CA2245697204ACADVL,DLG4c.-140G= (n.-140G=)
c.132-277G= (n.132-277G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-996C= (n.-996C=)
n.4C=
n.206C=
17g.7219845G>TCA2635778061ACADVL,DLG4c.-140G>T (n.-140G>T)
c.132-277G>T (n.132-277G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-996C>A (n.-996C>A)
n.4C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
17g.7219846C>ACA2635778062ACADVL,DLG4c.-139C>A (n.-139C>A)
c.132-276C>A (n.132-276C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-997G>T (n.-997G>T)
n.3G>T
n.205G>T
 gnomAD v4
17g.7219846C>TCA2635778063ACADVL,DLG4c.-139C>T (n.-139C>T)
c.132-276C>T (n.132-276C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.3G>A
n.205G>A
 gnomAD v4
17g.7219847A>CCA2739559193ACADVL,DLG4c.-138A>C (n.-138A>C)
c.132-275A>C (n.132-275A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-998T>G (n.-998T>G)
n.2T>G
n.204T>G
17g.7219847A>GCA2739559194ACADVL,DLG4c.-138A>G (n.-138A>G)
c.132-275A>G (n.132-275A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-998T>C (n.-998T>C)
n.2T>C
n.204T>C
17g.7219847A>TCA2739559195ACADVL,DLG4c.-138A>T (n.-138A>T)
c.132-275A>T (n.132-275A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-998T>A (n.-998T>A)
n.2T>A
n.204T>A
17g.7219848T>ACA2739559196ACADVL,DLG4c.-137T>A (n.-137T>A)
c.132-274T>A (n.132-274T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-999A>T (n.-999A>T)
n.1A>T
n.203A>T
17g.7219848T>CCA624693517ACADVL,DLG4c.-137T>C (n.-137T>C)
c.132-274T>C (n.132-274T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-999A>G (n.-999A>G)
n.1A>G
n.203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219848T>GCA2245697207ACADVL,DLG4c.-137T>G (n.-137T>G)
c.132-274T>G (n.132-274T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-999A>C (n.-999A>C)
n.1A>C
n.203A>C
 dbSNP
17g.7219848T=CA2245697206ACADVL,DLG4c.-137T= (n.-137T=)
c.132-274T= (n.132-274T=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.-999A= (n.-999A=)
n.1A=
n.203A=
17g.7219848_7219853delinsTGCCCCCA2245697208ACADVL,DLG4c.-137_-132delinsTGCCCC (n.-137_-132delinsTGCCCC)
c.132-274_132-269delinsTGCCCC (n.132-274_132-269delinsTGCCCC)
c.-440_-435delinsTGCCCC (n.-440_-435delinsTGCCCC)
c.-1004_-999delinsGGGGCA (n.-1004_-999delinsGGGGCA)
n.198_203delinsGGGGCA
17g.7219849G>ACA624693518ACADVL,DLG4c.-136G>A (n.-136G>A)
c.132-273G>A (n.132-273G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219849G>CCA2739559197ACADVL,DLG4c.-136G>C (n.-136G>C)
c.132-273G>C (n.132-273G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
n.202C>G
17g.7219849G=CA2245697209ACADVL,DLG4c.-136G= (n.-136G=)
c.132-273G= (n.132-273G=)
c.-439G= (n.-439G=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
n.202C=
17g.7219849G>TCA2635778066ACADVL,DLG4c.-136G>T (n.-136G>T)
c.132-273G>T (n.132-273G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
n.202C>A
 gnomAD v4
17g.7219850_7219854delCA981151505ACADVL,DLG4c.-135_-131del (n.-135_-131del)
c.132-272_132-268del (n.132-272_132-268del)
c.-438_-434del (n.-438_-434del)
c.-1004_-1000del (n.-1004_-1000del)
n.198_202del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219850C>ACA2635778070ACADVL,DLG4c.-135C>A (n.-135C>A)
c.132-272C>A (n.132-272C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
n.201G>T
 gnomAD v4
17g.7219850C>GCA2739559198ACADVL,DLG4c.-135C>G (n.-135C>G)
c.132-272C>G (n.132-272C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-1001G>C (n.-1001G>C)
n.201G>C
17g.7219850C>TCA2635778071ACADVL,DLG4c.-135C>T (n.-135C>T)
c.132-272C>T (n.132-272C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-1001G>A (n.-1001G>A)
n.201G>A
 gnomAD v4
17g.7219853delCA2635778069ACADVL,DLG4c.-132del (n.-132del)
c.132-269del (n.132-269del)
c.-435del (n.-435del)
c.-1001del (n.-1001del)
n.201del
 gnomAD v4
17g.7219851C>ACA624693519ACADVL,DLG4c.-134C>A (n.-134C>A)
c.132-271C>A (n.132-271C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
n.200G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219851C=CA2245697210ACADVL,DLG4c.-134C= (n.-134C=)
c.132-271C= (n.132-271C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-1002G= (n.-1002G=)
n.200G=
17g.7219851C>GCA2739559199ACADVL,DLG4c.-134C>G (n.-134C>G)
c.132-271C>G (n.132-271C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-1002G>C (n.-1002G>C)
n.200G>C
17g.7219851C>TCA2635778075ACADVL,DLG4c.-134C>T (n.-134C>T)
c.132-271C>T (n.132-271C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
n.200G>A
 gnomAD v4
17g.7219852C>ACA2576147630ACADVL,DLG4c.-133C>A (n.-133C>A)
c.132-270C>A (n.132-270C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
n.199G>T
 gnomAD v4
17g.7219855_7219871dupCA2534866423ACADVL,DLG4c.-130_-114dup (n.-130_-114dup)
c.132-267_132-251dup (n.132-267_132-251dup)
c.-433_-417dup (n.-433_-417dup)
c.-1019_-1003dup (n.-1019_-1003dup)
n.183_199dup
 gnomAD v4
17g.7219853C>ACA287433286ACADVL,DLG4c.-132C>A (n.-132C>A)
c.132-269C>A (n.132-269C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.198G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219853C=CA2245697212ACADVL,DLG4c.-132C= (n.-132C=)
c.132-269C= (n.132-269C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.-1004G= (n.-1004G=)
n.198G=
17g.7219853C>GCA2635778083ACADVL,DLG4c.-132C>G (n.-132C>G)
c.132-269C>G (n.132-269C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
n.198G>C
 gnomAD v4
17g.7219853C>TCA10650011ACADVL,DLG4c.-132C>T (n.-132C>T)
c.132-269C>T (n.132-269C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219854G>ACA287433303ACADVL,DLG4c.-131G>A (n.-131G>A)
c.132-268G>A (n.132-268G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219854G>CCA2635778092ACADVL,DLG4c.-131G>C (n.-131G>C)
c.132-268G>C (n.132-268G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
n.197C>G
 gnomAD v4
17g.7219854G=CA2245697213ACADVL,DLG4c.-131G= (n.-131G=)
c.132-268G= (n.132-268G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-1005C= (n.-1005C=)
n.197C=
17g.7219854G>TCA2635778094ACADVL,DLG4c.-131G>T (n.-131G>T)
c.132-268G>T (n.132-268G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
17g.7219857delCA2635778090ACADVL,DLG4c.-128del (n.-128del)
c.132-265del (n.132-265del)
c.-431del (n.-431del)
c.-1005del (n.-1005del)
n.197del
 gnomAD v4
17g.7219855G>ACA2635778096ACADVL,DLG4c.-130G>A (n.-130G>A)
c.132-267G>A (n.132-267G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-1006C>T (n.-1006C>T)
n.196C>T
 gnomAD v4
17g.7219855G>CCA2635778097ACADVL,DLG4c.-130G>C (n.-130G>C)
c.132-267G>C (n.132-267G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-1006C>G (n.-1006C>G)
n.196C>G
 gnomAD v4
17g.7219855G>TCA2635778099ACADVL,DLG4c.-130G>T (n.-130G>T)
c.132-267G>T (n.132-267G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-1006C>A (n.-1006C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
17g.7219856G>ACA2245697215ACADVL,DLG4c.-129G>A (n.-129G>A)
c.132-266G>A (n.132-266G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219856G>CCA2635778103ACADVL,DLG4c.-129G>C (n.-129G>C)
c.132-266G>C (n.132-266G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
n.195C>G
 gnomAD v4
17g.7219856G=CA2245697214ACADVL,DLG4c.-129G= (n.-129G=)
c.132-266G= (n.132-266G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-1007C= (n.-1007C=)
n.195C=
17g.7219856G>TCA2635778102ACADVL,DLG4c.-129G>T (n.-129G>T)
c.132-266G>T (n.132-266G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
n.195C>A
 gnomAD v4
17g.7219857G>ACA2635778105ACADVL,DLG4c.-128G>A (n.-128G>A)
c.132-265G>A (n.132-265G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
n.194C>T
 gnomAD v4
17g.7219857G>CCA2635778106ACADVL,DLG4c.-128G>C (n.-128G>C)
c.132-265G>C (n.132-265G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
n.194C>G
 gnomAD v4
17g.7219857G>TCA2635778107ACADVL,DLG4c.-128G>T (n.-128G>T)
c.132-265G>T (n.132-265G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
n.194C>A
 gnomAD v4
17g.7219858C>ACA2635778110ACADVL,DLG4c.-127C>A (n.-127C>A)
c.132-264C>A (n.132-264C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
n.193G>T
 gnomAD v4
17g.7219858C=CA2245697216ACADVL,DLG4c.-127C= (n.-127C=)
c.132-264C= (n.132-264C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-1009G= (n.-1009G=)
n.193G=
17g.7219858C>TCA287433306ACADVL,DLG4c.-127C>T (n.-127C>T)
c.132-264C>T (n.132-264C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
n.193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219859C>ACA2739559202ACADVL,DLG4c.-126C>A (n.-126C>A)
c.132-263C>A (n.132-263C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
n.192G>T
17g.7219859C>GCA2739559201ACADVL,DLG4c.-126C>G (n.-126C>G)
c.132-263C>G (n.132-263C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-1010G>C (n.-1010G>C)
n.192G>C
17g.7219859C>TCA2739559200ACADVL,DLG4c.-126C>T (n.-126C>T)
c.132-263C>T (n.132-263C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-1010G>A (n.-1010G>A)
n.192G>A
17g.7219860C>ACA2739559203ACADVL,DLG4c.-125C>A (n.-125C>A)
c.132-262C>A (n.132-262C>A)
n.1C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.191G>T
17g.7219860C=CA2245697217ACADVL,DLG4c.-125C= (n.-125C=)
c.132-262C= (n.132-262C=)
n.1C=
c.-428C= (n.-428C=)
c.-1011G= (n.-1011G=)
n.191G=
17g.7219860C>GCA8337469ACADVL,DLG4c.-125C>G (n.-125C>G)
c.132-262C>G (n.132-262C>G)
n.1C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
n.191G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219860C>TCA624693520ACADVL,DLG4c.-125C>T (n.-125C>T)
c.132-262C>T (n.132-262C>T)
n.1C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.191G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219861G>ACA2576147631ACADVL,DLG4c.-124G>A (n.-124G>A)
c.132-261G>A (n.132-261G>A)
n.2G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.190C>T
 gnomAD v4
17g.7219861G>CCA2245697219ACADVL,DLG4c.-124G>C (n.-124G>C)
c.132-261G>C (n.132-261G>C)
n.2G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.190C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219861G=CA2245697218ACADVL,DLG4c.-124G= (n.-124G=)
c.132-261G= (n.132-261G=)
n.2G=
c.-427G= (n.-427G=)
c.-1012C= (n.-1012C=)
n.190C=
17g.7219861G>TCA2576147632ACADVL,DLG4c.-124G>T (n.-124G>T)
c.132-261G>T (n.132-261G>T)
n.2G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.190C>A
 gnomAD v4
17g.7219862C>ACA2635778123ACADVL,DLG4c.-123C>A (n.-123C>A)
c.132-260C>A (n.132-260C>A)
n.3C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
n.189G>T
 gnomAD v4
17g.7219862C>GCA2739559204ACADVL,DLG4c.-123C>G (n.-123C>G)
c.132-260C>G (n.132-260C>G)
n.3C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
n.189G>C
17g.7219862C>TCA2635778125ACADVL,DLG4c.-123C>T (n.-123C>T)
c.132-260C>T (n.132-260C>T)
n.3C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
n.189G>A
 gnomAD v4
17g.7219863A>CCA2739559207ACADVL,DLG4c.-122A>C (n.-122A>C)
c.132-259A>C (n.132-259A>C)
n.4A>C
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
n.188T>G
17g.7219863A>GCA2739559206ACADVL,DLG4c.-122A>G (n.-122A>G)
c.132-259A>G (n.132-259A>G)
n.4A>G
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
n.188T>C
17g.7219863A>TCA2739559205ACADVL,DLG4c.-122A>T (n.-122A>T)
c.132-259A>T (n.132-259A>T)
n.4A>T
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
n.188T>A
17g.7219864delCA2576147633ACADVL,DLG4c.-121del (n.-121del)
c.132-258del (n.132-258del)
n.5del
c.-424del (n.-424del)
c.-1014del (n.-1014del)
n.188del
17g.7219864A>CCA2739559209ACADVL,DLG4c.-121A>C (n.-121A>C)
c.132-258A>C (n.132-258A>C)
n.5A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-1015T>G (n.-1015T>G)
n.187T>G
17g.7219864A>TCA2739559208ACADVL,DLG4c.-121A>T (n.-121A>T)
c.132-258A>T (n.132-258A>T)
n.5A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-1015T>A (n.-1015T>A)
n.187T>A
17g.7219865C>ACA2733036116ACADVL,DLG4c.-120C>A (n.-120C>A)
c.132-257C>A (n.132-257C>A)
n.6C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.186G>T
 dbSNP
17g.7219865C>GCA2739559210ACADVL,DLG4c.-120C>G (n.-120C>G)
c.132-257C>G (n.132-257C>G)
n.6C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
n.186G>C
17g.7219865C>TCA2635778126ACADVL,DLG4c.-120C>T (n.-120C>T)
c.132-257C>T (n.132-257C>T)
n.6C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.186G>A
 gnomAD v4
17g.7219866C>ACA2635778127ACADVL,DLG4c.-119C>A (n.-119C>A)
c.132-256C>A (n.132-256C>A)
n.7C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.185G>T
 gnomAD v4
17g.7219866C=CA2245697220ACADVL,DLG4c.-119C= (n.-119C=)
c.132-256C= (n.132-256C=)
n.7C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
n.185G=
17g.7219866C>GCA2245697221ACADVL,DLG4c.-119C>G (n.-119C>G)
c.132-256C>G (n.132-256C>G)
n.7C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
n.185G>C
 dbSNP
17g.7219866C>TCA2635778129ACADVL,DLG4c.-119C>T (n.-119C>T)
c.132-256C>T (n.132-256C>T)
n.7C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.185G>A
 gnomAD v4
17g.7219867G>ACA2635778130ACADVL,DLG4c.-118G>A (n.-118G>A)
c.132-255G>A (n.132-255G>A)
n.8G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
n.184C>T
 gnomAD v4
17g.7219867G=CA2245697222ACADVL,DLG4c.-118G= (n.-118G=)
c.132-255G= (n.132-255G=)
n.8G=
c.-421G= (n.-421G=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
n.184C=
17g.7219867G>TCA774739668ACADVL,DLG4c.-118G>T (n.-118G>T)
c.132-255G>T (n.132-255G>T)
n.8G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
n.184C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219868T>ACA774739671ACADVL,DLG4c.-117T>A (n.-117T>A)
c.132-254T>A (n.132-254T>A)
n.9T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-1019A>T (n.-1019A>T)
n.183A>T
 dbSNP
17g.7219868T>CCA8337470ACADVL,DLG4c.-117T>C (n.-117T>C)
c.132-254T>C (n.132-254T>C)
n.9T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
n.183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219868T>GCA2739559211ACADVL,DLG4c.-117T>G (n.-117T>G)
c.132-254T>G (n.132-254T>G)
n.9T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-1019A>C (n.-1019A>C)
n.183A>C
17g.7219868T=CA2245697224ACADVL,DLG4c.-117T= (n.-117T=)
c.132-254T= (n.132-254T=)
n.9T=
c.-420T= (n.-420T=)
c.-1019A= (n.-1019A=)
n.183A=
17g.7219869C>ACA2576147634ACADVL,DLG4c.-116C>A (n.-116C>A)
c.132-253C>A (n.132-253C>A)
n.10C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
n.182G>T
17g.7219869C>GCA2739559212ACADVL,DLG4c.-116C>G (n.-116C>G)
c.132-253C>G (n.132-253C>G)
n.10C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
n.182G>C
17g.7219869C>TCA2635778136ACADVL,DLG4c.-116C>T (n.-116C>T)
c.132-253C>T (n.132-253C>T)
n.10C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
n.182G>A
 gnomAD v4
17g.7219870C>ACA2635778140ACADVL,DLG4c.-115C>A (n.-115C>A)
c.132-252C>A (n.132-252C>A)
n.11C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
n.181G>T
 gnomAD v4
17g.7219870C=CA2245697225ACADVL,DLG4c.-115C= (n.-115C=)
c.132-252C= (n.132-252C=)
n.11C=
c.-418C= (n.-418C=)
c.-1021G= (n.-1021G=)
n.181G=
17g.7219870C>GCA624693521ACADVL,DLG4c.-115C>G (n.-115C>G)
c.132-252C>G (n.132-252C>G)
n.11C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
n.181G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219871G>ACA8337471ACADVL,DLG4c.-114G>A (n.-114G>A)
c.132-251G>A (n.132-251G>A)
n.12G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219871G>CCA2739559213ACADVL,DLG4c.-114G>C (n.-114G>C)
c.132-251G>C (n.132-251G>C)
n.12G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
n.180C>G
17g.7219871G=CA2245697226ACADVL,DLG4c.-114G= (n.-114G=)
c.132-251G= (n.132-251G=)
n.12G=
c.-417G= (n.-417G=)
c.-1022C= (n.-1022C=)
n.180C=
17g.7219871G>TCA2635778151ACADVL,DLG4c.-114G>T (n.-114G>T)
c.132-251G>T (n.132-251G>T)
n.12G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
17g.7219872C>ACA2635778157ACADVL,DLG4c.-113C>A (n.-113C>A)
c.132-250C>A (n.132-250C>A)
n.13C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-1023G>T (n.-1023G>T)
n.179G>T
 gnomAD v4
17g.7219872C>GCA2739559214ACADVL,DLG4c.-113C>G (n.-113C>G)
c.132-250C>G (n.132-250C>G)
n.13C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-1023G>C (n.-1023G>C)
n.179G>C
17g.7219872C>TCA2635778159ACADVL,DLG4c.-113C>T (n.-113C>T)
c.132-250C>T (n.132-250C>T)
n.13C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-1023G>A (n.-1023G>A)
n.179G>A
 gnomAD v4
17g.7219873C=CA2245697227ACADVL,DLG4c.-112C= (n.-112C=)
c.132-249C= (n.132-249C=)
n.14C=
c.-415C= (n.-415C=)
c.-1024G= (n.-1024G=)
n.178G=
17g.7219873C>GCA2245697228ACADVL,DLG4c.-112C>G (n.-112C>G)
c.132-249C>G (n.132-249C>G)
n.14C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-1024G>C (n.-1024G>C)
n.178G>C
 dbSNP
17g.7219873C>TCA2635778160ACADVL,DLG4c.-112C>T (n.-112C>T)
c.132-249C>T (n.132-249C>T)
n.14C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-1024G>A (n.-1024G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
17g.7219874G>ACA2635778165ACADVL,DLG4c.-111G>A (n.-111G>A)
c.132-248G>A (n.132-248G>A)
n.15G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.177C>T
 gnomAD v4
17g.7219874G>CCA2635778167ACADVL,DLG4c.-111G>C (n.-111G>C)
c.132-248G>C (n.132-248G>C)
n.15G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.177C>G
 gnomAD v4
17g.7219874G=CA2245697230ACADVL,DLG4c.-111G= (n.-111G=)
c.132-248G= (n.132-248G=)
n.15G=
c.-414G= (n.-414G=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
n.177C=
17g.7219874G>TCA624693522ACADVL,DLG4c.-111G>T (n.-111G>T)
c.132-248G>T (n.132-248G>T)
n.15G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.177C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219874_7219875delinsGCCA2245697229ACADVL,DLG4c.-111_-110delinsGC (n.-111_-110delinsGC)
c.132-248_132-247delinsGC (n.132-248_132-247delinsGC)
n.15_16delinsGC
c.-414_-413delinsGC (n.-414_-413delinsGC)
c.-1026_-1025delinsGC (n.-1026_-1025delinsGC)
n.176_177delinsGC
17g.7219875C>ACA2739559215ACADVL,DLG4c.-110C>A (n.-110C>A)
c.132-247C>A (n.132-247C>A)
n.16C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.176G>T
17g.7219875C=CA2245697231ACADVL,DLG4c.-110C= (n.-110C=)
c.132-247C= (n.132-247C=)
n.16C=
c.-413C= (n.-413C=)
c.-1026G= (n.-1026G=)
n.176G=
17g.7219875C>GCA774739676ACADVL,DLG4c.-110C>G (n.-110C>G)
c.132-247C>G (n.132-247C>G)
n.16C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-1026G>C (n.-1026G>C)
n.176G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219875C>TCA8337473ACADVL,DLG4c.-110C>T (n.-110C>T)
c.132-247C>T (n.132-247C>T)
n.16C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219877delCA8337472ACADVL,DLG4c.-108del (n.-108del)
c.132-245del (n.132-245del)
n.18del
c.-411del (n.-411del)
c.-1026del (n.-1026del)
n.176del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219876C>ACA2635778179ACADVL,DLG4c.-109C>A (n.-109C>A)
c.132-246C>A (n.132-246C>A)
n.17C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
n.175G>T
 gnomAD v4
17g.7219876C>GCA2635778181ACADVL,DLG4c.-109C>G (n.-109C>G)
c.132-246C>G (n.132-246C>G)
n.17C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
n.175G>C
 gnomAD v4
17g.7219876C>TCA2635778182ACADVL,DLG4c.-109C>T (n.-109C>T)
c.132-246C>T (n.132-246C>T)
n.17C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.175G>A
 gnomAD v4
17g.7219877C>ACA2635778184ACADVL,DLG4c.-108C>A (n.-108C>A)
c.132-245C>A (n.132-245C>A)
n.18C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
n.174G>T
 gnomAD v4
17g.7219877C=CA2245697232ACADVL,DLG4c.-108C= (n.-108C=)
c.132-245C= (n.132-245C=)
n.18C=
c.-411C= (n.-411C=)
c.-1028G= (n.-1028G=)
n.174G=
17g.7219877C>GCA624693523ACADVL,DLG4c.-108C>G (n.-108C>G)
c.132-245C>G (n.132-245C>G)
n.18C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
n.174G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219877C>TCA624693524ACADVL,DLG4c.-108C>T (n.-108C>T)
c.132-245C>T (n.132-245C>T)
n.18C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219878G>ACA287433337ACADVL,DLG4c.-107G>A (n.-107G>A)
c.132-244G>A (n.132-244G>A)
n.1G>A
n.19G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-1029C>T (n.-1029C>T)
n.173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219878G>CCA624693525ACADVL,DLG4c.-107G>C (n.-107G>C)
c.132-244G>C (n.132-244G>C)
n.1G>C
n.19G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-1029C>G (n.-1029C>G)
n.173C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219878G=CA2245697233ACADVL,DLG4c.-107G= (n.-107G=)
c.132-244G= (n.132-244G=)
n.1G=
n.19G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-1029C= (n.-1029C=)
n.173C=
17g.7219878G>TCA2245697234ACADVL,DLG4c.-107G>T (n.-107G>T)
c.132-244G>T (n.132-244G>T)
n.1G>T
n.19G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-1029C>A (n.-1029C>A)
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219879G>ACA8337474ACADVL,DLG4c.-106G>A (n.-106G>A)
c.132-243G>A (n.132-243G>A)
n.2G>A
n.20G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
n.172C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219879G>CCA624693526ACADVL,DLG4c.-106G>C (n.-106G>C)
c.132-243G>C (n.132-243G>C)
n.2G>C
n.20G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
n.172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219879G=CA2245697235ACADVL,DLG4c.-106G= (n.-106G=)
c.132-243G= (n.132-243G=)
n.2G=
n.20G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.-1030C= (n.-1030C=)
n.172C=
17g.7219879G>TCA2635778196ACADVL,DLG4c.-106G>T (n.-106G>T)
c.132-243G>T (n.132-243G>T)
n.2G>T
n.20G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
n.172C>A
 gnomAD v4
17g.7219880T>ACA2739559216ACADVL,DLG4c.-105T>A (n.-105T>A)
c.132-242T>A (n.132-242T>A)
n.3T>A
n.21T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
n.171A>T
17g.7219880T>CCA624693527ACADVL,DLG4c.-105T>C (n.-105T>C)
c.132-242T>C (n.132-242T>C)
n.3T>C
n.21T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
n.171A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219880T>GCA2739559217ACADVL,DLG4c.-105T>G (n.-105T>G)
c.132-242T>G (n.132-242T>G)
n.3T>G
n.21T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
n.171A>C
17g.7219880T=CA2245697236ACADVL,DLG4c.-105T= (n.-105T=)
c.132-242T= (n.132-242T=)
n.3T=
n.21T=
c.-408T= (n.-408T=)
c.-1031A= (n.-1031A=)
n.171A=
17g.7219881G>ACA2576147635ACADVL,DLG4c.-104G>A (n.-104G>A)
c.132-241G>A (n.132-241G>A)
n.4G>A
n.22G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
n.170C>T
 gnomAD v4
17g.7219881G>CCA2739559218ACADVL,DLG4c.-104G>C (n.-104G>C)
c.132-241G>C (n.132-241G>C)
n.4G>C
n.22G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
n.170C>G
17g.7219881G>TCA2635778197ACADVL,DLG4c.-104G>T (n.-104G>T)
c.132-241G>T (n.132-241G>T)
n.4G>T
n.22G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
n.170C>A
 gnomAD v4
17g.7219882C>GCA2739559219ACADVL,DLG4c.-103C>G (n.-103C>G)
c.132-240C>G (n.132-240C>G)
n.5C>G
n.23C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
n.169G>C
17g.7219882C>TCA2635778199ACADVL,DLG4c.-103C>T (n.-103C>T)
c.132-240C>T (n.132-240C>T)
n.5C>T
n.23C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
17g.7219883A=CA2245697237ACADVL,DLG4c.-102A= (n.-102A=)
c.132-239A= (n.132-239A=)
n.6A=
n.24A=
c.-405A= (n.-405A=)
c.-1034T= (n.-1034T=)
n.168T=
17g.7219883A>CCA287433349ACADVL,DLG4c.-102A>C (n.-102A>C)
c.132-239A>C (n.132-239A>C)
n.6A>C
n.24A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.168T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219883A>GCA287433353ACADVL,DLG4c.-102A>G (n.-102A>G)
c.132-239A>G (n.132-239A>G)
n.6A>G
n.24A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219883A>TCA2739559220ACADVL,DLG4c.-102A>T (n.-102A>T)
c.132-239A>T (n.132-239A>T)
n.6A>T
n.24A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.168T>A
17g.7219884C>ACA2739559222ACADVL,DLG4c.-101C>A (n.-101C>A)
c.132-238C>A (n.132-238C>A)
n.7C>A
n.25C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
n.167G>T
17g.7219884C>GCA2635778202ACADVL,DLG4c.-101C>G (n.-101C>G)
c.132-238C>G (n.132-238C>G)
n.7C>G
n.25C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
n.167G>C
 gnomAD v4
17g.7219884C>TCA2739559221ACADVL,DLG4c.-101C>T (n.-101C>T)
c.132-238C>T (n.132-238C>T)
n.7C>T
n.25C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
n.167G>A
17g.7219885T>ACA2635778204ACADVL,DLG4c.-100T>A (n.-100T>A)
c.132-237T>A (n.132-237T>A)
n.8T>A
n.26T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-1036A>T (n.-1036A>T)
n.166A>T
 gnomAD v4
17g.7219885T>CCA624693528ACADVL,DLG4c.-100T>C (n.-100T>C)
c.132-237T>C (n.132-237T>C)
n.8T>C
n.26T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-1036A>G (n.-1036A>G)
n.166A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219885T>GCA2576147636ACADVL,DLG4c.-100T>G (n.-100T>G)
c.132-237T>G (n.132-237T>G)
n.8T>G
n.26T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-1036A>C (n.-1036A>C)
n.166A>C
17g.7219885T=CA2245697238ACADVL,DLG4c.-100T= (n.-100T=)
c.132-237T= (n.132-237T=)
n.8T=
n.26T=
c.-403T= (n.-403T=)
c.-1036A= (n.-1036A=)
n.166A=
17g.7219886G>ACA2739559223ACADVL,DLG4c.-99G>A (n.-99G>A)
c.132-236G>A (n.132-236G>A)
n.9G>A
n.27G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.165C>T
17g.7219886G>CCA2733036119ACADVL,DLG4c.-99G>C (n.-99G>C)
c.132-236G>C (n.132-236G>C)
n.9G>C
n.27G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
n.165C>G
 dbSNP
17g.7219886G>TCA2635778205ACADVL,DLG4c.-99G>T (n.-99G>T)
c.132-236G>T (n.132-236G>T)
n.9G>T
n.27G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.165C>A
 gnomAD v4
17g.7219887T>ACA2739559224ACADVL,DLG4c.-98T>A (n.-98T>A)
c.132-235T>A (n.132-235T>A)
n.10T>A
n.28T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
n.164A>T
17g.7219887T>CCA2245697240ACADVL,DLG4c.-98T>C (n.-98T>C)
c.132-235T>C (n.132-235T>C)
n.10T>C
n.28T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
n.164A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219887T>GCA2739559225ACADVL,DLG4c.-98T>G (n.-98T>G)
c.132-235T>G (n.132-235T>G)
n.10T>G
n.28T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
n.164A>C
17g.7219887T=CA2245697239ACADVL,DLG4c.-98T= (n.-98T=)
c.132-235T= (n.132-235T=)
n.10T=
n.28T=
c.-401T= (n.-401T=)
c.-1038A= (n.-1038A=)
n.164A=
17g.7219888G>ACA2635778210ACADVL,DLG4c.-97G>A (n.-97G>A)
c.132-234G>A (n.132-234G>A)
n.11G>A
n.29G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
17g.7219888G>TCA2635778208ACADVL,DLG4c.-97G>T (n.-97G>T)
c.132-234G>T (n.132-234G>T)
n.11G>T
n.29G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
17g.7219889G>ACA2635778213ACADVL,DLG4c.-96G>A (n.-96G>A)
c.132-233G>A (n.132-233G>A)
n.12G>A
n.30G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.162C>T
 gnomAD v4
17g.7219889G>CCA2635778216ACADVL,DLG4c.-96G>C (n.-96G>C)
c.132-233G>C (n.132-233G>C)
n.12G>C
n.30G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
n.162C>G
 gnomAD v4
17g.7219889G>TCA2635778218ACADVL,DLG4c.-96G>T (n.-96G>T)
c.132-233G>T (n.132-233G>T)
n.12G>T
n.30G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
n.162C>A
 gnomAD v4
17g.7219890A=CA2245697241ACADVL,DLG4c.-95A= (n.-95A=)
c.132-232A= (n.132-232A=)
n.13A=
n.31A=
c.-398A= (n.-398A=)
c.-1041T= (n.-1041T=)
n.161T=
17g.7219890A>CCA287433358ACADVL,DLG4c.-95A>C (n.-95A>C)
c.132-232A>C (n.132-232A>C)
n.13A>C
n.31A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-1041T>G (n.-1041T>G)
n.161T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219890A>GCA624693529ACADVL,DLG4c.-95A>G (n.-95A>G)
c.132-232A>G (n.132-232A>G)
n.13A>G
n.31A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
n.161T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219890A>TCA2576147637ACADVL,DLG4c.-95A>T (n.-95A>T)
c.132-232A>T (n.132-232A>T)
n.13A>T
n.31A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
n.161T>A
 gnomAD v4
17g.7219891C>ACA2635778223ACADVL,DLG4c.-94C>A (n.-94C>A)
c.132-231C>A (n.132-231C>A)
n.14C>A
n.32C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
n.160G>T
 gnomAD v4
17g.7219891C=CA2245697242ACADVL,DLG4c.-94C= (n.-94C=)
c.132-231C= (n.132-231C=)
n.14C=
n.32C=
c.-397C= (n.-397C=)
c.-1042G= (n.-1042G=)
n.160G=
17g.7219891C>GCA2739559226ACADVL,DLG4c.-94C>G (n.-94C>G)
c.132-231C>G (n.132-231C>G)
n.14C>G
n.32C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
n.160G>C
17g.7219891C>TCA8337475ACADVL,DLG4c.-94C>T (n.-94C>T)
c.132-231C>T (n.132-231C>T)
n.14C>T
n.32C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
n.160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219892G>ACA2635778225ACADVL,DLG4c.-93G>A (n.-93G>A)
c.132-230G>A (n.132-230G>A)
n.15G>A
n.33G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-1043C>T (n.-1043C>T)
n.159C>T
 gnomAD v4
17g.7219892G>CCA2739559227ACADVL,DLG4c.-93G>C (n.-93G>C)
c.132-230G>C (n.132-230G>C)
n.15G>C
n.33G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-1043C>G (n.-1043C>G)
n.159C>G
17g.7219892G>TCA2635778227ACADVL,DLG4c.-93G>T (n.-93G>T)
c.132-230G>T (n.132-230G>T)
n.15G>T
n.33G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
n.159C>A
 gnomAD v4
17g.7219892_7219893delinsGACA2245697243ACADVL,DLG4c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA)
c.132-230_132-229delinsGA (n.132-230_132-229delinsGA)
n.15_16delinsGA
n.33_34delinsGA
c.-396_-395delinsGA (n.-396_-395delinsGA)
c.-1044_-1043delinsTC (n.-1044_-1043delinsTC)
n.158_159delinsTC
17g.7219893delCA774739692ACADVL,DLG4c.-92del (n.-92del)
c.132-229del (n.132-229del)
n.16del
n.34del
c.-395del (n.-395del)
c.-1044del (n.-1044del)
n.158del
 dbSNP
17g.7219893A>CCA2635778229ACADVL,DLG4c.-92A>C (n.-92A>C)
c.132-229A>C (n.132-229A>C)
n.16A>C
n.34A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-1044T>G (n.-1044T>G)
n.158T>G
 gnomAD v4
17g.7219893A>GCA2635778230ACADVL,DLG4c.-92A>G (n.-92A>G)
c.132-229A>G (n.132-229A>G)
n.16A>G
n.34A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-1044T>C (n.-1044T>C)
n.158T>C
 gnomAD v4
17g.7219893A>TCA2635778231ACADVL,DLG4c.-92A>T (n.-92A>T)
c.132-229A>T (n.132-229A>T)
n.16A>T
n.34A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-1044T>A (n.-1044T>A)
n.158T>A
 gnomAD v4
17g.7219894T>ACA2739559228ACADVL,DLG4c.-91T>A (n.-91T>A)
c.132-228T>A (n.132-228T>A)
n.17T>A
n.35T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
n.157A>T
17g.7219894T>CCA2635778234ACADVL,DLG4c.-91T>C (n.-91T>C)
c.132-228T>C (n.132-228T>C)
n.17T>C
n.35T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
n.157A>G
 gnomAD v4
17g.7219894T>GCA2739559229ACADVL,DLG4c.-91T>G (n.-91T>G)
c.132-228T>G (n.132-228T>G)
n.17T>G
n.35T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
n.157A>C
17g.7219895G>ACA624693530ACADVL,DLG4c.-90G>A (n.-90G>A)
c.132-227G>A (n.132-227G>A)
n.1G>A
n.18G>A
n.36G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
n.156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219895G>CCA2635778237ACADVL,DLG4c.-90G>C (n.-90G>C)
c.132-227G>C (n.132-227G>C)
n.1G>C
n.18G>C
n.36G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
n.156C>G
 gnomAD v4
17g.7219895G=CA2245697244ACADVL,DLG4c.-90G= (n.-90G=)
c.132-227G= (n.132-227G=)
n.1G=
n.18G=
n.36G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-1046C= (n.-1046C=)
n.156C=
17g.7219895G>TCA2635778239ACADVL,DLG4c.-90G>T (n.-90G>T)
c.132-227G>T (n.132-227G>T)
n.1G>T
n.18G>T
n.36G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
n.156C>A
 gnomAD v4
17g.7219896A>CCA2739559230ACADVL,DLG4c.-89A>C (n.-89A>C)
c.132-226A>C (n.132-226A>C)
n.2A>C
n.19A>C
n.37A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-1047T>G (n.-1047T>G)
n.155T>G
17g.7219896A>GCA2635778241ACADVL,DLG4c.-89A>G (n.-89A>G)
c.132-226A>G (n.132-226A>G)
n.2A>G
n.19A>G
n.37A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-1047T>C (n.-1047T>C)
n.155T>C
 gnomAD v4
17g.7219896A>TCA2739559231ACADVL,DLG4c.-89A>T (n.-89A>T)
c.132-226A>T (n.132-226A>T)
n.2A>T
n.19A>T
n.37A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-1047T>A (n.-1047T>A)
n.155T>A
17g.7219897G>ACA2635778242ACADVL,DLG4c.-88G>A (n.-88G>A)
c.132-225G>A (n.132-225G>A)
n.3G>A
n.20G>A
n.38G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-1048C>T (n.-1048C>T)
n.154C>T
 gnomAD v4
17g.7219897G>CCA2739559232ACADVL,DLG4c.-88G>C (n.-88G>C)
c.132-225G>C (n.132-225G>C)
n.3G>C
n.20G>C
n.38G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-1048C>G (n.-1048C>G)
n.154C>G
17g.7219897G>TCA2739559233ACADVL,DLG4c.-88G>T (n.-88G>T)
c.132-225G>T (n.132-225G>T)
n.3G>T
n.20G>T
n.38G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-1048C>A (n.-1048C>A)
n.154C>A
17g.7219898T>ACA8337476ACADVL,DLG4c.-87T>A (n.-87T>A)
c.132-224T>A (n.132-224T>A)
n.4T>A
n.21T>A
n.39T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.153A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219898T>CCA2739559235ACADVL,DLG4c.-87T>C (n.-87T>C)
c.132-224T>C (n.132-224T>C)
n.4T>C
n.21T>C
n.39T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.153A>G
17g.7219898T>GCA2739559234ACADVL,DLG4c.-87T>G (n.-87T>G)
c.132-224T>G (n.132-224T>G)
n.4T>G
n.21T>G
n.39T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.153A>C
17g.7219898T=CA2245697245ACADVL,DLG4c.-87T= (n.-87T=)
c.132-224T= (n.132-224T=)
n.4T=
n.21T=
n.39T=
c.-390T= (n.-390T=)
c.-1049A= (n.-1049A=)
n.153A=
17g.7219899C>ACA2635778247ACADVL,DLG4c.-86C>A (n.-86C>A)
c.132-223C>A (n.132-223C>A)
n.5C>A
n.22C>A
n.40C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
n.152G>T
 gnomAD v4
17g.7219899C=CA2245697246ACADVL,DLG4c.-86C= (n.-86C=)
c.132-223C= (n.132-223C=)
n.5C=
n.22C=
n.40C=
c.-389C= (n.-389C=)
c.-1050G= (n.-1050G=)
n.152G=
17g.7219899C>GCA981151562ACADVL,DLG4c.-86C>G (n.-86C>G)
c.132-223C>G (n.132-223C>G)
n.5C>G
n.22C>G
n.40C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
n.152G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219899C>TCA2635778248ACADVL,DLG4c.-86C>T (n.-86C>T)
c.132-223C>T (n.132-223C>T)
n.5C>T
n.22C>T
n.40C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
n.152G>A
 gnomAD v4
17g.7219899_7219900insCTGCCA624693531ACADVL,DLG4c.-86_-85insCTGC (n.-86_-85insCTGC)
c.132-223_132-222insCTGC (n.132-223_132-222insCTGC)
n.5_6insCTGC
n.22_23insCTGC
n.40_41insCTGC
c.-389_-388insCTGC (n.-389_-388insCTGC)
c.-1050_-1049insCAGG (n.-1050_-1049insCAGG)
n.152_153insCAGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219899_7219900insTCA656316570ACADVL,DLG4c.-86_-85insT (n.-86_-85insT)
c.132-223_132-222insT (n.132-223_132-222insT)
n.5_6insT
n.22_23insT
n.40_41insT
c.-389_-388insT (n.-389_-388insT)
c.-1051_-1050insA (n.-1051_-1050insA)
n.151_152insA
 COSMIC
17g.7219900A>CCA2808366167ACADVL,DLG4c.-85A>C (n.-85A>C)
c.132-222A>C (n.132-222A>C)
n.6A>C
n.23A>C
n.41A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-1051T>G (n.-1051T>G)
n.151T>G
17g.7219900A>GCA2576147638ACADVL,DLG4c.-85A>G (n.-85A>G)
c.132-222A>G (n.132-222A>G)
n.6A>G
n.23A>G
n.41A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-1051T>C (n.-1051T>C)
n.151T>C
 gnomAD v4
17g.7219901G>ACA2739559237ACADVL,DLG4c.-84G>A (n.-84G>A)
c.132-221G>A (n.132-221G>A)
n.7G>A
n.24G>A
n.42G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
n.150C>T
17g.7219901G>CCA2739559236ACADVL,DLG4c.-84G>C (n.-84G>C)
c.132-221G>C (n.132-221G>C)
n.7G>C
n.24G>C
n.42G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
n.150C>G
17g.7219901G>TCA2635778252ACADVL,DLG4c.-84G>T (n.-84G>T)
c.132-221G>T (n.132-221G>T)
n.7G>T
n.24G>T
n.42G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
n.150C>A
 gnomAD v4
17g.7219902G>ACA624693532ACADVL,DLG4c.-83G>A (n.-83G>A)
c.132-220G>A (n.132-220G>A)
n.8G>A
n.25G>A
n.43G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219902G>CCA287433380ACADVL,DLG4c.-83G>C (n.-83G>C)
c.132-220G>C (n.132-220G>C)
n.8G>C
n.25G>C
n.43G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
n.149C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219902G=CA2245697247ACADVL,DLG4c.-83G= (n.-83G=)
c.132-220G= (n.132-220G=)
n.8G=
n.25G=
n.43G=
c.-386G= (n.-386G=)
c.-1053C= (n.-1053C=)
n.149C=
17g.7219902G>TCA2635778254ACADVL,DLG4c.-83G>T (n.-83G>T)
c.132-220G>T (n.132-220G>T)
n.8G>T
n.25G>T
n.43G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
n.149C>A
 gnomAD v4
17g.7219903G>ACA2245697249ACADVL,DLG4c.-82G>A (n.-82G>A)
c.132-219G>A (n.132-219G>A)
n.9G>A
n.26G>A
n.44G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219903G=CA2245697248ACADVL,DLG4c.-82G= (n.-82G=)
c.132-219G= (n.132-219G=)
n.9G=
n.26G=
n.44G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-1054C= (n.-1054C=)
n.148C=
17g.7219903G>TCA2635778256ACADVL,DLG4c.-82G>T (n.-82G>T)
c.132-219G>T (n.132-219G>T)
n.9G>T
n.26G>T
n.44G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
n.148C>A
 gnomAD v4
17g.7219904T>ACA2739559239ACADVL,DLG4c.-81T>A (n.-81T>A)
c.132-218T>A (n.132-218T>A)
n.10T>A
n.27T>A
n.45T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.147A>T
17g.7219904T>CCA2733036121ACADVL,DLG4c.-81T>C (n.-81T>C)
c.132-218T>C (n.132-218T>C)
n.10T>C
n.27T>C
n.45T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.147A>G
 dbSNP
17g.7219904T>GCA2739559238ACADVL,DLG4c.-81T>G (n.-81T>G)
c.132-218T>G (n.132-218T>G)
n.10T>G
n.27T>G
n.45T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.147A>C
17g.7219905delCA2635778257ACADVL,DLG4c.-80del (n.-80del)
c.132-217del (n.132-217del)
n.11del
n.28del
n.46del
c.-383del (n.-383del)
c.-1055del (n.-1055del)
n.147del
 gnomAD v4
17g.7219905T>CCA2245697251ACADVL,DLG4c.-80T>C (n.-80T>C)
c.132-217T>C (n.132-217T>C)
n.11T>C
n.28T>C
n.46T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-1056A>G (n.-1056A>G)
n.146A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219905T=CA2245697250ACADVL,DLG4c.-80T= (n.-80T=)
c.132-217T= (n.132-217T=)
n.11T=
n.28T=
n.46T=
c.-383T= (n.-383T=)
c.-1056A= (n.-1056A=)
n.146A=
17g.7219906A=CA2245697252ACADVL,DLG4c.-79A= (n.-79A=)
c.132-216A= (n.132-216A=)
n.12A=
n.29A=
n.47A=
c.-382A= (n.-382A=)
c.-1057T= (n.-1057T=)
n.145T=
17g.7219906A>CCA2739559240ACADVL,DLG4c.-79A>C (n.-79A>C)
c.132-216A>C (n.132-216A>C)
n.12A>C
n.29A>C
n.47A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-1057T>G (n.-1057T>G)
n.145T>G
17g.7219906A>GCA2635778259ACADVL,DLG4c.-79A>G (n.-79A>G)
c.132-216A>G (n.132-216A>G)
n.12A>G
n.29A>G
n.47A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-1057T>C (n.-1057T>C)
n.145T>C
 gnomAD v4
17g.7219906A>TCA624693533ACADVL,DLG4c.-79A>T (n.-79A>T)
c.132-216A>T (n.132-216A>T)
n.12A>T
n.29A>T
n.47A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-1057T>A (n.-1057T>A)
n.145T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219907G>ACA2635778262ACADVL,DLG4c.-78G>A (n.-78G>A)
c.132-215G>A (n.132-215G>A)
n.13G>A
n.30G>A
n.48G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
n.144C>T
 gnomAD v4
17g.7219907G>CCA624693534ACADVL,DLG4c.-78G>C (n.-78G>C)
c.132-215G>C (n.132-215G>C)
n.13G>C
n.30G>C
n.48G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
n.144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219907G=CA2245697253ACADVL,DLG4c.-78G= (n.-78G=)
c.132-215G= (n.132-215G=)
n.13G=
n.30G=
n.48G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.-1058C= (n.-1058C=)
n.144C=
17g.7219907G>TCA2635778264ACADVL,DLG4c.-78G>T (n.-78G>T)
c.132-215G>T (n.132-215G>T)
n.13G>T
n.30G>T
n.48G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
n.144C>A
 gnomAD v4
17g.7219910delCA2635778261ACADVL,DLG4c.-75del (n.-75del)
c.132-212del (n.132-212del)
n.16del
n.33del
n.51del
c.-378del (n.-378del)
c.-1058del (n.-1058del)
n.144del
 gnomAD v4
17g.7219908G>ACA2245697255ACADVL,DLG4c.-77G>A (n.-77G>A)
c.132-214G>A (n.132-214G>A)
n.1G>A
n.14G>A
n.31G>A
n.49G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219908G>CCA624693535ACADVL,DLG4c.-77G>C (n.-77G>C)
c.132-214G>C (n.132-214G>C)
n.1G>C
n.14G>C
n.31G>C
n.49G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
n.143C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7219908G=CA2245697254ACADVL,DLG4c.-77G= (n.-77G=)
c.132-214G= (n.132-214G=)
n.1G=
n.14G=
n.31G=
n.49G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.-1059C= (n.-1059C=)
n.143C=
17g.7219908G>TCA2635778266ACADVL,DLG4c.-77G>T (n.-77G>T)
c.132-214G>T (n.132-214G>T)
n.1G>T
n.14G>T
n.31G>T
n.49G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
n.143C>A
 gnomAD v4
17g.7219913_7219926dupCA2576147639ACADVL,DLG4c.-72_-59dup (n.-72_-59dup)
c.132-209_132-196dup (n.132-209_132-196dup)
n.6_19dup
n.19_32dup
n.36_49dup
n.54_67dup
c.-375_-362dup (n.-375_-362dup)
c.-1072_-1059dup (n.-1072_-1059dup)
n.130_143dup
17g.7219909G>TCA2635778268ACADVL,DLG4c.-76G>T (n.-76G>T)
c.132-213G>T (n.132-213G>T)
n.2G>T
n.15G>T
n.32G>T
n.50G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-1060C>A (n.-1060C>A)
n.142C>A
 gnomAD v4
17g.7219910G>ACA2635778271ACADVL,DLG4c.-75G>A (n.-75G>A)
c.132-212G>A (n.132-212G>A)
n.3G>A
n.16G>A
n.33G>A
n.51G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
n.141C>T
 gnomAD v4
17g.7219910G>CCA2739559241ACADVL,DLG4c.-75G>C (n.-75G>C)
c.132-212G>C (n.132-212G>C)
n.3G>C
n.16G>C
n.33G>C
n.51G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-1061C>G (n.-1061C>G)
n.141C>G
17g.7219910G>TCA2635778274ACADVL,DLG4c.-75G>T (n.-75G>T)
c.132-212G>T (n.132-212G>T)
n.3G>T
n.16G>T
n.33G>T
n.51G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
n.141C>A
 gnomAD v4
17g.7219911C>ACA2576147640ACADVL,DLG4c.-74C>A (n.-74C>A)
c.132-211C>A (n.132-211C>A)
n.4C>A
n.17C>A
n.34C>A
n.52C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-1062G>T (n.-1062G>T)
n.140G>T
 gnomAD v4
17g.7219911C>GCA2635778276ACADVL,DLG4c.-74C>G (n.-74C>G)
c.132-211C>G (n.132-211C>G)
n.4C>G
n.17C>G
n.34C>G
n.52C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-1062G>C (n.-1062G>C)
n.140G>C
 gnomAD v4
17g.7219911C>TCA2635778277ACADVL,DLG4c.-74C>T (n.-74C>T)
c.132-211C>T (n.132-211C>T)
n.4C>T
n.17C>T
n.34C>T
n.52C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-1062G>A (n.-1062G>A)
n.140G>A
 gnomAD v4
17g.7219912G>ACA287433386ACADVL,DLG4c.-73G>A (n.-73G>A)
c.132-210G>A (n.132-210G>A)
n.5G>A
n.18G>A
n.35G>A
n.53G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219912G=CA2245697256ACADVL,DLG4c.-73G= (n.-73G=)
c.132-210G= (n.132-210G=)
n.5G=
n.18G=
n.35G=
n.53G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.-1063C= (n.-1063C=)
n.139C=
17g.7219912G>TCA624693536ACADVL,DLG4c.-73G>T (n.-73G>T)
c.132-210G>T (n.132-210G>T)
n.5G>T
n.18G>T
n.35G>T
n.53G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
n.139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219912_7219913insTCA8337477ACADVL,DLG4c.-73_-72insT (n.-73_-72insT)
c.132-210_132-209insT (n.132-210_132-209insT)
n.5_6insT
n.18_19insT
n.35_36insT
n.53_54insT
c.-376_-375insT (n.-376_-375insT)
c.-1064_-1063insA (n.-1064_-1063insA)
n.138_139insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219913C>ACA2739559242ACADVL,DLG4c.-72C>A (n.-72C>A)
c.132-209C>A (n.132-209C>A)
n.6C>A
n.19C>A
n.36C>A
n.54C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.138G>T
17g.7219913C=CA2245697257ACADVL,DLG4c.-72C= (n.-72C=)
c.132-209C= (n.132-209C=)
n.6C=
n.19C=
n.36C=
n.54C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-1064G= (n.-1064G=)
n.138G=
17g.7219913C>GCA8337480ACADVL,DLG4c.-72C>G (n.-72C>G)
c.132-209C>G (n.132-209C>G)
n.6C>G
n.19C>G
n.36C>G
n.54C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
n.138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219913C>TCA2739559243ACADVL,DLG4c.-72C>T (n.-72C>T)
c.132-209C>T (n.132-209C>T)
n.6C>T
n.19C>T
n.36C>T
n.54C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.138G>A
17g.7219913_7219914insAAGGACGTGGGCGTGCA8337478ACADVL,DLG4c.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG)
c.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG)
n.6_7insAAGGACGTGGGCGTG
n.19_20insAAGGACGTGGGCGTG
n.36_37insAAGGACGTGGGCGTG
n.54_55insAAGGACGTGGGCGTG
c.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTT
 dbSNP ExAC
17g.7219913_7219914insGAGGACGTGGGCGTGCA624693537ACADVL,DLG4c.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG)
c.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG)
n.6_7insGAGGACGTGGGCGTG
n.19_20insGAGGACGTGGGCGTG
n.36_37insGAGGACGTGGGCGTG
n.54_55insGAGGACGTGGGCGTG
c.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTC
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219914C>ACA2739559244ACADVL,DLG4c.-71C>A (n.-71C>A)
c.132-208C>A (n.132-208C>A)
n.7C>A
n.20C>A
n.37C>A
n.55C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.137G>T
17g.7219914C=CA2245697258ACADVL,DLG4c.-71C= (n.-71C=)
c.132-208C= (n.132-208C=)
n.7C=
n.20C=
n.37C=
n.55C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-1065G= (n.-1065G=)
n.137G=
17g.7219914C>GCA2245697259ACADVL,DLG4c.-71C>G (n.-71C>G)
c.132-208C>G (n.132-208C>G)
n.7C>G
n.20C>G
n.37C>G
n.55C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
n.137G>C
 dbSNP
17g.7219914C>TCA2739559245ACADVL,DLG4c.-71C>T (n.-71C>T)
c.132-208C>T (n.132-208C>T)
n.7C>T
n.20C>T
n.37C>T
n.55C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.137G>A
17g.7219914_7219915insCGGACGTGGGCGTGCCA8337479ACADVL,DLG4c.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC (n.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC)
c.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC (n.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC)
n.7_8insCGGACGTGGGCGTGC
n.20_21insCGGACGTGGGCGTGC
n.37_38insCGGACGTGGGCGTGC
n.55_56insCGGACGTGGGCGTGC
c.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC (n.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG)
n.137_138insCACGCCCACGTCCGG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219915_7219916insTGACGTGGGCGTGCACA2635778315ACADVL,DLG4c.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA (n.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA)
c.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA (n.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA)
n.8_9insTGACGTGGGCGTGCA
n.21_22insTGACGTGGGCGTGCA
n.38_39insTGACGTGGGCGTGCA
n.56_57insTGACGTGGGCGTGCA
c.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA (n.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG)
n.137_138insCACGCCCACGTCATG
 gnomAD v4
17g.7219916_7219917insACGTGGGCGTGCAGCA2635778336ACADVL,DLG4c.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG)
c.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG)
n.9_10insACGTGGGCGTGCAG
n.22_23insACGTGGGCGTGCAG
n.39_40insACGTGGGCGTGCAG
n.57_58insACGTGGGCGTGCAG
c.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTCTG
 gnomAD v4
17g.7219916_7219917insAACGTGGGCGTGCAGCA2635778337ACADVL,DLG4c.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG)
c.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG)
n.9_10insAACGTGGGCGTGCAG
n.22_23insAACGTGGGCGTGCAG
n.39_40insAACGTGGGCGTGCAG
n.57_58insAACGTGGGCGTGCAG
c.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTTCTG
 gnomAD v4
17g.7219916_7219917insTACGTGGGCGTGCAGCA2635778327ACADVL,DLG4c.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG)
c.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG)
n.9_10insTACGTGGGCGTGCAG
n.22_23insTACGTGGGCGTGCAG
n.39_40insTACGTGGGCGTGCAG
n.57_58insTACGTGGGCGTGCAG
c.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG)
n.137_138insCACGCCCACGTACTG
 gnomAD v4
17g.7219918_7219919insAGTGGGCGTGCAGGACA2732984960ACADVL,DLG4c.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA)
c.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA)
n.11_12insAGTGGGCGTGCAGGA
n.24_25insAGTGGGCGTGCAGGA
n.41_42insAGTGGGCGTGCAGGA
n.59_60insAGTGGGCGTGCAGGA
c.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA)
c.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG)
n.137_138insCACGCCCACTTCCTG
 dbSNP
17g.7219918_7219919insTGTGGGCGTGCAGGACA2245697260ACADVL,DLG4c.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA)
c.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA)
n.11_12insTGTGGGCGTGCAGGA
n.24_25insTGTGGGCGTGCAGGA
n.41_42insTGTGGGCGTGCAGGA
n.59_60insTGTGGGCGTGCAGGA
c.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA)
c.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG)
n.137_138insCACGCCCACATCCTG
 dbSNP
17g.7219919_7219920insATGGGCGTGCAGGACCA919784598ACADVL,DLG4c.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC (n.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC)
c.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC (n.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC)
n.12_13insATGGGCGTGCAGGAC
n.25_26insATGGGCGTGCAGGAC
n.42_43insATGGGCGTGCAGGAC
n.60_61insATGGGCGTGCAGGAC
c.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC (n.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC)
c.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCATGTCCTG
 dbSNP
17g.7219920_7219921insCGGGCGTGCAGGACGCA915949497ACADVL,DLG4c.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG (n.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG)
c.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG (n.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG)
n.13_14insCGGGCGTGCAGGACG
n.26_27insCGGGCGTGCAGGACG
n.43_44insCGGGCGTGCAGGACG
n.61_62insCGGGCGTGCAGGACG
c.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG (n.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG)
c.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCGCGTCCTG
 ClinVar dbSNP
17g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGCA2635778331ACADVL,DLG4c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG
c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG
 gnomAD v4
17g.7219921_7219935dupCA287433395ACADVL,DLG4c.-64_-50dup (n.-64_-50dup)
c.132-201_132-187dup (n.132-201_132-187dup)
n.14_28dup
n.27_41dup
n.44_58dup
n.62_76dup
c.-367_-353dup (n.-367_-353dup)
c.-1079_-1065dup (n.-1079_-1065dup)
n.123_137dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219921_7219935delCA2576147641ACADVL,DLG4c.-64_-50del (n.-64_-50del)
c.132-201_132-187del (n.132-201_132-187del)
n.14_28del
n.27_41del
n.44_58del
n.62_76del
c.-367_-353del (n.-367_-353del)
c.-1079_-1065del (n.-1079_-1065del)
n.123_137del
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGCCA2635778333ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG)
n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG
 gnomAD v4
17g.7219915A>GCA2635778346ACADVL,DLG4c.-70A>G (n.-70A>G)
c.132-207A>G (n.132-207A>G)
n.8A>G
n.21A>G
n.38A>G
n.56A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.136T>C
 gnomAD v4
17g.7219916G>ACA2635778349ACADVL,DLG4c.-69G>A (n.-69G>A)
c.132-206G>A (n.132-206G>A)
n.9G>A
n.22G>A
n.39G>A
n.57G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-1067C>T (n.-1067C>T)
n.135C>T
 gnomAD v4
17g.7219916G>CCA2739559246ACADVL,DLG4c.-69G>C (n.-69G>C)
c.132-206G>C (n.132-206G>C)
n.9G>C
n.22G>C
n.39G>C
n.57G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-1067C>G (n.-1067C>G)
n.135C>G
17g.7219917G>ACA2245697262ACADVL,DLG4c.-68G>A (n.-68G>A)
c.132-205G>A (n.132-205G>A)
n.10G>A
n.23G>A
n.40G>A
n.58G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-1068C>T (n.-1068C>T)
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219917G>CCA2739559247ACADVL,DLG4c.-68G>C (n.-68G>C)
c.132-205G>C (n.132-205G>C)
n.10G>C
n.23G>C
n.40G>C
n.58G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-1068C>G (n.-1068C>G)
n.134C>G
17g.7219917G=CA2245697261ACADVL,DLG4c.-68G= (n.-68G=)
c.132-205G= (n.132-205G=)
n.10G=
n.23G=
n.40G=
n.58G=
c.-371G= (n.-371G=)
c.-1068C= (n.-1068C=)
n.134C=
17g.7219917G>TCA2635778354ACADVL,DLG4c.-68G>T (n.-68G>T)
c.132-205G>T (n.132-205G>T)
n.10G>T
n.23G>T
n.40G>T
n.58G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-1068C>A (n.-1068C>A)
n.134C>A
 gnomAD v4
17g.7219918A=CA2245697263ACADVL,DLG4c.-67A= (n.-67A=)
c.132-204A= (n.132-204A=)
n.11A=
n.24A=
n.41A=
n.59A=
c.-370A= (n.-370A=)
c.-1069T= (n.-1069T=)
n.133T=
17g.7219918_7219919insTGTGGGCA624693538ACADVL,DLG4c.-67_-66insTGTGGG (n.-67_-66insTGTGGG)
c.132-204_132-203insTGTGGG (n.132-204_132-203insTGTGGG)
n.11_12insTGTGGG
n.24_25insTGTGGG
n.41_42insTGTGGG
n.59_60insTGTGGG
c.-370_-369insTGTGGG (n.-370_-369insTGTGGG)
c.-1070_-1069insCCCACA (n.-1070_-1069insCCCACA)
n.132_133insCCCACA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219919C>ACA2739559250ACADVL,DLG4c.-66C>A (n.-66C>A)
c.132-203C>A (n.132-203C>A)
n.12C>A
n.25C>A
n.42C>A
n.60C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-1070G>T (n.-1070G>T)
n.132G>T
17g.7219919C>GCA2739559249ACADVL,DLG4c.-66C>G (n.-66C>G)
c.132-203C>G (n.132-203C>G)
n.12C>G
n.25C>G
n.42C>G
n.60C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-1070G>C (n.-1070G>C)
n.132G>C
17g.7219919C>TCA2739559248ACADVL,DLG4c.-66C>T (n.-66C>T)
c.132-203C>T (n.132-203C>T)
n.12C>T
n.25C>T
n.42C>T
n.60C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-1070G>A (n.-1070G>A)
n.132G>A
17g.7219919_7219920insATGGGCCA624693539ACADVL,DLG4c.-66_-65insATGGGC (n.-66_-65insATGGGC)
c.132-203_132-202insATGGGC (n.132-203_132-202insATGGGC)
n.12_13insATGGGC
n.25_26insATGGGC
n.42_43insATGGGC
n.60_61insATGGGC
c.-369_-368insATGGGC (n.-369_-368insATGGGC)
c.-1070_-1069insCCCATG (n.-1070_-1069insCCCATG)
n.132_133insCCCATG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219919_7219920insTTGGGCCA2635778373ACADVL,DLG4c.-66_-65insTTGGGC (n.-66_-65insTTGGGC)
c.132-203_132-202insTTGGGC (n.132-203_132-202insTTGGGC)
n.12_13insTTGGGC
n.25_26insTTGGGC
n.42_43insTTGGGC
n.60_61insTTGGGC
c.-369_-368insTTGGGC (n.-369_-368insTTGGGC)
c.-1070_-1069insCCCAAG (n.-1070_-1069insCCCAAG)
n.132_133insCCCAAG
 gnomAD v4
17g.7219920_7219921insAGGGCGCA2635778367ACADVL,DLG4c.-65_-64insAGGGCG (n.-65_-64insAGGGCG)
c.132-202_132-201insAGGGCG (n.132-202_132-201insAGGGCG)
n.13_14insAGGGCG
n.26_27insAGGGCG
n.43_44insAGGGCG
n.61_62insAGGGCG
c.-368_-367insAGGGCG (n.-368_-367insAGGGCG)
c.-1070_-1069insCCCTCG (n.-1070_-1069insCCCTCG)
n.132_133insCCCTCG
 gnomAD v4
17g.7219920_7219921insCGGGCGCA624693540ACADVL,DLG4c.-65_-64insCGGGCG (n.-65_-64insCGGGCG)
c.132-202_132-201insCGGGCG (n.132-202_132-201insCGGGCG)
n.13_14insCGGGCG
n.26_27insCGGGCG
n.43_44insCGGGCG
n.61_62insCGGGCG
c.-368_-367insCGGGCG (n.-368_-367insCGGGCG)
c.-1070_-1069insCCCGCG (n.-1070_-1069insCCCGCG)
n.132_133insCCCGCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219920G>ACA624693541ACADVL,DLG4c.-65G>A (n.-65G>A)
c.132-202G>A (n.132-202G>A)
n.13G>A
n.26G>A
n.43G>A
n.61G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.7219920G>CCA2739559251ACADVL,DLG4c.-65G>C (n.-65G>C)
c.132-202G>C (n.132-202G>C)
n.13G>C
n.26G>C
n.43G>C
n.61G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-1071C>G (n.-1071C>G)
n.131C>G
17g.7219920G=CA2245697264ACADVL,DLG4c.-65G= (n.-65G=)
c.132-202G= (n.132-202G=)
n.13G=
n.26G=
n.43G=
n.61G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-1071C= (n.-1071C=)
n.131C=
17g.7219920G>TCA2732956589ACADVL,DLG4c.-65G>T (n.-65G>T)
c.132-202G>T (n.132-202G>T)
n.13G>T
n.26G>T
n.43G>T
n.61G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
n.131C>A
 dbSNP
17g.7219921T>ACA2581290485ACADVL,DLG4c.-64T>A (n.-64T>A)
c.132-201T>A (n.132-201T>A)
n.14T>A
n.27T>A
n.44T>A
n.62T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-1072A>T (n.-1072A>T)
n.130A>T
17g.7219921T>CCA8337481ACADVL,DLG4c.-64T>C (n.-64T>C)
c.132-201T>C (n.132-201T>C)
n.14T>C
n.27T>C
n.44T>C
n.62T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
n.130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219921T>GCA981151605ACADVL,DLG4c.-64T>G (n.-64T>G)
c.132-201T>G (n.132-201T>G)
n.14T>G
n.27T>G
n.44T>G
n.62T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-1072A>C (n.-1072A>C)
n.130A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219921T=CA2245697265ACADVL,DLG4c.-64T= (n.-64T=)
c.132-201T= (n.132-201T=)
n.14T=
n.27T=
n.44T=
n.62T=
c.-367T= (n.-367T=)
c.-1072A= (n.-1072A=)
n.130A=
17g.7219921_7219936delinsTGGGCGTGCAGGACGCCA2742038589ACADVL,DLG4c.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC)
n.14_29delinsTGGGCGTGCAGGACGC
n.27_42delinsTGGGCGTGCAGGACGC
n.44_59delinsTGGGCGTGCAGGACGC
n.62_77delinsTGGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA (n.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA)
n.115_130delinsGCGTCCTGCACGCCCA
17g.7219921_7219922insCCA656316679ACADVL,DLG4c.-64_-63insC (n.-64_-63insC)
c.132-201_132-200insC (n.132-201_132-200insC)
n.14_15insC
n.27_28insC
n.44_45insC
n.62_63insC
c.-367_-366insC (n.-367_-366insC)
c.-1073_-1072insG (n.-1073_-1072insG)
n.129_130insG
 dbSNP COSMIC
17g.7219921_7219922insAGGCGTGCAGGACGCCA8337485ACADVL,DLG4c.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC)
n.14_15insAGGCGTGCAGGACGC
n.27_28insAGGCGTGCAGGACGC
n.44_45insAGGCGTGCAGGACGC
n.62_63insAGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCT
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219921_7219922insCGGCGTGCAGGACGCCA8337484ACADVL,DLG4c.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC)
n.14_15insCGGCGTGCAGGACGC
n.27_28insCGGCGTGCAGGACGC
n.44_45insCGGCGTGCAGGACGC
n.62_63insCGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219921_7219922insTGGCGTGCAGGACGCCA2635778496ACADVL,DLG4c.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC)
c.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC)
n.14_15insTGGCGTGCAGGACGC
n.27_28insTGGCGTGCAGGACGC
n.44_45insTGGCGTGCAGGACGC
n.62_63insTGGCGTGCAGGACGC
c.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCA
 gnomAD v4
17g.7219922G>ACA8337487ACADVL,DLG4c.-63G>A (n.-63G>A)
c.132-200G>A (n.132-200G>A)
n.15G>A
n.28G>A
n.45G>A
n.63G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219922G>CCA2245697267ACADVL,DLG4c.-63G>C (n.-63G>C)
c.132-200G>C (n.132-200G>C)
n.15G>C
n.28G>C
n.45G>C
n.63G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-1073C>G (n.-1073C>G)
n.129C>G
 dbSNP
17g.7219922G=CA2245697266ACADVL,DLG4c.-63G= (n.-63G=)
c.132-200G= (n.132-200G=)
n.15G=
n.28G=
n.45G=
n.63G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-1073C= (n.-1073C=)
n.129C=
17g.7219922G>TCA287433416ACADVL,DLG4c.-63G>T (n.-63G>T)
c.132-200G>T (n.132-200G>T)
n.15G>T
n.28G>T
n.45G>T
n.63G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
n.129C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219923insCAGGACGCGCA624693542ACADVL,DLG4c.-63_-62insCAGGACGCG (n.-63_-62insCAGGACGCG)
c.132-200_132-199insCAGGACGCG (n.132-200_132-199insCAGGACGCG)
n.15_16insCAGGACGCG
n.28_29insCAGGACGCG
n.45_46insCAGGACGCG
n.63_64insCAGGACGCG
c.-366_-365insCAGGACGCG (n.-366_-365insCAGGACGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGC)
n.129_130insGCGTCCTGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219923insAGCGTGCAGGACGCGCA8337482ACADVL,DLG4c.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG)
c.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG)
n.15_16insAGCGTGCAGGACGCG
n.28_29insAGCGTGCAGGACGCG
n.45_46insAGCGTGCAGGACGCG
n.63_64insAGCGTGCAGGACGCG
c.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCTC
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219923insTGCGTGCAGGACGCGCA2635778492ACADVL,DLG4c.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG)
c.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG)
n.15_16insTGCGTGCAGGACGCG
n.28_29insTGCGTGCAGGACGCG
n.45_46insTGCGTGCAGGACGCG
n.63_64insTGCGTGCAGGACGCG
c.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCAC
 gnomAD v4
17g.7219923_7219924insCCGTGCAGGACGCGGCA2635778523ACADVL,DLG4c.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG)
c.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG)
n.16_17insCCGTGCAGGACGCGG
n.29_30insCCGTGCAGGACGCGG
n.46_47insCCGTGCAGGACGCGG
n.64_65insCCGTGCAGGACGCGG
c.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGGCC
 gnomAD v4
17g.7219923_7219924insTCGTGCAGGACGCGGCA2635778486ACADVL,DLG4c.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG)
c.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG)
n.16_17insTCGTGCAGGACGCGG
n.29_30insTCGTGCAGGACGCGG
n.46_47insTCGTGCAGGACGCGG
n.64_65insTCGTGCAGGACGCGG
c.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGACC
 gnomAD v4
17g.7219924_7219925insAGTGCAGGACGCGGGCA2635778527ACADVL,DLG4c.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG)
c.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG)
n.17_18insAGTGCAGGACGCGGG
n.30_31insAGTGCAGGACGCGGG
n.47_48insAGTGCAGGACGCGGG
n.65_66insAGTGCAGGACGCGGG
c.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACTCCC
 gnomAD v4
17g.7219924_7219925insTGTGCAGGACGCGGGCA2635778482ACADVL,DLG4c.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG)
c.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG)
n.17_18insTGTGCAGGACGCGGG
n.30_31insTGTGCAGGACGCGGG
n.47_48insTGTGCAGGACGCGGG
n.65_66insTGTGCAGGACGCGGG
c.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACACCC
 gnomAD v4
17g.7219925_7219926insTGCAGGACGCGGGCCA287433412ACADVL,DLG4c.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC)
c.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC)
n.18_19insTGCAGGACGCGGGC
n.31_32insTGCAGGACGCGGGC
n.48_49insTGCAGGACGCGGGC
n.66_67insTGCAGGACGCGGGC
c.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCAGCCC
 dbSNP
17g.7219925_7219926insATGCAGGACGCGGGCCA2635778554ACADVL,DLG4c.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC)
c.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC)
n.18_19insATGCAGGACGCGGGC
n.31_32insATGCAGGACGCGGGC
n.48_49insATGCAGGACGCGGGC
n.66_67insATGCAGGACGCGGGC
c.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCATGCCC
 gnomAD v4
17g.7219926_7219927insAGCAGGACGCGGGCGCA2635778530ACADVL,DLG4c.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG)
c.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG)
n.19_20insAGCAGGACGCGGGCG
n.32_33insAGCAGGACGCGGGCG
n.49_50insAGCAGGACGCGGGCG
n.67_68insAGCAGGACGCGGGCG
c.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCTCGCCC
 gnomAD v4
17g.7219926_7219927insGGCAGGACGCGGGCGCA2576147642ACADVL,DLG4c.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG)
c.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG)
n.19_20insGGCAGGACGCGGGCG
n.32_33insGGCAGGACGCGGGCG
n.49_50insGGCAGGACGCGGGCG
n.67_68insGGCAGGACGCGGGCG
c.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCCCGCCC
17g.7219927_7219928insACAGGACGCGGGCGTCA2635778534ACADVL,DLG4c.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT)
c.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT)
n.20_21insACAGGACGCGGGCGT
n.33_34insACAGGACGCGGGCGT
n.50_51insACAGGACGCGGGCGT
n.68_69insACAGGACGCGGGCGT
c.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGTACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219927_7219928insTCAGGACGCGGGCGTCA2635778479ACADVL,DLG4c.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT)
c.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT)
n.20_21insTCAGGACGCGGGCGT
n.33_34insTCAGGACGCGGGCGT
n.50_51insTCAGGACGCGGGCGT
n.68_69insTCAGGACGCGGGCGT
c.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGAACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219928_7219929insGAGGACGCGGGCGTGCA2635778468ACADVL,DLG4c.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG)
c.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG)
n.21_22insGAGGACGCGGGCGTG
n.34_35insGAGGACGCGGGCGTG
n.51_52insGAGGACGCGGGCGTG
n.69_70insGAGGACGCGGGCGTG
c.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTCCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219928_7219929insTAGGACGCGGGCGTGCA2635778474ACADVL,DLG4c.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG)
c.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG)
n.21_22insTAGGACGCGGGCGTG
n.34_35insTAGGACGCGGGCGTG
n.51_52insTAGGACGCGGGCGTG
n.69_70insTAGGACGCGGGCGTG
c.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTACACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219930_7219931insTGACGCGGGCGTGCACA2245697268ACADVL,DLG4c.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA (n.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA)
c.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA (n.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA)
n.23_24insTGACGCGGGCGTGCA
n.36_37insTGACGCGGGCGTGCA
n.53_54insTGACGCGGGCGTGCA
n.71_72insTGACGCGGGCGTGCA
c.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA (n.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA)
c.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC)
n.129_130insGCGTCATGCACGCCC
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219931_7219932insTACGCGGGCGTGCAGCA2635778462ACADVL,DLG4c.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG (n.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG)
c.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG (n.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG)
n.24_25insTACGCGGGCGTGCAG
n.37_38insTACGCGGGCGTGCAG
n.54_55insTACGCGGGCGTGCAG
n.72_73insTACGCGGGCGTGCAG
c.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG (n.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG)
c.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTACTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219932_7219933insTCGCGGGCGTGCAGGCA919784704ACADVL,DLG4c.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG)
c.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG (n.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG)
n.25_26insTCGCGGGCGTGCAGG
n.38_39insTCGCGGGCGTGCAGG
n.55_56insTCGCGGGCGTGCAGG
n.73_74insTCGCGGGCGTGCAGG
c.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG)
c.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGACCTGCACGCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219933_7219934insAGCGGGCGTGCAGGACA2635778543ACADVL,DLG4c.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA)
c.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA)
n.26_27insAGCGGGCGTGCAGGA
n.39_40insAGCGGGCGTGCAGGA
n.56_57insAGCGGGCGTGCAGGA
n.74_75insAGCGGGCGTGCAGGA
c.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA)
c.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCTTCCTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219933_7219934insGGCGGGCGTGCAGGACA2635778448ACADVL,DLG4c.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA)
c.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA)
n.26_27insGGCGGGCGTGCAGGA
n.39_40insGGCGGGCGTGCAGGA
n.56_57insGGCGGGCGTGCAGGA
n.74_75insGGCGGGCGTGCAGGA
c.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA)
c.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCCTCCTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219933_7219934insTGCGGGCGTGCAGGACA915949500ACADVL,DLG4c.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA)
c.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA)
n.26_27insTGCGGGCGTGCAGGA
n.39_40insTGCGGGCGTGCAGGA
n.56_57insTGCGGGCGTGCAGGA
n.74_75insTGCGGGCGTGCAGGA
c.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA)
c.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCATCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219934_7219935insTCGGGCGTGCAGGACCA2635778509ACADVL,DLG4c.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC)
c.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC (n.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC)
n.27_28insTCGGGCGTGCAGGAC
n.40_41insTCGGGCGTGCAGGAC
n.57_58insTCGGGCGTGCAGGAC
n.75_76insTCGGGCGTGCAGGAC
c.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC)
c.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGAGTCCTGCACGCCC
 gnomAD v4
17g.7219935_7219936insAGGGCGTGCAGGACGCA919784703ACADVL,DLG4c.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG)
c.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG)
n.28_29insAGGGCGTGCAGGACG
n.41_42insAGGGCGTGCAGGACG
n.58_59insAGGGCGTGCAGGACG
n.76_77insAGGGCGTGCAGGACG
c.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG)
c.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insTCGTCCTGCACGCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGCA915949499ACADVL,DLG4c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG)
c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG)
n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG
c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGCCA915949498ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGCCA8337483ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC)
c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC)
n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219922_7219936dupCA179707ACADVL,DLG4c.-63_-49dup (n.-63_-49dup)
c.132-200_132-186dup (n.132-200_132-186dup)
n.15_29dup
n.28_42dup
n.45_59dup
n.63_77dup
c.-366_-352dup (n.-366_-352dup)
c.-1087_-1073dup (n.-1087_-1073dup)
n.115_129dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.7219923G>ACA2245697270ACADVL,DLG4c.-62G>A (n.-62G>A)
c.132-199G>A (n.132-199G>A)
n.16G>A
n.29G>A
n.46G>A
n.64G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
n.128C>T
 dbSNP
17g.7219923G>CCA2739559252ACADVL,DLG4c.-62G>C (n.-62G>C)
c.132-199G>C (n.132-199G>C)
n.16G>C
n.29G>C
n.46G>C
n.64G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-1074C>G (n.-1074C>G)
n.128C>G
17g.7219923G=CA2245697269ACADVL,DLG4c.-62G= (n.-62G=)
c.132-199G= (n.132-199G=)
n.16G=
n.29G=
n.46G=
n.64G=
c.-365G= (n.-365G=)
c.-1074C= (n.-1074C=)
n.128C=
17g.7219923G>TCA2635778587ACADVL,DLG4c.-62G>T (n.-62G>T)
c.132-199G>T (n.132-199G>T)
n.16G>T
n.29G>T
n.46G>T
n.64G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-1074C>A (n.-1074C>A)
n.128C>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insAGGCGTGCAGGACGCCA2732929483ACADVL,DLG4c.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insAGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insAGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insAGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insAGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC)
c.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC)
n.128_129insTGCGTCCTGCACGCC
 dbSNP
17g.7219936_7219937insTGGCGTGCAGGACGCCA2635778586ACADVL,DLG4c.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insTGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insTGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insTGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insTGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC)
c.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC)
n.128_129insAGCGTCCTGCACGCC
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGCCA8337486ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC)
c.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC)
n.128_129insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219924G=CA2245697271ACADVL,DLG4c.-61G= (n.-61G=)
c.132-198G= (n.132-198G=)
n.17G=
n.30G=
n.47G=
n.65G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.-1075C= (n.-1075C=)
n.127C=
17g.7219924G>TCA2635778594ACADVL,DLG4c.-61G>T (n.-61G>T)
c.132-198G>T (n.132-198G>T)
n.17G>T
n.30G>T
n.47G>T
n.65G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-1075C>A (n.-1075C>A)
n.127C>A
 gnomAD v4
17g.7219925C>ACA2635778599ACADVL,DLG4c.-60C>A (n.-60C>A)
c.132-197C>A (n.132-197C>A)
n.18C>A
n.31C>A
n.48C>A
n.66C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
n.126G>T
 gnomAD v4
17g.7219925C=CA2245697273ACADVL,DLG4c.-60C= (n.-60C=)
c.132-197C= (n.132-197C=)
n.18C=
n.31C=
n.48C=
n.66C=
c.-363C= (n.-363C=)
c.-1076G= (n.-1076G=)
n.126G=
17g.7219925C>GCA2739559253ACADVL,DLG4c.-60C>G (n.-60C>G)
c.132-197C>G (n.132-197C>G)
n.18C>G
n.31C>G
n.48C>G
n.66C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-1076G>C (n.-1076G>C)
n.126G>C
17g.7219925C>TCA624693543ACADVL,DLG4c.-60C>T (n.-60C>T)
c.132-197C>T (n.132-197C>T)
n.18C>T
n.31C>T
n.48C>T
n.66C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-1076G>A (n.-1076G>A)
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGACGTGCAGGACGCCA2245697272ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGACGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGACGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGACGTGCAGGACGC
n.42_43insGGACGTGCAGGACGC
n.59_60insGGACGTGCAGGACGC
n.77_78insGGACGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGACGTGCAGGACGC)
c.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG (n.-1076_-1075insTCCGCGTCCTGCACG)
n.126_127insTCCGCGTCCTGCACG
 dbSNP
17g.7219926G>ACA2635778608ACADVL,DLG4c.-59G>A (n.-59G>A)
c.132-196G>A (n.132-196G>A)
n.19G>A
n.32G>A
n.49G>A
n.1G>A
n.67G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-1077C>T (n.-1077C>T)
n.125C>T
 gnomAD v4
17g.7219926G>CCA2245697275ACADVL,DLG4c.-59G>C (n.-59G>C)
c.132-196G>C (n.132-196G>C)
n.19G>C
n.32G>C
n.49G>C
n.1G>C
n.67G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-1077C>G (n.-1077C>G)
n.125C>G
 dbSNP
17g.7219926G=CA2245697274ACADVL,DLG4c.-59G= (n.-59G=)
c.132-196G= (n.132-196G=)
n.19G=
n.32G=
n.49G=
n.1G=
n.67G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.-1077C= (n.-1077C=)
n.125C=
17g.7219926G>TCA2739559254ACADVL,DLG4c.-59G>T (n.-59G>T)
c.132-196G>T (n.132-196G>T)
n.19G>T
n.32G>T
n.49G>T
n.1G>T
n.67G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-1077C>A (n.-1077C>A)
n.125C>A
17g.7219936_7219937insGGGAGTGCAGGACGCCA2635778612ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGAGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGAGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGAGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGAGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGAGTGCAGGACGC
n.11_12insGGGAGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGAGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGAGTGCAGGACGC)
c.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insTCCCGCGTCCTGCAC)
n.125_126insTCCCGCGTCCTGCAC
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGGGTGCAGGACGCCA2635778611ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGGGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGGGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGGGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGGGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGGGTGCAGGACGC
n.11_12insGGGGGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGGGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGGGTGCAGGACGC)
c.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insCCCCGCGTCCTGCAC)
n.125_126insCCCCGCGTCCTGCAC
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGTGTGCAGGACGCCA2635778614ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGTGTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGTGTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGTGTGCAGGACGC
n.42_43insGGGTGTGCAGGACGC
n.59_60insGGGTGTGCAGGACGC
n.11_12insGGGTGTGCAGGACGC
n.77_78insGGGTGTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGTGTGCAGGACGC)
c.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC (n.-1077_-1076insACCCGCGTCCTGCAC)
n.125_126insACCCGCGTCCTGCAC
 gnomAD v4
17g.7219927T>CCA2635778619ACADVL,DLG4c.-58T>C (n.-58T>C)
c.132-195T>C (n.132-195T>C)
n.20T>C
n.33T>C
n.50T>C
n.2T>C
n.68T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
n.124A>G
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCATGCAGGACGCCA8337488ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCATGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCATGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCATGCAGGACGC
n.42_43insGGGCATGCAGGACGC
n.59_60insGGGCATGCAGGACGC
n.11_12insGGGCATGCAGGACGC
n.77_78insGGGCATGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCATGCAGGACGC)
c.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insTGCCCGCGTCCTGCA)
n.124_125insTGCCCGCGTCCTGCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCCTGCAGGACGCCA624693544ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCCTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCCTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCCTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCCTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCCTGCAGGACGC
n.11_12insGGGCCTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCCTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCCTGCAGGACGC)
c.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insGGCCCGCGTCCTGCA)
n.124_125insGGCCCGCGTCCTGCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCTTGCAGGACGCCA2732929826ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCTTGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCTTGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCTTGCAGGACGC
n.42_43insGGGCTTGCAGGACGC
n.59_60insGGGCTTGCAGGACGC
n.11_12insGGGCTTGCAGGACGC
n.77_78insGGGCTTGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCTTGCAGGACGC)
c.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA (n.-1078_-1077insAGCCCGCGTCCTGCA)
n.124_125insAGCCCGCGTCCTGCA
 dbSNP
17g.7219928G>ACA2576147643ACADVL,DLG4c.-57G>A (n.-57G>A)
c.132-194G>A (n.132-194G>A)
n.21G>A
n.34G>A
n.51G>A
n.3G>A
n.69G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-1079C>T (n.-1079C>T)
n.123C>T
 gnomAD v4
17g.7219928G>CCA2739559255ACADVL,DLG4c.-57G>C (n.-57G>C)
c.132-194G>C (n.132-194G>C)
n.21G>C
n.34G>C
n.51G>C
n.3G>C
n.69G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-1079C>G (n.-1079C>G)
n.123C>G
17g.7219928G=CA2245697276ACADVL,DLG4c.-57G= (n.-57G=)
c.132-194G= (n.132-194G=)
n.21G=
n.34G=
n.51G=
n.3G=
n.69G=
c.-360G= (n.-360G=)
c.-1079C= (n.-1079C=)
n.123C=
17g.7219928G>TCA2739559256ACADVL,DLG4c.-57G>T (n.-57G>T)
c.132-194G>T (n.132-194G>T)
n.21G>T
n.34G>T
n.51G>T
n.3G>T
n.69G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-1079C>A (n.-1079C>A)
n.123C>A
17g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGCCA2733036229ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGGGCAGGACGC
n.42_43insGGGCGGGCAGGACGC
n.59_60insGGGCGGGCAGGACGC
n.11_12insGGGCGGGCAGGACGC
n.77_78insGGGCGGGCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGC)
c.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC (n.-1079_-1078insCCGCCCGCGTCCTGC)
n.123_124insCCGCCCGCGTCCTGC
 dbSNP
17g.7219929C>ACA2635778631ACADVL,DLG4c.-56C>A (n.-56C>A)
c.132-193C>A (n.132-193C>A)
n.22C>A
n.35C>A
n.52C>A
n.4C>A
n.70C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-1080G>T (n.-1080G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
17g.7219929C=CA2245697277ACADVL,DLG4c.-56C= (n.-56C=)
c.132-193C= (n.132-193C=)
n.22C=
n.35C=
n.52C=
n.4C=
n.70C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.-1080G= (n.-1080G=)
n.122G=
17g.7219929C>GCA8337489ACADVL,DLG4c.-56C>G (n.-56C>G)
c.132-193C>G (n.132-193C>G)
n.22C>G
n.35C>G
n.52C>G
n.4C>G
n.70C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-1080G>C (n.-1080G>C)
n.122G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219929C>TCA2635778635ACADVL,DLG4c.-56C>T (n.-56C>T)
c.132-193C>T (n.132-193C>T)
n.22C>T
n.35C>T
n.52C>T
n.4C>T
n.70C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
n.122G>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTACAGGACGCCA624693545ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTACAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTACAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTACAGGACGC
n.42_43insGGGCGTACAGGACGC
n.59_60insGGGCGTACAGGACGC
n.11_12insGGGCGTACAGGACGC
n.77_78insGGGCGTACAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTACAGGACGC)
c.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insTACGCCCGCGTCCTG)
n.122_123insTACGCCCGCGTCCTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTCCAGGACGCCA2732943595ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTCCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTCCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTCCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTCCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTCCAGGACGC
n.11_12insGGGCGTCCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTCCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTCCAGGACGC)
c.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insGACGCCCGCGTCCTG)
n.122_123insGACGCCCGCGTCCTG
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTTCAGGACGCCA2499224885ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTTCAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTTCAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTTCAGGACGC
n.42_43insGGGCGTTCAGGACGC
n.59_60insGGGCGTTCAGGACGC
n.11_12insGGGCGTTCAGGACGC
n.77_78insGGGCGTTCAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTTCAGGACGC)
c.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG (n.-1080_-1079insAACGCCCGCGTCCTG)
n.122_123insAACGCCCGCGTCCTG
 ClinVar dbSNP
17g.7219930A=CA2245697279ACADVL,DLG4c.-55A= (n.-55A=)
c.132-192A= (n.132-192A=)
n.23A=
n.36A=
n.53A=
n.5A=
n.71A=
c.-358A= (n.-358A=)
c.-1081T= (n.-1081T=)
n.121T=
17g.7219930A>GCA287433423ACADVL,DLG4c.-55A>G (n.-55A>G)
c.132-192A>G (n.132-192A>G)
n.23A>G
n.36A>G
n.53A>G
n.5A>G
n.71A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
n.121T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219930A>TCA2245697281ACADVL,DLG4c.-55A>T (n.-55A>T)
c.132-192A>T (n.132-192A>T)
n.23A>T
n.36A>T
n.53A>T
n.5A>T
n.71A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-1081T>A (n.-1081T>A)
n.121T>A
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACGCCA2732984963ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGAAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGAAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGAAGGACGC
n.11_12insGGGCGTGAAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGAAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACGC)
c.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insTCACGCCCGCGTCCT)
n.121_122insTCACGCCCGCGTCCT
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGTAGGACGCCA2245697282ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGTAGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGTAGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGTAGGACGC
n.42_43insGGGCGTGTAGGACGC
n.59_60insGGGCGTGTAGGACGC
n.11_12insGGGCGTGTAGGACGC
n.77_78insGGGCGTGTAGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGTAGGACGC)
c.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT (n.-1081_-1080insACACGCCCGCGTCCT)
n.121_122insACACGCCCGCGTCCT
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219931G>ACA2739559257ACADVL,DLG4c.-54G>A (n.-54G>A)
c.132-191G>A (n.132-191G>A)
n.24G>A
n.37G>A
n.54G>A
n.6G>A
n.72G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
n.120C>T
17g.7219931G>CCA2739559258ACADVL,DLG4c.-54G>C (n.-54G>C)
c.132-191G>C (n.132-191G>C)
n.24G>C
n.37G>C
n.54G>C
n.6G>C
n.72G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-1082C>G (n.-1082C>G)
n.120C>G
17g.7219931G=CA2245697283ACADVL,DLG4c.-54G= (n.-54G=)
c.132-191G= (n.132-191G=)
n.24G=
n.37G=
n.54G=
n.6G=
n.72G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
n.120C=
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCCGGACGCCA2635778657ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCCGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCCGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCCGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCCGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCCGGACGC
n.11_12insGGGCGTGCCGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCCGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCCGGACGC)
c.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insGGCACGCCCGCGTCC)
n.120_121insGGCACGCCCGCGTCC
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCGGGACGCCA2635778656ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCGGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCGGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCGGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCGGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCGGGACGC
n.11_12insGGGCGTGCGGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCGGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCGGGACGC)
c.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insCGCACGCCCGCGTCC)
n.120_121insCGCACGCCCGCGTCC
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCTGGACGCCA2499224886ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCTGGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCTGGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCTGGACGC
n.42_43insGGGCGTGCTGGACGC
n.59_60insGGGCGTGCTGGACGC
n.11_12insGGGCGTGCTGGACGC
n.77_78insGGGCGTGCTGGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCTGGACGC)
c.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC (n.-1082_-1081insAGCACGCCCGCGTCC)
n.120_121insAGCACGCCCGCGTCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219932G>ACA2739559259ACADVL,DLG4c.-53G>A (n.-53G>A)
c.132-190G>A (n.132-190G>A)
n.25G>A
n.38G>A
n.55G>A
n.7G>A
n.73G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-1083C>T (n.-1083C>T)
n.119C>T
17g.7219932G>CCA2739559260ACADVL,DLG4c.-53G>C (n.-53G>C)
c.132-190G>C (n.132-190G>C)
n.25G>C
n.38G>C
n.55G>C
n.7G>C
n.73G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-1083C>G (n.-1083C>G)
n.119C>G
17g.7219932G=CA2245697284ACADVL,DLG4c.-53G= (n.-53G=)
c.132-190G= (n.132-190G=)
n.25G=
n.38G=
n.55G=
n.7G=
n.73G=
c.-356G= (n.-356G=)
c.-1083C= (n.-1083C=)
n.119C=
17g.7219932G>TCA2635778664ACADVL,DLG4c.-53G>T (n.-53G>T)
c.132-190G>T (n.132-190G>T)
n.25G>T
n.38G>T
n.55G>T
n.7G>T
n.73G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-1083C>A (n.-1083C>A)
n.119C>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAAGACGCCA624693546ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAAGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAAGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAAGACGC
n.42_43insGGGCGTGCAAGACGC
n.59_60insGGGCGTGCAAGACGC
n.11_12insGGGCGTGCAAGACGC
n.77_78insGGGCGTGCAAGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAAGACGC)
c.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insTTGCACGCCCGCGTC)
n.119_120insTTGCACGCCCGCGTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCATGACGCCA2635778663ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCATGACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCATGACGC)
n.29_30insGGGCGTGCATGACGC
n.42_43insGGGCGTGCATGACGC
n.59_60insGGGCGTGCATGACGC
n.11_12insGGGCGTGCATGACGC
n.77_78insGGGCGTGCATGACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCATGACGC)
c.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC (n.-1083_-1082insATGCACGCCCGCGTC)
n.119_120insATGCACGCCCGCGTC
 gnomAD v4
17g.7219933A=CA2245697285ACADVL,DLG4c.-52A= (n.-52A=)
c.132-189A= (n.132-189A=)
n.26A=
n.39A=
n.56A=
n.8A=
n.74A=
c.-355A= (n.-355A=)
c.-1084T= (n.-1084T=)
n.118T=
17g.7219933A>CCA2245697286ACADVL,DLG4c.-52A>C (n.-52A>C)
c.132-189A>C (n.132-189A>C)
n.26A>C
n.39A>C
n.56A>C
n.8A>C
n.74A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-1084T>G (n.-1084T>G)
n.118T>G
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGAACGCCA624693547ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGAACGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGAACGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGAACGC
n.42_43insGGGCGTGCAGAACGC
n.59_60insGGGCGTGCAGAACGC
n.11_12insGGGCGTGCAGAACGC
n.77_78insGGGCGTGCAGAACGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGAACGC)
c.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT (n.-1084_-1083insTCTGCACGCCCGCGT)
n.118_119insTCTGCACGCCCGCGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219934C>ACA2635778673ACADVL,DLG4c.-51C>A (n.-51C>A)
c.132-188C>A (n.132-188C>A)
n.27C>A
n.40C>A
n.57C>A
n.9C>A
n.75C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
n.117G>T
 gnomAD v4
17g.7219934C>GCA2739559261ACADVL,DLG4c.-51C>G (n.-51C>G)
c.132-188C>G (n.132-188C>G)
n.27C>G
n.40C>G
n.57C>G
n.9C>G
n.75C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-1085G>C (n.-1085G>C)
n.117G>C
17g.7219934C>TCA2635778674ACADVL,DLG4c.-51C>T (n.-51C>T)
c.132-188C>T (n.132-188C>T)
n.27C>T
n.40C>T
n.57C>T
n.9C>T
n.75C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
n.117G>A
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGCCGCCA2245697287ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGCCGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGCCGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGCCGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGCCGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGCCGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGCCGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGCCGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGCCGC)
c.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insGCCTGCACGCCCGCG)
n.117_118insGCCTGCACGCCCGCG
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGGCGCCA2635778676ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGGCGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGGCGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGGCGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGGCGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGGCGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGGCGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGGCGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGGCGC)
c.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG (n.-1085_-1084insCCCTGCACGCCCGCG)
n.117_118insCCCTGCACGCCCGCG
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219935G>ACA2635778684ACADVL,DLG4c.-50G>A (n.-50G>A)
c.132-187G>A (n.132-187G>A)
n.28G>A
n.41G>A
n.58G>A
n.10G>A
n.76G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
n.116C>T
 gnomAD v4
17g.7219935G>CCA2739559262ACADVL,DLG4c.-50G>C (n.-50G>C)
c.132-187G>C (n.132-187G>C)
n.28G>C
n.41G>C
n.58G>C
n.10G>C
n.76G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-1086C>G (n.-1086C>G)
n.116C>G
17g.7219935G=CA2245697289ACADVL,DLG4c.-50G= (n.-50G=)
c.132-187G= (n.132-187G=)
n.28G=
n.41G=
n.58G=
n.10G=
n.76G=
c.-353G= (n.-353G=)
c.-1086C= (n.-1086C=)
n.116C=
17g.7219935G>TCA2739559263ACADVL,DLG4c.-50G>T (n.-50G>T)
c.132-187G>T (n.132-187G>T)
n.28G>T
n.41G>T
n.58G>T
n.10G>T
n.76G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
n.116C>A
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAAGCCA2733036322ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAAGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAAGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGAAGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGAAGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGAAGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGAAGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGAAGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAAGC)
c.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insTTCCTGCACGCCCGC)
n.116_117insTTCCTGCACGCCCGC
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGAGGCCA2733036331ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGAGGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGAGGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGAGGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGAGGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGAGGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGAGGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGAGGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGAGGC)
c.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insCTCCTGCACGCCCGC)
n.116_117insCTCCTGCACGCCCGC
 dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGATGCCA2576147644ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGATGC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGATGC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGATGC
n.42_43insGGGCGTGCAGGATGC
n.59_60insGGGCGTGCAGGATGC
n.11_12insGGGCGTGCAGGATGC
n.77_78insGGGCGTGCAGGATGC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGATGC)
c.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC (n.-1086_-1085insATCCTGCACGCCCGC)
n.116_117insATCCTGCACGCCCGC
 gnomAD v4
17g.7219936C=CA2245697292ACADVL,DLG4c.-49C= (n.-49C=)
c.132-186C= (n.132-186C=)
n.29C=
n.42C=
n.59C=
n.11C=
n.77C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.-1087G= (n.-1087G=)
n.115G=
17g.7219936C>GCA2635778698ACADVL,DLG4c.-49C>G (n.-49C>G)
c.132-186C>G (n.132-186C>G)
n.29C>G
n.42C>G
n.59C>G
n.11C>G
n.77C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-1087G>C (n.-1087G>C)
n.115G>C
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGAAGGACACCA2808366168ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGAAGGACAC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGAAGGACAC)
n.29_30insGGGCGTGAAGGACAC
n.42_43insGGGCGTGAAGGACAC
n.59_60insGGGCGTGAAGGACAC
n.11_12insGGGCGTGAAGGACAC
n.77_78insGGGCGTGAAGGACAC
c.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGAAGGACAC)
c.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTTCACGCCCG)
n.115_116insTGTCCTTCACGCCCG
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACACCA2635778690ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACAC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACAC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACAC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACAC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACAC
n.11_12insGGGCGTGCAGGACAC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACAC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACAC)
c.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insTGTCCTGCACGCCCG)
n.115_116insTGTCCTGCACGCCCG
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACCCCA2635778692ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACCC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACCC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACCC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACCC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACCC
n.11_12insGGGCGTGCAGGACCC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACCC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACCC)
c.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insGGTCCTGCACGCCCG)
n.115_116insGGTCCTGCACGCCCG
 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACTCCA2635778695ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACTC)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACTC)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACTC
n.42_43insGGGCGTGCAGGACTC
n.59_60insGGGCGTGCAGGACTC
n.11_12insGGGCGTGCAGGACTC
n.77_78insGGGCGTGCAGGACTC
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACTC)
c.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG (n.-1087_-1086insAGTCCTGCACGCCCG)
n.115_116insAGTCCTGCACGCCCG
 gnomAD v4
17g.7219937_7219938insGGCGTCCTGCACGCCCCA919784713ACADVL,DLG4c.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-48_-47insGGCGTCCTGCACGCCC)
c.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC (n.132-185_132-184insGGCGTCCTGCACGCCC)
n.30_31insGGCGTCCTGCACGCCC
n.43_44insGGCGTCCTGCACGCCC
n.60_61insGGCGTCCTGCACGCCC
n.12_13insGGCGTCCTGCACGCCC
n.78_79insGGCGTCCTGCACGCCC
c.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC (n.-351_-350insGGCGTCCTGCACGCCC)
c.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG (n.-1087_-1086insGCGTGCAGGACGCCGG)
n.115_116insGCGTGCAGGACGCCGG
 dbSNP
17g.7219936_7219938delinsCCACA2245697291ACADVL,DLG4c.-49_-47delinsCCA (n.-49_-47delinsCCA)
c.132-186_132-184delinsCCA (n.132-186_132-184delinsCCA)
n.29_31delinsCCA
n.42_44delinsCCA
n.59_61delinsCCA
n.11_13delinsCCA
n.77_79delinsCCA
c.-352_-350delinsCCA (n.-352_-350delinsCCA)
c.-1089_-1087delinsTGG (n.-1089_-1087delinsTGG)
n.113_115delinsTGG
17g.7219936_7219937insGGGCA8337493ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGG (n.-49_-48insGGG)
c.132-186_132-185insGGG (n.132-186_132-185insGGG)
n.29_30insGGG
n.42_43insGGG
n.59_60insGGG
n.11_12insGGG
n.77_78insGGG
c.-352_-351insGGG (n.-352_-351insGGG)
c.-1088_-1087insCCC (n.-1088_-1087insCCC)
n.114_115insCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCA8337492ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTG (n.-49_-48insGGGCGTG)
c.132-186_132-185insGGGCGTG (n.132-186_132-185insGGGCGTG)
n.29_30insGGGCGTG
n.42_43insGGGCGTG
n.59_60insGGGCGTG
n.11_12insGGGCGTG
n.77_78insGGGCGTG
c.-352_-351insGGGCGTG (n.-352_-351insGGGCGTG)
c.-1088_-1087insCACGCCC (n.-1088_-1087insCACGCCC)
n.114_115insCACGCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCA8337490ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACG)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACG)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACG
n.42_43insGGGCGTGCAGGACG
n.59_60insGGGCGTGCAGGACG
n.11_12insGGGCGTGCAGGACG
n.77_78insGGGCGTGCAGGACG
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACG)
c.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insCGTCCTGCACGCCC)
n.114_115insCGTCCTGCACGCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219936_7219937insGGGCGGGCAGGACGGCA2499224887ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG (n.-49_-48insGGGCGGGCAGGACGG)
c.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG (n.132-186_132-185insGGGCGGGCAGGACGG)
n.29_30insGGGCGGGCAGGACGG
n.42_43insGGGCGGGCAGGACGG
n.59_60insGGGCGGGCAGGACGG
n.11_12insGGGCGGGCAGGACGG
n.77_78insGGGCGGGCAGGACGG
c.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG (n.-352_-351insGGGCGGGCAGGACGG)
c.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC (n.-1088_-1087insCCGTCCTGCCCGCCC)
n.114_115insCCGTCCTGCCCGCCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGACA2499224888ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGA)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGA)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGA
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGA
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGA
n.11_12insGGGCGTGCAGGACGA
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGA
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGA)
c.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insTCGTCCTGCACGCCC)
n.114_115insTCGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP
17g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGTCA915949501ACADVL,DLG4c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGT)
c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGT)
n.29_30insGGGCGTGCAGGACGT
n.42_43insGGGCGTGCAGGACGT
n.59_60insGGGCGTGCAGGACGT
n.11_12insGGGCGTGCAGGACGT
n.77_78insGGGCGTGCAGGACGT
c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGT)
c.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC (n.-1088_-1087insACGTCCTGCACGCCC)
n.114_115insACGTCCTGCACGCCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219937C>ACA2635778719ACADVL,DLG4c.-48C>A (n.-48C>A)
c.132-185C>A (n.132-185C>A)
n.30C>A
n.43C>A
n.60C>A
n.12C>A
n.78C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
n.114G>T
 gnomAD v4
17g.7219937C=CA2245697296ACADVL,DLG4c.-48C= (n.-48C=)
c.132-185C= (n.132-185C=)
n.30C=
n.43C=
n.60C=
n.12C=
n.78C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.-1088G= (n.-1088G=)
n.114G=
17g.7219937C>GCA8337494ACADVL,DLG4c.-48C>G (n.-48C>G)
c.132-185C>G (n.132-185C>G)
n.30C>G
n.43C>G
n.60C>G
n.12C>G
n.78C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-1088G>C (n.-1088G>C)
n.114G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219937C>TCA2245697294ACADVL,DLG4c.-48C>T (n.-48C>T)
c.132-185C>T (n.132-185C>T)
n.30C>T
n.43C>T
n.60C>T
n.12C>T
n.78C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-1088G>A (n.-1088G>A)
n.114G>A
 dbSNP
17g.7219937_7219938delCA8337491ACADVL,DLG4c.-48_-47del (n.-48_-47del)
c.132-185_132-184del (n.132-185_132-184del)
n.30_31del
n.43_44del
n.60_61del
n.12_13del
n.78_79del
c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.-1089_-1088del (n.-1089_-1088del)
n.113_114del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219937_7219938delinsCACA2245697293ACADVL,DLG4c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA)
c.132-185_132-184delinsCA (n.132-185_132-184delinsCA)
n.30_31delinsCA
n.43_44delinsCA
n.60_61delinsCA
n.12_13delinsCA
n.78_79delinsCA
c.-351_-350delinsCA (n.-351_-350delinsCA)
c.-1089_-1088delinsTG (n.-1089_-1088delinsTG)
n.113_114delinsTG
17g.7219937_7219938delinsGGCA287433461ACADVL,DLG4c.-48_-47delinsGG (n.-48_-47delinsGG)
c.132-185_132-184delinsGG (n.132-185_132-184delinsGG)
n.30_31delinsGG
n.43_44delinsGG
n.60_61delinsGG
n.12_13delinsGG
n.78_79delinsGG
c.-351_-350delinsGG (n.-351_-350delinsGG)
c.-1089_-1088delinsCC (n.-1089_-1088delinsCC)
n.113_114delinsCC
 dbSNP

Number of alleles fetched