Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7219824T>A | CA2635778008 | ACADVL,DLG4 | c.-975A>T (n.-975A>T) c.-161T>A (n.-161T>A) c.132-298T>A (n.132-298T>A) n.25A>T n.227A>T n.19A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219825C>A | CA2567324053 | ACADVL,DLG4 | c.-976G>T (n.-976G>T) c.-160C>A (n.-160C>A) c.132-297C>A (n.132-297C>A) n.24G>T n.226G>T n.18G>T | |
17 | g.7219825C= | CA2245697194 | ACADVL,DLG4 | c.-976G= (n.-976G=) c.-160C= (n.-160C=) c.132-297C= (n.132-297C=) n.24G= n.226G= n.18G= | |
17 | g.7219825C>G | CA287433274 | ACADVL,DLG4 | c.-976G>C (n.-976G>C) c.-160C>G (n.-160C>G) c.132-297C>G (n.132-297C>G) n.24G>C n.226G>C n.18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219825C>T | CA2576147629 | ACADVL,DLG4 | c.-976G>A (n.-976G>A) c.-160C>T (n.-160C>T) c.132-297C>T (n.132-297C>T) n.24G>A n.226G>A n.18G>A | |
17 | g.7219826_7219829dup | CA624693512 | ACADVL,DLG4 | c.-980_-977dup (n.-980_-977dup) c.-159_-156dup (n.-159_-156dup) c.132-296_132-293dup (n.132-296_132-293dup) n.20_23dup n.222_225dup n.14_17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219827A>G | CA2635778012 | ACADVL,DLG4 | c.-978T>C (n.-978T>C) c.-158A>G (n.-158A>G) c.132-295A>G (n.132-295A>G) n.22T>C n.224T>C n.16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219828G>A | CA624693513 | ACADVL,DLG4 | c.-979C>T (n.-979C>T) c.-157G>A (n.-157G>A) c.132-294G>A (n.132-294G>A) n.21C>T n.223C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219828G= | CA2245697195 | ACADVL,DLG4 | c.-979C= (n.-979C=) c.-157G= (n.-157G=) c.132-294G= (n.132-294G=) n.21C= n.223C= n.15C= | |
17 | g.7219828G>T | CA2635778015 | ACADVL,DLG4 | c.-979C>A (n.-979C>A) c.-157G>T (n.-157G>T) c.132-294G>T (n.132-294G>T) n.21C>A n.223C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219830del | CA2635778018 | ACADVL,DLG4 | c.-979del (n.-979del) c.-155del (n.-155del) c.132-292del (n.132-292del) n.21del n.223del n.15del | gnomAD v4 |
17 | g.7219829G>A | CA624693514 | ACADVL,DLG4 | c.-980C>T (n.-980C>T) c.-156G>A (n.-156G>A) c.132-293G>A (n.132-293G>A) n.20C>T n.222C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219829G>C | CA2635778021 | ACADVL,DLG4 | c.-980C>G (n.-980C>G) c.-156G>C (n.-156G>C) c.132-293G>C (n.132-293G>C) n.20C>G n.222C>G n.14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219829G= | CA2245697197 | ACADVL,DLG4 | c.-980C= (n.-980C=) c.-156G= (n.-156G=) c.132-293G= (n.132-293G=) n.20C= n.222C= n.14C= | |
17 | g.7219830G>A | CA8337468 | ACADVL,DLG4 | c.-981C>T (n.-981C>T) c.-155G>A (n.-155G>A) c.132-292G>A (n.132-292G>A) n.19C>T n.221C>T n.13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219830G= | CA2245697198 | ACADVL,DLG4 | c.-981C= (n.-981C=) c.-155G= (n.-155G=) c.132-292G= (n.132-292G=) n.19C= n.221C= n.13C= | |
17 | g.7219830G>T | CA2635778029 | ACADVL,DLG4 | c.-981C>A (n.-981C>A) c.-155G>T (n.-155G>T) c.132-292G>T (n.132-292G>T) n.19C>A n.221C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219832A>C | CA2635778033 | ACADVL,DLG4 | c.-983T>G (n.-983T>G) c.-153A>C (n.-153A>C) c.132-290A>C (n.132-290A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) n.17T>G n.219T>G n.11T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219833C>G | CA2635778035 | ACADVL,DLG4 | c.-984G>C (n.-984G>C) c.-152C>G (n.-152C>G) c.132-289C>G (n.132-289C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) n.16G>C n.218G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219834T>C | CA287433279 | ACADVL,DLG4 | c.-985A>G (n.-985A>G) c.-151T>C (n.-151T>C) c.132-288T>C (n.132-288T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.15A>G n.217A>G n.9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219834T= | CA2245697199 | ACADVL,DLG4 | c.-985A= (n.-985A=) c.-151T= (n.-151T=) c.132-288T= (n.132-288T=) c.-454T= (n.-454T=) n.15A= n.217A= n.9A= | |
17 | g.7219836C= | CA2245697200 | ACADVL,DLG4 | c.-987G= (n.-987G=) c.-149C= (n.-149C=) c.132-286C= (n.132-286C=) c.-452C= (n.-452C=) n.13G= n.215G= n.7G= | |
17 | g.7219836C>T | CA624693515 | ACADVL,DLG4 | c.-987G>A (n.-987G>A) c.-149C>T (n.-149C>T) c.132-286C>T (n.132-286C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.13G>A n.215G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219837A>G | CA2635778039 | ACADVL,DLG4 | c.-988T>C (n.-988T>C) c.-148A>G (n.-148A>G) c.132-285A>G (n.132-285A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.12T>C n.214T>C n.6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219837A>T | CA2635778040 | ACADVL,DLG4 | c.-988T>A (n.-988T>A) c.-148A>T (n.-148A>T) c.132-285A>T (n.132-285A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.12T>A n.214T>A n.6T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219838G>T | CA2635778042 | ACADVL,DLG4 | c.-989C>A (n.-989C>A) c.-147G>T (n.-147G>T) c.132-284G>T (n.132-284G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) n.11C>A n.213C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219839C>A | CA2635778043 | ACADVL,DLG4 | c.-990G>T (n.-990G>T) c.-146C>A (n.-146C>A) c.132-283C>A (n.132-283C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.10G>T n.212G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219840T>A | CA287433282 | ACADVL,DLG4 | c.-991A>T (n.-991A>T) c.-145T>A (n.-145T>A) c.132-282T>A (n.132-282T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) n.9A>T n.211A>T n.3A>T | dbSNP |
17 | g.7219840T>C | CA2635778044 | ACADVL,DLG4 | c.-991A>G (n.-991A>G) c.-145T>C (n.-145T>C) c.132-282T>C (n.132-282T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) n.9A>G n.211A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219840T= | CA2245697201 | ACADVL,DLG4 | c.-991A= (n.-991A=) c.-145T= (n.-145T=) c.132-282T= (n.132-282T=) c.-448T= (n.-448T=) n.9A= n.211A= n.3A= | |
17 | g.7219840_7219847delinsTCCCAGCA | CA2245697202 | ACADVL,DLG4 | c.-145_-138delinsTCCCAGCA (n.-145_-138delinsTCCCAGCA) c.132-282_132-275delinsTCCCAGCA (n.132-282_132-275delinsTCCCAGCA) c.-448_-441delinsTCCCAGCA (n.-448_-441delinsTCCCAGCA) c.-998_-991delinsTGCTGGGA (n.-998_-991delinsTGCTGGGA) n.2_9delinsTGCTGGGA n.204_211delinsTGCTGGGA | |
17 | g.7219841C>A | CA2635778049 | ACADVL,DLG4 | c.-992G>T (n.-992G>T) c.-144C>A (n.-144C>A) c.132-281C>A (n.132-281C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) n.8G>T n.210G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219841C= | CA2245697203 | ACADVL,DLG4 | c.-992G= (n.-992G=) c.-144C= (n.-144C=) c.132-281C= (n.132-281C=) c.-447C= (n.-447C=) n.8G= n.210G= n.2G= | |
17 | g.7219841C>T | CA624693516 | ACADVL,DLG4 | c.-992G>A (n.-992G>A) c.-144C>T (n.-144C>T) c.132-281C>T (n.132-281C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) n.8G>A n.210G>A n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219841_7219847del | CA981151496 | ACADVL,DLG4 | c.-144_-138del (n.-144_-138del) c.132-281_132-275del (n.132-281_132-275del) c.-447_-441del (n.-447_-441del) c.-998_-992del (n.-998_-992del) n.2_8del n.204_210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219841_7219853delinsT | CA2695223070 | ACADVL,DLG4 | c.-144_-132delinsT (n.-144_-132delinsT) c.132-281_132-269delinsT (n.132-281_132-269delinsT) c.-447_-435delinsT (n.-447_-435delinsT) c.-1004_-992delinsA (n.-1004_-992delinsA) n.198_210delinsA | |
17 | g.7219842C>A | CA2635778052 | ACADVL,DLG4 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.132-280C>A (n.132-280C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-993G>T (n.-993G>T) n.7G>T n.209G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219842C>T | CA2635778054 | ACADVL,DLG4 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.132-280C>T (n.132-280C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-993G>A (n.-993G>A) n.7G>A n.209G>A n.1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219844A>G | CA2635778055 | ACADVL,DLG4 | c.-141A>G (n.-141A>G) c.132-278A>G (n.132-278A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-995T>C (n.-995T>C) n.5T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219845G>A | CA2245697205 | ACADVL,DLG4 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.132-277G>A (n.132-277G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-996C>T (n.-996C>T) n.4C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219845G>C | CA2635778058 | ACADVL,DLG4 | c.-140G>C (n.-140G>C) c.132-277G>C (n.132-277G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-996C>G (n.-996C>G) n.4C>G n.206C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219845G= | CA2245697204 | ACADVL,DLG4 | c.-140G= (n.-140G=) c.132-277G= (n.132-277G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-996C= (n.-996C=) n.4C= n.206C= | |
17 | g.7219845G>T | CA2635778061 | ACADVL,DLG4 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.132-277G>T (n.132-277G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-996C>A (n.-996C>A) n.4C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219846C>A | CA2635778062 | ACADVL,DLG4 | c.-139C>A (n.-139C>A) c.132-276C>A (n.132-276C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-997G>T (n.-997G>T) n.3G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219846C>T | CA2635778063 | ACADVL,DLG4 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.132-276C>T (n.132-276C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-997G>A (n.-997G>A) n.3G>A n.205G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219847A>C | CA2739559193 | ACADVL,DLG4 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.132-275A>C (n.132-275A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-998T>G (n.-998T>G) n.2T>G n.204T>G | |
17 | g.7219847A>G | CA2739559194 | ACADVL,DLG4 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.132-275A>G (n.132-275A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-998T>C (n.-998T>C) n.2T>C n.204T>C | |
17 | g.7219847A>T | CA2739559195 | ACADVL,DLG4 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.132-275A>T (n.132-275A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-998T>A (n.-998T>A) n.2T>A n.204T>A | |
17 | g.7219848T>A | CA2739559196 | ACADVL,DLG4 | c.-137T>A (n.-137T>A) c.132-274T>A (n.132-274T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-999A>T (n.-999A>T) n.1A>T n.203A>T | |
17 | g.7219848T>C | CA624693517 | ACADVL,DLG4 | c.-137T>C (n.-137T>C) c.132-274T>C (n.132-274T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-999A>G (n.-999A>G) n.1A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219848T>G | CA2245697207 | ACADVL,DLG4 | c.-137T>G (n.-137T>G) c.132-274T>G (n.132-274T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-999A>C (n.-999A>C) n.1A>C n.203A>C | dbSNP |
17 | g.7219848T= | CA2245697206 | ACADVL,DLG4 | c.-137T= (n.-137T=) c.132-274T= (n.132-274T=) c.-440T= (n.-440T=) c.-999A= (n.-999A=) n.1A= n.203A= | |
17 | g.7219848_7219853delinsTGCCCC | CA2245697208 | ACADVL,DLG4 | c.-137_-132delinsTGCCCC (n.-137_-132delinsTGCCCC) c.132-274_132-269delinsTGCCCC (n.132-274_132-269delinsTGCCCC) c.-440_-435delinsTGCCCC (n.-440_-435delinsTGCCCC) c.-1004_-999delinsGGGGCA (n.-1004_-999delinsGGGGCA) n.198_203delinsGGGGCA | |
17 | g.7219849G>A | CA624693518 | ACADVL,DLG4 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.132-273G>A (n.132-273G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-1000C>T (n.-1000C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219849G>C | CA2739559197 | ACADVL,DLG4 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.132-273G>C (n.132-273G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-1000C>G (n.-1000C>G) n.202C>G | |
17 | g.7219849G= | CA2245697209 | ACADVL,DLG4 | c.-136G= (n.-136G=) c.132-273G= (n.132-273G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-1000C= (n.-1000C=) n.202C= | |
17 | g.7219849G>T | CA2635778066 | ACADVL,DLG4 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.132-273G>T (n.132-273G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-1000C>A (n.-1000C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219850_7219854del | CA981151505 | ACADVL,DLG4 | c.-135_-131del (n.-135_-131del) c.132-272_132-268del (n.132-272_132-268del) c.-438_-434del (n.-438_-434del) c.-1004_-1000del (n.-1004_-1000del) n.198_202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219850C>A | CA2635778070 | ACADVL,DLG4 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.132-272C>A (n.132-272C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-1001G>T (n.-1001G>T) n.201G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219850C>G | CA2739559198 | ACADVL,DLG4 | c.-135C>G (n.-135C>G) c.132-272C>G (n.132-272C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-1001G>C (n.-1001G>C) n.201G>C | |
17 | g.7219850C>T | CA2635778071 | ACADVL,DLG4 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.132-272C>T (n.132-272C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-1001G>A (n.-1001G>A) n.201G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219853del | CA2635778069 | ACADVL,DLG4 | c.-132del (n.-132del) c.132-269del (n.132-269del) c.-435del (n.-435del) c.-1001del (n.-1001del) n.201del | gnomAD v4 |
17 | g.7219851C>A | CA624693519 | ACADVL,DLG4 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.132-271C>A (n.132-271C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-1002G>T (n.-1002G>T) n.200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219851C= | CA2245697210 | ACADVL,DLG4 | c.-134C= (n.-134C=) c.132-271C= (n.132-271C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-1002G= (n.-1002G=) n.200G= | |
17 | g.7219851C>G | CA2739559199 | ACADVL,DLG4 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.132-271C>G (n.132-271C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-1002G>C (n.-1002G>C) n.200G>C | |
17 | g.7219851C>T | CA2635778075 | ACADVL,DLG4 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.132-271C>T (n.132-271C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-1002G>A (n.-1002G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219852C>A | CA2576147630 | ACADVL,DLG4 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.132-270C>A (n.132-270C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-1003G>T (n.-1003G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219855_7219871dup | CA2534866423 | ACADVL,DLG4 | c.-130_-114dup (n.-130_-114dup) c.132-267_132-251dup (n.132-267_132-251dup) c.-433_-417dup (n.-433_-417dup) c.-1019_-1003dup (n.-1019_-1003dup) n.183_199dup | gnomAD v4 |
17 | g.7219853C>A | CA287433286 | ACADVL,DLG4 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.132-269C>A (n.132-269C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-1004G>T (n.-1004G>T) n.198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219853C= | CA2245697212 | ACADVL,DLG4 | c.-132C= (n.-132C=) c.132-269C= (n.132-269C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-1004G= (n.-1004G=) n.198G= | |
17 | g.7219853C>G | CA2635778083 | ACADVL,DLG4 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.132-269C>G (n.132-269C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-1004G>C (n.-1004G>C) n.198G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219853C>T | CA10650011 | ACADVL,DLG4 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.132-269C>T (n.132-269C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-1004G>A (n.-1004G>A) n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219854G>A | CA287433303 | ACADVL,DLG4 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.132-268G>A (n.132-268G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219854G>C | CA2635778092 | ACADVL,DLG4 | c.-131G>C (n.-131G>C) c.132-268G>C (n.132-268G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.197C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219854G= | CA2245697213 | ACADVL,DLG4 | c.-131G= (n.-131G=) c.132-268G= (n.132-268G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-1005C= (n.-1005C=) n.197C= | |
17 | g.7219854G>T | CA2635778094 | ACADVL,DLG4 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.132-268G>T (n.132-268G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219857del | CA2635778090 | ACADVL,DLG4 | c.-128del (n.-128del) c.132-265del (n.132-265del) c.-431del (n.-431del) c.-1005del (n.-1005del) n.197del | gnomAD v4 |
17 | g.7219855G>A | CA2635778096 | ACADVL,DLG4 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.132-267G>A (n.132-267G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-1006C>T (n.-1006C>T) n.196C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219855G>C | CA2635778097 | ACADVL,DLG4 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.132-267G>C (n.132-267G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-1006C>G (n.-1006C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219855G>T | CA2635778099 | ACADVL,DLG4 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.132-267G>T (n.132-267G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-1006C>A (n.-1006C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219856G>A | CA2245697215 | ACADVL,DLG4 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.132-266G>A (n.132-266G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-1007C>T (n.-1007C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219856G>C | CA2635778103 | ACADVL,DLG4 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.132-266G>C (n.132-266G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-1007C>G (n.-1007C>G) n.195C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219856G= | CA2245697214 | ACADVL,DLG4 | c.-129G= (n.-129G=) c.132-266G= (n.132-266G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-1007C= (n.-1007C=) n.195C= | |
17 | g.7219856G>T | CA2635778102 | ACADVL,DLG4 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.132-266G>T (n.132-266G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-1007C>A (n.-1007C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219857G>A | CA2635778105 | ACADVL,DLG4 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.132-265G>A (n.132-265G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.194C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219857G>C | CA2635778106 | ACADVL,DLG4 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.132-265G>C (n.132-265G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.194C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219857G>T | CA2635778107 | ACADVL,DLG4 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.132-265G>T (n.132-265G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.194C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219858C>A | CA2635778110 | ACADVL,DLG4 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.132-264C>A (n.132-264C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-1009G>T (n.-1009G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219858C= | CA2245697216 | ACADVL,DLG4 | c.-127C= (n.-127C=) c.132-264C= (n.132-264C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-1009G= (n.-1009G=) n.193G= | |
17 | g.7219858C>T | CA287433306 | ACADVL,DLG4 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.132-264C>T (n.132-264C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-1009G>A (n.-1009G>A) n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219859C>A | CA2739559202 | ACADVL,DLG4 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.132-263C>A (n.132-263C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-1010G>T (n.-1010G>T) n.192G>T | |
17 | g.7219859C>G | CA2739559201 | ACADVL,DLG4 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.132-263C>G (n.132-263C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-1010G>C (n.-1010G>C) n.192G>C | |
17 | g.7219859C>T | CA2739559200 | ACADVL,DLG4 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.132-263C>T (n.132-263C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-1010G>A (n.-1010G>A) n.192G>A | |
17 | g.7219860C>A | CA2739559203 | ACADVL,DLG4 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.132-262C>A (n.132-262C>A) n.1C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.191G>T | |
17 | g.7219860C= | CA2245697217 | ACADVL,DLG4 | c.-125C= (n.-125C=) c.132-262C= (n.132-262C=) n.1C= c.-428C= (n.-428C=) c.-1011G= (n.-1011G=) n.191G= | |
17 | g.7219860C>G | CA8337469 | ACADVL,DLG4 | c.-125C>G (n.-125C>G) c.132-262C>G (n.132-262C>G) n.1C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.191G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219860C>T | CA624693520 | ACADVL,DLG4 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.132-262C>T (n.132-262C>T) n.1C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219861G>A | CA2576147631 | ACADVL,DLG4 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.132-261G>A (n.132-261G>A) n.2G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-1012C>T (n.-1012C>T) n.190C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219861G>C | CA2245697219 | ACADVL,DLG4 | c.-124G>C (n.-124G>C) c.132-261G>C (n.132-261G>C) n.2G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.-1012C>G (n.-1012C>G) n.190C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219861G= | CA2245697218 | ACADVL,DLG4 | c.-124G= (n.-124G=) c.132-261G= (n.132-261G=) n.2G= c.-427G= (n.-427G=) c.-1012C= (n.-1012C=) n.190C= | |
17 | g.7219861G>T | CA2576147632 | ACADVL,DLG4 | c.-124G>T (n.-124G>T) c.132-261G>T (n.132-261G>T) n.2G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-1012C>A (n.-1012C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219862C>A | CA2635778123 | ACADVL,DLG4 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.132-260C>A (n.132-260C>A) n.3C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-1013G>T (n.-1013G>T) n.189G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219862C>G | CA2739559204 | ACADVL,DLG4 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.132-260C>G (n.132-260C>G) n.3C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-1013G>C (n.-1013G>C) n.189G>C | |
17 | g.7219862C>T | CA2635778125 | ACADVL,DLG4 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.132-260C>T (n.132-260C>T) n.3C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-1013G>A (n.-1013G>A) n.189G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219863A>C | CA2739559207 | ACADVL,DLG4 | c.-122A>C (n.-122A>C) c.132-259A>C (n.132-259A>C) n.4A>C c.-425A>C (n.-425A>C) c.-1014T>G (n.-1014T>G) n.188T>G | |
17 | g.7219863A>G | CA2739559206 | ACADVL,DLG4 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.132-259A>G (n.132-259A>G) n.4A>G c.-425A>G (n.-425A>G) c.-1014T>C (n.-1014T>C) n.188T>C | |
17 | g.7219863A>T | CA2739559205 | ACADVL,DLG4 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.132-259A>T (n.132-259A>T) n.4A>T c.-425A>T (n.-425A>T) c.-1014T>A (n.-1014T>A) n.188T>A | |
17 | g.7219864del | CA2576147633 | ACADVL,DLG4 | c.-121del (n.-121del) c.132-258del (n.132-258del) n.5del c.-424del (n.-424del) c.-1014del (n.-1014del) n.188del | |
17 | g.7219864A>C | CA2739559209 | ACADVL,DLG4 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.132-258A>C (n.132-258A>C) n.5A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-1015T>G (n.-1015T>G) n.187T>G | |
17 | g.7219864A>T | CA2739559208 | ACADVL,DLG4 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.132-258A>T (n.132-258A>T) n.5A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-1015T>A (n.-1015T>A) n.187T>A | |
17 | g.7219865C>A | CA2733036116 | ACADVL,DLG4 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.132-257C>A (n.132-257C>A) n.6C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-1016G>T (n.-1016G>T) n.186G>T | dbSNP |
17 | g.7219865C>G | CA2739559210 | ACADVL,DLG4 | c.-120C>G (n.-120C>G) c.132-257C>G (n.132-257C>G) n.6C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-1016G>C (n.-1016G>C) n.186G>C | |
17 | g.7219865C>T | CA2635778126 | ACADVL,DLG4 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.132-257C>T (n.132-257C>T) n.6C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-1016G>A (n.-1016G>A) n.186G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219866C>A | CA2635778127 | ACADVL,DLG4 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.132-256C>A (n.132-256C>A) n.7C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.185G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219866C= | CA2245697220 | ACADVL,DLG4 | c.-119C= (n.-119C=) c.132-256C= (n.132-256C=) n.7C= c.-422C= (n.-422C=) c.-1017G= (n.-1017G=) n.185G= | |
17 | g.7219866C>G | CA2245697221 | ACADVL,DLG4 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.132-256C>G (n.132-256C>G) n.7C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-1017G>C (n.-1017G>C) n.185G>C | dbSNP |
17 | g.7219866C>T | CA2635778129 | ACADVL,DLG4 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.132-256C>T (n.132-256C>T) n.7C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219867G>A | CA2635778130 | ACADVL,DLG4 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.132-255G>A (n.132-255G>A) n.8G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.-1018C>T (n.-1018C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219867G= | CA2245697222 | ACADVL,DLG4 | c.-118G= (n.-118G=) c.132-255G= (n.132-255G=) n.8G= c.-421G= (n.-421G=) c.-1018C= (n.-1018C=) n.184C= | |
17 | g.7219867G>T | CA774739668 | ACADVL,DLG4 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.132-255G>T (n.132-255G>T) n.8G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-1018C>A (n.-1018C>A) n.184C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219868T>A | CA774739671 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>A (n.-117T>A) c.132-254T>A (n.132-254T>A) n.9T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.-1019A>T (n.-1019A>T) n.183A>T | dbSNP |
17 | g.7219868T>C | CA8337470 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>C (n.-117T>C) c.132-254T>C (n.132-254T>C) n.9T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.-1019A>G (n.-1019A>G) n.183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219868T>G | CA2739559211 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>G (n.-117T>G) c.132-254T>G (n.132-254T>G) n.9T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.-1019A>C (n.-1019A>C) n.183A>C | |
17 | g.7219868T= | CA2245697224 | ACADVL,DLG4 | c.-117T= (n.-117T=) c.132-254T= (n.132-254T=) n.9T= c.-420T= (n.-420T=) c.-1019A= (n.-1019A=) n.183A= | |
17 | g.7219869C>A | CA2576147634 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.132-253C>A (n.132-253C>A) n.10C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-1020G>T (n.-1020G>T) n.182G>T | |
17 | g.7219869C>G | CA2739559212 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>G (n.-116C>G) c.132-253C>G (n.132-253C>G) n.10C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-1020G>C (n.-1020G>C) n.182G>C | |
17 | g.7219869C>T | CA2635778136 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.132-253C>T (n.132-253C>T) n.10C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-1020G>A (n.-1020G>A) n.182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219870C>A | CA2635778140 | ACADVL,DLG4 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.132-252C>A (n.132-252C>A) n.11C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1021G>T (n.-1021G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219870C= | CA2245697225 | ACADVL,DLG4 | c.-115C= (n.-115C=) c.132-252C= (n.132-252C=) n.11C= c.-418C= (n.-418C=) c.-1021G= (n.-1021G=) n.181G= | |
17 | g.7219870C>G | CA624693521 | ACADVL,DLG4 | c.-115C>G (n.-115C>G) c.132-252C>G (n.132-252C>G) n.11C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-1021G>C (n.-1021G>C) n.181G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219871G>A | CA8337471 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.132-251G>A (n.132-251G>A) n.12G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-1022C>T (n.-1022C>T) n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219871G>C | CA2739559213 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>C (n.-114G>C) c.132-251G>C (n.132-251G>C) n.12G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-1022C>G (n.-1022C>G) n.180C>G | |
17 | g.7219871G= | CA2245697226 | ACADVL,DLG4 | c.-114G= (n.-114G=) c.132-251G= (n.132-251G=) n.12G= c.-417G= (n.-417G=) c.-1022C= (n.-1022C=) n.180C= | |
17 | g.7219871G>T | CA2635778151 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.132-251G>T (n.132-251G>T) n.12G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-1022C>A (n.-1022C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219872C>A | CA2635778157 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.132-250C>A (n.132-250C>A) n.13C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-1023G>T (n.-1023G>T) n.179G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219872C>G | CA2739559214 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.132-250C>G (n.132-250C>G) n.13C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-1023G>C (n.-1023G>C) n.179G>C | |
17 | g.7219872C>T | CA2635778159 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.132-250C>T (n.132-250C>T) n.13C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-1023G>A (n.-1023G>A) n.179G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219873C= | CA2245697227 | ACADVL,DLG4 | c.-112C= (n.-112C=) c.132-249C= (n.132-249C=) n.14C= c.-415C= (n.-415C=) c.-1024G= (n.-1024G=) n.178G= | |
17 | g.7219873C>G | CA2245697228 | ACADVL,DLG4 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.132-249C>G (n.132-249C>G) n.14C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-1024G>C (n.-1024G>C) n.178G>C | dbSNP |
17 | g.7219873C>T | CA2635778160 | ACADVL,DLG4 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.132-249C>T (n.132-249C>T) n.14C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-1024G>A (n.-1024G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G>A | CA2635778165 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.132-248G>A (n.132-248G>A) n.15G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.177C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G>C | CA2635778167 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.132-248G>C (n.132-248G>C) n.15G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.177C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G= | CA2245697230 | ACADVL,DLG4 | c.-111G= (n.-111G=) c.132-248G= (n.132-248G=) n.15G= c.-414G= (n.-414G=) c.-1025C= (n.-1025C=) n.177C= | |
17 | g.7219874G>T | CA624693522 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.132-248G>T (n.132-248G>T) n.15G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219874_7219875delinsGC | CA2245697229 | ACADVL,DLG4 | c.-111_-110delinsGC (n.-111_-110delinsGC) c.132-248_132-247delinsGC (n.132-248_132-247delinsGC) n.15_16delinsGC c.-414_-413delinsGC (n.-414_-413delinsGC) c.-1026_-1025delinsGC (n.-1026_-1025delinsGC) n.176_177delinsGC | |
17 | g.7219875C>A | CA2739559215 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.132-247C>A (n.132-247C>A) n.16C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.176G>T | |
17 | g.7219875C= | CA2245697231 | ACADVL,DLG4 | c.-110C= (n.-110C=) c.132-247C= (n.132-247C=) n.16C= c.-413C= (n.-413C=) c.-1026G= (n.-1026G=) n.176G= | |
17 | g.7219875C>G | CA774739676 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>G (n.-110C>G) c.132-247C>G (n.132-247C>G) n.16C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219875C>T | CA8337473 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.132-247C>T (n.132-247C>T) n.16C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219877del | CA8337472 | ACADVL,DLG4 | c.-108del (n.-108del) c.132-245del (n.132-245del) n.18del c.-411del (n.-411del) c.-1026del (n.-1026del) n.176del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>A | CA2635778179 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.132-246C>A (n.132-246C>A) n.17C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-1027G>T (n.-1027G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>G | CA2635778181 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.132-246C>G (n.132-246C>G) n.17C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.-1027G>C (n.-1027G>C) n.175G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>T | CA2635778182 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.132-246C>T (n.132-246C>T) n.17C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219877C>A | CA2635778184 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.132-245C>A (n.132-245C>A) n.18C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219877C= | CA2245697232 | ACADVL,DLG4 | c.-108C= (n.-108C=) c.132-245C= (n.132-245C=) n.18C= c.-411C= (n.-411C=) c.-1028G= (n.-1028G=) n.174G= | |
17 | g.7219877C>G | CA624693523 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.132-245C>G (n.132-245C>G) n.18C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-1028G>C (n.-1028G>C) n.174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219877C>T | CA624693524 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.132-245C>T (n.132-245C>T) n.18C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G>A | CA287433337 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.132-244G>A (n.132-244G>A) n.1G>A n.19G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.-1029C>T (n.-1029C>T) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G>C | CA624693525 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.132-244G>C (n.132-244G>C) n.1G>C n.19G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-1029C>G (n.-1029C>G) n.173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G= | CA2245697233 | ACADVL,DLG4 | c.-107G= (n.-107G=) c.132-244G= (n.132-244G=) n.1G= n.19G= c.-410G= (n.-410G=) c.-1029C= (n.-1029C=) n.173C= | |
17 | g.7219878G>T | CA2245697234 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.132-244G>T (n.132-244G>T) n.1G>T n.19G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-1029C>A (n.-1029C>A) n.173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219879G>A | CA8337474 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.132-243G>A (n.132-243G>A) n.2G>A n.20G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-1030C>T (n.-1030C>T) n.172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219879G>C | CA624693526 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.132-243G>C (n.132-243G>C) n.2G>C n.20G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-1030C>G (n.-1030C>G) n.172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219879G= | CA2245697235 | ACADVL,DLG4 | c.-106G= (n.-106G=) c.132-243G= (n.132-243G=) n.2G= n.20G= c.-409G= (n.-409G=) c.-1030C= (n.-1030C=) n.172C= | |
17 | g.7219879G>T | CA2635778196 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.132-243G>T (n.132-243G>T) n.2G>T n.20G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-1030C>A (n.-1030C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219880T>A | CA2739559216 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.132-242T>A (n.132-242T>A) n.3T>A n.21T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-1031A>T (n.-1031A>T) n.171A>T | |
17 | g.7219880T>C | CA624693527 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.132-242T>C (n.132-242T>C) n.3T>C n.21T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-1031A>G (n.-1031A>G) n.171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219880T>G | CA2739559217 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.132-242T>G (n.132-242T>G) n.3T>G n.21T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-1031A>C (n.-1031A>C) n.171A>C | |
17 | g.7219880T= | CA2245697236 | ACADVL,DLG4 | c.-105T= (n.-105T=) c.132-242T= (n.132-242T=) n.3T= n.21T= c.-408T= (n.-408T=) c.-1031A= (n.-1031A=) n.171A= | |
17 | g.7219881G>A | CA2576147635 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.132-241G>A (n.132-241G>A) n.4G>A n.22G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219881G>C | CA2739559218 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.132-241G>C (n.132-241G>C) n.4G>C n.22G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.170C>G | |
17 | g.7219881G>T | CA2635778197 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.132-241G>T (n.132-241G>T) n.4G>T n.22G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-1032C>A (n.-1032C>A) n.170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219882C>G | CA2739559219 | ACADVL,DLG4 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.132-240C>G (n.132-240C>G) n.5C>G n.23C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-1033G>C (n.-1033G>C) n.169G>C | |
17 | g.7219882C>T | CA2635778199 | ACADVL,DLG4 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.132-240C>T (n.132-240C>T) n.5C>T n.23C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-1033G>A (n.-1033G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219883A= | CA2245697237 | ACADVL,DLG4 | c.-102A= (n.-102A=) c.132-239A= (n.132-239A=) n.6A= n.24A= c.-405A= (n.-405A=) c.-1034T= (n.-1034T=) n.168T= | |
17 | g.7219883A>C | CA287433349 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.132-239A>C (n.132-239A>C) n.6A>C n.24A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219883A>G | CA287433353 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.132-239A>G (n.132-239A>G) n.6A>G n.24A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219883A>T | CA2739559220 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.132-239A>T (n.132-239A>T) n.6A>T n.24A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.168T>A | |
17 | g.7219884C>A | CA2739559222 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.132-238C>A (n.132-238C>A) n.7C>A n.25C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.167G>T | |
17 | g.7219884C>G | CA2635778202 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.132-238C>G (n.132-238C>G) n.7C>G n.25C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-1035G>C (n.-1035G>C) n.167G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219884C>T | CA2739559221 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.132-238C>T (n.132-238C>T) n.7C>T n.25C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-1035G>A (n.-1035G>A) n.167G>A | |
17 | g.7219885T>A | CA2635778204 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.132-237T>A (n.132-237T>A) n.8T>A n.26T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.-1036A>T (n.-1036A>T) n.166A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219885T>C | CA624693528 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.132-237T>C (n.132-237T>C) n.8T>C n.26T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-1036A>G (n.-1036A>G) n.166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219885T>G | CA2576147636 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.132-237T>G (n.132-237T>G) n.8T>G n.26T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-1036A>C (n.-1036A>C) n.166A>C | |
17 | g.7219885T= | CA2245697238 | ACADVL,DLG4 | c.-100T= (n.-100T=) c.132-237T= (n.132-237T=) n.8T= n.26T= c.-403T= (n.-403T=) c.-1036A= (n.-1036A=) n.166A= | |
17 | g.7219886G>A | CA2739559223 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.132-236G>A (n.132-236G>A) n.9G>A n.27G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-1037C>T (n.-1037C>T) n.165C>T | |
17 | g.7219886G>C | CA2733036119 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.132-236G>C (n.132-236G>C) n.9G>C n.27G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-1037C>G (n.-1037C>G) n.165C>G | dbSNP |
17 | g.7219886G>T | CA2635778205 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.132-236G>T (n.132-236G>T) n.9G>T n.27G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-1037C>A (n.-1037C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219887T>A | CA2739559224 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.132-235T>A (n.132-235T>A) n.10T>A n.28T>A c.-401T>A (n.-401T>A) c.-1038A>T (n.-1038A>T) n.164A>T | |
17 | g.7219887T>C | CA2245697240 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.132-235T>C (n.132-235T>C) n.10T>C n.28T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.-1038A>G (n.-1038A>G) n.164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219887T>G | CA2739559225 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.132-235T>G (n.132-235T>G) n.10T>G n.28T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.-1038A>C (n.-1038A>C) n.164A>C | |
17 | g.7219887T= | CA2245697239 | ACADVL,DLG4 | c.-98T= (n.-98T=) c.132-235T= (n.132-235T=) n.10T= n.28T= c.-401T= (n.-401T=) c.-1038A= (n.-1038A=) n.164A= | |
17 | g.7219888G>A | CA2635778210 | ACADVL,DLG4 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.132-234G>A (n.132-234G>A) n.11G>A n.29G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-1039C>T (n.-1039C>T) n.163C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219888G>T | CA2635778208 | ACADVL,DLG4 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.132-234G>T (n.132-234G>T) n.11G>T n.29G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-1039C>A (n.-1039C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>A | CA2635778213 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.132-233G>A (n.132-233G>A) n.12G>A n.30G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-1040C>T (n.-1040C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>C | CA2635778216 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.132-233G>C (n.132-233G>C) n.12G>C n.30G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-1040C>G (n.-1040C>G) n.162C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>T | CA2635778218 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.132-233G>T (n.132-233G>T) n.12G>T n.30G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-1040C>A (n.-1040C>A) n.162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219890A= | CA2245697241 | ACADVL,DLG4 | c.-95A= (n.-95A=) c.132-232A= (n.132-232A=) n.13A= n.31A= c.-398A= (n.-398A=) c.-1041T= (n.-1041T=) n.161T= | |
17 | g.7219890A>C | CA287433358 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.132-232A>C (n.132-232A>C) n.13A>C n.31A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.-1041T>G (n.-1041T>G) n.161T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219890A>G | CA624693529 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.132-232A>G (n.132-232A>G) n.13A>G n.31A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-1041T>C (n.-1041T>C) n.161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219890A>T | CA2576147637 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.132-232A>T (n.132-232A>T) n.13A>T n.31A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.-1041T>A (n.-1041T>A) n.161T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219891C>A | CA2635778223 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.132-231C>A (n.132-231C>A) n.14C>A n.32C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-1042G>T (n.-1042G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219891C= | CA2245697242 | ACADVL,DLG4 | c.-94C= (n.-94C=) c.132-231C= (n.132-231C=) n.14C= n.32C= c.-397C= (n.-397C=) c.-1042G= (n.-1042G=) n.160G= | |
17 | g.7219891C>G | CA2739559226 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.132-231C>G (n.132-231C>G) n.14C>G n.32C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-1042G>C (n.-1042G>C) n.160G>C | |
17 | g.7219891C>T | CA8337475 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.132-231C>T (n.132-231C>T) n.14C>T n.32C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-1042G>A (n.-1042G>A) n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219892G>A | CA2635778225 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.132-230G>A (n.132-230G>A) n.15G>A n.33G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.-1043C>T (n.-1043C>T) n.159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219892G>C | CA2739559227 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.132-230G>C (n.132-230G>C) n.15G>C n.33G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.-1043C>G (n.-1043C>G) n.159C>G | |
17 | g.7219892G>T | CA2635778227 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.132-230G>T (n.132-230G>T) n.15G>T n.33G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.-1043C>A (n.-1043C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219892_7219893delinsGA | CA2245697243 | ACADVL,DLG4 | c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA) c.132-230_132-229delinsGA (n.132-230_132-229delinsGA) n.15_16delinsGA n.33_34delinsGA c.-396_-395delinsGA (n.-396_-395delinsGA) c.-1044_-1043delinsTC (n.-1044_-1043delinsTC) n.158_159delinsTC | |
17 | g.7219893del | CA774739692 | ACADVL,DLG4 | c.-92del (n.-92del) c.132-229del (n.132-229del) n.16del n.34del c.-395del (n.-395del) c.-1044del (n.-1044del) n.158del | dbSNP |
17 | g.7219893A>C | CA2635778229 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.132-229A>C (n.132-229A>C) n.16A>C n.34A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-1044T>G (n.-1044T>G) n.158T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219893A>G | CA2635778230 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.132-229A>G (n.132-229A>G) n.16A>G n.34A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-1044T>C (n.-1044T>C) n.158T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219893A>T | CA2635778231 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.132-229A>T (n.132-229A>T) n.16A>T n.34A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-1044T>A (n.-1044T>A) n.158T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219894T>A | CA2739559228 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.132-228T>A (n.132-228T>A) n.17T>A n.35T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.-1045A>T (n.-1045A>T) n.157A>T | |
17 | g.7219894T>C | CA2635778234 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>C (n.-91T>C) c.132-228T>C (n.132-228T>C) n.17T>C n.35T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-1045A>G (n.-1045A>G) n.157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219894T>G | CA2739559229 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.132-228T>G (n.132-228T>G) n.17T>G n.35T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.-1045A>C (n.-1045A>C) n.157A>C | |
17 | g.7219895G>A | CA624693530 | ACADVL,DLG4 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.132-227G>A (n.132-227G>A) n.1G>A n.18G>A n.36G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-1046C>T (n.-1046C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219895G>C | CA2635778237 | ACADVL,DLG4 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.132-227G>C (n.132-227G>C) n.1G>C n.18G>C n.36G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.-1046C>G (n.-1046C>G) n.156C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219895G= | CA2245697244 | ACADVL,DLG4 | c.-90G= (n.-90G=) c.132-227G= (n.132-227G=) n.1G= n.18G= n.36G= c.-393G= (n.-393G=) c.-1046C= (n.-1046C=) n.156C= | |
17 | g.7219895G>T | CA2635778239 | ACADVL,DLG4 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.132-227G>T (n.132-227G>T) n.1G>T n.18G>T n.36G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.-1046C>A (n.-1046C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219896A>C | CA2739559230 | ACADVL,DLG4 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.132-226A>C (n.132-226A>C) n.2A>C n.19A>C n.37A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.-1047T>G (n.-1047T>G) n.155T>G | |
17 | g.7219896A>G | CA2635778241 | ACADVL,DLG4 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.132-226A>G (n.132-226A>G) n.2A>G n.19A>G n.37A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-1047T>C (n.-1047T>C) n.155T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219896A>T | CA2739559231 | ACADVL,DLG4 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.132-226A>T (n.132-226A>T) n.2A>T n.19A>T n.37A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.-1047T>A (n.-1047T>A) n.155T>A | |
17 | g.7219897G>A | CA2635778242 | ACADVL,DLG4 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.132-225G>A (n.132-225G>A) n.3G>A n.20G>A n.38G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.-1048C>T (n.-1048C>T) n.154C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219897G>C | CA2739559232 | ACADVL,DLG4 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.132-225G>C (n.132-225G>C) n.3G>C n.20G>C n.38G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.-1048C>G (n.-1048C>G) n.154C>G | |
17 | g.7219897G>T | CA2739559233 | ACADVL,DLG4 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.132-225G>T (n.132-225G>T) n.3G>T n.20G>T n.38G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.-1048C>A (n.-1048C>A) n.154C>A | |
17 | g.7219898T>A | CA8337476 | ACADVL,DLG4 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.132-224T>A (n.132-224T>A) n.4T>A n.21T>A n.39T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.-1049A>T (n.-1049A>T) n.153A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219898T>C | CA2739559235 | ACADVL,DLG4 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.132-224T>C (n.132-224T>C) n.4T>C n.21T>C n.39T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.-1049A>G (n.-1049A>G) n.153A>G | |
17 | g.7219898T>G | CA2739559234 | ACADVL,DLG4 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.132-224T>G (n.132-224T>G) n.4T>G n.21T>G n.39T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.-1049A>C (n.-1049A>C) n.153A>C | |
17 | g.7219898T= | CA2245697245 | ACADVL,DLG4 | c.-87T= (n.-87T=) c.132-224T= (n.132-224T=) n.4T= n.21T= n.39T= c.-390T= (n.-390T=) c.-1049A= (n.-1049A=) n.153A= | |
17 | g.7219899C>A | CA2635778247 | ACADVL,DLG4 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.132-223C>A (n.132-223C>A) n.5C>A n.22C>A n.40C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-1050G>T (n.-1050G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219899C= | CA2245697246 | ACADVL,DLG4 | c.-86C= (n.-86C=) c.132-223C= (n.132-223C=) n.5C= n.22C= n.40C= c.-389C= (n.-389C=) c.-1050G= (n.-1050G=) n.152G= | |
17 | g.7219899C>G | CA981151562 | ACADVL,DLG4 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.132-223C>G (n.132-223C>G) n.5C>G n.22C>G n.40C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-1050G>C (n.-1050G>C) n.152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219899C>T | CA2635778248 | ACADVL,DLG4 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.132-223C>T (n.132-223C>T) n.5C>T n.22C>T n.40C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-1050G>A (n.-1050G>A) n.152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219899_7219900insCTGC | CA624693531 | ACADVL,DLG4 | c.-86_-85insCTGC (n.-86_-85insCTGC) c.132-223_132-222insCTGC (n.132-223_132-222insCTGC) n.5_6insCTGC n.22_23insCTGC n.40_41insCTGC c.-389_-388insCTGC (n.-389_-388insCTGC) c.-1050_-1049insCAGG (n.-1050_-1049insCAGG) n.152_153insCAGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219899_7219900insT | CA656316570 | ACADVL,DLG4 | c.-86_-85insT (n.-86_-85insT) c.132-223_132-222insT (n.132-223_132-222insT) n.5_6insT n.22_23insT n.40_41insT c.-389_-388insT (n.-389_-388insT) c.-1051_-1050insA (n.-1051_-1050insA) n.151_152insA | COSMIC |
17 | g.7219900A>C | CA2808366167 | ACADVL,DLG4 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.132-222A>C (n.132-222A>C) n.6A>C n.23A>C n.41A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.-1051T>G (n.-1051T>G) n.151T>G | |
17 | g.7219900A>G | CA2576147638 | ACADVL,DLG4 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.132-222A>G (n.132-222A>G) n.6A>G n.23A>G n.41A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.-1051T>C (n.-1051T>C) n.151T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219901G>A | CA2739559237 | ACADVL,DLG4 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.132-221G>A (n.132-221G>A) n.7G>A n.24G>A n.42G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.-1052C>T (n.-1052C>T) n.150C>T | |
17 | g.7219901G>C | CA2739559236 | ACADVL,DLG4 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.132-221G>C (n.132-221G>C) n.7G>C n.24G>C n.42G>C c.-387G>C (n.-387G>C) c.-1052C>G (n.-1052C>G) n.150C>G | |
17 | g.7219901G>T | CA2635778252 | ACADVL,DLG4 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.132-221G>T (n.132-221G>T) n.7G>T n.24G>T n.42G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219902G>A | CA624693532 | ACADVL,DLG4 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.132-220G>A (n.132-220G>A) n.8G>A n.25G>A n.43G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219902G>C | CA287433380 | ACADVL,DLG4 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.132-220G>C (n.132-220G>C) n.8G>C n.25G>C n.43G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219902G= | CA2245697247 | ACADVL,DLG4 | c.-83G= (n.-83G=) c.132-220G= (n.132-220G=) n.8G= n.25G= n.43G= c.-386G= (n.-386G=) c.-1053C= (n.-1053C=) n.149C= | |
17 | g.7219902G>T | CA2635778254 | ACADVL,DLG4 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.132-220G>T (n.132-220G>T) n.8G>T n.25G>T n.43G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.149C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219903G>A | CA2245697249 | ACADVL,DLG4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.132-219G>A (n.132-219G>A) n.9G>A n.26G>A n.44G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-1054C>T (n.-1054C>T) n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219903G= | CA2245697248 | ACADVL,DLG4 | c.-82G= (n.-82G=) c.132-219G= (n.132-219G=) n.9G= n.26G= n.44G= c.-385G= (n.-385G=) c.-1054C= (n.-1054C=) n.148C= | |
17 | g.7219903G>T | CA2635778256 | ACADVL,DLG4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.132-219G>T (n.132-219G>T) n.9G>T n.26G>T n.44G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219904T>A | CA2739559239 | ACADVL,DLG4 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.132-218T>A (n.132-218T>A) n.10T>A n.27T>A n.45T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.147A>T | |
17 | g.7219904T>C | CA2733036121 | ACADVL,DLG4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.132-218T>C (n.132-218T>C) n.10T>C n.27T>C n.45T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.147A>G | dbSNP |
17 | g.7219904T>G | CA2739559238 | ACADVL,DLG4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.132-218T>G (n.132-218T>G) n.10T>G n.27T>G n.45T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.147A>C | |
17 | g.7219905del | CA2635778257 | ACADVL,DLG4 | c.-80del (n.-80del) c.132-217del (n.132-217del) n.11del n.28del n.46del c.-383del (n.-383del) c.-1055del (n.-1055del) n.147del | gnomAD v4 |
17 | g.7219905T>C | CA2245697251 | ACADVL,DLG4 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.132-217T>C (n.132-217T>C) n.11T>C n.28T>C n.46T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-1056A>G (n.-1056A>G) n.146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219905T= | CA2245697250 | ACADVL,DLG4 | c.-80T= (n.-80T=) c.132-217T= (n.132-217T=) n.11T= n.28T= n.46T= c.-383T= (n.-383T=) c.-1056A= (n.-1056A=) n.146A= | |
17 | g.7219906A= | CA2245697252 | ACADVL,DLG4 | c.-79A= (n.-79A=) c.132-216A= (n.132-216A=) n.12A= n.29A= n.47A= c.-382A= (n.-382A=) c.-1057T= (n.-1057T=) n.145T= | |
17 | g.7219906A>C | CA2739559240 | ACADVL,DLG4 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.132-216A>C (n.132-216A>C) n.12A>C n.29A>C n.47A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.-1057T>G (n.-1057T>G) n.145T>G | |
17 | g.7219906A>G | CA2635778259 | ACADVL,DLG4 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.132-216A>G (n.132-216A>G) n.12A>G n.29A>G n.47A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.-1057T>C (n.-1057T>C) n.145T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219906A>T | CA624693533 | ACADVL,DLG4 | c.-79A>T (n.-79A>T) c.132-216A>T (n.132-216A>T) n.12A>T n.29A>T n.47A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.-1057T>A (n.-1057T>A) n.145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219907G>A | CA2635778262 | ACADVL,DLG4 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.132-215G>A (n.132-215G>A) n.13G>A n.30G>A n.48G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-1058C>T (n.-1058C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219907G>C | CA624693534 | ACADVL,DLG4 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.132-215G>C (n.132-215G>C) n.13G>C n.30G>C n.48G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-1058C>G (n.-1058C>G) n.144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219907G= | CA2245697253 | ACADVL,DLG4 | c.-78G= (n.-78G=) c.132-215G= (n.132-215G=) n.13G= n.30G= n.48G= c.-381G= (n.-381G=) c.-1058C= (n.-1058C=) n.144C= | |
17 | g.7219907G>T | CA2635778264 | ACADVL,DLG4 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.132-215G>T (n.132-215G>T) n.13G>T n.30G>T n.48G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-1058C>A (n.-1058C>A) n.144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219910del | CA2635778261 | ACADVL,DLG4 | c.-75del (n.-75del) c.132-212del (n.132-212del) n.16del n.33del n.51del c.-378del (n.-378del) c.-1058del (n.-1058del) n.144del | gnomAD v4 |
17 | g.7219908G>A | CA2245697255 | ACADVL,DLG4 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.132-214G>A (n.132-214G>A) n.1G>A n.14G>A n.31G>A n.49G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-1059C>T (n.-1059C>T) n.143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219908G>C | CA624693535 | ACADVL,DLG4 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.132-214G>C (n.132-214G>C) n.1G>C n.14G>C n.31G>C n.49G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-1059C>G (n.-1059C>G) n.143C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7219908G= | CA2245697254 | ACADVL,DLG4 | c.-77G= (n.-77G=) c.132-214G= (n.132-214G=) n.1G= n.14G= n.31G= n.49G= c.-380G= (n.-380G=) c.-1059C= (n.-1059C=) n.143C= | |
17 | g.7219908G>T | CA2635778266 | ACADVL,DLG4 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.132-214G>T (n.132-214G>T) n.1G>T n.14G>T n.31G>T n.49G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-1059C>A (n.-1059C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219913_7219926dup | CA2576147639 | ACADVL,DLG4 | c.-72_-59dup (n.-72_-59dup) c.132-209_132-196dup (n.132-209_132-196dup) n.6_19dup n.19_32dup n.36_49dup n.54_67dup c.-375_-362dup (n.-375_-362dup) c.-1072_-1059dup (n.-1072_-1059dup) n.130_143dup | |
17 | g.7219909G>T | CA2635778268 | ACADVL,DLG4 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.132-213G>T (n.132-213G>T) n.2G>T n.15G>T n.32G>T n.50G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-1060C>A (n.-1060C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219910G>A | CA2635778271 | ACADVL,DLG4 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.132-212G>A (n.132-212G>A) n.3G>A n.16G>A n.33G>A n.51G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-1061C>T (n.-1061C>T) n.141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219910G>C | CA2739559241 | ACADVL,DLG4 | c.-75G>C (n.-75G>C) c.132-212G>C (n.132-212G>C) n.3G>C n.16G>C n.33G>C n.51G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.-1061C>G (n.-1061C>G) n.141C>G | |
17 | g.7219910G>T | CA2635778274 | ACADVL,DLG4 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.132-212G>T (n.132-212G>T) n.3G>T n.16G>T n.33G>T n.51G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-1061C>A (n.-1061C>A) n.141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219911C>A | CA2576147640 | ACADVL,DLG4 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.132-211C>A (n.132-211C>A) n.4C>A n.17C>A n.34C>A n.52C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-1062G>T (n.-1062G>T) n.140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219911C>G | CA2635778276 | ACADVL,DLG4 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.132-211C>G (n.132-211C>G) n.4C>G n.17C>G n.34C>G n.52C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-1062G>C (n.-1062G>C) n.140G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219911C>T | CA2635778277 | ACADVL,DLG4 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.132-211C>T (n.132-211C>T) n.4C>T n.17C>T n.34C>T n.52C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-1062G>A (n.-1062G>A) n.140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219912G>A | CA287433386 | ACADVL,DLG4 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.132-210G>A (n.132-210G>A) n.5G>A n.18G>A n.35G>A n.53G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.-1063C>T (n.-1063C>T) n.139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219912G= | CA2245697256 | ACADVL,DLG4 | c.-73G= (n.-73G=) c.132-210G= (n.132-210G=) n.5G= n.18G= n.35G= n.53G= c.-376G= (n.-376G=) c.-1063C= (n.-1063C=) n.139C= | |
17 | g.7219912G>T | CA624693536 | ACADVL,DLG4 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.132-210G>T (n.132-210G>T) n.5G>T n.18G>T n.35G>T n.53G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.-1063C>A (n.-1063C>A) n.139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219912_7219913insT | CA8337477 | ACADVL,DLG4 | c.-73_-72insT (n.-73_-72insT) c.132-210_132-209insT (n.132-210_132-209insT) n.5_6insT n.18_19insT n.35_36insT n.53_54insT c.-376_-375insT (n.-376_-375insT) c.-1064_-1063insA (n.-1064_-1063insA) n.138_139insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219913C>A | CA2739559242 | ACADVL,DLG4 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.132-209C>A (n.132-209C>A) n.6C>A n.19C>A n.36C>A n.54C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.138G>T | |
17 | g.7219913C= | CA2245697257 | ACADVL,DLG4 | c.-72C= (n.-72C=) c.132-209C= (n.132-209C=) n.6C= n.19C= n.36C= n.54C= c.-375C= (n.-375C=) c.-1064G= (n.-1064G=) n.138G= | |
17 | g.7219913C>G | CA8337480 | ACADVL,DLG4 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.132-209C>G (n.132-209C>G) n.6C>G n.19C>G n.36C>G n.54C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-1064G>C (n.-1064G>C) n.138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219913C>T | CA2739559243 | ACADVL,DLG4 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.132-209C>T (n.132-209C>T) n.6C>T n.19C>T n.36C>T n.54C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.138G>A | |
17 | g.7219913_7219914insAAGGACGTGGGCGTG | CA8337478 | ACADVL,DLG4 | c.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insAAGGACGTGGGCGTG) c.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insAAGGACGTGGGCGTG) n.6_7insAAGGACGTGGGCGTG n.19_20insAAGGACGTGGGCGTG n.36_37insAAGGACGTGGGCGTG n.54_55insAAGGACGTGGGCGTG c.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insAAGGACGTGGGCGTG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTT) n.137_138insCACGCCCACGTCCTT | dbSNP ExAC |
17 | g.7219913_7219914insGAGGACGTGGGCGTG | CA624693537 | ACADVL,DLG4 | c.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG (n.-72_-71insGAGGACGTGGGCGTG) c.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG (n.132-209_132-208insGAGGACGTGGGCGTG) n.6_7insGAGGACGTGGGCGTG n.19_20insGAGGACGTGGGCGTG n.36_37insGAGGACGTGGGCGTG n.54_55insGAGGACGTGGGCGTG c.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG (n.-375_-374insGAGGACGTGGGCGTG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTC) n.137_138insCACGCCCACGTCCTC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219914C>A | CA2739559244 | ACADVL,DLG4 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.132-208C>A (n.132-208C>A) n.7C>A n.20C>A n.37C>A n.55C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.137G>T | |
17 | g.7219914C= | CA2245697258 | ACADVL,DLG4 | c.-71C= (n.-71C=) c.132-208C= (n.132-208C=) n.7C= n.20C= n.37C= n.55C= c.-374C= (n.-374C=) c.-1065G= (n.-1065G=) n.137G= | |
17 | g.7219914C>G | CA2245697259 | ACADVL,DLG4 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.132-208C>G (n.132-208C>G) n.7C>G n.20C>G n.37C>G n.55C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-1065G>C (n.-1065G>C) n.137G>C | dbSNP |
17 | g.7219914C>T | CA2739559245 | ACADVL,DLG4 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.132-208C>T (n.132-208C>T) n.7C>T n.20C>T n.37C>T n.55C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.137G>A | |
17 | g.7219914_7219915insCGGACGTGGGCGTGC | CA8337479 | ACADVL,DLG4 | c.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC (n.-71_-70insCGGACGTGGGCGTGC) c.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC (n.132-208_132-207insCGGACGTGGGCGTGC) n.7_8insCGGACGTGGGCGTGC n.20_21insCGGACGTGGGCGTGC n.37_38insCGGACGTGGGCGTGC n.55_56insCGGACGTGGGCGTGC c.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC (n.-374_-373insCGGACGTGGGCGTGC) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCGG) n.137_138insCACGCCCACGTCCGG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219915_7219916insTGACGTGGGCGTGCA | CA2635778315 | ACADVL,DLG4 | c.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA (n.-70_-69insTGACGTGGGCGTGCA) c.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA (n.132-207_132-206insTGACGTGGGCGTGCA) n.8_9insTGACGTGGGCGTGCA n.21_22insTGACGTGGGCGTGCA n.38_39insTGACGTGGGCGTGCA n.56_57insTGACGTGGGCGTGCA c.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA (n.-373_-372insTGACGTGGGCGTGCA) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCATG) n.137_138insCACGCCCACGTCATG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insACGTGGGCGTGCAG | CA2635778336 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insACGTGGGCGTGCAG n.22_23insACGTGGGCGTGCAG n.39_40insACGTGGGCGTGCAG n.57_58insACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insAACGTGGGCGTGCAG | CA2635778337 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insAACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insAACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insAACGTGGGCGTGCAG n.22_23insAACGTGGGCGTGCAG n.39_40insAACGTGGGCGTGCAG n.57_58insAACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insAACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTTCTG) n.137_138insCACGCCCACGTTCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219916_7219917insTACGTGGGCGTGCAG | CA2635778327 | ACADVL,DLG4 | c.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG (n.-69_-68insTACGTGGGCGTGCAG) c.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG (n.132-206_132-205insTACGTGGGCGTGCAG) n.9_10insTACGTGGGCGTGCAG n.22_23insTACGTGGGCGTGCAG n.39_40insTACGTGGGCGTGCAG n.57_58insTACGTGGGCGTGCAG c.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG (n.-372_-371insTACGTGGGCGTGCAG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTACTG) n.137_138insCACGCCCACGTACTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219918_7219919insAGTGGGCGTGCAGGA | CA2732984960 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insAGTGGGCGTGCAGGA) c.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insAGTGGGCGTGCAGGA) n.11_12insAGTGGGCGTGCAGGA n.24_25insAGTGGGCGTGCAGGA n.41_42insAGTGGGCGTGCAGGA n.59_60insAGTGGGCGTGCAGGA c.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insAGTGGGCGTGCAGGA) c.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACTTCCTG) n.137_138insCACGCCCACTTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219918_7219919insTGTGGGCGTGCAGGA | CA2245697260 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-67_-66insTGTGGGCGTGCAGGA) c.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA (n.132-204_132-203insTGTGGGCGTGCAGGA) n.11_12insTGTGGGCGTGCAGGA n.24_25insTGTGGGCGTGCAGGA n.41_42insTGTGGGCGTGCAGGA n.59_60insTGTGGGCGTGCAGGA c.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA (n.-370_-369insTGTGGGCGTGCAGGA) c.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACATCCTG) n.137_138insCACGCCCACATCCTG | dbSNP |
17 | g.7219919_7219920insATGGGCGTGCAGGAC | CA919784598 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC (n.-66_-65insATGGGCGTGCAGGAC) c.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC (n.132-203_132-202insATGGGCGTGCAGGAC) n.12_13insATGGGCGTGCAGGAC n.25_26insATGGGCGTGCAGGAC n.42_43insATGGGCGTGCAGGAC n.60_61insATGGGCGTGCAGGAC c.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC (n.-369_-368insATGGGCGTGCAGGAC) c.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCATGTCCTG) n.137_138insCACGCCCATGTCCTG | dbSNP |
17 | g.7219920_7219921insCGGGCGTGCAGGACG | CA915949497 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG (n.-65_-64insCGGGCGTGCAGGACG) c.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG (n.132-202_132-201insCGGGCGTGCAGGACG) n.13_14insCGGGCGTGCAGGACG n.26_27insCGGGCGTGCAGGACG n.43_44insCGGGCGTGCAGGACG n.61_62insCGGGCGTGCAGGACG c.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG (n.-368_-367insCGGGCGTGCAGGACG) c.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCGCGTCCTG) n.137_138insCACGCCCGCGTCCTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG | CA2635778331 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACG) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCCACGTCCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219935dup | CA287433395 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-50dup (n.-64_-50dup) c.132-201_132-187dup (n.132-201_132-187dup) n.14_28dup n.27_41dup n.44_58dup n.62_76dup c.-367_-353dup (n.-367_-353dup) c.-1079_-1065dup (n.-1079_-1065dup) n.123_137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219935del | CA2576147641 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-50del (n.-64_-50del) c.132-201_132-187del (n.132-201_132-187del) n.14_28del n.27_41del n.44_58del n.62_76del c.-367_-353del (n.-367_-353del) c.-1079_-1065del (n.-1079_-1065del) n.123_137del | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC | CA2635778333 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGTGGGCGTGCAGGACGC) c.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG (n.-1065_-1064insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG) n.137_138insCACGCCCACGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTG | gnomAD v4 |
17 | g.7219915A>G | CA2635778346 | ACADVL,DLG4 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.132-207A>G (n.132-207A>G) n.8A>G n.21A>G n.38A>G n.56A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219916G>A | CA2635778349 | ACADVL,DLG4 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.132-206G>A (n.132-206G>A) n.9G>A n.22G>A n.39G>A n.57G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.-1067C>T (n.-1067C>T) n.135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219916G>C | CA2739559246 | ACADVL,DLG4 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.132-206G>C (n.132-206G>C) n.9G>C n.22G>C n.39G>C n.57G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-1067C>G (n.-1067C>G) n.135C>G | |
17 | g.7219917G>A | CA2245697262 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.132-205G>A (n.132-205G>A) n.10G>A n.23G>A n.40G>A n.58G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-1068C>T (n.-1068C>T) n.134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219917G>C | CA2739559247 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.132-205G>C (n.132-205G>C) n.10G>C n.23G>C n.40G>C n.58G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-1068C>G (n.-1068C>G) n.134C>G | |
17 | g.7219917G= | CA2245697261 | ACADVL,DLG4 | c.-68G= (n.-68G=) c.132-205G= (n.132-205G=) n.10G= n.23G= n.40G= n.58G= c.-371G= (n.-371G=) c.-1068C= (n.-1068C=) n.134C= | |
17 | g.7219917G>T | CA2635778354 | ACADVL,DLG4 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.132-205G>T (n.132-205G>T) n.10G>T n.23G>T n.40G>T n.58G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-1068C>A (n.-1068C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219918A= | CA2245697263 | ACADVL,DLG4 | c.-67A= (n.-67A=) c.132-204A= (n.132-204A=) n.11A= n.24A= n.41A= n.59A= c.-370A= (n.-370A=) c.-1069T= (n.-1069T=) n.133T= | |
17 | g.7219918_7219919insTGTGGG | CA624693538 | ACADVL,DLG4 | c.-67_-66insTGTGGG (n.-67_-66insTGTGGG) c.132-204_132-203insTGTGGG (n.132-204_132-203insTGTGGG) n.11_12insTGTGGG n.24_25insTGTGGG n.41_42insTGTGGG n.59_60insTGTGGG c.-370_-369insTGTGGG (n.-370_-369insTGTGGG) c.-1070_-1069insCCCACA (n.-1070_-1069insCCCACA) n.132_133insCCCACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219919C>A | CA2739559250 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.132-203C>A (n.132-203C>A) n.12C>A n.25C>A n.42C>A n.60C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.-1070G>T (n.-1070G>T) n.132G>T | |
17 | g.7219919C>G | CA2739559249 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.132-203C>G (n.132-203C>G) n.12C>G n.25C>G n.42C>G n.60C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-1070G>C (n.-1070G>C) n.132G>C | |
17 | g.7219919C>T | CA2739559248 | ACADVL,DLG4 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.132-203C>T (n.132-203C>T) n.12C>T n.25C>T n.42C>T n.60C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-1070G>A (n.-1070G>A) n.132G>A | |
17 | g.7219919_7219920insATGGGC | CA624693539 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insATGGGC (n.-66_-65insATGGGC) c.132-203_132-202insATGGGC (n.132-203_132-202insATGGGC) n.12_13insATGGGC n.25_26insATGGGC n.42_43insATGGGC n.60_61insATGGGC c.-369_-368insATGGGC (n.-369_-368insATGGGC) c.-1070_-1069insCCCATG (n.-1070_-1069insCCCATG) n.132_133insCCCATG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219919_7219920insTTGGGC | CA2635778373 | ACADVL,DLG4 | c.-66_-65insTTGGGC (n.-66_-65insTTGGGC) c.132-203_132-202insTTGGGC (n.132-203_132-202insTTGGGC) n.12_13insTTGGGC n.25_26insTTGGGC n.42_43insTTGGGC n.60_61insTTGGGC c.-369_-368insTTGGGC (n.-369_-368insTTGGGC) c.-1070_-1069insCCCAAG (n.-1070_-1069insCCCAAG) n.132_133insCCCAAG | gnomAD v4 |
17 | g.7219920_7219921insAGGGCG | CA2635778367 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insAGGGCG (n.-65_-64insAGGGCG) c.132-202_132-201insAGGGCG (n.132-202_132-201insAGGGCG) n.13_14insAGGGCG n.26_27insAGGGCG n.43_44insAGGGCG n.61_62insAGGGCG c.-368_-367insAGGGCG (n.-368_-367insAGGGCG) c.-1070_-1069insCCCTCG (n.-1070_-1069insCCCTCG) n.132_133insCCCTCG | gnomAD v4 |
17 | g.7219920_7219921insCGGGCG | CA624693540 | ACADVL,DLG4 | c.-65_-64insCGGGCG (n.-65_-64insCGGGCG) c.132-202_132-201insCGGGCG (n.132-202_132-201insCGGGCG) n.13_14insCGGGCG n.26_27insCGGGCG n.43_44insCGGGCG n.61_62insCGGGCG c.-368_-367insCGGGCG (n.-368_-367insCGGGCG) c.-1070_-1069insCCCGCG (n.-1070_-1069insCCCGCG) n.132_133insCCCGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219920G>A | CA624693541 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.132-202G>A (n.132-202G>A) n.13G>A n.26G>A n.43G>A n.61G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-1071C>T (n.-1071C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7219920G>C | CA2739559251 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.132-202G>C (n.132-202G>C) n.13G>C n.26G>C n.43G>C n.61G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-1071C>G (n.-1071C>G) n.131C>G | |
17 | g.7219920G= | CA2245697264 | ACADVL,DLG4 | c.-65G= (n.-65G=) c.132-202G= (n.132-202G=) n.13G= n.26G= n.43G= n.61G= c.-368G= (n.-368G=) c.-1071C= (n.-1071C=) n.131C= | |
17 | g.7219920G>T | CA2732956589 | ACADVL,DLG4 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.132-202G>T (n.132-202G>T) n.13G>T n.26G>T n.43G>T n.61G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-1071C>A (n.-1071C>A) n.131C>A | dbSNP |
17 | g.7219921T>A | CA2581290485 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.132-201T>A (n.132-201T>A) n.14T>A n.27T>A n.44T>A n.62T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-1072A>T (n.-1072A>T) n.130A>T | |
17 | g.7219921T>C | CA8337481 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.132-201T>C (n.132-201T>C) n.14T>C n.27T>C n.44T>C n.62T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-1072A>G (n.-1072A>G) n.130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921T>G | CA981151605 | ACADVL,DLG4 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.132-201T>G (n.132-201T>G) n.14T>G n.27T>G n.44T>G n.62T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-1072A>C (n.-1072A>C) n.130A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219921T= | CA2245697265 | ACADVL,DLG4 | c.-64T= (n.-64T=) c.132-201T= (n.132-201T=) n.14T= n.27T= n.44T= n.62T= c.-367T= (n.-367T=) c.-1072A= (n.-1072A=) n.130A= | |
17 | g.7219921_7219936delinsTGGGCGTGCAGGACGC | CA2742038589 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-49delinsTGGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-186delinsTGGGCGTGCAGGACGC) n.14_29delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.27_42delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.44_59delinsTGGGCGTGCAGGACGC n.62_77delinsTGGGCGTGCAGGACGC c.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-352delinsTGGGCGTGCAGGACGC) c.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA (n.-1087_-1072delinsGCGTCCTGCACGCCCA) n.115_130delinsGCGTCCTGCACGCCCA | |
17 | g.7219921_7219922insC | CA656316679 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insC (n.-64_-63insC) c.132-201_132-200insC (n.132-201_132-200insC) n.14_15insC n.27_28insC n.44_45insC n.62_63insC c.-367_-366insC (n.-367_-366insC) c.-1073_-1072insG (n.-1073_-1072insG) n.129_130insG | dbSNP COSMIC |
17 | g.7219921_7219922insAGGCGTGCAGGACGC | CA8337485 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insAGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insAGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insAGGCGTGCAGGACGC n.27_28insAGGCGTGCAGGACGC n.44_45insAGGCGTGCAGGACGC n.62_63insAGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insAGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCT) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219922insCGGCGTGCAGGACGC | CA8337484 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insCGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insCGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insCGGCGTGCAGGACGC n.27_28insCGGCGTGCAGGACGC n.44_45insCGGCGTGCAGGACGC n.62_63insCGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insCGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCG) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7219921_7219922insTGGCGTGCAGGACGC | CA2635778496 | ACADVL,DLG4 | c.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC (n.-64_-63insTGGCGTGCAGGACGC) c.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-201_132-200insTGGCGTGCAGGACGC) n.14_15insTGGCGTGCAGGACGC n.27_28insTGGCGTGCAGGACGC n.44_45insTGGCGTGCAGGACGC n.62_63insTGGCGTGCAGGACGC c.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC (n.-367_-366insTGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCA) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCA | gnomAD v4 |
17 | g.7219922G>A | CA8337487 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.132-200G>A (n.132-200G>A) n.15G>A n.28G>A n.45G>A n.63G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-1073C>T (n.-1073C>T) n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219922G>C | CA2245697267 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.132-200G>C (n.132-200G>C) n.15G>C n.28G>C n.45G>C n.63G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-1073C>G (n.-1073C>G) n.129C>G | dbSNP |
17 | g.7219922G= | CA2245697266 | ACADVL,DLG4 | c.-63G= (n.-63G=) c.132-200G= (n.132-200G=) n.15G= n.28G= n.45G= n.63G= c.-366G= (n.-366G=) c.-1073C= (n.-1073C=) n.129C= | |
17 | g.7219922G>T | CA287433416 | ACADVL,DLG4 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.132-200G>T (n.132-200G>T) n.15G>T n.28G>T n.45G>T n.63G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-1073C>A (n.-1073C>A) n.129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insCAGGACGCG | CA624693542 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insCAGGACGCG (n.-63_-62insCAGGACGCG) c.132-200_132-199insCAGGACGCG (n.132-200_132-199insCAGGACGCG) n.15_16insCAGGACGCG n.28_29insCAGGACGCG n.45_46insCAGGACGCG n.63_64insCAGGACGCG c.-366_-365insCAGGACGCG (n.-366_-365insCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGC) n.129_130insGCGTCCTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insAGCGTGCAGGACGCG | CA8337482 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insAGCGTGCAGGACGCG) c.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insAGCGTGCAGGACGCG) n.15_16insAGCGTGCAGGACGCG n.28_29insAGCGTGCAGGACGCG n.45_46insAGCGTGCAGGACGCG n.63_64insAGCGTGCAGGACGCG c.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insAGCGTGCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCTC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCTC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219923insTGCGTGCAGGACGCG | CA2635778492 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG (n.-63_-62insTGCGTGCAGGACGCG) c.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG (n.132-200_132-199insTGCGTGCAGGACGCG) n.15_16insTGCGTGCAGGACGCG n.28_29insTGCGTGCAGGACGCG n.45_46insTGCGTGCAGGACGCG n.63_64insTGCGTGCAGGACGCG c.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG (n.-366_-365insTGCGTGCAGGACGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCAC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCAC | gnomAD v4 |
17 | g.7219923_7219924insCCGTGCAGGACGCGG | CA2635778523 | ACADVL,DLG4 | c.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insCCGTGCAGGACGCGG) c.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insCCGTGCAGGACGCGG) n.16_17insCCGTGCAGGACGCGG n.29_30insCCGTGCAGGACGCGG n.46_47insCCGTGCAGGACGCGG n.64_65insCCGTGCAGGACGCGG c.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insCCGTGCAGGACGCGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGGCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219923_7219924insTCGTGCAGGACGCGG | CA2635778486 | ACADVL,DLG4 | c.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG (n.-62_-61insTCGTGCAGGACGCGG) c.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG (n.132-199_132-198insTCGTGCAGGACGCGG) n.16_17insTCGTGCAGGACGCGG n.29_30insTCGTGCAGGACGCGG n.46_47insTCGTGCAGGACGCGG n.64_65insTCGTGCAGGACGCGG c.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG (n.-365_-364insTCGTGCAGGACGCGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGACC) n.129_130insGCGTCCTGCACGACC | gnomAD v4 |
17 | g.7219924_7219925insAGTGCAGGACGCGGG | CA2635778527 | ACADVL,DLG4 | c.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insAGTGCAGGACGCGGG) c.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insAGTGCAGGACGCGGG) n.17_18insAGTGCAGGACGCGGG n.30_31insAGTGCAGGACGCGGG n.47_48insAGTGCAGGACGCGGG n.65_66insAGTGCAGGACGCGGG c.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insAGTGCAGGACGCGGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACTCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACTCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219924_7219925insTGTGCAGGACGCGGG | CA2635778482 | ACADVL,DLG4 | c.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG (n.-61_-60insTGTGCAGGACGCGGG) c.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG (n.132-198_132-197insTGTGCAGGACGCGGG) n.17_18insTGTGCAGGACGCGGG n.30_31insTGTGCAGGACGCGGG n.47_48insTGTGCAGGACGCGGG n.65_66insTGTGCAGGACGCGGG c.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG (n.-364_-363insTGTGCAGGACGCGGG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACACCC) n.129_130insGCGTCCTGCACACCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219925_7219926insTGCAGGACGCGGGC | CA287433412 | ACADVL,DLG4 | c.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insTGCAGGACGCGGGC) c.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insTGCAGGACGCGGGC) n.18_19insTGCAGGACGCGGGC n.31_32insTGCAGGACGCGGGC n.48_49insTGCAGGACGCGGGC n.66_67insTGCAGGACGCGGGC c.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insTGCAGGACGCGGGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCAGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCAGCCC | dbSNP |
17 | g.7219925_7219926insATGCAGGACGCGGGC | CA2635778554 | ACADVL,DLG4 | c.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC (n.-60_-59insATGCAGGACGCGGGC) c.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC (n.132-197_132-196insATGCAGGACGCGGGC) n.18_19insATGCAGGACGCGGGC n.31_32insATGCAGGACGCGGGC n.48_49insATGCAGGACGCGGGC n.66_67insATGCAGGACGCGGGC c.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC (n.-363_-362insATGCAGGACGCGGGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCATGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCATGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219926_7219927insAGCAGGACGCGGGCG | CA2635778530 | ACADVL,DLG4 | c.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insAGCAGGACGCGGGCG) c.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insAGCAGGACGCGGGCG) n.19_20insAGCAGGACGCGGGCG n.32_33insAGCAGGACGCGGGCG n.49_50insAGCAGGACGCGGGCG n.67_68insAGCAGGACGCGGGCG c.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insAGCAGGACGCGGGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCTCGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCTCGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219926_7219927insGGCAGGACGCGGGCG | CA2576147642 | ACADVL,DLG4 | c.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG (n.-59_-58insGGCAGGACGCGGGCG) c.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG (n.132-196_132-195insGGCAGGACGCGGGCG) n.19_20insGGCAGGACGCGGGCG n.32_33insGGCAGGACGCGGGCG n.49_50insGGCAGGACGCGGGCG n.67_68insGGCAGGACGCGGGCG c.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG (n.-362_-361insGGCAGGACGCGGGCG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCCCGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCCCGCCC | |
17 | g.7219927_7219928insACAGGACGCGGGCGT | CA2635778534 | ACADVL,DLG4 | c.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insACAGGACGCGGGCGT) c.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insACAGGACGCGGGCGT) n.20_21insACAGGACGCGGGCGT n.33_34insACAGGACGCGGGCGT n.50_51insACAGGACGCGGGCGT n.68_69insACAGGACGCGGGCGT c.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insACAGGACGCGGGCGT) c.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGTACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGTACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219927_7219928insTCAGGACGCGGGCGT | CA2635778479 | ACADVL,DLG4 | c.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT (n.-58_-57insTCAGGACGCGGGCGT) c.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT (n.132-195_132-194insTCAGGACGCGGGCGT) n.20_21insTCAGGACGCGGGCGT n.33_34insTCAGGACGCGGGCGT n.50_51insTCAGGACGCGGGCGT n.68_69insTCAGGACGCGGGCGT c.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT (n.-361_-360insTCAGGACGCGGGCGT) c.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGAACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGAACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219928_7219929insGAGGACGCGGGCGTG | CA2635778468 | ACADVL,DLG4 | c.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insGAGGACGCGGGCGTG) c.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insGAGGACGCGGGCGTG) n.21_22insGAGGACGCGGGCGTG n.34_35insGAGGACGCGGGCGTG n.51_52insGAGGACGCGGGCGTG n.69_70insGAGGACGCGGGCGTG c.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insGAGGACGCGGGCGTG) c.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTCCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTCCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219928_7219929insTAGGACGCGGGCGTG | CA2635778474 | ACADVL,DLG4 | c.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG (n.-57_-56insTAGGACGCGGGCGTG) c.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG (n.132-194_132-193insTAGGACGCGGGCGTG) n.21_22insTAGGACGCGGGCGTG n.34_35insTAGGACGCGGGCGTG n.51_52insTAGGACGCGGGCGTG n.69_70insTAGGACGCGGGCGTG c.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG (n.-360_-359insTAGGACGCGGGCGTG) c.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTACACGCCC) n.129_130insGCGTCCTACACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219930_7219931insTGACGCGGGCGTGCA | CA2245697268 | ACADVL,DLG4 | c.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA (n.-55_-54insTGACGCGGGCGTGCA) c.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA (n.132-192_132-191insTGACGCGGGCGTGCA) n.23_24insTGACGCGGGCGTGCA n.36_37insTGACGCGGGCGTGCA n.53_54insTGACGCGGGCGTGCA n.71_72insTGACGCGGGCGTGCA c.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA (n.-358_-357insTGACGCGGGCGTGCA) c.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCATGCACGCCC) n.129_130insGCGTCATGCACGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219931_7219932insTACGCGGGCGTGCAG | CA2635778462 | ACADVL,DLG4 | c.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG (n.-54_-53insTACGCGGGCGTGCAG) c.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG (n.132-191_132-190insTACGCGGGCGTGCAG) n.24_25insTACGCGGGCGTGCAG n.37_38insTACGCGGGCGTGCAG n.54_55insTACGCGGGCGTGCAG n.72_73insTACGCGGGCGTGCAG c.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG (n.-357_-356insTACGCGGGCGTGCAG) c.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTACTGCACGCCC) n.129_130insGCGTACTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219932_7219933insTCGCGGGCGTGCAGG | CA919784704 | ACADVL,DLG4 | c.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-53_-52insTCGCGGGCGTGCAGG) c.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG (n.132-190_132-189insTCGCGGGCGTGCAGG) n.25_26insTCGCGGGCGTGCAGG n.38_39insTCGCGGGCGTGCAGG n.55_56insTCGCGGGCGTGCAGG n.73_74insTCGCGGGCGTGCAGG c.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG (n.-356_-355insTCGCGGGCGTGCAGG) c.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGACCTGCACGCCC) n.129_130insGCGACCTGCACGCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insAGCGGGCGTGCAGGA | CA2635778543 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insAGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insAGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insAGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insAGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insAGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insAGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insAGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCTTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCTTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insGGCGGGCGTGCAGGA | CA2635778448 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insGGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insGGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insGGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insGGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insGGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insGGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insGGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCCTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCCTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219933_7219934insTGCGGGCGTGCAGGA | CA915949500 | ACADVL,DLG4 | c.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-52_-51insTGCGGGCGTGCAGGA) c.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA (n.132-189_132-188insTGCGGGCGTGCAGGA) n.26_27insTGCGGGCGTGCAGGA n.39_40insTGCGGGCGTGCAGGA n.56_57insTGCGGGCGTGCAGGA n.74_75insTGCGGGCGTGCAGGA c.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA (n.-355_-354insTGCGGGCGTGCAGGA) c.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCATCCTGCACGCCC) n.129_130insGCATCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219934_7219935insTCGGGCGTGCAGGAC | CA2635778509 | ACADVL,DLG4 | c.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-51_-50insTCGGGCGTGCAGGAC) c.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC (n.132-188_132-187insTCGGGCGTGCAGGAC) n.27_28insTCGGGCGTGCAGGAC n.40_41insTCGGGCGTGCAGGAC n.57_58insTCGGGCGTGCAGGAC n.75_76insTCGGGCGTGCAGGAC c.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC (n.-354_-353insTCGGGCGTGCAGGAC) c.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGAGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGAGTCCTGCACGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219935_7219936insAGGGCGTGCAGGACG | CA919784703 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insAGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insAGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insAGGGCGTGCAGGACG n.41_42insAGGGCGTGCAGGACG n.58_59insAGGGCGTGCAGGACG n.76_77insAGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insAGGGCGTGCAGGACG) c.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insTCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insTCGTCCTGCACGCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219935_7219936insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG | CA915949499 | ACADVL,DLG4 | c.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-50_-49insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) c.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.132-187_132-186insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) n.28_29insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.41_42insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.58_59insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG n.76_77insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG c.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG (n.-353_-352insTGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACG) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCACGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC | CA915949498 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTGCCCGCGTCCTGCACGCCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC | CA8337483 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCGGGCGTGCAGGACGC) c.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC (n.-1073_-1072insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC) n.129_130insGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219922_7219936dup | CA179707 | ACADVL,DLG4 | c.-63_-49dup (n.-63_-49dup) c.132-200_132-186dup (n.132-200_132-186dup) n.15_29dup n.28_42dup n.45_59dup n.63_77dup c.-366_-352dup (n.-366_-352dup) c.-1087_-1073dup (n.-1087_-1073dup) n.115_129dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7219923G>A | CA2245697270 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.132-199G>A (n.132-199G>A) n.16G>A n.29G>A n.46G>A n.64G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-1074C>T (n.-1074C>T) n.128C>T | dbSNP |
17 | g.7219923G>C | CA2739559252 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>C (n.-62G>C) c.132-199G>C (n.132-199G>C) n.16G>C n.29G>C n.46G>C n.64G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-1074C>G (n.-1074C>G) n.128C>G | |
17 | g.7219923G= | CA2245697269 | ACADVL,DLG4 | c.-62G= (n.-62G=) c.132-199G= (n.132-199G=) n.16G= n.29G= n.46G= n.64G= c.-365G= (n.-365G=) c.-1074C= (n.-1074C=) n.128C= | |
17 | g.7219923G>T | CA2635778587 | ACADVL,DLG4 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.132-199G>T (n.132-199G>T) n.16G>T n.29G>T n.46G>T n.64G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-1074C>A (n.-1074C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insAGGCGTGCAGGACGC | CA2732929483 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insAGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insAGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insAGGCGTGCAGGACGC n.42_43insAGGCGTGCAGGACGC n.59_60insAGGCGTGCAGGACGC n.77_78insAGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insAGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insTGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insTGCGTCCTGCACGCC | dbSNP |
17 | g.7219936_7219937insTGGCGTGCAGGACGC | CA2635778586 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insTGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insTGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insTGGCGTGCAGGACGC n.42_43insTGGCGTGCAGGACGC n.59_60insTGGCGTGCAGGACGC n.77_78insTGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insTGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insAGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insAGCGTCCTGCACGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7219936_7219937insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC | CA8337486 | ACADVL,DLG4 | c.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-49_-48insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) c.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.132-186_132-185insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) n.29_30insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.42_43insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.59_60insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC n.77_78insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC c.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC (n.-352_-351insGGGCGTGCAGGACGCCGGCGTGCAGGACGC) c.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC (n.-1074_-1073insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC) n.128_129insGGCGTCCTGCACGCCCGCGTCCTGCACGCC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219924G= | CA2245697271 | ACADVL,DLG4 | c.-61G= (n.-61G=) c.132-198G= (n.132-198G=) n.17G= n.30G= n.47G= n.65G= c.-364G= (n.-364G=) c.-1075C= (n.-1075C=) n.127C= | |
17 | g.7219924G>T | CA2635778594 | ACADVL,DLG4 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.132-198G>T (n.132-198G>T) n.17G>T n.30G>T n.47G>T n.65G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-1075C>A (n.-1075C>A) n.127C>A | gnomAD v4 |