Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7219798T>CCA981151394ACADVL,DLG4c.-949A>G (n.-949A>G)
c.132-324T>C (n.132-324T>C)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.51A>G
n.253A>G
n.45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219798T=CA2245697165ACADVL,DLG4c.-949A= (n.-949A=)
c.132-324T= (n.132-324T=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.51A=
n.253A=
n.45A=
17g.7219798_7219800delinsTAACA2245697166ACADVL,DLG4c.-951_-949delinsTTA (n.-951_-949delinsTTA)
c.132-324_132-322delinsTAA (n.132-324_132-322delinsTAA)
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n.49_51delinsTTA
n.251_253delinsTTA
n.43_45delinsTTA
17g.7219799_7219800delCA981151415ACADVL,DLG4c.-951_-950del (n.-951_-950del)
c.132-323_132-322del (n.132-323_132-322del)
c.-221_-220del (n.-221_-220del)
n.49_50del
n.251_252del
n.43_44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219800A>CCA2635777936ACADVL,DLG4c.-951T>G (n.-951T>G)
c.132-322A>C (n.132-322A>C)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.49T>G
n.251T>G
n.43T>G
 gnomAD v4
17g.7219800A>GCA2576147624ACADVL,DLG4c.-951T>C (n.-951T>C)
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c.-221T>C (n.-221T>C)
n.49T>C
n.251T>C
n.43T>C
17g.7219801G>ACA287433261ACADVL,DLG4c.-952C>T (n.-952C>T)
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c.-222C>T (n.-222C>T)
n.48C>T
n.250C>T
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219801G>CCA2635777937ACADVL,DLG4c.-952C>G (n.-952C>G)
c.132-321G>C (n.132-321G>C)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.48C>G
n.250C>G
n.42C>G
 gnomAD v4
17g.7219801G=CA2245697168ACADVL,DLG4c.-952C= (n.-952C=)
c.132-321G= (n.132-321G=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.48C=
n.250C=
n.42C=
17g.7219801G>TCA2635777938ACADVL,DLG4c.-952C>A (n.-952C>A)
c.132-321G>T (n.132-321G>T)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.48C>A
n.250C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
17g.7219802T>ACA2635777940ACADVL,DLG4c.-953A>T (n.-953A>T)
c.132-320T>A (n.132-320T>A)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.47A>T
n.249A>T
n.41A>T
 gnomAD v4
17g.7219802T>CCA2523721198ACADVL,DLG4c.-953A>G (n.-953A>G)
c.132-320T>C (n.132-320T>C)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.47A>G
n.249A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
17g.7219802T>GCA2245697170ACADVL,DLG4c.-953A>C (n.-953A>C)
c.132-320T>G (n.132-320T>G)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.47A>C
n.249A>C
n.41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219802T=CA2245697169ACADVL,DLG4c.-953A= (n.-953A=)
c.132-320T= (n.132-320T=)
c.-223A= (n.-223A=)
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n.249A=
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17g.7219803C>ACA287433267ACADVL,DLG4c.-954G>T (n.-954G>T)
c.132-319C>A (n.132-319C>A)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.46G>T
n.248G>T
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219803C=CA2245697171ACADVL,DLG4c.-954G= (n.-954G=)
c.132-319C= (n.132-319C=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.46G=
n.248G=
n.40G=
17g.7219803C>GCA2635777944ACADVL,DLG4c.-954G>C (n.-954G>C)
c.132-319C>G (n.132-319C>G)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.46G>C
n.248G>C
n.40G>C
 gnomAD v4
17g.7219803C>TCA2635777942ACADVL,DLG4c.-954G>A (n.-954G>A)
c.132-319C>T (n.132-319C>T)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.46G>A
n.248G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
17g.7219804A>CCA2576147626ACADVL,DLG4c.-955T>G (n.-955T>G)
c.132-318A>C (n.132-318A>C)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.45T>G
n.247T>G
n.39T>G
17g.7219804dupCA2576147625ACADVL,DLG4c.-955dup (n.-955dup)
c.132-318dup (n.132-318dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.45dup
n.247dup
n.39dup
 gnomAD v4
17g.7219805G>ACA2635777947ACADVL,DLG4c.-956C>T (n.-956C>T)
c.132-317G>A (n.132-317G>A)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.44C>T
n.246C>T
n.38C>T
 gnomAD v4
17g.7219805G>TCA2635777949ACADVL,DLG4c.-956C>A (n.-956C>A)
c.132-317G>T (n.132-317G>T)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.44C>A
n.246C>A
n.38C>A
 gnomAD v4
17g.7219806C>ACA287433271ACADVL,DLG4c.-957G>T (n.-957G>T)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.132-316C>A (n.132-316C>A)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.43G>T
n.245G>T
n.37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219806C=CA2245697172ACADVL,DLG4c.-957G= (n.-957G=)
c.-179C= (n.-179C=)
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c.-227G= (n.-227G=)
n.43G=
n.245G=
n.37G=
17g.7219806C>GCA2245697173ACADVL,DLG4c.-957G>C (n.-957G>C)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.132-316C>G (n.132-316C>G)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.43G>C
n.245G>C
n.37G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219806C>TCA2635777953ACADVL,DLG4c.-957G>A (n.-957G>A)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.132-316C>T (n.132-316C>T)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.43G>A
n.245G>A
n.37G>A
 gnomAD v4
17g.7219807G>ACA2245697176ACADVL,DLG4c.-958C>T (n.-958C>T)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.132-315G>A (n.132-315G>A)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.42C>T
n.244C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219807G=CA2245697175ACADVL,DLG4c.-958C= (n.-958C=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.132-315G= (n.132-315G=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.42C=
n.244C=
n.36C=
17g.7219807G>TCA2635777957ACADVL,DLG4c.-958C>A (n.-958C>A)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.132-315G>T (n.132-315G>T)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.42C>A
n.244C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
17g.7219808G>ACA774739637ACADVL,DLG4c.-959C>T (n.-959C>T)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.132-314G>A (n.132-314G>A)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.41C>T
n.243C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219808G=CA2245697177ACADVL,DLG4c.-959C= (n.-959C=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.132-314G= (n.132-314G=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.41C=
n.243C=
n.35C=
17g.7219808G>TCA2635777961ACADVL,DLG4c.-959C>A (n.-959C>A)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.132-314G>T (n.132-314G>T)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.41C>A
n.243C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
17g.7219809A>GCA2635777962ACADVL,DLG4c.-960T>C (n.-960T>C)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.132-313A>G (n.132-313A>G)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.40T>C
n.242T>C
n.34T>C
 gnomAD v4
17g.7219811C>ACA624693508ACADVL,DLG4c.-962G>T (n.-962G>T)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.132-311C>A (n.132-311C>A)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.38G>T
n.240G>T
n.32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219811C=CA2245697178ACADVL,DLG4c.-962G= (n.-962G=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.132-311C= (n.132-311C=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.38G=
n.240G=
n.32G=
17g.7219811C>TCA981151431ACADVL,DLG4c.-962G>A (n.-962G>A)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.132-311C>T (n.132-311C>T)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.38G>A
n.240G>A
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219812G>ACA287433272ACADVL,DLG4c.-963C>T (n.-963C>T)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.132-310G>A (n.132-310G>A)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.37C>T
n.239C>T
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7219812G>CCA2635777969ACADVL,DLG4c.-963C>G (n.-963C>G)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.132-310G>C (n.132-310G>C)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.37C>G
n.239C>G
n.31C>G
 gnomAD v4
17g.7219812G=CA2245697179ACADVL,DLG4c.-963C= (n.-963C=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.132-310G= (n.132-310G=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.37C=
n.239C=
n.31C=
17g.7219812G>TCA2635777967ACADVL,DLG4c.-963C>A (n.-963C>A)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.132-310G>T (n.132-310G>T)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.37C>A
n.239C>A
n.31C>A
 gnomAD v4
17g.7219813C>ACA2808366166ACADVL,DLG4c.-964G>T (n.-964G>T)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.132-309C>A (n.132-309C>A)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.36G>T
n.238G>T
n.30G>T
17g.7219813C>GCA2635777972ACADVL,DLG4c.-964G>C (n.-964G>C)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.132-309C>G (n.132-309C>G)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.36G>C
n.238G>C
n.30G>C
 gnomAD v4
17g.7219814A=CA2245697180ACADVL,DLG4c.-965T= (n.-965T=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.132-308A= (n.132-308A=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.35T=
n.237T=
n.29T=
17g.7219814A>CCA2635777973ACADVL,DLG4c.-965T>G (n.-965T>G)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.132-308A>C (n.132-308A>C)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.35T>G
n.237T>G
n.29T>G
 gnomAD v4
17g.7219814A>GCA2245697182ACADVL,DLG4c.-965T>C (n.-965T>C)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.132-308A>G (n.132-308A>G)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.35T>C
n.237T>C
n.29T>C
 dbSNP
17g.7219814A>TCA2245697181ACADVL,DLG4c.-965T>A (n.-965T>A)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.132-308A>T (n.132-308A>T)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.35T>A
n.237T>A
n.29T>A
 dbSNP
17g.7219815G>ACA8337467ACADVL,DLG4c.-966C>T (n.-966C>T)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.132-307G>A (n.132-307G>A)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.34C>T
n.236C>T
n.28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219815G=CA2245697183ACADVL,DLG4c.-966C= (n.-966C=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.132-307G= (n.132-307G=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.34C=
n.236C=
n.28C=
17g.7219815G>TCA2635777979ACADVL,DLG4c.-966C>A (n.-966C>A)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.132-307G>T (n.132-307G>T)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.34C>A
n.236C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
17g.7219816G>ACA497618853ACADVL,DLG4c.-967C>T (n.-967C>T)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.132-306G>A (n.132-306G>A)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.33C>T
n.235C>T
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219816G=CA2245697184ACADVL,DLG4c.-967C= (n.-967C=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.132-306G= (n.132-306G=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.33C=
n.235C=
n.27C=
17g.7219816G>TCA2635777981ACADVL,DLG4c.-967C>A (n.-967C>A)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.132-306G>T (n.132-306G>T)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.33C>A
n.235C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
17g.7219817G>ACA287433273ACADVL,DLG4c.-968C>T (n.-968C>T)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.132-305G>A (n.132-305G>A)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.32C>T
n.234C>T
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219817G=CA2245697185ACADVL,DLG4c.-968C= (n.-968C=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.132-305G= (n.132-305G=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.32C=
n.234C=
n.26C=
17g.7219817G>TCA2635777984ACADVL,DLG4c.-968C>A (n.-968C>A)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.132-305G>T (n.132-305G>T)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.32C>A
n.234C>A
n.26C>A
 gnomAD v4
17g.7219818C>ACA2635777987ACADVL,DLG4c.-969G>T (n.-969G>T)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.132-304C>A (n.132-304C>A)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.31G>T
n.233G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
17g.7219818C>GCA2635777989ACADVL,DLG4c.-969G>C (n.-969G>C)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.132-304C>G (n.132-304C>G)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.31G>C
n.233G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
17g.7219818C>TCA2576147627ACADVL,DLG4c.-969G>A (n.-969G>A)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.132-304C>T (n.132-304C>T)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.31G>A
n.233G>A
n.25G>A
 gnomAD v4
17g.7219819delCA2733036086ACADVL,DLG4c.-969del (n.-969del)
c.-166del (n.-166del)
c.132-303del (n.132-303del)
c.-239del (n.-239del)
n.31del
n.233del
n.25del
 dbSNP
17g.7219819C>ACA2635777990ACADVL,DLG4c.-970G>T (n.-970G>T)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.132-303C>A (n.132-303C>A)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.30G>T
n.232G>T
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.7219819C=CA2245697187ACADVL,DLG4c.-970G= (n.-970G=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.132-303C= (n.132-303C=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.30G=
n.232G=
n.24G=
17g.7219819C>GCA2245697188ACADVL,DLG4c.-970G>C (n.-970G>C)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.132-303C>G (n.132-303C>G)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.30G>C
n.232G>C
n.24G>C
 dbSNP
17g.7219819C>TCA624693509ACADVL,DLG4c.-970G>A (n.-970G>A)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.132-303C>T (n.132-303C>T)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.30G>A
n.232G>A
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219820G>ACA2576147628ACADVL,DLG4c.-971C>T (n.-971C>T)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.132-302G>A (n.132-302G>A)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.29C>T
n.231C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
17g.7219820G>CCA2245697190ACADVL,DLG4c.-971C>G (n.-971C>G)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.132-302G>C (n.132-302G>C)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.29C>G
n.231C>G
n.23C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219820G=CA2245697189ACADVL,DLG4c.-971C= (n.-971C=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.132-302G= (n.132-302G=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.29C=
n.231C=
n.23C=
17g.7219820G>TCA2635777992ACADVL,DLG4c.-971C>A (n.-971C>A)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.132-302G>T (n.132-302G>T)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.29C>A
n.231C>A
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219821G>ACA774739642ACADVL,DLG4c.-972C>T (n.-972C>T)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.132-301G>A (n.132-301G>A)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.28C>T
n.230C>T
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219821G>CCA2635777995ACADVL,DLG4c.-972C>G (n.-972C>G)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.132-301G>C (n.132-301G>C)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.28C>G
n.230C>G
n.22C>G
 gnomAD v4
17g.7219821G=CA2245697191ACADVL,DLG4c.-972C= (n.-972C=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.132-301G= (n.132-301G=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.28C=
n.230C=
n.22C=
17g.7219821G>TCA2635777996ACADVL,DLG4c.-972C>A (n.-972C>A)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.132-301G>T (n.132-301G>T)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.28C>A
n.230C>A
n.22C>A
 gnomAD v4
17g.7219822G>ACA624693510ACADVL,DLG4c.-973C>T (n.-973C>T)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.132-300G>A (n.132-300G>A)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.27C>T
n.229C>T
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219822G=CA2245697192ACADVL,DLG4c.-973C= (n.-973C=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.132-300G= (n.132-300G=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.27C=
n.229C=
n.21C=
17g.7219822G>TCA2635778000ACADVL,DLG4c.-973C>A (n.-973C>A)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.132-300G>T (n.132-300G>T)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.27C>A
n.229C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
17g.7219823C>ACA2635778004ACADVL,DLG4c.-974G>T (n.-974G>T)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.132-299C>A (n.132-299C>A)
n.26G>T
n.228G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
17g.7219823C=CA2245697193ACADVL,DLG4c.-974G= (n.-974G=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.132-299C= (n.132-299C=)
n.26G=
n.228G=
n.20G=
17g.7219823C>TCA624693511ACADVL,DLG4c.-974G>A (n.-974G>A)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.132-299C>T (n.132-299C>T)
n.26G>A
n.228G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219824T>ACA2635778008ACADVL,DLG4c.-975A>T (n.-975A>T)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.132-298T>A (n.132-298T>A)
n.25A>T
n.227A>T
n.19A>T
 gnomAD v4
17g.7219825C>ACA2567324053ACADVL,DLG4c.-976G>T (n.-976G>T)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.132-297C>A (n.132-297C>A)
n.24G>T
n.226G>T
n.18G>T
17g.7219825C=CA2245697194ACADVL,DLG4c.-976G= (n.-976G=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.132-297C= (n.132-297C=)
n.24G=
n.226G=
n.18G=
17g.7219825C>GCA287433274ACADVL,DLG4c.-976G>C (n.-976G>C)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.132-297C>G (n.132-297C>G)
n.24G>C
n.226G>C
n.18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219825C>TCA2576147629ACADVL,DLG4c.-976G>A (n.-976G>A)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.132-297C>T (n.132-297C>T)
n.24G>A
n.226G>A
n.18G>A
17g.7219826_7219829dupCA624693512ACADVL,DLG4c.-980_-977dup (n.-980_-977dup)
c.-159_-156dup (n.-159_-156dup)
c.132-296_132-293dup (n.132-296_132-293dup)
n.20_23dup
n.222_225dup
n.14_17dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219827A>GCA2635778012ACADVL,DLG4c.-978T>C (n.-978T>C)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.132-295A>G (n.132-295A>G)
n.22T>C
n.224T>C
n.16T>C
 gnomAD v4
17g.7219828G>ACA624693513ACADVL,DLG4c.-979C>T (n.-979C>T)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.132-294G>A (n.132-294G>A)
n.21C>T
n.223C>T
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219828G=CA2245697195ACADVL,DLG4c.-979C= (n.-979C=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.132-294G= (n.132-294G=)
n.21C=
n.223C=
n.15C=
17g.7219828G>TCA2635778015ACADVL,DLG4c.-979C>A (n.-979C>A)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.132-294G>T (n.132-294G>T)
n.21C>A
n.223C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
17g.7219830delCA2635778018ACADVL,DLG4c.-979del (n.-979del)
c.-155del (n.-155del)
c.132-292del (n.132-292del)
n.21del
n.223del
n.15del
 gnomAD v4
17g.7219829G>ACA624693514ACADVL,DLG4c.-980C>T (n.-980C>T)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.132-293G>A (n.132-293G>A)
n.20C>T
n.222C>T
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219829G>CCA2635778021ACADVL,DLG4c.-980C>G (n.-980C>G)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.132-293G>C (n.132-293G>C)
n.20C>G
n.222C>G
n.14C>G
 gnomAD v4
17g.7219829G=CA2245697197ACADVL,DLG4c.-980C= (n.-980C=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.132-293G= (n.132-293G=)
n.20C=
n.222C=
n.14C=
17g.7219830G>ACA8337468ACADVL,DLG4c.-981C>T (n.-981C>T)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.132-292G>A (n.132-292G>A)
n.19C>T
n.221C>T
n.13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219830G=CA2245697198ACADVL,DLG4c.-981C= (n.-981C=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.132-292G= (n.132-292G=)
n.19C=
n.221C=
n.13C=
17g.7219830G>TCA2635778029ACADVL,DLG4c.-981C>A (n.-981C>A)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.132-292G>T (n.132-292G>T)
n.19C>A
n.221C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
17g.7219832A>CCA2635778033ACADVL,DLG4c.-983T>G (n.-983T>G)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.132-290A>C (n.132-290A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.17T>G
n.219T>G
n.11T>G
 gnomAD v4
17g.7219833C>GCA2635778035ACADVL,DLG4c.-984G>C (n.-984G>C)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.132-289C>G (n.132-289C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.16G>C
n.218G>C
n.10G>C
 gnomAD v4
17g.7219834T>CCA287433279ACADVL,DLG4c.-985A>G (n.-985A>G)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.132-288T>C (n.132-288T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.15A>G
n.217A>G
n.9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219834T=CA2245697199ACADVL,DLG4c.-985A= (n.-985A=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.132-288T= (n.132-288T=)
c.-454T= (n.-454T=)
n.15A=
n.217A=
n.9A=
17g.7219836C=CA2245697200ACADVL,DLG4c.-987G= (n.-987G=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.132-286C= (n.132-286C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.13G=
n.215G=
n.7G=
17g.7219836C>TCA624693515ACADVL,DLG4c.-987G>A (n.-987G>A)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.132-286C>T (n.132-286C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.13G>A
n.215G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219837A>GCA2635778039ACADVL,DLG4c.-988T>C (n.-988T>C)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.132-285A>G (n.132-285A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.12T>C
n.214T>C
n.6T>C
 gnomAD v4
17g.7219837A>TCA2635778040ACADVL,DLG4c.-988T>A (n.-988T>A)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.132-285A>T (n.132-285A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.12T>A
n.214T>A
n.6T>A
 gnomAD v4
17g.7219838G>TCA2635778042ACADVL,DLG4c.-989C>A (n.-989C>A)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.132-284G>T (n.132-284G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.11C>A
n.213C>A
n.5C>A
 gnomAD v4
17g.7219839C>ACA2635778043ACADVL,DLG4c.-990G>T (n.-990G>T)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.132-283C>A (n.132-283C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.10G>T
n.212G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
17g.7219840T>ACA287433282ACADVL,DLG4c.-991A>T (n.-991A>T)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.132-282T>A (n.132-282T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.9A>T
n.211A>T
n.3A>T
 dbSNP
17g.7219840T>CCA2635778044ACADVL,DLG4c.-991A>G (n.-991A>G)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.132-282T>C (n.132-282T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.9A>G
n.211A>G
n.3A>G
 gnomAD v4
17g.7219840T=CA2245697201ACADVL,DLG4c.-991A= (n.-991A=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.132-282T= (n.132-282T=)
c.-448T= (n.-448T=)
n.9A=
n.211A=
n.3A=
17g.7219840_7219847delinsTCCCAGCACA2245697202ACADVL,DLG4c.-145_-138delinsTCCCAGCA (n.-145_-138delinsTCCCAGCA)
c.132-282_132-275delinsTCCCAGCA (n.132-282_132-275delinsTCCCAGCA)
c.-448_-441delinsTCCCAGCA (n.-448_-441delinsTCCCAGCA)
c.-998_-991delinsTGCTGGGA (n.-998_-991delinsTGCTGGGA)
n.2_9delinsTGCTGGGA
n.204_211delinsTGCTGGGA
17g.7219841C>ACA2635778049ACADVL,DLG4c.-992G>T (n.-992G>T)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.132-281C>A (n.132-281C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.8G>T
n.210G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
17g.7219841C=CA2245697203ACADVL,DLG4c.-992G= (n.-992G=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.132-281C= (n.132-281C=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.8G=
n.210G=
n.2G=
17g.7219841C>TCA624693516ACADVL,DLG4c.-992G>A (n.-992G>A)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.132-281C>T (n.132-281C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.8G>A
n.210G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219841_7219847delCA981151496ACADVL,DLG4c.-144_-138del (n.-144_-138del)
c.132-281_132-275del (n.132-281_132-275del)
c.-447_-441del (n.-447_-441del)
c.-998_-992del (n.-998_-992del)
n.2_8del
n.204_210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219841_7219853delinsTCA2695223070ACADVL,DLG4c.-144_-132delinsT (n.-144_-132delinsT)
c.132-281_132-269delinsT (n.132-281_132-269delinsT)
c.-447_-435delinsT (n.-447_-435delinsT)
c.-1004_-992delinsA (n.-1004_-992delinsA)
n.198_210delinsA
17g.7219842C>ACA2635778052ACADVL,DLG4c.-143C>A (n.-143C>A)
c.132-280C>A (n.132-280C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-993G>T (n.-993G>T)
n.7G>T
n.209G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
17g.7219842C>TCA2635778054ACADVL,DLG4c.-143C>T (n.-143C>T)
c.132-280C>T (n.132-280C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-993G>A (n.-993G>A)
n.7G>A
n.209G>A
n.1G>A
 gnomAD v4
17g.7219844A>GCA2635778055ACADVL,DLG4c.-141A>G (n.-141A>G)
c.132-278A>G (n.132-278A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-995T>C (n.-995T>C)
n.5T>C
n.207T>C
 gnomAD v4
17g.7219845G>ACA2245697205ACADVL,DLG4c.-140G>A (n.-140G>A)
c.132-277G>A (n.132-277G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.4C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219845G>CCA2635778058ACADVL,DLG4c.-140G>C (n.-140G>C)
c.132-277G>C (n.132-277G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.4C>G
n.206C>G
 gnomAD v4
17g.7219845G=CA2245697204ACADVL,DLG4c.-140G= (n.-140G=)
c.132-277G= (n.132-277G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-996C= (n.-996C=)
n.4C=
n.206C=
17g.7219845G>TCA2635778061ACADVL,DLG4c.-140G>T (n.-140G>T)
c.132-277G>T (n.132-277G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-996C>A (n.-996C>A)
n.4C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
17g.7219846C>ACA2635778062ACADVL,DLG4c.-139C>A (n.-139C>A)
c.132-276C>A (n.132-276C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-997G>T (n.-997G>T)
n.3G>T
n.205G>T
 gnomAD v4
17g.7219846C>TCA2635778063ACADVL,DLG4c.-139C>T (n.-139C>T)
c.132-276C>T (n.132-276C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.3G>A
n.205G>A
 gnomAD v4
17g.7219847A>CCA2739559193ACADVL,DLG4c.-138A>C (n.-138A>C)
c.132-275A>C (n.132-275A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-998T>G (n.-998T>G)
n.2T>G
n.204T>G
17g.7219847A>GCA2739559194ACADVL,DLG4c.-138A>G (n.-138A>G)
c.132-275A>G (n.132-275A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-998T>C (n.-998T>C)
n.2T>C
n.204T>C
17g.7219847A>TCA2739559195ACADVL,DLG4c.-138A>T (n.-138A>T)
c.132-275A>T (n.132-275A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-998T>A (n.-998T>A)
n.2T>A
n.204T>A
17g.7219848T>ACA2739559196ACADVL,DLG4c.-137T>A (n.-137T>A)
c.132-274T>A (n.132-274T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-999A>T (n.-999A>T)
n.1A>T
n.203A>T
17g.7219848T>CCA624693517ACADVL,DLG4c.-137T>C (n.-137T>C)
c.132-274T>C (n.132-274T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-999A>G (n.-999A>G)
n.1A>G
n.203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219848T>GCA2245697207ACADVL,DLG4c.-137T>G (n.-137T>G)
c.132-274T>G (n.132-274T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-999A>C (n.-999A>C)
n.1A>C
n.203A>C
 dbSNP
17g.7219848T=CA2245697206ACADVL,DLG4c.-137T= (n.-137T=)
c.132-274T= (n.132-274T=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.-999A= (n.-999A=)
n.1A=
n.203A=
17g.7219848_7219853delinsTGCCCCCA2245697208ACADVL,DLG4c.-137_-132delinsTGCCCC (n.-137_-132delinsTGCCCC)
c.132-274_132-269delinsTGCCCC (n.132-274_132-269delinsTGCCCC)
c.-440_-435delinsTGCCCC (n.-440_-435delinsTGCCCC)
c.-1004_-999delinsGGGGCA (n.-1004_-999delinsGGGGCA)
n.198_203delinsGGGGCA
17g.7219849G>ACA624693518ACADVL,DLG4c.-136G>A (n.-136G>A)
c.132-273G>A (n.132-273G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219849G>CCA2739559197ACADVL,DLG4c.-136G>C (n.-136G>C)
c.132-273G>C (n.132-273G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
n.202C>G
17g.7219849G=CA2245697209ACADVL,DLG4c.-136G= (n.-136G=)
c.132-273G= (n.132-273G=)
c.-439G= (n.-439G=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
n.202C=
17g.7219849G>TCA2635778066ACADVL,DLG4c.-136G>T (n.-136G>T)
c.132-273G>T (n.132-273G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
n.202C>A
 gnomAD v4
17g.7219850_7219854delCA981151505ACADVL,DLG4c.-135_-131del (n.-135_-131del)
c.132-272_132-268del (n.132-272_132-268del)
c.-438_-434del (n.-438_-434del)
c.-1004_-1000del (n.-1004_-1000del)
n.198_202del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219850C>ACA2635778070ACADVL,DLG4c.-135C>A (n.-135C>A)
c.132-272C>A (n.132-272C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
n.201G>T
 gnomAD v4
17g.7219850C>GCA2739559198ACADVL,DLG4c.-135C>G (n.-135C>G)
c.132-272C>G (n.132-272C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-1001G>C (n.-1001G>C)
n.201G>C
17g.7219850C>TCA2635778071ACADVL,DLG4c.-135C>T (n.-135C>T)
c.132-272C>T (n.132-272C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-1001G>A (n.-1001G>A)
n.201G>A
 gnomAD v4
17g.7219853delCA2635778069ACADVL,DLG4c.-132del (n.-132del)
c.132-269del (n.132-269del)
c.-435del (n.-435del)
c.-1001del (n.-1001del)
n.201del
 gnomAD v4
17g.7219851C>ACA624693519ACADVL,DLG4c.-134C>A (n.-134C>A)
c.132-271C>A (n.132-271C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
n.200G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219851C=CA2245697210ACADVL,DLG4c.-134C= (n.-134C=)
c.132-271C= (n.132-271C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-1002G= (n.-1002G=)
n.200G=
17g.7219851C>GCA2739559199ACADVL,DLG4c.-134C>G (n.-134C>G)
c.132-271C>G (n.132-271C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-1002G>C (n.-1002G>C)
n.200G>C
17g.7219851C>TCA2635778075ACADVL,DLG4c.-134C>T (n.-134C>T)
c.132-271C>T (n.132-271C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
n.200G>A
 gnomAD v4
17g.7219852C>ACA2576147630ACADVL,DLG4c.-133C>A (n.-133C>A)
c.132-270C>A (n.132-270C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
n.199G>T
 gnomAD v4
17g.7219855_7219871dupCA2534866423ACADVL,DLG4c.-130_-114dup (n.-130_-114dup)
c.132-267_132-251dup (n.132-267_132-251dup)
c.-433_-417dup (n.-433_-417dup)
c.-1019_-1003dup (n.-1019_-1003dup)
n.183_199dup
 gnomAD v4
17g.7219853C>ACA287433286ACADVL,DLG4c.-132C>A (n.-132C>A)
c.132-269C>A (n.132-269C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.198G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219853C=CA2245697212ACADVL,DLG4c.-132C= (n.-132C=)
c.132-269C= (n.132-269C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.-1004G= (n.-1004G=)
n.198G=
17g.7219853C>GCA2635778083ACADVL,DLG4c.-132C>G (n.-132C>G)
c.132-269C>G (n.132-269C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
n.198G>C
 gnomAD v4
17g.7219853C>TCA10650011ACADVL,DLG4c.-132C>T (n.-132C>T)
c.132-269C>T (n.132-269C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219854G>ACA287433303ACADVL,DLG4c.-131G>A (n.-131G>A)
c.132-268G>A (n.132-268G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219854G>CCA2635778092ACADVL,DLG4c.-131G>C (n.-131G>C)
c.132-268G>C (n.132-268G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
n.197C>G
 gnomAD v4
17g.7219854G=CA2245697213ACADVL,DLG4c.-131G= (n.-131G=)
c.132-268G= (n.132-268G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-1005C= (n.-1005C=)
n.197C=
17g.7219854G>TCA2635778094ACADVL,DLG4c.-131G>T (n.-131G>T)
c.132-268G>T (n.132-268G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
17g.7219857delCA2635778090ACADVL,DLG4c.-128del (n.-128del)
c.132-265del (n.132-265del)
c.-431del (n.-431del)
c.-1005del (n.-1005del)
n.197del
 gnomAD v4
17g.7219855G>ACA2635778096ACADVL,DLG4c.-130G>A (n.-130G>A)
c.132-267G>A (n.132-267G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-1006C>T (n.-1006C>T)
n.196C>T
 gnomAD v4
17g.7219855G>CCA2635778097ACADVL,DLG4c.-130G>C (n.-130G>C)
c.132-267G>C (n.132-267G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-1006C>G (n.-1006C>G)
n.196C>G
 gnomAD v4
17g.7219855G>TCA2635778099ACADVL,DLG4c.-130G>T (n.-130G>T)
c.132-267G>T (n.132-267G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-1006C>A (n.-1006C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
17g.7219856G>ACA2245697215ACADVL,DLG4c.-129G>A (n.-129G>A)
c.132-266G>A (n.132-266G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219856G>CCA2635778103ACADVL,DLG4c.-129G>C (n.-129G>C)
c.132-266G>C (n.132-266G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-1007C>G (n.-1007C>G)
n.195C>G
 gnomAD v4
17g.7219856G=CA2245697214ACADVL,DLG4c.-129G= (n.-129G=)
c.132-266G= (n.132-266G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-1007C= (n.-1007C=)
n.195C=
17g.7219856G>TCA2635778102ACADVL,DLG4c.-129G>T (n.-129G>T)
c.132-266G>T (n.132-266G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
n.195C>A
 gnomAD v4
17g.7219857G>ACA2635778105ACADVL,DLG4c.-128G>A (n.-128G>A)
c.132-265G>A (n.132-265G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
n.194C>T
 gnomAD v4
17g.7219857G>CCA2635778106ACADVL,DLG4c.-128G>C (n.-128G>C)
c.132-265G>C (n.132-265G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
n.194C>G
 gnomAD v4
17g.7219857G>TCA2635778107ACADVL,DLG4c.-128G>T (n.-128G>T)
c.132-265G>T (n.132-265G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
n.194C>A
 gnomAD v4
17g.7219858C>ACA2635778110ACADVL,DLG4c.-127C>A (n.-127C>A)
c.132-264C>A (n.132-264C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
n.193G>T
 gnomAD v4
17g.7219858C=CA2245697216ACADVL,DLG4c.-127C= (n.-127C=)
c.132-264C= (n.132-264C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-1009G= (n.-1009G=)
n.193G=
17g.7219858C>TCA287433306ACADVL,DLG4c.-127C>T (n.-127C>T)
c.132-264C>T (n.132-264C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
n.193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219859C>ACA2739559202ACADVL,DLG4c.-126C>A (n.-126C>A)
c.132-263C>A (n.132-263C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
n.192G>T
17g.7219859C>GCA2739559201ACADVL,DLG4c.-126C>G (n.-126C>G)
c.132-263C>G (n.132-263C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-1010G>C (n.-1010G>C)
n.192G>C
17g.7219859C>TCA2739559200ACADVL,DLG4c.-126C>T (n.-126C>T)
c.132-263C>T (n.132-263C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-1010G>A (n.-1010G>A)
n.192G>A
17g.7219860C>ACA2739559203ACADVL,DLG4c.-125C>A (n.-125C>A)
c.132-262C>A (n.132-262C>A)
n.1C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
n.191G>T
17g.7219860C=CA2245697217ACADVL,DLG4c.-125C= (n.-125C=)
c.132-262C= (n.132-262C=)
n.1C=
c.-428C= (n.-428C=)
c.-1011G= (n.-1011G=)
n.191G=
17g.7219860C>GCA8337469ACADVL,DLG4c.-125C>G (n.-125C>G)
c.132-262C>G (n.132-262C>G)
n.1C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
n.191G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219860C>TCA624693520ACADVL,DLG4c.-125C>T (n.-125C>T)
c.132-262C>T (n.132-262C>T)
n.1C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
n.191G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219861G>ACA2576147631ACADVL,DLG4c.-124G>A (n.-124G>A)
c.132-261G>A (n.132-261G>A)
n.2G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.190C>T
 gnomAD v4
17g.7219861G>CCA2245697219ACADVL,DLG4c.-124G>C (n.-124G>C)
c.132-261G>C (n.132-261G>C)
n.2G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.190C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219861G=CA2245697218ACADVL,DLG4c.-124G= (n.-124G=)
c.132-261G= (n.132-261G=)
n.2G=
c.-427G= (n.-427G=)
c.-1012C= (n.-1012C=)
n.190C=
17g.7219861G>TCA2576147632ACADVL,DLG4c.-124G>T (n.-124G>T)
c.132-261G>T (n.132-261G>T)
n.2G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.190C>A
 gnomAD v4
17g.7219862C>ACA2635778123ACADVL,DLG4c.-123C>A (n.-123C>A)
c.132-260C>A (n.132-260C>A)
n.3C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-1013G>T (n.-1013G>T)
n.189G>T
 gnomAD v4
17g.7219862C>GCA2739559204ACADVL,DLG4c.-123C>G (n.-123C>G)
c.132-260C>G (n.132-260C>G)
n.3C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-1013G>C (n.-1013G>C)
n.189G>C
17g.7219862C>TCA2635778125ACADVL,DLG4c.-123C>T (n.-123C>T)
c.132-260C>T (n.132-260C>T)
n.3C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-1013G>A (n.-1013G>A)
n.189G>A
 gnomAD v4
17g.7219863A>CCA2739559207ACADVL,DLG4c.-122A>C (n.-122A>C)
c.132-259A>C (n.132-259A>C)
n.4A>C
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
n.188T>G
17g.7219863A>GCA2739559206ACADVL,DLG4c.-122A>G (n.-122A>G)
c.132-259A>G (n.132-259A>G)
n.4A>G
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
n.188T>C
17g.7219863A>TCA2739559205ACADVL,DLG4c.-122A>T (n.-122A>T)
c.132-259A>T (n.132-259A>T)
n.4A>T
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
n.188T>A
17g.7219864delCA2576147633ACADVL,DLG4c.-121del (n.-121del)
c.132-258del (n.132-258del)
n.5del
c.-424del (n.-424del)
c.-1014del (n.-1014del)
n.188del
17g.7219864A>CCA2739559209ACADVL,DLG4c.-121A>C (n.-121A>C)
c.132-258A>C (n.132-258A>C)
n.5A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-1015T>G (n.-1015T>G)
n.187T>G
17g.7219864A>TCA2739559208ACADVL,DLG4c.-121A>T (n.-121A>T)
c.132-258A>T (n.132-258A>T)
n.5A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-1015T>A (n.-1015T>A)
n.187T>A
17g.7219865C>ACA2733036116ACADVL,DLG4c.-120C>A (n.-120C>A)
c.132-257C>A (n.132-257C>A)
n.6C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.186G>T
 dbSNP
17g.7219865C>GCA2739559210ACADVL,DLG4c.-120C>G (n.-120C>G)
c.132-257C>G (n.132-257C>G)
n.6C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
n.186G>C
17g.7219865C>TCA2635778126ACADVL,DLG4c.-120C>T (n.-120C>T)
c.132-257C>T (n.132-257C>T)
n.6C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.186G>A
 gnomAD v4
17g.7219866C>ACA2635778127ACADVL,DLG4c.-119C>A (n.-119C>A)
c.132-256C>A (n.132-256C>A)
n.7C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.185G>T
 gnomAD v4
17g.7219866C=CA2245697220ACADVL,DLG4c.-119C= (n.-119C=)
c.132-256C= (n.132-256C=)
n.7C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
n.185G=
17g.7219866C>GCA2245697221ACADVL,DLG4c.-119C>G (n.-119C>G)
c.132-256C>G (n.132-256C>G)
n.7C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
n.185G>C
 dbSNP
17g.7219866C>TCA2635778129ACADVL,DLG4c.-119C>T (n.-119C>T)
c.132-256C>T (n.132-256C>T)
n.7C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.185G>A
 gnomAD v4
17g.7219867G>ACA2635778130ACADVL,DLG4c.-118G>A (n.-118G>A)
c.132-255G>A (n.132-255G>A)
n.8G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
n.184C>T
 gnomAD v4
17g.7219867G=CA2245697222ACADVL,DLG4c.-118G= (n.-118G=)
c.132-255G= (n.132-255G=)
n.8G=
c.-421G= (n.-421G=)
c.-1018C= (n.-1018C=)
n.184C=
17g.7219867G>TCA774739668ACADVL,DLG4c.-118G>T (n.-118G>T)
c.132-255G>T (n.132-255G>T)
n.8G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
n.184C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219868T>ACA774739671ACADVL,DLG4c.-117T>A (n.-117T>A)
c.132-254T>A (n.132-254T>A)
n.9T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-1019A>T (n.-1019A>T)
n.183A>T
 dbSNP
17g.7219868T>CCA8337470ACADVL,DLG4c.-117T>C (n.-117T>C)
c.132-254T>C (n.132-254T>C)
n.9T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-1019A>G (n.-1019A>G)
n.183A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219868T>GCA2739559211ACADVL,DLG4c.-117T>G (n.-117T>G)
c.132-254T>G (n.132-254T>G)
n.9T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-1019A>C (n.-1019A>C)
n.183A>C
17g.7219868T=CA2245697224ACADVL,DLG4c.-117T= (n.-117T=)
c.132-254T= (n.132-254T=)
n.9T=
c.-420T= (n.-420T=)
c.-1019A= (n.-1019A=)
n.183A=
17g.7219869C>ACA2576147634ACADVL,DLG4c.-116C>A (n.-116C>A)
c.132-253C>A (n.132-253C>A)
n.10C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
n.182G>T
17g.7219869C>GCA2739559212ACADVL,DLG4c.-116C>G (n.-116C>G)
c.132-253C>G (n.132-253C>G)
n.10C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
n.182G>C
17g.7219869C>TCA2635778136ACADVL,DLG4c.-116C>T (n.-116C>T)
c.132-253C>T (n.132-253C>T)
n.10C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
n.182G>A
 gnomAD v4
17g.7219870C>ACA2635778140ACADVL,DLG4c.-115C>A (n.-115C>A)
c.132-252C>A (n.132-252C>A)
n.11C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
n.181G>T
 gnomAD v4
17g.7219870C=CA2245697225ACADVL,DLG4c.-115C= (n.-115C=)
c.132-252C= (n.132-252C=)
n.11C=
c.-418C= (n.-418C=)
c.-1021G= (n.-1021G=)
n.181G=
17g.7219870C>GCA624693521ACADVL,DLG4c.-115C>G (n.-115C>G)
c.132-252C>G (n.132-252C>G)
n.11C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
n.181G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219871G>ACA8337471ACADVL,DLG4c.-114G>A (n.-114G>A)
c.132-251G>A (n.132-251G>A)
n.12G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219871G>CCA2739559213ACADVL,DLG4c.-114G>C (n.-114G>C)
c.132-251G>C (n.132-251G>C)
n.12G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
n.180C>G
17g.7219871G=CA2245697226ACADVL,DLG4c.-114G= (n.-114G=)
c.132-251G= (n.132-251G=)
n.12G=
c.-417G= (n.-417G=)
c.-1022C= (n.-1022C=)
n.180C=
17g.7219871G>TCA2635778151ACADVL,DLG4c.-114G>T (n.-114G>T)
c.132-251G>T (n.132-251G>T)
n.12G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
17g.7219872C>ACA2635778157ACADVL,DLG4c.-113C>A (n.-113C>A)
c.132-250C>A (n.132-250C>A)
n.13C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-1023G>T (n.-1023G>T)
n.179G>T
 gnomAD v4
17g.7219872C>GCA2739559214ACADVL,DLG4c.-113C>G (n.-113C>G)
c.132-250C>G (n.132-250C>G)
n.13C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-1023G>C (n.-1023G>C)
n.179G>C
17g.7219872C>TCA2635778159ACADVL,DLG4c.-113C>T (n.-113C>T)
c.132-250C>T (n.132-250C>T)
n.13C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-1023G>A (n.-1023G>A)
n.179G>A
 gnomAD v4
17g.7219873C=CA2245697227ACADVL,DLG4c.-112C= (n.-112C=)
c.132-249C= (n.132-249C=)
n.14C=
c.-415C= (n.-415C=)
c.-1024G= (n.-1024G=)
n.178G=
17g.7219873C>GCA2245697228ACADVL,DLG4c.-112C>G (n.-112C>G)
c.132-249C>G (n.132-249C>G)
n.14C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-1024G>C (n.-1024G>C)
n.178G>C
 dbSNP
17g.7219873C>TCA2635778160ACADVL,DLG4c.-112C>T (n.-112C>T)
c.132-249C>T (n.132-249C>T)
n.14C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-1024G>A (n.-1024G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
17g.7219874G>ACA2635778165ACADVL,DLG4c.-111G>A (n.-111G>A)
c.132-248G>A (n.132-248G>A)
n.15G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.177C>T
 gnomAD v4
17g.7219874G>CCA2635778167ACADVL,DLG4c.-111G>C (n.-111G>C)
c.132-248G>C (n.132-248G>C)
n.15G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.177C>G
 gnomAD v4
17g.7219874G=CA2245697230ACADVL,DLG4c.-111G= (n.-111G=)
c.132-248G= (n.132-248G=)
n.15G=
c.-414G= (n.-414G=)
c.-1025C= (n.-1025C=)
n.177C=
17g.7219874G>TCA624693522ACADVL,DLG4c.-111G>T (n.-111G>T)
c.132-248G>T (n.132-248G>T)
n.15G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.177C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219874_7219875delinsGCCA2245697229ACADVL,DLG4c.-111_-110delinsGC (n.-111_-110delinsGC)
c.132-248_132-247delinsGC (n.132-248_132-247delinsGC)
n.15_16delinsGC
c.-414_-413delinsGC (n.-414_-413delinsGC)
c.-1026_-1025delinsGC (n.-1026_-1025delinsGC)
n.176_177delinsGC
17g.7219875C>ACA2739559215ACADVL,DLG4c.-110C>A (n.-110C>A)
c.132-247C>A (n.132-247C>A)
n.16C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.176G>T
17g.7219875C=CA2245697231ACADVL,DLG4c.-110C= (n.-110C=)
c.132-247C= (n.132-247C=)
n.16C=
c.-413C= (n.-413C=)
c.-1026G= (n.-1026G=)
n.176G=
17g.7219875C>GCA774739676ACADVL,DLG4c.-110C>G (n.-110C>G)
c.132-247C>G (n.132-247C>G)
n.16C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-1026G>C (n.-1026G>C)
n.176G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219875C>TCA8337473ACADVL,DLG4c.-110C>T (n.-110C>T)
c.132-247C>T (n.132-247C>T)
n.16C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219877delCA8337472ACADVL,DLG4c.-108del (n.-108del)
c.132-245del (n.132-245del)
n.18del
c.-411del (n.-411del)
c.-1026del (n.-1026del)
n.176del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219876C>ACA2635778179ACADVL,DLG4c.-109C>A (n.-109C>A)
c.132-246C>A (n.132-246C>A)
n.17C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
n.175G>T
 gnomAD v4
17g.7219876C>GCA2635778181ACADVL,DLG4c.-109C>G (n.-109C>G)
c.132-246C>G (n.132-246C>G)
n.17C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
n.175G>C
 gnomAD v4
17g.7219876C>TCA2635778182ACADVL,DLG4c.-109C>T (n.-109C>T)
c.132-246C>T (n.132-246C>T)
n.17C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.175G>A
 gnomAD v4
17g.7219877C>ACA2635778184ACADVL,DLG4c.-108C>A (n.-108C>A)
c.132-245C>A (n.132-245C>A)
n.18C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-1028G>T (n.-1028G>T)
n.174G>T
 gnomAD v4
17g.7219877C=CA2245697232ACADVL,DLG4c.-108C= (n.-108C=)
c.132-245C= (n.132-245C=)
n.18C=
c.-411C= (n.-411C=)
c.-1028G= (n.-1028G=)
n.174G=
17g.7219877C>GCA624693523ACADVL,DLG4c.-108C>G (n.-108C>G)
c.132-245C>G (n.132-245C>G)
n.18C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-1028G>C (n.-1028G>C)
n.174G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219877C>TCA624693524ACADVL,DLG4c.-108C>T (n.-108C>T)
c.132-245C>T (n.132-245C>T)
n.18C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-1028G>A (n.-1028G>A)
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219878G>ACA287433337ACADVL,DLG4c.-107G>A (n.-107G>A)
c.132-244G>A (n.132-244G>A)
n.1G>A
n.19G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-1029C>T (n.-1029C>T)
n.173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219878G>CCA624693525ACADVL,DLG4c.-107G>C (n.-107G>C)
c.132-244G>C (n.132-244G>C)
n.1G>C
n.19G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-1029C>G (n.-1029C>G)
n.173C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219878G=CA2245697233ACADVL,DLG4c.-107G= (n.-107G=)
c.132-244G= (n.132-244G=)
n.1G=
n.19G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-1029C= (n.-1029C=)
n.173C=
17g.7219878G>TCA2245697234ACADVL,DLG4c.-107G>T (n.-107G>T)
c.132-244G>T (n.132-244G>T)
n.1G>T
n.19G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-1029C>A (n.-1029C>A)
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219879G>ACA8337474ACADVL,DLG4c.-106G>A (n.-106G>A)
c.132-243G>A (n.132-243G>A)
n.2G>A
n.20G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
n.172C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219879G>CCA624693526ACADVL,DLG4c.-106G>C (n.-106G>C)
c.132-243G>C (n.132-243G>C)
n.2G>C
n.20G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
n.172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219879G=CA2245697235ACADVL,DLG4c.-106G= (n.-106G=)
c.132-243G= (n.132-243G=)
n.2G=
n.20G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.-1030C= (n.-1030C=)
n.172C=
17g.7219879G>TCA2635778196ACADVL,DLG4c.-106G>T (n.-106G>T)
c.132-243G>T (n.132-243G>T)
n.2G>T
n.20G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
n.172C>A
 gnomAD v4
17g.7219880T>ACA2739559216ACADVL,DLG4c.-105T>A (n.-105T>A)
c.132-242T>A (n.132-242T>A)
n.3T>A
n.21T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-1031A>T (n.-1031A>T)
n.171A>T
17g.7219880T>CCA624693527ACADVL,DLG4c.-105T>C (n.-105T>C)
c.132-242T>C (n.132-242T>C)
n.3T>C
n.21T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-1031A>G (n.-1031A>G)
n.171A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219880T>GCA2739559217ACADVL,DLG4c.-105T>G (n.-105T>G)
c.132-242T>G (n.132-242T>G)
n.3T>G
n.21T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-1031A>C (n.-1031A>C)
n.171A>C
17g.7219880T=CA2245697236ACADVL,DLG4c.-105T= (n.-105T=)
c.132-242T= (n.132-242T=)
n.3T=
n.21T=
c.-408T= (n.-408T=)
c.-1031A= (n.-1031A=)
n.171A=
17g.7219881G>ACA2576147635ACADVL,DLG4c.-104G>A (n.-104G>A)
c.132-241G>A (n.132-241G>A)
n.4G>A
n.22G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
n.170C>T
 gnomAD v4
17g.7219881G>CCA2739559218ACADVL,DLG4c.-104G>C (n.-104G>C)
c.132-241G>C (n.132-241G>C)
n.4G>C
n.22G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
n.170C>G
17g.7219881G>TCA2635778197ACADVL,DLG4c.-104G>T (n.-104G>T)
c.132-241G>T (n.132-241G>T)
n.4G>T
n.22G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
n.170C>A
 gnomAD v4
17g.7219882C>GCA2739559219ACADVL,DLG4c.-103C>G (n.-103C>G)
c.132-240C>G (n.132-240C>G)
n.5C>G
n.23C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
n.169G>C
17g.7219882C>TCA2635778199ACADVL,DLG4c.-103C>T (n.-103C>T)
c.132-240C>T (n.132-240C>T)
n.5C>T
n.23C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
17g.7219883A=CA2245697237ACADVL,DLG4c.-102A= (n.-102A=)
c.132-239A= (n.132-239A=)
n.6A=
n.24A=
c.-405A= (n.-405A=)
c.-1034T= (n.-1034T=)
n.168T=
17g.7219883A>CCA287433349ACADVL,DLG4c.-102A>C (n.-102A>C)
c.132-239A>C (n.132-239A>C)
n.6A>C
n.24A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.168T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219883A>GCA287433353ACADVL,DLG4c.-102A>G (n.-102A>G)
c.132-239A>G (n.132-239A>G)
n.6A>G
n.24A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219883A>TCA2739559220ACADVL,DLG4c.-102A>T (n.-102A>T)
c.132-239A>T (n.132-239A>T)
n.6A>T
n.24A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.168T>A
17g.7219884C>ACA2739559222ACADVL,DLG4c.-101C>A (n.-101C>A)
c.132-238C>A (n.132-238C>A)
n.7C>A
n.25C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
n.167G>T
17g.7219884C>GCA2635778202ACADVL,DLG4c.-101C>G (n.-101C>G)
c.132-238C>G (n.132-238C>G)
n.7C>G
n.25C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
n.167G>C
 gnomAD v4
17g.7219884C>TCA2739559221ACADVL,DLG4c.-101C>T (n.-101C>T)
c.132-238C>T (n.132-238C>T)
n.7C>T
n.25C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
n.167G>A
17g.7219885T>ACA2635778204ACADVL,DLG4c.-100T>A (n.-100T>A)
c.132-237T>A (n.132-237T>A)
n.8T>A
n.26T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-1036A>T (n.-1036A>T)
n.166A>T
 gnomAD v4
17g.7219885T>CCA624693528ACADVL,DLG4c.-100T>C (n.-100T>C)
c.132-237T>C (n.132-237T>C)
n.8T>C
n.26T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-1036A>G (n.-1036A>G)
n.166A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219885T>GCA2576147636ACADVL,DLG4c.-100T>G (n.-100T>G)
c.132-237T>G (n.132-237T>G)
n.8T>G
n.26T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-1036A>C (n.-1036A>C)
n.166A>C
17g.7219885T=CA2245697238ACADVL,DLG4c.-100T= (n.-100T=)
c.132-237T= (n.132-237T=)
n.8T=
n.26T=
c.-403T= (n.-403T=)
c.-1036A= (n.-1036A=)
n.166A=
17g.7219886G>ACA2739559223ACADVL,DLG4c.-99G>A (n.-99G>A)
c.132-236G>A (n.132-236G>A)
n.9G>A
n.27G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.165C>T
17g.7219886G>CCA2733036119ACADVL,DLG4c.-99G>C (n.-99G>C)
c.132-236G>C (n.132-236G>C)
n.9G>C
n.27G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
n.165C>G
 dbSNP
17g.7219886G>TCA2635778205ACADVL,DLG4c.-99G>T (n.-99G>T)
c.132-236G>T (n.132-236G>T)
n.9G>T
n.27G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.165C>A
 gnomAD v4
17g.7219887T>ACA2739559224ACADVL,DLG4c.-98T>A (n.-98T>A)
c.132-235T>A (n.132-235T>A)
n.10T>A
n.28T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
n.164A>T
17g.7219887T>CCA2245697240ACADVL,DLG4c.-98T>C (n.-98T>C)
c.132-235T>C (n.132-235T>C)
n.10T>C
n.28T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
n.164A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219887T>GCA2739559225ACADVL,DLG4c.-98T>G (n.-98T>G)
c.132-235T>G (n.132-235T>G)
n.10T>G
n.28T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
n.164A>C
17g.7219887T=CA2245697239ACADVL,DLG4c.-98T= (n.-98T=)
c.132-235T= (n.132-235T=)
n.10T=
n.28T=
c.-401T= (n.-401T=)
c.-1038A= (n.-1038A=)
n.164A=
17g.7219888G>ACA2635778210ACADVL,DLG4c.-97G>A (n.-97G>A)
c.132-234G>A (n.132-234G>A)
n.11G>A
n.29G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
17g.7219888G>TCA2635778208ACADVL,DLG4c.-97G>T (n.-97G>T)
c.132-234G>T (n.132-234G>T)
n.11G>T
n.29G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
17g.7219889G>ACA2635778213ACADVL,DLG4c.-96G>A (n.-96G>A)
c.132-233G>A (n.132-233G>A)
n.12G>A
n.30G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
n.162C>T
 gnomAD v4
17g.7219889G>CCA2635778216ACADVL,DLG4c.-96G>C (n.-96G>C)
c.132-233G>C (n.132-233G>C)
n.12G>C
n.30G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
n.162C>G
 gnomAD v4
17g.7219889G>TCA2635778218ACADVL,DLG4c.-96G>T (n.-96G>T)
c.132-233G>T (n.132-233G>T)
n.12G>T
n.30G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
n.162C>A
 gnomAD v4
17g.7219890A=CA2245697241ACADVL,DLG4c.-95A= (n.-95A=)
c.132-232A= (n.132-232A=)
n.13A=
n.31A=
c.-398A= (n.-398A=)
c.-1041T= (n.-1041T=)
n.161T=
17g.7219890A>CCA287433358ACADVL,DLG4c.-95A>C (n.-95A>C)
c.132-232A>C (n.132-232A>C)
n.13A>C
n.31A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-1041T>G (n.-1041T>G)
n.161T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219890A>GCA624693529ACADVL,DLG4c.-95A>G (n.-95A>G)
c.132-232A>G (n.132-232A>G)
n.13A>G
n.31A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
n.161T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219890A>TCA2576147637ACADVL,DLG4c.-95A>T (n.-95A>T)
c.132-232A>T (n.132-232A>T)
n.13A>T
n.31A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
n.161T>A
 gnomAD v4
17g.7219891C>ACA2635778223ACADVL,DLG4c.-94C>A (n.-94C>A)
c.132-231C>A (n.132-231C>A)
n.14C>A
n.32C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
n.160G>T
 gnomAD v4
17g.7219891C=CA2245697242ACADVL,DLG4c.-94C= (n.-94C=)
c.132-231C= (n.132-231C=)
n.14C=
n.32C=
c.-397C= (n.-397C=)
c.-1042G= (n.-1042G=)
n.160G=
17g.7219891C>GCA2739559226ACADVL,DLG4c.-94C>G (n.-94C>G)
c.132-231C>G (n.132-231C>G)
n.14C>G
n.32C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
n.160G>C
17g.7219891C>TCA8337475ACADVL,DLG4c.-94C>T (n.-94C>T)
c.132-231C>T (n.132-231C>T)
n.14C>T
n.32C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
n.160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219892G>ACA2635778225ACADVL,DLG4c.-93G>A (n.-93G>A)
c.132-230G>A (n.132-230G>A)
n.15G>A
n.33G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-1043C>T (n.-1043C>T)
n.159C>T
 gnomAD v4
17g.7219892G>CCA2739559227ACADVL,DLG4c.-93G>C (n.-93G>C)
c.132-230G>C (n.132-230G>C)
n.15G>C
n.33G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-1043C>G (n.-1043C>G)
n.159C>G
17g.7219892G>TCA2635778227ACADVL,DLG4c.-93G>T (n.-93G>T)
c.132-230G>T (n.132-230G>T)
n.15G>T
n.33G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-1043C>A (n.-1043C>A)
n.159C>A
 gnomAD v4
17g.7219892_7219893delinsGACA2245697243ACADVL,DLG4c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA)
c.132-230_132-229delinsGA (n.132-230_132-229delinsGA)
n.15_16delinsGA
n.33_34delinsGA
c.-396_-395delinsGA (n.-396_-395delinsGA)
c.-1044_-1043delinsTC (n.-1044_-1043delinsTC)
n.158_159delinsTC
17g.7219893delCA774739692ACADVL,DLG4c.-92del (n.-92del)
c.132-229del (n.132-229del)
n.16del
n.34del
c.-395del (n.-395del)
c.-1044del (n.-1044del)
n.158del
 dbSNP
17g.7219893A>CCA2635778229ACADVL,DLG4c.-92A>C (n.-92A>C)
c.132-229A>C (n.132-229A>C)
n.16A>C
n.34A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-1044T>G (n.-1044T>G)
n.158T>G
 gnomAD v4
17g.7219893A>GCA2635778230ACADVL,DLG4c.-92A>G (n.-92A>G)
c.132-229A>G (n.132-229A>G)
n.16A>G
n.34A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-1044T>C (n.-1044T>C)
n.158T>C
 gnomAD v4
17g.7219893A>TCA2635778231ACADVL,DLG4c.-92A>T (n.-92A>T)
c.132-229A>T (n.132-229A>T)
n.16A>T
n.34A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-1044T>A (n.-1044T>A)
n.158T>A
 gnomAD v4
17g.7219894T>ACA2739559228ACADVL,DLG4c.-91T>A (n.-91T>A)
c.132-228T>A (n.132-228T>A)
n.17T>A
n.35T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
n.157A>T
17g.7219894T>CCA2635778234ACADVL,DLG4c.-91T>C (n.-91T>C)
c.132-228T>C (n.132-228T>C)
n.17T>C
n.35T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
n.157A>G
 gnomAD v4
17g.7219894T>GCA2739559229ACADVL,DLG4c.-91T>G (n.-91T>G)
c.132-228T>G (n.132-228T>G)
n.17T>G
n.35T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
n.157A>C
17g.7219895G>ACA624693530ACADVL,DLG4c.-90G>A (n.-90G>A)
c.132-227G>A (n.132-227G>A)
n.1G>A
n.18G>A
n.36G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
n.156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219895G>CCA2635778237ACADVL,DLG4c.-90G>C (n.-90G>C)
c.132-227G>C (n.132-227G>C)
n.1G>C
n.18G>C
n.36G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
n.156C>G
 gnomAD v4
17g.7219895G=CA2245697244ACADVL,DLG4c.-90G= (n.-90G=)
c.132-227G= (n.132-227G=)
n.1G=
n.18G=
n.36G=
c.-393G= (n.-393G=)
c.-1046C= (n.-1046C=)
n.156C=
17g.7219895G>TCA2635778239ACADVL,DLG4c.-90G>T (n.-90G>T)
c.132-227G>T (n.132-227G>T)
n.1G>T
n.18G>T
n.36G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
n.156C>A
 gnomAD v4
17g.7219896A>CCA2739559230ACADVL,DLG4c.-89A>C (n.-89A>C)
c.132-226A>C (n.132-226A>C)
n.2A>C
n.19A>C
n.37A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-1047T>G (n.-1047T>G)
n.155T>G
17g.7219896A>GCA2635778241ACADVL,DLG4c.-89A>G (n.-89A>G)
c.132-226A>G (n.132-226A>G)
n.2A>G
n.19A>G
n.37A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-1047T>C (n.-1047T>C)
n.155T>C
 gnomAD v4
17g.7219896A>TCA2739559231ACADVL,DLG4c.-89A>T (n.-89A>T)
c.132-226A>T (n.132-226A>T)
n.2A>T
n.19A>T
n.37A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-1047T>A (n.-1047T>A)
n.155T>A
17g.7219897G>ACA2635778242ACADVL,DLG4c.-88G>A (n.-88G>A)
c.132-225G>A (n.132-225G>A)
n.3G>A
n.20G>A
n.38G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-1048C>T (n.-1048C>T)
n.154C>T
 gnomAD v4
17g.7219897G>CCA2739559232ACADVL,DLG4c.-88G>C (n.-88G>C)
c.132-225G>C (n.132-225G>C)
n.3G>C
n.20G>C
n.38G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-1048C>G (n.-1048C>G)
n.154C>G
17g.7219897G>TCA2739559233ACADVL,DLG4c.-88G>T (n.-88G>T)
c.132-225G>T (n.132-225G>T)
n.3G>T
n.20G>T
n.38G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-1048C>A (n.-1048C>A)
n.154C>A
17g.7219898T>ACA8337476ACADVL,DLG4c.-87T>A (n.-87T>A)
c.132-224T>A (n.132-224T>A)
n.4T>A
n.21T>A
n.39T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.153A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219898T>CCA2739559235ACADVL,DLG4c.-87T>C (n.-87T>C)
c.132-224T>C (n.132-224T>C)
n.4T>C
n.21T>C
n.39T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.153A>G
17g.7219898T>GCA2739559234ACADVL,DLG4c.-87T>G (n.-87T>G)
c.132-224T>G (n.132-224T>G)
n.4T>G
n.21T>G
n.39T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.153A>C
17g.7219898T=CA2245697245ACADVL,DLG4c.-87T= (n.-87T=)
c.132-224T= (n.132-224T=)
n.4T=
n.21T=
n.39T=
c.-390T= (n.-390T=)
c.-1049A= (n.-1049A=)
n.153A=

Number of alleles fetched