Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7219795del | CA2635777926 | ACADVL,DLG4 | c.-944del (n.-944del) c.132-327del (n.132-327del) c.-214del (n.-214del) n.56del n.258del n.50del | gnomAD v4 |
17 | g.7219794C>A | CA2635777928 | ACADVL,DLG4 | c.-945G>T (n.-945G>T) c.132-328C>A (n.132-328C>A) c.-215G>T (n.-215G>T) n.55G>T n.257G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219794C>T | CA2635777929 | ACADVL,DLG4 | c.-945G>A (n.-945G>A) c.132-328C>T (n.132-328C>T) c.-215G>A (n.-215G>A) n.55G>A n.257G>A n.49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219795C>A | CA2635777930 | ACADVL,DLG4 | c.-946G>T (n.-946G>T) c.132-327C>A (n.132-327C>A) c.-216G>T (n.-216G>T) n.54G>T n.256G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219795C>T | CA2635777931 | ACADVL,DLG4 | c.-946G>A (n.-946G>A) c.132-327C>T (n.132-327C>T) c.-216G>A (n.-216G>A) n.54G>A n.256G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219796T>C | CA774739635 | ACADVL,DLG4 | c.-947A>G (n.-947A>G) c.132-326T>C (n.132-326T>C) c.-217A>G (n.-217A>G) n.53A>G n.255A>G n.47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219796T>G | CA2635777933 | ACADVL,DLG4 | c.-947A>C (n.-947A>C) c.132-326T>G (n.132-326T>G) c.-217A>C (n.-217A>C) n.53A>C n.255A>C n.47A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219796T= | CA2245697163 | ACADVL,DLG4 | c.-947A= (n.-947A=) c.132-326T= (n.132-326T=) c.-217A= (n.-217A=) n.53A= n.255A= n.47A= | |
17 | g.7219797C>A | CA2635777935 | ACADVL,DLG4 | c.-948G>T (n.-948G>T) c.132-325C>A (n.132-325C>A) c.-218G>T (n.-218G>T) n.52G>T n.254G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219797C= | CA2245697164 | ACADVL,DLG4 | c.-948G= (n.-948G=) c.132-325C= (n.132-325C=) c.-218G= (n.-218G=) n.52G= n.254G= n.46G= | |
17 | g.7219797C>G | CA287433235 | ACADVL,DLG4 | c.-948G>C (n.-948G>C) c.132-325C>G (n.132-325C>G) c.-218G>C (n.-218G>C) n.52G>C n.254G>C n.46G>C | dbSNP |
17 | g.7219798T>C | CA981151394 | ACADVL,DLG4 | c.-949A>G (n.-949A>G) c.132-324T>C (n.132-324T>C) c.-219A>G (n.-219A>G) n.51A>G n.253A>G n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219798T= | CA2245697165 | ACADVL,DLG4 | c.-949A= (n.-949A=) c.132-324T= (n.132-324T=) c.-219A= (n.-219A=) n.51A= n.253A= n.45A= | |
17 | g.7219798_7219800delinsTAA | CA2245697166 | ACADVL,DLG4 | c.-951_-949delinsTTA (n.-951_-949delinsTTA) c.132-324_132-322delinsTAA (n.132-324_132-322delinsTAA) c.-221_-219delinsTTA (n.-221_-219delinsTTA) n.49_51delinsTTA n.251_253delinsTTA n.43_45delinsTTA | |
17 | g.7219799_7219800del | CA981151415 | ACADVL,DLG4 | c.-951_-950del (n.-951_-950del) c.132-323_132-322del (n.132-323_132-322del) c.-221_-220del (n.-221_-220del) n.49_50del n.251_252del n.43_44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219800A>C | CA2635777936 | ACADVL,DLG4 | c.-951T>G (n.-951T>G) c.132-322A>C (n.132-322A>C) c.-221T>G (n.-221T>G) n.49T>G n.251T>G n.43T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219800A>G | CA2576147624 | ACADVL,DLG4 | c.-951T>C (n.-951T>C) c.132-322A>G (n.132-322A>G) c.-221T>C (n.-221T>C) n.49T>C n.251T>C n.43T>C | |
17 | g.7219801G>A | CA287433261 | ACADVL,DLG4 | c.-952C>T (n.-952C>T) c.132-321G>A (n.132-321G>A) c.-222C>T (n.-222C>T) n.48C>T n.250C>T n.42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219801G>C | CA2635777937 | ACADVL,DLG4 | c.-952C>G (n.-952C>G) c.132-321G>C (n.132-321G>C) c.-222C>G (n.-222C>G) n.48C>G n.250C>G n.42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219801G= | CA2245697168 | ACADVL,DLG4 | c.-952C= (n.-952C=) c.132-321G= (n.132-321G=) c.-222C= (n.-222C=) n.48C= n.250C= n.42C= | |
17 | g.7219801G>T | CA2635777938 | ACADVL,DLG4 | c.-952C>A (n.-952C>A) c.132-321G>T (n.132-321G>T) c.-222C>A (n.-222C>A) n.48C>A n.250C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219802T>A | CA2635777940 | ACADVL,DLG4 | c.-953A>T (n.-953A>T) c.132-320T>A (n.132-320T>A) c.-223A>T (n.-223A>T) n.47A>T n.249A>T n.41A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219802T>C | CA2523721198 | ACADVL,DLG4 | c.-953A>G (n.-953A>G) c.132-320T>C (n.132-320T>C) c.-223A>G (n.-223A>G) n.47A>G n.249A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219802T>G | CA2245697170 | ACADVL,DLG4 | c.-953A>C (n.-953A>C) c.132-320T>G (n.132-320T>G) c.-223A>C (n.-223A>C) n.47A>C n.249A>C n.41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219802T= | CA2245697169 | ACADVL,DLG4 | c.-953A= (n.-953A=) c.132-320T= (n.132-320T=) c.-223A= (n.-223A=) n.47A= n.249A= n.41A= | |
17 | g.7219803C>A | CA287433267 | ACADVL,DLG4 | c.-954G>T (n.-954G>T) c.132-319C>A (n.132-319C>A) c.-224G>T (n.-224G>T) n.46G>T n.248G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219803C= | CA2245697171 | ACADVL,DLG4 | c.-954G= (n.-954G=) c.132-319C= (n.132-319C=) c.-224G= (n.-224G=) n.46G= n.248G= n.40G= | |
17 | g.7219803C>G | CA2635777944 | ACADVL,DLG4 | c.-954G>C (n.-954G>C) c.132-319C>G (n.132-319C>G) c.-224G>C (n.-224G>C) n.46G>C n.248G>C n.40G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219803C>T | CA2635777942 | ACADVL,DLG4 | c.-954G>A (n.-954G>A) c.132-319C>T (n.132-319C>T) c.-224G>A (n.-224G>A) n.46G>A n.248G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219804A>C | CA2576147626 | ACADVL,DLG4 | c.-955T>G (n.-955T>G) c.132-318A>C (n.132-318A>C) c.-225T>G (n.-225T>G) n.45T>G n.247T>G n.39T>G | |
17 | g.7219804dup | CA2576147625 | ACADVL,DLG4 | c.-955dup (n.-955dup) c.132-318dup (n.132-318dup) c.-225dup (n.-225dup) n.45dup n.247dup n.39dup | gnomAD v4 |
17 | g.7219805G>A | CA2635777947 | ACADVL,DLG4 | c.-956C>T (n.-956C>T) c.132-317G>A (n.132-317G>A) c.-226C>T (n.-226C>T) n.44C>T n.246C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219805G>T | CA2635777949 | ACADVL,DLG4 | c.-956C>A (n.-956C>A) c.132-317G>T (n.132-317G>T) c.-226C>A (n.-226C>A) n.44C>A n.246C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219806C>A | CA287433271 | ACADVL,DLG4 | c.-957G>T (n.-957G>T) c.-179C>A (n.-179C>A) c.132-316C>A (n.132-316C>A) c.-227G>T (n.-227G>T) n.43G>T n.245G>T n.37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219806C= | CA2245697172 | ACADVL,DLG4 | c.-957G= (n.-957G=) c.-179C= (n.-179C=) c.132-316C= (n.132-316C=) c.-227G= (n.-227G=) n.43G= n.245G= n.37G= | |
17 | g.7219806C>G | CA2245697173 | ACADVL,DLG4 | c.-957G>C (n.-957G>C) c.-179C>G (n.-179C>G) c.132-316C>G (n.132-316C>G) c.-227G>C (n.-227G>C) n.43G>C n.245G>C n.37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219806C>T | CA2635777953 | ACADVL,DLG4 | c.-957G>A (n.-957G>A) c.-179C>T (n.-179C>T) c.132-316C>T (n.132-316C>T) c.-227G>A (n.-227G>A) n.43G>A n.245G>A n.37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219807G>A | CA2245697176 | ACADVL,DLG4 | c.-958C>T (n.-958C>T) c.-178G>A (n.-178G>A) c.132-315G>A (n.132-315G>A) c.-228C>T (n.-228C>T) n.42C>T n.244C>T n.36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219807G= | CA2245697175 | ACADVL,DLG4 | c.-958C= (n.-958C=) c.-178G= (n.-178G=) c.132-315G= (n.132-315G=) c.-228C= (n.-228C=) n.42C= n.244C= n.36C= | |
17 | g.7219807G>T | CA2635777957 | ACADVL,DLG4 | c.-958C>A (n.-958C>A) c.-178G>T (n.-178G>T) c.132-315G>T (n.132-315G>T) c.-228C>A (n.-228C>A) n.42C>A n.244C>A n.36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219808G>A | CA774739637 | ACADVL,DLG4 | c.-959C>T (n.-959C>T) c.-177G>A (n.-177G>A) c.132-314G>A (n.132-314G>A) c.-229C>T (n.-229C>T) n.41C>T n.243C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219808G= | CA2245697177 | ACADVL,DLG4 | c.-959C= (n.-959C=) c.-177G= (n.-177G=) c.132-314G= (n.132-314G=) c.-229C= (n.-229C=) n.41C= n.243C= n.35C= | |
17 | g.7219808G>T | CA2635777961 | ACADVL,DLG4 | c.-959C>A (n.-959C>A) c.-177G>T (n.-177G>T) c.132-314G>T (n.132-314G>T) c.-229C>A (n.-229C>A) n.41C>A n.243C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219809A>G | CA2635777962 | ACADVL,DLG4 | c.-960T>C (n.-960T>C) c.-176A>G (n.-176A>G) c.132-313A>G (n.132-313A>G) c.-230T>C (n.-230T>C) n.40T>C n.242T>C n.34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219811C>A | CA624693508 | ACADVL,DLG4 | c.-962G>T (n.-962G>T) c.-174C>A (n.-174C>A) c.132-311C>A (n.132-311C>A) c.-232G>T (n.-232G>T) n.38G>T n.240G>T n.32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219811C= | CA2245697178 | ACADVL,DLG4 | c.-962G= (n.-962G=) c.-174C= (n.-174C=) c.132-311C= (n.132-311C=) c.-232G= (n.-232G=) n.38G= n.240G= n.32G= | |
17 | g.7219811C>T | CA981151431 | ACADVL,DLG4 | c.-962G>A (n.-962G>A) c.-174C>T (n.-174C>T) c.132-311C>T (n.132-311C>T) c.-232G>A (n.-232G>A) n.38G>A n.240G>A n.32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219812G>A | CA287433272 | ACADVL,DLG4 | c.-963C>T (n.-963C>T) c.-173G>A (n.-173G>A) c.132-310G>A (n.132-310G>A) c.-233C>T (n.-233C>T) n.37C>T n.239C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7219812G>C | CA2635777969 | ACADVL,DLG4 | c.-963C>G (n.-963C>G) c.-173G>C (n.-173G>C) c.132-310G>C (n.132-310G>C) c.-233C>G (n.-233C>G) n.37C>G n.239C>G n.31C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219812G= | CA2245697179 | ACADVL,DLG4 | c.-963C= (n.-963C=) c.-173G= (n.-173G=) c.132-310G= (n.132-310G=) c.-233C= (n.-233C=) n.37C= n.239C= n.31C= | |
17 | g.7219812G>T | CA2635777967 | ACADVL,DLG4 | c.-963C>A (n.-963C>A) c.-173G>T (n.-173G>T) c.132-310G>T (n.132-310G>T) c.-233C>A (n.-233C>A) n.37C>A n.239C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219813C>A | CA2808366166 | ACADVL,DLG4 | c.-964G>T (n.-964G>T) c.-172C>A (n.-172C>A) c.132-309C>A (n.132-309C>A) c.-234G>T (n.-234G>T) n.36G>T n.238G>T n.30G>T | |
17 | g.7219813C>G | CA2635777972 | ACADVL,DLG4 | c.-964G>C (n.-964G>C) c.-172C>G (n.-172C>G) c.132-309C>G (n.132-309C>G) c.-234G>C (n.-234G>C) n.36G>C n.238G>C n.30G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219814A= | CA2245697180 | ACADVL,DLG4 | c.-965T= (n.-965T=) c.-171A= (n.-171A=) c.132-308A= (n.132-308A=) c.-235T= (n.-235T=) n.35T= n.237T= n.29T= | |
17 | g.7219814A>C | CA2635777973 | ACADVL,DLG4 | c.-965T>G (n.-965T>G) c.-171A>C (n.-171A>C) c.132-308A>C (n.132-308A>C) c.-235T>G (n.-235T>G) n.35T>G n.237T>G n.29T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219814A>G | CA2245697182 | ACADVL,DLG4 | c.-965T>C (n.-965T>C) c.-171A>G (n.-171A>G) c.132-308A>G (n.132-308A>G) c.-235T>C (n.-235T>C) n.35T>C n.237T>C n.29T>C | dbSNP |
17 | g.7219814A>T | CA2245697181 | ACADVL,DLG4 | c.-965T>A (n.-965T>A) c.-171A>T (n.-171A>T) c.132-308A>T (n.132-308A>T) c.-235T>A (n.-235T>A) n.35T>A n.237T>A n.29T>A | dbSNP |
17 | g.7219815G>A | CA8337467 | ACADVL,DLG4 | c.-966C>T (n.-966C>T) c.-170G>A (n.-170G>A) c.132-307G>A (n.132-307G>A) c.-236C>T (n.-236C>T) n.34C>T n.236C>T n.28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219815G= | CA2245697183 | ACADVL,DLG4 | c.-966C= (n.-966C=) c.-170G= (n.-170G=) c.132-307G= (n.132-307G=) c.-236C= (n.-236C=) n.34C= n.236C= n.28C= | |
17 | g.7219815G>T | CA2635777979 | ACADVL,DLG4 | c.-966C>A (n.-966C>A) c.-170G>T (n.-170G>T) c.132-307G>T (n.132-307G>T) c.-236C>A (n.-236C>A) n.34C>A n.236C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219816G>A | CA497618853 | ACADVL,DLG4 | c.-967C>T (n.-967C>T) c.-169G>A (n.-169G>A) c.132-306G>A (n.132-306G>A) c.-237C>T (n.-237C>T) n.33C>T n.235C>T n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219816G= | CA2245697184 | ACADVL,DLG4 | c.-967C= (n.-967C=) c.-169G= (n.-169G=) c.132-306G= (n.132-306G=) c.-237C= (n.-237C=) n.33C= n.235C= n.27C= | |
17 | g.7219816G>T | CA2635777981 | ACADVL,DLG4 | c.-967C>A (n.-967C>A) c.-169G>T (n.-169G>T) c.132-306G>T (n.132-306G>T) c.-237C>A (n.-237C>A) n.33C>A n.235C>A n.27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219817G>A | CA287433273 | ACADVL,DLG4 | c.-968C>T (n.-968C>T) c.-168G>A (n.-168G>A) c.132-305G>A (n.132-305G>A) c.-238C>T (n.-238C>T) n.32C>T n.234C>T n.26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219817G= | CA2245697185 | ACADVL,DLG4 | c.-968C= (n.-968C=) c.-168G= (n.-168G=) c.132-305G= (n.132-305G=) c.-238C= (n.-238C=) n.32C= n.234C= n.26C= | |
17 | g.7219817G>T | CA2635777984 | ACADVL,DLG4 | c.-968C>A (n.-968C>A) c.-168G>T (n.-168G>T) c.132-305G>T (n.132-305G>T) c.-238C>A (n.-238C>A) n.32C>A n.234C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219818C>A | CA2635777987 | ACADVL,DLG4 | c.-969G>T (n.-969G>T) c.-167C>A (n.-167C>A) c.132-304C>A (n.132-304C>A) c.-239G>T (n.-239G>T) n.31G>T n.233G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219818C>G | CA2635777989 | ACADVL,DLG4 | c.-969G>C (n.-969G>C) c.-167C>G (n.-167C>G) c.132-304C>G (n.132-304C>G) c.-239G>C (n.-239G>C) n.31G>C n.233G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219818C>T | CA2576147627 | ACADVL,DLG4 | c.-969G>A (n.-969G>A) c.-167C>T (n.-167C>T) c.132-304C>T (n.132-304C>T) c.-239G>A (n.-239G>A) n.31G>A n.233G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219819del | CA2733036086 | ACADVL,DLG4 | c.-969del (n.-969del) c.-166del (n.-166del) c.132-303del (n.132-303del) c.-239del (n.-239del) n.31del n.233del n.25del | dbSNP |
17 | g.7219819C>A | CA2635777990 | ACADVL,DLG4 | c.-970G>T (n.-970G>T) c.-166C>A (n.-166C>A) c.132-303C>A (n.132-303C>A) c.-240G>T (n.-240G>T) n.30G>T n.232G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219819C= | CA2245697187 | ACADVL,DLG4 | c.-970G= (n.-970G=) c.-166C= (n.-166C=) c.132-303C= (n.132-303C=) c.-240G= (n.-240G=) n.30G= n.232G= n.24G= | |
17 | g.7219819C>G | CA2245697188 | ACADVL,DLG4 | c.-970G>C (n.-970G>C) c.-166C>G (n.-166C>G) c.132-303C>G (n.132-303C>G) c.-240G>C (n.-240G>C) n.30G>C n.232G>C n.24G>C | dbSNP |
17 | g.7219819C>T | CA624693509 | ACADVL,DLG4 | c.-970G>A (n.-970G>A) c.-166C>T (n.-166C>T) c.132-303C>T (n.132-303C>T) c.-240G>A (n.-240G>A) n.30G>A n.232G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219820G>A | CA2576147628 | ACADVL,DLG4 | c.-971C>T (n.-971C>T) c.-165G>A (n.-165G>A) c.132-302G>A (n.132-302G>A) c.-241C>T (n.-241C>T) n.29C>T n.231C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219820G>C | CA2245697190 | ACADVL,DLG4 | c.-971C>G (n.-971C>G) c.-165G>C (n.-165G>C) c.132-302G>C (n.132-302G>C) c.-241C>G (n.-241C>G) n.29C>G n.231C>G n.23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219820G= | CA2245697189 | ACADVL,DLG4 | c.-971C= (n.-971C=) c.-165G= (n.-165G=) c.132-302G= (n.132-302G=) c.-241C= (n.-241C=) n.29C= n.231C= n.23C= | |
17 | g.7219820G>T | CA2635777992 | ACADVL,DLG4 | c.-971C>A (n.-971C>A) c.-165G>T (n.-165G>T) c.132-302G>T (n.132-302G>T) c.-241C>A (n.-241C>A) n.29C>A n.231C>A n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219821G>A | CA774739642 | ACADVL,DLG4 | c.-972C>T (n.-972C>T) c.-164G>A (n.-164G>A) c.132-301G>A (n.132-301G>A) c.-242C>T (n.-242C>T) n.28C>T n.230C>T n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219821G>C | CA2635777995 | ACADVL,DLG4 | c.-972C>G (n.-972C>G) c.-164G>C (n.-164G>C) c.132-301G>C (n.132-301G>C) c.-242C>G (n.-242C>G) n.28C>G n.230C>G n.22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219821G= | CA2245697191 | ACADVL,DLG4 | c.-972C= (n.-972C=) c.-164G= (n.-164G=) c.132-301G= (n.132-301G=) c.-242C= (n.-242C=) n.28C= n.230C= n.22C= | |
17 | g.7219821G>T | CA2635777996 | ACADVL,DLG4 | c.-972C>A (n.-972C>A) c.-164G>T (n.-164G>T) c.132-301G>T (n.132-301G>T) c.-242C>A (n.-242C>A) n.28C>A n.230C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219822G>A | CA624693510 | ACADVL,DLG4 | c.-973C>T (n.-973C>T) c.-163G>A (n.-163G>A) c.132-300G>A (n.132-300G>A) c.-243C>T (n.-243C>T) n.27C>T n.229C>T n.21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219822G= | CA2245697192 | ACADVL,DLG4 | c.-973C= (n.-973C=) c.-163G= (n.-163G=) c.132-300G= (n.132-300G=) c.-243C= (n.-243C=) n.27C= n.229C= n.21C= | |
17 | g.7219822G>T | CA2635778000 | ACADVL,DLG4 | c.-973C>A (n.-973C>A) c.-163G>T (n.-163G>T) c.132-300G>T (n.132-300G>T) c.-243C>A (n.-243C>A) n.27C>A n.229C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219823C>A | CA2635778004 | ACADVL,DLG4 | c.-974G>T (n.-974G>T) c.-162C>A (n.-162C>A) c.132-299C>A (n.132-299C>A) n.26G>T n.228G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219823C= | CA2245697193 | ACADVL,DLG4 | c.-974G= (n.-974G=) c.-162C= (n.-162C=) c.132-299C= (n.132-299C=) n.26G= n.228G= n.20G= | |
17 | g.7219823C>T | CA624693511 | ACADVL,DLG4 | c.-974G>A (n.-974G>A) c.-162C>T (n.-162C>T) c.132-299C>T (n.132-299C>T) n.26G>A n.228G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219824T>A | CA2635778008 | ACADVL,DLG4 | c.-975A>T (n.-975A>T) c.-161T>A (n.-161T>A) c.132-298T>A (n.132-298T>A) n.25A>T n.227A>T n.19A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219825C>A | CA2567324053 | ACADVL,DLG4 | c.-976G>T (n.-976G>T) c.-160C>A (n.-160C>A) c.132-297C>A (n.132-297C>A) n.24G>T n.226G>T n.18G>T | |
17 | g.7219825C= | CA2245697194 | ACADVL,DLG4 | c.-976G= (n.-976G=) c.-160C= (n.-160C=) c.132-297C= (n.132-297C=) n.24G= n.226G= n.18G= | |
17 | g.7219825C>G | CA287433274 | ACADVL,DLG4 | c.-976G>C (n.-976G>C) c.-160C>G (n.-160C>G) c.132-297C>G (n.132-297C>G) n.24G>C n.226G>C n.18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219825C>T | CA2576147629 | ACADVL,DLG4 | c.-976G>A (n.-976G>A) c.-160C>T (n.-160C>T) c.132-297C>T (n.132-297C>T) n.24G>A n.226G>A n.18G>A | |
17 | g.7219826_7219829dup | CA624693512 | ACADVL,DLG4 | c.-980_-977dup (n.-980_-977dup) c.-159_-156dup (n.-159_-156dup) c.132-296_132-293dup (n.132-296_132-293dup) n.20_23dup n.222_225dup n.14_17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219827A>G | CA2635778012 | ACADVL,DLG4 | c.-978T>C (n.-978T>C) c.-158A>G (n.-158A>G) c.132-295A>G (n.132-295A>G) n.22T>C n.224T>C n.16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219828G>A | CA624693513 | ACADVL,DLG4 | c.-979C>T (n.-979C>T) c.-157G>A (n.-157G>A) c.132-294G>A (n.132-294G>A) n.21C>T n.223C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219828G= | CA2245697195 | ACADVL,DLG4 | c.-979C= (n.-979C=) c.-157G= (n.-157G=) c.132-294G= (n.132-294G=) n.21C= n.223C= n.15C= | |
17 | g.7219828G>T | CA2635778015 | ACADVL,DLG4 | c.-979C>A (n.-979C>A) c.-157G>T (n.-157G>T) c.132-294G>T (n.132-294G>T) n.21C>A n.223C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219830del | CA2635778018 | ACADVL,DLG4 | c.-979del (n.-979del) c.-155del (n.-155del) c.132-292del (n.132-292del) n.21del n.223del n.15del | gnomAD v4 |
17 | g.7219829G>A | CA624693514 | ACADVL,DLG4 | c.-980C>T (n.-980C>T) c.-156G>A (n.-156G>A) c.132-293G>A (n.132-293G>A) n.20C>T n.222C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219829G>C | CA2635778021 | ACADVL,DLG4 | c.-980C>G (n.-980C>G) c.-156G>C (n.-156G>C) c.132-293G>C (n.132-293G>C) n.20C>G n.222C>G n.14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219829G= | CA2245697197 | ACADVL,DLG4 | c.-980C= (n.-980C=) c.-156G= (n.-156G=) c.132-293G= (n.132-293G=) n.20C= n.222C= n.14C= | |
17 | g.7219830G>A | CA8337468 | ACADVL,DLG4 | c.-981C>T (n.-981C>T) c.-155G>A (n.-155G>A) c.132-292G>A (n.132-292G>A) n.19C>T n.221C>T n.13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219830G= | CA2245697198 | ACADVL,DLG4 | c.-981C= (n.-981C=) c.-155G= (n.-155G=) c.132-292G= (n.132-292G=) n.19C= n.221C= n.13C= | |
17 | g.7219830G>T | CA2635778029 | ACADVL,DLG4 | c.-981C>A (n.-981C>A) c.-155G>T (n.-155G>T) c.132-292G>T (n.132-292G>T) n.19C>A n.221C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219832A>C | CA2635778033 | ACADVL,DLG4 | c.-983T>G (n.-983T>G) c.-153A>C (n.-153A>C) c.132-290A>C (n.132-290A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) n.17T>G n.219T>G n.11T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219833C>G | CA2635778035 | ACADVL,DLG4 | c.-984G>C (n.-984G>C) c.-152C>G (n.-152C>G) c.132-289C>G (n.132-289C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) n.16G>C n.218G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219834T>C | CA287433279 | ACADVL,DLG4 | c.-985A>G (n.-985A>G) c.-151T>C (n.-151T>C) c.132-288T>C (n.132-288T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.15A>G n.217A>G n.9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219834T= | CA2245697199 | ACADVL,DLG4 | c.-985A= (n.-985A=) c.-151T= (n.-151T=) c.132-288T= (n.132-288T=) c.-454T= (n.-454T=) n.15A= n.217A= n.9A= | |
17 | g.7219836C= | CA2245697200 | ACADVL,DLG4 | c.-987G= (n.-987G=) c.-149C= (n.-149C=) c.132-286C= (n.132-286C=) c.-452C= (n.-452C=) n.13G= n.215G= n.7G= | |
17 | g.7219836C>T | CA624693515 | ACADVL,DLG4 | c.-987G>A (n.-987G>A) c.-149C>T (n.-149C>T) c.132-286C>T (n.132-286C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.13G>A n.215G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219837A>G | CA2635778039 | ACADVL,DLG4 | c.-988T>C (n.-988T>C) c.-148A>G (n.-148A>G) c.132-285A>G (n.132-285A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.12T>C n.214T>C n.6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219837A>T | CA2635778040 | ACADVL,DLG4 | c.-988T>A (n.-988T>A) c.-148A>T (n.-148A>T) c.132-285A>T (n.132-285A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.12T>A n.214T>A n.6T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219838G>T | CA2635778042 | ACADVL,DLG4 | c.-989C>A (n.-989C>A) c.-147G>T (n.-147G>T) c.132-284G>T (n.132-284G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) n.11C>A n.213C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219839C>A | CA2635778043 | ACADVL,DLG4 | c.-990G>T (n.-990G>T) c.-146C>A (n.-146C>A) c.132-283C>A (n.132-283C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.10G>T n.212G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219840T>A | CA287433282 | ACADVL,DLG4 | c.-991A>T (n.-991A>T) c.-145T>A (n.-145T>A) c.132-282T>A (n.132-282T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) n.9A>T n.211A>T n.3A>T | dbSNP |
17 | g.7219840T>C | CA2635778044 | ACADVL,DLG4 | c.-991A>G (n.-991A>G) c.-145T>C (n.-145T>C) c.132-282T>C (n.132-282T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) n.9A>G n.211A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219840T= | CA2245697201 | ACADVL,DLG4 | c.-991A= (n.-991A=) c.-145T= (n.-145T=) c.132-282T= (n.132-282T=) c.-448T= (n.-448T=) n.9A= n.211A= n.3A= | |
17 | g.7219840_7219847delinsTCCCAGCA | CA2245697202 | ACADVL,DLG4 | c.-145_-138delinsTCCCAGCA (n.-145_-138delinsTCCCAGCA) c.132-282_132-275delinsTCCCAGCA (n.132-282_132-275delinsTCCCAGCA) c.-448_-441delinsTCCCAGCA (n.-448_-441delinsTCCCAGCA) c.-998_-991delinsTGCTGGGA (n.-998_-991delinsTGCTGGGA) n.2_9delinsTGCTGGGA n.204_211delinsTGCTGGGA | |
17 | g.7219841C>A | CA2635778049 | ACADVL,DLG4 | c.-992G>T (n.-992G>T) c.-144C>A (n.-144C>A) c.132-281C>A (n.132-281C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) n.8G>T n.210G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219841C= | CA2245697203 | ACADVL,DLG4 | c.-992G= (n.-992G=) c.-144C= (n.-144C=) c.132-281C= (n.132-281C=) c.-447C= (n.-447C=) n.8G= n.210G= n.2G= | |
17 | g.7219841C>T | CA624693516 | ACADVL,DLG4 | c.-992G>A (n.-992G>A) c.-144C>T (n.-144C>T) c.132-281C>T (n.132-281C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) n.8G>A n.210G>A n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219841_7219847del | CA981151496 | ACADVL,DLG4 | c.-144_-138del (n.-144_-138del) c.132-281_132-275del (n.132-281_132-275del) c.-447_-441del (n.-447_-441del) c.-998_-992del (n.-998_-992del) n.2_8del n.204_210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219841_7219853delinsT | CA2695223070 | ACADVL,DLG4 | c.-144_-132delinsT (n.-144_-132delinsT) c.132-281_132-269delinsT (n.132-281_132-269delinsT) c.-447_-435delinsT (n.-447_-435delinsT) c.-1004_-992delinsA (n.-1004_-992delinsA) n.198_210delinsA | |
17 | g.7219842C>A | CA2635778052 | ACADVL,DLG4 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.132-280C>A (n.132-280C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-993G>T (n.-993G>T) n.7G>T n.209G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219842C>T | CA2635778054 | ACADVL,DLG4 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.132-280C>T (n.132-280C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-993G>A (n.-993G>A) n.7G>A n.209G>A n.1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219844A>G | CA2635778055 | ACADVL,DLG4 | c.-141A>G (n.-141A>G) c.132-278A>G (n.132-278A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-995T>C (n.-995T>C) n.5T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219845G>A | CA2245697205 | ACADVL,DLG4 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.132-277G>A (n.132-277G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-996C>T (n.-996C>T) n.4C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219845G>C | CA2635778058 | ACADVL,DLG4 | c.-140G>C (n.-140G>C) c.132-277G>C (n.132-277G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-996C>G (n.-996C>G) n.4C>G n.206C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219845G= | CA2245697204 | ACADVL,DLG4 | c.-140G= (n.-140G=) c.132-277G= (n.132-277G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-996C= (n.-996C=) n.4C= n.206C= | |
17 | g.7219845G>T | CA2635778061 | ACADVL,DLG4 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.132-277G>T (n.132-277G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-996C>A (n.-996C>A) n.4C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219846C>A | CA2635778062 | ACADVL,DLG4 | c.-139C>A (n.-139C>A) c.132-276C>A (n.132-276C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-997G>T (n.-997G>T) n.3G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219846C>T | CA2635778063 | ACADVL,DLG4 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.132-276C>T (n.132-276C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-997G>A (n.-997G>A) n.3G>A n.205G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219847A>C | CA2739559193 | ACADVL,DLG4 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.132-275A>C (n.132-275A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-998T>G (n.-998T>G) n.2T>G n.204T>G | |
17 | g.7219847A>G | CA2739559194 | ACADVL,DLG4 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.132-275A>G (n.132-275A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-998T>C (n.-998T>C) n.2T>C n.204T>C | |
17 | g.7219847A>T | CA2739559195 | ACADVL,DLG4 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.132-275A>T (n.132-275A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-998T>A (n.-998T>A) n.2T>A n.204T>A | |
17 | g.7219848T>A | CA2739559196 | ACADVL,DLG4 | c.-137T>A (n.-137T>A) c.132-274T>A (n.132-274T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-999A>T (n.-999A>T) n.1A>T n.203A>T | |
17 | g.7219848T>C | CA624693517 | ACADVL,DLG4 | c.-137T>C (n.-137T>C) c.132-274T>C (n.132-274T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-999A>G (n.-999A>G) n.1A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219848T>G | CA2245697207 | ACADVL,DLG4 | c.-137T>G (n.-137T>G) c.132-274T>G (n.132-274T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-999A>C (n.-999A>C) n.1A>C n.203A>C | dbSNP |
17 | g.7219848T= | CA2245697206 | ACADVL,DLG4 | c.-137T= (n.-137T=) c.132-274T= (n.132-274T=) c.-440T= (n.-440T=) c.-999A= (n.-999A=) n.1A= n.203A= | |
17 | g.7219848_7219853delinsTGCCCC | CA2245697208 | ACADVL,DLG4 | c.-137_-132delinsTGCCCC (n.-137_-132delinsTGCCCC) c.132-274_132-269delinsTGCCCC (n.132-274_132-269delinsTGCCCC) c.-440_-435delinsTGCCCC (n.-440_-435delinsTGCCCC) c.-1004_-999delinsGGGGCA (n.-1004_-999delinsGGGGCA) n.198_203delinsGGGGCA | |
17 | g.7219849G>A | CA624693518 | ACADVL,DLG4 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.132-273G>A (n.132-273G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-1000C>T (n.-1000C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219849G>C | CA2739559197 | ACADVL,DLG4 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.132-273G>C (n.132-273G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-1000C>G (n.-1000C>G) n.202C>G | |
17 | g.7219849G= | CA2245697209 | ACADVL,DLG4 | c.-136G= (n.-136G=) c.132-273G= (n.132-273G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-1000C= (n.-1000C=) n.202C= | |
17 | g.7219849G>T | CA2635778066 | ACADVL,DLG4 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.132-273G>T (n.132-273G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-1000C>A (n.-1000C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219850_7219854del | CA981151505 | ACADVL,DLG4 | c.-135_-131del (n.-135_-131del) c.132-272_132-268del (n.132-272_132-268del) c.-438_-434del (n.-438_-434del) c.-1004_-1000del (n.-1004_-1000del) n.198_202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219850C>A | CA2635778070 | ACADVL,DLG4 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.132-272C>A (n.132-272C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-1001G>T (n.-1001G>T) n.201G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219850C>G | CA2739559198 | ACADVL,DLG4 | c.-135C>G (n.-135C>G) c.132-272C>G (n.132-272C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-1001G>C (n.-1001G>C) n.201G>C | |
17 | g.7219850C>T | CA2635778071 | ACADVL,DLG4 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.132-272C>T (n.132-272C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-1001G>A (n.-1001G>A) n.201G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219853del | CA2635778069 | ACADVL,DLG4 | c.-132del (n.-132del) c.132-269del (n.132-269del) c.-435del (n.-435del) c.-1001del (n.-1001del) n.201del | gnomAD v4 |
17 | g.7219851C>A | CA624693519 | ACADVL,DLG4 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.132-271C>A (n.132-271C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-1002G>T (n.-1002G>T) n.200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219851C= | CA2245697210 | ACADVL,DLG4 | c.-134C= (n.-134C=) c.132-271C= (n.132-271C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-1002G= (n.-1002G=) n.200G= | |
17 | g.7219851C>G | CA2739559199 | ACADVL,DLG4 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.132-271C>G (n.132-271C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-1002G>C (n.-1002G>C) n.200G>C | |
17 | g.7219851C>T | CA2635778075 | ACADVL,DLG4 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.132-271C>T (n.132-271C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-1002G>A (n.-1002G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219852C>A | CA2576147630 | ACADVL,DLG4 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.132-270C>A (n.132-270C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-1003G>T (n.-1003G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219855_7219871dup | CA2534866423 | ACADVL,DLG4 | c.-130_-114dup (n.-130_-114dup) c.132-267_132-251dup (n.132-267_132-251dup) c.-433_-417dup (n.-433_-417dup) c.-1019_-1003dup (n.-1019_-1003dup) n.183_199dup | gnomAD v4 |
17 | g.7219853C>A | CA287433286 | ACADVL,DLG4 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.132-269C>A (n.132-269C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-1004G>T (n.-1004G>T) n.198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219853C= | CA2245697212 | ACADVL,DLG4 | c.-132C= (n.-132C=) c.132-269C= (n.132-269C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-1004G= (n.-1004G=) n.198G= | |
17 | g.7219853C>G | CA2635778083 | ACADVL,DLG4 | c.-132C>G (n.-132C>G) c.132-269C>G (n.132-269C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-1004G>C (n.-1004G>C) n.198G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219853C>T | CA10650011 | ACADVL,DLG4 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.132-269C>T (n.132-269C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-1004G>A (n.-1004G>A) n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219854G>A | CA287433303 | ACADVL,DLG4 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.132-268G>A (n.132-268G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219854G>C | CA2635778092 | ACADVL,DLG4 | c.-131G>C (n.-131G>C) c.132-268G>C (n.132-268G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.197C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219854G= | CA2245697213 | ACADVL,DLG4 | c.-131G= (n.-131G=) c.132-268G= (n.132-268G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-1005C= (n.-1005C=) n.197C= | |
17 | g.7219854G>T | CA2635778094 | ACADVL,DLG4 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.132-268G>T (n.132-268G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219857del | CA2635778090 | ACADVL,DLG4 | c.-128del (n.-128del) c.132-265del (n.132-265del) c.-431del (n.-431del) c.-1005del (n.-1005del) n.197del | gnomAD v4 |
17 | g.7219855G>A | CA2635778096 | ACADVL,DLG4 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.132-267G>A (n.132-267G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-1006C>T (n.-1006C>T) n.196C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219855G>C | CA2635778097 | ACADVL,DLG4 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.132-267G>C (n.132-267G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-1006C>G (n.-1006C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219855G>T | CA2635778099 | ACADVL,DLG4 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.132-267G>T (n.132-267G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-1006C>A (n.-1006C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219856G>A | CA2245697215 | ACADVL,DLG4 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.132-266G>A (n.132-266G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-1007C>T (n.-1007C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219856G>C | CA2635778103 | ACADVL,DLG4 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.132-266G>C (n.132-266G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-1007C>G (n.-1007C>G) n.195C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219856G= | CA2245697214 | ACADVL,DLG4 | c.-129G= (n.-129G=) c.132-266G= (n.132-266G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-1007C= (n.-1007C=) n.195C= | |
17 | g.7219856G>T | CA2635778102 | ACADVL,DLG4 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.132-266G>T (n.132-266G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-1007C>A (n.-1007C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219857G>A | CA2635778105 | ACADVL,DLG4 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.132-265G>A (n.132-265G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.194C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219857G>C | CA2635778106 | ACADVL,DLG4 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.132-265G>C (n.132-265G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.194C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219857G>T | CA2635778107 | ACADVL,DLG4 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.132-265G>T (n.132-265G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.194C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219858C>A | CA2635778110 | ACADVL,DLG4 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.132-264C>A (n.132-264C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-1009G>T (n.-1009G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219858C= | CA2245697216 | ACADVL,DLG4 | c.-127C= (n.-127C=) c.132-264C= (n.132-264C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-1009G= (n.-1009G=) n.193G= | |
17 | g.7219858C>T | CA287433306 | ACADVL,DLG4 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.132-264C>T (n.132-264C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-1009G>A (n.-1009G>A) n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219859C>A | CA2739559202 | ACADVL,DLG4 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.132-263C>A (n.132-263C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-1010G>T (n.-1010G>T) n.192G>T | |
17 | g.7219859C>G | CA2739559201 | ACADVL,DLG4 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.132-263C>G (n.132-263C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-1010G>C (n.-1010G>C) n.192G>C | |
17 | g.7219859C>T | CA2739559200 | ACADVL,DLG4 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.132-263C>T (n.132-263C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-1010G>A (n.-1010G>A) n.192G>A | |
17 | g.7219860C>A | CA2739559203 | ACADVL,DLG4 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.132-262C>A (n.132-262C>A) n.1C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.191G>T | |
17 | g.7219860C= | CA2245697217 | ACADVL,DLG4 | c.-125C= (n.-125C=) c.132-262C= (n.132-262C=) n.1C= c.-428C= (n.-428C=) c.-1011G= (n.-1011G=) n.191G= | |
17 | g.7219860C>G | CA8337469 | ACADVL,DLG4 | c.-125C>G (n.-125C>G) c.132-262C>G (n.132-262C>G) n.1C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.191G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219860C>T | CA624693520 | ACADVL,DLG4 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.132-262C>T (n.132-262C>T) n.1C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219861G>A | CA2576147631 | ACADVL,DLG4 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.132-261G>A (n.132-261G>A) n.2G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-1012C>T (n.-1012C>T) n.190C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219861G>C | CA2245697219 | ACADVL,DLG4 | c.-124G>C (n.-124G>C) c.132-261G>C (n.132-261G>C) n.2G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.-1012C>G (n.-1012C>G) n.190C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219861G= | CA2245697218 | ACADVL,DLG4 | c.-124G= (n.-124G=) c.132-261G= (n.132-261G=) n.2G= c.-427G= (n.-427G=) c.-1012C= (n.-1012C=) n.190C= | |
17 | g.7219861G>T | CA2576147632 | ACADVL,DLG4 | c.-124G>T (n.-124G>T) c.132-261G>T (n.132-261G>T) n.2G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-1012C>A (n.-1012C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219862C>A | CA2635778123 | ACADVL,DLG4 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.132-260C>A (n.132-260C>A) n.3C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-1013G>T (n.-1013G>T) n.189G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219862C>G | CA2739559204 | ACADVL,DLG4 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.132-260C>G (n.132-260C>G) n.3C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-1013G>C (n.-1013G>C) n.189G>C | |
17 | g.7219862C>T | CA2635778125 | ACADVL,DLG4 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.132-260C>T (n.132-260C>T) n.3C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-1013G>A (n.-1013G>A) n.189G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219863A>C | CA2739559207 | ACADVL,DLG4 | c.-122A>C (n.-122A>C) c.132-259A>C (n.132-259A>C) n.4A>C c.-425A>C (n.-425A>C) c.-1014T>G (n.-1014T>G) n.188T>G | |
17 | g.7219863A>G | CA2739559206 | ACADVL,DLG4 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.132-259A>G (n.132-259A>G) n.4A>G c.-425A>G (n.-425A>G) c.-1014T>C (n.-1014T>C) n.188T>C | |
17 | g.7219863A>T | CA2739559205 | ACADVL,DLG4 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.132-259A>T (n.132-259A>T) n.4A>T c.-425A>T (n.-425A>T) c.-1014T>A (n.-1014T>A) n.188T>A | |
17 | g.7219864del | CA2576147633 | ACADVL,DLG4 | c.-121del (n.-121del) c.132-258del (n.132-258del) n.5del c.-424del (n.-424del) c.-1014del (n.-1014del) n.188del | |
17 | g.7219864A>C | CA2739559209 | ACADVL,DLG4 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.132-258A>C (n.132-258A>C) n.5A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-1015T>G (n.-1015T>G) n.187T>G | |
17 | g.7219864A>T | CA2739559208 | ACADVL,DLG4 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.132-258A>T (n.132-258A>T) n.5A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-1015T>A (n.-1015T>A) n.187T>A | |
17 | g.7219865C>A | CA2733036116 | ACADVL,DLG4 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.132-257C>A (n.132-257C>A) n.6C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-1016G>T (n.-1016G>T) n.186G>T | dbSNP |
17 | g.7219865C>G | CA2739559210 | ACADVL,DLG4 | c.-120C>G (n.-120C>G) c.132-257C>G (n.132-257C>G) n.6C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-1016G>C (n.-1016G>C) n.186G>C | |
17 | g.7219865C>T | CA2635778126 | ACADVL,DLG4 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.132-257C>T (n.132-257C>T) n.6C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-1016G>A (n.-1016G>A) n.186G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219866C>A | CA2635778127 | ACADVL,DLG4 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.132-256C>A (n.132-256C>A) n.7C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.185G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219866C= | CA2245697220 | ACADVL,DLG4 | c.-119C= (n.-119C=) c.132-256C= (n.132-256C=) n.7C= c.-422C= (n.-422C=) c.-1017G= (n.-1017G=) n.185G= | |
17 | g.7219866C>G | CA2245697221 | ACADVL,DLG4 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.132-256C>G (n.132-256C>G) n.7C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-1017G>C (n.-1017G>C) n.185G>C | dbSNP |
17 | g.7219866C>T | CA2635778129 | ACADVL,DLG4 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.132-256C>T (n.132-256C>T) n.7C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219867G>A | CA2635778130 | ACADVL,DLG4 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.132-255G>A (n.132-255G>A) n.8G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.-1018C>T (n.-1018C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219867G= | CA2245697222 | ACADVL,DLG4 | c.-118G= (n.-118G=) c.132-255G= (n.132-255G=) n.8G= c.-421G= (n.-421G=) c.-1018C= (n.-1018C=) n.184C= | |
17 | g.7219867G>T | CA774739668 | ACADVL,DLG4 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.132-255G>T (n.132-255G>T) n.8G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-1018C>A (n.-1018C>A) n.184C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219868T>A | CA774739671 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>A (n.-117T>A) c.132-254T>A (n.132-254T>A) n.9T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.-1019A>T (n.-1019A>T) n.183A>T | dbSNP |
17 | g.7219868T>C | CA8337470 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>C (n.-117T>C) c.132-254T>C (n.132-254T>C) n.9T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.-1019A>G (n.-1019A>G) n.183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219868T>G | CA2739559211 | ACADVL,DLG4 | c.-117T>G (n.-117T>G) c.132-254T>G (n.132-254T>G) n.9T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.-1019A>C (n.-1019A>C) n.183A>C | |
17 | g.7219868T= | CA2245697224 | ACADVL,DLG4 | c.-117T= (n.-117T=) c.132-254T= (n.132-254T=) n.9T= c.-420T= (n.-420T=) c.-1019A= (n.-1019A=) n.183A= | |
17 | g.7219869C>A | CA2576147634 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.132-253C>A (n.132-253C>A) n.10C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-1020G>T (n.-1020G>T) n.182G>T | |
17 | g.7219869C>G | CA2739559212 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>G (n.-116C>G) c.132-253C>G (n.132-253C>G) n.10C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-1020G>C (n.-1020G>C) n.182G>C | |
17 | g.7219869C>T | CA2635778136 | ACADVL,DLG4 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.132-253C>T (n.132-253C>T) n.10C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-1020G>A (n.-1020G>A) n.182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219870C>A | CA2635778140 | ACADVL,DLG4 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.132-252C>A (n.132-252C>A) n.11C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1021G>T (n.-1021G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219870C= | CA2245697225 | ACADVL,DLG4 | c.-115C= (n.-115C=) c.132-252C= (n.132-252C=) n.11C= c.-418C= (n.-418C=) c.-1021G= (n.-1021G=) n.181G= | |
17 | g.7219870C>G | CA624693521 | ACADVL,DLG4 | c.-115C>G (n.-115C>G) c.132-252C>G (n.132-252C>G) n.11C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-1021G>C (n.-1021G>C) n.181G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219871G>A | CA8337471 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.132-251G>A (n.132-251G>A) n.12G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-1022C>T (n.-1022C>T) n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219871G>C | CA2739559213 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>C (n.-114G>C) c.132-251G>C (n.132-251G>C) n.12G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-1022C>G (n.-1022C>G) n.180C>G | |
17 | g.7219871G= | CA2245697226 | ACADVL,DLG4 | c.-114G= (n.-114G=) c.132-251G= (n.132-251G=) n.12G= c.-417G= (n.-417G=) c.-1022C= (n.-1022C=) n.180C= | |
17 | g.7219871G>T | CA2635778151 | ACADVL,DLG4 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.132-251G>T (n.132-251G>T) n.12G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-1022C>A (n.-1022C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219872C>A | CA2635778157 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.132-250C>A (n.132-250C>A) n.13C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-1023G>T (n.-1023G>T) n.179G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219872C>G | CA2739559214 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.132-250C>G (n.132-250C>G) n.13C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-1023G>C (n.-1023G>C) n.179G>C | |
17 | g.7219872C>T | CA2635778159 | ACADVL,DLG4 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.132-250C>T (n.132-250C>T) n.13C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-1023G>A (n.-1023G>A) n.179G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219873C= | CA2245697227 | ACADVL,DLG4 | c.-112C= (n.-112C=) c.132-249C= (n.132-249C=) n.14C= c.-415C= (n.-415C=) c.-1024G= (n.-1024G=) n.178G= | |
17 | g.7219873C>G | CA2245697228 | ACADVL,DLG4 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.132-249C>G (n.132-249C>G) n.14C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-1024G>C (n.-1024G>C) n.178G>C | dbSNP |
17 | g.7219873C>T | CA2635778160 | ACADVL,DLG4 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.132-249C>T (n.132-249C>T) n.14C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-1024G>A (n.-1024G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G>A | CA2635778165 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.132-248G>A (n.132-248G>A) n.15G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.177C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G>C | CA2635778167 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.132-248G>C (n.132-248G>C) n.15G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.177C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219874G= | CA2245697230 | ACADVL,DLG4 | c.-111G= (n.-111G=) c.132-248G= (n.132-248G=) n.15G= c.-414G= (n.-414G=) c.-1025C= (n.-1025C=) n.177C= | |
17 | g.7219874G>T | CA624693522 | ACADVL,DLG4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.132-248G>T (n.132-248G>T) n.15G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219874_7219875delinsGC | CA2245697229 | ACADVL,DLG4 | c.-111_-110delinsGC (n.-111_-110delinsGC) c.132-248_132-247delinsGC (n.132-248_132-247delinsGC) n.15_16delinsGC c.-414_-413delinsGC (n.-414_-413delinsGC) c.-1026_-1025delinsGC (n.-1026_-1025delinsGC) n.176_177delinsGC | |
17 | g.7219875C>A | CA2739559215 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.132-247C>A (n.132-247C>A) n.16C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.176G>T | |
17 | g.7219875C= | CA2245697231 | ACADVL,DLG4 | c.-110C= (n.-110C=) c.132-247C= (n.132-247C=) n.16C= c.-413C= (n.-413C=) c.-1026G= (n.-1026G=) n.176G= | |
17 | g.7219875C>G | CA774739676 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>G (n.-110C>G) c.132-247C>G (n.132-247C>G) n.16C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219875C>T | CA8337473 | ACADVL,DLG4 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.132-247C>T (n.132-247C>T) n.16C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219877del | CA8337472 | ACADVL,DLG4 | c.-108del (n.-108del) c.132-245del (n.132-245del) n.18del c.-411del (n.-411del) c.-1026del (n.-1026del) n.176del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>A | CA2635778179 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.132-246C>A (n.132-246C>A) n.17C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-1027G>T (n.-1027G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>G | CA2635778181 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.132-246C>G (n.132-246C>G) n.17C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.-1027G>C (n.-1027G>C) n.175G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219876C>T | CA2635778182 | ACADVL,DLG4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.132-246C>T (n.132-246C>T) n.17C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219877C>A | CA2635778184 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.132-245C>A (n.132-245C>A) n.18C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219877C= | CA2245697232 | ACADVL,DLG4 | c.-108C= (n.-108C=) c.132-245C= (n.132-245C=) n.18C= c.-411C= (n.-411C=) c.-1028G= (n.-1028G=) n.174G= | |
17 | g.7219877C>G | CA624693523 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.132-245C>G (n.132-245C>G) n.18C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-1028G>C (n.-1028G>C) n.174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219877C>T | CA624693524 | ACADVL,DLG4 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.132-245C>T (n.132-245C>T) n.18C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G>A | CA287433337 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.132-244G>A (n.132-244G>A) n.1G>A n.19G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.-1029C>T (n.-1029C>T) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G>C | CA624693525 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.132-244G>C (n.132-244G>C) n.1G>C n.19G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-1029C>G (n.-1029C>G) n.173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219878G= | CA2245697233 | ACADVL,DLG4 | c.-107G= (n.-107G=) c.132-244G= (n.132-244G=) n.1G= n.19G= c.-410G= (n.-410G=) c.-1029C= (n.-1029C=) n.173C= | |
17 | g.7219878G>T | CA2245697234 | ACADVL,DLG4 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.132-244G>T (n.132-244G>T) n.1G>T n.19G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-1029C>A (n.-1029C>A) n.173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219879G>A | CA8337474 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.132-243G>A (n.132-243G>A) n.2G>A n.20G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-1030C>T (n.-1030C>T) n.172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219879G>C | CA624693526 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.132-243G>C (n.132-243G>C) n.2G>C n.20G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-1030C>G (n.-1030C>G) n.172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219879G= | CA2245697235 | ACADVL,DLG4 | c.-106G= (n.-106G=) c.132-243G= (n.132-243G=) n.2G= n.20G= c.-409G= (n.-409G=) c.-1030C= (n.-1030C=) n.172C= | |
17 | g.7219879G>T | CA2635778196 | ACADVL,DLG4 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.132-243G>T (n.132-243G>T) n.2G>T n.20G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-1030C>A (n.-1030C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219880T>A | CA2739559216 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.132-242T>A (n.132-242T>A) n.3T>A n.21T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-1031A>T (n.-1031A>T) n.171A>T | |
17 | g.7219880T>C | CA624693527 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.132-242T>C (n.132-242T>C) n.3T>C n.21T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-1031A>G (n.-1031A>G) n.171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219880T>G | CA2739559217 | ACADVL,DLG4 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.132-242T>G (n.132-242T>G) n.3T>G n.21T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-1031A>C (n.-1031A>C) n.171A>C | |
17 | g.7219880T= | CA2245697236 | ACADVL,DLG4 | c.-105T= (n.-105T=) c.132-242T= (n.132-242T=) n.3T= n.21T= c.-408T= (n.-408T=) c.-1031A= (n.-1031A=) n.171A= | |
17 | g.7219881G>A | CA2576147635 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.132-241G>A (n.132-241G>A) n.4G>A n.22G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219881G>C | CA2739559218 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.132-241G>C (n.132-241G>C) n.4G>C n.22G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.170C>G | |
17 | g.7219881G>T | CA2635778197 | ACADVL,DLG4 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.132-241G>T (n.132-241G>T) n.4G>T n.22G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-1032C>A (n.-1032C>A) n.170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219882C>G | CA2739559219 | ACADVL,DLG4 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.132-240C>G (n.132-240C>G) n.5C>G n.23C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.-1033G>C (n.-1033G>C) n.169G>C | |
17 | g.7219882C>T | CA2635778199 | ACADVL,DLG4 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.132-240C>T (n.132-240C>T) n.5C>T n.23C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-1033G>A (n.-1033G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219883A= | CA2245697237 | ACADVL,DLG4 | c.-102A= (n.-102A=) c.132-239A= (n.132-239A=) n.6A= n.24A= c.-405A= (n.-405A=) c.-1034T= (n.-1034T=) n.168T= | |
17 | g.7219883A>C | CA287433349 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.132-239A>C (n.132-239A>C) n.6A>C n.24A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219883A>G | CA287433353 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.132-239A>G (n.132-239A>G) n.6A>G n.24A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219883A>T | CA2739559220 | ACADVL,DLG4 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.132-239A>T (n.132-239A>T) n.6A>T n.24A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.168T>A | |
17 | g.7219884C>A | CA2739559222 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.132-238C>A (n.132-238C>A) n.7C>A n.25C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.167G>T | |
17 | g.7219884C>G | CA2635778202 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.132-238C>G (n.132-238C>G) n.7C>G n.25C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-1035G>C (n.-1035G>C) n.167G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219884C>T | CA2739559221 | ACADVL,DLG4 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.132-238C>T (n.132-238C>T) n.7C>T n.25C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-1035G>A (n.-1035G>A) n.167G>A | |
17 | g.7219885T>A | CA2635778204 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.132-237T>A (n.132-237T>A) n.8T>A n.26T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.-1036A>T (n.-1036A>T) n.166A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219885T>C | CA624693528 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.132-237T>C (n.132-237T>C) n.8T>C n.26T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-1036A>G (n.-1036A>G) n.166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219885T>G | CA2576147636 | ACADVL,DLG4 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.132-237T>G (n.132-237T>G) n.8T>G n.26T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-1036A>C (n.-1036A>C) n.166A>C | |
17 | g.7219885T= | CA2245697238 | ACADVL,DLG4 | c.-100T= (n.-100T=) c.132-237T= (n.132-237T=) n.8T= n.26T= c.-403T= (n.-403T=) c.-1036A= (n.-1036A=) n.166A= | |
17 | g.7219886G>A | CA2739559223 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.132-236G>A (n.132-236G>A) n.9G>A n.27G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-1037C>T (n.-1037C>T) n.165C>T | |
17 | g.7219886G>C | CA2733036119 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.132-236G>C (n.132-236G>C) n.9G>C n.27G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-1037C>G (n.-1037C>G) n.165C>G | dbSNP |
17 | g.7219886G>T | CA2635778205 | ACADVL,DLG4 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.132-236G>T (n.132-236G>T) n.9G>T n.27G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-1037C>A (n.-1037C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219887T>A | CA2739559224 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.132-235T>A (n.132-235T>A) n.10T>A n.28T>A c.-401T>A (n.-401T>A) c.-1038A>T (n.-1038A>T) n.164A>T | |
17 | g.7219887T>C | CA2245697240 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.132-235T>C (n.132-235T>C) n.10T>C n.28T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.-1038A>G (n.-1038A>G) n.164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7219887T>G | CA2739559225 | ACADVL,DLG4 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.132-235T>G (n.132-235T>G) n.10T>G n.28T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.-1038A>C (n.-1038A>C) n.164A>C | |
17 | g.7219887T= | CA2245697239 | ACADVL,DLG4 | c.-98T= (n.-98T=) c.132-235T= (n.132-235T=) n.10T= n.28T= c.-401T= (n.-401T=) c.-1038A= (n.-1038A=) n.164A= | |
17 | g.7219888G>A | CA2635778210 | ACADVL,DLG4 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.132-234G>A (n.132-234G>A) n.11G>A n.29G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-1039C>T (n.-1039C>T) n.163C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219888G>T | CA2635778208 | ACADVL,DLG4 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.132-234G>T (n.132-234G>T) n.11G>T n.29G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-1039C>A (n.-1039C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>A | CA2635778213 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.132-233G>A (n.132-233G>A) n.12G>A n.30G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-1040C>T (n.-1040C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>C | CA2635778216 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.132-233G>C (n.132-233G>C) n.12G>C n.30G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-1040C>G (n.-1040C>G) n.162C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219889G>T | CA2635778218 | ACADVL,DLG4 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.132-233G>T (n.132-233G>T) n.12G>T n.30G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-1040C>A (n.-1040C>A) n.162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219890A= | CA2245697241 | ACADVL,DLG4 | c.-95A= (n.-95A=) c.132-232A= (n.132-232A=) n.13A= n.31A= c.-398A= (n.-398A=) c.-1041T= (n.-1041T=) n.161T= | |
17 | g.7219890A>C | CA287433358 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.132-232A>C (n.132-232A>C) n.13A>C n.31A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.-1041T>G (n.-1041T>G) n.161T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219890A>G | CA624693529 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.132-232A>G (n.132-232A>G) n.13A>G n.31A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-1041T>C (n.-1041T>C) n.161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7219890A>T | CA2576147637 | ACADVL,DLG4 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.132-232A>T (n.132-232A>T) n.13A>T n.31A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.-1041T>A (n.-1041T>A) n.161T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219891C>A | CA2635778223 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.132-231C>A (n.132-231C>A) n.14C>A n.32C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-1042G>T (n.-1042G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219891C= | CA2245697242 | ACADVL,DLG4 | c.-94C= (n.-94C=) c.132-231C= (n.132-231C=) n.14C= n.32C= c.-397C= (n.-397C=) c.-1042G= (n.-1042G=) n.160G= | |
17 | g.7219891C>G | CA2739559226 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.132-231C>G (n.132-231C>G) n.14C>G n.32C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-1042G>C (n.-1042G>C) n.160G>C | |
17 | g.7219891C>T | CA8337475 | ACADVL,DLG4 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.132-231C>T (n.132-231C>T) n.14C>T n.32C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-1042G>A (n.-1042G>A) n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7219892G>A | CA2635778225 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.132-230G>A (n.132-230G>A) n.15G>A n.33G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.-1043C>T (n.-1043C>T) n.159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7219892G>C | CA2739559227 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.132-230G>C (n.132-230G>C) n.15G>C n.33G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.-1043C>G (n.-1043C>G) n.159C>G | |
17 | g.7219892G>T | CA2635778227 | ACADVL,DLG4 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.132-230G>T (n.132-230G>T) n.15G>T n.33G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.-1043C>A (n.-1043C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219892_7219893delinsGA | CA2245697243 | ACADVL,DLG4 | c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA) c.132-230_132-229delinsGA (n.132-230_132-229delinsGA) n.15_16delinsGA n.33_34delinsGA c.-396_-395delinsGA (n.-396_-395delinsGA) c.-1044_-1043delinsTC (n.-1044_-1043delinsTC) n.158_159delinsTC | |
17 | g.7219893del | CA774739692 | ACADVL,DLG4 | c.-92del (n.-92del) c.132-229del (n.132-229del) n.16del n.34del c.-395del (n.-395del) c.-1044del (n.-1044del) n.158del | dbSNP |
17 | g.7219893A>C | CA2635778229 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.132-229A>C (n.132-229A>C) n.16A>C n.34A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-1044T>G (n.-1044T>G) n.158T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219893A>G | CA2635778230 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.132-229A>G (n.132-229A>G) n.16A>G n.34A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-1044T>C (n.-1044T>C) n.158T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7219893A>T | CA2635778231 | ACADVL,DLG4 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.132-229A>T (n.132-229A>T) n.16A>T n.34A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-1044T>A (n.-1044T>A) n.158T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7219894T>A | CA2739559228 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.132-228T>A (n.132-228T>A) n.17T>A n.35T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.-1045A>T (n.-1045A>T) n.157A>T | |
17 | g.7219894T>C | CA2635778234 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>C (n.-91T>C) c.132-228T>C (n.132-228T>C) n.17T>C n.35T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-1045A>G (n.-1045A>G) n.157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7219894T>G | CA2739559229 | ACADVL,DLG4 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.132-228T>G (n.132-228T>G) n.17T>G n.35T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.-1045A>C (n.-1045A>C) n.157A>C |