Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7219749G>ACA774739604ACADVL,DLG4c.-900C>T (n.-900C>T)
c.132-373G>A (n.132-373G>A)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.100C>T
n.302C>T
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219749G=CA2245697139ACADVL,DLG4c.-900C= (n.-900C=)
c.132-373G= (n.132-373G=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.100C=
n.302C=
n.94C=
17g.7219749G>TCA624693504ACADVL,DLG4c.-900C>A (n.-900C>A)
c.132-373G>T (n.132-373G>T)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.100C>A
n.302C>A
n.94C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219750G>ACA624693505ACADVL,DLG4c.-901C>T (n.-901C>T)
c.132-372G>A (n.132-372G>A)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.99C>T
n.301C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219750G>CCA774739606ACADVL,DLG4c.-901C>G (n.-901C>G)
c.132-372G>C (n.132-372G>C)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.99C>G
n.301C>G
n.93C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219750G=CA2245697140ACADVL,DLG4c.-901C= (n.-901C=)
c.132-372G= (n.132-372G=)
c.-171C= (n.-171C=)
n.99C=
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c.132-372G>T (n.132-372G>T)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.99C>A
n.301C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
17g.7219751C>ACA774739611ACADVL,DLG4c.-902G>T (n.-902G>T)
c.132-371C>A (n.132-371C>A)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.98G>T
n.300G>T
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219751C=CA2245697141ACADVL,DLG4c.-902G= (n.-902G=)
c.132-371C= (n.132-371C=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.98G=
n.300G=
n.92G=
17g.7219751C>TCA2635777865ACADVL,DLG4c.-902G>A (n.-902G>A)
c.132-371C>T (n.132-371C>T)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.98G>A
n.300G>A
n.92G>A
 gnomAD v4
17g.7219752G>ACA2635777866ACADVL,DLG4c.-903C>T (n.-903C>T)
c.132-370G>A (n.132-370G>A)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.97C>T
n.299C>T
n.91C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219752G>TCA2635777868ACADVL,DLG4c.-903C>A (n.-903C>A)
c.132-370G>T (n.132-370G>T)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.97C>A
n.299C>A
n.91C>A
 gnomAD v4
17g.7219753G>ACA2635777870ACADVL,DLG4c.-904C>T (n.-904C>T)
c.132-369G>A (n.132-369G>A)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.96C>T
n.298C>T
n.90C>T
 gnomAD v4
17g.7219753G>TCA2635777871ACADVL,DLG4c.-904C>A (n.-904C>A)
c.132-369G>T (n.132-369G>T)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.96C>A
n.298C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
17g.7219754G>ACA2635777872ACADVL,DLG4c.-905C>T (n.-905C>T)
c.132-368G>A (n.132-368G>A)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.95C>T
n.297C>T
n.89C>T
 gnomAD v4
17g.7219754G>TCA2635777873ACADVL,DLG4c.-905C>A (n.-905C>A)
c.132-368G>T (n.132-368G>T)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.95C>A
n.297C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
17g.7219755A>CCA2635777874ACADVL,DLG4c.-906T>G (n.-906T>G)
c.132-367A>C (n.132-367A>C)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.94T>G
n.296T>G
n.88T>G
 gnomAD v4
17g.7219756T>GCA2635777875ACADVL,DLG4c.-907A>C (n.-907A>C)
c.132-366T>G (n.132-366T>G)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.93A>C
n.295A>C
n.87A>C
 gnomAD v4
17g.7219757T>GCA2635777876ACADVL,DLG4c.-908A>C (n.-908A>C)
c.132-365T>G (n.132-365T>G)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.92A>C
n.294A>C
n.86A>C
 gnomAD v4
17g.7219759delCA2635777877ACADVL,DLG4c.-909del (n.-909del)
c.132-363del (n.132-363del)
c.-179del (n.-179del)
n.91del
n.293del
n.85del
 gnomAD v4
17g.7219759A=CA2245697142ACADVL,DLG4c.-910T= (n.-910T=)
c.132-363A= (n.132-363A=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.90T=
n.292T=
n.84T=
17g.7219759A>GCA2245697143ACADVL,DLG4c.-910T>C (n.-910T>C)
c.132-363A>G (n.132-363A>G)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.90T>C
n.292T>C
n.84T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219760G>ACA2245697145ACADVL,DLG4c.-911C>T (n.-911C>T)
c.132-362G>A (n.132-362G>A)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.89C>T
n.291C>T
n.83C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219760G=CA2245697144ACADVL,DLG4c.-911C= (n.-911C=)
c.132-362G= (n.132-362G=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.89C=
n.291C=
n.83C=
17g.7219760G>TCA2635777878ACADVL,DLG4c.-911C>A (n.-911C>A)
c.132-362G>T (n.132-362G>T)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.89C>A
n.291C>A
n.83C>A
 gnomAD v4
17g.7219761G>TCA2635777879ACADVL,DLG4c.-912C>A (n.-912C>A)
c.132-361G>T (n.132-361G>T)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.88C>A
n.290C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
17g.7219763G>ACA2635777880ACADVL,DLG4c.-914C>T (n.-914C>T)
c.132-359G>A (n.132-359G>A)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.86C>T
n.288C>T
n.80C>T
 gnomAD v4
17g.7219763G>TCA2635777881ACADVL,DLG4c.-914C>A (n.-914C>A)
c.132-359G>T (n.132-359G>T)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.86C>A
n.288C>A
n.80C>A
 gnomAD v4
17g.7219764T>CCA2635777882ACADVL,DLG4c.-915A>G (n.-915A>G)
c.132-358T>C (n.132-358T>C)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.85A>G
n.287A>G
n.79A>G
 gnomAD v4
17g.7219764T>GCA2635777883ACADVL,DLG4c.-915A>C (n.-915A>C)
c.132-358T>G (n.132-358T>G)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.85A>C
n.287A>C
n.79A>C
 gnomAD v4
17g.7219765T>CCA2576147619ACADVL,DLG4c.-916A>G (n.-916A>G)
c.132-357T>C (n.132-357T>C)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.84A>G
n.286A>G
n.78A>G
 gnomAD v4
17g.7219765T>GCA2635777884ACADVL,DLG4c.-916A>C (n.-916A>C)
c.132-357T>G (n.132-357T>G)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.84A>C
n.286A>C
n.78A>C
 gnomAD v4
17g.7219766T>ACA2635777885ACADVL,DLG4c.-917A>T (n.-917A>T)
c.132-356T>A (n.132-356T>A)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.83A>T
n.285A>T
n.77A>T
 gnomAD v4
17g.7219766T>CCA774739612ACADVL,DLG4c.-917A>G (n.-917A>G)
c.132-356T>C (n.132-356T>C)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.83A>G
n.285A>G
n.77A>G
 dbSNP
17g.7219766T=CA2245697146ACADVL,DLG4c.-917A= (n.-917A=)
c.132-356T= (n.132-356T=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.83A=
n.285A=
n.77A=
17g.7219767G>CCA2576147620ACADVL,DLG4c.-918C>G (n.-918C>G)
c.132-355G>C (n.132-355G>C)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.82C>G
n.284C>G
n.76C>G
 gnomAD v4
17g.7219767G=CA2245697147ACADVL,DLG4c.-918C= (n.-918C=)
c.132-355G= (n.132-355G=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.82C=
n.284C=
n.76C=
17g.7219767G>TCA287433182ACADVL,DLG4c.-918C>A (n.-918C>A)
c.132-355G>T (n.132-355G>T)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.82C>A
n.284C>A
n.76C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219771delCA2635777887ACADVL,DLG4c.-918del (n.-918del)
c.132-351del (n.132-351del)
c.-188del (n.-188del)
n.82del
n.284del
n.76del
 gnomAD v4
17g.7219770_7219771delCA2635777886ACADVL,DLG4c.-919_-918del (n.-919_-918del)
c.132-352_132-351del (n.132-352_132-351del)
c.-189_-188del (n.-189_-188del)
n.81_82del
n.283_284del
n.75_76del
 gnomAD v4
17g.7219768G>ACA2245697149ACADVL,DLG4c.-919C>T (n.-919C>T)
c.132-354G>A (n.132-354G>A)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.81C>T
n.283C>T
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219768G>CCA2245697150ACADVL,DLG4c.-919C>G (n.-919C>G)
c.132-354G>C (n.132-354G>C)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.81C>G
n.283C>G
n.75C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219768G=CA2245697148ACADVL,DLG4c.-919C= (n.-919C=)
c.132-354G= (n.132-354G=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.81C=
n.283C=
n.75C=
17g.7219768G>TCA2635777888ACADVL,DLG4c.-919C>A (n.-919C>A)
c.132-354G>T (n.132-354G>T)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.81C>A
n.283C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
17g.7219769G>ACA981151368ACADVL,DLG4c.-920C>T (n.-920C>T)
c.132-353G>A (n.132-353G>A)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.80C>T
n.282C>T
n.74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219769G>CCA2576147621ACADVL,DLG4c.-920C>G (n.-920C>G)
c.132-353G>C (n.132-353G>C)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.80C>G
n.282C>G
n.74C>G
 gnomAD v4
17g.7219769G=CA2245697151ACADVL,DLG4c.-920C= (n.-920C=)
c.132-353G= (n.132-353G=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.80C=
n.282C=
n.74C=
17g.7219769G>TCA2635777889ACADVL,DLG4c.-920C>A (n.-920C>A)
c.132-353G>T (n.132-353G>T)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.80C>A
n.282C>A
n.74C>A
 gnomAD v4
17g.7219770G>ACA2635777890ACADVL,DLG4c.-921C>T (n.-921C>T)
c.132-352G>A (n.132-352G>A)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.79C>T
n.281C>T
n.73C>T
 gnomAD v4
17g.7219770G>CCA2808366165ACADVL,DLG4c.-921C>G (n.-921C>G)
c.132-352G>C (n.132-352G>C)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.79C>G
n.281C>G
n.73C>G
17g.7219770G>TCA2635777891ACADVL,DLG4c.-921C>A (n.-921C>A)
c.132-352G>T (n.132-352G>T)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.79C>A
n.281C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
17g.7219771G>ACA2576147622ACADVL,DLG4c.-922C>T (n.-922C>T)
c.132-351G>A (n.132-351G>A)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.78C>T
n.280C>T
n.72C>T
 gnomAD v4
17g.7219771G>TCA2635777892ACADVL,DLG4c.-922C>A (n.-922C>A)
c.132-351G>T (n.132-351G>T)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.78C>A
n.280C>A
n.72C>A
 gnomAD v4
17g.7219772A>GCA2635777893ACADVL,DLG4c.-923T>C (n.-923T>C)
c.132-350A>G (n.132-350A>G)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.77T>C
n.279T>C
n.71T>C
 gnomAD v4
17g.7219773G>TCA2635777894ACADVL,DLG4c.-924C>A (n.-924C>A)
c.132-349G>T (n.132-349G>T)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.76C>A
n.278C>A
n.70C>A
 gnomAD v4
17g.7219774A>GCA2635777895ACADVL,DLG4c.-925T>C (n.-925T>C)
c.132-348A>G (n.132-348A>G)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.75T>C
n.277T>C
n.69T>C
 gnomAD v4
17g.7219775C>ACA2635777896ACADVL,DLG4c.-926G>T (n.-926G>T)
c.132-347C>A (n.132-347C>A)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.74G>T
n.276G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
17g.7219775C>GCA2635777897ACADVL,DLG4c.-926G>C (n.-926G>C)
c.132-347C>G (n.132-347C>G)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.74G>C
n.276G>C
n.68G>C
 gnomAD v4
17g.7219775C>TCA2635777899ACADVL,DLG4c.-926G>A (n.-926G>A)
c.132-347C>T (n.132-347C>T)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.74G>A
n.276G>A
n.68G>A
 gnomAD v4
17g.7219776G>ACA2554194685ACADVL,DLG4c.-927C>T (n.-927C>T)
c.132-346G>A (n.132-346G>A)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.73C>T
n.275C>T
n.67C>T
 gnomAD v4
17g.7219776G>CCA2635777900ACADVL,DLG4c.-927C>G (n.-927C>G)
c.132-346G>C (n.132-346G>C)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.73C>G
n.275C>G
n.67C>G
 gnomAD v4
17g.7219776G>TCA2635777901ACADVL,DLG4c.-927C>A (n.-927C>A)
c.132-346G>T (n.132-346G>T)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.73C>A
n.275C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
17g.7219777A>GCA2635777902ACADVL,DLG4c.-928T>C (n.-928T>C)
c.132-345A>G (n.132-345A>G)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.72T>C
n.274T>C
n.66T>C
 gnomAD v4
17g.7219777_7219778delinsAGCA2245697152ACADVL,DLG4c.-929_-928delinsCT (n.-929_-928delinsCT)
c.132-345_132-344delinsAG (n.132-345_132-344delinsAG)
c.-199_-198delinsCT (n.-199_-198delinsCT)
n.71_72delinsCT
n.273_274delinsCT
n.65_66delinsCT
17g.7219778G>ACA2245697154ACADVL,DLG4c.-929C>T (n.-929C>T)
c.132-344G>A (n.132-344G>A)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.71C>T
n.273C>T
n.65C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219778G>CCA287433184ACADVL,DLG4c.-929C>G (n.-929C>G)
c.132-344G>C (n.132-344G>C)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.71C>G
n.273C>G
n.65C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219778G=CA2245697153ACADVL,DLG4c.-929C= (n.-929C=)
c.132-344G= (n.132-344G=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.71C=
n.273C=
n.65C=
17g.7219778G>TCA2635777905ACADVL,DLG4c.-929C>A (n.-929C>A)
c.132-344G>T (n.132-344G>T)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.71C>A
n.273C>A
n.65C>A
 gnomAD v4
17g.7219780delCA981151370ACADVL,DLG4c.-929del (n.-929del)
c.132-342del (n.132-342del)
c.-199del (n.-199del)
n.71del
n.273del
n.65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219779G>ACA774739616ACADVL,DLG4c.-930C>T (n.-930C>T)
c.132-343G>A (n.132-343G>A)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.70C>T
n.272C>T
n.64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219779G=CA2245697155ACADVL,DLG4c.-930C= (n.-930C=)
c.132-343G= (n.132-343G=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.70C=
n.272C=
n.64C=
17g.7219779G>TCA2635777906ACADVL,DLG4c.-930C>A (n.-930C>A)
c.132-343G>T (n.132-343G>T)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.70C>A
n.272C>A
n.64C>A
 gnomAD v4
17g.7219780G>ACA287433188ACADVL,DLG4c.-931C>T (n.-931C>T)
c.132-342G>A (n.132-342G>A)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.69C>T
n.271C>T
n.63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219780G=CA2245697156ACADVL,DLG4c.-931C= (n.-931C=)
c.132-342G= (n.132-342G=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.69C=
n.271C=
n.63C=
17g.7219780G>TCA2635777907ACADVL,DLG4c.-931C>A (n.-931C>A)
c.132-342G>T (n.132-342G>T)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.69C>A
n.271C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
17g.7219782C>ACA624693506ACADVL,DLG4c.-933G>T (n.-933G>T)
c.132-340C>A (n.132-340C>A)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.67G>T
n.269G>T
n.61G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219782C=CA2245697157ACADVL,DLG4c.-933G= (n.-933G=)
c.132-340C= (n.132-340C=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.67G=
n.269G=
n.61G=
17g.7219782C>TCA287433215ACADVL,DLG4c.-933G>A (n.-933G>A)
c.132-340C>T (n.132-340C>T)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.67G>A
n.269G>A
n.61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219783G>ACA2635777910ACADVL,DLG4c.-934C>T (n.-934C>T)
c.132-339G>A (n.132-339G>A)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.66C>T
n.268C>T
n.60C>T
 gnomAD v4
17g.7219783G>TCA2635777911ACADVL,DLG4c.-934C>A (n.-934C>A)
c.132-339G>T (n.132-339G>T)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.66C>A
n.268C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
17g.7219784C>ACA2635777912ACADVL,DLG4c.-935G>T (n.-935G>T)
c.132-338C>A (n.132-338C>A)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.65G>T
n.267G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
17g.7219784C>TCA2635777913ACADVL,DLG4c.-935G>A (n.-935G>A)
c.132-338C>T (n.132-338C>T)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.65G>A
n.267G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
17g.7219785T>ACA287433223ACADVL,DLG4c.-936A>T (n.-936A>T)
c.132-337T>A (n.132-337T>A)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.64A>T
n.266A>T
n.58A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219785T>CCA287433227ACADVL,DLG4c.-936A>G (n.-936A>G)
c.132-337T>C (n.132-337T>C)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.64A>G
n.266A>G
n.58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219785T=CA2245697158ACADVL,DLG4c.-936A= (n.-936A=)
c.132-337T= (n.132-337T=)
c.-206A= (n.-206A=)
n.64A=
n.266A=
n.58A=
17g.7219786T>CCA2635777914ACADVL,DLG4c.-937A>G (n.-937A>G)
c.132-336T>C (n.132-336T>C)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.63A>G
n.265A>G
n.57A>G
 gnomAD v4
17g.7219786T>GCA2635777915ACADVL,DLG4c.-937A>C (n.-937A>C)
c.132-336T>G (n.132-336T>G)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.63A>C
n.265A>C
n.57A>C
 gnomAD v4
17g.7219787G>ACA2245697160ACADVL,DLG4c.-938C>T (n.-938C>T)
c.132-335G>A (n.132-335G>A)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.62C>T
n.264C>T
n.56C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219787G=CA2245697159ACADVL,DLG4c.-938C= (n.-938C=)
c.132-335G= (n.132-335G=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.62C=
n.264C=
n.56C=
17g.7219787G>TCA2635777916ACADVL,DLG4c.-938C>A (n.-938C>A)
c.132-335G>T (n.132-335G>T)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.62C>A
n.264C>A
n.56C>A
 gnomAD v4
17g.7219788G>CCA2635777917ACADVL,DLG4c.-939C>G (n.-939C>G)
c.132-334G>C (n.132-334G>C)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.61C>G
n.263C>G
n.55C>G
 gnomAD v4
17g.7219788G>TCA2635777918ACADVL,DLG4c.-939C>A (n.-939C>A)
c.132-334G>T (n.132-334G>T)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.61C>A
n.263C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
17g.7219789A>GCA2635777919ACADVL,DLG4c.-940T>C (n.-940T>C)
c.132-333A>G (n.132-333A>G)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.60T>C
n.262T>C
n.54T>C
 gnomAD v4
17g.7219789A>TCA2635777920ACADVL,DLG4c.-940T>A (n.-940T>A)
c.132-333A>T (n.132-333A>T)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.60T>A
n.262T>A
n.54T>A
 gnomAD v4
17g.7219790G=CA2245697161ACADVL,DLG4c.-941C= (n.-941C=)
c.132-332G= (n.132-332G=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.59C=
n.261C=
n.53C=
17g.7219790G>TCA624693507ACADVL,DLG4c.-941C>A (n.-941C>A)
c.132-332G>T (n.132-332G>T)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.59C>A
n.261C>A
n.53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219791A>GCA2635777921ACADVL,DLG4c.-942T>C (n.-942T>C)
c.132-331A>G (n.132-331A>G)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.58T>C
n.260T>C
n.52T>C
 gnomAD v4
17g.7219791A>TCA2576147623ACADVL,DLG4c.-942T>A (n.-942T>A)
c.132-331A>T (n.132-331A>T)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.58T>A
n.260T>A
n.52T>A
17g.7219792T>CCA2635777924ACADVL,DLG4c.-943A>G (n.-943A>G)
c.132-330T>C (n.132-330T>C)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.57A>G
n.259A>G
n.51A>G
 gnomAD v4
17g.7219792T>GCA287433230ACADVL,DLG4c.-943A>C (n.-943A>C)
c.132-330T>G (n.132-330T>G)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.57A>C
n.259A>C
n.51A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219792T=CA2245697162ACADVL,DLG4c.-943A= (n.-943A=)
c.132-330T= (n.132-330T=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.57A=
n.259A=
n.51A=
17g.7219793C>TCA2635777927ACADVL,DLG4c.-944G>A (n.-944G>A)
c.132-329C>T (n.132-329C>T)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.56G>A
n.258G>A
n.50G>A
 gnomAD v4
17g.7219795delCA2635777926ACADVL,DLG4c.-944del (n.-944del)
c.132-327del (n.132-327del)
c.-214del (n.-214del)
n.56del
n.258del
n.50del
 gnomAD v4
17g.7219794C>ACA2635777928ACADVL,DLG4c.-945G>T (n.-945G>T)
c.132-328C>A (n.132-328C>A)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.55G>T
n.257G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
17g.7219794C>TCA2635777929ACADVL,DLG4c.-945G>A (n.-945G>A)
c.132-328C>T (n.132-328C>T)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.55G>A
n.257G>A
n.49G>A
 gnomAD v4
17g.7219795C>ACA2635777930ACADVL,DLG4c.-946G>T (n.-946G>T)
c.132-327C>A (n.132-327C>A)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.54G>T
n.256G>T
n.48G>T
 gnomAD v4
17g.7219795C>TCA2635777931ACADVL,DLG4c.-946G>A (n.-946G>A)
c.132-327C>T (n.132-327C>T)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.54G>A
n.256G>A
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219796T>CCA774739635ACADVL,DLG4c.-947A>G (n.-947A>G)
c.132-326T>C (n.132-326T>C)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.53A>G
n.255A>G
n.47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219796T>GCA2635777933ACADVL,DLG4c.-947A>C (n.-947A>C)
c.132-326T>G (n.132-326T>G)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.53A>C
n.255A>C
n.47A>C
 gnomAD v4
17g.7219796T=CA2245697163ACADVL,DLG4c.-947A= (n.-947A=)
c.132-326T= (n.132-326T=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.53A=
n.255A=
n.47A=
17g.7219797C>ACA2635777935ACADVL,DLG4c.-948G>T (n.-948G>T)
c.132-325C>A (n.132-325C>A)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.52G>T
n.254G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
17g.7219797C=CA2245697164ACADVL,DLG4c.-948G= (n.-948G=)
c.132-325C= (n.132-325C=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.52G=
n.254G=
n.46G=
17g.7219797C>GCA287433235ACADVL,DLG4c.-948G>C (n.-948G>C)
c.132-325C>G (n.132-325C>G)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.52G>C
n.254G>C
n.46G>C
 dbSNP
17g.7219798T>CCA981151394ACADVL,DLG4c.-949A>G (n.-949A>G)
c.132-324T>C (n.132-324T>C)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.51A>G
n.253A>G
n.45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219798T=CA2245697165ACADVL,DLG4c.-949A= (n.-949A=)
c.132-324T= (n.132-324T=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.51A=
n.253A=
n.45A=
17g.7219798_7219800delinsTAACA2245697166ACADVL,DLG4c.-951_-949delinsTTA (n.-951_-949delinsTTA)
c.132-324_132-322delinsTAA (n.132-324_132-322delinsTAA)
c.-221_-219delinsTTA (n.-221_-219delinsTTA)
n.49_51delinsTTA
n.251_253delinsTTA
n.43_45delinsTTA
17g.7219799_7219800delCA981151415ACADVL,DLG4c.-951_-950del (n.-951_-950del)
c.132-323_132-322del (n.132-323_132-322del)
c.-221_-220del (n.-221_-220del)
n.49_50del
n.251_252del
n.43_44del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219800A>CCA2635777936ACADVL,DLG4c.-951T>G (n.-951T>G)
c.132-322A>C (n.132-322A>C)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.49T>G
n.251T>G
n.43T>G
 gnomAD v4
17g.7219800A>GCA2576147624ACADVL,DLG4c.-951T>C (n.-951T>C)
c.132-322A>G (n.132-322A>G)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.49T>C
n.251T>C
n.43T>C
17g.7219801G>ACA287433261ACADVL,DLG4c.-952C>T (n.-952C>T)
c.132-321G>A (n.132-321G>A)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.48C>T
n.250C>T
n.42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219801G>CCA2635777937ACADVL,DLG4c.-952C>G (n.-952C>G)
c.132-321G>C (n.132-321G>C)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.48C>G
n.250C>G
n.42C>G
 gnomAD v4
17g.7219801G=CA2245697168ACADVL,DLG4c.-952C= (n.-952C=)
c.132-321G= (n.132-321G=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.48C=
n.250C=
n.42C=
17g.7219801G>TCA2635777938ACADVL,DLG4c.-952C>A (n.-952C>A)
c.132-321G>T (n.132-321G>T)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.48C>A
n.250C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
17g.7219802T>ACA2635777940ACADVL,DLG4c.-953A>T (n.-953A>T)
c.132-320T>A (n.132-320T>A)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.47A>T
n.249A>T
n.41A>T
 gnomAD v4
17g.7219802T>CCA2523721198ACADVL,DLG4c.-953A>G (n.-953A>G)
c.132-320T>C (n.132-320T>C)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.47A>G
n.249A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
17g.7219802T>GCA2245697170ACADVL,DLG4c.-953A>C (n.-953A>C)
c.132-320T>G (n.132-320T>G)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.47A>C
n.249A>C
n.41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219802T=CA2245697169ACADVL,DLG4c.-953A= (n.-953A=)
c.132-320T= (n.132-320T=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.47A=
n.249A=
n.41A=
17g.7219803C>ACA287433267ACADVL,DLG4c.-954G>T (n.-954G>T)
c.132-319C>A (n.132-319C>A)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.46G>T
n.248G>T
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219803C=CA2245697171ACADVL,DLG4c.-954G= (n.-954G=)
c.132-319C= (n.132-319C=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.46G=
n.248G=
n.40G=
17g.7219803C>GCA2635777944ACADVL,DLG4c.-954G>C (n.-954G>C)
c.132-319C>G (n.132-319C>G)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.46G>C
n.248G>C
n.40G>C
 gnomAD v4
17g.7219803C>TCA2635777942ACADVL,DLG4c.-954G>A (n.-954G>A)
c.132-319C>T (n.132-319C>T)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.46G>A
n.248G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
17g.7219804A>CCA2576147626ACADVL,DLG4c.-955T>G (n.-955T>G)
c.132-318A>C (n.132-318A>C)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.45T>G
n.247T>G
n.39T>G
17g.7219804dupCA2576147625ACADVL,DLG4c.-955dup (n.-955dup)
c.132-318dup (n.132-318dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.45dup
n.247dup
n.39dup
 gnomAD v4
17g.7219805G>ACA2635777947ACADVL,DLG4c.-956C>T (n.-956C>T)
c.132-317G>A (n.132-317G>A)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.44C>T
n.246C>T
n.38C>T
 gnomAD v4
17g.7219805G>TCA2635777949ACADVL,DLG4c.-956C>A (n.-956C>A)
c.132-317G>T (n.132-317G>T)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.44C>A
n.246C>A
n.38C>A
 gnomAD v4
17g.7219806C>ACA287433271ACADVL,DLG4c.-957G>T (n.-957G>T)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.132-316C>A (n.132-316C>A)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.43G>T
n.245G>T
n.37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219806C=CA2245697172ACADVL,DLG4c.-957G= (n.-957G=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.132-316C= (n.132-316C=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.43G=
n.245G=
n.37G=
17g.7219806C>GCA2245697173ACADVL,DLG4c.-957G>C (n.-957G>C)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.132-316C>G (n.132-316C>G)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.43G>C
n.245G>C
n.37G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219806C>TCA2635777953ACADVL,DLG4c.-957G>A (n.-957G>A)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.132-316C>T (n.132-316C>T)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.43G>A
n.245G>A
n.37G>A
 gnomAD v4
17g.7219807G>ACA2245697176ACADVL,DLG4c.-958C>T (n.-958C>T)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.132-315G>A (n.132-315G>A)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.42C>T
n.244C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219807G=CA2245697175ACADVL,DLG4c.-958C= (n.-958C=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.132-315G= (n.132-315G=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.42C=
n.244C=
n.36C=
17g.7219807G>TCA2635777957ACADVL,DLG4c.-958C>A (n.-958C>A)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.132-315G>T (n.132-315G>T)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.42C>A
n.244C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
17g.7219808G>ACA774739637ACADVL,DLG4c.-959C>T (n.-959C>T)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.132-314G>A (n.132-314G>A)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.41C>T
n.243C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219808G=CA2245697177ACADVL,DLG4c.-959C= (n.-959C=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.132-314G= (n.132-314G=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.41C=
n.243C=
n.35C=
17g.7219808G>TCA2635777961ACADVL,DLG4c.-959C>A (n.-959C>A)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.132-314G>T (n.132-314G>T)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.41C>A
n.243C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
17g.7219809A>GCA2635777962ACADVL,DLG4c.-960T>C (n.-960T>C)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.132-313A>G (n.132-313A>G)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.40T>C
n.242T>C
n.34T>C
 gnomAD v4
17g.7219811C>ACA624693508ACADVL,DLG4c.-962G>T (n.-962G>T)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.132-311C>A (n.132-311C>A)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.38G>T
n.240G>T
n.32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219811C=CA2245697178ACADVL,DLG4c.-962G= (n.-962G=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.132-311C= (n.132-311C=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.38G=
n.240G=
n.32G=
17g.7219811C>TCA981151431ACADVL,DLG4c.-962G>A (n.-962G>A)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.132-311C>T (n.132-311C>T)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.38G>A
n.240G>A
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219812G>ACA287433272ACADVL,DLG4c.-963C>T (n.-963C>T)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.132-310G>A (n.132-310G>A)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.37C>T
n.239C>T
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7219812G>CCA2635777969ACADVL,DLG4c.-963C>G (n.-963C>G)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.132-310G>C (n.132-310G>C)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.37C>G
n.239C>G
n.31C>G
 gnomAD v4
17g.7219812G=CA2245697179ACADVL,DLG4c.-963C= (n.-963C=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.132-310G= (n.132-310G=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.37C=
n.239C=
n.31C=
17g.7219812G>TCA2635777967ACADVL,DLG4c.-963C>A (n.-963C>A)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.132-310G>T (n.132-310G>T)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.37C>A
n.239C>A
n.31C>A
 gnomAD v4
17g.7219813C>ACA2808366166ACADVL,DLG4c.-964G>T (n.-964G>T)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.132-309C>A (n.132-309C>A)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.36G>T
n.238G>T
n.30G>T
17g.7219813C>GCA2635777972ACADVL,DLG4c.-964G>C (n.-964G>C)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.132-309C>G (n.132-309C>G)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.36G>C
n.238G>C
n.30G>C
 gnomAD v4
17g.7219814A=CA2245697180ACADVL,DLG4c.-965T= (n.-965T=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.132-308A= (n.132-308A=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.35T=
n.237T=
n.29T=
17g.7219814A>CCA2635777973ACADVL,DLG4c.-965T>G (n.-965T>G)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.132-308A>C (n.132-308A>C)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.35T>G
n.237T>G
n.29T>G
 gnomAD v4
17g.7219814A>GCA2245697182ACADVL,DLG4c.-965T>C (n.-965T>C)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.132-308A>G (n.132-308A>G)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.35T>C
n.237T>C
n.29T>C
 dbSNP
17g.7219814A>TCA2245697181ACADVL,DLG4c.-965T>A (n.-965T>A)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.132-308A>T (n.132-308A>T)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.35T>A
n.237T>A
n.29T>A
 dbSNP
17g.7219815G>ACA8337467ACADVL,DLG4c.-966C>T (n.-966C>T)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.132-307G>A (n.132-307G>A)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.34C>T
n.236C>T
n.28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219815G=CA2245697183ACADVL,DLG4c.-966C= (n.-966C=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.132-307G= (n.132-307G=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.34C=
n.236C=
n.28C=
17g.7219815G>TCA2635777979ACADVL,DLG4c.-966C>A (n.-966C>A)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.132-307G>T (n.132-307G>T)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.34C>A
n.236C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
17g.7219816G>ACA497618853ACADVL,DLG4c.-967C>T (n.-967C>T)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.132-306G>A (n.132-306G>A)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.33C>T
n.235C>T
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219816G=CA2245697184ACADVL,DLG4c.-967C= (n.-967C=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.132-306G= (n.132-306G=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.33C=
n.235C=
n.27C=
17g.7219816G>TCA2635777981ACADVL,DLG4c.-967C>A (n.-967C>A)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.132-306G>T (n.132-306G>T)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.33C>A
n.235C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
17g.7219817G>ACA287433273ACADVL,DLG4c.-968C>T (n.-968C>T)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.132-305G>A (n.132-305G>A)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.32C>T
n.234C>T
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219817G=CA2245697185ACADVL,DLG4c.-968C= (n.-968C=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.132-305G= (n.132-305G=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.32C=
n.234C=
n.26C=
17g.7219817G>TCA2635777984ACADVL,DLG4c.-968C>A (n.-968C>A)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.132-305G>T (n.132-305G>T)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.32C>A
n.234C>A
n.26C>A
 gnomAD v4
17g.7219818C>ACA2635777987ACADVL,DLG4c.-969G>T (n.-969G>T)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.132-304C>A (n.132-304C>A)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.31G>T
n.233G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
17g.7219818C>GCA2635777989ACADVL,DLG4c.-969G>C (n.-969G>C)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.132-304C>G (n.132-304C>G)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.31G>C
n.233G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
17g.7219818C>TCA2576147627ACADVL,DLG4c.-969G>A (n.-969G>A)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.132-304C>T (n.132-304C>T)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.31G>A
n.233G>A
n.25G>A
 gnomAD v4
17g.7219819delCA2733036086ACADVL,DLG4c.-969del (n.-969del)
c.-166del (n.-166del)
c.132-303del (n.132-303del)
c.-239del (n.-239del)
n.31del
n.233del
n.25del
 dbSNP
17g.7219819C>ACA2635777990ACADVL,DLG4c.-970G>T (n.-970G>T)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.132-303C>A (n.132-303C>A)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.30G>T
n.232G>T
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.7219819C=CA2245697187ACADVL,DLG4c.-970G= (n.-970G=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.132-303C= (n.132-303C=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.30G=
n.232G=
n.24G=
17g.7219819C>GCA2245697188ACADVL,DLG4c.-970G>C (n.-970G>C)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.132-303C>G (n.132-303C>G)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.30G>C
n.232G>C
n.24G>C
 dbSNP
17g.7219819C>TCA624693509ACADVL,DLG4c.-970G>A (n.-970G>A)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.132-303C>T (n.132-303C>T)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.30G>A
n.232G>A
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219820G>ACA2576147628ACADVL,DLG4c.-971C>T (n.-971C>T)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.132-302G>A (n.132-302G>A)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.29C>T
n.231C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
17g.7219820G>CCA2245697190ACADVL,DLG4c.-971C>G (n.-971C>G)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.132-302G>C (n.132-302G>C)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.29C>G
n.231C>G
n.23C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219820G=CA2245697189ACADVL,DLG4c.-971C= (n.-971C=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.132-302G= (n.132-302G=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.29C=
n.231C=
n.23C=
17g.7219820G>TCA2635777992ACADVL,DLG4c.-971C>A (n.-971C>A)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.132-302G>T (n.132-302G>T)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.29C>A
n.231C>A
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7219821G>ACA774739642ACADVL,DLG4c.-972C>T (n.-972C>T)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.132-301G>A (n.132-301G>A)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.28C>T
n.230C>T
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219821G>CCA2635777995ACADVL,DLG4c.-972C>G (n.-972C>G)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.132-301G>C (n.132-301G>C)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.28C>G
n.230C>G
n.22C>G
 gnomAD v4
17g.7219821G=CA2245697191ACADVL,DLG4c.-972C= (n.-972C=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.132-301G= (n.132-301G=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.28C=
n.230C=
n.22C=
17g.7219821G>TCA2635777996ACADVL,DLG4c.-972C>A (n.-972C>A)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.132-301G>T (n.132-301G>T)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.28C>A
n.230C>A
n.22C>A
 gnomAD v4
17g.7219822G>ACA624693510ACADVL,DLG4c.-973C>T (n.-973C>T)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.132-300G>A (n.132-300G>A)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.27C>T
n.229C>T
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219822G=CA2245697192ACADVL,DLG4c.-973C= (n.-973C=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.132-300G= (n.132-300G=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.27C=
n.229C=
n.21C=
17g.7219822G>TCA2635778000ACADVL,DLG4c.-973C>A (n.-973C>A)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.132-300G>T (n.132-300G>T)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.27C>A
n.229C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
17g.7219823C>ACA2635778004ACADVL,DLG4c.-974G>T (n.-974G>T)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.132-299C>A (n.132-299C>A)
n.26G>T
n.228G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
17g.7219823C=CA2245697193ACADVL,DLG4c.-974G= (n.-974G=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.132-299C= (n.132-299C=)
n.26G=
n.228G=
n.20G=
17g.7219823C>TCA624693511ACADVL,DLG4c.-974G>A (n.-974G>A)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.132-299C>T (n.132-299C>T)
n.26G>A
n.228G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219824T>ACA2635778008ACADVL,DLG4c.-975A>T (n.-975A>T)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.132-298T>A (n.132-298T>A)
n.25A>T
n.227A>T
n.19A>T
 gnomAD v4
17g.7219825C>ACA2567324053ACADVL,DLG4c.-976G>T (n.-976G>T)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.132-297C>A (n.132-297C>A)
n.24G>T
n.226G>T
n.18G>T
17g.7219825C=CA2245697194ACADVL,DLG4c.-976G= (n.-976G=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.132-297C= (n.132-297C=)
n.24G=
n.226G=
n.18G=
17g.7219825C>GCA287433274ACADVL,DLG4c.-976G>C (n.-976G>C)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.132-297C>G (n.132-297C>G)
n.24G>C
n.226G>C
n.18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219825C>TCA2576147629ACADVL,DLG4c.-976G>A (n.-976G>A)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.132-297C>T (n.132-297C>T)
n.24G>A
n.226G>A
n.18G>A
17g.7219826_7219829dupCA624693512ACADVL,DLG4c.-980_-977dup (n.-980_-977dup)
c.-159_-156dup (n.-159_-156dup)
c.132-296_132-293dup (n.132-296_132-293dup)
n.20_23dup
n.222_225dup
n.14_17dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219827A>GCA2635778012ACADVL,DLG4c.-978T>C (n.-978T>C)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.132-295A>G (n.132-295A>G)
n.22T>C
n.224T>C
n.16T>C
 gnomAD v4
17g.7219828G>ACA624693513ACADVL,DLG4c.-979C>T (n.-979C>T)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.132-294G>A (n.132-294G>A)
n.21C>T
n.223C>T
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219828G=CA2245697195ACADVL,DLG4c.-979C= (n.-979C=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.132-294G= (n.132-294G=)
n.21C=
n.223C=
n.15C=
17g.7219828G>TCA2635778015ACADVL,DLG4c.-979C>A (n.-979C>A)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.132-294G>T (n.132-294G>T)
n.21C>A
n.223C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
17g.7219830delCA2635778018ACADVL,DLG4c.-979del (n.-979del)
c.-155del (n.-155del)
c.132-292del (n.132-292del)
n.21del
n.223del
n.15del
 gnomAD v4
17g.7219829G>ACA624693514ACADVL,DLG4c.-980C>T (n.-980C>T)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.132-293G>A (n.132-293G>A)
n.20C>T
n.222C>T
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219829G>CCA2635778021ACADVL,DLG4c.-980C>G (n.-980C>G)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.132-293G>C (n.132-293G>C)
n.20C>G
n.222C>G
n.14C>G
 gnomAD v4
17g.7219829G=CA2245697197ACADVL,DLG4c.-980C= (n.-980C=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.132-293G= (n.132-293G=)
n.20C=
n.222C=
n.14C=
17g.7219830G>ACA8337468ACADVL,DLG4c.-981C>T (n.-981C>T)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.132-292G>A (n.132-292G>A)
n.19C>T
n.221C>T
n.13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219830G=CA2245697198ACADVL,DLG4c.-981C= (n.-981C=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.132-292G= (n.132-292G=)
n.19C=
n.221C=
n.13C=
17g.7219830G>TCA2635778029ACADVL,DLG4c.-981C>A (n.-981C>A)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.132-292G>T (n.132-292G>T)
n.19C>A
n.221C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
17g.7219832A>CCA2635778033ACADVL,DLG4c.-983T>G (n.-983T>G)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.132-290A>C (n.132-290A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.17T>G
n.219T>G
n.11T>G
 gnomAD v4
17g.7219833C>GCA2635778035ACADVL,DLG4c.-984G>C (n.-984G>C)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.132-289C>G (n.132-289C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.16G>C
n.218G>C
n.10G>C
 gnomAD v4
17g.7219834T>CCA287433279ACADVL,DLG4c.-985A>G (n.-985A>G)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.132-288T>C (n.132-288T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.15A>G
n.217A>G
n.9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219834T=CA2245697199ACADVL,DLG4c.-985A= (n.-985A=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.132-288T= (n.132-288T=)
c.-454T= (n.-454T=)
n.15A=
n.217A=
n.9A=
17g.7219836C=CA2245697200ACADVL,DLG4c.-987G= (n.-987G=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.132-286C= (n.132-286C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.13G=
n.215G=
n.7G=
17g.7219836C>TCA624693515ACADVL,DLG4c.-987G>A (n.-987G>A)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.132-286C>T (n.132-286C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.13G>A
n.215G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219837A>GCA2635778039ACADVL,DLG4c.-988T>C (n.-988T>C)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.132-285A>G (n.132-285A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.12T>C
n.214T>C
n.6T>C
 gnomAD v4
17g.7219837A>TCA2635778040ACADVL,DLG4c.-988T>A (n.-988T>A)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.132-285A>T (n.132-285A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.12T>A
n.214T>A
n.6T>A
 gnomAD v4
17g.7219838G>TCA2635778042ACADVL,DLG4c.-989C>A (n.-989C>A)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.132-284G>T (n.132-284G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.11C>A
n.213C>A
n.5C>A
 gnomAD v4
17g.7219839C>ACA2635778043ACADVL,DLG4c.-990G>T (n.-990G>T)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.132-283C>A (n.132-283C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.10G>T
n.212G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
17g.7219840T>ACA287433282ACADVL,DLG4c.-991A>T (n.-991A>T)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.132-282T>A (n.132-282T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.9A>T
n.211A>T
n.3A>T
 dbSNP
17g.7219840T>CCA2635778044ACADVL,DLG4c.-991A>G (n.-991A>G)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.132-282T>C (n.132-282T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.9A>G
n.211A>G
n.3A>G
 gnomAD v4
17g.7219840T=CA2245697201ACADVL,DLG4c.-991A= (n.-991A=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.132-282T= (n.132-282T=)
c.-448T= (n.-448T=)
n.9A=
n.211A=
n.3A=
17g.7219840_7219847delinsTCCCAGCACA2245697202ACADVL,DLG4c.-145_-138delinsTCCCAGCA (n.-145_-138delinsTCCCAGCA)
c.132-282_132-275delinsTCCCAGCA (n.132-282_132-275delinsTCCCAGCA)
c.-448_-441delinsTCCCAGCA (n.-448_-441delinsTCCCAGCA)
c.-998_-991delinsTGCTGGGA (n.-998_-991delinsTGCTGGGA)
n.2_9delinsTGCTGGGA
n.204_211delinsTGCTGGGA
17g.7219841C>ACA2635778049ACADVL,DLG4c.-992G>T (n.-992G>T)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.132-281C>A (n.132-281C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.8G>T
n.210G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
17g.7219841C=CA2245697203ACADVL,DLG4c.-992G= (n.-992G=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.132-281C= (n.132-281C=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.8G=
n.210G=
n.2G=
17g.7219841C>TCA624693516ACADVL,DLG4c.-992G>A (n.-992G>A)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.132-281C>T (n.132-281C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.8G>A
n.210G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219841_7219847delCA981151496ACADVL,DLG4c.-144_-138del (n.-144_-138del)
c.132-281_132-275del (n.132-281_132-275del)
c.-447_-441del (n.-447_-441del)
c.-998_-992del (n.-998_-992del)
n.2_8del
n.204_210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219841_7219853delinsTCA2695223070ACADVL,DLG4c.-144_-132delinsT (n.-144_-132delinsT)
c.132-281_132-269delinsT (n.132-281_132-269delinsT)
c.-447_-435delinsT (n.-447_-435delinsT)
c.-1004_-992delinsA (n.-1004_-992delinsA)
n.198_210delinsA
17g.7219842C>ACA2635778052ACADVL,DLG4c.-143C>A (n.-143C>A)
c.132-280C>A (n.132-280C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-993G>T (n.-993G>T)
n.7G>T
n.209G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
17g.7219842C>TCA2635778054ACADVL,DLG4c.-143C>T (n.-143C>T)
c.132-280C>T (n.132-280C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-993G>A (n.-993G>A)
n.7G>A
n.209G>A
n.1G>A
 gnomAD v4
17g.7219844A>GCA2635778055ACADVL,DLG4c.-141A>G (n.-141A>G)
c.132-278A>G (n.132-278A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-995T>C (n.-995T>C)
n.5T>C
n.207T>C
 gnomAD v4
17g.7219845G>ACA2245697205ACADVL,DLG4c.-140G>A (n.-140G>A)
c.132-277G>A (n.132-277G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.4C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7219845G>CCA2635778058ACADVL,DLG4c.-140G>C (n.-140G>C)
c.132-277G>C (n.132-277G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.4C>G
n.206C>G
 gnomAD v4
17g.7219845G=CA2245697204ACADVL,DLG4c.-140G= (n.-140G=)
c.132-277G= (n.132-277G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-996C= (n.-996C=)
n.4C=
n.206C=
17g.7219845G>TCA2635778061ACADVL,DLG4c.-140G>T (n.-140G>T)
c.132-277G>T (n.132-277G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-996C>A (n.-996C>A)
n.4C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
17g.7219846C>ACA2635778062ACADVL,DLG4c.-139C>A (n.-139C>A)
c.132-276C>A (n.132-276C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-997G>T (n.-997G>T)
n.3G>T
n.205G>T
 gnomAD v4
17g.7219846C>TCA2635778063ACADVL,DLG4c.-139C>T (n.-139C>T)
c.132-276C>T (n.132-276C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.3G>A
n.205G>A
 gnomAD v4
17g.7219847A>CCA2739559193ACADVL,DLG4c.-138A>C (n.-138A>C)
c.132-275A>C (n.132-275A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-998T>G (n.-998T>G)
n.2T>G
n.204T>G
17g.7219847A>GCA2739559194ACADVL,DLG4c.-138A>G (n.-138A>G)
c.132-275A>G (n.132-275A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-998T>C (n.-998T>C)
n.2T>C
n.204T>C
17g.7219847A>TCA2739559195ACADVL,DLG4c.-138A>T (n.-138A>T)
c.132-275A>T (n.132-275A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-998T>A (n.-998T>A)
n.2T>A
n.204T>A
17g.7219848T>ACA2739559196ACADVL,DLG4c.-137T>A (n.-137T>A)
c.132-274T>A (n.132-274T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-999A>T (n.-999A>T)
n.1A>T
n.203A>T
17g.7219848T>CCA624693517ACADVL,DLG4c.-137T>C (n.-137T>C)
c.132-274T>C (n.132-274T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-999A>G (n.-999A>G)
n.1A>G
n.203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7219848T>GCA2245697207ACADVL,DLG4c.-137T>G (n.-137T>G)
c.132-274T>G (n.132-274T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-999A>C (n.-999A>C)
n.1A>C
n.203A>C
 dbSNP
17g.7219848T=CA2245697206ACADVL,DLG4c.-137T= (n.-137T=)
c.132-274T= (n.132-274T=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.-999A= (n.-999A=)
n.1A=
n.203A=
17g.7219848_7219853delinsTGCCCCCA2245697208ACADVL,DLG4c.-137_-132delinsTGCCCC (n.-137_-132delinsTGCCCC)
c.132-274_132-269delinsTGCCCC (n.132-274_132-269delinsTGCCCC)
c.-440_-435delinsTGCCCC (n.-440_-435delinsTGCCCC)
c.-1004_-999delinsGGGGCA (n.-1004_-999delinsGGGGCA)
n.198_203delinsGGGGCA
17g.7219849G>ACA624693518ACADVL,DLG4c.-136G>A (n.-136G>A)
c.132-273G>A (n.132-273G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7219849G>CCA2739559197ACADVL,DLG4c.-136G>C (n.-136G>C)
c.132-273G>C (n.132-273G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
n.202C>G
17g.7219849G=CA2245697209ACADVL,DLG4c.-136G= (n.-136G=)
c.132-273G= (n.132-273G=)
c.-439G= (n.-439G=)
c.-1000C= (n.-1000C=)
n.202C=
17g.7219849G>TCA2635778066ACADVL,DLG4c.-136G>T (n.-136G>T)
c.132-273G>T (n.132-273G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
n.202C>A
 gnomAD v4
17g.7219850_7219854delCA981151505ACADVL,DLG4c.-135_-131del (n.-135_-131del)
c.132-272_132-268del (n.132-272_132-268del)
c.-438_-434del (n.-438_-434del)
c.-1004_-1000del (n.-1004_-1000del)
n.198_202del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched