Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.72123351A>G	CA2810344949	SOX9	c.686-192A>G (n.686-192A>G)
17	g.72123353G>C	CA627589926	SOX9	c.686-190G>C (n.686-190G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123353G=	CA2273926218	SOX9	c.686-190G= (n.686-190G=)
17	g.72123353G>T	CA293783044	SOX9	c.686-190G>T (n.686-190G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123354G>A	CA656864324	SOX9	c.686-189G>A (n.686-189G>A)	COSMIC
17	g.72123358C>A	CA2273926220	SOX9	c.686-185C>A (n.686-185C>A)	dbSNP
17	g.72123358C=	CA2273926219	SOX9	c.686-185C= (n.686-185C=)
17	g.72123358C>T	CA986080514	SOX9	c.686-185C>T (n.686-185C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123359T>C	CA293783045	SOX9	c.686-184T>C (n.686-184T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123359T=	CA2273926221	SOX9	c.686-184T= (n.686-184T=)
17	g.72123360G>C	CA627589927	SOX9	c.686-183G>C (n.686-183G>C)	dbSNP gnomAD v2
17	g.72123360G=	CA2273926222	SOX9	c.686-183G= (n.686-183G=)
17	g.72123365G>A	CA774800478	SOX9	c.686-178G>A (n.686-178G>A)	dbSNP
17	g.72123365G=	CA2273926223	SOX9	c.686-178G= (n.686-178G=)
17	g.72123376C=	CA2273926224	SOX9	c.686-167C= (n.686-167C=)
17	g.72123376C>T	CA774800481	SOX9	c.686-167C>T (n.686-167C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123377G>A	CA627589928	SOX9	c.686-166G>A (n.686-166G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123377G=	CA2273926225	SOX9	c.686-166G= (n.686-166G=)
17	g.72123379dup	CA293783046	SOX9	c.686-164dup (n.686-164dup)	dbSNP
17	g.72123378G=	CA2273926226	SOX9	c.686-165G= (n.686-165G=)
17	g.72123378G>T	CA774800482	SOX9	c.686-165G>T (n.686-165G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123379G>A	CA2273926228	SOX9	c.686-164G>A (n.686-164G>A)	dbSNP
17	g.72123379G=	CA2273926227	SOX9	c.686-164G= (n.686-164G=)
17	g.72123380T>G	CA293783055	SOX9	c.686-163T>G (n.686-163T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123380T=	CA2273926229	SOX9	c.686-163T= (n.686-163T=)
17	g.72123381T>C	CA774800483	SOX9	c.686-162T>C (n.686-162T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123381T=	CA2273926230	SOX9	c.686-162T= (n.686-162T=)
17	g.72123385C>G	CA2561624207	SOX9	c.686-158C>G (n.686-158C>G)
17	g.72123386A=	CA2273926231	SOX9	c.686-157A= (n.686-157A=)
17	g.72123386A>G	CA627589929	SOX9	c.686-157A>G (n.686-157A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123387T>C	CA293783065	SOX9	c.686-156T>C (n.686-156T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123387T=	CA2273926232	SOX9	c.686-156T= (n.686-156T=)
17	g.72123391G>A	CA774800487	SOX9	c.686-152G>A (n.686-152G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123391G=	CA2273926233	SOX9	c.686-152G= (n.686-152G=)
17	g.72123391G>T	CA2639603014	SOX9	c.686-152G>T (n.686-152G>T)	gnomAD v4
17	g.72123392del	CA2639603015	SOX9	c.686-151del (n.686-151del)	gnomAD v4
17	g.72123392C>A	CA2639603016	SOX9	c.686-151C>A (n.686-151C>A)	gnomAD v4
17	g.72123392C>T	CA2639603017	SOX9	c.686-151C>T (n.686-151C>T)	gnomAD v4
17	g.72123393G>A	CA2639603018	SOX9	c.686-150G>A (n.686-150G>A)	gnomAD v4
17	g.72123394A>T	CA2639603019	SOX9	c.686-149A>T (n.686-149A>T)	gnomAD v4
17	g.72123395C>A	CA2639603020	SOX9	c.686-148C>A (n.686-148C>A)	gnomAD v4
17	g.72123395C>T	CA2639603021	SOX9	c.686-148C>T (n.686-148C>T)	gnomAD v4
17	g.72123398dup	CA2639603022	SOX9	c.686-145dup (n.686-145dup)	gnomAD v4
17	g.72123399T>C	CA986080524	SOX9	c.686-144T>C (n.686-144T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123399T=	CA2273926234	SOX9	c.686-144T= (n.686-144T=)
17	g.72123400C>A	CA2639603023	SOX9	c.686-143C>A (n.686-143C>A)	gnomAD v4
17	g.72123401T>C	CA627589930	SOX9	c.686-142T>C (n.686-142T>C)	gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123403C>A	CA2639603024	SOX9	c.686-140C>A (n.686-140C>A)	gnomAD v4
17	g.72123403C>G	CA2639603025	SOX9	c.686-140C>G (n.686-140C>G)	gnomAD v4
17	g.72123403C>T	CA2639603026	SOX9	c.686-140C>T (n.686-140C>T)	gnomAD v4
17	g.72123404G>A	CA2639603029	SOX9	c.686-139G>A (n.686-139G>A)	gnomAD v4
17	g.72123404G>C	CA2639603028	SOX9	c.686-139G>C (n.686-139G>C)	gnomAD v4
17	g.72123404G>T	CA2639603027	SOX9	c.686-139G>T (n.686-139G>T)	gnomAD v4
17	g.72123405G>A	CA2734000587	SOX9	c.686-138G>A (n.686-138G>A)	dbSNP
17	g.72123405G>T	CA2639603030	SOX9	c.686-138G>T (n.686-138G>T)	gnomAD v4
17	g.72123406T>C	CA2639603032	SOX9	c.686-137T>C (n.686-137T>C)	gnomAD v4
17	g.72123406T>G	CA774800489	SOX9	c.686-137T>G (n.686-137T>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123406T=	CA2273926235	SOX9	c.686-137T= (n.686-137T=)
17	g.72123409_72123422del	CA2639603031	SOX9	c.686-134_686-121del (n.686-134_686-121del)	gnomAD v4
17	g.72123407G>A	CA293783074	SOX9	c.686-136G>A (n.686-136G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123407G=	CA2273926236	SOX9	c.686-136G= (n.686-136G=)
17	g.72123407G>T	CA2639603033	SOX9	c.686-136G>T (n.686-136G>T)	gnomAD v4
17	g.72123408C>A	CA2639603034	SOX9	c.686-135C>A (n.686-135C>A)	gnomAD v4
17	g.72123408C=	CA2273926237	SOX9	c.686-135C= (n.686-135C=)
17	g.72123408C>G	CA293783079	SOX9	c.686-135C>G (n.686-135C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123408C>T	CA2639603035	SOX9	c.686-135C>T (n.686-135C>T)	gnomAD v4
17	g.72123409_72123411delinsAGC	CA2273926239	SOX9	c.686-134_686-132delinsAGC (n.686-134_686-132delinsAGC)
17	g.72123409_72123420delinsAGCGCGCCTCTT	CA2273926238	SOX9	c.686-134_686-123delinsAGCGCGCCTCTT (n.686-134_686-123delinsAGCGCGCCTCTT)
17	g.72123410G>A	CA2639603036	SOX9	c.686-133G>A (n.686-133G>A)	gnomAD v4
17	g.72123410G>T	CA2639603037	SOX9	c.686-133G>T (n.686-133G>T)	gnomAD v4
17	g.72123414_72123415del	CA919890155	SOX9	c.686-129_686-128del (n.686-129_686-128del)	dbSNP
17	g.72123415_72123425del	CA919890156	SOX9	c.686-128_686-118del (n.686-128_686-118del)	dbSNP
17	g.72123411C>A	CA2639603038	SOX9	c.686-132C>A (n.686-132C>A)	gnomAD v4
17	g.72123411C=	CA2273926240	SOX9	c.686-132C= (n.686-132C=)
17	g.72123411C>G	CA293783080	SOX9	c.686-132C>G (n.686-132C>G)	dbSNP
17	g.72123411C>T	CA2639603039	SOX9	c.686-132C>T (n.686-132C>T)	gnomAD v4
17	g.72123412G>A	CA293783081	SOX9	c.686-131G>A (n.686-131G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123412G=	CA2273926241	SOX9	c.686-131G= (n.686-131G=)
17	g.72123416_72123424del	CA2639603040	SOX9	c.686-127_686-119del (n.686-127_686-119del)	gnomAD v4
17	g.72123413C>A	CA293783086	SOX9	c.686-130C>A (n.686-130C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123413C=	CA2273926242	SOX9	c.686-130C= (n.686-130C=)
17	g.72123413C>T	CA293783093	SOX9	c.686-130C>T (n.686-130C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123414G>A	CA774800499	SOX9	c.686-129G>A (n.686-129G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123414G>C	CA2273926244	SOX9	c.686-129G>C (n.686-129G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123414G=	CA2273926243	SOX9	c.686-129G= (n.686-129G=)
17	g.72123414G>T	CA2639603041	SOX9	c.686-129G>T (n.686-129G>T)	gnomAD v4
17	g.72123416C>T	CA2639603042	SOX9	c.686-127C>T (n.686-127C>T)	gnomAD v4
17	g.72123418C>G	CA2639603043	SOX9	c.686-125C>G (n.686-125C>G)	gnomAD v4
17	g.72123419T>C	CA2273926246	SOX9	c.686-124T>C (n.686-124T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123419T=	CA2273926245	SOX9	c.686-124T= (n.686-124T=)
17	g.72123420T>G	CA293783099	SOX9	c.686-123T>G (n.686-123T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123420T=	CA2273926247	SOX9	c.686-123T= (n.686-123T=)
17	g.72123421G>C	CA774800501	SOX9	c.686-122G>C (n.686-122G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123421G=	CA2273926249	SOX9	c.686-122G= (n.686-122G=)
17	g.72123421G>T	CA2639603044	SOX9	c.686-122G>T (n.686-122G>T)	gnomAD v4
17	g.72123421dup	CA774800502	SOX9	c.686-122dup (n.686-122dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123421_72123422delinsGC	CA2273926248	SOX9	c.686-122_686-121delinsGC (n.686-122_686-121delinsGC)
17	g.72123422del	CA293783103	SOX9	c.686-121del (n.686-121del)	dbSNP
17	g.72123422C>A	CA2639603045	SOX9	c.686-121C>A (n.686-121C>A)	gnomAD v4
17	g.72123422C=	CA2273926250	SOX9	c.686-121C= (n.686-121C=)
17	g.72123422C>G	CA293783109	SOX9	c.686-121C>G (n.686-121C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123422C>T	CA986080528	SOX9	c.686-121C>T (n.686-121C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123423G>A	CA2639603046	SOX9	c.686-120G>A (n.686-120G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123423G>T	CA2639603047	SOX9	c.686-120G>T (n.686-120G>T)	gnomAD v4
17	g.72123424C>A	CA2639603048	SOX9	c.686-119C>A (n.686-119C>A)	gnomAD v4
17	g.72123424C>T	CA2639603049	SOX9	c.686-119C>T (n.686-119C>T)	gnomAD v4
17	g.72123425G>A	CA293783110	SOX9	c.686-118G>A (n.686-118G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123425G=	CA2273926251	SOX9	c.686-118G= (n.686-118G=)
17	g.72123425G>T	CA2639603050	SOX9	c.686-118G>T (n.686-118G>T)	gnomAD v4
17	g.72123426G>A	CA2273926252	SOX9	c.686-117G>A (n.686-117G>A)	dbSNP
17	g.72123426G=	CA2273926253	SOX9	c.686-117G= (n.686-117G=)
17	g.72123426_72123438del	CA2639603051	SOX9	c.686-117_686-105del (n.686-117_686-105del)	gnomAD v4
17	g.72123427G>A	CA774800510	SOX9	c.686-116G>A (n.686-116G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123427G>C	CA2273926255	SOX9	c.686-116G>C (n.686-116G>C)	dbSNP
17	g.72123427G=	CA2273926254	SOX9	c.686-116G= (n.686-116G=)
17	g.72123427G>T	CA2639603052	SOX9	c.686-116G>T (n.686-116G>T)	gnomAD v4
17	g.72123428T>G	CA2639603053	SOX9	c.686-115T>G (n.686-115T>G)	gnomAD v4
17	g.72123429G>A	CA2639603054	SOX9	c.686-114G>A (n.686-114G>A)	gnomAD v4
17	g.72123429G>T	CA2639603055	SOX9	c.686-114G>T (n.686-114G>T)	gnomAD v4
17	g.72123430C>A	CA986080533	SOX9	c.686-113C>A (n.686-113C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123430C=	CA2273926256	SOX9	c.686-113C= (n.686-113C=)
17	g.72123430C>G	CA774800511	SOX9	c.686-113C>G (n.686-113C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123430C>T	CA2639603056	SOX9	c.686-113C>T (n.686-113C>T)	gnomAD v4
17	g.72123431G>A	CA627589931	SOX9	c.686-112G>A (n.686-112G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123431G=	CA2273926257	SOX9	c.686-112G= (n.686-112G=)
17	g.72123431G>T	CA2639603057	SOX9	c.686-112G>T (n.686-112G>T)	gnomAD v4
17	g.72123433G>A	CA2639603058	SOX9	c.686-110G>A (n.686-110G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123433G>T	CA2639603059	SOX9	c.686-110G>T (n.686-110G>T)	gnomAD v4
17	g.72123434C=	CA2273926258	SOX9	c.686-109C= (n.686-109C=)
17	g.72123434C>T	CA774800512	SOX9	c.686-109C>T (n.686-109C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123436del	CA2639603060	SOX9	c.686-107del (n.686-107del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123435C>G	CA2639603061	SOX9	c.686-108C>G (n.686-108C>G)	gnomAD v4
17	g.72123436C>A	CA2733960774	SOX9	c.686-107C>A (n.686-107C>A)	dbSNP
17	g.72123436C=	CA2273926259	SOX9	c.686-107C= (n.686-107C=)
17	g.72123436C>G	CA627589932	SOX9	c.686-107C>G (n.686-107C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123436C>T	CA627589933	SOX9	c.686-107C>T (n.686-107C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123437T>A	CA2733970642	SOX9	c.686-106T>A (n.686-106T>A)	dbSNP
17	g.72123437T>C	CA2273926261	SOX9	c.686-106T>C (n.686-106T>C)	dbSNP
17	g.72123437T>G	CA2733970644	SOX9	c.686-106T>G (n.686-106T>G)	dbSNP
17	g.72123437T=	CA2273926260	SOX9	c.686-106T= (n.686-106T=)
17	g.72123438T>C	CA2639603062	SOX9	c.686-105T>C (n.686-105T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123438T>G	CA2734000886	SOX9	c.686-105T>G (n.686-105T>G)	dbSNP
17	g.72123439A>T	CA2734001002	SOX9	c.686-104A>T (n.686-104A>T)	dbSNP
17	g.72123439_72123441delinsATT	CA2273926262	SOX9	c.686-104_686-102delinsATT (n.686-104_686-102delinsATT)
17	g.72123440T>C	CA2273926265	SOX9	c.686-103T>C (n.686-103T>C)	dbSNP
17	g.72123440T>G	CA2639603063	SOX9	c.686-103T>G (n.686-103T>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123440T=	CA2273926264	SOX9	c.686-103T= (n.686-103T=)
17	g.72123440_72123441del	CA2273926263	SOX9	c.686-103_686-102del (n.686-103_686-102del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123441T>C	CA2639603064	SOX9	c.686-102T>C (n.686-102T>C)	gnomAD v4
17	g.72123442A>G	CA2810344950	SOX9	c.686-101A>G (n.686-101A>G)
17	g.72123442A>T	CA2734001046	SOX9	c.686-101A>T (n.686-101A>T)	dbSNP
17	g.72123443C>A	CA2639603065	SOX9	c.686-100C>A (n.686-100C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123443C=	CA2273926266	SOX9	c.686-100C= (n.686-100C=)
17	g.72123443C>T	CA2273926267	SOX9	c.686-100C>T (n.686-100C>T)	dbSNP
17	g.72123444A>T	CA2576374493	SOX9	c.686-99A>T (n.686-99A>T)	dbSNP
17	g.72123445C>A	CA2639603067	SOX9	c.686-98C>A (n.686-98C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123445C>T	CA2639603066	SOX9	c.686-98C>T (n.686-98C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123446T>A	CA2734001287	SOX9	c.686-97T>A (n.686-97T>A)	dbSNP
17	g.72123446T>C	CA2639603068	SOX9	c.686-97T>C (n.686-97T>C)	gnomAD v4
17	g.72123447T>A	CA986080538	SOX9	c.686-96T>A (n.686-96T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123447T>C	CA2639603069	SOX9	c.686-96T>C (n.686-96T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123447T=	CA2273926268	SOX9	c.686-96T= (n.686-96T=)

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