Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.72122609_72122625delCA627316053SOX9c.432-110_432-94del (n.432-110_432-94del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122625delCA2576374454SOX9c.432-94del (n.432-94del)
gnomAD v4
17g.72122625G>ACA2639602811SOX9c.432-94G>A (n.432-94G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122625G>CCA2734006460SOX9c.432-94G>C (n.432-94G>C)
dbSNP
17g.72122626T>ACA2733970597SOX9c.432-93T>A (n.432-93T>A)
dbSNP
17g.72122626T>CCA2733970598SOX9c.432-93T>C (n.432-93T>C)
dbSNP
17g.72122626T>GCA2273925818SOX9c.432-93T>G (n.432-93T>G)
dbSNP
17g.72122626T=CA2273925817SOX9c.432-93T= (n.432-93T=)
17g.72122627C>ACA2639602812SOX9c.432-92C>A (n.432-92C>A)
gnomAD v4
17g.72122627C>GCA2734006461SOX9c.432-92C>G (n.432-92C>G)
dbSNP
17g.72122627C>TCA2576374456SOX9c.432-92C>T (n.432-92C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122628G>ACA293782020SOX9c.432-91G>A (n.432-91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122628G>CCA2576374457SOX9c.432-91G>C (n.432-91G>C)
17g.72122628G=CA2273925819SOX9c.432-91G= (n.432-91G=)
17g.72122628G>TCA2639602813SOX9c.432-91G>T (n.432-91G>T)
gnomAD v4
17g.72122629C>GCA2734006462SOX9c.432-90C>G (n.432-90C>G)
dbSNP
17g.72122629C>TCA2639602814SOX9c.432-90C>T (n.432-90C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122630C>ACA2733970600SOX9c.432-89C>A (n.432-89C>A)
dbSNP
17g.72122630C=CA2273925820SOX9c.432-89C= (n.432-89C=)
17g.72122630C>GCA2733970599SOX9c.432-89C>G (n.432-89C>G)
dbSNP
17g.72122630C>TCA986061985SOX9c.432-89C>T (n.432-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122631G>ACA774799603SOX9c.432-88G>A (n.432-88G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122631G>CCA2733960407SOX9c.432-88G>C (n.432-88G>C)
dbSNP
17g.72122631G=CA2273925821SOX9c.432-88G= (n.432-88G=)
17g.72122631G>TCA2639602815SOX9c.432-88G>T (n.432-88G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122632C>ACA2639602817SOX9c.432-87C>A (n.432-87C>A)
gnomAD v4
17g.72122632C>GCA2734006463SOX9c.432-87C>G (n.432-87C>G)
dbSNP
17g.72122632C>TCA2734006464SOX9c.432-87C>T (n.432-87C>T)
dbSNP
17g.72122637_72122639delCA2639602816SOX9c.432-82_432-80del (n.432-82_432-80del)
gnomAD v4
17g.72122633C>ACA2639602818SOX9c.432-86C>A (n.432-86C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122633C>TCA2734006465SOX9c.432-86C>T (n.432-86C>T)
dbSNP
17g.72122634T>GCA2639602819SOX9c.432-85T>G (n.432-85T>G)
gnomAD v4
17g.72122635C=CA2273925822SOX9c.432-84C= (n.432-84C=)
17g.72122635C>GCA2639602820SOX9c.432-84C>G (n.432-84C>G)
gnomAD v4
17g.72122635C>TCA774799605SOX9c.432-84C>T (n.432-84C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122636C>ACA2576374458SOX9c.432-83C>A (n.432-83C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122636C>TCA2639602821SOX9c.432-83C>T (n.432-83C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122637T>ACA2734006466SOX9c.432-82T>A (n.432-82T>A)
dbSNP
17g.72122638C>ACA2273925824SOX9c.432-81C>A (n.432-81C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122638C=CA2273925823SOX9c.432-81C= (n.432-81C=)
17g.72122638C>GCA2733968148SOX9c.432-81C>G (n.432-81C>G)
dbSNP
17g.72122638C>TCA2733968149SOX9c.432-81C>T (n.432-81C>T)
dbSNP
17g.72122639C>ACA2639602822SOX9c.432-80C>A (n.432-80C>A)
gnomAD v4
17g.72122639C=CA2273925825SOX9c.432-80C= (n.432-80C=)
17g.72122639C>TCA293782024SOX9c.432-80C>T (n.432-80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122640C>ACA2273925827SOX9c.432-79C>A (n.432-79C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122640C=CA2273925826SOX9c.432-79C= (n.432-79C=)
17g.72122640C>TCA2576374459SOX9c.432-79C>T (n.432-79C>T)
dbSNP
17g.72122641C>ACA2639602823SOX9c.432-78C>A (n.432-78C>A)
gnomAD v4
17g.72122641C>GCA2639602824SOX9c.432-78C>G (n.432-78C>G)
gnomAD v4
17g.72122641C>TCA2639602825SOX9c.432-78C>T (n.432-78C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122642G>ACA2639602826SOX9c.432-77G>A (n.432-77G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122642G>CCA2734006467SOX9c.432-77G>C (n.432-77G>C)
dbSNP
17g.72122643C>ACA2639602828SOX9c.432-76C>A (n.432-76C>A)
gnomAD v4
17g.72122643C>TCA2639602829SOX9c.432-76C>T (n.432-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122644delCA2639602827SOX9c.432-75del (n.432-75del)
gnomAD v4
17g.72122644C>ACA2639602830SOX9c.432-75C>A (n.432-75C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122644C=CA2273925828SOX9c.432-75C= (n.432-75C=)
17g.72122644C>GCA627316056SOX9c.432-75C>G (n.432-75C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122644C>TCA2576374460SOX9c.432-75C>T (n.432-75C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122645G>ACA2734006469SOX9c.432-74G>A (n.432-74G>A)
dbSNP
17g.72122645G>CCA2734006468SOX9c.432-74G>C (n.432-74G>C)
dbSNP
17g.72122646A>CCA2734006472SOX9c.432-73A>C (n.432-73A>C)
dbSNP
17g.72122646A>GCA2734006471SOX9c.432-73A>G (n.432-73A>G)
dbSNP
17g.72122646A>TCA2734006470SOX9c.432-73A>T (n.432-73A>T)
dbSNP
17g.72122647C>ACA2734006474SOX9c.432-72C>A (n.432-72C>A)
dbSNP
17g.72122647C>GCA2576374461SOX9c.432-72C>G (n.432-72C>G)
17g.72122647C>TCA2734006473SOX9c.432-72C>T (n.432-72C>T)
dbSNP
17g.72122648C>ACA2576374462SOX9c.432-71C>A (n.432-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122648C>TCA2734006475SOX9c.432-71C>T (n.432-71C>T)
dbSNP
17g.72122649T>CCA2273925830SOX9c.432-70T>C (n.432-70T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122649T=CA2273925829SOX9c.432-70T= (n.432-70T=)
17g.72122650G>ACA774799611SOX9c.432-69G>A (n.432-69G>A)
dbSNP
17g.72122650G>CCA2733950253SOX9c.432-69G>C (n.432-69G>C)
dbSNP
17g.72122650G=CA2273925831SOX9c.432-69G= (n.432-69G=)
17g.72122651A>CCA2734006476SOX9c.432-68A>C (n.432-68A>C)
dbSNP
17g.72122651A>GCA2734006477SOX9c.432-68A>G (n.432-68A>G)
dbSNP
17g.72122651A>TCA2734006478SOX9c.432-68A>T (n.432-68A>T)
dbSNP
17g.72122652C>ACA2639602831SOX9c.432-67C>A (n.432-67C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122652C>GCA2576374463SOX9c.432-67C>G (n.432-67C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122652C>TCA2734006479SOX9c.432-67C>T (n.432-67C>T)
dbSNP
17g.72122653A>CCA2734006481SOX9c.432-66A>C (n.432-66A>C)
dbSNP
17g.72122653A>TCA2734006480SOX9c.432-66A>T (n.432-66A>T)
dbSNP
17g.72122653dupCA2576374464SOX9c.432-66dup (n.432-66dup)
17g.72122654G>ACA2576374465SOX9c.432-65G>A (n.432-65G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122654G>CCA293782027SOX9c.432-65G>C (n.432-65G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122654G=CA2273925832SOX9c.432-65G= (n.432-65G=)
17g.72122655T>ACA2733964249SOX9c.432-64T>A (n.432-64T>A)
dbSNP
17g.72122655T>CCA774799614SOX9c.432-64T>C (n.432-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122655T>GCA2576374467SOX9c.432-64T>G (n.432-64T>G)
dbSNP
17g.72122655T=CA2273925833SOX9c.432-64T= (n.432-64T=)
17g.72122657delCA2576374466SOX9c.432-62del (n.432-62del)
17g.72122656T>GCA2734006482SOX9c.432-63T>G (n.432-63T>G)
dbSNP
17g.72122657T>CCA774799615SOX9c.432-62T>C (n.432-62T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122657T=CA2273925834SOX9c.432-62T= (n.432-62T=)
17g.72122658G>ACA2639602832SOX9c.432-61G>A (n.432-61G>A)
gnomAD v4
17g.72122658G>CCA2734006483SOX9c.432-61G>C (n.432-61G>C)
dbSNP
17g.72122658G>TCA2639602833SOX9c.432-61G>T (n.432-61G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122659G>ACA2273925836SOX9c.432-60G>A (n.432-60G>A)
dbSNP
17g.72122659G>CCA2733970604SOX9c.432-60G>C (n.432-60G>C)
dbSNP
17g.72122659G=CA2273925835SOX9c.432-60G= (n.432-60G=)
17g.72122659G>TCA2733970603SOX9c.432-60G>T (n.432-60G>T)
dbSNP
17g.72122660C>ACA293782037SOX9c.432-59C>A (n.432-59C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122660C=CA2273925837SOX9c.432-59C= (n.432-59C=)
17g.72122660C>GCA293782041SOX9c.432-59C>G (n.432-59C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122660C>TCA2576374468SOX9c.432-59C>T (n.432-59C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122661G>ACA2734006486SOX9c.432-58G>A (n.432-58G>A)
dbSNP
17g.72122661G>CCA2734006484SOX9c.432-58G>C (n.432-58G>C)
dbSNP
17g.72122661G>TCA2734006485SOX9c.432-58G>T (n.432-58G>T)
dbSNP
17g.72122662G>ACA2639602834SOX9c.432-57G>A (n.432-57G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122662G>CCA2734006487SOX9c.432-57G>C (n.432-57G>C)
dbSNP
17g.72122664T>GCA2734006488SOX9c.432-55T>G (n.432-55T>G)
dbSNP
17g.72122665T>CCA2734006489SOX9c.432-54T>C (n.432-54T>C)
dbSNP
17g.72122666T>ACA2734006490SOX9c.432-53T>A (n.432-53T>A)
dbSNP
17g.72122666T>CCA2734006491SOX9c.432-53T>C (n.432-53T>C)
dbSNP
17g.72122667C>ACA2639602835SOX9c.432-52C>A (n.432-52C>A)
gnomAD v4
17g.72122668A>CCA2734006492SOX9c.432-51A>C (n.432-51A>C)
dbSNP
17g.72122668A>GCA2639602836SOX9c.432-51A>G (n.432-51A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122668A>TCA2639602837SOX9c.432-51A>T (n.432-51A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122669C>TCA2734006493SOX9c.432-50C>T (n.432-50C>T)
dbSNP
17g.72122671G>ACA8738913SOX9c.432-48G>A (n.432-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122671G>CCA2639602838SOX9c.432-48G>C (n.432-48G>C)
gnomAD v4
17g.72122671G=CA2273925838SOX9c.432-48G= (n.432-48G=)
17g.72122671G>TCA2639602839SOX9c.432-48G>T (n.432-48G>T)
gnomAD v4
17g.72122673C>ACA627316057SOX9c.432-46C>A (n.432-46C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122673C=CA2273925839SOX9c.432-46C= (n.432-46C=)
17g.72122673C>GCA2733941830SOX9c.432-46C>G (n.432-46C>G)
dbSNP
17g.72122673C>TCA293782048SOX9c.432-46C>T (n.432-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.72122674C>ACA2576374469SOX9c.432-45C>A (n.432-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122674C=CA2273925840SOX9c.432-45C= (n.432-45C=)
17g.72122674C>TCA627316058SOX9c.432-45C>T (n.432-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122675C>ACA656864290SOX9c.432-44C>A (n.432-44C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.72122675C=CA2273925841SOX9c.432-44C= (n.432-44C=)
17g.72122675C>GCA2639602840SOX9c.432-44C>G (n.432-44C>G)
gnomAD v4
17g.72122675C>TCA2639602841SOX9c.432-44C>T (n.432-44C>T)
gnomAD v4
17g.72122676C>ACA2639602842SOX9c.432-43C>A (n.432-43C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122676C=CA2273925842SOX9c.432-43C= (n.432-43C=)
17g.72122676C>TCA627316059SOX9c.432-43C>T (n.432-43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122676_72122677delinsCTCA2273925843SOX9c.432-43_432-42delinsCT (n.432-43_432-42delinsCT)
17g.72122679_72122680dupCA774799623SOX9c.432-40_432-39dup (n.432-40_432-39dup)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122677delCA627316060SOX9c.432-42del (n.432-42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122677T>ACA2733948978SOX9c.432-42T>A (n.432-42T>A)
dbSNP
17g.72122677T>CCA627316061SOX9c.432-42T>C (n.432-42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122677T=CA2273925844SOX9c.432-42T= (n.432-42T=)
17g.72122678C>ACA656864294SOX9c.432-41C>A (n.432-41C>A)
dbSNP COSMIC
17g.72122678C>GCA2734006494SOX9c.432-41C>G (n.432-41C>G)
dbSNP
17g.72122678C>TCA2734006495SOX9c.432-41C>T (n.432-41C>T)
dbSNP
17g.72122678dupCA774799628SOX9c.432-41dup (n.432-41dup)
dbSNP
17g.72122679T>CCA2639602843SOX9c.432-40T>C (n.432-40T>C)
gnomAD v4
17g.72122679T>GCA627316062SOX9c.432-40T>G (n.432-40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122679T=CA2273925845SOX9c.432-40T= (n.432-40T=)
17g.72122680C>GCA2734006496SOX9c.432-39C>G (n.432-39C>G)
dbSNP
17g.72122680C>TCA2639602845SOX9c.432-39C>T (n.432-39C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122682delCA2639602844SOX9c.432-37del (n.432-37del)
gnomAD v4
17g.72122681C>ACA2734006497SOX9c.432-38C>A (n.432-38C>A)
dbSNP
17g.72122681C>TCA2639602846SOX9c.432-38C>T (n.432-38C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122682C>ACA2733932842SOX9c.432-37C>A (n.432-37C>A)
dbSNP
17g.72122682C=CA2273925846SOX9c.432-37C= (n.432-37C=)
17g.72122682C>TCA8738914SOX9c.432-37C>T (n.432-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122683T>ACA2639602847SOX9c.432-36T>A (n.432-36T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122683T>CCA2576374470SOX9c.432-36T>C (n.432-36T>C)
dbSNP
17g.72122684C>TCA2639602848SOX9c.432-35C>T (n.432-35C>T)
gnomAD v4
17g.72122685T>ACA2733959552SOX9c.432-34T>A (n.432-34T>A)
dbSNP
17g.72122685T>CCA774799632SOX9c.432-34T>C (n.432-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122685T=CA2273925847SOX9c.432-34T= (n.432-34T=)
17g.72122686T>CCA2734006498SOX9c.432-33T>C (n.432-33T>C)
dbSNP
17g.72122686T>GCA2576374471SOX9c.432-33T>G (n.432-33T>G)
17g.72122687T>CCA2576374472SOX9c.432-32T>C (n.432-32T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122687T>GCA2273925848SOX9c.432-32T>G (n.432-32T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122687T=CA2273925849SOX9c.432-32T= (n.432-32T=)
17g.72122688T>CCA2576374473SOX9c.432-31T>C (n.432-31T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122689T>CCA2273925851SOX9c.432-30T>C (n.432-30T>C)
dbSNP
17g.72122689T=CA2273925850SOX9c.432-30T= (n.432-30T=)
17g.72122690C>ACA2639602849SOX9c.432-29C>A (n.432-29C>A)
gnomAD v4
17g.72122690C>TCA2734006499SOX9c.432-29C>T (n.432-29C>T)
dbSNP
17g.72122691T>CCA2734006500SOX9c.432-28T>C (n.432-28T>C)
dbSNP
17g.72122692C=CA2273925852SOX9c.432-27C= (n.432-27C=)
17g.72122692C>GCA8738915SOX9c.432-27C>G (n.432-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122693T>ACA2734006502SOX9c.432-26T>A (n.432-26T>A)
dbSNP
17g.72122693T>CCA2734006501SOX9c.432-26T>C (n.432-26T>C)
dbSNP
17g.72122694G>ACA627316063SOX9c.432-25G>A (n.432-25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122694G>CCA2733950665SOX9c.432-25G>C (n.432-25G>C)
dbSNP
17g.72122694G=CA2273925853SOX9c.432-25G= (n.432-25G=)
17g.72122694G>TCA2733950666SOX9c.432-25G>T (n.432-25G>T)
dbSNP
17g.72122696G>ACA8738916SOX9c.432-23G>A (n.432-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122696G=CA2273925854SOX9c.432-23G= (n.432-23G=)
17g.72122696_72122697delinsGCCA2273925855SOX9c.432-23_432-22delinsGC (n.432-23_432-22delinsGC)
17g.72122696_72122697dupCA2639602850SOX9c.432-23_432-22dup (n.432-23_432-22dup)
gnomAD v4
17g.72122697C=CA2273925857SOX9c.432-22C= (n.432-22C=)
17g.72122697C>TCA8738917SOX9c.432-22C>T (n.432-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122702_72122703insCCCCCCCCCCCCA2639602851SOX9c.432-17_432-16insCCCCCCCCCCC (n.432-17_432-16insCCCCCCCCCCC)
gnomAD v4
17g.72122702dupCA627316064SOX9c.432-17dup (n.432-17dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122701_72122702dupCA2810344943SOX9c.432-18_432-17dup (n.432-18_432-17dup)
17g.72122698_72122702dupCA2576374474SOX9c.432-21_432-17dup (n.432-21_432-17dup)
gnomAD v4
17g.72122702delCA2273925856SOX9c.432-17del (n.432-17del)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122698C>ACA2576374475SOX9c.432-21C>A (n.432-21C>A)
gnomAD v4
17g.72122698C=CA2273925858SOX9c.432-21C= (n.432-21C=)
17g.72122698C>GCA2576374476SOX9c.432-21C>G (n.432-21C>G)
17g.72122699C>ACA8738919SOX9c.432-20C>A (n.432-20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122699C=CA2273925859SOX9c.432-20C= (n.432-20C=)
17g.72122699C>GCA2639602852SOX9c.432-20C>G (n.432-20C>G)
gnomAD v4
17g.72122699C>TCA2273925860SOX9c.432-20C>T (n.432-20C>T)
dbSNP
17g.72122709_72122713dupCA8738918SOX9c.432-10_432-6dup (n.432-10_432-6dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122709_72122713delCA2639602853SOX9c.432-10_432-6del (n.432-10_432-6del)
gnomAD v4
17g.72122700C>ACA2273925862SOX9c.432-19C>A (n.432-19C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122700C=CA2273925861SOX9c.432-19C= (n.432-19C=)
17g.72122700C>GCA293782095SOX9c.432-19C>G (n.432-19C>G)
dbSNP
17g.72122700C>TCA656864295SOX9c.432-19C>T (n.432-19C>T)
COSMIC
17g.72122701C>ACA2639602854SOX9c.432-18C>A (n.432-18C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122701C=CA2273925863SOX9c.432-18C= (n.432-18C=)
17g.72122701C>GCA8738920SOX9c.432-18C>G (n.432-18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122701C>TCA8738921SOX9c.432-18C>T (n.432-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122701_72122702insACA627316065SOX9c.432-18_432-17insA (n.432-18_432-17insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122702C=CA2273925864SOX9c.432-17C= (n.432-17C=)
17g.72122702C>TCA986062005SOX9c.432-17C>T (n.432-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122703G>ACA2511793741SOX9c.432-16G>A (n.432-16G>A)
gnomAD v4
17g.72122703G>CCA2576374477SOX9c.432-16G>C (n.432-16G>C)
gnomAD v4
17g.72122704C>ACA2639602856SOX9c.432-15C>A (n.432-15C>A)
gnomAD v4
17g.72122704C>GCA2734006504SOX9c.432-15C>G (n.432-15C>G)
dbSNP
17g.72122704C>TCA2734006503SOX9c.432-15C>T (n.432-15C>T)
dbSNP
17g.72122707delCA2639602855SOX9c.432-12del (n.432-12del)
gnomAD v4
17g.72122705C>ACA2734006505SOX9c.432-14C>A (n.432-14C>A)
dbSNP
17g.72122705C>TCA2576374478SOX9c.432-14C>T (n.432-14C>T)
dbSNP
17g.72122706C>ACA656864306SOX9c.432-13C>A (n.432-13C>A)
dbSNP COSMIC
17g.72122706C>TCA2734006506SOX9c.432-13C>T (n.432-13C>T)
dbSNP
17g.72122708G>ACA2639602857SOX9c.432-11G>A (n.432-11G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122708G>CCA627316066SOX9c.432-11G>C (n.432-11G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122708G=CA2273925865SOX9c.432-11G= (n.432-11G=)
17g.72122708G>TCA2733945472SOX9c.432-11G>T (n.432-11G>T)
dbSNP
17g.72122709C=CA2273925866SOX9c.432-10C= (n.432-10C=)
17g.72122709C>TCA8738922SOX9c.432-10C>T (n.432-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122710C>GCA2734006507SOX9c.432-9C>G (n.432-9C>G)
dbSNP
17g.72122710C>TCA2734006508SOX9c.432-9C>T (n.432-9C>T)
dbSNP
17g.72122711C>ACA2733932495SOX9c.432-8C>A (n.432-8C>A)
dbSNP
17g.72122711C=CA2273925867SOX9c.432-8C= (n.432-8C=)
17g.72122711C>GCA8738923SOX9c.432-8C>G (n.432-8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122711C>TCA8738924SOX9c.432-8C>T (n.432-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122712C=CA2273925869SOX9c.432-7C= (n.432-7C=)
17g.72122712C>GCA2639602858SOX9c.432-7C>G (n.432-7C>G)
ClinVar gnomAD v4
17g.72122712C>TCA2273925870SOX9c.432-7C>T (n.432-7C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122712_72122713delinsCGCA2273925868SOX9c.432-7_432-6delinsCG (n.432-7_432-6delinsCG)
17g.72122713delCA8738925SOX9c.432-6del (n.432-6del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122713G>ACA774799663SOX9c.432-6G>A (n.432-6G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122713G>CCA2733954517SOX9c.432-6G>C (n.432-6G>C)
dbSNP
17g.72122713G=CA2273925871SOX9c.432-6G= (n.432-6G=)
17g.72122713G>TCA627316067SOX9c.432-6G>T (n.432-6G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122713_72122715delCA2576374479SOX9c.432-6_432-4del (n.432-6_432-4del)
17g.72122714A>CCA2734006511SOX9c.432-5A>C (n.432-5A>C)
dbSNP
17g.72122714A>GCA2734006510SOX9c.432-5A>G (n.432-5A>G)
dbSNP
17g.72122714A>TCA2734006509SOX9c.432-5A>T (n.432-5A>T)
dbSNP
17g.72122715G>ACA2734006512SOX9c.432-4G>A (n.432-4G>A)
dbSNP
17g.72122715G>CCA2734006513SOX9c.432-4G>C (n.432-4G>C)
dbSNP
17g.72122715G>TCA2734006514SOX9c.432-4G>T (n.432-4G>T)
dbSNP
17g.72122716C>ACA293782126SOX9c.432-3C>A (n.432-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.72122716C=CA2273925872SOX9c.432-3C= (n.432-3C=)
17g.72122716C>TCA2733943650SOX9c.432-3C>T (n.432-3C>T)
dbSNP
17g.72122717A=CA2273925873SOX9c.432-2A= (n.432-2A=)
17g.72122717A>CCA400866276SOX9c.432-2A>C (n.432-2A>C)
ClinVar dbSNP
17g.72122717A>GCA400866274SOX9c.432-2A>G (n.432-2A>G)
dbSNP
17g.72122717A>TCA400866275SOX9c.432-2A>T (n.432-2A>T)
ClinVar dbSNP
17g.72122718G>ACA400866277SOX9c.432-1G>A (n.432-1G>A)
17g.72122718G>CCA400866278SOX9c.432-1G>C (n.432-1G>C)
dbSNP
17g.72122718G>TCA400866279SOX9c.432-1G>T (n.432-1G>T)
dbSNP
17g.72122720_72122736delCA2580095136SOX9c.433_449del
ClinVar
17g.72122719A>CCA400866280SOX9c.432A>C (p.Arg144Ser)
dbSNP
17g.72122719A>GCA501432537SOX9c.432A>G (p.Arg144=)
dbSNP
17g.72122719A>TCA400866281SOX9c.432A>T (p.Arg144Ser)
dbSNP
17g.72122720C>ACA400866282SOX9c.433C>A (p.Leu145Ile)
17g.72122720C>GCA400866284SOX9c.433C>G (p.Leu145Val)
dbSNP
17g.72122720C>TCA400866283SOX9c.433C>T (p.Leu145Phe)
dbSNP
17g.72122721T>ACA400866285SOX9c.434T>A (p.Leu145His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.72122721T>CCA400866286SOX9c.434T>C (p.Leu145Pro)
dbSNP
17g.72122721T>GCA400866287SOX9c.434T>G (p.Leu145Arg)
gnomAD v4
17g.72122721T=CA2273925874SOX9c.434T= (p.Leu145=)
17g.72122722T>ACA501432538SOX9c.435T>A (p.Leu145=)
17g.72122722T>CCA501432539SOX9c.435T>C (p.Leu145=)
17g.72122722T>GCA501432540SOX9c.435T>G (p.Leu145=)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122723_72122724dupCA1139665858SOX9c.436_437dup (p.Asn147Ter)
ClinVar dbSNP
17g.72122723C>ACA400866288SOX9c.436C>A (p.Leu146Met)
dbSNP COSMIC
17g.72122723C>GCA400866289SOX9c.436C>G (p.Leu146Val)
ClinVar dbSNP
17g.72122723C>TCA501432541SOX9c.436C>T (p.Leu146=)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122724delCA501432542SOX9c.437del (p.Leu146ArgfsTer?)
COSMIC
17g.72122724T>ACA400866290SOX9c.437T>A (p.Leu146Gln)
dbSNP
17g.72122724T>CCA400866291SOX9c.437T>C (p.Leu146Pro)
dbSNP
17g.72122724T>GCA400866292SOX9c.437T>G (p.Leu146Arg)
17g.72122725G>ACA501432543SOX9c.438G>A (p.Leu146=)
dbSNP gnomAD v2
17g.72122725G>CCA501432544SOX9c.438G>C (p.Leu146=)
dbSNP gnomAD v4
17g.72122725G=CA2273925875SOX9c.438G= (p.Leu146=)
17g.72122725G>TCA501432545SOX9c.438G>T (p.Leu146=)
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched