Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.72122414A>CCA2810344906SOX9c.432-305A>C (n.432-305A>C)
17g.72122416G>ACA293781897SOX9c.432-303G>A (n.432-303G>A)
dbSNP
17g.72122416G=CA2273925706SOX9c.432-303G= (n.432-303G=)
17g.72122416G>TCA2273925707SOX9c.432-303G>T (n.432-303G>T)
dbSNP
17g.72122417C>ACA2273925709SOX9c.432-302C>A (n.432-302C>A)
dbSNP
17g.72122417C=CA2273925708SOX9c.432-302C= (n.432-302C=)
17g.72122418G>ACA293781899SOX9c.432-301G>A (n.432-301G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122418G=CA2273925710SOX9c.432-301G= (n.432-301G=)
17g.72122419T>ACA986061839SOX9c.432-300T>A (n.432-300T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122421T>CCA293781901SOX9c.432-298T>C (n.432-298T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122421T>GCA2810344907SOX9c.432-298T>G (n.432-298T>G)
17g.72122421T=CA2273925711SOX9c.432-298T= (n.432-298T=)
17g.72122422A>CCA2810344908SOX9c.432-297A>C (n.432-297A>C)
17g.72122424G>ACA293781912SOX9c.432-295G>A (n.432-295G>A)
dbSNP
17g.72122424G=CA2273925712SOX9c.432-295G= (n.432-295G=)
17g.72122430G>ACA293781920SOX9c.432-289G>A (n.432-289G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122430G=CA2273925714SOX9c.432-289G= (n.432-289G=)
17g.72122430G>TCA2273925713SOX9c.432-289G>T (n.432-289G>T)
dbSNP
17g.72122434C=CA2273925715SOX9c.432-285C= (n.432-285C=)
17g.72122434C>TCA986061841SOX9c.432-285C>T (n.432-285C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122435G>ACA2273925717SOX9c.432-284G>A (n.432-284G>A)
dbSNP
17g.72122435G=CA2273925716SOX9c.432-284G= (n.432-284G=)
17g.72122437G=CA2273925718SOX9c.432-282G= (n.432-282G=)
17g.72122437G>TCA986061845SOX9c.432-282G>T (n.432-282G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122440T>GCA627316043SOX9c.432-279T>G (n.432-279T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122440T=CA2273925719SOX9c.432-279T= (n.432-279T=)
17g.72122441C=CA2273925720SOX9c.432-278C= (n.432-278C=)
17g.72122441C>TCA986061850SOX9c.432-278C>T (n.432-278C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122443_72122444insGCA2810344909SOX9c.432-276_432-275insG (n.432-276_432-275insG)
17g.72122444T>CCA2733970581SOX9c.432-275T>C (n.432-275T>C)
dbSNP
17g.72122444T>GCA986061851SOX9c.432-275T>G (n.432-275T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122444T=CA2273925721SOX9c.432-275T= (n.432-275T=)
17g.72122444_72122456delCA2810344910SOX9c.432-275_432-263del (n.432-275_432-263del)
17g.72122446_72122447insAAAAAACA2810344911SOX9c.432-273_432-272insAAAAAA (n.432-273_432-272insAAAAAA)
17g.72122446_72122447insAAAAACCA2810344912SOX9c.432-273_432-272insAAAAAC (n.432-273_432-272insAAAAAC)
17g.72122446_72122447insAATAAACA2546131842SOX9c.432-273_432-272insAATAAA (n.432-273_432-272insAATAAA)
17g.72122447C>ACA2545194302SOX9c.432-272C>A (n.432-272C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122447C>GCA2597776463SOX9c.432-272C>G (n.432-272C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122447_72122462delCA2810344913SOX9c.432-272_432-257del (n.432-272_432-257del)
17g.72122449delCA2810344914SOX9c.432-270del (n.432-270del)
17g.72122449T>ACA2500841695SOX9c.432-270T>A (n.432-270T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122449T>CCA774799528SOX9c.432-270T>C (n.432-270T>C)
dbSNP
17g.72122449T=CA2273925722SOX9c.432-270T= (n.432-270T=)
17g.72122449_72122452delCA2810344915SOX9c.432-270_432-267del (n.432-270_432-267del)
17g.72122449_72122453delCA2810344916SOX9c.432-270_432-266del (n.432-270_432-266del)
17g.72122450C>ACA2521703124SOX9c.432-269C>A (n.432-269C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122450C=CA2273925723SOX9c.432-269C= (n.432-269C=)
17g.72122450C>GCA2810344917SOX9c.432-269C>G (n.432-269C>G)
17g.72122450C>TCA2273925724SOX9c.432-269C>T (n.432-269C>T)
dbSNP
17g.72122450_72122462delCA2810344918SOX9c.432-269_432-257del (n.432-269_432-257del)
17g.72122451delCA2810344919SOX9c.432-268del (n.432-268del)
17g.72122451T>ACA2597776464SOX9c.432-268T>A (n.432-268T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122451T>GCA2810344920SOX9c.432-268T>G (n.432-268T>G)
17g.72122452C>ACA2597776465SOX9c.432-267C>A (n.432-267C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122452C>TCA2810344921SOX9c.432-267C>T (n.432-267C>T)
17g.72122453delCA986061852SOX9c.432-266del (n.432-266del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122452_72122453insAAAACA2810344922SOX9c.432-267_432-266insAAAA (n.432-267_432-266insAAAA)
17g.72122454A>CCA986061854SOX9c.432-265A>C (n.432-265A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122455G>ACA774799529SOX9c.432-264G>A (n.432-264G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122455G>CCA2810344924SOX9c.432-264G>C (n.432-264G>C)
17g.72122455G=CA2273925725SOX9c.432-264G= (n.432-264G=)
17g.72122455G>TCA2810344925SOX9c.432-264G>T (n.432-264G>T)
17g.72122455_72122458delCA2810344923SOX9c.432-264_432-261del (n.432-264_432-261del)
17g.72122456C>ACA986061860SOX9c.432-263C>A (n.432-263C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122456C=CA2273925726SOX9c.432-263C= (n.432-263C=)
17g.72122456C>TCA627316044SOX9c.432-263C>T (n.432-263C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122457G>CCA2273925728SOX9c.432-262G>C (n.432-262G>C)
dbSNP
17g.72122457G=CA2273925727SOX9c.432-262G= (n.432-262G=)
17g.72122458T>CCA2273925730SOX9c.432-261T>C (n.432-261T>C)
dbSNP
17g.72122458T>GCA2810344926SOX9c.432-261T>G (n.432-261T>G)
17g.72122458T=CA2273925729SOX9c.432-261T= (n.432-261T=)
17g.72122458_72122477delCA986061876SOX9c.432-261_432-242del (n.432-261_432-242del)
17g.72122459T>ACA2810344927SOX9c.432-260T>A (n.432-260T>A)
17g.72122460T>ACA2810344929SOX9c.432-259T>A (n.432-259T>A)
17g.72122460_72122462delCA2810344928SOX9c.432-259_432-257del (n.432-259_432-257del)
17g.72122461C>ACA2541366339SOX9c.432-258C>A (n.432-258C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122461C>GCA2810344930SOX9c.432-258C>G (n.432-258C>G)
17g.72122462C>ACA2810344931SOX9c.432-257C>A (n.432-257C>A)
17g.72122463A>CCA2597776466SOX9c.432-256A>C (n.432-256A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122465_72122466dupCA2810344932SOX9c.432-254_432-253dup (n.432-254_432-253dup)
17g.72122464A=CA2273925731SOX9c.432-255A= (n.432-255A=)
17g.72122466_72122468dupCA627316045SOX9c.432-253_432-251dup (n.432-253_432-251dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122467T>ACA2273925733SOX9c.432-252T>A (n.432-252T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122467T=CA2273925732SOX9c.432-252T= (n.432-252T=)
17g.72122469G>ACA2569851662SOX9c.432-250G>A (n.432-250G>A)
17g.72122469G>TCA2597776470SOX9c.432-250G>T (n.432-250G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122473T>ACA2541927284SOX9c.432-246T>A (n.432-246T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122473T>GCA986061879SOX9c.432-246T>G (n.432-246T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122475_72122476delCA2810344933SOX9c.432-244_432-243del (n.432-244_432-243del)
17g.72122475G>ACA774799530SOX9c.432-244G>A (n.432-244G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122475G=CA2273925734SOX9c.432-244G= (n.432-244G=)
17g.72122475G>TCA2810344934SOX9c.432-244G>T (n.432-244G>T)
17g.72122476A=CA2273925735SOX9c.432-243A= (n.432-243A=)
17g.72122476A>GCA986061884SOX9c.432-243A>G (n.432-243A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122476A>TCA2810344935SOX9c.432-243A>T (n.432-243A>T)
17g.72122477A=CA2273925736SOX9c.432-242A= (n.432-242A=)
17g.72122477A>CCA774799533SOX9c.432-242A>C (n.432-242A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122477A>GCA293781926SOX9c.432-242A>G (n.432-242A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122486_72122490dupCA774799534SOX9c.432-233_432-229dup (n.432-233_432-229dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122477_72122478insTGCA2810344938SOX9c.432-242_432-241insTG (n.432-242_432-241insTG)
17g.72122478G>ACA2810344936SOX9c.432-241G>A (n.432-241G>A)
17g.72122478G>TCA2810344937SOX9c.432-241G>T (n.432-241G>T)
17g.72122481_72122482insGGGGGGGGGGGGGGCA986061905SOX9c.432-238_432-237insGGGGGGGGGGGGGG (n.432-238_432-237insGGGGGGGGGGGGGG)
17g.72122478_72122481dupCA986061896SOX9c.432-241_432-238dup (n.432-241_432-238dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122480G>ACA656864286SOX9c.432-239G>A (n.432-239G>A)
COSMIC
17g.72122481G>CCA774799542SOX9c.432-238G>C (n.432-238G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122481G=CA2273925737SOX9c.432-238G= (n.432-238G=)
17g.72122482A=CA2273925738SOX9c.432-237A= (n.432-237A=)
17g.72122482A>CCA986061912SOX9c.432-237A>C (n.432-237A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122482A>GCA293781931SOX9c.432-237A>G (n.432-237A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122484G>ACA774799547SOX9c.432-235G>A (n.432-235G>A)
dbSNP
17g.72122484G=CA2273925739SOX9c.432-235G= (n.432-235G=)
17g.72122485G>ACA627316046SOX9c.432-234G>A (n.432-234G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122485G=CA2273925740SOX9c.432-234G= (n.432-234G=)
17g.72122487A=CA2273925741SOX9c.432-232A= (n.432-232A=)
17g.72122487A>CCA2597776473SOX9c.432-232A>C (n.432-232A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122487A>GCA774799550SOX9c.432-232A>G (n.432-232A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122488G>ACA774799556SOX9c.432-231G>A (n.432-231G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122488G=CA2273925742SOX9c.432-231G= (n.432-231G=)
17g.72122489G>ACA774799557SOX9c.432-230G>A (n.432-230G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122489G=CA2273925743SOX9c.432-230G= (n.432-230G=)
17g.72122491A=CA2273925744SOX9c.432-228A= (n.432-228A=)
17g.72122491A>CCA986061919SOX9c.432-228A>C (n.432-228A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122491A>GCA627316047SOX9c.432-228A>G (n.432-228A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122491_72122492delinsAGCA2273925745SOX9c.432-228_432-227delinsAG (n.432-228_432-227delinsAG)
17g.72122492G>ACA986061933SOX9c.432-227G>A (n.432-227G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122492G=CA2273925747SOX9c.432-227G= (n.432-227G=)
17g.72122496delCA2273925746SOX9c.432-223del (n.432-223del)
dbSNP
17g.72122495G>ACA2273925749SOX9c.432-224G>A (n.432-224G>A)
dbSNP
17g.72122495G=CA2273925748SOX9c.432-224G= (n.432-224G=)
17g.72122495G>TCA986061935SOX9c.432-224G>T (n.432-224G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122496G=CA2273925750SOX9c.432-223G= (n.432-223G=)
17g.72122496G>TCA2273925751SOX9c.432-223G>T (n.432-223G>T)
dbSNP
17g.72122497C>ACA986061936SOX9c.432-222C>A (n.432-222C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122497C=CA2273925752SOX9c.432-222C= (n.432-222C=)
17g.72122497C>GCA627316048SOX9c.432-222C>G (n.432-222C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122497C>TCA986061937SOX9c.432-222C>T (n.432-222C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122498G>TCA986061938SOX9c.432-221G>T (n.432-221G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122499G>ACA2273925754SOX9c.432-220G>A (n.432-220G>A)
dbSNP
17g.72122499G=CA2273925753SOX9c.432-220G= (n.432-220G=)
17g.72122499G>TCA986061939SOX9c.432-220G>T (n.432-220G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122500G>CCA293781932SOX9c.432-219G>C (n.432-219G>C)
dbSNP
17g.72122500G=CA2273925755SOX9c.432-219G= (n.432-219G=)
17g.72122500G>TCA986061942SOX9c.432-219G>T (n.432-219G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122501G>ACA986061946SOX9c.432-218G>A (n.432-218G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122501G>CCA2597776476SOX9c.432-218G>C (n.432-218G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122501G=CA2273925756SOX9c.432-218G= (n.432-218G=)
17g.72122501G>TCA2273925757SOX9c.432-218G>T (n.432-218G>T)
dbSNP
17g.72122501_72122502insCCA2810344939SOX9c.432-218_432-217insC (n.432-218_432-217insC)
17g.72122502A=CA2273925758SOX9c.432-217A= (n.432-217A=)
17g.72122502A>CCA986061947SOX9c.432-217A>C (n.432-217A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122503G>ACA2273925760SOX9c.432-216G>A (n.432-216G>A)
dbSNP
17g.72122503G=CA2273925759SOX9c.432-216G= (n.432-216G=)
17g.72122504T>ACA986061949SOX9c.432-215T>A (n.432-215T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122504T>GCA986061948SOX9c.432-215T>G (n.432-215T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122505G=CA2273925761SOX9c.432-214G= (n.432-214G=)
17g.72122505G>TCA774799560SOX9c.432-214G>T (n.432-214G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122507C=CA2273925762SOX9c.432-212C= (n.432-212C=)
17g.72122507C>TCA293781933SOX9c.432-212C>T (n.432-212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122508C=CA2273925763SOX9c.432-211C= (n.432-211C=)
17g.72122508C>TCA293781940SOX9c.432-211C>T (n.432-211C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122509G>CCA2273925764SOX9c.432-210G>C (n.432-210G>C)
dbSNP
17g.72122509G=CA2273925765SOX9c.432-210G= (n.432-210G=)
17g.72122513A=CA2273925766SOX9c.432-206A= (n.432-206A=)
17g.72122513A>GCA986061950SOX9c.432-206A>G (n.432-206A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122514G>ACA986061951SOX9c.432-205G>A (n.432-205G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.72122514G=CA2273925767SOX9c.432-205G= (n.432-205G=)
17g.72122514G>TCA986061952SOX9c.432-205G>T (n.432-205G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched