| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7211105_7211184dup | CA944417651 | PEX5 | c.*882_*961dup (n.*882_*961dup) c.*19+863_*19+942dup (n.*19+863_*19+942dup) c.113+863_113+942dup n.2425+863_2425+942dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211123_7211134delinsGATTTCTAGCAA | CA2014449103 | PEX5 | c.*900_*911delinsGATTTCTAGCAA (n.*900_*911delinsGATTTCTAGCAA) c.*19+881_*19+892delinsGATTTCTAGCAA (n.*19+881_*19+892delinsGATTTCTAGCAA) c.113+881_113+892delinsGATTTCTAGCAA n.2425+881_2425+892delinsGATTTCTAGCAA | |
| 12 | g.7211126_7211136del | CA691586953 | PEX5 | c.*903_*913del (n.*903_*913del) c.*19+884_*19+894del (n.*19+884_*19+894del) c.113+884_113+894del n.2425+884_2425+894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211127del | CA944417658 | PEX5 | c.*904del (n.*904del) c.*19+885del (n.*19+885del) c.113+885del n.2425+885del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211126T>C | CA2617417626 | PEX5 | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*19+884T>C (n.*19+884T>C) c.113+884T>C n.2425+884T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211127T>C | CA691586956 | PEX5 | c.*904T>C (n.*904T>C) c.*19+885T>C (n.*19+885T>C) c.113+885T>C n.2425+885T>C | dbSNP |
| 12 | g.7211127T= | CA2014449105 | PEX5 | c.*904T= (n.*904T=) c.*19+885T= (n.*19+885T=) c.113+885T= n.2425+885T= | |
| 12 | g.7211130A= | CA2014449106 | PEX5 | c.*907A= (n.*907A=) c.*19+888A= (n.*19+888A=) c.113+888A= n.2425+888A= | |
| 12 | g.7211130A>G | CA691586961 | PEX5 | c.*907A>G (n.*907A>G) c.*19+888A>G (n.*19+888A>G) c.113+888A>G n.2425+888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211132C>A | CA2617417627 | PEX5 | c.*909C>A (n.*909C>A) c.*19+890C>A (n.*19+890C>A) c.113+890C>A n.2425+890C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211133A= | CA2014449107 | PEX5 | c.*910A= (n.*910A=) c.*19+891A= (n.*19+891A=) c.113+891A= n.2425+891A= | |
| 12 | g.7211133A>G | CA691586963 | PEX5 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*19+891A>G (n.*19+891A>G) c.113+891A>G n.2425+891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211133A>T | CA2794442384 | PEX5 | c.*910A>T (n.*910A>T) c.*19+891A>T (n.*19+891A>T) c.113+891A>T n.2425+891A>T | |
| 12 | g.7211134A>G | CA2524274309 | PEX5 | c.*911A>G (n.*911A>G) c.*19+892A>G (n.*19+892A>G) c.113+892A>G n.2425+892A>G | dbSNP |
| 12 | g.7211138G>A | CA232478330 | PEX5 | c.*915G>A (n.*915G>A) c.*19+896G>A (n.*19+896G>A) c.113+896G>A n.2425+896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211138G= | CA2014449108 | PEX5 | c.*915G= (n.*915G=) c.*19+896G= (n.*19+896G=) c.113+896G= n.2425+896G= | |
| 12 | g.7211138G>T | CA2014449109 | PEX5 | c.*915G>T (n.*915G>T) c.*19+896G>T (n.*19+896G>T) c.113+896G>T n.2425+896G>T | dbSNP |
| 12 | g.7211139G= | CA2014449110 | PEX5 | c.*916G= (n.*916G=) c.*19+897G= (n.*19+897G=) c.113+897G= n.2425+897G= | |
| 12 | g.7211139G>T | CA691586965 | PEX5 | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*19+897G>T (n.*19+897G>T) c.113+897G>T n.2425+897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211142C>A | CA2617417628 | PEX5 | c.*919C>A (n.*919C>A) c.*19+900C>A (n.*19+900C>A) c.113+900C>A n.2425+900C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211143A>G | CA2617417629 | PEX5 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*19+901A>G (n.*19+901A>G) c.113+901A>G n.2425+901A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211144G>A | CA2725340254 | PEX5 | c.*921G>A (n.*921G>A) c.*19+902G>A (n.*19+902G>A) c.113+902G>A n.2425+902G>A | dbSNP |
| 12 | g.7211144G= | CA2014449111 | PEX5 | c.*921G= (n.*921G=) c.*19+902G= (n.*19+902G=) c.113+902G= n.2425+902G= | |
| 12 | g.7211144G>T | CA944417663 | PEX5 | c.*921G>T (n.*921G>T) c.*19+902G>T (n.*19+902G>T) c.113+902G>T n.2425+902G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211145T>C | CA2617417630 | PEX5 | c.*922T>C (n.*922T>C) c.*19+903T>C (n.*19+903T>C) c.113+903T>C n.2425+903T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211146G>A | CA232478340 | PEX5 | c.*923G>A (n.*923G>A) c.*19+904G>A (n.*19+904G>A) c.113+904G>A n.2425+904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211146G= | CA2014449112 | PEX5 | c.*923G= (n.*923G=) c.*19+904G= (n.*19+904G=) c.113+904G= n.2425+904G= | |
| 12 | g.7211150C= | CA2014449113 | PEX5 | c.*927C= (n.*927C=) c.*19+908C= (n.*19+908C=) c.113+908C= n.2425+908C= | |
| 12 | g.7211150C>T | CA2014449114 | PEX5 | c.*927C>T (n.*927C>T) c.*19+908C>T (n.*19+908C>T) c.113+908C>T n.2425+908C>T | dbSNP |
| 12 | g.7211151C>A | CA2617417631 | PEX5 | c.*928C>A (n.*928C>A) c.*19+909C>A (n.*19+909C>A) c.113+909C>A n.2425+909C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211152A>G | CA2617417632 | PEX5 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.*19+910A>G (n.*19+910A>G) c.113+910A>G n.2425+910A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211154A= | CA2014449115 | PEX5 | c.*931A= (n.*931A=) c.*19+912A= (n.*19+912A=) c.113+912A= n.2425+912A= | |
| 12 | g.7211154A>G | CA944417666 | PEX5 | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*19+912A>G (n.*19+912A>G) c.113+912A>G n.2425+912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211155A= | CA2014449116 | PEX5 | c.*932A= (n.*932A=) c.*19+913A= (n.*19+913A=) c.113+913A= n.2425+913A= | |
| 12 | g.7211155A>T | CA691586969 | PEX5 | c.*932A>T (n.*932A>T) c.*19+913A>T (n.*19+913A>T) c.113+913A>T n.2425+913A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211156G>A | CA691586974 | PEX5 | c.*933G>A (n.*933G>A) c.*19+914G>A (n.*19+914G>A) c.113+914G>A n.2425+914G>A | dbSNP |
| 12 | g.7211156G= | CA2014449117 | PEX5 | c.*933G= (n.*933G=) c.*19+914G= (n.*19+914G=) c.113+914G= n.2425+914G= | |
| 12 | g.7211157C>A | CA2617417633 | PEX5 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*19+915C>A (n.*19+915C>A) c.113+915C>A n.2425+915C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211161T>G | CA2617417634 | PEX5 | c.*938T>G (n.*938T>G) c.*19+919T>G (n.*19+919T>G) c.113+919T>G n.2425+919T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211162G>C | CA944417669 | PEX5 | c.*939G>C (n.*939G>C) c.*19+920G>C (n.*19+920G>C) c.113+920G>C n.2425+920G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211162G= | CA2014449118 | PEX5 | c.*939G= (n.*939G=) c.*19+920G= (n.*19+920G=) c.113+920G= n.2425+920G= | |
| 12 | g.7211162G>T | CA2617417635 | PEX5 | c.*939G>T (n.*939G>T) c.*19+920G>T (n.*19+920G>T) c.113+920G>T n.2425+920G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211163C>A | CA2617417636 | PEX5 | c.*940C>A (n.*940C>A) c.*19+921C>A (n.*19+921C>A) c.113+921C>A n.2425+921C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211163C= | CA2014449119 | PEX5 | c.*940C= (n.*940C=) c.*19+921C= (n.*19+921C=) c.113+921C= n.2425+921C= | |
| 12 | g.7211163C>G | CA691586977 | PEX5 | c.*940C>G (n.*940C>G) c.*19+921C>G (n.*19+921C>G) c.113+921C>G n.2425+921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211163C>T | CA2617417637 | PEX5 | c.*940C>T (n.*940C>T) c.*19+921C>T (n.*19+921C>T) c.113+921C>T n.2425+921C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211164T>C | CA2617417638 | PEX5 | c.*941T>C (n.*941T>C) c.*19+922T>C (n.*19+922T>C) c.113+922T>C n.2425+922T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211165G>A | CA2617417639 | PEX5 | c.*942G>A (n.*942G>A) c.*19+923G>A (n.*19+923G>A) c.113+923G>A n.2425+923G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211165dup | CA2591103742 | PEX5 | c.*942dup (n.*942dup) c.*19+923dup (n.*19+923dup) c.113+923dup n.2425+923dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211168C>A | CA2617417640 | PEX5 | c.*945C>A (n.*945C>A) c.*19+926C>A (n.*19+926C>A) c.113+926C>A n.2425+926C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211168C= | CA2014449122 | PEX5 | c.*945C= (n.*945C=) c.*19+926C= (n.*19+926C=) c.113+926C= n.2425+926C= | |
| 12 | g.7211168C>G | CA2014449120 | PEX5 | c.*945C>G (n.*945C>G) c.*19+926C>G (n.*19+926C>G) c.113+926C>G n.2425+926C>G | dbSNP |
| 12 | g.7211168C>T | CA2014449121 | PEX5 | c.*945C>T (n.*945C>T) c.*19+926C>T (n.*19+926C>T) c.113+926C>T n.2425+926C>T | dbSNP |
| 12 | g.7211170T>A | CA603151522 | PEX5 | c.*947T>A (n.*947T>A) c.*19+928T>A (n.*19+928T>A) c.113+928T>A n.2425+928T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211170T= | CA2014449123 | PEX5 | c.*947T= (n.*947T=) c.*19+928T= (n.*19+928T=) c.113+928T= n.2425+928T= | |
| 12 | g.7211171C>A | CA232478346 | PEX5 | c.*948C>A (n.*948C>A) c.*19+929C>A (n.*19+929C>A) c.113+929C>A n.2425+929C>A | dbSNP |
| 12 | g.7211171C= | CA2014449124 | PEX5 | c.*948C= (n.*948C=) c.*19+929C= (n.*19+929C=) c.113+929C= n.2425+929C= | |
| 12 | g.7211171C>T | CA2794442385 | PEX5 | c.*948C>T (n.*948C>T) c.*19+929C>T (n.*19+929C>T) c.113+929C>T n.2425+929C>T | |
| 12 | g.7211174G>A | CA944417672 | PEX5 | c.*951G>A (n.*951G>A) c.*19+932G>A (n.*19+932G>A) c.113+932G>A n.2425+932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211174G>C | CA2555336466 | PEX5 | c.*951G>C (n.*951G>C) c.*19+932G>C (n.*19+932G>C) c.113+932G>C n.2425+932G>C | |
| 12 | g.7211174G= | CA2014449125 | PEX5 | c.*951G= (n.*951G=) c.*19+932G= (n.*19+932G=) c.113+932G= n.2425+932G= | |
| 12 | g.7211177A= | CA2014449126 | PEX5 | c.*954A= (n.*954A=) c.*19+935A= (n.*19+935A=) c.113+935A= n.2425+935A= | |
| 12 | g.7211177A>G | CA232478347 | PEX5 | c.*954A>G (n.*954A>G) c.*19+935A>G (n.*19+935A>G) c.113+935A>G n.2425+935A>G | dbSNP |
| 12 | g.7211183C= | CA2014449127 | PEX5 | c.*960C= (n.*960C=) c.*19+941C= (n.*19+941C=) c.113+941C= n.2425+941C= | |
| 12 | g.7211183C>G | CA10633569 | PEX5 | c.*960C>G (n.*960C>G) c.*19+941C>G (n.*19+941C>G) c.113+941C>G n.2425+941C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211186G>T | CA2617417641 | PEX5 | c.*963G>T (n.*963G>T) c.*19+944G>T (n.*19+944G>T) c.113+944G>T n.2425+944G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211187G>T | CA2617417642 | PEX5 | c.*964G>T (n.*964G>T) c.*19+945G>T (n.*19+945G>T) c.113+945G>T n.2425+945G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211188G>T | CA2617417643 | PEX5 | c.*965G>T (n.*965G>T) c.*19+946G>T (n.*19+946G>T) c.113+946G>T n.2425+946G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211189G>T | CA2617417644 | PEX5 | c.*966G>T (n.*966G>T) c.*19+947G>T (n.*19+947G>T) c.113+947G>T n.2425+947G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211191G>A | CA2794442386 | PEX5 | c.*968G>A (n.*968G>A) c.*19+949G>A (n.*19+949G>A) c.113+949G>A n.2425+949G>A | |
| 12 | g.7211193G>T | CA2617417645 | PEX5 | c.*970G>T (n.*970G>T) c.*19+951G>T (n.*19+951G>T) c.113+951G>T n.2425+951G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211194C= | CA2014449128 | PEX5 | c.*971C= (n.*971C=) c.*19+952C= (n.*19+952C=) c.113+952C= n.2425+952C= | |
| 12 | g.7211194C>T | CA232478348 | PEX5 | c.*971C>T (n.*971C>T) c.*19+952C>T (n.*19+952C>T) c.113+952C>T n.2425+952C>T | dbSNP |
| 12 | g.7211196T>C | CA2014449130 | PEX5 | c.*973T>C (n.*973T>C) c.*19+954T>C (n.*19+954T>C) c.113+954T>C n.2425+954T>C | dbSNP |
| 12 | g.7211196T= | CA2014449129 | PEX5 | c.*973T= (n.*973T=) c.*19+954T= (n.*19+954T=) c.113+954T= n.2425+954T= | |
| 12 | g.7211197T= | CA2014449131 | PEX5 | c.*974T= (n.*974T=) c.*19+955T= (n.*19+955T=) c.113+955T= n.2425+955T= | |
| 12 | g.7211198G>A | CA2617417646 | PEX5 | c.*975G>A (n.*975G>A) c.*19+956G>A (n.*19+956G>A) c.113+956G>A n.2425+956G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211198_7211222dup | CA603151524 | PEX5 | c.*975_*999dup (n.*975_*999dup) c.*19+956_*19+980dup (n.*19+956_*19+980dup) c.113+956_113+980dup n.2425+956_2425+980dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211199G= | CA2014449132 | PEX5 | c.*976G= (n.*976G=) c.*19+957G= (n.*19+957G=) c.113+957G= n.2425+957G= | |
| 12 | g.7211199G>T | CA2617417647 | PEX5 | c.*976G>T (n.*976G>T) c.*19+957G>T (n.*19+957G>T) c.113+957G>T n.2425+957G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211203dup | CA2014449133 | PEX5 | c.*980dup (n.*980dup) c.*19+961dup (n.*19+961dup) c.113+961dup n.2425+961dup | dbSNP |
| 12 | g.7211204T>A | CA2014449135 | PEX5 | c.*981T>A (n.*981T>A) c.*19+962T>A (n.*19+962T>A) c.113+962T>A n.2425+962T>A | dbSNP |
| 12 | g.7211204T= | CA2014449134 | PEX5 | c.*981T= (n.*981T=) c.*19+962T= (n.*19+962T=) c.113+962T= n.2425+962T= | |
| 12 | g.7211205C>A | CA2565519068 | PEX5 | c.*982C>A (n.*982C>A) c.*19+963C>A (n.*19+963C>A) c.113+963C>A n.2425+963C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211207C= | CA2014449136 | PEX5 | c.*984C= (n.*984C=) c.*19+965C= (n.*19+965C=) c.113+965C= n.2425+965C= | |
| 12 | g.7211207C>T | CA2014449137 | PEX5 | c.*984C>T (n.*984C>T) c.*19+965C>T (n.*19+965C>T) c.113+965C>T n.2425+965C>T | dbSNP |
| 12 | g.7211208C>T | CA2617417648 | PEX5 | c.*985C>T (n.*985C>T) c.*19+966C>T (n.*19+966C>T) c.113+966C>T n.2425+966C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211210T= | CA2014449138 | PEX5 | c.*987T= (n.*987T=) c.*19+968T= (n.*19+968T=) c.113+968T= n.2425+968T= | |
| 12 | g.7211211C>A | CA2617417649 | PEX5 | c.*988C>A (n.*988C>A) c.*19+969C>A (n.*19+969C>A) c.113+969C>A n.2425+969C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211215dup | CA2794442387 | PEX5 | c.*992dup (n.*992dup) c.*19+973dup (n.*19+973dup) c.113+973dup n.2425+973dup | |
| 12 | g.7211214_7211215dup | CA10633571 | PEX5 | c.*991_*992dup (n.*991_*992dup) c.*19+972_*19+973dup (n.*19+972_*19+973dup) c.113+972_113+973dup n.2425+972_2425+973dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.7211215del | CA2617417650 | PEX5 | c.*992del (n.*992del) c.*19+973del (n.*19+973del) c.113+973del n.2425+973del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211212C= | CA2014449139 | PEX5 | c.*989C= (n.*989C=) c.*19+970C= (n.*19+970C=) c.113+970C= n.2425+970C= | |
| 12 | g.7211212C>T | CA944417674 | PEX5 | c.*989C>T (n.*989C>T) c.*19+970C>T (n.*19+970C>T) c.113+970C>T n.2425+970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211213C>A | CA2617417652 | PEX5 | c.*990C>A (n.*990C>A) c.*19+971C>A (n.*19+971C>A) c.113+971C>A n.2425+971C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211213C>T | CA2617417651 | PEX5 | c.*990C>T (n.*990C>T) c.*19+971C>T (n.*19+971C>T) c.113+971C>T n.2425+971C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211214C= | CA2014449140 | PEX5 | c.*991C= (n.*991C=) c.*19+972C= (n.*19+972C=) c.113+972C= n.2425+972C= | |
| 12 | g.7211214C>T | CA691586986 | PEX5 | c.*991C>T (n.*991C>T) c.*19+972C>T (n.*19+972C>T) c.113+972C>T n.2425+972C>T | dbSNP |
| 12 | g.7211215C>A | CA2617417653 | PEX5 | c.*992C>A (n.*992C>A) c.*19+973C>A (n.*19+973C>A) c.113+973C>A n.2425+973C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211215_7211220delinsCATCTA | CA2014449141 | PEX5 | c.*992_*997delinsCATCTA (n.*992_*997delinsCATCTA) c.*19+973_*19+978delinsCATCTA (n.*19+973_*19+978delinsCATCTA) c.113+973_113+978delinsCATCTA n.2425+973_2425+978delinsCATCTA | |
| 12 | g.7211216_7211220del | CA944417675 | PEX5 | c.*993_*997del (n.*993_*997del) c.*19+974_*19+978del (n.*19+974_*19+978del) c.113+974_113+978del n.2425+974_2425+978del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211217T>C | CA232478361 | PEX5 | c.*994T>C (n.*994T>C) c.*19+975T>C (n.*19+975T>C) c.113+975T>C n.2425+975T>C | dbSNP |
| 12 | g.7211217T= | CA2014449142 | PEX5 | c.*994T= (n.*994T=) c.*19+975T= (n.*19+975T=) c.113+975T= n.2425+975T= | |
| 12 | g.7211218C>A | CA2617417654 | PEX5 | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*19+976C>A (n.*19+976C>A) c.113+976C>A n.2425+976C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211218C= | CA2014449143 | PEX5 | c.*995C= (n.*995C=) c.*19+976C= (n.*19+976C=) c.113+976C= n.2425+976C= | |
| 12 | g.7211218C>G | CA691586989 | PEX5 | c.*995C>G (n.*995C>G) c.*19+976C>G (n.*19+976C>G) c.113+976C>G n.2425+976C>G | dbSNP |
| 12 | g.7211219T>A | CA232478362 | PEX5 | c.*996T>A (n.*996T>A) c.*19+977T>A (n.*19+977T>A) c.113+977T>A n.2425+977T>A | dbSNP |
| 12 | g.7211219T>C | CA2617417655 | PEX5 | c.*996T>C (n.*996T>C) c.*19+977T>C (n.*19+977T>C) c.113+977T>C n.2425+977T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211219T= | CA2014449144 | PEX5 | c.*996T= (n.*996T=) c.*19+977T= (n.*19+977T=) c.113+977T= n.2425+977T= | |
| 12 | g.7211221G>T | CA2617417656 | PEX5 | c.*998G>T (n.*998G>T) c.*19+979G>T (n.*19+979G>T) c.113+979G>T n.2425+979G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211222A= | CA2014449145 | PEX5 | c.*999A= (n.*999A=) c.*19+980A= (n.*19+980A=) c.113+980A= n.2425+980A= | |
| 12 | g.7211222A>T | CA232478371 | PEX5 | c.*999A>T (n.*999A>T) c.*19+980A>T (n.*19+980A>T) c.113+980A>T n.2425+980A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211224C>A | CA2553797237 | PEX5 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*19+982C>A (n.*19+982C>A) c.113+982C>A n.2425+982C>A | |
| 12 | g.7211224C= | CA2014449146 | PEX5 | c.*1001C= (n.*1001C=) c.*19+982C= (n.*19+982C=) c.113+982C= n.2425+982C= | |
| 12 | g.7211224C>G | CA603151526 | PEX5 | c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*19+982C>G (n.*19+982C>G) c.113+982C>G n.2425+982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211224C>T | CA232478395 | PEX5 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*19+982C>T (n.*19+982C>T) c.113+982C>T n.2425+982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211225G>A | CA691586997 | PEX5 | c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*19+983G>A (n.*19+983G>A) c.113+983G>A n.2425+983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211225G= | CA2014449147 | PEX5 | c.*1002G= (n.*1002G=) c.*19+983G= (n.*19+983G=) c.113+983G= n.2425+983G= | |
| 12 | g.7211225G>T | CA2617417657 | PEX5 | c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*19+983G>T (n.*19+983G>T) c.113+983G>T n.2425+983G>T | gnomAD v4 |