Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72110470G>ACA679971121ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+74C>T (n.180+74C>T)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.-76+74C>T (n.-76+74C>T)
n.191+74C>T
n.106+74C>T
n.316+74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110470G>CCA2614924058ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+74C>G (n.180+74C>G)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.-76+74C>G (n.-76+74C>G)
n.191+74C>G
n.106+74C>G
n.316+74C>G
gnomAD v4
11g.72110470G=CA1981841823ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+74C= (n.180+74C=)
c.*1545G= (n.*1545G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.-76+74C= (n.-76+74C=)
n.191+74C=
n.106+74C=
n.316+74C=
11g.72110471G>ACA2552919878ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+73C>T (n.180+73C>T)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.-76+73C>T (n.-76+73C>T)
n.191+73C>T
n.106+73C>T
n.316+73C>T
gnomAD v4
11g.72110471G>TCA2614924061ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+73C>A (n.180+73C>A)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.-76+73C>A (n.-76+73C>A)
n.191+73C>A
n.106+73C>A
n.316+73C>A
gnomAD v4
11g.72110472A>CCA2574912288ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+72T>G (n.180+72T>G)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.-76+72T>G (n.-76+72T>G)
n.191+72T>G
n.106+72T>G
n.316+72T>G
11g.72110472A>GCA2614924062ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+72T>C (n.180+72T>C)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.-76+72T>C (n.-76+72T>C)
n.191+72T>C
n.106+72T>C
n.316+72T>C
gnomAD v4
11g.72110474A=CA1981841824ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+70T= (n.180+70T=)
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.*1836A= (n.*1836A=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.-76+70T= (n.-76+70T=)
n.191+70T=
n.106+70T=
n.316+70T=
11g.72110474A>GCA1981841825ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+70T>C (n.180+70T>C)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.-76+70T>C (n.-76+70T>C)
n.191+70T>C
n.106+70T>C
n.316+70T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72110476T>ACA2614924064ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+68A>T (n.180+68A>T)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
c.-76+68A>T (n.-76+68A>T)
n.191+68A>T
n.106+68A>T
n.316+68A>T
gnomAD v4
11g.72110477C=CA1981841826ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+67G= (n.180+67G=)
c.*1552C= (n.*1552C=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
c.*2147C= (n.*2147C=)
c.-76+67G= (n.-76+67G=)
n.191+67G=
n.106+67G=
n.316+67G=
11g.72110477C>GCA1981841827ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+67G>C (n.180+67G>C)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
c.-76+67G>C (n.-76+67G>C)
n.191+67G>C
n.106+67G>C
n.316+67G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72110478A>GCA2614924065ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+66T>C (n.180+66T>C)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.-76+66T>C (n.-76+66T>C)
n.191+66T>C
n.106+66T>C
n.316+66T>C
gnomAD v4
11g.72110478A>TCA2614924066ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+66T>A (n.180+66T>A)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.-76+66T>A (n.-76+66T>A)
n.191+66T>A
n.106+66T>A
n.316+66T>A
gnomAD v4
11g.72110480A=CA1981841828ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+64T= (n.180+64T=)
c.*1555A= (n.*1555A=)
c.*1842A= (n.*1842A=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
c.-76+64T= (n.-76+64T=)
n.191+64T=
n.106+64T=
n.316+64T=
11g.72110480A>TCA224376394ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+64T>A (n.180+64T>A)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.-76+64T>A (n.-76+64T>A)
n.191+64T>A
n.106+64T>A
n.316+64T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72110481A>CCA2792647747ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+63T>G (n.180+63T>G)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.-76+63T>G (n.-76+63T>G)
n.191+63T>G
n.106+63T>G
n.316+63T>G
11g.72110482T>ACA1981841830ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+62A>T (n.180+62A>T)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.-76+62A>T (n.-76+62A>T)
n.191+62A>T
n.106+62A>T
n.316+62A>T
dbSNP
11g.72110482T=CA1981841829ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+62A= (n.180+62A=)
c.*1557T= (n.*1557T=)
c.*1844T= (n.*1844T=)
c.*2152T= (n.*2152T=)
c.-76+62A= (n.-76+62A=)
n.191+62A=
n.106+62A=
n.316+62A=
11g.72110483T>GCA2792647748ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+61A>C (n.180+61A>C)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.-76+61A>C (n.-76+61A>C)
n.191+61A>C
n.106+61A>C
n.316+61A>C
11g.72110484A>GCA2614924068ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+60T>C (n.180+60T>C)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
c.-76+60T>C (n.-76+60T>C)
n.191+60T>C
n.106+60T>C
n.316+60T>C
gnomAD v4
11g.72110485G>ACA939425485ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+59C>T (n.180+59C>T)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
c.-76+59C>T (n.-76+59C>T)
n.191+59C>T
n.106+59C>T
n.316+59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110485G=CA1981841831ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+59C= (n.180+59C=)
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.*2155G= (n.*2155G=)
c.-76+59C= (n.-76+59C=)
n.191+59C=
n.106+59C=
n.316+59C=
11g.72110487G>TCA2574912289ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+57C>A (n.180+57C>A)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.-76+57C>A (n.-76+57C>A)
n.191+57C>A
n.106+57C>A
n.316+57C>A
11g.72110488C>TCA2614924069ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+56G>A (n.180+56G>A)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.-76+56G>A (n.-76+56G>A)
n.191+56G>A
n.106+56G>A
n.316+56G>A
gnomAD v4
11g.72110490G>CCA679971122ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+54C>G (n.180+54C>G)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.-76+54C>G (n.-76+54C>G)
n.191+54C>G
n.106+54C>G
n.316+54C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72110490G=CA1981841832ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+54C= (n.180+54C=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.*1852G= (n.*1852G=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
c.-76+54C= (n.-76+54C=)
n.191+54C=
n.106+54C=
n.316+54C=
11g.72110493C=CA1981841833ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+51G= (n.180+51G=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
c.*1855C= (n.*1855C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
c.-76+51G= (n.-76+51G=)
n.191+51G=
n.106+51G=
n.316+51G=
11g.72110493C>TCA679971123ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+51G>A (n.180+51G>A)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
c.-76+51G>A (n.-76+51G>A)
n.191+51G>A
n.106+51G>A
n.316+51G>A
dbSNP
11g.72110494C=CA1981841834ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+50G= (n.180+50G=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.*1856C= (n.*1856C=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
c.-76+50G= (n.-76+50G=)
n.191+50G=
n.106+50G=
n.316+50G=
11g.72110494C>TCA6168719ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+50G>A (n.180+50G>A)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.-76+50G>A (n.-76+50G>A)
n.191+50G>A
n.106+50G>A
n.316+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110496C>ACA1981841836ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+48G>T (n.180+48G>T)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.-76+48G>T (n.-76+48G>T)
n.191+48G>T
n.106+48G>T
n.316+48G>T
dbSNP
11g.72110496C=CA1981841835ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+48G= (n.180+48G=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.-76+48G= (n.-76+48G=)
n.191+48G=
n.106+48G=
n.316+48G=
11g.72110496C>TCA6168720ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+48G>A (n.180+48G>A)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.-76+48G>A (n.-76+48G>A)
n.191+48G>A
n.106+48G>A
n.316+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110497G>ACA6168721ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+47C>T (n.180+47C>T)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.-76+47C>T (n.-76+47C>T)
n.191+47C>T
n.106+47C>T
n.316+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110497G=CA1981841837ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+47C= (n.180+47C=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*1859G= (n.*1859G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
c.-76+47C= (n.-76+47C=)
n.191+47C=
n.106+47C=
n.316+47C=
11g.72110497G>TCA600075990ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+47C>A (n.180+47C>A)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.-76+47C>A (n.-76+47C>A)
n.191+47C>A
n.106+47C>A
n.316+47C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110498G>ACA679971124ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+46C>T (n.180+46C>T)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.-76+46C>T (n.-76+46C>T)
n.191+46C>T
n.106+46C>T
n.316+46C>T
dbSNP
11g.72110498G=CA1981841838ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+46C= (n.180+46C=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.*1860G= (n.*1860G=)
c.*2168G= (n.*2168G=)
c.-76+46C= (n.-76+46C=)
n.191+46C=
n.106+46C=
n.316+46C=
11g.72110501C=CA1981841839ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+43G= (n.180+43G=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.*2171C= (n.*2171C=)
c.-76+43G= (n.-76+43G=)
n.191+43G=
n.106+43G=
n.316+43G=
11g.72110501C>GCA6168722ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+43G>C (n.180+43G>C)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
c.-76+43G>C (n.-76+43G>C)
n.191+43G>C
n.106+43G>C
n.316+43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110502A>GCA2614924075ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+42T>C (n.180+42T>C)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
c.-76+42T>C (n.-76+42T>C)
n.191+42T>C
n.106+42T>C
n.316+42T>C
gnomAD v4
11g.72110504T>CCA2614924076ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+40A>G (n.180+40A>G)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
c.-76+40A>G (n.-76+40A>G)
n.191+40A>G
n.106+40A>G
n.316+40A>G
gnomAD v4
11g.72110505G>ACA1981841841ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+39C>T (n.180+39C>T)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
c.-76+39C>T (n.-76+39C>T)
n.191+39C>T
n.106+39C>T
n.316+39C>T
dbSNP
11g.72110505G=CA1981841840ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+39C= (n.180+39C=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.*1867G= (n.*1867G=)
c.*2175G= (n.*2175G=)
c.-76+39C= (n.-76+39C=)
n.191+39C=
n.106+39C=
n.316+39C=
11g.72110506C>ACA6168723ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+38G>T (n.180+38G>T)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.-76+38G>T (n.-76+38G>T)
n.191+38G>T
n.106+38G>T
n.316+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110506C=CA1981841842ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+38G= (n.180+38G=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
c.*2176C= (n.*2176C=)
c.-76+38G= (n.-76+38G=)
n.191+38G=
n.106+38G=
n.316+38G=
11g.72110506C>TCA6168724ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+38G>A (n.180+38G>A)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.-76+38G>A (n.-76+38G>A)
n.191+38G>A
n.106+38G>A
n.316+38G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110507G>ACA6168725ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+37C>T (n.180+37C>T)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
c.-76+37C>T (n.-76+37C>T)
n.191+37C>T
n.106+37C>T
n.316+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110507G=CA1981841843ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+37C= (n.180+37C=)
c.*1582G= (n.*1582G=)
c.*1869G= (n.*1869G=)
c.*2177G= (n.*2177G=)
c.-76+37C= (n.-76+37C=)
n.191+37C=
n.106+37C=
n.316+37C=
11g.72110507G>TCA2574912290ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+37C>A (n.180+37C>A)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
c.-76+37C>A (n.-76+37C>A)
n.191+37C>A
n.106+37C>A
n.316+37C>A
11g.72110507_72110518delinsGGCCCCCACACACA1981841844ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+26_180+37delinsTGTGTGGGGGCC (n.180+26_180+37delinsTGTGTGGGGGCC)
c.*1582_*1593delinsGGCCCCCACACA (n.*1582_*1593delinsGGCCCCCACACA)
c.*1869_*1880delinsGGCCCCCACACA (n.*1869_*1880delinsGGCCCCCACACA)
c.*2177_*2188delinsGGCCCCCACACA (n.*2177_*2188delinsGGCCCCCACACA)
c.-76+26_-76+37delinsTGTGTGGGGGCC (n.-76+26_-76+37delinsTGTGTGGGGGCC)
n.191+26_191+37delinsTGTGTGGGGGCC
n.106+26_106+37delinsTGTGTGGGGGCC
n.316+26_316+37delinsTGTGTGGGGGCC
11g.72110508G>ACA1981841847ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+36C>T (n.180+36C>T)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.-76+36C>T (n.-76+36C>T)
n.191+36C>T
n.106+36C>T
n.316+36C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72110508G=CA1981841846ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+36C= (n.180+36C=)
c.*1583G= (n.*1583G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.*2178G= (n.*2178G=)
c.-76+36C= (n.-76+36C=)
n.191+36C=
n.106+36C=
n.316+36C=
11g.72110509_72110519delCA1981841845ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+26_180+36del (n.180+26_180+36del)
c.*1584_*1594del (n.*1584_*1594del)
c.*1871_*1881del (n.*1871_*1881del)
c.*2179_*2189del (n.*2179_*2189del)
c.-76+26_-76+36del (n.-76+26_-76+36del)
n.191+26_191+36del
n.106+26_106+36del
n.316+26_316+36del
dbSNP
11g.72110509C>ACA1981841849ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+35G>T (n.180+35G>T)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.-76+35G>T (n.-76+35G>T)
n.191+35G>T
n.106+35G>T
n.316+35G>T
dbSNP
11g.72110509C=CA1981841848ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+35G= (n.180+35G=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.*1871C= (n.*1871C=)
c.*2179C= (n.*2179C=)
c.-76+35G= (n.-76+35G=)
n.191+35G=
n.106+35G=
n.316+35G=
11g.72110509C>TCA600075991ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+35G>A (n.180+35G>A)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.-76+35G>A (n.-76+35G>A)
n.191+35G>A
n.106+35G>A
n.316+35G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.72110513dupCA6168726ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+35dup (n.180+35dup)
c.*1588dup (n.*1588dup)
c.*1875dup (n.*1875dup)
c.*2183dup (n.*2183dup)
c.-76+35dup (n.-76+35dup)
n.191+35dup
n.106+35dup
n.316+35dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110510C>TCA2614924083ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+34G>A (n.180+34G>A)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.-76+34G>A (n.-76+34G>A)
n.191+34G>A
n.106+34G>A
n.316+34G>A
gnomAD v4
11g.72110511C=CA1981841850ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+33G= (n.180+33G=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*1873C= (n.*1873C=)
c.*2181C= (n.*2181C=)
c.-76+33G= (n.-76+33G=)
n.191+33G=
n.106+33G=
n.316+33G=
11g.72110511C>TCA6168727ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+33G>A (n.180+33G>A)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*1873C>T (n.*1873C>T)
c.*2181C>T (n.*2181C>T)
c.-76+33G>A (n.-76+33G>A)
n.191+33G>A
n.106+33G>A
n.316+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110512C>ACA2614924084ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+32G>T (n.180+32G>T)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
c.-76+32G>T (n.-76+32G>T)
n.191+32G>T
n.106+32G>T
n.316+32G>T
gnomAD v4
11g.72110513C=CA1981841851ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+31G= (n.180+31G=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.*2183C= (n.*2183C=)
c.-76+31G= (n.-76+31G=)
n.191+31G=
n.106+31G=
n.316+31G=
11g.72110513C>GCA679971125ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+31G>C (n.180+31G>C)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.-76+31G>C (n.-76+31G>C)
n.191+31G>C
n.106+31G>C
n.316+31G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72110513C>TCA2614924086ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+31G>A (n.180+31G>A)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.-76+31G>A (n.-76+31G>A)
n.191+31G>A
n.106+31G>A
n.316+31G>A
gnomAD v4
11g.72110514A=CA1981841852ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+30T= (n.180+30T=)
c.*1589A= (n.*1589A=)
c.*1876A= (n.*1876A=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
c.-76+30T= (n.-76+30T=)
n.191+30T=
n.106+30T=
n.316+30T=
11g.72110515dupCA6168728ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+29dup (n.180+29dup)
c.*1590dup (n.*1590dup)
c.*1877dup (n.*1877dup)
c.*2185dup (n.*2185dup)
c.-76+29dup (n.-76+29dup)
n.191+29dup
n.106+29dup
n.316+29dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110516A=CA1981841853ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+28T= (n.180+28T=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
c.*2186A= (n.*2186A=)
c.-76+28T= (n.-76+28T=)
n.191+28T=
n.106+28T=
n.316+28T=
11g.72110516A>CCA939425505ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+28T>G (n.180+28T>G)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
c.-76+28T>G (n.-76+28T>G)
n.191+28T>G
n.106+28T>G
n.316+28T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110516A>GCA2614924087ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+28T>C (n.180+28T>C)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
c.-76+28T>C (n.-76+28T>C)
n.191+28T>C
n.106+28T>C
n.316+28T>C
gnomAD v4
11g.72110517C=CA1981841854ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+27G= (n.180+27G=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*1879C= (n.*1879C=)
c.*2187C= (n.*2187C=)
c.-76+27G= (n.-76+27G=)
n.191+27G=
n.106+27G=
n.316+27G=
11g.72110517C>GCA6168729ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+27G>C (n.180+27G>C)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
c.-76+27G>C (n.-76+27G>C)
n.191+27G>C
n.106+27G>C
n.316+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110517C>TCA2614924089ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+27G>A (n.180+27G>A)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
c.-76+27G>A (n.-76+27G>A)
n.191+27G>A
n.106+27G>A
n.316+27G>A
gnomAD v4
11g.72110519G>ACA2614924091ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+25C>T (n.180+25C>T)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.-76+25C>T (n.-76+25C>T)
n.191+25C>T
n.106+25C>T
n.316+25C>T
gnomAD v4
11g.72110521C=CA1981841855ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+23G= (n.180+23G=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
c.*2191C= (n.*2191C=)
c.-76+23G= (n.-76+23G=)
n.191+23G=
n.106+23G=
n.316+23G=
11g.72110521C>TCA6168730ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+23G>A (n.180+23G>A)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.-76+23G>A (n.-76+23G>A)
n.191+23G>A
n.106+23G>A
n.316+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110522C=CA1981841857ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+22G= (n.180+22G=)
c.*1597C= (n.*1597C=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*2192C= (n.*2192C=)
c.-76+22G= (n.-76+22G=)
n.191+22G=
n.106+22G=
n.316+22G=
11g.72110522C>TCA1981841856ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+22G>A (n.180+22G>A)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
c.-76+22G>A (n.-76+22G>A)
n.191+22G>A
n.106+22G>A
n.316+22G>A
dbSNP
11g.72110523C>TCA2614924093ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+21G>A (n.180+21G>A)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
c.-76+21G>A (n.-76+21G>A)
n.191+21G>A
n.106+21G>A
n.316+21G>A
gnomAD v4
11g.72110524C>ACA2614924094ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+20G>T (n.180+20G>T)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.-76+20G>T (n.-76+20G>T)
n.191+20G>T
n.106+20G>T
n.316+20G>T
gnomAD v4
11g.72110524C=CA1981841858ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+20G= (n.180+20G=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.*2194C= (n.*2194C=)
c.-76+20G= (n.-76+20G=)
n.191+20G=
n.106+20G=
n.316+20G=
11g.72110524C>GCA1981841859ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+20G>C (n.180+20G>C)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.-76+20G>C (n.-76+20G>C)
n.191+20G>C
n.106+20G>C
n.316+20G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72110525A>CCA2574912291ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+19T>G (n.180+19T>G)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.-76+19T>G (n.-76+19T>G)
n.191+19T>G
n.106+19T>G
n.316+19T>G
gnomAD v4
11g.72110525A>TCA2574912292ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+19T>A (n.180+19T>A)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.-76+19T>A (n.-76+19T>A)
n.191+19T>A
n.106+19T>A
n.316+19T>A
gnomAD v4
11g.72110526C=CA1981841860ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+18G= (n.180+18G=)
c.*1601C= (n.*1601C=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
c.*2196C= (n.*2196C=)
c.-76+18G= (n.-76+18G=)
n.191+18G=
n.106+18G=
n.316+18G=
11g.72110526C>TCA6168731ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+18G>A (n.180+18G>A)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
c.-76+18G>A (n.-76+18G>A)
n.191+18G>A
n.106+18G>A
n.316+18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110527C=CA1981841861ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+17G= (n.180+17G=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.*1889C= (n.*1889C=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.-76+17G= (n.-76+17G=)
n.191+17G=
n.106+17G=
n.316+17G=
11g.72110527C>GCA6168732ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+17G>C (n.180+17G>C)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.-76+17G>C (n.-76+17G>C)
n.191+17G>C
n.106+17G>C
n.316+17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110528T>GCA2614924096ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+16A>C (n.180+16A>C)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.-76+16A>C (n.-76+16A>C)
n.191+16A>C
n.106+16A>C
n.316+16A>C
gnomAD v4
11g.72110529G=CA1981841862ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+15C= (n.180+15C=)
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*1891G= (n.*1891G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
c.-76+15C= (n.-76+15C=)
n.191+15C=
n.106+15C=
n.316+15C=
11g.72110529G>TCA224376423ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+15C>A (n.180+15C>A)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
c.-76+15C>A (n.-76+15C>A)
n.191+15C>A
n.106+15C>A
n.316+15C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72110530C>ACA224376434ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+14G>T (n.180+14G>T)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.-76+14G>T (n.-76+14G>T)
n.191+14G>T
n.106+14G>T
n.316+14G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110530C=CA1981841863ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+14G= (n.180+14G=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.*1892C= (n.*1892C=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
c.-76+14G= (n.-76+14G=)
n.191+14G=
n.106+14G=
n.316+14G=
11g.72110530C>TCA2614924098ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+14G>A (n.180+14G>A)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.-76+14G>A (n.-76+14G>A)
n.191+14G>A
n.106+14G>A
n.316+14G>A
gnomAD v4
11g.72110532A=CA1981841864ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+12T= (n.180+12T=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.*1894A= (n.*1894A=)
c.*2202A= (n.*2202A=)
c.-76+12T= (n.-76+12T=)
n.191+12T=
n.106+12T=
n.316+12T=
11g.72110532A>GCA6168733ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+12T>C (n.180+12T>C)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
c.-76+12T>C (n.-76+12T>C)
n.191+12T>C
n.106+12T>C
n.316+12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110533G>ACA6168734ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+11C>T (n.180+11C>T)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
c.-76+11C>T (n.-76+11C>T)
n.191+11C>T
n.106+11C>T
n.316+11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110533G>CCA6168735ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+11C>G (n.180+11C>G)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
c.-76+11C>G (n.-76+11C>G)
n.191+11C>G
n.106+11C>G
n.316+11C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110533G=CA1981841865ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+11C= (n.180+11C=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.*2203G= (n.*2203G=)
c.-76+11C= (n.-76+11C=)
n.191+11C=
n.106+11C=
n.316+11C=
11g.72110534A=CA1981841866ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+10T= (n.180+10T=)
c.*1609A= (n.*1609A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.*2204A= (n.*2204A=)
c.-76+10T= (n.-76+10T=)
n.191+10T=
n.106+10T=
n.316+10T=
11g.72110534A>GCA1981841867ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+10T>C (n.180+10T>C)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.-76+10T>C (n.-76+10T>C)
n.191+10T>C
n.106+10T>C
n.316+10T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72110535G>ACA600075992ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+9C>T (n.180+9C>T)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
c.-76+9C>T (n.-76+9C>T)
n.191+9C>T
n.106+9C>T
n.316+9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110535G>CCA600075993ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+9C>G (n.180+9C>G)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
c.-76+9C>G (n.-76+9C>G)
n.191+9C>G
n.106+9C>G
n.316+9C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110535G=CA1981841868ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+9C= (n.180+9C=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.*1897G= (n.*1897G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
c.-76+9C= (n.-76+9C=)
n.191+9C=
n.106+9C=
n.316+9C=
11g.72110537C>TCA2574912293ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+7G>A (n.180+7G>A)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.-76+7G>A (n.-76+7G>A)
n.191+7G>A
n.106+7G>A
n.316+7G>A
gnomAD v4
11g.72110538A=CA1981841869ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+6T= (n.180+6T=)
c.*1613A= (n.*1613A=)
c.*1900A= (n.*1900A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
c.-76+6T= (n.-76+6T=)
n.191+6T=
n.106+6T=
n.316+6T=
11g.72110538A>GCA1981841870ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+6T>C (n.180+6T>C)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
c.-76+6T>C (n.-76+6T>C)
n.191+6T>C
n.106+6T>C
n.316+6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110541C=CA1981841871ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+3G= (n.180+3G=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*1903C= (n.*1903C=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
c.-76+3G= (n.-76+3G=)
n.191+3G=
n.106+3G=
n.316+3G=
11g.72110541C>GCA679971126ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+3G>C (n.180+3G>C)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.-76+3G>C (n.-76+3G>C)
n.191+3G>C
n.106+3G>C
n.316+3G>C
dbSNP
11g.72110542A=CA1981841872ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+2T= (n.180+2T=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.*1904A= (n.*1904A=)
c.*2212A= (n.*2212A=)
c.-76+2T= (n.-76+2T=)
n.191+2T=
n.106+2T=
n.316+2T=
11g.72110542A>CCA381729928ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+2T>G (n.180+2T>G)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.-76+2T>G (n.-76+2T>G)
n.191+2T>G
n.106+2T>G
n.316+2T>G
11g.72110542A>GCA224376440ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+2T>C (n.180+2T>C)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.-76+2T>C (n.-76+2T>C)
n.191+2T>C
n.106+2T>C
n.316+2T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110542A>TCA381729935ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+2T>A (n.180+2T>A)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.-76+2T>A (n.-76+2T>A)
n.191+2T>A
n.106+2T>A
n.316+2T>A
11g.72110543C>ACA381729941ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+1G>T (n.180+1G>T)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.-76+1G>T (n.-76+1G>T)
n.191+1G>T
n.106+1G>T
n.316+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110543C=CA1981841873ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+1G= (n.180+1G=)
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.*1905C= (n.*1905C=)
c.*2213C= (n.*2213C=)
c.-76+1G= (n.-76+1G=)
n.191+1G=
n.106+1G=
n.316+1G=
11g.72110543C>GCA381729943ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+1G>C (n.180+1G>C)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.-76+1G>C (n.-76+1G>C)
n.191+1G>C
n.106+1G>C
n.316+1G>C
11g.72110543C>TCA381729939ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180+1G>A (n.180+1G>A)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.-76+1G>A (n.-76+1G>A)
n.191+1G>A
n.106+1G>A
n.316+1G>A
dbSNP COSMIC
11g.72110544C>ACA381729948ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180G>T (p.Glu60Asp)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.191G>T
n.106G>T
n.316G>T
11g.72110544C>GCA381729951ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180G>C (p.Glu60Asp)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.191G>C
n.106G>C
n.316G>C
11g.72110544C>TCA475593238ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.180G>A (p.Glu60=)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.191G>A
n.106G>A
n.316G>A
11g.72110545T>ACA381729953ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.179A>T (p.Glu60Val)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.190A>T
n.105A>T
n.315A>T
11g.72110545T>CCA381729956ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.179A>G (p.Glu60Gly)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.190A>G
n.105A>G
n.315A>G
11g.72110545T>GCA381729959ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.179A>C (p.Glu60Ala)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.190A>C
n.105A>C
n.315A>C
11g.72110546C>ACA381729970ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.189G>T
n.104G>T
n.314G>T
gnomAD v4
11g.72110546C>GCA381729963ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.189G>C
n.104G>C
n.314G>C
11g.72110546C>TCA381729968ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.189G>A
n.104G>A
n.314G>A
11g.72110547T>ACA475593244ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.177A>T (p.Ser59=)
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.188A>T
n.103A>T
n.313A>T
11g.72110547T>CCA475593247ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.177A>G (p.Ser59=)
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.188A>G
n.103A>G
n.313A>G
11g.72110547T>GCA475593246ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.177A>C (p.Ser59=)
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.188A>C
n.103A>C
n.313A>C
11g.72110547_72110548delCA2614924112ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.176_177del (p.Ser59Ter)
c.*1622_*1623del (n.*1622_*1623del)
c.*1909_*1910del (n.*1909_*1910del)
c.*2217_*2218del (n.*2217_*2218del)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
n.187_188del
n.102_103del
n.312_313del
gnomAD v4
11g.72110548G>ACA381729973ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.176C>T (p.Ser59Leu)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.187C>T
n.102C>T
n.312C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110548G>CCA381729986ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.176C>G (p.Ser59Ter)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.187C>G
n.102C>G
n.312C>G
11g.72110548G=CA1981841874ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.176C= (p.Ser59=)
c.*1623G= (n.*1623G=)
c.*1910G= (n.*1910G=)
c.*2218G= (n.*2218G=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.187C=
n.102C=
n.312C=
11g.72110548G>TCA381729988ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.176C>A (p.Ser59Ter)
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.187C>A
n.102C>A
n.312C>A
11g.72110549A>CCA381729992ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.186T>G
n.101T>G
n.311T>G
11g.72110549A>GCA381729994ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.186T>C
n.101T>C
n.311T>C
11g.72110549A>TCA381729996ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.186T>A
n.101T>A
n.311T>A
11g.72110550G>ACA224376444ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.174C>T (p.Ala58=)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.185C>T
n.100C>T
n.310C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110550G>CCA475593253ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.174C>G (p.Ala58=)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.185C>G
n.100C>G
n.310C>G
11g.72110550G=CA1981841875ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.174C= (p.Ala58=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.*1912G= (n.*1912G=)
c.*2220G= (n.*2220G=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.185C=
n.100C=
n.310C=
11g.72110550G>TCA475593254ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.174C>A (p.Ala58=)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.185C>A
n.100C>A
n.310C>A
11g.72110551G>ACA381730004ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.173C>T (p.Ala58Val)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.*2221G>A (n.*2221G>A)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.184C>T
n.99C>T
n.309C>T
11g.72110551G>CCA381730002ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.*2221G>C (n.*2221G>C)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.184C>G
n.99C>G
n.309C>G
11g.72110551G>TCA381730007ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.184C>A
n.99C>A
n.309C>A
11g.72110552delCA2614924117ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.172del (p.Ala58ProfsTer?)
c.*1627del (n.*1627del)
c.*1914del (n.*1914del)
c.*2222del (n.*2222del)
c.-84del (n.-84del)
n.183del
n.98del
n.308del
gnomAD v4
11g.72110552C>ACA381730011ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.183G>T
n.98G>T
n.308G>T
gnomAD v4
11g.72110552C>GCA381730014ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.183G>C
n.98G>C
n.308G>C
11g.72110552C>TCA381730017ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.183G>A
n.98G>A
n.308G>A
11g.72110553T>ACA475593260ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.171A>T (p.Pro57=)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.182A>T
n.97A>T
n.307A>T
11g.72110553T>CCA475593262ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.171A>G (p.Pro57=)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.182A>G
n.97A>G
n.307A>G
gnomAD v4
11g.72110553T>GCA475593261ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.171A>C (p.Pro57=)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.*2223T>G (n.*2223T>G)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.182A>C
n.97A>C
n.307A>C
11g.72110554G>ACA381730021ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.181C>T
n.96C>T
n.306C>T
11g.72110554G>CCA381730024ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.*2224G>C (n.*2224G>C)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.181C>G
n.96C>G
n.306C>G
11g.72110554G>TCA381730026ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.*2224G>T (n.*2224G>T)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.181C>A
n.96C>A
n.306C>A
11g.72110555G>ACA381730029ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.180C>T
n.95C>T
n.305C>T
dbSNP
11g.72110555G>CCA381730032ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.180C>G
n.95C>G
n.305C>G
11g.72110555G=CA1981841876ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.169C= (p.Pro57=)
c.*1630G= (n.*1630G=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.180C=
n.95C=
n.305C=
11g.72110555G>TCA381730034ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.180C>A
n.95C>A
n.305C>A
11g.72110556C>ACA381730038ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.168G>T (p.Lys56Asn)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.179G>T
n.94G>T
n.304G>T
11g.72110556C>GCA381730040ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.168G>C (p.Lys56Asn)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.*2226C>G (n.*2226C>G)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.179G>C
n.94G>C
n.304G>C
11g.72110556C>TCA475593265ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.168G>A (p.Lys56=)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.*2226C>T (n.*2226C>T)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.179G>A
n.94G>A
n.304G>A
11g.72110557T>ACA381730048ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.167A>T (p.Lys56Met)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.178A>T
n.93A>T
n.303A>T
11g.72110557T>CCA381730045ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.167A>G (p.Lys56Arg)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.178A>G
n.93A>G
n.303A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110557T>GCA381730043ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.167A>C (p.Lys56Thr)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.178A>C
n.93A>C
n.303A>C
11g.72110557T=CA1981841877ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.167A= (p.Lys56=)
c.*1632T= (n.*1632T=)
c.*1919T= (n.*1919T=)
c.*2227T= (n.*2227T=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.178A=
n.93A=
n.303A=
11g.72110558T>ACA381730052ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.166A>T (p.Lys56Ter)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.177A>T
n.92A>T
n.302A>T
11g.72110558T>CCA6168736ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.166A>G (p.Lys56Glu)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.177A>G
n.92A>G
n.302A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110558T>GCA381730056ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.166A>C (p.Lys56Gln)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.177A>C
n.92A>C
n.302A>C
11g.72110558T=CA1981841878ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.166A= (p.Lys56=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
c.*1920T= (n.*1920T=)
c.*2228T= (n.*2228T=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.177A=
n.92A=
n.302A=
11g.72110559G>ACA475593270ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.165C>T (p.Gly55=)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.176C>T
n.91C>T
n.301C>T
11g.72110559G>CCA475593272ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.165C>G (p.Gly55=)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.176C>G
n.91C>G
n.301C>G
11g.72110559G>TCA475593274ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.165C>A (p.Gly55=)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.176C>A
n.91C>A
n.301C>A
11g.72110560C>ACA381730060ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.164G>T (p.Gly55Val)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.175G>T
n.90G>T
n.300G>T
11g.72110560C>GCA381730063ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.175G>C
n.90G>C
n.300G>C
11g.72110560C>TCA381730065ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.175G>A
n.90G>A
n.300G>A
11g.72110561C>ACA381730069ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.174G>T
n.89G>T
n.299G>T
11g.72110561C>GCA381730071ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.174G>C
n.89G>C
n.299G>C
11g.72110561C>TCA381730074ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.174G>A
n.89G>A
n.299G>A
11g.72110562A>CCA381730078ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.162T>G (p.Ile54Met)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*2232A>C (n.*2232A>C)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.173T>G
n.88T>G
n.298T>G
11g.72110562A>GCA475593279ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.162T>C (p.Ile54=)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.*2232A>G (n.*2232A>G)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.173T>C
n.88T>C
n.298T>C
gnomAD v4
11g.72110562A>TCA475593281ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.162T>A (p.Ile54=)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*2232A>T (n.*2232A>T)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.173T>A
n.88T>A
n.298T>A
11g.72110563A=CA1981841879ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.161T= (p.Ile54=)
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*2233A= (n.*2233A=)
c.-95T= (n.-95T=)
n.172T=
n.87T=
n.297T=
11g.72110563A>CCA381730082ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.161T>G (p.Ile54Ser)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.172T>G
n.87T>G
n.297T>G
11g.72110563A>GCA381730087ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.161T>C (p.Ile54Thr)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.172T>C
n.87T>C
n.297T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110563A>TCA381730090ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.161T>A (p.Ile54Asn)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.172T>A
n.87T>A
n.297T>A
11g.72110564T>ACA381730102ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.160A>T (p.Ile54Phe)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.*2234T>A (n.*2234T>A)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.171A>T
n.86A>T
n.296A>T
11g.72110564T>CCA6168737ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.160A>G (p.Ile54Val)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.171A>G
n.86A>G
n.296A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110564T>GCA381730095ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.160A>C (p.Ile54Leu)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.171A>C
n.86A>C
n.296A>C
11g.72110564T=CA1981841880ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.160A= (p.Ile54=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
c.*1926T= (n.*1926T=)
c.*2234T= (n.*2234T=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.171A=
n.86A=
n.296A=
11g.72110565A>CCA475593286ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.159T>G (p.Pro53=)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.170T>G
n.85T>G
n.295T>G
11g.72110565A>GCA475593288ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.159T>C (p.Pro53=)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.170T>C
n.85T>C
n.295T>C
11g.72110565A>TCA475593289ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.159T>A (p.Pro53=)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.170T>A
n.85T>A
n.295T>A
11g.72110566G>ACA381730111ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.158C>T (p.Pro53Leu)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.169C>T
n.84C>T
n.294C>T
11g.72110566G>CCA381730106ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.158C>G (p.Pro53Arg)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.169C>G
n.84C>G
n.294C>G
11g.72110566G>TCA381730109ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.158C>A (p.Pro53His)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.169C>A
n.84C>A
n.294C>A
11g.72110567G>ACA224376452ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.157C>T (p.Pro53Ser)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.168C>T
n.83C>T
n.293C>T
dbSNP COSMIC
11g.72110567G>CCA381730116ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.157C>G (p.Pro53Ala)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.168C>G
n.83C>G
n.293C>G
11g.72110567G=CA1981841881ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.157C= (p.Pro53=)
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.168C=
n.83C=
n.293C=
11g.72110567G>TCA381730120ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.157C>A (p.Pro53Thr)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.168C>A
n.83C>A
n.293C>A
11g.72110568A>CCA475593297ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.156T>G (p.Val52=)
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.167T>G
n.82T>G
n.292T>G
11g.72110568A>GCA475593298ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.156T>C (p.Val52=)
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.167T>C
n.82T>C
n.292T>C
11g.72110568A>TCA475593299ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.156T>A (p.Val52=)
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.167T>A
n.82T>A
n.292T>A
11g.72110569A=CA1981841882ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.155T= (p.Val52=)
c.*1644A= (n.*1644A=)
c.*1931A= (n.*1931A=)
c.*2239A= (n.*2239A=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.166T=
n.81T=
n.291T=
11g.72110569A>CCA381730121ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.155T>G (p.Val52Gly)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.*2239A>C (n.*2239A>C)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.166T>G
n.81T>G
n.291T>G
dbSNP
11g.72110569A>GCA381730123ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.155T>C (p.Val52Ala)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.*2239A>G (n.*2239A>G)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.166T>C
n.81T>C
n.291T>C
11g.72110569A>TCA381730125ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.155T>A (p.Val52Asp)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.*2239A>T (n.*2239A>T)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.166T>A
n.81T>A
n.291T>A
11g.72110570C>ACA381730128ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.154G>T (p.Val52Phe)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.165G>T
n.80G>T
n.290G>T
11g.72110570C>GCA381730130ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.154G>C (p.Val52Leu)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.165G>C
n.80G>C
n.290G>C
gnomAD v4
11g.72110570C>TCA381730132ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.154G>A (p.Val52Ile)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.165G>A
n.80G>A
n.290G>A

Number of alleles fetched